Universidad Autnoma de Coahuila

Escuela de Psicologa

Sndrome de Angelman y su Influencia en el desarrollo del Aprendizaje

en el nio.

Autores:
Garca Martnez Denisse Damar
Meja Cruz Ramiro
Mndez Reyes Jessica Marisol
Rodrguez Medina Brenda Wendolin
Romero Fonseca Erick Ismael

2 Mdulo Seccin B

Fecha: 06/Mayo/2015

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INTRODUCCIN
La delecin es un tipo de anomala estructural de los cromosomas. Es la prdida de segmentos de un
cromosoma o de una cantidad muy pequea de material que puede incluir solo un gen. Es decir, en
esta se pierde una parte del ADN en un cromosoma.
Cada par de cromosoma que se puede ver en el cariotipo puede sufrir o no alguna delecin. Y cada
anomala de este tipo en los cromosomas puede provocar defectos congnitos especficos en cada
cromosoma que se presenta. Por ejemplo, una delecin en el par cromosmico nmero 5 da como
resultado el Sndrome de Cri Du Cat tambin llamado Sndrome de Maullido de Gato.
Existe otro tipo de delecin, y, en esta, ser en la cual el peso de este trabajo ser recado. La delecin
del cromosoma nmero 15 es, como su nombre lo indica, un defecto en el que algn segmento del
cromosoma nmero 15 no est; se encuentra perdido junto con todo el material gentico que esta
pequea parte podra contener.
Lo curioso de la delecin del cromosoma nmero 15 es que tiene 2 variantes. Es decir, que el defecto
que ser resultado de la delecin ser distinto dependiendo del progenitor que transmita el gen: si el
gen incompleto es transmitido por el padre, se presentar en el recin nacido el sndrome conocido
como Sndrome de Prader-Willi; sin embargo, una enfermedad distinta ser producida si es que la
madre es la portadora del gen, y en base a ese sndrome este equipo plantear sus opiniones. El llamado
Sndrome de Angelman, o Sndrome del Mueco Feliz, es el resultante de la delecin en el
cromosoma nmero 15 transmitido por la madre, se sabe que la deficiencia del gen UBE3A de la
madre puede llegar a provocar esta anomala.
No slo queremos hablar sobre los sntomas o causas de ste, sino que tambin queremos reconocer
que es lo que ocurre en el aprendizaje con los nios que padecen este sndrome.
Nos da curiosidad saber cmo el Sndrome de Angelman puede llegar a afectar en el aprendizaje de un
nio, y en qu medida lo afectara. Creemos que existe un dao, ms sin embargo, a lo largo de este
trabajo buscamos descubrir la magnitud de dicha influencia. Tambin nos llama la atencin si stas
personas podran ir a la escuela o necesitan escuelas especiales; si podan hacer amistades, vivir solos o
acompaados; si ellos podran hacer lo que nosotros cotidianamente hacemos; incluso, indagaremos
sobre cmo los nios afectadas por el Sndrome de Angelman desenvuelven su sexualidad; queremos
saber que tan alta es su calidad de vida y claro, plantear mltiples opiniones sobre eso mismo.

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ANTECEDENTES
Harry Angelman, un pediatra ingls, fue el primero en describir esta condicin en 1965 cuando l
report a tres nios que haban sido referidos como Nios Marioneta por su inusual posicin de los
brazos y movimientos errticos (Bird, 2014).
El trmino "Marioneta feliz", o "Mueca feliz", se utiliz durante aos hasta que en 1982, con el
resurgir del inters por la enfermedad, Williams y Jaime L. Fras sugirieron que el trmino "Sndrome
de Angelman" sustituyera al anterior como descriptor de la condicin, en honor a su descubridor (Arias
Pastor, Del Barrio, & Prez Gil, 2006).
Sobre esto ltimo, estamos de acuerdo en el cambio de nombre, ya que pensamos que de esa manera se
respeta a los padres y principalmente a los nios ya que el primer trmino era muy ofensivo.

