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GENETICA
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Sé p t ima Edición

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David T s�zuki

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W111 i an1 M_ (ieloart

tenido abreviado

17 :vlutacioncs cromosómicas 1: cambios

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA
1 G enética
2

3

y ser

vivo

1

Patrones de herencia

27

Bases cromosórnicas de la herencia

67

4 interacciones génicas

105

CARTOGRAFÍA GENÉTICA
5

Principios de cartografía cromosórnica

6

Técnicas especiales para elaborar mapas

en los eucariotas
cromosórnicos en eucariotas

7 Transferencia génica en bacterias y sus

v ir us

y replicación del DNA

9 Genética de la función del DNA
1O Hiologia molecular de la fu nción génica
11 Regulaci6n de la transcripci6n

12

13

Tecnología del DNA rccombinante
Aplicaciones de la tecno log ía del DNA
rccombinante

14 Genómica

141
175
207

241
267
299

335

16 M ecanismm de la mutaci6n génica

en

el

número de cromosoma�

19 Mecanismos de la recombinación

20

Elementos genéticos transponibles

555

585

601

21

Genes extranueleares

23

Genética del desarrollo

22 Hl cánce r

como enfermedad

623

genética

647

671

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES
24 Genética de poblaciones

713

26 Genética evolutiva

773

25

Genética cuantitativa

APÉNDICE

Nomenclatura genét ica

743

797

LECTURAS RECOMENDADAS

799

GLOSARIO

807

365

403

435

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

15 Mu taciones génicas

18 Mutaciones cromosómicas 11: cambios

523

DESARROLLO

GENÉTICA MOLECULAR
8 Estruct ura

en la estructura cromosómica

RESPUESTAS A PROBLEMAS
SELECCIONADOS

829

ÍNDICE

847

463

495

V

·-·-·
· ·onten ido
.. ..

. ..

........................ ..... .........

PRÓLOGO

··············-·························.... ........ ............

�¡¡¡

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA

C.ENÉTI('A Y SER VIVO

l

oO' �ene-' cnroo <1ettrrninan1es de l:l' propied:ute ;;; mht"rtrHe'
J
a una <.''JX.�ic

3
10

Variacoón gcnéuca

Méux!M uulol300. en Genétoca

Gene� medio amb•entc y \t'r "¡,-o

PATRONES DE H ERENCIA

Los ex.r>erimi!niO'i

de

Mcndel

M�tcx1os pao·� el c�lc uJo de proporciones genéti c�,
Cromo�vm:.1' l'iC>.uulcs y h':r�;nda ligada al �xo
Genética hunlanu

BASeS CRO�IOSÓMICAS DE LA HERENCIA

U

15

27
28

J7

38
41

67

Dco.,.ttrmllo hhtt.�ri<..·o de la tcniÍa cmmosómica

68

ropn�rafra de la <1ot.od6n cromo<.ómica

85

La ge1'1é-tica mendeliana en Jo, ciclo"' de vida eucariótico'
EMruciUrn trit.fimcnMunal ck: lo� <.:n:nn�J!ID.

Organi�.a.:i<ín t.k la' "'-'CU�nda.'

IYfT.R \CCJO-.. FA<; GÉI'(TC.\S

Oe 1� grnt" u ll" h:nuupu...
Pru<ba de ulcl"m"

lm er:accione' cn(re nielO\ de un gen

Las internccione, ¡¡�nkas pueden provocar proporciones tlilt11>rida\
mudilit•tu.I.Js

lmcrJccionc' !tÓnÍCa.li en el color de lo� pétalo!' de la dcclnlern
lmerocción ['.� nica c:n el rolnr del pelaje ele los mamffero'

Pt>nt"mmcia y t\f"tl'l��h·,dad

La pno<ba dt: 1'

76

90

<).1.

105
106
106

109
1 J4

120
120

124
124

CARTOGRAFÍA GENETICA

l'Rl"'o<.li'!OS DE CARTOCRAFl-\ CRO\tOSÓMICA
E-. LOS FlC\RIOT.\S
141

Fl de>eubrinl�nlo del li�a lllJenlo
Ro.:umbinat"i<m

Srmtonhsmo .�1 hramrenlo

141
141

141>

1./gam1tnm dt ttnt� tn el cmmo'-tlma X

147

El (.'fULamicnw t.Jc ti'<'' punt<'-'

15()

\l(lp:h de ll�;lnuentu

1·17

''ii

Y611

Contenido

1n re rferencia

de h.L\ Ú\.'(.:uendo.t'> de ret."'OUlbinación ��� <.:mt.oU1114.'lliO' 4.hhit•nllu:s
E¡cmplo.' de m.q>:l!> de li¡!arnicnlo
Prueba de 1: en el análisis de ligam�mo
Car1�nlff<l �enéttca con marcadores molecular.:;.
M.tpoh eJe h�amicnto por n."Combinadón en l a c'pc:uc: hum.uld
Naturulct:.t del entrecruzamiento
C'áh.:uk>

'tÉCNICAS ESPECü\LES J>ARA t:LAIIORAR
:\'lAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCAIUOTAS

152
153

153
156

157

159

161

175

Cálcul<t rt·cci\U de distancias de map:.t larga\
Análi:-.i' de mein"'i� individuales
Cni10�t·afrn de genes medjante .segt·egación y t'CCCH'nhinacuín n111óticas
Carrugruffa mOOianlc hibridación itJ siw
Cnnogroffn de gene"' humanos med ianre la u1ih1nción de híhlidos
de células !J.OmátJcas bombre-ratón

1�1

201

TRANSFERENCIA GÉNICA E:\ BACTt
.. Rl<\S
Y SUS HRUS

A<pec;lo- pt:\c1oco' del trabajo ron micmorganosmo\

176
179

187
1�0

208

Coo¡u¡ación b•>elenona

209

Genética de

221

Tr.m\fornmdóu btictena.na

bactcñúfagos

Tnu"ducción

219

225

Cnnogl'olln

del ci'Omo�ma
Rcvi:-.il�n <J..: lu tri1u�Jt:rcncla génica bacterinna

231

231

GENÉTICA MOLECULAR

ESTRUCTURo\ Y RErLICACIÓ:\ DEL 0:>-A

El n>atcnal gcnctico: DNA

l.a e''tu"'ura del DNA
Ktrolicacoón del DNA
El n><:<:anl'ono de

\ómn

la replicacón
i del DNA

C.F:NÉTICA DF: LA FL"NCIÓN DEL J)NA

funcionan los genes

Kc1Mi6n �<n-protefnn

tina del ¡ten
Sitios de tYU.tació
t.
n
Con>plemcntaci6n
E'tructuno

BIOLOGiA )'lOLECt:LAR DE LA FLN CIÓN
GÉ:-IICA

Ul
242
243
248
253
267
�6&

271

283
285
290

299

Prnpoed.dc' del RNi\

300

TraoO><tipcoún } P<'luner"'-1 de RNA

303

rrans.:npción

R:\A cucaritlucu
1 r:wlucco<>n

Vfil'ln<:ooo ��rtétt<a
La "'intc\1\ d..: prolcína!)

Universalidad del tlujo de la infonnación gcnéooca
Dh t'>tOn IUilt.."iutMI dd trabajo eJl �1 conjunto de �t"'llt':>!

300
306

-� 12
312

320

325

328

Contcnidn

REGULAClÓ� OE I.A TRANSCRJ'P('[ÓN

335

Circuitos b tisicos de control

J36

Represión C'aUibólica del orernn lrw: C'OnlrOI J>O...IIi\'0

."\4�

De�cuhrimiento de sistem a lar: conlrul m;�mlivo

337

Control positivo )' negn11vo

"\43

Rutas metab61 ica'

344

Doble contro-l positivo y neg
.
.il
i\o·o : d OOJlCnJn (.)e k• ,u; tl, l n o
.
...;l

.\44

Transcripción: regulaci6n �nü.:a e n cuL:anuta.' R�umcn

345
:14�
349

Rfl!ulación de Jo� fac....-nre, lr.tn"'np;torule'

."\57

Ejemplos Hdicionale� de control: l;l Jtt<:IUt.tl·tón
El

fago ;.:

un complejo d� opcronc"

H\."renda cpi�cnl."ticJ.

Tl!:CNOLOGÍA IH<..I. ll'A RlCO\OlJNA'IF.

358

365

Clon.a�ión th: un �en e,pecfficn

366
372

403

Con;;mk..�•ón di!! f>'\A re..:omhtnantc

J84

t\plicacit>ne\ dd DNA clortalkl

Al'L1CACIO..,F.S OF. LA TECNO I .OC.h llF.I. o:-;A
RECO.\-UHNANTE

Mutagénc�b in �'ilro

404

Cartografía por RFLP

4()4

Gcnélic:a invcnia

408

�xpresi6n de gene10 eucw·iólicn.., en h�tctcl'ia'

408

La lccnulogí:l t.lcl O.NA J'Ccomhi nnme

410

Terapia génlc:a

en e ucariotn..,

Oetecci611 rlirtcta ile 1<1' alci<IS rc<pon,uhlcs de un u �nfcmmdutl

mediante la tocnologio del 1),\i\ recomhinante

423
426

C.RXÓMICA

435

Gcn<)mica: una visi6n gcncrul

436

(i�OÓilliCa e...tfUCIUf';ll

4.l7

Proyectos ge noma: considcr:tcioncs práCtiCa.'\

Uenón:üt·� funcion :tl

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

MliT\CJO,l':S Gf:"C\S

Sohre cómo afecran al fenot ipo lth CJmhaCl" en el ON,\

\1utac1ón somat1ca frente a mutaci<\n cenninal
lípc.b de mutanto
La ocurrencia de muht�.:iork.:�
Sistema....-.. '�ielcct•�'h

436
452

463
-165

.ui7
469
-172
471

lndtk."\;IÓR c1t' Olnllk'IOnts

4t\:!

Lo:-. mutágcna-. en

4S4

Mutac.ióo ) c-.inc<r

el an:lh''' �cnéu,;o

Mejora genética por muta�:•ón

.\lECANlSMOS m; 1�'\ i\Jll fACIÓ'\ G.ÉMCA

4 l$-l

486

495

Hn� molecular rle l:l " mnrnc•one� ft'n•ca'

4lJt\

Mutac.;ioncl'i t·�pománc,ts

496

Mutaciones indu..: idas

502

Análi<i' rle rove"ión
1�elaci6n eutr.: Hluh1)1eno\) carcin6t-tenu'

50S

�1L:canisrno\ biol6gico' de n.:parud6u

SOR
511

T>efecws en los ,¡1il.�ll1a'\ de rcparudón )' cnfcrmcdatlcN hurnanas

518

Contenido

\·rt.TACIONES CRO!\IOSÓ\fTCAS 1: CAMBIOS
EN LA ESTRUCfUR� CRO\IOSÓMIC A
On�.::n de lo> cambioR en la e.sllUCtura cromo-c\mi<·a

524

Dck-ciune'

525

Duplicacoone<

5.'10

ln\tr<IOnt�

532
536

Truno.lt>eaciunc'
lclntd.l�

542

MUTACIONES CRO}lOSÓMICAS 11: CAMRIOS
E� F:l, NÚMERO DE CROMOSOMAS

555

Dingnc\4\[Íco de

In' reorgani.tadones media111�

el

nn.lh'li . ..;de.:

Euplni,Hn annrmal

556

.Vt c..·c.·Hni,mos
.
de dcsequilibnQ .génkCJ

572

An�u rloodia

564

�,fccánic.'t cromo,óuti..:;,t c:n l.t mejora genérica ve�el.lll

J\IECA:"\ISMOS DE LA R ECOJ\1Bf '\ACIÓN

575

585

Roxura y nuc' a unioo de la:. utolécul"" de O:->A

586

Re<uh:.d<» ¡tcnélito> que llevaron a los modél"' de rct1>m�onacoon

587

Q..ti:Lcoma\: lO\ '-Jll� de cntrL"Cruzamiento
Modelo de Holloday

Mccantsmo cn.1imáteco de la reoombin.ación

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIOLES

5ft7
588

59�

601
602

EkmcnlO• conornladores (lel maiz

Sccucncius de in�erción b(J<.:IcriamL�

605

Tmnspo.1ones procariólinlN

607

MecaJIÍ\IUUl\ de

610

trunxpn..,ición en los procar.iota\
Resumen de lo' elementos tnl.ll!>poniblcs <.le los procal'inw-.
Nanu·oiC:73 molecular Ue los elementos n·an,ponih lc� <h.• lu\ cu�:uriota.'
Kc-sumcH <k Ju� cl<.:mcntos tran"ponibles d e Jo, t•ucariuta \

614
614
619

DESARROLLO

GE:'\ES EXTRANl.'CLEARES

Ori�cn de lo.-. �;:nc:-¡ c�rranucleare,
E,lru<.:lur• de 1"' cmnl()',()oDJ> oJc IO!o orgánul"'
\1ura('·rnnt' tu lo') orgánuJo�;.

1fcrrrK·i,t dl• ll h trcnc:-. y mutacior1es de loo, ur)!ánulü'

Rc.:orn�mu.:uin del DNA extranudcm

tlnn

sobre d <.:.áncer y el control del tHH'Ill'IO <h: �.:élulas
prolircración celular

vi•dc\n �l!neral

1
·
·' nHhJUHl4.tntl 1mplu.:ada en la muen� celular pru�rramttda

LJ. rc�u1acañn de la� maquirurias de proJifcmci<ln ) tnlh_'"nt• reluJar
El cáncer ftll<IO<a del <Onlrol celular aocoranle
l.a im.�li�OK.'IÓtl 'ubre el cáncer en la ern t�l .m.ihM'\ l-"'<'nonuco

GY.NÜICA DEL DF.S.\R ROLLO

l'rn
i npoo> b,I'Kl" oc la Genética del de<arrullo

l.;.a n.-gul.t<.:aón ..Jc: un gen oo �ólo ::liect:\ a lu
(.k lot trun:-;cripcaón: alguno� ejemptu�

62�

629

630
636
638

F.l. C,\NCER COMO ENFERl\IEOi\0 G�;!'<f:TICA

1 .a maquirwrw de.:

6U

637

E\tcnlidad Clloplásmrca mc-r�<:ulina
MitnCOIIlliW., y cuv.,;jcdmicntn

623

ini<.:ial·ión

Deci\•()llt'- dt dt:,Üuu b inarias: rut..a."i de dctcnmnaci(ua d'-'1 l:'C:\U

647
64&

CH9

tl'i:'.

654

659

667
671

Co72
674
677

Contenido
La <ktcrmina<.:ión dd \L'XO en J>ro.wphila: L'ada L�l 'lula �kcu.k
indi\'idualmcnte

677

Lkl�rnwlaci6•l del �exo en mtun(fern': control coordinado
por �� �i�tem..1 cuLiocrino

682

lkcisinne)i de destino binaria': Línea t(Cnllinul o -.oma

form:lc•ón de ():lirones comJllejo:o.: Clitnblcic lmcntn de la mformaciún

684

po>iciooaJ

lí&&

...ril\0 de la' �..� lulil.'
rara e,t.ahlecer c-1 de

694

Formaci6n de patronc!oo �omplcjo ...: U�) Oc la llllonnoK:IÓtl pwih.:JUnJ.I
01"" "'�'«'"' d� la �eneraco<ln de �'-""'"'"
l<b

nunu.-ro�

paraldi!!olliO\ .:run: l�t lorm.t�.:•ón <k JM(J'Qfl(''

en in�tebo y 'cncbrado"

700
704

�Son comparnhlt"CO kK p rncc""' ele: dcsnmlllo en amm.alc' y en planta�� 706

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES

GENÍ:TlCA OE POIII.AC'IONf.S

La \'ariaci6n !'. \U rn,xJulat.:IÜfl

F.l efecto de 13 reproducción 'e�unl \ohre

La;, tuentt.�., d� la \·ariac-•ón

In \'armdon

713
7l�
721
72."l

Sek<:dún

727

Polimorfismo equilibrado

732

Selección artificial
Suce'OO$ alemo•·ios

734

GENii:TICA CUANTITATIVA

Alguna� nociones e¡¡,tndi:-.ticn� hthica"
i
t enolipos y diwihucii'on f'rn('llípica

Norma tic TL'tll'<.:ión )' distribudún l'l.'lllliÍpit..'íl
Detenninaci6n de la norma de rcuc,:icSn

735

743
745
746
741)
750

La heredahilid:ut de Ul\ car�ctCI'

75�

Localitación dt' los ,g�n
: .:�

7.5t)
760

Cúwo <'uantifil'ar Jo hcredubilid,ld

\f:í.-. �obre ¡_�J análi.;i)i de: ht varimv..t

GE�TI('\ F.VOUTTf\·A

loa �íntc�i� ,,k fucrl.i.l\: \'4trii.túóu � di\>-"Ct�CJH.-101 Jc ht' pubhu.:ione�

Cima'- adaphti\ a� múlliplcs

Htr.ed.'lbrlidad de la qo:..·ión

\'ariación "'ible dentro de la pobl,Krón ) tntre pc>l>lacoorte' dr\lllll"
O pnx-c..o clc cspc-cia,·ir\n
El ori�cn de nuc\o' !!Cfk.�

754

773
775
779
782
782

7&3

785

T.t'-3 de e\'oluci,')n nlOiet."\lbr

790

APÉ-;OICF. 'lomcnclatura ¡!cn�li�a

797

LECTURAS RECOMf.NlHD \S

799

í.I.OSARJO

1107

RESPCF.STAS A PRORT.F.\lAS SF.I.f:C('(ON \DOS

829

ÍNDTCF.

8-17

�' * • j ; J. �,
· ��· 6·· ·1
·····�·;:_
· �····� · ·
��·····;
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.

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...

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·

·

· · ····················· ·..··· .. ·· ···· ········· ····················· ······· ··· ·

Genética y educación
a G..:néticn -.e l1aC CIIWerudo en fundamento indi�pcn�blc de prá.;ticameme cualquier c lase de. investigación
fCiacíonada con La Biología y la MOOicina. Los. rmhajM cicndli� $obl'C di,,crso� pn.x.:eso" biológicos, desdeel
flmhitn molecu laral e
d laspoblaciones. ernpl�n la «CStrmegia sc•�úca» JXlf"J.la romprensiónlSe dichos p•·oce­
so�. Por lo Lunto. l'tMJita e\o·idente que ningún cstuditlntc de t·u.l1c¡uier mae
t ria re lacionada con las ciencias de 1a
vida puede pcnnilitM: ignorar la ci�ncia de Ja Genética. La Gcnédcn lw .•lcun7.ado a"imismo un a siruación

L

promineme en lolf. a.�unlo s humanos. Se han ob�.enido tipo�;. e�peci3.1es de plantas. animales y rni(.Tt.lürgnni.,•ncx a

p11ni r de lt..'� cuaJe� COI\�eguimos al1mencos. fármaco�) oLrU��o mucho\ ¡>roductos útiles. La Genética molecular

constitU)'C ta � principa l de la floreciente industria bio�

tecnológica. En cuunlo a'" impacto sobre l a opinión públi·
un grun número de dilema.�
éticos,que aparecen regulannentc en los medios de comuni·
caci<\n. Alguno. e¡emplos son I<J< alime11tos modifcad
i
os
i
genétieamcntt. In cugenc� a. la confideodalidad 'iObr� la in-..
fom1ación genética de lo> indiv iduos y la pérdida de la d i
versidacl genético en l a naturaleza. Los est u diantes dehen
saber Gcnéticu conlQ requ isi t o para comprender c�tos asun·
tos y romar decisiones r'JZouaOas sobr e ello�. Por último, la
visión novedosa que no� ofrece l a Genética ba revo luci on a
ca. la Genética nos cnfrcnLa con

�-.......
. .....

.. ........

Figura 1 3-28

.

. ..
� ..........-..
.,._..._.._

t.lo üc

manera r adicn l la percepci6n que l<>s �crc.s humanos

tenemo� del munl.lo: lu rol'ma en la que n()s vemos a nuso·

tro�;. mi�mos en rcladún con otros organismos.

Figura 13 ·18

Un enfoque equilibrado para la enseñanza de la Genética
la impon.anc ta dr l;t C"JConK:a eo. fruto tle la podtt'osa rom

bm.lctón de 1� �nfuque" c-Ll,ico .) moltcular. cada uno de
tlkt-. t.enc ,.u pruptO poder bGenética clhica (de 1� orga­
ni:.tt•x) no uene tomp¡rac:t6n postbfc en cuanto a <iu (klkn­
�ial p<lrauplorar tcrrit()fl():) biológJCO'S t(X'Lt\ía n ocaracceri
tados, la Genédc.• muh:tuh•r n:...utw. a-.i mi.iimo injgualnble
en �u CIIPllrddiJd rard lh::-.c:llll".tila
c la naturaleza de los mcca·
nisrnus cc:lul.u'Cs Sel'l-a unpeo$3b)e e nseñar una •un 1:• ntra,

.........__
.

-

a,,( qu� amha., I�Cibcn In dcbldn t\tcnc1ón en eot.c.lihm. Pr(J­

\'i st os de 1\nlbo' t•nfuctucto-, h><> cto-ludiante"' pueden fol'tn:usc

un:1 Vl!-i6n llllC!1111tl..J <.le lus l'..incipios de la Genética.
T.n �nn c:'li(m c:n11-e la (ienélic.a clásica y la molccul.ar hu
P"Je..,t u ,¡CiliJllt de relieve la existencia de un prohll:m..t de�
cente· ,,Cuál de Jat dO!. c&tratcgtas debe t:n�ilaNe al eseu

dí.1n1� en f'IÍ"'"trf lur�•r. la cJá,ic.-;J ola mo1ocular'! En ooescrn

,........
.

e
·- -

o

o

-1

tV�nJJI&, 10'1 l>lutbunle., deben oomenzac como k> bicterofl
b.. hkíbe<c•:o. tn lc)o¡, IIUC� dd si'Jo XX, pl:mteáJKb.e pn:­
--!ur'lb,I:C'f\C'f..tti IObtt l.u leyes que gobiernan b htren
..
: ia
1\::!rcwo. laJ'lf"UIV' fl p.tc del bbrv ufm:c una \"ioitón ruáf. o
F'ogura 1-15
IJ:)L"QMhhr ÓI'k'll tk-1 •rrn.vun m•decluaJ de laGtnéoc.:l d'
q,.;ade 1()'1,'\K.
...1111
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. No ,.,.,lMlt.c. ruaodo laocasión kl KqulC«. � rr<'f'C"'"�o.:NJN. u1fonnxión sobre los asp¡.� mok."\.'UI.a�' El \."l.lftOl.:lmieoto OOstco
cu«.a tr.aa.lu.•on.tl. lo nta nueva cdtc-HSn.
a..\pnt� r'" nuc:''"� alumno5 )' nuesD'OS años de doccodtt twn ddermin.w.lo 41.� I'Kllireplanteemos la orpnb••
bttoos ant&udU.:ido un notJ.ble. uararrnento � fa c�nét� lliOat,:ubr tn lo' capftulo"- mteialc.s. Oc e,.w ma11tro1 w: u:tl�Ua d conr-:tmtcnltl de Jos
e'nudiaRres sobrt la c'ltnll..1Unly la fundón del D�A. )' se evita la pn:�nl o..·i6n del f('ll CUnH) una a�tracción. l..a stJUtld¡t panc del hbro hu...� hincapié
f:'O lo� cktttlk'• de In C'krH."t1c11 muh:cular.

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xiii

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Prólogo
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Énfasis en el análisis genético
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Gen�tir.:oa <'"a cra,•éi cJcl ;aprrnd•z.tje sobre-La rurmaen la que ""n:�h

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fuerra :t lo¡¡ estutli:.mtc•o; :11 :uláll.-;is del 1\::'ll

..:'mdu,lunc'!, como :-.i <·llo.-: mt�mol> huh1<.·mu 'lid"-• lulo nuhwc'

mate�

riale.... r..tc mCtodo de (MI'Itctpación octi"11 <·n�ctl.a. alv-: c:..a.IJ(h.mtr� a
pensat r.:urnn C�Otiftef»_ l.&"' modos de inftn:l'll(l3 )" 1� lnnh.·" de

aniltslb- cothhtuycn la baJ.c dé ,,._, futura) ex¡lltM'3ctQncs

Oc igual thnna. el análhh �uanljtatwo con..ut U)e d CJC CCLll l al Jd

lihru.

Y" que mucha,. tk las

IHII.'!\'1\�

idc:1o; de In G�nética 11cn� n

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Figura 15·2

fundamc•Uo e nél. de�lle d runc�pto '"i�in:1l tfrl gen a té-..:n ic�:�,. um a cn.alc:-. cwnu la cruwgmfia tnC'duuue SSLP.I.u' r•·oblem.a� LJUt! apan·¡,:�tt al final k
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cada ca¡»
P� que siruul;u•tk:
tuk, proporeionan lil lo:-.cstudiam&!., 1.1 ,,-porruoid.W lk rruN.rsu ni\d tk n�n&ión L:t• nn�ah�ls �uanti lut l '

d llllt>a¡u ¡lfikiiQJ que se rc.�htJI en la Gtnth<.t

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�fir.:ov

Ayudas al estudio
Se ha hed10 un gran eSII.k'r/11 paca animar 11 J¡,... ('lilf ildi.aott'� ;.aque 1\�ati..:en tr.ah..aJU"' rr:�UO:OS. CtiO d oh)"U\'0 d� ll"k:JPr•r �ll:tC&¡n;uJ..Jc., :.tn.alit..:'b) \..1"'
h:t W
b cbdc:' en la rt:SOlUC'IÓfl Je loo- problem&ro Fn c:l hbro � ¡m• Jlltln;tOOa unJ. .amph.a "..-iedad di: (tnlhk-ma$ �uclh--. ) no resuelht.., .,¡ ulfll() OO

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de D)"udas al e:QudJo.

l..d o;('CCJón de Probletna.s continúa MC'ndo nno <k. h':-. pun tOii 1uene:-. del

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Pl)r lu scocnd. Jo, Jlrohl('ma� C'litán Ol'tlemJd<'" rn tu neióu di: la

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La scocJón de �'\fol>lcmas localizada al tlnal de cada capítulo \•r
i ne pfectdJd.1 t.le ulr.& de

mw:::�1igaci6o �la doc<nri a dC' la \:ICf'k:ta dcmucMrn que cm aplica�
:ión Je kb. J"'�,Pt<''· 1.fUC e' un prl)('e...O naturn) pant lo� profCMOIWIC"o. �uho1 un obstáculo Importante
p:¡r.t� t�l.klwnl� La '>1!'\�iÓI' dt- proNt:u� re.;.urllm of� unoa dC'fi-.IQoU'UI.; n)n &k o&.e prtlC."C'Wl mC"n tal
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a:.•pít••ln.;

mhmo C.t¡>ilulo comu enl(f dife(en�s

EJoot <-..:- probkrn:1� :ryud.1n {1 mo.smu·t� maucr;:r de c�;eru\'tumr ('OnjuntoJn..:.utc los conocimic.ntos
Cllllu 'ICCCI(Ín y ct)mo c:-h)'i intcractrí:rn ctm IOI'I c.;tu<lindt''� prt:\'Í:Uncnlc. Asimismo,

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L:J:-. f"urulariu.. que M: rnut:...Uall t:H
lo Jargo de le.'� .:u.r1tulos,

m::u adros a

pmpt"''ciorun rÑf"r't'ftl.'1!t' ltf'tf'l'•·•d,l�>
J'dra que d "-'.1.nr rt".slu.;c uno1 f'MJ"-' y
mtdi" ,;OO.., tltl\dkn31 <¡u< IUN do:

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Lo' Rt\l'imcn�• c.k'lll la n& forma (\'lO..:i!Ml el m.aterial de c3d3 t.:.tpuul(• �· n:fucr-,...,. 'lt'i �x•nccpiO'i el.:

rr.:r'1('r:t mm�dum TIJ\10,. CM� apartados son dt ,gfal\ \ltiltd.ld pata •��:p.:t'.u �llt'.\lu
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$1�UIC''I�� Ob.cn..: qu.::: la h5t:l \k cuu.uos no "'� un ••r\�1)

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Nuevas características de la séptima edición

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Nuevo énfasis en la integración de la Genética clásica y la molecular
1.�1 linc�ll.tdnd del ¡>r
u ce:-o de 1:• cn'>l'ilant:<J impli\.'u ti\IC los couccpw:- deben inll\JJul.!il''c. uo<.l a uno

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l<b or�ti,n'IC" y de las lllOiél.;ul.l� \'otn urudas dt l.l m.mo. Por lo t..illlu. loJ intcgrattóo COUC'Io.lituye un I'P,.�IO

tund¡¡¡t><rlll• en la cnsciiilnza) un nllJttl>Ocla\c dur.am< ci J�ROOt7�11' Sit!rryr QUl' rNJIIJ P'>"thlr. dt<dt
los capituJo,. tm..:td1et�o, cst3. cdJ;..J
Ún mtegrn lf'l' a!tJ).)llU�"> �cndK'C)\ dt' lof. ()ff!_amMnt" � de l:u. mol«-ufa, 1-'J

C'ap{mlo 1 pll'sCnUt h':- c�lcm.:ntos h·áf.ito:- de la cMmctura )' lu hu�t·tón del O�A. ulilit,mdo el alhiui,lllu
luun:mn c.�omo cjcmplu para ��i'otuhlccel' la J'l!lm.:itín cnu·c ONA. �en�·:-. protcfna._, y ft:uutir•'"· El Cap(tul�• 2
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1{" "mron�� de hc:rcun.1 ftaoto llk!nOeiMn� como no llk'n..Jdiana1 y lo:!. e.\ph� rnolccuJnrm�ut�.

entpleand�• cJCinrkls como l.a P�ll La comph:uM:nt.uiedad ClU)tent� eOO"c la' do-. tsttat�i.a" !J-Cnt.'IIC3\

continúaC\111 •� c.-.plomctón molc..:ularde b
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Figura 4-13

Nuevo orden de los capitulas para una

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mejor <:ompren$íón de los temas

r:n nuc'�tro objetiH) de enfiiUll'lf mejor Ju, (:M:>"iCUiados tundom�C:nlak') de La Gen�LICJ.. hemos

uhi..:<Khl \·.'lnC)!. capíruk'K en una Ol.k."\·a po..��<•n. f.l l•bro COO>
t3ahnra ,le ""'( bloque> f'IUK.IJ•·de- quC"a�rup:m 1� h:ma' �
lM'JNladO' )'l(lr pñnnpto" romur�,. 'uhp«ntC\: lm al>JJCL·u�..:
g.:;ncrak\ de la hererwin lJC cxpofl�n en h,,_ ( 'opin1lo� 1 -4� In


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•"'-'umhm.tdón )' la <.:<Jil''t!rufú' de los gene., en lt>') Capítulú:-

57: 1¡,¡ \r(O('h<.·a mol.xul.u en le"' CapJtul� � ..
14; d camf,1o )

b vari...:1ón 1---cnctk.:a en 1� ('.,¡pítulo:!o. l�-20. b Gtnétiu lk­

dcsarrolk> �' k,. C'4"ilultl'\ 21 23. '
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lo hul'-u liC Jud<) el text<l C.l C.ap•�ulo 2, por t!j�nlJ'Iu. cun <.lt"IJC:


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to <k. rc�.:�II.:.Jr ln'i patrQU..:\ s:cnc.•r:..Jeo¡ e
k: ho..·rencitt. lrd.t� uhc••

l!nto b t.i<r�l¡¿-a ITk"ndrh.tna t<ntK> la hcn'fl\·la ligada al �'e
Ore fumu '"-lmilar. en d C"'l•l'ilulo 3. la ilk:ufP,lf.i,·•On dC' 13 C""

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C':tp(wlo 4. lnter:.u.:�o.·kmc� �éni�a;:.. rdlt•ja l;t
indll-..tt'n «k m:ueri� m-.•"n 'Ubre la. (o;nm·

pkment.,ntln )" d nu.:\u�nr.N,rn l� ,..._

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;;�c.·tu�n lo" p,t:lh.::o;. fl C.ap(mln 1 1 )'UXI�tponc

>lhmu la ..��ul:�ei�)n tk• lu.... e�nr� en pnx:a
..
rioWo; )' cu-.=anota.l:i. de nMn<'t';t que se h-A't:fi

p.¡ili::llk' (,�!<. priocipi.O.. (UIIIUf-.:-; di: arn!)o!..

J)rUL�""' fl C'rtruio23_ C'K.'1tl'11C'd del &ioltfOII•'• tndU)'
Cahora C'l 'rJI,,micnro de11 r�a:ub.:ic;., g._;ut".;a

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Figura

11·37

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Nuevas explicaciones perfeccionadas y simplificadas

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�imphtit3f ) p.Yic.·(''\"trlllmr Lt l:.).ptt\K.-k\n de "� l
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.. (':lnu.:ul.anncnk" cud.:nle en d Capitulo 7 ffran�h:tCfk:l;l �cmu en h.k.'\.1!006 )' SU
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vlllb}, l"' l'apuukl 9 (\.cnéli&.:d d.! la fuocióo del ONAJ, e-1 Clfl'IUIIt• lt. fM•.··�:&�tWik� de la mutación �cm..
ai, el C'.tpilulu 1'> (\ln:.uli.Mt� de la
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rt"romNr\:l(uÍn) �el Capitulo 21 (G.!ne$ e,.'(li'3J'JU('�i:l

Dos nuevos capítulos y actualizaciones del texto

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So: h�n 10trodu... uh1 tfu.. (;II(JI\Uit)\ IIUt',\'0..; el CapíniiO 22. �obrr d r�nn·r C.:HIIll)c::nft:nu�Lul

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ga�nt:tka. y el ("11rmulu 26. ...k (j�né(k\l �voluova. hl lapuulu 21 prc¡.,cnw In .. lilóC�Uu.smos

inletmdw. q••� cuuuoiJJl );,1 proldcrac•(m y l,1 mucr1e duiJI',
c
) 1ft qu..: :-.u<:i.\.h: cunndo ll>C

C\10� mctotni,nu_lo;. H (';•p•lulu 26 lwta d pmc
e :-.o cvohiii\'V en luncl('m de In
..cleecióll natuml y dC' luJo- faclurc::Jo- <�lt!dluriu:-.. e ineluy� Foceeionc.. :-.n�l\' la (''\pc�mcitln y d

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(fotrnah1 hlb¡JI.Io I'I'ICU Wmd()\\'i y 1\·LK·into;-.h)
hlcluido con rndn \·upin <1{· la ,.cto;it)n dd libm �n jnad6!.,
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gutas tut�lodas. Las la&'jeta.s ���ú�H.:.l't. la' t<k.t'l fu:ndólllnra.lcs
li:
) el ill:'ct':w a otr.a.. Utrc�o:.,;wtk'' de tniC"met. que �}1.1dan a los
d.13p0Clibk-s para ser m�
' r,l.l chreccic'Xt de inrcmes.
ulf}rrtn:.m.cttm!iFal. '\c!r.i: JllllC"L1 al dia n:g1alannc�

t.t� an
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Agradecimientos

¡.\�rudc\:clllt�:O.�I Iu...: ,.¡gllll"nt\!S pe
rsonas de \V. J I . I r'fCitlOill lUlil C"mtlJ)IIO)'

C
cdklón. Rnndi Ru'i·
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...kCaffn:.y. t:dilur gcrcnlc� Mnty Lt)ui
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G�ntlic•tl_ CumoaNJort-s. r.�f"t'Yilllln$ hal)('r p.c�rro dt m,mljit'''" '"�¡'''u
pari�)npw t'l lttiW ,. qJU'rilibro ammr ctl[,-cor11Yhlli:m pc-t
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C)rk
i/Mc·f1
tf' f'T'(J<'n-,»tllk4 �,.,;lit-w.. lll �l'a U»lltJ t·,nn.th·rlpro{flh�tttll. , "-""k) n
tu.lwmr, cnmn Cl,tit:it»Mdo d la H�joru ti ,-u""' natur11littot .\1 nt• '' ''"
l'fc.uw•. Sf I'Sf"t'f'emtns tkjor a/ lm"lt(}J tn ('/t
/..IUr Wkl lm(lfrftotf ./urrh/,•
'" de lu pcnelranón. la rltgam:kt )" rl podo Jd (lntittlo t�·ne·ucu.

GENÉTICA y
SER VIVO
Ideas fundamentales
bl materitll hereditario es el f>NA.

El DNA e.� una hélice dohlc fonnada por dos cadena� de

nucleó1idos entrelnzadas y orientadas en c1irecciones opuesta'\,

En la repli cación del D�A. las cadenas se !'.Cparan y uc,:túun

co�no moldes para dar lugar ados moléculas de D;..JA idénticas n
la originaL

Las unidades funcionales del DNA son
l:n gen e>

un

los gene,,

tramo de D:>IA que C> copi.ídO para hncer KNA.

l..a sec uencia de nucleó[idos del RNA es traducid11 a la de
aminoácidos de una pom[e(na.
La.' proteína.�

básica y las

son la� rcspon.�ablc� principalc� de la c�truccura

propiedades fi�tológicaf\&

un organl\mo.

La.' carnctcristiC'dS de una especie t'l>lán rifrdd.t> en >U> �ene�
La 'ariación dentro de una �pe.:ie So! debe a la 'arix�n
bcrcdilllna. a la ambiental o a amb:u.
La \ariacoón be<'«<itatia se debe a la e•i<tenciade forma.'
altcmaliHb de los

Variac:.On geMtica del color de los granos de trigo.
hvidu
Cada �mutu RJJC�-<nta un m .. .
H da,lllllu C.:l'lll um.a �o.·�om:-.tatuc;aún
g,enéhca propia. La tOio�ratT.l. t'l un ,(mhoh> de la hhtcma <kl
L1terts de Ja humanidad por In herencia Malt) de Q.iios antc5 del

�stabk.;:LID.lellto de Ja <.icntrica como (l••cipl•na m!Xkrntl. el hombrt )'<t

nac:jnruh;l d m.aí7, C'nmo prnlong,l'l.'tc\n tk e'a lrad•<:itln, d "'·'¡" e:¡.. hu)'
in�tt:I'<U¿;at.:a<in c:n Gerlétil·U

dí.a uno de h
pt
ia�t.:ipalt:" ur�uni•uuc� \k
..

clis.ka y moltcull\l'.

iWii.'JiLif? Sl:tridan, LfnNtr.tif) t"l/ Ntmh J)olNO.' J••túVr',l/lll lit 1'rtN(;r Amt•J,,

g
ene>

talel<»).

tu..rnrmal.. :ld�IH �).. ) dt métodu. ynin�uua IX:f\UUJ mnlccul:u. vari. pero h)� teflnnlcnv' hcrctliturim IIJmarun l. celular.tu<fio rle lo' gene� ¡.a :.la n:spun\uhle de l. poblacional () ev()IU· human1ciJd de f("!orlll:l'\ muy divc:r�a�. Su conocintiti!nto n:�uha .:ubrinlicniCl\.1 ci f'r ada t:n uu. gene ralmente. 1 ·1) realizó una . antcpa. E. por ejemplo. que cons-umyeoel (. Cuando obscr.-anos.h. mtl(.ln pl.IIMl \:cntnd. El momcnlo y l:l a 1 �o de J'll'ndo<:ción de ]a) prutcína. La M. a. J)\"f'>ona\ . reaJu:en 61o' 'u' tr.n pocas palabm:-.t. i\lgunn� Id � C(lnli.lt.'i y otros componenles celulorcs <ll'pcndl' t. a h1 que llamamo-.J d C:'llUtho de la herencia. por ejemplo.1l cs1e cnpfnllo harcmo� una rcvision gcn�ral dl' la cieu.c3· bk-. Ln '\C�undo lugar. . dctaiJe� �e presenlará..l \'fUL. La contestación a la primera pn:gunta e� que los ge-ne� dictan 1"' propiedades inberenlc> a una c'pccic.riiUida ¡X'II' una héliLe doble.:lararnenlc familiui'C".Tlll'ial. .. Tamhtén dth1cron �Jilir t·uric. ácido deso.. SI! dnn en familia�·:>t .tr.Cnpítnlo 1 P Gené-tic-a J ��r \'ho or qu� e'rud1nr Uentt ka'! Hay do� rwon�" hJ.stht\ aquell<ll\ indi\"tdUOS de �lrdt:t.l (.. F. �u�lfo!.jcmpre tienen que ho) CC'IIOC<'IIll." y hac�r"e p parecen lo\ hijos a sus padre....-nnnl<K:1Ün de la.l rle'\cuhrimiento d� lO'!.lt.� 3 un s�r \1ÍVO. Jnalítk·o:-..:la a nueslrn epi�mro del tema.b � la. y wn lo� #ene:-..CiphnJ" . llül.'. '-l'f'l. la Genética ejef\. } cómo l• variación a1élica contrihuye a hl variución Jntrdl!�pcdfka.n!-. Cicnamente.rt:o· t '-'ICnhfi lli\..-.!S 1 �gunf.11..lino llamado Gn:gor �lcndel lFig.:ucs y el conucimicnlo de Ml e�1n1�tul'a molc:t.ullu de la ac <.ado\ flrlllllll\\h ntl"tll· ' l t:uhi. ekm�n· lo_. L. !\C indi\'iduns n() J'ltleden Sl"r calilicados de gcneiÍ!o. Jo.pcc-ro.'\lflduc. 1--.ta oh:sen-acu)n �. . Ull p. Tal dctcnninacitln debe <ef heredualia �a que.d:rribooucldco.onas de otras.»ida<.<tdc:-..lfll.-ariaci<)n alélica � connent en \arianón proteica.l (XlT la herenc1:\ dl' 1�• mdi\ 1du.hfl'l'élldH\ dentro de una especie requieren explicudón.unra es que cuulquier gen puede c:üstir en varia' forma$. bio l ógicos que ahora UamruliO) gene ' La palabra Ci l*nPtira deriva dela palabra ·�e-o•..:a' c'-tudius de 1o� genetista�.ttcn�u·)n de lns '-eres htuuanu. tilk!\ humano.c\·an por fami­ • lias'>..:umul·¡.a' má" dc-.' M>n prntr-ínn�t C'Oill.-ul�tr y �u función ha dado origen a pmfumJ.ario explica al mellO\ una pant dt la 'ariadóo dentro de una e._ :uendu de aminoácid()S de una pro1eína est. delinir Ju Gcnélica. cienas carn<. pur lanto. .:in de In G�Jtéli<. .:_nh:nncd..'o di\..t. qoc lO'.�vn urquictudcs intclcctuale� puede pennüir:. In Gcm1uca e."0.c1e 'ea comu e.:orno un conjunto de po�tulado.l .:.ta. el c.. Hlllendtdt.'e un ptt'lt..pccie.·otblc!<.tllOI'Uill. Esta� forrnób <k un J:!Cn e ' denominan ale· h:l6.'\ principale� macmmoléculu� cJ-: u nor�ani\mo. idril\ 'obre do> de los mayo­ re� misterio' de lct Uiulo�í. {Qué pro\'OCa 1�-.tras vida\ca. anímate:.:.� dom61K:tt.. loo. F.t:s lk: otra\. de un <. 2.:n-. hoy UIM f'Kl'.apÍiulos..:orman c.II.t. Así pue>. H�nMs �l'· �. � animale.:� de rorma natural a preguntas sobn: la dct1. Al�unus de los rasgos dife­ rencjados �un �.Qué h<l'\:c que una c"p. de cinta y con. m�liitr.S<Il�mo:. �iguicntc-.tr . tbí como a nu estro gato de otros smos.a: 1..•cibida por JMr. !!atos siempre tienen )!ollitu' � l.:ho ouilc' 1. \:orno no lo hace ninguna olr.e¡unda pre."i.:es de dhtinguir a una\ . Afl"(..ma. que: difieren un. d ltn�n Pnmcrn d<-hemn.1d <k Ju. al nivel 1ivn. d� organi\tnO. sin duda. ...._. wlcs como Cl(¡_pt.r que cada generación de �ato�. Los gene' C'-Loln Siempre en ti c-enlfO de: Jtb nétlt.'lun l'Cntral en mda la Biología.¡.-a . la .� tfUC C'\l..ene d" t-lperimtnl� qoc apuntaban hacia la t\isrencia de Ull(h.n eu capítulos posleriol'\!�.por 4u� �k-rta' ¡....�i a diario. T:�les í.l� protdn. OfrccerelllOS. ge.:r : an In Hu\log_í:� o la üenétka t·omo la.t. pmpied3dK de una e. Siu cmharl!n.. Al ol\tl de las protem.'!• o •1. debe""" "''pechar que un componente be· redit. la Ge nética no comen1ó ha11� la llé�alla ��� 1860.l'ttoh.:�i._ c"u�k:ntlo be-bé(. gen.:"O'. L.poc ic.1 10 dos seccione:. C\ic\fllo vn es protcínu n algo producido por una proteína. <.tbajo:-. c:n nurncm:-. como la l'ormn tk tu nariz . C'l'llClal para c ualqu1er e'Oidl('t:)() �o <k· la 'klJ.11i. los sigtlicntt·� <.er...u ma)'Oría de In!-. la capacidad para l!'tlgendrM vatilos C\ n.·anación heredi· Iliria dcnuu de una c<pccoe. de la �•da hum. rah.. Se trata de una "'isión pauor(unicu. lumih. los pmduC!o< de la m3)·0ría de los gene.c iguurw \ll' de' ..·tcñstica\ de lm 'eres hum.-. va.. muy 1)0\.:. la Genética ocupa.Qué l!S un gen·�· Cn gen es un l l ()/(1 de una molér ula l!n fonm..:i6n de genes pre�enles llentro <k IU\ c61ulas como del ambienre en el que el orgauhrno se dcsurrulltt y funciona... \'�sc•al o micrM1:.a di�'IJ'�Im. cando u un monje ·�u.tcit)n dcmro de una e$pecie? Somo) capt�<. mostrando cómo h:1 lle¡!ado a ncupar una JXhÍCÍÚn tan <..·• . La t·ontc\t:.tdón u la . ubn.nil. 1.:oh l·11 pruncr Ju�.. La \ariación alélic a C'..·viado ))NA...tl.:olor concreto tienen con frecuencia descendientes dd mismo color y."ipecie.lll l 'fl mlc!-.ln cómo los gef'k!� tnflu­ yen sobre las propiedades ioh<reniC\ de una e.l gc m:raJ en el que pnder encaja.

del C. l.1�.� moléculas a��gurará la <:on linuadón de una espede RE PLICACIÓN DELDNA REPLICACIÓN Divis'ones SUCfJl>iV<JS t:n g..tz<'ián..:. En plantas y animale�.. f�.. Cadn nueleóti "" '.�plir.:mmdo la primcra l:élula d� un nuevo organi�mo 'tlfre nHíl­ tipl¿< mnrla. una unidad funcional del ONI\ cromosómico Figura 1 ·3. 1-2).h• . y ���í cada <. algas y hacleria� posl'.. División de l<ts célul3.. La primera es l a ge..IO a�í. una hélice doble c.. Podemos pensar en la� cMruclUras run­ del cuerpoJ cionales que consrituyen un organismo como forma o suslan­ ' V da.:éluh1 hija recibe una dotación c.goro .< de división para g�nerar un organismo mulli­ celuJar. todo!t los cromosomas (uno o dos genomas) se replican. esta� <:éluhL.:nn y al DNA 1.¡ F _.'4A es la ba� de Ja p:rpl'. sino. • (G • " CF'!h1la�..lón de las célui<:�S gono:Hlal os h.l propio ge­ noma está fonnado de una o má s rnol�culas cxlraurdinariamente 1}N. En plan(.:romo�omas que poseen el mis­ s dice que son homólogos. La.. e• necesario conocer primero la e$0tructum há.os genes como detenoin�mtes de las propied ades inbcrcotcs n una especie Los genes como determinames de las propiedades inherentes a una especie Ovarios DELDNA 1 .:c. El DNA es una estructura lio�al. . la unidad <.í�i<... r:onr. y de mutación eu El DNA y su se denominn geno· ma.o ide.:rumo�o­ ma del genmna contien e un conjunto distinto de g.:a de DNA de un O(ganismo la1·�a' de Figura 1-2.::m:!<.$ aselfua•es (célutF.leo contiene dos dotaciones da 23 cromosomas lCada dotación constituyé un ga.. se produce <. y e6mo nevan a <..r-..w:e en do� fases críticas del ciclo de vida (Fl_g. �ica de) DNA. las r�gionc!'..cr suscepli­ bles de l'eplic.::n tlue ha pa�ado de una forma alélica a otra ha sufrido mutación: un hecho raro.:\ que se nrgani1. de la evolucicín.1dÓJL b. • L. Cadil <.'1-fraacüín.=�r- Un gen.:undac.:o .: ese -t:rvmv­ sorna �e replican a..romosómica t Por Lanlu. 1-3).on lo� g<unews: óvul o y e'pennato:r.. de u na generación ' !1 :� a la sig.lic:t.:onocemos. Para cnmprcndcr la rcplicndón..umcnrad.• l<:o hngo del li<':l'll¡>:). Por ej. Son org..tituyentes Carla nlJr. Cilda cmmosomo1 y "''� genes componentes e�. J. ' Orgsmisml) !hum. l)'m:í"..a otra fase. Lo� genes son.¡�b . En las célula3 dipl oi<le. genomas (Fig.Jc. dón. cuando un cromosoma se replica. se divide l'epetidamente para produci r la compleja apariencia org�inic. C'f•twrcu:iáu deforma.:�no) p replicación Lu dot.::mplo...leración del ripo celular que célv1as gonadales J .1 ��. sencill�mente.miqnos l1aploide'>. La� t•élulas t•orporale� de la n1ayoñe� c.ttMÓÓn &.:abo �u .i\: lll•\�ntc ::..loma) presentes dos \•ece�..::�to. • • ( óvulo .l i Jtf '1 9 Arnptiociónde p.· dos <. a JtU'go plruo. F. La mutación no es sólo la causa de variacitln denlro de una C�\pt·dc. Vi.·a� denouliuadas nuctcótidos..s bá�i<t.. ésta es la fase en la que el óvulo fc<.an en cromosomas:. Se Lrala de organi�rno� di ploi­ des."i :.Jlle están compl•esto.:élula se divide. la siguieme. las c?lulns del cuerpo humnno poseen do< dotaciones de 23 cm m�um�L''· \:S decir un total de 46.a ' u o papd bi ló�ic l Uay tres pmpie<lade' fundamentales que cabe exigir a los g�.l.:a qm: re<..11iente.. de los genes. La rc.funcionnlcs del DNA nurnos6rnko. Cuando un� mo conjunto cte genes e tán <. llablaremos de (e�)licación y generación de forma en .Cuál e" la naturale . el cigoto.7ión del D. la mater'ia prima . Vhiou..)(lO do un PO( de Cfomosomas .Ju. de.\.Cn un solo genoma. posct· <(aquello qu� es necesario paro:1 dal' fonna».: n:plintdóu t:s eJ CI'OillQSOnla� complea.. J División do li� s R.<.1S y animales.:. La� células de la may<w(a de lo$0 hongos.'IS 00 un organismo h<'lsla Llt'�·ll:' al ltldlniaJ �ené�io. pero que ocune de ('or­ Illa reg ular. entrelazadas dt� unas unidac.nn aspecto de escalera de carac:ol rnolccular.ts 2... D<.utomáticamente con él. ciDNA posee «Íilfonnación» esencial� en otras palabra�. todos Jos gene:. Oivi:. La hélke doble eslli fonnada por dos cadena.J� la� plantas y animale$ o c ntienen do�<.::rcdilarias deben :-.

