.

lo':

.

.,J •••

..
( l

� . .

.,

GENETICA
• t• •• • •• •••• • • • •••• •• • •• •• • ..-•• • • •••• • •• •••• e o e • •• • • -• • •• • •• •• •• •• • •• •

Sé p t ima Edición

('}
()
'1
�­
J

A nrhonv
J. F. Gdffitbs
...

,
....
-.J.
.

·-

·­
....

David T s�zuki

-e

R i L.: 11 ard e. L e \'iOnt] n
¡-¡
.,::
;::
p'
1
..

..
-y
l,)

í

W111 i an1 M_ (ieloart

tenido abreviado

17 :vlutacioncs cromosómicas 1: cambios

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA
1 G enética
2

3

y ser

vivo

1

Patrones de herencia

27

Bases cromosórnicas de la herencia

67

4 interacciones génicas

105

CARTOGRAFÍA GENÉTICA
5

Principios de cartografía cromosórnica

6

Técnicas especiales para elaborar mapas

en los eucariotas
cromosórnicos en eucariotas

7 Transferencia génica en bacterias y sus

v ir us

y replicación del DNA

9 Genética de la función del DNA
1O Hiologia molecular de la fu nción génica
11 Regulaci6n de la transcripci6n

12

13

Tecnología del DNA rccombinante
Aplicaciones de la tecno log ía del DNA
rccombinante

14 Genómica

141
175
207

241
267
299

335

16 M ecanismm de la mutaci6n génica

en

el

número de cromosoma�

19 Mecanismos de la recombinación

20

Elementos genéticos transponibles

555

585

601

21

Genes extranueleares

23

Genética del desarrollo

22 Hl cánce r

como enfermedad

623

genética

647

671

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES
24 Genética de poblaciones

713

26 Genética evolutiva

773

25

Genética cuantitativa

APÉNDICE

Nomenclatura genét ica

743

797

LECTURAS RECOMENDADAS

799

GLOSARIO

807

365

403

435

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

15 Mu taciones génicas

18 Mutaciones cromosómicas 11: cambios

523

DESARROLLO

GENÉTICA MOLECULAR
8 Estruct ura

en la estructura cromosómica

RESPUESTAS A PROBLEMAS
SELECCIONADOS

829

ÍNDICE

847

463

495

V

·-·-·
· ·onten ido
.. ..

. ..

........................ ..... .........

PRÓLOGO

··············-·························.... ........ ............

�¡¡¡

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA

C.ENÉTI('A Y SER VIVO

l

oO' �ene-' cnroo <1ettrrninan1es de l:l' propied:ute ;;; mht"rtrHe'
J
a una <.''JX.�ic

3
10

Variacoón gcnéuca

Méux!M uulol300. en Genétoca

Gene� medio amb•entc y \t'r "¡,-o

PATRONES DE H ERENCIA

Los ex.r>erimi!niO'i

de

Mcndel

M�tcx1os pao·� el c�lc uJo de proporciones genéti c�,
Cromo�vm:.1' l'iC>.uulcs y h':r�;nda ligada al �xo
Genética hunlanu

BASeS CRO�IOSÓMICAS DE LA HERENCIA

U

15

27
28

J7

38
41

67

Dco.,.ttrmllo hhtt.�ri<..·o de la tcniÍa cmmosómica

68

ropn�rafra de la <1ot.od6n cromo<.ómica

85

La ge1'1é-tica mendeliana en Jo, ciclo"' de vida eucariótico'
EMruciUrn trit.fimcnMunal ck: lo� <.:n:nn�J!ID.

Organi�.a.:i<ín t.k la' "'-'CU�nda.'

IYfT.R \CCJO-.. FA<; GÉI'(TC.\S

Oe 1� grnt" u ll" h:nuupu...
Pru<ba de ulcl"m"

lm er:accione' cn(re nielO\ de un gen

Las internccione, ¡¡�nkas pueden provocar proporciones tlilt11>rida\
mudilit•tu.I.Js

lmcrJccionc' !tÓnÍCa.li en el color de lo� pétalo!' de la dcclnlern
lmerocción ['.� nica c:n el rolnr del pelaje ele los mamffero'

Pt>nt"mmcia y t\f"tl'l��h·,dad

La pno<ba dt: 1'

76

90

<).1.

105
106
106

109
1 J4

120
120

124
124

CARTOGRAFÍA GENETICA

l'Rl"'o<.li'!OS DE CARTOCRAFl-\ CRO\tOSÓMICA
E-. LOS FlC\RIOT.\S
141

Fl de>eubrinl�nlo del li�a lllJenlo
Ro.:umbinat"i<m

Srmtonhsmo .�1 hramrenlo

141
141

141>

1./gam1tnm dt ttnt� tn el cmmo'-tlma X

147

El (.'fULamicnw t.Jc ti'<'' punt<'-'

15()

\l(lp:h de ll�;lnuentu

1·17

''ii

Y611

Contenido

1n re rferencia

de h.L\ Ú\.'(.:uendo.t'> de ret."'OUlbinación ��� <.:mt.oU1114.'lliO' 4.hhit•nllu:s
E¡cmplo.' de m.q>:l!> de li¡!arnicnlo
Prueba de 1: en el análisis de ligam�mo
Car1�nlff<l �enéttca con marcadores molecular.:;.
M.tpoh eJe h�amicnto por n."Combinadón en l a c'pc:uc: hum.uld
Naturulct:.t del entrecruzamiento
C'áh.:uk>

'tÉCNICAS ESPECü\LES J>ARA t:LAIIORAR
:\'lAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCAIUOTAS

152
153

153
156

157

159

161

175

Cálcul<t rt·cci\U de distancias de map:.t larga\
Análi:-.i' de mein"'i� individuales
Cni10�t·afrn de genes medjante .segt·egación y t'CCCH'nhinacuín n111óticas
Carrugruffa mOOianlc hibridación itJ siw
Cnnogroffn de gene"' humanos med ianre la u1ih1nción de híhlidos
de células !J.OmátJcas bombre-ratón

1�1

201

TRANSFERENCIA GÉNICA E:\ BACTt
.. Rl<\S
Y SUS HRUS

A<pec;lo- pt:\c1oco' del trabajo ron micmorganosmo\

176
179

187
1�0

208

Coo¡u¡ación b•>elenona

209

Genética de

221

Tr.m\fornmdóu btictena.na

bactcñúfagos

Tnu"ducción

219

225

Cnnogl'olln

del ci'Omo�ma
Rcvi:-.il�n <J..: lu tri1u�Jt:rcncla génica bacterinna

231

231

GENÉTICA MOLECULAR

ESTRUCTURo\ Y RErLICACIÓ:\ DEL 0:>-A

El n>atcnal gcnctico: DNA

l.a e''tu"'ura del DNA
Ktrolicacoón del DNA
El n><:<:anl'ono de

\ómn

la replicacón
i del DNA

C.F:NÉTICA DF: LA FL"NCIÓN DEL J)NA

funcionan los genes

Kc1Mi6n �<n-protefnn

tina del ¡ten
Sitios de tYU.tació
t.
n
Con>plemcntaci6n
E'tructuno

BIOLOGiA )'lOLECt:LAR DE LA FLN CIÓN
GÉ:-IICA

Ul
242
243
248
253
267
�6&

271

283
285
290

299

Prnpoed.dc' del RNi\

300

TraoO><tipcoún } P<'luner"'-1 de RNA

303

rrans.:npción

R:\A cucaritlucu
1 r:wlucco<>n

Vfil'ln<:ooo ��rtétt<a
La "'intc\1\ d..: prolcína!)

Universalidad del tlujo de la infonnación gcnéooca
Dh t'>tOn IUilt.."iutMI dd trabajo eJl �1 conjunto de �t"'llt':>!

300
306

-� 12
312

320

325

328

Contcnidn

REGULAClÓ� OE I.A TRANSCRJ'P('[ÓN

335

Circuitos b tisicos de control

J36

Represión C'aUibólica del orernn lrw: C'OnlrOI J>O...IIi\'0

."\4�

De�cuhrimiento de sistem a lar: conlrul m;�mlivo

337

Control positivo )' negn11vo

"\43

Rutas metab61 ica'

344

Doble contro-l positivo y neg
.
.il
i\o·o : d OOJlCnJn (.)e k• ,u; tl, l n o
.
...;l

.\44

Transcripción: regulaci6n �nü.:a e n cuL:anuta.' R�umcn

345
:14�
349

Rfl!ulación de Jo� fac....-nre, lr.tn"'np;torule'

."\57

Ejemplos Hdicionale� de control: l;l Jtt<:IUt.tl·tón
El

fago ;.:

un complejo d� opcronc"

H\."renda cpi�cnl."ticJ.

Tl!:CNOLOGÍA IH<..I. ll'A RlCO\OlJNA'IF.

358

365

Clon.a�ión th: un �en e,pecfficn

366
372

403

Con;;mk..�•ón di!! f>'\A re..:omhtnantc

J84

t\plicacit>ne\ dd DNA clortalkl

Al'L1CACIO..,F.S OF. LA TECNO I .OC.h llF.I. o:-;A
RECO.\-UHNANTE

Mutagénc�b in �'ilro

404

Cartografía por RFLP

4()4

Gcnélic:a invcnia

408

�xpresi6n de gene10 eucw·iólicn.., en h�tctcl'ia'

408

La lccnulogí:l t.lcl O.NA J'Ccomhi nnme

410

Terapia génlc:a

en e ucariotn..,

Oetecci611 rlirtcta ile 1<1' alci<IS rc<pon,uhlcs de un u �nfcmmdutl

mediante la tocnologio del 1),\i\ recomhinante

423
426

C.RXÓMICA

435

Gcn<)mica: una visi6n gcncrul

436

(i�OÓilliCa e...tfUCIUf';ll

4.l7

Proyectos ge noma: considcr:tcioncs práCtiCa.'\

Uenón:üt·� funcion :tl

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

MliT\CJO,l':S Gf:"C\S

Sohre cómo afecran al fenot ipo lth CJmhaCl" en el ON,\

\1utac1ón somat1ca frente a mutaci<\n cenninal
lípc.b de mutanto
La ocurrencia de muht�.:iork.:�
Sistema....-.. '�ielcct•�'h

436
452

463
-165

.ui7
469
-172
471

lndtk."\;IÓR c1t' Olnllk'IOnts

4t\:!

Lo:-. mutágcna-. en

4S4

Mutac.ióo ) c-.inc<r

el an:lh''' �cnéu,;o

Mejora genética por muta�:•ón

.\lECANlSMOS m; 1�'\ i\Jll fACIÓ'\ G.ÉMCA

4 l$-l

486

495

Hn� molecular rle l:l " mnrnc•one� ft'n•ca'

4lJt\

Mutac.;ioncl'i t·�pománc,ts

496

Mutaciones indu..: idas

502

Análi<i' rle rove"ión
1�elaci6n eutr.: Hluh1)1eno\) carcin6t-tenu'

50S

�1L:canisrno\ biol6gico' de n.:parud6u

SOR
511

T>efecws en los ,¡1il.�ll1a'\ de rcparudón )' cnfcrmcdatlcN hurnanas

518

Contenido

\·rt.TACIONES CRO!\IOSÓ\fTCAS 1: CAMBIOS
EN LA ESTRUCfUR� CRO\IOSÓMIC A
On�.::n de lo> cambioR en la e.sllUCtura cromo-c\mi<·a

524

Dck-ciune'

525

Duplicacoone<

5.'10

ln\tr<IOnt�

532
536

Truno.lt>eaciunc'
lclntd.l�

542

MUTACIONES CRO}lOSÓMICAS 11: CAMRIOS
E� F:l, NÚMERO DE CROMOSOMAS

555

Dingnc\4\[Íco de

In' reorgani.tadones media111�

el

nn.lh'li . ..;de.:

Euplni,Hn annrmal

556

.Vt c..·c.·Hni,mos
.
de dcsequilibnQ .génkCJ

572

An�u rloodia

564

�,fccánic.'t cromo,óuti..:;,t c:n l.t mejora genérica ve�el.lll

J\IECA:"\ISMOS DE LA R ECOJ\1Bf '\ACIÓN

575

585

Roxura y nuc' a unioo de la:. utolécul"" de O:->A

586

Re<uh:.d<» ¡tcnélito> que llevaron a los modél"' de rct1>m�onacoon

587

Q..ti:Lcoma\: lO\ '-Jll� de cntrL"Cruzamiento
Modelo de Holloday

Mccantsmo cn.1imáteco de la reoombin.ación

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIOLES

5ft7
588

59�

601
602

EkmcnlO• conornladores (lel maiz

Sccucncius de in�erción b(J<.:IcriamL�

605

Tmnspo.1ones procariólinlN

607

MecaJIÍ\IUUl\ de

610

trunxpn..,ición en los procar.iota\
Resumen de lo' elementos tnl.ll!>poniblcs <.le los procal'inw-.
Nanu·oiC:73 molecular Ue los elementos n·an,ponih lc� <h.• lu\ cu�:uriota.'
Kc-sumcH <k Ju� cl<.:mcntos tran"ponibles d e Jo, t•ucariuta \

614
614
619

DESARROLLO

GE:'\ES EXTRANl.'CLEARES

Ori�cn de lo.-. �;:nc:-¡ c�rranucleare,
E,lru<.:lur• de 1"' cmnl()',()oDJ> oJc IO!o orgánul"'
\1ura('·rnnt' tu lo') orgánuJo�;.

1fcrrrK·i,t dl• ll h trcnc:-. y mutacior1es de loo, ur)!ánulü'

Rc.:orn�mu.:uin del DNA extranudcm

tlnn

sobre d <.:.áncer y el control del tHH'Ill'IO <h: �.:élulas
prolircración celular

vi•dc\n �l!neral

1
·
·' nHhJUHl4.tntl 1mplu.:ada en la muen� celular pru�rramttda

LJ. rc�u1acañn de la� maquirurias de proJifcmci<ln ) tnlh_'"nt• reluJar
El cáncer ftll<IO<a del <Onlrol celular aocoranle
l.a im.�li�OK.'IÓtl 'ubre el cáncer en la ern t�l .m.ihM'\ l-"'<'nonuco

GY.NÜICA DEL DF.S.\R ROLLO

l'rn
i npoo> b,I'Kl" oc la Genética del de<arrullo

l.;.a n.-gul.t<.:aón ..Jc: un gen oo �ólo ::liect:\ a lu
(.k lot trun:-;cripcaón: alguno� ejemptu�

62�

629

630
636
638

F.l. C,\NCER COMO ENFERl\IEOi\0 G�;!'<f:TICA

1 .a maquirwrw de.:

6U

637

E\tcnlidad Clloplásmrca mc-r�<:ulina
MitnCOIIlliW., y cuv.,;jcdmicntn

623

ini<.:ial·ión

Deci\•()llt'- dt dt:,Üuu b inarias: rut..a."i de dctcnmnaci(ua d'-'1 l:'C:\U

647
64&

CH9

tl'i:'.

654

659

667
671

Co72
674
677

Contenido
La <ktcrmina<.:ión dd \L'XO en J>ro.wphila: L'ada L�l 'lula �kcu.k
indi\'idualmcnte

677

Lkl�rnwlaci6•l del �exo en mtun(fern': control coordinado
por �� �i�tem..1 cuLiocrino

682

lkcisinne)i de destino binaria': Línea t(Cnllinul o -.oma

form:lc•ón de ():lirones comJllejo:o.: Clitnblcic lmcntn de la mformaciún

684

po>iciooaJ

lí&&

...ril\0 de la' �..� lulil.'
rara e,t.ahlecer c-1 de

694

Formaci6n de patronc!oo �omplcjo ...: U�) Oc la llllonnoK:IÓtl pwih.:JUnJ.I
01"" "'�'«'"' d� la �eneraco<ln de �'-""'"'"
l<b

nunu.-ro�

paraldi!!olliO\ .:run: l�t lorm.t�.:•ón <k JM(J'Qfl(''

en in�tebo y 'cncbrado"

700
704

�Son comparnhlt"CO kK p rncc""' ele: dcsnmlllo en amm.alc' y en planta�� 706

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES

GENÍ:TlCA OE POIII.AC'IONf.S

La \'ariaci6n !'. \U rn,xJulat.:IÜfl

F.l efecto de 13 reproducción 'e�unl \ohre

La;, tuentt.�., d� la \·ariac-•ón

In \'armdon

713
7l�
721
72."l

Sek<:dún

727

Polimorfismo equilibrado

732

Selección artificial
Suce'OO$ alemo•·ios

734

GENii:TICA CUANTITATIVA

Alguna� nociones e¡¡,tndi:-.ticn� hthica"
i
t enolipos y diwihucii'on f'rn('llípica

Norma tic TL'tll'<.:ión )' distribudún l'l.'lllliÍpit..'íl
Detenninaci6n de la norma de rcuc,:icSn

735

743
745
746
741)
750

La heredahilid:ut de Ul\ car�ctCI'

75�

Localitación dt' los ,g�n
: .:�

7.5t)
760

Cúwo <'uantifil'ar Jo hcredubilid,ld

\f:í.-. �obre ¡_�J análi.;i)i de: ht varimv..t

GE�TI('\ F.VOUTTf\·A

loa �íntc�i� ,,k fucrl.i.l\: \'4trii.túóu � di\>-"Ct�CJH.-101 Jc ht' pubhu.:ione�

Cima'- adaphti\ a� múlliplcs

Htr.ed.'lbrlidad de la qo:..·ión

\'ariación "'ible dentro de la pobl,Krón ) tntre pc>l>lacoorte' dr\lllll"
O pnx-c..o clc cspc-cia,·ir\n
El ori�cn de nuc\o' !!Cfk.�

754

773
775
779
782
782

7&3

785

T.t'-3 de e\'oluci,')n nlOiet."\lbr

790

APÉ-;OICF. 'lomcnclatura ¡!cn�li�a

797

LECTURAS RECOMf.NlHD \S

799

í.I.OSARJO

1107

RESPCF.STAS A PRORT.F.\lAS SF.I.f:C('(ON \DOS

829

ÍNDTCF.

8-17

�' * • j ; J. �,
· ��· 6·· ·1
·····�·;:_
· �····� · ·
��·····;
._

.

.

..

...

.

.

-····-··

ºg º
·

·

· · ····················· ·..··· .. ·· ···· ········· ····················· ······· ··· ·

Genética y educación
a G..:néticn -.e l1aC CIIWerudo en fundamento indi�pcn�blc de prá.;ticameme cualquier c lase de. investigación
fCiacíonada con La Biología y la MOOicina. Los. rmhajM cicndli� $obl'C di,,crso� pn.x.:eso" biológicos, desdeel
flmhitn molecu laral e
d laspoblaciones. ernpl�n la «CStrmegia sc•�úca» JXlf"J.la romprensiónlSe dichos p•·oce­
so�. Por lo Lunto. l'tMJita e\o·idente que ningún cstuditlntc de t·u.l1c¡uier mae
t ria re lacionada con las ciencias de 1a
vida puede pcnnilitM: ignorar la ci�ncia de Ja Genética. La Gcnédcn lw .•lcun7.ado a"imismo un a siruación

L

promineme en lolf. a.�unlo s humanos. Se han ob�.enido tipo�;. e�peci3.1es de plantas. animales y rni(.Tt.lürgnni.,•ncx a

p11ni r de lt..'� cuaJe� COI\�eguimos al1mencos. fármaco�) oLrU��o mucho\ ¡>roductos útiles. La Genética molecular

constitU)'C ta � principa l de la floreciente industria bio�

tecnológica. En cuunlo a'" impacto sobre l a opinión públi·
un grun número de dilema.�
éticos,que aparecen regulannentc en los medios de comuni·
caci<\n. Alguno. e¡emplos son I<J< alime11tos modifcad
i
os
i
genétieamcntt. In cugenc� a. la confideodalidad 'iObr� la in-..
fom1ación genética de lo> indiv iduos y la pérdida de la d i
versidacl genético en l a naturaleza. Los est u diantes dehen
saber Gcnéticu conlQ requ isi t o para comprender c�tos asun·
tos y romar decisiones r'JZouaOas sobr e ello�. Por último, la
visión novedosa que no� ofrece l a Genética ba revo luci on a
ca. la Genética nos cnfrcnLa con

�-.......
. .....

.. ........

Figura 1 3-28

.

. ..
� ..........-..
.,._..._.._

t.lo üc

manera r adicn l la percepci6n que l<>s �crc.s humanos

tenemo� del munl.lo: lu rol'ma en la que n()s vemos a nuso·

tro�;. mi�mos en rcladún con otros organismos.

Figura 13 ·18

Un enfoque equilibrado para la enseñanza de la Genética
la impon.anc ta dr l;t C"JConK:a eo. fruto tle la podtt'osa rom

bm.lctón de 1� �nfuque" c-Ll,ico .) moltcular. cada uno de
tlkt-. t.enc ,.u pruptO poder bGenética clhica (de 1� orga­
ni:.tt•x) no uene tomp¡rac:t6n postbfc en cuanto a <iu (klkn­
�ial p<lrauplorar tcrrit()fl():) biológJCO'S t(X'Lt\ía n ocaracceri
tados, la Genédc.• muh:tuh•r n:...utw. a-.i mi.iimo injgualnble
en �u CIIPllrddiJd rard lh::-.c:llll".tila
c la naturaleza de los mcca·
nisrnus cc:lul.u'Cs Sel'l-a unpeo$3b)e e nseñar una •un 1:• ntra,

.........__
.

-

a,,( qu� amha., I�Cibcn In dcbldn t\tcnc1ón en eot.c.lihm. Pr(J­

\'i st os de 1\nlbo' t•nfuctucto-, h><> cto-ludiante"' pueden fol'tn:usc

un:1 Vl!-i6n llllC!1111tl..J <.le lus l'..incipios de la Genética.
T.n �nn c:'li(m c:n11-e la (ienélic.a clásica y la molccul.ar hu
P"Je..,t u ,¡CiliJllt de relieve la existencia de un prohll:m..t de�
cente· ,,Cuál de Jat dO!. c&tratcgtas debe t:n�ilaNe al eseu

dí.1n1� en f'IÍ"'"trf lur�•r. la cJá,ic.-;J ola mo1ocular'! En ooescrn

,........
.

e
·- -

o

o

-1

tV�nJJI&, 10'1 l>lutbunle., deben oomenzac como k> bicterofl
b.. hkíbe<c•:o. tn lc)o¡, IIUC� dd si'Jo XX, pl:mteáJKb.e pn:­
--!ur'lb,I:C'f\C'f..tti IObtt l.u leyes que gobiernan b htren
..
: ia
1\::!rcwo. laJ'lf"UIV' fl p.tc del bbrv ufm:c una \"ioitón ruáf. o
F'ogura 1-15
IJ:)L"QMhhr ÓI'k'll tk-1 •rrn.vun m•decluaJ de laGtnéoc.:l d'
q,.;ade 1()'1,'\K.
...1111
c'
t.l•
l
. No ,.,.,lMlt.c. ruaodo laocasión kl KqulC«. � rr<'f'C"'"�o.:NJN. u1fonnxión sobre los asp¡.� mok."\.'UI.a�' El \."l.lftOl.:lmieoto OOstco
cu«.a tr.aa.lu.•on.tl. lo nta nueva cdtc-HSn.
a..\pnt� r'" nuc:''"� alumno5 )' nuesD'OS años de doccodtt twn ddermin.w.lo 41.� I'Kllireplanteemos la orpnb••
bttoos ant&udU.:ido un notJ.ble. uararrnento � fa c�nét� lliOat,:ubr tn lo' capftulo"- mteialc.s. Oc e,.w ma11tro1 w: u:tl�Ua d conr-:tmtcnltl de Jos
e'nudiaRres sobrt la c'ltnll..1Unly la fundón del D�A. )' se evita la pn:�nl o..·i6n del f('ll CUnH) una a�tracción. l..a stJUtld¡t panc del hbro hu...� hincapié
f:'O lo� cktttlk'• de In C'krH."t1c11 muh:cular.

-

xiii

. .. . _l

Prólogo
... . ......
..

Énfasis en el análisis genético
Piel ¡t Mtlftulo. el iellll-JCCntf:ll !lt!llihrt\C'\ el on�li:-.il>gt:nélico

FMu 'it!

dehe .. m•r..
. tro �Ol\\'cm.:tn•i..,·nto de que 1;,� mqur tlKt.n�ra 4.- cnt,·nd�r la

Gen�tir.:oa <'"a cra,•éi cJcl ;aprrnd•z.tje sobre-La rurmaen la que ""n:�h

...... ----

....
..
. .
• ..

..
.
. """'

'.o ..
r

· ··" "

'""'

.

"
' "M
'

1• " •• •

..

.... .....

-·----

1.1 una de la.' I'"•IJin•h
za la i nfef\:ncta p:oétie.t. �,��rocote t�t �.• •
fl,"flil>to.

"'t'

ret:re�• un CX)>elimcnln trasccnd.:nle tic la Vcn�lu,.'OI

.

' '

--

t(IIC"

l t:l..lü )'a b cxtracd6n de
fuerra :t lo¡¡ estutli:.mtc•o; :11 :uláll.-;is del 1\::'ll

..:'mdu,lunc'!, como :-.i <·llo.-: mt�mol> huh1<.·mu 'lid"-• lulo nuhwc'

mate�

riale.... r..tc mCtodo de (MI'Itctpación octi"11 <·n�ctl.a. alv-: c:..a.IJ(h.mtr� a
pensat r.:urnn C�Otiftef»_ l.&"' modos de inftn:l'll(l3 )" 1� lnnh.·" de

aniltslb- cothhtuycn la baJ.c dé ,,._, futura) ex¡lltM'3ctQncs

Oc igual thnna. el análhh �uanljtatwo con..ut U)e d CJC CCLll l al Jd

lihru.

Y" que mucha,. tk las

IHII.'!\'1\�

idc:1o; de In G�nética 11cn� n

MI

Figura 15·2

fundamc•Uo e nél. de�lle d runc�pto '"i�in:1l tfrl gen a té-..:n ic�:�,. um a cn.alc:-. cwnu la cruwgmfia tnC'duuue SSLP.I.u' r•·oblem.a� LJUt! apan·¡,:�tt al final k
.

cada ca¡»
P� que siruul;u•tk:
tuk, proporeionan lil lo:-.cstudiam&!., 1.1 ,,-porruoid.W lk rruN.rsu ni\d tk n�n&ión L:t• nn�ah�ls �uanti lut l '

d llllt>a¡u ¡lfikiiQJ que se rc.�htJI en la Gtnth<.t

rr ·
""''("f3

�fir.:ov

Ayudas al estudio
Se ha hed10 un gran eSII.k'r/11 paca animar 11 J¡,... ('lilf ildi.aott'� ;.aque 1\�ati..:en tr.ah..aJU"' rr:�UO:OS. CtiO d oh)"U\'0 d� ll"k:JPr•r �ll:tC&¡n;uJ..Jc., :.tn.alit..:'b) \..1"'
h:t W
b cbdc:' en la rt:SOlUC'IÓfl Je loo- problem&ro Fn c:l hbro � ¡m• Jlltln;tOOa unJ. .amph.a "..-iedad di: (tnlhk-ma$ �uclh--. ) no resuelht.., .,¡ ulfll() OO

1""
tipuo¡

de D)"udas al e:QudJo.

l..d o;('CCJón de Probletna.s continúa MC'ndo nno <k. h':-. pun tOii 1uene:-. del

hbm

Pl)r lu scocnd. Jo, Jlrohl('ma� C'litán Ol'tlemJd<'" rn tu neióu di: la

dificllh.ad, (!(- •ncnor a liltiYtll', mdicán dnl>e Cllll un asteris.:.o <ulm·llm que pa
l ntt:.m un rcro e$J)e..:iul. '1 f\dos los pr-ohkmn� �e han s.omditlu :�pru-eba ..:un
____

s.L Oer110 •
...,., ,....,.., IIQ.�M4'1 ��C.4otJWO'U
.;..
..
..
-... -.�:a: ..,.� ..a.
, ..._..., ·�..a.. un
�-- r� ........_..,...._,...._..,..�,-"'"
;JII,I(">•*'·111'\l lllriK��t�·�··....l• a..
Muo.c. h
••
.u..;."" ll!oll'lef'll 11..1.h
.. J: ol.•
..
>l u >� •·'"' "'._ 1!_,_\Jum � ���
¡
.
)(lllt"ll:lllfl '"""" ll blh


'liiCilte,

c.'lrtn• 11\\I!,U,IUIIC> 11
1 \-.: U.
.. Ain•
'o.••u•mn• ·VI\·Iu•l) ,. nnlllt'ttl•lf "'- \.11\ l �
...
.
·n c:nc� <( .J\O..l'
1 .;._.1111'
tn:U;tl''lo;llt!VI i.lCii';OCln< yIIICC.\WUIII'o1111"" �ihn.1"<$
,.,.�ipl'l'lt.ar�ill<l'l...._l.uoflllt>oll•:.:l.,o;.r¡o�"'..f.olt tll
-...
..
..-.. 11• � .... �,
.. . .... d. ..........
� (,_.•'1"'"\ •-1•0:.' l;ko.W_...I "'�a. 'fM _.
-<kwr•t·"1r..•.s¡;V._..,,... �.. ,
"

5

;

,,
..

,

'

,,

'

;o

+


+

o

"

n

"

"

O

,

.

ll

"

'


9

"

"

'

•-�r

""'�IV

alumnnl\. Las soJu¡,;,iun�� de afl!uno� pmhlcmas sclec\:ull\;_l()o, � mue'

lran al final del hbru. ) la' de 1oc:Joo.. dkt'i.. pn:pa.radoa por DiH Ft�scn

<H....- "anlt!nha"\11)). \ot pocdco cnconltar <n el hbro �l....knt C"'"p.1
mmt

'


n

"

2t,

.

,........ >o O<dito'" '�'"''<'lO ,;1\>o.._.,;.,_,�, l l
1 ( l o .,.J
t'• l··�·· """""'11"'" .. , '""...�.... u.... ,.,
.

,_,_,.,Fo;.>Hto;oh··•,... o.IJ.,IJ,.,.

.

.

..
..
lll ·oa f\�1
·
.

,,....��o .. .... �'·" ·'•) .......... --�� ...
••
......teH-ilolk.l.•......
�..... ........
oi�U:....�.f,- ...
...... ..
, ..
.. �""'
.._.. ..
......
...._ � ..
1!;6;
... ..-...,
........,., :¡o_
.. ... ..�...,-•
.... ...
,..
..,
·c
n-u
r
.. o�� t•.,�··�'l­
·�Auflh.tol ..ulo>"."'''' ,...,._�,1"'\ool'""t.'

.

r...:a :.o�......- -�.._,"

.


•>

.

.

•• 1 ,,.,,,..,,.ltlut.IJ �ott�oo
...
w•�l'•oJJ,¡d.:;:w.;,
.. ... .
, .•


"

"' l\o·llof'-O>!Iflor-do..o"""'--f"•lll-...­
....-u>c::,.._.._.�

• 1·-� �., .....-...---��

._
,
.�,:;

....,..=-� �"·elt�1·

..

....
..
_,.:t �J l..f.Ja,.
.......,,_,..

lllll·.t or , ·
• S l(o�ical"oA A>•Cl'\.l.t P.,.'"'� ;•J�'I> 1 .:.;!11
111"' d� •\• 1� lllcl 1
. ·e<

...

,,.
••
!:'.
,
l• ··· �·..''""r�
. ............
..
Jc"*'

lll"flt,.

,• .,.fll- .....--"'=1.,.. ..
,,_...
,
c

1 ���.�.��.�.�. . . . . . . . . . .
l.
__ ........_ ....
...,.
. .,,_,_,.,..,......
,,............,.,....
_ , �_,.._

.

Ltt>- '"·•rm•k»s. wden et''"'-�f!t un cjen:•,kl Jlounado c.-1 rruhk·n•• paso • p.tMt.tn d que� pf.mt,·a la

rcS('IIVLWII

de un problem�. f"'h� <'JCrcici�• uo�u<• de la 1d�a �k que- un pr�>lcru.J d� Gcnétka 1\!'f"\'"('nta

lÍI1lCaJ11�11lCla t:ima d� un i ume m.v iccj:lcrA ,,JI! cun e \cinucn1o l."· de hl:c ho, e;:ot\1\'11111)'\ c·un�tderand\llllk·i.l
r ·

mente l;t dtnl)fUinactón d"l! Q.j)lühletna¡., k•d'ICit:..)- t'n pn:,hkma Jll.k!de ro.¡oJvcr..� <1< martCrn <:OR\tru...tl\'<1
t<Ul "ülu \uando ...e <'t:.pun
..·n l•"k-. C'\)(ll()l:inucnlv' I�Orlec� '"h)'.-..rnr._·,.
.
La
!. ;K;U\·ulaJt:,. pa
...
o a plN, t."to.'llll.ln
C'l �"t':o.íl al.tl<"" COOA:im��:nh.., \ld que� pn•rurcioDe la -...,fu\."kiO �problema Als,�ck lea, pn:JUfllb
que stpl.tnh:an en el Cjct\:tl."kt pa..o a pawpu..Jri.Jn par«ertm 1ak·, 'klOOsta.nlc. t'!Ol,tn dtn�id.a\., n.-nudn
t:tTOres en J.,,-; l'<.tnccp1:0!i, tund�ml&.·ntalcs que unpKL.:n a lof> CJtilUlhanlcl) la ol»en ,:tun d\.'

" �<.lh"CJ1l;.U ltJ�

'i<ll u d(IO('� (,;urreda...

r'loubtf'I•I>:II,'O-.Ifl.ll.._l.ootl.l'"""""'lll'(i'!Je-<�•·
. . ...
...
""
' .....IIC'. Kli.......... .... ' ... ,
..
, ,."""'·.......
l'l•f'I>¡Hf"'i""- koO..Ii¡o·o•......p
lll illo
, _ �_ .._...,


.. .. _.•
.,.,____.
t Cllh.o._,....,....__'*•'""'""-..."
1,

,..,,.••Lt'l
.,

l'rólogo

Prob1em�
Rrsuelcos. que- ln�truyc JOI::Irc Jo"métodos que utiliz.au Jos g.entt ista!O pa.�a la :.plicaciócJ de !!.U.S principios
La scocJón de �'\fol>lcmas localizada al tlnal de cada capítulo \•r
i ne pfectdJd.1 t.le ulr.& de

mw:::�1igaci6o �la doc<nri a dC' la \:ICf'k:ta dcmucMrn que cm aplica�
:ión Je kb. J"'�,Pt<''· 1.fUC e' un prl)('e...O naturn) pant lo� profCMOIWIC"o. �uho1 un obstáculo Importante
p:¡r.t� t�l.klwnl� La '>1!'\�iÓI' dt- proNt:u� re.;.urllm of� unoa dC'fi-.IQoU'UI.; n)n &k o&.e prtlC."C'Wl mC"n tal
� p..-.:- para :1 kh a.t un lDO$ pata c,JC rtsOeh·an otros problen&a\ pur '' m"uMh
a lo� d.'ll"'c'rcnrncnl.Jic.!r.. l.a

���.�!.! "'"'.!IL" •!.!.��.-

,

.......__.. ...

!.

�.:. .

-..e�..

...
.a.....,...-....u.;e.- ...
""��-·---....-....��
..-. ...
. . ... _____ "' ..
...
..
..

....... .

......._
.
........ . ... .
.....
_..,.
...
...........
..
..
�....-· ·�"" .... .......--·�·...... '""'- �·- ··��""l<r- J"ftllo
...� ......... .. -.;
,
. ... --··..
- •• '<'.
;,.,.;
c .... ,.�,J'.,¡to. .... .... ...
....
_
. ...
.. .
,.
.._
..
. ....
..., ,
.:.rul<• 1�' ,.
t:..O.:l

..

.

. .
..

.. ...
'\.�'"'-W

-�-·. "•"*'-lN'

t:.l ap:u1ndo de l'roblemo de lntea:racUin de Cll�lftulos e.:;tá COIHlituKI"JX)r JH\lbl�mu.' �.¡u�hol- qu!!

ponc.·n Cnl:llil'l .:.-n l;1 lnu:gn1cJón de conccp(OS. tamo dcnu·o de un

a:.•pít••ln.;

mhmo C.t¡>ilulo comu enl(f dife(en�s

EJoot <-..:- probkrn:1� :ryud.1n {1 mo.smu·t� maucr;:r de c�;eru\'tumr ('OnjuntoJn..:.utc los conocimic.ntos
Cllllu 'ICCCI(Ín y ct)mo c:-h)'i intcractrí:rn ctm IOI'I c.;tu<lindt''� prt:\'Í:Uncnlc. Asimismo,

aprt:mli•Jn.¡ en

pcnuih:n

. ..
.

.

.

.,.,,.,,'WI:rn.

•u"'""�"�·liiiiP.�""·

•1•

103..,_.,,.,-ecO.lo.cHA,_.,Ul11 ,.,_,., ,
'"1�'"""'" "
�'""'......,.• .,. >ro
� ,._,
..,,,•
., , ,.._,¡, P" '' �·""'''"'

,

...
..
........

conjunto confol'tne
comienzan a orga

...... . . . ....
. ....
,.. , .,
. ..... .. ....... 1'1'

..

-� --· ...:«: K'
. •.
� "'"«" .or
.. ....._,,..,,rw.•
.of*" ,
......
. .... ..... .. *
..
_,.
...
......... _
�:nw"·.,.�
.... ... .... .,
,.....
...
h

.
·
•�
.-ru-.._.
.11!
..,.
...
_...�.-.,._,....:u.b

-....,
..

t. ,C"..
,...a¡.t,¡to;-.# """...... �
..... ... .
.....
--L..,.. --.. -·- o'l.,..,..,
.....,__
.
...,.... ....
, _.. ..,.. '
fW.I'IC.b· -"i''"''� � ....
..,.,
.. ••_,
hl'
....,_,,.,.
..
��o .t.� .._
.... ,.._
..,.
..
.... . ... . . .. _.... ... ...,, . ...._
....
..
. ..

,

. ...

,

...._.

"'
' '��:::':�'

RIUII dJ\'a'SQS COO-

t."CpiO' en uo cuerpo
+."\Jbercnle de <.:tx�

.

...........'*"'...... ,..,"�·· ...... --' ":
·� .
.
. ,.. ..... ..... ......__
..
,.....
�-

.

c-i.nutnto
.

-100\.Jh.f"

:

.,.,...
. ,

:<.'!# o:r�' .:.r..�•��o� ;sc...- ·•t-r•n �
�..

'"" ..,.... M<J.tcett �J�m

+
,
... • """1:
"".. " '"
·
-· ""'""..
"
""""''"' ..........
u,_
....
_.._ w,. ,
..,,.
....._ ,.,,.,.....,.

•Soluuón•

.

,.. _
..... � ............
...
..... ... �

..
.. ......_l.'-k�...

..

.

� .... ... ....
....
,...
.
. .... �
...... J.roD•

.

.,

t.�.. �· r·l�"''

....
_.
. , ·�..!
,,...., ,..J D
(\,..,W '• ·�·•

loo..l· �1,•1••

.. " ""'

·�

-�w., ....
....
.._ ,...:·

... ......
.
, ..._... ..... ,.
.
.
..... .., ......_
.«:"\<.pn.t•_,..-rw:•>A� ""\
�... -�
•, - �
ro
• • "'"
..
..:�o:t • ccrn.ll��
.. - h,.. ,. VoJ t. �...
_..
.
.,. .... ....
...
,.,,
.
""-''"" t

1

. t•'\,o\ • tu

.
.
.
·· ·.

.

...

f\»ü•»�-�...

ll)�

t:¡..lullianle:-deNtrrt>­
Jieu una "·isi6n d!!

.

.
..
n , ..J ..
.
� .. . ..
... ��·�� - · •"'"t.'"""�� ._.,
.... . ............, .,�_...."'"' .. ,
.
..
_ ........ -...

qu�

-ilfto•
,,_..

nt�
... �o� �·..� *"'

.., , ,.. "�''' "�• "

""'" r " bn·,
1"' '"' "!1"1·• fMioJo•u" . ....t::..lu.:oo li¡•o\
..,,-.._M.,...« f>ll lroR'!,.. ad �flti\IU 1fU;"<�It­
.

o

f<ll'.:�
...
llll'uw..
.rnmol \J.'.,"'""'t�"'" "'e�« llf-.
ttt<.'r,.>' tr "'...,.,.o"••Of�'.'"'"" �" "''u
... ..,.,,.,.

'

'' .O..S <lofl •lolht"" • ""• '""-�••f•otuuolo.e ... o

N"f<lcfl'
, ,, �.... .. ,.,,.,..,,., r"�.., ll•lt(l'"'"

fr...¡IUclu .;f.
lo:.U.. .•

"'*

�C•-!.0.•111 .<•11 loll lie"�ll �IJ U>(«
.

1

L ,\,,..,,...
., J �jlo,.le l>.o l ...... ¿,l(0
c.

. ...........·- .•
.. .

�(\.¡...


.... .ll ..-·�·'

.

.. '" ........ .... ...............lit ..
�.
.. ,,,
1 ... '"'"
"�

.,
....IIIIIC! ........_,i1llfl�-e.l:il
i t..:q._I.-

.

t n... ,
.. ..
..ii.-1-...... _ ....
....
,
.
.,.._
. . ..... ........

.

Ideas fundamentales

1 s. ..".-. r""llft''"' l�M�•·-- t.-1;uko..(.._.. .,!IC

i" ····..............�
...
¡ ....._
...
,
,.... ..,,!'!"l,::..

..p-.f,.1"'0�-(1
1,:4W"t
_._.
.. �
•.._...
1 ;"Ir..(..- .. ,. ��· -•
,.
. ,.. ,..,_ ,. . ...
- --- ..---or�
1• r•

---

1 Alf-· ·--.........
...
�e.
..... ... _......
.__
....

. .,.
•••..._.......·�
.,.
J>.-.....

, . ....
.
..
1 Allr.:t,.._..
.
...... ...
.,...-...�_,jr,..,._.
¡ 1-&_
...
,.
...
.. ..... �
' .........f.�4riti .. ,.,.... "
....

"
. )'O \f..• 1 "-.ll:':
..
ot"�

, """� lf
.. !10"-·<'- ......

1 Lt.t...kft.�'fl Ololi(;hMo 1\:\.,&III,.,II•HIIINl>('l:.l.U..U

U¡o¡¡ Jdfti f'undomrotaJn: al

oo.n al

loctot una lffiP'fiMt� rth:n=ooa ped�ó

-� ..
"" ..........._
.
_.. ._ � ..
...
.
-..,
....
_
.
. ...
.... ....
.
. ... ...
. .....
. ... .
...
.. """'
tila._..............�.�

..._....,.._........,,_,.,.__ ..,_
................._
...__.........

.

..... ·--- ----........
... .......

....... . . . . .....................................

L:J:-. f"urulariu.. que M: rnut:...Uall t:H
lo Jargo de le.'� .:u.r1tulos,

m::u adros a

pmpt"''ciorun rÑf"r't'ftl.'1!t' ltf'tf'l'•·•d,l�>
J'dra que d "-'.1.nr rt".slu.;c uno1 f'MJ"-' y
mtdi" ,;OO.., tltl\dkn31 <¡u< IUN do:

.....

Lo' Rt\l'imcn�• c.k'lll la n& forma (\'lO..:i!Ml el m.aterial de c3d3 t.:.tpuul(• �· n:fucr-,...,. 'lt'i �x•nccpiO'i el.:

rr.:r'1('r:t mm�dum TIJ\10,. CM� apartados son dt ,gfal\ \ltiltd.ld pata •��:p.:t'.u �llt'.\lu
(ln�p.1mc1éln d..: un {' .'(IUllCn,

<�

�.":���.��!�.� •

IO , ,. ,.
fOtO,.O

.

de

81\:':J

! th·�···...., l
...
1 1.M . !ll lfo.
'\
' nt
> •l''l•.. f\'�'UI\"-"I'u>o«<IU'AlM;,I��
¡ llb;t.o,ln

'""" """"'- '"'"'"'"' " " " ' · -·
......... "'� .. .. . ...
�� ...-....�- '"' llfll...l•l'ol
""'"""••I'CI-•1
•1• t•••Jo-..-nt:r>�el'f
•-e
.
....-._.. ,. ,
. ...
�•ll n_..__,.
,
_ ., . ....

...:omtCo.zo

una pn:K.t ..,
..... cill a y
t:.\itandu la lrrnurk)fU\(Í<.t ,:
c nclk:a.. kJ'\ c.:um.:é'pk"
pnocipak:� qut v: \o�,n .a ttóiUf tn ti. 1'\'op.ll"cio­
oda L.rpitufo n-:-.umcn ,"t,n

.

�tbu: tudu c.luraut�l a

..

Wii!IIOI tllf'-Jit 1' ,.._ ..... ¡.-,.,.,.,..,..,,..,��
>ifiCf'-ftu'n�P-,!.II'Ifi('Uio ..�J ""'' l't>ef!O(O:fl�
._ ..........
.. o
>+l
"' o ._.,."'•1
1
•'- U
o
.-..l ,ko�oo•lk. l.•

.

.

i

..

...
...
� ...... ·
'f'•
..
.... �· ..

.... ..
...
.. .. ..
•-:.t •.o.a. ���C:W.· l
-.... �
--1 \f
....... 1.... Jt.uil
"\$

t

' ,..,,..., , ....... ....... ""' _.oiolo ...,.o. �.,'t_..
""'"....,...
.,._
u
..
.
.. ,.,.,..,
.. ....... ., ...

". po.,
...
,.

lo

.,
....... )I�
.. I'WI'_...._._
..
_ ....
. . ...._,...t. .. ..
.
...... .. ....... ...
.......
.
__
... ..,�
....
!\
m ....�
._
a.�
....I'W.._ ...,
_
..-.-... ... ...
.
..
__--.... - �
. ...
�-·�
...-...� ...
.,.�.._� ..
.
-,_...,.. .................
----··-- .. ,..
...
_ . ......
....
�.:........
...
. .,..
.. ...... _

81>tll:�c-•r·�nr-.NJ-..UII\Io
.L '""
...
....
... .
..
- . lo.lll.
....
_ .._.......
.. �oo ...
..,.

..
�,
.. ,.,
...... ..
...
,.._....,.. ��_
...

.

.

. .... --...... ...... ....
fl<l lll ...i <k ,..,
._., ._.._
. •I"C.. I.I-...-_...""'''"+·•.o . .
. . . .-�........ ...
.

.

t'""" .

.

. .

��
· · ....
·�
:n.-..
·

Prólogo
....._.
"""\.
.s
.--r......_,..
'L_./\...J ( Ahm-a, HilO\' ul Ul!tpa de "'''llt-.:1110!1 00 es:•< �;1cd
,_ uJl,, c<\Ut;..lc

Al linal Je cud•• c..:up(wlo se

pide 1tl lcc1or que cree un Mílf)kl de Conce)HM. r.�ws

udo ldlllll\ n;:l:tCii)lX;$ CUlOU !( S�.l J)l)i;,1hiC úOIIl\ h•� l�lllltlh.l�o
$1�UIC''I�� Ob.cn..: qu.::: la h5t:l \k cuu.uos no "'� un ••r\�1)

IIUIJlil'l �urgici'Oil do.::.l mc•,·imicnto �dulo!ativu cunscn•cll,·i.,ta. l.(ue acvcm
<;
<JI.Ie ti np1'Cn4

p.>
:l(IO �lf"(l ofUd ..;:< �)1,iól
mt'
i "' L�rtJII!' : dl.-..,.rrnt:o : ..:-tg:11n1�1HV

Cl(tc1 .JI! );t tnt'rtCIOOJd:t ('Ofllrunl.dÓÚI'l )'pAra )3 pt!'IC.:JX:I(m gr.\tJca de )3 lllh:l=OIC"IÓDÓC
c.·,,nc("rtos.

¡;,:!I:A.Ti.'ll"'

¡J,,.,¡c cducatwo e\ md;� erecti\'Q cuando l<h nuc\'05 d;at� \4: confmntun con losafUt'·
uorc' E
l mapa de con..:�ttK p:mporttOna un mé
t odo mu) podetu-.a) fW'l' le rrsolu

Nuevas características de la séptima edición

......
... ..... ..

Nuevo énfasis en la integración de la Genética clásica y la molecular
1.�1 linc�ll.tdnd del ¡>r
u ce:-o de 1:• cn'>l'ilant:<J impli\.'u ti\IC los couccpw:- deben inll\JJul.!il''c. uo<.l a uno

..................

pura uu

atunlir a ley•, <.''iiUdiMte'>. Nt) tth"f�UliC'. la Ge••itic.u e' 110�1 materia 1111c:¡;r:ula, en la que lu:- rn:mlpUlaCJOil�'i Jc:

l<b or�ti,n'IC" y de las lllOiél.;ul.l� \'otn urudas dt l.l m.mo. Por lo t..illlu. loJ intcgrattóo COUC'Io.lituye un I'P,.�IO

tund¡¡¡t><rlll• en la cnsciiilnza) un nllJttl>Ocla\c dur.am< ci J�ROOt7�11' Sit!rryr QUl' rNJIIJ P'>"thlr. dt<dt
los capituJo,. tm..:td1et�o, cst3. cdJ;..J
Ún mtegrn lf'l' a!tJ).)llU�"> �cndK'C)\ dt' lof. ()ff!_amMnt" � de l:u. mol«-ufa, 1-'J

C'ap{mlo 1 pll'sCnUt h':- c�lcm.:ntos h·áf.ito:- de la cMmctura )' lu hu�t·tón del O�A. ulilit,mdo el alhiui,lllu
luun:mn c.�omo cjcmplu para ��i'otuhlccel' la J'l!lm.:itín cnu·c ONA. �en�·:-. protcfna._, y ft:uutir•'"· El Cap(tul�• 2
�arnin.•
'
1{" "mron�� de hc:rcun.1 ftaoto llk!nOeiMn� como no llk'n..Jdiana1 y lo:!. e.\ph� rnolccuJnrm�ut�.

entpleand�• cJCinrkls como l.a P�ll La comph:uM:nt.uiedad ClU)tent� eOO"c la' do-. tsttat�i.a" !J-Cnt.'IIC3\

continúaC\111 •� c.-.plomctón molc..:ularde b
.. tnC('DC\.'iOC� �nclk-�'>. ft)l.btr.1ntk•� ),,...C"Jrmpkb dd 1..-ctlur OC
l.i fk)r en l.t plant3 M.JTy ·�� .azul�!> y la an..:uu.t l,¡lcJtornl� hu111ana (L'ap. 4).

i

,�,

.....
1,,.

l

'

. .........•

1.-

...
_....,.

·•

i

(,...,

·�

-... .............�.
,..._ . . ...
too.....

_
: ,.

-

"·�::�::�:.....

.

.

Figura 4-13

Nuevo orden de los capitulas para una

C:!:!·l

e,.

mejor <:ompren$íón de los temas

r:n nuc'�tro objetiH) de enfiiUll'lf mejor Ju, (:M:>"iCUiados tundom�C:nlak') de La Gen�LICJ.. hemos

uhi..:<Khl \·.'lnC)!. capíruk'K en una Ol.k."\·a po..��<•n. f.l l•bro COO>
t3ahnra ,le ""'( bloque> f'IUK.IJ•·de- quC"a�rup:m 1� h:ma' �
lM'JNladO' )'l(lr pñnnpto" romur�,. 'uhp«ntC\: lm al>JJCL·u�..:
g.:;ncrak\ de la hererwin lJC cxpofl�n en h,,_ ( 'opin1lo� 1 -4� In


,.,,

•"'-'umhm.tdón )' la <.:<Jil''t!rufú' de los gene., en lt>') Capítulú:-

57: 1¡,¡ \r(O('h<.·a mol.xul.u en le"' CapJtul� � ..
14; d camf,1o )

b vari...:1ón 1---cnctk.:a en 1� ('.,¡pítulo:!o. l�-20. b Gtnétiu lk­

dcsarrolk> �' k,. C'4"ilultl'\ 21 23. '
} d .mI&
� &enétioo «k J¿..
oJ
pc'hlaculll''"' en lo
s C':..pílulm ,-�·26.

.
,.

Lu' hcnd"'lO& d� .:,,w. l't"Ur�»m7,.,'\.ción M? pued�n �ncontr<u' a

lo hul'-u liC Jud<) el text<l C.l C.ap•�ulo 2, por t!j�nlJ'Iu. cun <.lt"IJC:


' .

to <k. rc�.:�II.:.Jr ln'i patrQU..:\ s:cnc.•r:..Jeo¡ e
k: ho..·rencitt. lrd.t� uhc••

l!nto b t.i<r�l¡¿-a ITk"ndrh.tna t<ntK> la hcn'fl\·la ligada al �'e
Ore fumu '"-lmilar. en d C"'l•l'ilulo 3. la ilk:ufP,lf.i,·•On dC' 13 C""

...........
...

,
_
_
.

.
. -

'

Figura

..

4·1

. �

r '

........o

Figura 3-28

uudu•1' dd g�noma eu-.;oult.•ll•.
,1 .-Jl.lnto a JJ h.1'é cn,m<.'::.ÓIUJcll

.

•.....
, ,....l(,n
.

(bl

'

_,
......

de Ja h..:.rcn..:i11 pmpor<:tt''ln:l tln rt!f<•mun•c.·nlo mumú dt: awf,t,.. .,l'incipios. C.l nuc-.·c-. título d
d

C':tp(wlo 4. lnter:.u.:�o.·kmc� �éni�a;:.. rdlt•ja l;t
indll-..tt'n «k m:ueri� m-.•"n 'Ubre la. (o;nm·

pkment.,ntln )" d nu.:\u�nr.N,rn l� ,..._

�4••

....
_
.

---

�'"-------�--·�-

ru).-d,,... lun�l.mlcotJ.Ic� :..��lof'e dnno 1011:t

;;�c.·tu�n lo" p,t:lh.::o;. fl C.ap(mln 1 1 )'UXI�tponc

>lhmu la ..��ul:�ei�)n tk• lu.... e�nr� en pnx:a
..
rioWo; )' cu-.=anota.l:i. de nMn<'t';t que se h-A't:fi

p.¡ili::llk' (,�!<. priocipi.O.. (UIIIUf-.:-; di: arn!)o!..

J)rUL�""' fl C'rtruio23_ C'K.'1tl'11C'd del &ioltfOII•'• tndU)'
Cahora C'l 'rJI,,micnro de11 r�a:ub.:ic;., g._;ut".;a

...
.
I
JTO
U
o. un tt:nla 1!1"11\ldo prev.:ustt:nle en un cap11ulo ch,tinso
duHtnt� d ���

••

t..,¡
.... . ¡¡¡/ .
.

Figura

11·37

-

-

Nuevas explicaciones perfeccionadas y simplificadas

E
n un e,Jijf'J7.0 � ronccntrar la alcncit'Kl en 1tX prisKiJJÍ(h 1undJnknlalt�. hflllO\ f('\'i�dn el niYcl de <klalk <k ruudl\.11! \'lpltuJO'l y th.""'fT'K'"' �"'-·u�&.,
�imphtit3f ) p.Yic.·(''\"trlllmr Lt l:.).ptt\K.-k\n de "� l
t
f
ro
..
"' I::.Mo .:
.. (':lnu.:ul.anncnk" cud.:nle en d Capitulo 7 ffran�h:tCfk:l;l �cmu en h.k.'\.1!006 )' SU
)
vlllb}, l"' l'apuukl 9 (\.cnéli&.:d d.! la fuocióo del ONAJ, e-1 Clfl'IUIIt• lt. fM•.··�:&�tWik� de la mutación �cm..
ai, el C'.tpilulu 1'> (\ln:.uli.Mt� de la
:
rt"romNr\:l(uÍn) �el Capitulo 21 (G.!ne$ e,.'(li'3J'JU('�i:l

Dos nuevos capítulos y actualizaciones del texto

o

So: h�n 10trodu... uh1 tfu.. (;II(JI\Uit)\ IIUt',\'0..; el CapíniiO 22. �obrr d r�nn·r C.:HIIll)c::nft:nu�Lul

Q.....

.. ... .
........

ga�nt:tka. y el ("11rmulu 26. ...k (j�né(k\l �voluova. hl lapuulu 21 prc¡.,cnw In .. lilóC�Uu.smos

inletmdw. q••� cuuuoiJJl );,1 proldcrac•(m y l,1 mucr1e duiJI',
c
) 1ft qu..: :-.u<:i.\.h: cunndo ll>C

C\10� mctotni,nu_lo;. H (';•p•lulu 26 lwta d pmc
e :-.o cvohiii\'V en luncl('m de In
..cleecióll natuml y dC' luJo- faclurc::Jo- <�lt!dluriu:-.. e ineluy� Foceeionc.. :-.n�l\' la (''\pc�mcitln y d

........ **.... .........

""
"'-...

ongcn dt nuc••{" �t·m::-.. At.:tu.ulil'.a(·ionl!s llOta.bles en el libro "on: lu ¡luutuac•nu l.t•d (('.tJ>.

! '
... ,.���� o
..

�•; l,t r\·phc:tt:l<•n 111clli:mle d cileuJo rodamc y Ja sintcm.ll (('ap �)� 1.1 G..:uwuit.:.J 1 uuo.:-iun;.\1,
o¡uc m�lu�e e 1 an.íh"' J}l)l el doble hJbndo de k
·vadura, ""

.

�··"''"""..
.
...
, ,.
' ....
'''"""·1 t.�,..

intdn umr�n

·u.
,•.
" ...

llU(:rmualn'-t',.,¡r hil'·' �e 01\/\ y

1� re�ut.l·inn J!h'I'OLI rc_,p J.l)� kh tunchtmcnlm mul.:t:ularcl<> di!' tVo. re�'lf�;_mu.acionco. .:ro
m<hÓink:.as ¡(.'af' 17
j : ci i>J\A. nutocundrial. d cm·e�iiUIC'IUU > d,·lcmunad..-. ··
nl
.. -ml'k."< L·

'

.

.

O'. ,..,
"
!I
R
. -.. ..... ....
.
...
. � .. .

.

.. ..

.

Figura 8-19

&;, human<r.. 4( :.r. �11. }' la mua'le t"t'luhu ptv(!
ramad.. IÜ•P 221

.

Problemas nuevos
X h:m llñ.�<lu�n

.... de <o nut:'m prubkma.s. i.nclu)<'ndo mm:h•� 'IUt'

m

.
nnpl! uman.ll"" mule�ular.

.-!¡

.,.u,

'-- -' .1
.... ..,.............�...�·-·-� $11._ ···�··� .... J .... l"- .. •·"'" •
1" , ,.
"'

¡ .,.,,,..,.,.
. ...,(lo-otn..n .,.,.,.,._-""'
'"•11 ,.. 1..,...,,,.,. do!':r t1 • ,.. "' · ...
••,• ..,,,,••··f·
• , ,.,.,.. -•1•1,. ••'•J>;f •�••·>ff<,.•o.l'•\ 1""
,,, • ,., .., "' "'.. .......... ' -":'>. "..."......<k
·
..,_,,,,
,..•• h..A'I.: ' - .......
. ....
,,.¡
t o'l•r • O /'to¡Oo ·•·• lo '"" ......,,..,, ..,..,.N
..
... (01
<1o.lf
..Ji' ......,�_,.,,._,..,H tr.to·;•ni 110...
••"··�·":'o'"''.... '" . . '"
'" .... ,,
,.
N.'.\1
wo!, -·· t ll'h:c-�•IUr(� r<>"'"'"' "' "'"' ''
'"" h.:"' o\>O •U...«N:J(;,/)' ''"iJI'ó'-ol"•·• ro
!n. �.
-·lll-1 oIA,JJ ¡11(11 " �
'""
''�'' "-'P'':h.
''/'f"•�""J "t ,.. .
.
.
,,�· > ..nttt<"''· ur·n , d ""'·''''
f'/'h ",,.,.¡¡,,,,. r•,•· f.I\OJ; ,,,.¡-,.,..�,¡-lr�o,.·<'l
.... .,,¡�

..

� """

r

"

.. ..

•'"

In u.-.t.l\�
.. •·�" "'' ,.., .., �.c:.. .

.
. .. .
..

.........,

•"""' lo ,.v.,j,.," ....,., uu,:.�f..,

•r•('I).J:a."'''' �'.,.,.,,.,

•11 }\' - �·
,,.

.

. ... ....
t.'ot' · "'" , ,.. .,
"' . . . ,. ..<! . . . ... .
'" !,
. .._., ,.,,...,.,.,."� ·�••·•'·'·'·'"'-rmui
..... ,....

., f
,,... "'
.... ... .,.

.
.
.

•.••
..
....,"
..... ,

��r.-. ' -,.., •"""4J'""'

.. . .. .

' ••

��

,,
.

.•'v

..... t''
H 1''.1 ''"

..

Material suplementario
E...-J{" lc.\tcl

, ,•
-..:

u
rn
r
·
.
u
\
.
d
u
a

\kl �i_c:uience mMt:nal supJCOk."'fft.lntl fch,pmuNc Mlln en ut�lb).

�ohnton, \hnu:•l

"""'�'
" '� ""'"'

\\'dh:•m hli'<"O. HHI'\unl t 'ui,·cr.,il). H·-7167-3515 3

..

C'nntienc: "�•hhIUIIC\ 'OII)tfUJd.l� de todos Jos problema:.. llcl
lihro.

lnLI\x.ltKllllll 1t1 (J�n-:ll\' Anuly!>h \D-ROfvl

(fotrnah1 hlb¡JI.Io I'I'ICU Wmd()\\'i y 1\·LK·into;-.h)
hlcluido con rndn \·upin <1{· la ,.cto;it)n dd libm �n jnad6!.,
.
c.;tc (.'1) l'<•nl ll'tll' 1110"1 lh.: lO

..

amm�t('IOOl'li on,¡pn••k• ''m: ..
W." cliliJ'KIHiblts. to dos fomlo.cl�"�' 1
.��.. .mim.•c·ll)lll·l<> •an
l vida ...
..:
1.-.... firun... ald

lrWhl. uli.IU)l'ndo kma:'l c
omo la u·;ms.cn¡x:u,n,
· 111 ,;muph:mecu..a�.:•uu y IJ.
c ión ,jr) 0,,'\ 1.,.()� C!o.tudJ.101� pueden \'i'\WhJ'a
n:plia..:l
'
.UL
antUIOKIÓil ��nO Ull3 �OC
r
oi\Rn.3da <k J¡n, llthl.td\.'lt'Ofl.,""' <fUt.· <.:Un"ilituyen d pruv�)o.O o hiUlO un \ítt.:-..l "'"Hnr'ck'l

Ttxtí' t' 1"""'010 ltf"M'N"rn reunKkh.n..:w.r.t.lldo lb tijlwa.' d.:' kk �
...
...,. �,ll'�"-"""
que '.:ul:lro�n �-"t. """'""' ��nmlM.:ttllh!li en eJ CO ROM <k Flf\.."ff\m (���.·nct-.:".
Jntrn.1u..·••'n

' C'..;neh ..· .\uoal)''" W.e� Sik'

"

\\ H. FIT('ft').t'ft ) �utnilna."' hk:_ '""m cunuibur..i.� de \\1·
Uo�m s..r.... no.:�,.... ¡;,.,....,� or :-+:w �y. RII•J<""

�1/'
..

"'"""'"'"')
J
...�. ? 5\

� ,�

figura 16-25

0 "4 11/KI.l.o
...

Jt.

,,.,..

Prtllogo
1..te ut"""'ulio tnuhamc..
1
t
a de etbt'iían.t.a compl�m.t"nW )' cnru¡u.·n· d ltbro L>isporuill
b dad c:rt �.:atla �:apÍlulo de an..lrunw:nh" pr:icUCO'I co:mo las p(egun�

gutas tut�lodas. Las la&'jeta.s ���ú�H.:.l't. la' t<k.t'l fu:ndólllnra.lcs
li:
) el ill:'ct':w a otr.a.. Utrc�o:.,;wtk'' de tniC"met. que �}1.1dan a los
d.13p0Clibk-s para ser m�
' r,l.l chreccic'Xt de inrcmes.
ulf}rrtn:.m.cttm!iFal. '\c!r.i: JllllC"L1 al dia n:g1alannc�

t.t� an
t
...
·rucuu,, l�u

e'tudianlc'
u-n"

:.

t'Cf'o
''·" con ,.¡q�s a un �
� 3.1'Dtn. T<IU.h lb ma.ip;nc' del hbro cstan

t';W)� on Gtut'lt" Edocatwn

CrnéliN' ldrasj<Jr Tl'ocherj.
Cin((i1h10: yJo�le A. �ta�·e"( Smnh. mbo
a .. dC' l.t lhm("f"...tl)' ni Rntt!>h Columbia

·tt,lnt.t•t•'llltl't(
1

AniJ•�:tn) J r.

t:..t.oa pu"l��.;oM.:tun de�tmmca qumccooJ cxplof3 l� J.-'loblem.t.. " "'"' ,¡ue
medtWdJ\

...e

enfrentan tos profesores. de tienétJca. of•a:téndn él<lolr.ilegia� tTC.:ttl\•.a.. )

p
a ra fumcnt.,¡r el entcndtUUCD(O de la ticnttJca IXH r�anc de lu:. C:.U.Ith.Jnle� y rl ap(CDdlL1j(' C'D g.:uewl. l'u.- c:ulco.:it�n c:umpld.a de ltl'\

C'llSti)'CJ!l �\lá di�oi>Onihle

J la

vent.:J.

Te:<ol Bank
of \jchJg�Ul.
y E'A'an H�uTis,m
1
lmlll<·'''· ().71 67-.15.10X: ('1) ROM: 0-7167·3�2� �
Couu�nc m..
:'L d� 700 prcgun a
L ... lit: tipu tc�t �.:un multtpk" l'c¡¡pucstn� nhe(mltiva:<o. <.:un L..
a. op;:i(mc5 vcrdadcnrt'�•I"'Q o en las que ha)' que: ··�i.JX>nder
cmp:u·�J.UldO dJstltuos�lemenlO:». Contienl.! wnthi én cj\·,nplus do;;txámcncs completo;-, y C:Url'i�jU'i p�rdhr cnwñ;mt.J. 1 ,t'! 'tcn,concs clc\'trónicas (t'omla·
.. fi�unt.'i, mo<hrt�urka•. rcorgamzarLas y añadlr
t<1:.. p:u·n Window:o. �· f\·tx. ambos d
isponibltl> en un C'O) pcnnitcn (IUC loo¡ p(ofcsor�s puedan importar la.
tn..lnu.:cur Ml�M,ura \-i:tnuó'IJ and
Sally ¡.\!len, Uni\'CJ'/\tl)'

ulr.&.' �n fuociún de

..;u<� llC'CC'SJdades

particul.ace�.

Oulmc Tt:..tmr

Coo l>trtom.--a. tl JXKIU� �ornputariJ.;u.lo de Jlfl=SUI'ILI\ \k I:Jro"An�onc R�an:h Group. kb. pmf�"1Cl.'::.. pueden ronfl,·i"KH\,U ) moddiC3.1 exámenes en
p;¡pd, t"n una 1\"'d ck ««R3dore-.) ahora. 1ambk-n. .. lT..\<' tic lnlcmn l.t'l>'li profC'SOft'S putden ioduir cfd"tl.,. nNihtr"M..-dut.. rr.ih ..
'('l>(. , pclkul� � ;orudo
e'' ....,., l""'tunt.
nngi r la' pn:guntas 3 orcko.ado(n.OC

)I.
"f
tto
.. 0.1tiC'rl'l""' tkfinid•)\. [1 paquete:
l "' \t�.itnl-.mos <k segundad l)('rmitcn J;lo.. Jnüfe,..'lfe"n: .. t
indu)� l�nhtén un.1 •rllJ"'Il=�n.'1n�
l(l
o;cnc de dcnxntos de an.U''" de: In' pn:runu� y de anot::to..""tón de k>s rt'l>UIIaOrt\
(n.,tmciN'\ Rc:-W)Utct CJ).R0\1

().7167-1912-1>

oru:u: IDlhl!<> ht!<>im,íg<:nc:s d el hbro y las anjma.:iont� en dch' ft)l'mnw.. -t:<lmo p:ut.: del sojiuurt· /1rf'.w:rrwtiun Munuwr Pro )' en urchn:u:.. JPF:G. CCln

el rl t: \'t'fltUiitm M<mfl¡:f'r. Jus rrofeoor.:.-s pueden pt'C�'It\((IC i
•ipil.lalll�IIIC: ,..... fi�um..¡ que cmpJc�min duramc la:, CIJ.��'· LA� ru-chh·o� JPCG pueden
tltiHzadO!t J)OI' IO� ¡w<tfc:,(l!'t:..; que utilicGn pwgrnm;•s pum I)J'CSCnlacione\ Jispl)nib]c..; �:c•merci.Jlrncnlc.

ioer

Tr;m'P·•I\.·ncy Sc1

0-71�7-.1�21>-1
Uu.a c•'h:..:dl�n Jt< Ll.m..;¡1:m:nd••" n t<K-Io coJor qu.: rcprolluccn 1$0 Ci):I.Url.l\ fund.uneni.JI�:.. del hbro.

Programas para cursos de genética
..·ntc� OC la (.jc�oca modttna.. rn,1••n:i••'" un.� c..tn�elul'll ,1.- t:Uf"'\('1 )' un pog�ama
f.l lc\k) ""mrtkt(l. qut r.:fleja d am:plio t-..ptxltu de 't•nt.w.:un
\.
:ada;Udlk,... r-•r.a mu 1<1p111Uraanual.� puede cunfl'I.A.,,'ft.lr l•lth.cn 'In pmJ.r.una para unaasi�natura cuab'ul�e..tr.al .,.._..,,,te"'-",Cl\.
n
'
o
... a:puubt.. l
oa

J'M:�Ihlc -cln.'l.::itW. J"
I Dun.l ot-.tg:Q.ttura Q.J3U'illX'� �óa Id que- u...:tu)ero� k"C'�lukl>\:

un ¡;uJ'\10 �e Gcnt-lÍC'3 rnola:ul:.- �, rn ltl'. C"npllul"" que

\'Jn �� X 31 23.

Agradecimientos

¡.\�rudc\:clllt�:O.�I Iu...: ,.¡gllll"nt\!S pe
rsonas de \V. J I . I r'fCitlOill lUlil C"mtlJ)IIO)'

C
cdklón. Rnndi Ru'i·
:-.u Ct')II�..:¡J�:s.thll! upu)'ll duranh: la pr('r;\ractón de '>W
5-ignol ..,"((ilt'll' J..:o. d�,cuaulll,; Philip !t
...kCaffn:.y. t:dilur gcrcnlc� Mnty Lt)ui
� Hynt. �·tht('ra d� Pfl1)-tX't().'.� Camhrdi:J \1<�!.tlh;u�'.
'
di"•fbc-lun.
• . Ktll

1, l.3.J 5. �. 11. 12. IS. 17. 1K.:!J) .!4. Se:pudn.:H:,•nft'Cirur
.ic:•

FmalOlC'tlte. ext�odei)IUl> uue:<oliO IC\'umxuuienlu y gn1litud a 1m culc:·
.
J;.u..; qm: n ;\'isaronel tmmuscnto, cu)'a� idell�)' eon��jo..; han !>ido de f:.'Tiln
ulilidad:

Pot¡;t·, i.:(Kll'tlin�tllclr d(' 1Lusua
c iones. Lou c.tpa1dl). uyutlunlc dd C(l(lrlluta

CoUccn t:kLk

llan. >iL!o'U..J..ltltc (.]c l.t éllitnra lk- fnt,,rmfí.;·� S0"-.10 Wdn. gcl\:tlt� tk pnl!Ju...

Jt\hn f:k>wm.-m

J�•r d� tlu'IU�tuncll: K:uh�· Bcnd(\. cdüora de lOlOj!(nJIJ. Jeruuler' M.u.:\1i·

tk-m; 1\�tholt

fó('lkhttti, ediwr::t (Un�irt.Kkmt: Jl'*l.n tin�h. t,hi"'O.:IOI'

t:(lllil�
iCI't: \.'Jil'"':Uil�\.l; l�k: Shrine(. dlr«tor tic '-'fu'"'" )' Mtpli-lfl\�('o..
Olilrk" ....n \\".t,ptr. l"dnor de dttusióo y �upknrnlu... Dlrn C"a�. \ll:('•
p�tdt:'nk:. dtf'C:\:IJ;r.a de produ....."'CIÓO } Sba"'n Ctnwcbm.m ) \ki-W'Itt­
�}5. i) J
U
o&
nk
.. \k ilim.:citWt. f\ue<uoa�in'ln'ICIO l.Uitbiha PJ!fióo•
únuncn'NIIIl,\VIrn:lota tkl m.A
u
. lll; � (\lC"R,1111'-tldt �··
.n
.....'ri
\.'MQ� (.hn1oHunt. cnrlfl!ada dt los í�.y r.L
nnC' Roo.n�"-"'1.·�.:om"'O
ra dC' f"''JC'�tr.
Jclh-e�· 11 M1lk:r lkM:d 41gr�ccr a Ann Millcr MI �,"'((ltt�nlt .ar-l)·u

K31ph B.::ltrand

lhm•t•J'M(\o.f Milltlt'\'i)tol,

U.n.l S Uunca

¡·,,·�·nllt t/ TuJt,l
(.'nnr�JIY ,¡OJ..l,lr.oma
l

llc'borab t"asroun

.�Nulm,tuJt 1:nn·'"'t:\.

Crlen CClllier

Ronald l::liu
Joon I:Jbsoo

nulurlt

(nlormlo ("¡,1/'fi"
lhm·,.,,,;/� o( rati_fnnua, Davi-r

¡:'"'""no ,¡u;,-h'ftOJf
Trra .t\&\1-(�ollt'�
� Stari01!

Room tov;Jer

S.11C Jn" \rJlll 1tnnnm:r

llan Garu

flt,f'k.kJ .f\ltlfr> l·niw•rri
r
y

tlhon S. Godstein

An:1-rr..r ,f;tdft' Fnil,nirv

Muri�l Hcrri11�ton

ro111 (Jt./1(1 (fmWit.ft;.t

Sut: Jiuk..·Rul'h::nson

Emon· Vw•·t·r.HI\'

Koocn Holm�rcn

.\'rmlt'fl..'t��r.-nl

l.aura Kunycn Janecky

Southv.'P\'tPm f•ni\'rrmv

Andrcw Hoyt

Thr ,/ohm Jlt�pJ. mo; (./rl;lt'l'MI\'

fl.·lad Sanders

T.)·nne A Huntcr

llm\,.r\ih r�f Pftt.,hru¡:h

Da\'id [. Shepp;•nl

Vnú·t'l3if,� t!{Dt'ltJuarr·

l..;turcoc..: Von MJm

Vrtiw�nit• f�lrnt
, ml l lmJ.t.r

llrut...Y WJb.h

Vmt'"'"''''

O;.nilJ Jlydé
8ob hafie

l/ttÚ '('I
\ll\

Uwl't11ltly

of l1lfllrt• IAunt'

Vniwonlh n) Cmrtk'

1m�¡,.,. ('ltl"t"l.''''

'" r,,l,f
• "rmn, .\mtlh�.(fl
Vml"t'llt(' ti/ lf:ul\. lr..'tmn-rllt·

\Vtlliam \t,.,-Citnnl(

l..,,.....T.\1('

<.lrc�g onorr

1""'" (
.
'111\
(1"/·'

\fi..:h.ICI H �rhn

l!lfiiN'UI\' 11( fiiUIHiiJt•
Tlu· VttH't'nlt' n¡ \r1:on11

tdmund J. Ziomk'f'C."f'

1miw•n:ir
y of('a/ijúmia. /lm J.\

n,lAn:fm�r

·\f'umn· Srok Utti•auh

Cun{HJJil'"
l rn qtlt' t>o;C.l �diá&t J.irtV di! uu/Ót(tal uvzmrmof'ole wn .1,· 111
G�ntlic•tl_ CumoaNJort-s. r.�f"t'Yilllln$ hal)('r p.c�rro dt m,mljit'''" '"�¡'''u
pari�)npw t'l lttiW ,. qJU'rilibro ammr ctl[,-cor11Yhlli:m pc-t
S
C)rk
i/Mc·f1
tf' f'T'(J<'n-,»tllk4 �,.,;lit-w.. lll �l'a U»lltJ t·,nn.th·rlpro{flh�tttll. , "-""k) n
tu.lwmr, cnmn Cl,tit:it»Mdo d la H�joru ti ,-u""' natur11littot .\1 nt• '' ''"
l'fc.uw•. Sf I'Sf"t'f'emtns tkjor a/ lm"lt(}J tn ('/t
/..IUr Wkl lm(lfrftotf ./urrh/,•
'" de lu pcnelranón. la rltgam:kt )" rl podo Jd (lntittlo t�·ne·ucu.

GENÉTICA y
SER VIVO
Ideas fundamentales
bl materitll hereditario es el f>NA.

El DNA e.� una hélice dohlc fonnada por dos cadena� de

nucleó1idos entrelnzadas y orientadas en c1irecciones opuesta'\,

En la repli cación del D�A. las cadenas se !'.Cparan y uc,:túun

co�no moldes para dar lugar ados moléculas de D;..JA idénticas n
la originaL

Las unidades funcionales del DNA son
l:n gen e>

un

los gene,,

tramo de D:>IA que C> copi.ídO para hncer KNA.

l..a sec uencia de nucleó[idos del RNA es traducid11 a la de
aminoácidos de una pom[e(na.
La.' proteína.�

básica y las

son la� rcspon.�ablc� principalc� de la c�truccura

propiedades fi�tológicaf\&

un organl\mo.

La.' carnctcristiC'dS de una especie t'l>lán rifrdd.t> en >U> �ene�
La 'ariación dentro de una �pe.:ie So! debe a la 'arix�n
bcrcdilllna. a la ambiental o a amb:u.
La \ariacoón be<'«<itatia se debe a la e•i<tenciade forma.'
altcmaliHb de los

Variac:.On geMtica del color de los granos de trigo.
hvidu
Cada �mutu RJJC�-<nta un m .. .
H da,lllllu C.:l'lll um.a �o.·�om:-.tatuc;aún
g,enéhca propia. La tOio�ratT.l. t'l un ,(mhoh> de la hhtcma <kl
L1terts de Ja humanidad por In herencia Malt) de Q.iios antc5 del

�stabk.;:LID.lellto de Ja <.icntrica como (l••cipl•na m!Xkrntl. el hombrt )'<t

nac:jnruh;l d m.aí7, C'nmo prnlong,l'l.'tc\n tk e'a lrad•<:itln, d "'·'¡" e:¡.. hu)'
in�tt:I'<U¿;at.:a<in c:n Gerlétil·U

dí.a uno de h
pt
ia�t.:ipalt:" ur�uni•uuc� \k
..

clis.ka y moltcull\l'.

iWii.'JiLif? Sl:tridan, LfnNtr.tif) t"l/ Ntmh J)olNO.' J••túVr',l/lll lit 1'rtN(;r Amt•J,,

g
ene>

talel<»).

rt:o· t '-'ICnhfi lli\.'i y otros componenles celulorcs <ll'pcndl' t.por 4u� �k-rta' ¡. La contestación a la primera pn:gunta e� que los ge-ne� dictan 1"' propiedades inberenlc> a una c'pccic.l (XlT la herenc1:\ dl' 1�• mdi\ 1du._ c"u�k:ntlo be-bé(.¡..unra es que cuulquier gen puede c:üstir en varia' forma$. la .apÍiulos.t. a. Tamhtén dth1cron �Jilir t·uric.tras vida\ca.. de cinta y con.-anos.u ma)'Oría de In!-..:ucs y el conucimicnlo de Ml e�1n1�tul'a molc:t. L.nil. por ejemplo.Tlll'ial.:"O'. Siu cmharl!n. que: difieren un. muy 1)0\.:.b � la. la Ge nética no comen1ó ha11� la llé�alla ��� 1860.lt.:." y hac�r"e p parecen lo\ hijos a sus padre..pcc-ro. gene ralmente. La M. dctaiJe� �e presenlará. tilk!\ humano.'\ principale� macmmoléculu� cJ-: u nor�ani\mo. C\ic\fllo vn es protcínu n algo producido por una proteína. F.. ynin�uua IX:f\UUJ mnlccul:u.n eu capítulos posleriol'\!�.ln cómo los gef'k!� tnflu­ yen sobre las propiedades ioh<reniC\ de una e.hfl'l'élldH\ dentro de una especie requieren explicudón.poc ic.:lararnenlc familiui'C"..onas de otras.stht\ aquell<ll\ indi\"tdUOS de �lrdt:t. Su conocintiti!nto n:�uha .ttcn�u·)n de lns '-eres htuuanu. H�nMs �l'· �. ) dt métodu.. delinir Ju Gcnélica.:i6n de genes pre�enles llentro <k IU\ c61ulas como del ambienre en el que el orgauhrno se dcsurrulltt y funciona. . �u�lfo!.tu. de un <.Qué h<l'\:c que una c"p.S<Il�mo:.l .-nnnl<K:1Ün de la. pur lanto.' M>n prntr-ínn�t C'Oill.t. Así pue>.n!-.lino llamado Gn:gor �lcndel lFig.a: 1. pmpied3dK de una e. Se trata de una "'isión pauor(unicu.t:s lk: otra\. � animale.:olor concreto tienen con frecuencia descendientes dd mismo color y.la n:spun\uhle de l.."ipecie.tr. \:orno no lo hace ninguna olr. Al�unus de los rasgos dife­ rencjados �un �.-ul�tr y �u función ha dado origen a pmfumJ.r que cada generación de �ato�. vari. a h1 que llamamo-. T:�les í.. ácido deso. anímate:.. mtl(. d� organi\tnO.. ge."i.tllOI'Uill.:es de dhtinguir a una\ ..:umul·¡. In Gcm1uca e. los sigtlicntt·� <.'\lflduc.lt.�i a diario. \'�sc•al o micrM1:. Afl"(... wlcs como Cl(¡_pt. debe""" "''pechar que un componente be· redit.·tcñstica\ de lm 'eres hum.'e un ptt'lt. los pmduC!o< de la m3)·0ría de los gene....-. loo.ario explica al mellO\ una pant dt la 'ariadóo dentro de una e. L. y wn lo� #ene:-.jcmpre tienen que ho) CC'IIOC<'IIll.1l cs1e cnpfnllo harcmo� una rcvision gcn�ral dl' la cieu.11i. el c.'lun l'Cntral en mda la Biología..Qué l!S un gen·�· Cn gen es un l l ()/(1 de una molér ula l!n fonm.:orman c...l'ttoh. celular..tu<fio rle lo' gene� ¡.. qoc lO'.lfll. . la Genética ocupa.er. c:n nurncm:-.:ho ouilc' 1. como la l'ormn tk tu nariz .tdón u la .. lumih.. F. pero h)� teflnnlcnv' hcrctliturim IIJmarun l. Jnalítk·o:-. mostrando cómo h:1 lle¡!ado a ncupar una JXhÍCÍÚn tan <..:orno un conjunto de po�tulado.c3· bk-.·otblc!<.. d ltn�n Pnmcrn d<-hemn.ma.� 3 un s�r \1ÍVO.t. de la �•da hum.•cibida por JMr. '-l'f'l."0. i\lgunn� Id � C(lnli. <. que cons-umyeoel (.c\·an por fami­ • lias'>. la Genética ejef\.ullu de la ac <.riiUida ¡X'II' una héliLe doble. 1--.t. sin duda. reaJu:en 61o' 'u' tr. gen.'!• o •1.. Cuando obscr. rah.e¡unda pre.!S 1 �gunf. ekm�n· lo_.'.II.ln pl.tbajo:-.� tfUC C'\l. �iguicntc-..IIMl \:cntnd.c iguurw \ll' de' . 1 ·1) realizó una .� dom61K:tt. Cicnamente.J d C:'llUtho de la herencia.1d <k Ju.:. cando u un monje ·�u... !!atos siempre tienen )!ollitu' � l.l \'fUL. por ejemplo. Al ol\tl de las protem.:� de rorma natural a preguntas sobn: la dct1. E.:in de In G�Jtéli<. al nivel 1ivn. . J)\"f'>ona\ ...l� protdn. . :ld�IH �).:ubrinlicniCl\.<tdc:-.. C'l'llClal para c ualqu1er e'Oidl('t:)() �o <k· la 'klJ. La \ariación alélic a C'. bio l ógicos que ahora UamruliO) gene ' La palabra Ci l*nPtira deriva dela palabra ·�e-o•.ta oh:sen-acu)n �.._ :uendu de aminoácid()S de una pro1eína est.. El momcnlo y l:l a 1 �o de J'll'ndo<:ción de ]a) prutcína.:_nh:nncd.-.pccie.lll l 'fl mlc!-.11.. Ln '\C�undo lugar. ubn._. 1. antcpa. {Qué pro\'OCa 1�-. idril\ 'obre do> de los mayo­ re� misterio' de lct Uiulo�í... .. va. .tl.�vn urquictudcs intclcctuale� puede pennüir:.l gc m:raJ en el que pnder encaja. Esta� forrnób <k un J:!Cn e ' denominan ale· h:l6.:�i.n pocas palabm:-.a :. la capacidad para l!'tlgendrM vatilos C\ n.. OfrccerelllOS.'o di\. poblacional () ev()IU· human1ciJd de f("!orlll:l'\ muy divc:r�a�.:la a nueslrn epi�mro del tema.ta.:a' c'-tudius de 1o� genetista�.CiphnJ" . tbí como a nu estro gato de otros smos.tr .·viado ))NA.1 ci f'r ada t:n uu..Cnpítnlo 1 P Gené-tic-a J ��r \'ho or qu� e'rud1nr Uentt ka'! Hay do� rwon�" hJ..c1e 'ea comu e. Los gene' C'-Loln Siempre en ti c-enlfO de: Jtb nétlt.-a . !\C indi\'iduns n() J'ltleden Sl"r calilicados de gcneiÍ!o.1 10 dos seccione:.a di�'IJ'�Im. Jo.:oh l·11 pruncr Ju�.tcit)n dcmro de una e$pecie? Somo) capt�<. Tal dctcnninacitln debe <ef heredualia �a que.rnrmal.ene d" t-lperimtnl� qoc apuntaban hacia la t\isrencia de Ull(h.a' má" dc-.d:rribooucldco. Hlllendtdt... } cómo l• variación a1élica contrihuye a hl variución Jntrdl!�pcdfka. m�liitr. hoy UIM f'Kl'. llül... 2.l (.·• .h.-ariaci<)n alélica � connent en \arianón proteica.·anación heredi· Iliria dcnuu de una c<pccoe.l rle'\cuhrimiento d� lO'!.:n-.»ida<.ado\ flrlllllll\\h ntl"tll· ' l t:uhi.:r : an In Hu\log_í:� o la üenétka t·omo la. SI! dnn en familia�·:>t . La t·ontc\t:. cienas carn<. Ull p.

:éluh1 hija recibe una dotación c. Cilda cmmosomo1 y "''� genes componentes e�.i\: lll•\�ntc ::.\. el cigoto.1�.funcionnlcs del DNA nurnos6rnko..:o ..·a� denouliuadas nuctcótidos.w:e en do� fases críticas del ciclo de vida (Fl_g.1 ��. Para cnmprcndcr la rcplicndón. La mutación no es sólo la causa de variacitln denlro de una C�\pt·dc... En plan(.< de división para g�nerar un organismo mulli­ celuJar. genomas (Fig. las c?lulns del cuerpo humnno poseen do< dotaciones de 23 cm m�um�L''· \:S decir un total de 46. En plantas y animale�.. La. y e6mo nevan a <..�plir. Vhiou. La� t•élulas t•orporale� de la n1ayoñe� c. de u na generación ' !1 :� a la sig. pero que ocune de ('or­ Illa reg ular. La rc. �ica de) DNA.:romo�omas que poseen el mis­ s dice que son homólogos..:. Cadn nueleóti "" '.cr suscepli­ bles de l'eplic.)(lO do un PO( de Cfomosomas .. algas y hacleria� posl'. y ���í cada <. sino.Jlle están compl•esto. División de l<ts célul3. ' Orgsmisml) !hum.:a qm: re<. Vi..J� la� plantas y animale$ o c ntienen do�<.<.:\ que se nrgani1.::�to.:c.o ide.=�r- Un gen.11iente... 1-3). y de mutación eu El DNA y su se denominn geno· ma. La hélke doble eslli fonnada por dos cadena.'IS 00 un organismo h<'lsla Llt'�·ll:' al ltldlniaJ �ené�io.lic:t.goro .. se produce <..í�i<. la unidad <.ts 2."i :...: n:plintdóu t:s eJ CI'OillQSOnla� complea.'4A es la ba� de Ja p:rpl'.umcnrad.:onocemos.Jc.. Cuando un� mo conjunto cte genes e tán <. C'f•twrcu:iáu deforma.IO a�í.miqnos l1aploide'>. posct· <(aquello qu� es necesario paro:1 dal' fonna».'1-fraacüín. de los genes.:nn y al DNA 1. una unidad funcional del ONI\ cromosómico Figura 1 ·3. una hélice doble c.. del C.Ju.7ión del D.tituyentes Carla nlJr. se divide l'epetidamente para produci r la compleja apariencia org�inic...tz<'ián.s bá�i<t. Se Lrala de organi�rno� di ploi­ des. de.:a de DNA de un O(ganismo la1·�a' de Figura 1-2..Cuál e" la naturale ...h• .$ aselfua•es (célutF.leración del ripo celular que célv1as gonadales J .on lo� g<unews: óvul o y e'pennato:r.l propio ge­ noma está fonnado de una o má s rnol�culas cxlraurdinariamente 1}N. El DNA es una estructura lio�al. • • ( óvulo .lón de las célui<:�S gono:Hlal os h.ttMÓÓn &. ésta es la fase en la que el óvulo fc<..· dos <.os genes como detenoin�mtes de las propied ades inbcrcotcs n una especie Los genes como determinames de las propiedades inherentes a una especie Ovarios DELDNA 1 .romosómica t Por Lanlu. esta� <:éluhL.:élula se divide. l. r:onr. ciDNA posee «Íilfonnación» esencial� en otras palabra�. • (G • " CF'!h1la�. Podemos pensar en la� cMruclUras run­ del cuerpoJ cionales que consrituyen un organismo como forma o suslan­ ' V da. .leo contiene dos dotaciones da 23 cromosomas lCada dotación constituyé un ga. sencill�mente.::mplo.loma) presentes dos \•ece�.:undac.. Por ej. la siguieme. J.:abo �u . Oivi:.::rcdilarias deben :-. l)'m:í". La� células de la may<w(a de lo$0 hongos.an en cromosomas:.:mmdo la primcra l:élula d� un nuevo organi�mo 'tlfre nHíl­ tipl¿< mnrla.• l<:o hngo del li<':l'll¡>:).a ' u o papd bi ló�ic l Uay tres pmpie<lade' fundamentales que cabe exigir a los g�.: ese -t:rvmv­ sorna �e replican a.¡ F _.a otra fase.l i Jtf '1 9 Arnptiociónde p.:�no) p replicación Lu dot. f�. dón...:.1S y animales.. llablaremos de (e�)licación y generación de forma en .� moléculas a��gurará la <:on linuadón de una espede RE PLICACIÓN DELDNA REPLICACIÓN Divis'ones SUCfJl>iV<JS t:n g. Lo� genes son.:rumo�o­ ma del genmna contien e un conjunto distinto de g..nn aspecto de escalera de carac:ol rnolccular.Cn un solo genoma. • L.::m:!<. 1-2).r-.. las r�gionc!'.. F.. D<. Son org. todo!t los cromosomas (uno o dos genomas) se replican. entrelazadas dt� unas unidac. J División do li� s R..utomáticamente con él. la mater'ia prima . Cadil <. La primera es l a ge.l. de la evolucicín. e• necesario conocer primero la e$0tructum há.¡�b . cuando un cromosoma se replica. En las célula3 dipl oi<le.::n tlue ha pa�ado de una forma alélica a otra ha sufrido mutación: un hecho raro. todos Jos gene:.. a JtU'go plruo.1dÓJL b.

la:.It. l. '-CS n itrogenad� --adenuM. .. S..� rO!!ofod. Lo adtninu l\C empareja só locon la (a) Los cu•tro nucle<.s J' le) Nu�ltótidos pollmerizados Ext•emos· Extremo 3' Figura 1-4. 111 1 . t..i �Sii!U)'Cfl '"'t.G . de­ bido aJ encaje a modo de -<11:1\'e )' cerrac1ur:l• entre la IOrma ) la'­ cargas :uó�nicas de la� bn')eto�..Jc 1� . f'U. P.tJ 1�r-.a. una molécula del a1ucar (lt!.e mucs1rn en la H�um 1·4c pur uuuu. con un eMremo qut• contknc un grupo h�laro S')' O(to extrell\t1 que �Ofl­ ticnc un grupo OH . La.ulo ("M¡utm.l("'� . débiles..riamc d!un .1.J 1 --lfl y h.nx:i · rrabl""Nt ) una <k· cLutm ba.T1mlna 1n R•pr•sentación simplificada de los cuatro nucletido$ ó G s' A . de aT. cUJtro nudootidos ><' mUC>IJ'dll en b Fo¡YUr.'\l'orevi.tán �. ""'opu. la� du� t. '''"J"'� IhiiiTK'tlle · .:at •k"""'ml ll•""' 1\ 1 ti ) t'.\IA ��un poltmcm deo nuclen�:>c1or.. Cacb uno de k)s cuatro nockxll!� � nombra hol>ltualmcnte ron la primera letra de lalx= que <Ultlcnc: A.1 117. como .va rll�tnguirtos de J� núuK..v.( d .•wm•) m�.lnticn �n unida' mediante enl:lce..: . 2'._"'O!l ..k:lll . s E.� dos cadena� de nucleóc•dO\ )e fll.. o Fosf3tO .Jo\de uru «prima• ( 1 '..:..)f \liS posicione!'.•f'u\ c..as f'IOiarid....<>fal..:e' qul' COtlt\<IIUt lvo ¡mo.ÓCa:r y f<W'ato '< dc:nomin.-unht"lll" ur1 .. deJo.1... nuele61i.:art>uno� tlcl at.1\-(. d enon11nad o� puen tf'i'l de hid r(�en o..:1'11""¡'"' c.••".nhuad<llli urlO\ aorrosenel 1>\IA ()\.otf8to dfl 5'-<tesoxiadenosina (dAMP) NucleóthJos de pírímídínas o �e � ...pv> >IKt'>i· \'()(. M )l 1� .l'.iésteres.úcardc�xin ilxKa recihen n u m e ro ...ta_-: se dt<-e que •"""'' cadena• '<ln antiparalelas. .Cnpí tu lo 1 • Ú<'nética y ser vh·u do c-on''''t en un {tmpo fo!)fato.� .. !tU... l o 1imina l"i· .. EJ establecimiento de tale' enlace� e' !nuy especítico.. .. ''"•tel.· .iJl.'1.e .'lde!t d e:.. etc.-¡!Uic.ical. � nuclcótidos c!-.:''� tbJ H:('¡_'lt>'-t'JII.�<ncicitidins (dCMP.JHin.illina y dt�lo\ill.:adelos('UIIJ'tl ftiJC'kltidnt.k"'•\ltnhow rosque a> una\'a..s a· s· 1 .) p. ) Jo• (00 ba.' •f C . hllot..GWlnina IG) 1 OH OH H H Fosfato de 5'-desoxiguanosin<J (dGMP) f..... timin3. Lasunidldet. tO"-Jn.-. fo.. o.1001<p�in:u.k't.\ lct ll 0..:Id 0�.'te!i pirinndfr. n 1 1..o. en1re la' bnse:b.. H O OH OH H H Fosfato de s··desox:ittmidino (dTMPI Fosf11o de 5'-rlP..c.."'n . . ' i' • ."" en la. '4.. 3' y 5'.e .t..an cnl.tidos del DNA Nucleólidos de purinas NH. Uocimo� de cada cadena que tietle l)olnridnd.:a\lcnJ� de nucleólí � enrrel37. a:m�. hiJo blbC's <1deni:na.un nlt"'' d e lns ha't' .. l.a­ o.úc:3•CO<I!ll. 1 •.. +..:dura. lb) .

. . plana:-....1 f -5. re han sinteti7. .. d6n de nucle6tidos lihres.) Pl•eo•e.\IA para polimeri<ar 2. .. <•�... ..ión. ParJ. .0>1· 2· N :... o o P. Oil\po�ición delo�<:C(Imponcntc�<:dcl DN�\. como vcrcmo�. . M 1r:... .. Las ha<.. .. El punto fiSura 1-7 es que. t(Ul! !o>C produ:a :a la rcplicacicln.es complementarias se unen unas a otras.'l del mio. . en la coloca­ dos principio� operativos..:c:-: <. . Los pares de bases..." hidr6foba:-. ..cs L snuadas en d oenuo de la mol&ula.ado en lacélulay llegan al núcleo por difu-.k�eoroU. . ..:es <.:.. ya que..... son estructura.t en la Figura 1-7.. E l ONA está formado por dos cadenas de nucleótidos es de antiparalelas que se mantienen unidas por los puent hidrógeno <OmJ)Iementario$ de A c on T 'f de G con C . 1-6). 3' O H 0 IT' N ... ele la hélice dohle dehen desenrolla� en unn dir-ección. Su polimer-ización en una nuev(l C(lden(l es cataljzada por la enzima polimc:rasa de ONA.t� pareja:-.. puente� de hidrógeno ' Wll individualmente débiles.-. que corren por el imerior dt· la hélin· doble.p0 5'CH2 {4' ...: . . .. Observe. y la guanüla sólo con la dto�ina..:.Los genes como dcwrminantcs de las propiedades inherentes a una especie umina.. .. ttl modo de la apertu­ ta de una cternallem. sin embargo. la complementariedad d e las bases y la unión de protcinas a secuencias de bases espéclficas de un écido nucleico son do$ mecanismo� ro<urrent� en Genética. mitad viejn y mitad polimet'izada de nuevo. . . . . . . debido a la complemen­ cariedad de la� bases...implilicad. l. .Jo par. Por utro lt�do. 3'-UTCA-5' Esm fonna de l'eplicación se denomina por ello scmicoosc. ..:ulas hijas de O�A soll idénti­ h'i cdena:-..<... .1mo del cual � h. o moldl's. a cmcial reflejado en In ca� unu a otnL y a)3 moléntla original. t A�í.. . como se muestr. dos caden a <.:ademt� exput!�Ut:i de nuclcólidos ·1. .<.n. .. la.. dos ptincipios há�ico� en la mayor(a de las opemcione"'genétic-as: apilarniento obliga a las dos cadt·mls t�n trelazad::t� del DNA a adoptar �u l'Onfbrrnaciún hclicoidal (Fig.:umo guía� de alincaciün. las dos cnclena� dehen '>eparnrse para que se produzca el proceso de rc­ pltc(lción. . .. . .:on mayor detalle en la Figuro. . . o \ 1' S'CH2 0. Se <.n' ath· a. E!'t. . ..o \ O N o )¿ C?_ .�N . vento!>. )' los cxuemo. r 3'h 4/.<. que �on complemenarias.:túan enton<. :r conl.. . ......) most r ut las eslruc:tur<ls oon más dandad..¡n en t'orma de « C11keún11 con lo!\ c�u'Cmru: 5' como los «dedos. . que 5'-CAGT-J' cada molécula hija e. 0 CH..' débilc�. C$1� apilarsc dcl>ido a la exclusión de la COROLARIO .. 0- 2' o s· 'p o O O o o CH. <. que se repr�nt. las do� rnolé<. .eta de lo" oudeólldos. Esta misma eslru<.ándose luego a lo largo del 0. ..m de rcpüCft­ :-.. ....:ri¡x:ión proccdcnlc del DNA y su rcpJicadün.. ele htdrógeno entre l<•s bi-.t \_ o p o· o �y ·o Figura 1-5.a · .. es importamc que los cnla<. .os nueleótidoo. o. Eu la d�s<. Aunque los.. ..as do� <..<:cuencia específica de nucleótictos llamada orig ción de<pla>.n H 3' s· lal lb) setmen•o destaoeaodo Ja onentact6(1 ruuipillaJ.. . que tienden a s mol�ul�$ �� ngva.'ntrc la:-: ba�... .... . (al bsquetTUJ qufmicn prociso que mucstr3 el 3f0l37iln de CH2 o p'o e 5' o :�nka•'-fosf:)t<' en color a:t111 y 1().. A lo largo de cstt': libro cnc:onlntrt·mo� numerosas vt�n-s estos COROLARIO .1 3' . . .:lltra <tpan:<. E�ta t•n:dma se une inicialrncntl! al DNA de doble cadena en una t.:c <.� �can rclativarncnt<.lkt· de las ba�c� que fOrman c�t:.. un seg­ memo cono de Dl\i\ de secuencia arhitrarin ser(a : nuevas.. (b) Versión o.:> tos «tóllooes». Algunas proteína� (como la polimerasa de DNA) acttían llflién­ dose () ua n �ccucncia específ-ica de b�L'iCS de un ácido nuclcieo.. "u ncción oomhinada mantier1e las dos cadenas unidas de forma eMable...

.¡JII.l(lbk � O.tse:.t::S Jc b.impk es •prot�íua•. c'truc1ura� de un:1 célula �ou prulcínas o han "'do s. ¡_qué CQihiHU)'C l.. f. )4 que la ma)oría de Ji.le una soJu cadcn:'l.a t l"'C<.o <.ción T A S-P S-P S·P A S-P s. á<'ido ribooudtico . t.:ts .t. S S 1 p G ..a fun1u en lo �dul•t'l u n.la in(unnacic>n se hace forma lfl�'> p. C. o traru.:ción �guiremn� re )'(1.'C311l�n:•" �.Ctl en unu fom1a molecular �lacJO­ n�cJu..:(lpiar.:o.:r p.-spucsta .: c �en. F.. E'l I>'A r�nta iniOnnactón...¿!.• C1tpítulo 1 Genética )' S('t . que.!jas• � identic&s de O"''A en forrn.... Ja inf o r m a ción escrita en el ONA tlcJ (l.u1s& l .lsQs mc:Ji.. l pmdoc1o de la mayoña de lo .l prim..�¡:!:1 t.'utti(."\ A ALU) • Cll(¡. I•Mm.¡ur da la cé lu l para generar una proleína e:. llam:l(t:-.crihir.e-nera� da' por proreínas.'JVn cJt tvrmll llc dr. Nucteó t idos l•bn�s 1 Cada g en funci0031 e' l�ido por la maquinaria celular para generar el produ<·lo de -.: (... 5 -P Hélices do�es . ·' p e Generación de forma e.itl pu.l\:lc-li'l lltii. En C:.·h•t• Surco mayOt" Figura 1 ·6.r. . �e� C>una proteína especifica.m s . Polimerasa do DN.:. ¡xro <.j.:BI-f<l.A DIreceten 3'-S A P-S P-S T P ·S P·$ p -S e !" i. RqKfl<l.:.

.ll' de ONA. 5 p c.. _.leso�rrlbosa. de cadenas scparJ..1d d� l:v..:. Mntclitan- 00 una cOOena cada \-e.u·il.. .\dem..:!..lSH de RNA s.. pero ésto� contienen el ntU­ car nho�a en lu��U' de IJ c.. 1-ll).. una base que establece pucn COROLARIO del RNA '"" A. del int'-'"raccionc:. nlinenn<lo In......l· !>' del ¡:en.t prutcí1W.ene que el transcrito de RNA ltcne la mt�ma '-eeucncia qul· la cadena <le llNA que no ocrúa de mol<l< (bg.:ndoplá. r..l1<..nción de rihonuclc6tidos para fon11f1r el KNA e� calltliz.. t �. � C:OO\tr11rá en el tran�rito t'Ompl�to dd Jo!Cil l... los ribonudeólidot se anaden por el e•tremo l en crecirroiento. .$' figura . � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � -on ...oda célula existe una red c:ompleja de 1nemhrt�na�. ... .'1'<'" tiene . .n :kit· C1Ón de ribunu<k<Jtído• por parte de la polimcr..- .'abcllo. de la timina. una de las c1denas del ONA actUa como molde."adena.. ribnnuclcólido)\.n�. f. $ � .p .� . ..n W.. unfomlt c: t\""3ft7. cuca ric>tHs son los organismos cuyn'i célula' p..'A CO<ISiiru}e una •copia de tr•b..""K c!nlaJa.&.. R�A �1.� -{ " S p-s p. .o ".1 fonnado por nucleótido<. el RNA con11cnc urucilo (U)...P .. \ /� s-P-5 P'1 .tno!)..iologia ele 1('1� orgam.::1 pdncipio ele C()mplcm�nl.ifrlldll la proteína Figura 1-9. . Eqa cornpo. que incluye cl n:tículv .. dll fin.a'tílo mu1 . . .xludda de cada protefoa..tiv�." 3 -S P-S � � .tl. G.ut:� --como ocurre con l. Q = S·/> ¡O e $.tlcs e . U\.·no idéntico' n lo.p. . 1-g.....:-...:....ici6n.. Esta cntinln \C une a una )\ccucndu Chj}l:dl'ic�•.pecífica en el OIXA y se de. manteniendo l. . Durante la transcripdón.ación grneraJ dr ull JlCOO eu. La estrucrura pnmaria de una proteína es una cadena hnc.. . ' .· urw pro1�in a Gen Exon lnuón Exón lnttón Exon lnlron Exón Rtgul��<:•on del iníc:io dfJ la trM!IICrtpción Terrninacioo de la transcnpc1ón Sccuc•. S...::' I'C"-('Hlll!'labl<: d1. euz. M: plie�a y. t r¡mscrito La puhmcnt... Para el pr()pó)\iw de csla rl·visión no)\ refcrircmo\ a lo� �.t .S' 1-S.l>lm·.s P·S P•S P·S G A T A e A :: S- u e S s•P u S-4' . A T . ." dei DNA. Ob>e·rvc ll<' nuevo lo' do' poderos o� prindpiu� operotivo.::i'na<.: la polirncr:. IJ.!' nudeóudt.ica de la �n nynrla de lo� �cHe� es concener o llevnrcifrada información sobrl! In co mposicitín de lo.�. . de la 1nmsCTipción.. La C<lpia del gen hecha de R1\'A se d�nQnlin{l..UJIÚII(''· f. má. hn-. Como el l>l\A.. de la c�tructura y fi...Ja �en . . . . a vece' se une n o proteína fundooal. tntn!'!p<lrtC ac.1sccn u11 ntídeo rodearlo d(" una memhmna..q!a tJ...lfltc� CQ100 demen� 10\ Mructur. .> '. (WCldUCC �ICmpn..'w. En �ahelad. t r a. filluacta ti\ un extremo del gen.blc.í In unic)n proteínu�t�cido nucll�lc(l: la acci6n del molc.pmtcín3� � •mporti.-<.utia•<..:adtna.li' u S•P. � � � � w. .. 1tn una reauiótl calafi1ada por la •nzima L u función biolóp..u� e�mplo ttt" inln)n. ._. l.3· _. de un u fomu1 �nuy determinan 1c. Lueg o se dc>plaza •lo hor�o .ll } �.b4J•'buja.aJ de unidades coro� 110nenl'S e llamadas aminoácidos. la piel o el mú�culo -o como d�entts actin� de pro-­ cc!-o' <.. ...bas cadena <ocomo molde.. .s . unn )\ccucnciu de ituciación e..is pruh:ínas. J' T 1 S ·P A1 S ·P T S-P o S-P T' 11 C)\ . .Ma roolecula de R. . . . 1!)\IJ ''Ct... es respona '.:lo\ que..e $. ..tiiiM!!I )' prot.�mico >._...' que fonnan lo� Lo trOihCnpc•ón � repi\!C\Cnta <.X t. ¡¡1 S-P.n luego a lo largo de é�te.: pur d C\trciUO 3' de la t. Así puc:. en Jugar de ti· ruin.<. .>M de RNA . $ o . el . . " s� . Esra t'1'1dena pnmaria se cnro-­ IIJ. y.. L.vlll.\ para fonnar la ...Iucmá tknmentl!! en lo figuru t.s -P-s Poi-de iiNA e ' c. C y U. ."p r e 1 S-P . cntrl' ba�n Jet ONA )' bn'e' del RKA concret::l o parte de un.. uJ<kn. . . . �e bn�a t:n .'M.. � � tl's d� hidróg�. Ot-J�.. lo' hases . . ilustn1•lrlo n:-..cmltíJI\lO S •P T S·P o �- e S·p q" .!. .S·p..a.t!-1 cn.ncs q1. .1e l gen 1'91 � .cia en la que es. un t(Cil puede defuurse como un tr•mo de DNA 4uc dctcrmona un RKA funcional....u11a Sl!l>ara primcrn l. G S-<P 11" (' �.uJa por In cntinw I)Oiimerasa de RNA.... 'i�..u�&ttu ("..1c detemünan las prmcín�'s de los CUCHI"iot. di: la_.. L..u.. . P�S .s Q l*ltee dOblé do ONA A.itio de inicio de la tmnscnp· ctÓn.. Vtatnns cllmu c!'itá org. . C.. (111\A )...' / . ...'·· l1...e..Jo uu �en. cnll'e m:�cromolécula. . .x:urrc con la' p«')«Cina... en crccirm�nto .. .'-1.... d.... .. A 1 S·P C) u S• P G . el Ob. . junto con el JtlOIIlento )' la cantidad prc. .e llllC o. 'r S. 'c:.in her ente!�� a una esf)(!cic Los gcn('S ("omo determinantes de las prOI)idadcs c Tra"scrito d" RNA 8l'l cr-.. P' C..'OIIlO c.:c lul. Fuera dd núdcú de 1.tdena moltkt doJ ONA s .d3./ 1 e 1 P-S-P-5 T ...

hay una región reguladonl a la c. •��" �cnl�.6 • • • • • • • • • Aper&to de • • .l •·ttd .. Promotor ( Pruleinet cifrad� en la nlllucondria o e1 cloroptasto .-. ..�U tna)'OOa de bt. ..':... ..� �:al'radu la pmte(na de mucho.. "'" \ ...e que muchos �cne'l de ""' �.a .tqut a. " 'f'lla"._."'._. A Y' I'\ V A V A V A V A V /\ V � I\ VV "'f'K.at.:c�t•'-·' \oa ..Hl Figura 1-1 O.a ¡n. .irol fuacioo83! Oh!. Jl.ve /AVAVA� Tramo de ONAquede-termina proteína O Pol.. V A Y A V � ...:a.:u . V A V A V A V . ..:fit�tlli._ + Protefnas regulndoras á como mltocondria..crlltoecma. • .co-....l.lñn .....:r.._:_.. .Genética y ser vh·o Capitulo 1 . .l•�o."'P..¿lu..1. �··) prollunt•ll ca-pfmiM).. • • • ( ...!:.b.1!1l' .uo ck Gol�i.-.¡. _ . cl P..:u \k I.. •..oncs se explkamn �í)ll ....) "4� 1100 dtmnad.xtrcmo conuen� \('(.. ).0'\J\ ..• .wa "'. p111 blwtc:M �1 RNA mmu.en.. l:na región del olru <·..A mANA.. y or�.! n.&o. F.t 1T9 mues1 m la t.: � nc{'leSI&A unll en:llma fahticadcw� de RNA poll'a la �>tntc'"' ctrl 1uR'IA \'f\..:a t pratde::a � 1111�-. CurianA cte amifloácidos .k a �iaks IRtCm::tS) da�a UOlpr\llcm. f<!$. • • �·.....Prote(nll..tWqye k1uarli �cl f"'�.. .. r a m:�yorclaridad. • . I!I:JI�•' canuc�n lni:J\"llttr. -.V�� Gen3 .tr.. ..A.I\. Ar - - __ ) VAYAVAY�VAVAV�. ·· · . d dp..lfa uiU l•colci�U qw .nulu:... . · � - ."-l. .'\A ) u cucunó..:u'"' "'"'l'l..e unen '"""' prc>ltfn:�o 1como la polimernsa de MA).. .. ' ::: smi co ReticuSo en dopl.: dd OSA dd Of<"�)o)da ru... .�a.l\. del dJhojn del c•r!t)1nulo p ...e� �«�& c:onli�I'ICtl • • t u •• · .�qu. ..m.J mlurm.. . ::: .$lttlctur."<.:u� En un extremo...a � a IIft Ofpatalu. . mRNA.v �VA-.. ) qu.·��v��: <k 1••ux .ilc-o. . . el t:crt � (� pan. .o- �hm•Meión de ln1mnes nuci ....�•. ···. ....I\ YI 'J :( Gon • �� V A V A V A V A.11�externa•·�·da ht(at ·*u••·• 1"'•••·11'111 qlk. mtr. )! ..n1 romx·1o de \>Ct:C"-.La M.. planta..)' clnrnrloa-.-. � Cromosom1 elreulat de l or gánuJo Membrana cehl!ar . .:ucncm en la que e¡...ema •----- Tr�mo de RNA que d111ermina protofnn Trr�mo • Protoina secretada • . t�t(Jnr".rasa de RNA Tramo que no determina pr01... •• • • • • .""' d �:-a)di IU:.a J l)tUr-..t �ncml de un ¡ten cuc. El tiu1o M.) gene' eucariólico' co.m \'Uiitro llf:-'0' de �l'k'\ n J'('ft 1 lbpondt a �a..w:a-. : . .AMI • Golgi ' .. /AVAV.Ulular btO!> dc1a11e.... J ) • � - • � � .. to.lr. i\nimale.¡uc . ..X . him "ldo wnitidoo.:m...au. f�� 110 ..:mü· t. '··· . • • • • • • • • e O. hacoeodo qut <1 �en � lr:111\Cnba en el mon�nto ¡Mk<:uodo y el nun1r... . R.s utilizadas en la culula qué no determina protclna . algas y hongos SOI'I cocanOCol' t.'Utncías que provoc:¡¡n la terminación de la tran scri pcrón ..

rur del exterior de la célula: por ejemplo. en una célula eucarióticn prCllotfpicu."'' .:on los pnncipo""' de """""' """ cnm: macromoléalla' Ls ahncoción <. �uencia.. recibe el nombre de trullucdón.sn�Tipción del gl. Por ejemplo...¡� de lu� lr8.:indido< del tr11mcri1o primario. 1\lf{) s ignili<-a iwlcuei· na.-3" Tr. ml!Une. .mtento de 1� nbosomas figura 1-11.. un codoln de 1crmirulción provLlC!lt)ut el ribt. �n g... �e denominan exones. AtJ\J Codón CCG UAC Gt:A AAU Codón Codón Cndón Codón (0111<) hay cualm nuclcólidO>.U ve¿ l la tr..lel anlicodón del 1RNA coo el <'Odón dd nR.•na se despegue para reanud.lds directameme por la 10e�u. Tales grupos de eres � dcnuminan codone�.: Ar la �n:l rnli�'�Crt'dtc. llamado anlicodón.1gar la dnlc>is de prutcínu>. necefW'lriO'O siempre para ocupaciones básicas.. tenemos 4 x 4 x 4 La >lntesis de las prmeín>. COROLARIO ··· ·· · ···· · · · · ··· · ·· · · ······ ·· ············ ···· .J.tantcmcnlc. Al (ill111 del m..1r �u acción sobre otro mRNA llag.··· · · ·· U\:G .¡ cxpn:�ión de ou·us genes. a !. de acuerdo con 1. (re�ulluloras) c:n el DNA se \'crt aft.� '\eñales que cnrmt'l. Lo> inlrones son e. la «euenc1a d e RNA que queda se denomina RNA mensajero (n>R'IA). �ada Ull() de IM cuaJes \Ígn11ica un J.a. l..� !-e transcribt:n más o mene»o oom.lc o un nultienle.. Un C(lnvoy de ribosomas M' rnucvt a Jo lm'go de una molécula de mRNA. El núdco <.len ve. l.• tiene lugaren unos orgánuk>s cito­ pla.0..<a p:n rocOO>Itlcrnr es1e asornbm<o procc>0 <'ll relauón . fabricando cada elc1ncntu del <:onvoy el mismo poli� pépti<iu. y el codón: Anticodón en ei 1RNA Codóo en el mRNA Como csle procc><> <le l<'*r la """"""'"" del mR:-IA y conV<:rtirla en Ullíl t. Un ribosomase une al extremo S' de una molécula de mR:-IA y >e desplaza a lo largo de ella. U ongen y funciones de Jo.� e!'pecialc:-.r . 1\d-. 1 'A '><! pm<lucc porcomplcmcnluricdnd de bn�. En cual quier cn\. � � !><: c•presan o no.. La unión del ribo..K.ecuencia de amino{tcidDeo! � parecidO aJ de com:ertir un idiorru en uiN.oen cn'Cun"tancias amb ienta­ le�concreta�. J n .rupvs de IJ'e(. Lm ll'".!n respon:. d proceso de sfmesi< rlo prcxcrn.:� en crerc1nuerno durMttc 11 traducción \lel m.:ontic­ oe lo moyor parte del DNA.R/\A.IIlinoáctdoo señal DNA L IUU plrll lemunarla lnlducción.utncia que de1erminan la proteín.able de un:J proteína.. de una hormunu c�lcruic. Cada nrninoácido es acarreado al ribo.1. ..lrul>• ú. dundi: tiene h. ..11nos una pau.-cluc..aJ'eS y entran en el eito(llasma. ?_ aellente \ Sn•o P u (.. pero observe que micocondria< y cloroplastos poseen tamhién pcquci\us cromuwmas. sitund� entre lo� introne�.'> no bas•do aclara­ do lodO\fu.ondo el ensamblaje de la nstra de am...rn41icos llamados ribo5oma<. "' de<plozamienln a lo lurgo de Cl y la unión del tRNA ul riboMJn'M son lodos ejemplnt': de unic'n protcína-áddo nucleico. CCG prolina.Wr• � 11• . son los genes que cumplen funcione� ca:\erab. soma por una molé cula de RNA transl'crcote (tRNA) espccffi eu 4uc se acopla en un codón del mRI'A. lrt!. E�tá cadena primaria se denomina poli¡M1-ptido. Cuando >C eliminan los incrone< de un tmnscrito primario..so de lraducción � ruues:tra en la Figura 1·1 1. Alguno� genes que de1enninan procefna.funciones del Otttt­ nl�mo en momcntoo determinadO'.. El proc..inoá<:idos que con<ll tu1rá h1 c�trucrura primaria de la proteína.:mo S' haci(l el extremo �·.. La'i mole!� culn ft&Uladora< que actúan de >dial >e uoen al l>:-A regulador « � )!t� dmnas para controlar la �ente.. Sitio A oa7-tRNI\1 entr�:tnte u u A G C 1 1 1 f 1 11 IJ U C GG lú. Cntnlll... El acople se produce mediante cmparcjamiemo de bnses entre un tramo d�:.mpd6n 6-4 codones dl(trenle). 3' La información de los genes responlables de proteinas es utilizada por la cé l ula "" dos pasos de transferencia informativa: Codón = 3'-GGA-5' 5"-C:Ct. Cl<>encí¡tlc� de la ac los gene:-.cnroo o desenmascaran a un grn puc1. <� mRNA.lmo� de la �"(. y CAG es un CO<Ión de terminación (rrop). !Al ��·encin d� nucleótirln< de una molt­ cula de 1nR:\A se (<lec�� dc�dc d eun.. afectando ella!. nu� cleó1idos del 1R>IA...os genes como determinant<'s de las 1Jro¡1iedades inheren tes a uoa especie imerrumpidapor tr. re!'ultado de (¿. ---· 3 Mov. e Codon aa .. s·.o A e rfO l-Y�� "=- IRNA.:� la fotmación de un nuovo vnltt<:& pct¡>tíclico H f's �N H \ -e H " ' r '-Ro <!<o •o� 1. ción de Lu l'iiurQ¡ l-lO ilustra los aspecto:-.as molécul as de mRNA sulen del núcleo a través de poros nucle. A e e e e � Codón . � OG G A A A 11 1 Codón ••• Codón . Codón ao.JlSC'ritos..unos (en número de uno a mucho<) llamado\ lntroni'S. () Vltl)en del propio intc1ior de 1" céluln..lndlc.

