SINDROME DE TOURETTE

I.

INTRODUCCION

Definicin de la enfermedad: es un trastorno neurolgico conductual

hereditario que comienza en la infancia y la adolescencia y que fue descrito
por primera vez por el neurlogo francs Georges Gilles de la Tourette en
1885. Se caracteriza por la emisin involuntaria de movimientos repetidos y
de sonidos voclicos y fnicos (incluso palabras soeces o frases
inapropiadas), llamados tics. Los tics pueden variar en su intensidad,
frecuencia y localizacin, as como permanecer o reaparecer durante toda la
vida.
Etiologa u origen; se destacan factores orgnicos y psicosociales. Como
causa biolgica, las investigaciones actuales sugieren la presencia de
anomalas genticas que afectan el metabolismo de los neurotransmisores
cerebrales.

Que son los tics: Son movimientos o sonidos emitidos de forma involuntaria,
en la mayora de los casos rpidos, arrtmicos y estereotipados-repetidos.
Adems sobrevienen en forma repentina y son recurrentes, es decir que se
repiten en el transcurso del tiempo.
Estos tics pueden ser muy variados tanto en intensidad como en la
localizacin y adems tener un comportamiento diferente en el tiempo.

Tipos de Tics:
a.) Tics simple y mltiples;
1. Tics motores simples
Ojos: pestaeos, rpidos movimientos laterales o verticales,
movimientos rotativos, apertura desmesurada de los ojos.
Nariz, boca, movimientos de lengua, muecas: arrugar la nariz,
morderse la lengua, morderse los labios, lamerse alrededor de la
boca, ensanchar las fosas nasales, sacar la lengua.
Cabeza y hombros: rozar la mejilla con el hombro, elevar la
mejilla, echar la cabeza hacia atrs, sacudir los hombros.
Brazos y manos; aletear con los brazos, comerse las uas, hacer
sonar las articulaciones de la mano, mover las manos como
tocando algo inexistente, escribir repetidamente la misma
palabra, frotar o morder el lpiz mientras escribe Piernas, pies:
patear, doblar las rodillas, dar un paso adelante y atrs, pegar
saltitos.
Tics motores complejos: Tocar objetos, contarlos, movimientos
que se realizan despus de ciertas situaciones (por ej. saltar
cuando se abre una puerta), oler objetos, hacer gestos obscenos
(copropraxia), imitar el movimiento de otras personas (ecopraxia).
Tics vocales simples: Toses, carraspeos, olfateadas, silbidos,
escupitajos, piar como pjaros, ladrar como perros.
Tics vocales complejos: Repeticin de palabras, malas palabras o
frases (coprolalia), palabras o frases del interlocutor (ecolalia), cambiar el
tono o la intensidad de la voz repetidamente.

Tics motores mltiples: Los tics motores mltiples son los que
comprometen a ms de un grupo muscular, por eje, el rozar los
objetos.
1.) contiene una serie de tics simples aunados de una manera
estereotipada y evidentemente sin ningn sentido. Se puede
tratar por ej. de tocar el vientre con movimientos circulares de
la mano y seguidamente estirar el cuello
2.) compuesto por movimientos coordinados que parecen tener un
sentido. Puede ser caminar a lo largo de la orilla de un escaln
y luego saltar al escaln superior.
Copropraxia: tipo de tics que puede resultar muy molesto. Como
copropraxia se entiende el hacer gestos de contenido obsceno
con dedos o manos.
Ecopraxia: Se designa as al hecho de imitar involuntariamente
los movimientos de otra persona; algo que, hecho de forma muy
evidente, es visto como extremadamente raro, provocativo y
despierta mucha irritacin.
Tics vocales mltiples consisten en palabras o frases cuyo
contenido pueden o no tener sentido
A. coprolalia es decir repetir malas palabras o palabrotas de
contenido obsceno y fuera de contexto.
Ecolalia es la repeticin imitativa de la o las ltimas palabras de
la persona con que se dialoga o tambin la permanente repeticin
de la pregunta, antes de comenzar a responderla.
Palilalia: es la repeticin de la propia palabra o frase.
Los clnicos: son movimientos o sacudidas rpidos o sea lo que
se conoce comnmente como tic.
Los distnicos; se refieren a movimientos lentos, ms
prolongados.

b.) Tics sensoriales: precedidos de sensaciones corporales que conduciran

a la produccin de un tipo de movimiento o sonido voluntario para de
esta manera neutralizarlas.
1. Tics sensoriales corporales: Las corporales comprenden tensin,
cosquilleo, comezn.
2. Tics sensoriales psicolgicas: son impulsos descriptos como una
sensacin de necesidad imperativa que se alivia luego del tic.

