GUA DE APRENDIZAJE BIOLOGA N1 : PRIMERO MEDIO

Instrucciones:
-Luego de leer el contenido de sta gua realiza las actividades propuestas.
-Responde en forma individual o grupal, con un mximo de 2 integrantes.
-Las preguntas formuladas en esta gua y sus correspondientes respuestas deben transcribirse a
una hoja en formato Word 2003 o similar, colocando adems en sta, su nombre completo y curso.
-Enviar al mail que le indic su profesor, para su correccin y registro, dentro del plazo indicado.
-Al mail que usted indique se le enviar correccin.
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.

cidos nucleicos
Los cidos nucleicos (AN) fueron descubiertos por Freidrich Miescher en
1869.
En la naturaleza existen solo dos tipos de cidos nucleicos: El ADN
(cido desoxirribonucleico) y el ARN (cido ribonucleico) y estn
presentes en todas las clulas.
Su funcin biolgica no qued plenamente confirmada hasta que Avery
y sus colaboradores demostraron en 1944 que el ADN era la molcula
portadora de la informacin gentica.
Los cidos nucleicos tienen al menos dos funciones: trasmitir las
caractersticas hereditarias de una generacin a la siguiente y dirigir la
sntesis de protenas especficas.
Tanto la molcula de ARN como la molcula de ADN tienen una
estructura de forma helicoidal.
Qumicamente, estos cidos estn formados, como dijimos, por
unidades llamadas nucletidos: cada nucletido a su vez, est formado
por tres tipos de compuestos:
1. Una pentosa o azcar de cinco carbonos: se conocen dos tipos de
pentosas que forman parte de los nucletidos, la ribosa y la
desoxirribosa, esta ltima se diferencia de la primera por que le falta un
oxgeno y de all su nombre. El ADN slo tiene desoxirribosa y el ARN
tiene slo ribosa, y de la pentosa que llevan se ha derivado su nombre,
cido desoxirribonucleico y cido ribonucleico, respectivamente.

Las dos
pentosas

2. Una base nitrogenada: que son compuestos anillados que contienen

nitrgeno. Se pueden identificar cinco de ellas: adenina, guanina,
citosina, uracilo y timina.

Las cinco
bases
nitrogena
das

3. Un radical fosfato: es derivado del cido fosfrico (H3PO4-).

Los AN son polmeros lineales en los

que la unidad repetitiva,
llamadanucletido (figura de la
izquierda), est constituida por: (1)
una pentosa (la ribosa o la
desoxirribosa), (2) cido fosfrico y (3)
una base nitrogenada (purina o
pirimidina).
La unin de la pentosa con una base
constituye un nuclesido (zona
coloreada de la figura). La unin
mediante un enlace ster entre el
nuclesido y el cido fosfrico da
lugar al nucletido.

La secuencia de los nucletidos determina el cdigo de cada cido

nucleico particular. A su vez, este cdigo indica a la clula cmo
reproducir un duplicado de s misma o las protenas que necesita para
su supervivencia.

El ADN y el ARN se diferencian porque:

- el peso molecular del ADN es generalmente mayor que el del ARN
- el azcar del ARN es ribosa, y el del ADN es desoxirribosa
- el ARN contiene la base nitrogenada uracilo, mientras que el ADN
presenta timina
La configuracin espacial del ADN es la de un doble helicoide, mientras
que el ARN es un polinucletido lineal, que ocasionalmente puede
presentar apareamientos intracatenarios
cido Desoxirribonucleico (ADN)
El cido Desoxirribonucleico o ADN (en ingls DNA)
contiene la informacin gentica de todos los seres vivos.
Cada especie viviente tiene su propio ADN y en los
humanos es esta cadena la que determina las
caractersticas individuales, desde el color de los ojos y el
talento musical hasta la propensin a determinadas
enfermedades.
Es como el cdigo de barra de todos los organismos vivos
que existen en la tierra, que est formado por segmentos
llamados genes.
Molcula
de ADN
con sus
estructura
helicoidal

