1. Bimo, laki-laki, usia 26 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa bicara.

Bimo hanya
bisa mengoceh dengan kata-kata yang tidak dimengerti oleh orangtua nya dan orang
lain. Bila dipanggil seringkali tidak bereaksi terhadap panggilan. Bimo juga selalu
bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Bimo tidak suka bermain dengan anak lain,
senang membalik-balik buku gambar atau kalender berwarna
c. Bagaimana perkembangan fisik otak anak pada kasus?
Fase Perkembangan Otak
3 4 minggu
Pembentukan tabung saraf
5 10 minggu
Fase prosencephalic, pembentukan hemisfer
8 18 minggu
Proliferasi neuronal
12 24 minggu
Migrasi
>25 minggu
Pembentukan sel pendukung
Arborisasi neuron
Sinaptogenesis
Apoptosis
40 minggu
Myelinisasi
Neurulisasi Primer dan Sekunder
Neurulisasi adalah fase pembentukan otak dan medulla spinalis yang dimulai dari
bagian dorsal embryo. Proses tersebut dibagi menjadi 2 yaitu pembentukan otak dan
pembentukan medulla spinalis.
Neurulisasi Primer
Neurulisasi primer dimulai dengan terbentuknya tabung saraf pada usia 3-4 minggu
kehamilan. Sama halnya dengan vertebrata lainnya, embrio manusia pada prinsipnya
memiliki 3 lapisan sel : ectoderm (lapisan paling luar), mesoderm (lapisan tengah), dan
endoderm (lapisan paling dalam). Pembentukan system saraf pusat, sel saraf dan sel glia
berasal dari regio khusus ectoderm, yang disebut neural plate, tepatnya di regio dorsalis
embryo yang mengalami diferensiasi. Induksi neural , merupakan proses dimana neural plate
terlibat dalam pembentukan system saraf pusat, dan ini tergantung pada sinyal dari lapisan
dibawahnya yaitu mesoderm dimana mesoderm ini berasal dari notochord. Bagian dasar
notochord dan chordal mesoderm akan membentuk lempeng saraf pada usia kehamilan 18
hari dilanjutkan dengan bagian lateran lempenga saraf mengalami invaginasi dan bagian
dorsal menutup hingga membentuk tabung saraf.
Neural plate berada sepanjang garis tengah tepatnya di dorsal dari embrio. Proliferasi
sel banyak terjadi di sepanjang garis neural plate daripada di garis tengah (midline), sehingga
akan terbentuk susunan yang disebut Neural groove. Naural groove menutup
membentuk neural tube. Selama fase penutupan, cikal bakal sel neuron mulai diproduksi, dan
sel-sel tersebut akan menjadi ganglia radix dorsalis, ganglia sensoris nervi cranialis, ganglia
autonomic, sel schwann dan sel pia serta arachnoid). Tabung saraf akan menjadi susunan
saraf pusat. Bagian caudal dari neural tube membentuk spinal cord/medulla spinalis,
sementara itu bagian rostral membentuk otak/badan otak. Sel glial (makroglia) dari system
saraf pusat juga berasal dari neuroepithelium, dan isi dari neural tube membentuk system
ventricular. Fusi pertama pada lempenga saraf terjadi pada bagian bawah pada usia
kehamilan 22 hari. Ujung anterior tabung saraf akan menutup paling lambat pada usia 24 hari
kehamilan, dan bagian ujung posterior menutup pada usia 26 hari kehamilan. Pada bagian
posterior, penutupan tabung paling bawah berada pada ketinggian lumbosakral, dan segmen
saraf yang lebih bawah akan dibentuk melalui diferensiasi perkembangan selanjutnya.

