.

lo':

.

.,J •••

..
( l

� . .

.,

GENETICA
• t• •• • •• •••• • • • •••• •• • •• •• • ..-•• • • •••• • •• •••• e o e • •• • • -• • •• • •• •• •• •• • •• •

Sé p t ima Edición

('}
()
'1
�­
J

A nrhonv
J. F. Gdffitbs
...

,
....
-.J.
.

·-

·­
....

David T s�zuki

-e

R i L.: 11 ard e. L e \'iOnt] n
¡-¡
.,::
;::
p'
1
..

..
-y
l,)

í

W111 i an1 M_ (ieloart

tenido abreviado

17 :vlutacioncs cromosómicas 1: cambios

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA
1 G enética
2

3

y ser

vivo

1

Patrones de herencia

27

Bases cromosórnicas de la herencia

67

4 interacciones génicas

105

CARTOGRAFÍA GENÉTICA
5

Principios de cartografía cromosórnica

6

Técnicas especiales para elaborar mapas

en los eucariotas
cromosórnicos en eucariotas

7 Transferencia génica en bacterias y sus

v ir us

y replicación del DNA

9 Genética de la función del DNA
1O Hiologia molecular de la fu nción génica
11 Regulaci6n de la transcripci6n

12

13

Tecnología del DNA rccombinante
Aplicaciones de la tecno log ía del DNA
rccombinante

14 Genómica

141
175
207

241
267
299

335

16 M ecanismm de la mutaci6n génica

en

el

número de cromosoma�

19 Mecanismos de la recombinación

20

Elementos genéticos transponibles

555

585

601

21

Genes extranueleares

23

Genética del desarrollo

22 Hl cánce r

como enfermedad

623

genética

647

671

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES
24 Genética de poblaciones

713

26 Genética evolutiva

773

25

Genética cuantitativa

APÉNDICE

Nomenclatura genét ica

743

797

LECTURAS RECOMENDADAS

799

GLOSARIO

807

365

403

435

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

15 Mu taciones génicas

18 Mutaciones cromosómicas 11: cambios

523

DESARROLLO

GENÉTICA MOLECULAR
8 Estruct ura

en la estructura cromosómica

RESPUESTAS A PROBLEMAS
SELECCIONADOS

829

ÍNDICE

847

463

495

V

·-·-·
· ·onten ido
.. ..

. ..

........................ ..... .........

PRÓLOGO

··············-·························.... ........ ............

�¡¡¡

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA

C.ENÉTI('A Y SER VIVO

l

oO' �ene-' cnroo <1ettrrninan1es de l:l' propied:ute ;;; mht"rtrHe'
J
a una <.''JX.�ic

3
10

Variacoón gcnéuca

Méux!M uulol300. en Genétoca

Gene� medio amb•entc y \t'r "¡,-o

PATRONES DE H ERENCIA

Los ex.r>erimi!niO'i

de

Mcndel

M�tcx1os pao·� el c�lc uJo de proporciones genéti c�,
Cromo�vm:.1' l'iC>.uulcs y h':r�;nda ligada al �xo
Genética hunlanu

BASeS CRO�IOSÓMICAS DE LA HERENCIA

U

15

27
28

J7

38
41

67

Dco.,.ttrmllo hhtt.�ri<..·o de la tcniÍa cmmosómica

68

ropn�rafra de la <1ot.od6n cromo<.ómica

85

La ge1'1é-tica mendeliana en Jo, ciclo"' de vida eucariótico'
EMruciUrn trit.fimcnMunal ck: lo� <.:n:nn�J!ID.

Organi�.a.:i<ín t.k la' "'-'CU�nda.'

IYfT.R \CCJO-.. FA<; GÉI'(TC.\S

Oe 1� grnt" u ll" h:nuupu...
Pru<ba de ulcl"m"

lm er:accione' cn(re nielO\ de un gen

Las internccione, ¡¡�nkas pueden provocar proporciones tlilt11>rida\
mudilit•tu.I.Js

lmcrJccionc' !tÓnÍCa.li en el color de lo� pétalo!' de la dcclnlern
lmerocción ['.� nica c:n el rolnr del pelaje ele los mamffero'

Pt>nt"mmcia y t\f"tl'l��h·,dad

La pno<ba dt: 1'

76

90

<).1.

105
106
106

109
1 J4

120
120

124
124

CARTOGRAFÍA GENETICA

l'Rl"'o<.li'!OS DE CARTOCRAFl-\ CRO\tOSÓMICA
E-. LOS FlC\RIOT.\S
141

Fl de>eubrinl�nlo del li�a lllJenlo
Ro.:umbinat"i<m

Srmtonhsmo .�1 hramrenlo

141
141

141>

1./gam1tnm dt ttnt� tn el cmmo'-tlma X

147

El (.'fULamicnw t.Jc ti'<'' punt<'-'

15()

\l(lp:h de ll�;lnuentu

1·17

''ii

Y611

Contenido

1n re rferencia

de h.L\ Ú\.'(.:uendo.t'> de ret."'OUlbinación ��� <.:mt.oU1114.'lliO' 4.hhit•nllu:s
E¡cmplo.' de m.q>:l!> de li¡!arnicnlo
Prueba de 1: en el análisis de ligam�mo
Car1�nlff<l �enéttca con marcadores molecular.:;.
M.tpoh eJe h�amicnto por n."Combinadón en l a c'pc:uc: hum.uld
Naturulct:.t del entrecruzamiento
C'áh.:uk>

'tÉCNICAS ESPECü\LES J>ARA t:LAIIORAR
:\'lAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCAIUOTAS

152
153

153
156

157

159

161

175

Cálcul<t rt·cci\U de distancias de map:.t larga\
Análi:-.i' de mein"'i� individuales
Cni10�t·afrn de genes medjante .segt·egación y t'CCCH'nhinacuín n111óticas
Carrugruffa mOOianlc hibridación itJ siw
Cnnogroffn de gene"' humanos med ianre la u1ih1nción de híhlidos
de células !J.OmátJcas bombre-ratón

1�1

201

TRANSFERENCIA GÉNICA E:\ BACTt
.. Rl<\S
Y SUS HRUS

A<pec;lo- pt:\c1oco' del trabajo ron micmorganosmo\

176
179

187
1�0

208

Coo¡u¡ación b•>elenona

209

Genética de

221

Tr.m\fornmdóu btictena.na

bactcñúfagos

Tnu"ducción

219

225

Cnnogl'olln

del ci'Omo�ma
Rcvi:-.il�n <J..: lu tri1u�Jt:rcncla génica bacterinna

231

231

GENÉTICA MOLECULAR

ESTRUCTURo\ Y RErLICACIÓ:\ DEL 0:>-A

El n>atcnal gcnctico: DNA

l.a e''tu"'ura del DNA
Ktrolicacoón del DNA
El n><:<:anl'ono de

\ómn

la replicacón
i del DNA

C.F:NÉTICA DF: LA FL"NCIÓN DEL J)NA

funcionan los genes

Kc1Mi6n �<n-protefnn

tina del ¡ten
Sitios de tYU.tació
t.
n
Con>plemcntaci6n
E'tructuno

BIOLOGiA )'lOLECt:LAR DE LA FLN CIÓN
GÉ:-IICA

Ul
242
243
248
253
267
�6&

271

283
285
290

299

Prnpoed.dc' del RNi\

300

TraoO><tipcoún } P<'luner"'-1 de RNA

303

rrans.:npción

R:\A cucaritlucu
1 r:wlucco<>n

Vfil'ln<:ooo ��rtétt<a
La "'intc\1\ d..: prolcína!)

Universalidad del tlujo de la infonnación gcnéooca
Dh t'>tOn IUilt.."iutMI dd trabajo eJl �1 conjunto de �t"'llt':>!

300
306

-� 12
312

320

325

328

Contcnidn

REGULAClÓ� OE I.A TRANSCRJ'P('[ÓN

335

Circuitos b tisicos de control

J36

Represión C'aUibólica del orernn lrw: C'OnlrOI J>O...IIi\'0

."\4�

De�cuhrimiento de sistem a lar: conlrul m;�mlivo

337

Control positivo )' negn11vo

"\43

Rutas metab61 ica'

344

Doble contro-l positivo y neg
.
.il
i\o·o : d OOJlCnJn (.)e k• ,u; tl, l n o
.
...;l

.\44

Transcripción: regulaci6n �nü.:a e n cuL:anuta.' R�umcn

345
:14�
349

Rfl!ulación de Jo� fac....-nre, lr.tn"'np;torule'

."\57

Ejemplos Hdicionale� de control: l;l Jtt<:IUt.tl·tón
El

fago ;.:

un complejo d� opcronc"

H\."renda cpi�cnl."ticJ.

Tl!:CNOLOGÍA IH<..I. ll'A RlCO\OlJNA'IF.

358

365

Clon.a�ión th: un �en e,pecfficn

366
372

403

Con;;mk..�•ón di!! f>'\A re..:omhtnantc

J84

t\plicacit>ne\ dd DNA clortalkl

Al'L1CACIO..,F.S OF. LA TECNO I .OC.h llF.I. o:-;A
RECO.\-UHNANTE

Mutagénc�b in �'ilro

404

Cartografía por RFLP

4()4

Gcnélic:a invcnia

408

�xpresi6n de gene10 eucw·iólicn.., en h�tctcl'ia'

408

La lccnulogí:l t.lcl O.NA J'Ccomhi nnme

410

Terapia génlc:a

en e ucariotn..,

Oetecci611 rlirtcta ile 1<1' alci<IS rc<pon,uhlcs de un u �nfcmmdutl

mediante la tocnologio del 1),\i\ recomhinante

423
426

C.RXÓMICA

435

Gcn<)mica: una visi6n gcncrul

436

(i�OÓilliCa e...tfUCIUf';ll

4.l7

Proyectos ge noma: considcr:tcioncs práCtiCa.'\

Uenón:üt·� funcion :tl

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

MliT\CJO,l':S Gf:"C\S

Sohre cómo afecran al fenot ipo lth CJmhaCl" en el ON,\

\1utac1ón somat1ca frente a mutaci<\n cenninal
lípc.b de mutanto
La ocurrencia de muht�.:iork.:�
Sistema....-.. '�ielcct•�'h

436
452

463
-165

.ui7
469
-172
471

lndtk."\;IÓR c1t' Olnllk'IOnts

4t\:!

Lo:-. mutágcna-. en

4S4

Mutac.ióo ) c-.inc<r

el an:lh''' �cnéu,;o

Mejora genética por muta�:•ón

.\lECANlSMOS m; 1�'\ i\Jll fACIÓ'\ G.ÉMCA

4 l$-l

486

495

Hn� molecular rle l:l " mnrnc•one� ft'n•ca'

4lJt\

Mutac.;ioncl'i t·�pománc,ts

496

Mutaciones indu..: idas

502

Análi<i' rle rove"ión
1�elaci6n eutr.: Hluh1)1eno\) carcin6t-tenu'

50S

�1L:canisrno\ biol6gico' de n.:parud6u

SOR
511

T>efecws en los ,¡1il.�ll1a'\ de rcparudón )' cnfcrmcdatlcN hurnanas

518

Contenido

\·rt.TACIONES CRO!\IOSÓ\fTCAS 1: CAMBIOS
EN LA ESTRUCfUR� CRO\IOSÓMIC A
On�.::n de lo> cambioR en la e.sllUCtura cromo-c\mi<·a

524

Dck-ciune'

525

Duplicacoone<

5.'10

ln\tr<IOnt�

532
536

Truno.lt>eaciunc'
lclntd.l�

542

MUTACIONES CRO}lOSÓMICAS 11: CAMRIOS
E� F:l, NÚMERO DE CROMOSOMAS

555

Dingnc\4\[Íco de

In' reorgani.tadones media111�

el

nn.lh'li . ..;de.:

Euplni,Hn annrmal

556

.Vt c..·c.·Hni,mos
.
de dcsequilibnQ .génkCJ

572

An�u rloodia

564

�,fccánic.'t cromo,óuti..:;,t c:n l.t mejora genérica ve�el.lll

J\IECA:"\ISMOS DE LA R ECOJ\1Bf '\ACIÓN

575

585

Roxura y nuc' a unioo de la:. utolécul"" de O:->A

586

Re<uh:.d<» ¡tcnélito> que llevaron a los modél"' de rct1>m�onacoon

587

Q..ti:Lcoma\: lO\ '-Jll� de cntrL"Cruzamiento
Modelo de Holloday

Mccantsmo cn.1imáteco de la reoombin.ación

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIOLES

5ft7
588

59�

601
602

EkmcnlO• conornladores (lel maiz

Sccucncius de in�erción b(J<.:IcriamL�

605

Tmnspo.1ones procariólinlN

607

MecaJIÍ\IUUl\ de

610

trunxpn..,ición en los procar.iota\
Resumen de lo' elementos tnl.ll!>poniblcs <.le los procal'inw-.
Nanu·oiC:73 molecular Ue los elementos n·an,ponih lc� <h.• lu\ cu�:uriota.'
Kc-sumcH <k Ju� cl<.:mcntos tran"ponibles d e Jo, t•ucariuta \

614
614
619

DESARROLLO

GE:'\ES EXTRANl.'CLEARES

Ori�cn de lo.-. �;:nc:-¡ c�rranucleare,
E,lru<.:lur• de 1"' cmnl()',()oDJ> oJc IO!o orgánul"'
\1ura('·rnnt' tu lo') orgánuJo�;.

1fcrrrK·i,t dl• ll h trcnc:-. y mutacior1es de loo, ur)!ánulü'

Rc.:orn�mu.:uin del DNA extranudcm

tlnn

sobre d <.:.áncer y el control del tHH'Ill'IO <h: �.:élulas
prolircración celular

vi•dc\n �l!neral

1
·
·' nHhJUHl4.tntl 1mplu.:ada en la muen� celular pru�rramttda

LJ. rc�u1acañn de la� maquirurias de proJifcmci<ln ) tnlh_'"nt• reluJar
El cáncer ftll<IO<a del <Onlrol celular aocoranle
l.a im.�li�OK.'IÓtl 'ubre el cáncer en la ern t�l .m.ihM'\ l-"'<'nonuco

GY.NÜICA DEL DF.S.\R ROLLO

l'rn
i npoo> b,I'Kl" oc la Genética del de<arrullo

l.;.a n.-gul.t<.:aón ..Jc: un gen oo �ólo ::liect:\ a lu
(.k lot trun:-;cripcaón: alguno� ejemptu�

62�

629

630
636
638

F.l. C,\NCER COMO ENFERl\IEOi\0 G�;!'<f:TICA

1 .a maquirwrw de.:

6U

637

E\tcnlidad Clloplásmrca mc-r�<:ulina
MitnCOIIlliW., y cuv.,;jcdmicntn

623

ini<.:ial·ión

Deci\•()llt'- dt dt:,Üuu b inarias: rut..a."i de dctcnmnaci(ua d'-'1 l:'C:\U

647
64&

CH9

tl'i:'.

654

659

667
671

Co72
674
677

Contenido
La <ktcrmina<.:ión dd \L'XO en J>ro.wphila: L'ada L�l 'lula �kcu.k
indi\'idualmcnte

677

Lkl�rnwlaci6•l del �exo en mtun(fern': control coordinado
por �� �i�tem..1 cuLiocrino

682

lkcisinne)i de destino binaria': Línea t(Cnllinul o -.oma

form:lc•ón de ():lirones comJllejo:o.: Clitnblcic lmcntn de la mformaciún

684

po>iciooaJ

lí&&

...ril\0 de la' �..� lulil.'
rara e,t.ahlecer c-1 de

694

Formaci6n de patronc!oo �omplcjo ...: U�) Oc la llllonnoK:IÓtl pwih.:JUnJ.I
01"" "'�'«'"' d� la �eneraco<ln de �'-""'"'"
l<b

nunu.-ro�

paraldi!!olliO\ .:run: l�t lorm.t�.:•ón <k JM(J'Qfl(''

en in�tebo y 'cncbrado"

700
704

�Son comparnhlt"CO kK p rncc""' ele: dcsnmlllo en amm.alc' y en planta�� 706

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES

GENÍ:TlCA OE POIII.AC'IONf.S

La \'ariaci6n !'. \U rn,xJulat.:IÜfl

F.l efecto de 13 reproducción 'e�unl \ohre

La;, tuentt.�., d� la \·ariac-•ón

In \'armdon

713
7l�
721
72."l

Sek<:dún

727

Polimorfismo equilibrado

732

Selección artificial
Suce'OO$ alemo•·ios

734

GENii:TICA CUANTITATIVA

Alguna� nociones e¡¡,tndi:-.ticn� hthica"
i
t enolipos y diwihucii'on f'rn('llípica

Norma tic TL'tll'<.:ión )' distribudún l'l.'lllliÍpit..'íl
Detenninaci6n de la norma de rcuc,:icSn

735

743
745
746
741)
750

La heredahilid:ut de Ul\ car�ctCI'

75�

Localitación dt' los ,g�n
: .:�

7.5t)
760

Cúwo <'uantifil'ar Jo hcredubilid,ld

\f:í.-. �obre ¡_�J análi.;i)i de: ht varimv..t

GE�TI('\ F.VOUTTf\·A

loa �íntc�i� ,,k fucrl.i.l\: \'4trii.túóu � di\>-"Ct�CJH.-101 Jc ht' pubhu.:ione�

Cima'- adaphti\ a� múlliplcs

Htr.ed.'lbrlidad de la qo:..·ión

\'ariación "'ible dentro de la pobl,Krón ) tntre pc>l>lacoorte' dr\lllll"
O pnx-c..o clc cspc-cia,·ir\n
El ori�cn de nuc\o' !!Cfk.�

754

773
775
779
782
782

7&3

785

T.t'-3 de e\'oluci,')n nlOiet."\lbr

790

APÉ-;OICF. 'lomcnclatura ¡!cn�li�a

797

LECTURAS RECOMf.NlHD \S

799

í.I.OSARJO

1107

RESPCF.STAS A PRORT.F.\lAS SF.I.f:C('(ON \DOS

829

ÍNDTCF.

8-17

�' * • j ; J. �,
· ��· 6·· ·1
·····�·;:_
· �····� · ·
��·····;
._

.

.

..

...

.

.

-····-··

ºg º
·

·

· · ····················· ·..··· .. ·· ···· ········· ····················· ······· ··· ·

Genética y educación
a G..:néticn -.e l1aC CIIWerudo en fundamento indi�pcn�blc de prá.;ticameme cualquier c lase de. investigación
fCiacíonada con La Biología y la MOOicina. Los. rmhajM cicndli� $obl'C di,,crso� pn.x.:eso" biológicos, desdeel
flmhitn molecu laral e
d laspoblaciones. ernpl�n la «CStrmegia sc•�úca» JXlf"J.la romprensiónlSe dichos p•·oce­
so�. Por lo Lunto. l'tMJita e\o·idente que ningún cstuditlntc de t·u.l1c¡uier mae
t ria re lacionada con las ciencias de 1a
vida puede pcnnilitM: ignorar la ci�ncia de Ja Genética. La Gcnédcn lw .•lcun7.ado a"imismo un a siruación

L

promineme en lolf. a.�unlo s humanos. Se han ob�.enido tipo�;. e�peci3.1es de plantas. animales y rni(.Tt.lürgnni.,•ncx a

p11ni r de lt..'� cuaJe� COI\�eguimos al1mencos. fármaco�) oLrU��o mucho\ ¡>roductos útiles. La Genética molecular

constitU)'C ta � principa l de la floreciente industria bio�

tecnológica. En cuunlo a'" impacto sobre l a opinión públi·
un grun número de dilema.�
éticos,que aparecen regulannentc en los medios de comuni·
caci<\n. Alguno. e¡emplos son I<J< alime11tos modifcad
i
os
i
genétieamcntt. In cugenc� a. la confideodalidad 'iObr� la in-..
fom1ación genética de lo> indiv iduos y la pérdida de la d i
versidacl genético en l a naturaleza. Los est u diantes dehen
saber Gcnéticu conlQ requ isi t o para comprender c�tos asun·
tos y romar decisiones r'JZouaOas sobr e ello�. Por último, la
visión novedosa que no� ofrece l a Genética ba revo luci on a
ca. la Genética nos cnfrcnLa con

�-.......
. .....

.. ........

Figura 1 3-28

.

. ..
� ..........-..
.,._..._.._

t.lo üc

manera r adicn l la percepci6n que l<>s �crc.s humanos

tenemo� del munl.lo: lu rol'ma en la que n()s vemos a nuso·

tro�;. mi�mos en rcladún con otros organismos.

Figura 13 ·18

Un enfoque equilibrado para la enseñanza de la Genética
la impon.anc ta dr l;t C"JConK:a eo. fruto tle la podtt'osa rom

bm.lctón de 1� �nfuque" c-Ll,ico .) moltcular. cada uno de
tlkt-. t.enc ,.u pruptO poder bGenética clhica (de 1� orga­
ni:.tt•x) no uene tomp¡rac:t6n postbfc en cuanto a <iu (klkn­
�ial p<lrauplorar tcrrit()fl():) biológJCO'S t(X'Lt\ía n ocaracceri
tados, la Genédc.• muh:tuh•r n:...utw. a-.i mi.iimo injgualnble
en �u CIIPllrddiJd rard lh::-.c:llll".tila
c la naturaleza de los mcca·
nisrnus cc:lul.u'Cs Sel'l-a unpeo$3b)e e nseñar una •un 1:• ntra,

.........__
.

-

a,,( qu� amha., I�Cibcn In dcbldn t\tcnc1ón en eot.c.lihm. Pr(J­

\'i st os de 1\nlbo' t•nfuctucto-, h><> cto-ludiante"' pueden fol'tn:usc

un:1 Vl!-i6n llllC!1111tl..J <.le lus l'..incipios de la Genética.
T.n �nn c:'li(m c:n11-e la (ienélic.a clásica y la molccul.ar hu
P"Je..,t u ,¡CiliJllt de relieve la existencia de un prohll:m..t de�
cente· ,,Cuál de Jat dO!. c&tratcgtas debe t:n�ilaNe al eseu

dí.1n1� en f'IÍ"'"trf lur�•r. la cJá,ic.-;J ola mo1ocular'! En ooescrn

,........
.

e
·- -

o

o

-1

tV�nJJI&, 10'1 l>lutbunle., deben oomenzac como k> bicterofl
b.. hkíbe<c•:o. tn lc)o¡, IIUC� dd si'Jo XX, pl:mteáJKb.e pn:­
--!ur'lb,I:C'f\C'f..tti IObtt l.u leyes que gobiernan b htren
..
: ia
1\::!rcwo. laJ'lf"UIV' fl p.tc del bbrv ufm:c una \"ioitón ruáf. o
F'ogura 1-15
IJ:)L"QMhhr ÓI'k'll tk-1 •rrn.vun m•decluaJ de laGtnéoc.:l d'
q,.;ade 1()'1,'\K.
...1111
c'
t.l•
l
. No ,.,.,lMlt.c. ruaodo laocasión kl KqulC«. � rr<'f'C"'"�o.:NJN. u1fonnxión sobre los asp¡.� mok."\.'UI.a�' El \."l.lftOl.:lmieoto OOstco
cu«.a tr.aa.lu.•on.tl. lo nta nueva cdtc-HSn.
a..\pnt� r'" nuc:''"� alumno5 )' nuesD'OS años de doccodtt twn ddermin.w.lo 41.� I'Kllireplanteemos la orpnb••
bttoos ant&udU.:ido un notJ.ble. uararrnento � fa c�nét� lliOat,:ubr tn lo' capftulo"- mteialc.s. Oc e,.w ma11tro1 w: u:tl�Ua d conr-:tmtcnltl de Jos
e'nudiaRres sobrt la c'ltnll..1Unly la fundón del D�A. )' se evita la pn:�nl o..·i6n del f('ll CUnH) una a�tracción. l..a stJUtld¡t panc del hbro hu...� hincapié
f:'O lo� cktttlk'• de In C'krH."t1c11 muh:cular.

-

xiii

. .. . _l

Prólogo
... . ......
..

Énfasis en el análisis genético
Piel ¡t Mtlftulo. el iellll-JCCntf:ll !lt!llihrt\C'\ el on�li:-.il>gt:nélico

FMu 'it!

dehe .. m•r..
. tro �Ol\\'cm.:tn•i..,·nto de que 1;,� mqur tlKt.n�ra 4.- cnt,·nd�r la

Gen�tir.:oa <'"a cra,•éi cJcl ;aprrnd•z.tje sobre-La rurmaen la que ""n:�h

...... ----

....
..
. .
• ..

..
.
. """'

'.o ..
r

· ··" "

'""'

.

"
' "M
'

1• " •• •

..

.... .....

-·----

1.1 una de la.' I'"•IJin•h
za la i nfef\:ncta p:oétie.t. �,��rocote t�t �.• •
fl,"flil>to.

"'t'

ret:re�• un CX)>elimcnln trasccnd.:nle tic la Vcn�lu,.'OI

.

' '

--

t(IIC"

l t:l..lü )'a b cxtracd6n de
fuerra :t lo¡¡ estutli:.mtc•o; :11 :uláll.-;is del 1\::'ll

..:'mdu,lunc'!, como :-.i <·llo.-: mt�mol> huh1<.·mu 'lid"-• lulo nuhwc'

mate�

riale.... r..tc mCtodo de (MI'Itctpación octi"11 <·n�ctl.a. alv-: c:..a.IJ(h.mtr� a
pensat r.:urnn C�Otiftef»_ l.&"' modos de inftn:l'll(l3 )" 1� lnnh.·" de

aniltslb- cothhtuycn la baJ.c dé ,,._, futura) ex¡lltM'3ctQncs

Oc igual thnna. el análhh �uanljtatwo con..ut U)e d CJC CCLll l al Jd

lihru.

Y" que mucha,. tk las

IHII.'!\'1\�

idc:1o; de In G�nética 11cn� n

MI

Figura 15·2

fundamc•Uo e nél. de�lle d runc�pto '"i�in:1l tfrl gen a té-..:n ic�:�,. um a cn.alc:-. cwnu la cruwgmfia tnC'duuue SSLP.I.u' r•·oblem.a� LJUt! apan·¡,:�tt al final k
.

cada ca¡»
P� que siruul;u•tk:
tuk, proporeionan lil lo:-.cstudiam&!., 1.1 ,,-porruoid.W lk rruN.rsu ni\d tk n�n&ión L:t• nn�ah�ls �uanti lut l '

d llllt>a¡u ¡lfikiiQJ que se rc.�htJI en la Gtnth<.t

rr ·
""''("f3

�fir.:ov

Ayudas al estudio
Se ha hed10 un gran eSII.k'r/11 paca animar 11 J¡,... ('lilf ildi.aott'� ;.aque 1\�ati..:en tr.ah..aJU"' rr:�UO:OS. CtiO d oh)"U\'0 d� ll"k:JPr•r �ll:tC&¡n;uJ..Jc., :.tn.alit..:'b) \..1"'
h:t W
b cbdc:' en la rt:SOlUC'IÓfl Je loo- problem&ro Fn c:l hbro � ¡m• Jlltln;tOOa unJ. .amph.a "..-iedad di: (tnlhk-ma$ �uclh--. ) no resuelht.., .,¡ ulfll() OO

1""
tipuo¡

de D)"udas al e:QudJo.

l..d o;('CCJón de Probletna.s continúa MC'ndo nno <k. h':-. pun tOii 1uene:-. del

hbm

Pl)r lu scocnd. Jo, Jlrohl('ma� C'litán Ol'tlemJd<'" rn tu neióu di: la

dificllh.ad, (!(- •ncnor a liltiYtll', mdicán dnl>e Cllll un asteris.:.o <ulm·llm que pa
l ntt:.m un rcro e$J)e..:iul. '1 f\dos los pr-ohkmn� �e han s.omditlu :�pru-eba ..:un
____

s.L Oer110 •
...,., ,....,.., IIQ.�M4'1 ��C.4otJWO'U
.;..
..
..
-... -.�:a: ..,.� ..a.
, ..._..., ·�..a.. un
�-- r� ........_..,...._,...._..,..�,-"'"
;JII,I(">•*'·111'\l lllriK��t�·�··....l• a..
Muo.c. h
••
.u..;."" ll!oll'lef'll 11..1.h
.. J: ol.•
..
>l u >� •·'"' "'._ 1!_,_\Jum � ���
¡
.
)(lllt"ll:lllfl '"""" ll blh


'liiCilte,

c.'lrtn• 11\\I!,U,IUIIC> 11
1 \-.: U.
.. Ain•
'o.••u•mn• ·VI\·Iu•l) ,. nnlllt'ttl•lf "'- \.11\ l �
...
.
·n c:nc� <( .J\O..l'
1 .;._.1111'
tn:U;tl''lo;llt!VI i.lCii';OCln< yIIICC.\WUIII'o1111"" �ihn.1"<$
,.,.�ipl'l'lt.ar�ill<l'l...._l.uoflllt>oll•:.:l.,o;.r¡o�"'..f.olt tll
-...
..
..-.. 11• � .... �,
.. . .... d. ..........
� (,_.•'1"'"\ •-1•0:.' l;ko.W_...I "'�a. 'fM _.
-<kwr•t·"1r..•.s¡;V._..,,... �.. ,
"

5

;

,,
..

,

'

,,

'

;o

+


+

o

"

n

"

"

O

,

.

ll

"

'


9

"

"

'

•-�r

""'�IV

alumnnl\. Las soJu¡,;,iun�� de afl!uno� pmhlcmas sclec\:ull\;_l()o, � mue'

lran al final del hbru. ) la' de 1oc:Joo.. dkt'i.. pn:pa.radoa por DiH Ft�scn

<H....- "anlt!nha"\11)). \ot pocdco cnconltar <n el hbro �l....knt C"'"p.1
mmt

'


n

"

2t,

.

,........ >o O<dito'" '�'"''<'lO ,;1\>o.._.,;.,_,�, l l
1 ( l o .,.J
t'• l··�·· """""'11"'" .. , '""...�.... u.... ,.,
.

,_,_,.,Fo;.>Hto;oh··•,... o.IJ.,IJ,.,.

.

.

..
..
lll ·oa f\�1
·
.

,,....��o .. .... �'·" ·'•) .......... --�� ...
••
......teH-ilolk.l.•......
�..... ........
oi�U:....�.f,- ...
...... ..
, ..
.. �""'
.._.. ..
......
...._ � ..
1!;6;
... ..-...,
........,., :¡o_
.. ... ..�...,-•
.... ...
,..
..,
·c
n-u
r
.. o�� t•.,�··�'l­
·�Auflh.tol ..ulo>"."'''' ,...,._�,1"'\ool'""t.'

.

r...:a :.o�......- -�.._,"

.


•>

.

.

•• 1 ,,.,,,..,,.ltlut.IJ �ott�oo
...
w•�l'•oJJ,¡d.:;:w.;,
.. ... .
, .•


"

"' l\o·llof'-O>!Iflor-do..o"""'--f"•lll-...­
....-u>c::,.._.._.�

• 1·-� �., .....-...---��

._
,
.�,:;

....,..=-� �"·elt�1·

..

....
..
_,.:t �J l..f.Ja,.
.......,,_,..

lllll·.t or , ·
• S l(o�ical"oA A>•Cl'\.l.t P.,.'"'� ;•J�'I> 1 .:.;!11
111"' d� •\• 1� lllcl 1
. ·e<

...

,,.
••
!:'.
,
l• ··· �·..''""r�
. ............
..
Jc"*'

lll"flt,.

,• .,.fll- .....--"'=1.,.. ..
,,_...
,
c

1 ���.�.��.�.�. . . . . . . . . . .
l.
__ ........_ ....
...,.
. .,,_,_,.,..,......
,,............,.,....
_ , �_,.._

.

Ltt>- '"·•rm•k»s. wden et''"'-�f!t un cjen:•,kl Jlounado c.-1 rruhk·n•• paso • p.tMt.tn d que� pf.mt,·a la

rcS('IIVLWII

de un problem�. f"'h� <'JCrcici�• uo�u<• de la 1d�a �k que- un pr�>lcru.J d� Gcnétka 1\!'f"\'"('nta

lÍI1lCaJ11�11lCla t:ima d� un i ume m.v iccj:lcrA ,,JI! cun e \cinucn1o l."· de hl:c ho, e;:ot\1\'11111)'\ c·un�tderand\llllk·i.l
r ·

mente l;t dtnl)fUinactón d"l! Q.j)lühletna¡., k•d'ICit:..)- t'n pn:,hkma Jll.k!de ro.¡oJvcr..� <1< martCrn <:OR\tru...tl\'<1
t<Ul "ülu \uando ...e <'t:.pun
..·n l•"k-. C'\)(ll()l:inucnlv' I�Orlec� '"h)'.-..rnr._·,.
.
La
!. ;K;U\·ulaJt:,. pa
...
o a plN, t."to.'llll.ln
C'l �"t':o.íl al.tl<"" COOA:im��:nh.., \ld que� pn•rurcioDe la -...,fu\."kiO �problema Als,�ck lea, pn:JUfllb
que stpl.tnh:an en el Cjct\:tl."kt pa..o a pawpu..Jri.Jn par«ertm 1ak·, 'klOOsta.nlc. t'!Ol,tn dtn�id.a\., n.-nudn
t:tTOres en J.,,-; l'<.tnccp1:0!i, tund�ml&.·ntalcs que unpKL.:n a lof> CJtilUlhanlcl) la ol»en ,:tun d\.'

" �<.lh"CJ1l;.U ltJ�

'i<ll u d(IO('� (,;urreda...

r'loubtf'I•I>:II,'O-.Ifl.ll.._l.ootl.l'"""""'lll'(i'!Je-<�•·
. . ...
...
""
' .....IIC'. Kli.......... .... ' ... ,
..
, ,."""'·.......
l'l•f'I>¡Hf"'i""- koO..Ii¡o·o•......p
lll illo
, _ �_ .._...,


.. .. _.•
.,.,____.
t Cllh.o._,....,....__'*•'""'""-..."
1,

,..,,.••Lt'l
.,

l'rólogo

Prob1em�
Rrsuelcos. que- ln�truyc JOI::Irc Jo"métodos que utiliz.au Jos g.entt ista!O pa.�a la :.plicaciócJ de !!.U.S principios
La scocJón de �'\fol>lcmas localizada al tlnal de cada capítulo \•r
i ne pfectdJd.1 t.le ulr.& de

mw:::�1igaci6o �la doc<nri a dC' la \:ICf'k:ta dcmucMrn que cm aplica�
:ión Je kb. J"'�,Pt<''· 1.fUC e' un prl)('e...O naturn) pant lo� profCMOIWIC"o. �uho1 un obstáculo Importante
p:¡r.t� t�l.klwnl� La '>1!'\�iÓI' dt- proNt:u� re.;.urllm of� unoa dC'fi-.IQoU'UI.; n)n &k o&.e prtlC."C'Wl mC"n tal
� p..-.:- para :1 kh a.t un lDO$ pata c,JC rtsOeh·an otros problen&a\ pur '' m"uMh
a lo� d.'ll"'c'rcnrncnl.Jic.!r.. l.a

���.�!.! "'"'.!IL" •!.!.��.-

,

.......__.. ...

!.

�.:. .

-..e�..

...
.a.....,...-....u.;e.- ...
""��-·---....-....��
..-. ...
. . ... _____ "' ..
...
..
..

....... .

......._
.
........ . ... .
.....
_..,.
...
...........
..
..
�....-· ·�"" .... .......--·�·...... '""'- �·- ··��""l<r- J"ftllo
...� ......... .. -.;
,
. ... --··..
- •• '<'.
;,.,.;
c .... ,.�,J'.,¡to. .... .... ...
....
_
. ...
.. .
,.
.._
..
. ....
..., ,
.:.rul<• 1�' ,.
t:..O.:l

..

.

. .
..

.. ...
'\.�'"'-W

-�-·. "•"*'-lN'

t:.l ap:u1ndo de l'roblemo de lntea:racUin de Cll�lftulos e.:;tá COIHlituKI"JX)r JH\lbl�mu.' �.¡u�hol- qu!!

ponc.·n Cnl:llil'l .:.-n l;1 lnu:gn1cJón de conccp(OS. tamo dcnu·o de un

a:.•pít••ln.;

mhmo C.t¡>ilulo comu enl(f dife(en�s

EJoot <-..:- probkrn:1� :ryud.1n {1 mo.smu·t� maucr;:r de c�;eru\'tumr ('OnjuntoJn..:.utc los conocimic.ntos
Cllllu 'ICCCI(Ín y ct)mo c:-h)'i intcractrí:rn ctm IOI'I c.;tu<lindt''� prt:\'Í:Uncnlc. Asimismo,

aprt:mli•Jn.¡ en

pcnuih:n

. ..
.

.

.

.,.,,.,,'WI:rn.

•u"'""�"�·liiiiP.�""·

•1•

103..,_.,,.,-ecO.lo.cHA,_.,Ul11 ,.,_,., ,
'"1�'"""'" "
�'""'......,.• .,. >ro
� ,._,
..,,,•
., , ,.._,¡, P" '' �·""'''"'

,

...
..
........

conjunto confol'tne
comienzan a orga

...... . . . ....
. ....
,.. , .,
. ..... .. ....... 1'1'

..

-� --· ...:«: K'
. •.
� "'"«" .or
.. ....._,,..,,rw.•
.of*" ,
......
. .... ..... .. *
..
_,.
...
......... _
�:nw"·.,.�
.... ... .... .,
,.....
...
h

.
·
•�
.-ru-.._.
.11!
..,.
...
_...�.-.,._,....:u.b

-....,
..

t. ,C"..
,...a¡.t,¡to;-.# """...... �
..... ... .
.....
--L..,.. --.. -·- o'l.,..,..,
.....,__
.
...,.... ....
, _.. ..,.. '
fW.I'IC.b· -"i''"''� � ....
..,.,
.. ••_,
hl'
....,_,,.,.
..
��o .t.� .._
.... ,.._
..,.
..
.... . ... . . .. _.... ... ...,, . ...._
....
..
. ..

,

. ...

,

...._.

"'
' '��:::':�'

RIUII dJ\'a'SQS COO-

t."CpiO' en uo cuerpo
+."\Jbercnle de <.:tx�

.

...........'*"'...... ,..,"�·· ...... --' ":
·� .
.
. ,.. ..... ..... ......__
..
,.....
�-

.

c-i.nutnto
.

-100\.Jh.f"

:

.,.,...
. ,

:<.'!# o:r�' .:.r..�•��o� ;sc...- ·•t-r•n �
�..

'"" ..,.... M<J.tcett �J�m

+
,
... • """1:
"".. " '"
·
-· ""'""..
"
""""''"' ..........
u,_
....
_.._ w,. ,
..,,.
....._ ,.,,.,.....,.

•Soluuón•

.

,.. _
..... � ............
...
..... ... �

..
.. ......_l.'-k�...

..

.

� .... ... ....
....
,...
.
. .... �
...... J.roD•

.

.,

t.�.. �· r·l�"''

....
_.
. , ·�..!
,,...., ,..J D
(\,..,W '• ·�·•

loo..l· �1,•1••

.. " ""'

·�

-�w., ....
....
.._ ,...:·

... ......
.
, ..._... ..... ,.
.
.
..... .., ......_
.«:"\<.pn.t•_,..-rw:•>A� ""\
�... -�
•, - �
ro
• • "'"
..
..:�o:t • ccrn.ll��
.. - h,.. ,. VoJ t. �...
_..
.
.,. .... ....
...
,.,,
.
""-''"" t

1

. t•'\,o\ • tu

.
.
.
·· ·.

.

...

f\»ü•»�-�...

ll)�

t:¡..lullianle:-deNtrrt>­
Jieu una "·isi6n d!!

.

.
..
n , ..J ..
.
� .. . ..
... ��·�� - · •"'"t.'"""�� ._.,
.... . ............, .,�_...."'"' .. ,
.
..
_ ........ -...

qu�

-ilfto•
,,_..

nt�
... �o� �·..� *"'

.., , ,.. "�''' "�• "

""'" r " bn·,
1"' '"' "!1"1·• fMioJo•u" . ....t::..lu.:oo li¡•o\
..,,-.._M.,...« f>ll lroR'!,.. ad �flti\IU 1fU;"<�It­
.

o

f<ll'.:�
...
llll'uw..
.rnmol \J.'.,"'""'t�"'" "'e�« llf-.
ttt<.'r,.>' tr "'...,.,.o"••Of�'.'"'"" �" "''u
... ..,.,,.,.

'

'' .O..S <lofl •lolht"" • ""• '""-�••f•otuuolo.e ... o

N"f<lcfl'
, ,, �.... .. ,.,,.,..,,., r"�.., ll•lt(l'"'"

fr...¡IUclu .;f.
lo:.U.. .•

"'*

�C•-!.0.•111 .<•11 loll lie"�ll �IJ U>(«
.

1

L ,\,,..,,...
., J �jlo,.le l>.o l ...... ¿,l(0
c.

. ...........·- .•
.. .

�(\.¡...


.... .ll ..-·�·'

.

.. '" ........ .... ...............lit ..
�.
.. ,,,
1 ... '"'"
"�

.,
....IIIIIC! ........_,i1llfl�-e.l:il
i t..:q._I.-

.

t n... ,
.. ..
..ii.-1-...... _ ....
....
,
.
.,.._
. . ..... ........

.

Ideas fundamentales

1 s. ..".-. r""llft''"' l�M�•·-- t.-1;uko..(.._.. .,!IC

i" ····..............�
...
¡ ....._
...
,
,.... ..,,!'!"l,::..

..p-.f,.1"'0�-(1
1,:4W"t
_._.
.. �
•.._...
1 ;"Ir..(..- .. ,. ��· -•
,.
. ,.. ,..,_ ,. . ...
- --- ..---or�
1• r•

---

1 Alf-· ·--.........
...
�e.
..... ... _......
.__
....

. .,.
•••..._.......·�
.,.
J>.-.....

, . ....
.
..
1 Allr.:t,.._..
.
...... ...
.,...-...�_,jr,..,._.
¡ 1-&_
...
,.
...
.. ..... �
' .........f.�4riti .. ,.,.... "
....

"
. )'O \f..• 1 "-.ll:':
..
ot"�

, """� lf
.. !10"-·<'- ......

1 Lt.t...kft.�'fl Ololi(;hMo 1\:\.,&III,.,II•HIIINl>('l:.l.U..U

U¡o¡¡ Jdfti f'undomrotaJn: al

oo.n al

loctot una lffiP'fiMt� rth:n=ooa ped�ó

-� ..
"" ..........._
.
_.. ._ � ..
...
.
-..,
....
_
.
. ...
.... ....
.
. ... ...
. .....
. ... .
...
.. """'
tila._..............�.�

..._....,.._........,,_,.,.__ ..,_
................._
...__.........

.

..... ·--- ----........
... .......

....... . . . . .....................................

L:J:-. f"urulariu.. que M: rnut:...Uall t:H
lo Jargo de le.'� .:u.r1tulos,

m::u adros a

pmpt"''ciorun rÑf"r't'ftl.'1!t' ltf'tf'l'•·•d,l�>
J'dra que d "-'.1.nr rt".slu.;c uno1 f'MJ"-' y
mtdi" ,;OO.., tltl\dkn31 <¡u< IUN do:

.....

Lo' Rt\l'imcn�• c.k'lll la n& forma (\'lO..:i!Ml el m.aterial de c3d3 t.:.tpuul(• �· n:fucr-,...,. 'lt'i �x•nccpiO'i el.:

rr.:r'1('r:t mm�dum TIJ\10,. CM� apartados son dt ,gfal\ \ltiltd.ld pata •��:p.:t'.u �llt'.\lu
(ln�p.1mc1éln d..: un {' .'(IUllCn,

<�

�.":���.��!�.� •

IO , ,. ,.
fOtO,.O

.

de

81\:':J

! th·�···...., l
...
1 1.M . !ll lfo.
'\
' nt
> •l''l•.. f\'�'UI\"-"I'u>o«<IU'AlM;,I��
¡ llb;t.o,ln

'""" """"'- '"'"'"'"' " " " ' · -·
......... "'� .. .. . ...
�� ...-....�- '"' llfll...l•l'ol
""'"""••I'CI-•1
•1• t•••Jo-..-nt:r>�el'f
•-e
.
....-._.. ,. ,
. ...
�•ll n_..__,.
,
_ ., . ....

...:omtCo.zo

una pn:K.t ..,
..... cill a y
t:.\itandu la lrrnurk)fU\(Í<.t ,:
c nclk:a.. kJ'\ c.:um.:é'pk"
pnocipak:� qut v: \o�,n .a ttóiUf tn ti. 1'\'op.ll"cio­
oda L.rpitufo n-:-.umcn ,"t,n

.

�tbu: tudu c.luraut�l a

..

Wii!IIOI tllf'-Jit 1' ,.._ ..... ¡.-,.,.,.,..,..,,..,��
>ifiCf'-ftu'n�P-,!.II'Ifi('Uio ..�J ""'' l't>ef!O(O:fl�
._ ..........
.. o
>+l
"' o ._.,."'•1
1
•'- U
o
.-..l ,ko�oo•lk. l.•

.

.

i

..

...
...
� ...... ·
'f'•
..
.... �· ..

.... ..
...
.. .. ..
•-:.t •.o.a. ���C:W.· l
-.... �
--1 \f
....... 1.... Jt.uil
"\$

t

' ,..,,..., , ....... ....... ""' _.oiolo ...,.o. �.,'t_..
""'"....,...
.,._
u
..
.
.. ,.,.,..,
.. ....... ., ...

". po.,
...
,.

lo

.,
....... )I�
.. I'WI'_...._._
..
_ ....
. . ...._,...t. .. ..
.
...... .. ....... ...
.......
.
__
... ..,�
....
!\
m ....�
._
a.�
....I'W.._ ...,
_
..-.-... ... ...
.
..
__--.... - �
. ...
�-·�
...-...� ...
.,.�.._� ..
.
-,_...,.. .................
----··-- .. ,..
...
_ . ......
....
�.:........
...
. .,..
.. ...... _

81>tll:�c-•r·�nr-.NJ-..UII\Io
.L '""
...
....
... .
..
- . lo.lll.
....
_ .._.......
.. �oo ...
..,.

..
�,
.. ,.,
...... ..
...
,.._....,.. ��_
...

.

.

. .... --...... ...... ....
fl<l lll ...i <k ,..,
._., ._.._
. •I"C.. I.I-...-_...""'''"+·•.o . .
. . . .-�........ ...
.

.

t'""" .

.

. .

��
· · ....
·�
:n.-..
·

Prólogo
....._.
"""\.
.s
.--r......_,..
'L_./\...J ( Ahm-a, HilO\' ul Ul!tpa de "'''llt-.:1110!1 00 es:•< �;1cd
,_ uJl,, c<\Ut;..lc

Al linal Je cud•• c..:up(wlo se

pide 1tl lcc1or que cree un Mílf)kl de Conce)HM. r.�ws

udo ldlllll\ n;:l:tCii)lX;$ CUlOU !( S�.l J)l)i;,1hiC úOIIl\ h•� l�lllltlh.l�o
$1�UIC''I�� Ob.cn..: qu.::: la h5t:l \k cuu.uos no "'� un ••r\�1)

IIUIJlil'l �urgici'Oil do.::.l mc•,·imicnto �dulo!ativu cunscn•cll,·i.,ta. l.(ue acvcm
<;
<JI.Ie ti np1'Cn4

p.>
:l(IO �lf"(l ofUd ..;:< �)1,iól
mt'
i "' L�rtJII!' : dl.-..,.rrnt:o : ..:-tg:11n1�1HV

Cl(tc1 .JI! );t tnt'rtCIOOJd:t ('Ofllrunl.dÓÚI'l )'pAra )3 pt!'IC.:JX:I(m gr.\tJca de )3 lllh:l=OIC"IÓDÓC
c.·,,nc("rtos.

¡;,:!I:A.Ti.'ll"'

¡J,,.,¡c cducatwo e\ md;� erecti\'Q cuando l<h nuc\'05 d;at� \4: confmntun con losafUt'·
uorc' E
l mapa de con..:�ttK p:mporttOna un mé
t odo mu) podetu-.a) fW'l' le rrsolu

Nuevas características de la séptima edición

......
... ..... ..

Nuevo énfasis en la integración de la Genética clásica y la molecular
1.�1 linc�ll.tdnd del ¡>r
u ce:-o de 1:• cn'>l'ilant:<J impli\.'u ti\IC los couccpw:- deben inll\JJul.!il''c. uo<.l a uno

..................

pura uu

atunlir a ley•, <.''iiUdiMte'>. Nt) tth"f�UliC'. la Ge••itic.u e' 110�1 materia 1111c:¡;r:ula, en la que lu:- rn:mlpUlaCJOil�'i Jc:

l<b or�ti,n'IC" y de las lllOiél.;ul.l� \'otn urudas dt l.l m.mo. Por lo t..illlu. loJ intcgrattóo COUC'Io.lituye un I'P,.�IO

tund¡¡¡t><rlll• en la cnsciiilnza) un nllJttl>Ocla\c dur.am< ci J�ROOt7�11' Sit!rryr QUl' rNJIIJ P'>"thlr. dt<dt
los capituJo,. tm..:td1et�o, cst3. cdJ;..J
Ún mtegrn lf'l' a!tJ).)llU�"> �cndK'C)\ dt' lof. ()ff!_amMnt" � de l:u. mol«-ufa, 1-'J

C'ap{mlo 1 pll'sCnUt h':- c�lcm.:ntos h·áf.ito:- de la cMmctura )' lu hu�t·tón del O�A. ulilit,mdo el alhiui,lllu
luun:mn c.�omo cjcmplu para ��i'otuhlccel' la J'l!lm.:itín cnu·c ONA. �en�·:-. protcfna._, y ft:uutir•'"· El Cap(tul�• 2
�arnin.•
'
1{" "mron�� de hc:rcun.1 ftaoto llk!nOeiMn� como no llk'n..Jdiana1 y lo:!. e.\ph� rnolccuJnrm�ut�.

entpleand�• cJCinrkls como l.a P�ll La comph:uM:nt.uiedad ClU)tent� eOO"c la' do-. tsttat�i.a" !J-Cnt.'IIC3\

continúaC\111 •� c.-.plomctón molc..:ularde b
.. tnC('DC\.'iOC� �nclk-�'>. ft)l.btr.1ntk•� ),,...C"Jrmpkb dd 1..-ctlur OC
l.i fk)r en l.t plant3 M.JTy ·�� .azul�!> y la an..:uu.t l,¡lcJtornl� hu111ana (L'ap. 4).

i

,�,

.....
1,,.

l

'

. .........•

1.-

...
_....,.

·•

i

(,...,

·�

-... .............�.
,..._ . . ...
too.....

_
: ,.

-

"·�::�::�:.....

.

.

Figura 4-13

Nuevo orden de los capitulas para una

C:!:!·l

e,.

mejor <:ompren$íón de los temas

r:n nuc'�tro objetiH) de enfiiUll'lf mejor Ju, (:M:>"iCUiados tundom�C:nlak') de La Gen�LICJ.. hemos

uhi..:<Khl \·.'lnC)!. capíruk'K en una Ol.k."\·a po..��<•n. f.l l•bro COO>
t3ahnra ,le ""'( bloque> f'IUK.IJ•·de- quC"a�rup:m 1� h:ma' �
lM'JNladO' )'l(lr pñnnpto" romur�,. 'uhp«ntC\: lm al>JJCL·u�..:
g.:;ncrak\ de la hererwin lJC cxpofl�n en h,,_ ( 'opin1lo� 1 -4� In


,.,,

•"'-'umhm.tdón )' la <.:<Jil''t!rufú' de los gene., en lt>') Capítulú:-

57: 1¡,¡ \r(O('h<.·a mol.xul.u en le"' CapJtul� � ..
14; d camf,1o )

b vari...:1ón 1---cnctk.:a en 1� ('.,¡pítulo:!o. l�-20. b Gtnétiu lk­

dcsarrolk> �' k,. C'4"ilultl'\ 21 23. '
} d .mI&
� &enétioo «k J¿..
oJ
pc'hlaculll''"' en lo
s C':..pílulm ,-�·26.

.
,.

Lu' hcnd"'lO& d� .:,,w. l't"Ur�»m7,.,'\.ción M? pued�n �ncontr<u' a

lo hul'-u liC Jud<) el text<l C.l C.ap•�ulo 2, por t!j�nlJ'Iu. cun <.lt"IJC:


' .

to <k. rc�.:�II.:.Jr ln'i patrQU..:\ s:cnc.•r:..Jeo¡ e
k: ho..·rencitt. lrd.t� uhc••

l!nto b t.i<r�l¡¿-a ITk"ndrh.tna t<ntK> la hcn'fl\·la ligada al �'e
Ore fumu '"-lmilar. en d C"'l•l'ilulo 3. la ilk:ufP,lf.i,·•On dC' 13 C""

...........
...

,
_
_
.

.
. -

'

Figura

..

4·1

. �

r '

........o

Figura 3-28

uudu•1' dd g�noma eu-.;oult.•ll•.
,1 .-Jl.lnto a JJ h.1'é cn,m<.'::.ÓIUJcll

.

•.....
, ,....l(,n
.

(bl

'

_,
......

de Ja h..:.rcn..:i11 pmpor<:tt''ln:l tln rt!f<•mun•c.·nlo mumú dt: awf,t,.. .,l'incipios. C.l nuc-.·c-. título d
d

C':tp(wlo 4. lnter:.u.:�o.·kmc� �éni�a;:.. rdlt•ja l;t
indll-..tt'n «k m:ueri� m-.•"n 'Ubre la. (o;nm·

pkment.,ntln )" d nu.:\u�nr.N,rn l� ,..._

�4••

....
_
.

---

�'"-------�--·�-

ru).-d,,... lun�l.mlcotJ.Ic� :..��lof'e dnno 1011:t

;;�c.·tu�n lo" p,t:lh.::o;. fl C.ap(mln 1 1 )'UXI�tponc

>lhmu la ..��ul:�ei�)n tk• lu.... e�nr� en pnx:a
..
rioWo; )' cu-.=anota.l:i. de nMn<'t';t que se h-A't:fi

p.¡ili::llk' (,�!<. priocipi.O.. (UIIIUf-.:-; di: arn!)o!..

J)rUL�""' fl C'rtruio23_ C'K.'1tl'11C'd del &ioltfOII•'• tndU)'
Cahora C'l 'rJI,,micnro de11 r�a:ub.:ic;., g._;ut".;a

...
.
I
JTO
U
o. un tt:nla 1!1"11\ldo prev.:ustt:nle en un cap11ulo ch,tinso
duHtnt� d ���

••

t..,¡
.... . ¡¡¡/ .
.

Figura

11·37

-

-

Nuevas explicaciones perfeccionadas y simplificadas

E
n un e,Jijf'J7.0 � ronccntrar la alcncit'Kl en 1tX prisKiJJÍ(h 1undJnknlalt�. hflllO\ f('\'i�dn el niYcl de <klalk <k ruudl\.11! \'lpltuJO'l y th.""'fT'K'"' �"'-·u�&.,
�imphtit3f ) p.Yic.·(''\"trlllmr Lt l:.).ptt\K.-k\n de "� l
t
f
ro
..
"' I::.Mo .:
.. (':lnu.:ul.anncnk" cud.:nle en d Capitulo 7 ffran�h:tCfk:l;l �cmu en h.k.'\.1!006 )' SU
)
vlllb}, l"' l'apuukl 9 (\.cnéli&.:d d.! la fuocióo del ONAJ, e-1 Clfl'IUIIt• lt. fM•.··�:&�tWik� de la mutación �cm..
ai, el C'.tpilulu 1'> (\ln:.uli.Mt� de la
:
rt"romNr\:l(uÍn) �el Capitulo 21 (G.!ne$ e,.'(li'3J'JU('�i:l

Dos nuevos capítulos y actualizaciones del texto

o

So: h�n 10trodu... uh1 tfu.. (;II(JI\Uit)\ IIUt',\'0..; el CapíniiO 22. �obrr d r�nn·r C.:HIIll)c::nft:nu�Lul

Q.....

.. ... .
........

ga�nt:tka. y el ("11rmulu 26. ...k (j�né(k\l �voluova. hl lapuulu 21 prc¡.,cnw In .. lilóC�Uu.smos

inletmdw. q••� cuuuoiJJl );,1 proldcrac•(m y l,1 mucr1e duiJI',
c
) 1ft qu..: :-.u<:i.\.h: cunndo ll>C

C\10� mctotni,nu_lo;. H (';•p•lulu 26 lwta d pmc
e :-.o cvohiii\'V en luncl('m de In
..cleecióll natuml y dC' luJo- faclurc::Jo- <�lt!dluriu:-.. e ineluy� Foceeionc.. :-.n�l\' la (''\pc�mcitln y d

........ **.... .........

""
"'-...

ongcn dt nuc••{" �t·m::-.. At.:tu.ulil'.a(·ionl!s llOta.bles en el libro "on: lu ¡luutuac•nu l.t•d (('.tJ>.

! '
... ,.���� o
..

