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LA GLUCOGENOSIS.

Enfermedades debidas a la falta de alguna de las enzimas involucradas


en el metabolismo del glucgeno.
La glucogenosis es un conjunto de enfermedades metablicas
caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucgeno.
Una alteracin del depsito de glucgeno en los tejidos afectados en los
que puede estar aumentado o tener una estructura anmala.

ESTOS TRASTORNOS O ENFERMEDADES METABLICAS SON DE


HERENCIA GENICA DE TRANSMISIN AUTOSMICA RECESIVA O
LIGADA AL CROMOSOMA X
HISTORIA
En 1929 Von-Gierke: realiz una serie de estudios histopatolgicos que
ofrecieron la primera descripcin de una enfermedad caracterizada por
distribucin anormal de los depsitos hepticos y renales de glucgeno.
DESDE ENTONCES CONOCIDA COMO ENFERMEDAD DE VON-GIERKE O
GLUCOGENOSIS HEPATORENAL, DE LA QUE SE DESCONOCA LAS BASES
METABLICAS DE LA MISMA.
En 1952 Cori Cori: descubri el defecto enzimtico especfico de los pacientes
con glucogenosis de tipo Von-Gierke. (FALTA DE GLUCOSA 6 FOSFATO
FOSFATASA); SU IMPORTANCIA RADICA EN QUE se tuvo la primera
evidencia bioqumica que relacion una enfermedad metablica con el dficit
de una enzima.
CLASIFICACIN NUMERICA SEGN CORI:
Al identificarse otros dficit enzimticos como causa de diferentes
glucogenosis, Cori sugiri una clasificacin numrica, segn un orden
cronolgico, que fue generalmente aceptada, establecindose siete tipos bien
definidos de glucogenosis que podemos observar en esta tabla.

Patrn de herencia autosmica recesiva cuando los dos progenitores son portadores.
ES DECIR EL ALELO ALTERADO TIENE QUE HEREDARSE TANTO DEL PADRE
COMO DE LA MADRE PARA QUE SE PRODUZCA LA ENFERMEDAD.

Aos despus, Hers describi otra enfermedad caracterizada por


almacenamiento lisosomal anormal del glucgeno.
En la dcada de 1970 se describieron otras enfermedades similares.
AS AVANZANDO LAS INVESTIGACIONES
En la actualidad se conocen 12 tipos de glucogenosis: CARACTERIZADAS CADA
UNA DE ELLAS POR UN DEFECTO ESPECIFICO DE ALGUNA ENZIMA,
CLASIFICADAS SIN QUE HAYA UNANIMIDAD EN SU ASIGNACIN NUMRICA.

Entre los rganos ms afectados por estas patologas metablicas encontramos


el hgado y el tejido muscular
DEBIDO A QUE EN ESTOS SE ACUMULA LA GRAN MAYORA DE GLUCGENO, DE
TODAS ESTAS PATOLOGAS LA MAYORA LLEVA A AFECTACIN DE FORMA
AISLADA O TAMBIN CON PARTICIPACIN DE OTROS TEJIDOS, Y SON CAUSADAS
POR DEFECTOS ENZIMTICOS IMPLICADOS EN LA DEGRADACIN DE
GLUCGENO.

Enfermedades glucognicas no definidas bioqumicamente

EXISTE UN GRUPO DE ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO


EXTREMADAMENTES RARAS EN DONDE AN NO SE HA ESTABLECIDO LA
DEFICIENCIA ENZIMTICA.
AS EN TRES PACIENTES se ha descrito una glucogenosis cerebral,
probablemente debida a un dficit de glucgeno fosforilasa cerebral.
TAMBIEN SE HA DESCRITO una enfermedad lisosmica con cardiomiopata,
retraso mental y miopata con niveles normales de alpha-glucosidasa.