Interaksi antara tabung saraf dengan jaringan mesoderm sekitarnya akan membentuk dura
dan tulang axial misalnya tulang tengkorak dan vertebrae.
Perubahan bentuk lempeng saraf menjadi tabung saraf diatur oleh mekanis me seluler
dan molekuler. Mekanisme seluler yang terpenting adalah fungsi jaringan sitoskeletal
mikrotubulus dan mikrofilamen. Di bawah pengaruh kecenderungan pertumbuhan vertikel
mikrotubulus, sel-sel lempeng saraf yang sedang berkembang akan memanjang dan bagian
basal akan melebar. Dibawah pengaruh mikrofilamen, terjadi kecenderungan arah
pertumbuhan secara paralel pada permukaan apikal, bagian apikal sel akan menyempit.
Perubahan tersebut akan menekan permukaan lempeng saraf dan membuat bentukan lipatan
saraf yang pada akhirnya akan berubah menjadi tabung saraf.
Pada mekanisem molekuler, pentimgmya peranan permukaan glikoprotein, terutama
sel molekul adesi, yang mempengaruhi identifikasi sel-sel dan menyebabkan terjadinya
interaksi melalui mekanisme adesi pada matrix ekstraseluler, hal tersebut akan menyebabkan
adesi dari tepi yang berlawanan dari lipatan saraf.
Neurulisasi Sekunder (Pembentukan Tabung saraf caudal)
Pembentukan tabung saraf caudal misalnya segmen sacral bagian bawah dan
coxygeus, terjadi melalui proses setelah terjadinya proses kanalisasi dan diferensiasi
retrogresif. Kejadian tersebut dikenal dengan neurulisasi tabung saraf sekunder yang terjadi
lebih lambat dari neurulisasi tabung saraf primer dan merupakan hasil perkembangan dari
tabung saraf yang terakhir. Pada usia 28 hingga 32 hari kehamilan, terjadi fusi sel-sel yang
belum mengalami diferensiasi pada bagian caudal tabung saraf menjadi vakuola. Vakuolavakuola tersebut akan menyatu, membesar dan berhubungan dengan canalis sentralis yang
merupakan bagian dari tabung saraf yang terbentuk dalm proses naurulisasi primer. Proses
kanalis akan berlanjut hingga usia 7 minggu kehamilan dan dilanjutkan dengan proses
diferensiasi retrogresif. Selama proses diferensiasi retrogresif sejak usia 7 minggu kehamilan
hingga beberapa waktu setelah lahir, terjadi regresi beberapa masa sel caudal. Mengingat
strukturnya adalah ventrikulus terminalis, lokasi terutama di komus medularis dan filum
terminalis.
Perkembangan prosensefalic

perkembangan

otak,

rhombencephalon

Pada perkembangan tahap

awal, bagian rostral dari
neural tube membentuk 3
ruang
primer:
(1) Prosencephalon
atau
forebrain, (2) Mesencephalon
atau
midbrain,
(3)rhombencephalon
atau
hindbrain.
Dari
prosencephalon, berkembang
dua
ruang
sekunder,
yaitu telencephalon (atau
cerebral
hemisphere)
dan diencephalons (atau
thalamus dan hypothalamus).
Sementara
ini
mesencephalon tetap tidak
terbagi
sepanjang
membentuk metencephalon (atau
pons)