La combinacin de genes es especfica para cada organismo y permite

individualizarnos.Estos genes provienen de la herencia de nuestros
padres y por ello se utiliza los tests de ADN para determinar el
parentesco de alguna persona.
Adems, se utiliza el ADN para identificar a sospechosos en crmenes
(siempre y cuando se cuente con una muestra que los relacione).
Actualmente se ha determinado la composicin del genoma
humano que permite identificar y hacer terapias para las enfermedades
que se trasmiten genticamente como: enanismo, albinismo, hemofilia,
daltonismo, sordera, fibrosis qustica, etc.
Agentes mutagnicos y las diferentes alteraciones
que pueden producir en el ADN
Las mutaciones pueden surgir de forma espontnea
(mutaciones naturales) o ser inducidas de manera
artificial (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y
determinadas sustancias qumicas a las que llamamos
agentes mutgenos. Estos agentes aumentan
significativamente la frecuencia normal de mutacin. As
pues, distinguimos:
1) Radiaciones, que, segn sus efectos, pueden ser:
a) No ionizantes, como los rayos ultravioleta (UV) que
son muy absorbidas por el ADN y favorecen la formacin
de enlaces covalentes entre pirimidinas contiguas
(dmeros de timina, por ejemplo) y la aparicin de formas
tautmeras que originan mutaciones gnicas.

Otra
imagen
para la
molcula
de ADN

b) Ionizantes, como los rayos X y los rayos gamma, que

son mucho ms energticos que los UV; pueden originar
formas tautomricas, romper los anillos de las bases
nitrogenadas o los enlaces fosfodister con la correspondiente rotura del
ADN y, por consiguiente, de los cromosomas.
2) Sustancias qumicas que reaccionan con el ADN y que pueden
provocar las alteraciones siguientes:
a) Modificacin de bases nitrogenadas. As, el HNO2 las desamina, la
hidroxilamina les adiciona grupos hidroxilo, el gas mostaza aade
grupos metilo, etilo, ...

b) Sustitucin de una base por otra anloga. Esto provoca

emparejamientos entre bases distintas de las complementarias.
c) Intercalacin de molculas. Se trata de molculas parecidas a un par
de bases enlazadas, capaces de alojarse entre los pares de bases del
ADN. Cuando se produce la duplicacin pueden surgir inserciones o
deleciones de un par de bases con el correspondiente desplazamiento
en la pauta de lectura.
cido Ribonucleico (ARN): El ayudante del ADN
cido nucleico formado por nucletidos en los que el azcar es ribosa, y
las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina. Acta
como intermediario y complemento de las instrucciones genticas
codificadas en el ADN.
La informacin gentica est, de alguna manera, escrita en la molcula
del ADN, por ello se le conoce como material gentico. Por esto, junto
con el cido ribonucleico (ARN) son indispensables para los seres vivos.
El ARN hace de ayudante del ADN en la utilizacin de esta informacin.
Por eso en una clula eucaritica (que contiene membrana nuclear) al
ADN se lo encuentra slo en el ncleo, ya sea formando a los genes, en
cambio, al ARN se lo puede encontrar tanto en el ncleo como en el
citoplasma.
Transcripcin o sntesis a ARN
Bsicamente, la relacin entre el ADN, el ARN y las protenas se
desarrolla como un flujo de actividad celular. Dicho flujo, que hoy
constituye el dogma central de la biologa molecular, podramos
graficarlo as:
ADN --------> ARN ----------------> PROTEINAS
replicacin --> transcripcin --> traduccin
Descriptivamente, diremos que el ADN dirige su propia replicacin y
su transcripcin o sntesis a ARN (reaccin anablica), el cual a su
vez dirige su traduccin (reaccin anablica) a protenas.
De lo anterior se desprende que la transcripcin (o trascripcin) es el
proceso a travs del cual se forma el ARN a partir de la informacin del
ADN con la finalidad de sintetizar protenas (traduccin).
Para mayor comprensin, el proceso de sntesis de ARN o transcripcin,
consiste en hacer una copia complementaria de un trozo de ADN. El ARN

se diferencia estructuralmente del ADN en el azcar, que es la ribosa y

en una base, el uracilo, que reemplaza a la timina. Adems el ARN es
una cadena sencilla.
El ADN, por tanto, sera la "copia maestra" de la informacin gentica,
que permanece en "reserva" dentro del ncleo.
El ARN, en cambio, sera la "copia de trabajo" de la informacin
gentica. Este ARN que lleva las instrucciones (traduccin) para la
sntesis de protenas se denomina ARN mensajero(ARNm).
La replicacin y la transcripcin difieren en un aspecto muy importante,
durante la replicacin se copia el cromosoma de ADN completo, pero la
transcripcin es selectiva, se puede regular.
El ARNm
ARN mensajero: molcula de ARN que representa una copia en negativo
de las secuencias de aminocidos de un gen. Las secuencias no
codificantes (intrones) han sido ya extradas. El ARNm es un completo
reflejo de las bases del ADN, es muy heterogneo con respecto al
tamao, ya que las protenas varan mucho en sus pesos moleculares.
Es capaz de asociarse con ribosomas para la sntesis de protenas y
poseen una alta velocidad de recambio.
El ARN mensajero es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero
difiere en que el azcar que la constituye es ligeramente diferente (se
llama Ribosa, mientras que la que integra el ADN es Desoxi Ribosa). Una
de las bases nitrogenadas difiere en el ARN y se llama Uracilo,
sustituyendo a la Timina.

