Mutaciones gnicas.

Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en

la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir
y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales,
que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en
una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la protena.
De vez en cuando se produce alguno en la rplica, bien por colocarse una
Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una
Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicacin se salta algunas
bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina,
formando
un
dmero.
Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una
alteracin en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en
una modificacin de la secuencia de aminocidos de una protena.
Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm , se encuentra
modificado y su traduccin da lugar a que se incorpore un aminocido
distinto del normal en la cadena poli peptdica. Es un cambio que aunque
la mayora de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede
provocar que mejore un gen y gracias a esta caracterstica se sintetice
una protena distinta, que tenga propiedades distintas o participe en la
formacin
de estructuras ms
eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolucin de las especies ,
los individuos portadores de la mutacin poseen ventajas adaptativas
respecto a sus congneres , por lo que el gen mutado es posible que con
el tiempo, y gracias a la seleccin natural, sustituya al gen original en la
mayora de los individuos que componen la poblacin

Mutaciones cromosmicas

La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de

mutacin. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un
nucletido. Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms
obvias o graves, o que se altere la propia forma y el nmero de
los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y
despus unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le
llama inversin. Si el fragmento separado se une a un cromosoma
distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenmeno
se denomina translocacin. Algunas veces se pierde un fragmento de un
cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homlogos, y
este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno
presenta una delacin o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se
pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una

duplicacin. Por lo general, las deficiencias o delaciones son letales en la

condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo
son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser ms viables, aunque
pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde
los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos
reordenamientos cromosmicos sean la consecuencia de errores en
el proceso de sobre cruzamiento.
SNDROME
Sndrome de Down
Sndrome de Edwars
Sndrome de Patau

Causas de las mutaciones

En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la
tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio
que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y
varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las
mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal
de
un
organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar
defectos de nacimiento. Si ocurren en las clulas somticas, pueden
desencadenar un cncer. La tasa tambin se incrementa por la presencia
de alelos especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores,
algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los
mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN.

Enfermedades Hereditarias

GENTICA

Se podra considerar como padre de la gentica a Gregor Mendel que

estudi la herencia de ciertos caracteres en los guisantes y sac tres leyes
de las que no hablaremos ahora. Pero para seguir adelante es necesario
que aclaremos algunos trminos:

Fenotipo: Se le llama as a los caracteres visibles. Es decir, los que

se manifiestan. Ej.: el color del pelo.
Genotipo: Se le llama as al conjunto de genes que dan lugar al
fenotipo.
Alelo: En cromosomas homlogos los genes que determinan un
carcter se sitan en el mismo sitio (alelo).
Homocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos tienen la
misma informacin para un carcter determinado.
Heterocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos no
tienen la misma informacin para un carcter determinado.
Herencia:

Dominante: Slo se expresa uno de los caracteres (tapa al

carcter que hay en el otro cromosoma (homlogo) y no lo deja
expresarse.)
Codominancia: Los dos son dominantes (sale un hbrido)
Recesivo: Se expresa slo cuando los dos alelos tienen la misma
informacin. Se pueden tapar con un dominante.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
A continuacin procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus
sntomas y sus causas.
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de
hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glbulos
rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la
anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos
valina por cido glutmico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto
extrao que no sirve para su funcin. Es muy grave y puede causar
anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una
anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran
hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad
en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada
por la aparicin de movimientos espasmdicos, retraso mental y
casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente
conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica
se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa
provocando cataratas, cirrosis heptica, retraso mental, anemia...
Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de
melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos
como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer
cnceres de piel y ceguera.
Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la
concentracin de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera,
anomalas renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes
son sed, cansancio y prdida de peso entre otras.
Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez
viene dad porque la persona, en cuestin, al no or no aprende a
hablar. Las causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la
toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De
todas formas se debe cuidar el odo al beb.

Polidactilia: consiste en una malformacin esqueltica en la que la

persona nace con ms de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las
causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por
enfermedades en la madre.
Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.
Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres
moriran). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste
en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. As
cualquier pequeo corte se convierte en hemorragia.

OTRAS ANOMALAS GENTICAS

Primero debemos aclarar que tanto las trisomas como las monosomas
son fallos en la meiosis. (De una clula con 46 cromosomas se pasa a
tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
TRISOMAS
PAR 21: Sndrome de Down. Los sntomas ms comunes son el
rostro redondeado, las orejas pequeas, retraso mental, lengua
grande, deficiencias cardacas e inmunitarias.
PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas
semanas de vida. Su sntoma externo ms destacable es el tamao
pequeo del encfalo.
PAR 13: Suelen vivir poco y sus caractersticas son: crneo
pequeo, ojos pequeos, paladar dividido, polidactilia...
PAR 8: Tambin viven poco y suelen tener anomalas cardacas y
seas.
MONOSOMAS (les falta un pedazo de cromosoma)
PAR 18: Anomalas seas, hipotoma y retraso mental.

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO

HOMBRE
XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de
caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con
semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
MUJER

XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, rganos

genitales infantiles.
X: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
X frgil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva
repeticin de un determinado triplete. Los sntomas son orejas
grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamao de
genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...

Para estas enfermedades no hay prevencin posible, pero se puede

ayudar cuidndose en el embarazo. Aun as se puede predecir quin la
tendr estudiando su rbol genealgico. Una vez que una mujer ha
quedado embarazada se puede averiguar por ecografa o amniocentesis.

Colegio Privado Mixto San Lorenzo

Luis Calmo
Biologa

Tema: Investigacin, mutaciones y enfermedades

hereditarias.

Anderson Ardany Argueta Lpez

Clave 1

5to Bachillerato en computacin

06/07/16