dan Myelencephalon (atau medulla). Lima ruang otak dan medulla spinalis yang primitive,
sudah mulai dapat diidentifikasi pada minggu keenam kehidupan fetus. Dan pada minggu ini
mulai terbentuk 7 pembagian pada system saraf pusat.
Perkembangan prosensefalic terjadi dari mesoderm precordal. Waktu puncak adalah
bulan kedua dan ke-tiga kehamilan, dengan fase prominen dini pada minggu ke 5 dan 6
kehamilan. Interaksi utama yang terjadi adalah antara mesoderm notochord-precordal dan
otak depan. Interaksi tersebut terjadi di depan ujung rostral embrio Interaksi tersebut
mempengaruhi pembentukan permukaan otak depan, adanya gangguan pada fase
perkembangan otal ini sering menyebabkan anomaly fasialis. Perkembangan proensephalon
terdiri dari 3 hal yang terjadi berurutan; pembentukan prosensephalic, pembentukan celah
prosensephalic dan perkembangan garis tengah prosensephalic. Pembentukan prosensephalic
dimulai pada ujung rostral tabung saraf pada akhir bulan pertama kehamilan dan berlanjut
hingga bulan kedua, segera setelah penutupan bagian anterior tabung saraf. Pembentukan
celah celah prosensephalic mulai aktif terjadi pada minggu ke 5 dan 6 kehamilan dan meliputi
3 prinsip dasar : (1) horizontal hingga membentul sepasang vesikel optikus, bulbus
olfaktorius dan traktus (2) transversal untuk memisahkan telencephalon dan diencephalons
dan (3) sagital untuk membentuk bagian dari telencephalon sepasang cerebral hemisphere,
ventrikel lateralis dan basal ganglia. Perkembangan garis tengah procencephalic terjadi sejak
pertengahan bulan ke 2 kehamilan hingga bulan ke 3 dengan terjadinya penebalan 3
lempenga jaringan yang penting; dari dorsal ke ventral, merupakan komisura, chiasma dan
lempeng hypothalamus. Dari bentukan tersebut yang paling menonjol adalah pembentukan
corpus calosum yang mulai tampak pada usia 9 minggu; pada usia 12 minggu bentukan
corpus calosum dapat diidentifikasi secara jelas. Dengan pertumbuhan 2 arah yang dimulai
dengan pertemuan genu dan corpus, keseluruhan corpus calosum berkembang sempurna pada
usia 20 minggu kehamilan.
Perkembangan struktur internal susunan saraf pusat yang kompleks dimulai setelah
bentuk eksternal yang esensial selelsai, terdiri dari proliferasi seluruh komplemen neuron,
migrasi neuron menuju tempat yang spesifik di dalam SSP, proses organisasi untuk
menghasilkan sirkuit yang rumit yang merupakan karakteristik otak manusia dan akhirnya
diikuti pembentukan membran spesifik system neural dan myelin. Peristiwa diatas terjadi
mulai dari bulan kedua kehamilan hingga usia dewasa.
Proliferasi neuronal
Hal penting pada fase proliferasi dimulai dari bulan ke 2 dan 4 kehamilan, dengan
waktu puncak secara kuantitatif pada bulan ke 3 dan 4.
Periode Puncak
3-4 bulan kehamilan
Peristiwa yang terjadi
Zona ventricular dan subventrikular merupakan tempat proliferasi
Unit proliferasi diproduksi dengan pembelahan simetris sel stem
Unitproliferasi akan membesar dengan pembelahan asimetris sel stem sebelum fase migrasi
neuronal
Seluruh neuron dan glia dibuat di zona ventrikuler dan subventrikuler yang ada pada
lokasi subependymal di setiap tingkatan perkembangan susunan saraf. Dua fase yang terjadi
pada fase proliferasi adalah : 1. pada usia 2 minggu hingga 4 bulan kehamilan, bersamaan
secara primer dengan proliferasi neural dan radial glia secara umum; 2.pada usia 5 bulan

kehamilan hingga > 1 tahun post natal, secara primer berkaitan dengan multiplikasi glia. Pada
tahap akhir, terjadi proliferasi percabangan vaskuler, system arterial terbentuk lebih dahulu
daripada system vena, proliferasi tersebut terutama aktif selama fase proliferasi neuronal.
Migrasi dari dan kearah yang sama atau migrasi intrekinetik nuclear berulang selama
terjadi replikasi DNA dan mitosis terjadi di zzona ventrikuler. Pada beberapa bagian otak,
sel-sel zona subventrikuler dapat diidentiffikasi. Sel-sel tersebut membelah tanpa berpindah
kembali ke permukaan lumen. Zona ventrikuler pertama kali dibentuk pada saat pembentukan
neuron pertama, dan zona subventrikuler merupakan titik awal dari neuron-neuron yang
terbentuk selanjutnya dan glia. Pada saat sel dihasilkan dari siktus mitosis dan aktivitas
proliferasinyaa terhenti, mereka akan mengadakan migrasi masuk ke zona intermediate dalam
rangka membentuk lempeng cortical. Dapat disimpulkan, pada fase awal proliferasi, sel stem
membelah secara simetris menjadi 2 dengan caraa tersebut unit proliferasi stem neuronal-glia
berkembaang.
Pada usia kehamilan selanjutnya, jika dibandingkan dengan pertengahan bulan ke dua
kehamilan, jumlah unit proliferasi stabil seperti pada saat sel stem membelah secara
asimetris. Pada fase proliferasi akan didapatkan perbandingan produksi jumlah sel neuronal
post mitotic lebih banyak dibanding dengan sel stem. Hal ini karena jumlah unit proliferasi
yang dibentuk lebih banyak.
Migrasi
Migrasi neuronal adalah peristiwa yang terjadi secara berkelanjutan dimana jutaan sel
saraf berpindah dari tempat asal di zona ventrikel-subventrikuler ke tempat yang spesifik di
SSP dan sel-sel tersebut akan menetap sepanjang hidup. Periode puncak migrasi terjadi pada
usia 33 hingga 5 bulan kehamilan, walaupun migrasi neuronal sudah dapat dideteksi, pada
aarea tertentu di cerebrum paling awal terjadi pada bulan ke 2 dan segera setelah bulan ke 5
kehamilan.
Periode Puncak
3-5 bulan
Periode utama
Cerebrum
Migrasi radial : korteks cerebri, nuklei profundus
Cerebellum
Migrasi radial
: sel purkinje, nukleus dentatus
Migrasi tangensial
: eksternalsel granuler internal
Dua Proses dasar migrasi neuronal
Dua polaa dasar migrasi neuronal berupa migrasi kearah radial dan tangensial. Di
dalam cerebrum, migrasi radial dari sel-sel yang berasal dari zonaa ventrikuler dan
subventrikuler merupakan mekanisme utama dalam pembentukan korteks dan struktur
nukleus profundus. Di dalan cerebellum, migrasi radial menyebabkan terbentuknya sel
purkinje, nukleus dentatus dan nukleus bagian atas yang lainnya.
Migrasi tangensial merupakan perpindahan sel menuju permukaan pial, jugaa
berlangsung dalam zona ventrikuler dan ventrikuler untuk membentuk korteks cerebri.
Migrasi ke lateral paralel dengan permukaan pial sering terjadi setelah periode migrasi radial
dalam upaya membentuk kelompok nauronal dalam batang otak dan medula spinalis.