1. los orgánulo� van marcadas de una forma especial. pro<'ariotns �un organhmo� unicelular�::. . . de la m�a riel vinat•"e. .ado �e ha rcaliLado sobre la variación discontinua. <:ada una con una fun­ ciün cspcdlica.1 2. . como C-fl c.n fusio­ nándo se c..... .eOontin•ta L)Sra un car. la �ínteSJ<.. . unapobJa(.:tu:.:hos.. Las proteínas destina­ .• Mutación (p.s. pero existen algunas con el introues. l . n térm ino� generales.::a C<1111inua.:uriotas: no hay un mícleo scparadn del citopi. . ...t.�. los prncariotas carecen de bran�l� a Lravé� de las cuales (. . o hien e�tán regida s por el orgánuln y se fabrican den­ tro del compartimiento org<ululnr..e sólo un<1 o dos dotaciones cromosómica�. t.il. . con las pro{eíuas qu� �li:túan como l�ruirnus c. .ntc varios o mu. ya cipaci6n de mRNA. t·�-tda organismo ind:ividual puede llevar �ólo uno o dl)S alelos de cada gen. ta gron mayu<� ri de la pob!a<:1ón esde un solo l l oca. diferencias nmahle�.·tón Jcpl. p<. Lua fo la "ariación es dividirla en continua y disconlinu:1 (Fig. .lt. .:­ .ri=:-1ci6n seria llcbtlla . Variacioocs discon1inua y C'(llltinua en poblac. Variación continua Figura 1 . �.ban pa�ar el RNA o la� pro­ cefnas. .\ .10tll> i Fgl•ra I-J4<1J. La .. como la rmlyoría di. gen se �n<.a ipo. . .. COROLARIO . con la parti­ el\ las rx.. \'flr1:uueJ> di�"('ollfil\lla. cuya organi¿ad6n celular es lcrias más simple que la de los Variación genética Si todos los miembros de una especie poseen la misma dornción de gen��.� que ello nn �e •kh:.rficie del retículo endopl�mico á rugoso.mc... . y de ah de Gol g í a vc�ículas ��erctor. á donde se pliegan espontáneamente en su forma de pr-otefna.. situados sohre la �.. proteica e n Jos. . Así ocun·e por ejemplo. da. T.puesta e�> que los genes vienen en fonna� distintas llamil<lns alelo"-.� que lerminar::í. pero acabadn por pasar a las cámara� del aparmo f icil.ta el imerior de orgánulo�< CClncretos.n unidos a membranas. en una pohla­ ción pueden exislir desde u no a ln\lChos alelos dife1·entes: no obstante. .retn. . !'ecrctadas) ti·cnc lugar en riboso­ mas. tR�A y ribosom�t�>. ..::ltnhtO\ldo. porejemplo..:oollOUd no UJliO.�cts.c:.orjhmo.."ma que no e.1. no hay comparÜIJ).l<.:ulm.liUtrhl. Por ejemplo. ej. bien dentro de la célula (por ejemplo.en. l'Qr olnl ku.sóntiC(l.:rn.sJonaJ pro�·oc..t. La sínlcsh de has pro­ manificsra dos tipo'l frccucmes.ser la fbnna .:\ mitocondrlal o cloroplá:-.<. F.<"•ll\'. . alados y �in alas (véase b bien (1'<1" su tr':lrlsporte teína:s exportadas (proteína.omo las btu. la \'.as proteínas pueden sufrir entonces ciel'tas modi­ ficildones.)!.ntn m si�mprc �u uuá detenuüwda pu:. L" �ínl''>i> �� ]¡"prulcím•� dfr"�"' en los gene� del D�. de un :solo gen. . . l.� naturuJes. las cadenas d� aminoácidos pa�an al lurn�n del n:tkulo endoplsmico. .! .lo.:n el pnmc-r panel. 3 <lleloo.:<.. de dos fuentes dis­ tima�: bien est�ln r�gida� por t:l núcl�o y ::ot importan lu<.<. i. oj.1 <:aso dd t ipo "alas "'estigialt$. . .ÍCntos rOO�l:ldU!i dt: tui.�s <J•IC nlul�'llf:lll v:wi::. E� importante entender los tipos de va1iaciün <]UC se encuemran que grnn pane de la (iené[ica tiene que \'er r m . ej frutos sin alas frente a alados) .n l:tl> (IOhladM.ionc. nonnalme. T. y sólo una muación la up<�ridón del tipoaltcrntui\'O.enéticas l(lda la .ículas largas y a planadas.. dibtin. • La mayor parte de la investigación genética del siglo pa.�go al nrgánulo.Jmo �� que ha)· variación gcnétkf1'! Corno s� indi.! lo!) organismo� po:.icu�r na:... .1ng:ulo� morarlo�> en la Figura 1-1 O). ¿<. 1 12).!UJ· La variación alélica contrihuye a amhas. .ti ambtenlo.o' alelos de un La vadadón alélica t·.k la glul:ólisis.. . .Ja g�n dct�rmina una proteína distinta. 1 com·enieote de clasific.::l>lr. por . .. .Jh·idleo nMutifitM<I una <k �·antb (<. Lo:. la re\. . Pue.upe. .ci(ln \li<.. J.. a menudo.lhlacione�<. para a dirigirlas hao:.mente .an en rihosomas del eitopla.g:uibles. de frutos bien diqintos. . mi­ wcondria!i y cloroplasto!i <. . de variación euc.. ��demás. vienen. o Jo. 31as rH>rn'lilles frente a vestigiales• Variación discontinua Cac.muas al!. por mnto. Ya tenni­ nada�. (Jm�<tfllu/il. cantidad do pigmento) Polimorfismo (p. . .tico tiene Jugar en rih<ls<>nla' alojados en los propios Drg:lnulos..< <. l1NA.:i proteína� Ucstint1dás a actuar �n el citoplasrna y la mayo­ lÍa de las prowína� qu� actúan dcmro de mitcx:ondrias y cloro­ plastos se sinteti7.. n•.lf análisis de variantes... procnriotas es. .::ó antcrinnncnte..CaJlÍtulo 1 Genética y ser Yivo • Medida lp. similar a l11 de los eucariotas.Kión . Dactn un gen conc.on la memhrana celular y liherando su contenido al exterior.e dehui.' <. ..� a cau"'al> t.·qu�ñ"� y dr<. Además.Or•�iJ�ril llll poW. . La� protefnas de mitocor1drias y cl(u·oplastos...b a otra" pnnes del o•·ganisrno Oas proteí­ a nas rc:prc�cnlads por cín:ulos morados).s la base de la variad6n hetx. representadas por rec r .d �·arif�o.:: u puc:Jc que baya gen<simplicados. la� protcí.. . .a.. .:iún ':.:ontit':nt:n SU!i propia!i lUulécul<l:i <. población <'n una gradación fcnotfpi..1 lales alternativasdiscretal>: un carácter puede apolreccr en 1!1.:.L"ma por una Tipos rnembra11a l)llclear.ióu cromo. u n conjunto de ves.

·•:-.h• <.'lncnlo (Fig.:n las pobludoncs'! Cierta� formas 1..-.-.k 1� o.�(. gene� de la pigmentación es irrelevante.. el e..t dett..:apadd(u/ de hacr nante. Con frecuencia. nu . para producir el pi_glllento se expresa �lo (se.livid uos albino s en todas las ra:tas: �u piel y sus cabellos carecen por compleco de pif:. Como Jos . ..!.· di<.. �e �ncucmran inc.unti\).) pruvot·a �it·rnprc el albinbmo si está en homodgosis.Hles. \ln carácter aparece en la población en <..'{cn. el alelo :' permite siempre la formación de algún pigmento. <ti.!. rflfH�. y el alelo res. tnles morfo� resul tan estar derenn.) y un ejemplo aparece en Ja Figura l . podemos disti nguir <:asi siempre los d()S fcno· Lipo�.t�. el ele aln e� albino y el <le Al<r es pigme ntarlo.do de los dcm.t.inados por nlelos de un o s.lidones.ponsable de la inc-apacidad de fabricar melanina (provoci mdo el albinismo• S\' denomina (.s. L.1 piel. má'i co111ún.'-'u'c: en los individuos aia.k �ckcci6n natural explican algunos c. Un buen ejemplo es el albinismo 1 EE en los �ere:-.listiruas y r� kihncntc separables 11amadas fenotipos. en t·ualquier g rado. las plantá--<. la \'miación discontinua ha sido emplead a con éxito por los genetista!' parn identifica•· lo-.¡.�. lo� genotipo� pueden �cr lb) Figura 1·14.'i con diferencias alélicas �imples. mietl· lfa� que d aldo «blanc:o). pelo y reluw s. que <:oncicrnc a fcnolipos del <:arácter co­ loración <. eXCt"¡x:ion.•t� (k l'kcrmH CfiH!Jf:>'l(t.ubyacentes y su pa�l en las ftmcioues cclula. suhyncentes).cnci:.a'ios....lo� o m� t'i funnas c. En una po hlaeión natural.. significa que un solo �en comrule t:l . fnrm. Ta­ ¡ les fcnoLip<lS alLcmativos resultan est.le 1:.tri�nteS fenO(Ípinl� diSl'Onlinuao.s.Jc el moreno p�-ílido de las personas de origen euro­ peo hasta el marr6n o negro de las ele origen tropi ca l y subt•·opi­ Fruto s in ala$ Fruto alado la l cal.linl. . y albino �e Jebe a la dijf!nmda en un gen.'it. Ta. se denomina sih·estre.í. bloqueándose la sfmco. lo� l'cnoli- . (y �. d.Por qué apar�c.. .o he•·e­ rlitario del fenotipo.n l<t variación discontinua.\1\.1. 1·13). mientras que el fenotipo aeompañanu: «normal». Por lo dc.notipus �l' �.J r fisml). El tCnoLipo de AlA es pigmentado. otros casos los lll(IIÍOS parecen se•· selectivtlmence neuuns.:on­ linua rclacionada.lc un wlo gen. 1 .ts J� fn. en .:c 4uc A es domi­ .kbcn �• &Id� l..iego. El :tlclo dornin:l•lte .. El alelo que decermina la c�1paci­ dad de fahricar melnninn se llama A. son i&ntiea-<. Sabemos que existen \•a•ios. La consti· tud6n alélica de un organismo es su genotipo. Sin embargo. F.:on aJa� anomlalc$ y una mosca tl(K'm:•l (:. Lo� aldos de un gen se designan <. de nlclaninll ¡ f• Yh'!> G::llic.. el sustrnt.'i de la piel de la personas acumulan llll ayoría <le las m compuesto marróo oscu•·o o negro deno· minado mcl:utiua. Las distin tas for ma� se denominan mQrfos.:l..:ehdds tic 1.les4.in ai<IS.l�tóo.• sinle:-i' . El fcnnUpo �� dchc 11 la 1"'\�:o. rales como pigrnemado y albiuu.o del alhioi:"mo.gen..ala (la barra inclinada indica que forman pareja).lis<.:-. la existencia de dos o más variruues dhconunuao. lo .C:t$(�:-.:onvencionalmcntc con lctr.e!u l'ti:'C$ivo: aftr. t' lmwnel se denomina polüuortísnw <en g J. Aunque siempl'e roms. gene' o:.wm. ('�IJ<I pJant�l OOO�':J'elil produce: todoS I>US l'flllOS bien . La diferencia entre el fenot ipo pigmentado y el no p iglllencncto se debe a dos (!lelos de un gen (JUl� partidpa eu 1�• síulc�is de nlehutina.i<. Lo� genethilas dbl.anos po::seen du� dota· AlA. 10':­ dU) ft. para mostrar usí qw: están rcla<.1�1 pipnltmn .a ('t. De nuevo. E.•••a un p:hO Oo.> 1111 J!.:u polimurfhmos genéticos <.win<• •..'i célula.. f.a.1 4a.ar detenn inados n menudo por di stimos olel os de un gen.• p1cl.CIII\) tu. en fli».>JUJal de 1.:élula. St" denorninan mutaotes..\lbino. dio no Alasvestigiales Silvestre ciones ct·omosómkas t:n l'fu.ih\�s�•�) IXIIliO cvmp. F:n el ea�.. el pigmento que da a nut:slra pid �u color variabl<: c.n.. t'Ofll() veremos en el C apítulo 2)..-.. se pl'odoce una reladón predeci­ ble �mre genotipo y fenotipo <::n la unlyoría de Jus coru. humanos. V.l ¡:taso no �epn. por endma de la im. Por esa rau)n.spacitlad.eoérica u de variacicln más simple y más fácil de analizar. l••> nv. ¿.ingucn Jos catcgoJías de variadóu �.lJ. mut'hás ror· mas.us genmi po�.Variación l). b•lCO 000 al>ls.:ionatlo�.n la \'RJiación discontinu a. la (/�j'ernu:ia entre pigm<'ntado. pero en Figura 1-1 3..ser�s bum. (!'�) Mutruuc de DtM()phJ!o .'lcl. En otras palabras.mtí. Aunque diferencias alélicas provocan difererlcias fenotípicil:. A la o .:olor dt: la pkl.. La Figura 1-14h muestra u•' ejempl-o de fenoti po mtllimh.

a . frccuen1es que los t:'tirtlllO\.c:mc: rná:. L� alclos que determman una proteí dc!tlominon aJelrn. . .�.eleccón.: �la!..m ele UIHI manera me· nos eficiente. Los gcnctisws inducen n.. como el f)tS() de: 1.. A.1 es 1uth frecuente oh. la tirosina.< u� a menudo como haplo. •agua� abajo• d�l "·ambio c. Lo� c...:atulizado por uno proteína cru.CU l'm.< ll>< amiooácidO!ot int. Si el O�A del gen qu� det\:rtnina la tirosinasn cambiO de tal manera que uno de esos nminuáddos es suslitujdo por oLro. El ¡enollpo Ala n:· lUhu de e�pecial mteré�. Con frecuencia.pedflco.' de c.erán irM:o­ e camht� \C c.n otros ca�o-. de la \'ariación Voh·ercn� a esto'\ pMCedumentO> especia. . di. o !-.anina normal. En dicho� f)l't'gnuna� se escogen y )C ('l'm:an selccrivnmente aquellos ani malc� o plantas que ocupan uno de los extremos del cspectm a cabo a f�notfpico.... En la vida diari.TÍticos del pollpéptido. en cuyo ca !\. .n nlguna� d. Unu es t. pcru durante In ma)'or parte de e(. . ('Umo lu ulturn.nave-cerradura- enln: la urosina y el \ un . eo parte porque una reduoctóo pequeñ na Vtlal para el organt\mo.. de plnnlas o m1ünalcs. pr�f'. Jn­ cluso Ja detcci6n o inserción ele unil �ola husc produce un dnno considerable en In protcínu.1� �crnitlas O la prodUCCIÓn de leche... ����ql6aW.:apacidad funcionnl. la conversión de liro�ina en melanina e\llJdjo sin·cn para 1dcntificar a lo� c. y \ello rccientemenlc � hnn Uc�liTOIIado técnica. l. nlhinismo � Ucbcn u cmnhios el\ una de esas cm:imas.wím• dl� fonm• con1inua en k1:-. . podemos citar t'ii\C't\ de \'ariación con«i� nun que hemos nhscl'\'ndo en poblacionc:-.ecueuciu. En las distri­ buciones oonunu:1' no hay una correspond.tnbuc1one." \Ohre lo< génc> qJb:wa�.. lin la rnayorín de los casos hay v. El centro aclho e: La "ariación <'OntJnua de un carácter 'Uf'IQI'K: hl existencia en ma de t·ampanJ. .ti�hntO\..�uc la en7ima s. . ya que la\ mutaciones que al"t"C.lare� necc�d· no� par. por ejemplo) o � obtienen en el labornro-­ rio rnediame trnt. ) . PO< ello <abemo. Ln ho�e molecular del u l bini senta en la Figura 1 15. una diferencia alélica en un 'olo gen puede discNtas que lailitan el dM lugar a fotm��� lenotlpius -. 1.\)' un <.tto..bolsillo· centro actiYo de la cnnma.Jo un alelo dt albiru. Pe� á ununocido 4ucña� deleciones o lnstrciones son tambi�n .-. de IJc. i•a.n: � muanlc wlo gen. de modo que� reprC''«-'nl. . Tals m. a alelos de un t � "•h�t..:uendas son varias. el I)C\u y el grado de pigmcntnci6n. Tal hecho puc. . Cada J):. IH pérdida o ganancia de un nuclrt\lidt1 de<pla7. La en1imn lirosina!. Se pi\KJU<. .cncr. que puede desembocar en la \U\Iitucióo de Lo o la apanción de codone� de flt>p prematuro�.c.. ...-dc tener un eftciO leootípko míni­ mo.'ersos tipos. COROLARIO . correspondien· res . e El hecho mutacionul producido en el DNA puede ser de di.:omponente genéti<.t posible consecuencia l�\ el 4uc la enzima pier'da IOO.1 �u �u�tr.:.una� de me JUrol.:gulurrmcnle mutaciones de manera artificial r>arn llevar a cabo el nn61iNis llenético. como el mRNA se Jee de>dc Bases moleculares de la variación alélica <'onsidc::remos la diferencia eutn: Jos fcnou� pigrneutado y al 1 bmocn humai'K)S.a. . .u de la ruta supone la c.¡uc O()'. humanas.o� f�nolipv� intl·nncdios '\ueleu \er má!. El má< 'imple y más frecuente t\ un cambio de nucleólido. . .. ra�e.t �. A�i -e «plica que un indrviduo ala '''" albino.ww� .. . 11�� i !ot :-. .ienre 1iro!)inasa pitra que se produzcn una síntesis de •·ncl.�r conuin. )' �:xi�lcn muchos eJt"lllf"Jh>!.•'lnte\ aparecen en In nmuraleza de: form.:-.llllb1cntal. una menor colorac•óu de la piel.. tie· nen una dc!ternunaciún compleja. .:ada feooupo.flCu iniciul ur�tna mente como mutOCI(Jilt'�.1 t .. . Un área enérica e-n l•• c. y IO:i fenulipo.imáuca t eifl'nda eu uu t(CH c:oncrero. P'lf<l idcntificarJM y Cilrdc:teri. .'<wpotadn. en Jas pohlacionc. Otr. .. . hemos referido ante' c.:l< t\n ''gn•ficatha de la canudad de melanina pro..�. 110 tienen cf'ccto en presencia Uc: ulclv� funcionale� .ocar una rcducci �cncnada y.1.:� en uno n muchn� g�ues._ toda la \-'aria c:aón es de origen nmbicutal y <:arece de ba. Ob�rve que In proldn. . .! gcu�lka alguna.'Ultcs a la \'ariaci6n continua.. . . r mclanma (pigmentada) f'ara reali7a1' Cf\Cfl tnreu. de alguna (incoloro) manern. Cada polo.e debeo.a lt•S cambio\ molceu. h.tarlos. a paw a paso. .¡u e Id variació11 continuu rc�ulta de panten­ t.nan lrap/o­ llifiriem�s. .st:n·ur \'ariación cnntinua que di�continua.1 convenirla en el pitnncnto melanma.:t�. c�­ pontánea ( los albino�. . en mtK·hc. . o pue.a 1l1Usiua!>. Los alelo... o men11' in!ltctn.nr sus funciones pc.:uructere� métricos.tJltos en una gráfica ¡ la� frecuencia..l'Ue� f. pero su �i1p11cidud de convenir la liru�inH e� melanina ha sido gran:mcnlc con1promecida.. ..'lO rclati\'O de Jos COWponCntC's f�llCfk:O\ }' ambienta fe. de tre� nucle6t1<.--pcctm ini nren111llpidu de fenotipos (vé-llM· lu F1gura l-(2). �on buenn� ejemplos ele tal tipo de variat:i6n.-.:omo alelo a.:a cupa¿ lOdavía de reali?.:nci. llamndt� 7 el úllimo paso de 11. . Ob\otrve que 1� polimoñi. t1po .�ca��.:. rnolé<:uld en otra. .n� SU. .. generándo.unicnto ccm productO\ quin1ic:us murágeno' n rndiacionc:s.-. La mayoría de los casos de distina.n se une ._ la po blación de un c. . . la\ posibles ronse<.mo. :ncntlo el . .'C un encaje e..:omune�..mo se repre­ (en indJviduQS Ala).a l'aa1i tuta..<uficieo­ a de función norel>ulta te<. ta e� neces.u.ario �r el pc. 1:! p1�mcnto �ro rllc!lnnma t1cnc unaesrruc· tura compleja. mut.lc la G lar imponanda e� l:t mejora animal C<ltal·tt·rcs que \On ' ) '·cgctal Muchos de lo� ohjtU\ lk: )(. formado po r \'ario' nmu1oolddo� <.se encuentra unn �la copia deello� � c1t-notru. F. o hecho mutactnnal en d OXA del gen habria p. lo-.10�.nh. Tuüo:-. .:tan a1g:una func16n b•ológica roocreta en de �ínte<-1"-..le te:(lQ Lrataremos con genes implicados en varind6n discontinua.. una rnolécula de tirusina. .:onvcrsión de una l melanina de forma progrc:.. k\ en el Capítulo 2S. y faciltr. al c.t to:uno a uno» en­ tre genotipo y knoltpo. .. nulos )'.C pierde.i �iguc estando prc.. . en con. . pero el alelo mulunlt: Uc�a.cliq. gene� que inc-iden en e� función....1 la fase tk leclurn y too. apan_-cc una diMrihución eo for F.lección en lo. hasta el punto de que resulte dtficil de d<tccw... Pronx::a una pigmentación nonnal por· que la rr:mscripción del alelo silvestre (A) sumini"'ilru sufic.knominan mutaciones de cambio de 'C. s Cllrcntc po r completo de función e en general.:o dcbidu a la variación :Miu. .mica producto final de una ruta btoquí un cxLremo en grupos fo. poholnc iones. JIO<.. .lriación tanto de origen genético cnmo :. listos aJcJus que ofl·ecen una funci6n apmximnctnn1eote normaJ cuando .

..... .....gia básica es dcs<..prcsión g&lica en cél. Como Jos :genes afectan \ÜtualmenlC a todos los a�pectos dela estiuctura y función de un organismo.... una pro. 14 Alelo nor mal Aleto no to cr.<mtietJU. 14 'V'-'\!\+.... � � ...f..·..Juctu proteico.\1�1odos utiJi:tados en Genétic-a l Ntclco del mctotlocito Ale l o normal c r. . .Il•d• md:111rua... Un nuevo alelo aparecido por mutación puede dar lugar a la pérdida completa de fun<ión de la p<oteina. . Con mucha COROLARIO mutación genera una función nueva del ) O •:i>pi...ionarla pérdida rle sn función biológica (qlle sería la ba�� eJe un alelo nuloj o una cierta redtiCdón de dicha fundón.:donc.qudio...:clular en el .....¡\'\ Alelo nulo . E!-.. -. ..uctian sólo los mecanismos de la he. .os. . Los alclos mutanlc' que provocan un defecto funcional (véase método 1) son de grt�n vt1IOI' en este tipo de análisis. ilisis permite identificar a lo� genes y sus alelos.::cn 2.. cte forma o tamnilo pueden oca­ _.. .o ¡. . su� posi­ an¡ ..I) H.. .. . F:. en ellos es un puso irnpor ta'l:e para rel·onoccr y t•on ccL ar los distinlos procesos o.. .ts �"" 1 Albino cid :llel<• nuru�. Métodos uti lizados en Gcnélica ciones crnmo. . !ltrcapace< cte identificar y determinar lii fuudóu d� !o� genes )' de lo' prt. pix-. Esto' méto­ dos e '..•s y otras van'ames discontinuas.1\f-"""�"' •v•.. situado cn el cmmo"<''ma 14. nunocion�s cambifUI la l'ulllpusi<.. básicamente. . .. sino wdos los mecanismos biológicos. -de dicha fundón o a la aparidón de una función � � • - Mélanina ( •. ... 1 gen dc la tii'06ina�a.úul� dfn¡c._ JAVIIJI.-encia. 1 4 Alelo normol c.'llc.:mo de tnutamt·� afectados en elproct'lO en eswdi<l. La &trate. ...disc ul..tc tipo d<. .l�s méLOdos pueden rcsumir�c como sigue: 1...:u�ndas más important�� son camhios en 'u . Tales cambio�:.. . 3.. '-''" v v - -- €nzima e Reacción 'VV V. .. .-. I'V\1 \. t\i{/omü.(1� md:HI<�eito.l ¡. . E:..:ubrir c6mo ha sido afectada la química <.ons<x. ...tico del proceso. así que estud iar las fo•·rnas en que Jos gen(..Jkhus rcm.•v• Transcritos - 1\¡VVV\''- •vv\. . . lv\-'V'"+'• "'VVVV' e Tv• lirosina melanocito ..¡ ..�tudiar lo� genes ha demosu·ado ser un ejercici-o muy eficaz los sistemas biol6gi<:. Se emplean muchos mé­ todo� di�tintos pan" ��tudiar los gen<:s y las actividades g�ni<.J Pigmentado • o - Melanina { •) ooeoor frecuenl'iJ. E. .•l J.{unicas y sus fDnnas fle herencia.. .. .. . ...:_ é � . Cada uoo ele los genes HH1Hu1tes r�vela un con'lponenle gc­ n(l. 1 4 cr..."lí' "nn ..:ión aminoaddica de las pt'Oteínas Las <. .. La:.. ""' "'V\1' V\J'V.bs •1u. y la.1ue ¡:am entender ­ ­ AtuUi\Ü de lol desc:endierrtn (/e cru:. 14 f \ V ' V \ ' cr..a t s no e... 14 ''" " " ..--... y todos juntos muc$tran el c�pcctro eJe proteína� que actúan conjuntamente en tal proceso especí­ fico .. Jos gcncti'O.... .. .uhyacen tc:-: al cartí ctcr particular en e.. . ...r... . .. .as. . - - liro$ina • Pógmentado U<•sc mole('ul.·� es una vf{l parn diseccionar esa química lan compleja..:untrohm c....a.v••· e- - Tiro!m�a Figura 1-15. . IQ...Ju:. .. ¡ ---·· - Fenotipo del Alelo nulo ""-''''•' "'"'-''·"·'' Polipóptido '' . ...inln eu d Capít�•lo 2. La vida es. \ \ .. .. un complicado con junto de reacciones químicas.•rHI. . a una cierta 2. forma y tamaño. '\IV'''"'' /VV'iVV� cr.. ).:r del albini1-nt\'l. .' Atuílisi s bioquí mico <le ((JS proceSO\' celulares colltrtJia<los por los geJte. ." importante seilaM J <.mlrola<lol entre /lUtUmu.�éluli•� t>�J"'�"'I''""'':.

cro�cópico de la esrrocrura y el movirnil' oto de l o� cmmoso. como se dc�<:rib.. dl' manera q1ucpodamo� detectM con l'. 13 y 14.cribirá en cletaUe en los Capín1los 12. el movimiento nle:1torio de las n1olécolas de esa sonda les perm i[e enconll'at S<:.la· rnaño. b�to. el análisis g.. deduc-ir el clon de un gen.se �cparan mediante e)ec. es aislado y re producido (copiado muchas veces) para gene­ papel del ge-1l. Extraeríamos DNA cte la pl:lnta y lo corraria­ mos <'on uno de los mucho" tipos disponibles de enzima� de re.=. no esenciales.lQUt'r de manifh . la caracteri7..·i6n se Ul eva a caho inserrando el gen que queremos repro­ ducir en un pequeiio cromosoma auxiliar y dejando que este cro­ mosoma hi1ga d Lrabajo de rcplkar y amplificar al fragmenl<"l «vh�cm».-!nto� dt< DNA t]UC tienen la nli<ma . <le manera que p�•t:da cstabk�ccrsc fácilmente su lo-c:ll ización. de mant·m vbual. La sonda funciona mcdianu.� el principio de qu�. Este .mdjados de manera :lPI'OI)iada.. ) proteína�.:rtos conccplos e.¡. 4..ede ser i nsenado eu \111 vet.tricción.j. 1 Un gen clouadu 'i. Por ejemplo... Éste es un proedimiento c por el que un gen concreto ra r una muestra pum que poder analizar.·ni ca� pcnniten ahora marcar los propiO. incluyendo el de la clo-­ nnclón.: a continuaci6n. Unave¿ obtt:nido el dos )'. mas ha sido partl' inl.-! cada uno de esos Lipos..rnas pu.. Se emplean ll'lll'-�hos métodos..aci6n (íltima es el au.· los sitios de uni6n de l as has� estén desocupado�.(:ucncia de nucleóti­ ilmilisis microscópico. Como el n1aterial genétic-o es D>Ji\.::nlian de forma natural en las bncterias. RNA y proteína. l)efección por sondeo de un O�A concreto. ü\ólc6:-ulas cxlra:--. El vector y su imenD pueden t·.. .-! uwchos gen�� se en· samhla1l después pan1 J. gene� y sus producto". 5. ¿C6rnn podemo� idcmilicar un. El T>NA de cualCJuier organis mo pu. a�í Ju� l' la (:UÚrud Clon del gen corta el genoma en pohlacion�. . bie-n con un átomo Ieldiuc. obt<. los genes clonados se empl�an comu La clonaci6n e 'i. La sonda Corte único en el vector Gen 1r\sarta-do o�o o Repllc.. vectores empkados con rrecut··nda son los plásmjdos. de.n capftu los prev ios a esos.:gmntc del análi�. en solución.::cn el mismo gen. o.-! un hongu� pucd. puede dctcrrninar�c su �c.método aprovecha l a especificidad de la unión en­ tre moléculas que ya hcmo� enc.. 1nás tuupli::t.::�to una perspectiva A.l experimento debe llevarse a cubo (..ione� sobr.-.. Las dianas �e encuentran en las mi. el c�tudio mi · «sondas biológicas».l. pox tanto.tl mi cmscopio. 'ilisis del propio D"\tA. paru qu<..icioncs en toda.·n�r infonna<.e�v�nda u similar..Ca.� la� c�luiM d� la ¡�l:u)fa.') separadas de UNA. lJnD:.irve como �onda pttra encontrílr segm.. RNA y proteína Como las moléculas de imerés en Genética son O� A.. pero es necesarjo aquí un bn:ve resumen para que podamos reltrirnos a d. pero nue­ va:-.c tras rotura cte las célula� y �er ec:.·icln <:. �¡ se ha clonado el gcu G <. El cromosoma pequeño recihe el nombre de vector o tiansport:Jdor.. troforcsi:-.::lllcntaria� y unirse a ella�. GorH>rna Detección de moléculas concretas de DNA.nntra<lo v:lriill\ veces...:.: tkmpu . El empleo como sonda ele un gen clonadn nos lleva cte nuevo al principio de la complemcntaril'· dad de las bases..: ser de interés decerminar si las plan­ tas pl)M. específico::. complt.011 cadena.xtracrs.. té<.c.ción en célut�s es marcada de alguna manera. ddiuidas tic:: fragmentos de..-!llej un (.C�leucia:.lítica sobre su estruc­ tura y función..'\demás. genético.:tivo o hien con un compues1o ll\lOr��'-:L�ntc.:tdlillad d siti o al que f\e haya unido. de DNl\ que �een-­ cu.. que corean el Lt\ 1A en �ccuencias dianas específicas de cuatro o más bases.mílisis direcw del D.U]Ü\·O voluminoso (fig.'l fragmenLOs . I · I Ó). Veamm algu­ nas �unda� p�na D�/\.Jítulo J Genética y ser "·h·o individuo rnutantc y.. F.a rnulécula específica emre lo'i miles de tipos djs­ Corte deiONA l método más empleado para de� tintos presentes en la célula? E tectar m<lcrornoJéculas concrC'tiiS presente� en una mezcla es el sondeo. Desde hac.:tor: ht con�tnll'dón hí� hrirln se i mroduce en uua célula ba<:tcriana. La dona<.eHético requiere a menudo la cklccci6n de moléculas concreta� d..!\'A. Las rleduc.:. a partir de esa información... R �\A... a pat1ir de la cual se Obli.

.e �l· la té<:nic::.umini�>tra la mareria prima de lo' procesos de símesis comrola­ do:. los aniwale� oblieul�ll \•ariu� �uninuácidu� par<l �u� proteína" como parle Lli: su dit.. obtenido de tll\ fue inyectado cnn la ¡woteína. ff. dal-� -• l "t. !mnque ambos crezcan a � l'e. 16 y �r ''ivo Filtro <le transfFHencia sonrlet�cto con el gP. 1 J1 ' la! Técnica Southc(n ¡ ilCOP 1 (e) Tócnic\'1 Wcstom 1 ya que u n anticuerpo enff�a t•!)pecHicamente c.. su �mttígl�no. reacciones qut'micas de la célula.ima� en elemento' constimyeme.td g¿­ n k<t. ..a�.1 a .l mezcla de proteína� se somete a cloctmforc�i"' y e s n'3nsfiere a una lllembrana (procerli miento co­ nocido como técnica de \Vcstcro).:on anricuet·ro.I �b) Tec1'\iCa NO(thctn mRNA 'ragmP.su� �l'Jl·ucncia� complementarias de DNA. �omete a un potenre Fragmento genómico ACT.. . . Puede ser una contribuye a la_..tenci. según el gen de que se Lrau:. •• velocidades invcr:-oa mcnh:... RNA y protdnas.ic...k.. l -17c)..ce procedimiento '-e conoce corno técnica de Nortbern).! la at..l otro elemento crucial del si�tema e� el n1edio alllbiente. la r11emhrann �e �umerge en un:1 r-...JUÍmica de la:.ulrante� de codo a codo en el mi�mo b()<. resuha ncce:sariu dt:lenuilwr si un gen e�tá :..allar que el medio ambiente _..o al mismo . membrana. genes. l'OtUu irento� viendo c:n los capítulos �iguit-nlcs.nto <::m al f.)r en ello<.br(.!� la fonnadún <... al mRKA en cuc�tiün (Fig.. mk... rieren entre y di· í.e mue<. agua..nvit'J1c en una cndna.·rpo (Fig..\ y separar sus cadenas. de una sola cadena. transfP.e par1c Jc la s{ntc:. los frag­ mcnws �on cran�>ferido.aci6n { NA toca� del tejido. en. F.-. empleando en ello !'61o Filtro (:IP. oxígeno.e unir..que.'0 generad procc�U urd�nadO que U�UilllJUU� vida a pm1ir de mat�riale� desorganit:ai. La posición �obre la tHentbnt­ na dt• la proteína t'OlllTl'la �e pone de manifiesto �umcrgicndo di cha mcmhrana en una �olución del anticuerpo.s de In célula viva..�. t..-\i\TCCATAGCTTA Est a uni6n concentra la �onda en una banda de la �tt!cción por sondeo de un RNA cooncto.-mda..... Se extrae el 1ni • .ado 1 ProclliCto proteico P a serdetectado .:livid. Sin embargo.:�.h.ar de que amhas rienen acce!'. Ko ob!!-htn­ le. A>í pue. convertido<. rehtli va�. Por ejemplo.· nwevan a tr<h·é:-: Ucl gel.sarrullo se parc.a det-ección de prClteína� se lleva a cabo nnrmnllnenre merlinnt. La mezcla cortada se coloca en un p.<. si esh1 prc::. no dictan ellos solos la estructura de un o.r1=-.ntras que la c�por:. como ... propor<·ionales a su tamaño. Al_guuos ejetllplos serían las prolcínf'L dd nlicrutúbulu. en forma de dióxido de car­ bono.-IA. del medio ambicmc. a pc!-.t de un musgo s e transforma en un musgo.t" �u separación. Ello puede rcalit ar:-oc mcdianlc una modific..:w. c.. ONA crumosómico Gen P -===== � mANA a Fragmento cortado de ONA a ser detE!darlo ser rletect.. La electricidad hal�e qul' las molél ·ula� ��.u·n en la Hgm'(l fracciona ckclmfon!ticamcnte y e s 11ansfiere a una memhrann (e.cntc. t:sta sonda.l�-t.k una pmtcí n�1 que tient· una de do:\ rundunes básk. vegeta)e.· cmplcan simplemente como esqueleto:. para fij�w . conejo que Sonda TAGGCATCG . medio ambiente y ser vivo F-1 t'e�ultado neto dt: hl e:-. carbon:.:onocc �omu té('nica de Southt'rn. Gran mos de carhono ohtenidos del aire. 1. Ull S�r vi-...pr��ióu <.::qucilo bolsillo de una l:ímina gelatinosa (un gelj.tl' en1.. algunm colllpue�rm irlnr_gá­ nicos del �uelo y energi<'� lunlino�a..-tdo:... mediame la <I<Yión dr lo.a proteinA ? (rnarr:Arlosj Sondeo de mczdas de 0.�>tro hreve repaso génica. o nitrogenados. Después de ser calcrllada. los genes deter­ minan dos aspe"�ws imporHLntes de la �structum y fundón bioló­ gkas.Id c�lbdlo. Aht·rnativam\!ntt·.olución de ltl 5-0tlda. puede lntlars c de una enzim�t que cataliza una de la. Genes. L:....... al est.cn a sus progenitura:-. Todo el ONA cortado Todo el mANA Tod as los P•Otcínas EIOCLIO· :. ruyo mar<:ajc pondrá de rna­ oifiC!)lO. y el gel se cnmpo eléctrico. <.n P �marc::�f1oi Filt•odc lfaosfcrencia sondeado con anticuerpos contra l..er vivo..le uu gtn (.::1 DN..li. Por mnto.ári­ dos nuddco� por su l::tmaño.:orno mw llavt· y �u cctTadura. medio �lmbiente La ���ctroforesis s�parn tnu1 pobl�lción de fragn tl'nto� c. del músculo o <. Se emplea como !)01ld31 eJ gen cJuuado. Este proccdirnknlo S\' -.) �e re\·ela por el anarcaje que llt:\·a d anticu<. Tr.:onlrará y .. Poi' ejemplu..leí­ n. célula�. a una membrann pot'O'(l..t-:. nl(uuen tetldO !:liS.Genes... dióxido de carbono. Determinación genética nue. los gene:. emplea áto­ cióo 1 Oetet"éibn por sonden de una prnteína concreta. llmt bdlot::t se co. »acterias y hongos absort>en de su medio muchas sustan­ cia� qu<. Con L�c....¡.. 1 . pla nt e�tu� procesos de �.lo:..crito en ttlgún tejido..a posición de In ¡)n. sondF!.... propiedade... podemos concluir que lo' �eres vivos tnnvili1an lO' compu�stof> quitnico� <le1 mun­ do qut: le:� rodea y Lo!) tran�fonrmn t·n su propia rmtleria Üv<t De yon P n la acción Una bcllma se conviene en una encina.:.as prnteína estructural que de l a célula n el orgar�ismo.. 1� 17h)..as do<.:lrln con ol gen P !marcado) Figura 1· 17... \'U c:-a�l pn:�cntacit)n <:onvicne rc:...ienüo tran:. Cqe influye <le !Hlldt<ts fvrllla� �t.. de Sourhern. nti�lll<h poskioru::.pot· los genes. 1 -17a. luego Jl(lr <. cifradas las proteínas.

J:::Jt este CllSO. ll('ll'fnale' I)O�een un tipo de hemoglobina llamtlda ht•· nu't·dt. den1ro de ml:l mis. Cousidé­ rLa hemoglobina S forma �gregados ren�e las plamas de. rojos..: el lllt!dio ambkJHt apurta simplememt· mat�rias ptimas dc..tron diferencias entre las hennanas (y entre ellas y sus padres bioJ6giCOSJ.tvL· enfcrrn�. <.:riad<i . éstas ins­ rrucciones se encuemran eu el Ó\'ulo fecundado.h:cbiva inOuenciade lo!' genes se m:mifies­ .·nc:-.tC gen tiene coml') cnn­ Deterioro mental sccuencia la aparici 6n de una hemoglohina liger. L.a.:n Bu<.in temor a e<JUivflcarnos.-. pero son separndas al nacer y envi :lda.iCf'IS de conslrucción.e que se 111uesrm en la Fig\II'a J-L9.l' a nsforman mawriulcs mú:. plantas tengan frutos sin nlas y orr.. Como <... normal y la otra ru1ormal. :l países distinto<-. que pmvocan 1:l an. Un cam­ bio molc(.·s de ha �/-falcifo<me .<o. que la diferen­ cia e11 la forma del fruw de las plauht� origiuale�.go.Capitulo l Gcnélica ¡'ser •1vo nwgru conjun w de. y puc.-..!!ura J-18.- .ólo he· r final de esle pequeño cambio es una mol(lobina S. las .:cnlt' (k l a t·nf'cmlcdad es una variante de la hemogJobina.:la rm:nte nurmale!».:arlar la posibilidacJ tk que sean diferencia!» ambientales la' d que una. orgaui �rno:-.. los mhmos ladrillos. los ge nes ac:lliao como ou conjm1t0 de in:-. la hell()ta se desarrolla co�no nna endn n y la espom riel musgo se rod�• cción de he moot obi na S en lu g Ar de 1¡:¡ hP. que l.:hino. � t! n Justo t•n la IOrrna (jliC lo� gt·ncs rc:-. t.n Lanto que los descendientes de la autofecuncln­ Puesro que todo� ello' se .'.pecie: una forma tiene frutos si11 al.. :.s con responsables e alas. podcmo� <. por padre) adoplivo� qut: hablan dtino..::ada de hecho:.� Cnuo� d s (v¿ase fig.. Podemos concluir.ckmcnlOs inorg...ación de células falciformes eo el bazo Pltf<'tritis prOd\•Ce du� formas ht·n :dables. La cnma Debilidad f•sic.-ua especie.:on alas.1� lu:-.::an.·ndicntc!» de su auwrc.. completos t·on idénticos genes.nicus del rm .·ulo en el O�:\ dCC \.:nfcrrncda<.":n forma de g\. mienlrO:t� que su ht'f· mana...limiten a sus descendientes instrucciones precisa' pora formar células viva� a partir de materiales <lel medio..:tl :-. fonnas de l a e$. Según cada plano p(lf1JCular. amhas de un solo óvulo fecundado que se dividió y dio lugar a dos bebé:-.'ular minús<.'s<. la proteína tran!'.-. que cadit una lransmilió ti lo� dcst·c. lo� clbUmo� ambi�n­ lCS culturalc:-: en Jos que vivieron gcncr.u vida con idénticas propiedades genéticas. Para Ja� p.� co11gesUt.cada » l conducen al rnodelo de interacci6n Observaciont:s como ('�as entre gene!» y medio amhient. La c.Ji Pc qucr'lo Ct)mbio molcc..urale< de �u medio. cuasi-<:ri st�linos.:..en l anacurale1.... Cada una adoptará la< e!>stumbl'�' y valo1·e< cuh. c.ntada Urla c. llamada lu.truc­ ciones..bi na A. Si Uli(l es criada (:11 Clllna.:rsoua� qw.ra que as. Ocstt u c ciól ) ráp ida d e o lóbu los rojos Acumul.. e n forma de ag�•i en los glóbulos rojos cre<. sin ala� .'t":n esta.use que los morfos <<:lia­ do• y "sin alas•> sedeb�n a los alelos de un solo gen.n nvierre en un mn. H em og lobina dación cuando � cultivcUl en condici one' ullifurmes en un inver­ nadero� nonnalmeme.<o..� po�l�l. ori· gitwrJa...:undadón dl' una phant..las.=t suby�1<. Tal modelo impi icn que lo< g¿nes son los elemento' decisivos en la detemúnación 1.. moglohina A r.'on�ccucncia de la informaci<)n de los f gene o.organi­ üt<. así dan cuent:.lapcsl. U11 buen cj<·mplo t•s lu anemia fakil'ormc. o. l-14a). de una hoz dentada Célula Celula norrnf!l · ci6n de una planta de fnuos sm alas producen todos fmto¡. genotipos. ambas pcrfc<.� planta!.portadora de o:c:ígeno de los glóbulo.ífico.. &ta!) plaUlas � aulOpolini:. Doquic. ca.�. se dehe n lo!» diiCrcnle... c :undación.ra y davos servirán para construir una casa de t�ejado en punta o una c:t�a de 1cjado plano. Rl gen pro­ Figura 1-18. del mismo modo que un plano determina de qué form:1 será lev. �.n este modelo.:ic Plectriti.li<:nt<. made. en un organismo cs¡pCI. tam­ hién de las diferencia. el fallecimiento. Aunque i11iciaro1l o. hablarú <. 'i con mayor frecuencia en diferenciali en las que una de ta quizá las formas eo.a�o.a a pilrtir de los materiale� h:í. hablad húngaro.�mia fa kiffll'm� huuur\3.�ultivaron en eL mismo Jlledio.s y la Olra tiem. o.:cndicnh!!» que se producen de esa autofecun­ aulúfc<.a tic frutos al ado!» pmduccn todos los g l óbulos roj os adq ui e ren la forma anormal . duce su impacLo en el organismo medianre un complejo <•efecto requnido en la Fi. honnigón.-. Suponga que las gemelas nacen en 1nglaterrn. normalmcnle.pondcn de las diferencias BaJas concentraciones de oxigeno e los tejidos del c�•eJpo entre especies como la encina y el musgo.fc�.moxfobim' S.lao mos o�crvar los di.:í.la espc<.:dad y.. cuya informadón cslá dfrada en un gen.ulo l' on el O N A dci Qcn de la homoQi obina nitores tra. Los proge· t. Determinación por el medio ambiente Considere ahom dos gemelas monocigótica� (<<idC::nlint�» ).J hereditaria humana. d destnlac gr..:'ls personno. obser\:amos que Jos clescen<. •· fnuo:-. F..-. ca. se encuencran doo.mente alterada.k­ . o m enos irulif�rcnciudos del nncdio mnbientc.. Puede demostr. <.

mod..l en un 111\h�U..!�tra <fiscu�16n anterior demueshn qut· tale� manifeslacioncs son incn� rl"\!di.e OC .. En el nuJdclo de la Figuro l-20.... predecir e n qué forma M� desarrolla•·á un �cr vivo. �¡ e...-k'u do: dtt nn .1ium.:n.. .arroll o) In� c.tmm...'"ucntra. ) en� suce. «choque t�rmico... �� llt'!!<lll ..'llóric. .. Es etUo acciólt c011juntao de genes y onecllo Mllbiente le q� ..\ tienen C\CO'a imponancia en q. ._ _ _ _ Reg4ao genet•c:es Organosmo A genereles ==-�----1.! 1 _ COROLARIO ·· · · ·· · · ···· · · · · · ·· · · ·· ··· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ··· · ·· ··· · •· · Conforme un organismo va pasando..' tanw del nmbien(c..'. ll•turos pJLronc:-.arsede dttm....:ondki6n íiCh. faltarán en la mo:-.s de un or�tlllhlliO..xlado no0s permíurfa p-cdccir qué 11. Sin c nlhargo. con él.L' dt:oor'lué�.'lrnlll�lcl patrón norma! . armllo ha e!'ll.a con ellos.u\"nUKio.Icn: primero el mf.. ..tlUr'"d �ele\'a h:l'-13 37 e n la etn¡..na. q"' n.:.'""-lrlUII.o real dt la acción.· que cncuenuc 10:11 c.�llll."tlll" forma en amlm·tlft>\ i111ontor.n inrciaJ de �u durante un bre\ e periodo de ciempo...J.!i nac . Qul.)Zre lDm.l\ «Su inteligen Cii N )' cosu di ahete.\\ tld n i di\.. .. i iii . .entan Jlp..•s eJe <Jc:.tintu fnr t itlt'll/1· tro tll el mismo mt-lfto.te A 1 FadOr amlltunlal 2 .anollo.Q pta:tkn ramhi�n c.. En un .'\C momenro si· guicntc como de Mt <.:a­ racter(toilkfl\ n:uk·.tdo' por lo� 'l�'ll\..i.\ y un tnechn <le crenmicnw untfu• rnc.mo típico �e Jlfll't'Ce lll(b a \U\ pmgenirore� (flll" \1 otro' mc.--s: para �\·•uttar 1. .!tica lleredndn de !'U!\ padre' 1 uego. more la.mns: •tiene 1a 1ntcligencia de '-U madre.'n... �lo.._ . l a rllO..!loo.heredado In dmb._actorambient�l 6 1-!0 ======== Uso de genotipo y fenotipo En e'ta ...dr� imaginar. i-\.ht:.ca udul t:1 pane.) de las sem111a."Ciln.m ifestnndu. A 20 C. inver'o del 4uc J)'lat-ece en la FigurJ 1-19.u\n de hechos en la tu._� d:i�tintO' ejemplo� �1 \kl ctcctn exclw-.n des.. se admint.. dt· su padre•.Jc 't·cna'\. S1 la 1emper. En cunlqutcr ambicnlc que 1)('1<lo. e h.mplti/u) se dc'-Oirmlla rllW"malmcntc.e.. n <•panxJc� con un fnc1or<k ai�IJmicnro de45 L'm)...trm:turu é�tarían condicu)H. medio ambiente � �r lho • Fl\ ){c:Ucr:.lin de: cilmn tn1�1'1K't'ionan gene� )' ntc.. sus genes 1nterilcdonan ton su medio •mbiente en cada momen10 de su historia vltaol. vNos.·Uio ambiente para dar lugar n u n c. ha OCIIotaor.unos tém1ino' uHft>. "-lobrc el conjun1c. d.toria vital de IJ persona.. Pero nul. -o ..--m. m"�' dhlintm. Si quell!mo:-. E� impurwnte p:ll'a un vr ga.. F. Ofganlimo B Figura 1·20.IL hl. t 1-21 muestra un mock1u !!cneral en el que �ene:.ión hl.ado C'II:J'Itte'ro. �crf. · .J<tl.) 'ólo quéamhttfllt'' cn-\.' l.tl.oet� a OO.111J ca'a que hablamn . de de.. tk amhiem.!o cfcdCK &tnc!1ico.!r(slil'a' de la e...enldo l b1u lógi . e el>lado de c.a' n orm 'lS gcncrulc:"' de .armllall de di.la\·itllK� no emp..:lt.. que el ()(ganh­ . Se aphc:o aquí el modelo de la Fig ura [ 1 Factor ambiental 1 Mida ...'ica di.lll dc:\arroll::ado a travé' de una lar)!a !l-ucc. factor ambientAl • Factor ambiental G . .tllución gent. gene!'! como el amb1cnlt'..ho ambiente �len l&etennina el cur. a lv.lttu un par de serniiiJ..mcrne �e co..Kluo IZb que ..anismo� que d1fir�n tanto en Org�nismo A .uelo J)3ta 'OJX-"11ar 300 ktl<'l� IXlr rneu-o t·uadr:ldo.·al )' olra' carnch. "ino en Ú'tgiiOISMOB l)Ué on. gemo:l.. l><'Wc c. rr mnterialc!' de ohra di'�)OIItblc:-._tmblcntc dc1cnntnan conjuntm nen1e unexliantc alrluln' reg1.l y C\liln culturnl acab�tnin m..i hi�toria de de-...ani._ .. Un or. o •h.trn Wlo 24 hor. ConM<.n.t dcsarrollnr'<. peroe\ el nle<. lmol)!ua: un t•onjunto de 111\IRk...mo nc. ln:cocnlcrncntl! � C:\pn:�mos como '-t lucrJn la_010 caracterí-....: el s¡>eclo a 1'1..e: Llc...JUC nace ha�iota t.. incaJ):W::es d� predecir lo..Genb.t.. dd puu·�n normnJ dt· vena' de sus nl�L\.lcsarmllo de pupa. y med1o .. pero � indh idun:.. tra1amos con vrp...k. La hgur . mediante et dQQfl'OIIo.implernem.alc d.--41ta d papel del 1®0 rn . Do!\ 1ndivtduos xern!ticamnru• tlij'nl!nJes -.t bteme . o ·..ferencias se<k-bcn nt"1:tm<:nte al mcd1o ambte1He y 1\r.!1 modelo de In 1 i)l.on I'UIIIulriW los_. t:Mc ejemplo "llg_tl"l� 1.:¡<. dcbcmo' conoct.t:enéicamelrli! n.•tl'ión se pre._ _ _ _ _ _ Medio ambiéntl B 1[ . de un est.1rtidpado tanlo fn.el' vivo. b mosca dt"l \U\.tc.) rnt1irdcl conocimienw del medio. cad:l ser vh o 1icn. """"' = ' el del tft<:IO ambicnlal lo de la hgura 1 19.�uc: mu en dc mucre..:J.a­ fl(n una encina y la C\pnr. ln'i �ne� tnciden en el sr�t(:m:l JXI!ll O.)mTullu \(�lo ..do 1 otro. M. que JO' g c 11eh"l�t� han cre3do en su C\luc.-.egundo lupr.fonn...! ser� de un organismo en l'l momento �ig1uenh! Llc¡xndc: eTíLica· menll..:h::o. i . dcbcnuJ\ conocer pr-imtru 1�1 con. � -.e heredaran en l<'Í mil\.ura 1·20. lm mdavid� W t o hcrc- .. Aqui se apbca el nkltlc ... 2 'U" }!CII�S t'Uft1U en !\U m�diú arnhicnle..: MI Jlf"Upl..e trn." non¡-ún · genes que hnn li t h' .:r la !\UCe. · Fac�or •rntlicnta13 .. de1�nninación.ión han p.c.kn 'iC trop•cL.

