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S. demencial
S. confusional
Comienzo
Insidioso
Brusco
Evolucin
Meses-Aos
Horas-das
Atencin
Normal
Dispersa
Distractibilidad
No
Marcada
Alucinaciones
No
S, visuales
Palabra
Normal
Disartria
Lenguaje
Afasia
Incoherente
Signos motores
En general no
Temblor
Inquietud psicomotora
No
Trastorno sistmico
En general no
EEG
Normal
Desorganizado
hace ms tarde. En las subcorticales es sta tima la principalmente comprometida, mostrando disartria o hipofona, mientras que el lenguaje se preserva.
El tipo de falla mnsica en las demencias corticales se produce en la funcin de aprendizaje. En las subcorticales el
defecto fundamental es de recobro de engramas ya aprendidos, produciendo olvido como manifestacin clnica.
En las formas corticales, se asocian comnmente otros trastornos neuropsicolgicos, tales como acalculia, desorientacin espacial, apraxia constructiva y agnosia visual. En
las subcorticales stas no son manifestaciones evidentes,
pero en cambio hay lentitud cognitiva con respuestas de
latencias prolongadas.
Finalmente, las demencias corticales se acompaan de
despreocupacin, y las subcorticales de depresin.
Las formas mixtas combinan los signos y sntomas de
ambas demencias corticales y subcorticales. La Tabla 2
resume las diferencias mencionadas entre los distintos subtipos o formas clnicas de demencia.
D. cortical
D. subcortical
Lenguaje
Afasia
Normal
Palabra
Normal
Disartria
Memoria
Cognicin
Acalculia, apraxia
agnosia
Lentitud
Afecto
Despreocupacin,
indiferencia
Depresin
Normal
En flexin,
partica, etc.
Tono
Normal
Hipertona o
rigidez
Movimientos
Normales
Temblor, distona,
corea, etc.
Sistema motor
Marcha y postura
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Enfermedad de Pick
Arnold Pick describi en 1892 un paciente de 71 aos
con una historia de trastorno mnsico, afasia nominal
primero y ms tarde transcortical sensorial, y trastornos
de conducta tales como infantilismo y agresividad con
su cnyuge. El cuadro evolucion en forma relativamente
rpida. En la anatoma patolgica, se describi atrofia
temporal izquierda. Casi no hubo histopatologa en la
descripcin. Fue Alzheimer quien, en este tipo de patologas describi 19 aos ms tarde los hallazgos histolgicos reconocidos hoy como tpicos: cuerpos de inclusin neuronal de fuerte tincin con impregnacin argntica (cuerpos de Pick), y clulas balonadas (clulas
de Pick). Pick no describi atrofia frontal sino hasta su
cuarto caso de esta entidad nosolgica que luego se reconoci clsicamente como enfermedad de Pick (EP).
En esta enfermedad la atrofia se inicia y predomina claramente en el cerebro anterior, en particular lbulos frontales y polos y porcin anterior de lbulos temporales.
Puede ser unilateral, unilobar o asimtrica, tal como se
ha visto en las series grandes publicadas de esta entidad
(Tissot). En la EA la atrofia es predominantemente parietooccipital y temporal posterior, y esta diferencia explica sus distintas manifestaciones clnicas.
En la EP predominan claramente los trastornos de conducta, con los que suele comenzar la enfermedad. Los
mismos varan de acuerdo con el rea afectada. Con frecuencia, la ndole de estos trastornos hace que sean considerados psiquitricos o psicticos sin base orgnica
especfica, lo que retarda el diagnstico de la entidad.
Es importante mencionar como forma clnica al llamado
sndrome de Kluver-Bucy, vinculado a atrofia polar bitemporal. Se caracteriza por hiperoralidad, hipersexualidad,
hipoemocionalidad y una manifestacin denominada hipermetamorfopsia. La hiperoralidad puede ser franca, observndose que el paciente tiende a explorar objetos con
su boca, busca tomar contacto oral con personas o se pone
en la boca objetos no comestibles (pica). Pero a menudo la
manifestacin de oralidad es indirecta: aumento de peso.