Tipos de ARN
Los productos de la transcripcin no son slo ARNm. Existen varios tipos
diferentes de ARN, relacionados con la sntesis de protenas. As, existe
ARN mensajero (ARNm), ARN ribosmico (ARNr), ARN traductor (ARNt) y
un ARN heterogneo nuclear (ARN Hn).
Dentro del ADN hay genes que codifican para ARNt y ARNr.

ARNHn
ARN heterogneo nuclear = ARNm primario: localizado en el ncleo y de
tamao variable. Precursor del ARN mensajero, se transforma en l tras
la eliminacin de los intrones, las secuencias que no codifican genes.
ARNm
Con pocas excepciones el ARNm posee una secuencia de cerca de 200
adeninas (cola de poli A), unida a su extremo 3' que no es codificada por
el ADN.
Codones y aminocidos
La informacin para la sntesis de aminocidos est codificada en
forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codn que determina
un aminocido. Las reglas de correspondencia entre codones y
aminocidos constituyen el cdigo gentico.
La sntesis de protenas o traduccin tiene lugar en
los ribosomas del citoplasma. Los aminocidos son transportados por
el ARN de transferencia, especfico para cada uno de ellos, y son
llevados hasta el ARN mensajero, dnde se aparean el codn de ste
y el anticodn del ARN de transferencia, por complementariedad de
bases, y de sta forma se sitan en la posicin que les corresponde.
Una vez finalizada la sntesis de una protena, el ARN mensajero queda
libre y puede ser ledo de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes
de que finalice una protena ya est comenzando otra, con lo cual,
una misma molcula de ARN mensajero, est siendo utilizada por varios
ribosomas simultneamente.
Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se trasmiten los
caracteres fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos.
Este trmino fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William
Bateson.
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos
que se reproducen de forma sexual, y determinan semejanzas,
diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de
generacin en generacin segn determinados patrones. La
investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos de los
descubrimientos ms importantes de la biologa moderna.
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios investigadores
de la reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo del monje

austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba

sido ignorado en la prctica.
Mendel, que trabaj con la planta del guisante (chcharo o arveja),
describi los patrones de la herencia en funcin de siete pares de
rasgos contrastantes que aparecan en siete variedades diferentes de
esta planta. Observ que los caracteres se heredaban como unidades
separadas, y cada una de ellas lo haca de forma independiente con
respecto a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su
descendiente. Ms tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el
nombre de genes.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los
cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l
haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las
clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la
herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un
estudio profundo de la divisin celular.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo general, se
presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados
cromosomas homlogos, tienen un estrecho parecido entre s. La
mayora de las clulas del cuerpo humano contienen 23 pares de
cromosomas.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se
forman a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales
denominadas gametos.
La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada
progenitor. Por lo tanto, cada gen es decir, cada posicin especfica
sobre un cromosoma que afecta a un carcter particular est
representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del
padre.
Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen aislado que
controla un solo carcter. Con frecuencia un gen puede controlar ms de
un carcter, y un carcter puede depender de muchos genes.
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o
extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen
depender de muchos genes, as como de las influencias del medio.

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan

diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de
otro es cierto slo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.
Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de que se
clarificaran los patrones de la herencia a travs de los genes, las
preguntas ms importantes permanecieron sin respuesta durante ms
de cincuenta aos: cmo se copian los cromosomas y sus genes de una
clula a otra, y cmo determinan stos la estructura y conducta de los
seres vivos?
A principios de la dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses,
George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las
primeras pistas importantes. Trabajaron con los
hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen
la formacin de enzimas a travs de las unidades que los constituyen.
Cada unidad (un polipptido) est producida por un gen especfico. Este
trabajo orient los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y
ayud a establecer el campo de la gentica molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn compuestos casi
en su totalidad por dos tipos de sustancias qumicas,
protenas y cidos nucleicos. En parte debido a la estrecha relacin
establecida entre los genes y las enzimas, que son protenas, al principio
estas ltimas parecan la sustancia fundamental que determinaba la
herencia. Sin embargo, en 1944, el bacterilogo canadiense Oswald
Theodore Avery demostr que el cido desoxirribonucleico
(ADN) era el que desempeaba esta funcin.
Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La
segunda no slo adquiri las caractersticas de la primera, sino que
tambin las transmiti a generaciones posteriores.
Por aquel entonces, se saba que el ADN estaba formado por unas
sustancias denominadas nucletidos. Cada nucletido estaba
compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azcar conocido como
desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrgeno. Las
cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C).
En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el
britnico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos
qumicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta informacin
proporcion de inmediato los medios necesarios para comprender cmo
se copia la informacin hereditaria.

