La herencia en el hombre

El Cariotipo
Se denomina as al conjunto de cromosomas y sus caractersticas, referentes a la forma,
tamao, disposicin y numero en una clula tpica de la especie.

La herencia en la especie humana

En el hombre, los hechos de la herencia biolgica han sido observados en lo que se
refiere a:
a)

Los caracteres normales, tanto especficos como raciales y familiares.

b)

Los caracteres anormales o anomalas.

En lo que se refiere a los caracteres normales, la observacin revela que se heredan de

acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando
los mtodos estadsticos a los resultados de la observacin, que la transmisin de
anomalas se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que
algunas anomalias tienen carcter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el
albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo.

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carcter

dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus
descendientes.
La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los nios, es tambin el resultado
de una doble dosis de un gen recesivo.
Alteraciones del cariotipo humano: Sndrome de Down
Por sndrome se entiende el conjunto de sntomas y signos que existen en un cuadro de
morbilidad.
De cuando en cuando, generalmente por errores en el momento de la meiosis, los
cromosomas homlogos no se separan. En este caso, una de las clulas sexuales tiene
un cromosoma de mas y la otra un cromosoma de menos. Este fenmeno se denomina
no disyuncin.
La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalas. Algunos
fetos nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De
hecho, los estudios de anomalas del numero de cromosomas en el hombre, se lleva a
cabo en pacientes de hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a
menudo anomalas en el corazn y tambin en otros rganos.
El sndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino tambin un tipo
de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalas en otros
rganos, especialmente en el corazn.
El sndrome de Down, y un cierto numero de otros defectos que implican grandes
anomalas cromosmicas, es mas probable que se de en nios nacidos de mujeres
mayores.

Las estadsticas muestran un rpido incremento en el numero de casos cuando la edad

de la madre supera los 40 anos. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha
que podra estar racionado con envejecimientos de las clulas de la madre.
La causa mas corriente de la anomala gentica produce el sndrome de Down es la no
disyuncin del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las clulas del
nio afectado.
El sndrome de Down puede tambin darse como consecuencia de una anomala en los
cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocacin, la
cual se da cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro
cromosoma. El paciente con mongolismo por translocacin suele tener un tercer
cromosoma 21.

Sndrome de Klinefelter y sndrome de Turner

Estas anomalas se deben a la variacin en el numero de cromosomas.
Los individuos con el sndrome de Klinefelter presentan poco de los testculos,
azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminacin; se ha descubierto
que tiene un cromosoma X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales
son XXY, en lugar de XY, que es normal. Son estriles.
En cambio, los individuos enfermos del sndrome de Turner, presentan genitales
femeninos infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequea. Esto se debe
a que carecen de un cromosoma sexual, luego son XO.
Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo.
Anomalas en el nmero de cromosomas sexuales.
Sndrome:
Klinefelter (XXY)
Caractersticas: Varones eunucoides-esteril, retraso normal.

Frecuencia: 1/400.
Turner:

Caractersticas: Hembras infantiles sexualmente, casi siempre estriles.

Frecuencia: 1/ 2.500.
Triplo X (XXX):
Caractersticas: Hembras con irregularidades menstruales. A veces frtiles, retraso
normal.
Frecuencia: 1/800.
Duplo Y (XYY):
Caractersticas: Varones
aberraciones sexuales.

con

instintos

criminales

agresivos.

Retraso

normal

Frecuencia: 1/250

Otras anomalas de los cromosomas

La no disyuncin puede producir individuos con cromosomas sexuales adicionales. Una
combinacin XY del par 23 como ya sabemos, esta asociada con la masculinidad, pero
tambin lo estn las combinaciones XXY, XXXY e incluso XXXXY. Sin embargo, los
varones que presentan estas aberraciones cromosmicas no estn sexualmente
desarrollados. Las combinaciones XXX producen a veces hembras normales, pero gran
parte de las mujeres XXX, y todas las XO (mujeres que solo tienen un cromosoma X) son
estriles.
La disyuncin de cromosomas homlogos y la translocacin, son dos de las varias
anomalas que pueden ocurrir a los cromosomas durante la divisin celular. Estas
aberraciones pueden agruparse as:

1)

Cambios en el numero de cromosomas y

2)

Cambios en la estructura cromosmica.

La deformidad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables en el

fenotipo del individuo. Por este motivo, a veces, estas evidencias anormales
(aberraciones) se denominan mutaciones cromosmicas.
El ploliploidismo se origina durante el proceso de mitosis. Si una vez divididos los
centromeros, algn factor impide la divisin de las clulas en dos, la membrana nuclear
se restablece y engloba 4 juegos de cromosomas (4n) en lugar de dos juegos normales.

