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Curso:

Principios de gentica biotecnologa y salud

Titulo:

Reproduccin Celular y Conceptos Bsicos de Gentica

Unidad:

Cuarta Parte:
Conceptos de gentica y transmisin de la informacin
hereditaria

El cariotipo
La informacin hereditaria se transmite mediante los

cromosomas al momento en que las clulas se dividen.


Cada especie tienen un conjunto particular de cromosomas,
los que se diferencian por su nmero, por sus formas
caractersticas, y en ltima instancia, por los genes que
contienen.
El conjunto de cromosomas propios de cada especie, se
denomina cariotipo.

Cariotipo humano marcado mediante tcnicas de fluorescencia.

El cariotipo de cada

especie es fcilmente
reconocible, de tal forma
que cualquier diferencia
del cariotipo normal
puede significar un
defecto cromosmico en
el individuo.
Esto ocurre por ejemplo
con el Sndrome de
Down, que se produce
por una trisoma del par
21.
La presencia de este
cromosoma de ms, es
responsable de todas
las caractersticas
distintivas de las
personas con este
sndrome.

Cariotipos de especies muy cercanas evolutivamente, son

muy semejantes. El cariotipo humano y el de los chimpancs


son muy parecidos, tanto en el nmero como en el patrn de
bandeo de sus cromosomas. Los chimpancs tienen un
cromosoma ms que nosotros (el N 2, nuestro pareciera que
en ellos est dividido en dos), pero el resto son casi idnticos
en el tamao y en la forma.

H: cromosomas humanos
C: cromosomas de chimpancs

En algunos casos,

alteraciones del cariotipo


pueden dar lugar a nuevas
especies.
Tomando el caso del cariotipo
humano y chimpanc, se
especula que en un ancestro
comn a la separacin de los
homnidos y los pngidos
hace millones de aos, el
cromosoma 2 hayan sido en
realidad dos cromosomas,
que luego se fusionaron en el
caso de los homnidos.
Ejemplos ms concretos de
este mecanismos de
especiacin, se conocen en el
caso de la mosca de la fruta y
otras especies ms simples.

El genoma
Lo que se transmite en los cromosomas son los genes, por lo

tanto, cada cromosoma es responsable de la transmisin de


una cierta cantidad de caractersticas, las que junto a los
genes de todos los cromosomas, son responsables del total de
caractersticas propias de la especie.

Sin embargo, no todos los genes se

encuentran en los cromosomas,


tambin hay genes
extracromosomales, como el ADN
plasmidial de las bacterias, el ADN
mitocondrial de los eucariontes, que
tiene todos los genes de las enzimas
y molculas de la cadena respiratoria,
o el ADN plastidial de los vegetales,
que posee los genes necesarios para
la sntesis de clorofila y otras
molculas necesarias para hacer la
fotosntesis.
Todos los genes de una especie,
constituyen su genoma.
Genoma = ADN cromosomal + ADN
extracromosomal

Los avances en las tcnicas

moleculares actuales han


permitido secuenciar los genes
y hacer un mapeo de ellos en
los cromosomas, al punto en
que ya hemos podido descifrar
el genoma de varias especies y
prcticamente la totalidad del
genoma humano.
Estos avances han permitido
descifrar los secretos de
nuestros genes y saber, por
ejemplo, que todos los seres
humanos somos genticamente
iguales, no existiendo razas
genticas, ni superiores, ni
inferiores a otras, de tal forma
que las razas humanas, son
solo razas geogrficas.

Gracias a estas tcnicas, tambin ha sido posible rastrear la huella

filogentica de la especie humana, mediante el estudio comparativo


del ADN mitocondrial, en distintos grupos humanos. Esto es posible
porque el ADN mitocondrial es de herencia materna y no
experimenta variabilidad como el ADN cromosomal.

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Los alelos
En eucariontes, la informacin hereditaria para una misma

caracterstica (gen) puede existir en al menos dos variantes


diferentes, como en las caractersticas estudiadas por Mendel, o
bien podra existir en mltiples variantes, como es el caso de la
herencia poligentica.
Cada una de las variantes de un gen o informaciones distintas
para una misma caracterstica, se denominan alelos.

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Cuando la informacin de

ambos alelos es la misma


se denominan
homocigotos. Cuando la
informacin de dos alelos
es diferente se denominan
heterocigotos.
Cuando la informacin de
un alelo se manifiesta
siempre, se denomina alelo
dominante y se representa
por una letra mayscula;
cuando la informacin de
un alelo no se manifiesta, a
menos que est en
condicin de homocigoto,
se denomina alelo recesivo
y se representa con una
letra minscula.

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El genotipo
Si los genes se encuentran en pareja

en un individuo, y cada gen


proveniente de uno u otro progenitor
puede tener informacin mezclada de
diferente forma, no es difcil entender
que si bien todos poseemos los
mismos genes de nuestra especie, la
informacin total que est contenida es
muy diferente de un individuo a otro, lo
que resulta en una variedad de
caractersticas distintas.
El conjunto de la informacin gentica
particular de un individuo, o
constitucin gentica del individuo, se
denomina genotipo. El genotipo puede
estar referido tanto al conjunto de
todos los alelos, como a un par de
alelos en particular.