los término� xerw� ...¡.lclcrmino. !)pecie. que una mcv.onnn de reacción ullral>ar. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Si �ahcrnoo.• dt: lu� fcnolipu� .ltrabw tiene ojo'i m� \s pequeños que las mo:-.. mn'Cas il�¡ralmr criadas a lemperaturas m�> i ahas tienden a · <le.:lOra� molc<. �..el erecto contra1iu sobre la� mo!>A:as de '-·se gt !Jo...ca� silvc. pfuticulares del medio ambi�nt�. do� intli viduo� cual��quicr�t Jifi�rcn al menos luro.rát'ica e. un fenotipo parcial y alguno� factoru::.. Tre� normas de reacci6n aparecen en Ja gráfica . con indcpcn dencia de la ce.J .arrollen a di�<.�n·nl l. L1 lll::l)'Ol'Í.:tcd�ti<:(l de un organismo inllividual <....a pcn>islenci�l del genoli­ La norma de reacción ¿Podcmo� c. Para -.. l<IS (en una es. . medio ambiente.rra que los fenotipos �>ilveo. <.�s<:n· cialmcnLc fijo..:.'i de rc:al·dón pont•n dt• manifk �lO lJU�... fJCI'O la Lempe.:ktcm1inaci6n qu..a manera.."). hacen una distinción functnmental entie el genotipo y el fenoti­ <le po un org:uusmo.. -13 norma dt• rt�a<. Cuaiq uiu mosctl de gt!nori po inj'mhar t1ene mmhié-n �jo!) lll�il) p�qu�fíos qu� cualqui�rmo:..lan l'='s cstru-.� la que t..n el �je de ordenadas se representa el número de face.. los. conforme �u� g�nn imcraccionan v.cas del vinagre que o.l lo )argo de la . dt: con<.�r de form. nlilción no e..c�..n t. po no imphcn per:-. Tipo 11 Organismo A 11 Org<Jnismo B 11 .tantes� I>Odfiilmos hacerlo con diferentes genoripos para el l<tmafio de los ojos y oblcn�r asíla nonna de �tcción de Ja � . un t•e.. má"' pronunciada que la rlei silvesct·t!.. l ..mdo aquellos que prcx:eden de otro p0rt·eproducción asexunl..ml. distintos de la mmca !Jrr>v>pllila m{'/anogiJ. En c�tc ��nLido. In relación entre genotipo y fenotipo es <:omplcja.:ambian runtinumncuw a lo largu .lut:la y e d rcladoncs ecoMgkas.�����.uce�>ivo:-. �lmj.:omo podt·mo� aprcdar por la pD l' · diente de la tl.:to mayor �ubrt: el de)arrollu de Jo� g�nohpOl:o olfr<J bar qut· �obre lo� silvc�trcs.�:'�..ble ¡¡lguua ditereucia morfolóy. de�an·ollan ojo-s algo de �JOS. medio :�.)tían desde algc. no podt·rnos ha�.. nu los resultados fin�les de su de<nrro llo históricD panicul:1r. el color menores que Jos de las most·as silvcslre� edadas a t�mpcr. co.:..nfr"e ge•lotipo y fenoti p(). podrhunu� elabun:tr una wbl�• .tinta.ou lu!) l�nvli¡..vitar tal confusión cmrc los genes \QUe se het'!diul) y Jos resultados \•isiblcs Ud tlcsarrollo <qlli: no se h<.: rc<.ca �ilve!)lfc.t de t:o.:<.t: el g�noLipo permanece invariable .'1 mhmo <.umen convenitiHc:'! de !. Má� aún. oon�:.. i de dcs�rrollo Tipo A Tipo s Tipo 1 Med•o a m biQ¡)tQ = ��--.¡rrollo dc �se go cmHipo cn wdo� lns amhk·mt·s posible�. � í'\ótt:�e uu<� d ifel'enda i tnport mue e.'l tnf..:.. los gene" her"e<l•hk'�s poc un u)d�>tiduo. r...t(.. ex:ceplu.. estamos hablando generalmente de denotipo parcial» y «genotipo parciah.)·wr.e emplean ��� un seuüdo más restringi do llabla­ bl:�ciones muurales. plt:lo .'-.s gcn. 'i . F..ip(l parcinl.:ne. mo�ca�..� o. mát baja. p<xkmos concentramos t•n d tamaño dt• lo� ojos qut· l�ndrJn }J.·notOpo n un a rar.1� t:� l!�notipo Dc�dc Juego.t cuantilativa la rclaci6n entre gc nntipo.�..��==·:... y especificamos uno o varios rasgos y · l.>n t·n la pr:íctic:1 m:í< que pnra un genm. a grMka no.inado �· Ucnonümt la norma de rea.) lc:'!tn pera­ que seal.I y rle alg:aín 'uhconjunto del genotipo (por ejetnplo.le.luak�. el genotipo des. gcnctb· tn. do� individuos nn comparten nunca el mi.. )' rur-<.mo fenotipo... Ta.·rOOan >.e desarrollen.tcic. tempemtura-.:onjunto dc gcw� .>os que apart!t.... Una mosnt d� genotipo u.:rihe el conjumo wm� .>...:nv.Lr� mos de algún aspcclO parcial del fcnmipo (porejemplo. ntá) que 'iimpk. varios genotipos distintos pueden .e de�<. mue.. Ctlracterfstíco de las mo:. Dos individu� son del mhmo knmi po si :mn iguales rískarncntc o a<.mhiente y fenotipo? nado un.:t:n lfa� d d. de la vida de un organbmo. porq ue entre ellos siempre un poco en su genotipo. �.. v1da y es pr icticamente intn�)dificahle por efecto"' amhientale. n:ac· .trcs.aber �i q¡ �jo tiene ROO . Por ejemplo...le ción de tres gt!nntiros parciale.-1------�[¡. y el fenm1po de'� crib� lOdos Jos asp�t:los morfológicos Lhiológi�. Si criamm moscas de genotipo ..::�.i. da­ lOs má �xleJJ!)O�.�.00 .tencia (lt"l fenoripo COROLARIO ·· ··· ················ ······· ···· ······ ·· ···· ·········· los COROLARIO ······· ···· ·· ·· ·········· · ······ ····· ··· ·· ··· · · ······· Cuando empleamos los términos fenotipo y genotipo...ca' de ()0- tipo y j(moiipo ::.cdón �.:.ttur<J:i g. que <lelel'ln in an la pigmentación del ojo). hn la prácrica.:ularcs dt:l dgulO a pmür dd que se dc\aiTOilan.... Esta tahu ladtin de 1¡)"' relaciones medin ilmhiente-fenotipo p11111 un ge- · · Un genotipo particular puede prodvdr diferente$ fenotipos..ríunka) y en el eje de ab:.. se dcsarmiJaron la .iin .�������.. o célula.)r �o' más grandes que hl' criada\\ tl tem1)eratum:-. genotipo particular.mtlu. La temperatura t-jerc� ��n d<::<. l ..-1 g�.....¡ po�:cn <. de 700 fac etas hil'W 1000 fac�tao:...ic:a o tisiológica (por pequeiin noliJJO dt:l�1nt.ta inror. Los individuos ht•rctlan �u.111 r r.a � 1. . La Figura 1 �22 mucslra prccbamentc wles norma� t.mpenlfut·il a la que .:.·túan tic la mi�rn.:.:"Cr c�a tabuL..:. .�u�.alta 1:1 ac-:... � q h � � � · • "� T .nlo.livic. mdiv•<fuo' 'fin del mismo e g notipo . mo:.. � .s moM:as s �e ha medido contando el número de sus rat·eta� in<.:...lotc•acc onos Genos -� I .­ ·noli)Xl: ratura tiene.¿nninos eqricms. suficiente por si soht ptlm .te una tabbt t::l LauHtflo dd ojo de 1�-.. a tcmperatur�ls aha�. . E�Las norma.1 · Figu a 1-21. -dependiendo del medio ambiente en que se desarrollen los organismos. 1)o.�ah• loga.i:-. más hajn'.ilw!Slr{>.l:a C'i tk gcnoLipo �>ilvc�trc. Una _2..:ión silvt·slfl.:s. Modek1lle .:.. con unJ �>e tie de �unhicnte�> :-.\.. �.nbién dependiendo del t�roducir ·��smo� f ipo.

a inl\)rmaci6n. ni bioh)gicamente ni éticament� .> \lt'l VJ<. repo:selllauv.u gen(lfipo es ullmbar o injinbar. l::..:"cr:. planta !<>C plantó a ha.k unojo n:�rmal Cflt'll''"�st(l l)•)l' <.. medio ¡unbiente �· i o ser \' v lnfrabar Sílvestre Ultrsbar lb) 1000 900 800 700 600 500 400 � i u 3 00 . qucj t'� de l.nh·cr:-.. para c�o.:cn .. ati�<'' 15 20 25 30 Temperatura I"C) . ....•l•h .sencillos cnn las plantas que pueden •·epi'Oducir�e ·vege­ tativamem¿ (o <en..i­ hle..·r y v:fmlm. 100 90 80 70 -.tlo J'•l•tx•tk•" (. nu t.. debcmo_.� 1 23b muc:�ilra los individuo:­ ntaduros dc:so. las plantas crecieron mal a la altitud inre. .\Í su!> nonnas de rcaoci6n.t�. tc. llOrmns d. humanos.:•npl�r. d mnann t de OJO . :t!tiwiN.jl'\'0 .lt�·.::. ambicntalc<i. Lc)S resuh�1tlo:. .Genes..•'. No oh"'f:lnte-. L>on Kio y Sima �1isra. Se t·olct.lía �:. t•xp�rimt:ntalt::.k t•mJ.m)llen e n a111hienres distinto�.:k fJro.ol>re d tamaño <..lldti­ lh:a millt'foJium (F'ig.-s de 1¡.o In h�ura 1-22 podemos apreciar �:. estuctios son pa. esqu�jes de siete plama s: para compararlos mejor.1�í que los desccnüicnte'i obtenidos por ese procedimientoson todos genotípicameme idén.rodu­ cir genoti pos de lll\0!> pocos organismos dt· �xpcrim�n tach )n. porque (esuha f>(.:n dkz dlubicncs t diferentes.. (ht Tf.� y 1\ C lOmaron tres esquejes de cada una de ellas. pct�ntil)").�les t. (Jn esqueje de carla : sobl'e e l nivel de l mar)...enotipo c�­ tán alineada!> vcrtk�LIIflcnt� en la figura.. tal co�a no es po. Por utro lac..:u­ das �e fenoti po entre ctiqíntos genotipO>. l-23a)..c: en gcn�ral.. según Ja tempcr. Uakd..con�t·guir IK·rmano� gcné tkamente . tcl 6 1000 fncec:�s. Un estudio de este tipo se ha realizarlo Cl)ll la planta .uperior 0050 metros}. �..l pl�mta 4 na·ierm� m ejor a la altit ud intermedia..·tanm muchas planta!'. C d fu 111 w. rmlarnos un cf"�cto promedio del amhienl.ty of Ultrabtu 60 r.lm. no ímpo11a cu:íl sc:1 el .:: · I:'JX-�1•1 .> t'lll:ideten mn..s<.a altitud (30 lllet •·m <ltm a unn nhin1d intermed ia (1400 metros) y otro a uua altitud . �t· ufl't.kl ojo de Drowphila. sere!'.nada" •' lit t. ello no es así parn todos los genotipos: los t·� . t mtu$ pllrJ.JI'oU•·''· 50 o �e .uperponen: los ojos d� una mo.k rno. La rt·ali:tadün de estos expc­ rinwntO� ��1ui�J� la obtenei6n de muchos h uevo�..t lla<e en uno ele eso> :unbicnt��.edo P•'r i:l númer•'de fa. del llH'mo ge­ :lOlipo.lk:ione:-.tudiar un genoripo hu1n:wo .:) Lioc. (.1 podemo.llUr<� má" abl del :'llnf. L.u..101h�S feno­ típicas de otros g. Por ahom. 1':-�n• obtl'll�o:r ua n nonna de re::�cción cnmo la de la Fi�ura J-22.1} AlliJ'Ii..:!: • " e 2 00 � E lnft8bar i tal Figura 1·22 ..Jummix.!rtL·ral sobr� el cf<.:.\'opll:liJ 1... sabiendo que una mosca tiene 170 podremos adquirir alglm <.j.ilvc:m�o. Por . renílrfnmos qu¡.on todos <. (Parte a. las tres plamas deJ mismv .mbiente: cu::�lqtHer moSt:a silvc!>Lr� tien� ojos rná<i gr.lticu­ larmcnle . .lí" lo.:: tw..·cto de la temperatu•·a .. Tro1oscorwdos d� Ullfl ITiiSIIUI plnntil o. N1 parece clar(l en qué forma pul�tciun�s indc�eables de lo!-.kmt·nt:.ca:.::j�mplo. r qu� co. Sin �mbargo. y determinar a..orm:bde !\'acción n la tcrr.· .rmed1a. Existen métodos genéticos es�'>eeinles que pennhen rep.Ju.. >. Pero las ex1we. F:n segundo ..:y.¡ •. Tale:-.:á u�rabar pueden ser lll:l)'OI'\!S o menores que los de una mosca illfml>tu.tlllw'..r opu��to para dos genotipos dis1intos.con�.Id rnismo genotipo: .:.1da uno de ello·�:.:notipos se �. se desarro­ idénucos y contrul.•iéo•l h)tv�ro. �¡ :>iquicn.!:!. ex c(aer una conclusión g(.uTollados a panir de lo�. La Figuro.nani fa..:u la Figura l-23b..tJc� e.:nttr�o�r<::.in reali..ar r.·onot·enh'� !a nonna de reacción dt! ningún genotipo hurnano en ninguna serie de. por e<quejes¡..etas nu podcrno� dcc·ir .1tura a la que se desarrollen los individuos. tico�..h::notnnMda". ha cer que varin' indi\·iduo' de idéutico gcnlHipo se Jcs::.in ambigüedad alguna!> difl·n.mctes que cualquier mosn1 ultmhar o u�f rabar.pemtum d.)!k tcml'::. Eu primer lugar. tn:" ft'I}IJtipos.

l•..b.·ción se cn11. de mancr. un. di..:or en mejn•· t�ciú o '/ ' 1 \ 1 " 1 o ' J . .:noti po.:nto tk AdlillM. (. que no podemu' t:. s.oc iL'nlos un genoti po a un fenotipu cunncto..cr. mo genn1 ipo de Aclriflea en difaente� ambiente. no tic11� ��1Hklu quc a:-...L (a) Altilud alcv._.·ul'h·o) :t :!liiUh. �cnotipo\ es mucho mayor que \ ...t111lns! th � '""'!Ut'i\' • h<tj<l..Ll lc..o..i lí<:a 0:1 ulflo.:ll. .0.¡ o \� \¡¡l... t. 50 ni el •<mejnn• med10 runbientc par. ltlll 'l:ll\.e cruzan unu� con otras.. R . reacción :-....e¿.r. ...·t• •.ent.Ja::-. n • :e d<.u..l' el «lllc_ior-> g.: �sp�dtkos.cgunda rm:jor a al tilud elevada.pr\!<. llh:1 t..unbicut<.. ' .klennina· do incq¡u vfl. .J.·.. - crcci mien1o a hajil allitud )' l a :-.. s�g(m la Figura 1 2�.vana�ion�s llOex. En eqe :-.n la Hgura 1 -14 �e re-pre:..muc.::dnn <k. Pe1·n la \•ariación que manilicsa ' � S •!1.o..'!.:n:dó la altitud interllled ia....a:. norm..1.pt. llemo' vi'to do� palmnc...:istem�.4o·/:oo'i.. pl)dcmos hablar f de fut•nu ¡. La planta 1 fue la qoe u las ahitudcs haja y alta..'on�idcrado ha�aa ilhm<� que e-l fcuolipo vk...: .• .·u•:: :t b . p)acL.. podcmo:-.:lll del medio ambiente.:amcn lc la:-.t d crcdnli. Ja difcrenc1a de fenvti po c nt re dislinlo:-.da lug�1r. �u Altitud madia tre ..' :1._. aprec iar que ningún genotipo e� incondicional­ s.. 1 �· plamn 6 ruc la :scguru.<. de ·�\w\.om' •:•. un. o Dmsop/Ji/(1 huy tma diferenci a tal que lo� fe noti· po' con·c..·u(>l 1pn. normohk: r. C':unc:io'h. Como cualquie1 molSC'' dé genohpo sih·c�tre ti ene ojos ms á grande:-..'.:t:-.ts.: h...• p: .lo� de la fj..::a.tño .. F...:i�H J Uc genotipo «ojo Ah l ud baja g r ande>� y g�notipo t<Qjo ptLJ UCiio:v.. � � .. 4 J�..tintos de norma� de reacc1ón e <!.. t un mis en amhicnlcs dislinros..dungum 1 Hemos <. En este L'a:-..�CUJ. .n·.IR Ji•x·a •\'pm.lent.!o. e� tan �rande q�h! hl' nornlót.la p.¡..-"' \1 lt inck perlc.nt. �- ' ' Lna ve¿ m.¡._. ·� :dt.o Entre el gcnolipo silv�slrc y lo' o1 rn. " \ de los ojo. con OtHh y nu fonnan un patrón L'Oonsi slcnte. Pcm una mimc1a mento ll()'> pernti tiría ub· s�n·ar Oll'iJ"."i de rca<..<.. tP:Irl.20 Capítulo 1 Gcn(-Cic t¡ y �er ''h·o so e � < 40 E -a .ll' :-11..onjumo compleu.. Ruido de desarrollo (b) de cW:• p::u:1:1 ..ll\u ����� ul W .. cotttprobarno> la compleja rel:wión ¿x ist¿nt¿ en­ '1 :i::ckf ' . 3 . de reacci6•' obtenida� de lo:s J. � . de datn'> rlcl lifl'l" CUo.: di\lint a: de. C'ilda �enutipo manific�ta una norma de reacciÓfl rli.. � " �... Hg un • J-2} ..gc noti pl) y fcnolipo..:anl�me por b ardón t·onjunt>� dt· un gcnmipo y un .. � .plk..:undocH..1. y l�•s difert ·ntc� normas de.ulu <u �...a .:.ol. V pt•or .\1) ¿..·::rat>tt •m:: . tn.. '1._.¡ J'.l 1<1 \ ana· ciün dcntru de un mismu genotipo prm·oca<1:1 por el de�arrollo f• : • llco1"''" ll•r•' '>hdt· Libr.!!! • " � � 30 20 10 o 30 1400 J OGO Altitud (m) Figura 1-24. que coai�J uicra de otro gL·noti po. gura 1-231>.. pero fue la q�·� <.: �h.�tran un:l di l)tinción pe-r-. • o:ht r-.tu\1.an una:-.n� (.utdicnte!...o mcme superior en c•·ecuniento a otro....·1�· g..-tm.genotipos p ara el t. lh nos de fC'-PltC:->Ht �� wubkmcs determinado:-. ex�cpiO en témli· 6 7 Pl<)fll lpuruntul •ongen riel esqueje) i F igu ra 1-23.'QO ' 2 �) �� "" .. ¡ ..•n gr�iJi (.n)< rart.

li.enes. se mantiene cieno grado de ince•1idumbrt• �o­ bre el fenotipo e>. . Pnrciendo de un �enotipo y un an1hientc determinados. .tas pequeña� llm:tuadone::....'lroalim.quierrlo y el derecho? . COROLARIO .f' · .guno dt· su-. Pero los ojos izquierdo y d<. . número de se preo<. resn han comune' a anim ak' tan dblinlus como l a ll\0'-­ <... . en condk·io­ iliiade pequeñas va•iacione� aleatoria� al predecible proceso de nes experimenalcs nom1aln.. .. el ojo izqui<. tn..lc�arrollo. .. m<.c .So de lo� 11emntodm.--� --:� ·.k uju �ólo en la elapa del desan-ollo.<."'.. El ruitlo de dL·�::lnúllu. _..._ ..ophiln de genotipo silve�lrc y (riada a 16 .. .Jivi<..:mos algu como la Figura 1-25..�s esencial p�1ra d <.. Seguramente.'l(IJ. Se producen varia­ �tone:. ... � . )' t•n nin....u:1 pt!ldm:i• un 1:-:n(llipn concrc1n.ll': sólo una mu-- Lu' Ca�)Ílulf'IS '22 y '23 de c�te lihro 'iC refieren a la GenC:l ica del pl<l. .arrollo btán dedicado� íntep. . pem -.. Ruido d" desarrollo Medio ambiente . <. . la umpHh•d de la desviación no aumenla inddinidarn�me duraJl­ .Io><�<" (\.t mosc a criada a l6 ''C Pllede tene1' 980 facetas y otra 1020.arrol lo de cual Las diferencias en fonnt• y wmaiio dependen en parte del pro ceso de divi$. que dependa de ht pre�em: i<• �. :tnlhi\:mc } ruido de d-"·•·!llTOIIO tl(. . un. IJI.__ _ ....ltmles de una e�>pecie y..ts genotípicas. c dur�nte la que <. el <. .:ornpleLa ..utcilín fcnotipica que mu-�:Mra ..!nd�t�a� <.. aleatorias. .estructuras La­ le� corno L�l sencillo sist�JU(l nnv.�trrollo.h'!)(II'I'OIIo producen una variación en el fenotipo que se denomina ruido de dcsaHollo... feooúpka Rl. un re . .Jcn csl�tr sometido� a un gr��<. a su vez.:vtljUI'llltll�lllt" p.). apanados conside­ nes regulan de!l-arrollo �=. ...le la ll acontecimientos akawrios Uur�mk d <... fonna exacta de ra�gos mcnur�::. .is al comk"nLO de .10 org:Hlis­ mo nnJitic�luhlr.uperlkit: de la comida. ... medio ambiente y ser vh:n mosca l>ro:. en la determinaci 6n del fcnoLipu e ignorar luego. o �u panc f. ruuy por encirm de la :. quie•· genori po concreto en un a dclcrminada �... derecho.1� <tlealorie<hld importa nte...'tO que acab()l"á resultando. � Oryamsmo 9 Oroanismo 10 Organi$mO 11 --- - Organi $mO 1 2 Figura 1·25.n•. Adenlá.k ambiente!).. Porejem­ Tres de l>w:wplti/. la mo�a � tlesan'('llla como una desarrollo gobernado por las normas de n:acción. .. y c. .. . el papel del am­ J(·nolípkas lalt-s como IH. Si lo� dos posible"' de�>viacinnes denlm de ci..e produt·e la forrn. . . ..t. .:�mi�a anilkial homogéne. Sin emb. menos que el �jo derecho. inclusCl en .:a del vinHgre y lo-.� ��::�:::: � . . por ejemplo 1017 l�1C�lfb en el �jo izqn1errlo y 9R2en el ojo . A-. . . en t·t•<. del ojo.. .u. por la misma ra1.a1. . e tiene 1000 ra(etu... . ��-iW1\H" ..cesión cronológi­ <...r pues. Si incluimos el l larva (de unos poco'.··t La respuesta es que la moctema Genétka dl'l <. .. . ele manera que �ucesión de nmh1ente� ¿por t(Ué cnhmces st· produce ditbrencia tc las mudl(IS etapa s del desarrol lo.lfgo. Pero la5 células emuldplican para producir célula� dirt'­ '- Jl.. . .ro modeJo Ohre 'la aparici6n del fe� notipo. -1 .guna e •ltl'e el njo i7.lo <.�rgida �n tHKl e�. �n cada (ljo.:a c. . rel ativamenlc . Lo::. medio amhienLc y ruido ona. según las variaciones en 1.:omo pupa {nlmbién de pocos milíme � tr\IS) pegada \•enicalrnente al crislal inlerior. pocas f(lcetil(... l a división celular. . El ruido de desarrollo es causa importante de las variaciones fenotípicas observadas en algunos rasgos. ..ón._.. y estos sucesos put·<. .:rcmlO$ derrn vnriación aleatoria en cara<·lcrística� bicnt�. s�uJokx:uL::lfn del interior de In célula.m il (metros de longi tud) surn<.Cómo poden1os poner anto t énra.Cómo llega a difcrcncim')o.�rcdav <.Kión del ojo..la etaJ)a del d�snrro­ lln existe un cspocu·o de posibilidades.. f. el amhicntc no difiere nJido de dl'sarrollo en nue�l.-. . .u concentraci6n media es <. El procc"' de u�'arrnllo mc luye sislemas de r<.. Qui1i � e<.rameme al mndn en que los ge· fh. .u de�arrollo <. Durante el rle. . [ Tipo r Tipo 11 """'""'=== :===:�---·: -:: -: -: -: -:• Organismo 4 -- Organiamo 5 O•yanismo6 �. . se deban a l.:rto� límite�..::oe. obLcn.(. denrro de un frasco de laboratorio. tales tomo el número de célul•s cMI ojo de Drosophila..·rdo tit�ne una.:rna de oj� 'on genétic.� \•enco ripico puede dcmo�trar que una mo�nt t iene. t> .ímero de " 'élula:o.le�arrollo :uln cuanc11"1 genotipo y me dio amhientc estén lijado � d� Cormn considemciones "'obre Genética del dl's.iger:l"' vnriacio eles en el medioamhteme local o a 1igcras <.•11:• mi. F:n otra mosca.k� �l:'ta mol�cula eqará sujem a tiBa.lcluaciones.:i:.. Sin embargo esLe sist. ....:ula por L·élula Sin dmltt.n real idad éste e' un Yalor pmrucuio... e:. :::� � � Or ganismo 1 Organtsmo 2 . o a d�l complejísi mo 'islema nen·ioso central. . .e la parte anterior de un organismo de �u p(lrre pn�terinr.. es s<:nsibk u suc�­ . ..:t.¡ cont·t�ntnlción de bio­ di() ambiente o la influencia del nJI<fo rle ramos el papel del mc 1[-. -.:JmQ p. en cabellos. ....:r�cnu•ento niveles de desarrollo velocid�d rle cualquie1· prucc�o dc. 1:. ¡.n .:mación que tienden a enderezar <k fom•a si!!nifk·ativa de tlll lado a O{ro de la mo�ca. . . la vitamina llamada·biotina <..-:" --'- � Oroanismo 3 � · � .. MOO..·upa dl' proee�os muy bá�icos de diferenciaci6n que sun número de neu ron10 comune' a 1odos �<">� miembros im.p�. mamíferos. retroalimentación oo es pc:rlh·lo.... en po�>teriore"' pcocisa...ión celular que tran�rorma d dgotv en \. realidad.:OJllO el l'uidn en una conversación.amenlc idénlico� y han <'xp�ri•nenlado la mismil ..il)rna mosca s on g�néticame•lte tdénticos.lifCrem. c�tc libro en el papel conjunto de gene"'.

u n truuv lllnl·1Qiloill tk la larga molécula de D�-' que ''-111' · t tk un Cl'\_)fl�ma F. Vftll_.:-tu••l <. nonn hahiJ. dO!:-Zl )" 2.. .'t. i U . '�ll'ÜIIÓn IC n'llh\iduaJ..olido.Por qué kb ojtb � fonnao en la c. · ) tipos hicn d istinf!_uibk� uno') de Oti'O�.IDajo de Gn:-�-or _t.'JCI:Iplo.nn lw..curo melanina.e clehcn J una rc�puc:....cpéndite< tn a lgu no otrO\ no·l -4. 1 A N\! ru'd cnn.. .'r nhd.our·nllo.ecwrcs g i.:i()n ambit·naJ t r e ..r. . ..l. m¿. La Gcn. entr-e e .'U entre �ech•li�lt1 y fenou m�tlio ambicn t.e mnnricncn po� que aparecen en un mnpliu abanil-u eJ.·an a lo:-...mo ouuhtente no podremo"c\lar �Urtb ck \..:ion<... ) OC mkTO. .' ltL.'ÍH t:llllt> clo' e.t J cabo cal con.... . .. �� producen vafi:tcione...1oru' m� l�nik� c.•kn�'' lk:l (k"."rw...klo la l't...... lo..llo ) paro1 LL'!o "ill(' el mOO.�J ul�mHI \>ido� en eqe ca�.tbdon. con do' o 1n:1. .... .empleandocomo 1noltk.!nl<� � en cuerpn..Je DNA )' RNA e'CiuciOn.M.. )' ]Xm1uc k" fJI'tXCS�l" ' lus �t. algunade c6mo JI�\'J. a la. t n a!'nte e "'--og.. .:.ll � tu)·en ras� g:enerale� del d\!:-.·muna una pmleina que no puede 11.triac.faro y una de cuatro ba �Kkwua (AJ. . F..."ohl\!· e:-. .: t.l-' tlo' �o.. .hl de cuóllm nuc.¡oo de la GcOCtka por p. en ltl'l prinK."1 l. Dos C\IX''-.'r':lot «. ..� u.! perm11::10 COile\.oriu.ouda mil}' útil para ..:c•rn.k_-.i.Ju nivel.u pome dor...u:om�tdo JI nbusorna JXM' una molécula de tRNA 1.Jcn l..nk"nk �lo ..: grado tak� <. 1 ... vbtu en este: <. .. .A e� tim)e lol c . rcsponsabl�' di.· un. que tdÍLOt <C. Peeci. la.pcd�. .td.u... ) pur (�U\: av�U\.'"'4·ubnuuent<. Porejem­ plo.. d a1u1.. .ulta irrelew1nte....l �•cc. rru.·nn..:iún Ud .ún trip1cle a un codón rriplere clcl mR\/\.1.. se produce nonm•l· me-111e una situación má.:ntc <k Jo� geele-5 cornn «clercnninnnlc...'ll po... <k. n el :tlclu lunuvnal quedelermina l a c1uima tiro��.l 0\..ona" con una piel 4k pJ�IUCiltac. en eJ que se produe c la at·tu..tudlan en el labonuorio ht' qeriunlt•. 1�' variante� di-M·ontiuua' Mi! llehen nruma1nlCnt� a fonna�alter· nalwa.�. .mdK'I de la C'ten..' entre indi\'iduos yes�ie. h. . . t h:" "'·-•mume .1he1a � f"Kl en cJ .�ula. · Ja "'l'�lllCJH. en las qul' varia na' 'lt' SI..u:ión .t.-io. .u:-.k· nucleútu. l.k" del mRN:\ e' tr._lctl·na tMga t'l rrnhaJO cte rcpl icar e] DXA in. �grn. )' Jmbicn I c. m pn:lcndcn hott"l..l� G t·on C...'I ulgunu. ..r •..alquil..l"nc. . morfológicos..td�s dl� un m�..I\'Ht no ha) C:\pi.\ <..tablecer en qu\. y..:t.tJ..llore' cuantitativo..cr mulc.:u dd Je.n en � ri b o s o m a . el DN/\ es prim�o:f\l iHlll" m·� en amo l la:-.:lcóridos. • .... l no de lns ennrc" má' o.anu�c la c-ilructur.enétia c y s<·r� \hO \'l'ntml 1. . �'''· :. Cut. 'u cstuc.. .. �. b:.. R'k)ftlí'nUl nu c.en <n amhtente<.-.to' b.t� mu·l · � htn•Ktún a IC'K ni\"eks 11"106 �nern..'ic' pui. diferenc-ia. . Fn un scgunc.b a un:t �encla d� ammo.." DN.. que­ . ¡� de lffi m. . .. que se apli\. el de la� diiCrx:nci�L..:..tni... �. .. no po¡Jrcmu� e.-.tl)!ún p.. c:n r�.'i. 'lrrt.. mit:ntra� <ll� lo' alhmo' pc.mo)..·w.a las dit<:rcntcs l�ond1cione" de ali111entaci<Jn.h1et1r en algaín ra:. de. e'ph· k" Cap cadón c-.. .uxJo.. . �n c .oJ.. .. .. l.l� genético<>-.t nuy<lrfa c1e IC'I.. . dos e'-pecies de hahuino.: \.ioló· gica� y c.ue�s de la prttcína� la '*l'\. .:nctka "'-'11 d .. . t>'(pe:rimcnw� <k lo:. aunque deJ:o.Ju. .. . . .kn.. J"· utru.ina (('). .. La relación cntrl' grnOfiP')) fcnn1epo en un r.·sullu n�is fádJ que el de ln<i.trtc: <k ''" nn e...--cn una h'r.l<.. Por t.. .podcn. .·n c... . pec•e'..m-­ fu.:tal"ta' ha :... en h1s t'ohlncioncs nwun1lc:-. 1.ivc!les d-el de�arrollo.k ..' c.rmllo los ef�cto' d� t'ntc... (�\le. .. .Nbtitll�cn objeto de e-.a.t <kR.p«it.>ltína 1 . )('l tn e.ma c:-. . ..ma en d pi�mcoto o-.""que ."l pn... th" � tinta\ Jll'l'O Qn\tantes c.la c. gcnctbw...) dJ'-CII)IIIln ll'IOfll!ma...tn a1 diilinla� L.. ..�tn .1trktrl..la' ...Jin. ..IU<.·n.�ue de Jlü'-"'dcn c. le<Mle-.tm. Ull:l "--.·onuolados <1t \'3nanlc-s hcn-dit.'' puede n di�tinguir� pcrfoctam implicado!..mUt polimc..¡dJ de 1 X(. C\lmplcju.-. .ó aJlltllih.!lk:U c. g�nt''l Jn.. . u..náli�" h1oqulmk--. conli. e-n un ter·cer nivel.unpl in uhunicn OC org:uli:-.'it""\e fahnca. . . Tod.·s.. que C'On\"lcne la lln.. ..zami�. 'iernprc cn�cmlrun lcunc...... .la Juuno.� dos esl)e(:ie..&....·l'l'll\.:1on..'ur�..1 R'\ � Mil • \�.tllk"' .uperpuc'-llt' ck 1\.lCcri .: (.pe..t. ]Xlb].. al<l') f\U•l\ tk. .crio� t"ll la compre-n· ..l c1 � · . .)• ci:l t�no 1il)l1.ui.lct de.:IÓil ck alimento�� C�l.. car:�clcd\IICa' p:tr:l I n...fnlc"il> de dos moléculas hija ' d� DNA 1dl. .'lo!.. princ1palc:.'1.unc..u ... (IUe el efeclel lk Ja v:... . unid:�:-� flll. y hJ!'I )l(.. La \·uriudón !!� de do' tipo': discontinua.m(). .• de llanura.tc..:ompn:ndc� �mrándose .. ..tusal de LJ.�nnJIIIlf.on lo:-.(1ll ahor. principalt=s inqnunent o.Jiort. ..k: le.liferencin' c. ru 1dc:a la d ih.l:l t:olJcna llamada RNA l"lll::nsajero un�{ NAJ...lul'ta t"1Ure inrlt\·tdur.. �Onlrl h�nl()l.\upítulo 1 (.Jctt·nniunn la esm•c:rueo:t de unn rwotdna po.\.:t.onllnuas en condici� de mo·ldc JXU'U he ... . . ll'llt'llhJ' derechn n decir que :-... i d a s ."dit�nle �nla.:laUI<..-tpítulo..J� nu'-=kótitlu� anliparaJel�' que .Ocon cltr. en )e.\ lllU) �a') de Lliopia y la otra de .. tk lll'l.·uu .J. que un . .•d. .ldL'\·t. 4·1>or qué c..UI dm:e nte la replección a y :-.amo' '"-''' IUiÍ' pi\'<..!nticus. y relacionado' C()ll d n1iJo de llc. fo.. .\.clona· nún <1<' n'A se lle\3 a c.\ Pouo1 lot .'011 T � <.:c.ic<'' del dc'aml11o que rc �ultan difcreme-.:ornportmaticntO\ de reOOIC\:'I.tón norm.. Se aplkm din. Strt lrJ\pl.lisconrinu:J' la..1!a o no .io �n d1\ti n�u 1r um•."'llldt('l de los gene' a cu. de ...'nétkos.t pñmari.:ouk"· h.um Jl>ll·'"· una en t·.�ta de esto' pdmatc!'.. )' lll-' .'OIÚ en l.'III. .. .�J..:c:-...!�.IIIt"Ccion �· análl<i.· conc.l �l"'nt"nlr la l'�mte(n:t.K. )' hd>J I qu� no Jl0d3· 1110' <. . y contin ua.ks..b.'Opi<l.. .. cuando derivan evolmi\"amenlc de ap.turJ runr. .ióo mutada de 1al gen q� dct.' ca� tk·n.. ptu\'t. c.l ··nl<t ct�· l.'' 1.\•· explicac•one::.l ONJ\ �'tá hwnmJu �XH dns �adcnJ. .:uouUna (G) ) cJto. Sin �mb�U) !O._ ) conJcru.os expeñmerxd' }' &.L'i�' cxpul·. f�tnn� d! cru.!sfUTOliO..e dcfo.:ntos .t.'�lran c..1uc 'C 'e han emplc:t1c. .ulm impül Wnle... \CICmles mu)" difercnh:\.. .. .rlm. .·. y In Gcnélic.¡f\'CII ll·'' pl\>h·fnn� .1 tl �....l ..unblcntc �:.tr."' que eran •ruale. _ Ho� .kl �.-... . . . . �on Ja� variante' t.. gene.: \.:u<llquiu :tnlh�(!lliC...:..Uo.. .U"'I.amcntc porque u c�te nh·d del ctes:-.-lonaoOn de 0'\:.' de una mio.ión entre varixión a c. .·n tcucr v¡¡hdt:l �enernl l�lfil llln :.ru\:· turn. 'ul que teng:uno' dtli�ui�<...'lll. JUrK.U.t (T).. Cumc. .· \.ertado...k L'�anW. .:.c .. . .M. J l e' dd mt'<JI(l amheeme no jlk!gan pa)X. Conlu con<>e· cri1o I'Xlf' Incnt..go ¡x>rque .·�." Calelos) de un gen. de que exiqen lo� gene . con lcnoll <.k los g cnt·x c.'P>U. . .. am· b•�ntaleor. \nriac•ooc� �.!Hulil>t" pueden dar lugar a distribucione._.: dentro de una c>p:'-·ic... . .Cutirán er.:I­ do e' o. mulo...n maynrfu <..tngo eJe '·tlriado­ ne� ambicmaks s e denomina 1wnua d� re. l. J...' tJc l. . .rlo:_.. . 'tlkh . ) 1. ..nrJ cn " . a.tll: lcon..'"CCrl . aco1)tn uní ende-) 'u anticu<J. ele un medin a mru.tr �ntrc \Í )Cb RES liMEN . pet-.Jbll�unc: un. 1. l"lll\l'r\) en propon�·• lit ulc-J. t¡Ul' t•dl'H'rnHnan.nm..t l'"IUIIIi.· ouUIIK\. tk:lat-. \1A t"r'l un�1 oopi:l de lmhaju d.anoll('l se ha concentnu]c) en comprcnJc•·k�s. . .. ti. ....ión.:• c.nllo. . dejando que l a b.lu comC'I m::uerial dt· panida rn l..o\lrn�. ..tc.Tiarl� end uli.'rimcnt�.. .�ho mcJíuntc loa ul'!Crción del gen df' intcró en un pequeiio cromo.al· � ¡_Cómo se produ c ..o:-."Ut.i el ambient ejut. que hny lma relación el uniVC)l.l"o!.U.. .·ms.. .•:1b0..l'l\:�. U n DNA cJonado CUtl\lltu)C un�l :-....·otr tk. . i ... dilcn!nlc" rl.l ele lo' f:.. corno un plá:... .1 1...:notipu�... ¡.·uiiii}UC.ull�lf realmente colonia� de 1..:. cada uno t. ... la.·er:-.i.·mpr1..-cc r oo.. mnh...-u. 'lamh1�n ¡K¡m ....• la G .-í. de lo' : tr..� no ioctden. 'f aquella� car tu:a -.llllll el )!tlhil i ¡x-.: cut·nda.. . l'.... tle ".._. . mu� di\UIIIO\.. timm.la�.� .una mc.

cripción so lrt la rlt"\.'i t•ntrt� aqudlu' que Cc:"llhldere relacionados.:ripci�)n <IU'-= ••ciare en qué con­ �- pn ne del ohjetivo Je c'tt· �Jpílultl:!o.c.l...tá �nsando.�lructur-.h.1 1 rulo! n'h:tabólica 1 acuvo 1 en7intalgcn \:entro reto t'<.....'lll' y dt�· dc�mn�tt ..t .. 1 r.s�.:al. t autosómico componente •1 � corr e spo �e :.l del rema� Los mapa.. J)lltl repl�r.J\ puedan par<.. Ltb nmp.suetnnot Que falla do una a •• tuz del r· • un• n<1o el sustrflf a"" do un Personas S• los dos progomtO r tl SOil heteroci(IO't>fl para el alelo Alhln<'l.1fl..Pl d..a Fi!!ura 1·26 muc�Cra un eJemplo de mapa dL· com.-.. e 1\lllhlc NCH posibk t·ntr<.: \.� �. (>()dría t!�l. procc· �."U de ha"""" 1 rcc.uah: Determina protfHMl.arii\' t.:n:-1uo p u ..o•rrnlln 1 o�ani� Puvdc mut�r po r Su� fi1Uri6r'l dtl un par de la c�IL' ('apíwto.Lo! IU:l.i'\tt· en Ahor�t..'i<.t. trm:e un mnpn diO! conc\!ptn.. -=uln l\. Lo. ('lll<iblcl'CI' rtalndones entre el nucv(l cunodnlit·ntu y d adq1unrlo tccwr e"n' incorreccion. Conforme \arnos upreru.amhien a det ect.s prcvi11. <.m:-.:racnunc� 'o existe una r�' CJCrl. ''f'UICnlc:-. fllll'l"" ..\1'\ V E CO NCEPTOS (. I.ephl\... 1 .me:.._. hem.liendo. eJe dil�rcntt' w t kita'de la Gcnélic-..·rpt '•' 4u� término' .1blc. cepwnl gh1hal puc'lU de la dist·iplimt.-.:orrcl.uc le.i (.m... lA lescenctAnr:iA mo11:trnrfl una .. tomado:-.adquirido una itka rottl('llet.1 medio ambie-m� 1 (tc-. \-otriacioncs <. hxt to.rvc quc :tll<IC JH\'<. _ d •ncremen 1ar puee la cantida d <..'ltl ún i<.tbk��r .mo.:olocar Jos nuevo:.JI ." k pcmuttr.·nk qut ya htlllf". Trae.s dcnK�ttamos a I)OM)If•" m•.1n t. Aun que.:Oil't:l�t:h. como le �J po.IUI. .:r deber M!r "uficiemcnlCntc l'laJ ' p . qm· rcahm:olt:' "-•· Se nlr\!ccn umh términos sell'"CCH"'n:uln�.t.lo Ausonto en un f Puedo aumin•stre� ..·pl<.�:-.n M: n:ladonan enln: 'í la' \. \CCc� un.'t.'l re\elan a .. Enzrm....:Oih..rahlt"'C'l'r conexione�.::c..:oncxinnes inl·orrcl.1 \l'l:\"' mn:nto-.l de ndqmr1r.'On...1 el mapa enti�ntla lo c. o · nticm: un cj. ..c�:utl\<...cnt: 'ltn rlll. no impor1.1r e�tos m apa.t (OCOillrada en lOS desoet\dientes de progenitoras ""'"efOC'igotos para u n solo Provoca mutiJCiones lamayonade las cuaSes son 1 eo.:. . -ambl(!ol'ltll1"8 (Juflrfen Accesivo --'- ge-notipo 1 fenniiJ'M.l . No �s ktl como parece.· "' U(. Oho...1.. 1de-.""''"" 1 • "' ¡' Puede regulo• la oxpros•ón ActUa Centro �tc:tivn O<'u�n el 1) la Uno de cuyos ag entes (la luz so1a•l Varias � e ellas QUeactuan eucesrvamente constltu n una yt \.:. dc:-de lul·go. tan f..¡)!uí.l 40�Olf3 pet\.: ttulhl' n.t .�al'·ción 1 P(llticulilrmento yrnvo !'li ocurre en la tOQIÓI'I del gen quo dctor u'& ol t eracctana ln pro<lur.ühre In flecha un udes<.a el �nsi�es A ll>•no f " • transcrobu ytrCKiucir un MutJio atnllitmte .'"1no1.'crk· ��� pnnrii'IIO.l3 M.ulran muycome i•�unu> en llll�•trr conocimiento. 111.:•lflltu lo .h re-. atgut\8$ de las cualf!o!l ton se neces•tan o d o b Dc j/ � � Fenotipo heredado como En ll Qt�e el ¡ con de n..:m�' par.ir lA 4 ¡// a me ou de8C'ti v· de \Hl Aluunos .mcnh.17:..:c.(lontes ' .:h•cion�:s..: huubién l.:.. E�fm:rcc:se �Jl �o..: los tél'mino� li.o solo puede bi()Cl1JMr / por compiPin una DobtdO ol bl oqu oo do uno Po•01em plo. una compl�ja rí!d <..smbio dt: un p. de mt1.l...: \hlt:\1 �-. m M uchosde •o• <. .t de pa'o' cnn.. -.. . y a vt•t·cs la mcntt: nos .0· /�bod'•1 � cicudo t�ulla� rcladone-s co nn le ro\OC�IIlill ío._lfJ!anl7ar lo(\ conocí na ..tr y el n relac1ona entre sí lo:- rJ..�u.:••� ha) tnuchn�o. tlt: tm7n•· hncas o fl .t. · .:re�r cngaño:. 1 non11o.am<..l\·o 1 prupordón \· 1 1 alhino 1 ambk·ntc / mdouun. lra7df mapas de con . .... de t:Oih. aquellA Clfyo producto final es PI Ql)mpuestn (n la detcendencía de dos �eWO<tg<>tO> para ttt elbwuamo.t'lh�lal de e"ln tarea e:-. t r..:iv. Pmlt' <.lu d(• lt'rminns IHl sigue un urdl'n t'tllll reh�. ha.)('Ullt('nto' �n l a c:-. p<O�coon de lnd•v•duo& <1ue t1ttnen o no � rnocuro �======� Figura 1·26.' U)u.tructura con­ La •nutación de u1-.'NUlll!fll� esa relaciÓI'\..:c-ptv-..

. o . o •• • •• • • o o• • • • o .. uua dotadón de :-..tr:l <fe 1 >NA t·� 4Kt. 15.Cu.. b. o • •o o.1des generaJe� (.. Si �mpleamoo. DNA .ibl�.De cuáles de: elJos c:an.:élula . :..Cuámos tipo� tlistinto� de molc é ulas de DNA repre­ t:na de las cadena� <. OCt. la molécula de JJ. ..nja.lado'! .:s? 10 pare' de nu­ 16.:ir dos moléculas hijas. conwndo dc�dc el comien7o hasta �J lirMI dt· la Si el coutenido de U + C de una mue..quierda? 22. . rt'!)Uitan ha· bcr ocurrido en genes distint.:uent·ia dt· nuc)t!()tidos: Si un codful de t•n mR:-. Lo� ch:mcmos qu(micos ltl. f6sforo y an.í�: comunt'!) de los serc'i viv� �on carbono.:¡ y el (Olor rojo pilra Jos nucleótidos pol imerizi!dv� <...s proce.ies'! Cada t'élula del cuerpo humano <. \lAtJUe se unirá a c�e codón'? (sei\nle MIS t�xtrc 21..:Jldtl h de Di\'A: Con�itk:rc la siguiente S Y GCITCCCAA J ¿. alternativo� de 4.Cómo dicw el ONA l. 12.k ci�.­ ' e. un don del gen de In rii'Osina:.TCC. 1. t.111 descrito ya la f"Uta siguiemt:: .1 kh..-un d La..ideraría genctbt¡¡s a Jos antiguo.>.•·o pam los nucle6tido�:. cuhL�.t de abajo e. k una l!s 14.·omo mol­ de por I n polirne•·asa de Ri'\A �imin. ¡. oo . Di\ A tic <..gc:no.l. .. 1 >etina la Gt·nétka.CuállliiS mol�culas dislinlas de UNA de dcólidos de lnrgo . . una electroforesi� potente para rr�ttTionar el DNA en un gel.\. que A más C t·� siempre igual a G más T'. �('rlaJc :iUS t·xtrcmos 5' y 3' . 2.1 CCAGCATTA·J· ¿Se transcribirá de izquierda a deredm u de derecha a it.íl debe ser la e 'cuendH d� la otra cadena·> (eil < ale su> 3 · CGAAGGGTr 5' extremos 5' y :n ¿Es pn�ihle que el m�nwro de atleninas .s en una cadc.. seis croll\O!)UIIIas..e �·romo� onta!).Qué es un gt·n'! ¿Qué problemas tiene la delJnidón que ha <..d illlientos de los que pt:dc'! 3.'uatro nu­ cree que e:-\ In catJSa dt• e:)a diferencia tan grande·? deótido�? 8.cc el DN/\? ci tosi n:f? 7..mscrito de RNA.filaria� que podrían encontrMsc e n forma� 5..cufilt"S sun i<1l'i propor<:ione' ele cada uno Uc los l. fteñnlando sus cxLrcmm S' cula hereditaria? ¡_Puede inwginar Lipoo.a� pmpied. niendo que la tadcno. mo' Y y Yt.ACC. o• • • • o o.on po:. previa­ mente poli merizadO ... b. un aui111al qu� tiene do' dmac1one� de extremo� . . ¡. h idrógeno..queJew at.JA mcnliajero pnm e<.KA tient• la �i ­ Invente \111(1 1\)rmula que relacione el tamarlo tld mRNA . un hongo que • lic:ne:.tica.k frc.. o kb).:¡ietc: t·rorno�omas. . una planta que tiene dos dowcione:) de: .i·. Dibuje estas dos moJé.PROBLEMAS • • • • • • o..:onlicnc 4ó eromosonla'. ¡.:illa de DNA'? 11.:rrl!strcs? 6..:¡. del guisante.¡. ¿Cuál ¡... Tndique la secu�nda <. ¡..n M· lor nara.a). 5'-ATTGGTGCJ\TI!\CTICAGUCTCT-3' 10.:.qué porcentaje de las hascs correo... ¡.) kiloba· ses.len a h• 17.. 20. qué e� un e�:. verdad a.t1o Lramo cte D.ntc C$ de color rojo... LH mutHción 1 pruvC\C.. de vida cxtr. la que acrúa de molde. . bandas produ cirán cada una de esa' espe.�1s mutm..ea mayo•· que el d<. Dibuje un c�quema de una molécula de D NA en el que IH._�e hl moJét·uht indicada de DNA e� replicada para produ<. secuenda d�tcrminarlom rle prol eína. 3'-rrUGC.úcar4rosfato.a.:arrcra':' ¿En qué forma es 13. ¿Cono..: Suponga que la cadena supe1 ior e:i la t•mplcada <. de Neurosp<>ra.xtmemo<. o• • • •• • o• •• • o • • • • • • • o • • • • • • • • • • o• • • • • • • • • • • • • • o indique el lr. y 3'...Id RNA.k nucv<>. egi¡x·ios que criaban cahai iO'\ de <.1 5 (cousidt'f� que la son a <-•N orthernP � . guiente se<.(. El gen de la proteinól humana albúmina lX:upa una región cromosí)lllica de 25 000 par�� de nuclcóti<fo� (�... oo o• • • • • • o • • • • • • • • •• ••• • ••• o. �entan'? 9. Cou�itlcr�.mailo del gen y con el mímt:ro y lam�fin mccfio de los imrone.? moléculilS herc<. od. J .JA es 5' UUA-:r..\ rnodcrmlo.. ¿A cuántas moléculas dt" Di\"A equivalen'? b. Supo­ usan I0-'!1 gcnt:lbta.TAAT-5 Y·A.•t.a prott�Úla es dt· :-.. Qué do� aspl!cLOs tlcl D�A le hacen idóneo como molé­ i. l. Rioqufmicos que tn1bajan t·n la síntesis del pigmento I'Ojo de: t��ta t'spe cic ho.ólo 2..-:dc l. pc:ro la longitud del R:-.·u4 rlón del IR. F.. . y h• tuUt(ldón 2 color amarillo. daro cuáles '\on lno..Si la tkmlina con1aituye el 15% de la� bases de una muestra <. '-Jlh. ¿es a4 b...' A m:h G es siempre igual a C nH'\!) T'! Suponga q�.!'A dd problema 12. usando el color nec..Y' y 3'..iet. y de la nH!'ca domé.:ioue... En una hélice doble normal de DNA. . 19.Cuáma. . 0Jbltit: Jus r<:sultadm: e.. posihle que se difert:ndaran �u.·na �en<.cuál es el ami.\\.. Aparecen dos n1utacionc:� t�n do!) cultivos separado ele un ' hongo cque posee una �ola dotación cmmo�6mic-�n que normulr nt·.. nilróg�no.perados de emplear I�L' t�cnica� de Nonhcrn y de \Vestern para an�tliLar Jos lrcs genotipos de d empleada en d la Figura 1 .pont.

ulta. i .·rollo. y todo� lo� sitios mutantc.el t�jido del mutante can. F.:abt< �:.ión normal de su desa.1lo que s<)lo contient' sustan­ cia. 7. la u:<. ¿Qué es 11.-. Po1· su �imilitud qufrniCtl con la fenilalanino. F. En l'enlidad se dc:�cubrió que tras . 2r' prl'C\If:. ¿(J\lé.m\U e > .nihalaJtina de la sangre. ¡.o. ciena 1. • IUOSOilla'? 15.t-•urospom.:nh:a de Vo/estem muestra da· ramentc la pn:senda en el m uante t <.!ccr PKV que se habían desarrollado no1·malmc:ntc con la dicta espcdal dkron a lu1 hijos que na<. 1 )\ .x:upa el tet·cio central del gen. ¡_Qué color de pétalo!) <.. Si rue­ ra necesario.. .! L>'t c. 5. ¿Cómo le { 'Xpli<.. podía retirl1r. <:sel gu1�ante dulce y en qué SI. En 1'\orul.:(. región <JUe 1.. S.. Al fin<�l. .!\'(1 do� copias de una muwdón en:tima T.\. defectuosa en el mutaJUe �Cuál �l':ría d <. .·ce de a<:tividad detectable <k la mutantc. F.:ulor de pét alo�..ti. contcstadone� a la� sucesiva� preguntas. al nivel del DNA. en el sentido empleado aquí'! ¿Cuántas rutas aparecen en este •istema? ¿Son independientes·. ¿Qué aspel'lO tf...Jmr011a que lo' geue' IJ y 1i est.én o no en el rnhmo CI'O· ¿Qué <.l mismo ubordaje puede ser aplicado por el lc<. gene� Licnc nommlmcnle el guisante dulce?) ba. sin rclra�o mcntul.lipcrar de una planw doble Se ha obtenido '111 muta me de ratón albino. copias de una mu u ... F. ¿Qué: es una mut. de . Sin embargo. problema�. � p1.que tal agente químico e s fol'mara a panir .le n:solvcr de nuevo el p1·oblema con la infonmtc ión surgida de de la fc. tra. c. (J(IdO:. � : Tiene que ver el color <.Or incolor('l 13.·tor a otro.!IOnuria (PKt:). es decir que Ul. ¿Qué es una ruta.! problema·? Pien�e en aJ. una madre <.e. R y D. 3. 14. ¿Cuál puede 'cr la causa de una mutación nula al nivd dd D:\i\? 12.:<�ría la detenninaci<)n genética <Jd colo( cte los pétalo� de-l guisante dulce a uo ja((111lero �in conodrniento.dos copias»? (¿cuántas copias de IOii. 6.f1yo de dctccci<. c:opias de una mutación nula di.. I!IMun:) R pigmento rojo ? 1' ¿Qué �nánm es d�fect.ado �xu· la en7. consulte lo� temas que no recuerde. ¿Cómo es ello posible'? El problema paso a paso ···· •·· · • ·•• • · · • • • • • • • • • • · · · · · · · · · · · • · • · · · · · · · · · · • · • • En mu.!Star agro­ .. Cicruunente...cla cte pintura:. Fnl ling �e �nteró d� que la orina de lo::> t•iño< nido ro férrico y comprobó que se volvía de color verde.:olur de un dohle mutamc �·muwdones l Cl color púrpura de lo� pétalo� del guisante dulce cst�í con­ trolado por do�:.Qué significa <<.sta enfenncdad. . �ún c.Qué significa ((incoloro)) en cstl.Jcl guisante dulce con algo así 9. tr:ígi­ c.<�ial.:hos capírulo�. pa­ recía probable. 18. cahe e. el cual inlcrfcl'ía con el desa1Tollo normal del lejido nervio�o.. [)edujo que el agente químko responsa bit.u·l'6n.n la pam aborarlo d «pa>o a pas o•>. Este dc��.a en el mutant.? .. se comprobó que mucha� mujeres susccplible� de p(ldl.ament. Ciertamente. b..r heredable Llegó a aclar:lrse que la fcnilalaJLi.... mien­ para ayua d r a resolver d problema.!Jldría on pét. genes.: i6n nula cte 8? v .tcria podía convertir fcnilalanina en áddo fenilpirúvi­ co.ompucsto incoloro.uo!:. que luego como feuil<. en una. trate de rl.:on dos hijos retrasados mentales consuhó con el llléd ico A�bjorn Folling.so olor.e co11venía en niveles altos de �leido feJúlpirúvico. ldelll para el dohlc mutante..Jc trataría su orina con cJoru­ tras que la orina nonnal se vuelve de color m.�ms prcg:unms c�lán plameadas con.ele 1� di t e.aci6n dcl alelo silvestre de 8 y otra 16.! difl.gmcnto anlOCJamna fOJa unk -> trlliJ pi�nlento antocianina azul .>n de fenilalanma.s rc.? una Jnmación nul:1? 10.!.na era la culpable. se descubrió que los niños teuhm oiveles muy altos eJe feni­ lalanina en Sil sangre." debía ser el � k idv tenil­ pirúvico. en 1934. ¿Qué <.. Llt'\·a do:.PrHblermts precu�"Snr incoloro � pigmento amarillo \�Muna A pi�mcnlo naranju ¡¡.!spond�. ..!ulO llevó a la formulaci6n de una dieta bajil en f enilala· nina para lo� rl.. que �e acumulaba en los enfermos de PKU y que s.ima T. doce aletos nulo� de un gen :..a.::ién nacidos diagnosticados como enfer­ mos de PKU_ diclu que pennit(a la continuac. demo�tró y debida a un aldo re�e�ivo.()ué ¿ enzima e. Si tiene dificultades ron el problema 23. uno de los problema s inch. se conocerla M:.!reocia del guisan­ tL' l'OJlle!)l iblt:'! 2.::. incolora.. ldl!m para el gen D. b..:r a las siguientes pregunta� que permiten (lbordarlo paso ¡) paiOO. que probablemente em la fuente del �kido ICnilpirú\1ico.Cuál e� la importam:ht de las prote(na'> en c�tc problema? del mutanlc:: nulo.:ubri­ nlil..! modo . 17.le una pl'Ote(na con propiedades inmunológicas idéntica� a la� de la en:ám<l T normal. l)ibuje una represcnt. 4. y lJ.!ga.:icrun ya o c n re- . pero no h�tbía emonces un � u_ �¡ en�. mostrando el extenso conte­ que frecuenremente va asodado al J)t'ObJema.ulum t.·lá" tan. .om ple.in intronet.:olor de pétalos cahe esperar dt· una plt� nta qlte lleva do. (\. ¿. caremedel pig­ mento melanina sinletit.rá preguntas 26.que pod(a medir la concentración de fenilala nina mediante la pweba del cloruro fé1Tico.: 27 ..perar de una planta que Se <·xaminan . La ruw .:-.> Def na el t énnino pigmen/Q.. di.te tl'túa un curin. cn:r. ¿Cuál puede '>el" la explicación? 25. la siguiente: pl�cursor incoloro a.(nno de D'? Sin emhargo.acicln? 00010 una me1..tarse el dc:\an-ollo del sistema nervioso del ea niño.. Sin embargo.s científico�? > pLlrpura 24. nula t<�nto de R C.

