Autismo

Tabla de Contenido
Qu es el autismo?
Cules son algunos signos comunes del autismo?
Cmo se diagnostica el autismo?
Qu causa el autismo?
Qu papel juega la herencia?
Cambian con el tiempo los sntomas del autismo?
Cmo se trata el autismo?
Qu investigacin se est realizando?
Dnde puedo encontrar ms informacin?

Qu es el autismo?
El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos
del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades
en la comunicacin, y patrones de conducta estereotpicos, restringidos y
repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clsico, es
la forma ms grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del
espectro incluyen una forma ms leve conocida como sndrome de
Asperger, una afeccin rara llamada sndrome de Rett, el trastorno de
desintegracin infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque ASD vara
significativamente en carcter y gravedad, se produce en todos los grupos
tnicos y socioeconmicos y afecta a todos los grupos etarios. Los expertos
calculan que tres de cada seis nios de cada 1,000 sufrirn de ASD. Los
varones tienen cuatro veces ms probabilidades de tener ASD que las
mujeres.

Cules son algunos signos comunes del autismo?

La caracterstica distintiva del ASD es la interaccin social deficiente. Los
cuidadores principales del nio generalmente son los primeros en notar los
signos de ASD. Ya desde la primera infancia, un beb con ASD podra
mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un objeto
hasta excluir a los otros durante largos perodos de tiempo. Podra parecer
que un nio con ASD se desarrolla normalmente y luego se retrae y se
vuelve indiferente a la actividad social.

Los nios con ASD podran no responder a sus nombres y a menudo evitar el
contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que
los dems estn pensando o sintiendo porque no pueden entender las
pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no
observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta
adecuada. Carecen de empata.

Muchos nios con ASD se involucran en movimientos repetitivos como

mecerse y dar vueltas, o en conductas autoabusivas como morderse o
golpearse la cabeza. Tambin tienden a hablar despus que los otros nios
y pueden referirse a s mismos por el nombre en lugar de Yo o m. Los
nios con ASD no saben jugar interactuando con los otros nios. Algunos
hablan con voces cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos,
sin importarles demasiado acerca de los intereses de la persona con la que
estn hablando.

Los nios con ASD parecen tener un riesgo mayor que lo normal de tener
ciertas afecciones concomitantes, inclusive el sndrome de X frgil (que
causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el
cerebro), convulsiones epilpticas, sndrome de Tourette, trastornos del
aprendizaje, y el trastorno por dficit de la atencin. Alrededor del 20 al 30
por ciento de los nios con ASD desarrollan epilepsia cuando llegan a la
edad adulta. Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar
alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus sntomas no
aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta.
La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tendr alucinaciones
y delirios, que no se encuentran en el autismo.

Cmo se diagnostica el autismo?

ASD vara ampliamente en gravedad y sntomas y puede pasar sin ser
reconocido, especialmente en los nios levemente afectados o cuando est
enmascarado por impedimentos fsicos ms debilitantes. Los indicadores
muy precoces que requieren evaluacin por un experto incluyen:

no balbucear o sealar al ao de edad

no pronunciar palabras nicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los
2 aos de edad
no responder a su nombre
prdida del lenguaje o las habilidades sociales
contacto visual inadecuado
alineamiento excesivo de juguetes u objetos
no sonrer o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardos incluyen:

capacidad limitada para establecer amistades con pares

capacidad limitada para iniciar o sostener una conversacin con otros
ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
uso estereotpico, repetitivo o inusual del lenguaje
patrones de inters restringidos que son anormales en intensidad o enfoque
preocupacin por ciertos objetos o sujetos
adherencia inflexible a rutinas o rituales especficos.
Los proveedores de atencin mdica a menudo usarn un cuestionario u
otro instrumento de evaluacin para reunir informacin sobre el desarrollo y
la conducta de un nio. Algunos instrumentos de evaluacin dependen
solamente de las observaciones de los padres, mientras que otros dependen
de la combinacin de las observaciones de los padres y el mdico. Si los
instrumentos de evaluacin indican la posibilidad de ASD, generalmente
est indicada una evaluacin ms integral.

