Laporan Kasus

HEMOFILIA

Oleh:
Dwi Ulfa Annisa
NIM: 1508434473

Pembimbing:
dr. Nazardi Oyong, SpA

KEPANITERAAN KLINIK
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH ARIFIN ACHMAD
PEKANBARU
2016
BAB I
PENDAHULUAN
Hemofilia merupakan suatu penyakit dengan kelainan faal koagulasi yang
bersifat herediter dan diturunkan secara X - linked recessive pada hemophilia A
dan B ataupun secara autosomal resesif pada hemofilia C. Hemofilia A dan B
diturunkan secara sex (X) linked recessive dan gen untuk faktor VIII dan IX
terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X. 1
Hemofilia A merupakan bentuk yang terbanyak dijumpai yaitu sebanyak
80-85 %, dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100 tiap satu juta dari
populasi dunia, dan sekitar 10-15 % adalah hemofilia B.1
Berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia
(WFH) pada tahun 2010, terdapat 257.182 penderita kelainan perdarahan di
seluruh dunia, di antaranya dijumpai 125.049 penderita hemofilia A dan 25.160
penderita hemofilia B. Sekitar sepertiga dari penderita hemofilia berat
memiliki riwayat keluarga yang negatif, mungkin dikarenakan adanya mutasi
spontan. Penderita hemofilia mencakup 63% seluruh penderita dengan kelainan
perdarahan. 3
Penyakit von Willebrand merupakan jenis kelainan perdarahan yang kedua
terbanyak dalam survei ini setelah hemofilia yaitu sebesar 39.9%. Di Asia
Tenggara, angka kejadian berdasarkan ratio 1 : 10.000 penderita, sedangkan
kejadian di Indonesia secara tepat belum diketahui namun diperkirakan dengan
populasi 200 juta lebih terdapat sekitar 10.000 penderita.3 Pada 33 % pasien tidak
mempunyai riwayat dalam keluarga dan hal ini terjadi akibat mutasi spontan.1

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1

Definisi
Hemofilia merupakan suatu penyakit dengan kelainan faal koagulasi yang

bersifat herediter dan diturunkan secara X - linked recessive pada hemophilia A

dan B ataupun secara autosomal resesif pada hemofilia C. Hemofilia terjadi oleh
karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu faktor pembekuan yaitu
faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B dan faktor
XI pada hemofilia C. 1, 2

2.2

Epidemiologi
Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1

dalam 10.000 penduduk untuk hemofilia A dan 1 dalam 50.000 penduduk untuk
hemofilia B. Hemofilia A merupakan bentuk yang terbanyak dijumpai yaitu
sebanyak 80-85 %, dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100 tiap satu
juta dari populasi dunia, dan sekitar 10-15 % adalah hemofilia B 1. Sedangkan
Hemofilia C tidak seperti hemofilia A yang terjadi pada anak laki-laki, hemofilia
C tidak memandang perbedaan kelamin dan dapat berpengaruh baik perempuan
maupun laki-laki. Gen defisiensi faktor XI terletak pada kromosom 4 dan
ditemukan pada laki-laki dan perempuan. Hemofilia umumnya mempengaruhi
laki-laki pada sisi ibu. Tetapi, gen faktor VIII dan IX rentan terhadap mutasi baru, dan
sebanyak sepertiga dari semua kasus hemophilia adalah hasil dari mutasi spontan di mana
tidak ada riwayat dari keluarga sebelumnya.3
Berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia
(WFH) pada tahun 2010, terdapat 257.182 penderita kelainan perdarahan di
seluruh dunia, di antaranya dijumpai 125.049 penderita hemofilia A dan 25.160
penderita hemofilia B. Sekitar sepertiga dari penderita hemofilia berat
memiliki riwayat keluarga yang negatif, mungkin dikarenakan adanya mutasi
spontan. Penderita hemofilia mencakup 63% seluruh penderita dengan kelainan
perdarahan. Penyakit von Willebrand merupakan jenis kelainan perdarahan yang
kedua terbanyak dalam survei ini setelah hemofilia yaitu sebesar 39.9%. Di Asia

Tenggara, angka kejadian berdasarkan ratio 1 : 10.000 penderita, sedangkan

kejadian di Indonesia secara tepat belum diketahui namun diperkirakan dengan
populasi 200 juta lebih terdapat sekitar 10.000 penderita3. Pada 33 % pasien tidak
mempunyai riwayat dalam keluarga dan hal ini terjadi akibat mutasi spontan1.