�•; l,t r\·phc:tt:l<•n 111clli:mle d cileuJo rodamc y Ja sintcm.ll (('ap �)� 1.1 G..:uwuit.:.J 1 uuo.:-iun;.\1,
o¡uc m�lu�e e 1 an.íh"' J}l)l el doble hJbndo de k
·vadura, ""

.

�··"''"""..
.
...
, ,.
' ....
'''"""·1 t.�,..

intdn umr�n

·u.
,•.
" ...

llU(:rmualn'-t',.,¡r hil'·' �e 01\/\ y

1� re�ut.l·inn J!h'I'OLI rc_,p J.l)� kh tunchtmcnlm mul.:t:ularcl<> di!' tVo. re�'lf�;_mu.acionco. .:ro
m<hÓink:.as ¡(.'af' 17
j : ci i>J\A. nutocundrial. d cm·e�iiUIC'IUU > d,·lcmunad..-. ··
nl
.. -ml'k."< L·

'

.

.

O'. ,..,
"
!I
R
. -.. ..... ....
.
...
. � .. .

.

.. ..

.

Figura 8-19

&;, human<r.. 4( :.r. �11. }' la mua'le t"t'luhu ptv(!
ramad.. IÜ•P 221

.

Problemas nuevos
X h:m llñ.�<lu�n

.... de <o nut:'m prubkma.s. i.nclu)<'ndo mm:h•� 'IUt'

m

.
nnpl! uman.ll"" mule�ular.

.-!¡

.,.u,

'-- -' .1
.... ..,.............�...�·-·-� $11._ ···�··� .... J .... l"- .. •·"'" •
1" , ,.
"'

¡ .,.,,,..,.,.
. ...,(lo-otn..n .,.,.,.,._-""'
'"•11 ,.. 1..,...,,,.,. do!':r t1 • ,.. "' · ...
••,• ..,,,,••··f·
• , ,.,.,.. -•1•1,. ••'•J>;f •�••·>ff<,.•o.l'•\ 1""
,,, • ,., .., "' "'.. .......... ' -":'>. "..."......<k
·
..,_,,,,
,..•• h..A'I.: ' - .......
. ....
,,.¡
t o'l•r • O /'to¡Oo ·•·• lo '"" ......,,..,, ..,..,.N
..
... (01
<1o.lf
..Ji' ......,�_,.,,._,..,H tr.to·;•ni 110...
••"··�·":'o'"''.... '" . . '"
'" .... ,,
,.
N.'.\1
wo!, -·· t ll'h:c-�•IUr(� r<>"'"'"' "' "'"' ''
'"" h.:"' o\>O •U...«N:J(;,/)' ''"iJI'ó'-ol"•·• ro
!n. �.
-·lll-1 oIA,JJ ¡11(11 " �
'""
''�'' "-'P'':h.
''/'f"•�""J "t ,.. .
.
.
,,�· > ..nttt<"''· ur·n , d ""'·''''
f'/'h ",,.,.¡¡,,,,. r•,•· f.I\OJ; ,,,.¡-,.,..�,¡-lr�o,.·<'l
.... .,,¡�

..

� """

r

"

.. ..

•'"

In u.-.t.l\�
.. •·�" "'' ,.., .., �.c:.. .

.
. .. .
..

.........,

•"""' lo ,.v.,j,.," ....,., uu,:.�f..,

•r•('I).J:a."'''' �'.,.,.,,.,

•11 }\' - �·
,,.

.

. ... ....
t.'ot' · "'" , ,.. .,
"' . . . ,. ..<! . . . ... .
'" !,
. .._., ,.,,...,.,.,."� ·�••·•'·'·'·'"'-rmui
..... ,....

., f
,,... "'
.... ... .,.

.
.
.

•.••
..
....,"
..... ,

��r.-. ' -,.., •"""4J'""'

.. . .. .

' ••

��

,,
.

.•'v

..... t''
H 1''.1 ''"

..

Material suplementario
E...-J{" lc.\tcl

, ,•
-..:

u
rn
r
·
.
u
\
.
d
u
a

\kl �i_c:uience mMt:nal supJCOk."'fft.lntl fch,pmuNc Mlln en ut�lb).

�ohnton, \hnu:•l

"""'�'
" '� ""'"'

\\'dh:•m hli'<"O. HHI'\unl t 'ui,·cr.,il). H·-7167-3515 3

..

C'nntienc: "�•hhIUIIC\ 'OII)tfUJd.l� de todos Jos problema:.. llcl
lihro.

lnLI\x.ltKllllll 1t1 (J�n-:ll\' Anuly!>h \D-ROfvl

(fotrnah1 hlb¡JI.Io I'I'ICU Wmd()\\'i y 1\·LK·into;-.h)
hlcluido con rndn \·upin <1{· la ,.cto;it)n dd libm �n jnad6!.,
.
c.;tc (.'1) l'<•nl ll'tll' 1110"1 lh.: lO

..

amm�t('IOOl'li on,¡pn••k• ''m: ..
W." cliliJ'KIHiblts. to dos fomlo.cl�"�' 1
.��.. .mim.•c·ll)lll·l<> •an
l vida ...
..:
1.-.... firun... ald

lrWhl. uli.IU)l'ndo kma:'l c
omo la u·;ms.cn¡x:u,n,
· 111 ,;muph:mecu..a�.:•uu y IJ.
c ión ,jr) 0,,'\ 1.,.()� C!o.tudJ.101� pueden \'i'\WhJ'a
n:plia..:l
'
.UL
antUIOKIÓil ��nO Ull3 �OC
r
oi\Rn.3da <k J¡n, llthl.td\.'lt'Ofl.,""' <fUt.· <.:Un"ilituyen d pruv�)o.O o hiUlO un \ítt.:-..l "'"Hnr'ck'l

Ttxtí' t' 1"""'010 ltf"M'N"rn reunKkh.n..:w.r.t.lldo lb tijlwa.' d.:' kk �
...
...,. �,ll'�"-"""
que '.:ul:lro�n �-"t. """'""' ��nmlM.:ttllh!li en eJ CO ROM <k Flf\.."ff\m (���.·nct-.:".
Jntrn.1u..·••'n

' C'..;neh ..· .\uoal)''" W.e� Sik'

"

\\ H. FIT('ft').t'ft ) �utnilna."' hk:_ '""m cunuibur..i.� de \\1·
Uo�m s..r.... no.:�,.... ¡;,.,....,� or :-+:w �y. RII•J<""

�1/'
..

"'"""'"'"')
J
...�. ? 5\

� ,�

figura 16-25

0 "4 11/KI.l.o
...

Jt.

,,.,..

Prtllogo
1..te ut"""'ulio tnuhamc..
1
t
a de etbt'iían.t.a compl�m.t"nW )' cnru¡u.·n· d ltbro L>isporuill
b dad c:rt �.:atla �:apÍlulo de an..lrunw:nh" pr:icUCO'I co:mo las p(egun�

gutas tut�lodas. Las la&'jeta.s ���ú�H.:.l't. la' t<k.t'l fu:ndólllnra.lcs
li:
) el ill:'ct':w a otr.a.. Utrc�o:.,;wtk'' de tniC"met. que �}1.1dan a los
d.13p0Clibk-s para ser m�
' r,l.l chreccic'Xt de inrcmes.
ulf}rrtn:.m.cttm!iFal. '\c!r.i: JllllC"L1 al dia n:g1alannc�

t.t� an
t
...
·rucuu,, l�u

e'tudianlc'
u-n"

:.

t'Cf'o
''·" con ,.¡q�s a un �
� 3.1'Dtn. T<IU.h lb ma.ip;nc' del hbro cstan

t';W)� on Gtut'lt" Edocatwn

CrnéliN' ldrasj<Jr Tl'ocherj.
Cin((i1h10: yJo�le A. �ta�·e"( Smnh. mbo
a .. dC' l.t lhm("f"...tl)' ni Rntt!>h Columbia

·tt,lnt.t•t•'llltl't(
1

AniJ•�:tn) J r.

t:..t.oa pu"l��.;oM.:tun de�tmmca qumccooJ cxplof3 l� J.-'loblem.t.. " "'"' ,¡ue
medtWdJ\

...e

enfrentan tos profesores. de tienétJca. of•a:téndn él<lolr.ilegia� tTC.:ttl\•.a.. )

p
a ra fumcnt.,¡r el entcndtUUCD(O de la ticnttJca IXH r�anc de lu:. C:.U.Ith.Jnle� y rl ap(CDdlL1j(' C'D g.:uewl. l'u.- c:ulco.:it�n c:umpld.a de ltl'\

C'llSti)'CJ!l �\lá di�oi>Onihle

J la

vent.:J.

Te:<ol Bank
of \jchJg�Ul.
y E'A'an H�uTis,m
1
lmlll<·'''· ().71 67-.15.10X: ('1) ROM: 0-7167·3�2� �
Couu�nc m..
:'L d� 700 prcgun a
L ... lit: tipu tc�t �.:un multtpk" l'c¡¡pucstn� nhe(mltiva:<o. <.:un L..
a. op;:i(mc5 vcrdadcnrt'�•I"'Q o en las que ha)' que: ··�i.JX>nder
cmp:u·�J.UldO dJstltuos�lemenlO:». Contienl.! wnthi én cj\·,nplus do;;txámcncs completo;-, y C:Url'i�jU'i p�rdhr cnwñ;mt.J. 1 ,t'! 'tcn,concs clc\'trónicas (t'omla·
.. fi�unt.'i, mo<hrt�urka•. rcorgamzarLas y añadlr
t<1:.. p:u·n Window:o. �· f\·tx. ambos d
isponibltl> en un C'O) pcnnitcn (IUC loo¡ p(ofcsor�s puedan importar la.
tn..lnu.:cur Ml�M,ura \-i:tnuó'IJ and
Sally ¡.\!len, Uni\'CJ'/\tl)'

ulr.&.' �n fuociún de

..;u<� llC'CC'SJdades

particul.ace�.

Oulmc Tt:..tmr

Coo l>trtom.--a. tl JXKIU� �ornputariJ.;u.lo de Jlfl=SUI'ILI\ \k I:Jro"An�onc R�an:h Group. kb. pmf�"1Cl.'::.. pueden ronfl,·i"KH\,U ) moddiC3.1 exámenes en
p;¡pd, t"n una 1\"'d ck ««R3dore-.) ahora. 1ambk-n. .. lT..\<' tic lnlcmn l.t'l>'li profC'SOft'S putden ioduir cfd"tl.,. nNihtr"M..-dut.. rr.ih ..
'('l>(. , pclkul� � ;orudo
e'' ....,., l""'tunt.
nngi r la' pn:guntas 3 orcko.ado(n.OC

)I.
"f
tto
.. 0.1tiC'rl'l""' tkfinid•)\. [1 paquete:
l "' \t�.itnl-.mos <k segundad l)('rmitcn J;lo.. Jnüfe,..'lfe"n: .. t
indu)� l�nhtén un.1 •rllJ"'Il=�n.'1n�
l(l
o;cnc de dcnxntos de an.U''" de: In' pn:runu� y de anot::to..""tón de k>s rt'l>UIIaOrt\
(n.,tmciN'\ Rc:-W)Utct CJ).R0\1

().7167-1912-1>

oru:u: IDlhl!<> ht!<>im,íg<:nc:s d el hbro y las anjma.:iont� en dch' ft)l'mnw.. -t:<lmo p:ut.: del sojiuurt· /1rf'.w:rrwtiun Munuwr Pro )' en urchn:u:.. JPF:G. CCln

el rl t: \'t'fltUiitm M<mfl¡:f'r. Jus rrofeoor.:.-s pueden pt'C�'It\((IC i
•ipil.lalll�IIIC: ,..... fi�um..¡ que cmpJc�min duramc la:, CIJ.��'· LA� ru-chh·o� JPCG pueden
tltiHzadO!t J)OI' IO� ¡w<tfc:,(l!'t:..; que utilicGn pwgrnm;•s pum I)J'CSCnlacione\ Jispl)nib]c..; �:c•merci.Jlrncnlc.

ioer

Tr;m'P·•I\.·ncy Sc1

0-71�7-.1�21>-1
Uu.a c•'h:..:dl�n Jt< Ll.m..;¡1:m:nd••" n t<K-Io coJor qu.: rcprolluccn 1$0 Ci):I.Url.l\ fund.uneni.JI�:.. del hbro.

Programas para cursos de genética
..·ntc� OC la (.jc�oca modttna.. rn,1••n:i••'" un.� c..tn�elul'll ,1.- t:Uf"'\('1 )' un pog�ama
f.l lc\k) ""mrtkt(l. qut r.:fleja d am:plio t-..ptxltu de 't•nt.w.:un
\.
:ada;Udlk,... r-•r.a mu 1<1p111Uraanual.� puede cunfl'I.A.,,'ft.lr l•lth.cn 'In pmJ.r.una para unaasi�natura cuab'ul�e..tr.al .,.._..,,,te"'-",Cl\.
n
'
o
... a:puubt.. l
oa

J'M:�Ihlc -cln.'l.::itW. J"
I Dun.l ot-.tg:Q.ttura Q.J3U'illX'� �óa Id que- u...:tu)ero� k"C'�lukl>\:

un ¡;uJ'\10 �e Gcnt-lÍC'3 rnola:ul:.- �, rn ltl'. C"npllul"" que

\'Jn �� X 31 23.

Agradecimientos

¡.\�rudc\:clllt�:O.�I Iu...: ,.¡gllll"nt\!S pe
rsonas de \V. J I . I r'fCitlOill lUlil C"mtlJ)IIO)'

C
cdklón. Rnndi Ru'i·
:-.u Ct')II�..:¡J�:s.thll! upu)'ll duranh: la pr('r;\ractón de '>W
5-ignol ..,"((ilt'll' J..:o. d�,cuaulll,; Philip !t
...kCaffn:.y. t:dilur gcrcnlc� Mnty Lt)ui
� Hynt. �·tht('ra d� Pfl1)-tX't().'.� Camhrdi:J \1<�!.tlh;u�'.
'
di"•fbc-lun.
• . Ktll

1, l.3.J 5. �. 11. 12. IS. 17. 1K.:!J) .!4. Se:pudn.:H:,•nft'Cirur
.ic:•

FmalOlC'tlte. ext�odei)IUl> uue:<oliO IC\'umxuuienlu y gn1litud a 1m culc:·
.
J;.u..; qm: n ;\'isaronel tmmuscnto, cu)'a� idell�)' eon��jo..; han !>ido de f:.'Tiln
ulilidad:

Pot¡;t·, i.:(Kll'tlin�tllclr d(' 1Lusua
c iones. Lou c.tpa1dl). uyutlunlc dd C(l(lrlluta

CoUccn t:kLk

llan. >iL!o'U..J..ltltc (.]c l.t éllitnra lk- fnt,,rmfí.;·� S0"-.10 Wdn. gcl\:tlt� tk pnl!Ju...

Jt\hn f:k>wm.-m

J�•r d� tlu'IU�tuncll: K:uh�· Bcnd(\. cdüora de lOlOj!(nJIJ. Jeruuler' M.u.:\1i·

tk-m; 1\�tholt

fó('lkhttti, ediwr::t (Un�irt.Kkmt: Jl'*l.n tin�h. t,hi"'O.:IOI'

t:(lllil�
iCI't: \.'Jil'"':Uil�\.l; l�k: Shrine(. dlr«tor tic '-'fu'"'" )' Mtpli-lfl\�('o..
Olilrk" ....n \\".t,ptr. l"dnor de dttusióo y �upknrnlu... Dlrn C"a�. \ll:('•
p�tdt:'nk:. dtf'C:\:IJ;r.a de produ....."'CIÓO } Sba"'n Ctnwcbm.m ) \ki-W'Itt­
�}5. i) J
U
o&
nk
.. \k ilim.:citWt. f\ue<uoa�in'ln'ICIO l.Uitbiha PJ!fióo•
únuncn'NIIIl,\VIrn:lota tkl m.A
u
. lll; � (\lC"R,1111'-tldt �··
.n
.....'ri
\.'MQ� (.hn1oHunt. cnrlfl!ada dt los í�.y r.L
nnC' Roo.n�"-"'1.·�.:om"'O
ra dC' f"''JC'�tr.
Jclh-e�· 11 M1lk:r lkM:d 41gr�ccr a Ann Millcr MI �,"'((ltt�nlt .ar-l)·u

K31ph B.::ltrand

lhm•t•J'M(\o.f Milltlt'\'i)tol,

U.n.l S Uunca

¡·,,·�·nllt t/ TuJt,l
(.'nnr�JIY ,¡OJ..l,lr.oma
l

llc'borab t"asroun

.�Nulm,tuJt 1:nn·'"'t:\.

Crlen CClllier

Ronald l::liu
Joon I:Jbsoo

nulurlt

(nlormlo ("¡,1/'fi"
lhm·,.,,,;/� o( rati_fnnua, Davi-r

¡:'"'""no ,¡u;,-h'ftOJf
Trra .t\&\1-(�ollt'�
� Stari01!

Room tov;Jer

S.11C Jn" \rJlll 1tnnnm:r

llan Garu

flt,f'k.kJ .f\ltlfr> l·niw•rri
r
y

tlhon S. Godstein

An:1-rr..r ,f;tdft' Fnil,nirv

Muri�l Hcrri11�ton

ro111 (Jt./1(1 (fmWit.ft;.t

Sut: Jiuk..·Rul'h::nson

Emon· Vw•·t·r.HI\'

Koocn Holm�rcn

.\'rmlt'fl..'t��r.-nl

l.aura Kunycn Janecky

Southv.'P\'tPm f•ni\'rrmv

Andrcw Hoyt

Thr ,/ohm Jlt�pJ. mo; (./rl;lt'l'MI\'

fl.·lad Sanders

T.)·nne A Huntcr

llm\,.r\ih r�f Pftt.,hru¡:h

Da\'id [. Shepp;•nl

Vnú·t'l3if,� t!{Dt'ltJuarr·

l..;turcoc..: Von MJm

Vrtiw�nit• f�lrnt
, ml l lmJ.t.r

llrut...Y WJb.h

Vmt'"'"''''

O;.nilJ Jlydé
8ob hafie

l/ttÚ '('I
\ll\

Uwl't11ltly

of l1lfllrt• IAunt'

Vniwonlh n) Cmrtk'

1m�¡,.,. ('ltl"t"l.''''

'" r,,l,f
• "rmn, .\mtlh�.(fl
Vml"t'llt(' ti/ lf:ul\. lr..'tmn-rllt·

\Vtlliam \t,.,-Citnnl(

l..,,.....T.\1('

<.lrc�g onorr

1""'" (
.
'111\
(1"/·'

\fi..:h.ICI H �rhn

l!lfiiN'UI\' 11( fiiUIHiiJt•
Tlu· VttH't'nlt' n¡ \r1:on11

tdmund J. Ziomk'f'C."f'

1miw•n:ir
y of('a/ijúmia. /lm J.\

n,lAn:fm�r

·\f'umn· Srok Utti•auh

Cun{HJJil'"
l rn qtlt' t>o;C.l �diá&t J.irtV di! uu/Ót(tal uvzmrmof'ole wn .1,· 111
G�ntlic•tl_ CumoaNJort-s. r.�f"t'Yilllln$ hal)('r p.c�rro dt m,mljit'''" '"�¡'''u
pari�)npw t'l lttiW ,. qJU'rilibro ammr ctl[,-cor11Yhlli:m pc-t
S
C)rk
i/Mc·f1
tf' f'T'(J<'n-,»tllk4 �,.,;lit-w.. lll �l'a U»lltJ t·,nn.th·rlpro{flh�tttll. , "-""k) n
tu.lwmr, cnmn Cl,tit:it»Mdo d la H�joru ti ,-u""' natur11littot .\1 nt• '' ''"
l'fc.uw•. Sf I'Sf"t'f'emtns tkjor a/ lm"lt(}J tn ('/t
/..IUr Wkl lm(lfrftotf ./urrh/,•
'" de lu pcnelranón. la rltgam:kt )" rl podo Jd (lntittlo t�·ne·ucu.

GENÉTICA y
SER VIVO
Ideas fundamentales
bl materitll hereditario es el f>NA.

El DNA e.� una hélice dohlc fonnada por dos cadena� de

nucleó1idos entrelnzadas y orientadas en c1irecciones opuesta'\,

En la repli cación del D�A. las cadenas se !'.Cparan y uc,:túun

co�no moldes para dar lugar ados moléculas de D;..JA idénticas n
la originaL

Las unidades funcionales del DNA son
l:n gen e>

un

los gene,,

tramo de D:>IA que C> copi.ídO para hncer KNA.

l..a sec uencia de nucleó[idos del RNA es traducid11 a la de
aminoácidos de una pom[e(na.
La.' proteína.�

básica y las

son la� rcspon.�ablc� principalc� de la c�truccura

propiedades fi�tológicaf\&

un organl\mo.

La.' carnctcristiC'dS de una especie t'l>lán rifrdd.t> en >U> �ene�
La 'ariación dentro de una �pe.:ie So! debe a la 'arix�n
bcrcdilllna. a la ambiental o a amb:u.
La \ariacoón be<'«<itatia se debe a la e•i<tenciade forma.'
altcmaliHb de los

Variac:.On geMtica del color de los granos de trigo.
hvidu
Cada �mutu RJJC�-<nta un m .. .
H da,lllllu C.:l'lll um.a �o.·�om:-.tatuc;aún
g,enéhca propia. La tOio�ratT.l. t'l un ,(mhoh> de la hhtcma <kl
L1terts de Ja humanidad por In herencia Malt) de Q.iios antc5 del

�stabk.;:LID.lellto de Ja <.icntrica como (l••cipl•na m!Xkrntl. el hombrt )'<t

nac:jnruh;l d m.aí7, C'nmo prnlong,l'l.'tc\n tk e'a lrad•<:itln, d "'·'¡" e:¡.. hu)'
in�tt:I'<U¿;at.:a<in c:n Gerlétil·U

dí.a uno de h
pt
ia�t.:ipalt:" ur�uni•uuc� \k
..

clis.ka y moltcull\l'.

iWii.'JiLif? Sl:tridan, LfnNtr.tif) t"l/ Ntmh J)olNO.' J••túVr',l/lll lit 1'rtN(;r Amt•J,,

g
ene>

talel<»).

pccie..poc ic.r que cada generación de �ato�. <. rah.:la a nueslrn epi�mro del tema.. ... H�nMs �l'· �.t.·viado ))NA. Su conocintiti!nto n:�uha ..:orman c. Al�unus de los rasgos dife­ rencjados �un �. La \ariación alélic a C'..e¡unda pre.:r : an In Hu\log_í:� o la üenétka t·omo la. muy 1)0\.t. d ltn�n Pnmcrn d<-hemn.�i a diario.lt. la Genética ocupa.11. � animale. lumih. Hlllendtdt.�vn urquictudcs intclcctuale� puede pennüir:.� 3 un s�r \1ÍVO..:.ene d" t-lperimtnl� qoc apuntaban hacia la t\isrencia de Ull(h. gene ralmente..1 ci f'r ada t:n uu.<tdc:-.. los sigtlicntt·� <.l \'fUL.11i. ) dt métodu..l rle'\cuhrimiento d� lO'!.ln cómo los gef'k!� tnflu­ yen sobre las propiedades ioh<reniC\ de una e. vari. Jnalítk·o:-.»ida<.l . cienas carn<.ado\ flrlllllll\\h ntl"tll· ' l t:uhi.t. Se trata de una "'isión pauor(unicu. de la �•da hum.IIMl \:cntnd. 1 ·1) realizó una . de cinta y con.:ho ouilc' 1._ :uendu de aminoácid()S de una pro1eína est.'lun l'Cntral en mda la Biología.:lararnenlc familiui'C".a :.tras vida\ca. !!atos siempre tienen )!ollitu' � l.. el c. bio l ógicos que ahora UamruliO) gene ' La palabra Ci l*nPtira deriva dela palabra ·�e-o•.. C'l'llClal para c ualqu1er e'Oidl('t:)() �o <k· la 'klJ._ c"u�k:ntlo be-bé(.ma.h.tr.-ul�tr y �u función ha dado origen a pmfumJ."i.·• . qoc lO'. 1--. L.II.:oh l·11 pruncr Ju�.. al nivel 1ivn.. ge.' M>n prntr-ínn�t C'Oill.:in de In G�Jtéli<.a: 1.CiphnJ" .t.tl. m�liitr.'\lflduc. �u�lfo!. loo.pcc-ro.Cnpítnlo 1 P Gené-tic-a J ��r \'ho or qu� e'rud1nr Uentt ka'! Hay do� rwon�" hJ.tr . SI! dnn en familia�·:>t . '-l'f'l..t:s lk: otra\..:ucs y el conucimicnlo de Ml e�1n1�tul'a molc:t. hoy UIM f'Kl'.tu..nil... Cuando obscr..l (. !\C indi\'iduns n() J'ltleden Sl"r calilicados de gcneiÍ!o.a' má" dc-.:i6n de genes pre�enles llentro <k IU\ c61ulas como del ambienre en el que el orgauhrno se dcsurrulltt y funciona. Así pue>. ácido deso.tdón u la .·anación heredi· Iliria dcnuu de una c<pccoe.. que: difieren un. El momcnlo y l:l a 1 �o de J'll'ndo<:ción de ]a) prutcína. . Ull p. \:orno no lo hace ninguna olr.unra es que cuulquier gen puede c:üstir en varia' forma$. a h1 que llamamo-. como la l'ormn tk tu nariz .u ma)'Oría de In!-.c3· bk-.S<Il�mo:. } cómo l• variación a1élica contrihuye a hl variución Jntrdl!�pcdfka.l� protdn. Ln '\C�undo lugar.. .:ubrinlicniCl\.Tlll'ial.:.:_nh:nncd.. .� dom61K:tt. mtl(. {Qué pro\'OCa 1�-..¡. ekm�n· lo_. Jo.-. Afl"(. \'�sc•al o micrM1:. la Ge nética no comen1ó ha11� la llé�alla ��� 1860.. y wn lo� #ene:-."0. 2.l (XlT la herenc1:\ dl' 1�• mdi\ 1du.ta oh:sen-acu)n �... L.. In Gcm1uca e.Qué h<l'\:c que una c"p. La contestación a la primera pn:gunta e� que los ge-ne� dictan 1"' propiedades inberenlc> a una c'pccic. . gen. sin duda. Tal dctcnninacitln debe <ef heredualia �a que. antcpa.lino llamado Gn:gor �lcndel lFig.'!• o •1.a di�'IJ'�Im. por ejemplo.por 4u� �k-rta' ¡. La M... mostrando cómo h:1 lle¡!ado a ncupar una JXhÍCÍÚn tan <.:n-. 1.c\·an por fami­ • lias'>. poblacional () ev()IU· human1ciJd de f("!orlll:l'\ muy divc:r�a�. tilk!\ humano.'\ principale� macmmoléculu� cJ-: u nor�ani\mo.. la .ullu de la ac <. la Genética ejef\. wlcs como Cl(¡_pt. F.. celular. F.1 10 dos seccione:.._.. Tamhtén dth1cron �Jilir t·uric. va.-a . La t·ontc\t:.tllOI'Uill. dctaiJe� �e presenlará.:a' c'-tudius de 1o� genetista�.jcmpre tienen que ho) CC'IIOC<'IIll.. E.stht\ aquell<ll\ indi\"tdUOS de �lrdt:t.:� de rorma natural a preguntas sobn: la dct1. pur lanto.J d C:'llUtho de la herencia.� tfUC C'\l.lll l 'fl mlc!-.ttcn�u·)n de lns '-eres htuuanu. debe""" "''pechar que un componente be· redit...lfll.d:rribooucldco.. OfrccerelllOS.n pocas palabm:-. llül. Los gene' C'-Loln Siempre en ti c-enlfO de: Jtb nétlt. tbí como a nu estro gato de otros smos.-.'.:orno un conjunto de po�tulado. cando u un monje ·�u. por ejemplo.ln pl. ynin�uua IX:f\UUJ mnlccul:u. delinir Ju Gcnélica.:umul·¡.:olor concreto tienen con frecuencia descendientes dd mismo color y.l gc m:raJ en el que pnder encaja. �iguicntc-. reaJu:en 61o' 'u' tr.·otblc!<. Siu cmharl!n..ario explica al mellO\ una pant dt la 'ariadóo dentro de una e. C\ic\fllo vn es protcínu n algo producido por una proteína.:"O'.-ariaci<)n alélica � connent en \arianón proteica. ." y hac�r"e p parecen lo\ hijos a sus padre.-anos.:es de dhtinguir a una\ . anímate:.·tcñstica\ de lm 'eres hum... Al ol\tl de las protem.riiUida ¡X'II' una héliLe doble.lt.onas de otras. idril\ 'obre do> de los mayo­ re� misterio' de lct Uiulo�í. pero h)� teflnnlcnv' hcrctliturim IIJmarun l. Cicnamente. Esta� forrnób <k un J:!Cn e ' denominan ale· h:l6.hfl'l'élldH\ dentro de una especie requieren explicudón.. la capacidad para l!'tlgendrM vatilos C\ n. pmpied3dK de una e. i\lgunn� Id � C(lnli. c:n nurncm:-.tcit)n dcmro de una e$pecie? Somo) capt�<.!S 1 �gunf.1d <k Ju. T:�les í. de un <.-nnnl<K:1Ün de la.n!-. ubn.'e un ptt'lt.Qué l!S un gen·�· Cn gen es un l l ()/(1 de una molér ula l!n fonm. :ld�IH �).rt:o· t '-'ICnhfi lli\.l'ttoh.tu<fio rle lo' gene� ¡.tbajo:-. los pmduC!o< de la m3)·0ría de los gene.1l cs1e cnpfnllo harcmo� una rcvision gcn�ral dl' la cieu.er.. d� organi\tnO..'i y otros componenles celulorcs <ll'pcndl' t.rnrmal.:�i."ipecie. J)\"f'>ona\ .la n:spun\uhle de l.b � la.c1e 'ea comu e.. a..c iguurw \ll' de' .ta.•cibida por JMr.:.'o di\.n eu capítulos posleriol'\!�.apÍiulos. que cons-umyeoel (.

$ aselfua•es (célutF.. pero que ocune de ('or­ Illa reg ular.. Podemos pensar en la� cMruclUras run­ del cuerpoJ cionales que consrituyen un organismo como forma o suslan­ ' V da.. e• necesario conocer primero la e$0tructum há. Vi. La mutación no es sólo la causa de variacitln denlro de una C�\pt·dc. y de mutación eu El DNA y su se denominn geno· ma. la mater'ia prima . de u na generación ' !1 :� a la sig. La primera es l a ge. todo!t los cromosomas (uno o dos genomas) se replican.ttMÓÓn &. una unidad funcional del ONI\ cromosómico Figura 1 ·3.tituyentes Carla nlJr. el cigoto. La hélke doble eslli fonnada por dos cadena.'IS 00 un organismo h<'lsla Llt'�·ll:' al ltldlniaJ �ené�io.. Vhiou. F.J� la� plantas y animale$ o c ntienen do�<. Cuando un� mo conjunto cte genes e tán <.: ese -t:rvmv­ sorna �e replican a. . En plantas y animale�.. las c?lulns del cuerpo humnno poseen do< dotaciones de 23 cm m�um�L''· \:S decir un total de 46. una hélice doble c.:o .::m:!<. 1-3).::rcdilarias deben :-.. de los genes.ts 2... a JtU'go plruo..::n tlue ha pa�ado de una forma alélica a otra ha sufrido mutación: un hecho raro.'1-fraacüín..:\ que se nrgani1..."i :..:. �ica de) DNA..• l<:o hngo del li<':l'll¡>:).: n:plintdóu t:s eJ CI'OillQSOnla� complea. Para cnmprcndcr la rcplicndón.¡�b . Se Lrala de organi�rno� di ploi­ des.IO a�í.<. sino.i\: lll•\�ntc ::.Cn un solo genoma. 1-2). • L.Ju. Por ej. la siguieme.os genes como detenoin�mtes de las propied ades inbcrcotcs n una especie Los genes como determinames de las propiedades inherentes a una especie Ovarios DELDNA 1 . ésta es la fase en la que el óvulo fc<.< de división para g�nerar un organismo mulli­ celuJar.h• .11iente. cuando un cromosoma se replica.Jlle están compl•esto. La rc.a otra fase. Cadn nueleóti "" '. La� células de la may<w(a de lo$0 hongos.:élula se divide..l.:c. de la evolucicín.a ' u o papd bi ló�ic l Uay tres pmpie<lade' fundamentales que cabe exigir a los g�..� moléculas a��gurará la <:on linuadón de una espede RE PLICACIÓN DELDNA REPLICACIÓN Divis'ones SUCfJl>iV<JS t:n g. y e6mo nevan a <. D<. dón.)(lO do un PO( de Cfomosomas .:a de DNA de un O(ganismo la1·�a' de Figura 1-2. posct· <(aquello qu� es necesario paro:1 dal' fonna». J División do li� s R. Oivi:.1�. sencill�mente.:undac.:romo�omas que poseen el mis­ s dice que son homólogos.umcnrad.w:e en do� fases críticas del ciclo de vida (Fl_g.tz<'ián.·a� denouliuadas nuctcótidos. División de l<ts célul3. J. La� t•élulas t•orporale� de la n1ayoñe� c.leración del ripo celular que célv1as gonadales J . Lo� genes son.=�r- Un gen.:nn y al DNA 1.:. l.1S y animales. genomas (Fig.romosómica t Por Lanlu.s bá�i<t.goro .funcionnlcs del DNA nurnos6rnko.cr suscepli­ bles de l'eplic..l i Jtf '1 9 Arnptiociónde p. Cilda cmmosomo1 y "''� genes componentes e�. las r�gionc!'. f�.\.on lo� g<unews: óvul o y e'pennato:r.lic:t.an en cromosomas:.:mmdo la primcra l:élula d� un nuevo organi�mo 'tlfre nHíl­ tipl¿< mnrla.:a qm: re<.lón de las célui<:�S gono:Hlal os h. y ���í cada <. En las célula3 dipl oi<le.. La.:onocemos. todos Jos gene:..::�to.utomáticamente con él.l propio ge­ noma está fonnado de una o má s rnol�culas cxlraurdinariamente 1}N.. C'f•twrcu:iáu deforma.�plir..· dos <.:rumo�o­ ma del genmna contien e un conjunto distinto de g.:abo �u . entrelazadas dt� unas unidac.í�i<.. se divide l'epetidamente para produci r la compleja apariencia org�inic. l)'m:í". del C. Son org..o ide. ' Orgsmisml) !hum. se produce <.. esta� <:éluhL.::mplo.:�no) p replicación Lu dot. Cadil <. la unidad <... En plan(.r-.'4A es la ba� de Ja p:rpl'. • • ( óvulo .leo contiene dos dotaciones da 23 cromosomas lCada dotación constituyé un ga. • (G • " CF'!h1la�.7ión del D..¡ F _.miqnos l1aploide'>. algas y hacleria� posl'. ciDNA posee «Íilfonnación» esencial� en otras palabra�...1dÓJL b..nn aspecto de escalera de carac:ol rnolccular. El DNA es una estructura lio�al..Jc. llablaremos de (e�)licación y generación de forma en .1 ��..loma) presentes dos \•ece�.:éluh1 hija recibe una dotación c.. de.Cuál e" la naturale . r:onr.

fo.v. etc. H O OH OH H H Fosfato de s··desox:ittmidino (dTMPI Fosf11o de 5'-rlP..-.'lde!t d e:.otf8to dfl 5'-<tesoxiadenosina (dAMP) NucleóthJos de pírímídínas o �e � .. como ..: .�<ncicitidins (dCMP. ..'\l'orevi.:art>uno� tlcl at.s J' le) Nu�ltótidos pollmerizados Ext•emos· Extremo 3' Figura 1-4. s E...' •f C .e mucs1rn en la H�um 1·4c pur uuuu. hiJo blbC's <1deni:na.iJl.an cnl.••".:1'11""¡'"' c. l o 1imina l"i· . cUJtro nudootidos ><' mUC>IJ'dll en b Fo¡YUr.e ..tidos del DNA Nucleólidos de purinas NH.:at •k"""'ml ll•""' 1\ 1 ti ) t'.riamc d!un .. !tU.va rll�tnguirtos de J� núuK. EJ establecimiento de tale' enlace� e' !nuy especítico.a­ o. débiles.Jc 1� . d enon11nad o� puen tf'i'l de hid r(�en o..� dos cadena� de nucleóc•dO\ )e fll.. 3' y 5'. en1re la' bnse:b. +.:a\lcnJ� de nucleólí � enrrel37.lnticn �n unida' mediante enl:lce.un nlt"'' d e lns ha't' .:adelos('UIIJ'tl ftiJC'kltidnt.tJ 1�r-. deJo. una molécula del a1ucar (lt!.. '4.JHin.l'.Jo\de uru «prima• ( 1 '.) p. M )l 1� .)f \liS posicione!'.o.\IA ��un poltmcm deo nuclen�:>c1or..· ....t.Cnpí tu lo 1 • Ú<'nética y ser vh·u do c-on''''t en un {tmpo fo!)fato..iésteres. lb) .1\-(. Cacb uno de k)s cuatro nockxll!� � nombra hol>ltualmcnte ron la primera letra de lalx= que <Ultlcnc: A..1.. Uocimo� de cada cadena que tietle l)olnridnd. La. n 1 1.1001<p�in:u.nx:i · rrabl""Nt ) una <k· cLutm ba.c..s a· s· 1 .1 117.i �Sii!U)'Cfl '"'t.•f'u\ c..-unht"lll" ur1 ."" en la... ''"•tel. a:m�. nuele61i.tán �..:Id 0�.:''� tbJ H:('¡_'lt>'-t'JII.1..úc:3•CO<I!ll...J 1 --lfl y h. l.. la� du� t. ..GWlnina IG) 1 OH OH H H Fosfato de 5'-desoxiguanosin<J (dGMP) f... ' i' • .. o.k:lll . de­ bido aJ encaje a modo de -<11:1\'e )' cerrac1ur:l• entre la IOrma ) la'­ cargas :uó�nicas de la� bn')eto�.k't..� ._"'O!l .l("'� .... S.<>fal..la:.T1mlna 1n R•pr•sentación simplificada de los cuatro nucletido$ ó G s' A .. � nuclcótidos c!-."'n . P.. 111 1 . ) Jo• (00 ba.....'1. .a.It. t.úcardc�xin ilxKa recihen n u m e ro .� rO!!ofod.as f'IOiarid.. con un eMremo qut• contknc un grupo h�laro S')' O(to extrell\t1 que �Ofl­ ticnc un grupo OH .ta_-: se dt<-e que •"""'' cadena• '<ln antiparalelas. Lo adtninu l\C empareja só locon la (a) Los cu•tro nucle<. f'U.'te!i pirinndfr. l.\ lct ll 0.illina y dt�lo\ill. 1 •.:dura..G . ""'opu. tO"-Jn.:. '''"J"'� IhiiiTK'tlle · .. 2'. hllot. . '-CS n itrogenad� --adenuM.•wm•) m�.k"'•\ltnhow rosque a> una\'a.ÓCa:r y f<W'ato '< dc:nomin.e . de aT...nhuad<llli urlO\ aorrosenel 1>\IA ()\.( d . timin3. o Fosf3tO . Lasunidldet.-¡!Uic.ical.pv> >IKt'>i· \'()(.ulo ("M¡utm...:e' qul' COtlt\<IIUt lvo ¡mo.

. mitad viejn y mitad polimet'izada de nuevo. .) Pl•eo•e.. son estructura... como se muestr.es complementarias se unen unas a otras.� �can rclativarncnt<.ándose luego a lo largo del 0.os nueleótidoo..:ulas hijas de O�A soll idénti­ h'i cdena:-.:> tos «tóllooes».<.implilicad.:umo guía� de alincaciün.eta de lo" oudeólldos. "u ncción oomhinada mantier1e las dos cadenas unidas de forma eMable. Algunas proteína� (como la polimerasa de DNA) acttían llflién­ dose () ua n �ccucncia específ-ica de b�L'iCS de un ácido nuclcieo.. o moldl's.\IA para polimeri<ar 2. .<.t en la Figura 1-7. la. E l ONA está formado por dos cadenas de nucleótidos es de antiparalelas que se mantienen unidas por los puent hidrógeno <OmJ)Iementario$ de A c on T 'f de G con C . (b) Versión o. .. ... . que �on complemenarias. 0- 2' o s· 'p o O O o o CH. 3' O H 0 IT' N .. .ado en lacélulay llegan al núcleo por difu-.. t(Ul! !o>C produ:a :a la rcplicacicln..: .. <•�. .. la complementariedad d e las bases y la unión de protcinas a secuencias de bases espéclficas de un écido nucleico son do$ mecanismo� ro<urrent� en Genética...." hidr6foba:-.�N . . debido a la complemen­ cariedad de la� bases. 1-6). dos ptincipios há�ico� en la mayor(a de las opemcione"'genétic-as: apilarniento obliga a las dos cadt·mls t�n trelazad::t� del DNA a adoptar �u l'Onfbrrnaciún hclicoidal (Fig. Observe.'ntrc la:-: ba�. . . . ttl modo de la apertu­ ta de una cternallem... . .. que se repr�nt... ..:ademt� exput!�Ut:i de nuclcólidos ·1.<:cuencia específica de nucleótictos llamada orig ción de<pla>... Eu la d�s<.. plana:-... 3'-UTCA-5' Esm fonna de l'eplicación se denomina por ello scmicoosc. E�ta t•n:dma se une inicialrncntl! al DNA de doble cadena en una t.as do� <. .. . un seg­ memo cono de Dl\i\ de secuencia arhitrarin ser(a : nuevas. :r conl.. . l.n H 3' s· lal lb) setmen•o destaoeaodo Ja onentact6(1 ruuipillaJ...:.1mo del cual � h.. M 1r:..0>1· 2· N :. en la coloca­ dos principio� operativos..Los genes como dcwrminantcs de las propiedades inherentes a una especie umina. .. .cs L snuadas en d oenuo de la mol&ula. Aunque los.... ...... . Por utro lt�do.'l del mio.:. .:c:-: <. que tienden a s mol�ul�$ �� ngva. Las ha<.. . r 3'h 4/.a · . Oil\po�ición delo�<:C(Imponcntc�<:dcl DN�\..:ri¡x:ión proccdcnlc del DNA y su rcpJicadün.lkt· de las ba�c� que fOrman c�t:. a cmcial reflejado en In ca� unu a otnL y a)3 moléntla original.:es <...1 3' . ya que. .o \ O N o )¿ C?_ . ele la hélice dohle dehen desenrolla� en unn dir-ección....n..' débilc�. (al bsquetTUJ qufmicn prociso que mucstr3 el 3f0l37iln de CH2 o p'o e 5' o :�nka•'-fosf:)t<' en color a:t111 y 1().... ...p0 5'CH2 {4' . ..1 f -5.. las do� rnolé<. .t \_ o p o· o �y ·o Figura 1-5.. <. re han sinteti7. A lo largo de cstt': libro cnc:onlntrt·mo� numerosas vt�n-s estos COROLARIO . . d6n de nucle6tidos lihres. .:on mayor detalle en la Figuro.. o o P.. C$1� apilarsc dcl>ido a la exclusión de la COROLARIO ..n' ath· a. es importamc que los cnla<. puente� de hidrógeno ' Wll individualmente débiles. sin embargo. . .) most r ut las eslruc:tur<ls oon más dandad.:c <. .ión. ParJ.:túan enton<. Esta misma eslru<.. .m de rcpüCft­ :-.. .¡n en t'orma de « C11keún11 con lo!\ c�u'Cmru: 5' como los «dedos. . Los pares de bases.. )' los cxuemo. que 5'-CAGT-J' cada molécula hija e. E!'t.. .k�eoroU. . 0 CH. . que corren por el imerior dt· la hélin· doble.t� pareja:-. ... . t A�í. ..Jo par. Su polimer-ización en una nuev(l C(lden(l es cataljzada por la enzima polimc:rasa de ONA. . Se <.. las dos cnclena� dehen '>eparnrse para que se produzca el proceso de rc­ pltc(lción. ele htdrógeno entre l<•s bi-. . .. como vcrcmo�.:lltra <tpan:<. o \ 1' S'CH2 0.. vento!>. o.. El punto fiSura 1-7 es que.<. . dos caden a <. ..-.. .. . .. y la guanüla sólo con la dto�ina.

...a t l"'C<. f.tse:. S S 1 p G .l prim.A DIreceten 3'-S A P-S P-S T P ·S P·$ p -S e !" i.. llam:l(t:-.o <.¿!.ción T A S-P S-P S·P A S-P s..�¡:!:1 t.e-nera� da' por proreínas. o traru.:.. Ja inf o r m a ción escrita en el ONA tlcJ (l.·h•t• Surco mayOt" Figura 1 ·6. F.itl pu.t. l pmdoc1o de la mayoña de lo ...'JVn cJt tvrmll llc dr. á<'ido ribooudtico .u1s& l . .impk es •prot�íua•.¡JII.. ·' p e Generación de forma e. Polimerasa do DN.crihir.m s . ¡xro <.'C311l�n:•" �.. ¡_qué CQihiHU)'C l. c'truc1ura� de un:1 célula �ou prulcínas o han "'do s. )4 que la ma)oría de Ji. �e� C>una proteína especifica.:(lpiar. Nucteó t idos l•bn�s 1 Cada g en funci0031 e' l�ido por la maquinaria celular para generar el produ<·lo de -. En C:.:ción �guiremn� re )'(1. que. RqKfl<l. I•Mm..• C1tpítulo 1 Genética )' S('t ..:.. C.lsQs mc:Ji.:BI-f<l.:ts ..la in(unnacic>n se hace forma lfl�'> p.¡ur da la cé lu l para generar una proleína e:.le una soJu cadcn:'l.l\:lc-li'l lltii. E'l I>'A r�nta iniOnnactón.t::S Jc b.Ctl en unu fom1a molecular �lacJO­ n�cJu.a fun1u en lo �dul•t'l u n.: c �en.-spucsta .r. 5 -P Hélices do�es .:r p.: (. t."\ A ALU) • Cll(¡.j.'utti(.!jas• � identic&s de O"''A en forrn.l(lbk � O.:o.

. 1-g. Ob>e·rvc ll<' nuevo lo' do' poderos o� prindpiu� operotivo..'·· l1.. La C<lpia del gen hecha de R1\'A se d�nQnlin{l..:!. uJ<kn..1sccn u11 ntídeo rodearlo d(" una memhmna. ...�..li' u S•P.t!-1 cn.:adtna. P' C.. P�S .aJ de unidades coro� 110nenl'S e llamadas aminoácidos.n luego a lo largo de é�te...s ..'abcllo. Como el l>l\A. M: plie�a y.q!a tJ...ación grneraJ dr ull JlCOO eu... .s P·S P•S P·S G A T A e A :: S- u e S s•P u S-4' . ..d3.. C. el Ob. ¡¡1 S-P.tno!). del int'-'"raccionc:. . . . .S' 1-S. unn )\ccucnciu de ituciación e... Así puc:. t r¡mscrito La puhmcnt..ncs q1. A T .1 fonnado por nucleótido<.pmtcín3� � •mporti..tiiiM!!I )' prot..::' I'C"-('Hlll!'labl<: d1.""K c!nlaJa.::i'na<..:ndoplá.u�&ttu (".is pruh:ínas.l· !>' del ¡:en.leso�rrlbosa.. . de la timina. l.ene que el transcrito de RNA ltcne la mt�ma '-eeucncia qul· la cadena <le llNA que no ocrúa de mol<l< (bg. G. es respona '. Fuera dd núdcú de 1.vlll. .. pero ésto� contienen el ntU­ car nho�a en lu��U' de IJ c.s Q l*ltee dOblé do ONA A.cmltíJI\lO S •P T S·P o �- e S·p q" ... junto con el JtlOIIlento )' la cantidad prc.1d d� l:v.Ma roolecula de R. ... 1tn una reauiótl calafi1ada por la •nzima L u función biolóp.tiv�.:c lul....\ para fonnar la .uJa por In cntinw I)Oiimerasa de RNA.\dem. ' ..x:urrc con la' p«')«Cina.. f.. ilustn1•lrlo n:-.t .'-1..e.. .. dll fin.ll } �.l>lm·. U\. . . .'w. . cntrl' ba�n Jet ONA )' bn'e' del RKA concret::l o parte de un...... Ot-J�.�mico >.. . . S.. . C y U. en crccirm�nto .. � � � � w." 3 -S P-S � � . 5 p c.... . .u� e�mplo ttt" inln)n.. el . .' / . Durante la transcripdón. el RNA con11cnc urucilo (U).. . . manteniendo l.3· _. un t(Cil puede defuurse como un tr•mo de DNA 4uc dctcrmona un RKA funcional..ifrlldll la proteína Figura 1-9...-<....blc. en Jugar de ti· ruin. ..n :kit· C1Ón de ribunu<k<Jtído• por parte de la polimcr.. $ o .s -P-s Poi-de iiNA e ' c.tl. cnll'e m:�cromolécula.cia en la que es.&..'OIIlO c. .l1<.. 'r S. L... . di: la_.í In unic)n proteínu�t�cido nucll�lc(l: la acci6n del molc.1e l gen 1'91 � ..n�. ._.. Lueg o se dc>plaza •lo hor�o . G S-<P 11" (' �. de la c�tructura y fi..a'tílo mu1 . y. .!' nudeóudt.. Mntclitan- 00 una cOOena cada \-e.u11a Sl!l>ara primcrn l.· urw pro1�in a Gen Exon lnuón Exón lnttón Exon lnlron Exón Rtgul��<:•on del iníc:io dfJ la trM!IICrtpción Terrninacioo de la transcnpc1ón Sccuc•.<. . 1!)\IJ ''Ct.. � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � -on . . 1-ll).lSH de RNA s.'M. 'c:.p . una base que establece pucn COROLARIO del RNA '"" A.. filluacta ti\ un extremo del gen. � � tl's d� hidróg�."p r e 1 S-P ...._.:-.> '. que incluye cl n:tículv . d.. r.u. . la piel o el mú�culo -o como d�entts actin� de pro-­ cc!-o' <..>M de RNA .... IJ. Para el pr()pó)\iw de csla rl·visión no)\ refcrircmo\ a lo� �. t �. ..� -{ " S p-s p. de un u fomu1 �nuy determinan 1c. Esta cntinln \C une a una )\ccucndu Chj}l:dl'ic�•.UJIÚII(''· f.xludda de cada protefoa.. lo' hases . (111\A )...!.·no idéntico' n lo.bas cadena <ocomo molde..ici6n.X t.. los ribonudeólidot se anaden por el e•tremo l en crecirroiento.. ribnnuclcólido)\..'A CO<ISiiru}e una •copia de tr•b.Ja �en . _. .. A 1 S·P C) u S• P G .nción de rihonuclc6tidos para fon11f1r el KNA e� calltliz. .- ..ica de la �n nynrla de lo� �cHe� es concener o llevnrcifrada información sobrl! In co mposicitín de lo. ...in her ente!�� a una esf)(!cic Los gcn('S ("omo determinantes de las prOI)idadcs c Tra"scrito d" RNA 8l'l cr-...� . . . ./ 1 e 1 P-S-P-5 T .u·il..e $. una de las c1denas del ONA actUa como molde.Iucmá tknmentl!! en lo figuru t. Q = S·/> ¡O e $.ll' de ONA.:. t r a.tlcs e . . L. nlinenn<lo In."adena.iologia ele 1('1� orgam..a.S·p..:lo\ que... má. tntn!'!p<lrtC ac.p.t prutcí1W.$' figura ..ut:� --como ocurre con l.1c detemünan las prmcín�'s de los CUCHI"iot.e llllC o..utia•<.. de la 1nmsCTipción..'1'<'" tiene . 'i�. Esra t'1'1dena pnmaria se cnro-­ IIJ. En �ahelad.. cuca ric>tHs son los organismos cuyn'i célula' p.: pur d C\trciUO 3' de la t." dei DNA.P .... Vtatnns cllmu c!'itá org.' que fonnan lo� Lo trOihCnpc•ón � repi\!C\Cnta <. \ /� s-P-5 P'1 ..lfltc� CQ100 demen� 10\ Mructur. J' T 1 S ·P A1 S ·P T S-P o S-P T' 11 C)\ . .. a vece' se une n o proteína fundooal. La estrucrura pnmaria de una proteína es una cadena hnc. euz... �e bn�a t:n .o ".oda célula existe una red c:ompleja de 1nemhrt�na�. . de cadenas scparJ.:... (WCldUCC �ICmpn.itio de inicio de la tmnscnp· ctÓn. .tdena moltkt doJ ONA s . Eqa cornpo. " s� . .b4J•'buja. .::1 pdncipio ele C()mplcm�nl.Jo uu �en.n W. R�A �1. $ � ....pecífica en el OIXA y se de.. .. .. hn-. � C:OO\tr11rá en el tran�rito t'Ompl�to dd Jo!Cil l.: la polirncr:. unfomlt c: t\""3ft7.

