Hengen, Otoniel.

INSTITUTO ADVENTISTA
DEL PLATA

TRABJO PRCTICO PRESENTADO EN

CUMPLIMIENTO DE LOS REQUISITOS
DE LA CTEDRA DE
GENTICA.

PRENCE, ALFIO; VILCA ROBLEDO PABLO;

HENGEN, OTONIEL

ENFERMEDADES GENETICAS,
SUS CAUSAS, PRNOSTICOS
Y TRATAMIENTOS.

JUNIO DE 2015

Hengen, Otoniel.

Introduccin:
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D' o sndrome
de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3
meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no
llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser
detectadas antenatalmente por medio de la ecografa.
Causas genticas:
La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente.
Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la
traslocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su
descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisoma 13.
La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Cuanto
mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de
recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que
ningn padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1%
Sintomas:

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

Hengen, Otoniel.

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

Disminucin del tono muscular

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)

Orejas de implantacin baja

Discapacidad intelectual severo

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

Convulsiones

Pliegue palmar nico

Anomalas esquelticas de las extremidades

Ojos pequeos

Cabeza pequea (microcefalia)

Mandbula inferior pequea (micrognacia)

Testculo no descendido (criptorquidia)

Tratamientos:

El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el

tratamiento de las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. Aun as, los recin nacidos con la
trisoma 13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su nacimiento

Hengen, Otoniel.

Pronstico:
La principal causa de fallecimiento en estos pacientes son las complicaciones
cardiopulmonares. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han
fallecido el 70% de los nacidos vivos. La supervivencia de estos individuos por encima del ao de
vida suele ser inusual, y sobrepasar los 10 aos excepcionalmente. Hasta la fecha slo se han
descrito siete pacientes por encima de esta edad, tres de los cuales tena ms de 18 aos.
En la literatura el caso de mayor supervivencia publicado es una mujer de 39 aos. Se ha
observado que la supervivencia es mayor en los casos de mosaicismos y traslocacin cromosmica. En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisicin de las funciones
bsicas del desarrollo (sedestacin, deambulacin, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de
los pacientes con trisoma 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. A pesar de todo, la
mayora suelen ser capaces de ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos
pacientes logran adquirir funciones como caminar o pedir sus necesidades.
Grupos de apoyo:

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org
Hope For Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Bibliografa:
https://es.wikipedia.org/?title=S%C3%ADndrome_de_Patau
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf