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Sndrome de Turner

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Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de
dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas
contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos
de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o
mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les
falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente
femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer
tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo
uno.
Sntomas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes
sntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeas y vello pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exmenes
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y
tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante
un examen prenatal.
El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo
insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos
y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:


Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona
foliculoestimulante)
Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax
Ecografa de los rganos reproductores y de los riones
Examen plvico
El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la
sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner
a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con
frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas
sexuales.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilizacin de un vulo de donante.
Pronstico
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida
normal con el control cuidadoso de su mdico.
Posibles complicaciones
Vlvula artica anormal o estrechamiento de la aorta en un beb y
ensanchamiento artico en un adulto
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Anomalas cardacas
Hipertensin arterial
Problemas renales
Infecciones del odo medio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)
Prevencin
No se conoce la forma de prevenir el sndrome de Turner.
Nombres alternativos
Sndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosoma X
Referencias

Bacino CA, Lee B. Turner syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme
J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed.
Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 76.
Actualizado 2/3/2014
Versin en ingls revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake
Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical
Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare
Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the
A.D.A.M. Editorial team.
Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc.

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