Captulo 3

3 Transmisin independiente de genes

Preguntas claves
Qu proporciones se esperan en cruzamientos de individuos dihbridos, trihbridos y
as sucesivamente, cuando los genes se encuentran en distintos pares cromosmicos?
Cmo se explican estas proporciones a travs del comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis?
Puede la herencia mendeliana explicar la variacin continua?
Cules son los patrones de herencia de los genes de orgnulos?
Esquema
3.1 Ley de Mendel de la transmisin independiente
3.2 Trabajando con la transmisin independiente
3.3 La base cromosmica de la transmisin independiente
3.4 Herencia polignica
3.5 Genes de orgnulos: herencia independiente del ncleo
En este captulo se tratan los principios que operan cuando se analizan
simultneamente dos o ms casos de herencia de un nico gen. En ningn sitio han sido
tan importantes estos principios como en la agricultura y la ganadera. Por ejemplo,
entre los aos 1960 y 2000 se ha duplicado la produccin mundial de plantas destinadas
al consumo humano. Este incremento se ha debido a la revolucin verde, pero qu ha
hecho posible esta revolucin? La revolucin verde se ha debido, en parte, a las mejoras
introducidas en las tcnicas agrcolas, pero sobre todo al desarrollo de cultivos con
genotipos superiores por parte de los genetistas vegetales. Estos mejoradores estn
siempre atentos a la aparicin azarosa de mutaciones en un gen que aumenten
significativamente la produccin o el valor nutricional. Sin embargo, estas mutaciones
surgen en muchas lneas diferentes en distintas partes del mundo. En el arroz, por
ejemplo, que es uno de los principales cultivos comestibles mundiales, las siguientes
mutaciones han sido claves para la revolucin verde:
sd1: Este alelo recesivo da lugar a un porte pequeo, lo que hace que la planta
sea ms resistente a curvarse o a caerse por el viento y la lluvia; incrementa
asimismo la
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cantidad relativa de energa de la planta que se invierte en la semilla, la parte
comestible para el hombre.

Se1: Este alelo recesivo altera la necesidad que tiene la planta de un ciclo de luz
concreto, lo que permite su crecimiento en diferentes latitudes.
Xa4: Este alelo dominante confiere resistencia a una enfermedad bacteriana
denominada tizn.
Bph2: Este alelo confiere resistencia al saltamontes marrn del arroz.
Snb1: Este alelo confiere a la planta tolerancia a las inundaciones tras lluvias
intensas.
La combinacin de estos alelos en una sola lnea es muy conveniente cuando
quiere hacerse un genotipo verdaderamente superior. Para conseguir esta combinacin
deben cruzarse dos lneas mutantes a la vez. Un genetista vegetal debera empezar
cruzando, por ejemplo, sd1 y Xa4. La descendencia F1 de este cruce debera llevar
ambas mutaciones pero en un estado de heterocigosis. Sin embargo, la mayora de los
agricultores usan lneas puras ya que se propagan fcilmente y pueden ser distribuidas
entre los agricultores de una manera eficaz. Para obtener una lnea pura doble mutante
sd1/sd1 Xa4/Xa4 debe cultivarse la F1 para permitir a los alelos segregar en las
combinaciones de inters. La Figura 3-1 muestra algunos de los resultados de ese
cultivo. Qu principios son relevantes en este caso? Depende en gran medida de si los
dos genes estn en el mismo par cromosmico o en distintos pares. En este ltimo caso,
los pares cromosmicos actan independientemente durante la meiosis y los pares de
alelos de dos genes heterocigticos se dice que muestran una transmisin
independiente.
Este captulo explica cmo puede reconocerse la transmisin independiente y
cmo puede utilizarse el principio de la transmisin independiente para crear cepas
tanto en agricultura como en la investigacin gentica bsica (el captulo 4 trata sobre
los principios anlogos que se aplican a pares de genes heterocigticos en el mismo par
cromosmico).
Los procedimientos analticos aplicables a la transmisin independiente de genes
fueron desarrollados por Gregor Mendel, el padre de la Gentica, por lo que se usar de
nuevo su trabajo como ejemplo prototpico.
3.1 Ley de Mendel de la transmisin independiente
En gran parte de su trabajo original con guisantes, Mendel analiz la
descendencia de lneas puras que diferan en dos caracteres. A continuacin se detalla
los smbolos que generalmente se usan para representar los genotipos que incluyen dos
genes. Si los genes estn en diferentes cromosomas las parejas de genes se separan con
un punto y coma, por ejemplo: A/a ; B/b. Si estn en el mismo cromosoma, los alelos de
un homlogo se escriben de forma adyacente, sin puntuacin y se separan de los que se
encuentran en el otro homlogo mediante una barra oblicua, por ejemplo AB/ab o
Ab/aB. No existe un smbolo aceptado para los casos en los que no se conoce si los
genes estn en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes. En este libro se

utilizar un punto para separar los genes en los casos en los que la situacin de los genes
es desconocida, por ejemplo: A/a b/b. Es necesario recordar que, en el captulo 2, un
heterocigoto de un nico gen (por ejemplo, A/a) se denomina monohbrido; por
consiguiente un doble heterocigoto, como por ejemplo A/aB/b es denominado
dihbrido. El segundo principio importante de la herencia surgi de los estudios de
Mendel con cruces dihbridos (A/a B/b X A/a B/b).
La forma y el color de las semillas fueron los dos caracteres con los que Mendel
comenz a trabajar. En este libro ya se han estudiado los cruces monohbridos para el
color de las semillas (Y/y X Y/y) con los que se obtena una proporcin en la
descendencia de 3 amarillas : 1 verde. Los fenotipos para la forma de las semillas
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(Figura 3-2) eran liso (determinado por el alelo R) y rugoso (determinado por el alelo r).
Como se esperaba, el cruce monohbrido R/r X R/r produjo una proporcin entre la
descendencia de 3 redondas : 1 verde. Mendel parti de dos lneas parentales puras para
llevar a cabo un cruzamiento dihbrido. Una de las lneas tena las semillas rugosas y
amarillas. Dado que careca del concepto de localizacin cromosmica de los genes, se
usar el punto para representar este genotipo r/r Y/Y. La otra lnea, de genotipo R/R
y/y, tena las semillas redondas y verdes. Cuando se cruzaron estas lneas, se produjeron
gametos r Y y R y respectivamente, por lo que las semillas de la F1 tuvieron que ser de
tipo dihbrido con genotipo R/r Y/y. Con este experimento Mendel descubri que las
semillas de la F1 eran lisas y amarillas lo que demuestra que la dominancia de R sobre r
y de Y sobre y no se vea afectada por la condicin de la otra pareja de genes del
dihbrido R/r Y/y. A continuacin, Mendel realiz la autofecundacin del dihbrido de
la F1 para obtener as la generacin F 2. Las semillas de la F 2 resultaron ser de cuatro
tipos diferentes y aparecieron en las siguientes proporciones:

9/16 lisas amarillas

3/16 lisas verdes
3/16 rugosas amarillas
1/16 rugosas verdes

La Figura 3-3 ilustra estos resultados y muestra los nmeros reales que obtuvo Mendel
en sus experimentos. Esta proporcin 9:3:3:1, inesperada a priori, parece mucho ms
compleja que las sencillas proporciones 3:1 obtenidas en cruzamientos monohbridos.
No obstante, esta proporcin mostr ser un patrn de herencia consistente en el
guisante. A modo de prueba, Mendel tambin realiz cruzamientos dihbridos que
afectaban a otras combinaciones de caracteres y encontr que todos los individuos

dihbridos de la F1 producan descendientes en proporciones 9:3:3:1 en la F 2. Esta

proporcin result ser otro patrn hereditario que requera el desarrollo de una nueva
idea para ser explicado.
Para comenzar, revisemos los nmeros reales obtenidos por Mendel en sus
experimentos en la Figura 3-3 para determinar si an pueden observarse en la F 2 las
proporciones 3:1 de cruces monohbridos. Con respecto a la forma de las semillas, hay
423 semillas lisas (315 + 108) y 133 semillas rugosas (101+32), un resultado muy
prximo a la proporcin 3:1. A continuacin y con respecto al color de las semillas, se
observan 416 semillas amarillas (315+101) y 140 verdes (108+32), nmeros tambin
muy prximos a la proporcin 3:1. La presencia de estas dos proporciones de tipo 3:1
escondidas en la proporcin 9:3:3:1, fue, sin ninguna duda, un elemento fundamental
para que Mendel pudiera explicar la proporcin 9:3:3:1 ya que se dio cuenta de que tan
slo era la combinacin aleatoria de dos proporciones 3:1. Una forma de visualizar la
combinacin aleatoria de estas dos proporciones es utilizar un diagrama de rbol como
el que se muestra a continuacin:
de estas semillas sern amarillas
de la F2 es lisa
sern verdes
de estas semillas rugosas sern amarillas
de la F2 es rugosa
sern verdes
Los proporciones de los cuatro resultados posibles se calculan mediante el uso de la
regla del producto para multiplicar a los largo de las ramas del diagrama. Por ejemplo,
de
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se calcula como x que es igual a 9/16. Con estas multiplicaciones se obtienen las
cuatro proporciones detalladas a continuacin:
3/4 3/4 = 9/16 lisas amarillas
3/4 1/4 = 3/16 lisas verdes
1/4 3/4 = 3/16 rugosas amarillas
1/4 1/4 = 1/16 rugosas verdes
Estas proporciones constituyen las razones 9:3:3:1 que se estn tratando de
explicar en este apartado. Sin embargo, no es todo ello un simple juego numrico?
Cul es el significado biolgico de la combinacin de las dos proporciones 3:1? De

hecho, el modo en que Mendel enunci su explicacin aporta pistas acerca del
mecanismo biolgico. En lo que se conoce ahora como la segunda Ley de Mendel, l
concluye que los diferentes pares de genes segregan independientemente durante la
formacin de los gametos. Consecuentemente, para dos pares de genes heterocigticos
A/a y B/b es igual de probable que el alelo b termine junto con el alelo A en un mismo
gameto a que los haga con el alelo a; lo mismo es vlido tambin para el alelo B. Ahora
se sabe que, en su mayor parte, esta ley es cierta para genes que estn en distintos
cromosomas. En general, los genes que se localizan en el mismo cromosoma no
segregan de manera independiente dado que se mantienen juntos por el propio
cromosoma. La versin moderna de la segunda ley de Mendel se enuncia, por tanto,
como se muestra en el siguiente mensaje.
Mensaje La segunda ley de Mendel (el principio de la transmisin independiente) afirma
que los pares de genes localizados en cromosomas distintos se reparten de manera
independiente durante la meiosis.

Se ha explicado la proporcin fenotpica 9:3:3:1 como una combinacin

aleatoria de dos proporciones fenotpicas 3:1. Pero, Podra llegarse tambin a la
proporcin 9:3:3:1 a travs del estudio de las frecuencias de los gametos, es decir, los
productos reales de la meiosis? Considrese los gametos producidos por la F1 dihbrida
R/r ; Y/y (el punto y coma denota que se est considerando la idea de que los genes
estn en el mismo cromosoma). Se comenzar usando de nuevo un diagrama de rbol,
ya que representa de manera visual la independencia de sucesos. Si se combinan las
leyes de Mendel de la segregacin equitativa y la transmisin independiente puede
predecirse que
de estos gametos R sern Y
de los gametos sern R
sern y
de estos gametos r sern Y
de los gametos sern r
sern y

De acuerdo con la regla del producto, con la multiplicacin a lo largo de las ramas se
obtienen las siguientes proporciones:
1/4 R ; Y
1/4 R ; y

1/4 r ; Y
1/4 r ; y
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Estas proporciones son el resultado directo de la aplicacin de las dos Leyes de

Mendel: la de la segregacin equitativa y de la transmisin independiente; sin embargo,
an no se ha llegado a las proporciones 9:3:3:1. Dado que Mendel no especific reglas
diferentes para la formacin de los gametos masculinos y femeninos, el siguiente paso
sera proponer que tanto los gametos masculinos como los femeninos mostrarn las
mismas proporciones que se acaban de presentar. Para obtener la F 2, los cuatro tipos de
gametos femeninos sern fecundados al azar por los cuatro tipos de gametos
masculinos; el mejor modo de presentar esto grficamente es utilizar una cuadrcula 4
4 denominada cuadrado de Punnett, como se muestra en la Figura 3-4. Con anterioridad
se ha comprobado la utilidad de estas cuadrculas para los estudios genticos ya que
proporcionan una representacin visual de los datos obtenidos. Su ventaja reside en el
hecho de que las diferentes proporciones pueden dibujarse en funcin de las
proporciones genticas en estudio. La Figura 3-4 muestra un cuadrado de Punnet en el
que, a modo de ejemplo, se han dibujado cuatro filas y cuatro columnas que
corresponden con los cuatro genotipos de los gametos masculinos y con los cuatro
femeninos. Se observan 16 celdas que representan las posibles fusiones gamticas y
cada una de ellas se corresponde con la dieciseisava parte del rea total de la cuadrcula.
De acuerdo con la regla del producto cada dieciseisavo es el resultado de la fertilizacin
de un tipo de gameto femenino con una frecuencia de por un tipo de esperma presente
tambin en una frecuencia de , lo que otorga una frecuencia de ()2 a la fusin de
ambos gametos. En el cuadrado de Punnet puede observase que la F 2 contiene una gran
variedad de genotipos, pero slo hay cuatro fenotipos en una proporcin 9:3:3:1. Por
tanto, cuando se calculan las frecuencias de la descendencia directamente a partir de las
frecuencias gamticas, se observa que puede llegarse igualmente a una proporcin
9:3:3:1. As pues, la ley de Mendel no slo explica los fenotipos de la F 2, tambin
explica los genotipos de los gametos y de la descendencia que subyacen a las
proporciones fenotpicas de la F2.
Mendel continu trabajando de diferentes formas para corroborar su principio de
la transmisin independiente. El estudio de la proporcin gamtica 1:1:1:1 producida
por el dihbrido de la F1 R/r ; Y/y es el modo ms directo para esta comprobacin ya que
esta proporcin surge de su principio de la transmisin independiente y constituye la
base biolgica del ratio 9:3:3:1 en la F2 (como puede observarse en el cuadrado de
Punnett). Con el fin de verificar la proporcin gamtica 1:1:1:1 Mendel utiliz un
cruzamiento prueba entre un dihbrido de la F 1 y un individuo prueba de genotipo r/r ;
y/y que produce solamente gametos con alelos recesivos (genotipo r ; y). Mendel razon
que si de hecho haba una proporcin 1:1:1:1 de gametos R ; Y, R ; y, r ; Y, y r ; y, las

proporciones de la descendencia de este cruzamiento deban ser una manifestacin

directa de las proporciones gamticas del dihbrido; en otras palabras
1/ 4R/r ; Y/y
1 /4 R/r ; y/y
1 /4 r/r ; Y/y
1/ 4 r/r ; y/y
Estos son los resultados que Mendel obtuvo en sus experimentos y que son
perfectamente coherentes con sus predicciones. En todos los cruzamientos dihbridos
efectuados por Mendel se obtuvieron resultados similares y
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junto con otros tipos de experimentos se demuestra que el modelo concebido por
Mendel era slido y permita explicar los patrones de herencia observados en sus
cruzamientos con el guisante.
Las dos leyes de Mendel fueron probadas en un amplio espectro de organismos
eucariticos a principios del siglo XX y los resultados obtenidos permitieron demostrar
que los principios mendelianos podan aplicarse de un modo muy general. Se dieron a
conocer multitud de casos en los que se comprobaba la existencia de proporciones
mendelianas (tales como 3:1, 1:1, 9:3:3:1 y 1:1:1:1), lo que demostraba que la
segregacin equitativa y la transmisin independiente son procesos fundamentales de la
herencia que se observan en toda la naturaleza. Las leyes de Mendel no son slo leyes
que rigen la herencia en el guisante, sino leyes generales de la gentica en organismos
eucariotas.
El estudio de los efectos de la transmisin independiente en organismos haploides sirve
como ejemplo de la aplicabilidad universal de este principio. Si el principio de la
segregacin equitativa fuera valido a todos los niveles, deberan poder observarse sus
efectos en los organismos haploides, pues tambin experimentan la meiosis.
Efectivamente, la transmisin independiente puede ser observada en cruces del tipo A ;
B X a ; b. La fusin de las clulas parentales produce un meiocito diploide transitorio
que es un dihbrido A/a ; B/b cuyos productos de la meiosis (esporas sexuales, como las
ascoesporas de los hongos) sern
A;B
A;b
a;B
a;b
Se observa por tanto la misma proporcin que en los cruzamientos de prueba dihbridos

de un organismo diploide. De nuevo, esta combinacin resulta de la combinacin

aleatoria de dos proporciones monohbridas 1:1 surgidas de la transmisin
independiente.

Mensaje Las proporciones 1:1:1:1 y 9:3:3:1 son indicadoras de la segregacin

independiente ocurrida en uno y dos meiocitos dihbridos, respectivamente.