2.3

Etiologi
Hemofilia A dan B bersifat sex linked resesif dan bersifat herediter (seperti

terlihat pada Gambar 2.1).3 Hemofilia A dan B diturunkan secara sex (X) linked
recessive dan gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q)
kromosom X. Oleh karena itu, perempuan biasanya sebagai pembawa sifat
sedangkan laki-laki sebagai penderita. Perempuan pembawa sifat hemofilia yang
menikah dengan laki-laki normal dapat menurunkan satu atau lebih anak lelaki
penderita hemofilia atau satu / lebih anak perempuan pembawa sifat. Sedangkan
laki-laki penderita hemofilia yang menikah dengan perempuan normal akan
menurunkan anak lelaki yang normal atau anak perempuan pembawa sifat.1

Gambar 2.1. Genogram Penderita Hemofilia

2.4

Patogenesis
Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan
pembuluh darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah,
adesi trombosit, agregasi trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi
bekuan darah, pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi
antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan
penyembuhan pembuluh darah.4
Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh
darah dan terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von
Willebrand (vWF) akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini,
adenosine diphosphatase, tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan
granul yang berada di dalam trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan
perekrutan trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan
tissue factor dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai
kaskade pembekuan darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan
trombosit ini akan distabilkan oleh faktor XIII.4
Kaskade pembekuan darah klasik diajukan oleh Davie dan Ratnoff pada tahun
1950an dapat dilihat pada Gambar 2. Kaskade ini menggambarkan jalur intrinsik
dan ekstrinsik pembentukan thrombin. Meskipun memiliki beberapa kelemahan,
kaskade ini masih dipakai untuk menerangkan uji koagulasi yang lazim dipakai
dalam praktek sehari-hari.4
Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka
pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita
hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya perdarahan sulit berhenti. Pada
perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam sendi, proses perdarahan terhenti
akibat efek tamponade. Namun pada luka yang terbuka dimana efek tamponade
tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak kuat
dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma
ringan.4

Gambar 2.2 Kaskade pembekuan darah4

Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII clotting activity
(F.VIIIC) dapat juga terjadi karena sintesis menurun atau pembentukan faktor VIII
C dengan struktur abnormal.3
Faktor VIII diperlukan dalam pembentukan tenase complex yang akan
mengaktifkan faktor X. Defisiensi faktor VIII mengganggu jalur intrinsik
sehingga menyebabkan berkurangnya pembentukan fibrin. Akibatnya terjadilah
gangguan koagulasi. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang
normal (Gambar 1.2) dengan penderita hemofilia (Gambar 1.3). Gambar tersebut
menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat
faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan.
2.5

Klasifikasi

Hemofilia A ( defisiensi faktor VIII/ anti hemophilic factor )

Hemofilia B ( defisiensi faktor IX /Christmas Factor )

Hemofilia C ( defisiensi faktor XI) sangat jarang terjadi

6

Pada keadaan normal kadar faktor VIII atau faktor IX berkisar diantara 50150 U/dl

atau 50-150%. Diklasifikasikan sebagai hemofilia berat bila kadar

faktor VIII atau IX kurang dari 1 %, hemofilia sedang bila kadarnya diantara 1-5
% dan hemofilia ringan bila kadarnya diantara 5-30%.1
Pasien dengan hemofilia berat dapat mengalami perdarahan spontan atau
akibat trauma ringan. Pada hemofilia sedang biasanya perdarahan terjadi karena
trauma yang lebih berat, sedangkan pada hemofilia ringan dapat tidak terdeteksi
untuk beberapa waktu sampai pasien mengalami tindakan operasi ringan seperti
cabut gigi atau sirkumsisi.1
2.6

Diagnosis7
Anamnesis
Secara klinis perdarahan pada hemofilia A maupun B tidak dapat dibedakan.

Perdarahan
o Perdarahan dapat terjadi spontan atau pasca trauma / operasi .
Berdasarkan aktivitas kadar faktor VIII/ IX, hemofilia dapat
diklasifikasikan menjadi ringan,sedang dan berat.
o Perdarahan yang dapat ditemukan dan memerlukan penanganan
serius:

Perdarahan sendi, yaitu sekitar 70-80% kasus hemofilia

yang datang dengan perdarahan akut. Sendi yang
mengalami perdarahan akan terlihat bengkak dan nyeri bila
digerakkan.

Perdarahan otot / jaringan lunak (10-20% kasus)

Perdarahan

intrakranial

peningkatan

tekanan

akan

ditemukan

intrakranial

tanda-tanda

seperti

muntah,

penurunan kesadaran, dan kejang

Perdarahan

mata,

saluran

cerna,

leher/tenggorok,

pendarahan akibat trauma berat dan sindrom kompartmen

akut.

Riwayat kelainan yang sama dalam keluarga, yaitu saudara laki laki pasien
atau saudara laki-laki dari ibu pasien. Seorang ibu diduga sebagai carier
obligat bila ia mempunyai lebih dari satu anak laki-laki ataupun
7

mempunyai seorang atau lebih saudara laki-laki penderita hemofilia.

Untuk memastikan diagnosis ibu diperlukan pemeriksaan kadar faktor VIII
beserta kadar antigen faktor VIII. Pembawa sifat ini juga dapat diketahui
melalui pemeriksaan genetik.