SNDROME DE ANGELMAN (DIAGNSTICO Y RASGOS FSICOS)

La delecin del cromosoma 15 (prdida de un segmento del cromosoma) fue definida por primera vez
en 1987 por el Angelman Research Group (Angelman, 2009).
Segn Corona y Romn, este sndrome es causado por la ausencia de contribucin gentica de la
mam; se caracteriza principalmente por retraso mental, epilepsia y ausencia de lenguaje. Sus
caractersticas faciales son: Boca grande, dientes espaciados, estrabismo, risa y fcil provocacin de la
sonrisa, entre otros.
El sndrome de Angelman no es reconocible usualmente en bebs, porque los problemas que se
desarrollan no son especficos en esa etapa. La edad ms comn para diagnosticar es de los 2 y 5 aos,
cuando el comportamiento caracterstico y los rasgos son ms evidentes. Aun as, muchos de los nios
comparten rasgos fsicos de su familia (Angelman, 2009).
Opinamos que es necesario que se de a conocer este sndrome por lo menos en instituciones de salud o
a profesionales del rea ya que muchos de los casos han sido mal diagnosticados porque presentan
similitudes con otros sndromes o deficiencias. En comparacin con el Autismo, los nios con el
sndrome de Angelman son descritos como muy sociables y llegan a desarrollar la capacidad de
comunicacin comprensiva, capacidades que en las personas autistas no se manifiestan.
La discapacidad en el habla, en el Sndrome de Angelman, tiene una evolucin atpica. Los bebs y los
nios jvenes, a menudo lloran menos y disminuyen progresivamente el balbuceo y el arrullo. Una

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palabra puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para ser usada de modo infrecuente,
indiscriminado y sin significado simblico (Angelman, 2009).
Segn Ausubel en su libro Psicologa Educativa: Un Punto de Vista Cognoscitivo: El aprendizaje de
representaciones (como el nombrar) es el ms cercano al aprendizaje por repeticin ocurre cuando se
igualan en significado, smbolos arbitrarios con sus referentes (objetos, eventos, conceptos).
En base a lo anterior, hemos concluido que los nios con el sndrome de Angelman no logran llevar a
cabo un proceso de aprendizaje por representacin al hablar ya que no logran asociar ni comprender el
significado de sus palabras. Por ejemplo, la palabra mam puede ser repetida por ellos varias veces,
pero el nio no logra asociarlo con la figura representativa. Sin embargo, al escuchar las palabras
pueden desarrollar la comprensin verbal, existe la asociacin ms no la representacin verbal ya que
no son muchas las palabras que logra expresar el nio.
Segn Del Barrio, A. y cols. en el captulo VII del libro Sndromes y Apoyos. Panormica desde la
Ciencia y desde las asociaciones:
A los 2-3 aos de edad, est claro que hay un retraso en el habla, pero puede no ser evidente,
ya que llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su dficit. A los 3 aos los
nios con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a instruirse en algn tipo de lenguaje
no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de comprensin, a la hora de entender y seguir
rdenes, se muestra ms elevado en todos los afectados.
HIPERACTIVIDAD
Segn la fundacin Angelman, la hiperactividad es una conducta comn en este sndrome, y se le
describe mejor como hipermotricidad, la cual disminuye con la edad. Todos los jvenes y nios
Sndrome de Angelman tienen algn componente de esta incrementada actividad motora, afecta a nios
y nias por igual, los cuales parecen tener una actividad incesante con sus manos, como un movimiento
de aleteo. La modificacin persistente y firme de la conducta ayuda a disminuir o eliminar estas
conductas indeseables.
Creemos que la hipermotricidad se debera de aprovechar en actividades como natacin, ya que los
nios tienen una fascinacin por el agua, adems de que los ayudara con el peso, que con el paso de
los aos estos nios tienden a sufrir obesidad, algunas otras actividades que se le podran brindar es
mediante el aprendizaje vicario, este es el aprender conductas por medio de la observacin, mediante
este aprendizaje se les puede impartir un ejercicio rutinario como los cuidados del hogar, desde doblar

