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Comunicaciones

XXXVII Reunin Anual de la Sociedad Espaola de Neurologa Peditrica.


XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurologa Peditrica
Valencia, 11-14 de septiembre de 2013

COMUNICACIONES ORALES
O1.
Estatus epilptico
autoinmune peditrico
T. Armangue a,b, R.L. Davis c, M. Titulaer a,c,
M. Petit a, S. Kasner c, J. Dalmau a,c,d
a
Servicio de Neurologa. Institut
dInvestigacions Biomdiques August
Pi i Sunyer. Hospital Clnic (Universitat
de Barcelona). b Servicio de Neurologa
Peditrica. Hospital Materno-Infantil Vall
dHebron (Universitat Autnoma de
Barcelona). c Servicio de Neurologa.
Universidad de Pensilvania. Filadelfia,
EE. UU. d ICREA.

Introduccin. El descubrimiento de
las encefalitis mediadas por anticuerpos contra antgenos sinpticos ha revelado algunos desrdenes epilpticos de etiologa poco aclarada que
son de hecho inmunomediados. Objetivos. Determinar la frecuencia de
anticuerpos antineuronales asociados
a encefalitis peditrica y estatus epilptico, y comparar los pacientes con
y sin anticuerpos. Pacientes y mtodos. Estudio clnico y de la presencia
de anticuerpos antineuronales en pacientes peditricos con encefalitis y
estatus epilptico durante los ltimos
5 aos. Resultados. De 213 pacientes
con sospecha de encefalitis autoinmune y estatus epilptico, 95 (45%)
eran menores de 18 aos y de ellos
30 (32%) tenan anticuerpos antineuronales. El grupo con anticuerpos antiNMDAR fue el ms numeroso (67%),
por lo que los siguientes anlisis se
realizaron comparando este grupo con
pacientes sin anticuerpos. Adems, se
identificaron 2 pacientes con anticuer-

pos anti-GAD65, 1 anti- GABA(B)R y 7


con anticuerpos contra antgenos desconocidos. El 70% debut con estatus
epilptico. Los pacientes anti-NMDAR+
presentaron con menos frecuencia
crisis refractarias (33% frente a 76%),
y ms frecuentemente alteracin de
comportamiento/personalidad (67%
frente a 36%), movimientos anormales (95% frente a 48%) y presencia de
bandas oligoclonales en LCR (100%
frente a 4%). Los pacientes anti-NMDAR+ presentaron mejor pronstico
(79% frente a 55%). Conclusiones. El
estatus epilptico puede ser el primer
sntoma de una encefalitis autoinmune. El receptor NMDA es el autoantgeno ms comn, aunque otros anticuerpos contra superficie neuronal, en
su mayora pendientes de identificar,
tambin pueden ser causa de estatus
epilptico. Comparado con los pacientes sin autoanticuerpos, los pacientes
anti-NMDAR+ presentaron menores
crisis refractarias y mejor pronstico.

O2.
Resultados de la colocacin
del estimulador del nervio
vago sobre epilepsia y calidad
de vida en 26 pacientes
A. Ulate-Campos, L. Cean-Cabrera,
J. Aparicio, M.J. Mas, G. Garca,
F. Sanmart
Unidad de Epilepsia. Hospital Sant Joan
de Du. Esplugues de Llobregat, Barcelona.

Introduccin. La epilepsia es uno de


los desrdenes neurolgicos ms frecuentes en la infancia, ocurriendo en
un 0,5-1%. Aproximadamente el 2030% de los pacientes sern farmacorresistentes, teniendo repercusiones

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sobre aprendizaje, comportamiento y


calidad de vida. Objetivo. Describir en
26 pacientes el impacto de la colocacin del estimulador del nervio vago
(ENV) sobre convulsiones y calidad de
vida. Pacientes y mtodos. Estudio
descriptivo, retrospectivo, mediante
la revisin de historias clnicas, de 26
pacientes a quienes se les coloc el
ENV por epilepsia refractaria entre el
2008 y el 2013 en un mismo centro.
La calidad de vida fue valorada con el
cuestionario CAVE, obtenido mediante una entrevista telefnica. Resultados. Se reclutaron 26 pacientes, 65%
hombres y 35% mujeres, con una mediana de debut de convulsiones a los
18 meses (1-144 meses). Se incluyeron pacientes con un rango de seguimiento mnimo de 6 meses. En un
73% la epilepsia fue catalogada como
multifocal. Un 46% presentaba RM
cerebral patolgica, siendo paquigiria
el hallazgo ms frecuente. A los 6 meses la reduccin de las crisis en promedio fue del 40,8%; a los 12 meses,
del 44,4%, y a los 24 meses, del 42%.
Segn el CAVE, un 57,2% de las familias encontr el efecto del ENV sobre
la calidad de vida de sus hijos como
bueno o muy bueno y un 33% como
regular. Conclusiones. El ENV provoca
una reduccin mantenida en el nmero de crisis epilpticas, siendo su
mayor efecto sobre la calidad de vida
de los pacientes, segn informan sus
familias.

O3.
Experiencia en el tratamiento
con dieta cetognica de la
epilepsia refractaria en la edad
peditrica
T. Pablos Snchez a, L. Oliveros Leal c,
N. Nez Enamorado b, A. Camacho
Salas b, J.M. Moreno Villares c, R. Simn
de las Heras b
a
Neurologa Infantil. Hospital Quirn.
A Corua. b Seccin de Neurologa Infantil.
c
Unidad de Nutricin Clnica. Hospital 12
de Octubre. Madrid.

Introduccin. El 23-25% de los nios


epilpticos no responden a frmacos
antiepilpticos (epilepsia refractaria).
El inters por la dieta cetognica como tratamiento en estos pacientes no
candidatos a otras opciones teraputicas ha resurgido ltimamente. Objetivo. En nuestro centro, un importante nmero de pacientes peditricos
con epilepsia refractaria son tratados
con dieta cetognica. Nos proponemos valorar su eficacia y seguridad.
Pacientes y mtodos. Se revisaron retrospectivamente las historias clnicas
de 41 nios con epilepsia refractaria
que fueron tratados en nuestro centro con dieta cetognica (principalmente tipo Radcliffe II) entre 1998 y
2011. La mediana de edad al inicio de
la dieta fue de 3 aos y 11 meses. Resultados. A los 6 meses del inicio de la
dieta se redujeron las crisis en al menos un 50% en un 36,84% de la
muestra. Aquellos pacientes clasificados en el grupo de las encefalopatas
epilpticas obtuvieron una mejor y
mayor respuesta a la dieta cetognica
en relacin a los otros sndromes epilpticos. Un 58,54 % de los pacientes

S229

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presentaron algn efecto secundario,


pero de escasa magnitud y potencialmente corregibles, y no se observ
variacin en el parmetro antropomtrico. Conclusiones. Parece que la
dieta cetognica supone una buena
alternativa teraputica en los casos
de epilepsia refractaria en la edad peditrica, con mayor probabilidad de
beneficio cuanto menor sea la edad
del nio al inicio de la dieta cetognica. En general es bien tolerada. Las
revisiones de estos pacientes y su control nutricional peridicos son de gran
importancia.

O4.
Satisfaccin en el uso del
midazolam bucal en comparacin
con el diacepam rectal en el
tratamiento agudo de las crisis
convulsivas en los nios
J. Lara Herguedas, R. Cazorla Calleja,
N. Gutirrez Cruz
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario Puerta de Hierro Majadahonda.
Majadahonda, Madrid.

Introduccin. El midazolam (MDZ) es


tan efectivo como el diacepam (DZP),
por cualquier va, en la terminacin
de las crisis convulsivas agudas en nios. Existen estudios que demuestran que el MDZ bucal es mas efectivo que el DZP rectal en el control de
las crisis convulsivas. Objetivos. Valorar la satisfaccin de los padres en el
uso del MDZ bucal en comparacin
con el DZP rectal para el tratamiento
agudo de las crisis convulsivas. Pacientes y mtodos. En 10 nios (7 nios y 3 nias) se compar la eficacia
y satisfaccin de las familias con el
MDZ bucal. Todos ellos tenan crisis
agudas muy frecuentes. El rango de
edad fue de 2 a 14 aos; 6 nios tenan un sndrome de Dravet. Se aplic una encuesta de satisfaccin a las
familias sobre las facilidad del uso
(escala del 1-5). Se valor el tiempo
de administracin. Resultados. En todos los pacientes hubo respuesta en
el control de las crisis con el MDZ bucal. El tiempo en el control de crisis y
la necesidad de medicacin de rescate fue menor con el MDZ (control < 4
minutos en el 95% en comparacin

S230

con el 50% del DZP). La satisfaccin


de los padres fue: 100% con MDZ y
14% con DZP. Menor tiempo de administracin para el MDZ bucal. Conclusiones. El MDZ bucal fue preferido
al DZP rectal debido a la facilidad de
la administracin, la dignidad de la
persona, mejor aceptacin social y
una respuesta ms rpida en el control de las crisis.

O5.
Perfil de eficacia y tolerabilidad
del acetato de eslicarbacepina
en la epilepsia infantil refractaria
J.J. Garca Peas, J. Domnguez Carral,
I. Carreras Sez
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. El acetato de eslicarbacepina (ESL) es un frmaco antiepilptico de tercera generacin, anlogo estructural de la carbamacepina,
con un perfil de eficacia y seguridad
bien definido para las epilepsias focales refractarias del adulto. Sus caractersticas farmacocinticas, la posibilidad de administrarse en una nica
toma diaria y su buena tolerabilidad
global le presentan como una buena
alternativa en las epilepsias focales
infantiles de difcil control. Objetivos.
Analizar el perfil de eficacia y tolerabilidad de ESL en la epilepsia infantil
refractaria. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las historias
clnicas de 25 pacientes menores de
18 aos de edad con epilepsia focal
refractaria tratados con ESL como terapia aadida durante al menos 6
meses. Dosis inicial: 5-10 mg/kg/da.
Velocidad de escalada de dosis: cada
1-2 semanas, segn tolerabilidad. Dosis finales: 20-35 mg/kg/da. En todos los pacientes se analizan la eficacia (porcentaje de respondedores con
> 50% de reduccin de frecuencia
global de crisis y porcentaje de pacientes libres de crisis) y tolerabilidad
(efectos adversos) de ESL. Resultados.
Pacientes respondedores: 12 (48%),
incluyendo 3 (12%) libres de crisis.
Efectos adversos: 8 (32%), destacando somnolencia (20%), mareos (16%)
y diplopa (16%). Conclusiones. El ESL
representa una alternativa eficaz y

segura en el tratamiento de las epilepsias focales infantiles refractarias.


Los mejores resultados se obtuvieron
en las epilepsias frontales. Los efectos adversos fueron leves y transitorios y no obligaron a suspender la
medicacin.

O6.

difiere entre los nios con sndrome


de Dravet tpico y los de fenotipo borderline. Conclusiones. La alteracin de
la transmisin gabrgica en el sndrome de Dravet produce tanto una hiperexcitabilidad neuronal como una
alteracin cognitiva no dependiente
del nmero de crisis. El tratamiento actual mitiga pero no elimina las crisis.

Caractersticas clnicas,
electrofisiolgicas y del
desarrollo cognitivo en una
serie de nios con sndrome
de Dravet

O7.

R. Snchez-Carpintero a, P. Aznar b,
R. Vlez a, E. Urrestarazu c, N. Crespo a

A. Sariego Jamardo, M.J. Mas,


M. OCallaghan, A. Garca-Cazorla,
J. Campistol, F.X. Sanmart

a
Unidad de Neuropediatra. Clnica
Universidad de Navarra. b Servicio de
Neurologa. Complejo Hospitalario de
Navarra. c Unidad de Neurofisiologa.
Clnica Universidad de Navarra.

Introduccin. El sndrome de Dravet


es una encefalopata epilptica de inicio en el primer ao de vida que cursa
con epilepsia intratable y dficit cognitivo. Est producida por alteraciones en el gen SCN1A, que interviene en
la neurotransmisin gabrgica. Objetivos. Presentar las caractersticas clnicas electrofisiolgicas y del desarrollo cognitivo en una serie de nios con
sndrome de Dravet. Pacientes y mtodos. Revisin de una serie de 20 nios con sndrome de Dravet, con descripcin de las caractersticas clnicas y
electrofisiolgicas, as como de la
evolucin de su desarrollo cognitivo.
Resultados. Los 20 nios tienen alteracin en el gen SCN1A; 9 nios tienen sndrome de Dravet tpico 7 borderline, dos tienen un seguimiento insuficiente y 2 pertenecen a familias
con EGCF+. Los EEG muestran alteraciones variables, focales o generalizadas, o son normales en la mayora de
los casos. En la actualidad todos reciben politerapia, excepto uno, con
combinaciones diversas de valproato,
topiramato, clobazam, estiripentol y
al menos 8 recibieron frmacos con
potencial de empeorar las crisis. Ningn nio de esta serie est libre de
crisis en la actualidad. El ritmo enlentecido de desarrollo cognitivo, tanto
en aspectos verbales como no verbales en los primeros 6 aos de vida, no

Eficacia de la dieta
cetognica en epilepsias
refractarias infantiles

Unidad de Epilepsia. Servicio de


Neuropediatra. Hospital Sant Joan de Du.
Barcelona.

Introduccin. La dieta cetognica es


un tratamiento no farmacolgico para epilepsias farmacorresistentes. El
20-30% de las epilepsias en nios
son refractarias. Objetivos. Estudiar
la eficacia del tratamiento con dieta
cetognica en epilepsias farmacorresistentes en la infancia. Pacientes y
mtodos. Se revisaron 42 historias
clnicas de pacientes con epilepsia refractaria infantil tratados con dieta
cetognica en los ltimos 3 aos. La
edad media de debut de la epilepsia
fue de 26 meses. El 61,9% de pacientes tenan un dficit cognitivo grave y
el 59,5% tenan una RM anormal. El
90,4% eran epilepsias focales (50%
sintomticas). El 52,4% de las epilepsias eran de causa desconocida, siendo la causa ms frecuente las malformaciones del desarrollo cortical. El
76,2% emplearon ms de 6 frmacos
antes de iniciar la dieta. Resultados.
Recibieron dieta con un ratio 3:1 el
69% y en los 6 primeros meses de
dieta la abandonaron el 57,1%. El
motivo de abandono ms frecuente
fue la falta de eficacia (40,7%), seguido de un 29,5% por dificultades
de cumplimiento. En los 6 primeros
meses, el 67,5% no experiment ninguna respuesta y el 22,5% experiment una respuesta > 75% de reduccin
de crisis. Slo 4 pacientes siguieron
con dieta ms de un ao. Los efectos
adversos que presentaron (82,1% de

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los casos) fueron siempre leves. El


59,3% de padres encuestados (16/27)
califican su experiencia con la dieta
como no satisfactoria. Conclusiones.
La dieta cetognica es un tratamiento a considerar en epilepsias refractarias pero para su xito es importante
la colaboracin de familias y pacientes.

O8.
Epilepsia generalizadaepilepsia focal. Inicio y
final de una misma historia
H. Alarcn Martnez a, E. Martnez
Salcedo a, D. de San Nicols Fuertes b,
R. Domingo Jimnez a, A. Puche Mira a,
C. Casas Fernndez a
a

Seccin de Neuropediatra. b Servicio


de Neurofisiologa. Hospital Clnico
Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.

Introduccin. La epilepsia generalizada se acompaa frecuentemente de


manifestaciones elctricas focales,
siendo la epilepsia ausencia un claro
exponente de ello. Asimismo la epilepsia benigna centrotemporal suele
presentar descargas generalizadas de
punta-onda a 3 Hz, con o sin crisis de
ausencia. Presentamos un caso que
combina ambas clnicas y electroencefalogrficas, invitando a plantear
una hiptesis fisiopatognica. Caso
clnico. Nia de 3,5 aos, sin antecedentes de inters. Desde hace un mes
presenta episodios de desconexin,
revulsin ocular y mioclona de breve
duracin con incremento progresivo
de frecuencia. Exploracin fsica normal. EEG con punta y polipunta irregular a 2,5 Hz. RM cerebral, estudio
neurometablico y gentico, normal.
Respuesta incompleta al valproato,
normalizndose clnica y EEG al asociar clonacepam. Tras un periodo libre (5 meses) desarrolla una agnosia
verbal auditiva, mostrando el EEG irritacin cerebral paroxstica parietotemporooccipital bilateral que en el
sueo refleja una POCS, introduciendo corticoterapia, pero respondiendo
al asociar levetiracetam a los frmacos antiepilpticos anteriores. Conclusin. La interconexin recproca entre
las clulas talmicas es la responsable
de la desincronizacin de la actividad
corticotalmica, evitando que la acti-

vidad epilptica se generalice. Se


acepta que en las epilepsias generalizadas, el factor dominante en el inicio
de la oscilacin paroxstica en las descargas corticotalmicas es un foco
cortical. La disregulacin de estos mecanismos podra explicar que dos sndromes epilpticos, diferentes fisiopatognicamente, coexistan en un mismo paciente, tras un periodo libre en
el que se ha generado el proceso. La
hiptesis permite una amplia discusin, siendo imprescindible para abrir
una ventana que permita comprender un hecho tan infrecuente.

trastorno de aprendizaje no verbal y


el otro trastorno especfico de la lectoescritura. Todos los pacientes presentaban datos de pobre coordinacin motriz y visuoespacial y 3 pacientes fueron diagnosticados de trastorno
de conducta. Conclusiones. El trmino benigno en la EMBL debe utilizarse con precaucin en cuanto a su pronstico neurocognitivo y conductual.
El debut de las crisis antes de los 2
aos de vida, as como un peor control de las crisis, podran suponer factores de riesgo de evolucin neuropsicolgica desfavorable.

res y 13 varones. Edad media de inicio


de crisis 13,8 meses. Debutaron durante los primeros 12 meses 7 pacientes, 5 (71,4%) cumplen criterios de
Hattori, 1 (20%) en la primera crisis.
Conclusin. Los criterios de Hattori
parecen una herramienta til en el
diagnstico precoz. Continuos avances
en gentica permiten encontrar nuevos genes responsables del sndrome
de Dravet, como PCDH19, que debera
investigarse en mujeres con sndrome
de Dravet sin mutacin en SCN1A.

O9.

O10.

Epilepsia mioclnica benigna


del lactante: pronstico
neurocognitivo y conductual

Espectro del sndrome de


Dravet. Nuestra experiencia

Transicin de sndrome de
Panayiotopoulos a epilepsia
occipital idioptica tipo Gastaut:
presentacin de tres casos de
sndrome de susceptibilidad
benigna a la epilepsia de la
infancia

J. Domnguez Carral a, J.J. Garca Peas a,


M.A. Prez Jimnez b, C. Fournier del
Castillo c, I. Carreras Sez a, S. Jimnez
Echevarra a
Neuropediatra. b Neurofisiologa.
Neuropsicologa. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid.

L. Monge Galindo, M.S. Lpez Garca,


R. Fernando Martnez, J. Gonzlez Prez,
J.L. Pea Segura, J. Lpez Pisn
Unidad de Neuropediatra. Hospital Infantil
Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

a
c

Introduccin. La epilepsia mioclnica


benigna del lactante (EMBL) se caracteriza por crisis mioclnicas de aparicin en nios menores de 3 aos con
desarrollo psicomotor previo normal
y buen control clnico. Clsicamente
se ha considerado un sndrome de
buen pronstico, pero se han publicado estudios con resultados variables
en cuanto a evolucin neurocognitiva. Objetivo. Analizar el pronstico
neuropsicolgico y conductual de los
pacientes con EMBL. Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo de 10 pacientes con EMBL con un periodo de
seguimiento de ms de 5 aos durante el cual se realiza una evaluacin
neuropsicolgica con valoracin cognitiva y conductual. Resultados. Los
10 pacientes de nuestra cohorte con
EMBL presentaron cifras de cociente
intelectual entre 74 y 93, con 3 pacientes con inteligencia lmite y los
otros 7 con inteligencia en el rango
medio-bajo. Nueve de los 10 pacientes cumplieron criterios de trastorno
por dficit de atencin/hiperactividad
y dos presentaban adems otro trastorno del aprendizaje, uno de ellos

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Introduccin. El sndrome de Dravet y


su espectro es una encefalopata epilptica caracterizada por crisis predominantemente desencadenadas por
fiebre de inicio durante el primer ao
de vida. Objetivos. Presentar nuestra
experiencia en el sndrome de Dravet
en los ltimos 5 aos, centrndonos
en las caractersticas de las crisis durante el primer ao de vida. Pacientes
y mtodos. Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes a los que se
realiz estudio gentico para sndrome de Dravet entre mayo 2007-mayo
2012. Se han aplicado de forma retrospectiva los criterios de Hattori a
los pacientes cuyo debut fue en los
primeros 12 meses de vida. Resultados. Solicitados 41 estudios genticos.
Pacientes con mutacin en SCN1A: 13
(31,7%), 2 mujeres y 11 varones. Edad
media de inicio de crisis: 6,8 meses,
12 debutaron en el primer ao de vida, 11 (91,7%) cumplen criterios de
Hattori, 6 (54,5%) cumplan criterios
en la primera crisis. Mutaciones encontradas: 6 truncan protena, 6 missense, 1 alteracin del splicing. Todos
salvo uno llevan tratamiento con valproato asociado o no a clobazam, topiramato, estiripentol y zonisamida.
Pacientes sin mutacin: 28, 15 muje-

O11.

S. Rekarte Garca a, P. Flrez Dez a,


I. Roncero Snchez-Cano a, R. Daz
Prez b, I. Mlaga Diguez a
a
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. b Servicio de Neurofisiologa.
Hospital Universitario Central de Asturias.
Oviedo.

Introduccin. En 1993, Panayiotopou


los defini el sndrome de susceptibilidad benigno a la epilepsia (SSBE) como una nica entidad cuyo espectro
clnico incluira los tres tipos de epilepsias idiopticas focales infantiles
epilepsia con puntas centro-temporales, sndrome de Panayiotopoulos
(SP) y epilepsia occipital idioptica tipo Gastaut (EIO-G) ante la existencia
de pacientes que pueden presentar simultnea o consecutivamente los diferentes sndromes. Presentamos tres
casos de nios que evolucionaron de
SP a una EOI-G. Pacientes y mtodos.
Se revisaron los historiales clnicos y
registros video-EEG de nuestros pacientes. Resultados. Los tres pacientes presentaron inicialmente crisis con
componente vegetativo o crisis parciales complejas prolongadas con
desviacin ocular. Presentaban igualmente hallazgos en el EEG compatibles (paroxismos occipitales en dos y
parietotemporales en otro), por lo
que fueron diagnosticados de SP. La
edad media al debut fue de 3,3 aos.

S231

Comunicaciones

Durante la fase de SP, slo uno de los


pacientes recibi oxcarbacepina por
elevado nmero de crisis, con buena
respuesta. La sintomatologa crtica
caracterstica de la EOI-G (visin de figuras elementales en dos y complejas
en el tercero) debut entre los 7-13
aos de edad. Todos presentaron hallazgos EEG caractersticos de este sndrome (foco de puntas occipital con
bloqueo en la apertura ocular). Se
realiz al menos una RM a cada paciente, con resultado normal. Los tres
siguen tratamiento con oxcarbacepina, con buenos resultados. Conclusiones. Nuestros pacientes presentan
hallazgos electroclnicos similares y
fueron diagnosticados de dos tipos
distintos de epilepsias focales idiopticas, lo que a nuestro juicio apoya el
concepto de SSBE.

muestra la tasa media de ingresos


ms baja de todo el ao (media: 4;
n. total: 28) de forma significativa
(2 = 6,07; p = 0,014) frente a la media de ingresos de todo el ao. El coeficiente de correlacin del nmero
de admisiones con la energa lumnica en kilojulios mostr una correlacin negativa (r = 0,53) (a mayor
intensidad, menor nmero de admisiones). El resto de variables no mostr correlacin alguna. Conclusiones.
En nuestro mbito, existe un ritmo
circanual en las admisiones por crisis
epilpticas ms bajo en los meses de
verano y de forma significativa en
septiembre. Al contrario que otras
variables ambientales, la energa solar medida en kilojulios por metro
cuadrado mostr una correlacin negativa con el nmero de admisiones.

O12.

O13.

Recurrencia circanual de las


admisiones hospitalarias por
crisis epilpticas. influencia
de factores ambientales

Investigacin sociolgica
cualitativa entre profesionales
implicados en la deteccin
y tratamiento del TDAH

F. Carratal Marco, V. de Diego Almarza,


P. Andreo Lillo, J. Mestre Ricote,
M. Juste Ruiz

F. Mulas a, M.J. Mardomingo b, J.A. Alda c,


P.J. Rodrguez d, J. Quintero e, C. Soutullo f

Unidad de Neuropediatra. Servicio de


Pediatra. Hospital de San Juan de Alicante.

Introduccin. Modelos animales han


sugerido un posible ritmo circanual
en el debut y recurrencia de las crisis
de origen epilptico, relacionado con
la sntesis de melatonina y la exposicin solar. Objetivos. Demostrar la
presencia de un ritmo circanual en
las admisiones por crisis epilpticas
en nios y asociar la frecuencia mensual de admisiones por crisis epilpticas con factores ambientales meteorolgicos. Pacientes y mtodos. Se
analizan el nmero medio de admisiones por crisis epilptica en un servicio de pediatra, cabecera de departamento de salud, entre los aos
2006-2012, y se distribuyen por meses. Las medias mensuales de ese periodo se correlacionan con las medias
de horas astronmicas de luz, horas
de insolacin, energa solar en kilojulios por metro cuadrado, temperatura ambiente y presin atmosfrica.
Resultados. El mes de septiembre

S232

Hospital Universitario La Fe. Valencia.


Presidenta de Honor Asociacin Espaola
de Psiquiatra del Nio y Adolescente.
Madrid. c Hospital Sant Joan de Du.
Barcelona. d Hospital Universitario Nuestra
Seora de Candelaria. Tenerife. e Hospital
Universitario Infanta Leonor. Madrid.
f
Clnica Universidad de Navarra.
b

Introduccin. El proyecto PANDAH (Plan


de Accin en TDAH) tiene como objetivo analizar, de forma multidisciplinar, el impacto global del TDAH en la
sociedad espaola, un trastorno de
origen neurobiolgico que afecta al
5,29% de la poblacin infantil. Objetivos. Los objetivos especficos consistieron en describir el abordaje diagnstico y teraputico del TDAH identificando necesidades existentes y reas
de mejora desde la perspectiva de los
diversos colectivos. Sujetos y mtodos. Bajo el proyecto PANDAH, se realizaron 7 focus-groups (septiembre 2011mayo 2012): familiares-pacientes, educadores, psiclogos clnicos, pediatras,
psiquiatras de adultos e infantiles y
neuropediatras. Adems, se realizaron 10 entrevistas en profundidad a

profesionales que se estimaron relevantes en el TDAH. Focus-group neuropediatra (duracin de 4 horas y


moderada por un experto en investigacin cualitativa): 9 neuropediatras
expertos en TDAH (Andaluca, Aragn, Asturias, Catalua, Madrid, Galicia y Valencia). Resultados. Necesidades no cubiertas: a) Deteccin precoz:
proporcionando formacin y herramientas al pediatra de atencin primaria adems de formacin y concienciacin a maestros; b) Importancia de diagnstico diferencial en el
que debe existir una buena coordinacin entre el pediatra de atencin primaria y salud mental y donde debe
intervenir el psiclogo para la evaluacin; tratamiento multimodal; c) Seguimiento continuado y acceso a mdico experto asegurando la correcta
adhesin al tratamiento. Conclusiones. Se demandan medidas en dos
ejes: formacin y concienciacin a los
profesionales implicados, y circuito
consensuado y vinculante en el que el
pediatra debe ser el coordinador del
proceso. Este circuito debe garantizar
una adecuada transicin del paciente
adolescente a la medicina de adultos.

O14.
Ensayo comparativo, doble
ciego, aleatorizado, de fase 3b,
para comparar la eficacia
y seguridad del dimesilato
de lisdexanfetamina con
atomoxetina para el
tratamiento de nios
y adolescentes con TDAH
E. Cardo a, D. Coghill b, P. Nagy c,
A. Lyne d, R. Civil e, R.W. Dittmann f
a
Hospital Son Lltzer e Instituto de
Investigacin en Ciencias Mdicas. Universidad
de las Islas Baleares. Palma de Mallorca,
Espaa. b Divisin de Neurociencia. Universidad
de Dundee. Dundee, Reino Unido. c Hospital
y Consultas Externas de Psiquiatra Infantil
y Adolescente de Vadaskert. Budapest,
Hungra. d Shire Pharmaceutical
Development Ltd. Basingstoke, Reino
Unido. e Shire Development LLC. Wayne, PA,
EE. UU. f Departamento de Psiquiatra y
Psicoterapia Infantil y Adolescente.
Instituto Central de Salud Mental. Facultad
de Medicina de Mannheim. Universidad
de Heidelberg. Alemania.

Objetivo. Comparar la eficacia y la seguridad del dimesilato de lisdexanfetamina (LDX) con atomoxetina para
el tratamiento del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH).
Pacientes y mtodos. Estudio doble
ciego, aleatorizado, de 9 semanas en
pacientes de 6-17 aos con TDAH y
una respuesta inadecuada al metilfenidato. Los pacientes fueron aleatorizados (1:1) a una dosis diaria optimizada de LDX (30, 50 o 70mg) o a atomoxetina (pacientes < 70 kg: 0,5-1,2mg/kg, mx. 1,4mg/kg; pacientes
70kg: 40, 80 o 100mg). El criterio
principal de eficacia fue el tiempo que
transcurre hasta la respuesta, definido como una puntuacin 2 (muchsimo o mucho mejor) en la escala de
impresin clnica global de mejora.
Resultados. Completaron el estudio
200 pacientes de 267 (74,9%). El
tiempo de respuesta medio fue inferior para LDX (12,0 das; IC 95% = 8,016,0) que para atomoxetina (21,0
das; IC 95% = 15,0-23,0; p = 0,001).
En la semana 9, la proporcin de pacientes que respondieron al tratamiento fue mayor para LDX (81,7%)
que para atomoxetina (63,6%; p =
0,001). El porcentaje de efectos adversos con ambos tratamientos fue
del 71,9% y 70,9% de los pacientes
que recibieron LDX y atomoxetina,
respectivamente. Conclusin. En nios y adolescentes con TDAH, el tratamiento con LDX mostr una respuesta significativamente ms rpida y
ms generalizada que con atomoxetina. Los perfiles de seguridad para ambos tratamientos fueron similares a
los encontrados en los ensayos clnicos previos. Financiado con fondos de
Shire Development LLC.

O15.
Comparacin post hoc de
la eficacia del dimesilato
de lisdexanfetamina y del
sistema oral de liberacin
osmtica de metilfenidato en
nios y adolescentes con TDAH
I. Hernndez Otero a,b, C. Soutullo c,
R. Civil d, R. Bloomfield e, D.R. Coghill f
a
Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil
(USMIJ). Hospital Universitario Virgen de

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

la Victoria. Mlaga. b Hospital Martimo.


Torremolinos, Mlaga. c Unidad de Psiquiatra
Infantil y Adolescente. Departamento de
Psiquiatra y Psicologa Mdica. Clnica
Universidad de Navarra. Pamplona. d Shire
Development LLC. Wayne, PA, EE.UU.
e
Shire Pharmaceutical Development Ltd.
Basingstoke, Reino Unido. f Divisin de
Neurociencia. Hospital Ninewells. Dundee,
Reino Unido.

Introduccin. En un estudio europeo


(SPD489-325), el dimesilato de lisdexanfetamina (LDX) y el sistema
oral de liberacin osmtica de metilfenidato (OROS-MPH) fueron ms
eficaces que el placebo en mejorar
los sntomas centrales y el funcionamiento global en nios y adolescentes con trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH). Objetivo.
Se hizo este anlisis post hoc con el
fin de comparar la eficacia de LDX y
OROS-MPH. Mtodos. Se aleatorizaron los pacientes (6-17 aos) (1:1:1)
para recibir dosis de LDX con dosis
optimizada una vez al da (30, 50, 70
mg/da), OROS-MPH (18, 36, 54 mg/
da) o placebo durante 7 semanas. Se
evalu la eficacia usando la escala de
evaluacin del ADHD versin IV (ADHD-RS-IV) y la escala de impresinmejora clnica global (CGI-I). El punto
final fue la ltima visita durante el
tratamiento con una evaluacin vlida. Resultados. En el punto final, la
diferencia entre LDX y OROS-MPH en
el cambio de la media de los mnimos cuadrados respecto a la puntuacin basal de la puntuacin total del
ADHD-RS-IV fue estadsticamente significativa a favor de LDX (p < 0,001;
tamao del efecto = 0,54). La diferencia (LDX menos OROS-MPH) en el
porcentaje de pacientes con una puntuacin en CGI-I de 1 o 2 en el punto
final fue estadsticamente significativa a favor de LDX (p < 0,05). Conclusin. El LDX fue significativamente
ms eficaz que OROS-MPH en la mejora de los sntomas centrales y funcionamiento global en nios y adolescentes con TDAH. Financiado con
fondos de Shire Development LLC.

O16.
Estudio preliminar de los
principales genes implicados
en el TDAH en la poblacin
infantil espaola
P. Tirado a, V. Soto b, C.I. Gmez c,
M. Rodrigo b, J.J. Carballo d
a
Servicio de Neurologa Infantil. Hospital
Universitario La Paz. Madrid. b Servicio de
Pediatra. c Servicio de Gentica. d Servicio
de Psiquiatra. Fundacin Jimnez Daz.
Madrid.

Introduccin. El trastorno por dficit


de atencin/hiperactividad (TDAH) tiene una alta prevalencia en la infancia
(5,3%). Estudios recientes en la gentica del trastorno demuestran asociacin con diversos genes implicados en
su patogenia. Objetivo. Estudiar de
forma preliminar los principales genes que han sido relacionados con la
susceptibilidad a desarrollar TDAH en
poblacin infantil espaola. Pacientes y mtodos. Se proyecta un estudio prospectivo en el que se incluyen
pacientes entre 6 y 18 aos con criterios clnicos de TDAH segn la gua
DSM-IV-TR. Se obtiene una muestra
de ADN de sangre o saliva del paciente y se realiza el genotipado de 7 variantes genticas de los siguientes genes: sistema dopaminrgico (DRD4:
exon3-48bpVNTR y 5120bp-duplication; DAT1: 3UTR-40bp-VNTR; DRD2:
rs1800497), sistema serotoninrgico
(SLC6A4: VNTRintron 2) y Lanotrofina3 (LPHN3: rs1397548, rs2305339).
Se calcula las frecuencias allicas y se
comparan con las halladas en la poblacin general caucsica registradas
en bases de datos genticas (CEU population of HapMap) usando test de
chi al cuadrado. Resultados. Se recogen 300 pacientes. Se analizan todas
las variantes descritas y no se encuentran diferencias significativas entre los
casos y la poblacin control: exon348bp-VNTR (p = 0,846), 5120bp-duplication (p = 0,09), rs1800497 (p =
0,559), 3UTR-40bp-VNTR (p = 0,147),
VNTR-intron2 (p = 0,862), rs1397548
(p = 0,076) y rs2305339 (p = 0,699).
Conclusiones. A pesar del creciente
aumento de los estudios genticos
realizados en TDAH, los resultados difieren significativamente de unos a

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otros. Nuestros resultados preliminares sugieren la necesidad de un examen refinado de fenotipos y el reclutamiento de una poblacin control pareada por edad y sexo sin sntomas de
TDAH. Estas consideraciones podran
ayudar a reducir la heterogeneidad y
proporcionar suficiente poder estadstico a estos estudios de asociaciones.

O17.
Dficit atencional en la
epilepsia benigna con puntas
centrotemporales y en la
epilepsia con ausencias infantil
R. Cancho-Candela a, P. Conde-Guzn b,
M.T. Bartolom Albistegui c, A. Hedrera
Fernndez a, C. Rodrguez Fernndez d
a

Unidad de Neurologa Peditrica.


Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Ro Hortega. Valladolid. b rea de
Personalidad, Evaluacin y Tratamiento
Psicolgicos. Universidad de Len.
c
Servicio de Neurologa. Obra Hospitalaria
Nuestra Seora de Regla. Len. d Unidad
de Neuropediatra. Servicio de Pediatra.
Complejo Asistencial Universitario de Len.

Introduccin. Existe controversia en


relacin con la aparicin de alteraciones neuropsicolgicas asociadas a diversos sndromes epilpticos peditricos considerados benignos desde el
punto de vista cognitivo y conductual.
Diversos estudios avalan la existencia
de problemas neuropsicolgicos especficos en la epilepsia benigna con
puntas centrotemporales (EBPC) y en
la epilepsia con ausencias infantil
(EAI). Objetivo. Analizar y comparar el
perfil atencional de una muestra de
nios afectos de EBPC y otra de nios
afectos de EAI. Pacientes y mtodos.
Se estudiaron 34 nios de 7 a 12 aos
(18 con EBPC y 16 con EAI); se obtuvo
perfil atencional aplicando WISC-IV
(Wechsler Intelligence Scale for Children-IV), batera Luria-DNI y test d2
de atencin, comparndose los resultados entre ambos grupos y respecto
poblacin de referencia. Resultados.
No se han hallado diferencias en el
cociente intelectual total entre el grupo de nios con EBPC y el grupo con
EAI, estando ambos grupos dentro de
rango normal poblacional. No se han
hallado diferencias en capacidad de
atencin entre ambos grupos cuando

se utiliza WISC-IV. S se han objetivado diferencias estadsticamente significativas (p < 0,05) entre ambos
grupos al usar el test d2 de atencin,
con dficits en el grupo de EBPC respecto poblacin de referencia y respecto EAI en control atencional, control inhibitorio, capacidad de trabajo,
concentracin y atencin sostenida y
selectiva. Conclusiones. En los nios
con EBPC debe considerarse la evaluacin neuropsicolgica dado el perfil atencional de los nios afectos de
este tipo de epilepsia, que puede influir en dficits y problemas psicoeducacionales.

O18.
Carga econmica del TDAH:
una perspectiva espaola de
los costes sociales asociado al
TDAH en nios y adolescentes
P. Hodgkins a, H.H. Le b, M. Postma b,
J. Setyawan a, S. Plaza c, J.A. Doshi d
a
Shire Development LLC. Wayne, PA,
EE.UU. b Universidad de Groningen.
Groningen, Pases Bajos. c Shire
Pharmaceuticals. Madrid, Espaa.
d
Medicina Interna General. Universidad
de Pensilvania. Filadelfia, PA, EE.UU.

Introduccin. El TDAH es un trastorno


psiquitrico de gran prevalencia en
nios y adolescentes. Los costes sociales del TDAH en Europa no se han revisado previamente. Objetivo. Revisin de los estudios que informan de
los costes sociales del TDAH en Europa y aplicacin de los resultados para
calcular el coste nacional anual en Espaa. Pacientes y mtodos. Bsqueda sistemtica de estudios europeos
que informan sobre costes asociados
al TDAH (nios/adolescentes o miembros de la familia) en Medline, PsycINFO, EMBASE, HEED y ERIC. Se calcul el coste nacional multiplicando los
costes ms bajos y ms altos por persona en cada categora de coste identificada por los datos nacionales espaoles correspondientes (2011). Resultados. Siete estudios cumplieron criterios de inclusin: atencin sanitaria
(n = 6), productividad (n = 2), educacin (n = 2) y servicios sociales (n = 1).
Los costes totales anuales nacionales
asociados al TDAH oscilaban entre

S233

Comunicaciones

2.550-3.380 millones de euros. Un


tercio (31-36%) del coste total anual
se asoci a miembros de la familia.
Los costes asociados fueron principalmente de educacin en nios con
TDAH (1.560 millones de euros, 4661% del coste) y prdida de productividad por miembros de la familia
(330-767 millones de euros, 13-23%
del coste). Estos costes oscilaron entre 7.676-10.169 euros por paciente al
ao. Conclusin. Este anlisis ilustra
la gran carga econmica del TDAH en
Europa destacando la naturaleza multifactorial del trastorno con las consecuencias econmicas en mltiples
sectores pblicos. El nmero limitado
de estudios de costes apunta a la necesidad de investigar ms, especialmente en las reas del sistema judicial, abuso de sustancias y accidentes
de trfico. Estudio financiado con fondos de Shire Development LLC.

O19.
Manejo de los nios y
adolescentes con TDAH en
Espaa y en Europa desde la
perspectiva de los mdicos
M. Fridman a, R. Grebla b, P. Hodgkins b,
J. Quintero c, S. Plaza d, J. Setyawan b
a

AMF Consulting. Los Angeles, CA, EE.UU.


Shire Development LLC. Wayne, PA, EE.UU.
c
Hospital Universitario Infanta Leonor.
Madrid, Espaa. d Shire Pharmaceuticals.
Madrid, Espaa.

tos espaoles (50 mdicos y 134 pacientes) frente a otros pases utilizando la prueba exacta de Fisher, 2 o t
de Student para las variables dicotmicas, categricas de niveles mltiples y continuas, respectivamente.
Resultados. Pacientes espaoles notificaron menos comorbilidades psiquitricas (media: 2,3 frente a 2,8;
p = 0,004), menores tasas de sntomas y afectacin por la impulsividad
(57% frente a 68%; p = 0,027), enfado (22% frente a 36%; p = 0,001) y
conducta desafiante activa (32% frente a 45%; p = 0,005) al diagnstico.
Los pacientes espaoles fueron ms
propensos a recibir medicacin con o
sin terapia conductual (89% frente a
78%; p = 0,004) como primer tratamiento, siendo el metilfenidato de
accin prolongada el ms prescrito
(80%). Los mdicos espaoles notificaron un cumplimiento similar, aunque niveles inferiores de control sintomtico (p = 0,003). Conclusin.
Los nios y adolescentes espaoles
presentaron menos comorbilidades,
menos sntomas y menor nivel de
afectacin, y un mayor uso de medicacin respecto a los europeos. Sin
embargo, los mdicos espaoles notificaron un menor control sintomtico. Estudio financiado con fondos de
Shire Development, LLC.

dos. 148 (115 varones, 33 mujeres),


de 9,77 2,56 aos, clasificados en
dos grupos: grupo control (n = 37; 27
varones, 10 mujeres), de sujetos sanos, y grupo TDAH (n = 111; 88 varones, 23 mujeres), sin epilepsia y sin
discapacidad cognitiva (KBIT), segn
criterios DSM-IV, dividido en los dos
principales subtipos clnicos mediante
la escala EDAH. Mediciones: melatonina por RIA, en muestras a las 09:00
y 20:00 h, antes y despus de 4,63
2,30 meses de ingesta de metilfenidato. En todos los casos se obtuvo
consentimiento informado. Estadstica: anlisis factorial (STATA 12.0). Financiacin: proyecto FIS-PI07-0603.
Resultados. Tras ajuste por edad y
sexo, la concentracin srica de melatonina mostr diferencias en funcin
del subtipo de TDAH, siendo significativamente mayor en el grupo de nios PHI (30,21 27,77 frente a 18,62
21,24 pg/mL; 2 = 4,97; p = 0,026),
mantenindose similares concentraciones y oscilaciones da/noche entre
ambos subtipos tanto antes como despus del tratamiento con metilfenidato. Conclusiones. El subtipo TDAH-PHI
podra asociar modificaciones neuroendocrinas que impliquen la necesidad de una mayor secrecin de me
latonina, para lograr una mejor homeostasis interna.

O20.

O21.

Incremento de melatonina
en nios con TDAH subtipo
hiperactivo

Cuantificacin del trasportador


vesicular de monoaminas
en nios con TDAH

A. Molina Carballo, I.S. Machado Casas,


L. Fernndez Lpez, S. Martnez Serrano,
I. Cubero Milln, A. Muoz Hoyos

G. Lorenzo Sanz a, V. Corts Jimnez a,


R. Buenache Espartosa a, G. Mart Blanc a,
M. Escalona del Olmo a, A. Snchez
Herranz b

Hipotona neonatal y dficit


de transportador de hormona
tiroidea MCT8

a
Neurologa Infantil. b Servicio de
Neurobiologa-Investigacin. Unidad de
Neurodesarrollo. Hospital Universitario
Ramn y Cajal. Universidad de Alcal. Madrid.

O. Alonso Luengo a, M. Correa Vela a,


J.C. Moreno Navarro b, M. Madruga
Garrido a, M. Lpez Lobato a, B. Blanco
Martnez a

Introduccin. Es necesario mejorar el


conocimiento del manejo de nios y
adolescentes en Espaa. Hasta la fecha se dispone de poca informacin.
Objetivos. Describir caractersticas de
pacientes, patrones de tratamiento y
percepcin de los mdicos respecto a
los resultados del tratamiento en Espaa frente a pases europeos. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de historias clnicas de 779
pacientes (6-17 aos), diagnosticados
de TDAH (2004-2007) en Alemania,
Espaa, Francia, Italia, Pases Bajos y
Reino Unido. Los datos incluyeron:
caractersticas basales del mdico,
paciente y tratamiento. Se evalu:
cumplimiento teraputico (> 80%),
satisfaccin del tratamiento y control
sintomtico. Se compararon los da-

S234

Hospital Clnico San Cecilio.


Complejo Hospitalario de Granada.

Introduccin. La melatonina es una


hormona con propiedades hipnticas,
antioxidantes y antiinflamatorias y es
el principal sincronizador de los ritmos circadianos hormonales. Objetivo. Valorar, en un estudio cuasiexperimental y controlado, si la concentracin basal de melatonina es capaz de
diferenciar entre los dos principales
subtipos clnicos del TDAH: predominio inatento o predominio hiperactivo-impulsivo (PHI). Pacientes y mto-

Introduccin. La valoracin del trasportador vesicular de monoaminas


(VMAT2) en plaquetas, como un modelo perifrico de la actividad del
VMAT2 cerebral, puede ser utilizado
para estudiar las enfermedades neuropsiquitricas relacionadas con el
metabolismo de las bioaminas. Se ha
descrito que nios y adolescentes

diagnosticados de trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH)


y de sndrome de Tourette tienen menor densidad de VMAT2 en plaquetas,
y que la actividad del VMAT2 puede
ser modificada mediante frmacos monoaminrgicos. Objetivo. Determinar
la capacidad de unin del VMAT2 en
plaquetas en nios diagnosticados de
TDAH frente a controles. Pacientes y
mtodos. Se han estudiado 113 nios
diagnosticados de TDAH y 27 nios
con trastorno de aprendizaje o conducta (CI < 80), que nunca haban recibido tratamiento monoaminrgico
previo, evaluados en una Unidad de
Neurologa Infantil, frente a un grupo
de nios control (n = 25), homogneo en edad y sexo. Anlisis estadstico mediante t de Student. Valoracin
de VMAT2 mediante tcnica de binding. Resultados. Hemos observado
una mayor capacidad de unin del
VMAT2 plaquetario en los pacientes
con TDAH que en los controles (p =
0,0317). Los pacientes con trastorno
de aprendizaje tambin tienen una
mayor capacidad de unin del VMAT2
plaquetario, pero no existen diferencias significativas respecto al grupo
control ni frente a los nios con TDAH.
Conclusiones. La determinacin del
VMAT2 en plaquetas es un mtodo
cuantitativo, efectivo, de evaluar la
actividad monoaminrgica en nios
con TDAH, que podra ser de utilidad
en el diagnstico y en el seguimiento
de estos pacientes.

O22.

a
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Infantil Universitario Virgen del Roco.
Sevilla. b Instituto de Gentica Mdica y
Molecular (INGEMM). Hospital Universitario
La Paz. Madrid.

Introduccin. Las mutaciones en el


transportador de hormonas tiroideas
MCT8 producen graves alteraciones
neurolgicas y alteraciones del perfil

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

tiroideo muy caractersticas. Su diagnstico pasa desapercibido en pruebas de cribado neonatal. Las manifestaciones neurolgicas estn presentes desde los primeros meses de vida:
hipotona (100% de los casos), retraso global del desarrollo y falta de adquisicin del lenguaje. Caso clnico.
Lactante de 4 meses sin antecedentes
obsttricos ni familiares de inters,
excepto patologa tiroidea frecuente
en rama materna. Derivado a Neuropediatra por hipotona y retraso psicomotor. En la exploracin presenta
hipotona axial marcada sin sostn
ceflico, fijacin de la mirada ni sonrisa social. RMP presentes, aunque algo dbiles. Se realiza estudio metablico que es normal y RM cerebral que
muestra un retraso en la mielinizacin. El perfil de las hormonas tiroideas destaca una elevacin de T3 y
disminucin de T4 con una TSH elevada discretamente. Ante la sospecha
de dficit de transportador de hormona tiroidea se secuencia el gen SLC16A2 que codifica para el transportador MCT8, confirmando la sospecha
diagnostica. Conclusiones. En todo
paciente con historia de hipotona
neonatal y deficiencia cognitiva sin
causa que lo justifique, se debe medir
T4 y T3 total y libre en suero. El incremento de T3, sobre todo si se acompaa de disminucin de T4, es prcticamente patognomnico. El diagnstico se confirma mediante secuenciacin del gen. Existen anlogos hormonales en fase experimental que
poseen la propiedad de pasar la barrera hematoenceflica, aun en ausencia de MCT8, y se postulan como
una posibilidad de tratamiento.

O23.
Trastornos del sueo en nios
y adolescentes afectos de TDAH
M.R. Vlez Galarraga, M.J. Yniz FernndezHeras, R. Snchez-Carpintero Abad
Unidad de Neuropediatra.
Clnica Universidad de Navarra.

Introduccin. Los trastornos del sueo y el trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) suelen coexistir. Varios estudios demuestran
mayor prevalencia de trastornos del

sueo en nios con TDAH, principalmente apnea obstructiva del sueo y


movimientos peridicos de las extremidades. Objetivo. Conocer la frecuencia de los trastornos del sueo
en nios/as y adolescentes afectos de
TDAH. Pacientes y mtodos. Los padres de 64 nios y adolescentes diagnosticados de TDAH participaron cumplimentando la herramienta de evaluacin del sueo, que fue el Paediatric Sleep Questionnaire (PSQ) que incluye la escala DSM-IV e ICD-10 para
TDAH. Resultados. La serie estaba
constituida mayoritariamente por varones (84,4%), con una edad media
de 11,0 3,3 aos. El 65,6% tomaba
algn tipo de medicacin, en su mayora metilfenidato (90,5%) en cualquiera de sus presentaciones. Las alteraciones del sueo ms frecuentes
fueron: somniloquia (56,3%), difcil
conciliacin del sueo (41,9%), difcil
despertar (50%), ronquidos (31,7%) y
dormir con la boca abierta (31,7%). El
46,9% de los participantes presentaban sntomas de TDAH, segn la escala DSM-IV (inatencin: 32,8%; hiperactividad-impulsividad: 4,7%; sintomatologa mixta: 9,4%) en el momento de la consulta. Conclusiones.
Los trastornos del sueo son comrbidos en los nios con TDAH, predominando los ronquidos y el insomnio.

hemorragia intraventricular y/o asociados a hemorragia subaracnoidea.


Se excluyeron los neonatos. Se dividi
a los pacientes en dos grupos: previamente sano (grupo A) y con enfermedad de riesgo/enfermedad de base
(grupo B). La evolucin se evalu siguiendo PSOM (Pediatric Scale Outcome Measure). Resultados. Grupo A
(69,7%), manifestaciones clnicas al
ingreso: cefalea aguda (63,8%), alteracin del nivel de conciencia (46,3%)
y hemiparesia (40,6%); etiologa: malformaciones vasculares (73%). Grupo B
(30,3%): cefalea aguda (53,3%), convulsiones (46,7%), hemiparesia (30%)
y signos menngeos (26,7%); etiologa: trastornos hematolgicos (36,6%)
y malformaciones vasculares (33,3%).
En 76 pacientes se conoci la evolucin. En pacientes sin factor de riesgo
un 20% tuvo una pobre evolucin. En
pacientes con factor de riesgo un
43% tuvo una pobre evolucin y una
mortalidad del 5%. Conclusiones. Las
malformaciones vasculares son la
causa ms frecuente de hemorragia
intracraneal, representando el 61%
en esta serie. Convulsiones y signos
menngeos se relacionaron en pacientes con hemorragia subaracnoidea. La presencia de factores de riesgo aumenta la morbimortalidad en
este grupo de pacientes.

bien identificadas en pediatra. Objetivos. Describir la frecuencia de complicaciones neurolgicas (CN) y sus
caractersticas en pacientes con leucemia, y definir factores de riesgo. Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo de pacientes con leucemia desde
1997 en nuestro hospital y las CN presentes. Recogidos datos demogrficos, diagnstico oncolgico, tratamiento y CN (> NCI II). Anlisis estadstico (SPSS) con chi al cuadrado y
estadstico exacto de Fisher. Resultados. 157 pacientes con leucemia. 17%
de los pacientes: CN, durante induccin el 39%, sobre todo cefalea, neuropata, alteracin nivel sensorio y
convulsiones; son ms frecuentes en
< 6 aos (56% frente a 43% en > 6 aos;
p = 0,018), varan por grupo de riesgo
(33% en LAL alto riesgo, 21% intermedio y 9% en estndar; p = 0,016) y se
presentan ms si TPH, incluso contando la radioterapia concomitante (40%
si TPH y 12,9% en los no TPH; p =
0,017). Ms frecuentes en LAL y si tratamiento Pethema 2005, pero sin significacin estadstica. Conclusiones. Las
CN son un problema prevalente en los
pacientes con leucemia. Debemos tenerlas en cuenta para optimizar el tratamiento y evitar secuelas a largo plazo que repercutan en la calidad de vida de los pacientes.

O24.

O25.

O26.

Accidente cerebrovascular
hemorrgico no traumtico en
nios: etiologa, manifestaciones
clnicas y evolucin

Complicaciones neurolgicas
en pacientes peditricos
diagnosticados de leucemia

Encefalitis de Bickerstaff
en un lactante de 9 meses

M. Gmez, C. Buompadre, H. Arroyo


Servicio de Neurologa. Hospital de Pediatra
Profesor Juan P. Garrahan. Buenos Aires,
Argentina.

Introduccin. La hemorragia intracraneal representa el 50% de los accidentes cerebrovasculares (ACV), con
alta morbimortalidad. Objetivos. Evaluar la etiologa, los hallazgos clnicos
y evolucin en pacientes con diagnstico de ACV hemorrgico no traumtico. Pacientes y mtodos. Se revisaron
99 historias clnicas de pacientes egresados entre 1993 y 2011. Se incluyeron la hemorragia intraventricular,
hemorragia intraparenquimatosa con

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

E. Martnez Cayuelas, E. Martnez


Salcedo, J.L Fuster Soler, M. Bermdez
Corts, V. Prez Fernndez, A. Puche Mira
Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.
Murcia.

Introduccin. La leucemia es el cncer


ms frecuente en la edad peditrica:
80% leucemia aguda linfoblstica
(LAL) y 20% leucemia mieloide aguda
(LAM). Al avanzar su tratamiento, la
supervivencia ha mejorado, pero han
aumentado tambin los efectos adversos, destacando aquellos sobre el
sistema nervioso (3-13%), con gran
importancia vital y funcional. Muchos
estudios describen estas complicaciones en adultos, pero no estn todava

R. Fernando Martnez, M. Odriozola


Grijalba, P. Roncals Samanes, L. Monge
Galindo, J. Lpez Pisn, J.L. Pea Segura
Unidad de Neuropediatra. Hospital Infantil
Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Introduccin. La encefalitis de Bicker


staff (BBE) es una variante atpica del
sndrome de Guillain-Barr caracterizada por afectacin aguda troncoenceflica con oftalmopleja, ataxia y
alteracin de conciencia. La etiopatogenia autoinmune infecciosa con autoanticuerpos antiganglisido-GQ1b
es comn al sndrome de Miller Fisher
(SMF). Caso clnico. Lactante de 9 meses con cuadro de 24 horas de hipotona, hipoactividad, llanto dbil, episodios de atragantamiento, escaso

S235

Comunicaciones

reflejo de tos y disminucin progresiva del nivel de conciencia. No vacunaciones ni infecciones recientes. En
la exploracin: Glasgow 6, ausencia
de reflejos de troncoencfalo, oftalmopleja interna y externa, amimia y
tetraparesia flcida arreflxica. TC y
RM craneales, fondo de ojo y txicos
fueron normales. EEG: actividad de
fondo enlentecida. ENG: muy grave
afectacin axonal sensitivomotora.
EMG: signos de denervacin aguda.
Perfil neurometablico, serologas y
coprocultivos fueron normales. LCR
(primer y sptimo da) no mostr disociacin albuminocitolgica. Los anticuerpos antiganglisidos fueron negativos. Precis ventilacin asistida.
Se inici tratamiento con corticoides
IV en las primeras horas de ingreso,
se aadieron inmunoglobulinas IV el
segundo da, y se repiti una segunda tanda el dcimo da. A partir del
12. da inici una progresiva mejora. A los 3 meses de evolucin, presentaba una recuperacin completa,
con estudio neurofisiolgico normal.
Conclusiones. En este caso, la clnica
y el estudio neurofisiolgico fueron
claves en el diagnstico y en el inicio
rpido del tratamiento. Dentro de
nuestro protocolo de actuacin en la
encefalopata aguda, figura la necesidad de plantearse la realizacin del
estudio ENG. Existen controversias en
el tratamiento inmunomodulador en
SMF-BBE en nios.

O27.
Displasia fibromuscular
intracraneal: una causa poco
frecuente de accidente vascular
cerebral en la infancia
A Borrs, A. Roche, C. Fernndez,
C. Escofet, M. Garca Puig, I. Lorente
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Medicina Peditrica. Hospital de Sabadell.
Sabadell, Barcelona.

Introduccin. La displasia fibromuscular (DFM) es una arteropata sistmica, no inflamatoria, de causa desconocida, poco frecuente y con gran
variabilidad clnica. Afecta a vasos de
pequeo-mediano calibre, del territorio renal (predominantemente), cerebral (carotdeo), intestinal e ilaco.

S236

Casos clnicos. Caso 1: varn de 7


aos que consult por rigidez, dolor
cervical y vmitos, leve dificultad para la marcha en tndem y nistagmo
vertical. Afebril, constantes vitales y
bioqumica bsicas normales. TC craneal: normal. RM craneal: infarto talmico posterior izquierdo. Arteriografa: patrn de DFM en arteria vertebral izquierda. Tratamiento anticoagulante, antiagregante y angioplastia con baln. Presenta mutacin
en MTHFR.Caso 2: varn de 16 aos
(consumidor habitual de cannabis)
que consult por cefalea holocraneal, marcha inestable y desviacin
de la comisura bucal (intoxicacin
enlica 24 horas antes); en la exploracin se aprecia parlisis facial central izquierda, cuadrantanopsia inferior izquierda, disartria y hemiparesia izquierda. Constantes vitales y
bioqumica bsicas normales. TC craneal: infarto isqumico agudo frontotemporal insular (ACM derecha).
Angio-RM: infarto isqumico en territorio de la ACM derecha. Arteriografa: patrn de DFM en territorio
de cartida, ACA y ACM. Tratamiento
anticoagulante y antiagregante. Presenta mutacin en MYH11. Conclusiones. Los accidentes vasculares cerebrales (AVC) en la infancia tienen
etiologa multifactorial. La localizacin en territorio de la arteria vertebral es extremadamente rara. La angio-RM es la prueba de referencia
para identificar AVC; la arteriografa,
que completa el diagnstico (tambin til para el tratamiento agudo),
muestra la imagen arrosariada sugestiva de DFM. El estudio de extensin debe incorporar pruebas de imagen, mutaciones genticas predisponentes y consejo gentico.

Introduccin. La migraa hemipljica


familiar tipo 1, la ataxia episdica tipo
2 y la ataxia espinocerebelosa tipo 6
son entidades clnicas relacionadas
con mutaciones en el gen CACNA1A,
aunque algunos pacientes pueden demostrar fenotipos superpuestos con
sntomas de estas tres condiciones.
Caso clnico. Nio de 2,5 aos que ingresa en la UCIP por disminucin del
nivel de conciencia. Presentaba tendencia al sueo con escasa respuesta
a estmulos de dos horas de evolucin, sin movimientos anormales ni
relajacin de esfnteres. Sin clnica infecciosa acompaante. Se realiz TC
craneal, analtica sangunea, LCR, estudio de metabolopatas normal,
EEG: actividad de fondo globalmente
lentificada de forma leve-moderada
sin actividad epileptiforme asociada.
La RM cerebral muestra atrofia de
vermis y zona superior de ambos hemisferios cerebelosos. El paciente present recuperacin progresiva del nivel de conciencia, mostrando inicialmente ataxia troncular. A las 48 horas presentaba marcha con aumento
de la base de sustentacin. Antecedentes personales: estudiado por retraso psicomotor leve, predominio motor, estudios normales incluyendo RM
cerebral. Antecedentes familiares: al
menos 7 familiares de rama materna
afectos de migraa hemipljica, ataxia
progresiva o episodios de coma. Se
realiz estudio gentico, encontrndose una mutacin en el gen CACNA1A
en el paciente y en los familiares afectos. Conclusiones. Presentamos una
familia de cuatro generaciones con
mutacin en el gen CACNA1A, con un
espectro clnico inusualmente amplio, siendo el propositus un nio de
muy corta edad, con una atrofia cerebelosa de rpido desarrollo.

O30.

O28.
Coma de causa desconocida.
Mutacin en CACNA1A en cuatro
generaciones de una familia
E. Barredo Valderrama, M. Slocker Barrio,
M. Garca-Baro Huarte, A. Iglesias
Mohedano, C. Miranda Herrero,
M. Vzquez Lpez
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. La anemia falciforme es


la forma homocigota, grave, de drepanocitosis; es un trastorno gentico,
frecuente en raza negra, que se caracteriza por la produccin de HbS, anemia hemoltica crnica e isquemia tisular por alteracin del flujo sanguneo. Una cuarta parte de los pacientes
presentan manifestaciones neurolgicas; el 8-10% de los nios sufrirn un
ictus. Objetivos. Analizar los casos de
ictus en nios con anemia falciforme
en nuestro centro. Pacientes y mtodos. Estudio descriptivo retrospectivo
de nios con anemia falciforme e ictus. Resultados. Se recogieron 5 pacientes (2 dominicanos y 3 guineanos)
con anemia falciforme e ictus, un paciente sufri 2 episodios ictales. La
edad media fue de 27 meses. El 80%
fueron infartos isqumicos. En el 50%
de los casos el ictus fue la forma de
debut de la drepanocitosis. El 40% de
los ictus ocurrieron en el contexto de
meningitis neumoccica. El 66% presentaron fiebre previa. La clnica inicial
fue hemiparesia en el 80%. La Hb media al diagnstico de ictus fue de 6,5
g/dL. El 50% presentaron alteracin
en la ecografa transfontanelar y el
50% lesiones bilaterales en RM. Tras
el ictus se inici protocolo de rgimen
hipertransfusional, presentando un
nuevo ictus slo un paciente. Un paciente desarroll un sndrome moyamoya y fue sometido a una revascularizacin indirecta, con buena evolucin, sin presentar nuevos eventos isqumicos. Conclusiones. La drepanocitosis es una enfermedad emergente
en nuestro medio debido a la inmigracin. Debe sospecharse en ictus peditricos asociados a anemia, sobre todo
en menores de 5 aos de raza negra
no sometidos a cribado neonatal.

O29.
Ictus en pacientes
con anemia falciforme
J. Daz Daz a, N. Nez Enamorado a,
P. Lpez Gmez b, M. Yage c, R. Simn
de las Heras a, A. Camacho Salas a
a
Servicio de Neurologa Infantil. b Unidad
de Cuidados Intensivos Peditricos. c Servicio
de Urgencias. Hospital 12 de Octubre. Madrid.

Diseccin espontnea de
arteria vertebral: una causa
de infarto cerebral isqumico
en la infancia
M. Cortada Gracia, M. Mora Bestard,
E. Miravet Fuster, G. Pico Fuster,
M.A. Grimalt Calatayud
Hospital Universitari Son Espases.
Palma de Mallorca.

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Comunicaciones

Introduccin. El infarto cerebeloso por


isquemia vertebrobasilar es infrecuente en nios. La diseccin vertebral espontnea es una causa infradiagnosticada, siendo la causante del 4% de los
casos de infarto isqumico. Caso clnico. Nio de 7 aos con un ictus isqumico secundario a diseccin de la arteria vertebral derecha. Inicio sbito de
cefalea, vmitos, dismetra derecha y
ataxia. En la RM se visualiza infarto isqumico cerebeloso derecho. A la semana del ingreso presenta empeoramiento clnico con cefalea frontal, disminucin del nivel de conciencia, vmitos, das y dismetra izquierda; se
realiza TAC urgente en la que no evidencia nueva lesin isqumica o hemorrgica. Ante la sospecha de infarto cerebeloso contralateral, y posible
diseccin arterial, se inicia tratamiento anticoagulante. A los 3 das se realiza RM de control, donde se evidencia
nueva lesin isqumica aguda en territorio de la arteria cerebelosa superior izquierda de mayor tamao que la
contralateral. En angiografa de troncos supraarticos se objetiva trombo/
hematoma de pared no oclusivo en la
arteria vertebral derecha, que confirma el diagnstico de diseccin arterial.
Conclusiones. Los accidentes isqumicos secundarios a diseccin de arteria
vertebral son una patologa infrecuente. Debemos sospechar esta entidad
ante todo nio con signos de disfuncin neurolgica cerebelosa o troncoenceflica. El diagnstico ha mejorado
con las nuevas tcnicas de neuroimagen no invasivas. Remarcamos la importancia del valor de la angio-RM de
troncos supraarticos en el diagnstico de la diseccin arterial, pudiendo
sustituir la angiografa convencional.