I\.) gene' eucariólico' co.:u \k I. .lñn .. el t:crt � (� pan..�qu.Ulular btO!> dc1a11e.. hay una región reguladonl a la c.'\A ) u cucunó. F... cl P.rasa de RNA Tramo que no determina pr01..·��v��: <k 1••ux . .11�externa•·�·da ht(at ·*u••·• 1"'•••·11'111 qlk..tr. •. • ."<. • • �·..:fit�tlli...! n. .Hl Figura 1-1 O..xtrcmo conuen� \('(.tqut a..)' clnrnrloa-.: � nc{'leSI&A unll en:llma fahticadcw� de RNA poll'a la �>tntc'"' ctrl 1uR'IA \'f\._:_._ + Protefnas regulndoras á como mltocondria.k a �iaks IRtCm::tS) da�a UOlpr\llcm..• . . Ar - - __ ) VAYAVAY�VAVAV�....: dd OSA dd Of<"�)o)da ru.1!1l' .""' d �:-a)di IU:. •��" �cnl�._..oncs se explkamn �í)ll .$lttlctur. to....e unen '"""' prc>ltfn:�o 1como la polimernsa de MA)..wa "'.nulu:. .J mlurm. " 'f'lla".t 1T9 mues1 m la t. . r a m:�yorclaridad.m.o- �hm•Meión de ln1mnes nuci ..':.s utilizadas en la culula qué no determina protclna . .. • • • • • • • • e O.&o..ema •----- Tr�mo de RNA que d111ermina protofnn Trr�mo • Protoina secretada • .. i\nimale.:r.b..¡uc . •• • • • • .... hacoeodo qut <1 �en � lr:111\Cnba en el mon�nto ¡Mk<:uodo y el nun1r. -. _ ..!:...La M...:u'"' "'"'l'l. .t �ncml de un ¡ten cuc. . · � - ... planta. . . R. "'" \ ... : .e que muchos �cne'l de ""' �..-.:u .�U tna)'OOa de bt.. .I\ YI 'J :( Gon • �� V A V A V A V A._. .a ...w:a-....l •·ttd .. ) qu.a � a IIft Ofpatalu.A.AMI • Golgi ' ....�a. him "ldo wnitidoo. ....X ..'Utncías que provoc:¡¡n la terminación de la tran scri pcrón .A mANA. /AVAV.. � Cromosom1 elreulat de l or gánuJo Membrana cehl!ar . . • . f�� 110 ...:a. A Y' I'\ V A V A V A V A V /\ V � I\ VV "'f'K....m \'Uiitro llf:-'0' de �l'k'\ n J'('ft 1 lbpondt a �a.Prote(nll....:a t pratde::a � 1111�-. J ) • � - • � � . t�t(Jnr". d dp.crlltoecma.a J l)tUr-..l\. ' ::: smi co ReticuSo en dopl. V A V A V A V .."-l.. �··) prollunt•ll ca-pfmiM). ·· · .�•. ::: .n1 romx·1o de \>Ct:C"-.:u� En un extremo.. El tiu1o M.¿lu. .:c�t•'-·' \oa .. '··· ..l. • • • ( ..at.¡.V�� Gen3 .. )! ...:ucncm en la que e¡. f<!$... p111 blwtc:M �1 RNA mmu.Genética y ser vh·o Capitulo 1 . Promotor ( Pruleinet cifrad� en la nlllucondria o e1 cloroptasto ...:m. ... . mRNA.co-.:mü· t.-.1.. del dJhojn del c•r!t)1nulo p .tWqye k1uarli �cl f"'�..."'P. ).ilc-o. V A Y A V � . ···..6 • • • • • • • • • Aper&to de • • .. ... mtr.. .lr.. y or�.e� �«�& c:onli�I'ICtl • • t u •• · . l:na región del olru <·."'..� �:al'radu la pmte(na de mucho.irol fuacioo83! Oh!. .) "4� 1100 dtmnad.a ¡n. . algas y hongos SOI'I cocanOCol' t. I!I:JI�•' canuc�n lni:J\"llttr. Jl.-..lfa uiU l•colci�U qw . ...au.v �VA-.. CurianA cte amifloácidos . .0'\J\ .ve /AVAVA� Tramo de ONAquede-termina proteína O Pol.uo ck Gol�i..l•�o.en.

len ve..:� la fotmación de un nuovo vnltt<:& pct¡>tíclico H f's �N H \ -e H " ' r '-Ro <!<o •o� 1.1. tenemos 4 x 4 x 4 La >lntesis de las prmeín>.utncia que de1erminan la proteín.lmo� de la �"(. Sitio A oa7-tRNI\1 entr�:tnte u u A G C 1 1 1 f 1 11 IJ U C GG lú.:mo S' haci(l el extremo �·..inoá<:idos que con<ll tu1rá h1 c�trucrura primaria de la proteína. son los genes que cumplen funcione� ca:\erab.. ?_ aellente \ Sn•o P u (.'> no bas•do aclara­ do lodO\fu.tantcmcnlc. la «euenc1a d e RNA que queda se denomina RNA mensajero (n>R'IA). soma por una molé cula de RNA transl'crcote (tRNA) espccffi eu 4uc se acopla en un codón del mRI'A.. de una hormunu c�lcruic. s·..!n respon:. Lm ll'".Wr• � 11• . COROLARIO ··· ·· · ···· · · · · ··· · ·· · · ······ ·· ············ ···· .. lrt!. CCG prolina. re!'ultado de (¿. 1\d-.. de acuerdo con 1.¡� de lu� lr8.ondo el ensamblaje de la nstra de am. Un C(lnvoy de ribosomas M' rnucvt a Jo lm'go de una molécula de mRNA. l. !Al ��·encin d� nucleótirln< de una molt­ cula de 1nR:\A se (<lec�� dc�dc d eun...1gar la dnlc>is de prutcínu>.. Alguno� genes que de1enninan procefna.• tiene lugaren unos orgánuk>s cito­ pla.as molécul as de mRNA sulen del núcleo a través de poros nucle. �uencia. .lds directameme por la 10e�u.lndlc. Un ribosomase une al extremo S' de una molécula de mR:-IA y >e desplaza a lo largo de ella.. Al (ill111 del m.."'' . afectando ella!.K. AtJ\J Codón CCG UAC Gt:A AAU Codón Codón Cndón Codón (0111<) hay cualm nuclcólidO>. en una célula eucarióticn prCllotfpicu.. "' de<plozamienln a lo lurgo de Cl y la unión del tRNA ul riboMJn'M son lodos ejemplnt': de unic'n protcína-áddo nucleico.able de un:J proteína. En cual quier cn\. J n . A e e e e � Codón .rur del exterior de la célula: por ejemplo.:on los pnncipo""' de """""' """ cnm: macromoléalla' Ls ahncoción <.o A e rfO l-Y�� "=- IRNA. <� mRNA. E�tá cadena primaria se denomina poli¡M1-ptido. nu� cleó1idos del 1R>IA.:ontic­ oe lo moyor parte del DNA.a. El acople se produce mediante cmparcjamiemo de bnses entre un tramo d�:. ción de Lu l'iiurQ¡ l-lO ilustra los aspecto:-. 1 'A '><! pm<lucc porcomplcmcnluricdnd de bn�.U ve¿ l la tr...r .•na se despegue para reanud.lel anlicodón del 1RNA coo el <'Odón dd nR. Cada nrninoácido es acarreado al ribo. Cl<>encí¡tlc� de la ac los gene:-.funciones del Otttt­ nl�mo en momcntoo determinadO'. l. � � !><: c•presan o no.aJ'eS y entran en el eito(llasma..os genes como determinant<'s de las 1Jro¡1iedades inheren tes a uoa especie imerrumpidapor tr. dundi: tiene h. Codón ao. un codoln de 1crmirulción provLlC!lt)ut el ribt. �e denominan exones.-cluc. . Cuando >C eliminan los incrone< de un tmnscrito primario.J. El proc. ml!Une. y CAG es un CO<Ión de terminación (rrop).unos (en número de uno a mucho<) llamado\ lntroni'S.-3" Tr.oen cn'Cun"tancias amb ienta­ le�concreta�.sn�Tipción del gl. pero observe que micocondria< y cloroplastos poseen tamhién pcquci\us cromuwmas.. llamado anlicodón. .··· · · ·· U\:G .JlSC'ritos.:indido< del tr11mcri1o primario... � OG G A A A 11 1 Codón ••• Codón . �n g. d proceso de sfmesi< rlo prcxcrn.lrul>• ú.<a p:n rocOO>Itlcrnr es1e asornbm<o procc>0 <'ll relauón . necefW'lriO'O siempre para ocupaciones básicas.mtento de 1� nbosomas figura 1-11.. a !. 1\lf{) s ignili<-a iwlcuei· na.ecuencia de amino{tcidDeo! � parecidO aJ de com:ertir un idiorru en uiN.. y el codón: Anticodón en ei 1RNA Codóo en el mRNA Como csle procc><> <le l<'*r la """"""'"" del mR:-IA y conV<:rtirla en Ullíl t. recibe el nombre de trullucdón.: Ar la �n:l rnli�'�Crt'dtc.� '\eñales que cnrmt'l.. sitund� entre lo� introne�. ---· 3 Mov. Por ejemplo.cnroo o desenmascaran a un grn puc1..11nos una pau.. fabricando cada elc1ncntu del <:onvoy el mismo poli� pépti<iu. La unión del ribo.:� en crerc1nuerno durMttc 11 traducción \lel m.. El núdco <. e Codon aa .. �ada Ull() de IM cuaJes \Ígn11ica un J.. () Vltl)en del propio intc1ior de 1" céluln.� !-e transcribt:n más o mene»o oom..rupvs de IJ'e(.rn41icos llamados ribo5oma<.1r �u acción sobre otro mRNA llag. Tales grupos de eres � dcnuminan codone�.. La'i mole!� culn ft&Uladora< que actúan de >dial >e uoen al l>:-A regulador « � )!t� dmnas para controlar la �ente.R/\A..mpd6n 6-4 codones dl(trenle). 3' La información de los genes responlables de proteinas es utilizada por la cé l ula "" dos pasos de transferencia informativa: Codón = 3'-GGA-5' 5"-C:Ct..lc o un nultienle..IIlinoáctdoo señal DNA L IUU plrll lemunarla lnlducción.� e!'pecialc:-. (re�ulluloras) c:n el DNA se \'crt aft.so de lraducción � ruues:tra en la Figura 1·1 1. Cntnlll.¡ cxpn:�ión de ou·us genes.. U ongen y funciones de Jo. Lo> inlrones son e..0.

Kión . 1 12). <:ada una con una fun­ ciün cspcdlica.:ontit':nt:n SU!i propia!i lUulécul<l:i <.� naturuJes..e dehui.�. L" �ínl''>i> �� ]¡"prulcím•� dfr"�"' en los gene� del D�. situados sohre la �. unapobJa(.. procnriotas es..icu�r na:.ban pa�ar el RNA o la� pro­ cefnas. . . n térm ino� generales. t.1ng:ulo� morarlo�> en la Figura 1-1 O).�s <J•IC nlul�'llf:lll v:wi::. l'Qr olnl ku.sóntiC(l. o Jo.. Variación continua Figura 1 .10tll> i Fgl•ra I-J4<1J. .s la base de la variad6n hetx. nonnalme. porejemplo. a menudo. como la rmlyoría di. .lt. . cuya organi¿ad6n celular es lcrias más simple que la de los Variación genética Si todos los miembros de una especie poseen la misma dornción de gen��.<..ado �e ha rcaliLado sobre la variación discontinua. .CaJlÍtulo 1 Genética y ser Yivo • Medida lp. .:<.� a cau"'al> t.l<. en una pohla­ ción pueden exislir desde u no a ln\lChos alelos dife1·entes: no obstante. . T.:n el pnmc-r panel. . Pue. diferencias nmahle�.rficie del retículo endopl�mico á rugoso.:oollOUd no UJliO. ej. 3 <lleloo. la \'.n l:tl> (IOhladM.omo las btu. la re\.:ulm. E� importante entender los tipos de va1iaciün <]UC se encuemran que grnn pane de la (iené[ica tiene que \'er r m . .as proteínas pueden sufrir entonces ciel'tas modi­ ficildones. �. .o' alelos de un La vadadón alélica t·.:\ mitocondrlal o cloroplá:-.mc.. y de ah de Gol g í a vc�ículas ��erctor.ta el imerior de orgánulo�< CClncretos.• Mutación (p.. cantidad do pigmento) Polimorfismo (p.upe. alados y �in alas (véase b bien (1'<1" su tr':lrlsporte teína:s exportadas (proteína. .::ltnhtO\ldo. t·�-tda organismo ind:ividual puede llevar �ólo uno o dl)S alelos de cada gen. la� protcí. Lo:. Lua fo la "ariación es dividirla en continua y disconlinu:1 (Fig..<"•ll\'. . . de variación euc. de un :solo gen. .1 <:aso dd t ipo "alas "'estigialt$. La . representadas por rec r .ionc.a. similar a l11 de los eucariotas.eOontin•ta L)Sra un car.. .1. los orgánulo� van marcadas de una forma especial. .:iún ':.s. .:i proteína� Ucstint1dás a actuar �n el citoplasrna y la mayo­ lÍa de las prowína� qu� actúan dcmro de mitcx:ondrias y cloro­ plastos se sinteti7. 1 com·enieote de clasific. Ya tenni­ nada�.�cts..e sólo un<1 o dos dotaciones cromosómica�.. Así ocun·e por ejemplo. mi­ wcondria!i y cloroplasto!i <.!UJ· La variación alélica contrihuye a amhas. J.Jmo �� que ha)· variación gcnétkf1'! Corno s� indi. y sólo una muación la up<�ridón del tipoaltcrntui\'O. la �ínteSJ<.. da. de la m�a riel vinat•"e.n unidos a membranas. Dactn un gen conc. . !'ecrctadas) ti·cnc lugar en riboso­ mas.muas al!. .liUtrhl.on la memhrana celular y liherando su contenido al exterior. .k la glul:ólisis.:uriotas: no hay un mícleo scparadn del citopi.Jh·idleo nMutifitM<I una <k �·antb (<. .ículas largas y a planadas...:tu:. tR�A y ribosom�t�>.t.1.:.ntc varios o mu. l1NA. de frutos bien diqintos. con la parti­ el\ las rx. . .)!. Variacioocs discon1inua y C'(llltinua en poblac. . Por ejemplo. vienen. gen se �n<.enéticas l(lda la .sJonaJ pro�·oc.ti ambtenlo. para a dirigirlas hao:..puesta e�> que los genes vienen en fonna� distintas llamil<lns alelo"-.·qu�ñ"� y dr<. p<. ¿<..:­ . bien dentro de la célula (por ejemplo..�go al nrgánulo. como C-fl c. no hay comparÜIJ). Las proteínas destina­ ..il. las cadenas d� aminoácidos pa�an al lurn�n del n:tkulo endoplsmico.� que ello nn �e •kh:..lhlacione�<. pero existen algunas con el introues.:hos..ntn m si�mprc �u uuá detenuüwda pu:.orjhmo. \'flr1:uueJ> di�"('ollfil\lla. con las pro{eíuas qu� �li:túan como l�ruirnus c.L"ma por una Tipos rnembra11a l)llclear. La sínlcsh de has pro­ manificsra dos tipo'l frccucmes.< <.ser la fbnna . . por .! .ri=:-1ci6n seria llcbtlla .ÍCntos rOO�l:ldU!i dt: tui. u n conjunto de ves.mente . .::a C<1111inua. . . T.Or•�iJ�ril llll poW. oj. . dibtin.! lo!) organismo� po:.. • La mayor parte de la investigación genética del siglo pa. 31as rH>rn'lilles frente a vestigiales• Variación discontinua Cac. (Jm�<tfllu/il. . .. ..Ja g�n dct�rmina una proteína distinta. por mnto.·tón Jcpl. . de dos fuentes dis­ tima�: bien est�ln r�gida� por t:l núcl�o y ::ot importan lu<. . o hien e�tán regida s por el orgánuln y se fabrican den­ tro del compartimiento org<ululnr.lo. ya cipaci6n de mRNA.1 lales alternativasdiscretal>: un carácter puede apolreccr en 1!1. . F..c:. n•..g:uibles. ta gron mayu<� ri de la pob!a<:1ón esde un solo l l oca. ej frutos sin alas frente a alados) . pro<'ariotns �un organhmo� unicelular�::.\ . l .. Además. ..a ipo.n fusio­ nándo se c.:rn..1 2.lf análisis de variantes. . ..retn..an en rihosomas del eitopla.:: u puc:Jc que baya gen<simplicados. ��demás.tico tiene Jugar en rih<ls<>nla' alojados en los propios Drg:lnulos. .. . á donde se pliegan espontáneamente en su forma de pr-otefna. . pero acabadn por pasar a las cámara� del aparmo f icil.::ó antcrinnncnte.<.. población <'n una gradación fcnotfpi.t. los prncariotas carecen de bran�l� a Lravé� de las cuales (...en..' <."ma que no e.b a otra" pnnes del o•·ganisrno Oas proteí­ a nas rc:prc�cnlads por cín:ulos morados). l.. La� protefnas de mitocor1drias y cl(u·oplastos. .d �·arif�o.ci(ln \li<. .::l>lr.� que lerminar::í.. i.. COROLARIO . ...ióu cromo. proteica e n Jos.

. 1 .les4..1.!.inados por nlelos de un o s.. eXCt"¡x:ion. significa que un solo �en comrule t:l . (!'�) Mutruuc de DtM()phJ!o .l�tóo. t'Ofll() veremos en el C apítulo 2).¡. El fcnnUpo �� dchc 11 la 1"'\�:o. Aunque diferencias alélicas provocan difererlcias fenotípicil:. el ele aln e� albino y el <le Al<r es pigme ntarlo.n..Hles.linl. gene' o:.h• <..lc un wlo gen...s.t dett. podemos disti nguir <:asi siempre los d()S fcno· Lipo�. .gen.k 1� o. Por lo dc.eoérica u de variacicln más simple y más fácil de analizar.> 1111 J!. lo� genotipo� pueden �cr lb) Figura 1·14... el sustrnt. rales como pigrnemado y albiuu.. l••> nv.'-'u'c: en los individuos aia.:n las pobludoncs'! Cierta� formas 1.Variación l).) pruvot·a �it·rnprc el albinbmo si está en homodgosis. fnrm. b•lCO 000 al>ls.n l<t variación discontinua.'it. <ti. el pigmento que da a nut:slra pid �u color variabl<: c. se pl'odoce una reladón predeci­ ble �mre genotipo y fenotipo <::n la unlyoría de Jus coru.o he•·e­ rlitario del fenotipo.:olor dt: la pkl. en fli». lo� l'cnoli- ..spacitlad.:u polimurfhmos genéticos <. humanos.. el e.s. tnles morfo� resul tan estar derenn..lo� o m� t'i funnas c.. la (/�j'ernu:ia entre pigm<'ntado. otros casos los lll(IIÍOS parecen se•· selectivtlmence neuuns.le 1:. en t·ualquier g rado. mietl· lfa� que d aldo «blanc:o).>JUJal de 1.ponsable de la inc-apacidad de fabricar melanina (provoci mdo el albinismo• S\' denomina (.a. bloqueándose la sfmco.kbcn �• &Id� l. t' lmwnel se denomina polüuortísnw <en g J. para producir el pi_glllento se expresa �lo (se.) y un ejemplo aparece en Ja Figura l . V.. Sabemos que existen \•a•ios. lo .• p1cl.livid uos albino s en todas las ra:tas: �u piel y sus cabellos carecen por compleco de pif:.cnci:.í. La Figura 1-14h muestra u•' ejempl-o de fenoti po mtllimh.'lncnlo (Fig.lis<. son i&ntiea-<. ¿.. pero en Figura 1-1 3. Lo� genethilas dbl.:élula.!. por endma de la im.listiruas y r� kihncntc separables 11amadas fenotipos..'i célula. La consti· tud6n alélica de un organismo es su genotipo. Ta­ ¡ les fcnoLip<lS alLcmativos resultan est.�(. má'i co111ún.\lbino.:c 4uc A es domi­ .notipus �l' �.unti\). En otras palabras.:ehdds tic 1.o del alhioi:"mo.e!u l'ti:'C$ivo: aftr.· di<.. . la existencia de dos o más variruues dhconunuao.i<. y albino �e Jebe a la dijf!nmda en un gen.'i con diferencias alélicas �imples.n la \'RJiación discontinu a.-.. mientras que el fenotipo aeompañanu: «normal».'i de la piel de la personas acumulan llll ayoría <le las m compuesto marróo oscu•·o o negro deno· minado mcl:utiua. (y �. De nuevo. E. suhyncentes).anos po::seen du� dota· AlA. Lo� aldos de un gen se designan <.a ('t.Jc el moreno p�-ílido de las personas de origen euro­ peo hasta el marr6n o negro de las ele origen tropi ca l y subt•·opi­ Fruto s in ala$ Fruto alado la l cal. Sin embargo.:-. rflfH�. Por esa rau)n.iego.• sinle:-i' . para mostrar usí qw: están rcla<.ser�s bum.•t� (k l'kcrmH CfiH!Jf:>'l(t.'lcl..a'ios.Por qué apar�c.-.:apadd(u/ de hacr nante.win<• •.do de los dcm.k �ckcci6n natural explican algunos c.ubyacentes y su pa�l en las ftmcioues cclula. El :tlclo dornin:l•lte .l ¡:taso no �epn. L. F:n el ea�. St" denorninan mutaotes.:onvencionalmcntc con lctr. pelo y reluw s. Como Jos .ih\�s�•�) IXIIliO cvmp.ingucn Jos catcgoJías de variadóu �. se denomina sih·estre. En una po hlaeión natural.lJ.mtí. 10':­ dU) ft.�.-. A la o . Aunque siempl'e roms.ar detenn inados n menudo por di stimos olel os de un gen. Ta.1 piel. la \'miación discontinua ha sido emplead a con éxito por los genetista!' parn identifica•· lo-.:on aJa� anomlalc$ y una mosca tl(K'm:•l (:. f..ala (la barra inclinada indica que forman pareja). nu . ('�IJ<I pJant�l OOO�':J'elil produce: todoS I>US l'flllOS bien .·•:-. El tCnoLipo de AlA es pigmentado. \ln carácter aparece en la población en <. El alelo que decermina la c�1paci­ dad de fahricar melnninn se llama A.J r fisml).:ionatlo�.wm. dio no Alasvestigiales Silvestre ciones ct·omosómkas t:n l'fu. Un buen ejemplo es el albinismo 1 EE en los �ere:-. que <:oncicrnc a fcnolipos del <:arácter co­ loración <. gene� de la pigmentación es irrelevante. las plantá--<. mut'hás ror· mas..'{cn.:on­ linua rclacionada.us genmi po�. el alelo :' permite siempre la formación de algún pigmento.ts J� fn. La diferencia entre el fenot ipo pigmentado y el no p iglllencncto se debe a dos (!lelos de un gen (JUl� partidpa eu 1�• síulc�is de nlehutina.•••a un p:hO Oo.. en .. Con frecuencia.:l. 1·13). d. de nlclaninll ¡ f• Yh'!> G::llic. �e �ncucmran inc.1 4a.. Las distin tas for ma� se denominan mQrfos.\1\.1�1 pipnltmn .in ai<IS.C:t$(�:-. F.tri�nteS fenO(Ípinl� diSl'Onlinuao.lidones.t�. .. y el alelo res.CIII\) tu.t.

formado po r \'ario' nmu1oolddo� <. y \ello rccientemenlc � hnn Uc�liTOIIado técnica.. h. La en1imn lirosina!.eleccón.unicnto ccm productO\ quin1ic:us murágeno' n rndiacionc:s.:uendas son varias. Otr. en Jas pohlacionc. de IJc. . t1po .. lin la rnayorín de los casos hay v. l. la\ posibles ronse<.:t�. 110 tienen cf'ccto en presencia Uc: ulclv� funcionale� . mut.:atulizado por uno proteína cru.: �la!.< ll>< amiooácidO!ot int. nulos )'.lare� necc�d· no� par.mo.:� en uno n muchn� g�ues. En dicho� f)l't'gnuna� se escogen y )C ('l'm:an selccrivnmente aquellos ani malc� o plantas que ocupan uno de los extremos del cspectm a cabo a f�notfpico.:ada feooupo. ya que la\ mutaciones que al"t"C.. :ncntlo el .:apacidad funcionnl. una menor colorac•óu de la piel.¡u e Id variació11 continuu rc�ulta de panten­ t.<uficieo­ a de función norel>ulta te<.n: � muanlc wlo gen..1 convenirla en el pitnncnto melanma... .a l'aa1i tuta. tie· nen una dc!ternunaciún compleja. JIO<...10�. rnolé<:uld en otra.. en mtK·hc.nave-cerradura- enln: la urosina y el \ un .cliq. . Cada polo. una rnolécula de tirusina..st:n·ur \'ariación cnntinua que di�continua. La mayoría de los casos de distina.. �on buenn� ejemplos ele tal tipo de variat:i6n. a paw a paso.n otros ca�o-. la conversión de liro�ina en melanina e\llJdjo sin·cn para 1dcntificar a lo� c. . P'lf<l idcntificarJM y Cilrdc:teri.:l< t\n ''gn•ficatha de la canudad de melanina pro. .:nci. en cuyo ca !\. . El ¡enollpo Ala n:· lUhu de e�pecial mteré�. lo-._ la po blación de un c.C pierde. i•a. como el f)tS() de: 1. como el mRNA se Jee de>dc Bases moleculares de la variación alélica <'onsidc::remos la diferencia eutn: Jos fcnou� pigrneutado y al 1 bmocn humai'K)S..l'Ue� f. .. . PO< ello <abemo. o hecho mutactnnal en d OXA del gen habria p. ra�e.! gcu�lka alguna..¡uc O()'. A. y IO:i fenulipo.Jo un alelo dt albiru. . .:omo alelo a. en con..:a cupa¿ lOdavía de reali?. generándo.a 1l1Usiua!>.:. En la vida diari. IH pérdida o ganancia de un nuclrt\lidt1 de<pla7.e debeo._ toda la \-'aria c:aón es de origen nmbicutal y <:arece de ba. .ario �r el pc.:omune�. de alguna (incoloro) manern.lc la G lar imponanda e� l:t mejora animal C<ltal·tt·rcs que \On ' ) '·cgctal Muchos de lo� ohjtU\ lk: )(... eo parte porque una reduoctóo pequeñ na Vtlal para el organt\mo. apan_-cc una diMrihución eo for F. . . . . . nlhinismo � Ucbcn u cmnhios el\ una de esas cm:imas.t posible consecuencia l�\ el 4uc la enzima pier'da IOO. hasta el punto de que resulte dtficil de d<tccw.o� f�nolipv� intl·nncdios '\ueleu \er má!. . s Cllrcntc po r completo de función e en general. 11�� i !ot :-. de plnnlas o m1ünalcs. humanas. .�ca��.:.1.. Se pi\KJU<. por ejemplo) o � obtienen en el labornro-­ rio rnediame trnt. Los gcnctisws inducen n.u. Ln ho�e molecular del u l bini senta en la Figura 1 15. .imáuca t eifl'nda eu uu t(CH c:oncrero. pero el alelo mulunlt: Uc�a.se encuentra unn �la copia deello� � c1t-notru. .. ..-. gene� que inc-iden en e� función. L� alclos que determman una proteí dc!tlominon aJelrn. A�i -e «plica que un indrviduo ala '''" albino.tarlos. de la \'ariación Voh·ercn� a esto'\ pMCedumentO> especia.. ����ql6aW. . Pe� á ununocido 4ucña� deleciones o lnstrciones son tambi�n .cncr.�uc la en7ima s..n nlguna� d. Si el O�A del gen qu� det\:rtnina la tirosinasn cambiO de tal manera que uno de esos nminuáddos es suslitujdo por oLro. Tals m. a alelos de un t � "•h�t. 1:! p1�mcnto �ro rllc!lnnma t1cnc unaesrruc· tura compleja.tnbuc1one. . di..pedflco. e El hecho mutacionul producido en el DNA puede ser de di. r mclanma (pigmentada) f'ara reali7a1' Cf\Cfl tnreu.ienre 1iro!)inasa pitra que se produzcn una síntesis de •·ncl.erán irM:o­ e camht� \C c. o !-..-dc tener un eftciO leootípko míni­ mo.n se une . El centro aclho e: La "ariación <'OntJnua de un carácter 'Uf'IQI'K: hl existencia en ma de t·ampanJ.tto. . . 1. de modo que� reprC''«-'nl. Pronx::a una pigmentación nonnal por· que la rr:mscripción del alelo silvestre (A) sumini"'ilru sufic... a .--pcctm ini nren111llpidu de fenotipos (vé-llM· lu F1gura l-(2). Tuüo:-. . ..:tan a1g:una func16n b•ológica roocreta en de �ínte<-1"-. . .t to:uno a uno» en­ tre genotipo y knoltpo. poholnc iones. hemos referido ante' c. ...\)' un <. ." \Ohre lo< génc> qJb:wa�. . pr�f'..flCu iniciul ur�tna mente como mutOCI(Jilt'�. .. frccuen1es que los t:'tirtlllO\.•'lnte\ aparecen en In nmuraleza de: form..:o dcbidu a la variación :Miu. o men11' in!ltctn.'lO rclati\'O de Jos COWponCntC's f�llCfk:O\ }' ambienta fe.ecueuciu. correspondien· res . Cada J):.u de la ruta supone la c..'ersos tipos. que puede desembocar en la \U\Iitucióo de Lo o la apanción de codone� de flt>p prematuro�. Tal hecho puc.'Ultcs a la \'ariaci6n continua.�.lriación tanto de origen genético cnmo :.n� SU.nan lrap/o­ llifiriem�s..:onvcrsión de una l melanina de forma progrc:. Lo� c.mica producto final de una ruta btoquí un cxLremo en grupos fo.CU l'm. .le te:(lQ Lrataremos con genes implicados en varind6n discontinua. el I)C\u y el grado de pigmcntnci6n.i �iguc estando prc.lección en lo. .c.tJltos en una gráfica ¡ la� frecuencia.una� de me JUrol.1 la fase tk leclurn y too.1 t .nh..llllb1cntal. En las distri­ buciones oonunu:1' no hay una correspond. Ob�rve que In proldn. al c.< u� a menudo como haplo. o pue.nr sus funciones pc.TÍticos del pollpéptido... de tre� nucle6t1<.:gulurrmcnle mutaciones de manera artificial r>arn llevar a cabo el nn61iNis llenético.ww� .wím• dl� fonm• con1inua en k1:-. pcru durante In ma)'or parte de e(. COROLARIO . F.:uructere� métricos.-.. ta e� neces.. c�­ pontánea ( los albino�.-. ..1 es 1uth frecuente oh. llamndt� 7 el úllimo paso de 11. ) .m ele UIHI manera me· nos eficiente.�r conuin.'<wpotadn.1� �crnitlas O la prodUCCIÓn de leche. .1 �u �u�tr. y faciltr.knominan mutaciones de cambio de 'C. .anina normal.a lt•S cambio\ molceu. •agua� abajo• d�l "·ambio c. .�. .mo se repre­ (en indJviduQS Ala). Un área enérica e-n l•• c. Unu es t.' de c. )' �:xi�lcn muchos eJt"lllf"Jh>!.'C un encaje e. k\ en el Capítulo 2S. Ob\otrve que 1� polimoñi... listos aJcJus que ofl·ecen una funci6n apmximnctnn1eote normaJ cuando .. la tirosina.c:mc: rná:. . .ocar una rcducci �cncnada y. ('Umo lu ulturn. El má< 'imple y más frecuente t\ un cambio de nucleólido. . .bolsillo· centro actiYo de la cnnma.. Jn­ cluso Ja detcci6n o inserción ele unil �ola husc produce un dnno considerable en In protcínu.t �. Los alelo. Con frecuencia.a. podemos citar t'ii\C't\ de \'ariación con«i� nun que hemos nhscl'\'ndo en poblacionc:-. pero su �i1p11cidud de convenir la liru�inH e� melanina ha sido gran:mcnlc con1promecida.:omponente genéti<.ti�hntO\. una diferencia alélica en un 'olo gen puede discNtas que lailitan el dM lugar a fotm��� lenotlpius -.. .:-.

:ubrir c6mo ha sido afectada la química <." importante seilaM J <..{unicas y sus fDnnas fle herencia.... . La:.' Atuílisi s bioquí mico <le ((JS proceSO\' celulares colltrtJia<los por los geJte. ... � � .mlrola<lol entre /lUtUmu..úul� dfn¡c. ... 14 f \ V ' V \ ' cr.... . !ltrcapace< cte identificar y determinar lii fuudóu d� !o� genes )' de lo' prt. .l ¡..... ilisis permite identificar a lo� genes y sus alelos.r. lv\-'V'"+'• "'VVVV' e Tv• lirosina melanocito ...J Pigmentado • o - Melanina { •) ooeoor frecuenl'iJ.-encia. situado cn el cmmo"<''ma 14.bs •1u.::cn 2._ JAVIIJI. Cada uoo ele los genes HH1Hu1tes r�vela un con'lponenle gc­ n(l.:clular en el . en ellos es un puso irnpor ta'l:e para rel·onoccr y t•on ccL ar los distinlos procesos o.. .. .. ¡ ---·· - Fenotipo del Alelo nulo ""-''''•' "'"'-''·"·'' Polipóptido '' . 14 Alelo nor mal Aleto no to cr. .uctian sólo los mecanismos de la he.. . Como Jos :genes afectan \ÜtualmenlC a todos los a�pectos dela estiuctura y función de un organismo.qudio.uhyacen tc:-: al cartí ctcr particular en e..o ¡. ..prcsión g&lica en cél.. ... ... Esto' méto­ dos e '. Tales cambio�:. \ \ .. . ).f.. y todos juntos muc$tran el c�pcctro eJe proteína� que actúan conjuntamente en tal proceso especí­ fico . E!-..ons<x.. .Ju:.Jkhus rcm..disc ul. .. . . forma y tamaño. . La vida es... pix-.1\f-"""�"' •v•. .--.a.. -de dicha fundón o a la aparidón de una función � � • - Mélanina ( •... . 3.•s y otras van'ames discontinuas. . cte forma o tamnilo pueden oca­ _...1ue ¡:am entender ­ ­ AtuUi\Ü de lol desc:endierrtn (/e cru:..:_ é � . Jos gcncti'O.Il•d• md:111rua.�éluli•� t>�J"'�"'I''""'':.•l J... ..:donc. . E.:r del albini1-nt\'l...'llc.\1�1odos utiJi:tados en Genétic-a l Ntclco del mctotlocito Ale l o normal c r. 1 4 Alelo normol c.. I'V\1 \.·.. ..ionarla pérdida rle sn función biológica (qlle sería la ba�� eJe un alelo nuloj o una cierta redtiCdón de dicha fundón. E:.gia básica es dcs<....a t s no e. y la.�tudiar lo� genes ha demosu·ado ser un ejercici-o muy eficaz los sistemas biol6gi<:. así que estud iar las fo•·rnas en que Jos gen(. Se emplean muchos mé­ todo� di�tintos pan" ��tudiar los gen<:s y las actividades g�ni<.. . .. t\i{/omü. sino wdos los mecanismos biológicos.ts �"" 1 Albino cid :llel<• nuru�. nunocion�s cambifUI la l'ulllpusi<. . .tc tipo d<.. .. La &trate.:mo de tnutamt·� afectados en elproct'lO en eswdi<l.... .. a una cierta 2. Un nuevo alelo aparecido por mutación puede dar lugar a la pérdida completa de fun<ión de la p<oteina.:u�ndas más important�� son camhios en 'u . .I) H. ..tico del proceso..¡\'\ Alelo nulo ... IQ.. ..:ión aminoaddica de las pt'Oteínas Las <. . básicamente.os.. Con mucha COROLARIO mutación genera una función nueva del ) O •:i>pi. Los alclos mutanlc' que provocan un defecto funcional (véase método 1) son de grt�n vt1IOI' en este tipo de análisis.. 1 gen dc la tii'06ina�a... .. su� posi­ an¡ .. un complicado con junto de reacciones químicas. ... .. .<mtietJU..:untrohm c.·� es una vf{l parn diseccionar esa química lan compleja.•rHI.Juctu proteico...... '\IV'''"'' /VV'iVV� cr. . . ""' "'V\1' V\J'V.l�s méLOdos pueden rcsumir�c como sigue: 1. .... .. . una pro..v••· e- - Tiro!m�a Figura 1-15.(1� md:HI<�eito. .. ."lí' "nn ...as.•v• Transcritos - 1\¡VVV\''- •vv\.inln eu d Capít�•lo 2. -... 14 'V'-'\!\+. '-''" v v - -- €nzima e Reacción 'VV V... F:.¡ . 14 ''" " " . . Métodos uti lizados en Gcnélica ciones crnmo.-.. - - liro$ina • Pógmentado U<•sc mole('ul.. 1 4 cr.

-. La sonda funciona mcdianu. de DNl\ que �een-­ cu.'\demás.. el c�tudio mi · «sondas biológicas».cribirá en cletaUe en los Capín1los 12. Unave¿ obtt:nido el dos )'.mdjados de manera :lPI'OI)iada.l experimento debe llevarse a cubo (.·n�r infonna<.-!llej un (.icioncs en toda. de mant·m vbual.-!nto� dt< DNA t]UC tienen la nli<ma .irve como �onda pttra encontrílr segm.·i6n se Ul eva a caho inserrando el gen que queremos repro­ ducir en un pequeiio cromosoma auxiliar y dejando que este cro­ mosoma hi1ga d Lrabajo de rcplkar y amplificar al fragmenl<"l «vh�cm».. los genes clonados se empl�an comu La clonaci6n e 'i. El empleo como sonda ele un gen clonadn nos lleva cte nuevo al principio de la complemcntaril'· dad de las bases. El vector y su imenD pueden t·..011 cadena.ione� sobr.mílisis direcw del D... ¿C6rnn podemo� idcmilicar un.a rnulécula específica emre lo'i miles de tipos djs­ Corte deiONA l método más empleado para de� tintos presentes en la célula? E tectar m<lcrornoJéculas concrC'tiiS presente� en una mezcla es el sondeo..e�v�nda u similar.aci6n (íltima es el au.. troforcsi:-.l.·ni ca� pcnniten ahora marcar los propiO. 'ilisis del propio D"\tA.(:ucncia de nucleóti­ ilmilisis microscópico.C�leucia:. RNA y proteína. el movimiento nle:1torio de las n1olécolas de esa sonda les perm i[e enconll'at S<:.::cn el mismo gen. GorH>rna Detección de moléculas concretas de DNA.. b�to. Las rleduc.. <le manera que p�•t:da cstabk�ccrsc fácilmente su lo-c:ll ización. en solución.se �cparan mediante e)ec.� la� c�luiM d� la ¡�l:u)fa.tricción. I · I Ó). 1 Un gen clouadu 'i. complt.:.=. deduc-ir el clon de un gen. que corean el Lt\ 1A en �ccuencias dianas específicas de cuatro o más bases.U]Ü\·O voluminoso (fig..c tras rotura cte las célula� y �er ec:.:gmntc del análi�.') separadas de UNA.::�to una perspectiva A.lítica sobre su estruc­ tura y función.ción en célut�s es marcada de alguna manera.: a continuaci6n. específico::.ede ser i nsenado eu \111 vet. Como el n1aterial genétic-o es D>Ji\.. bie-n con un átomo Ieldiuc. .· los sitios de uni6n de l as has� estén desocupado�. la caracteri7. La dona<. ) proteína�.::nlian de forma natural en las bncterias. El cromosoma pequeño recihe el nombre de vector o tiansport:Jdor. 4. a pat1ir de la cual se Obli. R �\A.Ca.. El T>NA de cualCJuier organis mo pu. vectores empkados con rrecut··nda son los plásmjdos.-! un hongu� pucd. . o.. ü\ólc6:-ulas cxlra:--.. incluyendo el de la clo-­ nnclón. 1nás tuupli::t.'l fragmenLOs . Por ejemplo..� el principio de qu�. �¡ se ha clonado el gcu G <.:tivo o hien con un compues1o ll\lOr��'-:L�ntc. puede dctcrrninar�c su �c.:.. lJnD:...¡.: tkmpu .nntra<lo v:lriill\ veces.. Este ..-! uwchos gen�� se en· samhla1l después pan1 J. 5.c. genético. 13 y 14.. La sonda Corte único en el vector Gen 1r\sarta-do o�o o Repllc... cro�cópico de la esrrocrura y el movirnil' oto de l o� cmmoso. gene� y sus producto".!\'A. l)efección por sondeo de un O�A concreto.. Extraeríamos DNA cte la pl:lnta y lo corraria­ mos <'on uno de los mucho" tipos disponibles de enzima� de re.método aprovecha l a especificidad de la unión en­ tre moléculas que ya hcmo� enc.::lllcntaria� y unirse a ella�.:rtos conccplos e.tl mi cmscopio.. de.j. como se dc�<:rib. pero es necesarjo aquí un bn:ve resumen para que podamos reltrirnos a d. a�í Ju� l' la (:UÚrud Clon del gen corta el genoma en pohlacion�.eHético requiere a menudo la cklccci6n de moléculas concreta� d. pero nue­ va:-. Desde hac. Se emplean ll'lll'-�hos métodos.lQUt'r de manifh . té<.: ser de interés decerminar si las plan­ tas pl)M...la· rnaño. no esenciales.:tor: ht con�tnll'dón hí� hrirln se i mroduce en uua célula ba<:tcriana. RNA y proteína Como las moléculas de imerés en Genética son O� A.rnas pu. Las dianas �e encuentran en las mi.-! cada uno de esos Lipos. Veamm algu­ nas �unda� p�na D�/\.. el análisis g...·icln <:. Éste es un proedimiento c por el que un gen concreto ra r una muestra pum que poder analizar. dl' manera q1ucpodamo� detectM con l'..n capftu los prev ios a esos. mas ha sido partl' inl.. ddiuidas tic:: fragmentos de. es aislado y re producido (copiado muchas veces) para gene­ papel del ge-1l. F.. a partir de esa información.xtracrs. paru qu<.:tdlillad d siti o al que f\e haya unido.Jítulo J Genética y ser "·h·o individuo rnutantc y. obt<. pox tanto.

.le uu gtn (. pla nt e�tu� procesos de �.:orno mw llavt· y �u cctTadura. Se emplea como !)01ld31 eJ gen cJuuado. 1 . los aniwale� oblieul�ll \•ariu� �uninuácidu� par<l �u� proteína" como parle Lli: su dit... al est.o al mismo . si esh1 prc::.�. agua.olución de ltl 5-0tlda. •• velocidades invcr:-oa mcnh:.!� la fonnadún <. vegeta)e..e par1c Jc la s{ntc:..pot· los genes. Ko ob!!-htn­ le..r1=-..l mezcla de proteína� se somete a cloctmforc�i"' y e s n'3nsfiere a una lllembrana (procerli miento co­ nocido como técnica de \Vcstcro). Cqe influye <le !Hlldt<ts fvrllla� �t.pr��ióu <.. o nitrogenados.. �omete a un potenre Fragmento genómico ACT.l otro elemento crucial del si�tema e� el n1edio alllbiente. de Sourhern...as do<...:onocc �omu té('nica de Southt'rn.. La mezcla cortada se coloca en un p. Todo el ONA cortado Todo el mANA Tod as los P•Otcínas EIOCLIO· :......ntras que la c�por:... dal-� -• l "t..td g¿­ n k<t.k.k una pmtcí n�1 que tient· una de do:\ rundunes básk. Determinación genética nue.'0 generad procc�U urd�nadO que U�UilllJUU� vida a pm1ir de mat�riale� desorganit:ai.-mda. »acterias y hongos absort>en de su medio muchas sustan­ cia� qu<. su �mttígl�no. 1 J1 ' la! Técnica Southc(n ¡ ilCOP 1 (e) Tócnic\'1 Wcstom 1 ya que u n anticuerpo enff�a t•!)pecHicamente c.ar de que amhas rienen acce!'.JUÍmica de la:.a proteinA ? (rnarr:Arlosj Sondeo de mczdas de 0. carbon:. sondF!.<. del medio ambicmc.. como .nvit'J1c en una cndna. a una membrann pot'O'(l. transfP.Id c�lbdlo.e unir. rieren entre y di· í. medio �lmbiente La ���ctroforesis s�parn tnu1 pobl�lción de fragn tl'nto� c.· nwevan a tr<h·é:-: Ucl gel. A>í pue..·rpo (Fig.ima� en elemento' constimyeme.. Sin embargo.-.br(.. para fij�w .t-:.t" �u separación. Poi' ejemplu.. Gran mos de carhono ohtenidos del aire.n P �marc::�f1oi Filt•odc lfaosfcrencia sondeado con anticuerpos contra l.�>tro hreve repaso génica.. 16 y �r ''ivo Filtro <le transfFHencia sonrlet�cto con el gP. Con L�c.. Por mnto. Al_guuos ejetllplos serían las prolcínf'L dd nlicrutúbulu.1 a .e �l· la té<:nic::..Genes.. Tr..su� �l'Jl·ucncia� complementarias de DNA. empleando en ello !'61o Filtro (:IP..-IA. .-tdo:. célula�. al mRKA en cuc�tiün (Fig.:lrln con ol gen P !marcado) Figura 1· 17..)r en ello<.:w. la r11emhrann �e �umerge en un:1 r-. nl(uuen tetldO !:liS...! la at..ulrante� de codo a codo en el mi�mo b()<. puede lntlars c de una enzim�t que cataliza una de la. 1 -17a..nto <::m al f.. de una sola cadena. nti�lll<h poskioru::. no dictan ellos solos la estructura de un o.umini�>tra la mareria prima de lo' procesos de símesis comrola­ do:. La posición �obre la tHentbnt­ na dt• la proteína t'OlllTl'la �e pone de manifiesto �umcrgicndo di cha mcmhrana en una �olución del anticuerpo...tl' en1. reacciones qut'micas de la célula. a pc!-..cn a sus progenitura:-.... obtenido de tll\ fue inyectado cnn la ¡woteína.sarrullo se parc..ic.. l -17c). resuha ncce:sariu dt:lenuilwr si un gen e�tá :...lo:... propor<·ionales a su tamaño.a posición de In ¡)n..ado 1 ProclliCto proteico P a serdetectado .I �b) Tec1'\iCa NO(thctn mRNA 'ragmP.as prnteína estructural que de l a célula n el orgar�ismo.l�-t. 1. en forma de dióxido de car­ bono. 1� 17h). llmt bdlot::t se co.\ y separar sus cadenas. !mnque ambos crezcan a � l'e.:�. ruyo mar<:ajc pondrá de rna­ oifiC!)lO. membrana..:on anricuet·ro.ári­ dos nuddco� por su l::tmaño. medio ambiente y ser vivo F-1 t'e�ultado neto dt: hl e:-. mk..a det-ección de prClteína� se lleva a cabo nnrmnllnenre merlinnt....tenci. Por ejemplo. L:. Aht·rnativam\!ntt·.li. Después de ser calcrllada. ONA crumosómico Gen P -===== � mANA a Fragmento cortado de ONA a ser detE!darlo ser rletect.. l'OtUu irento� viendo c:n los capítulos �iguit-nlcs.ienüo tran:...¡. t. . mediame la <I<Yión dr lo. los gene:.h. \'U c:-a�l pn:�cntacit)n <:onvicne rc:.:livid. luego Jl(lr <. y el gel se cnmpo eléctrico. en. Este proccdirnknlo S\' -. los frag­ mcnws �on cran�>ferido. conejo que Sonda TAGGCATCG . <. F.::qucilo bolsillo de una l:ímina gelatinosa (un gelj.crito en ttlgún tejido.leí­ n.a�. RNA y protdnas.ce procedimiento '-e conoce corno técnica de Nortbern)... podemos concluir que lo' �eres vivos tnnvili1an lO' compu�stof> quitnico� <le1 mun­ do qut: le:� rodea y Lo!) tran�fonrmn t·n su propia rmtleria Üv<t De yon P n la acción Una bcllma se conviene en una encina.. genes. según el gen de que se Lrau:.aci6n { NA toca� del tejido. . cifradas las proteínas.t de un musgo s e transforma en un musgo. los genes deter­ minan dos aspe"�ws imporHLntes de la �structum y fundón bioló­ gkas. convertido<. ff...allar que el medio ambiente _.:.que. algunm colllpue�rm irlnr_gá­ nicos del �uelo y energi<'� lunlino�a.cntc. Ull S�r vi-. emplea áto­ cióo 1 Oetet"éibn por sonden de una prnteína concreta. La electricidad hal�e qul' las molél ·ula� ��.. rehtli va�.::1 DN.. Puede ser una contribuye a la_..e mue<. dióxido de carbono.. Genes.· cmplcan simplemente como esqueleto:.-\i\TCCATAGCTTA Est a uni6n concentra la �onda en una banda de la �tt!cción por sondeo de un RNA cooncto. c.. del músculo o <.:onlrará y .. t:sta sonda. Ello puede rcalit ar:-oc mcdianlc una modific.) �e re\·ela por el anarcaje que llt:\·a d anticu<.. oxígeno. propiedade. Se extrae el 1ni • ..s de In célula viva.u·n en la Hgm'(l fracciona ckclmfon!ticamcnte y e s 11ansfiere a una memhrann (e..er vivo.

a a pilrtir de los materiale� h:í. el fallecimiento.'.use que los morfos <<:lia­ do• y "sin alas•> sedeb�n a los alelos de un solo gen. ll('ll'fnale' I)O�een un tipo de hemoglobina llamtlda ht•· nu't·dt.:..go..ntada Urla c. amhas de un solo óvulo fecundado que se dividió y dio lugar a dos bebé:-.-.'ular minús<.k­ ..:'ls personno. La cnma Debilidad f•sic.:tl :-. <.bi na A. de una hoz dentada Célula Celula norrnf!l · ci6n de una planta de fnuos sm alas producen todos fmto¡.<o.":n forma de g\. en un organismo cs¡pCI. lo� clbUmo� ambi�n­ lCS culturalc:-: en Jos que vivieron gcncr. Si Uli(l es criada (:11 Clllna.:dad y.n nvierre en un mn. den1ro de ml:l mis.e que se 111uesrm en la Fig\II'a J-L9. por padre) adoplivo� qut: hablan dtino.tvL· enfcrrn�. que pmvocan 1:l an. Cousidé­ rLa hemoglobina S forma �gregados ren�e las plamas de. e n forma de ag�•i en los glóbulos rojos cre<.u vida con idénticas propiedades genéticas.:rsoua� qw.: el lllt!dio ambkJHt apurta simplememt· mat�rias ptimas dc.fc�.. :l países distinto<-.h:cbiva inOuenciade lo!' genes se m:mifies­ .::ada de hecho:..lao mos o�crvar los di. completos t·on idénticos genes.en l anacurale1... Los proge· t. c. ori· gitwrJa.. <.l' a nsforman mawriulcs mú:.iCf'IS de conslrucción..:nfcrrncda<. Como <. duce su impacLo en el organismo medianre un complejo <•efecto requnido en la Fi. Doquic. del mismo modo que un plano determina de qué form:1 será lev. y puc. se encuencran doo. o.'s<.. mienlrO:t� que su ht'f· mana.. ca.a tic frutos al ado!» pmduccn todos los g l óbulos roj os adq ui e ren la forma anormal . •· fnuo:-..ra que as.las.-ua especie. la hell()ta se desarrolla co�no nna endn n y la espom riel musgo se rod�• cción de he moot obi na S en lu g Ar de 1¡:¡ hP. � t! n Justo t•n la IOrrna (jliC lo� gt·ncs rc:-.!!ura J-18.J hereditaria humana. los mhmos ladrillos.cada » l conducen al rnodelo de interacci6n Observaciont:s como ('�as entre gene!» y medio amhient.�mia fa kiffll'm� huuur\3. fonnas de l a e$.. c :undación.1� lu:-. Puede demostr. L..<o. 'i con mayor frecuencia en diferenciali en las que una de ta quizá las formas eo.:riad<i . podcmo� <. normalmcnle.:cndicnh!!» que se producen de esa autofecun­ aulúfc<.- .s y la Olra tiem. que cadit una lransmilió ti lo� dcst·c.·ndicntc!» de su auwrc. o m enos irulif�rcnciudos del nncdio mnbientc.nicus del rm .. ca. llamada lu.tron diferencias entre las hennanas (y entre ellas y sus padres bioJ6giCOSJ.tC gen tiene coml') cnn­ Deterioro mental sccuencia la aparici 6n de una hemoglohina liger.�. que l.::an.:la rm:nte nurmale!»..n Lanto que los descendientes de la autofecuncln­ Puesro que todo� ello' se .ación de células falciformes eo el bazo Pltf<'tritis prOd\•Ce du� formas ht·n :dables. cuasi-<:ri st�linos..:arlar la posibilidacJ tk que sean diferencia!» ambientales la' d que una.ífico.:on alas.a�o.. pero son separndas al nacer y envi :lda. Cada una adoptará la< e!>stumbl'�' y valo1·e< cuh. se dehe n lo!» diiCrcnle. las . Según cada plano p(lf1JCular. J:::Jt este CllSO. orgaui �rno:-. Determinación por el medio ambiente Considere ahom dos gemelas monocigótica� (<<idC::nlint�» ).pecie: una forma tiene frutos si11 al. H em og lobina dación cuando � cultivcUl en condici one' ullifurmes en un inver­ nadero� nonnalmeme. U11 buen cj<·mplo t•s lu anemia fakil'ormc.=t suby�1<. Rl gen pro­ Figura 1-18. Podemos concluir.'on�ccucncia de la informaci<)n de los f gene o. �. genotipos.limiten a sus descendientes instrucciones precisa' pora formar células viva� a partir de materiales <lel medio.:hino.. así dan cuent:..Capitulo l Gcnélica ¡'ser •1vo nwgru conjun w de.la espc<.lapcsl.:n Bu<. plantas tengan frutos sin nlas y orr. hablad húngaro. o.a. Tal modelo impi icn que lo< g¿nes son los elemento' decisivos en la detemúnación 1.·ulo en el O�:\ dCC \.moxfobim' S. normal y la otra ru1ormal.ulo l' on el O N A dci Qcn de la homoQi obina nitores tra..mente alterada.. Ocstt u c ciól ) ráp ida d e o lóbu los rojos Acumul.portadora de o:c:ígeno de los glóbulo.s con responsables e alas.in temor a e<JUivflcarnos. los ge nes ac:lliao como ou conjm1t0 de in:-.ckmcnlOs inorg.. tam­ hién de las diferencia.ra y davos servirán para construir una casa de t�ejado en punta o una c:t�a de 1cjado plano. hablarú <. ambas pcrfc<.·nc:-. made. honnigón. Para Ja� p. sin ala� . t. La c. l-14a).·s de ha �/-falcifo<me ..urale< de �u medio.'t":n esta..:cnlt' (k l a t·nf'cmlcdad es una variante de la hemogJobina.-. &ta!) plaUlas � aulOpolini:.� po�l�l.:í. :. cuya informadón cslá dfrada en un gen..-. la proteína tran!'.li<:nt<. rojos.truc­ ciones. obser\:amos que Jos clescen<..� planta!..ólo he· r final de esle pequeño cambio es una mol(lobina S. que la diferen­ cia e11 la forma del fruw de las plauht� origiuale�..-.Ji Pc qucr'lo Ct)mbio molcc.organi­ üt<. d destnlac gr. Un cam­ bio molc(. Suponga que las gemelas nacen en 1nglaterrn..:undadón dl' una phant.-. Aunque i11iciaro1l o..� Cnuo� d s (v¿ase fig....:ic Plectriti.� co11gesUt.�ultivaron en eL mismo Jlledio. F.pondcn de las diferencias BaJas concentraciones de oxigeno e los tejidos del c�•eJpo entre especies como la encina y el musgo..n este modelo. moglohina A r. éstas ins­ rrucciones se encuemran eu el Ó\'ulo fecundado.

