Diretrizes Doencas Raras

MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Ateno Sade

Departamento de Ateno Especializada e Temtica
Coordenao Geral de Mdia e Alta Complexidade
DIRETRIZES PARA ATENO INTEGRAL S

PESSOAS COM DOENAS RARAS NO SISTEMA
NICO DE SADE SUS
Portaria GM/MS n 199 de 30/01/2014(*)
Braslia DF
2014
2014 Ministrio da Sade.

Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte
e que no seja para venda ou qualquer fim comercial. A responsabilidade pelos direitos autorais de textos e
imagens desta obra da rea tcnica. A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada na
ntegra na Biblioteca Virtual em Sade do Ministrio da Sade: http://www.saude.gov.br/bvs.
Triagem: 1 edio 2014- xxx.xxx exemplares
Elaborao, distribuio e Informaes:
Ministrio da Sade
Secretaria de Ateno Sade
Departamento de Ateno Especializada e Temtica
Coordenao Geral de Mdia e Alta Complexidade
Edifcio Premium, SAF Sul, Quadra 2,
Lotes 5/6, Bloco II, Sala 203
CEP: 70.070-600 Braslia DF
Fones (61) 3315-6140/ 3315-6150
Correio eletrnico: altacomplexidade@saude.gov.br
Endereo eletrnico: www.saude.gov.br/sas
Coordenao:
Alzira de Oliveira Jorge
Helvcio Miranda Magalhes Jnior
Jos Eduardo Fogolin Passos
Lda Lcia Couto de Vasconcelos
Organizao:
Carla Valena Daher
Elizabete Ana Bonavigo
Colaborao
Associaes de familiares e pessoas com Doenas
Raras
Departamento de Ateno Bsica - DAB
Departamento de Aes Programticas e
Estratgicas DAPES
Especialistas em Doenas Raras
Fabio Baptista Mazzini
Juliana Ribeiro Rocha
Llian Cristina dos Santos
Reviso Tcnica
Carla Valena Daher
Elizabete Ana Bonavigo
Hamilton Farias da Silva
Marcos Jos Burle Aguiar
Paulo Cesar Cavalcante de Almeida
Zaida de Barros Melo Nascimento Santos
Ficha Catalogrfica
Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada e
Temtica. Coordenao Geral de Mdia e Alta Complexidade. Diretrizes para Ateno Integral s Pessoas
com Doenas Raras no Sistema nico de Sade SUS / Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade.
Departamento de Ateno Especializada e Temtica. Coordenao Geral de Mdia e Alta Complexidade.
Braslia: Ministrio da Sade, 2014.
41 p.
ISBN
1. Doena Rara. 2.Gentica. 3. Ateno Integral.
_________________________________________________________________________________________________________________
SUMRIO
1.
APRESENTAO .......................................................................................................................... 5
2.
METODOLOGIA ........................................................................................................................... 5
3.
OBJETIVO ..................................................................................................................................... 5
4.
INTRODUO: ............................................................................................................................. 5
5.
DIRETRIZES PARA A ATENO INTEGRAL AOS INDIVDUOS COM DOENAS RARAS OU COM
RISCO DE DESENVOLV-LAS ..................................................................................................................... 6
6.
DOENAS RARAS NA REDE DE ATENO SADE..................................................................... 7
6.1.
ATENO BSICA ........................................................................................................................ 7
6.2.
ATENO DOMICILIAR ................................................................................................................ 9
6.3.
ATENO ESPECIALIZADA AMBULATORIAL E HOSPITALAR. ..................................................... 10
6.3.1. A SOLICITAO E EXECUO DOS PROCEDIMENTOS AVALIAO CLNICA PARA DIAGNSTICO
DE DOENAS RARAS............................................................................................................................... 11
6.3.2. ACONSELHAMENTO GENTICO (AG) ........................................................................................ 12
6.4.
A FUNO DO CENTRO ESPECIALIZADO EM REABILITAO CER NA POLTICA NACIONAL DE
ATENO INTEGRAL S PESSOAS COM DOENAS RARAS..................................................................... 14
7.
ORGANIZAO DO CUIDADO S PESSOAS COM DOENAS RARAS: ......................................... 15
7.1.
EIXO I: 1 - ANOMALIAS CONGNITAS OU DE MANIFESTAO TARDIA .................................... 15
7.1.1. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 16
A.
FUNO DA ATENO BSICA: ................................................................................................ 16
B.
PROCEDIMENTOS DA ATENO BSICA: .................................................................................. 16
7.1.2. ATENO ESPECIALIZADA ......................................................................................................... 17
A.
FUNO DA ATENO ESPECIALIZADA: ................................................................................... 17
B.
PROCEDIMENTOS ESPECFICOS NA ATENO ESPECIALIZADA: ............................................... 17
C.
APOIO DIAGNSTICO: EXAMES COMPLEMENTARES:............................................................... 18
7.1.3. FLUXOGRAMA: ATENDIMENTO RECOMENDADO PARA ANOMALIAS CONGNITAS. ............... 18
7.2.
EIXO I: 2 - DEFICINCIA INTELECTUAL ....................................................................................... 18
7.2.1. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 19
A.
B.
C.
CRITRIOS DE ENCAMINHAMENTO PARA SERVIO ESPECIALIZADO OU SERVIO DE
REFERNCIA EM DR:............................................................................................................................... 19
A.
B.
PROCEDIMENTOS ESPECFICOS DA ATENO ESPECIALIZADA (SERVIOS ESPECIALIZADOS OU
SERVIOS DE REFERNCIA EM DR): ....................................................................................................... 20
C.
7.2.3. FLUXOGRAMA: ATENDIMENTO RECOMENDADO PARA DEFICINCIA INTELECTUAL ............... 22
7.3.
EIXO I: 3 - ERRO INATO DO METABOLISMO (EIM). ................................................................... 22
7.3.1. CLASSIFICAO CLNICA DOS EIM............................................................................................. 22
7.3.2. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 23
A.
B.
A.
B.
PROCEDIMENTOS ESPECFICOS DA ATENO ESPECIALIZADA ................................................ 25
C.
7.3.4. FLUXOGRAMA: ATENDIMENTO RECOMENDADO PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO .. 27
7.4.
EIXO II - DOENA RARA DE ORIGEM NO GENTICA................................................................ 28
7.4.1. II: 1- DOENAS RARAS INFECCIOSAS. ........................................................................................ 28
7.4.1.1. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 28

A.
7.4.1.2. ATENO ESPECIALIZADA ......................................................................................................... 29
A.
B.
7.4.2. II: 2 - DOENAS RARAS INFLAMATRIAS .................................................................................. 30
7.4.2.1. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 30
A.
B.
A.
B.
7.4.3. II: 3 - DOENAS RARAS AUTOIMUNES ...................................................................................... 32
7.4.3.1. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 32
A.
B.
A.
B.
7.4.4. II: 4 - OUTRAS DOENAS RARAS DE ORIGEM NO GENTICA .................................................. 34
7.4.4.1. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 34
A.
B.
A.
B.
8.
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS ................................................................................................. 36
1. APRESENTAO
Este documento visa estabelecer as diretrizes para o cuidado s pessoas com
Doenas Raras na Rede de Ateno Sade. um documento de carter nacional e deve
ser utilizado pelas Secretarias de Sade dos Estados, do Distrito Federal e dos Municpios
na regulao do acesso assistencial, autorizao, registro e ressarcimento dos
procedimentos correspondentes, e pelos Servios de Sade habilitados junto ao SUS.
2. METODOLOGIA
A elaborao das Diretrizes para Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras
no Sistema nico de Sade SUS foi uma ao do Departamento de Ateno Especializada
e Temtica (DAET) da Coordenao de Mdia e Alta Complexidade (CGMAC), na qual
participaram representantes do Ministrio da Sade, de Sociedades/Especialistas e
Associaes de Apoio s Pessoas com Doenas Raras.
3. OBJETIVO
O objetivo destas diretrizes organizar a ateno s pessoas com Doenas Raras
no mbito do Sistema nico de Sade, o que permitir reduzir o sofrimento dos afetados e
o nus emocional sobre os pacientes e seus familiares, permitindo ao gestor de sade a
racionalizao de recursos.
4. INTRODUO:
De acordo com Denis e colaboradores (2009), a Organizao Mundial de Sade,
define uma Doena rara (DR) como aquela que afeta at 65 pessoas em cada 100.000
indivduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivduos. As Doenas Raras so
caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam no s de doena
para doena, mas tambm de pessoa para pessoa acometida pela mesma condio.
Manifestaes relativamente frequentes podem simular doenas comuns, dificultando o
seu diagnstico, causando elevado sofrimento clnico e psicossocial aos afetados, bem
como para suas famlias. As Doenas Raras so geralmente crnicas, progressivas,
degenerativas e at incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas
famlias.
O nmero exato de doenas raras no conhecido. Estima-se que existam entre
6.000 e 8.000 tipos diferentes de DR. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores
genticos, as demais advm de causas ambientais, infecciosas, imunolgicas, entre outras.
Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um

