Junio de 2006, diario El País.

ESTUDIO CREA POLÉMICA

¿Bebés perfectos?

El examen genético preimplantacional permite determinar si un embrión creado in

vitro está libre de anomalías, además de enfermedades hereditaria. También se
puede elegir el sexo. Nuevo alcance pero nuevas resistencias: de un lado la
esperanza de padres portadores de males graves y del otro, posibles excesos:
bebés a medida y discriminación de sexos.

CARINA NOVARESE
La mamá de Carmen (*) lloró durante nueve meses. Cuando el período de
gestación llegó a su fin y tuvo a su hija en brazos, lloró de nuevo, pero de
alegría. Fue su única hija. Desde que tiene memoria, Carmen siempre supo
que en su familia se repetía una rara enfermedad que generación tras
generación afectaba a la mayoría de los varones con diversos grados de
retardo mental y otros trastornos psiquiátricos. No recuerda bien cuándo se
dio cuenta de la gravedad del asunto, pero para la adolescencia ya estaba
convencida de que no iba a tener hijos.
A la semana de conocer a su actual esposo, Martín (*), Carmen le contó la
historia completa, dejó en claro que no se iba a arriesgar y, en todo caso,
que en el futuro adoptaría un niño. Diecinueve años después de aquella
conversación, Martín recuerda ahora que como buen joven no le dio
demasiada trascendencia al tema y siguió para adelante. "Estaba
enamorado de ella como lo estoy ahora, y por eso no me importó", dice.
La solución que Carmen había pensado con tono práctico, quedó por el
camino cuando la pareja -a la que le gustaría tener una familia con muchos
hijos- se consolidó y fue hora de pensar en la descendencia. Durante más de
seis años de casados siguieron firmes en optar por una eventual adopción,
pero la fantasía del hijo propio los invadió lenta pero seguramente. "Pero
seguía teniendo claro que quería una hija sana, porque yo ya había visto lo
que esta enfermedad hacía en una familia", recuerda Carmen.
La consecuencia directa fue el afán que se le despertó por investigar si había
alguna forma de asegurarse de que un hijo biológico de ella fuera nena y
únicamente nena. Así comenzó la recorrida por ginecólogos -"al principio
nadie me daba ni siquiera esperanzas de una solución"- y por revistas
científicas y material de Internet. Así comenzó también su investigación
personal, que la llevó a recorrer buena parte de Uruguay en busca de ramas
familiares que ni siquiera había conocido hasta entonces. Mientras que
viajaba al interior para armar su árbol genealógico, a Carmen se le
confirmaba aún más la herencia de una enfermedad que hasta el día de hoy
no fue identificada.
El panorama cambió radicalmente en el año 2000, cuando se enteró por un
médico amigo que en el exterior se estaba realizando un diagnóstico
genético que permitía descubrir el sexo de un embrión, entre otras cosas.
Aquello sobre lo que escuchó se llama Diagnóstico Genético
Preimplantacional (PGD por su sigla en inglés). El detalle, nada menor, era
que para poder hacer tal diagnóstico Carmen debía previamente someterse
a una fertilización in vitro, en la que se crearan varios embriones que
pudieran ser testeados genéticamente antes de ser transferidos a su útero.
MISTERIOS. El PGD, que se utilizó por primera vez en Estados Unidos en el
año 1989 y que se estrenó en Uruguay hace unos meses, es una técnica
cada vez más usada aunque todavía está lejos de generalizarse. Al principio,
se utilizó casi exclusivamente para que parejas infértiles mejoraran sus
chances de conseguir un embarazo a través de la selección de los mejores
embriones. El diagnóstico puede hacerse solamente en casos de fertilización
in vitro, porque para realizarlo se necesitan células del embrión recién
creado que luego son estudiadas.
Con los años, su uso se amplió. Ahora el diagnóstico puede detectar una
serie de enfermedades hereditarias -algunas de ellas graves y que incluso
conducen a la muerte- que son trasmitidas cuando los padres están
enfermos o son portadores de un gen defectuoso. La lista de problemas
suma cada vez más nombres, a medida que la ciencia detecta los genes y
cromosomas exactos en los que se originan tales males (ver recuadro).
Con el PGD, una pareja en la que uno o ambos miembros son portadores de
enfermedades tales como la fibrosis quística o la hemofilia, entre otras,
pueden asegurarse que los embriones que le serán transferidos a la mujer
no portan el gen defectuoso. Para muchas, el diagnóstico es la diferencia
entre tener y no tener hijos.
En los últimos años, además, el diagnóstico comenzó a utilizarse para crear
"bebés a medida" (o "bebés medicamentos", como los bautizaron los críticos
de la técnica en España) que son "elegidos" como donantes perfectos para
hermanos que sufren enfermedades tales como leucemia o anemia de