O31.
Mielitis transversa hiperaguda
como forma de presentacin
de enfermedad de Lyme
a

J. Domnguez Carral , J.J. Garca Peas ,


P. Lpez Esteban b, J. Villalobos Reales a,
A.I. Maraa Prez a, L. Monfort Belenguer a
a
Neuropediatra. b Neurofisiologa. Hospital
Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. La mielitis transversa es


una forma rara de presentacin de

enfermedad de Lyme que puede aparecer sin exantema o picadura de garrapata tpicas. Se desconoce si se debe a infeccin directa o a una reaccin inmunomediada. Caso clnico.
Nia de 8 aos con parapleja de inicio brusco, anestesia cutnea en L1,
arreflexia rotuliana y aqulea, y ausencia de tono de esfnter anal. LCR:
discreta hiperproteinorraquia. ELISA y
Western Blot de Borrelia burgdorferi,
IgG e IgM positivo en suero, PCR y ELISA de B. burgdorferi en LCR negativos.
Otros agentes neurotropos en sangre
y LCR negativos. Anticuerpos antiaquaporina negativos. RM craneomedular: mielopata centromedular desde D5 hasta el cono medular. Potenciales evocados somatosensoriales
(PESS): ausencia de respuesta cortical
evocada. Electromiograma: dentro
de lmites normales. Potenciales evocados visuales normales. Se pauta
tratamiento con megadosis de metilprednisolona intravenosa, aadiendo
ceftriaxona ante el resultado positivo
para B. burgdorferi y, dada la ausencia de mejora, plasmafresis y posteriormente inmunoglobulinas intravenosas. Tras un mes de evolucin, la
RM de control presenta signos de
atrofia medular y realce de las races
de la cola de caballo tras administrar
contraste; en los PESS persiste ausencia de respuesta cortical y el electromiograma muestra signos de polineuropata axonal motora. Conclusiones. La enfermedad de Lyme debe
considerarse en el diagnstico diferencial de mielitis transversa o polirradiculoneuritis. Algunos factores de
mal pronstico de mielitis transversa
son: instauracin brusca del cuadro,
en menos de 24 horas, afectacin
panmedular, existencia de un nivel
sensitivo alto o presentacin con parapleja completa.

Introduccin. En 1978, Pascual-Castroviejo describi un sndrome caracterizado por alteraciones vasculocutneas, malformaciones en fosa cerebral posterior, hipoplasia de vasos intracraneales y malformaciones cardio
vasculares; posteriormente se complet
aadindose alteraciones oculares. Su
prevalencia es baja, aunque la mayor
en los sndromes neurocutneos; de
causa desconocida, se cree dominante ligado al X o secundario a patgeno que acta entre la cuarta y la sexta
semana de gestacin. Puede cursar
con gran variedad clnica, generalmente asociado a retraso mental limite o marcado. Pronstico relacionado con la gravedad de las alteraciones. Caso clnico. Nia de 13 meses,
manifestando a los 15 das de vida angioma frontopalpebral izquierdo y alteracin visual para seguir objetos homolateral. Embarazo y parto normal,
eutcico en semana 40; Apgar 9-10;
peso 2.753 g. Sin antecedentes familiares de inters. Iniciados por pediatra esteroides. Escaso contacto ocular, baja agudeza visual, endotropa y
ptosis en ojo izquierdo. Audiometra,
potenciales visuales, electroecocardio
grama normales. RM y angio-RM: hipoplasia cerebelosa izquierda, agenesia de vermis, displasia pontocerebelosa, agenesia de arteria comunicante posterior, cartida interna y cerebral
media ipsilaterales. Iniciamos propanolol, descenso esteroideo, posteriormente toxina botulnica y ciruga de
estrabismo. Actualmente desarrollo
motor, cognitivo, lingstico y social
medio-alto para su edad; CI total: 115.
Controles peridicos. Conclusin. Ante nios con angiomas en cara-cuello,
sospechar este sndrome y realizar seguimiento multidisciplinar buscando
alteraciones vasculares cerebrales. Puede cursar asintomtico a pesar de la
creencia general.

O32.
Sndrome de Pascual-Castroviejo
tipo II, aparicin y curso en un
paciente con nivel intelectual
normal
M. Vaquero, M.R. Vlez, J. Narbona,
R. Snchez-Carpintero, M. Rosseau
Clnica Universidad de Navarra. Pamplona.

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O33.
Epilepsia y trastorno de
conducta en una nia con
diabetes mellitus tipo 1
M.L. Calleja Gero a, A. Duat Rodrguez a,
M.L. Ruiz-Falc Rojas a, M.A. Prez
Jimnez b, C. Fournier del Castillo c,
I. de Prada Vicente d

a
Seccin de Neuropediatra. b Unidad
de Neurofisiologa-Videoencefalografa.
c
Seccin de Psiquiatra y Psicologa
Infanto-Juvenil. d Servicio de Anatoma
Patolgica. Hospital Infantil Universitario
Nio Jess. Madrid.

Introduccin. Es necesaria la identificacin de los mecanismos inmunes en


las enfermedades neurolgicas ya que
puede conducir al tratamiento precoz
y a un mejor pronstico. Caso clnico.
Adolescente de 12 aos, con diabetes
mellitus tipo 1 desde los 4 aos, diagnosticada de epilepsia refractaria con
esclerosis mesial temporal medial bilateral (predomino derecho) y deterioro cognitivo global. A partir de los 6
aos presenta trastorno de conducta,
prdida de memoria y regresin de
habilidades acadmicas. A los 8 aos
comienza con crisis parciales complejas y auras abdominales de duracin
breve, intensificndose los episodios a
partir de los 10 aos, asociando adems crisis parciales complejas diarias
con frecuente generalizacin secundaria y presentando ocasionalmente sntomas psicticos (alucinaciones auditivas). En el estudio prequirrgico (RM
de 3 T, FDG-PET) se observa afectacin
temporal medial (mayor derecha) y
en video-EEG se registraron crisis parciales complejas del lbulo temporal
derecho, y generalizacin secundaria.
Se realiza lobectoma temporal con
amigdalohipocampectoma derecha,
sin presentar nuevos episodios crticos
tras la ciruga, pero instaurndose sintomatologa compatible con un cuadro de esquizofrenia paranoide. La
biopsia cerebral es sugestiva de displasia, encefalitis y esclerosis hipocampal. En el estudio de la barrera hematoenceflica destacan las bandas oligoclonales positivas. Ante el cuadro
clnico compatible con encefalitis autoinmune se decide tratamiento con
inmunoglobulinas intravenosas mensuales. Conclusin. Es preciso sospechar la etiologa autoinmune en pacientes con epilepsia de causa no filiada, trastornos comportamentales y
otras enfermedades autoinmunes asociadas, incluso en ausencia de anticuerpos frente a receptores de membrana neuronal en LCR. El diagnstico
y tratamiento precoces pueden mejorar los sntomas.

S237

Comunicaciones

O34.

O35.

Hipertensin arterial como causa


de sndrome de encefalopata
posterior reversible:
a propsito de un caso

Afectacin neurolgica
por Mycoplasma pneumoniae
de curso bifsico

M. Ramn Redal, R.M. Cano Lpez,


C. Montoya Tamayo, R. Segovia Ort,
M. Toms Vila
Hospital Universitario La Fe. Valencia.

Introduccin. El sndrome de encefalopata posterior reversible (SEPR) es


una encefalopata aguda o subaguda
por afectacin primordial de la sustancia blanca, reversible debido a
edema vasognico. Cada vez se conocen mejor las posibles causas, entre
las que destaca la hipertensin arterial en contexto de procesos sistmicos, pero en el momento actual existe gran controversia acerca de la fisiopatologa. Caso clnico. Paciente de 11
aos que, como nico antecedente,
ingres a los 2 aos por convulsin febril. Acude a Urgencias por convulsin
tonicoclnica generalizada con prdida de conciencia, sin proceso intercurrente acompaante. Al ingreso se
objetivan cifras de tensin arterial elevadas que se atribuyen en un principio a la convulsin. En las primeras 24
horas en la sala de EEG presenta nueva crisis de las mismas caractersticas,
evidencindose en el EEG foco irritativo temporoparietooccipital izquierdo.
Se realiza RM cerebral en la que se visualizan focos de alteracin de seal
crtico-subcortical izquierdos. Ante
estos hallazgos y la persistencia de cifras elevadas de tensin arterial se
sospecha un proceso tipo SEPR. Tras
completar el estudio, se diagnostica
hipertensin arterial esencial, se pauta tratamiento antihipertensivo y antiepilptico, siendo efectivos. Tras 3
semanas se constata la desaparicin
de las lesiones en la RM, confirmando
la sospecha diagnstica. Conclusin.
La reversibilidad del cuadro depende
de la rpida deteccin y de un adecuado tratamiento. Las complicaciones (estatus epilptico, hemorragia
intracraneal, infarto isqumico) pueden causar importante morbimortalidad, por lo que pese a ser poco frecuente en nios, es fundamental conocerlo para poder sospecharlo.

S238

J. Alarcn Alacio a, M. de Vicente


Santamara b, E. Moreno Gmez c,
C. Paredes Mercado a, J.A. Garca
Asensio d, M.J. Gonzlez Iglesias b
a

Seccin de Neurologa Peditrica.


Servicio de Pediatra. c Seccin de
Infectologa Peditrica. d Servicio de
Radiologa. Hospital San Rafael. Madrid.
b

Introduccin. Mycoplasma pneumoniae


es un patgeno del aparato respiratorio que con frecuencia produce afectacin extrapulmonar. La afectacin
neurolgica constituye una de las ms
frecuentes, pudiendo variar desde una
leve irritacin menngea a un cuadro
grave de encefalomielitis. Presentamos un cuadro de infeccin por M.
pneumoniae con afectacin neurolgica de curso bifsico: meningitis asptica inicial y, tras sta, mielitis transversa. Caso clnico. Varn de 7 aos
con antecedentes de bronquitis tratada con amoxicilina ambulatoriamente. Ingresa en nuestro centro por cefalea persistente, febrcula, vmitos y
prdida de peso. Exploracin neurolgica sin focalidad. Febril. Signos menngeos positivos. RM craneal normal. Puncin lumbar: pleocitosis linfocitaria (48 clulas, 60% linfocitos),
hiperproteinorraquia leve (58 mg/dL)
y glucorraquia lmite (43 mg/dL). Con
el diagnstico de meningitis linfocitaria es tratado con antibioterapia emprica incluyendo claritromicina y aciclovir. Mejora de su sintomatologa.
RM craneal de control normal. Se
rologia (repetida) positiva (IgM) a
Mycoplasma. Se contina tratamiento con doxiciclina oral. Tras el cambio
de tratamiento el paciente empeora,
apareciendo nuevos picos febriles y
alteracin en la marcha con paresia
crural derecha. RM medular: amplia
zona de alteracin de seal compatible con mielitis transversa cervical. Se
reinicia antibioterapia IV, aadindose bolos de metilprednisolona. El paciente mejora progresivamente hasta la resolucin completa de su sintomatologa. Conclusin. Presentar un
caso de afectacin neurolgica por

M. pneumoniae de curso abigarrado


bifsico. Discutir el tratamiento ms
adecuado en estos casos y su posible
influencia en la evolucin de los pacientes.

O36.
Hemorragia subaracnoidea en
pacientes con anemia de clulas
falciformes. A propsito de
dos casos
E. Barredo Valderrama, M.C. Miranda
Herrero, M. Vzquez Lpez, B. Miguel,
P. Castro
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. La hemorragia subaracnoidea es una complicacin infrecuente en los nios con drepanocitosis. Su fisiopatologa es incierta, pero
se conocen diferentes factores de riesgo. Presentamos dos casos de hemorragia subaracnoidea en relacin a la
infusin de precursores hematopoyticos en nios con drepanocitosis. Casos clnicos. Nios de 9 y 16 aos con
diagnstico de drepanocitosis homocigota en rgimen hipertransfusional,
sometidos a trasplante alognico de
precursores hematopoyticos (TPH).
A los pocos das del trasplante presentan cefalea holocraneal intensa, hipertensin arterial, meningismo y diplopa, as como crisis generalizadas
tonicoclnicas. La TAC craneal y la RM
cerebral pusieron de manifiesto, en el
primer caso, hemorragia subaracnoidea bihemisfrica de la convexidad
sin efecto masa, y en el segundo, hemorragia subaracnoidea derecha con
efecto masa y lesiones isqumicas
crtico-subcorticales. La angio-RM cerebral result normal en ambos pacientes. Ambos recibieron tratamiento intensivo en UCIP. El primer paciente mejor inicialmente, aunque
falleci a causa de una EICH digestiva. El segundo paciente empeor a
las 24 horas, presentando disminucin del nivel de conciencia, estrabismo divergente, anisocoria y piramidalismo izquierdo. Se realiz tratamiento agresivo de la hipertensin
intracraneal con mejora progresiva,
aunque tiene un deterioro cognitivo
y conductual secundarios. Conclusio-

nes. La hemorragia subaracnoidea


constituye la principal causa de morbimortalidad por ictus en los pacientes con drepanocitosis. Es importante
conocer los factores de riesgo asociados a esta complicacin (hipertensin arterial, TPH, transfusiones, tratamiento inmunosupresor y esteroideo, sndrome torcico agudo), de
manera que podamos crear estrategias de prevencin, diagnstico y tratamiento precoces con el fin de minimizar las secuelas.

O37.
Problemtica biotica
del diagnstico gentico
presintomtico en enfermedades
neurolgicas no susceptibles
de tratamiento: ejemplos
ilustrativos
A. Hedrera Fernndez a, P. del Villar
Guerra a, G. Fraile Olmedo a, R. Cancho
Candela a, S. Casero Carbonero b,
F. Centeno Malfaz b
a
Unidad de Neurologa Peditrica.
Servicio de Pediatra. b Servicio de
Pediatra. Comit de tica del rea
de Salud Valladolid Oeste. Hospital
Universitario Ro Hortega. Valladolid.

Introduccin. El estudio gentico presintomtico de enfermedades no prevenibles ni tratables de carcter progresivo es controvertido. Existe consenso en posponer su realizacin hasta la aparicin de sntomas o hasta
que el menor adquiera la madurez
sanitaria. El diagnstico presintomtico puede carecer de utilidad clnica
y ser potencialmente perjudicial para
el menor desde el punto de vista tico. Se revisan las recomendaciones
actuales a travs de tres casos clnicos ilustrativos. Casos clnicos. Caso
1: varn de 2 aos asintomtico, remitido para estudio gentico de distrofia miotnica de Steinert, tras
diagnstico gentico de su padre,
asintomtico, y de ta paterna, sintomtica. Se decide no realizar estudio
en consenso con los padres. Caso 2:
mujer de 7 meses, remitida para estudio de ataxia espinal tipo 2 tras el
diagnstico en diversos miembros de
la familia materna de alelo en premutacin, incluyendo madre y her-

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Comunicaciones

mano de 4 aos, asintomticos. Se


decide no realizar estudio gentico,
en desacuerdo con los padres. Caso 3:
mujer de 9 meses, remitida para estudio por retraso motor; el padre presenta signos de polineuropata mixta
hereditaria. Se confirma con estudio
gentico (CMT1A) en padre e hija. Es
previsible la aparicin de sntomas en
la hija, pero es controvertida la indicacin de un estudio gentico sin sntomas compatibles. Conclusiones. Los
tres casos ilustran diversas situaciones paradigmticas. La decisin debe
ser individualizada, teniendo en cuenta la historia natural de la enfermedad y los beneficios potenciales del
diagnstico. Es deseable una decisin
de consenso con los padres, pero no
a costa de un perjuicio para el menor.

O38.
Hallazgos de neuroimagen
en pacientes con exceso de
material gentico en la regin
15q11-q13 de origen materno
L. Monlle a,b, M. Raspall a, A. Macaya a,
R. Thibert c, P. Caruso d, S. Boronat a,c
a

Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital


Universitari Vall dHebron. Barcelona.
b
Servicio de Pediatra. Departamento de
Neurologa Peditrica. Hospital Universitari
Germans Trias i Pujol. Badalona, Barcelona.
c
Pediatric Epilepsy Unit. d Pediatric
Neuroradiology Unit. Massachusetts
General Hospital. Boston, EE. UU.

Introduccin. La ganancia de nmero


de copias de ADN de origen materno
en la regin 15q11-q13, por ejemplo, el
cromosoma 15 isodicntrico idic(15)
o la duplicacin intersticial dup(15),
da lugar a un trastorno de neurodesarrollo caracterizado por discapacidad
intelectual, trastorno de espectro autista y frecuentemente epilepsia. Los
casos publicados hasta el momento
suelen presentar una RM craneal normal o con hallazgos inespecficos como hipoplasia del cuerpo calloso. Objetivos. Debido a que un reciente estudio neuropatolgico de pacientes
con idic(15) ha demostrado una alta
prevalencia de displasias y heterotopas en el hipocampo, el objetivo de
este estudio es analizar los hallazgos
de neuroimagen en pacientes con
idic(15) y dup(15), con especial nfasis

en la morfologa del hipocampo en


cortes coronales T2 de alta resolucin.
Pacientes y mtodos. Revisin de caractersticas clnicas y de neuroimagen de 9 pacientes con idic(15) y 2 pacientes con dup(15). Resultados. Entre los pacientes con dup(15) uno present una RM normal y el otro una
esclerosis hipocampal derecha. Los
9 pacientes con idic(15) presentaron
una malformacin hipocampal caracterizada por forma globular en lugar
de ovoidea y ausencia de digitaciones
internas. Uno de ellos tambin present hallazgos de esclerosis hipocampal. Dos pacientes presentaron
hipoplasia del cuerpo calloso. Conclusin. La afectacin del hipocampo es
un hallazgo muy frecuente en los pacientes con idic(15). Probablemente
esta afectacin no ha sido detectada
hasta el momento en los casos previamente publicados debido a que no
siempre se realizan estudios coronales de alta resolucin o no se analizan
en detalle.

O39.
Ataxia episdica tipo 2.
Una entidad a recordar
I. Medina Martnez, L.M. Arrabal Fernndez,
S. Roldn Aparicio, J.A. Martn Garca
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Virgen
de las Nieves. Granada.

Introduccin. La ataxia episdica tipo


2 (AE2) es una enfermedad autosmica dominante caracterizada por
episodios de disfuncin cerebelosa.
Pueden aadirse manifestaciones como migraa o epilepsia. Nuestro objetivo es describir una familia afecta
de AE2 con una nueva mutacin gentica. Caso clnico. Varn de 3 aos,
que presenta desde los 2 aos episodios estereotipados de prdida de
fuerza y cadas frecuentes, en ocasiones con prdida de conciencia, coincidiendo con fenmenos estresantes.
Frecuencia: cuatro al mes. Ingresa
con sospecha de crisis convulsivas. Antecedentes personales: sin inters.
Antecedentes familiares: padre y primo hermano paterno con episodios
de ataxia, disartria, nistagmo y temblor desde la adolescencia. Evolutiva-

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mente, el padre desarrolla atrofia cerebelosa. Portadores de una nueva


mutacin en exn 6 CACNA1A, cromosoma 19p. Ambos en tratamiento con
acetazolamida. Exploracin: ptosis
palpebral, marcha normal, no dismetra ni nistagmo. Aminocidos, cidos
orgnicos, sialotransferrinas, lctico y
pirvico: normal. EEG: normal. RM
craneal: normal. Dados los antecedentes familiares, se reevala al paciente constatando que los episodios
son sugerentes de AE2, por lo que se
inicia tratamiento con acetazolamida.
Estudio gentico: confirma la mutacin familiar. Conclusiones. La AE2 es
una enfermedad poco frecuente Las
mutaciones especficas CACNA1A no
predicen estrictamente el fenotipo de
AE2, ni siquiera intrafamiliarmente,
ya que incluso en algunos casos slo
se presenta como migraa hemipljica familiar. Dada la escasa prevalencia, con la descripcin de este caso
pretendemos insistir en la importancia de la historia clnica y familiar en
la filiacin de los episodios paroxsticos, as como la comunicacin de esta
nueva mutacin.

O40.
Variabilidad en la expresin
de mutaciones en el gen
ALX4 (foramina parietal
o doble corona)
L. Babn Lpez a, R. Losada del Pozo a,
V. Soto Insuga a, L. Soriano Guilln a,
F. Blanco Kelly b, C. Vlez Monsalve b
a

Servicio de Pediatra. b Servicio de Gentica.


Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid.

Introduccin. El gen homeobox ALX4


(human aristaless like-4) es responsable del adecuado desarrollo seo del
crneo y huesos largos. Mutaciones
en este gen se asocian a una malformacin craneal especfica caracterizada por un defecto seo simtrico del
hueso parietal, llamado foramina parietal o doble corona, y se han relacionado tambin con alteraciones
craneofaciales, craneosinostosis, hipoplasia-agenesia de extremidades,
malformaciones corticales y venosas
cerebrales (que pueden predisponer
a epilepsia) y trastornos de aprendizaje. Casos clnicos. Presentamos una

familia con una delecin completa en


heterocigosis del gen ALX4 presente
en tres generaciones, abuela paterna, padre y dos hijas. Para su estudio
se emple la tcnica MLPA (Salsa MLPA
kit P080-v.B1 McHolland). Caso 1: nia de 7 aos, con retraso psicomotor
leve global desde el periodo de lactante, que evoluciona a un trastorno
de aprendizaje (fundamentalmente
secundario a baja capacidad visuomotora, inteligencia normal), microcefalia, hipoplasia del peron, agenesia del quinto dedo y sindactilia del
tercer-cuarto dedo del pie ipsilateral.
Caso 2: nia de 11 meses, con foramina parietal y desarrollo psicomotor
normal. Caso 3: padre asintomtico.
Caso 4: abuela paterna con foramina
parietal aislada. Conclusiones. La variabilidad fenotpica presentada en la
familia puede deberse a expresividad
variable y penetrancia incompleta de
mutaciones del gen ALX4. Sin embargo, las deleciones de este gen pueden
formar parte de un sndrome de genes contiguos (sndrome de PotockiShaffer), caracterizado por malformaciones craneales, cardiacas y genitourinarias asociadas en grado variable a alteraciones cognitivas. Los diferentes fenotipos intrafamiliares plantean la necesidad de ampliar el estudio
gentico (CGH-array) para acotar el
verdadero tamao de la delecin.

O41.
Encefalopata aguda en un
paciente con sndrome de Down
J. Gonzlez Prez, R. Fernando Martnez,
A. Bergua Martnez, J.L. Pea Segura,
M. Lpez Garca, F.J. Lpez Pisn
Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza.

Introduccin. El sndrome de Down


asocia un riesgo superior a la poblacin general de patologas neurolgicas de tipo autoinmune y vasculopatas no inflamatorias. Caso clnico. Varn de 7 aos, afecto de sndrome de
Down con clnica intermitente de
somnolencia, cefalea y dolor en mano izquierda de 5 das de evolucin.
En la exploracin destacan fluctuaciones del nivel de conciencia, rechazo
de la marcha, reflejos patelares y
aquleos vivos y episodios intermiten-

S239

Comunicaciones

tes autolimitados de bradicardia, palidez e hipotona. La TC craneal muestras lesiones hipodensas a nivel cortical temporooccipital derecho y frontal
derecho. Se inici tratamiento con
pulsos de metilprednisolona a 30 mg/
kg/da y antiagregantes. La ecografa
Doppler carotdea no visualiza arteria
cartida interna derecha y objetiva hiperaflujo por ambas arterias vertebrales. La RM craneal evidencia infartos
en fase subaguda a nivel cortical temporal y occipital derechos, ACPD irregular y amputada, ACMD irregular y
de contorno arrosariado y arterias cartidas internas intracraneales hipoplsicas. En angiografa cerebral se
observa una afectacin multivaso con
imgenes sugestivas de diseccin carotdea bilateral y oclusin de ACPD,
as como patrn angiogrfico compatible con sndrome moya-moya. La
sintomatologa desapareci espontneamente decidindose actitud expectante slo con tratamiento anti
agregante. Actualmente nos estamos
replanteando revascularizacin quirrgica pues ha repetido dos episodios clnicos similares, algo ms leves.
Conclusin. Se plante el diagnstico
diferencial entre vasculopata tipo angiodisplasia, cuya opcin de tratamiento es la revascularizacin quirrgica, y vasculitis primaria de grandes
vasos angiografa positiva, cuyo tratamiento incluye antitrombticos, corticoides e inmunomoduladores de forma prolongada, y puede incluir antimicrobianos.

O42.
Mosaicismo diploide/triploide:
un fenotipo variable pero
caracterstico
D. Natera de Benito, D. Ortigoza Escobar,
C. Fons Estupi, A. Vicente Villa,
A. Garca Cazorla, P. Po Argelles
Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.

Introduccin. El mosaicismo diploide/


triploide es una alteracin cromosmica poco frecuente. Es producida
por mutaciones genticas poscigticas durante el desarrollo embrionario, que dan lugar a la coexistencia de
dos lneas celulares genticamente
heterogneas (46,XX y 69,XXX) en un

S240

individuo genticamente homogneo.


Su fenotipo clnico es caracterstico.
Las alteraciones pigmentarias con un
patrn de distribucin que sigue las lneas de Blaschko son el principal signo gua, pero no estn presentes en
todos los casos. Pacientes y mtodos.
Se presentan tres casos de mosaicismo diploide/triploide y se realiza una
comparacin de su fenotipo clnico
con el de los casos publicados previamente en la literatura. Resultados.
Las alteraciones presentadas con mayor frecuencia fueron discapacidad intelectual, obesidad troncular, retraso
del crecimiento, asimetra facial y corporal, manos pequeas y estrechas
con clino y camptodactilia. Las caractersticas fenotpicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los
casos reportados previamente. Aunque no existe un fenotipo nico y especfico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones caractersticas que conforman un
sndrome malformativo bien definido.
Conclusiones. Esta combinacin de
caractersticas debe hacer pensar al
clnico en la posible existencia de un
mosaicismo diploide/triploide. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre perifrica en las tres pacientes fue
normal, alcanzndose el diagnstico
al realizar un cariotipo en fibroblastos
cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada.

O43.
Sndrome ROHHAD (obesidad
de rpido inicio, disfuncin
hipotalmica, hipoventilacin
y disfuncin autonmica)
S. Ibez Mic a, H. Alarcn Martnez b,
R. Domingo Jimnez b, E. Martnez
Salcedo b, M.J. Martnez Garca b,
A. Puche Mira b
a

Servicio de Pediatra. Hospital Santa Luca.


Cartagena. b Seccin de Neuropediatra.
Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.

Introduccin. Es un sndrome del que


se han publicado 75 casos hasta la fecha, ninguno en Espaa. Presentan
un cuadro de inicio en la infancia, con
hiperfagia, obesidad, trastorno de conducta grave, estrabismo, episodios de
hipotermia, hipernatremia adpsica,

hiperprolactinemia, dismotilidad gastrointestinal, hipoventilacin y trastornos del ritmo cardiaco; se han descrito muertes por parada cardiorrespiratoria. En un 40% de los casos es paraneoplsico (tumores de cresta neural). Se ha planteado posible etiologa
gentica o autoinmune, pero no se
ha conseguido demostrar ningn marcador hasta la fecha. Caso clnico. Nia de 4 aos, que empez un ao antes con un cuadro como el descrito, y
con normalidad de RM (cerebral, hipofisaria, torcica y abdominal). Se le
han realizado EEG, cariotipo, estudio
neurometablico (incluido neurotransmisores en LCR), con resultado normal. Se descart patologa tumoral,
renal o endocrinolgica. Se descart
la presencia de anticuerpos anti-NMDA y otros antisuperficie neuronal.
Pendiente de estudio gentico de
PHOX2B. Fue necesario realizarle funduplicatura de Nissen. No ha mejorado pese a tratamiento con corticoides, inmunoglobulinas ni neurolpticos, persistiendo trastorno de conducta, episodios de hipernatremia grave,
hipotermia y apneas. Conclusiones.
Se trata de un sndrome de difcil
diagnstico, sin tratamiento curativo
y mala evolucin. Se han descrito casos puntuales que han mejorado parcialmente con tratamiento inmunomodulador, pero los resultados han
sido decepcionantes en nuestra paciente. Dada la complejidad de estos
pacientes, precisan un abordaje multidisciplinar que incluya valoracin
por neuropediatras, psiquiatras, onclogos, endocrinolgos, nefrlogos,
neumlogos y cardilogos.

O44.

po caracterstico e identificable. Casos


clnicos. Caso 1: nia nacida a trmino. Hipotona generalizada y problemas de succin-deglucin neonatales. Malformaciones: cara redonda
con mejillas prominentes, hipertelorismo, microrretrognatia, puente nasal deprimido, filtrum corto y labio superior fino. Dedos largos y finos, sindactilia en pies. Cariotipo 46,XX. Con
la evolucin, se objetiva un retraso
mental moderado, con predominio
del rea del lenguaje y persistencia de
tono bajo. RM cerebral y EEG sin alteraciones. Mediante MLPA (multiplex
ligation-dependent probe amplica
tion) se detecta ganancia de material
en brazo largo del cromosoma 9. Mediante microarrays se acot la mutacin, hallndose duplicacin de 9.188
Mb en 9q34.11-q34.3. A los 15 aos se
diagnostic quiste de ovario de 17
17 cm, que precis extirpacin quirrgica. Caso 2: nia pretrmino de 34
semanas. Antecedentes familiares de
pies zambos en rama materna. Dismorfias faciales, destacando hipertelorismo, epicantus y pie zambo congnito. Retraso global, con predominio del rea del lenguaje: a los 3
aos, sin deambulacin autnoma y
slo tres palabras. Cariotipo 46,XX.
MLPA detecta ganancia de material
en 9q; mediante microarrays se objetiv duplicacin de 0,412 Mb en
9q34.3. Conclusiones. El fenotipo de
estos dos nuevos casos es similar a los
descritos previamente. Aumentar el
conocimiento de las alteraciones asociadas a esta mutacin permitir ofrecer una asistencia teraputica y preventiva ptima a estos pacientes. Una
de las pacientes present un quiste
de ovario: desconocemos si tiene relacin con la mutacin gentica.

Duplicacin 9q. Dos nuevos


casos de una alteracin
subtelomrica poco frecuente
D. Natera de Benito, A. Ulate Campos,
P. Po Argelles, C. Fons Estupi,
L. Martorell Sampol
Hospital Sant Joan de Du. Barcelona.

Introduccin. La duplicacin del brazo


largo del cromosoma 9 ha sido reportada previamente en slo cuatro sujetos. Presentamos dos nuevos casos
con esta alteracin. Asocia un fenoti-

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Comunicaciones

O45.

O46.

O47.

Hipotona, retraso en la
mielinizacin y heterotopas:
cuando la gentica explica
los hallazgos

Cariotipo, til en el retraso


del lenguaje? Sndrome 47,XXX

Tratamiento con everolimus


de los astrocitomas
subependimarios de clulas
gigantes en la esclerosis tuberosa

L. Prez Gay b, C. Gmez Lado a,


D. Dacruz lvarez a, J. Eirs Pual a,
F. Barros Angueira c, M. Castro Gago a
a
Servicio de Neuropediatra. Complejo
Hospitalario Universitario de Santiago de
Compostela. b Servicio de Pediatra.
Hospital Lucus Augusti. Lugo. c Fundacin
Pblica Galega de Medicina Xenmica.
Santiago de Compostela.

Introduccin. La gentica permite confirmar diagnsticos sospechados pero cada vez ms ofrece nuevos diagnsticos y justifica hallazgos difciles
de encuadrar en una nica patologa.
Caso clnico. Lactante mujer evaluada por primera vez a los 4,5 meses
con hipotona global moderada. Reflejos hipoactivos. Rasgos dismrficos
leves, con filtrum largo y aplanado,
distancia intercantal interna amplia.
Pies planos valgos hiperlaxos. Microsoma global y microcefalia progre
siva. Sedestacin alcanzada a los 11
meses. Deambulacin con apoyos
desde los 22 meses. Dice unas cinco
palabras con 2 aos. Estimado un cociente de desarrollo del 50%. Nunca
ha presentado crisis. RM cerebral con
marcado retraso en la mielinizacin
tanto supra como infratentorial y ndulos subependimarios sugestivos de
heterotopa en la pared de los ven
trculos laterales. EEG normal. Estudio
de genoma completo (arrays de SNP
de Affymetrix): duplicacin Xq21.32q24 que afecta a los genes PLP1 y
DCX. Conclusiones. Esta duplicacin
(triplicando el material gentico) podra justificar las heterotopas y el retraso en la mielinizacin encontrados
en la RM cerebral, que difcilmente
podramos explicar como una nica
entidad. Se precisan ms casos diagnosticados para sacar conclusiones y
establecer un pronstico.

V. Cantarn Extremera, A. Duat Rodrguez,


L. Lpez Marn, M.L. Ruiz-Falc Rojas,
L. Gonzlez Gutirrez-Solana, J.J. Garca
Peas
Seccin de Neurologa Peditrica.
Hospital Nio Jess. Madrid.

E. Lpez Laso a, M.E. Mateos Gonzlez b,


R. Camino Len a, M.J. Pea Rosa b,
M.A. Baena Gmez b, A.M. Collantes
Herrera a
a

Introduccin. El sndrome 47,XXX fue


descrito en 1959 en una mujer con inteligencia normal y amenorrea. Desde entonces son varios los casos publicados, mostrando una amplia variabilidad fenotpica. De manera general, el cociente intelectual (CI) de
estas mujeres vara entre 85-90; son
frecuentes los trastornos del lenguaje
y de socializacin, constituyendo incluso un trastorno del espectro autista. Pueden asociar retraso motor,
problemas conductuales o psiquitricos. Son mujeres altas, con desarrollo
puberal normal y fertilidad disminuida. La epilepsia no es un sntomagua, aunque hay publicados varios
casos. Casos clnicos. Dos nias de 3 y
8 aos, ambas remitidas por retraso
del lenguaje y dificultades en la interaccin social. En la pequea, entre
las pruebas complementarias, destac un cariotipo 47,XXX y un EEG con
anomalas epileptiformes punta-onda
hemisfrica derecha ocupando el 5080% del trazado. Nunca ha presentado crisis convulsivas. En su evolucin
se objetiv un CI de 90, con alteraciones en lenguaje receptivo y expresivo.
La segunda paciente, con un CI de 79,
presentaba adems problemas de
conducta. Las pruebas complementarias fueron normales, excepto un cariotipo 47,XXX. Conclusin. Destacar
que el sntoma gua fue un retraso del
lenguaje con CI normal o lmite y dificultades en la socializacin. Estos hallazgos coinciden con los descritos en
la bibliografa. La situacin cercana a
una punta onda contina en sueo
en una de las pacientes, no hemos
encontrado que se reflejase previamente. Dada la incidencia, esta patologa debera ser an mejor caracterizada y reconocida para un adecuado
diagnstico y asesoramiento familiar.

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Unidad de Neurologa Peditrica.


Unidad de Oncologa Peditrica. UGC
Pediatra. Hospital Universitario Reina
Sofa. Crdoba.

Introduccin. Los astrocitomas subependimarios de clulas gigantes (SEGA)


son los tumores cerebrales ms comunes en pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET). Se presentan
en el 5-26% de los pacientes con CET.
Son tumores benignos, de estirpe
glioneural, que se desarrollan fundamentalmente en las primeras dos dcadas de vida, cercanos al foramen de
Monro, pudiendo ocasionar hidrocefalia e hipertensin intracraneal. Constituyen la principal causa de muerte
en el CET. Recientemente, los inhibidores mTOR han demostrado ser una
alternativa teraputica a la reseccin
quirrgica. Objetivo. Describir nuestra experiencia con everolimus en pacientes con SEGA asociado a CET. Pacientes y mtodos. Estudiamos prospectivamente la respuesta de nuestros
pacientes con diagnstico de SEGA en
CET tratados con everolimus durante
4-12 meses. Resultados. Recibieron
tratamiento tres mujeres y dos varones. Edad media: 11,8 aos (rango: 417 aos). Un paciente haba sido previamente intervenido quirrgicamente en dos ocasiones por SEGA con hidrocefalia. Dimetro mximo del SEGA al inicio del tratamiento: media de
17,4 mm (rango: 11,3-24,8 mm). Se
inici tratamiento con everolimus a
2.5 mg/da va oral en pacientes con
superficie corporal 1,2 m2 y a 5 mg/
da en > 1,2 m2. Dos pacientes presentaron hipertrigliceridemia, uno present anorexia y otro un afta. La reduccin del tamao del SEGA a los
tres meses del inicio del tratamiento
oscil entre 39-77%, mantenindose
estable la reduccin en controles posteriores. Conclusiones. El tratamiento

con everolimus ha reducido el tamao de los SEGA de forma significativa


y mantenida. Ha sido bien tolerado y
con escasos efectos secundarios de relevancia.

O48.
Arteriopata intracraneal
y quistes aracnoideos como
marcadores de afectacin de
cresta neural en la esclerosis
tuberosa
M. Flotats Bastardas a, M. del Toro a,
A. Macaya a, P. Caruso b, E.A. Thiele c,
S. Boronat a,c
a
Servicio de Neurologa Peditrica.
Hospital Universitari Vall dHebron.
Barcelona. b Pediatric Neuroradiology.
c
Pediatric Epilepsy Unit. Massachusetts
General Hospital. Boston, EE. UU.

Introduccin. Ciertas manifestaciones


de la esclerosis tuberosa (ET), como
los angiofibromas o las mculas hipopigmentadas, tienen su origen en tejidos procedentes de la cresta neural,
la cual tambin origina meninges y
vasos sanguneos de prosencfalo.
Hasta el momento, 31 casos de aneurismas intracraneales y 2 de quistes
aracnoideos han sido publicados en
ET. Objetivo. Estudio de manifestaciones intracraneales relacionadas con
derivados de la cresta neural en ET.
Pacientes y mtodos. Revisin de la
RM craneal de 220 pacientes con
diagnstico definitivo de ET y de 16
pacientes con probable (n = 3) o posible (n = 13) ET. Estudio clnico y de genotipo de pacientes con aneurismas
intracraneales y lesiones menngeas
como quistes aracnoideos o meningiomas. Resultados. Dos pacientes de
220 (0,9%) presentaron un aneurisma intracraneal. Una paciente present un meningioma y 12 (5,4%),
quistes aracnoideos. Una paciente
con probable ET (linfangioleiomiomatosis y angiomiolipomas hepticos y
adrenal) present un aneurisma intracraneal, sin otras lesiones tpicas
de ET como tbers o ndulos subependimarios. Los quistes aracnoideos
fueron ms frecuentes en varones
(10/12; p < 0,006) y con un genotipo
de delecin contigua de TSC2-PDK1
(4/12; p < 0,0001). Uno de los pa-

S241

Comunicaciones

cientes con quiste aracnoideo no presentaba otras lesiones cerebrales tpicas de ET. Conclusin. Los aneurismas intracraneales y los quistes aracnoideos son ms frecuentes en ET
que en poblacin general y reflejan
una afectacin de tejidos con origen
en la cresta neural. Estas lesiones
pueden estar presentes tambin en
pacientes con ET sin neuroimagen tpica, es decir, sin tbers ni ndulos
subependimarios.

O49.
Atrofia dentatorrubropalidoluysiana
F. Guarino, V. Gonzlez lvarez,
A. Taboas Pereira, C. Fons Estupi,
F. Ramos, J. Campistol Plana
Servicio de Neuropediatra. Hospital
de Sant Joan de Du. Esplugues de
Llobregat, Barcelona.

Introduccin. La atrofia dentatorrubropalidoluysiana (DRPLA) es una enfermedad neurodegenerativa autosmica dominante. Se manifiesta con
ataxia cerebelosa, coreoatetosis, mioclonas, epilepsia y sntomas psiquitricos. Es causada por la expansin
inestable del triplete CAG (exn 5,
gen DRPLA). Muestra heterogenicidad
de presentacin clnica, dependiendo
de la edad de inicio, y anticipacin gentica, especialmente cuando la
transmisin es paterna. Caso clnico.
Nia de 11 aos. Padre con trastorno
psiquitrico y epilepsia. Primera hija,
perinatal normal. A los 2 aos, retraso psicomotor. A los 4 aos, crisis tonicoclnicas generalizadas y ausencias. A los 5 aos, regresin importante, ataxia y temblor distal; pierde la
marcha autnoma. Fenotipo clnico
de sndrome de Rett (genes MECP2,
CDKL5, ARX y NTNG1 negativos). A los
11 aos, ingresa por descompensacin epilptica. EEG: paroxismos multifocales, respuesta fotoparoxstica a
1-2 Hz y fotomioclnica a 3 Hz. RM cerebral: atrofia cerebral y cerebelosa.
Se replantea el caso dentro del diagnstico diferencial de las epilepsias
mioclnicas progresivas. Tras contactar con el centro donde reside el padre se averigua que este debut a los
20 aos con ataxia, corea y trastorno

S242

psiquitrico. Se descart una corea de


Huntington. Hermano del padre con
clnica similar. La madre de ellos falleci de coreoatetosis paroxstica. Se
sospecha una DRPLA, se cursa estudio gentico de la paciente, que es
positivo; se confirma la misma mutacin en el padre y en el to. Conclusiones. Los casos presentados reflejan la heterogenicidad clnica de la
DRPLA y el fenmeno de anticipacin
gentica. Es necesario incluir esta enfermedad en el diagnstico diferencial de las epilepsias mioclnicas progresivas, de las ataxias cerebelosas,
de las coreoatetosis y de los trastornos psiquitricos, especialmente cuando la historia familiar es sugestiva.

O50.
Dficit de GLUT1: estudio clnico
y gentico en cinco pacientes
A. Quiroz a, M. Vila Pueyo b, M. Raspall
Chaure a, R. Domingo c, A. Macaya a,b
a

Servicio de Neurologa Peditrica.


Hospital Universitari Vall dHebron.
Barcelona. b Grup de Recerca en Neurologia
Peditrica. Institut de Recerca Vall dHebron.
Barcelona. c Seccin de Neurologa Infantil.
Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.

Introduccin. El sndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno autosmico dominante debido a mutaciones en SLC2A1. La presentacin clsica
se caracteriza por epilepsia precoz,
microcefalia y retraso grave, pero en
los ltimos aos se ha ampliado el espectro clnico a otros trastornos cognitivos o motores ms leves, a menudo
con carcter paroxstico o fluctuante.
El diagnstico se basa en el hallazgo
de hipoglucorraquia con normoglucemia. El tratamiento de eleccin es la
dieta cetognica. Objetivo. Describir
cinco pacientes, incluidos dos gemelos, de 8-14 aos al diagnstico, con
diferente fenotipo y respuesta al tratamiento. Casos clnicos. Todos presentaron retraso cognitivo leve-moderado, adems de discinesia paroxstica inducida por ejercicio (n = 3), epilepsia (n = 4) tres de ellas con crisis
de ausencia, migraa con aura (n =
2), temblor (n = 1) y ataxia episdica
(n = 1). Tres pacientes presentan glucosa LCR/plasma < 0,4 y dos < 0,6. El

estudio por PCR y secuenciacin y MLPA de SLC2A1 detect las mutaciones


p.Val165Ile, p.Arg223Trp, p.Val237Valfs*2
y una delecin del exn 1, tres de ellas
no descritas previamente. La dieta cetognica o el almidn crudo mejoraron parcialmente los sntomas en cuatro casos. Conclusin. Las formas clnicas descritas parecen ser ms frecuentes que la forma clsica. Por tanto, el dficit de GLUT1 debe ser considerado en pacientes con disfuncin
cognitiva y trastornos paroxsticos de
intensidad variable a cualquier edad,
aun con glucorraquia prxima a la
normalidad. En estos casos, es menos
probable una mejora cognitiva con el
tratamiento, aunque s la de los sntomas paroxsticos.

O51.
Neurodegeneracin con
acmulo de hierro cerebral:
heterogeneidad clnica y gentica
A. Darling, C. Fernndez, M. OCallaghan,
M.J. Mart, M. Serrano, B. Prez Dueas
Servicio de Neurologa; Hospital Sant
Joan de Du; Universitat de Barcelona.
Unidad de Trastornos del Movimiento;
Servicio de Neurologa; Hospital Clnic
de Barcelona. Unidad de Neuropediatra;
Hospital Parc Taul; Sabadell, Barcelona.

Introduccin. La neurodegeneracin
con acmulo de hierro cerebral (NBIA)
comprende diversos defectos genticos que asocian acmulo de hierro en
los ganglios basales. Los ms comunes en la infancia son la neurodegeneracin asociada a pantotenato cinasa (PKAN) y la neurodegeneracin
asociada a fosfolipasa A2 (PLAN). Objetivo. Describir la evolucin clnica en
una cohorte de pacientes con NBIA.
Pacientes y mtodos. Siete pacientes
con diagnstico de NBIA (edad media
al debut: 4 aos; rango: 2-13 aos)
fueron evaluados mediante RM cerebral, estudios electrofisiolgicos y
anlisis de genes asociados (PANK2,
PLA2G6, FA2H y C19orf12). Resultados. Se detectaron los siguientes genotipos: PANK2 (n = 4), PLA2G6 (n = 1)
y ningn gen identificado (NBIA idioptico, n = 2). Dos pacientes con PKAN
clsico presentaron distona generalizada resistente a tratamiento paliati-

vo y fallecieron precozmente. Dos pacientes con PKAN atpico han sido tratados con estimulacin palidal, con
buena calidad de vida. Todos ellos
presentaban la imagen en ojo de tigre caracterstica. Los pacientes con
otras formas de NBIA presentaron fenotipo atxico o distnico asociado a
movimientos oculares anormales. Tres
pacientes asociaron atrofia cerebelosa. La infiltracin con toxina botulnica fue eficaz en controlar las distonas
en algn caso. Conclusiones. Nuestros pacientes presentaron los defectos genticos ms frecuentes asociados a NBIA en la literatura. Los pacientes con PKAN tpico y PLAN infantil
presentaron un deterioro neurolgico
muy grave, sin respuesta a tratamiento paliativo. En cambio, los pacientes
con PKAN atpico y otras formas de
NBIA tuvieron una evolucin lenta y
en dos casos con buena respuesta a la
estimulacin palidal.

O52.
Distrofia neuroaxonal infantil:
presentacin de dos casos
L.M. Arrabal Fernndez, I. Medina Martnez,
S. Roldn Aparicio, J.A. Martn Garca
Seccin de Neuropediatra. Unidad de
Pediatra. Hospital Universitario Virgen
de las Nieves. Granada.

Introduccin. La distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) es una enfermedad


neurodegenerativa autosmica recesiva. La forma tpica se da entre 6 meses y 3 aos, con retraso psicomotor
como principal manifestacin y regresin. Presentamos dos pacientes afectos de DNAI en su forma clsica. Casos clnicos. Caso 1: nia de 2 aos,
movilidad pobre, escasos progresos y
regresin desde los 4 meses. Slo logra sostn ceflico. Exploracin: buena conexin, hipomimia facial, estrabismo. Escasa movilidad activa. Hipotonia global. Fuerza: 1-2/5. Arreflexia,
hipotrofia. RM: grave atrofia cerebelosa. Hiperintensidad de seal en crtex. Estudio metablico en sangre,
orina y LCR: normal. EMG: patrn neurgeno, denervacin activa en miembros superiores e inferiores. PEAT: hipovoltados. PESS: sin respuesta cortical. Biopsia: patrn mioptico inespe-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

cfico. Atrofia. Fondo de ojo: normal.


Gentica: portadora homocigota (mutacin PLA2G6 en 22q13.1). Al ao de
evolucin ha perdido la conexin con
el medio, apareciendo sintomatologa piramidal y extrapiramidal. Caso 2:
nia de 3 aos con ausencia del lenguaje. Hitos motores normales. Exploracin: ataxia, resto normal. RM:
atrofia cerebelosa, leucodistrofia. Estudio metablico, incluyendo sulfa
tidos (orina): normal. PEAT: hipoacusia neurosensorial. EMG: denervacin
parcheada. Biopsia: ambios miopticos, aumento de lpidos fibras I. Enzimas lisosomales (fibroblastos): normales. Fondo de ojo: atrofia ptica.
Gentica: portadora heterocigota (mutacin PLA2G6 en 22q13.1). Al ao de
evolucin, rpida regresin a tetraparesia espstico-distnica y epilepsia
refractaria. Conclusiones. Los hallazgos clnicos y pruebas complementarias realizadas a nuestros pacientes
cumplen con los criterios diagnsticos
de DNAI (forma clsica). La evolucin
habitual es rpida, por lo que debe
considerarse de forma precoz ante un
retraso y regresin en el desarrollo
psicomotor.

O53.
Evolucin neurolgica a
largo plazo de poblacin
de pacientes fenilcetonricos
de diagnstico precoz
M.J. Gonzlez a,e, R. Gassi Subirachs a,e,
J. Campistol a,e,g, R. Colom d, J. Muchart c,
I. Alonso f
a

Servicio de Neurologa. b Servicio de


Bioqumica. c Servicio de Diagnstico por
la Imagen. d Servicio de Psicologa. e Unidad
de Seguimiento de la PKU. f Seccin de
Neurofisiologa Clnica. Hospital Sant Joan
de Du. Universitat de Barcelona. Barcelona.
g
Centro de Investigacin Biomdica en
Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Instituto de Salud Carlos III. Valencia.

Introduccin. Los niveles elevados de


fenilalanina tienen efectos neurolgicos incluso en pacientes con fenilcetonuria (PKU) tratados precozmente.
Objetivos. Describir la relacin de caractersticas neurolgicas de pacientes PKU de diagnstico precoz, con
parmetros bioqumicos, nutricionales
e ndice de control de la dieta (ICD).

Correlacionar escalas de calidad de


sueo, calidad de vida y conducta con
parmetros bioqumicos e ICD. Pacientes y mtodos. Se estudiaron 25
pacientes PKU tratados precozmente.
Se evaluaron signos neurolgicos, capacidad intelectual (CI), hallazgos
neurorradiolgicos en la RM craneal y
potenciales evocados visuales (PEV).
Se calcul el ICD en diferentes perodos. Se usaron cuestionarios especficos para valorar calidad de sueo, calidad de vida y conducta. Resultados.
La media del ICD fue de 588 mol/L
(48% con mal control). 71 % tuvieron
buen control los primeros 12 aos de
vida. Todos tuvieron un CI normal
(media: 102). De 23 pacientes con
RM craneal, slo en seis fue normal.
La hiperseal en T2 y en la difusin fue
el hallazgo neurorradiolgico ms frecuente y se relacion con un ICD >
383 mol/L en el ltimo ao. Los PEV
fueron anormales en siete pacientes,
sin relacin con el ICD. El 48% present temblor y el 32% hiperreflexia. La
calidad de sueo fue buena en todos
los pacientes. Slo un paciente present una baja puntuacin en la escala mental, con resultados significativos de ansiedad/depresin en la escala de conducta, siendo el triptfano
y serotonina normales. Conclusiones.
Si bien los resultados a largo plazo son
satisfactorios en nuestros pacientes,
el 74% presenta anomalas en la RM
craneal y casi el 50% tiene temblor.

aos, persistiendo un retraso grave


del lenguaje asociado a un retraso
mental leve. En el EEG presenta frecuentes anomalas epileptiformes generalizadas. Se objetiva un aumento
de guanidinacetato en orina con disminucin de creatina en plasma y en
orina. La espectroscopia muestra un
defecto de creatina cerebral. Se confirma mediante biopsia de piel el dficit de GAMT. Se inicia tratamiento con
creatina oral asociada a dieta baja en
arginina suplementada con ornitina.
A los 6 meses de tratamiento, la familia refiere una mejora en el lenguaje
y el EEG se normaliza. Conclusiones.
El dficit de creatina cerebral es una
entidad infradiagnosticada. La suplementacin oral con altas dosis de
creatina monohidrato asociadas a
una dieta con restriccin de arginina y
suplementos de ornitina han mostrado eficacia en el control de la epilepsia y los trastornos del movimiento.
La mejora en las funciones cognitivas
superiores es escasa, aunque faltan
datos para determinar la evolucin
de los casos tratados de forma temprana. El dficit de GAMT es una entidad tratable de presentacin variable
y por ello recomendamos incluir la
deteccin de guanidinacetato en orina en el estudio de todos los retrasos
del desarrollo psicomotor.

O54.

Descripcin de una nueva


encefalitis en jvenes con
afectacin de tronco y cerebelo
altamente respondedora a
inmunoterapia con frecuente
opsoclona y teratoma

Dficit de GAMT: una


identidad infradiagnosticada.
A propsito de un caso
M. Cortada Gracia, E. Miravet Fuster,
M. Mora Bestard, M.A. Ruiz Gmez
Hospital Univeritari Son Espases.
Palma de Mallorca.

Introduccin. El dficit de guanidinacetato metiltransferasa (GAMT) es un


error congnito de la sntesis de creatina. Caso clnico. Nia de 12 aos, seguida desde los 3 aos por un retraso
grave del lenguaje. En los EEG iniciales se objetivaban anomalas epileptiformes en el sueo, por lo que se inici tratamiento con cido valproico,
sin respuesta. Reconsulta a los 10

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

O55.

T. Armangue a,b, M. Titulaer a,d,


J. Pardo Moreno c, A. Macaya b,
F. Graus a, J. Dalmau a,d,e
a
Servicio de Neurologa. Institut
dInvestigacions Biomdiques August
Pi i Sunyer (IDIBAPS). Hospital Clnic
(Universitat de Barcelona). b Servicio
de Neuropediatra. Hospital Universitari
Materno-Infantil Vall dHebron (Universitat
Autnoma de Barcelona). Barcelona.
c
Servicio de Neurologa. Hospital Rey Juan
Carlos-Infanta Elena. Madrid. d Servicio
de Neurologa. University of Pennsylvania.
EE. UU. e Institut Catal dEstudis Avanats
(ICREA).

Introduccin. La descripcin de la encefalitis contra el receptor de N-metilD-aspartato (NMDAR) ha aumentado


la sospecha del teratoma como causa
de sndrome paraneoplsico. Objetivo. Describir un nuevo sndrome con
afectacin de tronco y cerebelo en pacientes con teratoma. Pacientes y mtodos. La informacin clnica fue obtenida por los autores o proporcionada por los mdicos responsables. El
estudio de anticuerpos se realiz mediante inmunohistoqumica sobre cerebro de rata e inmunofluorescencia
en cultivo de neuronas hipocampales.
Resultados. Entre 249 pacientes con
encefalitis y teratoma, identificamos
38 pacientes sin anticuerpos anti-NMDAR. Comparado con 211 pacientes
con encefalitis, teratoma y anticuerpos anti-NMDAR, los 38 pacientes sin
estos anticuerpos debutaron ms frecuentemente con disfuncin de tronco y cerebelo (47% frente a 0%) y menos frecuentemente con alteracin de
comportamiento (11% frente a 68%;
p < 0,0005. Dado que 22 de estos 38
pacientes presentaron sntomas de
afectacin de tronco y cerebelo, nos
centramos en este grupo. La edad
media fue de 28 aos (rango: 12-41
aos); 20 eran mujeres con teratoma
de ovario. Diez pacientes (45%; 15-32
aos) presentaron opsoclona. Despus de tratamiento inmunosupresor
o reseccin tumoral, 13/17 presentaron recuperacin completa, 3 recuperacin parcial y uno no mejor. Cuatro de 22 pacientes tenan bajos niveles de anticuerpos contra antgenos de
superficie neuronal desconocidos. Conclusiones. Los pacientes con teratoma
pueden desarrollar varios tipos de encefalitis sin anticuerpos anti-NMDAR,
predominando un sndrome con afectacin de tronco y cerebelo. El 50% de
los pacientes con este sndrome presentaron opsoclona, que en este grupo de edad frecuentemente se considera idioptica o postinfecciosa. La
trada de edad joven (adolescente/
adulto-joven), presencia de teratoma
asociado y alta respuesta a inmunoterapia caracterizan este sndrome.

S243

Comunicaciones

O56.
Enfermedad de los ganglios
basales que responde a
biotina-tiamina
S. Snchez Garca a, O. Garca Campos a,
J.P. Navarro Romero a, R. Daz Conejo b,
M.C. Segoviano Lorenzo a, A. Verd Prez a
a

Hospital Virgen de la Salud. Toledo.


Hospital Nuestra Seora del Prado.
Talavera de la Reina, Toledo.

Introduccin. La enfermedad de ganglios basales que responde a biotinatiamina (BBGD) cursa con episodios
de encefalopata caracterizada por confusin, disartria, disfagia y oftalmoparesia, progresando a distona grave,
tetraparesia y coma. Estos sntomas
desaparecen con la administracin de
biotina o tiamina en altas dosis. La
RM muestra lesiones bilaterales en
los ncleos caudado y putamen. Se
debe a mutaciones en el gen SLC19A3
que codifica para el transportador-2
de la tiamina (hTHTR2). Caso clnico.
Varn de 5 aos y 11 meses sin antecedentes de inters, que ingresa por
disminucin del nivel de conciencia
despus de una varicela. Presenta
cuadro encefaltico grave que evoluciona a coma y, posteriormente, tetrapleja y distona mandibular. La RM
en secuencias T2 y FLAIR objetiva hiperseal en cabezas de los ncleos
caudados, crtex insular e hipocampos. El EEG muestra trazado difusamente enlentecido sin anomalas epileptiformes. TAC cerebral, estudio de
anticuerpos en LCR, aminocidos en
suero, cidos orgnicos en orina y
acilcarnitinas en plasma son normales. Ante la sospecha de BBGD se inicia tratamiento con biotina y tiamina,
con mejora espectacular, iniciando
movilidad de extremidades a las seis
horas y encontrndose asintomtico y
con exploracin normal a las cuatro
semanas. En el estudio gentico de
SLC19A3 no se han encontrado mutaciones exnicas. Conclusin. La BBGD
es una patologa grave infradiagnosticada. El retraso en el tratamiento
puede dejar secuelas e, incluso, llevar
a la muerte. Debe sospecharse en episodios agudos de distona y lesiones
en los ganglios basales. Nuestro caso
sugiere la existencia de una mutacin

S244

intrnica o la implicacin de un segundo gen.

O57.
Seguridad y eficacia del factor
de crecimiento similar a la
insulina (IGF-1) como tratamiento
de uso compasivo en un caso
de ataxia de Friedreich
A. Garca Ron, R. Blanco Lago
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Universitario Infanta Cristina. Parla, Madrid.

Introduccin. La ataxia de Friedreich


(AF) es la ms frecuente de las ataxias
hereditarias con una prevalencia de
2-4 casos/100.000 habitantes. Es un
trastorno neurodegenerativo de herencia autosmica recesiva, secundario a una mutacin en el primer intrn del gen X25 (frataxina) localizado en 9q13-21, que consiste en una
expansin de tripletes (GAA). Actualmente no existe ninguna opcin teraputica curativa para este trastorno,
pero hay evidencias sobre el potencial
teraputico de IGF-1 administrado por
va sistmica en modelos tanto murinos como en humanos de ataxia, incluida la AF. Nuestro objetivo es describir la eficacia y seguridad del tratamiento con IGF-1 en una nia con AF.
Caso clnico. Nia de 13 aos diagnosticada clnica y genticamente de AF
con 9 aos y tratada con IGF-1 (Increlex) subcutneo en dosis de 0,025
g/kg/12 h como uso compasivo durante un ao. Se realiz un seguimiento trimestral en los que se evaluaron la eficacia (escala de ataxia
SARA y videofilmacin) y efectos adversos (clnicos, glucemias capilares...). Pretratamiento: puntuacin
de 15/40 en la escala SARA. Control:
6/40 y 4/40 a los tres y nueve meses
postratamiento, respectivamente. En
cuanto a los efectos adversos, no se
registr ninguno. Perfil glucmico
normal. Conclusiones. El IGF-1 produce una mejora inicial del cuadro clnico neurolgico en nuestra paciente
durante el primer ao de tratamiento. Son necesarios ms estudios para
confirmar los resultados obtenidos y
conocer qu se puede esperar del tratamiento a largo plazo.

O58.
La administracin de tiamina
en las encefalopatas
agudas/recurrentes permite
la identificacin de nios con
defectos en el transportador
de tiamina SLC19A3
D. Ortigoza Escobar a, M. Rebollo b,
J. Murchart b, M. Serrano a,d, R. Artuch c,d,
B. Prez Dueas a,d
a

Servicio de Neuropediatra. b Servicio de


Radiologa. c Servicio de Bioqumica Clnica.
Hospital Sant Joan de Du. Universitat de
Barcelona. d Centro de Investigacin
Biomdica en Enfermedades Raras (CIBERER).
Instituto de Salud Carlos III. Valencia.

ocho casos. Conclusiones. La presencia de una elevada excrecin de cetoglutarato, lesiones del estriado,
ncleo dorsomedial del tlamo y crtex cerebral y la respuesta drstica a
la administracin de tiamina son altamente sugestivas de un defecto en
el transportador de tiamina SLC19A3.

O59.
Sndrome del tnel carpiano en
nios con mucopolisacaridosis
S.I. Ortiz Guarn a, M. del Toro Riera a,
C.C. Garca Fontecha b, M. Gratacs
Vinyolas c, M. Melndez Plumed d,
M. Aguirre Canyadell b
a

Objetivos. Comparar las caracters


ticas clnicas, bioqumicas y radiolgicas entre pacientes con defectos en
el transportador celular de tiamina
SLC19A3 y pacientes con sndrome de
Leigh, y establecer unos criterios clnicos que permitan un diagnstico precoz. Pacientes y mtodos. Anlisis comparativo de datos clnicos, radiolgicos y bioqumicos de un grupo de tres
nios con defectos en el gen SLC19A3
y ocho nios con sndrome de Leigh:
ATPasa 6 (n = 4), PDH-E1 (n = 3) y
defecto gentico desconocido (n = 1).
Resultados. Ambos grupos de pacientes presentaron episodios recurrentes
de encefalopata tras procesos infecciosos durante la lactancia y la infancia precoz, as como signos clnicos
de paresia de pares craneales, hipotona, distona y ataxia. Ambos grupos presentaron acidosis lctica y aumento de las concentraciones de alanina en plasma, pero slo un neonato con defectos en el gen SLC19A3 present una gran excrecin de -ceto
glutarato en orina. A diferencia de los
nios con sndrome de Leigh, los tres
pacientes con SLC19A3 presentaron
lesiones circunscritas en el estriado
(n = 3), ncleo dorsomedial del tlamo (n = 3) y crtex cerebral (n = 2).
La administracin de tiamina produjo
una mejora drstica de los sntomas
solamente en los nios con defectos
en el gen SLC19A3. En cambio, los pacientes con sndrome de Leigh no respondieron al tratamiento con tiamina y sufrieron un curso progresivo en
brotes y fueron exitus en tres de los

Servicio de Neurologa Peditrica.


Servicio de Ortopedia Infantil.
c
Servicio de Neurofisiologa. d Servicio de
Rehabilitacin Infantil. Hospital Universitari
Vall dHebron. Barcelona.
b

Introduccin. El sndrome del tnel


carpiano (STC) es frecuente en las
mucopolisacaridosis (MPS). Se debe
al acmulo de glucoaminoglicanos
en el tejido conectivo y constituye la
causa ms frecuente de STC en la infancia. Puede ser de difcil diagnstico cuando existe dficit cognitivo de
base. Objetivo. Describir nuestra experiencia en los pacientes con MPS
que presentaron STC en los ltimos
10 aos. Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo de 26 pacientes con
MPS (10 con MPS I, 9 con MPS II, 1
con MPS III, 4 con MPS IV, 1 con MPS
VI y 1 con MPS VII), seguidos por
nuestro servicio en los ltimos 10
aos, detectndose nueve nios con
STC. Resultados. Todos los pacientes
fueron diagnosticados por EMG de
STC grave con afectacin bilateral,
con mayor afectacin para la mano
dominante. La edad media de diagnstico fue de 9,9 aos (rango: 4-15
aos). La distribucin por MPS fue:
MPS I (n = 6), MPS II (n = 2) y MPS III
(n = 1). Todos los pacientes reciban
tratamiento, excepto uno: cinco, trasplante de mdula sea, y tres, tratamiento enzimtico. El 100% presentaban dficit funcional motor (n = 9)
y el 44% parestesias (n = 4). En todos
los casos se procedi a una seccin
del ligamento anular del carpo y neurlisis del nervio mediano. Todos los

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

pacientes mostraron mejora funcional clnica y electrofisiolgica. Conclusin. Dada la dificultad diagnstica clnica del STC en pacientes afectos
de MPS, la EMG debera considerarse
como parte del protocolo de estudio
en estos pacientes. La solucin quirrgica del STC proporciona mejora
clnica y funcional en este grupo de
nios.

O60.
Encefalitis por anticuerpos
anti-NMDAR: a propsito
de un caso
L. Capdevila Villagrasa c, A. Roche
Martnez a, C. Escofet Soteras a,
T. Gili Bigat b, A. Gelman Bagaria c,
I. Lorente Hurtado a
a
Unidad de Neurologa Peditrica. b Unidad
de Cuidados Intensivos Peditricos.
c
Servicio de Medicina Peditrica. Hospital
de Sabadell. Parc Taul. Sabadell, Barcelona.

Introduccin. Los problemas conductuales constituyen a menudo el primer signo clnico de encefalitis. Tras el
descubrimiento de los anticuerpos anti-NMDAR como agente causal de encefalitis, su cribado es obligatorio en
aquellos enfermos con alteraciones
de consciencia y algn tipo de manifestacin psiquitrica. Caso clnico.
Mujer de 14 aos que consulta por
episodio de cefalea intensa, dificultad
del habla y crisis convulsivas parciales.
Cuadro de cefalea intermitente durante 10 das; afebril, habla lenta y
marcha inestable. Analtica sangunea, txicos en orina y TC craneal,
normales. Puncin lumbar con pleocitosis linfoctica moderada. El videoEEG muestra lentificacin frontal. Ante un empeoramiento clnico (discurso repetitivo, ataques de pnico, alucinaciones) se realiza RM cerebral
(normal) y se inicia aciclovir + cefotaxima endovenosos. Durante el proceso presenta discinesias orofaciales,
ansiedad e ideas paranoides, con escasa respuesta a sedantes y neurolpticos. Con la sospecha de encefalitis
anti-NMDAR, se realiza estudio de extensin que descarta teratoma ovrico y se administra corticoterapia en
bolos, con posterior mantenimiento.
Desarrolla un estatus epilptico no

convulsivo con escasa respuesta a antiepilpticos. Mejora clnica progresiva tras la administracin de gammaglobulina endovenosa y rituximab. Alta
a los 75 das con normalizacin de
EEG y exploracin neurolgica normal, salvo leve alteracin de conducta. Conclusiones. Primer caso de encefalitis anti-NMDAR diagnosticado
en nuestro centro, sospechada a raz
de la aparicin de sintomatologa psiquitrica y discinesias orofaciales. Nuestra paciente present buena evolucin clnica, pero ante la gravedad del
proceso, planteamos, de cara a prximos casos, descartar encefalitis por
anti-NMDAR en pacientes con clnica
psiquitrica y alteracin del nivel de
consciencia, e iniciar tratamiento corticoideo o inmunosupresor antes de
la confirmacin biolgica.