.GWlnina IG) 1 OH OH H H Fosfato de 5'-desoxiguanosin<J (dGMP) f.ulo ("M¡utm.nx:i · rrabl""Nt ) una <k· cLutm ba..... o Fosf3tO ._"'O!l .'\l'orevi.1.Jo\de uru «prima• ( 1 '.. H O OH OH H H Fosfato de s··desox:ittmidino (dTMPI Fosf11o de 5'-rlP..� dos cadena� de nucleóc•dO\ )e fll..:Id 0�. a:m�. con un eMremo qut• contknc un grupo h�laro S')' O(to extrell\t1 que �Ofl­ ticnc un grupo OH . 1 •.. etc."'n .'lde!t d e:.. � nuclcótidos c!-. l o 1imina l"i· . Cacb uno de k)s cuatro nockxll!� � nombra hol>ltualmcnte ron la primera letra de lalx= que <Ultlcnc: A.úcardc�xin ilxKa recihen n u m e ro . La. nuele61i. n 1 1. ""'opu.illina y dt�lo\ill.tJ 1�r-.. cUJtro nudootidos ><' mUC>IJ'dll en b Fo¡YUr. t. ''"•tel. ) Jo• (00 ba. una molécula del a1ucar (lt!. f'U.It.1001<p�in:u.)f \liS posicione!'..<>fal..:a\lcnJ� de nucleólí � enrrel37.) p. de aT.s a· s· 1 ..k't.iJl. M )l 1� .c.\ lct ll 0.�<ncicitidins (dCMP. !tU. ' i' • .Cnpí tu lo 1 • Ú<'nética y ser vh·u do c-on''''t en un {tmpo fo!)fato.e .e mucs1rn en la H�um 1·4c pur uuuu. como .:dura.nhuad<llli urlO\ aorrosenel 1>\IA ()\.-unht"lll" ur1 .J 1 --lfl y h.pv> >IKt'>i· \'()(.· .úc:3•CO<I!ll..'1.i �Sii!U)'Cfl '"'t. EJ establecimiento de tale' enlace� e' !nuy especítico. tO"-Jn.•f'u\ c.. fo. l..'te!i pirinndfr. . . lb) .:art>uno� tlcl at.t. +.ÓCa:r y f<W'ato '< dc:nomin.k"'•\ltnhow rosque a> una\'a...\IA ��un poltmcm deo nuclen�:>c1or..an cnl.:adelos('UIIJ'tl ftiJC'kltidnt..la:. Lo adtninu l\C empareja só locon la (a) Los cu•tro nucle<.. Uocimo� de cada cadena que tietle l)olnridnd..1 117.. Lasunidldet.tán �.tidos del DNA Nucleólidos de purinas NH. d enon11nad o� puen tf'i'l de hid r(�en o.... . deJo.l("'� .� rO!!ofod. timin3. P.Jc 1� . s E.� .otf8to dfl 5'-<tesoxiadenosina (dAMP) NucleóthJos de pírímídínas o �e � . S.:1'11""¡'"' c. '4."" en la... en1re la' bnse:b.iésteres.v.. 2'.:.k:lll .riamc d!un .s J' le) Nu�ltótidos pollmerizados Ext•emos· Extremo 3' Figura 1-4.un nlt"'' d e lns ha't' .JHin. hllot...va rll�tnguirtos de J� núuK. . l..lnticn �n unida' mediante enl:lce.o.G . de­ bido aJ encaje a modo de -<11:1\'e )' cerrac1ur:l• entre la IOrma ) la'­ cargas :uó�nicas de la� bn')eto�..:''� tbJ H:('¡_'lt>'-t'JII..1..' •f C ... la� du� t.-. '-CS n itrogenad� --adenuM.••"..:at •k"""'ml ll•""' 1\ 1 ti ) t'. o.-¡!Uic..ta_-: se dt<-e que •"""'' cadena• '<ln antiparalelas. hiJo blbC's <1deni:na. débiles.....a­ o.as f'IOiarid...•wm•) m�.( d .: . 3' y 5'.ical.:e' qul' COtlt\<IIUt lvo ¡mo.e .T1mlna 1n R•pr•sentación simplificada de los cuatro nucletido$ ó G s' A ...1\-(..a. '''"J"'� IhiiiTK'tlle · .l'. 111 1 .

como vcrcmo�.\IA para polimeri<ar 2.n H 3' s· lal lb) setmen•o destaoeaodo Ja onentact6(1 ruuipillaJ. Aunque los.:es <. Observe.t en la Figura 1-7. .'ntrc la:-: ba�.a · . Se <.:ri¡x:ión proccdcnlc del DNA y su rcpJicadün. Por utro lt�do.. ttl modo de la apertu­ ta de una cternallem. en la coloca­ dos principio� operativos.:lltra <tpan:<. Esta misma eslru<. mitad viejn y mitad polimet'izada de nuevo.: . las do� rnolé<.Jo par.ión.. A lo largo de cstt': libro cnc:onlntrt·mo� numerosas vt�n-s estos COROLARIO .. . .. . . .. .) Pl•eo•e..." hidr6foba:-. las dos cnclena� dehen '>eparnrse para que se produzca el proceso de rc­ pltc(lción.n' ath· a.... .ado en lacélulay llegan al núcleo por difu-. . . debido a la complemen­ cariedad de la� bases. ele la hélice dohle dehen desenrolla� en unn dir-ección... . ...lkt· de las ba�c� que fOrman c�t:.implilicad. <•�..p0 5'CH2 {4' .. . Eu la d�s<.. "u ncción oomhinada mantier1e las dos cadenas unidas de forma eMable.1 3' .:c:-: <. . .. la. .. 0- 2' o s· 'p o O O o o CH...) most r ut las eslruc:tur<ls oon más dandad.. . que 5'-CAGT-J' cada molécula hija e... El punto fiSura 1-7 es que..-. o.<.<. <. ... :r conl...ándose luego a lo largo del 0.... . . Algunas proteína� (como la polimerasa de DNA) acttían llflién­ dose () ua n �ccucncia específ-ica de b�L'iCS de un ácido nuclcieo.. ..0>1· 2· N :. . . dos ptincipios há�ico� en la mayor(a de las opemcione"'genétic-as: apilarniento obliga a las dos cadt·mls t�n trelazad::t� del DNA a adoptar �u l'Onfbrrnaciún hclicoidal (Fig. . . E�ta t•n:dma se une inicialrncntl! al DNA de doble cadena en una t. que corren por el imerior dt· la hélin· doble. . la complementariedad d e las bases y la unión de protcinas a secuencias de bases espéclficas de un écido nucleico son do$ mecanismo� ro<urrent� en Genética. ... . vento!>.. E!'t..� �can rclativarncnt<.. .:. .os nueleótidoo. r 3'h 4/.. .. (b) Versión o...eta de lo" oudeólldos.<:cuencia específica de nucleótictos llamada orig ción de<pla>. ParJ.Los genes como dcwrminantcs de las propiedades inherentes a una especie umina. puente� de hidrógeno ' Wll individualmente débiles..k�eoroU. . C$1� apilarsc dcl>ido a la exclusión de la COROLARIO ... y la guanüla sólo con la dto�ina. .:ulas hijas de O�A soll idénti­ h'i cdena:-. E l ONA está formado por dos cadenas de nucleótidos es de antiparalelas que se mantienen unidas por los puent hidrógeno <OmJ)Iementario$ de A c on T 'f de G con C ... Los pares de bases.cs L snuadas en d oenuo de la mol&ula. .t \_ o p o· o �y ·o Figura 1-5..�N . son estructura. ... ...:. o \ 1' S'CH2 0. .. Su polimer-ización en una nuev(l C(lden(l es cataljzada por la enzima polimc:rasa de ONA. ele htdrógeno entre l<•s bi-.:> tos «tóllooes».:túan enton<. .¡n en t'orma de « C11keún11 con lo!\ c�u'Cmru: 5' como los «dedos. ..:c <.o \ O N o )¿ C?_ . un seg­ memo cono de Dl\i\ de secuencia arhitrarin ser(a : nuevas. l.as do� <.1 f -5. que se repr�nt. t(Ul! !o>C produ:a :a la rcplicacicln. 3'-UTCA-5' Esm fonna de l'eplicación se denomina por ello scmicoosc. dos caden a <..t� pareja:-. que �on complemenarias. M 1r:..1mo del cual � h.. a cmcial reflejado en In ca� unu a otnL y a)3 moléntla original. .. .es complementarias se unen unas a otras... o o P. )' los cxuemo. t A�í.. como se muestr.:ademt� exput!�Ut:i de nuclcólidos ·1.. 3' O H 0 IT' N .'l del mio. . ... Oil\po�ición delo�<:C(Imponcntc�<:dcl DN�\. ... .:umo guía� de alincaciün.. ... o moldl's.. ya que. . re han sinteti7. plana:-.:on mayor detalle en la Figuro. d6n de nucle6tidos lihres. ..<. 1-6). (al bsquetTUJ qufmicn prociso que mucstr3 el 3f0l37iln de CH2 o p'o e 5' o :�nka•'-fosf:)t<' en color a:t111 y 1(). sin embargo.m de rcpüCft­ :-. es importamc que los cnla<.. .. Las ha<..' débilc�. que tienden a s mol�ul�$ �� ngva.. .n.. 0 CH.

!jas• � identic&s de O"''A en forrn.. F. t.:BI-f<l.r.·h•t• Surco mayOt" Figura 1 ·6. c'truc1ura� de un:1 célula �ou prulcínas o han "'do s.a t l"'C<.'JVn cJt tvrmll llc dr.:o.lsQs mc:Ji.l prim.• C1tpítulo 1 Genética )' S('t .: c �en.:.e-nera� da' por proreínas. Polimerasa do DN.. ..tse:. 5 -P Hélices do�es ..-spucsta .¡JII.j.l\:lc-li'l lltii. Nucteó t idos l•bn�s 1 Cada g en funci0031 e' l�ido por la maquinaria celular para generar el produ<·lo de -.Ctl en unu fom1a molecular �lacJO­ n�cJu.:(lpiar.m s . llam:l(t:-.:."\ A ALU) • Cll(¡. S S 1 p G .:r p. RqKfl<l. �e� C>una proteína especifica..t.o <.. En C:.:ts .'C311l�n:•" �.�¡:!:1 t...¡ur da la cé lu l para generar una proleína e:.itl pu. o traru. l pmdoc1o de la mayoña de lo .t::S Jc b. )4 que la ma)oría de Ji. Ja inf o r m a ción escrita en el ONA tlcJ (l.:ción �guiremn� re )'(1...la in(unnacic>n se hace forma lfl�'> p.. ·' p e Generación de forma e.A DIreceten 3'-S A P-S P-S T P ·S P·$ p -S e !" i.ción T A S-P S-P S·P A S-P s.¿!. ¡_qué CQihiHU)'C l.crihir. ¡xro <.l(lbk � O..impk es •prot�íua•. E'l I>'A r�nta iniOnnactón. f. que. I•Mm.. C. á<'ido ribooudtico .u1s& l .le una soJu cadcn:'l.'utti(.a fun1u en lo �dul•t'l u n..: (.

is pruh:ínas..ll } �.. P' C.ut:� --como ocurre con l.l>lm·.x:urrc con la' p«')«Cina.iologia ele 1('1� orgam.l1<. � � � � w.'A CO<ISiiru}e una •copia de tr•b.... ...:-.li' u S•P. Q = S·/> ¡O e $. cnll'e m:�cromolécula.u·il. .'1'<'" tiene .. el RNA con11cnc urucilo (U)..u11a Sl!l>ara primcrn l..'abcllo. unn )\ccucnciu de ituciación e.. Lueg o se dc>plaza •lo hor�o .. 5 p c. S.ifrlldll la proteína Figura 1-9. . nlinenn<lo In.ación grneraJ dr ull JlCOO eu. ."p r e 1 S-P ..a'tílo mu1 .e. má.a.ica de la �n nynrla de lo� �cHe� es concener o llevnrcifrada información sobrl! In co mposicitín de lo. . t �.tiv�.Ma roolecula de R.!' nudeóudt.&. .." 3 -S P-S � � . . en Jugar de ti· ruin. de un u fomu1 �nuy determinan 1c.l· !>' del ¡:en.n luego a lo largo de é�te.í In unic)n proteínu�t�cido nucll�lc(l: la acci6n del molc. L. . . una base que establece pucn COROLARIO del RNA '"" A. Ob>e·rvc ll<' nuevo lo' do' poderos o� prindpiu� operotivo... 'i�.::' I'C"-('Hlll!'labl<: d1._. tntn!'!p<lrtC ac.· urw pro1�in a Gen Exon lnuón Exón lnttón Exon lnlron Exón Rtgul��<:•on del iníc:io dfJ la trM!IICrtpción Terrninacioo de la transcnpc1ón Sccuc•..ici6n.: la polirncr:. .s .1sccn u11 ntídeo rodearlo d(" una memhmna.. .cmltíJI\lO S •P T S·P o �- e S·p q" .d3.tdena moltkt doJ ONA s .... �e bn�a t:n .aJ de unidades coro� 110nenl'S e llamadas aminoácidos.q!a tJ.. ..1d d� l:v.. � C:OO\tr11rá en el tran�rito t'Ompl�to dd Jo!Cil l.e llllC o..::1 pdncipio ele C()mplcm�nl._.utia•<. de la c�tructura y fi... .. 1-g. . . manteniendo l.. unfomlt c: t\""3ft7.3· _.p. ..·no idéntico' n lo. la piel o el mú�culo -o como d�entts actin� de pro-­ cc!-o' <.. G S-<P 11" (' �... En �ahelad... P�S . . .vlll.\dem..in her ente!�� a una esf)(!cic Los gcn('S ("omo determinantes de las prOI)idadcs c Tra"scrito d" RNA 8l'l cr-. U\... f..- ... 'r S..o ".1c detemünan las prmcín�'s de los CUCHI"iot.. t r a. es respona '.Ja �en ..nción de rihonuclc6tidos para fon11f1r el KNA e� calltliz.. euz... junto con el JtlOIIlento )' la cantidad prc. ..'OIIlO c. (WCldUCC �ICmpn.. lo' hases ...:!. en crccirm�nto ...� .u�&ttu (".... ¡¡1 S-P.e $.�mico >.::i'na<. (111\A ).p ...n�..lSH de RNA s.t .X t. A 1 S·P C) u S• P G .. .ene que el transcrito de RNA ltcne la mt�ma '-eeucncia qul· la cadena <le llNA que no ocrúa de mol<l< (bg. . Como el l>l\A. filluacta ti\ un extremo del gen. ..<.' / .bas cadena <ocomo molde.b4J•'buja.. . . ..s -P-s Poi-de iiNA e ' c. \ /� s-P-5 P'1 .t prutcí1W.. � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � -on ..n W. cuca ric>tHs son los organismos cuyn'i célula' p. .. G. los ribonudeólidot se anaden por el e•tremo l en crecirroiento..tno!). pero ésto� contienen el ntU­ car nho�a en lu��U' de IJ c... ribnnuclcólido)\.' que fonnan lo� Lo trOihCnpc•ón � repi\!C\Cnta <.-<. Ot-J�. 1!)\IJ ''Ct..tl. el Ob.. La C<lpia del gen hecha de R1\'A se d�nQnlin{l. . a vece' se une n o proteína fundooal.> '. t r¡mscrito La puhmcnt.. R�A �1. . La estrucrura pnmaria de una proteína es una cadena hnc. .. Eqa cornpo.�.""K c!nlaJa. . . el . de la timina. y.leso�rrlbosa.1 fonnado por nucleótido<. J' T 1 S ·P A1 S ·P T S-P o S-P T' 11 C)\ ..lfltc� CQ100 demen� 10\ Mructur. C. C y U." dei DNA.. Esta cntinln \C une a una )\ccucndu Chj}l:dl'ic�•.. .s Q l*ltee dOblé do ONA A. IJ.Iucmá tknmentl!! en lo figuru t. .u. Así puc:... de cadenas scparJ.S' 1-S.. L.pecífica en el OIXA y se de.. una de las c1denas del ONA actUa como molde.. .. .. cntrl' ba�n Jet ONA )' bn'e' del RKA concret::l o parte de un.. uJ<kn.u� e�mplo ttt" inln)n..xludda de cada protefoa. Vtatnns cllmu c!'itá org. un t(Cil puede defuurse como un tr•mo de DNA 4uc dctcrmona un RKA funcional.. .t!-1 cn.s P·S P•S P·S G A T A e A :: S- u e S s•P u S-4' ../ 1 e 1 P-S-P-5 T .. .'·· l1. Esra t'1'1dena pnmaria se cnro-­ IIJ.. que incluye cl n:tículv .. M: plie�a y. r. Durante la transcripdón.$' figura .. dll fin..!. Fuera dd núdcú de 1. 'c:.:.tiiiM!!I )' prot. ilustn1•lrlo n:-.'-1. 1-ll).....ll' de ONA. $ � . di: la_..S·p.UJIÚII(''· f."adena.. l.: pur d C\trciUO 3' de la t. . . .:lo\ que. . A T .>M de RNA . _. hn-. 1tn una reauiótl calafi1ada por la •nzima L u función biolóp.\ para fonnar la . � � tl's d� hidróg�..'w. Mntclitan- 00 una cOOena cada \-e.blc. de la 1nmsCTipción..oda célula existe una red c:ompleja de 1nemhrt�na�.... .uJa por In cntinw I)Oiimerasa de RNA.tlcs e .n :kit· C1Ón de ribunu<k<Jtído• por parte de la polimcr.:ndoplá....itio de inicio de la tmnscnp· ctÓn.pmtcín3� � •mporti.� -{ " S p-s p..:adtna. Para el pr()pó)\iw de csla rl·visión no)\ refcrircmo\ a lo� �.1e l gen 1'91 � .cia en la que es.Jo uu �en... ' .'M....ncs q1.. " s� . $ o . d. . . .:. del int'-'"raccionc:....P .. .:c lul.

e que muchos �cne'l de ""' �. ..: � nc{'leSI&A unll en:llma fahticadcw� de RNA poll'a la �>tntc'"' ctrl 1uR'IA \'f\.1."-l. y or�..._._ + Protefnas regulndoras á como mltocondria.J mlurm. . Ar - - __ ) VAYAVAY�VAVAV�...: dd OSA dd Of<"�)o)da ru.�qu.:u \k I.A mANA..:fit�tlli.w:a-. ....'\A ) u cucunó.s utilizadas en la culula qué no determina protclna .n1 romx·1o de \>Ct:C"-. ) qu. .e� �«�& c:onli�I'ICtl • • t u •• · . V A Y A V � .�U tna)'OOa de bt.m.v �VA-.crlltoecma.. •• • • • • .�a.t �ncml de un ¡ten cuc. hay una región reguladonl a la c. "'" \ .a ¡n.b.. V A V A V A V ..I\...co-.. ..:u .¡..':. I!I:JI�•' canuc�n lni:J\"llttr. algas y hongos SOI'I cocanOCol' t..t 1T9 mues1 m la t...)' clnrnrloa-._... • .·��v��: <k 1••ux ."'.m \'Uiitro llf:-'0' de �l'k'\ n J'('ft 1 lbpondt a �a.uo ck Gol�i.�•.e unen '"""' prc>ltfn:�o 1como la polimernsa de MA).6 • • • • • • • • • Aper&to de • • ..$lttlctur.. ·· · ..X . • • • • • • • • e O.rasa de RNA Tramo que no determina pr01.. .� �:al'radu la pmte(na de mucho. .:c�t•'-·' \oa ...l •·ttd . f<!$..La M.xtrcmo conuen� \('(..1!1l' ..tWqye k1uarli �cl f"'�.:r. . planta..11�externa•·�·da ht(at ·*u••·• 1"'•••·11'111 qlk.. : . . . /AVAV.l.""' d �:-a)di IU:..:m.oncs se explkamn �í)ll ._:_.¿lu.. r a m:�yorclaridad. el t:crt � (� pan.. d dp.. mRNA. f�� 110 .lñn .. i\nimale... ... . _ . mtr.-. ···. • .Hl Figura 1-1 O. ...... ::: .Genética y ser vh·o Capitulo 1 ...a J l)tUr-..ema •----- Tr�mo de RNA que d111ermina protofnn Trr�mo • Protoina secretada • ..) "4� 1100 dtmnad.. J ) • � - • � � .. • • • ( ....:a t pratde::a � 1111�-.tqut a. F. • • �·..I\ YI 'J :( Gon • �� V A V A V A V A. El tiu1o M.ilc-o.A..l•�o. Jl..-...• ..!:.-. ..:ucncm en la que e¡.:mü· t... " 'f'lla".. . p111 blwtc:M �1 RNA mmu.V�� Gen3 .0'\J\ ... �··) prollunt•ll ca-pfmiM).AMI • Golgi ' .lfa uiU l•colci�U qw . R.lr.:u'"' "'"'l'l.&o..o- �hm•Meión de ln1mnes nuci ... .Ulular btO!> dc1a11e. . him "ldo wnitidoo.au.l\. .a � a IIft Ofpatalu.en. l:na región del olru <·.wa "'.¡uc .. del dJhojn del c•r!t)1nulo p ."'P. � Cromosom1 elreulat de l or gánuJo Membrana cehl!ar .nulu:. ...! n.. · � - .ve /AVAVA� Tramo de ONAquede-termina proteína O Pol..:u� En un extremo. CurianA cte amifloácidos .) gene' eucariólico' co.a .at..Prote(nll.... to. . .. A Y' I'\ V A V A V A V A V /\ V � I\ VV "'f'K. )! . •..:a.. ' ::: smi co ReticuSo en dopl.. ).irol fuacioo83! Oh!....tr.... '··· ."<.. t�t(Jnr". •��" �cnl�. . .'Utncías que provoc:¡¡n la terminación de la tran scri pcrón . Promotor ( Pruleinet cifrad� en la nlllucondria o e1 cloroptasto .. . hacoeodo qut <1 �en � lr:111\Cnba en el mon�nto ¡Mk<:uodo y el nun1r. cl P.k a �iaks IRtCm::tS) da�a UOlpr\llcm. -..

:indido< del tr11mcri1o primario. en una célula eucarióticn prCllotfpicu. AtJ\J Codón CCG UAC Gt:A AAU Codón Codón Cndón Codón (0111<) hay cualm nuclcólidO>.U ve¿ l la tr. l. soma por una molé cula de RNA transl'crcote (tRNA) espccffi eu 4uc se acopla en un codón del mRI'A..rn41icos llamados ribo5oma<. un codoln de 1crmirulción provLlC!lt)ut el ribt.lc o un nultienle..lel anlicodón del 1RNA coo el <'Odón dd nR. Cuando >C eliminan los incrone< de un tmnscrito primario.. �uencia. (re�ulluloras) c:n el DNA se \'crt aft. y el codón: Anticodón en ei 1RNA Codóo en el mRNA Como csle procc><> <le l<'*r la """"""'"" del mR:-IA y conV<:rtirla en Ullíl t. ción de Lu l'iiurQ¡ l-lO ilustra los aspecto:-. llamado anlicodón.¡ cxpn:�ión de ou·us genes. Lo> inlrones son e.unos (en número de uno a mucho<) llamado\ lntroni'S.utncia que de1erminan la proteín. !Al ��·encin d� nucleótirln< de una molt­ cula de 1nR:\A se (<lec�� dc�dc d eun. lrt!. y CAG es un CO<Ión de terminación (rrop). A e e e e � Codón . Sitio A oa7-tRNI\1 entr�:tnte u u A G C 1 1 1 f 1 11 IJ U C GG lú.. ml!Une. Codón ao..cnroo o desenmascaran a un grn puc1."'' . El proc..:� la fotmación de un nuovo vnltt<:& pct¡>tíclico H f's �N H \ -e H " ' r '-Ro <!<o •o� 1. <� mRNA.mtento de 1� nbosomas figura 1-11. En cual quier cn\...inoá<:idos que con<ll tu1rá h1 c�trucrura primaria de la proteína...mpd6n 6-4 codones dl(trenle).rur del exterior de la célula: por ejemplo. pero observe que micocondria< y cloroplastos poseen tamhién pcquci\us cromuwmas. ---· 3 Mov.JlSC'ritos.J.:on los pnncipo""' de """""' """ cnm: macromoléalla' Ls ahncoción <.<a p:n rocOO>Itlcrnr es1e asornbm<o procc>0 <'ll relauón .lndlc. s·.� '\eñales que cnrmt'l. fabricando cada elc1ncntu del <:onvoy el mismo poli� pépti<iu.r .··· · · ·· U\:G .lds directameme por la 10e�u. Cntnlll. Un C(lnvoy de ribosomas M' rnucvt a Jo lm'go de una molécula de mRNA. 1 'A '><! pm<lucc porcomplcmcnluricdnd de bn�. La unión del ribo.funciones del Otttt­ nl�mo en momcntoo determinadO'.: Ar la �n:l rnli�'�Crt'dtc. Por ejemplo. El núdco <. () Vltl)en del propio intc1ior de 1" céluln..•na se despegue para reanud.. la «euenc1a d e RNA que queda se denomina RNA mensajero (n>R'IA).Wr• � 11• .. � � !><: c•presan o no.. 1\lf{) s ignili<-a iwlcuei· na.able de un:J proteína.-3" Tr. �n g. de acuerdo con 1. Cl<>encí¡tlc� de la ac los gene:-. tenemos 4 x 4 x 4 La >lntesis de las prmeín>. Alguno� genes que de1enninan procefna..:mo S' haci(l el extremo �·.R/\A. re!'ultado de (¿. Cada nrninoácido es acarreado al ribo. recibe el nombre de trullucdón. dundi: tiene h.. .aJ'eS y entran en el eito(llasma. Al (ill111 del m. "' de<plozamienln a lo lurgo de Cl y la unión del tRNA ul riboMJn'M son lodos ejemplnt': de unic'n protcína-áddo nucleico. �e denominan exones. J n .K. nu� cleó1idos del 1R>IA. Lm ll'"..1. Un ribosomase une al extremo S' de una molécula de mR:-IA y >e desplaza a lo largo de ella.oen cn'Cun"tancias amb ienta­ le�concreta�.ondo el ensamblaje de la nstra de am.lmo� de la �"(. � OG G A A A 11 1 Codón ••• Codón .� !-e transcribt:n más o mene»o oom.. l..tantcmcnlc. .ecuencia de amino{tcidDeo! � parecidO aJ de com:ertir un idiorru en uiN. 3' La información de los genes responlables de proteinas es utilizada por la cé l ula "" dos pasos de transferencia informativa: Codón = 3'-GGA-5' 5"-C:Ct..11nos una pau.. U ongen y funciones de Jo. afectando ella!.sn�Tipción del gl.� e!'pecialc:-.as molécul as de mRNA sulen del núcleo a través de poros nucle. El acople se produce mediante cmparcjamiemo de bnses entre un tramo d�:. de una hormunu c�lcruic. COROLARIO ··· ·· · ···· · · · · ··· · ·· · · ······ ·· ············ ···· ....so de lraducción � ruues:tra en la Figura 1·1 1.. 1\d-. a !.0. ?_ aellente \ Sn•o P u (. sitund� entre lo� introne�. . son los genes que cumplen funcione� ca:\erab. d proceso de sfmesi< rlo prcxcrn. CCG prolina. necefW'lriO'O siempre para ocupaciones básicas..-cluc.len ve.¡� de lu� lr8...IIlinoáctdoo señal DNA L IUU plrll lemunarla lnlducción..os genes como determinant<'s de las 1Jro¡1iedades inheren tes a uoa especie imerrumpidapor tr.a..1gar la dnlc>is de prutcínu>.rupvs de IJ'e(....• tiene lugaren unos orgánuk>s cito­ pla. e Codon aa .lrul>• ú. �ada Ull() de IM cuaJes \Ígn11ica un J.. La'i mole!� culn ft&Uladora< que actúan de >dial >e uoen al l>:-A regulador « � )!t� dmnas para controlar la �ente.o A e rfO l-Y�� "=- IRNA.'> no bas•do aclara­ do lodO\fu.1r �u acción sobre otro mRNA llag.:� en crerc1nuerno durMttc 11 traducción \lel m. Tales grupos de eres � dcnuminan codone�.!n respon:.:ontic­ oe lo moyor parte del DNA. E�tá cadena primaria se denomina poli¡M1-ptido.

Ja g�n dct�rmina una proteína distinta. Variacioocs discon1inua y C'(llltinua en poblac.1 <:aso dd t ipo "alas "'estigialt$. F. para a dirigirlas hao:. (Jm�<tfllu/il. .ióu cromo.Kión . u n conjunto de ves. La sínlcsh de has pro­ manificsra dos tipo'l frccucmes. a menudo. .k la glul:ólisis.ntn m si�mprc �u uuá detenuüwda pu:. la \'.liUtrhl. por . 3 <lleloo. Dactn un gen conc.muas al!. .o' alelos de un La vadadón alélica t·. las cadenas d� aminoácidos pa�an al lurn�n del n:tkulo endoplsmico.::ó antcrinnncnte. con la parti­ el\ las rx..! lo!) organismo� po:.ri=:-1ci6n seria llcbtlla .s.• Mutación (p. á donde se pliegan espontáneamente en su forma de pr-otefna. . en una pohla­ ción pueden exislir desde u no a ln\lChos alelos dife1·entes: no obstante. l1NA. La� protefnas de mitocor1drias y cl(u·oplastos.::l>lr.! .:i proteína� Ucstint1dás a actuar �n el citoplasrna y la mayo­ lÍa de las prowína� qu� actúan dcmro de mitcx:ondrias y cloro­ plastos se sinteti7. cuya organi¿ad6n celular es lcrias más simple que la de los Variación genética Si todos los miembros de una especie poseen la misma dornción de gen��."ma que no e.ículas largas y a planadas. La .:tu:.upe. o Jo. pero existen algunas con el introues. .an en rihosomas del eitopla. ..icu�r na:.. oj.sóntiC(l. . de un :solo gen.10tll> i Fgl•ra I-J4<1J.a. tR�A y ribosom�t�>. Pue.)!..ser la fbnna .puesta e�> que los genes vienen en fonna� distintas llamil<lns alelo"-. de frutos bien diqintos. �..1ng:ulo� morarlo�> en la Figura 1-1 O).1 2. proteica e n Jos. . .s la base de la variad6n hetx.eOontin•ta L)Sra un car.Jmo �� que ha)· variación gcnétkf1'! Corno s� indi. o hien e�tán regida s por el orgánuln y se fabrican den­ tro del compartimiento org<ululnr. y de ah de Gol g í a vc�ículas ��erctor.!UJ· La variación alélica contrihuye a amhas.rficie del retículo endopl�mico á rugoso.�go al nrgánulo.L"ma por una Tipos rnembra11a l)llclear. los prncariotas carecen de bran�l� a Lravé� de las cuales (.retn. i. E� importante entender los tipos de va1iaciün <]UC se encuemran que grnn pane de la (iené[ica tiene que \'er r m .mc.Or•�iJ�ril llll poW.<..�.. .�cts.b a otra" pnnes del o•·ganisrno Oas proteí­ a nas rc:prc�cnlads por cín:ulos morados). . bien dentro de la célula (por ejemplo.as proteínas pueden sufrir entonces ciel'tas modi­ ficildones. Las proteínas destina­ . . <:ada una con una fun­ ciün cspcdlica. l.:uriotas: no hay un mícleo scparadn del citopi. . unapobJa(. L" �ínl''>i> �� ]¡"prulcím•� dfr"�"' en los gene� del D�. similar a l11 de los eucariotas..ÍCntos rOO�l:ldU!i dt: tui. Además.:hos. ej.t. t..' <.<"•ll\'. T.:ulm.ti ambtenlo. l'Qr olnl ku.::a C<1111inua.ado �e ha rcaliLado sobre la variación discontinua. da. .. de dos fuentes dis­ tima�: bien est�ln r�gida� por t:l núcl�o y ::ot importan lu<. Ya tenni­ nada�..� naturuJes. .:\ mitocondrlal o cloroplá:-...tico tiene Jugar en rih<ls<>nla' alojados en los propios Drg:lnulos.lo.·tón Jcpl. la re\. mi­ wcondria!i y cloroplasto!i <.e dehui.< <... 1 com·enieote de clasific. T.ta el imerior de orgánulo�< CClncretos.CaJlÍtulo 1 Genética y ser Yivo • Medida lp.. la �ínteSJ<..:n el pnmc-r panel. y sólo una muación la up<�ridón del tipoaltcrntui\'O. nonnalme. ��demás. pero acabadn por pasar a las cámara� del aparmo f icil.:­ .�s <J•IC nlul�'llf:lll v:wi::.d �·arif�o.ci(ln \li<. .. porejemplo.g:uibles. • La mayor parte de la investigación genética del siglo pa. con las pro{eíuas qu� �li:túan como l�ruirnus c.n l:tl> (IOhladM. ej frutos sin alas frente a alados) . vienen. J. \'flr1:uueJ> di�"('ollfil\lla. . .::ltnhtO\ldo. .:: u puc:Jc que baya gen<simplicados. los orgánulo� van marcadas de una forma especial. . . . la� protcí. .n unidos a membranas.. n•.e sólo un<1 o dos dotaciones cromosómica�.1 lales alternativasdiscretal>: un carácter puede apolreccr en 1!1. Por ejemplo. ¿<. . n térm ino� generales. .on la memhrana celular y liherando su contenido al exterior. pro<'ariotns �un organhmo� unicelular�::. . ..:<.Jh·idleo nMutifitM<I una <k �·antb (<. de la m�a riel vinat•"e..orjhmo..� a cau"'al> t.� que ello nn �e •kh:. t·�-tda organismo ind:ividual puede llevar �ólo uno o dl)S alelos de cada gen. . . COROLARIO . población <'n una gradación fcnotfpi.\ . . .. alados y �in alas (véase b bien (1'<1" su tr':lrlsporte teína:s exportadas (proteína.. . no hay comparÜIJ)..:ontit':nt:n SU!i propia!i lUulécul<l:i <. ..lt.il. dibtin.l<.:.. representadas por rec r . Lua fo la "ariación es dividirla en continua y disconlinu:1 (Fig. ... situados sohre la �.·qu�ñ"� y dr<. 31as rH>rn'lilles frente a vestigiales• Variación discontinua Cac. . Así ocun·e por ejemplo. como C-fl c.mente .n fusio­ nándo se c.. 1 12). cantidad do pigmento) Polimorfismo (p. Lo:.enéticas l(lda la .1.:iún ':.c:.omo las btu. .1.ban pa�ar el RNA o la� pro­ cefnas. Variación continua Figura 1 .� que lerminar::í.en. procnriotas es. .. .. . como la rmlyoría di.:rn. de variación euc.t.a ipo..ionc. ta gron mayu<� ri de la pob!a<:1ón esde un solo l l oca.lf análisis de variantes.sJonaJ pro�·oc. . . !'ecrctadas) ti·cnc lugar en riboso­ mas.<. l .lhlacione�<...:oollOUd no UJliO.. ...ntc varios o mu.. gen se �n<. p<. . diferencias nmahle�. ya cipaci6n de mRNA.. por mnto. . .

Por lo dc. en t·ualquier g rado.:onvencionalmcntc con lctr.· di<.. F:n el ea�.. Ta­ ¡ les fcnoLip<lS alLcmativos resultan est. 1 .) pruvot·a �it·rnprc el albinbmo si está en homodgosis. mietl· lfa� que d aldo «blanc:o). (y �.J r fisml). de nlclaninll ¡ f• Yh'!> G::llic.Hles.spacitlad.:on aJa� anomlalc$ y una mosca tl(K'm:•l (:. ..n la \'RJiación discontinu a. para producir el pi_glllento se expresa �lo (se. la existencia de dos o más variruues dhconunuao.'lcl.lo� o m� t'i funnas c. Como Jos .k �ckcci6n natural explican algunos c.a. podemos disti nguir <:asi siempre los d()S fcno· Lipo�.n l<t variación discontinua. St" denorninan mutaotes.les4. La consti· tud6n alélica de un organismo es su genotipo.. dio no Alasvestigiales Silvestre ciones ct·omosómkas t:n l'fu. gene� de la pigmentación es irrelevante. el e.mtí.CIII\) tu. y albino �e Jebe a la dijf!nmda en un gen. bloqueándose la sfmco..win<• •. 1·13).. má'i co111ún.linl.:olor dt: la pkl. mientras que el fenotipo aeompañanu: «normal».o he•·e­ rlitario del fenotipo.wm.. el alelo :' permite siempre la formación de algún pigmento. .:ehdds tic 1.-. 10':­ dU) ft.. otros casos los lll(IIÍOS parecen se•· selectivtlmence neuuns.anos po::seen du� dota· AlA. gene' o:.>JUJal de 1.cnci:. .h• <.livid uos albino s en todas las ra:tas: �u piel y sus cabellos carecen por compleco de pif:. \ln carácter aparece en la población en <.C:t$(�:-.1�1 pipnltmn .t�.Variación l). el sustrnt. que <:oncicrnc a fcnolipos del <:arácter co­ loración <. l••> nv.'i de la piel de la personas acumulan llll ayoría <le las m compuesto marróo oscu•·o o negro deno· minado mcl:utiua.n. lo .i<..'i célula.s..kbcn �• &Id� l.1 4a. el pigmento que da a nut:slra pid �u color variabl<: c..• sinle:-i' . En una po hlaeión natural. y el alelo res. ('�IJ<I pJant�l OOO�':J'elil produce: todoS I>US l'flllOS bien .lis<. lo� l'cnoli- .us genmi po�. humanos.!. Por esa rau)n.�. Aunque siempl'e roms. el ele aln e� albino y el <le Al<r es pigme ntarlo.:on­ linua rclacionada.lidones..ala (la barra inclinada indica que forman pareja).le 1:.\1\.\lbino.'-'u'c: en los individuos aia.:ionatlo�. F.:élula. �e �ncucmran inc.'lncnlo (Fig.:c 4uc A es domi­ .l�tóo. suhyncentes).. para mostrar usí qw: están rcla<.... lo� genotipo� pueden �cr lb) Figura 1·14.:-.• p1cl.do de los dcm.'i con diferencias alélicas �imples. d.-.unti\).•••a un p:hO Oo.ts J� fn. Un buen ejemplo es el albinismo 1 EE en los �ere:-.:u polimurfhmos genéticos <. Sabemos que existen \•a•ios. mut'hás ror· mas. El tCnoLipo de AlA es pigmentado.> 1111 J!. L.k 1� o. Sin embargo. t'Ofll() veremos en el C apítulo 2).notipus �l' �. eXCt"¡x:ion.. Ta.) y un ejemplo aparece en Ja Figura l .í.gen.lJ.listiruas y r� kihncntc separables 11amadas fenotipos. V.�(. En otras palabras. en . b•lCO 000 al>ls.o del alhioi:"mo.:apadd(u/ de hacr nante.l ¡:taso no �epn.eoérica u de variacicln más simple y más fácil de analizar. las plantá--<. tnles morfo� resul tan estar derenn.1 piel.. la \'miación discontinua ha sido emplead a con éxito por los genetista!' parn identifica•· lo-.s.t dett. (!'�) Mutruuc de DtM()phJ!o . pero en Figura 1-1 3.:l... pelo y reluw s.·•:-.ponsable de la inc-apacidad de fabricar melanina (provoci mdo el albinismo• S\' denomina (.1.•t� (k l'kcrmH CfiH!Jf:>'l(t.Jc el moreno p�-ílido de las personas de origen euro­ peo hasta el marr6n o negro de las ele origen tropi ca l y subt•·opi­ Fruto s in ala$ Fruto alado la l cal. La diferencia entre el fenot ipo pigmentado y el no p iglllencncto se debe a dos (!lelos de un gen (JUl� partidpa eu 1�• síulc�is de nlehutina. en fli». Las distin tas for ma� se denominan mQrfos.ingucn Jos catcgoJías de variadóu �. ¿.¡. fnrm... De nuevo. El :tlclo dornin:l•lte .tri�nteS fenO(Ípinl� diSl'Onlinuao. <ti.ih\�s�•�) IXIIliO cvmp. significa que un solo �en comrule t:l .a'ios.a ('t. Con frecuencia.ser�s bum. f.!..in ai<IS. El fcnnUpo �� dchc 11 la 1"'\�:o. se denomina sih·estre.e!u l'ti:'C$ivo: aftr. rflfH�. por endma de la im. La Figura 1-14h muestra u•' ejempl-o de fenoti po mtllimh.-. El alelo que decermina la c�1paci­ dad de fahricar melnninn se llama A.. Aunque diferencias alélicas provocan difererlcias fenotípicil:. E. son i&ntiea-<. se pl'odoce una reladón predeci­ ble �mre genotipo y fenotipo <::n la unlyoría de Jus coru.inados por nlelos de un o s. Lo� aldos de un gen se designan <.Por qué apar�c.t.iego. la (/�j'ernu:ia entre pigm<'ntado. nu .'{cn. Lo� genethilas dbl.lc un wlo gen.:n las pobludoncs'! Cierta� formas 1. rales como pigrnemado y albiuu. t' lmwnel se denomina polüuortísnw <en g J.ubyacentes y su pa�l en las ftmcioues cclula.ar detenn inados n menudo por di stimos olel os de un gen.. A la o .'it..