Fanconi. De esta manera los padres se aseguran que tendrán un hijo libre
de la enfermedad que afecta al hermano y que además podrán ayudarlo,
donándole por ejemplo células madre que se obtienen de los cordones
umbilicales de los nuevos bebés.
La cuarta función de este diagnóstico, una de las más polémicas, refiere a la
posibilidad de elegir el sexo de los embriones a transplantar. En algunos
casos, tal selección se relaciona directamente con la salud del futuro bebé,
ya que ciertos trastornos son solamente heredados por varones. Sin
embargo, la discusión ética se calienta en el caso de parejas que quieran
elegir el sexo sin razones aparentes, más allá del gusto o la "diversidad"
familiar.
EMBRIONES POLÉMICOS. "El PGD está indicado para mujeres que abortan
recurrentemente o para mujeres que se hicieron tres fertilizaciones de
buena calidad, que tienen menos de 35 años y sin embargo no quedan
embarazadas", explicó el médico Carlos Duarte Araújo, director técnico del
Centro Iberoamericano de Reproducción Asistida que funciona en Uruguay y
que este año realizó los primeros cuatro diagnósticos de este tipo en el país.
La ciencia sabe ahora que la causa más común que genera abortos
-independientemente de la fertilización in vitro- son las llamadas
aneuploidías, alteraciones cromosómicas que determinan que el embrión se
desprenda del útero. Con el PGD se pueden detectar los embriones con este
tipo de problemas, que en ese caso no serán transferidos a la mujer. Así,
explicó Duarte Araújo, se evita sobre todo el sufrimiento emocional que
supone para una pareja con problemas para concebir la espera prolongada
para lograr un embarazo que llegue a término.
Realizar un PGD, sin embargo, no es cosa de todos los días. No sólo por la
complejidad técnica que supone sino también por su costo (no cubierto por
la salud pública o mutualismo), cercano a los 1.000 dólares en Uruguay,
pero al que necesariamente debe sumársele el del o los ciclos de fertilización
in vitro, mucho más onerosos.
La vida cambió para Carmen y su marido cuando supieron del nuevo
adelanto científico. Hasta entonces, la única posibilidad cierta de conocer el
sexo del feto era la amniocentesis o, más recientemente, el estudio de las
vellosidades coriónicas. Ambos procedimientos se realizan con el embarazo
en curso -en la semana 15 y en la 10, respectivamente. "Yo no quería pasar
por un aborto. ¿Me iba a hacer una de estas pruebas para enterarme que
era un varón y tener que pensar en abortar? Para mí no era una opción y lo
tenía bien claro", dice Carmen.
Hasta hace poco tiempo, estas dos pruebas eran las únicas posibilidades que
tenía una pareja para saber si el bebé portaba ciertas enfermedades
cromosómicas y genéticas, tales como el síndrome de Down. Sin embargo,
tales técnicas no suelen ser recomendadas por los médicos para mujeres
menores de 35 años, ya que la realización de las mismas implica un riesgo
-cada vez menor- de aborto espontáneo. Por otra parte, si bien el aborto no
es legal, buena parte de las mujeres que se practican estos estudios y
tienen resultados que confirman una enfermedad cromosómica, terminan
con sus embarazos.
Tal como señaló la ginecóloga María Lourdes González, integrante del
Instituto Pastoral de Bioética de la Iglesia Católica y docente de esta materia
en la Universidad Católica y la Universidad de Medicina del Claeh, no hay
diferencia entre una amniocentesis y un PGD en el sentido de que en ambos
casos los diagnósticos "se realizan con la decisión previa de eugenesia", es
decir, de abortar en el primero de los casos o de descartar el embrión en el
segundo caso. "Casi nadie se somete a un test para luego, si se diagnostica
un problema, quedarse cruzado de brazos", agregó la experta.
Si bien la Iglesia acepta exámenes como la amniocentesis para casos en que
se pueda ayudar al feto in útero (tales como ciertas hidrocefalias que se
pueden operar durante el embarazo), se opone sin excepciones al
diagnóstico preimplantacional. "El problema ético es qué se hace con los
embriones que tienen patologías. ¿Se congelan? ¿Y para qué, si no podrán
ser usados porque tienen patologías? Eso de que se congelan no es creíble y
si lo hacen no tiene sentido. No nos engañen", dice González.
En un país sin legislación que regule el uso de la fertilización in vitro, los
médicos se guían por su propia ética y siguen los parámetros del Sindicato
Médico del Uruguay. En el caso de Duarte y su colega Roberto Suárez, los
límites están fijados de antemano y no se sobrepasan: a la mujer no se le
transfieren más de tres embriones -para minimizar el riesgo de embarazos
múltiples- y los creados pero no utilizados deben ser congelados. Pero ¿qué
se hace con los embriones en los que se identifican anomalías cromosómicas
