INTRODUCCION

Cada ser vivo tiene unos rasgos, unas caractersticas que comparte con los de su
especie, como son la forma y el aspecto externo, el modo de vida, el comportamiento, el
tipo de alimentacin, etc.; cada ser vivo se parece a sus progenitores, pero siempre es
diferente, hecho que ya observ el propio Darwin, pero, qu es en realidad lo que nos
dan nuestros padres para parecernos a ellos?; por qu desarrollamos dos piernas, o seis
patas, o cuatro alas?, por qu huimos de un predador, o cazamos a una presa, o
bailamos delante de una hembra?, dnde reside la informacin que necesitamos para
ser como somos?, cmo le pasamos esa informacin a nuestros descendientes?.
Estas cuestiones son las que intentan ser respondidas por la Gentica, aquella parte de
la Biologa que estudia los caracteres de los seres vivos y su herencia, que estudia, en
definitiva, cmo a partir de una molcula, el ADN, se desarrollan los caracteres, y cmo,
a travs de la reproduccin, esa molcula pasa de padres a hijos, y por tanto los hijos
pueden desarrollar los mismos caracteres que los padres.
Principios de la Herencia
La gentica es la ciencia de los genes, de la herencia y de la variacin de los organismos.
Esta ciencia nos proporciona herramientas importantes para conocer la funcin de un
gen en particular, y sus posibles interacciones con otros genes. La informacin gentica
de los organismos se lleva a cabo en los cromosomas, donde se encuentra el ADN y los
genes, que son la clave de la herencia.
Leyes de Mendel
En 1866, un monje agustino aficionado a la botnica llamado Gregorio Mendel public
los resultados de investigaciones que haba realizado pacientemente en el jardn de su
convento durante ms de diez aos. Mendel demostr que las caractersticas heredables
son aportadas mediante unidades discretas que se heredan por separado y que hoy se
conocen con el nombre de genes.
A. Primera Ley de Mendel

A.

LEY

DE

LA

UNIFORMIDAD

DE

LOS

HIBRIDOS

DE

LA

PRIMERA

GENERACION (F1)
Enunciado: Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los
descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s y, a su vez,
iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante.
Mendel elabor este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas
de chcharo, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que
obtena, a la que l denominaba F1 o filial 1, consista nicamente en plantas que
producan semillas de color amarillo.
Estas planta deban tener, el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos
(Aa) que haban heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde (a) y otro
para el color amarillos (A); pero, por alguna razn, solo se manifestaba este ltimo
(A), por lo que se le denomin alelo dominante, mientras que al primero (a), por no
manifestarse, se le llam alelo recesivo.

INTERPRETACION DEL EXPERIMENTO

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la
semilla,

y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de

la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A),
mientras que recesivo (a) permanece oculto.

B. Segunda Ley de Mendel

DE LA SEPARACION O DISYUNCION DE ALELOS

Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes
en la proporcin que se indica en la figura de abajo. As pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera
generacin filial (F1), vuelve a manifestarse en esta segunda generacin (F2).

INTERPRETACION DEL EXPERIMENTO

Los dos alelos distinto para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente
ocurra que se manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo
y genotipo Aa, forma los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada
gameto solo habr uno de los alelos y as pueden explicarse los resultados obtenidos.
C. Tercera Ley de Mendel
Enunciado: Los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la trasmisin
de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se trasmite de
manera independiente de cualquier otro par de alelos que controle otro carcter en la
segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.
Mendel cruz plantas de chcharos de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla
verde y rugosa (homocigticas ambas para los dos caracteres).

Las semillas obtenidas en esta cruza eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que
los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la
forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la
F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las
plantas y que pueden verse en la figura anexa.
En el cuadro de la siguiente pgina se puede apreciar que los alelos de los distintos
genes se trasmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin
filial F2 aparecen chicharos amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial
primera (F1).

INTERPRETACION DEL EXPERIMENTO

Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues
estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso en el que los dos

caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos

cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un
mismo cromosoma, es el caso de lo9s genes ligados.
Durante los 100 aos que siguieron a la publicacin de los experimentos de Mendel,
hemos descubierto lentamente los mecanismos moleculares que infaliblemente realizan
la transmisin de los caracteres hereditarios a la descendencia.

CARACTERSTICAS GENTICAS.
Genotipo, Fenotipo, Homocigoto, Heterocigoto, Dominante, Recesivo, Alelo y Locus

GENOTIPO, FENOTIPO, HOMOCIGOTO, HETEROCIGOTO, DOMINANTE, RECESIVO,

ALELO Y LOCUS
A.

