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Psychobiologie

TD li la neuropsychologie

Film : Lodysse de la vie


21/01/2015
Film qui retrace la vie de ltre humain, les tapes de dveloppement (prembryonnaire, embryonnaire, dveloppement de ftus)
Etape embryonnaire commence ds la conception, partir de 2 cellules.
Un seul spermatozode arrive rentrer dans la paroi de lovule, elle devient
ensuite infranchissable. ufcration de lembryon aprs deux semaines
Passe par toutes les volutions des espces forme de poisson puis lzard
Rythmique primaire : battement de cur (embryon 22jours mesure environ
2mm)
4 semaines : lembryon forme lentement sa forme humaine
34jours mesure 5mm, chaque jour il grandit d1mm
La queue se rsorbe, donne place au coccyx
44 jours : 17mm
60 jours environ = ftus
Information transmise par les neurones par des stimulations lectrique qui va
permettre au ftus de commander ses organes.
Le ftus, lors du repas de la mre, rejette les bactries. Les vitamines minraux
etc passent mais attention aussi lalcool et la cafine.
3me mois : les organe gnitaux apparaissent et se forment
4me mois 65grammes, 12cm
Pour le ftus, 220pulsation par minutes lors de leffort de la mre puis se calme
160pulsations par minute (le double de sa mre)
Toxine et nicotine freine le dveloppement normal, risque de naissance
prmatur, anormal, petite taille
5me mois : 19cm, 200g
5 mois et demi-6 mois : le ftus est sensible lorganisme de la mre, il entend
sa voix, ses battements de cur
Les notes de musique font vibrer le tympan du ftus
6 mois : ossature se complte encore
7me mois : 32cm

Mouvements prcis, ample, harmonieux. Emotion vcu lunissant entre la mre


et le ftus
Sensible aux aliments ingurgits par la mre
Perte de bouchon muqueux, il y a risque infectieux
Les poumons continuent se dvelopper
Les paupires souvrent. La plupart des ftus ont les yeux bleus car
pigmentation non acheve. Les parents devront attendre quelques mois aprs la
naissance pour savoir la couleur exacte des yeux du bb.
95% des bbs naissent la tte en bas
Repos pour la mre
8me mois :
Le cerveau dresse sa gographie finale
Maquette 1
pr-embryonnaire
1er jour
tte dpingle (0,1mm)
lors de la multiplication cellulaire, la cellule garde la mme taille
Maquette 2
pr-embryonnaire
1/2me jour
0,1mm
p.21 n5
Blastomre = cellule dans ce cas-l (on ne peut pas appeler nos cellules
blastomres )
Maquette3
2me division de segmentation ou segmentation et stade 4 blastomres
2me jour
0,1mm
p.21 n6
Maquette 4
Stade 8 blastomres
Fin 2me/3me jour
0,1mm
p.21 n7
Maquette 5
Stade Morula (16 blastomres)
4me jour
1/10me mm
p.21 n6/8

Maquette 6
Stade blastocyste libre (blastula libre)
5me jour
0,2mm
p.21 n7/9
A partir de ce stade, la taille se multiplie
La phase pr-embryonnaire (de la fcondation au 20 me jour dge conceptionnel)
1. Segmentation et migration (du 1er jour au 7me jour environ)
Aprs la fcondation, luf (ou zygote) engage une srie de divisions
cellulaires. Cette segmentation seffectue alors que le zygote migre le long de la
trompe de Fallope en direction de lutrus. A un jour, le systme comporte dj 2
cellules, ou blastomres.
Maquette 7
Nidation (implantation du blastocyste sur la paroi utrine, 1 seule cavit centrale
= blastocle)
DEBUT GROSSESSE
6me/7me jour
0,3mm
p. n ?
Maquette 8
Limplantation dans la muqueuse utrine se poursuit et volution de la structure
du blasocyste (2 cavits)
8me jour
0,5mm
p.25 n2
Maquette 9
Formation du sac vitellin primitif et de la cavit amniotique
10-11me jour
0,6mm
p.27-29
Maquette 10
Phase pr-embryonnaire (de la fcondation au 20 me jour dge conceptionnel)
Cavit amniotique et sac vittelin
14me jour
0,7mm
p.31
La phase pr-embryonnaire Jour de la conception jusquau 20me jour
La phase pr-embryonnaire (de la fcondation au 20 me jour conceptionnel)
2. La nidation (du 8me au 14me jour)
Le phnomne central de la nidation consiste en la fixation de luf sur la
muqueuse utrine (lendomtre). Limplantation du blastocyste sur la paroi
utrine marque vritablement le dbut de la grossesse. Les cellules
trophoblastiques fusionnent avec les cellules endomtriales, et il se forme un
syncytium.