percentual significativo da populao, o que resulta em um problema de sade relevante.
O diagnstico das doenas raras difcil e demorado, o que leva os pacientes a
ficarem meses ou at mesmo anos visitando inmeros servios de sade, sendo
submetidos a tratamentos inadequados, at que obtenham o diagnstico definitivo.
No seria possvel organizar uma Diretriz abordando as doenas raras de forma
individual devido ao grande nmero de doenas. Essa proposta foi organizada na forma
de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenas raras de acordo com suas
caractersticas comuns, com a finalidade de maximizar os benefcios aos usurios.
As Doenas Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem gentica e
de origem no gentica. Desta forma, foram elencados dois eixos de DR, sendo o primeiro
composto por DR de origem gentica: 1-Anomalias Congnitas ou de Manifestao Tardia,
2-Deficincia Intelectual, 3-Erros inatos do Metabolismo; e o segundo formado por DR de
origem no gentica. O eixo das anomalias congnitas inclui toda a anomalia funcional ou
estrutural do desenvolvimento do feto, decorrente de fator originado antes do
nascimento, seja gentico, ambiental ou desconhecido, mesmo quando os defeitos no
forem aparentes no recm-nascido e s se manifeste mais tarde (OPAS, 1984). Para o eixo
II - Doenas Raras de Natureza no Gentica - foram propostos os seguintes grupos de
causas: 1- Infecciosas, 2- Inflamatrias, 3- Autoimunes, e 4 Outras Doenas Raras de
origem no Gentica .
DIRETRIZES
5. DIRETRIZES PARA A ATENO INTEGRAL AOS INDIVDUOS COM DOENAS
RARAS OU COM RISCO DE DESENVOLV-LAS
A organizao da ateno deve seguir a lgica de cuidados, produzindo sade de
forma sistmica, por meio de processos dinmicos voltados ao fluxo de assistncia ao
usurio. A assistncia ao usurio deve ser centrada em seu campo de necessidades, vistas
de forma ampla. No que se refere ateno especializada em doena rara, sero
propostos Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras
como componentes estruturantes complementares Rede de Ateno Sade.
A ateno aos familiares e pacientes com DR dever garantir:
a)
Estruturao da ateno de forma integrada e coordenada em todos os
nveis, desde a preveno, acolhimento, diagnstico, tratamento (baseado em protocolos

clnicos e diretrizes teraputicas), apoio at a resoluo, seguimento e reabilitao.
b)
Acesso a recursos diagnsticos e teraputicos;
c)
Acesso informao e ao cuidado;
d)
Aconselhamento Gentico (AG), quando indicado.
Os Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras

sero componentes da Rede de Ateno Sade, na Poltica Nacional de Ateno Integral
s Pessoas com Doenas Raras no SUS, e devero oferecer assistncia especializada e
integral, prestada por equipe multidisciplinar e interdisciplinar. Sero responsveis por
aes preventivas, diagnsticas e teraputicas aos indivduos com doenas raras ou com
risco de desenvolv-las e seus familiares, de acordo com eixos assistenciais, sendo o
primeiro composto por Doenas Raras de origem gentica: I: 1 - Anomalias Congnitas ou
de Manifestao Tardia, I: 2 - Deficincia Intelectual e I: 3 - Erros Inatos do Metabolismo, e
o segundo composto por
Doenas Raras no Genticas: II: 1- Infecciosas, II: 2-
Inflamatrias, II: 3- Autoimunes, e II: 4- Outras Doenas Raras de origem no Gentica .

6. DOENAS RARAS NA REDE DE ATENO SADE
6.1. ATENO BSICA
A Ateno Bsica, por meio das Unidades Bsicas de Sade, Equipes de Sade da
Famlia, Equipes de Ateno Bsica tradicionais e/ou parametrizadas e do Ncleo de
Sade da Famlia (NASF), uma das portas de entrada do indivduo com necessidade de
cuidado em Doenas Raras e sua famlia. Ela se presta, em especial, orientao para a
preveno de anomalias congnitas, deficincia intelectual, erros inatos do metabolismo,
doenas raras no genticas e tambm ao reconhecimento do indivduo com necessidade
de atendimento em doenas raras.
A educao permanente para os profissionais que atuam na Ateno Bsica tem
papel fundamental na qualificao do atendimento na porta de entrada da linha de
cuidado s pessoas com Doenas Raras, garantindo processo formativo aos profissionais
na assistncia, aos pacientes e suas famlias. Alm disso, capaz de propiciar o
encaminhamento regulado do paciente com DR aos servios especializados, informaes
precisas sobre o apoio s pessoas e famlias com patologias raras, informaes que
caracterizam suas condies de riscos ou recorrncias, formas de lidar com as diferentes
situaes geradas, reabilitao e adaptao, apoio familiar e reinsero social, podendo

proporcionar, assim, um cuidado integral.
As
orientaes
relacionadas
doenas
raras
devem
ser
realizadas
preferencialmente por equipe multidisciplinar e interdisciplinar, permitindo a discusso

conjunta, favorecendo a compreenso e o seguimento da ateno.
A Ateno Bsica dever ainda encaminhar para Servio de Ateno Especializada
ou Servios de Referncia em Doenas Raras os indivduos e famlias com suspeita de
doenas genticas, incluindo anomalias congnitas ou de manifestao tardia, deficincia
intelectual, erros inatos do metabolismo e doenas raras no genticas, ou com risco de
desenvolv-las, conforme definido neste documento, bem como nos casos a seguir para
avaliao de necessidade de AG, conforme a definio deste procedimento adotada nesta
diretriz.
Tambm dever dar seguimento ao AG realizado em servio habilitado, aps
contrarreferncia, abordando-se de forma no diretiva estas questes, em conjunto com a
ateno especializada.
Ainda cabe Ateno Bsica oferecer consulta mdica para avaliao e eventual
encaminhamento a Servio Especializado ou Servios de Referncia em DR, fundamentada
em anamnese e exame fsico, com coleta dos dados referentes situao apresentada,
podendo incluir:
Doena Rara diagnosticada: anamnese completa, com especial ateno
histria familiar, exame fsico meticuloso, incluindo os aspectos
morfolgicos;
Futura descendncia: anamnese completa, com especial ateno histria
familiar e presena de consanguinidade. Coletar o mximo de informaes
sobre os casos que motivaram a consulta, se possvel examinando-os ou
coletando dados prvios mais objetivos sobre a afeco (exames
subsidirios,
consultas,
relatrios
mdicos,
laudos
de
exames
complementares, especialmente biopsias e necropsias).

Caracterizar adequadamente a consanguinidade: realizar exame fsico
cuidadoso, considerando a suspeita diagnstica e o fato de indivduos de
isolados geogrficos poderem ter uma maior incidncia de doenas raras,
necessitando de uma viglia constante da Ateno Bsica.

Gestaes de risco: anamnese completa, histria familiar, laudos de
ultrassons e outros exames complementares;
Demais casos: principais sinais e sintomas da doena avaliada, situaes
ambientais que favoream o aparecimento da doena, e grau de parentesco ou
convivncia com outros afetados.
Por fim, a Ateno Bsica dever oferecer ateno multiprofissional e projeto
teraputico singular: o indivduo e sua famlia devem ser acompanhados no seu territrio
pela equipe de ateno bsica, durante e aps o processo de definio diagnstica. O apoio
multiprofissional, a partir da necessidade de cada paciente, essencial para a qualidade
do cuidado prestado. Alguns instrumentos, como a realizao do Projeto Teraputico
Singular (PTS), so norteadores para as equipes de referncia (Servios Especializados e
Servios de Referncia de Doenas Raras, Ateno Bsica, NASF e outros) atuarem com
uma abordagem integral, compartilhando o cuidado entre si.
6.2. ATENO DOMICILIAR
O Processo de Ateno Domiciliar complexo, no especfico de patologia ou grupo
etrio, tendo como fator determinante o grau de incapacidade apresentado pelas pessoas
com Doenas Raras.
Com a publicao da regulamentao especfica para a Ateno Domiciliar, Portaria
GM/MS n 963, de 27 de maio de 2013, que redefine a Ateno Domiciliar no mbito do
Sistema nico de Sade SUS, prope-se a reorganizao do processo de trabalho das
equipes que prestam cuidado domiciliar na ateno bsica, ambulatorial e hospitalar, com
vistas humanizao da ateno, reduo da demanda por atendimento hospitalar e/ou
reduo do perodo de permanncia de usurios internados, desinstitucionalizao, ao
apoio rede de servios (principalmente Ateno Bsica) e ampliao da autonomia
dos usurios.
Conceitualmente, a ateno domiciliar consiste em uma modalidade de ateno
sade substitutiva ou complementar s j existentes, caracterizada por um conjunto de
aes de promoo sade, preveno e tratamento de doenas, bem como reabilitao,
prestadas em domiclio, com garantia de continuidade de cuidados e integrao rede de
ateno sade. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulao entre os
pontos de ateno sade, potencializando a assistncia ao paciente com doenas raras
por
meio
do
cuidado
compartilhado,
de
forma
horizontal,
promovendo
corresponsabilizao dos casos pelas equipes de sade, envolvendo em um certo

territrio as equipes de ateno bsica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto
Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.
O Servio de Ateno Domiciliar dever garantir, por meio do cuidado pelas
equipes de Ateno Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta
de interveno alinhada s necessidades do paciente e promovendo o acesso ao
atendimento, ao diagnstico e ao tratamento por especialistas em doenas raras, quando
necessrio. Dever garantir tambm o acesso referncia para os procedimentos
diagnsticos, cirrgicos e teraputicos das diversas especialidades.
Abordar as necessidades especficas de cada paciente trata-se de um grande
desafio, pois as Doenas Raras so frequentemente crnicas, progressivas, degenerativas
e/ou incapacitantes. Desta forma, considerando as singularidades de seus afetados, o
atendimento no domiclio pode ser considerado como alternativa ao projeto teraputico
proposto ao paciente, garantindo a acessibilidade ao servio de sade e a continuidade da
ateno. Isso deve ocorrer por meio da interao com a famlia, considerando-a como
sujeito de ateno, no seu contexto fsico, econmico, social e cultural, respeitando as
singularidades culturais e as preferncias das pessoas e famlias.
Neste sentido, o trabalho de articulao entre paciente, famlia, cuidador,
comunidade e servios de sade deve visar promoo da vida independente e a incluso
na comunidade, no bastando, portanto, uma simples assistncia ou cuidado. Essa postura
exige outras formas de articulao com servios (aes intersetoriais) e com outras redes
de apoio (como as construdas na comunidade), a fim de qualificar a assistncia.
6.3. ATENO ESPECIALIZADA AMBULATORIAL E HOSPITALAR.
Entende-se por ateno especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado s
pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de ateno j existentes na Rede de
Ateno Sade (RAS), com diferentes densidades tecnolgicas, para a realizao de
aes e servios de urgncia, servios de reabilitao, ambulatorial especializado e
hospitalar, apoiando e complementando os servios da ateno bsica de forma resolutiva
e em tempo oportuno.
So propostos, alm da ateno especializada supracitada, Servios de Ateno
Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras como componentes
estruturantes complementares da RAS. Os Servios de Ateno Especializada e Servios
de Referncia em DR sero responsveis por aes preventivas, diagnsticas e

teraputicas aos indivduos com doenas raras ou com risco de desenvolv-las, de acordo
com eixos assistenciais, sendo o primeiro composto por DR de origem gentica: I: 1 Anomalias Congnitas ou de Manifestao Tardia, I: 2 - Deficincia Intelectual e I: 3 - Erros
Inatos do Metabolismo, e o segundocomposto por Doenas Raras no Genticas: II: 1Infecciosas, II: 2- Inflamatrias, II: 3- Autoimunes, e II: 4 - Outras Doenas Raras de
origem no Gentica .
A Ateno Especializada deve garantir:
a) Acesso a recursos diagnsticos e teraputicos, mediante protocolos e
diretrizes;
b) Acesso informao;
c) AG, quando indicado;
d) Estruturao do cuidado de forma integrada e coordenada, desde o
acolhimento, apoio, reabilitao e preveno;
e) Apoio matricial Ateno Bsica;
f) Apoio matricial ateno bsica ps AG.
Este nvel de ateno dever garantir tambm a referncia para os
procedimentos diagnsticos, cirrgicos e teraputicos de diversas especialidades que
estejam neste nvel de complexidade. Entretanto, fundamental ressaltar que, em funo
da complexidade de alguns exames diagnsticos e do custo de alguns medicamentos,
existe a previso de encaminhamentos a Servios de Ateno Especializada ou Servios de
Referncia em DR (sejam pacientes em situaes especficas, teleconsultoria/telessade
ou amostras de exames para investigao) com estabelecimento de protocolos, inclusive
para tratamento e reabilitao.
6.3.1. A SOLICITAO E EXECUO DOS PROCEDIMENTOS AVALIAO
CLNICA PARA DIAGNSTICO DE DOENAS RARAS
Os procedimentos de avaliao clnica para diagnstico de doenas raras (exames
especficos de doenas raras disponveis no Sistema nico de Sade) e de AG somente
podero ser solicitados e/ou executados pelos Servios de Ateno Especializada e
Servios de Referncia em Doenas Raras, devidamente habilitados pelo Ministrio da
Sade, conforme legislao especifica sobre as profisses de sade e regulamentao dos

seus respectivos conselhos profissionais.
6.3.2. ACONSELHAMENTO GENTICO (AG)
Considerando que cerca de 80% das DR so de origem gentica, o AG
fundamental na ateno s famlias e pessoas com essas doenas. Segundo o Committee
on Genetic Counseling of the American Society of Human Genetics (1974), o AG um
processo de comunicao que lida com os problemas humanos associados ocorrncia ou
ao risco de ocorrncia de uma doena gentica em uma famlia. Este processo envolve a
participao de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o
indivduo ou a famlia a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnstico, o
curso provvel da doena e o manejo disponvel. Ainda, o AG tem o papel de avaliar como
a hereditariedade contribui para a doena e o risco de recorrncia nos familiares, bem
como compreender as opes para lidar com o risco de recorrncia. O AG tambm fornece
subsdio para escolha do curso de ao que parea apropriado famlia, em funo dos
seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua deciso e a adaptar-se doena da
melhor maneira possvel, considerando-se tanto um membro da famlia afetado quanto o
risco de recorrncia daquela doena.
O AG envolve a existncia prvia ou o estabelecimento de diagnstico de
determinada doena, a interpretao de achados e estimativas de riscos genticos para
pessoas clinicamente normais com familiares que apresentam diagnstico de doena rara
documentada, a transmisso das informaes relativas etiologia, evoluo, ao
prognstico e ao risco de recorrncia, as estratgias de tratamento e preveno, alm de
recomendaes para acompanhamento e elaborao de relatrio final a ser entregue ao
consulente.
O AG pode ser realizado nos indivduos e famlias com DR de origem gentica ou
sob risco de desenvolv-la e tem como objetivo primordial a assistncia e a educao,
permitindo o conhecimento, aos indivduos e/ou famlias, sobre todos os aspectos da
doena em curso ou em risco, desde a sua etiologia, evoluo, prognstico, bem como a
tomada de decises a respeito do direito reprodutivo.
O AG bem mais amplo do que a informao dos riscos reprodutivos. Trata-se de
informar os aspectos envolvidos na doena e as opes reprodutivas. Secundariamente, o
AG tambm pode exercer uma funo preventiva, que depende de opes livres e
conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos com anomalias
congnitas ou doenas geneticamente determinadas. Os indivduos so conscientizados

da situao, sem serem privados do seu direito de deciso reprodutiva.
Considerando o carter no diretivo e no coercitivo do AG, vedado ao
profissional que realiza o AG recomendar, sugerir ou indicar condutas s famlias e/ou
indivduos, ou exigir deles alguma postura. As decises tomadas por esses ltimos devem
ser absolutamente livres e pessoais, sendo isentas de qualquer influncia ou
procedimentos externos, por parte de profissionais ou de instituies.
Muitas vezes a necessidade de AG ser identificada em servios de especialidades.
O AG poder ser indicado nas seguintes situaes:
a) Pessoas com doenas genticas raras previamente diagnosticadas sem AG e seu
familiares;
b) Indivduos, casais e gestantes com questionamento sobre riscos individuais ou
para prole futura em funo de doena gentica rara (confirmada ou sob suspeita) na
famlia;
c) Gestantes/casais com suspeita de doena gentica rara na gestao em curso
que ainda no tenham sido encaminhados para o AG.
O AG dever ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em
sua equipe o mdico geneticista e/ou profissionais de sade capacitados, com graduao
na rea da sade e ps-graduao - mestrado ou doutorado acadmico na rea de
Gentica Humana ou Ttulo de especialista em Biologia Molecular Humana ou
Citogentica Humana, emitidos pela Sociedade Brasileira de Gentica ou Titulo de
Especialista em Gentica, emitido pelo Conselho Federal de Biologia, e Comprovao de
no mnimo 800 horas de experincia profissional ou estagio supervisionado em AG.
Durante o AG, as informaes sobre etiologia, evoluo e prognstico da doena
devem ser repassadas ao consulente e/ou familiares, juntamente com as informaes
acerca do risco reprodutivo. Isso deve ser feito de forma no diretiva e com discusso das
opes frente ao risco de ocorrncia/recorrncia, favorecendo a compreenso e o
seguimento da ateno ao consulente e seus familiares.
Dever ser garantida a contrarreferncia orientada para seguimento na Ateno
Bsica, com possibilidade de retorno ao servio de ateno especializada ou servio de
referncia em DR caso seja identificada necessidade de orientao. Quando a DR no for
de natureza gentica, deve ser garantido o acesso aos Servios Especializados ou Servios
de Referncia em Doenas Raras, para o atendimento adequado s suas necessidades.

Quando o AG envolver diagnstico mdico, tratamento clnico e medicamentoso ser
obrigatria a presena de mdico geneticista.
obrigatria a elaborao de laudo escrito e assinado pelo profissional responsvel
que realizou o AG, a ser anexado no pronturio do consulente.
O AG ser realizado no SUS apenas nos servios de sade definidos e pactuados pelo
gestor local com habilitao especfica para o referido procedimento.
6.4. A FUNO DO CENTRO ESPECIALIZADO EM REABILITAO CER NA
POLTICA NACIONAL DE ATENO INTEGRAL S PESSOAS COM DOENAS
RARAS
O Centro Especializado em Reabilitao (CER) um ponto de ateno ambulatorial
especializada em reabilitao que realiza diagnstico, tratamento, concesso, adaptao e
manuteno de tecnologia assistiva, constituindo-se como referncia para a rede de
ateno sade no territrio. Poder ser organizado das seguintes formas:
CER II: composto por dois servios de reabilitao habilitados;
CER III: composto por trs servios de reabilitao habilitados;
CER IV: composto por quatro ou mais servios de reabilitao habilitados.
Constitui-se como um servio de referncia regulado aquele que funciona segundo
base territorial e fornece ateno especializada s pessoas com deficincia temporria ou
permanente; progressiva, regressiva, ou estvel; intermitente ou contnua; severa ou em
regime de tratamento intensivo. Pretende-se que o CER possa:
a)
Estabelecer-se como lugar de referncia do cuidado e proteo para
usurios, familiares e acompanhantes nos processos de reabilitao auditiva, fsica,

intelectual, visual, ostomias e mltiplas deficincias;
b)
Produzir em conjunto com o usurio, seus familiares e acompanhantes, de
forma matricial na rede de ateno, um Projeto Teraputico Singular, baseado em

avaliaes multidisciplinares das necessidades e capacidades das pessoas com deficincia,
incluindo dispositivos e tecnologias assistivas e com foco na produo da autonomia e do
mximo de independncia em diferentes aspectos da vida;
c)
Garantir a indicao de dispositivos assistivos, devendo estes serem
criteriosamente escolhidos, bem adaptados e adequados ao ambiente fsico e social,

garantindo o uso seguro e eficiente;
d)
Melhorar a funcionalidade e promover a incluso social das pessoas com
deficincia em seu ambiente social, por meio de medidas de preveno e/ou reduo do
ritmo da perda funcional, de melhora ou recuperao da funo, de compensao da
funo perdida e de manuteno da funo atual;
e)
Estabelecer fluxos e prticas de cuidado sade, contnuos, coordenados e
articulados entre os diferentes pontos de ateno da rede de cuidados s pessoas com

deficincia em cada territrio;
f)
Realizar aes de apoio matricial na Ateno Bsica no mbito da Regio de
Sade, compartilhando a responsabilidade com os demais pontos da Rede de Ateno

