1.

FACTORES DE RIESGO:
Existen factores de riesgo materno que son caractersticas de la madre que
presentan una relacin significativa con las malformaciones anorrectales.
Los factores que hemos considerado son predictivos ya que las caractersticas que
constituye el factor de riesgo estn relacionadas con el dao, sin ser la causa
directa.
Por el contrario en madres adolescentes no se ha encontrado una relacin con la
existencia de malformaciones de este tipo.

EDAD MATERNA
Se refiere al tiempo que una madre ha vivido desde su nacimiento. Es un factor
biolgico asociado a ciertas malformaciones, entre ellas las anorrectales.
La edad superior a los 35 aos en la madre supone mayor riesgo de
malformaciones cromosmicas y no cromosmicas.

HISTORIA OBSTTRICA
Nmero de controles prenatales. Es la frecuencia de revisiones mdicas durante el
embarazo, la OMS considera que un embarazo est suficientemente controlado
cuando se han realizado por lo menos 4 visitas prenatales, producindose la
primera antes de la semana 20. Se ha observado que en madres con controles
prenatales deficientes existe una mayor tendencia a la presentacin de
malformaciones congnitas, ya que con las diversas tcnicas de control prenatal es
posible detectar a tiempo cualquier anomala en el feto.
Embarazos mltiples. Se refiere al embarazo en el que existe ms de un feto en el
tero al mismo tiempo. Los defectos congnitos son 2 a 3 veces ms frecuentes en
los gemelos monocigticos que en nios nicos o gemelos dicigticos. Existen tres
mecanismos por los cuales aumenta la frecuencia de defectos estructurales en los
gemelos monocigticos:
1.
Deformidades debidas a la limitacin del espacio
intrauterino.
2.
Interrupcin del flujo sanguneo normal debido a
anastomosis vasculares placentarias.
3.
Defectos en la morfognesis.
Partos previos con historia de malformacin. En madres que han tenido partos
previos de neonatos con alguna malformacin mayor o menor, se ha observado que
se hallan en mayor riesgo de tener hijos con MAR. En un estudio realizado en el
hospital clnico de la Universidad de Chile.(1979-1999) se encontr que casi la
cuarta parte de madres con hijos que presentan malformaciones anorrectales
haban tenido hijos con otras malformaciones (p < 0,0001) lo cual resulta ser
altamente significativo al compararlo con lo que sucede en el grupo control.
Hemorragia durante el embarazo. En un estudio realizado en el hospital clnico de la
Universidad de Chile, se encontr que algunos antecedentes maternos demostraron
ser importantes factores de riesgo, como metrorragia del primer trimestre (p<
0,0001) al compararlos con el grupo control.

NIVEL SOCIOECONMICO

Aumenta en 1.12 veces el riesgo de una malformacin congnita en familias con

falta de recursos para un adecuado cuidado durante el embarazo, realizacin de
exmenes, alimentacin adecuada y hbitos sociales inadecuados.
La deficiencia de constituyentes en la dieta materna es responsable de nacimientos
de descendientes malformados. Varios estudios han demostrado relacin entre la
dieta de mujeres embarazadas y el dficit vitamnico en general con
malformaciones. La alimentacin durante el embarazo se ha considerado siempre
un factor de seguridad crucial para el correcto desarrollo del feto y la propia salud
de la mujer.

LUGAR DE RESIDENCIA
El lugar en el que viven las madres tambin representa un factor de riesgo. Se ha
visto que en las madres que viven en reas rurales aumenta 1.1 veces el riesgo de
malformaciones por menor informacin y acceso a nuevas tcnicas de control
prenatal, as como la realizacin de trabajos que suponen un riesgo para el
embarazo.
En algunos casos de madres que viven en reas urbanas con un alto grado de
contaminacin ambiental, tambin se han presentado hijos malformados.

INSTRUCCIN
La falta de instruccin en la madre se considera como un factor de riesgo debido a
la falta de planificacin de la gestacin, al desconocimiento de ciertos cuidados que
deben llevarse durante el embarazo, como una adecuada alimentacin, controles
mdicos frecuentes, evitar trabajos excesivos e ingesta de sustancias que alteran el
desarrollo fetal, etc.

OCUPACIN
Hace referencia al tipo de actividad que la madre realiza diariamente. En
investigaciones realizadas en el hospital clnico de la Universidad de Chile (19791999), se ha demostrado que las madres involucradas en actividades agrcolas
durante el primer trimestre de la gestacin tienen un riesgo de mltiples anomalas
congnitas (OR = 3.16, IC95% 1.11 - 9.01). La incidencia de malformaciones
congnitas en mujeres expuestas a pesticidas alcanza una tasa de incidencia de
41.24/1000 nacidos vivos en algunos pases de Latinoamrica. La asociacin de
exposicin a pesticidas y malformaciones congnitas es controversial pero existe
evidencia epidemiolgica que seala que la exposicin prolongada en la etapa
prenatal causa lesiones congnitas en los recin nacidos, segn el desarrollo
embrionario, tiempo de exposicin y caractersticas del txico.