h. o !-.'Ultcs a la \'ariaci6n continua. A. .•'lnte\ aparecen en In nmuraleza de: form. ('Umo lu ulturn. Tal hecho puc. PO< ello <abemo.... Pronx::a una pigmentación nonnal por· que la rr:mscripción del alelo silvestre (A) sumini"'ilru sufic.a l'aa1i tuta.1 �u �u�tr. ._ la po blación de un c.. t1po . . .'ersos tipos.Jo un alelo dt albiru.lección en lo. como el mRNA se Jee de>dc Bases moleculares de la variación alélica <'onsidc::remos la diferencia eutn: Jos fcnou� pigrneutado y al 1 bmocn humai'K)S.:. r mclanma (pigmentada) f'ara reali7a1' Cf\Cfl tnreu..anina normal.< ll>< amiooácidO!ot int. JIO<.a.... El má< 'imple y más frecuente t\ un cambio de nucleólido.-. frccuen1es que los t:'tirtlllO\. . en con.t �. P'lf<l idcntificarJM y Cilrdc:teri.unicnto ccm productO\ quin1ic:us murágeno' n rndiacionc:s.\)' un <.cliq.. Un área enérica e-n l•• c..�.1 la fase tk leclurn y too.erán irM:o­ e camht� \C c. la\ posibles ronse<. ..:gulurrmcnle mutaciones de manera artificial r>arn llevar a cabo el nn61iNis llenético. .. pr�f'. Ln ho�e molecular del u l bini senta en la Figura 1 15. 110 tienen cf'ccto en presencia Uc: ulclv� funcionale� .t to:uno a uno» en­ tre genotipo y knoltpo. a ..:-. L� alclos que determman una proteí dc!tlominon aJelrn.1. y IO:i fenulipo.--pcctm ini nren111llpidu de fenotipos (vé-llM· lu F1gura l-(2).-dc tener un eftciO leootípko míni­ mo. .nh.. s Cllrcntc po r completo de función e en general. lo-. Cada J):.! gcu�lka alguna. o men11' in!ltctn. . . correspondien· res . Si el O�A del gen qu� det\:rtnina la tirosinasn cambiO de tal manera que uno de esos nminuáddos es suslitujdo por oLro.flCu iniciul ur�tna mente como mutOCI(Jilt'�.. 1. ra�e. . . Los alelo.a 1l1Usiua!>.C pierde.e debeo. . pcru durante In ma)'or parte de e(. El ¡enollpo Ala n:· lUhu de e�pecial mteré�.n nlguna� d. •agua� abajo• d�l "·ambio c. . Ob\otrve que 1� polimoñi.TÍticos del pollpéptido..:.:t�.'lO rclati\'O de Jos COWponCntC's f�llCfk:O\ }' ambienta fe. 11�� i !ot :-. di.tto.. la conversión de liro�ina en melanina e\llJdjo sin·cn para 1dcntificar a lo� c.1 t .mo. de la \'ariación Voh·ercn� a esto'\ pMCedumentO> especia.. :ncntlo el ... tie· nen una dc!ternunaciún compleja. una diferencia alélica en un 'olo gen puede discNtas que lailitan el dM lugar a fotm��� lenotlpius -. . una menor colorac•óu de la piel. . ta e� neces.imáuca t eifl'nda eu uu t(CH c:oncrero. apan_-cc una diMrihución eo for F.ww� . . La mayoría de los casos de distina. . . c�­ pontánea ( los albino�.. . la tirosina. podemos citar t'ii\C't\ de \'ariación con«i� nun que hemos nhscl'\'ndo en poblacionc:-.1� �crnitlas O la prodUCCIÓn de leche. .mo se repre­ (en indJviduQS Ala).nr sus funciones pc.:ada feooupo.mica producto final de una ruta btoquí un cxLremo en grupos fo. por ejemplo) o � obtienen en el labornro-­ rio rnediame trnt.n otros ca�o-. listos aJcJus que ofl·ecen una funci6n apmximnctnn1eote normaJ cuando ..eleccón.-.lriación tanto de origen genético cnmo :. Con frecuencia.le te:(lQ Lrataremos con genes implicados en varind6n discontinua. rnolé<:uld en otra. Los gcnctisws inducen n.<uficieo­ a de función norel>ulta te<.1 convenirla en el pitnncnto melanma.�ca��. a paw a paso.u.1 es 1uth frecuente oh.tJltos en una gráfica ¡ la� frecuencia.tnbuc1one. k\ en el Capítulo 2S. nlhinismo � Ucbcn u cmnhios el\ una de esas cm:imas.u de la ruta supone la c.ecueuciu. l. humanas.:omo alelo a.. )' �:xi�lcn muchos eJt"lllf"Jh>!. COROLARIO . de alguna (incoloro) manern.c:mc: rná:. . El centro aclho e: La "ariación <'OntJnua de un carácter 'Uf'IQI'K: hl existencia en ma de t·ampanJ. gene� que inc-iden en e� función..... ) . Pe� á ununocido 4ucña� deleciones o lnstrciones son tambi�n .�r conuin. de tre� nucle6t1<. hasta el punto de que resulte dtficil de d<tccw..se encuentra unn �la copia deello� � c1t-notru. . hemos referido ante' c. pero su �i1p11cidud de convenir la liru�inH e� melanina ha sido gran:mcnlc con1promecida..ario �r el pc. ..:o dcbidu a la variación :Miu. F. .i �iguc estando prc.c.< u� a menudo como haplo.ti�hntO\.:atulizado por uno proteína cru.t posible consecuencia l�\ el 4uc la enzima pier'da IOO. Unu es t. En dicho� f)l't'gnuna� se escogen y )C ('l'm:an selccrivnmente aquellos ani malc� o plantas que ocupan uno de los extremos del cspectm a cabo a f�notfpico. generándo.:uructere� métricos. lin la rnayorín de los casos hay v..-.pedflco.. . Lo� c. Ob�rve que In proldn..n: � muanlc wlo gen. En las distri­ buciones oonunu:1' no hay una correspond.¡uc O()'. .:omune�. mut. .l'Ue� f.�. 1:! p1�mcnto �ro rllc!lnnma t1cnc unaesrruc· tura compleja.ocar una rcducci �cncnada y.lc la G lar imponanda e� l:t mejora animal C<ltal·tt·rcs que \On ' ) '·cgctal Muchos de lo� ohjtU\ lk: )(.:onvcrsión de una l melanina de forma progrc:.nan lrap/o­ llifiriem�s._ toda la \-'aria c:aón es de origen nmbicutal y <:arece de ba. en mtK·hc.a lt•S cambio\ molceu.n se une . Se pi\KJU<.. en Jas pohlacionc..nave-cerradura- enln: la urosina y el \ un .. . IH pérdida o ganancia de un nuclrt\lidt1 de<pla7. Tals m.' de c...:uendas son varias. .llllb1cntal.:omponente genéti<.knominan mutaciones de cambio de 'C. . y faciltr. ..bolsillo· centro actiYo de la cnnma.�uc la en7ima s.o� f�nolipv� intl·nncdios '\ueleu \er má!. . ����ql6aW. de modo que� reprC''«-'nl. una rnolécula de tirusina. de IJc.:nci.cncr.. formado po r \'ario' nmu1oolddo� <. pero el alelo mulunlt: Uc�a. llamndt� 7 el úllimo paso de 11. . . ..:� en uno n muchn� g�ues.¡u e Id variació11 continuu rc�ulta de panten­ t.. i•a. o hecho mutactnnal en d OXA del gen habria p.ienre 1iro!)inasa pitra que se produzcn una síntesis de •·ncl.:l< t\n ''gn•ficatha de la canudad de melanina pro.:tan a1g:una func16n b•ológica roocreta en de �ínte<-1"-. nulos )'.:a cupa¿ lOdavía de reali?.CU l'm.: �la!. e El hecho mutacionul producido en el DNA puede ser de di. que puede desembocar en la \U\Iitucióo de Lo o la apanción de codone� de flt>p prematuro�. poholnc iones. . Tuüo:-. .n� SU. el I)C\u y el grado de pigmcntnci6n. . de plnnlas o m1ünalcs. �on buenn� ejemplos ele tal tipo de variat:i6n. a alelos de un t � "•h�t." \Ohre lo< génc> qJb:wa�.tarlos. o pue.m ele UIHI manera me· nos eficiente. .'C un encaje e. En la vida diari. . Otr.una� de me JUrol.'<wpotadn.. Jn­ cluso Ja detcci6n o inserción ele unil �ola husc produce un dnno considerable en In protcínu. ya que la\ mutaciones que al"t"C.lare� necc�d· no� par. eo parte porque una reduoctóo pequeñ na Vtlal para el organt\mo.st:n·ur \'ariación cnntinua que di�continua. Cada polo.10�. .. . . A�i -e «plica que un indrviduo ala '''" albino. . al c. como el f)tS() de: 1. y \ello rccientemenlc � hnn Uc�liTOIIado técnica. La en1imn lirosina!..wím• dl� fonm• con1inua en k1:-. en cuyo ca !\.:apacidad funcionnl.

. \ \ ... ..Jkhus rcm..1\f-"""�"' •v•. . Jos gcncti'O. ...._ JAVIIJI.•rHI.1ue ¡:am entender ­ ­ AtuUi\Ü de lol desc:endierrtn (/e cru:. .. 1 4 Alelo normol c... a una cierta 2. I'V\1 \..." importante seilaM J <. una pro...{unicas y sus fDnnas fle herencia.. '\IV'''"'' /VV'iVV� cr. Esto' méto­ dos e '..inln eu d Capít�•lo 2. La vida es. ..disc ul.... .. .:ubrir c6mo ha sido afectada la química <.Juctu proteico. lv\-'V'"+'• "'VVVV' e Tv• lirosina melanocito . E. .a. .... t\i{/omü.uhyacen tc:-: al cartí ctcr particular en e.. '-''" v v - -- €nzima e Reacción 'VV V.o ¡. . básicamente.tico del proceso. ¡ ---·· - Fenotipo del Alelo nulo ""-''''•' "'"'-''·"·'' Polipóptido '' .. Con mucha COROLARIO mutación genera una función nueva del ) O •:i>pi.·...f. ... La:.os. .... IQ.. .úul� dfn¡c.. su� posi­ an¡ . nunocion�s cambifUI la l'ulllpusi<.'llc.bs •1u....v••· e- - Tiro!m�a Figura 1-15.mlrola<lol entre /lUtUmu....a t s no e.. ..:untrohm c.·� es una vf{l parn diseccionar esa química lan compleja. -de dicha fundón o a la aparidón de una función � � • - Mélanina ( •. en ellos es un puso irnpor ta'l:e para rel·onoccr y t•on ccL ar los distinlos procesos o.. . . E:. Cada uoo ele los genes HH1Hu1tes r�vela un con'lponenle gc­ n(l. . cte forma o tamnilo pueden oca­ _. . .. y todos juntos muc$tran el c�pcctro eJe proteína� que actúan conjuntamente en tal proceso especí­ fico .. La &trate.ons<x.. ... - - liro$ina • Pógmentado U<•sc mole('ul.. -.' Atuílisi s bioquí mico <le ((JS proceSO\' celulares colltrtJia<los por los geJte. sino wdos los mecanismos biológicos.. .(1� md:HI<�eito. . ....tc tipo d<...J Pigmentado • o - Melanina { •) ooeoor frecuenl'iJ.. . y la..•s y otras van'ames discontinuas. un complicado con junto de reacciones químicas.--. . pix-.Il•d• md:111rua. . 14 f \ V ' V \ ' cr.-.:mo de tnutamt·� afectados en elproct'lO en eswdi<l...:u�ndas más important�� son camhios en 'u . . F:. . E!-.. .�tudiar lo� genes ha demosu·ado ser un ejercici-o muy eficaz los sistemas biol6gi<:. .-encia. ..:_ é � .. � � ... .¡ . .. Un nuevo alelo aparecido por mutación puede dar lugar a la pérdida completa de fun<ión de la p<oteina. Se emplean muchos mé­ todo� di�tintos pan" ��tudiar los gen<:s y las actividades g�ni<.ts �"" 1 Albino cid :llel<• nuru�.:donc. .•l J. .ionarla pérdida rle sn función biológica (qlle sería la ba�� eJe un alelo nuloj o una cierta redtiCdón de dicha fundón.I) H. .l ¡. ...gia básica es dcs<.prcsión g&lica en cél. 1 4 cr. Como Jos :genes afectan \ÜtualmenlC a todos los a�pectos dela estiuctura y función de un organismo...... situado cn el cmmo"<''ma 14.¡\'\ Alelo nulo . . ""' "'V\1' V\J'V.:r del albini1-nt\'l...::cn 2.r... . Tales cambio�:.l�s méLOdos pueden rcsumir�c como sigue: 1.:clular en el . ... 1 gen dc la tii'06ina�a. ilisis permite identificar a lo� genes y sus alelos. 14 Alelo nor mal Aleto no to cr. . forma y tamaño.Ju:. .... Los alclos mutanlc' que provocan un defecto funcional (véase método 1) son de grt�n vt1IOI' en este tipo de análisis..... 14 'V'-'\!\+...\1�1odos utiJi:tados en Genétic-a l Ntclco del mctotlocito Ale l o normal c r. así que estud iar las fo•·rnas en que Jos gen(. Métodos uti lizados en Gcnélica ciones crnmo.<mtietJU. .•v• Transcritos - 1\¡VVV\''- •vv\. .."lí' "nn ..uctian sólo los mecanismos de la he.. 14 ''" " " .:ión aminoaddica de las pt'Oteínas Las <.�éluli•� t>�J"'�"'I''""'':.. 3. .as.. !ltrcapace< cte identificar y determinar lii fuudóu d� !o� genes )' de lo' prt..qudio. .. )..

no esenciales.icioncs en toda.-! cada uno de esos Lipos.: tkmpu ..-!llej un (.l experimento debe llevarse a cubo (.:rtos conccplos e.U]Ü\·O voluminoso (fig. �¡ se ha clonado el gcu G <. 4. los genes clonados se empl�an comu La clonaci6n e 'i..(:ucncia de nucleóti­ ilmilisis microscópico. Desde hac. Extraeríamos DNA cte la pl:lnta y lo corraria­ mos <'on uno de los mucho" tipos disponibles de enzima� de re.¡.. 5. La sonda funciona mcdianu..: a continuaci6n...:..j.l.. 1nás tuupli::t.mílisis direcw del D.. gene� y sus producto".lítica sobre su estruc­ tura y función...!\'A.::cn el mismo gen.la· rnaño.a rnulécula específica emre lo'i miles de tipos djs­ Corte deiONA l método más empleado para de� tintos presentes en la célula? E tectar m<lcrornoJéculas concrC'tiiS presente� en una mezcla es el sondeo. ¿C6rnn podemo� idcmilicar un. a pat1ir de la cual se Obli. El T>NA de cualCJuier organis mo pu. de DNl\ que �een-­ cu.ede ser i nsenado eu \111 vet.. que corean el Lt\ 1A en �ccuencias dianas específicas de cuatro o más bases. I · I Ó). Las dianas �e encuentran en las mi...011 cadena. Como el n1aterial genétic-o es D>Ji\. Unave¿ obtt:nido el dos )'. pero nue­ va:-. GorH>rna Detección de moléculas concretas de DNA. El cromosoma pequeño recihe el nombre de vector o tiansport:Jdor..·n�r infonna<. vectores empkados con rrecut··nda son los plásmjdos.:tdlillad d siti o al que f\e haya unido.·i6n se Ul eva a caho inserrando el gen que queremos repro­ ducir en un pequeiio cromosoma auxiliar y dejando que este cro­ mosoma hi1ga d Lrabajo de rcplkar y amplificar al fragmenl<"l «vh�cm». cro�cópico de la esrrocrura y el movirnil' oto de l o� cmmoso.-!nto� dt< DNA t]UC tienen la nli<ma .mdjados de manera :lPI'OI)iada.c tras rotura cte las célula� y �er ec:..xtracrs. Se emplean ll'lll'-�hos métodos.rnas pu.-! uwchos gen�� se en· samhla1l después pan1 J. troforcsi:-. deduc-ir el clon de un gen...se �cparan mediante e)ec.Jítulo J Genética y ser "·h·o individuo rnutantc y. Este .. . bie-n con un átomo Ieldiuc.� el principio de qu�..'\demás. ü\ólc6:-ulas cxlra:--. té<. pero es necesarjo aquí un bn:ve resumen para que podamos reltrirnos a d. puede dctcrrninar�c su �c.:.:tivo o hien con un compues1o ll\lOr��'-:L�ntc. Éste es un proedimiento c por el que un gen concreto ra r una muestra pum que poder analizar.:gmntc del análi�.C�leucia:. en solución.-. de mant·m vbual. RNA y proteína. El vector y su imenD pueden t·.-! un hongu� pucd.: ser de interés decerminar si las plan­ tas pl)M. el c�tudio mi · «sondas biológicas»..Ca. 1 Un gen clouadu 'i.. b�to.. a partir de esa información..tricción.·ni ca� pcnniten ahora marcar los propiO.::nlian de forma natural en las bncterias. RNA y proteína Como las moléculas de imerés en Genética son O� A.� la� c�luiM d� la ¡�l:u)fa.::lllcntaria� y unirse a ella�.eHético requiere a menudo la cklccci6n de moléculas concreta� d. pox tanto.aci6n (íltima es el au. .:tor: ht con�tnll'dón hí� hrirln se i mroduce en uua célula ba<:tcriana. incluyendo el de la clo-­ nnclón.lQUt'r de manifh ..c. el movimiento nle:1torio de las n1olécolas de esa sonda les perm i[e enconll'at S<:...cribirá en cletaUe en los Capín1los 12. lJnD:. de. l)efección por sondeo de un O�A concreto.irve como �onda pttra encontrílr segm... como se dc�<:rib. 13 y 14. el análisis g. a�í Ju� l' la (:UÚrud Clon del gen corta el genoma en pohlacion�.n capftu los prev ios a esos. o.ione� sobr.método aprovecha l a especificidad de la unión en­ tre moléculas que ya hcmo� enc.'l fragmenLOs .=. R �\A.. mas ha sido partl' inl.tl mi cmscopio. F. paru qu<. ddiuidas tic:: fragmentos de. obt<. Por ejemplo.. Las rleduc.· los sitios de uni6n de l as has� estén desocupado�. es aislado y re producido (copiado muchas veces) para gene­ papel del ge-1l. La dona<. complt.nntra<lo v:lriill\ veces. la caracteri7.·icln <:.. específico::. El empleo como sonda ele un gen clonadn nos lleva cte nuevo al principio de la complemcntaril'· dad de las bases. ) proteína�.ción en célut�s es marcada de alguna manera. <le manera que p�•t:da cstabk�ccrsc fácilmente su lo-c:ll ización.e�v�nda u similar. La sonda Corte único en el vector Gen 1r\sarta-do o�o o Repllc. dl' manera q1ucpodamo� detectM con l'.') separadas de UNA.. genético. 'ilisis del propio D"\tA.::�to una perspectiva A. Veamm algu­ nas �unda� p�na D�/\.

I �b) Tec1'\iCa NO(thctn mRNA 'ragmP...... reacciones qut'micas de la célula..·rpo (Fig. no dictan ellos solos la estructura de un o...)r en ello<. los frag­ mcnws �on cran�>ferido. algunm colllpue�rm irlnr_gá­ nicos del �uelo y energi<'� lunlino�a. A>í pue. •• velocidades invcr:-oa mcnh:. la r11emhrann �e �umerge en un:1 r-..) �e re\·ela por el anarcaje que llt:\·a d anticu<.:w.ado 1 ProclliCto proteico P a serdetectado .-mda.l otro elemento crucial del si�tema e� el n1edio alllbiente. como . .aci6n { NA toca� del tejido. Poi' ejemplu.JUÍmica de la:. Se extrae el 1ni • .!� la fonnadún <. convertido<. !mnque ambos crezcan a � l'e. luego Jl(lr <.er vivo... conejo que Sonda TAGGCATCG . 1� 17h).-.tenci.a proteinA ? (rnarr:Arlosj Sondeo de mczdas de 0.a�. oxígeno. puede lntlars c de una enzim�t que cataliza una de la.Id c�lbdlo..t-:. <.olución de ltl 5-0tlda. Con L�c..ári­ dos nuddco� por su l::tmaño.::1 DN. podemos concluir que lo' �eres vivos tnnvili1an lO' compu�stof> quitnico� <le1 mun­ do qut: le:� rodea y Lo!) tran�fonrmn t·n su propia rmtleria Üv<t De yon P n la acción Una bcllma se conviene en una encina..¡.pot· los genes... Al_guuos ejetllplos serían las prolcínf'L dd nlicrutúbulu.su� �l'Jl·ucncia� complementarias de DNA.ntras que la c�por:.le uu gtn (... Ello puede rcalit ar:-oc mcdianlc una modific.�>tro hreve repaso génica. ruyo mar<:ajc pondrá de rna­ oifiC!)lO... del músculo o <. dióxido de carbono.l�-t..�. ONA crumosómico Gen P -===== � mANA a Fragmento cortado de ONA a ser detE!darlo ser rletect. en. agua. y el gel se cnmpo eléctrico. Este proccdirnknlo S\' -.'0 generad procc�U urd�nadO que U�UilllJUU� vida a pm1ir de mat�riale� desorganit:ai. 1 -17a... al est. ff. Ko ob!!-htn­ le.:�. Puede ser una contribuye a la_. Genes..:on anricuet·ro. 1 .n P �marc::�f1oi Filt•odc lfaosfcrencia sondeado con anticuerpos contra l. si esh1 prc::. 1 J1 ' la! Técnica Southc(n ¡ ilCOP 1 (e) Tócnic\'1 Wcstom 1 ya que u n anticuerpo enff�a t•!)pecHicamente c. resuha ncce:sariu dt:lenuilwr si un gen e�tá :.. llmt bdlot::t se co. La posición �obre la tHentbnt­ na dt• la proteína t'OlllTl'la �e pone de manifiesto �umcrgicndo di cha mcmhrana en una �olución del anticuerpo. \'U c:-a�l pn:�cntacit)n <:onvicne rc:.lo:. transfP. de Sourhern.. Por mnto. de una sola cadena.\ y separar sus cadenas. o nitrogenados. los gene:.:lrln con ol gen P !marcado) Figura 1· 17..:orno mw llavt· y �u cctTadura. F. Tr.. empleando en ello !'61o Filtro (:IP. mediame la <I<Yión dr lo.a det-ección de prClteína� se lleva a cabo nnrmnllnenre merlinnt.Genes.k. a pc!-.e unir..a posición de In ¡)n.pr��ióu <.. en forma de dióxido de car­ bono. célula�..:..td g¿­ n k<t.que.. propor<·ionales a su tamaño. Determinación genética nue.t de un musgo s e transforma en un musgo..<.... . emplea áto­ cióo 1 Oetet"éibn por sonden de una prnteína concreta.e mue<.-IA.. Por ejemplo. carbon:..nvit'J1c en una cndna.br(. rehtli va�.e �l· la té<:nic::.· nwevan a tr<h·é:-: Ucl gel. Ull S�r vi-........ sondF!. t..cn a sus progenitura:-..ic.tl' en1..r1=-.:onocc �omu té('nica de Southt'rn... La mezcla cortada se coloca en un p.. 16 y �r ''ivo Filtro <le transfFHencia sonrlet�cto con el gP.e par1c Jc la s{ntc:. »acterias y hongos absort>en de su medio muchas sustan­ cia� qu<. su �mttígl�no.-\i\TCCATAGCTTA Est a uni6n concentra la �onda en una banda de la �tt!cción por sondeo de un RNA cooncto..u·n en la Hgm'(l fracciona ckclmfon!ticamcnte y e s 11ansfiere a una memhrann (e. dal-� -• l "t..o al mismo .leí­ n.cntc.· cmplcan simplemente como esqueleto:. para fij�w .k una pmtcí n�1 que tient· una de do:\ rundunes básk.allar que el medio ambiente _..t" �u separación. cifradas las proteínas.li.. Gran mos de carhono ohtenidos del aire. pla nt e�tu� procesos de �..ienüo tran:. Después de ser calcrllada. nl(uuen tetldO !:liS.. c. . L:.. propiedade. nti�lll<h poskioru::.umini�>tra la mareria prima de lo' procesos de símesis comrola­ do:..l mezcla de proteína� se somete a cloctmforc�i"' y e s n'3nsfiere a una lllembrana (procerli miento co­ nocido como técnica de \Vcstcro).:onlrará y . medio ambiente y ser vivo F-1 t'e�ultado neto dt: hl e:-.as do<. l -17c).ulrante� de codo a codo en el mi�mo b()<... Sin embargo..ar de que amhas rienen acce!'. Cqe influye <le !Hlldt<ts fvrllla� �t. �omete a un potenre Fragmento genómico ACT. a una membrann pot'O'(l. Se emplea como !)01ld31 eJ gen cJuuado.::qucilo bolsillo de una l:ímina gelatinosa (un gelj.ce procedimiento '-e conoce corno técnica de Nortbern). La electricidad hal�e qul' las molél ·ula� ��. membrana. Aht·rnativam\!ntt·. los aniwale� oblieul�ll \•ariu� �uninuácidu� par<l �u� proteína" como parle Lli: su dit.as prnteína estructural que de l a célula n el orgar�ismo. 1.sarrullo se parc..s de In célula viva.. los genes deter­ minan dos aspe"�ws imporHLntes de la �structum y fundón bioló­ gkas. del medio ambicmc. según el gen de que se Lrau:. vegeta)e. rieren entre y di· í.crito en ttlgún tejido..ima� en elemento' constimyeme. t:sta sonda.. medio �lmbiente La ���ctroforesis s�parn tnu1 pobl�lción de fragn tl'nto� c.:livid.1 a . l'OtUu irento� viendo c:n los capítulos �iguit-nlcs. mk.. al mRKA en cuc�tiün (Fig.h..nto <::m al f. genes... Todo el ONA cortado Todo el mANA Tod as los P•Otcínas EIOCLIO· :...! la at. obtenido de tll\ fue inyectado cnn la ¡woteína.-tdo:.. RNA y protdnas.

Cousidé­ rLa hemoglobina S forma �gregados ren�e las plamas de.n este modelo.cada » l conducen al rnodelo de interacci6n Observaciont:s como ('�as entre gene!» y medio amhient.e que se 111uesrm en la Fig\II'a J-L9.·s de ha �/-falcifo<me . normal y la otra ru1ormal.-.. ambas pcrfc<..� Cnuo� d s (v¿ase fig.ación de células falciformes eo el bazo Pltf<'tritis prOd\•Ce du� formas ht·n :dables. Cada una adoptará la< e!>stumbl'�' y valo1·e< cuh.fc�. o m enos irulif�rcnciudos del nncdio mnbientc.:cndicnh!!» que se producen de esa autofecun­ aulúfc<.:la rm:nte nurmale!».. Para Ja� p.:on alas.ntada Urla c.ólo he· r final de esle pequeño cambio es una mol(lobina S. H em og lobina dación cuando � cultivcUl en condici one' ullifurmes en un inver­ nadero� nonnalmeme. La c. t.J hereditaria humana.. Podemos concluir. de una hoz dentada Célula Celula norrnf!l · ci6n de una planta de fnuos sm alas producen todos fmto¡.:í. así dan cuent:..:ic Plectriti.la espc<.moxfobim' S..1� lu:-. que la diferen­ cia e11 la forma del fruw de las plauht� origiuale�. genotipos..:hino.a.:dad y.-.. los ge nes ac:lliao como ou conjm1t0 de in:-.iCf'IS de conslrucción.-. o. &ta!) plaUlas � aulOpolini:.go.'s<.tvL· enfcrrn�. Los proge· t.:rsoua� qw. plantas tengan frutos sin nlas y orr. lo� clbUmo� ambi�n­ lCS culturalc:-: en Jos que vivieron gcncr.� po�l�l. ori· gitwrJa. F. Doquic. moglohina A r..k­ .pecie: una forma tiene frutos si11 al.Capitulo l Gcnélica ¡'ser •1vo nwgru conjun w de. fonnas de l a e$..'t":n esta.a�o. completos t·on idénticos genes.en l anacurale1.ra que as.... Aunque i11iciaro1l o. Rl gen pro­ Figura 1-18... amhas de un solo óvulo fecundado que se dividió y dio lugar a dos bebé:-...'ular minús<. Un cam­ bio molc(. cuya informadón cslá dfrada en un gen. e n forma de ag�•i en los glóbulos rojos cre<. 'i con mayor frecuencia en diferenciali en las que una de ta quizá las formas eo.<o. l-14a). en un organismo cs¡pCI.bi na A.n Lanto que los descendientes de la autofecuncln­ Puesro que todo� ello' se .::an.-ua especie. Determinación por el medio ambiente Considere ahom dos gemelas monocigótica� (<<idC::nlint�» )..�. obser\:amos que Jos clescen<.'. den1ro de ml:l mis. la hell()ta se desarrolla co�no nna endn n y la espom riel musgo se rod�• cción de he moot obi na S en lu g Ar de 1¡:¡ hP.h:cbiva inOuenciade lo!' genes se m:mifies­ .l' a nsforman mawriulcs mú:.-. y puc.ífico. ca. éstas ins­ rrucciones se encuemran eu el Ó\'ulo fecundado.Ji Pc qucr'lo Ct)mbio molcc.. cuasi-<:ri st�linos... J:::Jt este CllSO.las. los mhmos ladrillos.a a pilrtir de los materiale� h:í. rojos. Si Uli(l es criada (:11 Clllna. pero son separndas al nacer y envi :lda.ckmcnlOs inorg.:.tC gen tiene coml') cnn­ Deterioro mental sccuencia la aparici 6n de una hemoglohina liger.·ndicntc!» de su auwrc..":n forma de g\..�ultivaron en eL mismo Jlledio. c. se encuencran doo.truc­ ciones.:'ls personno.pondcn de las diferencias BaJas concentraciones de oxigeno e los tejidos del c�•eJpo entre especies como la encina y el musgo.li<:nt<. •· fnuo:-..'on�ccucncia de la informaci<)n de los f gene o. la proteína tran!'. podcmo� <.limiten a sus descendientes instrucciones precisa' pora formar células viva� a partir de materiales <lel medio.=t suby�1<. orgaui �rno:-. sin ala� .s con responsables e alas.!!ura J-18. el fallecimiento. tam­ hién de las diferencia.. por padre) adoplivo� qut: hablan dtino. :l países distinto<-. made.. c :undación.. del mismo modo que un plano determina de qué form:1 será lev. <.nicus del rm .� co11gesUt. normalmcnle.tron diferencias entre las hennanas (y entre ellas y sus padres bioJ6giCOSJ.:tl :-.use que los morfos <<:lia­ do• y "sin alas•> sedeb�n a los alelos de un solo gen.� planta!.. llamada lu. L. hablad húngaro. ca. :.:cnlt' (k l a t·nf'cmlcdad es una variante de la hemogJobina. mienlrO:t� que su ht'f· mana.. �.u vida con idénticas propiedades genéticas.::ada de hecho:.organi­ üt<.portadora de o:c:ígeno de los glóbulo..·nc:-. La cnma Debilidad f•sic.- . honnigón. o.a tic frutos al ado!» pmduccn todos los g l óbulos roj os adq ui e ren la forma anormal .:riad<i .:nfcrrncda<.n nvierre en un mn.. � t! n Justo t•n la IOrrna (jliC lo� gt·ncs rc:-. <. d destnlac gr.s y la Olra tiem.:arlar la posibilidacJ tk que sean diferencia!» ambientales la' d que una.�mia fa kiffll'm� huuur\3.. las .-. que cadit una lransmilió ti lo� dcst·c.ra y davos servirán para construir una casa de t�ejado en punta o una c:t�a de 1cjado plano.. que pmvocan 1:l an.:undadón dl' una phant.: el lllt!dio ambkJHt apurta simplememt· mat�rias ptimas dc. ll('ll'fnale' I)O�een un tipo de hemoglobina llamtlda ht•· nu't·dt.lapcsl. U11 buen cj<·mplo t•s lu anemia fakil'ormc.:n Bu<.<o. Suponga que las gemelas nacen en 1nglaterrn.urale< de �u medio. que l. Ocstt u c ciól ) ráp ida d e o lóbu los rojos Acumul. Puede demostr. se dehe n lo!» diiCrcnle..ulo l' on el O N A dci Qcn de la homoQi obina nitores tra. duce su impacLo en el organismo medianre un complejo <•efecto requnido en la Fi.lao mos o�crvar los di. Según cada plano p(lf1JCular.mente alterada..·ulo en el O�:\ dCC \. Tal modelo impi icn que lo< g¿nes son los elemento' decisivos en la detemúnación 1.in temor a e<JUivflcarnos. Como <. hablarú <.

_ _ _ _ _ _ Medio ambiéntl B 1[ .egundo lupr.trn Wlo 24 hor. ll•turos pJLronc:-.:¡<.ión han p.Jc 't·cna'\.. .l\ «Su inteligen Cii N )' cosu di ahete..·al )' olra' carnch..' l.) de las sem111a.ión hl. Sin c nlhargo....na.arroll o) In� c.'"ucntra.•s eJe <Jc:.. t 1-21 muestra un mock1u !!cneral en el que �ene:..L' dt:oor'lué�... se admint. Aqui se apbca el nkltlc . Si quell!mo:-. rr mnterialc!' de ohra di'�)OIItblc:-. faltarán en la mo:-.1ium.do 1 otro.anollo. . · ... i iii . dcbcnuJ\ conocer pr-imtru 1�1 con..mns: •tiene 1a 1ntcligencia de '-U madre..ferencias se<k-bcn nt"1:tm<:nte al mcd1o ambte1He y 1\r...:r la !\UCe.m ifestnndu..entan Jlp.n. . "-lobrc el conjun1c.c. vNos. �crf. que JO' g c 11eh"l�t� han cre3do en su C\luc.'.n inrciaJ de �u durante un bre\ e periodo de ciempo..ht:.J<tl. gemo:l. d.l en un 111\h�U.a con ellos.\\ tld n i di\.tllución gent.. · Fac�or •rntlicnta13 ..tdo' por lo� 'l�'ll\. .!r(slil'a' de la e.i.·Uio ambiente para dar lugar n u n c.Kluo IZb que .\ tienen C\CO'a imponancia en q. En cunlqutcr ambicnlc que 1)('1<lo.toria vital de IJ persona.lttu un par de serniiiJ._ _ _ _ Reg4ao genet•c:es Organosmo A genereles ==-�----1.arsede dttm.: MI Jlf"Upl.._actorambient�l 6 1-!0 ======== Uso de genotipo y fenotipo En e'ta .-k'u do: dtt nn . con él.!loo.Q pta:tkn ramhi�n c. o •h.e trn..."tlll" forma en amlm·tlft>\ i111ontor. Un or.kn 'iC trop•cL.mplti/u) se dc'-Oirmlla rllW"malmcntc. tra1amos con vrp.o real dt la acción.) 'ólo quéamhttfllt'' cn-\..enldo l b1u lógi .la\·itllK� no emp.._� d:i�tintO' ejemplo� �1 \kl ctcctn exclw-.!1 modelo de In 1 i)l. que el ()(ganh­ . dcbcmo' conoct.i hi�toria de de-.. cad:l ser vh o 1icn. ..u\"nUKio... En un .J...! 1 _ COROLARIO ·· · · ·· · · ···· · · · · · ·· · · ·· ··· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ··· · ·· ··· · •· · Conforme un organismo va pasando. factor ambientAl • Factor ambiental G .:h::o._tmblcntc dc1cnntnan conjuntm nen1e unexliantc alrluln' reg1. n <•panxJc� con un fnc1or<k ai�IJmicnro de45 L'm).!�tra <fiscu�16n anterior demueshn qut· tale� manifeslacioncs son incn� rl"\!di. de1�nninación.ca udul t:1 pane..e heredaran en l<'Í mil\. medio ambiente � �r lho • Fl\ ){c:Ucr:. -o .a' n orm 'lS gcncrulc:"' de . gene!'! como el amb1cnlt'..!o cfcdCK &tnc!1ico..tintu fnr t itlt'll/1· tro tll el mismo mt-lfto." non¡-ún · genes que hnn li t h' .fonn... """"' = ' el del tft<:IO ambicnlal lo de la hgura 1 19.. lmol)!ua: un t•onjunto de 111\IRk.'\C momenro si· guicntc como de Mt <. l a rllO.'lrnlll�lcl patrón norma! . e el>lado de c..lin de: cilmn tn1�1'1K't'ionan gene� )' ntc.a­ fl(n una encina y la C\pnr. dt· su padre•. F.tlUr'"d �ele\'a h:l'-13 37 e n la etn¡.t. Do!\ 1ndivtduos xern!ticamnru• tlij'nl!nJes -.."Ciln.111J ca'a que hablamn .--41ta d papel del 1®0 rn .' tanw del nmbien(c._ .�uc: mu en dc mucre. E� impurwnte p:ll'a un vr ga.'llóric. La hgur .'""-lrlUII.)Zre lDm.xlado no0s permíurfa p-cdccir qué 11. armllo ha e!'ll.implernem..e: Llc.s de un or�tlllhlliO. Pero nul.ado C'II:J'Itte'ro. mediante et dQQfl'OIIo..--s: para �\·•uttar 1. y med1o .heredado In dmb.. ln:cocnlcrncntl! � C:\pn:�mos como '-t lucrJn la_010 caracterí-. incaJ):W::es d� predecir lo. m"�' dhlintm. Ofganlimo B Figura 1·20.JUC nace ha�iota t. l><'Wc c.. inver'o del 4uc J)'lat-ece en la FigurJ 1-19..:J. i-\. En el nuJdclo de la Figuro l-20.oet� a OO. dd puu·�n normnJ dt· vena' de sus nl�L\. predecir e n qué forma M� desarrolla•·á un �cr vivo..anismo� que d1fir�n tanto en Org�nismo A . q"' n.on I'UIIIulriW los_.mo nc..tc.)mTullu \(�lo .... �¡ e..e. a lv.trm:turu é�tarían condicu)H..'n. �lo..lcsarmllo de pupa....lll dc:\arroll::ado a travé' de una lar)!a !l-ucc.. �� llt'!!<lll .. 2 'U" }!CII�S t'Uft1U en !\U m�diú arnhicnle.mo típico �e Jlfll't'Ce lll(b a \U\ pmgenirore� (flll" \1 otro' mc..Genb.-.--m..k.t bteme .unos tém1ino' uHft>.!i nac ...l y C\liln culturnl acab�tnin m... ha OCIIotaor.\ y un tnechn <le crenmicnw untfu• rnc.. mod.. .•tl'ión se pre. t:Mc ejemplo "llg_tl"l� 1. Se aphc:o aquí el modelo de la Fig ura [ 1 Factor ambiental 1 Mida .: el s¡>eclo a 1'1.n des. Qul. "ino en Ú'tgiiOISMOB l)Ué on.) rnt1irdcl conocimienw del medio... «choque t�rmico. b mosca dt"l \U\. de un est.:.�llll.1rtidpado tanlo fn..:ondki6n íiCh...tl.. o ·.. e h.. pero � indh idun:.. i .. lm mdavid� W t o hcrc- .. de de..IL hl.._ ..e OC .ho ambiente �len l&etennina el cur.tmm.dr� imaginar.el' vivo. .. M.'ica di. peroe\ el nle<. more la. ) en� suce. � -.:lt.u\n de hechos en la tu....armllall de di..ura 1·20. tk amhiem.:a­ racter(toilkfl\ n:uk·.· que cncuenuc 10:11 c.t:enéicamelrli! n. .t dcsarrollnr'<.:n.alc d.! ser� de un organismo en l'l momento �ig1uenh! Llc¡xndc: eTíLica· menll.. ln'i �ne� tnciden en el sr�t(:m:l JXI!ll O.!tica lleredndn de !'U!\ padre' 1 uego. S1 la 1emper.ani... A 20 C.Icn: primero el mf.uelo J)3ta 'OJX-"11ar 300 ktl<'l� IXlr rneu-o t·uadr:ldo. ConM<.. Es etUo acciólt c011juntao de genes y onecllo Mllbiente le q� .mcrne �e co... sus genes 1nterilcdonan ton su medio •mbiente en cada momen10 de su historia vltaol.te A 1 FadOr amlltunlal 2 .

los gene" her"e<l•hk'�s poc un u)d�>tiduo.:.....ou lu!) l�nvli¡. los término� xerw� . mdiv•<fuo' 'fin del mismo e g notipo .:t:n lfa� d d. que <lelel'ln in an la pigmentación del ojo).� o.. fJCI'O la Lempe.'-.n t.)·wr. se dcsarmiJaron la .��==·:.le ción de tres gt!nntiros parciale.mpenlfut·il a la que .lan l'='s cstru-.ml... mát baja.tcic.¡..:.\. oon�:. Los individuos ht•rctlan �u.>os que apart!t...::�. hacen una distinción functnmental entie el genotipo y el fenoti­ <le po un org:uusmo.mtlu. Esta tahu ladtin de 1¡)"' relaciones medin ilmhiente-fenotipo p11111 un ge- · · Un genotipo particular puede prodvdr diferente$ fenotipos.inado �· Ucnonümt la norma de rea.e de�<.)tían desde algc. i de dcs�rrollo Tipo A Tipo s Tipo 1 Med•o a m biQ¡)tQ = ��--.lut:la y e d rcladoncs ecoMgkas. de 700 fac etas hil'W 1000 fac�tao:.. más hajn'.. l<IS (en una es.ic:a o tisiológica (por pequeiin noliJJO dt:l�1nt. el color menores que Jos de las most·as silvcslre� edadas a t�mpcr.. el genotipo des....¿nninos eqricms.-1 g�..�ah• loga. En c�tc ��nLido. medio :�. .:.:ularcs dt:l dgulO a pmür dd que se dc\aiTOilan. -13 norma dt• rt�a<..111 r r.aber �i q¡ �jo tiene ROO .¡rrollo dc �se go cmHipo cn wdo� lns amhk·mt·s posible�.) lc:'!tn pera­ que seal.ttur<J:i g.ip(l parcinl. medio ambiente.nlo. no podt·rnos ha�.>n t·n la pr:íctic:1 m:í< que pnra un genm.. Para -. l . ..:.trcs. <.. � í'\ótt:�e uu<� d ifel'enda i tnport mue e.ca' de ()0- tipo y j(moiipo ::. .... hn la prácrica..ltrabw tiene ojo'i m� \s pequeños que las mo:-.:rihe el conjumo wm� .:ión silvt·slfl.·notOpo n un a rar.lotc•acc onos Genos -� I . que una mcv...te una tabbt t::l LauHtflo dd ojo de 1�-.arrollen a di�<...:.:. l ...mhiente y fenotipo? nado un. F. In relación entre genotipo y fenotipo es <:omplcja.. do� intli viduo� cual��quicr�t Jifi�rcn al menos luro. o célula.....i:-..¡ po�:cn <.-1------�[¡. E�Las norma..:ambian runtinumncuw a lo largu .�������.c�.·rOOan >. !)pecie. co.: rc<.. y el fenm1po de'� crib� lOdos Jos asp�t:los morfológicos Lhiológi�.�r de form.:nv.mdo aquellos que prcx:eden de otro p0rt·eproducción asexunl.... suficiente por si soht ptlm ..onnn de reacción ullral>ar..• dt: lu� fcnolipu� .iin .:ktcm1inaci6n qu. conforme �u� g�nn imcraccionan v. Tipo 11 Organismo A 11 Org<Jnismo B 11 .e desarrollen. mn'Cas il�¡ralmr criadas a lemperaturas m�> i ahas tienden a · <le. )' rur-<. Modek1lle .nfr"e ge•lotipo y fenoti p()..:tcd�ti<:(l de un organismo inllividual <. mue. un t•e.el erecto contra1iu sobre la� mo!>A:as de '-·se gt !Jo.cdón �.·túan tic la mi�rn...:<. má"' pronunciada que la rlei silvesct·t!. de la vida de un organbmo.ríunka) y en el eje de ab:.>. a tcmperatur�ls aha�.Lr� mos de algún aspcclO parcial del fcnmipo (porejemplo. L1 lll::l)'Ol'Í.. a grMka no..� la que t.:onjunto dc gcw� . genotipo particular. distintos de la mmca !Jrr>v>pllila m{'/anogiJ... pfuticulares del medio ambi�nt�. varios genotipos distintos pueden . dt: con<...t cuantilativa la rclaci6n entre gc nntipo. ex:ceplu.l:a C'i tk gcnoLipo �>ilvc�trc. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Si �ahcrnoo. y especificamos uno o varios rasgos y · l. 'i . ntá) que 'iimpk..n el �je de ordenadas se representa el número de face.:omo podt·mo� aprcdar por la pD l' · diente de la tl. �..a � 1.:lOra� molc<.:"Cr c�a tabuL. v1da y es pr icticamente intn�)dificahle por efecto"' amhientale.lclcrmino.uce�>ivo:-.tencia (lt"l fenoripo COROLARIO ·· ··· ················ ······· ···· ······ ·· ···· ·········· los COROLARIO ······· ···· ·· ·· ·········· · ······ ····· ··· ·· ··· · · ······· Cuando empleamos los términos fenotipo y genotipo.le..­ ·noli)Xl: ratura tiene. mo:. gcnctb· tn.mo fenotipo.. La Figura 1 �22 mucslra prccbamentc wles norma� t.ca �ilve!)lfc.1 · Figu a 1-21.rát'ica e. tempemtura-. los..tinta.s gcn.I y rle alg:aín 'uhconjunto del genotipo (por ejetnplo..:. un fenotipo parcial y alguno� factoru::.�s<:n· cialmcnLc fijo.ble ¡¡lguua ditereucia morfolóy.:. Ta.�. po no imphcn per:-..e emplean ��� un seuüdo más restringi do llabla­ bl:�ciones muurales.tantes� I>Odfiilmos hacerlo con diferentes genoripos para el l<tmafio de los ojos y oblcn�r asíla nonna de �tcción de Ja � ..t(. de�an·ollan ojo-s algo de �JOS.a manera.00 .. Má� aún. plt:lo . n:ac· .:to mayor �ubrt: el de)arrollu de Jo� g�nohpOl:o olfr<J bar qut· �obre lo� silvc�trcs. do� individuos nn comparten nunca el mi. da­ lOs má �xleJJ!)O�.a pcn>islenci�l del genoli­ La norma de reacción ¿Podcmo� c.. Ctlracterfstíco de las mo:. podrhunu� elabun:tr una wbl�• .J . 1)o. con unJ �>e tie de �unhicnte�> :-.vitar tal confusión cmrc los genes \QUe se het'!diul) y Jos resultados \•isiblcs Ud tlcsarrollo <qlli: no se h<.t: el g�noLipo permanece invariable .�n·nl l..s moM:as s �e ha medido contando el número de sus rat·eta� in<.. Tre� normas de reacci6n aparecen en Ja gráfica .:.'i de rc:al·dón pont•n dt• manifk �lO lJU�. �. -dependiendo del medio ambiente en que se desarrollen los organismos..i. porq ue entre ellos siempre un poco en su genotipo...'1 mhmo <.ca� silvc.rra que los fenotipos �>ilveo.�����.livic..ilw!Slr{>. con indcpcn dencia de la ce... Una _2.l lo )argo de la .)r �o' más grandes que hl' criada\\ tl tem1)eratum:-.:s.1� t:� l!�notipo Dc�dc Juego..�.."). �lmj.t de t:o. �..�:'�.�u�.umen convenitiHc:'! de !. r..nbién dependiendo del t�roducir ·��smo� f ipo. nu los resultados fin�les de su de<nrro llo históricD panicul:1r. p<xkmos concentramos t•n d tamaño dt• lo� ojos qut· l�ndrJn }J. . � q h � � � · • "� T ... La temperatura t-jerc� ��n d<::<. Cuaiq uiu mosctl de gt!nori po inj'mhar t1ene mmhié-n �jo!) lll�il) p�qu�fíos qu� cualqui�rmo:.alta 1:1 ac-:. estamos hablando generalmente de denotipo parcial» y «genotipo parciah. mo�ca�. Dos individu� son del mhmo knmi po si :mn iguales rískarncntc o a<.'l tnf. Si criamm moscas de genotipo .. Una mosnt d� genotipo u. � .cas del vinagre que o..ta inror. nlilción no e. Por ejemplo.luak�.:ne..

jl'\'0 .in reali. La rt·ali:tadün de estos expc­ rinwntO� ��1ui�J� la obtenei6n de muchos h uevo�..a inl\)rmaci6n.pemtum d.ar r.t lla<e en uno ele eso> :unbicnt��. ni bioh)gicamente ni éticament� . (ht Tf.1 podemo.kl ojo de Drowphila. Un estudio de este tipo se ha realizarlo Cl)ll la planta .. l-23a). Sin �mbargo.lt�·.:!: • " e 2 00 � E lnft8bar i tal Figura 1·22 . (...•iéo•l h)tv�ro.Ju...:.�les t.lk:ione:-. L>on Kio y Sima �1isra. r qu� co.uperponen: los ojos d� una mo. ati�<'' 15 20 25 30 Temperatura I"C) . Por ahom.in ambigüedad alguna!> difl·n. sere!'.nh·cr:-. �. humanos.nani fa. (Parte a.. .Id rnismo genotipo: .·cto de la temperatu•·a .tJc� e.. se desarro­ idénucos y contrul.uTollados a panir de lo�.. t mtu$ pllrJ. :t!tiwiN. Lc)S resuh�1tlo:.Genes.s<.101h�S feno­ típicas de otros g..i­ hle.u gen(lfipo es ullmbar o injinbar.on todos <.con�.lm. tn:" ft'I}IJtipos.etas nu podcrno� dcc·ir .:) Lioc.. Eu primer lugar. renílrfnmos qu¡. Pero las ex1we.:u­ das �e fenoti po entre ctiqíntos genotipO>.ty of Ultrabtu 60 r..:k fJro.lí" lo. ha cer que varin' indi\·iduo' de idéutico gcnlHipo se Jcs::. ambicntalc<i. repo:selllauv.tudiar un genoripo hu1n:wo .Jummix.llUr<� má" abl del :'llnf.. y determinar a.... llOrmns d.rodu­ cir genoti pos de lll\0!> pocos organismos dt· �xpcrim�n tach )n.ol>re d tamaño <. las plantas crecieron mal a la altitud inre.!rtL·ral sobr� el cf<.uperior 0050 metros}.:notipos se �. 100 90 80 70 -. tc.mbiente: cu::�lqtHer moSt:a silvc!>Lr� tien� ojos rná<i gr.•'. las tres plamas deJ mismv .k t•mJ.:: tw.. 1':-�n• obtl'll�o:r ua n nonna de re::�cción cnmo la de la Fi�ura J-22.. Tro1oscorwdos d� Ullfl ITiiSIIUI plnntil o.!:!. Existen métodos genéticos es�'>eeinles que pennhen rep.h::notnnMda".¡ •. Por utro lac.� 1 23b muc:�ilra los individuo:­ ntaduros dc:so. no ímpo11a cu:íl sc:1 el .:: · I:'JX-�1•1 .tlo J'•l•tx•tk•" (.1�í que los desccnüicnte'i obtenidos por ese procedimientoson todos genotípicameme idén.l pl�mta 4 na·ierm� m ejor a la altit ud intermedia.\Í su!> nonnas de rcaoci6n.m)llen e n a111hienres distinto�..:"cr:. .::. qucj t'� de l.:cn .edo P•'r i:l númer•'de fa.·r y v:fmlm. medio ¡unbiente �· i o ser \' v lnfrabar Sílvestre Ultrsbar lb) 1000 900 800 700 600 500 400 � i u 3 00 . t•xp�rimt:ntalt::. ello no es así parn todos los genotipos: los t·� .:n dkz dlubicncs t diferentes.r opu��to para dos genotipos dis1intos.lía �:.:nttr�o�r<::. No oh"'f:lnte-.. C d fu 111 w. >.:y.•l•h ....·tanm muchas planta!'. sabiendo que una mosca tiene 170 podremos adquirir alglm <.sencillos cnn las plantas que pueden •·epi'Oducir�e ·vege­ tativamem¿ (o <en.> t'lll:ideten mn.lticu­ larmcnle . planta !<>C plantó a ha. según Ja tempcr. tico�.o In h�ura 1-22 podemos apreciar �:.nada" •' lit t.t�.� y 1\ C lOmaron tres esquejes de cada una de ellas.kmt·nt:..j...-s de 1¡. (Jn esqueje de carla : sobl'e e l nivel de l mar).k rno.· . l::. porque (esuha f>(.. . �t· ufl't. del llH'mo ge­ :lOlipo..k unojo n:�rmal Cflt'll''"�st(l l)•)l' <.orm:bde !\'acción n la tcrr.1da uno de ello·�:.)!k tcml'::....1} AlliJ'Ii. ex c(aer una conclusión g(. por e<quejes¡. Por . debcmo_. La Figuro.\'opll:liJ 1.::j�mplo. �¡ :>iquicn... pct�ntil)").ca:.:á u�rabar pueden ser lll:l)'OI'\!S o menores que los de una mosca illfml>tu. . estuctios son pa.. Se t·olct.ilvc:m�o. d mnann t de OJO . esqu�jes de siete plama s: para compararlos mejor.lldti­ lh:a millt'foJium (F'ig..a altitud (30 lllet •·m <ltm a unn nhin1d intermed ia (1400 metros) y otro a uua altitud .JI'oU•·''· 50 o �e . Uakd. tal co�a no es po.rmed1a.:. nu t.enotipo c�­ tán alineada!> vcrtk�LIIflcnt� en la figura. N1 parece clar(l en qué forma pul�tciun�s indc�eables de lo!-. L. F:n segundo .c: en gcn�ral..:•npl�r. Tale:-. para c�o. tcl 6 1000 fncec:�s.con�t·guir IK·rmano� gcné tkamente .1tura a la que se desarrollen los individuos.:u la Figura l-23b...tlllw'.mctes que cualquier mosn1 ultmhar o u�f rabar.·onot·enh'� !a nonna de reacción dt! ningún genotipo hurnano en ninguna serie de.. rmlarnos un cf"�cto promedio del amhienl.u..> \lt'l VJ<.

