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I.

INTRODUCCIN
Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin
cromosmica, esta aberracin cromosmica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las
primeras divisiones del huevo y que provoca una anomala de nmero o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas
(procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuando estas alteracin ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como
cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (la madre pueden aportar un
cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y
(a sus hijas)) se les conoce como anomalas cromosmicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia
adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y)
Las anomalas relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir
infertilidad, anomalas en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No
obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.

II. DEFINICIN
Anomalas cromosmicas sexuales son defectos genticos que generalmente se producen una alteracin o
duplicacin y/o perdida de los cromosomas sexuales.

III. CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS


SEXUALES
El conocimiento de los motivos de malformaciones congnitas es de importancia clnica porque cerca del 20
% de las muertes en el perodo perinatal se atribuye a anomalas mayores en el desarrollo. La ectiologa o
estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratologa.
Las causas de las malformaciones congnitas humanas
3.1 Factores genticos: (aberraciones cromosmicas y defectos de un solo gen).
3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes qumicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interaccin de mltiples genes en diferentes posiciones con uno o ms factores
ambientales).

IV. CLASIFICACIN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1.
Alteraciones en el nmero de cromosomas
2.

Alteraciones en la estructura del cromosoma

Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomaliascromosomicas-sexuales.shtml#ixzz4CLr96ckI


Las aberraciones numricas o anomalas de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones
que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error
en la divisin celular llamado falta de la disyuncin. Durante este proceso, dos miembros de un par
cromosmico no se pueden desunir. Durante la anafase de la divisin celular, de forma que ambos
cromosomas pasan hacia la misma clula hija. La falta de disyuncin puede presentarse en la mitosis o a la
primera o segunda divisiones meiticas durante la oognesis o espermatognesis.
Las anomalas nmericas en las anomalas cromosomicas sexuales implican la prdida o la ganancia de un
cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la prdida de cromosomas tiene mayor
repercusin en un individuo que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias graves.
Dentro de las aneuploidas sexuales podemos distinguir a las siguientes:

Trisomas sexuales: es un transtorno comn que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe
rasgos fsicos caractersticos en los lactantes o nios. Las trisomas son aquellas donde se evidencia un
cromosoma sexual extra

Sndrome de Klinefelter, XXY

Sndrome del triple X, XXX (Llamado sndrome del super hembra)

Sndrome del doble Y, XYY (Llamado sndrome del superhombre)

Monosomas sexuales: Las clulas que han perdido un cromosoma sexual

Sndrome de Turner, XO
Polisomas sexuales:

XXXY

XXXX

Otras
4.2. Alteraciones estructurales
Las aberraciones de la estructura cromosmica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por
reconstitucin en una combinacin anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran
variedad de agentes tales como radiacin ionizante, infecciones virales, drogas y agentes qumicos .Aunque
se han detectado muchas anomalas cromosmicas estructurales, las nicas que parecen ser transmitidas de
padre a hijo resultan de la inversin (aberracin cromosmica en la cual un segmento de cromosoma se
revierte de extremo a extremo) y traslocacin (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro
cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay prdida de DNA y el individuo es normal. Sin embargo
los nios que tienen esta aberracin cromosmica balanceada, pueden ser anormales.
La prdida de una porcin de cromosoma que sigue a una ruptura cromosmica se denomina supresin. La
anomala cromosmica estructural que resulta, carece de la informacin gentica que se encuentra en el
fragmento perdido.
Dentro de las alteraciones relacionadas a los cromosomas sexuales podemos mencionar
La oligospermia o la azospermia.- estn asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones
donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el
material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana
o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones
anmales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las
alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin
(cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero

V. PRINCIPALES ENFERMEDADES ASOCIADOS A


LASANOMALAS CROMOSMICAS SEXUALES
5.1. Sndrome de Klinefelter o Sndrome 47, XXY
Definicin
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este sndrome es el siguiente: 47, XXY

Causas, incidencia y factores de riesgo


Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos
cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer.

Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los
hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el sndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre
como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recin
nacidos. Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de
tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
La mayora de los pacientes con este sndrome llevan una vida normal y productiva.
Sntomas
El sntoma ms comn es la infertilidad. Otros sntomas pueden abarcar:
Pene pequeo

Testculos pequeos y firmes

Vello pbico, axilar y facial escaso

Problemas sexuales

Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)

Estatura alta

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)

Signos y exmenes
Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los nios en edad escolar se los puede llevar
y evaluar las dificultades de aprendizaje.
Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exmenes:
Cariotipo que muestra 47 XXY

Conteo de semen bajo

Nivel de testosterona en suero bajo

Nivel de hormona luteinizante en suero alto

Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto

Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrgeno) alto

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Mejorar la fuerza

Mejorar la apariencia de los msculos

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la autoestima y el estado de nimo

Mejorar la energa y el impulso sexual

Mejorar la concentracin

La mayora de los hombres con este sndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de
algunos hombres que s han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.
Complicaciones
Este sndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:
Cncer de mama

Tumor de clulas germinativas extragonadales (un tumor raro)

Enfermedad pulmonar

Venas varicosas

Osteoporosis

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome de Sjgren

Dificultades de aprendizaje

Dislexia

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

Depresin
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy
comn en el sndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografa dental.
5.2. Sndrome de Turner o Sndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosoma X
Definicin
Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Su cariotipo de este sndrome es el siguiente: 45, X

Causas, incidencia y factores de riesgo


Los seres humanos tienen 46 cromosomas, dos de los cuales son los cromosomas sexuales, que determinan
el sexo de un ser humano (hombre o mujer).
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas
clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno.
El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos.
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de
su mdico.
Sntomas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico
disperso

Trax plano y ancho en forma de escudo

Prpados cados

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas


Hallazgos Clnicos en El Sndrome De Turner

Msculo esquelticos

Frecuencia (%)

Talla corta

100

Cuello cort

40

Proporcin anormal de segmento superior/inferior

97

Cubitus valgus

47

Metacarpianos cortos

37

Deformidad de Madelung

Escoliosis

35

Genu valgo

35

Micrognatia y paladar ojival

38

Mamilas hipoplsicas y muy separadas

80

Obstruccin linftica

Frecuencia (%)

Pterigium colli

25

Implantacin baja de cabello

42

Edema de manos y pies

80

Displasia de las uas

13

Dermatoglifos caractersticos

35

Defectos de clulas germinales

Frecuencia (%)

Fallo gonadal

96

Infertilidad

99

Otras anomalas

Frecuencia (%)

Cardiovasculares

55

Renales

39

Nevus pigmentados

50

Ptosis

11

Estrabismo

18

Defectos de audicin

50

Anomalas asociadas

Frecuencia (%)

Tiroiditis de Hashimoto

34

Hipotiroidismo

10

Alopecia

Vitligo

Anomalas gastrointestinales

Intolerancia a carbohidratos

40

Signos y exmenes
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si
se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal.
El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el
sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folculo estimulante)

Ecocardiografa (ecografa del corazn)

Cariotipado (anlisis cromosmico)

IRM del trax

Ecografa de los rganos reproductores y de los riones

Examen plvico
El sndrome de Turner tambin puede alterar diversos niveles de estrgenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin y seguimiento peridico a diferentes edades.
Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
1) Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensin se presenta en el
ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el paciente presenta rasgos dismrficos marcados
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicolgico
9) Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos correspondientes.
10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las lneas
celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glndula disgensica, por riesgo de malignizacin (riesgo
de gonadoblastoma)
Complicaciones
Artritis

Cataratas

Diabetes

Tiroiditis de Hashimoto

Defectos cardacos

Hipertensin arterial

Problemas renales

Infecciones del odo medio, comunes con anomalas en la trompa de Eustaquio

Obesidad

Escoliosis (en la adolescencia)


5.3. Sndrome del cromosoma X frgil o Sndrome de Martin-Bell o Sndrome del marcador X
Definicin
Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de
retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Causas, incidencia y factores de riesgo


El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en el gen FMR1. El cdigo del gen se repite en
un rea frgil del cromosoma X y, cuantas ms copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habr de que
sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro crezca
apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta protena o nada del
todo.
Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios tienen nicamente un
cromosoma X, es ms probable que un solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Una persona
puede tener el sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo padecen.
La incidencia del sndrome del cromosoma X frgil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede
explicar gran parte del exceso de varones en la poblacin con retraso mental.
Se debe buscar asistencia mdica si se sospecha la posibilidad de sndrome de cromosoma X frgil en un
nio que tiene retardo mental.
Sntomas
Retardo mental

Testculos grandes (macro-orquidismo) despus del comienzo de la pubertad

Tamao corporal grande

Tendencia a evitar el contacto ocular

Comportamiento hiperactivo

Frente u odos grandes con una mandbula prominente


Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no
presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos
pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las
mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin deficiente.