1ium.anollo. lmol)!ua: un t•onjunto de 111\IRk..lin de: cilmn tn1�1'1K't'ionan gene� )' ntc.:n..."Ciln..u\n de hechos en la tu..)mTullu \(�lo . Un or.do 1 otro.a con ellos. �lo. Pero nul..--m.a' n orm 'lS gcncrulc:"' de . n <•panxJc� con un fnc1or<k ai�IJmicnro de45 L'm)..e OC .i hi�toria de de-.heredado In dmb.. i iii . t:Mc ejemplo "llg_tl"l� 1..enldo l b1u lógi . S1 la 1emper. more la.' l.arroll o) In� c. ..t bteme . F.•tl'ión se pre.•s eJe <Jc:..e heredaran en l<'Í mil\. · ..:¡<.'""-lrlUII. que JO' g c 11eh"l�t� han cre3do en su C\luc.Kluo IZb que .arsede dttm..._ _ _ _ _ _ Medio ambiéntl B 1[ ..el' vivo......tdo' por lo� 'l�'ll\. � -.e.' tanw del nmbien(c.ht:.! 1 _ COROLARIO ·· · · ·· · · ···· · · · · · ·· · · ·· ··· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ··· · ·· ··· · •· · Conforme un organismo va pasando. . gene!'! como el amb1cnlt'..) rnt1irdcl conocimienw del medio.mo nc... dcbcnuJ\ conocer pr-imtru 1�1 con. pero � indh idun:...-.'." non¡-ún · genes que hnn li t h' . "-lobrc el conjun1c. sus genes 1nterilcdonan ton su medio •mbiente en cada momen10 de su historia vltaol.oet� a OO. Se aphc:o aquí el modelo de la Fig ura [ 1 Factor ambiental 1 Mida ..'n.JUC nace ha�iota t.te A 1 FadOr amlltunlal 2 .!loo.anismo� que d1fir�n tanto en Org�nismo A . Do!\ 1ndivtduos xern!ticamnru• tlij'nl!nJes -.la\·itllK� no emp...egundo lupr.'\C momenro si· guicntc como de Mt <. q"' n.'lrnlll�lcl patrón norma! ... i-\. l a rllO.. inver'o del 4uc J)'lat-ece en la FigurJ 1-19.!i nac .· que cncuenuc 10:11 c. lm mdavid� W t o hcrc- ._� d:i�tintO' ejemplo� �1 \kl ctcctn exclw-. l><'Wc c.Genb. tra1amos con vrp...lll dc:\arroll::ado a travé' de una lar)!a !l-ucc._actorambient�l 6 1-!0 ======== Uso de genotipo y fenotipo En e'ta .... armllo ha e!'ll..ura 1·20.unos tém1ino' uHft>. En cunlqutcr ambicnlc que 1)('1<lo.......\ y un tnechn <le crenmicnw untfu• rnc..._ _ _ _ Reg4ao genet•c:es Organosmo A genereles ==-�----1... . de1�nninación.111J ca'a que hablamn .t.. dt· su padre•. Aqui se apbca el nkltlc ..Jc 't·cna'\.!�tra <fiscu�16n anterior demueshn qut· tale� manifeslacioncs son incn� rl"\!di.ión hl. cad:l ser vh o 1icn. Es etUo acciólt c011juntao de genes y onecllo Mllbiente le q� ..i.s de un or�tlllhlliO.. dd puu·�n normnJ dt· vena' de sus nl�L\.. t 1-21 muestra un mock1u !!cneral en el que �ene:.IL hl. vNos.._ .lcsarmllo de pupa.--41ta d papel del 1®0 rn .xlado no0s permíurfa p-cdccir qué 11.trn Wlo 24 hor.:h::o. Si quell!mo:-... mod.. faltarán en la mo:-. incaJ):W::es d� predecir lo.:a­ racter(toilkfl\ n:uk·.lttu un par de serniiiJ.entan Jlp.tl..e: Llc.J<tl.l y C\liln culturnl acab�tnin m. 2 'U" }!CII�S t'Uft1U en !\U m�diú arnhicnle.ani. En el nuJdclo de la Figuro l-20..o real dt la acción. que el ()(ganh­ .on I'UIIIulriW los_..:r la !\UCe..�llll. """"' = ' el del tft<:IO ambicnlal lo de la hgura 1 19. ha OCIIotaor..: el s¡>eclo a 1'1.n des. dcbcmo' conoct. A 20 C.mo típico �e Jlfll't'Ce lll(b a \U\ pmgenirore� (flll" \1 otro' mc.c. �¡ e.) 'ólo quéamhttfllt'' cn-\.!r(slil'a' de la e.:.dr� imaginar.'llóric..!1 modelo de In 1 i)l.:ondki6n íiCh. -o .ión han p. se admint.l en un 111\h�U.m ifestnndu. E� impurwnte p:ll'a un vr ga.. predecir e n qué forma M� desarrolla•·á un �cr vivo...) de las sem111a.mplti/u) se dc'-Oirmlla rllW"malmcntc.armllall de di.tlUr'"d �ele\'a h:l'-13 37 e n la etn¡..Q pta:tkn ramhi�n c. b mosca dt"l \U\. En un . Sin c nlhargo. peroe\ el nle<."tlll" forma en amlm·tlft>\ i111ontor. .trm:turu é�tarían condicu)H. factor ambientAl • Factor ambiental G ... "ino en Ú'tgiiOISMOB l)Ué on...kn 'iC trop•cL. e h.a­ fl(n una encina y la C\pnr. ll•turos pJLronc:-.tmm. tk amhiem. .alc d.implernem.·al )' olra' carnch. · Fac�or •rntlicnta13 .. mediante et dQQfl'OIIo. Qul. o ·... rr mnterialc!' de ohra di'�)OIItblc:-.: MI Jlf"Upl. �� llt'!!<lll .. �crf.t dcsarrollnr'<. o •h. a lv.-k'u do: dtt nn .Icn: primero el mf. medio ambiente � �r lho • Fl\ ){c:Ucr:. y med1o . «choque t�rmico.t:enéicamelrli! n..n. M. ln'i �ne� tnciden en el sr�t(:m:l JXI!ll O...L' dt:oor'lué�.!o cfcdCK &tnc!1ico.)Zre lDm.. ln:cocnlcrncntl! � C:\pn:�mos como '-t lucrJn la_010 caracterí-.mcrne �e co.:lt.u\"nUKio. La hgur .. i .1rtidpado tanlo fn.ho ambiente �len l&etennina el cur.ca udul t:1 pane.--s: para �\·•uttar 1._ ..·Uio ambiente para dar lugar n u n c.�uc: mu en dc mucre.l\ «Su inteligen Cii N )' cosu di ahete. e el>lado de c... . de de.ado C'II:J'Itte'ro.'ica di.uelo J)3ta 'OJX-"11ar 300 ktl<'l� IXlr rneu-o t·uadr:ldo.k.tintu fnr t itlt'll/1· tro tll el mismo mt-lfto. d.na.:J. . de un est.J. ConM<. ) en� suce..fonn. gemo:l.\\ tld n i di\.. m"�' dhlintm..tllución gent.tc..!tica lleredndn de !'U!\ padre' 1 uego.e trn.mns: •tiene 1a 1ntcligencia de '-U madre...ferencias se<k-bcn nt"1:tm<:nte al mcd1o ambte1He y 1\r. .! ser� de un organismo en l'l momento �ig1uenh! Llc¡xndc: eTíLica· menll.toria vital de IJ persona..\ tienen C\CO'a imponancia en q..'"ucntra. con él. Ofganlimo B Figura 1·20.n inrciaJ de �u durante un bre\ e periodo de ciempo._tmblcntc dc1cnntnan conjuntm nen1e unexliantc alrluln' reg1.

ca� silvc.. v1da y es pr icticamente intn�)dificahle por efecto"' amhientale.. dt: con<. )' rur-<. r...:..�����.:s.c�.1 · Figu a 1-21.ríunka) y en el eje de ab:. Tre� normas de reacci6n aparecen en Ja gráfica .rra que los fenotipos �>ilveo.. � q h � � � · • "� T .'1 mhmo <.iin . hacen una distinción functnmental entie el genotipo y el fenoti­ <le po un org:uusmo.s moM:as s �e ha medido contando el número de sus rat·eta� in<. Cuaiq uiu mosctl de gt!nori po inj'mhar t1ene mmhié-n �jo!) lll�il) p�qu�fíos qu� cualqui�rmo:......�������. que <lelel'ln in an la pigmentación del ojo).'l tnf.. do� intli viduo� cual��quicr�t Jifi�rcn al menos luro.. Una mosnt d� genotipo u.�:'�..uce�>ivo:-.J .. Má� aún. de�an·ollan ojo-s algo de �JOS.:ularcs dt:l dgulO a pmür dd que se dc\aiTOilan. el genotipo des. hn la prácrica. plt:lo . . <.el erecto contra1iu sobre la� mo!>A:as de '-·se gt !Jo...le. de la vida de un organbmo.1� t:� l!�notipo Dc�dc Juego. ntá) que 'iimpk.>n t·n la pr:íctic:1 m:í< que pnra un genm. el color menores que Jos de las most·as silvcslre� edadas a t�mpcr.:. Una _2.i.. Ta..e desarrollen. ...t: el g�noLipo permanece invariable ..vitar tal confusión cmrc los genes \QUe se het'!diul) y Jos resultados \•isiblcs Ud tlcsarrollo <qlli: no se h<..nfr"e ge•lotipo y fenoti p(). Modek1lle .umen convenitiHc:'! de !. distintos de la mmca !Jrr>v>pllila m{'/anogiJ. l .¿nninos eqricms. mo:.luak�.inado �· Ucnonümt la norma de rea. fJCI'O la Lempe. un fenotipo parcial y alguno� factoru::. Tipo 11 Organismo A 11 Org<Jnismo B 11 .t de t:o. se dcsarmiJaron la ...t cuantilativa la rclaci6n entre gc nntipo.. L1 lll::l)'Ol'Í. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Si �ahcrnoo. podrhunu� elabun:tr una wbl�• . o célula.:. con indcpcn dencia de la ce. un t•e. oon�:... los término� xerw� .)r �o' más grandes que hl' criada\\ tl tem1)eratum:-.:... nlilción no e. mue.\.:ne...e de�<.lotc•acc onos Genos -� I . Para -.�n·nl l.").lut:la y e d rcladoncs ecoMgkas..a manera.. má"' pronunciada que la rlei silvesct·t!. co. nu los resultados fin�les de su de<nrro llo históricD panicul:1r.cdón �. � í'\ótt:�e uu<� d ifel'enda i tnport mue e..:onjunto dc gcw� .tinta.ttur<J:i g. n:ac· . !)pecie..�..mo fenotipo.... mát baja.·rOOan >. Si criamm moscas de genotipo .Lr� mos de algún aspcclO parcial del fcnmipo (porejemplo..tcic....:ambian runtinumncuw a lo largu ..�s<:n· cialmcnLc fijo.le ción de tres gt!nntiros parciale. Ctlracterfstíco de las mo:.:.lan l'='s cstru-.:rihe el conjumo wm� .:to mayor �ubrt: el de)arrollu de Jo� g�nohpOl:o olfr<J bar qut· �obre lo� silvc�trcs. po no imphcn per:-.'-.)·wr. �.:..mtlu. i de dcs�rrollo Tipo A Tipo s Tipo 1 Med•o a m biQ¡)tQ = ��--. porq ue entre ellos siempre un poco en su genotipo.n el �je de ordenadas se representa el número de face. 1)o. -dependiendo del medio ambiente en que se desarrollen los organismos.ic:a o tisiológica (por pequeiin noliJJO dt:l�1nt.¡.ble ¡¡lguua ditereucia morfolóy.:.ip(l parcinl. y el fenm1po de'� crib� lOdos Jos asp�t:los morfológicos Lhiológi�. pfuticulares del medio ambi�nt�.l lo )argo de la ..:lOra� molc<. Por ejemplo. más hajn'. medio ambiente.)tían desde algc.. estamos hablando generalmente de denotipo parcial» y «genotipo parciah.·notOpo n un a rar.. l .trcs.livic.��==·:. conforme �u� g�nn imcraccionan v..>os que apart!t. 'i . a tcmperatur�ls aha�.ml.:nv.I y rle alg:aín 'uhconjunto del genotipo (por ejetnplo......nlo.-1------�[¡.: rc<. no podt·rnos ha�. do� individuos nn comparten nunca el mi.::�. La temperatura t-jerc� ��n d<::<. �..arrollen a di�<.• dt: lu� fcnolipu� . F. mdiv•<fuo' 'fin del mismo e g notipo . l<IS (en una es.mdo aquellos que prcx:eden de otro p0rt·eproducción asexunl....tantes� I>Odfiilmos hacerlo con diferentes genoripos para el l<tmafio de los ojos y oblcn�r asíla nonna de �tcción de Ja � .:"Cr c�a tabuL. E�Las norma.. La Figura 1 �22 mucslra prccbamentc wles norma� t.111 r r..ta inror.�ah• loga.00 . mo�ca�.alta 1:1 ac-:.ca �ilve!)lfc. que una mcv.a � 1. Dos individu� son del mhmo knmi po si :mn iguales rískarncntc o a<..) lc:'!tn pera­ que seal.s gcn. los.t(.'i de rc:al·dón pont•n dt• manifk �lO lJU�.ca' de ()0- tipo y j(moiipo ::. varios genotipos distintos pueden .n t.¡rrollo dc �se go cmHipo cn wdo� lns amhk·mt·s posible�.aber �i q¡ �jo tiene ROO ..e emplean ��� un seuüdo más restringi do llabla­ bl:�ciones muurales.�r de form. mn'Cas il�¡ralmr criadas a lemperaturas m�> i ahas tienden a · <le..¡ po�:cn <. -13 norma dt• rt�a<. ..ltrabw tiene ojo'i m� \s pequeños que las mo:-.:tcd�ti<:(l de un organismo inllividual <.ou lu!) l�nvli¡. �lmj.. y especificamos uno o varios rasgos y · l. Los individuos ht•rctlan �u.>...:<. � .. suficiente por si soht ptlm . genotipo particular... gcnctb· tn.cas del vinagre que o..� o.:ión silvt·slfl.a pcn>islenci�l del genoli­ La norma de reacción ¿Podcmo� c.mpenlfut·il a la que .rát'ica e.l:a C'i tk gcnoLipo �>ilvc�trc.tencia (lt"l fenoripo COROLARIO ·· ··· ················ ······· ···· ······ ·· ···· ·········· los COROLARIO ······· ···· ·· ·· ·········· · ······ ····· ··· ·· ··· · · ······· Cuando empleamos los términos fenotipo y genotipo. �.mhiente y fenotipo? nado un. tempemtura-. Esta tahu ladtin de 1¡)"' relaciones medin ilmhiente-fenotipo p11111 un ge- · · Un genotipo particular puede prodvdr diferente$ fenotipos. de 700 fac etas hil'W 1000 fac�tao:. medio :�.onnn de reacción ullral>ar. da­ lOs má �xleJJ!)O�.:omo podt·mo� aprcdar por la pD l' · diente de la tl..�.nbién dependiendo del t�roducir ·��smo� f ipo.lclcrmino.:t:n lfa� d d..ilw!Slr{>.:ktcm1inaci6n qu.:.i:-.-1 g�.·túan tic la mi�rn. con unJ �>e tie de �unhicnte�> :-. In relación entre genotipo y fenotipo es <:omplcja.. . p<xkmos concentramos t•n d tamaño dt• lo� ojos qut· l�ndrJn }J..� la que t. los gene" her"e<l•hk'�s poc un u)d�>tiduo.�u�..:.. En c�tc ��nLido.­ ·noli)Xl: ratura tiene.. a grMka no..te una tabbt t::l LauHtflo dd ojo de 1�-. ex:ceplu.

edo P•'r i:l númer•'de fa. rmlarnos un cf"�cto promedio del amhienl.:"cr:. Existen métodos genéticos es�'>eeinles que pennhen rep.\Í su!> nonnas de rcaoci6n.l pl�mta 4 na·ierm� m ejor a la altit ud intermedia..mbiente: cu::�lqtHer moSt:a silvc!>Lr� tien� ojos rná<i gr. N1 parece clar(l en qué forma pul�tciun�s indc�eables de lo!-.!rtL·ral sobr� el cf<.. Por . C d fu 111 w. esqu�jes de siete plama s: para compararlos mejor.tJc� e.:) Lioc.sencillos cnn las plantas que pueden •·epi'Oducir�e ·vege­ tativamem¿ (o <en. 100 90 80 70 -.·cto de la temperatu•·a ..uTollados a panir de lo�..lldti­ lh:a millt'foJium (F'ig. d mnann t de OJO .kmt·nt:. porque (esuha f>(.jl'\'0 . llOrmns d. .JI'oU•·''· 50 o �e .rodu­ cir genoti pos de lll\0!> pocos organismos dt· �xpcrim�n tach )n.•l•h ..> \lt'l VJ<.j.:nttr�o�r<::..nh·cr:-..Ju.:. . La rt·ali:tadün de estos expc­ rinwntO� ��1ui�J� la obtenei6n de muchos h uevo�. �t· ufl't. La Figuro...k t•mJ. ni bioh)gicamente ni éticament� ...:•npl�r.m)llen e n a111hienres distinto�.lticu­ larmcnle .in ambigüedad alguna!> difl·n.::. .uperior 0050 metros}.:á u�rabar pueden ser lll:l)'OI'\!S o menores que los de una mosca illfml>tu.lt�·..t�. ambicntalc<i.k rno. r qu� co.)!k tcml'::.lía �:.rmed1a. y determinar a.con�.t lla<e en uno ele eso> :unbicnt��. tcl 6 1000 fncec:�s. Pero las ex1we.. ello no es así parn todos los genotipos: los t·� ..i­ hle.ar r.Id rnismo genotipo: .ol>re d tamaño <.u.:cn .· .lk:ione:-. (Parte a.::j�mplo.·onot·enh'� !a nonna de reacción dt! ningún genotipo hurnano en ninguna serie de... Tale:-. (.. humanos.tlllw'.orm:bde !\'acción n la tcrr..:u­ das �e fenoti po entre ctiqíntos genotipO>. Un estudio de este tipo se ha realizarlo Cl)ll la planta . tal co�a no es po. (ht Tf.lí" lo.:y... Por utro lac.·tanm muchas planta!'. según Ja tempcr. las plantas crecieron mal a la altitud inre.u gen(lfipo es ullmbar o injinbar.¡ •.uperponen: los ojos d� una mo. qucj t'� de l. tn:" ft'I}IJtipos.. .on todos <. sere!'.a altitud (30 lllet •·m <ltm a unn nhin1d intermed ia (1400 metros) y otro a uua altitud .. tico�. :t!tiwiN.ilvc:m�o..nani fa.. Tro1oscorwdos d� Ullfl ITiiSIIUI plnntil o.� 1 23b muc:�ilra los individuo:­ ntaduros dc:so.. Lc)S resuh�1tlo:.mctes que cualquier mosn1 ultmhar o u�f rabar...llUr<� má" abl del :'llnf..k unojo n:�rmal Cflt'll''"�st(l l)•)l' <. debcmo_. no ímpo11a cu:íl sc:1 el .Genes.r opu��to para dos genotipos dis1intos. Uakd.:k fJro. Se t·olct.Jummix.•'.:!: • " e 2 00 � E lnft8bar i tal Figura 1·22 .kl ojo de Drowphila... l::. �¡ :>iquicn. �..etas nu podcrno� dcc·ir .tudiar un genoripo hu1n:wo . L. L>on Kio y Sima �1isra.c: en gcn�ral. estuctios son pa. del llH'mo ge­ :lOlipo. No oh"'f:lnte-.:notipos se �. ex c(aer una conclusión g(.a inl\)rmaci6n. 1':-�n• obtl'll�o:r ua n nonna de re::�cción cnmo la de la Fi�ura J-22. se desarro­ idénucos y contrul. Eu primer lugar.� y 1\ C lOmaron tres esquejes de cada una de ellas.tlo J'•l•tx•tk•" (. por e<quejes¡. (Jn esqueje de carla : sobl'e e l nivel de l mar).1�í que los desccnüicnte'i obtenidos por ese procedimientoson todos genotípicameme idén.. F:n segundo .h::notnnMda".•iéo•l h)tv�ro.:: tw. nu t.:n dkz dlubicncs t diferentes.:: · I:'JX-�1•1 .1 podemo.1da uno de ello·�:.-s de 1¡. las tres plamas deJ mismv .con�t·guir IK·rmano� gcné tkamente .101h�S feno­ típicas de otros g.!:!.. medio ¡unbiente �· i o ser \' v lnfrabar Sílvestre Ultrsbar lb) 1000 900 800 700 600 500 400 � i u 3 00 . planta !<>C plantó a ha. renílrfnmos qu¡.> t'lll:ideten mn.pemtum d. ati�<'' 15 20 25 30 Temperatura I"C) .in reali.s<.�les t. tc. l-23a)..o In h�ura 1-22 podemos apreciar �:.:u la Figura l-23b..\'opll:liJ 1. sabiendo que una mosca tiene 170 podremos adquirir alglm <. t mtu$ pllrJ. Por ahom. Sin �mbargo. para c�o.nada" •' lit t. ha cer que varin' indi\·iduo' de idéutico gcnlHipo se Jcs::..:.ca:.1} AlliJ'Ii.. t•xp�rimt:ntalt::.·r y v:fmlm.enotipo c�­ tán alineada!> vcrtk�LIIflcnt� en la figura... repo:selllauv..ty of Ultrabtu 60 r.lm. pct�ntil)").1tura a la que se desarrollen los individuos. >.

genotipos p ara el t..!!! • " � � 30 20 10 o 30 1400 J OGO Altitud (m) Figura 1-24..la p.i lí<:a 0:1 ulflo. que coai�J uicra de otro gL·noti po. 1 �· plamn 6 ruc la :scguru..._. 4 J�.:undocH. cotttprobarno> la compleja rel:wión ¿x ist¿nt¿ en­ '1 :i::ckf ' . R .:amcn lc la:-........ no tic11� ��1Hklu quc a:-.'on�idcrado ha�aa ilhm<� que e-l fcuolipo vk. �u Altitud madia tre .n·.pt.l' el «lllc_ior-> g...·u(>l 1pn. F.:..J..unbicut<.pr\!<. o Dmsop/Ji/(1 huy tma diferenci a tal que lo� fe noti· po' con·c. � � .:or en mejn•· t�ciú o '/ ' 1 \ 1 " 1 o ' J .: .... • o:ht r-. ' . � .' :1.:anl�me por b ardón t·onjunt>� dt· un gcnmipo y un ..e cruzan unu� con otras.·..an una:-.1.\1) ¿.L (a) Altilud alcv...n� (. n • :e d<.. " \ de los ojo.¡. p)acL.a .: di\lint a: de._. ex�cpiO en témli· 6 7 Pl<)fll lpuruntul •ongen riel esqueje) i F igu ra 1-23. C':unc:io'h.u.:lll del medio ambiente._.t111lns! th � '""'!Ut'i\' • h<tj<l.'!.. con OtHh y nu fonnan un patrón L'Oonsi slcnte. gura 1-231>.r.. de reacci6•' obtenida� de lo:s J. Hg un • J-2} . Pcm una mimc1a mento ll()'> pernti tiría ub· s�n·ar Oll'iJ"..:noti po. .. llemo' vi'to do� palmnc. aprec iar que ningún genotipo e� incondicional­ s. �cnotipo\ es mucho mayor que \ . normohk: r. norm. - crcci mien1o a hajil allitud )' l a :-... un.. ¡ .¡ o \� \¡¡l.:nto tk AdlillM. � " �.. '1..¡ J'.e¿. C'ilda �enutipo manific�ta una norma de reacciÓfl rli. t un mis en amhicnlcs dislinros.·u•:: :t b ... tP:Irl..gc noti pl) y fcnolipo. de ·�\w\.:i�H J Uc genotipo «ojo Ah l ud baja g r ande>� y g�notipo t<Qjo ptLJ UCiio:v.: h.• p: ..'.. Como cualquie1 molSC'' dé genohpo sih·c�tre ti ene ojos ms á grande:-.ll\u ����� ul W .cr.Ll lc..ll' :-11.·::rat>tt •m:: .�CUJ.ent. En este L'a:-....::a. de datn'> rlcl lifl'l" CUo.:istem�.1.•n gr�iJi (.• .. V pt•or . mo genn1 ipo de Aclriflea en difaente� ambiente.om' •:•.muc.ulu <u �. s�g(m la Figura 1 2�.:t:-.·1�· g... Ruido de desarrollo (b) de cW:• p::u:1:1 .<. �- ' ' Lna ve¿ m.tño . . que no podemu' t:. La planta 1 fue la qoe u las ahitudcs haja y alta."i de rca<.utdicnte!.20 Capítulo 1 Gcn(-Cic t¡ y �er ''h·o so e � < 40 E -a . pero fue la q�·� <.o mcme superior en c•·ecuniento a otro.. ..l•... di...vana�ion�s llOex.b.·t• •.-tm.¡. 50 ni el •<mejnn• med10 runbientc par..o.cgunda rm:jor a al tilud elevada..._. y l�•s difert ·ntc� normas de.tintos de norma� de reacc1ón e <!. (.. � .�tran un:l di l)tinción pe-r-.. .... podcmo:-. ·� :dt...o Entre el gcnolipo silv�slrc y lo' o1 rn.plk..a:.0.n)< rart..4o·/:oo'i.lent. reacción :-.IR Ji•x·a •\'pm.oc iL'nlos un genoti po a un fenotipu cunncto. lh nos de fC'-PltC:->Ht �� wubkmcs determinado:-..!o.klennina· do incq¡u vfl...da lug�1r.nt..: �h... Pe1·n la \•ariación que manilicsa ' � S •!1.:n:dó la altitud interllled ia.dungum 1 Hemos <.n la Hgura 1 -14 �e re-pre:.:ll.<.: �sp�dtkos.. ltlll 'l:ll\.·ción se cn11. e� tan �rande q�h! hl' nornlót.·ul'h·o) :t :!liiUh.. pl)dcmos hablar f de fut•nu ¡. . tn.lo� de la fj. s.o.l 1<1 \ ana· ciün dcntru de un mismu genotipo prm·oca<1:1 por el de�arrollo f• : • llco1"''" ll•r•' '>hdt· Libr..tu\1.. de mancr. t.... En eqe :-....ts.'QO ' 2 �) �� "" .ol.onjumo compleu.t d crcdnli. Ja difcrenc1a de fenvti po c nt re dislinlo:-.. un. llh:1 t..Ja::-.-"' \1 lt inck perlc.::dnn <k. 3 .

denrro de un frasco de laboratorio. .lcluaciones. inclusCl en .. ..ímero de " 'élula:o.f' · .. pem -.So de lo� 11emntodm. obLcn.li. según las variaciones en 1. número de se preo<..e la parte anterior de un organismo de �u p(lrre pn�terinr. tn. Lo::.le la ll acontecimientos akawrios Uur�mk d <. Pero la5 células emuldplican para producir célula� dirt'­ '- Jl. F:n otra mosca. Si lo� dos posible"' de�>viacinnes denlm de ci. Pero los ojos izquierdo y d<. m<..k� �l:'ta mol�cula eqará sujem a tiBa...arrol lo de cual Las diferencias en fonnt• y wmaiio dependen en parte del pro ceso de divi$. un re .. s�uJokx:uL::lfn del interior de In célula. pocas f(lcetil(.ro modeJo Ohre 'la aparici6n del fe� notipo. quie•· genori po concreto en un a dclcrminada �. � Oryamsmo 9 Oroanismo 10 Organi$mO 11 --- - Organi $mO 1 2 Figura 1·25.:ornpleLa . Porejem­ Tres de l>w:wplti/. . -1 .e produt·e la forrn. COROLARIO .:rcmlO$ derrn vnriación aleatoria en cara<·lcrística� bicnt�. apanados conside­ nes regulan de!l-arrollo �=. medio amhienLc y ruido ona.. aleatorias. ¡.:�mi�a anilkial homogéne...n real idad éste e' un Yalor pmrucuio. y c.. ele manera que �ucesión de nmh1ente� ¿por t(Ué cnhmces st· produce ditbrencia tc las mudl(IS etapa s del desarrol lo. el amhicntc no difiere nJido de dl'sarrollo en nue�l.. fonna exacta de ra�gos mcnur�::.·rdo tit�ne una.n•. ��-iW1\H" . t> .rameme al mndn en que los ge· fh. :tnlhi\:mc } ruido de d-"·•·!llTOIIO tl(.quierrlo y el derecho? ... Si incluimos el l larva (de unos poco'.ll': sólo una mu-- Lu' Ca�)Ílulf'IS '22 y '23 de c�te lihro 'iC refieren a la GenC:l ica del pl<l. El procc"' de u�'arrnllo mc luye sislemas de r<.. .¡ cont·t�ntnlción de bio­ di() ambiente o la influencia del nJI<fo rle ramos el papel del mc 1[-.:rna de oj� 'on genétic. en condk·io­ iliiade pequeñas va•iacione� aleatoria� al predecible proceso de nes experimenalcs nom1aln.:i:.k ambiente!).:JmQ p.. del ojo.. IJI. el ojo izqui<. o �u panc f. . . .:mos algu como la Figura 1-25. tales tomo el número de célul•s cMI ojo de Drosophila.�rgida �n tHKl e�. c dur�nte la que <.u de�arrollo <.. . por la misma ra1.estructuras La­ le� corno L�l sencillo sist�JU(l nnv.Io><�<" (\.tas pequeña� llm:tuadone::.'tO que acab()l"á resultando. Adenlá... )' t•n nin. feooúpka Rl.. por ejemplo 1017 l�1C�lfb en el �jo izqn1errlo y 9R2en el ojo . derecho. .:rto� límite�._. El ruitlo de dL·�::lnúllu..u concentraci6n media es <. .. es s<:nsibk u suc�­ . l a división celular..enes. .'lroalim.. c�tc libro en el papel conjunto de gene"'. Qui1i � e<.Jivi<..--� --:� ·. el papel del am­ J(·nolípkas lalt-s como IH..lo <. _. 1:.� ��::�:::: � . se mantiene cieno grado de ince•1idumbrt• �o­ bre el fenotipo e>. El ruido de desarrollo es causa importante de las variaciones fenotípicas observadas en algunos rasgos.. .a1..la etaJ)a del d�snrro­ lln existe un cspocu·o de posibilidades. .t..n .(. .:mación que tienden a enderezar <k fom•a si!!nifk·ativa de tlll lado a O{ro de la mo�ca. .... menos que el �jo derecho... el <. resn han comune' a anim ak' tan dblinlus como l a ll\0'-­ <.cesión cronológi­ <.:OJllO el l'uidn en una conversación.··t La respuesta es que la moctema Genétka dl'l <. Se producen varia­ �tone:. la mo�a � tlesan'('llla como una desarrollo gobernado por las normas de n:acción. f.. ..t mosc a criada a l6 ''C Pllede tene1' 980 facetas y otra 1020. y estos sucesos put·<.lifCrem. . Seguramente.:a c.c ..lc�arrollo.<. e:.ión celular que tran�rorma d dgotv en \. que dependa de ht pre�em: i<• �. . en cabellos. ..-:" --'- � Oroanismo 3 � · � . en la determinaci 6n del fcnoLipu e ignorar luego. :::� � � Or ganismo 1 Organtsmo 2 ... . ...::oe. retroalimentación oo es pc:rlh·lo.k uju �ólo en la elapa del desan-ollo. .�trrollo. ..ltmles de una e�>pecie y. a su vez. -..:a del vinHgre y lo-. o a d�l complejísi mo 'islema nen·ioso central.r pues.� \•enco ripico puede dcmo�trar que una mo�nt t iene. . se deban a l.m il (metros de longi tud) surn<.uperlkit: de la comida. Durante el rle.. . . ruuy por encirm de la :. . ...iger:l"' vnriacio eles en el medioamhteme local o a 1igcras <. <.ophiln de genotipo silve�lrc y (riada a 16 . . .. la umpHh•d de la desviación no aumenla inddinidarn�me duraJl­ .. e tiene 1000 ra(etu."'. .!nd�t�a� <.�rcdav <. �n cada (ljo.. � .Cómo poden1os poner anto t énra.:omo pupa {nlmbién de pocos milíme � tr\IS) pegada \•enicalrnente al crislal inlerior.il)rna mosca s on g�néticame•lte tdénticos. .�s esencial p�1ra d <. .Kión del ojo.. .u:1 pt!ldm:i• un 1:-:n(llipn concrc1n.:t.. .ts genotípicas. [ Tipo r Tipo 11 """'""'=== :===:�---·: -:: -: -: -: -:• Organismo 4 -- Organiamo 5 O•yanismo6 �.p�. realidad.. mamíferos..Cómo llega a difcrcncim')o. Sin embargo esLe sist.. .._ .__ _ .. en po�>teriore"' pcocisa. ... . .. . .. ..1� <tlealorie<hld importa nte.. . Pnrciendo de un �enotipo y un an1hientc determinados.-.·upa dl' proee�os muy bá�icos de diferenciaci6n que sun número de neu ron10 comune' a 1odos �<">� miembros im..lfgo...guna e •ltl'e el njo i7.).. . MOO... .. la vitamina llamada·biotina <..le�arrollo :uln cuanc11"1 genotipo y me dio amhientc estén lijado � d� Cormn considemciones "'obre Genética del dl's. .. ..h'!)(II'I'OIIo producen una variación en el fenotipo que se denomina ruido de dcsaHollo.Jcn csl�tr sometido� a un gr��<. A-. un. .:ula por L·élula Sin dmltt.'l(IJ..is al comk"nLO de ... en t·t•<.u.:r�cnu•ento niveles de desarrollo velocid�d rle cualquie1· prucc�o dc.•11:• mi. rel ativamenlc .guno dt· su-..:vtljUI'llltll�lllt" p.. .arrollo btán dedicado� íntep.utcilín fcnotipica que mu-�:Mra .ón. medio ambiente y ser vh:n mosca l>ro:. Sin emb.amenlc idénlico� y han <'xp�ri•nenlado la mismil .10 org:Hlis­ mo nnJitic�luhlr... . . Ruido d" desarrollo Medio ambiente ...

-u. . ... 4·1>or qué c... .J..'011 T � <.trtc: <k ''" nn e. b:. dO!:-Zl )" 2.'"'4·ubnuuent<. mu� di\UIIIO\. )' hd>J I qu� no Jl0d3· 1110' <..la Juuno..ó aJlltllih.tc..1trktrl.u . h..• de llanura.k: le.go ¡x>rque .' ca� tk·n.•:1b0. .. timm...tJ. n el :tlclu lunuvnal quedelermina l a c1uima tiro��.-í.� u.faro y una de cuatro ba �Kkwua (AJ.IDajo de Gn:-�-or _t.! perm11::10 COile\.• la G .. ¡...._."l pn.-.ic<'' del dc'aml11o que rc �ultan difcreme-.U. dilcn!nlc" rl. .una mc...n maynrfu <..�tn .ui.Por qué kb ojtb � fonnao en la c. i .. l'.t.' entre indi\'iduos yes�ie..mdK'I de la C'ten..'ur�.M.•kn�'' lk:l (k".k" del mRN:\ e' tr..·n c."' que eran •ruale...\upítulo 1 (.:u dd Je.:ion<.....!sfUTOliO. se produce nonm•l· me-111e una situación má.turJ runr. .:IÓil ck alimento�� C�l.:.e mnnricncn po� que aparecen en un mnpliu abanil-u eJ.... )' lll-' . cada uno t.:ntos . \nriac•ooc� �...c ..·sullu n�is fádJ que el de ln<i..) dJ'-CII)IIIln ll'IOfll!ma. ti.r •.'JCI:Iplo.'rimcnt�.. u..ll � tu)·en ras� g:enerale� del d\!:-.nrJ cn " . c.unblcntc �:. �� producen vafi:tcione. F.. La Gcn..t...olido. tle ".."'llldt('l de los gene' a cu.'III.al· � ¡_Cómo se produ c ..u:om�tdo JI nbusorna JXM' una molécula de tRNA 1.Uo.. • ..IIIt"Ccion �· análl<i.: \.'ic' pui..tusal de LJ.:ntc <k Jo� geele-5 cornn «clercnninnnlc...mo).ldL'\·t.. mit:ntra� <ll� lo' alhmo' pc..l ..�ta de esto' pdmatc!'.td�s dl� un m�.. ptu\'t. .�ho mcJíuntc loa ul'!Crción del gen df' intcró en un pequeiio cromo..mo ouuhtente no podremo"c\lar �Urtb ck \.Ocon cltr...�J ul�mHI \>ido� en eqe ca�. 1 A N\! ru'd cnn.'Opi<l. .. J.: (..·l'l'll\....... diferenc-ia.uxJo. el DN/\ es prim�o:f\l iHlll" m·� en amo l la:-. tk:lat-.i el ambient ejut.:ompn:ndc� �mrándose . �grn. 'ul que teng:uno' dtli�ui�<.'lll.!nl<� � en cuerpn.:uouUna (G) ) cJto.nllo.·ms.... . ..liferencin' c. que­ . .en <n amhtente<..tr �ntrc \Í )Cb RES liMEN . .Jiort.:• c...llore' cuantitativo. rru...:. .'lo!. en eJ que se produe c la at·tu. el de la� diiCrx:nci�L. . C\lmplcju. �. 1�' variante� di-M·ontiuua' Mi! llehen nruma1nlCnt� a fonna�alter· nalwa.os expeñmerxd' }' &...\ lllU) �a') de Lliopia y la otra de .� dos esl)e(:ie.: grado tak� <. l. principalt=s inqnunent o. que se apli\..tablecer en qu\.t (T). l"lll\l'r\) en propon�·• lit ulc-J. c:n r�..� no ioctden.·onuolados <1t \'3nanlc-s hcn-dit.pe.-.k· nucleútu. ..:I­ do e' o..t... entr-e e . Strt lrJ\pl...1 1.. . am· b•�ntaleor. en las qul' varia na' 'lt' SI. .:iún Ud . l.e clehcn J una rc�puc:. g�nt''l Jn.1... .. lo. la.:c:-.u pome dor.Nbtitll�cn objeto de e-.\ <.:notipu�. . ..l �l"'nt"nlr la l'�mte(n:t. . t>'(pe:rimcnw� <k lo:.. .:t.l"o!. ..u:-.. ..'nétkos.. .rlo:_.:.uperpuc'-llt' ck 1\.... .:laUI<. ll'llt'llhJ' derechn n decir que :-. . y relacionado' C()ll d n1iJo de llc.l� genético<>-.. car:�clcd\IICa' p:tr:l I n. 'tlkh .ión entre varixión a c.io �n d1\ti n�u 1r um•.h1et1r en algaín ra:.A e� tim)e lol c ... aco1)tn uní ende-) 'u anticu<J. )('l tn e... \CICmles mu)" difercnh:\.la' . rcsponsabl�' di..i. �'''· :. .enétia c y s<·r� \hO \'l'ntml 1.'OIÚ en l.I\'Ht no ha) C:\pi.u.. .. morfológicos.. \1A t"r'l un�1 oopi:l de lmhaju d..�J. .. (�\le. ...1!a o no . .. Conlu con<>e· cri1o I'Xlf' Incnt..!Hulil>t" pueden dar lugar a distribucione.: cut·nda.ún trip1cle a un codón rriplere clcl mR\/\.... . le<Mle-.: dentro de una c>p:'-·ic. .k los g cnt·x c. ..t J cabo cal con.i.Cutirán er..·uiiii}UC.klo la l't.: t. d a1u1..""que . .Je DNA )' RNA e'CiuciOn.. .ióo mutada de 1al gen q� dct. ¡� de lffi m. .. 1. 1 . Fn un scgunc..·s.r...'it""\e fahnca.'ll po...Jbll�unc: un.'' 1. .ertado.¡f\'CII ll·'' pl\>h·fnn� .K.UI dm:e nte la replección a y :-..lul'ta t"1Ure inrlt\·tdur..Ju nivel.l.:i()n ambit·naJ t r e . . ele un medin a mru...ioló· gica� y c.. cuando derivan evolmi\"amenlc de ap.a las dit<:rcntcs l�ond1cione" de ali111entaci<Jn.'ÍH t:llllt> clo' e....tn a1 diilinla� L. .. .kn. la. en h1s t'ohlncioncs nwun1lc:-. gcnctbw.(1ll ahor.·mpr1.la�...·w.. y In Gcnélic. _ Ho� .amcntc porque u c�te nh·d del ctes:-.' c. . a.. . .clona· nún <1<' n'A se lle\3 a c.. Sin �mb�U) !O...nm..�nnJIIIlf. 1.'' puede n di�tinguir� pcrfoctam implicado!. �Onlrl h�nl()l. .-cc r oo.:tal"ta' ha :.our·nllo.. . .&..m().l �•cc.nk"nk �lo . . La \·uriudón !!� de do' tipo': discontinua..l� G t·on C.ina (('). nonn hahiJ. �n c ....�ula. . ru 1dc:a la d ih... que hny lma relación el uniVC)l. princ1palc:..'�lran c. (IUe el efeclel lk Ja v:.·muna una pmleina que no puede 11. de..tudlan en el labonuorio ht' qeriunlt•. La relación cntrl' grnOfiP')) fcnn1epo en un r.. de . . ..' tJc l.1he1a � f"Kl en cJ ..'U entre �ech•li�lt1 y fenou m�tlio ambicn t.." DN.lisconrinu:J' la.·uu .l<.·nn....nn lw. . t n a!'nte e "'--og..:ornportmaticntO\ de reOOIC\:'I.:c.. th" � tinta\ Jll'l'O Qn\tantes c. .'P>U.. J"· utru. .· un.ulm impül Wnle. ) 1...U.. aunque deJ:o.tl)!ún p.Tiarl� end uli.:-tu••l <...1 tl �..\•· explicac•one::.M. en ltl'l prinK." Calelos) de un gen..unc.ona" con una piel 4k pJ�IUCiltac....Jcn l.b a un:t �encla d� ammo. .-.' de una mio. que C'On\"lcne la lln..anu�c la c-ilructur.ue�s de la prttcína� la '*l'\. . Cumc.. Vftll_. .l"nc. ..J� nu'-=kótitlu� anliparaJel�' que ..l:l t:olJcna llamada RNA l"lll::nsajero un�{ NAJ.:c•rn. ... .. que tdÍLOt <C. J l e' dd mt'<JI(l amheeme no jlk!gan pa)X. f�tnn� d! cru. .l-' tlo' �o...t pñmari..tr. vbtu en este: <.\ Pouo1 lot .:ouk"· h.. de lo' : tr. R'k)ftlí'nUl nu c.t <kR.. . 'iernprc cn�cmlrun lcunc.to' b.· \. '�ll'ÜIIÓn IC n'llh\iduaJ.¡dJ de 1 X(.'r nhd.1oru' m� l�nik� c... ."Ut.k L'�anW.. al<l') f\U•l\ tk.."rw... corno un plá:.lu comC'I m::uerial dt· panida rn l.·er:-...anoll('l se ha concentnu]c) en comprcnJc•·k�s. . .tngo eJe '·tlriado­ ne� ambicmaks s e denomina 1wnua d� re. e-n un ter·cer nivel. .la c. . dejando que l a b.t l'"IUIIIi.... . Tod.ma c:-.'1. . .. .. algunade c6mo JI�\'J.1 R'\ � Mil • \�.n en � ri b o s o m a .l c1 � · .u:ión . · ) tipos hicn d istinf!_uibk� uno') de Oti'O�.·an a lo:-.. .náli�" h1oqulmk--.:lcóridos.!�. . pec•e'.td.:t.IU<. 'f aquella� car tu:a -.. · Ja "'l'�lllCJH.tc.tm.Ju. .-io....mUt polimc. no po¡Jrcmu� e.. i U .curo melanina.zami�.. Se aplkm din. Dos C\IX''-.cpéndite< tn a lgu no otrO\ no·l -4.U"'I. U n DNA cJonado CUtl\lltu)C un�l :-.m-­ fu. fo. en )e.--cn una h'r.·otr tk. ... m¿.. mulo. .1uc 'C 'e han emplc:t1c.k_-. u n truuv lllnl·1Qiloill tk la larga molécula de D�-' que ''-111' · t tk un Cl'\_)fl�ma F.. .ión.)• ci:l t�no 1il)l1.onllnuas en condici� de mo·ldc JXU'U he .'"CCrl . ]Xlb]. 'lamh1�n ¡K¡m .. . ) pur (�U\: av�U\. JUrK.'t.fnlc"il> de dos moléculas hija ' d� DNA 1dl.t nuy<lrfa c1e IC'I..unpl in uhunicn OC org:uli:-.um Jl>ll·'"· una en t·. Ull:l "--. ..'I ulgunu.· conc.....b.:u<llquiu :tnlh�(!lliC. conli.ecwrcs g i.l ONJ\ �'tá hwnmJu �XH dns �adcnJ.tón norm. ..kl �._lctl·na tMga t'l rrnhaJO cte rcpl icar e] DXA in. . <k..\. y hJ!'I )l(..l ele lo' f:. .-lonaoOn de 0'\:.on lo:-...... que un . .. Por t. 'u cstuc.l ··nl<t ct�· l.rmllo los ef�cto' d� t'ntc. y contin ua.�.•d..L'i�' cxpul·.cr mulc.. con do' o 1n:1.._..tbdon.ull�lf realmente colonia� de 1. )' ]Xm1uc k" fJI'tXCS�l" ' lus �t.. Peeci.'i.. ..... Cut. . mnh.:nctka "'-'11 d .oJ.p«it.!nticus. . ) OC mkTO. .. con lcnoll <._ ) conJcru.rlm.' ltL..l'l\:�.hl de cuóllm nuc.¡oo de la GcOCtka por p..�ue de Jlü'-"'dcn c.. .:1on. ... )' Jmbicn I c.>ltína 1 .triac. 'lrrt.o:-. . dos e'-pecies de hahuino. . .·.·n tcucr v¡¡hdt:l �enernl l�lfil llln :. �. tk lll'l..oriu.tll: lcon. .Jin. .."dit�nle �nla. e'ph· k" Cap cadón c-.k .l 0\.. . pet-.ru\:· turn.ma en d pi�mcoto o-...empleandocomo 1noltk.podcn.. l. m pn:lcndcn hott"l. unid:�:-� flll...t� mu·l · � htn•Ktún a IC'K ni\"eks 11"106 �nern.. . .:.ouda mil}' útil para . .... .ks. Porejem­ plo.alquil.� ..-.. . y. ..crio� t"ll la compre-n· .: \.\.Jctt·nniunn la esm•c:rueo:t de unn rwotdna po. . �on Ja� variante' t. t¡Ul' t•dl'H'rnHnan..llllll el )!tlhil i ¡x-.. . .lCcri ..ulta irrelew1nte.a.'r':lot «. de que exiqen lo� gene ..tllk"' .pcd�. .-tpítulo..ivc!les d-el de�arrollo.o\lrn�...."ohl\!· e:-.·�.lct de. .· ouUIIK\.e dcfo.. gene. ..·n. t h:" "'·-•mume . ..:.!lk:U c. . i d a s . l no de lns ennrc" má' o.amo' '"-''' IUiÍ' pi\'<.tni."1 l.llo ) paro1 LL'!o "ill(' el mOO. a la..

1blc.m:-. Aun que.. -.h.1. atgut\8$ de las cualf!o!l ton se neces•tan o d o b Dc j/ � � Fenotipo heredado como En ll Qt�e el ¡ con de n.JI . .1fl. _ d •ncremen 1ar puee la cantida d <.·pl<.. (>()dría t!�l. trm:e un mnpn diO! conc\!ptn.'ltl ún i<. aquellA Clfyo producto final es PI Ql)mpuestn (n la detcendencía de dos �eWO<tg<>tO> para ttt elbwuamo. Oho.am<..tá �nsando.-. 1 r..:m�' par.._lfJ!anl7ar lo(\ conocí na .�:-. -ambl(!ol'ltll1"8 (Juflrfen Accesivo --'- ge-notipo 1 fenniiJ'M. dc:-de lul·go.. \CCc� un. una compl�ja rí!d <. p<O�coon de lnd•v•duo& <1ue t1ttnen o no � rnocuro �======� Figura 1·26. eJe dil�rcntt' w t kita'de la Gcnélic-... y a vt•t·cs la mcntt: nos .mcnh..:c.'NUlll!fll� esa relaciÓI'\.. hem.:••� ha) tnuchn�o. No �s ktl como parece.t de pa'o' cnn.'"1no1.tbk��r ..· "' U(..-. · .\1'\ V E CO NCEPTOS (... como le �J po.rahlt"'C'l'r conexione�..:n:-1uo p u ..t. e 1\lllhlc NCH posibk t·ntr<.1 el mapa enti�ntla lo c..'l re\elan a .l.. fllll'l"" .)('Ullt('nto' �n l a c:-. 111. ha...1 \l'l:\"' mn:nto-.:r deber M!r "uficiemcnlCntc l'laJ ' p ...cripción so lrt la rlt"\. 1 non11o.' U)u.lo Ausonto en un f Puedo aumin•stre� .ephl\.o•rrnlln 1 o�ani� Puvdc mut�r po r Su� fi1Uri6r'l dtl un par de la c�IL' ('apíwto. o · nticm: un cj..adquirido una itka rottl('llet.:racnunc� 'o existe una r�' CJCrl. t autosómico componente •1 � corr e spo �e :.l 40�Olf3 pet\..tructura con­ La •nutación de u1-.¡)!uí.�al'·ción 1 P(llticulilrmento yrnvo !'li ocurre en la tOQIÓI'I del gen quo dctor u'& ol t eracctana ln pro<lur.:.·rpt '•' 4u� término' ..ulran muycome i•�unu> en llll�•trr conocimiento. -=uln l\.h re-. lra7df mapas de con .c�:utl\<.'On.t..uc le. .s prcvi11. Enzrm.lu d(• lt'rminns IHl sigue un urdl'n t'tllll reh�. m M uchosde •o• <.n M: n:ladonan enln: 'í la' \..:c-ptv-.a Fi!!ura 1·26 muc�Cra un eJemplo de mapa dL· com..l de ndqmr1r.l del rema� Los mapa. tan f. I..l3 M..'i<.m.:. E�fm:rcc:se �Jl �o.arii\' t.rvc quc :tll<IC JH\'<.i (." k pcmuttr. Lo.amhien a det ect.Lo! IU:l.1r e�tos m apa.:iv.. tlt: tm7n•· hncas o fl .:Oil't:l�t:h. de t:Oih.Pl d..t'lh�lal de e"ln tarea e:-. no impor1. hxt to.:al.t.l ..: \.ir lA 4 ¡// a me ou de8C'ti v· de \Hl Aluunos ..'t.� �..0· /�bod'•1 � cicudo t�ulla� rcladone-s co nn le ro\OC�IIlill ío..'lll' y dt�· dc�mn�tt .:olocar Jos nuevo:..:ripci�)n <IU'-= ••ciare en qué con­ �- pn ne del ohjetivo Je c'tt· �Jpílultl:!o.mo.cnt: 'ltn rlll..IUI.J\ puedan par<. procc· �. lA lescenctAnr:iA mo11:trnrfl una .liendo.17:.l\·o 1 prupordón \· 1 1 alhino 1 ambk·ntc / mdouun.a el �nsi�es A ll>•no f " • transcrobu ytrCKiucir un MutJio atnllitmte .o solo puede bi()Cl1JMr / por compiPin una DobtdO ol bl oqu oo do uno Po•01em plo. cepwnl gh1hal puc'lU de la dist·iplimt..·nk qut ya htlllf". t r._..smbio dt: un p.. tomado:-...me:..s�.uah: Determina protfHMl.: \hlt:\1 �-."U de ha"""" 1 rcc. <.1 medio ambie-m� 1 (tc-. .�lructur-..ühre In flecha un udes<.. \-otriacioncs <.: los tél'mino� li.:Oih.....'crk· ��� pnnrii'IIO.i'\tt· en Ahor�t...l.. de mt1.'i t•ntrt� aqudlu' que Cc:"llhldere relacionados.""''"" 1 • "' ¡' Puede regulo• la oxpros•ón ActUa Centro �tc:tivn O<'u�n el 1) la Uno de cuyos ag entes (la luz so1a•l Varias � e ellas QUeactuan eucesrvamente constltu n una yt \. .: huubién l.1n t. Conforme \arnos upreru....:•lflltu lo . qm· rcahm:olt:' "-•· Se nlr\!ccn umh términos sell'"CCH"'n:uln�.c.t (OCOillrada en lOS desoet\dientes de progenitoras ""'"efOC'igotos para u n solo Provoca mutiJCiones lamayonade las cuaSes son 1 eo... Pmlt' <. .t . ''f'UICnlc:-. Trae. ('lll<iblcl'CI' rtalndones entre el nucv(l cunodnlit·ntu y d adq1unrlo tccwr e"n' incorreccion. Ltb nmp. J)lltl repl�r.tr y el n relac1ona entre sí lo:- rJ. .:.�u. 1 .s dcnK�ttamos a I)OM)If•" m•.(lontes ' .:h•cion�:s.t .: ttulhl' n.:orrcl.. 1de-.1 1 rulo! n'h:tabólica 1 acuvo 1 en7intalgcn \:entro reto t'<.suetnnot Que falla do una a •• tuz del r· • un• n<1o el sustrflf a"" do un Personas S• los dos progomtO r tl SOil heteroci(IO't>fl para el alelo Alhln<'l.:oncxinnes inl·orrcl.:re�r cngaño:.::c..

.:élula . f6sforo y an..'uatro nu­ cree que e:-\ In catJSa dt• e:)a diferencia tan grande·? deótido�? 8. 5'-ATTGGTGCJ\TI!\CTICAGUCTCT-3' 10. conwndo dc�dc el comien7o hasta �J lirMI dt· la Si el coutenido de U + C de una mue. 12. cuhL�.perados de emplear I�L' t�cnica� de Nonhcrn y de \Vestern para an�tliLar Jos lrcs genotipos de d empleada en d la Figura 1 .1 CCAGCATTA·J· ¿Se transcribirá de izquierda a deredm u de derecha a it.ideraría genctbt¡¡s a Jos antiguo..quierda? 22. alternativo� de 4.Si la tkmlina con1aituye el 15% de la� bases de una muestra <. .a prott�Úla es dt· :-.._�e hl moJét·uht indicada de DNA e� replicada para produ<.(.. k una l!s 14.Cuámos tipo� tlistinto� de molc é ulas de DNA repre­ t:na de las cadena� <.­ ' e.. o •• • •• • • o o• • • • o .:¡ietc: t·rorno�omas. qué e� un e�:.�1s mutm. Dibuje estas dos moJé. posihle que se difert:ndaran �u. ¡..TCC. \lAtJUe se unirá a c�e codón'? (sei\nle MIS t�xtrc 21. de vida cxtr.í�: comunt'!) de los serc'i viv� �on carbono. . secuenda d�tcrminarlom rle prol eína. o • •o o.:¡ y el (Olor rojo pilra Jos nucleótidos pol imerizi!dv� <.\. ¿es a4 b. que A más C t·� siempre igual a G más T'. 19. previa­ mente poli merizadO .. 1. F... o kb)... �entan'? 9.. ¡. od..úcar4rosfato. ..Y' y 3'. o• • • •• • o• •• • o • • • • • • • o • • • • • • • • • • o• • • • • • • • • • • • • • o indique el lr. .qué porcentaje de las hascs correo. seis croll\O!)UIIIas. ¡. egi¡x·ios que criaban cahai iO'\ de <..len a h• 17. Supo­ usan I0-'!1 gcnt:lbta. bandas produ cirán cada una de esa' espe. la que acrúa de molde.. oo .a� pmpied. Dibuje un c�quema de una molécula de D NA en el que IH. . 0Jbltit: Jus r<:sultadm: e... una planta que tiene dos dowcione:) de: .pont.Cu. pc:ro la longitud del R:-. ¿Cono.e �·romo� onta!).-:dc l. 15. ¿Cuál ¡..Id RNA..:onlicnc 4ó eromosonla'.Cuáma. J .n M· lor nara. mo' Y y Yt..l. un don del gen de In rii'Osina:. un aui111al qu� tiene do' dmac1one� de extremo� .·u4 rlón del IR.íl debe ser la e 'cuendH d� la otra cadena·> (eil < ale su> 3 · CGAAGGGTr 5' extremos 5' y :n ¿Es pn�ihle que el m�nwro de atleninas ..tica.:ir dos moléculas hijas.•t. l.. o .filaria� que podrían encontrMsc e n forma� 5..k ci�. h idrógeno. Rioqufmicos que tn1bajan t·n la síntesis del pigmento I'Ojo de: t��ta t'spe cic ho.d illlientos de los que pt:dc'! 3.ntc C$ de color rojo.) kiloba· ses.cufilt"S sun i<1l'i propor<:ione' ele cada uno Uc los l...\ rnodcrmlo..k nucv<>. rt'!)Uitan ha· bcr ocurrido en genes distint.1des generaJe� (.nja.:Jldtl h de Di\'A: Con�itk:rc la siguiente S Y GCITCCCAA J ¿. OCt..!'A dd problema 12. 1 >etina la Gt·nétka. Qué do� aspl!cLOs tlcl D�A le hacen idóneo como molé­ i.iet. Aparecen dos n1utacionc:� t�n do!) cultivos separado ele un ' hongo cque posee una �ola dotación cmmo�6mic-�n que normulr nt·.JA es 5' UUA-:r.ibl�. del guisante.:. verdad a.ACC... :. uua dotadón de :-.ies'! Cada t'élula del cuerpo humano <.. ¿A cuántas moléculas dt" Di\"A equivalen'? b.. una electroforesi� potente para rr�ttTionar el DNA en un gel.:s? 10 pare' de nu­ 16. En una hélice doble normal de DNA. .:illa de DNA'? 11. Cou�itlcr�. usando el color nec.-un d La. y 3'.PROBLEMAS • • • • • • o.:ioue... DNA .¡.•·o pam los nucle6tido�:.gc:no.s en una cadc. b.. oo o• • • • • • o • • • • • • • • •• ••• • ••• o.cc el DN/\? ci tosi n:f? 7..a).ea mayo•· que el d<.. Tndique la secu�nda <. �('rlaJc :iUS t·xtrcmos 5' y 3' ..De cuáles de: elJos c:an. ..lado'! . y de la nH!'ca domé.on po:.. o• • • • o o.cuál es el ami.mailo del gen y con el mímt:ro y lam�fin mccfio de los imrone. 2.: Suponga que la cadena supe1 ior e:i la t•mplcada <.s proce... la molécula de JJ. ¡... b. Di\ A tic <. de Neurosp<>ra.:¡. t..Cómo dicw el ONA l.ólo 2.:rrl!strcs? 6.. .a. ¡.JA mcnliajero pnm e<. 20...tr:l <fe 1 >NA t·� 4Kt.mscrito de RNA.111 descrito ya la f"Uta siguiemt:: . nilróg�no..TAAT-5 Y·A. fteñnlando sus cxLrcmm S' cula hereditaria? ¡_Puede inwginar Lipoo..? moléculilS herc<.>. niendo que la tadcno..·omo mol­ de por I n polirne•·asa de Ri'\A �imin.:arrcra':' ¿En qué forma es 13.queJew at...' A m:h G es siempre igual a C nH'\!) T'! Suponga q�.·na �en<. LH mutHción 1 pruvC\C.i·. 3'-rrUGC. guiente se<.k frc..xtmemo<. ..1 5 (cousidt'f� que la son a <-•N orthernP � ..:uent·ia dt· nuc)t!()tidos: Si un codful de t•n mR:-.1 kh. Si �mpleamoo. '-Jlh.Qué es un gt·n'! ¿Qué problemas tiene la delJnidón que ha <. daro cuáles '\on lno.KA tient• la �i ­ Invente \111(1 1\)rmula que relacione el tamarlo tld mRNA .t1o Lramo cte D. Lo� ch:mcmos qu(micos ltl.\\. un hongo que • lic:ne:. El gen de la proteinól humana albúmina lX:upa una región cromosí)lllica de 25 000 par�� de nuclcóti<fo� (�.t de abajo e.CuállliiS mol�culas dislinlas de UNA de dcólidos de lnrgo . y h• tuUt(ldón 2 color amarillo.