Organisasi
Periode organisasi mencapai puncaknya pada bulan ke 5 kehamilan hingga beberapa
tahun setelah lahir. hal yang didapatkan pada perkembangan utama periode organisasi
meliputi : 1.pembentukan dan diferensiasi neuron subplate 2. membentuk bagian tepi yang
sesuai, menentukan aarah pengembangan dan melapisi nauron kortikal 3. pengembangan
dendrit dan percabangan axonal 4. pembentukan kontak sinaptik 5. apoptosis dan eliminasi
selektif dalam proses neuronal dan ssinaps 6. proliferasi dan diferensiasi glia.
Periode puncak
Bulan ke 5 kehamilan-beberapa tahun setelah lahir
Peristiwa utama
Neuron subplate-pembentukaan dan diferensiasi
Laminasi-tepi, arah dan melapisi neuron lempeng kortikal
Pertumbuhan neurit-percabangan dendrit dan axon
Sinaptogenesis
Kematian sel dan eliminasi selekstif dari proses neuronal dan dari sinaps
Proliferasi glia dan diferensiasi
Peristiwa-peristiwa dalam organisasi tersebut sangat peenting karena sangat berpengaruh
dalam pembentukaan jaringan dalam otak dan mempersiapkan fase terakhir yakni
myelinisasi.
Pembentukaan sinaps dan eliminasi dalam korteks cerebral manusia
Sinaptik pertama meliputi neuron subplate (misalnya 15-16 minggu fetal hipokampus)
Ssinaptogenesis dalam lempeng kortikal lebih aktif pada masa posstnatal
Sebanyak 40% dari sinaps akan tereliminasi pada usia selanjutnya
Pada awalnya, dendrit tampak seperti bentukaan tipis, hanya memiliki percabangan
minimal. Dalam proses perkembangan selanjutnya terdapat peningkatan jumlah dalam skala
besar dengaan peningkatan maacam bentuk dendrit. Paada korteks visual, sinaptogenesia
akan berjalan cepat aantara usiaa 2 hinggaa 4 bulan setelah lahir, yang merupakan waktu
terpenting untuk perkembangan fungsi visual. Densitas maksimal dicapai dengan jumlah 40%
sinaps.
Pada masa bayi, sel-sel otak (neuron) berhubungaan satu dan lainnyaa dengan
perantaraan 50 triliun sinaps, sedangkan pada usia dewasa, densitas sinaps meningkat 10 kali
lipat hinggaa mencapai jumlah 500 triliun. Pada usia 3 tahun, jumlah hubungan sinaps akan
mencapai 100s0 triliun, lebih banyak dari jumlah sinaps pada usia dewasa. Jumlah sinaps
yang besar tersebut merupakan hal yang penting untuk menunjang kemampuan otak melalui
berbagai pengalaman yang didapatnya.
Apoptosis dan eliminasi selekstif proses neuronal dan sinapsis
Kematian sel dan eliminasi selektif dalam proses neuronal dan sinaps, atau peristiwa regresi
dari perkembangan otak merupakan periode yang sangat penting. Hasil dari penelitian pada
berbagai sistim neuronal menunjukkan bahwa setelah pembentukan bahan-bahan neuronal
dengan proses proliferasi dan migrasi yang progresif, kematian sel akan terjadi selanjutnya.
Walaupun terdapat berbagai macam tingkatan diantara regio-regio di otak, dikatakan setengah