Sade;
g)
Articular-se com a Rede do Sistema nico de Assistncia Social (SUAS) da
Regio de Sade a que pertena para acompanhamento compartilhado de casos, quando

necessrio;
h)
Articular-se com a Rede de Ensino da Regio de Sade a que pertena para
identificar crianas, adolescentes e adultos com deficincia e avaliar suas necessidades,

dar apoio e orientao aos educadores, s famlias e comunidade escolar, visando
adequao do ambiente escolar s especificidades das pessoas com deficincia.
Os Centros Especializados em Reabilitao (CER), atualmente responsveis pela
reabilitao das pessoas com deficincia, so componentes estruturantes da Poltica
Nacional de Ateno s Pessoas com Doenas Raras. De acordo com a integralidade do
cuidado, esses Centros tambm sero responsveis pela reabilitao dos pacientes
encaminhados pelos Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em
Doenas Raras.
7. ORGANIZAO DO CUIDADO S PESSOAS COM DOENAS RARAS:
7.1. EIXO I: 1 - ANOMALIAS CONGNITAS OU DE MANIFESTAO TARDIA
No Brasil, 2% a 3% do total de nascidos vivos tm alguma anomalia congnita, esta
a segunda causa de mortalidade infantil e responsvel por mais de 1/3 das internaes
peditricas. Estima-se minimamente 60.000 novos casos por ano. Consideradas as
doenas de manifestao tardia o percentual fica em torno de 5%. Incluem-se entre as
anomalias congnitas as condies que, embora a alterao gentica esteja presente no
nascimento s iro se manifestar mais tarde na vida.
Alm das condies detectveis ao nascimento, este eixo inclui toda anomalia
funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto, decorrente de fator originado antes
do nascimento, seja gentico, ambiental ou desconhecido, mesmo quando o defeito no
for aparente no recm-nascido e s se manifeste mais tarde (OPAS, 1984). Inclui tambm
doenas neurodegenerativas, bem como qualquer doena gentica, em especial as
causadas por genes principais ou mendelianos, ou seja, de herana autossmica
dominante, autossmica recessiva e ligadas ao cromossomo X.
7.1.1. ATENO BSICA
A. FUNO DA ATENO BSICA:
Cabe Ateno Bsica detectar ou aventar a suspeita de anomalia congnita
(isolada ou mltipla) e fazer os encaminhamentos necessrios. Em caso de problemas
clnicos associados, providenciar os encaminhamentos de acordo com a necessidade. O
indivduo e sua famlia devem ser acompanhados, preferencialmente, no seu territrio,
pela equipe de ateno bsica durante e aps o processo de definio diagnstica.
B. PROCEDIMENTOS DA ATENO BSICA:
Na consulta, a anamnese deve ser feita com especial ateno para antecedentes
gestacionais e de parto; evoluo do desenvolvimento neuropsicomotor; histrico
familiar positivo; consanguinidade parental; exposio a agentes fsicos, qumicos e/ou
biolgicos; exame fsico completo, com realizao de antropometria e cuidado para a
percepo de sinais dismrficos. Tambm deve ser feito acompanhamento de rotina na
Ateno Bsica.
Ainda cabe Ateno Bsica encaminhar e referenciar de forma regulada o
paciente com anomalia congnita isolada ou com anomalias congnitas mltiplas a
Servios de Ateno Especializada ou Servios de Referncia em DR, com relatrio clnico
resumido.
Independentemente do diagnstico etiolgico, em caso de deficincias fsicas
mltiplas ou isoladas, de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, cumpre
encaminhar para terapias de apoio no CER. Interfaces recomendadas: Terapias de apoio
(fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e outros servios de ateno ao
desenvolvimento neuropsicomotor) e servios especializados em geral (j inseridos no
fluxo normal de atendimento).
7.1.2. ATENO ESPECIALIZADA

A. FUNO DA ATENO ESPECIALIZADA:
Compete ateno especializada realizar aes e servios de diagnstico,
habilitao/reabilitao e tratamento especfico, de acordo com a necessidade
complementar de todas as especialidades. Quando a ateno especializada se configurar
como Servio de Ateno Especializada ou Servios de Referncia em DR, em especial
para DR com anomalias congnitas, estes servios devero ser a referncia para os
encaminhamentos oriundos da Ateno Bsica ou de outro servio de sade da ateno
especializada.
So de responsabilidade da Ateno Especializada a deteco de suspeita de
anomalia congnita e o levantamento dos diagnsticos possveis aplicveis ao caso, bem
como os encaminhamentos necessrios.
Ainda cabe a esse nvel de ateno fazer o encaminhamento e a referncia, de
forma regulada, de paciente com anomalia congnita isolada ou com anomalias
congnitas mltiplas, a Servios ou Servios de Referncia em DR, com relatrio clnico
resumido.
mltiplas ou isoladas, de atraso ou risco de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor,
cumpre encaminhar para terapias de apoio.
Interfaces recomendadas: Terapias de apoio (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia
ocupacional e outros servios de ateno ao desenvolvimento neuropsicomotor) e
servios especializados em geral (j inseridos no fluxo normal de atendimento).
B. PROCEDIMENTOS ESPECFICOS NA ATENO ESPECIALIZADA:
a) Observao gentico-clnica: anamnese, elaborao de heredograma (pelo
menos trs geraes), ateno aos antecedentes gestacionais, condies ao nascimento e
perodo neonatal, desenvolvimento somtico e neuropsicomotor e outras intercorrncias
mrbidas relevantes; exame fsico completo, com especial ateno antropometria e
presena de sinais dismrficos;
b) Avaliao gentico-clnica de natimortos e avaliao de bitos de indivduos
com anomalias congnitas;
c) Encaminhamento para outras especialidades, para investigao e manejo, se
necessrio;
d) AG, com elaborao de relatrio a ser entregue ao consulente;

e) Contrarreferncia para segmento na Ateno Bsica, com diagnstico (se
possvel), orientao e monitoramento de cuidados, e concluso do AG;
f) Solicitao de exames diagnsticos;
g) Tratamento especfico de acordo com o problema e baseado em Protocolos
Clnicos e Diretrizes Teraputicas;
h) Terapia de apoio;
i) Aes de incluso social.
C. APOIO DIAGNSTICO: EXAMES COMPLEMENTARES:
a) Exames de Imagem;
b) Exames laboratoriais;
c) Avaliao por demais especialidades;
d) Investigao laboratorial para anomalias congnitas;
e) Investigao de Erros Inatos do metabolismo:
7.1.3. FLUXOGRAMA: ATENDIMENTO RECOMENDADO PARA ANOMALIAS
CONGNITAS.
7.2. EIXO I: 2 - DEFICINCIA INTELECTUAL

A Deficincia Intelectual pode resultar de causas genticas, da exposio a fatores
deletrios do ambiente, ou ainda da interao entre ambos. Cerca de 1 a 2% so graves e
causadas por Doenas Raras, podendo, ento, ser atendidos pelos Servios de Ateno
Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras.
7.2.1. ATENO BSICA
Detectar ou aventar a suspeita de Deficincia Intelectual e fazer os
encaminhamentos necessrios para avaliao diagnstica. Em caso de comprovao de
deficincia intelectual decorrente de doena rara ou com doena rara associada, o
paciente e sua famlia sero atendidos nos Servios de Ateno Especializada e Servios
de Referncia em Doenas Raras. Em caso de problemas clnicos associados, providenciar
os encaminhamentos de acordo com a necessidade.
Na consulta, realizar anamnese com especial ateno para antecedentes
gestacionais e de parto, evoluo do desenvolvimento neuropsicomotor, desempenho
escolar, histrico familiar positivo, consanguinidade parental; exame fsico completo, com
especial ateno para antropometria e sinais dismrficos; acompanhamento de rotina na
Ateno Bsica e de acordo com a rotina recomendada pelo servio de referncia.
C. CRITRIOS DE ENCAMINHAMENTO PARA SERVIO ESPECIALIZADO OU
SERVIO DE REFERNCIA EM DR:
Encaminhar/referenciar de forma regulada a Servios de Ateno Especializada ou
Servios de Referncia em DR, com relatrio clnico resumido, paciente com:
a) Deficincia Intelectual aparentemente isolada (sem sinais dismrficos) com
suspeita de doena rara para avaliao neurolgica ou gentica em funo da suspeita
clnica;
b) Deficincia Intelectual associada a quadro dismrfico
c) Deficincia Intelectual com ou sem sinais dismrficos, associado
consanguinidade e/ou histrico familiar positivo
mltiplas ou isoladas, de atraso, ou risco de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor,
encaminhar para terapias de apoio. Interfaces recomendadas: Terapias de apoio
(fisioterapia/fonoaudiologia/terapia ocupacional e outros servios de ateno ao
desenvolvimento neuropsicomotor), neurologia, CER ou nos Servios Especializados em
Geral (j inseridos no fluxo normal de atendimento).

como Servio de Ateno ou Servio de Referncia em DR, em especial para DR com
Deficincia Intelectual, estes servios deverro ser a referncia para os encaminhamentos
oriundos da ateno bsica ou de outro servio de sade da ateno especializada. Alguns
fatores podem indicar a necessidade de encaminhamento para o geneticista clnico, tais
como: sinais dismrficos no detectados anteriormente, associao com malformaes,
recorrncia familiar de Deficincia Intelectual, regresso psicomotora.
de responsabilidade da Ateno Especializada detectar ou aventar a suspeita de
DR com Deficincia Intelectual, realizar as investigaes e firmar os diagnsticos possveis
e fazer os encaminhamentos necessrios. O paciente com suspeita de Deficincia
Intelectual associada doena rara poder ser encaminhado/referenciado de forma
regulada a Servios Especializados ou Servios de Referncia em DR, com relatrio clnico
resumido.
Independentemente
do
diagnstico
etiolgico,
em
caso
de
atraso
no
desenvolvimento neuropsicomotor, encaminhar para terapias de apoio. Independente do

diagnstico etiolgico, em caso de problemas clnicos associados, providenciar os
encaminhamentos de acordo com a necessidade. Interfaces recomendadas: a) Neurologia;
b)
Terapias
de
ocupacional/psicopedagogia/outros
apoio
servios
(fisioterapia/fonoaudiologia/terapia
de
ateno
ao
desenvolvimento
neuropsicomotor) e
c) CER ou nos Servios Especializados em Geral (j inseridos no fluxo normal de
atendimento).
B. PROCEDIMENTOS ESPECFICOS DA ATENO ESPECIALIZADA (SERVIOS
ESPECIALIZADOS OU SERVIOS DE REFERNCIA EM DR):
a)
Observao gentico-clnica: Anamnese, elaborao de heredograma (pelo
menos trs geraes), ateno aos antecedentes gestacionais, condies ao nascimento e

perodo neonatal, desenvolvimento somtico e neuropsicomotor e outras intercorrncias
mrbidas relevantes; exame fsico completo, com especial ateno a antropometria e

presena de sinais dismrficos;
b)
Encaminhamento para outras especialidades, para investigao e manejo, se
necessrio;
c)
AG com elaborao de relatrio a ser entregue ao consulente ou seu
responsvel.
d)
Contrarreferncia para seguimento na Ateno Bsica, com diagnstico
(quando possvel), orientao e monitoramento de cuidados, e concluso do AG.

e)
Solicitao de exames diagnsticos;
f)
Tratamento especfico de acordo com o problema e baseado em Protocolos
Clnicos e Diretrizes Teraputicas;

g)
Terapia de apoio;
h)
Aes de incluso social.

a) Exames de Imagem:
b) Avaliao Laboratorial;
c) Avaliao por demais especialidades;
d) Apoio em gentica;
e) Apoio diagnstico especfico em gentica (indicao seletiva):
7.2.3. FLUXOGRAMA: ATENDIMENTO RECOMENDADO PARA DEFICINCIA

INTELECTUAL
7.3. EIXO I: 3 - ERRO INATO DO METABOLISMO (EIM).