.Capítulo 1 (. de vtln:l\'Íl'\n ltnorír)1�tl dt"ntrn dt' una mhma t'!)pt'\:k )' cmU l'!> su impúrti. '>Índrome rnrn carncteri?.:1a de r"'ultado..:.ulkit"mc..hl"" n. b. l 1 Especule sobre la naturalc7. 27... nu)o.o rrasl) rnerllal.tr cu·c¡x:iont..l\ de n.a hormona hrottlca llam<td.. l..ttln' con la..cnéticu y �CI' ..nu1 c. 'íntvm.Ih. mactre.1ld<1 lll<l(.�arrollar\ In.·l:.... 'l' �"'-'dU<..frian aJivi.. comparandn '>U '>�cuene: in molecul:u con l.� h�rcdara <.:otu. r.J d� ljll\! In. · C'u �l cre-e...t t•n f(..t")<.:�J....¡�ut>: d.t.. 30.t' t. l:. l\i1l que la d1elol e'JleC it\1 tlt\•1e1..l� capítulo de <JUe •Cll!lndn �n·a� a un � r \'t\'0..1 del .stami�ntu que pcmuucra lcl'h:r hij . ¿Cufile-.. bn.:leclo a. nt:�ntti...:..!.jUt' � J. t'll/llla. 1 merl•n nmh. fisio)Ó o ..ndo lY..".J llf'tl�IIM � tahnca normal� n1ol!nre med•:. GGC :.:�'• J2... de: PKL Prupon�a un lr.hl'lit C!\pl'a: iul no ucnc cfl-clo l-oObrc ello<? Explq i ue hl t.t ¿Por qué la (..1 aho1" ..Ht PI\.... rcn.:""-·\. (..�nf<' = 1\'un.h.. nonual. ¿Cómo p.t \"lt"t.n.tc )(.dn el(" rnm nñn Al nacer.hln rle..:th.'Cn uno' �íutun1¡1:-..·omo .ti-...:tlc de cax:ontr.:nétko con h'X' it> 1G\r\).pt'"rm•.mo y en la �.me una en1una .'! b.:uln cfln la variación fenotípica �mro de una m1.'nba un c-n\.IIIIIJ.t-. váhrla la fórmul:..' l.¡.obrl· dio.'tllllU cn:tini-.. ..l'h. dl�li=lli:htil:t'S. �on lo-.j mollloh \'\)ll l. f.: lot d1kr\:1'k.:t:"lJ' por lth tJUt: la inlunnJ caón se hoh. c uan. ...:tha.· la PKLI. o nonnale.. 111ilo' cte la. :. que e' IJ t. nifrf" afect.t n.'1 o llgn pn)(hlCI(kl po.:omo un fenotipo dumin�IDll' u rl'l'l'""u'' a."-cluu.'ODl'CplO'\ �l"llCIII.x. me-me!' nom\ale. 11\IC)!tJ.: ..Ll narit:I..·1ut!>tn: cómo da lu�ar :t ura..u m�nwl.acio\ de GGC .·i.� a ht :t'-l"\\. ��nml.1�0 18. tipo''> .l qur C'l es protelr\.. n u t'I\::IC .rnn tl.rruc:ctún Tr..:JU'J d.""e fomu tn u n Of'gan.. lo.t c. a 1:1. Si �1 alelo norm al t"'> hapll•.t!\.u."H" -..CiC. )o.. Si h\ eruillM l'' t. ( t. un pn1· r'c:ho Cft"l'lllllt'nto. . ¿Qu.r�.. entre k" rut 'k'K e-nfe-muh e\" I1K ll) lo.rx�•c" JI. <•i!elll)tipo . tipo."O'. dt nMtht'' tnfenna.lc-1 ULC • ¿Por qOC: d. 10 'e' l. .IU ll. tlrOI­ (htwm) ) l't'l ra.Qbn. do: un <>Jjlicio.:t.. fam1lla' y la pohladrin en gic rn... y .. Cll.�í'! Compare y contra. �nfcnn3' &.:nn. prtK.t(IPU IK··. i.'r. "''' .a del alelo I'C'\J'IOn'••hlc Jcl (... l rcbcinn.lch.)( una prnct•n�r•...:o­ nt)cidos t.lnt.: importancia tienen la'\.'iün en n:l:.ument:. :.ll...lv•.

..ic m bro de un r�ar cmmosómicu.... oons�rvadorcs hall pJantAt..•..111 >P á!P...e c 0l11pQrl.hcrc '\...amjl'nlo� s re un�oln vn1·i:1ntes fenotípicas. � . cad..e aJ tOndo.'.c ob�crvnodo ciertas propon:ionc� fijas cu la desce.cu �o .l'·.:: dt'l ndC. Acrualmemt... • t ... '-'anktcr cltlú detenni•lada La difcrcnciu fenotípica di c ta en a 111enudo por una dik!reucia �n un Fn plant3JS y anim.. ('"'·• p¡.1tuad t< clu.:\ IIIUc:tlnul pnl.dencitt Jc cn..ihl. cada gen e... una en 'ad en C a <ut><IU<I� dele"� • r 1 ..PATRONES DE HERENCIA Ideas fundamentales entre La �xbl�ucia de gene� puede infcdn. : ... '" ...\n ona d»poJcióoquercpr�u1agrjfi. Ptqueno J•rdln del monasterio en el que Mendel realiló sus nt oscon gutsantes..n.....""'tr.. � : ... n� : .lone(.tt� � cu�""qe tos crornosoml's sexual...)1:��c. independiente.... !)(C>enlo en do> copias por '....ln hrt•'ttVI� �.. Dunuue la r otn13 <" ilv> del a5 gamet..k!i•J n un wu"t"t.-. célula. . e xpenme l 011 �II'J'I d� M.: ru:Ul�ra Lo> patron � lrere<ln:ario&se b3<ao e� duranlt la rrié r<> .. uo:j�Cn ¡n o n roci ónde los !i OurJOie ta ro purcN cror� tJt' Ui cos di.l ueml>� un pac ��nit'O loCgrcga (Se"a!Stri bu y eJ a lo lllil•d<1<:... .lt. o< en -.r1.l t:' .. ���F :. ! - .k!nh::sJ�uuc"llf Jt1<ottiOI� Jt \lcndrl...1Jes.t\ft ch.._.�.. .. e:���s ����). de .a 1 n. ia .fá ge n .tiQfO� ¡. _." I OS. .. .

11b1cna para 1.':'. por unida de� <1i.trdi n tPisum wth·t�m) j)Or do.ehace para pre\·enir la t�Ulopolin i· 7:. ) olcli'C.·cntc. la unidad func10nal M-.oide y d óvuJu '-'ontl'nia•l un conjumv U�..:\ •dea.m 'aried:1d de e"i. Al liu...Ción.!Ún lo� t.'n el dcs¡uTollo rtel nuevo dc�ccndicn te. \1�Gm'-'··lhll.ccndenda no et.. 2 1). E�ll' muc.. a lo largo de la� gcncr.' rnur . por Ariqótele.t. c'cnct . El jardinero. JI \V PclJ'P ) A.!S uri�in:uhts en las distint. Allí �e: embate(\ en un progr:lJna de in�cl\h!la ci6n sohre la hibric. y fáciles de obtener.1�0..:!tu.<U.Lcrio de Rri inn.:uéli�..tudi<l' de Mendel COil>lltU)l'n un ejemplo <.."T'Í.li!'l c'f)Cf· mato7.ldo cxplicaha nHIC'hn' ob. la )CCUeocia e�penmental e'\ la mi\ma que uul11nn nc· tualmcntc lO" geneli.IJ..ti.:u¡¡lt.h uuenlu!.ame"' de dlstintób forrn. F.•reci"(HJICIIlC.-d <l <le @:Uis.'\:a· nl\11"10\ de 13 herenc1a.'U'.ltiil. hubh& f'H'Ohlt:ma� ob\io� <botteiacJoo.cto n�.:donc\ de la hipóte'i' se comprobaron o1ra v�1 en Ullil nueva �cric de t'\..nrd•o� c\¡x:ri flll"IHllles..tlf... rccogin �ran l'antidad de dato' y utiliL.'!)lt' <.liuu llc San 10 Tnm:h en ht ciudad de Brünn. ll101n realizado pocos a'at'k:'C:'I en el cntcnJimiento de lo-.:vu pot • 1re' Ch�lllífico:. tab.>gH�II de �·1om\'ia.lrt'lllfl' l«.nl>re.tra historia. Sin emba. es1o� patrone' "-llll n:t.. J1..h)!oK:uJn �cn�tica.\ pard su estudio.Ullt' dt> j. Estogma Figura 2-1. c.:re al c �li�ma n..licnte.cretas que. F... el gen cnrhhlll)t" d hilo un1ficacior común 1.�. Como r<.").ttrone\ liCJ.uncnl� a �r reoooido oc como el fundador de la ciencia de la '"'""'"'" lo> .. fue1\1rl t"'-1115 patront·.�s p. t. de la Cltn.·n pl:mht' y animales..·�ultado de 'll lll\'C.!l.d tic �us C\tuci1os 10Uf)etiores. ttlll" ..t. � incorporó al rnonasterio agu.J"-.:cbida..s hcn.tnte polini7ación cruzada.:ru. el ¡>olen y los óvulos) C\t.arse med1. nuc:-.. Grn\·e..:u. E. L:.tica-. ( •'l"n. 1..ñó �u� cxperimcmrh moy cuidadosamente.ttlllpr< ut-.:h...a:.a .alklol"tún que prc...Cat>ítulo l E Putrnne� rle herenciA 1 .A.lig:u\ un matt· rial de inve:sugacióu muy adtx"uado para el e"rud10 que qucn '11 realiz. �1 t!UÍ\I.:apíLUlo.\phcatl::L' por la htpóte�t� de la h�. .n <. c que podían idcnhficar. de .iouados yut· rurman un compan imil'I\IO denominado quilla (Fig..l t. anaht.lc una amplia "ari1..ación <. d i'i:ponfa en el mcn:. que h:nían un tiempo de generaci6n corto y que producía n n1ocb� <lc'-Cent. �. la acwal J3ruo de la Rcpúl>licil .. l..:vu J• qtnJI• . puede cru2ar �os planu•� de gui�nnce n volunl«d (pohn11ac1Ón Cn&l. Su trahajo I!:M.c•ón y que -. u�. odginahucJHc t:tnu..mv t>a· rcnwl� durame In concepdón.:¡t.�cnitorc.-onJ.{)\'�ll. Ls4ucm. \4! h.:t:p· torl'On la ayuda de un pu1ctl o cun la propi a antera (Fig.lo cnn esta coot·fa. ."C. Plantas que difieren en un solo carácter M�..·imcntal JI ntudl<l de la herencia que tudavra � s �lllfllta hoy en dí�t.Jtlo c.� se hayan al:'lttno ptrd \Oitar el polen.hcaOO u la cnscñan1n.ui'oll�ol. Ha�a c ntonce'.. propoc�lo pnr J'lfÜJk'r.tr.le lus plan1as de gur. También 'Oc..al�ent< de IJ..& un JXl'tcrKlr y m. l.:a c...\' detallado cntcnda� mitomo de lO!. �·1cndcl estudió el gui\.e rransf.-1 IIIÍSIHU tipo de rcsultncJo�.L.!t 1. ll'k.pacin.k un ur- .¡e eliminan l<b anteras de una planta anrt' de qoc é"t.-:-.:hl • 19(. .·diwnos t'C¡:tHI:lfes los que primero lk \<dff'lll �•1 <.) de la nor (que producen.1' pnrtc\ tld cuerpo de) organt.hó lo� exámcm·s y \·OIYió al mo­ nu. los gub•ame{o pueden autoa>oUni.tarse o crur..t icru.• lk·<.:onc:t·pto de gen. U pulen de la tltra.lc comentart· mu-.. de lO" padre'. la pal:lhra carácter ���111fic:. o.¡uc nn la (XIlabra} fue. R. que ocupab an puco c.:n:ncia me?clad. En "'�und<> u­ �ar.lu·gió paru explicarcl llcch() <le qLK' la dc�ccndcncin mu-.e del Imperio Austmhúngaro.J.atda <. el ilh'e...' que le lle\·ó p&tum.. operaclón lJUC' � denomina emascul.enadonc' que no ero111 c. �U'íl"'!nt.:.k una i!r:.nda). f'l ll:tlMju <. En e\te contt>\ll'.ó el am 'ilisis matemático para dc-­ nu"lmr que los re�ollu<los obtenidos eran coherente� cou \ll hi· póte<".1 � Los experimentos de Mendel G1·c�or Mcndd nació en In rt. los .t \CL l'O 1865 por (il)!gOf \lt:ntld." dt• Mrndd no !oC rcconocuí hol'l..tum.­ épocu fmmaha pa11.pués de · ello� huhicm ()hlt"IHdO de Cunna independiente t¡tll' '-�ndtl uno tlt �.fÍlll)'e (:1 prutntipo del nnáli'i' g.tableció una forma de c1tl'oquc l<igico y expe..:ndcl cJigió siete u1rac'frrr.tda intcnncdia de 1.:.·alecia era que.�ílic..aotc.in cncerrn­ dtLt\ por dos pétalos fu<..... ISf�� ·un J B IJIII.•.. aunque la 'l�uiente dc�ripción es h l\túri<.un \imitare�> a las de . Sin embargo.s se heredan lo10 fennlipn� c.fe �·kndel COil!-. uno OC 1� l·ualc" e' t)'� la lk-. 01rns ra¿um::s pr.ll'i(\11 con planta'\ de gul'anll".kll' puede elegir entre la autQI>Oiinit. 2·2)."OO e'r. dis..KJt�n n l:l ll01ini7..te.t� linea� de ÍO\I!':.\ de lo• he'rtncia Ut importancia de la' •d�. .u·.i<lad de Viena oon el fin de ote!ncr �u titulo doc..inLc �oeautopoliniza porque ht\ par· te� masculinas (anteras) y In� femeninns (ovario:.e )nnah1a� fácilmente.. llll"<:ani!'-n'Ml..t mejor:u y e'\t(n· c..�HIO (uc cntonce:� <le:scubierw (k m11....Yac. planta c.. �knucl pmpu'i() un� ceuriil ��� hcrcnda lltlrliculada..Ción Oc planta.•n'.!ncia.se hrrcdan tniJClOii. en prirncr lugar.tdcn:s c't1ín ctercrminado:.0nes princi¡>-"lle:..Ju. que en nqucJI.. a mc:.. nu lh: vouOo'' a un mejor t"ntcndimtcntn de la hen.1ea de la ht·rencia e' el foco de atenciÓn de l. C\(a\ esencia�> se me1cJabau de algurln forma para inlluir <. Por ello. r�\pc<:Livumente. f"d7. Pnraello. Las predic. De m:u�r· t.ít:tk:us pw·a lo elección ele Mcndd f'ucmn que los gubanlcs eran har�uo.::oncepto de �t:n C.t una propiedad e:..pUt"\ tk 'u mucnc}.���· "" l't'produ{torr:.J)el imemos.: . o el u�>c>ti�ador. .L. Checa Su mona�terio e cm y a la inl'e-<tigación Cl<nlilka.. de modn que Me!ldel luc en nado a la unhcn. De esta fonna.n tod. y p�u o1quí l'\ pur <lon<. pn.a <kn�tk:a moderna.m idea de bert'ndu rnculudn ..trit nürnt:tlrnentc l'aractcrí.k un• "�•'u do:: p.. o. orrect3 c urihzación del método científico..uubu. r.."0 par. par.�.hll u•• � u•·r dtl \1\'.a.l ccn:a de 1900 (de¡.Jcr C\la teoría. E.t<..=ularcs y predecibles.1 l�uub1cn s11"\·ió como OléU\.. y vel t:liiU' t.

'\rt� el carácter específico <. t·r colord� h1 flur.any). De la misma forma.'na linc. para ase­ guraJ que fueran linea._.S. .. la línea de t1ores blan�:u� sólo producía llores blunt:as de gcneradón en .ainas inmadutas verdes oamarillas P(:talos púrpurtJ� o bh:moos 1 Vainas maduras hinchadas o hendidas Figura 2·3..·on�tillly<..'i y la olra llon. Flores axiales o (C�mlna\QS fallos largos o cortos Lus ssctc difcrcocias en loo.w1rlkm. f\·1cndcl obtuvo siete parejas de líne as pura.pydght 1�.. Singcr ) H.g enera­ cit)n..t� t:on la mb­ ma lfne:1. iuy �Ot1/J.I IJ. Cu�lquier planta de la 1ínea d-e flores púrpuras (ya fuera aulnpolinizada o cruzoda con otra de la rnisrna J(nea) produda semilln�> que.�1l1C.ólo respecto de un carác­ ter (1 ig.uc&ivall1ente.Jd cJju un prim�:r p�L w inldig. de la� lfneas de gui�ante� esmdiadas por Menctel demos· vant d traron :.:ho. J.o !:Obre el �ligm!l de una tlo:c tr...� Rinln.t.. 197X.l:i�lt�da.Los experimentos de Mendel ganio. puras.::a�. (AI'Ih(lf)) \:tiffilh. . L..ugaciórl tms una n mnipulaciún deliberada seña dcntílkamcnlc ::.·� blanca . las di- • • o • Samillas lisas o mgosas Semillas amarillas o verdes V.s pura :-icle <:a· Figura 2-2.:l l. Mcn<. igni!i<... Ci-.una.• :.:(rtivfr: había c�tablccido.'n estudio: todos los de:-. . sScgún . •t..:arat:Lcrcs e�cogidus. ctw!lcrc.o:. H. .'ontrol.. en todos lo:. q•x: atttb e<•mn f'tltcnt.... 2·Jl. r.k l'nluwa. Do. un experimento <. diferenciándose cada p:1reja . de.. HilSJI(d.r� e<-rudi:1dM JX)r �1cndcl.::ntc: había �stctbled­ do una situacicln tija de partida para sus cxpcrimcnlos futuros....t>rvach�en Sll trl\'e-. n.::nlaba flores púrpura.ccndi<.ll fcmc•lin.n pura es una pob-lación t)ue prodl1cc dcscend�ncia homogénea p. Paru t:ada uno de los <.lnJJ.fP.. Paru tnmsferir t'l polt'tl.n ere do.'s obll'nióos por aulOpOJiniLa­ ción o fecun<lación cm1. a �u vez. c�ta� planlas eran auLOlX)Iinizada-.t..:nl<.�d.h .as diferemeo. sus descendientes tnrnhién presenmhan flores púrpu­ ras.1reza de las lín.Si. dabMl lugM a plantas con nores PL�rpuras. la población son idénlicos para dicho �rácter.ou..i(y o. Pnx:man Mld l'"'<'•l11.arla entre los individuo.:r líut:(l nlíct d pre�. . W.l-r humogéu�as . Mcndd oblU\•u lí­ neas de planLas que había cultivado duranle do!. de fornHl que cualquier variación obs.) racteres..•o1.)fl Ona dela.:. línea<> (o individuos) repre�enan t. Puede dccir•c IJU'-' �atht pareja de llL� lfnea' de plantlts d� Men· del muc!'tra diferendu en un carácter: una dbtinción clam c..mo: los geneti-.' el punlO de p artida del �Ul� ilbi"> genético. 1\:. .años.l..'1u.td:• �!r.h<'.i(in cnrt. o cruzado.d<• Ol•r . Uh>IIQ <m l'le\�'t-1t:I�Ol<Jtlo r tplicn !Ul�m!l d('l parenml ma!\culir.ms u�an este término como !'inónimo de ca­ racterbtica o rasgo. Coulraslar fenotipos pam un dl·Lcrminado cará cter t. y a�i :. de he<. líneas de organ isrno' (o entre dos organismos) con res­ pe<:to a un caráclc•· detel'lllinado.i. Un.. ca:. ¡'). Asegurándose de In p1..

.as generaciones (.adón 'e denominan así suce�iv�m�t. poderuu� tratar ht'l.)..1 de Presente� o au�cntes la� plantas P'•rcntak� de Llore� pórpl•ras.:n. Curiosame nte.is.lhra� empleadas.i.�nte.mta� re�ultantcs c. diferencias en el caníctcr color al menos de tres fonnas: C<:>Jor <le la flor l'í1rpvra o blanCQ Flores hlancas Presentes o au. E�tc guieut6 obtenida.tci6n de dn.¡¡ drl .l cru7. L.1bn el tnOlio en que se •·ealinra el Cl'll7an1ie.lt..ll:oniemo llef\.mljc.las flore�.cndit c 'ntes se dcno� mina p1imcr1-1 generación filial (f.simple mea:la de los <.·nte. la het'en­ no altera Jos rc�ultados finales dd análisis.:arat·tcrc� del guisante estu­ diados por :'\·tendel. o nunca.· . .o n Figura 2�4. segón qué fenotipo se utilice como ma�eulino Ct o femenino (C). El tér-minofenoti¡>o <qne proviene del griego) significa literall"neme <<1�• forma <Jue se muestnli>. Por cjc.. L:l de!->cnpci6n de los caractere$ e"' :1lgo ill'hitrann. 10 la. Pant l. cualquier cru7. Para mantener la teoría de la herencia por mezcla. es idéntico . ptrnütiendo que el pole'' de cadtl flo•· 'e <fepo�itara sobre MI propio estigma.ubsi­ marra. en el <Jue polilüzó una 11or blanca con polen de una planla <le llores púrpura!).amiento recJproco de lvfcn del. Jo.:.. por (tu1opolini. Por ejemplo. procedilllienco hahía 'ido usado rara ve1. alguna' de las plantas resuh.'S forma� que e l car[ctlir puede lOmar: pu.�nto prest·ntaron llores de <. Encnnces \le•ldel hi1o algo que T.:o­ . d otru üeue flore'> blanca�. Obtuvo 929 semillas (individuos de la F¡) y la!' . usarem<>s nquí al ctes­ �.::. po l en . J. púrpura (fig.nl<.:OS(I. E!'cas plantas de lí­ wta� pura:. habría que asumir que el color púrpura es..nmó el número e d plantas de cada fenotipo.. ('OilStituyen la �<'ncradóo pArental (P).Capflolo 2 Pacroocs de hcr�ncia l ICr.--:ribir sus resultados e hip6re. wriamrs drl carár·rer o fenolipns. Aunque palabra� como gen )' fenotipo nn fue mn cuñadas . Vfendel dejó que las plantas de la F1 se auto� p·nlini?aran.·aráttrr.cmhr6 para obtener plantas de ellas. F.'Üctc <.� y ca moden1a: r.o pant dar lugar a algún color intermedio.:olores púrpura y blam.ance' tenían flores hlancas: el fcnoti· �)n blanco había r�apnrec•do.o. Esta gencro..a ni utili7adíl' por "-:Tendel. prodLtio el mismo rcMtllado (todas lu� planw� con flore..amienlo puede realizarse Blanca Cn. Mcndcl concluy6 que no color p6rpura de las flores de la generaci6n 1'.:c.k' nu. «más fuerte>> que el color blanco y �!!lim. 2 -4). d rmcimientu de la <. Co eMe c:<t�o.:to. Si uno de Fenoti p os p de do' for""mas.•s �· x fk·re� blaocou.-nc!li­ f2• F.telfl.·mplo. cada uno represena t do por dos fenotipo"' di­ fe•·eme�. y es el térmjno lHilizado actualmente pc. cx<:epto en cuanto a l:1s pal. f\·1endcl polinizó una planta de tlorcs púrpuras con polen obceni do a p:1rtir de una plant. l El . mejor que ninguna otra C. la. �ívrot. /\ continuación.10 plantas de l a F1 presentan ll()re� p•rpuras...la l(mna e n que dcst:rib�unos Jos rar.tcll're� d�• no e� tma .lcn tk•nominar� fie fnrm.a de flores blanca�. Al uflumtdanlc.ioa completamente cualquier traza del ft·notipo blanc:o t•n la mc.<o..1 mayoría de las plantas. tod a ._r los gcncListas. fe1lotipo A Q fenotipo un�)(ll't.�u11 lo:.. los cruzanúentos Jos parentales puro!) tkne llores pllrpunt!) 'i Carácter Fhm!� púrpura� MencJc] n:aliz6 también (·ru:t:amientos rec. en lo!' esru - ..� púrpuras) en la F1 (Fig.·os. Volvamos llhora al trabajo d� Mendel sobr� las línea� purHs poua el color t.u. Todas las pJ:.. ctP.h�•tdelde tlo-r� plkpvr. 2�5).entes x fenmi p() B o"' B 9 X feuo1ipo A r3 son cru7nmiento� recíprocos. En uno de sus prinwros experimento�. de alguna mam:ra.a Figura 2-3 muc.

1dJ'O 2-1 ) .Los experinumtus d� i\t�ud('l Resultados de todos los (ruzamientos de Mendel en los que los pa renta les diferían en un solo carácte-r CLADNO 2* 1... y e s dio cuenta de que la proport·i6n 705:2:!4 e� casi igual a la p1'('1�)(1rci6n J: 1 (rle hecho.:. por definici<)n. tn tlldQ:\ l<l-"ca. 1 (>51 (IXIidc�.)mcno. Los color�� dl' las st·rnillas utHi�ados por Iv1endel fuer('ln el nmnrillo y el verde.. Los gui�nntes que se de):arro­ de laF1.ld anotó 705 planta� d� Jlor�s púrpura� )' 22.aa SI. por defi nición. .IL\ F..am.as tCu.-2• Obser­ la cuarta parte de las planm-. li:-..'.:. l'o(I.l� la F. e) análi�is de c�tu.·nética c.. pew no conwron los in.-.·i a anteriorc� al tmbajo d� f'dcmlcl. x \'\. micntra� LJUC las re�tan­ tes �53 p lantas produjeron una mczda de gui�antn amaJ·il lus y verdes en proporción 3:1.:·m�.. posterio res.. Fenotipo pa rental l. tras el t�ruqunit-nto tntr\' dos líneas puras.uu:•ri11:ts.1emcione�:.olo ..antes 1': ernn amal'illo�:.¡¡ T<•da_.�.:-nl::tban color pl1rpura. Mendel .Simbúli nuncntc:: meter.k h1 propia ��rn. O·t ht•\. pero volvía a aparecer (en su forma original) en f{esnlta muy difícil e>.::. \·t·nk::-. descendiente� de flores hlaneas..:iaban .�marill:l Todos pí1rpuws T<•da-.·s amarillo�.::!R • .:hadd x h�nt.li\•iduos tic lu F� que munifcstaba el fenotipo dominante t!�ta­ ba oompucsta en realidad por dos subclasngcnéli camcnle di�­ linta�. t·ran amarillos. (auto<.. amarillo �!lo el JCnotipv dunüname y verde e�:.sidad <k hac�rlo neccr ha�la dar una nuc\'<t plant:1.1ll�) 1ul'g u X curtu Proporci ón F > F. era evi dente que las planta� m:..\'tendelrepitió los misn1os cnnamientor. 4 .a.:� verdes.iiJa.:i6u F� t!xistía una prO_p<lrción 1 :2: 1 c:.-..m l� qLK' :-oc dif.. 2001 v�nlés 705 !='tirpUm$� 2:l4 bl.iiH:h::.mlc* nían el poumcüd para produci. uno de los fenotipos parenale:-.. anotándose el ti po de <::�las planta' de la 1 g ui­ sante� que des¡Jrroll<uon .H am�1ril1. ((j IHJ)UCOS» . amarillos puros ! amarillm. rvlen­ :!. f\·kn<.:�s seis pa­ p:!.e.c 3 p¿talo.u un :-. Plí rpura como el b.. Cada una de ' 1. F. él estaha anali1ando el color de la semilla.lba í l'lllpclado a h::m.1rill. F.se ilutop(llini7ó.>n 3: 1) y u n tcrdo cmn rumo la línen ru ra parental amarilla. es 3 ..·ruzamicnlo) � amariIJos L "! vcnks 0� nliC\·0. y no por la dd paren­ t.o.obre hercn.emonces.. oomo ocurre en el c�l'D del color de la flor.\ .4 J. & . 277 Cl)(hJ¡.menino..l'a cada una de la:.r... F. flor\ !-> a:>.. dios :. tras la autopolioi7ación. 0(1 se exprer.lll.td<..utof�­ cundaciones re\•eló que bajo lt� t�parente proporci<ln fc nntípka 3 : 1 de: la gencnl(. planl�i:OO dt� gui�.U irió que las plantas de la F1 reciben de .:a­ del b. el reeesivo. rle la F. ¿Poflr qué.l�jó qu� s� auwpolini. que 1 G(l cte h.�ompleto en Jiaron en las planta� de la F1 t..01:1 �.a el fenotipo blanco en las pl antas de la F'1'? �-tenJd utilit:ólos tr é mino� domjuante y rccesivo para u�scri ­ Nrcstc fcn.:t:rde'i: 1 52 : u U. vni n:1.auan.fe emmitti l.obre la importancia de 2 .c. a partir ventes de la F1 que.car unat•xpli<..1.:rcru.n el gui�. Toda" axialc:> T<d•� 1au-go..flore� hi:Jncas... Tod. gu iS(Intes verdes de In Fz eran evidentemente líneas puras.J ). El fenotipo parental que aparece en tak:-. .)UI'(L Al>i.iaJ t> .n e):te ca:.1 parte eran verde�: la gcnrr. x (Cnn ioales i . CH(Unlramu..1'> 'ScmiJla JmariU. f amariJ)I.:aciún para ella. ctieron lugar !»61o a guisant. indi\'idun� de la F1 es. VaJIUt \'C:f<.Jd. c:-otas t•apacidatl�� s e manLic­ nen y rmn�miten :l las generacione� �iguientes.titudún g.. enton­ res la tapaddad para produdr tanto el fenotipo ct$. F. 14. con hv. la defirlición open1rivn rle rlomi­ oao�.. p•·ogenim­ herencia m-tzdm. Tamhién hizn crecer pl anta:-.ruuí una línea pura de �emilla' arnmilh1> verde� y ob'-ervó que todos !('ls gu isar1tcs de la 1�. nmarillos de la F2• dos tercios eran como lo� armuillos d<' ht f-1 (que producíall semillas amarillas y verde� en pmporcic. ' / ' ..�LS: 1850 1 ugosas 602'2 :.'rd. todos amarillo�:.: x . 1 5 : 1 2. /\sí pues.:m. Por ejemplo. Parn .. En rt'!l-liiJ\I.tn�Xl� Ml:\2 lunchad. .:'OS 4. � ron o1.95: 1 l A�í. todos lo:.neClntr6 la misma proporción 3: 1 en la gencrat·i6n F1 la pwpl)n:i()n 3:1 y lrató de bu:-... y el f�lll>tipo hi:UIC!\ C' recesh•ofrente al p\Íf'l. El fcnoli­ P:' rúfi\Uf� e< Olln1il1nl\te 'Ohre el hlanCI\. mros hahfan ohtenido resultado� extraordinariamente �i mi larc� �n <>lUdiOS sobre tnllauliemos.9 6: 1 3. lVlendel desarroiJó pJant•l' F1 a panir de esto� gubanu: s Uc la F1 y c..ciiÍn F..� �. de la-" plantas de la F1• lrc� cuarta� p�Lrte� <.ante como un individuo y observar direcw­ UK ·ntc d f.la. el fenotipo ctomi name. Vaind hiu-. aunque �in explicar su mecanismo. y unn cnart. ms á que mezcl arse.·unstituían 1<1 generación J.:L'C por d r�notipo c.1ivicluo� �e l':. d.'ta an{("lnomio resulta muy ütil. . 1 : 1 ). p1lr�. igual que la d� gubant�s línea parental \'en:le.b: 2YY hendidas. T. Pero de los guisani t ' � . d f�notipo blanco raltaba por .Mt:ndel com protW:..:nolipo. t desaparecía en hl f1 para volver a manifestarse en In cu:u1a pane de lo�:..:.t. lO'> gui ::. el color d� 1a semilla está determinodo por la corb.:r ptK:as duLias :. como ocurre en alguna� otras especies vegetales. cstabi. sin n�c c ...uhyacente: .:-. 547� li.v:cuuó un pa�u más p::ut1 dt:mo�trar "''ll� la cla�e de im. llri•·puru x blo..tJ X mgu. Scrnilb Ji.1eJ u ....�)licar estos re-"nlrndos e11 térm ino� de Aun cuando h•� Oore� de la generadón F prcs.'!Jl.. l\·fen.s aquf uua proporCIÓn fenotípica 3: 1 Cll la F2• f\·1endcl tom6 umt muc�tr� de 519 guhantes mlt<l.J da:.. porque el investigador puede considerar cada �ui:.till('ls d� lii l--2 y los St?lllhró para obtener planta� a panir de eJios..� plan­ tas produjeron �61o gubanl\.:ho.?tff tcrminak·':i P amarillo X verde F1 todos amarillos n:ja:.nco y que. otr.litl:.82 1 3.as LJ U� los e�tudio� pu �den cxtendt-rse a 1(1� ge. Tam­ htén SlgtllJ1ca que pueden analizarse muchos más i ndivicluos y vó que en In�:.-t <.... F. individu('ls 2 �4· 1 787 1al'ftOil. h. .

:onqifllye un ejemplo dá'1�o Oc formul.mifcsiJ. � ndu.wnt! .Ctrulla• verde:.�grt... al alelo que determi na el fenolipo dominante h�nullJ...·t.:.i 1\ p�tr. podernos rl"pr�:. tal parn form.o. L a Jlevú •• cobo reali.:o .••nr:hdt Ull solo llf.-n indcpcru.' !.le . C'' dc-dr. E�tc (Unccpto tJc M�J't'J(adóu ixuuUhu·iu l'll' l'OOOC. � "''''uenre mrea de �1<:n· • del cooSJ f.n 1 :�:l. l. ( 'nmn consecut'ncia de lo nnceriOI'.ar.. llllé'mhro' dt"l pnr g�nu:·o o.lliC contengan.. ha sometido a COilli)I'Otl::tción.:1: /a'i do.cen ln' lll.1.t indil·ar t. El mOOclo prt.t '2-6.-onclu�Íon¡:� citada� anter iormente c'plic. " <. J.\ p . Sin cm bargo..tió eu compn.ep. de.-X> :.:n.·n �"�"''1' •·1'1 kti nc� j><l\L�rit)rc.J' deo 1•• f.t 1lu�1rar .t�• hctt<hl.. para .&n-J 1nthnacb t:unbié-n sin·e como un cmmo\Oma "llnhóhco po1ra re. Cn <.:nn1notdl. el problcm�t cun'i'u'a realme nte en explicar la pro­ porcuín 1:2: l ..lt�m.M.O F1 ) ¡:. p�u"1ar deo llllil :�man · �.ntc. de un mode­ . ele dt)min.(.•n qul' se muestra en la Figun• 2-7.l u.l la' cilll. y y ." de gui-. Fec.an'on.. 1111\UK�.Wdlfl') flO'h!'l klrt"S ti�UlOSIIOfUU (JUC h1 lm••flOI'CÍÓtl 1 :2: J t!llfl prc>cnt� en lU��' ��� prupun. PfodUCCIOO de gal"nétos todol y ir Y La h. uldt. ) que <. Si llamamo' Y " laP•OPO •c:ión espe• ada en la descendenciaes 1 Figura 2·7.k Jo!. ULil.enwr la:. \h:ndcl d\!dUJO la ''SUICntc explicación: J..Um.iiR'<l' dt> lo�Mlllll())lh pM<I rY-pre-<lllnr l"nll· lktd('� ••�lntel. ."h d•." pnr tMnl....'UdH par géni(u. C\pcrlml·ntu �'lendel ohtuvo 5R semilla< amarillt" (Yiy) y 52 I'CI'dc' (.._. el r .:vo' C"tpcrimcnl<)ll. r.e.l.t rc-prc.loddo fk "kndd :k lo\ detC"nnEo��.:nll'tncntc de cmíl sea d miembro (ale hll del par génico (.. nado en el Capitulo t. lfl.. \e" utili�m . · 2·6..hlc:u:nlr' ft)flllil' lk· un )!<:'11 '.' a�uh.1 1cmn:... nos de naturalel'ot poan 1culada A e''"' Oeremltnante' los lla­ mam� ho) dia .:�ed.. tHnJ. l)rhwitúu "" In H'�rn.an-.l· l"\qucrndtit.. OChcdx>.o lk A � 11 �. Lu uni<)n i..e t':n· rorman una pareja ctaemrn f.M.Jd rcnotipo I'Cl'C"\u.t' di... llpo' ln l.·ouivo o hipOtcMs.1/y) \'í'llores que � aproximan mucho a la prop�')rción 1 : 1 predicha..>.. : e net... dehian contener un alelo re'\· pon...:c formalmente cnmo la primen• Ley de Mend-.CU.. La e'"plkott. .f .lziK·aón de línew..tción mediante p <i! Gametos Puntoc 1 y X lo f. 1 .grt·!!. f>. f. Punto • nu.'�ludiahJ d colur de lal\ scmillal\.tklu� t.c han desechado m�.ttutoidcs).n..tntcs hcrcdita­ Lt1 t>. 1 .t g.Jn la propon:u".::millu vcnlc.-ómc.:e�:ividad...:ornbin... .t.:urrc ul :tnr.:onfiruHuJ la :-.tamicntol\ en los que l.ar la p11mcnl célula (ci�oto) de un nuevo indi­ \Jduu d'-=·'��nd•tnlc ('. un qt•t' áJ'a.:ho' hem\o�os m<XIelo� una ve1.t F.tan· do �o:ru.. plant.�. 1.s:nu·'· 2.:o� queel par génaoo -..:gación J�ualit.n· llas) e y al alelo que ctetenninn el fenotipo ccc\lvo r (\.:liluc.u �énico puede c-'lar­ cvnLituu .t U)(. ( 'rmtPnüln ganwtiro.)(' tknomim m Punto' al�lo>. xtmwtw: e�sl la miwd de /u) RtlmtJ<H <-'Or...1\.. o lltl �:aw �cucr.re.• on�s puttden •lu.�lblt' d�l leuolii)\_J llonltn.o<t . ("cwno '\e ha meoci(). '"'. lo t:n.lo J''Ot lü� ..· lt-wnM ig:ualitmin t..11(\l�enOO un par grnko En Jllmu.c1n n...uucto f.. 4u1: s61u se m.::cr en la'l ¡:rn._lr una b. A¡.. .lic� un.b�u· MI moddo..mulal'irm al (j:.. El módclo comJlleto d�t un �·n1i...:nd>t p:...tn (sc 'll'Jlarun> d�.ten dclcmlin.ltlltinto� OC l'sc g �:n. [_.�ru'ímboiO" píU'".:cpt iblc de cornprob.u:nJn. h"' m ietnhcO' de un JMr �tni\.Ctnlot.fi gt'llrt ¡·an #'IJ ¡tcut'] tu 1� fcnOIIJ)O' :llremaU\0' para un carácler t'-�" det.Ul4..l ('OIIti<'IK (1'/ mm múw:hru. En la.puru.:•onc� P.m p<.. (onnacil'l a p:'lnÍI' de un:l 10emilht lln y rna7�n(hlla rnn 110:1 pi:Hll.k u·n gamclll de <.('upíCulu 2 .::eo eo ot 1e'-t. \I..\quí."<un�nle.l rlgur.:l(ln de Mendel .' planta.t mlrm· bros fuJe/os) de un JNIT 1{éllifO 't' tiillribtl.ancia y rr. 5. prC"diccinn�s de Mende l de lt fomm t." h.t(/)...·ntr.í. gameto'> 'it' <.. 41X x u'-J par.\.lrm. d p.lco un• dif�reodJI en cará.e: -.ltuado en un lugar concre10 de un par cron'KKÓfnico.cnt�lr ul ulclo qu"· d"'tcnni· nu�. Lom:mdn una planLa de l..xiJtt'nciu tle ln.. lo.iunc� fcn utfpicas obscmt�J> por Mende l. t .s' ck \-<tnu.von�nmcnhl de Mcndcl fue ohvio: por ejemplo.trcn <.ria en gcncracin Proporeionglobal Pn .·l f enotipo dunumuHc )' '' pdfll n!prcscnlur al �licio del fcno1i po rece"'"·o (como h110 \tcn\lel).pon�able c.IH..)..¡lK'.u·i¡l de }' t! r en el tndi'f idm· dt· la F1.•l...ttt'IU un miembro di!l par r la otra miuu. �1mil:lr al tlth. 1·_qn...iguicnle gcncrncióll. que e ' lec.. tdón..\t'lf H'(NinttfofiU'II/t' (U• '{rextmJ C'IJire fu:-..Jo lógico a JO\ d.-13 célula.t proporción l: 1 de guisan te� amarillo' y vcrdcN en In :o..:tlHUCHl' uu 'VItl IHÍcmbro de t.!tao...t F1 Figura � 1A A 2Ailf .h u pur . Pnlroncfri de hcrcndu f-'.llo:o. o. .1T �tntiiiJ)ull � l't'loll..ln•)' -. �tmR'to:s i6vu1os y c!<ipcrm.uue )' otru nl�lo n.· luo. cada tipo de gen e'la pre�nte pordurlltc:ad� tn�a. COt\. u pJrt ir de una oo..

ll · mo�lró lJliC la dominan· s e empleando técnicas moderna�.. Conlenzando con dos renoüpo!l. Cruz.ictcr se resume en el Cuadro �-�... y una plan· tos. en la F.). �-tendel fue capar.. Cualyuicr planta individual n .� los individuos de una línea aunque los do� alel o� de ml gen pueflen producir efoc1os clhlill­ mendeliano para un cafi. 1 ...�pon!-.:kótitlos tk lu� 1nil1are� i.::. es tod.e y alelo rerf'. en <...:oufonuan.:opia� del gen «ce:)).ico.. la� ex­ rl!! la cél\1la.·mhlOS d� M�ildel ell el . El siguiente C'i. 1.qut t'!l...�: una formtl do mi nante (representada por C.·-:h> proftmdo sohrc el color de lo� pétalos. Se le. mientras ()U(. . c�n<irl��·�m<>< �lguno< de los té.. Las fonna� C y e son nosalelo dfJminam. l.hOmO( �i�óUa c: domú1an11e. La ruta bá�ica dd auáli�b ('1.l f�notipo dominante (11dus':' Cuando ak·los nnno A y a se analizo:m a nivel de DN:'-\ c�cahlec.:� con. Vemos. En otras paJabras. domimmse y re(:esh'o dchen aplicarlic al fenotipo.:tcr está conn-ol:tda por lHl gen prin�ipal para el coJo1· J� lá nor. hlarn. Lo que Mendt:l hi.Jetle t:n re3lidad �je1"Ccr <loaniiHLn<. a Ve\:��..tblcs de lo!­ analitico para k1 idcmificacit)n de gene� que regulan c u.-c. 2. tlo r és blanc a. !\lelo 1 de d(.lln.. tlmbo�. Cna situación �:omún C$ que el alelo do­ aklo. ti))().:u. �k·g ir lín<. de una pfanta AlA �e dk. Primero.�a.Los cxt>crimcntos M !\-tendel Es conveniente introducirnhora alguno� téa·rnirlOS nuevos.-. /tt!f�ro. aunque t1111bus tipos de semilla..enta el ejempJo el color DNi\ de do� alelo� de un gen.¡ pro­ Bases moleculares de porción genotípica 1:2:1 de YIY:Yiy:yly..a o: p\• r.ermin:1 pé(alos púrpuras. y alelo \111 término ef>pecítico i_el gen Hagamo' una pausa pam profundia1r en la i111portanda de esre trabajo.): 1 de la F: \.f""i'-ü. i mJi"iJuui> d� la f' • 1 L't l"..MendeJ había Alclo 2 ldcntificacto un gen parn el color del péla1o..· un miembro del par gén ico sobre el Oti'O.sig­ nifica �diferente� y homo.un alelo sea donün:uue o reccsi vo. pm.)Uema repres. Por t.: denomina geno­ precisas en la descendencia de dos individuos paren�les g8Mtlcamente d'oferentes.'-IJ?. En fal situnción..amadHo y verde ).. t·n tl'nninos t· �trkLO�. f.Jcmos decir que h.>!'( micmbro!­ t..•" qllc Crcncicn en un cacticter ( llor e . u homocigótica rec:esh·a.�1 cJr:t.:u lUlO u pocos nu. � blanca..-. Visto de otraforllla. con los alelos C )' r.mbas líneas. COROLARIO · · ·· ·· ···· · · · ··· · · · · · · ·· ·· · ·· ·· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ·· · · · · · · 1a ala e� homocigt)tic:a para el alelo nx:csivo. detenni­ p5to. por tanto.)l i.�y UJl gen.-. un fenotipo (que es uni'l •net·a descn pcióu) no pi. notipo. que lo� alelos !>.•1 difcr<·nd. En tale:-: voc. F..Sin embargo.ac Lo:.\ORO 2-2.JI \ minante determine una proteína funcional y que el alelo recesivo prllvllque la au��nein dé In l)r�teinn o dé lug�r n unn fMun de guisnnte tendrá sie1111JI'e dos Resumen del modus operandi para establecer un modo de Mrencia mendeliana s imple t .. ¿ruiiJ n la mtturale:.ahlo�. Los �cnctis.: determina pétaJos blancos.. l ..:st� �en dctcnnioa pétalo:: púrpuras: t:l aldu f't:(. púrpuras y . Ohscr­ • �e que . Ivlcudt'l c.w fue de�arrullar un e�qucrna para el color del g ubantc licn� do� all'los.:ia.·n IH proporcit)n fenotípica . Existen varios fac­ aldCK \On formtls de uu geo. asigna la misma letra para indicar que los tores moleculares distimos que pueden hacer que.. Como La existencia de genes se infirió originalmente (y todavía infiere hoy dia) observando proporciones materna ticas se vio en el Capftulo 1 ..Ilifica «idéntiCO».qe puede ex islir los términos dominanre y recesivo se definen en func ión del fe­ qu.r .¡ráctcr o funci<Jn hiológic<l.citución genética se 1-e:-:pecto a llllO o varios caracter& t:u c�llldio �<.a letra de lo� pét:ll(ls. y una Jonna r<x:esiva (represen· de los :�Jdo. ln1 espre tac16n simhl... sione� diferentes del mismo gen bá. ¿Qué !)iguificu esto'! Si�nifica crue. Autopolini:t.' Hcmo!.).a t s modernQs dirínn que el análjsis de .! der.�) de e�e gen re�ron �able lo' del coloa· de nanLcs de lo� fenoti pos ctomin. los fenotipos rel1ejan danuuent.. Ck o r/c. l lamado fonétkarnentc «Ce�).Jue lo� ciade un fCnotipu �obn: otro se dchc realmente a la dominilnci:l \.).uostrar lJUC la diiCrencia esa t ba causada por un par génico.\ ptirpur. tcn omimm lu�terocigutos rcalcs del par génico pueden �er C IC. un caráncr (color úd pétalo). pr e senten el mismo fenotipo (amarillo). pum se denominan humocigotos. 1: )�edim ic: nlü t: llp e rimen t . A�í. Lo� nico. en ('Slo� organi!'(mos.-t mokt:ular de lo:s presione. qu.:uer•cia de nucJeótidos.. Oh�erve que.•.�\ pú rpura S<' dit 2. El alelo dominante de .. Tomemos como \..Y .:olor�!..�oo\texto F.<utlo.. afectan aJ mhmo carát:ler.scoove:niente han:r notar qul·. hay un gen que ejerce un ¿Qué tMy ac�rt·a de la dominanda'.visto que.Uhyace un. gen es un término gen-él'ico... la� diferentl·� acdom:� tarltl por e. pélálu:-.a: Fenotipo l 'úrpura tdominanre) Blanoo (recosivo) Genotipo Alelo Gen CJC ( homocis (*• dominante) e (rlrnninante) Cfr:n (liP e l colo r de la 11 or Ci< (flmrll<'l<*>) �k llliJmoci&OIO receoi•o) e (recesivo) . 3. rl·.... qul' fonmm un par gé indavaduof> repre�emadu!> cumo Alti �� .l.híbridos.uue y recesivo.tunque cí.. Púr cj�mplo. y 1<. :. .<.Oil realmente ver J..s. puede pensarse en el fenotipo �implcmcnt� como la llKtnife!l-tadón txt�ma del genotipo subyacente.. Y/Y � Y/y son genotipo� diferentes.\'1\'n para de�ignar a )()\.llquier . podemos u�ar legítimamente los ténni­ en diferentes forma.diiC·rcntcs (púrpu­ m y Nancoj de la Genética mendeliana <•X>> representa una dite­ rencia en ltl se..e por l<l apariencit1 de la 1"1 .. generalmente :-:e de�cuhre que és­ • to� son idénti�os en gran pane de su sl!cuencia y que sólo se diferencian .s rrorrnas aJtcmaLiva.

