GENTICA DE POBLACIONES

Charles Darwin (1809-1882), El Origen de las Especies (1859). Se puede resumir la

Teora de la Evolucin de Darwin, basada en la seleccin natural, en tres principios:
Principio de Variacin: Entre individuos, en cualquier poblacin, hay variacin
morfolgica, fisiolgica y de comportamiento
Principio de Herencia: La descendencia se parece ms a sus padres que a cualquier
otro individuo no-relacionado
Principio de Seleccin: Algunas formas son ms exitosas en cuanto a sobrevivencia y
reproduccin que otras formas en el mismo ambiente

Gentica de Poblaciones: Es la aplicacin de estos tres principios en trminos

genticos precisos. Estudia la descripcin de la variacin gentica en las
poblaciones y las determinaciones experimentales y tericas de cmo cambian
estas variaciones en el tiempo y el espacio.
Es la rama de la gentica que describe en trminos matemticos las
consecuencias de la gentica mendeliana a nivel poblacional.
Poblacin : conjunto de individuos de la misma especie que coexiste temporal
y geogrficamente, entre los que existen relaciones de parentesco. En el
sentido gentico, una poblacin no es slo un grupo de individuos, sino un
grupo reproductivo.
Poblacin Mendeliana: Conjunto de individuos con reproduccin real o
potencial entre ellos, que comparten un pool gnico
Pool Gnico: Suma total de genes de los gametos de una poblacin
Polimorfismo: Variacin gentica reflejada a distintos niveles fenotpicos
(morfolgico, fisiolgico, cromosmico, inmunolgico, protenico, secuencias
de DNA), dentro de una poblacin o entre poblaciones.

Tipos de variacin gentica

Un locus se considera polimrfico si la frecuencia del alelo mas

escaso es mayor o igual a 0,01

Frecuencia Fenotpica: Proporcin de los diferentes fenotipos en una poblacin

Frecuencia Genotpica: Proporcin de los diferentes genotipos en una poblacin
Frecuencia Gnica o Allica: Proporcin de los diferentes alelos de un gen en
una poblacin (haplotipo)

Principio de Hardy-Weinberg (1908): Las frecuencias de los diferentes genotipos,

producidos por apareamiento al azar, dependern nicamente de las frecuencias
gnicas o allicas. Las frecuencias allicas iniciales de la poblacin no cambiarn
en las generaciones sucesivas y despus de la primera generacin las frecuencias
genotpicas permaneceran en equilibrio

Consideremos un locus cualesquiera, en el que existen los alelos A1 y A2 :

Los genotipos posibles para este par de alelos son :
A1 A1
A1 A2
A2 A2
Si llamamos p a la frecuencia del alelo A1, y q a la frecuencia del alelo A2, entonces la
distribucin de las FRECUENCIAS GNICAS o ALLICAS para este locus ser :

p + q=1
y por lo tanto es verdadero que :
p=1 - q;q=1-p

En una poblacin en que los gametos que llevan los alelos A1 o A2 se

producen con frecuencias p y q respectivamente se verifica que :
A1
(p)

A2
(q)

A1 (p)

(p2)
A1 A1

(pq)
A1 A2

A2 (q)

(pq)
A1 A2

(q2)
A2 A2

La distribucin de las FRECUENCIAS GENOTPICAS ser :

A1 A1 + 2A1 A2 + A2 A2 = 1
p2

2pq

q2 = 1

Frecuencias Genotpicas de acuerdo al

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Heterocigocidad: Medida de la variacin

gentica de un locus en una poblacin, esta
dada por la frecuencia total de heterocigotos
para el locus. Si la frecuencia de uno de los
alelos es muy alta y la otra muy baja, habrn
pocos heterocigotos porque la mayora sern
homocigotos para el alelo ms frecuente.
Poblacin

IA

IB

Esquimal
Sioux
Belga
Japonesa

0,333
0,035
0,257
0,279

0,026
0,010
0,058
0,172

0,641
0,955
0,684
0,549

Frecuencia de los alelos del grupo sanguneo

ABO en distintas poblaciones

Codominancia: Grupo sanguneo MN en humanos

Frecuencias Fenotpicas: f(Grupo M), f(Grupo N), f(GrupoMN)
Frecuencias Genotpicas: f(MM), f(NN), f(MN)
Frecuencias Allicas: f(M) = p
f(N) = q

f(M) = p
f(N) = q

f(M) = p

f(N) = q

f(MM) = p2

f(MN) = pq

f(MN) = pq

f(NN) = q2

f(MM) = p2
f(MN) = 2pq
f(NN) = q2

Dominancia: Alelo A dominante sobre alelo a

Frecuencias Fenotpicas: f(Fenotipo dominante), f(fenotipo recesivo)
Frecuencias Genotpicas: f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq, f(aa) = q2
Frecuencias Allicas: f(A) = p , f(a) = q
q2

q = q2

(p + q) = 1

p=1-q

p2 + 2pq + q2 = 1
(p + q)2 = 1
p + q =1

Distribucin del alelo IA

PRINCIPIO DE EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG :

EN UNA POBLACIN EN EQUILIBRIO LAS FRECUENCIAS
DE LOS ALELOS, Y DE LOS GENOTPOS, PERMANECERN
CONSTANTES DE GENERACIN EN GENERACIN
Las condiciones que deben observarse para que se cumpla el equilibrio
de Hardy-Weinberg son :
*QUE NO HAYA SELECCIN
*QUE NO HAYA MIGRACIN
*QUE NO HAYA MUTACIN
*QUE NO HAYA DERIVA GNICA
*QUE LA POBLACIN SEA SUFICIENTEMENTE GRANDE
*QUE HAYA PANMIXIA

La variacin gentica dentro y entre las poblaciones es el

resultado de las inter-relaciones entre las distintas fuerzas
evolutivas.
Fuerza

Lneas azules, tendencia a aumentar la variacin

dentro de la poblacin
Lneas rojas, tendencia a disminuir la variacin
dentro de la poblacin

Variacin dentro
de Poblaciones

Variacin entre
Poblaciones

Consanguinidad
o Deriva Gnica

Mutaciones

Migraciones

Seleccin:
Direccional

+/-

Balanceada

Filogenia Molecular
Datos Inmunolgicos
Diferencias electroforticas de protenas
Hibridacin DNA-DNA
Secuencias de nucletidos
Marcadores moleculares (RFLP, VNTR, SNP)
1.-Mytilus edulis
2.-Mytilus galloprovincialis
Dos especies simptricas, difciles de distinguir morfologicamente, donde la sp 1
tiene una tasa de crecimiento varias veces mayor
Al analizar las enzimas Esterasa D (Est-D) y Leucil aminopeptidasa (Lap-1) se
encontr diferencia en la distribucin de alozimas entre las dos especies
1
2
Est-De y Lap-1e: 90% 12%
Est-Dg y Lap-1g: 10% 90%

Arbol filogentico que muestra la evolucin del gen de

globina en los vertebrados
Cladistica: Para inferir el orden de
ramificaciones de una filogenia se
debe definir la importancia evolutiva
de cada carcter y usar el ms
importante
Evolucin convergente (homoplasia):
el mismo carcter evoluciona de dos
linajes diferentes. Alas
Secuencias monofilticas: si derivan
de una sola secuencia de DNA
ancestral
Clado: un grupo de secuencias
monofilticas
Secuencias polifilticas. Si dos o mas
secuencias de DNA derivan de
distintas secuencias ancestrales
Por anlisis filogentico se construyen
rboles inferidos que no necesariamente
son verdaderos

Secuencia filogentica de los primates homnidos y de los monos del

Viejo Mundo, estimada por hibridacin del DNA
CHIMPANCE
0.7
1,8
2,3

GORILA
ORANGUTAN

3,7
5,2

GIBON COMUN
2,2

7,7

CHIMPANCE PIGMEO
HUMANO

SIAMANGA
MONOS DEL VIEJO MUNDO

35

30

25

20
15
10
Hace millones de aos

La medida de parentesco se denomina T50H y est relacionada con el apareamiento de

molculas de DNA hbridas formadas cuando se mezclan cadenas sencillas de DNA de las
dos especies. Entre la especie humana y los chimpancs, el T50H es 1,8
Para otras especies diferencias de menos de 2 hace que se las clasifique en el mismo
gnero y familia.

Cmo y de donde se origin el Homo sapiens?

1.- Se origin en varias regiones del Viejo Mundo, como
parte de una red de linajes descendientes del Homo erectus:
apoyado por los registros fsiles
2.- Se origin en frica hace unos 200.000 aos : apoyado
por los resultados de anlisis de RFLP en DNA mitocondrial
(linaje materno), cromosoma Y y locus CD4 del cromosoma
12. Migr a Europa hace 100.000-50.000 y desplaz a los
descendientes de Homo erectus