Signos y exmenes
La persona tendr antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X frgil (especialmente un pariente
masculino).
Existen muy pocos signos sobresalientes del sndrome del cromosoma X frgil en los bebs, aunque pueden
tener un permetro ceflico grande.
La medicin de los testculos de gran tamao en los hombres que han llegado a la pubertad tambin puede
sugerir el diagnstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las
caractersticas faciales. El retardo mental es el principal signo de esta afeccin y, en las mujeres, puede ser el
nico signo del problema.
Se puede utilizar una prueba gentica especfica, llamada reaccin en cadena de la polimerasa (PCR, por sus
siglas en ingls), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutacin expandida,
denominada una repeticin triple, en el gen FMR1.
Anteriormente se realizaba un tipo especfico de anlisis cromosmico que an puede estar disponible.
Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para el sndrome del cromosoma X frgil. En su lugar, los esfuerzos se
concentran en la educacin y entrenamiento para que los nios afectados puedan desempearse en el nivel
ms alto posible y, dado que la afeccin es comn, se han desarrollado y evaluado enfoques educativos
especficos.
Complicaciones
Las complicaciones varan dependiendo del tipo y severidad de los sntomas.
Prevencin
Para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X frgil, la asesora
gentica puede ser til y las pruebas genticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia. Es
importante el diagnstico preciso debido a la posibilidad de que otros miembros de la familia hereden ya sea
este sndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el nmero de repeticiones en el gen FMR1.
5.4. El sndrome XYY o sndrome del super hombre
Definicin
Los nios y hombres con el sndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que
tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y
un Y.
El cromosoma adicional se obtuvo durante la formacin del esperma que se junt con el vulo al formar
el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo despus de la concepcin. El cromosoma extra no
puede ser removido nunca.
El sndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.
El cambio del cromosoma del sexo que causa el sndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo,
el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y
de comportamiento.
Aproximadamente 1 de cada 1000 nios y hombres tienen el sndrome
47, XYY.

Este es un cariotipo de un hombre con el sndrome 47, XYY.

Rasgos fsicos de personas que presentan el sndrome 47, XYY


Los nios y los hombres con el sndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto fsico que otros nios y hombres
de su edad. La nica diferencia fsica notable encontrada en los adultos que tienen el sndrome 47, XYY es
que son algo ms altos que sus hermanos.
Los hombres con el sndrome 47, XYY pueden tener hijos (son frtiles) como cualquier otro hombre.
Rasgos mentales o sociales personas que presentan el sndrome 47, XYY
No es usual que tengan un retardo mental las personas con sndrome 47, XYY. La mayora de los hombres y
nios con sndrome 47, XYY tienen una inteligencia normal, pero podran tener un coeficiente de inteligencia
un poco ms bajo que otros miembros de sus familias.
Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el
desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades especficas de aprendizaje. Algunos investigadores han
informado que pueden tener una probabilidad mayor de transtornos por dficit de atencin y una variedad de
otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varan de un nio a otro.
Algunos informes anteriores denominaban el sndrome 47, XYY el sndrome del "super hombre", y sugera
que los nios y hombres con un cromosoma Y extra tenan ms probabilidades de ser agresivos o de
convertirse en criminales. Estas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes
ms recientes estn en desacuerdo con esta suposicin.

5.5 Sndrome XXX o sndrome de la superhembra


Definicin
Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo
normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de
46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante
la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo
temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El
sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay
nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el
sndrome 47, XXX
El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la
ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de
comportamiento.
Este es un cariotipo de una nia con sndrome 47, XXX:

Rasgos fsicos presentan personas con el sndrome 47, XXX?


Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms
altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome
47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles).
Los rasgos fsicos en las personas con sndrome 47, XXX puede darse en nias y mujeres con un nmero
normal de cromosomas.
Rasgos mentales o sociales presentan personas con el sndrome 47, XXX
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sndrome 47, XXX es uno de los que se asocian ms
con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el
habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias
suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela. En un pequeo estudio llevado a cabo en 11
nias que fueron diagnosticadas con sndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver
cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas
nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad.
No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir
depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad

Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomaliascromosomicas-sexuales2.shtml#ixzz4CLpvWPO6