1.

- Sexo cromosmico o gentico: Condicin sexual determinada por la

diferente constitucin de los cromosomas sexuales en las clulas somticas,
que estn dotadas de dos cromosomas X en el sexo femenino, y De un
cromosoma X y otro Y en el sexo masculino. La expresin de determinados
genes codificados en los cromosomas X e Y y de algunos presentes en los
autosomas es responsable de la diferenciacin del sexo.
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2.- Sexo cromosmico: La informacin sobre las caractersticas sexuales del
nuevo individuo est contenida en los gonosomas o cromosomas sexuales,
(normalmente XX y XY). Los ovocitos presentan siempre un gonosoma X, pero
los espermatozoides pueden presentar tanto el gonosoma X como el
gonosoma Y. Cuando ambos gametos se unen durante el proceso de la
fecundacin, segn qu gonosoma contenga el espermatozoide que fecunde al
ovocito, se obtendr un individuo femenino o masculino. Gracias a la biologa
molecular y sus tcnicas de secuenciacin del ADN, se descubri a comienzos
de la dcada de los 90, un gen en el brazo corto del cromosoma Y que se
denomin el SRY. Este gen es el responsable de la diferenciacin gonadal en
sentido masculino. En las mujeres, al carecer de cromosoma Y, y por tanto de
la regin SRY, se diferencia en sentido femenino. Posteriormente se ha
demostrado la existencia de mutaciones en el SRY en mujeres XY. Aunque el
gen SRY es el principal gen implicado en la diferenciacin sexual masculina,
existen muchos en otros cromosomas de los que solo mencionaremos aquellos
que son importantes porque asocian algunas caractersticas que nos hacen
sospechar el diagnstico clnicamente, sin embargo son muchos ms los que
participan en este proceso. * DAX-1: sus mutaciones producen hipoplasia
suprarrenal precoz con hipogonadismo hipogonadotrpico. La sobreexpresin
de este gen inhibira el SRY.3 * SOX 9: Sus mutaciones producen reversin
sexual en el XY y displasia campomlica. Su sobreexpresin conlleva a
formacin de testculos en el ratn XX. * SF-1 (steroidogenic factor 1): De
expresin en suprarrenales, cresta genital, hipfisis e hipotlamo. Las
mutaciones producen insuficiencia suprarrenal y reversin sexual en los XY. *
WT1: Las mutaciones asocian disgenesias gondicas XY a tumor de Wilms y a
alteraciones renales. * WnT4: Es posiblemente responsable en cierta forma de
la diferenciacin ovrica. En efecto, su supresin en los ratones XX produce
ausencia de estructuras mllerianas y aparicin de clulas con actividades
enzimticas similares a las de las clulas de Leydig. Esto dejara sin piso la
hiptesis de que la diferenciacin sexual femenina es pasiva.

Diferenciacin sexual normal La primera etapa (gentica), se inicia en el

momento en que un espermatozoide con un cromosoma X o Y, fertiliza a un
vulo que siempre aporta un cromosoma X. De esta manera se establece el

dimorfismo de los mamferos que corresponde a un complemento cromosmico

XX en la hembra y XY en el macho. El desarrollo de la gnada (determinacin
sexual) comienza con la expresin del factor determinante testicular (FDT)
codificado por el gen SRY (sex determining region on Y-chromosome)
localizado en la posicin Yp11.3 (1). Las evidencias que apoyan a SRY como el
FDT son: 1) su expresin en la cresta gonadal, la cual coincide con el inicio de
la determinacin testicular (2); 2) induccin en el desarrollo de los testculos en
ratones transgnicos XX a los cuales se les insert el trnasgene Sry (3); 3)
mutaciones en SRY causan reversin sexual 46,XY (4) y 4) su presencia en
algunos individuos 46,XX induce el desarrollo testicular (5) . El gen SRY est
constituido por un solo exn que codifica para una protena de 204
aminocidos con una regin central HMG (High mobility group) la cual esta
altamente conservada durante la filogenia y con la propiedad de unirse al DNA
(Capel., 1998). La estructura de SRY as como su expresin espacial y
temporal demuestra la existencia de genes que actan antes y despus de la
determinacin testicular
Nombre: Dra. Beatriz Barber Belda R4
Tipo de Sesin: Seminario