Watson y Crick descubrieron que la molcula de ADN est formada por

dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una
doble hlice, algo parecido a una larga escalera de caracol.
Las cadenas, o lados de la escalera, estn constituidas por molculas de
fosfato e hidratos de carbono que se alternan.
Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los
escalones.
Cada base est unida a una molcula de azcar y ligada por un enlace
de hidrgeno a una base complementaria localizada en la cadena
opuesta.
La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.
Para hacer una copia nueva e idntica de la molcula de ADN, slo se
necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases
(que estn unidas de forma dbil); gracias a la presencia en la clula de
ms nucletidos, se pueden unir a cada cadena separada bases
complementarias nuevas, formando dos dobles hlices.
Si la secuencia de bases que exista en una cadena era AGATC, la nueva
contendra la secuencia complementaria, o imagen especular, TCTAG.
Ya que la base de cada cromosoma es una molcula larga de ADN
formada por dos cadenas, la produccin de dos dobles hlices idnticas
dar lugar a dos cromosomas idnticos.
Desde que se demostr que las protenas eran producto de los genes, y
que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN,
los cientficos llegaron a la conclusin de que debe haber un cdigo
gentico mediante el cual el orden de las cuatro bases nitrogenadas en
el ADN podra determinar la secuencia de aminocidos en la formacin
de polipptidos.
En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases
nitrogenadas transmitan la informacin que dicta la sntesis de
protenas. Este proceso podra explicar cmo los genes controlan las
formas y funciones de las clulas, tejidos y organismos.
Diez aos despus de que se determinara la estructura del ADN, el
cdigo gentico fue descifrado y verificado. Su solucin dependi en
gran medida de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de
cidos nucleicos, los cidos ribonucleicos (ARN).
Herencia humana

La mayora de las caractersticas fsicas humanas estn influidas por

mltiples variables genticas, as como por el medio. Algunas, como la
talla, poseen un fuerte componente gentico, mientras que otras, como
el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo,
parece que otros caracteres, como el grupo sanguneo y los antgenos
implicados en el rechazo de trasplantes, estn totalmente determinados
por componentes genticos. No se conoce ninguna situacin debida al
medio que vare estas caractersticas.
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente
gentico muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la
tuberculosis, la malaria, varias formas de cncer, la migraa, las
cefaleas y la hipertensin arterial. Muchas enfermedades infrecuentes
estn originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.
Los bilogos tienen un gran inters en el estudio e identificacin de los
genes. Cuando un gen determinado est implicado en una enfermedad
especfica, su estudio es muy importante desde el punto de vista
mdico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes,
de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.
El Proyecto Genoma Humano, coordinado por mltiples instituciones,
se inici en 1990 para establecer el genoma humano completo. El
objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de
genomas, incluida la secuencia nucleotdica completa del genoma
humano.

Cuestionario (40 ptos)

1.-Cules son las diferencias entre el ADN y el ARN? (2 pto)

2.- Dibuje la estructura de las 5 bases nitrogenadas (2 pto)

3.- Cmo se componen los cidos nucleicos? (2 pto)
4.- Defina lo que es el Dogma central de la biologa (2 pto)
5.- Cmo se sintetizan protenas? Cmo influye en este proceso el ARN
mensajero (mRNA)? (2 pto)
6.- Mencione todos los tipos de ARN que usted conozca. Mencione su
funcin. (2 pto)
7.- Qu es la gentica? Qu hacen los genetistas? (2 pto)
8.- Cules son los cromosomas homlogos? (2 pto)
9.- Averigue y enumere las 3 leyes de mendel y sus experimentos (6
ptos)
10.- A que corresponden los codones? En qu proceso estn
involucrados? (2 pto)
11.- Defina herencia humana. (2 pto)
12.- Indique el/los objetivo/s del proyecto genoma humano. (2 pto)
13.- Busque y elabore una comparacin entre enfermedades complejas o
multifactoriales (producidas por un gen) v/s enfermedades monognicas.
(6 ptos)
14.- Las mutaciones a nivel de clulas germinales (gametos), Son
mutaciones heredables? (6 ptos)