Dans certains cas, limplantation du blastocyste peut se faire en dehors de


lutrus, on parle alors de grossesse extra-utrine (1% de grossesse).
Gnralement, ce type de grossesse ne va pas son terme, et se termine vers le
2me mois par la mort de lembruyon et le plus souvent une hmorragie
importante de la mre.
3. Lvolution de lembryon 2 feuillets (de 14 20jours)
Le bouton embryonnaire se diffrencie. Lensemble des cellules qui le constitue
sorganise en 2 feuillets superposs : ectoderme (lctoblaste) et lendoderme
(endoblaste). Lctoblaste volue et se creuse dune cavit : la cavit amniotique
(emplie de liquide amniotique).
EXAM !!!
uf J1 2cellules J2 4 cellules J3 8 cellules J4 16cellules (cavit blastocle)
Blastula libre 0,2mm bouton embryonnaire- Nidation implantation
Grosse extra-utrine (1%) Fausse-couche
Nidation
0,3mm Nid }syncytium, cellules trophoblastiques
Le liquide amniotique est un liquide contenu dans le sac amniotique et dans
lequel baigne lembryon (puis le ftus chez les mammifres). Plusieurs rles :
par exemple, sa protection contre les chocs.
Le sac vitellin : est un sac endodermique dont lequel se forme les premires
cellules sanguines et les cellules germinales primordiales.
La phase pr-embryonnaire (de la fcondation au 20 me jour conceptionnel)
4. La mise en place du 3me feuillet embryonnaire (le msoderme) et la plaque
neurale
Le msoderme (ou msoblaste) se forme lors dun processus morphogntique
appel la gastrulation. Paralllement, le processus de neurulation qui conduit la
formation du systme nerveux central dbute. La formation du tube neural
(lbauche du systme nerveux) partir de la plaque neurale marque la fin de la
priode pr-embryonnaire.
La gastrulation cest la mise en place des trois feuillets :
-

lectoderme lorigine de la plaque neurale ce qui est lbauche du


systme nerveux la neurulation
msoderme
endoderme

Maquette 11
Stade 12 : Phase embryonnaire : Sac vitellin et dveloppement de lembryon
Fin 3me semaine
0,8mm
p.53
Maquette 13
Flexion de lembryon (Recourber)
4me semaine

1mm
p.97
Maquette 14
du 20me jour environ 60j : priode embryonnaire
5 semaine
p.97
La priode embryonnaire (20me au 60me jour)
Lorganogense se ralise par la diffrenciation des 3 feuillets du disque
embryonnaire mis en place lors de la phase pr-embryonnaire. Chacun des
feuillets volue et donne des organes des spcifiques. Le rsultat de ces
transformations est finalement un organisme qui comporte lensemble des
structures anatomiques qui seront prsents chez le bb la naissance, 6mois et
demi 7mois plus tard.
La morphogense : la priode embryonnaire est une phase pendant laquelle le
futur bb prend forme vritablement. Il passe dune forme discodale au dpart
une forme humanode en fin de phase.
Identifiez les pages et les figures qui portent sur la gastrulation ?
Quelles sont les destines des 3 feuillets : ectoblaste, entoblaste, mesoblaste ?

TD EMBRYOLOGIE
Cycle menstruel de la femme en absence de spermatozodes :
Maturation de lovaire : Folliculaire => Ovulation (femme pas fconde pas
production dovules) => Lutine
La structure de la salive : Grains => les feuilles de la fougre => Grains
Menstrues Petite quantit => Plus troubles visqueux et + claires et pais =>
Petite quantit (Micosit)
Fconds : 1 9, 10, 11, 12, 13, 14,15, 15 28 (jours)

Animaux : reproducteur (se reproduire), chaleurs chez la femelle (priode seule


o fcondation)
Humains : ne se voit pas (recherche du plaisir)

Division cellulaires :
Mitose : division dune cellule mre 2 cellules filles identiques

Cellules haplodes (cellules reproductrices (n) dont le nombre de chromosome est


impaire)
Les chromosomes que la cellule Haplode contient dont chacun en un seul
exemplaire)
n = 23 chromosomes et n = 23 chromosomes
Cellules diplodes (cellules (2n)) : cellules dont le nombre de chromosomes est
paire
2n = 46 chromosomes
Division cellulaires

Miose : ce mode de division intervient lors de la formation des gamtes pour la


reproduction.
Une cellule (2n) (cellule diplode) donne 4 cellules haplodes (n) (4 gamtes)
Spermatogense chez le mle, et ovogense chez la femme
(Feuille maquette)
1
2
3
4
5
6
7
8

1
2
3
4
5
6
7
8

Quelle est la taille dun uf de 22 semaines ? Quel est son poids ?