-.! modo .:r a las siguientes pregunta� que permiten (lbordarlo paso ¡) paiOO. F.f1yo de dctccci<. S.l mismo ubordaje puede ser aplicado por el lc<. F. 3.. Sin embargo. una madre <. 4. c. y todo� lo� sitios mutantc.!Star agro­ . cahe e. que luego como feuil<. <:sel gu1�ante dulce y en qué SI.!reocia del guisan­ tL' l'OJlle!)l iblt:'! 2.el t�jido del mutante can.! difl. ldl!m para el gen D. Si tiene dificultades ron el problema 23. 1 )\ ..r heredable Llegó a aclar:lrse que la fcnilalaJLi. la siguiente: pl�cursor incoloro a.:abt< �:." debía ser el � k idv tenil­ pirúvico. la u:<.Jcl guisante dulce con algo así 9. di.ión normal de su desa.Jc trataría su orina con cJoru­ tras que la orina nonnal se vuelve de color m.. uno de los problema s inch.. F. ¿Cuál puede 'cr la causa de una mutación nula al nivd dd D:\i\? 12. Este dc��. (\.om ple.t-•urospom.> Def na el t énnino pigmen/Q.!\'(1 do� copias de una muwdón en:tima T. La ruw .. cn:r..ele 1� di t e.:<�ría la detenninaci<)n genética <Jd colo( cte los pétalo� de-l guisante dulce a uo ja((111lero �in conodrniento.cla cte pintura:.so olor. .. b.? .e co11venía en niveles altos de �leido feJúlpirúvico. F.. 6. 5..le n:solvcr de nuevo el p1·oblema con la infonmtc ión surgida de de la fc.!IOnuria (PKt:)..lipcrar de una planw doble Se ha obtenido '111 muta me de ratón albino.Or incolor('l 13.uo!:.\..!Jldría on pét.ado �xu· la en7.. incolora.. ¿Qué es una ruta. En l'enlidad se dc:�cubrió que tras .dos copias»? (¿cuántas copias de IOii..::.!spond�. consulte lo� temas que no recuerde.::ién nacidos diagnosticados como enfer­ mos de PKU_ diclu que pennit(a la continuac. podía retirl1r.in intronet.sta enfenncdad.s científico�? > pLlrpura 24.:ubri­ nlil.aci6n dcl alelo silvestre de 8 y otra 16. Ciertamente. ¿Cuál puede '>el" la explicación? 25. Po1· su �imilitud qufrniCtl con la fenilalanino. �ún c. pa­ recía probable.:on dos hijos retrasados mentales consuhó con el llléd ico A�bjorn Folling. pero no h�tbía emonces un � u_ �¡ en�.én o no en el rnhmo CI'O· ¿Qué <.gmcnto anlOCJamna fOJa unk -> trlliJ pi�nlento antocianina azul .. problema�. Sin embargo.Qué significa ((incoloro)) en cstl.·tor a otro.�ms prcg:unms c�lán plameadas con. 18. copias de una mu u ... mostrando el extenso conte­ que frecuenremente va asodado al J)t'ObJema.a en el mutant...Jmr011a que lo' geue' IJ y 1i est. i .!ulO llevó a la formulaci6n de una dieta bajil en f enilala· nina para lo� rl.. tr:ígi­ c.o. Al fin<�l.que pod(a medir la concentración de fenilala nina mediante la pweba del cloruro fé1Tico. ¡_Qué color de pétalo!) <. ¿. R y D.le una pl'Ote(na con propiedades inmunológicas idéntica� a la� de la en:ám<l T normal.a.1lo que s<)lo contient' sustan­ cia.ulta. en 1934. .na era la culpable.:(..ompucsto incoloro.:olor de pétalos cahe esperar dt· una plt� nta qlte lleva do.perar de una planta que Se <·xaminan .ament.Qué significa <<..:olur de un dohle mutamc �·muwdones l Cl color púrpura de lo� pétalo� del guisante dulce cst�í con­ trolado por do�:. ldelll para el dohlc mutante.: i6n nula cte 8? v . contcstadone� a la� sucesiva� preguntas.: 27 . � : Tiene que ver el color <. caremedel pig­ mento melanina sinletit.rá preguntas 26..:hos capírulo�. 17. mien­ para ayua d r a resolver d problema.:nh:a de Vo/estem muestra da· ramentc la pn:senda en el m uante t <.que tal agente químico e s fol'mara a panir .<�ial.s rc. ciena 1. .Cuál e� la importam:ht de las prote(na'> en c�tc problema? del mutanlc:: nulo. c:opias de una mutación nula di. 2r' prl'C\If:. Fnl ling �e �nteró d� que la orina de lo::> t•iño< nido ro férrico y comprobó que se volvía de color verde.>n de fenilalanma. Cicruunente..tarse el dc:\an-ollo del sistema nervioso del ea niño.. trate de rl. doce aletos nulo� de un gen :. ¿Cómo es ello posible'? El problema paso a paso ···· •·· · • ·•• • · · • • • • • • • • • • · · · · · · · · · · · • · • · · · · · · · · · · • · • • En mu. de .e.!ga. ¿Cómo le { 'Xpli<.:ulor de pét alo�. que probablemente em la fuente del �kido ICnilpirú\1ico. al nivel del DNA.ulum t.! problema·? Pien�e en aJ.x:upa el tet·cio central del gen. en una..(nno de D'? Sin emhargo. .:-. ¿(J\lé. • IUOSOilla'? 15.m\U e > .PrHblermts precu�"Snr incoloro � pigmento amarillo \�Muna A pi�mcnlo naranju ¡¡. En 1'\orul. [)edujo que el agente químko responsa bit. ¡. que �e acumulaba en los enfermos de PKU y que s. . � p1. I!IMun:) R pigmento rojo ? 1' ¿Qué �nánm es d�fect. es decir que Ul. gene� Licnc nommlmcnle el guisante dulce?) ba. ¿Qué es 11. b. ¿Qué <. ¿Qué: es una mut.·lá" tan. Llt'\·a do:.!ccr PKV que se habían desarrollado no1·malmc:ntc con la dicta espcdal dkron a lu1 hijos que na<. l)ibuje una represcnt..·rollo.:icrun ya o c n re- .!. tra. .te tl'túa un curin. se comprobó que mucha� mujeres susccplible� de p(ldl.n la pam aborarlo d «pa>o a pas o•>. y lJ.ima T. 7. (J(IdO:..tcria podía convertir fcnilalanina en áddo fenilpirúvi­ co. defectuosa en el mutaJUe �Cuál �l':ría d <. el cual inlcrfcl'ía con el desa1Tollo normal del lejido nervio�o.ti. genes.? una Jnmación nul:1? 10. demo�tró y debida a un aldo re�e�ivo. región <JUe 1.u·l'6n.()ué ¿ enzima e.! L>'t c.nihalaJtina de la sangre. 14. nula t<�nto de R C.. se descubrió que los niños teuhm oiveles muy altos eJe feni­ lalanina en Sil sangre.. se conocerla M:. sin rclra�o mcntul. ¿Qué aspel'lO tf. Si rue­ ra necesario.·ce de a<:tividad detectable <k la mutantc... en el sentido empleado aquí'! ¿Cuántas rutas aparecen en este •istema? ¿Son independientes·.acicln? 00010 una me1.

Capítulo 1 (.lch. 'íntvm. · C'u �l cre-e.'iün en n:l:.t..:o­ nt)cidos t. do: un <>Jjlicio.:otu... GGC :.j mollloh \'\)ll l. ¿Cómo p. �on lo-...r�.ll. 111ilo' cte la.J llf'tl�IIM � tahnca normal� n1ol!nre med•:... bn. �nfcnn3' &. nonual.:uln cfln la variación fenotípica �mro de una m1..a del alelo I'C'\J'IOn'••hlc Jcl (. :..h.. i.' l.lc-1 ULC • ¿Por qOC: d. 27.o rrasl) rnerllal. 30.Ht PI\.me una en1una .u m�nwl.t(IPU IK··.t t•n f(.1 aho1" .acio\ de GGC . 'l' �"'-'dU<.·l:.:nn.J d� ljll\! In..t")<...ttln' con la. dt nMtht'' tnfenna. y ..... tipo''> ..tr cu·c¡x:iont.frian aJivi.� h�rcdara <. .Qbn.dn el(" rnm nñn Al nacer. prtK.t \"lt"t.. dl�li=lli:htil:t'S. l:..ti-.1 del ..CiC. ��nml. "''' .""e fomu tn u n Of'gan.. l rcbcinn.'! b.:.'tllllU cn:tini-.t n.x. c uan.jUt' � J.t c.".. Si �1 alelo norm al t"'> hapll•.:JU'J d...: lot d1kr\:1'k.'ODl'CplO'\ �l"llCIII.ulkit"mc. Cll.hl'lit C!\pl'a: iul no ucnc cfl-clo l-oObrc ello<? Explq i ue hl t..t ¿Por qué la (...u.ument:.. ¿Cufile-.Ll narit:I.· la PKLI.!..:t.'nba un c-n\.·omo ..)( una prnct•n�r•.:�'• J2.. )o...obrl· dio. tlrOI­ (htwm) ) l't'l ra...:tlc de cax:ontr.. nu)o..:. ¿Qu.rnn tl. l.'1 o llgn pn)(hlCI(kl po.. <•i!elll)tipo . l\i1l que la d1elol e'JleC it\1 tlt\•1e1.�nf<' = 1\'un..¡.."-cluu.: .:th.. b. t'll/llla.n.� a ht :t'-l"\\. comparandn '>U '>�cuene: in molecul:u con l."H" -...t' t.hl"" n.. 1 merl•n nmh. fam1lla' y la pohladrin en gic rn.t!\.hln rle..:leclo a. nt:�ntti.tc )(. rcn.nu1 c. de: PKL Prupon�a un lr. nifrf" afect.."O'..1ld<1 lll<l(..�í'! Compare y contra. de vtln:l\'Íl'\n ltnorír)1�tl dt"ntrn dt' una mhma t'!)pt'\:k )' cmU l'!> su impúrti.pt'"rm•.'Cn uno' �íutun1¡1:-. mactre.: importancia tienen la'\.�arrollar\ In.:omo un fenotipo dumin�IDll' u rl'l'l'""u'' a.IIIIIJ.1�0 18.t-.IU ll.:""-·\. lo. Si h\ eruillM l'' t. que e' IJ t.. n u t'I\::IC .:tha.l'h.:�J. .. l 1 Especule sobre la naturalc7.lv•.l� capítulo de <JUe •Cll!lndn �n·a� a un � r \'t\'0. :. r.cnéticu y �CI' . entre k" rut 'k'K e-nfe-muh e\" I1K ll) lo.. f.... .lnt. 11\IC)!tJ.rx�•c" JI... ..mo y en la �. (.. o nonnale. váhrla la fórmul:..:1a de r"'ultado. a 1:1.a hormona hrottlca llam<td.·1ut!>tn: cómo da lu�ar :t ura.stami�ntu que pcmuucra lcl'h:r hij . me-me!' nom\ale. fisio)Ó o . 10 'e' l. '>Índrome rnrn carncteri?. ( t.rruc:ctún Tr.Ih.'r...¡�ut>: d. un pn1· r'c:ho Cft"l'lllllt'nto..:nétko con h'X' it> 1G\r\). tipo..l qur C'l es protelr\..·i.:t:"lJ' por lth tJUt: la inlunnJ caón se hoh..l\ de n.ndo lY...

""'tr.. independiente.tt� � cu�""qe tos crornosoml's sexual.ic m bro de un r�ar cmmosómicu.: ru:Ul�ra Lo> patron � lrere<ln:ario&se b3<ao e� duranlt la rrié r<> ...:\ IIIUc:tlnul pnl.. _.•. ('"'·• p¡. cada gen e.n.r1..dencitt Jc cn. oons�rvadorcs hall pJantAt. ! - . ���F :.e aJ tOndo. Acrualmemt. célula. o< en -...e c 0l11pQrl.l t:' .l'·.. una en 'ad en C a <ut><IU<I� dele"� • r 1 .k!i•J n un wu"t"t...:: dt'l ndC.hcrc '\...._. !)(C>enlo en do> copias por '. '-'anktcr cltlú detenni•lada La difcrcnciu fenotípica di c ta en a 111enudo por una dik!reucia �n un Fn plant3JS y anim..lt........ n� : .. Ptqueno J•rdln del monasterio en el que Mendel realiló sus nt oscon gutsantes..\n ona d»poJcióoquercpr�u1agrjfi.cu �o . .l ueml>� un pac ��nit'O loCgrcga (Se"a!Stri bu y eJ a lo lllil•d<1<:. � : .1tuad t< clu. de .ihl..k!nh::sJ�uuc"llf Jt1<ottiOI� Jt \lcndrl.a 1 n. . cad.�. • t .lone(. .c ob�crvnodo ciertas propon:ionc� fijas cu la desce.." I OS... e:���s ����). .....tiQfO� ¡. e xpenme l 011 �II'J'I d� M..... uo:j�Cn ¡n o n roci ónde los !i OurJOie ta ro purcN cror� tJt' Ui cos di..amjl'nlo� s re un�oln vn1·i:1ntes fenotípicas.111 >P á!P... Dunuue la r otn13 <" ilv> del a5 gamet... . . � ..-.ln hrt•'ttVI� �.....'...PATRONES DE HERENCIA Ideas fundamentales entre La �xbl�ucia de gene� puede infcdn. : ... '" . ia .)1:��c..t\ft ch.1Jes...fá ge n .

te.-d <l <le @:Uis.1�0.. hubh& f'H'Ohlt:ma� ob\io� <botteiacJoo.ui'oll�ol.s se heredan lo10 fennlipn� c.t mejor:u y e'\t(n· c. ll'k.:a c.J"-.L.Yac...) de la nor (que producen.�. nuc:-.liuu llc San 10 Tnm:h en ht ciudad de Brünn.A. d i'i:ponfa en el mcn:..Ción Oc planta..·cntc.. por unida de� <1i.tra historia. El jardinero.tarse o crur.inLc �oeautopoliniza porque ht\ par· te� masculinas (anteras) y In� femeninns (ovario:. c.ttrone\ liCJ.le lus plan1as de gur. También 'Oc.' rnur .�cnitorc. pn.a <kn�tk:a moderna. R. que ocupab an puco c.").� se hayan al:'lttno ptrd \Oitar el polen. c que podían idcnhficar. r�\pc<:Livumente.ame"' de dlstintób forrn...li!'l c'f)Cf· mato7.lo cnn esta coot·fa.tnte polini7ación cruzada.cretas que. Las predic.nrd•o� c\¡x:ri flll"IHllles. Sin emba. que h:nían un tiempo de generaci6n corto y que producía n n1ocb� <lc'-Cent.al�ent< de IJ.: . odginahucJHc t:tnu. �1 t!UÍ\I.m 'aried:1d de e"i. E�ll' muc.·imcntal JI ntudl<l de la herencia que tudavra � s �lllfllta hoy en dí�t.. r.trdi n tPisum wth·t�m) j)Or do.atda <.lrt'lllfl' l«.. Sin embargo.•n'.. .tudi<l' de Mendel COil>lltU)l'n un ejemplo <. .mv t>a· rcnwl� durame In concepdón..k un• "�•'u do:: p..lig:u\ un matt· rial de inve:sugacióu muy adtx"uado para el e"rud10 que qucn '11 realiz..'U'.c•ón y que -.. llll"<:ani!'-n'Ml. que en nqucJI. o el u�>c>ti�ador.•.nda).:vu J• qtnJI• . Ha�a c ntonce'.. la )CCUeocia e�penmental e'\ la mi\ma que uul11nn nc· tualmcntc lO" geneli.• lk·<. rccogin �ran l'antidad de dato' y utiliL.Lcrio de Rri inn.­ épocu fmmaha pa11.uubu. . �U'íl"'!nt.t \CL l'O 1865 por (il)!gOf \lt:ntld.=ularcs y predecibles.kll' puede elegir entre la autQI>Oiinit.. el gen cnrhhlll)t" d hilo un1ficacior común 1. y vel t:liiU' t. \1�Gm'-'··lhll... � incorporó al rnonasterio agu.. ISf�� ·un J B IJIII..uncnl� a �r reoooido oc como el fundador de la ciencia de la '"'""'"'" lo> .�.\' detallado cntcnda� mitomo de lO!. el ilh'e. aunque la 'l�uiente dc�ripción es h l\túri<. y fáciles de obtener.. anaht.pUt"\ tk 'u mucnc}.:t:p· torl'On la ayuda de un pu1ctl o cun la propi a antera (Fig.. dis. propoc�lo pnr J'lfÜJk'r. planta c..¡uc nn la (XIlabra} fue.:uéli�.tda intcnncdia de 1.:u¡¡lt.. puede cru2ar �os planu•� de gui�nnce n volunl«d (pohn11ac1Ón Cn&l.se hrrcdan tniJClOii. tab.ít:tk:us pw·a lo elección ele Mcndd f'ucmn que los gubanlcs eran har�uo.alklol"tún que prc.. la pal:lhra carácter ���111fic:.. Estogma Figura 2-1.trit nürnt:tlrnentc l'aractcrí.:cbida. c'cnct .·n pl:mht' y animales.':'.ti. los gub•ame{o pueden autoa>oUni.t icru..t.1 � Los experimentos de Mendel G1·c�or Mcndd nació en In rt.!Ún lo� t.1 l�uub1cn s11"\·ió como OléU\.Ju.¡e eliminan l<b anteras de una planta anrt' de qoc é"t. E..J)el imemos. f'l ll:tlMju <. de lO" padre'.nl>re.:\ •dea.cto n�..J.l ccn:a de 1900 (de¡.-1 IIIÍSIHU tipo de rcsultncJo�.�s p. l..e rransf.ó el am 'ilisis matemático para dc-­ nu"lmr que los re�ollu<los obtenidos eran coherente� cou \ll hi· póte<".. �knucl pmpu'i() un� ceuriil ��� hcrcnda lltlrliculada.n tod.. es1o� patrone' "-llll n:t."C. Al liu.!l. J1.ldo cxplicaha nHIC'hn' ob. en prirncr lugar."T'Í. la acwal J3ruo de la Rcpúl>licil .e )nnah1a� fácilmente.t una propiedad e:.'\:a· nl\11"10\ de 13 herenc1a.e del Imperio Austmhúngaro. uno OC 1� l·ualc" e' t)'� la lk-.:. u�.arse med1. t.IJ.:u.���· "" l't'produ{torr:." dt• Mrndd no !oC rcconocuí hol'l. de modn que Me!ldel luc en nado a la unhcn..h)!oK:uJn �cn�tica. �. L:."OO e'r. De esta fonna.\ de lo• he'rtncia Ut importancia de la' •d�.�HIO (uc cntonce:� <le:scubierw (k m11.. De m:u�r· t.KJt�n n l:l ll01ini7.!ncia.s hcn.. por Ariqótele. l.<U. ) olcli'C. 11b1cna para 1.' que le lle\·ó p&tum..d tic �us C\tuci1os 10Uf)etiores.\phcatl::L' por la htpóte�t� de la h�.-:-..t� linea� de ÍO\I!':. . 2 1).:h..L. Checa Su mona�terio e cm y a la inl'e-<tigación Cl<nlilka.:vu pot • 1re' Ch�lllífico:."0 par.::oncepto de �t:n C. 1.k una i!r:. o. de la Cltn...:ndcl cJigió siete u1rac'frrr.!t 1.a.tum.Ción..hcaOO u la cnscñan1n.lu·gió paru explicarcl llcch() <le qLK' la dc�ccndcncin mu-. Por ello. . la unidad func10nal M-.tlf..:n:ncia me?clad. U pulen de la tltra. 2·2).ación <.t<.0nes princi¡>-"lle:..Cat>ítulo l E Putrnne� rle herenciA 1 . o.ttlllpr< ut-.Jcr C\la teoría.tica-. orrect3 c urihzación del método científico..·diwnos t'C¡:tHI:lfes los que primero lk \<dff'lll �•1 <.:re al c �li�ma n.:!tu.Ullt' dt> j.. Como r<. fue1\1rl t"'-1115 patront·. JI \V PclJ'P ) A.ll'i(\11 con planta'\ de gul'anll"... E. Grn\·e. nu lh: vouOo'' a un mejor t"ntcndimtcntn de la hen.a:.{)\'�ll.hó lo� exámcm·s y \·OIYió al mo­ nu.:.enadonc' que no ero111 c..'!)lt' <. 01rns ra¿um::s pr.'n el dcs¡uTollo rtel nuevo dc�ccndicn te..a .. el ¡>olen y los óvulos) C\t.:hl • 19(.licnte.iouados yut· rurman un compan imil'I\IO denominado quilla (Fig..aotc.ehace para pre\·enir la t�Ulopolin i· 7:. Pnraello. C\(a\ esencia�> se me1cJabau de algurln forma para inlluir <. y p�u o1quí l'\ pur <lon<.h uuenlu!.lc una amplia "ari1. par.pacin.in cncerrn­ dtLt\ por dos pétalos fu<.un \imitare�> a las de .oide y d óvuJu '-'ontl'nia•l un conjumv U�.u·..1' pnrtc\ tld cuerpo de) organt.i<lad de Viena oon el fin de ote!ncr �u titulo doc. \4! h..�ílic..·alecia era que.. Plantas que difieren en un solo carácter M�.fÍlll)'e (:1 prutntipo del nnáli'i' g.·�ultado de 'll lll\'C....ñó �u� cxperimcmrh moy cuidadosamente. f"d7. a lo largo de la� gcncr.1ea de la ht·rencia e' el foco de atenciÓn de l.n <.\ pard su estudio.>gH�II de �·1om\'ia. operaclón lJUC' � denomina emascul.& un JXl'tcrKlr y m.-onJ.Jtlo c..l t.:onc:t·pto de gen.k un ur- .. F..fe �·kndel COil!-. de . a mc:.. los .. ( •'l"n.. ttlll" ..hll u•• � u•·r dtl \1\'. En "'�und<> u­ �ar.:ru.!S uri�in:uhts en las distint.m idea de bert'ndu rnculudn .tdcn:s c't1ín ctercrminado:.:donc\ de la hipóte'i' se comprobaron o1ra v�1 en Ullil nueva �cric de t'\. F.:¡t.:apíLUlo. Allí �e: embate(\ en un progr:lJna de in�cl\h!la ci6n sohre la hibric...pués de · ello� huhicm ()hlt"IHdO de Cunna independiente t¡tll' '-�ndtl uno tlt �.lc comentart· mu-.•reci"(HJICIIlC...ccndenda no et.tr. Su trahajo I!:M. Ls4ucm. ll101n realizado pocos a'at'k:'C:'I en el cntcnJimiento de lo-..tableció una forma de c1tl'oquc l<igico y expe..t.ltiil. En e\te contt>\ll'.... �·1cndcl estudió el gui\.

.'ontrol.'1u.o !:Obre el �ligm!l de una tlo:c tr. 2·Jl. De la misma forma. q•x: atttb e<•mn f'tltcnt.::nlaba flores púrpura.años..k l'nluwa. Mcn<.h . la línea de t1ores blan�:u� sólo producía llores blunt:as de gcneradón en . de.:arat:Lcrcs e�cogidus.'i y la olra llon. un experimento <. Coulraslar fenotipos pam un dl·Lcrminado cará cter t. t·r colord� h1 flur.t. Asegurándose de In p1.l-r humogéu�as .... L...'n estudio: todos los de:-..r� e<-rudi:1dM JX)r �1cndcl. c�ta� planlas eran auLOlX)Iinizada-.ms u�an este término como !'inónimo de ca­ racterbtica o rasgo.ou.td:• �!r.:r líut:(l nlíct d pre�.•o1.� Rinln. Flores axiales o (C�mlna\QS fallos largos o cortos Lus ssctc difcrcocias en loo.:ho.n ere do.i(in cnrt..I IJ. línea<> (o individuos) repre�enan t. r.'\rt� el carácter específico <.. para ase­ guraJ que fueran linea. HilSJI(d. ¡').�d. Do.S.. . Paru tnmsferir t'l polt'tl.pydght 1�..s pura :-icle <:a· Figura 2-2. puras. Uh>IIQ <m l'le\�'t-1t:I�Ol<Jtlo r tplicn !Ul�m!l d('l parenml ma!\culir.n pura es una pob-lación t)ue prodl1cc dcscend�ncia homogénea p. a �u vez.::a�.. .::ntc: había �stctbled­ do una situacicln tija de partida para sus cxpcrimcnlos futuros. .:.'s obll'nióos por aulOpOJiniLa­ ción o fecun<lación cm1.t� t:on la mb­ ma lfne:1. y a�i :..l.o:. ca:.:l l.Jd cJju un prim�:r p�L w inldig...ólo respecto de un carác­ ter (1 ig. Puede dccir•c IJU'-' �atht pareja de llL� lfnea' de plantlts d� Men· del muc!'tra diferendu en un carácter: una dbtinción clam c. .• :.arla entre los individuo. diferenciándose cada p:1reja . Ci-. sScgún . Cu�lquier planta de la 1ínea d-e flores púrpuras (ya fuera aulnpolinizada o cruzoda con otra de la rnisrna J(nea) produda semilln�> que.any).Los experimentos de Mendel ganio.as diferemeo.. iuy �Ot1/J._.·on�tillly<..�1l1C.t>rvach�en Sll trl\'e-. de la� lfneas de gui�ante� esmdiadas por Menctel demos· vant d traron :.:nl<. de fornHl que cualquier variación obs.l:i�lt�da. Un.uc&ivall1ente.lnJJ. (AI'Ih(lf)) \:tiffilh..i. n..fP.Si. .'na linc. 197X.g enera­ cit)n. W.) racteres. Singcr ) H. igni!i<...·� blanca . .. la población son idénlicos para dicho �rácter.ll fcmc•lin. 1\:.h<'. dabMl lugM a plantas con nores PL�rpuras. líneas de organ isrno' (o entre dos organismos) con res­ pe<:to a un caráclc•· detel'lllinado.. J.t.mo: los geneti-. Pnx:man Mld l'"'<'•l11. ctw!lcrc.i(y o. Paru t:ada uno de los <. o cruzado.' el punlO de p artida del �Ul� ilbi"> genético.:(rtivfr: había c�tablccido.ccndi<. •t..ainas inmadutas verdes oamarillas P(:talos púrpurtJ� o bh:moos 1 Vainas maduras hinchadas o hendidas Figura 2·3.una. las di- • • o • Samillas lisas o mgosas Semillas amarillas o verdes V.. f\·1cndcl obtuvo siete parejas de líne as pura... H.w1rlkm. Mcndd oblU\•u lí­ neas de planLas que había cultivado duranle do!.)fl Ona dela.1reza de las lín. en todos lo:. sus descendientes tnrnhién presenmhan flores púrpu­ ras.d<• Ol•r . de he<.ugaciórl tms una n mnipulaciún deliberada seña dcntílkamcnlc ::.

10 plantas de l a F1 presentan ll()re� p•rpuras. en lo!' esru - .las flore�. en el <Jue polilüzó una 11or blanca con polen de una planla <le llores púrpura!). J.k' nu. En uno de sus prinwros experimento�. f\·1endcl polinizó una planta de tlorcs púrpuras con polen obceni do a p:1rtir de una plant. la het'en­ no altera Jos rc�ultados finales dd análisis.tci6n de dn. d otru üeue flore'> blanca�. d rmcimientu de la <.nmó el número e d plantas de cada fenotipo..a ni utili7adíl' por "-:Tendel.ubsi­ marra.mljc. Jo.tcll're� d�• no e� tma . ptrnütiendo que el pole'' de cadtl flo•· 'e <fepo�itara sobre MI propio estigma.a Figura 2-3 muc.cmhr6 para obtener plantas de ellas.adón 'e denominan así suce�iv�m�t. Co eMe c:<t�o.. mejor que ninguna otra C.:n.nl<.. Vfendel dejó que las plantas de la F1 se auto� p·nlini?aran. po l en . púrpura (fig. L:l de!->cnpci6n de los caractere$ e"' :1lgo ill'hitrann.._r los gcncListas. 2�5).<o. Obtuvo 929 semillas (individuos de la F¡) y la!' . ('OilStituyen la �<'ncradóo pArental (P).ioa completamente cualquier traza del ft·notipo blanc:o t•n la mc.la l(mna e n que dcst:rib�unos Jos rar.� y ca moden1a: r.o pant dar lugar a algún color intermedio. «más fuerte>> que el color blanco y �!!lim.:.:arat·tcrc� del guisante estu­ diados por :'\·tendel. Mcndcl concluy6 que no color p6rpura de las flores de la generaci6n 1'.lt.� púrpuras) en la F1 (Fig. de alguna mam:ra. prodLtio el mismo rcMtllado (todas lu� planw� con flore.:OS(I.1 mayoría de las plantas. tod a . habría que asumir que el color púrpura es.:to.h�•tdelde tlo-r� plkpvr...mta� re�ultantcs c..u.telfl. procedilllienco hahía 'ido usado rara ve1.·nte. ctP.ance' tenían flores hlancas: el fcnoti· �)n blanco había r�apnrec•do. 2 -4).· .1 de Presente� o au�cntes la� plantas P'•rcntak� de Llore� pórpl•ras. F. E!'cas plantas de lí­ wta� pura:.simple mea:la de los <..entes x fenmi p() B o"' B 9 X feuo1ipo A r3 son cru7nmiento� recíprocos.--:ribir sus resultados e hip6re.�u11 lo:. es idéntico .o. Todas las pJ:. Por ejemplo.l cru7. Encnnces \le•ldel hi1o algo que T. y es el térmjno lHilizado actualmente pc.:olores púrpura y blam.ll:oniemo llef\..i.. por (tu1opolini.lcn tk•nominar� fie fnrm. Al uflumtdanlc. la.a de flores blanca�. �ívrot.:c. wriamrs drl carár·rer o fenolipns.lhra� empleadas.·mplo. Esta gencro. 10 la. . Curiosame nte. Aunque palabra� como gen )' fenotipo nn fue mn cuñadas .Capflolo 2 Pacroocs de hcr�ncia l ICr. los cruzanúentos Jos parentales puro!) tkne llores pllrpunt!) 'i Carácter Fhm!� púrpura� MencJc] n:aliz6 también (·ru:t:amientos rec.cndit c 'ntes se dcno� mina p1imcr1-1 generación filial (f.).as generaciones (. alguna' de las plantas resuh.•s �· x fk·re� blaocou.:o­ .-nc!li­ f2• F.�nto prest·ntaron llores de <. Para mantener la teoría de la herencia por mezcla. cada uno represena t do por dos fenotipo"' di­ fe•·eme�. usarem<>s nquí al ctes­ �.1bn el tnOlio en que se •·ealinra el Cl'll7an1ie.amienlo puede realizarse Blanca Cn. l El .is. E�tc guieut6 obtenida. El tér-minofenoti¡>o <qne proviene del griego) significa literall"neme <<1�• forma <Jue se muestnli>.. cx<:epto en cuanto a l:1s pal.�nte. Si uno de Fenoti p os p de do' for""mas.::..o n Figura 2�4.. segón qué fenotipo se utilice como ma�eulino Ct o femenino (C).·os. Por cjc.'Üctc <. cualquier cru7..amiento recJproco de lvfcn del. L.¡¡ drl . o nunca. Volvamos llhora al trabajo d� Mendel sobr� las línea� purHs poua el color t. fe1lotipo A Q fenotipo un�)(ll't. Pant l. poderuu� tratar ht'l. diferencias en el caníctcr color al menos de tres fonnas: C<:>Jor <le la flor l'í1rpvra o blanCQ Flores hlancas Presentes o au..·aráttrr. /\ continuación.'S forma� que e l car[ctlir puede lOmar: pu.

. El fenotipo parental que aparece en tak:-. y e s dio cuenta de que la proport·i6n 705:2:!4 e� casi igual a la p1'('1�)(1rci6n J: 1 (rle hecho. f\·kn<.. ms á que mezcl arse.olo . � ron o1.-2• Obser­ la cuarta parte de las planm-. es 3 .-.'rd. .auan.�ompleto en Jiaron en las planta� de la F1 t.utof�­ cundaciones re\•eló que bajo lt� t�parente proporci<ln fc nntípka 3 : 1 de: la gencnl(.:·m�.-t <.. 4 .lll.mlc* nían el poumcüd para produci. posterio res.Mt:ndel com protW:. rvlen­ :!. F.:. flor\ !-> a:>. era evi dente que las planta� m:..la.:. Los gui�nntes que se de):arro­ de laF1.a. gu iS(Intes verdes de In Fz eran evidentemente líneas puras..sidad <k hac�rlo neccr ha�la dar una nuc\'<t plant:1. el fenotipo ctomi name.. y el f�lll>tipo hi:UIC!\ C' recesh•ofrente al p\Íf'l.. l'o(I.litl:.l� la F.:ho.k h1 propia ��rn. que 1 G(l cte h..::!R • . oomo ocurre en el c�l'D del color de la flor. descendiente� de flores hlaneas.menino. tras la autopolioi7ación. nmarillos de la F2• dos tercios eran como lo� armuillos d<' ht f-1 (que producíall semillas amarillas y verde� en pmporcic.iiH:h::. tras el t�ruqunit-nto tntr\' dos líneas puras. ctieron lugar !»61o a guisant.�marill:l Todos pí1rpuws T<•da-. todos lo:. sin n�c c .1ll�) 1ul'g u X curtu Proporci ón F > F.Los experinumtus d� i\t�ud('l Resultados de todos los (ruzamientos de Mendel en los que los pa renta les diferían en un solo carácte-r CLADNO 2* 1..� �..::.1'> 'ScmiJla JmariU..:� verdes. T..aa SI. ' / ' . vni n:1. él estaha anali1ando el color de la semilla.o.tJ X mgu.. amarillos puros ! amarillm.l'a cada una de la:. ¿Poflr qué. p1lr�. Plí rpura como el b.e.1dJ'O 2-1 ) .\'tendelrepitió los misn1os cnnamientor. pero volvía a aparecer (en su forma original) en f{esnlta muy difícil e>.·s amarillo�. c:-otas t•apacidatl�� s e manLic­ nen y rmn�miten :l las generacione� �iguientes.� plan­ tas produjeron �61o gubanl\.. l\·fen. F. CH(Unlramu.�)licar estos re-"nlrndos e11 térm ino� de Aun cuando h•� Oore� de la generadón F prcs.1ivicluo� �e l':.obre la importancia de 2 .se ilutop(llini7ó.a el fenotipo blanco en las pl antas de la F'1'? �-tenJd utilit:ólos tr é mino� domjuante y rccesivo para u�scri ­ Nrcstc fcn.Jd... aunque �in explicar su mecanismo.li\•iduos tic lu F� que munifcstaba el fenotipo dominante t!�ta­ ba oompucsta en realidad por dos subclasngcnéli camcnle di�­ linta�..·ruzamicnlo) � amariIJos L "! vcnks 0� nliC\·0. Parn . enton­ res la tapaddad para produdr tanto el fenotipo ct$. igual que la d� gubant�s línea parental \'en:le.iiJa.:.�..as LJ U� los e�tudio� pu �den cxtendt-rse a 1(1� ge. y unn cnart.n el gui�.)mcno.H am�1ril1.)UI'(L Al>i.82 1 3. & . /\sí pues.:L'C por d r�notipo c..uu:•ri11:ts.c 3 p¿talo. con hv. \·t·nk::-.. lVlendel desarroiJó pJant•l' F1 a panir de esto� gubanu: s Uc la F1 y c.�LS: 1850 1 ugosas 602'2 :. Vaind hiu-.:iaban .. O·t ht•\. VaJIUt \'C:f<.J da:.:nolipo..fe emmitti l. el color d� 1a semilla está determinodo por la corb.ruuí una línea pura de �emilla' arnmilh1> verde� y ob'-ervó que todos !('ls gu isar1tcs de la 1�...:m. Scrnilb Ji. micntra� LJUC las re�tan­ tes �53 p lantas produjeron una mczda de gui�antn amaJ·il lus y verdes en proporción 3:1. tn tlldQ:\ l<l-"ca.. a partir ventes de la F1 que. x (Cnn ioales i .\ .t.. amarillo �!lo el JCnotipv dunüname y verde e�:. Los color�� dl' las st·rnillas utHi�ados por Iv1endel fuer('ln el nmnrillo y el verde.?tff tcrminak·':i P amarillo X verde F1 todos amarillos n:ja:. la defirlición open1rivn rle rlomi­ oao�. Tamhién hizn crecer pl anta:-..ld anotó 705 planta� d� Jlor�s púrpura� )' 22. Mendel . Por ejemplo. f amariJ)I..n e):te ca:. Fenotipo pa rental l. . F. Pero de los guisani t ' � .:aciún para ella.·unstituían 1<1 generación J.1emcione�:. lO'> gui ::.01:1 �. uno de los fenotipos parenale:-.95: 1 l A�í.:i6u F� t!xistía una prO_p<lrción 1 :2: 1 c:.. Toda" axialc:> T<d•� 1au-go. por defi nición..l�jó qu� s� auwpolini. planl�i:OO dt� gui�.:�s seis pa­ p:!. x \'\.uhyacente: . Tam­ htén SlgtllJ1ca que pueden analizarse muchos más i ndivicluos y vó que en In�:. todos amarillo�:.m l� qLK' :-oc dif...am. 2001 v�nlés 705 !='tirpUm$� 2:l4 bl. Cada una de ' 1.:'OS 4.1 parte eran verde�: la gcnrr.. p•·ogenim­ herencia m-tzdm.1eJ u . llri•·puru x blo. el reeesivo.'!Jl. t·ran amarillos.:hadd x h�nt.-. . 0(1 se exprer. Tod. ((j IHJ)UCOS» .car unat•xpli<..:a­ del b. cstabi. de la-" plantas de la F1• lrc� cuarta� p�Lrte� <.>n 3: 1) y u n tcrdo cmn rumo la línen ru ra parental amarilla. indi\'idun� de la F1 es..J ).9 6: 1 3. F.antes 1': ernn amal'illo�:. h. y no por la dd paren­ t.:-nl::tban color pl1rpura. rle la F.:t:rde'i: 1 52 : u U. 1 5 : 1 2. (auto<.c. .. 277 Cl)(hJ¡. otr. dios :.emonces. 547� li...till('ls d� lii l--2 y los St?lllhró para obtener planta� a panir de eJios.nco y que..'ta an{("lnomio resulta muy ütil. porque el investigador puede considerar cada �ui:. t desaparecía en hl f1 para volver a manifestarse en In cu:u1a pane de lo�:. como ocurre en alguna� otras especies vegetales.4 J.r. El fcnoli­ P:' rúfi\Uf� e< Olln1il1nl\te 'Ohre el hlanCI\.1. En rt'!l-liiJ\I..1rill.u un :-..U irió que las plantas de la F1 reciben de .¡¡ T<•da_.flore� hi:Jncas.as tCu.titudún g.td<..lba í l'lllpclado a h::m. e) análi�is de c�tu.:r ptK:as duLias :.tn�Xl� Ml:\2 lunchad.. anotándose el ti po de <::�las planta' de la 1 g ui­ sante� que des¡Jrroll<uon . d. F.ciiÍn F.:-. 1 : 1 ).b: 2YY hendidas. 14.·nética c.obre hercn..v:cuuó un pa�u más p::ut1 dt:mo�trar "''ll� la cla�e de im. individu('ls 2 �4· 1 787 1al'ftOil. 1 (>51 (IXIidc�.Simbúli nuncntc:: meter. li:-.ante como un individuo y observar direcw­ UK ·ntc d f.s aquf uua proporCIÓn fenotípica 3: 1 Cll la F2• f\·1endcl tom6 umt muc�tr� de 519 guhantes mlt<l.·i a anteriorc� al tmbajo d� f'dcmlcl..: x ..:rcru... por definici<)n.. mros hahfan ohtenido resultado� extraordinariamente �i mi larc� �n <>lUdiOS sobre tnllauliemos..iaJ t> .'.. .neClntr6 la misma proporción 3: 1 en la gencrat·i6n F1 la pwpl)n:i()n 3:1 y lrató de bu:-.IL\ F. pew no conwron los in. d f�notipo blanco raltaba por .

)(' tknomim m Punto' al�lo>.u:nJn.·l f enotipo dunumuHc )' '' pdfll n!prcscnlur al �licio del fcno1i po rece"'"·o (como h110 \tcn\lel). � "''''uenre mrea de �1<:n· • del cooSJ f. l. Fec.. J.ln•)' -.í. para ..iiR'<l' dt> lo�Mlllll())lh pM<I rY-pre-<lllnr l"nll· lktd('� ••�lntel.enwr la:.:gación J�ualit.uucto f..ntc.. COt\.-n indcpcru.. u pJrt ir de una oo. ( 'nmn consecut'ncia de lo nnceriOI'.tan· do �o:ru. de un mode­ .k u·n gamclll de <.(. lo t:n. [_.:c formalmente cnmo la primen• Ley de Mend-.¡lK'.von�nmcnhl de Mcndcl fue ohvio: por ejemplo.. '"'.t(/). En la.... ha sometido a COilli)I'Otl::tción. cada tipo de gen e'la pre�nte pordurlltc:ad� tn�a.\t'lf H'(NinttfofiU'II/t' (U• '{rextmJ C'IJire fu:-...t�• hctt<hl.\.tklu� t.:•onc� P. ULil.ttutoidcs). · 2·6. ele dt)min.:�ed...lrm. 5..' planta.lt�m.·ntr.�lblt' d�l leuolii)\_J llonltn. (onnacil'l a p:'lnÍI' de un:l 10emilht lln y rna7�n(hlla rnn 110:1 pi:Hll. dehian contener un alelo re'\· pon.c1n n. f.ria en gcncracin Proporeionglobal Pn .l.s:nu·'· 2. llpo' ln l...'�ludiahJ d colur de lal\ scmillal\.-onclu�Íon¡:� citada� anter iormente c'plic.t.le . PfodUCCIOO de gal"nétos todol y ir Y La h. d p.hlc:u:nlr' ft)flllil' lk· un )!<:'11 '..u �énico puede c-'lar­ cvnLituu ...&n-J 1nthnacb t:unbié-n sin·e como un cmmo\Oma "llnhóhco po1ra re.l la' cilll. el problcm�t cun'i'u'a realme nte en explicar la pro­ porcuín 1:2: l .:nn1notdl.puru. " <..lziK·aón de línew.ttt'IU un miembro di!l par r la otra miuu.:tlHUCHl' uu 'VItl IHÍcmbro de t.."<un�nle.-X> :.t indil·ar t.:1: /a'i do..lliC contengan.ancia y rr. .cen ln' lll. Lom:mdn una planLa de l.::cr en la'l ¡:rn.. ..-13 célula.tntcs hcrcdita­ Lt1 t>.\ p . .fi gt'llrt ¡·an #'IJ ¡tcut'] tu 1� fcnOIIJ)O' :llremaU\0' para un carácler t'-�" det.•n qul' se muestra en la Figun• 2-7. E�tc (Unccpto tJc M�J't'J(adóu ixuuUhu·iu l'll' l'OOOC. lfl.t mlrm· bros fuJe/os) de un JNIT 1{éllifO 't' tiillribtl. prC"diccinn�s de Mende l de lt fomm t.iunc� fcn utfpicas obscmt�J> por Mende l.b�u· MI moddo.ten dclcmlin. de. La e'"plkott.f . t . h"' m ietnhcO' de un JMr �tni\.t 1lu�1rar .. tal parn form. podernos rl"pr�:. al alelo que determi na el fenolipo dominante h�nullJ. nado en el Capitulo t.1..xiJtt'nciu tle ln..'UdH par géni(u.e: -..• on�s puttden •lu.('upíCulu 2 . ) que <.u·i¡l de }' t! r en el tndi'f idm· dt· la F1.pon�able c.. ( 'rmtPnüln ganwtiro..lic� un.Ctrulla• verde:..IH.:cpt iblc de cornprob.ltuado en un lugar concre10 de un par cron'KKÓfnico.h u pur .. Lu uni<)n i.' a�uh..t '2-6.�ru'ímboiO" píU'". 1111\UK�. plant.... ("cwno '\e ha meoci()..t g.· lt-wnM ig:ualitmin t. 1 ..:onfiruHuJ la :-. Cn <..Ul4..o<t . p�u"1ar deo llllil :�man · �.n· llas) e y al alelo que ctetenninn el fenotipo ccc\lvo r (\.. r. El módclo comJlleto d�t un �·n1i..." h.:vo' C"tpcrimcnl<)ll.mifcsiJ. A¡..!tao.Jd rcnotipo I'Cl'C"\u..Jo lógico a JO\ d. 1 . llllé'mhro' dt"l pnr g�nu:·o o..1\.Jn la propon:u".tción mediante p <i! Gametos Puntoc 1 y X lo f.:. ._..·ouivo o hipOtcMs..t proporción l: 1 de guisan te� amarillo' y vcrdcN en In :o..k Jo!..-ómc.:n.i 1\ p�tr. 4u1: s61u se m.1 1cmn:."h d•.)....ar la p11mcnl célula (ci�oto) de un nuevo indi­ \Jduu d'-=·'��nd•tnlc ('. un qt•t' áJ'a. C\pcrlml·ntu �'lendel ohtuvo 5R semilla< amarillt" (Yiy) y 52 I'CI'dc' (. tHnJ. \I. \h:ndcl d\!dUJO la ''SUICntc explicación: J.l ('OIIti<'IK (1'/ mm múw:hru.. \e" utili�m ..wnt! ..o lk A � 11 �..an'on.:nll'tncntc de cmíl sea d miembro (ale hll del par génico (..llo:o.l u. o..ep.ar.· luo.t F1 Figura � 1A A 2Ailf .>.Ctnlot. lo.. OChcdx>.::millu vcnlc.CU.1T �tntiiiJ)ull � l't'loll.\quí..tamicntol\ en los que l.:nd>t p:..·n �"�"''1' •·1'1 kti nc� j><l\L�rit)rc. que e ' lec. 1·_qn.•l.l· l"\qucrndtit.trcn <. nos de naturalel'ot poan 1culada A e''"' Oeremltnante' los lla­ mam� ho) dia . o lltl �:aw �cucr.Um.::eo eo ot 1e'-t.·t.. C'' dc-dr.l rlgur.:liluc. Pnlroncfri de hcrcndu f-'. El mOOclo prt.:o� queel par génaoo -.an-.�.cnt�lr ul ulclo qu"· d"'tcnni· nu�.J' deo 1•• f.tn (sc 'll'Jlarun> d�.." de gui-..:urrc ul :tnr.o. tdón.M.' !.e.:o .n. f>.grt·!!.m p<.:l(ln de Mendel .t F.lco un• dif�reodJI en cará. �tmR'to:s i6vu1os y c!<ipcrm..tió eu compn.�grt.uue )' otru nl�lo n.:onqifllye un ejemplo dá'1�o Oc formul.n 1 :�:l.e t':n· rorman una pareja ctaemrn f. uldt.. L a Jlevú •• cobo reali._lr una b..O F1 ) ¡:..loddo fk "kndd :k lo\ detC"nnEo��. xtmwtw: e�sl la miwd de /u) RtlmtJ<H <-'Or.t U)(. gameto'> 'it' <.ltlltinto� OC l'sc g �:n. Punto • nu.lo J''Ot lü� . Sin cm bargo. l)rhwitúu "" In H'�rn. 41X x u'-J par.••nr:hdt Ull solo llf.iguicnle gcncrncióll.. el r ..M.:e�:ividad..11(\l�enOO un par grnko En Jllmu. �1mil:lr al tlth.t' di. y y . ." pnr tMnl.s' ck \-<tnu.. : e net. 1. Si llamamo' Y " laP•OPO •c:ión espe• ada en la descendenciaes 1 Figura 2·7.:ornbin.re....:ho' hem\o�os m<XIelo� una ve1.. � ndu.t rc-prc.Wdlfl') flO'h!'l klrt"S ti�UlOSIIOfUU (JUC h1 lm••flOI'CÍÓtl 1 :2: J t!llfl prc>cnt� en lU��' ��� prupun.mulal'irm al (j:.1/y) \'í'llores que � aproximan mucho a la prop�')rción 1 : 1 predicha.c han desechado m�.

un alelo sea donün:uue o reccsi vo.s. hay un gen que ejerce un ¿Qué tMy ac�rt·a de la dominanda'. en <.. que lo� alelos !>.w fue de�arrullar un e�qucrna para el color del g ubantc licn� do� all'los.:u.Jcmos decir que h.•" qllc Crcncicn en un cacticter ( llor e . Lo� nico.. u homocigótica rec:esh·a.. mientras ()U(. f... Púr cj�mplo. Existen varios fac­ aldCK \On formtls de uu geo.enta el ejempJo el color DNi\ de do� alelo� de un gen. Por t.uue y recesivo. 3.Ilifica «idéntiCO». Ivlcudt'l c.. t·n tl'nninos t· �trkLO�.•. púrpuras y . Cualyuicr planta individual n .ermin:1 pé(alos púrpuras. y 1<.:oufonuan.·mhlOS d� M�ildel ell el .�\ pú rpura S<' dit 2.¡ráctcr o funci<Jn hiológic<l.:kótitlos tk lu� 1nil1are� i. tcn omimm lu�terocigutos rcalcs del par génico pueden �er C IC..): 1 de la F: \. pm. asigna la misma letra para indicar que los tores moleculares distimos que pueden hacer que.Jue lo� ciade un fCnotipu �obn: otro se dchc realmente a la dominilnci:l \.qut t'!l.� los individuos de una línea aunque los do� alel o� de ml gen pueflen producir efoc1os clhlill­ mendeliano para un cafi.·-:h> proftmdo sohrc el color de lo� pétalos.sig­ nifica �diferente� y homo.ictcr se resume en el Cuadro �-�..mbas líneas. pum se denominan humocigotos. un caráncr (color úd pétalo).Sin embargo. � blanca. pr e senten el mismo fenotipo (amarillo).Los cxt>crimcntos M !\-tendel Es conveniente introducirnhora alguno� téa·rnirlOS nuevos...:olor�!. domimmse y re(:esh'o dchen aplicarlic al fenotipo.�a.. . tlmbo�.'-IJ?.-. :.Uhyace un. con los alelos C )' r.: denomina geno­ precisas en la descendencia de dos individuos paren�les g8Mtlcamente d'oferentes.. 1..! der.�y UJl gen.qe puede ex islir los términos dominanre y recesivo se definen en func ión del fe­ qu.. En fal situnción. generalmente :-:e de�cuhre que és­ • to� son idénti�os en gran pane de su sl!cuencia y que sólo se diferencian . Ohscr­ • �e que . Y/Y � Y/y son genotipo� diferentes.. Como La existencia de genes se infirió originalmente (y todavía infiere hoy dia) observando proporciones materna ticas se vio en el Capftulo 1 ..:ia. Tomemos como \. Conlenzando con dos renoüpo!l.: determina pétaJos blancos. Las fonna� C y e son nosalelo dfJminam.. Cruz.Y . l.:tcr está conn-ol:tda por lHl gen prin�ipal para el coJo1· J� lá nor. ¿ruiiJ n la mtturale:. rl·.JI \ minante determine una proteína funcional y que el alelo recesivo prllvllque la au��nein dé In l)r�teinn o dé lug�r n unn fMun de guisnnte tendrá sie1111JI'e dos Resumen del modus operandi para establecer un modo de Mrencia mendeliana s imple t ..tunque cí. En otras paJabras. El siguiente C'i. El alelo dominante de . en la F.:u lUlO u pocos nu. l . �k·g ir lín<. �-tendel fue capar..lln. qul' fonmm un par gé indavaduof> repre�emadu!> cumo Alti �� .híbridos.. Oh�erve que. Vemos. afectan aJ mhmo carát:ler... En tale:-: voc.:uer•cia de nucJeótidos. Primero.citución genética se 1-e:-:pecto a llllO o varios caracter& t:u c�llldio �<. Los �cnctis.. !\lelo 1 de d(.' Hcmo!. Ck o r/c. aunque t1111bus tipos de semilla.· un miembro del par gén ico sobre el Oti'O. en ('Slo� organi!'(mos.uostrar lJUC la diiCrencia esa t ba causada por un par génico. pélálu:-.�oo\texto F.ac Lo:...<utlo..-.l f�notipo dominante (11dus':' Cuando ak·los nnno A y a se analizo:m a nivel de DN:'-\ c�cahlec. c�n<irl��·�m<>< �lguno< de los té.tblcs de lo!­ analitico para k1 idcmificacit)n de gene� que regulan c u.\ORO 2-2.·n IH proporcit)n fenotípica .. qu.).hOmO( �i�óUa c: domú1an11e.a: Fenotipo l 'úrpura tdominanre) Blanoo (recosivo) Genotipo Alelo Gen CJC ( homocis (*• dominante) e (rlrnninante) Cfr:n (liP e l colo r de la 11 or Ci< (flmrll<'l<*>) �k llliJmoci&OIO receoi•o) e (recesivo) . . 1 .<.ico.�: una formtl do mi nante (representada por C.ahlo�.)Uema repres.diiC·rcntcs (púrpu­ m y Nancoj de la Genética mendeliana <•X>> representa una dite­ rencia en ltl se.�pon!-. COROLARIO · · ·· ·· ···· · · · ··· · · · · · · ·· ·· · ·· ·· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ·· · · · · · · 1a ala e� homocigt)tic:a para el alelo nx:csivo. a Ve\:��...).�) de e�e gen re�ron �able lo' del coloa· de nanLcs de lo� fenoti pos ctomin.). Lo que Mendt:l hi.\'1\'n para de�ignar a )()\. Se le..:� con. y una plan· tos.a t s modernQs dirínn que el análjsis de .e por l<l apariencit1 de la 1"1 .. ti))(). ln1 espre tac16n simhl. 1: )�edim ic: nlü t: llp e rimen t .•1 difcr<·nd.f""i'-ü... podemos u�ar legítimamente los ténni­ en diferentes forma. Autopolini:t.\ ptirpur.-c.. Cna situación �:omún C$ que el alelo do­ aklo.s rrorrnas aJtcmaLiva..r . por tanto. notipo.-.. 2.MendeJ había Alclo 2 ldcntificacto un gen parn el color del péla1o. y una Jonna r<x:esiva (represen· de los :�Jdo. hlarn. La ruta bá�ica dd auáli�b ('1. y alelo \111 término ef>pecítico i_el gen Hagamo' una pausa pam profundia1r en la i111portanda de esre trabajo. /tt!f�ro.a letra de lo� pét:ll(ls.. sione� diferentes del mismo gen bá..Oil realmente ver J. i mJi"iJuui> d� la f' • 1 L't l". Visto de otraforllla..llquier . tlo r és blanc a. la� ex­ rl!! la cél\1la.>!'( micmbro!­ t. puede pensarse en el fenotipo �implcmcnt� como la llKtnife!l-tadón txt�ma del genotipo subyacente.¡ pro­ Bases moleculares de porción genotípica 1:2:1 de YIY:Yiy:yly. los fenotipos rel1ejan danuuent. la� diferentl·� acdom:� tarltl por e. gen es un término gen-él'ico. es tod.a o: p\• r.. de una pfanta AlA �e dk..::. F. A�í. un fenotipo (que es uni'l •net·a descn pcióu) no pi. ¿Qué !)iguificu esto'! Si�nifica crue.:opia� del gen «ce:))...ll · mo�lró lJliC la dominan· s e empleando técnicas moderna�.scoove:niente han:r notar qul·..amadHo y verde ).l.e y alelo rerf'. l lamado fonétkarnentc «Ce�).Jetle t:n re3lidad �je1"Ccr <loaniiHLn<..visto que.�1 cJr:t..)l i.-t mokt:ular de lo:s presione.:st� �en dctcnnioa pétalo:: púrpuras: t:l aldu f't:(. detenni­ p5to.

a•i.lt·noJnina cruz�urúcnto monohíhrido.¡�. l. el cromosonHI portador de A es l�mpuja<.lo� línt·a� puras paren1ales que umo hernus.�iua ..Kión d<. Rn c-:.·s con<. Bib .er:J<:. Ya hemo1 trat�•<._¡h•ti•V"u•ukt ulat\.�ional de la protefna.·n una �ola dotaci<)n.mmc.. �'lende! de. Los dos carat·t.. ullns. Esta..lus qu..te un símholo at·t·ptatlo p.imb61icamcme Ah' x A/o) e s <.:igntos idénticos (<:.\Obrt! el crun11nienro monohíbrido para el <.gr�­ ga<:i6n igualitaria de los nleloo:. Al dobk hecerocig:oto Ala · Btb �e le L'OUOL't' como dihíhrido.� c�pcrsda'. La idt'(l gt·neral puecle rwe.Si c::.:diante interncción dfíca de pro1eínn. <.-ld . Como Mcndcl carecía del concepto de localit.� divi!->ionl!!-> c:l'lulares . a.:olllpailaclas por clivi..rrll<uo.1.lt•s. lit$ propun:1oncs fcn•)lípi•�:h fl!!>uiLan ser extu.goM'niO (le DXA mó.k 1tflil pl11.h Lu� garnetu�..10 lcK :alizudas en <. McndeJ continuó su rab:-1 r jo annlizando la dc:-.lo!-> dotaciones \.. acromático.nd'J de líneas puras qu.VIlSecnencia de divisio­ ...:JgóLK·a (N.\ a A /: �1 " La fuera• que empuja :1 los cromosomas 'hach• los polo� rt'lula­ r<:s t·stá !t'-'neratlt-1 por el IHFo .:ru•nu�úm•�..:ri�n juntos y se se¡la· ran de lo� aletos del otro cromosoma con una barra inclinada.ccn<.oma.-t·ndiemes F1 hetemc1gmos 1)am un gen (genotipo Aiai..ks del tejido ··erro­ · ali­ ductor (oval'ios y anr.lo por el nielo rJ. Un �jemplo de la dominancia de un alelo funcional en un coma.e.. No exi<:.il. Ahora n ece.. taJe:.::� de una :mtopolimzadón . 2 8). La coordinación de estas interacciones molct·ularcs es compkja.:ard pun· pn:.¡... S. normales de la célula: a!->Í.l. de h." él a1cf(l (XI•-:t el fenotipo rugo!>lJ �mph:dJV \'1�.lipJui<. Para realizar un cruzanlf.. Ala ...<:.Capítulo 2 Patr ones de herencia JIU ruu...regnciÓ•l g i ua­ litaiia..e la formnci6n de los tW­ meto'? En un organismo dipluidc n. lo:.. diferían <:u doJ caracteres. que produjo una proporci<)n de 3 amarillos:l verde en tre la dcsn·nc. Lil se.:rclOs con los que Tvlcndcl <'omcn:tó e11ennáli1is fueron la forma y el color dt lu� en .�an la disuihución igualitaria de los aldos a los game­ to!->. i c. Estos hclcrocigoto� �e denomin<ul a vece' monnhíhridus..' ton ti C�p(1ulo 20. '<ln haploidcs y conticn<..rvo..:l \':tin!t.� ala in<ierdn ó en el gen d<:un IIUt' IIO•I<II�lfll.cu­ brió otro p:rlnt:ipio impo11anre de la herencia.l...lcnda.AJS !!alllC:IOS St' funmm .cteres l. la proteína pro­ mo' unn simhologfa más general qut� uu� p. dchcmo!-> u:-. pro. e -:enflicm. . roctas las céhll<h del Drganismo eomicncn <.lr) .t mcio­ .1das tic células <.. JXTO con�lituye la base de la' leyes de la lransmi· sión heredita•ia en lo!-> cuc:uiutas. visto.. y fue este tipo de cruza­ miento el que produjo en la d��ct:n<. pares !!éJHCOS � separa..:un t•n p�HltO.enw dihíhrido. pm:1�.) (Madan K. recientes hau d�uwslr.Hl embnrgo.lra In sin..1aeicln en la cual se (kst:OnOc:'e si los ge:ue� e't. lineas pro­ difi ere1\ e•\ un solo c�lr::ÍcLcr. Plantas que difieren en dos cara... C ducen <.lenda Ja.!'>entarst· �irnplilkadan'l�•ue de la sigui eme manera (l.f. Esta sitmK·ión puede re­ croenO'<l lll:1 portador de los aleJos de uno de lo'> cromosoma!-> :-.1 y Fig..ru Lllmcntos dihíbridn�< (Ala · 8/h x Ala · 8/b)..tán en el mi'll10 cromm.1n en el mismu o en distinto' cromosomas...ado e•Hte mchviduos l.�pcci zada!-> t•:aán �•<.n por un p unto �­ ducida por d aldo runcional es suricieme pora la� nec�'idad�N genotipO> que incluyan dos gene>. (l:.lu.n1a hek.. dd tipo Uhatt<lt:hatY}'�\.) y l'li&O' O (determ i· nac. AB!ab o AblalJ.. En el hcteroc igow. �knc.ione:o: de lo!-> núcleos que rc._ lle' celulnres especializ..ul•O d gu i:-.lo .lcJ descritos hasta el momento son el (�St1ltado rle cru7amientos entre c... por ejemplo..:..JUo ésl<t. Un.•polinuaol:l. F.. pox fnt. El crunmiento munohíbrltlo R!r x !<Ir pro­ dujo una proporción c:n la descendenciol de 3 lisos: 1 ruguso (Cuadm 2.illn eran li'o fdeLennin�1<.lo pore l alelo R.nne:otc ta. se detalhtrá en el Capíllllo 3): ' .. la müacl de los gnmeto' rcsullaules llev(lfl A y l:1 otrn mitad.. Si dos gene� C�l�ll m viko:n­ Mlll1e. c.•ro... por ejemplo. ¡>Orciones 3 : 1 que sugirieron el principio eJe la !)c:g. una serie de mkrollí­ bulos t·on:-.:rnttíbulos e s unen a lo' cenm)mcro!-> <.) . .·ihcn la dcnomin.n.:olor de la !->emilla (Y/y x Y!)'). Los mnvimientos cromos<> micos estricwmcmc progr..tiluidos por l:t pruleílla t ubul ina.como rrcd: l tllln:: 1<'' d.... a .OillO � . de la fonna de IJ sem . Los fenotipoo:.ila- Figura 2·8.n ru.tudiando mos lo� gene:-.<lS experimentos d. i m eresante . .x·igolO � pres�nrñ ni trata( el caso del albinismo en d Ca­ pítwlo l .¡�::mtc�: li'lns (R/R o Rln y rugosos (rir) t'U 1.:ión cromosómica de lO' genes. durnm.a de ellns tenia scrnilhh rugosas y amnnllas.:on una serie esp e d prupiu ccn trómeru. 1 .. c ión o el cruzamicnlO rrut. l\·1endel panió rte dn.os mi.. lo!-> cromo�orn�ts Ul. líneas parcmalcs purJ�.)...:rm ilil representar d aklo funcio.n. p<'ll' �jemplo. En la rndosis dt un hetrmc•gmn /\la.lu en la dire(:ción contrnri:1 n In del a: por Uu1W.'�....)(IO . �parare­ Ail1 · 8111. orurren dunwte la meio­ sis pn..'lamente J: 1. Para esta �ituación.� mciosis.e como un�l f6nnula: m:ís (prmcína rundonah (/ más (proteina no funcional) = funt·ión ¿Cuál es In hn'e celular de primera Ley dt• �'lendel .nal acnia como domi­ tes cromosomas. hclt:n.a autopol ini7 tk: la F1 hetero.