Seorang bayi harus dicurigai menderita hemofilia jika ditemukan bengkak

atau hematoma pada saat bayi mulai merangkak atau berjalan. Pada anak
yang lebih besar dapat timbul hemartrosis di sendi lutut,

siku, atau

pegelangan tangan .
Pemeriksaan fisik
Tergantung letak perdarahan, misalnya :

Perdarahan sendi: bengkak dan nyeri daerah sendi

Perdarahan intakranial : tanda peningkatan tekanan intrakranial

Pada perdarahan berat dapat terjadi pucat syok hemoragik, dan penurunan
kesadaran.

Pemeriksaan penunjang
Pada pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar
hemoglobin bila terjadi perdarahan masif , misalnya pada perdarahan intrakranial
atau perdarahan saluran cerna yang berat. Terdapat pemanjangan masa pembekuan
(clotting time /CT) dan masa tromboplastin parsial (activated partial
thromboplastin time / APTT) dengan masa protrombin (prothrombin time/PT)
yang normal. Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan
faktor IX .
Kriteria diagnosis
Untuk memudahkan diagnosis, terdapat beberapa kriteria yang dapat membantu,
yaitu:

Kecenderungan terjadi pendarahan yang sukar berhenti setelah suatu

tindakan atau timbulnya hematom atau hemartrosis secara spontan aau
setelah trauma ringan

2.7

Riwayat keluarga

Masa pembekuan memanjang, masa tromboplastin parsial memanjang

Diagnosis pasti: kadar aktivitas factor VIII/IX di bawah normal

Diagnosis Banding
Hemofilia A /

Hemofilia B /

Penyakit Von

Defisiensi faktor

Defisiensi faktor IX

Willebrand

Terkait jenis kelamin

Dominan (tidak

VIII
Pewarisan

Terkait jenis
kelamin

lengkap)

Lokasi utama

Otot, sendi, paska

Otot, sendi, paska

Membran mukosa,

perdarahan

trauma atau paska

trauma atau paska

luka kulit, paska

operasi

operasi

trauma atau paska

operasi

Jumlah trombosit

Normal

Normal

Normal

Masa perdarahan

Normal

Normal

Memanjang

Masa protrombin

Normal

Normal

Normal

Masa tromboplastin

Memanjang

Memanjang

Memanjang atau

parsial
Faktor VIII

Normal
Rendah

Normal

Mungkin
berkurang sedang

Faktor IX

Normal

Rendah

Normal

VWF

Normal

Normal

Rendah

Agregasi trombosit

Normal

Normal

Terganggu

yang diinduksi
ristocetin

2.8

Komplikasi
Sekitar 20% penderita hemofilia A akan membentuk antibodi atau
inhibitor terhadap faktor VIII. Inhibitor ini juga timbul bila pada seseorang

penderita yang diberi faktor VIII dengan dosis cukup tidak memperlihatkan
penyembuhan seperti yang diharapkan. Hal ini disebabkan karena sebagian faktor
VIII yang diberikan, akan dinetralisir oleh inhibitor. Untuk mengatasi keadaan ini
biasanya dosis faktor VIII harus dinaikkan atau faktor VII a untuk memotong jalur
koagulasi. Perdarahan hebat, artritis kronik karena hemartrosis berulang juga
dapat terjadi.1,6
Penyulit setelah terapi adalah infeksi, hepatitis B atau C post tranfusi,
SGOT dan SGPT meningkat, infeksi HIV, timbulnya inhibitor setelah tranfusi
berulang. Sebelum ada uji tapis darah donor, tidak jarang timbul penyakit pada
resipien akibat penularan melalui tranfusi, khususnya bila yang dipakai adalah
kriopresipitat, plasma segar beku ataupun konsentrat faktor pembekuan yang
belum diproses dengan baik.1,6
Penyakit yang potensial yang dapat ditularkan adalah hepatitis dan infeksi
HIV. Dengan adanya penapisan yang memadai , penularan melalui faktor
pembekuan sudah sangat menurun.1,6
2.9

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif.
Selain mengganti faktor pembekuan yang kurang, perawatan dan rehabilitasi serta
edukasi juga diperlukan bagi penderita maupun keluarganya.5
Mencegah perdarahan dengan cara menghindari trauma, tidak melakukan
tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan seperti mencabut gigi atau
sirkumsisi tanpa persiapan merupakan penatalaksaan umum pada hemofilia.
Kegiatan fisik atau olahraga yang memadai dapat tetap dilakukan, dintaranya
adalah berenang, mendayung dan mendaki. Sedangkan yang bersifat atau
menyebabkan kontak fisik seperti bela diri, tinju, gulat dan sepak bola harus
dihindari.5,8
Sedangkan untuk penatalaksanaan hemofilia secara khusus ialah pada
hemofilia A diberikan tranfusi konsentrat faktor VIII atau kriopresipitat dan pada
hemofilia B diberikan tranfusi konsentrat faktor IX. 7 Faktor VIII dan faktor IX
diberikan untuk persiapan tindakan operatif seperti sirkumsisi, mencabut gigi dan
lain-lain. 10
Prinsip penatalaksanaan hemofilia klasik adalah: 9
10