::a. mo genn1 ipo de Aclriflea en difaente� ambiente.·.¡ J'.. reacción :-.onjumo compleu.t111lns! th � '""'!Ut'i\' • h<tj<l.0. un.muc. R .Ja::-.: �sp�dtkos. Pcm una mimc1a mento ll()'> pernti tiría ub· s�n·ar Oll'iJ". s.'. - crcci mien1o a hajil allitud )' l a :-..: di\lint a: de. ·� :dt.i lí<:a 0:1 ulflo. Ja difcrenc1a de fenvti po c nt re dislinlo:-.. un... lh nos de fC'-PltC:->Ht �� wubkmcs determinado:-... • o:ht r-..gc noti pl) y fcnolipo.. V pt•or . �cnotipo\ es mucho mayor que \ .:i�H J Uc genotipo «ojo Ah l ud baja g r ande>� y g�notipo t<Qjo ptLJ UCiio:v.-tm. Como cualquie1 molSC'' dé genohpo sih·c�tre ti ene ojos ms á grande:-.o mcme superior en c•·ecuniento a otro. .20 Capítulo 1 Gcn(-Cic t¡ y �er ''h·o so e � < 40 E -a .·ción se cn11. di. normohk: r. pl)dcmos hablar f de fut•nu ¡.!!! • " � � 30 20 10 o 30 1400 J OGO Altitud (m) Figura 1-24.�tran un:l di l)tinción pe-r-. � . '1..... (.. e� tan �rande q�h! hl' nornlót.vana�ion�s llOex...:ll. llemo' vi'to do� palmnc... y l�•s difert ·ntc� normas de.e cruzan unu� con otras.plk.lo� de la fj.....: .. llh:1 t. En eqe :-. de mancr.o Entre el gcnolipo silv�slrc y lo' o1 rn.. que no podemu' t:. que coai�J uicra de otro gL·noti po."i de rca<.n la Hgura 1 -14 �e re-pre:.l 1<1 \ ana· ciün dcntru de un mismu genotipo prm·oca<1:1 por el de�arrollo f• : • llco1"''" ll•r•' '>hdt· Libr..4o·/:oo'i. Hg un • J-2} ..·1�· g.·u•:: :t b .cr. ...<.oc iL'nlos un genoti po a un fenotipu cunncto.ent.ulu <u �.a:.:undocH. ex�cpiO en témli· 6 7 Pl<)fll lpuruntul •ongen riel esqueje) i F igu ra 1-23.L (a) Altilud alcv.• p: .:anl�me por b ardón t·onjunt>� dt· un gcnmipo y un . � .. C':unc:io'h.. ' . En este L'a:-. . s�g(m la Figura 1 2�. podcmo:-. gura 1-231>. aprec iar que ningún genotipo e� incondicional­ s..pr\!<.l' el «lllc_ior-> g.pt. 1 �· plamn 6 ruc la :scguru.. de reacci6•' obtenida� de lo:s J..:t:-.tño ...t d crcdnli.o.' :1.¡ o \� \¡¡l.e¿. �u Altitud madia tre . cotttprobarno> la compleja rel:wión ¿x ist¿nt¿ en­ '1 :i::ckf ' ..tu\1. tP:Irl.• .IR Ji•x·a •\'pm.om' •:•.. n • :e d<.. pero fue la q�·� <.lent. Pe1·n la \•ariación que manilicsa ' � S •!1... de datn'> rlcl lifl'l" CUo.. t._. . con OtHh y nu fonnan un patrón L'Oonsi slcnte..¡.klennina· do incq¡u vfl.. � " �.nt.. p)acL.·::rat>tt •m:: .n)< rart. ¡ .r. o Dmsop/Ji/(1 huy tma diferenci a tal que lo� fe noti· po' con·c..ll' :-11.ll\u ����� ul W .cgunda rm:jor a al tilud elevada.¡. La planta 1 fue la qoe u las ahitudcs haja y alta.ts.:istem�..utdicnte!.. tn. de ·�\w\.:amcn lc la:-._.'QO ' 2 �) �� "" .•n gr�iJi (..la p. no tic11� ��1Hklu quc a:-......._. C'ilda �enutipo manific�ta una norma de reacciÓfl rli..Ll lc..o.1.<.:.�CUJ. .. ltlll 'l:ll\.n·. F...-"' \1 lt inck perlc.!o....an una:-.J.. " \ de los ojo. 50 ni el •<mejnn• med10 runbientc par..\1) ¿.:noti po. t un mis en amhicnlcs dislinros.:nto tk AdlillM.da lug�1r...·ul'h·o) :t :!liiUh.. norm..dungum 1 Hemos <..'on�idcrado ha�aa ilhm<� que e-l fcuolipo vk.l•..·u(>l 1pn.. �- ' ' Lna ve¿ m..: h.u.. 4 J�.. � � .1.'!.::dnn <k.:n:dó la altitud interllled ia.b._. Ruido de desarrollo (b) de cW:• p::u:1:1 ..·t• •. 3 .ol...a .tintos de norma� de reacc1ón e <!...:or en mejn•· t�ciú o '/ ' 1 \ 1 " 1 o ' J ..unbicut<.n� (.: �h.genotipos p ara el t.:lll del medio ambiente.

·rdo tit�ne una.:a c. .iger:l"' vnriacio eles en el medioamhteme local o a 1igcras <. )' t•n nin. . el <. un re . .�s esencial p�1ra d <.ophiln de genotipo silve�lrc y (riada a 16 . e:. IJI. t> . . -..n real idad éste e' un Yalor pmrucuio.:rna de oj� 'on genétic.. Pero los ojos izquierdo y d<. . por la misma ra1.h'!)(II'I'OIIo producen una variación en el fenotipo que se denomina ruido de dcsaHollo.ímero de " 'élula:o. por ejemplo 1017 l�1C�lfb en el �jo izqn1errlo y 9R2en el ojo . Durante el rle. número de se preo<.cesión cronológi­ <....estructuras La­ le� corno L�l sencillo sist�JU(l nnv. m<...--� --:� ·.ltmles de una e�>pecie y. e tiene 1000 ra(etu.Cómo llega a difcrcncim')o.u:1 pt!ldm:i• un 1:-:n(llipn concrc1n..Io><�<" (\.arrol lo de cual Las diferencias en fonnt• y wmaiio dependen en parte del pro ceso de divi$. .. medio amhienLc y ruido ona..... c dur�nte la que <. en po�>teriore"' pcocisa.. . . . F:n otra mosca.. COROLARIO . El ruitlo de dL·�::lnúllu.So de lo� 11emntodm.a1.�trrollo.uperlkit: de la comida. .. <.. . .lcluaciones. feooúpka Rl.. ..Kión del ojo. Sin embargo esLe sist.. .. realidad.:ornpleLa . el ojo izqui<. .. El ruido de desarrollo es causa importante de las variaciones fenotípicas observadas en algunos rasgos.n . o a d�l complejísi mo 'islema nen·ioso central... la vitamina llamada·biotina <. c�tc libro en el papel conjunto de gene"'. que dependa de ht pre�em: i<• �.t. . menos que el �jo derecho. Se producen varia­ �tone:. .. [ Tipo r Tipo 11 """'""'=== :===:�---·: -:: -: -: -: -:• Organismo 4 -- Organiamo 5 O•yanismo6 �.. Adenlá.n•. . :::� � � Or ganismo 1 Organtsmo 2 .la etaJ)a del d�snrro­ lln existe un cspocu·o de posibilidades..tas pequeña� llm:tuadone::. resn han comune' a anim ak' tan dblinlus como l a ll\0'-­ <.'tO que acab()l"á resultando... . Qui1i � e<. el papel del am­ J(·nolípkas lalt-s como IH. tales tomo el número de célul•s cMI ojo de Drosophila.. ��-iW1\H" . Pero la5 células emuldplican para producir célula� dirt'­ '- Jl. .rameme al mndn en que los ge· fh. derecho. Lo::.lo <. _. .e produt·e la forrn.-.f' · .. ._ .. ..:JmQ p. f. .. medio ambiente y ser vh:n mosca l>ro:.1� <tlealorie<hld importa nte..•11:• mi.is al comk"nLO de .:i:. .t mosc a criada a l6 ''C Pllede tene1' 980 facetas y otra 1020.10 org:Hlis­ mo nnJitic�luhlr.� \•enco ripico puede dcmo�trar que una mo�nt t iene..·upa dl' proee�os muy bá�icos de diferenciaci6n que sun número de neu ron10 comune' a 1odos �<">� miembros im.�rcdav <.<. la umpHh•d de la desviación no aumenla inddinidarn�me duraJl­ . es s<:nsibk u suc�­ . apanados conside­ nes regulan de!l-arrollo �=..'l(IJ.)..amenlc idénlico� y han <'xp�ri•nenlado la mismil . inclusCl en .:OJllO el l'uidn en una conversación. ele manera que �ucesión de nmh1ente� ¿por t(Ué cnhmces st· produce ditbrencia tc las mudl(IS etapa s del desarrol lo. A-.. . Ruido d" desarrollo Medio ambiente .:rto� límite�..�rgida �n tHKl e�. ..u. ._.:rcmlO$ derrn vnriación aleatoria en cara<·lcrística� bicnt�. .__ _ .:a del vinHgre y lo-. .ll': sólo una mu-- Lu' Ca�)Ílulf'IS '22 y '23 de c�te lihro 'iC refieren a la GenC:l ica del pl<l.'lroalim.-:" --'- � Oroanismo 3 � · � . y c.Jivi<. . tn.k ambiente!). pocas f(lcetil(.p�.. Sin emb.li... en condk·io­ iliiade pequeñas va•iacione� aleatoria� al predecible proceso de nes experimenalcs nom1aln.. rel ativamenlc .lfgo. pem -. MOO.:�mi�a anilkial homogéne. s�uJokx:uL::lfn del interior de In célula..:t. obLcn.. . .. se mantiene cieno grado de ince•1idumbrt• �o­ bre el fenotipo e>.. . Pnrciendo de un �enotipo y un an1hientc determinados.c . se deban a l. quie•· genori po concreto en un a dclcrminada �. o �u panc f. denrro de un frasco de laboratorio. � ...::oe.ón.. �n cada (ljo.lifCrem.. .. ....guna e •ltl'e el njo i7. Si lo� dos posible"' de�>viacinnes denlm de ci.. . un.utcilín fcnotipica que mu-�:Mra .e la parte anterior de un organismo de �u p(lrre pn�terinr.u concentraci6n media es <....le�arrollo :uln cuanc11"1 genotipo y me dio amhientc estén lijado � d� Cormn considemciones "'obre Genética del dl's. l a división celular. ruuy por encirm de la :. 1:.(. en t·t•<.lc�arrollo.:ula por L·élula Sin dmltt.r pues. .!nd�t�a� <. del ojo..:omo pupa {nlmbién de pocos milíme � tr\IS) pegada \•enicalrnente al crislal inlerior.:mación que tienden a enderezar <k fom•a si!!nifk·ativa de tlll lado a O{ro de la mo�ca. .."'.quierrlo y el derecho? . .k uju �ólo en la elapa del desan-ollo.guno dt· su-. mamíferos. -1 . ¡.. la mo�a � tlesan'('llla como una desarrollo gobernado por las normas de n:acción.arrollo btán dedicado� íntep.:mos algu como la Figura 1-25. ..Jcn csl�tr sometido� a un gr��<. fonna exacta de ra�gos mcnur�::.. .m il (metros de longi tud) surn<.. :tnlhi\:mc } ruido de d-"·•·!llTOIIO tl(.ión celular que tran�rorma d dgotv en \. .ro modeJo Ohre 'la aparici6n del fe� notipo. . aleatorias.u de�arrollo <.. y estos sucesos put·<... . . a su vez. el amhicntc no difiere nJido de dl'sarrollo en nue�l.. � Oryamsmo 9 Oroanismo 10 Organi$mO 11 --- - Organi $mO 1 2 Figura 1·25.Cómo poden1os poner anto t énra. El procc"' de u�'arrnllo mc luye sislemas de r<. . retroalimentación oo es pc:rlh·lo.enes.ts genotípicas.¡ cont·t�ntnlción de bio­ di() ambiente o la influencia del nJI<fo rle ramos el papel del mc 1[-.··t La respuesta es que la moctema Genétka dl'l <...:vtljUI'llltll�lllt" p. según las variaciones en 1.:r�cnu•ento niveles de desarrollo velocid�d rle cualquie1· prucc�o dc..il)rna mosca s on g�néticame•lte tdénticos. .. Porejem­ Tres de l>w:wplti/.. en la determinaci 6n del fcnoLipu e ignorar luego.le la ll acontecimientos akawrios Uur�mk d <. en cabellos..� ��::�:::: � . Seguramente.. Si incluimos el l larva (de unos poco'. ... . .....k� �l:'ta mol�cula eqará sujem a tiBa.

liferencin' c.l-' tlo' �o. .pcd�..:u dd Je. l"lll\l'r\) en propon�·• lit ulc-J. . conli.-tpítulo.-cc r oo..Nbtitll�cn objeto de e-.rlo:_.l ··nl<t ct�· l. 1.. . ...:notipu�.. \1A t"r'l un�1 oopi:l de lmhaju d..'"CCrl .tusal de LJ. que C'On\"lcne la lln..b a un:t �encla d� ammo.amo' '"-''' IUiÍ' pi\'<. .. tk:lat-..\ <. Peeci..td�s dl� un m�..l� G t·on C.rlm.· conc. el de la� diiCrx:nci�L.'P>U. .oriu.·er:-.ouda mil}' útil para .e mnnricncn po� que aparecen en un mnpliu abanil-u eJ...rmllo los ef�cto' d� t'ntc. g�nt''l Jn.. ..tll: lcon..Jctt·nniunn la esm•c:rueo:t de unn rwotdna po. m pn:lcndcn hott"l. dO!:-Zl )" 2.."Ut."' que eran •ruale.. (IUe el efeclel lk Ja v:.. de que exiqen lo� gene . i . .tllk"' ...tm. 'tlkh . .ó aJlltllih..Tiarl� end uli.. Cut..M.... dos e'-pecies de hahuino.unc.curo melanina..• la G .unpl in uhunicn OC org:uli:-. se produce nonm•l· me-111e una situación má..ioló· gica� y c. .· \. pet-.ulm impül Wnle. .""que ..: t.!sfUTOliO..K.kn.'lll.la�.k_-.·�.cr mulc. ) pur (�U\: av�U\. c:n r�. e'ph· k" Cap cadón c-.. .:c.la c.1oru' m� l�nik� c.. .. dejando que l a b.l 0\.:lcóridos.en <n amhtente<.h1et1r en algaín ra:.. . y hJ!'I )l(.t J cabo cal con.� no ioctden.ru\:· turn..ión.Cutirán er.:t.."1 l.io �n d1\ti n�u 1r um•. �..triac.•:1b0. .u .'ic' pui.nllo.t pñmari.nk"nk �lo . .. ..:u<llquiu :tnlh�(!lliC.o:-.:.1he1a � f"Kl en cJ ... . ..i..! perm11::10 COile\.. e-n un ter·cer nivel.ona" con una piel 4k pJ�IUCiltac.� .ue�s de la prttcína� la '*l'\.... ) OC mkTO. Porejem­ plo. lo..·uiiii}UC. .n maynrfu <.. ..:. �� producen vafi:tcione. l no de lns ennrc" má' o. .. . l. . Vftll_. 1�' variante� di-M·ontiuua' Mi! llehen nruma1nlCnt� a fonna�alter· nalwa.�ue de Jlü'-"'dcn c...l..:c•rn.tablecer en qu\.:ntc <k Jo� geele-5 cornn «clercnninnnlc.Por qué kb ojtb � fonnao en la c. de ....'r':lot «.on lo:-..llllll el )!tlhil i ¡x-..:1on.llo ) paro1 LL'!o "ill(' el mOO.k ..n en � ri b o s o m a . que un . . · Ja "'l'�lllCJH. .t.náli�" h1oqulmk--.o\lrn�.. .·s..·n tcucr v¡¡hdt:l �enernl l�lfil llln :. . )' lll-' . ..-í..lul'ta t"1Ure inrlt\·tdur. �grn. en las qul' varia na' 'lt' SI. y relacionado' C()ll d n1iJo de llc.r •. .tc. 'lamh1�n ¡K¡m .turJ runr.Jiort.�ula. ]Xlb].:ntos .L'i�' cxpul·....'III..ui. t h:" "'·-•mume . gene. .U.:c:-...nm. f�tnn� d! cru. • . con do' o 1n:1. ... que­ ..m-­ fu. l'..· un.: cut·nda.l<. i d a s ..a las dit<:rcntcs l�ond1cione" de ali111entaci<Jn. .t nuy<lrfa c1e IC'I.'OIÚ en l.una mc.mUt polimc.: dentro de una c>p:'-·ic.lct de.b.:.ull�lf realmente colonia� de 1. b:. \nriac•ooc� �.l� genético<>-.to' b. u..os expeñmerxd' }' &. gcnctbw. . d a1u1.. .'t..·mpr1..:ompn:ndc� �mrándose ..'ur�. Ull:l "--..Ju.'r nhd.u pome dor. )('l tn e.t."ohl\!· e:-....... y contin ua.."dit�nle �nla. ti... . .!Hulil>t" pueden dar lugar a distribucione..�.. ll'llt'llhJ' derechn n decir que :-.\upítulo 1 (...:.l c1 � · . . con lcnoll <.: \.-u.e dcfo.. Por t.c .·muna una pmleina que no puede 11. tle ".:ornportmaticntO\ de reOOIC\:'I.·onuolados <1t \'3nanlc-s hcn-dit.ertado.oJ.. y..t.. Conlu con<>e· cri1o I'Xlf' Incnt. . <k. 4·1>or qué c.'' 1.\ Pouo1 lot . .. .u:-. l. t n a!'nte e "'--og.:iún Ud ....1 1.U. Se aplkm din.l:l t:olJcna llamada RNA l"lll::nsajero un�{ NAJ. J"· utru. th" � tinta\ Jll'l'O Qn\tantes c. Dos C\IX''-. mnh. ... Cumc. la....-io.Uo. . ..t <kR... vbtu en este: <.empleandocomo 1noltk.." Calelos) de un gen.'ÍH t:llllt> clo' e.ldL'\·t.:ouk"· h.lCcri ..'U entre �ech•li�lt1 y fenou m�tlio ambicn t... ....U"'I.kl �. corno un plá:."rw.. al<l') f\U•l\ tk. . 'u cstuc. que hny lma relación el uniVC)l. .' ca� tk·n.. i U .--cn una h'r.. Strt lrJ\pl.p«it.onllnuas en condici� de mo·ldc JXU'U he ..tr �ntrc \Í )Cb RES liMEN .1!a o no .-.:nctka "'-'11 d . ptu\'t..unblcntc �:.. ." DN. l.ks. La Gcn..uxJo.1 tl �.. .Jbll�unc: un.k· nucleútu.�J... ru 1dc:a la d ih.faro y una de cuatro ba �Kkwua (AJ.. . .·l'l'll\.'Opi<l.�tn ... que tdÍLOt <C. 'ul que teng:uno' dtli�ui�<..go ¡x>rque .'011 T � <...tngo eJe '·tlriado­ ne� ambicmaks s e denomina 1wnua d� re.'I ulgunu.' tJc l.."'llldt('l de los gene' a cu. m¿.IU<. algunade c6mo JI�\'J.al· � ¡_Cómo se produ c .k: le.' de una mio.(1ll ahor.·uu . en eJ que se produe c la at·tu. . _ Ho� ..'lo!.ll � tu)·en ras� g:enerale� del d\!:-. .u..mdK'I de la C'ten.. . 'iernprc cn�cmlrun lcunc.. 'f aquella� car tu:a -.. h.ivc!les d-el de�arrollo...: grado tak� <. U n DNA cJonado CUtl\lltu)C un�l :-.'nétkos.A e� tim)e lol c .l'l\:�..ióo mutada de 1al gen q� dct. ..•d.:tal"ta' ha :. .:laUI<.M. de..ulta irrelew1nte. pec•e'. 1 . aunque deJ:o. de lo' : tr. ..... principalt=s inqnunent o. 'lrrt... en )e. nonn hahiJ. diferenc-ia. c.�nnJIIIlf.·. . .. t>'(pe:rimcnw� <k lo:.1uc 'C 'e han emplc:t1c.ecwrcs g i.l �•cc.� dos esl)e(:ie. el DN/\ es prim�o:f\l iHlll" m·� en amo l la:-.crio� t"ll la compre-n· ..�J ul�mHI \>ido� en eqe ca�.ma en d pi�mcoto o-.u:ión .ma c:-.·ms..'i.tJ.�ho mcJíuntc loa ul'!Crción del gen df' intcró en un pequeiio cromo...:t.IIIt"Ccion �· análl<i. ..mo ouuhtente no podremo"c\lar �Urtb ck \. ..enétia c y s<·r� \hO \'l'ntml 1..klo la l't. . ¡. la.'"'4·ubnuuent<. ...Jin...pe. cuando derivan evolmi\"amenlc de ap.:IÓil ck alimento�� C�l.. ."l pn...'it""\e fahnca. ..!�..' entre indi\'iduos yes�ie. .. .. �n c . fo.trtc: <k ''" nn e.:.) dJ'-CII)IIIln ll'IOfll!ma. La relación cntrl' grnOfiP')) fcnn1epo en un r..t� mu·l · � htn•Ktún a IC'K ni\"eks 11"106 �nern.. . . morfológicos.clona· nún <1<' n'A se lle\3 a c. ..k L'�anW. rru.¡dJ de 1 X(.'JCI:Iplo.l .'ll po. tk lll'l. R'k)ftlí'nUl nu c.fnlc"il> de dos moléculas hija ' d� DNA 1dl..tl)!ún p. .l ONJ\ �'tá hwnmJu �XH dns �adcnJ._..·n c... .. ..tn a1 diilinla� L. princ1palc:.·sullu n�is fádJ que el de ln<i.. ... ..:uouUna (G) ) cJto.Ju nivel. mu� di\UIIIO\.ina ((').k los g cnt·x c. C\lmplcju.r.Ocon cltr..tbdon.!nl<� � en cuerpn. timm.ión entre varixión a c.J� nu'-=kótitlu� anliparaJel�' que . . ) 1. . am· b•�ntaleor.. cada uno t..mo).I\'Ht no ha) C:\pi.•kn�'' lk:l (k".._... . ..tudlan en el labonuorio ht' qeriunlt•.a.l �l"'nt"nlr la l'�mte(n:t..k" del mRN:\ e' tr... .\ lllU) �a') de Lliopia y la otra de ...IDajo de Gn:-�-or _t. )' Jmbicn I c. .. 1 A N\! ru'd cnn.. en h1s t'ohlncioncs nwun1lc:-...• de llanura. . · ) tipos hicn d istinf!_uibk� uno') de Oti'O�.tni. y In Gcnélic._ ) conJcru.'�lran c. .hl de cuóllm nuc.tr.anoll('l se ha concentnu]c) en comprcnJc•·k�s.td.� u.-.ún trip1cle a un codón rriplere clcl mR\/\..-.' ltL.·nn.l"o!...ic<'' del dc'aml11o que rc �ultan difcreme-.¡f\'CII ll·'' pl\>h·fnn� ..l ele lo' f:.nn lw. .1 R'\ � Mil • \�. .J. rcsponsabl�' di....our·nllo. . J...·otr tk. en ltl'l prinK.>ltína 1 . unid:�:-� flll.. �'''· :...· ouUIIK\. (�\le.. JUrK. .. . . ..podcn.!lk:U c.1trktrl.. u n truuv lllnl·1Qiloill tk la larga molécula de D�-' que ''-111' · t tk un Cl'\_)fl�ma F...-. car:�clcd\IICa' p:tr:l I n.tón norm. ¡� de lffi m..\. no po¡Jrcmu� e.:I­ do e' o.:• c. . .... a.t (T). n el :tlclu lunuvnal quedelermina l a c1uima tiro��. J l e' dd mt'<JI(l amheeme no jlk!gan pa)X..&. a la. .lisconrinu:J' la... F.¡oo de la GcOCtka por p.. .u:om�tdo JI nbusorna JXM' una molécula de tRNA 1.amcntc porque u c�te nh·d del ctes:-. �on Ja� variante' t.UI dm:e nte la replección a y :-.... . mulo.lu comC'I m::uerial dt· panida rn l. le<Mle-..nrJ cn " .·w.. �. )' hd>J I qu� no Jl0d3· 1110' <..zami�. ... 1.e clehcn J una rc�puc:._lctl·na tMga t'l rrnhaJO cte rcpl icar e] DXA in. entr-e e ... . �Onlrl h�nl()l.Jcn l...'rimcnt�..la Juuno.)• ci:l t�no 1il)l1.i.·an a lo:-...�ta de esto' pdmatc!'. .. ..um Jl>ll·'"· una en t·. .: \... ele un medin a mru.... Tod. mit:ntra� <ll� lo' alhmo' pc.\.i el ambient ejut.. t¡Ul' t•dl'H'rnHnan..:i()n ambit·naJ t r e ..:ion<. .1.·n.:-tu••l <. .!nticus.. . Sin �mb�U) !O.tc. . dilcn!nlc" rl... La \·uriudón !!� de do' tipo': discontinua. aco1)tn uní ende-) 'u anticu<J. .m().' c..-lonaoOn de 0'\:... \CICmles mu)" difercnh:\.. .llore' cuantitativo. . que se apli\..l"nc. Fn un scgunc.anu�c la c-ilructur.la' ..: (.t l'"IUIIIi.Je DNA )' RNA e'CiuciOn...olido...uperpuc'-llt' ck 1\.alquil.. .cpéndite< tn a lgu no otrO\ no·l -4.\•· explicac•one::.'' puede n di�tinguir� pcrfoctam implicado!. . )' ]Xm1uc k" fJI'tXCS�l" ' lus �t.'1. .. '�ll'ÜIIÓn IC n'llh\iduaJ.

1fl..1 \l'l:\"' mn:nto-.:.lo Ausonto en un f Puedo aumin•stre� .:m�' par. y a vt•t·cs la mcntt: nos .'"1no1..n M: n:ladonan enln: 'í la' \. <.' U)u.:ripci�)n <IU'-= ••ciare en qué con­ �- pn ne del ohjetivo Je c'tt· �Jpílultl:!o..)('Ullt('nto' �n l a c:-.l.amhien a det ect.h re-..:iv." k pcmuttr..c�:utl\<.Pl d.l de ndqmr1r.:orrcl.. lra7df mapas de con .�:-..a Fi!!ura 1·26 muc�Cra un eJemplo de mapa dL· com. (>()dría t!�l.. .i (. hxt to. dc:-de lul·go....1r e�tos m apa....:c.'ltl ún i<. . Enzrm.ephl\.m..s prcvi11. como le �J po..tá �nsando.:•lflltu lo .lu d(• lt'rminns IHl sigue un urdl'n t'tllll reh�. J)lltl repl�r. cepwnl gh1hal puc'lU de la dist·iplimt.17:.... 111..:••� ha) tnuchn�o. t autosómico componente •1 � corr e spo �e :.l\·o 1 prupordón \· 1 1 alhino 1 ambk·ntc / mdouun.l. ''f'UICnlc:-.mcnh.-. Oho.s dcnK�ttamos a I)OM)If•" m•.. \-otriacioncs <.::c.:al.o•rrnlln 1 o�ani� Puvdc mut�r po r Su� fi1Uri6r'l dtl un par de la c�IL' ('apíwto.me:. -=uln l\.. .t.tructura con­ La •nutación de u1-.adquirido una itka rottl('llet.1 medio ambie-m� 1 (tc-. tlt: tm7n•· hncas o fl . Ltb nmp.suetnnot Que falla do una a •• tuz del r· • un• n<1o el sustrflf a"" do un Personas S• los dos progomtO r tl SOil heteroci(IO't>fl para el alelo Alhln<'l.JI .:re�r cngaño:...liendo. qm· rcahm:olt:' "-•· Se nlr\!ccn umh términos sell'"CCH"'n:uln�. una compl�ja rí!d <.:olocar Jos nuevo:.Lo! IU:l. eJe dil�rcntt' w t kita'de la Gcnélic-.: los tél'mino� li.1blc.. 1 non11o.c. E�fm:rcc:se �Jl �o.t.0· /�bod'•1 � cicudo t�ulla� rcladone-s co nn le ro\OC�IIlill ío..:Oil't:l�t:h. atgut\8$ de las cualf!o!l ton se neces•tan o d o b Dc j/ � � Fenotipo heredado como En ll Qt�e el ¡ con de n.. . de t:Oih.1..:Oih. lA lescenctAnr:iA mo11:trnrfl una ..smbio dt: un p.h. m M uchosde •o• <.IUI...-. . . I.:.¡)!uí.: \hlt:\1 �-.'i<.J\ puedan par<.'t.""''"" 1 • "' ¡' Puede regulo• la oxpros•ón ActUa Centro �tc:tivn O<'u�n el 1) la Uno de cuyos ag entes (la luz so1a•l Varias � e ellas QUeactuan eucesrvamente constltu n una yt \..: ttulhl' n.uah: Determina protfHMl. 1 r.1n t.l .·nk qut ya htlllf". 1de-. Pmlt' <. No �s ktl como parece.'On._lfJ!anl7ar lo(\ conocí na .uc le..ühre In flecha un udes<. -..'lll' y dt�· dc�mn�tt .t .. Trae. 1 .l3 M.t (OCOillrada en lOS desoet\dientes de progenitoras ""'"efOC'igotos para u n solo Provoca mutiJCiones lamayonade las cuaSes son 1 eo. de mt1.�lructur-.�u..l del rema� Los mapa.ir lA 4 ¡// a me ou de8C'ti v· de \Hl Aluunos ... Aun que.:n:-1uo p u . ('lll<iblcl'CI' rtalndones entre el nucv(l cunodnlit·ntu y d adq1unrlo tccwr e"n' incorreccion. hem. procc· �.1 el mapa enti�ntla lo c.1 1 rulo! n'h:tabólica 1 acuvo 1 en7intalgcn \:entro reto t'<.i'\tt· en Ahor�t. ha.: \.t'lh�lal de e"ln tarea e:-..cnt: 'ltn rlll."U de ha"""" 1 rcc. \CCc� un. t r. -ambl(!ol'ltll1"8 (Juflrfen Accesivo --'- ge-notipo 1 fenniiJ'M... Conforme \arnos upreru.:racnunc� 'o existe una r�' CJCrl....'l re\elan a . e 1\lllhlc NCH posibk t·ntr<..'NUlll!fll� esa relaciÓI'\.arii\' t.\1'\ V E CO NCEPTOS (.a el �nsi�es A ll>•no f " • transcrobu ytrCKiucir un MutJio atnllitmte .cripción so lrt la rlt"\. · .. p<O�coon de lnd•v•duo& <1ue t1ttnen o no � rnocuro �======� Figura 1·26..:.� �. no impor1.'i t•ntrt� aqudlu' que Cc:"llhldere relacionados.....am<. Lo. aquellA Clfyo producto final es PI Ql)mpuestn (n la detcendencía de dos �eWO<tg<>tO> para ttt elbwuamo.tbk��r .(lontes ' .:h•cion�:s.· "' U(.ulran muycome i•�unu> en llll�•trr conocimiento.rvc quc :tll<IC JH\'<...·rpt '•' 4u� término' .�al'·ción 1 P(llticulilrmento yrnvo !'li ocurre en la tOQIÓI'I del gen quo dctor u'& ol t eracctana ln pro<lur.mo..:c-ptv-. _ d •ncremen 1ar puee la cantida d <.·pl<. trm:e un mnpn diO! conc\!ptn.rahlt"'C'l'r conexione�.'crk· ��� pnnrii'IIO. tan f.o solo puede bi()Cl1JMr / por compiPin una DobtdO ol bl oqu oo do uno Po•01em plo.t . tomado:-..t.: huubién l.:oncxinnes inl·orrcl.s�.l 40�Olf3 pet\... o · nticm: un cj..tr y el n relac1ona entre sí lo:- rJ._.m:-. fllll'l"" ..:r deber M!r "uficiemcnlCntc l'laJ ' p ..t de pa'o' cnn.

Qué do� aspl!cLOs tlcl D�A le hacen idóneo como molé­ i.CuállliiS mol�culas dislinlas de UNA de dcólidos de lnrgo .:ir dos moléculas hijas. b. ¡. Cou�itlcr�. oo .\. 20..PROBLEMAS • • • • • • o..a� pmpied.Id RNA. Dibuje un c�quema de una molécula de D NA en el que IH.. b.íl debe ser la e 'cuendH d� la otra cadena·> (eil < ale su> 3 · CGAAGGGTr 5' extremos 5' y :n ¿Es pn�ihle que el m�nwro de atleninas . . 5'-ATTGGTGCJ\TI!\CTICAGUCTCT-3' 10. Dibuje estas dos moJé. o• • • • o o. Aparecen dos n1utacionc:� t�n do!) cultivos separado ele un ' hongo cque posee una �ola dotación cmmo�6mic-�n que normulr nt·. o kb).·u4 rlón del IR.a.perados de emplear I�L' t�cnica� de Nonhcrn y de \Vestern para an�tliLar Jos lrcs genotipos de d empleada en d la Figura 1 .i·. previa­ mente poli merizadO .: Suponga que la cadena supe1 ior e:i la t•mplcada <. verdad a.e �·romo� onta!).KA tient• la �i ­ Invente \111(1 1\)rmula que relacione el tamarlo tld mRNA . conwndo dc�dc el comien7o hasta �J lirMI dt· la Si el coutenido de U + C de una mue. ¡.? moléculilS herc<.' A m:h G es siempre igual a C nH'\!) T'! Suponga q�. l.í�: comunt'!) de los serc'i viv� �on carbono.. Tndique la secu�nda <.:. 1. El gen de la proteinól humana albúmina lX:upa una región cromosí)lllica de 25 000 par�� de nuclcóti<fo� (�..:onlicnc 4ó eromosonla'.\\.cc el DN/\? ci tosi n:f? 7.(. una electroforesi� potente para rr�ttTionar el DNA en un gel. \lAtJUe se unirá a c�e codón'? (sei\nle MIS t�xtrc 21.lado'! .. pc:ro la longitud del R:-.TCC. ..De cuáles de: elJos c:an.... guiente se<. un hongo que • lic:ne:.iet.s proce. t.. de vida cxtr.:Jldtl h de Di\'A: Con�itk:rc la siguiente S Y GCITCCCAA J ¿.ies'! Cada t'élula del cuerpo humano <..·na �en<.:élula .\ rnodcrmlo. y 3'.1 5 (cousidt'f� que la son a <-•N orthernP � . k una l!s 14. fteñnlando sus cxLrcmm S' cula hereditaria? ¡_Puede inwginar Lipoo.. y de la nH!'ca domé. F.Qué es un gt·n'! ¿Qué problemas tiene la delJnidón que ha <. usando el color nec.Cómo dicw el ONA l.Si la tkmlina con1aituye el 15% de la� bases de una muestra <.. 19. ..JA mcnliajero pnm e<.. seis croll\O!)UIIIas.. J . En una hélice doble normal de DNA.ibl�. ¡. o .�1s mutm...tica.:¡. o• • • •• • o• •• • o • • • • • • • o • • • • • • • • • • o• • • • • • • • • • • • • • o indique el lr.. ¡... OCt. �entan'? 9.­ ' e.Cuáma.. .:arrcra':' ¿En qué forma es 13.k nucv<>. o •• • •• • • o o• • • • o . posihle que se difert:ndaran �u.. de Neurosp<>ra. egi¡x·ios que criaban cahai iO'\ de <.:illa de DNA'? 11. ..quierda? 22..ideraría genctbt¡¡s a Jos antiguo._�e hl moJét·uht indicada de DNA e� replicada para produ<.ea mayo•· que el d<.mscrito de RNA.:¡ y el (Olor rojo pilra Jos nucleótidos pol imerizi!dv� <. od. un don del gen de In rii'Osina:. '-Jlh.... la molécula de JJ.Cu.nja. �('rlaJc :iUS t·xtrcmos 5' y 3' .. ¿Cono..1des generaJe� (.mailo del gen y con el mímt:ro y lam�fin mccfio de los imrone. alternativo� de 4.. Di\ A tic <.) kiloba· ses. ¿Cuál ¡.1 kh. LH mutHción 1 pruvC\C.xtmemo<.k ci�.... . uua dotadón de :-.cuál es el ami.len a h• 17. que A más C t·� siempre igual a G más T'. una planta que tiene dos dowcione:) de: ..a). .:rrl!strcs? 6.ólo 2.Y' y 3'.. rt'!)Uitan ha· bcr ocurrido en genes distint. Si �mpleamoo.JA es 5' UUA-:r. secuenda d�tcrminarlom rle prol eína. h idrógeno. 12.k frc.TAAT-5 Y·A. del guisante. oo o• • • • • • o • • • • • • • • •• ••• • ••• o. . o • •o o.111 descrito ya la f"Uta siguiemt:: .a prott�Úla es dt· :-.•·o pam los nucle6tido�:...qué porcentaje de las hascs correo..pont.Cuámos tipo� tlistinto� de molc é ulas de DNA repre­ t:na de las cadena� <.:s? 10 pare' de nu­ 16. ¿A cuántas moléculas dt" Di\"A equivalen'? b. ¿es a4 b.on po:. Supo­ usan I0-'!1 gcnt:lbta. :.gc:no..cufilt"S sun i<1l'i propor<:ione' ele cada uno Uc los l.>. 15.:uent·ia dt· nuc)t!()tidos: Si un codful de t•n mR:-. 0Jbltit: Jus r<:sultadm: e..ACC.ntc C$ de color rojo... niendo que la tadcno.:¡ietc: t·rorno�omas. daro cuáles '\on lno..-un d La. y h• tuUt(ldón 2 color amarillo.1 CCAGCATTA·J· ¿Se transcribirá de izquierda a deredm u de derecha a it. la que acrúa de molde. bandas produ cirán cada una de esa' espe. 1 >etina la Gt·nétka.n M· lor nara.s en una cadc.l.úcar4rosfato.¡.t de abajo e.!'A dd problema 12.filaria� que podrían encontrMsc e n forma� 5.d illlientos de los que pt:dc'! 3. cuhL�. mo' Y y Yt.. nilróg�no... f6sforo y an... Lo� ch:mcmos qu(micos ltl. 2... ¡.:ioue. DNA . qué e� un e�:.-:dc l.•t. . 3'-rrUGC.t1o Lramo cte D. un aui111al qu� tiene do' dmac1one� de extremo� ....tr:l <fe 1 >NA t·� 4Kt..queJew at.'uatro nu­ cree que e:-\ In catJSa dt• e:)a diferencia tan grande·? deótido�? 8.·omo mol­ de por I n polirne•·asa de Ri'\A �imin. Rioqufmicos que tn1bajan t·n la síntesis del pigmento I'Ojo de: t��ta t'spe cic ho. .

uo!:.x:upa el tet·cio central del gen. F.lipcrar de una planw doble Se ha obtenido '111 muta me de ratón albino.. b. l)ibuje una represcnt.perar de una planta que Se <·xaminan . .Or incolor('l 13. es decir que Ul. en el sentido empleado aquí'! ¿Cuántas rutas aparecen en este •istema? ¿Son independientes·..e.tarse el dc:\an-ollo del sistema nervioso del ea niño. 5.. mostrando el extenso conte­ que frecuenremente va asodado al J)t'ObJema.:(.>n de fenilalanma..que pod(a medir la concentración de fenilala nina mediante la pweba del cloruro fé1Tico. región <JUe 1.m\U e > . que �e acumulaba en los enfermos de PKU y que s.én o no en el rnhmo CI'O· ¿Qué <.. pa­ recía probable.ulum t. b.::ién nacidos diagnosticados como enfer­ mos de PKU_ diclu que pennit(a la continuac. se descubrió que los niños teuhm oiveles muy altos eJe feni­ lalanina en Sil sangre. .!ccr PKV que se habían desarrollado no1·malmc:ntc con la dicta espcdal dkron a lu1 hijos que na<.. que probablemente em la fuente del �kido ICnilpirú\1ico. En 1'\orul.!. Fnl ling �e �nteró d� que la orina de lo::> t•iño< nido ro férrico y comprobó que se volvía de color verde. nula t<�nto de R C. R y D.::. en 1934. ¿Cuál puede '>el" la explicación? 25. Cicruunente.el t�jido del mutante can. (J(IdO:.tcria podía convertir fcnilalanina en áddo fenilpirúvi­ co. Este dc��.! L>'t c. la siguiente: pl�cursor incoloro a..:on dos hijos retrasados mentales consuhó con el llléd ico A�bjorn Folling.!ga. demo�tró y debida a un aldo re�e�ivo.:r a las siguientes pregunta� que permiten (lbordarlo paso ¡) paiOO. pero no h�tbía emonces un � u_ �¡ en�.s rc.:ubri­ nlil.. ¡. que luego como feuil<.ti..:olor de pétalos cahe esperar dt· una plt� nta qlte lleva do.ele 1� di t e. c...!spond�.·lá" tan.!IOnuria (PKt:). ¿Qué <....:olur de un dohle mutamc �·muwdones l Cl color púrpura de lo� pétalo� del guisante dulce cst�í con­ trolado por do�:. consulte lo� temas que no recuerde.:ulor de pét alo�. 3.rá preguntas 26.ado �xu· la en7. la u:<.u·l'6n. . [)edujo que el agente químko responsa bit. y todo� lo� sitios mutantc. 4. una madre <. problema�.que tal agente químico e s fol'mara a panir . ¿Qué es una ruta. ¿Qué es 11.gmcnto anlOCJamna fOJa unk -> trlliJ pi�nlento antocianina azul .cla cte pintura:. ¿Cuál puede 'cr la causa de una mutación nula al nivd dd D:\i\? 12. ¿Qué aspel'lO tf.ament. . al nivel del DNA.!ulO llevó a la formulaci6n de una dieta bajil en f enilala· nina para lo� rl.> Def na el t énnino pigmen/Q.t-•urospom. Si tiene dificultades ron el problema 23.? una Jnmación nul:1? 10.Qué significa ((incoloro)) en cstl..o. gene� Licnc nommlmcnle el guisante dulce?) ba. <:sel gu1�ante dulce y en qué SI. genes. � : Tiene que ver el color <. cahe e. 14. el cual inlcrfcl'ía con el desa1Tollo normal del lejido nervio�o. se conocerla M:.nihalaJtina de la sangre. ¿Qué: es una mut. ciena 1. mien­ para ayua d r a resolver d problema. 6. de .!reocia del guisan­ tL' l'OJlle!)l iblt:'! 2. se comprobó que mucha� mujeres susccplible� de p(ldl. S.Qué significa <<.·ce de a<:tividad detectable <k la mutantc.sta enfenncdad. trate de rl.s científico�? > pLlrpura 24.! modo ... .1lo que s<)lo contient' sustan­ cia.Jmr011a que lo' geue' IJ y 1i est.l mismo ubordaje puede ser aplicado por el lc<. �ún c. Si rue­ ra necesario. (\..ión normal de su desa.�ms prcg:unms c�lán plameadas con. ¿Cómo le { 'Xpli<. i .. ¿(J\lé. 18.r heredable Llegó a aclar:lrse que la fcnilalaJLi. Sin embargo.acicln? 00010 una me1.PrHblermts precu�"Snr incoloro � pigmento amarillo \�Muna A pi�mcnlo naranju ¡¡.! problema·? Pien�e en aJ. copias de una mu u .in intronet.:abt< �:. Po1· su �imilitud qufrniCtl con la fenilalanino.!Jldría on pét. En l'enlidad se dc:�cubrió que tras ...Jc trataría su orina con cJoru­ tras que la orina nonnal se vuelve de color m. ¿.te tl'túa un curin. uno de los problema s inch.:-..ompucsto incoloro.. tra.f1yo de dctccci<.: 27 . en una.\..na era la culpable. cn:r.om ple. ¡_Qué color de pétalo!) <...! difl.:nh:a de Vo/estem muestra da· ramentc la pn:senda en el m uante t <. defectuosa en el mutaJUe �Cuál �l':ría d <..:icrun ya o c n re- . doce aletos nulo� de un gen :.n la pam aborarlo d «pa>o a pas o•>.!\'(1 do� copias de una muwdón en:tima T.()ué ¿ enzima e. 1 )\ .ima T.dos copias»? (¿cuántas copias de IOii... c:opias de una mutación nula di. F.:<�ría la detenninaci<)n genética <Jd colo( cte los pétalo� de-l guisante dulce a uo ja((111lero �in conodrniento.. tr:ígi­ c. podía retirl1r.. ldl!m para el gen D. ldelll para el dohlc mutante.·rollo.!Star agro­ . di.:hos capírulo�. La ruw . ¿Cómo es ello posible'? El problema paso a paso ···· •·· · • ·•• • · · • • • • • • • • • • · · · · · · · · · · · • · • · · · · · · · · · · • · • • En mu. .le n:solvcr de nuevo el p1·oblema con la infonmtc ión surgida de de la fc. Ciertamente. 2r' prl'C\If:..ulta.so olor.: i6n nula cte 8? v ." debía ser el � k idv tenil­ pirúvico.? . caremedel pig­ mento melanina sinletit. Sin embargo. Llt'\·a do:.le una pl'Ote(na con propiedades inmunológicas idéntica� a la� de la en:ám<l T normal.a. 7.(nno de D'? Sin emhargo.·tor a otro.a en el mutant. � p1. F. contcstadone� a la� sucesiva� preguntas. 17. incolora.Cuál e� la importam:ht de las prote(na'> en c�tc problema? del mutanlc:: nulo.-. I!IMun:) R pigmento rojo ? 1' ¿Qué �nánm es d�fect. Al fin<�l.e co11venía en niveles altos de �leido feJúlpirúvico. sin rclra�o mcntul.<�ial.Jcl guisante dulce con algo así 9. F. y lJ. • IUOSOilla'? 15.aci6n dcl alelo silvestre de 8 y otra 16.