La hipersexualidad se presenta como aumento de la libido
y frecuente discurso ertico, o bien indirectamente con
marcada celotipia y violencia con el cnyuge. La hipoemocionalidad se revela como frialdad o indiferencia ante
situaciones emotivas. La hipermetamorfopsia, menos de-
finida nosolgicamente, es lo contrario de la hipometamorfopsia descripta en los casos de epilepsia temporal (viscosidad o tendencia marcada a adherir a cada pensamiento
o accin).
El sndrome de Kluver-Bucy tambin puede deberse a otras
causas: infartos bitemporales o lesiones bitemporales postraumticas, por lo que es importante descartarlas teniendo en cuenta antecedentes, imgenes, etc.
La atrofia frontal se revela como trastornos de la personalidad tales como moria (witzelsucht, bsqueda constante del chiste o jocosidad fcil), desinhibicin en las costumbres y manifestaciones cognitivas frontales como perseverancia motora (repeticin patolgica de actos motores, por ejemplo al dibujar) hipofluencia en la palabra,
apata y mutismo. Si la atrofia es particularmente marcada
en reas perisilvianas, se producirn disartria y afasia nominal o transcortical sensorial.
En relacin con la conducta, lo que llama la atencin es el
cambio de la misma y la aparicin de las manifestaciones
mencionadas en forma ms o menos rpida, que sorprenden al entorno familiar. Expresiones de bochorno del mismo, diciendo que mi marido nunca hizo esto o nunca
hubiera pensado que hara algo as son bastante tpicas y
sugieren mucho el diagnstico en un paciente mayor de
50 aos.
En los estudios complementarios importa establecer si se
observa atrofia de predominio anterior en las imgenes y
mayor compromiso en reas frontales en el EEG o mapeo
cortical. El SPECT (Topografa por emisin de fotn nico) es particularmente til para detectar reas de hipoflujo frontotemporal que abonaran fuertemente el diagnstico clnico. No hay an marcadores bioqumicos. La EP es
5 a 10 veces menos frecuente que la EA. Evoluciona tambin, algo ms rpidamente, hacia el deterioro global, pero
el trastorno de memoria nunca es tan saliente a lo largo de
esta evolucin como en la EA. Compromete severamente
al sistema lmbico, no se vincula a ningn tipo especial
de compromiso de neurotransmisores, y las alteraciones
celulares descriptas han sido insuficientemente estudiadas hasta hoy. Probablemente su menor frecuencia y su
definicin nosolgica ms imprecisa han contribuido a
esto. La Tabla 3 resume las diferencias entre EA y EP.
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Alzheimer
Pick
Amnesia
Temprana
Tarda
Tardo
Temprano
(Kluver-Bucy)
Afasia
Fluente
(Wernicke)
No fluente
(Mutismo)
Posterior
Anterior
(Parietooccipital) (Frontotemporal)
Hipoflujo (SPECT)
Posterior
Histopatologa
Anterior
Alzheimer
D. Lbulo Frontal
Historia
Amnesia
y desorientacin
Trastorno de conducta
y personalidad
Frecuente
Signos fsicos
Reflejos primitivos
Ausentes
Imgenes
Posterior
Anterior, a veces
(atrofia, hipoflujo)lesiones subcorticales
Conducta
Calma
1) Lentitud, apata,
inercia
2) Inquietud,
hiperactividad
desinhibicin
Palabra
y lenguaje
Afasia fluente
1) Hipofluencia,
hipofona, mutismo
2) Anomia, parafasias
Cognicin
Alterada
Preservada
Histopatologa
Tpica
Pick, inespecfico o
focal subcortical
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Alzheimer
Afasia P. Primaria
Comienzo
Amnesia
Afasia
Cognicin
Alterada
Preservada
Motivacin
Ausente
Preservada se
mantiene aprendizaje
Evolucin
Demencia
WAIS (Ej/Verbal)
No disociado
Disociado
Imgenes
(atrofia, hipoflujo)
Global
Focal, perisilviano
Histopatologia
Tipica
Pick o inespecifica
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y ELA. Ms constante parece ser el hallazgo de vacuolizacin y cambios espongiformes en las capas superficiales
de la corteza cerebral. No se trata sin embargos de la espongiosis generalizada observable en la enfermedad de
Jakob-Creutzfeldt (ver ms adelante).