Mais de 550 doenas foram descritas neste grupo, sendo a incidncia do seu
conjunto estimada em 1: 1000 a 1:2500 nascimentos. No Brasil estima-se 3000 novos
casos de EIM a cada ano. Os EIM so geralmente multissistmicos, muitos evoluindo com
comprometimento neurolgico e bito precoce. O diagnstico dos EIM complexo,
compreendendo vrias etapas de investigao. H possibilidade de interveno
teraputica em boa parte dos casos. O tratamento especfico envolve dietoterapia, uso de
frmacos, reposio enzimtica e at transplante de rgos e tecidos. Pacientes com EIM
necessitam de acompanhamento especializado cuidadoso.
7.3.1. CLASSIFICAO CLNICA DOS EIM
A. EIM Grupo I: comprometimento do metabolismo intermedirio caracterizado
por quadro clnico de intoxicao aguda e crnica, relacionado diretamente com ingesto
alimentar de protena ou acar, incluindo defeito no metabolismo dos aminocidos, dos
cidos orgnicos, do ciclo da uria e intolerncia aos acares;
B. EIM Grupo II: deficincia na produo ou utilizao de energia, incluindo
doenas de depsito do glicognio, doenas mitocondriais de cadeia respiratria, defeitos
de beta-oxidao de cidos graxos e hiperlacticemias congnitas;

C.
EIM Grupo III: deficincia na sntese ou catabolismo de molculas complexas,
caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relao com

ingesto alimentar; incluindo doenas de depsito lisossmico e dos peroxissomos, dos
lipdeos, dos cidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.
O Servio de Ateno Especializado e Servio de Referncia em DR com EIM
referncia para o atendimento a indivduos com EIM, oriundos da Ateno Bsica ou da
Ateno Especializada.
7.3.2. ATENO BSICA
Detectar ou aventar a suspeita de EIM ou receber o diagnstico laboratorial e fazer
os encaminhamentos necessrios. Em caso de problemas clnicos associados,
providenciar os encaminhamentos de acordo com a necessidade.
a) Consulta mdica: Anamnese com especial ateno para antecedentes
gestacionais e de parto, historia alimentar, desenvolvimento neuropsicomotor (atraso,
involuo), consanguinidade, histrico familiar positivo para casos semelhantes, bitos
neonatais ou na infncia de causa indeterminada, exame fsico completo com especial
ateno para antropometria, sinais dismrficos especficos, exame neurolgico, alteraes
oculares, de pele, cabelos e unhas (fneros).
b) Encaminhamento para Servio Especializado / Servio de Referncia em
Doenas Raras quando suspeita de erro inato do metabolismo presena de um ou mais
dos itens abaixo:
Sinais e sintomas no perodo neonatal: Hipoglicemia injustificada, alcalose
respiratria em intercorrncias perinatais, acidose metablica persistente, cetonria,
sndrome sptica sem fator de risco para infeco, cardiomiopatia hipertrfica, disfuno
heptica injustificada, odores incomuns, manifestaes neurolgicas precoces no
justificadas por intercorrncias na gravidez, parto e perodo neonatal, discrasias
sanguneas
inexplicadas,
instabilidade
trmica,
catarata
congnita,
dificuldades
alimentares. Histria Familiar: pais consanguneos, abortos espontneos, neomortos,
hidropisia fetal no imune inexplicada, bitos neonatais, familiares afetados por algum
EIM, fenilcetonria materna, irmos com doenas inexplicadas (encefalopatia, sepsis,
sndrome da morte sbita do lactente). Histria gestacional: sndrome HELLP (hemlise,
alterao de enzimas hepticas e plaquetopenia), esteatose heptica aguda da gravidez.
Sinais e sintomas fora do perodo neonatal: Distrbios metablicos
inexplicveis, quadros recorrentes de vmitos e/ou desidratao que representam crise
metablica, epilepsia inexplicvel e/ou de difcil controle, quadros neurolgicos
recorrentes como ataxia intermitente ou crises de letargia e/ou coma, quadro neurolgico
flutuante
que
alterna
conscincia
com
torpor,
atraso
de
desenvolvimento
neuropsicomotor ou Deficincia Intelectual inexplicvel, involuo do desenvolvimento

neuropsicomotor ou perda da fala e/ou marcha e/ou compreenso em qualquer idade,
hepatomegalia e/ou esplenomegalia inexplicvel acompanhada ou no de atraso do
desenvolvimento ou Deficincia Intelectual, anormalidades oculares como, luxao do
cristalino ou mancha vermelho cereja ou retinose pigmentar ou crnea verticillata ou
cegueira familiar, quadro semelhante a acidente vascular enceflico inexplicvel em
qualquer idade.
Outros sinais e sintomas so possveis de ocorrer tanto no perodo neonatal,
quanto aps o mesmo, em doenas classificadas neste eixo.
como Servio de Ateno ou Servio de Referncia em DR, em especial para DR com EIM,
estes servios deverro ser a referncia para os encaminhamentos oriundos da ateno
bsica ou de outro servio de sade da ateno especializada.
DR com EIM, realizar as investigaes e firmar os diagnsticos possveis e fazer os
encaminhamentos necessrios. O paciente com suspeita de EIM poder ser
encaminhado/referenciado de forma regulada para o Servio de Ateno Especializada ou
Servio de Referncia em DR, com relatrio clnico resumido.
Independentemente
do
diagnstico
etiolgico,
em
caso
de
atraso
no
desenvolvimento neuropsicomotor, encaminhar para terapias de apoio. Independente do

encaminhamentos de acordo com a necessidade. Interfaces recomendadas: a) Outras
especialidades mdicas em geral; b) Servios de imagem, c) Laboratrio de anlises
clnicas e d) Servios laboratoriais de apoio diagnstico em gentica clnica: laboratrio
de citogentica / erros inatos de metabolismo / biologia molecular.
B. PROCEDIMENTOS ESPECFICOS DA ATENO ESPECIALIZADA
a) Anamnese, elaborao de heredograma (pelo menos trs geraes), ateno aos
antecedentes gestacionais, condies ao nascimento e perodo neonatal, desenvolvimento
somtico e neuropsicomotor e outras intercorrncias mrbidas relevantes. Exame fsico
completo, com especial ateno a antropometria, presena de sinais dismrficos, exame
neurolgico, alteraes oculares e dos cabelos.
b) Avaliao gentico-clnica de natimortos e de indivduos falecidos com
distrbios metablicos / morte sbita de causa indeterminada;
c) Encaminhamento para outras especialidades, para investigao e manejo, se
necessrio;
d) AG;
e) Contrarreferncia para seguimento na Ateno Bsica, com diagnstico (quando
possvel), orientao e monitoramento de cuidados, e concluso do AG;
Classificao do paciente em um dos trs grupos citados acima (Classificao
Clnica dos EIM Grupos I, II e III) e realizao de triagem urinria especfica para
deteco de metablitos relacionados aos EIM e triagem sangunea. importante
salientar que sempre que considerado um EIM deve ser considerada a realizao de
triagem no sangue e na urina, principalmente para a Classificao Clnica dos EIM dos
grupos I e III
a) Triagem sangunea solicitada na suspeita de um EIM (indicao seletiva):
Hemograma; Gasometria venosa; Sdio, potssio, cloro; Glicose; Colesterol total e fraes,
triglicrides; ALT, AST, gama GT; cido rico; CPK; Lactato, piruvato, amnia;
b) Exames complementares e consultas solicitadas: Exames de Imagem; Avaliao
hormonal; Avaliao oftalmolgica; Avaliao auditiva; Avaliao neurolgica.
Amostras de sangue/urina do paciente devero ser encaminhadas para
laboratrios de referncia em EIM, juntamente com a descrio do caso e os resultados

dos exames acima citados. As amostras encaminhadas para estes laboratrios devero ser
analisadas conforme a suspeita diagnstica:
a) Dosagem quantitativa de aminocidos no sangue, e/ou na urina
b) Dosagem de cidos orgnicos na urina;
c) Cromatografia ou eletroforese ou dosagem de glicosaminoglicanos na urina;
d) Cromatografia / dosagem de sialiloligossacarideos;
e) Cromatografia / dosagem de oligossacardeos;
f) Cromatografia de acares.
Realizar, conforme o caso:
a) Ensaios enzimticos especficos em plasma e ou sangue em papel filtro;
b) Ensaios de enzimas especficas em leuccitos, eritrcitos e outros tecidos;
c) Ensaios de enzimas especficas e outros testes em clulas cultivadas;
d) Exames de gentica molecular (indicao seletiva).
e) Outras tecnologias de anlise bioqumicas ou moleculares incorporadas.
7.3.4. FLUXOGRAMA: ATENDIMENTO RECOMENDADO PARA ERROS INATOS

DO METABOLISMO
7.4. EIXO II - DOENA RARA DE ORIGEM NO GENTICA.