dari neuron akan mati sebelum mengalami maturasi. Proses kematian sel diawali dan
ditunjang oleh gen yang spesifik dan produk transkripsi mempunyai kemampuan untuk
mengeliminasi neuron tersebut. Fase akhir yang berurutan dengan kematian sel merupakan
masa yang penting dimana terjadi aktivasi kelompok sistin-protease yang dikenal dengan
caspases. Istilah program kematian sel digunakan untuk menekankan bahwa hal ini
merupakan proses perkembangan aktif.
Faktor yang mengaktivasi sistim kematian sel tampaknya berhubungan dengan
beberapa cara kompetisi antar neuron hingga dicapai jumlah yang terbatas. Neuron yang
hilang tersebut tampaknya mendukung 2 fungsi utama dalam perkembangan yaitu
penambahan jumlah populasi yang saling berhubungan dari neuron dan eliminasi dari proses
atau bahan-bahan yang kurang baik kualitasnya. Kegagalan kematian sel atau aktivasi yang
berlebihan akan menimbulkan implikasi yang besar untuk perkembangan otak dan fungsi
yang terkait. Proses organisasi neural pada masa mendatang didefinisikan sebagai kejadian
regresif kedua, eliminasi selektif proses neural dan sinapsis. Eliminasi sinaps secara nyata
terjadi pada batang otak yang sedang berkembang dan korteks bayi. Pada usia 3 tahun hingga
dekade berikutnya akan terjadi eliminasi sinaps secara selektif; pada usia 15 tahun, jumlah
sinaps akan menurun hingga setengahnya dan relatif menetap pada usia selanjutnya.
Eliminasi sinaps secara selektif merupakan hal yang esensial untuk membentuk kematangan
fungsi otak secara maksimal. Individu yang memliki sinaps yang berlebihan justru akan
mengalami kelainan perilaku atau kelainan kognisi yang berat. Hal yang serupa, pada
penelitian yang dilakukan pada kera menunjukkan kematangan kemampuan kognisi hanya
akan tercapai setelah eliminasi slektif dari sinaps selesai dilakukan.
Determinan dari eliminasi selektif proses neuronal dan sinapsis serupa dengan
kematiansel. Aktivasi dari reseptor untuk NMDA tipe glutamat merupakan langkah penting
dalam eliminasi sinaps selama perkembangan, setidaknya dalam cerebelum. Kematian sel dan
eliminasi neuronal dan sinapsis selama periode perkembangan membawa implikasi untuk
meningkatkan kemampuan plastisitas perkembangan otak yang akan menurun jika periode
perkembangan otak telah lengkap. Hal tersebut merupakan kejadian yang bersifat regresif dan
berguna jika terjadi cedera otak dimana proses neuronal dan eliminasi sinaps dapat ditahan
jika diperlukan untuk mempertahankan fungsi.
Menurut para ahli, perkembangan otak yang paling pesat adalah ketika anak berada pada 5
tahun pertamanya. Menurut Hardiono SpA(K) dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran UI, pada penderita autis terdapat pola pertumbuhan otak yang berbeda dengan
anak normal. perbedaan tersebut adalah :
1. Terjadi percepatan pertumbuhan otak secara abnormal dengan fungsi abnormal pada usia
pra natal sampai usia 2 atau 3 tahun. Yaitu adanya Pembesaran volume otak tidak merata
yang terdapat hanya pada bagian tertentu (pada substansi putih otak besar dan otak kecil serta
substansi kelabu otak besar).Namun mulai usia 6 tahun sampai remaja, terjadi perlambatan
pertumbuhan otak sehingga volume otak pada remaja dan dewasa yang autis lebih kecil
dibanding otak normal.
2. Pertumbuhan saraf otak yang menunjukkan kondisi growth without guidance dimana
kematian dan petumbuhan sel secara tak beraturan, sehingga menekan pertumbuhan sel saraf
lain. Seperti berkurangnya akson, dendrit, dan sinaps. Dipicu oleh Peningkatan neurokimia
otak yang berlebihan (brain-derived neurotrophic factor, neurotrophin-4, vasoactive intestinal
peptide, calcitonin-related gene peptide) yang merupakan zat kimia otak yang bertanggung
jawab untuk mengatur penambahan sel saraf, migrasi, diferensiasi, pertumbuhan, dan
perkembangan jalinan sel saraf.

