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Le dépistage néonatal
de la drépanocytose
en France
Josiane Bardakdjian-Michau
Service de biochimie et de génétique, CHU Henri-Mondor, 51, avenue du maréchal de
Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil
<josiane.michau@hmn.aphp.fr>
Résumé
La drépanocytose est aujourd’hui parmi les plus fréquentes des maladies
génétiques en France et ne peut être ignorée du praticien ayant une activité
pédiatrique. Un dépistage puis un diagnostic effectué dès la naissance, ciblé sur
les populations à risques, permet d’identifier les diverses formes génétiques de
syndromes drépanocytaires majeurs et d’instaurer une prise en charge précoce
réduisant l’incidence des complications graves.
L’ hémoglobine (Hb) S
aujourd’hui un des traits
génétiques les plus fréquents en
est à Paris et à Lille en 1987 [3]. Les
données recueillies par le Réseau Dré-
panocytose Inserm avaient déjà per-
France. Il faut distinguer les formes mis d’effectuer une évaluation de l’ef-
hétérozygotes (HbA/HbS), habituelle- ficacité du dépistage avant sa
ment silencieuses, des formes généralisation en France métropoli-
homozygotes (HbS/HbS) ou hétéro- taine [4].
zygotes composites (essentiellement
Depuis 1995, l’Association fran-
HbS/b°thalassémie, HbS/b+thalassé-
çaise pour le dépistage et la préven-
mie ; HbS/HbC, HbS/HbD-Punjab ou
tion des handicaps de l’enfant (AFD-
HbS/HbO-Arab) qui sont responsa-
PHE), prenant en compte ces
bles de syndromes drépanocytaires
expériences préliminaires, a organisé
majeurs (SDM) potentiellement graves
et mis en place un programme de dé-
sur le plan clinique et hématologique
pistage néonatal national de la drépa-
[1].
nocytose, il a été généralisé en France
Comme le pronostic d’un SDM est métropolitaine en 2000. Ce nouveau
d’autant plus favorable que sa prise en dépistage financé par la Caisse natio-
charge est précoce, il devient impéra- nale d’assurance maladie des tra-
tif d’en effectuer le diagnostic dès la vailleurs salariés (CNAMTS), s’est
doi: 10.1684/mtp.2008.0154
mtp
naissance. Après une préétude franco- ajouté à celui de la phénylcétonurie,
américaine de faisabilité [2] plusieurs de l’hypothyroïdie, de l’hyperplasie
programmes de dépistage, à titre ex- des surrénales, complété plus récem-
périmental, ont été développés aux ment par celui de la mucoviscidose,
Tirés à part : J. Bardakdjian-Michau
Antilles à partir de 1981 et en France dont bénéficient tous les nouveau-nés
métropolitaine : à Marseille en 1985, depuis de nombreuses années. Mais,
Techniques utilisées
L’hémoglobine est éluée à partir d’un disque de 3 mm
de diamètre prélevé sur une des gouttes de sang séché,
selon un protocole analytique adopté par les cinq labora-
toires. La technique de première intention est l’isoélectro-
focalisation [5] sur un support gel d’agarose (Perkin
Associations régionales
Figure 1. Organigramme de la structure nationale du dépistage néo- Figure 2. Documents donnés à la maternité lors du prélèvement.
natal.