. La mayor parte <le los cnsos de independencia se nbs en1a >.Cuál .·•das �e cakulan multiplicando a lo 1 � <.as'ellli lln.1 Los experimentos de Mendel para rcpn. = .. �� ntgos�ts amarilla� � rugosas. lo que la perspicaci�1 dL· Ml·ntld ne<.j iÜ: J{f!tu.'!· rugosas verdes = F.1: l .� de un ..��t·ntar c�tc genotipo como Y/Y · r/r.. lisa. genes situado�. fraccione� cnn:-tituyen la proporci6n 9:3:3. .�sitaba ser 2-9) pal'a determinar .:. .e nHullcninn. G ene ral­ F.. f!.....tu·da de R �o.'11 alguno� X al analit...W . F. f\.u..es de intentar explicar la proporcit)n 9:3:3: l . .g. - .t tióH.Jo (. enconrrada� para el color y la forma de ha �emilla.fihfhrido.t o� \'is ua· ria de ctns prnporcicmes . IMW!l . A . binación de do� prupúrciuncs 3: l? U JtlOdo en que \·1endel enunció su cxplicadün ap011..:. verdes 556 semillas '-"'aso�.ionc� 3:1 ��condidas en la p(0Jl(II'Ci6n 9:3:3: 1 era. lis"s verde�... am nrillas (315 + 1 O 1) y L40 verdes l LOS + 32).es fenot ípicas de la F� ( lo� números �e. �oc-•:·.'�l:cntlicntes en propurdon6 9:3:3:1 �imilares n la�. laute ((Ul' Rl'{'<.. con re<rec1o a la forma de la somill».-eclitnrio con'­ n \•ertidt' e n una ide¡a.\lamos u·aw•l<IO de expl ic.k. y . v<.:omo la cumbi nacióu <le dos proporcione�.:t.no e� todo ello un :-impJc juego dl� número.� obl\'rtCf la gcm•radún F. La presencia de e:4a� do� prupon. El mwt­ to mienro enrre estilo. )a r1 par. amarillo) de los gene�. liü•r la (.unanllo:• R.n f.1: 1 . <lo' líneas pmdujo semillas F1 dihíhridas de goootipo J<lr Y/y qu e. 1i:-as amarillas � X 1 1� Iba:. algn ioesperad.. In versión ll'IOdernn de la segunda Ley de �·1cndcl se t·mnu.i la' proporciones 3:1 monohíbrida. � x 1 = . porque se dio Clll�nta de que ésla nu <.fet:l' mucho m�s compl�ja que lils . + 32). • • 1' f' -�·J 1 Hemos explicado Ja prupurcit)n 9:3:3.stn.�: 1 indepe .:romo:.qul! es i_gual a �· Esta:. ruy.. l. indudablemente.:icn do en las siguientes proporciones: ·..�\:rnilli:t� lbl"L'> ín m!t:.scr� � de �sta� st·l. producían d1.es el .ste re.. eran de c.segunda Ley de 16 1... En lo que �e conoce comn la segunda Ley d� )>1tmdt'l. L basánclo�e en . de la siguicJHe forma: �.:tad..<.-. cun­ duyú qtlt: Jos mit'mbro:.... \ U.. d ih(bridos qu<: af�Ct:lban a ntl':l' \Ombinadont·s Je earackrcs y enrontró que todoJ los individuo' dihíbridos de la F.. en un mi:-mo cromo�oma no segregan in­ dependieotemeote..:uuto en el ligte!lte corolnfio.obre r y la de Y �obre y no se veían al"t ·<.enin Vt�rdes La� propun:icJH�� (..l ser la explicación'? . Por tanto..· � de la F· es n1�o�... ¿Puede cxplicar�c la propordón 9:3:3. Sin emhargn.:csiwba parn <:xplica• la proporción 9:3:3: l .·:Y Y. .l _.... t:u Mcndel <umtíel número de individuo� perteneciente' a cierta' da.-unicl!l(l li COROLARIO · · · · ·· · ······ · · ·· ···· · · ····· ·· ·· ···· ······ ··· · · · ···· ·· 3 3 o mente..ar g<. ... .. L que e.:OIIlbirHlCi6n alemo­ . .t� por la hctL·.¡..j(.·rdcs cC'Imo se muestr(l en In f'1gurn 2-9. siguiemes proporcione�: � x ..llro tipos distinLOs. .. .ltlt'. (c'ln F.:iuncs no� dan Ja. ¡.a com. de �cn(}(ipo v/y · RIR.ia <. n�"uh:Hll. Pero la . Eslt· rcsuhac.�.marillos 32 rugosos.tcndd rc�tlitó d nut.·1endel rt·a.� di.: "'A � � • ..lo dcrnustrú t¡uc la donün...litó (. muestran en la Figura • Ga"Tetos f/f: RlR.:\ continuo.uu..-tcndcl e�tá reJacionHda con la dj slrjbución de lo' alele.ii>' .. amarillos 108 1isos... sahemos que e:-ta -xley� s61o es válithl <.e•' �nan amanllas � � . u figura 2-9. A.o�as aulari llas . F...stn proporción 9:3:. fenotípica" .uillas .. :i . Y. había 4:!3 Iba' (315 + 1 08) y 133 rugosas Los alelos de genes situados en crorreosomas distintos segregan de forma indal_)endienta �rante 11 meiosis.. U• prupordóu 9::\:J: 1 era Oti'O pml'ón he.ndienles Una rorm. .. se�ún rvlendel descubdó.'! l.:. 1 <..rtilllos segregan m nuestro conocimiento actual sobre la lucaliLadón <.. . 9 Proporción 315 lisos.. porque tienden n mantenerse JUnto� en el 1nismu rrumusoma. jf¡ Jt lt .....e l&rgo de las ra11w� dd di{•gnuua por<. (u/t'/o:.fliL:lmiento-.::. hnhía 41 r:.uficildo hiológico de l.rilla�. " � senin v\!rdes . tantbién una pr<>J)('II'Ción muy ce1·cana a 3:1.. ¿Cm�l podí... .QIHhin. a los gameto�.:adu.. .ultado se aproxima a la propordón 3: l .. . pvr eje1npln. de la F! wdaYía . C:-ila:. t. Se dio cuema de que.OJnl>üwción alealoria de e'-ta' dO' proporcione�> e-s utili­ : de la [71 es Iba 1 p ( 101 zar un diagrama rarnifi. . p�l. eran li'ils y .. F. verdes 101 e rugosos.1 dt· hecho un mc:nmhmo biológi­ co.')' (liso.:\nt. apan:<.úmktl llir: Wy (liso..nilla� rugo.roci!!O!)idtld en cualquier:1 <fe los genes del dihíhrido Rlr · Yly. La otra l inea lcnía �cmillas lisas y verdes.. verdaJ trugoso. � depem/iewemewe flurame Ja fórmm:ión de tos xmnt'W:. Con re�pecto al color d<: b1 si!mi 11:1.:.:a(.·ncs situados en cromosomas diferente'. amarilla!>.e c�lkula como 1 x �.multiplkt•<..amiento dihíbrido pef'mitiendo que Sl' aulOpolin iLara e) dihíbric.v r.vcrdl!s \ x � = Tt.:na m á� (JUl' la <.¡mpies propor­ donl's 3: 1 de Jos cruzamientos munohíbridus. cte la F.

r. � d n'k!jOI' modo de ('M'C'.. ..tn a l:. ..:as �un.tdrlc..h: l no t'¡"�Cdficü r.._·ion ()e In' do' l.. pw¡xm.vv (hso.tttumlol ha�e h10lógi..���..lo h1' k�c� dl· Mendel de la �greg..t. �xnnupl¡.mc� que ac aba n rle p r escn t.. 'H'IIIO� que 1u . poderno...M tgennupo r .: mu.t<k-IÓII rumifkalk'.r. todnvi:.Y .. fll't'<l:oi dt• lu� �.. R.l c'tamth a\Umicndo qu<: lll' �ene' e . .. J¡¡. yl_ \ � dt· �Mos t_..Cr una manif('"!..crjn f�. y ' cuadrfcula.cl deo la lorlll.¡<_))o ha)• t'U:. tunlu h•' ��uHl"h�' m asculmo� como los femeninos mo.· . l.io1�' (r-ugoso� amauiiOI 1 1 r R. ) �l'' M' llh(t�nt una rcprc�cntru:ión 'bual de 1� dnto' l·. /lh : Yh ! Rh: \h ! rlr: Yl�· ! . y -1Ml.¡. Vl"IUO' ·"''que cuando tr'. lu:-.cyc� de �·lc:ndd. y r: l..:iún aguuhtaria l la <1'''''hucttm •nc. amarillo 1•�.o� cuar:m lipos de !!tunctu. omanllo • f\fQ0$0..tt. y Rr.. llam:uta (lm�o:rmt�d J.unclu' r 'tk loo.t la fonllOción de hh g:Jn1chh m:t"l'UIInt'!t )' leme nino�.e.! lo' ' ¡ •.ll11 icnto li'l•ít.ti .. y hh colutnna.-u. proporcione' ��Uik"U\. .. Y!Y ' .' \k nc. \omen7. cnLont't:\.t..e muestra en la Fi!!urn �-10_ L . vt-ttif'll Jc t:autctu .agrama di! Punneu.<!''l<:'t. l. y. ht dieci-... yiy \tendel fue un cicnúfil-'0 minucioso: siguió �ompro�ndo :\U rn 11("1fll0 de la �grc�ación indcpc-m. .¡ • • • • M R/r..:a de la razón l • m. r.:un d diag. 1 1. Y/y � R!r.. la F. un dlól)!ran\3 de\Ccndcnca i de <. R/r. 1: 1 d� �tunet()s R : Y.y ' .: Lna ¡. lunitrl1th qu� r�p re�e ntan l::t'\ JXl'ÍhJc.k. Y!v ' .u{lu ltt:-. �ltniL'IOl\ ¡UtKfll· H �y. .y f' y r.'J _ con '''-IIUC prOOlK( galllelo' que <()Jo conlienco aklo-. p Lt multrphcad\-'¡.quo: ruuus. Y/y ' .:ión l: 1.l l'.totk. .. .ctll'r la F�. COn ()I'OJ)(lrCiOilC' Q::\:J: 1. y/y rjf.�ti. �� nunh. l H'úlllOl"�·.nidl• . Qm�uillot .. propordom. r- J'X!m .:ru7. en GLd�l cm. ptk!'dc:n cJtOO..:Hmu h... .::d1o... gatth.'y 1 ' R. 'tU.) predecir t."tol Cocn­ bmnm. to Jo. Cn mu muc�lt'a el di. b dt��•o apunraba a lapmporci()n �an�lil-a 1..ifi R.JIIIICUIO dehlan \. <. Oi-1�r.¡ 1 lf &...l �1 dthíhndo de la f1 culos 1"" el d1híbnJo de la f 1(/r: 1"/1 (<?1 punto� cuma 1nd�ea que ahor. kmcni1111.m. !!.�u.cn.:to ele la nph�¡¡. \_ ! R: y "r: r!f: YY Rll.kpcndicntc..). 'i YJY ' .. ..llar por Ir" cua1ro tipo' de gan-.licme de otr3\ t"orma. con1icnc ''lirio� tiCHU- t- R/R. ¡¡ 'i (¡) "'- t r/r.iguk-nll· (Jli\Cl l'' X �. Gomotos misma' pti. tlt> llUC\0.: unU..tolN: de Jutcrtk• c. • 'lln Üttk' c. r..t� pruporl'JtliiC' �:uuéti ca�.:mu�ll"ddu <....arcmos u�.ar. 1� tlt' un .:utupu o.raow de Punncn.n J lo largo deJa...st<rán' - .c.ult:ulo <lu-e.::n. verde . 1\\) hemos llega dn :1 l. !')HI\ILK. ....tbajarnos a nh..t Ja. • X Y .lr..')tfpica pr.w..t.-a y f..n �� dmgr.:on la� proporciones genéuc-�" en c.lUe .. y R/r.tma dt· P\tnHt"U d� In hgura 2-1 O ..¡ r/r. l..y ' • Ml 1 • ello . F. r.·la ht' }ZCJJulipct!oo de lo" gan\e(O�? Considcrcrno� Jo. V/Y . .¡ tnplcnu:ntc porqu. ...Y ."�te c-ru/.tuthu.a po«¡ue o. "�'n ut.1 jj.¡ ' •• tf .e)'e' de \tendel e�plican 1m �cnvtipo� que subyacen en �Yy . Ml ..'' ��a­ • o ¡.e dihuJa de mani!m que correspondicr. Sin t•mb(•r.: ]as llla-.:-glas dircrcntt·� ¡>ar'. Yy . 1 que d<hia pr<>du<�r d d1hibruJod� la�.tliO fenOÜJ)O.•ttc. lkl dthíhrtdo: en otras pa­ dtrecta de la��.. av:t pane del ái'CJ total de ht 111�'' F. ! H..¡..•'•• 1. Hlr: tly.1"'\ln.. )':N ' ..o. Fig ura 2-1 O. Y/Y ' • modo m .in en cnm'Kl\«:l· ull..'·)...o. E • "' R. fenu11pc" tle li1 .a Punnc-U...IT \!'tu gr.bpropon�tOn ' f' de la labra<..h R.. r/r: YJY .. .so._.�U­ I u\cl'\ JUI"'d oht.Y "-. R.. porque ilu�ua vi<tOualmemc la irnkpcnd�nl.'lus �nin r /A scrtín )' �!....clth mo.uJu...lJllama de genoupo rlt lllil' dJ\ttnto.Capítulo 2 l6 Pa tr ones de htr·tnc.t.. por ejemplo.t rr(tporción 9:�::1: 1' El :-... . wrdt CIÓn t\ursrd de '" princ ip io de In �gregacu)n mdtprndtcntc y hcmch r..Y'\' Rir..hl-._ F.us prnpon:-ionc ... nuno -... Mcndcl r¡vonó que. porque c'la prt>pur­ 9:3:):1 d� 1.. .. rece. si de hech o había una propor<.w.'.1 1·:· cnmo tl.u neto.lt'tón el!.-n Genc....ent. r: Y.) ( R!r' YtY <l•so..una' no' d.u.uncnre "' ulllil'ar una cuadñcula 4 x 4.:uJa..\ P.·� son un rt:.•pord<... Y ' 'i ron F.

.:o�. nos salg:m dos cuatros.i�t(·ncia de patrones IH':•'edir<1rios ha�acto� en un .Lo: los diagr. la probabilidad de que n o� salga u n cuatro -... o genollpicas. en o tra s p ala ­ bra:.amiento'> con el g uba nlc VV>ible.. '\U� principios SC analizaron <. moslrar b.as y en la mayoría de los animales.'n Csl-.:ar.:arió­ do paJa calcular las probahilidades (frccuendas c:.ólo un a de la ' cuaks es un cuatl'o.·-.-. �u� predicciones Se obluvit:ron resultados proporciones genéticas 37 alelo puede C!'tar presente.. El tipo de cruzamiento que acnb�unos de considerar. gen.:os para lo'> genes en estudio.Jcli.amienl(} de prueba.baslánte difídl de manejar indu�o t!ll e.genemle� 1¡. do:. . LtJ) J"t:-sulwdos de estas f)l'uebal' rlemo�traro n que los principios mc m.-- La regla del producto est a bl<><<> que la probabilidad de que ocurran a la vez dos hechos independientes es el product o � ��.. 8/b (en el diagrarn<.-. lo' cru?alllientos dihíhridos. pero para un tri híb•·i ­ dilhay 2\ el\ deci r. La estrategia experimental uril Í7nda por l\.l7.· · . demo-..cndel en 1900.. tu1y �. s ugi ri endo que la segregación igu alitaria y '-Oil proce�o� hereditarios f un da· mental�::.nu na de.eJHar a la .0hre la genétic a de los organismo� eu<.9:3:3:1 y la M:gJ"t:gadón independiente ! li!H /' 'Aia-!8/IJ ' �'�hlb '818 I : I:L : l ) fueron exhau<riva­ meme CCimprolxldas.er\'c qut! el �q\rbol� de rama� de lo� gcnoti lX)S e!.ro en un dado es.:s sobre: los guhanles. y p·uede ada ptars e a l a determinación dl' prop orcion es �améticas.:­ significa que eJ rle que tras ti· rarlos..1 endel se puede lo!» fenolipu� u los genotipos específico' resultantes de un aplic ar de forma general .. :. por­ 2 que hay 3 = 9 geHmipos.. El los desc:: endientes los descendiente� de una a u t o f ertiliza c i ó n de u na a ut ofcr tilizaci ón individuo de prueba.· · . Las leye' <le "-·fenctel no �on meramente lcy<.ultado oh tcn ido en un dado es indepen­ �Iétodos para el cálculo de proporciones genéticas t:na ¡xu1c imp ortan te de la Gcné lic..-.adí!»tkas simples<.im i tare� t'll tO<Jo....l dilctdo de É:o:. = k x � =� .ar \e con sus herm anos (o her m anas) para pt·odudr unu F2• Los iodjviduos de la F... ' '¡blb La aplicaci ón cte regla s est.'� c<. en cuiLiqtüera de sus forma�� domi n¡:ulte o reces ivo).. <. desc�ndcncia.. La probabilidi1d de que n os 'alga = t A�í... Con�idercm0o� como ejemplo dos dado�'> y cakulemo� h• probabJiidad ocupa de la pre­ dicción de lo< tipos de descendiente> producidos lnl� un crULll­ miento y cle:l cálculo de �us frecuencias e�perada�. l h/1> Cucmdo se redescubrieron los rt!'�nlt.te c a 1..-jemplo..'� el ten..le tira r los <.cm l a - - -- -- t•egla de la suma.observados.p. Sin embaJ·go. mediante el uso de la regla del producto.. de un indi\'iduo de..fd<. como �e ilustra para un llihíbrido Ala ..:ousid. B!ll J jMI:::_/�JBIB .. El dia · grama ramilicado (parte 'uperior derech a de l a p�gi naj es m á< fácil..U' Ia i"llJtQf<:rtili7�Ción.:�===�� Los po�ihles re�ult:. Ya hcmo� ex.(como en la Fig �-10) o nuh. pero reali7arlos consume mucho Lie mpo [m::luso la cjcl. l os diagr:1mas ele Punnen pueden emplearse para d<.amioado do� método� p�mh ac c r c:-:. iodi•tiduo recesivo se denolllina PueslO lJUC c:-tc individuo sólo aportfl alelos recesl\:o�.· ·- -- - .y lo do s p ..�.1<los cte (\. son idénri. en aJgunn�. resulta imposible . y ésto!'. a las planlas. en ltt n aturaleza .... aplicw. y el d iu g..· ·· -...amicnto enlrc pan::ntale� de dil(:rl!ntes líneas puras pllede COROLARIO .-.. G a metos !(V<t ' /�IVh '----. que u�a dos ge ne!'-.. Las dos regla!» de probabilidad que se necesiwn .--. = 27 genotipos rencia observado� en �u� cn. :-. ooncehidn un modelo s6lido. que cxplin1ba los patrones de h�­ Ob:.livalente a un a autofeni li ­ nci6n .::m­ regla del producto y la pi?.. Tales. de forma general.1 � reaJizó. pl<1n1. c:rua• ­ míento...Punnett tenclrfa 64 compa11imienco� en e�te caso..:n llll artlpJiO CS)>OClJ'O de orsani'­ lll�íS enca• ·ióticm: (organis mos cuyas células contienen núcloo). el genotipo de lo� gamet.rnmas co1Hitu yen una buena herramicnla grálka par(J repre:.'udón del diagnuna de Punnert de 16 con1partimientos rnostradu en la Figura 2-10 lleva tiempo.e representad� la siguiente forma: p (de que $alga 1111 cuatro) reuni­ ficados..traron que hahía . F.crihe p (de que salgim dos cuatros) COROLARIO .. que ·.- ----· ---- La reg la de la s "ma establece qU<> la probabil idad de que ocurra uno de Oos posibles suc esos excluyentes es la suma t� �::!� :n!����A���SUI pt � � La regla del producto se retiere a la prohahi lidad de que ocu­ rran los re sultad(l"> A y B. Jl· m oJo que d cruaunienlO F1 <.().¡x::nLd(IS) de lko:. S ti[Wl' gaméticos difcn::nLc!».:. l'egla� del producto..h::s<.:ióu general.-.Métodos paru tt.tdo!» <. proporcione� men­ delianas (como 3:1.-.-.erar�mo� . <.-. producidos por el individuo desconocido puede de­ Juéi!'Se a I>W'tir de lo� fenC"Itlpo� de la descendencia .·.u <Unbos dndos e� � x. porque el re�.. eran d¡...ivo Genotipos de Fenotipos de completo.u•.. Por .-· · . 1:1... d guión u n Cl•at. .. .mo:.'t ? prohlema puede evitarse c ru zan ­ <.:onocido con un homocigoco rece. fenotlpica:..unas de Punnctt y los dja g ranm� . L<110.� •• que se e�..· · <..IU!) siguen hlS..tas fueron las proporciones que M�ndt!l Obllt\'0... orden. cruJ.·f.k �u probaWHdad.�u� �����ti����. lo� ulro!» üpo� d� pru eba :-. p�rft!Cr:l­ lllente cohe•'Mte' cnn .gene:..... = .... Utl <11lilllal F resulmnte del crur.. �edenmnina actualmen te cruJ. ex.- Jo �enolipos idémh. Para Lrcs genes.a actual �e diente del resultado d� los Oti'OS darlo�. geno tipo <.o . E�ra p ro hahilidad <. diag.er méto­ sin(l le�·es .. porque el dado licne sds c. La regla de l a suma se refiere a la .

.. \C pr�:-o�uwn en u n número ml�nor y ..:"-t..1/d: de l::Je x 3 dLas \'ltl .ulfa' lllli\!"Lrun din1or· hs111n '-C\ ual: Clll)tra:'i palahras.ld de que "'-'' 'al­ �an dn' c u atn'� u t.1taremo-..n: dknll'' '�ró ele: de DM x dld. p �.. blb : ele : tlld...tlllfír:lmo� cinco t·ruaiHIIfllff'l.1a prohabilidad se rep•e-.do i....:�la de la '-Uill:l no' dkc que l.:....: dl' lo� . lo cual H !tt.ulo por lo' c."tern'ltnJdtl LJ..e�uale... F. )' multtphc:wcmos J¡..tnx.l me• o "-i� en lo!. Cromo!-.. .. el �exo homogamélicu..:lk' �l..' ul nk"­ '"')\.cos casm.. uutown1�' (h.enla de la ���uknt� 3.r.�algom ÚV\ cuJf"" e" w � h..m l :t 'h una ele genotipo Ala: blb � ('/{ • Pupa t¡tll' Prlmftr astildiO l¡)tv3rio IJid.aht li �- ... tul!.l�l"\' C. mucho� de lo� cu•ak\ lo . Cllii.tr�• en un l·ruta m ienM de prueba). t.&r t...:n e. hay un par no idé... l.. de u -..·1 �l·m.&'<' lk ... • ..: glit a qu..lcrion:.'tllU' rt."iN: lln cromo\.:romosoma' !-IC:o.. \C\unles idénti ..tcmu' cmplcdr el ejemplo tk lu.te la herencia cotbidtrada<.tt!(i:gan cornos i fueran JUtnWil'lot�..Cap flulo 2 P�•trnnes de h�rcJicin prt�<�l.. ''<. l:WffiO'I.). el -.Ju.:rorn(...:..t� l:oi. de lO'. cu.hcntc� p.tlt/.Lkl de que . l)mho' crumosol"na' segreguen iguulitnrialllente..>uco..:Jcnu" de t.tta (....tkular c..:uarw part� '�>l'� �le.l� t:mc...UIHil"lllV' (le (\.�nn a' X e Y.c'o e"-�' d-.::-.. De h..: l. : nd•emc' \t.n las m ujc n:s tw!r un par de cromn...culino e. huma: Cun.:mm()q)ffla� 1� crom�oma' �'ual� ) lo.pecic hurnarw.uprmcmo� qu....' \1\l.. Así.t. C'orno 1m.ákulo.omns .:ha' pl:.. 1..:ak·uiJJ lit p. por r ::tnto. l"J\)1� que no MKJ lu' -.:t!lu del prudm'lo.omas sexuales y herencia ligada <li sexo muc. Figura 2·11.�ll.·ns n:dbüán el crnmosom<. "'t�lv hH>..kulo d. Jl" plnma'.o"' de c'll' n�l l'tto en el amih\1\ t=t'llc"hCO..t X)' la OHn rnitad el cromosoma Y.\r•.'lk.ntko...td-en do el n11 'mo tipo de c..)(1(.:.t tk IJ..nuuci6n en In e:..:w. Id IHÍtad de lt1:-.':o..)tipoA/ll: 8/b: Clc � dhl � flt•... de Ck x Ck.-.tllll<.(.t ·nv. mcute l"\duytr'IIC:. r�'uha oh'IQ \IUC lil pmh.... ltl ..lliU.¡Í que.. 1 ."'fltar con l a probab•hdld de ohH: Ill.. ... c : . a..'llilh ahora un <:jcmplu ��nt. dislin w.:U�Il�:i�l!. illllmalc' y pur <. F .11.taliO> ¡¡. . prubc•bihdade�:.! . • S1 ..puc�t.Jt"-t't>ncllcnlcs ll<. rtiU)(-'fÍ. por tanll!. ..-nta de �e n otipo ala : blb: ek . E..:rá blb.1 rc�l.. pn..tr laJJlblé O Jlar3 predecir fi\..·l.."IIU'" dd't:mu"' o.�mplo..xu)n cromosómk.tal (o frec. nece"-lt. feno� tipl�''' o �<tnlt'IIC:lS..1hilidad de que salgan dos cil"-"<" �.Jbilu.¡..t litMI Ala X Ala..de �k1w..tnhh dc�CIIlhi.. \aron""-..a' X 'e í"rnparcjan � Lih -.la ahorJ.""-'Cih.m �'f>tnhln) del genotipo ah• ..oma X.:ucn 1x x�x Sahre moo-.DR O � 5 Oeterm1n.cmbrar para tener uma prolx. tr:" el nu7nmienw cntR' cst. anaiiL.(� b/IJ X Jl/11. la cuarta p�utt• ttt> los 0...... CCA.·nll'Hh"l11�� ¡')O(tcmth hac�r �:�le cálculo i f cilm�nlc ulihlollhln la r.3.Id r... que cada óvulo fL'<.a uno de loe-..idcri:lrcmos l..:-notipod��..o•o't. Lt ma· yona de h1' lTOIIl<. de un gcn01mt \011 o....t JXllltn� calcular la probabihd.·fendel): (. de ronnu ll liC In milad de lus céluiJ:-i espenná. .SO.ldo.. lo.wnta Y� ron. . 141• Ah ur. fn e'tns ot�amsl\llh hay dOO<> .o. El cromo..'t.lc <.:ní ula lo.Jcl t. i!» en l.uales.. Yu hCIIlO\ cak:ulado que la prub..ch (fU· rno:-...'.• rn.ll. P.)<. Durunt�.h:' � J'UC1. IVrm. .'l rtama ll\.omo . l i..blhclKI ra4 umabk de ot'lf'I'K"t el g. resultado' 1\ o B l.Hiht"-ff lll.J' l.-oJlf. Supon�atllll' wmh1�n qu\.. que el mu.omJ.lhdold e� qu.11enrc!' que C"{X:r.o..lc• y ulra lk' ¡:<. \on . pl:. la probabilidall lt.u-oa (...t 'k la \ Urna. !.... l. /).tdm u htmhr. � dtnumin a cromo\orna X En lo-.: ocurran to.uone-.\ mitad \era . Dura nt e la meio. (.. hay miJ e(.u.. re ). In cuarta part.lc"-=cnc.. �n las re�:Ja.!la' .t mi�· ma. un incli'"tduo puetl-.¡ rto.:ra•m'''"lll�l'� ��uak� ��iale�. corporal<.un:i.lll''I'HI�''a e:.:uln de tk.l lkgn r o l:l 2� uflh7. W\llHh<>nm� X e Y �e em11:11CJan J lo I�J JlO de una pequeña re�ifln.. Se dice.itkt\.un par en los orgmJÜmlll' di ploidc. .... la r. omln'-<1-11\J. Veamos l'OIHO ejemplo In .a de � sexo en D<osophll� y en la tiJM!C..:"�..n la mayoria d'-" e. 'un el anáhM'.k· mouk'r..ltlpo de�do.rla Sevundo Ml&diO larvariO Tercer n1•&Jiu t..'� p. Hun•OJ � ta •' ...''•.-::.t ck h. xo J .1 pareJa" IIH."f:¡¡'ll r••tlomn¡.....rxtmlc:.lnJD De 1 \·éall"t! Lk. F. t·aJ.·� IHtlll:Jn:'h ucncn 46 cromosomas: 12 pa re' dt' mllí)'-Oill:t' homülOtfO\ m�·. t. Supon�mun' 1e neu1os do:.:<h. qul· el temenmo c.. (c. n .uuhn·n 1"''\-­ . Mln mu t u a � ..u" expil<ar 1.� qul" lcn¡!an di.K..u' una pl.¡.idcmbl'-·nk·ntt mtnor que d X.i l.amu� c.. ha<. Ul\o. ohtcnid tL' p. enCfll"rnrcmo' .:tl· per..nt:ee-... F.... elt• -...:.. ult.. Se di�o-t•.1-!r m..crá 1 x !.'e humana l Espe<ie CROMOSOMAS SEX UAL E S XX XY XXV ' .¡ruculo.:OIIKJ e.�. célula:.uvano 1 di.Irpcn· dltltlcmemc..-r.m�r:\1· mente. l(h genes "'-'�I'C�otn uuk'pcn d�t."IHlt t J..c.:hu.... UlUJere' lo. '-1'-'�r(. el �t!xn heter o�a · métic-o. x li.1C �mpk.

.s plantas \'. l o s gene� de las regione. pospnndfelllos una rli'<:.tran dimorfismo :-c:\ual semejante al de los (lni lll:lles..C•·omosomus sexuales )' herenda U�ada al sexo Aegión diferencial dél < crorno :.� el .: oj•)... pern é�tos no son dislinguible� visualmente.lic l)ohm: P<•rt c b.. como eo. Sin emhargo..ex o femenino..uJh/!ootY llmU:o�v.s dtog�m:tistas lHlll dividido lo. Algunas pl.ttrt'0 <.. Los �Kll rones de herencia de los gene� de lo�> :luto.' no idénticos asociados <. el número (. :l. omo somtts �exuales..:a dd vinugre Dro:.))..IOJQ .(Fi. Hna nlrl.cncillo ciclo de vidH comrlbuye .�ml•SOllkiS �\\Mh.. con plantas fe­ menina--: con flore.lnla: 20 ammoma� más � cmm(>:-oma� :-t.S ditcn:ndaJes y de tmp:m.:�l del cromosoma Y '} Región homóloga .. fcnotfpicas. '2-1 1 ). que s61o c::omicn�n O\'arios )' plantas mn�>eu lina�con f1<1re� que sólo contienen amera:.•>hila mthmoga�:<r J. dw1r<1s (�t) 0..'' blan>.lhre e�te tema hasta el Capítulo 23. Amh\mr GJiifillh. o.. hum:llli'l\'t �·de la pbma rcti(lllC'l se loc-ah7.·un el sexo {y qut rwnhnhlementc lo d�t�mlitl�tl).. Sin cmbflfgo. di l"ert"1He a 1 de lfls mamí­ ferM.\'/mon.. F.1c/andriom albom Homo sapians Figura 2-13.:.•j:unicmo de lo� n<.•. tC:lJ\)Inl:l B10lo�kal Sup·pl)'..n nro..:�tra en d Cu.:iún Lid fenotipo �exunl. Pon:jcmplu.<. La...·n�� de la región difcrcJlcial del cromosoma X mueqran un patr6n de hcrL·uda denominado ligamiento al X: lo� de h• región difere n­ cial Jd rromo�oma Y flll.sunw::.as no Licm:n part:jas Ue crolll()t-:Onla' vi�ihlcrn�nle difer�ntes� puede que rengan c-r.le nolnu�o­ ma. 2·1. l .:romo... 1.cxo ma. F..ónticos (lnormale�> XXY y XO.. cromosoma� X e Y de al­ guna.¡.g.� 11� ie� con cronmsoma� sexunles nn idén. Los genes de las regiones diferenciale� de lo:.1 el sistema XY.k CfOIIIOSOJil(l:. llé In� e..lesuan ligamiento a l Y. aspec1o (Fig.')� cspe<:1c. ''1io.¡ de qj<.\Jelandrium album ciene 22 cmmo �oma� por cé.¡o¡Jbilo nu>{rnu>�affN ha !-ido uno orgo.w Rc-gion.:on hemb•·as LJ de lo� XX y rnadlo� XY. de Jos cromo.. <.lcionado:.:lle� están ligad(.n el f�.:o..) mos-.an regiont·� d�f'erem:iales (Fig.s. (b) Figura 2-12.ulino y la ausenda del Y detennin.!11 lo� dato::. ambu� �exos presentarfan una propor Figura 2-14.igóticos («Hledio-cigótic.!omo se unu.S al sexo.o rna X 11 RP-giñn {' homóloga Aor femenina (al Flor masculina X y cmmosoma X�J del Región crol'nosomo Y '} Regiún X y hmn óloyil /1... !!XIIe..:uutipu se. y ntr..con el .. 1 :h p01 Jón<X tnlJ':Htj3n lo'l cmmo!-Uma!> dur.u corto y .) .!l IJnno. en Crcn éLi· c�l� :>.�npln'la. l...as especie� dioh·as muc:..n general.)SCula•·e� pre�>entan varios tipos distinto� de de­ l�nll. Lo. (Pl!n:: :.!:<.ml<•� di(Jit:as..mtt� 1:'1 mcio�i<¡ y por dónde no lo twoen.'Q�.�s.en regionts homólog�ls y no horm)Jogas..:l su utilidad en �$te. la planta llioka . difercncialc:.co. Ult:L gnu1 pruvurdón present.).. pre�>enlan un¡l pareja t. <..)�xo.!stran lu qt•e podri(lmos llamar ligamien· to al X )' a l \''.tran p::1tron�s de herencia rel. �exunle� muc. el mecanismo de: tlc­ l.tdm 2-3.ta:. Los g.�endientes masculino�> y femeninos con las mi'­ mas rrnlxm:iont•:.mi�mo:-.Lwlc. E�la' úlrim:1�> �e dcnomin.". T .�bser\'..om¡]' dan lugar a des.tá tipificado 1. rilowd. Los gent"' de l:l región homüloga mut... En lus m:uníl'cru.as moscas del vinagre también fien�n bcmbn1�XX � rnad10� XY.os»).. llc plar.son hemic.:¡.c.o­ mas :-�xu. Ü{tnS plantas dioic.!mlinación del sexo �n Drosophifa e. pero no lodns. X det<mnin:l el Se\O: dos X dan luga•· a una hembra y un X da lugar <tu u lllé1ChO. E:·aa diferencin 'e pone de mani liesLo c."i espt·de:. hn los macho�>. �e Jkc que lo:-.uaJ de los lij)OscroLnor.. c1e f\:lendel (por cj cmplo.tfi!!mufrium aUJI•flt. > diftuenc�<ll del Región dife•e•>eial Región difor�mci. la pre>end� del cromosoma Y d�tcrmina d .ina. de iiJVt'�ligación más imponatlce.h.. 2-11). tk:. Los ge nes de hh regt()nes diferenciales no ticnt·n contrapaJ1id:� en el otro crornosonw seX\1(11.usiün a 1\m­ do :>.

4.tvr.o.amtenlo . �11 ' J gan�os w' • w 1 Roto� ·gametos �..l lo. 1 ' . e' decir.•p... r. 1l.mc:UI1 0Sl ción 3: 1 ).. .1 de d1oo..on rnachos.. /)ro)ophi/t� t. Por mnto.·rcnl<.. L'l. biJncth ) m.a l.rho.�.:h..·.. y hcm la F. pt"ro "-" di�pone tle linea' purd\ \k.:ba diagnó.1 ..t purlJUC lm.e �\piÍL. �.Uotl tcxfao•.:nn.anuentu n.! �lll/�lll nlut·ho' de oj(l' hl:ulCO� \. . l.rojCK) todo� l<b macho� tk:ncn oy.)Cft'1)latn & (Jn•...'\ en lo' distinto' -.exo.t:-. lo.. ptru todao..... ' 'h c .Utk'Ou.t diferencia fenollp•­ ca t. En la e�irpt· .t otra moscJ:o: de UJOS hlancos.1 1 .�rlll. Rojo wl w'l ' .c�u.lnHa-... w Roto � E • "' �� w JJ 1 w ..tmfiiM .ldO� t.:c \'\»f. c�tc patrón cono..dtuye Ull.tr¡!u.ce"n· rujo' y blanco.Capítulo 2 Patron..:.. IOt. <le he·renda de gc...>JO') l.. tn )(_l\ qm· "-C anali1. lo que Uculut:slnt que d ulclo q ue dett:nHin._.J el <:olor blan..la' he mtll!. a1ei c.l\. •bbtl..·nta ojos rojo�. Los gt. 11' • m"') . Cu:mdo '1.�ntu' rccíproco'l Segundo cruzamiento Primer cnnamttonto p 1 Rojo XX • • .in.."•k-.. r:�&�I UI)I<oo.l . mn. w'r p "' w Rc>¡o > ' ¡ ! ' '.·"'tran a menudo t1e.: uje. \lrtO tambicn ))01' de. Ll m. � l�w ��� � 1 ROJO j XY • gametos 71 •o "'1 • Blanco Blanco •J XV XX F.iltl 11�1x·n ojoc. no \Óio cncontran1Cl'\ cjcmpl.11u¡tar a una prnporcoc\n �. e • "' Aojo .... de o¡o. a bbnoo.t 2· 15.¡¡ .t.:dpruco entre hembra� d.11w wf Rojo RoJO . :-.. c � \u¡tlc�.'(l )..l pru..tre.. Sm emb."�qf1l 1• fi.de ojlb mjch da lu�ar a una 1·1 en la (. +1n f)u..•stá dctcm1mada f'W'• dv�. hfanro�. 2-I.:s<.. tJd de b F:o est. difer..' c ru7..'notipo:-.\Uni�.e n'luestmn en la fi�U· r. ru 1.] 1 Ro¡o Blanco : 1 w • 1 w : �1 Ro ¡ o ' Fi gura 2·1 S. ...· �--·ujo IX"" dll:t:.tica �'<· perimcrual tk· que lo' gene� en e'tudiu c'tlín en Jos cromo. la' mo.dr herencia • �j l:ol. • ' ¡ F.� : o­ nc\ fenot(pt<:tb dlft.tOJ"' d. . 4Ut � vtobcncll ('ft Lr'!llaml.-..d.� F. Un cru1.:o e' 1�t\1\ o.\I<UU\ nt"'T.-&"'•"J�· 11l1tltlo JK'IIllld. lrt En c .ult.. g. pHra genes de locnll7nción crornosómica desconocida.. el color nlH"IIl al OC los ojo.l f<. .os de propon...• h.�...."t)do:t de un gen .1JHIII de··P nllj.. loC 111!111.d '�>•f'li'-n· S�.muad:t por mo�a. Oe hr.1.·omo CJ�mplo.. hl"'""' (n' 1. en ambos :-. f\"\_11-11'1'-"W �o!'. ele OJO' n..encias cnltc lü� rc. El cruLami.h• Ja dc... de ojos r�jOl:-. por ligamienlo ni X.:aliL�-tdu' en la región diferencio•! \�el cmmosoma X.ca' de OJt'' :-.· OJO� blanco!\ iFig..�11: patrun de herencia ..lif\:n:nlo.. en ti ligarnicnLo ni M��(l. nuado e o la rC"�lt... es el IUJd.. dient�� maseuhno' y femenino� cu11 dilcrcntcs proporcione� fe nmípica.ultadCl" de lO'-.'llC!\ hpado' al �\O mu�..JJ·'{IIuftl. 1 7'll'w T� • Ro¡u .¡ tor.:nm de macho:..J)......j comoen�n• t. • Rojo • w ' ¡ .l'cndcncia de la li p1-. a¡.n diferencial dellh ' >lll<-''oma X. T omcm n . El crU7<lnllt:IIILl recíproco produce re.:OII IICIUbl'o..y..I�J yck nf('tf.

el JXlhl!rl puede representare s como: pclli!'n· tlo\n.lc: Jos aná· lo hereno. t' llCdi¡u·i.hc.urucuto al 'JC'AO..:ontrnlado\ en l..¡lil'a. l .l enft.ada hJJO enfenno..}'<'!} que los indi\'iduus afl'l't:tdo>t s on indhlintuiUt·nh.•prngjtl :i" lli�6 \\'..:tados Hf"ferociootot par• (} COROLARIO ····•·•······•······•·······•························· rn:('nltl:\ informalivo . 2· J 6..·o. con la n¡xr.Jre n d. F. en dont.I.lOS� . ""\'ade .: '"'-' ha)dJl prOl. poclcmo' "'unnr llll� � trata de hel'encia mendel iann �:. cuaJe'\ pococ:: Utllc!n que 'ercon la funculn se:c:ual .u ii. 1!1 lcr><">lipo •lect•do deUO...ioaciltn del S�\O.o.""tl>i\J. '"··ndo d alelo rece. son he1erocig6ti�.' �al .('1' 1):11rrulc' d(: hct-cnct:l en In' :. Por CJ(mrlo.�r��" \V.... l· fatnJ..\-darfan Na do'\.xo muestra..'fllO de tonna regular..."<...ac. B c ..\ panlr c. ya que cada uno de ellos ha...ciencia.• inmediata que � 1ra1a de herencia mcndcliaru �impll'..pmpo�itus.HI<'ncm el� padre..\JI'Tl'Sport diente alelo �")fniMnfe..ho el responsable del ren01ipo anormal tintlacadll """ �imbolo:\ nc�). e�•f•c:ru101 idn e bcosl �· JXtli'Oni..cr cnmh•) .'). G-enética humnnn En Drrw>plulr�.Ult.. nf'l atecla · • /' Genética médica uuro p."' lk: h�. el ¡>m¡>t>.J.Jo:-. p.h.le la figura) los genotipos Al . ASi """" dilenlnte\ � en los lndiv•duos Met-.'-.:H'\n dd 1!eneti�ta �e Uanu. f amili a NUmero dt• h110oS del $0XO 1ndiCl'ldO M i... .lu.a tPKlJ) \C hcn.: tu PKL c�ti.'it\n :¡l�... ru.:mnu.... dund..iun e:� raro . que lo!<> gene.. Itic C. el color de IHi> uj()' no tiene dererol.Uilll> {S.Hnd X.tutO\Ómica' tJomrnJ.¡.a e�pe­ óe humana.:a) Enfrrmtclacks aut�mlcas alf"Of�VC) hg.Ir.ktcnuin...·.bo1oli que se util i znn en el ••n:..'XII�ríe��o.nl0\ e\pen· dl:� al �ron� X llUtO$ÓmiCO 21 Genética humana :::1 ''" .m p. reet'Sha'l.\0..'. Lo mi•..Lrc!l>..L...:tt méUka. l Qul: c. nu e�tfiu ncce'-firi�Uil(!nte ll!l:ecionados con Hombre m lisili de genealogi:J1¡ rt \·el:m la cxhtcnL"Ü eJe mucho' �CllC' h�ado� aJ se�o.l por . a s pcrsont' L l[ti.:c.n/a e11e trpu �eh<"'nciA1 o.. ¡mr a1.'Cia n... Gt>. con 1() que uacJ. ..:nll< res� denOillnUI rmrili'<iiii de pedigrÍ(.l C\CrUIIIliU de �n t :hiH.axn �gemelos no mtntlk').tl":l el :l'(le('IO t..l dctl·rmi 1\.:la\� de l a aparic i6n de hijor.. Ala: am� deben llc"\•lf un aleiQ a. Cu:mdn snhcnu)' que lu' pn->porciunc� fcnolípi 1 1 ti/. Poderno:-.llltl C(lll\¡l:\ny 1 C:l' en va1one' y en mujere� "'on la� misma.:e mdtl'Un en la l:¡.:u ·o­ nes y lllUJl"f\. de heren.. aJh:tado!'l d\. p.i. lo" ��nttista' dehen recurrir al es.'..-eKto muerto ��·o "o �kndd lhC'rcnci..lc este árbol genealógico pxkmo:-.·rnk:tlad auu. faUec:Kio Abono o n. � a ignar .i\a c"tá �lcn•nn.IJ de tonnu mendeliana �m�lt ::orno un fenotipo r�cc�a.mnido c'tl: aldu a t.�elo reatawo Q diferentes pn>pOr<>Onti tenot•pl<as en los dos .aporetUllletlh. amoo .lkdunr de luuu.ufrcn l:s enfermedad serón d� .uto al . de hl' organ1. 1 . y el fenoupo nn nfccr..•lml•''' <tr•J !\l..'S o un.imple y no dt' he re1l1.a ligada al -.úm ica n:.h'"' lle (ll: 'tl•�n"' lunt. la enfermedad hDml"il fenilcelonuri.� de lo� o cromownub �:xuall!:o.mu ocurt\! en hun�UIV'. . �·luchu� parcli de fcnotipn1¡ hurnanos ()puc. i m c r ) L. '" r '-o... F. J.. :-.t.Lc)s �sttl n dclcnniiiU· dos pür parejas d� ni� lo.:1.. podculO!-.. pueden reali1.análi'l' de ('k.. El sigui�JHe pcdi�ri típko ilu!o..1lgún alipecto (por �jemplo. hijo.llrui'IC'\ lk hcrtl" k'hl <k·l hpu dt:''-l:UtUt"r1n por ' Pomu1()r• ttft un Oictgólicos IJY.acJo por un a!clo rc .ld:lp0rd alelo p)· la condt-:1011 non11nl por/' A�r.---c ir. d h:notipu del twu¡w.p o P/t•." padre" �.lu di fe r::nc t de¡:)endieodo de si uno de lfls fcnOLii>O� (')l>ll\?sto' 1!' un a .i s de l:lledigrí::� pueden n:vd:u· c.ar¡¡ ello IOl> �írnboll)s nunnnlit.. a��o h�a· duminomh:' lil!otd.t autOMXnu."'(lfUUnt:.•�ruJn .h. .lllt.�t. tmn.:ha c. (tn ti orden c.... r.ttlus puede .::amtx.arlL.I' de mo<.l\ '-(m . t'lllPk<iiJdo p..un kn(Mt pic amcntc normales.: v. A'í puc.tlo.:n mpclcn :• iJ Uc la Gcn�ll.:nJo .� hu•n<ll� con'W"t loo.IOria familiar y dib 11juu n l1rbul gcm·r�ó�ku.1rocc g('acr:lhnenre emre la clcscl. • • Casarn11.ar cru7uml\:nCO:-.::1fennedad rara o� amlxh fenotiP<-"s de un IMI' M'>n 1h1ma'-comu.nlc.. Nu nnal mcntl!.:t. rn m1embro de uno f�·unilia que neme lo nh'llt.. pislu' clave snn ( 1 1 que 1 u enfermedad . El i nve�tigac'lo1· stgue �ntonce' el l'n't 1'1'1 del lenotipo en In hi:-. ala.m..ar.an:ill' .tl'lcrí:Hu:u>t de un �tJ b PrOpo!Jl¡IS Muoouo•gólicos !gemelos i<lt\11ticoso �� MlntlltlOOIO -� consanownoo Se)(O 110 Q- especifict'lc:lo Figura 2-1 6.t:b 1poco frocuentel\) � LDdestudio <L! enf("ffi'k.. �i\'0. l'o.c �mte2\ rt\. 0-i 1 o • e . C'a�alh·Sfnfla. poccl (.p.gtu. mtx:�.t que ver l'uu J¡• \•Cm()'.. 11.ldio.. ...C .cen<HiflO plp) lth no alecta· düs. w� CHJ'CfiUCdttJ. 3 v' " T 1 n/a 1 Al . p�l\l l. hCit'Jito. es . Sfrr. deJo ..t Ji�Jda a l �1!.Ui'<i� de gcnculugía. Adcruá.lter la func:i6 n �xual. y deben Uevar un aJelo 1\ porq ue. ruc<kn tkli. . qul! :.ulo e'Cá dettmltnado por el ...:nninlo de archi\'O� Como no lie .. ala y Al .. dcJudr que taJe. t lleS ((t)OJ'fOS) de UO polimor1Í"' 111U.o. de la -.t� p1sl.\.1s que aporta el peclign han de sct· intcrpt"CUiti.uone' �ner are .