3. Gangguan pada sel Purkinye dapat terjadi secara primer atau sekunder. Bila autisme
disebabkan faktor genetik, gangguan sel Purkinye merupakan gangguan primer yang terjadi
sejak awal masa kehamilan. Degenerasi sekunder terjadi bila sel Purkinye sudah berkembang,
kemudian terjadi gangguan yang menyebabkan kerusakan sel Purkinye. Kerusakan terjadi
jika dalam masa kehamilan ibu minum alkohol berlebihan atau obat seperti thalidomide.
4. Gangguan pada otak kecil menyebabkan reaksi atensi lebih lambat, kesulitan memproses
persepsi atau membedakan target, overselektivitas, dan kegagalan mengeksplorasi
lingkungan.
5. Pembesaran otak secara abnormal juga terjadi pada otak besar bagian depan yang dikenal
sebagai lobus frontalis. Kemper dan Bauman menemukan berkurangnya ukuran sel neuron di
hipokampus (bagian depan otak besar yang berperan dalam fungsi luhur dan proses memori)
dan amigdala (bagian samping depan otak besar yang berperan dalam proses memori).
Ditambahkan pula oleh dr Chatijah Satrio Wibowo SpKJ dari Bagian Ilmu Penyakit Jiwa
Fakultas Kedokteran UnPad, menyatakan bahwa bahan kimia otak yang kadarnya abnormal
pada penyandang autis adalah serotonin 5-hydroxytryptamine (5-HT), yaitu neurotransmiter
atau penghantar sinyal di sel-sel saraf. Sehingga anak autis cendrung agresivitas,
hiperaktivitas, dan perilaku menyakiti diri sendiri.
Data-data di atas merupakan hasil penelitian struktur otak lewat bedah otak pada penyandang
autis yang telah meninggal serta pencitraan otak dengan magnetic resonance imaging (MRI),
single photon emission computed tomography (SPECT), maupun positron emission
tomography (PET) menunjukkan kelainan pada hampir semua struktur otak.
Studi MRI membandingkan orang austisitik dengan kontrol normal menunjukkan bahawa
total otak meningkat pada orang dengan autism, meskipun anak autism dengan retardasi
mental berat umumnya memiliki kepala yang lebih kecil. Peningkatan persentase rata-rata
ukuran terbesar terdapat pada lobus oksipitalis, lobus parietalis, dan lobus temporalis.
Peningkatan volume dapat terjadi akibat tiga kemungkinan: meningkatnya neurogenesis,
menurunnya kematian neuron, dan meningkatnya produksi jaringan otak nonneural seperti sel
glia atau pembuluh darah. Pembesaran otak dijadikan kemungkinan sebagai penanda biologis
untuk gangguan autistik.
e. Bagaimana makna dan mekanisme abnormal dari keluhan?
- Selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan.
Beberapa studi menunjukkan, adanya abnormalitas pada beberapa area di otak penyandang
autis: lobus frontalis dan ganglia basalis yang berperan dalam representasi dalam action
plans, motoric plans, dan working memory, sehingga terjadi gangguan pengaturan motorik
dan pada beberapa anak bermanifestasi sebagai hiperaktivitas ataupun sebaliknya, tergantung
dangan mekanisme gangguan yang terjadi.
4. Pemeriksaan fisik dan pengamatan :
BB : 15 Kg, TB : 89 cm, lingkaran kepala 50 cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak
sadar, tetapi tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh
ketika dipanggil namanya. Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Ketika
diberikan bola, dia melemparkan bola ke lantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak
ada gerakan-gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan anak lain,
tetapi sangat tertarik dan senang dan senang membalik-balik kalender bergambar. Bila
membuthkan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan. Tidak bisa
bermain pura-pura. Tidak melihat ke benda yang ditunjuk. Tidak bisa menunjuk