ENFERMEDADES DE LA MADRE
Son aquellas alteraciones que afectan la salud de la madre durante el embarazo y
que pueden resultar perjudiciales para el desarrollo del feto.
Se ha demostrado que las infecciones acompaadas de hipertemia, tienen un
efecto nocivo sobre el producto de la concepcin.
En la primera mitad de la gestacin son especialmente importantes las infecciones
vricas, que pueden atravesar la barrera placentaria y provocar malformaciones
congnitas.
Ello se debe a que los microorganismos atacan un organismo que est en un
perodo de organizacin y maduracin de sus sistemas y con un sistema
inmunolgico inmaduro. Por esto, segn la etapa del desarrollo en que ocurra la

infeccin, esta puede producir diversos tipos de secuelas y malformaciones

congnitas.
Algunos suponen que el mecanismo malformativo de las virosis es por medio de
trastornos metablicos dependientes de la afeccin viral.
Rubola. No existe correlacin alguna entre la severidad de la rubola materna y la
teratogenicidad, sin embargo la incidencia de efectos fetales ser mayor cuanto
ms tempranamente en el embarazo se produzca la infeccin, en especial entre las
semanas 3-8 cuando el 85% de los fetos infectados resultarn daados, rara vez se
observan defectos por rubola en los fetos infectados despus de la semana.
El virus establece una infeccin crnica en la placenta y en el feto lo cual puede
provocar anormalidades congnitas por angiopata, cambios citolticos, as como
rotura de cromosomas, el menor tiempo de multiplicacin celular y el paro mittico
en ciertos tipos celulares.
Diabetes. Se ha demostrado que la prevalencia de defectos congnitos al
nacimiento, en madres diabticas, se estima entre 8% y 10%, mientras que en la
poblacin general esta cifra es alrededor de 3%.
Epilepsia. Se ha observado que en mujeres con epilepsia que toman medicamentos
anticonvulsivos corren un riesgo 2 a 3 veces mayor de tener un beb con
malformaciones congnitas que la mujer que no tiene epilepsia; pero, tambin se
ha visto que mujeres que tienen epilepsia y ya no estn tomando medicamentos
tienen un riesgo 1 a 2 veces mayor, que la poblacin general, de tener un beb con
malformaciones congnitas. La causa del aumento del riesgo no es totalmente
conocida. Puede ser que haya genes comunes para epilepsia y malformaciones
congnitas o tal vez sea un efecto especfico de las drogas o una predisposicin al
efecto de la droga. Investigadores estn trabajando para encontrar maneras de
identificar a aquellas personas que puedan ser ms susceptibles al efecto de las
drogas.
El lupus eritematoso sistmico, hipotiroidismo y fenilcetonuria son otras de las
enfermedades que presentan un mayor riesgo de anomalas digestivas en sus
descendientes.

INGESTA DE DROGAS.
El consumo de alcohol, tabaco, drogas ilcitas y medicamentos son causantes del
4% de los defectos congnitos. El riesgo es mayor desde la tercera a la octava
semana del embarazo, etapa en la que se forman los tejidos y rganos del embrin.
Estas sustancias actan como teratgenos provocando una embriognesis anormal,
al alterar los procesos moleculares o bioqumicos especficos provocando muerte
celular, disminucin de la proliferacin celular lo cual se manifiesta como
malformacin.
Los frmacos estn involucrados en el 2-3% de los casos de malformaciones
congnitas. La Food and Drug Administration (FDA) clasifica el riesgo de los
frmacos en distintas categoras de la A a la X. En las categoras D y X, hay
evidencia positiva de riesgo teratognico o embriotxico fetal, basados en datos
obtenidos de experiencias o estudios en humanos. Independientemente de la
categora de riesgo asignada o de la supuesta seguridad no debe usarse ningn
frmaco o sustancia durante el embarazo a menos que sea necesario.
Los efectos de los frmacos administrados dependen del momento de la gestacin
en la que se administran, del tiempo de exposicin, dosificacin, genotipo del
embrin y la madre e interaccin con otros agentes.

El tabaco provoca malformaciones debido a que la nicotina contrae los vasos

sanguneos uterinos disminuyendo el flujo sanguneo en el tero, reduciendo el
aporte de oxgeno y nutrientes de la sangre materna al embrin/feto en el espacio
intervelloso de la placenta, produciendo un deterioro del crecimiento celular. En la
sangre materna y fetal se hallan concentraciones altas de carboxihemoglobina que
altera la capacidad de transporte de oxgeno en la sangre con hipoxia fetal crnica
que afecta su crecimiento y desarrollo.
El uso de cocana y herona aumenta en 1.3 a 1.6 veces el riesgo de una
malformacin congnita, entre ellas las anorrectales, esto se debe a que las drogas
tienen un bajo peso molecular y en general son hidrosolubles o lipfilas lo que
facilita su pasaje a travs de la placenta y su acumulacin en el feto y lquido
amnitico, actuando directamente en las clulas siendo txicas. El efecto
teratgeno de la cocana se debe a su propiedad vasoconstrictora que lleva a la
hipoxia.
FACTORES AMBIENTALES
La exposicin a insecticidas y plaguicidas en las madres predispone a tener hijos
con malformaciones. Se ha demostrado que madres expuestas a Rayos X presentan
este riesgo. La radiacin ionizante mata rpidamente las clulas que se encuentran
proliferando provocando anomalas congnitas, acta tambin como mutgeno al
producir alteraciones genticas de las clulas germinales y sus subsiguientes
malformaciones siendo ms grave si se aplica en el primer trimestre del embarazo.
La dosis de radiacin considerada de riesgo para el embrin es de 10 rads (unidad
de medida de la radiacin absorbida).