3.2

Trabajando con la transmisin independiente

Es esta seccin se estudiaran varios procedimientos analticos basados todos ellos en el
concepto de la transmisin independiente y que forman parte de la rutina diaria en la
investigacin gentica. Estos procedimientos abarcan varios de los aspectos de los
anlisis de las proporciones fenotpicas.
Prediccin de proporciones en la descendencia
Como se declar en el captulo 2, la gentica puede trabajarse en dos direcciones: (1)
haciendo predicciones sobre los genotipos de los padres mediante el uso de las
proporciones de la descendencia o (2) prediciendo las proporciones de la descendencia
de padres de genotipo conocido. Este ltimo juega un papel importante en la parte de la
gentica que se ocupa de predecir los distintos tipos de descendientes que surgen de un
cruzamiento y de calcular sus frecuencias esperadas, en otras palabras, sus
probabilidades. Ya se han visto dos formas de hacer esto: los diagramas de Punnet y los
diagramas ramificados. Los diagramas de Punnet pueden usarse para mostrar los
patrones de herencia basados en una, dos o ms parejas de genes. Estos diagramas son
buenas herramientas grficas para representar la descendencia, sin embargo, dibujar los
descendientes resulta muy laborioso. Incluso el cuadrado de Punnet de 16 celdas
utilizado para analizar un cruzamiento dihbrido en este apartado resulta laborioso de
hacer. Sin embargo, para un cruzamiento trihbrido hay 2 3 (u 8) tipos diferentes de
gametos con lo que el cuadrado de Punnet tendr 64 compartimentos. El diagrama de
rbol que se muestra en este apartado para el dihbrido A/a ; B/b resulta ms sencillo de
crear y puede adaptarse para proporciones fenotpicas, genotpicas o gamticas.
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AQU VA UNA FIGURA
1. Genotipos de la progenie de una autofecundacin
2. Fenotipos de la progenie de una autofecundacin
3. Gametos
Observe que el diagrama de rbol de los genotipos es bastante difcil de manejar,
incluso en este caso en el que hay representados dos genes, dado que hay 3 2 = 9
genotipos. Para tres genes, habr 3 3 = 27 genotipos posibles. Para simplificar esto puede
usarse una aproximacin estadstica que constituye un tercer mtodo para calcular las

probabilidades (frecuencias esperadas) de los fenotipos o los genotipos especficos

resultantes de un cruzamiento. Las reglas estadsticas necesarios para aplicar este
mtodo son la regla del producto y la regla de la suma, que se consideran juntas a
continuacin.

Mensaje La regla del producto establece que la probabilidad de que ocurran a la vez dos
sucesos independientes es el producto de sus probabilidades independientes.

Los posibles resultados que resultan de lanzar los dados siguen la regla del producto,
porque el resultado obtenido en un dado es independiente del resultado del otro. A modo
de ejemplo se calcula la probabilidad p de salgan dos cuatros al tirar los dados. Un dado
tiene seis caras y slo una de ellas es un cuatro, por tanto la probabilidad de que salga
un cuatro es 1/6. Esta probabilidad se representa de la siguiente forma:
p (de un 4) = 1/6
As pues, de acuerdo con la regla del producto la probabilidad de que salga un cuatro en
ambos dados se calcula como 1/6 X 1/6 = 1/36. Esta probabilidad se representa como:
p (de dos 4) = 1/6 X 1/6 = 1/36

A continuacin para la regla de la suma:

Mensaje La regla de la suma establece que la probabilidad de que ocurra cualquiera de
dos sucesos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades independientes.

(Obsrvese que la regla del producto se centra en la probabilidad de que ocurran

los resultados A y B mientras que la regla de la suma se centra en la probabilidad de que
ocurran los resultados A o B)
Puede tambin emplearse el ejemplo de los dados para ilustrar la regla de la
suma. Ya se ha calculado que la probabilidad de que salgan dos cuatros es 1/36 y,
haciendo el mismo tipo de clculo, resulta obvio que la probabilidad de que salgan dos
cincos ser la misma, 1/36. Ahora puede calcularse
Fin Pgina 95
la probabilidad de obtener dos cuatros o dos cincos. Dado que los resultados son
mutuamente excluyentes, la regla de la suma dice que la respuesta es 1/36 + 1/36 =
1/18. Esta probabilidad se representa de la siguiente forma:

p (de que salgan dos cuatros o dos cincos) 1/36 + 1/36 = 1/18
Qu proporcin de los descendientes tendr un fenotipo concreto? Es este punto
puede volverse a un ejemplo gentico. Por ejemplo, si se tienen dos plantas de genotipo
A/a ; b/b ; C/c ; D/d ; E/e
y otra de genotipo
A/a ; B/b ; C/c ; d/d ; E/e
Tras el cruzamiento entre estas dos plantas, se pretende recuperar una planta de
genotipo a/a ; b/b ; c/c ; d/d ; e/e (por ejemplo, para ser utilizada en un cruzamiento
prueba). Qu proporcin de los descendientes se espera que tengan ese genotipo? Este
clculo puede hacerse con facilidad mediante la utilizacin de la regla del producto si se
asume que todas las parejas de genes segregan independientemente. Se consideran las
cinco parejas independientemente como si fueran cinco distintos y las probabilidades
independientes de obtener cada genotipo se multiplican, para as llegar a la probabilidad
final:
Del cruzamiento A/a A/a, la cuarta parte de los descendientes ser a/a
Del cruzamiento b/b B/b, la mitad de los descendientes ser b/b
Del cruzamiento C/c C/c, la cuarta parte de los descendientes ser c/c
Del cruzamiento D/d d/d, la mitad de los descendientes ser d/d
Del cruzamiento E/e E/e, la cuarta parte de los descendientes ser e/e
Por lo tanto, la probabilidad conjunta (o frecuencia esperada) de obtener
descendientes de genotipo a/a ; b/b ; c/c ; d/d ; e/e ser 1/4 1 /2 1 /4 1/ 2 1 /4 =
1/256 . Este clculo de probabilidades puede tambin aplicarse para predecir frecuencias
fenotpicas o gamticas. De hecho, este mtodo es de gran utilidad en los estudios
genticos, como se ver en captulos posteriores.
Cuntos descendientes se necesitan cultivar? Para llevar este ejemplo un paso ms
lejos, supngase que se necesita estimar cuantos descendientes es necesario cultivar
para tener una probabilidad razonable de obtener el genotipo deseado: a/a ; b/b ; c/c ;
d/d ; e/e. Se calcula primero la proporcin de descendientes con ese genotipo que se
esperan. Como se ha mostrado anteriormente, sera necesario examinar 256
descendiente para tener, de media, una oportunidad para conseguir un planta del
genotipo deseado.
La probabilidad de obtener un xito (una planta completamente recesiva) de
entre 256 descendientes ha de ser tomada con precaucin. Representa una probabilidad
media de xito. Desafortunadamente, si se aslan y comprueban 256 descendientes, con
toda probabilidad no tendremos ningn xito por una cuestin de simple mala suerte.
Desde un punto de vista prctico, sera ms significativo preguntarse qu tamao de

muestra sera necesario para obtener al menos un xito con una certeza del 95% (nota:
el valor de confianza del 95% es un estndar en la investigacin cientfica). La manera
ms sencilla de llevar a cabo este clculo sera considerar la probabilidad de fracaso
total, es decir, la probabilidad de no obtener ningn descendiente del genotipo deseado.
En el ejemplo anterior, la probabilidad de cada uno de los individuos considerados de no
ser del genotipo buscado sera 1 (1/256) = 255/256. Si se aplica esta idea a una
muestra de tamao n la probabilidad de no tener xito sera (255/256)n (Esta
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probabilidad es una mera aplicacin de la regla del producto: 255/256 multiplicado por
si mismo n veces). As pues, la probabilidad de obtener al menos un xito es la
probabilidad de todos los resultados posibles (es decir, 1) menos la probabilidad de un
fracaso total o (255/256)n. Por lo tanto, la probabilidad de tener al menos un xito sera
1-(255/256)n. Para cumplir con el nivel de confianza del 95% debe igualarse la
expresin a 0.95 (equivalente a 95%).
Por lo tanto,
1 - (255/259)n = 0.95
Al resolver esta ecuacin se obtiene un valor de n de 765, que es el nmero de
descendientes necesarios para garantizar prcticamente el xito. Obsrvese cun
diferente es este nmero de la prediccin anterior, un tanto ingenua, de un xito entre
256 descendientes. Este tipo de clculo es de gran utilidad para muchas aplicaciones de
la gentica y otras muchas situaciones en las que se necesitan resultados satisfactorios
despus de muchos intentos.
Cuntos genotipos diferentes se producen tras un cruzamiento? Para predecir el
nmero de genotipos o fenotipos entre la descendencia de lneas parentales complejas se
pueden aplicar las leyes de la probabilidad de una manera muy sencilla. Por ejemplo, en
la autofecundacin de un tetrahbrido A/a ; B/b ; C/c ; D/d hay tres posibles genotipos
para cada pareja de genes; para el primer par de genes los tres genotipos posibles son
A/A, A/a y a/a. Dado que en total hay cuatro parejas de genes, habr un total de 3 4 = 81
genotipos diferentes. En un cruzamiento prueba de ese tetrahbrido hay dos genotipos
para cada pareja de genes (por ejemplo, A/a y a/a) y un total de 2 4 = 16 genotipos entre
la descendencia. Todos los genotipos del cruzamiento prueba se dan con la misma
frecuencia de 1/16 ya que se asume que todos los genes estn en distintos cromosomas.
Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de cruces monohbridos y
dihbridos
En la gentica, un investigador suele encontrarse generalmente con resultados que estn
cerca de una proporcin esperada pero no son idnticos a ella. Estas proporciones
pueden venir de genotipos monohbridos, dihbridos o de genotipos ms complejos,
independientes unos de otros o no. Pero, cun prximo ha de estar un resultado a lo
esperado para estar suficientemente cerca? Se necesita un prueba estadstica para

comparar esas proporciones con las esperadas y la prueba del chi cuadrado (o prueba
X2) cumple perfectamente con ese papel.
En qu situaciones experimentales se aplica en general la prueba de chi cuadrado? Lo
ms normal es que los resultados observados se comparen con los predichos por una
hiptesis. En un ejemplo gentico muy simple, se supone que se ha cultivado una planta
que, segn la hiptesis propuesta en un estudio anterior, ser heterocigota A/a. Para
probar esta hiptesis se cruza este heterocigoto con un individuo prueba de genotipo a/a
y se contabilizan los fenotipos con genotipo A/- y a/a entre la descendencia.
Posteriormente, se debe comprobar si los nmeros obtenidos se corresponden con la
proporcin esperada 1:1. Si hay una correspondencia cercana a esta razn, entonces la
hiptesis se considera consistente con los resultados, mientras que si hubiera una mala
correspondencia la hiptesis sera rechazada. Se debe juzgar, como parte del proceso, si
los nmeros obtenidos estn suficientemente cerca de los esperados. Generalmente, las
correspondencias buenas y los desajustes evidentes no suelen presentar problemas pero
inevitablemente existen zonas de grises en las cuales la correspondencia no es, en
absoluto, obvia.
La prueba de X2 es una manera sencilla de cuantificar las diversas desviaciones
que se esperan por azar si una hiptesis es cierta. Tmese como ejemplo la hiptesis
anterior en la que se espera una proporcin 1:1. No siempre se espera una proporcin
exactamente 1:1, incluso si la hiptesis es cierta. Esta idea puede modelizarse mediante
el uso de un barril repleto de canicas con igual nmero de rojas y blancas. Si se sacan al
azar 100 canicas, debido al propio azar, se esperaran frecuentemente pequeas
desviaciones, como por ejemplo 52 rojas: 48 blancas. Con una frecuencia menor se
esperan grandes desviaciones, como por ejemplo 60 rojas : 40 blancas.
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Es posible incluso obtener un resultado de 100 canicas rojas, aunque con una
probabilidad muy baja de (1/2)100. No obstante, incluso si la hiptesis es cierta cualquier
resultado es posible con una probabilidad determinada, entonces cmo puede
rechazarse una hiptesis? En el mbito cientfico se admite, como norma general, que
una hiptesis ha de rechazarse si existe una probabilidad de menos del 5% de observar
una desviacin de lo esperado como la observada o mayor. La hiptesis todava podra
ser cierta, pero debe tomarse una decisin en algn punto y un 5% es la lnea convenida
para esta decisin. Esto implica que, aunque los resultados estn lejos de lo esperado, se
esperan en un 5% de las ocasiones incluso si la hiptesis es cierta y se estar rechazando
errneamente la hiptesis solamente en un 5% de los casos y se debe estar dispuesto a
aceptar esa posibilidad de error (este 5% es el inverso del nivel de confianza del 95%
usado con anterioridad).
Miremos algunos datos reales. Se comprobar la hiptesis anterior de que una
planta es heterocigtica. Se determina que el alelo A determina el color rojo de los
ptalos y el alelo a el color verde. Los cientficos comprueban una hiptesis haciendo
predicciones basadas en la hiptesis. En este caso, una posibilidad sera predecir los

resultados de un cruzamiento prueba. En virtud de la hiptesis propuesta, la ley de

Mendel de la segregacin equitativa predice que debera haber un 50% A/a y un 50%
a/a. Se supone que, en realidad, se obtienen 120 descendientes y se encuentra que 55
son rojos y 65 son blancos. Estos nmeros difieren los esperados, que son 60 rojos y 60
blancos. Los resultados parecen un poco lejos de las proporciones esperadas, lo que
hace an mayor la duda; as que es necesario usar la prueba X2. El estadstico X2 se
calcula usando la siguiente frmula:
X2 = (O E)2 / E para todas las clases
en donde E es el nmero esperado para una determinada clase, O es el numero
observado para esa clase y significa la suma de.
Es ms sencillo realizar este clculo mediante el uso de una tabla:
AQU VA UNA TABLA
1. Clase
2. Rojo
3. Blanco
4. Total
Ahora debe buscarse este valor de X2 en la Tabla 3-1 de donde se obtiene el valor de
probabilidad que desea obtenerse. En esta Tabla, las filas representan los valores para
distintos grados de libertad (gl). El nmero de grados de libertad es el nmero de
variables independientes de los datos. En el presente contexto, el nmero de variables
independientes es simplemente el nmero de clases fenotpicas menos 1. En este caso gl
= 2 1 = 1, as que slo es necesario fijarse en la primera lnea. Se observa que el valor
de X2 de 0.84 est en algn lugar entre las columnas marcadas como 0.5 y 0.1, en otras
palabras, entre el 10 y el 50%. Este valor de probabilidad es mucho mayor que el valor
de corte del 5%, por lo que los resultados observados se aceptan como compatibles con
la hiptesis.
A continuacin se detallan algunos puntos importantes de la aplicacin de este test:
1. Qu significa realmente el valor de la probabilidad? Es la probabilidad de
observar una desviacin de los resultados esperados como fruto del azar al
menos tan grande como la obtenida (no exactamente esta desviacin) en el caso
de que la hiptesis fuera correcta.
2. El hecho de que estos resultados hayan pasado la prueba de chi cuadrado porque
el valor de p sea > 0.05 no significa que la hiptesis sea cierta; simplemente
significa que los resultados son compatibles con esa hiptesis. Sin embargo, si se
hubiera obtenido un valor de p < 0.05
Fin pgina 98

AQU VA UNA TABLA

1.

Tabla 3-1 Valores crticos de la distribucin X2

2.

3.

gl

nos habramos visto forzados a rechazar la hiptesis. La ciencia trata sobre

hiptesis que pueden ser declaradas falsas, no sobre la verdad.
3.

Se debe ser precavido al enunciar la hiptesis, pues se suelen incluir supuestos

de forma velada. La hiptesis en estudio es un ejemplo claro. Si se expone de
forma cuidadosa, deberamos decir que el individuo problema es un
heterocigoto A/a, estos alelos muestran segregacin equitativa durante la meiosis
y que la descendencia A/a y a/a son igual de viables. En el captulo 6 se
estudiarn los efectos de los alelos en la viabilidad de los individuos, pero por el
momento debe tenerse en mente estos efectos como una complicacin posible ya
que las diferencias en la viabilidad pueden afectar los tamaos de las diferentes
clases. El problema reside en que si se rechaza la hiptesis que contiene
componentes implcitos, no puede determinarse cules de stos se han
rechazado. En el presente caso, por ejemplo, si como consecuencia del resultado
de la prueba X2 se fuerza el rechazo de la hiptesis, no podr saberse si se est
rechazando la segregacin equitativa, la viabilidad o ambas.

4. El resultado de la prueba X2 depende en gran medida del tamao de la muestra

(nmeros en cada clase). Por tanto, la prueba debe usar nmeros reales, no
proporciones ni porcentajes. Asimismo, cuanto ms grande es la muestra mayor
es la fiabilidad de la prueba.