El diagnstico se sospecha por la aparicin de compromiso de motoneurona sobre un sndrome demencial previo
con manifestaciones cognitivas y conductuales.
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Atrofias cerebelosas
Las atrofias cerebelosas son trastornos espordicos que
se presentan entre los 40 y 60 aos y se caracterizan por
ataxia progresiva, hipotona y disartria, a las que pueden
agregarse atrofia ptica y retinopata, hipoacusia, compromiso motor piramidal, neuropata perifrica y, en las
formas moderadas y severas, deterioro cognitivo. Si bien
ste ha recibido con frecuencia el nombre de "demen-
Hidrocefalia
Se produce hidrocefalia cuando hay una acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo (LCR) en las cavidades
ventriculares o el espacio subaracnoideo. La presin del
LCR puede aumentar o permanecer normal. Se denomina
hidrocefalia obstructiva a aquella causada por un obstculo en la circulacin del LCR, y no obstructiva a aquella en
la que no hay tal obstculo. A su vez cada una de ellas
puede ser comunicante o no comunicante. Los distintos
tipos de hidrocefalia se resumen en la Tabla 6.
Las hidrocefalias obstructiva no comunicante y no obstructiva por hipersecrecin cursan con aumento en la presin del LCR y su expresin clnica es la hipertensin endocraneana.
La hidrocefalia ex vacuo es secundaria y no tiene repercusin clnica per se. Sus manifestaciones son las del proceso
que causa la prdida de tejido cerebral, por ejemplo enfermedad de Alzheimer o enfermedad cerebrovascular.
En cambio, la demencia es una expresin tpica de la hidrocefalia obstructiva comunicante, que cursa con presin del LCR normal (hidrocefalia de presin normal
HPN) y fue definida neurolgicamente por Hakim y Adams en 1965.
La HPN se atribuye a engrosamiento y fibrosis menngeos
que interfieren con la reabsorcin del LCR, y se producen
como secuela de hemorragia subaracnoidea, traumatismos
de crneo e infecciones. Tambin puede ser idioptica. La
trada sintomtica caracterstica de la HPN es trastorno de
la marcha, incontinencia y demencia, atribuibles a la dilatacin ventricular.
La demencia tiene las caractersticas de las demencias subcorticales, pero pueden haber algunos signos de deterioro
cortical. Las manifestaciones cognitivas son leves y no
progresivas. Puede haber irritabilidad, y alucinaciones e
ideas persecutorias.
La TC cerebral muestra agrandamiento ventricular no
acompaado de dilatacin de los espacios subaracnoideos
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No obstructiva
No comunicante
(obstruccin ventricular
del flujo del LCR)
Ex vacuo (agrandamiento
ventricular por prdida
global de tejido cerebral)
Comunicante
(obstruccin extraventricular
del flujo del LCR)
Por hipersecrecin
(tumor hipersecretante)
torno mnsico puede producirse desorientacin temporoespacial. Es muy habitual que el paciente no colabore con la
evaluacin cognitiva y que, en lugar de mostrar las fallas
propias de las demencias corticales, conteste repetidamente
no s a las preguntas que se le hacen. La gran preocupacin o ansiedad por su trastorno, no habitual en otras demencias, sugiere tambin depresin subyacente. Puede
utilizarse el test de Hamilton como prueba cuantificada
especfica para diagnstico de depresin. En la Tabla 7 se
resume el diagnstico diferencial.
Numerosos trastornos sistmicos pueden causar repercusin cerebral con compromiso cognitivo. En la Tabla 8 se
resumen las causas metablicas de demencia.
Sin entrar a desarrollar cada una de estas causas en detalle,
se har referencia a aquellas de especial relevancia por su
frecuencia, cuadro clnico o dificultad diagnstica, o bien
porque a menudo comienzan con un sndrome demencial.