1. Pengobatan dasar
- Tindakan saat terjadi perdarahan
- Pengobatan pencegahan
- Pengobatan di rumah
2. Perawatan komprehensif
3. Inhibitor terhadap faktor VIII.
4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal : tes DNA ibu.
1. Pengobatan dasar
Pengobatan yang dimaksud adalah pemberian faktor pembekuan yang
kurang/defisiensi kepada individu secara langsung lewat vena, berarti mencegah
perdarahan atau mengurangi perdarahan serta efek samping.
Tindakan saat terjadi perdarahan
Bila terjadi perdarahan pada sendi dan otot, baik sebelum maupun sesudah
mendapat terapi, langkah-langkah RICE berikut hendaknya diikuti yaitu :
istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka (R), kompres bagian tubuh yang luka
dan daerah sekitar dengan es atau bahan lain yang lembut dan beku/dingin (I),
tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat
bergerak. Gunakan perban elastis jangan terlalu keras (C), letakkan bagian tubuh
tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang
lembut seperti bantal (E). 9
Tindakan tersebut harus segera dilakukan terutama apabila jauh dari pusat
pengobatan. Kemudian dalam waktu 2 jam setelah perdarahan, penderita
hemofilia sudah harus mendapatkan faktor pembekuan yang diperlukan. Untuk
hemofilia A diberikan transfusi kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII dengan
dosis 0,5 x BB x kadar yang diinginkan (%). Satu kantong kriopresipitat
mengandung sekitar 80 U faktor VIII. Dapat juga diberikan dosis rumatan
empiris, yaitu untuk faktor VIII 20-25 U/Kg setiap 12 jam.1

11

Tabel 1.1 kebutuhan faktor VIII

Perdarahan/ tindakan

Kadar faktor VIII (% dari normal)

Hemartrosis ringan

15 20%

Hemartrosis berat/ operasi kecil

20-40%

Operasi besar

60-80%

Perdarahan intrakranial

100%

Tabel diatas juga dapat dipakai sebagai pegangan hemofilia B

Selain untuk pengobatan, faktor VIII juga diberikan untuk persiapan tindakan
operatif seperti sirmuksisi, cabut gigi, dan lain-lain.

Tabel 1.2 TERAPI PERDARAHAN PADA HEMOFILIA A7

Jenis Perdarahan

Dosis Konsentrat Faktor VIII

Hemartrosis

20-40 U/kg atau 15 U/kg bila diberikan

sejak awal. Pemberian diulang setiap hari
sampai fungsi sendi normal kembali

Hematom atau perdarahan otot

20 U/kg dapat diberikan secara alternate

sampai membaik

Pencabutan gigi

20 U/kg dan terapi antifibrinolitik

Epistaksis

Tekan selama

15-20 menit, pasang

tampon

terapi

oli,

antifibrinolitik,

konsentrat faktor VIII diberikan bila

terapi tersebut gagal
Bedah

Mayor,

mengancam jiwa

perdarahan

yang 50-75 U/kg, kemudian diteruskan infus

kontiniu

2-4

U/kgbb/jam

untuk

mempertahankan kadar faktor VIII > 100

U/dL

selama

24

jam

kemudian

diteruskan infus kontiniu 2-3 U/kgbb/jam

12

selama 5-7 hari untuk mempertahankan

kadarnya > 50 U/dl dan 5-7 hari
kemudian pada kadar > 30 U/dl
Perdarahan iliopsoas

50 U/kgbb kemudian diteruskan dengan

25

U/kgbb

tiap

12

jam

sampai

asimtomatik, dan diteruskan dengan 20

U/kgbb secara alternate sampai total
pemberian selama 10-14 hari
Hematuria

Istirahat, cairan 1,5 X rumatan , bila

perdarahan

tidak

terkontrol

beri

konsentrat faktor VIII 20 U/kgbb , bila

masih belum terkontrol beri prednison
( kecuali pada infeksi HIV)
Profilaksis

20 U/kgbb setiap 2-3 hari untuk mencapai

kadar lebih atau sama dengan 1 %

13

Tabel 1.3 TERAPI PERDARAHAN PADA HEMOFILIA B7

Jenis Perdarahan

Dosis Konsentrat Faktor IX

Hemartrosis

40 U/kgbb atau 30 U/kgbb bila diberikan

sejak awal. Pemberian diulang setiap hari
sampai fungsi sendi normal kembali.
Pertimbangkan pemberian terapi secara
alternate

selama

7-10

hari.