Cualquiera de las proporciones mendelianas consideradas en este captulo y en el

captulo 2 pueden ser comprobadas usando la prueba de X2; por ejemplo 3:1 (1 gl),
1:2:1 (2 gl), 9:3:3:1 (3 gl) y 1:1:1:1 (3 gl). En el captulo 4 se vern ms
aplicaciones para la prueba X2.
Sntesis de lneas puras
Las lneas puras son una de las herramientas esenciales en la investigacin gentica.
Una de los motivos es que slo las lneas homocigticas expresan los alelos
recesivos, pero la razn principal de la necesidad de tener lneas
Fin pgina 99
puras es el mantenimiento de las variedades necesarias para la investigacin. Puede
permitirse que los miembros de una lnea pura se crucen entre ellos a lo largo del

tiempo y servir as de fuente permanente de este genotipo con el fin de ser

empleados en experimentos cientficos. Existen centros internacionales de cepas o
estirpes para muchos organismos modelo que funcionan como repositorios de lneas
puras. Centros similares de stocks proporcionan lneas de plantas y animales para su
uso en agricultura y ganadera.
Las lneas puras de plantas y animales se consiguen gracias a generaciones repetidas
de autofecundacin (en los animales la autofecundacin se consigue mediante el
cruce de animales de genotipos idnticos). Mediante la autofecundacin de una
planta monohbrida se puede ver el principio que opera. Supngase que se comienza
con una poblacin de individuos que son todos A/a y se les permite autofecundarse.
Puede aplicarse la primera ley de Mendel y predecir que en la siguiente generacin
habr A/A, A/a y 1/4 a/a. Obsrvese que la heterocigosidad (la proporcin de
heterocigotos) se ha reducido a la mitad pasando de 1 a . Si se repite este proceso
de autofecundacin en la siguiente generacin todos los descendientes de los
homocigotos sern homocigotos y los heterocigotos, de nuevo, reducirn su
proporcin a la mitad quedando en . El siguiente grfico muestra este proceso:
AQU VA UNA ILUSTRACIN
1. Todos

Despus de, por ejemplo, ocho generaciones de autofecundacin, la proporcin de

heterocigotos se reduce a (1/2)8, es decir, 1/256 0.4%. Miremos ahora este proceso
desde un punto de vista diferente: se supone que el programa comienza con un
genotipo que es heterocigtico para 256 genes. Si se supone tambin la transmisin
independiente, tras ocho generaciones de autofecundacin se obtendr una variedad
de lneas cada una de las cuales tendr como media un nico gen en heterocigosis
(1/256). En otras palabras, este es el camino correcto para crear una gran variedad
de lneas puras.
Apliquemos ahora este principio al tema con el que comenz este captulo, a la
seleccin de lneas para la agricultura. Puede utilizarse el ejemplo de de la seleccin
del trigo Marquis llevada a cabo por Charles Saunders a principios del siglo veinte.
El objetivo de Saunders era desarrollar una lnea productiva de trigo que tuviera un
periodo de crecimiento ms corto que permitiera su extensin a grandes territorios
de siembra en pases del norte como Canad y Rusia, ya que el trigo es unos de
alimentos bsicos mundiales. Saunders cruz una lnea con una excelente calidad de
grano denominada Red fife con una lnea Hard red Calcutta de rendimiento y
calidad pobre, pero que maduraba 20 das antes que la lnea Red Fife. El cruce
produjo una F1 que seguramente multiplic la heterocigosidad de los genes que
controlan la calidad del trigo. A partir de esa F 1, Saunders realizo autofecundaciones
y selecciones que finalmente llevaron a una lnea pura que reuna una combinacin
de las caractersticas favorables que se deseaban: buena calidad del grano y

maduracin temprana. Esta lnea se denomin Marquis y fue rpidamente adoptada

en muchas partes del mundo. Se puede aplicar una aproximacin similar para las
lneas de arroz con las que comenzaba este captulo. Todas las mutaciones de un
nico gen se cruzan por parejas y las plantas de la F 1 se autofecundan o se cruzan
con otras plantas F1.
Fin pgina 100
Para ilustrar este hecho, se considerarn tan slo cuatro mutaciones, de la 1 a la 4.
Un programa de cra puede describirse como se hace a continuacin, con los alelos
mutantes y sus correspondientes alelos salvajes siempre enumerados en el mismo
orden:
AQU VA UNA ILUSTRACIN
1.

Autofecundacin

2.

Seleccin del homocigoto

3.

Cruzamiento de estos homocigotos

Este tipo de reproduccin se ha aplicado a muchas otras especies de cultivo; en la

Figura 3-5 se muestran el colorido y la diversidad de lneas puras de tomates de uso
comercial.
Obsrvese que, en general cuando se autofecunda un individuo mltiple
heterocigoto se produce una gama de distintos homocigotos. Por ejemplo, en un
individuo A/a ; B/b ; C/c existen dos homocigotos para cada gen (es decir, para el
primer gen los homocigotos son A/A y a/a) y por lo tanto habr 23 = 8 homocigotos
diferentes posibles; A/A ; b/b ; C/c y a/a ; B/B ; c/c y as sucesivamente. Cada uno de
estos homocigotos puede significar el comienzo de una nueva lnea pura.
Mensaje la autofecundacin repetida conduce a un incremento de la proporcin de
homocigotos, proceso que puede ser utilizado para la creacin de lneas puras para la
investigacin u otras aplicaciones.

Vigor Hbrido
Se ha considerando la sntesis de lneas puras superiores para su uso en investigacin y
agricultura. El uso de lneas puras es una forma apropiada de propagar fcilmente un
genotipo ao tras ao. No obstante, una gran cantidad de las semillas comerciales
usadas por agricultores (y jardineros) se denominan semillas hbridas. Curiosamente, en
muchos casos en los cuales se unen dos lneas dispares de plantas (y animales) en una F 1
hbrida (presumiblemente heterocigtica), el hbrido muestra un mayor tamao y vigor
que las lneas parentales (Figura 3-6). Esta superioridad general de los mltiples
heterocigotos es lo que se conoce como vigor hbrido. Las bases moleculares del vigor
hbrido son, en su mayor parte, desconocidas y an son motivo de un acalorado debate,

pero el fenmeno es innegable y ha hecho grandes contribuciones a la agricultura. El

uso de hbridos tiene un aspecto negativo y es que cada temporada ambas lneas
parentales deben ser cultivadas por separado y cruzadas para producir semillas
destinadas a la venta. Este proceso es bastante ms incmodo que mantener lneas
puras, que solo requieren que se les permita la autofecundacin y en consecuencia las
semillas hbridas resultan ms caras que las de lneas puras.
Desde el punto de vista del usuario existe otro aspecto negativo en el uso de
hbridos. Despus de que una planta se ha cultivado y producido su cosecha para la
venta
Fin pgina 101
no es realista mantener algunas de sus semillas producidas y esperar que estas semillas
tengan el mismo vigor el prximo ao. La razn de esto es que en la meiosis del
hbrido, la transmisin independientemente de los distintos pares gnicos producir
muchas combinaciones de alelos diferentes, y muy pocas de stas sern las mismas que
las del hbrido. Por ejemplo, cuando se autofecunda el tetrahbrido descrito con
anterioridad, se producen 81 genotipos diferentes de los cuales slo una minora sern
tetrahbridos. Si se asume transmisin independiente, la autofecundacin producir, para
cada par gnico, la mitad de heterocigotos (A/a A/A, A/a y a/a). Dado que
hay cuatro pares gnicos en este tetrahbrido, la proporcin de descendientes que ser
como el hbrido original A/a ; B/b ; C/c ; D/d es (1/2)4 = 1/16.
Mensaje Algunos hbridos entre lneas genticamente diferentes muestran vigor hbrido.
Sin embargo, en la meiosis del hbrido la segregacin de genes deshace la combinacin
allica favorable, por lo que pocos miembros de la siguiente generacin mostrarn este
vigor.

3.3 Bases cromosmicas de la transmisin independiente

Al igual que la segregacin equitativa, la transmisin independientemente de parejas
gnicas en diferentes cromosomas se explica por el comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis. Considrese un cromosoma que denominaremos nmero1, sus dos
homlogos podran llamarse 1y 1. Si los cromosomas se alinean en el ecuador de la
clula entonces el cromosoma 1 puede ir al norte y el 1 al sur o viceversa. Del
mismo modo, para un cromosoma 2 con sus homlogos 2 y 2, 2 puede ir al norte y 2
al sur o
Fin pgina 102
viceversa. As pues, el cromosoma 1 puede terminar empaquetado bien con el
cromosoma 2 o con el 2, en funcin de que cromosomas son conducidos en la misma
direccin.

No es fcil demostrar la transmisin independiente mediante la observacin de

los cromosomas en segregacin con el microscopio, ya que los cromosomas homlogos,
como el 1 y el 1, no son diferentes a pesar de que pueden contener pequeas
variaciones en su secuencia. Sin embargo, en determinadas casos especiales la
transmisin independiente puede ser visualizada. Uno de estos casos fue decisivo en el
desarrollo histrico de la teora cromosmica.
En 1913 Elinor Carothers se encontr con una circunstancia inusual en los
cromosomas de una especie de saltamontes, una situacin que permita una
demostracin directa de que diferentes parejas de cromosomas realmente segregan de
forma independiente. Mediante el estudio de las meiosis en los testculos de la especie
de saltamontes, encontr un par de cromosomas constituido por dos miembros que no
eran idnticos. Esta pareja se conoce como par heteromorfo y, presumiblemente, los
cromosomas muestran slo una homologa parcial. Asimismo, observ que otro
cromosoma (no relacionado con el par heteromrfico) no tena ningn compaero.
Carothers aprovech estos cromosomas inusuales como marcadores citolgicos para
estudiar la conducta de los cromosomas durante la segregacin. Mediante la
observacin de muchas meiosis pudo determinar el nmero de veces que un miembro
determinado del par heteromorfo migraba al mismo polo que el cromosoma
desapareado (Figura 3-7). Observ que las dos posibilidades ocurran con la misma
frecuencia. A pesar de que estos cromosomas inusuales no son comunes, estos
resultados sugieren que, en general, los cromosomas homlogos segregan de manera
independiente.
Transmisin independiente en organismos diploides
La Figura 3-8 muestra de manera formal las bases cromosmicas de la ley de la
transmisin independiente. Esta figura ilustra como el comportamiento independiente de
dos pares de cromosomas diferentes da lugar a las proporciones mendelianas 1:1:1:1 de
los gametos esperados de acuerdo con la ley de la transmisin independiente. La
hipottica clula tiene cuatro cromosomas: un par de homlogos largos y un par de
homlogos cortos. El genotipo de los meiocitos es A/a ; B/b y los dos pares allicos A/a
y B/b se muestran en dos pares cromosmicos diferentes. Los apartados 4 y 4de la
Figura 3-8 muestran el paso clave de la segregacin equitativa: hay dos patrones de
segregacin allica que se dan con la misma frecuencia, mostrados en 4 y 4
respectivamente. En un caso, los alelos A/A y B/B son empujados juntos a una de las
clulas y los alelos a/a y b/b a la otra clula. En el otro caso, los alelos A/A y b/b van
juntos a una de las clulas y los alelos a/a y B/b a la otra. Ambos patrones ocurren con
la misma frecuencia y resultan de las uniones de las fibras del huso a los centrmeros
durante la primera anafase. Por lo tanto, la meiosis produce cuatro clulas con los
genotipos previamente indicados para cada uno de estos patrones de segregacin. Dado
que los patrones de segregacin 4 y 4son igual de frecuentes, las clulas que se
producen a partir del meiocito de genotipo A ; B, a ; b, A ; b y a ; B se producen con la
misma frecuencia. En otras palabras, la frecuencia de cada uno de los cuatro genotipos
es . Esta distribucin gamtica es la postulada por Mendel para el caso de un dihbrido

y es la que se ha incluido en el margen del cuadrado de Punnet. La unin aleatoria de

estos gametos da como resultado una proporcin fenotpica mltiple de la F2 de 9:3:3:1.
Transmisin independiente en organismos haploides
En los hongos ascomicetos pueden inspeccionarse los productos de un nico meiocito
para mostrar la transmisin independiente de una forma directa. Para ilustrar este punto
se

Fin pgina 103

utilizar el hongo filamentoso Neurospora crassa (vase el cuadro del organismo
modelo en la pgina 107). Como se ha visto en anteriores ejemplo de hongos, un
cruzamiento en Neurospora se realiza mediante la mezcla de dos cepas parentales
haploides con tipos de apareamientos opuestos. De una manera similar a como sucede
en las levaduras, los tipos de apareamiento se determinan por dos alelos de un mismo
gen denominados en esta especie MAT-A y MAT-a. LA Figura 3-9 muestra el modo en
que se lleva a cabo un cruzamiento de este tipo.
Las esporas sexuales son los productos de la meiosis en los hongos. Recurdese
que los ascomicetos (que incluyen a Neurospora y Saccharomyces) son nicos en el
sentido de que, para cualquier meiocito, las esporas se mantienen juntas en un saco
membranoso denominado asca. Por tanto, en estos organismos los productos de una
nica meiosis pueden recuperarse y analizarse. En el moho rojo del pan, Neurospora, el
huso de la meiosis I y II no solapan dentro del asca y por tanto los cuatro productos de
un nico meiocito permanecen en una hilera (Figura 3-10a). Asimismo, por alguna
razn que se desconoce, existe una divisin posmeiotica que tampoco muestra
solapamiento de las fibras del huso por lo que la meiosis y la mitosis extra dan lugar a
una asca que contiene ocho ascoesporas. Si no ocurre entrecruzamiento entre el gen y
su centrmero (vase el Captulo 4), en un meiocito heterocigtico A/a habr dos
bloques adyacentes de ascoesporas, cuatro de genotipo A y cuatro a (Figura 3-10b).
Ahora puede examinarse el caso de un dihbrido mediante un cruzamiento entre
dos mutantes que presentan mutaciones en diferentes genes de distintos cromosomas. Si
se asumen que los loci de los genes mutantes estn situados cerca de sus respectivos
centrmeros, se evitan las complicaciones debidas al entrecruzamiento ente los loci y
los centrmeros. El primer mutante es albino (a) mientras que el tipo salvaje es rosa
(a+). El segundo mutante es biscuit (b) que forma colonias muy compactas con forma de
galleta, en contraste con las colonias lisas y extensas del tipo salvaje (b+). Se asume que
los dos mutantes pertenecen a tipos de apareamientos opuestos, por lo que el cruce ser
A ; b+ X a+ ; b
Los dos tipos siguiente de octadas se producen con la misma frecuencia debido a
la unin aleatoria de las fibras del huso:

AQU VA UNA ILUSTRACIN

La frecuencia idntica de estos tipos de octadas es una demostracin clara de que la
transmisin independiente ocurre en meiocitos individuales.
Transmisin independiente de combinaciones de genes autosmicos y ligados al X
El principio de la transmisin independiente resulta tambin de utilidad en el anlisis de
genotipos heterocigticos, tanto para los genes autosmicos como para los ligados al X.
Los autosomas
Fin pgina 105
y los cromosomas sexuales son arrastrados independientemente por la fibras del huso
unidas aleatoriamente a sus centrmeros, al igual que suceden con dos parejas diferentes
de autosomas. Se producen algunas proporciones dihbridas interesantes. Analicemos a
continuacin un ejemplo en Drosophila. El cruzamiento se produce entre una hembra
con alas vestigiales (autosmico recesivo, vg) y un macho con ojos blancos (ligado al X
y recesivo, w). El cruzamiento se simboliza como
vg/vg ; +/+ X +/+ ; w/Y
La F1 ser
Hembras de genotipo +/vg ; +/w
Machos de genotipo+/vg ; +/Y
Estas moscas de la F1 deben cruzarse entre ellas para obtener una F 2 y dado que el cruce
es un cruce monohbrido para el gen autosmico vestigial, ambos sexos de la F2 sern

Machos y hembras

+/- (tipo salvaje)

vg/vg (vestigial)

Para el gen del ojo blanco ligado al X las proporciones sern las siguientes:
Hembras +/+ y +/w (todos de tipo salvaje)
Machos +/Y (tipo salvaje) y w/Y (blanco)
Si se combinan el gen autosmico y el gen ligado al sexo, las proporciones fenotpicas
de la F2 sern
Hembras

totalmente salvajes
vestigial

Machos

3/8 totalmente salvajes (3/4 x )

3/8 blanco (3/4 x )
1/8 vestigial (1/4 X 1/2)
1/8 vestigial, blanco (1/4 X 1/2)

Se observa por tanto un proporcin entre la descendencia que revela claramente

elementos tanto de herencia autosmica como de herencia ligada al X.
Recombinacin
La transmisin independiente de genes durante la meiosis es uno de los mecanismos
principales por el cual un organismo produce nuevas combinaciones de alelos, lo que
formalmente se conoce como recombinacin.
Generalmente se acepta que un organismo produce nuevas combinaciones de
alelos con el fin de generar variabilidad como material sobre el que acte la seleccin
natural. La recombinacin es un proceso crucial para la gentica, en parte por su
relevancia en la evolucin pero tambin por su uso en el anlisis gentico. Resulta
particularmente til para el anlisis de los patrones de herencia
Fin pgina 106

Organismo modelo Neurospora

Neurospora crassa fue unos de los primeros microbios eucariotas en ser adoptado como
organismo modelo por los genetistas. En un hongo haploide (n = 7) que crece en la vegetacin
en descomposicin de muchas partes del mundo. Cuando una espora asexual germina, se
produce una estructura tubular que se extiende rpidamente mediante un crecimiento axial que
genera mltiples ramas laterales. Como resultado de este proceso se forma una masa de hilos
ramificados (denominados hifas) que constituyen una colonia. Las hifas no poseen una
estructura interna de paredes por lo que la colonia es, en esencia, una nica clula que
contiene multitud de ncleos haploides. Una colonia genera millones de esporas asexuales que
se dispersan y repiten el ciclo asexual.
Mantener colonias asexuales en el laboratorio resulta fcil y barato, tan slo es necesario un
medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de energa como el azcar (se aade un
gel inerte, como por ejemplo el agar, para proporcionar una superficie slida). El hecho de que
Neurospora sea capaz de sintetizar todas sus molculas esenciales a partir de un medio tan
simple ha llevado a los genetistas-bioqumicos a elegir este organismo para el estudio de rutas
metablicas de sntesis (los primeros fueron George Beadle y Edward Tatum, vase el captulo
6). Los genetistas descubrieron las diferentes etapas de estas rutas mediante la produccin de
mutaciones y la observacin de sus efectos. El estado haploide de Neurospora es ideal para
estos estudios de mutaciones ya que los alelos mutantes se expresan directamente en el
fenotipo.
Neurospora presenta dos tipos de apareamiento opuestos, MAT-A y MAT-a que pueden
considerarse como sexos rudimentarios. Cuando dos colonias de tipos de apareamientos
opuestos entran en contacto, sus paredes celulares y sus ncleos se fusionan creando mltiples
ncleos diploides transitorios que entran en meiosis. Las cuatro clulas haploides resultantes
de una meiosis permanecen juntas en un saco denominado asca. Cada uno de estos productos
de la meiosis experimenta una divisin mittica posterior que da como resultado ocho
ascosporas en cada una de las ascas. Las ascosporas germinan y producen colonias iguales a
las producidas por las esporas asexuales. Este hongo ascomiceto es por tanto ideal para el
estudio de la segregacin y la recombinacin de genes en meiosis individuales.
El hongo Neurospora crassa. (a) Colonias naranjas de Neurospora creciendo en la caa de
azcar. En la naturaleza, las colonias de Neurospora suelen aparecer despus de un incendio
que activa las ascosporas latentes (los campos de caa de azcar son incendiados para
eliminar el follaje antes de la recogida de los tallos).
(b) Desarrollo de octadas de Neurospora a partir de un cruce de una cepa de tipo salvaje con
otra que porta un alelo de medusa insertado mediante ingeniera gentica y que codifica una
protena verde fluorescente que se une a las histonas. Las octadas muestran la segregacin
mendeliana esperada 4:4 en la fluorescencia. En algunas esporas el ncleo se divide por
mitiosis para formar dos, por lo que puede ocurrir que cada espora contenga varios ncleos
( (a) Cortesa de David Jacobson; (b) Cortesa de Namboori B. Rajau).

en genotipos con mltiples genes. Es este apartado, se ha definido la recombinacin de

manera que pueda ser identificada a partir de resultados experimentales y se ha
mostrado el modo en el que la recombinacin es analizada e interpretada.
La recombinacin puede observarse en una gran variedad de situaciones
biolgicas pero, por el momento, aqu se define solamente en relacin con la meiosis.