O61.
Forma atpica de presentacin
de una parlisis peridica

terminacin srica de potasio, perfil


tiroideo, resonancia craneomedular,
estudio citoqumico y de barrera de
LCR fueron normales. Si bien el estudio electromiogrfico en reposo (EMG,
ENG, PESS) fue normal, tras un esfuerzo mantenido durante cinco minutos
se evidenci una cada de amplitud
del potencial evocado motor al minuto de > 50% que se recuper tras reposo. Ante la sospecha de PP normopotasmica se inicia tratamiento profilctico con acetazolamida hasta el
momento actual. Conclusiones. El diagnstico de PP puede ser difcil debido
a presentaciones atpicas como las
descritas en nuestro paciente: debilidad focal, sin desencadenantes o hiper
CKemia asociada. El estudio eletromiogrfico tras ejercicio prolongado
(test de McManis) es una tcnica muy
til para el diagnstico de estos trastornos.

O62.

V. Soto Insuga a, R. Losada del Pozo a,


E. Montes Fernndez b, L. Lpez Villanueva a,
L. Lpez Babn a, P. Fernndez Deschamps a

Mutacin del gen


FIG4 responsable de
Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

a
Servicio de Pediatra. b Servicio de
Rehabilitacin. Fundacin Jimnez Daz.
Madrid.

M. Lorenzo Ruiz a, D. Natera de Benito a,


A. Garca Prez a, M.A. Martnez
Granero a, V. Volpini b, E. Lpez Toledano b

Introduccin. Las parlisis peridicas


(PP) son canalopatas autosmicas
dominantes caracterizadas por episodios de debilidad aguda intermitente
que, dependiendo del nivel srico de
potasio en el momento agudo, pueden clasificarse en hiper, normo o hipopotasmicas. Caso clnico. Nio de
16 aos sin antecedentes personales
ni familiares de inters que presenta
tres episodios en nueve meses consistentes en debilidad aguda (3/5) simtrica localizada en psoas, cudriceps,
isquiotibiales y flexoextensores del tobillo, lo que imposibilita la marcha.
Estos episodios son de aparicin brusca sin desencadenante, con una duracin de diez das tras los cuales el paciente permanece asintomtico (salvo clono aquleo bilateral). El segundo de los episodios se acompa de
hiperCKemia (hasta CPK 4470 U/L) y
en el tercero de estos episodios asoci episodios de mareo y dolor muscular sin alteraciones analticas. La de-

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a
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Fundacin Alcorcn. Madrid. b Centro de
Diagnstico Gentico Molecular de
Enfermedades Hereditarias. Institut
dInvestigaci Biomdica de Bellvitge.
Barcelona.

Introduccin. El Charcot-Marie-Tooth
(CMT) es un grupo de neuropatas
sensitivomotoras con mutaciones en
ms de 30 genes. El subtipo que presentamos (CMT4J) es una forma recesiva, potencialmente grave, por mutaciones del gen FIG4. Caso clnico.
Nia de 4 aos con cadas frecuentes
desde los 3 aos. Antecedentes: deambulacin a los 19 meses. Exploracin
fsica: hiperreflexia, reflejo cutaneoplantar extensor. Pies cavos. Corriendo mete ambos pies con cada. CPK,
homocistena, fenilalanina, arilsulfatasa, AGCML, cribado Krabbe: normales. 5MTHF/LCR: 37 (normal: 63-110).
RM cerebral normal. EMG/ENG: polineuropata universal sensitivomotora
mixta, axonal y desmielinizante. Biop-

sia muscular: atrofia de fibras tipo II,


signos de denervacin inicial. Cadena
mitocondrial normal. Evolucin: mayor debilidad en extremidades inferiores y disminucin de reflejos osteotendinosos, marcha en estepage. Con
7 aos, hipotrofia y defecto sensitivo
en extremidades inferiores, calambres y temblores musculares nocturnos e inicia debilidad en manos. A los
10 aos, incontinencia vesical, atragantamientos y CPAP nocturna. Silla
de ruedas a los 12 aos. EMG/ENG:
polineuropata sensitivomotora de
predominio axonal muy grave con denervacin activa distal. Tratamientos:
cido folnico durante cinco aos, retirado por falta de mejora, manteniendo niveles normales. Dos ciclos de inmunoglobulinas IV sin respuesta, posteriormente corticoides con disminucin de calambres, parestesias y dolor. Se descarta mutacin del gen
FOLR1. Gentica de CMTA1 (duplicacin 17p11.2), PMP22, GJB1, MFN2,
MPZ, GDAP1 y NEFL, negativa. Finalmente, el gen FIG4 presenta la mutacin c.122 T>C (p.lle41Thr) en heterocigosis, tambin hallada en el padre.
Se busca una segunda mutacin en la
zona intrnica del gen. Conclusiones.
El CMT4J no est reportado en ninguna familia espaola. Debe considerarse en aquellos casos de inicio en la
infancia con afectacin rpidamente
progresiva.

O63.
Caractersticas demogrficas
e historia natural de la atrofia
muscular espinal en nuestro
hospital. Revisin de 25 pacientes
L. Villacieros Hernndez, E. Martnez
Cayuelas, M.J. Martnez Garca,
R. Domingo Jimnez, E. Martnez
Salcedo, H. Alarcn Martnez
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.

Introduccin. La atrofia muscular espinal (AME) relacionada con SMN1


origina degeneracin de las motoneuronas del asta anterior de la mdula, es la ms frecuente de las enfermedades letales recesivas en la infancia. Se est avanzando en la investigacin de su tratamiento. Objetivos.

S245

Comunicaciones

Conocer la historia natural de pacientes diagnosticados de AME en nuestro


hospital, estudiar la epidemiologa de
la AME en nuestra comunidad y analizar las caractersticas de los pacientes
con vistas a la puesta en marcha de
futuras terapias. Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo de 25 casos
de AME entre 1976 y 2012. Se recogieron datos demogrficos, clnicos, electromiogrficos y genticos. Resultados. Tipo 0: 4%; tipo I: 64%; tipo II:
24%; tipo III: 8%. Varones: 64%. Consanguinidad: 12%. Otros familiares
afectados: 28%. Problemas neonatales: 72% AME I. Hitos motores (meses): tipo I: no lograron sostn ceflico; tipo II: sedestacin 7,8; tipo III:
marcha autnoma 14,5. Inicio de los
sntomas: tipo I: 2 meses; tipo II: 10
meses; tipo III: 32 meses. Por orden
de frecuencia: debilidad, hipotona,
arreflexia, retraso psicomotor, dificultad de succin, hipocinesia, dificultad
respiratoria, desnutricin, llanto dbil
y artrogriposis. Edad media al diagnstico: tipo I: 3,7 meses; tipo II: 16,8
meses; tipo III: 98,5 meses. EMG caracterstico: 100%. Gentica confirmatoria: 13/13 (despus de 1995). Seguimiento multidisciplinar. Supervivencia: tipo I: 9 meses; tipo 0: 5 meses. Existe correlacin entre la edad al
momento del diagnstico y la esperanza de vida. Conclusiones. Nuestro
estudio proporciona datos demogrficos y de historia natural de la AME
en nuestra regin que pueden servir
de referencia para elegir pacientes en
futuros ensayos clnicos o terapias.

O64.
Charcot-Marie-Tooth: experiencia
en un centro de tercer nivel
J. Fernndez Ramos, E. Lpez Laso,
M. Aguilar Quintero, F.J. Gascn
Jimnez, R. Camino Len
Unidad de Neurologa Peditrica. Unidad
de Gestin Clnica de Pediatra. Hospital
Universitario Reina Sofa. Crdoba.

Introduccin. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropata hereditaria sensitivomotora ms


frecuente. Los avances en el diagnstico molecular han expandido potencialmente las posibilidades diagnsti-

S246

cas de estos pacientes. Pacientes y


mtodos. Estudio retrospectivo de 23
casos peditricos diagnosticados de
CMT. Resultados. Trece pacientes mujeres y 10 varones. Mediana de edad
de inicio de 3 aos (rango: nacimiento-11 aos). En 14 casos haba antecedentes familiares, cinco de ellos con
diagnstico clnico o gentico previo.
Todos los pacientes presentaron un
cuadro clnico con semiologa polineuroptica sensitivomotora y pies
cavos. Un caso present artrogriposis
congnita. Los estudios neurofisiolgicos mostraron neuropata sensitivomotora desmielinizante en 20 casos,
uno sensitivomotora axonal, otro motora desmielinizante y en un caso no
se realiz por los antecedentes familiares. Se alcanz un diagnstico molecular en 13 casos (11 casos en gen
PMP22, 1 en GJB1, 1 en TRPV4). Conclusiones. La forma clsica de CMT1A
predomin en nuestra serie, representando el 47,8% de los casos, como
corresponde a la literatura. Encontramos un caso de conexina 32 y un caso
de CMT2C con una mutacin en un
gen recientemente descrito como causa de CMT (TRPV4). El 34% de casos
no se ha filiado desde el punto de vista molecular a pesar de haber estudiado varios de los genes implicados.

Distrofia muscular de
Duchenne/Becker. Relacin
clnico-gentica en los casos
diagnosticados en nuestro
hospital

protena (tcnicas de inmunohistoqumica/inmunoelectroforesis). Ausencia


prcticamente completa de la distrofina en DMD y disminucin de la cantidad/calidad en DMB. Objetivo. Describir la relacin entre la forma de
presentacin y la evolucin clnica con
las mutaciones genticas encontradas. Pacientes y mtodos. Revisin
de historias clnicas con diagnostico de
DMD/DMB (ltimos 10 aos). Resultados. Cinco pacientes fueron diagnosticados, uno de DMD y otros cuatro de DMB. CK elevada (2-100 veces
los valores normales). Tres casos derivados por hipertransaminasemia, y
otros dos por retraso psicomotor. DMB:
tres debutaron precozmente (3 aos),
cadas frecuentes y torpeza motora.
Uno de ellos con retraso madurativo
global (deleciones de exones 14-41);
otro (delecin de exones 45-48) precisa tratamiento en la adolescencia
por afectacin cardaca. Tercero: duplicacin de exones 3-13. El cuarto, leve debilidad proximal, enviado por CI
lmite, a los 10 aos (pendiente de secuenciacin completa del gen, MLPA
negativo, Western-Blot positivo). La DMD
(mutacin puntual p.Arg2553Ter en
el gen Xp21), diagnosticado a los 9
meses, retraso psicomotor y movimientos paroxsticos de negacin ceflica y oculares errticos, (EEG normal, RM cerebral: cambios inespecficos en la sustancia blanca periventricular). Conclusin. Destacamos la forma de presentacin precoz, incidencia
mayor de DMB, frecuente diagnostico
previo de hipertransaminasemia. El
caso de DMD se asocia a retraso psicomotor grave.

A. Maraa Prez, G. Iglesias Escalera,


M.L. Carrasco Marina, D. Ialeggio

O66.

O65.

Servicio de Pediatra. Neurologa Infantil.


Hospital Severo Ochoa. Legans, Madrid.

Introduccin. Las distrofias musculares de Duchenne/Becker (DMD/DMB)


son enfermedades de herencia autosmica recesiva ligada a X, con dficit
o produccin anmala de distrofina.
Heterogenicidad de mutaciones en el
gen de distrofina (Xp21). Cursan con
debilidad muscular progresiva, atrofia muscular y progresiva prdida de
la marcha. La DMB tiene progresin
ms lenta y heterognea. Diagnstico
mediante estudio gentico o de la

Sndrome de Guillain-Barr.
Revisin de casos desde 2005

cin neuroptica y clnica. Pacientes y


mtodos. Se revisan los SGB de nuestra base de datos de neuropediatra
desde 2005, cuando instauramos
protocolo. Resultados. 10 pacientes,
con mediana de edad de 3,9 aos.
Siete tenan antecedente infeccioso la
semana previa y uno vacunacin reciente. Nueve presentaron afectacin
motora en miembros inferiores, siete
en miembros superiores y dos en
musculatura respiratoria. Seis presentaron dolor neuroptico y tres otras
alteraciones sensitivas. En tres casos
existi afectacin de pares craneales
y en cuatro disfuncin autonmica.
Cuatro ingresaron en UCIP. Disociacin albuminocitolgica en lquido cefalorraqudeo en cinco pacientes. El
ENG mostr velocidad de conduccin
disminuida en el 83,3% (4/5) de las
desmielinizantes. En el 60% (3/5) de
las formas axonales la ausencia de
ondas F fue precoz. Autoanticuerpos
antiganglisidos positivos en dos casos. Formas atpicas: dos casos con
afectacin predominante o exclusiva
sensitiva, con dolores intensos, un
sndrome de Miller Fisher, una encefalitis de Bickerstaff y una encefalomielitis aguda diseminada (EMAD)
asociada a SGB axonal. Todos fueron
tratados con inmunoglobulinas en los
primeros 11 das de evolucin y dos
con corticoide asociado. El pronstico
fue favorable en ocho pacientes; secuelas al ao de evolucin en dos.
Conclusiones. Destacamos las formas
atpicas que requieren un alto ndice
de sospecha y la importancia de los
estudios neurofisiolgicos, especialmente las ondas F y el ENG repetido,
si es necesario, para identificar el SGB
e iniciar lo antes posible tratamiento.
No hemos encontrado la asociacin
de EMAD con SGB axonal.

A.K. Crdova Salas a, R. Fernando


Martnez a, A. Bergua Martnez a,
M. Lpez Garca a, I. Dolz Zaera b,
J. Lpez Pisn a
a
Unidad de Neuropediatra. b Servicio
de Neurofisiologa. Hospital Infantil
Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Introduccin. El sndrome de Guillain


Barr (SGB) es una polineuropata inflamatoria aguda con variada afecta-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

O67.
Dos nios con distrofia
muscular y trastorno del
neurodesarrollo asociado
M.C. Torres Torres a, D. GallegoSacristana Lpez-Serrano a, A. Gonzlez
Jimeno a, R. Snchez-Nebreda Arias a,
A. Hernndez Lan b, P. Gallano Petit c
a
Servicio de Pediatra. Hospital Mancha
Centro. Alczar de San Juan, Ciudad Real.
b
Servicio de Neuropatologa. Hospital 12
de Octubre. Madrid. c Servicio de Gentica.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Barcelona.

Introduccin. Las distrofias musculares son trastornos genticos causados por ausencia o alteracin de la
distrofina, protena de membrana
presente en msculo y SNC. Presentamos dos casos que asocian alteracin del neurodesarrollo. Casos clnicos. Caso 1: nio de 2 aos con trastorno del espectro autista. En primera visita se objetiva hipertrofia gemelar; CPK: 10.992 UI/L (controles con
cifras ms elevadas). PCR y MLPA del
gen DMD: negativo. Biopsia muscular: arquitectura tisular alterada. Tcnicas inmunohistoqumicas: ausencia
de tincin de los tres anticuerpos
(Dys1, Dys2, Dys3). Tcnicas inmunohistoqumicas para merosina y sarcoglicanos: normales. Diagnstico histopatolgico: distrofinopata grave (Du
chenne). Secuenciacin del gen DMD:
mutacin en el exn 40:c.5699_5704delc.5699insG. RM craneal: dos ndulos milimtricos de heterotopa en
la sustancia blanca de la corona radiata/centro semioval derecho. Actualmente, el nio tiene 4 aos y asiste a educacin especial. Sin clnica de
debilidad muscular. Caso 2: nio de
18 meses remitido por no adquisicin
de la marcha y retraso del lenguaje.
CPK: 24.141 UI/L (controles posteriores: cifras similares) Biopsia muscular: tejido con infiltracin fibroadiposa endomisial en grado moderado.
Tcnicas inmunohistoqumicas: patrn muy alterado para distrofina,
ms marcada con Dys2. Disferlina, colgeno VI, caveolina y merosina: normales. Diagnstico histopatolgico:
distrofinopata tipo Becker. PCR del
gen DMD: negativo. MLPA: delecin

del exn 64 de tipo in frame. Actualmente, con 4 aos, emite bislabos,


no frases, adecuada empata. En la
exploracin: Gowers positivo, marcha
ansarina. Conclusiones. Estudios recientes muestran que la prevalencia
de alteraciones cognitivas en las distrofias musculares es mayor que en la
poblacin general, sugiriendo que la
distrofina desempea un papel importante en el desarrollo del SNC.
Destacamos del paciente con Duchenne la ausencia de debilidad muscular
a los 4 aos.

O68.
Neuropata perifrica de
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
(CMT4C). Presentacin de dos
casos, uno de ellos asociado
a siringomielia
A. Lpez Lafuente a, A. Polo Antnez a,
I. Berrocal b, R. Cano Plasencia c,
A. Nascimento d, J. Colomer d
a
Servicio de Pediatra. b Servicio de
Rehabilitacin. c Servicio de Neurofisiologa.
Hospital San Pedro de Alcntara. Cceres.
d
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Sant Joan de Du. Barcelona.

Introduccin. La CMT4C es una neuropata desmielinizante sensitivomotora con herencia autosmica recesiva,
causada por mutaciones en el gen
SH3TC2. Suele comenzar en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por
presentar debilidad y atrofia distal, y
a veces proximal, de extremidades
asociada a prdida sensitiva, deformidades en los pies y en ocasiones escoliosis y afectacin de pares craneales.
Describimos el fenotipo clnico, estudio neurofisiolgico, neuroimagen,
resultados genticos y la evolucin de
dos hermanas, sin antecedentes familiares de neuropata y sin consanguinidad, afectas de CMT4C, y revisamos la literatura. Casos clnicos. Caso
1: nia de 10 aos remitida por alte
racin de la marcha. Inici clnica a
los 5 aos. Adecuado desarrollo motor (deambulacin a los 15 meses).
Marcha en estepage leve. Debilidad
distal en extremidades inferiores. Arreflexia generalizada. Retraccin aquilea. Pies cavos. Romberg negativo.
Hipotrofia musculatura tenar e hipo-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

tenar. VCM: 17 m/s. Escoliosis a los 11


aos. Siringomielia a los 12 aos. Empeoramiento progresivo. Estudio gentico: mutacin homocigtica c.2860c>T
en SH3TC2. Caso 2: nia de 4 aos
(hermana del caso 1). Refieren torpeza motora y cadas frecuentes. Desarrollo motor retrasado (sedestacin a
los 12 meses y deambulacin a los 23
meses). Marcha inestable y atxica.
Romberg positivo. Arreflexia. Disminucin de la sensibilidad. Extremidades
superiores normales. VCM: 14 m/s. Empeoramiento progresivo. Estudio gentico: mutacin homocigtica c.2860c>T
en SH3TC2. Conclusiones. El espectro
fenotpico, incluso intrafamiliar, es
muy amplio y variable, como describe
la literatura y as lo confirmamos en
estas hermanas. La escoliosis es uno
de los signos ms relevantes y orientativos en este tipo de neuropata. No
hemos encontrado referencia alguna
de una asociacin, como en el caso 1,
de siringomielia y CMT4C.

gativo. En exploracin neurolgica la


paciente mostraba pies cavos, hipertrofia gemelar y debilidad 2/5 en tibiales y flexoextensin de los dedos.
La CPK era de 271 U/L y el EMG objetiv un trazado mioptico en tibial anterior y cudriceps, con estudio de
neurografa normal. Se realiz RM de
extremidades inferiores que evidenci una afectacin selectiva del msculo tibial anterior. Ante la sospecha
de miopata de Laing, se hizo estudio
molecular del gen MYH7, detectndose un cambio c.4985G>C;p.R1662P
en el exn 35. El padre es portador de
la misma mutacin. Conclusiones. En
el diagnstico diferencial de las miopatas distales se debe considerar la
edad de debut, el tipo de herencia y
los hallazgos anatomopatolgicos. La
RM de extremidades inferiores es de
gran utilidad y, como en este caso,
puede evitar la biopsia muscular.

O69.

Miopata congnita nemalina


asociada a mutacin p.K70R
en el gen ACTA1

Utilidad de la RM muscular
en la miopata distal de Laing
A. Camacho a, C. Domnguez b, N. Nez a,
R. Simn a, J. Daz a, Ral Sanz c
a
Unidad de Neurologa Peditrica. b Unidad
de Enfermedades Neuromusculares. Hospital
Universitario 12 de Octubre. c Secugen.
Madrid.

Introduccin. Las miopatas distales


constituyen un grupo genticamente
heterogneo caracterizado por debilidad predominante en pies o manos
de inicio habitual en el adulto. La miopata de Laing, por mutacin en el
gen MYH7, se distingue por su debut
precoz, la herencia dominante y la posibilidad de afectacin cardaca. La
RM muscular es til en el diagnstico
diferencial, como ilustra el siguiente
caso. Caso clnico. Mujer de 18 aos
que desde los 5 presentaba pies cavos
y debilidad en la dorsiflexin de pies.
Como antecedente familiar relevante, su padre presentaba desde los 29
aos debilidad en ambos pies, de curso lentamente progresivo. Se haba
sospechado una forma axonal de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, pero el estudio gentico haba sido ne-

O70.

E. Lpez Laso a, E. Rivas Infante c,


R. Ortega Salas b, G. Papadimas d,
M.C. Walter d, S. Krause d
a
Unidad de Neurologa Peditrica. UGC
Pediatra. b Servicio de Anatoma Patolgica.
Hospital Universitario Reina Sofa. Crdoba.
c
Servicio de Anatoma Patolgica. Hospital
Universitario Virgen del Roco. Sevilla.
d
Friedrich-Baur-Institute and Department
of Neurology. Ludwig-Maximilians-University.
Munich, Alemania.

Introduccin. La miopata nemalina


es una de las miopatas congnitas
ms frecuentes. Se presenta con debilidad muscular e hipotona de inicio y
gravedad variables. Describimos a un
paciente con una forma congnita intermedia asociada a una mutacin
missense de novo p.K70R en el gen
ACTA1. Caso clnico. Primer hijo de padres sanos no consanguneos. La madre haba tenido un aborto espontneo a las ocho semanas previamente.
No tuvo dificultades de succin-deglucin ni respiratorias al nacimiento.
Desde los 2 meses de edad: hipotona
generalizada, pobre control ceflico,
facies mioptica, boca en V invertida
y paladar ojival. Fue estudiado con CK

S247

Comunicaciones

normales, EMG del nio y de la madre


normales, y estudio gentico de enfermedad de Steinert negativo. Se
mantuvo sentado sin apoyo desde los
8 meses y camin sin ayuda a los 24
meses. A esa edad se valor en nuestra unidad, presentaba pectus excavatum, hipotona generalizada, debilidad muscular en miembros, masas
musculares hipotrficas, reflejos miotticos hipoactivos, hiperlaxitud de articulaciones de los dedos y contracturas leves de tendones de Aquiles. EMG:
mioptico. Biopsia muscular caracterstica de miopata nemalnica. Valoracin cardiolgica: normal. Fue remitido a Neumologa. Tuvo ingresos
por episodios de dificultad respiratoria
y algunas neumonas. Falleci inesperadamente a los 47 meses en el curso
de una infeccin respiratoria aparentemente leve. Gen ACTA1: mutacin
de novo en heterocigosis c.209A>G
en el exn 3. Conclusiones. Se trata
del primer paciente europeo con esta
mutacin. Es esencial la atencin a la
hipoventilacin nocturna en pacientes con miopatas congnitas.

O71.
Sndrome de
Angelman hiperlxico
R. Mateos Checa a, J. Sierra Vzquez b,
M. Delgado Rioja a
a

Unidad de Neurologa Infantil. Complejo


Hospitalario de Huelva. b Centro SETA. Sevilla.

Introduccin. El sndrome de Angelman es un trastorno neurogentico


ocasionado por la falta o disminucin
de la expresin del gen UBE3A localizado en el cromosoma 15. El 3-4% de
los pacientes muestra esta patologa,
consecuencia de otro mecanismo denominado disoma uniparental. Estos
pacientes muestran fenotipos ms leves de retraso madurativo, mejor control de crisis y mejores habilidades
cognitivas. La hiperlexia es una habilidad excepcional de decodificacin lectora en nios con dficits cognitivos y
alteraciones conductuales (lectura automtica sin comprensin lectora,
aparece en un 5-10% en autismo). Caso clnico. Nia de 6 aos con sndrome de Angelman por disoma uniparental que cursa con facies dismrfi-

S248

ca, retraso madurativo con afectacin


del rea del lenguaje, conducta autista, crisis parciales controladas en
monoterapia e hiperlexia desde los 4
aos. Macrosoma y macrocfala. Sin
ataxia. Lenguaje expresivo ms desarrollado que comprensivo con capacidad para el dilogo. Se muestran exmenes complementarios (EEG de vigilia y sueo con foco paroxstico temporal izquierdo) y evaluacin neuropsicolgica. A los 14 aos, cinco aos
sin crisis, buena integracin social sin
sintomatologa autista. Conclusiones.
Hasta el momento no se han descrito
pacientes afectos de sndrome de Angelman asociados a hiperlexia y con
lenguaje conservado. Posiblemente
se deba a un fenotipo cognitivo-conductual ms leve (lenguaje, control
de crisis, tipo de EEG, no microcefalia
ni ataxia...), asociado al genotipo por
disoma uniparental.

O72.
Trastornos desmielinizantes
de difcil clasificacin.
Presentacin de dos casos
I. Mlaga Diguez a, I. Roncero
Snchez-Cano a, S. Rekarte Garca a,
P. Flrez Diez a, A. Sainz Ayala b,
E. Santamarta Libana b
a
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. b Seccin de Neurorradiologa.
Servicio de Radiodiagnstico. Hospital
Universitario Central de Asturias. Oviedo.

Introduccin. Las enfermedades desmielinizantes son poco frecuentes en


pediatra. Presentamos dos casos de
difcil clasificacin, uno por sus hallazgos atpicos en la neuroimagen y el
otro por la afectacin aguda y simultnea en el SNC y el SNP. Se revisaron
los historiales clnicos y la neuroimagen de ambos pacientes. Casos clnicos. Caso 1: nia de 9 aos que dos
semanas tras padecer la varicela presenta ataxia, desorientacin y cefalea
con vmitos. Todos los estudios de laboratorio fueron normales. En la RM
se detect una lesin de 1 cm en la
sustancia blanca occipital. La RM de
control no mostr nuevas lesiones. El
tratamiento inicial con aciclovir e inmunoglobulinas no fue efectivo, controlndose rpidamente con corticoi-

des. Impresin diagnstica: encefalomielitis aguda diseminada con lesin


nica. Caso 2: paciente de 13 aos
que presenta de forma aguda prdida de fuerza en extremidades inferiores y cuadro confusional. En las siguientes horas el cuadro confusional
mejora, pero la debilidad asciende de
forma asimtrica, con arreflexia generalizada. Todos los estudios de laboratorio fueron normales. La RM
mostr una afectacin longitudinal
de toda la mdula y bulbo raqudeo, y
el estudio EMG/VCN mostr hallazgos
compatibles con una polirradiculoneuritis. Administramos inmunoglobulinas, observndose una lenta mejora.
La RM de control fue normal. A los
cuatro meses el paciente presenta secuelas con atrofia de algunos grupos
musculares. Impresin diagnstica:
mielitis transversa longitudinal asociada a sndrome de Guillain-Barr.
Conclusiones. Presentamos dos entidades extremadamente infrecuentes,
siendo especialmente interesante el
segundo caso por su afectacin central y perifrica. Ambos continan en
seguimiento.

realiz una encuesta donde se valor


el grado de preocupacin y conocimiento sobre varias enfermedades,
como diabetes, asma y epilepsia, entre otras. Se excluyeron aquellas madres que pertenecan al mbito sanitario. Resultados. Se recibieron 147
encuestas. Hubo siete prdidas. De
las 140 encuestas, 132 (94%) presentaron un grado mximo de preocupacin a que su hijo presentara una epilepsia, y el 76% pensaban que la diabetes tena mejor evolucin que la
epilepsia. 129 (92%) respondieron
que el tratamiento controlaba mal las
crisis y 125 (89%) dijeron que su pronstico era malo o muy malo. Conclusiones. La estigmatizacin de la epilepsia sigue presente en nuestro medio. La buena informacin y la comprensin de esta patologa es imprescindible para evitar etiquetar una
enfermedad que en el pasado fue
considerada maldita por la supersticin, pero como ya avanzaba Hipcrates: los hombres creen que la epilepsia es divina simplemente porque
no la entienden.

O74.

O73.
Sigue siendo la epilepsia
una enfermedad maldita?
R. Almendral Doncel a, V.H. Toledo
Morales b, R. Bacanu b, J.J. Garca Peas c
a
Unidad de Neuropediatra. b Servicio de
Pediatra. Hospital General de Tomelloso.
c
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. La epilepsia ocurre en


una de cada 100 personas, manifestndose antes de los 15 aos en el
75% de los casos. Con tratamiento
adecuado se controla hasta en el 85%
de los casos. Durante siglos se crey
que los demonios o espritus posean
a los enfermos de epilepsia y que esta
posesin se manifestaba a travs de
unos ataques impresionantes que
causaban miedo y asco. Nuestro objetivo es saber si en la actualidad la epilepsia sigue siendo una enfermedad
estigmatizada. Pacientes y mtodos.
A todas las mujeres primigestas que
parieron en el hospital de Tomelloso
de junio a diciembre de 2012, se les

Evolucin natural del sndrome


de Parry-Romberg en la edad
peditrica
I. Carreras Sez a, T. Escobar Delgado a,
S. Jimnez Echevarra a, M. Retamosa
Rodrguez a, J.J. Garca Peas a,
B. Gonzlez Meli b
a

Servicio de Neurologa Peditrica.


Servicio de Ciruga Plstica. Hospital
Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. El sndrome de ParryRomberg (SPR) es un proceso infrecuente caracterizado por hemiatrofia


facial progresiva que puede asociarse
con manifestaciones neurolgicas,
oculares, vasculares y autoinmunes.
Objetivos. Estudio de evolucin natural de 11 nios con SPR, analizando
manifestaciones neurolgicas y neurorradiolgicas. Pacientes y mtodos.
Revisin retrospectiva de historias clnicas de 11 pacientes < 18 aos, con
SPR entre enero de 1995 y diciembre
de 2012. En todos se analizan: antecedentes familiares, personales, edad
de debut, sexo, edad de diagnstico,

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

motivo de consulta, clnica inicial, manifestaciones neurolgicas/sistmicas,


pruebas complementarias y evolucin.
En todos se realizaron: EEG, TC craneofacial helicoidal, RM cerebral, valoracin oftalmolgica y estudio autoinmune. En siete se realiz biopsia cutnea. Resultados. Nueve mujeres y
dos varones. Edad media de debut,
6,7 aos, con media de retraso hasta
el diagnstico de 4,18 aos. Cinco pacientes presentaron como primer motivo de consulta sintomatologa neurolgica. Ocho pacientes (72%) presentaron clnica neurolgica: cinco,
migraa; dos, crisis parciales, y uno,
episodios paroxsticos no epilpticos.
Seis de los ocho pacientes con clnica
neurolgica presentaron EEG anormal. Cuatro pacientes presentan RM
craneal alterada: hiperseal mltiple
en T2, ventriculomegalia asimtrica,
hemiatrofia cerebral y leucoencefalopata supratentorial. Estudio autoinmune: dos presentaron ANA positivos.
No se hallaron otros autoanticuerpos.
Ocho pacientes (72%) presentan estabilidad en la progresin en una media
de 7,3 aos desde el debut. Conclusiones. El SPR es un proceso infrecuente
con expresin clnica y neurolgica variable. Las manifestaciones neurolgicas pueden ser el motivo de consulta.
En nuestra serie la ms frecuente fue
la migraa.

O75.
Neuroimagen en cinco pacientes
con sndrome macrocefaliamalformacin capilar
M.L. Calleja Gero a, J.J. Garca Peas a,
L. Gonzlez Gutirrez-Solana a,
T. Escobar Delgado a, E. Garca Esparza b,
A. Torrelo Fernndez c
a
Seccin de Neuropediatra. b Servicio
de Radiodiagnstico. c Seccin de
Dermatologa. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. La macrocefalia-malformacin capilar (M-MC) es un sndrome de sobrecrecimiento caracterizado por macrocefalia, anomalas vasculares cutneas y neurolgicas. Entre los criterios diagnsticos slo se
incluyen criterios clnicos; sin embargo, se han descrito numerosas ano-

malas estructurales cerebrales. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las historias clnicas de cinco pacientes diagnosticados de M-MC
entre 2003 y 2012. En todos los casos
se realiz: RM craneal, EEG, cariotipo.
Se analiza: sexo, edad de diagnstico, manifestaciones neurolgicas y
cutneas, y valoracin de las pruebas
de neuroimagen. Resultados. De los
cinco pacientes, tres son varones. El
rango de edad al diagnstico fue 4
meses-3 aos. Cariotipo normal, salvo una paciente: microsoma 15 extra
(al igual que otros familiares). Todos
los pacientes presentan macrocefalia
y retraso psicomotor. Cuatro pacientes presentan malformacin capilar
generalizada, y uno localizada en extremidades inferiores y hemiabdomen izquierdo. Cuatro tienen sindactilia, y cuatro, malformacin cutnea
en lnea media. Dos presentan asimetra entre ambos hemicuerpos, y dos,
marcada hiperlaxitud. Dos diagnosticados de crisis, en tratamiento antiepilptico. Hallazgos en la neuroimagen: en alguna de las RM craneales
realizadas, todos los pacientes presentan alteraciones de la sustancia blanca periventricular o ventriculomegalia
moderada; dos presentan megacuerpo calloso; dos, polimicrogiria perisilviana bilateral; uno, hemimegalencefalia leve; uno, malformacin de Chiari tipo I e hidrocefalia. Conclusin. El
sndrome M-MC es un trastorno neurocutneo de presentacin y evolucin clnica heterognea. El diagnstico de esta entidad se establece en base a criterios clnicos; sin embargo, se
asocia con frecuencia a anomalas cerebrales estructurales que deben vigilarse por su posible progresin.

O76.
www.neuropedwikia.es: una
apuesta por el conocimiento
colaborativo en neuropediatra
A. Garca Ron a, R. Blanco Lago a,
B. Martnez Menndez c, D.A. Prez b
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio de
Neurologa. Hospital Universitario Infanta
Cristina. Parla, Madrid. c Neuropediatra.
Servicio de Neurologa. Hospital
Universitario de Getafe. Madrid.

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Introduccin. La neurologa peditrica, a caballo entre la neurologa y la


pediatra, se ocupa del desarrollo normal y anormal del sistema nervioso
central y perifrico desde la vida fetal
hasta la adolescencia. El resurgir de
las neurociencias y su difusin generalizada aumenta el nivel de exigencia de nuestra actividad clnica y nos
obliga a tener un nivel de conocimiento actualizado. En este contexto, surge la inquietud de crear un espacio de
conocimiento y divulgacin de la neuropediatra y nace Neuropedwikia, un
portal de contenidos en neurologa
peditrica y neurociencias clnicas de
tipo colaborativo, donde la informacin y las imgenes contenidas son
fruto del trabajo voluntario de mas de
80 profesionales interesados en disponer y compartir informacin fiable
y actualizada en Internet sobre Neuropediatra. Resultados. Inauguramos
el portal www.neuropedwikia.es en
octubre de 2012 con ms de 1.000 artculos de revisin en neurologa peditrica y neonatal, con el aval cientfico de la Sociedad Espaola de Neuropediatra, editables por cualquier
profesional acreditado en la materia y
previamente registrado, pero visible
para todo aquel que muestre inters
en neurociencias, incluidos nuestros
pacientes. Distribuimos los temas en
tres grandes bloques (introduccin,
grandes sndromes y enfermedades
ms frecuentes en neuropediatra).
En siete meses: ms de 30.000 visitas, con 65.000 pginas visitadas. El
46% de las visitas son nacionales,
mientras que el resto de se reparten
entre mltiples pases de habla hispana. Conclusiones. Creamos el primer
portal colaborativo en neuropediatra
con contenidos fiables, actualizados y
editables en Internet que facilita nuestra prctica clnica.

O77.
Encefalitis aguda
necrotizante por rotavirus
C. Rodrguez Fernndez a, P. Alonso
Quintela b, M. Tijern Bueno c, I. Oulego
Erroz d, A.G. Andrs Andrs e, V. Soto
Insuga f
a

Neurologa Infantil. Servicio de Pediatra.


Servicio de Pediatra. c Servicio de
Radiodiagnstico. d Unidad de Cuidados
Intensivos Peditricos. Servicio de Pediatra.
e
Consulta de Infecciosas. Servicio de
Pediatra. Complejo Asistencial Universitario
de Len. f Unidad de Neuropediatra.
Fundacin Jimnez Daz. Madrid.
b

Introduccin. La encefalitis aguda necrotizante es una entidad infrecuente


definida por la presencia de encefalopata aguda no inflamatoria con lesiones talmicas bilaterales y simtricas, pudiendo coexistir lesiones en
otras reas cerebrales y cerebelosas.
Suele acontecer tras infecciones vricas. Caso clnico. Nia de 16 meses sin
antecedentes personales relevantes.
Hija de padres no consanguneos.
Acude a urgencias por episodio de
desconexin del medio e hipertona
de hemicuerpo izquierdo en el contexto de una gastroenteritis aguda febril. En las siguientes 24 horas presenta cuatro episodios de hipertona
de extremidad superior derecha y movimientos de chupeteo, que ceden
tras la administracin de diacepam y
cido valproico IV. Hemograma y bioqumica con transaminasas, iones,
amonio, inmunoglobulinas y PCR:
normales. Bioqumica y cultivo de
LCR: normales. TC craneal: reas hipointensas en ambos tlamos y cpsula interna, que se corresponden en
la RM con lesiones talmicas simtricas bilaterales, sustancia blanca frontal derecha y otra izquierda adyacente a cuerpo calloso hiperintensas en
T2. EEG: actividad irritativa en el hemisferio derecho. Serologas para virus herpes simple, citomegalovirus,
virus varicela zoster, virus de EpsteinBarr y Mycoplasma: negativas. Virus
en heces y PCR en LCR positiva para
rotavirus. Tras el evento agudo no ha
vuelto a presentar crisis epilpticas,
con mejora progresiva clnica y radiolgica. Al ao de seguimiento persiste nicamente temblor de la extre-

S249

Comunicaciones

midad superior derecha. Conclusiones. La afinidad del rotavirus por el


sistema nervioso es conocida; sin embargo, la encefalitis aguda necrotizante y la vasculitis postinfecciosa son
complicaciones extraordinariamente
infrecuentes. El pronstico es variable, siendo grave en la mayora de
los casos descritos. Algunos estudios
sugieren una posible predisposicin
gentica.

O78.
Demanda de asistencia
neuropeditrica en un hospital
de nivel II. Anlisis descriptivo
de la situacin actual
a

R. Blanco Lago , A. Garca Ron ,


J.J. Granizo Martnez b, J.L. Ruibal Francisco a
a

Servicio de Pediatra. b Servicio de


Medicina Preventiva. Hospital Universitario
Infanta Cristina. Madrid.

Introduccin. Asistimos a un incremento en el nmero de consultas neuropeditricas, bien por mayor accesibilidad a consultas especializadas o por
un incremento real de patologa neuropeditrica. Objetivos. Conocer cules son los motivos de consulta principales en consulta de neuropediatra
de un hospital de segundo nivel. Analizar datos epidemiolgicos sobre esos
pacientes y su manejo inicial. Pacientes y mtodos. Recogimos datos sobre las primeras consultas durante
nueve meses en el ao 2012. Codificamos los motivos de consulta en 11
grupos. Especificamos la edad, sexo,
nacionalidad, mdico demandante
de la consulta, pruebas solicitadas y
diagnstico en la primera visita. Realizamos el anlisis estadstico (SPSS
Statistics). Resultados. Durante el periodo de estudio se valoraron 1.624
pacientes, 457 de ellos fueron primeras consultas. Edad media de los pacientes de 6,6 aos, varones el 60%.
Motivos de consulta fundamentales:
problemas de aprendizaje y conducta
(24,1%), cefaleas (22%), trastornos
paroxsticos (15%), retraso en el desarrollo psicomotor (9%), alteraciones
en tamao/forma craneales (5,3%) y
tics/trastornos del movimiento (5,5%).
Pruebas diagnsticas solicitadas en el
38% de los casos. Alta en la primera o

S250

segunda visita: 22,1%. No acudieron


a primera o segunda cita un 5,1%. El
73,5% de los nios fueron derivados
desde su centro de salud. Un 19% de
los pacientes no tenan nacionalidad
espaola. En el 78,3% de los casos se
pudo hacer un diagnstico en la primera visita. Conclusiones. Existen escasos estudios epidemiolgicos sobre
hospitales de segundo nivel. El elevado nmero de altas directas podra indicar una seleccin subptima de los
pacientes a la consulta de neuropediatra.

O79.
Factores de riesgo asociados
a disfuncin de vlvula
ventriculoperitoneal en nios
J. Daz Daz a, M. Bellusci a, N. Nez
Enamorado a, A. Camacho Salas a,
R. Simn de las Heras a, J. Hinojosa
Mena-Bernal b
a

Seccin de Neurologa Infantil.


b
Seccin de Neurociruga Infantil.
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.

Introduccin. La consulta urgente de


nios portadores de vlvula de derivacin ventriculoperitoneal (VDVP) por
posible malfuncin valvular es frecuente, por lo que es importante
identificar los sntomas y signos que
son factores de riesgo de disfuncin.
Objetivos. Determinar los factores de
riesgo asociados a disfuncin valvular
en nios portadores de VDVP que
acuden a urgencias de nuestro centro. Pacientes y mtodos. Estudio de
casos y controles en portadores de
VDVP en urgencias de nuestro centro
entre 2008 y 2011. Resultados. Se recogieron 249 visitas a urgencias que
corresponden a 82 pacientes. En 85
ocasiones se recambi la vlvula (casos) y en 164 no (controles). No se encontraron diferencias en edad ni sexo.
Son factores de riesgo de malfuncin
valvular: alteracin en el trayecto valvular (OR = 4,42), alteracin de movimientos oculares (OR = 4,2), vmitos
(OR = 4,1), alteracin del nivel de conciencia (OR = 3), papiledema (OR = 3),
cefalea (OR = 2,7), reconsulta (OR =
1,97). El tiempo transcurrido desde la
colocacin de la vlvula no se asocia
con disfuncin pero s con infeccin;

el 50% de stas aparecen en el primer mes tras el recambio y un 75% en


los tres primeros meses. La fiebre no
se asocia con disfuncin. La realizacin de TAC craneal siguiendo el protocolo de sospecha de malfuncin valvular tiene un valor predictivo positivo
del 81,3%. Conclusiones. La malfuncin valvular es una urgencia mdica,
por lo que es importante reconocer
los factores de riesgo asociados a disfuncin para solicitar pruebas radiolgicas con eficiencia.

O80.

con xido nitroso se observa una disminucin de FPS-R estadsticamente


significativa (p < 0,01), con una media de 2,70 respecto a 6,69 en las infiltraciones sin xido nitroso. No se registraron complicaciones durante las
infiltraciones. Se determinan niveles
de dolor inferiores en la segunda infiltracin con xido nitroso respecto a la
primera. Conclusiones. La sedoanalgesia con xido nitroso es una tcnica
eficaz para el tratamiento del dolor
en las infiltraciones con toxina botulnica. Es una tcnica fcil y segura.

O81.

Eficacia de la sedoanalgesia con


xido nitroso en la infiltracin
de toxina botulnica en
pacientes con parlisis cerebral
D. Casellas Vidal, A. Castan Campanera,
C. Serra Amaya, E. Bargall Aylagas,
F. Prez lvarez, L. Mayol Canals
Servicio de Pediatra. Hospital Universitari
Doctor Josep Trueta. Girona

Objetivo. Evaluar la eficacia de la sedoanalgesia con xido nitroso en los


procesos de infiltracin intramuscular
con toxina botulnica en pacientes con
parlisis cerebral. Pacientes y mtodos. Estudio prospectivo en pacientes
con parlisis desde marzo de 2012
hasta la fecha actual. Se incluyeron
los pacientes candidatos a tratamiento con toxina botulnica tipo A que
cumplen criterios para la administracin de xido nitroso y cuyos padres
firmaron el consentimiento. Se recogieron datos epidemiolgicos y clnicos. Como variable principal se midi
respuesta al dolor segn la escala
analgica del dolor (FPS-R), frecuencia cardaca, saturacin de oxgeno y
complicaciones durante la administracin de xido nitroso. Se realiz
anlisis estadstico con SPSS v. 17.0.
Resultados. La muestra estuvo compuesta por un total de 46 pacientes
(47% nios, 52% nias), con una edad
media de 8,52 aos (rango: 2-18
aos). La media de infiltraciones fue
de 5,14. Se utiliz sedoanalgesia con
xido nitroso en un 60,87% de los pacientes, un 32,61% de los pacientes lo
rechazaron (pacientes de mayor edad
y con nmero menor de infiltraciones; p < 0,01). En las infiltraciones

Perfil clnico radiolgico de


la encefalomielitis aguda
diseminada en la poblacin
infantil. Analisis retrospectivo
de una serie de 20 pacientes
de un hospital terciario
M. Toms Vila a, F. Menor Serrano b,
M. Tllez de Meneses a, I. Pitarch
Castellano a, P. Smeyers Dur a,
P. Barbero Aguirre a
a
Neuropediatra. b Radiodiagnstico Infantil.
Hospital Universitario y Politcnico La Fe.
Valencia.

Introduccin. La encefalomielitis aguda diseminada (EAD) es un trastorno


inflamatorio del sistema nervioso central, mediado inmunolgicamente, que
afecta preferentemente a la sustancia
blanca del cerebro y de la mdula espinal. La EAD no tiene marcador biolgico y el diagnstico se basa en la
clnica y en los hallazgos neurorradiolgicos. Objetivo. Aumentar el grado
de conocimiento acerca de las caractersticas clinicorradiolgicas de esta
enfermedad. Pacientes y mtodos.
Estudio retrospectivo en el que se incluyeron todos aquellos nios con
edad inferior a 14 aos, ingresados
entre el 1 de enero de 1998 y el 31 de
diciembre de 2012 en el Hospital La
Fe de Valencia con el diagnstico de
EAD. Resultados. La muestra la constituyen 20 pacientes, 70% varones,
con una edad media de presentacin
de 4,4 aos. Un 85% present sntomas generales y un 70% signos de encefalopata. En un 45% se encontraron dficits motores, en un 30% afectacin de pares craneales, convulsio-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

nes en un 35% y ataxia en un 25%. La


pleocitosis fue el hallazgo de laboratorio ms contante, estando presente
en el 88%. Respecto a los hallazgos
radiolgicos, 67% presentaron afectacin medular, 50% afectacin de la
sustancia blanca subcortical, 70%
afectacin talmica, 50% afectacin
de la sustancia blanca subcortical y
20% afectacin del cuerpo calloso.
Tres nios tuvieron una evolucin recidivante y otros tres, secuelas motoras. Conclusiones. La EAD representa
una entidad con importante afectacin general y repercusin neurolgica, que requiere hospitalizaciones
prolongadas y muestra un potencial
de secuelas considerable.

O82.

de las visitas. Ms del 75% de los pacientes fueron remitidos desde atencin primaria. El motivo de consulta
ms frecuente fue la cefalea (24%).
Se realizaron pruebas complementarias al 71% de los pacientes. El 21% de
los nios fueron dados de alta en la
primera visita y un 20% tras los resultados iniciales. Conclusiones. Este estudio permite conocer la patologa
ms frecuente remitida a nuestra consulta y demuestra la necesidad de
realizar protocolos de coordinacin
con atencin primaria. Es fundamental una correcta formacin en neuropediatra dentro de la especialidad de
pediatra para una mejor clasificacin
y derivacin del paciente a nuestras
consultas.

O83.

Anlisis de la actividad
asistencial en una consulta
de neuropediatra de reciente
creacin en un hospital terciario

Desarrollo de bradicardia
durante el uso del estimulador
del nervio vago

D. Conejo Moreno, M.M. HortigelaSaeta, E. Hernndez Frutos, P. Alamillo


Estival, M. Gutirrez Moreno, M. Angulo
Garca

V. Cantarn Extremera a, M.L. Ruiz-Falc


Rojas a, A. Tamariz-Martel Moreno b,
A. Duat Rodrguez a, B. Rivero c,
M. Garca Fernndez d

Neuropediatra. Servicio de Pediatra.


Hospital Universitario de Burgos.

Introduccin. La actividad asistencial


en una consulta de neuropediatra
debe organizarse respecto a las necesidades de la poblacin. Es importante conocer las demandas asistenciales
para establecer un manejo coordinado e integral de los nios con patologa neurolgica. Objetivos. Anlisis
descriptivo de los datos ms relevantes de la primera visita a una consulta
de neuropediatra durante el primer
ao desde su apertura. Pacientes y
mtodos. Se estudiaron todos los pacientes nuevos remitidos a la consulta
de neuropediatra desde el 1 de julio
de 2011 al 30 de junio de 2012. El total de nios valorados fue de 368. Se
analizaron las variables: sexo, edad,
antecedentes personales y familiares,
motivo de consulta, procedencia y
destino, pruebas complementarias,
tratamiento y diagnstico definitivo.
Resultados. El 54,5% de los pacientes
fueron varones y el 45,5 % mujeres.
La media de edad fue de 7,3 aos,
siendo los menores de 2 aos el 16,8%

Seccin de Neurologa Peditrica.


Servicio de Cardiologa Peditrica.
c
Servicio de Neurociruga Peditrica.
d
Servicio de Electrofisiologa. Unidad de
Video-Electroencefalograma. Hospital
Nio Jess. Madrid.
b

Introduccin. Las epilepsias son uno


de los trastornos neurolgicos ms
comunes en el mundo. Del total de
pacientes peditricos con epilepsia, el
10-40% tendrn una epilepsia denominada refractaria. En estos casos, el
estimulador del nervio vago (VNS)
constituye una opcin teraputica con
buenos resultados sobre el control de
las crisis. Pero este sistema no est
desprovisto de efectos secundarios
ms o menos frecuentes, como ronquera, tos, disfagia, parlisis de cuerdas vocales, dolor en el cuello, infecciones... Caso clnico. Paciente seguida en nuestro servicio con el diagnstico de epilepsia mioclnica-asttica.
A los 5 aos de edad se implant, como tratamiento de su epilepsia, un
VNS con control completo de las crisis
convulsivas. A los 12 aos inicia episodios de prdida de conocimiento sbi-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

ta con cada al suelo y recuperacin


inmediata similares a sus drop-attacks
iniciales. El registro electroencefalogrfico no arroj alteraciones, pero el
estudio cardiolgico evidenci una
bradicardia de 45 latidos por minuto
con desarrollo de clnica sincopal coincidiendo con el impulso del generador y que se mantena a diferentes
frecuencias, siendo necesario apagar
el sistema para su resolucin. Conclusiones. La bradicardia por VNS es una
efecto secundario muy poco frecuente, slo hemos encontrado tres pacientes referidos en la literatura y del
que se desconoce la fisiopatologa. La
gravedad que puede conllevar hace
que los neuropediatras que manejamos este tipo de pacientes debemos
conocer su existencia, insistiendo en
la realizacin de una evaluacin cardiolgica previa y tras el inicio del estimulador para comprobar el efecto
del VNS sobre la dinmica cardiaca.

O84.
Cerebelitis aguda. Revisin
de cuatro casos desde 2007

secuelas fsicas ni cognitivas, presentando dos de los casos signos de atrofia y hemiatrofia cerebelosa en RM.
Conclusiones. Las cerebelitis agudas,
las encefalomielitis agudas diseminadas y las encefalitis autoinmunes (que
pueden tener RM normal) son argumentos a favor de tratamiento precoz
y agresivo, incluidos corticoides IV en
altas dosis, ante graves (potencialmente mortales) encefalopatas agudas sin diagnstico establecido. Las
cerebelitis agudas asocian riesgo vital
por compresin de fosa posterior e hidrocefalia aguda. Es una urgencia
mdico-quirrgica que requiere un alto ndice de sospecha para establecer
precozmente la corticoterapia, en algunos casos junto a derivacin ventricular externa o descompresin quirrgica de la fosa posterior. La RM (no
siempre disponible de urgencia) establece el diagnstico al identificar hiperintensidad en secuencias FLAIR y T2
limitadas al crtex cerebeloso unilateral (hemicerebelitis) o bilateral.

O85.

M.S. Lpez Garca, R. Fernando


Martnez, A.K. Crdova Salas, L. Monge
Galindo, J.L. Pea Segura, J. Lpez Pisn

Perfil de eficacia y tolerabilidad


de la rufinamida en la epilepsia
infantil focal refractaria

Seccin de Neuropediatra. Hospital


Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

J.J. Garca Peas, I. Carreras Sez,


J. Domnguez Carral

Introduccin. La cerebelitis aguda es


una entidad rara, potencialmente mortal, manifestada por grados variables
de encefalopata aguda y sndrome
cerebeloso junto a alteracin del crtex cerebeloso en RM. Presentamos
cuatro casos identificados desde 2007.
Casos clnicos. Pacientes de entre 3 y
8 aos, tres mujeres y un varn, con
encefalopata aguda/subaguda y sndrome cerebeloso. La RM evidenci
afectacin del crtex cerebeloso, bilateral en tres casos y unilateral en uno;
en dos se asoci a hidrocefalia triventricular. LCR normal en dos casos y
pleocitosis con hiperproteinorraquia
en dos. Dos ingresaron en UCIP, y
uno, con crisis de hipertensin intracraneal, precis medidas antiedema
cerebral y monitorizacin de la presin intracraneal mediante catter
epidural. Tres recibieron corticoides en
altas dosis. Evolucin favorable, sin

Seccin de Neuropediatra. Hospital


Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. La rufinamida es un frmaco antiepilptico de tercera generacin, inhibidor de canales de sodio,


con un perfil de eficacia y seguridad
bien definido para las crisis epilpticas del sndrome de Lennox-Gastaut
en nios mayores de 4 aos. El amplio espectro antiepilptico de la rufinamida y la experiencia preliminar
positiva en epilepsias focales refractarias de adultos y adolescentes sugieren que puede ser una buena alternativa para las epilepsias infantiles focales refractarias. Objetivo. Analizar el
perfil de eficacia y tolerabilidad de la
rufinamida en la epilepsia infantil focal refractaria. Pacientes y mtodos.
Revisin retrospectiva de las historias
clnicas de 30 pacientes menores de
18 aos con epilepsia focal refractaria, tratados con rufinamida como te-

S251

Comunicaciones

rapia aadida durante al menos seis


meses. Dosis inicial: 10 mg/kg/da.
Velocidad de escalada de dosis: cada
1-2 semanas, segn tolerabilidad. Dosis finales: 30-60 mg/kg/da. En todos los pacientes se analizan la eficacia (porcentaje de respondedores con
ms del 50% de reduccin de frecuencia global de crisis y porcentaje de pacientes libres de crisis) y tolerabilidad
(efectos adversos) de la rufinamida.
Resultados. Pacientes respondedores:
13 (43,3%), incluyendo 3 (10%) libres
de crisis. Efectos adversos: 12 (40%),
destacando somnolencia (30%), irritabilidad (20%) y vmitos (20%).
Conclusiones. La rufinamida representa una alternativa eficaz y segura
en el tratamiento de las epilepsias focales infantiles refractarias. Los mejores resultados se obtuvieron en las crisis frontales, principalmente en crisis
tnicas, hipermotoras y espasmos focales. Los efectos adversos fueron leves y transitorios y mejoraron al ralentizar la escalada de dosis.

O86.
Sndrome de Jeavons: secuencia
completa en video-EEG crtico
de mioclonas palpebrales,
de extremidades, y crisis
tonicoclnica generalizada
a

R.A. Daz Prez , I. Mlaga Diguez ,


I. Roncero Snchez-Cano b, S. Rekarte
Garca b, F. Villanueva Gmez a,
J. Gonzlez Rato a
a

Servicio de Neurofisiologa. Unidad de


Neuropediatra. Servicio de Pediatra. Hospital
Universitario Central de Asturias. Oviedo.

Introduccin. El sndrome de Jeavons


es una epilepsia idioptica no reconocida por la ILAE, caracterizada por
mioclonas palpebrales con o sin ausencias, actividad epileptgena inducida por el cierre ocular y fotosensibilidad. Presentamos una paciente en la
que la hiperventilacin induce mioclonas de extremidades superiores, presentando adems todo el espectro clnico caracterstico que se registra en
video-EEG. Caso clnico. Nia de 12
aos, afecta de epilepsia focal occipital controlada con valproato (VPA),
que tras tres aos sin crisis y con EEG
repetidamente normales se intenta la

S252

retirada del frmaco. Como antecedentes tena dos hermanas epilpticas tratadas con lamotrigina. La epilepsia comenz a los 3 aos y se control inicialmente con VPA. Se haba
intentado una primera retirada del
frmaco a los 6 aos, pero se tuvo
que reintroducir tres aos despus
por reaparecer anomalas en el EEG y
una crisis tonicoclnica generalizada.
Durante el registro se evidencia una
actividad de carcter epileptgeno inducida por la apertura y cierre ocular
configurado por complejos punta onda y polipunta onda bilaterales, presentando clnicamente mioclonas palpebrales. Con la hiperventilacin se
desencadenan mioclonas en extremidades superiores y una crisis tonicoclnica generalizada. Estos hallazgos
electroclnicos se corresponden con un
sndrome de Jeavons. Se reintroduce
VPA sin haber presentado nuevas crisis hasta el momento. Conclusiones.
El sndrome de Jeavons en pediatra
es poco frecuente y obtener un registro video-EEG crtico como el que presentamos es excepcional por sus caractersticas atpicas (crisis desencadenadas por la hiperventilacin, mioclonas en extremidades superiores seguidas de crisis tonicoclnica generalizada).

O87.
Efectos del uso de ACTH
en un paciente con sndrome
de West, sern crisis o no?
L. Monfort Belenguer, V. Puertas Martn,
M. Retamosa Rodrguez, L. Lpez Marn,
V. Cantarn Extremera, J. Domnguez Carral
Servicio de Neurologa. Hospital Nio Jess.
Madrid.

Introduccin. La hormona adrenocorticotropa (ACTH) es uno de los tratamientos de primera lnea en los espasmos infantiles junto con la vigabatrina. A pesar de su aceptable tasa de
eficacia (76% en algunos artculos) no
es inocuo para los pacientes, siendo
la hipertensin arterial, la ganancia
ponderal y la irritabilidad sus efectos
secundarios ms frecuentes. Caso clnico. Varn de 6 meses que inicia espasmos infantiles en salvas un mes
antes de su ingreso. Se realiza vdeoEEG-poligrafa de sueo donde se ob-

serva un patrn de hipsarritmia, RM


cerebral y estudio metablico completo con resultados normales. Se inicia
piridoxina, sin clara respuesta, y posteriormente tetracosctido de ACTH,
con desaparicin de los espasmos en
dosis de 0,06 mg/kg/da. Con esta
dosis, el paciente inicia unos movimientos estereotipados de supraversin ocular con desviacin izquierda.
Inicialmente se piensa en una reaparicin de los espasmos epilpticos, pero no asocian correlato elctrico en el
vdeo-EEG, por lo que se etiquetan de
episodios paroxsticos no epilpticos probablemente secundarios a la ACTH.
Se mantiene el protocolo habitual en
nuestro centro y se inicia pauta de
descenso de medicacin a los 21 das,
sin reaparicin de espasmos epilpticos y con disminucin de los movimientos oculares. Conclusiones. La buena respuesta inicial a ACTH en el control de los espasmos y la aparicin de
los episodios de desviacin ocular, sin
correlato elctrico en EEG, con dosis
crecientes de la misma, hacen pensar
en el papel responsable de la ACTH en
la generacin de dichos episodios.

O88.

meses y desarrollo psicomotor normal. La semiologa es similar en todos


los pacientes: tras el inicio de un bao
con agua caliente comienza un episodio de hipomotilidad, desconexin
del medio con hipotona generalizada, cianosis peribucal e hipopnea de
varios segundos. El episodio cede tras
eliminar el estmulo, con periodo de
somnolencia posterior. Antecedentes
personales y familiares sin inters. Las
pruebas de imagen y los EEG intercrticos fueron normales. En uno de los
casos se desencaden un episodio
mientras se realiz monitorizacin video-EEG, en el que se visualizaron
cambios EEG estereotipados con origen crtico en la regin temporal del
hemisferio derecho. En uno de los pacientes las crisis cedieron tras cambios en la forma del bao, sin precisar antiepilpticos, otro tuvo buen
control con cido valproico y otro con
oxcarbacepina. Conclusiones. La EAC
es una epilepsia poco frecuente. Aunque el diagnstico es habitualmente
clnico, es aconsejable realizar un video-EEG dado que las crisis reflejas
son reproducibles en condiciones predecibles.

O89.

Epilepsia refleja al agua caliente.


A propsito de tres casos
A.I. Maraa Prez a, M.A. Prez Jimnez b,
M. Garca Fernndez b, V. Puertas Martn a,
A. Duat Rodrguez a, O. Lpez Cant c
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio
de Neurofisiologa. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. c Servicio de
Neurofisiologa. Hospital Clnico San Carlos.
Madrid.

Introduccin. La epilepsia refleja al


agua caliente (EAC) es un tipo de epilepsia refleja que se desencadena tras
inmersin en agua caliente. La prevalencia es muy variable y est asociada
a factores genticos y a hbitos higinicos. Objetivo. Describir las caractersticas clnicas y EEG de tres pacientes
afectos de EAC. Pacientes y mtodos.
Estudio descriptivo retrospectivo mediante la revisin de historias clnicas
de tres pacientes diagnosticados de
EAC entre 2010 y 2013. Resultados. Los
tres pacientes afectos son varones con
debut de la epilepsia entre los 3-16

Anlisis gentico de
encefalopatas epilpticas
infantiles mediante
ultrasecuenciacin:
desarrollo y validacin
J. Garca Planells, C. Ruiz Lafora,
M. Bermejo, L. Rausell, P. Smeyers,
M. Garca Hoyos
Instituto de Medicina Genmica, S.L.
Unidad de Gentica y Diagnstico Prenatal.
Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital
La Fe. Valencia.

Introduccin. Las encefalopatas epilpticas infantiles son un grupo amplio y heterogneo de trastornos neurolgicos de etiologa muy variada,
aunque con un importante componente gentico. La identificacin de
las causas genticas permite establecer su etiologa, reduciendo la necesidad de otras pruebas intensivas, obtener un diagnstico precoz, proporcionar asesoramiento gentico y, en
algunos casos, incluso optimizar la te-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

rapia antiepilptica. Actualmente el


coste de las pruebas genticas resulta
elevado y el rendimiento diagnstico
es reducido, dificultando su uso generalizado por cuestiones de coste/eficacia diagnstica. Objetivos. Desarrollo y validacin de un panel, basado
en ultrasecuenciacin, que permita,
mediante un solo ensayo y de forma
rpida y econmica, analizar un amplio nmero de genes asociados a encefalopatas epilpticas infantiles. Pacientes y mtodos. Se ha procedido al
desarrollo de un panel de 22 genes
asociados a encefalopatas epilpticas
infantiles mediante ultrasecuenciacin en un MiSeq Personal Sequencer
(Illumina). La validacin de la utilidad
analtica y clnica se ha realizado utilizando muestras de individuos con distintos tipos de variaciones y mutaciones identificadas previamente mediante secuenciacin convencional (Sanger). Resultados. El panel desarrollado permite analizar con una alta
sensibilidad y especificidad distintos
tipos de mutaciones en 22 genes asociados a encefalopatas epilpticas infantiles. Conclusiones. El uso de este
panel basado en ultrasecuenciacin
posibilita el anlisis de un amplio grupo de genes asociados a las encefalopatas epilpticas infantiles de una manera rpida y econmica, incrementndose significativamente el rendimiento diagnstico. La identificacin
de las causas moleculares y su posterior asesoramiento gentico facilita la
toma de acciones y decisiones clnicas.

O90.
Epilepsia en racimos. Dos casos
con mutaciones en el gen PCDH19
M. Lafuente Hidalgo, A. Garca Ribes,
M.J. Martnez Gonzlez, N. Olabarrieta
Hoyos
Seccin de Neuropediatra. Servicio
de Pediatra. Hospital Universitario
de Cruces. Baralcado, Vizcaya.

Introduccin, La epilepsia restringida


a mujeres con dficit cognitivo o sndrome de Juberg-Hellman (OMIM
300088), es una encefalopata epilptica causada por mutaciones en el
gen PCDH19 (Xq22.1); presenta un
peculiar mecanismo de herencia, afec-

tando exclusivamente a mujeres, y


los varones pueden ser portadores
sanos transmisores de la enfermedad. Esta herencia se explica por la
teora de la interferencia celular. La
epilepsia suele debutar en la poca
de lactante (7-30 meses), con crisis de
cualquier semiologa, habitualmente
breves, y de cese espontneo, con recurrencia en las siguientes horas, durante un nmero variable de das,
permaneciendo libres de crisis, hasta
el siguiente cluster. Los racimos pueden ser favorecidos por procesos infecciosos, fiebre o vacunas, y recurren a pesar del tratamiento antiepilptico. El inicio de esta epilepsia
suele asociar una detencin del desarrollo psicomotor. Est descrita una
mejora de la epilepsia con el tiempo. Casos clnicos. Se presentan dos
mujeres con cuadro clnico compatible y mutaciones de novo en el gen
PCDH19. Conclusiones. Un diagnstico precoz de este cuadro permite un
manejo diagnstico y teraputico
ms adecuado y menos agresivo, as
como ofrecer un adecuado consejo
gentico. El estudio del gen PCDH19
debe plantearse en mujeres que presentan crisis febriles muy precoces o
epilepsia en el primer ao de vida,
con o sin antecedentes familiares de
epilepsia, tengan o no afectacin
cognitiva, especialmente cuando las
crisis se encuentran asociadas en racimos, con especial sensibilidad a la
fiebre, y asocian farmacorresistencia, con gentica SCN1A y GABRG2 negativas.

