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Importancia y relevancia
de la realizacin del
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tamiz neonatal
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1A
Escuela Preparatoria No.7
Eligio Ancona
Jos Aarn Prez Gonzlez

Tabla de Contenido
Paginas
Portada
ndice
Introduccin
Desarrollo
Conclusin
Referencias

1
2
3
4
7
8

Introduccin

El tamiz neonatal es un estudio con fines preventivos por el cual se busca identificar enfermedades congnitas que
podran presentar las personas y solo se pueden detectar al momento del nacimiento
Su objetivo es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar
clnicamente. Es un examen rutinario que consiste en el anlisis de unas gotas de sangre extradas del cordn
umbilical o del taln del bebe colectadas en un papel llamado la Tarjeta de Guthrie en honor al doctor Robert
Guthrie en 1960, en Mxico se realice por primera vez en 1973. Estas pruebas fueron canceladas cuatro aos mas
tarde (1977) a pesar de demostrar su eficacia. 10 aos ms tarde se estableci un nuevo programa conocido como
tamiz simple, el cual es dirigido a la deteccin del hipotiroidismo congnito y la fenilcetonuria. El momento ideal
para realizar la prueba de es a partir de las primeras 48 a 72 horas. despus del nacimiento, cuando el beb ha
empezado su alimentacin. Algunas enfermedades que pueden detectarse son las que provocan retraso mental,
deficiencias hepticas, deficiencias en el Sistema inmunolgico, defectos neuromusculares y cardiacos, trastornos en
la diferenciacin sexual y enfermedades pulmonares y digestivas. En Mxico debe realizarse la prueba de tamiz
neonatal ampliada la cual no tiene costo alguno, lo que nos hace muy fcil acceder a ella en cualquier unidad mdica
del instituto de Salud.
Las consecuencias de no realizar esta prueba por lo general son muy notorias a largo plazo una de ellas es que se
presente la enfermedad pero no se manifiesta en los primeros das de nacimiento y que su tratamiento sea demasiado
tarde ya que los daos ( en este caso el retraso mental) son irreversibles. Las principales enfermedades que detecta el
tamiz ampliado son: hipotiroidismo congnito, hiperplasia adrenal congnita, fibrosis qustica, anemia falciforme,
fenilcetonuria, homocistinuria, anemia propionica, galactosemia, deficiencia de la biotinidasa.

Desarrollo

En 1902, Garrol sealo la posibilidad de la herencia de defectos qumicos especficos en el metabolismo. En

19034, la fenilcetonuria, la primera enfermedad que se busco identificar en forma temprana durante la infancia,
inicialmente a travs del tamizaje de la orina utilizando cloruro frrico.
En 1961, Robert Guthrie desarrollo la prueba mediante la recoleccin de gotas de sangre en papel filtro. La
prueba se basa en un ensayo de inhibicin bacteria, utilizando un anti metabolito anlogo de la fenilalanina
(anormalidades del metabolismo de histidina y aminocidos como metianina, lecitina y tirosina)