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ropa, guardar juguetes, limpiar muebles o lugares, etc Esto tambin les servir en un futuro para
desenvolverse en el mundo y desarrollar su autonoma.
El uso de drogas para aplacar la hipermotricidad, puede ser muy til en casos excepcionales, pero estas
drogas se asocian tambin con mayor cantidad de efectos colaterales.
Segn Grege Miller, en su artculo New Hope for a Desvasting Neurological Disorder de la revista
Science, algunas drogas como el Topotecan podran llegar a ayudar en el tratamiento del sndrome, en
un experimento con ratas, se les fue infundida la droga en una parte del cerebro durante 15 das,
cuando posteriormente examinaron el microscopio, comprobaron que la huella fluorescente estaba
presente en el lado tratado del cerebro, indicando que el gen del UBE3A se haba activado. En otro
grupo de ratas inyectaron la droga en la espina dorsal durante 15 das y ah constaron que la copia
paterna del gen UBE3A permaneca activa durante todo el periodo.
Creemos que el hecho de que haya sido probado en experimentos con ratas y haya funcionado con ellas
no nos asegura de manera directa que vaya a tener los mismos resultados al momento de aplicrsele a
los nios y nias que padecen el Sndrome de Angelman, ya que al inyectar esta droga se activa el gen
UBE3A paterno el cual est desactivado en todas las personas y no se sabe si podra ocasionar un dao
colateral en los nios. Adems de que el uso de drogas podra llegar a afectar en el desarrollo tanto de
habilidades cognitivas como partes del cerebro, ya que el Topotecan es una droga utilizada para tratar
cncer de cuello de tero, cncer de ovario y cncer de pulmn. Tiene adems efectos secundarios
como lo son la anemia, vmitos, diarrea, erupciones en la piel y alopecia.
RISA Y FELICIDAD
No se sabe por qu la risa es tan comn en el Sndrome de Angelman. Los avances en neuroimgenes
han ayudado a demostrar que las regiones corticales y subcorticales del cerebro estn asociadas con la
risa en las personas normales. Los resultados de estos estudios indican que las vas nerviosas para el
proceso de la risa incluyen parte del lbulo frontal del cerebro, relevante para los procesos cognitivos;
el rea motora suplementaria, importante para el movimiento y los ncleos accmbex, asociados con el
placer. El rea motora suplementaria est principalmente involucrada con los aspectos motrices del
humor (la risa y la sonrisa). Los resultados de estudios funcionales de neuroimgenes sugieren que el
hemisferio izquierdo

juega un rol preponderante en la va nerviosa del humor. (Mobbs, D. en

Angelman, 2009).
Especficamente, en las personas con Sndrome de Angelman hay un volumen reducido en los ncleos
accmbex, como as tambin en el globo plido dentro del hemisferio izquierdo. Estas regiones estn

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asociadas con mecanismos de reconocimiento del humor/risa, as como tambin con los aspectos
motrices de la risa. La risa en el Sndrome de Angelman parece ser un hecho motor expresivo, y son
reacciones que responden a un estmulo, fsico o mental, acompaadas de risas o gestos faciales
risueos. Aunque los nios con Sndrome de Angelman experimentan una variedad de emociones, en
ellos predomina una felicidad explicita. La primera evidencia de este comportamiento puede ser el
inicio de una sonrisa social temprana o persistente desde los primeros tres meses de vida (Angelman,
2009).
Basndonos en lo anterior, sabemos que los nios con Sndrome de Angelman experimentan mltiples
emociones. Sin embargo, nos preocupa el hecho de que estos nios solo transmitan las emociones
positivas ya que debido a eso Cmo podran manifestar ellos sus inquietudes, molestias e
inconformidades? Teniendo en cuenta que, si personas externas a ellos los ven no sabran decir qu es
lo que estn sintiendo en ese momento.
TRASTORNOS DEL SUEO
Segn Carme Brun Gasca, los trastornos del sueo han sido encontrados en el 90% de los pacientes
con sndrome de Angelman. No se sabe con certeza cual es el mecanismo que las genera. La estructura
del sueo suele ser irregular, con periodos de sueo profundo durante la noche, intercalados con
periodos de alerta total.
Estos problemas del sueo pueden disminuir con el uso de melatonina.
Referente al sueo, nuestra opinin va enfocada al aprendizaje y a la aceptacin del uso de melatonina
ya que dicha droga no ha demostrado tener consecuencias negativas en las personas; as mismo
contribuye a que los nios duerman, pues esta edad es de suma importancia en el desarrollo, en esta
etapa se presentan experiencias nuevas en el infante; de acuerdo a la materia de proceso psicolgicos la
falta de sueo afecta en la atencin, memoria, habilidades motoras, el humor y estas influyen mucho en
que el aprendizaje no se lleve a cabo o se lleve a cabo de manera deficiente.
Tomamos en cuenta que los problemas de sueo no solo afectan a los nios con Angelman si no
tambin a los padres, ya que tienen que dar un cuidado especial a sus hijos. Tienen que cuidar que
debido a la hipermotricidad no se lastimen, no muerdan, o se metan algo a la boca y si en el da no es
fcil habr mayor dificultad en la noche, lo ms recomendable es asistir a una institucin que este
preparada para casos como este sndrome, a tomar capacitacin y poner la mayor parte de su tiempo en
ayudar a sus hijos.

