PRESENTACION DEL CASO.

Paciente masculino primognito de 2 aos 7 meses. Consulta por presentar

palidez marcada en la piel, ictericia y taquicardia (156 X minuto). Madre
refiere que en forma brusca comenz con decaimiento, palidez progresiva,
dolor abdominal y fiebre.
Antecedentes gestacionales: Edad gestacional 39 semanas, peso de nacimiento:
6.5 libras, talla: 49,5 cm, madre e hijo con igual grupo sanguneo O (+).
Antecedente de hospitalizacin 8 das en el perodo neonatal por
hiperbilirrubinemia de 25 mg/dL sin causa evidente.
Exmenes iniciales:
Hematocrito (Hto): 18%, hemoglobina (Hb): 5,8 gr/dL. GR: 2,0 x milln/uL.
Reticulocitos: 4,4%.
Leucocitos: 15.200 x mm3, plaquetas 399.000 x mm3, bilirrubina total: 4,9
mg/dL, bilirrubina indirecta: 4,6 mg/dL, TGO: 76,3 IU/L, TGP: 25,7 IU/L,
Protena C reactiva (PCR): 5,3 mg/L, velocidad de sedimentacin (VHS) 17
mm/hr, creatinina: 0,27 mg/dL. Test de Coombs directo negativo.
Se realiza tomografa abdominal, evidenciando leve hepatomegalia y mnima
dilatacin de va biliar.
Se hospitaliz en unidad de cuidados crticos peditricos.
El paciente haba ingerido habas frescas 48 horas previo al inicio de los
sntomas, sin ingesta de frmacos. Se plante como diagnstico anemia
hemoltica no inmune, probable Favismo. Se le coloc hidratacin intravenosa
con volmenes altos, se transfundi con glbulos rojos 10 cc/ kg y se
administr cido flico oral.
Post transfusin qued con Hto: 25%, Hb: 8,1 gr/dL, reticulocitos: 11,6%. A las
48 h se mantena estable con persistencia de los reticulocitos elevados 14,2%.
Test de deteccin cualitativo de G6PD (Tonz y Betke) confirm la deficiencia
de la enzima. Evolucion en buenas condiciones generales y un mes ms tarde
se encontraba sin anemia ni signos de hemolisis.
Introduccin
La va de las pentosas fosfato (tambin llamada va de la hexosa mono fosfato
0 va del 6-fosfogluconato) tiene lugar en el citosol de la clula. Consta
de dos reacciones oxidativas irreversibles, seguidas de una serie de
interconversin

de azucares-fosfato reversibles. En el cicio no se Consume ni se produce

directamente trifosfato de adenosina (ATP). EI carbono 1 de la glucosa 6fosfato se libera como CO2 y se producen dos molculas de la forma reducida
del dinucle6tido fosfato de ricotinamida y adenina (NADPH) por cada molcula
de glucosa 6-fosfato que entra en la parte oxidativa de la va. La velocidad y la
direcci6n de las reacciones reversibles de la via de las pentosas fosfato estn
determinadas por el suministro y la demanda de productos intermedios del
cicio
La deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la anomala
enzimtica del glbulo rojo (GR) ms frecuente en todo el mundo 1-4, aunque en
nuestra poblacin es poco habitual. En Asia, frica y zona del Mediterrneo su
prevalencia se relaciona con la distribucin geogrfica de la malaria lo que ha
llevado a plantear que los portadores de la deficiencia enzimtica podran
tener una proteccin parcial contra dicha enfermedadE 1,2.
La G6PD participa del ciclo de las pentosas, cuyo objetivo es producir energa
como NADPH (Nicotinamida adenina dinucletido fosfato), para permitir
reacciones de oxido-reduccin en las diferentes clulas del organismo. El GR
depende exclusivamente de este mecanismo para obtener energa. Al existir la
deficiencia enzimtica, y en contacto con oxidantes, el hemate no es capaz de
revertir la reaccin y se produce la hemlisis. En glbulos rojos normales la
enzima opera slo en un 1% de su potencia mxima frente a un stress oxidativo,
es decir, existe un gran potencial reductivo.
Preguntas

1. Cules son las principales funciones de la Va Metablica Ruta de las

Pentosas Fosfato (RPF)?
o La produccin de NADPH y de CO2 en el organismo
o Creacin de ribosa 5 fosfato para crear nucletidos
o Proporciona un mecanismo para el uso metablico de los azucares
de 5 carbonos obtenidos de la dieta 0 de la degradaci6n de los
carbohidratos estructurales del cuerpo.

2) Cules son las dos fases de la RPF y que se produce en cada una?
La fase reacciones oxidativas irreversibles en esta fase se crea ribulosa

5 fosfato, una molcula de CO2 , dos molculas de NADPH una

fase no oxidativa reversible en esta fase se crea la ribosa 5 fosfato a
los productos intermediarios para la glucolisis (fructuosa-6-P y
gliceraldehido 3P)

Bibliografia bioqumica 6ta edicin de Harvey unidad 13

https://prezi.com/xekn9y-vxqei/caso-clinico-anemiahemolitica

Clarissa Cristabel Vsquez Reyna 201442317