Mutaciones puntuales Repaso de los conceptos vistos en claseEn las mutaciones puntuales, se altera un (o a lo sumo 2) nucletido en el ADN.

Dependiendo de cul sea

la alteracin, tendr consecuencias que se observarn en la expresin del gen mutado (o sea, en el
pptido resultante luego de la transcripcin del gen y posterior traduccin del ARNm).
Sustitucin de bases:
En este tipo de mutacin un nucletido es reemplazado por otro. Como consecuencia, en el ARNm se
modifica UN codn (el codn al cual perteneca el nucletido alterado). Un codn modificado, puede
generar 3 efectos en la traduccin, y segn ellos vamos a clasificar a las SUSTITUCIONES:
El codn que codificaba para un aminocido cambia por un codn sinnimo y por ende el
aminocido no cambia. La protena que se sintetice ser exactamente igual al original.
(Mutacin Silenciosa)
El codn que codificaba para un aminocido cambia por otro, que codifica para otro aminocido.
La protena sintetizada ser CASI igual a la original, con un aminocido diferente. Aunque la
modificacin sea de UN SOLO aminocido, se est alterando la estructura primaria de la misma
secuencia de aminocidos- y por lo tanto cambia su identidad biolgica. (Mutacin Con Sentido o
De Cambio de Sentido)
El codn que codificaba para un aminocido cambia por un codn STOP. Genera una protena ms
corta que la original. Se altera la estructura primaria y la identidad biolgica de la misma.
(Mutacin Sin Sentido).
Inserciones o Deleciones:
En este tipo de mutaciones se inserta insercin- o elimina delecin- un nucletido en el ADN.
Cuando el ARNm se traduce, ocurre un corrimiento del marco de lectura o cambio de encuadre: A
partir de la mutacin, la lectura del ARNm va a cambiar, y tambin todos los aminocidos. Se va a
modificar completamente la estructura primaria de la protena, y por lo tanto cambiar su identidad
biolgica.

Respuesta a los Ejercicios Adicionales:

1) Dados los siguientes pptidos, obtener el GEN (o sea, la cadena de ADN) que les dio origen:
2 aclaraciones al respecto: Fjense que le agregu el codn STOP cuando escrib el ARNm.
Por otro lado, tengan en cuenta que no hay UNA NICA respuesta a este ejercicio. Como el cdigo
gentico es Degenerado, ustedes pudieron haber armado el ARNm con codones sinnimos a los que yo
eleg, y la respuesta tambin sera correcta.
En este caso, el pptido posee una Metionina en el extremo NH2, por eso no le agregu el AUG en el
extremo 5del ARNm.

NH2 Met-His-trip-Cis-Ser COOH

5 AUG CAU UGG UGU UCU UGA 3 (ARNm)
3 TAC GTA ACC ACA AGA ACT 5 (ADN)
COOH Met-Fen-Ile-Lis-Asm-Met NH2
5 AUG AAU AAA AUU UUU AUG UAA 3 (ARNm)
3 TAC TTA TTT TAA AAA TAC ACT 5 (ADN)
Ojo ac con el sentido de lectura del ARNm. Recuerden que se lee de 5 a 3, y el ARNm que ponen,
ledo en esa direccin, les tiene que dar el pptido del ejercicio.

2) Dada la siguiente cadena de nucletidos (es ADN o ARNm??) determine para qu pptido codifica:

3 AAU UUC AUG GUA 5

Ac les dan ARNm, con lo cual ustedes tienen que obtener, por un lado el ADN que le da origen y por otro
el pptido para el que codifica dicho ARNm.

5 TTA AAG TAC CAT 3 (ADN)

NH2 Val-Leu COOH (pptido) Como escribo directamente el pptido, elimino la Met del extremo NH2
Actividad 53 de la Gua (modificada):
Tengan en cuenta que en el ARNm, separo los tripletes con un espacio para que me resulte ms fcil
leerlos. No es NECESARIO hacerlo, sino que simplemente es a fines prcticos.