La recombinacin meitica se define como cualquier proceso meitico que

tiene como resultado un producto haploide con una nuevas combinaciones de los
alelos portados por los genotipos haploides que se unieron para formar el
meiocito.
Esta definicin aparentemente farragosa es, en realidad, muy simple; establece
que puede detectarse la recombinacin mediante la comparacin de los elementos de
entrada y salida en la meiosis (Figura 3-11).
Fin pgina 107
Los elementos de entrada son los dos genotipos haploides que se combinan para crear el
meiocito, la clula diploide que experimenta la meiosis. En el caso de los seres
humanos, los elementos de entrada son el vulo y el espermatozoide parentales que se
dividen para dar lugar a todas las clulas del cuerpo, incluidos los meiocitos que son
reservados dentro de las gnadas. Los genotipos de salida son los productos haploides
de la meiosis. En el caso de los humanos, estos productos haploides son los propios
vulos o espermatozoides de una persona. Cualquier producto meitico con una nueva
combinacin de los alelos procedentes de los genotipos de entrada es, por definicin, un
recombinante.
Mensaje La meiosis genera recombinantes que son productos meiticos haploides con
nuevas combinaciones de los alelos que portan los genotipos haploides que se unen para
formar el meiocito

En primer lugar vamos a ver como se detectan los recombinantes

experimentalmente. La deteccin de recombinantes en organismos con ciclos de vida
haploide es directa, como en el caso de los hongos o las algas. Los tipos de elementos
de entrada y salida en los ciclos de vida haploides son los genotipos de los individuos,
no los gametos, y pueden inferirse a partir de los fenotipos. La Figura 3-11 resume lo
fcil que es detectar recombinantes en organismo haploides. La deteccin de
recombinantes en organismos con ciclos de vida complejos resulta un poco ms
complicada. Los elementos de entrada y de salida son los gametos y, por tanto, deben
conocerse los genotipos de ambos elementos para poder detectar los recombinantes. Los
genotipos de entrada y salida no pueden determinarse de un modo directo, pero pueden
inferirse mediante la aplicacin de las tcnicas apropiadas:
Para conocer los gametos de entrada se usan lneas puras de parentales
diploides, ya que producen un nico tipo de gametos.
Para detectar los gametos recombinantes de salida se realizan cruzamientos
prueba del individuo diploide y se estudia su descendencia (Figura 3-12).
Un descendiente de un cruzamiento prueba que surge a partir de un producto
recombinante de la meiosis tambin se le conoce como recombinante. Obsrvese de

nuevo que los cruzamientos prueba permiten concentrar la atencin en una nica
meiosis y evitar posibles ambigedades. Por ejemplo, a partir de una autofecundacin
de la F1 de la Figura 3-10, un descendiente recombinante A/A B/b no puede distinguirse
de uno A/A B/B sin ms y son necesarios cruces posteriores.
Uno de los principales puntos de inters en el estudio de la recombinacin es la
frecuencia de recombinacin. El motivo de este inters, entre otros, es que a travs de su
valor numrico puede comprobarse si dos genes estn o no en el mismo cromosoma de
una manera muy prctica. Los recombinantes se producen debido a dos procesos
celulares diferentes: la transmisin independiente de genes situados en diferentes
cromosomas (en este captulo) y el entrecruzamiento ente genes del mismo cromosoma
(vase el Captulo 4). La proporcin de recombinantes es el trmino clave en esta
cuestin, ya que el valor obtenido ayuda a determinar si dos genes estn situados en
cromosomas diferentes. Por el momento, en este apartado se tratar el proceso de la
transmisin independiente.
Los recombinantes de genes situados en diferentes cromosomas se producen
gracias a la transmisin independiente, como se muestra en la Figura 3-13. De nuevo se
observa la proporcin 1:1:1:1, pero ahora los descendientes de los cruzamientos prueba
son clasificados, bien como recombinantes o bien como de tipo parental o P. En este
sentido,
Fin pgina 108
la proporcin de recombinantes es claramente + = , el 50% del total de los
descendientes. Puede comprobarse por tanto que la transmisin independiente durante la
meiosis produce una frecuencia de recombinacin del 50%. Si en un cruzamiento
prueba se observara una frecuencia de recombinacin del 50%, podra inferirse que los
dos genes en estudio segregan de manera independiente. La interpretacin ms simple y
ms sencilla de la transmisin independiente es que los dos genes se encuentran en
cromosomas separados (no obstante, debe resaltarse que cuando dos genes se
encuentran muy lejos en el mismo cromosoma pueden segregar independientemente y
producir los mismos resultados; vase el captulo 4).
Mensaje Una frecuencia de recombinacin del 50% indica que los genes segregan de forma
independiente y que muy probablemente estn situados en cromosomas diferentes.

Fin pgina 109

3.4 Herencia Polignica
Los anlisis presentados en este libro se han centrado, hasta el momento, en las
diferencias en un nico gen mediante el uso de fenotipos muy contrastados tales como

ptalos rojos y blancos, semillas lisas y rugosas o moscas Drosophila de alas normales y
vestigiales. No obstante, gran parte de la variacin en las poblaciones naturales
representa una variacin continua, tpica de caracteres que pueden tomar cualquier valor
medible situado entre dos extremos. La altura, el peso o la intensidad del color son
algunos ejemplos de estos caracteres mtricos o cuantitativos. Si se representa en una
grfica el valor mtrico de estos caracteres frente a su frecuencia en las poblaciones
naturales, normalmente la curva de la distribucin toma la forma de una campana
(Figura 3-14). Esta forma de campana, conocida como campana o distribucin de
Gauss, se debe al hecho de que los valores situados en la zona media de la distribucin
son los ms comunes mientras que los valores extremos son poco frecuentes.
Muchos casos de variacin continua tienen un origen meramente ambiental con
escasa influencia gentica. Una poblacin de plantas genticamente homocigticas, por
ejemplo, suele presentar una distribucin de Gauss para la altura cuando se cultiva en
una parcela; las plantas de mayor talla se sitan en el centro y las plantas ms pequeas
en los bordes. Esta variabilidad solo puede explicarse por factores ambientales como la
humedad o la cantidad de fertilizante aadido. Sin embargo, muchos casos de variacin
continua tienen una base gentica. Un ejemplo es el color de la piel en los seres
humanos: en poblaciones de diversas partes del mundo pueden observarse todos los
posibles tonos de piel y esta variacin tiene un claro componente gentico. En estos
casos, varios genes, o muchos, interaccionan entre ellos con un mayor o menor efecto
aditivo. Estos genes capaces de interaccionar que subyacen a la variacin continua
heredable se denominan poligenes o loci de caracteres cuantitativos (QTLs del ingls
quantitative trait loci). El trmino loci de caracteres cuantitativos necesita una pequea
aclaracin: cuantitativo es ms o menos sinnimo de continuo; literalmente locus
significa sitio o lugar en el cromosoma, caracteres es ms o menos sinnimo de rasgo o
propiedad. Los poligenes o QTLs para un mismo carcter se distribuyen por el genoma
y en muchos casos se encuentran en diferentes cromosomas segregando de manera
independiente, lo que hace que sean tratados en este captulo. Se demostrar cmo la
herencia de varios poligenes heterocigticos (incluso con tan slo dos) puede dar lugar a
una distribucin de Gauss.
Consideremos un modelo sencillo usado originalmente para explicar la variacin
continua de los diferentes tonos de rojo en las semillas de trigo. Hermann Nilsson-Ehle
realiz este trabajo a principios del siglo veinte. Se suponen dos pares de genes que
segregan de manera independiente R1/r1 y R2/r2. Ambos genes R1 y R2 contribuyen al
color rojo de las semillas del trigo: con cada dosis de un alelo R de cualquiera de los
dos genes se obtiene un efecto aditivo, es decir, se incrementa la intensidad del color
rojo proporcionalmente. Un cruce ilustrativo sera el cruzamientos entre dihbridos R1/r1
; R2/r2. Tanto los gametos de los machos como los de las hembras mostraran las
siguientes proporciones genotpicas:
R1 ; R2

2 dosis de rojo

R1 ; r2

1 dosis de rojo

 r1 ; R2
r1 ; r2

1 dosis de rojo
0 dosis de rojo

En esta poblacin de gametos, en total habr un cuarto con dos dosis, un medio
con una dosis y un cuarto sin ninguna dosis. La Figura 3-15 ilustra la unin de un
gameto masculino y un gameto femenino que muestran esta distribucin de dosis de R.
El nmero de dosis entre la descendencia vara entre cuatro (R1/R1 y R2/R2) y ninguna
(r1/r1 y r2/r2) y pueden presentarse todos los valores intermedios.
Las proporciones de la tabla de la Figura 3-15 pueden representarse como un
histograma tal y como se muestra en la Figura 3-16. La forma del histograma puede
tomarse como la base sobre la que surge una distribucin de Gauss. En el anlisis
Fin pgina 110
original de la intensidad del color rojo en las semillas del trigo, se encontr variacin en
las clases que supuestamente representaban una sola dosis polignica, probablemente
como resultado de diferencias ambientales. Puede por tanto verse el ambiente como un
modo de suavizar las aristas de las barras en los histogramas, dando como resultado una
curva con una suave forma de campana (la lnea roja en el histograma). El histograma se
acerca ms a una distribucin continua de perfil suave si se incrementa el nmero de
poligenes. La Figura 3-17 muestra un ejemplo de histograma de una caracterstica
determinada por tres poligenes.
Para demostrar cmo se crea un histograma se ha usado como ejemplo el
cruzamiento entre dihbridos representado en la ilustracin. No obstante, conviene
preguntarse cun representativo es este ejemplo de lo que sucede en poblaciones
naturales; despus de todo puede que todos los cruces no sean de esta clase. Sin
embargo, si los alelos de cada uno de los genes tienen la misma frecuencia en la
poblacin (R1 es casi tan comn como r1 por ejemplo) puede decirse que un cruce
dihbrido representara a un cruzamiento medio en una poblacin en la cual segregan
dos poligenes.
La identificacin de los poligenes y entender el modo en que actan e
interaccionan es unos de los retos ms importante a los que se enfrentan los genetistas
del siglo XXI. La identificacin de los poligenes ser especialmente relevante en
medicina dado que muchas enfermedades frecuentes, como la arterioesclerosis
(endurecimiento de las arterias) y la hipertensin (presin sangunea alta), se creen que
tienen un componente polignico. De ser as, para conocer a fondo estas enfermedades
que afectan a grandes proporciones de las poblaciones humanas, se requiere un
conocimiento completo de estos poligenes, su herencia y su funcin. Hoy en da pueden
utilizarse varias aproximaciones de tipo molecular para la bsqueda de poligenes,
algunas de las cuales se estudiarn en captulos posteriores. Obsrvese que los poligenes
no se consideran una clase funcional
Fin pgina 111

especial de genes; se identifican como un grupo slo en el sentido de que tienen alelos
que contribuyen a la variacin continua.
Mensaje La variacin y la segregacin de los poligenes puede contribuir a la variacin
continua en una poblacin.

3.5 Genes de orgnulos: herencia independiente del ncleo

Hasta el momento se han estudiado tan slo genes nucleares y aunque el ncleo
contiene la mayor parte de los genes en los organismos eucariotas, existe una parte
distinta y especializada del genoma que se localiza en la mitocondria y, en las plantas,
tambin en los cloroplastos. Esta parte del genoma se hereda de una forma
independiente del genoma nuclear y por lo tanto constituye un caso especial de herencia
independiente conocida como herencia extranuclear.
La mitocondria y los cloroplastos son orgnulos especializados localizados en el
citoplasma. Contienen pequeos cromosomas circulares que portan un subconjunto
definido del total del genoma celular. Los genes mitocondriales se asocian con las
funciones de produccin energa de la mitocondria mientras que los genes de los
cloroplastos son necesarios para llevar a cabo la fotosntesis. No obstante, ninguno de
estos orgnulos es autnomo desde un punto de vista funcional, ya que para realizar su
funcin dependen de un gran nmero genes nucleares. El por qu algunos de los genes
indispensables para la funcin de los orgnulos estn en el ncleo y otros en los propios
orgnulos contina siendo un misterio que no ser abordado en este libro.
Otra peculiaridad de los genes de los orgnulos es el gran nmero de copias
presentes en cada clula. Cada orgnulo est presente en la clula en muchas copias y
adems cada orgnulo posee muchas copias de su cromosoma. Cada clula contiene por
tanto cientos, o miles, de cromosomas pertenecientes a los orgnulos. Considrese, por
ejemplo, los cloroplastos presentes con muchas copias en cada clula vegetal de una
planta y cada cloroplasto contiene muchas molculas de DNA circulares denominadas
cromosomas del cloroplasto. As pues, el nmero de cromosomas del cloroplasto puede
ser del orden de miles y puede variar algo entre diferentes clulas. En ocasiones puede
observarse que el DNA se encuentra empaquetado en estructuras suborganulares
denominadas nucleoides, visibles con tinciones de unin al DNA (Figura 3-18). El
DNA se encuentra plegado dentro del nucleoide, pero no con el tipo de enrollamiento
dependiente de histonas de los cromosomas nucleares. El mismo tipo de organizacin
del DNA se presenta en las mitocondrias. Por el momento supondremos que todas las
copias de un cromosoma de un orgnulo en una clula son idnticas, pero ms adelante
se deber relajar este supuesto.
En la actualidad se han secuenciado muchos cromosomas de orgnulos. La
Figura 3-19 muestra ejemplos del tamao relativo de los genes y el espaciado del DNA
mitocondrial (mtDNA) y del DNA de los cloroplastos (cpDNA). Los genes de los
orgnulos estn muy cerca unos de otros y en algunos organismos pueden contener

intrones. Obsrvese que muchos genes se relacionan con reacciones qumicas que tienen
lugar en el propio orgnulo: la fotosntesis en los cloroplastos y la fosforilacin
oxidativa en las mitocondrias.
Patrones de herencia en los orgnulos
Los genes de los orgnulos muestran su propio modo de herencia especial denominado
herencia uniparental: la descendencia hereda los genes de los orgnulos exclusivamente
de uno de los parentales.
Fin pgina 112
En muchos casos ese parental es la madre y el patrn se denomina herencia materna.
Por qu slo la madre? La respuesta est en el hecho de que los orgnulos celulares se
localizan en el citoplasma y en que los gametos masculinos y femeninos no contribuyen
de igual modo al citoplasma del cigoto. En lo referente a los genes nucleares, ambos
gametos contribuyen al cigoto por igual. Sin embargo, el vulo aporta la mayor parte
del citoplasma mientras que el espermatozoide bsicamente nada. Dado que los
orgnulos residen en el citoplasma, el parental hembra aporta los orgnulos junto con el
citoplasma y en esencia nada del DNA de los orgnulos del cigoto proviene del parental
macho.
Algunas variantes fenotpicas se producen debido a un alelo mutante de un gen
de los orgnulos y estos mutantes pueden usarse para seguir los patrones de herencia de
los orgnulos. Por el momento se supondr que el alelo mutante est presente en todas
las copias del cromosoma del orgnulo, una situacin que, de hecho, se produce muy a
menudo. En un cruzamiento la variante fenotpica ser transmitida a los descendientes si
la variante utilizada es el parental hembra, pero no ser as si es el parental macho. As
pues, la herencia citoplasmtica muestra generalmente el siguiente patrn:
Hembra mutante X macho de tipo salvaje todos los descendientes mutantes
Hembra de tipo salvaje X macho mutante todos los descendientes de tipo
salvaje
De hecho, este patrn de herencia es usado como diagnstico de herencia de
orgnulos en casos en los cuales la localizacin genmica del alelo mutante se
desconoce.
Puede demostrarse la herencia materna de una forma sencilla en ciertos tipos de
hongos mutantes. En el hongo Neurospora, por ejemplo, un mutante denominado poky
presenta un fenotipo de crecimiento lento. Neurospora puede cruzarse de tal modo que
uno de los parentales acte como el parental materno y aporte el citoplasma (vase la
Figura 3-9). Los resultados
Fin pgina 113
de los siguientes cruzamientos recprocos sugieren que el gen mutante se localiza en la

mitocondria (los hongos no tienen cloroplastos):

Hembra poky X macho de tipo salvaje todos los descendientes poky
Hembra de tipo salvaje X macho poky todos los descendientes de tipo salvaje
Mediante secuenciacin se ha demostrado que el fenotipo poky est causado por
una mutacin en el mtDNA de un gen del RNA ribosmico. La Figura 3-20 muestra de
forma esquemtica el tipo de herencia que presenta esta mutacin. Adems de poky, el
cruzamiento incluye una diferencia allica en un gen nuclear (ad y ad+); obsrvese que
la herencia mendeliana del gen nuclear es independiente de la herencia materna del
fenotipo poky.
Mensaje Las variantes fenotpicas causadas por mutaciones en el DNA de los orgnulos
citoplasmticos se heredan generalmente de forma materna e independiente de los patrones
mendelianos mostrados de los genes nucleares.