La prueba de tamiz se realiza con gotas e sangre fresca capilar que usualmente son obtenidas del taln, se
colocan de 3 a 4 gotas de esta sangre sobre un papel filtro especifico, se pone en un medio cultivo especial que
contiene Bacillus Subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 milmetros de dimetro de
la mancha de sangre.
El tamizaje es una prueba que se le realiza a los recin nacidos para detectar trastornos metablicos y congnitos,
previniendo el desarrollo de alguna alteracin que se podra controlar si hubiese sido detectada al momento del
nacimiento. Estos exmenes se hacen utilizando los siguientes mtodos: exmenes de sangre, audiometra y
deteccin de cardiopatas congnitas crticas.
El tamizado es un mtodo fsico para separar mezclas. Consiste en hacer pasar una mezcla de partculas slidas
de diferentes tamaos por un colador. Las partculas de menor tamao pasan por los poros del tamiz (colador)
atravesndolo, y las grandes quedan retenidas por el mismo se realiza haciendo pasar al producto sobre una
superficie provista de orificios del tamao deseado. El aparato puede estar formado por barras fijas o en
movimiento, por placas metlicas perforadas, o por tejido de hilos metlicos. El material que no atraviesa los
orificios del tamiz se designa como rechazo o fraccin positiva, y el que lo pasa se llama tamizado o fraccin
negativa.
En los exmenes de sangre, se toman unas cuantas gotas de sangre del taln del bebe, la cual se enva a un
laboratorio. Los riesgos para el recin nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su taln incluyen dolor y
posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre. En la audiometra, un proveedor de atencin mdica
colocar un pequeo auricular o micrfono en el odo del beb, otro mtodo consiste en usar electrodos que se
colocan en la cabeza del beb, mientras est calmado o dormido. Para la deteccin de cardiopatas congnitas
crticas, se colocar un pequeo sensor suave sobre la piel del beb y lo conectar a una mquina llamada
oxmetro por algunos minutos. El oxmetro medir los niveles de oxgeno del beb en la mano y el pie.
Las pruebas de anlisis de sangre se utilizan para descubrir una serie de trastornos en los cuales se pueden
incluir: trastornos del metabolismo de los aminocidos, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal
congnita, hipotiroidismo, fibrosis qustica, trastorno del metabolismo de los cidos grasos, galactosemia,
deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PG), enfermedad de la inmunodeficiencia humana (VIH),
trastornos del metabolismo de cidos orgnicos. Fenilcetonuria (FCU), enfermedad drepanocitica y trastornos de
la hemoglobina y toxoplasmosis.
En estas pruebas podemos encontrar dos tipos de tamizaje: el tamiz neonatal bsico y tamiz neonatal ampliado.
El Tamiz Neonatal Bsico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnstico precoz de enfermedades
que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito y
fibrosis qustica.
En la fenilcetonuria los bebs que tienen este padecimiento no pueden procesar un aminocido y eso puede
causar retraso mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendr que continuar durante la
niez, la adolescencia y, quizs, toda la vida.
El Hipotiroidismo congnito, deficiencia de la hormona tiroidea que puede provocar retardo mental y en el
desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el beb puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea y
tener un desarrollo normal.
La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y
respiratorio, y suele caracterizarse por enfermedad pulmonar obstructiva crnica (EPOC, que se distingue por
incapacidad para respirar), insuficiencia pancretica y concentraciones muy elevadas de electrolitos en el sudor.
Afecta a las glndulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que participan en la digestin de
los alimentos.
En la prueba de tamiz neonatal ampliado se pueden detectar hasta 60 enfermedades metablicas.
Cuando se encuentra algn cambio en el tamiz neonatal, se considera que el recin nacido es sospechoso de
algn trastorno del metabolismo, por lo cual deben realizarse otros estudios para confirmar el trastorno. El

