COMPENTENCIAS:

1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodo

convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o fotocopias y
contar el nmero total de cromosomas.
2. Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tamao y
la posicin del centrmero (metacntrico [centrmero en el centro del
cromosoma], submetacntrico [centrmero no ubicado en el centro, por lo que
se observa un brazo ligeramente ms corto] y acrocntrico [centrmero cerca
de un telmero]).
3. Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn
Convencin de Denver.
4. Confeccionar el cariograma de cada fotografa.
5. Aplicar los conocimientos tericos y Evaluar el tipo de alteracin
cromosmica que se presente en cada fotografa.
6. Juzga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.

M ATERIALES:
Gua de Prcticas

Fotografas y/o fotocopias de cariogramas.

Vinifan o mica, tamao A-4 (transparente).

Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble

Tijera.

Cinta scotch o clips

Cuatro hojas de papel bond blanco A-4.

CUESTIONARIO

1. DEFINE BREVEMENTE Y GRAFIQUE LO SIGUIENTE

QUINETOCHORO O KINETOCHORO
El cinetocoro es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas, en
los centrmeros, compuesto por unas protenas donde anclan los
microtbulos del huso mittico, durante los procesos de divisin celular
(meiosis y mitosis). El cinetocoro es una estructura proteica que
permite que cada cromtida se mueva por separado y se distribuya
adecuadamente
a
los
nuevos ncleos.
El desplazamiento de una
cromtida hacia el centrosoma se hace por despolimerizacin de los
microtbulos en el sitio de unin con el cinetocoro, que prcticamente se
ira deteniendo del extremo del tbulo que es cada vez ms corto por la
despolimerizacin progresiva en ese polo

CROMTIDE
Es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado, y
est unida a su cromtida hermana por el centrmero. Una cromtida es toda
la estructura con forma de barra a la derecha o a la izquierda del centrmero y
son conocidas con el nombre de brazos.

CROMOSOMA
Es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se
organiza la cromatina del ncleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de
los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas
(iguales).
Su nmero es constante para una especie determinada

CROMOMERA
Es un disco coloreable, que se presenta en varias zonas a lo largo de un
cromosoma. Cada crommero contiene un nmero ms o menos elevado de
genes. Las bandas oscuras corresponden frecuentemente a cromatina inactiva.
Crommeros mltiples de un cromosoma de insecto. Se observan como
numerosas bandas oscuras a lo largo del cromosoma.
Los crommeros alternan con zonas que no fijan los colorantes. Los
crommeros, son pequeos engrosamientos o nudosidades a manera de
cuentas de collar, gracias a esto, los cromosomas se hacen visibles.
.

SATLITE
Algunos cromosomas eucariticos, adems de la constriccin primaria o
centrmero, poseen constricciones secundarias, la ms importante es la
Regin Organizadora del Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene
la informacin para producir el ARN-ribosmico y aparece menos
teida que el resto del cromosoma. Los cromosomas con NOR en muchos
casos tienen despus de la regin NOR, entre est y el telmero un segmento
ms o menos grande que se denomina Satlite o Trabante.
Se presenta como un cuerpo esfrico separado del resto por una
Constriccin Secundaria. El Satlite es caracterstico de cada
cromosoma en particular.

TALLO O TALO
Contienen genes que codifican RNA ribosmico

CARIOGRAMA
Un cariograma o mapa citogentico es la imagen o fotografa (apariencia
visual), ordenada segn el nmero, tamao y forma de los cromosomas de un
individuo o especie cuando se tie y se examina bajo un
microscopio. Dependiendo de la tincin empleada, se obtendr un patrn de
bandas claras y oscuras, diferente y especfico para cada par cromosmico.

CARIOTIPO
Es el conjunto de cromosomas de una clula o individuo
determinados, ordenados segn su tamao, forma y caractersticas. El cariotipo
muestra las caractersticas y nmero de cromosomas de cada especie, por
ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46
cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosmicos y un par
sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estndar. Al
Cariotipo tambin se le denomina como anlisis cromosmico.