II.

CAUSAS

Historia: La causa asienta con gran probabilidad en trastornos de ciertas

funciones cerebrales localizadas en estructuras profundas del cerebro, los
ganglios basales, que regulan los movimientos y los impulsos. En especial
las diferentes substancias llamadas neurotransmisores que actan en estas
estructuras parecen tener importancia. Alteraciones a este nivel pueden dar
tanto exagerado control de los movimientos como falta del mismo.

Gentica y modelo hereditario; es una enfermedad hereditaria. En 1970

aparecieron los primeros estudios familiares que mostraban la existencia de
un patrn hereditario. Si en el rbol genealgico se tiene en cuenta ST, tics
y TOC se podra sacar en consecuencia que se trata de una herencia
autosomal dominante, es decir que no estara vinculada a los cromosomas
sexuales, con un impacto de 0,5-0,9 en los varones y 0,2-0,8 en las mujeres.
En otro estudio se habla de que el impacto para ST es 0,28 si el individuo
tiene una disposicin de parte de uno de sus progenitores (heterocigota) y
0,98 si tiene una disposicin proveniente de ambos progenitores
(homocigota). Estos estudios sealan que TOC es ms comn en las mujeres
y por eso posiblemente una variante de la misma herencia.

Neurotransmisores:
Dopamina: Esta substancia tiene importancia en el control de los
movimientos. Se supone que la dopamina tiene importancia tambin en los
procesos intelectuales y emocionales. La dopamina tiene tambin mucho
significado en el aprendizaje y la motivacin.
Noradrenalina: Esta substancia se encuentra normalmente en el cerebro y
en las glndulas suprarrenales. El estrs o la excitacin llevan a que las
suprarrenales segreguen grandes cantidades de esta substancia a la sangre
ayudando de esta manera a pensar o a reaccionar ms rpidamente en
situaciones que as lo exigen.
Serotonina: Esta substancia se encuentra, adems de en el cerebro, en
varias partes del cuerpo, en el intestino y en las plaquetas sanguneas.
Acetilcolina: es segregada por las neuronas alejadas del cerebro, a nivel
de los nervios perifricos y tiene como funcin transmitir impulsos a las
clulas musculares que responden contrayndose. La acetilcolina est
tambin presente en los ganglios basales, zona donde las clulas
productoras de dopamina estn congregadas.
Opioides: Son substancias naturales fisiolgicas que funcionan como
neurotransmisores y tienen un papel principal en la atenuacin del dolor, as
como el opio y otros narcticos.

Sistema nervioso: Una funcin cerebral alterada puede depender de muchos

factores diferentes:
1.) Uno de ellos puede ser anormalidades producidas por una
configuracin diferente en el momento de la formacin del sistema
nervioso central.
2.) Retraso en el desarrollo es otra causa comn.
3.) Un error ms puede ser una alteracin en los sistemas activan o
clausuran importantes comportamientos congnitos. Uno de esos
sistemas est entre el tlamo y los ganglios basales.

III.

DESARROLLO

Evolucin Natural: El ST as como sucede con otros trastornos puede

presentarse de diferentes maneras. Es bastante tpico que los tics
aparezcan y desaparezcan durante ciertos perodos y que presenten

diversos grados de intensidad y complejidad. A veces suelen ser ms

intensos en su debut y disminuir en el tiempo pero tambin puede suceder
precisamente lo opuesto. Es muy difcil predecir cmo ser la evolucin de
los tics en el caso de un nio en la fase inicial del sndrome.