O91.
Ectopia lentis y
fenotipo marfanoide
M.L. Calleja Gero a, A. Duat Rodrguez a,
L. Lpez Marn a, L. Gonzlez
Gutirrez-Solana a, C. Fournier
del Castillo b, C. Pedrn Giner c
a
Seccin de Neuropediatra. b Seccin
de Psiquiatra y Psicologa Infanto-Juvenil.
c
Seccin de Nutricin. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. La homocistinuria clsica es un error congnito del metabolismo del aminocido homocistena,
por la deficiencia de la enzima cis

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

tationina--sintasa (CBS). Se pueden


afectar fundamentalmente el sistema
esqueltico, los ojos, el sistema nervioso central y el vascular. El paciente
es normal al nacimiento, pero si no se
trata, progresivamente desarrolla el
cuadro clnico completo. Caso clnico.
Nia de 6 aos en seguimiento en Oftalmologa por antecedente de sub
luxacin bilateral de cristalino, facoaspiracin y colocacin de lentes
intraoculares. Tras realizarse estudio
cardiolgico (normal) fue remitida a
consultas de Neuropediatra. Exploracin fsica: talla en percentil > 97,
aspecto marfanoide, leve aracnodactilia, cara alargada, barbilla afilada,
giba izquierda a la flexin dorsal.
Adecuado nivel de comprensin y expresin verbal. Entre las pruebas
complementarias destacan: homocis
tena, 285 mol/L (normal: 3,3-83);
vitamina B12, 177 pg/mL (normal:
180-900); cido flico, normal. Estudio metablico de aminocidos y cidos orgnicos, compatible con homocistinuria clsica por dficit de CBS:
homocistina en plasma, 56 mol/L
(normal: 0,1 0,2); metionina en
plasma, 128 mol/L (normal: 21 6);
homocistina en orina de 24 horas,
84 mol/L (normal: 2 1); cidos
orgnicos, normales. No hubo cambios relevantes tras la ingesta de piridoxina (500 mg). Se confirma el
diagnstico genticamente (C209+1G
>A/C572C>T). La valoracin neuropsicolgica revela un CI total de 79. Se
inicia tratamiento con vitamina B12,
cido flico, piridoxina y dieta baja en
metionina, aadindose betana posteriormente. Tras siete meses no ha
presentado nuevas complicaciones.
Conclusin. Debe valorarse la posibilidad de homocistinuria ante pacientes
con ectopia lentis de causa no filiada
o hbito marfanoide, puesto que el
tratamiento precoz puede prevenir o
retrasar las complicaciones de la enfermedad.

O92.
Fiebre recurrente: clave
diagnstica en un sndrome
de Aicardi-Goutires sin
calcificaciones periventriculares
N. Nez Enamorado a, J. Daz Daz a,
T. Pablos Snchez b, A. Camacho Salas a,
R. Simn de las Heras a, Y. Crow c
a
Servicio de Neurologa Infantil. Hospital
Universitario 12 de Octubre. Madrid.
b
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Quirn. A Corua. c Genetic Medicine.
University of Manchester.

Introduccin. El sndrome de AicardiGoutires (SAG) es una enfermedad


neurodegenerativa de herencia autosmica recesiva caracterizada por calcificacin de ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del LCR. En la
forma de debut precoz los sntomas
aparecen en los primeros meses de vida con clnica de encefalopata, epilepsia (50%), episodios febriles aspticos (40%) y sabaones (40%). En
ms del 90% se encuentran mutaciones en los genes TREX1, RNASEH2A,
RNASEH2B, RNASEH2C y SAMHD1. Caso clnico. Recin nacida de padres
consanguneos marroques, que comienza al mes de vida con episodios
febriles aspticos autolimitados (3672 h) y recurrentes y clnica subaguda
de irritabilidad, sobresaltos, movimientos oculares paroxsticos tipo
flutter y mioclonas axiales. La TC y la
RM craneal mostraron una leve atrofia crtico-subcortical. En tres punciones lumbares consecutivas se hall una
pleocitosis (50-100 clulas) de predominio linfocitario, siendo todo el estudio microbiolgico negativo. La asociacin de episodios febriles aspticos,
regresin neurolgica y pleocitosis mantenida, aun en ausencia de calcificaciones periventriculares, hizo sospechar un SAG. El estudio gentico demostr la mutacin c.529GrA (A177T)
de RNASEH2B en homocigosis, confirmando el diagnstico de sospecha. La
evolucin clnica puso de manifiesto
un retraso madurativo grave, microcefalia adquirida y sabaones en los
pies. Conclusiones. El SAG presenta
una amplia variabilidad fenotpica y
debera sospecharse en pacientes con
encefalopata subaguda de inicio neo-

S253

Comunicaciones

natal o posteriormente, calcificaciones cerebrales, estudios microbiolgicos de infeccin connatal negativos,


pleocitosis mantenida o niveles elevados de interfern en LCR. Los episodios febriles aspticos recurrentes y
los sabaones son datos clnicos adicionales que en ocasiones ofrecen la
clave diagnstica.

O93.
Tratamiento de la forma
neuroptica crnica de
enfermedad de Gaucher
(Gaucher tipo 3)
M.J. Martnez Garca a, R. Domingo
Jimnez a, T. Montero Navarro b,
F. Valera Prraga a, E. Martnez
Cayuelas a, L. Villacieros Hernndez a

na con fenotipo grave, con manifestaciones neurolgicas. El paciente se ha


tratado durante cinco aos con biterapia TES + TRS, con buen resultado.
La variabilidad clnica de los pacientes, la poca frecuencia de las formas
neurolgicas y los diferentes regmenes teraputicos que se han publicado hace difcil la toma de decisiones,
incluyendo la indicacin del trasplante de mdula sea. Aportamos un caso de terapia con Miglustat y resultado favorable tras cinco aos de tratamiento.

O94.
Sndrome del cuerno occipital
en dos familias espaolas
T. Nunes a, A. Nascimento a, C. Ortez a,
P. Rego a, J. Amstrong b, M. Pineda a

a
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Universitario Virgen de la Arrixaca.
Murcia. b Servicio de Pediatra. Hospital
Rafael Mndez. Lorca, Murcia.

a
Servicio de Neuropediatra. b Unidad de
Gentica Molecular. Hospital Sant Joan
de De. Barcelona.

Introduccin. La enfermedad de Gaucher est causada por deficiencia de


la enzima lisosomal -glucocerebro
sida por mutaciones en el gen GBA. El
90% de casos son de tipo 1, con afectacin sistmica. El 10% tienen adems afectacin neurolgica: forma
perinatal letal, tipo 2 (infantil grave) y
tipo 3 (intermedio entre 1 y 2). La terapia enzimtica sustitutiva (TES) mejora la clnica sistmica, pero no la
neurolgica. El Miglustat acta reduciendo los sustratos (TRS) y est aprobado para enfermedad de Gaucher tipo 1; como atraviesa la barrera hematoenceflica, es potencial terapia para la enfermedad de Gaucher tipo 3.
Presentamos el caso de un nio con
enfermedad de Gaucher tipo 3 y discutimos las posibilidades teraputicas. Caso clnico. Varn de 13 aos,
sin antecedentes de inters. Diagnosticado de enfermedad de Gaucher a
los 24 meses, genotipo: homocigosis
L444P/L444P. Se inici TES, se normalizaron las alteraciones viscerales y
hematolgicas. A los 7 aos se detect apraxia oculomotora, retraso mental leve, hipoacusia neurosensorial, y
se duplic la dosis de TES, sin respuesta. A los 8 aos se asoci tratamiento
TRS y se estabiliz el cuadro. Conclusiones. La mutacin L444P se relacio-

Introduccin. El sndrome del cuerno


occipital constituye una variante de la
enfermedad de Menkes, con fenotipo
ms leve. Es un trastorno del tejido
conectivo, debido a una alteracin en
el transporte del cobre, como producto de una mutacin en el gen ATP7A,
de carcter recesivo ligado a X. Clnicamente presenta hiperlaxitud de
piel, articulaciones hiperextensibles,
divertculos vesicales, exostosis occipital y, a veces, alteraciones neurolgicas, retraso motor y retraso mental.
Casos clnicos. Presentamos cuatro
casos clnicos. Familia 1, hermanos varones de 6 y 3 aos, y familia 2, varones de 3 y 16 aos, el mayor es to
materno del primero. Todos presentaban rasgos dimrficos faciales leves, hiperlaxitud cutnea y articular,
pelo spero y ralo, retraso psicomotor
leve o grave. Familia 1: el mayor present hernias inguinales, y el menor,
divertculo vesical. No han presentado
diarrea crnica. Familia 2: el mayor,
con cuerno occipital palpable, y el menor, con divertculo vesical gigante e
historia de diarrea crnica. RM cerebral: normal. Angio-RM: arterias cerebrales elongadas. Radiografa de crneo: exostosis occipital los dos mayores. Estudios bioqumicos de cobre y
ceruloplasmina bajos en suero en tres

S254

de los cuatro pacientes. EMG con VC:


normales, slo un paciente con neuropata axonal. El estudio gentico de
la familia 1 demostr una mutacin
c.684 G>T localizada en el exn 4 del
gen APT7A. En la familia 2, mutacin
c.4236delA en el exn 23 del gen
ATP7A. Conclusiones. En varones que
presentan alteraciones del tejido conectivo, con o sin defectos en el transporte del cobre, se deben realizar los
estudios en el gen ATP7A para poder
ofrecer un consejo gentico familiar.

O95.
Epilepsia dependiente de
piridoxina e hiperamoniemia
secundaria a valproato
M. Lorenzo Ruiz a, D. Mazagatos Angulo a,
D. Natera de Benito a, A. Garca Prez a,
M.A. Martnez Granero a, M. Martnez
Pardo b
a
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Fundacin Alcorcn. b Unidad de
Enfermedades Metablicas. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Ramn
y Cajal. Madrid.

Introduccin. La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es un trastorno


producido por actividad deficiente de
la enzimaantiquitina(genALDH7A1).
Se caracteriza por crisis que pueden
controlarse con piridoxina. Caso clnico. Recin nacido de 16 das conepisodios paroxsticos desde hace 6 das
de movimientos oculares anmalos,
encogimiento/rigidez y palidez. Duran segundos y se repiten cada pocos
minutos durante una hora, con dudosa desconexin. Cribado metablico
con tndem-masas normal. Transaminasas, amonio, lctico y aminocidos normales. Puncin lumbar normal. EEG: crisis elctrica temporooccipital izquierda con posterior generalizacin. RM craneal normal. Las crisis
no se controlan con fenobarbital ni fenitona, e iniciamos cctel de piridoxina, biotina, cido folnico y piridoxalfosfato sin clara respuesta. Con cribado metablico inicial normal pasamos
a valproato intravenoso (posteriormente por va oral) y se mantiene fenobarbital, cediendo las crisis en 24 h.
En analtica de niveles prealta: valproato, 107; fenobarbital, 27; hipera-

moniemia, 248 mol/L. Suspendemos valproato y administramos cido


carglmico. Disminucin del amonio
en 24 h hasta 29,3 mol/L, incluso
con aporte proteico. Ante el control
de las crisis suspendemos el cctel
con piridoxina, dejndose con fenobarbital y levetiracetam. Posteriormente informan de CEDEM: piridoxal5-fosfato srico, 6 mmol/L (normal:
24-123), e indetectable en LCR; cido
pipeclico ligeramente aumentado
en plasma y LCR. Alfa-aminoadipicosemialdehdo en orina, 13,53 (normal: 0,27-2,85), compatible con EDP.
Reintroducimos piridoxina. Actualmente asintomtica. Reinterrogados
los padres, refieren mioclonas tras la
retirada de piridoxina. Estudio gentico con dos nuevas variantes allicas
(c.364C>T y c.476G>A). Conclusiones.
La presentacin de la EDP puede ser
atpica sin responder precozmente a
piridoxina y respondiendo a antiepilpticos. Presentamos un caso con una
nueva variante allica del genALDH7A1,
que adems realiz hiperamoniemia
tras administracin de valproato.

O96.
Forma de inicio Rett-like
de una gangliosidosis GM2
M.O. Blanco Barca, A. Amado Puentes,
S. Pereiro Fernndez, M. Vzquez
Cancela, L. Rey Cordo, C. Melcn Crespo
Unidad de Neuropediatra. Servicio
de Pediatra. Complejo Hospitalario
Universitario de Vigo.

Introduccin. La enfermedad de TaySachs o gangliosidosis GM2 se produce como consecuencia del dficit de
hexosaminidasa A. Se hereda de forma autosmica recesiva. La forma infantil se caracteriza por regresin del
desarrollo psicomotor, convulsiones,
hiperexcitabilidad, hipotona, macrocefalia y sordera. Caso clnico. Paciente de 26 meses que ingresa para estudio por regresin neurolgica y estereotipias en forma de lavado de manos, con prdida de uso propositivo
de las mismas. Desarrollo psicomotor
normal hasta los 15 meses, en que se
inicia prdida de la empata, dificultad atencional, sordera paradjica,
prdida de la manipulacin, presen-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

cia de estereotipias manuales y respuesta exagerada a los estmulos. El


fondo de ojo al inicio del estudio era
normal. Ante la sospecha de sndrome de Rett, se realiza estudio del gen
MECP2, con resultado negativo. Durante la evolucin, se objetiva macrocefalia relativa y desarrollo de disfuncin piramidal en forma de hiperreflexia y aumento del rea reflexgena e inicio de crisis epilpticas. Se repite estudio de fondo de ojo ante la
presencia de una macrocefalia evolutivamente, destacando la presencia de
mancha rojo cereza. Se realiza biopsia de piel que evidencia actividad hexosaminidasa muy reducida. Se confirma el diagnstico mediante anlisis
del gen HEXA. Conclusin. A pesar de
su baja prevalencia, debemos valorar
la enfermedad de Tay-Sachs en casos
de regresin neurolgica, siendo el
fondo de ojo una exploracin complementaria til que puede orientar adecuadamente los estudios. La confirmacin gentica permitir ofrecer
consejo a las familias para el diagnstico prenatal en futuras gestaciones.

O97.
Trastornos respiratorios
del sueo en la malformacin
de Chiari tipo I
J.J. Garca Peas a, L. Calleja Gero a,
F. Romero Andjar b, L. Gonzlez
Gutirrez-Solana a, J. Domnguez
Carral a, R. Perata Adrados c
a

Seccin de Neuropediatra. b Seccin de


Neumologa. Hospital Infantil Universitario
Nio Jess. c Unidad de Sueo y Epilepsia.
Hospital Universitario Gregorio Maran.
Madrid.

Introduccin. La malformacin de
Chiari tipo I (MC-I) viene definida por
la herniacin caudal de las amgdalas cerebelosas por debajo del foramen magno, lo que puede interferir
con el correcto funcionamiento del
troncoencfalo y la porcin superior
de la mdula espinal, afectndose
las estructuras del sueo, los pares
craneales bajos y los centros cardiorrespiratorios. Los trastornos respiratorios durante el sueo (TRS) constituyen un aspecto poco conocido de
la MC-I, aunque su prevalencia oscila

entre un 25-72%. Objetivo. Describir


las caractersticas de los TRS en los
pacientes con MC-I, analizando el correlato clnico y neurorradiolgico.
Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las historias clnicas de
50 pacientes menores de 18 aos
diagnosticados de MC-I mediante estudio de RM cerebral. En todos los
casos se realiz valoracin neurolgica completa, agenda de sueo, RM
cerebral con estudios de flujo y polisomnografa. Resultados. Se identificaron alteraciones clnicas del sueo
en 20 casos (40%). La polisomnografa mostr TRS en 17 (34%), con
patrn de apneas centrales en nueve
pacientes y obstructivas en ocho. Dos
casos (4%) presentaban hidrocefalia
y 7 (14%) siringomielia. Todos los pacientes con hidrocefalia o siringomielia presentaban TRS. En 11 de los 17
casos con TRS se realiz ciruga descompresiva de fosa posterior, con
normalizacin del TRS en nueve. Conclusiones. Es importante identificar
la presencia de los TRS en las MC-I
por la alta morbimortalidad que suponen y por la necesidad de orientar
un tratamiento quirrgico precoz y
eficaz en estos casos.

O98.
Catapleja aislada,
una entidad propia?
M.D. Sardina Gonzlez,
C. Cceres Marzal, A. Guerrero Rico
Servicio y Ctedra de Pediatra. Seccin de
Neurologa Infantil. Complejo Hospitalario
Universitario de Badajoz.

Introduccin. La catapleja consiste


en la prdida transitoria del tono
muscular sin prdida de conciencia
ni datos de alteracin cardiovascular
o electroencefalogrfica. Suele ser
manifestacin de algn trastorno
neurolgico, principalmente la narcolepsia. Caso clnico. Nio de 5 aos.
A los 13 meses de edad inicia episodios pluricotidianos de prdida de tono postural, predominantemente cervicales. Duran segundos y son precedidos de risa u otros estados de excitacin. No se altera el estado de alerta.
Antecedentes familiares y perinatales sin inters. Desarrollo psicomotor

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

normal, salvo un retraso leve en tems


motores, debido a continuas cadas
por las alteraciones del tono. No hipersomnia diurna ni otras alteraciones del sueo. Exploracin sin datos
significativos. El video-EEG no objetiva paroxismos, pero s mltiples episodios bruscos de atona. Test de latencias mltiples de sueo, polisomnografa nocturna, neuroimagen y
estudio inmunogentico normales.
Ante la sospecha de catapleja aislada, se decide prueba teraputica con
metilfenidato, con mejora del cuadro, pero se suspende por la aparicin de labilidad emocional y alucinaciones. La tiaprida resulta eficaz y
bien tolerada. Actualmente, los episodios han disminuido de forma significativa y en cuanto al desarrollo
psicomotor, slo presenta dificultades leves en coordinacin motriz y
signos sugestivos de trastorno por
dficit de atencin/hiperactividad del
preescolar. Conclusiones. Un cuadro
de episodios bruscos y breves de atona, con estudio negativo de otras alteraciones neurolgicas o cardiovasculares, que mejora con frmacos
supresores del sueo REM, es altamente sugestivo de catapleja. En
nuestro caso, la ausencia de otros sntomas de narcolepsia conduce al diagnstico de catapleja aislada, cuadro
altamente infrecuente.

O99.
Trastornos neurolgicos
paroxsticos asociados
a mutaciones en PRRT2
A. Macaya a,b, B. Molina b, B. Prez
Dueas c, A. Rodrguez-Palmero d,
M. Vila Pueyo b, M. Raspall Chaure a

con convulsiones infantiles y raramente de migraa hemipljica, suscitando la posibilidad de que algunos trastornos neurolgicos paroxsticos pertenezcan al grupo de las sinaptopatas. Objetivo. Descripcin clnica y estudio gentico de una cohorte de
pacientes con DPC y otros paroxismos
neurolgicos Casos clnicos. Seis pacientes con DPC no relacionados, edad
de 7-60 aos, tres varones y tres mujeres, cuatro familiares y dos espordicos. Edad de inicio: 5-14 aos. Episodios diarios y mltiples, de pocos segundos de duracin, desencadenados
por el inicio del movimiento o estrs
emocional. Fue frecuente el prdromo sensitivo, seguido de rigidez, distona o corea uni o bilateral. Seis familiares sin DPC y 7/11 afectos de DPC
presentaron crisis convulsivas del lactante o epilepsia generalizada del
adulto. Tres miembros de una familia
presentaron trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Carbamacepina o eslicarbacepina controlaron los sntomas,
excepto la migraa hemipljica en un
paciente. La secuenciacin de PRRT2
revel la presencia de la mutacin
c.649dupC en cuatro casos y la de
c.219_220delGA en un caso familiar,
ambas en heterocigosidad, y ausencia
de mutacin en un caso espordico.
Se realiz estudio de marcadores SNP,
que no sugiri un efecto fundador de
la mutacin c.649dupC en poblacin
europea. Conclusin. Como en series
previas, la mutacin c.649dupC fue la
causa mayoritaria de DPC y epilepsia
asociada. La nueva mutacin c.219_
220delGA se asoci a DPC, epilepsia y
TOC. El pronstico y respuesta al tratamiento son excelentes.

O100.

Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital


Universitari Vall dHebron. b Grup de
Recerca en Neurologia Peditrica. Institut
de Recerca Vall dHebron. Barcelona.
c
Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital
Sant Joan de Du. Esplugues de Llobregat,
Barcelona. d Servicio de Pediatra. Hospital
Germans Trias i Pujol. Badalona, Barcelona.

Introduccin. Las mutaciones en el


gen PRRT2 han sido reconocidas recientemente como causa de discinesia paroxstica cinesignica (DPC),
convulsiones familiares o espordicas
benignas del lactante, coreoatetosis

Sndrome mioclona-distona
por delecin en el gen SGCE
M.R. Cazorla Calleja,
N. Gutirrez Cruz, J. Lara Herguedas
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Puerta de Hierro-Majadahonda. Madrid

Introduccin. El sndrome mioclonadistona es un trastorno del movimiento caracterizado por la presencia


de sacudidas mioclnicas leves, que
afectan frecuentemente cuello, tron-

S255

Comunicaciones

co y miembros superiores. La mitad


de los pacientes asocia distona focal.
La edad media de inicio son los 5
aos, pero puede oscilar entre 6 meses y 80 aos. Se han descrito remisiones espontneas y algunos casos
son progresivos. Caso clnico. Nia de
5 aos que desde el ao y medio de
edad presenta, cuando realiza actividades manuales, movimientos anormales de cabeza, tronco y brazos, as
como marcha torpe y cadas frecuentes. No hay fluctuacin en el da. No
refieren deterioro. Padres sanos. Exploracin fsica: mioclonas leves de
cuello, tronco y brazos y muecas faciales con la manipulacin fina, que ceden en reposo. Temblor de accin en
la maniobra dedo-nariz. Marcha con
mioclono ceflico y movimientos incoordinados de brazos. RM cerebral y
EEG normales. Estudio gentico: portadora heterocigota de la delecin
c.771_772del. en el gen que codifica
el -sarcoglicano (SGCE). Evolucin:
dificultades con la motricidad fina y
bajo rendimiento acadmico. Tratamientos: clobazam, valproico, trihexifenidilo, sin mejora. Conclusiones. El diagnstico se basa en la semiologa, la historia familiar, la ausencia de otros dficits neurolgicos
y la normalidad de la neuroimagen.
El mioclono se ha de diferenciar del
temblor, sntoma adicional presente
en nuestra paciente. El sndrome
mioclona-distona se hereda con patrn autosmico dominante y est
causado por mutaciones en el gen
SGCE, detectadas en el 30-40% de los
casos. No se conocen correlaciones
genotipo-fenotipo.

valoradas. Se presenta nuestra experiencia con la apertura de una consulta de trastornos del sueo en pediatra. Pacientes y mtodos. Pacientes
registrados en la consulta de neuropediatra cuyo motivo de consulta
han sido trastornos relacionados con
el sueo. A todos los pacientes se les
ha pasado un cuestionario de sueo
(PSQ, CSHQ o SDSC), y una agenda
de sueo. La frecuencia del seguimiento ha sido variable, adaptada a la patologa del paciente. Resultados. Se
han atendido 30 pacientes, de los
cuales 12 han sido menores de 2 aos;
ocho, entre 2 y 5 aos, y diez, mayores de 6 aos. En el primer grupo, los
motivos de consulta ms frecuentes
han sido la dificultad para conciliar el
sueo y los despertares nocturnos. El
diagnstico ms habitual ha sido el
insomnio por malos hbitos, con muy
buena respuesta al tratamiento conductual. En el segundo grupo, el motivo de consulta ha sido con ms frecuencia el trastorno de conducta durante el sueo, tomando ms importancia las parasomnias. En el tercer
grupo consultaban por dificultad para conciliar el sueo y despertares
frecuentes, predominando los trastornos secundarios a problemas psicolgicos (fobias, ansiedad de separacin, depresin reactiva, etc.). Conclusiones. Los trastornos del sueo
pueden deberse a malos hbitos de
sueo en los ms pequeos, pero a
medida que aumenta la edad es ms
frecuente su asociacin a trastornos
psicolgicos o neuropsiquitricos.

O101.

Revisin de la prevalencia de
trastornos del sueo en pacientes
con neurofibromatosis tipo 1

Trastornos del sueo


en pediatra: mucho
ms que malos hbitos

O102.

F. Martn del Valle a, M. Retamosa


Rodrguez a, M.A. Saiz Seplveda b

A.I. Maraa Prez a, A. Duat Rodrguez a,


V. Soto Insuga b, J. Domnguez Carral a,
V. Puertas Martn a, L. Gonzlez
Gutirrez-Solana a

Servicio de Pediatra. b Servicio de


Neurofisiologa. Hospital Universitario
de Torrejn.

Introduccin. Los trastornos del sueo son una patologa muy frecuente
en pediatra. Con frecuencia, su gravedad y sus repercusiones son infra-

S256

Servicio de Neuropediatra. Hospital


Infantil Universitario Nio Jess. b Servicio
de Neuropediatra. Fundacin Jimnez
Daz. Madrid.

Introduccin. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) asocia frecuentemente a


alteraciones neurolgicas no relacio-

nadas con neurofibromas, entre las


que se encuentran los trastornos del
sueo. Objetivos. Revisin de la prevalencia de trastornos de sueo en
pacientes con NF1 y compararla con
los datos descritos en la literatura, as
como analizar la relacin con el trastorno cognitivo y el trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH)
en estos pacientes. Pacientes y mtodos. Estudio comparativo, retrospectivo, mediante la revisin de los
datos recogidos entre enero de 2010
y enero de 2012 de pacientes diagnosticados de NF1 en un hospital de
tercer nivel. Resultados. Se incluyeron 95 pacientes con NF1 peditricos
que respondieron correctamente a la
escala de alteraciones del sueo en
la infancia de Bruni, encontrando una
prevalencia de trastorno global del
sueo del 6,3%, inferior al de la poblacin peditrica general. Aquellos
pacientes con NF1 y TDAH presentaron mayor prevalencia de trastorno
de inicio-mantenimiento del sueo
(18% frente a 6,3%), de transicin
sueo-vigilia (12,5% frente a 6,3%) y
somnolencia diurna (12,5% frente a
7,9%) sin alcanzar significacin estadstica, s hallndose diferencia estadsticamente significativa en la subescala de hiperhidrosis nocturna (21,9%
frente a 6,3%; p < 0,05). Los pacientes con NF1 y cociente intelectual < 85
presentaron mayor prevalencia de somnolencia diurna (20% frente a 6,7%)
y mayor hiperhidrosis nocturna (11%
frente a 0%). Conclusiones. En nuestra cohorte de pacientes con NF1 no
hemos encontrado un aumento de la
prevalencia de trastornos de sueo
con respecto a la poblacin peditrica general, aunque algunos de estos
trastornos son ms frecuentes en caso de alteraciones cognitivas o TDAH.

Introduccin. Un 5% de pacientes con


diagnstico de esclerosis tuberosa (ET)
no presenta las tpicas lesiones en
neuroimagen que consisten en tbers,
ndulos subependimarios y lneas de
migracin en la sustancia blanca. Hasta el momento no se conocen los factores que determinan la aparicin o
no de dichas lesiones en el SNC. Objetivo. Estudio de las caractersticas clnicas y genotipo de pacientes con diagnstico de ET sin neuroimagen tpica.
Pacientes y mtodos. Revisin de la RM
craneal de 220 pacientes con diagnstico definitivo de ET. Estudio clnico y de
genotipo de pacientes sin neuroimagen tpica. Resultados. Once pacientes
con ET y sin neuroimagen tpica fueron detectados. En 10 pacientes se haba realizado estudio gentico de TSC1/
TSC2 y en todos ellos el resultado fue
no mutacin identificada (p < 0,0001).
La clnica consista en manifestaciones
en derivados de la cresta neural, como angiofibromas, manchas hipopigmentadas, linfangioleiomiomatosis o
angiomiolipomas. Cinco de ellos presentaban afectacin de derivados intracraneales de cresta neural, como
vasos sanguneos y meninges. Conclusiones. Pacientes con ET sin neuroimagen tpica suelen presentar un resultado negativo en el estudio gentico. Un
mosaicismo en TSC1/TSC2 en un progenitor de cresta neural durante el desarrollo embrionario explicara un fenotipo caracterizado por lesiones con
origen en clulas procedentes de cresta neural, la ausencia de lesiones en el
SNC y la no deteccin de dicha mutacin en leucocitos. Estudio mutacional
en TSC1/TSC2 de ADN procedente de
lesiones de pacientes con ET sin neuroimagen tpica es el siguiente paso
para dar soporte a esta hiptesis.

O104.
O103.
Esclerosis tuberosa sin tbers:
estudio genotipo-fenotipo
S. Boronat a,b, M. Raspall b, M. del Toro b,
F. Munell b, A. Macaya b, E.A. Thiele a
a
Pediatric Epilepsy Unit. Massachusetts
General Hospital. Boston, EE. UU.
b
Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital
Universitari Vall dHebron. Barcelona.

Mutaciones no descritas asociadas


al complejo esclerosis tuberosa.
A propsito de dos casos
V. de Diego, F. Carratal,
P. Andreo, A. Corbaln
Hospital Universitario de San Juan. Alicante.

Introduccin. El complejo esclerosis


tuberosa (CET) es un trastorno autosmico dominante con afectacin

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

multiorgnica, considerado el segundo sndrome neurocutneo por frecuencia (1/58.000). El diagnstico es


clnico, con posterior confirmacin gentica por alteraciones en TSC1 o
TSC2. Nuevas mutaciones son descritas continuamente. Informamos de
dos casos con mutaciones no conocidas hasta este momento. Casos clnicos. Caso 1: nia de 4 meses que debuta con crisis mioclnicas y manchas
acrmicas. En su evolucin desarrolla
una epilepsia de difcil control, retraso
psicomotor, ndulos subependimarios cerebrales, rabdomiosarcomas
cardacos y angiomiolipomas renales.
Mediante secuenciacin gentica se
identifica una mutacin en TSC2 con
cambio de pArg1743Leu no informada en las bases de datos. Caso 2: nio
que debuta con mculas acrmicas,
retraso del lenguaje y crisis epilpticas, con posterior evolucin hacia epilepsia refractaria con mltiples descompensaciones, problemas de aprendizaje, TDAH y lesiones en la sustancia
blanca cerebral. La secuenciacin gentica evidencia el cambio nucleotdico en TSC2, c.1865G>C, no descrito
hasta la fecha. Conclusiones. Las tcnicas de gentica molecular disponibles recientemente estn permitiendo
la descripcin gentica detallada de mltiples patologas neurolgicas. Con respecto al CET, ciertas mutaciones missense se han correlacionado con fenotipos ms leves de la enfermedad. Es
fundamental la comunicacin de nuevas mutaciones con su correspondiente fenotipo, que permitan en el futuro
establecer pronsticos y orientar tratamientos, revirtiendo en una mayor
calidad de vida para estos pacientes.

O105.
Anlisis de sntomas de
presentacin y evolucin de
los pacientes diagnosticados de
esclerosis tuberosa en el rea
de Salud del Hospital General
Universitario de Albacete

Introduccin. El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un sndrome neurocutneo, caracterizado por la formacin
de hamartomas mltiples, que afecta
principalmente al cerebro, piel, riones y ojos. La herencia es autosmica
dominante, aunque hasta en dos tercios se produce por mutaciones espontneas. El fenotipo es variable. Objetivo. Describir la relacin entre la forma
de presentacin con la evolucin clnica y pronstico de la enfermedad. Pacientes y mtodos. Los criterios diagnsticos seguidos fueron los del Consenso del Instituto Nacional de Salud.
Se estudiaron retrospectivamente todos los pacientes diagnosticados de
CET en el Hospital General Universitario de Albacete, entre enero de 1986 y
enero de 2013. De un total de 20 pacientes, se han incluido 17, de los que
se disponen datos completos. Resultados. De los 17 pacientes, 9 eran varones. La edad al diagnstico vari desde el nacimiento hasta los 6 aos. El
81,8% de los pacientes presentaban lesiones caractersticas dermatolgicas
del CET al diagnstico. El 72,7% debutaron con epilepsia, un 27,2% presentaron rabdomiomas cardacos. Tres de
los cuatro pacientes con dficit cognitivo haban padecido sndrome de West.
Trastornos de conducta se observaron
en tres pacientes. Conclusiones. La forma de presentacin ms frecuente son
las crisis epilpticas asociadas a las lesiones cutneas. Como reflejan diversos estudios, la mayora de los pacientes desarrollan epilepsia, y en un alto
porcentaje de casos las caractersticas
dermatolgicas son evidentes desde el
nacimiento. El diagnstico precoz es
importante para la evaluacin clnica,
radiolgica, correcto seguimiento, control de los sntomas y reduccin de la
morbimortalidad.

O106.
Posibilidades teraputicas en
la epilepsia refractaria en el
complejo esclerosis tuberosa

M. Ortega Rodrguez, S. Malagn Ruiz,


I. Onsurbe Ramrez, B. Garca Morcillo,
E. Lpez Ballesteros, E. Sanz Zafrilla

V. Puertas Martn, I. Carreras Sez,


A. Maraa, M.L. Ruiz-Falc, V. Cantarn
Extremera, L. Calleja Gero

Servicio de Pediatra. Hospital General


Universitario de Albacete.

Seccin de Neurologa Peditrica. Hospital


Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Introduccin. El complejo esclerosis


tuberosa (CET) cursa frecuentemente
con epilepsia de difcil control, condicionando la calidad de vida y nivel
cognitivo de estos pacientes. Objetivos. Describir las caractersticas epidemiolgicas, clnicas y tratamiento de
pacientes con CET y epilepsia, y revisar la eficacia de sus diferentes terapias. Pacientes y mtodos. Revisin
retrospectiva de 30 pacientes con CET
y epilepsia. Anlisis con SPSS. Resultados. La edad de debut de la epilepsia estuvo comprendida entre el primer mes de vida y los cuatro aos. Todos debutaron con crisis parciales.
Dos presentaron sndrome de West, y
cuatro, espasmos infantiles sin hipsarritmia. En 19 (63,3%) la epilepsia
fue farmacorresistente. Tratamiento
farmacolgico: 11 (36,6%) en monoterapia (5 OXC, 16,6%; 4 VGB, 13,3%);
1 VPA y 1 LEV), 10 (33,3%) en biterapia
(ms frecuentes: 3 OXC y LEV, 10%, y
2 VGB y VPA, 6,7%), 7 (23,3%) en triterapia, y uno con cuatro frmacos.
Dos recibieron ACTH (6,7%); dos con
estimulador del nervio vago (6,7%),
uno de ellos libre de crisis; cuatro reciben RAD001 (everolimus) (13,3%), y
ocho, ciruga resectiva (26,7%) (cuatro de ellos libres de crisis, 13,3%).
Conclusiones. La epilepsia es un problema frecuente y de inicio en los primeros aos de vida en el CET. Aunque
las opciones teraputicas actuales son
muchas, el 63,3% de nuestros pacientes tienen epilepsia no controlada y la
mayora presenta crisis diarias. El mal
control de las crisis se correlaciona
con retraso mental y trastornos del
espectro autista. Destacamos la respuesta positiva obtenida con otras terapias: inhibidores de la va mTOR, ciruga y estimulador del nervio vago.

Introduccin. La medicina pretcnica


comprende el periodo que abarca
desde el origen del hombre hasta la
irrupcin de la medicina griega e Hipcrates. En esta medicina primitiva,
la epilepsia se considera un castigo divino, o una hechicera, o la posesin
del cuerpo del paciente por un espritu maligno, o bien la prdida del alma. Sin embargo, los descubrimientos ms recientes refieren adems un
componente cientfico descriptivo de
la epilepsia en esta poca. Objetivos.
Conocer cul pudo ser el concepto
real de epilepsia en la medicina pretcnica y con qu conocimientos cientficos se trabajaba en esa poca con
la enfermedad epilptica. Desarrollo.
Revisin de las fuentes de conocimiento mdico de los pueblos de Mesopotamia (Sakikku y Cdigo de Hammurabi), Egipto (papiro de Ebers), India (Ayurveda), China (Nei-King), incas (Sonko-Nanay) y aztecas (Cdice
de la Nueva Espaa). Conclusiones.
En todas las culturas, se consideraba
la enfermedad un castigo infringido
por los dioses al hombre, para expiar
sus crmenes, impiedad, violacin de
un tab, etc. Sin embargo, existan
conceptos sobre semiologa de las crisis epilpticas y estatus epilptico
(Mesopotamia, China e India), precipitantes de las crisis (India), etiologa
congnita (China) y tratamientos
(kyphi en Egipto, remedios minerales
y vegetales de incas y aztecas, trepanaciones de egipcios y aztecas). Las
culturas de la medicina pretcnica hacan referencia a la sintomatologa, el
diagnstico, el tratamiento y la etiologa de la epilepsia. Sin embargo, todas hacan interpretaciones que se relacionaron con la supersticin, los poderes sobrenaturales, los astros o la
posesin demonaca.

O107.
La epilepsia en la poca
de la medicina pretcnica
J.J. Garca Peas a, R. Almendral Doncel b,
M. Snchez Garca a, I. Crespo Pea a,
J. Domnguez Carral a, I. Carreras Sez a
a
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.
b
Unidad de Neuropediatra. Hospital General
de Tomelloso. Tomelloso, Ciudad Real.

S257

Comunicaciones

O108.
No todo lo que parece
epilepsia es epilepsia
C. Fons a, G. Sarquella Brugada b,
I. Alonso a, X. Tarrado c,
O. Campuzano d, R. Brugada d
a

Servicio de Neurologa Peditrica.


Servicio de Cardiologa Peditrica.
c
Servicio de Ciruga Peditrica. Hospital
Sant Joan de Du. Universitat de Barcelona.
Esplugues de Llobregat, Barcelona.
d
Cardiovascular Genetics Research Center
(GENCARDIO). Universitat de Girona. Girona.
b

Introduccin. La taquicardia ventricular polimorfa catecolaminrgica (TVPC)


es una canalopata cardaca hereditaria caracterizada por episodios sincopales o muerte sbita inducidos por
ejercicio o estrs. El tipo 1 se relaciona
con mutaciones en RYR-2. Su diagnstico es complicado por la confusin con cuadros epilpticos y normalidad de los estudios cardiolgicos bsicos. Caso clnico. Nia de 10 aos ingresada por descompensacin epilptica. Sin antecedentes familiares de
inters. Antecedentes personales: retraso cognitivo moderado sin filiar.
Epilepsia generalizada idioptica desde los 8 aos (EEG: descargas epileptiformes generalizadas de polipunta y
punta onda de 3 s de duracin; buen
control de crisis con valproto). Enfermedad actual: los ltimos tres meses
presentaba episodios (10-14/da) de
abdominalgia, palidez, sudoracin,
con/sin desconexin, desencadenados por estrs y mejoraban en reposo. La exploracin fsica no mostraba
focalidad neurolgica, salvo alteraciones relacionadas con su retraso cognitivo. El EEG mostr paroxismos en P3.
Aadimos levetiracetam con mejora
transitoria. Ante recurrencia de los
episodios y asociacin de sntomas
vegetativos, solicitamos valoracin cardiolgica. ECG y ecocardio: normales.
Auscultacin cardaca: extrasstoles.
Holter 24 h: salvas de taquicardia ventricular, taquicardia ventricular sostenida y torsades de pointes coincidiendo con los episodios de desconexin.
Se diagnostic de TVPC y se encontr
una mutacin p.F4889L (c.14665T>C)
en RYR-2. Estudio familiar negativo.
Respuesta parcial a la flecainida. Tras
denervacin del ganglio simptico T1

S258

izquierdo, simpaticolisis T3, T5 izquierdos y T2, T3 derechos. El Holter (18 h


postoperatorio) mostraba ausencia absoluta de extrasstoles y taquicardia
ventricular. Conclusiones. RYR-2 se expresa en miocardio y neuronas, por
ello un mismo paciente puede presentar epilepsia y arritmia ventricular
de forma independiente. Debe descartarse TVPC aislada o asociada a epilepsia en pacientes con episodios sincopales inducidos por ejercicio/estrs.

O109.
Enfermedades neurolgicas
autoinmunes. Revisin de ocho
aos en un hospital secundario
G. Arriola Pereda, N. Lpez Andrs,
G. Mateo Martnez, A. Andrs Bartolom,
A. Losada Pajares, B. Blzquez Arrabal
Unidad de Neuropdiatra. Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario de Guadalajara.

Introduccin. Las enfermedades neurolgicas peditricas de origen autoinmune son cada vez ms frecuentes
y es importante conocerlas para realizar un diagnstico precoz. Objetivo.
Describir la experiencia de nuestro
centro en estas enfermedades. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las enfermedades neurolgicas autoinmunes diagnosticadas en
un hospital secundario en ocho aos.
Resultados. Se han diagnosticado 21
casos: 47% ataxias postinfecciosas
(40% ataxias posvaricela), 19% sndrome de Guillain-Barr (SGB), 9%
mielitis aguda, 5% encefalomielitis
agua diseminada (EMAD), 5% esclerosis mltiple (EM), 5% miastenia grave (MG), 5% encefalitis anti-GAD y 5%
corea de Sydenham. Las mielitis, EMAD,
encefalitis autoinmune, MG y corea
de Sydenham se diagnosticaron en
los ltimos dos aos. Los signos gua
al inicio de los cuadros fueron: ataxia
(67%), debilidad (48%), dismetra o
disdiadococinesia (43%) y arreflexia
(33%). Se realiz el diagnstico mediante RM en las mielitis, EMAD y EM;
estudio de anticuerpos en MG, encefalitis anti-GAD y corea, y electroneurograma en SGB. Las ataxias postinfecciosas recibieron tratamiento sintomtico, y el SGB, gammaglobulina
IV. El resto recibieron corticoides, so-

los o asociados a otros frmacos inmunomoduladores, adems de penicilina en el corea y piridostigmina en


la MG. El 90,5% tuvieron una recuperacin completa. Conclusiones. La enfermedad ms frecuente en nuestra
serie es la ataxia postinfecciosa, seguida de SGB, con una distribucin de
los casos homognea a lo largo del
periodo estudiado. En cambio, las
mielitis agudas, EMAD, MG, encefalitis autoinmune y corea de Sydenham
han sido diagnosticadas en los dos ltimos aos, es decir, la incidencia de
dichas enfermedades ha aumentado
significativamente.

O110.
Incontinencia pigmenti.
Presentacin de tres casos
con afectacin neurolgica
M. Aguilar Quintero, E. Lpez Laso,
R. Camino Len, I. Roncero Snchez-Cano,
J. Fernndez Ramos, A.M. Collantes
Herrera
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario Reina Sofa. Crdoba.

Introduccin. La incontinencia pigmenti o sndrome de Bloch-Sulzberger es


una genodermatosis rara (1/50.000
recin nacidos) que afecta a piel, pelo, dientes, uas, ojos y sistema nervioso central (SNC), debida a mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) loca
lizado en Xq28, herencia dominante
ligada a X. La afectacin cutnea evoluciona en cuatro estadios secuenciales, aunque pueden coexistir: eritematovesicular, verrucoliquenoide, pigmentario y atrfico. Las manifestaciones del SNC se dan en un 30-50%, comnmente como epilepsia, retraso
psicomotor, parlisis espstica o microcefalia. Objetivo. Analizar la forma
de presentacin de la enfermedad y
la evolucin de la afectacin neurolgica. Pacientes y mtodos. De cinco
pacientes de nuestro centro, tres presentan afectacin del SNC. Las tres
pacientes son mujeres que debutaron
en periodo neonatal con afectacin
cutnea caracterstica. Resultados. En
los tres casos, la RM craneal ha sido
patolgica, dos de ellas con extensas
lesiones cerebrales tipo necrosis laminar cortical, y una tercera con hiperin-

tensidades en la sustancia blanca periventricular izquierda. Todas ellas


han presentado crisis epilpticas de
inicio precoz, bien controladas. Dos
de ellas presentan adems parlisis
cerebral hemipartica, una de las cuales est afectada de retraso madurativo leve. Hemos obtenido la confirmacin gentica de dos de las pacientes,
presentando ambas delecin de los
exones 4 a 10 del gen IKBKG. Conclusiones. El diagnstico se basa en la
clnica y se puede confirmar genticamente. La afectacin del SNC es frecuente y puede aparecer a lo largo de
la evolucin. Destacamos la afectacin cerebral extensa neonatal de dos
de nuestros casos.

O111.
Cavernomatosis mltiple
familiar: estudio retrospectivo
de cinco casos
T. Escobar-Delgado a, I. Carreras Sez a,
S. Jimnez Echevarra a, V. Cantarn a,
M. Garca Fernndez b, M.L. Ruiz-Falc a
a
Servicio de Neurologa Infantil. b Servicio
de Neurofisiologa. Hospital Universitario
Nio Jess. Madrid.

Introduccin. Los cavernomas constituyen un 5-13% de las malformaciones cerebrovasculares (0,4-0,8% de


la poblacin). Existe una forma familiar, con herencia autosmica dominante y generalmente mltiples. Tras
una fase asintomtica, la forma de
presentacin es variable. El manejo
es quirrgico en algunos casos, precisando actitud conservadora y seguimiento estrecho en otros. Nuestro objetivo es describir cinco pacientes afectos de cavernomatosis familiar. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de cinco pacientes afectos de
cavernomatosis familiar (dos familias
diferentes). Se analizaron la edad y
forma de presentacin clnica, manejo y evolucin, hallazgos de neuroimagen, caractersticas y miembros
afectos de ambas familias. Resultados. Cuatro de los pacientes estudiados pertenecan a la misma familia
(dos hermanos y dos primas de stos
por rama paterna y con antecedentes
de cavernomatosis y crisis en familia
paterna). Las formas de inicio fueron:

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

parlisis braquial bilateral (cavernoma intramedular), crisis epilptica focal e inicio asintomtico (estudio por
afectacin familiar). La neuroimagen
mostr cavernomas en nmero superior a 14 en una familia, y menos de
seis en la otra. El manejo ha sido quirrgico en dos pacientes (uno crisis de
debut y otro con paresia por lesin
medular); en el resto, conservador
con seguimiento clnico y radiolgico.
Buen control farmacolgico de las crisis epilpticas tanto en el caso intervenido como en el resto. Conclusiones. La cavernomatosis es poco frecuente, pero puede debutar con riesgo neurolgico e incluso vital. Dado
que en ocasiones es familiar, podra
estar indicado estudiar los familiares
de pacientes afectos para diagnosticarlos en fase asintomtica y, mediante seguimiento clnico y radiolgico, evitar las complicaciones que puedan surgir.

O112.
Hipertensin intracraneal
idioptica sin edema de papila:
a propsito de dos casos
B. Huete Hernani, M. Garca Romero,
P. Tirado Requero, A. Martnez-Bermejo
Hospital Infantil La Paz. Madrid.

Introduccin. Denominamos hipertensin intracraneal idioptica al conjunto de signos y sntomas de aumento de presin intracraneal sin relacin
con un proceso expansivo intracraneal, obstruccin del flujo venoso o
inflamacin menngea. Clnicamente,
los sntomas ms frecuentes son la
cefalea de larga evolucin, nuseas y
vmitos de predominio matutino. En
la exploracin se encuentra especficamente papiledema uni o bilateral.
La ausencia de papiledema es relativamente frecuente en la edad peditrica, constituyendo un reto diagnstico para el clnico. Casos clnicos. Presentamos el caso de tres pacientes
vistos recientemente en nuestra consulta, dos varones y una mujer, con
edades comprendidas entre 4 y 11
aos, con aumento de la presin intracraneal entre 25 y 41 cmH2O. Los
motivos de consulta fueron cefalea
frontal de larga evolucin y prdida

de visin progresiva. En los tres pacientes, la RM mostr signos indirectos de aumento de la presin intracraneal, siendo la exploracin del fondo de ojo normal. En todos los casos
el tratamiento con diurticos result
efectivo, quedando los pacientes asintomticos al alta. Conclusiones. La hipertensin intracraneal idioptica sin
papiledema es un hallazgo frecuente
en pacientes peditricos. La sospecha
diagnstica es fundamental para evitar secuelas visuales importantes que,
a pesar de un tratamiento adecuado,
sern irreversibles.

O113.
Migraa hemipljica:
presentacin y evolucin
de cuatro casos
M. Retamosa Rodrguez a, A. Duat
Rodrguez b, F. Martn del Valle a,
A. Maraa Prez b, T. Escobar
Delgado a, J.J. Garca Peas a
a

Hospital Universitario de Torrejn.


Hospital Infantil Universitario Nio Jess.
Madrid.

Introduccin. La migraa hemipljica


consiste en episodios de migraa cuya aura es una hemiparesia de larga
duracin, con sntomas visuales, sensoriales o del habla. Tiene una prevalencia del 0,01%. Son frecuentes los
antecedentes personales o familiares
de migraa. Se suele iniciar entre los
5 y 30 aos. Puede ser espordica o
familiar, con gentica conocida. Las
pruebas complementarias son normales, salvo lentificacin y asimetra
electroencefalogrfica. Casos clnicos.
Presentamos cuatro casos de migraa hemipljica, tres de ellos mujeres,
con edades entre 8 y 15 aos. Todos
tenan antecedentes familiares de migraa (uno con dficit motor). Entre
los antecedentes personales, dos casos haban tenido episodios similares
sin hemipleja y otro estaba diagnosticado de epilepsia. Todos presentaron
cefalea (de 2 a 9 das), dficit motor
(de 24 h a 3 das) y vmitos. Tres asociaron clnica vasovagal, obnubilacin
y fiebre; uno, clnica visual, y dos, disartria. Dos asociaban traumatismo
banal previo. Se realizaron pruebas
complementarias: RM craneal, txi-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

cos en orina y analtica sangunea,


siendo en todos normal. En los EEG se
objetiv asimetra (lentificacin contralateral al dficit) y anomalas epileptiformes en un caso, con normalizacin posterior. El caso familiar est
siendo estudiado genticamente. Se
inici profilaxis en tres pacientes, con
buena evolucin. Conclusiones. Se trata de una entidad poco frecuente, con
presentacin variable y cuyo diagnstico diferencial genera dificultades, sobre todo en casos espordicos. Es importante descartar un origen secundario y realizar la historia clnica pensando en esta patologa para evitar
pruebas o tratamientos innecesarios.

O114.
Sndrome afectivo-cognitivo
cerebeloso en un nio
de 11 aos secundario a un
tumor del vermis cerebeloso
J. Domnguez Carral, I. Carreras Sez,
J.J. Garca Peas, C. Fournier,
J. Villalobos Reales, L. Monfort Belenguer
Servicio de Neurologa Peditrica.
Hospital Nio Jess. Madrid.

Introduccin. El sndrome afectivo-cognitivo cerebeloso se caracteriza por alteracin en funciones ejecutivas como planificacin, razonamiento abstracto, memoria de trabajo y fluencia
verbal, problemas de organizacin y
memoria visuoespacial, alteracin en
la produccin del lenguaje con disprosodia, agramatismo y anomia, y trastorno de conducta con personalidad
fluctuante y conductas inapropiadas o
desinhibidas. Caso clnico. Nio de 11
aos con problemas de conducta y
adaptacin escolar. Torpeza motriz
global y retraso en el inicio del lenguaje. Desde primaria presenta problemas de conducta y adaptacin escolar con trastorno de aprendizaje y
dificultad para mantener la atencin,
baja autoestima y problemas en interaccin social. Exploracin fsica: evita
el contacto visual, comprensin verbal adecuada y expresin con escasas
frases complejas, conducta inmadura, dificultad para mantener la atencin sostenida, marcha torpe sin patrn especfico con disabilidad motriz
global y dispraxia para las variantes

de la marcha. RM craneal: proceso


expansivo en vermis cerebeloso inferior, hipointenso en T1 e hiperintenso
en T2, sin edema perilesional, efecto
masa ni captacin de contraste, que
sugiere glioma de bajo grado. Valoracin neuropsicolgica: cociente intelectual (CI) total, 84; CI verbal, 113;
razonamiento perceptivo, 79; memoria de trabajo, 93, y velocidad de procesamiento, 67, con datos compatibles con sndrome afectivo-cognitivo
cerebeloso. Estudios de neuroimagen
sin cambios tras cinco aos de seguimiento. Conclusiones. Ante un trastorno de aprendizaje con alteracin
de funciones ejecutivas, problemas
de organizacin visuoespacial, alteracin en la produccin del lenguaje y
componente conductual asociado, se
debe realizar prueba de imagen para
descartar lesiones del lbulo posterior
cerebeloso.

O115.
Romboencefalitis: un patrn
radiolgico caracterstico
A. Amado Puentes a, D. lvarez Demanuel a,
B. Nieto Baltar b, C. Lorenzo Firvida a,
C. Melcn Crespo a, M.O. Blanco Barca a
a
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. b Servicio de Radiologa. Complejo
Hospitalario Universitario de Vigo.

Introduccin. La romboencefalitis es
una enfermedad rara y poco reconocida, con una alta morbimortalidad,
que origina una disfuncin progresiva del tronco cerebral por un proceso
inflamatorio. La etiologa puede ser
infecciosa, autoinmune o paraneoplsica (excepcional en la infancia). Caso clnico. Paciente de 14 aos que
inicia un cuadro progresivo de dos semanas de evolucin caracterizado
por diplopa, dolor abdominal y vmitos. Presenta un nistagmo horizontal de elevada frecuencia y amplitud,
reflejos de estiramiento rotulianos y
aquleos abolidos, dismetra derecha
e inestabilidad de la marcha. En el estudio de neuroimagen (RM) se evidencia una alteracin de seal en la
cara medial del pednculo cerebeloso medio derecho (hiperintensa en
T2), con un refuerzo heterogneo tras
la administracin de contraste. Resto

S259

Comunicaciones

de exploraciones complementarias
anodinas. Se estableci la sospecha
diagnstica de romboencefalitis y se
inici tratamiento con ampicilina, eritromicina y aciclovir, previa recogida
de muestra para anlisis microbiolgico. La serologa para Listeria monocytogenes fue positiva. Present mejora clnica y radiolgica a lo largo de
tres semanas. Conclusiones. La sintomatologa clnica y los datos de neuroimagen permiten realizar un diagnstico precoz de romboencefalitis.
El tratamiento de esta entidad no debe demorarse para prevenir el desarrollo de secuelas, por lo que no se
debe esperar al resultado de los estudios microbiolgicos para iniciarlo.

O116.
Nistagmo alternante peridico
en una nia de 7 aos
C. Castao de la Mota a, R. Losada
del Pozo c, N. Muoz Jareo a, C. Milln
Martnez b, M.I. Irache Varona b,
E. Barredo Valderrama d
a

Servicio de Pediatra. b Servicio de


Oftalmologa. Hospital Infanta Leonor.
c
Servicio de Pediatra. Fundacin Jimnez
Daz. d Servicio de Neuropediatra. Hospital
Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. El nistagmo alternante


peridico es una forma de nistagmo
horizontal presente en la posicin
primaria de la mirada y caracterizado por la alternancia en su direccin,
con un periodo libre de nistagmo entre ambos. La causa ms frecuente
es congnita; las formas adquiridas
se han asociado a patologa vestibulocerebelosa o a prdida visual. Existen casos publicados con respuesta
positiva al tratamiento con baclofeno. Se presenta un paciente peditrico con este cuadro. Caso clnico. Nia de 7 aos que consulta por movimiento anormal de los ojos en el plano horizontal desde hace un ao,
con inestabilidad, mala coordinacin
gruesa y fina y disminucin del rendimiento escolar. Antecedentes personales de leve retraso en el desarrollo
motor y torpeza motora, sin antecedentes familiares de inters. En la exploracin destaca nistagmo de gran
amplitud y frecuencia en plano hori-

S260

zontal, intermitente hacia ambos lados (ms a la derecha), con tortcolis


izquierda; resto de la exploracin
neurolgica sin hallazgos. La exploracin oftalmolgica confirma los
hallazgos. Se realiza RM craneal, sin
alteraciones en cerebelo ni en ccleas, y la valoracin ORL descarta
patologa vestibular. Se realiza anlisis de sangre, con perfil metablico y
estudio de metabolopatas (aminocidos y cidos orgnicos, cobre y
ceruloplasmina) con resultados normales. Se decide iniciar tratamiento
con baclofeno hasta dosis de 0,8 mg/
kg/da, sin respuesta, suspendindose ocho meses despus. Conclusiones. Nuestra paciente presenta un
cuadro de nistagmo alternante peridico adquirido en el cual no se ha
encontrado una patologa subyacente demostrable y los frmacos agonistas gabrgicos no fueron tiles para su control.

O117.
Necrosis estriatal bilateral:
anlisis de nuestra casustica
R. Buenache a, P. Morillo a, A. Belanger b,
M. Martnez-Pardo b, G. Lorenzo a
a

Servicio de Pediatra. Neurologa Infantil.


b
Unidad de Enfermedades Metablicas.
Hospital Universitario Ramn y Cajal. Madrid.

Introduccin. Ante un paciente con


encefalopata aguda/subaguda, distonas y afectacin bilateral de caudados, ncleos lenticulares o tlamos
en neuroimagen, es importante realizar un adecuado diagnstico diferencial que incluya, entre otras, causas metablicas e inmunes. Objetivos.
Analizar nuestra casustica de necrosis estriatal y evaluar la respuesta al
tratamiento del subgrupo de necrosis
estriatal aguda postinfecciosa (NEAP).
Pacientes y mtodos. Anlisis retrospectivo, descriptivo, de las caractersticas clinicoanalticas y radiolgicas
de los pacientes atendidos con encefalopata aguda y afectacin estriatal
bilateral, entre los aos 2005-2012.
Resultados. Doce pacientes, con un
rango de edad de 20 das-15 aos. A
todos se les realiz estudio de neuroimagen, metablico (sangre, orina y
LCR), inmunolgico (Reiber, bandas

oligoclonales), e infeccioso (hemocultivo, serologas, PCR de virus neurotropos). Diagnsticos: sndrome de Leigh
(n = 3), encefalitis por Streptococcus
agalactiae (n = 1), acidemia glutrica
tipo 1 (n = 2) y NEAP (n = 6). Los cinco
nios con enfermedades metablicas
asociaron crisis o manifestaciones
oculares, y slo un caso de NEAP present alguno de estos sntomas. Todos los nios diagnosticados de NEAP
recibieron tratamiento inmunomodulador con corticoides y varios ciclos
de inmunoglobulinas, dos de ellos recibieron adems plasmafresis y uno
ciclofosfamida IV por evolucin trpida. Evolucin: todos los nios diagnosticados de metabolopatas presentaron secuelas psicomotrices. NEAP:
tres completamente asintomticos (dos
de ellos precisaron tratamiento inmunomodulador invasivo: plamafresis ciclofosfamida); uno, tetraparesia espstica; uno, hemiparesia izquierda, y uno, epilepsia. Conclusiones. Se debe considerar la encefalopata postinfecciosa entre las causas
de necrosis estriatal de etiologa no
aclarada, adems de las encefalopatas mitocondriales y las acidurias orgnicas. Es importante identificar estos casos, ya que un tratamiento intensivo inmunomodulador precoz puede mejorar su pronstico neurolgico.

epidemiolgicas, clnicas y las modalidades diagnsticas y teraputicas de


esta enfermedad. Pacientes y mtodos. Revisin de las historias clnicas
de los pacientes peditricos diagnosticados de neurocisticercosis, desde
enero de 1996 hasta diciembre de
2012. Resultados. Se incluyeron 11 casos, de edades comprendidas entre 17
meses y 17 aos (media: 7 aos y 4
meses); cinco eran nios, y seis, nias. Eran inmigrantes o descendientes de inmigrantes nueve pacientes y
hubo dos casos en nios espaoles
que haban viajado a zonas endmicas. Nueve de los pacientes debutaron con crisis parciales, uno con estatus epilptico y uno con cefalea. El
diagnstico se hizo con TC craneal o
RM craneal en todos los casos. Se trataron con albendazol y corticoesteroides 10 pacientes y slo un paciente
con praziquantel, con buena evolucin. Conclusin. El manejo de la neurocisticercosis es importante como
causa de crisis epilptica en nios inmigrantes desde zonas endmicas o
con antecedentes de viajes.

O118.

P. Alamillo Estival, D. Conejo Moreno,


M.M. Hortigela Saeta, R. Portugal
Rodrguez, A. Fernndez de Valderrama
Rodrguez, E. Prez Santaolalla

Neurocisticercosis en nios:
serie de 11 casos
J. Villalobos Reales a, J.J. Garca Peas a,
M.L. Ruiz-Falc a, S. Sirvent Cerd b,
T. Escobar Delgado a, L. Monfort Belenguer a
a

Servicio de Neurologa. b Servicio


de Radiodiagnstico. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. La neurocisticercosis es
la parasitosis cerebral ms frecuente
y la causa de epilepsia adquirida ms
comn en nios en el mundo. Es producida por la larva de la Taenia solium. En nuestro medio es infrecuente, pero su incidencia ha aumentado
por la inmigracin desde zonas endmicas, siendo una de las causas de
crisis epilpticas en la poblacin infantil que consulta en nuestro centro.
Objetivo. Analizar las caractersticas

O119.
Ataxia y debilidad de
presentacin aguda.
A propsito de un caso clnico

Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario de Burgos.

Introduccin. El sndrome de Miller


Fisher (SMF) es una polirradiculoneuropata inflamatoria aguda variante
del sndrome de Guillain-Barr, de baja incidencia, afectando a 0,09 de cada 100.000 habitantes, siendo an
menor su aparicin en la poblacin
peditrica. Se caracteriza por la presencia de la triada clnica de oftalmopleja, ataxia y arreflexia. La patogenia del SMF se atribuye a una alteracin autoinmune que suele estar desencadenada por procesos infecciosos
respiratorios o gastrointestinales. Caso clnico. Nia de 8 aos, que presenta marcha inestable de siete das
de evolucin, con debilidad en extre-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

midades inferiores y estrabismo convergente que le produce diplopa. Refiere deposiciones lquidas en los cinco das previos al momento de ingreso. En la exploracin fsica, destaca
ausencia de reflejos osteotendinosos,
marcha atxica con aumento de la
base de sustentacin, temblor fino intencional, dismetra y parlisis del VI
par del ojo izquierdo. En cuanto a las
pruebas complementarias, presenta
disociacin albuminocitolgica en LCR
y EMG compatible con neuropata
desmielinizante. Se realiza RM craneomedular, con resultado normal. La
paciente recibe tratamiento con gammaglobulina intravenosa, objetivndose mejora clnica a las 48 horas.
Conclusiones. El SMF es una entidad
rara en la poblacin infantil. Su diagnstico es fundamentalmente clnico,
si bien la disociacin albuminocitolgica en LCR apoya el diagnstico. El
tratamiento bsico consiste en infusin de gammaglobulinas y soporte
rehabilitador. Es una entidad de buen
pronstico, producindose habitualmente la remisin completa de los
sntomas a los seis meses del inicio
del cuadro.

O120.

clnica y radiolgica. Caso clnico. Lactante de 12 meses, sin antecedentes


de inters, valorado desde los 6 meses por macrocefalia evolutiva desde
el primer mes de vida, junto con leve
retraso del enderezamiento sin signos
de espasticidad ni epilepsia. Presencia de antecedentes familiares de macrocefalia. La RM craneal con espectroscopia realizada a los 12 meses
mostraba una alteracin difusa de la
sustancia blanca supra e infratentorial, hinchazn de sta y presencia de
pequeos quistes temporales anteriores bilaterales. El estudio metablico
avanzado en suero, orina y LCR con
aminocidos, cidos orgnicos, cidos grasos de cadena larga y acilcarnitinas fue normal. El EEG mostraba
un enlentecimiento difuso de la actividad y el EMG fue normal. El estudio
gentico para MLC1 fue positivo. Conclusiones. La leucoencefalopata con
megalencefalia y quistes subcorticales debe considerarse en el diagnstico diferencial de leucoencefalopata y
macrocefalia. La disponibilidad del estudio gentico permite llegar al diagnstico y dar consejo gentico. Es incierta la evolucin de pacientes diagnosticados a edades tan precoces.

padres consanguneos de origen marroqu. La primera paciente (15 aos)


presenta escoliosis marcada y limitacin de ambos ojos para abduccin,
con movimientos verticales normales
y reflejo fotomotor presente. Su hermana (4,5 aos) tiene parlisis de la
mirada horizontal sin escoliosis. En
ambos casos, la RM demuestra hallazgos tpicos de HGPPS (hipoplasia
pontocerebelosa, agenesia selectiva
de ncleo abducente, alteracin morfolgica del tronco cerebral). Conclusiones. La HGPPS es una enfermedad
rara que debe estar presente en el
diagnstico diferencial en nios y
adolescentes con oftalmopleja y escoliosis. En la mayora de los casos se
ha descrito la mutacin en la protena
ROBO3, en el cromosoma 11p23-25.

O121.