o determinadas enfermedades? En muchos países se desechan
directamente. En Uruguay, explicaron Duarte y Suárez, se los deja
evolucionar in vitro durante cinco a seis días. Si sobreviven ese período
-algo probable, explican los médicos- son congelados. Por supuesto, nunca
se usarán para crear un niño. "Los embriones con aneuploidía no llegan a
sobrevivir, ni dentro ni fuera de la mujer", explicó Suárez al respecto.
A MEDIDA. La siguiente pregunta es ante qué pedidos de prospectivos
padres los médicos dicen no. Teóricamente y a medida que la ciencia avanza
y detecta los genes exactos -o la combinación de ellos- que generan
enfermedades pero también características de una persona, sería posible en
un futuro no tan lejano ir a la consulta del especialista para "solicitar" un
hijo sin el gen de la obesidad, con tal color de pelo y hasta con una altura
deseada o de un sexo determinado. "Ahí se choca contra la moral y la ética
del médico", contesta Suárez ante la hipótesis. "No hay ley pero hay
convicciones morales personales", agrega su colega Duarte.
Los pedidos ya llegan. "Todos los días tenemos planteos que son insólitos:
`tengo cinco nenas, quiero un varón asegurado`, `quiero un nene
morocho`. En esos momentos es cuando debemos tener muy clara cuál es
nuestra posición. Es imposible siquiera dialogar sobre esos pedidos", dijo
Suárez.
"Esto es mucho más sencillo de lo que a veces se quiere mostrar. El PGD es
un diagnóstico, similar al que se pude hacer cuando una persona va al
médico con determinada enfermedad", consideró Suárez. Este diagnóstico,
en particular, puede significar la diferencia entre la vida y la muerte para
muchos niños. En otros casos, puede significar que un embrión con
determinadas anomalías no incompatibles con la vida, nunca llegue a
convertirse en bebé.
Para Carmen, el diagnóstico de que los embriones que le transfirieron no
tenían el cromosoma Y -determinante del sexo masculino-, fue la diferencia
entre la angustia y la felicidad plena de tener un hijo. Ella tuvo a su primera
y todavía única hija en Uruguay, pero la concibió in vitro en el exterior. A
diferencia de la mayoría de las parejas que deben someterse a estas
técnicas por problemas de infertilidad, Carmen y Martín vivieron el proceso
con alegría y una cuota de inconsciencia. "No pensábamos en que algo podía
salir mal. Para nosotros, ahora que teníamos la posibilidad de tener una
hija, todo estaba bien", recuerdan.
Ahora el matrimonio evalúa intentarlo de nuevo, esta vez en Uruguay, luego
de dos intentos frustrados en el exterior, en los cuales Carmen terminó
perdiendo sus embarazos por diferentes razones. Esta vez no todo es
inocencia y alegría, porque ambos ya conocen bien la frustración y la pena
de dos hijos que no fueron. "Pero los dos estamos convencidos de que
queremos otro bebé", dicen convencidos. Carmen sigue investigando si hay
alguna posibilidad de que en la fertilización in vitro ella pueda conseguir más
embriones femeninos, algunos de los cuales podría congelar para usarlos en
caso de un nuevo embarazo fallido. En los últimos dos intentos la mayoría
de sus embriones fueron varones.
El PGD es un gran avance pero no una solución mágica, advierten los
expertos. En abril, el Centro Iberoamericano de Reproducción Asistida
realizó cuatro diagnósticos preimplantacionales en embriones de mujeres
que no podían conseguir el embarazo por medio de fertilizaciones in vitro.
Una de ellas había pasado por seis ciclos sin suerte, una segunda paciente
se había sometido a cinco tratamientos, una tercera mujer había intentado
sin éxito con óvulos donados y una cuarta, de 43 años, quería realizar el
diagnóstico para descartar anomalías cromosómicas, fundamentalmente el
síndrome de Down. En ese período, ninguna consiguió quedar embarazada.
En agosto, habrá más intentos.
Para las personas que obtuvieron resultados positivos la perspectiva es otra.
"Es una técnica fundamental, que le puede cambiar la vida a tantas parejas
que temen transmitir enfermedades o que tienen muchos problemas para
quedar embarazados", dice convencida Carmen, quien sin embargo no está
de acuerdo con utilizar el diagnóstico para elegir el sexo. Su esposo
coincide. "Respeto mucho a quienes se oponen a un diagnóstico como éste.
Por mi parte, lo que digo es sencillo: hay cosas que no las entendés hasta
que las sufrís en carne propia. No estoy de acuerdo con elegir un hijo a
medida, de 1.90 y con ojos claros. Pero estoy de acuerdo con darle la
posibilidad a una pareja de ser padres. Después que sos padre comprendés
lo hermoso que es. Yo no quiero una persona perfecta. Quiero un hijo
normal. Nada más"
(*) Los nombres de Carmen y Martín no son reales. Fueron cambiados a
pedido de los entrevistados.