Investigacin

Nombre: Andy Cumbicus

Curso: 3 de bachillerato A
Fecha: 07/01/2016

Sndrome de Patau
Tambin conocida como trisoma 13 es un trastorno gentico en el cual una
persona tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13, en lugar de las
dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a
otro cromosoma. Ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas
o en todas las clulas del cuerpo.

Causas:

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas.
Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.
Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

El sndrome de Patau se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora

de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a
la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.

Sntomas

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severa
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea
Mandbula inferior pequea
Testculo no descendido

Se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosmicos
de las clulas amniticas. Ms del 90% de los nios con trisoma 13 muere en el primer ao.

Criterio: El sndrome de Patau es una enfermedad gentica, donde el nmero de cromosomas es

alterado por lo tanto se produce una alteracin en la formacin de algunos tejidos del organismo.
Cabe resaltar que este sndrome es poco comn, pero un seres que tenga este sndrome tiende a
perder la vida debido a la complejidad del mismo y no tiene cura.

Sndrome Superhembra

Es uno de los sndromes cromosmicos ms frecuentes en la

mujer, se presenta en 1 de cada 1000 recin nacidas y sus
principales manifestaciones son talla ms alta que el
promedio, y problemas de conducta y neuropsiquitricos. El
conocimiento,

diagnstico

temprano

prevencin

de

complicaciones permitirn su mejor adaptacin. Es un

sndrome

que

es

provocado

por

la

presencia

de

un

cromosoma X de ms en una mujer. La presencia de este

cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y predisposiciones.

Causas:

Presencia de un tercer cromosoma X.

Ausencia de disyuncin materna en meiosis I
el problema se genera en el momento de la formacin de las clulas germinales

Caractersticas del sndrome:

Problemas de lenguaje
Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
Problemas especficos del aprendizaje
Retrasos madurativos
Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
Mayor tendencia a depresin
Problemas de conducta
Problemas de coordinacin psicomotora

En los casos de las mujeres que se conocen con el sndrome XXX que
quedan embarazadas, est indicada la realizacin de estudios prenatales
para valorar el estado del feto, como pueden ser la amniocentesis y anlisis
cromosmicos. Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que
repare la configuracin de los cromosomas a su cantidad normal, sin
embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y
prevenir los problemas de comportamiento, aprendizaje y otros trastornos
neuropsiquitricos.

Criterio: El sndrome de superhembra es una enfermedad gentica propia de las mujeres que se da
por la presencia de otro cromosoma X (de aqu su nombre de XXX). Esta enfermedad resasalta en las
mujeres en su mayor talla y altura con respecto a otras nias a su misma edad, su aparecera suele
ser similar y presentan irregulaciones en su periodo de menstruacin. Esta enfermedad no se la
puede diagnosticar antes del nacimiento debido que sus rasgos fsicos suelen ser completamente
normales.

Sndrome de Edwards

El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un

tipo

de

alteracin

cromosmica

humana

que

se

caracteriza

usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en

el par 18.El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica
caracterizada por la presencia de una copia adicional de material
gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces
de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico
variarn en funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico y del azar.

Causas:

Se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces ms comn en las nias que en

los nios.
Ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meiticas
Forma que el gameto queda con 24 cromosomas

Sntomas

Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea
Mandbula pequea
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)

Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a nios de
todas las razas encontrndose en cualquier zona geogrfica. Es una entidad que aparece con mucha
mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

Un

examen

durante

el

embarazo

puede

mostrar

un

tero

inusualmente grande y lquido amnitico de ms. Cuando el nio

nace, puede que la placenta sea inusualmente pequea. No hay
ningn tipo de tratamiento especfico para la trisoma 18. Los
tratamientos que se utilicen dependern de la afeccin individual del
paciente.

Criterio: El sndrome de Edwards es una anomala gentica que se da en los cromosomas del ser
humano exactamente en el 18. Aparece con mayor frecuencia en las mujeres. Se detecta cuando el
ser est en estado de feto y se procede al aborto porque hoy en da no existe tratamiento alguno para
tratar esta enfermedad.
La anomala afecta directamente al desarrollo de algunos rasgos fsicos del ser que la posea y en el
mundo hay una probabilidad de 1 a 6000 que nacen con este sndrome.

Sndrome de polisemia

Tambin llamado sndrome XYY, es un sndrome que es provocado por la

presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre. La presencia de este
cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y predisposiciones. Esta
alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o
problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47, XYY son regularmente
varios centmetros ms altos que sus padres y hermanos, adems de que
acostumbran a tener las extremidades bastante ms largas en proporcin
a su cuerpo. Se da en 1 a 4 nios en 1000 recin nacidos varones.
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado
por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial
Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un
hombre de 44 aos, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque
tena una hija con sndrome de Down.

Causas:

ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide.

error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis.

Sntomas:
Esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los
jvenes y adultos con 47, XYY son regularmente varios centmetros ms altos que sus padres y
hermanos, adems de que acostumbran a tener las extremidades bastante ms largas en proporcin
a su cuerpo

Criterio: el sndrome XYY o sndrome polisemia es una anomala cromosmica humana que se da
en los varones, con un cromosoma Y extra y obteniendo 47 cromosomas. Este sndrome no presenta
cambios fsicos notables o perjudiciales en el ser que lo posee y la mayora de los hombres que lo
padecen no tienen se percatan de su estado hasta un anlisis mdico.