A) 3 TACGACATGGCGTTCAACGGCTATCAACGCACT 5
5AUG CUG UAC CGC AAG UUG CCG AUA GUU GCG UGA 3
NH2 Met-Leu-Tir-Arg-Lis-Leu-Pro-Ile-Val-Ala COOH
NH2 Leu-Tir-Arg-Lis-Leu-Pro-Ile-Val-Ala COOH
Reemplazo la G en posicin 9 desde el extremo 3 por T
3 TACGACATTGCGTTCAACGGCTATCAACGCACT 5
(Mut. puntual: Sustitucin)
Como es una sustitucin, cambi UN SOLO codn en el ARNm y es el que est marcado.
5AUG CUG UAA CGCAAGUUGCCGAUAGUUGCGUGA 3
NH2 Met-Leu COOH
(Mutacin Sin Sentido, aparece un STOP prematuro)
Adicin de C en posicin 14 desde el extremo 3
3 TACGACATGGCGTCTCAACGGCTATCAACGCACT 5 (Mut. puntual: Adicin)
5AUG CUG UAC CGC AGA GUU GCC GAU AGU UGC GUG A 3
Como hubo una ADICIN, se corri el marco de lectura (hubo un cambio de encuadre) en el
ARNm. A partir de la mutacin, TODOS los tripletes son diferentes.
NH2 Met-Leu-Tir-Arg-Arg-Val-Ala-Asp-Ser-Cis-Val- COOH (la cadena contina porque no se lleg
al STOP)
NH2 Leu-Tir-Arg-Arg-Val-Ala-Asp-Ser-Cis-Val- COOH (pptido sin la Metionina inicial)
(Corrimiento del marco de lectura)
B) 5CCATATTTATAGACAGTCAAAACGATGCATATC3
3 GGUAUA AAU AUC UGU CAG UUU UGC UAC GUAUAG 5
COOH Leu-Cis-Asp-Fen-Arg-His-Met NH2
COOH Leu-Cis-Asp-Fen-Arg-His NH2

Reemplazo la A en posicin 9 desde el extremo 3 por T

5 CCATATTTATAGACAGTCAAAACGTTGCATATC 3 (Mut. puntual: Sustitucin)
3 GGUAUA AAU AUC UGU CAG UUU UGC AAC GUAUAG 5
COOH Leu-Cis-Asp-Fen-Arg-Gln NH2
(Mutacin de Cambio de Sentido, cambia un aa)
Reemplazo la A en posicin 15 desde el extremo 3 por G
5CCATATTTATAGACAGTCGAAACGATGCATATC 3 (Mut. puntual: Sustitucin)
3 GGUAUA AAU AUC UGU CAG CUU UGC UAC GUAUAG 5
COOH Leu-Cis-Asp-Fen-Arg-His NH2
(Mutacin Silenciosa, el nuevo codn es sinnimo del original)
Reemplazo la A en posicin 13 desde el extremo 5 por T
5CCATATTTATAGTCAGTCAAAACGATGCATATC 3 (Mut. puntual: Sustitucin)
3 GGUAUAAAUAUC AGU CAG UUU UGC UAC GUAUAG 5
COOH Asp-Fen-Arg-His NH2
(Mutacin Sin Sentido, genera un codn STOP prematuro)
Delecin de la C en posicin 11 desde el extremo 3
5CCATATTTATAGACAGTCAAAA_GATGCATATC 3 (Mut. puntual: Delecin)
3 GG UAU AAA UAU CUG UCA GUU UUC UAC GUAUAG 5
Como hubo una DELECIN, se corri el marco de lectura (hubo un cambio de encuadre) en el
ARNm. A partir de la mutacin, TODOS los tripletes son diferentes.
(contina) COOH Tir-Lis-Tir-Val-Tre-Leu-Leu-His NH2
(Corrimiento del Marco de Lectura)