Herencia de algunos caracteres anormales en el hombre

La herencia de algunos caracteres anormales en el hombre es mejor conocida debido al
inters medico y eugensico. No se deben confundir las enfermedades hereditarias
mejor llamadas anomalas o taras hereditarias, que son transmitidas por los genes, con
las enfermedades debidas a grmenes transmitidos directamente de la madre al feto,
como las sfilis, la gonorrea, el sida y otras enfermedades congnitas, pero no
hereditarias.
Entre las anomalas que dependen de un gen dominante se encuentra: la sindactilia
(fusin de dedos), la braquidactilia (dedos cortos). Adems, citaremos la polidactilia
(dedos supernumerarios), hipertricosis (excesivo desarrollo del vello), cataratas,
glaucoma, miopa y diabetes.
Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al albinismo, la
sordomudez hereditaria, luxacin congnita de la cadera, calvicie femenina (la
masculina es dominante), labio leporino, mongolismo, zurdera, etc.
Herencia ligada al sexo.
Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos informacin gentica que
el cromosoma X. Los genes para la visin del color, por ejemplo en el hombre, se
transmiten por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y. Entre las anomalas
hereditarias ligadas al sexo tenemos el daltonismo y la hemofilia.
a)
El daltonismo o incapacidad para distinguir el verde del rojo es producido por un
alelo recesivo del gen normal.
b)
La hemofilia. Un ejemplo clsico de herencia recesiva transmitida por el
cromosoma X es la hemofilia, que afecta a algunos miembros de las familias reales
europeas.

Sndrome
Sndrome de Down o mongolismo.
Tipo de mutacin: Trisoma del 21 (tienen 47 cromosomas).

Caractersticas y sntomas de la mutacin: Trisoma del 21 (tienen 47 cromosomas).

Sndrome de Edwards.
Tipo de mutacin: Trisoma del 18 (tienen 47 cromosomas).
Caractersticas y sntomas de la mutacin: Trisoma del 18 (tienen 47 cromosomas).
Sndrome de Patau.
Tipo de mutacin: Trisoma del 13 o del 15 (tienen 47 cromosomas).
Caractersticas y sntomas de la mutacin: Trisoma del 13 o del 15 (tienen
cromosomas).

La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. La sangre no coagula normalmente, por

lo que incluso pequeas heridas tienen el riesgo de provocar una perdida de sangre que
puede resultar mortal. Se conoce solo en los varones ya que las posibles mujeres
hemoflicas (Xh Xh) no llegan a nacer, pues esta combinacin gentica es letal.

La hemofilia se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X.

Existen por lo menos tres clases de hemofilia, dos de ellas causadas por genes recesivos
ligados al sexo y una clase muy rara causada por un gen recesivo autosmico.
La reina Victoria fue la portadora original de la hemofilia debido a que ninguno de sus
antepasados o parientes colaterales estuvo afectado. Concluimos que pudo haber
ocurrido una mutacin en un cromosoma X de uno de sus padres o en la lnea celular a
partir de la cual se formaban sus propios vulos.
Amniocentesis
Diagnostico prenatal: La amniocentesis es una tcnica para el diagnostico prenatal de
anomalas congnitas. Para esto se extrae una muestra del liquido amnitico que rodea
al feto. El liquido contiene clulas de origen fetal que pueden ser cultivadas en el
laboratorio. En estas clulas puede examinarse el numero de cromosomas y las
anomalas que pudieran encontrarse en ellos.
La muestra se toma entre las semanas 14 a 16 del embarazo. Si se detecta una
anomala grave, puede considerarse la terminacin del embarazo mediante un aborto
teraputico.
La amniocentesis se recomienda especialmente en embarazos con un gran riesgo. Entre
estos, podemos sealar los embarazos en los que se sabe que los padres son portadores
de un gen recesivo responsable de una enfermedad hereditaria; cuando la madre tiene
mas de 35 anos de edad y por lo tanto existe la probabilidad de tener un hijo con el
sndrome de Down, y cuando uno de los padres es portador de una translocacin
cromosmica.

Adems, existe la tcnica del ecosonograma y la muestra del vello corinico que se
puede hacer a las 8 semanas de embarazo, obteniendo clulas del feto mediante la
tcnica del AND recombinante que permite el aislamiento de secuencias genticas y, por
tanto, detectar anomalas a nivel del ADN.