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Alteraciones cromosmicas
Las

alteraciones

cromosmicas

pueden implicar a un elevado nmero de

genes en cuyo caso sus consecuencias
clnicas
influencia
polifnicas

son
de

polignicas
mltiples

influencia

en

tiene
genes,

mltiples

fenotipos y polietiolgicas. Desde el punto de vista

cromosmico hay dos grandes grupos:
Alteraciones numricas
Las alteraciones numricas pueden ser por exceso o por defecto, y afectar a toda
la serie haploide llamadas alteraciones euploides o euploidas, o pares
cromosmicos aislados llamadas alteraciones aneuploidias.

Alteraciones euploides o euploidas.- Las alteraciones euploides son

mltiplo exacto del nmero haploide n, si el nmero de veces que se repite la
serie haploide es muy elevado se denominan poliploidas.
Estas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de
cromosomas, en ellas se registran la triploida 3n=69 cromosomas, tetraploida
4n=92 cromosomas; en los humanos las triploidas suelen acabar en aborto y
si se llegase al nacimiento el beb terminara sufriendo una muerte prematura;
la tetraploida es letal. El origen de estas alteraciones se suele originar en una

dispermia o por un error meitico.

Alteraciones aneuploidias.- son el aumento o prdida de cromosomas
aislados, pueden afectar a cualquier par cromosmico y a ms de uno, su
origen suele estar en la no disyuncin o en una anafase lenta, la nica
compatible con la vida es la monosoma.
Monosoma.- es la prdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona
monosomica tiene 45 cromosomas por lo tanto solo le quedara una copia
del cromosoma cuando en una situacin de normalidad existiran 2, el
sndrome de Turner sirve de ejemplo ya que este presenta una monosoma

en los cromosomas sexuales X0; la monosoma puede producirse por una

no disyuncin en la meiosis, si un gameto recibe dos copias de un
cromosoma homologo lo que es llamado disomia, el otro gameto hijo
correspondiente no tendra ninguna copia del mismo cromosoma a lo que
se llama nulisomia. La monosoma puede ser causada por la prdida de un
cromosoma cuando se mueve al polo de la clula durante la anafase lo que

se conoce como retraso de la anafase.

Trisoma.- la presencia de un cromosoma extra se denomina trisoma, por
ejemplo el sndrome de Down el cual se debe a la presencia de un
cromosoma 21 adicional de
aqu el nombre de trisoma 21,
donde
mental,

se

presenta

ojos

retraso

oblicuos,

piel

rugosa,

crecimiento

retardado; as mismo existen

otras

trisomas

como

el

sndrome de Edwars que es una

trisoma 18 se presenta anoalias en
forma de la cabeza, boca pequea,

la
mentn

huido, lesiones cardiacas; el sndrome de Patau que es una trisoma 13 o

16 en la cual se presenta labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
La mayora de las dems trisomas autosmicas producen la interrupcin
precoz del embarazo, la trisoma 16 es habitual en los abortos espontneos
del primer trimestre, la presencia de un cromosoma sexual adicional (X o Y)

tiene fenotipos leves.

Monosomas sexuales.- las clulas han perdido un cromosoma sexual, se
presenta el sndrome de Turner X0, la ausencia del cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los individuos afectados y la ausencia
del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios; en las mujeres se presenta un aspecto
infantil y esterilidad de por vida.

Trisonomas

sexuales.-

estas

trisonomas son aquellas donde se

evidencia un cromosoma sexual extra.
En estas trisonomas se presenta el
sndrome de Klinefelter XXY que es una
anomala cromosmica que consta con
dos
cromosomas X y con un
cromosoma Y afecta a los
hombres y ocasiona principalmente el
hipogonadismo; el sndrome del triple X
XXX tambin llamado el sndrome del
superhembra es el cambio numrico de
los cromosomas que se presentan en
mujeres que poseen un cromosoma X de ms, se trata de
mujeres con rganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo
coeficiente intelectual; y el sndrome del doble Y XYY llamado sndrome del
superhombre es un trastorno gentico de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y de ms, generalmente son frtiles y
tienen un desarrollo sexual normal.

Alteraciones estructurales
Estas alteraciones se pueden detectar al microscopio, las alteraciones
estructurales son las siguientes:

Deleciones.- alteraciones que consisten en la prdida de un fragmento del

cromosoma, lo que origina un desequilibrio, el portador de una delecin es
monosmico respecto al alelo afectado por la delecin. Esta delecin se puede
producir en el extremo de un cromosoma a lo que se llama delecin terminal,
tambin se puede producir a lo largo de sus brazos corto o largo a lo que se

llama delecin intersticial. Un ejemplo de esta delecin es el sndrome de

maullido de gato o sndrome de Lejeune, este es debido a la alteracin
cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5 caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato que se va modificando con el tiempo.

Duplicaciones.- esta alteracin se trata de la duplicacin de una regin

cromosmica concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra,
esta alteracin da el sndrome de X frgil conocido como sndrome de MartinBell dado a la duplicacin parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X,
este trastorno hereditario ocasiona retraso mental, este afecta a hombre como

a mujeres.

Inversiones.- en las alteraciones dadas por inversiones un segmento del

cromosoma cambia su orientacin dentro del cromosoma, cambiando de
sentido. Al hablar de inversiones se puede estudiar dos tipos la Pericntrica en
la cual el centrmero forma parte del segmento invertido y la Paracntrica que

tiene una frecuencia muy baja y no suele causar grandes trastornos.

Cromosomas en anillo.- la alteracin de cromosomas en anillo se presenta
cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando as u anillo, son
poco frecuentes pero aun as estn implicados en enfermedades; una de las

alteraciones del sndrome de Turner es la formacin de un anillo en el

cromosoma X.

Translocaciones.- estas alteraciones tienen lugar cuando una porcin de un

cromosoma se transfiere a otro cromosoma, cuando un segmento se
intercambia entre dos cromosomas no homlogos se tiene lugar a una
translocacin recproca. Como en los casos de las deleciones y de las
duplicaciones en las translocaciones no hay prdida o ganancia de informacin
gentica ya que se produce una reordenacin del material gentico. La

translocacin robertsoniana es un caso especial de translocacin que es casi

equilibrada en la que dos cromosomas no homlogos pierden sus brazos
cortos mientras que los largos se unen por el centrmero de uno de los
cromosomas, formndose un cromosoma nico; siendo este tipo de
translocacin la que afecta a los cromosomas acrocntricos con el brazo muy
pequeo, incluidos en los humanos los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Se
estima que el 4% de los casos de sndrome de Down son dados por una
translocacin.

Insercin.- la insercin es una alteracin que consiste en la insercin de un

segmento de ADN en lugar diferente, lo que puede dar como resultado la
alteracin de la estructura y funcin normales de un gen.

Isocromosoma.- alteracin dada que un cromosoma ha perdido un brazo y el

otro se ha duplicado, resultando la existencia de una monosoma parcial
debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial dado al brazo duplicado.

Bibliografa
Rafael Oliva / Gentica Mdica/ Edicions Universitat Barcelona, 2004/129146