Aproximadamente 20% das DR possuem etiologia no gentica. J possvel
identificar alguns grupos de doenas raras no genticas: doenas raras infecciosas,
doenas raras inflamatrias e doenas raras autoimunes, entre outras.
7.4.1. II: 1- DOENAS RARAS INFECCIOSAS.
Algumas doenas raras infecciosas, embora no pas sejam raras, podem ser
frequentes em algumas regies pelo seu carter endmico. Para muitas dessas doenas o
Ministrio da Sade tem polticas especficas. Embora possam existir Servios
Especializados ou Servios de Referncia especficos, por doenas, com o seu
desenvolvimento e de acordo com as necessidades eles podem ser agrupados sob a
denominao de Servios Especializados ou Servios de Referncia para Doenas Raras
Infecciosas.
7.4.1.1.
ATENO BSICA

Detectar ou suspeitar de Doena Rara Infecciosa e fazer os encaminhamentos
necessrios.
Em
caso
de
problemas
clnicos
associados,
providenciar
os
encaminhamentos de acordo com a necessidade.

Procedimentos da Ateno Bsica:
Na consulta, realizar a anamnese com especial ateno para sinais e sintomas
clnicos, residncia em reas de risco, exposio a outros afetados, vetores e ambientes de
risco; exame fsico completo com especial ateno para rgos mais frequentemente
atingidos; acompanhamento de rotina na ateno bsica de acordo com a orientao dos

servios de ateno especializada. Pacientes com suspeita de doena rara de natureza
infecciosa podero ser encaminhados/referenciados de forma regulada a Servios ou
Servios de Referncia em DR, com relatrio clnico resumido.
Independentemente
do
diagnstico
etiolgico,
em
caso
de
atraso
no
desenvolvimento neuropsicomotor associado, encaminhar para terapias de apoio no CER.

Interfaces recomendadas: Terapias de apoio (fisioterapia/fonoaudiologia/terapia
ocupacional e outros servios de ateno ao desenvolvimento neuropsicomotor) no CER
ou nos Servios Especializados em Geral (j inseridos no fluxo normal de atendimento).
7.4.1.2.
ATENO ESPECIALIZADA

como Servio de Ateno Especializada ou Servio de Referncia em DR, em especial para
DR no Gentica e de causa Infecciosa, estes servios devero ser a referncia para os
encaminhamentos oriundos da ateno bsica ou de outro servio de sade da ateno
especializada.
DR no Gentica Infecciosa, realizar as investigaes e firmar os diagnsticos possveis e
fazer os encaminhamentos necessrios, incluindo a prescrio de medidas capazes de
prevenir ou diminuir a incidncia desse tipo de doena. O paciente com DR no gentica e
infecciosa poder ser encaminhado/referenciado de forma regulada para os Servios
Especializados ou Servios de Referncia em DR, com relatrio clnico resumido.
Independentemente do diagnstico etiolgico, em caso de atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, encaminhar para terapias de apoio no CER. Independente do
encaminhamentos de acordo com a necessidade. Interfaces recomendadas: a) Terapias de
apoio (fisioterapia/ fonoaudiologia/terapia ocupacional/psicopedagogia/outros servios
de ateno ao desenvolvimento neuropsicomotor) e b) CER ou nos Servios
Especializados em Geral (j inseridos no fluxo normal de atendimento).

a) Observao clnica: realizar anamnese, exame fsico cuidadoso com base nos
sinais e sintomas clnicos da doena infecciosa em avaliao;
b) Encaminhamento para outras especialidades, para investigao e manejo, se
necessrio;
c) Identificao de outras pessoas em risco;
d) Contrarreferncia para seguimento na Ateno Bsica, com diagnstico (quando
possvel), orientao e monitoramento dos cuidados;
e) Solicitao de exames diagnsticos (patologia clnica, sorolgicos);
f) Tratamento especfico para o cuidado da doena, baseado em Protocolos Clnicos
e Diretrizes Teraputicas;
i) Exames complementares.
7.4.2. II: 2 - DOENAS RARAS INFLAMATRIAS
Diversas Doenas Raras de etiologia no gentica podem ter natureza inflamatria.
Embora possam existir Servios Especializados ou Servios de Referncia especficos, por
doenas, com o seu desenvolvimento e de acordo com as necessidades, eles podem ser
agrupados sob a denominao de Servios Especializados ou Servios de Referncia para
Doenas Raras Inflamatrias.
7.4.2.1.
ATENO BSICA

Detectar ou suspeitar de Doena Rara Inflamatria e fazer os encaminhamentos
necessrios.
Em
caso
de
problemas
clnicos
associados,
providenciar
os

Na consulta, realizar a anamnese e exame clnico cuidadoso com especial ateno
para sinais e sintomas clnicos especficos; acompanhamento de rotina na ateno bsica
de acordo com a orientao dos servios de ateno especializada. Pacientes com suspeita
de doena rara de natureza inflamatria poder ser encaminhado/referenciado de forma
regulada para os Servios Especializados ou Servios de Referncia em DR, com relatrio
clnico resumido.
Independentemente do diagnstico etiolgico, encaminhar para terapias de apoio
no CER. Interfaces recomendadas: Terapias de apoio (fisioterapia/fonoaudiologia/terapia

ocupacional e outros servios de ateno ao desenvolvimento neuropsicomotor) e CER ou
nos Servios Especializados em Geral (j inseridos no fluxo normal de atendimento).
7.4.2.2.
ATENO ESPECIALIZADA

como Servio de Ateno Especializada ou Servios de Referncia em DR, em especial
para DR no Gentica e de causa Inflamatria, estes servios devero ser a referncia para
os encaminhamentos oriundos da ateno bsica ou de outro servio de sade da ateno
especializada.
DR no Gentica Inflamatria, realizar as investigaes e firmar os diagnsticos possveis
e fazer os encaminhamentos necessrios, incluindo a prescrio de medidas capazes de
prevenir ou diminuir a incidncia desse tipo de doena. Pacientes com DR no gentica e
inflamatria poder ser encaminhado/referenciado de forma regulada para os Servios
Independentemente do diagnstico etiolgico, em caso de comprometimento da
sade funcional, encaminhar para terapias de apoio no CER. Independente do diagnstico
etiolgico, em caso de problemas clnicos associados, providenciar os encaminhamentos
de acordo com a necessidade. Interfaces recomendadas: a) Terapias de apoio
(fisioterapia/ fonoaudiologia/terapia ocupacional/psicopedagogia/outros servios de
ateno ao desenvolvimento neuropsicomotor) e b) CER ou nos Servios Especializados
em Geral (j inseridos no fluxo normal de atendimento).
a) Observao clnica: Anamnese, exame fsico cuidadoso com base nos sinais e
sintomas clnicos da doena inflamatria em avaliao;
necessrio;
c) Contrarreferncia para seguimento na Ateno Bsica, com diagnstico (quando
possvel), orientao e monitoramento dos cuidados;
d) Solicitao de exames diagnsticos necessrios (de patologia clnica, sorolgicos,

imunolgicos entre outros);
e) Tratamento especfico para o cuidado da doena, baseado em Protocolos Clnicos e
Diretrizes Teraputicas;
f) Terapia de apoio;
7.4.3. II: 3 - DOENAS RARAS AUTOIMUNES
Diversas Doenas Raras de etiologia no gentica podem ter natureza autoimune.
Trata-se de doenas crnicas. Embora possam existir Servios Especializados ou Servios
de Referncia especficos, por doenas, com o seu desenvolvimento e de acordo com as
necessidades eles podem ser agrupados sob a denominao de Servios Especializados ou
Servios de Referncia para Doenas Raras Autoimunes.
7.4.3.1.
ATENO BSICA

Detectar ou suspeitar de Doena Rara Autoimune e fazer os encaminhamentos
necessrios.
Em
caso
de
problemas
clnicos
associados,
providenciar
os

de acordo com a orientao dos servios de ateno especializada. O paciente com
suspeita de doena rara de natureza autoimune poder ser encaminhado/referenciado de
forma regulada para os Servios Especializados ou Servios de Referncia em DR, com
relatrio clnico resumido.
sade funcional, encaminhar para terapias de apoio no CER. Interfaces recomendadas:
Terapias de apoio (fisioterapia/fonoaudiologia/terapia ocupacional e outros servios de
ateno ao desenvolvimento neuropsicomotor) e no CER ou nos Servios Especializados
7.4.3.2.
ATENO ESPECIALIZADA

DR no Gentica e de causa Autoimune, estes servios devero ser a referncia para os
encaminhamentos oriundos da ateno bsica ou de outro servio de sade da ateno
especializada.
DR no Gentica Autoimune, realizar as investigaes e firmar os diagnsticos possveis e
prevenir ou diminuir a incidncia desse tipo de doena. Pacientes com DR no gentica e
autoimune podero ser encaminhados/referenciados de forma regulada para os Servios
sintomas clnicos da doena autoimune em avaliao;
necessrio;
possvel), orientao e monitoramento de cuidados;
d) Solicitao de exames diagnsticos necessrios (patologia clnica, sorolgicos,
e) Tratamento especfico para o cuidado da doena;
g) Aes de incluso social;
h) Exames Complementares.
7.4.4. II: 4 - OUTRAS DOENAS RARAS DE ORIGEM NO GENTICA
7.4.4.1.
ATENO BSICA

Detectar ou suspeitar de Doena Rara de origem no Gentica e fazer os
encaminhamentos necessrios. Em caso de problemas clnicos associados, providenciar
os encaminhamentos de acordo com a necessidade.
de acordo com a orientao dos servios de ateno especializada. O paciente com
suspeita de doena rara de origem no gentica poder ser encaminhado/referenciado de
forma regulada para os Servios Especializados ou Servios de Referncia em DR, com
relatrio clnico resumido.
sade funcional, encaminhar para terapias de apoio no CER. Interfaces recomendadas:
Terapias de apoio (fisioterapia/fonoaudiologia/terapia ocupacional e outros servios de
ateno ao desenvolvimento neuropsicomotor) e no CER ou nos Servios Especializados
7.4.4.2.
ATENO ESPECIALIZADA