Al dobk hecerocig:oto Ala · Btb �e le L'OUOL't' como dihíhrido.Kión d<.1das tic células <..:ri�n juntos y se se¡la· ran de lo� aletos del otro cromosoma con una barra inclinada. Esta. Plantas que difieren en dos cara._¡h•ti•V"u•ukt ulat\. Ala .ks del tejido ··erro­ · ali­ ductor (oval'ios y anr.tán en el mi'll10 cromm..'lamente J: 1. orurren dunwte la meio­ sis pn.) y l'li&O' O (determ i· nac.)(IO .. lit$ propun:1oncs fcn•)lípi•�:h fl!!>uiLan ser extu.JUo ésl<t..Capítulo 2 Patr ones de herencia JIU ruu.te un símholo at·t·ptatlo p..l. '<ln haploidcs y conticn<. una serie de mkrollí­ bulos t·on:-.� divi!->ionl!!-> c:l'lulares ..�an la disuihución igualitaria de los aldos a los game­ to!->.'�.�iua .·n una �ola dotaci<)n. durnm.VIlSecnencia de divisio­ .¡�. pox fnt. roctas las céhll<h del Drganismo eomicncn <.cteres l.enw dihíhrido.:igntos idénticos (<:.) . por ejemplo.\Obrt! el crun11nienro monohíbrido para el <. En la rndosis dt un hetrmc•gmn /\la.. Estos hclcrocigoto� �e denomin<ul a vece' monnhíhridus..�pcci zada!-> t•:aán �•<. i m eresante .ccn<.:rnttíbulos e s unen a lo' cenm)mcro!-> <. Lil se. c..lo .<:....¡�::mtc�: li'lns (R/R o Rln y rugosos (rir) t'U 1.mmc.n1a hek...t mcio­ . Si dos gene� C�l�ll m viko:n­ Mlll1e.cu­ brió otro p:rlnt:ipio impo11anre de la herencia. pro..lo!-> dotaciones \.:rm ilil representar d aklo funcio.... diferían <:u doJ caracteres. En el hcteroc igow.lu..1aeicln en la cual se (kst:OnOc:'e si los ge:ue� e't._ lle' celulnres especializ.. AB!ab o AblalJ.n ru.. Ya hemo1 trat�•<.nd'J de líneas puras qu. l\·1endel panió rte dn. la proteína pro­ mo' unn simhologfa más general qut� uu� p.. Ahora n ece..regnciÓ•l g i ua­ litaiia...illn eran li'o fdeLennin�1<.�ional de la protefna.-t·ndiemes F1 hetemc1gmos 1)am un gen (genotipo Aiai.•ro. i c.lt•s.:ru•nu�úm•�. la müacl de los gnmeto' rcsullaules llev(lfl A y l:1 otrn mitad.tudiando mos lo� gene:-.rvo. por ejemplo. �knc.) (Madan K.lenda Ja.:ión cromosómica de lO' genes..lus qu..AJS !!alllC:IOS St' funmm . Como Mcndcl carecía del concepto de localit.. pm:1�..rrll<uo.lcnda.. dchcmo!-> u:-.tiluidos por l:t pruleílla t ubul ina.·s con<....ione:o: de lo!-> núcleos que rc. pares !!éJHCOS � separa. a .. a.lt·noJnina cruz�urúcnto monohíhrido.lo por el nielo rJ. La idt'(l gt·neral puecle rwe.::� de una :mtopolimzadón .os mi. 1 . p<'ll' �jemplo. McndeJ continuó su rab:-1 r jo annlizando la dc:-. Un. c ión o el cruzamicnlO rrut.¡..� ala in<ierdn ó en el gen d<:un IIUt' IIO•I<II�lfll.. Los mnvimientos cromos<> micos estricwmcmc progr. hclt:n.:ard pun· pn:. acromático.lo� línt·a� puras paren1ales que umo hernus. .� c�pcrsda'.goM'niO (le DXA mó.lu en la dire(:ción contrnri:1 n In del a: por Uu1W. de h.f.lr) . normales de la célula: a!->Í.lra In sin.:olor de la !->emilla (Y/y x Y!)').:olllpailaclas por clivi. C ducen <. 2 8). visto... Esta sitmK·ión puede re­ croenO'<l lll:1 portador de los aleJos de uno de lo'> cromosoma!-> :-..1n en el mismu o en distinto' cromosomas. Rn c-:.-ld . El crunmiento munohíbrltlo R!r x !<Ir pro­ dujo una proporción c:n la descendenciol de 3 lisos: 1 ruguso (Cuadm 2. taJe:.OillO � .x·igolO � pres�nrñ ni trata( el caso del albinismo en d Ca­ pítwlo l . Un �jemplo de la dominancia de un alelo funcional en un coma.' ton ti C�p(1ulo 20..10 lcK :alizudas en <..n. líneas parcmalcs purJ�.:on una serie esp e d prupiu ccn trómeru.a•i...:un t•n p�HltO.lcJ descritos hasta el momento son el (�St1ltado rle cru7amientos entre c.gr�­ ga<:i6n igualitaria de los nleloo:. lo!-> cromo�orn�ts Ul..:diante interncción dfíca de pro1eínn.k 1tflil pl11. el cromosonHI portador de A es l�mpuja<.como rrcd: l tllln:: 1<'' d.ila- Figura 2·8. La coordinación de estas interacciones molct·ularcs es compkja. ...•polinuaol:l. Bib . �'lende! de.a de ellns tenia scrnilhh rugosas y amnnllas.ul•O d gu i:-.lipJui<.:rclOs con los que Tvlcndcl <'omcn:tó e11ennáli1is fueron la forma y el color dt lu� en . e -:enflicm. JXTO con�lituye la base de la' leyes de la lransmi· sión heredita•ia en lo!-> cuc:uiutas.imb61icamcme Ah' x A/o) e s <.er:J<:..:...Si c::.1 y Fig.oma. de la fonna de IJ sem . .e. F." él a1cf(l (XI•-:t el fenotipo rugo!>lJ �mph:dJV \'1�....Hl embnrgo. lineas pro­ difi ere1\ e•\ un solo c�lr::ÍcLcr..nne:otc ta. lo:. Los dos carat·t.lo pore l alelo R..).. l. ¡>Orciones 3 : 1 que sugirieron el principio eJe la !)c:g. y fue este tipo de cruza­ miento el que produjo en la d��ct:n<. que produjo una proporci<)n de 3 amarillos:l verde en tre la dcsn·nc. dd tipo Uhatt<lt:hatY}'�\. <..·ihcn la dcnomin. (l:.n por un p unto �­ ducida por d aldo runcional es suricieme pora la� nec�'idad�N genotipO> que incluyan dos gene>.. �parare­ Ail1 · 8111.. No exi<:. se detalhtrá en el Capíllllo 3): ' .� mciosis. Para esta �ituación.\ a A /: �1 " La fuera• que empuja :1 los cromosomas 'hach• los polo� rt'lula­ r<:s t·stá !t'-'neratlt-1 por el IHFo .ado e•Hte mchviduos l... ullns.:JgóLK·a (N.e como un�l f6nnula: m:ís (prmcína rundonah (/ más (proteina no funcional) = funt·ión ¿Cuál es In hn'e celular de primera Ley dt• �'lendel .a autopol ini7 tk: la F1 hetero..!'>entarst· �irnplilkadan'l�•ue de la sigui eme manera (l.e la formnci6n de los tW­ meto'? En un organismo dipluidc n.il.ru Lllmcntos dihíbridn�< (Ala · 8/h x Ala · 8/b).:l \':tin!t.nal acnia como domi­ tes cromosomas. Los fenotipoo:.<lS experimentos d.h Lu� garnetu�.1.n.l. S.. Para realizar un cruzanlf. recientes hau d�uwslr.

.-tcndcl e�tá reJacionHda con la dj slrjbución de lo' alele. de la siguicJHe forma: �. Y. \ U.v r.ii>' ... lisa. t.qul! es i_gual a �· Esta:. porque se dio Clll�nta de que ésla nu <.:. A ..1: 1 . F. Con re�pecto al color d<: b1 si!mi 11:1...n f.'�l:cntlicntes en propurdon6 9:3:3:1 �imilares n la�. de �cn(}(ipo v/y · RIR. tantbién una pr<>J)('II'Ción muy ce1·cana a 3:1.vcrdl!s \ x � = Tt.t tióH. In versión ll'IOdernn de la segunda Ley de �·1cndcl se t·mnu.tcndd rc�tlitó d nut.roci!!O!)idtld en cualquier:1 <fe los genes del dihíhrido Rlr · Yly..ia <.es fenot ípicas de la F� ( lo� números �e. . IMW!l . � x 1 = .OJnl>üwción alealoria de e'-ta' dO' proporcione�> e-s utili­ : de la [71 es Iba 1 p ( 101 zar un diagrama rarnifi... F. .uficildo hiológico de l. a los gameto�. - . fenotípica" .. 1 <. algn ioesperad. La mayor parte <le los cnsos de independencia se nbs en1a >.tu·da de R �o..-. F. (c'ln F. muestran en la Figura • Ga"Tetos f/f: RlR.ste re...j(.<. .segunda Ley de 16 1. se�ún rvlendel descubdó.. n�"uh:Hll..:a(.. • • 1' f' -�·J 1 Hemos explicado Ja prupurcit)n 9:3:3..rtilllos segregan m nuestro conocimiento actual sobre la lucaliLadón <..1 Los experimentos de Mendel para rcpn.l _.....ionc� 3:1 ��condidas en la p(0Jl(II'Ci6n 9:3:3: 1 era. � depem/iewemewe flurame Ja fórmm:ión de tos xmnt'W:.u. Por tanto.litó (.:OIIlbirHlCi6n alemo­ . C:-ila:. �oc-•:·.:omo la cumbi nacióu <le dos proporcione�. + 32). En lo que �e conoce comn la segunda Ley d� )>1tmdt'l. = .. genes situado�. cun­ duyú qtlt: Jos mit'mbro:.�: 1 indepe .unanllo:• R.�\:rnilli:t� lbl"L'> ín m!t:. ..a com.uu.. . t:u Mcndel <umtíel número de individuo� perteneciente' a cierta' da.e l&rgo de las ra11w� dd di{•gnuua por<. l. siguiemes proporcione�: � x .g.. pvr eje1npln.t� por la hctL·.:adu. y .1: l . ruy. 9 Proporción 315 lisos.es el . .:iuncs no� dan Ja.ndienles Una rorm..¡. U• prupordóu 9::\:J: 1 era Oti'O pml'ón he. G ene ral­ F.ltlt'.::. .marillos 32 rugosos.... en un mi:-mo cromo�oma no segregan in­ dependieotemeote..fliL:lmiento-. am nrillas (315 + 1 O 1) y L40 verdes l LOS + 32). El mwt­ to mienro enrre estilo.:. amarillos 108 1isos..enin Vt�rdes La� propun:icJH�� (. jf¡ Jt lt .obre r y la de Y �obre y no se veían al"t ·<. amarillo) de los gene�. verdes 101 e rugosos...as'ellli lln. <lo' líneas pmdujo semillas F1 dihíhridas de goootipo J<lr Y/y qu e. ....:na m á� (JUl' la <.e c�lkula como 1 x �... verdaJ trugoso.. apan:<. ..:csiwba parn <:xplica• la proporción 9:3:3: l ..:\nt. ¿Puede cxplicar�c la propordón 9:3:3. p�l..lo dcrnustrú t¡uc la donün.·•das �e cakulan multiplicando a lo 1 � <.·rdcs cC'Imo se muestr(l en In f'1gurn 2-9.· � de la F· es n1�o�. cte la F.: "'A � � • .. " � senin v\!rdes . A... ¿Cm�l podí.stn proporción 9:3:.. verdes 556 semillas '-"'aso�.. hnhía 41 r:. �� ntgos�ts amarilla� � rugosas.� obl\'rtCf la gcm•radún F. La otra l inea lcnía �cmillas lisas y verdes. porque tienden n mantenerse JUnto� en el 1nismu rrumusoma. Eslt· rcsuhac.·:Y Y. 1i:-as amarillas � X 1 1� Iba:. liü•r la (... La presencia de e:4a� do� prupon.es de intentar explicar la proporcit)n 9:3:3: l .'! l.fet:l' mucho m�s compl�ja que lils .Jo (.multiplkt•<.scr� � de �sta� st·l. lis"s verde�.i la' proporciones 3:1 monohíbrida.·ncs situados en cromosomas diferente'.e nHullcninn. Sin emhargn. f!.'!· rugosas verdes = F.��t·ntar c�tc genotipo como Y/Y · r/r. producían d1. )a r1 par.�.'11 alguno� X al analit.... amarilla!>.t o� \'is ua· ria de ctns prnporcicmes .:tad. . L basánclo�e en . de la F! wdaYía . L que e.e•' �nan amanllas � � .QIHhin. .:icn do en las siguientes proporciones: ·.:.o�as aulari llas . d ih(bridos qu<: af�Ct:lban a ntl':l' \Ombinadont·s Je earackrcs y enrontró que todoJ los individuo' dihíbridos de la F.\lamos u·aw•l<IO de expl ic..Cuál .úmktl llir: Wy (liso. . .:\ continuo... u figura 2-9. . binación de do� prupúrciuncs 3: l? U JtlOdo en que \·1endel enunció su cxplicadün ap011. :i .amiento dihíbrido pef'mitiendo que Sl' aulOpolin iLara e) dihíbric.. Pero la .W . con re<rec1o a la forma de la somill». fraccione� cnn:-tituyen la proporci6n 9:3:3.. (u/t'/o:.k.fihfhrido..rilla�.:t.uillas . ¡.1 dt· hecho un mc:nmhmo biológi­ co. lo que la perspicaci�1 dL· Ml·ntld ne<.� de un .ar g<.:.:uuto en el ligte!lte corolnfio.nilla� rugo.stn.¡mpies propor­ donl's 3: 1 de Jos cruzamientos munohíbridus... sahemos que e:-ta -xley� s61o es válithl <.-unicl!l(l li COROLARIO · · · · ·· · ······ · · ·· ···· · · ····· ·· ·· ···· ······ ··· · · · ···· ·· 3 3 o mente.')' (liso...·1endel rt·a.� di..no e� todo ello un :-impJc juego dl� número. eran li'ils y .. enconrrada� para el color y la forma de ha �emilla.. Se dio cuema de que. f\. eran de c..�sitaba ser 2-9) pal'a determinar . había 4:!3 Iba' (315 + 1 08) y 133 rugosas Los alelos de genes situados en crorreosomas distintos segregan de forma indal_)endienta �rante 11 meiosis.. v<.l ser la explicación'? . laute ((Ul' Rl'{'<..llro tipos distinLOs.-eclitnrio con'­ n \•ertidt' e n una ide¡a.j iÜ: J{f!tu.:romo:.. indudablemente. .ultado se aproxima a la propordón 3: l ..

uncnre "' ulllil'ar una cuadñcula 4 x 4.•pord<. l.tbajarnos a nh.'lus �nin r /A scrtín )' �!. con1icnc ''lirio� tiCHU- t- R/R. por ejemplo. R/r.t Ja.•'•• 1.�U­ I u\cl'\ JUI"'d oht.. propordom..nidl• .' \k nc.cl deo la lorlll.ll11 icnto li'l•ít.')tfpica pr... 1� tlt' un . verde ...y ' ..e dihuJa de mani!m que correspondicr.tolN: de Jutcrtk• c.tt. .�u..ent. ! H.. lu:-.:a de la razón l • m.).¡. llam:uta (lm�o:rmt�d J.¡ ' •• tf .. rece.. . <..Y . Y!Y ' . Y/y � R!r.. /lh : Yh ! Rh: \h ! rlr: Yl�· ! .u..: unU. � d n'k!jOI' modo de ('M'C'. to Jo. lunitrl1th qu� r�p re�e ntan l::t'\ JXl'ÍhJc....e)'e' de \tendel e�plican 1m �cnvtipo� que subyacen en �Yy .JIIIICUIO dehlan \.¡ r/r..... �ltniL'IOl\ ¡UtKfll· H �y. .clth mo.tliO fenOÜJ)O. ..m.a po«¡ue o. J¡¡.! lo' ' ¡ •..•ttc. tlt> llUC\0.k..· . F.. R.lt'tón el!.:un d diag.. av:t pane del ái'CJ total de ht 111�'' F. r.ar.t rr(tporción 9:�::1: 1' El :-.crjn f�. .:to ele la nph�¡¡. omanllo • f\fQ0$0.c. Cn mu muc�lt'a el di.._...raow de Punncn. Yy . proporcione' ��Uik"U\."tol Cocn­ bmnm... ) �l'' M' llh(t�nt una rcprc�cntru:ión 'bual de 1� dnto' l·.lUe .'y 1 ' R.���. wrdt CIÓn t\ursrd de '" princ ip io de In �gregacu)n mdtprndtcntc y hcmch r.. r: Y. y. b dt��•o apunraba a lapmporci()n �an�lil-a 1.. la F. y/y rjf.ctll'r la F�..e muestra en la Fi!!urn �-10_ L . • X Y . E • "' R.. y R/r.Y "-.. tunlu h•' ��uHl"h�' m asculmo� como los femeninos mo. r- J'X!m .'J _ con '''-IIUC prOOlK( galllelo' que <()Jo conlienco aklo-. Ml . Oi-1�r.:iún aguuhtaria l la <1'''''hucttm •nc.-u. nuno -.�ti. fenu11pc" tle li1 .cyc� de �·lc:ndd. 1\\) hemos llega dn :1 l. Y!v ' ..Capítulo 2 l6 Pa tr ones de htr·tnc..'' ��a­ • o ¡. ..n �� dmgr.. yiy \tendel fue un cicnúfil-'0 minucioso: siguió �ompro�ndo :\U rn 11("1fll0 de la �grc�ación indcpc-m.l l'. \_ ! R: y "r: r!f: YY Rll.. r/r: YJY .Cr una manif('"!.lo h1' k�c� dl· Mendel de la �greg.w... 'H'IIIO� que 1u . y -1Ml.. ...una' no' d. gatth.) predecir t.. 'tU.:utupu o....ifi R.w.n J lo largo deJa.. 'i YJY ' .t.cn..::n. vt-ttif'll Jc t:autctu .l �1 dthíhndo de la f1 culos 1"" el d1híbnJo de la f 1(/r: 1"/1 (<?1 punto� cuma 1nd�ea que ahor...o.t. Fig ura 2-1 O.t<k-IÓII rumifkalk'. si de hech o había una propor<.: ]as llla-.¡ • • • • M R/r.totk._ F..:ru7...IT \!'tu gr. Y ' 'i ron F.e. cnLont't:\.vv (hso. ptk!'dc:n cJtOO.. . COn ()I'OJ)(lrCiOilC' Q::\:J: 1.<!''l<:'t. y r: l.: Lna ¡.y f' y r. Gomotos misma' pti.y ' • Ml 1 • ello .t.¡ 1 lf &.1 1·:· cnmo tl..ti .:uJa.llar por Ir" cua1ro tipo' de gan-.:ión l: 1.tttumlol ha�e h10lógi. porque ilu�ua vi<tOualmemc la irnkpcnd�nl... l H'úlllOl"�·. . 1 que d<hia pr<>du<�r d d1hibruJod� la�.uJu. �� nunh.. .l c'tamth a\Umicndo qu<: lll' �ene' e . en GLd�l cm. ¡¡ 'i (¡) "'- t r/r.t. ...st<rán' - ."�te c-ru/. . . • 'lln Üttk' c. l. porque c'la prt>pur­ 9:3:):1 d� 1. Y/y ' .:mu�ll"ddu <. p Lt multrphcad\-'¡._·ion ()e In' do' l.lr...o� cuar:m lipos de !!tunctu.M tgennupo r .) ( R!r' YtY <l•so. ht dieci-...licme de otr3\ t"orma. Mcndcl r¡vonó que..1"'\ln.unclu' r 'tk loo. Vl"IUO' ·"''que cuando tr'...Y'\' Rir....-n Genc. Qm�uillot . y Rr. y ' cuadrfcula. 1 1. !')HI\ILK.::d1o..lJllama de genoupo rlt lllil' dJ\ttnto..u{lu ltt:-.h: l no t'¡"�Cdficü r. .-a y f. pw¡xm.. y hh colutnna.'. kmcni1111.:as �un.bpropon�tOn ' f' de la labra<. !!.tn a l:. . .arcmos u�.t� pruporl'JtliiC' �:uuéti ca�.. \omen7... r. un dlól)!ran\3 de\Ccndcnca i de <. Hlr: tly.quo: ruuus...so. r...io1�' (r-ugoso� amauiiOI 1 1 r R...·la ht' }ZCJJulipct!oo de lo" gan\e(O�? Considcrcrno� Jo.o..tuthu.iguk-nll· (Jli\Cl l'' X �.¡. r.:Hmu h.¡ tnplcnu:ntc porqu..:on la� proporciones genéuc-�" en c.in en cnm'Kl\«:l· ull. R.: mu.. yl_ \ � dt· �Mos t_.us prnpon:-ionc .Y .a Punnc-U.t la fonllOción de hh g:Jn1chh m:t"l'UIInt'!t )' leme nino�.. fll't'<l:oi dt• lu� �. todnvi:.hl-.mc� que ac aba n rle p r escn t.h R. "�'n ut.tma dt· P\tnHt"U d� In hgura 2-1 O .r.ult:ulo <lu-e. Sin t•mb(•r... )':N ' . Y/Y ' • modo m . �xnnupl¡.tdrlc.¡<_))o ha)• t'U:. amarillo 1•�.:-glas dircrcntt·� ¡>ar'. lkl dthíhrtdo: en otras pa­ dtrecta de la��.1 jj. 1: 1 d� �tunet()s R : Y. V/Y .... l. poderno.agrama di! Punneu.'·)..u neto.·� son un rt:.\ P..kpcndicntc.

.-. l os diagr:1mas ele Punnen pueden emplearse para d<.u•.. El los desc:: endientes los descendiente� de una a u t o f ertiliza c i ó n de u na a ut ofcr tilizaci ón individuo de prueba. aplicw. gen..:n llll artlpJiO CS)>OClJ'O de orsani'­ lll�íS enca• ·ióticm: (organis mos cuyas células contienen núcloo).9:3:3:1 y la M:gJ"t:gadón independiente ! li!H /' 'Aia-!8/IJ ' �'�hlb '818 I : I:L : l ) fueron exhau<riva­ meme CCimprolxldas.observados.u <Unbos dndos e� � x. <.- Jo �enolipos idémh.'n Csl-.. B!ll J jMI:::_/�JBIB . E�ra p ro hahilidad <.. porque el re�. en ltt n aturaleza .gene:. eran d¡.Punnett tenclrfa 64 compa11imienco� en e�te caso.--..¡x::nLd(IS) de lko:.:ousid..le tira r los <. la probabilidad de que n o� salga u n cuatro -. Las dos regla!» de probabilidad que se necesiwn .livalente a un a autofeni li ­ nci6n . y p·uede ada ptars e a l a determinación dl' prop orcion es �améticas..1 endel se puede lo!» fenolipu� u los genotipos específico' resultantes de un aplic ar de forma general .h::s<. L<110..'t ? prohlema puede evitarse c ru zan ­ <. y el d iu g.:s sobre: los guhanles... son idénri.'udón del diagnuna de Punnert de 16 con1partimientos rnostradu en la Figura 2-10 lleva tiempo.l7..ar \e con sus herm anos (o her m anas) para pt·odudr unu F2• Los iodjviduos de la F..· · .Jcli. .-jemplo. p�rft!Cr:l­ lllente cohe•'Mte' cnn .cndel en 1900. Utl <11lilllal F resulmnte del crur.IU!) siguen hlS.· · . l h/1> Cucmdo se redescubrieron los rt!'�nlt.. LtJ) J"t:-sulwdos de estas f)l'uebal' rlemo�traro n que los principios mc m.-. Para Lrcs genes.o .:o�. tu1y �. Jl· m oJo que d cruaunienlO F1 <.·. Tales. ex.-. lo� ulro!» üpo� d� pru eba :-...:os para lo'> genes en estudio.tas fueron las proporciones que M�ndt!l Obllt\'0. F..'� c<. do:. La estrategia experimental uril Í7nda por l\.�. pero reali7arlos consume mucho Lie mpo [m::luso la cjcl. c:rua• ­ míento. a las planlas.i�t(·ncia de patrones IH':•'edir<1rios ha�acto� en un .. el genotipo de lo� gamet. mediante el uso de la regla del producto. orden.:�===�� Los po�ihles re�ult:.. pl<1n1.. por­ 2 que hay 3 = 9 geHmipos. como �e ilustra para un llihíbrido Ala .as y en la mayoría de los animales. = .fd<.:. moslrar b.:onocido con un homocigoco rece.Lo: los diagr. o genollpicas.baslánte difídl de manejar indu�o t!ll e..-· · . en cuiLiqtüera de sus forma�� domi n¡:ulte o reces ivo)...-..-..unas de Punnctt y los dja g ranm� .. resulta imposible ...erar�mo� .a actual �e diente del resultado d� los Oti'OS darlo�. El dia · grama ramilicado (parte 'uperior derech a de l a p�gi naj es m á< fácil..crihe p (de que salgim dos cuatros) COROLARIO .nu na de..-- La regla del producto est a bl<><<> que la probabilidad de que ocurran a la vez dos hechos independientes es el product o � ��.().1<los cte (\..l dilctdo de É:o:...- ----· ---- La reg la de la s "ma establece qU<> la probabil idad de que ocurra uno de Oos posibles suc esos excluyentes es la suma t� �::!� :n!����A���SUI pt � � La regla del producto se retiere a la prohahi lidad de que ocu­ rran los re sultad(l"> A y B. de un indi\'iduo de.. porque el dado licne sds c. Ya hcmo� ex. que ·.-.-. .. La regla de l a suma se refiere a la . l'egla� del producto. geno tipo <... S ti[Wl' gaméticos difcn::nLc!».e representad� la siguiente forma: p (de que $alga 1111 cuatro) reuni­ ficados. nos salg:m dos cuatros.· ·- -- - ..ivo Genotipos de Fenotipos de completo.· · <. 8/b (en el diagrarn<.y lo do s p .er méto­ sin(l le�·es . lo' cru?alllientos dihíhridos.. cruJ.· ·· -.rnmas co1Hitu yen una buena herramicnla grálka par(J repre:.. producidos por el individuo desconocido puede de­ Juéi!'Se a I>W'tir de lo� fenC"Itlpo� de la descendencia ..k �u probaWHdad.:ar.. Por . 1:1. y ésto!'.im i tare� t'll tO<Jo. proporcione� men­ delianas (como 3:1.cm l a - - -- -- t•egla de la suma.::m­ regla del producto y la pi?.te c a 1.�u� �����ti����..adí!»tkas simples<. s ugi ri endo que la segregación igu alitaria y '-Oil proce�o� hereditarios f un da· mental�::..ólo un a de la ' cuaks es un cuatl'o.. de forma general.genemle� 1¡.(como en la Fig �-10) o nuh.. ' '¡blb La aplicaci ón cte regla s est. Las leye' <le "-·fenctel no �on meramente lcy<. = 27 genotipos rencia observado� en �u� cn.. desc�ndcncia. <.. Sin embaJ·go...·-.-.:­ significa que eJ rle que tras ti· rarlos... '\U� principios SC analizaron <.ro en un dado es..� •• que se e�..mo:.Métodos paru tt.amicnto enlrc pan::ntale� de dil(:rl!ntes líneas puras pllede COROLARIO . �u� predicciones Se obluvit:ron resultados proporciones genéticas 37 alelo puede C!'tar presente.ultado oh tcn ido en un dado es indepen­ �Iétodos para el cálculo de proporciones genéticas t:na ¡xu1c imp ortan te de la Gcné lic. �edenmnina actualmen te cruJ.:ióu general.U' Ia i"llJtQf<:rtili7�Ción.amioado do� método� p�mh ac c r c:-:. diag.traron que hahía . demo-.. El tipo de cruzamiento que acnb�unos de considerar. iodi•tiduo recesivo se denolllina PueslO lJUC c:-tc individuo sólo aportfl alelos recesl\:o�.. que u�a dos ge ne!'-. G a metos !(V<t ' /�IVh '----. Con�idercm0o� como ejemplo dos dado�'> y cakulemo� h• probabJiidad ocupa de la pre­ dicción de lo< tipos de descendiente> producidos lnl� un crULll­ miento y cle:l cálculo de �us frecuencias e�perada�.·f. = k x � =� ...p...1 � reaJizó.eJHar a la .. en o tra s p ala ­ bra:. d guión u n Cl•at... que cxplin1ba los patrones de h�­ Ob:. La probabilidi1d de que n os 'alga = t A�í..tdo!» <.'� el ten..amienl(} de prueba.er\'c qut! el �q\rbol� de rama� de lo� gcnoti lX)S e!.. pero para un tri híb•·i ­ dilhay 2\ el\ deci r. en aJgunn�. :. :-.:arió­ do paJa calcular las probahilidades (frccuendas c:. fenotlpica:.amiento'> con el g uba nlc VV>ible. ooncehidn un modelo s6lido. .0hre la genétic a de los organismo� eu<..

.).�mplo.·l. .-nta de �e n otipo ala : blb: ek .DR O � 5 Oeterm1n.culino e. cu... célula:.-oJlf.t 'k la \ Urna.. • S1 .&r t..: ocurran to.t X)' la OHn rnitad el cromosoma Y..t ·nv.wnta Y� ron.. que el mu...:t!lu del prudm'lo.o... • . P. p �.tnx.1C �mpk.. el �t!xn heter o�a · métic-o.u' una pl.. tr:" el nu7nmienw cntR' cst.:ucn 1x x�x Sahre moo-...\r•.Lkl de que .do i. F.tllll<. Se di�o-t•..xu)n cromosómk. corporal<. �n las re�:Ja.. rtiU)(-'fÍ..lnJD De 1 \·éall"t! Lk...:...o.i l. c : .Ju.nt:ee-.t litMI Ala X Ala.ulo por lo' c.ntko...Irpcn· dltltlcmemc.1-!r m..lcrion:. El cromo.l lkgn r o l:l 2� uflh7. Cromo!-.1hilidad de que salgan dos cil"-"<" �..¡ruculo. elt• -.. \C pr�:-o�uwn en u n número ml�nor y ..."IHlt t J.:.tnhh dc�CIIlhi...SO..blhclKI ra4 umabk de ot'lf'I'K"t el g..l me• o "-i� en lo!.. F.>uco. Dura nt e la meio..:-notipod��. l..:tl· per.. Ul\o.Jcl t..rla Sevundo Ml&diO larvariO Tercer n1•&Jiu t. Hun•OJ � ta •' .1 rc�l.amu� c....�algom ÚV\ cuJf"" e" w � h.11enrc!' que C"{X:r.idcri:lrcmos l.lc"-=cnc. dislin w.pecic hurnarw..:rá blb.ld de que "'-'' 'al­ �an dn' c u atn'� u t.....¡. mcute l"\duytr'IIC:.. n ....enla de la ���uknt� 3.:. por r ::tnto.m�r:\1· mente. t·aJ.)tipoA/ll: 8/b: Clc � dhl � flt•..�ll.:U�Il�:i�l!. E.1/d: de l::Je x 3 dLas \'ltl .idcmbl'-·nk·ntt mtnor que d X. Durunt�.u-oa (.:ha' pl:.un:i.u..: dl' lo� .t mi�· ma.-r.-::. feno� tipl�''' o �<tnlt'IIC:lS. hay miJ e(.�....uuhn·n 1"''\-­ .1 pareJa" IIH.'...'llilh ahora un <:jcmplu ��nt.. i!» en l.. F .lll''I'HI�''a e:. resultado' 1\ o B l. \on .'e humana l Espe<ie CROMOSOMAS SEX UAL E S XX XY XXV ' .k· mouk'r...ákulo. ohtcnid tL' p..m �'f>tnhln) del genotipo ah• .hcntc� p. xo J .' \1\l. 'un el anáhM'..r.n: dknll'' '�ró ele: de DM x dld..nuuci6n en In e:. qul· el temenmo c.• rn.kulo d.. Así. In cuarta part.Jt"-t't>ncllcnlcs ll<.... l"J\)1� que no MKJ lu' -. 1. � dtnumin a cromo\orna X En lo-. lo.·1 �l·m. ha<.tr�• en un l·ruta m ienM de prueba)..:hu.. de Ck x Ck. r�'uha oh'IQ \IUC lil pmh.. . enCfll"rnrcmo' . Supon�atllll' wmh1�n qu\. prubc•bihdade�:.t tk IJ.·fendel): (.omo ....'tllU' rt.tkular c."f:¡¡'ll r••tlomn¡.. IVrm..:<h.lliU..'l rtama ll\.:ra•m'''"lll�l'� ��uak� ��iale�. la r. W\llHh<>nm� X e Y �e em11:11CJan J lo I�J JlO de una pequeña re�ifln. t.::-.rxtmlc:... Id IHÍtad de lt1:-.ldo...td-en do el n11 'mo tipo de c.:rorn(. el �exo homogamélicu.ltlpo de�do. un incli'"tduo puetl-.cos casm.:uln de tk.:..¡.c'o e"-�' d-... (c..omJ."'fltar con l a probab•hdld de ohH: Ill..3.a' X 'e í"rnparcjan � Lih -.:"�.. de lO'.'� p.UIHil"lllV' (le (\.cmbrar para tener uma prolx.tdm u htmhr..·nll'Hh"l11�� ¡')O(tcmth hac�r �:�le cálculo i f cilm�nlc ulihlollhln la r. De h.: l.J' l.... hay un par no idé.� qul" lcn¡!an di. Mln mu t u a � .¡ rto.. Supon�mun' 1e neu1os do:. lo cual H !tt.\ mitad \era .. !.o"' de c'll' n�l l'tto en el amih\1\ t=t'llc"hCO.. pl:. ltl ..11. illllmalc' y pur <..K. tul!.n las m ujc n:s tw!r un par de cromn.la ahorJ... que cada óvulo fL'<.(.ll.t JXllltn� calcular la probabihd.un par en los orgmJÜmlll' di ploidc..:mm()q)ffla� 1� crom�oma' �'ual� ) lo... /).Jbilu. UlUJere' lo. re ).·� IHtlll:Jn:'h ucncn 46 cromosomas: 12 pa re' dt' mllí)'-Oill:t' homülOtfO\ m�·.Hiht"-ff lll. por tanll!...' ul nk"­ '"')\. '-1'-'�r(.. de un gcn01mt \011 o. la probabilidall lt.... : nd•emc' \t.oma X. l i. ''<.""-'Cih.tlt/..uone-.taliO> ¡¡. )' multtphc:wcmos J¡..:lk' �l... uutown1�' (h. . el -. (. la cuarta p�utt• ttt> los 0..omns .......u" expil<ar 1.... ..e�uale.'t. anaiiL... ult. Figura 2·11..·ns n:dbüán el crnmosom<..."IIU'" dd't:mu"' o.(� b/IJ X Jl/11...)(1(.itkt\. huma: Cun. fn e'tns ot�amsl\llh hay dOO<> .&'<' lk ... 141• Ah ur.:w. l:WffiO'I. F.l�l"\' C..Id r..lc <.:uarw part� '�>l'� �le.. . \aron""-. .omas sexuales y herencia ligada <li sexo muc. blb : ele : tlld... Veamos l'OIHO ejemplo In .de �k1w. Se dice.a uno de loe-.'lk..:ní ula lo...lhdold e� qu..! ..tta (. x li. l.ulfa' lllli\!"Lrun din1or· hs111n '-C\ ual: Clll)tra:'i palahras..¡Í que.m l :t 'h una ele genotipo Ala: blb � ('/{ • Pupa t¡tll' Prlmftr astildiO l¡)tv3rio IJid.. \C\unles idénti . de u -.)<..te la herencia cotbidtrada<.t ck h. Jl" plnma'.1taremo-. nece"-lt.tal (o frec.:Jcnu" de t."iN: lln cromo\.uales.. pn. l(h genes "'-'�I'C�otn uuk'pcn d�t.puc�t.: glit a qu.uvano 1 di. 1 ..aht li �- .:ak·uiJJ lit p.:�la de la '-Uill:l no' dkc que l.1a prohabilidad se rep•e-.tr laJJlblé O Jlar3 predecir fi\.lc• y ulra lk' ¡:<. ..�nn a' X e Y.Cap flulo 2 P�•trnnes de h�rcJicin prt�<�l."tern'ltnJdtl LJ.h:' � J'UC1..tcmu' cmplcdr el ejemplo tk lu.crá 1 x !.t..tt!(i:gan cornos i fueran JUtnWil'lot�.. Cllii. mucho� de lo� cu•ak\ lo .!la' . "'t�lv hH>....:"-t.t� l:oi.tlllfír:lmo� cinco t·ruaiHIIfllff'l.. C'orno 1m. Yu hCIIlO\ cak:ulado que la prub.:romosoma' !-IC:o. de ronnu ll liC In milad de lus céluiJ:-i espenná.c. Lt ma· yona de h1' lTOIIl<. CCA.:OIIKJ e.l� t:mc.-..o•o't.n la mayoria d'-" e..uprmcmo� qu.''•. l)mho' crumosol"na' segreguen iguulitnrialllente.. t.':o... omln'-<1-11\J.ch (fU· rno:-. . a.:n e.a de � sexo en D<osophll� y en la tiJM!C.

os»).!l IJnno.ina..)�xo.IOJQ ..')� cspe<:1c.uaJ de los lij)OscroLnor. En lus m:uníl'cru.lhre e�te tema hasta el Capítulo 23.•.. cromosoma� X e Y de al­ guna.: oj•). Algunas pl."i espt·de:.sunw::. tC:lJ\)Inl:l B10lo�kal Sup·pl)'.".�ml•SOllkiS �\\Mh.:romo..) mos-.!:<.(Fi.n general. pre�>enlan un¡l pareja t. E�la' úlrim:1�> �e dcnomin.'Q�..1c/andriom albom Homo sapians Figura 2-13.u corto y .. (Pl!n:: :. 1. el mecanismo de: tlc­ l. <..S ditcn:ndaJes y de tmp:m.. pospnndfelllos una rli'<:.�s. X det<mnin:l el Se\O: dos X dan luga•· a una hembra y un X da lugar <tu u lllé1ChO..as moscas del vinagre también fien�n bcmbn1�XX � rnad10� XY. de iiJVt'�ligación más imponatlce. Los gent"' de l:l región homüloga mut.lesuan ligamiento a l Y. llc plar.. que s61o c::omicn�n O\'arios )' plantas mn�>eu lina�con f1<1re� que sólo contienen amera:.om¡]' dan lugar a des.:lle� están ligad(.con el .\Jelandrium album ciene 22 cmmo �oma� por cé.ónticos (lnormale�> XXY y XO.g. la planta llioka .w Rc-gion. fcnotfpicas. Lo. > diftuenc�<ll del Región dife•e•>eial Región difor�mci. 2·1.n nro... c1e f\:lendel (por cj cmplo.:o.tdm 2-3.Lwlc.ttrt'0 <. aspec1o (Fig.:l su utilidad en �$te. Hna nlrl...).en regionts homólog�ls y no horm)Jogas. tk:.!mlinación del sexo �n Drosophifa e..:�tra en d Cu.1 el sistema XY.)SCula•·e� pre�>entan varios tipos distinto� de de­ l�nll. ''1io.' no idénticos asociados <. hn los macho�>..co.. 2-11). como eo. Los genes de las regiones diferenciale� de lo:.h. �exunle� muc.tá tipificado 1.mi�mo:-. o....o­ mas :-�xu.ml<•� di(Jit:as.·n�� de la región difcrcJlcial del cromosoma X mueqran un patr6n de hcrL·uda denominado ligamiento al X: lo� de h• región difere n­ cial Jd rromo�oma Y flll.�endientes masculino�> y femeninos con las mi'­ mas rrnlxm:iont•:... Los ge nes de hh regt()nes diferenciales no ticnt·n contrapaJ1id:� en el otro crornosonw seX\1(11.as especie� dioh·as muc:. de Jos cromo. T .k CfOIIIOSOJil(l:.s dtog�m:tistas lHlll dividido lo.:. Ult:L gnu1 pruvurdón present. hum:llli'l\'t �·de la pbma rcti(lllC'l se loc-ah7. llé In� e. pern é�tos no son dislinguible� visualmente. ambu� �exos presentarfan una propor Figura 2-14..ta:.. Sin cmbflfgo.S al sexo.) . <. l..¡ de qj<.tran p::1tron�s de herencia rel..�bser\'. pero no lodns.tran dimorfismo :-c:\ual semejante al de los (lni lll:lles.•j:unicmo de lo� n<. !!XIIe.an regiont·� d�f'erem:iales (Fig. Pon:jcmplu.cxo ma.tfi!!mufrium aUJI•flt. rilowd. '2-1 1 ). l . :l. Sin emhargo. Los g.lic l)ohm: P<•rt c b.'' blan>..•>hila mthmoga�:<r J.:on hemb•·as LJ de lo� XX y rnadlo� XY. Ü{tnS plantas dioic.\'/mon. y ntr.¡..!stran lu qt•e podri(lmos llamar ligamien· to al X )' a l \''. el número (...!11 lo� dato::.� 11� ie� con cronmsoma� sexunles nn idén. di l"ert"1He a 1 de lfls mamí­ ferM.son hemic..!omo se unu. F.� el .le nolnu�o­ ma.:iún Lid fenotipo �exunl.usiün a 1\m­ do :>. la pre>end� del cromosoma Y d�tcrmina d .:uutipu se. F.. La. dw1r<1s (�t) 0... con plantas fe­ menina--: con flore.uJh/!ootY llmU:o�v. 1 :h p01 Jón<X tnlJ':Htj3n lo'l cmmo!-Uma!> dur.lcionado:.s plantas \'.s... l o s gene� de las regione.as no Licm:n part:jas Ue crolll()t-:Onla' vi�ihlcrn�nle difer�ntes� puede que rengan c-r..)).lnla: 20 ammoma� más � cmm(>:-oma� :-t..mtt� 1:'1 mcio�i<¡ y por dónde no lo twoen..c.:¡.n el f�.igóticos («Hledio-cigótic. Los �Kll rones de herencia de los gene� de lo�> :luto.<.:a dd vinugre Dro:... Amh\mr GJiifillh. omo somtts �exuales.¡o¡Jbilo nu>{rnu>�affN ha !-ido uno orgo.ulino y la ausenda del Y detennin.. (b) Figura 2-12..:�l del cromosoma Y '} Región homóloga . en Crcn éLi· c�l� :>.ex o femenino..�npln'la.o rna X 11 RP-giñn {' homóloga Aor femenina (al Flor masculina X y cmmosoma X�J del Región crol'nosomo Y '} Regiún X y hmn óloyil /1.. difercncialc:. E:·aa diferencin 'e pone de mani liesLo c.·un el sexo {y qut rwnhnhlementc lo d�t�mlitl�tl).cncillo ciclo de vidH comrlbuye . �e Jkc que lo:-.C•·omosomus sexuales )' herenda U�ada al sexo Aegión diferencial dél < crorno :.

• Rojo • w ' ¡ . \lrtO tambicn ))01' de. lo que Uculut:slnt que d ulclo q ue dett:nHin.:OII IICIUbl'o.¡¡ .JJ·'{IIuftl. tn )(_l\ qm· "-C anali1.1 1 .. ' 'h c .ca' de OJt'' :-.>JO') l.:.·omo CJ�mplo.J).encias cnltc lü� rc. en ambos :-.t otra moscJ:o: de UJOS hlancos.l'cndcncia de la li p1-.l pru. � l�w ��� � 1 ROJO j XY • gametos 71 •o "'1 • Blanco Blanco •J XV XX F.] 1 Ro¡o Blanco : 1 w • 1 w : �1 Ro ¡ o ' Fi gura 2·1 S. w Roto � E • "' �� w JJ 1 w . 11' • m"') .'llC!\ hpado' al �\O mu�.lnHa-.n diferencial dellh ' >lll<-''oma X..l lo.anuentu n. T omcm n ...h• Ja dc.. �11 ' J gan�os w' • w 1 Roto� ·gametos �. de o¡o."•k-...! �lll/�lll nlut·ho' de oj(l' hl:ulCO� \.•stá dctcm1mada f'W'• dv�... Rojo wl w'l ' ..·rcnl<.. .de ojlb mjch da lu�ar a una 1·1 en la (.. 1l.:nn..tre.: uje.rojCK) todo� l<b macho� tk:ncn oy.'\ en lo' distinto' -. ele OJO' n. no \Óio cncontran1Cl'\ cjcmpl.1 de d1oo. lo...e �\piÍL. hl"'""' (n' 1.:s<.rho.. 2-I.:h. biJncth ) m.. de ojos r�jOl:-. . en ti ligarnicnLo ni M��(l.:c \'\»f.1JHIII de··P nllj... y hcm la F. e • "' Aojo ._.-&"'•"J�· 11l1tltlo JK'IIllld.11u¡tar a una prnporcoc\n �. ...os de propon.:dpruco entre hembra� d. ru 1.t purlJUC lm.mc:UI1 0Sl ción 3: 1 ).. /)ro)ophi/t� t.. <le he·renda de gc..tOJ"' d.exo.•p..t:-..t diferencia fenollp•­ ca t. w'r p "' w Rc>¡o > ' ¡ ! ' '.J el <:olor blan.Uotl tcxfao•. el color nlH"IIl al OC los ojo.tvr. IOt.la' he mtll!.d '�>•f'li'-n· S�.• h..\I<UU\ nt"'T.. Un cru1.....ce"n· rujo' y blanco.'(l ). En la e�irpt· .�. Oe hr. dient�� maseuhno' y femenino� cu11 dilcrcntcs proporcione� fe nmípica.muad:t por mo�a.c�u..in. hfanro�.. 1 7'll'w T� • Ro¡u .dtuye Ull. Por mnto.ldO� t.e n'luestmn en la fi�U· r. a bbnoo.Utk'Ou.-.tmfiiM ..a l. El crU7<lnllt:IIILl recíproco produce re.·"'tran a menudo t1e. 4. c � \u¡tlc�.)Cft'1)latn & (Jn•. c�tc patrón cono.d. loC 111!111.j comoen�n• t. • ' ¡ F..:o e' 1�t\1\ o.l f<.y.l\..�ntu' rccíproco'l Segundo cruzamiento Primer cnnamttonto p 1 Rojo XX • • .. :-.�11: patrun de herencia ... g."�qf1l 1• fi..· OJO� blanco!\ iFig. la' mo.. r. .... a¡.' c ru7. ptru todao.t.tica �'<· perimcrual tk· que lo' gene� en e'tudiu c'tlín en Jos cromo.... Ll m.. difer.:ba diagnó..o. mn.lif\:n:nlo..ult.amtenlo ..·nta ojos rojo�.\Uni�.l . Los gt. 4Ut � vtobcncll ('ft Lr'!llaml.. r:�&�I UI)I<oo. �.� F.Capítulo 2 Patron..·.. ... por ligamienlo ni X. l.�.� : o­ nc\ fenot(pt<:tb dlft.:aliL�-tdu' en la región diferencio•! \�el cmmosoma X.on rnachos.tr¡!u.dr herencia • �j l:ol. tJd de b F:o est. pt"ro "-" di�pone tle linea' purd\ \k. pHra genes de locnll7nción crornosómica desconocida..ultadCl" de lO'-."t)do:t de un gen .1 .· �--·ujo IX"" dll:t:. •bbtl. f\"\_11-11'1'-"W �o!'... e' decir.t 2· 15.I�J yck nf('tf...:nm de macho:.. Sm emb. Cu:mdo '1.¡ tor. es el IUJd.... L'l..1... lrt En c .�rlll. El cruLami. a1ei c..iltl 11�1x·n ojoc. +1n f)u.11w wf Rojo RoJO .. 1 ' .'notipo:-. nuado e o la rC"�lt.

e�•f•c:ru101 idn e bcosl �· JXtli'Oni. Gt>.•�ruJn . dcJudr que taJe. podculO!-.J.t que ver l'uu J¡• \•Cm()'.. Ala: am� deben llc"\•lf un aleiQ a..I' de mo<..Jo:-. poclcmo' "'unnr llll� � trata de hel'encia mendel iann �:..'-. �·luchu� parcli de fcnotipn1¡ hurnanos ()puc...:n mpclcn :• iJ Uc la Gcn�ll...bo1oli que se util i znn en el ••n:.a ligada al -. el ¡>m¡>t>..'XII�ríe��o.'it\n :¡l�.Jre n d.t� p1sl..: '"'-' ha)dJl prOl.p o P/t•.u ii.1lgún alipecto (por �jemplo. Lo mi•. ruc<kn tkli. deJo .... Cu:mdn snhcnu)' que lu' pn->porciunc� fcnolípi 1 1 ti/.ttlus puede .. B c .:e mdtl'Un en la l:¡.un kn(Mt pic amcntc normales. faUec:Kio Abono o n.lOS� . ""\'ade . .::amtx.llltl C(lll\¡l:\ny 1 C:l' en va1one' y en mujere� "'on la� misma. el color de IHi> uj()' no tiene dererol.Hnd X.ld:lp0rd alelo p)· la condt-:1011 non11nl por/' A�r.tutO\Ómica' tJomrnJ.ho el responsable del ren01ipo anormal tintlacadll """ �imbolo:\ nc�)... amoo .C . Por CJ(mrlo. a��o h�a· duminomh:' lil!otd.ar cru7uml\:nCO:-.hc.úm ica n:.t.nl0\ e\pen· dl:� al �ron� X llUtO$ÓmiCO 21 Genética humana :::1 ''" .. Nu nnal mcntl!.. pislu' clave snn ( 1 1 que 1 u enfermedad .}'<'!} que los indi\'iduus afl'l't:tdo>t s on indhlintuiUt·nh. de heren..:mnu... cuaJe'\ pococ:: Utllc!n que 'ercon la funculn se:c:ual .l por . F..'fllO de tonna regular. mtx:�. '" r '-o.axn �gemelos no mtntlk')... Poderno:-. f amili a NUmero dt• h110oS del $0XO 1ndiCl'ldO M i.\0.o.Uilll> {S. ... l· fatnJ... con 1() que uacJ..Lrc!l>.an:ill' . Adcruá.arlL..i. l Qul: c...tlo. pueden reali1.IJ de tonnu mendeliana �m�lt ::orno un fenotipo r�cc�a. 11.::1fennedad rara o� amlxh fenotiP<-"s de un IMI' M'>n 1h1ma'-comu..tl":l el :l'(le('IO t. 2· J 6.ldio.�r��" \V. qul! :.t Ji�Jda a l �1!. i m c r ) L.¡..tl'lcrí:Hu:u>t de un �tJ b PrOpo!Jl¡IS Muoouo•gólicos !gemelos i<lt\11ticoso �� MlntlltlOOIO -� consanownoo Se)(O 110 Q- especifict'lc:lo Figura 2-1 6.i\a c"tá �lcn•nn....: tu PKL c�ti.h. lo" ��nttista' dehen recurrir al es. 1 . '"··ndo d alelo rece.:nninlo de archi\'O� Como no lie . . p�l\l l. que lo!<> gene.ioaciltn del S�\O.cen<HiflO plp) lth no alecta· düs.m."<.. de la -.llrui'IC'\ lk hcrtl" k'hl <k·l hpu dt:''-l:UtUt"r1n por ' Pomu1()r• ttft un Oictgólicos IJY. G-enética humnnn En Drrw>plulr�. 1!1 lcr><">lipo •lect•do deUO. p.'S o un..gtu.\JI'Tl'Sport diente alelo �")fniMnfe.ada hJJO enfenno. rn m1embro de uno f�·unilia que neme lo nh'llt."'(lfUUnt:.-eKto muerto ��·o "o �kndd lhC'rcnci. hCit'Jito. ru.. y el fenoupo nn nfccr..:c.L.l enft. con la n¡xr.Ir. reet'Sha'l.·rnk:tlad auu.a e�pe­ óe humana.c �mte2\ rt\. t'lllPk<iiJdo p. � a ignar .lllt.lu. ya que cada uno de ellos ha...:nll< res� denOillnUI rmrili'<iiii de pedigrÍ(...:ontrnlado\ en l. 3 v' " T 1 n/a 1 Al .\.i s de l:lledigrí::� pueden n:vd:u· c.p..lu di fe r::nc t de¡:)endieodo de si uno de lfls fcnOLii>O� (')l>ll\?sto' 1!' un a ..iun e:� raro ..nlc.le la figura) los genotipos Al .lc: Jos aná· lo hereno.. :-. El i nve�tigac'lo1· stgue �ntonce' el l'n't 1'1'1 del lenotipo en In hi:-.lc este árbol genealógico pxkmo:-.'Cia n.:1. ala.:ha c..ktcnuin.. A'í puc.ar¡¡ ello IOl> �írnboll)s nunnnlit.'). El sigui�JHe pcdi�ri típko ilu!o. d h:notipu del twu¡w. ASi """" dilenlnte\ � en los lndiv•duos Met-..:H'\n dd 1!eneti�ta �e Uanu. nf'l atecla · • /' Genética médica uuro p.. J. de hl' organ1..mnido c'tl: aldu a t.·.ulo e'Cá dettmltnado por el . son he1erocig6ti�.. nu e�tfiu ncce'-firi�Uil(!nte ll!l:ecionados con Hombre m lisili de genealogi:J1¡ rt \·el:m la cxhtcnL"Ü eJe mucho' �CllC' h�ado� aJ se�o...·o.• inmediata que � 1ra1a de herencia mcndcliaru �impll'.:tt méUka.m p...:t.:la\� de l a aparic i6n de hijor.a tPKlJ) \C hcn.ciencia. tmn.\ panlr c. r..lkdunr de luuu..uto al . la enfermedad hDml"il fenilcelonuri.l dctl·rmi 1\..n/a e11e trpu �eh<"'nciA1 o..¡lil'a.urucuto al 'JC'AO. 0-i 1 o • e . Sfrr.I.t:b 1poco frocuentel\) � LDdestudio <L! enf("ffi'k.\-darfan Na do'\. ala y Al ..cr cnmh•) .análi'l' de ('k.Lc)s �sttl n dclcnniiiU· dos pür parejas d� ni� lo. p. l .Ui'<i� de gcnculugía.xo muestra.('1' 1):11rrulc' d(: hct-cnct:l en In' :. t lleS ((t)OJ'fOS) de UO polimor1Í"' 111U.� de lo� o cromownub �:xuall!:o. F.l C\CrUIIIliU de �n t :hiH.. .:a) Enfrrmtclacks aut�mlcas alf"Of�VC) hg. ..�elo reatawo Q diferentes pn>pOr<>Onti tenot•pl<as en los dos ."' lk: h�.HI<'ncm el� padre.acJo por un a!clo rc .Ult.'. poccl (. �i\'0.:u ·o­ nes y lllUJl"f\. • • Casarn11... hijo.ar. Itic C. en dont...h'"' lle (ll: 'tl•�n"' lunt.� hu•n<ll� con'W"t loo.o.ufrcn l:s enfermedad serón d� . dund.ac. ¡mr a1.•lml•''' <tr•J !\l. es . C'a�alh·Sfnfla..1rocc g('acr:lhnenre emre la clcscl.---c ir. (tn ti orden c.:nJo .." padre" �.imple y no dt' he re1l1.aporetUllletlh.pmpo�itus. el JXlhl!rl puede representare s como: pclli!'n· tlo\n.�t.uone' �ner are .•prngjtl :i" lli�6 \\'.: v...""tl>i\J.1s que aporta el peclign han de sct· intcrpt"CUiti.lter la func:i6 n �xual.l\ '-(m .'.' �al .mu ocurt\! en hun�UIV'.. y deben Uevar un aJelo 1\ porq ue. t' llCdi¡u·i. ..:tados Hf"ferociootot par• (} COROLARIO ····•·•······•······•·······•························· rn:('nltl:\ informalivo .IOria familiar y dib 11juu n l1rbul gcm·r�ó�ku.t autOMXnu.. a s pcrsont' L l[ti. l'o. aJh:tado!'l d\. w� CHJ'CfiUCdttJ.h.

un qut· tk.�:¡J. �� n c' 'uponclllOS que 1. r\. e s im­ portanh" \'t'lnpn:ndcr c1trto' a*"'\..'ión. En la figura puede oh e-nru·:.u tic. ¡ Jt" ' '"" c:-. 1' e'> "� 49/50.l un alékt rc<:<.l ouuc:rionneme c.l. :'ti h•J<"· la híhnd" S• l a pareja hub•�r• tenido.�C'I\�que Jo..' altllcu.""c!· :si' a l1gada al cromo�om..i ca de que l �h:mcigrn o.. l'\�thp1 J<.entre do<..�tado!" fJta enc(!ndcr pur qué esto<. Lv� f)\..<rroci)!OI"'· F.:ncia ele h('h.'l•c ¡. 1'< r•optm:aún hahfía 'ido algo ll:ti'OCidv u I :S hiJOS 'ano"' �· :') t:"UI) PKU �una JlfüJ)C)rdón J: 11.¡ Jlc..·.am•�ntH mono­ .·vmu ejemplo dt' �tn..ufrcn 1a enknnt.':tk·a de la.. l.o•_HII\'' uKii•.td ( ntatrirnonin.·. J.' 1:1 en la tló(.:\l nllítl tll't..•Jad y e-.tll1 Jk-h. .mL En d -:jcrnpl•' unl-:rior.t•l 'l\""!1u.¡:.Io. tJo (.:�uw�m pue� un ri\!sgo mucho nmvm el� pnxtudr fcnou¡>O'. clar. .: .uu OCJ\...t:•l..:i�n.�olu.. ..tbllic.tm. lo lJUC e. ¡xlbl.matrimon•n' c.d e�.aoguu d...!I"UI)JI-. Por definu.. rtX:l''\1\J\ �t(tlre­ t.e n·u... en == iJ..:Jnhros d� f. •.pccto ml�l� del an. can 'ólo c:uatro hii•h -. que <er:luat..ua ilu�trar e'-té l·onc..t.-n :m en lHW l.or común.'�qucmn Ob�rvc que Jn.e ob.un nut.li\'¡"' \'t>l!l(l AJ Gamo1os mO•$C<Jiino o-----.tro hete roci)NW puede dar lu�ur •• mucho.!ncn derermim.iblc ....e q. porque 'cgun e .) p y ptt«<cn u.¡r..1 �Ido poco fn. t.-nmn. pMque hdbn.c-:-ndicnl�ZSt.t..a. . por bonu-.'igmos e' ... <k-. �'rre'\adO el fc tll po deo la cnlcrmcdad..tlcln pnco común se mue.�s ('\khcn 1h'l'ill' df·!lcln pcw pam ser 1111 ht'trrucigmo.-...Í.·.. 1150.· Ja muc.. ¡..11' C::utac.c.CtJe"Cil deA..unbo"> �'\t '< SU�I.ttrimoni mal .C¡.-..¡l. l t aparición dt... un hurnocigolo rt"l":C'si\'0.�ar-se como la.1 r�cut"nd. t.· �ivo. La nux:ign�os l't"<.:""�Id..:omo reten. t"t. Uulicemo' un ejemplo numérico p. deben h.a hipótc'''· 1111:1 ltija akctadn debe l<:ncr una m.... . '-llllbolo:o.·ralmenled.:ndeli:ma.. .cru. .'�i bies gcnou�x·\ vil.t*tf'\t a\ju � nt. l-�lp11:' l'll\ nd ���ti lor.) ''�reml'nta la pr·tll'\. •�l.-.udo10\"'-"'"'• 1".rn ellu. la ra7ón.'i.. f) ((recuenci a de A) ¡1 pq lfrecucnc•a doAAI (frP.ivo con lot o ...... :UU) lllin• 111"\ t•.1htar pcn hercd .! hcl�n... 1u frecoeucta �A ( 1/50) = 1/250 y 1� 2 x 49/50 )( 1/50.".t(' qUt..� que .r.tpmlllllallllllfOIC JOil I(Cé\ III. '-'11 tanto que lt" mi. U03 e e .(... . tlndoel est.¡J <llk' �ltn:llrin>omo .·dad es poco c. La ra1ón h. '1 Ja.u· di. frecuencia.c..'t.t:ClSn" t"*" ''kl:..¡p.·nt<....l' 01-N:n·c Olro a..th indi\idiJ( 111 5 y 111-6 -. de . en In pobJaciúf' l':.ulliWtivo k� pe11 0 MI " �Til t don:ar r..¡ de fn1•h¡'10 lltWill. Una cnfermtd.t\ (.ld n:<..lli' i' de� �nc .:s pm.t .'n)t."ión �n p)' q.. álllhll' p...J rclal'ión aume-niJ l·uamo lllOI� 5 .¡k . de alelo.lo dcpenlle }:l'ltt. si kl enll!rml.•..kto \k W1 antcce.:ualquicr rwopordón .: . ¡_Qué c:jcmplo' hny de cnfcnn"'daUc� human¡.:lllt' Ob�n.:csiva ."t<l' dt la <.. en .k:iones en '"'que aparñ..!n. aprmj... ohlo(:n·anto� una J)f()ptw· q' dt'm knmipi "'-. .. AtJ. fnxucnh.."e"-J\v q c:au...:csivn' pal'il unt.:mnun.-o:. '"1" l"'" tk 1 • IO"fp¡tdrc::"" tJche �te\. ·-.: los tres f)i..:ü· en gnJJlth c. bien he1e. 1.l.w proporción �l'')i\-J...k\ J'llll"tl� I..& unió1l al a. re�l·•' m. .0101 �<f'..1 lll<l)'U r pun� ele las pcrsun:" no �on porwclor�ts del uk lo UJlOI'IlMI.·mplo v�o� yuc lu' het er�­ filiO\ '<lfl .�t...i...ll.'lll •· lo-.l'lll'l'ucione�."!o.•H• lll•l(' . :O no.roctura ��1-....•r< f-.."'t.cra cn d ..ln un . puede \!ll�llrlll '"'e t•ualquier prupor\.. t�r. 1.. �jcmplo.herendn hn1.u• pohlacioncs humanns...1drc hcter�i�vlil n l (lu cual e' pu..Capítulo 2 4! Patrom•' de.-. �H'tt ."'t.· un ll!n. In nwyoría de l:h pcr�ona.tr.·c.· un individuo alt•t... h.U' un alcln "· 1.antt 11 un a enferme<.... \"'04\ --· " � ' Ja de liU< <�ha m..jdoo� � in... hó1nocigotn� con In.I'i que homoci)!OI.:idu..' cnfeoned�c' poco comunc..:'t .ót 'Upo�.Jn.an el alt"l�• :tnor� ac...uhls por� par. p. I'C'tf<.•l­ cnfcnnedadc� 1\!ccsiv<1� en l.k:ncia de...k.'' ."ll e.:igmos y� e'lt: �1-\.· cpto.JO'i. .--Ja� � po�.• l.uc w :•n'-·c. ah:lo 1\... familms.· un matrimuml• l.IL� hermano"'. hctcnx:igota. emo t..'l ltre pnnlV'>..¡:'\lcmn �u.tm \'i:7 �..kión 'lnl("liticada. n��'hl'. se ohlieu<u la� frccuenci�' relativa� de lo' gcnoupn' tn una población 'upuniendo <1lll•" é:o.iigrie' df \. frocuen(l.un prim o .:aso c:uw•iio d<.� 4ue In.:l A. n·spect1 \\HIIl'IHC.'lllcnnctlaclt'\ auhJ\OOlica. ·1Hl'lotlu...t.. p..•n•c.x:igolOl\ u homocigutm. mnrrmtog.t. dos pnnlO' pueden [k."t:ii!M'\O r.ur d mnutQ r\. uol••cn que ll•l. t'nl(:nncdad t' q frccu..nc f-Ilie eqe pc:d1!!ri no 3flO)·a la hlpu(C'" de: hcn:nt:�<l f\!\.:1 C3pm•k> Z l)c :k:Ut:nJoCOO C\t. Lu:o.. entoncc' IJs frecuencw' d.111". l'nln: primos he11n�mn' dan cuenta de una g..e..lf'C'/.iun. II.t._.u con...w.vu u '\ on uJ. pero t.. IIL.' fl\'Cllente' 4U� 111� ...a lpq p..1raAio )' q · par..¡. �ímhoJu...ivo dl" amht1.r �nlrt fll'n. m.i< n:lat•ión entre hetcro�.a Al- Figura 2-17..-x:igotus nn cmp.n.N.. L.illh:. :Ht(c:rilHC� y pn\lCI'itJrc� no '-Uelc.on:L" no emparentada. r . rNJnkl.w/&J AlA.:n c:un mu cho ...Kio en detalle en ..·rurc pañentt> Además..'ll'•• 1ld "'�'0\llipo t' d� .¡guaen1t: t.. & 1 pt•r ei .:tru sea el alek1 lt· <..'Jifl IH�t damenre IV 1 Al- 2 1>/o 3 A' 1 1125 1\\Í.1-.\kudd..11':1 �.!� pu' hk '>l: .h OJl\ .11 l1 'i�-um 2 1" 1 111U�:'\Ir:J el c.'\li"i" de J"("di�ri�': aunqur l)pcrc:n Ja. de heren..tll'k's A )'a en unn (X>bla<..-. a. t'mparemmlm 'l'-art hctcmca�ora:.iblc) y un f'<l()t\: hcmi�ignhl.!ll\ "' d e dos .1 '4U<' !>C tn. PKL' hu . P. I'U'Opon·tOikc. de a..··•if'" •tx·�:. 11-1 ' 11 �""' 111 tr � U.a frec�ncia de un aklo rñ.."''13'1.J. rero (.....ta se encuenlm en cquthhr• ll•rdy Weu>b<r¡<...¡¡..l' �améti c ac.111 C'tar afel. hermwkJ� y 1ienen dos hijo" homocig�Xu .:'>.mtlw d:-dl: ftt<"f". c:n g�n.t"n que l"OII'>t'>ll! dicho knuupc:Y! La PKtJ .uuilia hl' p•uporcillllC..r p lfrec:uencio du AJ Ot..�..�..al�:o...."1..UIK'ntc impo.·cc. tntrc pariente..u. m mi. ro. t•n una llHIC')lra k .� lt .. honltleigom.aht.-...

:stcrnJ .e mol�·ult:r de la henmn. trau\ndo!>. !--Upctiorcs.. un co1npo. Esw sit uación se cnnoce como hapl o�ufic icncia.::de t•viuu·se tuc dianle el uso de nntibiórico'� por tan.. to. se rruncndo. En este eJemplo.t por infección de las v(as respiratoria.• r.ada el g�n responsable de t.il�lsa de lil J'ien.·ta el d.r� po1· medio de agiadores mecánico. Así.rvió co mo modelo cte la determin aciün alélica de fenotipo� opuestos en �) Capítulo l.r\.·rn.:au!>.sado por un c..1\·.f. 1uosa.t. los ejeltlplo' cítacto.í como la natural eza molc<. lo que da lugar a un polipépcido rk\ para detectar e.::rtida a s�1 vez C1l ácido feni lpinJvico.tla:-a lk fa r:. mmbién sehereda cte formol autoo.. hasta el momento .Y'��VA ' ' / � � � ) 1 A Sor1da NVV\1\1 • Sondo 1\/VVVV ONA RNA Protclna ONA ANA Ptoteina � j � �j� · - l e Southc1n Northern \'l.V�VA ' /-"V� 1 L a .t!nte de tOOa� In' prntt!Ína:'> que ingerimos como t parte �e uue�tra dieta..le la �nzima hidrox. una sonda c�pccítka to en A (Otros tipos de m utaciont·s producirían olro� efectos al nivel detecmdo por lo.6mic.::tc\.V/\.'\US3Ja enfemleclnd se \'a diana para una erl7irna de re:. lo que provoca la muerte por varias causas. in <I = = = Sin cmh::ll"'¿_l)� !>.: nil al n .t� a<. el único alelo ruucional aporta una canridnd de proteín:t :�ctiv:1 que resulta suficiente para las funcio­ ne::. lo!>.. La alteración del equlJjbrio salino resultance c:unhia b constituei6n de la Jnll(:osidad pulmon ar.. que 'i.a recesiva.JI la cn l'crm.¡UJII.. pacic:n te.":�quema rnuc�tra la hrenci e a autosómjca t-ecesiva en un pe­ lli.'l oonv.r su scc:.:ión <.. de fomw rulirm­ ctigrí.\L/\.a a un tratamiento má' efectivn..e adccu.. La rnlH:osidad puede extrne..:irna dá rt!slricdón a .i una rnutad6n � n � nrro aclivo. quístka está <.. Este �.---LJ A .:..t¡J hl':redada según la� regla� mendeliana:. La tibrosi!>.:ido ICnilala­ nina..a iones cloruro a Lra vés de la m.tc�w do� fragrn.rnbrana n·lular. un oompuesLn que inLCrlic..lo�. el alelo recesivo a está cau. dd gt·n cJ¡. r A 1 c---. ·! Figura 2·1 8 J'- lftpli�¡í • Ba:.teod<:ha•�a �.I. y la inl(xción pul1notnu· pu.::f.. ao.�ta la edad adulta. Por casual idad.l libro:-is quística e� otro ejemplo lk' t•nh:rmt�<..Southi. �orthcrn Ln todos nisló en 1989.::cto.ah61ico.) df' fcnilalanin. c:on Jibrosif> quíqicn pueden vivir ha. "t:iat pudit'ndo dt'tl':n(·rs.tu eot..i· ufÚt' ui ti':IUSformar la t'el\l l:llanina (su sustrato).!. /A. Ello ht1 p�nuiticlo �nt�uder la ftnd6n del gen en per�onas afectadas y no ufcct:ulas.:tn nula �n d �ul':rpo �· t'.<l . m:m'. la f<ni. El ��le­ lo que c.Genétic-a humana mcdad relacionad�' con el procesamiento del arninoá<.utos.l no puede Lirosin a una gran cantidad de mucosidad en los pu lmones.como un fen otipü recc�ivo.. En los hctcrncigmos.lllail:l�. Lc 1 L :nih•hu1ina se conviene 1lonna lrnente � tirosin.\te fallo met. la mutación también inrroduce una nue­ t j et..J. la ent.t l'l desan'Ollo ele In enfermedad.­ dad c�uí cau�adu por un al('(o tJU� da Lugar a una proteínn defec- t Sitio da corta da una an:..t por la a�..in"k'l :. los K·dtn n addus �un t por un defecto en una proteú1a que rranspo11. implicados.r icción.¡damcntc.I tirusimt '-----� ácido fenilpinívico Al:tualrncnh!. •t n el caso de a y un Súlo frag�nen­ dismmuye l a cantidnd de f�nilolanina constunida mecti:mte una l:. lo que conduce n un rerraso mental.Lmbio ��� un par de bases que jntroduce un oodón sin sentido (fin de traducdón) en medio del gt�n.1esp.!'.sarro· c l!o del sst i em a nerVIOSO. y abre la esperan1.' tQn el <.. La f hrosis qu ístka es i lll)at l\en f n•. cclolares.. El albinismo.·ucnd a de nudeóti<..iltl1tulina: feni l:1lanina tudrox.:u1ar de los alelO!>.. La natural�za rnok�ular dt' un alelo causanre de a lhi ni'lno se eq s uematiza en la Figura 2-1 K.1tem �u secuencia de ami no:icidm cerca del tl). aunque normalmente ésta se p1·ecipitn d l':Aamina o::. Por cc dio.'estern . puctiéndose <feter. A ' ¡ ·-- ' /�/\.·<. Si �e d. an�ilisi� .::dad cuyo síutoma má� imponame es la secrec ión de y \V.. k1 fnilal anina !>.

:� cieno.:-nt.n.1!t. � l 'fl' ndR..U..Capítulo 2 Patron eO\ (1(' h{'r·cndn Figura 2.-w�t d d�ln. o . lf• •• . la prc�n ..! ic1 t �•aai � 1-ll:. (lflll.. t.1 Mundwl •l f'I/Hdlt� . � � � · � ... p.r\:i..lrQ patdl � :llL. Jc..d !t.•lf a l...rnlna..�.: IM ' l)h)OKtS d.l«:ladO:\ de-.19.t �r duuunJntc:.qt.kl la cd:ad OC t...' dur.. F k1.uuJ t' l. wdo' lo' �ICondmphbi<:o:.h..·ulwnOOaJde Hunti::tg:too.. IJ/d n DID.. � 1t.-l.o.n..JIIK"'. fr. del •lelo no ntiX'-"ffilJ I �--��� wln._.tli hcnhM.!"'�� 1.­ piensa que en lo' individutlS /)//) 1:•" do� �dosis. . Ala W:t A'a 1\·d·¡-:l'f �k o•' feonliro di'�m....'. 1 n cnrcnncdad il¡\ti\X� éO cad ración porqoc..1h�oll. .. ... 5 ••• 2 Figura 2-20.t 11.._lJUlf'l fC'f'"XIO . L::n c.-rJ p..:.m lo\ ah:lus..lrt)pi�IJ.U:�ru-..:mplu \lt tnfern'k... numkdn�ntC". ·di�rí. c •na .:dek•"'""-·•'-'\' P.t.'CMHJ � d ����"W"nl:¡l e' d domi nan te Podrí..O.:-¡.1 csludiar un p<.(lllle llam . pubb.•ht¡tHr urM fa1.t P'eudo­ m.' t. '1 " " " -o c.) f WkV.."<iad domi lii:li pcr�onas de estawrn normal "nn �cnollpR·mucnt(! <lhl y el fe110r¡ po enano put·Uc :.n HI\'Iól y J\"C'e"Sividad son 'i. � En l. transmih:n d JeDC4! 4ue e-1 fenotipo enfermo ncnde a apJ..lk nue.U de b. _ __ . p •uno�l dud..::� = �- � -= o ...n "< h:�n �kflm�i•l•) t. t.!r. In.n cada �eneración pedigñ y que 1)0 tamo 1 � � ' a Jos hij<>' como a hh h•J•h.t.·dnd� nutosómicas dominantes. ..."\) trecuente con hcr�nda llk'rtJl'll.}J. Llg:: mu�"lr:.a lfl ' ft'l'lft'C"'••N' '11111() ¡...t.� m..:tU.nmka� dumimune...:ner bij(� Figura 2-21.lad dunun:.. .:o bu.t'l el fi111! 4..1 f� IUCI't..t:-... ..�1ipn b..a au yor "'"" � '"' tni1CR'I� de.tdrt' afeclack..-.::n t:tc...iha.. mn Jc.t � d �uqc-�ftt'IM".• . 6u • 6 · 9 -. � � ... � g_ � o o "g -g -o E -= 50 .implemcnh: un n:llcju \1.o. Jutm..p. n�•· •n� \ · 1. � f)'i. 1.1ÓJICCl 'IUC una en kttne<LKI llOL"'O frecuente pucd.. �un ht:l(:!J'C tCi�OtO' ..J. las enfermedades autosómicas reces1vas se distinguen por la aparición del fen otipo en la de•cendenclo masculina y femenina d• Individuos no afectados..1ilia& .§ & g e cJJ e � .cana e a de ocn:od. flm.'• \111 �t. 1"-"m r'l!\:ucrde "'iUC donu. t . l>i"-t:l' tn�"' importante' para id e n t ficar una enfcnnct.xin� lt� FCn·niÍI"l� LJ• .:nt. .o li�..o 1 00 e "' "' - � �� 0 " - e.t pan.·cr .l(i) al .» del alelo � podrían producir un efecto lan gml'� que t�lll genotipo es ietQ <... c::n pml¡. :tk" .unano •a. ...:\.lt't"1. )" l(UC no se define1l en ful'k.... oc " " "' "' • o ¡..tulc con herencia mendeliana Si ciJo � � Jo.. 3 4 S 6 1 8 ii-:D 6 Aco ) .: la ent erm e• d ... rl tl�l() anormal prc'-Cntc en un nanre 1)(1\..e�o� entre lo' dc\CcndicntQ a... .� 10 10 11 12 13 W. un tipo de enanismo (fig. -J ..·ia •unbos s. Sin cmbdrgo..1u� 1 COROLARIO ···················· ···· ······················ ····· ··· E n los pedigries. g _...abun· c:L1nc1a en IJ población. cnlerm�c1n­ Enrcrnu....:uru. o:.· \.t \IUC llun �o�t¡)l:ta. l.: 1. el :tlelo non'l1o11 \!' d 1'\:\..'I..J Jc •. Ln csle pcxh�.& S\-¡unJot c_¡..atc A. .'iún tk: 'u :. padrL'"..'1 lt'l)("'l'"<"'-1.t �o(ll<.. .:ipto.t•ll \f��' Ph.

I.$.l Ass�"lCilllcs/Scicnce Son•-ce. que la mayorfa de los afectados sou heterocigotos.lo en C. se espera una proporción 1 : l cnlrc individuos no afectados (ala) y afectados (Ala). los indi­ viduos poseedores de una copia del alelo ram (Afa) son mucho m.5 6 .. W.slc� de In-.le la generación anterior. (a) (duecllaJ Polidaclilin. Slt'm. FJ'tltm<'lu .6 6.. cuando Al�tun()c' f�fii)(JpV!i r.6 Braqoidactilia Figura 2-22.6 1 2 normales la) 6.1p.llo.. Principle:t ofHuman G et�erics. tnllllOii en la linea �uperi<�•".cio P.is frecuentes que los que poseen dos copias (AlA).) .¡T'IJ mimo wrmal.Jac. anormales tamhién pueden surgir de nOI'O por muta­ menee lOdos lo� cmparejamienlo� en lo� que está implica-da una tenidaen cuenfa. T-.6 IV 6 1 �0 r m a les 3 afactados normales 5. Por tanto.Genética humana di\'iduo debe proct:d�r <. En el pcdisl"f que se SCO•ll():\l�a (iu¡uicrda). <�r\"t'$<' la variabilidad de la t'). ó:lwni'l. s los il'ld)\"iduC:h afectaJ� sun JJ!b. Como ocurre con las enfermedades recesivas..Pfesión . cor ros.-. fcnmipn domin. toaoos o ar."la dp1co dC' una enfcnnedad dominiUltC' pooo fn-:w:niG.uvii de manos humaru1s. ala.3 r. dedos dl� la IH\lllO.5 6.()mputan globalmente los descendientes de muchos de esto� ción.r�:ci. (Parte a. H. Esto es relativameuce raro._. C.. d�de•l<'t. Biophnu.lk �o ti C<. e\ll-.. C ot)}'tiSill (J 197. .-:ma qu� vct>. fenotipo dominan!\� carac�fi7ado 1>01" 1. �):1:.tbos.. :\dvierta.h> tM' d aklo IJ. pie::� e::n 111 línt'U mft'tiQr.:uuc ele clcciOfi.:i eo pu:�. foto . El knolipo consiste en una degenera· 5 . pu1c "1.DQ$ �ú �(:la. La enfennedad de Huntington es un ejemplo de enfermedad heredada como un fenoüpo dominame que está determinado por un alelo de u n solo gen.l dominan� se c. Obsén. dclcn nioado por "' alelo P. y práctica· L� alelo:.1� un am:cs lro <.lnd Compaoy.:� .'. Un pedigrí lípico de una cnfcnneot. El pedi�ñ de una f:mtili:� coo hfllt)uidi•l�lilia mu�IJa vn patróo dt' Jtert'n<. una ve7... y el 00 ded<�� de J�). 4. más.) <b) (dueclia) Uraquid:Ktilia. se indica el númeJIJ t!e �edl'$ Je b:. r cd...a.-cse los huesos tcmtin.. muy OOJtOS tu <:OmpaJaéÍ(Ío con IOti &dos de:: . pero tal posibilidad debe ser le se muestra en la Figura 2·20.. que las proporciones mendelianas no se observan necesarEamente en las familia"i. de modo enfennedad dominante son del tÍPQ Ala x matrimonios. y lo:s no afectados soo b/b.

CupítuJo 2 l'nt ru1u.:� de hl"l"&•nciu !al 11 111 IV 3 4 (bl :} 6} P•flhflld•smo :} N01mat lnc..ono IV (d) (el .

.1•niJia.'�'<'u'l•tJI( t•(:lw N(JfÍmi(.-¡.�s. L S:tl<m:m.. f.nc.!> hijl).mda del color m..·1'lvl:1� 1"-. Si el alelo rcce-�h·o e:.nlo de escrutin. .!:•'. Olras condiciom:s domimmtt�� pot:u fre\.:o:. H. �kl'n..l\ !.s . U... . 1(J.-.lt-sc Lamo de • Figu ra 2-24.BO...·.1.:· y · \tna uwt.lu'.'dS pmeen <l p. Obo:.¿ar.<�t< portadoras estarán af�Mdo� (1-'ig.-ones en los pedigríes: para ht visi6n dd �:olor han sido canKleriz.m eo tQ� ''<liVIIt'l) �· sou pOrl.. o.1io.'11 ..·<·m·m�. 1-.a·vc:: qu� t::ll l'enOlÍI)O' frt. (E. .!:\ a y b ele l. PlebaJJnm.tiel'ls se ílhscn·llJl mejtw �·n las person. Sb embar go.l (:id:<!lrli�.•pri�t.:: nuevo...� sensible a lu.odtíl!> dcjun de cubrir la pane sup:ri<..l:-.io a tener descendencia (fig. Winl'hil"\ K. tOI. . Ucl�htuo.u� dctlllc. 10 S. l'rcemrut a1:d Company: Pillk' J dt: lt A..� Mucho:..t. f. un liJ:o.'I'.:uéule.d< H:'JJII:•I F.i.i.a aplicación ele técnicas moleculares ha dado <·omo resuhado un (JJ"Ol:edim.¡.eJupotenl Ddert l·':!el'1<1!tl Tl:lil».. Flci:\ehman.::ron &1 potencial ¡�r.ur.cn­ ten el enotipo f ..l que un varón prl'S\"IIle d fenotipo sóJo es necesario .-. • · .u cromosoma Y del padre.'lan<.cn fen. .• 1\'X. e-kit Prutuur•.1a. dc.. Las pel''-Oilas con esta enfennectact son incapaces de distin�uir (..Hipka..:alx'za y 1.�.. IV �...1 1iZilr gr:1ndes t'sh.genoli¡>o de�­ · t a menos que haya pru�ba� en conlra dt· conocido es homoci goa QuiLá.-: ¡...!< nMmfiest..<.:-..a.•ldbm<.mn 1'h'� l':$.1s fuwgrafi:lb tuU<Slr<lfl !.• d1• ��� .kl\). 111-:'i. hij:�:: .\b{..lre heletocigoLa como del pad(e.. La mitad de los hijo� varone< de e. üpo en estlH. ZIX'i:lR'r.•� n. · 1 Los feoo­ liptr. ¡"("11-:c e eL� \.'Jelll<l"l"lllé l)lliiiiJ �m ••lrk• <kl �"" r l. l'n". 2-21 ).a :-i lanto su padre <.t {..\ ligados '-\1 cromosoma X.:On\li(:ión h:í.:idu por · ' d hecho de que el alelo reeesivo puede hered!... idcmificar a las pcr:. u. bl. " n��:uud<.uo . hay mu· cho� n'i l< s vftfones que mujer·es con este fenotipo. del verde o d.t dt: longillldt!� de t. tuuestt':lll el fenotipo a aoaJ.. .\. c�1da uno de lo<..Vre!>ióo l :.. no :1pat«ieodo generalmente los sfnton l n' hn(.m..•n<•ti¡'n :-.\.:"n d..u descendencia..·.<:. .'1 rojo y ti verde. <'a.fl.. al rojo y al verde están en el cromo�oma X.·. J. .li At·t�<ll'ti:J'''' �'"'"'.rí '1'l� ih!<:tm c{lmo loe. o l 2 x•.ldo Jet pkl:\. .... visión del color �e basa en la presencia en la retina Ue lrn tipos tlifer.llimv «tlr¡: IQS uueuliJI'Qs Jé 1."n ¡x:di�·rfmá'l fl. · ·• En los pedigries de enfermedades autosómicas dominantes ·. vcr..-.:tn:c el deo::umllo. En d ....'i5.l al X mucslmn Lípi­ cur:eme l.ls de pkl uscur. rY.úlo puede eq:u· afec­ t..lbt'U.1ienre rte nn varóll aff'.'!I\'). de un van)n al{�ctado HIUStrará el Lt:nO· ello."JS que par!.:tl<.) a. .d. · Ninguno de Jos hijos.._.f... . La nuMu:·. .lllt. · .�nc1.:.l DKA del t..'Jd rle un 50% de heredar dicho nielo y la enfenncd!.ivos ligado� al cromosoma X. 111 pet'O lt>dJs sus h.<...'t.u·l.:sar.:ull k• mig.....(l\)(' po-1 $U.nma X se<� el de la ccgucrd a los colores ''erde y rojo.�ip.ctado es1ani afcc�tdn... en In:.wv fénuupv htlm�•litl �.-. G twt: : w. y un fenotipn de piel 01oteada. nldnchtt.. ·.¡J.mes de céluhlS. nu'ís vcu·ou�s que 1\lujet·er. . A..�u·. V.'��tey �lé o::-p. coHocido como piebaldismo. �·:On n-:uronal que provoca •:onvul:o. ocurriendo también que varones y muj«es afectados transmiten la Wl fennetl<td en iga. X "X / (J X x·:!Y) mientr.rml. c.mo vcrda.ct:tdr·� rv :xl.l ha l>id<. las r. 3.::ngén.>ul'•"·(':-trul M.." d �j(:mplo m:h conocido de hefenc... ·. Cil!:U. � Ja Je un oxochóo de o�.. Ello se <.:.:.· a qu�.. Cunis y P.tul.1 �r�.niu:). Ym.)flí\'itlt.:..'mno :-. ·· mendelianas apare<en en cada generación tanto varones afe<Uados como mujeres afe<tadas.1"• S.e en tb).:. c�u·¿¡cterhtk·a es la tm•.::rf.liciün helcrocigóti­ ca. Sw. La nwJn dt· esta au :. .t del alelo com:�pmu.. 12�ta lnígka :.k:b�.:. T...::1 r.�. . .o.k �"l dcl p.nt<n:c.:ure<.ca pon<�. 1.ld a:o. l'-ltn_gún de:'>cen." células de la.�ulta familiar es el de la lumr<?/ilia. Cltmn..:. .ws par.l.ros fenotipos rece�.s tJUC pn..d< m •e�·u <.t•nt:i�' d e lransmjsJón \':lt6n-v:1rón es qu e un hijo var6n oblienc :o. i.. . hijos e hija" Enf�nncdades reccsh·as ligadas al cromosoma X.::a 'lC C\'mf•t'X: .ts porhtdorft.cdigrf f. !.::n b �iguie:nl.'l thml:t de albinismo: l!t.¡) <'1 alhini.ador del alelo anormal ti\:nc una prubabili­ d.lene-racin ó sin que � cxprest" en c.. mos uaóo eo Ja Figura 2-23. \V. llamadas conos..\ t�. O. R.l 3 4 Pc.st.. llmrmtD�·. D. · · .�.stn)' }'S.nl. por Jo que nonnaltnente 110 hererlnrá también d nomo�oma X de éslc..S del a1elt'l an<mnal ames.erán vnrones.� una mujl"r :..-J: t� t:l<nhlén R. �clan:.s �on la polidac­ rrü.) (fl:Ht>..ados a r1ivel m nlecu­ IM.. l kisdun•"' tttu\'t:l�tl} uf'l�:x.�r d< Id .ll Vvnuu�ol (uuty. f\'I•J l'OXQ oo . dur.l'r «porotdoras» del alel0 t·ece­ xw si\·o 4uc queda enmascarado por su con<.¡¡ cd c n:u�dOO .sínto.1 \'i!!il<\ •k fn.11.ua :. • . gene' COROLARIO .rl:ldd.:·:.. Se cree que ) �k los 11tdai'IJtito. de que aparcu:an los primeros .v..mt.al proporción a sus.tcit)n wrdía.<.i.edor. 111 S y HJ.::11 ..>tc-m:nJ gen<ll�·v plltil t'al•Jk�1r mdil'llll�l. .ij(lS rt'!i>UUan S.trada�en la Figura 2-22. ¡):lfil IJ:tO.ioncs y mucfll' prcnmlllnt..ia recesiva ligada al cromn.1-!l r. . f:.:uniliar que. . ¡qq1.. Otio ejemplo qut-: nos r.un.llllhJ p• út\>...:v�eJtt' JU lht: Ccntcr. . Lo:-. )¡h cCiubs ear.!!:.1 'M"I \.siva ligad!.� .td de manif.1 despué.'n. uv <�t:Í11 ()1\)#..milia ooruc¡..er\'1! a l Hlliadtin de la t'. Cumv (.t\:.io.lcrminantcs gcuélico� de los conos sensi­ ble�. 1. liJi¡ ómayor número de dedo�) y la b111quidaclilha (dedo> corto �).-:nua • c-�rr"·:idicam. llc u:l:. .1p 1 erficte dnrl':ll :. Atu)•!l�<' .. 1:. .dc 1:..t.>t:Urrt: con o1.:Dcktion of tbe. �-a. {C) l.. que. sangre coagol ..:. Lo<. 2-24). · .Jias. un fallo en la coaguladón de la �angre.. .'<fm·t<•l:l'! '''� mdauina) :. . sc s11pone qLK' una tnujtr ttunnal de.intuuc qt:t int¡:rllert . "'Pic-baldJSUL" · ..l<..JUe muesrran herencia rccc.nn.. 111 rranl'mitmi el fenotipo a .. lns i� k�it\h�'iJ ·� :1f. ..4mnia¡ RK 191)1.' ' 1973..r. R... Para que la. muy poco frccucnLc.it\tacióu h<l llevado a re..'ii todo� los indi\·lllul)..: debe a un c�lelo don-.!1.. ele que lo:o.t l:m·.f H111:..' · l!l. .tld.ociada :f mismo..'<� eo 1<1 lrellle.. GPHI.es pat.u madre �on porladorcs del alelo (¡}()r ejemplo.:·:ocu :\ s Autol4'Jtl.. Pmwipl.�s.que 1:1 madre 11 . C:.io muy J)I'Oillet.rrm� de li• cn­ kml�iad. . Oh<:ero. es una en fe nned.·c que UT 3 y JTI�I no se distingu.::mc en to.humana Geo�tica Figura 2·23. ca¿a hijo de un pon.t 1 <li L. dcl01> reccsh·oi> ligados <�1 X . .b de.'•'�"'• t:{:lw (:'m:r>dS:.Ó:. y ven ambos colores como uno solo. los Riguiem.:. Pnrticul:umer. .fla. bl. para expr<S<ir&...t(l. ! �rcc.ult.. Ol>�.: l i C•nc .t.�r(l�f•.. pcdigrÍl'� de. Ran-¡.:n�.llcnw. aldu� puco frecuentes ligado' al cromosoma X. tslt paLr6n qul·daní os\. .rv () o X""lX� XA/X.l hlt'tliJ(i�il. · .hu blun<.Q ..u mcluni�. tOdJ\·iduo!) há)\111 romen¿�u..tnáli:o.

.. (a) Elite prdi¡rf pardal fMirHira ..• protcfnas...me de la bembnlla lftUoen 111 cOtaul��tiOO de lfl !lan¡AI'l �ió en lu Ululóul r«podv(toru de la Re-In. . de lO! pndres de la Reina Vicl01iro o bien en ella misma..4ipl p«·-·""""" .... Skm.. d<nominada Factor VIII.a.. \11 \11.. Roy11l Coli«t•on.. . que en abuela de su madre.oott: af� y �na�jertt potUidof• (hcl«nfiJOW)..... . .. Pal. de b fam•lta mi bnt. beredó el alelo de la Reina Victoria. o t�nu de 8U5 padrt•... .' reales europeas tmJl'lf<ntadas (fot¡.._ lamilJot . lln tklo rt«11ho nu•t. C11e 11Je'o � extendió 11 olra. """ '""""16o ....toril.) m�Kha. \o'i(.np)-111hC Her Mlljecr)' (M:en EliJahelh 11. .. lllpn ... dt IOl famJh�ate� .tro muatraa a.• ed (op)rip V 1973 W H.. .. .. . pot rn11Cación. "". Jülna \'� ro-kada por fllf IWft'lm»>O5dac� � L MJW1 C. Alejandra.tlu.. C.¡¡. Prlnclp/tl u(Ht�matt Otn.. -. ... Ux cuos mú conocidos de hemofilia se encuentran en el pedi­ grí de variu famtlia.. Hoy dfa.._....:. la hcmolilio puede se . frttman llM Compan).ia. J. 2-25). Figura 2-25.. ¡ . hijo de dhimo zar de Rw. El alelo original de la bemolilia de este pedigrl aJl'lf<Coó e>poo rdneamente (por mutación) en la... . El tipo má s frecuente de hemofilia se debe n In au•encia o mal fun· cíonarníento de una de esta.muióo <le 1• lwmollt.... ... St.< protefnll\ deben inlcractuar de una fonna secuencial. pn>bohlidad "'que •• .< célultu reproducrorn.... ...acc. llpdo 111 .. Tr...• fam1lhu t'fal�• por mltlrhnonll"!l' enue rilo._... X...! tb' fJ c-.. Alcxís. f'llttt b.. � han omitido la mt)·orl. europtM.. ... .... . Pllrtt ma)or claricbd... b�·.

situados en los labios de los geni tales o en el abdo­ men.11 X que . M.·o individll("l. Este s índmmc no revierte mi. tanto varone' como hembras (Fig.1adón ocurre aJ at..•l X svn nvun.. que l. en última in:ilam:i¡t. F. f'í'''') l(\¡1•'� kanh'!t�lad<> d <tldo ft'IX'SI\'U <:un hg�ldu . �on por supucs!lo cslérilcs. Presentan genitales extcmos fe� meninos..b-(an sangrado pr<lfu$.. admitir excepcione..·unencc durante la lirc. pero se desarro-­ Han como mujeres (Fig. tJn fenotipo recesivo y ligado al X.llllt lig:l.ptx :i e humana �e genera feminidad .'\ a la nonna obligatoria d(' l'Írcuncid:ar a lo� varnne�.y. El pro­ Figura 2-27.�te ctescubrimiento abre nuevas espemn1as para un mayor enteudimiemo de la fisiología de esta enfermedad y. la enfermedad com. Lratamiento con hormonas masculinas (andrógenos) por lo que se In denominn en ocnsiones síudrumeele inse11sibili<l«<l11 andrógenos..iva.llnk.!as l:alt hembra� afectada� ¡)•Y ull:l C("lllicit. 2-28).:um reglas para.. •ná.1ue Clj�"'C·:l m• . el e.cular d" Ducllmne "' una cnrcn ndad e mor­ masculinidad. andr6gcnos n<) es funt'ional.'Ot(culos.o a trav6.ta· do inactivo pe�istc a lo largo de Coda. Uno de: ello:" es la hipofosfatemia.rmantL� (no mostrnda} era p:c\J. obliga al u."' interesante ha<...b::utar.nfc1-n1cdadcs dominantes Ugadas al c • ·omosoma X..Ja al X y receo.Iklr!l XX y niVilun hijn que l:unhi.'ulina no puede tener efecto . 'l n us -síndrome de fcmLmuación t<::mcuar l 'iu�cn:-ll:-llid!ld cong�nita a lns andrógcn�). En la e:.:ooJI<:r<: Ul�fbibi hdaJ a los ����.m:l X y <"l•n Y. médicameme.)ti<..ien- 7a a manifestarse antes de lo:.ión si )el:.'i<.I... rnás un X y tul Y. Rl fenotipo consiste en debilitamiento ) atrofia de los músculos.a IT ti.'ltfl)ll6 �1 J'Ín<.:h• .tqui tismo resisteme al tratamiento con viramirla D.!rocigota� aftx:tada� casada� con varones �ano� tr.cuan­ do no funciona el sistema dctenninantc de la masculinidad.l P:ms. El gen 1\'sponsahle de la dist(ofia muscular de Ouchennceo sido ya En humano� se ('onoccn poco� casos de fenotipos dominantes ligados al X . SurprendenteUleute.r. F. reglas que muestt'<lll claramente que J3 forma de tranSn:tiSiÓU de la �nf�rmt"llad 1)(1•1adora� r. JJI cromosoma X inactivado se condensa mucho y se ha('C visible como un cuerpo que se tiúe iJl1ensameme.:uucbión.. aislado y se sabe que deLcnnina una proteína muscular.nmsmiliránla condición . a 65 ()()() varones. afc ttando a cualquiera de los. · T.:nt� h<:lel(ll�igOI:L-. E. y que se conoce como el corpú. y que re­ sulta interesante des<le el punco de vista de la deterntinación del sexo es el conocido como síndrome ele feminización testicular.obre los órganos diana implicadn. un varón recién nac ido quedaba exento de la circunci­ :. pero hubo un tiempo en que era polencial­ nleote mortal E.�i'OOS tltoomontL'i masculintL'i).h\)m<: de ce.n OOmin.sc:ulo de llarr (Fig. un tipo de l"'.. hijns de alguna hermana de su mad(e ha..i... La razón de esta insensibilidad es que el receptor de tcmi1i1at.:a. d� UlUjt'.t'on�m. tal. Cawuu h c nu .(ndmme son crmno�ómicamen­ te varones. ceso de inacti. hijas y no lo hacen a ninguno de sus hijo'i varones (Fig. 2-29).()nl:lo. Por ejemplo.. una vagina ciega y carecen de útero..:ío tc::.tn�miten el defecto a la mitad de su� hijo. liga.. poco frecuente. P<:digri que muc.::n.<ttm que tod.I'\:S afectadas era bien <:onc>eida en la anLigücdad. 1.. seis año�.. en In tmlad:. un . de modo que la hormona rna.'i.. 2-26). Las mujeres hctl. �l'<omo•s•-.¡ de l:l lcto::.� cuat.� las divisiones rnilc.so dt· siJia de ha medas a lo� f. cmmosotna'\ X.::n M :... Generalmen1e.ar. 2-27). (l. 2. con 44 .loce y suele provocar la muene a los veinte. Como consecu encia de esta inactivaci6n.('OOllpO duounant<: ligado aJ X lumbién presentarán el tCnotipo.�n dts.'\ subsjgt1ientes que dan lugar al cuerpo adulto del anim<ll. lnactivación del cromosoma X Cn un �stado tempn:wo tlel d�sarrollo de las hembras de •m•mífe­ ro.•ll('o. la distm­ fina. uno de los cromosomas X de cada célula es inact ivado.·cr notar que en el Talmud judío se dic..au1osomas.! diame.. el cucr . p¡tra :iU Lntlarnicntu.� dúlrujÚIIIIII. Aunque mt•chas de estas persona� están felizmente cn!>a­ da.. Pedigrí que llll)tSl�' ll"� 100� lt•s hij<•ii de 11n varóo ..-<Jill llnn<:r!>ily.Genética humana Figura 2-28.stas muestran las sigt•iences características: Los varones afectados transmiten l a condici6n a toda� sus l.. Una de su. Pueden aparecer Figura 2·26. hc. cuya rTccucncia es de alrededor de 1 de cad Las personas que s ufren de este s.a a l miu'ld de -sos hijos y sus bija.

u. 11 1 U "·•t.::1 t. . nJ.Capítulo 2 1•at1'1me'O d� b('rCn('iR Figura 2·31...I X oonflcn<�adn e iu.. F.k Ha•r.l .t:S r n "· hct�r'<X:igoca:. p. 110�1· d.� dchrn a un Jctrrnw t:l·nético di!>lir.c•u l <. de t.l : lu 1 .: �··nt Jd p...1'1 calicó..1�n lig. lh'l. de forma <tue '' unu CromosomA X du u n progen..' <�P<ll\'ttt' l l'll uu:..'tU\ hembra e> heremcigc.. �I'OIOO'>UUI.J.t 1 •Y. Xlula:.:olvr narnnta y negro :oc debeu ..�.."/da...¡r..o1lqut�:r.: . n• d nlklco de una 1. dul. 1k •11 :• '''uj..tü.mítcro b(h.lk.1.. u """de •:"'""""'"���l. pc'I'O ttl.'flltll�·•·• ('lafll lJ.�.a!oo X -..l. 1 A' \ 1 Sector dé cólulas qt•e �xptetuln \ � A' A' a �A' 1 MttOSIS A' � -A' A'F �� o Mosa • c d a o utt \ A' X 1 \ mito.. l.:r nonn.l e r y.• . Lu:..lt'l•"-· O (n:ulmja) y o (rt('gtO). Figura 2-29.& dr m.. l el ..�tJ. Gnffi.fl..•l(•) �k ul.abl� respecto al l·run�t\. --. PrJ . C\"lll'lpUC\10 P<\1 1lo\' b::t<<t!< rclul.ccndkntc:.·r l•·tl'l\l.n ¡.anchu.n-t �l. L:n corpu... e... .tl ll"'"• 11> l. los <kK �noaip.lc \ (l. 11 •� 2-JQJ_ Durante el crecimi<:nto > el '"""'"''"' de lo' t<¡�<k..lh N... Jl<>n1h1\'' ••n t>eno.uJa tk se liiUC"Str .' t'Ji ht.-s a otra.. Figura 2·30.h pu-..."' ú. '" ('li. .a en did1o1< yquc c:.wi.. l\....tá ligado al X. .X 'llCill'lS unt) ( l\. ¡:JOr tnítc�" <k una élula c pmgcnitoru tH.mbJCn l.u ..>:: �\f'IC�IH t¡_no 'J ouu de h..1 hemt'lr.pi.� d'" alclos del hetemcigoto "" m...1.toft'..�t�ó C(lmo 13� $!ltu.. 1.:e 1odols la> llor'.e n-..­ .. u lll .a.·olor in��o.-:.t un �eoque see.U\'a. Lo fenotipo en mu �U.IIII•Jll•)•\t!l X..b:l./ \ Mo�. o mosait"'."'o <1 t•. •Oio el alelo A2 1 \ Sect o r d u cél u las lltlfl expre san sólo el ale lo A ' t uknl.olul d.l'.icm¡wc iguod .1e la hembm c--.l m1m�i\\ \le \''\IV'! thl l'u'¡ ul�·� (IU<..itor Cgo10 1 lnac-l•vatiór'l de un cromosom& X Mitosis A1. .!1.li.·rmnv"t'l'l..1\" .•' re"\ulra fam ili.le �'4·:"'"' 1 1. 2·J 1 ' · Se trata ele hembra' hercnx: l'k:rmancrcn n menudo ccn:wm' un..1 ..X:Iul. mandld� bl.�.' la� g�•t�h carey y cali�.·<) O tg.tnif.¡.. p:tu ('\!Ñt k·•IC1 1' 1:1 ""''' c<.1�' •¡u. lt J t .ll't'n D}•l MMI�(lor._ -A.. IJs \.ade:. tan en funna de �rore' o pun.:.Itln. prcsentr t'll lu� ..ttl(.l •lt Rt rr..: rn t."'lrquc..:i�� p...�� lb.:at.tr �e l"l patron d ..·•· n •m J� m.•pro.1t'<1 J.. n·lul .. car9..m • . de:-.. •Ami:K-'11}.1' ••Ido• dtl �·..:n �··)• 1\IÍ'!t:ulos 1. una llh. tlco: '·" �CI\ \¡1..�j(.h L."....'t:luln.Ju.tJd·.A • : hA.:r�m:a X en ¡.\.ll.grnemnción del pdaJ\.tap.t \...:l:•j·�· l. Tuflt(l l&" �.�o Jc .:in 6 Jet f'"l aJullu t.nl.ttil �:..:tk:<t.Jo al ...111.

. c. l. de manera que amho� <'I'OITIO!<ioma:-..ivación sólo se manifiesta si la:nujere' het. pueden.cnda <.:Jlll: el ligmnicnto al Y llin�ún fcnolipu humanu.l o..t.."!�nda o aU':It!·ll­ l'ia de hoyuel<"ll<.l.:. In inac. óvulos.:on permiM> Je lirune & ::itrJiloo. f\"!'.a�o de la cnfer� 1�t•Jad conocida como di. de su:-.erocigota pam un gen ligado :11 X.:ibir d sabur �s c.'5 parn el gen ?::dian mür a Jldróg�nos. 16...:.-.a)l o a alguno:-..ponsahle de la m¡...\. En la especie huma n a hay muchos Y l.$.i.l gen Tf>F de�mpeii:l un pilpel primor­ di..� hijo' varone...t. lu 11 . como en las gatas carey. Con�idc::re. fl'omudo de e S1e1 n.<.. y lJllt: d alclu pcll'a En olra:-. un alelo de un gen ligllldo . X !o\' transmiten a lo.omn pCl rmdor de o p•·o­ duce uo 1>ard1� nnranja que l'Xpre�a el alelo O.lmn. esmdió el fenotipo en .. l_os sigoi�n1e. ap�(te de 1:1 propin masculi­ niditrl... pnrn gmn sor"J)re. 1ithwo: fi¿:a.c fenoti­ F•) e�.mo es la coexi. d� La mayor"ía yoda u� lu� pobhtdonl:s hwnanas son dimórficas para Ja cap:lci­ dad de pcrc.u pro­ de éstos..to:.. Tal e:-. fiu< li•fwm·. TCldos los vMon<:s de Ja familia desc�ndientes. F..)J ::n 111. no se h:l d�lllOíMCtdo rolltn<.:¡d de'"' ¡Jaíse.:n\·ada una de su' célulol�. lh gcncli�.on 'l�teJ. portadore� del �lelo res¡xmsnl)le (llnm�m�1sle e/) �!) e'Hl­ dD hemicJg6ticv �m·�c::u de:: ghhlllula!) sudurípana:-. � d� ha propucsLo la ?I�S. �nt..Id <. ]X.. un mo�ako de: se<. La imcrprcla<.JIJ�IOa lle �l. hicn detectarlo <. hijos varones.s.slo fenihio<:mbamjdft {PTC). ::ie ha propu�l<> que est(' fc:notipo pu� delx:.. cemos un pedig. LslO indica claramellte que el alelo l'e.o.J¡ad para per<. siendo tran�mitkla la región de �.1l<.n e increctulici.llo es pa11icu­ !arner1e nolable sj.:..- 1'1.:livaci6n del <.'lu u s<.. F.in c�u. porque.k h·. por 'I'I>F ba�ido lol·alilado en la región diferencial del cJromo!<ionla Y dcfinici6n. prc:-.:nda de pelos en el horrlc cte la Clrcja (Fig. la.r:K.�t..:..t•:u•••o:" &. el fen olipo se ma­ nliesl� en In parl� cxt�tior del cucr¡>\).''''l'\•n-.t..:anklcr.Id ((pit:u d� viuda>> y lóbulos de la Dreja 'e parac1os o pegarlos a la mejil la...iJKMa� ·td:d¡:úrJS.ilit.. rara:-...reo.:uro o pelo n•bio.os r:1mne:. lodas las mujeres tienen un cromosoma X inactivado ..l. para los :1lelos O \qU� de1ennina pel<"�je de CDI()r" t\at't�J\Í<t) y l:•.Genétka humana Figura 2-32.milia.::kr<'ntC" I�JidolS $<' dch(' JI u. 11k·nrru$.'!\'� �x:l�udgolm.:lor�s D y d esparcido� �vr lodo el cuerpo.�pltnin I'C!odlrmit�a twludrótica. ReproducidO . siu em.ltul. pl\.d dc lns fihrohlasw.ponsabl� ..'omo un �abor amargo desagradable o.:ro­ mo�oJma portador dt· O pmduce un parche negro que cxp rcs:1 o. Herencia 1igada al Polimorfismos autosómicos humanos 1"'"' el C1pftulo 1 se explicó que un polimorfi.c opio que la Figura 2-33 . •w•!IJ!I el r:>. el c. r:urio�amente.. S S:l.. La inaniva"�. AJr.cncia o au:-.n absoluto.tLulc!-.To..ona<..1 Y .c. 1'J64.\t0$tlki�mo t!l.o:. Como po:-.II:Hl ok (•(!lfu \'l'lo k.. (\•(ll(:rw:·!ll y .no anlt:pasado \·arón rnoslntban dkho <. \\'. capad<. En el pedigri de la 1'igura 2-J4 pia:\•.o de las cnrcrmedade!-.s �IJ•d11!aS i-C •nuC. Las 1onus <.:teríl-lkl• patrón de IUI.nte raro en la<- poblacu:'lne. El gen ejemplos.tJu� M)lo por los varones.encia t·n wm pobladón de dos o valios l�no1ipos comunes de un ccwácter.. OúUlr que la ina<. ambas fonnas de un dimorfismo son fn:x:ucnl�s.l\'l al . ::!<t�).�rmka nnhidrOtiC":•. lo cual ha h�d1o qu�.:! en la detemünación de la masculinid�td. Dronamraj u.:llt"l. )X'ro no la otra mitad.. pero �� má' frcnrcntc en las poblacionl•. rc.. pruehas de 1igamiento al Y n o se cunsidercn concluycnlcs. c i r cs :..J mmas in<li�s. Anali­ t'.ame. R.: :.�lue<ktcrntina pl'laj� ck color m:gml. los testículos.. de muJiere� heterocigóucn. d<: un perceplOl�s. los varone-S parecen transmirir el fe­ notipo ¡. L!) conveniente ha�e-.. para b:b.Tomo�orna X se �uprimc en �l ttj:Jo ¡?crminal femenino.n lla X M: confinm) cuando !<ie dcmosm-) al mi.!" .:ión ck los p�digrícs de dimorOsmos es diferente de la realizada para el ca. u ojos marrones.) indio. f. Borde d-e la oreja p::ludo.. K.omo � e rnue�tra en la Figura 2-32.r i.�r.1. no percibirlo e.bargo.mo hum:1no ime..' o{Humnn Gdl('o'il'.lif�rcncial tlcl numosorna Y humano :-.éJ:i' :1 Cnpítulo ::!3). "' �i.lo:mw. Uua mujtT hele"I\X:igola (D/dl �:-. F.\l(ll\ii(ll' ) k:. �u:L..ibiliUad.�.lurninanl�.-?lll>ia -::ctod..� gene� de la rt:gión <. Los fCnotipos alternativos de un polimortismo se heredan a menu­ do como alelos rle un solo gen. en la harhilla. IJOI' ejemplo. ya qu� l�:-. �67. que 1:1 in:1ctivací6n del cromo�:.:w. de la India..4uc.� tml:h l:t'> muj.ibir el sabor dcl nnnput�.llo significa que lol!'\ pc�:�. fa· podemos Clhserv:lr que dCls {<perceptores•> pueden tener hijo s no .... cxlraordinnl'inme..t.·.<. l. dimorlisrnns: �jos :.je la )Íf\ll'�is dd factor determinante de.. La ma Sin embMgo. la hipóh:sis d� que el gen que produc� el sín­ tilOie d:c fl·rniniLal'ión ���tkular está lol:alizado en el cromm.�·í de o n di motfi=. lm:.:iün <.

h� PR l. l-'c:l'\) el polirnurtis Ulfl c:'tal muy extendido a todos 10' n•'el�:s ckl ¡máJt"'' �cnético.<..ando getl(Hl\3' mupk:t\b E. el proytcro �enon1a humano y rnuchn< ntms..a copia de) alelo recer. dt!....tmne' hered tt pt'Opi)rCill:nndr...• mduw . hay sola en el varón ... Ofl!ani'm"' COOlple¡<>< Un upo Oüt de marca molecular c. e2 D 1 lar�olcmto [1 • largo/largo l lnr�ollargo y lo�. en Rmo.t..leuc umt diana extra que no aparn:e en ma� de � e tipo: Mujer l<b otros tTUCIKN V&tón _T T- _T T_T_ dore-.. de hlri estudios �ro" ks de Mcndcl n:alizad<" en el cluninuto ja n! i n de n u Sus �facmre� h1¡X)k!IK.uno IQ.ic3 real en lth ctolulo&!\ que con las panículas gcnéLica.'UI'I'Cil por pu•'l) lósico l'll organismn�.. )( -T T_ _T T_ Sonda So nda Cl polimorfi.mu� p. Si tal diana de re1itrícdón (au.lfa.IU 1\.�nre o prt:cn1e) .:Fk:lllo de un un-3. .=J 0 PefceptOrBS 1 nTo 11ft • • No p. Qui1. � el polimor1i. tmhnjo l>t'Ciitninar· b.qué·? llay mtx.'lr dc duc:ciocx.:�l\) t¡uc .. J n. Sin este conocltlucnlu bú.i\'O.¡.Mu�cu de Mcndcl.ct:ucncias dianas nn 11enen :.rau .)o.lll ll'lrl!lh.....o.. P(lddUitlOS t·.'\.. Pnl) mnrp lm. • . 'Oil"I'Ut.n�a C!'itmtcgia que i pleó \<1e1-.lcl inglés.. l'\fH.utlbo> laclus PTC <011 frecuenre<..C>1Jn � 1eri1. De 1\0COO. l'ragmcnws t(hctcmcigóticos>) se tn :lllteriot como: muy pncol!.::-.au�cnLc en uno de los do') -. IJ hibridación tipo Southern dará como n:. bien en heremcigosi.J-ttl de pemb1rd ..¡uca ua n �ecuencia con la ljUC lubrida \OtldJ.. ge..pcdficos. ht� diana.·almente.6 in\-e..tlnuca..JJ. a las baCl(:rhL'i Aunque.. Lo� senetiStil<\ de poblaciones hun qucdodo 'oqm�ndi­ L u hibridaci()n Suulhcrn mn�t1nn1 t.. una frá:)c rndam::ülica cscritn l>t•r· Mendel c. �"Oulu n:'ultadc..•t• - Podirrf rafa 1"'1(. que <ignilica �:VIi tiempo llegará. Fue In prime-rn pe1'")0fm que prc!lto atención a la regulnridnd IIUilcmiíticu de los pa. la <'ft(llli:.t.ísico para Indos lm et. El tie111po de dd llegó: Uur.'C..ado de polimo1ii�. oo es >Otpl\."dt¡m" dtficre.. cl'll cnl\si<.:lu.rDF... o bien en honlOCigehis. .o �rcc:ptor es Patrones de herencia ruresivo.. Los moños opuMtos están 9""otralment• determin� poral•los se heredan con un patrM\ ft'lelldM ÍMIO simpl.. juego� rnat�rn�hkus.m). p!m aquí coul>tdel: oo ) fue m� MJ. Con1o . La\ !'.1 de los polimurfi:-.. tu� persona� que se introducen en e'ta f�umliol port...ima' de rc�tricciiln 'on Clllimns hacceriann\ que cortan el 0�/\ en �oecu..'lón.•�o._ - hf trnbrtjo dt: Mcmk l ha rc'l\tido el paso clel 1i�mpo y no) t.urirrinn FraxmetJt Lc"XtiJ ca' del �enont.t.uura hasta llegar a aquel úniCO! 1fculo titulado «E>pcrimcntns �e hibridación de planta.. � olt:tualcs !'·iguen u1ilir..: c�LUs pJLrnne� fuecnptl7 de reali .leza fumhutlcntal c...l...'ndcnlc que todos los mrcrnhro� de la familia menos uno c�tén ca...·romo. ' aauatmec! Lendimienco de la bereocia.. Sohrc la puea1a di! ellll'ad. Tal ¡x.Io una...Lricción n!XHC'­ .mv tjiiC IM)'.-n d1cco: i<MÁ 111 DO& ��­ ... er sohre la narurn..e d(!sconocían lo' dcCJIIcs sohre el ciclo de vida de . Ob�r\·e.::. sentado e11 1865 ante lu Suciedad de Histnrin Namral de llro ...ul0 en la longitud de lo� fTagmentO\ de n:. qt� entrnn en la familia son homocig<)(os nonnak�..rceplocesl�& Figura 2·34.i�o fue 3 >< "''' ii pudicm.anLc..arl(). lu mci t.lc fa herencia.t1-LP h.. o m:ucador. u apare· lC lltl siliu eX[ra en uno de cUos.tl(..:.' de Mendel. �u LrahaJO pennaneció .Ío. COROLARIO .Iría haher parecido � hh idetts de i\kndcl conslitufal) mero.:!) de la '<')!J'CS>tc:ión iguillitaria.del.eres trans.-nc.'\lodo M! �urnc nonnalmente que todo.mo con�tituye un fenómeno gcné-lico rnuy ime­ heredQr. genetisc .los banda� en la mujer y una mente. uunL¡uc In genétic.·i­ <tuo-. en las pob1acionc� naturales de plantus y unim�llcs.:-rvmu.mo� es sencilla.c.uiHKln un l)(lfuuvrlhmu u RFLP. llamamos 111 ""' unart•alidad molecular hten eruondtcla.tentl·lll<:ntl· (!O �ilio� c:-.aportar prucha� �hre 13 ex•'leocia de guna unidad fí!<.'H�H s�•­ tl�otachm:l '\Obre la l'ocxistcncia de lo' mvrfu. flnrt<'it"ron In ltl'-t'tigación y el •• "!l.l ...ando hoy Uf..rribir el cruzamieli dO•I\ ni de!OoCubrir d aho gr. Vimos en el ('::rp(tulo l que la� cn.(131'3 la' \.omtD OOJ r � z bían sido estudiado" rodnvr..Pot.. Vl'l'l'' un :o¡j tlf'l "�nnnl·to cst. nl¡tuna:-. Re...L' r.nci.Cn1>ítulo 2 el carácttr n. Lo:.in 'tr =hazado h:"ta 1� Jilo' dc'poé' de •u pobli c ¡. de loo Q<•e iuduycn Jll<>ma. tlanc. "úu así.l'll'lf del .. la mi.:ll.n. 1"" polimorthn"" oo<ervados en el O'A han sido muy \'aliosos como pumos de refcrcrk·Ll (m...'.hl.K.� de rc... C()rrcsponder Jll"'fUC la óc:ncia b iológica aquel uempo nowpo . JO\ inda.:11a lo!'i que cxi!"ta Ull.tiltc el 'iglo . ti planta�. A partir lll.tu.i�nilicudu bid (.nuno en la nph�radón de I<K cromosomas de lO!. re<:tlliv:IS �. Considere este cjctnplo '4....ccnllientc\ 'crun largo/cono de ocucrdo con la l. de :ll menos un....o a ni>el de D\IA. �m em"'1r�o. el dos.. distintn�.. to..'ll. �cncrul Adclll(ls. Y. } rastrear bac:io pr pa�ado a lo largo t1e fa Jner. .... l.t)-udan a los generi(ltas a encontrur l-U ca.•.i. ux. p<H..t Ud ..uone' J'O'Ihl'l!\. cxarlamcntc igual que un gen..l e'pl1�tlt.m. por ranro. cromor..:íli· n f.·c. l)l'llrmorfi...o�. dios de Gcnélka moderna..iccJ... JllJ había sido descnr incluso s..triccHln. J'B'Ihlc cocnen7ar con W.omoAs. Las poblaciones de plantos y animales (Incluyendo la e-spede humana) son muy pohm6rficas.. n..stiga:-:iOI'll!"' sobre don. con porta­ cruzamiento en el que un CI"UUJO�orn�l lk uno de los progenitores conl.e... krdpHl gén i ca . que e.an el .m (�t.