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DEFICIENCIA MENTAL Y PRUEBAS DEL DESARROLLO
En el Sndrome de Angelman la toma de un test de desarrollo es problemtica debido a los dficits de
atencin, hiperactividad, falta del habla y del control motriz. En tales situaciones, los resultados de los
tests entran invariablemente en el rango de retraso funcional de severo a profundo (Angelman, 2009).
En general, las personas con Sndrome de Angelman tienen ventajas relativas en los razonamientos noverbales e interacciones sociales no-verbales.
A medida que aprendemos ms acerca de las diferentes clases genticas del Sndrome de Angelman,
parece que los pacientes con el tipo comn de delecin del cromosoma 15 tienen un dao ms severo
en su desarrollo.
Los testimonios de los padres de nios con sndrome de Angelman relatan que cuando sus hijos llegan
a ser jvenes adultos aprenden a responder a ciertos comentarios personales e interacciones. Debido a
su inters por la gente, ellos expresan un amplio repertorio de sentimientos y establecen vnculos
estrechos con los dems. Las personas con Sndrome de Angelman participan en actividades grupales,
tareas del hogar, en las ocupaciones y responsabilidades cotidianas. Al igual que las dems personas,
ellos disfrutan mucho de las actividades recreativas tales como ver TV, pelculas, escuchar msica,
hacer actividades fsicas, ir a la playa, entre otras. Hay un amplio rango de posibilidades del desarrollo
en el Sndrome de Angelman y es por eso que no todas las personas con el sndrome adquieren las
destrezas antes detalladas.
Creemos que el desarrollo psicosocial del nio depende mucho de la relacin con su familia, de que
tanto influyan sus padres y la gente que lo rodea en su interaccin con l, al mismo tiempo, el uso de
expresiones que tengan ellos para con el nio y que este aprenda a relacionar con lo que quiere decir y
el entorno en que el nio se desenvuelva, todo depende de que el nio se sienta en un hogar seguro y
del seguimiento que se le de respecto a su conducta de esta forma, el nio con Sndrome de Angelman
comienza a superar estos problemas y progresa en su desarrollo.
Pensamos que el hecho de ser ms sociables y a que se interesan ms en la gente, podra ser un
indicador de que la inteligencia emocional de las personas con Sndrome de Angelman es ms
destacada en esta rea especfica que en las otras reas de la inteligencia que son medidas en las
pruebas.
Tener sndrome de Angelman afecta el desarrollo psicosocial de los nios pues estos a pesar de ser
personas con gran sociabilidad y una necesidad de contacto, esta se ve truncada por ciertos aspectos

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tales como la hiperactividad, el movimiento involuntario de los brazos y su sonrisa que puede llegar a
mostrarse exagerada. Tambin pueden presentar ciertos periodos de autoagresin y alboroto
interpersonal (Arias Pastor, Del Barrio, & Prez Gil, 2006). De la mano de estos sntomas est el hecho
de que aun no hay suficientes estudios que respalden si es posible que exista alguna cura.
Opinamos que es muy cierto que el papel de la familia es importante en la progresin del desarrollo del
nio con Angelman y tambin pensamos que ser tan interesados y abiertos con las personas podra
permitir que sus habilidades de observacin sean un poco ms elevadas que las de la persona
promedio.
SEXUALIDAD
La Fundacin del Sndrome Angelman (Angelman Syndrome Fundation en ingls) nos dice que:
La educacin sexual es problemtica, pero importante para los nios Sndrome de Angelman. Los
temas educacionales deben enfatizar las partes del cuerpo, y las partes privadas y pblicas. Las
diferencias entre los nios y las nias, temas acerca de cmo se hacen los bebs, que comprendan
las conductas sociales aceptables y tanto la continua insistencia como las indicaciones respecto de
los lmites de las relaciones. Las personas con problemas de desarrollo estn en un alto riesgo de
ataque y abuso sexual, y los padres deben estar siempre alertas y focalizar su atencin en cuanto a la
prevencin. El tema de los lmites son particularmente difciles en algunas personas con Sndrome
de Angelman por su personalidad expansiva y su costumbre de abrazar o de otra manera, querer
estar cerca de los otros.
En cuanto a lo anterior, la educacin sexual es una base importante para el desarrollo de una
perspectiva amplia para alguien que planea empezar a ejercer su vida sexual activa. Por tanto, las
personas con sndrome de Angelman no deben ser ajenas a lo anterior. Pensamos que esto puede ser
parte de un aprendizaje que las personas con Angelman deben poseer para, de esa manera, tener
conocimiento de uno de los aspectos ms importantes del mundo que los rodea. Aunque no estamos
enterados si estos nios pueden desarrollar cierto aprendizaje para comprender este tipo de
informacin.
INFLUENCIAS EN EL APRENDIZAJE
En base a todo lo anteriormente presentado, ahora hablaremos del que creemos es el punto ms
importante del presente trabajo.