A quel ge les yeux sont ouverts ? A quelle taille ? A quel poids ?
A quel ge les battements de cur ont lieu ? A quel stade ?
Quel est le stade dun uf au dbut du mlange chromosomique ?
A quel ge le sexe dun ftus est reconnaissable ?
A quel ge la descente des testicules de labdomen dans les bourses A-telle lieu ?
Depuis la fcondation jusqu la naissance, il sest coul combien de
semaines ?
Depuis labsence des premires rgles jusqu la naissance il sest droul
combien de semaines ?
20 cm 60 gr
26-28 semaines 24 cm 1000g= 1kg
22j
Stade 1 (fcondation)
12 semaines et quelques jours (environ 3 mois)
A partir de la 30 me semaine
38 semaines
36 semaines (semaines damnorrhe

Aberrations Chromosomiques
Aberrations du nombre des chromosomes
Aberration de la structure des chromosomes
Les maladies humaines par aberrations chromosomiques
Notre espce porte 23 paires de chromosomes, y compris les chromosomes
sexuels X et Y.
Durant la miose, pendant laquelle sont produits les ovules et les
spermatozodes, il peut y avoir des erreurs des copies amenant un partage
ingal des paires de chromosomes ; on appelle ce phnomne la nondisjonction.
La contribution de ces anomalies chromosomiques des pathologies
comportementales, plus particulirement cognitives, est importante.
Environ 1 nouveau-n sur 250 est porteur danomalies chromosomiques et les
chromosomes sexuels participent la moiti delles.
Les maladies humaines par aberrations chromosomiques

Ainsi, la non-disjonction change la quantit de linformation gntique ce


qui amne un tat pathologique, dune maladie dite par aberration
chromosomique
-

A chaque gnration, dautres accidents peuvent survenir modifiant


cette fois-ci la forme dun ou de plusieurs chromosomes, ce qui peut
entraner) une (ou des) mutation(s) ponctuelle survenue dans la molcule
dADN, mutation responsable dun changement qualitatif dune
protine entranant un trouble mtabolique prcis.
De diverses tudes systmatiques effectues sur des produits de fausses
couches spontanes, il ressort quun dsquilibre chromosomique serait
responsable de plus de 50% des avortements prcoces.
1 Aberrations du nombre chromosomique

La prsence daberrations chromosomiques entrane trs souvent lapparition de


malformations chez lembryon, pouvant provoquer la mort et lavortement
pendant la grossesse.
Les aberrations du nombre chromosomique, provoquent 6% des malformations
observes chez les nouveau-ns vivants.
Elles sont lies une erreur au cours de la division cellulaire (non-disjonction).
Les deux membres dune paire de chromosomes ne se sparent pas lanaphase
de la mitose ou de la miose (ovogense ou spermatogense) et les deux
chromosomes passent dans la mme cellule-fille.
Les porteurs de ces anomalies au niveau du nombre, prsentent des aspects
morphologiques (phnotypes) caractristiques.

ORIGINES DE LA MALFORMATION
LA NONDISJONCTION OU NONSEPARATION DES CHROMOSOMES

Premire et seconde miose : 23 paires de chromosomes : division X et Y,


deuxime division

Aberrations du nombre de chromosomes

Une monosomie, une trisomie


Normalement le nombre de chromosomes dune cellule est pair, mais dans le cas
d
Une monosomie : il manque un chromosome
Une trisomie : il y a un chromosome en excs.
NB : labsence dun chromosome entier est ltale, sauf pour les X et Y.
Aberrations au niveau des :
Autosomes = chromosomes non sexuels (22 paires)
Htrosomes = gonosomes (chromosomes sexuels = 1 paire)
Exemple dune monosomie
Syndrome de Turner (caryotype 45,X) se caractrise par une monosomie portant
sur les chromosomes sexuels (il ny a quun seul chromosome X).
Le phnotype est presque toujours fminin qui na quun chromosome sexuel X,
au lieu de XX. On note dans ce cas-l, la paire de chromosomes sexuels (X0) ;
La frquence dindividus de sexe fminin 1 seul X (X0) est seulement dune
naissance sur 3000, car la majorit des conceptions de ce type avortent.