DR de origem no Gentica (outras Doenas Raras de origem no Gentica), estes servios
devero ser a referncia para os encaminhamentos oriundos da ateno bsica ou de
outro servio de sade da ateno especializada.
DR de origem no Gentica, realizar as investigaes e firmar os diagnsticos possveis e

prevenir ou diminuir a incidncia desse tipo de doena. Pacientes com DR de origem no
gentica podero ser encaminhados/referenciados de forma regulada para os Servios
sintomas clnicos da doena rara de origem no gentica em avaliao;
necessrio;
possvel), orientao e monitoramento de cuidados;
d) Solicitao de exames diagnsticos necessrios (patologia clnica, sorolgicos,
e) Tratamento especfico para o cuidado da doena;
g) Aes de incluso social;
h) Exames Complementares.
8. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
AGUIAR M J B, LEO L L. A criana com malformaes. In: Leo E, Corra E J, Mota J A C,

Viana M B. (Org). Pediatria Ambulatorial. Belo Horizonte: Coopmed Editora Mdica. 2013
AGUIAR M J B. Principais sndromes genticas. In: FREIRE L M S (Org). Diagnstico
diferencial em pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2008 p. 495-501.
BAKER E, HINTON L, CALLEN D F, ALTREE M, DOBBIE A, EYRE H J, SUTHERLAND G R,
THOMPSON E, THOMPSON P, WOOLLATT E, HAAN E. Study of 250 children with
idiopathic mental retardation reveals nine cryptic and diverse subtelomeric chromosome
anomalies. Am J Med Genet Part A, 107:285-293, 2002.
BATAGLIA A, CAREY J. Diagnostic evaluation of developmental delay/mental retardation.
Am J Med Genet: Part C Seminars in Medical Genetics; 117C: 3-14, 2003.
BATLLE D, HAQUE SK. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis.
Nephrol Dial Transplant. 27(10):3691-704, Oct. 2012. doi: 10.1093/ndt/gfs442.
BLAS E, KURUP A S, EDITORS. Equity, social determinants and public health programmes.
Geneva: World Health Organization; 2010.
BRASIL. Ministrio da Sade. Portaria GM/MS n 793, de 24 de Abril de 2012. Institui a
Rede de Cuidados Pessoa com Deficincia no mbito do Sistema nico de Sade.
BRASIL. Ministrio da Sade. Portaria n 1.533, de 16 de julho de 2012, Altera e acresce
dispositivos Portaria n 2.527/GM/MS, de 27 de outubro de 2011, que redefine a
Ateno Domiciliar no mbito do Sistema nico de Sade (SUS).
BRUNONI D, MARTINS A M, CAVALCANTI D P, CERNACH M C S P. Avaliao genticoclnica do recm - nascido. Sociedade Brasileira de Gentica Clnica. Projeto diretrizes:
Associao Mdica Brasileira e Conselho Federal de Medicina, 2007. Disponvel em:
<http://www.projetodiretrizes.org.br/projeto_diretrizes/019.pdf>
Acesso
em:
18/03/2013.
Cf. (WHO, Van Weely S, Leufkens H. Orphan diseases. In: Priority Medicines for Europe
and the World "A Public Health Approach to Innovation"; 7 October 2004. apud Denis A,
Simoens S, Fostier C, Mergaert L, Cleemput I. Policies for Rare diseases and Orphan
Drugs.Health Technology Assessment (HTA). Brussels: Belgian Health Care Knowledge
Centre
(KCE);
2009.
KCE
reports
112C
(D/2009/10.273/32)
https://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/d20091027332.pdf.
CLARKE J T R. A Clinical guide to inherited metabolic diseases. 3a Ed. Cambridge:
Cambridge University Press, 2006.
CURRY C J, STEVENSON R E, AUGHTON D, BYRNE J, CAREY J G, CASSIDY S. et al.

Evaluation of mental retardation: Recommendations of a Consensus Conference. Am J
Med Genet. 72: 468-477, 1997.
DOHERTY M, JANSEN T L, NUKI G, PASCUAL E, PEREZ-RUIZ F, PUNZI L, SO A K, BARDIN T.
Gout: why is this curable disease so seldom cured? Ann Rheum Dis. Nov;71(11):1765-70,
2012. doi: 10.1136/annrheumdis-2012-201687.
FAHED A C, GELB B D, SEIDMAN J G, SEIDMAN C E. Genetics of congenital heart disease:
the
glass
half
empty.
Circ
Res.
15;
112(4):707-20,
Feb
2013.
Doi:10.1161/CIRCRESAHA.112.300853.
GAZZERRO E, ANDREU A L, BRUNO C. Neuromuscular disorders of glycogen metabolism.
Curr Neurol Neurosci Rep. 13(3):333, Mar 2013. doi: 10.1007/s11910-012-0333-0.
GIRIRAJAN S, ROSENFELD J A, COE B P, PARIKH S, FRIEDMAN N, GOLDSTEIN A, FILIPINK
R A, MCCONNELL J S, ANGLE B, MESCHINO W S, NEZARATI M M, ASAMOAH A, JACKSON K
E, GOWANS G C, MARTIN J A, CARMANY E P, STOCKTON D W, SCHNUR R E, PENNEY L S,
MARTIN D M, RASKIN S, LEPPIG K, THIESE H, SMITH R, ABERG E, NIYAZOV D M,
ESCOBAR L F, EL-KHECHEN D, JOHNSON K D, LEBEL R R, SIEFKAS K, BALL S, SHUR N,
MCGUIRE M, BRASINGTON C K, SPENCE J E, MARTIN L S, CLERICUZIO C, BALLIF B C,
SHAFFER L G, EICHLER E E. Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare
copy-number variants. N Engl J Med. 4;367(14):1321-31, Oct 2012. doi:
10.1056/NEJMoa1200395.
GROPMAN A L. Patterns of brain injury in inborn errors of metabolism. Semin Pediatr
Neurol. 19(4):203-10, Dec 2012. doi: 10.1016/j.spen.2012.09.007.
HARTLEY L, SALT A, DORLING J, GRINGRAS P. Investigation of children with
developmental delay. West J Med. 176:29-33, 2002.
HAYASHI S, IMOTO I, AIZU Y, OKAMOTO N, MIZUNO S, KUROSAWA K, OKAMOTO N,
HONDA S, ARAKI S, MIZUTANI S, NUMABE H, SAITOH S, KOSHO T, FUKUSHIMA Y,
MITSUBUCHI H, ENDO F, CHINEN Y, KOSAKI R, OKUYAMA T, OHKI H, YOSHIHASHI H,
ONO M, TAKADA F, ONO H, YAGI M, MATSUMOTO H, MAKITA Y, HATA A, INAZAWA J.
Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage
screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies. J
Hum Genet. 56(2):110-24, Feb 2011. doi: 10.1038/jhg.2010.129.
HONDA S, HAYASHI S, IMOTO I, TOYAMA J, OKAZAWA H, NAKAGAWA E, GOTO Y,
INAZAWA J. Copy-number variations on the X chromosome in Japanese patients with
mental retardation detected by array-based comparative genomic hybridization analysis.
J Hum Genet. 55(9):590-9, Sep 2010. doi: 10.1038/jhg.2010.74.
JIN M, YU Y, HUANG H. An update on primary ovarian insufficiency. Sci China Life Sci.
55(8):677-86, Aug 2012. doi: 10.1007/s11427-012-4355-2. Epub 2012 Aug 30.
KNIGHT SJ, REGAN R. Idiopathic learning disability and genome imbalance. Cytogenet
Genome Res. 115:215-224, 2006.
LEO L L, AGUIAR M J B. A criana com anomalias congnitas. In: LOPEZ FA, CAMPOS Jr.
Tratado de Pediatria. 2 Edio. Barueri. Manole. 2010. p 1103-1113.
LEO L L, AGUIAR M J B. Sndromes Dismrficas com Alteraes do Sistema Nervoso
Central. In: Luiz Fernando Fonseca; Christovo de Castro Xavier; Geraldo Pianetti. (Org.).
Compndio de Neurologia Infantil. Rio de Janeiro/RJ: MedBook Editora Cientfica Ltda,
2010, v. 1, p. 615-628.
LEO LL, AGUIAR MJB. A criana com anomalias congnitas. In: LOPEZ A, CAMPOS Jr D.
(Org). Tratado de Pediatria. Barueri: Manole, 2007. p. 1009-1019
LEDBETTER D H, MARTIN C L. Cryptic telomere imbalance: a 15-year update. Am J Med
Genet Part C, Semin Med Genet. 145C:327-334, 2007.
LEUZZI V, MASTRANGELO M, BATTINI R, CIONI G. Inborn errors of creatine metabolism
and epilepsy. Epilepsia. 54(2):217-27, Feb 2013. doi: 10.1111/epi.12020.
LLERENA Jr J C, SANTA-ROSA A A, CORREIA P, HOROVITZ D, SILVA E J C, MASCARENHAS
E F, SILVA R, CAMACHO L, RAGGIO R.. Investigao do retardo mental e doenas genticas
a partir de um estudo transversal em escolas do Estado do Rio de janeiro. Informe
Epidemiolgico do SUS, 9:251-262, 2000.
MERWICK A, O'BRIEN M, DELANTY N. Complex single gene disorders and epilepsy.
Epilepsia. 53 Suppl 4:81-91, Sep 2012. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03617.x.
MOESCHLER J B, SHEVELL M, AND THE COMMITTEE ON GENETICS. Clinical genetic
evaluation of the child with mental retardation or developmental delays. Pediatrics.
117(6):2304-2316, 2006.
MOESCHLER J B. Genetic evaluation of intellectual disabilities. Semin Pediatr Neurol.
15(1):2-9, Mar 2008. doi: 10.1016/j.spen.2008.01.002.
Online Mendeian Inheritance in Man. Disponvel em: <www.omim.ncbi.org>. Acesso em
14 jun 2009.
ORGANIZAO PAN-AMERICANA DE SADE. Preveno e controle de enfermidades
genticas e os defeitos congnitos: relatrio de um grupo de consulta. Washington D.C.,
1984. 30p. Publicao Cientfica n 460.
ORPHANET. Orphanet Report Series - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data
November
2012
Number
1
Disponvel
em:
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alp
habetical_list.pdf
PAPETTI L, PARISI P, LEUZZI V, NARDECCHIA F, NICITA F, URSITTI F, MARRA F, PAOLINO