Introduccin. El sndrome de Kinsbourne es un trastorno crnico y debilitante, sin terapia estandarizada. Por
su mecanismo inmune, la estrategia
teraputica se basa en corticoterapia,
inmunosupresores, inmunoglobulinas
y rituximab. Caso clnico. Nia de 20
meses, que dos das antes inicia decaimiento, temblor e inestabilidad
(incapaz de caminar ms de dos pasos). Gastroenteritis aguda autolimitada una semana antes. Ingresa con
sospecha de cerebelitis postinfecciosa.
RM craneal y puncin lumbar normales. A las 48 horas presenta empeoramiento con mayor ataxia, incluso en
sedestacin, y aparece opsoclona.
Posteriormente, mioclonas ceflicas,
peribucales, palpebrales, irritabilidad y
trastorno del sueo. Cribado de neuroblastoma (catecolaminas/orina, MIBG)
normal. Serologa de Coxsackie positiva. Iniciamos ACTH (40 U/24 h), con
mejora inicial pero estancamiento
posterior. Al dcimo da se administra
Ig IV (400 mg/kg/da durante cinco
das), mejorando progresivamente. A

Leucoencefalopatia
con megalencefalia
y quistes temporales:
a propsito de un caso

Dos hermanas con parlisis


de la mirada horizontal
y escoliosis progresiva

J. Lara Herguedas,
N. Gutirrez Cruz, R. Cazorla Calleja

S. Ourani a, J. Muchart Lpez b,


M.P. Po Argelles a, A. Garca Cazorla a

Unidad de Neuropediatra. Hospital


Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda.
Majadahonda, Madrid.

a
Servicio de Neuropediatria. b Servicio de
Radiologa. Hospital Sant Joan de Du.
Barcelona.

Introduccin. La leucoencefalopata
con megalencefalia y quistes subcorticales fue descrita por van der Knaap.
Se caracteriza por macrocefalia evolutiva, retraso motriz leve con deterioro
motor evolutivo y epilepsia. En la RM
craneal hay alteraciones difusas de la
sustancia blanca junto con la presencia de quistes subcorticales evolutivos
de predominio temporal. Se han descrito dos genes causantes: MLC1 (responsable del 80% de los casos) y recientemente se ha descrito mutaciones en el gen HEPACAM. Se han descrito pacientes con mejora evolutiva

Introduccin. La parlisis de la mirada


horizontal con escoliosis progresiva
(HGPPS) es una enfermedad congnita autosmica recesiva poco frecuente, que se presenta en nios y adolescentes. Se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los
tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la mdula. Caso clnico. Presentamos dos
hermanas con clnica y hallazgos neurorradiolgicos compatibles con HGPPS.
Se trata de la primera y tercera hija de

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

O122.
Ciclofosfamida y sndrome
opsoclono-mioclono
M. Lorenzo Ruiz, L. Morn Roldn,
D. Natera de Benito, A. Garca Prez,
M.A. Martnez-Granero
Servicio de Pediatra. Hospital
Universitario Fundacin Alcorcn. Madrid.

las tres semanas, sustitucin de ACTH


por prednisona oral (2 mg/kg/da),
con prctica normalizacin, pero a los
tres meses, al intentar bajar los corticoides, recae y no mejora al volver a
subirlos. Se decide reiniciar ciclos mensuales de Ig IV y la prednisona se sustituye por pulsos mensuales (3 das)
de dexametasona oral. Recibe siete
ciclos de Ig + dexametasona, pero contina inestable, con cadas frecuentes
(aunque caminando), temblorosa,
con babeo, lenguaje escndido y trastorno del sueo. Pasamos a ciclofosfamida IV, manteniendo los ciclos de
dexametasona mensuales. Recibe en
total ocho ciclos de ciclofosfamida +
dexametasona. Cociente intelectual
de 98 (Batelle/McCarthy). Mejora progresiva. Actualmente, tras cinco meses sin tratamiento, est asintomtica y con cribado de neuroblastoma
negativo. Conclusiones. La remisin ha
sido completa con pulsos de dexametasona y ciclofosfamida, si bien desconocemos si presentar nuevas recadas o secuelas neuropsicolgicas.

O123.
Hipotona y nistagmo horizontal
B. Huete Hernani, G. Lopez Sobrino,
M. Garca Romero, R. Velzquez Fragua,
P. Tirado Requero, A. Martnez Bermejo
Hospital Infantil La Paz. Madrid.

Introduccin. Las distrofias musculares son enfermedades de carcter hereditario, con afectacin principalmente del msculo estriado, con un
patrn distrfico caracterstico en la
biopsia muscular. Las manifestaciones clnicas ms habituales son la debilidad muscular y la hipotona. En
funcin de la edad de aparicin, la
distribucin de la debilidad muscular
y la afectacin o no del sistema nervioso central o perifrico, nos permiten su clasificacin. Caso clnico. Nio
de 3 meses, segundo hijo de padres
consanguneos (la madre era sobrina
en segundo grado del padre), sin antecedentes personales de inters, valorado por hipotona generalizada,
ausencia de sostn ceflico y movimientos oculares lentos horizontales
continuos, que parecen corresponder
a movimientos de bsqueda. Fondo

S261

Comunicaciones

de ojo con palidez papilar bilateral. En


la consulta oftalmolgica se observ
hipoplasia de nervios pticos con mculas no estructuradas, alteracin del
ERG y los PEV. RM con un defecto de
la migracin neuronal bifrontal. EEG y
estudio metablico normales. Estudio
gentico diagnstico de enfermedad
msculo-ojo-cerebro, por la presencia
de la mutacin c.C935T en heterocigosis en el gen POMGNT1. Conclusiones. Dentro de las distrofias musculares con retraso mental, la enfermedad msculo-ojo-cerebro se manifiesta en los primeros meses de vida. La
debilidad, hipotona, problemas en la
alimentacin, espasticidad y epilepsia
son sntomas comunes. Pueden llegar a la edad adulta, aunque muy pocos pacientes alcanzan la marcha autnoma.

ve de enzimas musculares en alguno


de los casos. El estudio electromiogrfico presenta un decremento en la
amplitud de potenciales con la estimulacin repetitiva. Estudio de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina y
anti-MusK negativo. En dos de los hermanos el resultado del estudio gentico fue de una mutacin homocigtica en el gen GFPT1 . En los otros dos,
dos cambios missense en el gen
DPAGT1. Ambos genes codifican para
protenas postsinpticas de la unin
neuromuscular. Conclusiones. Los genes GFPT1 y DPAGT1 se han descrito recientemente. Su mutacin provoca la
alteracin en la glicosilacin proteica,
que ha demostrado ser causa de sndrome miastnico. Nuestros pacientes se asemejan a los descritos en la
literatura.

vo en ATP1A3, todas previamente reportadas: p.Asp801Asn, p.Glu815Lys y


p.Gly947Arg (esta ltima en dos casos
espaoles). Una paciente es adems
portadora de la variante p.Ala454Thr
en CACNA1A, de significado incierto, y
ha mostrado una buena respuesta a
la dieta cetognica. En seis pacientes
no se encontraron mutaciones ni variacin en el nmero de copias, cursando uno de ellos sin retraso psicomotor. Conclusiones. Menos del 50%
de los pacientes con HAI presentan
mutaciones en ATP1A3, lo que sugiere
la heterogeneidad gentica del sndrome. El cambio p.Gly947Arg fue
ms prevalente en casos espaoles.
La dieta cetognica puede considerarse en el tratamiento de la HAI.

O124.

O125.

Alteracin de la glicosilacin
proteica como causa de
sndromes miastnicos
congnitos. Descripcin
de cuatro casos

Hemipleja alternante de la
infancia: estudio clnico y gentico

Descripcin clnica y estudio


del gen ATP1A3 de 15 pacientes
espaoles con hemipleja
alternante de la infancia

I. Al-Khawaja, M. Vila Pueyo,


M. Raspall Chaure, M. Pineda Marf,
R. Pons Rodrguez, A. Macaya Ruiz

A. Ulate Campos a, C. Fons a,


L. Martorell b, L. Ozelius c, J. Campistol a

M.M. Garca Romero, G. Lpez Sobrino,


B. Huete Hernani, S.I. Pascual Pascual

Hospital Universitari Vall dHebron.


Barcelona.

Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.

Introduccin. Los sndromes miastnicos congnitos son un grupo de enfermedades en las que la unin muscular se altera por diferentes mecanismos. Hasta la fecha se han descrito 16
genes que se asocian a esta enfermedad. Caso clnico. Presentamos el caso de cuatro pacientes, dos hermanos
de una familia y dos hermanos de
otra, en los que se lleg al diagnstico gentico de sndrome miastnico
congnito. La sintomatologa en todos ellos comenz con hipotona y
mayor dificultad del desarrollo motor.
En la exploracin presentaban un sndrome mioptico, con debilidad proximal en cinturas, adems de la musculatura de cuello y facial. La evolucin
ha sido buena en los cuatro, con debilidad moderada proximal que no les
impide la marcha ni las actividades de
la vida diaria. El nivel cognitivo es normal. Las pruebas complementarias
rutinarias, normales, con aumento le-

S262

Introduccin. La hemipleja alternante de la infancia (HAI) es una grave


entidad de inicio antes de los 18 meses de vida, con episodios de hemipleja uni o bilateral y deterioro psicomotor progresivo. Son frecuentes los
movimientos involuntarios, trastornos
oculomotores y autonmicos durante
los episodios. Estudios recientes han
identificado mutaciones en ATP1A3 en
un elevado porcentaje de los enfermos. Pacientes y mtodos. Diez casos
procedentes de cuatro centros de Espaa y Grecia con diagnstico clnico
de HAI. Cribado mutacional por PCR y
secuenciacin Sanger de ATP1A3 y de
tres genes previamente asociados a
HAI: CACNA1A, ATP1A2 y SLC2A1. Se
analiz variacin en el nmero de copias de CACNA1A y SLC2A1 mediante
MLPA y QMPSF. Resultados. Los pacientes (siete de Espaa y tres de Grecia) debutaron entre el periodo neonatal y los 18 meses y fueron seguidos
durante 3-14 aos. En cuatro pacientes se identificaron mutaciones de no-

ocho pacientes (53,3%), seguida de


la mutacin G2443A, que genera un
cambio en la posicin E815K en tres
pacientes (20%); G2893C, que genera un cambio en la posicin G947R en
dos pacientes (13,3%); C2781G, que genera un cambio en la posicin C927W
en un paciente (6,66%), y C2411T,
que genera un cambio en la posicin
T804I en un paciente (6,66%). Esta
ltima mutacin no se ha descrito
previamente. Conclusiones. En la poblacin espaola con HAI se detectaron mutaciones de novo en el 100%
de los pacientes estudiados. Las dos
mutaciones ms frecuentes, al igual
que en la literatura internacional, fueron la D801N y la E815K.

O126.

Servicio de Neurologa Peditrica.


Servicio de Gentica Clnica. Hospital Sant
Joan de Du. Barcelona. c Departamento
de Gentica. Mount Sinai Hospital. Nueva
York, EE. UU.

Introduccin. La hemipleja alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad poco frecuente caracterizada
por episodios recurrentes de hemipleja, crisis tnicas o distnicas y movimientos oculares anormales de inicio
precoz, que evolucionan hacia una
encefalopata grave. Recientemente
se han identificado mutaciones en el
gen ATP1A3 como mecanismo causal
de esta enfermedad. Objetivo. Describir una serie de 15 pacientes espaoles con diagnstico clnico y gentico
de HAI. Pacientes y mtodos. Estudio
descriptivo, retrospectivo y multicntrico de 15 pacientes con diagnstico
clnico de HAI en quienes se documentaron mutaciones en el gen ATP1A3.
Resultados. Se encontraron cinco mutaciones distintas en el gen ATP1A3 en
heterocigosis y de novo en la serie estudiada. La mutacin ms frecuente
fue G2401A, que genera un cambio
en la posicin D801N, presente en

PSTERS
P1.
Tbers en el cerebelo: estudio
de genotipo y localizacin
M. Auladell a, E.A. Thiele a,
P. Caruso b, S. Boronat a,c
a
Pediatric Epilepsy Unit. b Pediatric
Neuroradiology. Massachusetts General
Hospital. Boston, EE. UU. c Servicio de
Neurologa Peditrica. Hospital
Universitari Vall dHebron. Barcelona.

Introduccin. Aproximadamente el
95% de pacientes con esclerosis tuberosa (ET) presenta tbers cerebrales.
De ellos, menos de un 30% presenta
dichas lesiones tambin en el cerebelo. La causa que determina que un
paciente con ET presente o no tbers
en el cerebelo se desconoce. Objetivos. Estudio del genotipo de pacientes con ET y tbers cerebelosos y estudio morfolgico de las lesiones detectadas y de su distribucin en los distintos lbulos cerebelosos. Pacientes
y mtodos. Revisin de la RM craneal
de 220 pacientes con diagnstico de
ET y deteccin de pacientes con tbers
en el cerebelo. Estudio de las caractersticas y localizacin de los tbers cerebelosos y del genotipo de pacientes
con tbers cerebelosos. Resultados.
58 de 220 pacientes (26,4%) presen-

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Comunicaciones

taron tbers en el cerebelo. Todos los


pacientes con lesiones cerebelosas
presentaban tambin tbers cerebrales. Entre los 42 pacientes con estudio
mutacional, 41 presentaban una mutacin en TSC2 (p < 0,0001) y en un
paciente no se identific mutacin. El
patrn ms habitual consisti en un
nico tber, con afectacin principal
del lado derecho. El crus II fue el lbulo ms frecuentemente ocupado por
tbers. Conclusin. La presencia de tbers en el cerebelo presenta una alta
correlacin con mutaciones en TSC2.

P2.
Sndrome cuello-lengua
R. Mateos Checa, A. Garca Ron,
J. Sierra Rodrguez
Unidad de Neurologa Infantil; Complejo
Hospitalario de Huelva. Hospital Infanta
Cristina; Parla, Madrid.

Introduccin. El sndrome cuello-lengua fue admitido por la clasificacin


de la IHS dentro de las cefaleas breves. Existen dos grupos segn la etiologa: idioptica o asociada a traumatismo (descritas formas familiares benignas de herencia autosmicadominante) y complicada o secundaria a
patologa malformativa, infecciosa,
inmunolgica, degenerativa, fracturas o masas. Se caracteriza por episodios de dolor intenso occipital breves,
acompaados de disestesias en la hemilengua ipsilateral y que son desencadenados por movimientos bruscos
de rotacin de la cabeza. En la infancia aparece entre los 6-11 aos, sin
que se halle ninguna patologa subyacente. Casos clnicos. Caso 1: nia de
13 aos con antecedentes personales
de coartacin de aorta leve y familiares de migraa con episodios, el ltimo ao, de dolor intenso occipital,
hemiparestesias en lengua de un minuto mximo de duracin, desencadenados por movimientos bruscos de
la cabeza. Exploracin fsica, neurolgica y RM de fosa posterior y cervical,
normales. Tratamiento: evitar desencadenantes. Caso 2: nio de 7 aos,
sin antecedentes de inters, con dos
episodios de hemiparestesias linguales de corta duracin, al rotar la cabeza jugando a ftbol. Exploracin fsi-

ca, neurolgica y RM craneocervical,


normales. Conclusiones. El sndrome
cuello-lengua es una entidad poco
frecuente que se debe conocer para
poder reconocerla. Los casos idiopticos son frecuentes en la infancia, generalmente no requieren tratamiento
y tienden a desaparecer. Si se producen crisis frecuentes puede utilizarse
gabapentina o carbamacepina.

P3.
Absceso cerebeloso otgeno:
causa poco frecuente de cefalea
A. Campo Barasoain, A. Brea Calvo,
A. Rodrguez Sacristn, P. Terol Barrero,
M.D. Lluch Fernndez
Seccin de Neuropediatra y Seccin de
Infectologa Peditrica. Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario Virgen Macarena.
Sevilla.

Introduccin. El absceso cerebeloso


es una entidad infrecuente en pediatra, generalmente producido como
complicacin de infeccin otgena.
Se presenta comnmente con cefalea, fiebre y focalidad neurolgica.
Caso clnico. Nia de 10 aos que consulta por cefalea parietal derecha,
opresiva, de 3-4 semanas de evolucin. Frecuencia e intensidad crecientes con pobre respuesta a analgesia
habitual. Nuseas y vmitos escasos.
En ocasiones, interrumpe el sueo.
Febrcula espordica. Antecedentes
personales: origen boliviano. Uvetis
anterior bilateral. Tuberculosis latente en tratamiento con isoniacida. Infeccin otolgica con reaccin mastoidea tratada como otitis externa
cuatro semanas antes del ingreso.
Buen estado general. Palidez de piel y
mucosas. Soplo sistlico I/VI. No signos menngeos ni de focalidad neurolgica. Pruebas complementarias: Hb,
7,7 g/dL; ferritina, 5 ng/mL; VSG, 21 mm;
PCR, 11,4 mg/L; GOT, 59 U/L; GPT, 53
U/L. Hemocultivos negativos. HLA B27
negativo. Cribado de ANA dudoso.
Fondo de ojo normal. RM: hiperintensidad en T2 de lmites mal definidos,
localizacin perifrica crtico-subcortical en el hemisferio cerebeloso derecho, con disminucin de seal en T1.
Captacin irregular de contraste y zona de realce anular. Ocupacin de cel-

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dillas mastoideas derechas. Diagnstico: absceso cerebeloso otgeno. Se


administr antibioterapia intravenosa (penicilina, ceftacidima y metronidazol) durante seis semanas con muy
buena evolucin clnica y radiolgica.
Conclusiones. El absceso cerebeloso
es causa muy infrecuente de cefalea,
manifestndose sta con sntomas de
alarma. La clnica especfica en esta
localizacin es nistagmo, ataxia y elevacin de la presin intracerebral. Los
grmenes ms frecuentes son estreptococo, enterobacterias, anaerobios y
Pseudomonas aeruginosa. El tratamiento habitual combina antibioterapia intravenosa con ciruga, aunque
en este caso bast lo primero por una
respuesta precoz al tratamiento conservador.

P4.
Pseudotumor cerebri
secundario a tratamiento
con citarabina liposomal:
a propsito de dos casos
B. Miguel Martn, J. Prez Moreno,
C. Garrido Colino, M.C. Miranda
Herrero, E. Barredo Valderrama,
P. de Castro de Castro
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. La citarabina liposomal


va intratecal es un frmaco emergente en la profilaxis y tratamiento de la
afectacin del SNC en la leucemia
aguda, aunque no est exenta de
efectos secundarios neurolgicos. Presentamos dos casos de pseudotumor
cerebri secundarios a esta terapia. Casos clnicos. Caso 1: nia de 4 aos en
tratamiento quimioterpico con citarabina lipososomal intratecal asociada a dexametasona por recidiva precoz de leucemia linfoblstica aguda
de clulas B (LLAB) con afectacin del
SNC. Tras la tercera dosis refiere cefalea moderada y paresia de ambos VI
pares craneales. La RM cerebral mostr signos de hidrocefalia y se objetiv
presin intracraneal de 50 cmH2O. Se
cambio la terapia y se inicio acetazolamida, con mejora. Caso 2: nio de
10 aos con LLAB en tratamiento con
citarabina lipososomal intratecal asociada a dexametasona que presenta

cefalea intensa, visin borrosa, vmitos y una crisis tonicoclnica generalizada. En la exploracin presenta papiledema bilateral y paresia de ambos
VI pares craneales. La RM cerebral
muestra un quiste aracnoideo supravermiano con acueducto de Silvio permeable y la presin intracraneal fue
de 70 cmH2O. Se cambio la pauta quimioterpica y se inici tratamiento
con dexametasona y acetazolamida,
con mejora clnica. Conclusiones. El
uso de citarabina liposomal intratecal
en pacientes con afectacin neurolgica previa conlleva un elevado riesgo
de hipertensin intracraneal. Se debe
considerar el tratamiento combinado
con dexametasona u otra terapia alternativa. Es obligado descartar en estos pacientes neurotoxicidad durante
la primera semana tras la infusin
con el fin de realizar tratamiento precoz y minimizar las secuelas.

P5.
Semiologa de los tumores
del sistema nervioso central:
inters en neuropediatra
R.M. Cano Lpez a, A.V. Marco
Hernndez a, M. Ramn Redal a,
A. Parra Llorca a, L. Prez Sukia a,
M.A. Tllez de Meneses b
a
Pediatra. b Neuropediatra. Hospital
Universitario y Politcnico La Fe. Valencia.

Introduccin. Los tumores del SNC, incluyendo cerebro y mdula espinal,


son raros en la poblacin peditrica.
Sin embargo, en conjunto suponen
alrededor de un 25% del total de neoplasias y la lesin slida ms frecuente en nios. Objetivos. Dar a conocer
los sntomas de presentacin y los signos que deben alarmar sobre una lesin intracraneal de origen tumoral
frente a otras causas funcionales mucho ms frecuentes en las consultas
de neuropediatra. Pacientes y mtodos. Se revisa bibliografa y casustica
de los distintos tipos de tumores segn su origen celular. El debut clnico
se relaciona con la localizacin del implante inicial y la tasa de crecimiento.
Se diferencian dos grupos de sntomas: los debidos a obstruccin o aumento de la presin intracraneal aguda o crnica, y los causados por com-

S263

Comunicaciones

presin o infiltracin de partes especficas del SNC. Resultados. La forma


de manifestacin ms prevalente en
pediatra es la cefalea diaria por bloqueo tumoral del flujo cerebroespinal
o por compresin de tejidos circundantes como las meninges o el crneo. A diferencia de otras causas, suele acompaarse de vmitos y de otros
signos de focalidad. Conclusiones. La
cefalea es un motivo de consulta comn en atencin primaria y la consulta neurolgica ms habitual en la urgencia peditrica. Una buena anamnesis y la deteccin de signos de alarma son la clave para orientar la sospecha y diagnstico precoz, lo cual
supone todava hoy un reto importante para mejorar el pronstico de los
tumores del SNC.

P6.
Migraa oftalmopljica
como causa de oftalmopleja
y ptosis aguda en un
paciente preadolescente
C. Castao de la Mota a, N. Muoz
Jareo a, R. Daz Conejo d, R. Losada
del Pozo c, B. Prez-Moneo Agapito a,
M.I. Irache Varona b
a

Servicio de Pediatra. b Servicio de


Oftalmologa. Hospital Infanta Leonor.
c
Servicio de Pediatra. Fundacin Jimnez
Daz. Madrid. d Servicio de Pediatra. Hospital
Nuestra Seora del Prado. Talavera de la
Reina, Toledo.

Introduccin. La parlisis transitoria


del nervio motor ocular comn puede
formar parte de un episodio de migraa, causando ptosis y oftalmopleja ipsilateral en la mayora de los casos peditricos. El tratamiento es el
mismo que para otras formas de migraa. Se presenta el caso de una nia con varios episodios de migraa
oftalmopljica. Caso clnico. Nia de
11 aos que ingresa por un cuadro de
cefalea hemicraneal izquierda intensa. En las siguientes 24 horas asocia
oftalmopleja y leve ptosis por afectacin del III par craneal ipsilateral, confirmadas en la exploracin oftalmolgica posterior. Coincide el cuadro con
infeccin herptica en la rama oftlmica del trigmino. Antecedente de
cefaleas ocasionales, sin anteceden-

S264

tes familiares de migraa. Se realiza


RM cerebral normal, puncin lumbar
(citoqumica, cultivo bacteriano y PCR
para virus herpes) negativa para infeccin y estudio de bandas oligoclonales en LCR negativo. Se solicita estudio de anticuerpos anti-ACh con resultado negativo. Se administra aciclovir y tratamiento analgsico intensivo intravenosos (incluido corticoide),
mejorando la clnica en los siguientes
das y se diagnostica de probable migraa oftalmopljica. Presenta en el
siguiente mes un nuevo episodio de
cefalea con ptosis que precisa nuevo
ingreso y varios episodios ms de cefalea sin ptosis, por lo que se inicia
tratamiento profilctico con topiramato, con disminucin del nmero e
intensidad de los episodios. Precisa ciruga de estrabismo de ojo contralateral. Conclusiones. Considerar la migraa entre las causas de una oftalmopleja indolora o ptosis recidivante,
sobre todo ante un nio con antecedentes conocidos de cefalea, habindose descartado otras posibles causas
del cuadro neurolgico.

bradicardia, edema de papila y RM


craneal normal, salvo dos focos hiperintensos de la sustancia blanca frontoparietal derecha inespecficos. Se traslada a UCIP con el diagnstico de hipertensin intracraneal. Se realiza puncin lumbar para medicin de la presin intracraneal (36 mmH2O) y evacuacin. Se inicia tratamiento con acetazolamida y corticoides intravenosos
pero, de manera progresiva, aparece
ptosis palpebral derecha sin midriasis,
limitacin de la adducin del ojo derecho y disfagia, por lo que se instaura un drenaje ventricular externo. Mejora de la clnica tras la colocacin del
drenaje. Se realiza estudio de hipertensin intracraneal, determinndose
finalmente recidiva del linfoma en el
SNC. En el momento actual, exploracin neurolgica normal. Conclusiones.
Ante una cefalea refractaria a analgesia es necesario sospechar la existencia de una hipertensin intracraneal.
En el caso de antecedentes oncolgicos hay que valorar la posibilidad de
que se trate de un cuadro secundario
a infiltracin tumoral del SNC.

P7.

P8.

Cefalea en un paciente oncolgico

Aspartilglucosaminuria:
a propsito de un caso

A. Prez Villena, G. Tesorero Carcedo,


L.M. Parra Ramrez, A. Lpez Cabrera,
M.M. Palmeiro Castellana, J. Jimnez
Martnez

C. Fernndez Zurita, M. Garca Puig,


V. Delgadillo Chilavert, A. Roche Martnez,
C. Escofet Soteras, I. Lorente Hurtado

Servicio de Pediatra.
Hospital Sanitas La Moraleja. Madrid.

Unidad de Neuropediatra.
Hospital Parc Taul. Sabadell, Barcelona.

Introduccin. La cefalea es un motivo


de consulta frecuente en nios, incluidos pacientes oncolgicos. Presentamos el caso de un paciente que inicialmente se clasific como migraa.
Caso clnico. Nio de 6 aos que acude al servicio de urgencias por cefalea
con vmitos. Inicialmente, exploracin neurolgica y peditrica junto a
constantes normales (incluida tensin
arterial). Como antecedente de inters fue diagnosticado de linfoma de
Burkitt cinco meses antes, estando el
tumor en remisin completa. Se decide ingreso por los vmitos y la cefalea. En planta comienza con incremento progresivo de la cefalea, sin
respuesta a analgesia, junto con aparicin de hipertensin sistmica sin

Introduccin. La aspartilglucosaminuria es una enfermedad lisosomal autosmica recesiva causada por una
mutacin en el gen AGA, disminuyendo la actividad del enzima aspartilglucosaminidasa (AGA). El hallazgo clnico ms caracterstico es un deterioro
mental progresivo. Caso clnico. Nio
de 6 aos, visitado por dificultades en
los aprendizajes, retraso del lenguaje
y torpeza motriz. Padres sanos no
consanguneos. Leve retraso global
del desarrollo de predominio en el
rea del lenguaje. Exploracin fsica:
dificultades de expresin verbal y torpeza motriz. K-ABC (6 aos): capacidad cognitiva en el lmite inferior de
la normalidad. Cariotipo y estudio de
X frgil: normal. RM cerebral: atrofia

cerebelosa. Cribado metablico en


sangre (lactato, piruvato, amonio,
aminocidos, defectos congnitos glicosilacin) y orina (aminocidos, cidos orgnicos, mucopolisacridos, estudio del dficit de creatina cerebral,
purinas): normal. Anlisis de deleciones subtelomricas: normal. Durante
la infancia, el paciente adquiere nuevos aprendizajes muy lentamente. CI
(WISC-IV) a los 10 aos: 73. A partir
de los 13 aos, leve y sutil deterioro
de las funciones cognitivas y alteraciones de, comportamiento. CI a los 14
aos: 55. Valoracin oftalmolgica,
cardiolgica, EMG con velocidades de
conduccin y ecografa abdominal:
normal. RM cerebral: estable. Anlisis
de orina: excrecin anmala de oligosacridos con niveles elevados de aspartilglucosamina. Estudio enzimtico en fibroblastos: baja actividad del
enzima AGA. Se establece el diagnstico de aspartilglucosaminuria. Conclusiones. El diagnstico clnico de aspartilglucosaminuria es complejo; la
presentacin clnica inicial es sutil y
los signos, variables, originando un
retraso en el diagnstico. La deteccin bioqumica es sencilla por cromatografa en orina. No se dispone de
tratamiento especfico.

P9.
Evolucin en un caso de dficit
de guanosiltrifosfociclohidrolasa I
(GTPCH I) con herencia
autosmica recesiva
M.D. Mora Ramrez, E. Moreno Medinilla,
R. Calvo Medina, J. Martnez Antn
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital Regional Universitario
Carlos Haya. Mlaga.

Introduccin. El dficit de la enzima


GTPCH I origina una disminucin de la
sntesis de tetrahidrobiopterina (BH4),
cofactor indispensable en la sntesis
de tirosina, dopamina y serotonina.
Es una enfermedad poco frecuente
que produce un retraso o regresin
psicomotora y trastornos del movimiento y en la que el tratamiento
puede mejorar o incluso corregir la
clnica. Caso clnico. Nia afecta de
dficit de GTPCH con herencia autosmica reecsiva, diagnosticada a la

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

edad de 1 ano y 2 meses con estudio


de LCR con dficit de pterinas, HVA y
5HIAA, test de sobrecarga de fenilalanina y estudio gentico positivos. La
clnica comenz con 5 meses con temblor ceflico y de extremidades superiores, en reposo e intencional, intermitente, que desapareci en un mes.
El desarrollo psicomotor era normal y
destacaba una hipotona axial leve en
la exploracin. Las pruebas complementarias realizadas fueron normales. Posteriormente, present regresin psicomotora con prdida del sostn ceflico, disminucin de los movimientos activos, dificultad para la manipulacin bimanual, hipomimia e
hipotona global grave, lo que motiv
hacer el estudio de una encefalopata
progresiva. Tras el diagnstico inici
tratamiento sustitutivo con levodopa/
carbidopa, OH triptfano y BH4, con
muy buena evolucin tanto motora
como cognitiva. Actualmente, la paciente tiene 4 aos, presenta un desarrollo psicomotor adecuado a su edad
y cursa primero de educacin infantil,
alcanzando el nivel de su clase. Conclusin. Destacar la importancia del
diagnstico y tratamiento precoz ya
que, como en nuestro caso, la mejora puede ser muy satisfactoria, tanto
motora como cognitiva, aunque esta
ltima puede quedar afectada en algunos casos.

P10.
Microcefalia y atrofia
pontocerebelosa progresiva:
un caso con diagnstico
molecular
C. Fernndez Zurita a, A. Borrs Martnez a,
A. Roche Martnez a, M. Garca Puig a,
E. Gabau b, I. Lorente Hurtado a
a

Departamento de Neurologa peditrica.


Gentica Clnica. Hospital Parc Taul.
Sabadell, Barcelona.

Introduccin. Los pacientes que presentan microcefalia y atrofia cerebelosa progresiva asocian un grave retraso del neurodesarrollo en las primeras etapas de la vida. A pesar del estudio molecular de diversos genes relacionados con este trastorno, muchos
pacientes quedaban sin diagnstico
molecular. Presentamos la primera pa-

ciente de nuestro hospital con microcefalia y atrofia cerebelosa progresiva


en la que se ha diagnosticado una mutacin en el gen CASK. Caso clnico.
Nia de 2,5 aos con retraso del neurodesarrollo y microcefalia, que present un retraso de crecimiento intra
uterino armnico. La ecografa trasfontanelar inicial mostr una hipoplasia cerebelosa global, que se confirm con RM craneal al mes y medio de
vida; la hipoplasia cerebelosa se hizo
ms evidente en los controles sucesivos a los 11 y 23 meses. El estudio molecular del gen CASK permiti identificar una mutacin c.585C>G, causante
de un codn stop prematuro (p.Y196X),
que confirm el origen gentico de la
microcefalia y la hipoplasia pontocerebelosa progresiva. Conclusiones. El
gen CASK participa en la migracin y
sinapsis neuronales. Se trata de un
gen ligado al cromosoma X, que debe
estudiarse en pacientes con microcefalia e hipoplasia cerebelosa progresiva, ya que la confirmacin molecular
del diagnstico permitir la posibilidad
de un consejo gentico a la familia.

P11.
Ataxia con hipomielinizacin
del sistema nervioso central
N. Guerrero Moreno a, J. Sierra Vzquez b,
M.M. Romn del Ro a, M. Delgado Rioja a

dad, que junto con la gentica (cinco


genes implicados, elF2B1-5), parece
que existe una correlacin genotipofenotipo; el pronstico se relaciona
con la edad de aparicin. Caso clnico.
Nia de 2 aos sin antecedentes de
inters. Presenta un primer episodio
a los 2 aos, con un cuadro de 10 das
de evolucin de afectacin del nivel
de consciencia precedido de fiebre.
EEG: enlentecido. RM craneal: afectacin de la sustancia blanca difusa y simtrica. Potenciales evocados visuales: retraso de la onda P1. Estudio psicolgico (Battelle): edad madurativa
de 24 meses. Segundo episodio a los
2 aos y 4 meses, desencadenado por
un traumatismo craneoenceflico leve, cuadro de ataxia cerebelosa aguda de cinco das de duracin. Tercer
episodio a los 2 aos y 7 meses, similar al anterior, presentando adems
paraparesia espstica. Estudio gentico: portadora en heterocigosis de la
mutacin Arg113 His del gen elF2B5
(herencia materna) y delecin Ala311leufsx46 (herencia paterna). Conclusiones. El deterioro neurolgico progresivo y episdico y la aparicin de
focalidad neurolgica desencadenada por episodios febriles o traumatismo craneoenceflico leve debe hacer
sospechar este sndrome. El conocimiento clnico y de la neuroimagen
proporciona un diagnstico precoz y
un menor coste econmico.

Unidad de Neurologa infantil. Hospital


Juan Ramn Jimnez. Huelva. b Centro
Seta. Sevilla.

Introduccin. Conocida tambin como leucoencefalopata con sustancia


blanca evanescente, de incidencia
desconocida e infradiagnosticada. Criterios diagnsticos clinicosrradiolgicos bien definidos: desarrollo psicomotor previo normal, ataxia y espasticidad con atrofia ptica y epilepsia,
funciones cognitivas conservadas; curso crnico progresivo con episodios
peridicos de agravacin, desencadenados por infecciones banales, traumatismo craneoenceflico leve; y afectacin precoz, difusa y simtrica de la
sustancia blanca del SNC. Herencia
autosmica recesiva, existen varios
fenotipos clnicos, dependiendo de la
edad de debut y de la gravedad, expresndose con gran heterogenici-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

P12.
Presentacin de dos casos
de gangliosidosis GM2:
variante B y variante B1
A. Lpez Lafuente b, M.J. Lpez Rodrguez b,
R. Hernndez Martn b, R. Martn
Fernndez b, A. Polo Antnez b, L. Gort a
a
Servicio de Bioqumica y Gentica
Molecular. Hospital Clnic. Barcelona.
b
Servicio de Pediatra. Hospital San Pedro
de Alcntara. Cceres.

Introduccin. Las gangliosidosis GM2


constituyen un grupo heterogneo
de enfermedades lisosomales con herencia autosmica recesiva, causadas
por el dficit de la enzima -hexo
saminidasa o de su activador proteico. La enfermedad de Tay-Sachs o variante B se produce por un dficit de

-hexosaminidasa A (gen HEXA) y


constituye el fenotipo infantil precoz;
la variante B1 presenta actividad hexosaminidasa A frente a sustratos
artificiales no sulfatados, pero no
frente a sulfatados o al ganglisido
natural (gen HEXA), y se manifiesta
con un fenotipo infantil tardo y juvenil. Casos clnicos. Describimos el fenotipo clnico, neuroimagen y caractersticas bioqumicas y genticas en
dos nios afectos de GM2 (variante B
y variante B1), sin antecedentes personales ni familiares de inters y no
consanguneos. Caso 1: nio de 18
meses con hipotona, retraso psicomotor grave y clonas audigenas.
Antropometra normal. Nistagmo
ocasional, mancha rojo cereza, hipotona axial con hiperreflexia. Actividad HexA en suero 6%. Posteriormente, inicio de epilepsia. Exitus a los 2
aos. Caso 2: nio de 3 aos con regresin psicomotora desde los 22-24
meses, que inicia crisis de desconexin con clonas. Antropometra
normal. Prdida del lenguaje. Alteracin de la deglucin. Alteracin de la
deambulacin. Ataxia. Clonas audigenas. RM: leucoencefalopata, atrofia cerebelosa. Actividad HexA en fibroblastos 1,3%. Mutaciones del gen
HEXA p.A22GfsX48 + R178H. Involucin progresiva con ceguera, cuadripleja espstico-distnica y muerte a
los 6 aos. Conclusiones. La variante
B1, aunque infrecuente, debemos pensar en ella en los procesos involutivos
con las caractersticas descritas. La
mutacin A22GfsX48 no est descrita
en la literatura. Las clonas audigenas son una importante pista diagnstica que no debemos olvidar.

P13.
Aciduria gammahidroxibutrica.
A propsito de un caso
G. Lpez Sobrino, B. Huete,
M.M. Garca Romero, R. Velzquez,
P. Tirado, A. Martnez Bermejo
Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.

Introduccin. La deficiencia de succnico


semialdehdo deshidrogenasa (SSADH)
o aciduria gammahidroxibutrica (GHB)
es una rara enfermedad, autosmica

S265

Comunicaciones

recesiva en la que se produce acumulo del metabolito cido GHB. Caso clnico. Nia de 18 meses valorada por
retraso motor, marcha con ayuda,
emite escasos bislabos y presenta hipotona global, con reflejos normales.
La analtica en sangre y orina es normal. No ha presentado crisis. En la
RM craneal presenta hipoplasia de
vermis inferior e hiperintensidad en T2
en ambos plidos. El anlisis de cidos orgnicos en orina muestra una
excrecin muy aumentada de GHB,
compatible con aciduria GHB por deficiencia de la enzima SSADH. Se inicia
tratamiento con vigabatrina (20 mg/
kg/da), taurina y piridoxina. Al ao,
se observa una evolucin clnica lentamente favorable. En el estudio gentico presenta la mutacin del gen
ALDH5A1, siendo los padres portadores de la mutacin. Conclusiones. Los
sntomas ms frecuentes son el retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, hipotona y ataxia. La
herencia es autosmica recesiva. El
gen ALDH5A1 se ha identificado en el
brazo corto del cromosoma 6; hay numerosas mutaciones y existe una pobre correlacin genotipo-fenotipo. La
caracterstica bioqumica clave es la
acumulacin de GHB en orina, plasma y lquido cefalorraqudeo. En la
neuroimagen pueden hallarse hiperintensidades en T2 del ncleo plido y
atrofia cerebelosa de predominio vermiano, como en nuestro caso. No hay
tratamiento establecido y existe controversia en la utilizacin de vigabatrina, ya que su eficacia clnica a largo
plazo es discutible.

P14.

so 1: nia de 5 aos que presenta crisis convulsiva, alteracin del nivel de


conciencia y discinesias orolinguales.
El EEG est lentificado, en la RM existe
un engrosamiento cortical insular izquierdo, y en el LCR, pleocitosis linfocitaria. Al mes de evolucin asocia insomnio, crisis de pnico y regresin
autista con mutismo, inicindose tratamiento con corticoides. Los anticuerpos antirreceptor de NMDA resultan positivos en el LCR. Se contina
con inmunoglobulinas y rituximab. Actualmente est asintomtica. Caso 2:
nia de 13 aos que presenta bruscamente hemiparesia izquierda. En los
dos meses siguientes asocia movimientos coreicos, discinesias orolinguales,
agitacin, alteracin del lenguaje, insomnio y disautonoma. En el EEG
aparecen ondas lentas, siendo la RM
y el LCR normales. Se inicia inmunoterapia y posteriormente se obtiene positividad de anticuerpos anti-NMDA
en LCR. Presenta recada a los dos aos.
Actualmente est asintomtica. Conclusiones. La encefalitis anti-NMDA
constituye la segunda causa de encefalitis inmunomediada. La clnica de
presentacin en nios suele ser neurolgica, a diferencia de los adultos,
en los que suele ser psiquitrica. Los
hallazgos en las pruebas complementarias son inespecficos y en algunos
casos pueden ser normales. El diagnstico se basa en la sospecha clnica,
siendo muy sugestivas las discinesias,
y en la demostracin de anticuerpos
anti-NMDA en el LCR. Es importante el
tratamiento precoz porque mejora el
pronstico. En nuestros pacientes, como en la mayora de casos publicados, la evolucin fue favorable.

Encefalitis antirreceptor de
NMDA: nuestra experiencia

P15.

M.C. Gonzlez Toro, R. Jadraque


Rodrguez, A. Sempere Prez,
I. Pay Elorza, F. Gmez Goslvez

Un nuevo caso de
hipomielinizacin con atrofia
de ganglios basales y cerebelo

Servicio de Neuropediatra. Hospital


General Universitario de Alicante.

Introduccin. La encefalitis antirreceptor de NMDA es un sndrome neuro


psiquitrico autoinmune documentado en nios de forma creciente en los
ltimos aos. Se presentan dos casos
con clnica similar. Casos clnicos. Ca-

S266

B. Miguel Martn a, M. Vzquez Lpez b,


Y. Ruiz Martn c, M.C. Miranda Herrero b,
E. Barredo Valderrama b, P. Castro de
Castro b
a
Servicio de Neurologa. Hospital General
Universitario de Ciudad Real. b Seccin de
Neuropediatra. c Seccin de Radiologa
Infantil. Hospital Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. Las leucoencefalopatas


hipomielinizantes son un grupo de
enfermedades en las que existe un
defecto en la produccin de la mielina. En la ltima dcada se han descrito nuevas leucoencefalopatas hipomielinizantes entre las que se halla la
hipomielinizacin con atrofia de ganglios basales y cerebelo (H-ABC). Caso clnico. Nia de 4 aos en estudio
por retraso psicomotor grave. En los
primeros meses de edad present
una hipotona grave y asociaba nistagmo y estridor, que se resolvieron.
En la actualidad presenta un retraso
psicomotor grave, con espasticidad e
importante componente discintico,
y un notable retraso ponderoestatural con microcefalia. El control ceflico no es completo, no se mantiene
en sedestacin, presenta un contacto
visual aceptable y sonrisa social presente, pero slo emite vocalizaciones.
Nunca ha presentado una clara regresin en los hitos del desarrollo, pero
presenta empeoramiento del cuadro
discintico coincidiendo con procesos
infecciosos, volviendo posteriormente a su situacin basal. Nunca ha presentado convulsiones. Los PET muestran alteracin en la conduccin central de la va auditiva, las velocidades
de conduccin perifrica son normales. Los estudios metablicos, hormonas tiroideas, cariotipo y CGH-array fueron normales. Las RM cerebrales seriadas muestran una hipomielinizacin
grave, con una atrofia de cerebelo y
una disminucin progresiva del tamao de los putmenes sin gliosis
subyacente. El estudio gentico molecular de PMD y conexina son normales. Conclusin. Presentamos un caso
de H-ABC, una nueva leucoencefalopata hipomielinizante degenerativa
en la que los estudios de neuroimagen
seriados ayudan en el diagnstico.

Introduccin. El sndrome de Rett


constituye una de las causas ms frecuentes de retraso mental en nias.
Afecta casi exclusivamente a mujeres, aunque se han descrito en varones con mosaicismo para MECP2 o
cariotipo 47,XXY. Nuestro objetivo es
presentar tres casos clnicos de sndrome de Rett de caractersticas especiales. Casos clnicos. Caso 1: hermanas gemelas de 16 aos controladas en consulta de Neurologa desde
los primeros aos de vida con diagnstico de sndrome de Rett que asocia epilepsia con crisis generalizadas.
La regresin motora ha sido paralela
y progresiva en las dos nias, apareciendo las crisis epilpticas el mismo
ao en ambas y precisando la misma
medicacin para su control. Caso 2:
varn de 8 aos controlado en la
Unidad de Seguimiento Neuromadurativo desde el nacimiento por retraso psicomotor e hipotona axial. A la
edad de 3 aos inicia una regresin
con prdida absoluta del lenguaje,
estereotipias bucomanuales y epilepsia de difcil control. Se confirma
la mutacin Y120X. Caso 3: nia de 6
aos controlado en la Unidad de Seguimiento Neuromadurativo desde
los 10 meses, cuando fue adoptada de
China, por retraso psicomotor que en
principio fue atribuido a deprivacin
afectiva. A los 3 aos se produce una
regresin con prdida del lenguaje y
aparicin de estereotipias bucomanuales. Se confirma genticamente
el sndrome de Rett. Conclusiones.
Destacamos el sndrome de Rett en
gemelas con curso clnico paralelo,
Rett atpico en varn con fenotipo
conductual similar a Rett tpico en nias y por ltimo, que no siempre, el
retraso en las adquisiciones psicomotoras en nios adoptados es atribuible a la deprivacin afectiva.

P16.
Tres casos clnicos de
sndrome de Rett atpicos
I. Alonso Prez, A. Campo Barasoain,
I. Ramos Snchez, A. Rodrguez Sacristn,
M.D. Lluch Fernndez
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Virgen Macarena. Sevilla.

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

P17.
Lesin bilateral de los ganglios
de la base como forma de
presentacin de acidemia
2-metilbutrica en hermanos
con diferente evolucin clnica
M. del Toro Riera a, S.I. Ortiz Guarn a,
A. Quiroz Urey a, S. Redecillas Ferreiro b,
E. Vzquez Mndez c, J.A. Arranz Amo d
a

Servicio de Neurologa Peditrica.


Servicio de Nutricin. c Servicio de
Radiologa Peditrica. d Laboratorio de
Metabolopatas. Hospital Universitari
Vall dHebron. Barcelona.
b

Introduccin. La deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena corta


(SBCAD o acidemia 2-metilbutrica) es
un defecto poco frecuente de la va
metablica de degradacin de la isoleucina, de herencia autosmica recesiva.. Presentamos dos hermanos, el
mayor con una forma de presentacin no descrita hasta el momento y
el menor asintomtico tras estar en
tratamiento desde el perodo neonatal. Caso clnico. Dos hermanos varones, de padres sanos consanguneos
de Pakistn. El mayor refiere un adecuado desarrollo hasta los 8 meses.
Coincidiendo con un episodio febril
presenta deterioro neurolgico agudo con hipotona e hipocinesia, crisis
epilpticas y trastorno de la deglucin. Ingresa en nuestro centro a los
14 meses destacando contacto visual
presente, hipotona generalizada, hipocinesia, hiperreflexia, discinesias
orolinguales y de extremidades superiores. El estudio metablico mostr
una hiperlactacidemia con aumento
de 2-metilbutirilglicina, cido 2-etilhidracrilico, cido etilmalnico y cido
metilsuccnico, consistente con el diagnstico de acidemia metilbutrica. El
estudio gentico confirm el diagnstico, siendo homocigoto para la mutacin c.385 G>A del gen ACADSB. La
RM craneal muestra lesin bilateral
del estriado con persistencia de aumento de intensidad en las secuencias de difusin. El paciente, a los 3
aos, presenta una tetraparesia distnica. Su hermano de 21 meses fue
diagnosticado en el periodo neonatal
y se encuentra asintomtico. Ambos
siguen una dieta baja en isoleucina y

suplementos de carnitina. Conclusiones. El espectro clnico de acidemia


metilbutrica no est bien definido debido al escaso nmero de pacientes
descritos y las diferencias fenotpicas
entre ellos. El diagnstico precoz de la
enfermedad puede variar el pronstico neurolgico.

pectro fenotpico, desde epilepsias de


inicio temprano, tanto focales como
generalizadas y refractarias, a trastornos del movimiento, distona, ataxia,
retraso madurativo y microcefalia adquirida.

P18.

Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cidos
grasos de cadena media (MCAD)

Deficiencia de GLUT1,
a propsito de un caso
I. Roncero Snchez-Cano, M. Aguilar
Quintero, E. Lpez Laso, R. Camino Len,
A.M. Collantes Herrera, J.A. Fernndez
Ramos
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario Reina Sofa. Crdoba.

Introduccin. La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad metablica hereditaria causada por un defecto en el transporte
de glucosa a travs de la barrera hematoenceflica mediado por GLUT1.
Su clnica suele comenzar en la edad
peditrica con encefalopata epilptica, retraso madurativo, microcefalia
adquirida y trastornos del movimiento. Caso clnico. Paciente en seguimiento desde los 20 meses de edad
por retraso madurativo leve y crisis
convulsiva nica. La evolucin de la
paciente fue favorable desde el punto de vista del desarrollo, pero en la
exploracin comenzaron a observarse ataxia y temblor. Los sntomas
mostraban fluctuaciones, mejorando
con reposo y tras la ingesta. Tras dos
nuevas crisis tonicoclnicas generalizadas, el EEG mostr lentificacin occipital izquierda e inici tratamiento
con levetiracetam. El resto de los exmenes complementarios, incluyendo
neuroimagen y cribado metablico,
fueron normales. El estudio de LCR
objetiv hipoglucorraquia con normoglucemia compatible con deficiencia de GLUT1 (cociente: 0,35). Se instaur tratamiento con dieta cetognica, mejorando la ataxia, la atencin y sin recurrir episodios paroxsticos. El estudio gentico del gen
SLC2A1 ha mostrado una delecin de
4 pb en el exn 4. Conclusiones. Debemos sospechar esta enfermedad
tratable en nios con un amplio es-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

P19.

I. Antn Airaldi a, P. Falero Gallego b,


S. Calero Cortez b, B. Merinero c,
R. Garrido Palomo b
a
Servicio de Pediatra. Seccin de
Neuropediatra. b Servicio de Pediatra. UCI
Peditrica/Neonatal. Complejo Hospitalario
La Mancha Centro. Alczar de San Juan,
Ciudad Real. c CEDEM. UAM. Madrid.

Introduccin. La MCAD es el trastorno


ms frecuente de la -oxidacin de
los cidos grasos con fenotipos heterogneos. Describimos un caso clnico
en una familia rumana. Caso clnico.
Varn de 13 meses quien, a los 9 meses de vida, present una convulsin
generalizada coincidente con glucemia indetectable y transaminasas de
100 UI/L en el contexto de una gastroenteritis con deshidratacin. A los
13 meses ingres afebril, por cuadro
de letargia. Glucemia, 12 mg/dL; cido
rico, 8 mg/dL; lactato, 5,6 mmol/L;
GPT, 67 UI/L; GOT, 65 UI/L; CPK, 650
UI/L; carnitinemia libre, 12 mol/L,
con aumento de suberil (C8), adipil
(C6) y sebacil (C10)carnitinas. La orina
present cetnicos (acetoacetato) ++,
estando aumentados los derivados dicarboxlicos de cidos grasos de cadena media. La valoracin cardiolgica,
oftalmolgica y RM cerebral fueron
normales. El estudio del gen ACADM
mostr dos mutaciones, confirmando
el diagnstico de MCAD. La evolucin
posterior fue favorable. Conclusiones.
Toda hipoglucemia se debe estudiar
metablicamente. Insistimos en que
el cribado ampliado en tndem-masas habra diagnosticado precozmente el MCAD, evitando dos episodios de
Reyes-like. Prevenir es ahorrar riesgo
vital y costes.

P20.
Enfermedad de Sandhoff:
anlisis de dos casos clnicos
L. Cuesta a, B. Prez Dueas b, P. Po b,
R. Artuch c, S. Gril d, J. Campistol b
a
Servicio de Pediatra. Hospital de
Tortosa. b Servicio de Neurologa Infantil.
c
Servicio de Bioqumica Clnica. Hospital
Sant Joan de Du. Universitat de Barcelona.
d
FLENI. Buenos Aires, Argentina.

Introduccin. La enfermedad de Sand


hoff es un trastorno neurodegenerativo de curso fatal en la infancia debido
a una deficiencia de hexosaminidasa
A/B. Diversas terapias (gnicas, enzimticas y de reduccin de sustrato)
estn siendo investigadas en modelos
experimentales con el objetivo de
modificar la evolucin en estadios iniciales. Objetivos. Evaluar el fenotipo
clnico y radiolgico de dos pacientes
con enfermedad de Sandhoff y su
diagnstico mediante una tcnica de
cribado selectivo basada en la determinacin de oligosacridos en orina
por electroforesis capilar. Casos clnicos. Dos nios de 6 y 15 meses manifiestan un deterioro neurolgico y un
dficit visual a partir de los 5 y 12 meses, respectivamente. Ambos pacientes presentan una mancha rojo cereza en el fondo de ojo, as como una
alteracin difusa de la sustancia blanca cerebral y una hipointesidad talmica simtrica y difusa en T2. El perfil
anormal de oligosacridos en orina
sugiere una gangliosidosis GM2, la
cual se confirma por una deficiencia
de hexosaminidasa A/B en leucocitos.
La paciente de mayor edad es homocigota para la mutacin p.G282E en
el gen HEX B. Ambos padres son portadores en heterocigosis de la misma
mutacin. Conclusiones. Los pacientes
con enfermedad de Sandhoff infantil
presentan un deterioro neurolgico
rpido y lesiones cerebrales difusas en
sustancia blanca cerebral y ganglios
basales en estadios iniciales. El cribado selectivo mediante determinacin
de oligosacridos en orina es una
buena herramienta para la deteccin
precoz de esta enfermedad, condicin
necesaria para intentar nuevas opciones teraputicas que puedan modificar el curso evolutivo en un futuro.

S267

Comunicaciones

P21.
Potenciales evocados de tronco
en el diagnstico etiolgico
de estatus superrefractario
de novo en nios; utilidad en
un caso de sndrome de Alpers
M. Snchez-Horvath a, I. Maestro Saiz a,
A. Fernndez Bedoya a, M.J. Martnez
Gonzlez b, B. Mateos Goi c, L. Zaldumbide
Dueas d
a

Servicio de Neurofisiologa Clnica.


Servicio de Pediatra. Neuropediatra.
c
Servicio de Radiologa. Neurorradiologa.
d
Servicio de Anatoma Patolgica.
Neuroanatoma. Hospital Universitario
de Cruces. Barakaldo, Vizcaya.

perrefractario de novo en nios supone una urgencia vital y neurofuncional. Un diagnstico etiolgico precoz
favorece la eleccin del tratamiento
ms apropiado en cada caso, minimizando los efectos deletreos del propio estatus. En casos difciles de filiar
como el descrito, pruebas complementarias como los PEAT pueden aportar
informacin precoz que sugiera un
posible origen metablico, en ausencia de otros hallazgos complementarios especficos.

Introduccin. La enfermedad de Alpers


se caracteriza por epilepsia farmacorresistente y disfuncin neuroheptica. Otras enfermedades mitocondriales y entidades, como el FIRES, se incluyen en el diagnstico diferencial de
esta patologa. Caso clnico. Presentamos el caso de un lactante previamente sano, que debuta con un estatus convulsivo superrrefractario a frmacos antiepilpticos, exitus y diagnstico postmortem de sndrome de
Alpers. Los anlisis realizados inicialmente excluyeron causas metablicas, infecciosas, tumorales o inmunolgicas. nicamente se objetiv un leve aumento final de las transaminasas, inicialmente atribuido al tratamiento farmacolgico mantenido. Los
registros video-EEG seriados mostraron una persistente y refractaria actividad epileptiforme. Tras 10 das de
evolucin, la RM demostr una marcada atrofia cortical difusa inicialmente relacionada con el propio estatus.
Tres meses despus, un aumento de
seal en T2 y una restriccin en la difusin (sustancia gris-sustancia blanca)
sugirieron una posible causa metablica o inmunomediada. Los potenciales evocados de tronco (PEAT) realizados tras un mes de evolucin mostraron hallazgos compatibles con una
afectacin protuberancial alta no justificada por el propio estatus refractario, aportando datos ms precoces y
especficos respecto a otras pruebas
complementarias, y apoyando un probable origen metablico del cuadro.
Conclusiones. El estatus epilptico su-

S268

P22.
Distrofia neuroaxonal infantil
A.V. Marco Hernndez a, R.M. Cano
Lpez a, M. Toms Vila b, M. Tllez
de Meneses Lorenzo b, J.C. Martnez
Martnez c, M. Aleu Prez-Gramunt d
a
Servicio de Pediatra. b Seccin de
Neuropediatra. Servicio de Pediatra.
c
Servicio de Resonancia Magntica Eresa.
Hospital Universitario y Politcnico La Fe.
d
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital General Universitario.
Valencia.

Introduccin. La distrofia neuroaxonal


infantil forma parte de los sndromes
neurodegenerativos por acmulo de
hierro en el cerebro. Se debe a una
mutacin del gen PLA2G6 que da lugar a una forma infantil y una tarda.
Se caracteriza por retraso psicomotor,
ataxia cerebelosa, hipotona troncular, signos piramidales y alteraciones
visuales precoces por atrofia ptica.
En la neuroimagen se puede ver atrofia cerebelar en estadios precoces,
posteriormente hipointensidad del globo plido y acmulo de hierro en T2.
Caso clnico. Nia de 13 aos con cuadro neurodegenerativo iniciado a los
4 aos, con torpeza y prdida de la
deambulacin a los 5,5 aos. Progresiva prdida de fuerza en miembros
inferiores y prdida de control de esfnteres. Presenta palabra escandida
con lenguaje poco comunicativo, prdida visual casi completa, espasticidad de predominio en miembros inferiores y actitud distnica en las manos. En fondo de ojo se objetiva atrofia ptica bilateral. En la RM cerebral
se objetiva atrofia cerebelosa con depsito de material frrico en ganglios
basales y pednculos cerebelos. En

estudio gentico se confirma homocigosis del cambio c.1640A>G en el gen


PLA2G6, con lo que se diagnostica distrofia neuraxonal. Conclusiones. Ante
un paciente que presente un cuadro
neurodegenerativo con hipotona troncular y alteracin de la marcha se debe realizar una RM cerebral y un examen oftalmolgico. Los hallazgos caractersticos son el aumento de los
depsitos de hierro en el cerebro, la
atrofia cerebelosa y la atrofia ptica.
Se confirmar el diagnstico con el estudio gentico de la mutacin PLA2G6.

co. Conclusiones. Las metabolopatas


todava son enfermedades raras a pesar de que existen mltiples publicaciones al respecto. Especialmente en
la poca neonatal, el debut con crisis
es bastante especfico de un error
congnito del metabolismo. Dentro
de la encefalopata epilptica precoz,
la hiperglicinemia no cetsica es la
entidad ms frecuente, por lo que resulta fundamental tener un alto ndice de sospecha con el objetivo de
orientar el cribado metablico con un
adecuado estudio de sangre y LCR.

P23.

P24.

Hiperglicinemia no
cetsica como causa de
encefalopata mioclnica
precoz: a propsito de un caso

Hipomielinizacin con atrofia


de ganglios basales y de
cerebelo. Aportacin de
dos nuevos casos a esta rara
entidad recientemente descrita

R.M. Cano Lpez, L. Prez Sukia,


V. Aguado Lozano, A.V. Marco Hernndez,
H.D. Escobar Pirela, M. Toms Vila
Hospital Universitario y Politcnico La Fe.
Valencia.

Introduccin. El espectro clnico en


neuropediatra es tan amplio como
variadas son las causas que lo pueden
justificar. En el diagnstico diferencial
de la encefalopata epilptica precoz
se incluyen cuadros malformativos,
genticos y metablicos. Planteamos
el difcil reto de filiar el origen de las
convulsiones precoces (neonatales o
del lactante) en base a un caso clnico. Caso clnico. Paciente neonato sin
antecedentes de inters que debuta a
los 3 das de vida con hipotona e hipoactividad, seguida de apneas que
llegan a precisar soporte con ventilacin no invasiva y alimentacin por
sonda. El EEG muestra signos de depresin de la actividad elctrica difusa. La imagen descarta malformacin
y la gentica no es concluyente.
Aproximadamente al mes de vida, los
espasmos mioclnicos y el deterioro
neurolgico empiezan a ser patentes,
acompaados de un cambio en el EEG
hacia brote-supresin. Con esta nueva visin del problema se profundiza
en el diagnstico etiolgico y se realizan nuevas exploraciones ms complejas hasta hallarse un aumento de
la glicina en lquidos (suero y LCR) como causa directa de dao neurolgi-

M. Toms Vila a, F. Menor Serrano b,


M. Ley Martnez d, A.V. Marco Hernndez c,
R. Cano Lpez c, P. Barbero Aguirre a
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio
de Radiodiagnstico Infantil. c Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario y Politcnico
La Fe. Valencia. d Servicio de Neuropediatra.
Hospital Puerto del Mar. Cdiz.

Introduccin. La hipomielinizacin con


atrofia de ganglios basales y de cerebelo es una rara entidad descrita recientemente. Presentamos dos nuevos casos pertenecientes a una misma familia. Casos clnicos. Caso 1: nio de 17 meses con retraso grave en
todas las reas, ausencia de lenguaje
y de contacto visual. En la exploracin
destacaba una microcefalia con tetraparesia espstica. En la RM cerebral
se apreciaba atrofia cerebelosa de
predominio vermiano con prdida de
volumen de ambos ncleos putamen
y cabeza de caudado, con patrn de
hipomielinizacin de sustancia blanca. En la EMG se objetiv un patrn de
polineuropatia crnica de predominio
motor. Present un descenso de los
valores de cido homovalnico y cido
5-hidroxiindolactico. El tratamiento
con levodopa + carbidopa no fue efectivo. Caso 2: nia de 11 meses, hermana del caso anterior. Presentaba un
retraso grave en todas las reas y en
la exploracin clnica se detect una
microcefalia con tetraparesia espsti-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

ca. La RM cerebral mostr hallazgos


superponibles a la del hermano con
hipomielinizacin, atrofia cerebelosa
y afectacin putaminal y de ambos
caudados. En la EMG, hallazgos compatibles con polineuropata motora
de carcter desmielinizante. Present
un descenso de los valores de cido
homovalnico y cido 5-hidroxiindolactico en LCR. El tratamiento con levodopa + carbidopa result ineficaz.
Conclusiones. Pensamos que estos
dos nuevos casos ayudan a caracterizar mejor esta entidad y refuerzan la
hiptesis del origen gentico del sndrome dado que se trata de dos casos
pertenecientes a una misma familia.

P25.
Leucodistrofias hipomielinizantes:
planteando el diagnstico
N. Gutirrez Cruz a, R. Cazorla Calleja a,
M. Tun Gmez b, J. Lara Herguedas a
a
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. b Seccin de Neurorradiologa.
Servicio de Radiologa. Hospital Universitario
Puerta de Hierro-Majadahonda.
Majadahonda, Madrid.

Introduccin. Las leucodistrofias son


un grupo heterogneo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias caracterizadas por la alteracin
de la sustancia blanca visible en la
neuroimagen. Las leucodistrofias relacionadas con Pol-III engloban varios
fenotipos clnicos con leucodistrofia
hipomielinizante en la neuroimagen y
mutaciones en los genes POLR3A o
POLR3B. Presentamos un caso clnico
con alta sospecha de leucodistrofia hipomielinizante. Caso clnico. Varn de
4 aos en seguimiento en otro centro
desde los 2 aos por retraso psicomotor, con neuroimagen y estudio gentico normales. Refieren dificultades
motoras (deambulacin con apoyo,
motricidad fina dificultosa), del lenguaje, hipocrecimiento y afectacin
visual. En la exploracin destaca hipotona global y signos de espasticidad
en miembros inferiores. Se realiza RM
craneal que muestra una alteracin
en la sustancia blanca compatible con
leucoencefalopata hipomielinizante,
hipodontia y signos de atrofia cerebelosa. Se realizan pruebas complemen-

tarias que descartan trastorno congnito de la glucosilacin, enfermedad


de Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de Krabbe y leucodistrofia metacromtica. El ENG no muestra signos
de desmielinizacin perifrica. Los potenciales evocados visuales muestran
aumento de latencia. Evolutivamente
persiste hipotona y signos de espasticidad en miembros inferiores, presenta temblor de tronco y extremidades y
dismetra con marcha atxica. Ante la
sospecha clnica de leucodistrofia relacionada con Pol-III (sndrome 4H) se
solicita estudio de mutaciones del gen
POLR3A (negativo), encontrndose actualmente pendiente el resultado del
estudio del gen POLR3B. Conclusiones.
Las leucodistrofias hipomielinizantes
relacionadas con Pol-III, de espectro
clnico variable y de relativamente reciente diagnstico, deben plantearse
como posibilidad en aquellos pacientes con pruebas complementarias convencionales normales.

P26.
Enfermedad de Alpers juvenil
D. Dacruz lvarez a, L. Prez Gay a,
C. Gmez Lado a, J. Eirs Pual a,
B. Bornstein b, M. Castro Gago a
a
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Clnico Universitario de Santiago de
Compostela. b Hospital Universitario
Puerta de Hierro. Madrid.

Introduccin. La enfermedad de Alpers


debida a mutaciones en el gen para
la subunidad cataltica de la gamma
polimerasa mitocondrial (POLG1) se
caracteriza por la asociacin de un deterioro neurolgico, epilepsia intratable, hepatopata y muerte en general
antes de los 10 aos. Habitualmente
es una enfermedad de la infancia, y
estn descritas algunas observaciones
en adolescentes. Caso clnico. Varn
de 13 aos que a partir de los 11 aos
desarroll depsitos corneales, debilidad muscular progresiva y aumento
de la creatincinasa, hiperlactoacidemia, hiperlactorraquia, hiperproteino
rraquia, polineuropata sensitivomotora de tipo axonal y potenciales miopticos. La biopsia muscular mostr
incremento en el nmero de mitocondrias y el estudio de cadena respirato-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

ria mitocondrial, deficiencia de los


complejos III y IV. Se descart la presencia de deleciones, deplecin y mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial. A los 15 aos asocia una epilepsia parcial secundariamente generalizada incontrolable a pesar de las
mltiples terapias, hepatopata transitoria y pancreatitis. La RM revel focos de hiperseal en T2 y FLAIR en la
zona cortical parietoccipital, tlamo y
uncus izquierdos, con posterior alteracin de la seal en T2 en corteza y
sustancia blanca occipital izquierda.
Ante esta evolucin se estudia el gen
POLG1, detectando en homocigosis la
mutacin L304R en el exn 4, hallazgo que confirma el diagnstico de enfermedad de Alpers. Conclusiones. La
enfermedad de Alpers se debe sospechar en adolescentes y adultos jvenes con encefalopata y epilepsia intratable, especialmente cuando se
afecta el hgado u otros rganos. En
estas circunstancias es fundamental
buscar mutaciones en el gen POLG1.