La variedad de colores y patrones


de coloracin de las valvas de los
moluscos, son el reflejo de la
variedad de genotipos presentes
en cada uno.

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Aplicacin del concepto de genotipo


Si B es un alelo dominante que determina el color caf de las

semillas de una planta, y b es su alelo recesivo y determina el


color blanco, entonces para esta caracterstica habra tres
posibles genotipos:
- genotipo BB: homocigoto dominante (semillas cafs).
- genotipo Bb: heterocigoto dominante (semillas cafs).
- genotipo bb: homocigoto recesivo (semillas blancas).

Genotipo
BB o Bb.

Genotipo
Bb.

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El fenotipo
El fenotipo representa el conjunto

de caractersticas observables o
verificables de un individuo, y
depende de la informacin de las
caractersticas hereditarias o
genotipo.
En algunos casos el fenotipo es
una caracterstica visible como el
color de las flores o el largo del
tallo en una planta, mientras que
en otros casos el fenotipo puede
ser una caracterstica bioqumica
que no es verificable a simple
vista, como la presencia de una
enzima que cataliza una reaccin
qumica.

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Aplicacin del concepto de fenotipo


Si B es un alelo dominante que determina el color caf de las

semillas de una planta, y b es su alelo recesivo y determina el


color blanco, entonces para esta caracterstica habra solo dos
posibles fenotipos:
- fenotipo: semillas cafs (posibles genotipos: BB o Bb).
- fenotipo: semillas blancas (genotipo: bb).

Fenotipo
caf.

Fenotipo
blanco.

La expresin del fenotipo


Sin embargo, el genotipo por si solo no determina el fenotipo.

La expresin final del fenotipo es el resultado del genotipo,


sumado a la influencia moderadora que tiene el ambiente.
Ambos factores determinan lo que se denomina ecuacin
fundamental de la gentica.
Suponiendo que una planta, genticamente tiene la capacidad
de alcanzar los 90 cm de altura, si crece en un suelo muy
pobre en nutrientes y con poca agua, lo ms probable es que
solo llegue a crecer unos pocos centmetros.

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La transmisin de las caractersticas


hereditarias.
Las caractersticas hereditarias se traspasan a la

siguiente generacin cuando se forman los gametos.


De esta forma, cada gameto formado en un progenitor,
contiene un juego de alelos para cada una de las
caractersticas de la especie.

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Finalmente, al momento de la fecundacin, los alelos para

cada par provenientes de cada progenitor, se combinan al


momento de formar el cigoto.
As el fenotipo resultante va a depender directamente del
comportamiento de cada alelo respecto al otro y del patrn de
herencia de que se trate.
Si se combinan dos
gametos portadores de
un carcter recesivo,
aparecer una
caracterstica recesiva;
si se juntan dos alelos
dominantes, o un alelo
dominante y uno
recesivo, aparecer
una caracterstica
dominante.

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Formas de herencia
Herencia con dominancia: es aquella en que un alelo se

comporta como dominante respecto a otro alelo que se


comporta como recesivo.
En este caso, el alelo Y que tiene informacin
para la semilla amarilla, se comporta como
dominante frente al alelo y, que codifica para la
semilla de color verde.
Al haber dominancia todos los heterocigotos Yy
son de color amarillo.

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Herencia con codominancia: es aquella en que ambos alelos

se comportan como dominantes y se expresan al 100% en la


descendencia. Este es el caso de la herencia de los grupos
sanguneos.
Padre
grupo A

Madre
grupo B

Gametos

AB

AB

AB

AB

Si la madre es homocigota para el alelo B que


determina el grupo sanguneo B, y el padre es
homocigoto para el alelo A, que determina el
grupo sanguneo A, entonces el 100% de los
hijos tendrn el grupo sanguneo AB, porque
ambos se expresan totalmente.

Hijos

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Herencia intermedia: es un tipo de herencia en que no existe

dominancia y ambos alelos se expresan en igual proporcin en


la descendencia.
En la planta Miriabilis jalapa, el alelo R
determina el color rojo de las flores , mientras
que el alelo B, determina el color blanco. Como
no existe dominancia, la cruzar ambas
variedades, el 100% d la descendencia
manifiesta flores de color rosado RB.

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Herencia poligenica: es aquella herencia en que una

caracterstica depende de la expresin simultanea de varios


alelos o grupos de alelos, los cuales a su vez pueden
comportarse como dominantes o recesivos. Esta herencia
tambin se conoce como herencia continua puesto que estas
caractersticas presentan una gama indefinida de variedades
entre dos extremos.
En este ejemplo, el color de la espiga
depende de dos genes, cada uno de
los cuales presenta un alelo dominante
y uno recesivo. Dependiendo de su
genotipo, el color puede ir desde rojo
oscuro hasta blanco, pasando por tres
matices intermedios.
R y r corresponden a los alelos para el
gen 1, y S y s, son los alelos para el
gen 2.

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Sobre estas cuatro formas bsicas de herencia pueden darse

otras variantes o patrones de herencia, como por ejemplo, la


herencia ligada e influenciada por el sexo, y la determinacin
cromosmica y numrica del sexo, entre otras.