benda yang ditanyakan. Tidak ada kelainan neurologis. Tes pendengaran bisa
mendengar pada 25 dB.
a. Apa interpretasi dari pemeriksaan fisik?

Berat Badan Normal ( 1 6 tahun)

BB = (2 x usia) + 8 = (2 x 2 ) + 8 = 12 kg
Berat badan Bimo 15 kg = Normal
Tinggi Badan Normal ( 2 12 tahun)
TB = (6 x usia ) + 77 = ( 6 x 2 ) + 77 = 89 cm
Tinggi Badam Bimo 89 cm = Normal

Berdasarkan kedua grafik diatas rata rata lingkar kepala umur 2 tahun sekitar 48, sedangkan
ukuran lingkar kepala Bimo 50 cm yang menandakan megalosefali.
Tabel Ambang Pendengaran

Tes pendengaran Bimo dapat mendengar pada 25 dB yang berarti Normal.

b. Apa makna dan mekanisme abnormal?

- Tidak ada gerakan-gerakan aneh yang diulang-ulang.
Anak autistik dengan retardasi mental berat menunjukkan adanya kelainan gerakan, tidak
adanya gerakan-gerakan aneh yang diulang-ulang mungkin menunjukkan bahwa autis
tersebut tidak disertai retardasi mental yang berat.
Aspek klinis :
b. Apa DD pada kasus?
1. Autisme
Autisme merupakan suatu gangguan perkembangan pervasif (gangguan yang luas)
yang ditandai dengan munculnya gejala sebelum tiga tahun dan memiliki ciri kelainan pada 3
bidang yaitu:

a. Interaksi sosial
b. Komunikasi
c. Perilaku yang terbatas dan berulang
Diagnosis ini bisa saja meliputi pasien yang memiliki IQ rendah hinggi tinggi, sifatnya bisa
pendiam atau sebaliknya, mudah sekali terbawa suasana atau sebaliknya pasif, dan sifatnya
bisa terorganisisr maupun sebaliknya.

2.

Asperger Syndrome

Kemampuan bicara anak dengan asperger syndrome masih baik. Onset usia muncul
gejala seperti minat yang teretriksi dan stereotipi namun terbatas muncul lebih tua
dibandingkan klasifikasi lainnya.
3.

PPD-NOS

Kemampuan berbicaranya lebih buruk dibandingkan asperger syndrome, namun

stereotipi dan minat teretriksi juga terbatas. Biasanya memiliki IQ yang lebih tinggi
dibandingkan golongan autistic.
4.

Retardasi Mental

Pasien dengan RM biasanya mengalami perlambatan tumbuh kembang baik dari

motorik maupun bahasa. IQ-nya harus di bawah atau sama dengan 70.
5.

ADHD

Pasien autis terkadang memiliki tingkat hiperaktifitas yang mirip dengan pasien
ADHD. Namun pasien ADHD biasanya memiliki tingkat kecerdasan yang lebih tinggi
dibandingkan pasien autis dan tidak memiliki gerakan stereotipi layaknya pasien autisme.
6.

Tuli

Bayi tuli biasanya memiliki gejala yang sama dengan pasien autis pada awalnya yaitu
tidak peduli sekitar dan tidak bisa bicara. Akan tetapi, pasien autis tidak peduli sekitar bukan
karena tuli namun karena memang tidak ingin diperhatikan maupun perhatian dengan
sekitarnya. Pasien autis akan terangsang jika mendengar bunyi-bunyian yang dia sukai
sedangkan pasien tuli tidak.
7.

Sindrome Rett

Ini hanya terjadi pada anak perempuan saja dan biasanya terjadi pada usia 7-24 bulan.
Pola perkembangan awalnya tampak normal atau mendekati normal namun mengalami
kemunduran, kehilangan sebagain atau keseluruhan keterampilan dan kemunduran motorik
yang progresif.

i. Apa manifestasi klinik pada kasus?