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Consideramos el aprendizaje como un proceso fundamental para la vida de todo ser humano, es un
cambio relativamente permanente en la conducta y ocurre con el fin de adaptarnos.
El aprendizaje aplica de manera natural y sin complicaciones en casi todas las personas ya que en
algunos individuos con anomalas genticas, como en el sndrome

de Angelman, no se da

completamente el desarrollo cognitivo lo cual dificulta mucho dicho proceso.

Como vimos anteriormente, este sndrome es causado por la prdida de material gentico del
cromosoma 15 (el gen UBE3A en este caso), el cual produce una sustancia que es primordial para el
aprendizaje. Creemos que esto afecta de manera directa al nio porque al no producir esta sustancia,
est biolgicamente indispuesto a llevar a cabo el proceso del aprendizaje completo.
Como ya fue mencionado, creemos que la carencia de este gen afecta al desarrollo del lenguaje, una
habilidad cognitiva esencial, porque, a pesar de que lo comprenden, les resulta imposible poder
comunicar ideas y pensamientos.
Sin embargo, no creemos que la gentica sea el nico determinante para la adquisicin de
conocimientos en los nios con el Sndrome de Angelman. Existen alternativas para lograr que el nio
desarrolle habilidades para un aprendizaje favorable. Una de estas podra ser la mejora de una calidad
educativa, pues mltiples organizaciones (como la Angelman Syndrome Foundation) han investigado
sobre alternativas fundamentales para la educacin bsica especializada. Estas constan de proveerle al
nio habilidades motoras y de lenguaje no-verbal basndose en fisioterapia, ergoterapia y logoterapia.
A pesar de que en casos severos no se logren desarrollar todas las capacidades que un nio Angelman
promedio tendra; se sabe que la terapia fsica puede ayudar a que estas diferencias no sean tan
abismales.
De esta manera el nio obtiene ms herramientas para lograr ser un poco ms autnomo en la vida
adulta. Y con este conocimiento, tambin logre adaptarse a su entorno y a ser una persona que pueda
convivir en sociedad.

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CONCLUSIN
En conclusin creemos que no existe cura para este sndrome, sin embargo existen alternativas
eficientes para hacerle frente, sin embargo, los investigadores estn poniendo su esfuerzo al igual que
los padres y los maestros al ir moldeando la conducta y buscar tratamientos eficaces, va desde
ensearle a pronunciar las palabras hasta hacer que el nio se adapte a su modo de vivir, ponindole
cosas rutinarias. Nuestro objetivo era dar a conocer un poco sobre este sndrome pues no es muy
conocido y a veces se confunde con autismo u otros sndromes o deficiencias, cuando no es as.
Este sndrome necesita de mucha atencin y esfuerzo, ya que los nios no pueden decir palabras
completas y es muy difcil saber lo que quieren o que les duele, se necesita demasiado esfuerzo en sus
compaeros, amigos, familiares, maestros y doctores encargados de su cuidado, por lo tanto si se pone
un esfuerzo mayor este nio podra llegar a tener un mayor grado de independencia, ellos podran
llegar a realizar actividades rutinarias por si mismo y as reflejar un poco de autonoma, solo ser
cuestin de encontrar mtodos y formas para aprender.
En cuanto al trabajo del psiclogo, este es de vital importancia ya que hay que unir la disciplina de la
psicologa con otras reas de la salud (tales como la medicina o la gentica) para as crear mejores
mtodos y estrategias que resulten eficaces para el tratamiento del sndrome de Angelman respecto al
aprendizaje.
Por tanto, sugerimos que el enfoque interdisciplinario es primordial en el estudio de enfoques de este tipo, ya sea
el sndrome de Angelman o cualquier otro.

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REFERENCIAS:
Angelman,
F.
(1
de
Enero
de
2009).
Recuperado
http://www.angelman.org/_angelman2/assets/File/sindrome%20de
%20angelman_3_29_10.pdf

el

2015,

de

Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A., & Prez Gil, E. (2006). Sndrome de Angelman. En J. A.
Barrio, Sndromes y Apoyos. Panormica desde la ciencia y desde las asociaciones (pgs.
191-223). Madrid: Coleccin FEAPS.
Ausubel, D., Novak, J., & Hanesian, H. (1983 (reimp. 2012)). Psicologa Educativa: Un
Punto de Vista Cognoscitivo. Mxico, D.F: Trillas.
Bird, L. M. (2014). Angelman Syndrome: Review of Clinical and Molecular Aspects.
Dovepress, 93-104.
Brun, C., & Artigas Pallares, J. (2005). Sndrome de Angelman: Del Gen a la Conducta.
Madrid.
Miller, G. (2011). New Hope for a Devastating Neurological Disorder. Science, 784-789.