HAPLOIDIA
La haploida es un estado de la clula en el cual su ncleo no tiene dotacin
cromosmica doble, es decir, tiene slo un juego de cromosomas. En animales
se da solamente en las clulas sexuales y es resultado de la meiosis. Cuando
se fusionan dos gametos se restablece la diploida.

CONSTRICCION SECUNDARIA
Son constantes en su posicin y
identificar un cromosoma en particular.

tamao, resultan

tiles

para

Los organizadores nucleolares son ciertas construcciones secundarias

en la que los genes codifican a los ARNr.
En el hombre, los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13,
14, 15, 21, 22; todos ellos son acrocntricos y tienen un pequeo cuerpo
redondeado (satlite) separado del resto del cromosoma por la construccin
secundaria

COMPLEMENTO CROMOSMICO
Conjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie, formado
por un miembro de cada uno de los pares de cromosomas homlogos
caractersticos de las clulas somticas de una especie diploide

GENOMA
El genoma es todo el material gentico contenido en las clulas e un organismo
en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos
referimos solo ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero
no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes. El trmino fue
acuado en 1920 por Hans Winkler, como un acrnimo de las palabras gene y
chromosome.
En caso de los seres humanos, el genoma nuclear tiene 6000 millones de
pares de bases, lo que incluye dos copias muy similares del genoma haploide
de 3000 millones de pares bases. El trmino diploide
indica
que
un
organismo tiene dos copias del genoma en sus clulas, debido a la
presencia de pares de cromosomas homlogos.
El genoma no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes de
una especie, Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio
podra ser determinada con slo la mitad del ADN de una clula de un
individuo. Para conocer una variacin particular o en enfermedades se requiere
la comparacin entre individuos.
CROMOSOMA ACROCENTRICO
Es aquel cromosoma en el que el centrmero se encuentra ms cercano a uno
de los telmeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo
(q)

CROMOSOMA TELOCENTRICO
Es aquel cromosoma que solo presenta un brazo largo, porque el centrmero
se encuentra localizado en el extremo del mismo

MITOSIS
Es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariotas y que precede
inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del
material hereditario (ADN) caracterstico. Este tipo de divisin ocurre en
las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos
separados (cariocinesis), seguido de la separacin del citoplasma
(citocinesis), para formar dos clulas hijas.

TETRAPLOIDIA

Es un tipo de poliploida en donde se presentan cuatro juegos de cromosomas,

y es comn en plantas, esta se puede producir por una divisin normal de
cromosomas, pero con un fallo en la divisin del citoplasma en la primera
divisin del cigoto.
MONOSOMIA
En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento
cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma. La incapacidad
para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales
es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el
homlogo restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento
de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los
correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo
gen letal recesivo pierde el cromosoma homlogo que lleva el alelo normal, el
cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo

MEIOSIS
Es un proceso en el cual a partir de una clula con un numero diploide
cromosomas se obtienen 4 clulas hijas haploides, cada una con la mitad
cromosomas que la clula madre. Este tipo de divisin reduccional solo se
en la reproduccin sexual y es necesario para evitar que los cromosomas
dupliquen en cada generacin.

de
de
da
se

ANEUPLOIDIA
El trmino aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico,
que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un
individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en
parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente,
que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o
ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la
salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploida se puede observar
frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las
monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en
individuos diploides.

MOSAICO

Un mosaico gentico o mosaicismo es

una alteracin gentica en la que, en
un mismo individuo, coexisten dos o
ms
poblaciones
de clulas con
distinto genotipo (dos o ms lneas
celulares), supuestamente originadas a
partir de un mismo cigoto. Para ilustrar
este fenmeno se suele recurrir al
ejemplo de las mujeres, dado que al
tener uno de sus cromosomas X
inactivados pueden ser consideradas
como mosaicos. Este fenmeno de
inactivacin
ocurre
en
la
embriognesis temprana (alrededor del
dcimo da de desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las clulas heredan
el patrn de cromosoma X inactivado. Las clulas tumorales son tambin un
tipo de mosaicismo, en este caso patolgico.