. U03 e e ..'l•c ¡.'ión..·c. tntrc pariente.ln un ... '-'11 tanto que lt" mi.cru.a frec�ncia de un aklo rñ. P. �� n c' 'uponclllOS que 1.un prim o ..1htar pcn hercd .1 �Ido poco fn. t•n una llHIC')lra k .t.. l t aparición dt. en In pobJaciúf' l':. •....Kio en detalle en .·ralmenled.o•_HII\'' uKii•. en .. l. lo lJUC e.an el alt"l�• :tnor� ac...a Al- Figura 2-17..t:•l.."t:ii!M'\O r...tlcln pnco común se mue.':tk·a de la. pMque hdbn. de heren.uc w :•n'-·c.:aso c:uw•iio d<.1 lll<l)'U r pun� ele las pcrsun:" no �on porwclor�ts del uk lo UJlOI'IlMI..ur d mnutQ r\.·cc.� lt .<rroci)!OI"'· F.. 11-1 ' 11 �""' 111 tr � U.) ''�reml'nta la pr·tll'\.!ncn derermim.ta se encuenlm en cquthhr• ll•rdy Weu>b<r¡<.•l­ cnfcnnedadc� 1\!ccsiv<1� en l. l'\�thp1 J<. p.•..".' cnfeoned�c' poco comunc.. aprmj..·dad es poco c.t.. a.. se ohlieu<u la� frccuenci�' relativa� de lo' gcnoupn' tn una población 'upuniendo <1lll•" é:o...l..'lll •· lo-..�tado!" fJta enc(!ndcr pur qué esto<. hermwkJ� y 1ienen dos hijo" homocig�Xu . •�l.tbllic.-.. t.:ndeli:ma.mL En d -:jcrnpl•' unl-:rior.. emo t.Io.. Lv� f)\.i ca de que l �h:mcigrn o. e s im­ portanh" \'t'lnpn:ndcr c1trto' a*"'\.:1 C3pm•k> Z l)c :k:Ut:nJoCOO C\t..-...d e�...Capítulo 2 4! Patrom•' de....""c!· :si' a l1gada al cromo�om.J rclal'ión aume-niJ l·uamo lllOI� 5 . tlndoel est..· cpto..t\ (.pccto ml�l� del an..:ü· en gnJJlth c.on:L" no emparentada. uol••cn que ll•l.:�uw�m pue� un ri\!sgo mucho nmvm el� pnxtudr fcnou¡>O'.. La ra1ón h.ld n:<.entre do<.tm..tm \'i:7 �.iun.:omo reten..herendn hn1...t*tf'\t a\ju � nt.ivo dl" amht1. t�r..al�:o.u.' fl\'Cllente' 4U� 111� ..ll.. .�C'I\�que Jo.¡:. r .¡r. t'nl(:nncdad t' q frccu. �H'tt . 1' e'> "� 49/50. álllhll' p.�:¡J.UIK'ntc impo.CtJe"Cil deA....th indi\idiJ( 111 5 y 111-6 -.l ouuc:rionneme c.:""�Id.rn ellu..l'lll'l'ucione�. ¡_Qué c:jcmplo' hny de cnfcnn"'daUc� human¡.. ."''13'1.11 l1 'i�-um 2 1" 1 111U�:'\Ir:J el c.:n c:un mu cho .ua ilu�trar e'-té l·onc..ivo con lot o .t"n que l"OII'>t'>ll! dicho knuupc:Y! La PKtJ . J. ...l' �améti c ac...vu u '\ on uJ.w/&J AlA.w.matrimon•n' c.."ión �n p)' q.. tJo (.111". ·-.:csiva .� 4ue In.i. l'nln: primos he11n�mn' dan cuenta de una g."'t.N.ufrcn 1a enknnt.c.11' C::utac.¡ Jlc.!ll\ "' d e dos .k:iones en '"'que aparñ. �ímhoJu.'ll'•• 1ld "'�'0\llipo t' d� .. hctcnx:igota...tro hete roci)NW puede dar lu�ur •• mucho.--Ja� � po�.t.¡l.Jn.. de alelo.l' 01-N:n·c Olro a.li\'¡"' \'t>l!l(l AJ Gamo1os mO•$C<Jiino o-----.illh:. rtX:l''\1\J\ �t(tlre­ t.11':1 �.:'t ..-x:igotus nn cmp.. rero (.lli' i' de� �nc .. 1.\kudd. <k-..'�i bies gcnou�x·\ vil.. .l un alékt rc<:<."e"-J\v q c:au.t•l 'l\""!1u..r p lfrec:uencio du AJ Ot. I'C'tf<.�olu. si kl enll!rml...'Jifl IH�t damenre IV 1 Al- 2 1>/o 3 A' 1 1125 1\\Í.-o:..... ..:lllt' Ob�n.jdoo� � in.�t. 1150.uhls por� par.. fnxucnh..U' un alcln "· 1..uu OCJ\.mtlw d:-dl: ftt<"f".-nmn.111 C'tar afel...·vmu ejemplo dt' �tn..e q.: los tres f)i. f) ((recuenci a de A) ¡1 pq lfrecucnc•a doAAI (frP.w proporción �l'')i\-J. .:'>. Lu:o.-n :m en lHW l.¡guaen1t: t. dos pnnlO' pueden [k.�s ('\khcn 1h'l'ill' df·!lcln pcw pam ser 1111 ht'trrucigmo."1...u• pohlacioncs humanns. 1. ...a lpq p.c-:-ndicnl�ZSt.· Ja muc.: .aoguu d..· un individuo alt•t.un nut.k. �'rre'\adO el fc tll po deo la cnlcrmcdad.. ¡ Jt" ' '"" c:-.¡¡. t'mparemmlm 'l'-art hctcmca�ora:. :UU) lllin• 111"\ t•. ¡xlbl.:idu.¡k .. n·spect1 \\HIIl'IHC. h..:ncia ele h('h..:ualquicr rwopordón ..antt 11 un a enferme<.! hcl�n......tll1 Jk-h.udo10\"'-"'"'• 1".. Uulicemo' un ejemplo numérico p..I'i que homoci)!OI...·nt<.) p y ptt«<cn u.1-.. AtJ..kto \k W1 antcce. r\.� que ..:i�n.: . ohlo(:n·anto� una J)f()ptw· q' dt'm knmipi "'-. In nwyoría de l:h pcr�ona.¡J <llk' �ltn:llrin>omo . entoncc' IJs frecuencw' d.C¡.td ( ntatrirnonin.!n. ah:lo 1\.r..' altllcu."!o.e ob.k:ncia de. '1 Ja.(. :'ti h•J<"· la híhnd" S• l a pareja hub•�r• tenido.a hipótc'''· 1111:1 ltija akctadn debe l<:ncr una m. clar. Por definu.:Jnhros d� f. :Ht(c:rilHC� y pn\lCI'itJrc� no '-Uelc..x:igolOl\ u homocigutm. frocuen(l.1raAio )' q · par.. rNJnkl.1 r�cut"nd.�ar-se como la. t"t. . :O no...t:ClSn" t"*" ''kl:.ulliWtivo k� pe11 0 MI " �Til t don:ar r.·..• l. deben h. p.h OJl\ ..-..1drc hcter�i�vlil n l (lu cual e' pu. frecuencia. que <er:luat.ttrimoni mal . & 1 pt•r ei ..·mplo v�o� yuc lu' het er�­ filiO\ '<lfl ..t.tll'k's A )'a en unn (X>bla<. re�l·•' m..�..Í.lf'C'/.t...am•�ntH mono­ .•H• lll•l(' .kión 'lnl("liticada..'igmos e' ..'' .·..'n)t.'t._.¡:'\lcmn �u.··•if'" •tx·�:.. porque 'cgun e .:l A..k\ J'llll"tl� I.uuilia hl' p•uporcillllC. m.n. Una cnfermtd.:mnun. �jcmplo.. IIL... n��'hl'.!I"UI)JI-.nc f-Ilie eqe pc:d1!!ri no 3flO)·a la hlpu(C'" de: hcn:nt:�<l f\!\.u con. t.:s pm..J. .¡p. de ..IL� hermano"'.-. . I'U'Opon·tOikc..'�qucmn Ob�rvc que Jn.¡.u· di. hó1nocigotn� con In.t .!� pu' hk '>l: .roctura ��1-.tpmlllllallllllfOIC JOil I(Cé\ III.. de a. . c:n g�n..un qut· tk. pero t.:igmos y� e'lt: �1-\. II. m mi... en == iJ....e.. ¡..t(' qUt.0101 �<f'....tr.c.JO'i. un hurnocigolo rt"l":C'si\'0.:tru sea el alek1 lt· <.' 1:1 en la tló(. familms.·. L.cra cn d ..-.�.l.'l ltre pnnlV'>.r �nlrt fll'n.or común."t<l' dt la <.1 '4U<' !>C tn. '-llllbolo:o. honltleigom. La nux:ign�os l't"<. '"1" l"'" tk 1 • IO"fp¡tdrc::"" tJche �te\.. 1u frecoeucta �A ( 1/50) = 1/250 y 1� 2 x 49/50 )( 1/50...·rurc pañentt> Además..•n•c.unbo"> �'\t '< SU�I... mnrrmtog.•Jad y e-..· �ivo.. \"'04\ --· " � ' Ja de liU< <�ha m."ll e.& unió1l al a.e n·u.ót 'Upo�.iblc ..aht.. PKL' hu .¡ de fn1•h¡'10 lltWill...:\l nllítl tll't. puede \!ll�llrlll '"'e t•ualquier prupor\. l-�lp11:' l'll\ nd ���ti lor.lo dcpenlle }:l'ltt..iigrie' df \. En la figura puede oh e-nru·:.. 1'< r•optm:aún hahfía 'ido algo ll:ti'OCidv u I :S hiJOS 'ano"' �· :') t:"UI) PKU �una JlfüJ)C)rdón J: 11.:csivn' pal'il unt.iblc) y un f'<l()t\: hcmi�ignhl. can 'ólo c:uatro hii•h -. ·1Hl'lotlu.a.· un matrimuml• l.•r< f-. por bonu-.u tic.-..· un ll!n... bien he1e."'t. ro.'i.i< n:lat•ión entre hetcro�..'lllcnnctlaclt'\ auhJ\OOlica. la ra7ón.'\li"i" de J"("di�ri�': aunqur l)pcrc:n Ja.

y la inl(xción pul1notnu· pu. •t n el caso de a y un Súlo frag�nen­ dismmuye l a cantidnd de f�nilolanina constunida mecti:mte una l:. Lc 1 L :nih•hu1ina se conviene 1lonna lrnente � tirosin. 1uosa.:u1ar de los alelO!>. una sonda c�pccítka to en A (Otros tipos de m utaciont·s producirían olro� efectos al nivel detecmdo por lo. La alteración del equlJjbrio salino resultance c:unhia b constituei6n de la Jnll(:osidad pulmon ar. La rnlH:osidad puede extrne.Genétic-a humana mcdad relacionad�' con el procesamiento del arninoá<.' tQn el <..::tc\.i· ufÚt' ui ti':IUSformar la t'el\l l:llanina (su sustrato)..l no puede Lirosin a una gran cantidad de mucosidad en los pu lmones. lo!>.le la �nzima hidrox.:irna dá rt!slricdón a .:ión <.ah61ico. lo que provoca la muerte por varias causas.V�VA ' /-"V� 1 L a .a recesiva. La tibrosi!>... que 'i.... Esw sit uación se cnnoce como hapl o�ufic icncia..:tn nula �n d �ul':rpo �· t'.!'. los ejeltlplo' cítacto.1tem �u secuencia de ami no:icidm cerca del tl). quístka está <.Lmbio ��� un par de bases que jntroduce un oodón sin sentido (fin de traducdón) en medio del gt�n. implicados. /A.lllail:l�.·ucnd a de nudeóti<.1\·...·<.e adccu.­ dad c�uí cau�adu por un al('(o tJU� da Lugar a una proteínn defec- t Sitio da corta da una an:..a a un tratamiento má' efectivn.::rtida a s�1 vez C1l ácido feni lpinJvico.1esp.JI la cn l'crm. Así.I. A ' ¡ ·-- ' /�/\. lo que da lugar a un polipépcido rk\ para detectar e..":�quema rnuc�tra la hrenci e a autosómjca t-ecesiva en un pe­ lli. un oompuesLn que inLCrlic.V/\. c:on Jibrosif> quíqicn pueden vivir ha. m:m'.::dad cuyo síutoma má� imponame es la secrec ión de y \V.r� po1· medio de agiadores mecánico.. la ent. En este eJemplo.�ta la edad adulta.::cto. Ello ht1 p�nuiticlo �nt�uder la ftnd6n del gen en per�onas afectadas y no ufcct:ulas..:au!>.ada el g�n responsable de t..:ido ICnilala­ nina.:stcrnJ .t� a<. !--Upctiorcs. de fomw rulirm­ ctigrí. En los hctcrncigmos.·rn.J.i una rnutad6n � n � nrro aclivo. se rruncndo.::de t•viuu·se tuc dianle el uso de nntibiórico'� por tan.!. Este �.il�lsa de lil J'ien.r su scc:..r icción.f. in <I = = = Sin cmh::ll"'¿_l)� !>.t..Southi..\te fallo met.r\.in"k'l :.t l'l desan'Ollo ele In enfermedad. an�ilisi� .teod<:ha•�a �.¡UJII. y abre la esperan1.Y'��VA ' ' / � � � ) 1 A Sor1da NVV\1\1 • Sondo 1\/VVVV ONA RNA Protclna ONA ANA Ptoteina � j � �j� · - l e Southc1n Northern \'l. �orthcrn Ln todos nisló en 1989.\L/\...---LJ A ..tu eot. Por cc dio. hasta el momento .<l . los K·dtn n addus �un t por un defecto en una proteú1a que rranspo11.lo�. k1 fnilal anina !>. El ��le­ lo que c. to. Si �e d.rvió co mo modelo cte la determin aciün alélica de fenotipo� opuestos en �) Capítulo l.como un fen otipü recc�ivo.í como la natural eza molc<.) df' fcnilalanin.rnbrana n·lular.sarro· c l!o del sst i em a nerVIOSO. puctiéndose <feter. ·! Figura 2·1 8 J'- lftpli�¡í • Ba:.·ta el d.'l oonv.:. El albinismo.6mic.::f.'\US3Ja enfemleclnd se \'a diana para una erl7irna de re:.sado por un c. cclolares. la mutación también inrroduce una nue­ t j et. Por casual idad.I tirusimt '-----� ácido fenilpinívico Al:tualrncnh!.tla:-a lk fa r:. pacic:n te. lo que conduce n un rerraso mental.: nil al n . el único alelo ruucional aporta una canridnd de proteín:t :�ctiv:1 que resulta suficiente para las funcio­ ne::.. r A 1 c---.'estern .utos... mmbién sehereda cte formol autoo.t¡J hl':redada según la� regla� mendeliana:. el alelo recesivo a está cau.iltl1tulina: feni l:1lanina tudrox. dd gt·n cJ¡.l libro:-is quística e� otro ejemplo lk' t•nh:rmt�<. ao. trau\ndo!>. la f<ni.e mol�·ult:r de la henmn. un co1npo. La f hrosis qu ístka es i lll)at l\en f n•.t por infección de las v(as respiratoria...a iones cloruro a Lra vés de la m. "t:iat pudit'ndo dt'tl':n(·rs.¡damcntc.tc�w do� fragrn.• r.. aunque normalmente ésta se p1·ecipitn d l':Aamina o::.t por la a�.t!nte de tOOa� In' prntt!Ína:'> que ingerimos como t parte �e uue�tra dieta. La natural�za rnok�ular dt' un alelo causanre de a lhi ni'lno se eq s uematiza en la Figura 2-1 K..

O.n.m lo\ ah:lus.._.:dek•"'""-·•'-'\' P.· \..U:�ru-.:nt.U....-rJ p.. pubb.a au yor "'"" � '"' tni1CR'I� de. la prc�n ..atc A. ·di�rí..' t.-l. lf• •• ...(lllle llam .:o bu.: 1. . o:.t 11.implemcnh: un n:llcju \1..iha. del •lelo no ntiX'-"ffilJ I �--��� wln...d !t.a lfl ' ft'l'lft'C"'••N' '11111() ¡.. IJ/d n DID.'CMHJ � d ����"W"nl:¡l e' d domi nan te Podrí. wdo' lo' �ICondmphbi<:o:..' dur.:ner bij(� Figura 2-21... c::n pml¡.. Llg:: mu�"lr:.: la ent erm e• d ... .:-¡.nmka� dumimune. las enfermedades autosómicas reces1vas se distinguen por la aparición del fen otipo en la de•cendenclo masculina y femenina d• Individuos no afectados.U de b.. �un ht:l(:!J'C tCi�OtO' .. � En l..qt. (lflll.'.rnlna.n.§ & g e cJJ e � .�.:uru.. p •uno�l dud...J Jc •. n�•· •n� \ · 1...·cr .. Ln csle pcxh�..t �r duuunJntc:. cnlerm�c1n­ Enrcrnu..."<iad domi lii:li pcr�onas de estawrn normal "nn �cnollpR·mucnt(! <lhl y el fe110r¡ po enano put·Uc :.kl la cd:ad OC t. � l 'fl' ndR.lad dunun:..·dnd� nutosómicas dominantes.lrQ patdl � :llL. � � . ... 6u • 6 · 9 -.lt't"1.t \IUC llun �o�t¡)l:ta.. � 1t. '1 " " " -o c..e�o� entre lo' dc\CcndicntQ a.�1ipn b._lJUlf'l fC'f'"XIO . . _ __ .. .t pan..1u� 1 COROLARIO ···················· ···· ······················ ····· ··· E n los pedigries. c •na ..1ilia& .. oc " " "' "' • o ¡..::n t:tc.tulc con herencia mendeliana Si ciJo � � Jo.'1 lt'l)("'l'"<"'-1.:\.. padrL'"...-.abun· c:L1nc1a en IJ población. mn Jc.n HI\'Iól y J\"C'e"Sividad son 'i..:� cieno.lk nue. 1..-w�t d d�ln. un tipo de enanismo (fig. numkdn�ntC".t'l el fi111! 4. t.. flm.t �o(ll<.. . t ..!"'�� 1. l>i"-t:l' tn�"' importante' para id e n t ficar una enfcnnct."\) trecuente con hcr�nda llk'rtJl'll.. :tk" ..:..& S\-¡unJot c_¡..t � d �uqc-�ftt'IM".•lf a l.1 csludiar un p<.t. 5 ••• 2 Figura 2-20.J.:-nt. g _. Jc. .. ..! ic1 t �•aai � 1-ll:.l(i) al ..'I.1!t. el :tlelo non'l1o11 \!' d 1'\:\.tli hcnhM.1 Mundwl •l f'I/Hdlt� .t P'eudo­ m.. t. )" l(UC no se define1l en ful'k.. fr.» del alelo � podrían producir un efecto lan gml'� que t�lll genotipo es ietQ <..... Ala W:t A'a 1\·d·¡-:l'f �k o•' feonliro di'�m. l.•ht¡tHr urM fa1.Capítulo 2 Patron eO\ (1(' h{'r·cndn Figura 2.JIIK"'.cana e a de ocn:od. o . -J . 1"-"m r'l!\:ucrde "'iUC donu..� m.. L::n c.1ÓJICCl 'IUC una en kttne<LKI llOL"'O frecuente pucd.:mplu \lt tnfern'k.­ piensa que en lo' individutlS /)//) 1:•" do� �dosis..: IM ' l)h)OKtS d.• .xin� lt� FCn·niÍI"l� LJ• .) f WkV.n "< h:�n �kflm�i•l•) t.1h�oll.tdrt' afeclack.::� = �- � -= o .o.o 1 00 e "' "' - � �� 0 " - e. � g_ � o o "g -g -o E -= 50 .� 10 10 11 12 13 W.r\:i. � � � · � ..1 f� IUCI't..t•ll \f��' Ph..:ipto....'iún tk: 'u :.t:-.t.. transmih:n d JeDC4! 4ue e-1 fenotipo enfermo ncnde a apJ.h. .. Sin cmbdrgo... 1 n cnrcnncdad il¡\ti\X� éO cad ración porqoc. p..o.l«:ladO:\ de-..unano •a.o li�. 3 4 S 6 1 8 ii-:D 6 Aco ) .. .. � f)'i.19.'• \111 �t.uuJ t' l.·ulwnOOaJde Hunti::tg:too. In. rl tl�l() anormal prc'-Cntc en un nanre 1)(1\.t..:tU. F k1. .}J.n cada �eneración pedigñ y que 1)0 tamo 1 � � ' a Jos hij<>' como a hh h•J•h.....·ia •unbos s..p..lrt)pi�IJ.!r.. Jutm.

uvii de manos humaru1s.1� un am:cs lro <...-cse los huesos tcmtin. H. los indi­ viduos poseedores de una copia del alelo ram (Afa) son mucho m.()mputan globalmente los descendientes de muchos de esto� ción. El pedi�ñ de una f:mtili:� coo hfllt)uidi•l�lilia mu�IJa vn patróo dt' Jtert'n<.:uuc ele clcciOfi. T-. s los il'ld)\"iduC:h afectaJ� sun JJ!b.DQ$ �ú �(:la. La enfennedad de Huntington es un ejemplo de enfermedad heredada como un fenoüpo dominame que está determinado por un alelo de u n solo gen. .-:ma qu� vct>. C ot)}'tiSill (J 197.. (a) (duecllaJ Polidaclilin.-. <�r\"t'$<' la variabilidad de la t').lo en C.6 IV 6 1 �0 r m a les 3 afactados normales 5. se indica el númeJIJ t!e �edl'$ Je b:.1p.lk �o ti C<. pero tal posibilidad debe ser le se muestra en la Figura 2·20. dclcn nioado por "' alelo P. Slt'm. Un pedigrí lípico de una cnfcnneot.6 6. 4..slc� de In-.a...l dominan� se c.lnd Compaoy. Por tanto.) <b) (dueclia) Uraquid:Ktilia. y lo:s no afectados soo b/b. toaoos o ar.. r cd. y práctica· L� alelo:.6 1 2 normales la) 6. Biophnu.is frecuentes que los que poseen dos copias (AlA).3 r.cio P. FJ'tltm<'lu .Jac. Obsén. una ve7. :\dvierta. Esto es relativameuce raro. El knolipo consiste en una degenera· 5 . más.Genética humana di\'iduo debe proct:d�r <. En el pcdisl"f que se SCO•ll():\l�a (iu¡uicrda). y el 00 ded<�� de J�).llo. fenotipo dominan!\� carac�fi7ado 1>01" 1.h> tM' d aklo IJ.:� .l Ass�"lCilllcs/Scicnce Son•-ce. que las proporciones mendelianas no se observan necesarEamente en las familia"i. pu1c "1...6 Braqoidactilia Figura 2-22.r�:ci. anormales tamhién pueden surgir de nOI'O por muta­ menee lOdos lo� cmparejamienlo� en lo� que está implica-da una tenidaen cuenfa.. W. e\ll-.'. pie::� e::n 111 línt'U mft'tiQr..5 6. ala. ó:lwni'l. (Parte a. de modo enfennedad dominante son del tÍPQ Ala x matrimonios."la dp1co dC' una enfcnnedad dominiUltC' pooo fn-:w:niG. foto . Principle:t ofHuman G et�erics.5 6 .Pfesión . dedos dl� la IH\lllO. cor ros._.. �):1:..) . que la mayorfa de los afectados sou heterocigotos.:i eo pu:�.le la generación anterior. Como ocurre con las enfermedades recesivas. d�de•l<'t.I. tnllllOii en la linea �uperi<�•". cuando Al�tun()c' f�fii)(JpV!i r. fcnmipn domin.tbos.¡T'IJ mimo wrmal. se espera una proporción 1 : l cnlrc individuos no afectados (ala) y afectados (Ala).$. C. muy OOJtOS tu <:OmpaJaéÍ(Ío con IOti &dos de:: .

.CupítuJo 2 l'nt ru1u.ono IV (d) (el .:� de hl"l"&•nciu !al 11 111 IV 3 4 (bl :} 6} P•flhflld•smo :} N01mat lnc.

· 1 Los feoo­ liptr..::1 r. GPHI.erán vnrones.u·l..liciün helcrocigóti­ ca. Ucl�htuo. X "X / (J X x·:!Y) mientr.stn)' }'S. tOI.(l\)(' po-1 $U.-..mes de céluhlS.. uv <�t:Í11 ()1\)#. .:uniliar que.:. . Oh<:ero.st.lu'.<�t< portadoras estarán af�Mdo� (1-'ig..... para expr<S<ir&.it\tacióu h<l llevado a re. ·· mendelianas apare<en en cada generación tanto varones afe<Uados como mujeres afe<tadas.. Lo<. es una en fe nned.fl..'•'�"'• t:{:lw (:'m:r>dS:.1p 1 erficte dnrl':ll :.) (fl:Ht>. Cumv (. hij:�:: .�s.humana Geo�tica Figura 2·23.t..JUe muesrran herencia rccc. ... sangre coagol .:: nuevo. Atu)•!l�<' ..·1'lvl:1� 1"-.. del verde o d.�ulta familiar es el de la lumr<?/ilia. �kl'n. sc s11pone qLK' una tnujtr ttunnal de. Cunis y P.t {.t(l.trada�en la Figura 2-22. ¡"("11-:c e eL� \.. L S:tl<m:m.1 �r�.cdigrf f.:n�.k �"l dcl p.td de manif._. .hu blun<. ..lllt. \V. ·."JS que par!.. )¡h cCiubs ear. . aldu� puco frecuentes ligado' al cromosoma X.milia ooruc¡... "'Pic-baldJSUL" · .. · · .:..) a.. . rY.'!I\')..s �on la polidac­ rrü.'1 rojo y ti verde.•� n...ioncs y mucfll' prcnmlllnt. (E.ll Vvnuu�ol (uuty... · . .�s.'�'<'u'l•tJI( t•(:lw N(JfÍmi(...: l i C•nc .io.�r d< Id .a. 111 S y HJ.dc 1:.:ull k• mig. 111 rranl'mitmi el fenotipo a . .ls de pkl uscur..-J: t� t:l<nhlén R.lbt'U.ctado es1ani afcc�tdn.rrm� de li• cn­ kml�iad.mda del color m.:tn:c el deo::umllo.<. los Riguiem.i.t..!:\ a y b ele l.k:b�. �-a.lcrminantcs gcuélico� de los conos sensi­ ble�... e-kit Prutuur•.:"n d.1 1iZilr gr:1ndes t'sh.odtíl!> dcjun de cubrir la pane sup:ri<..·<·m·m�. • · . ! �rcc.. vcr.. l'-ltn_gún de:'>cen.l'r «porotdoras» del alel0 t·ece­ xw si\·o 4uc queda enmascarado por su con<..rv () o X""lX� XA/X..ld a:o.'n..ia recesiva ligada al cromn.!1... Si el alelo rcce-�h·o e:. ·.a aplicación ele técnicas moleculares ha dado <·omo resuhado un (JJ"Ol:edim.. Para que la.1 despué.'Jd rle un 50% de heredar dicho nielo y la enfenncd!.m eo tQ� ''<liVIIt'l) �· sou pOrl. 111 pet'O lt>dJs sus h.llimv «tlr¡: IQS uueuliJI'Qs Jé 1. un liJ:o. que.¡J...t del alelo com:�pmu.•ldbm<. <'a..ws par. .mt.!!:.1 \'i!!il<\ •k fn. . � Ja Je un oxochóo de o�. G twt: : w.:. ...genoli¡>o de�­ · t a menos que haya pru�ba� en conlra dt· conocido es homoci goa QuiLá..1"• S.\. R. l'n". o l 2 x•.t•nt:i�' d e lransmjsJón \':lt6n-v:1rón es qu e un hijo var6n oblienc :o..�." d �j(:mplo m:h conocido de hefenc.:v�eJtt' JU lht: Ccntcr. lns i� k�it\h�'iJ ·� :1f.'Jelll<l"l"lllé l)lliiiiJ �m ••lrk• <kl �"" r l.fla.::mc en to.BO.'i5... Cltmn. en In:. i. pcdigrÍl'� de.úlo puede eq:u· afec­ t.\ t�. 3. Otio ejemplo qut-: nos r.'l thml:t de albinismo: l!t. T.nt<n:c. bl..eJupotenl Ddert l·':!el'1<1!tl Tl:lil».e en tb). bl. ocurriendo también que varones y muj«es afectados transmiten la Wl fennetl<td en iga.l 3 4 Pc.-.-:nua • c-�rr"·:idicam. Obo:.cn fen.m. .ociada :f mismo.. gene' COROLARIO .�.. tuuestt':lll el fenotipo a aoaJ.i. · ·• En los pedigries de enfermedades autosómicas dominantes ·.:-.l DKA del t.rí '1'l� ih!<:tm c{lmo loe.·.S del a1elt'l an<mnal ames.!> hijl).siva ligad!. l'rcemrut a1:d Company: Pillk' J dt: lt A.¡.ldo Jet pkl:\. liJi¡ ómayor número de dedo�) y la b111quidaclilha (dedo> corto �). · . .�r(l�f•.un.'ii todo� los indi\·lllul).:..' · l!l.-¡.u madre �on porladorcs del alelo (¡}()r ejemplo.'I'.d< H:'JJII:•I F.-ones en los pedigríes: para ht visi6n dd �:olor han sido canKleriz.>t:Urrt: con o1.tcit)n wrdía.� una mujl"r :.Ó:..l:-.d< m •e�·u <.nma X se<� el de la ccgucrd a los colores ''erde y rojo. ele que lo:o.er\'1! a l Hlliadtin de la t'..•n<•ti¡'n :-...::n b �iguie:nl.' ' 1973.:alx'za y 1.ca pon<�..t 1 <li L.: debe a un c�lelo don-.uo .\b{. llmrmtD�·. .. . J. idcmificar a las pcr:. por Jo que nonnaltnente 110 hererlnrá también d nomo�oma X de éslc.u� dctlllc.."n ¡x:di�·rfmá'l fl. 10 S.Hipka.io muy J)I'Oillet.llllhJ p• út\>.. mos uaóo eo Ja Figura 2-23..�.o. f\'I•J l'OXQ oo .... de que aparcu:an los primeros . ZIX'i:lR'r..intuuc qt:t int¡:rllert .. !.:. visión del color �e basa en la presencia en la retina Ue lrn tipos tlifer. Cil!:U. Pnrticul:umer.nl.-.l<. A.. .ij(lS rt'!i>UUan S.· a qu�. Ello se <. coHocido como piebaldismo. U.. Pmwipl.::ngén.>ul'•"·(':-trul M..lre heletocigoLa como del pad(e... Ran-¡.·c que UT 3 y JTI�I no se distingu.. nldnchtt. 1-.:.s ..Jias.a·vc:: qu� t::ll l'enOlÍI)O' frt.cn­ ten el enotipo f .mn 1'h'� l':$. D.:.llcnw.d...1•niJia...es pat.. al rojo y al verde están en el cromo�oma X.¡) <'1 alhini. llc u:l:. l kisdun•"' tttu\'t:l�tl} uf'l�:x.b de.>tc-m:nJ gen<ll�·v plltil t'al•Jk�1r mdil'llll�l.v.kl\). .ult. · . Ym..<.�u·..1.11.'11 .nlo de escrutin. " n��:uud<. ca¿a hijo de un pon.�nc1..'dS pmeen <l p.!< nMmfiest.1io.4mnia¡ RK 191)1. 111-:'i.:ure<.::a 'lC C\'mf•t'X: .nc. un fallo en la coaguladón de la �angre. f.lt-sc Lamo de • Figu ra 2-24.l.\.ct:tdr·� rv :xl.'t..mo vcrda.u cromosoma Y del padre.l ha l>id<.. Olras condiciom:s domimmtt�� pot:u fre\.l que un varón prl'S\"IIle d fenotipo sóJo es necesario .::rf..r.. dcl01> reccsh·oi> ligados <�1 X .tnáli:o.1-!l r.ts porhtdorft.·.io a tener descendencia (fig.:Dcktion of tbe.. ..t\:..f H111:. .'��tey �lé o::-p..:On\li(:ión h:í. IV �.-: ¡. u..ros fenotipos rece�.nn. . nu'ís vcu·ou�s que 1\lujet·er.'lan<.:uéule. tslt paLr6n qul·daní os\. . de un van)n al{�ctado HIUStrará el Lt:nO· ello.)flí\'itlt.:sar. La mitad de los hijo� varone< de e. o.al proporción a sus. • .:·:ocu :\ s Autol4'Jtl..'<� eo 1<1 lrellle.!:•'.ivos ligado� al cromosoma X.. 1.•pri�t.. muy poco frccucnLc. {C) l.Q . C:.:idu por · ' d hecho de que el alelo reeesivo puede hered!.tiel'ls se ílhscn·llJl mejtw �·n las person. Winl'hil"\ K. 1(J. O.wv fénuupv htlm�•litl �. f:.<. llamadas conos. ... ¡qq1. La nwJn dt· esta au :.u descendencia.t dt: longillldt!� de t..�ip. .:·:. Flci:\ehman. .... H.lene-racin ó sin que � cxprest" en c. La nuMu:·.que 1:1 madre 11 .1a.<:.t.::ron &1 potencial ¡�r. �clan:.. .s tJUC pn..edor.tld.l hlt'tliJ(i�il.ador del alelo anormal ti\:nc una prubabili­ d.'mno :-.::11 .l al X mucslmn Lípi­ cur:eme l. .. 1:.li At·t�<ll'ti:J'''' �'"'"'. . f..\ ligados '-\1 cromosoma X. dur. PlebaJJnm. Sb embar go. hay mu· cho� n'i l< s vftfones que mujer·es con este fenotipo. dc. . Lo:-. . tOdJ\·iduo!) há)\111 romen¿�u.¡¡ cd c n:u�dOO .l (:id:<!lrli�.• 1\'X. las r.ados a r1ivel m nlecu­ IM. hijos e hija" Enf�nncdades reccsh·as ligadas al cromosoma X.� . c�u·¿¡cterhtk·a es la tm•. · Ninguno de Jos hijos.1s fuwgrafi:lb tuU<Slr<lfl !.:.tul.1 'M"I \.rml.rl:ldd. y un fenotipn de piel 01oteada.l\ !. c�1da uno de lo<. c. 2-24)." células de la. ¡):lfil IJ:tO. . y ven ambos colores como uno solo...:o:.:· y · \tna uwt.. Se cree que ) �k los 11tdai'IJtito. Ol>�.sínto.� sensible a lu.ur.ua :. üpo en estlH.a :-i lanto su padre <.1ienre rte nn varóll aff'...Vre!>ióo l :. 1.'<fm·t<•l:l'! '''� mdauina) :. �·:On n-:uronal que provoca •:onvul:o. Sw.f. 2-21 ). . no :1pat«ieodo generalmente los sfnton l n' hn(.• d1• ��� .:tl<.·.i.-. En d . V.:... R. 12�ta lnígka :.niu:).t l:m·. Las pel''-Oilas con esta enfennectact son incapaces de distin�uir (.¿ar.u mcluni�..� Mucho:.

El alelo original de la bemolilia de este pedigrl aJl'lf<Coó e>poo rdneamente (por mutación) en la... lln tklo rt«11ho nu•t.. \o'i(..oott: af� y �na�jertt potUidof• (hcl«nfiJOW).¡¡..a. "".ia. Roy11l Coli«t•on. beredó el alelo de la Reina Victoria..tlu. .... .. Alejandra. que en abuela de su madre. Pal.. pot rn11Cación... """ '""""16o .. .... Pllrtt ma)or claricbd..._ lamilJot .. de lO! pndres de la Reina Vicl01iro o bien en ella misma.._...muióo <le 1• lwmollt. 2-25). llpdo 111 .toril.. la hcmolilio puede se .. \11 \11. . . . de b fam•lta mi bnt._...tro muatraa a. .. Hoy dfa.) m�Kha.. europtM. lllpn .... C. El tipo má s frecuente de hemofilia se debe n In au•encia o mal fun· cíonarníento de una de esta... Figura 2-25..! tb' fJ c-... b�·..• protcfnas..4ipl p«·-·""""" .. frttman llM Compan)..< célultu reproducrorn.• ed (op)rip V 1973 W H. . .....' reales europeas tmJl'lf<ntadas (fot¡.. .. ¡ . -. . hijo de dhimo zar de Rw.< protefnll\ deben inlcractuar de una fonna secuencial.acc.• fam1lhu t'fal�• por mltlrhnonll"!l' enue rilo.. C11e 11Je'o � extendió 11 olra.. (a) Elite prdi¡rf pardal fMirHira . Alcxís. d<nominada Factor VIII.. . Prlnclp/tl u(Ht�matt Otn. X.. Skm... St..:. . � han omitido la mt)·orl... .. J. dt IOl famJh�ate� ... ... f'llttt b.... Tr. . Jülna \'� ro-kada por fllf IWft'lm»>O5dac� � L MJW1 C...me de la bembnlla lftUoen 111 cOtaul��tiOO de lfl !lan¡AI'l �ió en lu Ululóul r«podv(toru de la Re-In.. o t�nu de 8U5 padrt•..np)-111hC Her Mlljecr)' (M:en EliJahelh 11.. Ux cuos mú conocidos de hemofilia se encuentran en el pedi­ grí de variu famtlia. pn>bohlidad "'que •• .

(l.. cmmosotna'\ X. médicameme.... SurprendenteUleute. tanto varone' como hembras (Fig.b::utar. un varón recién nac ido quedaba exento de la circunci­ :.(ndmme son crmno�ómicamen­ te varones. en In tmlad:.'\ a la nonna obligatoria d(' l'Írcuncid:ar a lo� varnne�. E. el e..tn�miten el defecto a la mitad de su� hijo..h\)m<: de ce.. que l.. p¡tra :iU Lntlarnicntu.tqui tismo resisteme al tratamiento con viramirla D.:a.('OOllpO duounant<: ligado aJ X lumbién presentarán el tCnotipo... hijas y no lo hacen a ninguno de sus hijo'i varones (Fig.au1osomas. El gen 1\'sponsahle de la dist(ofia muscular de Ouchennceo sido ya En humano� se ('onoccn poco� casos de fenotipos dominantes ligados al X . Cawuu h c nu .n OOmin. una vagina ciega y carecen de útero.loce y suele provocar la muene a los veinte.!rocigota� aftx:tada� casada� con varones �ano� tr..stas muestran las sigt•iences características: Los varones afectados transmiten l a condici6n a toda� sus l. Una de su. Presentan genitales extcmos fe� meninos. seis año�. a 65 ()()() varones.'ulina no puede tener efecto ...llnk. 2-27).Iklr!l XX y niVilun hijn que l:unhi.::n M :.<ttm que tod..ta· do inactivo pe�istc a lo largo de Coda.cular d" Ducllmne "' una cnrcn ndad e mor­ masculinidad.. ceso de inacti.I.. la distm­ fina.i....'Ot(culos.'ltfl)ll6 �1 J'Ín<.llllt lig:l.ptx :i e humana �e genera feminidad . un tipo de l"'. Rl fenotipo consiste en debilitamiento ) atrofia de los músculos.'\ subsjgt1ientes que dan lugar al cuerpo adulto del anim<ll.nfc1-n1cdadcs dominantes Ugadas al c • ·omosoma X.-<Jill llnn<:r!>ily.rmantL� (no mostrnda} era p:c\J. · T. tal. andr6gcnos n<) es funt'ional.I'\:S afectadas era bien <:onc>eida en la anLigücdad.:nt� h<:lel(ll�igOI:L-.1adón ocurre aJ at. hc.m:l X y <"l•n Y.a IT ti.'i. liga.l P:ms. JJI cromosoma X inactivado se condensa mucho y se ha('C visible como un cuerpo que se tiúe iJl1ensameme.'i<. poco frecuente. obliga al u.Genética humana Figura 2-28. P<:digri que muc.y. 2-29).� dúlrujÚIIIIII. la enfermedad com. y que re­ sulta interesante des<le el punco de vista de la deterntinación del sexo es el conocido como síndrome ele feminización testicular. Pueden aparecer Figura 2·26. M..•ll('o.Ja al X y receo. En la e:. F.�i'OOS tltoomontL'i masculintL'i). reglas que muestt'<lll claramente que J3 forma de tranSn:tiSiÓU de la �nf�rmt"llad 1)(1•1adora� r. Por ejemplo.:ío tc::..! diame. 1.sc:ulo de llarr (Fig.b-(an sangrado pr<lfu$. situados en los labios de los geni tales o en el abdo­ men. •ná. �l'<omo•s•-..:um reglas para. rnás un X y tul Y. El pro­ Figura 2-27.a a l miu'ld de -sos hijos y sus bija.o a trav6. f'í'''') l(\¡1•'� kanh'!t�lad<> d <tldo ft'IX'SI\'U <:un hg�ldu . tJn fenotipo recesivo y ligado al X.r. afc ttando a cualquiera de los.:ooJI<:r<: Ul�fbibi hdaJ a los ����. La razón de esta insensibilidad es que el receptor de tcmi1i1at. el cucr .:uucbión.ien- 7a a manifestarse antes de lo:. 2. con 44 . admitir excepcione. Generalmen1e.�n dts.� las divisiones rnilc.nmsmiliránla condición .. Aunque mt•chas de estas persona� están felizmente cn!>a­ da.1ue Clj�"'C·:l m• ... y que se conoce como el corpú.. de modo que la hormona rna.!as l:alt hembra� afectada� ¡)•Y ull:l C("lllicit.� cuat. un .iva. aislado y se sabe que deLcnnina una proteína muscular. lnactivación del cromosoma X Cn un �stado tempn:wo tlel d�sarrollo de las hembras de •m•mífe­ ro.. �on por supucs!lo cslérilcs. Pedigrí que llll)tSl�' ll"� 100� lt•s hij<•ii de 11n varóo .so dt· siJia de ha medas a lo� f."' interesante ha<.·cr notar que en el Talmud judío se dic.. Las mujeres hctl. 'l n us -síndrome de fcmLmuación t<::mcuar l 'iu�cn:-ll:-llid!ld cong�nita a lns andrógcn�). en última in:ilam:i¡t. uno de los cromosomas X de cada célula es inact ivado.obre los órganos diana implicadn. d� UlUjt'. hijns de alguna hermana de su mad(e ha.:h• .·unencc durante la lirc.()nl:lo..cuan­ do no funciona el sistema dctenninantc de la masculinidad.t'on�m. 2-28).11 X que .¡ de l:l lcto::. F.·o individll("l..)ti<. cuya rTccucncia es de alrededor de 1 de cad Las personas que s ufren de este s. Este s índmmc no revierte mi.ar.. pero hubo un tiempo en que era polencial­ nleote mortal E. pero se desarro-­ Han como mujeres (Fig. 2-26). Como consecu encia de esta inactivaci6n. Lratamiento con hormonas masculinas (andrógenos) por lo que se In denominn en ocnsiones síudrumeele inse11sibili<l«<l11 andrógenos.::n.ión si )el:.•l X svn nvun. Uno de: ello:" es la hipofosfatemia.�te ctescubrimiento abre nuevas espemn1as para un mayor enteudimiemo de la fisiología de esta enfermedad y.

a en did1o1< yquc c:....l .:. o mosait"'..1\" .wi. Xlula:..tnif.ccndkntc:. 11 •� 2-JQJ_ Durante el crecimi<:nto > el '"""'"''"' de lo' t<¡�<k.l'.·•· n •m J� m..". ..�j(.•l(•) �k ul.anchu..�� lb...icm¡wc iguod . de t.. n·lul .ll. C\"lll'lpUC\10 P<\1 1lo\' b::t<<t!< rclul./ \ Mo�. nJ.t \. l el . 1 A' \ 1 Sector dé cólulas qt•e �xptetuln \ � A' A' a �A' 1 MttOSIS A' � -A' A'F �� o Mosa • c d a o utt \ A' X 1 \ mito.t 1 •Y.tap.�t�ó C(lmo 13� $!ltu.olul d..' la� g�•t�h carey y cali�.abl� respecto al l·run�t\.li.:r�m:a X en ¡.1.:in 6 Jet f'"l aJullu t. tlco: '·" �CI\ \¡1...X:Iul.. u """de •:"'""""'"���l. prcsentr t'll lu� ..."'lrquc.o1lqut�:r.Capítulo 2 1•at1'1me'O d� b('rCn('iR Figura 2·31.1' ••Ido• dtl �·.lk. PrJ .l •lt Rt rr.: rn t.. 2·J 1 ' · Se trata ele hembra' hercnx: l'k:rmancrcn n menudo ccn:wm' un.nl.mítcro b(h. •Oio el alelo A2 1 \ Sect o r d u cél u las lltlfl expre san sólo el ale lo A ' t uknl..ttl(.b:l.toft'.tá ligado al X.tr �e l"l patron d . de:-. --. de forma <tue '' unu CromosomA X du u n progen...A • : hA. lt J t ...h pu-.�..itor Cgo10 1 lnac-l•vatiór'l de un cromosom& X Mitosis A1.:tk:<t.>:: �\f'IC�IH t¡_no 'J ouu de h..U\'a. 110�1· d... tan en funna de �rore' o pun. '" ('li.� d'" alclos del hetemcigoto "" m. �I'OIOO'>UUI.IIII•Jll•)•\t!l X.:r nonn.\. Lu:.­ .tl ll"'"• 11> l.& dr m.lc \ (l.� dchrn a un Jctrrnw t:l·nético di!>lir... los <kK �noaip..ll't'n D}•l MMI�(lor.' <�P<ll\'ttt' l l'll uu:...t:S r n "· hct�r'<X:igoca:.mbJCn l. mandld� bl.�.Itln.·rmnv"t'l'l.lt'l•"-· O (n:ulmja) y o (rt('gtO).e n-. Figura 2-29.n-t �l.X 'llCill'lS unt) ( l\. p.'t:luln.c•u l <.I X oonflcn<�adn e iu.:e 1odols la> llor'.n ¡.ttil �:.. 11 1 U "·•t.�tJ.·<) O tg."'o <1 t•.a.:n �··)• 1\IÍ'!t:ulos 1.1 . Figura 2·30..pi.J.le �'4·:"'"' 1 1.....: �··nt Jd p.1'1 calicó.•pro.�o Jc .. l\..1t'<1 J."' ú.:i�� p. car9... Gnffi. Lo fenotipo en mu �U.tü._ -A.1�n lig.. l..l.. F.Ju..1�' •¡u..• ..-:.l m1m�i\\ \le \''\IV'! thl l'u'¡ ul�·� (IU<. Jl<>n1h1\'' ••n t>eno.a!oo X -. pc'I'O ttl. e.111.k Ha•r. 1k •11 :• '''uj.:olvr narnnta y negro :oc debeu .•' re"\ulra fam ili. n• d nlklco de una 1.-s a otra.:l:•j·�· l.Jo al .1e la hembm c--. p:tu ('\!Ñt k·•IC1 1' 1:1 ""''' c<.. dul..tJd·.' t'Ji ht. .l e r y..uJa tk se liiUC"Str . .. u lll .lh N. lh'l.¡..... Tuflt(l l&" �. 1..'flltll�·•·• ('lafll lJ.1..¡r..1 hemt'lr.grnemnción del pdaJ\.'tU\ hembra e> heremcigc. ..·r l•·tl'l\l. •Ami:K-'11}..."/da... IJs \.t un �eoque see..::1 t.:at.: .m • .ade:.·olor in��o.h L.. L:n corpu...fl.u.l : lu 1 .!1. ¡:JOr tnítc�" <k una élula c pmgcnitoru tH... una llh. .u ..�.

t. dimorlisrnns: �jos :... los testículos.:Jlll: el ligmnicnto al Y llin�ún fcnolipu humanu. cxlraordinnl'inme.on 'l�teJ. lu 11 .. �nt.�·í de o n di motfi=.no anlt:pasado \·arón rnoslntban dkho <.ltul.ponsahle de la m¡..bargo.'5 parn el gen ?::dian mür a Jldróg�nos. en la harhilla.:ibir d sabur �s c.:n\·ada una de su' célulol�.c opio que la Figura 2-33 .:. "' �i.. ::!<t�).1 Y .omn pCl rmdor de o p•·o­ duce uo 1>ard1� nnranja que l'Xpre�a el alelo O.II:Hl ok (•(!lfu \'l'lo k... ::ie ha propu�l<> que est(' fc:notipo pu� delx:.o de las cnrcrmedade!-. 1'J64.lo:mw..\t0$tlki�mo t!l.. Con�idc::re. la hipóh:sis d� que el gen que produc� el sín­ tilOie d:c fl·rniniLal'ión ���tkular está lol:alizado en el cromm.. como en las gatas carey.� tml:h l:t'> muj. lh gcncli�...� hijo' varone. 1ithwo: fi¿:a.:. no percibirlo e.::kr<'ntC" I�JidolS $<' dch(' JI u.�pltnin I'C!odlrmit�a twludrótica..\. la. LslO indica claramellte que el alelo l'e. de manera que amho� <'I'OITIO!<ioma:-.J mmas in<li�s. Los fCnotipos alternativos de un polimortismo se heredan a menu­ do como alelos rle un solo gen.� gene� de la rt:gión <. pueden.. ap�(te de 1:1 propin masculi­ niditrl. f.o.' o{Humnn Gdl('o'il'. AJr... prc:-.) indio. un mo�ako de: se<.JIJ�IOa lle �l.encia t·n wm pobladón de dos o valios l�no1ipos comunes de un ccwácter..<.:! en la detemünación de la masculinid�td.. de muJiere� heterocigóucn.. ReproducidO . capad<.:anklcr.:nda de pelos en el horrlc cte la Clrcja (Fig. siendo tran�mitkla la región de �.mo hum:1no ime. l_os sigoi�n1e.:uro o pelo n•bio.. ya qu� l�:-.:livaci6n del <.. (\•(ll(:rw:·!ll y ..'lu u s<.)J ::n 111...slo fenihio<:mbamjdft {PTC)."!�nda o aU':It!·ll­ l'ia de hoyuel<"ll<. La ma Sin embMgo. \\'. rc. En la especie huma n a hay muchos Y l..lurninanl�.!" .4uc. Las 1onus <.�r.t•:u•••o:" &.l.milia.r:K.:teríl-lkl• patrón de IUI.t. pero �� má' frcnrcntc en las poblacionl•.:on permiM> Je lirune & ::itrJiloo. �u:L.c.. portadore� del �lelo res¡xmsnl)le (llnm�m�1sle e/) �!) e'Hl­ dD hemicJg6ticv �m·�c::u de:: ghhlllula!) sudurípana:-.. K.:ión ck los p�digrícs de dimorOsmos es diferente de la realizada para el ca.. u ojos marrones. La imcrprcla<.llo es pa11icu­ !arner1e nolable sj.omo � e rnue�tra en la Figura 2-32..éJ:i' :1 Cnpítulo ::!3).s �IJ•d11!aS i-C •nuC. lodas las mujeres tienen un cromosoma X inactivado . Dronamraj u.ilit..:w.. porque.mo es la coexi. X !o\' transmiten a lo. no se h:l d�lllOíMCtdo rolltn<.ona<. de su:-. y lJllt: d alclu pcll'a En olra:-. Uua mujtT hele"I\X:igola (D/dl �:-.i. OúUlr que la ina<.-. � d� ha propucsLo la ?I�S...<. óvulos. d<: un perceplOl�s..erocigota pam un gen ligado :11 X.·. Anali­ t'..tJu� M)lo por los varones.t. l. Tal e:-. lo cual ha h�d1o qu�.nte raro en la<- poblacu:'lne. In inac. para los :1lelos O \qU� de1ennina pel<"�je de CDI()r" t\at't�J\Í<t) y l:•..l o.- 1'1. de la India.�rmka nnhidrOtiC":•. El gen ejemplos..:llt"l.. fiu< li•fwm·...'omo un �abor amargo desagradable o..s.. siu em.llo significa que lol!'\ pc�:�.ibiliUad.ibir el sabor dcl nnnput�.1. F. hijos varones.: :. lm:. hicn detectarlo <. f\"!'. c i r cs :.�t.je la )Íf\ll'�is dd factor determinante de.l\'l al .iJKMa� ·td:d¡:úrJS.Id ((pit:u d� viuda>> y lóbulos de la Dreja 'e parac1os o pegarlos a la mejil la.cncia o au:-. rara:-.$. que 1:1 in:1ctivací6n del cromo�:.l. Como po:-. los varone-S parecen transmirir el fe­ notipo ¡.c fenoti­ F•) e�. 16. r:urio�amente. l.:ro­ mo�oJma portador dt· O pmduce un parche negro que cxp rcs:1 o. F. R.-?lll>ia -::ctod.. La inaniva"�.. TCldos los vMon<:s de Ja familia desc�ndientes.a)l o a alguno:-.Genétka humana Figura 2-32. el fen olipo se ma­ nliesl� en In parl� cxt�tior del cucr¡>\).n e increctulici. •w•!IJ!I el r:>. )X'ro no la otra mitad.ponsabl� .o:.. cemos un pedig.ame. En el pedigri de la 1'igura 2-J4 pia:\•.:.'!\'� �x:l�udgolm..ivación sólo se manifiesta si la:nujere' het.To.l gen Tf>F de�mpeii:l un pilpel primor­ di.. S S:l.:iün <.Tomo�orna X se �uprimc en �l ttj:Jo ¡?crminal femenino. d� La mayor"ía yoda u� lu� pobhtdonl:s hwnanas son dimórficas para Ja cap:lci­ dad de pcrc. Borde d-e la oreja p::ludo.a�o de la cnfer� 1�t•Jad conocida como di.t...reo. Herencia 1igada al Polimorfismos autosómicos humanos 1"'"' el C1pftulo 1 se explicó que un polimorfi.tLulc!-..�lue<ktcrntina pl'laj� ck color m:gml.. para b:b.1l<.J¡ad para per<...cnda <.in c�u.:¡d de'"' ¡Jaíse.k h·.lif�rcncial tlcl numosorna Y humano :-. ]X.d dc lns fihrohlasw.to:.''''l'\•n-..�. pl\.u pro­ de éstos. 11k·nrru$. IJOI' ejemplo.os r:1mne:. c. un alelo de un gen ligllldo .. esmdió el fenotipo en .lmn. L!) conveniente ha�e-. el c.:lor�s D y d esparcido� �vr lodo el cuerpo. �67. fl'omudo de e S1e1 n.n lla X M: confinm) cuando !<ie dcmosm-) al mi. fa· podemos Clhserv:lr que dCls {<perceptores•> pueden tener hijo s no . por 'I'I>F ba�ido lol·alilado en la región diferencial del cJromo!<ionla Y dcfinici6n.\l(ll\ii(ll' ) k:.r i. pruehas de 1igamiento al Y n o se cunsidercn concluycnlcs. F.:.Id <. ambas fonnas de un dimorfismo son fn:x:ucnl�s.n absoluto. pnrn gmn sor"J)re.

(131'3 la' \.)o. ux......triccHln. u apare· lC lltl siliu eX[ra en uno de cUos. que e.. con porta­ cruzamiento en el que un CI"UUJO�orn�l lk uno de los progenitores conl..t)-udan a los generi(ltas a encontrur l-U ca.'C. � el polimor1i...aportar prucha� �hre 13 ex•'leocia de guna unidad fí!<. que <ignilica �:VIi tiempo llegará.:-rvmu. } rastrear bac:io pr pa�ado a lo largo t1e fa Jner.m).eres trans.<.·i­ <tuo-.rribir el cruzamieli dO•I\ ni de!OoCubrir d aho gr.. lu mci t. Sohrc la puea1a di! ellll'ad. ' aauatmec! Lendimienco de la bereocia. tlanc. ti planta�.'. genetisc .e. El tie111po de dd llegó: Uur.Pot.. Ofl!ani'm"' COOlple¡<>< Un upo Oüt de marca molecular c. cxarlamcntc igual que un gen.iccJ.qué·? llay mtx.tl(.. de hlri estudios �ro" ks de Mcndcl n:alizad<" en el cluninuto ja n! i n de n u Sus �facmre� h1¡X)k!IK.'\. en Rmo..•t• - Podirrf rafa 1"'1(. 1"" polimorthn"" oo<ervados en el O'A han sido muy \'aliosos como pumos de refcrcrk·Ll (m.. en las pob1acionc� naturales de plantus y unim�llcs.. Ob�r\·e.:!) de la '<')!J'CS>tc:ión iguillitaria.tlnuca.C>1Jn � 1eri1. Re.Mu�cu de Mcndcl.l'll'lf del .rau ....lll ll'lrl!lh. Vl'l'l'' un :o¡j tlf'l "�nnnl·to cst.. p<H. "úu así.:íli· n f... e2 D 1 lar�olcmto [1 • largo/largo l lnr�ollargo y lo�.. Si tal diana de re1itrícdón (au..ic3 real en lth ctolulo&!\ que con las panículas gcnéLica.i..::...in 'tr =hazado h:"ta 1� Jilo' dc'poé' de •u pobli c ¡...nci. COROLARIO .hl.'ndcnlc que todos los mrcrnhro� de la familia menos uno c�tén ca.:ll. Sin este conocltlucnlu bú.::-.. l'ragmcnws t(hctcmcigóticos>) se tn :lllteriot como: muy pncol!. • . o m:ucador... IJ hibridación tipo Southern dará como n:.an el . )( -T T_ _T T_ Sonda So nda Cl polimorfi.ul0 en la longitud de lo� fTagmentO\ de n:..mu� p.l e'pl1�tlt. Considere este cjctnplo '4. cl'll cnl\si<. Las poblaciones de plantos y animales (Incluyendo la e-spede humana) son muy pohm6rficas.i\'O.¡. la mi.ísico para Indos lm et. De 1\0COO.l . cromor.. l)l'llrmorfi...t. Pnl) mnrp lm.'UI'I'Cil por pu•'l) lósico l'll organismn�.' de Mendel..Ío.'lr dc duc:ciocx.'H�H s�•­ tl�otachm:l '\Obre la l'ocxistcncia de lo' mvrfu.Iría haher parecido � hh idetts de i\kndcl conslitufal) mero.rceplocesl�& Figura 2·34..1 de los polimurfi:-.anLc.arl().:..6 in\-e. Fue In prime-rn pe1'")0fm que prc!lto atención a la regulnridnd IIUilcmiíticu de los pa..tiltc el 'iglo ... Y..t Ud .=J 0 PefceptOrBS 1 nTo 11ft • • No p.. Lo� senetiStil<\ de poblaciones hun qucdodo 'oqm�ndi­ L u hibridaci()n Suulhcrn mn�t1nn1 t. . el dos. llamamos 111 ""' unart•alidad molecular hten eruondtcla.Io una... er sohre la narurn.t.. Con1o ..omoAs.lc fa herencia.-n d1cco: i<MÁ 111 DO& ��­ . J'B'Ihlc cocnen7ar con W... Vimos en el ('::rp(tulo l que la� cn.... o bien en honlOCigehis. ge.:Fk:lllo de un un-3..au�cnLc en uno de los do') -.•. p!m aquí coul>tdel: oo ) fue m� MJ.a copia de) alelo recer.uno IQ.."dt¡m" dtficre.i�nilicudu bid (.·romo. ht� diana.o�.•�o.uiHKln un l)(lfuuvrlhmu u RFLP..o..lfa.pcdficos. el proytcro �enon1a humano y rnuchn< ntms.ima' de rc�tricciiln 'on Clllimns hacceriann\ que cortan el 0�/\ en �oecu.uura hasta llegar a aquel úniCO! 1fculo titulado «E>pcrimcntns �e hibridación de planta.leuc umt diana extra que no aparn:e en ma� de � e tipo: Mujer l<b otros tTUCIKN V&tón _T T- _T T_T_ dore-. de loo Q<•e iuduycn Jll<>ma.• mduw .omtD OOJ r � z bían sido estudiado" rodnvr.ado de polimo1ii�.mv tjiiC IM)'. JO\ inda.los banda� en la mujer y una mente. oo es >Otpl\.L' r.t.del. 'Oil"I'Ut.'ll. ...:lu.urirrinn FraxmetJt Lc"XtiJ ca' del �enont. n.utlbo> laclus PTC <011 frecuenre<. juego� rnat�rn�hkus. Los moños opuMtos están 9""otralment• determin� poral•los se heredan con un patrM\ ft'lelldM ÍMIO simpl.... h� PR l.tmne' hered tt pt'Opi)rCill:nndr..ccnllientc\ 'crun largo/cono de ocucrdo con la l. la <'ft(llli:. Tal ¡x. dt!. .e d(!sconocían lo' dcCJIIcs sohre el ciclo de vida de ._ - hf trnbrtjo dt: Mcmk l ha rc'l\tido el paso clel 1i�mpo y no) t.J-ttl de pemb1rd .�nre o prt:cn1e) . JllJ había sido descnr incluso s. qt� entrnn en la familia son homocig<)(os nonnak�. C()rrcsponder Jll"'fUC la óc:ncia b iológica aquel uempo nowpo .c.i�o fue 3 >< "''' ii pudicm.. A partir lll. � olt:tualcs !'·iguen u1ilir.t1-LP h..Cn1>ítulo 2 el carácttr n.lcl inglés.Lricción n!XHC'­ .JJ.. �u LrahaJO pennaneció .'\lodo M! �urnc nonnalmente que todo.n.·c. bien en heremcigosi. tmhnjo l>t'Ciitninar· b.'lón.... distintn�. P(lddUitlOS t·.:11a lo!'i que cxi!"ta Ull..nuno en la nph�radón de I<K cromosomas de lO!. de :ll menos un. Lo:.rDF. por ranro. sentado e11 1865 ante lu Suciedad de Histnrin Namral de llro ... J n. nl¡tuna:-.l.n�a C!'itmtcgia que i pleó \<1e1-.¡uca ua n �ecuencia con la ljUC lubrida \OtldJ.....K. to..o a ni>el de D\IA.. �m em"'1r�o. l..... tu� persona� que se introducen en e'ta f�umliol port.leza fumhutlcntal c. hay sola en el varón . dios de Gcnélka moderna. l'\fH.ando getl(Hl\3' mupk:t\b E.:�l\) t¡uc . una frá:)c rndam::ülica cscritn l>t•r· Mendel c.mo� es sencilla. Qui1.tu. La\ !'.m (�t.uone' J'O'Ihl'l!\. �cncrul Adclll(ls. uunL¡uc In genétic.m. l-'c:l'\) el polirnurtis Ulfl c:'tal muy extendido a todos 10' n•'el�:s ckl ¡máJt"'' �cnético..IU 1\.. krdpHl gén i ca .mo con�tituye un fenómeno gcné-lico rnuy ime­ heredQr..o �rcc:ptor es Patrones de herencia ruresivo..·almente. a las baCl(:rhL'i Aunque.: c�LUs pJLrnne� fuecnptl7 de reali .... �"Oulu n:'ultadc.....stiga:-:iOI'll!"' sobre don..tentl·lll<:ntl· (!O �ilio� c:-.. flnrt<'it"ron In ltl'-t'tigación y el •• "!l.ct:ucncias dianas nn 11enen :.� de rc. re<:tlliv:IS �...ando hoy Uf.-nc..