P27.
Enfermedad de Krabbe: una
entidad clnica con signos gua
C. Melcn Crespo a, M. Vzquez Cancela a,
A. Collazo lvarez a, A. Amado Puentes a,
O. Blanco Barca a, L. Gort Mas b
a

Unidad de Neuropediatra. Servicio


de Pediatra. Complejo Hospitalario
Universitario de Vigo. b Servicio de
Citogentica. Hospital Clnic. Barcelona.

Introduccin. La enfermedad de Krabbe


est causada por un dficit de la enzima lisosomal -galactocerebrosidasa.
Es una enfermedad autosmica recesiva por mutacin en el gen GALC, caracterizada por degeneracin neurolgica progresiva tras su comienzo y
alteraciones en la sustancia blanca.
Caso clnico. Lactante de 8 meses que
ingresa por regresin motora con prdida de habilidades previamente adquiridas y estancamiento ponderal.
Padres consanguneos de primer grado. Antecedentes perinatales sin inters con desarrollo psicomotor normal
hasta los seis meses. En la exploracin fsica se objetiva hipotona axial
sin sostn ceflico ni adquisicin de la
sedestacin, postura en opisttonos,

irritabilidad marcada y escasa empata con el medio. Dentro de las pruebas complementarias realizadas destaca proteinorraquia, RM cerebral con
datos de leucoencefalopata supra e
infratentorial, con aumento de colina
y disminucin de NAA en la espectroscopia. En la biopsia de nervio, depsito de galactocerebrsido en las clulas de Schwann, y en leucocitos sanguneos, disminucin de la actividad
de la enzima galactocerebrosidasa.
Se confirma el dficit mediante estudio gentico, detectndose mutacin
del gen GALC (p.T529M) en homocigosis. Evolucin posterior con deterioro clnico y radiolgico, siendo exitus
a los 19 meses por un shock sptico
secundario a infeccin del tracto urinario por Providencia rettgeri. Conclusin. A pesar de ser un enfermedad
rara, es necesaria una alta sospecha
diagnstica en todo paciente con signos gua clinicorradiolgicos, que permita un enfoque adecuado y coordinado para confirmar la enfermedad
de Krabbe. Actualmente no disponemos de tratamiento eficaz, cobrando
el diagnstico prenatal y el consejo
gentico especial importancia.

P28.
Enfermedad de Menkes:
a propsito de un caso
M. Ortega Rodrguez, I. Onsurbe Ramrez,
A. Vidal Company, B. Garca Morcillo,
E. Lpez Ballesteros, S. Malagn Ruiz
Servicio de Pediatra. Hospital
General Universitario de Albacete.

Introduccin. La enfermedad de Men


kes es un trastorno neurodegenerativo con herencia recesiva ligada al cromosoma X, que afecta al metabolismo del cobre. Caso clnico. Lactante
de 7 meses que presenta hipotona y
retraso de adquisiciones motoras. Varios ingresos previos por infecciones
respiratorias. En la exploracin fsica
destaca piel plida, mejillas mofletudas, sonrojadas, pelo descolorido ensortijado, pectum excavatum e hiperlaxitud ligamentosa. Hipotona axial.
Sostn ceflico inestable. Sedestacin
ausente. No manipulacin. Reflejos
osteotendinosos normales. Resto sin
hallazgos. En el estudio realizado des-

S269

Comunicaciones

taca piruvato y lactato elevados en


suero. Cobre plasmtico, 24 g/dL, y
ceruloplasmina, 6 mg/L (disminuidos). En RM cerebral, retraso de mielinizacin, atrofia cerebelosa de tronco y frontotemporal y tortuosidad vascular cerebral. El anlisis anatomopatolgico del cabello confirma pili torti.
Diagnstico confirmado por estudio
gentico. A los 11 meses sufre crisis
epilpticas (focales y espasmos infantiles) con estatus, controlado con frmacos. Actualmente sigue tratamiento
con histidinato de cobre subcutneo,
con normalizacin de ceruloplasmina
srica tras dos meses de administracin. Conclusiones. La enfermedad de
Menkes se caracteriza por fenotipo
peculiar, pelo ensortijado y deterioro
neurolgico progresivo. Se afectan todos los tejidos, excepto el hgado. Hay
un dficit del transporte y absorcin
de cobre a travs de los compartimentos celulares, por deficiente actividad
de cuproenzimas, disminuyendo as
la disponibilidad de cobre. Las manifestaciones comienzan precozmente,
entre ellas convulsiones, hipotona,
hipotermia, deterioro psicomotor progresivo y fallecimiento precoz. El tratamiento con cobre-histidina mejora
el estado general pero no evita el deterioro neurolgico.

P29.

P30.

Sustancia P y receptor NK1 en


la esclerosis mesial temporal
a

B. Blanco Martnez , E. Rivas Infantes ,


V. Salinas b, M. Muoz Sez c
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio de
Anatoma Patolgica. c Servicio de Cuidados
Intensivos Peditricos. Hospital Infantil
Virgen del Roco. Sevilla.

Introduccin. La crisis epilpticas presentan un incremento en la excitabilidad del hipocampo. La sustancia P


(pptido implicado en funciones cardiovasculares, inflamatorias, nocicepcin) contribuye a la hiperexcitabilidad aumentando la liberacin del
glutamato. La esclerosis mesial temporal es el principal sustrato neuropatolgico en los pacientes con epilepsia del lbulo temporal. Objetivo. Investigar la presencia y distribucin de
sustancia P y su RNK1 mediante inmu-

S270

nohistoqumica en la esclerosis mesial temporal y en hipocampo sano.


Materiales y mtodos. Se han recogido 12 biopsias de pacientes intervenidos quirrgicamente de epilepsia farmacorresistente del lbulo temporal
y dos hipocampos de pacientes fallecidos por una causa distinta a patologa cerebral. Se realiza en ambos tejidos un estudio inmunohistoqumico
para la sustancia P y su RNK1, valorando la localizacin y distribucin de
ambos. Se comparan los resultados
con el grupo control. Resultados. En
las muestras patolgicas existe un
marcaje neuronal y glial, tanto nuclear como citoplasmtico, con predominio nuclear, de la sustancia P y
de su RNK1, as como sustancia P en
neuropilo. En los controles, marcaje
dbil de sustancia P y RNK1 a nivel
citoplasmtico neuronal. Conclusiones. La sustancia P, a travs de su
RNK1, debe participar en la fisiopatologa de la esclerosis mesial temporal.
La localizacin fundamental tanto
neuronal como glial de la sustancia P
y RNK1 es nuclear, por lo que debe actuar como neuromodulador gentico.
Es la primera vez que se describe la
presencia nuclear neuronal del RNK1
en humanos. La administracin de antagonistas de los RNK1 podra tener utilidad en el tratamiento de la epilepsia.

Eficacia y seguridad
del midazolam bucal
en crisis convulsivas agudas
y prolongadas. Experiencia
en un hospital terciario
G. Lpez Sobrino, B. Huete,
M.M. Garca Romero, P. Tirado,
J. Arcas, A. Martnez Bermejo

cia y seguridad de pacientes en tratamiento compasivo con midazolam


bucal (Buccolam ). Pacientes y mtodos. Se recogen los pacientes controlados que se encuentran en tratamiento con midazolam bucal. Se analizan datos de edad, sexo, tipo de crisis y diagnstico sindrmico, dosis administrada, persona que administra
el frmaco, nmero de aplicaciones y
efectos adversos observados. Resultados. Se estudiaron 17 pacientes (9 varones). La edad media fue de 5,5 aos
(rango: 2-12 aos). Ocho pacientes
presentaban sndrome de Dravet, 3
epilepsia focal criptognica, 3 epilepsia focal sintomtica, 1 sndrome de
Lennox-Gastaut, 1 crisis asociadas a
gastroenteritis leve y 1 sndrome de
Rett. La dosis de midazolam utilizada
oscilaba entre 5 y 10 mg segn la
edad. El tiempo de respuesta estuvo
entre 1 y 6 min (media: 3,8 min). El
promedio de uso fue de 3,7 ocasiones
por paciente, siendo ms frecuentemente utilizado por los padres que
por los cuidadores. No se encontraron
dificultades en la aplicacin. Se han
observado efectos adversos leves y
transitorios (sedacin) en siete pacientes. Conclusiones. El midazolam
por va bucal representa una excelente opcin teraputica en el tratamiento de crisis convulsivas agudas, de fcil y cmoda administracin tanto para padres y cuidadores, y que ofrece
un buen perfil de eficacia-seguridad
en su control.

P31.
Espectro clnico, tratamiento
y pronstico de 27 nios
con estatus epilptico
durante el sueo

Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.

G. Lpez Sobrino, B. Huete,


P. Tirado, J. Arcas, R. Velzquez,
A. Martnez Bermejo

Introduccin. El tratamiento ms utilizado actualmente para el control ambulatorio de crisis convulsivas agudas
es el diacepam rectal. El midazolam
en solucin por va bucal representa
una alternativa ante situaciones que
requieran rapidez de accin en pacientes con crisis convulsivas agudas y
prolongadas. Objetivos. Describir las
caractersticas epidemiolgicas, efica-

Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.

Introduccin. El estatus epilptico elctrico durante el sueo (ESES) es un


trastorno epilptico, relacionado con
la edad, que asocia regresin neuropsicolgica, deterioro motor y un patrn tpico electroencefalogrfico. Objetivos. Describir el espectro clnico,

valorar la eficacia de los distintos tratamientos utilizados y evaluar el pronstico cognitivo a largo plazo de los
pacientes con ESES. Pacientes y mtodos. Se analizan los datos clnicos
de 28 pacientes diagnosticados de
ESES y seguidos prospectivamente entre los aos 2003 y 2013. Se describen datos epidemiolgicos, tipo de
epilepsia, tratamientos utilizados, tratamientos eficaces y secuelas cognitivas. Resultados. Se estudiaron 28 pacientes (20 varones). La edad media
fue de 6,7 aos (rango: 2-12 aos).
Nueve pacientes presentaban epilepsia rolndica, 11 epilepsia focal criptognica o sintomtica, 2 epilepsia generalizada, 3 otro tipo de epilepsia y 2
trastorno generalizado del desarrollo.
Los frmacos ms eficaces han sido
cido valproico, levetiracetam, clobazam, etosuximida, ACTH, inmunoglobulinas y corticoides. El tiempo medio
de ESES fue de 10,3 meses. Un 53%
present deterioro cognitivo permanente. El motivo de realizacin del
EEG de sueo fue por aumento del
nmero de crisis (35%) y por alteraciones del comportamiento o del lenguaje (42%). Conclusiones. El ESES es
ms frecuente en varones y puede
presentarse dentro del espectro evolutivo de distintas epilepsias. El aumento del nmero de crisis, as como
el deterioro cognitivo y del lenguaje,
hacen necesaria la realizacin de un
EEG de sueo. La terapia con antiepilpticos no siempre suprime el patrn
de EEG, por lo que hay que valorar la
utilizacin de otros tratamientos.

P32.
Epilepsia mioclnica
refractaria secundaria
a microdelecin 15q26.1
I. Mart Carrera a, M. Imaz Murguiondo a,
M. Lpez Garca a, M. Lafuente Hidalgo a,
B. Nieva b, M.E. Querejeta b
a
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Donostia.
b
Servicio de Citogentica. Policlnica
Gipuzkoa. San Sebastin.

Introduccin. El hallazgo de microdeleciones o microduplicaciones poco


frecuentes a travs del CGH-array puede ayudar a buscar genes candidatos

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

en diferentes patologas. Presentamos


el caso de una nia con una epilepsia
mioclnica refractaria asociada a retraso mental secundaria a una microdelecin intersticial 15q26.1. Caso clnico. Nia de 7 aos, seguida en la
consulta de Neurologa por epilepsia
de debut a los 2 aos. Crisis mioclnicas asociadas a crisis de ausencia y
crisis atnicas. Mala respuesta a diferentes tratamientos farmacolgicos.
Antecedentes personales de crecimiento intrauterino retardado y oligoamnios. Parto a las 34 semanas de
gestacin con peso de 1.400 g. Retraso en los hitos de desarrollo. En la exploracin presenta orejas de implantacin baja y antevertidas, nariz bulbosa y filtrum largo. Lenguaje escaso,
mal articulado. Hipercinesia. Marcha
atxica. Resto de exploracin, anodina. RM cerebral y estudio metablico
previo negativos. Se realiza CGH-array
de 40K donde se detecta una delecin intersticial en regin 15q26.1, que
se confirma a travs de FISH y no presente en sus progenitores. Conclusin.
La microdelecion 15q26 est tpicamente asociada a un cuadro de retraso del crecimiento, retraso mental y
hernia diafragmtica. Sin embargo,
existen tres casos en la literatura de
microdelecion 15q26.1 asociados a epilepsia generalizada refractaria, retraso
psicomotor y rasgos dismrficos menores. El estudio de los genes de dicha
regin podra permitir avanzar en el estudio de las encefalopatas epilpticas.

P33.
Epilepsia refractaria focal
de inicio en edades
tempranas. Caractersticas
clnicoelectrogrficas que simulan
epilepsias generalizadas
I. Maestro Saiz a, M. Snchez-Horvath a,
A. Garca Ribes b, M.J. Martnez Gonzlez b,
B. Mateos Goi c, I. Yurrebaso Santamara a
a

Servicio de Neurofisiologa Clnica.


Servicio de Pediatra. Neuropediatra.
c
Servicio de Radiologa. Neurorradiologa.
Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo,
Vizcaya.
b

Introduccin. La epilepsia refractaria


en nios es una entidad que debe ser
diagnosticada y tratada de forma pre-

coz para evitar la comorbilidad inherente a esta patologa. La ciruga de


epilepsia es una opcin teraputica
potencialmente curativa en nios con
epilepsia focal refractaria. Las caractersticas electroclnicas propias de edades tempranas pueden retrasar la deteccin de los pacientes potencialmente subsidiarios a ciruga. Objetivo.
Describir retrospectivamente, la evolucin electroclnica en nios con epilepsia de debut en los primeros meses de
vida hasta la deteccin de una epilepsia focal potencialmente subsidiaria a
ciruga de epilepsia. Pacientes y mtodos. Se describen siete nios con edades entre 2 y 12 aos en el momento
del estudio, diagnosticados de epilepsia en edades tempranas. A todos
ellos se les realizaron estudios de neuroimagen estructural (RM) y registros
video-EEG seriados a lo largo de los
aos y anlisis genticos o metablicos en algunos casos. Resultados. Los
estudios metablicos y genticos fueron normales. La RM (1,5 T) en algunos pacientes mostr lesiones focales
desde el inicio, lesiones evanescentes o lesiones en la RM de 3 T. Estudios video-EEG seriados mostraron
cambios evolutivos en los patrones intercrticos, crticos y en las de semiologa ictal. Tras periodos de tiempo variables, en todos los casos el diagnstico de epilepsia refractaria temprana
evolucion al diagnstico de epilepsia focal refractaria sintomtica o posiblemente sintomtica y potencialmente quirrgica. Conclusiones. Estudios
video-EEG y de neuroimagen estructural y funcional seriados son fundamentales en epilepsias refractarias de debut en edades tempranas a la hora de
establecer la condicin de epilepsia focal refractaria potencialmente subsidiaria de ciruga de epilepsia.

Introduccin. La epilepsia parcial maligna migratoria es un sndrome epilptico de inicio en el primer ao de vida, que cursa con importante retraso
psicomotor, crisis refractarias a los tratamientos habituales y etiologa probablemente gentica. Caso clnico.
Recin nacido sin antecedentes de inters que en los primeros das de vida
presenta mioclonas de los miembros,
con frecuentes desaturaciones. Posteriormente aparecen crisis clnicas que
se hacen casi continuas, que cambian
de un miembro a otro y a la cara, siendo los EEG intercrticos normales, hasta el mes de vida, cuando en el videoEEG se observan crisis parciales migratorias. Se descartaron todas las causas
que producen crisis en este periodo.
Las crisis fueron refractarias a diversos
tratamientos (midazolam, diacepam,
valproato, levetiracetam, fenitona y
fenobarbital). Por este motivo se utiliza rufinamida en terapia aadida, iniciada con 5 mg/kg/da en ascenso
lento hasta 60 mg/kg/da, con buen
control de las crisis. Posteriormente
desarroll un importante retraso psicomotor con microcefalia, falleciendo
a los 5 meses por neumona aspirativa
con fallo respiratorio agudo. Conclusiones. La epilepsia parcial maligna
migratoria es un sndrome epilptico
poco frecuente, que se puede presentar en el periodo neonatal. Clnicamente presenta crisis clnicas multifocales, prcticamente constantes, asociadas a deterioro neurolgico con
grave hipotona axial y cuadripleja.
Inicialmente el trazado intercrtico es
normal, y posteriormente aparecen
descargas migratorias que se inician
en un hemisferio y migran de un lado
a otro y de una regin a otra. Se trata
de una epilepsia farmacorresistente, y
como en nuestro caso, se han descrito
casos de mejora con rufinamida.

P34.
Epilepsia parcial maligna
migratoria. Experiencia de un
caso tratado con rufinamida
G. Lpez Sobrino, B. Huete,
M.M. Garca Romero, P. Tirado,
J. Arcas, A. Martnez Bermejo
Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

P35.
Estimulador del nervio vago:
nuestra experiencia
C. Gmez-Lado a, D. Dacruz lvarez a,
J. Eirs Pual a, A. Prieto b, M. Castro Gago a
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio de
Neurociruga. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela.

Introduccin. El estimulador del nervio vago (ENV) es una alternativa teraputica en pacientes con epilepsia
refractaria al tratamiento con frmacos antiepilpticos que no son candidatos a un tratamiento quirrgico de
reseccin. Objetivo. Analizar la eficacia desde el inicio de esta terapia en
pacientes peditricos en nuestro centro hace tres aos. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las historias clnicas de 12 pacientes peditricos con epilepsia refractaria en los
que se implant un ENV. Resultados.
Se implant un ENV a nueve varones
y tres mujeres con una edad media de
8,67 aos (rango: 3,2-14,8 aos). La
distribucin por etiologas fue la siguiente: 3 pacientes con esclerosis tuberosa, 1 con paquigiria, 1 con sndrome perisilviano bilateral, 1 con encefalopata mitocondrial, 1 con nevus sebceo de Jadassohn, 1 con epilepsia
secundaria a leucemia mieloblstica,
1 con sndrome de Lennox-Gastaut y 3
con epilepsia criptognica. La duracin
media de la terapia con ENV fue de
26,5 meses (rango: 7-44 meses). Una
paciente con encefalopata epilptica
grave falleci durante el seguimiento
por muerte sbita. Experimentaron
una reduccin del nmero de crisis
superior al 50% el 41,6% (cinco de los
pacientes). La paciente fallecida despus de 28 meses de tratamiento haba reducido las crisis un 50-75%. La
tolerancia fue buena y el nico efecto
adverso registrado fue estridor leve
en un paciente. En 3 (25%) se registr
alta impedancia. Conclusiones. El ENV
fue eficaz en el 41% de los pacientes.
Para la mayora de los pacientes, la
tolerancia fue buena.

P36.
Epilepsia insular y diagnstico
diferencial con trastornos
psiquitricos. Un caso clnico
D. Mario Ialeggio, M.L. Carrasco Marina,
V. Snchez Escudero, G. Iglesias Escalera
Servicio de Pediatra. Neurologa Infantil.
Hospital Universitario Severo Ochoa.
Legans, Madrid.

Introduccin. Las epilepsias insulares


(1%) se caracterizan por una sintomatologa afectiva y la presencia de tras-

S271

Comunicaciones

tornos de la percepcin, representando un reto en el diagnstico diferencial con muchos trastornos psiquitricos del eje I y II, segn el DSM-IV. Caso clnico. Mujer de 11 aos que acude
a Urgencias por presentar, desde hace seis meses, 10-12 episodios de desconexin con el medio, sensacin de
mareo acompaado de lenguaje inconexo, hipersialorrea e hipotona
moderada. La paciente refiere escuchar voces autorreferenciales. Antecedentes personales y familiares: embarazo normal controlado en Bolivia.
Desarrollo psicomotor normal. A lo
largo de su infancia ha vivido en diferentes pases de Europa, frica y Latinoamrica. Abuela con depresin y
calcificaciones cerebrales. LCR: normal. Anticuerpos antineuronales y antitiroideos: negativos. Video-EEG: sugestivo de epilepsia focal de cuadrante posterior izquierdo. Estudio PET-TAC:
hipometabolismo en la regin posterior del lbulo temporal izquierdo. Valoracin psicolgica: trastorno adaptativo mixto secundario a cambios vitales. Evolucin: tras tratamiento con
levetiracetam y carbamacepina se observa mejora parcial de la clnica.
Pendiente en la actualidad de valoracin para ciruga de la epilepsia. Conclusiones. Las epilepsia temporales e
insulares presentan una clnica variada que puede simular diferentes trastornos psiquitricos del eje I y II del
DSM-IV. Una adecuada valoracin psicolgica, el video-EEG, la PET-TAC y
las pruebas de neuroimagen de alta
resolucin constituyen herramientas
esenciales para el diagnstico de estos trastornos.

P37.
Espasmos infantiles. Serie de
casos en el Hospital General
de Castelln 2003-2012
M. Agut, C. Morell, L. Segura,
S. Len, M.A. Esparza
Hospital General de Castelln.

Introduccin. Los espasmos son movimientos axiales breves, en flexin, extensin o mixtos, que afectan a cabeza, cuello y extremidades. Pueden presentarse aislados o en salvas. Qu se
esconde tras esta sintomatologa? Ob-

S272

jetivo. Describir la casustica de nuestro hospital entre 2003 y 2012. Pacientes y mtodos. Revisin descriptiva de los pacientes estudiados por espasmos infantiles. Se recogen caractersticas de juicio diagnstico, edad y
desarrollo psicomotor al inicio de la
sintomatologa, clnica, caractersticas
del EEG y otras pruebas complementarias, as como tratamiento inicial y
evolucin del paciente desde el diagnstico. Resultados. Se revisan nueve
pacientes ingresados por espasmos
infantiles, con edad de inicio entre 1 y
7 meses. Sin antecedentes perinatales.
Desarrollo psicomotor normal, antes
de su presentacin, en cinco de los casos. En ocho pacientes se asocia un
patrn EEG de hipsarritmia y se diagnostican de sndrome de West (2 sintomticos, 5 criptognicos y 1 idioptico), siendo este ltimo el nico con
un desarrollo psicomotor normal y libre de crisis sin tratamiento a los 5
aos. Como tratamiento inicial se utiliz ACTH en seis casos y vigabatrina
en tres. El caso de sndrome de West
idioptico present miocardiopata
hipertrfica secundaria al ACTH, que
se resolvi tras su retirada. El paciente
con EEG normal y sin deterioro psicomotor se diagnostic de espasmos infantiles no epilpticos o benignos (sndrome de Lombroso-Fejerman). Conclusiones. La aparicin de espasmos
infantiles en los primeros meses de vida representa un constante reto para
el neuropediatra por la heterogeneidad diagnstica, etiolgica, teraputica y evolutiva que estos pacientes
pueden presentar.

P38.
Estudio de las variables
relacionadas con la etiologa y
el pronstico de las epilepsias
y encefalopatas epilpticas
en el primer ao de vida
L. Monfort Belenguer, V. Cantarn
Extremera, M.L. Ruiz-Falc Rojas,
L. Lpez Marn, L. Gonzlez
Gutirrez-Solana, A. Duat Rodrguez
Servicio de Neurologa. Hospital Nio Jess.
Madrid.

Introduccin. Las epilepsias de debut


durante el primer ao de vida consti-

tuyen una de las patologas neurolgicas que ocasionan mayor morbilidad tanto en los pacientes como en
sus familiares. La importancia de un
diagnstico etiolgico precoz permitira un mejor manejo teraputico y
pronstico. Objetivos. Describir las caractersticas epidemiolgicas, clnicas,
electroencefalogrficas y las exploraciones complementarias realizadas
en pacientes diagnosticados de epilepsia durante el primer ao de vida,
para tratar de establecer un protocolo
diagnstico. Pacientes y mtodos.
Pacientes menores de 12 meses diagnosticados de epilepsia (segn la clasificacin por edades de la ILAE 2010)
de 2010 a 2013. Recogida de datos
mediante historias clnicas y codificacin de pacientes. Resultados. Se recogen 57 pacientes (25 mujeres y 32
varones). Prevalencia del 4,24%. Edad
media de debut clnico: 4,3 meses.
Encefalopatas epilpticas en 37 pacientes (18 definidas) y 20 con otros
tipos de epilepsia; el 38,6% tenan
antecedentes personales/perinatales
destacables. Todos los pacientes tienen anlisis de sangre, video-EEG y
RM cerebral realizados, que han servido para orientar pruebas sucesivas. El
73% de encefalopatas epilpticas precisan tres o ms frmacos para intentar el control de crisis, frente al 55%
de los otros tipos de epilepsia. Hay diferencias estadsticamente significativas (p = 0,024) en el desarrollo psicomotor entre el diagnstico de encefalopata epilptica y los dems tipos de
epilepsia. Conclusiones. La orientacin diagnstica de un paciente con
epilepsia de debut en el primer ao
de vida constituye un reto para el neuropediatra y un elevado gasto sanitario; por ello es importante conocer las
novedades en cuanto a neuroimagen, estudios metablicos y gentica,
y establecer un protocolo diagnstico
adecuado.

P39.
Espasmos epilpticos
sin hipsarritmia idiopticos
en el primer ao de vida
R. Losada del Pozo a, V. Soto Insuga a,
M. Martnez Gonzlez a, B. Gonzlez
Girldez b, J.M. Serratosa Fernndez b,
J. Fernndez-Cantalejo Padial a
a
Servicio de Pediatra. b Servicio
de Neurologa. Unidad de Epilepsia.
Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid.

Introduccin. Los espasmos epilpticos se caracterizan por contracciones


axiales en flexin, extensin o mixtos, de 1-2 s de duracin y agrupados
en salvas. Son dependientes de la
edad, inicindose la mayora en el primer ao de vida. El sndrome de West
es el sndrome epilptico ms conocido asociado a espasmos epilpticos,
siendo caracterstica la hipsarritmia
en el EEG. Casos clnicos. Se presentan tres pacientes con espasmos epilpticos de inicio en el primer ao de
vida sin hipsarritmia, y con estudio
metablico, neuroimagen y cariotipo
normales. Caso 1: nia de 12 meses
con desarrollo psicomotor normal y
espasmos desde los 7 meses. EEG: actividad basal sueo-vigilia normal, actividad intercrtica epileptiforme generalizada y multifocal; se registran
espasmos y mioclonas. Libre de crisis
tras cido valproico. Caso 2: nio 10
meses con desarrollo psicomotor normal que inicia espasmos con 7 meses.
EEG: actividad basal sueo-vigilia normal, actividad intercrtica epileptiforme en regiones posteriores. Libre de
crisis tras vigabatrina. Caso 3: nia de
2 aos con retraso psicomotor moderado e hipotona central que presenta
espasmos desde los 12 meses. EEG:
actividad basal sueo-vigilia normal,
actividad intercrtica epileptiforme en
regiones posteriores. Respuesta inicial con cido valproico y vigabatrina,
con empeoramiento clnico y elctrico
posterior que requiri asociar zonisamida. Conclusiones. No todos los espasmos epilpticos forman parte de
un sndrome de West, pueden aparecer en epilepsias tanto parciales como
generalizadas. Los espasmos epilpticos sin hipsarritmia en el primer ao
de vida son una entidad clnico-elc-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

trica heterognea poco descrita en la


literatura que puede presentarse en
pacientes con retraso-regresin psicomotora (encefalopata epilptica) o
con desarrollo psicomotor normal.

P40.
Estudio semiolgico de las
crisis focales en la infancia
G. Martnez Espinosa a, M.I. Rodrguez
Lucenilla a, J. Ramos Lizana a, J. Aguirre
Rodrguez a, P. Aguilera Lpez a,
J. Fernndez Prez b
a

Servicio de Pediatra. Unidad de Neurologa


Infantil. b Servicio de Neurologa. Complejo
Hospitalario Torrecrdenas. Almera.

Introduccin. El conocimiento de la
semiologa de las crisis epilpticas es
fundamental para su correcto abordaje diagnstico, teraputico y pronstico. Objetivo. Estudio descriptivo
de la semiologa de las crisis focales
en la infancia. Pacientes y mtodos.
Se incluyeron prospectivamente todos los pacientes menores de 14 aos
que consultaron en nuestra unidad
por una o ms crisis epilpticas no
provocadas entre el 1-6-1994 y el 1-32011. Se tuvieron en cuenta nicamente los datos disponibles en los primeros seis meses de evolucin. Resultados. Se incluyeron 827 casos,
516 (62%) presentaron signos de focalidad (EEG o clnica). La edad media al
diagnstico fue de 5,20 3,76 aos,
282 (55%) eran varones, la neuroimagen fue anormal en 100 (19%), el
EEG mostr alteraciones epileptiformes en 256 (49%), y 270 (52%) tuvieron crisis durante el sueo; 491 casos
(59%) presentaron crisis con signos
clnicos de focalidad, siendo los ms
frecuentes la alteracin de la conciencia (74%), versin ceflica u ocular
(40%), mirada fija (30%), vmitos crticos (25%), contraccin clnica o tnica hemifacial (22%), disartria/bloqueo del habla (19%), rigidez generalizada simtrica (14%), sialorrea (18%),
contraccin clnica de una extremidad superior (16%), automatismos
(11%), hipotona generalizada (11%) y
contraccin clnica de un hemicuerpo
(10%). Conclusiones. Los sntomas ms
frecuentes son los caractersticos de
los sndromes epilpticos ms preva-

lentes. Otros sntomas, como afectacin de la conciencia, versin ceflica


u ocular, mirada fija, hipo o hipertona generalizadas son tambin frecuentes. A menudo el diagnstico de
crisis focal es clnico, ya que con frecuencia los primeros EEG son normales.

P41.
Sndrome de espasmos infantiles,
posibles factores pronsticos
L. Lucea, I. Mart, M. Lafuente
Unidad de Neurologa Infantil. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Donostia.
San Sebastin.

Introduccin. El sndrome de espasmos infantiles, una encefalopata epilptica precoz grave, tiene un pronstico cognitivo y funcional variable a
largo plazo. Un mejor conocimiento
de los factores que determinan el pronstico permitira orientar con mayor
precisin estos casos. Objetivo. Valorar posibles factores pronsticos en el
momento del diagnstico. Pacientes
y mtodos. Estudio retrospectivo por
revisin de historias clnicas de 20 pacientes con debut de espasmos infantiles desde enero de 2003 hasta diciembre de 2012. Resultados. Mujeres 60%. Media de edad al diagnstico: 8,6 meses (rango: 2-28 meses).
Tiempo medio de evolucin: 14,1 das
(17 casos). Grupo 1, evolucin favorable, sin crisis epilpticas y adecuado
desarrollo psicomotor: 7 casos. Son
embarazos de evolucin normal, partos a trmino, peso adecuado y periodo perinatal normal salvo una sospecha de asfixia perinatal. Al diagnstico, 3 mostraban rasgos leves de retraso psicomotor (sin consulta en Neurologa), 4 hipsarritmia en EEG, 2 pruebas
de imagen alteradas. Tratamiento:
vigabatrina, 6; ACTH, 1. Sintomticos, 2. Grupo 2, mala evolucin, persistencia de crisis epilpticas o alteraciones del desarrollo psicomotor: 13
casos. Dos partos pretrmino, 1 crecimiento intrauterino retardado y 8 con
patologa perinatal. Al diagnstico,
13 con importante retraso psicomotor y exploracin alterada (9 con control previo en Neurologa), 8 con hipsarritmia en EEG y 12 con pruebas de
imagen alteradas. Tratamiento: val-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

proato, 1; vigabatrina, 12, y adems


ACTH, 4. Sintomticos, 12. Conclusiones. De los diez que debutan con espasmos infantiles, seis evolucionan
favorablemente. Parecen indicar un
peor pronstico la presencia de antecedentes personales neurolgicos y
las alteraciones en la exploracin fsica y en las pruebas de imagen.

P42.
Trastorno del movimiento
durante el tratamiento
con antidepresivos tricclicos
A. Garca Ribes a, M.J. Martnez
Gonzlez a, N. Olabarrieta Hoyos a,
J. Prez Bascarn a, I. Maestro Saiz b,
A.I. Fernndez Bedoya b
a

Unidad de Neuropediatra. b Seccin


de Neurofisiologa. Hospital de Cruces.
Barakaldo, Vizcaya.

Introduccin. El mioclono es un trastorno del movimiento asociado a numerosas entidades, aunque tambin
puede aparecer relacionado con frmacos como los antidepresivos tricclicos. En estos casos habr que eliminar precozmente el agente causal.
Presentamos el caso de una paciente
con un trastorno del movimiento mientras reciba amitriptilina. Caso clnico.
Nia de 12 aos controlada por cefalea tensional. Inicia tratamiento con
amitriptilina en las dosis habituales
mejorando en dos meses. Un mes
despus, comienza sbitamente con
movimientos de carcter mioclnico
en brazos y piernas sin otros hallazgos
en la exploracin. No tenan repercusin en el EEG, pero los potenciales
evocados estaban alterados. Suspendimos la amitriptilina y se trat con
clonacepam y piracetam, desapareciendo los movimientos. El estudio
etiolgico fue normal. Conclusiones.
Las mioclonas son movimientos bruscos, abruptos y breves causados por
una contraccin muscular. La evaluacin de estos pacientes ser amplia y
sistemtica, identificando el tipo de
mioclono segn sus caractersticas clnicas y pensando en formas secundarias a tratamientos concomitantes.
Los estudios etiolgicos irn dirigidos
cuando la historia y la exploracin no
sugieran formas definidas. La neurofi-

siologa puede aportar informacin


(EEG con poligrafa muscular y potenciales evocados). En nuestro caso, la
historia y la evolucin sugieren un
mioclono secundario a antidepresivos
tricclicos. Esta asociacin est descrita, aunque los mecanismos farmacolgicos responsables no estn bien establecidos. En estos casos es prioritaria la retirada del frmaco. Un mioclono de inicio agudo puede estar relacionado con determinados frmacos,
algunos de uso muy habitual, siendo
fundamental en estos casos un elevado ndice de sospecha y la supresin
rpida del mismo.

P43.
Utilidad del CGH-array en
el diagnstico etiolgico
del retraso mental con
rasgos dismrficos en nios:
tres aos de experiencia
en un hospital comarcal
A. Morant Gimeno a, S.C. Werthwein a,
E. Lucas Sez a, V. Cirigliano c,
J.L. Barber Comes b, I. Costa Alccer a
a
Servicio de Pediatra. b rea de Diagnstico
Biolgico LABCO. Hospital de Manises.
Valencia. c Gentica Molecular. LABCO.
Barcelona.

Introduccin. El CGH-array (comparative genomic hybridization) es una tcnica de estudio gentico mucho ms
potente que el cariotipo, el FISH o el
MLPA. Est indicada en pacientes con
cariotipo normal y retraso mental o
del desarrollo, rasgos dismrficos,
trastornos autistas o sintomatologa
sugerente de un sndrome cromosmico concreto. Permite el diagnstico
etiolgico del retraso mental hasta en
el 20% de los casos. Objetivo. Analizar el resultado de los CGH-array solicitados en la consulta de Neuropediatra a nios con retraso mental y rasgos dismrficos desde enero de 2010
hasta diciembre de 2012. Pacientes y
mtodos. A 48 pacientes (33 nios y
15 nias de 0-14 aos) se les extrajo
una muestra sangunea y se les realiz un CGH-array. Resultados. En 12 casos (9 nios y 3 nias) se encontraron
alteraciones cromosmicas causales,
en 8 aparecieron alteraciones de significado incierto y en 28 el CGH-array

S273

Comunicaciones

fue normal. Las alteraciones causales


fueron: 9 deleciones (5q21, 5q31,
6q22, 7q31, 8p22, 11p14, 16p11, 19p13,
22q13) y 3 duplicaciones (4q34, 5p15
y 14q11 en el mismo nio, 16p13). Las
12 haban sido descritas previamente
y se relacionaron causalmente con la
patologa de cada paciente. La delecin 22q13 corresponda al Sndrome
de Phelan-McDermin. Una fue de
origen paterno, 2 materno, 3 de novo
y 6 desconocido. Conclusiones. Mediante el CGH-array se pudo realizar el
diagnstico etiolgico en el 25% de
los nios estudiados, permitiendo disminuir la ansiedad familiar al conocer
el porqu de la patologa de sus hijos
y evitando nuevos casos mediante el
consejo gentico.

P44.
Sndrome de Griscelli tipo 2,
un inicio excepcional
N. Olabarrieta a, M.J. Martnez a,
I. Astigarraga a, A. Garca a,
M.R. Gonzlez-Hermona a, J. Gil b
a

Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo,


Vizcaya. b Hospital Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. El sindrome de Griscelli


tipo 2 es una rara entidad, autosmica recesiva, caracterizada por una inmunodeficiencia y albinismo parcial,
con afectacin neurolgica secundaria, en forma de linfohistiocitosis hemofagoctica (HLH). Caso clnico. Nia de 5 aos, nica hija de padres no
consanguneos, con antecedentes de
otitis agudas y herpes perianal. Ingresa por vmitos, disminucin del nivel
de conciencia y crisis generalizada,
afebril. Exploracin neurolgica normal. Pleocitosis en LCR. EEG normal.
La RM cerebral muestra afectacin difusa bilateral supra e infratentorial, en
sustancia blanca crtico-subcortical,
cerebelo, tlamos y troncoencfalo,
con marcado edema perilesional. Ante sospecha de encefalomielitis diseminada aguda, recibe metilprednisona en altas dosis, con buena respuesta clnica. Tres meses despus reingresa por vmitos y cefalea. Persiste
exploracin neurolgica normal. En
la neuroimagen, empeoramiento de
las lesiones junto con nueva lesin
pseudotumoral de grandes proporcio-

S274

nes en la sustancia blanca frontal izquierda que cruza el cuerpo calloso.


Bandas oligoclonales negativas. Analtica completa normal. Dada la neuroimagen con escasa afectacin en la
exploracin neurolgica, se sospecha
una HLH cerebral, sin afectacin sistmica. Destaca el pelo rubio con tinte
grisceo. Valorando sus fotografas
de lactante, el pelo es blanquecino,
sugiriendo un hipoalbinismo, todo
ello compatible con un sndrome de
Griscelli tipo 2, confirmado mediante
estudio morfolgico del pelo y genticamente con mutaciones en el gen
Rab27. Conclusiones. Presentamos un
caso de sndrome de Griscelli tipo 2
con debut excepcional: hallazgos neurorradiolgicos graves sin repercusin
en la exploracin neurolgica y compatibles con HLH sin alteracin de parmetros analticos. Creemos que con
ello se amplia el espectro clnico de
esta patologa.

P45.

un embarazo y parto normales, con


Apgar 1-5-6-9. Requiri reanimacin
avanzada aunque pudo ser extubada
a los 12 minutos. Presentaba cataratas bilaterales. Al segundo da manifest irritabilidad con abombamiento
de la fontanela, mostrando la ecografa signos de hemorragia intraventricular, microquistes frontales e hidrocefalia. Al noveno da, la RM cerebral
mostr empeoramiento de las hemorragias parenquimatosas. Al 17. da
se detectaron en la TC cerebral calcificaciones subependimarias en banda,
bilaterales. Se confirm una mutacin c.2T>G en el gen JAM3. Falleci a
la tercera semana de vida. Conclusiones. La trada de cataratas congnitas, hemorragia cerebral grado IV difusa y calcificaciones subependimarias deben hacer sospechar esta nueva entidad de herencia autosmica
recesiva, aunque tambin cabe realizar diagnstico diferencial con una
mutacin del gen COL4A1 (collagen type IV 1), cuya clnica es similar.

pies en garra con trastornos trficos


e infecciones periungueales a ese nivel. Las serologas para toxoplasma,
rubola, citomegalovirus y sfilis fueron negativas. La RM cerebral no mostr alteraciones. Los estudios electroneurogrficos y electromiogrficos fueron negativos en dos ocasiones. La
angiografa de miembros inferiores
no encontr patologa vascular. El estudio para gentica de Charcot-MarieTooth fue normal. Ante un cuadro clnico que no sugera una agresin ambiental perinatal, se solicit anlisis
de duplicaciones/deleciones por la
tcnica de CGH-array, mostrando dos
microduplicaciones en 16p13.3 (0,45
Mb) y 16p13.2-p13.13 (0,59 Mb), posibles causantes del trastorno descrito.
Conclusiones. Por primera vez se describe un paciente con patologa asociada a la microduplicacin simultnea de las regiones citadas. La interaccin entre ambas podra estar en
el origen del trastorno.

P47.

Mutacin del gen JAM3.


Una nueva familia con
cataratas congnitas,
hemorragia subependimaria
grado IV y calcificaciones
subependimarias

P46.

R. Vidal a, D. Vzquez b, N. Akawi d,


I. Romero c, M. Morales b, J. Quilis b

V. de Diego a, F. Carratal a,
P. Andreo a, F. Galn Snchez b

Hospital Sant Joan de Du.


Esplugues de Llobregat, Barcelona.

Introduccin. El sndrome de microduplicacin 16p13.3 es un trastorno


poco frecuente que se ha asociado a
retraso mental, retraso especifico del
lenguaje, trastornos del comportamiento, rasgos dismrficos (nariz bulbosa, ptosis, hendiduras palpebrales
estrechas, labio superior fino, pabellones de implantacin baja, camptodactilia, luxacin congnita de cadera, fusin vertebral y malformaciones
cardacas congnitas). La microduplicacin 16p13.2-p13.13 no se haba relacionado con patologa hasta este
momento. Caso clnico. Nio sin incidencias perinatales que, durante su
desarrollo, presenta retraso especfico del lenguaje, retraso mental moderado, trastorno de conducta tipo
TDAH, rasgos faciales dismrficos y

Introduccin. El sndrome de Moebius


es un trastorno congnito infrecuente
y no progresivo, definido por una parlisis facial habitualmente bilateral y
afectacin oculomotora, por afectacin del VI y VII pares. Su espectro clnico es muy variable: puede afectar a
otros pares craneales y asociarse a malformaciones mltiples, retraso mental y trastornos de conducta. Se han
descrito casos con polineuropata axonal asociada. Presentamos el primer
caso conocido de sndrome de Moebius
asociado a polineuropata desmielinizante. Caso clnico. Nio de padres no
consanguneos, nacido a trmino. Paresia de msculos inervados por VI y
VII pares craneales bilaterales desde
el nacimiento. Asociacin de afectacin del VIII par, diagnosticado por
PEAT. Malformaciones asociadas: hi-

Unidad de Neuropediatra. Servicio de


Pediatra. c Servicio de Diagnstico por la
Imagen. Consorci Sanitari de Terrassa.
Terrassa, Barcelona. d Department of
Pathology. Faculty of Medicine and Health
Sciences. United Arab Emirates University.
Al-Ain, Emiratos rabes Unidos.

Introduccin. Tras la primera familia


descrita por Mochida et al con mutacin del gen JAM3 (Junctional Adhesion Molecule 3), hemos tenido la
oportunidad de diagnosticar una paciente perteneciente a una familia
consangunea, cuyos dos hermanos
anteriores haban fallecido en la etapa neonatal con una clnica similar. La
protena JAM3 pertenece al grupo de
protenas transmembrana con funcin tight junction (unin hermtica)
para mantener la integridad endotelial del sistema circulatorio cerebral.
Caso clnico. Recin nacida fruto de

Microduplicaciones 16p13.3
y 16p13.2-p13.13 simultneas en
un paciente con retraso mental,
TDAH y rasgos dismrficos

Hospital Universitario de San Juan.


b
Centro de Gentica Humana de Alicante.

Sndrome de Moebius y
polineuropata desmielinizante:
una asociacin casual?
D. Natera de Benito, J.P. Navarro
Romero, P. Po Argelles, C. Ortez
Gonzlez, J. Colomer Oferil

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

poglosia, microrretrognatia, hipodactilia, hipospadias y ductus arterioso


persistente que precis cierre quirrgico. Problemas de succin-deglucin
que requirieron colocacin de botn
gstrico. Disminucin global del tono,
hiperlaxitud y disminucin de fuerza
en extremidades inferiores, con debilidad plvica e hiporreflexia ms marcada con el paso de los aos. Sedestacin a los 13 meses. La deambulacin
siempre ha precisado apoyos y ayuda
de ortesis. Ecografa transfontanelar,
RM cerebral, EEG, ecografa abdominal y serie esqueltica, sin alteraciones. En electromiograma se objetiv
importante reduccin de velocidades
de conduccin motoras y sensitivas
en las extremidades inferiores, compatible con neuropata desmielinizante. Cariotipo y MLPA de alteraciones
subtelomricas, sin alteraciones. Conclusiones. Describimos el primer caso
con asociacin de sndrome de Moebius
y polineuropata desmielinizante. La
descripcin de este hallazgo en otros
pacientes permitir conocer si este caso se trata de dos patologas sin relacin o si existe algn tipo de asociacin entre ellas.

P48.
sndromes de microduplicacin
1q21.1 y 15q11-q13 simultneos
en paciente con malformaciones
en la base del encfalo
F. Carratal Marco a, P. Andreo Lillo a,
V. de Diego Almarza a, F. Galn Snchez b
a
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario de San Juan de Alicante.
b
Centro de Gentica Humana de Alicante.

Introduccin. Los sndromes de microduplicacin 1q21.1 y 15q11-q13 son


raros y muestran retraso mental, autismo, malformaciones congnitas,
macrocefalia, TDAH, cardiopata congnita, epilepsia e hipotona. Se describe un caso que muestra ambos de
forma simultnea, asociando malformaciones de la base del encfalo. Caso clnico. Nia, sin incidencias perinatales. Al mes de vida se le detecta
coloboma bilateral, agenesia de nervio ptico y quiasma bilateral, y catarata del ojo izquierdo. Estudios metablicos, cariotipo y EEG, normales. A

los 6 aos ingresa por primera crisis


parcial, secundariamente generalizada, que recurre en el mismo da. El
EEG muestra ondas agudas y complejos punta onda en la regin temporal
del hemisferio derecho, con actividad
de base irregular. A lo largo de seis
aos persisten crisis parciales simples
y complejas, regresin en el rendimiento acadmico (bueno al inicio de
la primaria), aumento de conductas
inflexibles y obsesivas y estereotipias.
Se ha utilizado cido valproico, oxcarbacepina y levetiracetam, consiguindose un control parcial con levetiracetam en monoterapia. Se realiza CGHarray (60K), que muestra una duplicacin 1q21.1 (genes asociados a patologa GJA5 y GJAS) y otra en 15q11.2,
(gen asociado a patologa NIPA1). Adems, muestra una delecin en 7q34
e inserciones en 8p23.1 y 15q15.3 (genes no asociados a patologa) y otra
insercin en Xp22.33 sin genes conocidos. Conclusiones. Se describe por
primera vez la presentacin de los
dos sndromes de microduplicacin
asociados a patologa. La interaccin
de ambos podra ser la responsable
de los hallazgos, no presente en ninguno de los dos sndromes.

P49.
Caracterizacin de un paciente
con sndrome de PallisterKillian y epilepsia mioclnica
C. Castao de la Mota a, N. Muoz
Jareo a, R. Losada del Pozo b,
A.I. Usano Carrasco a, C. Blanco
Rodrguez a, E. Barredo Valderrama c
a
Servicio de Pediatra. Hospital Infanta
Leonor. b Servicio de Pediatra. Fundacin
Jimnez Daz. c Servicio de Neuropediatra.
Hospital Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. El sndrome de PallisterKillian es un trastorno gentico espordico raro causado por tetrasoma
12p (isocromosoma 12p supernumerario) en mosaico. Las manifestaciones neurolgicas incluyen retraso
mental, hipotona y crisis convulsivas.
Presentamos el caso de un paciente
con esta cromosomopata y epilepsia
mioclnica. Caso clnico. Lactante de
4 meses, remitido por retraso psicomotor y escaso seguimiento visual.

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Sin antecedentes familiares ni personales de inters, salvo polihidramnios


en el embarazo. En la exploracin
presenta fenotipo peculiar con epicantus bilateral, frente prominente,
paladar ojival, pelo ralo y escaso y
mamilas invertidas. Escaso contacto
y seguimiento visual, buena empata.
Marcada hipotona generalizada, escasos movimientos espontneos con
reflejos osteotendinosos presentes.
Ecografa transfontanelar y abdominal, analtica con enzimas musculares, estudio de sndrome de PraderWilli, EMG/VC y estudio de metabolopatas, normales. El cariotipo mostr
mosaico 46, XY/47, XY + i (12). La RM
cerebral objetiv retraso de la mielinizacin y leve asimetra interhemisfrica. Valoracin oftalmolgica: miopa
de cuatro dioptras bilateral. Valoracin ORL: hipoacusia neurosensorial
bilateral moderada (audioprtesis).
Controles cardiolgicos: normales. A
los 20 meses se objetivan de forma
espordica mioclonas de miembros
superiores, que son cada vez ms frecuentes y que en video-EEG tienen correlato elctrico con crisis mioclnicas
generalizadas. Se inicia tratamiento
antiepilptico con valproato hasta dosis de 25 mg/kg/da, consiguindose
el control completo de las crisis y ltimos registros de EEG sin anomalas
epileptiformes. Conclusiones. La epilepsia es un hallazgo comn en muchos sndromes genticos que afectan al SNC, como es el caso del sndrome de Pallister-Killian, en el cual la
epilepsia mioclnica es uno de los sndromes epilpticos ms frecuentes.

mayor causa de morbimortalidad. La


herencia es autosmica dominante y
en el 60-80% de los casos se encuentran mutaciones en los genes TSC1 y
TSC2. Objetivo. Analizar las caractersticas epidemiolgicas, clnicas y genticas de los pacientes con CET. Pacientes y mtodos. Estudio descriptivo retrospectivo de siete casos de CET diagnosticados en nuestra comunidad.
Resultados. Siete pacientes diagnosticados de CET entre 1998 y 2012, con
una edad actual entre 8 meses y 15
aos. El 71% eran mujeres (n = 5). El
inicio de la enfermedad fue en el 85%
de los casos (n = 6) tumores cardiacos
prenatales (un caso precis marcapasos al nacimiento) y en el 15% (n = 1)
epilepsia. Los estigmas cutneos estn presentes en todos los pacientes,
angiomiolipomas renales en el 42%
(n = 3) y un paciente presenta angiomiolipoma heptico. El 57% (n = 4)
presentan retraso cognitivo, y el 71%
(n = 5), epilepsia refractaria. Dos de
los pacientes presentaron sndrome
de West en algn momento. Se encontr astrocitoma subependimario
en la neuroimagen de uno de los pacientes. El estudio gentico evidenci
mutaciones en el gen TSC1 (n = 2) y
en TSC2 (n = 2). Slo un paciente tiene historia familiar. Conclusiones. El
CET es una enfermedad con una expresividad variable y multitud de fenotipos. En nuestra serie destaca el
diagnstico prenatal mayoritario, el
hallazgo de un angiomiolipoma heptico y la existencia en tres de los pacientes de mutaciones TSC1 y TSC2, no
descritas previamente en la literatura.

P50.

P51.

Complejo esclerosis tuberosa.


Espectro epidemiolgico,
clnico y gentico
en nuestra poblacin

Sndrome de Gorlin

R. Sancho, J. Domnguez, E. Garca,


D. lvarez, R.M. Arteaga, M.S. Prez
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Marqus de Valdecilla. Santander.

Introduccin. El complejo esclerosis


tuberosa (CET) es una enfermedad multisistmica caracterizada por el desarrollo de tumores benignos. Las manifestaciones neurolgicas suponen la

M. Delgado Rioja a, J. Sierra Vzquez b,


N. Guerrero Moreno a
a
b

Hospital Juan Ramn Jimnez. Huelva.


Centro Seta. Sevilla.

Introduccin. Sndrome neurocutneo


conocido tambin como sndrome de
carcinoma basocelular nevoide y, antiguamente, como quinta facomatosis, de herencia autosmica dominante, con alta penetrancia, pero con expresividad muy variable. Los criterios
diagnsticos estn bien definidos (dos

S275

Comunicaciones

mayores o uno mayor y dos menores). Mayores: 1. carcinomas basocelulares mltiples; 2. quistes odontognicos mandibulares; 3. piqueteado
palmoplantar; 4. calcificaciones ectpicas en el SNC; 5. historia familiar de
sndrome de Gorlin. Menores: 1. facies
caracterstica; 2. anomalas del desarrollo esqueltico; 3. meduloblastoma;
4. fibroma ovrico; 5. quiste linfomesentrico; 6. anomalas oculares; 7. otras
malformaciones. La confirmacin diagnstica es gentica: brazo corto del
cromosoma 9 (regin 9q22.3-q31). La
mutacin de este gen, que normalmente acta como supresor tumoral
y modulador de la diferenciacin y
crecimiento celulares, es responsable
de la sintomatologa. Caso clnico. Nia de 12 meses de edad que consulta
por macrocefalia (permetro craneal:
50,5 cm). Se diagnostica de sndrome
de Gorlin porque cumple los siguientes criterios mayores: 1. mltiples lesiones papulosas en tronco y extremidades (dimetro de 0,5-3 mm) pigmentadas, ligeramente sobreelevadas. Examen histopatolgico: carcinoma basocelular; 2. lesiones de aspecto
pustuloso palmoplantares; 3. neuroimagen: hidrocefalia comunicante
compensada con calcificaciones en
tentorio. Y los siguientes criterios menores: facies caracterstica (macrocefalia, frente abombada y prominente,
hipertelorismo, raz nasal ancha y deprimida). Exploracin neurolgica normal y exploracin psicolgica (inventario de desarrollo de Batelle) que denota una edad madurativa de 11 meses. Se confirma el diagnstico por
gentica molecular. Conclusiones. Cuadro infrecuente por la presentacin
tan precoz de los carcinomas basocelulares. Pronstico incierto por la evolucin de los tumores. Tratamiento multidisciplinario (dermatlogo, neurlogo infantil, odontlogo, genetista).

S276

P52.
Sndrome de Gorlin
de manifestacin precoz
M.A. Fernndez Garca a, L. Pieiro
Gonzlez a, B. Felgueroso Juliana a,
M.V. Nespereira Jato b, J. del Pozo
Losada b
a
Unidad de Neurologa infantil. Servicio
de Pediatra. b Servicio de Dermatologa.
Complejo Hospitalario Universitario de
A Corua.

Introduccin. El sndrome de GoltzGorlin (o sndrome del carcinoma nevoideo de clulas basales) es una enfermedad rara (1 caso cada 100.000),
con un patrn hereditario autosmico dominante (cuya mutacin responsable se encuentra en los genes
PTCH). Tpicamente presentan lesiones cutneas tipo carcinoma basocelular y queratoquistes odontognicos,
pudiendo asociar otras malformaciones sistmicas. Caso clnico. Nuestro
paciente debuta al nacimiento con
una hidrocefalia con lesiones calcificadas periependimarias, que precis
la colocacin de una vlvula de derivacin ventriculoperitoneal. Descartamos una infeccin congnita por citomegalovirus y sospechamos una esclerosis tuberosa, realizando un estudio gentico que fue negativo. Al ao
de vida se detecta una masa retroperitoneal cuyo diagnstico anatomopatolgico tras la exresis fue de un
ganglioneuroma. Adems, asocia una
escoliosis. En una de las revisiones del
nio, que tiene actualmente 2,5 aos,
observamos que el padre presenta
unas lesiones en la cara que haban
sido tratadas con lser. Revisada su
historia, el padre est siendo estudiado por unas lesiones tipo carcinoma
basocelular, que asociado al antecedente de quistes mandibulares intervenidos previamente y escoliosis, hizo
sospechar un sndrome de Gorlin. Se
realiz estudio gentico a ambos pacientes, con resultado positivo. Conclusiones. Presentamos un caso de
un lactante con sndrome de Gorlin
cuyas manifestaciones iniciales fueron hidrocefalia congnita con lesiones intracraneales, escoliosis y la presencia de un tumor slido benigno.
Destacamos la importancia de los an-

tecedentes familiares a la hora de estudiar cuadros sindrmicos.

P53.
Alteraciones de la migracin
neuronal de presentacin
neonatal. Casustica de
un hospital de tercer nivel
H. Escobar Pirela a, M. Toms Vila a,
M. Gormaz Moreno b, J.V. Arcos
Machancoses a, R. Llorens Salvador c
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio
de Neonatologa. c Servicio de Radiologa.
Hospital Universitario y Politcnico La Fe.
Valencia.

Introduccin. Los trastornos de la migracin neuronal son un conjunto de


patologas caracterizadas por una
proliferacin neuronal anmala durante la etapa embrionaria, que tiene
un amplio espectro de presentacin
clnica y abarca desde retraso psicomotor leve a muerte en el perodo
neonatal. Objetivo. Describir las caractersticas cnicas de los trastornos
de la migracin neuronal de diagnstico neonatal. Pacientes y mtodos.
Estudio descriptivo retrospectivo, que
incluye los trastornos de migracin
neuronal, en la unidad de neonatologa de un hospital de tercer nivel de la
Comunidad Valenciana desde febrero
de 2002 a marzo de 2012. Resultados. Se incluyen un total de 26 pacientes, clasificados segn el diagnstico en: lisencefalia, 42,3% (n = 11);
polimicrogiria, 34,6% (n = 9); heterotopa cortical, 11,5% (n = 3); esquisencefalia, 4% (n = 2), y lesiones combinadas, 7,6% (n = 2). En los hallazgos de exploracin, el 50% de los pacientes presenta alteraciones del permetro ceflico; el 23%, hipotona
axial, y el 26%, hipertona. Uno de los
casos debuta como convulsiones refractarias a tratamiento y el 20% de
los casos presenta crisis convulsivas
durante la poca neonatal. El 60% de
los pacientes presenta al ao de edad
retraso del desarrollo psicomotor. El
8% de los pacientes fallece en los dos
primeros meses de vida. Se realiz
prueba gentica en todos los pacientes, evidenciando alteraciones cromosmicas en tres de ellos. El 11,6% presenta una serologa positiva para cito-

megalovirus. Conclusiones. En nuestra serie se evidencian, como en otras


de la literatura, diversidad en la presentacin clnica y gravedad de estos
trastornos, adems de una asociacin
de stos con la infeccin por citomegalovirus y la presencia de diversos
grados de desarrollo psicomotor.

P54.
Rabdomiosarcomas en
el contexto del diagnstico
de neurofibromatosis tipo 1
L. Monfort Belenguer a, A. Duat
Rodrguez a, M. Andin Cataln b,
E. Garca Esparza c, M.A. Lpez Pino c,
M. Retamosa Rodrguez a
a
Servicio de Neurologa. b Servicio
de Oncologa. c Servicio de Radiologa.
Hospital Nio Jess. Madrid.

Introduccin. La neurofibromatosis (NF)


es una enfermedad multisistmica con
mayor predisposicin a desarrollar tumores, predominantemente benignos,
aunque tambin mayor incidencia de
tumores malignos tanto por transformacin maligna de neurofibromas
plexiformes como por presencia de
otras neoplasias. La prevalencia de
los rabdomiosarcomas en las NF1 es
de 1,4-6%, mayor que en la poblacin general. Casos clnicos. Caso 1:
nio de 4 aos, con NF1 desde los 11
meses, manchas caf con leche y neurofibromas. A los 2 aos, crecimiento
repentino de masa en el hombro izquierdo confirmado por biopsia como sarcoma de alto grado. Se inicia
protocolo EpSSG para sarcomas de
partes blandas, con progresin local
de la enfermedad, por lo que se decide ciruga resectiva con aplicacin de
braquiterapia y quimioterapia. Mantiene tratamiento hasta la remisin
del tumor. Caso 2: mujer de 12 aos,
con NF1 desde los 12 meses, manchas
caf con leche y padre con NF1. A los
11 aos, estreimiento con dolor perirrectal, evidencindose tumoracin
anal, confirmada como rabdomiosarcoma tras biopsia. Presenta numerosas metstasis y se ofrece participacin en ensayo clnico (Roche Bernie
B020924); tras tres ciclos de quimioterapia se evidencia remisin completa; mantiene tratamiento actual-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

mente. Caso 3: mujer de 13 aos, con


NF1, tratada y seguida desde los 18
meses con el diagnstico de rabdomiosarcoma de ojo derecho, precis
tratamiento con quimioterapia, radioterapia y enucleacin del ojo. Conclusiones. A pesar de que la mayora
de los tumores que se presentan en
la NF1 son de estirpe benigna, el clnico debe tener presente la mayor propensin de estos pacientes al desarrollo de malignidad para realizar un
adecuado seguimiento.

P55.
Mielomeningocele y
raquisquisis completa.
A propsito de un caso
M.R. Vlez Galarraga, N. Aznrez Sanado,
A. Alonso Caprile, A. Cataln Lambn,
V. Alzina deAguilar, Roco SnchezCarpintero Abad
Unidad de Neuropediatra. Departamento
de Pediatra. Clnica Universidad de Navarra.

Introduccin. La espina bfida es la


malformacin congnita del SNC ms
frecuente compatible con la vida. La
forma ms comn y grave es el mielomeningocele, que asocia frecuentemente Arnold-Chiari II, hidrocefalia y
estrechamiento de fosa posterior. Caso clnico. Se realiza ecografa a una
gestante de 16 semanas, observndose un feto varn con defecto del tubo
neural. A las 21 semanas se repite
ecografa: disrafia C6-C7 a sacro, latido cardiaco y movimientos normales.
RM: mielomeningocele, raquisquisis
desde unin cervicodorsal hasta sacro, Arnold-Chiari II y ventriculomegalia supratentorial. Nace por cesrea
electiva (35 + 5 semanas) con llanto
espontneo, movilidad de extremidades superiores y extremidad inferior
izquierda, codos en pronacin y muecas flexionadas, pie derecho equino varo e izquierdo talo valgo; mielomeningocele torcico. Se realiza intervencin en dos tiempos para cierre
del defecto torcico y colocacin de
derivacin ventriculoperitoneal. RM
posquirrgica: raquisquisis cervicodorsolumbar, diastematomielia torcica,
Arnold-Chiari II y dilatacin de ventrculos laterales. Al mes de vida es reintervenido para descompresin de fo-

sa posterior por hipomotilidad de las


extremidades superiores. Un mes despus presenta somnolencia e hipotona secundarias a obstruccin de la
vlvula de derivacin, por lo que se
recambia. A partir de los 2 meses presenta episodios de apnea central en
sueo REM confirmados mediante
polisomnografa. Posteriormente asocia movimientos clnicos de las extremidades, tratados con levetiracetam
y gabapentina. A los 8 meses fallece
en el contexto de una infeccin respiratoria por aspiracin tras pausa de
apnea prolongada. Conclusiones. La
lesin del mielomeningocele puede
producirse en distintos niveles de la
columna vertebral en desarrollo; cuanto ms alto se encuentra ubicado el
defecto, ms graves son las complicaciones.

P56.
Encefalitis por Parechovirus
en perodo neonatal.
A propsito de dos casos
J. Petans Argem a, C. Fons Estupi a,
P. Po Argelles a, M. Cabrerizo Sanz b,
M.C. Muoz Almagro a
a

Servicio de Neurologa. Hospital Sant Joan


de Du. Esplugues de Llobregat, Barcelona.
rea de Virologa. Centro Nacional de
Microbiologa. Instituto de Salud Carlos III.
Madrid.

Introduccin. La encefalitis por Parechovirus en el neonato es causa clnica de sepsis-like, convulsiones y afectacin difusa de sustancia blanca y tlamos. Describimos la clnica y neuroimagen de dos neonatos con encefalitis por Parechovirus. Casos clnicos.
Caso 1: varn de 28 das, exprematuro de 33 + 6 semanas, que presenta apneas, hipotona, hipoactividad, rechazo del alimento y convulsiones refractarias. Asocia pancitopenia y PCR elevada. LCR: pterinas elevadas, PCR multiplex negativa. Cribado metablico y
cultivos (sangre, orina y LCR) negativos. Video-EEG: brote-supresin. RM
cerebral: edema citotxico difuso en
la sustancia blanca. PCR de Parechovirus en LCR positiva. Precis soporte
ventilatorio, inotrpico, antibitico y
antivrico empricos, corticoide y anticonvulsionantes. Desarroll hipertona

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

de extremidades. RM (17 das): mltiples reas de degeneracin qustica


(frontales y PV). Caso 2: varn de 8
meses con crisis focales continuas.
Antecedentes: embarazo normal, parto a las 37 semanas. A las 48 horas de
vida present hipotona, apneas, hipoactividad e irritabilidad. EEG: estatus convulsivo. Cultivos y PCR (enterovirus, VHS-1 y VHS-2) negativos. RM
cerebral: afectacin difusa de sustancia blanca (PV y subcortical), tlamos
y cuerpo calloso. Tratamiento: fenobarbital, fenitona y aciclovir hasta
PCR negativas. Actualmente, crisis focales refractarias y retraso psicomotor. Video-EEG: anomalas epileptiformes parietooccipitales bilaterales. RM
(8 meses): prdida volumtrica de
sustancia blanca. LCR (congelado en
periodo neonatal): PCR de Parechovirus, positiva. Crisis controladas con fenobarbital y levetiracetam. La madre
refiere gastroenteritis aguda das antes del parto. Conclusiones. La encefalitis por Parechovirus es una entidad recientemente descrita. Debemos pensar
en ella en neonatos con convulsiones
refractarias, clnica de sepsis-like y patrn en RM cerebral similar a encefalopata hipxico-isqumica (afectacin
difusa de sustancia blanca y tlamo).