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Le syndrome se caractrise par une petite taille quasi constante, et par dautres
signes prsents de manire variable chez les patientes : prsence dun grand
nombre de nvi (grains de beaut), lymphdme des mains et des pieds la
naissance, etc. Certains problmes cardiaques, rnaux ou auditifs peuvent aussi
apparatre.
Ces cas de monosomie reprsentent environ 50% des cas.
Dans la plupart des autres cas on retrouve la fois des cellules 45, X et des
cellules 46, XX : il sagit alors dun syndrome de Turner en mosaque. Il est
possible de retrouver dans certains cas en mosaque des cellules 46, XY et des
cellules 45, X et le phnotype est le plus souvent fminin.
Dans de trs rares cas un caryotype mlant des cellules 45, X et 46 XY peut
donner un phnotype masculin.
+ Syndrome de Turner (X : monosomie X)
Ce sont des personnes de sexe fminin prsentant un seul chromosome sexuel
(X)

Elles ont une taille courte (1m25 1m50)


Une palmure du cou (excs de peau au cou)
Un large thorax et des seins peu dvp et trs carts.

La frquence de cette anomalie est de 1 pour 3000 nouveau-ns. Cette


frquence est plus leve chez lembryon mais 97% avortent spontanment.
Femme atteint de cette maladie sont striles.

TRAITEMENT
Les traitements utiliss sont lhormone de croissance (GH) et les strognes.
-

Le traitement par GH est pour augmenter la taille. Il conduit une taille


adulte suprieure 150cm dans plus de 50% des cas.
Les strognes sont utiliss pour induire un dvp des caractres sexuels
secondaires et une acclration pubertaire de la vitesse de croissance.

La strilit est en principe dfinitif (suite une anomalie des ovaires) mais
lappareil gnital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante.
Exemple dune trisomie
*trisomie des chromosomes sexuels :
La frquence des aberrations chromosomiques sexuelles courantes est de 1 pour
1000
Le syndrome de Klinefelter est caractris par une trisomie avec un
chromosome X en trop (XXY).
Lindividu ayant ce syndrome est de phnotype masculin mais potentiellement
infertile.

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Lindividu prsente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47


chromosomes au lieu de 46. Donc, sa formule chromosomique est alors
crite 2n=47, XXY et non plus 2n=46
La frquence de la maladie augmente avec lge maternel.
Les origines de cette particularit se trouvent lors de la miose des gamtes des
parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se rpartissent pas
normalement.
Un autre groupe nomm mosaque trouve ses origines lors de la mitose. Ce
groupe reprsente peu prs 10% des cas de syndrome Klinefelter.
Les individus mosaque nont pas toutes les cellules atteintes par la
particularit chromosomique et sont donc pour certains en mesure davoir des
enfants.
Diagnostic du syndrome : bilan de strilit.
20/03/2015
Monosomie : 45 chromosomes
Syndrome XYY :
Les individus porteurs de ce syndrome sont de sexe masculin et ne prsentent
pas de particularits par rapport aux individus normaux, cependant on a observ
un comportement agressif ou mme criminel et une intelligence infrieure aux
sujets normaux.
+ Syndrome XXX :
Les sujets porteurs de ce gnotypes sont de sexe fminin, avec une apparence
normale quelquefois un lger retard mental.
La plupart des femmes avec un syndrome triple X ont un dveloppement sexuel
normal et son capables de concevoir des enfants sains.
Si une personne a un chromosome manquant il va mourir

Trisomie des autosomes (chromosomes non sexuels)


Trisomie 21 Quelquun qui a 47chromosomes
3 chromosomes au lieu dun seul.
Cest une maladie gntique congnitale provoque par la prsence de 3
chromosomes au lieu de 2 au niveau de la paire 21. Cest une anomalie qui
conduit au syndrome de Down ou mongolisme. Elle touche 1 nouveau-n sur 700
et sa frquence dpend surtout de lge de la mre.
Elle se caractrise par :
-

un retard mental variable (Q.I.=20-60) [intelligence normale = 70]


Des malformations cardiaques
60% des embryons qui en rsultent avortent spontanment et 20% sont
mort-ns.