Por lo general el trastorno metablico causal conforma la
enfermedad de base del paciente y ha sido ya reconocido y
tratado cuando aparecen los sntomas cerebrales. En algunos casos, sin embargo, estos pueden iniciar el cuadro y la
enfermedad sistmica no sospecharse.
El hipotiroidismo es uno de estos casos. Es frecuente que
la primera consulta sea por trastorno cognitivo, que generalmente se manifiesta por lentitud psicomotora, latencias
prolongadas y somnolencia. Puede haber alucinaciones e
ideas persecutorias (delirio hipotiroideo). Si los estigmas
clnicos de la enfermedad estn todos presentes, el diagnstico ser evidente. Pero a menudo estos no se producen
o son muy sutiles y deben ser especialmente buscados:
hipofona o cambio de la voz hacia los tonos graves, facies
redondeada (en luna llena), sequedad, apergaminamiento
o descamacin fcil de la piel, mixedema en miembros,
sequedad y cada del cabello y cejas, constipacin y tinte
carotinmico, en especial en palmas y plantas. El diagnstico se confirmar con los dosajes hormonales (T3, T4 y
TSH), que hoy en da deben incluirse sistemticamente en
el laboratorio de todo paciente con sospecha de demencia.
El cuadro revierte con tratamiento hormonal.
El dficit de vitamina B12 puede presentarse con deterioro
cerebral (de tipo subcortical) sin otra repercusin clnica,
e incluso preceder a la anemia propia de este trastorno por
meses y aos. Otras manifestaciones neurolgicas se producen por desmielinizacin medular en cordones posteriores y laterales y consisten por ello en ataxia asociada a
signos piramidales (mielosis funicular). Los antecedentes
de patologas gstricas o malabsortivas intestinales harn
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Pseudodemencia
Demencia
Comienzo
Ms o menos preciso
Insidioso o vago
No
Antecedentes psiquitricos
No
Progresin
Rapida
Lenta
No
No
No s
Falla
Reciente y remota
Tpicamente reciente
Variable
Constante
sospechar esta causa. El diagnstico se hace mediante dosaje de vitamina B12, estudio que tambin debe formar
parte de la rutina de laboratorio en toda demencia. El aporte
de la vitamina mejora rpidamente los sntomas.
La encefalopata por insuficiencia heptica se vincula a la
elevacin de los niveles de amoniemia circulante. Sus manifestaciones son la fluctuacin del nivel de consciencia,
impersistencia motora, desorientacin, inestabilidad afectiva, hiperreflexia, hedor caracterstico y la presencia de
asterixis. Es esta una forma de temblor que consiste en
falla postural intermitente de la mano cuando ella se hiperextiende, lo que se manifiesta como cada entrecortada de
la misma (flapping tremor). Se debe a inhibicin intermitente de los extensores. Por lo general se observan otros
signos de hepatopata: ascitis, circulacin venosa patolgica, hepatoesplenomegalia, nevos arcnidos, etc.
En un paciente renal crnico bajo hemodilisis frecuentes
ser importante distinguir la demencia propia de la insuficiencia renal de la causada por la dilisis. La demencia
dialtica guarda estrecha relacin temporal con la dilisis,
y se caracteriza por afasia con importantes trastornos articulatorios o mutismo, mioclonas multifocales y un EEG
con importantes descargas de ondas delta as como espigas y poliespigas. Estas manifestaciones no se observan
en la demencia renal.
Un tercer cuadro que puede observarse en pacientes dializados es el sndrome de desequilibrio, atribuible a edema cerebral postdilisis, y caracterizado por cefalea, nuseas, calambres, irritabilidad, confusin y convulsiones.
Los sntomas ceden con el tiempo pero pueden persistir
varios das.
La porfiria intermitente aguda puede manifestarse inicialmente con trastorno cognitivo brusco y transitorio, generalmente en un paciente joven hasta ese momento sano.