P57.
Infeccin por virus respiratorio
sincitial en pacientes
neurolgicos: alto riesgo
de curso complicado?
A. Felipe a, M. Roig Quilis a,
M. Campins b, A. Macaya a
a

Servicio de Neurologa Peditrica.


Servicio de Medicina Preventiva. Hospital
Universitari Vall dHebron. Barcelona.

Introduccin. El virus respiratorio sincitial (VRS) es una importante causa


de infeccin respiratoria en nios, cuya morbimortalidad es mayor en determinados grupos de riesgo bien caracterizados, como los prematuros.
Existen pocos estudios centrados en
la patologa neurolgica como grupo
de riesgo, que parecen indicar una
hospitalizacin ms prolongada, as
como peor curso evolutivo. Objetivos.
Comparar datos y evolucin durante
el ingreso por infeccin por VRS de los

pacientes con patologa neurolgica


respecto a aquellos que no la presentan y valorar si asocian mayor riesgo
de curso complicado. Pacientes y mtodos. Recogida de datos retrospectiva de todos los ingresos por VRS en
pacientes peditricos durante las estaciones 2010-2011 en nuestro centro
y anlisis comparativo de caractersticas basales, evolucin durante el ingreso y complicaciones de los pacientes con patologa neurolgica respecto a los que no la presentan. Resultados. Entre 412 pacientes, 13 (3,16%)
sufran patologa neurolgica. Ambos
grupos incluyen pacientes de otros
grupos de riesgo. El grupo de patologa neurolgica presenta mayor edad
media (28,5 meses frente a 10,4 meses; p < 0,001), mayor porcentaje de
complicaciones tipo hipoxemia (100%
frente a 73,9%; p = 0,007), mayor
necesidad de oxigenoterapia (100%
frente a 73,9%; p = 0,04) con mayor
duracin de sta (12,5 das frente a
4,5 das; p < 0,05) y mayor duracin
de hospitalizacin (15,9 das frente a
7,6 das; p < 0,001). Asimismo, se observa en este grupo mayor tasa de
otras complicaciones, necesidad de antibioterapia e ingreso en UCI, sin alcanzar significacin estadstica. Conclusiones. Se objetiva peor curso evolutivo en la infeccin por VRS en patologa neurolgica, con una mayor necesidad de oxigenoterapia y un ingreso ms prolongado.

P58.
Debemos tener en cuenta el
kernicterus en el diagnstico
de una encefalopata sin filiar
A.V. Marco Hernndez a, A. Parra Llorca a,
M. Toms Vila b, M. Tllez de Meneses
Lorenzo b, F. Menor Serrano c
a
Servicio de Pediatra. b Seccin de
Neuropediatra. Servicio de Pediatra.
c
Servicio de Radiodiagnstico. Hospital
Universitario y Politcnico La Fe. Valencia.

Introduccin. El kernicterus puede ser


diagnosticado mediante criterios semiobjetivos que incluyen la valoracin
de la historia clnica, la exploracin
neurolgica y los hallazgos de neuroimagen y potenciales evocados auditivos. La ttrada clsica del kernicterus

S277

Comunicaciones

se caracteriza por alteraciones motoras, alteraciones en el proceso auditivo con o sin prdida de audicin, discapacidad oculomotora, especialmente de la mirada vertical hacia arriba, y
displasia del esmalte de la denticin
infantil. Se han establecido criterios
para realizar el diagnstico a posteriori ante un nio con encefalopata y
que permiten establecer tres grados
de certeza respecto al kernicterus: posible, probable y cierto. Caso clnico.
Lactante mujer de 15 meses con cuadro clnico de encefalopata grave no
filiada sin antecedentes perinatales,
salvo ictericia con cifras de bilirrubina
de 21 mg/dL en el primer mes de vida. Presenta retraso psicomotor grave con ausencia del lenguaje. En la
exploracin presenta tetraparesia espstica con clona, reflejos osteotendinosos exaltados, mal sostn ceflico, tendencia a opisttonos y mala fijacin ocular. Parlisis de la mirada
hacia arriba. Buena respuesta a estmulos acsticos. En RM cerebral se
objetiva hiperintensidad homognea
y simtrica en imgenes en T2 y FLAIR
bilateral de ncleos plidos sin otros
hallazgos, sugestiva de kernicterus.
Fondo de ojo, EMG y PEACT normales.
Conclusiones. El kernicterus es una
entidad a tener en cuenta en el diagnstico diferencial de una encefalopata no filiada. Nuestra paciente cumple dos de los tres criterios, por lo que
se puede establecer el diagnstico de
probable kernicterus. Los hallazgos
encontrados en la RM son considerados casi patognomnicos.

cia para su diagnstico es la PCR de


herpes virus en LCR. Caso clnico. Nia
de 2 aos sin antecedentes, consulta
por convulsin generalizada. Se objetiva fiebre con exploracin clnica y
analtica normal. En los das siguientes presenta crisis parciales simples y
complejas coincidentes con fiebre.
Asintomtica fuera de episodios. EEG
en vigilia normal. En TAC craneal se visualizan dos imgenes frontales izquierdas sugestivas de hematoma
subdural e intraparenquimatoso. Al
quinto da de fiebre, y ante la persistencia de convulsiones, se realiza puncin lumbar. Se detecta pleocitosis y
se inicia tratamiento emprico con aciclovir. La PCR de herpes es negativa,
pero la evolucin es favorable, desapareciendo la fiebre y las crisis en 24
horas. La RM muestra extensa alteracin del crtex y sustancia blanca subcortical parietal, temporal y occipital
derecho, con focos hemorrgicos sub
agudos en la convexidad frontal bilateral. Se repite determinacin PCR de
herpes por microarray, siendo positivo. La evolucin es favorable. Conclusiones. El diagnstico de la encefalitis
herptica es clnico. Cada vez se describen ms casos que no cumplen las
caractersticas tpicas de imagen, EEG
y clnica. En ocasiones, y segn la tcnica de deteccin de PCR, sta puede
resultar falsamente negativa. Ante la
sospecha de encefalitis herptica se
debe administrar tratamiento con aciclovir. Su inicio precoz y duracin correcta es el nico factor pronstico
que podemos modificar.

P59.

P60.

Presentacin y evolucin
atpica de encefalitis herptica

Hiperseales en la sustancia
blanca en el contexto de
meningitis bacteriana

L. lvarez Chamorro, A. Delgado Vicente,


M. Nemesio Tordera, M.A. Esparza
Snchez, C. Jovan Casano
Servicio de Pediatra.
Hospital General de Castelln.

P61.

A. Prez Villena , M. de la Flor Crespo ,


S. Briceo Cuadros a, C. Zorzo Snchez b,
J. Fernndez Aurrecoechea c, J. Jimnez
Martnez a
a

Introduccin. La encefalitis herptica


cursa con alteracin del nivel de conciencia, convulsiones atpicas y fiebre.
En neuroimagen existe afectacin del
lbulo temporomedial. En el EEG se
observa enlentecimiento difuso o afectacin temporal. El criterio de referen-

S278

tis aguda diseminada (EAD). Presentamos el caso de un lactante con meningitis meningoccica y lesiones en
la sustancia blanca cerebral. Caso clnico. Lactante de 8 meses que acude
a urgencias por un cuadro de fiebre y
vmitos. Presenta afectacin del estado general, irritabilidad y tendencia al
sueo, por lo que se realiza analtica
de sangre, estudio de orina y de LCR.
La analtica de sangre presenta leucocitosis con aumento de reactantes de
fase aguda, y el LCR, 51.100 leucocitos con 95% de polimorfonucleares,
glucorraquia de 0,11 mg/dL y proteinorraquia de 361,1 mg/dL. Se inicia
tratamiento con cefotaxima, vancomicina y dexametasona intravenosos
por sospecha de meningitis neumoccica. El cultivo de LCR es positivo para
Neisseria meningitidis serotipo B, por
lo que se suspendi la dexametasona
intravenosa a las 48 horas del inicio
del cuadro. En la exploracin destacaba la existencia de irritabilidad, reflejos exaltados sin clona, Babinski bilateral y tendencia a la hiperextensin
de miembros inferiores. Se realiza RM
cerebral a los tres das del ingreso,
donde se observan mltiples hiperintensidades de seal de sustancia blanca periventricular y en ganglios de la
base que no realzan tras contraste,
por lo que se sugiri la posibilidad de
EAD. Actualmente, con 18 meses, el desarrollo psicomotor, exploracin y estudio de neuroimagen son normales.
Conclusiones. La hipoglucemia puede
dar lugar a lesiones en la neuroimagen sugerentes de EAD. En nuestro paciente consideramos que la hipoglucorraquia pudo provocar dichas lesiones.

Servicio de Pediatra. b Servicio de


Radiologa. Hospital La Moraleja. c Servicio
de Psiquiatra. Hospital Rey Juan Carlos.
Madrid.

Introduccin. Las meningitis bacterianas e hipoglucemias forman parte del


diagnstico diferencial de la encefali-

llo psicomotor. Caso clnico. Paciente


de 11 meses de edad, remitida a la
Consulta de Neuropediatra para valoracin de retraso psicomotor. Lactancia materna exclusiva con introduccin de alimentacin complementaria a los seis meses. La madre se haba sometido a una ciruga de bypass
gstrico previo al embarazo. Refieren
episodios de irritabilidad y somnolencia alternos, vmitos, hipotona, ausencia de sonrisa social y aftas bucales desde los 2 meses de edad. Se objetiva, adems, aplanamiento progresivo de la curva de permetro craneal
desde el nacimiento. En control analtico se detecta anemia megalobstica, diagnosticndose deficiencia de
vitamina B12 en probable relacin con
dficit materno. Se inicia tratamiento
sustitutivo, con mejora progresiva de
la sintomatologa. En estudio de neuroimagen (RM) se detecta malformacin de Arnold-Chiari tipo I. Evolucin
posterior de la paciente satisfactoria,
con desarrollo psicomotor adecuado
a su edad a los 16 meses. Conclusiones. El dficit de vitamina B12 es una
entidad que debemos considerar en
aquellos casos de retraso psicomotor
y clnica compatible. Las alteraciones
neurolgicas secundarias son reversibles con un tratamiento precoz adecuado. La suplementacin vitamnica
debe valorarse en madres con riesgo
de padecer dficit de vitamina B12, para evitar la aparicin de la enfermedad en el nio. Las causas ms frecuentes son las dietas vegetarianas y
la malabsorcin intestinal (anemia perniciosa, aclorhidria, ciruga de bypass
gstrico).

P62.

Retraso psicomotor
de causa reversible
A. Amado Puentes, S. Pereiro Fernndez,
M. Lorenzo Martnez, L. Rey Cordo,
C. Melcn Crespo, M.O. Blanco Barca
Unidad de Neuropediatra.
Servicio de Pediatra. Complejo
Hospitalario Universitario de Vigo.

Introduccin. El dficit de vitamina B12


es una causa reconocida de afectacin neurolgica en el nio, en forma
de retraso o detencin en el desarro-

Headpod : uso de un novedoso


sistema de suspensin dinmica
en un caso de tetraparesia
espstica con hipotona axial
B. Martnez a, M. Tllez de Meneses b,
M. Gutirrez b, P. Huerta a, S. Cruz a,
J. Valderrama a
a
reas de Fisioterapia, Neuropediatra,
Rehabilitacin, Psicologa y Logopedia
Infantil. Instituto de Neurorrehabilitacin
Neural. b Hospital Politcnico y Universitario
La Fe. Valencia.

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

Introduccin. El control ceflico es la


capacidad de mantener la cabeza erguida en relacin a la gravedad, estableciendo un eje entre el cuerpo y la
misma. Interviene en los niveles motor, sensitivo, cognitivo, social y comunicativo. Los nios con parlisis cerebral gravemente afectados (nivel V
de Gross Motor Function Classification
System) presentan alteracin de esta
capacidad. El dispositivo que presentamos proporciona, a diferencia de
los ms extendidos, un control dinmico. Caso clnico. Nia de 3 aos con
diagnstico de tetraparesia espstica
e hipotona axial. Presenta dficit de
control ceflico en situaciones contra
gravedad, posee tendencia a la inclinacin izquierda, lateralizacin derecha y flexin anterior de la cabeza.
Inicialmente se prob un dispositivo
con restriccin del movimiento que
no fue tolerado por la paciente. Se
realiza una primera sesin con dispositivo Headpod en bipedestador y silla de paseo adaptada. Se observa capacidad de mantener la cabeza alineada respecto al cuerpo. Realiza, adems, movimientos activos completos
de rotacin, parcialmente de flexinextensin, y bloquea su lateralizacin
para diferentes actividades. El dispositivo realiza una descarga de la cabeza, sin traccin, dejando que la musculatura del cuello se active. Conclusiones. El dispositivo de suspensin
dinmica Headpod podra facilitar actividades en los niveles antes descritos en los nios con parlisis cerebral
que cursan con hipotona axial. Aporta ventajas teraputicas respecto a
otros dispositivos restrictivos, ya que
provee de movimiento activo-asistido
al usuario para realizar las mismas.

P63.
Levodopa, algo ms
que un antiparkinsoniano
M.A. Fernndez Garca,
B. Felgueroso Juliana
Unidad de Neurologa Infantil. Servicio de
Pediatra. Hospital Materno Infantil Teresa
Herrera. A Corua.

Introduccin. La distona sensible a levodopa, o enfermedad de Segawa, es


una patologa rara en nuestro medio

(0,5 casos por milln de habitantes),


ms frecuente en mujeres, con inicio
alrededor de los 6-8 aos, que ocasiona un cuadro de distona progresiva combinada con sntomas parkinsonianos, tpicamente fluctuante a lo
largo del da. Sigue un patrn hereditario (a menudo se agrupa en varios
miembros de la misma familia). El
pronstico es excelente iniciando el
tratamiento de forma temprana, por
la respuesta espectacular a la levodopa. Caso clnico. Valoramos a una mujer camboyana de 17 aos, con un desarrollo normal hasta los 7 aos, cuando inici un cuadro de distona progresiva, que evolucion hacia una prdida de la capacidad de deambulacin
independiente, que mejoraba con el
sueo, pudiendo dar algunos pasos
sola a primera hora de la maana y
empeorando a lo largo del da. Se
realiza RM cerebral, que es normal.
Decidimos optar por una prueba teraputica administrando levodopa. Buena respuesta desde el inicio del tratamiento, con mejora progresiva de la
marcha, visible ya desde la segunda
semana de tratamiento, con resolucin
de las distonas, lo que nos hizo concluir que estbamos ante una distona
sensible a levodopa o enfermedad de
Segawa. Conclusiones. Aunque se trata de una enfermedad poco comn
en nuestro medio, ante un cuadro de
distona progresiva con caractersticas
fluctuantes, y dado el buen pronstico que tiene, es obligado realizar una
prueba teraputica con levodopa en
los casos que sospechemos.

aspticas. En hasta un 10-15% se encuentra la presencia del virus en el


LCR, sin pleocitosis. Objetivo. Caractersticas clnicas y epidemiolgicas de
las meningitis vricas en nuestro medio, con particular atencin a las meningitis vricas confirmadas en el laboratorio, que no presentan pleocitosis.
Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo, descriptivo, de las meningitis
vricas que precisaron ingreso en nuestro hospital, durante los aos (20092012). Resultados. 56 nios ingresaron con diagnstico de sospecha de
meningitis asptica. De stos, 48 eran
enterovirus (tipados 53%) y en un caso se aisl un virus herpes simple tipo
1. De los 26 enterovirus tipados: Echovirus 5 (n = 7), Echovirus 6 (n = 6),
Echovirus 11 (n = 4), Echovirus 21, 13, y
11 (n = 2), y Echovirus 9, Coxsackievirus A9 y 30 (n = 1). El 9% de meningitis confirmada virolgicamente tenan menos de 5 clulas/mL en LCR.
En los casos sin pleocitosis la puncin
lumbar se realiz en las primeras 12
horas, tres de ellos en menores de 3
meses. Conclusiones. Las meningitis
vricas sin pleocitosis confirmada con
cultivos suponen un 9%. El escaso tiempo entre el clnica y la puncin lumbar
podra ser la causa de la ausencia de
pleocitosis.

P64.

Servicio de Neurologa Peditrica.


Hospital Rey Juan Carlos. Madrid.

Meningitis vrica sin pleocitosis.


Caractersticas clnicas
y epidemiolgicas de l
as meningitis vricas
D. Mario Ialeggio a, M. Arroyas Snchez a,
G. Iglesias Escalera a, M. Cabrerizo b,
G. Trallero b, C. Calvo a
a
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Severo Ochoa. Legans, Madrid.
b
Laboratorio de Enterovirus. Centro
Nacional de Microbiologa. Instituto de
Salud Carlos III. Majadahonda, Madrid.

Introduccin. Los virus son el principal


agente etiolgico de las meningitis

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

P65.
Parlisis postraumtica
del VI par craneal en nios
E. Jimnez Gonzlez,
C. Cordero Castro, A. Tboas Pereira

Introduccin. El 33% de las parlisis


oculomotoras en nios corresponden
al VI par craneal. Las causas ms frecuentes de parlisis del VI par en nios varan segn las series, siendo la
causa ms frecuente tumores en algunas y traumatismos en otras. Caso
clnico. Nio de 9 aos que acude a
urgencias tras sufrir una cada accidental en bicicleta con traumatismo
craneal. En la anamnesis no refiere
prdida de conciencia, vmitos ni movimientos anormales. En la exploracin se objetiva una parlisis completa del VI par craneal derecho. La TC

craneal y la RM cerebral son normales. Clnicamente no se objetiva progresin en la clnica neurolgica durante 12 horas. Evolutivamente, la parlisis se resuelve espontneamente
en seis meses, sin quedar secuelas.
Conclusiones. El 1-2,7% de los nios
que han sufrido un traumatismo craneoenceflico pueden presentar una
parlisis del VI par postraumtica. De
todos los pares craneales, el VI par es
el que tiene el mayor trayecto intracraneal, lo que le hace ser el ms susceptible a los traumatismos. La parlisis del VI par postraumtica se explica
fisiopatolgicamente por su estiramiento o por la presencia de hematomas retroclivales y espinales postraumticos. La realizacin de una prueba
de imagen, sobre todo la RM cerebral, es recomendable debido al alto
grado de neoplasias. El tratamiento
va encaminado a evitar la diplopa y
restaurar la alineacin ocular. El pronstico es bueno, resolvindose espontneamente en 4-6 meses.

P66.
Convulsiones afebriles
por rotavirus: incidencia
y presentacin clnica
J. Martn, M. Toms, C. Fernndez,
Y. Camuas, J.V. Arcos, P. Barbero
Hospital Universitario
y Politcnico La Fe. Valencia.

Introduccin. Las convulsiones afebriles en el contexto de gastroenteritis


leve por rotavirus en nios previamente sanos es una de las complicaciones neurolgicas descrita en la literatura mdica. Objetivo. Determinar
la incidencia, caractersticas clnicas y
el pronstico de esta complicacin
para facilitar su diagnstico y evitar
estudios neurodiagnsticos extendidos. Pacientes y mtodos. Este estudio retrospectivo se realiz en un hospital terciario desde enero de 2008 a
enero de 2012 en nios menores de
14 aos. Se estudiaron las historias
clnicas correspondientes a todos los
resultados positivos para antgeno de
rotavirus en heces obtenidos por inmunocromotografa, correspondientes a nios hospitalizados, asistidos
en el servicio de emergencias y en seis

S279

Comunicaciones

reas de salud. Resultados. Durante


el perodo estudiado se dieron 694
gastroenteritis agudas con antgeno
de rotavirus en heces positivo, de los
cuales 15 nios asociaron convulsiones afebriles. La incidencia acumulada de convulsiones afebriles en el contexto de gastroenteritis leve por rotavirus fue de 0,53% por ao, lo cual supone cinco casos de cada mil gastro
enteritis agudas por rotavirus estudiadas. Conclusiones. El rotavirus causa
convulsiones tanto febriles como afebriles, ambas de pronstico excelente. Su manejo puede, razonablemente, ser conservador. Las tcnicas neurodiagnsticas suelen ser excesivas,
raramente cambian el manejo clnico
y obligan a aumentar el nmero de
das de ingreso hospitalario. El tratamiento anticonvulsionante profilctico raramente es necesario pese a la
posibilidad de recurrencias en gastro
enteritis agudas posteriores.

P67.
Caractersticas clnicoepidemiolgicas de las crisis
parainfecciosas en la infancia
K. Escajadillo Vargas a, R. Buenache
Espartosa a, P. Morillo Carnero a,
A. Pedrera Mazarro c, E. Otheo
de Tejada b, G. Lorenzo Sanz a
a

Neurologa Infantil. b Servicio de Pediatra.


Servicio de Neurofisiologa. Hospital
Universitario Ramn y Cajal. Madrid.
c

Introduccin. Las crisis parainfecciosas


se asocian a procesos infecciosos banales y tienen globalmente un pronstico favorable. Objetivos. Conocer
las caractersticas demogrficas y la
evolucin de los nios con crisis febriles atpicas y parainfecciosas en nuestro medio. Pacientes y mtodos. Anlisis retrospectivo de las caractersticas clnicas y demogrficas de los nios
ingresados por crisis febriles atpicas
o parainfecciosas (aos 2009-2012).
Evolucin clnica. Excluidos los pacientes diagnosticados de meningitis-encefalitis. A todos se realiz estudio
etiolgico infeccioso y EEG. Resultados. Total: 39 casos (23 nios y 16 nias). Edad: 6 meses-14 aos. Mediana: 3 aos. Agrupacin estacional: 42%
de casos entre noviembre-diciembre-

S280

enero. Infeccin: gastroenteritis, 12


casos; otitis, 1; amigdalitis, 1; el resto,
infeccin del tracto respiratorio. Agente infeccioso: enterorrinovirus, 8; virus respiratorio sincitial, 7; rotavirus,
3; Influenza, 3; adenovirus, 3; Salmonella, 1; Parainfluenzae, 1; resto, negativo. Registro EEG inicial alterado
en ocho pacientes (20%), cuatro de
ellos presentaron evolucin favorable
sin medicacin ni recurrencia de crisis. Evolucin: 27 casos con buen pronstico sin medicacin (no crisis, salvo febriles simples). Doce casos (30%)
precisaron en algn momento medicacin antiepilptica (por estatus epilptico o desarrollo posterior de crisis
no provocadas). Seis casos desarrollaron epilepsia refractaria precisando
dos o ms antiepilpticos (sndrome
de Dravet, epilepsia mioclonicoasttica, epilepsia mioclnica, epilepsia generalizada, epilepsia maligna migratoria
del lactante, shaked-baby). De stos,
cuatro casos presentaban un EEG inicial normal (posteriormente alterados
en su evolucin). Conclusiones. Las
crisis febriles atpicas y parainfecciosas son generalmente de carcter benigno, aunque en algn caso pueden
suponer el debut de una epilepsia. No
hemos encontrado marcadores predictores iniciales de peor pronstico
por agente infeccioso ni registro EEG.

P68.
Pequeo quiste,
gran repercusin
A. Garca Oguiza a, A. Olloqui Escalona b,
L.M. Calvo Prez c, M.C. Garijo Ayestarn a,
M.L. Poch Oliv a
a

Unidad de Neuropediatra. b Servicio de


Pediatra. c Servicio de Neurologa. Hospital
San Pedro. Logroo.

Introduccin. Los quistes aracnoideos


son lesiones congnitas de la membrana aracnoidea que se expanden
por secrecin interna de LCR. Su localizacin en la fosa posterior es infrecuente. Caso clnico. Nia de 5 aos,
nica hija de padres sanos no consanguneos, remitida a consulta de Neuropediatra por recomendacin del
equipo de orientacin escolar al detectar torpeza motora manipulativa
(empeora su caligrafa) y torpeza al

correr, saltar y trepar en el ltimo


ao. Los padres describen cierta mejora progresiva sin regresin; no cefalea. En la exploracin se detecta
macrocefalia (> +2 DE), leve proptosis, marcha levemente inestable, reflejos osteotendinosos rotulianos vivos y simtricos, fondo de ojo normal,
resto normal. Padre con permetro ceflico +2 DE. Se realiza estudio analtico general, incluido bioqumica con
amonio, lactato y creatinfosfocinasa,
funcin tiroidea y cariotipo; inicia rehabilitacin. Tras resultados analticos
normales y no mejora clnica en dos
meses, se realiza RM cerebral que detecta gran aumento de tamao triventricular supratentorial simtrico,
con IV ventrculo de tamao normal y
un quiste aracnoideo en la fosa posterior, lnea media superior, que ejerce
efecto masa sobre ambos hemisferios
cerebelosos, con un tamao aproximado de 3,8 cm. Se deriva a Unidad
de Neurociruga Peditrica de referencia donde, tras registro de presin
intracraneal patolgica basal y aumento durante el sueo, se coloca
vlvula de derivacin ventriculoperitoneal. En controles posteriores, los
padres describen una clara mejora
progresiva en destreza motora grosera y fina. Conclusiones. Se presenta
un caso de quiste aracnoideo de lnea
media en la fosa posterior con efecto
masa e hidrocefalia triventricular crnica de presentacin subaguda.

P69.

P70.

Encefalomielitis aguda
diseminada y polineuropata
axonal aguda
a

R. Fernando Martnez , M.S. Lpez Garca ,


I. Dolz Zaera b, L. Monge Galindo a,
J.L. Pea Segura a, J. Lpez Pisn a
a

o de 14 aos ingresado por somnolencia, torpeza motora, disartria, paresia arreflxica de extremidades inferiores, retencin vesical y rigidez de
nuca de 48 horas de evolucin, precedido de un cuadro febril de una semana, con tos, diarrea y mialgias. RM:
hiperintensidad en T2 parcheada de
troncencfalo, pednculos cerebelosos, mesencfalo, ganglios basales y
mdula. LCR: pleocitosis con predominio de monocitos e hiperproteinorraquia. ENG: no se obtienen ondas F
en extremidades inferiores, y en extremidades superiores, frecuencia muy
disminuida; velocidad de conduccin
normal. Hospitalizado 13 das (cinco
de ellos en UCIP), recibiendo tratamiento con corticoides en dosis altas
e inmunoglobulina IV, antibitico y
antiviral. Evolucin trpida con mejora progresiva pero lenta; al ao presenta dificultad para la deambulacin, con aumento de base de sustentacin, debilidad para la flexin dorsal del pie derecho, limitacin para la
marcha de talones y puntas y reflejos
disminuidos. El ENG muestra disminucin de fibras funcionantes: 80% en
tibial posterior y 90% en peroneal, sin
afectacin sensitiva. Conclusiones. No
hemos encontrado en la literatura asociacin de EMAD con AMAN. Destacamos como datos atpicos del SGB la
presencia de fiebre y la ausencia de
disociacin albuminocitolgica en LCR,
ambas justificadas por la EMAD. Destacar tambin la evolucin trpida sin
recuperacin total un ao despus.

Seccin de Neuropediatra. Servicio


de Neurofisiologa. Hospital Universitario
Miguel Servet. Zaragoza.

Introduccin. La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es un proceso


inflamatorio desmielinizante del SNC
que raramente se asocia a sndrome de
Guillain-Barr (SGB) desmielinizante.
Presentamos un nio afecto de EMAD
y SGB motor neuroaxonal (AMAN) de
manera simultnea. Caso clnico. Ni-

Manifestaciones clnicas
en dos casos de mutaciones
en el gen crk
F. Carratal Marco a, V. de Diego Almarza a,
P. Andreo Lillo a, S. Martnez Prez b
a
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario de San Juan de Alicante.
b
Instituto de Neurociencias de Alicante.

Introduccin. El gen CRK fue originalmente considerado como un componente de trasformacin del virus del
sarcoma aviar CT10. Tras el mapeo
desde la regin 17p13.3 del LIS1 hasta
el telmero, se le ha implicado con
protenas reguladoras de la transcrip-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

cin y finalmente se indic como uno


de los ocho genes implicados con el
desarrollo de sndrome de Miller-Dieker, y junto al 14-3-3-, con casos graves de lisencefalia. Otras anomalas
que lo acompaan son angiofibromas nasofarngeos, defectos del septo cardaco, rasgos dismrficos faciales, retraso psicomotor, mental y trastornos del aprendizaje. En la RM se
han descrito cambios inespecficos en
la sustancia blanca. Se describen dos
casos clnicos con fenotipos no descritos. Casos clnicos. Caso 1: nio de 3
aos con delecin de 203 bases (bases 469-621 de la secuencia complementaria, exn 2a, que presenta convulsiones febriles plus, hipotona, macrosoma, retraso psicomotor leve y
anomala de seal de sustancia blanca en la RM. Caso 2: nia de 2 aos
con la misma delecin. Seguida por un
cuadro de hemipleja, con desarrollo
psicomotor y ponderal normal y RM
que muestra retraccin cortical. Conclusiones. Los pacientes con la delecin descrita en el gen CRK no presentan un cuadro clnico identificable como
los que se sugieren en la literatura.

racin de la transmisin neuromuscular con afectacin postsinptica. Tras


constatar la negatividad de los anticuerpos anti-AChR y anti-MuSK se inici tratamiento con piridostigmina y
diaminopiridina, con respuesta parcial. El estudio gentico revel la presencia de una doble mutacin en homocigosidad en el gen CHRNE, siendo
ambos padres heterocigotos para cada una de ellas y dos hermanas de 5 y
3 aos, dobles homocigotas. Estas
dos hermanas fueron evaluadas posteriormente, confirmndose la presencia de ptosis, oftalmopleja y disfagia leves, que ha progresado a signos
de debilidad y fatiga generalizadas en
una de ellas despus de los 5 aos.
Conclusiones. El hallazgo de una doble mutacin en homocigosis en el
mismo gen es excepcional y obedece
a la elevada consanguinidad de la familia reportada. El cribado gentico
en esta familia ha permitido diagnosticar precozmente a dos miembros de
la familia y mejorar el conocimiento
de la historia natural del sndrome
miastnico congnito asociado a mutaciones en CHRNE.

P71.

P72.

Sndrome miastnico congnito


familiar con doble mutacin
homocigota en el gen CHRNE

Trastornos del neurodesarrollo


como forma de presentacin
de la distrofia muscular
de Duchenne

a,c

E. Fonseca , M. Gratacs , A. Macaya ,


M. Roig Quilis c, F. Munell a,c
a

Servicio de Neurologa Peditrica.


Servicio de Neurofisiologa. Hospital
Universitari Vall dHebron. c Institut de
Recerca Hospital Universitari Vall dHebron.
Barcelona.
b

Introduccin. Las mutaciones en la


subunidad del receptor de acetilcolina (CHRNE) representan una de las
causas ms frecuentes del sndrome
miastnico congnito. Presentamos
una familia consangunea de origen
paquistan, en la que tres de los cinco
hijos presentan la enfermedad por
una doble mutacin en homocigosidad en CHRNE. Casos clnicos. La segunda hija present, desde el primer
ao de vida, ptosis bilateral, oftalmopleja y trastorno de la deglucin. Progresivamente se evidenci debilidad
muscular y fatiga. El EMG mostr alte-

A. Camacho a, N. Nez a, R. Simn a,


J. Daz a, T. Pablos a, A. Hernndez Lan b
a

Unidad de Neurologa Peditrica.


b
Seccin de Neuropatologa. Hospital
Universitario 12 de Octubre. Madrid.

Introduccin. Aunque la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad eminentemente muscular,
es bien conocida su asociacin a trastornos cerebrales como dificultades
del aprendizaje o dficits cognitivos.
Adems, la DMD puede debutar con
problemas no motores, como retraso
del lenguaje, retraso global del desarrollo o autismo. Objetivo. Describir
las caractersticas de los pacientes con
DMD que debutaron como un trastorno del neurodesarrollo (aos de estudio 2003-2013). Casos clnicos. Se recogen tres pacientes, lo que supone
el 18,7% del total. Los nios fueron

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

evaluados por primera vez entre los


20 meses y los 2,5 aos por presentar
retraso madurativo global con especial afectacin del lenguaje y la socializacin. Dos de ellos haban adquirido la marcha hacia los 20 meses y el
tercero no consegua an la bipedestacin. En la exploracin neurolgica
inicial ninguno de ellos intent levantarse tras sentarlos en el suelo, lo que
se justific por el problema cognitivo.
Dos presentaban una leve pseudohipertrofia gemelar. Los diagnsticos
clnicos tras la primera visita fueron:
retraso global del desarrollo con especial afectacin del lenguaje, trastorno generalizado del desarrollo no
especificado y trastorno autista. La
determinacin de creatinfosfocinasa
(CPK), como parte del estudio de retraso madurativo, fue la clave diagnstica y en los tres casos se superaron las 8.000 U/L. El estudio molecular del gen de la distrofina detect
dos mutaciones puntuales y una delecin. Conclusiones. Los problemas cognitivos pueden enmascarar la exploracin motora en pacientes con DMD.
Se debe realizar una determinacin
de CPK ante todo varn que presente
un retraso global del desarrollo.

P73.
Sndrome de Miller Fisher:
una entidad poco
frecuente en pediatra

arreflexia y paresia del VI par derecho. A las 24 horas: parlisis flcida


universal, arreflexia, aumento del trabajo respiratorio (con conexin a ventilacin mecnica invasiva) y abolicin
de reflejos troncoenceflicos. Serologas y cultivos: negativos. Puncin
lumbar: normal, sin disociacin albuminocitolgica (1./7. das). TAC craneal: normal. RM crneo/columna:
hallazgos compatibles con polirradiculopata inflamatoria de cauda equina, neuritis del III par bilateral. EMG/
ENG: denervacin activa global, respuesta motora de baja amplitud, velocidad de conduccin nerviosa normal. Toxina botulnica: negativa. Anticuerpos antiganglisido IgM GQ1b
positivos. Anticuerpos antidisialosil IgM
negativo, IgG positivo. Se inicia inmunoglobulina IV en las primeras 24 horas. Recibi fisioterapia diaria durante seis semanas, mostrando evolucin
favorable, aunque lenta. Tres meses
despus persiste debilidad muscular,
sin vencer resistencia distal, aunque s
proximal. Sensibilidad normal. Conclusiones. El diagnstico de SMF es
clnico. Los exmenes complementarios pueden ser normales al inicio, por
lo que es fundamental un alto ndice
de sospecha para iniciar precozmente
el tratamiento. En la infancia, la evolucin suele ser favorable, relacionndose el pronstico con la administracin de inmunoglobulina y un manejo adecuado del paciente crtico.

S. Roldn Aparicio, I. Medina Martnez,


L.M. Arrabal Fernndez, J.A. Martn Garca

P74.

Seccin de Neuropediatra. Unidad de


Pediatra. Hospital Universitario Virgen
de las Nieves. Granada.

CMT-4D: diagnstico tardo,


asesoramiento gentico precoz

Introduccin. El sndrome de Miller Fi


sher (SMF) es una polirradiculoneuropata axonal autoinmune caracterizada por ataxia, oftalmopleja y arreflexia. Es extremadamente infrecuente en la infancia. Suponen el 9% de
las polirradiculoneuropatas agudas.
Describimos un caso de presentacin
en edad peditrica. Caso clnico. Nia
de 3 aos que presenta debilidad en
miembros inferiores e imposibilidad
para la bipedestacin, de 12 horas de
evolucin. Asocia cuadro catarral desde hace una semana. Aparece debilidad muscular progresiva ascendente,

A. Garca Oguiza a, A. Olloqui Escalona b,


I. Senz Moreno b, V. Jimnez Escobar b,
E. Domnguez Garrido c, M.L. Poch Oliv a
a

Unidad de Neuropediatra.
Servicio de Pediatra. Hospital San Pedro.
Departamento de Gentica. Fundacin
Rioja Salud-CIBIR. Logroo.
b
c

Introduccin. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el grupo


ms frecuente de trastornos hereditarios del sistema nervioso perifrico,
con gran variabilidad clnica y gentica. Se han descrito ms de 50 loci y
30 genes hasta la fecha, algunos de
ellos ms prevalentes en la etnia gita-

S281

Comunicaciones

na. Caso clnico. Nio de 9 aos, hijo


de padres consanguneos de etnia gitana, que ingresa en el Servicio de Pediatra para observacin por presentar un traumatismo craneoenceflico
moderado. Estudio TC craneal urgente: normal. En la exploracin durante
el ingreso se aprecia torpeza llamativa al caminar con presencia de pies
cavos, ausencia de reflejos osteotendinosos rotulianos y aquleos e imposibilidad de marcha de talones. Se
realiza estudio EMG/ENG que muestra signos de polineuropata sensitivomotora desmielinizante crnica, de
intensidad muy acusada, con mayor
afectacin distal, compatible con CMT
tipo 1 grave. Estudio EMG/ENG a padres y hermanos sin hallazgos similares. Estudio gentico de duplicacin
en PMP22 negativo. Se valoran estudios de CMT con herencia recesiva predominantes en etnia gitana (SH3TC2
y NDRG1), detectndose en homocigosis la mutacin c.442C>T, p.R148X
en el exn 7 del gen NDRG1 asociada
a CMT4D-Lom. Se realiza estudio gentico preferente de la portabilidad
en el hermano del propositus y en su
mujer (consanguneos) gestante en el
primer trimestre, resultando aqul portador y esta ltima no portadora. Conclusiones. Se presenta un caso de diagnstico accidental tardo de CMT4DLom con confirmacin gentica, que
permite un consejo gentico precoz
en una gestante emparentada.

P75.
Miopata nemalnica
y espasmos infantiles
M. Lpez Lobato, B. Blanco Martnez,
E. Arce Portillo, B. Muoz Cabello,
O. Alonso Luengo
Hospital Universitario Virgen del Roco. Sevilla.

Introduccin. La miopata nemalnica


es una miopata que cursa con afectacin muscular grave y afectacin respiratoria en la mayora de los casos.
Hay un amplio espectro clnico de presentacin de las mismas, desde neonatal congnita grave hasta presentacin adulta. Existen ms de ocho mutaciones descritas, entre las que destacamos el gen de la nebulina (NEB) y
-actina (ACTA). Casos clnicos. Caso

S282

1: varn con hipotona grave congnita sin fallo respiratorio y antecedentes de hermano mayor fallecido por
sepsis en el contexto de miopata nemalnica, por lo que se realiza biopsia
muscular con resultado positivo. A los
6 meses comienza con espasmos en
flexin, objetivndose hipsarritmia, por
lo que se inicia tratamiento con vigabatrina, que no controla la hipsarritmia, por lo que se aade cido valproico, con buen control. Caso 2: varn microsoma y con hipotona global
congnita, con incapacidad para la
succin y grave hiporreactividad, sin
disfuncin respiratoria. A los 3 meses
comienza con clonas generalizadas y
es diagnosticado de epilepsia generalizada sintomtica, que se controla
con biterapia (cido valproico y levetiracetam). A los 6 meses de vida, reingresa con empeoramiento de crisis,
secundario a sobreinfeccin respiratoria. En el EEG se objetiva hipsarritmia, por lo que se inicia tratamiento
con vigabatrina. Debido a causa respiratoria, se produce el exitus del paciente. Conclusiones. La miopata nemalnica puede acompaarse de afectacin neurolgica grave, llegando a
desencadenar un cuadro de espasmos
infantiles. La asociacin miopata nemalnica-sndrome de West no est
descrita en la literatura.

P76.
Diferencias entre nios
con altas y bajas puntuaciones
en sluggish cognitive tempo:
datos preliminares en muestra
comunitaria
E. Cardo a, M. Servera b, M.M. Bernad b,
G. Grasses c, V. Meisel b
a

IUNICS Hospital Son Lltzer.


b
IUNICS Universidad de las Islas Baleares.
c
Departamento de Psicologa del Desarrollo.
Universidad de las Islas Baleares. Palma
de Mallorca.

Introduccin. Durante los ltimos aos


se ha discutido la existencia de un
nuevo subtipo de trastorno por dficit
de atencin/hiperactividad (TDAH) denominado sluggish cognitive tempo
(SCT). Objetivo. Analizar las diferencias en una muestra comunitaria con
altas y bajas puntuaciones en una

medida de SCT sobre medidas de


comportamiento y rendimiento por
padres y maestros. Pacientes y mtodos. 723 nios de primero de educacin primaria fueron evaluados por
padres y maestros en una medida SCT
de ocho tems basada en la escala de
Penny et al (2009). Los nios fueron
clasificados en alto y bajo SCT en funcin del percentil 75. Padres y maestros completaron tambin escalas de
TDAH, trastorno de oposicin desafiante, ansiedad y depresin, y rendimiento acadmico. Resultados. Los
nios puntuaron ms alto que las nias en SCT, pero el tamao del efecto
fue pequeo (0,15). Los nios con alto SCT se diferenciaron significativamente de sus compaeros en todas
las medidas de padres y maestros.
Para padres, las principales diferencias se observaron en las escalas de
TDAH, seguidas por trastorno de oposicin desafiante hacia adultos y depresin. Para maestros, los tamaos
del efecto fueron relevantes en inatencin y rendimiento acadmico.
Conclusiones. Incluso en muestras
normales, la tendencia a altas puntuaciones en SCT se relaciona con
ms problemas en las medidas de
TDAH (especialmente medido por padres) y rendimiento acadmico (segn maestros). Aunque es evidente
que la medida de SCT guarda elevada relacin con la medida de inatencin del TDAH, estos resultados preliminares animan a realizar estudios
con muestras clnicas para determinar diferencias entre ellas.

P77.
Bsqueda de sndromes de
deficiencia de creatina cerebral
en pacientes con trastorno
generalizado del desarrollo
a

R. Velzquez Fragua , P. Tirado


Requero a, S.I. Pascual Pascual a,
B. Merinero Corts b, J. lvarez Linera c,
A. Martnez Bermejo a
a
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Infantil La Paz. b Centro de Diagnstico de
Enfermedades Moleculares Cantoblanco.
Universidad Autnoma de Madrid. c Seccin
de Neurorradiologa. Hospital Ruber
Internacional. Madrid.

Introduccin. Los sndromes de deficiencia de creatina se caracterizan por


un dficit intracerebral de creatina y
sus formas de presentacin son comunes a muchas otras enfermedades
como retraso mental, trastornos del
lenguaje, comportamiento autista y
epilepsia. El diagnstico se realiza por
la medicin de guanidinoacetato y de
la creatina en la orina y plasma, o por
el patrn espectroscpico en la RM
craneal. Los defectos de guanidino
metil transferasa (GAMT) y glicina
amidino transferasa (AGAT) son tratables con suplementos orales de creatina, mientras que el defecto en el
transportador de membrana de la
creatina no responde a este tratamiento. Durante nueve aos hemos
realizado el estudio de creatina y cido guanidinoactico en orina y suero
de 43 pacientes, con diagnstico de
trastorno generalizado del desarrollo
(TGD). Caso clnico. Paciente que a la
edad de 2 aos y 9 meses fue remitido por hipotona y retraso psicomotor, y posteriormente present TGD y
crisis tnicas, que respondieron a levetiracetam. A la edad de 9 aos, tras
una RM espectroscpica compatible,
se detect en orina y suero una elevacin de guanidinoacetato, caracterstica de deficiencia en GAMT y actualmente est en tratamiento con suplemento oral de creatina y dieta. Conclusiones. La bsqueda de defectos
de creatina debe tenerse en cuenta a
la hora de valorar pacientes con TGD,
epilepsia y antecedente de retraso
psicocomotor; aunque hemos encontrado slo un caso no debe olvidarse
en aquellos pacientes con TGD en los
que se han descartado otras causas.

P78.
Anlisis de la coherencia
interhemisfrica de vas cortas
en el EEG de nios con
trastorno del espectro autista
tras intervencin de terapia
asistida con delfines
P. Ortiz, F. Mulas, P. Roca,
R. Ganda, B. Mairena, G. Ros
Instituto Valenciano de Neurologa
Peditrica (INVANEP). Valencia.

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

Introduccin. Diversos estudios de cartografa cerebral han sealado una


mayor coherencia interhemisfrica
(CIH) en el grupo de nios con trastornos del espectro autista (TEA) de 4-12
aos. Objetivo. Comprobar si la intervencin de terapia asistida con delfines produce modificaciones en la coherencia cerebral de las diversas
frecuencias bsicas que componen el
trazado de base del EEG de nios con
TEA de 4-6 aos. Pacientes y mtodos. En 22 nios de ambos sexos con
diagnstico de TEA se han efectuado
dos estudios de cartografa cerebral
(EEG), uno antes y otro despus de las
correspondientes sesiones de terapia
asistida por delfines. En dichas cartografas se ha calculado la CIH de cada
una de las bandas de frecuencia alfa
(8,5-13 Hz), beta (13,5-30 Hz), theta
(4,5-8 Hz) y delta (0.5-4 Hz) en el lbulo frontal antes y despus de la terapia asistida con delfines. Se analizaron las diferencias observadas en las
cuatro bandas de frecuencia mediante una prueba estadstica para datos
apareados. Resultados. La CIH disminuy en todas las frecuencias, de forma significativa tras la intervencin
teraputica. Conclusiones. El estudio
realizado demuestra cambios en la
cartografa cerebral de los nios con
TEA sometidos a un programa de terapia asistida con delfines, cuya relacin con las variaciones clnicas y neuropsicolgicas que puedan objetivarse tras dicha terapia queda pendiente
de anlisis posteriores.

sonal. Caso clnico. Varn de 8 aos


con epilepsia criptognica desde el
periodo neonatal, que se control a
los 5 aos tras tratamiento antiepilptico. Asocia retraso psicomotor y
trastornos de conducta desde el inicio
de la infancia, compatible con TEA
con importante impulsividad, inquietud motora e inatencin que afecta
gravemente su rendimiento acadmico. Se realiz estudio con EEG con diferentes anomalas, MEG en dos ocasiones con patrones anmalos inespecficos, RM normal y estudios genticos bsicos normales. Al evaluarlo
en nuestro centro se paut tratamiento con dosis bajas de aripiprazol, obteniendo una respuesta muy favorable en relacin al rendimiento acadmico. A nivel diagnstico se solicit
estudio CGH-array y se detect delecin de 1,04 Mb en banda 4q21.23,
recientemente descrita en la literatura en otro paciente con autismo, retraso del lenguaje y alteraciones EEG.
Conclusiones. El uso de las nuevas tcnicas de diagnstico molecular puede
ser de ayuda en la determinacin
diagnstica de pacientes con TEA y facilitar un mejor conocimiento de las
bases moleculares de estos trastornos.

M, Romero, C. Ridruejo, E. Arce,


B. Blanco, M. Madruga, O. Alonso

P81.

P79.

Servicio de Neuropediatra.
Hospital Virgen del Roco. Sevilla.

Importancia de la atencin
temprana en nios con
sndrome de Prader-Willi

Alteracin 4q21.23 en CGH-array.


Autismo y epilepsia
M.A. Fernndez Fernndez,
M.D. Morillo Rojas
Instituto Andaluz de Neurologa Peditrica
(INANP). Hospital Infanta Luisa. Sevilla.

Introduccin. Los trastornos del espectro autista (TEA) estn cobrando importancia de forma progresiva debido
a la relevancia sobre la calidad de vida de estos individuos y el creciente
inters en la determinacin de su origen. Las disfunciones conductuales
asociadas pueden tener muy negativas influencias sobre el desarrollo per-

P80.
Trastorno del espectro
autista. Comorbilidades
y cribado orgnico

Introduccin. El autismo es una enfermedad del neurodesarrollo que viene


definida por un conjunto de comportamientos y no tiene una nica causa
biolgica o medioambiental, por lo
que ningn signo, sntoma, clnica,
causa gentica o neuropatologa puede invalidar su diagnstico. Objetivos.
A lo largo de las ltimas dcadas, podemos observar cmo ha aumentado
considerablemente el diagnstico de
autismo en decadencia de otros diagnsticos. Con el objetivo de este estudio describiremos las comorbilidades
que presentaron una muestra alea
toria de pacientes diagnosticados de

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

trastornos del espectro autista (TEA)


en el Servicio de Neuropediatra tras
la realizacin del cribado orgnico con
RM, EEG, estudios genticos..., segn
criterio del especialista, con el fin de
realizar una revisin bibliogrfica para establecer un protocolo de actuacin de realizacin de pruebas complementarias ante un paciente con
sospecha de TEA. Resultados y conclusiones. EEG y epilepsia: 11 pacientes (18,3%) presentaron como comorbilidad epilepsia con sintomatologa
acompaante. Slo existe indicacin
de realizar EEG a aquellos pacientes
que presentan regresin en el lenguaje o clnica epilptica. No est indicado el tratamiento antiepilptico por
anomalas paroxsticas en el EEG si no
existe clnica acompaante. Estudio
gentico y retraso mental: 9 pacientes (15%) fueron diagnosticados tambin de dficit intelectual como alteraciones dentro de los tems del desarrollo psicomotor. Slo se aconseja la
realizacin de estudio gentico de rutina en pacientes donde exista dficit
intelectual o familiar y que presenten
alguna dismorfia o pacientes con epilepsia y comportamiento autstico que
oriente a algn autismo sindrmico.
Neuroimagen en autismo sindrmico: 4 pacientes (6%) fueron diagnosticados de otros sndromes. Segn nuestra revisin, no se recomiendan pruebas de neuroimagen de rutina sin una
indicacin clnica adecuada.

V. Venegas, R. Ruiz, D. Sevilla,


M. Sanz, R. Bretn, F. Mulas
Centro de Atencin Temprana Prader-Willi.

Introduccin. La intervencin temprana en los nios con trastornos del


neurodesarrollo o en riesgo de padecerlo produce efectos favorables descritos en el pronstico evolutivo de los
nios afectados. En el caso de nios
con sndrome de Prader-Willi (SPW),
los beneficios son mayores porque se
realiza intervencin sobre la consecucin de los hitos evolutivos y sobre la
prevencin de sntomas propios del

SPW. Objetivo. Evidenciar los beneficios que la atencin temprana aporta


en el neurodesarrollo de los nios con
SPW. Pacientes y mtodos. 60 pacientes con SPW de edades comprendidas entre 0 y 35 aos de la Comunidad Valenciana. Comparativa entre la
edad de adquisicin de hitos evolutivos en pacientes que no se han beneficiado de atencin temprana y de pacientes que han recibido intervencin
en centros de atencin temprana.
Cuestionario de hitos evolutivos en
desarrollo motor, cognitivo, afectivosocial, comunicacin y autonoma personal. Resultados. Se constata que el
grupo de edad infantil (0-6 aos) que
s ha recibido atencin temprana ha
conseguido los hitos evolutivos en
una franja de edad inferior a los otros
dos grupos > 6 aos y > 16 aos).
Conclusiones. Los nios con SPW que
reciben atencin temprana obtienen
mejores resultados, alcanzan antes
los hitos evolutivos y las familias se
sienten ms competentes y seguras a
la hora de educar a sus hijos.

P82.
Perfil de funcionamiento
ejecutivo en la batera
NEPSY-II de un adolescente
con TDAH y un adolescente
con sndrome de Asperger
B. Rosell Miranda a, I. Baixauli Fortea b,
C. Colomer Diago c, R. Rosell Miranda c
a
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Universitario La Fe. b Universidad Catlica
San Vicente Mrtir. c Departamento de
Psicologa Evolutiva y de la Educacin.
Universitat de Valncia.

Introduccin. El trastorno por dficit


de atencin/hiperactividad (TDAH) y
el sndrome de Asperger (SA) son dos
trastornos del neurodesarrollo que
presentan en el DSM-IV-TR criterios diferentes para su diagnstico. A pesar
de ello, la inatencin y la hiperactividad son bastante frecuentes en nios
con trastornos del espectro autista,
hasta un 80% segn algunos estudios. A su vez, los nios con TDAH
pueden tener rasgos autistas y suelen
tener dificultades para establecer relaciones sociales. Teoras cognitivas con
un amplio consenso apuntan a los d-

S283

Comunicaciones

ficits en las funciones ejecutivas como


origen de las dificultades sociales y no
sociales caractersticas de estos dos
trastornos, aunque hay pocos trabajos empricos que hayan analizado los
perfiles de funcionamiento ejecutivo
de ambos en la etapa de la adolescencia. Caso clnico. El objetivo de este trabajo es comparar el perfil de
funcionamiento ejecutivo en dos adolescentes de 14 aos con trastornos
del neurodesarrollo: uno con TDAH
subtipo combinado y otro con SA. Se
aplic la batera NEPSY-II que incluye
seis dominios especficos, entre los
que se encuentran uno referido a la
atencin-funcionamiento ejecutivo y
otro relacionado con la percepcin social. El primero valora inhibicin, iniciacin, flexibilidad cognitiva, planificacin, atencin selectiva y sostenida
y fluidez. El segundo evala procesos
que facilitan las interacciones sociales: reconocimiento de emociones y
teora de la mente. Conclusiones. Se
observan diferencias en el perfil en la
prueba NEPSY-II entre el adolescente
con TDAH y el adolescente con SA, algunas de ellas coincidentes con otras
investigaciones. Se concluye la importancia de realizar trabajos que incluyan, adems de grupos con diagnsticos especficos de SA y TDAH, un grupo afectado por ambas condiciones.

cados de SXF entre el 1 de enero de


2007 y el 31 de diciembre de 2012.
Resultados. Se ha realizado el estudio
de SXF en 478 pacientes, la mayora
de ellos peditricos. Se han diagnosticado cuatro pacientes desde esta consulta (tres varones, una mujer), con
una prevalencia de 1,37/100.000 habitantes y una media de 6,7 aos. Un
paciente asociaba macrocefalia y otro,
orejas amplias. Ninguno presentaba
historia familiar de SXF, aunque s existan dificultades del aprendizaje en un
25%. El 50% de los pacientes presentaba retraso psicomotor, del lenguaje
y datos de TDAH. A consecuencia del
diagnstico se realiz estudio familiar, detectndose la mutacin completa en un caso y premutacin en otros
dos. Conclusiones. En nuestra serie
hemos hallado una baja prevalencia
de SXF en relacin a los estudios publicados previos. La rentabilidad diagnstica aumenta si el fenotipo conductual es compatible, siendo ste
ms til que los rasgos dismrficos.

P84.
Diagnstico del sndrome
X frgil: nuestra experiencia
J. Gonzlez Prez, S. Izquierdo lvarez,
R. Fernando Martnez, M. Lpez Garca,
J.L. Pea Segura, F.J. Lpez Pisn

P83.

Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza.

Rentabilidad diagnstica del


estudio molecular de X frgil
en el rea sanitaria de Vigo

Introduccin. El sndrome X frgil (SXF)


clsicamente ha sido una de las causas genticas ms frecuentes de retraso mental hereditario, nicamente
superado por el sndrome de Down.
Objetivos. Estudio descriptivo retrospectivo de los SXF en nuestro hospital. Analizar nuestra rentabilidad del
estudio gentico de FRAXA. Pacientes
y mtodos. Pacientes a los que se les
ha solicitado estudio gentico de
FRAXA en consultas de neuropediatra y anlisis de aquellos pacientes
con resultado positivo. Resultados. De
936 pacientes en los que se solicit
estudio de FRAXA, resultaron positivos 17 pacientes (2%). Edad media al
diagnstico: 5 aos; 14 casos en varones (82%) y 3 en mujeres (18%). Predominaban los remitidos por atencin primaria (41%), seguidos de un
23,5% de otras consultas hospitala-

S. Pereiro Fernndez, M. Vzquez Cancela,


A. Amado Puentes, C. Melcn Crespo,
M.O. Blanco Barca
Unidad de Neuropediatra. Servicio
de Pediatra. Complejo Hospitalario
Universitario de Vigo.

Introduccin. El sndrome X frgil (SXF)


es una causa frecuente de discapacidad intelectual y trastorno del aprendizaje. Posee un caracterstico fenotipo fsico y conductual. Objetivo. Conocer la prevalencia de SXF y las caractersticas del fenotipo fsico y conductual de los pacientes diagnosticados en nuestra rea sanitaria. Pacientes y mtodos. Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosti-

S284

rias y un 17,6% estudiados por presentar familiares afectos. El retraso


psicomotor fue el motivo de derivacin
ms frecuente (58,8%); otros: antecedentes familiares, fenotipo, macro
y microcefalia y trastornos paroxsticos. En estos pacientes se realiz, previo al diagnstico, EEG (64,7%), perfil
neurometablico (52,94%), ecografa
cerebral (29,4%), TC craneal (29,4%)
y RM cerebral (29,4%). El 100% presentaba dficit cognitivo en mayor o
menor grado; el 61%, rasgos de espectro autista; el 47%, hiperactividad
o dficit de atencin; el 41%, fenotipo
compatible; el 18%, macrocefalia; el
12%, microcefalia, y el 12%, epilepsia.
El diagnstico en el 82,35% se realiz
por PCR positiva con Southern blot mutado. Conclusiones. La expresin clnica del SXF es variable, aunque el dficit cognitivo es comn en todos. Se
discute la utilidad de una herramienta o checklist para seleccionar los estudios de FRAXA.

P85.

cibi tratamiento; el 57,14% fueron


tratados con melatonina, en monoterapia o politerapia. De todos ellos, el
25% respondi a la misma. Tres pacientes presentaron efectos adversos
leves. En dos pacientes se inici tra
tamiento conductual. Conclusin. La
prevalencia de trastornos del sueo
en pacientes con TEA es similar a la
referida en la literatura, siendo el insomnio el ms frecuente. La mayora
recibi tratamiento, siendo el ms
utilizado la melatonina, sin objetivarse efectos secundarios relevantes y
con una eficacia aceptable. La terapia
conductual se considera un primer escaln teraputico, pero no est instaurado su uso comn, al menos en
nuestro medio.

P86.
Anlisis comparativo de las
funciones ejecutivas en sndrome
de Asperger y autismo
de alto funcionamiento
M. Sirera-Conca a, L. Abad Mas a, F. Mulas b

Alteraciones del sueo y


trastornos del espectro autista

B. Miguel Martn a, E. Barredo Valderrama b,


M. Vzquez Lpez b, M.C. Miranda
Herrero b, P. Castro de Castro b

Introduccin. ltimamente se plantean diferentes teoras cognitivas para intentar comprender la actividad
psicolgica de las personas con trastornos del espectro autista, establecer un nexo entre actividad cerebral y
su conducta. Objetivo. Observar diferencias en funciones ejecutivas y capacidades cognitivas entre sndrome
de Asperger (SA) y autismo de alto
funcionamiento (AAF). Pacientes y mtodos. Se escogen dos varones y aplicamos una batera neuropsicolgica:
WPPSI, Battelle, NEPSY-II (memoria
de diseos, atencin auditiva, velocidad en nombrar y comprensin de
instrucciones), McCarthy y CMMS. Resultados. En el dominio cognitivo de
SA, su cociente intelectual verbal es
superior que el manipulativo, y en el
AAF, a la inversa. En planificacin, hay
mejor rendimiento en AAF que en SA.
Se observa un mejor razonamiento
en AAF que en SA, una mayor velocidad en nombrar en SA que en AAF y
una mejor memoria de diseos en
SA. Edades de desarrollo inferiores en
el rea personal-social; en SA, edad

a
Servicio de Neurologa. Hospital General
Universitario de Ciudad Real. b Seccin de
Neuropediatra. Hospital Gregorio Maran.
Madrid.

Introduccin. Los trastornos del sueo tienen una alta prevalencia en nios con trastornos del espectro autista (TEA) con importantes consecuencias en el comportamiento, aprendizaje y memoria. Objetivo. Describir la
prevalencia de los trastornos del sueo en nios con TEA, el subtipo ms
frecuente y tratamiento recibido. Pacientes y mtodos. Estudio descriptivo de una cohorte de 200 nios diagnosticados de TEA; se recogieron las
siguientes variables: trastorno de sueo y subtipo, comorbilidad neurolgica y psiquitrica asociada, tratamiento y respuesta al mismo. Resultados.
La prevalencia de los trastornos del
sueo fue del 42%; de ellos, el 88,1%
present disomnias; el 4,8%, parasomnias, y el 13,1%, enuresis. El 58,3% re-

CEDECO Red Cenit. b INVANEP. Valencia.

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

Comunicaciones

superior en comunicacin, al contrario que en AAF. En la escala perceptiva-manipulativa hay un mejor rendimiento en AAF que en SA. Conclusiones. El dficit de las funciones ejecutivas es evidente en el autismo, pero no
encontramos diferencias en cuanto a
los dominios afectados; no obstante,
hallamos diferencias en el nivel de
afectacin, siendo stas tanto cualitativas como cuantitativas. Todas las habilidades cognitivas y perceptivas son
integradas a un nivel superior, a travs de un sistema ejecutivo, lo que
permite establecer objetivos en la formulacin de planes y organizar y controlar las actividades, por lo que es
fundamental que se desarrollen las
funciones ejecutivas desde la infancia,
para que el nio pueda realizar aprendizajes a lo largo de su desarrollo.

darias, cambios en las escalas de Conners, analizadas por regresin lineal


simple. Resultados. Se incluyeron 30
pacientes (15 con placebo y 15 en tratamiento). Dos subgrupos fueron analizados: uno, de 6-12 aos, y otro, de
13-18 aos. Tambin se analiz el uso
de psicofrmacos. La edad media es
de 11,67 4,20 aos. Se demuestra
una mejora significativa en las puntuaciones directas del total de subescalas verbales y manipulativas, as como en las escalas de Conners, en los
pacientes ms jvenes sin medicacin
psicoactiva simultnea, comparando
con placebo (p < 0,05). Conclusiones.
Los resultados demuestran una mejora en aprendizaje y comportamiento
con esta combinacin de vitaminas,
con una potente y sinrgica capacidad antioxidante.

P87.

P88.

Ensayo clnico piloto fase II,


aleatorizado y controlado con
placebo, doble ciego, para
evaluar la seguridad y efectividad
de cido ascrbico y -tocoferol
sobre los problemas de
comportamiento y aprendizaje
del sndrome X frgil

Hematoencefalografa
en disfunciones
cognitivo-conductuales

R. Calvo Medina c, E. Lpez Torres c,


L. Prez Costillas a, C. Quintero b,
Y. de Diego Otero a,b
a

UGC Pediatra. b UGC de Salud Mental.


Fundacin IMABIS. Hospital Regional
Universitario Carlos Haya. Mlaga.
c

Objetivos. El sndrome X frgil (SXF)


es un trastorno neuropsiquitrico,
afecta a la inteligencia y el comportamiento. Un exceso de estrs oxidativo
est presente en el cerebro del ratn
knockout modelo del sndrome. Hemos estudiado si una combinacin de
cido ascrbico y -tocoferol mejora
el aprendizaje y el comportamiento.
Pacientes y mtodos. 30 pacientes
varones jvenes. Valoramos datos clnicos y pruebas neuropsicolgicas al
inicio del ensayo (T0), a las 12 semanas de tratamiento frente a placebo
(T1) y a las 12 semanas slo con tratamiento (T2). La variable principal son
cambios en la escala de inteligencia
de Wechsler para nios, y las secun-

F. Perez lvarez a,b, M. Serra Sala b,


C. Timoneda Gallart b, A. Prez Serra c,
D. Casellas Vidal a
a
Neuroconducta. Hospital Universitari
Doctor Josep Trueta. b Fundaci C. Vidal.
Institut Qualitat de Vida UdG. c Centre de
Gentica. Parc Cienttic Tecnolgic. UdG.
Girona.

Introduccin. La hematoencefalografia (HEG) es poco conocida y un procedimiento de diagnstico-intervencin


considerado emergente. Con luz rojainfrarroja como la pulsioximetra, un
sensor exterior detecta perfusin-oxigenacin del tejido cerebral subyacente (crtex exterior) como marcador de actividad. Sujetos y mtodos.
90 sujetos, mitad hombres, mitad
mujeres, entre 10-15 aos, 60 con
TDAH hiperactivo-impulsivo y 30 con
disfuncin ejecutiva sin TDAH. 30 sujetos, equiparables en edad y sexo,
normales, sirvieron como controles.
Se practic HEG mientras resolvan dos
tareas, con carga emotiva demandante de ms concentracin frente a
neutras. Se evalu cognitivamente al
grupo de estudio y grupo control con
el test DN:CAS. El marco conceptual
fue acorde con conocimientos de neu-

www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S229-S293

roimagen funcional (RMf). Resultados.


En el grupo experimental y control,
una mayor demanda de concentracin se asoci (p = 0,01) a una menor
actividad HEG prefrontal, ms en el
grupo experimental (p = 0,001). Menor funcin cognitiva ejecutiva (DN:CAS)
en el grupo experimental que en el
grupo control (p = 0,01). Segn RMf,
los circuitos inferiores estn preferentemente asociados con los estados de
alerta. Los circuitos superiores estn
asociados a las funciones cognitivas.
Los circuitos superiores e inferiores se
activan en relacin inversa. La actividad preferente es de circuitos no propiamente cognitivos en tareas demandantes de mayor concentracin, siendo ms relevante en casos con disfuncin TDAH y disfuncin ejecutiva. Conclusiones. La HEG parece til para el
diagnstico, pronstico y seguimiento de disfunciones neuroconductuales
y cognitivas mediante definicin de
patrones. Estudios con muestras amplias son deseables para aumentar
los conocimientos y poder establecer
criterios de utilidad prctica.

P89.
Diagnstico clnico de progeria
neonatal (sndrome de
Wiedemann-Rautenstrauch)
I. Paya Elorza, C. Gonzlez Toro,
P. Gras Valent, P. Gmez Goslvez,
R. Jadraque Rodrguez
Seccin de Neurologa Peditrica.
Hospital General Universitario de Alicante.

Introduccin. El sndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es un trastorno


raro con amplia variabilidad. No existe mutacin gentica conocida, siendo el diagnstico clnico. El fenotipo
incluye retraso del crecimiento pre y
posnatal, anomalas craneofaciales,
apariencia envejecida, escaso panculo adiposo salvo en glteos y manos,
y retraso psicomotor asociado a alteraciones cardiolgicas, neurolgicas,
seas y endocrinas. Caso clnico. Recin nacida a trmino de 39 + 2 semanas, pequea para la edad gestacional (835 g), con talla y permetro
ceflico menores al percentil 3. Sin
antecedentes familiares de inters. Antecedentes obsttricos: restriccin de

crecimiento intrauterino y ventriculomegalia detectado en la semana 17 + 3.