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La trisomie 21 est la plus frquente et la plus viable des trisomies. La personne


peut survivre jusqu 30-40ans etc

CAUSES
Le chromosome 21 supplmentaire vient presque toujours de la mre. Lorigine
de cette maladie gntique se situe lors de la. Lorigine de cette maladie
gntique se situe lors de la gamtogense (cause=nombre de chromosomes)
La translocation : de chromosome est un change de matriel chromosomique
entre des chromosomes non homologues, cest dire nappartenant pas 1
mme paire ( crossing over : chromosomes homologue) CAUSE : Structure des
chromosomes qui nest pas bonne
La deuxime cause est la translocation hrite : gamtogense du pre,
gamtogense de la mre, individu trisomique qui a hrit sa translocation du
parent 1, qui la possdait dans son gnome
Translocation de novo : gamtogense du pre, de la mre, individu trisomique
dont la translocation provient dun vnement qui a lieu lors de la gamtogense
chez lindividu.
Trisomie 18 : (Syndrome dEdwards)
Elle provoque un avortement spontan de la plupart des embryons. Elle a une
frquence de 1 pour 3000 nouveau-ns. Ceux qui naissent vivants ont une
moyenne de survie de 2 mois
Trisomie 13 : (Syndrome de Patau) :
Sa frquence est denviron 1 pour 5000 nouveau-ns. Elle est ltale dans environ
50% des cas au cours du premier mois. La mort des autres nouveau-ns est
avant 6 mois.
Trisomie 3
-

Retard mental
Malformations de la face : un nez court, yeux carts commissures des
lvres tombantes.

2) Aberrations chromosomiques structurales


Causes multifactorielles
De nombreuses malformations congnitales courantes (bec de livre, maladie du
cri du chat) ont une distribution familiale que lon peut rapporter une hrdit
multifactorielle. Ces malformations rsultent de leffet combin de facteurs
gntiques et environnementaux.
La maladie du cri du chat est lie une dltion dune partie du chromosome 5
(un chromosome 5 est court)
La plupart des enfants dcdent durant leur enfance, les survivants ont un
profond retard mental.

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Le pleur du nourrisson est trs caractristique permettant souvent dvoquer le


diagnostic. Ce cri souvent compar un chaton miaulant est d une hypoplasie
du larynx.
Dautres maladies congnitales
Syndrome du X fragile
Symptmes physiques typiques du syndrome de lX fragile : visage allong, front
prominent, menton prognathe, grandes oreilles. Un retard mental parfois lger,
parfois fort. On se rend compte de la maladie aprs lge de 3ans.
Le syndrome de lX fragile est la 1ere cause de retard mental hrditaire chez les
garons (deuxime cause de retard mental dorigine gntique aprs la trisomie
21)
Cette pathologie nentrane pas de malformation et les enfants affects par cette
pathologie ont une croissance normale. Le diagnostic nest gnralement pas fait
avant lge de trois ans. Mutation qui touche un gne au niveau du chromosome
X. Tous les garons porteurs de la mutation exprimeront la maladie ; alors que
pour les filles le risque est de 50%. La maladie a une transmission dite dominante
lie lX, chez les garons.
Lanencphalie est une malformation congnitale du systme nerveux central
qui dcoule de labsence de la fermeture normale du tube neural lextrmit
antrieure, gnralement entre le 23me jour et le 26me de la grossesse. Cette
malformation cause labsence partielle ou totale de lencphale (cerveau,
cervelet, tronc crbrale), du crne, et du cuir chevelu.
La majorit des nouveau-ns avec cette malformation sont mort-ns, et ceux qui
vivent sont habituellement sourds, aveugles, sans capacits de penser ni de se
coordonner, et sont inaptes ressentir la douleur et dcdent dans les jours qui
suivent au maximum.
Diagnostique et causes
Lanencphalie peut tre diagnostique pendant la grossesse par lechographie
Les femmes qui prennent des mdicaments contre lpilepsie et les femmes qui
sont dpendantes linsuline ( cause du diabte) ont un risque plus lev de se
trouver enceintes avec un ftus encphalique.
Le spina bifida dsigne une malformation osseuse localise du rachis (la colonne
vertbrale), caractrise lors du dveloppement de lembryon par un dfaut de
fermeture de la partie arrire des vertbres, qui se constitue la fin du premier
mois du dveloppement embryonnaire.
-

Mcanisme : un segment de moelle et du rachis qui lentoure est


dfectueux et tout le territoire nerveux qui en dpend se trouve paralys
et anesthsi, priv de relations normales avec le cerveau.

Consquence : le spina bifida entrane ds la naissance une paraplgie


dimportance et de niveau variable.
-

La cause du spina bifida nest pas connue prcisment. Plusieurs facteurs


semblent intervenir

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Hydrocphalie (hydro=eau,kphal-tte) : est une anomalie neurologique svre,


dfinie par laugmentation du volume des espaces contenant le liquide cphalorachidien (LCR).

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