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SEMINARIO 1 2016-I
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En ocasiones puede ser de utilidad la exploracin fsica de determinados miembros de la familia del
paciente. Otras veces, los individuos afectados han fallecido o no pueden ser evaluados. Por ello siempre
debemos intentar que la familia aporte informacin adicional con informes de diversos especialistas o
conseguir informacin de historias clnicas de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado
previamente, o en su defecto filmaciones, fotografas, etc.
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnstico desde el punto de vista
clnico. El primero, es conocer cules son los signos y sntomas guas o claves en algunos pacientes desde
el punto de vista dismorfolgico. A veces, un signo, sntoma o dato puede ponernos en la sospecha del
diagnstico (antecedente de teratgeno, brida amnitica, ciertas tumoraciones, manchas de la piel, etc.).
Otras veces, debemos intentar buscar si existe relacin entre los diferentes signos y sntomas e identificar
el mecanismo patognico y la causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de lquido amnitico,
hipoplasia pulmonar, deformidades esquelticas, facies de Potter, etc.) La dismorfologa es muy amplia, y
con frecuencia aparecen nuevos sndromes y enfermedades previamente no descritas. Es virtualmente
imposible el conocimiento de todos los sndromes y enfermedades genticas.
Para el diagnstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados especialistas, tales
como cardilogos, radilogos, endocrinlogos, etc. Frecuentemente, necesitamos determinadas
exploraciones complementarias. Estas incluyen, cariotipo en sangre y otros tejidos, anlisis bioqumicos
de sangre y orina y de cultivos celulares, estudios radiolgicos, estudios moleculares, etc. En la tabla II
describimos los principales exmenes complementarios que pueden ser tiles para el diagnstico de
enfermedades de origen gentico.
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TABLA II
EXAMENES COMPLEMENTARIOS PARA LOS GRUPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS
TIPO
TEST DIAGNOSTICO
1
Transtornos Cromosmicos
Cariotipo
2
Enfermedades Monognicas
Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
3
Enfermedades multifactoriales
Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
Otras investigaciones: radiologa, neuroimagen,
estudios funcionales.
4
Enfermedades mitocondriales
Estudios enzimticos
Estudios moleculares - ADN
5
Enfermedades genticas de clulas
Histopatologa
somticas
Estudios moleculares ADN
Cariotipo
Las anomalas cromosmicas pueden ser las responsables de rasgos dismrficos y diversas
malformaciones. Por este motivo debemos realizar un cariotipo si estas anomalas estn presentes, sobre
todo si se acompaan de retraso mental. Las indicaciones de cariotipo quedan reflejadas en la tabla III.
TABLA III
INDICACIONES PARA REALIZAR UN CARIOTIPO
1) Periodo Prenatal:
- Edad mayor de 35 aos.
- Ansiedad materna.
- Triple screening alterado.
- Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical nica.
- Sospecha ecogrfica de cromosomopata
- Antecedentes de cromosomopata balanceada en un progenitor
2) Periodo neonatal:
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
- Recin nacido con rasgos dismrficos.
- Recin nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.
3) Periodo de lactancia:
- Nios con dificultades para el aprendizaje.
- Nios con rasgos dismrficos.
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En qu porcentaje aumenta el riesgo de anomalas fetales a medida que avanza la edad de la mujer?
Con la edad materna aumento el riesgo de anomalas cromosmicas, especialmente el riesgo de Sndrome
de Down, pero no aumenta el riesgo de anomalas congnitas. A continuacin vemos una tabla: Incidencia
del Sindrome de Down al incrementar la edad materna
Edad Materna al momento del
parto
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
Fuente: OB/GYN Secrets
Riesgo al trmino
1/725
1/592
1/465
1/365
1/287
1/255
1/177
1/139
1/109
1/85
1/67
1/53
1/41
1/32
1/25
1/20
1/16
1/12
La mayora de las gestantes de bajo riesgo, edad menor a 35 aos, realizan habitualmente
estudios de probabilidades y las mayores de 35 aos o cuando el estudio de probabilidades da
alto riesgo o hallazgos ecogrficos de malformaciones, casi siempre realizan estudios diagnsticos para
detectar anomalas cromosmicas.
En los casos de antecedentes familiares, como hijos previos afectados con anomalas cromosmicas o
alguna enfermedad que afecte los genes como enfermedades familiares heredadas se hacen estudios
especficos moleculares, adems del estudio de cromosomas, segn la enfermedad en riesgo.
ESTUDIOS GENTICOS DURANTE EL EMBARAZO
I. Asesoramiento gentico durante el embarazo
Existen mltiples estudios genticos que nos informan acerca de la salud fetal y que no slo permiten el
diagnstico sino tambin la prevencin y el tratamiento de un gran nmero de defectos congnitos.
La informacin necesaria para la realizacin de los mismos puede ser brindada por el mdico genetista. Si
bien cualquier embarazada que lo desee puede acceder a la consulta de este especialista, existen ciertas
situaciones en las cuales es imprescindible el asesoramiento gentico, como por ejemplo:
Embarazadas con 35 o ms aos de edad.
Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que pudieran ser de origen
gentico.
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Qu es un estudio de sreening?
Es un estudio mediante el cual no se determina la presencia o ausencia de enfermedad sino que nos sirve
para identificar que embarazos se encuentran en situacin de riesgo aumentado para la presencia de una
determinada malformacin o patologa fetal.
1. Screening del 1er. trimestre
Se realiza mediante una evaluacin ecogrfica que mide el tamao del pliegue de la nuca del feto
denominado Translucencia Nucal y la medicin de dos sustancias en una muestra obtenida mediante
una simple extraccin de sangre de la madre. Estas sustancias se denominan PAPP-A y la subunidad b de
Gonadotrofina Corinica Humana. Estos datos se combinan con la edad materna y nos permiten calcular
el riesgo de esa gestacin para la presencia de algunas enfermedades tales como el Sndrome de Down
(la presencia de un cromosoma 21 extra), el Sndrome de Edwards (la presencia de un cromosoma 18
extra), malformaciones cardiacas, digestivas, etc.
El test se realiza entre las semanas 11 y 13 de la gestacin y los resultados se obtienen en
aproximadamente 7 das.
La confiabilidad de este estudio se estima en un 90 %. Actualmente se est elevando esa cifra, con el
agregado del estudio del hueso nasal y el ductus venoso.
Qu hacer si el estudio me informa que estoy en situacin de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos para confirmar o descartar la presencia de anomala
fetal.
2. Screening del 2do. Trimestre
Este test se realiza mediante la medicin de tres sustancias en una muestra obtenida mediante una simple
extraccin de sangre materna. Las sustancias son: Alfa-fetoprotena, Estriol y la subunidad b de
Gonadotrofina Corinica Humana. Se debe realizar durante el segundo trimestre y permite calcular el
riesgo para la presencia de Sndrome de Down, Sndrome de Edwards y defectos en el desarrollo del
sistema nervioso del beb.
Qu hacer si el estudio me informa que estoy en situacin de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos o ecogrficos de alta resolucin para confirmar o
descartar la presencia de anomala fetal.
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