Segregacin citoplasmtica
En algunos casos, las clulas contienen mezclas de orgnulos normales y mutantes y se
denominan clulas heteroplsmicas o citohetos. En este tipo de mezclas puede
detectarse una forma de segregacin citoplasmtica en la cual los dos tipos de
orgnulos se reparten en diferentes clulas hijas. Es muy probable que este fenmeno
surja como consecuencia de la particin aleatoria durante el proceso de divisin celular.
Las plantas proporcionan un buen ejemplo, ya que muchos de los casos en los que
aparecen hojas blancas tienen su origen en mutaciones en los genes de los cloroplastos
que controlan la produccin y acumulacin del pigmento verde denominado clorofila.
La clorofila es esencial para la supervivencia de la planta, ya que este tipo de mutacin
es letal, por lo que las plantas con hojas blancas no pueden obtenerse para ser usadas en
experimentacin. No obstante, algunas plantas son variegadas, y presentan manchas de
color verde y blancas y son viables. Las plantas pueden servir por tanto para demostrar
la segregacin citoplasmtica.
Fin pgina 114
La Figura 3-21 muestra un dondiego de noche con un tipo de variegacin muy comn
de ramas y hojas que demuestra la heredabilidad de un alelo mutante en un gen de los
cloroplastos. El alelo mutante hace que los cloroplastos sean de color blanco; el color de
los cloroplastos determina el color de las clulas y, por tanto, el color de las ramas,
formadas por clulas. Las ramas variegadas son mosaicos de clulas completamente
verdes y de clulas totalmente blancas. Las flores pueden desarrollarse en ramas
blancas, verdes o variegadas, y los genes de los cloroplastos que portan las clulas de
las flores son los mismos que los de la rama en la que crece. Por tanto, en un
cruzamiento, el gameto materno dentro de la flor (el cigoto) determina el color de las
hojas y de las ramas en las plantas de la descendencia (Figura 3-22). Por ejemplo, si se

selecciona un cigoto de una flor en una rama verde, todos sus descendientes sern
verdes, independientemente del origen del polen. Una rama blanca tendr cloroplastos
blancos y sus descendientes sern blancos (Los descendientes blancos no vivirn ms
all de la fase de plntula debido a la letalidad de la mutacin).
Los cigotos variegados (parte inferior de la Figura 3-22) demuestran la segregacin
citoplasmtica; esta descendencia variegada proviene de vulos citohetos. Resulta
interesante el hecho de que
Fin pgina 115
cuando un cigoto de este tipo se divide, los cloroplastos verdes y blancos suelen
segregar, es decir, ellos mismos se reparten entre diferentes clulas, lo que da como
resultado sectores blancos y verdes que producen la variegacin de las ramas. sta es,
por tanto, una demostracin directa de la segregacin citoplasmtica.
Dado que una clula es una poblacin de molculas de orgnulos: cmo es
posible obtener una clula mutante pura que contenga solamente cromosomas
mutantes? Posiblemente, los mutantes puros se crean en clulas asexuales del siguiente
modo: las variantes surgen por mutacin en un nico gen de un nico cromosoma.
Entonces, y slo en algunos casos, el cromosoma portador de la mutacin puede
incrementar, por azar, su frecuencia en la poblacin dentro de la clula. Este fenmeno
se denomina deriva gentica aleatoria. Una clula que es un citoheto puede tener, por
ejemplo, el 60% de cromosomas A y el 40% de los cromosomas de tipo a. Cuando la
clula se divide en ocasiones todos los cromosomas A van una de las clulas mientras
que todos los cromosomas de tipo a van a la otra (de nuevo por azar). Muy a menudo,
este reparto requiere varias generaciones consecutivas de divisiones celulares para
completarse (Figura 3-23). El resultado de estos sucesos aleatorios es que ambos alelos
se expresan en clulas hijas diferentes y esta segregacin contina en los descendientes
de estas clulas. Obsrvese que la segregacin citoplasmtica no es un proceso mittico;
tiene lugar en clulas asexuales en divisin, pero no est relacionado con la mitosis. La
segregacin citoplasmtica en los cloroplastos es un mecanismo habitual para la
produccin de plantas variegadas (verdes y blancas). En hongos mutantes, como la
variedad poky de Neurospora, la mutacin original en una molcula de mtDNA debe
haberse acumulado y experimentado segregacin citoplasmtica para producir la lnea
que muestra los sntomas poky.
Mensaje Existen poblaciones de orgnulos que contienen dos tipos de cromosomas
genticamente diferentes que a menudo segregan en las clulas hijas durante la divisin
celular. Este proceso se denomina segregacin citoplasmtica.

En ciertos organismos especiales, como las algas y los hongos, se han obtenido
citohetos dihbridos (por ejemplo AB en un cromosoma de un orgnulo y ab en el

otro). En estos casos, puede producirse un proceso muy poco frecuente similar al
entrecruzamiento que sin embargo debe considerarse un fenmeno gentico menor.
Mensaje Los alelos de los cromosomas de los orgnulos
1. en cruzamientos sexuales se heredan slo de uno de los parentales (generalmente
el parental materno) y por tanto no muestran las proporciones en la segregacin
que muestran los genes de tipo nuclear.
2. en clulas asexuales pueden mostrar segregacin citoplasmtica.
3. en clulas asexuales pueden mostrar ocasionalmente procesos anlogos al
entrecruzamiento.

Mutantes citoplasmticos en humanos

Existen mutantes citoplasmticos en los seres humanos? Algunas genealogas humanas
muestran enfermedades poco frecuentes que se transmiten solo a travs de las mujeres,
nunca de los hombres. Este patrn sugiere un tipo de herencia citoplasmtica y apunta a
la existencia de una mutacin en el mtDNA como la causa de este fenotipo. El sndrome
Fin pgina 116
MERRF (epilepsia mioclnica y enfermedad de las fibras rojas rasgadas, del ingls
myoclonic epilepsy and ragged red fiber) es un ejemplo de fenotipo provocado por un
nico cambio en el mtDNA. Es una enfermedad que afecta a los msculos, pero los
sntomas tambin incluyen desrdenes oculares y auditivos. El sndrome de KearnsSayre (KS) es otro ejemplo, un conjunto de sntomas que afectan a los ojos, a los
msculos, al corazn y al cerebro, provocados por una delecin en el mtDNA. En
algunos de estos casos, las clulas de los pacientes contienen una mezcla de
cromosomas normales y mutantes y la proporcin de cada uno de ellas que pasan a las
clulas hijas puede variar como resultado de la segregacin citoplasmtica. Las
proporciones pueden variar tambin entre diferentes tejidos o a lo largo del tiempo en
una misma persona. Se ha propuesto que la acumulacin de mutaciones en las
mitocondrias puede ser una posible causa del envejecimiento.
La Figura 3-24 muestra algunas de las mutaciones en genes mitocondriales
humanos que pueden provocar enfermedades. Debido a la deriva al azar y a la
segregacin citoplasmtica, estas mutaciones pueden incrementar su frecuencia
Fin pgina 117
de tal modo que las funciones celulares resultan afectadas. La Figura 3-25 muestra la
herencia de una enfermedad mitocondrial humana. Obsrvese que la condicin siempre
se transmite a la descendencia por va materna, nunca por va paterna. En ocasiones una
madre puede tener un hijo sin la condicin (no se muestra en la figura) debido

probablemente a procesos de segregacin citoplasmtica durante la formacin de los

gametos.
Resumen
Tanto la investigacin gentica como la agricultura y ganadera necesitan con frecuencia
la sntesis de genotipos que son el resultado de combinaciones complejas de alelos de
diferentes genes. Estos genes pueden estar bien en el mismo cromosoma o bien en
cromosomas diferentes, caso este ltimo objeto de estudio principal de este captulo.
En el caso ms simple un dihbrido en el cual los dos pares de genes estn en
distintos cromosomas cada par de genes independiente muestra segregacin equitativa
en meiosis tal y como predice la primera ley de Mendel. Dado que durante la meiosis
las fibras del huso acromtico se unen al azar a los centrmeros, los dos pares de genes
se reparten independientemente entre los productos de la meiosis. Este principio de la
transmisin independiente es conocido como segunda ley de Mendel, ya que fue
Mendel el primero en observarlo. A partir de un dihbrido A/a ; B/b se producen cuatro
genotipos diferentes entre los productos de la meiosis: A;B, A;b, a;B y a;b, cada uno con
la misma frecuencia del 25%. As pues, en un cruzamiento control con un doble
recesivo las proporciones de la descendencia sern tambin del 25% (una proporcin de
1:1:1:1). Si se autofecunda o se cruza un individuo del mismo genotipo, las clases
fenotpicas de la descendencia sern: 9/16 A/- ; B/-, 3/16 A/- ; b/b, 3/16 a/a ; B/- y 1/16
a/a ; b/b. Las proporciones 1:1:1:1 y 9:3:3:1 son pruebas diagnsticas de la transmisin
independiente.
Se pueden estudiar, como una extensin de los casos de la segregacin de un
nico gen, genotipos ms complejos compuestos de genes que segregan de forma
independiente. Mediante el uso de la regla del producto pueden calcularse las
proporciones globales genotpicas, fenotpicas o gamticas, o lo que es lo mismo,
multiplicando las proporciones de cada uno de los genes individuales. La probabilidad
de que se de cualquiera de los diversos tipos de descendientes se calcula mediante la
aplicacin de la regla de la suma, es decir, sumando sus probabilidades individuales.
Una regla mnemotcnica es pensar que la regla del producto trata sobre los sucesos A y
B mientras que la regla de la suma se ocupa de los sucesos A o B. La prueba del X2
puede usarse para comprobar si las proporciones observadas de las diferentes clases de
un anlisis gentico cumplen con lo esperado de acuerdo a una determinada hiptesis
gentica, como puede ser la hiptesis de la herencia de un nico gen o de dos genes. La
hiptesis puede rechazarse si se obtiene un valor de probabilidad menor del 5%.
La autofecundacin repetida a lo largo de varias generaciones produce un
incremento en la frecuencia de homocigotos de acuerdo con los principios de la
segregacin equitativa y la transmisin independiente (si los genes se encuentran en
cromosomas diferentes). Con la utilizacin de esta tcnica se pueden por tanto obtener
lneas puras complejas que presenten combinaciones de las mutaciones de inters.
La transmisin independiente de cromosomas durante la meiosis puede

observarse mediante el uso de pares de cromosomas heretomrficos (aquellos que

presentan una diferencia estructural). Un ejemplo son los cromosomas X e Y, pero
existen otros casos poco frecuentes que podran servir para esta demostracin. La
transmisin independiente de genes para un nico meiocito puede observarse en los
hongos ascomicetos, ya que en las ascas ocurren con la misma frecuencia los dos tipos
alternativos de segregacin.
Una de las funciones principales de la meiosis es producir recombinantes,
nuevas combinaciones de los alelos que portan los genotipos haploides que se unen para
formar el meiocito. La transmisin independiente es la fuente principal de
recombinantes. En un cruzamiento prueba en el que se produzca transmisin
independiente, la frecuencia de recombinacinser del 50%.
Los caracteres mtricos, como la intensidad del color, muestran una distribucin
continua en una poblacin. Las distribuciones continuas pueden tener su origen en la
variacin ambiental, en variantes allicas de mltiples genes o en una combinacin de
ambos. Un modelo gentico muy simple propone que los alelos activos de varios genes
(denominados poligenes) contribuyen ms o menos, pero de una manera aditiva, al
carcter mtrico. En un anlisis de la descendencia de la autofecundacin de un
individuo heterocigoto mltiple, la forma del histograma que representa la frecuencia de
cada genotipo se aproxima a una curva gaussiana propia de la variacin continua.
Una pequea parte del genoma se encuentra en mitocondrias y cloroplastos y se
hereda independientemente del genoma nuclear. Generalmente, las mutaciones en estos
Fin pgina 118
orgnulos presentan herencia materna, al igual que el citoplasma donde se localizan
estos orgnulos. En individuos con mezcla de citoplasmas genticamente diferentes
(citohetos) los dos genotipos (de tipo salvaje y mutante) se separan en clulas hijas
diferentes mediante un proceso del que apenas se conoce nada denominado segregacin
citoplasmtica. En humanos, la mutacin en los genes mitocondriales provoca
enfermedades que muestran segregacin citoplasmtica en los tejidos corporales y se
transmiten como una herencia de tipo materna.
Trminos clave
cruzamiento dihbrido (p. 90)
dihbrido (p. 90)
DNA del cloroplasto (cpDNA) (p. )
DNA mitocondrial (mtDNA) (p. 112)
herencia materna (p. 113)
locus de un carcter cuantitativo (QTL) (p. 110)

poligen (locus de un carcter cuantitativo) (p. 110)

prueba de Chi cuadrado (p. 97)
recombinacin (p. 106)
recombinacin meitica (p. 107)
recombinante (p. 108)
regla de la suma (p. 95)
regla del producto (p. 95)
segregacin citoplasmtica (p. 114)
segunda ley de Mendel (p. 92)
transmisin independiente (p. 90)
vigor hbrido (p. 101)

Problemas resueltos
Problema resuelto 1. Se cruzaron dos moscas de Drosophila de alas normales
(transparentes y de forma alargada). En los descendientes aparecieron dos fenotipos
nuevos: alas oscuras (de aspecto semiopaco) y alas recortadas (de extremos
rectangulares). Los fenotipos de la descendencia fueron los siguientes:
Hembras
179 transparentes, alargadas
58 transparentes, recortadas
Machos
92 transparentes, alargadas
89 oscuras, alargadas
28 transparentes, recortadas
31 oscuras, recortadas
a. D una explicacin cromosmica a estos resultados, indicando el genotipo
cromosmico de los parentales y de todas las clases fenotpicas de los descendientes
acorde con su modelo.

b. Disee un experimento que permita comprobar su modelo.

