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Tabla 1. Criterios clnicos diagnsticos de sndrome CHARGE (ref. Sanlaville D, Verloes A. Eur J Hum Genet. 2007
Apr;15(4):389-99)
Condicin
Coloboma
Descripcin
Carencia de partes del iris o de
la retina
Atresia Coanal
R
G
Retraso
Hipoplasia Genital
Tabla 2. Aproximacin diagnstica recomendada en sndrome CHARGE (ref. Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH,
Jongmans MC, Hofstra RM, van Ravenswaaij-Arts CM. J Med Genet. 2011 May;48(5):334-42)
En el perodo inmediato que sigue al nacimiento, el nio con asociacin CHARGE puede tener
anomalas fsicas que amenacen su vida, tales como, atresia coanal, enfermedades congnitas del
corazn severas y atresia traqueoesofgica. El 30% de los pacientes con asociacin CHARGE
mueren a edad temprana La ciruga puede corregir muchas de estas anomalas.
Los dos primeros aos de vida de estos nios suelen ser difciles caracterizados por numerosos
ingresos hospitalarios, alejamiento de familiares. Muchas madres se ven obligadas a dejar de
trabajar con lo que supone una disminucin importante en los ingresos familiares y junto a los
numerosos gastos que supone tener un hijo con sndrome de charge supone una problemtica social
aadida a problemas de salud.
Qu necesidades mdicas tiene una persona con sndrome de CHARGE?
El sndrome CHARGE afecta a diferentes rganos y sistemas, por lo que es recomendable que la
atencin de estas personas sea llevada a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya un ncleo
bsico compuesto por especialistas en cardiologa, oftalmologa, otorrinolaringologa (ORL), ciruga
maxilofacial (CMF), foniatra, neurologa, rehabilitacin, endocrinologa, nutricin y gentica clnica.
Dependiendo de cada caso puede ser necesario consultar con otros especialistas (nefrologa,
inmunologa, ortopedia, etc.). Es muy valioso contar con especialistas en psicologa clnica y
psiquiatra que puedan hacer una valoracin neurocognitiva de estas personas, idealmente al final
de la primera infancia, a partir de los cuatro aos de edad, y organizar el seguimiento.
Tambin es deseable implicar al equipo de orientacin escolar, de modo que conozcan el diagnstico
y las necesidades educativas de estos nios. La atencin mdica resultar ms eficiente si es
coordinada por un pediatra o por un genetista clnico familiarizado con el sndrome CHARGE.