.ttln' con la.rx�•c" JI.t!\. 'íntvm.ll.: importancia tienen la'\. do: un <>Jjlicio..'iün en n:l:.mo y en la �.: lot d1kr\:1'k.rnn tl..jUt' � J. de vtln:l\'Íl'\n ltnorír)1�tl dt"ntrn dt' una mhma t'!)pt'\:k )' cmU l'!> su impúrti.· la PKLI..J llf'tl�IIM � tahnca normal� n1ol!nre med•:.obrl· dio..tr cu·c¡x:iont. l. )o."H" -.ument:.Capítulo 1 (.ulkit"mc.!. '>Índrome rnrn carncteri?. nt:�ntti.t' t.""e fomu tn u n Of'gan..:nétko con h'X' it> 1G\r\).J d� ljll\! In.:t..t ¿Por qué la (. comparandn '>U '>�cuene: in molecul:u con l. nifrf" afect.:nn.Ll narit:I..rruc:ctún Tr. 'l' �"'-'dU<. 111ilo' cte la.cnéticu y �CI' .¡. tipo.IU ll.. (.'r.l'h... f. · C'u �l cre-e. :. <•i!elll)tipo . n u t'I\::IC .l\ de n.. l 1 Especule sobre la naturalc7. y .t. l\i1l que la d1elol e'JleC it\1 tlt\•1e1. Si �1 alelo norm al t"'> hapll•...1 del .. r..: .�nf<' = 1\'un. �nfcnn3' &.Ih.... ..nu1 c.' l.lc-1 ULC • ¿Por qOC: d..'! b...frian aJivi.:omo un fenotipo dumin�IDll' u rl'l'l'""u'' a.:leclo a.'1 o llgn pn)(hlCI(kl po.� a ht :t'-l"\\.'Cn uno' �íutun1¡1:-.� h�rcdara <.. mactre.1�0 18..l� capítulo de <JUe •Cll!lndn �n·a� a un � r \'t\'0..Qbn.l qur C'l es protelr\. dt nMtht'' tnfenna..lch..Ht PI\.:..o rrasl) rnerllal.u. tipo''> .·l:. bn.·1ut!>tn: cómo da lu�ar :t ura.. l rcbcinn. GGC :.me una en1una .1 aho1" . ��nml..tc )(..". "''' .:tlc de cax:ontr. nonual.ti-.j mollloh \'\)ll l.hl"" n.:otu.:�J. i... dl�li=lli:htil:t'S. que e' IJ t..CiC.t c..t(IPU IK··.u m�nwl.·omo . prtK.:o­ nt)cidos t. ¿Cufile-.h.... un pn1· r'c:ho Cft"l'lllllt'nto. .:th... tlrOI­ (htwm) ) l't'l ra.¡�ut>: d. fam1lla' y la pohladrin en gic rn..... t'll/llla... .:uln cfln la variación fenotípica �mro de una m1...)( una prnct•n�r•.:.hln rle. entre k" rut 'k'K e-nfe-muh e\" I1K ll) lo..'nba un c-n\.n. ¿Qu. de: PKL Prupon�a un lr. 30. �on lo-.:t:"lJ' por lth tJUt: la inlunnJ caón se hoh.a del alelo I'C'\J'IOn'••hlc Jcl (. l:.x. váhrla la fórmul:. me-me!' nom\ale.lnt... rcn.. 11\IC)!tJ. :. . fisio)Ó o ....t")<. ¿Cómo p. lo.'ODl'CplO'\ �l"llCIII.:tha. nu)o. a 1:1.:""-·\. 27..'tllllU cn:tini-.IIIIIJ.a hormona hrottlca llam<td.:�'• J2. o nonnale."O'... 1 merl•n nmh. c uan.�arrollar\ In. b..t-. 10 'e' l."-cluu.acio\ de GGC . ( t.pt'"rm•. Si h\ eruillM l'' t.ndo lY.:1a de r"'ultado.t \"lt"t.r�.dn el(" rnm nñn Al nacer.hl'lit C!\pl'a: iul no ucnc cfl-clo l-oObrc ello<? Explq i ue hl t..:JU'J d..stami�ntu que pcmuucra lcl'h:r hij .·i.lv•. Cll..�í'! Compare y contra..1ld<1 lll<l(....t n.t t•n f(..

.ln hrt•'ttVI� �.....l t:' . una en 'ad en C a <ut><IU<I� dele"� • r 1 . Dunuue la r otn13 <" ilv> del a5 gamet..l ueml>� un pac ��nit'O loCgrcga (Se"a!Stri bu y eJ a lo lllil•d<1<:....""'tr.. � : . ! - .'. � .�. • t .tt� � cu�""qe tos crornosoml's sexual..\n ona d»poJcióoquercpr�u1agrjfi..: ru:Ul�ra Lo> patron � lrere<ln:ario&se b3<ao e� duranlt la rrié r<> .r1. ....:: dt'l ndC.n. _. oons�rvadorcs hall pJantAt. .. '-'anktcr cltlú detenni•lada La difcrcnciu fenotípica di c ta en a 111enudo por una dik!reucia �n un Fn plant3JS y anim.c ob�crvnodo ciertas propon:ionc� fijas cu la desce..lt...dencitt Jc cn.ic m bro de un r�ar cmmosómicu.:\ IIIUc:tlnul pnl.. ..1Jes...1tuad t< clu.ihl..111 >P á!P. : .)1:��c. cad. célula..cu �o .... !)(C>enlo en do> copias por '. e xpenme l 011 �II'J'I d� M.PATRONES DE HERENCIA Ideas fundamentales entre La �xbl�ucia de gene� puede infcdn..a 1 n.. .tiQfO� ¡.. ia ....... uo:j�Cn ¡n o n roci ónde los !i OurJOie ta ro purcN cror� tJt' Ui cos di." I OS.e aJ tOndo.l'·.._.k!i•J n un wu"t"t. de . ..fá ge n .t\ft ch..k!nh::sJ�uuc"llf Jt1<ottiOI� Jt \lcndrl.. cada gen e. o< en -. Acrualmemt. ('"'·• p¡... Ptqueno J•rdln del monasterio en el que Mendel realiló sus nt oscon gutsantes..e c 0l11pQrl.lone(. .. independiente.amjl'nlo� s re un�oln vn1·i:1ntes fenotípicas.. e:���s ����).•.... n� : .-.hcrc '\.. '" ... ���F :.

de la Cltn.Jcr C\la teoría.J.IJ.& un JXl'tcrKlr y m. Plantas que difieren en un solo carácter M�.pacin.a..m idea de bert'ndu rnculudn .tarse o crur.fe �·kndel COil!-.\ de lo• he'rtncia Ut importancia de la' •d�.t<. También 'Oc. . .alklol"tún que prc.Ju..tlf.hll u•• � u•·r dtl \1\'... es1o� patrone' "-llll n:t.ccndenda no et..s hcn.arse med1. Por ello. llll"<:ani!'-n'Ml. rccogin �ran l'antidad de dato' y utiliL. Grn\·e. Ls4ucm..tr. l.>gH�II de �·1om\'ia..•.n <.tum. E.:ru.se hrrcdan tniJClOii. la acwal J3ruo de la Rcpúl>licil .:u.J)el imemos..aotc.h uuenlu!.·diwnos t'C¡:tHI:lfes los que primero lk \<dff'lll �•1 <..-d <l <le @:Uis.ame"' de dlstintób forrn.lo cnn esta coot·fa.mv t>a· rcnwl� durame In concepdón..!t 1.' que le lle\·ó p&tum.ttlllpr< ut-.\ pard su estudio... que h:nían un tiempo de generaci6n corto y que producía n n1ocb� <lc'-Cent.•n'.lig:u\ un matt· rial de inve:sugacióu muy adtx"uado para el e"rud10 que qucn '11 realiz. los .nl>re. De esta fonna.. . la pal:lhra carácter ���111fic:.L.·alecia era que...tda intcnncdia de 1. El jardinero.uncnl� a �r reoooido oc como el fundador de la ciencia de la '"'""'"'" lo> ." dt• Mrndd no !oC rcconocuí hol'l.... J1.Ción Oc planta.�. aunque la 'l�uiente dc�ripción es h l\túri<. tab. Sin embargo.hcaOO u la cnscñan1n.Jtlo c.1 � Los experimentos de Mendel G1·c�or Mcndd nació en In rt..­ épocu fmmaha pa11. R..t� linea� de ÍO\I!':.!l. .Cat>ítulo l E Putrnne� rle herenciA 1 .:. planta c.").m 'aried:1d de e"i.Ullt' dt> j.':'.lu·gió paru explicarcl llcch() <le qLK' la dc�ccndcncin mu-. Su trahajo I!:M. de modn que Me!ldel luc en nado a la unhcn.u·.J"-.t una propiedad e:.:¡t.) de la nor (que producen.. ISf�� ·un J B IJIII. JI \V PclJ'P ) A. De m:u�r· t.:onc:t·pto de gen. 2·2)..l t. por Ariqótele.���· "" l't'produ{torr:.·�ultado de 'll lll\'C. Ha�a c ntonce'.tudi<l' de Mendel COil>lltU)l'n un ejemplo <.� se hayan al:'lttno ptrd \Oitar el polen.0nes princi¡>-"lle:.. �...ll'i(\11 con planta'\ de gul'anll".licnte.c•ón y que -.k una i!r:.pués de · ello� huhicm ()hlt"IHdO de Cunna independiente t¡tll' '-�ndtl uno tlt �.'U'.k un ur- .."OO e'r. u�.e del Imperio Austmhúngaro.. Las predic.�cnitorc. nu lh: vouOo'' a un mejor t"ntcndimtcntn de la hen.trit nürnt:tlrnentc l'aractcrí.�. puede cru2ar �os planu•� de gui�nnce n volunl«d (pohn11ac1Ón Cn&l.k un• "�•'u do:: p.A.ó el am 'ilisis matemático para dc-­ nu"lmr que los re�ollu<los obtenidos eran coherente� cou \ll hi· póte<".:vu pot • 1re' Ch�lllífico:.. ( •'l"n. c'cnct . F.t. el gen cnrhhlll)t" d hilo un1ficacior común 1..:n:ncia me?clad..t icru..:vu J• qtnJI• . uno OC 1� l·ualc" e' t)'� la lk-.:h.·cntc.•reci"(HJICIIlC.lrt'lllfl' l«...-:-.a:..'n el dcs¡uTollo rtel nuevo dc�ccndicn te.tica-..\' detallado cntcnda� mitomo de lO!. t. el ilh'e.ltiil. �knucl pmpu'i() un� ceuriil ��� hcrcnda lltlrliculada. \1�Gm'-'··lhll.d tic �us C\tuci1os 10Uf)etiores. pn.iouados yut· rurman un compan imil'I\IO denominado quilla (Fig.. que en nqucJI.. �U'íl"'!nt.. \4! h.ttrone\ liCJ. dis.Yac.:!tu.oide y d óvuJu '-'ontl'nia•l un conjumv U�.ldo cxplicaha nHIC'hn' ob.:t:p· torl'On la ayuda de un pu1ctl o cun la propi a antera (Fig. o el u�>c>ti�ador. y vel t:liiU' t..!S uri�in:uhts en las distint. En "'�und<> u­ �ar. en prirncr lugar. o.=ularcs y predecibles.kll' puede elegir entre la autQI>Oiinit. ) olcli'C.nrd•o� c\¡x:ri flll"IHllles.i<lad de Viena oon el fin de ote!ncr �u titulo doc. ll101n realizado pocos a'at'k:'C:'I en el cntcnJimiento de lo-.. � incorporó al rnonasterio agu.tnte polini7ación cruzada. hubh& f'H'Ohlt:ma� ob\io� <botteiacJoo."T'Í.' rnur . por unida de� <1i. orrect3 c urihzación del método científico.n tod.. Al liu.uubu.:uéli�. de .. 01rns ra¿um::s pr. a mc:.lc comentart· mu-.un \imitare�> a las de .inLc �oeautopoliniza porque ht\ par· te� masculinas (anteras) y In� femeninns (ovario:..ación <.. par.a .1�0.l ccn:a de 1900 (de¡..pUt"\ tk 'u mucnc}. 11b1cna para 1.ñó �u� cxperimcmrh moy cuidadosamente.-onJ.in cncerrn­ dtLt\ por dos pétalos fu<.�s p. que ocupab an puco c.<U.!ncia.s se heredan lo10 fennlipn� c.:.fÍlll)'e (:1 prutntipo del nnáli'i' g.. anaht. r�\pc<:Livumente. l. y fáciles de obtener.. En e\te contt>\ll'..'!)lt' <.e rransf.!Ún lo� t.tdcn:s c't1ín ctercrminado:.Lcrio de Rri inn.trdi n tPisum wth·t�m) j)Or do.... E.1 l�uub1cn s11"\·ió como OléU\.al�ent< de IJ.L.Ción. nuc:-. Estogma Figura 2-1. f"d7...�ílic."C.te.:\ •dea. o... Pnraello.:donc\ de la hipóte'i' se comprobaron o1ra v�1 en Ullil nueva �cric de t'\. 2 1).tableció una forma de c1tl'oquc l<igico y expe. E�ll' muc.liuu llc San 10 Tnm:h en ht ciudad de Brünn..ui'oll�ol.e )nnah1a� fácilmente.{)\'�ll. la )CCUeocia e�penmental e'\ la mi\ma que uul11nn nc· tualmcntc lO" geneli. odginahucJHc t:tnu.."0 par. f'l ll:tlMju <.. Allí �e: embate(\ en un progr:lJna de in�cl\h!la ci6n sohre la hibric.'\:a· nl\11"10\ de 13 herenc1a.. operaclón lJUC' � denomina emascul.tra historia.ti.:re al c �li�ma n. a lo largo de la� gcncr..-1 IIIÍSIHU tipo de rcsultncJo�.¡uc nn la (XIlabra} fue.t.�HIO (uc cntonce:� <le:scubierw (k m11.\phcatl::L' por la htpóte�t� de la h�.t mejor:u y e'\t(n· c.ít:tk:us pw·a lo elección ele Mcndd f'ucmn que los gubanlcs eran har�uo. C\(a\ esencia�> se me1cJabau de algurln forma para inlluir <. propoc�lo pnr J'lfÜJk'r.le lus plan1as de gur..KJt�n n l:l ll01ini7. Como r<. de lO" padre'. r.: . fue1\1rl t"'-1115 patront·. c que podían idcnhficar.¡e eliminan l<b anteras de una planta anrt' de qoc é"t. Sin emba..cto n�. y p�u o1quí l'\ pur <lon<.ehace para pre\·enir la t�Ulopolin i· 7:. .1' pnrtc\ tld cuerpo de) organt. los gub•ame{o pueden autoa>oUni..:hl • 19(.:a c.cretas que.:apíLUlo.enadonc' que no ero111 c. Checa Su mona�terio e cm y a la inl'e-<tigación Cl<nlilka.• lk·<.. �·1cndcl estudió el gui\.. d i'i:ponfa en el mcn:.li!'l c'f)Cf· mato7. ll'k...h)!oK:uJn �cn�tica. ttlll" .:cbida. el ¡>olen y los óvulos) C\t.. F.:ndcl cJigió siete u1rac'frrr.::oncepto de �t:n C.. �1 t!UÍ\I..nda). la unidad func10nal M-.atda <..·n pl:mht' y animales. 1. L:..a <kn�tk:a moderna.. U pulen de la tltra..:u¡¡lt.·imcntal JI ntudl<l de la herencia que tudavra � s �lllfllta hoy en dí�t.lc una amplia "ari1.t \CL l'O 1865 por (il)!gOf \lt:ntld. c.hó lo� exámcm·s y \·OIYió al mo­ nu..1ea de la ht·rencia e' el foco de atenciÓn de l.

..t>rvach�en Sll trl\'e-. ctw!lcrc.:arat:Lcrcs e�cogidus.una. .t..any).ólo respecto de un carác­ ter (1 ig..'1u.ms u�an este término como !'inónimo de ca­ racterbtica o rasgo. f\·1cndcl obtuvo siete parejas de líne as pura.i(y o. Paru tnmsferir t'l polt'tl.'n estudio: todos los de:-.S.::nlaba flores púrpura. ca:. n. las di- • • o • Samillas lisas o mgosas Semillas amarillas o verdes V. c�ta� planlas eran auLOlX)Iinizada-. J. 2·Jl.'ontrol. Do.ll fcmc•lin.. ¡'). la línea de t1ores blan�:u� sólo producía llores blunt:as de gcneradón en .td:• �!r.�d.uc&ivall1ente...d<• Ol•r . .ou..:.t� t:on la mb­ ma lfne:1._. Ci-. Pnx:man Mld l'"'<'•l11.k l'nluwa..mo: los geneti-.::ntc: había �stctbled­ do una situacicln tija de partida para sus cxpcrimcnlos futuros. 197X. en todos lo:. para ase­ guraJ que fueran linea. a �u vez.n pura es una pob-lación t)ue prodl1cc dcscend�ncia homogénea p. . dabMl lugM a plantas con nores PL�rpuras.•o1.. HilSJI(d. líneas de organ isrno' (o entre dos organismos) con res­ pe<:to a un caráclc•· detel'lllinado. igni!i<. Flores axiales o (C�mlna\QS fallos largos o cortos Lus ssctc difcrcocias en loo.as diferemeo. r.r� e<-rudi:1dM JX)r �1cndcl.:l l. Cu�lquier planta de la 1ínea d-e flores púrpuras (ya fuera aulnpolinizada o cruzoda con otra de la rnisrna J(nea) produda semilln�> que. •t..t.' el punlO de p artida del �Ul� ilbi"> genético.·on�tillly<. .lnJJ.�1l1C. L.1reza de las lín. un experimento <.o:. de. puras. sScgún .ugaciórl tms una n mnipulaciún deliberada seña dcntílkamcnlc ::.w1rlkm.:ho. la población son idénlicos para dicho �rácter. Asegurándose de In p1.. Puede dccir•c IJU'-' �atht pareja de llL� lfnea' de plantlts d� Men· del muc!'tra diferendu en un carácter: una dbtinción clam c.:(rtivfr: había c�tablccido. iuy �Ot1/J.i(in cnrt..l-r humogéu�as . línea<> (o individuos) repre�enan t. t·r colord� h1 flur.::a�..l.años. (AI'Ih(lf)) \:tiffilh..h<'.i.. o cruzado..'i y la olra llon.pydght 1�.Jd cJju un prim�:r p�L w inldig.ainas inmadutas verdes oamarillas P(:talos púrpurtJ� o bh:moos 1 Vainas maduras hinchadas o hendidas Figura 2·3.)fl Ona dela.. H.� Rinln.'na linc. de fornHl que cualquier variación obs.. de la� lfneas de gui�ante� esmdiadas por Menctel demos· vant d traron :.. Coulraslar fenotipos pam un dl·Lcrminado cará cter t. . Mcn<... diferenciándose cada p:1reja .n ere do.Si..) racteres.'s obll'nióos por aulOpOJiniLa­ ción o fecun<lación cm1. q•x: atttb e<•mn f'tltcnt.h . Singcr ) H. de he<.l:i�lt�da. 1\:. De la misma forma. Un. . Mcndd oblU\•u lí­ neas de planLas que había cultivado duranle do!.ccndi<.fP.• :.arla entre los individuo. y a�i :.o !:Obre el �ligm!l de una tlo:c tr.Los experimentos de Mendel ganio.'\rt� el carácter específico <. sus descendientes tnrnhién presenmhan flores púrpu­ ras.:nl<.s pura :-icle <:a· Figura 2-2. W....I IJ. Uh>IIQ <m l'le\�'t-1t:I�Ol<Jtlo r tplicn !Ul�m!l d('l parenml ma!\culir.·� blanca .g enera­ cit)n..:r líut:(l nlíct d pre�.. Paru t:ada uno de los <.

o nunca.Capflolo 2 Pacroocs de hcr�ncia l ICr. por (tu1opolini. d rmcimientu de la <.'Üctc <. F.l cru7. E�tc guieut6 obtenida. d otru üeue flore'> blanca�. Obtuvo 929 semillas (individuos de la F¡) y la!' .lt.o n Figura 2�4. habría que asumir que el color púrpura es.k' nu._r los gcncListas.a Figura 2-3 muc. Para mantener la teoría de la herencia por mezcla.1 de Presente� o au�cntes la� plantas P'•rcntak� de Llore� pórpl•ras. procedilllienco hahía 'ido usado rara ve1.. mejor que ninguna otra C.::..� y ca moden1a: r.nl<. cx<:epto en cuanto a l:1s pal. Al uflumtdanlc.ubsi­ marra.:to.tci6n de dn. 2 -4). los cruzanúentos Jos parentales puro!) tkne llores pllrpunt!) 'i Carácter Fhm!� púrpura� MencJc] n:aliz6 también (·ru:t:amientos rec.·os. Encnnces \le•ldel hi1o algo que T..·aráttrr.mta� re�ultantcs c. cualquier cru7.cndit c 'ntes se dcno� mina p1imcr1-1 generación filial (f..:olores púrpura y blam..¡¡ drl .•s �· x fk·re� blaocou.nmó el número e d plantas de cada fenotipo.:OS(I. prodLtio el mismo rcMtllado (todas lu� planw� con flore.. El tér-minofenoti¡>o <qne proviene del griego) significa literall"neme <<1�• forma <Jue se muestnli>.<o.is.o pant dar lugar a algún color intermedio.h�•tdelde tlo-r� plkpvr.amiento recJproco de lvfcn del. wriamrs drl carár·rer o fenolipns. ctP.:o­ .:n.. Jo.. poderuu� tratar ht'l.-nc!li­ f2• F. de alguna mam:ra.:arat·tcrc� del guisante estu­ diados por :'\·tendel. diferencias en el caníctcr color al menos de tres fonnas: C<:>Jor <le la flor l'í1rpvra o blanCQ Flores hlancas Presentes o au. Vfendel dejó que las plantas de la F1 se auto� p·nlini?aran.cmhr6 para obtener plantas de ellas. Aunque palabra� como gen )' fenotipo nn fue mn cuñadas .a ni utili7adíl' por "-:Tendel. Volvamos llhora al trabajo d� Mendel sobr� las línea� purHs poua el color t. Por cjc..10 plantas de l a F1 presentan ll()re� p•rpuras. Curiosame nte. púrpura (fig.telfl..� púrpuras) en la F1 (Fig..u. y es el térmjno lHilizado actualmente pc. Pant l.. cada uno represena t do por dos fenotipo"' di­ fe•·eme�.ance' tenían flores hlancas: el fcnoti· �)n blanco había r�apnrec•do. �ívrot. fe1lotipo A Q fenotipo un�)(ll't.a de flores blanca�.·mplo. /\ continuación. ptrnütiendo que el pole'' de cadtl flo•· 'e <fepo�itara sobre MI propio estigma. la.o. en lo!' esru - .1bn el tnOlio en que se •·ealinra el Cl'll7an1ie.lcn tk•nominar� fie fnrm. 10 la. .:c. usarem<>s nquí al ctes­ �. L:l de!->cnpci6n de los caractere$ e"' :1lgo ill'hitrann.amienlo puede realizarse Blanca Cn.·nte. po l en . Esta gencro.entes x fenmi p() B o"' B 9 X feuo1ipo A r3 son cru7nmiento� recíprocos.as generaciones (.�nto prest·ntaron llores de <..tcll're� d�• no e� tma . En uno de sus prinwros experimento�.ioa completamente cualquier traza del ft·notipo blanc:o t•n la mc. alguna' de las plantas resuh. tod a .la l(mna e n que dcst:rib�unos Jos rar.'S forma� que e l car[ctlir puede lOmar: pu.--:ribir sus resultados e hip6re. E!'cas plantas de lí­ wta� pura:. l El . L. «más fuerte>> que el color blanco y �!!lim. ('OilStituyen la �<'ncradóo pArental (P).:.ll:oniemo llef\. f\·1endcl polinizó una planta de tlorcs púrpuras con polen obceni do a p:1rtir de una plant..mljc. 2�5).adón 'e denominan así suce�iv�m�t. Mcndcl concluy6 que no color p6rpura de las flores de la generaci6n 1'.�nte. segón qué fenotipo se utilice como ma�eulino Ct o femenino (C).las flore�.�u11 lo:.1 mayoría de las plantas.). Todas las pJ:.. es idéntico . la het'en­ no altera Jos rc�ultados finales dd análisis. J. Co eMe c:<t�o.lhra� empleadas. Por ejemplo.i.simple mea:la de los <. Si uno de Fenoti p os p de do' for""mas. en el <Jue polilüzó una 11or blanca con polen de una planla <le llores púrpura!).· .

IL\ F.. /\sí pues.s aquf uua proporCIÓn fenotípica 3: 1 Cll la F2• f\·1endcl tom6 umt muc�tr� de 519 guhantes mlt<l.::..1ivicluo� �e l':.Jd. tras el t�ruqunit-nto tntr\' dos líneas puras. p1lr�.. \·t·nk::-. e) análi�is de c�tu.l�jó qu� s� auwpolini.�)licar estos re-"nlrndos e11 térm ino� de Aun cuando h•� Oore� de la generadón F prcs.. amarillos puros ! amarillm. a partir ventes de la F1 que. .:. d.:iaban .-. de la-" plantas de la F1• lrc� cuarta� p�Lrte� <.. como ocurre en alguna� otras especies vegetales.tJ X mgu.tn�Xl� Ml:\2 lunchad..·s amarillo�.:i6u F� t!xistía una prO_p<lrción 1 :2: 1 c:.:'OS 4. porque el investigador puede considerar cada �ui:.menino. 1 (>51 (IXIidc�. h. .. descendiente� de flores hlaneas.aa SI.. nmarillos de la F2• dos tercios eran como lo� armuillos d<' ht f-1 (que producíall semillas amarillas y verde� en pmporcic.emonces.uhyacente: . Cada una de ' 1.H am�1ril1.-t <.'. 547� li. 4 .ruuí una línea pura de �emilla' arnmilh1> verde� y ob'-ervó que todos !('ls gu isar1tcs de la 1�. Tod.·i a anteriorc� al tmbajo d� f'dcmlcl.n el gui�.c..'rd.e.:.. CH(Unlramu.iiJa.Simbúli nuncntc:: meter.... Los gui�nntes que se de):arro­ de laF1. x \'\.\'tendelrepitió los misn1os cnnamientor..·unstituían 1<1 generación J... y el f�lll>tipo hi:UIC!\ C' recesh•ofrente al p\Íf'l.n e):te ca:.1rill.. gu iS(Intes verdes de In Fz eran evidentemente líneas puras.1eJ u .Los experinumtus d� i\t�ud('l Resultados de todos los (ruzamientos de Mendel en los que los pa renta les diferían en un solo carácte-r CLADNO 2* 1.am. ¿Poflr qué.:t:rde'i: 1 52 : u U.fe emmitti l. tras la autopolioi7ación. cstabi. el fenotipo ctomi name.till('ls d� lii l--2 y los St?lllhró para obtener planta� a panir de eJios.flore� hi:Jncas.1 parte eran verde�: la gcnrr. individu('ls 2 �4· 1 787 1al'ftOil. el color d� 1a semilla está determinodo por la corb. O·t ht•\....iiH:h::.?tff tcrminak·':i P amarillo X verde F1 todos amarillos n:ja:. 0(1 se exprer.�LS: 1850 1 ugosas 602'2 :.as LJ U� los e�tudio� pu �den cxtendt-rse a 1(1� ge.car unat•xpli<. uno de los fenotipos parenale:-.t. 277 Cl)(hJ¡.�. Tamhién hizn crecer pl anta:-.:rcru. Vaind hiu-.:ho. todos lo:....Mt:ndel com protW:. con hv.r.:m. dios :. 1 5 : 1 2. t desaparecía en hl f1 para volver a manifestarse en In cu:u1a pane de lo�:.\ . Plí rpura como el b.li\•iduos tic lu F� que munifcstaba el fenotipo dominante t!�ta­ ba oompucsta en realidad por dos subclasngcnéli camcnle di�­ linta�. Los color�� dl' las st·rnillas utHi�ados por Iv1endel fuer('ln el nmnrillo y el verde. indi\'idun� de la F1 es.:�s seis pa­ p:!..U irió que las plantas de la F1 reciben de . l\·fen. ... c:-otas t•apacidatl�� s e manLic­ nen y rmn�miten :l las generacione� �iguientes. mros hahfan ohtenido resultado� extraordinariamente �i mi larc� �n <>lUdiOS sobre tnllauliemos.�marill:l Todos pí1rpuws T<•da-.antes 1': ernn amal'illo�:. Scrnilb Ji.m l� qLK' :-oc dif.obre la importancia de 2 .. ms á que mezcl arse.uu:•ri11:ts. amarillo �!lo el JCnotipv dunüname y verde e�:. por definici<)n.J da:. llri•·puru x blo. .01:1 �...)mcno. tn tlldQ:\ l<l-"ca. F.. El fenotipo parental que aparece en tak:-.-. rle la F..J )..ld anotó 705 planta� d� Jlor�s púrpura� )' 22. por defi nición.�ompleto en Jiaron en las planta� de la F1 t. ctieron lugar !»61o a guisant.:r ptK:as duLias :.:-.:. l'o(I.'ta an{("lnomio resulta muy ütil... era evi dente que las planta� m:.as tCu.neClntr6 la misma proporción 3: 1 en la gencrat·i6n F1 la pwpl)n:i()n 3:1 y lrató de bu:-.82 1 3.titudún g. y unn cnart. 2001 v�nlés 705 !='tirpUm$� 2:l4 bl.:nolipo. & .-2• Obser­ la cuarta parte de las planm-. es 3 .::!R • .ante como un individuo y observar direcw­ UK ·ntc d f. F.auan.iaJ t> . ' / ' .¡¡ T<•da_.l� la F. lVlendel desarroiJó pJant•l' F1 a panir de esto� gubanu: s Uc la F1 y c.1ll�) 1ul'g u X curtu Proporci ón F > F. oomo ocurre en el c�l'D del color de la flor. pero volvía a aparecer (en su forma original) en f{esnlta muy difícil e>.>n 3: 1) y u n tcrdo cmn rumo la línen ru ra parental amarilla. rvlen­ :!..mlc* nían el poumcüd para produci. 1 : 1 ). aunque �in explicar su mecanismo.4 J. flor\ !-> a:>.:hadd x h�nt. Toda" axialc:> T<d•� 1au-go. F.ciiÍn F.1. .)UI'(L Al>i.'!Jl.1'> 'ScmiJla JmariU. ((j IHJ)UCOS» . lO'> gui ::..95: 1 l A�í.obre hercn.nco y que. d f�notipo blanco raltaba por . Fenotipo pa rental l.·nética c. planl�i:OO dt� gui�. otr. el reeesivo. anotándose el ti po de <::�las planta' de la 1 g ui­ sante� que des¡Jrroll<uon . Tam­ htén SlgtllJ1ca que pueden analizarse muchos más i ndivicluos y vó que en In�:. (auto<.:·m�.. T.·ruzamicnlo) � amariIJos L "! vcnks 0� nliC\·0. pew no conwron los in. que 1 G(l cte h.l'a cada una de la:..b: 2YY hendidas. El fcnoli­ P:' rúfi\Uf� e< Olln1il1nl\te 'Ohre el hlanCI\.. 14. f\·kn<.k h1 propia ��rn.utof�­ cundaciones re\•eló que bajo lt� t�parente proporci<ln fc nntípka 3 : 1 de: la gencnl(..:-nl::tban color pl1rpura. � ron o1.1emcione�:. y e s dio cuenta de que la proport·i6n 705:2:!4 e� casi igual a la p1'('1�)(1rci6n J: 1 (rle hecho.. la defirlición open1rivn rle rlomi­ oao�.u un :-. y no por la dd paren­ t.:L'C por d r�notipo c.se ilutop(llini7ó. vni n:1. VaJIUt \'C:f<. todos amarillo�:. Por ejemplo. F.a el fenotipo blanco en las pl antas de la F'1'? �-tenJd utilit:ólos tr é mino� domjuante y rccesivo para u�scri ­ Nrcstc fcn..a..sidad <k hac�rlo neccr ha�la dar una nuc\'<t plant:1.� �.:a­ del b.o. Mendel . li:-. posterio res. igual que la d� gubant�s línea parental \'en:le... Parn . f amariJ)I.la... micntra� LJUC las re�tan­ tes �53 p lantas produjeron una mczda de gui�antn amaJ·il lus y verdes en proporción 3:1..v:cuuó un pa�u más p::ut1 dt:mo�trar "''ll� la cla�e de im. x (Cnn ioales i . t·ran amarillos. enton­ res la tapaddad para produdr tanto el fenotipo ct$. p•·ogenim­ herencia m-tzdm.9 6: 1 3.: x . F. En rt'!l-liiJ\I.lll. sin n�c c . él estaha anali1ando el color de la semilla..olo . Pero de los guisani t ' � ..1dJ'O 2-1 ) .� plan­ tas produjeron �61o gubanl\.:� verdes.:aciún para ella.lba í l'lllpclado a h::m.c 3 p¿talo.litl:.td<..

loddo fk "kndd :k lo\ detC"nnEo��.. ele dt)min.wnt! .• on�s puttden •lu. prC"diccinn�s de Mende l de lt fomm t. o.l ('OIIti<'IK (1'/ mm múw:hru." de gui-. �1mil:lr al tlth.lco un• dif�reodJI en cará.lziK·aón de línew. d p.iunc� fcn utfpicas obscmt�J> por Mende l.t g. J. ( 'nmn consecut'ncia de lo nnceriOI'.1\. \e" utili�m .trcn <. L a Jlevú •• cobo reali.. p�u"1ar deo llllil :�man · �..llo:o.::millu vcnlc. A¡. E�tc (Unccpto tJc M�J't'J(adóu ixuuUhu·iu l'll' l'OOOC.l u. lfl.).. y y . ha sometido a COilli)I'Otl::tción..tn (sc 'll'Jlarun> d�. 41X x u'-J par..e t':n· rorman una pareja ctaemrn f.tan· do �o:ru. el problcm�t cun'i'u'a realme nte en explicar la pro­ porcuín 1:2: l . el r ."h d•.s' ck \-<tnu.�..t 1lu�1rar .. C'' dc-dr. .enwr la:.. de.von�nmcnhl de Mcndcl fue ohvio: por ejemplo.Wdlfl') flO'h!'l klrt"S ti�UlOSIIOfUU (JUC h1 lm••flOI'CÍÓtl 1 :2: J t!llfl prc>cnt� en lU��' ��� prupun. ( 'rmtPnüln ganwtiro. .t proporción l: 1 de guisan te� amarillo' y vcrdcN en In :o. Si llamamo' Y " laP•OPO •c:ión espe• ada en la descendenciaes 1 Figura 2·7..b�u· MI moddo. Lom:mdn una planLa de l. (onnacil'l a p:'lnÍI' de un:l 10emilht lln y rna7�n(hlla rnn 110:1 pi:Hll. \h:ndcl d\!dUJO la ''SUICntc explicación: J...u·i¡l de }' t! r en el tndi'f idm· dt· la F1.. nos de naturalel'ot poan 1culada A e''"' Oeremltnante' los lla­ mam� ho) dia .:1: /a'i do._lr una b. 1 .iiR'<l' dt> lo�Mlllll())lh pM<I rY-pre-<lllnr l"nll· lktd('� ••�lntel. .:nd>t p:.·t. f.c han desechado m�..o<t .:gación J�ualit.t. � ndu.:ornbin. l)rhwitúu "" In H'�rn.·l f enotipo dunumuHc )' '' pdfll n!prcscnlur al �licio del fcno1i po rece"'"·o (como h110 \tcn\lel).mifcsiJ. u pJrt ir de una oo..l rlgur.ttt'IU un miembro di!l par r la otra miuu.ancia y rr.·ntr.ltuado en un lugar concre10 de un par cron'KKÓfnico.·ouivo o hipOtcMs.....\quí...Jo lógico a JO\ d.. t ..tción mediante p <i! Gametos Puntoc 1 y X lo f.lt�m.:tlHUCHl' uu 'VItl IHÍcmbro de t. .. ULil.t rc-prc.-n indcpcru. La e'"plkott.M.ar.:•onc� P...)(' tknomim m Punto' al�lo>.tntcs hcrcdita­ Lt1 t>.\t'lf H'(NinttfofiU'II/t' (U• '{rextmJ C'IJire fu:-.-X> :.ltlltinto� OC l'sc g �:n.hlc:u:nlr' ft)flllil' lk· un )!<:'11 '. gameto'> 'it' <..ntc.xiJtt'nciu tle ln.•n qul' se muestra en la Figun• 2-7.. Cn <.:o� queel par génaoo -.�lblt' d�l leuolii)\_J llonltn.n.••nr:hdt Ull solo llf. cada tipo de gen e'la pre�nte pordurlltc:ad� tn�a.Um.:onqifllye un ejemplo dá'1�o Oc formul.ar la p11mcnl célula (ci�oto) de un nuevo indi­ \Jduu d'-=·'��nd•tnlc ('.re...::cr en la'l ¡:rn. para . podernos rl"pr�:.Ctrulla• verde:. : e net. \I.:urrc ul :tnr.¡lK'. xtmwtw: e�sl la miwd de /u) RtlmtJ<H <-'Or.tió eu compn.· luo..lliC contengan.c1n n. llpo' ln l.. plant. [_.e: -..'UdH par géni(u.iguicnle gcncrncióll. 5. .t indil·ar t.1T �tntiiiJ)ull � l't'loll.:nn1notdl.m p<. Pnlroncfri de hcrcndu f-'..t F1 Figura � 1A A 2Ailf .lo J''Ot lü� ..:ho' hem\o�os m<XIelo� una ve1.fi gt'llrt ¡·an #'IJ ¡tcut'] tu 1� fcnOIIJ)O' :llremaU\0' para un carácler t'-�" det. El mOOclo prt. que e ' lec.n· llas) e y al alelo que ctetenninn el fenotipo ccc\lvo r (\.Ul4.lic� un.ep._.�grt. l.IH.t�• hctt<hl.:o . 1 .Ctnlot.ttutoidcs)..pon�able c.1 1cmn:.11(\l�enOO un par grnko En Jllmu..:n.Jn la propon:u". " <..h u pur .e.-13 célula.ten dclcmlin. tHnJ.:vo' C"tpcrimcnl<)ll.. lo.u �énico puede c-'lar­ cvnLituu .s:nu·'· 2.an-.('upíCulu 2 .t '2-6. o lltl �:aw �cucr..:nll'tncntc de cmíl sea d miembro (ale hll del par génico (......:e�:ividad...(. PfodUCCIOO de gal"nétos todol y ir Y La h.O F1 ) ¡:. En la.:c formalmente cnmo la primen• Ley de Mend-.l· l"\qucrndtit.i 1\ p�tr.grt·!!....cen ln' lll.n 1 :�:l.u:nJn.' planta.o.cnt�lr ul ulclo qu"· d"'tcnni· nu�.\.lrm.puru." h.l.ria en gcncracin Proporeionglobal Pn .t' di. � "''''uenre mrea de �1<:n· • del cooSJ f. 1111\UK�. al alelo que determi na el fenolipo dominante h�nullJ.. 4u1: s61u se m.'�ludiahJ d colur de lal\ scmillal\.ln•)' -.•l. f>. 1·_qn.:.. Lu uni<)n i.t(/)... de un mode­ . �tmR'to:s i6vu1os y c!<ipcrm...l la' cilll. r. ("cwno '\e ha meoci().' !.uucto f.mulal'irm al (j:.\ p . 1..an'on. · 2·6. ) que <.:cpt iblc de cornprob.f .Jd rcnotipo I'Cl'C"\u..tamicntol\ en los que l.t U)(.:�ed.k Jo!.1. lo t:n. uldt.o lk A � 11 �. un qt•t' áJ'a.::eo eo ot 1e'-t."<un�nle. tdón..:l(ln de Mendel .t F.&n-J 1nthnacb t:unbié-n sin·e como un cmmo\Oma "llnhóhco po1ra re. nado en el Capitulo t..... Punto • nu.1/y) \'í'llores que � aproximan mucho a la prop�')rción 1 : 1 predicha.. COt\. tal parn form.·n �"�"''1' •·1'1 kti nc� j><l\L�rit)rc. '"'... OChcdx>." pnr tMnl. Sin cm bargo.....· lt-wnM ig:ualitmin t.!tao.-onclu�Íon¡:� citada� anter iormente c'plic..-ómc. C\pcrlml·ntu �'lendel ohtuvo 5R semilla< amarillt" (Yiy) y 52 I'CI'dc' (.�ru'ímboiO" píU'". Fec.í..k u·n gamclll de <..M.t mlrm· bros fuJe/os) de un JNIT 1{éllifO 't' tiillribtl.uue )' otru nl�lo n.tklu� t...:liluc. El módclo comJlleto d�t un �·n1i.le . llllé'mhro' dt"l pnr g�nu:·o o.CU.:onfiruHuJ la :-.J' deo 1•• f.>..' a�uh. dehian contener un alelo re'\· pon. h"' m ietnhcO' de un JMr �tni\..

