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chapitre 2 : Le secret des chromosomes

tude

1 : dcouverte des gnes


La molcule dADN formant un chromosome contient de nombreux gnes
Chaque gne contrle un caractre : cest le code gntique
Les chromosomes dune mme paire possdent les mmes gnes.

Chapitre 2

Au Centre hospitalier d'Aubagne, Mme R., 23 ans, enceinte de son premier enfant, a
bnfici dune amniocentse1. Le caryotype du ftus est normal : 46 chromosomes dont
2X. Lchographie montre que le ftus est normal mais de sexe masculin.

Activit 1

Problme
Comptences

Lamniocentse permet de raliser le caryotype dun ftus.

Comment expliquer que cet enfant soit de sexe masculin alors quil possde les
chromosomes sexuels XX ?
Ra1 - Formuler un problme
I - Sinformer
Ra3 - Expliquer

Non acquis

A renforcer

Acquis

A l'aide des indices (sur Moodle), vous expliquerez sous la forme d'un texte et d'un schma
comment ce bb peut tre de sexe masculin.

Chromosomes sexuels dun homme XY

Chromosomes sexuels dun homme XX


le chromosome X est
Le chromosome Y possde un
plus grand car il
morceau appel SRY qui contrle
possde le gne SRY
lapparition des testicules
X
X

Conclusion :
Un gne est une portion de chromosome o est localise une information relative un
caractre hrditaire. Il permet la mise en place de ce caractre (ex couleur des yeux).
Chaque chromosome porte de nombreux gnes.

Chapitre 2- Exercice dapplication 1


La notion de gne

Difficult
FACILE
Comptences
Sinformer Raisonner 3
Voici 2 paires de chromosomes : la paire n9 et la paire de chromosomes sexuels.
Gne impliqu dans la
vision des couleurs

n9
1.
2.
3.
4.
5.

Complter les gnes sur les chromosomes laide de crayon de couleur


Indiquer le sexe de cet individu : masculin car il porte un chr. X et un Y
Indiquer le nombre de gnes impliqus dans la pigmentation de la peau : 2
Indiquer le nombre de gnes impliqus dans la vision des couleurs : 1
Donner la dfinition dun gne : portion de chromosome qui contrle un carctre.

Etude 2 : Il existe, chez lespce humaine, 4 groupes sanguins :A, B, O et AB


Les individus de groupe sanguin [A] portent une molcule appele marqueur A la surface de leurs
hmaties*

Les individus de groupe sanguin [B] portent une molcule appele marqueur B la surface de leurs
hmaties

Les individus de groupe sanguin [A B ] portent des marqueurs A et B


les individus de groupe sanguin O ne portent aucun marqueur.
Chap. 2
Problme 2

Il existe 4 groupes sanguins : A, B, AB et O. Pourtant tous les individus possdent 1 seul gne groupe
sanguin localis sur le chromosome 9.
Comment expliquer quun seul gne soit lorigine de 4 groupes sanguins diffrents ?

Activit 2

A l'aide des documents, expliquer le mcanisme de l'expression du gne groupe sanguin .


Pour cela, vous complterez les chromosomes du tableau au crayon de couleur.

Comptences

I : Sinformer

Tous les individus possdent le


gne groupe sanguin
localis au mme endroit sur
chaque chromosome 9.

Ra : Raisonner

Ra 1 : Formuler un problme

Il existe 3 versions ou allles *


pour ce gne : lallle A , lallle
B et lallle O. lexistence
dallles pour un mme gne
sexplique par des diffrences
au niveau de la molcule dADN.

Conclusion : Un gne est prsent en double


exemplaire dans une cellule : un sur chaque
chromosome homologue de la mme paire. Il
peut avoir diffrentes variantes : ce sont
des allles.
Pour chaque gne, un individu possde des
allles qui peuvent tre identiques ou
diffrents sur la paire de chromosomes.

Lexpression dun caractre est le rsultat dun combinaison de 2 allles.

