PRINCIPALES SNDROMES ASOCIADOS CON LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL

SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza
por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente
de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John
Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en
1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
Su incidencia es de 1/660 nacimientos afectando a ambos sexos.
Etiologa: trisoma autosmica en el par 21. Causa no hereditaria ms frecuente
de retraso mental.
Influye la edad
materna.
Causa
Prenatal
(T.Cromosmico)
Rasgos clnicos:
- Hipotona neonatal con succin
pobre.
- Microceflea, cabeza redonda con
la parte de atrs aplanada
- Rasgos faciales caractersticos:
nariz achatada, boca pequea,
lengua prominente y ojos
mongoloides
- Manos anchas y cortas con pliegue
simiano.
- Baja estatura
- Retraso en el crecimiento y
desarrollo
- Retraso mental variado (media con
RM moderado)
- Problemas cardiacos
- Hipo e hipertiroidismo
- Problemas de visin
- Problemas de audicin
- Problemas gastrointestinales
- Trastornos del sueo, apnea
- Mayor incidencia de demencia en
personas mayores
- Mayor incidencia de leucemia
aguda

- Mayor susceptibilidad a infecciones

- Menor esperanza de vida
Tratamiento:
- Atencin temprana (estimulacin
precoz)
- Logopedia
- Terapia ocupacional
- Modificacin de conducta
- Intervencin multidisciplinar:
mdicos, psiclogos, pedagogos ...
- Intervencin quirrgica (problemas
cardacos u otros)
Incidencia: 1/4000 nacimientos.
afecta a ambos sexos. 1/4000
varones y 1/8000 mujeres.
Etiologa: alteracin en el
cromosoma X. Herencia de tipo
dominante. Primera causa de R.M.
hereditario. Causa prenatal
(T.Cromosmico)

SNDROME DE X FRGIL
El sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell,
es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser ste
desde moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo
superada por el sndrome de Down.

La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como

expansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la
descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de
mutacin est asociado con el fenmeno de la anticipacin, que se manifiesta
como un aumento de la gravedad de los sntomas en sucesivas generaciones.
Incidencia: 1/4000 nacimientos. afecta a ambos
sexos. 1/4000 varones y 1/8000 mujeres.
Etiologa: alteracin en el cromosoma X.
Herencia de tipo dominante. Primera causa de
R.M.
hereditario.
Causa
prenatal
(T.Cromosmico)
RASGOS CLNICOS:
- Retraso mental de moderado a severo; retraso
en el lenguaje
- Hiperactividad con problemas de atencin.
Aleteo de brazos
- Problemas de conducta y emocionales
- Pobre contacto visual
- Orejas prominentes y planas
- Manos grandes con dedos gruesos
- Mentn prominente y cuadrado
- Frente prominente y nariz ancha
- Macroorquidismo prepuberal
- Sobrepeso al nacer
- Otros: Estrabismo, Otitis, soplo cardaco, epilepsia
TRATAMIENTO:
- Tratamiento coordinado por un equipo multidisciplinar;profesionales de la
salud, educadores especiales, psiclogos,terapeutas
fsicos y ocupacionales, etc.
- Apoyo farmacolgico para hiperactividad y
convulsiones
Sndrome de Apert o Acrocefalosindactilia Tipo I
El
sndrome
de
Apert
es
un
tipo
de
acrocefalosindactilia,
un
trastorno
congnito
caracterizados por deformaciones en el crneo, cara,
manos y pies. Se suele clasificar como un sndrome
del arco branquial, con afectacin del primer arco
branquial; que en los humanos es precursor del
maxilar y mandbula. Las perturbaciones en el
desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos
duraderos y generalizados.
Descubridor: Dr. E Apert en 1906
Incidencia: 1.2/160000 nacimientos. Afecta a ambos sexos

Etiologa: Mutacin en el gen del cr.10. Alteracin de algn factor de

crecimiento de los fibroblastos. rasgo autosmico dominante. Causa prenatal
(trat.sindrmico). Trastorno craneofacial.
TRATAMIENTO:
RASGOS CLNICOS:
- Intervencin quirrgica para
- Craneosinostosis: Cierre prematuro
descomprimir el espacio
de las suturas entre los huesos del
intracraneal.
crneo. Acroceflea o aspecto
- Intervencin quirrgica de pies y
puntiagudo de la cabeza
manos
- Apariencia anormal de la cara
- Apoyo logopdico
(hipoplasia del tercio medio facial)Ojos prominente y/o abultados.
Hipertelorismo o separacin de ojos
- Sindactilia o fusin severa de los
dedos de las manos y pies
- Macroglosia (lengua larga)
- Maloclusin o dificultad de cierre
de la arcada superior e inferior
- Paladar ojival/fisura palatina (cierre
incompleto de la bveda boca)
- Retraso variable en el desarrollo
intelectual
- Prdida de audicin y otitis
(infecciones en los oidos)
- Baja estatura y deformidad en las
Apoyo cognitivo y estimulacin
extremidades
temprana
- Alter. funcionales: respiratorias,
- Tratamiento de los problemas de
cardiacas, oculares, urogenitales
audicin
Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una enfermedad de causa gentica que se
caracteriza por un estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas
en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o
nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con
problemas de equilibrio y movimiento, ataxia. Tambin se pueden mostrar
fcilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atencin.
Decubridor: Dr.Harry Angelman en 1965
Incidencia: 1/12000-30000 nacimientos. afecta a ambos sexos.
Etiologa: deleccin en el cromosoma 15. Locus 15 q 11-13. Defecto en el
cr.materno. Causa prenatal trastorno sindrmico.
RASGOS CLNICOS:
- Normalmente no se detecta en el
nacimiento
- Se detecta retraso en el desarrollo
entre 6 12 meses
- El diagnstico se realiza entre los 3
7 aos.
- Sntomas clnicos consistentes
(100%)