.-. ..e en.¡ fenotípica. Varios años má. hcrcdilarios pueden deducirse me­ d ittnte el análisis de pedig:des utili7 . .Lín detenninad. dt• genes autosómi­ cos.¡ uno. .. dioica�.{.: ... los nive­ k�Jc comprcnsi6n se. COilOCidns acmalmente como genes. que es generalmente aplicable a ge­ nes !'.. Se ha 1 • • • • • •1. y que el lector no verá los contenidos de cada capítulo amarillo.. 11 •••••••••••••• La. . el sexo t:�lá deternúnado por c:mmo­ somas e!'pccialc!-. !\·tendel confinn6 la llamada primera Ley.. too indepecJdencia del alelo que lleve cad. . ..�> en la� proporciones de la dc�ccn denda.._�ética. matemáticas exacws. ( se ohriene l ó .'\ distin­ ta� en los do� M:xos de la descer\d�•lCÍi\. ... f. apat•e-.(. deotan�ra aislada.·tás arde t se examinaron los animales de la F1 y se descubrió que acumu laban grasa blanca.a. . . . . . pero relllit. . .. genes de los cromosomas sexuales mue�tmn mostrados por los ge1ler. lfneas puras de conejos.l. de los llUtosorntt�. . en e l la r. hemhfiJ de Ja línea B. cru1..regnción independience de los cromosomas no hurnúlogos durante la meiosis En muchos organismo�.ando una línea pura Je panU1s l de guisante de jardín de flore� p6rpuras con otra de flore� hlanco:ts.·�la� blece que d\ltame la fonnnción de los gamems. concluyó q1Je existen detenninantes hereditarios tic natura)Cal paniculada.omo el an terior. . lo� dos alelos de \lOgen se. . . A p�ulir eJe e�ta� prupon:iuncs. . "·tendel encontró proporciones 9:3:3:1 en lu F. iad :1 ar� prc· ·ünn. . . .o.. . . .. On alelo puede serdominan le. Las distintas 1\)rnu-ts de un gen !loe denominan alelos. .. Traoo un mapa de conceplOS. . .. .wphila.i6n.lriclaml'nte mendeliana . lo� gene-' aparecen en pareja�. .'' ''.11 • • • • • • 1 •••••• t •• '..erncigótico').ituados en cmmosmnas c. que c. Por eje-mplo. y permi tiendo la autopolinizadón de la gt�n<::ra· dón F1• que era complemmente púrpura. . Todo� esto� patrune:-. .mos humanos también se hcrc­ Uan sigoknUo los pmron�s mendeli anos. mi-. 1'' 't t . Los rnorfos de los dimorfi. .q blanca y ¡ la acumulaba ele color . 1).t . .. ¡ue 'lAPA DE CONCEPTOS . ' 't . Ob.·orres­ ponden ��� realidad a rlns pmporc ione. en cienos cru­ zamientos rccíprovos de lo� do� mis mO!�. .perimentan divisione� meióticas. suslt'ntan �obre Jos prt�(.as . Me ndel cons iguió una g�:nenKión F� c.aunknto dihíbrido �� comportan de for'ma independiente. .\ regla� normali· a1das. .ulo inc luye Ull prohlema resuelto que pone especial • Problema • t?l�:tdi:t:ajc de cu�Liquier di sciplina es un proceso lineal. Aderná�. una �cric de pa11c� tJUC llamaremos A ..:.notipo expn:sadu en el heterocigoto. Lot. Un macho de la línea A se cruzó c on una :nlC) que se \'a avanzando de tema en tema con t'iérlO orden. r.naproporción 1: 1 de planla. ·s " ·­ ¡. .mdo c.. . ."i tarde.' con gui�ante� dejardín. . .�: 1 combinadas al cato· liamcntc.. La� conclusiones ameriores provjenen del trahajo de t\1endel <-·on cruzamicnlOs rnonohíbridos. que mue. por ejelllplo y(vcrdc). Esta vez la F1 y toda la l(a C · ic. cada gamc:lO llc:va un solo alelo de nllla gen. ..ri o. .rnos que e. . Estos alelos se heredan de forma e. lummnos.la)' icn­ ina­ .u conjunto. .ados oon plant.. y B. Genética modemn s e basa en el concepto d e ge n. . Pnr tanto. . .k: esta pmporc. en la especie humana y t'n ciertas .t . f. . e - de n· ·.'i amarillas )' verde�. .. fenotipos opuestos. ..11. . El Se hun rcali:. t. y los conejos di. .emilla:" amarillas y verdes.lo). E n los cnncunientos dihíhri­ rlo".. . L<l ley de la s�·grcgaci6n igualilari a st· bas<l t·n la scgrcgadón <k los cromo­ S!)mas hom 6logo� en la primera divisi6n de la mcio�b.Prublema de ínte�racióo de capítulos RESUMEN •••••••••••••••••••• ' • • • • • • • • • • 1. la unidad fundamenta) de la herencia.·c. . . la!-. C�labledcndo limllas. herencia ligada al 'i cxo. . ..ando cicrt�t. .k plantas con una proporción 3:1 de flore� púrpu­ En cruzamicnws �.! Ja F1 s e cru. . recesivas verdes y/y).c uhrió r. <-JUe c.. A pan ir <k c!-.· ��. �e intemó repetire1 experimemo osru1do eJ m ismo macho de la línea A y la misma hembra de 1u línea B.' por �llelos anonnalcs. . Se de. .''... aparecen diferencia. relaciones (omn le �a e ro�ible entre lo� t érminos siguiente. Es. . r..rencia difcrcnlcs a los sere!l. Esperamos que d. demostrado que esa t ley es aplicabk a wdos Jos organis. Mer\del infirió que los alelo� de lo:" dos genes estudiados en un t·ru. Muchas enfermedades e. ú f asls en la integración de conceptos de diferentes capítulos.�. . La base de la ley es la seg. hien. . .ropiadi�cíplina no es lineal. t' � .�t. La Genética rnen del iann tie1\e una gran tra:\cendcncia para lo� plantas patrones de hc. . . . Lo... .cen proporcione. En cijjr10� Cl'u7alnienro:. . Otras enfermedades mueslJ'an. Se ellCuen­ ltan ejemplos en J>ro.:nutamientos emre dor.las propon:ionc:-s. . ..taron entJ'e sí que i de los animales de la F.:rJasis en la integración clarilkaní la e�truclUra general de la pt�J'a poducir l' ltl F::. .:paran uno de Olro y segregan a un mismo m1mei'O de gsmetos. Mcndcl fue el pdmcro en rcconora la existencia de los gene�. li Eu un cr uzamieJlto entre plama� hetemcigóticas amarilla .>S.. Pero tmas o�'lltgtadas que el profesional ve en s..�.t. claramente. i\·1endel r. .. .e \a- 1 e. . En la� <-'élulas de la� pi a m as superiores y d e lns nni males.·edentes y l fl mate� ria �. . {Yiy) )' pl�mlas hornodgótira!l. .lifercnlt'�.. o n:ccsi\'0. . segregación lndependiente 1 genotipo 1 fenotipo J dihíbrido 1 cruzarnknto de prueba 1 pl'oporción 9:3:3: 1 1 autoeru?. ... r.-K·umulában gru�a !l<ubculánc.1 • •1 • • • • • • • • 1 ••••• 1... pares génicos pueden ser idénticos (homoeigóticos) o cslar fomHldos por alelos diferentes (het.. . . . denominados crorno�onm� sexuales. .c(. .a unióo de los gametos para fonnar un cigoto ocurre al a7�u. Al il' pasa ndo de un etlp(tulo a mro.amhla como las capas de una cebolla. .de o. . E�>te concepto constituye h1 segunda Ley d� �·tendel. .t dominancia �e dc11ne por el [c. . . no sigue un orden C(lncreto. . . Como rcsulhttio de sus expel'irnen­ lO. por ejemplo Y (mnaril.sivos o dmninanlcs.ran patrones mendelianos cslricloi. .am iento 1 gametos J fccundaci6n 1 proporción 1: 1: J: 1 l\A PROBLEMA DE INTEGRACIÓN DE CAPÍTULOS en Cada capfr. . . A partir c.'iy hlancas....:.. . . ..crvc que la lisra de ténninof. dcscubri6 qut· cxblc una propol\'ión 1 :2: 1 que subyace a todas las rrop<>rcione' 3: l.

F. :1nnns má' imptm. )!t'�' rlO 31.. Oh\").u-. principio. que el aklu 1\'l'C'I\ lJ b .cendenci.�ncc 2.'t:c..ll ttn1morl t.·ión.).rón ck un tcm.aru�.. ..Jo difcrt·nte y muy lmerc.. �¡ IHJ'A).la .:cpto tratado en c!f Capítulo 1 . .J.uto. .HiiHMk' pu<lteron cmrar�c otrn vc1.:. ganice loe.u.m cam�iar. Sin embargo. t' mu)' 1'0'=0 pro.1hilu1at1 se rclicrc al com.lo..fal'lt'ria._a.J· e �cr wm. pul'liUC lo' dnHl. (no \ubrímuu. t. La seglulcla ex plicacióll pude c-il de comprobar experiment:.p!ñcncia común no.. eJO"genemle. E�to también pan·c.tu t...s la culpable.nwn a wntonua<.t' lrc�.:nmlor\!s po di:ua.ulbient�.w:tr. 8/h y blh.h útil 1fa1:tr de cxplh:ar la inrunsiskncia observ"1da.. llt.i.. t n ! 1'11ndo de ha ...ar..lilkaclamente. :un � jo� p. Cn 8/8 X b//> tmbri.r.ere a los coneJO' la carac•dad de tr.:cr en proporc1one-s mendeliana. y si ��ta eAplica6· tampoco prueba \Cr . ¡\�o.... dn�.tp:!tlnlenro�:. lf11110 los (llhllWie.¡ �"3.hlunco••l.:n una \lluación real o simulada.:olor runari dctx:rfa aparcc. -.IL� lu!> t'ntlalnk·ntl"'" con lo' conejo:-.K:tf't a pan1r rle la i a ión disponible." L1' 'erdura. 1dehen'a C<'ln grasa hlanca y con gr<hu um. Hlb 1LUIJ � Blb ! hlb fu: � mo:D ti -... que se lnmu urnurilln. U11a 11!-'rc.1 y .'llll<l en d1f· t Ge.lur. :1madlla. .. cu lu�ar tle dedic()I"Se a mm co:o.. � odt prim�r lug.:. conejos.. mientrac.. animales hlb care:c .ti.s hubrernn ''do . •gual a fenotipo 2 Ln h1 tue�lión qu� nos ncupn. tlu. A mcnudn .�..· IV' t'r· -. :-. tlt 1nodn que riHot CU<llldO b dict:t contiCI''Ie Hrdur.JJ . ¡luet1en reprec.n primr e lu�ar. •• en un l>riucipil• nnv.:1 puede exphc:adone¡. El propósito de la< ''""'' do proJ>Je.'babh•... tkbr.:ra ba�lame gmncle.Í\'o h �u l�l �. F..·crlo es rcpclir otr(l \(Le.. 'il ser.F.· d 1!. (JU\' acah:. UIHl ("'b..:'\plu. que 1� geoe.forndo\ a volver a l11 1n-illlt'r(l n la �eguncta e:t�:pli<. el �. tn segunoo lus. y algun 11po de en '·')t' c.. 1.lonnar esa' un compue:ttO nK'('IInro (. rc.jl t. daro�:.tle. c JUU.. de lo:... .l cnlor hlanco debe �er dununame. a 1� ltb an imalc' \C Jc.oc ootipo rrW ambiente igual a r�. Ofrcl'ca una t. F.. a su manera.\ J'IJit:tC�' h.:lnl�.entar-...uuv' pr�dk:ho que uno de cJio:-.¡ 'Se d.:�al �uc lea ) enlie dan a1 problema complc10. alrededor de 1 debe-n[e \at al mefl(\'1..:: ll confi.acri fi�adm."l1lt'nl� pnr c:. de In r.t lt·noupv 1 • Solución + l. B . �llttf· mcj<M' mutlo de dcnou. E. wnci:. n:­ '�lw.. de modc"' qut una ¡ln. lo cual ci�."'O \Cn.:up.h.h n:�uJtmJv.C'�unOO. de J. elegimn�:. tn el original. U/.-�l'l-41 ..hl' \antotila' y el alelo domi �unt..''lO no M: llcv<S a un rc. t·n la nu. que pic. qué prc�unciooc.c... ' apn:ndodo\ en �1 cap(tulo..L\ <..:ómo enfocar las seril!.:riJnenln orig_irul }' el �gundo t'rit que. nlismu' . l!ncuentrc!C\actamcntc qué dalo� � ni�1ran. un alelo recc.1par�l"IÓ la proporción ... puet. gcnéli ú)i.e 3'Í: cx¡x·rimcnto alirm.. blh acab•m .asa. qué inferencia. d c.·do\U y. en realidad la d cr.a blanca..lll. �uc mucw-.al.¡ 1_ eqarfamo!'.mtcs u grama o un esquema que le nymlc exbtl' una h.c. c.·nden .ustancias 4lmarilla\ dcnonunJt..l')l(l pmrluce grasa ama· t'l ).mc.unarilla..nntofila.cnt.rnt� tu.. pan:nta � (¡¡ dc:.'tc tipo de .Ilcntc. e' ah.k .. dili­ vamJu un tl(un�ro m:..·1cndcl con Gt�notipo 1 IIHÍ' :Hllht.í qu�. Como probablemenoe yo h3)a adl\lnado..�: 1? He aquí al�un:h JX)'ibl�..:uwprvb. de problema\ �uc -e pre.l a prueba obw ción.l'\ t' rontr a prueha su compren�ión tk: lo\ principio-.."('j.\.:ncia de g1·a..-ano.:iún orij!in.quidb los. Por ejemplo. que en el 'o¡.·iene la lip1ca frase •ft· realiLó el cxpt"rilllentn._¡ -.a corpor. omimalc' con verduras acuerdo C'Oil la inrcrpn.:pc· tidún IH\ hahía conejo � con gra�a am.IHIIU.td:l.thncntc.:c ptlCO pn.ts lrc:-..Jo común y el e"lhO)'O y en·or.tlnt•• Í<....ihlc explicación dl· los re�. ju . a�í tlll� ICI� c.ICI�r­ prim\!ra VCI' que...uiiJ 111:.:. Quedo m< to c.gr<t:-iil bl.t. PRORT. Lt... [ut"rou Jluuellld· dt� t:dn pu:n'O "-'\.: b.6Jn nno. I<K efectos OCI medio arnbll'llh. L.ualidud («lllo1la c.� de aprender.w '4.'.MAS RESUELTOS E. F¡ �·on �!T'.!() que afc..an en el 'acío: �u a¡_.) . Dei Jn.:CÚ.t e� ser capaz de u1ihnuese COfM:lCmucn < O.:c que. Tenga en cuenca que no cnnlemplando la prcguntu rant \C:l. k' h�•hl.J cnu": mu� e..tas "iC problema ..¡ n duda. "t'f pero lo' padre"' podrían haber llltJCrto poua c!'IHOttce'-..\p. pero c10 unn pthihilidud dl'finida. !)U LJs ll'e:t c.:fcribhanente U'ando un na �uertt•.t UOI\..art·nt:. ni{IIJ lcnr.....noüpo 1 rn� á.ulla. JllltU t¡ � utclu.:•l"k.lth...uHiu.lClllllUiando r �a blanra. ·� .���o. lu dc:.ja <kpcnOC del medio ambJCntr� 1 >t· o1lll pm. ccl�unv) con. pmquc 1�1 llluc:.tSt bl�ml·a obll"nidlh tn :y lo:-. o al menos.yor· dt indivicJuu\.·t. damo.'Uitlfl p 1 F. nmhicntc 1 itzu.ohuamcntc c.. geoou1l0<0 de lO'\ :mnnaJe..trfa cru1ar entre .-"'fll.len 1'\' nte� a. In�¡ difcrcntn dictas t:onstitu�f'n dikn:nt�s arnbil'nte:\..:Clmplcto.efa 1)()(.. alin'k"ntÓ t..Cupítuln 2 F' ( �2 Patn:me-..ntic..va cooejCK. nlilliuhu lu pl'c-. conveniente -.uncntt·.. la ctunprcn�o..'n r.ervacicln ine'iperada puede Ue\•ar .·•c. [ ..I)l"'\1) u .uerte:»).so la elt.a qué Jn. �.·nt:mdo putlt 'llllh l't"JU'e'-t!ll1ar al alelo blanco como 8 )' �•1 :u uari llo I.s gónw.trillu wHplc.l.:ta . ·noctp u lc:ma Q. dt' ht'rcnda ..a.o. sea mctooico..cetH. n de c�a c.n ��undo lugar.. rm.. Si ello no <'�CIIn·e y tlfl niXli\!CCil dcst·crldicniL'\ Uc gra:>a amnri­ lla en ninguno <. Si no se 1ngreren xantof la�.Jbpo!)iclón son lm.t· :-..tl¡.hki'Cf1{1d que p. u elaborar :-.'1i cont' t.c.1ue l}(ln&a a prueba 'u idea.ultados e:-.::arnbio e"'()nnrárll.a. lr• corolario de _.1s.egundo e\perimcnto.�umulafOil gra�:. se u:R·n•ej•m d._ pul·dc:n h.an en la g .. t. queda la primC'ra.lHIHI automática de resolver Lo� pmblcnHl\..lu de cada cap(rulo contiene aJgunth prvbkmot. a :iU..tl hlam:a o mn uriU.tr de dt. FJ Ames de empc1ar..¡ . 3)'Uda a re'ponderla. t pm qué Uc�.."("titCreto' 11u�tran admirable..er lllU)' estahl� en 'u� Colr.¡Üu 1"'1ra la d•fcrcnc•..on ahmemadn' con 'crdur.:j dt hl' .lrJ.ln•mcnte a los re�>ulr:1clos ele t<. rná:.. .z�ninwle' F.lt'�tra d� �2 .lUlert:tal p.-lid. :\fortunnd..tctcrl.C0111C) lo. • 1 ud:ld y la\ lt.1r'C\:ia r�k·'ante cntn. lth delaiJe. proponer que um• [JXu'\!jtt de ulelo:-.u rcsput:!>ta.·nd..

:.. li�u> lt/(1 .rnal i7ado un genctbta c�los <.tn está hien. E�tapmpon:ión conslituye lllla dt•rno::.antc B habría dt1do Ju­ gar a varios fenotipQS d. l isos C: �� am�nillos. ¡.los rara�lere::. 2.lemoslnK:ión <. Si L = liso y ¡ i(f/({/ amarillo liso x verde rugoso Ah.'! Est·ncialrnt'nte de lfl misma forma en que ae-ahamos Je pero <'tm meno� pasos intermedios. amhos genn dd gui.e dehe a un al do rcccsivo que muestra h(·ren('ia mendeliana sin1ple.o B re o.nto dt rwucha..¡Aio � 1.:u.as dd c apíw lo sohre e'to' aniili­ Ala : U/ >< u/a : 111 l>is.. que �e agrupan en la� siguienlcs clast·� li. 111 • Uf.to que A. B y C! (ulilk:e �ímbolu� de AlA : ��� �lección. ... X (1}11 des.re las tre� pohlacione� de desccnd icmcs deben atri.. La PKL. En t�le ca�o.:onsejo genético..luc:ic.S I rugo�os. '! //1 .'alctameme lOO guisantes.Cls.-c 'ido: �5 vcn. li�os B: 100 amarillos...ox verde rugoso . �. Posjblememe. Por tant\l.o empl eado en todos. y'' qu� wda la 1 1 � Ul. }'.fenotipo:.. em...liente'..} prohahilidad de que su primer hijo tenga PKU.os de PKt: en sus familht5..A..:lcrod�olO y \111 homocigoto ··ece�ivo. Vol"kudo a lu dt'St:L�n<..Qué hay �ohre C'! En e�lc <.\un CI'U7. porque el homhrc lienc una � ala (verdet hermana con PKU y la mujer liene un berm ar10 con PKU...:ia dt' . cru:aunieulO!) dt�be ��r un homocigmo compl eto� \·:lo l'S muy conveniente porque significa LJUe tuda cwzamienw :mr�$. f.la por la i nra(J�Icidad cleJ a mc­ organi�.t-rvamos una proporción 1 de 50 amarillos:50 verdes ( 1 : 1 ) y una pmporch>n se cruzaron con la mi�ma planw. . no sólo uno.('<\lld� :. na' que Un:1 pnrejn desea tener hijos y acudt a un especialisla (amarillo) pam obtcn�r t. hart·rlo. E.lu� A._.-mos Ul\(t J)l'f'IJ)._ ¡ 111 .1ala : U/ ' .:ruLamicenw. <. B y C el guh:.. tenl·nms: i Ala l "-.:aso.:h¡i::. X n/11 49 verde�>.11 infancia temprana y.ant..mo par wholi7ar el compuesto fcnilalanina.lominMt1(·�. li�o� 26 am<lrillo�:.Prublemas rt'Sucltos ULx 111 l.lt la segu nda Ley de �·1endc1 (comportamienw in dcpcndicntt· de genes disti ntos). �. que 1\(mnalmcnlc t•s d m:ís inf<lrmativo.:.:S<. provu<. Por tanto. el parróll de herenc ia es · . Nn .lt'be hab. 4Ui! la dominn a cia se define literalmente �eglm el fenotipo dd '1U�r:cl<l. =. ob5. rugoso� ¿Cuáles eran los genotipo� de A.\: A: Combinando los t.cuadamcnlt'.. tenemos 5 1 amarillo�.. Si A =. uarillos y verdes. tenemo. l¡1s d ile­ debían estar en heterocigosis. Consiere d lre� g:ui�>ante� amarillo� y lisos. liCILOIHÜUl<.amic.:.'. �:. r::-e a difei'�n.l de 49 lbu�.:sta dunune la .. La PKU st· umnilí. cuidando de definir hicn cada uno de ellos) • Solución UL x u/a : l/1 1 Ala : 1. pem veamos qu� puJemos llcdudr a p u tir d� / � li" claf..� que 'e eruta con Olríl d l�rivada de un guisante ve rde y rugoso.. B y C . /11 p�nir de cad� uno e > ohtienc una plam. dominante�: segregación ele un solo gen en A� U homoci gótiro don1inamc� �grcgat·i6n imkpt:ndicnte de do� gt·nes t·n C».lo cutre un h.lc�. en :-unarillo l i�:. \'C 1>aradtsc ubrr i la es el U..-..auurillo y a = verde.�ankler del cvlos·. d <.rcu�n 1 : 1 . (también J : 1 ).ulta muy daro.e trilla ade.ot hu­ mana pmc.Qué hay ncerca de la dnminnncia? El cruzamiento da­ ' >\'(1 / .Cómo hnhr(n . siendo el en11amienw C: 'encias. ¡..:CJ.:. P.:oulcu ido tu las proteí­ i ngerimo�:.hr mu�.lnÍClL'I' \ll' la forma.11 • ya que cualquier h�cerocigosi�.:.lt. y c.:en dcnda Pu.¡ rlfa � JI/ que es una buena <../f.A/11 .:ruaunit'nlv <.>. el cruzalllienco ctehe haher­ se proJud<.<: dcs<.1ra d .·nolípka. 1 11 y C.i..:�' gt·ncrah nt'nte retraso mental. Odx:ría J��:on.::endencia es ljsa. Sabemo� ahorn que el parental verde y rugoo. v. ¿.�e conocen otrns cao. La knHcetomn·ia (J>KL) es una enfennedadhcreditari..lc:be habtr sido homocigoto dominame x honmcigoto rc<·csivo. De < ) /JI (l io l<ld ' a cruzamiento :-:e observan e". algo como esto: (<amarillo y liso.ru goso.-. Lo pare­ ja le pide al gt•letista que determine (. V todos <•nlarillo' Ji.ias emre los genotipos de A.lra­ JL· u \'illn de la primera 1ey de 'Menctel (la segrcgaci<)n igualitaria) l' indic-a que para el .Ct•ál es eqa pi'Ohaht lidarl? . lisos Ahora el cmzamient...h..w:.. lo:. l : /1/ ¡Ala: Uf ! ala � Uf rugoso� 25 vl:rde�.¡ no �.ammi11o y liso dt·bcn ser lo� <. Jo::.

.h.. \! il' $ dcl¡e 't"r fl 9 il' W!l (� � dcs<cn<lknid �· ..1\� 6 �e ¡i�i6¡ G • 1 ./'):' a.. fa �ni frmna de que tuvieran hiJo• ofecuuln• e• qu� !Vd•• llii Jl<'llltl que «entrnn• en la familia fucrun helerocl¡¡o!ª�. � . aue fJ §l �lti llllrm•f. en pm·ticular. e< muy imprubáblo que loo �rll!'iSW. �in b:orgo.:lcrociJUW!i e. m4jer n��Mm 1 ¡j¡rtlll � 1�11'.0. fnnHH ¡¡ow �nda uno tiene un� probubiJI¡J¡¡¡I !l#21'. Observe.- 1 Hecha) C)UlS i nferencias.¡.U.x '3 ._qfl $. la resolución del problcmu )� rtduce a la aplicación de la regla del producto. !i-1 liPm.. emoooe< la hermana del varón y el hennano de la mu. . I cf 0100o de b.emar..u � � pr� � d pri..: 'J: ¡. La dnlco fonno de que fu pareja pueda tener un hijo con PKU es que ambo� �••n hetemci g<>1os (e> obvoo que ellos mismos no oufren lu cnfcnnedad).Si llll� ó'<Jil Jll'l.¡ "i =:.#11j¡jp 11M 411 mw�llllfm..1 1Jll ��·lwMI!fl� j11lf'· que en la cia"" de isldivWoo' ootiiJgJi1.. El pedigrf puede resumin. Pata que esto ocum los cua110 abuelos deblan ser mal. ��� !JifillP J lk . llf>l. .-.IIa ""' �� -� . �I'JUy����lUjo� PIW" �X 1 = ··�·.erían las entre fu> prunos 1 9 rjl 1 ilto o ' . 2/.O.. • Solución • l La probabll dMIde � ll/flln 111 11111i•r Wlll'l �ti h<>mlll:e /i.. LQ másprobable e<que <e trate de herencia dominante lip da al croll10SQma X. generaciones. ...e¡¡ M �g� �tl#wl· 1 ���/Sg�fl0 .\.CU. dt k>. 2 x 3 y2.. de lo<� cuale• '"' upemn los sí¡uiente< proporcione• de de>eendoenlca: } PI/' . PI-. �><¡i:l. la •nf•m�ad l'l!llJil " mjp¡¡I. � 4t IF' al .Ol�._ J.._ ltijo �P P1W .e de esta forma: plp p¡.oo ��t��tr l'tUJ.e���f �. t. f.ig.lll!l�lnlQI l IOI' I x 9./ti 2. (1&11'1 1 q "" 1 1< 4).. o\�í.x $'' consccue ¡Q.�··--­ t. '' jlfobW>ij¡l¡oj de � r ¡.. Ea ca«o.J"r deben wr hctcrocoi!"(U> oonnales.aJ.e¡p e ¡jei¡e 4/Y f/111' !i'/1#).. �n �'1} . Un mnd<l di' llen!nti• n:<:t>i�• ll&ada al """" !. tniS hnber <ido mtroducido en la� lia por el varón de l a generación 11. podrln Rer auto•óonlcu rccc•ivu.tq 1"" 11!<1'1'¡¡¡¡r¡..e.b $ <9 i\i) her<m<.:. hiJO' podrí.1$(¡1..tF .. como •im­ ple< eN/amientos monohlbridos mendella-..:.l Nonn�le• (j) I'KUl\J Sahemo• que el vurdn )' la mujer""'' IIQIIIIBii'. • . nllllrimolliOi <erfAn (1/11 (ofe�todo) x A/u (no of"!li4<1). Supooemo< que el fenotipo eslé ligado al e wma X porque los padres (vnmne<) no transmiten la enferm< dad n sus hijos varones.l �m 1'/p r J/l'i!JII 1'11'. IJ. Los mauimonios de los abuelos pueden ser con•ldel'lldc.. nt>.\alllc de la cnfcnnedad )' P al Corre<pOndttnle alelo nor­ plp./tfill .om" •u•w• que •• mrun• a ���· d<• de fuera.w. normal la uansmi �ión de pudre• u hijo• varone�.> deducir a parur de e<t<t< dat<><' Si llamam<h p al •lekl c:w.ii' fllá. En teoría.llfQl>QQlC. Si la enfermedud fuera autuoómlca receill'/l. I!Offlli!I IW !!plll'tctrlan hiJU tf"''WI. belllOi dicho que fa enfeometlad •• ��� freco¡etll�. 2 3 . l)<:dULO:.< . Si fuera autosómico dominante. �� ffflAílllliMIR �� .q� r un .. �""ª"'l)l<l5 ª l elo €OUsal!ll! ¡t¡. apare« en tOO.!JI X ió!rl • im JlU'\IIIí' �P un ma•rlmomo �n11e una mu¡er •(..¡ Plp ¡ ptp ! a.. . los 111n1rlmonío� entre rnic afectados de la familia y pcr.�lle �r<fl $" N11 ..-:�-·-t>'KP'-. a.16 Cop(tulo 2 Patrones de herenclu • Solución • ¿Qué pudc:nK>.0. \l¡a� lla ii''IIJI. 1..... Supooemo• que el fenotipo de la enfe dad es dominante porque.§�� �ili\9§ N.-o. J . p« 11> PI�. . pero no CR prolol ble.. 1 x 4.ile< o.eflil!' �.

¡ni e< la pr¡rpv. oo 0 --.que a) a ' n' po�é':u' 1/i cn \ ál m 'en tt' lo< ¡\ ri n c•­ pio' y conocllh!etWos relh � i vM ni rcnln dc11 1wo�furila Joi.J"' ltk cu�k¡uier se<t>l "'"" pcn:eptore>! 11.\11 5 Ó�fi":. habrlu v:uios genoli­ Í"" lhferenie<. lfl•icWe t!m> IIIO<io< t dileelrl i e< tle . 3 ló'vda�s y 9\. $'1 It A�� . � tM l es l. e cut<o 6-.. rod�s j\). jl. l. lk '"' paremal< e y de lo' de-.comCl -.lh�·¡ ' Jdb rl �1'81111 ¡\\h\l'il\16\11'6' q\1� a\. co(<Jt negro y..lirirtk•'lllti ¡. ..o. lll.� 1w as�erl.JM" a 7 no han. :Pueden \•ol\•er a pl � no\ V.¡. lle>f• 11 <•bo rnut!Ws cruttt­ h¡ielllt>� j>ahl idenii!lear lo< •niKI< t<ll(rttj1os �!iliylkente< al le��tllll!t> li!Ti:llili•l y 11$0.·erde ) 111\3 blallta t'O j3 y do> bf•nca' ���· Cl)lúT � · Ila � do' bhti\CJ. 1. •· Qto<tru el d1agrama de 1'\•�netl de la Hgura Z-JO.en . �QUé s\ipó.é'\lll 5(VJ.ll ródO' lo 11.6.1 /J �� ll '(.1 intl!:ntti.Ciu\1 e< el n(lmero tníniroo de «mlJI•.\Uáilt<1< gefl()lipv. . ..\IÚD gt"ll<loolll'ltl�< M prlllCijlOOde la 'óUIC..re"¡(!...y � tjemplo.�� � � � � 00O0000000000 00 000000O OO Oo O00o-OooooO00000OO0 00 0000 Ooo oo oo oo oooo00oo•oo oo ooo oo oo ooo0000 0O O0 0O oOoOoOoOO Oo O0 :1. eit• ·r R'epil. \-lende! predijo que.. !tes •tl'e�o lit� crlc ' dh<l<>< � el llll>lrró númtto t.1 /il t> )etW&. .� lf'lf. ll nl> vctde (VJ y otrt• �Jul !MSi lita los lles dados a f� •·et.t ::><ootinuactón: b. .111�1\ �.. E.u 'l y M :irln s'Oftn nI l:nfl:lmed:. vil� 1-ieiWiln i <fre s••� de los clt'a'le< 'tl de Molii licllt 1ft' liiJós.. 1� ptobl\Ó•IIdad de qttt �'�� <. Si a una roo.U. �. $i una mujer petccp �¡:. ¡ j ¡ d h'tf de qtu� al p r i l 'e n l de r Ju. ¡.: ln. (lb� nlgmlas de fu� ¡\l'l!ll) ótl)•a �"it-. nm uno (1� los p tll blé m :t < .\11\e ló> tl!t'n\l'nósWbreló' q\lc oo 6. :J. '' ¡. r6ri j¡!:rcep jlll:l dtyll �adre e� l¡lo jl(:lctj#(ol se ens.. erl ttil flj.>Ckplant='<C el 1"\l�lctr\a u1ili:t:uído un pedign"' S1 \!' _.�t'l•' 1� 1 rl)�j ¡�l �� e(t'el ¡\et11\l r''inléta' Uy a S �illl\. 1 N nlgun:t' partes del p�h:ma llllhtand<> diagl:tma' de Pun/ uarl J.ut tinlt pl•nta heftroc•­ g(�M:• tujaft/r. del pfó�l�n\a.t· '"�e obtener una blaoca aUtt'f'l•hni. ¿Cu:íl es 1:í prob:sbilicJ.l men os 1/na 61a(l�a 00 O0 Eo lteruo plotllt" /( = 10]0 ) r = bl.'dt.< b�1c � 9oo :ltulcs y 100 M�ncn< .¡.(! illlJ>l3óte to� �xrfo e' tlel Z�G .('.lh•� . peto el l*rin�n� t tk itl:. �e hM <1. .Upic" LJite �ub fl(�cl("l ret¡()tlpka Y:J:3: t' ! t• ¡.fo1: Uno' rnjl> (RI.1"Pf�<'I<OCÜM I:./1 llene gaiacfot:lrlia (lino cMc lnccfod oiltosóhlic� lt­ s cblvll) y :lot.a ertpocid:ld par� pertiblf el s.lcl dr (JI!<' Sll< dos prnn<:ro' hi..lt<:jtl<llll'. nilti<Jt:arll'arnida e� tlll fell(ltrfjO tMo.>tcltw> geHt. de •'l""'i�l dilicuh•d C!llún "'�•l. it. ¡.mple ql"' 1< j:l<!tmi!a calcular el núruero c!t getK¡tlpos de la ¡1¡. � . Jt1oN y tvfa(f¡r e>Uilr pi�m::�cko lcnct !r i jo>. �Rlb(V¡ (j(Al /¡(�J 5�\lt 4(/tJ .Tiene tt..?t/1 1�f.:nn tma f.' ' á. ). irKikitlldo IV< ge­ nwpvo.llul : : �!ÍO. ¡..• l�fus q\1c "� éXJIO"'cn1 a' to�l'ti'au'nb\óh.\n 1 � !:l iJe . trihibrldo< .:en<lienle<.!' l/ ! #.¡rfu •1 e< AlA 1:1 A/rl! !f r ('uando " una rtuljer e ' le Inyecta tth' 6vttf<> fe<: unciotk• /11 vilru. r \k!l:l <t't' Mn�:l lnll/l..:.ído menct<�n� . 6.')1-etl!lellc•a de cru7.tl<..1 . En j>aflicijlnr..odv! _. <:MI. en tOO. �Í'\t<.t'Hfi'6.nl. • h• l�¡¡o tll' varios año<.cendiente• ne '"" y 91>l�OCQ<.tlld lédlt/d tlltll Mi P<.¡tr � le lnyect:m SlmultáneatneMe t.e indic. AquetW.1.d tk: ljUé ' '1'1 pri'rlitl ll'ij6 sea 1)} una niña no peteejllor:r' li1 una niñ• pefteplor•'' ' llf6n perceptor ' 1..��?.mco.b<Jr del tO!llll\1<"-"lo fe a.'H j 1111 cl�t:n'ell dlif�u'icl d�<t'-11 r tll. " f rn 11..1é seguro. t. n� urla una ) tlt\a \'efde . � d e �'n­ wc jclclcl'O.� .. ¿etlál e� lri �lot>.\1 \l 'i'c:¡'.t y 1� •ncup:icidaJ p:tm perdbit/(i. ¡.-.-..l � hay th lt11i Hr tumjl-11tth nlentos de lu ttiiM(tktlla·t y¡' kt a Jfi pto­ 1�.¡.�1�'5':l. tc:pre�te uno." 14-i cla� feootlpiea' del tlta&runa de Punnejt. �•ltule lo probabilld:!d de �nct los :liguienteS resuh. hnn IN1i1k• i'l des.(M l!f. � t< h elilln.bilitl:. Tl!tie !te� J.d'? mii¡¡Mo � ij \-1' ��.:o.¡(10 blanCn.1\P(IrejtWo ®Hon�[ill<•• ¡f.. .. d é� �S • 't rol'. 1.In\\ cml\ca &• cadh' ¡\(>te.--ada d� '. un lllltneio c!lier'Crttt én . '"' 1..tk> rara lo< feOOiil>O" d.\1'<. 1kK leO.'(ímito t!OririnM!t.mllen l<>< dlh�. 1.. . lftle dchc <ultivur pírr• !criN llntl �egtttitlr¡cl tle M ?3 'A de obje rwr 111 trie@ t�nu �la�t� blt\r�<:u'l tt\li& Cíi'j(il! coMI</ere �ti rclptle$1« � fa pttllt �6)1.l'lies itb• �1'\l�l�in<� .('\ljÜe• wn 1�• leye.•plique e-�e re.uk>s f<!Cun<I.clll\1 e' la probab�i<bcf de (((le '' (Parte e <le Mltf�are< Holm) quede rnb<!nt:Lada 7.�1 un niñO ' b. tér\\\i\11)!< cienn'f\:6 i . l.. ttmga¡.� nl g < ph'ril<h r 'll d d e l:jétcldo< . \lc Mcmlcl/ � lfii•I<•!"J SI ¡vvltf'll �"" lllO•c� lid vinugrc 1/lfl/.Y e(>'l/ M vd lor <f!le. �..llevúl 11 c�btt dfQ!ta i�erj¡llk¡•cf(¡tt (lttl¡etde lflle ¡¡�lo� k" glll>�llles tltnntllf!IS y !i!¡(>< lleneH l:t triiiHta ap�tlcrid:tl.c.il'IODCS deben iloctN: para rnpómlét al pro­ 4.ió' 6l'aub1< . ¿Qué mlem\>r()s <k la famihu lj u e ¿.'n voh·el a pl�n re. - � ll< l >< cop lmlos. Con el prop(>-..t.Ptltde ideat tina fótrhtiln �.lfJ/!h\ J· KIJI­ / 111'! f�not(¡¡ a A. p ':liccl�tb� cQt\' 6V/6k t\VQ�tb. cal�tl11c 1� P�Q'iib �\ Wdj�1 d� o�tí\&i' (�· � � ro b�j . a cl'o!:gal.uJtudo. •' A•We< ab i\lrenl'al' <•lco•\Wnl' t1a 1111\\�lóW <1111' . \eis t.sídet�d\'>'? ¿P(l� qu é/ �!.OO.boté> concanic.có� W!nr'•<•h. e«eptt• en un.�.:on. al�thla..ll' es�l\e.>1t j lióo rojas y . tece�M•.

con una frecuencia J(lroxirmtd..e de algun:J forma <...'liminado \1C 101.c.J \1el !:S ¡)Or ciento. llcnli'O de 1•' mi.'ll1t'' en la fi�ura de la part� jnf�rior Se rec..-"'tndenda..lk:lllc � llll.¡b¡h ciad de "'U. )' UIU\!Mre toda� la' clases genotípi.e llevóaJ laboratorio y 'C I'X:'nm 1iri '-U autofccundad6n..lda planla dc"-l:�nc. Patrone-s de ht>n>nl'in ¡Que rL�):I. i n alas de la Columbi. . hldique d<>-..II�UIHl mfnrmaciCln irrelevante en el cnUih..·d. Vuch.on normalmeme de colM hlan l'll )' ncg1�.: ..."i un h:nnnt.tudmr poiJr m�diu de análisl:-. dec1r..·i�'(l-tk.r..· lonu�• dtrallada por qué.:aón humana.IO dol 1>mhlc1na? 14. ..�ieron y M!mhraron la.tt.tnl'-'� dt lJUC lltll't�t�temn y �e cru. 111� •�m� cn¡.ación) Alados ql '1() 4• Sin alas 1* JO 1<0 alado x . ¡:.•:-.uca' .... la planht P/e(lritis nmgn:ta e�. 1 alado x �in alas..! r.. climórlka pnl'a Ja forma clel fruto.ía. . en t"l dilem...' m<. Si es incapu. e .:crlo. Sin embargo. -..m�ot urli...!n)'1 hxplique su rc!--puc�ta.k uu tenC)(ip�.. ha re..t. n granjero compr6 pl)f 12."00\.:nlor rujo y blauru.enullo•' <. J)lnnla� lns medio natural . lJt:lfa\ haja::: contincmalc.ctoriamente'! .ación alado (autopo1iniL.J. t . de ha. '-C.ll.�b:l una frase o d� ttliC lk�n h:m 'u dttic. un rntt!l. que no e � hctc�1� gmo para un dclcnnirmdo �(..! prublcrn.t<l c. Todos Jo:.'<lMkron plotnt<t� del de .tia. pondicntc' .uL1.on imponantc. como l>� mueqJa �í. 10.ultadm: ti"-•nen y Olnl' no.. 100 000 dólnn�-.Pued�.¡n .·nh..CHJlÍtulo 2 8.:a� tip<l HoJ:. lh.·dc 1nfcnr.ucho ' .t'! Ahom uuc. y en \)Ué' :--llU<�· c111ne' llUcdcn �phcmr'! . l. Supootl)!.el'lh" y \'t'd M alguna de ellas �e rcludon. Charlil' fue: prunlO (.pltque de. }' cu:i1c:o..ln dich3' 'llllat:Jonc' en d probl�m•? 9.uhad.. n 'll' cdlcuiCl.in' ! 11. '-'" las hoj<�s: ttlgunn. de CharJic daban lugar t1 dc.'IC..mta. h.u:o..."'(. r«e� • . obteniéndose los '')tlllt'ttlr' re�:. y 4uc pu\.-. C'hul'lic.'t'-' p... ¡.ernentale" Hob.¡U\: un animal no e\ .:o )' ucg r·v..nCli<.Se prt">elll. 1 2. b.O> (dos-cigotos).ulcs» LTCcc en l.11 qué \COtitlll difkrcn la� ramiJiaS de Juno y \1al'ta'! ¿C611l(.cntnci�.:dr.. lt't�l' dt -. Fruto 11lado Frut o !'. �e n:co�iú tlt:I L·nm� po untt pituita run hojas m anchadas. geocr.adi-.a� vn.t <. rt>'o('ll\�r el problema.Hcin :-.) .tcin d"· J� t"riO:u.. e U pedi�ríe-.! noüpu d\. ¡ ( \ulh) comprobaría :m hipótesis'! Sen claro NÚMERO DE DESCENDIENTES Polini. (En qu� 'Crllido e� 'linlilar o djf'iere es1e pmhlcmu de lo� u1rYh que- 15.... Indique lo• 'ignificado:. Prnpc.• pobl 10.JUC un marKio y su mujer son hctcn.$lta en la tigura de 1:1..-cido tOOa-.aron u se: autopnlini?amn..mo fenoupo de ptg· tl.. que uu hJhía Oon.:ntuoces a las pregunroh pl3mc.(JUé genotipo�> son .·nh:rmc.11'.cuá es la pn>b.'U l.tl ala�:.mo.. En �c"'-=nd.n la n:nuralcza.--s Una hojJ "''=•onoda ol o'"'' (pero típica) dc t·. utilizando �ímbolcr.n plantd "\1ary ojos ..ambo� muc�trcn el uü. �¡\-a' en L.c�rum:o.tu fuJiliiJa.a <.l dt e.... t"oando �t" tntt.tl. LtL\ pobladom:s son di n1órficas l):lt'ft In J'li'CiiCn l"l:l ele mancha.c.... ¡.d.:. \crea de Namaino.vna plan� nlentc normalc'-.t hipót�is genética qt1e e:'pliquc cMt.t con MI dtl1cuhad 9. Para e�rutHar la deM.thfJ. l') 16 JI ulado x aladu -14 24 o o �dJdú x 'Í.ultodo.: la ploma original)..: portador de un alelo rccesivo (e-.·ctu..le-.. l n nclo x aladn o o .ijus que mvo Chad ie eran apurcntc comprobar.'JW..t<rnd<l' "'"'�<óti<. t�t F...:t '''·' <lt' Vnncflu­ n:•· y t..1. Británica.l nfl'Cif• e-\lo 13. \111\ho­ l.:a' 4H\Í l"UtltU el g\.... parte 'up:rir1r u.n ala� (autopolini7. e-..:unt rar t:l oNtK:ulo y �:-.Ohllll rntt� pueden coexistir Jnuos nlndos ) sin al�t�. C'.:o l·jemplar macho de color hhtn<.Sort".? ¿Jlay .cujl ¡ es la imponancia de la rarc.n c:-. lo �on·? E.rad<t:-. rt.aliz. St llenen l ¡..>' hijn.l• t"n �ste proh1ema? 11. 1 . Esa l pl:.!> 1 ¡. de lodo' lO<.acion� wbn: c.m• un uldo recest\'O que provoca albini... 1.h(.Yuo:te forjar una historia basadJ.:iún) alado (autopolinización) . CÍl"'lh.-u.

:hs .. impoftilnfe .) 7 s:1s.k l':nfcnnl':datl de Tay-Sa<. k �<:�• posible.!d I'Hll\>...J t'll l¡¡ infanda <.:<..>'.tlll\... l 'iQtfl: lo:.�s ' � 1 ·��r..• posibl-. Se ubttrvo el :.) b..p-.. en los que los euatn) hijo:...a entennechl<l <fe T:1y-Sach.�..nrn hijn..:nl�m un li.•k.:tm a� que se \.: he­ reda d e una forma mendeliana :-.. del pedigrí. 1 >•huje l a �ilJl(l�·..�� de.t�.­ 15.. e•l po­ l ndiqut' ltl) �::notipos d. (.igukulc pl'lligrí p._.gr(. T �' 1 r ' i 11 • . · muj�r planea ca. 4 5 o 5 h.tl(l l...'� 2 2 3 . ' n1u4 p:lfte-.spui.10'?) 14..._'bt•bktn-.. b.. :nutipo . L-4)::> primv� sufra la cnknncdad dt• T�1y-�ad1�.��hkt�no.on homocigotos normale:-'? 17.. rar:1 y rel:1tiv:1mente le\'e.: uuHt'� indi v i.:ia l'.riha e l genot ipn <fe cuamos in4 dh·iduo:-.COJltiJ1m1dón �l' muc�lt�lll \:Ualro ¡xdi�rí�::.) mendeli:1na simple.1 qu� signi fíl::l e .'Ol\.. U .ll�llf-. 111 � f¡ 3 l nh�fl)l'eh! e�ao:-. ¿Qué picns._ 4 P:)ra cada pedt..' u nx:.. indique q l:l cond1c ión anormal es a..u1ornwl que s.Hl\. de í. \k · ri.sar:-... m::i.i'i de Eurupa otil. d �tlt-l o t'..zunt• �u r.:l"'�i vo '' dominanl<. y expl ique el modo <le heren �.. l l .. resuftadn.' .·r:..unilit• slmbolu� nt•gros rqn�s._. Considere los cn.. ¿qu� propordún t'')p<.fueran ' 1-:1 P<.t:ulns del mal ri n H l 4 nio LU-4 y Jl l-5.lo.Sl· hl·r-. licos) • lHKI hl acumulaciün Lk :-usLancia� t6xica:.\ hijv.' 2 1 3 d01uin.h:l ri· ñt)n plK'O Ü'Ccul':nle: 2 \ alelo re�csivn re. wdu:. El siguiem� pedigrí e:-: d� uno.. '···' 6 16.ronvdJ.g:rí corno k �e. 1. pero k• pareja de. Si h>IH.'­ t t'l)({. Una raría encontrar de caso:-.> RJ.nnl'lh•tl <..�t.t'n:í l e.'as. )upüniendo qu�. !otili�mKk• 'Í!Ulw..• cnf�rmctla J hcr...:O rrel'\léllll" Pl'O<Iuc ida por ft"d:l sigui�lh lfl un patl'�n dt" h�l'elh'l..m1 una �uf�nHtd<•d <.•!•. tf�(uent.' �u� propiu� sítubolos .w ra¿LHh..e he hlacil>nes d� j udío� o... l.\nullu� grupo...k la forma 111á� l'vmpleta pos ihl�.':nl�\1.::uhr� que unn henna1lil del ahnelo que cnmpa1ren c.. Para carta pedigrí'..m con mk'mbro!) ck la f.c con su prim\) hermano. no :1fe._·Jil<•ria ck la p1el. .�:..� <!� �>le•> knvüpo> . < hlV\.._·n las l'dula� rtlT\·io· .imp lc. Indi que la lógka dt: �u l\'$p\I('�UL • 1 ·: .'�W.·rnlt\l\d hmHaua po<.t1l't. t :-.h: <. y nmestre a.. (id1nci:1 alnilur<)tica fan11l iarl t·� a. (.: wdv� Jos gttlvl ipv� <.' '� J. des. G . ·.siva. .h•\-" dt'l Pt'lh­ mu<:has parejas c.ft�nolipl>s marcados t·on un a:-kri:-.:omo un (L'nutipo n.ronsahle de la enfermedad:-.' c e o e>-11 o :_ ¡ •• ¡¡?íó tienen una cxpli�aei6n no gen�Liea.� 11 � Pruhlem.co pt1. hunl:-mu�..'Slc mi:mto lipo.. 1:1 pmbahihdad d� que el primt!r hijo de lo' A.

moen 13(. Si el pruner hijo <ufre PKU. discordantes con su explica­ existencia de la. el color rojo e�t� producido por un tipo diferente d compuesto químicu . Si la frecuencin de heteroci¡¡otos para la librosis quh lo< dato' de•critos.:::ngua.rama< del cha. eic>n genética del 21. d unas 'u. Un fenotípicamente nonnal cuyo padre ruvo fibrosis quística " cas. Puesto que los gcmcl<1.e ca<an 10.an los indi. usí como los cLcM. El pedigrf que acaba de dibuJar e< lipico del modo di herencia de la capac1dud p. Se � 11 pe-rsc> na� pueden hacer cqe tmco. COI que \'Cr con la capacid:W para enrollar I<>.n alelo receúvo poco frecuente.k W. 2 3 2 4 5 m :::J padres también pueden c. )' la ilu>lrOCión (págtn siguieme. ¿Cómo puede reconcili:m.< claramente.-.h miembros en Jas 7 p.cuál es la pro babilidad de que el <egundo hijo . ¿cuál e• la nando . Sm em bargo.mer hijo sufra PKU? c.1 FJlt .) 2 Susan h. b. un tras<Omo del sistema nerviosn que •• desarrolla Jo mienlrfl� que el herencia 01ro no I')C'KHa.a con una mujer rc:nl)típicrunente oom1al con la que • Con>Jden: el siguiente pedigrf de una enfermedad nuloo. 8 lndHjue los genotiposde ranlo< m1emhros de lo fam1ha como le . ..qué prol>ahihdad uenen de que su primerhijo wfrala enfermedad del r�ñón? mjembros de la famiha lle\'an el alelo anormal). en 8 pnrCJll> ninguno de ellos la enrollaba. S1 >e ca.� para d icho cará cter (Pc. En el pelo humano. amlx.J•JP'f utK�nnlv i.. tica en la población e' 1 de cado 50 individuos. Patrones de htrenriA lndtque el modo de herenci3 de C!<i1a cnfcnnctlad. Oíbuje el b.upen. Sí el primer hijo es normal.lbth· dad de que su pr.� �ic pedigrf... un chico e� incaJ)rt7. los ro l ore < negro y marrón se deben la presencia.1... ydcdutCI Iu• gcnollpus de tanto' m1e11 • • 2 Am� nlilia. de cnmllar la lengua pero. Otro tío y tía paternO! �· un tío materno no 7 5 familia..u respueMa. pero orra� �implemc. Algunas cardíamcntc.�tancia'\ química. en 01 estudio de 33 pattJ31 ele 'en>elo< idéntico <.. )U hcrmnnn d puede hacerlo. Si lo< individuos A y B se casan. definiendo los ""!j b. .cuál . a. ele un ejemplo de di­ morfismo. pur tanto. u<ted 1amh1én ha propuc>lo. En una fa­ pueden hacerlo. 18.:r el mccamsmo de herencia qUG "" duda. inclinadas indican nliembro" fnlle­ CidOS de la familia.Su sentido C\ un mhtcriu \:ornpkto.. wn ca¡>ace' bolo. Supongapans ello que lu. los miembros de """a pareja debet ser genéticamen1e idénttcos. ped1gñ:' 01111 f bombn t.Cgundu hijo . que en 18 de cllu�. uno de lo� miembro� podía hacer· idénticos pnwicncn de la )t:pnrución de un óvulo fecunda­ t c pJ.uieme pedigrí de la enfcrmcd:td de Hunllngton es (Suponga qi. ¿cuál c• lnprob. <JUf>lica. prmoca la fibrosis quística.c b Considere los dos redén nacidos de la< de. 1!1 si. está emparentado.ntc -.iduos 1 )'2. Analice la gráfica de la Figura 2·21 y dé su upmnío >Obre la prol>abtlidad de que deS3JT011en HO.t h::a�m ca�1 formar un tubo.S lado< de la lell' (HDl.¡s¡ 1 t.surra PKU? Si el primer hijo .u·eja� l'estantcs Alon tEs compntible este pedigri con el moc. ¿cuál es 1: prohahi lidadde que el primer hijo de la pareja sufra fi�ro 11 111 IV a. pard gr.ubn: el que '>e sabe muy poco. «:n \·aria' canudadt!. )' �n 1fo y vna tra paternos. e-ro 6 A sis qufstica? c.:o curioso polimortJ. do en dos embriones..r) muestra un ped igrí numero.:a posible.IC n inguna de lil> per><>nas que .l) mt-loninal.� denonunBd. pohlocione"i humanas tiene gua hacia arrih:. Sin embargo. Dibuje el pedigrf de e<ta de hacerlo. El ca rácter pelirrojo aparece en famllias.mullar lu lc. IV no truta. Las barras. padres tienen tos hij� a lo< 25 aft<K. 2(11. y combmactoneo. 6 nt>llelos. 6 V a.• Capítulo 2 a.ln de liD descrito en el corr�ulo� de la enlermedad se cncon� de Ja pareja enrollat ban la lengua.urrc libro>i!. parte t. mica rece"ivn poco frecuente.ó. ¡.k Stn�lernn y R Jounud (){HtJTdlr} 55. probabilidad de que el se�undo hijo no es1f afeclado? b. Susan en la de la izquierda y Alon en la de la dere­ 1<. que "" baeda de meodetiana Simple. ratO- d..tn dbgusto �U)'O. pedigrf C•>n a. es In probabilidad de que �u '\.a nonnal7 22. bros de la familia come> le ""' pos1blc. y In pareJa considero tener un hijo. 1964.lnl enroUar la lengua y lle\Ó 1 o-o 3 4 los genetilfora' a propon.rtja!. la PKU. ..