3. REALIZA EL RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTPICOS DE

LOS SNDROMES DIAGNOSTICADOS.

SINDROME DE PATAU
La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un
trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material
gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).

Anomalas en el sistema nervioso

-

Retraso mental

Dilatacin de la bifurcacin ventricular

Alargamiento del surco posterior

Aumento de tamao del rin

Anomalas cardacas
-

Comunicacin interventricular

Displasia valvular

Tetraloga de Fallot

Anomalas de miembros
-

Polidactilia

Pie valgo

Anomalas en abdomen
-

Onfalocele

Extrofia vesical

Hipotona Muscular

SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Cuando el nio nace, el mdico sospecha de un sndrome de Down por la

presencia de algunos de los siguientes rasgos:
Su cabeza y cara son redondas y pequeas.
Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental,
con un pliegue en el ngulo interno (epicando).
Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y
ligeramente
reprimido.
Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.
Su tono muscular est disminuido, en estado de reposo (hipotona);
esto hace que la lengua tienda a salirse.
La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene
aspecto a
mrmol.
Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental,
aunque el grado de inteligencia vara en cada persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos
cortos y gruesos. Las manos son pequeas y regordetas con un
pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo
meique es corto e incurvado.
Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su
edad.
Algunos bebs nacen con afectaciones cardacas que podran requerir
de una intervencin quirrgica.
Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e
infertilidad en los hombres.

4.-EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MTODOS

DE MARCA COMO: BANDA C, G, R, Q, NOR, ICH
Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los
mtodos de marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas que
se diferencian por su composicin de bases del ADN o por las protenas que
lo empaquetan.
La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a
cada cromosoma de diversas especies, a excepcin de los vertebrados
inferiores. Adems permite localizar con certeza los puntos de fractura
observados en la mayora
de
reordenamientos
estructurales
y
establecer los cromosomas involucrados en dichas afecciones; es as que
se ha podido esclarecer el origen de un gran nmero de enfermedades
hereditarias, diferenciar y caracterizar citogeneticamente un elevado nmero
de nuevos sndromes de malformacin y retardo mental congnitos.
Las bandas C
Es el mtodo convencional para analizar las regiones heterocromticas,
tratando a los cromosomas con hidrxido de sodio, incubacin en una
solucin salina y tincin por el Giemsa. Se denominan bandas C debido a
que estos segmentos heterocromticos se encuentran principalmente en las
regiones centromricas 1. Adems, se los puede hallar en las regiones
telomricas en muchos organismos.
Las bandas G

Es un mtodo de marcacin que se logra con un tratamiento controlado con

tripsina antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y
oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en
bases A-T que presentan ADN de replicacin tarda y pocos genes
constitutivos; adems sus protenas se diferencian de las bandas claras que
contienen ADN rico en G-C que se replica tempranamente y tienen muchos
genes constitutivos.
Las bandas R
Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su
ADN en la primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se
condensan tardamente
1.En este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas
en solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e
inmediatamente se tien con Giemsa.
Las bandas Q
Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio
de luz fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las
bandas ms brillantes se corresponden con las G+. Estas tcnicas pueden
ser aplicadas tanto en cromosomas de plantas como en las de los animales.
Las bandas NOR
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de
ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y
localizacin de las regiones NOR es variable, adems de su importancia
funcional tiene valor cariotpico. Con este tipo de tcnicas se puede llegar a
realizar un diagnstico citogentico a cerca de una enfermedad cromosmica.
Las bandas ICH
La tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del
Intercambio de Cromtides Hermanas se realiza mediante la autorradiografa
utilizando sustancias como bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.El
intercambio entre los segmentos de las cromtides hermanas. Aumentan
cuando se exponen a mutgenos o en algunas enfermedades.