Pertimbangkan terapi rofilaksis

Hematom atau perdarahan otot

40 U/kgbb dapat diberikan setiap 2-3 hari

sekali sampai membaik

Pencabutan gigi

40 U/kg dan terapi antifibrinolitik

Epistaksis

Tekan selama

15-20 menit, pasang

tampon

terapi

oli,

antifibrinolitik,

konsentrat faktor IX dengan dosis 30

U/kgbb diberikan bila terapi tersebut
gagal
Bedah

Mayor,

mengancam jiwa

perdarahan

yang 120 U/kgbb, kemudian diteruskan 50-60

U/kgbb

setiap

12-24

jam

untuk

mempertahankan kadar > 50 U/dL selama

5-7 hari dan kemudian pada kadar > 30
U/dL selama 5 hari
Perdarahan iliopsoas

120 U/kgbb kemudian diteruskan dengan

50-60 U/kgbb tiap 12 jam 24 jam untuk
mempertahankan kadar > 40 U/dL sampai
asimtomatik , dan diteruskan dengan 4050 U/kgbb secara alternate sampai total
pemberian selama 10-14 hari

Hematuria

Istirahat, cairan 1,5 X rumatan , bila

perdarahan

tidak

terkontrol

beri

14

konsentrat faktor IX 40 U/kgbb , bila

masih belum terkontrol beri prednison
( kecuali pada infeksi HIV)
Profilaksis

30 U/kgbb setiap 2-3 hari untuk mencapai

kadar lebih atau sama dengan 1 %

Lama pemberiannya tergantung pada beratnya perdarahan atau jenis

tindakan. Misalnya untuk pencabutan gigi atau epistaksis, diberikan selama 2-5
hari, sedangkan operasi lebih besar atau laserasi luas 7-14 hari. Pemberian faktor
VIII atau IX ini dapat diperpanjang apabila penderita memerlukan rehabilitasi
misalnya pada hemarthosis.1
Selain faktor pembekuan dapat juga diberikan obat antifibrinolitik seperti
asam epsilon amino-kaproat atau asam traneksamat. Pemakaian obat analgetik
yang mengganggu hemostasis seperti aspirin tidak dibenarkan.1
Perdarahan akut pada sendi/otot7

Pertolongan pertama: dilakukan RICE (res, ice,compression, elevation)

Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat replacemant

therapy faktor VIl/IX Dosis replacement therapy sesuai dengan organ
yang mengalami perdarahan dan derajat hemofila yang diderita pasien
lihat .

Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranal, intraabdomen atau

saluran napas), replacement therapy harus diberikan sebelum pemeriksaan
lebih lanjut.

Bila respons klinis tidak membaik setelah pemberian terapi dengan dosis
adekuat, perlu pemerikaan kadar inhibitor
Sumber faktor VIII adalah konsentrat faktor VIIII dan kriopresipitat,

sedangkan aumber faktor IX adalah konsentrat faktor IX dan FFP (fresh frozen
plasma). Replacement therapy diutamakan menggunakan konsentrat faktor
VIII/IX. Apabila konsentrat tidak tersedia, dapat diberikan kriopresipitat atau
FFP.

15

Perhitungan dosis

F VIII (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma - kadar F VIII pasien) x 0,5

F IX (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma - kadar F IX pasien)

Selain replacement therapy, dapat diberikan terapi ajuan untuk pasien

hemofilia,yaitu:

Desmopresin (I-deamino-8-D- arginine vasopressin atau DDAVP)

Mekanisme kerja: meningkatkan kadar F VIII dengan cara melepaskan

faktor VIII dari poolnya

Indikasi:
o Hemofilia ringan - sedang, yang mengalami perdarahan ringan
atau akan menjalani prosedur minor
o Penyakit Von Willebrand (berusia di atas 2 tahun)

Dosis : 0,3 ug/kg (meningkatkan kadar F VIII 3-6 dari baseline)

Cara pemberian:

DDAVP dilarutan dalam 50-100 ml normal salin,

diberikan melalui infus perlahan dalam 20-30 nenit. DDAVP juga dapat
diberikan intranasal dengan menggunakan preparat DDAVP nasal spray.
Dosis DDAVP intrarasal yaitu 300 ug, setara dengan dosis intravena 0,3
ug/kg. DDAVP intranasal terutama sangat berguna untuk mengatasi
perdarahan minor pasien hemofilia ringan-sedang di rumah .

Efek samping takikandi, flushing, tremor dan ryeri perut (terutama pada
pemberian intravena yang terlalu cepat, retensi cairan,dan hiponatremi

Asam traneksamat
o Indikasi perdarahan mukosa seperti epistaksis, pendarahan gusi
o Kontraindikasi : perdarahan saluran kemih (resiko obstruksi
saluran kemih akibat bekuan darah)
o Dosis 25 mg/kgBB/kali 3 x sehari , oral/ intravena, dapat diberikan
selama 5-10 hari.