Por ello muchas veces el cuadro es considerado psiquitrico. Es necesario un alto grado de sospecha para llegar al
diagnstico de esta enfermedad, que se establece con el
dosaje de delta-ala-sintetasa.
Un cuadro encefaloptico puede ser la manifestacin inicial de hipercalcemia. Esta puede deberse a hiperparati-
Trastornos hidroelectrolticos
Insuficiencia respiratoria
Porfiria
Paraneoplasias
Anemia
Insuficiencia renal
Hiper-hipocalcemia
Hipoglucemia recidivante
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Alcohol
Psicofrmacos
Metales pesados
Anticolinrgicos
Agentes industriales
Anticonvulsivantes
Monxido de carbono
Antihipertensivos
Vasoactivos
Antiparkinsonianos
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perifricos en el caso del plomo, el talio y el arsnico, dermatolgicos en estos dos ltimos, ataxia y trastornos visuales en el caso del mercurio y sndrome extrapiramidal
en el del manganeso.
Los agentes industriales ms vinculables a demencia son
los solventes orgnicos (tetracloruro de carbono, tricloroetileno, alcohol metlico) y los pesticidas. Casi siempre
se acompaan de evidente neuropata perifrica que orienta el diagnstico.
Finalmente, la intoxicacin por monxido de carbono,
cuando no es fatal, puede ocasionar posteriormente un sndrome extrapiramidal y demencial rpidamente evolutivo
con gran rigidez motora.
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El Score Isqumico de Hachinski, que se muestra a continuacin, es til para establecer la presencia de enfermedad cerebrovascular, en especial cuando su puntaje es mayor de 7.
Demencias infecciosas
Demencias virales
Pueden ser producidas por los llamados virus lentos, ya sea
no convencionales (priones) o convencionales. Dentro del
primer grupo se incluyen la enfermedad de Jakob-Creutzfeldt
y el Kuru, y una tercera entidad vinculada a priones pero
familiar, la enfermedad de Gerstmann-Straussler. Dentro
del segundo la Panencefalitis Esclerosante Subaguda del
sarampin, la Panencefalitis Progresiva de la rubola y la
Leucoencefalopata Multifocal Progresiva causada por virus papova.
Tambin pueden ser secundarias a encefalitis agudas, constituyendo demencias postencefalticas. El ejemplo ms frecuente dentro de este grupo es la encefalitis herptica.
Finalmente, pueden producirse por retrovirus. La demencia del SIDA, de frecuencia creciente en la actualidad, es
la tpica de este grupo.
Demencias causadas por virus lentos
no convencionales
La enfermedad de Jakob-Creutzfeldt (JC) es una demencia rpidamente evolutiva acompaada de claros signos
Puntaje
Comienzo abrupto
Deterioro escalonado
Curso fluctuante
Confusin nocturna
Depresin
Quejas somticas
Labilidad emocional
Historia de hipertensin
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piramidales y extrapiramidales. Los sntomas de compromiso cortical son indudables y el ms saliente es la afasia, en general no fluente, que suele evolucionar hacia el
mutismo. Se agregan trastorno de conducta y alucinaciones. Dentro de los signos fsicos la rigidez es muy acentuada y son caractersticas las mioclonas. Hay varias formas clnicas descriptas: amiotrfica, atxica (con signos
cerebelosos), extrapiramidal, occipital (con ceguera cortical), frontopiramidal y otras. El cuadro evoluciona en pocos meses al estado vegetativo. El EEG es caracterstico:
sobre un fondo lentificado aparecen descargas peridicas
de ondas agudas predominantemente trifsicas, a intervalos iguales o inferiores a 2.5 segundos.
Existe relacin entre estas descargas y las mioclonas. La
mayora de los pacientes presentan descargas peridicas
cuando la enfermedad est instalada, pero este hallazgo
no es sin embargo patognomnico, ya que puede observarse en otras encefalopatas, infecciosas o txico-metablicas. En la anatoma patolgica son tpicas las lesiones
espongiformes mltiples en la corteza cerebral y ganglios
basales, caracterizadas por vacuolas intracelulares en las
neuronas y astrocitos.