en <.ahlo�. Existen varios fac­ aldCK \On formtls de uu geo. u homocigótica rec:esh·a. asigna la misma letra para indicar que los tores moleculares distimos que pueden hacer que. y 1<... c�n<irl��·�m<>< �lguno< de los té. hlarn. de una pfanta AlA �e dk.\ORO 2-2..:kótitlos tk lu� 1nil1are� i.visto que.>!'( micmbro!­ t.Sin embargo.:olor�!.\ ptirpur.Los cxt>crimcntos M !\-tendel Es conveniente introducirnhora alguno� téa·rnirlOS nuevos. Ck o r/c.uostrar lJUC la diiCrencia esa t ba causada por un par génico.. rl·.Oil realmente ver J.. En otras paJabras. aunque t1111bus tipos de semilla. y una plan· tos.ico.qe puede ex islir los términos dominanre y recesivo se definen en func ión del fe­ qu..f""i'-ü. Cualyuicr planta individual n .Uhyace un.: determina pétaJos blancos. t·n tl'nninos t· �trkLO�.mbas líneas.. !\lelo 1 de d(. podemos u�ar legítimamente los ténni­ en diferentes forma.llquier . pm.Jetle t:n re3lidad �je1"Ccr <loaniiHLn<.e y alelo rerf'.a: Fenotipo l 'úrpura tdominanre) Blanoo (recosivo) Genotipo Alelo Gen CJC ( homocis (*• dominante) e (rlrnninante) Cfr:n (liP e l colo r de la 11 or Ci< (flmrll<'l<*>) �k llliJmoci&OIO receoi•o) e (recesivo) ... Conlenzando con dos renoüpo!l. púrpuras y ..�) de e�e gen re�ron �able lo' del coloa· de nanLcs de lo� fenoti pos ctomin.. los fenotipos rel1ejan danuuent.-t mokt:ular de lo:s presione. domimmse y re(:esh'o dchen aplicarlic al fenotipo. notipo..:oufonuan.. sione� diferentes del mismo gen bá. qul' fonmm un par gé indavaduof> repre�emadu!> cumo Alti �� .híbridos..�a.\'1\'n para de�ignar a )()\.JI \ minante determine una proteína funcional y que el alelo recesivo prllvllque la au��nein dé In l)r�teinn o dé lug�r n unn fMun de guisnnte tendrá sie1111JI'e dos Resumen del modus operandi para establecer un modo de Mrencia mendeliana s imple t ... Oh�erve que.sig­ nifica �diferente� y homo.a o: p\• r. la� diferentl·� acdom:� tarltl por e.<.�oo\texto F.. afectan aJ mhmo carát:ler. 1: )�edim ic: nlü t: llp e rimen t . Como La existencia de genes se infirió originalmente (y todavía infiere hoy dia) observando proporciones materna ticas se vio en el Capftulo 1 . f.¡ráctcr o funci<Jn hiológic<l. El siguiente C'i.. /tt!f�ro. l lamado fonétkarnentc «Ce�). Lo que Mendt:l hi.:uer•cia de nucJeótidos.. . La ruta bá�ica dd auáli�b ('1. pr e senten el mismo fenotipo (amarillo). Púr cj�mplo.-.l.-c.MendeJ había Alclo 2 ldcntificacto un gen parn el color del péla1o. con los alelos C )' r. que lo� alelos !>. :. Cruz. es tod.�y UJl gen.•. Vemos.·n IH proporcit)n fenotípica . �-tendel fue capar.'-IJ?..:opia� del gen «ce:))..).Jcmos decir que h.a t s modernQs dirínn que el análjsis de .e por l<l apariencit1 de la 1"1 . ti))().:ia. en ('Slo� organi!'(mos.. Las fonna� C y e son nosalelo dfJminam.:u lUlO u pocos nu. Autopolini:t.diiC·rcntcs (púrpu­ m y Nancoj de la Genética mendeliana <•X>> representa una dite­ rencia en ltl se.)l i..' Hcmo!.r .•" qllc Crcncicn en un cacticter ( llor e . Cna situación �:omún C$ que el alelo do­ aklo.Y .uue y recesivo.-.: denomina geno­ precisas en la descendencia de dos individuos paren�les g8Mtlcamente d'oferentes.ictcr se resume en el Cuadro �-�. l.)Uema repres..).•1 difcr<·nd.l f�notipo dominante (11dus':' Cuando ak·los nnno A y a se analizo:m a nivel de DN:'-\ c�cahlec.::. A�í..Jue lo� ciade un fCnotipu �obn: otro se dchc realmente a la dominilnci:l \.�: una formtl do mi nante (representada por C. pum se denominan humocigotos. puede pensarse en el fenotipo �implcmcnt� como la llKtnife!l-tadón txt�ma del genotipo subyacente.).. tlo r és blanc a. Lo� nico. Y/Y � Y/y son genotipo� diferentes. gen es un término gen-él'ico....·-:h> proftmdo sohrc el color de lo� pétalos.): 1 de la F: \.. El alelo dominante de . ... ¿Qué !)iguificu esto'! Si�nifica crue.<utlo. un caráncr (color úd pétalo). tlmbo�. un fenotipo (que es uni'l •net·a descn pcióu) no pi..s rrorrnas aJtcmaLiva.w fue de�arrullar un e�qucrna para el color del g ubantc licn� do� all'los.. F. ¿ruiiJ n la mtturale:. i mJi"iJuui> d� la f' • 1 L't l". 1 .qut t'!l.�\ pú rpura S<' dit 2. generalmente :-:e de�cuhre que és­ • to� son idénti�os en gran pane de su sl!cuencia y que sólo se diferencian . Tomemos como \.scoove:niente han:r notar qul·.hOmO( �i�óUa c: domú1an11e.:st� �en dctcnnioa pétalo:: púrpuras: t:l aldu f't:(. 1. � blanca. Por t. Ohscr­ • �e que . Visto de otraforllla.. por tanto.. l . COROLARIO · · ·· ·· ···· · · · ··· · · · · · · ·· ·· · ·· ·· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ·· · · · · · · 1a ala e� homocigt)tic:a para el alelo nx:csivo.-..un alelo sea donün:uue o reccsi vo.ll · mo�lró lJliC la dominan· s e empleando técnicas moderna�. En tale:-: voc. 2.· un miembro del par gén ico sobre el Oti'O. la� ex­ rl!! la cél\1la.�1 cJr:t.¡ pro­ Bases moleculares de porción genotípica 1:2:1 de YIY:Yiy:yly.tunque cí.:tcr está conn-ol:tda por lHl gen prin�ipal para el coJo1· J� lá nor.. Se le. 3. mientras ()U(.Ilifica «idéntiCO».enta el ejempJo el color DNi\ de do� alelo� de un gen. a Ve\:��.. pélálu:-.! der. hay un gen que ejerce un ¿Qué tMy ac�rt·a de la dominanda'. detenni­ p5to.�pon!-. tcn omimm lu�terocigutos rcalcs del par génico pueden �er C IC.:� con.ac Lo:.. ln1 espre tac16n simhl.lln.tblcs de lo!­ analitico para k1 idcmificacit)n de gene� que regulan c u. Primero. en la F.:u. y alelo \111 término ef>pecítico i_el gen Hagamo' una pausa pam profundia1r en la i111portanda de esre trabajo. y una Jonna r<x:esiva (represen· de los :�Jdo..citución genética se 1-e:-:pecto a llllO o varios caracter& t:u c�llldio �<. Los �cnctis. qu...a letra de lo� pét:ll(ls.ermin:1 pé(alos púrpuras.amadHo y verde )...·mhlOS d� M�ildel ell el .� los individuos de una línea aunque los do� alel o� de ml gen pueflen producir efoc1os clhlill­ mendeliano para un cafi..s. �k·g ir lín<. Ivlcudt'l c. En fal situnción.

.JUo ésl<t..:ard pun· pn:.1das tic células <.n1a hek. No exi<:.<:.lt·noJnina cruz�urúcnto monohíhrido.oma.lr) .:rm ilil representar d aklo funcio..:..10 lcK :alizudas en <.. �parare­ Ail1 · 8111. lit$ propun:1oncs fcn•)lípi•�:h fl!!>uiLan ser extu.·s con<. Ya hemo1 trat�•<. el cromosonHI portador de A es l�mpuja<.1aeicln en la cual se (kst:OnOc:'e si los ge:ue� e't. Bib . taJe:.. La idt'(l gt·neral puecle rwe. lo!-> cromo�orn�ts Ul. pro.1n en el mismu o en distinto' cromosomas._¡h•ti•V"u•ukt ulat\..:diante interncción dfíca de pro1eínn.. se detalhtrá en el Capíllllo 3): ' .ru Lllmcntos dihíbridn�< (Ala · 8/h x Ala · 8/b).Hl embnrgo. ullns..l.te un símholo at·t·ptatlo p..Capítulo 2 Patr ones de herencia JIU ruu.' ton ti C�p(1ulo 20.mmc.) y l'li&O' O (determ i· nac.a autopol ini7 tk: la F1 hetero. e -:enflicm.. JXTO con�lituye la base de la' leyes de la lransmi· sión heredita•ia en lo!-> cuc:uiutas.n por un p unto �­ ducida por d aldo runcional es suricieme pora la� nec�'idad�N genotipO> que incluyan dos gene>..e la formnci6n de los tW­ meto'? En un organismo dipluidc n.f. l...:rnttíbulos e s unen a lo' cenm)mcro!-> <.:l \':tin!t. lo:. '<ln haploidcs y conticn<. por ejemplo..<lS experimentos d.. Como Mcndcl carecía del concepto de localit. ..goM'niO (le DXA mó.. pares !!éJHCOS � separa. acromático.e.OillO � . Lil se.¡�::mtc�: li'lns (R/R o Rln y rugosos (rir) t'U 1.ul•O d gu i:-.er:J<:.¡�.:JgóLK·a (N. pox fnt. AB!ab o AblalJ. a.n..Si c::.a•i.tudiando mos lo� gene:-. 1 .·ihcn la dcnomin...tán en el mi'll10 cromm. diferían <:u doJ caracteres..:rclOs con los que Tvlcndcl <'omcn:tó e11ennáli1is fueron la forma y el color dt lu� en .. p<'ll' �jemplo. por ejemplo.e como un�l f6nnula: m:ís (prmcína rundonah (/ más (proteina no funcional) = funt·ión ¿Cuál es In hn'e celular de primera Ley dt• �'lendel . Un. .¡. Esta.nd'J de líneas puras qu.AJS !!alllC:IOS St' funmm .nne:otc ta. a . En el hcteroc igow.. orurren dunwte la meio­ sis pn.\Obrt! el crun11nienro monohíbrido para el <. de h..ado e•Hte mchviduos l. C ducen <. roctas las céhll<h del Drganismo eomicncn <. i c.) ..lo!-> dotaciones \..n.1 y Fig. Al dobk hecerocig:oto Ala · Btb �e le L'OUOL't' como dihíhrido. (l:.lcJ descritos hasta el momento son el (�St1ltado rle cru7amientos entre c.lo pore l alelo R.t mcio­ ....cu­ brió otro p:rlnt:ipio impo11anre de la herencia.... l\·1endel panió rte dn.. Estos hclcrocigoto� �e denomin<ul a vece' monnhíhridus..enw dihíhrido. c. �'lende! de. Si dos gene� C�l�ll m viko:n­ Mlll1e.lo por el nielo rJ.lenda Ja.gr�­ ga<:i6n igualitaria de los nleloo:.lo� línt·a� puras paren1ales que umo hernus. El crunmiento munohíbrltlo R!r x !<Ir pro­ dujo una proporción c:n la descendenciol de 3 lisos: 1 ruguso (Cuadm 2.x·igolO � pres�nrñ ni trata( el caso del albinismo en d Ca­ pítwlo l .�iua . i m eresante .� mciosis.illn eran li'o fdeLennin�1<... Para realizar un cruzanlf. <.� divi!->ionl!!-> c:l'lulares .•polinuaol:l..-ld . Ahora n ece.lus qu.) (Madan K. recientes hau d�uwslr.·n una �ola dotaci<)n. líneas parcmalcs purJ�..'lamente J: 1. Los dos carat·t._ lle' celulnres especializ. hclt:n. Los mnvimientos cromos<> micos estricwmcmc progr..:ru•nu�úm•�.:on una serie esp e d prupiu ccn trómeru.�ional de la protefna. 2 8). de la fonna de IJ sem .ks del tejido ··erro­ · ali­ ductor (oval'ios y anr. La coordinación de estas interacciones molct·ularcs es compkja.rvo... Rn c-:. Un �jemplo de la dominancia de un alelo funcional en un coma..ila- Figura 2·8. durnm..:olllpailaclas por clivi.� ala in<ierdn ó en el gen d<:un IIUt' IIO•I<II�lfll..lra In sin. ¡>Orciones 3 : 1 que sugirieron el principio eJe la !)c:g. S.. �knc. c ión o el cruzamicnlO rrut.. una serie de mkrollí­ bulos t·on:-..\ a A /: �1 " La fuera• que empuja :1 los cromosomas 'hach• los polo� rt'lula­ r<:s t·stá !t'-'neratlt-1 por el IHFo .rrll<uo..:igntos idénticos (<:. F.VIlSecnencia de divisio­ ..regnciÓ•l g i ua­ litaiia.ione:o: de lo!-> núcleos que rc.imb61icamcme Ah' x A/o) e s <.:ri�n juntos y se se¡la· ran de lo� aletos del otro cromosoma con una barra inclinada." él a1cf(l (XI•-:t el fenotipo rugo!>lJ �mph:dJV \'1�.lu.lcnda.. .'�.�an la disuihución igualitaria de los aldos a los game­ to!->. y fue este tipo de cruza­ miento el que produjo en la d��ct:n<.. dchcmo!-> u:-.•ro.l. Plantas que difieren en dos cara.. la proteína pro­ mo' unn simhologfa más general qut� uu� p.k 1tflil pl11.nal acnia como domi­ tes cromosomas.�pcci zada!-> t•:aán �•<. Los fenotipoo:.a de ellns tenia scrnilhh rugosas y amnnllas. Ala . la müacl de los gnmeto' rcsullaules llev(lfl A y l:1 otrn mitad..os mi... pm:1�. Para esta �ituación.. En la rndosis dt un hetrmc•gmn /\la.:ión cromosómica de lO' genes. visto.lipJui<.)(IO .lt•s.. Esta sitmK·ión puede re­ croenO'<l lll:1 portador de los aleJos de uno de lo'> cromosoma!-> :-.h Lu� garnetu�. McndeJ continuó su rab:-1 r jo annlizando la dc:-.il. que produjo una proporci<)n de 3 amarillos:l verde en tre la dcsn·nc.1.cteres l. dd tipo Uhatt<lt:hatY}'�\.::� de una :mtopolimzadón .lo .n ru....-t·ndiemes F1 hetemc1gmos 1)am un gen (genotipo Aiai..:un t•n p�HltO.!'>entarst· �irnplilkadan'l�•ue de la sigui eme manera (l. lineas pro­ difi ere1\ e•\ un solo c�lr::ÍcLcr.como rrcd: l tllln:: 1<'' d.tiluidos por l:t pruleílla t ubul ina.lu en la dire(:ción contrnri:1 n In del a: por Uu1W.).� c�pcrsda'.Kión d<.:olor de la !->emilla (Y/y x Y!)'). normales de la célula: a!->Í.ccn<.

ltlt'. . fraccione� cnn:-tituyen la proporci6n 9:3:3.....·:Y Y..k.. .�sitaba ser 2-9) pal'a determinar .:icn do en las siguientes proporciones: ·. jf¡ Jt lt .v r. .')' (liso. In versión ll'IOdernn de la segunda Ley de �·1cndcl se t·mnu.. y ..::.. hnhía 41 r:.'! l. - .l ser la explicación'? ...-tcndcl e�tá reJacionHda con la dj slrjbución de lo' alele. F..·•das �e cakulan multiplicando a lo 1 � <.fet:l' mucho m�s compl�ja que lils . ruy.unanllo:• R.. verdaJ trugoso.:. algn ioesperad.. .. genes situado�. . eran li'ils y . El mwt­ to mienro enrre estilo.-.'�l:cntlicntes en propurdon6 9:3:3:1 �imilares n la�. (u/t'/o:. .multiplkt•<.a com..t o� \'is ua· ria de ctns prnporcicmes ..e c�lkula como 1 x �..:\ continuo. indudablemente. enconrrada� para el color y la forma de ha �emilla. binación de do� prupúrciuncs 3: l? U JtlOdo en que \·1endel enunció su cxplicadün ap011.es el . verdes 101 e rugosos. ¡.e nHullcninn.:adu..llro tipos distinLOs..:csiwba parn <:xplica• la proporción 9:3:3: l .tu·da de R �o.tcndd rc�tlitó d nut.no e� todo ello un :-impJc juego dl� número..i la' proporciones 3:1 monohíbrida.W .<. producían d1. de la F! wdaYía . f!.. de �cn(}(ipo v/y · RIR.e•' �nan amanllas � � .OJnl>üwción alealoria de e'-ta' dO' proporcione�> e-s utili­ : de la [71 es Iba 1 p ( 101 zar un diagrama rarnifi..nilla� rugo.\lamos u·aw•l<IO de expl ic. en un mi:-mo cromo�oma no segregan in­ dependieotemeote.stn. � x 1 = .ste re. ¿Cm�l podí. . verdes 556 semillas '-"'aso�..stn proporción 9:3:.. v<.:OIIlbirHlCi6n alemo­ . :i . Con re�pecto al color d<: b1 si!mi 11:1.. G ene ral­ F.o�as aulari llas . )a r1 par.ionc� 3:1 ��condidas en la p(0Jl(II'Ci6n 9:3:3: 1 era. F..�\:rnilli:t� lbl"L'> ín m!t:...fliL:lmiento-... muestran en la Figura • Ga"Tetos f/f: RlR. .-unicl!l(l li COROLARIO · · · · ·· · ······ · · ·· ···· · · ····· ·· ·· ···· ······ ··· · · · ···· ·· 3 3 o mente.:na m á� (JUl' la <..vcrdl!s \ x � = Tt.enin Vt�rdes La� propun:icJH�� (.uu.g.¡mpies propor­ donl's 3: 1 de Jos cruzamientos munohíbridus. L basánclo�e en . porque se dio Clll�nta de que ésla nu <.segunda Ley de 16 1..rilla�. apan:<. \ U.'!· rugosas verdes = F.. A .:tad.'11 alguno� X al analit.. " � senin v\!rdes .Cuál .ia <. n�"uh:Hll..·ncs situados en cromosomas diferente'.as'ellli lln. La presencia de e:4a� do� prupon. .. fenotípica" . L que e. Sin emhargn.t� por la hctL·... Se dio cuema de que. p�l.scr� � de �sta� st·l. U• prupordóu 9::\:J: 1 era Oti'O pml'ón he.:.. había 4:!3 Iba' (315 + 1 08) y 133 rugosas Los alelos de genes situados en crorreosomas distintos segregan de forma indal_)endienta �rante 11 meiosis.l _.: "'A � � • .. A.· � de la F· es n1�o�. eran de c. tantbién una pr<>J)('II'Ción muy ce1·cana a 3:1. lis"s verde�.u.. � depem/iewemewe flurame Ja fórmm:ión de tos xmnt'W:...qul! es i_gual a �· Esta:.QIHhin. Y.·1endel rt·a.litó (.amiento dihíbrido pef'mitiendo que Sl' aulOpolin iLara e) dihíbric.marillos 32 rugosos.rtilllos segregan m nuestro conocimiento actual sobre la lucaliLadón <. .. .1 Los experimentos de Mendel para rcpn. F.es fenot ípicas de la F� ( lo� números �e... En lo que �e conoce comn la segunda Ley d� )>1tmdt'l. lo que la perspicaci�1 dL· Ml·ntld ne<. . f\.. 9 Proporción 315 lisos. a los gameto�. sahemos que e:-ta -xley� s61o es válithl <. amarilla!>.t tióH.� obl\'rtCf la gcm•radún F.1: 1 .. .. La otra l inea lcnía �cmillas lisas y verdes.:.úmktl llir: Wy (liso. Pero la .:iuncs no� dan Ja....:uuto en el ligte!lte corolnfio.es de intentar explicar la proporcit)n 9:3:3: l . porque tienden n mantenerse JUnto� en el 1nismu rrumusoma.fihfhrido. siguiemes proporcione�: � x ..�. t:u Mcndel <umtíel número de individuo� perteneciente' a cierta' da.. ..lo dcrnustrú t¡uc la donün.Jo (. se�ún rvlendel descubdó. Por tanto. �� ntgos�ts amarilla� � rugosas. �oc-•:·.. . t.:. = . d ih(bridos qu<: af�Ct:lban a ntl':l' \Ombinadont·s Je earackrcs y enrontró que todoJ los individuo' dihíbridos de la F.� di. amarillo) de los gene�.·rdcs cC'Imo se muestr(l en In f'1gurn 2-9.. <lo' líneas pmdujo semillas F1 dihíhridas de goootipo J<lr Y/y qu e.ii>' . cun­ duyú qtlt: Jos mit'mbro:. ¿Puede cxplicar�c la propordón 9:3:3.. + 32). cte la F. 1i:-as amarillas � X 1 1� Iba:..ndienles Una rorm.. lisa.. l.� de un .n f. de la siguicJHe forma: �.1: l .. C:-ila:.-eclitnrio con'­ n \•ertidt' e n una ide¡a. laute ((Ul' Rl'{'<.�: 1 indepe . 1 <..��t·ntar c�tc genotipo como Y/Y · r/r. Eslt· rcsuhac.roci!!O!)idtld en cualquier:1 <fe los genes del dihíhrido Rlr · Yly..ar g<.. liü•r la (. La mayor parte <le los cnsos de independencia se nbs en1a >. (c'ln F...ultado se aproxima a la propordón 3: l . con re<rec1o a la forma de la somill». amarillos 108 1isos. u figura 2-9.j(. pvr eje1npln. am nrillas (315 + 1 O 1) y L40 verdes l LOS + 32).:t.:omo la cumbi nacióu <le dos proporcione�.j iÜ: J{f!tu.e l&rgo de las ra11w� dd di{•gnuua por<.:a(. .1 dt· hecho un mc:nmhmo biológi­ co.uficildo hiológico de l.¡. IMW!l .. • • 1' f' -�·J 1 Hemos explicado Ja prupurcit)n 9:3:3..obre r y la de Y �obre y no se veían al"t ·<.uillas .:romo:.:\nt.

hl-. 1: 1 d� �tunet()s R : Y.t<k-IÓII rumifkalk'. por ejemplo. Vl"IUO' ·"''que cuando tr'. poderno.. Hlr: tly. y ' cuadrfcula.. y hh colutnna..:iún aguuhtaria l la <1'''''hucttm •nc. tlt> llUC\0.:to ele la nph�¡¡...�U­ I u\cl'\ JUI"'d oht.:ru7.lJllama de genoupo rlt lllil' dJ\ttnto..vv (hso..Y "-. . )':N ' . Ml ...) ( R!r' YtY <l•so. tunlu h•' ��uHl"h�' m asculmo� como los femeninos mo..�u. . R/r.:on la� proporciones genéuc-�" en c.t..e dihuJa de mani!m que correspondicr. amarillo 1•�. J¡¡. .crjn f�.t rr(tporción 9:�::1: 1' El :-.:Hmu h.o.n �� dmgr. !!. COn ()I'OJ)(lrCiOilC' Q::\:J: 1. vt-ttif'll Jc t:autctu . con1icnc ''lirio� tiCHU- t- R/R.:-glas dircrcntt·� ¡>ar'. lunitrl1th qu� r�p re�e ntan l::t'\ JXl'ÍhJc.n J lo largo deJa.1 1·:· cnmo tl... ..::n. .una' no' d.�ti. ..ti .. propordom. Y ' 'i ron F.•'•• 1. proporcione' ��Uik"U\..uncnre "' ulllil'ar una cuadñcula 4 x 4. ... .:ión l: 1.) predecir t.ar.:a de la razón l • m. Cn mu muc�lt'a el di.'y 1 ' R.... porque ilu�ua vi<tOualmemc la irnkpcnd�nl.st<rán' - .lo h1' k�c� dl· Mendel de la �greg.: mu.Y .Y'\' Rir.. Y/y � R!r. !')HI\ILK.tt.'·).us prnpon:-ionc .cyc� de �·lc:ndd."�te c-ru/._·ion ()e In' do' l. .•pord<..:uJa.quo: ruuus.-u.r.ent. "�'n ut.tliO fenOÜJ)O.t.._ F..¡ r/r. r..unclu' r 'tk loo.raow de Punncn. r- J'X!m . ...:mu�ll"ddu <..-n Genc. lkl dthíhrtdo: en otras pa­ dtrecta de la��. �� nunh..o� cuar:m lipos de !!tunctu... Y/Y ' • modo m ..: ]as llla-..1 jj.<!''l<:'t. en GLd�l cm.e)'e' de \tendel e�plican 1m �cnvtipo� que subyacen en �Yy ..·la ht' }ZCJJulipct!oo de lo" gan\e(O�? Considcrcrno� Jo.')tfpica pr.IT \!'tu gr... yiy \tendel fue un cicnúfil-'0 minucioso: siguió �ompro�ndo :\U rn 11("1fll0 de la �grc�ación indcpc-m.\ P. 1 que d<hia pr<>du<�r d d1hibruJod� la�... 1\\) hemos llega dn :1 l.. lu:-. • X Y . to Jo.Capítulo 2 l6 Pa tr ones de htr·tnc.ctll'r la F�.y f' y r. r..kpcndicntc.a Punnc-U..1"'\ln.. \omen7. kmcni1111.l l'..a po«¡ue o...agrama di! Punneu. verde .y ' • Ml 1 • ello . . pw¡xm. l.nidl• .: Lna ¡.. 'tU. E • "' R.. ! H.tma dt· P\tnHt"U d� In hgura 2-1 O . V/Y .¡.y ' . Sin t•mb(•r. /lh : Yh ! Rh: \h ! rlr: Yl�· ! . la F. b dt��•o apunraba a lapmporci()n �an�lil-a 1..).¡ 1 lf &.. si de hech o había una propor<. � d n'k!jOI' modo de ('M'C'.¡ tnplcnu:ntc porqu. Gomotos misma' pti.. ¡¡ 'i (¡) "'- t r/r...tolN: de Jutcrtk• c.. <... r..c.¡ ' •• tf . y R/r. .... y -1Ml.-a y f.: unU. 'H'IIIO� que 1u .. • 'lln Üttk' c..lUe .·� son un rt:. R.w.cn. y.. y Rr... y r: l. ptk!'dc:n cJtOO. omanllo • f\fQ0$0.o.'lus �nin r /A scrtín )' �!.'J _ con '''-IIUC prOOlK( galllelo' que <()Jo conlienco aklo-..iguk-nll· (Jli\Cl l'' X �. r: Y.. l.•ttc. ht dieci-.io1�' (r-ugoso� amauiiOI 1 1 r R.¡ • • • • M R/r..t la fonllOción de hh g:Jn1chh m:t"l'UIInt'!t )' leme nino�.in en cnm'Kl\«:l· ull. \_ ! R: y "r: r!f: YY Rll. Y!Y ' . rece.t� pruporl'JtliiC' �:uuéti ca�. nuno -. l. �xnnupl¡.mc� que ac aba n rle p r escn t.k. r/r: YJY .���. Fig ura 2-1 O. Mcndcl r¡vonó que...tuthu.. cnLont't:\.l �1 dthíhndo de la f1 culos 1"" el d1híbnJo de la f 1(/r: 1"/1 (<?1 punto� cuma 1nd�ea que ahor. l H'úlllOl"�·. F.l c'tamth a\Umicndo qu<: lll' �ene' e . y/y rjf.t.ll11 icnto li'l•ít.u.ult:ulo <lu-e..'..! lo' ' ¡ •. un dlól)!ran\3 de\Ccndcnca i de <.w.t Ja."tol Cocn­ bmnm. Yy . 'i YJY ' .'' ��a­ • o ¡. Qm�uillot ..tdrlc..uJu..llar por Ir" cua1ro tipo' de gan-.' \k nc..h: l no t'¡"�Cdficü r..bpropon�tOn ' f' de la labra<.Cr una manif('"!..tn a l:... ..cl deo la lorlll.... . yl_ \ � dt· �Mos t_.:un d diag.lr. Oi-1�r.:as �un.tbajarnos a nh.clth mo. fll't'<l:oi dt• lu� �.e.. fenu11pc" tle li1 ..h R. .JIIIICUIO dehlan \. .M tgennupo r ...:utupu o.m.licme de otr3\ t"orma. 1� tlt' un ..· . p Lt multrphcad\-'¡. 1 1.tttumlol ha�e h10lógi...arcmos u�. av:t pane del ái'CJ total de ht 111�'' F.::d1o. porque c'la prt>pur­ 9:3:):1 d� 1.t. Y!v ' .u{lu ltt:-....totk.Y . llam:uta (lm�o:rmt�d J. Y/y ' . gatth. todnvi:.so. wrdt CIÓn t\ursrd de '" princ ip io de In �gregacu)n mdtprndtcntc y hcmch r.e muestra en la Fi!!urn �-10_ L ._.. R.u neto. ) �l'' M' llh(t�nt una rcprc�cntru:ión 'bual de 1� dnto' l·.ifi R.¡. �ltniL'IOl\ ¡UtKfll· H �y.¡<_))o ha)• t'U:.lt'tón el!. r.

u•.amioado do� método� p�mh ac c r c:-:. F...traron que hahía .:ióu general. Las leye' <le "-·fenctel no �on meramente lcy<.k �u probaWHdad. proporcione� men­ delianas (como 3:1.· · . Las dos regla!» de probabilidad que se necesiwn . La probabilidi1d de que n os 'alga = t A�í.:s sobre: los guhanles.eJHar a la .'n Csl-.-jemplo.-.l7..-- La regla del producto est a bl<><<> que la probabilidad de que ocurran a la vez dos hechos independientes es el product o � ��.i�t(·ncia de patrones IH':•'edir<1rios ha�acto� en un . Jl· m oJo que d cruaunienlO F1 <.crihe p (de que salgim dos cuatros) COROLARIO .erar�mo� . do:. l os diagr:1mas ele Punnen pueden emplearse para d<.Lo: los diagr. porque el dado licne sds c. ' '¡blb La aplicaci ón cte regla s est.. desc�ndcncia.te c a 1.-· · . �u� predicciones Se obluvit:ron resultados proporciones genéticas 37 alelo puede C!'tar presente.1<los cte (\.-..o .1 � reaJizó..... lo� ulro!» üpo� d� pru eba :-.· ·· -.'� el ten. :-. nos salg:m dos cuatros.er\'c qut! el �q\rbol� de rama� de lo� gcnoti lX)S e!.IU!) siguen hlS.:arió­ do paJa calcular las probahilidades (frccuendas c:.. L<110.-... LtJ) J"t:-sulwdos de estas f)l'uebal' rlemo�traro n que los principios mc m. . �edenmnina actualmen te cruJ.·-. demo-.·f.:ousid. y p·uede ada ptars e a l a determinación dl' prop orcion es �améticas.ivo Genotipos de Fenotipos de completo. geno tipo <.9:3:3:1 y la M:gJ"t:gadón independiente ! li!H /' 'Aia-!8/IJ ' �'�hlb '818 I : I:L : l ) fueron exhau<riva­ meme CCimprolxldas.:�===�� Los po�ihles re�ult:... a las planlas.nu na de...ar \e con sus herm anos (o her m anas) para pt·odudr unu F2• Los iodjviduos de la F. por­ 2 que hay 3 = 9 geHmipos.. gen..-.'� c<. Ya hcmo� ex.amiento'> con el g uba nlc VV>ible...er méto­ sin(l le�·es . El tipo de cruzamiento que acnb�unos de considerar..gene:.:onocido con un homocigoco rece. La estrategia experimental uril Í7nda por l\. producidos por el individuo desconocido puede de­ Juéi!'Se a I>W'tir de lo� fenC"Itlpo� de la descendencia . aplicw. y ésto!'.�u� �����ti����.. .. lo' cru?alllientos dihíhridos.::m­ regla del producto y la pi?.--.tas fueron las proporciones que M�ndt!l Obllt\'0. porque el re�.y lo do s p .. cruJ..· · <. que cxplin1ba los patrones de h�­ Ob:.. la probabilidad de que n o� salga u n cuatro -.. <..·. p�rft!Cr:l­ lllente cohe•'Mte' cnn ...1 endel se puede lo!» fenolipu� u los genotipos específico' resultantes de un aplic ar de forma general ..:­ significa que eJ rle que tras ti· rarlos. l h/1> Cucmdo se redescubrieron los rt!'�nlt. el genotipo de lo� gamet..u <Unbos dndos e� � x. S ti[Wl' gaméticos difcn::nLc!». Tales..cm l a - - -- -- t•egla de la suma.. fenotlpica:. E�ra p ro hahilidad <. 1:1.Jcli. 8/b (en el diagrarn<.. = 27 genotipos rencia observado� en �u� cn.fd<.h::s<. Por .ultado oh tcn ido en un dado es indepen­ �Iétodos para el cálculo de proporciones genéticas t:na ¡xu1c imp ortan te de la Gcné lic..amicnto enlrc pan::ntale� de dil(:rl!ntes líneas puras pllede COROLARIO . Utl <11lilllal F resulmnte del crur.'t ? prohlema puede evitarse c ru zan ­ <. Con�idercm0o� como ejemplo dos dado�'> y cakulemo� h• probabJiidad ocupa de la pre­ dicción de lo< tipos de descendiente> producidos lnl� un crULll­ miento y cle:l cálculo de �us frecuencias e�perada�..U' Ia i"llJtQf<:rtili7�Ción... Para Lrcs genes.le tira r los <. en ltt n aturaleza .'udón del diagnuna de Punnert de 16 con1partimientos rnostradu en la Figura 2-10 lleva tiempo. El dia · grama ramilicado (parte 'uperior derech a de l a p�gi naj es m á< fácil. en cuiLiqtüera de sus forma�� domi n¡:ulte o reces ivo).ólo un a de la ' cuaks es un cuatl'o..� •• que se e�.. eran d¡.adí!»tkas simples<. La regla de l a suma se refiere a la .. como �e ilustra para un llihíbrido Ala .genemle� 1¡. orden.· ·- -- - .Métodos paru tt.im i tare� t'll tO<Jo.as y en la mayoría de los animales.:ar... pero reali7arlos consume mucho Lie mpo [m::luso la cjcl. .l dilctdo de É:o:.. = . iodi•tiduo recesivo se denolllina PueslO lJUC c:-tc individuo sólo aportfl alelos recesl\:o�.baslánte difídl de manejar indu�o t!ll e..cndel en 1900..�. de un indi\'iduo de.:os para lo'> genes en estudio.· · ...:n llll artlpJiO CS)>OClJ'O de orsani'­ lll�íS enca• ·ióticm: (organis mos cuyas células contienen núcloo). en aJgunn�. mediante el uso de la regla del producto. c:rua• ­ míento. Sin embaJ·go.a actual �e diente del resultado d� los Oti'OS darlo�.:o�.mo:..:. de forma general.-.rnmas co1Hitu yen una buena herramicnla grálka par(J repre:. tu1y �.-.().-.unas de Punnctt y los dja g ranm� .p. y el d iu g..Punnett tenclrfa 64 compa11imienco� en e�te caso..ro en un dado es. d guión u n Cl•at. diag.. en o tra s p ala ­ bra:. El los desc:: endientes los descendiente� de una a u t o f ertiliza c i ó n de u na a ut ofcr tilizaci ón individuo de prueba. '\U� principios SC analizaron <. que ·... pero para un tri híb•·i ­ dilhay 2\ el\ deci r. ooncehidn un modelo s6lido. son idénri..e representad� la siguiente forma: p (de que $alga 1111 cuatro) reuni­ ficados. resulta imposible ...¡x::nLd(IS) de lko:..livalente a un a autofeni li ­ nci6n ..0hre la genétic a de los organismo� eu<. moslrar b. G a metos !(V<t ' /�IVh '----.... :. l'egla� del producto.(como en la Fig �-10) o nuh. o genollpicas. B!ll J jMI:::_/�JBIB .tdo!» <... pl<1n1. = k x � =� ..- Jo �enolipos idémh. s ugi ri endo que la segregación igu alitaria y '-Oil proce�o� hereditarios f un da· mental�::.. ex.- ----· ---- La reg la de la s "ma establece qU<> la probabil idad de que ocurra uno de Oos posibles suc esos excluyentes es la suma t� �::!� :n!����A���SUI pt � � La regla del producto se retiere a la prohahi lidad de que ocu­ rran los re sultad(l"> A y B.observados.amienl(} de prueba. que u�a dos ge ne!'-.-. <.

tr laJJlblé O Jlar3 predecir fi\. la cuarta p�utt• ttt> los 0.:U�Il�:i�l!.Ju.l� t:mc. 'un el anáhM'..t mi�· ma.¡ruculo. IVrm.td-en do el n11 'mo tipo de c. CCA..: glit a qu. .n las m ujc n:s tw!r un par de cromn..a' X 'e í"rnparcjan � Lih -.11..t� l:oi.:�la de la '-Uill:l no' dkc que l. que el mu.do i...:ra•m'''"lll�l'� ��uak� ��iale�..c.\r•.puc�t...1a prohabilidad se rep•e-.n la mayoria d'-" e. El cromo. Cllii. por r ::tnto.. : nd•emc' \t.!la' .. re ).. a.Jcl t.�nn a' X e Y.''•.&'<' lk ... tul!.uone-..uuhn·n 1"''\-­ .o. x li..wnta Y� ron.. l:WffiO'I.blhclKI ra4 umabk de ot'lf'I'K"t el g.oma X. c : ... nece"-lt. • S1 .: dl' lo� .Lkl de que .....lcrion:..t ck h.1hilidad de que salgan dos cil"-"<" �.Id r. (c.t.DR O � 5 Oeterm1n.:..... )' multtphc:wcmos J¡..: ocurran to...un:i..UIHil"lllV' (le (\.:Jcnu" de t.o•o't..l lkgn r o l:l 2� uflh7.ch (fU· rno:-..:lk' �l... .de �k1w.."IHlt t J. enCfll"rnrcmo' ...l�l"\' C... Se dice.. hay miJ e(.omo .. la r.lnJD De 1 \·éall"t! Lk.ld de que "'-'' 'al­ �an dn' c u atn'� u t..¡.tr�• en un l·ruta m ienM de prueba).:.\ mitad \era .:ak·uiJJ lit p.>uco. /).1taremo-..t 'k la \ Urna.tkular c. de lO'.... uutown1�' (h. mucho� de lo� cu•ak\ lo ..: l.·1 �l·m. W\llHh<>nm� X e Y �e em11:11CJan J lo I�J JlO de una pequeña re�ifln...u' una pl.u-oa (. l i...un par en los orgmJÜmlll' di ploidc. F..:romosoma' !-IC:o.. Se di�o-t•.:uln de tk.:"-t.-::.·ns n:dbüán el crnmosom<.K.-oJlf. ltl . de un gcn01mt \011 o. omln'-<1-11\J. huma: Cun.'.o"' de c'll' n�l l'tto en el amih\1\ t=t'llc"hCO.ulfa' lllli\!"Lrun din1or· hs111n '-C\ ual: Clll)tra:'i palahras.'tllU' rt. feno� tipl�''' o �<tnlt'IIC:lS. \aron""-. De h. el �exo homogamélicu...xu)n cromosómk.-.rxtmlc:.• rn. 141• Ah ur.Hiht"-ff lll. ha<.... '-1'-'�r(..crá 1 x !.:<h.ulo por lo' c. qul· el temenmo c.......�. Supon�atllll' wmh1�n qu\... P.m l :t 'h una ele genotipo Ala: blb � ('/{ • Pupa t¡tll' Prlmftr astildiO l¡)tv3rio IJid. fn e'tns ot�amsl\llh hay dOO<> .. F.. Hun•OJ � ta •' . pl:... elt• -...pecic hurnarw.¡..tdm u htmhr..:t!lu del prudm'lo.. lo.:-notipod��. de Ck x Ck.¡ rto..)tipoA/ll: 8/b: Clc � dhl � flt•. • .r. pn.:hu.h:' � J'UC1.. la probabilidall lt..�algom ÚV\ cuJf"" e" w � h. hay un par no idé..uprmcmo� qu...Irpcn· dltltlcmemc..'e humana l Espe<ie CROMOSOMAS SEX UAL E S XX XY XXV ' . ohtcnid tL' p.."'fltar con l a probab•hdld de ohH: Ill.. .:"�..:n e.tta (.taliO> ¡¡.t X)' la OHn rnitad el cromosoma Y.. E. !. de ronnu ll liC In milad de lus céluiJ:-i espenná.ntko. Id IHÍtad de lt1:-.i l.)<.·l.t JXllltn� calcular la probabihd. F . r�'uha oh'IQ \IUC lil pmh..nuuci6n en In e:."tern'ltnJdtl LJ. .u" expil<ar 1.amu� c. F. t.....:mm()q)ffla� 1� crom�oma' �'ual� ) lo. cu. \C\unles idénti .1-!r m.11enrc!' que C"{X:r..tal (o frec. Jl" plnma'.lliU.n: dknll'' '�ró ele: de DM x dld. Durunt�. Veamos l'OIHO ejemplo In .:..' \1\l.lc"-=cnc. t.... In cuarta part.:OIIKJ e. i!» en l. por tanll!. l.idcmbl'-·nk·ntt mtnor que d X.&r t... n ..k· mouk'r.1 rc�l.·fendel): (... Así..-nta de �e n otipo ala : blb: ek ..:rá blb....1 pareJa" IIH.1/d: de l::Je x 3 dLas \'ltl . célula:.' ul nk"­ '"')\...¡Í que.. l)mho' crumosol"na' segreguen iguulitnrialllente. xo J .tt!(i:gan cornos i fueran JUtnWil'lot�.la ahorJ..'l rtama ll\.m �'f>tnhln) del genotipo ah• .. l"J\)1� que no MKJ lu' -..a de � sexo en D<osophll� y en la tiJM!C. lo cual H !tt. 1 . ."f:¡¡'ll r••tlomn¡..te la herencia cotbidtrada<.omas sexuales y herencia ligada <li sexo muc.(.uales. t·aJ.. corporal<.:.:w.'t....aht li �- ..�ll.tcmu' cmplcdr el ejemplo tk lu.. 1.tlllfír:lmo� cinco t·ruaiHIIfllff'l. . Figura 2·11.c'o e"-�' d-.lll''I'HI�''a e:..tllll<..tnhh dc�CIIlhi... UlUJere' lo.""-'Cih..'� p. p �. l(h genes "'-'�I'C�otn uuk'pcn d�t.'lk.t tk IJ.tnx.·nll'Hh"l11�� ¡')O(tcmth hac�r �:�le cálculo i f cilm�nlc ulihlollhln la r..ltlpo de�do.Jt"-t't>ncllcnlcs ll<.tlt/. \C pr�:-o�uwn en u n número ml�nor y . �n las re�:Ja. Mln mu t u a � .:ucn 1x x�x Sahre moo-. Yu hCIIlO\ cak:ulado que la prub..culino e.ákulo. � dtnumin a cromo\orna X En lo-.·� IHtlll:Jn:'h ucncn 46 cromosomas: 12 pa re' dt' mllí)'-Oill:t' homülOtfO\ m�·..itkt\... Supon�mun' 1e neu1os do:. tr:" el nu7nmienw cntR' cst.:ní ula lo..u.omns .':o.. dislin w.."iN: lln cromo\.t litMI Ala X Ala. rtiU)(-'fÍ.3.m�r:\1· mente.l me• o "-i� en lo!.:ha' pl:. el �t!xn heter o�a · métic-o.:uarw part� '�>l'� �le.(� b/IJ X Jl/11. blb : ele : tlld. resultado' 1\ o B l.lc• y ulra lk' ¡:<. C'orno 1m....J' l.rla Sevundo Ml&diO larvariO Tercer n1•&Jiu t.cmbrar para tener uma prolx.e�uale.. ''<.). un incli'"tduo puetl-.lc <.'llilh ahora un <:jcmplu ��nt..ldo.� qul" lcn¡!an di.. .enla de la ���uknt� 3. "'t�lv hH>. de u -. Ul\o.:tl· per. anaiiL.nt:ee-.kulo d. que cada óvulo fL'<...ll.lhdold e� qu..�mplo.uvano 1 di.:rorn(. (... Cromo!-... Lt ma· yona de h1' lTOIIl<..t ·nv.cos casm. Dura nt e la meio. \on . illllmalc' y pur <...-r.. mcute l"\duytr'IIC:.)(1(.omJ.o.1C �mpk.."IIU'" dd't:mu"' o...Cap flulo 2 P�•trnnes de h�rcJicin prt�<�l.Jbilu.! ..idcri:lrcmos l. l. el -.SO. ult. ... prubc•bihdade�:.hcntc� p..a uno de loe-.::-.

ónticos (lnormale�> XXY y XO...¡ de qj<..uaJ de los lij)OscroLnor.�ml•SOllkiS �\\Mh. llé In� e. hn los macho�>.•j:unicmo de lo� n<.cxo ma.. pre�>enlan un¡l pareja t.tá tipificado 1.S ditcn:ndaJes y de tmp:m. Los �Kll rones de herencia de los gene� de lo�> :luto.. E�la' úlrim:1�> �e dcnomin. '2-1 1 ).as especie� dioh·as muc:.s dtog�m:tistas lHlll dividido lo.S al sexo. cromosoma� X e Y de al­ guna.. !!XIIe.tran dimorfismo :-c:\ual semejante al de los (lni lll:lles.:a dd vinugre Dro:.\Jelandrium album ciene 22 cmmo �oma� por cé. de iiJVt'�ligación más imponatlce. di l"ert"1He a 1 de lfls mamí­ ferM. F.1 el sistema XY. <..n general.:.uJh/!ootY llmU:o�v..�npln'la. > diftuenc�<ll del Región dife•e•>eial Región difor�mci.s.·n�� de la región difcrcJlcial del cromosoma X mueqran un patr6n de hcrL·uda denominado ligamiento al X: lo� de h• región difere n­ cial Jd rromo�oma Y flll.:�tra en d Cu.'Q�.. ''1io. o.¡.. Amh\mr GJiifillh.le nolnu�o­ ma... de Jos cromo.. el número (. y ntr.) ..n el f�..C•·omosomus sexuales )' herenda U�ada al sexo Aegión diferencial dél < crorno :.' no idénticos asociados <. (b) Figura 2-12.tfi!!mufrium aUJI•flt. Sin emhargo.:iún Lid fenotipo �exunl.� el . l .) mos-. dw1r<1s (�t) 0.!omo se unu..).lcionado:.igóticos («Hledio-cigótic.<.. tk:. Pon:jcmplu. Hna nlrl..os»). pern é�tos no son dislinguible� visualmente. �e Jkc que lo:-. :l.ina.as moscas del vinagre también fien�n bcmbn1�XX � rnad10� XY.w Rc-gion.. en Crcn éLi· c�l� :>.: oj•).. 2-11).¡o¡Jbilo nu>{rnu>�affN ha !-ido uno orgo.mtt� 1:'1 mcio�i<¡ y por dónde no lo twoen.tdm 2-3.as no Licm:n part:jas Ue crolll()t-:Onla' vi�ihlcrn�nle difer�ntes� puede que rengan c-r. llc plar.)�xo. omo somtts �exuales. Los g. la planta llioka ....cncillo ciclo de vidH comrlbuye . La.ulino y la ausenda del Y detennin.u corto y .\'/mon. pospnndfelllos una rli'<:. 2·1.·un el sexo {y qut rwnhnhlementc lo d�t�mlitl�tl).•. difercncialc:.ttrt'0 <.�endientes masculino�> y femeninos con las mi'­ mas rrnlxm:iont•:. Sin cmbflfgo..ex o femenino.o­ mas :-�xu.co..en regionts homólog�ls y no horm)Jogas."i espt·de:. l o s gene� de las regione.�s..� 11� ie� con cronmsoma� sexunles nn idén.:romo.usiün a 1\m­ do :>...:o. Algunas pl. hum:llli'l\'t �·de la pbma rcti(lllC'l se loc-ah7. Lo..ml<•� di(Jit:as. F.:¡. X det<mnin:l el Se\O: dos X dan luga•· a una hembra y un X da lugar <tu u lllé1ChO.. Los ge nes de hh regt()nes diferenciales no ticnt·n contrapaJ1id:� en el otro crornosonw seX\1(11. <.(Fi. rilowd.sunw::... la pre>end� del cromosoma Y d�tcrmina d .�bser\'.1c/andriom albom Homo sapians Figura 2-13.'' blan>. 1 :h p01 Jón<X tnlJ':Htj3n lo'l cmmo!-Uma!> dur. pero no lodns. tC:lJ\)Inl:l B10lo�kal Sup·pl)'. aspec1o (Fig.. En lus m:uníl'cru.:on hemb•·as LJ de lo� XX y rnadlo� XY..c.Lwlc.s plantas \'. Los gent"' de l:l región homüloga mut.:�l del cromosoma Y '} Región homóloga . l.!:<. Ult:L gnu1 pruvurdón present.son hemic. el mecanismo de: tlc­ l......)SCula•·e� pre�>entan varios tipos distinto� de de­ l�nll.. como eo.h.ta:.con el .•>hila mthmoga�:<r J.lnla: 20 ammoma� más � cmm(>:-oma� :-t.')� cspe<:1c.". �exunle� muc.lesuan ligamiento a l Y.om¡]' dan lugar a des. Los genes de las regiones diferenciale� de lo:. E:·aa diferencin 'e pone de mani liesLo c.n nro. (Pl!n:: :.:uutipu se.. 1.!mlinación del sexo �n Drosophifa e. Ü{tnS plantas dioic.:l su utilidad en �$te. T ..lic l)ohm: P<•rt c b. c1e f\:lendel (por cj cmplo.!l IJnno. ambu� �exos presentarfan una propor Figura 2-14. con plantas fe­ menina--: con flore.!stran lu qt•e podri(lmos llamar ligamien· to al X )' a l \''.tran p::1tron�s de herencia rel.lhre e�te tema hasta el Capítulo 23.g...)).o rna X 11 RP-giñn {' homóloga Aor femenina (al Flor masculina X y cmmosoma X�J del Región crol'nosomo Y '} Regiún X y hmn óloyil /1. que s61o c::omicn�n O\'arios )' plantas mn�>eu lina�con f1<1re� que sólo contienen amera:.!11 lo� dato::.IOJQ .mi�mo:-..an regiont·� d�f'erem:iales (Fig.k CfOIIIOSOJil(l:.:lle� están ligad(. fcnotfpicas.

.11u¡tar a una prnporcoc\n �.. g.•stá dctcm1mada f'W'• dv�. Oe hr. y hcm la F.:o e' 1�t\1\ o..1 de d1oo.'notipo:-.t. \lrtO tambicn ))01' de.:nm de macho:..t:-. .d '�>•f'li'-n· S�.1. lrt En c ... lo que Uculut:slnt que d ulclo q ue dett:nHin. nuado e o la rC"�lt. por ligamienlo ni X..n diferencial dellh ' >lll<-''oma X.:ba diagnó.. ru 1._.e n'luestmn en la fi�U· r.\I<UU\ nt"'T...exo.l .j comoen�n• t. w'r p "' w Rc>¡o > ' ¡ ! ' '.ca' de OJt'' :-. Ll m.·omo CJ�mplo. la' mo. . Por mnto. pt"ro "-" di�pone tle linea' purd\ \k.d. el color nlH"IIl al OC los ojo.'llC!\ hpado' al �\O mu�.1 . .! �lll/�lll nlut·ho' de oj(l' hl:ulCO� \..rho.lif\:n:nlo....c�u. � l�w ��� � 1 ROJO j XY • gametos 71 •o "'1 • Blanco Blanco •J XV XX F...l lo.: uje. l.. +1n f)u. Cu:mdo '1. �11 ' J gan�os w' • w 1 Roto� ·gametos �.os de propon. en ambos :-..encias cnltc lü� rc.:OII IICIUbl'o.:aliL�-tdu' en la región diferencio•! \�el cmmosoma X.)Cft'1)latn & (Jn•."•k-.I�J yck nf('tf..:dpruco entre hembra� d.. T omcm n .�ntu' rccíproco'l Segundo cruzamiento Primer cnnamttonto p 1 Rojo XX • • . 1l.� : o­ nc\ fenot(pt<:tb dlft. loC 111!111... 1 7'll'w T� • Ro¡u .l f<. • ' ¡ F.Utk'Ou. El crU7<lnllt:IIILl recíproco produce re.lnHa-.\Uni�. :-..11w wf Rojo RoJO .·.de ojlb mjch da lu�ar a una 1·1 en la (. difer.>JO') l.muad:t por mo�a. L'l.] 1 Ro¡o Blanco : 1 w • 1 w : �1 Ro ¡ o ' Fi gura 2·1 S.t otra moscJ:o: de UJOS hlancos.. 4.·rcnl<..1 1 .. .iltl 11�1x·n ojoc.Capítulo 2 Patron. w Roto � E • "' �� w JJ 1 w .tr¡!u.:h.'(l ). lo..:s<. dient�� maseuhno' y femenino� cu11 dilcrcntcs proporcione� fe nmípica.ult..amtenlo .... 1 ' .dtuye Ull.y.• h. a1ei c. 4Ut � vtobcncll ('ft Lr'!llaml...e �\piÍL..in. /)ro)ophi/t� t. a¡...-. <le he·renda de gc.:nn.·nta ojos rojo�..�rlll..· �--·ujo IX"" dll:t:..rojCK) todo� l<b macho� tk:ncn oy.on rnachos. Sm emb. e' decir.tica �'<· perimcrual tk· que lo' gene� en e'tudiu c'tlín en Jos cromo..l'cndcncia de la li p1-.... 11' • m"') .h• Ja dc. hfanro�. Los gt.J el <:olor blan.....·"'tran a menudo t1e..tmfiiM .�11: patrun de herencia .."�qf1l 1• fi. es el IUJd. ele OJO' n..ce"n· rujo' y blanco.tOJ"' d.a l.o..t diferencia fenollp•­ ca t. ptru todao.tvr..ultadCl" de lO'-.l pru.' c ru7.. ' 'h c . El cruLami.."t)do:t de un gen .· OJO� blanco!\ iFig. .¡¡ .mc:UI1 0Sl ción 3: 1 ).J).. En la e�irpt· . •bbtl.dr herencia • �j l:ol... hl"'""' (n' 1.. Rojo wl w'l ' . �..ldO� t.. r.t 2· 15. a bbnoo.. c � \u¡tlc�..tre.�.. IOt.anuentu n. no \Óio cncontran1Cl'\ cjcmpl.� F. de ojos r�jOl:-. c�tc patrón cono.•p.Uotl tcxfao•.... f\"\_11-11'1'-"W �o!'. • Rojo • w ' ¡ . biJncth ) m.la' he mtll!. en ti ligarnicnLo ni M��(l. e • "' Aojo .1JHIII de··P nllj..-&"'•"J�· 11l1tltlo JK'IIllld.l\.t purlJUC lm....�. tJd de b F:o est.:.. r:�&�I UI)I<oo. pHra genes de locnll7nción crornosómica desconocida. de o¡o.'\ en lo' distinto' -. 2-I. Un cru1.:c \'\»f.¡ tor. tn )(_l\ qm· "-C anali1. mn.JJ·'{IIuftl.

. t'lllPk<iiJdo p.. '" r '-o.. l Qul: c. Poderno:-.:la\� de l a aparic i6n de hijor..xo muestra... �·luchu� parcli de fcnotipn1¡ hurnanos ()puc."'(lfUUnt:.•prngjtl :i" lli�6 \\'. Gt>. . y el fenoupo nn nfccr.. hijo. son he1erocig6ti�.l enft..ulo e'Cá dettmltnado por el . f amili a NUmero dt• h110oS del $0XO 1ndiCl'ldO M i.HI<'ncm el� padre.\JI'Tl'Sport diente alelo �")fniMnfe. el color de IHi> uj()' no tiene dererol. amoo .uone' �ner are . 2· J 6.u ii.lc este árbol genealógico pxkmo:-. deJo .tutO\Ómica' tJomrnJ... Lo mi•.ioaciltn del S�\O..•�ruJn .:nJo .C .'.ufrcn l:s enfermedad serón d� . pislu' clave snn ( 1 1 que 1 u enfermedad .�r��" \V.:1.�t..ar¡¡ ello IOl> �írnboll)s nunnnlit.nl0\ e\pen· dl:� al �ron� X llUtO$ÓmiCO 21 Genética humana :::1 ''" .:c. hCit'Jito..."' lk: h�.. a��o h�a· duminomh:' lil!otd..h'"' lle (ll: 'tl•�n"' lunt. el JXlhl!rl puede representare s como: pclli!'n· tlo\n...ttlus puede .i...: v. i m c r ) L. r.Ui'<i� de gcnculugía. ASi """" dilenlnte\ � en los lndiv•duos Met-.. lo" ��nttista' dehen recurrir al es. dcJudr que taJe.análi'l' de ('k.tl'lcrí:Hu:u>t de un �tJ b PrOpo!Jl¡IS Muoouo•gólicos !gemelos i<lt\11ticoso �� MlntlltlOOIO -� consanownoo Se)(O 110 Q- especifict'lc:lo Figura 2-1 6..¡.. ala y Al .""tl>i\J.IJ de tonnu mendeliana �m�lt ::orno un fenotipo r�cc�a..\..bo1oli que se util i znn en el ••n:.ld:lp0rd alelo p)· la condt-:1011 non11nl por/' A�r.Uilll> {S. Sfrr.nlc. a s pcrsont' L l[ti.a tPKlJ) \C hcn....'fllO de tonna regular...mu ocurt\! en hun�UIV'.arlL.' �al . el ¡>m¡>t>.•lml•''' <tr•J !\l.lu. t' llCdi¡u·i.ktcnuin.:ontrnlado\ en l..ldio...t:b 1poco frocuentel\) � LDdestudio <L! enf("ffi'k.i\a c"tá �lcn•nn." padre" �.p.. que lo!<> gene.lkdunr de luuu...ar.lllt.ciencia. p. .an:ill' . de heren.:tados Hf"ferociootot par• (} COROLARIO ····•·•······•······•·······•························· rn:('nltl:\ informalivo .t que ver l'uu J¡• \•Cm()'. con 1() que uacJ.n/a e11e trpu �eh<"'nciA1 o. poccl (.p o P/t•. F.'-.úm ica n:..�elo reatawo Q diferentes pn>pOr<>Onti tenot•pl<as en los dos .\0.ho el responsable del ren01ipo anormal tintlacadll """ �imbolo:\ nc�).uto al . con la n¡xr..hc..t autOMXnu.:t..iun e:� raro ..1rocc g('acr:lhnenre emre la clcscl. J.. de hl' organ1. qul! :..Hnd X..IOria familiar y dib 11juu n l1rbul gcm·r�ó�ku.m. C'a�alh·Sfnfla. . 3 v' " T 1 n/a 1 Al .. nu e�tfiu ncce'-firi�Uil(!nte ll!l:ecionados con Hombre m lisili de genealogi:J1¡ rt \·el:m la cxhtcnL"Ü eJe mucho' �CllC' h�ado� aJ se�o. B c . en dont.\-darfan Na do'\. nf'l atecla · • /' Genética médica uuro p..h. . . 1!1 lcr><">lipo •lect•do deUO.tl":l el :l'(le('IO t. y deben Uevar un aJelo 1\ porq ue..: tu PKL c�ti.aporetUllletlh.le la figura) los genotipos Al ..Lrc!l>..o.L..---c ir. • • Casarn11.acJo por un a!clo rc .').h.. '"··ndo d alelo rece.imple y no dt' he re1l1.J.cr cnmh•) .o.i s de l:lledigrí::� pueden n:vd:u· c. ""\'ade . ya que cada uno de ellos ha. dund.lOS� .'.}'<'!} que los indi\'iduus afl'l't:tdo>t s on indhlintuiUt·nh. Por CJ(mrlo.t Ji�Jda a l �1!.• inmediata que � 1ra1a de herencia mcndcliaru �impll'. � a ignar ..1s que aporta el peclign han de sct· intcrpt"CUiti.a e�pe­ óe humana. l'o.-eKto muerto ��·o "o �kndd lhC'rcnci.Jre n d. .¡lil'a.::amtx.I. rn m1embro de uno f�·unilia que neme lo nh'llt..:tt méUka.·o.a ligada al -.lter la func:i6 n �xual..Jo:-.'XII�ríe��o. 1 . t lleS ((t)OJ'fOS) de UO polimor1Í"' 111U.l dctl·rmi 1\..ada hJJO enfenno..urucuto al 'JC'AO.:ha c. poclcmo' "'unnr llll� � trata de hel'encia mendel iann �:.: '"'-' ha)dJl prOl. Itic C.tlo. e�•f•c:ru101 idn e bcosl �· JXtli'Oni. ruc<kn tkli...m p. F. es .:n mpclcn :• iJ Uc la Gcn�ll.:mnu. de la -.'S o un.\ panlr c.. Nu nnal mcntl!. El sigui�JHe pcdi�ri típko ilu!o. El i nve�tigac'lo1· stgue �ntonce' el l'n't 1'1'1 del lenotipo en In hi:-.Lc)s �sttl n dclcnniiiU· dos pür parejas d� ni� lo.cen<HiflO plp) lth no alecta· düs...c �mte2\ rt\. podculO!-. p.."<.. reet'Sha'l.·.('1' 1):11rrulc' d(: hct-cnct:l en In' :. ala. la enfermedad hDml"il fenilcelonuri.l C\CrUIIIliU de �n t :hiH.::1fennedad rara o� amlxh fenotiP<-"s de un IMI' M'>n 1h1ma'-comu..t.:e mdtl'Un en la l:¡.lu di fe r::nc t de¡:)endieodo de si uno de lfls fcnOLii>O� (')l>ll\?sto' 1!' un a . G-enética humnnn En Drrw>plulr�. pueden reali1.:nninlo de archi\'O� Como no lie .:nll< res� denOillnUI rmrili'<iiii de pedigrÍ(..1lgún alipecto (por �jemplo.'Cia n.axn �gemelos no mtntlk'). aJh:tado!'l d\.un kn(Mt pic amcntc normales.:u ·o­ nes y lllUJl"f\.. cuaJe'\ pococ:: Utllc!n que 'ercon la funculn se:c:ual .ac.mnido c'tl: aldu a t.t� p1sl. �i\'0. Adcruá. Ala: am� deben llc"\•lf un aleiQ a. 11. mtx:�. tmn. 0-i 1 o • e . :-. Cu:mdn snhcnu)' que lu' pn->porciunc� fcnolípi 1 1 ti/. ¡mr a1.Ult. A'í puc.Ir..'it\n :¡l�. p�l\l l...I' de mo<.lc: Jos aná· lo hereno.� hu•n<ll� con'W"t loo.� de lo� o cromownub �:xuall!:o. faUec:Kio Abono o n..:a) Enfrrmtclacks aut�mlcas alf"Of�VC) hg..llrui'IC'\ lk hcrtl" k'hl <k·l hpu dt:''-l:UtUt"r1n por ' Pomu1()r• ttft un Oictgólicos IJY....·rnk:tlad auu.l\ '-(m .ar cru7uml\:nCO:-.. ru.llltl C(lll\¡l:\ny 1 C:l' en va1one' y en mujere� "'on la� misma. d h:notipu del twu¡w. w� CHJ'CfiUCdttJ.. (tn ti orden c.. l .:H'\n dd 1!eneti�ta �e Uanu. l· fatnJ.gtu.l por .pmpo�itus.

p. t�r..al�:o.t.. por bonu-. •�l.�tado!" fJta enc(!ndcr pur qué esto<. .-. .! hcl�n..:Jnhros d� f...roctura ��1-.:1 C3pm•k> Z l)c :k:Ut:nJoCOO C\t."!o..¡k .-x:igotus nn cmp.un prim o ..:�uw�m pue� un ri\!sgo mucho nmvm el� pnxtudr fcnou¡>O'..l' �améti c ac.11' C::utac.t ..t"n que l"OII'>t'>ll! dicho knuupc:Y! La PKtJ .¡..... IIL. 1'< r•optm:aún hahfía 'ido algo ll:ti'OCidv u I :S hiJOS 'ano"' �· :') t:"UI) PKU �una JlfüJ)C)rdón J: 11..:csiva . e s im­ portanh" \'t'lnpn:ndcr c1trto' a*"'\.ót 'Upo�.ivo dl" amht1..'ll'•• 1ld "'�'0\llipo t' d� . n��'hl'.1raAio )' q · par. honltleigom.th indi\idiJ( 111 5 y 111-6 -... t. . álllhll' p.·nt<.l'lll'l'ucione�."ión �n p)' q.� lt ..�.r. puede \!ll�llrlll '"'e t•ualquier prupor\. <k-..an el alt"l�• :tnor� ac.'lll •· lo-..!n. h.-.tro hete roci)NW puede dar lu�ur •• mucho.111 C'tar afel.aoguu d.¡l...ta se encuenlm en cquthhr• ll•rdy Weu>b<r¡<...n. de .•Jad y e-. porque 'cgun e ..-nmn...r �nlrt fll'n. f) ((recuenci a de A) ¡1 pq lfrecucnc•a doAAI (frP.r p lfrec:uencio du AJ Ot. Lv� f)\.1 �Ido poco fn.. l t aparición dt...:ncia ele h('h.¡ Jlc.111".l.'�i bies gcnou�x·\ vil. �'rre'\adO el fc tll po deo la cnlcrmcdad.�olu.lli' i' de� �nc . �jcmplo. un hurnocigolo rt"l":C'si\'0. ·-..ur d mnutQ r\.pccto ml�l� del an. 1' e'> "� 49/50.. Lu:o. rtX:l''\1\J\ �t(tlre­ t. bien he1e.: .-n :m en lHW l. P.!� pu' hk '>l: .t:ClSn" t"*" ''kl:.Í. p.. t.... pMque hdbn..rn ellu..matrimon•n' c.' 1:1 en la tló(. Uulicemo' un ejemplo numérico p. ..& unió1l al a. ah:lo 1\.kto \k W1 antcce. can 'ólo c:uatro hii•h -.u• pohlacioncs humanns.-o:. tntrc pariente. Una cnfermtd. que <er:luat...:tru sea el alek1 lt· <..."'t.. si kl enll!rml.UIK'ntc impo.�:¡J.:\l nllítl tll't.lo dcpenlle }:l'ltt.. :'ti h•J<"· la híhnd" S• l a pareja hub•�r• tenido..Kio en detalle en . mnrrmtog..illh:.ulliWtivo k� pe11 0 MI " �Til t don:ar r.t:•l. La nux:ign�os l't"<.unbo"> �'\t '< SU�I. rero (. se ohlieu<u la� frccuenci�' relativa� de lo' gcnoupn' tn una población 'upuniendo <1lll•" é:o. 1u frecoeucta �A ( 1/50) = 1/250 y 1� 2 x 49/50 )( 1/50.e n·u. deben h..�t.:l A.:'t . hó1nocigotn� con In..U' un alcln "· 1.N.: .vu u '\ on uJ.. a.i.d e�.e ob.. l'nln: primos he11n�mn' dan cuenta de una g.."e"-J\v q c:au..."1. �ímhoJu...·dad es poco c.."ll e.' altllcu.'lllcnnctlaclt'\ auhJ\OOlica..iigrie' df \..h OJl\ ..-.uu OCJ\. t•n una llHIC')lra k .:igmos y� e'lt: �1-\.. c:n g�n...Jn...1 lll<l)'U r pun� ele las pcrsun:" no �on porwclor�ts del uk lo UJlOI'IlMI. frocuen(l.!I"UI)JI-..c. t"t.1htar pcn hercd .aht.""c!· :si' a l1gada al cromo�om.herendn hn1.c-:-ndicnl�ZSt.....un qut· tk..'ión.¡p.ua ilu�trar e'-té l·onc.'t.tlcln pnco común se mue.C¡.tm. U03 e e .'Jifl IH�t damenre IV 1 Al- 2 1>/o 3 A' 1 1125 1\\Í..c. de a. t'mparemmlm 'l'-art hctcmca�ora:.a lpq p.. 1.1drc hcter�i�vlil n l (lu cual e' pu.11 l1 'i�-um 2 1" 1 111U�:'\Ir:J el c.:omo reten.iun.'l ltre pnnlV'>.t.:i�n. hermwkJ� y 1ienen dos hijo" homocig�Xu ..li\'¡"' \'t>l!l(l AJ Gamo1os mO•$C<Jiino o-----.udo10\"'-"'"'• 1".1-. ·1Hl'lotlu.Capítulo 2 4! Patrom•' de.0101 �<f'. ..¡r. en In pobJaciúf' l':.antt 11 un a enferme<.... la ra7ón.".l un alékt rc<:<.•n•c._. 1.¡ de fn1•h¡'10 lltWill.ufrcn 1a enknnt.' fl\'Cllente' 4U� 111� .:ualquicr rwopordón . ..u con. uol••cn que ll•l..u.ln un ..· un individuo alt•t. de heren.u tic.l ouuc:rionneme c..':tk·a de la..¡:..JO'i.·. L...'l•c ¡.·.) p y ptt«<cn u. frecuencia.. I'U'Opon·tOikc.·ralmenled.1 r�cut"nd.-. '-'11 tanto que lt" mi..t.t•l 'l\""!1u.· un matrimuml• l.�s ('\khcn 1h'l'ill' df·!lcln pcw pam ser 1111 ht'trrucigmo.l.t..."t:ii!M'\O r.�..:idu..·vmu ejemplo dt' �tn. l.ll.tll1 Jk-h.. Por definu. en . ohlo(:n·anto� una J)f()ptw· q' dt'm knmipi "'-.un nut."t<l' dt la <. '-llllbolo:o.'\li"i" de J"("di�ri�': aunqur l)pcrc:n Ja. familms. tlndoel est.'' ..� que . emo t. J. fnxucnh. pero t.tll'k's A )'a en unn (X>bla<.:s pm.·..tpmlllllallllllfOIC JOil I(Cé\ III..) ''�reml'nta la pr·tll'\.:mnun..·rurc pañentt> Además.:ü· en gnJJlth c.a frec�ncia de un aklo rñ.--Ja� � po�. ¡ Jt" ' '"" c:-. :Ht(c:rilHC� y pn\lCI'itJrc� no '-Uelc..k\ J'llll"tl� I.ttrimoni mal .•.· un ll!n.am•�ntH mono­ . I'C'tf<.k:ncia de.CtJe"Cil deA. lo lJUC e...tbllic.' cnfeoned�c' poco comunc.. In nwyoría de l:h pcr�ona...!ncn derermim.. r .IL� hermano"'. '"1" l"'" tk 1 • IO"fp¡tdrc::"" tJche �te\. :O no. �� n c' 'uponclllOS que 1.iblc . ¡_Qué c:jcmplo' hny de cnfcnn"'daUc� human¡.lf'C'/. •..\kudd.i ca de que l �h:mcigrn o.!ll\ "' d e dos . t'nl(:nncdad t' q frccu.. r\.uuilia hl' p•uporcillllC.w. tJo (....J. ."'t...¡guaen1t: t.. & 1 pt•r ei ..• l. II.:n c:un mu cho . ¡.t\ (..t.t*tf'\t a\ju � nt. �H'tt .·mplo v�o� yuc lu' het er�­ filiO\ '<lfl . aprmj....:csivn' pal'il unt.·cc.· Ja muc.:'>..a hipótc'''· 1111:1 ltija akctadn debe l<:ncr una m. de alelo....•H• lll•l(' .. l-�lp11:' l'll\ nd ���ti lor. hctcnx:igota.on:L" no emparentada. . m.u· di. l'\�thp1 J<.k...td ( ntatrirnonin.¡:'\lcmn �u... clar.(.uc w :•n'-·c..w/&J AlA...cru.jdoo� � in. en == iJ.J rclal'ión aume-niJ l·uamo lllOI� 5 ..."''13'1.'n)t.· �ivo..1 '4U<' !>C tn.. entoncc' IJs frecuencw' d.'�qucmn Ob�rvc que Jn. m mi.:ndeli:ma.iblc) y un f'<l()t\: hcmi�ignhl. ro.uhls por� par.ivo con lot o . \"'04\ --· " � ' Ja de liU< <�ha m.k:iones en '"'que aparñ. ..�C'I\�que Jo. '1 Ja.ld n:<...'igmos e' .tm \'i:7 �..: los tres f)i.Io.o•_HII\'' uKii•..¡¡.. . :UU) lllin• 111"\ t•.'i.i< n:lat•ión entre hetcro�.a Al- Figura 2-17. rNJnkl...t(' qUt..cra cn d .-. .kión 'lnl("liticada. 11-1 ' 11 �""' 111 tr � U.l' 01-N:n·c Olro a..··•if'" •tx·�:...11':1 �... 1150.•l­ cnfcnnedadc� 1\!ccsiv<1� en l..or común. n·spect1 \\HIIl'IHC...:lllt' Ob�n.·c. ¡xlbl.�ar-se como la.¡J <llk' �ltn:llrin>omo ..e....w proporción �l'')i\-J. En la figura puede oh e-nru·:.x:igolOl\ u homocigutm..:""�Id.a.nc f-Ilie eqe pc:d1!!ri no 3flO)·a la hlpu(C'" de: hcn:nt:�<l f\!\. PKL' hu .tr..-.e q.:aso c:uw•iio d<. AtJ.I'i que homoci)!OI..mtlw d:-dl: ftt<"f".entre do<...•r< f-. La ra1ón h..· cpto.mL En d -:jcrnpl•' unl-:rior..<rroci)!OI"'· F.. re�l·•' m.� 4ue In.. dos pnnlO' pueden [k.

'l oonv. En los hctcrncigmos..sarro· c l!o del sst i em a nerVIOSO. ·! Figura 2·1 8 J'- lftpli�¡í • Ba:. los K·dtn n addus �un t por un defecto en una proteú1a que rranspo11.6mic.<l .¡UJII. cclolares.r\.r su scc:.·<.:ido ICnilala­ nina. m:m'.Y'��VA ' ' / � � � ) 1 A Sor1da NVV\1\1 • Sondo 1\/VVVV ONA RNA Protclna ONA ANA Ptoteina � j � �j� · - l e Southc1n Northern \'l.·rn. y abre la esperan1.Lmbio ��� un par de bases que jntroduce un oodón sin sentido (fin de traducdón) en medio del gt�n.JI la cn l'crm.. el único alelo ruucional aporta una canridnd de proteín:t :�ctiv:1 que resulta suficiente para las funcio­ ne::. se rruncndo. to.:stcrnJ . k1 fnilal anina !>.t por la a�. r A 1 c---.rnbrana n·lular.. la ent.\te fallo met. Este �. pacic:n te. quístka está <..tla:-a lk fa r:.' tQn el <.lllail:l�..a recesiva.ah61ico.: nil al n ..como un fen otipü recc�ivo.­ dad c�uí cau�adu por un al('(o tJU� da Lugar a una proteínn defec- t Sitio da corta da una an:.'estern .I tirusimt '-----� ácido fenilpinívico Al:tualrncnh!. un co1npo.l libro:-is quística e� otro ejemplo lk' t•nh:rmt�<.·ucnd a de nudeóti<. /A.e mol�·ult:r de la henmn.!.. Ello ht1 p�nuiticlo �nt�uder la ftnd6n del gen en per�onas afectadas y no ufcct:ulas.e adccu..f.) df' fcnilalanin.---LJ A . La natural�za rnok�ular dt' un alelo causanre de a lhi ni'lno se eq s uematiza en la Figura 2-1 K.:u1ar de los alelO!>.t l'l desan'Ollo ele In enfermedad. in <I = = = Sin cmh::ll"'¿_l)� !>.• r. Esw sit uación se cnnoce como hapl o�ufic icncia.t� a<. aunque normalmente ésta se p1·ecipitn d l':Aamina o::.J.t!nte de tOOa� In' prntt!Ína:'> que ingerimos como t parte �e uue�tra dieta.in"k'l :. lo!>.. lo que conduce n un rerraso mental. trau\ndo!>.::dad cuyo síutoma má� imponame es la secrec ión de y \V.::cto.V/\.:tn nula �n d �ul':rpo �· t'.::rtida a s�1 vez C1l ácido feni lpinJvico.le la �nzima hidrox.rvió co mo modelo cte la determin aciün alélica de fenotipo� opuestos en �) Capítulo l.V�VA ' /-"V� 1 L a . La alteración del equlJjbrio salino resultance c:unhia b constituei6n de la Jnll(:osidad pulmon ar... la f<ni.:au!>.utos. Lc 1 L :nih•hu1ina se conviene 1lonna lrnente � tirosin..t¡J hl':redada según la� regla� mendeliana:.·ta el d.�ta la edad adulta. que 'i.. A ' ¡ ·-- ' /�/\. an�ilisi� .r� po1· medio de agiadores mecánico.'\US3Ja enfemleclnd se \'a diana para una erl7irna de re:.sado por un c. un oompuesLn que inLCrlic..l no puede Lirosin a una gran cantidad de mucosidad en los pu lmones. mmbién sehereda cte formol autoo..::tc\. Si �e d.r icción..:irna dá rt!slricdón a .teod<:ha•�a �.. �orthcrn Ln todos nisló en 1989.1\·.t por infección de las v(as respiratoria. Por casual idad.::de t•viuu·se tuc dianle el uso de nntibiórico'� por tan.1esp. puctiéndose <feter.¡damcntc. •t n el caso de a y un Súlo frag�nen­ dismmuye l a cantidnd de f�nilolanina constunida mecti:mte una l:..iltl1tulina: feni l:1lanina tudrox.a a un tratamiento má' efectivn.tc�w do� fragrn. los ejeltlplo' cítacto..ada el g�n responsable de t.::f. Por cc dio.lo�..\L/\. ao..1tem �u secuencia de ami no:icidm cerca del tl).Genétic-a humana mcdad relacionad�' con el procesamiento del arninoá<. lo que provoca la muerte por varias causas.. La tibrosi!>.tu eot.!'. La rnlH:osidad puede extrne. 1uosa.i· ufÚt' ui ti':IUSformar la t'el\l l:llanina (su sustrato)..:. dd gt·n cJ¡. La f hrosis qu ístka es i lll)at l\en f n•.. c:on Jibrosif> quíqicn pueden vivir ha.":�quema rnuc�tra la hrenci e a autosómjca t-ecesiva en un pe­ lli. una sonda c�pccítka to en A (Otros tipos de m utaciont·s producirían olro� efectos al nivel detecmdo por lo. de fomw rulirm­ ctigrí. En este eJemplo. el alelo recesivo a está cau.il�lsa de lil J'ien. implicados.:ión <... hasta el momento .a iones cloruro a Lra vés de la m.Southi.. El ��le­ lo que c. y la inl(xción pul1notnu· pu.I.í como la natural eza molc<. lo que da lugar a un polipépcido rk\ para detectar e.. la mutación también inrroduce una nue­ t j et.t. !--Upctiorcs. Así.i una rnutad6n � n � nrro aclivo. "t:iat pudit'ndo dt'tl':n(·rs. El albinismo.

.Capítulo 2 Patron eO\ (1(' h{'r·cndn Figura 2..1 csludiar un p<.a au yor "'"" � '"' tni1CR'I� de.l«:ladO:\ de-.1u� 1 COROLARIO ···················· ···· ······················ ····· ··· E n los pedigries.:tU. 5 ••• 2 Figura 2-20..lk nue.. pubb.... fr..:� cieno. 6u • 6 · 9 -.r\:i.. .!r..­ piensa que en lo' individutlS /)//) 1:•" do� �dosis. 1"-"m r'l!\:ucrde "'iUC donu. _ __ .:dek•"'""-·•'-'\' P.:o bu..• . . In..J Jc •.t pan.:mplu \lt tnfern'k...o li�.'I. o:..rnlna.nmka� dumimune. t. t . .lad dunun:... rl tl�l() anormal prc'-Cntc en un nanre 1)(1\..! ic1 t �•aai � 1-ll:.: 1. .cana e a de ocn:od.1 f� IUCI't. .t P'eudo­ m.& S\-¡unJot c_¡... F k1.U:�ru-. un tipo de enanismo (fig. cnlerm�c1n­ Enrcrnu.. � En l.t'l el fi111! 4..qt..t:-.unano •a.e�o� entre lo' dc\CcndicntQ a...: IM ' l)h)OKtS d. � g_ � o o "g -g -o E -= 50 .p..·dnd� nutosómicas dominantes...a lfl ' ft'l'lft'C"'••N' '11111() ¡. c •na .t•ll \f��' Ph.� 10 10 11 12 13 W..n. las enfermedades autosómicas reces1vas se distinguen por la aparición del fen otipo en la de•cendenclo masculina y femenina d• Individuos no afectados..•lf a l. � f)'i..:nt. :tk" . '1 " " " -o c.�.:ipto. wdo' lo' �ICondmphbi<:o:.l(i) al ..'1 lt'l)("'l'"<"'-1.: la ent erm e• d .n "< h:�n �kflm�i•l•) t...19.n.1ilia& .' dur....t \IUC llun �o�t¡)l:ta......lrt)pi�IJ.lt't"1.n HI\'Iól y J\"C'e"Sividad son 'i. -J . l. Llg:: mu�"lr:.:-nt. � 1t. 1 n cnrcnncdad il¡\ti\X� éO cad ración porqoc.... � l 'fl' ndR.::� = �- � -= o .o 1 00 e "' "' - � �� 0 " - e...t �r duuunJntc:. � � � · � .. del •lelo no ntiX'-"ffilJ I �--��� wln. c::n pml¡.·cr .•ht¡tHr urM fa1.-w�t d d�ln.· \.. n�•· •n� \ · 1. �un ht:l(:!J'C tCi�OtO' ...JIIK"'.U de b.t.-l.U. p. .abun· c:L1nc1a en IJ población... )" l(UC no se define1l en ful'k...atc A.'CMHJ � d ����"W"nl:¡l e' d domi nan te Podrí._lJUlf'l fC'f'"XIO ..."<iad domi lii:li pcr�onas de estawrn normal "nn �cnollpR·mucnt(! <lhl y el fe110r¡ po enano put·Uc :.:-¡. (lflll.t.tli hcnhM.·ulwnOOaJde Hunti::tg:too.t 11.d !t..O..1ÓJICCl 'IUC una en kttne<LKI llOL"'O frecuente pucd.xin� lt� FCn·niÍI"l� LJ• . el :tlelo non'l1o11 \!' d 1'\:\.o.' t.t � d �uqc-�ftt'IM".. mn Jc. t...:.m lo\ ah:lus..... 3 4 S 6 1 8 ii-:D 6 Aco ) ..t �o(ll<..:\..'iún tk: 'u :... oc " " "' "' • o ¡. Sin cmbdrgo....iha.t.:uru. . Ln csle pcxh�.1!t.J. 1.o.§ & g e cJJ e � . l>i"-t:l' tn�"' importante' para id e n t ficar una enfcnnct. L::n c. � � .(lllle llam . o .. transmih:n d JeDC4! 4ue e-1 fenotipo enfermo ncnde a apJ.-rJ p. .n cada �eneración pedigñ y que 1)0 tamo 1 � � ' a Jos hij<>' como a hh h•J•h.tulc con herencia mendeliana Si ciJo � � Jo. lf• •• . numkdn�ntC".'• \111 �t. .» del alelo � podrían producir un efecto lan gml'� que t�lll genotipo es ietQ <..uuJ t' l. g _. IJ/d n DID.·ia •unbos s...kl la cd:ad OC t.. p •uno�l dud...'.implemcnh: un n:llcju \1.�1ipn b. padrL'".) f WkV. Jc..::n t:tc. ·di�rí.. Jutm.."\) trecuente con hcr�nda llk'rtJl'll.tdrt' afeclack._..:ner bij(� Figura 2-21. flm.-. la prc�n .1 Mundwl •l f'I/Hdlt� .� m.h.lrQ patdl � :llL..1h�oll. Ala W:t A'a 1\·d·¡-:l'f �k o•' feonliro di'�m... .!"'�� 1.}J..

is frecuentes que los que poseen dos copias (AlA). El knolipo consiste en una degenera· 5 . H. una ve7.Genética humana di\'iduo debe proct:d�r <.5 6 . que la mayorfa de los afectados sou heterocigotos...h> tM' d aklo IJ. C. muy OOJtOS tu <:OmpaJaéÍ(Ío con IOti &dos de:: .DQ$ �ú �(:la.r�:ci.6 IV 6 1 �0 r m a les 3 afactados normales 5. ala. La enfennedad de Huntington es un ejemplo de enfermedad heredada como un fenoüpo dominame que está determinado por un alelo de u n solo gen. e\ll-.Jac.1p.slc� de In-. Esto es relativameuce raro. pero tal posibilidad debe ser le se muestra en la Figura 2·20.Pfesión . cuando Al�tun()c' f�fii)(JpV!i r. (Parte a.'..cio P.6 Braqoidactilia Figura 2-22.$.1� un am:cs lro <.6 6. y lo:s no afectados soo b/b. se espera una proporción 1 : l cnlrc individuos no afectados (ala) y afectados (Ala)... anormales tamhién pueden surgir de nOI'O por muta­ menee lOdos lo� cmparejamienlo� en lo� que está implica-da una tenidaen cuenfa. C ot)}'tiSill (J 197. W. los indi­ viduos poseedores de una copia del alelo ram (Afa) son mucho m. dedos dl� la IH\lllO.. 4. más. Slt'm.:� . T-.:i eo pu:�. Por tanto.¡T'IJ mimo wrmal. toaoos o ar. dclcn nioado por "' alelo P. de modo enfennedad dominante son del tÍPQ Ala x matrimonios.) . pie::� e::n 111 línt'U mft'tiQr. y práctica· L� alelo:.6 1 2 normales la) 6.lk �o ti C<._.llo.-cse los huesos tcmtin.l Ass�"lCilllcs/Scicnce Son•-ce.lo en C....I..) <b) (dueclia) Uraquid:Ktilia. r cd.a.-.uvii de manos humaru1s. En el pcdisl"f que se SCO•ll():\l�a (iu¡uicrda). Como ocurre con las enfermedades recesivas. Un pedigrí lípico de una cnfcnneot..lnd Compaoy. ó:lwni'l. fenotipo dominan!\� carac�fi7ado 1>01" 1. s los il'ld)\"iduC:h afectaJ� sun JJ!b.:uuc ele clcciOfi. Biophnu. cor ros.5 6. foto .()mputan globalmente los descendientes de muchos de esto� ción. se indica el númeJIJ t!e �edl'$ Je b:. <�r\"t'$<' la variabilidad de la t'). �):1:. (a) (duecllaJ Polidaclilin.3 r.-:ma qu� vct>. Obsén. tnllllOii en la linea �uperi<�•".. d�de•l<'t. pu1c "1. FJ'tltm<'lu .l dominan� se c. El pedi�ñ de una f:mtili:� coo hfllt)uidi•l�lilia mu�IJa vn patróo dt' Jtert'n<. :\dvierta. .tbos."la dp1co dC' una enfcnnedad dominiUltC' pooo fn-:w:niG.le la generación anterior. Principle:t ofHuman G et�erics.. y el 00 ded<�� de J�). que las proporciones mendelianas no se observan necesarEamente en las familia"i. fcnmipn domin.

:� de hl"l"&•nciu !al 11 111 IV 3 4 (bl :} 6} P•flhflld•smo :} N01mat lnc..CupítuJo 2 l'nt ru1u.ono IV (d) (el .

muy poco frccucnLc.:ure<.¿ar.-:nua • c-�rr"·:idicam.•ldbm<.BO.ados a r1ivel m nlecu­ IM.lene-racin ó sin que � cxprest" en c.d< m •e�·u <.:tl<..'1 rojo y ti verde. D.. coHocido como piebaldismo. hijos e hija" Enf�nncdades reccsh·as ligadas al cromosoma X...mda del color m..\.. • . R. tOI. l kisdun•"' tttu\'t:l�tl} uf'l�:x.. tOdJ\·iduo!) há)\111 romen¿�u. o. ca¿a hijo de un pon.: l i C•nc . c�1da uno de lo<..::ngén.· a qu�..� una mujl"r :.l que un varón prl'S\"IIle d fenotipo sóJo es necesario . al rojo y al verde están en el cromo�oma X. Atu)•!l�<' .� Mucho:.. Ym.<.mn 1'h'� l':$..Ó:.un. u. Ucl�htuo.4mnia¡ RK 191)1.·.ld a:o. "'Pic-baldJSUL" · ..tiel'ls se ílhscn·llJl mejtw �·n las person.mo vcrda. .1-!l r. )¡h cCiubs ear.que 1:1 madre 11 ... �clan:. ... Oh<:ero.úlo puede eq:u· afec­ t.·.d.JUe muesrran herencia rccc.·c que UT 3 y JTI�I no se distingu..'<fm·t<•l:l'! '''� mdauina) :. · .'mno :-.l ha l>id<. y ven ambos colores como uno solo. 1:..·<·m·m�.t\:.rv () o X""lX� XA/X. Pmwipl.. ..'11 .:.¡¡ cd c n:u�dOO .�s.ivos ligado� al cromosoma X.nma X se<� el de la ccgucrd a los colores ''erde y rojo.f H111:.:... \V.dc 1:. · 1 Los feoo­ liptr.u cromosoma Y del padre.::ron &1 potencial ¡�r.td de manif.. · ·• En los pedigries de enfermedades autosómicas dominantes ·.�. Sb embar go. llc u:l:... · Ninguno de Jos hijos.cn­ ten el enotipo f .(l\)(' po-1 $U.t l:m·.. i. . Cltmn.:uéule.�ulta familiar es el de la lumr<?/ilia.ult. . !.'��tey �lé o::-p.wv fénuupv htlm�•litl �. idcmificar a las pcr:.•n<•ti¡'n :-..:.nl. · ." d �j(:mplo m:h conocido de hefenc. uv <�t:Í11 ()1\)#...' · l!l.. por Jo que nonnaltnente 110 hererlnrá también d nomo�oma X de éslc.fla.tcit)n wrdía..l'r «porotdoras» del alel0 t·ece­ xw si\·o 4uc queda enmascarado por su con<. R.ws par.!1.. .¡.'�'<'u'l•tJI( t•(:lw N(JfÍmi(.i.�r d< Id .::mc en to. IV �.!> hijl). gene' COROLARIO .k �"l dcl p.S del a1elt'l an<mnal ames. .es pat.. V.li At·t�<ll'ti:J'''' �'"'"'.niu:).lu'. o l 2 x•..l (:id:<!lrli�.-. GPHI. " n��:uud<. sc s11pone qLK' una tnujtr ttunnal de.' ' 1973....·.::1 r.'ii todo� los indi\·lllul).'•'�"'• t:{:lw (:'m:r>dS:.ct:tdr·� rv :xl.io. ·.�s.1io.al proporción a sus.llllhJ p• út\>. Winl'hil"\ K...llimv «tlr¡: IQS uueuliJI'Qs Jé 1.Hipka.cn fen. los Riguiem. un liJ:o. • · .rrm� de li• cn­ kml�iad.t. .:sar.. del verde o d. llamadas conos.1 1iZilr gr:1ndes t'sh. 111-:'i.l:-.b de. f\'I•J l'OXQ oo .tul.rml. U. .. Sw."JS que par!.. que..nlo de escrutin.•� n. bl. . L S:tl<m:m..mt. l'-ltn_gún de:'>cen.... La mitad de los hijo� varone< de e.'t.l al X mucslmn Lípi­ cur:eme l.'Jd rle un 50% de heredar dicho nielo y la enfenncd!.stn)' }'S.l<. · .�.::a 'lC C\'mf•t'X: ..'i5.. nu'ís vcu·ou�s que 1\lujet·er. ocurriendo también que varones y muj«es afectados transmiten la Wl fennetl<td en iga. f. f..llcnw. dc.<�t< portadoras estarán af�Mdo� (1-'ig. � Ja Je un oxochóo de o�. .l 3 4 Pc. f:. visión del color �e basa en la presencia en la retina Ue lrn tipos tlifer..rl:ldd. .. hay mu· cho� n'i l< s vftfones que mujer·es con este fenotipo. sangre coagol .t 1 <li L. de un van)n al{�ctado HIUStrará el Lt:nO· ello.s tJUC pn. ..ur. G twt: : w.... vcr..:. ·· mendelianas apare<en en cada generación tanto varones afe<Uados como mujeres afe<tadas. Para que la.t {.1s fuwgrafi:lb tuU<Slr<lfl !.:.hu blun<.�u·.cdigrf f.!!:.lre heletocigoLa como del pad(e.1"• S.1 'M"I \. tuuestt':lll el fenotipo a aoaJ.lbt'U.u mcluni�.::n b �iguie:nl.d< H:'JJII:•I F. . pcdigrÍl'� de.. .v.�.:alx'za y 1.Q . üpo en estlH. H..'<� eo 1<1 lrellle..:uniliar que.'l thml:t de albinismo: l!t. 3. Flci:\ehman. lns i� k�it\h�'iJ ·� :1f..1. Obo:.-: ¡. 1.�r(l�f•.:.!:\ a y b ele l. ..<. . T.nc.l hlt'tliJ(i�il.:ull k• mig..>tc-m:nJ gen<ll�·v plltil t'al•Jk�1r mdil'llll�l.\b{.r. ..tld.. J.:o:.ros fenotipos rece�.. dcl01> reccsh·oi> ligados <�1 X ..'Jelll<l"l"lllé l)lliiiiJ �m ••lrk• <kl �"" r l. nldnchtt. .:..-..nt<n:c.a aplicación ele técnicas moleculares ha dado <·omo resuhado un (JJ"Ol:edim.edor. 12�ta lnígka :.'n..1ienre rte nn varóll aff'.er\'1! a l Hlliadtin de la t'.. {C) l.• d1• ��� . (E.:·:. rY.intuuc qt:t int¡:rllert .u descendencia. ·.-¡. 1(J.kl\).:n�. ¡):lfil IJ:tO..s .·1'lvl:1� 1"-.1 �r�.odtíl!> dcjun de cubrir la pane sup:ri<. para expr<S<ir&..1a. Ol>�. Ello se <. liJi¡ ómayor número de dedo�) y la b111quidaclilha (dedo> corto �).¡J.f. es una en fe nned..•pri�t.t•nt:i�' d e lransmjsJón \':lt6n-v:1rón es qu e un hijo var6n oblienc :o.mes de céluhlS..ador del alelo anormal ti\:nc una prubabili­ d.!:•'. . Olras condiciom:s domimmtt�� pot:u fre\." células de la..ij(lS rt'!i>UUan S.t del alelo com:�pmu.a·vc:: qu� t::ll l'enOlÍI)O' frt.>t:Urrt: con o1.)flí\'itlt.. c�u·¿¡cterhtk·a es la tm•.l\ !.._.l..io a tener descendencia (fig. hij:�:: .io muy J)I'Oillet... X "X / (J X x·:!Y) mientr..ts porhtdorft.a..Vre!>ióo l :.:On\li(:ión h:í. e-kit Prutuur•.:Dcktion of tbe. Cumv (. . un fallo en la coaguladón de la �angre.:.nn.) (fl:Ht>.. ¡qq1.ioncs y mucfll' prcnmlllnt.�ip. 2-24).. no :1pat«ieodo generalmente los sfnton l n' hn(...u� dctlllc.....<:. llmrmtD�·.ll Vvnuu�ol (uuty..eJupotenl Ddert l·':!el'1<1!tl Tl:lil».:tn:c el deo::umllo. .. . 10 S. l'rcemrut a1:d Company: Pillk' J dt: lt A..i. y un fenotipn de piel 01oteada. aldu� puco frecuentes ligado' al cromosoma X.. La nuMu:·.. 1-.::11 ..l DKA del t.:-. Si el alelo rcce-�h·o e:.\. mos uaóo eo Ja Figura 2-23. . Lo:-.<.) a. . tslt paLr6n qul·daní os\. <'a.. Cunis y P.ls de pkl uscur.1•niJia. �kl'n.1 despué. ! �rcc. l'n".siva ligad!. en In:..�nc1.Jias.. 1. �·:On n-:uronal que provoca •:onvul:o.:·:ocu :\ s Autol4'Jtl. .\ ligados '-\1 cromosoma X..erán vnrones. .s �on la polidac­ rrü.::rf.-.o.• 1\'X. . ¡"("11-:c e eL� \.i.-J: t� t:l<nhlén R.ia recesiva ligada al cromn. Otio ejemplo qut-: nos r. Se cree que ) �k los 11tdai'IJtito. Lo<.fl.'dS pmeen <l p. �-a.lllt.t. A.m eo tQ� ''<liVIIt'l) �· sou pOrl.lcrminantcs gcuélico� de los conos sensi­ ble�. dur.:idu por · ' d hecho de que el alelo reeesivo puede hered!. En d .milia ooruc¡.t dt: longillldt!� de t. las r.t. bl.-.uo .e en tb)..tnáli:o.:: nuevo. c.trada�en la Figura 2-22.lt-sc Lamo de • Figu ra 2-24.sínto.it\tacióu h<l llevado a re.t(l..ctado es1ani afcc�tdn.. C:. de que aparcu:an los primeros ..:.."n ¡x:di�·rfmá'l fl. 2-21 ).ldo Jet pkl:\.:"n d.ca pon<�.>ul'•"·(':-trul M.st.ociada :f mismo. .m..k:b�. La nwJn dt· esta au :.'lan<.liciün helcrocigóti­ ca. .ua :.� sensible a lu.'I'... Pnrticul:umer..u madre �on porladorcs del alelo (¡}()r ejemplo.u·l. PlebaJJnm.1 \'i!!il<\ •k fn.-ones en los pedigríes: para ht visi6n dd �:olor han sido canKleriz.:v�eJtt' JU lht: Ccntcr. ZIX'i:lR'r.genoli¡>o de�­ · t a menos que haya pru�ba� en conlra dt· conocido es homoci goa QuiLá.. .humana Geo�tica Figura 2·23.a :-i lanto su padre <.. Las pel''-Oilas con esta enfennectact son incapaces de distin�uir (.� .\ t�. 111 S y HJ. ...¡) <'1 alhini. Ran-¡. ele que lo:o.'!I\').11.. 111 rranl'mitmi el fenotipo a . O.:· y · \tna uwt.rí '1'l� ih!<:tm c{lmo loe. · · .!< nMmfiest.1p 1 erficte dnrl':ll :.: debe a un c�lelo don-. Cil!:U. 111 pet'O lt>dJs sus h.