GENOTIPO

Es el conjunto de genes de un organismo. Es toda la dotacin gentica de un individuo.

El genotipo tambin recibe el nombre de genoma.
B.

FENOTIPO

Es del conjunto de caractersticas o rasgos fsicos de un organismo.

Son ejemplos de fenotipo el color, la altura, el tamao, la forma del cuerpo y
comportamiento de un individuo.

C.

HOMOCIGOTO

Organismo diploide que lleva alelos idnticos en uno o mas loci gnicos. Ejemplo: El gen

de la forma de la semilla de las plantas de chcharo tiene dos alelos idnticos: un alelo
para la forma de la semilla redonda , y otro alelo para la forma de la semilla arrugada
(r). Una planta homocigota contiene los alelos para la forma de la semilla (RR) o (rr).
D.

HETEROCIGOTO

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto.
EJEMPLO: El gen para la forma de la semilla de la planta del chcharo tiene dos forma:
una forma o alelo para la semilla redonda o lisa; y otra forma o alelo9 para semilla
rugosa. Una planta heterocigota tiene los siguientes alelos para la forma de la semilla:
(Rr).
E.

ALELO

Es una forma alternativa de un gen (un miembro de un par) que se localiza en una
posicin especfica de un cromosoma especfico. Estos cdigos genticos determinan
distintas caractersticas o rasgos que se heredan de padres a hijos.

EJEMPLO: El gen de la semilla de la planta del chcharo tiene dos presentaciones, un

alelo para la semilla lis (R), y otro alelo para la semilla rugosa (r). Los organismos poseen
dos alelos por cada rasgo.
F.

FENOTIPO DOMINANTE

Es el miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo determinado, tanto si

se encuentra en dosis doble, por haber recibido una copia de cada padre (combinacin
homocigtica); as como se halla en dosis simple porque solo uno de los padres aport el
alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los genes y fenotipos dominantes son los
que ms predominan, como los ojos de color caf, en vez de los verdes o azules.

EJEMPLO: Si contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color
rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor
ser roja.
G.

GENOTIPO RECESIVO

Se aplica al miembro de un par allico que no puede manifestarse cuando el alelo

dominante est presente. Para que este alelo se manifieste en el fenotipo, el organismo
debe poseer dos copias del mismo, provenientes una de cada progenitor.
Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder
expresarse.
EJEMPLO: Si estudiamos la misma flor del ejemplo anterior, el color blanco es un
fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca esta deber tener nicamente

los alelos que determinan su color blanco.

H.

LOCUS

Es el sitio que ocupa el gen o alelo en el cromosoma.

EJEMPLO: Los genes A y B de los grupos sanguneos se encuentran en el locus 9q34.
Qu significa esto? Significa que los genes para estos grupos sanguneos se hallan en la
molcula de ADN que forma el cromosoma 9, en el brazo q y en la banda 34 (regin 3,
subregin 4.) El plural de locus, en latn, es loci.

PATRONES GENTICOS NO ESTUDIADOS POR MENDEL

Las leyes de Mendel solo se aplican en algunas situaciones hereditarias restringidas; es
decir, en aquellos caracteres que estn determinados por un solo par de genes alelos y
que se encuentran en cromosomas homlogos distintos.
Entre los mecanismos hereditarios que no se ajustan a las leyes descritas por Mendel, se
mencionan las siguientes:
A.

DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

B.
C.

CODOMINANCIA
ALELOS MULTIPLES

DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA Y ALELOS MLTIPLES

Las leyes de Mendel solo se aplican en algunas situaciones hereditarias restringidas; es
decir, en aquellos caracteres que estn determinados por un solo par de genes alelos y
que se encuentran en cromosomas homlogos distintos.
Entre los mecanismos hereditarios que no se ajustan a las leyes descritas por Mendel, se
mencionan las siguientes:
A.

DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

En la herencia gentica la dominancia de un alelo sobre el otro es un fenmeno comn

pero no universal.
Cuando uno de los alelos manifiesta una dominancia incompleta sobre el otro, los
hbridos resultantes presentan un fenotipo intermedio entre las dos razas puras; as, al
cruzarse dos plantas homocigticas, una roja y otra blanca, la primera generacin nace
de color rosa. Al realizar cruzamientos entre estos hbridos rosa se obtiene una
generacin compuesta por una cuarta parte de las flores rojas, otra cuarta parte de
flores blancas, y la mitad restante de flores rosas.

