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7. PATRONES DE HERENCIA MONOGNICA O MENDELIANA

7.1 Patrn Autosmico Dominante
a) Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un
individuo afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la lnea de
afectados.
Excepciones: Mutaciones frescas y penetrancia incompleta.
b) Hay similar proporcin de varones y mujeres afectados y se puede ver la
transmisin directa varn-varn.
c) El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para
ambos sexos.
d) El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La homocigosis en este patrn es
menos frecuente y en ese caso la afectacin puede ser ms grave. Los miembros
fenotpicamente normales no transmiten el rasgo o enfermedad a sus hijos.
Excepciones: falta de penetrancia y expresividad excepcionalmente leve.
e) Puede existir expresividad variable en una misma familia.
7.2 Patrn Autosmico Recesivo
a) Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propsito y por lo
general, no hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la lnea de
afectados.
b) Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
c) El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25%.
d) La consanguinidad predispone a su aparicin, especialmente cuando la
enfermedad es rara en la poblacin.
e) El fenotipo se manifiesta en el homocigota.
7.3 Patrn Ligado al X Recesivo
a) Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos
por mujeres portadoras. No se ve transmisin directa varn-varn.
b) Las hijas de un varn afectado sern todas portadoras. Los hijos varones de las
mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.
c) Las mujeres usualmente no estn afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden
expresar formas muy leves de la afeccin.
d) Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser tambin portadoras.
e) El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota
f) Excepcionalmente se puede dar la afectacin de mujeres por una lyonizacin

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desfavorable o por nacer de la unin entre un afectado y una portadora. Esto es
ms probable que ocurra en uniones consanguneas.
7.4 Patrn Ligado al X Dominante
a) Hay una mayor proporcin de mujeres afectadas que de varones.
b) Los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas pero a ninguno de
sus hijos varones.
c) La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de
ser afectada en ambos sexos (semeja con la herencia AD).
d) Las mujeres expresan el fenotipo en forma ms leve. En varones la expresin es
ms grave y, a veces, letal.
e) El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el
homocigota.