2.10

Prognosis

16

Semakin

Cepat

Seseorang

penderita

hemofili

terdiagnosis

dan

ditatalaksana dengan baik, akan semakin baik pula prognosisnya. Prognosis

hemofilia juga tergantung komplikasi yang terjadi.1

17

BAB III
ILUSTRASI KASUS
A. IDENTITAS PASIEN
Nama / No. MR
Umur
Ayah / Ibu
Suku
Alamat
Tanggal masuk

: An. RA (9134XX)
: 16 Tahun
: Tn. S / Ny. R
: Jawa
: Taluk Kuantan
: 18 April 2016

ALLOANAMNESIS / AUTOANAMNESIS
Diberikan oleh

: Pasien dan ibu kandung pasien

Keluhan Utama

: Nyeri pada lutut dan tungkai bawah sebelah kanan

Riwayat Penyakit Sekarang

Sejak 2 hari SMRS, pasien mengeluhkan nyeri dan bengkak pada lutut dan
tungkai bawah sebelah kanan. Nyeri dirasakan setelah pasien jatuh dan terpeleset
sehingga kaki pasien tertekuk. Nyeri dirasakan terus menenrus ketika kaki
digerakan sehingga pasien tidak dapat berjalan.
Pasien juga mengeluhkan kakinya bengkak berwarna kemerahan dan
terasa panas. Pasien memiliki riwayat penyakit hemophilia A yang diketahui sejak
November 2015. Keluhan demam ada, batuk tidak ada, pilek tidak ada. BAB dan
BAK tidak ada keluhan. Kemudian pasien dibawa berobat ke RSUD AA.
Riwayat Penyakit Dahulu
-

Ketika pasien berusia 4 bulan, ibu pasien mengeluhkan sering muncul lebam
kebiruan dibadan anaknya. Ibu juga mengeluhkan lutut dan telapak tangan
anaknya sering bengkak dan muncul lebam ketika anaknya sedang belajar
merangkak. Ketika anak sudah pandai berjalan, kaki anaknya sering bengkak,
muncul lebam dan tidak bisa digerakkan. Anak juga dikeluhkan mimisan dan
gusi berdarah yang sukar berhenti. Kemudian dibawa berobat ke RS swasta
hingga usia 15 tahun namun belum diketahui penyebab penyakit anaknya.
Kemudian anak dirujuk ke Sp.A bagian hemato-onkologi dan didiagnosis
menderita hemofilia A pada November 2015 didapatkan factor VIII 7%, dan
kadar APTT memanjang.

18

Riwayat penyakit jantung, asma, kejang tidak ada

Riwayat alergi disangkal

Riwayat Penyakit Keluarga

-

Tidak diketahui apakah ada memiliki riwayat hemofilia , namun adik

laki-laki dari ibu pasien meninggal ketika berusia 4 tahun dikarenakan

jatuh dan mengalami perdarahan otak yang tidak berhenti.

- Tidak diketahui apakah kakek pasien memiliki riwayat hemofilia.
Genogram:

Keterangan :
:

Riwayat Orang Tua

- Pekerjaan Ayah
- Pekerjaan Ibu

Meninggal

: Pedagang
: Ibu Rumah Tangga

:
Hemofilia

Riwayat Kehamilan
Pasien merupakan anak pertama dari dua bersaudara. Ibu pasien
melahirkan dibantu bidan, tidak ada riwayat penyulit seperti tekanan darah tinggi,
gula darah tinggi, demam, dan keputihan. Anak lahir secara spontan cukup bulan,
langsung menangis, tidak ada biru pada tubuh pasien ketika baru lahir. Berat
badan lahir 3000 gr, panjang badan lahir 50 cm.
Riwayat Makan dan Minum
Usia 0 6 bulan
: ASI Ekslusif
Usia 7 bulan sampai 1 tahun : ASI + MPASI
1 tahun sampai sekarang
: Makanan biasa
Riwayat Imunisasi
Imunisasi Wajib Lengkap
Riwayat Pertumbuhan
BBL
: 3000 gram
BB sekarang : 68 kg

PBL
: 50 cm
PB sekarang : 170 cm

Riwayat Perkembangan
Berjalan usia 22 bulan
Bicara satu dua kata hingga umur sekarang
Mulai tengkurap usia 10 bulan
Mulai miring usia 10 bulan
Saat ini pasien bersekolah SMP diTaluk Kuantan, prestasi rata-rata.
19

Keadaan Perumahan dan Tempat Tinggal

Rumah permanen, ventilasi udara cukup, cahaya cukup. Sumber air
minum adalah air galon, dan sumber air MCK air sumur galian. Pasien tinggal
berempat dalam satu rumah.
PEMERIKSAAN FISIK
Kesan umum

: Tampak sakit sedang

Kesadaran

: Composmentis

Tanda-tanda vital
TD

: 110/70 mmHg

Suhu : 37,20C
Nadi : 80 x/menit, cepat, kuat
Nafas : 18 x/menit
Gizi
TB

: 170 cm

BB

: 68 kg

IMT

: 68/(1,7)2 = 23,5 (overweight)

Kepala

: Normocepali

Rambut

: Hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut

Mata
Konjungtiva

: anemis (-/-),

Sklera

: ikterik (-/-)

Pupil

: bulat, isokor

Refleks cahaya

: Langsung (+/+), tidak langsung (+/+)

Telinga

: Dalam batas normal

Hidung

: Dalam batas normal

Mulut
Bibir

: Basah

Selaput lendir

: Basah

Palatum

: Utuh
20

Lidah

: tidak kotor

Gigi

: Karies (-)

Leher
KGB

: Tidak ada pembesaran KGB

Kaku kuduk : Tidak ditemukan kaku kuduk

Thoraks
Inspeksi

: Bentuk dan gerakan dinding dada simetris, retraksi tidak

ada, ictus cordis tidak terlihat

Palpasi

: Vokal fremitus simteris

Perkusi

: Sonor di kedua lapangan paru. Batas jantung normal.

