Asignatura: Citogentica

Docente: Dra. Patricia Caldern

(Hemato-oncloga-pediatra)
Fecha de entrega: viernes, 3 de junio de 2016. Elaborado Por:
Fernanda Pineda Gea.
Carrera: 4 de Medicina General. Grupo: Ciruga
Actividad: Realice un ensayo sobre el video Estructura y Funcin
del Genoma Humano: Proyecto Genoma
Al principio describe la organizacin del ADN en el ser humano el cual est organizado
en 23 pares de cromosomas los y cada uno de ellos se encuentra en metafase que
corresponden a la etapa de metafase correspondiente al ciclo celular.
El genoma puede clasificarse en:
1- Genoma Mitocondrial.
2- Genoma nuclear.
El genoma Nuclear se divide en:

Procarionte: Que incluyen a organismos unicelurares como las bacterias y estos

carecen de ncleos, su organizacin cromosmica carece de intrones, continuos y
estn organizados en operones, comparten las regiones reguladoras y promotoras y
las regiones intergenicas son cortas. Existe una relacin entre el tamao genmico y la
complejidad morfolgica y el nmero de genes.
eucariontes estos presentan a un ncleo o muchos ncleos como por ejemplo el ser
humano, No existe una relacin entre su tamao, su nmero de genes y su
complejidad morfolgica,
Su organizacin genomica presenta
Intrones y son
discontinuos, tienen extensas regiones reguladoras 5 - 3 , los mRNAs tiene extensas
regiones No traducibles 3- 4 ,Con respecto a la organizacin Cromosmica se
encuentran miles de ADN espaciador es es decir que entre un gen y otro gen van a
existir cientos de miles de nucleoticos que no van a estar relacionados con ninguno
de los genes entre los cuales separan.
Cuando el genoma pasa de ser unicelular a pluricelular se aumenta la cantidad de ADN no
codificantes o intetergenico tambin llamado espaciador con respecto al ADN codificante, La
expresin de estos genes depende de protones alternativos, terminadores alternativos o
tambin llamados splicing alternativos los cuales permiten aumentar la cantidad de productos
gnicos que se obtienen a partir de los genes codificantes.
Factores que incrementan la complejidad del genoma:
1- Duplicacin gnica. Es decir que un gen se duplica y se inserta a una posicin
cercana a otro gen, este fenmeno de duplicacin puede seguir diversos caminos en el
desarrollo del individuo que lo pueden llevar a convertirse en pseudogenes y llevar a
la muerte al individuo que los porta o No convertirse en Pseudogenes aportar nuevas
caractersticas al individuo portador, teniendo efectos de especiacin es decir el
surgimiento de nuevas especies.
2- Evolucin de la superfamilia de la globina.
3- Remodelamientos
mayores fusiones e inversiones pericntricas
de los
genomas, esto depende de la estabilidades de los cromosomas si son muy bajas se
puede asociar a rupturas o fusiones cromosmicas.

4- Mutaciones de nucletidos a lo largo del genoma denominados polimorfismo

de un solo nucletido o SNP s (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado
Esnip), Ocurren con baja frecuencia y se pueden rastrear a lo largo del tiempo, si un
polimorfismo de un solo nucletido ocurre en una posicin especifica del genoma
humano y se asocia a una enfermedad se utiliza como marcador de una patologa y se
utilizan para comparar genomas entre los mismo individuos de una misma especie.
El ADN No codificante esta constituido por diferentes tipos de ADN:

ADN Satlite; este es una manera de referirse a los centrmeros porque se

localizan en dicha estructura.
ADN Minisatelite; este es una manera de referirse a los telomeros porque se
localizan en dicha estructura, son polimrficos, por ejemplo el cromosoma 21 de un
individuo y otro no es igual.
Transposones y retrotranposones y su efecto sobre la estructura de los genes:

Los retrotramposones constituyen 35 % del genoma, que son trocitos de ADN que se
copian de un ADN mensajero el cual a travs de la enzima polimerasa reversa copia el
ADN y este se incorpora en otra parte del genoma, como si saltara de un punto del
genoma a otro, se mueven en cierto momento de la vida del organismo, este
movimiento se asocia al padecimiento de ciertas enfermedades debido a que cortan un
gen o se interpone en el promotor de un gen al momento de insertarse.
El genoma humano est dividido porcentualmente en diferentes valores los cuales
representan:
El ADN no codificantes o intergenico tambin
llamado espaciador representa 75% del genoma
con respecto al ADN codificante que corresponde
al 25% del genoma y solo el 2% de este se
encarga de codificar protenas.

Genoma Mitocondrial:
Se encuentra en menor cantidad con respecto al genoma nuclear se trasmite por va materna,
este codifica en menor cantidad a diversos genes y protenas, Los genes codificantes en el ADN
mitocondrial corresponden a protenas relacionadas con la produccin e energa en la
mitocondrias; Las mutaciones en el mtDNA puede afectar la funcin de mltiples tejidos
principalmente aquellos que tienen una alta demanda de energa como las clulas nerviosas,
musculares fallan y dan origen a ciertas enfermedades
El proyecto genoma:
Se inici en 1990 y finalizo en el ao 2003 tras la publicacin del 90 % de la secuenciacin
del genoma humano por Francis Collins director de dicho proyecto.
Los objetivos por los cuales se cre el proyecto genoma fueron:

Secuenciacin del ADN a travs de la fragmentacin del cromosoma, el primer genoma

secuenciado fue el James Wattson el primer cientfico en describir la morfologa de
doble hlice del ADN.
Identificacin de genes dentro de los cromosomas.
Obtencin del perfil gentico de una persona.

El proyecto genoma da la oportunidad de comparar los genomas de diferentes especies y con

ello poder comprender los procesos evolutivos; ha abierto una brecha para avances en la
investigaciones mdicas y ha dado nacimiento a la biotecnologa, Anlisis de genomas de
organismo extintos, que consiste en obtener DNA del hueso conservado.

Gracias Por Su Tiempo!