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Es la anemia
los casos, se
por su escasa
esferocitosis y
Fisiopatologa
La causa es la deficiencia o anormalidad de una o ms protenas de la
membrana del eritrocito, por lo que aparece: liberacin de lpidos, menor rea
de superficie del eritrocito y formacin de esferocitos poco elsticos. La
mayora de pacientes presenta una deficiencia combinada de espectrina y
anquirina. En la deficiencia de espectrina se pierde lpidos, pues la bicapa
lipdica no tiene el sostn del esqueleto
La disminucin en la proporcin superficie/volumen y el aumento en la
viscosidad interna, vuelven a los esferocitos menos deformables al pasar por
los senos esplnicos, por lo tanto son destruidos. Tanto la prdida de la
membrana como la deshidratacin del eritrocito, producen un incremento en la
concentracin de hemoglobina corpuscular media (CHCM), la cual usualmente
es mayor a 35 mg/ Dl.
Manifestaciones Clnicas
La sintomatologa aparece durante las primeras dcadas de la vida y
rara vez en la edad adulta. Las formas clnicas se clasifican segn la intensidad
de la anemia, siendo la ms frecuente, la forma moderada la cual se observa
cuatro
grupos:
comn.
congnita.
esferoctica.
2. Enzimopatas
Se han descrito numerosas enzimopatas que comprometen diferentes
vas del metabolismo eritrocitario, para su estudio, estas entidades se pueden
agrupar en 3 grupos.
Tratamiento
El tratamiento ms efectivo sigue siendo la esplenectoma, aunque su
xito es inferior al observado en la esferocitosis hereditaria. Se recomienda el
uso de cido flico para evitar el agotamiento de las reservas y aparicin de
una crisis megaloblstica.
3. Hemoglobinopatas
Las alteraciones congnitas de la hemoglobina se clasifican en dos
grandes grupos: defectos estructurales de la hemoglobina (hemoglobinopata
S) y disminucin de la sntesis de hemoglobina (talasemias). .
3.1 Anemia Drepanocitica
Distribucin Geogrfica
(Hemoglobinopata
S)
Incidencia
Etiopatogenia
Se debe a la sustitucin del cido glutmico en posicin 6 de la cadena
beta por valina, con lo cual hay sustitucin de adenina por timina en el cdigo
ADN. Las molculas de desoxihemoglobina S se agregan ordenadamente,
formando microtbulos en forma helicoidal; debido a sto surge la forma de
hoz del eritrocito.
Clnica
Existen dos formas clnicas de HbS: homocigota (HbSS) y heterocigota
(HbAS). La ms frecuente es la HbAS, llamada rasgo drepanoctico (8,9).
Anemia falciforme (HbSS)
En esta entidad la intensidad de la hemlisis vara de un paciente a otro
y su inicio, debido al efecto protector de la hemoglobina fetal (HbF) es siempre
despus de los 4 a 6 meses de vida. En el desarrollo clnico se pueden
considerar tres fases: estacionaria, de expresividad aguda y de expresividad
crnica.
Fase Estacionaria: Corresponde a los primeros aos de vida (1-4 aos). Tiene
manifestaciones clnicas de un cuadro hemoltico moderado o intenso: anemia,
ictericia y retraso del crecimiento seo y gonadal. Es caracterstica la presencia