M C, SPALICE A. Metabolic epilepsy: An update. Brain Dev. Dec 2012 26. doi: pii: S03877604(12)00299-9. 10.1016/j.braindev.2012.11.010.
POTTER B K, CHAKRABORTY P, KRONICK J B, WILSON K, COYLE D, FEIGENBAUM A,
GERAGHTY M T, KARACEPER M D, LITTLE J, MHANNI A, MITCHELL J J, SIRIWARDENA K,
WILSON B J, SYROWATKA A. Achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism: a
review of challenges to outcomes research and presentation of a new practice-based
evidence framework. Genet Med. 2012 Dec 6. doi: 10.1038/gim.2012.153.
PRINCE E, RING H. Causes of learning disability and epilepsy: a review. Curr Opin Neurol.
24(2):154-8, Apr 2011. doi: 10.1097/WCO.0b013e3283444c70.
RAFATI M, GHADIRZADEH M R, HESHMATI Y, ADIBI H, KEIHANIDOUST Z, ESHRAGHIAN
M R, DASTAN J, HOSEINI A, PURHOSEINI M, GHAFFARI S R. "Familial" versus "sporadic"
intellectual disability: contribution of subtelomeric rearrangements. Mol Cytogenet.
5(1):4, 19 Jan 2012. doi: 10.1186/1755-8166-5-4.
RAFATI M, SEYYEDABOUTORABI E, GHADIRZADEH M R, HESHMATI Y, ADIBI H,
KEIHANIDOUST Z, ESHRAGHIAN M R, JAVADI G R, DASTAN J, MOSAVI-JARRAHI A,
HOSEINI A, PURHOSEINI M, GHAFFARI SR. "Familial" versus "Sporadic" intellectual
disability: contribution of common microdeletion and microduplication syndromes. Mol
Cytogenet. 5(1):9, 29Jan 2012. doi: 10.1186/1755-8166-5-9.
RAHMAN S, FOOTITT E J, VARADKAR S, CLAYTON P T. Inborn errors of metabolism
causing epilepsy. Dev Med Child Neurol. 55(1):23-36, Jan 2013. doi: 10.1111/j.14698749.2012.04406.x.
RAUCH A, HOYER J, GUTH S, ZWEIER C, KRAUS C, BECKER C, ZENKER M, HFFMEIER U,
THIEL C, RSCHENDORF F, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in
patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet
Part A, 140:2063-2074, 2006.
RODRIGUEZ L, MARTINEZ-FERNANDEZ M L, MANSILLA E, MENDIOROZ J, ARTEAGA R M,
TORAL J F, GUARDIA N M, GARCIA A, CENTENO F, PANTOJA J, et al. Screening for
subtelomeric chromosome alteration in a consecutive series of newborns with congenital
defects. Clin Dysmorphol, 17:5-12, 2008.
ROID G H, & MILLER L J (1997). Leiter International Performance Scale-Revised. Wood
Dale, IL: Stoelting.
ROOMS L, REYNIERS E, KOOY R F. Subtelomeric rearrangements in the mentally retarded:
a comparison of detection methods. Hum Mutat, 25:513-524, 2005.
SCRIVER C R, BEAUDET A L, SLY W S & VALLE D (eds). The metabolic and molecular basis
of inherited disease, 8th ed, New York: McGraw-Hill, 2001: 155-166.
SHARMA S, PRASAD A N. Genetic testing of epileptic encephalopathies of infancy: an

approach. Can J Neurol Sci. 40(1):10-6, Jan 2013.
SORGE G, SORGE A. Epilepsy and chromosomal abnormalities. Ital J Pediatr. 36:36, 3 May
2010. doi: 10.1186/1824-7288-36-36.
UJHZY E, MACH M, NAVAROV J, DUBOVICK M. Teratology on the crossroads:
historical aspects and modern approaches. Neuro Endocrinol Lett. 33(3):304-13, 2012.
VAN GELDER C M, VOLLEBREGT A A, PLUG I, VAN DER PLOEG A T, REUSER A J.
Treatment options for lysosomal storage disorders: developing insights. Expert Opin
Pharmacother. 13(16):2281-99, Nov 2012. doi: 10.1517/14656566.2012.729039.
VAN KARNEBEEK C D M, JANSWEIJER M C E, LEENDERS A G R, et al. Diagnostic
investigation in individuals with mental retardation: a systematic literature review of
their usefulness. European J Hum Genetics. 13:6-25, 2005.
VISSERS L E, STANKIEWICZ P. Microdeletion and microduplication syndromes. Methods
Mol Biol. 838:29-75, 2012. doi: 10.1007/978-1-61779-507-7_2.
WARE S M, JEFFERIES J L. New Genetic Insights into Congenital Heart Disease. J Clin Exp
Cardiolog. S8, 15Jun 2012. doi:pii: 003.
WATERHAM H R, EBBERINK M S. Genetics and molecular basis of human peroxisome
biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 1822(9):1430-41, Sep 2012.
doi:10.1016/j.bbadis.2012.04.006.
WHITE K K, SOUSA T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J Am Acad
Orthop Surg. 21(1):12-22, Jan 2013. doi: 10.5435/JAAOS-21-01-12.
WICKS E C, ELLIOTT P M. Genetics and metabolic cardiomyopathies. Herz. 37(6):598610, Sep 2012.

Diretrizes Doencas Raras

Transféré par

Informations du document

Titre original

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Diretrizes Doencas Raras

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

MINISTRIO DA SADE

Secretaria de Ateno Sade

DIRETRIZES PARA ATENO INTEGRAL S

2014 Ministrio da Sade.

7.4.1.1. ATENO BSICA ...................................................................................................................... 28

Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um

Estruturao da ateno de forma integrada e coordenada em todos os

nveis, desde a preveno, acolhimento, diagnstico, tratamento (baseado em protocolos

Acesso a recursos diagnsticos e teraputicos;

Acesso informao e ao cuidado;

Aconselhamento Gentico (AG), quando indicado.

Os Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras

Doenas Raras no Genticas: II: 1- Infecciosas, II: 2-

Inflamatrias, II: 3- Autoimunes, e II: 4- Outras Doenas Raras de origem no Gentica .

situaes geradas, reabilitao e adaptao, apoio familiar e reinsero social, podendo

preferencialmente por equipe multidisciplinar e interdisciplinar, permitindo a discusso

complementares, especialmente biopsias e necropsias).

necessitando de uma viglia constante da Ateno Bsica.

corresponsabilizao dos casos pelas equipes de sade, envolvendo em um certo

de Referncia em DR sero responsveis por aes preventivas, diagnsticas e

Sade, conforme legislao especifica sobre as profisses de sade e regulamentao dos

congnitas ou doenas geneticamente determinadas. Os indivduos so conscientizados

de Referncia em Doenas Raras, para o atendimento adequado s suas necessidades.

Estabelecer-se como lugar de referncia do cuidado e proteo para

usurios, familiares e acompanhantes nos processos de reabilitao auditiva, fsica,

Produzir em conjunto com o usurio, seus familiares e acompanhantes, de

forma matricial na rede de ateno, um Projeto Teraputico Singular, baseado em

Garantir a indicao de dispositivos assistivos, devendo estes serem

criteriosamente escolhidos, bem adaptados e adequados ao ambiente fsico e social,

Melhorar a funcionalidade e promover a incluso social das pessoas com

Estabelecer fluxos e prticas de cuidado sade, contnuos, coordenados e

articulados entre os diferentes pontos de ateno da rede de cuidados s pessoas com

Realizar aes de apoio matricial na Ateno Bsica no mbito da Regio de

Sade, compartilhando a responsabilidade com os demais pontos da Rede de Ateno

Articular-se com a Rede do Sistema nico de Assistncia Social (SUAS) da

Regio de Sade a que pertena para acompanhamento compartilhado de casos, quando

Articular-se com a Rede de Ensino da Regio de Sade a que pertena para

identificar crianas, adolescentes e adultos com deficincia e avaliar suas necessidades,

7.1.2. ATENO ESPECIALIZADA

d) AG, com elaborao de relatrio a ser entregue ao consulente;

7.2. EIXO I: 2 - DEFICINCIA INTELECTUAL

Geral (j inseridos no fluxo normal de atendimento).

desenvolvimento neuropsicomotor, encaminhar para terapias de apoio. Independente do

Observao gentico-clnica: Anamnese, elaborao de heredograma (pelo

menos trs geraes), ateno aos antecedentes gestacionais, condies ao nascimento e

mrbidas relevantes; exame fsico completo, com especial ateno a antropometria e

Encaminhamento para outras especialidades, para investigao e manejo, se

AG com elaborao de relatrio a ser entregue ao consulente ou seu

Contrarreferncia para seguimento na Ateno Bsica, com diagnstico

(quando possvel), orientao e monitoramento de cuidados, e concluso do AG.

Solicitao de exames diagnsticos;

Tratamento especfico de acordo com o problema e baseado em Protocolos

Clnicos e Diretrizes Teraputicas;

Aes de incluso social.

C. APOIO DIAGNSTICO: EXAMES COMPLEMENTARES:

7.2.3. FLUXOGRAMA: ATENDIMENTO RECOMENDADO PARA DEFICINCIA

7.3. EIXO I: 3 - ERRO INATO DO METABOLISMO (EIM).

de beta-oxidao de cidos graxos e hiperlacticemias congnitas;

EIM Grupo III: deficincia na sntese ou catabolismo de molculas complexas,

caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relao com

alimentares. Histria Familiar: pais consanguneos, abortos espontneos, neomortos,

neuropsicomotor ou Deficincia Intelectual inexplicvel, involuo do desenvolvimento

desenvolvimento neuropsicomotor, encaminhar para terapias de apoio. Independente do