Menurut Yatim (2007), gangguan yang dialami anak autisme adalah : 1) Gangguan dalam
berkomunikasi verbal maupun non verbal Gangguan dalam berkomunikasi verbal maupun
non verbal meliputi kemampuan berbahasa dan keterlambatan, atau sama sekali tidak dapat
berbicara. Menggunakan kata-kata tanpa menghubungkannya dengan arti yang lazim
digunakan. Berkomunikasi dengan bahasa tubuh, dan hanya dapat berkomunikasi dalam
waktu singkat. Kata-katanya tidak dapat dimengerti orang lain (bahasa planet). Tidak
mengerti atau tidak menggunakan kata-kata dalam konteks yang sesuai. Meniru atau membeo
(Ekolalia), menirukan kata, kalimat atau lagu tanpa tahu artinya (Yatim, 2007) .
2) Gangguan dalam bidang interaksi sosial
Gangguan dalam bidang interaksi sosial meliputi gangguan menolak atau menghindar untuk
bertatap muka. Tidak menoleh bila dipanggil, sehingga sering diduga tuli. Merasa tidak
senang atau menolak bila dipeluk. Bila menginginkan sesuatu ia akan menarik tangan orang
yang terdekat dan berharap orang tersebut melakukan sesuatu untuknya. Ketika bermain, ia
selalu menjauh bila didekati.
3) Gangguan dalam bermain
Gangguan dalam bermain di antaranya ialah bermain sangat monoton dan aneh, misalnya
mengamati terus menerus dalam jangka waktu yang lama sebuah botol minyak. Ada
kelekatan dengan benda tertentu, seperti kertas, gambar, kartu, atau guling, terus dipegang
kemana saja ia pergi. Bila senang satu mainan tidak 11 mau mainan lainnya. Lebih menyukai
benda-benda seperti botol, gelang karet, baterai, atau benda lainnya. Tidak spontan, reflex,
dan tidak dapat berimajinasi dalam bermain. Tidak dapat meniru tindakan temannya dan tidak
dapat memulai permainan yang bersifat pura-pura. Sering memperhatikan jari-jarinya sendiri,
kipas angin yang berputar, atau angin yang bergerak (Yatim, 2007) .
4) Perilaku yang ritualistic
Perilaku yang ritualistic sering terjadi sulit mengubah rutinitas sehari-hari, misalnya bila
bermain harus melakukan urut-urutan tertentu, bila berpergian harus melalui rute yang sama.
Gangguan perilaku dapat dilihat dari gejala sering dianggap sebagai anak yang senang
kerapian, harus menempatkan barang tertentu pada tempatnya (Yatim, 2007).
5) Hiperaktif
Anak dapat terlihat hiperaktif, misalnya mengulang suatu gerakan tertentu (menggerakkan
tangannya seperti burung terbang). Ia juga sering menyakiti diri sendiri, seperti memukul
kepala atau membenturkan kepala di dinding (walaupun tidak semua anak autis seperti itu).
Namun terkadang menjadi pasif (pendiam), duduk diam, bengong dengan tatapan mata
kosong. Marah tanpa alasan yang masuk akal. Sangat menaruh perhatian pada suatu benda,
ide, aktifitas, ataupun orang (Yatim, 2007).
6) Gangguan perasaan dan emosi
Gangguan perasaan dan emosi dapat dilihat ketika ia tertawa-tawa sendiri, menangis, atau
marah tanpa sebab yang nyata. Sering mengamuk tak terkendali, terutama bila tidak
mendapatkan sesuatu yang diinginkan.
7) Gangguan dalam persepsi sensoris

Gangguan dalam persepsi sensoris meliputi perasaan sensitive terhadap cahaya,

pendengaran, sentuhan, penciuman dan rasa (lidah), dari mulai ringan sampai berat,
menggigit, menjilat, atau 12 mencium mainan atau benda apa saja. Bila mendengar suara
keras, ia akan menutup telinga. Menangis setiap kali dicuci rambutnya. Merasa tidak nyaman
bila diberi pakaian tertentu. Bila digendong sering merosot atau melepaskan diri dari pelukan
(Yatim, 2007)