Examen fsico al nacimiento: fontanelas amplias con suturas dehiscentes.
Pelo escaso, facies triangular, frente
prominente y micrognatia. Raz nasal
ancha y plana. Orejas de implantacin lmite hipoplsicas. Megalocrnea y turbidez corneal. Extremidades
cortas, manos y pies toscos. Hipotona cervical, buen tono de extremidades. Prensin palmoplantar positiva.
Moro en un tiempo. Resto normal. En
el estudio realizado se evidencia colpocefalia y ventriculomegalia, hipotiroidismo congnito, hipertrigliceridemia, foramen oval permeable, ductus
arterioso persistente e hipoacusia neurosensorial bilateral. Se realiza cariotipo, estudio gentico incluyendo diagnstico gentico de sndrome de SilverRusell, siendo negativo. Actualmente
tiene 3 aos y presenta retraso psicomotor moderado. Conclusin. El sndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
es una entidad infrecuente cuyo diagnstico es clnico, basndose en el fenotipo al desconocer la causa gentica. El diagnstico diferencial se realiza
con otros sndromes que incluyen rasgos progeroides presentes al nacimiento. El pronstico es infausto, falleciendo en la infancia.

P90.
Influencia de los factores
etiolgicos en el pronstico
del ictus isqumico neonatal
C. Lpez Sanguos, L. Ortiz San Romn,
B. Gutirrez Ruano, C. Miranda Herrero,
P. Castro Castro, M. Vzquez Lpez,
E. Barredo Valderrama
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. La incidencia del ictus


infantil es mayor durante el perodo
neonatal, implicando una morbimortalidad importante. El objetivo del estudio es analizar los factores de riesgo
y la influencia sobre el pronstico de
los nios con ictus durante el periodo
neonatal en nuestro medio. Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo
de pacientes diagnosticados de ictus
neonatal en nuestro centro en los ltimos seis aos. Seleccionamos neona-

S285

Comunicaciones

tos con infartos arteriales isqumicos


o trombosis de senos venosos. Analizamos factores de riesgo, clnica,
diagnstico, tratamiento, evolucin y
secuelas. Resultados. 37 pacientes
cumplieron los criterios de inclusin
(81% con infartos arteriales isqumicos y 32,4% con trombosis de senos
venosos; cinco pacientes con ambas
situaciones). En ocho pacientes el ictus fue primario, y en 29 se present
en neonatos con patologa previa. De
stos ltimos, 16 se asociaban con
cardiopatas congnitas (tres pacientes precisaron ECMO), ocho con prematuridad, siete con sepsis y seis con
encefalopata hipxico-isqumica. Un
71,4% de los neonatos present a lo
largo de su seguimiento secuelas, siendo graves o moderadas en un 45,7%
de los casos. Observamos una mayor
mortalidad y gravedad de secuelas en
los pacientes con ictus secundarios.
Conclusin. El ictus secundario es en
nuestro medio ms frecuente que el
primario. La causa ms prevalente fueron las cardiopatas congnitas. Las
secuelas fueron ms frecuentes y graves en los ictus secundarios. Es importante realizar estudios de neuroimagen
en los pacientes con factores de riesgo
para ictus, debido a la relativamente
alta incidencia de infartos silentes.

P91.
Fstula arteriovenosa vertebral
espontnea. Presentacin
como palpacin vibratoria
continua en la regin occipital
G. Iglesias Escalera, M.L. Carrasco
Marina, D. Ialeggio, A. Maraa Prez
Servicio de Pediatra. Neurologa Infantil.
Hospital Universitario Severo Ochoa.
Legans, Madrid.

Introduccin. Las fstulas arteriovenosas (FAV) vertebrales son lesiones raras, ms an en la infancia. Se pueden definir como la presencia de una
comunicacin anormal entre arteria
vertebral extracraneal o una de sus
ramas con un vaso circundante. La
etiologa de las FAV vertebrales puede ser traumtica (la ms frecuente)
o espontnea. Suelen cursar de forma asintomtica o bien refiriendo
ruidos en la regin cervical o, con la

S286

palpacin, una vibracin continua (pudiendo establecer simplemente con


un fonendoscopio una adecuada hiptesis diagnstica). Las formas sintomticas pueden estar relacionadas con
mecanismos de comprensin (que incluyen radiculopata cervical), sntomas de robo sanguneo intracraneal
o hipertensin venosa. Para llegar a
un diagnstico definitivo es necesaria
la realizacin de una arteriografa. El
tratamiento de eleccin es la embolizacin completa de la fstula. Caso clnico. Varn de 2 aos, enviado por
apreciar la madre como una lavadora cada vez que le pongo la mano en
la cabeza; por lo dems, asintomtico, con desarrollo psicomotor normal.
Antecedentes personales/familiares:
sin inters. Exploracin fsica: palpacin de una vibracin continua, auscultndose un soplo continuo en la
regin cervical izquierda. Resto normal. Con sospecha clnica de malformacin vascular en la regin vertebral se solicita angio-RM, con datos
sugerentes de FAV de la arteria vertebral izquierda (punto de comunicacin
probablemente localizado en el segmento V3), confirmndose mediante
arteriografa. Tratamiento: oclusin
endovascular con embolizacin completa de dicha fstula. Conclusiones.
Las FAV son raras en la infancia. Deben sospecharse ante la presencia de
ruidos, palpacin o vibracin continua en la regin cervical. El diagnstico precoz puede evitar complicaciones graves en nios asintomticos.

P92.
Neurretinitis bilateral asociada
a parasitosis por Blastocystis
M. Correa Vela, B. Blanco Martnez,
A. Corrales Gonzlez, E. Ximnez Verrensen,
M. Madruga Garrido, O. Alonso Luengo
Servicio de Neuropediatra. Hospital Infantil
Universitario Virgen del Roco. Sevilla.

Introduccin. La neurorretinitis es una


inflamacin del nervio ptico que provoca prdida de visin y asocia depsitos de exudados en polo posterior.
Su causa ms frecuente es infecciosa.
Caso clnico. Nia de 10 aos sin antecedentes de inters, derivada desde
urgencias por tortcolis y papiledema

bilateral de una semana de evolucin.


En la exploracin presenta tortcolis
izquierda, MOEC y respuesta pupilar
lenta. Ante la sospecha de lesin tumoral e hipertensin intracraneal se
realiza RM craneal (normal), hemograma (eosinofilia 26,3%), puncin
lumbar (pleocitosis con exudado inflamatorio linfocitario y escasos eosinfilos) y test de infusin intracraneal
(normal). En la exploracin oftalmolgica, se objetiva una disminucin
de la agudeza visual (OD 0,1 y OI 0,4)
y papiledema con exudados hemorrgicos. Ante la afectacin ocular se inician corticoides intravenosos en megadosis durante cuatro das, sin mejora. Previamente se descartan enfermedades malignas hematolgicas por
biopsia de mdula sea y se investigan otras causas de eosinofilia como
parasitosis, alergias y enfermedades
autoinmunes. A la semana del inicio
de los corticoides, tras aislar parsito
en heces (Blastocystis), se instaura tratamiento con metronidazol, desapareciendo la eosinofilia (1,5%) y mejorando progresivamente la agudeza visual (OD 0,7 y OI 1). Conclusiones. La
neuritis ptica debe sospecharse ante
la prdida de agudeza visual y papiledema. En los nios es un cuadro bilateral y simultneo y causa inflamatoria. La presencia de exudados en polo
posterior es caracterstica de la neu
rorretinitis, debindose investigar la
causa infecciosa y siendo conveniente
la prescripcin antibitica inmediata.
Su asociacin a la infeccin por Blastocystis en nios no ha sido descrita.

P93.
Encefalopata aguda
necrotizante por virus de la
gripe. Presentacin del caso
de una nia de 7 aos
J. Domnguez Carral a, E. Garca Valle a,
R.M. Arteaga Manjn-Cabeza a, L. de la
Rubia Fernndez a, N. Valle San Romn b,
E. Marco de Lucas b
a

Servicio de Pediatra. Servicio de


Radiodiagnstico. Hospital Universitario
Marqus de Valdecilla. Santander.

Introduccin. La encefalopata aguda


necrotizante es una enfermedad rara
relacionada con los virus de la gripe.

Tiene una mortalidad hasta del 30% y


secuelas en el 90% de casos. Caso clnico. Nia de 7 aos con proceso febril, que presenta cefalea, visin borrosa, estrabismo y disartria. Exploracin fsica: regular estado general,
somnolencia, disartria, paresia del VI
par craneal izquierdo, paresia facial
perifrica izquierda y dismetra de brazo derecho. Analtica general normal,
txicos en orina negativos. LCR: hiperproteinorraquia con celularidad y glucorraquia normales. PCR de virus neurotropos, cultivo y tincin de auramina negativos. Serologas de virus neurotropos negativas. Lavado nasofarngeo: antgeno virus Influenza AH3N2
positivo. TAC craneal: evento isqumico en tlamo y cpsula blanca interna izquierdas. RM cerebral: lesiones hiperintensas en T2 y FLAIR en tlamos, pednculos cerebrales, protuberancia, hemisferios cerebelosos y
cpsulas blancas externas. Se traslada a UCI en tratamiento con antibioterapia y aciclovir. Tras la RM, con la
sospecha de encefalomielitis aguda
diseminada, se pautan megadosis de
metilprednisolona y, ante el virus Influenza positivo, se aade oseltamivir.
Mejora progresiva del estado general
y la clnica neurolgica, persistiendo
al alta y tras un ao de seguimiento,
disartria, temblor intencional y dismetra de brazo derecho, con recuperacin completa de la paresia de los pares VI y VII y sin secuelas cognitivas.
Conclusiones. El principal criterio diagnstico de encefalopata aguda necrotizante es la RM cerebral con lesiones multifocales simtricas de predominio infratentorial que involucran a los
tlamos. La instauracin de un tratamiento precoz con corticoides podra mejorar el pronstico de la enfermedad.

P94.
Hemicorea, sntoma inicial
de lupus eritematoso sistmico
L. Lucea a, I. Mart a, M. Lafuente a,
L. Arranz b, U. Hernndez b
a
Unidad de Neurologa Infantil. b Unidad
de Hospitalizacin. Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario Donostia. San Sebastin.

Introduccin. La corea se caracteriza


por movimientos involuntarios, brus-

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Comunicaciones

cos, aleatorios y breves. Presentamos


un caso de hemicorea aguda como
debut de lupus eritematoso sistmico. Caso clnico. Nia de 12 aos, sin
antecedentes personales ni familiares
de inters. Presenta parestesias y movimientos involuntarios de extremidad superior derecha de cuatro das
de evolucin. En la exploracin, leve
eritema malar y movimientos hipercinticos y alternantes de extremidad
superior derecha. Se realizan estudios
de imagen cerebral sin hallazgos patolgicos. A nivel hematolgico presenta anemia y trombopenia. Se confirman ttulos elevados de anticuerpos anti-DNA, ANA y ENA positivos,
con anticuerpos anticardiolipina y antirribosomales negativos. El estudio
nefrolgico revela proteinuria y hematuria en rango nefrtico con hipocomplementemia, confirmndose en
la biopsia renal nefritis lpica grado
IV. Cardiolgicamente se evidencia insuficiencia mitral, tricuspdea y artica moderada-leve y derrame pericrdico leve. Se inician pulsos de metilprednisolona durante tres das y ciclofosfamida. Desaparece la corea tras el
primer bolo de corticoides. A los dos
meses del debut, normalidad de la
exploracin neurolgica, con buena
evolucin renal y cardiolgica. Conclusiones. Las manifestaciones neurolgicas en el lupus eritematoso sistmico ocurren en el 14-80% de los casos, al diagnstico o durante la enfermedad. La corea es el movimiento
anormal mas frecuente (1-8%), pero
es raro que sea la primera manifestacin. Corea y valvulopata se asocian
con anticuerpos anticardiolipina, aunque en este caso fueron negativos. La
corea podra ser causada por mecanismos inmunomediados o isquemia.
La buena respuesta al tratamiento inmunosupresor y la normalidad de la
neuroimagen apoyan la primera hiptesis.

P95.

P96.

Neuroborreliosis en el
rea sanitaria de Lugo
en edad peditrica

Corea de Sydenham

M.E. Vzquez Lpez, L. Prez Gay,


C. Almuia Simn, R. Prez Pacn,
J.L. Fernndez Iglesias
Servicio de Pediatra. Hospital
Universitario Lucus Augusti. Lugo.

Objetivo. Conocer las caractersticas


epidemiolgicas, clnicas y serolgicas de la afectacin neurolgica en
los pacientes peditricos con enfermedad de Lyme en el rea sanitaria
de Lugo. Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo de las historias clnicas de los pacientes en edad peditrica con diagnstico de enfermedad de
Lyme en el rea sanitaria de Lugo desde 1995 hasta 2013. Resultados. Se
detectaron seis serologas positivas
para Borrelia que cumplan criterios
clnicos para el diagnstico de enfermedad de Lyme. De los seis pacientes
diagnosticados, cinco presentaban sintomatologa neurolgica y uno reumatolgica. La mitad procedan del
rea rural y la otra mitad del rea urbana. La mayora se agruparon en los
meses de verano y recordaban la picadura de garrapata. La meningitis
estaba presente en el 80% de los casos. En la bioqumica del LCR predominaban las clulas mononucleares
que generalmente se asociaban a
una elevada proteinorraquia. Con frecuencia la meningitis se acompaaba
de clnica radicular. Todos los pacientes recibieron tratamiento con ceftriaxona y la evolucin clnica fue satisfactoria. Conclusiones. La enfermedad de Lyme est presente en el rea
sanitaria de Lugo entre su poblacin
peditrica y la clnica neurolgica es
la predominante. Ante una meningitis de predominio linfocitario asociado a importante proteinorraquia debemos tener en cuenta esta posibilidad diagnstica e iniciar precozmente
el tratamiento antibitico.

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A. Campo Barasoain, I. Alonso Prez,


J.R. Prieto Massoni, M.D. Lluch
Fernndez, A. Rodrguez Sacristn
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Virgen
Macarena. Sevilla.

Introduccin. La corea de Sydenham


es la causa ms frecuente de corea
adquirida en pediatra. Se produce
por respuesta autoinmunitaria contra
los ncleos de la base tras infeccin
por estreptococo -hemoltico del grupo A. Es criterio mayor para el diagnstico de fiebre reumtica, enfermedad que haba disminuido en nuestro
medio pero que presenta un repunte
reciente debido al aumento de la inmigracin. Caso clnico. Nia de 7
aos, que consulta por movimientos
anormales e involuntarios, generalizados, de predominio en brazo derecho, de dos semanas de evolucin.
Muecas faciales, alteracin de la marcha y labilidad emocional. Antecedentes familiares sin inters. Antecedentes pesonales: origen dominicano,
desde hace tres meses en Espaa. Faringoamigdalitis de repeticin. Buen
estado general. Colaboradora, aunque
no puede completar todas las rdenes por presencia de movimientos involuntarios, irregulares, que cambian
de localizacin, con predominio en el
brazo derecho. Condicionan dificultad
para la manipulacin, la escritura y
muecas faciales. Marcha inestable.
Disartria y disfagia. ACR: soplo sistlico II/VI. Hemograma, bioqumica, PCR,
VSG, funcin renal, heptica, ceruloplasmina, cobre, 1-antitripsina, perfil
tiroideo, orina, coagulacin, ECG, ecocardiografa, RM craneal y EEG: normales. Cultivo farngeo: flora habitual. ASLO: 330 UI/mL. JC: corea de
Sydenham. Se instaura tratamiento
con cido valproico, con excelente respuesta y tratamiento profilctico con
penicilina G-benzatina. Conclusiones.
La corea de Sydenham forma parte
del diagnstico diferencial de los trastornos del movimiento. Puede ser la
nica manifestacin de fiebre reumtica, pero en esos casos deben excluirse otras causas de corea. La ausencia

de confirmacin de infeccin estreptoccica no excluye el diagnstico, ya


que la corea es una manifestacin
tarda. Si es invalidante, se pueden
utilizar frmacos antiepilpticos.

P97.
Un caso de enfermedad de VogtKoyonagi-Harada incompleto
L. Martn Viota, E. Ruiz Yepe, O. Mesa
Medina, D. Lalchandani Lalchandani,
S. Lpez Mendoza, M.R. Duque Fernndez
Hospital Universitario Nuestra Seora
de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.

Introduccin. La enfermedad de VogtKoyanagi-Harada (VKH), es una panuvetis bilateral que cursa con afectacin del SNC, alteraciones dermatolgicas y del sistema auditivo, aunque
no todas las manifestaciones estn
siempre presentes. Representa el 4-8%
de las uvetis endgenas, siendo ms
frecuente entre los 20-40 aos, con
pocos casos descritos en la infancia.
Para el diagnstico es indispensable
la presencia de alteraciones oftalmolgicas en ausencia de traumatismo,
cirugas o enfermedades oculares previas. Caso clnico. Varn de 12 aos
que presenta uvetis bilateral de cinco
meses de evolucin crtico-dependiente, asociando en la ltima semana cefalea pulstil con prdida de visin bilateral y astenia. Destaca en la
exploracin fsica edema de papila bilateral y prdida de la agudeza visual.
La RM cerebral muestra realce leptomenngeo e imgenes concluyentes
en la sustancia blanca periventricular,
que respetan las lneas U. Se realiza
tomografa de coherencia ptica donde se observa desprendimiento de retina de tipo inflamatorio y puncin
lumbar con presin de apertura > 50
cmH2O. Ante la sospecha de enfermedad de VKH se inicia tratamiento corticoideo sistmico, con mejora clnica
y radiolgica a los dos meses. Conclusiones. La enfermedad de VKH es una
causa rara de sndrome uveomenngeo de difcil diagnstico, pues sus
manifestaciones clnicas van apareciendo en un perodo prolongado. Nuestro caso representa un VKH incompleto porque no presenta las manifestaciones cutneas que aparecen 3-6

S287

Comunicaciones

meses despus de la fase aguda, momento en el cual se encontraba en


tratamiento.

P98.
Ictus isqumico y traumatismo
craneal banal, una asociacin
previamente descrita:
causal o casual
H. Escobar Pirela a, M. Toms Vila a,
A. Parra Llorca a, M. Tllez de Meneses a,
F. Menor Serrano b
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio
de Radiologa. Hospital Universitario
y Politcnico La Fe. Valencia.

Introduccin. En los ltimos aos, la


incidencia de la enfermedad cerebrovascular en la infancia ha visto un aumento progresivo, siendo de aproximadamente 2-3 casos por nio/ao,
casi igualando a la de los tumores del
SNC. Comnmente estos se relacionan con patologas hematolgicas y
cardacas, pero tambin se ha descrito la asociacin de isquemia a otros
factores de riesgo como los traumatismos e infecciones banales. Caso clnico. Preescolar de 3 aos, sin antecedentes patolgicos conocidos, que
posteriormente a una cada de 50 cm
de altura presenta hemiparesia derecha, sin prdida de conciencia u otra
focalidad neurolgica. En la exploracin fsica destaca hemiparesia flcida derecha, signo de Babinski derecho y desviacin de la comisura bucal
a la derecha. Se realiza TAC a las 2 y
24 horas del evento, donde no se evidencian hallazgos patolgicos. Se completa el estudio con RM cerebral, donde se evidencia una lesin isqumica
en los ganglios basales izquierdos.
Pruebas de trombofilia, valoracin cardiolgica y restos de estudios complementarios, dentro de la normalidad.
Recuperacin casi total en 120 horas.
Conclusin. La asociacin entre isquemia cerebral y traumatismo mnimo
craneal no ha sido completamente
aclarada, aunque al revisar mltiples
series se puede establecer una relacin de causalidad, pero a pesar de la
existencia de numerosas hiptesis sobre su fisiopatologa, quedan muchas
incgnitas por dilucidar. Sin embargo,
debe ser tomado cuenta en los ante-

S288

cedentes afectos por esta patologa,


en la prctica clnica habitual.

dos los casos de ictus neonatal se debe descartar la hipoglucemia.

P99.

P100.

Hipoglucemia como factor de


riesgo de ictus isqumico neonatal.
A propsito de dos casos

Lesin cerebelosa en una


nia con sndrome de Alicia
en el Pas de las Maravillas

A. Parra Llorca, A.V. Marco Hernndez,


H. Escobar Pirela, J.J. Aliaga Vera,
A. Alberola Prez, M. Toms Vila

C. Castao de la Mota b, R. Losada


del Pozo d, N. Muoz Jareo b, R. Daz
Conejo a, E. Barredo Valderrama e,
E. Roa Martnez c

Hospital Universitario y
Politcnico La Fe. Valencia.

Introduccin. Durante el periodo perinatal hay un alto riesgo de desarrollar


infarto en territorio venoso y arterial.
La etiologa es multifactorial: factores
maternos, fetales, peri o posnatales.
La hipoglucemia est descrita como
un factor de riesgo neonatal para desarrollar ictus. Se ha descrito en neonatos una asociacin entre hipoglucemia sintomtica e infarto bilateral occipital. Presentamos dos casos clnicos de infarto cerebral, donde el nico factor de riesgo encontrado es la
hipoglucemia. Casos clnicos. Caso 1:
neonato de 39 + 5 semanas, adecuado a la edad gestacional, que ingresa
en la UCI a las 36 horas de vida, procedente de maternidad, donde haba
presentado mala succin y glucemias
de 38-41 mg/dL. Presenta convulsiones recidivantes con correlato elctrico. Ecografa cerebral con infarto isqumico en la arteria cerebral posterior derecha. Descartados factores de
riesgo de ictus. Caso 2: neonato a trmino, de 7 das de vida, adecuado a
la edad gestacional, que ingresa desde urgencias por convulsiones. Lactancia materna no bien establecida.
El cuarto da de vida inicia letargia y
convulsiones. Acuden al centro de salud, donde se evidencia una glucemia
de 26 mg/dL. Se remonta la glucemia
y se administra un bolo de anticonvulsionante. Ecografa con infarto en la
arteria cerebral media izquierda. Se
descartan otros factores de riesgo de
ictus. Conclusiones. La hipoglucemia
est descrita como factor de riesgo de
infarto cerebral en el periodo neonatal. Estos casos nos llevan a plantear
si se debera realizar sistemticamente una ecografa cerebral tras hipoglucemias neonatales graves. En to-

Servicio de Pediatra. Hospital Nuestra


Seora del Prado. Talavera de la Reina,
Toledo. b Servicio de Pediatra. c Servicio
de Radiologa. Hospital Infanta Leonor.
d
Servicio de Pediatra. Fundacin Jimnez
Daz. e Servicio de Neuropediatra. Hospital
Gregorio Maran. Madrid.

Introduccin. El sndrome de Alicia en


el Pas de las Maravillas (SAPM) es un
trastorno complejo de la percepcin
visual, en ocasiones junto a desrealizacin, despersonalizacin y alteracin del tiempo. Entre las etiologas
ms frecuentes destacan infecciones
virales, migraa y epilepsia. Presentamos el caso de una paciente con SAPM
y hallazgo de lesin cerebelosa en la
RM. Caso clnico. Nia de 5 aos que
consulta por episodios de micropsias
junto con desrealizacin y sensacin
de aceleracin del tiempo, autolimitados pero de alta frecuencia, de unos
tres meses de evolucin, seguidos en
alguna ocasin de cefalea. Antecedentes de migraa en rama materna,
sin otros antecedentes familiares ni
personales de inters. No antecedente de proceso infeccioso previo al cuadro. La exploracin fsica y neurolgica no mostr ningn hallazgo de inters. Se realiz EEG de vigilia normal,
valoracin oftalmolgica normal, potenciales evocados visuales con respuestas bilaterales con latencia normal pero amplitud aumentada y serologas (virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, virus varicela zster, Coxsackie,
Influenza, rubola, toxoplasma, virus
herpes simple, Mycoplasma pneumoniae y sarampin) negativas para infeccin reciente. La RM demostr
atrofia segmentaria hemicerebelosa
superior izquierda con pequea lesin
residual en vermis, compatible con
cambios residuales posthemicerebelitis de causa incierta. La frecuencia de

los episodios disminuy de forma espontnea y actualmente presenta


uno cada 2-3 meses, por lo que no se
inici profilaxis antimigraosa. Conclusiones. El SAPM tiene un curso clnico benigno con resolucin de los
sntomas en la mayora de las ocasiones. Se presenta el nico caso descrito con lesin en la RM, ya que las pruebas de imagen en esta entidad son
normales.

P101.
Corea de Sydenham:
una leyenda viva
G. Mateo Martnez a, G. Arriola Pereda a,
M.J. Garca Mazario b, N. Lpez Andrs b,
E. Cid Pars b, I. Adrados Razola bI
a
Unidad de Neuropediatra. b Servicio
de Pediatra. Hospital Universitario de
Guadalajara.

Introduccin. La corea de Sydenham


aparece en el 18-36% de las fiebres
reumticas, cuya incidencia ha bajado drsticamente en los pases desarrollados en las ltimas dcadas. Caso
clnico. Nia de 5 aos sin antecedentes de inters, que consulta porque
desde hace seis das realiza movimientos anormales descritos como
retorcimiento de brazos, cuello y gesticulacin rara. No ha tenido alteracin del nivel de conciencia. Cuadro
catarral febril la semana previa. Exploracin fsica general normal. Lenguaje poco fluido. Inquietud motora
con frecuentes movimientos involuntarios, amplios de cabeza, cara y extremidades Tendencia a protrusin
lingual. Posturas distnicas en reposo. Disminucin de fuerza 4/5 en hemicuerpo derecho. Hiporreflexia rotuliana y aqulea. No dismetra. Equilibrio dificultado por los movimientos
continuos. Marcha incoordinada sin
aumento de base de sustentacin.
Resto de la exploracin neurolgica
normal. En las pruebas complementarias se objetiva aumento de VSG,
ASLO y anti-DNAsa B. Ecocardiografa
con insuficiencia mitral moderada.
Resto del estudio analtico infecciosometablico y RM cerebral, normal. Se
estableci diagnstico de fiebre reumtica siguiendo los criterios de Jones y se inici tratamiento con penici-

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lina V, prednisona y cido acetilsaliclico. Los movimientos anormales cedieron pasados 17 das, y la insuficiencia mitral, al mes. Actualmente se
encuentra asintomtica en tratamiento profilctico con penicilina G benzatina cada tres semanas. Conclusiones.
El diagnostico precoz de la corea de
Sydenham es fundamental para evitar las secuelas cardiolgicas de la fiebre reumtica. Por ello, a pesar de su
baja incidencia, es conveniente incluirla en el diagnstico diferencial
inicial de los trastornos del movimiento agudos.

lisis intravenosa, 25 intraarterial, 14


intraarterial con trombectoma mecnica y cinco con trombectoma mecnica. El 23% present alguna complicacin tras el tratamiento. Slo un
paciente mostr una hemorragia sintomtica. Conclusiones. La experiencia con tratamientos de reperfusin
en los ictus en la infancia es limitada.
Este tratamiento puede ser beneficioso en los nios con ictus isqumico.
Se necesitan ensayos controlados aleatorios para determinar si el tratamiento de reperfusin es til en el ictus peditrico.

P102.

P103.

Tratamientos de reperfusin
en el ictus peditrico:
aportacin de dos casos
y revisin de la literatura

Hemicorea como
manifestacin de neurolupus

G. Lpez Sobrino a, P. Tirado a,


D. Bragado c, A. Cruz b, B. Fuentes b,
A. Martnez Bermejo a
a

Servicio de Neuropediatra. Servicio de


Neurologa. Hospital La Paz. c Servicio de
Neurologa. Hospital Ramn y Cajal. Madrid.

Introduccin. El ictus en la edad peditrica es una enfermedad rara, pero


grave y potencialmente mortal. No
existen estudios sistemticos en la literatura o ensayos de tratamientos
de reperfusin en nios. La revisin
actual se limita a series de casos donde se ha realizado tratamiento de reperfusin en el ictus isqumico agudo
en nios. Objetivo. Describir las caractersticas de los pacientes peditricos
que han recibido tratamiento de reperfusin por ictus isqumico. Pacientes y mtodos. Se realiza una bsqueda de pacientes peditricos que han
presentado un ictus isqumico en
nuestro hospital y han recibido tratamiento de reperfusin desde el 1 de
enero de 2011 hasta el 1 de enero de
2013. Revisamos la literatura existente hasta el momento en PubMed de
pacientes peditricos que han presentado un ictus y han recibido tratamiento de reperfusin. Resultados.
Presentamos dos casos peditricos
de ictus de evolucin favorable con
tratamiento reperfusor. Se obtienen
46 casos (incluyendo nuestros dos
pacientes), dos tratados con tromb-

pos anticardiolipina negativos. Diagnosticada cuatro meses antes de LES.


Permanece ingresada durante cuatro
das en tratamiento con corticoide intravenoso. La sintomatologa mejora
en 4-6 semanas y no asocia otra sintomatologa neurolgica ni psiquitrica. Repetidos los anticuerpos antifosfolpidos, son positivos y se inicia tratamiento con aspirina en dosis antiagregantes. Conclusiones. Creemos
que la presencia de corea en el LES
debe conocerse para poder realizar
un diagnstico precoz sin olvidar el
riesgo de desarrollar manifestaciones
trombticas en estos pacientes.

P104.

A. Duat Rodrguez , V. Cantarn


Extremera a, D. Clemente Garulo b,
T. Escobar Delgado a, L. Lpez Marn a,
M.L. Ruiz-Falc Rojas a
Servicio de Neurologa. b Servicio
de Reumatologa. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid.

Introduccin. El trastorno del movimiento ms frecuente en el lupus eritematoso sistmico (LES) es la corea.
En el lupus peditrico puede llegar a
aparecer en un 9%, siendo en ocasiones el debut de la enfermedad, y hasta en la mitad de pacientes puede
producirse en un hemicuerpo. Es excepcional que se acompae de otros
sntomas neurolgicos. Aunque generalmente son tratados con corticoides
y neurolpticos, para muchos autores, a pesar de ser una manifestacin
neuropsiquitrica, el tratamiento no
debe ser agresivo. La mayora de los
pacientes con LES y corea tienen anticuerpos antifosfolpidos positivos, marcador de riesgo para fenmenos trombticos, obsttricos y valvulopata. Caso clnico. Nia de 7 aos que acude
por movimientos anormales del hemicuerpo izquierdo de 48 horas de
evolucin, sin alteracin del nivel de
conciencia ni otras alteraciones neurolgicas asociadas. Entre sus antecedentes personales destaca una trombopenia autoinmune de larga evolucin asociada a artralgias inflamatorias con ANA y anti-DNA positivo, anticoagulante lpico negativo y anticuer-

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Crisis parciales recurrentes


y trastorno del movimiento
discintico en una lactante como
forma de presentacin de una
encefalopata de Hashimoto
C. Castao de la Mota a, V. Cantarn
Extremera b, L. Gonzlez GutirrezSolana b, R. Losada del Pozo c,
M.L. Ruiz-Falc Rojas b, L. Lpez Marn b
a
Servicio de Pediatra. Hospital Infanta
Leonor. b Servicio de Neuropediatra.
Hospital Infantil Universitario Nio Jess.
c
Servicio de Pediatra. Fundacin Jimnez
Daz. Madrid.

Introduccin. La encefalopata de Ha
shimoto (EH) es un sndrome caracterizado por manifestaciones neurolgicas y psiquitricas variadas, persistentes o fluctuantes, asociado a niveles
elevados de anticuerpos antitiroideos,
en ausencia de otras causas de encefalopata (infecciosa, metablica, autoinmune o txica). La buena respuesta a corticoides apoya el diagnstico. Caso clnico. Lactante de 7 meses, previamente sana, que presenta
episodios repetidos de crisis parciales
complejas que en dos ocasiones evolucionan a estatus epilptico en un
perodo de dos meses, mal controlados con varios frmacos antiepilpticos, y con trazado EEG de encefalopata epilptica. En el ltimo episodio
asocia trastorno del movimiento discintico. Se realiza estudio completo
(RM cerebral, estudio metablico, estudio de enfermedades infecciosas
del SNC, etc.), resultando normal. En

el estudio de autoinmunidad se objetivan ttulos de anticuerpos antitiroideos elevados. Ante la sospecha de


EH, se trata con un ciclo de inmunoglobulinas IV y posteriormente terapia
corticoidea (metilprednisolona IV, seguida de prednisona oral), con clara
mejora clnica. Sin embargo, ha presentado algunas crisis al intentar disminuir los corticoides, por lo que se
ha iniciado tratamiento con ciclos de
inmunoglobulinas IV. Conclusiones.
La paciente que se describe es probablemente el caso ms joven descrito
en la literatura. La EH debe considerarse en cualquier paciente con una
encefalopata aguda o subaguda inex
plicada, ya que puede ser potencialmente tratable con terapia corticoidea o inmunoterapia.

P105.
Meningoencefalitis
por virus de Epstein-Barr
en un paciente con VIH
D. Conejo Moreno a, M.M. Hortigela
Saeta a, A. Camina Gutirrez b,
R. Portugal Rodrguez a, M.V. Barajas
Snchez a, S.E. Ciciliani a
a
Hospital Universitario de Burgos. b Hospital
Santos Reyes. Aranda de Duero, Burgos.

Introduccin. Las manifestaciones neurolgicas de la infeccin por virus de


Epstein-Barr (VEB) constituyen una complicacin rara en la edad peditrica,
presentndose en menos de un 5%
de los casos. Caso clnico. Nia de 9
aos que ingresa por presentar cuadro progresivo de astenia y dificultad
para la marcha. Como antecedentes,
la paciente presenta infeccin por VIH
de transmisin vertical, sin tratamiento antirretroviral en la actualidad por
carga viral negativa. En la exploracin
neurolgica se aprecia marcha atxica acompaada de componente partico en la extremidad inferior derecha. No presenta alteracin de la sensibilidad ni incontinencia de esfnteres. Los reflejos osteotendinosos estn
exaltados en extremidades inferiores,
el reflejo cutneo plantar es extensor
bilateral y muestra clona intermitente. LCR con glucorraquia, 42,5 mg/dL;
proteinorraquia, 236 mg/dL; clulas,
36 leucocitos/L (85% mononuclea-

S289

Comunicaciones

res). Carga viral en plasma, 7.070 copias/mL, y en LCR, ms de 6 millones


de copias/mL. PCR para VEB en LCR
positiva. En la RM se aprecian datos
de captacin menngea. Se inicia tratamiento con cefotaxima y aciclovir
durante 10 das hasta la llegada de
los cultivos y PCR para virus neurotropos. Posteriormente se instaura terapia antirretroviral con abacavir, lamivudina y lopinavir/ritonavir tras obtener la carga viral. Evolutivamente presenta normalizacin de la marcha y
mejora del estado general de manera progresiva. Conclusiones. En pacientes con VIH, el nmero de complicaciones neurolgicas por VEB es mucho mayor que en la poblacin inmunocompetente, por lo que su bsqueda es obligada en nios con VIH y
clnica neurolgica.

racin de resultados: ADHD Rating


Scale, Iowa-Conners Rating Scale y Clinical Global Impression-Improvement.
Las dosis prescritas son similares a las
indicadas en el TDAH primario. Se
realiza al menos una revisin en un
periodo no superior a seis meses tras
el inicio de la medicacin, con especial atencin a la posible aparicin de
efectos indeseables. Resultados. La
revisin de los primeros casos aporta
resultados positivos en cuanto a la mejora de los sntomas cardinales del
TDAH, favorecindose especialmente
la capacidad de aprendizaje. Conclusiones. El uso de la atomoxetina para
el TDAH concomitante en los TEA parece aportar resultados altamente
beneficiosos. Son necesarios estudios
ms amplios a fin de establecer una
indicacin clara en dichos casos.

miento. Resultados. Se observaron mejoras significativas en la medida general


de adaptacin emocional, timidez-retraimiento, segn los padres, y timidez-ansiedad, segn los profesores.
Los nios tratados mejoraron significativamente en adaptacin social general; destacan tambin las mejoras
en problemas escolares y de aprendizaje, valorados por padres y profesores. Conclusiones. Los resultados de los
anlisis intragrupo muestran que estos
nios han reducido significativamente, tras el tratamiento, sus problemas
escolares, emocionales y sociales.

de trastorno negativista desafiante,


trastorno de conducta y depresin se
asociaron tambin a una mayor gravedad, siendo el trastorno depresivo
el que mostr una asociacin ms intensa (OR = 7,2; IC 95% = 1,3-38,8).
Conclusiones. El criterio de evaluacin
de la gravedad del cuadro por parte
del especialista resulta condicionado
por la edad del paciente y la presencia de trastornos comrbidos, principalmente aquellos relacionados con
el estado de nimo y de la conducta.

P108.

Coste sociosanitario del TDAH


entre pacientes respondedores
y no respondedores a la
medicacin en Espaa
(datos preliminares)

P106.

P107.

J.R. Valdizn a, en representacin


del grupo DIHANA

Atomoxetina en trastornos
del espectro autista
con TDAH concomitante:
experiencia clnica inicial

Educacin emocional en el TDAH

R. Herrero Lladr a, R. Ruiz Andrs a,


L. Abad Mas a, G. Ros b
a

CEDECO. Red Cenit. b INVANEP. Valencia.

M.D. Sardina Gonzlez, C. Cceres Marzal


Servicio de Pediatra. Seccin de Neurologa
Infantil. Complejo Hospitalario Universitario
de Badajoz.

Introduccin. Segn el DSM-IV, la hiperactividad, la labilidad atencional y


la impulsividad son rasgos frecuentemente asociados a los trastornos del
espectro autista (TEA). El tratamiento
farmacolgico de stos suele generar
dificultades, con respuestas inesperadas, mala tolerabilidad y efectos beneficiosos menos llamativos que cuando se trata de un trastorno por dficit
de atencin/hiperactividad (TDAH) primario. Sin embargo, en los ltimos
aos se han observado resultados muy
positivos con atomoxetina. Objetivo.
Descripcin de la experiencia inicial
del uso de atomoxetina en el tratamiento de los sntomas del TDAH en
pacientes diagnosticados de TEA. Pacientes y mtodos. Revisin de los
pacientes diagnosticados de TEA en
la Seccin de Neuropediatra del Hospital Materno-Infantil de Badajoz, en
los que tras el diagnstico de TDAH
concomitante se inicia tratamiento
con atomoxetina. Escalas para valo-

S290

Introduccin. Aunque el dficit en la


regulacin emocional no sea uno de
los sntomas diagnsticos del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH), diversas propuestas tericas indican que constituye un aspecto
fundamental del trastorno. Objetivo.
Analizar la efectividad de un programa multicomponente implementado
con un grupo de nios con TDAH. Pacientes y mtodos. La muestra fue de
10 nios, con edades de 7-10 aos,
diagnosticados de TDAH. Tras realizar
la evaluacin en funciones cerebrales
superiores, conductual y emocional,
adems de la informacin proporcionada por los padres y profesores, se
desarroll la intervencin, la cual incluy tratamiento en modificacin de
conducta, entrenamiento en funciones ejecutivas, programa de educacin emocional y habilidades sociales,
combinado con tratamiento farmacolgico (metilfenidato). Se valoraron
los efectos sobre la adaptacin acadmica y social, a partir de la informacin aportada por los padres y profesores. Tras seis meses de intervencin, se realiz la valoracin postrata-

Factores que influyen en la


valoracin clnica de gravedad
del TDAH: estudio DIHANA

Clnica Montpellier. Zaragoza.

Introduccin. El criterio del mdico


puede ser uno de los factores ms importantes que influyen en el manejo
del trastorno por dficit de atencin/
hiperactividad (TDAH), tanto para la
eleccin del tratamiento como para
valorar su respuesta. Objetivo. Conocer los factores que influyen en la valoracin del especialista de la gravedad del trastorno. Pacientes y mtodos. Registro retrospectivo multicntrico de pacientes con TDAH en 25
centros espaoles. Se recogieron datos demogrficos, antecedentes familiares, comorbilidades y trastornos asociados, as como la valoracin de la
gravedad mediante la escala de impresin clnica global (ICG). Se han
realizado anlisis univariados y multivariantes para determinar qu factores se relacionan de forma independiente con la gravedad del TDAH. Resultados. Se obtuvo la valoracin de
ICG de 677 pacientes, con una edad
media de 10,2 6,4 aos, principalmente varones y del subtipo combinado (65,8%). El 35% se puntuaron
como marcada/gravemente enfermos (ICG > 4). Tanto los pacientes
mayores de 9 aos como los del subtipo combinado se valoraron con una
mayor gravedad. Del mismo modo, el
antecedente paterno y la presencia

P109.

A. Fernndez Jan a, M. Grael b, J. Eirs c,


M.J. Mardomingo d, F. Montas e,
J. Quintero f, J. Martnez Raga g,
J. Sansebastin h, J.A. Ramos Quiroga i,
S. Plaza j, J.A. Alda k
a
Hospital Quirn. Madrid. b Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid. c Clnica
Doctor Eirs. Santiago de Compostela.
d
Hospital Gregorio Maran. Madrid.
e
Fundacin Hospital Alcorcn. Madrid.
f
Hospital Infanta Leonor. Madrid.
g
Hospital Clnico. Valencia. h Hospital
Universitario Ramn y Cajal. Madrid.
i
Hospital Universitari Vall dHebron.
Barcelona. j Shire Pharmaceuticals.
k
Hospital Sant Joan de Du. Barcelona.

Introduccin. La gestin y consecuencias del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) conllevan
un gran consumo de recursos sanitarios y sociales. Objetivos. Coste de pacientes respondedores al tratamiento
farmacolgico, describiendo costes
directos, indirectos e intangibles en
Espaa. Pacientes y mtodos. Estudio
transversal, descriptivo y analtico sobre los costes sanitarios y sociales (seguimiento de un ao). Para su clculo
fueron utilizados slo los costes directos (perspectiva sanitaria) y los costes
directos e indirectos (perspectiva social). Pacientes de 15 hospitales espaoles. Fueron considerados pacientes
respondedores aquellos con puntuacin en ADHD-RS < 18 (tres meses
consecutivos). Cuestionarios estndares para variables demogrficas, so-

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Comunicaciones

ciales, entorno laboral, patologa


(DSM-TR, CGI, CGA y ADHD-IV), consumo de servicios, medicacin y tratamientos no farmacolgicos, calidad
de vida (EuroQoL-5D) y productividad
en el trabajo (WPAI). Costes sanitarios directos (utilizacin de servicios,
tratamientos farmacolgicos y no farmacolgicos) e indirectos (transporte). Costes sociales indirectos fueron
las horas perdidas de trabajo (de los
padres o los propios pacientes). Estudio aprobado por comits de tica y
autoridades sanitarias. Resultados.
39 pacientes respondedores (edad
media: 13,2 2,4 aos; 77% hombres) y 31 no respondedores (edad
media: 12,4 2,8 aos; 81% hombres) fueron incluidos. La puntuacin
en la ADHD-RS-IV fue de 15,6 6,9
para respondedores y 28,1 9,9 para
no respondedores (p < 0,001), y en la
EQ-5D, de 86,1 14,2 y 68,1 30,1,
respectivamente (p = 0,001). Los costes directos, indirectos y sociales fueron de 2.913 1.764, 967 1.441 y
3.880 2.460 euros, respectivamente, para respondedores, y de 4.280
3.885 (p = 0,077), 1.956 3.203 (p =
0,442) y 6.236 5.855 euros (p =
0,042), respectivamente, para no respondedores. Conclusin. Este anlisis
preliminar desprende que el consumo
de recursos econmicos de pacientes
respondedores es menor que el de
pacientes no respondedores.

P110.
Avaliao fonolgica em
escolares com dislexia do
desenvolvimento submetidos
a programa de remediao
P.A. Pinheiro Crenitte, E. Ferraz
Faculdade de Odontologia de Bauru;
Universidade de So Paulo. Universidade
Estadual de Campinas-UNICAMP. Brasil.

Introduo. O uso de atividades teraputicas de treino das habilidades fonolgicas visa maximizar as habilidades fonolgicas em sujeitos com dificuldades na aprendizagem, melhorando quanto anlise fonolgica da
linguagem, na percepo, produo
e manipulao dos sons e slabas. Objetivo. Avaliar o desempenho no procedimento de avaliao fonolgica

em crianas com dislexia do desenvolvimento, em situao pr e ps programa de remediao fonolgica. Metodologia. Foram avaliadas 20 crianas com diagnstico de dislexia do
desenvolvimento, com idade de 8 a
14 anos, sendo o grupo I composto
por 10 escolares submetidos ao programa, e grupo II, composto por 10
escolares no submetidos remediao. Foi realizada a avaliao fonolgica da criana antes e aps a interveno. Aps, foi aplicado o programa de remediao fonolgica, de leitura e escrita, realizado em trs etapas distintas, com 24 sesses, cumulativas. Resultados. O nmero de sujeitos do grupo I sem alteraes fonolgicas aumentou em 30%, enquanto
no grupo II no ocorreram mudanas,
mantendo o mesmo nmero de processos fonolgicos encontrados (1 ensurdecimento e 1 sonorizao). Tal
mudana nos sujeitos do grupo I ocorreu devido ao desaparecimento do
processo de simplificao de lquidas.
Apenas 2 sujeitos continuaram apresentando processos de ensurdecimento. O trabalho fonolgico possibilitou
s crianas uma maior capacidade de
anlise da prpria produo, conseguindo reduzir o nmero de ocorrncias de processos fonolgicos no esperados para sua idade. Concluso.
Os escolares submetidos ao programa de remediao fonolgica apresentaram melhora em seu repertrio
fonolgico, devido a uma melhor capacidade de identificar e discriminar
os sons da lngua.

P111.
Epilepsia infantil y TDAH
en la clnica neuropeditrica
F. Mulas, P. Roca, R. Ganda,
P. Ortiz, C. Snchez
Instituto Valenciano de Neurologa
Peditrica (INVANEP). Valencia.

Introduccin. La prevalencia del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) en pacientes epilpticos se estima en torno al 30%. En el
manejo teraputico del TDAH en pacientes epilpticos, no se ha contraindicado el uso de atomoxetina ni de
metilfenidato, aunque algunos auto-

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res recomiendan esperar a que el paciente est libre de crisis al menos seis
meses. Objetivo. Explorar la evolucin clnica a dos aos del nmero de
crisis en una muestra de pacientes
con epilepsia y TDAH comrbidos. Pacientes y mtodos. Se revisaron las
historias clnicas de 23 pacientes peditricos con una edad media de 10,3
2,91 aos (11 chicos y 12 chicas). Se
procesaron datos de la evolucin de
la epilepsia y de los distintos tratamientos administrados. El frmaco an
tiepilptico ms frecuente en esta
muestra fue cido valproico (30,4%),
seguido de levetiracetam (21,7%). El
26,1% de los casos fue tratado con
atomoxetina, y el 73,9%, con metilfenidato. Resultados. En el seguimiento
a un ao, cuatro pacientes mostraban alteraciones EEG y cuatro pacientes haban tenido 1-2 crisis desde el
inicio del tratamiento para TDAH. En
el seguimiento a dos aos, slo dos
pacientes presentaban actividad paroxstica en el EEG y un paciente haba
tenido otra crisis. Conclusiones. Los
resultados sugieren que el tratamiento para TDAH en nuestros pacientes
no empeor la clnica epilptica. La
heterogeneidad de esta poblacin epilptica con TDAH dificulta el anlisis de
factores y conclusiones. Se necesitan
estudios ms exhaustivos y un mayor
control de las dificultades de aprendizaje de los nios con epilepsia.

y una medida ecolgica de autorregulacin emocional en nios con TDAH.


Pacientes y mtodos. Se recogi una
muestra de 40 nios con diagnstico
de TDAH subtipo combinado (27 nios y 13 nias), con una edad media
de 8,91 2,7 aos. Se realiz un anlisis de potenciales evocados P300 en
Cz en modalidad auditiva. Los padres
cumplimentaron la escala BRIEF de
funcionamiento ejecutivo en el hogar, de la cual se proces el ndice de
autorregulacin emocional. Resultados. Se realiz un anlisis de correlacin bivariada entre las variables de
latencia y amplitud del componente
P300 y la puntuacin en el ndice de
autorregulacin emocional de la escala BRIEF. Los resultados muestran
una correlacin negativa significativa
al nivel 0,01 entre la amplitud del
componente P300 y el ndice de autorregulacin emocional (r = 0,45).
No se encontr relacin significativa
con la latencia del componente P300.
Conclusiones. Se evidencia la necesidad de explorar en mayor profundidad los correlatos del componente
P300 como marcador neurofisiolgico de distintas medidas de autorregulacin en los pacientes con TDAH. Se
insiste en el valor clnico de emplear
medidas ecolgicas del funcionamiento ejecutivo en neuropediatra.

P112.

Espesor cortical en nios


y adolescentes con TDAH:
correlacin con la intensidad
sintomtica

Potenciales evocados P300


y regulacin emocional
en nios con TDAH
P. Roca, F. Mulas, R. Ganda, P. Ortiz
Instituto Valenciano de Neurologa
Peditrica (INVANEP). Valencia.

Introduccin. El potencial evocado


P300 ha mostrado su relacin con diversas reas del funcionamiento ejecutivo en pacientes con trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH).
Se ha enfatizado el dficit de autorregulacin del comportamiento en los
nios con TDAH y se ha asociado el
TDAH con problemas en reconocimiento emocional e inhibicin de emociones. Objetivo. Explorar la relacin entre el potencial evocado cognitivo P300

P113.

D. Martn Fernndez-Mayoralas a,
A. Fernndez-Jan a, A.L. Fernndez
Perrone a, S. Lpez Martn b, J. Albert c,
D. Quiones Tapia d
a
Unidad de Neurologa Peditrica.
Hospital Universitario Quirn. b Unidad
de Neuropsicologa. Departamento de
Psicologa Biolgica y de la Salud. Facultad
de Psicologa. Universidad Autnoma de
Madrid. c Unidad de Neuropsicologa/
cartografa cerebral. Universidad Complutense
de Madrid. d Servicio de Radiodiagnstico.
Unidad de Neurorradiologa. Resonancia
Magntica Cerebral. Clnica Nuestra Seora
del Rosario. Madrid.

Introduccin. El desarrollo cortical diferencial (retrasado) o aberrante en

S291

Comunicaciones

el trastorno por dficit de atencin/


hiperactividad (TDAH) ha sido previamente constatado en la literatura.
Objetivo. Analizar la relacin entre el
desarrollo cortical de los pacientes
con TDAH con la gravedad sintomtica de los mismos. Pacientes y mtodos. Hemos analizado el espesor cortical en 94 nios diagnosticados de
TDAH, en los cuales pudimos recoger
los registros sintomticos cuantificados a travs de dos escalas BASC (sistema de evaluacin de la conducta de
nios y adolescentes) y EDAH (escala
para la evaluacin del dficit de atencin con hiperactividad), cumplimentados por padres y profesores.
Resultados. Registramos una relacin
inversa entre el espesor cortical del lbulo frontal y el parietal ipsilateral, alcanzando significacin estadstica en
el hemisferio izquierdo. Esta relacin
inversa se muestra vinculada a la gravedad del dficit de atencin, la cual
se relaciona positivamente con el espesor cortical de reas parietooccipitales, y negativamente con el espesor
cortical de reas frontales. Se observ
igualmente una relacin directa entre
la gravedad de la hiperactividad-impulsividad con el espesor cortical de
ciertas regiones del crtex prefrontal,
del crtex parietal (precneo) y occipitotemporal (giro parahipocampal y
giro lingual). Conclusiones. El desarrollo cortical diferencial por lbulos,
observado en los pacientes con TDAH,
parece justificar la gravedad clnica de
la inatencin; el dominio hiperactividad-impulsividad est ms vinculado
al desarrollo de reas ms concretas.

P114.
Evaluacin clnica de
Equasym : primeros casos
M.A. Fernndez Fernndez,
M.D. Morillo Rojas
Instituto Andaluz de Neurologa Peditrica.
Hospital Infanta Luisa. Sevilla.

Introduccin. El abordaje farmacolgico del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) se basa
en el manejo de los diferentes frmacos en funcin de las caractersticas
clnicas iniciales del paciente, los datos de la exploracin fsica realizada y

S292

la cantidad y cualidad de las repercusiones funcionales sobre la vida diaria


que los sntomas provoquen. Es necesaria una evaluacin clnica peridica
y sistemtica que permita conseguir
una remisin sintomtica precoz sin
efectos adversos y de una forma estable. Igualmente requiere una serie de
controles antropomtricos y de constantes de forma peridica. Casos clnicos. Entre los pacientes tratados tenemos tres mujeres y dos varones con
un rango de edad de 5-7,5 aos. El peso medio de los pacientes es de 23 kg.
Todos cumplan los criterios DSM-IVTR para TDAH, cuatro de ellos de subtipo combinado y uno de subtipo inatento. Todos iniciaron el tratamiento
con dosis de 10 mg, sin dificultades
para la tolerancia oral de la cpsula.
Uno de los pacientes present un claro efecto rebote que cedi a las siete
horas de la toma del frmaco. El resto
present una respuesta clnica favorable, apreciada tanto en el mbito escolar como familiar con las primeras
dosis en la primera semana. Conclusiones. En la actualidad se considera un
avance significativo el aumento del
arsenal teraputico disponible para el
TDAH. La diferente y variable respuesta a las distintas presentaciones del metilfenidato supone una limitacin teraputica actual que puede verse disminuida por esta nueva presentacin.

P115.
Factores de riesgo prenatales
y perinatales asociados a
dificultades del aprendizaje
en una poblacin escolar
espaola de 6 a 16 aos
M.M. Hortigela Saeta, D. Conejo Moreno,
D. Armesto Formoso, E. Cubo Delgado,
P. Lpez Saramago, S. Jorge Roldn
Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario de Burgos.

Introduccin. Las dificultades del aprendizaje (DA) se definen como trastornos caracterizados por un rendimiento acadmico menor de lo esperado
para la edad cronolgica y la inteligencia del nio. Las DA se asocian a
otros trastornos neuropsiquitricos,
siendo el ms prevalente el trastorno
por dficit de atencin/hiperactividad.

Existen mltiples factores de riesgo


asociados al desarrollo de DA, teniendo especial importancia la gentica y
el entorno. Objetivos. Analizar la influencia de los factores de riesgo perinatal y su asociacin con dificultades
especficas del aprendizaje (DEA), trastorno especfico de la lectura, trastorno especfico del clculo y trastorno
especfico de la escritura. Pacientes y
mtodos. 224 escolares procedentes
de centros de educacin ordinaria con
edades entre 6 y 16 aos. Se recogi
historia demogrfica, historia clnica
de la madre, datos clnicos pre y perinatales, caractersticas de los centros
escolares, historial acadmico y comorbilidad neuropsiquitrica. Resultados. La prevalencia de tener DA en
nuestra muestra fue del 43,8%, siendo ms frecuente encontrar diferentes subtipos de DEA solapados (7,6 %)
que aislados (2,4%). La DEA ms prevalente fue el trastorno especfico de
la escritura (51,2%). Los factores de
riesgo ms importante para desarrollar DA fueron el sufrimiento fetal agudo, el ingreso en neonatos y madre
fumadora durante el embarazo. Conclusiones. Las DA son muy prevalentes en la infancia y reciben infrecuentemente apoyo escolar. Ante la presencia de factores de riesgo es importante realizar un diagnstico precoz de
DA, con el fin de realizar una intervencin temprana, mejorar su rendimiento acadmico disminuyendo la posibilidad de fracaso escolar y prevenir posibles repercusiones emocionales.

nismos neurobiolgicos implicados en


el trastorno por dficit de atencin/
hiperactividad (TDAH). Objetivo. Valorar, en un estudio cuasiexperimental y controlado, si la concentracin
basal y la respuesta de ALLOP a metilfenidato es capaz de diferenciar entre
los dos principales subtipos clnicos
del TDAH (predominio inatento o predominio hiperactivo-impulsivo). Sujetos y mtodos. Muestra de 148 sujetos (115 varones y 33 mujeres), de
9,77 2,56 aos, clasificados en dos
grupos: grupo control (n =37; 27 varones y 10 mujeres), de sujetos sanos,
y grupo TDAH (n = 111; 88 varones y
23 mujeres), sin epilepsia y sin discapacidad cognitiva (KBIT), junto con la
cuantificacin de sntomas depresivos
(CDI) segn criterios DSM-IV, dividido
en los dos principales subtipos clnicos
mediante la escala EDAH. Mediciones: ALLOP por ELISA, en muestras a
las 09:00 y 20:00 h, antes y despus
de 4,63 2,3 meses de ingesta de
metilfenidato. En todos los casos se
obtuvo consentimiento informado. Estadstica: anlisis factorial (STATA 12.0).
Financiacin: proyecto FIS-PI07-0603.
Resultados. El metilfenidato induce
un aumento de la concentracin de
ALLOP, con duplicacin de los niveles
en el grupo con predominio de dficit
de atencin (PDA) sin sntomas depresivos (2 = 25,18; p < 0,00001).
Conclusiones. La ALLOP puede intermediar los efectos clnicos y neurotrficos asociados al metilfenidato en
pacientes con subtipo PDA .

P116.

P117.

Respuesta de allopregnanolona
a metilfenidato como marcador
hormonal del subtipo TDAH
inatento en ausencia de
sintomatologa depresiva
comrbida

Evaluacin del impedimento


funcional en el TDAH
mediante la escala WFIRS

I.S. Machado Casas, L. Moreno Garca,


A. Molina Carballo, M.J. Ruiz Ramos,
I. Cubero Milln, A. Muoz Hoyos

Servicio de Pediatra. Neuropediatra.


Fundaci Salut Empord. Hospital de Figueres.

Hospital Clnico San Cecilio.


Complejo Hospitalario de Granada.

Introduccin. La allopregnanolona
(ALLOP) es un neuroesteroide con propiedades neurotrficas y gabrgicas,
que modula zonas cerebrales y meca-

M.M. Garca Gonzlez, M. Vzquez


Ruiz, A. Castn, A. Cabacas Garca,
P. Villalobos, D. Costa Coto

Introduccin. El trastorno por dficit


de atencin/hiperactividad (TDAH)
afecta a un 5-8% de los nios y es causa de importantes repercusiones, no
slo educativas, sino tambin personales, familiares y sociales. El diagnstico del trastorno es clnico y se ba-

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Comunicaciones

sa en los criterios del DSM-IV. Una de


las premisas para poder efectuar el
diagnstico es que produzca una repercusin importante funcional en el
nio, pero este criterio, necesario para el diagnstico, no especifica cmo
debe ser evaluado y la interpretacin
puede ser subjetiva tanto por parte
de la familia como de la escuela. La
escala de clasificacin del impedimento funcional de Weiss (WFIRS-P) es la
nica escala que mide la alteracin
funcional en el TDAH y ha sido validada psicomtricamente con una consistencia interna superior a 0,8 para
cada dominio de la escala y para la
escala en su conjunto. Objetivo. Evaluar el grado de alteracin funcional
de nios afectos de TDAH de 6-14 aos
mediante el uso de la escala WFIRS.
Pacientes y mtodos. Se pasar el
cuestionario WFIRS a los 30 primeros
pacientes (tanto del sexo femenino
como masculino) consecutivos que
acudan a las consultas externas del
Servicio de Neuropediatria de nuestro
hospital y que cumplan los criterios
diagnsticos de TDAH mediante el
cuestionario del DSM-IV y de FarrNarbona. Se valorarn tanto los casos
de TDAH inatento, como hipercintico-impulsivo y los casos combinados,
y que no hayan iniciado tratamiento.
Resultados. Se comentarn los resultados de las diferentes escalas del
cuestionario WFIRS obtenidas.

P118.
Eficacia del dimesilato de
lisdexanfetamina en nios
y adolescentes con tdah:
efecto de la edad, el sexo
y la intensidad de la
enfermedad en la lnea base
J.A. Alda Diez a, C. Soutullo b, R. Civil c,
R. Bloomfield d, D.R. Coghill e
a
Servicio de Psiquiatra y Psicologa.
Hospital Sant Joan de Du. Barcelona.
b
Unidad de Psiquiatra Infantil y Adolescente.
Departamento de Psiquiatra y Psicologa
Mdica. Clnica Universidad de Navarra.
Pamplona. c Shire Development LLC.
Wayne, PA, EE.UU. d Shire Pharmaceutical
Development Ltd. Basingstoke, Reino
Unido. e Divisin de Neurociencia. Hospital
Ninewells, Dundee, Reino Unido.

Introduccin. En un estudio europeo

(SPD489-325) se encontr que el dimesilato de lisdexanfetamina (LDX)


muestra una eficacia significativamente mayor que el placebo en nios
y adolescentes con trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH).
Objetivo. Evaluar el impacto que tienen la edad, el sexo y la grave de la
enfermedad en la lnea base sobre los
resultados de eficacia en SPD489-325.
Pacientes y mtodos. En este estudio
de siete semanas, aleatorizado, doble
ciego, con dosis optimizada, participaron pacientes de 6-17 aos con
TDAH. Los pacientes fueron tratados
una vez al da con LDX (30, 50 o 70
mg/da), sistema oral de liberacin
osmtica de metilfenidato (MTF-OROS:
18, 36 o 54 mg/da) o placebo. Se
realizaron anlisis de subgrupos por
edad (6-12 o 13-17 aos), sexo y puntuacin total inicial (28-41 o 42-54)
en la escala de puntuacin del TDAH,
versin IV (ADHD-RS-IV). La evaluacin final fue la ltima visita en tratamiento con una evaluacin vlida.
Resultados. En la evaluacin final, la
diferencia (frmaco menos placebo)
en el cambio en la media de los mnimos cuadrados de la lnea base en la
puntuacin total en ADHD-RS-IV fue
significativa en todos los subgrupos
de LDX (p < 0,001; tamao del efecto: 1,68-2,26) y MTF-OROS (p < 0,01;
tamao del efecto: 0,88-1,46). Conclusiones. El LDX mostr una eficacia
mayor que el placebo en nios y adolescentes con TDAH, sin importar su
edad, sexo o intensidad de la enfermedad en la lnea base. Financiado con
fondos de Shire Development LLC.

ciente, consistente en dirigir, instruir y


entrenar con el objetivo de conseguir
alguna meta o desarrollar habilidades especficas. Objetivo. Valorar la
eficacia del coaching como tratamiento asociado en pacientes diagnosticados de trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) y tratados
farmacolgicamente. Pacientes y mtodos. Realizamos cinco sesiones gratuitas de coaching, con una frecuencia mensual. 1. sesin: anlisis del
conocimiento de uno mismo y de la
situacin. 2. sesin: brainstorming y
compromiso de rutinas como motor
del cambio. 3. sesin: escucha. 4.
sesin: reto. 5. sesin: empata. Valoramos la eficacia mediante la escala Dundee de dificultades a lo largo
del da (D-DTODS) antes y despus de
las sesiones y el impacto en la calidad
de vida. Resultados. 49 familias, 2,1
hijos de media, uno con TDAH entre
6-15 aos. 73% varones. Precoaching:
el 90%, puntuacin de dificultad mxima en la escala en las primeras y ltimas horas del da. El 100% considera
afectada su calidad de vida. Principales quejas: enfados, falta de concentracin y bloqueo en los deberes (nios) y estrs, discusiones de pareja y
mal humor (padres). Tras cinco sesiones, solamente el 10% mantiene la
situacin anterior. El 60%, mejora, y
el 30%, normalizacin de la situacin. El 60% mejora su calidad de vida. Conclusiones. El coaching puede
ser un tratamiento eficaz para mejorar las repercusiones familiares, sociales, acadmicas y la calidad de vida en el TDAH.

P119.

P120.

Estudio de eficacia de
empoderar pacientes mediante
coaching como tratamiento
asociado en el TDAH

Revisin de las caractersticas


del trazado EEG en nios con
TDAH: a propsito de un caso

R. Blanco Lago, A. Garca Ron

Consultorio de Pediatra. CS de Corella.


Servicio Navarro de Salud.

Servicio de Neuropediatra. Hospital


Universitario Infanta Cristina. Parla, Madrid.

Introduccin. Empoderar en salud


es un proceso mediante el cual las
personas adquieren un mayor control
sobre las decisiones y acciones que
afectan a su salud. El coaching es un
nuevo enfoque de empoderar al pa-

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de la actividad alfa y beta en regiones


posteriores. Sin embargo, estudios recientes demuestran aumento de actividad beta en regiones posteriores,
en correlacin con cambios bruscos
de humor, carcter caprichoso y tendencia a presentar rabietas en nios
con TDAH. Caso clnico. Nia de 6
aos con TDAH y trastorno del sueo
desde los 2 aos, no se distrae con juguetes. En permanente actividad durante el da, distorsiona el ambiente
del aula, quejas constantes de la
maestra y madre agotada por despertares frecuentes durante la noche.
Escala DSM-IV: inatencin 7/9 (18).
Impulsividad + hiperactividad 8/9 (23).
Polisomnografa (8 h 40 min): como
hallazgo llamativo destaca la presencia de descargas punta onda generalizadas de predominio frontal derecho en rfagas de 3 s a 3 Hz. Tratamiento con oxcarbacepina, sin efecto
positivo claro. Conclusiones. Si bien
la incidencia de epilepsia es mayor
en nios con TDAH que en la poblacin general, conviene discriminar
bien aquellos en quienes est justificado el tratamiento farmacolgico
antiepilptico adems de su tratamiento del TDAH. En ocasiones no es
fcil dilucidar la repercusin de descargas EEG en su funcionamiento
cognitivo y optamos por tratar dichas
manifestaciones EEG a pesar de no
existir clnica que lo justifique.

G. Chumbe Soto

Introduccin. Registros EEG en nios y


adolescentes con trastorno por dficit
de atencin/hiperactividad (TDAH) demuestran patrones tpicos: predominio de actividad theta en regiones
frontales, aumento de actividad delta
en regiones posteriores y disminucin

S293