Correction Exercice dapplication 2


Difficult

la notion dallle
1. Un allle est une version dun gne.
2. Complte le tableau :
Caractre hrditaire concern
Chromosome
possdant le gne

vision des couleurs

Gne impliqu dans

chromosome sexuel
X.

la fabrication des rcepteurs


visuels de la couleur

chromosomes sexuels dune fille atteinte de daltonisme :

Diffrents 3.
Allles 4.
5.
Lallle N
6.
lallle d
7.
8.

Lallle d est rcessif car il sefface face lallle N. Une


Allle d

fille atteinte de daltonisme aura sur ses chromosomes

allle d

sexuels X 2 allles d
X

chromosomes sexuels dun garon atteint de daltonisme :

Le garon possdera quun seul chromosome X et donc quun

Allle d

seul gne pour la vision des couleurs.


Y

Correction Exercice dapplication 2


Difficult

la notion dallle
1.

Complter le tableau :

Caractre hrditaire concern

Chromosome possdant
le gne

Gne impliqu dans

Diffrents
Allles

prsence ou labsence de marqueur rhsus

N1

marqueurs Rhsus

Rh+ Rh-

2.
3.

diffrentes versions possibles pour un gne = allle*


Schmatiser, sur une paire de chromosomes N1. Localiser le gne Rhsus.

Lallle Rh + est dominant car il sexprime toujours.


Gne rhsus

Lallle Rh est rcessif car il doit tre en double


exemplaire pour sexprimer.

4.

paire n1
Pour tre de rhsus + , on peut possder Rh+/Rh+ ou Rh+/Rh-. Pour tre de rhsus -, on doit possder Rh -/Rh-

Correction Exercice dapplication 2


Difficult

la notion dallle

Comptences
1.

Sinformer Raisonner 3- Communiquer CD

Complter le tableau :

Caractre hrditaire concern

Chromosome
possdant le gne

une substance indispensable au bon


fonctionnement du muscle

chromosome X

Gne impliqu dans

Diffrents
Allles

La myopathie de Duchenne

2 allles

2.
3.

Il existe 2 allles : allle inactif i et allle normal n. Lallle inactif est appel allle rcessif.
La maladie de Duchenne est une maladie hrditaire car elle se transmet de gnration en gnration par
lintermdiaire des gnes.
Chromosomes sexuels dun garon non malade
paire de chromosome sexuel dune fille non malade

Allle n
X

n
Y

n
X

ou

n
X

i
X

Allle i est rcessif, il doit donc tre en double exemplaire pour que lindividu soit malade.

ETUDE 3:
Tout tre vivant provient d'une fcondation c'est dire de la fusion entre les noyaux d'un ovule et d'un
spermatozode. La cellule-uf issu de la fcondation se divise de nombreuses fois pour former un organisme
possdant toutes les cellules portant la mme information gntique.
Comment expliquer le maintien du nombre de chromosomes au cours de la division cellulaire ?
Sur la vido de la division cellulaire, on voit un chromosome color en vert se sparer pour aller dans 2 nouvelles
cellules.
On cherche expliquer comment le nombre de chromosomes est maintenu constant au cours des
Activit 3

divisions cellulaires.
A laide des documents, montre comment les cellules maintiennent leur nombre de chromosomes.

Comptence value : Ra dmontrer - CV Prsenter une dmarche sous un langage adapt

Non acquis

A renforcer

Acquis

Dans le champ : unit du vivant : la mitose

Indice 1 : graphique montrant la variation de la quantit dADN au cours du cycle cellulaire


Indice 2 : photographies de paire de chromosomes
durant le cycle cellulaire
Indice 3 : vido en ligne

Expert

les bras des chromosomes se copient : cest la duplication , le nombre de


chromosomes ne change pas

2 n =4 chromosomes

Les bras des chromosome se sparent et vont dans chaque


cellule-fille

Formation de 2 cellules identiques la cellule de dpart :


conservation du nombre de chromosome

Exercice dapplication :
la division cellulaire

Coller les documents dans lordre de la division cellulaire sur une feuille de
dessin.
Dcrire ce quil se passe ct de chaque schma.