Una evaluacin integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a

un psiclogo, un neurlogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros
profesionales que diagnostican a los nios con ASD. Los miembros del
equipo realizarn una evaluacin neurolgica detallada y pruebas cognitivas
y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audicin pueden
causar conductas que podran confundirse con ASD, los nios con retraso
del desarrollo del lenguaje tambin deberan someterse a pruebas de
audicin.

Los nios con algunos sntomas de ASD pero no los suficientes como para
ser diagnosticados como autismo clsico a menudo se diagnostican como
PDD-NOS. Los nios con conductas autistas pero que presentan habilidades
del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican como sndrome
de Asperger. Son mucho ms raros los nios que pueden ser diagnosticados
como trastorno de desintegracin infantil, en el cual se desarrollan
normalmente y luego se deterioran abruptamente entre las edades de 3 y
10 aos y muestran conductas autistas pronunciadas. Las nias con
sntomas autistas podran sufrir de sndrome de Rett, un trastorno gentico
ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresin de la
habilidad con el lenguaje, y retorcimiento de las manos.

Qu causa el autismo?
Los cientficos no estn seguros sobre qu causa el ASD, pero es probable
que tanto la
gentica como el ambiente jueguen un papel.
Los

investigadores han identificado un nmero de genes asociados con el

trastorno.
Los estudios de las personas con ASD han encontrado
irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que
las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros
neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el ASD
podra producirse de la interrupcin del desarrollo cerebral normal
precozmente en el desarrollo fetal causada por defectos en los genes que
controlan el crecimiento cerebral y que regulan cmo las clulas cerebrales
se comunican entre s, posiblemente debido a la influencia de factores
ambientales sobre la funcin gentica. A pesar de que estos hallazgos son
intrigantes, son preliminares y requieren ms estudios. La teora de que las
prcticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido hace mucho
tiempo.

Qu papel juega la herencia?

Los estudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que algunas
personas tienen una predisposicin gentica al autismo. Los estudios de
mellizos idnticos muestran que si un mellizo est afectado, existe una
probabilidad del 90 por ciento que el otro mellizo est afectado. Existe un
nmero de estudios en curso para determinar los factores genticos
especficos asociados con el desarrollo de ASD. En las familias con un hijo
con ASD, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno es de
aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20. Esto es mayor que el riesgo
de la poblacin en general. Los investigadores estn buscando pistas sobre
qu genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada. En algunos
casos, los padres y otros familiares de un nio con ASD muestran deterioro
leve de las habilidades sociales y de la comunicacin o se involucran en
conductas repetitivas. La evidencia tambin sugiere que algunos trastornos
emocionales, como el trastorno bipolar, se producen ms frecuentemente
que el promedio en las familias de las personas con ASD.

Cambian con el tiempo los sntomas del autismo?

En muchos nios, los sntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los
nios cuyas habilidades del lenguaje sufren una regresin al comienzo de la
vidaantes de los 3 aos de edadparecen tener un riesgo mayor que lo
normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las
convulsiones. Durante la adolescencia, algunos nios con ASD pueden
deprimirse o experimentar problemas de conducta, y su tratamiento podra
necesitar algo de modificacin a medida que hacen la transicin a la edad
adulta.
Las personas con ASD generalmente continan necesitando
servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de
trabajar exitosamente y vivir independientemente o dentro de un ambiente
con apoyo.

Cmo se trata el autismo?

No hay cura para el ASD. Las terapias e intervenciones conductuales estn

diseadas para remediar los sntomas especficos y pueden aportar una
mejora sustancial. El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e
intervenciones que cubren las necesidades especficas de los nios
individuales. La mayora de los profesionales de atencin mdica estn de
acuerdo con que cuanto antes sea la intervencin, tanto mejor.

Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de

capacitacin intensivas y altamente estructuradas orientadas a las
habilidades para ayudar a los nios a desarrollar habilidades sociales y del
lenguaje, como el Anlisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar
para los padres y los hermanos de los nios con ASD a menudo ayuda a las
familias a enfrentar los desafos particulares de vivir con un nio con ASD.