SOLUCIN
a. El primer paso es determinar cules son los aspectos ms interesantes de los datos. La
primera caracterstica sorprendente es la aparicin de dos nuevos fenotipos. Ya se
encontr este fenmeno en el Captulo 2, explicado por la presencia de alelos recesivos
enmascarados por sus alelos dominantes correspondientes. De este modo, debera
suponerse que una de las moscas parentales, o ambas, llevan alelos recesivos en dos
genes diferentes. Esta inferencia se ve reforzada por el hecho de que algunos
descendientes manifiestan slo uno de los nuevos fenotipos. Puede suponerse que un
solo alelo recesivo es responsable de ambos si los dos fenotipos nuevos aparecieran
siempre juntos.
No obstante, existe otro aspecto sorprendente de los datos que no puede explicarse
con los principios mendelianos del Captulo 2 y es la clara diferencia entre los dos
sexos; aunque el nmero de machos es aproximadamente igual que el de hembras, los
machos se distribuyen en cuatro clases fenotpicas mientras que las hembras se
distribuyen slo en dos. Esto sugiere inmediatamente algn tipo de herencia ligada al
sexo. Al estudiar los datos, se observa que los fenotipos de alas alargadas y alas
recortadas segregan tanto en machos como en hembras, pero el fenotipo alas oscuras
aparece solamente en los machos, lo que sugiere que el modo de herencia de la
transparencia del ala difiere del modo de herencia de la forma del ala. En primer lugar,
se comprueba que los fenotipos de alas alargadas y alas recortadas aparecen en una
proporcin 3:1, tanto en machos como en hembras. Dicha proporcin podra explicarse
si ambos parentales fueran heterocigticos para un gen autosmico; puede, por tanto,
representarse como L/l, donde L determina alas alargadas y l alas recortadas.
Tras haber realizado este anlisis parcial se comprueba que tan slo se asocia al
sexo la herencia de la transparencia del ala. La explicacin ms simple es que los alelos
para las alas transparentes (D) y las alas oscuras (d) estn situados en el cromosoma X
puesto que, como se vio en el Captulo 2, la presencia de un gen en ese cromosoma
produce un patrn de herencia asociado al sexo. Si esta propuesta es cierta, el individuo
portador del alelo d debera ser el parental femenino ya que de ser el macho quien
llevara ese alelo tendra las alas oscuras y el enunciado especifica que sus alas eran
transparentes. Por lo tanto el parental femenino sera D/d y el masculino D. Veamos si
esta propuesta funciona: de ser cierta, todas las hembras descendientes habran heredado
el alelo D del padre, as que todas seran de alas transparentes y esto es precisamente lo
que se observa. La mitad de los descendientes machos seran D (de alas transparentes) y
la otra mitad d (de alas oscuras), como tambin se observa.
En conjunto, puede representarse el parental femenino como D/d ; L/l y el parental
masculino como D ; L/l. Por tanto, la descendencia sera:
AQU VA UNA FIGURA

1. Hembras
2. Transparentes, alargadas
3. Transparentes, recortadas
4. Machos
5. Transparentes, alargados
6. Transparentes, recortados
7. Oscuros, alargados
8. Oscuros, recortados

b. En general, un buen modo de comprobar un modelo como ste es disear un

cruzamiento y predecir su resultado. Qu cruzamiento? Ha de predecirse algn tipo de
proporcin entre la descendencia, as que interesa hacer un cruzamiento del que pueda
asegurarse una nica proporcin entre distintos fenotipos. Obsrvese que con el uso de
una hembra de la descendencia no se cumple ese requisito: no puede inferirse su
genotipo a partir de la observacin del fenotipo de cualquiera de las hembras. Una
hembra de alas transparentes puede ser D/D o D/d y una de alas alargadas puede ser L/L
o L/l. Una buena idea sera cruzar el parental femenino del cruzamiento original con un
descendiente macho de alas oscuras y recortadas ya que, segn el modelo propuesto, el
genotipo completo de ambos estara perfectamente especificado. De acuerdo a dicho
modelo, este cruzamiento sera:
D/d ; L/l d ; l/l
De este cruzamiento, puede predecirse la siguiente descendencia:

AQU VA UNA FIGURA

1. Hembras
2. Machos

Problema resuelto 2. Considere tres guisantes lisos y amarillos, denominados A, B y C.

A partir de cada uno se obtiene una planta que se cruza con otra derivada de un guisante
rugoso y verde. De cada cruzamiento se observan exactamente 100 guisantes, que se
agrupan en las siguientes clases fenotpicas:
A:

51 amarillos, lisos

49 verdes, lisos
B:

100 amarillos, lisos

C:

24 amarillos, lisos
26 amarillos, rugosos
25 verdes, lisos
25 verdes, rugosos

Cules eran los genotipos de A, B y C? (Utilice smbolos de su eleccin y asegrese de

definir bien cada uno de ellos)
Solucin
Obsrvese que cada uno de los cruzamientos es
AQU VA UNA FIGURA
1. amarillo, liso
2. verde, rugoso
3. descendencia
Dado que A, B y C se cruzaron con la misma planta, las diferencias entre las tres
poblaciones de descendientes deben atribuirse a diferencias entre los genotipos de A, B
y C.
Puede que recuerde muchas cosas del captulo sobre estos anlisis. Esto est
bien, pero veamos qu puede deducirse a partir de los datos. Qu hay acerca de la
dominancia? El cruzamiento clave para descubrirla es el B. En este caso, el patrn de
herencia es
AQU VA UNA FIGURA
1. amarillo, liso
2. verde, rugoso
3. todos amarillo, lisos
La dominancia se define literalmente segn el fenotipo del hbrido, as que los
fenotipos amarillo y liso deben ser los dominantes. Ahora ya se sabe que el parental
verde y rugoso empleado en todos los cruzamientos debe ser un completamente
recesivo, lo cual resulta muy prctico ya que significa que cada cruzamiento
corresponde a un cruzamiento prueba, que normalmente es el cruzamiento ms
informativo.

Volviendo a la descendencia de A, se observa una proporcin 1:1 de guisantes

amarillos y verdes. Esta proporcin constituye una demostracin de la primera ley de
Mendel (la segregacin equitativa) e indica que para el carcter del color, el
cruzamiento debe haberse producido entre un heterocigoto y un homocigoto recesivo. Si
A representa el color amarillo y a el color verde, tenemos:
AQU VA UNA FIGURA
1. amarillo
2. verde
Para el carcter de la forma, el cruzamiento debe haber sido homocigoto dominante
homocigoto recesivo, ya que toda la descendencia es lisa. Si L representa liso y l
representa rugoso, tenemos
AQU VA UNA FIGURA
1. liso
Combinando los dos caracteres, tenemos
AQU VA UNA FIGURA

Ahora el cruzamiento B resulta muy claro, y debe haber sido:

AQU VA UNA FIGURA

Ya que cualquier heterocigosis en el guisante B habra dado lugar a descendientes con

varios fenotipos y no slo uno.
Fin pgina 120
Qu hay sobre C? En este caso, se observa una proporcin de 50 amarillos : 50 verdes
(1:1) y una proporcin de 49 lisos : 51 rugosos (tambin 1 : 1). Por tanto, ambos genes
del guisante C deban estar en heterocigosis y el cruzamiento C sera:
AQU VA UNA FIGURA
lo cual demuestra la segunda Ley de Mendel (transmisin independiente de genes
diferentes).
Cmo habra analizado un genetista estos cruzamientos? Esencialmente de la misma
manera en que acabamos de hacerlo, pero con menos pasos intermedios. Posiblemente,
algo como esto: amarillo y liso, dominantes; segregacin de un solo gen en A; B
homocigtico dominante; transmisin independiente de dos genes en C.

Problemas
Problemas bsicos
1. Si se asume transmisin independiente y se comienza con una planta dihbrida
A/a ; B/b:
a. Qu proporcin fenotpica se obtiene cuando se autofecunda esta
planta?
b. Qu proporcin genotpica se obtiene cuando se autofecunda esta
planta?
c. Qu proporcin fenotpica se obtiene cuando se realiza un cruzamiento
prueba con esta planta?
d. Qu proporcin genotpica se obtiene cuando se realiza un cruzamiento
prueba con esta planta?
2. Una clula diploide de genotipo A/a ; B/b lleva a cabo una mitosis normal. Cules
de los siguientes fenotipos representan las posibles clulas hijas?
a. A ; B
b. a ; b
c.

A;b

d.

a;B

e.

A/A ; B/B

f.

A/a ; B/b

g.

a/a ; b/b.

3. Suponga que en un organismo diploide, en el cual 2n = 5, puede marcar todos los

centrmeros procedentes del parental femenino y todos los procedentes del
parental masculino. Si este organismo produce gametos, cuntas combinaciones
distintas de centrmeros masculinos y femeninos marcados aparecern en los
gametos?
4. Se realizaron medidas del contenido de DNA en el maz (en unidades de absorcin
de luz) en varios ncleos. Los resultados fueron:
0.7, 1.4, 2.1, 2.8 y 4.2
Qu clulas pudieron ser utilizadas para obtener estos resultados? (Nota: en
plantas, el endospermo suele ser triploide, 3n)
5. Dibuje el esquema de una mitosis haploide en un individuo de genotipo a+ ; b.

6. En el musgo, los genes A y B se expresan slo en el gametofito. Se deja que un

esporofito de genotipo A/a ; B/b produzca gametofitos.
a. Qu proporcin de gametofitos ser A ; B?
b. Si la fecundacin se produce al azar, qu proporcin de esporofitos de la
siguiente generacin ser A/a ; B/b?
7. Si se divide por mitosis una clula de genotipo A/a ; B/b ; C/c, estando cada uno de
estos genes en un par cromosmico distinto, cules sern los genotipos de las
clulas hijas?
8. Los dos tipos de apareamientos opuestos de la levadura haploide Saccharomyces
cerevisiae se denominan MATa y MAT. Se cruza una cepa morada (ad-) de tipo
de apareamiento a con una cepa blanca de tipo de apareamiento . Si ad+ y ad- son
alelos de un mismo gen y tanto a como son alelos de un gen localizado en un par
cromosmico diferente y que se hereda independientemente Qu descendencia se
espera obtener? En qu proporciones?
9. Un alelo recesivo ligado al cromosoma X provoca enanismo en ratones. Asimismo,
un alelo autosmico dominante provoca que los ratones nazcan con un pelaje de
color rosa (normalmente, los pelajes son de color marrn). Si una hembra de ratn
enana de una lnea pura se cruza con un macho rosa procedente de una lnea pura
Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en la F 1 y en al F2 de cada sexo?
(invente y defina sus propios smbolos para representar los genes).
10. Suponga que descubre dos interesantes anomalas citolgicas poco frecuentes en el
cariotipo de un hombre (un cariotipo es la dotacin completa de cromosomas
visibles). Encuentra un fragmento extra (o satlite) en uno de los cromosomas del
par 4 y un patrn de tincin anormal en uno de los cromosomas del par 7.
Suponiendo que todos los gametos de este hombre son igualmente viables, qu
proporcin de sus hijos tendr el mismo cariotipo que l?
11. Supongamos que se produce meiosis en el estado diploide transitorio del ciclo de
vida de un organismo haploide, cuyo nmero cromosmico es n. Cul es la
probabilidad de que un individuo haploide resultante herede una dotacin completa
de cromosomas parentales (es decir, una dotacin que procede toda ella de uno u
otro de los parentales)?
12. Imagine que nos encontramos en el ao 1868. Usted es un joven experto en la
fabricacin de lentes que trabaja en Viena. Con la ltima y magnfica lente de su
creacin, acaba de construir un microscopio con mayor poder de resolucin que
ningn otro conocido. Para probar el microscopio, ha estado observando clulas de
testculos de saltamontes y ha quedado fascinado por la conducta de extraas
estructuras alargadas que ha visto en aquellas clulas que estaban en divisin. Un
da lee en la biblioteca un artculo reciente de un tal G. Mendel sobre factores
hipotticos que, segn l, explican los resultados de ciertos cruzamientos con

guisantes. En una revelacin repentina, queda sorprendido del paralelismo entre

sus estudios con el saltamontes y las proposiciones de Mendel, y decide escribirle
una carta. Qu le escribira? (Problema basado en una idea de Ernest Kroeker.)
Fin pgina 121
13. En un hipottico cruzamiento prueba A/a X a/a (donde A representa el color rojo y
a representa el color blanco) utilice la prueba de X2 para determinar cul de los
siguientes resultados posibles cumple con lo esperado:
a. 120 rojos, 100 blancos
b. 5000 rojos, 5400 blancos
c. 500 rojos, 540 blancos
d. 50 rojos, 54 blancos

14. Observe el cuadrado de Punnett de la Figura 3-4.

a. Cuntos genotipos hay en las 16 celdas de la cuadrcula?
b. Cul es la proporcin genotpica que subyace a la proporcin fenotpica
9:3:3:1?
c. Puede idear una frmula simple que le permita calcular el nmero de
genotipos de la descendencia de cruzamientos dihbridos, trihbridos, etc.?
Reptalo para los fenotipos.
d. Mendel predijo que, en todas las clases fenotpicas del cuadrado de Punnett,
excepto en una, habra varios genotipos diferentes. En particular, llev a cabo
muchos cruzamientos para identificar los varios genotipos subyacentes al
fenotipo amarillo y liso. Muestre dos modos diferentes de llevar a cabo dicha
identificacin (recuerde que todos los guisantes amarillos y lisos tienen la misma
apariencia).
15. Suponiendo transmisin independiente en todos los genes, desarrolle frmulas que
muestren el nmero de clases fenotpicas y genotpicas de la descendencia de la
autofecundacin de una planta heterocigtica para n pares de genes.
16. Un genetista est interesado en el desarrollo de los tricomas (pequeas
excrecencias) en la planta Arabidopsis thaliana. Un muestreo a gran escala revela
dos mutantes (A y B) que no tienen tricomas y podran resultar tiles para estudiar
el desarrollo del tricoma (si son determinados por mutaciones en un nico gen, el
hallazgo de la funcin normal y alterada de estos genes podra resultar
informativo). Cada planta se cruza con el tipo salvaje y en ambos casos la
siguiente generacin (F1) tuvo tricomas normales. Cuando se autofecundaron

plantas de la F1, las plantas de la F2 resultaron de la siguiente forma:

F2 del mutante A: 602 normales, 198 sin tricomas
F2 del mutante B: 267 normales, 93 sin tricomas
a. Qu demuestran estos resultados? Incluya los genotipos propuestos de todas
las plantas en su respuesta.
b. Suponga que los genes se localizan en cromosomas diferentes. El
cruzamiento del mutante original A con el mutante original B produce una F 1
con la que se realiza un cruzamiento prueba. Qu proporcin de la
descendencia de este cruzamiento prueba no tendr tricomas?
17. El color oscuro del pelaje de los perros es dominante sobre el albino y el pelo corto
es dominante sobre el largo. Suponga que estos caracteres se deben a dos genes
que segregan independientemente y escriba los genotipos de los parentales de los
cruzamientos que se muestran a continuacin, en los cuales O y A representan los
fenotipos oscuro y albino respectivamente y C y L los fenotipos de pelo corto y
largo, tambin respectivamente.
AQU VA UNA TABLA
1. Nmero de descendientes
2. Fenotipos parentales
3. O, A
4. O, L
5. A, C
6. A, L
Utilice los smbolos O y o para los alelos de color de pelaje oscuro y albino, y C
y c para los alelos de pelo corto y largo, respectivamente. Suponga siempre que
existe homocigosis, a menos que haya datos en contra. (Problema 17
reproducido con el permiso de Macmillan Publishing Co., Inc., de Genetics, de
M. Strickberger. Copyright 1968, Monroe W. Strickberger).
18. En los tomates, dos alelos de un gen determinan la diferencia en el carcter color
del tallo prpura (P) o verde (V), y dos alelos de un gen independiente determinan
la diferencia en el carcter forma de la hoja cortada (C) y patata (Pa). Los
resultados de cinco cruzamientos de plantas de tomate de distintos fenotipos se
muestran a continuacin:
AQU VA UNA FIGURA
1. Nmero de descendientes

2. Cruzamiento
3. Fenotipos parentales
4. P, C
5. P, Pa
6. V, C
7. V, Pa
a. Determine qu alelos son los dominantes.
b. Cules son los genotipos ms probables de los parentales en cada
cruzamiento? (Problema 18 de A. M. Srb, R. D. Owen, y R. S. Edgar, General
Genetics, 2a ed. Copyright 1965 W. H. Freeman and Company)
19. Un alelo mutante del ratn provoca una curvatura en la cola. Se cruzaron seis
parejas de ratones. Sus fenotipos y los de su descendencia se muestran en la tabla
siguiente. N es el fenotipo normal y C es el curvado. Deduzca el modo de herencia de
este fenotipo.
Fin pgina 122
AQU VA UNA FIGURA
1. Parental
2. Descendencia
3. Cruzamiento
4. N
5. C
6. Todos C
7. Todos N
a. Este fenotipo es dominante o recesivo?
b. Es autosmico o est ligado al sexo?
c. Cules son los genotipos de todos los parentales y los descendientes?
20. En Drosophila, el color normal de los ojos es el rojo, pero existen cepas en las que
todas las moscas tienen los ojos marrones. Del mismo modo, las alas normales son
largas, pero hay cepas de alas cortas. Una hembra de una lnea pura de ojos
marrones y alas cortas se cruza con un macho de una lnea pura normal. La F 1 est

compuesta por hembras normales y machos de alas cortas. Cruzando entre s los
individuos de la F1, se obtiene la F2. En ambos sexos de las moscas F2 encontramos
los siguientes fenotipos:
3/8 ojos rojos, alas largas
3/8 ojos rojos, alas cortas
1/8 ojos marrones, alas largas
1/8 ojos marrones, alas cortas
Deduzca la herencia de estos fenotipos, utilizando smbolos genticos
claramente definidos de su propia invencin. Indique los genotipos de las tres
generaciones y las proporciones genotpicas de la F1 y la F2.
Problema 20 paso a paso
Antes de intentar resolver el problema, trate de responder a las siguientes preguntas.
1. Qu significa la palabra normal en este problema?
2. En este problema se utilizan las palabras lnea y cepa. Diga qu significan y si
son trminos intercambiables.
3. Dibuje un diagrama sencillo de las dos moscas parentales, mostrando sus ojos, alas
y diferencias sexuales.
4. Cuntos caracteres diferentes aparecen en este problema?
5. Cuntos fenotipos aparecen en este problema, y cules son los fenotipos que
acompaan a los caracteres mencionados anteriormente?
6. Cul es el fenotipo completo de las hembras de la F 1 que se han descrito como
normales?
7. Cul es el fenotipo completo de los machos de la F1 que se han descrito como de
alas cortas?
8. Construya una lista con las proporciones fenotpicas de la F2 para cada uno de los
caracteres que aparezcan en su respuesta al apartado 4.
9. Qu le sugieren las proporciones fenotpicas de la F2?
10. Cul es el patrn de herencia fundamental que diferencia a la herencia ligada al
X de la herencia autosmica?
11. Muestran los datos de la F2 dicho criterio diferencial?
12. Muestran los datos de la F1 dicho criterio diferencial?