- Retraso en el desarrollo (severo)

- Capacidad de habla muy reducida
- Comprensin y lenguaje no verbal
ms desarrollado
- Problemas de movimiento y
equilibrio (ataxia y temblores)
- Conducta: Risa y sonrisa
frecuentes
- Hipermotricidad con baja atencin

Sntomas clnicos frecuentes (80%)

- Microceflea hacia los 2 aos
- Crisis convulsivas antes de los 3
aos
- EEG: anormal Sntomas asociados
(20 80%)
Sntomas asociados (20 80%)
- Estrabismo
- Hipopigmentacin en piel y ojos
- Pies planos y abiertos al exterior
- Hiperactividad en mov. Reflejos
- Lengua y mandibula prominente
- Brazos levantados y flexionados
- Boca grande/ dientes espaciados
- Problemas para dormir
- Lengua fuera y babeo frecuente
- Problemas de alimentacin
- Conductas excesivas en mascar
- Hipersensibilidad al calor
- Aplastamiento posterior cabeza

- Fascinacin por el agua

TRATAMIENTO:
- Atencin temprana (estimulacin
precoz)
- Fisioterapia (mejora de la
motricidad)
- Logopedia (mejora de la
comunicacin SAC)
- Terapias ocupacionales (mejora el
movimiento motor fino)
- Modificacin de conductas
(conducta social, autolesivas...)
- Medicacin (problemas de sueo y
convulsiones)

Sndrome de Prader Wili o HHOO

El sndrome de Prader-Willi (SPW) es
consecuencia de una alteracin gentica
originada por la falla en la expresin de
genes del cromosoma 15. En la etapa de
lactancia se caracteriza por hipotona y dificultad para succionar, lo que
ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se
produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad
intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una
deficiencia en la produccin de hormonas del eje hipotalmico-hipofisarioadrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad,
apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la
temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiracin al
dormir, alteraciones del sueo, junto con otros problemas.
Descubierto por A. Prader y H. Willi en 1961
Incidencia: 1/10000-15000 nacimientos. afecta a ambos sexos.
Etiologa: deteccin en el cromosoma 15 (locus 15 q 11-13) defecto cr.paterno.
Causa prenatal trastorno sindrmico.
RASGOS CLNICOS:
- Hipotona neonatal con succin
pobre. Llanto dbil en la infancia.
- Problemas de alimentacin en la
infancia
- Rasgos faciales caractersticos:
cabeza ovalada y cara estrecha,
ojos almendrados (mongoloides)
boca pequea con labio superior

delgado, comisuras de la boca hacia

abajo.
- Hipopigmentacin en piel y ojos
- Manos y pies pequeos. Las manos
con dedos afilados.
- Baja estatura
- Saliva espesa y vizcosa
- Hipogonadismo: la maduracin
sexual est atrasada o incompleta

- Retraso mental de ligero a

moderado (CI: 40 105)
- Defectos en la articulacin del
habla
- Desarrollo motor ms lento
- Hiperfagia o apetito excesivo
- Obesidad en un 95% de los casos
- Problemas de comportamiento:
rabietas, arranques violentos, etc.
- Problemas de sueo (apnea)
- Problemas oculares (miopa y
estrabismo)
- Alta resistencia al dolor
- Alteraciones en la temperatura
corporal
- Imposibilidad de vomitar
- Escoliosis y osteoporosis

- Diabetes tipo I
TRATAMIENTO:
- Proporcionar un ambiente familiar
agradable y ordenado.
- Mantener la comida inaccesible en
todo momento.
- Contar con el apoyo de un amplio
equipo de profesionales: mdicos,
atencin temprana, psiclogo,
fisioterapeuta, logopeda.
- Incorporar el ejercicio fsico en su
rutina diaria.
- Evitar discusiones, sobre todo
durante las rabietas.
- Controlar el peso

Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala
cromosmica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un
cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas
malformaciones y problemas metablicos generalizados. Se agudiza entre los
14 y 21 aos. Los sntomas son ms pronunciados cuando hay ms de dos
cromosomas X. Algunos hombres no presentan sntomas y no saben que
presentan esta condicin hasta la edad adulta cuando encuentran problemas
de infertilidad.
Caractersticas
A continuacin, se listan las caractersticas ms comunes en los varones XXY. No obstante, no
todas ellas aparecen en un mismo individuo:

En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar una

musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y
comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios.
Talla elevada en la edad adulta.
Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de
pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al
sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma
de pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan
caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms anchas o
acumular grasa en zonas caractersticas de la mujer.
Dismorfia facial discreta.
En
ocasiones, criptorquidia, micropene,
escroto hipoplsico o
malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos
en el hombre (tejido mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de
la baja concentracin de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Disminucin de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY
por lo general aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y
pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos
suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin
embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apata.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.
Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres
femeninos perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.).