La enfermedad se debe a un virus no convencional, hoy
llamado prin (PrP), que es un agente de tipo glicoproteico identificado por Prusiner en 1987 y denominado PrP
27-30. Estos agentes se caracterizan por no provocar respuesta inflamatoria ni inmune, casi no contener cidos
nucleicos y ser muy resistentes a los desinfectantes tradicionales. Se ha descripto contagio humano en casos de trasplante de crnea, utilizacin de electrodos intracerebrales,
trasplante de duramadre, administracin de somatotrofina
de origen cadavrico y recientemente, en algunos profesionales de la salud que pudieron haberse contagiado por
manipulacin de material infectado. Existen casos familiares, posiblemente vinculados a una susceptibilidad gentica particular del grupo familiar comprometido, en los
que la va de contagio es incierta.
El agente puede inactivarse por autoclave (1 hora a 132
grados) o hipoclorito de sodio al 5% (2 horas de inmersin).
En Sudamrica, el JC se observa en particular en Chile. Se
ha atribuido tal observacin al mayor consumo de sesos
ovinos que se practica en Chile, ya que existe una enfermedad similar en tales animales, tambin con espongiosis
cerebral: el scrapie.
El Kuru es una enfermedad progresiva descripta en la tribu
Fore de Papua, Nueva Guinea, caracterizada por ataxia, accesos de temblor generalizado, disartria, trastorno de conducta y finalmente demencia. La evolucin hacia la invalidez y la muerte se produce en menos de un ao. En la poca
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Demencia post-traumtica
Sfilis
Distintas son las formas en que la sfilis compromete al
sistema nervioso central. La ms tpicamente asociada a
demencia es la parlisis general progresiva. Estas patologas ocurren muchos aos despus de la primoinfeccin
con el Treponema pallidum. Hoy en da ellas son excepcionales, pero debe sealarse sin embargo que ha recrudecido la sfilis, como intercurrencia, luego de la aparicin
del SIDA. A todo paciente con sndrome demencial debe
determinrsele VDRL y eventualmente FTA-Abs, ya que,
por ser rara, la neuroles cerebral puede no tenerse en cuenta como diagnstico diferencial, cuando ocasionalmente
ocurre.
La parlisis general progresiva se manifiesta con claros
trastornos de conducta y personalidad: mana, ideas delirantes, sndrome paranoide o esquizoide, depresin. En el
plano cognitivo se observa: disartria, parafasias y logoclo-
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Demencia y epilepsia
Es controvertido que la epilepsia primaria cause deterioro
cognitivo, y en la actualidad no se reconoce ninguna entidad compatible con el diagnstico de demencia epilptica. Se hace difcil investigar un posible deterioro en esta
enfermedad por los factores intercurrentes que con frecuencia se le asocian, tales como el desarrollo de cuadros psicticos u otra patologa psiquitrica (en especial en las epilepsias temporales), los estados de confusin post o interictales y los efectos depresores de los anticonvulsivantes.
Se acepta que las crisis convulsivas recurrentes y prolongadas, as como la actividad epileptiforme persistente en
el EEG se correlacionan con compromiso cognitivo. Pero
el seguimiento prolongado de epilpticos adultos compensados no ha mostrado cambios en estudios neuropsicolgicos detallados.
Por ende, el deterioro cognitivo no suele observarse en la
evolucin de la epilepsia primaria, y si el mismo se produce deben investigarse cuidadosamente otras causas antes
de que se lo atribuya a dicha enfermedad.
Demencias hereditarias
Leucodistrofias
Son enfermedades hereditarias de la sustancia blanca cuyas manifestaciones se presentan en la edad adulta.
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Leucodistrofia metacromtica
Es una enfermedad por almacenamiento lisosomal debida
a deficiencia de cerebrsido sulfato sulfatasa, de herencia
autosmica recesiva. En la forma infantil el cuadro es netamente motor, pero en las formas juvenil y del adulto las
manifestaciones predominantes son cognitivas y conductuales.