13. Qu puede deducirse sobre la dominancia en la F1? Y en la F2?

14. Qu reglas sobre la utilizacin de smbolos en la cepa salvaje se puede emplear
a la hora de decidir qu smbolos usar para estos cruzamientos?
15. Qu significa deduzca la herencia de estos fenotipos?
Intente ahora resolver el problema. Si no es capaz de hacerlo, haga una lista con los
aspectos que no comprenda. Analice los conceptos clave del principio del captulo y
pregntese cules son importantes con respecto a sus preguntas. Si con todo ello an
no funciona, inspeccione los mensajes resumen del captulo y pregntese cules son
importantes para sus preguntas.
21. Una determinada planta en una poblacin natural de plantas anuales presenta un aspecto
enfermizo y hojas amarillas. Se arranca la planta y se lleva de vuelta al laboratorio. All
se encuentra que presenta unas tasas fotosintticas muy bajas. Se utiliza polen de una
planta normal con hojas de color verde oscuro para fertilizar flores emasculadas de una
planta amarilla. Se produjeron cien semillas, de las cuales 60 germinaron y todas las
plantas resultantes fueron de aspecto enfermizo y amarillas.
a. Proponga una explicacin gentica para este patrn de herencia
b. Sugiera una prueba sencilla para su modelo
c. Explique la reduccin en la fotosntesis, el aspecto enfermizo y el color amarillento
22. Cul es la base de la variegacin en el color verde-blanco en las hojas de Mirabilis? Si
se realiza el cruzamiento siguiente:
variegada verde
Qu fenotipos cabe esperar en la descendencia? Y en el cruzamiento recproco?
23. En Neurospora, el mutante stp presenta un crecimiento errtico de parada y avance. Se
sabe que la mutacin est en el DNA mitocondrial. Si se utiliza una estirpe stp como
hembra en un cruzamiento con una estirpe normal que acta como macho, qu
descendencia cabe esperar? Y en el cruzamiento recproco?
24. Se estudian dos variedades de maz. Una es resistente (R) a cierto hongo patgeno y
la otra sensible (S). Se realizan los cruzamientos siguientes, con los resultados que
se indican:
S R toda la descendencia S
R S toda la descendencia R
Fin pgina 123
Qu puede concluirse sobre la localizacin gentica de los determinantes R y S?

25. Se realiza un cruzamiento prueba de un posible dihbrido de Drosophila B/b ; F/f

con doble homocigoto recesivo b/b ; f/f (B = cuerpo negro, b = cuerpo marrn, F =
quetas dobles, f = quetas sencillas). Los resultados son los siguientes
Cuerpo negro, quetas dobles

230

Cuerpo negro, quetas sencillas

210

Cuerpo marrn, quetas dobles

Cuerpo marrn, quetas sencillas

240
250

Utilice la prueba de X2 para determinar si estos resultados se ajustan a los esperados

para un cruzamiento prueba de este hipottico dihbrido.
26. Se ajustan los siguientes resultados a los esperados de una autofecundacin de una
planta que se cree que es dihbrida para dos genes que segregan independientemente
H/h ; R/r? (H = hojas peludas, h = hojas lisas, R = ovario redondo, r = ovario
alargado). Explique su respuesta.
Hojas peludas, ovario redondo

178

Hojas peludas, ovario alargado

62

Hojas lisas, ovario redondo

56

Hojas lisas, ovario alargado

24

27. Se cruza una hembra de polilla de color oscuro con una macho de color oscuro.
Toda los descendientes machos son de color oscuro pero la mitad de las hembras son
de color claro y la otra mitad de color oscuro. Proponga una explicacin para este
patrn de herencia.
28. El mutante stopper (stp) surgi de manera espontnea en Neurospora y produce un
tipo de crecimiento errtico de parada y avance si se compara con el crecimiento
ininterrumpido de las cepas de tipo salvaje. Se obtuvieron los siguientes resultados
tras los correspondientes cruzamientos:
stopper X tipo salvaje

tipo salvaje X stopper

Todos los descendientes stopper

Todos los descendientes de tipo salvaje

a. Qu sugieren estos resultados en lo relativo a la localizacin en el

genoma de la mutacin stopper?
b. De acuerdo con el modelo que ha propuesto en el apartado a, qu tipo de
descendientes y en qu proporcin se esperan en las octadas de los
siguientes cruzamientos, si se incluye una mutacin nic3 localizada en el

cromosoma VI?
stp nic3 X tipo salvaje
29. En sistemas polignicos, cuntas clases fenotpicas, correspondientes al nmero
dosis polignica, se esperan en autofecundaciones
a. con cuatro poligenes heterocigticos?
b. con seis poligenes heterocigticos?
30. Utilice la regla del producto y la de la suma para calcular la proporcin de
descendientes con slo una dosis polignica en la autofecundacin de un trihbrido
polignico R1/r1 ; R2/r2 ; R3/r3.
31. Se realizaron cruzamientos recprocos y endogmicos con dos especies de musgo,
Funaria mediterranea y F. hygrometrica. La figura adjunta muestra el aspecto de los
esporofitos y de las hojas de los gametofitos.
AQU VA UNA FIGURA
1. Gametfitos (hojas)
2. Esporofitos
3. F. mediterranea
4. F. hygrometrica

Los cruzamientos se describen con la hembra parental en primer lugar.

AQU VA UNA FIGURA
1. Descendientes
2. F. mediterranea X F. hygrometrica
3. Descendientes
4. F. mediterranea X F. hygrometrica
Fin pgina 124
b.

Describa los resultados presentados y resuma los principales hallazgos.

c. Proponga una explicacin para los resultados.

d. Indique cmo comprobara su explicacin; asegrese de exponer cmo la
podra distinguir de otras posibles explicaciones.

32. Suponga que la planta diploide A tiene un citoplasma genticamente diferente del de
la planta B. Con el fin de estudiar las relaciones ncleo-citoplasma pretende obtener
una planta con el citoplasma de la planta A y el genoma nuclear predominantemente
de la planta B. Qu hara para producir dicha planta?
33. Est estudiando una planta que tiene tejidos con sectores verdes y blancos. Quiere
saber si este fenmeno se debe a: (1) una mutacin en el cloroplasto del tipo
discutido en este captulo o (2) una mutacin nuclear dominante que inhibe la
produccin de clorofila y que est presente slo en ciertas capas de tejidos de la
planta, a modo de mosaico. Disee la estrategia experimental que utilizara para
resolver este problema.
34. En un estadio temprano del desarrollo de una planta, una mutacin en el cpDNA
elimina un sitio concreto de restriccin de la enzima BgIII (B), tal y como se indica
en el esquema:
AQU VA UNA FIGURA
1. cpDNA normal
2. cpDNA mutante
En esta especie, el cpDNA se hereda de forma materna. Se dejan crecer semillas de la
planta y se analiza el cpDNA de la descendencia. Se cortan los cpDNA con BgIII y se
efecta una transferencia de Southern con la sonda P. Los autorradiogramas muestran
tres patrones de hibridacin:
AQU VA UNA FIGURA
Explique la aparicin de estos tres tipos de semillas.
PROBLEMAS PARA PENSAR
35. Tiene tres frascos con canicas tal y como se indica a continuacin:
frasco 1

600 rojas

400 blancas

frasco 2

900 azules

100 blancas

frasco 3

10 verdes

990 blancas

a. calcule la probabilidad de obtener los siguiente resultados si escoge a ciegas

una canica de cada bote:
(1) una roja, una azul y una verde
(2) tres blancas
(3) una roja, una verde y una blanca

(4) una roja y dos blancas

(5) una coloreada y dos blancas
(6) al menos una blanca
b. En cierta planta el alelo R da color rojo y el alelo r color blanco. Se
autofecunda una planta heterocigtica roja R/r con el propsito de obtener
una planta blanca. Cul es el nmero mnimo de semillas que debe cultivar
para tener una seguridad del 95% de obtener al menos una planta blanca?
c. Cuando a una mujer se le inyecta un vulo fecundado in vitro, la
probabilidad de que ste se implante con xito es del 20%. Si a una mujer se
le inyectan simultneamente cinco vulos fecundados, cul es la
probabilidad de que quede embarazada? (Parte c de Margaret Holm)
36. El color rojo del tomate es dominante sobre el amarillo, el fruto con dos lbulos es
dominante sobre el fruto con muchos lbulos y el tallo largo es dominante sobre el
enano. Un ingeniero agrcola cuenta con dos lneas puras: una es enana, de frutos
rojos con dos lbulos, y la otra es alta, de frutos amarillos con muchos lbulos. A
partir de estas dos lneas quiere producir, para su comercializacin, una lnea pura
nueva que sea alta y con frutos amarillos y con dos lbulos. Cmo debera proceder
exactamente para conseguirlo? Indique tanto los cruzamientos que deben hacerse
como el nmero de descendientes que debe ser analizado en cada caso.
37. Hasta ahora hemos tratado fundamentalmente dos genes, pero los mismos principios
pueden aplicarse a ms de dos genes. Considere el siguiente cruzamiento:
A/a ; B/b ; C/c ; D/d ; E/e x a/a ; B/b ; c/c ; D/d ; e/e
a. Qu proporcin de la descendencia ser fenotpicamente parecida a: (1)
el primer parental, (2) el segundo parental, (3) cualquiera de los
parentales, y (4) ninguno de los parentales?
b. Qu proporcin de la descendencia ser genotpicamente igual a (1) el
primer parental, (2) el segundo parental, (3) cualquiera de los parentales,
y (4) ninguno de los parentales?
Suponga transmisin independiente.
38. La genealoga que se muestra a continuacin muestra el patrn de herencia de dos
fenotipos humanos poco frecuentes: cataratas y enanismo hipofisario. Los miembros
de la familia con cataratas se indican con la mitad izquierda del smbolo de color
negro; los que tienen enanismo hipofisario se indican con la mitad derecha del
smbolo de color negro.
Fin pgina 125
AQU VA UNA FIGURA

a. Cul es el modo de herencia ms probable para cada uno de los

fenotipos? Explique su respuesta.
b. Indique los genotipos de todos los miembros de la generacin III de la
forma ms completa posible.
c. Si tuviera lugar un emparejamiento hipottico entre IV-1 y IV-5, cul
sera la probabilidad de que el primer hijo fuera enano y tuviera cataratas?
y de que fuera fenotpicamente normal? (Problema 38 segn J. Kuspira y
R. Bhambhani, Compendium of Problems in Genetics, Copyright 1994
Wm. C. Brown.)
39. Un genetista que trabaja con maz dispone de tres lneas puras de genotipos a/a ;
B/B ; C/C, A/A ; b/b ; C/C, y A/A ; B/B ; c/c. Todos los fenotipos determinados por a,
b y c aumentarn el valor del maz en el mercado. Como es natural, el genetista
pretende combinarlos en una lnea pura de genotipo a/a ; b/b ; c/c.
a. Disee un programa de cruzamientos efectivo que pueda emplearse para
obtener la lnea pura a/a ; b/b ; c/c.
b. En cada paso, indique claramente qu fenotipos se seleccionarn y
determine cules son sus frecuencias esperadas.
c. Existe ms de una forma de obtener el genotipo deseado? Cul es la
mejor forma?
Suponga transmisin independiente de los tres genes. (Nota: Con el maz puede
realizarse autofecundacin o fecundacin cruzada.)
40. En la especie humana, la visin del color depende de genes que determinan tres
pigmentos. Los genes R (pigmento rojo) y G (pigmento verde) estn en el
cromosoma X, mientras que B (pigmento azul) es autosmico. Una mutacin en
cualquiera de estos genes puede provocar ceguera a los colores. Suponga que un
hombre con ceguera a los colores se cas con una mujer de visin normal. Todos sus
hijos fueron ciegos a los colores y todas sus hijas fueron normales. Especifique los
genotipos de ambos padres y de todos los posibles hijos, explicando su
razonamiento (probablemente dibujar una genealoga le ayudar). (Problema 40 de
Rosemary Redfield.)
41. Considere la siguiente genealoga para una enfermedad muscular poco frecuente.
AQU VA UNA FIGURA
a. Cul es la caracterstica inusual que diferencia esta genealoga de las que
se han estudiado previamente en este captulo?
b. En qu sitio de la clula cree que est localizado el DNA mutante
responsable de este fenotipo?

42. La planta Haplopappus gracilis contiene un nmero 2n = 4. Se cultivaron clulas

diploides y en la fase S premittica se aadi un nucletido radioactivo que se
incorpor en el DNA recin sintetizado. Las clulas se retiraron de la mezcla
radiactiva, se lavaron y se dej que transcurriera la mitosis. Los cromosomas y las
cromtidas radioactivas pueden detectarse colocando una emulsin fotogrfica sobre
las clulas; las cromtidas y los cromosomas radioactivos aparecen cubiertos de
puntos de plata procedentes de la emulsin (los cromosomas hacen su propia
fotografa). Dibuje los cromosomas en la profase y la telofase de la primera y
segunda divisiones mitticas tras el tratamiento radioactivo. Si son radioactivos,
indquelo en su esquema. Si existen varias posibilidades, indquelas tambin.
43. En la misma especie del Problema 42, usted introduce la radioactividad por
inyeccin en las anteras durante la fase S antes de la meiosis. Dibuje los cuatro
productos de la meiosis con sus cromosomas, e indique cules son radioactivos.
44. Mediante tratamientos especiales in situ puede desempaquetarse parcialmente la
doble hlice del DNA de los cromosomas. Qu patrn de radiactividad se espera si
se hibrida una sonda radiactiva de
a. un nico gen?
b. DNA repetitivo disperso?
c. DNA ribosommico?
d. DNA telomrico?
e. DNA heterocromatdico de copia nica?
45. Qu patrn de hibridacin Southern se espera para las sondas del problema 44 si se
corta el DNA mediante un enzima de restriccin y se separa en funcin de su
tamao mediante electroforesis?
46. La planta Haplopappus gracilis es diploide y tiene un nmero 2n = 4. Contiene un
par de cromosomas largos y otro corto. El siguiente esquema representa anafases
(fases de separacin cromosmica) de clulas individuales en meiosis o mitosis de
una planta dihbrida para dos genes situados en distintos cromosomas (A/a ; B/b).
Las lneas representan cromosomas o cromtidas, y las puntas de las V representan a
los centrmeros.
Fin pgina 126
Determine en cada caso si el esquema corresponde a una clula en meiosis I,
meiosis II o mitosis. Si un esquema representa una situacin imposible de
resolver, indquelo tambin.
AQU VA UNA FIGURA
47. La siguiente genealoga muestra la reaparicin en una familia de una enfermedad

neurolgica poco frecuente (smbolos negros grandes) y del aborto fetal espontneo
(smbolos negros pequeos). (Las lneas oblicuas indican que el individuo ha
fallecido). Proporcione una explicacin para esta genealoga en relacin a la
segregacin citoplasmtica de las mitocondrias defectuosas.
AQU VA UNA FIGURA
48. Un hombre padece de braquidactilia (dedos muy cortos, condicin autosmica
dominante muy poco frecuente) pero su mujer no. Ambos puedes percibir el
compuesto feniltiocarbamida (alelo muy comn autosmico dominante) pero sus
madres no podan hacerlo.
a. Escriba los genotipos de la pareja
Si los genes segregan independientemente y la pareja ha tenido cuatro hijos
Cul es la probabilidad de que
b. todos ellos sufran braquidactilia?
c. ninguno de ellos sufra braquidactilia?
d. todos ellos perciban la feniltiocarbamida?
e. todos ellos no sean perceptores de la feniltiocarbamida?
f. todos ellos padezcan braquidactilia y perciban la feniltiocarbamida?
g. ninguno de ellos sufra de braquidactilia y sea perceptor?
h. al menos uno sea perceptor y padezca la braquidactilia?
49. Una forma de esterilidad masculina en el maz presenta herencia materna. Las
plantas de una lnea androestril se cruzaron utilizando polen normal, obtenindose
plantas androestriles. Adems, se sabe que algunas lneas de maz llevan un alelo
nuclear dominante restaurador (Rf) que restablece la fertilidad del polen en las lneas
androestriles.
a. Las investigaciones demuestran que la introduccin de alelos
restauradores en las lneas androestriles no altera ni afecta al
mantenimiento de los factores citoplsmicos responsables de la
androesterilidad. Qu tipo de resultados experimentales llevan a esa
conclusin?
Fin pgina 127
b. Se cruza una planta androestril con polen de una planta homocigtica
para el alelo Rf. Cul es el genotipo de la F1? Y el fenotipo?
c. Las plantas de la F1 del apartado b se utilizan como hembras en un
cruzamiento prueba con polen de una planta normal (rf/rf). Cul ser el

resultado de este cruzamiento prueba? Indique los genotipos y los

fenotipos, as como el tipo de citoplasma.
d. El alelo restaurador ya descrito puede denominarse Rf-1. Se ha encontrado
otro restaurador dominante, Rf-2. Rf-1 y Rf-2 estn situados en
cromosomas diferentes. Por separado o juntos, los alelos restauradores
producen polen frtil. Utilizando una planta androestril como individuo
prueba, cul sera el resultado de un cruzamiento en el que el parental
masculino fuera
i. heterocigtico en los dos loci restauradores?
ii. homocigtico dominante en un locus restaurador y homocigtico
recesivo en el otro?
iii. heterocigtico en un locus restaurador y homocigtico recesivo en
el otro?
iv. heterocigtico en un locus restaurador y homocigtico dominante
en el otro?