mdico puede solicitar una repeticin del estudio y otros anlisis de sangre, para saber si hay aumento o
disminucin de determinadas sustancias como protenas, productos de desecho o metabolitos, minerales,
vitaminas, radiografas, electroencefalograma, tomografa cerebral y ultrasonido abdominal. Estos exmenes
tambin permiten averiguar si existe un buen funcionamiento de rganos como el hgado y los riones, o si el
nivel de sustancias acumuladas pueden ser toxicas para el recin nacido. Tambin existen algunos trastornos de
manifestacin tarda o asociada a la ingesta de ciertos alimentos o eventos quirrgicos, por lo que nunca se debe
descartar la necesidad de repetir los exmenes en otras etapas de la vida.
Enfermedades como el hipertiroidismo y la fenilcetonuria en los bebs se manifiestan ms tarde y causan retraso
mental, epilepsia o ceguera. La hiperplasia adrenal congnita afecta el desarrollo de los genitales del beb y
puede llegar a causar la muerte por falta de sodio en los riones. La fibrosis qustica afecta la capacidad
pulmonar y digestiva, y la homocistinuria tambin produce retraso mental, adems de osteoporosis.
De igual manera, se pueden encontrar otros diferentes tipos de tamiz tal es el caso, del tamiz auditivo y
oftalmolgico.
En el caso del primero, completa la primera revisin ocular, este revisa la parte posterior de los ojos del pequeo
a las cuatro semanas de su nacimiento.
Para su realizacin, el oftalmlogo emplea un instrumento llamado oftalmoscopio, el cual, a travs de una serie
de lentes y una lamparita, detecta las alteraciones que, por ocurrir en las estructuras oculares posteriores del ojo
no son aparentes a simple vista, pero pueden producir baja visin o ceguera al recin nacido.
En caso del segundo, tamiz auditivo, es un estudio rpido y seguro que se hace en todo el mundo para comprobar
la audicin normal de todos los recin nacidos.
En promedio un bebe acta como oyente hasta los 18 meses de edad y los padres detectan o sospechan de sordera
hasta los 3 aos, tiempo en el que ya paso la etapa ms importante para su deteccin y rehabilitacin auditiva y
del lenguaje. Este programa de tamiz auditivo inicio en el ao 2011 debido a que nacen entre 2000 y 6000 nios
con sordera al ao. Este estudio es nicamente para la deteccin de sordera y no provoca ningn dolor o riesgo
para el recin nacido y tiene una duracin aproximada de 20 minutos

Conclusin
La realizacin de la prueba de tamiz metablica, oftalmolgica o auditiva, no debe ser omitida al considerar los
futuros trastornos que pueden desarrollarse en el recin nacido a lo largo de su crecimiento, mostrando la aparicin
de sntomas a largo plazo en la que la peor consecuencia puede ser el tratamiento atrasado ya que estos estarn en un
nivel demasiado desarrollado para ser lo mayormente corregidos posibles.
Adems podemos mencionar todos los beneficios que se obtienen al realizar correctamente y en un tiempo adecuado
esta prueba, y evitando la pena aos ms tarde.
Otras de las facilidades es que la prueba de tamiz no tiene ningn costo, al menos en Mxico, siendo esto un motivo
ms para no dejar pasar estos estudios.
La realizacin del tamizaje es responsabilidad del doctor y de la institucin en la cual se da el parto, ya que es una
prueba obligatoria para la salud del recin nacido. En caso de que los padres noten que esa prueba no se realice son
ellos los que deben acudir a su centro de salud ms cercano a pedirla.
En el caso que la prueba se realice y se obtenga un resultado diferente o sospechoso debern realizarse ms pruebas
que confirmen el trastorno que presente el individuo, para llevar a cabo como se mencion anteriormente los
tratamientos preventivos adecuados.
Hablando del tamizaje auditivo debemos tomar en cuenta la realizacin de esta prueba ya que no se presentan
manifestaciones de sordera hasta que se llega a la edad de 3 aos, cuando es notorio que el individuo no puede
pronunciar palabras por lo cual esta prueba es de mucha importancia ya que l bebe debe llevar un tratamiento que
mejore su trastorno auditivo.
Es importante para nosotros tener en cuenta todos estos problemas que en cierto momento pueden llegar a darse en
alguna persona. Es un deber mencionarle a la gente que no se debe dejar pasar ya que las consecuencias sern
devastadoras en u futuras y ya no habr solucin alguna.
Las pruebas pueden ser un poco dolorosas para l bebe pero no hay duda que vale la pena optar por ellas.
Tambin debemos tener conocimiento, de las enfermedades que se dan a consecuencia de la ausencia o la no
realizacin de esta prueba, como es el caso del hipotiroidismo congnito, la fibrosis qustica y la fenilcetonuria entre
otras ya que estn entre las ms destacadas.

Lista de referencias

Doctor tango (2015), pruebas de deteccin para recin nacidos, URL:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007257.htm
(2010), Tamiz neonatal, URL: http://www.mipediatra.com/folletos/tamiz-neonatal.htm
Dalia Prezas Pichardo (2012),Tamiz metabolico y auditivo,URL:
http://es.slideshare.net/dalis89/tamiz-metabolico-y-auditivo