Caso clnico sndrome de WHIM

Presentado por:
Nathalia Andrea Rueda Bernal
Omar Yesid Cadena Meneses
Anny Geraldine Molano Uribe

Presentado a:
Diego Goyeneche

UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA

MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA
2016

Preguntas.
1 las alteraciones de laboratorio de Sue incluyeron neutropenia e
hipogammaglobulinemia. Es el sndrome de WHIM la nica
inmunodeficiencia que se presenta con esta asociacin? Qu
caractersticas puede usted buscar para distinguir el sndrome WHIM de
otras enfermedades que cursan con hipogammaglobulinemia y
neutropenia?
El sndrome de WHIM no es la nica inmunodeficiencia que tiene la
asociacin entre hipogammaglobulinemia y neutropenia una de estas es
la Disgenesia reticular. Este sndrome consiste en la asociacin una
neutropenia leve y una baba en las gammaglobulinaa como la IgM y la
IgA.
La caracterstica que buscara para el diagnstico del sndrome de WHIM
es la alteracin en el gen que codifica la protena CXCR4 ya que esta
alteracin es lo que caracteriza la enfermedad y la diferencia de otras
inmunodeficiencias con hipogammaglobulinrmia y neutropenia.
2 Cules son las razones ms probables que ninguno de los padres
Sues mostrara caractersticas clnicas de WHIM?
Las razn ms probable para que los padres de Sue no presentaran el
sndrome de WHIM es una causa gentica, ya que Sue presentaba
heterocigosis lo que puede o da a entender que la enfermedad se
encuentra en genes recesivos y que probablemente los padres de Sue
tenan en su genoma los genes de la enfermedad y al unirse era muy
posible tener un hijo que presentara la enfermedad y ellos no
manifestarla.
3 Qu mecanismos podran explicar la mayor susceptibilidad a las
infecciones cutneas virales de los pacientes con sndrome de WHIM?
La suceptibilidad a las enfermedades cutanes virales en los pacientes
con sindrome de WHIM puede ser explicada por el bajo nivel de
globulinas ya que una respuesta contra un agente viral ser poca o nula
para algunos casos debido a esto y tambin por el bajo nivel de
leucocitos y clulas de defensa es mas fcil para los virus poder llevar a
cabo un proceso de replicacin y sern atacados mayormente por virius
que tengas tropismo por la piel como por ejemplo el virus del papiloma

humano (VPH) que es uno de los causantes de las verrugas que se

presentan con frecuencia en estos pacientes.
4 Qu tipo de intervencin farmacolgica podra sugerir que pudiera
interferir con la interaccin CXCL12-CXCR4? Se puede pensar en una
aplicacin clnica til para este tipo de intervencin?
Una intervencin farmacolgica posible es un factor estimulante de
granulocitos que potencie la movilizacin de las clulas de la medula
sea hasta la sangre perifrica lo hara inhibiendo la interaccin CXCL12CXCR4, este efecto hara que las clulas de la medula sea se puedan
movilizar fcilmente aumentando los niveles de neutrfilos en sangre y
as poder combatir posibles infecciones.
Si se puede dar una aplicacin til e incluso ya existen productos en el
mercado que realizan esta funcin de inhibidores de la interaccin
CXCL12-CXCR4 como por ejemplo el MOZOBIL que realiza esta funcion.

Las inmunodeficiencias en animales son frecuentes y hay ambos tipos

celulares y humorales como combinadas, el sndrome WHIM no se
presenta en animales, existen inmunodeficiencias que presentan
sntomas o se manifiestan de forma parecida a esta, un ejemplo es la
inmunodeficiencia severa combinada que a un tipo de inmunodeficiencia
que presenta falencias en gammblobulinas o anticuerpos asi como el
numero de granulocitos que trae por consecuencia sntomas parecidos
como frecuentes infecciones, mas susceptibles a enfermedades virales
de todo tipo