Pies de Foto y parcheados

Pgina 89
La revolucin verde de la agricultura se fomenta con la plantacin masiva de lneas
superiores de cultivos (como el arroz, en la imagen) conseguidas mediante la
combinacin de caracteres genticos beneficiosos (Jorgen Schytte/Peter Arnold)
Figuras
Lneas de arroz
Figura 3-1 Genotipos superiores de cultivos como el arroz ha revolucionado la
agricultura. Esta fotografa muestra algunos de los genotipos claves usados en los
programas de mejora del arroz.

Fenotipos lisos y rugosos

Figura 3-2 Guisantes lisos (R/R o R/r) y rugosos (r/r) en la vaina de una planta
heterocigota (R/r) autofecundada. Las proporciones fenotpicas mostradas 3:1 en esta
vaina son exactamente las esperadas, en promedio, entre la descendencia de una
autofecundacin como esta (Estudios moleculares reciente han demostrado que el alelo
para el fenotipo rugoso empleado por Mendel se debe a la insercin de un segmento de
DNA mvil; vase el captulo 14). (Madan K. Bhattacharyya)

El programa de cra de Mendel que produjo la proporcin 9:3:3:1

1. (liso, verde)
2. (rugoso, amarillo)
3. Gametos
4. (liso, amarillo)
5. 315 lisas, amarillas
6. 108 lisas, verdes
7. 101 rugosas, amarillas
8. 32 rugosas, verdes
9. 556 semillas
10. Proporciones
Figura 3-3 Mendel sintetiz un individuo dihbrido que al ser autofecundado produjo
una descendencia F2 en una proporcin 9:3:3:1.

Cuadrado de Punnet que ilustra los genotipos que subyacen a la proporcin 9:3:3:1.
1. (lisas, verdes)
2. (Rugosas, amarillas)
3. Gametos
4. (Lisas, amarillas)
5. Gametos
6. Gametos
7. lisas, amarillas
8. rugosas, amarillas
9. lisas, verdes
10. rugosas, verdes
Figura 3-4 Puede usarse un cuadrado de Punnet para predecir el resultado de de un
cruzamiento dihbrido. Este cuadrado de Punnet muestra los genotipos y fenotipos
predichos en la F2 de un cruzamiento dihbrido.

Figura 3-5 El cultivo del tomate ha dado lugar a un amplia variedad de lneas con
diferentes genotipos y fenotipos (David Cavagnaro / Visuals Unlimited).

(T) Vigor hbrido en el maz

Figura 3-6 Hbrido heterocigoto mltiple flanqueado por las dos lneas puras cruzadas
para obtenerlo. (a) Las plantas. (b) Mazorcas de las mismas plantas ((a)Cortesa de Ruth
A. Swanson-Wagner, Laboratorio Schnable, Universidad del Estado de Iowa, (b)
Cortesa de Jun Sao, Laboratorio Schnable, Universidad del Estado de Iowa).

(T) Cromosomas diferentes segregan de manera independiente

Figura 3-7 Carothers observ que estos dos patrones de segregacin ocurran con la
misma frecuencia: un par heteromorfo y un cromosoma desapareado migran hacia los
gametos durante la meiosis.

(T) La transmisin independiente de los cromosomas en la meiosis explica las

proporciones de Mendel

1. Interfase. Los cromosomas no estn apareados

2. Profase. Los cromosomas y los centrmeros ya se han replicado pero los
centrmeros an no se han separado
3. Profase. Sinapsis de cromosomas homlogos
4. Anafase. Los centrmeros unidos a las fibras del huso son atrados hacia los
polos de las clulas
5. El otro tipo de alineamiento de igual frecuencia
6. Telofase. Se forman dos clulas
7. Anafase segunda. Se forman nuevos husos y los centrmeros finalmente se
separan.
8. Fin de la meiosis. En cada meiosis se producen cuatro clulas
9. Recombinacin meitica entre genes no ligados debida a la transmisin
independiente
Figura 3-8 Meiosis en una clula diploide de genotipo A/a ; B/b. El diagrama muestra
como la segregacin y la distribucin al azar de diferentes pares de cromosomas dan
lugar a la proporcin Mendeliana 1:1:1:1 de los gametos.

(T) Etapas de un cruzamiento de Neurospora

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Las esporas sexuales maduran

Ascas
Meiosis
Divisin sincronizada y fusin para formar meiocitos diploides
Fecundacin cruzada
Ncleo materno de tipo de apareamiento A
Ncleo materno de tipo de apareamiento a

Figura 3-9 Ciclo de vida de Neurospora crassa, el moho rojo del pan. La
autofecundacin no es posible en esta especie: existen dos tipos de apareamientos
determinados por los alelos A y a de un gen y cualquiera de los dos pueden actuar como
hembra. Una espora asexual del tipo de apareamiento opuesto se fusiona con un pelo
receptor y un ncleo de la espora asexual desciende a lo largo del pelo hasta
emparejarse con un ncleo femenino del ndulo de clulas. Los ncleos A y a se
aparean y sufren una serie de mitosis sincronizadas para, finalmente, fundirse y formar
los meiocitos diploides.

(T) La meiosis lineal de Neurospora

(a) Divisiones nucleares
1. Meiocito 2n

2. Cuatro ncleos producto de la meiosis (ttrada)

3. Octada compuesta por cuatro pares de esporas
4. Primera divisin meitica
5. Segunda divisin meitica
6. Divisin mittica posmeitica
7. Desarrollo de las esporas sexuales (ascoesporas) alrededor de los ncleos
(b) Segregacin allica
8. Octada
9. Meiocito tras la formacin de las cromtidas
10. Ttrada
11. Primera divisin meitica
12. Segunda divisin meitica
13. Mitosis
Figura 3-10 Neurospora es un modelo ideal para el estudio de la segregacin allica en
la meiosis. (a) Los cuatro productos de la meiosis (ttrada) llevan a cabo una mitosis
para producir una octada. Los productos se mantienen dentro del asca. (b) Un meiocito
A/a sufre una meiosis seguida de una mitosis, lo que resulta en el mismo nmero de
productos de tipo A y de tipo a y demuestra el principio de la segregacin equitativa.

(T) Los recombinantes son productos de la meiosis distintos a los elementos de entrada
de la meiosis.
1.
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3.
4.
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7.

Entrada
Meiocito diploide
Salida
Tipo parental (entrada)
Tipo parental (entrada)
Recombinante
Recombinante

Figura 3-11 Recombinantes son aquellos productos de la meiosis con combinaciones de

alelos diferentes de aquellas presentes en las clulas haploides que forman el meiocito
diploide.

(T) En los organismos diploides, la recombinacin se detecta mejor con un cruzamiento

prueba
1.
2.
3.
4.

Entrada
Meiocito diploide (F1)
Salida
Individuo prueba

5. Gameto de tipo parental

6. Gameto recombinante
7. Tipo parental
8. Recombinante
9. Fecundacin
10. Meiosis
Figura 3-12 Los productos recombinantes de una meiosis diploide son fcilmente
detectables en un cruzamiento de un heterocigoto y un individuo prueba recesivo.
Obsrvese que la Figura 3-11 forma parte de este diagrama.

(T) La transmisin independiente produce un 50% de recombinantes

1.
2.
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7.

Gametos
Meiocito diploide (F1)
Individuo prueba
Tipo parental
Recombinante
Descendientes del cruzamiento prueba
Recombinacin meitica entre dos genes no ligados debida a la transmisin
independiente.
8. P
Figura 3-13 El diagrama muestra dos pares de cromosomas de un organismo diploide
con A y a en un par y B y b en el otro. La transmisin independiente produce una
frecuencia de recombinacin del 50%. Obsrvese que podra representarse la situacin
en un organismo haploide quitando el cruce parental (P) y el cruzamiento prueba.

(T) Variacin continua en una poblacin natural

1. Frecuencia
2. Carcter mtrico (intensidad del color por ejemplo)
Figura 3-14 Un carcter mtrico como la intensidad del color puede tomar muchos
valores en una poblacin natural. La distribucin tiene por tanto la forma de una curva
suave con los valores ms comunes representados en el punto ms alto de la curva. Si la
curva es simtrica tendr la forma de una campana como la aqu mostrada.

(T) Poligenes en la descendencia de un cruzamiento entre dihbridos

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9.

Cruzamientos R1/r1 ; R2/r2 entre s

Gametos
Gametos
Total entre la descendencia
0 dosis
1 dosis
2 dosis
3 dosis
4 dosis

Figura 3-15 La descendencia de un cruzamiento entre dihbridos para dos poligenes

puede expresarse como el nmero de dosis allicas aditivas.

(T) Histograma de los poligenes en un cruzamiento entre dihbridos

1. Una distribucin continua puede ser el resultado de los efectos de la variacin
ambiental
2. Frecuencia expresada en dieciseisavos
3. Nmero de alelos de los poligenes que contribuyen o dosis
Figura 3-16 Los descendientes que se muestran en la Figura 3-15 pueden representarse
como un histograma de frecuencias del nmero de los distintos alelos de los poligenes
contribuyentes (dosis).

(T) Histograma de los poligenes en un cruzamiento entre trihbridos

1. Posibles efectos de la variacin ambiental
2. Frecuencia expresada en unidades de 1/64
3. Nmero de alelos de poligenes que contribuyen o dosis
Figura 3-17 La descendencia de un cruzamiento entre trihbridos polignicos puede
representarse grficamente como un histograma de frecuencias del nmero de los
distintos alelos de los poligenes contribuyentes (dosis).

(T) Una clula muestra los nucleoides dentro de la mitocondria.

Figura 3-18 Tincin fluorescente de una clula de Euglena gracilis. Con la tincin
utilizada, los ncleos aparecen en rojo debido a la fluorescencia de la gran cantidad de
DNA nuclear. Las mitocondrias presentan fluorescencia verde y en su interior el DNA
mitocondrial (nucleoides) en color amarillo (De Y. Huyashi y K. Veda, J. Cell Sci. 93,
1985, 565).

(T) El genoma de los orgnulos

1.
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3.
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8.

DNA mitocondrial de levadura (~ 78 kb)

DNA del cloroplasto de la heptica (121 kb)
DNA mitocondrial humano (~ 17 kb)
Produccin de energa
tRNAs para la sntesis proteica
Regin intergnica
RNAs ribosomales
Intrones

Figura 3-19 Mapas del DNA de las mitocondrias y los cloroplastos. Muchos de los
genes de los orgnulos codifican protenas que llevan a cabo las funciones de
produccin energtica de estos orgnulos (en color verde), mientras que otros (en rojo y
amarillo) tienen una funcin relacionada con la sntesis proteica. (a) Mapa del mtDNA
humano y de la levadura (obsrvese que el mapa correspondiente a los humanos no se
representa a la misma escala que el de la levadura). (b) El genoma del cloroplasto de la
heptica Marchantia polymorpha de 121 kb. Los genes que se muestran en la parte
interior del mapa se transcriben en el sentido de las agujas del reloj mientras que los de
fuera lo hacen en sentido contrario. IRA e IRB indican repeticiones invertidas. El dibujo
de la parte superior representa un macho de Marchantia y el de la parte inferior una
hembra (de K. Umesono y H. Ozeki, Trends Genet. 3, 1987).

(T) Herencia materna del fenotipo mutante mitocondrial poky

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14.

(a) Poky
(b) Normal
(ad+)
poky, adNormal, ad(ad-)
2n
Normal
(ad-)
poky, ad+
poky
2n
Normal, ad+
(ad+)

Figura 3-20 Cruzamientos recprocos de Neurospora de tipo salvaje y de fenotipo poky

producen resultados diferentes debido a una contribucin citoplasmtica distinta de cada
parental. El parental hembra aporta la mayor parte del citoplasma de las clulas de sus
descendientes. La coloracin marrn representa el citoplasma con las mitocondrias que
portan la mutacin poky y la coloracin verde representa el citoplasma con
mitocondrias de tipo salvaje. Obsrvese que todos los descendientes de la parte a son
poky, mientras que todos los de la parte b son normales. Ambos cruces muestran por
tanto herencia materna. Se usa el locus nuclear con los alelos ad+ (negro) y ad- (rojo)
para ilustrar la segregacin mendeliana tpica 1:1 esperada para los genes nucleares en
este organismo diploide.

(T) Hojas variegadas producidas por una mutacin en el cpDNA

1. Rama completamente blanca
2. Rama completamente verde
3. Tallo principal variegado
Figura 3-21 variegacin en las hojas del dondiego de noche Mirabilis jarapa. Las flores
se pueden formar en cualquier tipo de rama (variegada, verde o blanca) y se pueden
utilizar para realizar cruzamientos.

(T) Uso de flores de una planta variegada para realizar cruzamientos

1. Cigoto de la hembra (n)
2. Clula de polen del macho (n)
3. Constitucin del cigoto (n)
4. Blanca
5. Cualquier
6. Ncleo
7. Cloroplasto
8. Blanco
9. Verde
10. Cualquier
11. Verde
12. Variegado
13. Cualquier
14. vulo de tipo 1
15. Blanco
16. vulo de tipo 2
17. Verde
18. vulo de tipo 3
19. Divisin celular

20. Variegado
Figura 3-22 Los resultados de los cruzamientos en Mirabilis jalapa pueden explicarse
mediante un modelo de herencia autnoma de los cloroplastos. Los crculos grandes y
oscuros representan los ncleos. Los corpsculos ms pequeos representan los
cloroplastos, verdes o blancos. Se supone que cada vulo contiene muchos cloroplastos
y que el polen no lleva ninguno. Los dos primeros cruzamientos muestran herencia
exclusivamente materna. No obstante, si la rama materna es variegada se pueden
producir tres tipos de cigotos dependiendo de si el vulo contiene slo cloroplastos
blancos, slo verdes o de los dos tipos. En este ltimo caso, el cigoto resultante puede
producir tejido de ambos tipos, blanco y verde, por lo que dar lugar a una planta
variegada.

(T) Un modelo de segregacin citoplasmtica

1. Orgnulo portador del alelo A
2. Orgnulo portador del alelo a
3. Segregacin citoplasmtica
Figura 3-23 Por azar, orgnulos genticamente distintos pueden segregar en clulas
separadas durante tras varias divisiones celulares consecutivas. Los puntos rojos y
azules representan orgnulos genticamente diferentes, como las mitocondrias con o sin
una determinada mutacin.

(T) Sitios de mutacin del mtDNA en determinadas enfermedades humanas

1. Sordera
2. Miopata
3. Deficiencia respiratoria
4. Miopata
5. Miopata
6. LHON/Distona
7. MELAS
8. Anemia
9. Miopata
10. LHON
11. LHON/Distona
12. Miocardiopata
13. MELAS
14. Encefalopata
15. Mioglobinuria
16. NARP MILS FBSN

17. MERRF
18. Sordera
Cardiopata
19. MERRF
Sordera
Ataxia; mioclona
20. Miopata
21. Encefalopata
22. PEO
23. Corea MILS
24. Miocardiopata
25. PEO
26. LHON
27. MELAS
28. MELAS
PEO Miopata
Miocardiopata
Diabetes y
sordera
29. MELAS
MILS
30. Sordera inducida por aminoglucsidos
31.
mtDNA humano 16 596 pb
32. Delecin tpica en KSS/PEO
33. Enfermedades:
34. MERRF
Epilepsia mioclnica y enfermedad de las fibras rojas
rasgadas
35. LHON
Neuropata ptica hereditaria de Leber
36. NARP
Debilidad muscular neurognica, ataxia y retinitis pigmentaria
37. MELAS
Encefalopata, acidosis lctica y sntomas apopljicos
mitocondriales.
38. MMC Miopata y cardiomiopata de herencia materna
39. PEO Oftalmopleja externa progresiva
40. kSS Sndrome de Kearns-Sayre
41. MILS Sndrome de Leigh de herencia materna
Figura 3-24 Mapa del mtDNA humano que muestra los loci de las mutaciones que
causan citopatas. Los genes de los RNA de transferencia se representan mediante las
abreviaturas de una nica letra de los aminocidos. ND = deshidrogenasa de la NADH,
COX = citocromo oxidasa; y 12S y 16S designa los RNAs ribosmicos (segn S.
DiMauro et al. Mitochondria in Neuromuscular Disorders, Biophys. Acta 1366, 1998,
199-210).

(T) Genealoga de una enfermedad mitocondrial

Figura 3-25 Esta genealoga muestra como una enfermedad mitocondrial humana se
transmite slo por va materna.
Tablas

Tabla 3-1 Valores crticos de la distribucin X2

4.

Tabla 3-1 Valores crticos de la distribucin X2

5.

6.

gl

(T) Representantes de muchas lneas de tomate