El patrn cognitivo muestra lentificacin motora, aumento de latencias en las respuestas, trastorno de la percepcin espacial y de otras funciones no verbales, y distractibilidad atencional.
Hay tambin trastorno de la memoria reciente. Las funciones verbales se preservan. En la conducta se observa
desinhibicin, impulsividad, labilidad emocional y conducta social inapropiada.
En el examen fsico hay trastorno de la marcha, piramidalismo y ataxia en grados variables. Se agrega neuropata
perifrica.
El diagnstico se efecta con RMI, que muestra franca
desmielinizacin generalizada o predominante en lbulos frontales, y se confirma con la determinacin de la
arylsulfatasa A en orina, leucocitos o fibroblastos cutneos.
La arylsulfatasa A es la enzima que degrada los sulftidos
intracelulares. Su dficit causa acumulacin de los mismos en los oligodendrocitos.
Es importante el diagnstico precoz porque la enfermedad
mejora con trasplante de mdula sea.
Adrenoleucodistrofia
Se debe a un trastorno de la betaoxidacin peroxisomal,
que causa acumulacin de cidos grasos de cadena muy
larga con trastorno de la mielina central y perifrica, de la
corteza suprarrenal y de los testculos. Es de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Ha recibido distintos nombres: esclerosis difusa, leucodistrofia melanodrmica o sudanoflica, enfermedad de
Schilder.
Comienza en general en la infancia, pero a veces lo hace
en la adultez. Su cuadro clnico es muy variable, pero
incluye cambios de conducta y deterioro intelectual de
comienzo precoz, cuadriparesia, trastorno visual severo
y convulsiones, a lo que se agrega insuficiencia suprarrenal.
En la RMI se observa hiperintensidad de la sustancia blanca temporoparietooccipital. El diagnstico se efecta con
la determinacin de cidos grasos de cadena muy larga
en plasma y fibroblastos. El trasplante de mdula sea
parece ser una teraputica prometedora si se realiza precozmente.
Bibliografa
1. Cummings JL, Benson DF. Dementia: a clinical approach.
2nd Ed. Butterworth-Heinemann, Stoneham, MA, l992.
2. Whitehouse PJ. The concept of subcortical and cortical dementia: another look. Ann Neurol 19:1-6; 1986.
3. Tissot R, et al. Picks disease. In: Handbook of Clinical
Neurology, Neurobehavioral Disorders, JAM Frederiks (ed),
Elsevier, Amsterdam. 2(46):233-246; 1985.
4. Neary D, et al. Dementia of frontal lobe type. J Neurol Neurosurg Psychiatry 51:353-361; 1988.
5. Fustinoni O, et al. Primary progressive aphasia: clinical subtypes, with one postmortem study. Neurology 44 (suppl
2):A387; 1994.
6. Mesulam MM. Primary progressive aphasia-differentiation
from Alzheimers disease. Ann Neurol 22:533-534; 1987.
7. Horoupian DS et al. Dementia and motor neuron disease:
morphometric, biochemical and Golgi studies. Ann Neurol
16:305-313; 1984.
8. Pate DS et al. Cognitive slowing in Parkinsons and Alzheimers patients. Neurology 44:669-674; 1994.
9. Albert M et al. The subcortical dementia of progressive
supranuclear palsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 37:121130; 1974.
10. Grafman J et al. Cognitive planning deficit in patients with
cerebellar atrophy. Neurology 42: 1493-1496; 1992.
11. Adams RD et al. Symptomatic occult hydrocephalus with
normal cerebrospinal fluid pressure: a treatable syndrome
N Engl J Med 273:117-126; 1965.
12. Sachdev PS et al. Pseudodementia twelve years on. J Neural
Neurosurg Psychiatry 53:254-259; 1990.
13. Chui HC et al. Criteria for the diagnosis of ischemic vascular dementia proposed by the state of California Alzheimers
disease diagnostic and treatment Centers. Neurology 42:473480; 1992.
14. Roman G et al. Vascular dementia: diagnostic criteria for
research studies. Report of the NINDS-AIREN internation-
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