Medicamentos: Los mdicos podran recetar medicamentos para el

tratamiento de sntomas especficos relacionados con el ASD, tales como
ansiedad, depresin, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos
antisicticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las
convulsiones pueden tratarse con uno o ms anticonvulsivos.
Los
medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por dficit de
la atencin pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la
impulsividad y la hiperactividad.

Otras terapias: Existe un nmero de terapias o intervenciones

controvertidas a disposicin de las personas con ASD, pero pocas, si las hay,
estn sustentadas por estudios cientficos. Los padres deben ser precavidos
antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones
dietticas han sido tiles en algunos nios, los padres deben cuidar que el
estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente.

Qu investigacin se est realizando?

En 1997, a pedido del Congreso, los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
formaron su Comit de Coordinacin del Autismo (NIH/ACC) para mejorar la
calidad, el ritmo y la coordinacin de los esfuerzos en el NIH para encontrar
la cura para el autismo (http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autismspectrum-disorders-pervasive-developmental-disorders/nih-initiatives/nihautism-coordinating-committee.shtml). El NIH/ACC involucra la participacin
de siete Institutos y Centros de NIH: el Instituto Nacional de Trastornos
Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), el Instituto Nacional
de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto
Nacional de Salud Mental, el Instituto Nacional para la Sordera y otros
Trastornos de la Comunicacin, el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud
Ambiental, el Instituto Nacional de Investigacin en Enfermera, y el Centro
Nacional de Medicina Complementaria y Alternativa. El NIH/ACC ha jugado
un papel decisivo en la comprensin y los avances de la investigacin sobre

ASD. El NIH/ACC tambin participa en el ms amplio Comit Coordinador de

Autismo entre InterAgencias Federales (IACC) que est compuesto por
representantes de varias agencias que componen el Departamento de Salud
y Servicios Humanos de los EE.UU., al igual que otras organizaciones del
gobierno, inclusive el Departamento de Educacin.

En los aos fiscales 2007 y 2008, NIH comenz a patrocinar los 11 Centros
de Excelencia para el Autismo (ACE), coordinados por el NIH/ACC. Los ACE
estn investigando el desarrollo y funcionamiento precoces del cerebro,
interacciones sociales en los bebs, variaciones y mutaciones genticas
raras, asociaciones entre genes relacionados con el autismo y rasgos fsicos,
factores de riesgo ambientales posibles, biomarcadores, y un posible nuevo
tratamiento con medicamentos.

Diagnstico

Los TEA pueden ser difciles de

diagnosticar, porque no existen pruebas mdicas, como los anlisis de sangre, para
diagnosticar estos trastornos. Para hacer un diagnstico, los mdicos evalan la conducta
del nio y su desarrollo.
Los TEA a menudo pueden detectarse a los 18 meses de edad o antes. Hacia los dos
aos, el diagnstico que haga un profesional experimentado se puede considerar muy
fiable.[1] Sin embargo, muchos nios no reciben un diagnstico definitivo sino hasta que

tienen ms edad. Este retraso significa que hay nios con TEA que no reciben la ayuda
que necesitan.

Tratamiento
En la actualidad, no hay cura alguna para los TEA. Sin embargo, las investigaciones
muestran que los servicios de intervencin temprana pueden mejorar significativamente el
desarrollo del nio.[2][3] Las intervenciones ayudan a que los nios aprendan destrezas
importantes desde su nacimiento hasta los tres aos de edad (36 meses) . Estos servicios
incluyen terapia para ayudar a que el nio hable, camine e interacte con los dems. Por lo
tanto, es importante que usted hable con el pediatra lo antes posible si cree que su nio
tiene un TEA u otro problema del desarrollo.
Aun cuando a su nio no se le haya diagnosticado un TEA, puede ser que rena los
requisitos para recibir servicios de intervencin temprana. La Ley sobre Personas con
Discapacidades (Individuals with Disabilities Education Act o IDEA) (en ingls) establece
que los nios menores de tres aos (36 meses) que presentan un riesgo de tener retrasos
en el desarrollo pueden reunir los requisitos para obtener servicios. Estos servicios los
proporciona el estado por medio de un sistema de intervencin temprana. A travs de este
sistema, usted puede solicitar una evaluacin del nio.
Adems, por lo general no es necesario esperar un diagnstico formal de un TEA para
solicitar tratamientos de sntomas especficos, como terapia del habla cuando hay retrasos
en el desarrollo del lenguaje.