B.

CODOMINANCIA

Proceso por el cual una especie manifiesta dos caractersticas dominantes de un

fenotipo.
En el caso de los grupos sanguneos los alelos para el grupo A y para el grupo B son
ambos dominantes; por lo tanto, cuando una persona tiene un alel9o A y un alelo B.
ambos se expresan y la persona tiene grupo sanguneo AB.

C.

ALELOS MULTIPLES

Es posible que existan ms de dos formas de un gen. A pesar de que un organismo

diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide
solamente uno), en una poblacin pueden existir un nmero total bastante alto de alelos
de un mismo gen.
Estos numerosos alelos, se denominan alelos mltiples y forman toda una serie allica.
El concepto de alelismo es crucial en gentica.
Los grupos sanguneos ABO estn determinados por alelos mltiples. En ellos existen
tres alelos, tres dominantes A y B, y uno recesivo O. De estos tres alelos pueden existir
cuatro grupos: A, B, AB, y O.
TEORA DE SUTTON Y MORGAN
SUTTON
Walter Stanborough Sutton fue un bilogo norteamericano que estableci la teora de
que las leyes de Mendel sobre la herencia tambin podan ser aplicadas a nivel celular.

Interconect la citologa con la gentica y, de esta manera, abri el campo de la

citogentica.
Estableci que todos los cromosomas existen en pares muy similares entre s, y que
cada gameto o clula sexual contribuye con un cromosoma de cada par, y se reduce a la
mitad de su material gentico en la formacin de una nueva clula durante la meiosis;
asimismo, afirm que cada vulo fecundado contiene la suma de los cromosomas de las
clulas parentales, y que estos pares de cromosomas controlan la herencia.
Sutton sostuvo, adems, que cada par de cromosomas depende de una distribucin
independiente, es decir, los cromosomas paternos y maternos se separan uno de otro de
manera independiente.
Encontr este cientfico que un individuo de una especie determinada puede poseer
cualquier nmero de combinaciones al azar de diferentes pares de cromosomas
maternos y paternos. Este bilogo realiz la hiptesis de que cada cromosoma es
portador de grupos de genes; cada gen representa una caracterstica biolgica. Esta
idea contradijo la teora prevalente de un tiempo que estableca que cada rasgo
heredado dependa de un cromosoma.
Al tiempo que se publicaron las teoras de Sutton, el cientfico austraco Theodor Boveri
sostuvo que l tambin haba llegado a las mismas conclusiones de Sutton.
Por ello, la teora biolgica sobre la asociacin de cromosomas paternos y maternos en
pares y su posterior separacin, que constituye la base de las leyes mendelianas de la
herencia, se llama hiptesis de Sutton-Boveri.
MORGAN
Thomas Hunt Morgan, bilogo y genetista estadounidense (1866-1945), se mostr en un
principio muy crtico respecto a la teora mendeliana que an no haba sido fsicamente
demostrada.Mientras realizaba experimentos y anlisis citolgicos con la mosca de la
fruta drosophila melanogaster, Morgan descubri que los cromosomas se comportaban
de forma similar a como Mendel crea que se segregaban y apareaban aleatoriamente
los genes.

Tras el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900, Sutton reinterpreto el

significado de la meiosis y la fecundacin y relaciono las observaciones citolgicas
(comportamiento cromosmico) con los factores hereditarios propuestos por Mendel.
Este es el inicio de la teora cromosmica de la herencia, que propone que son los
cromosomas los portadores de la informacin gentica.
Morgan sostiene que los genes estn ubicados en los cromosomas.
Fue el primer cientfico en demostrar la relacin existente entre un gen y un cromosoma.
En 1910, descubri un mutante de Drosophila que tena el ojo de color blanco en vez del

ojo rojo normal.

Este carcter tena adems una herencia muy particular ya que estaba ligado al sexo y
se poda correlacionar con la segregacin de los cromosomas sexuales.
Al descubrir tambin que los genes transmisores de multitud de caracteres se disponan
de forma lineal en cada cromosoma, Morgan creo mapas cromosmicos lineales en los
que a cada gen se le asignaba una posicin especfica.
Morgan continu sus experimentos y demostr en su teora de los genes que estos se
encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de
genes que afectan al mismo carcter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo
grupo. En 1933, Morgan obtuvo el Premio Nbel de Fisiologa y Medicina.
A partir de los descubrimientos de Morgan se empezaron a estudiar diferentes
enfermedades humanas que se heredaban de generacin en generacin, aunque no se
conoca el por qu ni el cmo de dicha transmisin.
Una de las enfermedades conocidas desde tiempos remotos y que afectaba a los
varones, aunque transmitida por hembras, era la hemofilia (coagulacin anormal de la
sangre). Gracias a los hallazgos de Morgan se empez a estudiar dicha enfermedad
como una transmisin de genes ligados al sexo.

MUTACIONES Y ANOMALAS HUMANAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS

SEXUALES.
HEMOFILIA, ALBINISMO, DALTONISMO

LAS MUTACIONES
Las anomalas cromosmicas, en general, obedecen a lo que en gentica se conoce con
el nombre de mutacin.
El ADN, al pasar de una generacin a otra, adquiere pequeos cambios, conocidos como
mutaciones, el cambio ms comn es el de una sola base, por ejemplo, de una T a un
posible C. Otros cambios incluyen la prdida o la adquisicin de una o ms bases.
Las mutaciones graves llevan a que una protena deje de funcionar correctamente.
Las mutaciones en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas. Cuando una mutacin
se hereda de un padre, est presente en casi todas las clulas del cuerpo.

Las adquiridas consisten en cambios en el ADN que se aparecen a lo largo de la vida de

una persona. Se originan en el ADN de las clulas de cada individuo, espontneamente o
como respuesta a factores ambientales como la radiacin o los virus.
Las mutaciones espontneas son las ms comunes y frecuentes, y son causadas por
errores en la copia del cdigo de ADN cuando las clulas se forman y dividen.
Muchas veces la clula reconoce el error y lo repara; sin embargo, si aparece una
mutacin, surgen divisiones desordenadas a gran escala, lo que se traduce en la
aparicin de tumores cancerosos.
El ADN no tiene memoria a largo plazo; por tanto, cualquier mutacin de un gen puede
transmitirse a las generaciones futuras.
Cabe sealar que, mediante la comparacin de las mutaciones de dos seres humanos, es
posible calcular qu tan cercanos o estrechos lazos sanguneos existen entre ambos.
Algo muy interesante de este campo es que, mediante el clculo de la tasa de mutacin,
los investigadores pueden deducir en qu momento de la historia se separaron los
diferentes grupos humanos. Algo grandioso, de verdad.
ANOMALIAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Las enfermedades genticas ligadas al cromosoma X y son causadas por una mutacin
en un gen que se localiza en dicho cromosoma.
Existen varios trastornos genticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la
hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a travs de un defecto gentico en el
cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del
padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y
heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el
cromosoma X del padre es normal, existen un 25% de posibilidades por cada embarazo
de tener: una nia sana, una nia portadora del defecto, un nio sano, o un nio con el
trastorno.

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que

consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar
inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o
un traumatismo.
En los casos ms severos, se pueden presentar sangrado grave sin una causa aparente.
El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo; es comn que se
presente sangrado en las articulaciones.
El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulacin faltante a travs de
una vena.
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidad bastante normales. Sin
embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrgicos graves, con mayor
frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.
Un pequeo porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de
un sangrado intenso.
DALTONISMO
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual. El daltonismo ocurre cuando
hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas
neuronas del ojo, llamadas conos. Estas clulas se encuentran en la retina, la capa de
tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno.
Si una persona carece solamente de un pigmento, podra tener problemas para
establecer la diferencia entre el rojo y el verde, que es el tipo ms comn de daltonismo.
Otras veces las personas tienen problemas para ver los colores azul y amarillo; pero
quienes tienen este tipo de de daltonismo casi tienen problemas para identificar tambin
los colores rojos y verdes.
Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden abarcar:
-Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
-Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores
similares.
-A menudo, los sntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes
de su daltonismo.
-No hay tratamiento conocido para esta patologa, y es una afeccin de por vida.
ALBINISMO
Es un defecto de la produccin de melanina que ocasiona poco o ningn color
(pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
La forma ms grave de albinismo se denomina albinismo oculocutneo o rosado, al igual
que problemas en la visin.
Una persona con albinismo tendr uno de los siguientes sntomas:
-Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
-Piel y cabello ms claros de lo normal.

-Ausencia de color en la piel por parches.

-Tratamiento indica proteger la piel y los ojos del sol.
-Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no
pueden tolerar el sol.

ANOMALAS NUMRICAS Y ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Y

AUTOSMICOS
Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye
una alteracin cromosmica.
Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, en general, se habla de
poliploida. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se utiliza el trmino
de aneuploida.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un
cromosoma. Las ms frecuentes se deben a rupturas que ocasionan la formacin de una
delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero.
Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido
son por la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas
totales son incompatibles con la vida.
Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas,
las ms conocidas son la trisomas 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de
Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau).
Solo los nios con sndrome de Down sobrviven hasta la edad adulta, mientras que los
que tienen trisomas 18 y 13 mueren, por lo general, antes del primer ao.

A.
1.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS

EN AUTOSOMAS

Ocurren cuando hay un nmero, generalmente de ms, de autosomas. De modo que, en

lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, hay 45 47
cromosomas, El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de
cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algn defecto congnito.
a)

TRISOMIA 21: SINDROME DE DOWN

El trmino trisoma se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del
par habitual de cromosomas, Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en
lugar del par usual, se dira que posee trisoma 21. Como ya se dijo ms arriba, la

trisoma 21 tambin se conoce como sndrome de Down, que es un trastorno gentico

que se manifiesta por cierto grado de retardo mental, rasgos faciales caractersticos y, a
menudo defectos cardiacos, deficiencia visual y auditiva, y otros problemas de salud.
Este sndrome es uno de los defectos congnitos genticos ms comunes.
b)

TRISOMIA 18 Y 13

Otros ejemplos de trisoma son la trisoma 18 y la trisoma 13. Nuevamente, trisoma 18

o trisoma 13 significa simplemente que existen tres copia y no el par usual del
cromosoma 18 (sndrome de Edwards) o del cromosoma 13 (sndrome de Patau).

2)

EN CROMOSOMAS SEXUALES

a)

MONOSOMIA X, O SINDROME DE TURNER

El trmino monosoma se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de

cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo,
en lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar
del par habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un
cromosoma sexual Y), se dir que tiene monosoma X. La monosoma X tambin se
conoce con el nombre de sndrome de Turner.
El sndrome de Turner es un trastorno gentico provocado por la presencia de un solo
cromosoma sexual X. Se presenta en las nias y provoca que sean ms bajas que el
resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La
gravedad de estos problemas vara entre los individuos afectados.Tambin pueden
presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazn o a los riones.
b)

TRISOMIA XXY O SINDROME DE KLINEFELTER

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Por lo general, esto se presenta

debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.
Los sntomas incluyen: proporciones corporales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamao de la cadera), agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia),
infertilidad, problemas sexuales, vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal,
testculos pequeos y firmes, y estatura alta.

B.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Las anomalas cromosmicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la

estructura o en los componentes de un cromosoma.

1.

LAS DELECIONES Y EL CRI DU CHAT

El termino delecin significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o
se elimin. En ejemplo de un sndrome gentico provocado por delecin es el
denominado Cri du Chat (grito del gato, en francs), en el cual ocurre una delecin
o prdida de parte del cromosoma 5.
Las caractersticas de los bebs que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta
de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer.

2.

LAS DUPLICACIONES Y EL SINDROME DE PALLISTER KILLIAN

El trmino duplicacin significa simplemente que una parte del cromosoma est
duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material gentico adicional, an
cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo normal.
Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es el denominado
sndrome de Pallister Killian, en el cual el cromosoma 12 est duplicado.
Los bebs que sufren este sndrome padecen muchos problemas, entre los que se
incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente
prominente, El promedio de vida de las personas que padecen este sndrome de
Pallister Kullian es reducido, aunque pueden vivir ms de 40 aos.

3.

LAS TRANSLOCACIONES
Consiste en que una parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Este
tipo de translocacin produce cromosomas modificados y con frecuencia defectuosos.
En otro tipo de translocacin, dos cromosomas intercambiarn partes entre s. Las
translocaciones genticas pueden causar trastornos graves, como la leucemia
mielgena crnica.

4.

LAS INVERSIONES
El trmino inversin se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el
segmento intermedio gira al revs y luego vuelve a unirse.

C.

EL CARIOTIPO
El cariotipo es la fotografa real de los cromosomas de una clula. Para conocerlo se
usan clulas sanguneas, clulas de la piel fetal (de lquido amnitico o la placenta)
y, ocasionalmente, clulas de la mdula sea. Se usa para saber si el producto de un

embarazo tiene sndrome de Down por trisoma 21, y para recabar mucha ms
informacin. Un cariotipo, adems de diagnosticar el sndrome d Down, proporciona
informacin valiosa sobre el nmero, la estructura y muchos otros aspectos de los
cromosomas de un individuo.