Batas jantung kanan : SIK 4 di linea sternal dekstra
Batas jantung kiri

Auskultasi

: SIK 4 di linea midklavikula sinistra

: Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), wheezing (-/-) BJ I dan II

reguler, tidak ditemukan gallop dan murmur

Abdomen
Inspeksi

: Tampak datar

Palpasi

: Supel, nyeri tekan pada epigastrium tidak ada

Perkusi

: Timpani

Auskultasi

: BU (+) dalam batas normal

Alat Kelamin

: Laki-laki, Dalam batas normal

Ekstremitas

- Atas

: akral hangat, CRT < 2 detik, edema (-), pucat (-).

- Bawah

: Bengkak teraba panas dan nyeri, Akral hangat, CRT <2

detik, edema (-)

Status Neurologis

: Refleks patologis (-), rangsangan meningeal (-)

PEMERIKSAAN LABORATORIUM : Tidak dilakukan

RADIOLOGI

: Tidak dilakukan

21

HAL HAL PENTING DARI ANAMNESIS

Riwayat jatuh 2 hari SMRS dengan posisi kaki tertekuk
Kaki bengkak, nyeri dan tidak bisa berjalan
Riwayat Hemofilia A sejak November 2015
HAL HAL PENTING DARI PEMERIKSAAN FISIK
Tampak memar berwarna merah keunguan dan bengkak yang teraba panas
DIAGNOSIS KERJA
DIAGNOSA GIZI
TERAPI
MEDIKAMENTOSA
GIZI

: Hemofilia A + hemarthrosis
: 68/57 x 100 %= 119,29 % (Overweight)
: Injeksi Kaote 1000 Unit/12jam selama 3 hari
: RDA x BBI
50 x 57 kg = 2.850 kkal/kgBB

PROGNOSIS
Quo ad vitam
: dubia
Quo ad fungsionam : dubia

22

FOLLOW UP
TANGGAL
Selasa, 19 April 2016

SUBYEKTIF,

TERAPI DAN

OBYEKTIF,

PLANNING

ASSESMENT
DIAGNOSIS
S : Demam (+), nyeri P :
ditungkai

bawah

kanan, -Paracetamol 500 mg

bengkak dan panas. Kaki tab 3x1

tidak bisa digerakkan

-Injeksi Kaote 1000

O : KU: Tampak sakit Unit/ 12jam

ringan
Kesadaran : Composmentis
TD : 110/70 mmHg
N : 80 x/menit
RR : 20 x/menit
T: 39o C
Mata : Konjungtiva Anemis
(-/-), Sklera Ikterik (-/-)
Leher : Pembesaran KGB
(-)
Thorax : I : Pergerakan
dinding

dada

Vesikuler

Simetris,

(+/+),

Ronkhi

(-/-), Wheezing (-/-)

Abdomen : BU (+) normal,
Ekstremitas: bengkak pada
lutut kanan, hangat, edema
(-), CRT <2 detik
Assesment : Hemofilia A+
Hematrosis

23

Rabu, 20 April 2016

S : Demam (+), nyeri dan P :

bengkak minimal ditungkai -Paracetamol 500 mg
bawah kanan, Kaki tidak tab 3x1
bisa digerakkan

-Injeksi Kaote 1000

O : KU: Tampak sakit Unit/ 12jam

ringan
Kesadaran : Composmentis
TD : 120/70 mmHg
N : 88 x/menit
RR : 18 x/menit
T: 38,2o C
Mata : Konjungtiva Anemis
(-/-), Sklera Ikterik (-/-)
Leher : Pembesaran KGB
(-)
Thorax : I : Pergerakan
dinding

dada

Vesikuler

Simetris,

(+/+),

Ronkhi

(-/-), Wheezing (-/-)

Abdomen : BU (+) normal,
Ekstremitas: bengkak pada
lutut kanan, hangat, edema
(-), CRT <2 detik
Assesment : Hemofilia A+
Hematrosis

Kamis, 21 April 2016

S : Demam (-), nyeri dan P :

bengkak minimal pada lutut -Injeksi Kaote 1000
dan tungkai bawah kanan

Unit/ 12jam

O : KU: Tampak sakit

24

ringan
Kesadaran : Composmentis
TD : 110/70 mmHg
N : 80 x/menit
RR : 20 x/menit
T: 37,4o C
Mata : Konjungtiva Anemis
(-/-), Sklera Ikterik (-/-)
Leher : Pembesaran KGB
(-)
Thorax : I : Pergerakan
dinding

dada

Vesikuler

Simetris,

(+/+),

Ronkhi

(-/-), Wheezing (-/-)