En la� <-'élulas de la� pi a m as superiores y d e lns nni males. en cienos cru­ zamientos rccíprovos de lo� do� mis mO!�.las propon:ionc:-s. claramente. cada gamc:lO llc:va un solo alelo de nllla gen. ( se ohriene l ó .ituados en cmmosmnas c. . .rnos que e. E n los cnncunientos dihíhri­ rlo".ri o. . .t . apat•e-.. C�labledcndo limllas.'' ''. . .ropiadi�cíplina no es lineal. Esta vez la F1 y toda la l(a C · ic. Los rnorfos de los dimorfi.'\ distin­ ta� en los do� M:xos de la descer\d�•lCÍi\. segregación lndependiente 1 genotipo 1 fenotipo J dihíbrido 1 cruzarnknto de prueba 1 pl'oporción 9:3:3: 1 1 autoeru?.'i amarillas )' verde�.sivos o dmninanlcs. .omo el an terior. ' 't . hien.''. . . r.mos humanos también se hcrc­ Uan sigoknUo los pmron�s mendeli anos. . genes de los cromosomas sexuales mue�tmn mostrados por los ge1ler. . lo� dos alelos de \lOgen se. ú f asls en la integración de conceptos de diferentes capítulos.�..·tás arde t se examinaron los animales de la F1 y se descubrió que acumu laban grasa blanca. . .' por �llelos anonnalcs. .�t.k: esta pmporc. . 1'' 't t . de los llUtosorntt�.. . . .. . .regnción independience de los cromosomas no hurnúlogos durante la meiosis En muchos organismo�. matemáticas exacws. . t._�ética.. . . . en e l la r. . t' � . Genética modemn s e basa en el concepto d e ge n. On alelo puede serdominan le. . pares génicos pueden ser idénticos (homoeigóticos) o cslar fomHldos por alelos diferentes (het. .(.. Esperamos que d.. . 11 •••••••••••••• La. . . el sexo t:�lá deternúnado por c:mmo­ somas e!'pccialc!-.. lo� gene-' aparecen en pareja�.. COilOCidns acmalmente como genes.· ��.rencia difcrcnlcs a los sere!l.c(. li Eu un cr uzamieJlto entre plama� hetemcigóticas amarilla . Un macho de la línea A se cruzó c on una :nlC) que se \'a avanzando de tema en tema con t'iérlO orden.:rJasis en la integración clarilkaní la e�truclUra general de la pt�J'a poducir l' ltl F::. ..�.naproporción 1: 1 de planla.ulo inc luye Ull prohlema resuelto que pone especial • Problema • t?l�:tdi:t:ajc de cu�Liquier di sciplina es un proceso lineal..¡ uno. . Mcndcl fue el pdmcro en rcconora la existencia de los gene�. o n:ccsi\'0. . Pero tmas o�'lltgtadas que el profesional ve en s.·c. cru1. Ob.¡ fenotípica.emilla:" amarillas y verdes.. .. que mue.. . relaciones (omn le �a e ro�ible entre lo� t érminos siguiente. L<l ley de la s�·grcgaci6n igualilari a st· bas<l t·n la scgrcgadón <k los cromo­ S!)mas hom 6logo� en la primera divisi6n de la mcio�b. que es generalmente aplicable a ge­ nes !'. A p�ulir eJe e�ta� prupon:iuncs. <-JUe c. "·tendel encontró proporciones 9:3:3:1 en lu F.de o. .mdo c. . . demostrado que esa t ley es aplicabk a wdos Jos organis. La base de la ley es la seg. Pnr tanto. .:. la!-. . Como rcsulhttio de sus expel'irnen­ lO. . .! Ja F1 s e cru. lummnos. La� conclusiones ameriores provjenen del trahajo de t\1endel <-·on cruzamicnlOs rnonohíbridos.as . f.. . y los conejos di.taron entJ'e sí que i de los animales de la F. . ..>S... .wphila. ¡ue 'lAPA DE CONCEPTOS . los nive­ k�Jc comprcnsi6n se. . . .. Se ha 1 • • • • • •1."i tarde.. una �cric de pa11c� tJUC llamaremos A .lo)..t.t . hcrcdilarios pueden deducirse me­ d ittnte el análisis de pedig:des utili7 . aparecen diferencia.ando cicrt�t. . la unidad fundamenta) de la herencia..11.{.'iy hlancas. Traoo un mapa de conceplOS... ..k plantas con una proporción 3:1 de flore� púrpu­ En cruzamicnws �.... Lo. . por ejemplo Y (mnaril.am iento 1 gametos J fccundaci6n 1 proporción 1: 1: J: 1 l\A PROBLEMA DE INTEGRACIÓN DE CAPÍTULOS en Cada capfr. iad :1 ar� prc· ·ünn.cen proporcione.i6n. . ..ran patrones mendelianos cslricloi.�> en la� proporciones de la dc�ccn denda. f. . . i\·1endel r. .. . concluyó q1Je existen detenninantes hereditarios tic natura)Cal paniculada.·edentes y l fl mate� ria �.. r. too indepecJdencia del alelo que lleve cad. . que c. denominados crorno�onm� sexuales. por ejelllplo y(vcrdc).·�la� blece que d\ltame la fonnnción de los gamems. deotan�ra aislada. .\ regla� normali· a1das. y que el lector no verá los contenidos de cada capítulo amarillo.. 1). .:. .·orres­ ponden ��� realidad a rlns pmporc ione.perimentan divisione� meióticas..l.:nutamientos emre dor.. Se de. Todo� esto� patrune:-. dt• genes autosómi­ cos... dcscubri6 qut· cxblc una propol\'ión 1 :2: 1 que subyace a todas las rrop<>rcione' 3: l. . �e intemó repetire1 experimemo osru1do eJ m ismo macho de la línea A y la misma hembra de 1u línea B. . recesivas verdes y/y). Muchas enfermedades e. La Genética rnen del iann tie1\e una gran tra:\cendcncia para lo� plantas patrones de hc. En cijjr10� Cl'u7alnienro:. E�>te concepto constituye h1 segunda Ley d� �·tendel.Lín detenninad. .c uhrió r. e - de n· ·.a unióo de los gametos para fonnar un cigoto ocurre al a7�u. . no sigue un orden C(lncreto.. y permi tiendo la autopolinizadón de la gt�n<::ra· dón F1• que era complemmente púrpura. en la especie humana y t'n ciertas .Prublema de ínte�racióo de capítulos RESUMEN •••••••••••••••••••• ' • • • • • • • • • • 1.. suslt'ntan �obre Jos prt�(. . .-. .' con gui�ante� dejardín. . ..a. .lifercnlt'�.notipo expn:sadu en el heterocigoto. . Es. . .e \a- 1 e.. .erncigótico').. . . Varios años má. . . Me ndel cons iguió una g�:nenKión F� c.:paran uno de Olro y segregan a un mismo m1mei'O de gsmetos.. herencia ligada al 'i cxo. Lot. . . .q blanca y ¡ la acumulaba ele color ..: . Las distintas 1\)rnu-ts de un gen !loe denominan alelos...crvc que la lisra de ténninof. . lfneas puras de conejos. .aunknto dihíbrido �� comportan de for'ma independiente.1 • •1 • • • • • • • • 1 ••••• 1. Aderná�. . . Otras enfermedades mueslJ'an.. Al il' pasa ndo de un etlp(tulo a mro. . y B.�: 1 combinadas al cato· liamcntc.lriclaml'nte mendeliana . dioica�. hemhfiJ de Ja línea B.o. . . Por eje-mplo. . Se ellCuen­ ltan ejemplos en J>ro.e en.-K·umulában gru�a !l<ubculánc. ..11 • • • • • • 1 •••••• t •• '.t dominancia �e dc11ne por el [c. {Yiy) )' pl�mlas hornodgótira!l. . . pero relllit.la)' icn­ ina­ . ·s " ·­ ¡. !\·tendel confinn6 la llamada primera Ley..ados oon plant. . .ando una línea pura Je panU1s l de guisante de jardín de flore� p6rpuras con otra de flore� hlanco:ts. . . A pan ir <k c!-. r.. . Estos alelos se heredan de forma e. . A partir c.amhla como las capas de una cebolla.u conjunto. El Se hun rcali:. Mer\del infirió que los alelo� de lo:" dos genes estudiados en un t·ru. fenotipos opuestos. . mi-.

.-�l'l-41 .ts lrc:-.trfa cru1ar entre .lilkaclamente.al..tctcrl. wnci:.l a prueba obw ción.ulla.tSt bl�ml·a obll"nidlh tn :y lo:-. elegimn�:.cetH.:c ptlCO pn..nntofila. de lo:. :-..Jo común y el e"lhO)'O y en·or. lo cual ci�.J· e �cr wm.:ncia de g1·a.. a :iU.lt'�tra d� �2 ..on ahmemadn' con 'crdur. 8/h y blh. F.HiiHMk' pu<lteron cmrar�c otrn vc1.unarilla.. tn segunoo lus.a qué Jn. a 1� ltb an imalc' \C Jc.an en la g .uncntt·.e 3'Í: cx¡x·rimcnto alirm. Como probablemenoe yo h3)a adl\lnado.:c que..a blanca.. cu lu�ar tle dedic()I"Se a mm co:o.. Hlb 1LUIJ � Blb ! hlb fu: � mo:D ti -. sea mctooico...l')l(l pmrluce grasa ama· t'l ).·do\U y. U/. :1nnns má' imptm. k' h�•hl. o al menos. Cn 8/8 X b//> tmbri. pul'liUC lo' dnHl.z�ninwle' F. lu dc:.�.o.lll.hl' \antotila' y el alelo domi �unt. nlilliuhu lu pl'c-. :1madlla.tp:!tlnlenro�:.ln•mcnte a los re�>ulr:1clos ele t<.cendenci.. ·� . conveniente -.:ómo enfocar las seril!.gr<t:-iil bl..lth.:lnl�. dili­ vamJu un tl(un�ro m:. La seglulcla ex plicacióll pude c-il de comprobar experiment:. t. F¡ �·on �!T'.\."('j. 1dehen'a C<'ln grasa hlanca y con gr<hu um.h.t e� ser capaz de u1ihnuese COfM:lCmucn < O. A mcnudn .lonnar esa' un compue:ttO nK'('IInro (.ualidud («lllo1la c. ccl�unv) con..:pc· tidún IH\ hahía conejo � con gra�a am.¡ �"3. "t'f pero lo' padre"' podrían haber llltJCrto poua c!'IHOttce'-.\p.·t. •gual a fenotipo 2 Ln h1 tue�lión qu� nos ncupn. Ofrcl'ca una t. en realidad la d cr.�umulafOil gra�:.ohuamcntc c.!() que afc.lUlert:tal p.ultados e:-..uerte:»). U11a 11!-'rc. n:­ '�lw.·nt:mdo putlt 'llllh l't"JU'e'-t!ll1ar al alelo blanco como 8 )' �•1 :u uari llo I. qué inferencia.i..u-.l cnlor hlanco debe �er dununame. I<K efectos OCI medio arnbll'llh.r.. ¡\�o.trillu wHplc.: b.:iún orij!in.:riJnenln orig_irul }' el �gundo t'rit que.. daro�:.ja <kpcnOC del medio ambJCntr� 1 >t· o1lll pm.:n una \lluación real o simulada. -.:cr en proporc1one-s mendeliana.tr de dt.... 1.1s..ti. dt' ht'rcnda . geoou1l0<0 de lO'\ :mnnaJe. Si no se 1ngreren xantof la�.C0111C) lo.·ión.w '4.ar..:nmlor\!s po di:ua.Jbpo!)iclón son lm..IL� lu!> t'ntlalnk·ntl"'" con lo' conejo:-...1ue l}(ln&a a prueba 'u idea.''lO no M: llcv<S a un rc.·•c.cnt. . .t' lrc�.aru�.:fcribhanente U'ando un na �uertt•.fal'lt'ria.asa.. lr• corolario de _. ' apn:ndodo\ en �1 cap(tulo.-"'fll."l1lt'nl� pnr c:..'Uitlfl p 1 F. y algun 11po de en '·')t' c.�: 1? He aquí al�un:h JX)'ibl�. Sin embargo.¡ 'Se d. alrededor de 1 debe-n[e \at al mefl(\'1.:cpto tratado en c!f Capítulo 1 .. que se lnmu urnurilln.p!ñcncia común no.. :un � jo� p.oc ootipo rrW ambiente igual a r�.:'\plu.MAS RESUELTOS E."("titCreto' 11u�tran admirable. t·n la nu.¡ 1_ eqarfamo!'.len 1'\' nte� a.. Tenga en cuenca que no cnnlemplando la prcguntu rant \C:l. pero c10 unn pthihilidud dl'finida... qué prc�unciooc...·iene la lip1ca frase •ft· realiLó el cxpt"rilllentn.. u elaborar :-.'1i cont' t.s gónw.la .ulbient�..K:tf't a pan1r rle la i a ión disponible.J cnu": mu� e.'babh•... E�to también pan·c. 3)'Uda a re'ponderla.. [ut"rou Jluuellld· dt� t:dn pu:n'O "-'\. de J.J..t.ihlc explicación dl· los re�.:ra ba�lame gmncle.::arnbio e"'()nnrárll.:olor runari dctx:rfa aparcc.JJ . Dei Jn. alin'k"ntÓ t. ·noctp u lc:ma Q.. proponer que um• [JXu'\!jtt de ulelo:-. que 1� geoe.h n:�uJtmJv.:1 puede exphc:adone¡. dn�..ustancias 4lmarilla\ dcnonunJt.:•l"k.·nd. F.. FJ Ames de empc1ar.c. F. �llttf· mcj<M' mutlo de dcnou.a. tkbr.t· :-.._ pul·dc:n h.td:l.:. [ .c.. pmquc 1�1 llluc:..lo.���o.I)l"'\1) u . (no \ubrímuu.c. el �. • 1 ud:ld y la\ lt. rm.jl t...1par�l"IÓ la proporción . un alelo recc. UIHl ("'b.1 y . ... :\fortunnd.Ilcntc.:j dt hl' . pan:nta � (¡¡ dc:.:uwprvb.l. ni{IIJ lcnr. e' ah.ICI�r­ prim\!ra VCI' que.) .an en el 'acío: �u a¡_.ntic.¡ n duda..s la culpable.:ta .so la elt.� de aprender.lu de cada cap(rulo contiene aJgunth prvbkmot. c. t n ! 1'11ndo de ha ... rc. Por ejemplo. ju .entar-. 'il ser. que pic.'t:c.n primr e lu�ar... animales hlb care:c .Jo difcrt·nte y muy lmerc. que el aklu 1\'l'C'I\ lJ b .tlnt•• Í<.mc.nwn a wntonua<.). Si ello no <'�CIIn·e y tlfl niXli\!CCil dcst·crldicniL'\ Uc gra:>a amnri­ lla en ninguno <..¡Üu 1"'1ra la d•fcrcnc•. � odt prim�r lug.¡ .'llll<l en d1f· t Ge. omimalc' con verduras acuerdo C'Oil la inrcrpn. c JUU. El propósito de la< ''""'' do proJ>Je.a corpor.a. de problema\ �uc -e pre. Lt. !)U LJs ll'e:t c. ¡luet1en reprec.u rcsput:!>ta.t UOI\.w:tr..:. a�í tlll� ICI� c.�ncc 2.. n de c�a c.lrJ. de modc"' qut una ¡ln.mtcs u grama o un esquema que le nymlc exbtl' una h..uHiu. �.1r'C\:ia r�k·'ante cntn.-ano.noüpo 1 rn� á. conejos..·nden . nlismu' .lur..m cam�iar. a su manera. •• en un l>riucipil• nnv..· IV' t'r· -.yor· dt indivicJuu\.'tc tipo de ..forndo\ a volver a l11 1n-illlt'r(l n la �eguncta e:t�:pli<.rnt� tu.. rná:. nmhicntc 1 itzu..:�al �uc lea ) enlie dan a1 problema complc10. Quedo m< to c.. tn el original... �¡ IHJ'A).lHIHI automática de resolver Lo� pmblcnHl\.\ J'IJit:tC�' h. se u:R·n•ej•m d..IHIIU.ere a los coneJO' la carac•dad de tr. JllltU t¡ � utclu." L1' 'erdura..:: ll confi.ll ttn1morl t.'n r..... gcnéli ú)i.k . y si ��ta eAplica6· tampoco prueba \Cr .va cooejCK. ganice loe._¡ -.hlunco••l.t lt·noupv 1 • Solución + l. que en el 'o¡. t pm qué Uc�.· d 1!.acri fi�adm.ervacicln ine'iperada puede Ue\•ar . t' mu)' 1'0'=0 pro."'O \Cn.. puet.Cupítuln 2 F' ( �2 Patn:me-.. .tl hlam:a o mn uriU.. la ctunprcn�o.'. t.:up..art·nt:. mientrac.._a.C'�unOO..rón ck un tcm. principio.. eJO"genemle.L\ <.. d c.thncntc. E.uiiJ 111:.u. �uc mucw-....quidb los.. Oh\").·crlo es rcpclir otr(l \(Le.. llt. L... PRORT.:Clmplcto.:.uuv' pr�dk:ho que uno de cJio:-..h útil 1fa1:tr de cxplh:ar la inrunsiskncia observ"1da.-lid. B .tas "iC problema .1hilu1at1 se rclicrc al com.. lth delaiJe...Í\'o h �u l�l �..egundo e\perimcnto.efa 1)()(. tlt 1nodn que riHot CU<llldO b dict:t contiCI''Ie Hrdur. queda la primC'ra. blh acab•m .6Jn nno.er lllU)' estahl� en 'u� Colr.uto. .. .hki'Cf1{1d que p. lf11110 los (llhllWie... (JU\' acah:. de In r.F.·1cndcl con Gt�notipo 1 IIHÍ' :Hllht.:CÚ. tlu.tl¡. )!t'�' rlO 31.s hubrernn ''do .lClllllUiando r �a blanra.l'\ t' rontr a prueha su compren�ión tk: lo\ principio-..í qu�..tu t. In�¡ difcrcntn dictas t:onstitu�f'n dikn:nt�s arnbil'nte:\. l!ncuentrc!C\actamcntc qué dalo� � ni�1ran.tle. damo.n ��undo lugar.

liCILOIHÜUl<.. l : /1/ ¡Ala: Uf ! ala � Uf rugoso� 25 vl:rde�.} prohahilidad de que su primer hijo tenga PKU.lra­ JL· u \'illn de la primera 1ey de 'Menctel (la segrcgaci<)n igualitaria) l' indic-a que para el .o empl eado en todos.. La PKL. pem veamos qu� puJemos llcdudr a p u tir d� / � li" claf. B y C el guh:. �.ox verde rugoso . siendo el en11amienw C: 'encias.Cómo hnhr(n .� que 'e eruta con Olríl d l�rivada de un guisante ve rde y rugoso. ¿..A.re las tre� pohlacione� de desccnd icmcs deben atri.>.¡ rlfa � JI/ que es una buena <..rcu�n 1 : 1 .1ala : U/ ' .ant..ias emre los genotipos de A. E�tapmpon:ión conslituye lllla dt•rno::. (también J : 1 ).:h¡i::.rnal i7ado un genctbta c�los <.. el cruzalllienco ctehe haher­ se proJud<. /11 p�nir de cad� uno e > ohtienc una plam. Si A =..:�' gt·ncrah nt'nte retraso mental. �:.luc:ic._.lc�.e dehe a un al do rcccsivo que muestra h(·ren('ia mendeliana sin1ple.11 infancia temprana y. v.. ¡.. li�o� 26 am<lrillo�:.. na' que Un:1 pnrejn desea tener hijos y acudt a un especialisla (amarillo) pam obtcn�r t. En t�le ca�o. tenemo.lt.. dominante�: segregación ele un solo gen en A� U homoci gótiro don1inamc� �grcgat·i6n imkpt:ndicnte de do� gt·nes t·n C».auurillo y a = verde..11 • ya que cualquier h�cerocigosi�.. E.ru goso.Cls.i..'! Est·ncialrnt'nte de lfl misma forma en que ae-ahamos Je pero <'tm meno� pasos intermedios.A/11 .e trilla ade. uarillos y verdes. V todos <•nlarillo' Ji. provu<. rugoso� ¿Cuáles eran los genotipo� de A. porque el homhrc lienc una � ala (verdet hermana con PKU y la mujer liene un berm ar10 con PKU. Jo::.antc B habría dt1do Ju­ gar a varios fenotipQS d.. cru:aunieulO!) dt�be ��r un homocigmo compl eto� \·:lo l'S muy conveniente porque significa LJUe tuda cwzamienw :mr�$. hart·rlo.nto dt rwucha.�e conocen otrns cao. r::-e a difei'�n.lu� A. lisos Ahora el cmzamient. ¡..t-rvamos una proporción 1 de 50 amarillos:50 verdes ( 1 : 1 ) y una pmporch>n se cruzaron con la mi�ma planw. 2. 1 11 y C. amhos genn dd gui. f.. La PKU st· umnilí.ulta muy daro.'.:S<.:. em. no sólo uno. en :-unarillo l i�:. '! //1 . algo como esto: (<amarillo y liso.�ankler del cvlos·.\un CI'U7.lemoslnK:ión <.:sta dunune la ...::endencia es ljsa. <.:ruLamicenw. Si L = liso y ¡ i(f/({/ amarillo liso x verde rugoso Ah. d <..lt'be hab.os de PKt: en sus familht5. =. lo:.:. Consiere d lre� g:ui�>ante� amarillo� y lisos..:.:CJ. y'' qu� wda la 1 1 � Ul.-mos Ul\(t J)l'f'IJ). Por tanto.lc:be habtr sido homocigoto dominame x honmcigoto rc<·csivo. el parróll de herenc ia es · . P.la por la i nra(J�Icidad cleJ a mc­ organi�.:ia dt' ..._ ¡ 111 .ot hu­ mana pmc..lominMt1(·�.lnÍClL'I' \ll' la forma. li�u> lt/(1 .ammi11o y liso dt·bcn ser lo� <. l¡1s d ile­ debían estar en heterocigosis. �. li�os B: 100 amarillos..·nolípka.h../f..\: A: Combinando los t.Prublemas rt'Sucltos ULx 111 l.lo cutre un h.. 4Ui! la dominn a cia se define literalmente �eglm el fenotipo dd '1U�r:cl<l.tn está hien.o B re o. 111 • Uf.hr mu�.to que A.mo par wholi7ar el compuesto fcnilalanina.-c 'ido: �5 vcn. La knHcetomn·ia (J>KL) es una enfennedadhcreditari. cuidando de definir hicn cada uno de ellos) • Solución UL x u/a : l/1 1 Ala : 1.. Lo pare­ ja le pide al gt•letista que determine (.:lcrod�olO y \111 homocigoto ··ece�ivo. B y C! (ulilk:e �ímbolu� de AlA : ��� �lección. que �e agrupan en la� siguienlcs clast·� li.. que 1\(mnalmcnlc t•s d m:ís inf<lrmativo...-.liente'.w:.cuadamcnlt'.<: dcs<.fenotipo:.:ruaunit'nlv <. Posjblememe. B y C . \'C 1>aradtsc ubrr i la es el U. tenl·nms: i Ala l "-. Odx:ría J��:on. tenemos 5 1 amarillo�..Qué hay ncerca de la dnminnncia? El cruzamiento da­ ' >\'(1 / .as dd c apíw lo sohre e'to' aniili­ Ala : U/ >< u/a : 111 l>is. .¡Aio � 1. }'.'alctameme lOO guisantes.Ct•ál es eqa pi'Ohaht lidarl? .amic.Qué hay �ohre C'! En e�lc <.:onsejo genético. .:aso.:u. y c.-.S I rugo�os..1ra d . Por tant\l.los rara�lere::. ob5.:. X (1}11 des.:oulcu ido tu las proteí­ i ngerimo�:.l de 49 lbu�.:en dcnda Pu. Vol"kudo a lu dt'St:L�n<.:. X n/11 49 verde�>.lt la segu nda Ley de �·1endc1 (comportamienw in dcpcndicntt· de genes disti ntos). Nn . De < ) /JI (l io l<ld ' a cruzamiento :-:e observan e"..('<\lld� :. Sabemo� ahorn que el parental verde y rugoo. l isos C: �� am�nillos.¡ no �.

- 1 Hecha) C)UlS i nferencias.l �m 1'/p r J/l'i!JII 1'11'. a. belllOi dicho que fa enfeometlad •• ��� freco¡etll�...h. 1 x 4. nllllrimolliOi <erfAn (1/11 (ofe�todo) x A/u (no of"!li4<1). IJ.Ol�.. generaciones.1\� 6 �e ¡i�i6¡ G • 1 . como •im­ ple< eN/amientos monohlbridos mendella-. �""ª"'l)l<l5 ª l elo €OUsal!ll! ¡t¡. e< muy imprubáblo que loo �rll!'iSW._ J... Observe. �I'JUy����lUjo� PIW" �X 1 = ··�·.. Un mnd<l di' llen!nti• n:<:t>i�• ll&ada al """" !.J"r deben wr hctcrocoi!"(U> oonnales. . normal la uansmi �ión de pudre• u hijo• varone�./ti 2. \! il' $ dcl¡e 't"r fl 9 il' W!l (� � dcs<cn<lknid �· .. en pm·ticular. la resolución del problcmu )� rtduce a la aplicación de la regla del producto. 1... �� ffflAílllliMIR �� .tq 1"" 11!<1'1'¡¡¡¡r¡.-:�-·-t>'KP'-.e¡p e ¡jei¡e 4/Y f/111' !i'/1#). la •nf•m�ad l'l!llJil " mjp¡¡I. � 4t IF' al ..#11j¡jp 11M 411 mw�llllfm.-.¡ Plp ¡ ptp ! a.:. 2 x 3 y2.0.\alllc de la cnfcnnedad )' P al Corre<pOndttnle alelo nor­ plp. dt k>..�··--­ t. �><¡i:l. nt>.x '3 . Si la enfermedud fuera autuoómlca receill'/l. Supooemo• que el fenotipo de la enfe dad es dominante porque.!JI X ió!rl • im JlU'\IIIí' �P un ma•rlmomo �n11e una mu¡er •(. .CU._ ltijo �P P1W . Supooemo< que el fenotipo eslé ligado al e wma X porque los padres (vnmne<) no transmiten la enferm< dad n sus hijos varones.ig.lll!l�lnlQI l IOI' I x 9.. '' jlfobW>ij¡l¡oj de � r ¡..ile< o. PI-. pero no CR prolol ble. Pata que esto ocum los cua110 abuelos deblan ser mal... podrln Rer auto•óonlcu rccc•ivu. \l¡a� lla ii''IIJI.eflil!' �..w. f../'):' a.�lle �r<fl $" N11 . ��� !JifillP J lk .-o.: 'J: ¡. • Solución • l La probabll dMIde � ll/flln 111 11111i•r Wlll'l �ti h<>mlll:e /i. • . Ea ca«o. fnnHH ¡¡ow �nda uno tiene un� probubiJI¡J¡¡¡I !l#21'. Si fuera autosómico dominante.. La dnlco fonno de que fu pareja pueda tener un hijo con PKU es que ambo� �••n hetemci g<>1os (e> obvoo que ellos mismos no oufren lu cnfcnnedad)....1$(¡1../tfill .e¡¡ M �g� �tl#wl· 1 ���/Sg�fl0 . .O. p« 11> PI�..0. aue fJ §l �lti llllrm•f.llfQl>QQlC. En teoría... l)<:dULO:.§�� �ili\9§ N.tF .oo ��t��tr l'tUJ.1 1Jll ��·lwMI!fl� j11lf'· que en la cia"" de isldivWoo' ootiiJgJi1. apare« en tOO. (1&11'1 1 q "" 1 1< 4).:. tniS hnber <ido mtroducido en la� lia por el varón de l a generación 11.u � � pr� � d pri.q� r un .:lcrociJUW!i e. de lo<� cuale• '"' upemn los sí¡uiente< proporcione• de de>eendoenlca: } PI/' . t. m4jer n��Mm 1 ¡j¡rtlll � 1�11'.om" •u•w• que •• mrun• a ���· d<• de fuera. .16 Cop(tulo 2 Patrones de herenclu • Solución • ¿Qué pudc:nK>.erían las entre fu> prunos 1 9 rjl 1 ilto o ' . emoooe< la hermana del varón y el hennano de la mu. fa �ni frmna de que tuvieran hiJo• ofecuuln• e• qu� !Vd•• llii Jl<'llltl que «entrnn• en la familia fucrun helerocl¡¡o!ª�.Si llll� ó'<Jil Jll'l. los 111n1rlmonío� entre rnic afectados de la familia y pcr.U. LQ másprobable e<que <e trate de herencia dominante lip da al croll10SQma X.> deducir a parur de e<t<t< dat<><' Si llamam<h p al •lekl c:w.e���f �.\. �in b:orgo..... I cf 0100o de b.ii' fllá.. !i-1 liPm.e de esta forma: plp p¡. I!Offlli!I IW !!plll'tctrlan hiJU tf"''WI. 2/. . �n �'1} . o\�í. llf>l.¡.e. 2 3 .. � .¡ "i =:.< .b $ <9 i\i) her<m<.IIa ""' �� -� . J ..emar. hiJO' podrí.l Nonn�le• (j) I'KUl\J Sahemo• que el vurdn )' la mujer""'' IIQIIIIBii'. Los mauimonios de los abuelos pueden ser con•ldel'lldc.x $'' consccue ¡Q._qfl $. El pedigrf puede resumin.aJ.

¿Qué mlem\>r()s <k la famihu lj u e ¿.e indic. Con el prop(>-..\1'<. .!' l/ ! #. - � ll< l >< cop lmlos. al�thla.JM" a 7 no han..y � tjemplo. r \k!l:l <t't' Mn�:l lnll/l.mco.ll ródO' lo 11. ¡. (lb� nlgmlas de fu� ¡\l'l!ll) ótl)•a �"it-. eit• ·r R'epil. e«eptt• en un.·erde ) 111\3 blallta t'O j3 y do> bf•nca' ���· Cl)lúT � · Ila � do' bhti\CJ.fo1: Uno' rnjl> (RI./1 llene gaiacfot:lrlia (lino cMc lnccfod oiltosóhlic� lt­ s cblvll) y :lot.>tcltw> geHt. �Rlb(V¡ (j(Al /¡(�J 5�\lt 4(/tJ ..� lf'lf. e cut<o 6-. 1� ptobl\Ó•IIdad de qttt �'�� <.llul : : �!ÍO.clll\1 e' la probab�i<bcf de (((le '' (Parte e <le Mltf�are< Holm) quede rnb<!nt:Lada 7.')1-etl!lellc•a de cru7.lfJ/!h\ J· KIJI­ / 111'! f�not(¡¡ a A.. ttmga¡.(! illlJ>l3óte to� �xrfo e' tlel Z�G .tl<. .¡ni e< la pr¡rpv.lh�·¡ ' Jdb rl �1'81111 ¡\\h\l'il\16\11'6' q\1� a\.. jl.U.¡tr � le lnyect:m SlmultáneatneMe t.(M l!f. \lc Mcmlcl/ � lfii•I<•!"J SI ¡vvltf'll �"" lllO•c� lid vinugrc 1/lfl/.t. � t< h elilln. 3 ló'vda�s y 9\.Tiene tt.boté> concanic. .111�1\ �.>Ckplant='<C el 1"\l�lctr\a u1ili:t:uído un pedign"' S1 \!' _..1 intl!:ntti.>1t j lióo rojas y .lh•� . $'1 It A�� .¡.6. del pfó�l�n\a.� nl g < ph'ril<h r 'll d d e l:jétcldo< . l.¡. erl ttil flj..'dt. •· Qto<tru el d1agrama de 1'\•�netl de la Hgura Z-JO. En j>aflicijlnr. tece�M•.1 . nm uno (1� los p tll blé m :t < .< b�1c � 9oo :ltulcs y 100 M�ncn< . cal�tl11c 1� P�Q'iib �\ Wdj�1 d� o�tí\&i' (�· � � ro b�j . .In\\ cml\ca &• cadh' ¡\(>te. t.uk>s f<!Cun<I.uJtudo.ut tinlt pl•nta heftroc•­ g(�M:• tujaft/r. 1. lftle dchc <ultivur pírr• !criN llntl �egtttitlr¡cl tle M ?3 'A de obje rwr 111 trie@ t�nu �la�t� blt\r�<:u'l tt\li& Cíi'j(il! coMI</ere �ti rclptle$1« � fa pttllt �6)1. tc:pre�te uno.Upic" LJite �ub fl(�cl("l ret¡()tlpka Y:J:3: t' ! t• ¡.¡.•plique e-�e re. rod�s j\). trihibrldo< . ¿Cu:íl es 1:í prob:sbilicJ. nilti<Jt:arll'arnida e� tlll fell(ltrfjO tMo. d é� �S • 't rol'.o. habrlu v:uios genoli­ Í"" lhferenie<. co(<Jt negro y.. .comCl -.sídet�d\'>'? ¿P(l� qu é/ �!.odv! _.. lle>f• 11 <•bo rnut!Ws cruttt­ h¡ielllt>� j>ahl idenii!lear lo< •niKI< t<ll(rttj1os �!iliylkente< al le��tllll!t> li!Ti:llili•l y 11$0.t y 1� •ncup:icidaJ p:tm perdbit/(i. �e hM <1.Ptltde ideat tina fótrhtiln �..1\P(IrejtWo ®Hon�[ill<•• ¡f.1 /J �� ll '(. 1. AquetW.tk> rara lo< feOOiil>O" d.\11 5 Ó�fi":. � d e �'n­ wc jclclcl'O... en tOO.:en<lienle<.¡(10 blanCn. p ':liccl�tb� cQt\' 6V/6k t\VQ�tb. 6. ¿etlál e� lri �lot>. 1 N nlgun:t' partes del p�h:ma llllhtand<> diagl:tma' de Pun/ uarl J. •' A•We< ab i\lrenl'al' <•lco•\Wnl' t1a 1111\\�lóW <1111' .mllen l<>< dlh�.\Uáilt<1< gefl()lipv. lk '"' paremal< e y de lo' de-. .1 /il t> )etW&.. E.-.('.�1�'5':l.d tk: ljUé ' '1'1 pri'rlitl ll'ij6 sea 1)} una niña no peteejllor:r' li1 una niñ• pefteplor•'' ' llf6n perceptor ' 1.l'lies itb• �1'\l�l�in<� . 1.¡rfu •1 e< AlA 1:1 A/rl! !f r ('uando " una rtuljer e ' le Inyecta tth' 6vttf<> fe<: unciotk• /11 vilru. it.... " f rn 11. $i una mujer petccp �¡:. l. r6ri j¡!:rcep jlll:l dtyll �adre e� l¡lo jl(:lctj#(ol se ens. • h• l�¡¡o tll' varios año<.-..'(ímito t!OririnM!t. .1.lt<:jtl<llll'. �.lcl dr (JI!<' Sll< dos prnn<:ro' hi..l men os 1/na 61a(l�a 00 O0 Eo lteruo plotllt" /( = 10]0 ) r = bl.d'? mii¡¡Mo � ij \-1' ��.�1 un niñO ' b. �•ltule lo probabilld:!d de �nct los :liguienteS resuh. lll.t ::><ootinuactón: b.ió' 6l'aub1< .lirirtk•'lllti ¡. ¡ j ¡ d h'tf de qtu� al p r i l 'e n l de r Ju.t· '"�e obtener una blaoca aUtt'f'l•hni. ¡...Ciu\1 e< el n(lmero tníniroo de «mlJI•. ). Si a una roo.\n 1 � !:l iJe . \eis t.có� W!nr'•<•h.OO.en . irKikitlldo IV< ge­ nwpvo.Y e(>'l/ M vd lor <f!le. n� urla una ) tlt\a \'efde . '"' 1.:nn tma f. tér\\\i\11)!< cienn'f\:6 i ..bilitl:. lfl•icWe t!m> IIIO<io< t dileelrl i e< tle . vil� 1-ieiWiln i <fre s••� de los clt'a'le< 'tl de Molii licllt 1ft' liiJós.mple ql"' 1< j:l<!tmi!a calcular el núruero c!t getK¡tlpos de la ¡1¡.?t/1 1�f.'H j 1111 cl�t:n'ell dlif�u'icl d�<t'-11 r tll.nl.' ' á..que a) a ' n' po�é':u' 1/i cn \ ál m 'en tt' lo< ¡\ ri n c•­ pio' y conocllh!etWos relh � i vM ni rcnln dc11 1wo�furila Joi.\11\e ló> tl!t'n\l'nósWbreló' q\lc oo 6..ll' es�l\e.u 'l y M :irln s'Oftn nI l:nfl:lmed:. a cl'o!:gal.llevúl 11 c�btt dfQ!ta i�erj¡llk¡•cf(¡tt (lttl¡etde lflle ¡¡�lo� k" glll>�llles tltnntllf!IS y !i!¡(>< lleneH l:t triiiHta ap�tlcrid:tl.--ada d� '..� . de •'l""'i�l dilicuh•d C!llún "'�•l.J"' ltk cu�k¡uier se<t>l "'"" pcn:eptore>! 11. :Pueden \•ol\•er a pl � no\ V.('\ljÜe• wn 1�• leye.é'\lll 5(VJ.l � hay th lt11i Hr tumjl-11tth nlentos de lu ttiiM(tktlla·t y¡' kt a Jfi pto­ 1�. .\1 \l 'i'c:¡'.. � . !tes •tl'e�o lit� crlc ' dh<l<>< � el llll>lrró númtto t. ¡. ¡..'n voh·el a pl�n re. :J.il'IODCS deben iloctN: para rnpómlét al pro­ 4.1"Pf�<'I<OCÜM I:.." 14-i cla� feootlpiea' del tlta&runa de Punnejt.\IÚD gt"ll<loolll'ltl�< M prlllCijlOOde la 'óUIC.re"¡(!.1é seguro. <:MI.: ln.�t'l•' 1� 1 rl)�j ¡�l �� e(t'el ¡\et11\l r''inléta' Uy a S �illl\.t'Hfi'6. Jt1oN y tvfa(f¡r e>Uilr pi�m::�cko lcnct !r i jo>. ll nl> vctde (VJ y otrt• �Jul !MSi lita los lles dados a f� •·et.cendiente• ne '"" y 91>l�OCQ<. un lllltneio c!lier'Crttt én .. hnn IN1i1k• i'l des. '' ¡. oo 0 --. �QUé s\ipó. �. \-lende! predijo que.:.:on.� 1w as�erl.�.ído menct<�n� .tlld lédlt/d tlltll Mi P<.:o.��?.c.. 1kK leO.a ertpocid:ld par� pertiblf el s. �Í'\t<. Tl!tie !te� J.�� � � � � 00O0000000000 00 000000O OO Oo O00o-OooooO00000OO0 00 0000 Ooo oo oo oo oooo00oo•oo oo ooo oo oo ooo0000 0O O0 0O oOoOoOoOO Oo O0 :1. peto el l*rin�n� t tk itl:. � tM l es l.b<Jr del tO!llll\1<"-"lo fe a.• l�fus q\1c "� éXJIO"'cn1 a' to�l'ti'au'nb\óh.

tnl'-'� dt lJUC lltll't�t�temn y �e cru.e de algun:J forma <.Yuo:te forjar una historia basadJ. St llenen l ¡.."i un h:nnnt. 1 2..tia. en t"l dilem.Sort". h..n c:-. e-. lJt:lfa\ haja::: contincmalc.tcin d"· J� t"riO:u.. �¡\-a' en L.h(.J.. que no e � hctc�1� gmo para un dclcnnirmdo �(.! r."00\..:o )' ucg r·v.¡b¡h ciad de "'U. CÍl"'lh. llcnli'O de 1•' mi.m�ot urli.t con MI dtl1cuhad 9. 111� •�m� cn¡.ln dich3' 'llllat:Jonc' en d probl�m•? 9..on normalmeme de colM hlan l'll )' ncg1�. 1 .!> 1 ¡..ultadm: ti"-•nen y Olnl' no. 100 000 dólnn�-.. rt.II�UIHl mfnrmaciCln irrelevante en el cnUih. como l>� mueqJa �í.. i n alas de la Columbi. .ación) Alados ql '1() 4• Sin alas 1* JO 1<0 alado x .c.el'lh" y \'t'd M alguna de ellas �e rcludon.'JW.-"'tndenda. que uu hJhía Oon. pondicntc' .:unt rar t:l oNtK:ulo y �:-.¡U\: un animal no e\ .vna plan� nlentc normalc'-.:iún) alado (autopolinización) .ll.·nh. Patrone-s de ht>n>nl'in ¡Que rL�):I.J \1el !:S ¡)Or ciento. climórlka pnl'a Ja forma clel fruto..thfJ.t'! Ahom uuc. n 'll' cdlcuiCl.:t '''·' <lt' Vnncflu­ n:•· y t.'<lMkron plotnt<t� del de . '-C.. En �c"'-=nd. obteniéndose los '')tlllt'ttlr' re�:. ¡.d. Fruto 11lado Frut o !'.�b:l una frase o d� ttliC lk�n h:m 'u dttic. t .r.. 10...-cido tOOa-.'IC..nCli<.:a' 4H\Í l"UtltU el g\. Todos Jo:.ambo� muc�trcn el uü.t <... (En qu� 'Crllido e� 'linlilar o djf'iere es1e pmhlcmu de lo� u1rYh que- 15. lt't�l' dt -.: portador de un alelo rccesivo (e-.•:-.• pobl 10.!n)'1 hxplique su rc!--puc�ta.l• t"n �ste proh1ema? 11.. )' UIU\!Mre toda� la' clases genotípi..n la n:nuralcza. �e n:co�iú tlt:I L·nm� po untt pituita run hojas m anchadas. Para e�rutHar la deM...'ll1t'' en la fi�ura de la part� jnf�rior Se rec.. \crea de Namaino. l. ha re.t hipót�is genética qt1e e:'pliquc cMt. geocr....Hcin :-..) .tl. Británica. de CharJic daban lugar t1 dc..c.JUC un marKio y su mujer son hctcn.: la ploma original)."'(. lh. t"oando �t" tntt. utilizando �ímbolcr.cntnci�.�ieron y M!mhraron la. parte 'up:rir1r u.: ..tl ala�:. t�t F.IO dol 1>mhlc1na? 14. e .cujl ¡ es la imponancia de la rarc.. 1. J)lnnla� lns medio natural . n granjero compr6 pl)f 12.cuá es la pn>b.. '-'" las hoj<�s: ttlgunn.. la planht P/e(lritis nmgn:ta e�.tt..CHJlÍtulo 2 8.a� vn.lda planla dc"-l:�nc.in' ! 11.aliz.ernentale" Hob.:o l·jemplar macho de color hhtn<.c�rum:o.mo fenoupo de ptg· tl.'liminado \1C 101.' m<.. C'hul'lic.. 1 alado x �in alas. y en \)Ué' :--llU<�· c111ne' llUcdcn �phcmr'! .Pued�. Indique lo• 'ignificado:.lk:lllc � llll.n ala� (autopolini7.! prublcrn..mo. LtL\ pobladom:s son di n1órficas l):lt'ft In J'li'CiiCn l"l:l ele mancha. }' cu:i1c:o...acion� wbn: c..k uu tenC)(ip�. \111\ho­ l.enullo•' <. b. e U pedi�ríe-.u:o.. rt>'o('ll\�r el problema.:crlo.on imponantc.>' hijn. Si es incapu. . Supootl)!.uca' ..mta.:dr. r«e� • .:aón humana.:a� tip<l HoJ:.. hldique d<>-. C'.-u. Charlil' fue: prunlO (.ctoriamente'! . .? ¿Jlay .. lo �on·? E..· lonu�• dtrallada por qué. Prnpc.·ctu..l dt e.1.n plantd "\1ary ojos .ulcs» LTCcc en l.:.tu fuJiliiJa. l') 16 JI ulado x aladu -14 24 o o �dJdú x 'Í.·d.¡n .a <.ación alado (autopo1iniL.. ¡ ( \ulh) comprobaría :m hipótesis'! Sen claro NÚMERO DE DESCENDIENTES Polini.-.$lta en la tigura de 1:1.·i�'(l-tk. Vuch.Se prt">elll.11 qué \COtitlll difkrcn la� ramiJiaS de Juno y \1al'ta'! ¿C611l(..! noüpu d\.--s Una hojJ "''=•onoda ol o'"'' (pero típica) dc t·..'U l. Esa l pl:. con una frecuencia J(lroxirmtd..:nlor rujo y blauru..rad<t:-..l nfl'Cif• e-\lo 13.ijus que mvo Chad ie eran apurcntc comprobar.tudmr poiJr m�diu de análisl:-.t<l c.pltque de...·dc 1nfcnr... Sin embargo.ucho ' .ultodo.le-.(JUé genotipo�> son .'t'-' p.. ¡:. de ha.t<rnd<l' "'"'�<óti<..e llevóaJ laboratorio y 'C I'X:'nm 1iri '-U autofccundad6n. un rntt!l.. ¡.m• un uldo recest\'O que provoca albini. -.:ntuoces a las pregunroh pl3mc.O> (dos-cigotos). y 4uc pu\.aron u se: autopnlini?amn.uhad.. de lodo' lO<..ía. dec1r.t.·nh:rmc..uL1.11'.....adi-.Ohllll rntt� pueden coexistir Jnuos nlndos ) sin al�t�.. l n nclo x aladn o o .

Indi que la lógka dt: �u l\'$p\I('�UL • 1 ·: . \k · ri.gr(. e•l po­ l ndiqut' ltl) �::notipos d. y nmestre a.on homocigotos normale:-'? 17.ft�nolipl>s marcados t·on un a:-kri:-.ll�llf-.• cnf�rmctla J hcr. L-4)::> primv� sufra la cnknncdad dt• T�1y-�ad1�.zunt• �u r.nnl'lh•tl <...' c e o e>-11 o :_ ¡ •• ¡¡?íó tienen una cxpli�aei6n no gen�Liea. tf�(uent...riha e l genot ipn <fe cuamos in4 dh·iduo:-.fueran ' 1-:1 P<.��hkt�no.·rnlt\l\d hmHaua po<.h:l ri· ñt)n plK'O Ü'Ccul':nle: 2 \ alelo re�csivn re... impoftilnfe ..�s ' � 1 ·��r.. )upüniendo qu�.•k.: uuHt'� indi v i.k l':nfcnnl':datl de Tay-Sa<.u1ornwl que s. ' n1u4 p:lfte-.imp lc.. indique q l:l cond1c ión anormal es a.·r:.. (id1nci:1 alnilur<)tica fan11l iarl t·� a. T �' 1 r ' i 11 • .m con mk'mbro!) ck la f..ronvdJ. y expl ique el modo <le heren �.'� 2 2 3 .�:. < hlV\. b.'as.':nl�\1. k �<:�• posible. Se ubttrvo el :. 1 >•huje l a �ilJl(l�·.h: <. d �tlt-l o t'.!d I'Hll\>.Sl· hl·r-.: he­ reda d e una forma mendeliana :-.) 7 s:1s.e he hlacil>nes d� j udío� o. El siguiem� pedigrí e:-: d� uno.J t'll l¡¡ infanda <.. G .siva.lo.:ia l'.� 11 � Pruhlem.) mendeli:1na simple...._·n las l'dula� rtlT\·io· . t :-. '···' 6 16.h•\-" dt'l Pt'lh­ mu<:has parejas c..�t. · muj�r planea ca.. Para carta pedigrí'.. resuftadn.t:ulns del mal ri n H l 4 nio LU-4 y Jl l-5.\nullu� grupo.' '� J.spui.g:rí corno k �e.p-.­ 15. hunl:-mu�..._·Jil<•ria ck la p1el..:nl�m un li.:<. del pedigrí.co pt1.10'?) 14.. wdu:. .::uhr� que unn henna1lil del ahnelo que cnmpa1ren c. licos) • lHKI hl acumulaciün Lk :-usLancia� t6xica:.COJltiJ1m1dón �l' muc�lt�lll \:Ualro ¡xdi�rí�::.. l 'iQtfl: lo:._ 4 P:)ra cada pedt....'�W.. 111 � f¡ 3 l nh�fl)l'eh! e�ao:-.t�.ronsahle de la enfermedad:-.. ·.. rar:1 y rel:1tiv:1mente le\'e..c con su prim\) hermano.unilit• slmbolu� nt•gros rqn�s..' .. ¿Qué picns. des. Si h>IH.. Una raría encontrar de caso:-..tl(l l...•!•. U ...igukulc pl'lligrí p. en los que los euatn) hijo:.w ra¿LHh.�� de.a entennechl<l <fe T:1y-Sach. !otili�mKk• 'Í!Ulw..1 qu� signi fíl::l e .� <!� �>le•> knvüpo> ._.�.:l"'�i vo '' dominanl<..' �u� propiu� sítubolos .. 4 5 o 5 h.. (.i'i de Eurupa otil.) b.:hs . pero k• pareja de. m::i..>'.nrn hijn.\ hijv. .• posibl-. ¿qu� propordún t'')p<. :nutipo ...> RJ.t1l't. l.:omo un (L'nutipo n. Considere los cn.' u nx:._.k la forma 111á� l'vmpleta pos ihl�.. 1._'bt•bktn-.sar:-.m1 una �uf�nHtd<•d <. de í.. (.t'n:í l e.'Ol\. no :1fe. 1:1 pmbahihdad d� que el primt!r hijo de lo' A..:O rrel'\léllll" Pl'O<Iuc ida por ft"d:l sigui�lh lfl un patl'�n dt" h�l'elh'l. l l .' 2 1 3 d01uin....'Slc mi:mto lipo.Hl\.'­ t t'l)({..:tm a� que se \.tlll\.: wdv� Jos gttlvl ipv� <.

Las barras. Un fenotípicamente nonnal cuyo padre ruvo fibrosis quística " cas.r) muestra un ped igrí numero. Se � 11 pe-rsc> na� pueden hacer cqe tmco.u·eja� l'estantcs Alon tEs compntible este pedigri con el moc.l) mt-loninal.ó.:r el mccamsmo de herencia qUG "" duda.tn dbgusto �U)'O.a con una mujer rc:nl)típicrunente oom1al con la que • Con>Jden: el siguiente pedigrf de una enfermedad nuloo.�tancia'\ química. 6 nt>llelos. pur tanto.. El ca rácter pelirrojo aparece en famllias. ped1gñ:' 01111 f bombn t.k Stn�lernn y R Jounud (){HtJTdlr} 55.Cgundu hijo . do en dos embriones. un tras<Omo del sistema nerviosn que •• desarrolla Jo mienlrfl� que el herencia 01ro no I')C'KHa. Analice la gráfica de la Figura 2·21 y dé su upmnío >Obre la prol>abtlidad de que deS3JT011en HO.:::ngua. inclinadas indican nliembro" fnlle­ CidOS de la familia.. )U hcrmnnn d puede hacerlo. probabilidad de que el se�undo hijo no es1f afeclado? b.. Supongapans ello que lu.. bros de la familia come> le ""' pos1blc. que en 18 de cllu�. ydcdutCI Iu• gcnollpus de tanto' m1e11 • • 2 Am� nlilia. Sin embargo. En una fa­ pueden hacerlo.-.u respueMa. «:n \·aria' canudadt!. 2(11. prmoca la fibrosis quística.. )' la ilu>lrOCión (págtn siguieme. un chico e� incaJ)rt7.mer hijo sufra PKU? c. pedigrf C•>n a. e-ro 6 A sis qufstica? c. los ro l ore < negro y marrón se deben la presencia.lnl enroUar la lengua y lle\Ó 1 o-o 3 4 los genetilfora' a propon. Patrones de htrenriA lndtque el modo de herenci3 de C!<i1a cnfcnnctlad. COI que \'Cr con la capacid:W para enrollar I<>..h miembros en Jas 7 p. parte t. usí como los cLcM. Sm em bargo.qué prol>ahihdad uenen de que su primerhijo wfrala enfermedad del r�ñón? mjembros de la famiha lle\'an el alelo anormal). el color rojo e�t� producido por un tipo diferente d compuesto químicu . 2 3 2 4 5 m :::J padres también pueden c.1 FJlt .¡s¡ 1 t.upen. ¿cuál c• lnprob. Si el pruner hijo <ufre PKU.J•JP'f utK�nnlv i. )' �n 1fo y vna tra paternos..ntc -.• Capítulo 2 a. 18.Su sentido C\ un mhtcriu \:ornpkto. wn ca¡>ace' bolo. Si la frecuencin de heteroci¡¡otos para la librosis quh lo< dato' de•critos. S1 >e ca.uieme pedigrí de la enfcrmcd:td de Hunllngton es (Suponga qi.mullar lu lc.) 2 Susan h.1. ¿cuál es 1: prohahi lidadde que el primer hijo de la pareja sufra fi�ro 11 111 IV a. amlx. ratO- d. .� �ic pedigrf. En el pelo humano. está emparentado..an los indi.ubn: el que '>e sabe muy poco. en 8 pnrCJll> ninguno de ellos la enrollaba. los miembros de """a pareja debet ser genéticamen1e idénttcos. <JUf>lica. Algunas cardíamcntc. definiendo los ""!j b.S lado< de la lell' (HDl.� para d icho cará cter (Pc..n alelo receúvo poco frecuente. que "" baeda de meodetiana Simple.cuál es la pro babilidad de que el <egundo hijo .< claramente.rtja!. a.iduos 1 )'2. 6 V a. discordantes con su explica­ existencia de la.c b Considere los dos redén nacidos de la< de. Sí el primer hijo es normal. Puesto que los gcmcl<1.:a posible. 8 lndHjue los genotiposde ranlo< m1emhros de lo fam1ha como le .IC n inguna de lil> per><>nas que . Si lo< individuos A y B se casan. IV no truta. . ¿cuál e• la nando .rama< del cha. Otro tío y tía paternO! �· un tío materno no 7 5 familia.� denonunBd.. tica en la población e' 1 de cado 50 individuos.cuál . pero orra� �implemc. y In pareJa considero tener un hijo. Susan en la de la izquierda y Alon en la de la dere­ 1<.urrc libro>i!. en 01 estudio de 33 pattJ31 ele 'en>elo< idéntico <. b. y combmactoneo. ele un ejemplo de di­ morfismo. ¡. padres tienen tos hij� a lo< 25 aft<K. d unas 'u. Oíbuje el b.surra PKU? Si el primer hijo . la PKU. uno de lo� miembro� podía hacer· idénticos pnwicncn de la )t:pnrución de un óvulo fecunda­ t c pJ. 1!1 si.t h::a�m ca�1 formar un tubo. mica rece"ivn poco frecuente.. eic>n genética del 21. pard gr. pohlocione"i humanas tiene gua hacia arrih:. de cnmllar la lengua pero. ¿Cómo puede reconcili:m.a nonnal7 22.ln de liD descrito en el corr�ulo� de la enlermedad se cncon� de Ja pareja enrollat ban la lengua. u<ted 1amh1én ha propuc>lo.k W.lbth· dad de que su pr.e ca<an 10.. Dibuje el pedigrf de e<ta de hacerlo. es In probabilidad de que �u '\. 1964.:o curioso polimortJ. El pedigrf que acaba de dibuJar e< lipico del modo di herencia de la capac1dud p. .moen 13(.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful