Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
2. Quando um gene de uma doena, ainda no foi identificado, mas se dispe de uma
srie de famlias afetadas e indcios da regio cromossmica que provavelmente o
gene se localiza; qual o melhor mtodo para saber se a pessoa possui a chance de ter
herdado ou herdar (caso de anlise de material fetal) este gene? Quais so as
desvantagens dessa abordagem?
Resposta: O melhor mtodo para avaliar se a pessoa possui a chance de ser herdar ou
transmitir o gene de uma doena atravs de diagnstico pr-sintomtico, com o
desenvolvimento do diagnstico gentico por meio de anlise de ligao e deteco
direta de mutao, o diagnstico pr-sintomtico se tornou vivel para muitos distrbios
genticos, como o cncer de mama. A anlise de ligao e o diagnstico direto de
mutao foram usados para testes de diagnsticos dentro de famlias para diagnsticos
pr-natal de doenas genticas e triagem populacional, sendo esta segunda impraticvel
e recomendvel somente em pessoas em risco, geralmente devido ao diagnstico familiar
positivo.
6. Em uma doena como a fibrose cstica, causada por mais de 1.200 mutaes no
gene CFTR, localizado em 7q31, com 190 kb de DNA; qual a desvantagem da anlise
direta da mutao pelo mtodo ASO?
Resposta: Qualquer alterao na sequncia do gene pode ser identificada por esse
sistema, desde que esta alterao j tenha sido descrita. Ou seja, como ela pode ter 1200
mutaes pode ser bastante trabalhoso compar-las com outras descries existentes.
7. O primeiro exon para o gene selvagem da globina cortado duas vezes pela
enzima de restrio DdeI (CTNAG, onde N igual a qualquer nucleotdeo),
produzindo dois fragmentos de 175 e 201 pb. A mutao causando a anemia
. Abaixo so dados os diagramas de trs famlias que se submeteram a
amniocentese e comparados os RFLPs do gene da globina dos pais com o dos fetos.
Com base nos gentipos mostrados no diagrama diga em qual deles os pais so
ambos portadores (heterozigotos) e o feto afetado (homozigoto que porta os dois
genes mutados).
Resposta: Famlia C.
Resposta: O gene da doena NF1 est no mesmo cromossomo que o alelo 1 no pai
afetado. Assim, o indivduo II-4, que herdou o alelo 2 de seu pai, no deve ser afetado.
10. Uma famlia, pai, me e filho com sndrome de Down; estudada por RFLPs do
cromossomo 21. Um destes RFLPs tem alelos de 7, 6, 5 e 4 kb. Abaixo mostrado o
resultado do diagrama de Southern. Voc pode dizer em qual genitor ocorreu a no
disjuno? Pode dizer em qual estgio da meiose?
marcador, mas afetado, e o indivduo III-7 possui o gentipo 1,3, mas normal. Ambos
representam recombinantes. Assim, existem duas recombinaes observadas em oito
meioses, dando uma taxa de recombinao de 2/8 ou 25%.
feitos para verificar isto? Que diagnstico voc faria com relao ao atual diagnstico
pr-natal?
15. Por que so utilizadas duas clulas do blastmero quando se quer saber da
possibilidade de um embrio portar um determinado gentipo?
Resposta: Utilizam-se duas clulas para evitar falha allica.
16. Determine de qual suspeito deve ser o DNA, da amostra encontrada na cena do
crime. Lembre-se que, hoje, este mtodo do fingerprinting no o melhor exame de
escolha para criminalstica forense.
Resposta: B e C.