Abdomen : BU (+) normal,
Ekstremitas: bengkak pada
lutut kanan, , edema (-),
CRT <2 detik
Assesment : Hemofilia A+
Hematrosis

Jumzt, 22 April 2016

S : Demam (-), nyeri P :

minimal pada lutut dan -Injeksi Kaote 1000
tungkai bawah kanan

Unit/ 12jam

O : KU: Tampak sakit -rencana pulang

ringan
Kesadaran : Composmentis
TD : 110/70 mmHg

25

N : 80 x/menit
RR : 20 x/menit
T: 36,7o C
Mata : Konjungtiva Anemis
(-/-), Sklera Ikterik (-/-)
Leher : Pembesaran KGB
(-)
Thorax : I : Pergerakan
dinding

dada

Vesikuler

Simetris,

(+/+),

Ronkhi

(-/-), Wheezing (-/-)

Abdomen : BU (+) normal,
Ekstremitas: bengkak pada
lutut kanan, akral hangat
CRT <2 detik
Assesment : Hemofilia A+
Hematrosis

26

BAB IV
PEMBAHASAN
Telah dilaporkan satu kasus Hemofilia A dengan hematrosis pada seorang
anak laki-laki umur enam belas tahun, masuk ke Poli Hemato-onkologi RSUD AA
Pekanbaru dengan keluhan nyeri pada lutut dan tungkai bawah sebelah kanan
sejak 2 hari SMRS. Menegakkan diagnosis pasien dilakukan dari Anamnesis,
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
Dari hasil anamnesis didapatkan pasien mengeluhkan nyeri dan bengkak
pada lutut dan tungkai bawah sebelah kanan. Nyeri dirasakan setelah pasien jatuh
dan terpeleset sehingga kaki pasien tertekuk. Pasien tidak dapat berjalan dan
mengeluhkan kakinya bengkak berwarna kemerahan dan terasa panas. Dari
pemeriksaan fisik didapatkan memar berwarna kemerahan dan bengkak teraba
panas dan nyeri. Sebelumnya pasien sudah sering dirawat di RS dengan keluhan
gusi berdarah, mimisan, memar dan bengkak pada lutut seperti keluhan saat ini.
Pasien telah dikenal menderita hemofili A sejak bulan November 2015,
pada pasien sudah dilakukan pemeriksaan faktor VIII dengan hasil nilai faktor
VIII dibawah normal, dengan nilai 7 %. Pada pemeriksaan penunjang,
pemeriksaan darah rutin tidak dilakukan. Namun seharusnya perlu dilakukan
pemeriksan darah rutin untuk menilai apakah terdapat gangguan hemostatik.
Berdasarkan literatur, hal ini sesuai dengan gejala klinis yang ditemukan pada
hemofilia A yaitu terjadinya manifestasi perdarahan berulang dan kadar factor
VIII dibawah normal dan kadar APTT memanjang. Gangguan perdarahan ini juga
bersifat herediter yang disebabkan oleh karena kekurangan faktor VIII (antihemophilic factor).1,7
Pada pasien ini pengobatan hemofila A dengan hematrosis diberikan
injeksi Kaote 1000 unit/ 12 jam salama 3 hari dan diberikan paracetamol 500 mg
3x1 bila demam.

27

DAFTAR PUSTAKA
1. Gatot D. Buku Ajar Hematologi Onkologi Anak. Ed. 2. IDAI. 2006. Hlm.
174-177.
2. Rina Rahardiani, H. S. Moeslichan MZ, Agus Firmansyah. Relation of
bleeding patterns and factor VIII levels in children with hemophilia.
Pediatrica Indonesiana. 2006; 46(7-8); 159-163
3. Teitel J., Walker I. Canadian comprehensive care standards for hemophilia
and other Inherited bleeding disorders . Canadian Hemophilia Standards
Group .2007.
4. Hans PK, Peter JG. Plasminogen-Activator Inbibitor Type 1 and Coronary
Artery Disease. NEng J Med .2000. 342 : 1792 1801.
5. Bakta IM. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta : EGC. 2002. Hlm. 246-249.
6. I Dewa Gede Ugrasena, Bambang Permono. Tatalaksana Terkini Hemofilia
Klasik (Recent Advance of Hemophilia A Treatment). Divisi HematologiOnkologi Bagian Ilmu Kesehatan Anak.
7. Garna H, Melinda D. Nataprawira H. Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu
Kesehatan Anak Edisi ke-3. Padjajaran. 2005.Hlm. 479-482.
8. Hoffbrand AV. Kapita Selekta Hematologi. Ed. 4. Jakarta : EGC. 2002. Hlm.
245-250.
9. Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmonita
ED ed. Pedoman pelayanan medis. Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2009. Hlm
92-95
10. Ugrasena DG, Permono B. Tatalaksana terkini hemofilia klasik. Ikatan Dokter
Anak Indonesia. 2009.

28