Causas y factores de riesgo

No conocemos todas las causas de los TEA. Sin embargo, sabemos que hay muchas
causas probables para los mltiples tipos de TEA. Puede haber muchos factores distintos
que hagan que un nio tenga ms probabilidad de presentar un trastorno del espectro
autista, como son los factores ambientales, biolgicos y genticos.

La mayora de los cientficos coincide en que los genes son uno de los factores de
riesgo que hacen que una persona sea ms vulnerable a tener un TEA.

Los nios que tienen hermanos o uno de los padres con un TEA, tambin tienen un
riesgo ms alto de padecer estos trastornos.

Los TEA tienden a presentarse ms en personas con ciertas afecciones. Alrededor

del 10% de los nios con TEA tienen una alteracin gentica identificada, como el
sndrome del cromosoma X frgil, la esclerosis tuberosa, el sndrome de Down y otras
alteraciones cromosmicas.

Algunos medicamentos tomados durante el embarazo han sido asociados a un

riesgo mayor de presentar TEA, por ejemplo, los medicamentos recetados talidomida y
el cido valproico.

Sabemos que no es verdad la antigua creencia de que los TEA son causados por
una mala crianza por parte de los padres

Existen algunas evidencias de que un periodo crtico en el desarrollo de los TEA

tiene lugar antes del nacimiento. Sin embargo, dada la preocupacin sobre las
vacunas y las infecciones, los cientficos han investigado los factores de riesgo antes y
despus del nacimiento.

Los TEA son una preocupacin urgente de salud pblica. Al igual que muchas familias
afectadas por un trastorno del espectro autista, los CDC quieren averiguar las causas de
estos trastornos. La comprensin de los factores de riesgo que hacen ms probable que
una persona tenga TEA nos llevar a aprender ms sobre sus causas. Actualmente
estamos trabajando en uno de los estudios ms grandes que se han realizado en los
Estados Unidos sobre el desarrollo temprano en los nios, llamado Estudio para Explorar
el Desarrollo Temprano (SEED, por sus siglas en ingls). El estudio SEED est
considerando todos los posibles factores de riesgo de TEA, como los genticos,
ambientales, conductuales y del embarazo.
Ms informacin sobre las investigaciones de los CDC sobre posibles causas y factores de
riesgo de presentar TEA

A quines les afecta?

Los TEA se presentan en todos los grupos raciales, tnicos y socioeconmicos, pero son
casi cinco veces ms comunes en nios que en nias. Los CDC calculan que 1 de cada 88
nios ha sido identificado con un trastorno del espectro autista (TEA).
Ms que nunca antes, ahora hay ms personas a las que se les ha diagnosticado un TEA.
No est claro en qu medida este incremento se debe a una definicin de TEA ms amplia
o a que han mejorado los esfuerzos de diagnstico. Sin embargo, no se puede descartar

un incremento real en el nmero de personas con TEA. Creemos que el aumento en el

nmero de diagnsticos de TEA es probablemente el resultado de una combinacin de
estos factores.
En la ltima dcada, la Red de Vigilancia del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo
(ADDM) de los CDC ha estado calculando el nmero de personas con TEA en los Estados
Unidos y hemos obtenido mucha informacin sobre el nmero de nios con estos
trastornos. Es importante que se utilicen los mismos mtodos para registrar la variacin en
el nmero de personas con TEA con el paso del tiempo a fin de aprender ms sobre estos
trastornos

Referencias
- Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Autism from 2 to 9 years of
age. Arch Gen Psychiatry. 2006 Jun;63(6):694-701.
- Handleman, J.S., Harris, S., eds. Preschool Education Programs for Children with Autism
(2nd ed). Austin, TX: Pro-Ed. 2000.
- National Research Council. Educating Children with Autism. Washington, DC: National
Academy Press, 2001.