Aparicin y desarrollo de los sntomas: Los tics aparecen siempre en la infancia

o en la adolescencia y la edad promedio est entre los 6 y 7 aos. Segn los
criterios diagnsticos en el DSM-IV los tics deben haber comenzado antes de
los 18 aos.
Se suele destacar, antes del debut de los tics, una marcada hiperactividad
ya alrededor de los 4-5 aos. Las investigaciones muestran que los tics
tienen mayor intensidad durante los primeros 10 aos despus de su debut
o sea que en casos de debut a los 6-7 aos sern los sntomas ms intensos
hasta los 16-17 aos para de ah en ms experimentar algn grado de
mejora o desaparecer totalmente. Aunque uno de cada diez pacientes
relatan un empeoramiento de los tics en la edad adulta. Lo que sucede con
los pacientes de ms de 60 aos es difcil explayarse pues es un grupo
etario que no sido suficientemente estudiado.
Calidad de vida: Las investigaciones hechas hasta ahora en cuanto a
cmo se desempean en la vida las personas que padecen ST son muy
pesimistas debido a que los conocimientos sobre ST son relativamente
recientes y los casos descriptos se refieren a pacientes con sintomatologa
ms grave que la que presenta el promedio de pacientes.
Nivel de inteligencia: Es importante destacar que el ST no afecta ni
menoscaba la inteligencia o capacidad intelectual de los afectados: sta
suele ser normal y en algunos casos superior a la media. Pero el
rendimiento acadmico y laboral puede verse afectado tanto por los tics y
otros sntomas del ST y los trastornos asociados, como por los factores
psicosociales (situaciones de rechazo, incomprensin, exclusin,
etiquetado).

IV.

ESTILO CLNICO Y TRATAMIENTO

Tratamiento de los tics:

Tratamiento farmacolgico; Dentro de los neurolpticos mencionamos:
Haloperidol (Haldol): La dosis inicial recomendada es 0,25 mg por la
noche. Luego se puede aumentar con mucho cuidado una vez por semana
hasta alcanzar el efecto deseado hasta llegar a la dosis de 5 mg diarios,
dosis que se recomienda no sobrepasar.
Pimozid (Orap): Es similar a haloperidol y tiene el mismo tipo de efectos
colaterales pero en menor proporcin. La dosis inicial recomendada para
Pimozid es de 0,25-0,50 mg por la noche. El aumento gradual de la dosis de
debe efectuar semanalmente hasta una dosis mxima de 4 mg/da,
repartido entre una o dos tomas diarias.

Risperidona (Risperdal): neurolpticos ms modernos, bloquear los

receptores de la dopamina, bloquean los de la serotonina lo cual disminuye
el riesgo de efectos motores y menos perturbaciones en la esfera cognitiva.
Tiene un efecto colateral especialmente indeseado: aumento de peso. La
dosis inicial recomendada es de 0,50 mg a la noche que gradualmente se
puede aumentar una vez por semana hasta 6 mg diarios repartidos en dos
dosis diarias.

Tratamiento psicolgico: El tratamiento psicolgico tiene como finalidad que

el individuo aprenda a resistir los impulsos y a abstenerse a realizar los
rituales. El tratamiento parte de poder juntamente con el terapeuta ponerse
de acuerdo en la descripcin de los distintos impulsos compulsivos. Las
investigaciones muestran que los pacientes que se curan de sus sntomas
compulsivos vara entre el 40-75%. Todos no se curan con este mtodo
como tampoco lo hacen con las medicinas pero son los que dan mejores
resultados hasta la fecha.

Tratamiento de TDAH:

Tratamiento farmacolgico: estimulantes centrales para el tratamiento

puesto que ms de la mitad de los pacientes muestran un significante
mejoramiento. El metilfenidato o la anfetamina se administran de la misma
manera que cuando TDAH coexiste con ST y que fue descripto
anteriormente.
Tratamiento psicolgico: se basa en mtodos de terapia
cognitivoconductista ms centrado en torno a la conducta. Las
investigaciones muestran que para los nios menores de 12 aos, el apoyo
directo a los padres es de gran ayuda.

Tics y Tourette en el medio escolar:

Informar a la maestra y entregarle material informativo.

Informar al rector de la escuela de la misma manera.
Los padres o la maestra informar en una reunin de padres del grado
Pedir a algn profesional que atienden al nio que lo haga
Repartir material informativo
Mostrar video sobre ST
Informar a los compaeros de clase: Informar uno mismo, pedir a la maestra
que informe o pedir a algn profesional que lo haga.
Utilizar algn sistema de informacin continuada entre la escuela y la
familia para saber cules medidas dan buen resultado.
Hacer un seguimiento del programa aprobado para el nio.

Tratar de tener contacto con otros padres en la misma situacin para

apoyarse mutuamente.

Abreviaturas
ST:
TOC:
TDAH:
DAMP:

Sndrome de Tourette
Trastorno Obsesivo- Compulsivo
Trastorno por dficit de la atencin con hiperactividad
Trastorno de la atencin, la motricidad y la percepcin.