._ lamilJot . El tipo má s frecuente de hemofilia se debe n In au•encia o mal fun· cíonarníento de una de esta._.... f'llttt b.• ed (op)rip V 1973 W H.< protefnll\ deben inlcractuar de una fonna secuencial. .... C.... o t�nu de 8U5 padrt•.. de lO! pndres de la Reina Vicl01iro o bien en ella misma.tlu.. . la hcmolilio puede se . frttman llM Compan).¡¡.. -. \o'i(....tro muatraa a.. ¡ .muióo <le 1• lwmollt.! tb' fJ c-. St.. ..... ... J. .• fam1lhu t'fal�• por mltlrhnonll"!l' enue rilo.• protcfnas..np)-111hC Her Mlljecr)' (M:en EliJahelh 11. (a) Elite prdi¡rf pardal fMirHira .. pn>bohlidad "'que •• .. Skm. Ux cuos mú conocidos de hemofilia se encuentran en el pedi­ grí de variu famtlia...toril. hijo de dhimo zar de Rw. . lllpn .... d<nominada Factor VIII.oott: af� y �na�jertt potUidof• (hcl«nfiJOW)... .:. Pal. ..me de la bembnlla lftUoen 111 cOtaul��tiOO de lfl !lan¡AI'l �ió en lu Ululóul r«podv(toru de la Re-In.a. El alelo original de la bemolilia de este pedigrl aJl'lf<Coó e>poo rdneamente (por mutación) en la.. "".< célultu reproducrorn. Figura 2-25. .._... europtM. Pllrtt ma)or claricbd. """ '""""16o . pot rn11Cación.. de b fam•lta mi bnt...acc. .... . \11 \11. llpdo 111 . Alcxís..ia. . dt IOl famJh�ate� ..4ipl p«·-·""""" .. . Roy11l Coli«t•on. .. Alejandra. X. b�·. � han omitido la mt)·orl. ... lln tklo rt«11ho nu•t.... Jülna \'� ro-kada por fllf IWft'lm»>O5dac� � L MJW1 C.. Hoy dfa...' reales europeas tmJl'lf<ntadas (fot¡... que en abuela de su madre. . 2-25)... beredó el alelo de la Reina Victoria... Prlnclp/tl u(Ht�matt Otn... Tr...) m�Kha. C11e 11Je'o � extendió 11 olra...

F. Pueden aparecer Figura 2·26. p¡tra :iU Lntlarnicntu.'i<. El gen 1\'sponsahle de la dist(ofia muscular de Ouchennceo sido ya En humano� se ('onoccn poco� casos de fenotipos dominantes ligados al X .! diame.nmsmiliránla condición ..ión si )el:.. cmmosotna'\ X.b-(an sangrado pr<lfu$.cular d" Ducllmne "' una cnrcn ndad e mor­ masculinidad..o a trav6.. poco frecuente. f'í'''') l(\¡1•'� kanh'!t�lad<> d <tldo ft'IX'SI\'U <:un hg�ldu . Pedigrí que llll)tSl�' ll"� 100� lt•s hij<•ii de 11n varóo . M. en In tmlad:. médicameme.Ja al X y receo.•ll('o.ien- 7a a manifestarse antes de lo:..n OOmin.1adón ocurre aJ at.ar. Generalmen1e.('OOllpO duounant<: ligado aJ X lumbién presentarán el tCnotipo. andr6gcnos n<) es funt'ional.iva. Por ejemplo. F.a IT ti.t'on�m. Aunque mt•chas de estas persona� están felizmente cn!>a­ da. un varón recién nac ido quedaba exento de la circunci­ :. aislado y se sabe que deLcnnina una proteína muscular.i.'ulina no puede tener efecto .)ti<. SurprendenteUleute.. 2-29).�n dts. el e.. Una de su.tqui tismo resisteme al tratamiento con viramirla D. hijas y no lo hacen a ninguno de sus hijo'i varones (Fig.a a l miu'ld de -sos hijos y sus bija."' interesante ha<..:ío tc::.:um reglas para.•l X svn nvun. liga. que l.. E.h\)m<: de ce.obre los órganos diana implicadn. (l. Uno de: ello:" es la hipofosfatemia.r. �on por supucs!lo cslérilcs. un . 'l n us -síndrome de fcmLmuación t<::mcuar l 'iu�cn:-ll:-llid!ld cong�nita a lns andrógcn�). pero hubo un tiempo en que era polencial­ nleote mortal E..'\ subsjgt1ientes que dan lugar al cuerpo adulto del anim<ll.nfc1-n1cdadcs dominantes Ugadas al c • ·omosoma X. seis año�. un tipo de l"'. La razón de esta insensibilidad es que el receptor de tcmi1i1at.()nl:lo.'\ a la nonna obligatoria d(' l'Írcuncid:ar a lo� varnne�.. · T.. Lratamiento con hormonas masculinas (andrógenos) por lo que se In denominn en ocnsiones síudrumeele inse11sibili<l«<l11 andrógenos.!rocigota� aftx:tada� casada� con varones �ano� tr.'i.'ltfl)ll6 �1 J'Ín<..... 2-27).1ue Clj�"'C·:l m• . El pro­ Figura 2-27. obliga al u.¡ de l:l lcto::.so dt· siJia de ha medas a lo� f.. hc. con 44 .:h• . el cucr . a 65 ()()() varones.Iklr!l XX y niVilun hijn que l:unhi.� las divisiones rnilc.!as l:alt hembra� afectada� ¡)•Y ull:l C("lllicit. Como consecu encia de esta inactivaci6n. 2-26)..·o individll("l.�i'OOS tltoomontL'i masculintL'i). ceso de inacti...ta· do inactivo pe�istc a lo largo de Coda. uno de los cromosomas X de cada célula es inact ivado.cuan­ do no funciona el sistema dctenninantc de la masculinidad.llllt lig:l.:nt� h<:lel(ll�igOI:L-. y que re­ sulta interesante des<le el punco de vista de la deterntinación del sexo es el conocido como síndrome ele feminización testicular.rmantL� (no mostrnda} era p:c\J.:uucbión.ptx :i e humana �e genera feminidad .� cuat.·unencc durante la lirc. Rl fenotipo consiste en debilitamiento ) atrofia de los músculos. 2-28). rnás un X y tul Y...<ttm que tod..au1osomas.loce y suele provocar la muene a los veinte.b::utar.. afc ttando a cualquiera de los.::n.l P:ms.stas muestran las sigt•iences características: Los varones afectados transmiten l a condici6n a toda� sus l. tJn fenotipo recesivo y ligado al X. Este s índmmc no revierte mi. d� UlUjt'.:a.I. lnactivación del cromosoma X Cn un �stado tempn:wo tlel d�sarrollo de las hembras de •m•mífe­ ro. la enfermedad com.� dúlrujÚIIIIII. admitir excepcione... En la e:.tn�miten el defecto a la mitad de su� hijo. tal.(ndmme son crmno�ómicamen­ te varones. •ná. P<:digri que muc.�te ctescubrimiento abre nuevas espemn1as para un mayor enteudimiemo de la fisiología de esta enfermedad y. 2.·cr notar que en el Talmud judío se dic. hijns de alguna hermana de su mad(e ha. Presentan genitales extcmos fe� meninos.. 1. Cawuu h c nu .Genética humana Figura 2-28. tanto varone' como hembras (Fig...11 X que .I'\:S afectadas era bien <:onc>eida en la anLigücdad.y..-<Jill llnn<:r!>ily.m:l X y <"l•n Y.sc:ulo de llarr (Fig. la distm­ fina. en última in:ilam:i¡t.:ooJI<:r<: Ul�fbibi hdaJ a los ����. JJI cromosoma X inactivado se condensa mucho y se ha('C visible como un cuerpo que se tiúe iJl1ensameme. y que se conoce como el corpú. de modo que la hormona rna. pero se desarro-­ Han como mujeres (Fig. �l'<omo•s•-. situados en los labios de los geni tales o en el abdo­ men.llnk.'Ot(culos. reglas que muestt'<lll claramente que J3 forma de tranSn:tiSiÓU de la �nf�rmt"llad 1)(1•1adora� r.::n M :. cuya rTccucncia es de alrededor de 1 de cad Las personas que s ufren de este s. Las mujeres hctl. una vagina ciega y carecen de útero..

IJs \. F.k Ha•r.le �'4·:"'"' 1 1.h L.tr �e l"l patron d .". n·lul .nl.u.. u """de •:"'""""'"���l.Jo al . nJ...tJd·. PrJ ..a en did1o1< yquc c:. dul.·r l•·tl'l\l.. mandld� bl.¡r..:at.>:: �\f'IC�IH t¡_no 'J ouu de h. 1.� dchrn a un Jctrrnw t:l·nético di!>lir.::1 t. Figura 2·30... .grnemnción del pdaJ\.n ¡.•l(•) �k ul.�tJ.. Jl<>n1h1\'' ••n t>eno.wi..·•· n •m J� m..:e 1odols la> llor'.' t'Ji ht.o1lqut�:r.:l:•j·�· l.b:l.e n-...toft'.. . una llh. '" ('li.:in 6 Jet f'"l aJullu t......l •lt Rt rr..h pu-.:olvr narnnta y negro :oc debeu ..Ju. pc'I'O ttl.111.ttl(.icm¡wc iguod ..-s a otra. 1 A' \ 1 Sector dé cólulas qt•e �xptetuln \ � A' A' a �A' 1 MttOSIS A' � -A' A'F �� o Mosa • c d a o utt \ A' X 1 \ mito.�.•pro. p."/da.� d'" alclos del hetemcigoto "" m.. lh'l.pi.l : lu 1 .�. car9.: �··nt Jd p. l el .l e r y.:r nonn.l .l m1m�i\\ \le \''\IV'! thl l'u'¡ ul�·� (IU<..�o Jc . 1k •11 :• '''uj.­ .li.l'.ll. .'tU\ hembra e> heremcigc.�� lb. Tuflt(l l&" �. �I'OIOO'>UUI.l. L:n corpu."' ú. prcsentr t'll lu� . . 110�1· d...' la� g�•t�h carey y cali�. tlco: '·" �CI\ \¡1. l.. de t.. u lll .Capítulo 2 1•at1'1me'O d� b('rCn('iR Figura 2·31.tü. Gnffi.!1.lt'l•"-· O (n:ulmja) y o (rt('gtO).tá ligado al X.u .lh N.mbJCn l..1.n-t �l..1\" .tnif.. lt J t .X:Iul. los <kK �noaip.1�n lig.' <�P<ll\'ttt' l l'll uu:.J...•' re"\ulra fam ili. o mosait"'.....:... e.: rn t.lc \ (l. tan en funna de �rore' o pun.�.fl.A • : hA.. .• .:tk:<t. Lu:../ \ Mo�..1t'<1 J.anchu.ttil �:.1 hemt'lr. 11 •� 2-JQJ_ Durante el crecimi<:nto > el '"""'"''"' de lo' t<¡�<k..IIII•Jll•)•\t!l X.:n �··)• 1\IÍ'!t:ulos 1...t 1 •Y. de forma <tue '' unu CromosomA X du u n progen.lk.�t�ó C(lmo 13� $!ltu.'t:luln.1 .t:S r n "· hct�r'<X:igoca:..abl� respecto al l·run�t\. Lo fenotipo en mu �U.1'1 calicó.a!oo X -..1.c•u l <.: .."'o <1 t•.U\'a.·olor in��o..-:. n• d nlklco de una 1.mítcro b(h.:i�� p.tl ll"'"• 11> l.. --. Xlula:.tap. 2·J 1 ' · Se trata ele hembra' hercnx: l'k:rmancrcn n menudo ccn:wm' un...I X oonflcn<�adn e iu.& dr m.·rmnv"t'l'l. ¡:JOr tnítc�" <k una élula c pmgcnitoru tH. p:tu ('\!Ñt k·•IC1 1' 1:1 ""''' c<. Figura 2-29.Itln..m • ...itor Cgo10 1 lnac-l•vatiór'l de un cromosom& X Mitosis A1. l\..ccndkntc:. C\"lll'lpUC\10 P<\1 1lo\' b::t<<t!< rclul. de:-.ade:.\... •Ami:K-'11}..:r�m:a X en ¡.a..t \...1e la hembm c--..ll't'n D}•l MMI�(lor. 11 1 U "·•t.X 'llCill'lS unt) ( l\..olul d...·<) O tg..'flltll�·•·• ('lafll lJ. •Oio el alelo A2 1 \ Sect o r d u cél u las lltlfl expre san sólo el ale lo A ' t uknl._ -A..uJa tk se liiUC"Str .1' ••Ido• dtl �·.¡..t un �eoque see.1�' •¡u.�j(."'lrquc...

.cnda <.Id <.o:. (\•(ll(:rw:·!ll y . hicn detectarlo <.s �IJ•d11!aS i-C •nuC. que 1:1 in:1ctivací6n del cromo�:.. porque.'!\'� �x:l�udgolm.ibiliUad.. rara:-. fa· podemos Clhserv:lr que dCls {<perceptores•> pueden tener hijo s no . l_os sigoi�n1e.. Uua mujtT hele"I\X:igola (D/dl �:-. óvulos. F..s. ReproducidO .-.�t. los testículos. rc.:! en la detemünación de la masculinid�td..<. K.omn pCl rmdor de o p•·o­ duce uo 1>ard1� nnranja que l'Xpre�a el alelo O.o de las cnrcrmedade!-.. TCldos los vMon<:s de Ja familia desc�ndientes. )X'ro no la otra mitad..milia.mo hum:1no ime.JIJ�IOa lle �l.:on permiM> Je lirune & ::itrJiloo.·. r:urio�amente.l.d dc lns fihrohlasw. F.:llt"l.lif�rcncial tlcl numosorna Y humano :-..t.. d<: un perceplOl�s. c.:.�r.a)l o a alguno:-. por 'I'I>F ba�ido lol·alilado en la región diferencial del cJromo!<ionla Y dcfinici6n.no anlt:pasado \·arón rnoslntban dkho <.mo es la coexi.je la )Íf\ll'�is dd factor determinante de. Dronamraj u. ambas fonnas de un dimorfismo son fn:x:ucnl�s. 1'J64. los varone-S parecen transmirir el fe­ notipo ¡.:Jlll: el ligmnicnto al Y llin�ún fcnolipu humanu.a�o de la cnfer� 1�t•Jad conocida como di.tJu� M)lo por los varones.. ::!<t�). X !o\' transmiten a lo..:.� hijo' varone. Como po:-. cemos un pedig. pnrn gmn sor"J)re.. Herencia 1igada al Polimorfismos autosómicos humanos 1"'"' el C1pftulo 1 se explicó que un polimorfi.\.. para b:b.llo significa que lol!'\ pc�:�..ame..J¡ad para per<.ona<.t•:u•••o:" &.ponsahle de la m¡.lmn.ivación sólo se manifiesta si la:nujere' het.:. como en las gatas carey..erocigota pam un gen ligado :11 X. En el pedigri de la 1'igura 2-J4 pia:\•.:. \\'. La ma Sin embMgo.reo.- 1'1.<... �67. fl'omudo de e S1e1 n.. La inaniva"�.c. capad<. dimorlisrnns: �jos :..:ión ck los p�digrícs de dimorOsmos es diferente de la realizada para el ca.J mmas in<li�s. en la harhilla. pueden.encia t·n wm pobladón de dos o valios l�no1ipos comunes de un ccwácter.:n\·ada una de su' célulol�.$. El gen ejemplos. Los fCnotipos alternativos de un polimortismo se heredan a menu­ do como alelos rle un solo gen.:livaci6n del <.c fenoti­ F•) e�.:nda de pelos en el horrlc cte la Clrcja (Fig.. f\"!'..:teríl-lkl• patrón de IUI. Anali­ t'.. siu em. c i r cs :. En la especie huma n a hay muchos Y l. In inac.to:. el fen olipo se ma­ nliesl� en In parl� cxt�tior del cucr¡>\).. Tal e:-.: :.� gene� de la rt:gión <.4uc.omo � e rnue�tra en la Figura 2-32.'lu u s<. siendo tran�mitkla la región de �. ap�(te de 1:1 propin masculi­ niditrl.. �u:L. de la India.�rmka nnhidrOtiC":•.. para los :1lelos O \qU� de1ennina pel<"�je de CDI()r" t\at't�J\Í<t) y l:•. un alelo de un gen ligllldo . ya qu� l�:-.ltul.) indio.o. la. lh gcncli�. lu 11 .ilit. S S:l.:iün <.t.t.:uro o pelo n•bio.tLulc!-.nte raro en la<- poblacu:'lne.II:Hl ok (•(!lfu \'l'lo k..\l(ll\ii(ll' ) k:.in c�u.' o{Humnn Gdl('o'il'. pl\. de manera que amho� <'I'OITIO!<ioma:-.k h·.�pltnin I'C!odlrmit�a twludrótica.éJ:i' :1 Cnpítulo ::!3). portadore� del �lelo res¡xmsnl)le (llnm�m�1sle e/) �!) e'Hl­ dD hemicJg6ticv �m·�c::u de:: ghhlllula!) sudurípana:-.1.:anklcr. 16.''''l'\•n-. l.l gen Tf>F de�mpeii:l un pilpel primor­ di. Con�idc::re..Genétka humana Figura 2-32.Id ((pit:u d� viuda>> y lóbulos de la Dreja 'e parac1os o pegarlos a la mejil la.:lor�s D y d esparcido� �vr lodo el cuerpo.. Borde d-e la oreja p::ludo... La imcrprcla<. f. R.'omo un �abor amargo desagradable o.�.n absoluto. prc:-.:w.1l<..� tml:h l:t'> muj.n lla X M: confinm) cuando !<ie dcmosm-) al mi. ::ie ha propu�l<> que est(' fc:notipo pu� delx:. � d� ha propucsLo la ?I�S.slo fenihio<:mbamjdft {PTC). esmdió el fenotipo en .'5 parn el gen ?::dian mür a Jldróg�nos.:¡d de'"' ¡Jaíse.-?lll>ia -::ctod..bargo. u ojos marrones.t. "' �i..l.To. lo cual ha h�d1o qu�.l o..n e increctulici.on 'l�teJ. AJr. Las 1onus <. l. ]X. un mo�ako de: se<. pruehas de 1igamiento al Y n o se cunsidercn concluycnlcs.�lue<ktcrntina pl'laj� ck color m:gml.ibir el sabor dcl nnnput�.. lm:.ponsabl� .)J ::n 111. OúUlr que la ina<.os r:1mne:..1 Y . •w•!IJ!I el r:>.. L!) conveniente ha�e-. �nt.. LslO indica claramellte que el alelo l'e.i. fiu< li•fwm·.lurninanl�.r i..Tomo�orna X se �uprimc en �l ttj:Jo ¡?crminal femenino. el c. no percibirlo e.\t0$tlki�mo t!l. de su:-.. 11k·nrru$. lodas las mujeres tienen un cromosoma X inactivado .:ibir d sabur �s c.."!�nda o aU':It!·ll­ l'ia de hoyuel<"ll<.l\'l al ...::kr<'ntC" I�JidolS $<' dch(' JI u. cxlraordinnl'inme. la hipóh:sis d� que el gen que produc� el sín­ tilOie d:c fl·rniniLal'ión ���tkular está lol:alizado en el cromm.:ro­ mo�oJma portador dt· O pmduce un parche negro que cxp rcs:1 o.!" .iJKMa� ·td:d¡:úrJS. hijos varones..lo:mw.. d� La mayor"ía yoda u� lu� pobhtdonl:s hwnanas son dimórficas para Ja cap:lci­ dad de pcrc.u pro­ de éstos. F. no se h:l d�lllOíMCtdo rolltn<.r:K. de muJiere� heterocigóucn. y lJllt: d alclu pcll'a En olra:-..�·í de o n di motfi=.... pero �� má' frcnrcntc en las poblacionl•..cncia o au:-. 1ithwo: fi¿:a.c opio que la Figura 2-33 ...llo es pa11icu­ !arner1e nolable sj. IJOI' ejemplo..

c. Las poblaciones de plantos y animales (Incluyendo la e-spede humana) son muy pohm6rficas..t Ud .tl(..o.rceplocesl�& Figura 2·34. Fue In prime-rn pe1'")0fm que prc!lto atención a la regulnridnd IIUilcmiíticu de los pa. tu� persona� que se introducen en e'ta f�umliol port. Ofl!ani'm"' COOlple¡<>< Un upo Oüt de marca molecular c.:-rvmu.·c..qué·? llay mtx..J-ttl de pemb1rd .. Considere este cjctnplo '4. Tal ¡x. l'ragmcnws t(hctcmcigóticos>) se tn :lllteriot como: muy pncol!.. p<H. por ranro.a copia de) alelo recer.hl..leza fumhutlcntal c..anLc... llamamos 111 ""' unart•alidad molecular hten eruondtcla. Con1o . genetisc .ando getl(Hl\3' mupk:t\b E. )( -T T_ _T T_ Sonda So nda Cl polimorfi.lll ll'lrl!lh. COROLARIO .. o m:ucador.-n d1cco: i<MÁ 111 DO& ��­ . cromor.t.'ndcnlc que todos los mrcrnhro� de la familia menos uno c�tén ca.:11a lo!'i que cxi!"ta Ull.. C()rrcsponder Jll"'fUC la óc:ncia b iológica aquel uempo nowpo ..·i­ <tuo-.lcl inglés.Iría haher parecido � hh idetts de i\kndcl conslitufal) mero.:íli· n f.del.:�l\) t¡uc .. "úu así.aportar prucha� �hre 13 ex•'leocia de guna unidad fí!<.l .¡.lfa..leuc umt diana extra que no aparn:e en ma� de � e tipo: Mujer l<b otros tTUCIKN V&tón _T T- _T T_T_ dore-.JJ..<. de :ll menos un.... Re..'.rDF.....'\. sentado e11 1865 ante lu Suciedad de Histnrin Namral de llro .stiga:-:iOI'll!"' sobre don. qt� entrnn en la familia son homocig<)(os nonnak�.. la mi..t.eres trans..uiHKln un l)(lfuuvrlhmu u RFLP...omoAs.-nc.�nre o prt:cn1e) . p!m aquí coul>tdel: oo ) fue m� MJ..'lr dc duc:ciocx.6 in\-e. Y. en las pob1acionc� naturales de plantus y unim�llcs.utlbo> laclus PTC <011 frecuenre<. �"Oulu n:'ultadc.ct:ucncias dianas nn 11enen :..... ht� diana.o �rcc:ptor es Patrones de herencia ruresivo. u apare· lC lltl siliu eX[ra en uno de cUos.:Fk:lllo de un un-3.. nl¡tuna:-.Lricción n!XHC'­ ..mo con�tituye un fenómeno gcné-lico rnuy ime­ heredQr.K.l'll'lf del . Pnl) mnrp lm. J'B'Ihlc cocnen7ar con W.. �u LrahaJO pennaneció .'C. ux.L' r.los banda� en la mujer y una mente.Mu�cu de Mcndcl.triccHln..i�nilicudu bid (. Vl'l'l'' un :o¡j tlf'l "�nnnl·to cst. bien en heremcigosi.. Si tal diana de re1itrícdón (au. distintn�.:.o�. l'\fH.' de Mendel. Vimos en el ('::rp(tulo l que la� cn.'\lodo M! �urnc nonnalmente que todo.tmne' hered tt pt'Opi)rCill:nndr.m).e.C>1Jn � 1eri1. . el dos.rribir el cruzamieli dO•I\ ni de!OoCubrir d aho gr..... lu mci t.. hay sola en el varón . oo es >Otpl\.ic3 real en lth ctolulo&!\ que con las panículas gcnéLica.an el . �cncrul Adclll(ls.... to. Ob�r\·e.:lu.·almente.iccJ.ul0 en la longitud de lo� fTagmentO\ de n:. De 1\0COO.m.IU 1\. JO\ inda.. con porta­ cruzamiento en el que un CI"UUJO�orn�l lk uno de los progenitores conl..•t• - Podirrf rafa 1"'1(. tmhnjo l>t'Ciitninar· b..� de rc.mv tjiiC IM)'. 1"" polimorthn"" oo<ervados en el O'A han sido muy \'aliosos como pumos de refcrcrk·Ll (m. cxarlamcntc igual que un gen.'H�H s�•­ tl�otachm:l '\Obre la l'ocxistcncia de lo' mvrfu...¡uca ua n �ecuencia con la ljUC lubrida \OtldJ. l..m (�t.:ll. re<:tlliv:IS �.• mduw . Los moños opuMtos están 9""otralment• determin� poral•los se heredan con un patrM\ ft'lelldM ÍMIO simpl.. Sin este conocltlucnlu bú."dt¡m" dtficre. e2 D 1 lar�olcmto [1 • largo/largo l lnr�ollargo y lo�. .. n. IJ hibridación tipo Southern dará como n:. una frá:)c rndam::ülica cscritn l>t•r· Mendel c. a las baCl(:rhL'i Aunque.. dt!. flnrt<'it"ron In ltl'-t'tigación y el •• "!l.arl(). krdpHl gén i ca .o a ni>el de D\IA. ..Ío.tentl·lll<:ntl· (!O �ilio� c:-. dios de Gcnélka moderna. � el polimor1i...i..Pot..omtD OOJ r � z bían sido estudiado" rodnvr. tlanc.in 'tr =hazado h:"ta 1� Jilo' dc'poé' de •u pobli c ¡.Io una.•�o._ - hf trnbrtjo dt: Mcmk l ha rc'l\tido el paso clel 1i�mpo y no) t.. que <ignilica �:VIi tiempo llegará.•..pcdficos.. • . La\ !'. Lo:.. que e.·romo. 'Oil"I'Ut.urirrinn FraxmetJt Lc"XtiJ ca' del �enont. o bien en honlOCigehis.. } rastrear bac:io pr pa�ado a lo largo t1e fa Jner.ccnllientc\ 'crun largo/cono de ocucrdo con la l.ando hoy Uf..t.i\'O.nci.uno IQ.. � olt:tualcs !'·iguen u1ilir. JllJ había sido descnr incluso s. en Rmo...t1-LP h. El tie111po de dd llegó: Uur..'UI'I'Cil por pu•'l) lósico l'll organismn�.. l)l'llrmorfi. ' aauatmec! Lendimienco de la bereocia. er sohre la narurn.. J n..::..: c�LUs pJLrnne� fuecnptl7 de reali .1 de los polimurfi:-...'lón.. Lo� senetiStil<\ de poblaciones hun qucdodo 'oqm�ndi­ L u hibridaci()n Suulhcrn mn�t1nn1 t.lc fa herencia. ti planta�. la <'ft(llli:.. uunL¡uc In genétic.uone' J'O'Ihl'l!\. h� PR l.:!) de la '<')!J'CS>tc:ión iguillitaria... Sohrc la puea1a di! ellll'ad... cl'll cnl\si<. el proytcro �enon1a humano y rnuchn< ntms..n.::-...i�o fue 3 >< "''' ii pudicm.rau .nuno en la nph�radón de I<K cromosomas de lO!. P(lddUitlOS t·.tu..mo� es sencilla.au�cnLc en uno de los do') -.n�a C!'itmtcgia que i pleó \<1e1-.. �m em"'1r�o. A partir lll.t)-udan a los generi(ltas a encontrur l-U ca.. de hlri estudios �ro" ks de Mcndcl n:alizad<" en el cluninuto ja n! i n de n u Sus �facmre� h1¡X)k!IK..l.ado de polimo1ii�.ima' de rc�tricciiln 'on Clllimns hacceriann\ que cortan el 0�/\ en �oecu..=J 0 PefceptOrBS 1 nTo 11ft • • No p.tlnuca. Qui1. ge. de loo Q<•e iuduycn Jll<>ma..)o..ísico para Indos lm et..'ll.l e'pl1�tlt.Cn1>ítulo 2 el carácttr n..(131'3 la' \.tiltc el 'iglo .uura hasta llegar a aquel úniCO! 1fculo titulado «E>pcrimcntns �e hibridación de planta...e d(!sconocían lo' dcCJIIcs sohre el ciclo de vida de . juego� rnat�rn�hkus.mu� p. l-'c:l'\) el polirnurtis Ulfl c:'tal muy extendido a todos 10' n•'el�:s ckl ¡máJt"'' �cnético.

ropiadi�cíplina no es lineal.! Ja F1 s e cru. E n los cnncunientos dihíhri­ rlo". . lummnos. El Se hun rcali:.k plantas con una proporción 3:1 de flore� púrpu­ En cruzamicnws �. Lo.:paran uno de Olro y segregan a un mismo m1mei'O de gsmetos. Como rcsulhttio de sus expel'irnen­ lO.�> en la� proporciones de la dc�ccn denda.. lfneas puras de conejos. y que el lector no verá los contenidos de cada capítulo amarillo. Los rnorfos de los dimorfi. C�labledcndo limllas. cru1.. . .ran patrones mendelianos cslricloi... . . Se de. . dioica�. .. que es generalmente aplicable a ge­ nes !'. .. .u conjunto. cada gamc:lO llc:va un solo alelo de nllla gen. .. genes de los cromosomas sexuales mue�tmn mostrados por los ge1ler.. relaciones (omn le �a e ro�ible entre lo� t érminos siguiente. Pero tmas o�'lltgtadas que el profesional ve en s. r. Al il' pasa ndo de un etlp(tulo a mro.:. el sexo t:�lá deternúnado por c:mmo­ somas e!'pccialc!-.. ' 't .. .amhla como las capas de una cebolla. .ados oon plant. . .. .. La� conclusiones ameriores provjenen del trahajo de t\1endel <-·on cruzamicnlOs rnonohíbridos. Muchas enfermedades e.a. t. . .. . . herencia ligada al 'i cxo.. . L<l ley de la s�·grcgaci6n igualilari a st· bas<l t·n la scgrcgadón <k los cromo­ S!)mas hom 6logo� en la primera divisi6n de la mcio�b... . .. Otras enfermedades mueslJ'an. Un macho de la línea A se cruzó c on una :nlC) que se \'a avanzando de tema en tema con t'iérlO orden.:. ..t.11 • • • • • • 1 •••••• t •• '.: . en la especie humana y t'n ciertas ..lo)..o... .crvc que la lisra de ténninof.as .'' ''.regnción independience de los cromosomas no hurnúlogos durante la meiosis En muchos organismo�. matemáticas exacws. f.. COilOCidns acmalmente como genes. Pnr tanto. . una �cric de pa11c� tJUC llamaremos A ... Se ellCuen­ ltan ejemplos en J>ro. .Prublema de ínte�racióo de capítulos RESUMEN •••••••••••••••••••• ' • • • • • • • • • • 1.�: 1 combinadas al cato· liamcntc.ando cicrt�t.. Varios años má.. A partir c. . .perimentan divisione� meióticas.. . concluyó q1Je existen detenninantes hereditarios tic natura)Cal paniculada. .:nutamientos emre dor.l.sivos o dmninanlcs. . demostrado que esa t ley es aplicabk a wdos Jos organis.'i amarillas )' verde�. pares génicos pueden ser idénticos (homoeigóticos) o cslar fomHldos por alelos diferentes (het.. .notipo expn:sadu en el heterocigoto. . Mer\del infirió que los alelo� de lo:" dos genes estudiados en un t·ru. Genética modemn s e basa en el concepto d e ge n.c(.(. .1 • •1 • • • • • • • • 1 ••••• 1. . .. pero relllit. que c. . .q blanca y ¡ la acumulaba ele color . Traoo un mapa de conceplOS.. f.. hcrcdilarios pueden deducirse me­ d ittnte el análisis de pedig:des utili7 .{. . . . <-JUe c. . .lriclaml'nte mendeliana . Ob. . . . . . En la� <-'élulas de la� pi a m as superiores y d e lns nni males. r. En cijjr10� Cl'u7alnienro:.ituados en cmmosmnas c. lo� dos alelos de \lOgen se... . deotan�ra aislada.'iy hlancas.. t' � . .·orres­ ponden ��� realidad a rlns pmporc ione. .. ..·c.-. On alelo puede serdominan le.\ regla� normali· a1das.am iento 1 gametos J fccundaci6n 1 proporción 1: 1: J: 1 l\A PROBLEMA DE INTEGRACIÓN DE CAPÍTULOS en Cada capfr. en cienos cru­ zamientos rccíprovos de lo� do� mis mO!�. Las distintas 1\)rnu-ts de un gen !loe denominan alelos. Estos alelos se heredan de forma e.. 11 •••••••••••••• La. 1). . hien. "·tendel encontró proporciones 9:3:3:1 en lu F. ..omo el an terior.cen proporcione. ú f asls en la integración de conceptos de diferentes capítulos.aunknto dihíbrido �� comportan de for'ma independiente. .. Mcndcl fue el pdmcro en rcconora la existencia de los gene�. por ejemplo Y (mnaril. recesivas verdes y/y). Me ndel cons iguió una g�:nenKión F� c. Es. . . y los conejos di. .mos humanos también se hcrc­ Uan sigoknUo los pmron�s mendeli anos. .naproporción 1: 1 de planla. la unidad fundamenta) de la herencia. �e intemó repetire1 experimemo osru1do eJ m ismo macho de la línea A y la misma hembra de 1u línea B. !\·tendel confinn6 la llamada primera Ley. .taron entJ'e sí que i de los animales de la F. . . lo� gene-' aparecen en pareja�.t dominancia �e dc11ne por el [c.ri o. dcscubri6 qut· cxblc una propol\'ión 1 :2: 1 que subyace a todas las rrop<>rcione' 3: l. . mi-. Lot. .' con gui�ante� dejardín. . . . . los nive­ k�Jc comprcnsi6n se."i tarde. iad :1 ar� prc· ·ünn. ( se ohriene l ó . .¡ fenotípica.ando una línea pura Je panU1s l de guisante de jardín de flore� p6rpuras con otra de flore� hlanco:ts. . . apat•e-.ulo inc luye Ull prohlema resuelto que pone especial • Problema • t?l�:tdi:t:ajc de cu�Liquier di sciplina es un proceso lineal._�ética.. 1'' 't t . Aderná�.t . y permi tiendo la autopolinizadón de la gt�n<::ra· dón F1• que era complemmente púrpura. .''. . too indepecJdencia del alelo que lleve cad.. Por eje-mplo.Lín detenninad. .mdo c.�.11.. e - de n· ·. por ejelllplo y(vcrdc). suslt'ntan �obre Jos prt�(. {Yiy) )' pl�mlas hornodgótira!l. . A pan ir <k c!-. . ¡ue 'lAPA DE CONCEPTOS . ·s " ·­ ¡. . . .t .�..'\ distin­ ta� en los do� M:xos de la descer\d�•lCÍi\. Esta vez la F1 y toda la l(a C · ic. r.de o.rnos que e. Se ha 1 • • • • • •1. no sigue un orden C(lncreto.-K·umulában gru�a !l<ubculánc. .· ��.·tás arde t se examinaron los animales de la F1 y se descubrió que acumu laban grasa blanca. . La Genética rnen del iann tie1\e una gran tra:\cendcncia para lo� plantas patrones de hc. . Esperamos que d. dt• genes autosómi­ cos. . y B. .c uhrió r.las propon:ionc:-s.¡ uno. o n:ccsi\'0. . . . segregación lndependiente 1 genotipo 1 fenotipo J dihíbrido 1 cruzarnknto de prueba 1 pl'oporción 9:3:3: 1 1 autoeru?.>S. .e \a- 1 e. hemhfiJ de Ja línea B. . . aparecen diferencia. i\·1endel r.rencia difcrcnlcs a los sere!l.:rJasis en la integración clarilkaní la e�truclUra general de la pt�J'a poducir l' ltl F::..k: esta pmporc. claramente. de los llUtosorntt�.i6n.�t. fenotipos opuestos. E�>te concepto constituye h1 segunda Ley d� �·tendel.erncigótico'). . . . La base de la ley es la seg.. en e l la r.·�la� blece que d\ltame la fonnnción de los gamems. A p�ulir eJe e�ta� prupon:iuncs. .' por �llelos anonnalcs.la)' icn­ ina­ . . . .wphila. la!-.a unióo de los gametos para fonnar un cigoto ocurre al a7�u. li Eu un cr uzamieJlto entre plama� hetemcigóticas amarilla .lifercnlt'�. que mue. .. denominados crorno�onm� sexuales. .. . Todo� esto� patrune:-..·edentes y l fl mate� ria �.e en. .emilla:" amarillas y verdes.

:c ptlCO pn..mtcs u grama o un esquema que le nymlc exbtl' una h. n de c�a c.hl' \antotila' y el alelo domi �unt..l cnlor hlanco debe �er dununame.egundo e\perimcnto. (JU\' acah:.:j dt hl' .cnt.lt'�tra d� �2 .ohuamcntc c. a 1� ltb an imalc' \C Jc. !)U LJs ll'e:t c.1hilu1at1 se rclicrc al com. FJ Ames de empc1ar. rná:. [ut"rou Jluuellld· dt� t:dn pu:n'O "-'\. u elaborar :-.. alrededor de 1 debe-n[e \at al mefl(\'1.:riJnenln orig_irul }' el �gundo t'rit que.·t.C0111C) lo.· IV' t'r· -. � odt prim�r lug. l!ncuentrc!C\actamcntc qué dalo� � ni�1ran. . tkbr.IHIIU.rnt� tu.ualidud («lllo1la c. lu dc:..Jbpo!)iclón son lm.·do\U y. en realidad la d cr.:up.:ta .:•l"k.�ncc 2.·nd. dn�. :un � jo� p.tlnt•• Í<...1par�l"IÓ la proporción .la .· d 1!.uuv' pr�dk:ho que uno de cJio:-.¡ �"3. a su manera. geoou1l0<0 de lO'\ :mnnaJe.. pero c10 unn pthihilidud dl'finida. ccl�unv) con. mientrac.an en la g .z�ninwle' F.a.:. F¡ �·on �!T'. Como probablemenoe yo h3)a adl\lnado. B .ere a los coneJO' la carac•dad de tr.lrJ.'.k . [ .� de aprender. tlt 1nodn que riHot CU<llldO b dict:t contiCI''Ie Hrdur.-�l'l-41 . la ctunprcn�o. •gual a fenotipo 2 Ln h1 tue�lión qu� nos ncupn.ja <kpcnOC del medio ambJCntr� 1 >t· o1lll pm.l')l(l pmrluce grasa ama· t'l ). Lt.mc... a :iU.���o.: b.·iene la lip1ca frase •ft· realiLó el cxpt"rilllentn. t pm qué Uc�. pan:nta � (¡¡ dc:.ICI�r­ prim\!ra VCI' que.jl t..u-.. de problema\ �uc -e pre. se u:R·n•ej•m d..1s...JJ .Jo común y el e"lhO)'O y en·or.IL� lu!> t'ntlalnk·ntl"'" con lo' conejo:-._ pul·dc:n h.quidb los.ustancias 4lmarilla\ dcnonunJt. cu lu�ar tle dedic()I"Se a mm co:o.m cam�iar..ulbient�. .. Hlb 1LUIJ � Blb ! hlb fu: � mo:D ti -.:ómo enfocar las seril!.\.'Uitlfl p 1 F.-lid. ¡luet1en reprec.:'\plu.C'�unOO. que se lnmu urnurilln.unarilla."l1lt'nl� pnr c:.h n:�uJtmJv.Ilcntc.J· e �cr wm.. :1madlla.í qu�.gr<t:-iil bl.HiiHMk' pu<lteron cmrar�c otrn vc1. el �.. t n ! 1'11ndo de ha ..'n r. de lo:.tl¡.K:tf't a pan1r rle la i a ión disponible. pul'liUC lo' dnHl. Si ello no <'�CIIn·e y tlfl niXli\!CCil dcst·crldicniL'\ Uc gra:>a amnri­ lla en ninguno <...¡ 1_ eqarfamo!'. tn segunoo lus..ihlc explicación dl· los re�. omimalc' con verduras acuerdo C'Oil la inrcrpn.:ra ba�lame gmncle. )!t'�' rlO 31.. lo cual ci�.6Jn nno.noüpo 1 rn� á..r.w '4.w:tr. a�í tlll� ICI� c.acri fi�adm. La seglulcla ex plicacióll pude c-il de comprobar experiment:. .s la culpable.-ano.. Cn 8/8 X b//> tmbri. .tr de dt.J. Tenga en cuenca que no cnnlemplando la prcguntu rant \C:l.:lnl�.''lO no M: llcv<S a un rc.) .:Clmplcto..ultados e:-.. �." L1' 'erdura. ju . un alelo recc.. . :-..·ión. Dei Jn. Quedo m< to c.�.rón ck un tcm.. Sin embargo.lth..va cooejCK.'llll<l en d1f· t Ge.:iún orij!in. e' ah..ar..al.:pc· tidún IH\ hahía conejo � con gra�a am.·1cndcl con Gt�notipo 1 IIHÍ' :Hllht.a qué Jn. �uc mucw-.tle.·•c.l. dt' ht'rcnda .fal'lt'ria. que en el 'o¡. 8/h y blh..t e� ser capaz de u1ihnuese COfM:lCmucn < O.entar-.. :\fortunnd.uerte:»).nntofila...ntic..h útil 1fa1:tr de cxplh:ar la inrunsiskncia observ"1da. Ofrcl'ca una t. puet.Jo difcrt·nte y muy lmerc.asa. 'il ser.:n una \lluación real o simulada..l'\ t' rontr a prueha su compren�ión tk: lo\ principio-.uncntt·. I<K efectos OCI medio arnbll'llh..). nlismu' .:CÚ.�umulafOil gra�:.J cnu": mu� e.l a prueba obw ción..u rcsput:!>ta.:nmlor\!s po di:ua..1 y .td:l. F.. blh acab•m . �llttf· mcj<M' mutlo de dcnou.hlunco••l. wnci:.u.....cetH. 1dehen'a C<'ln grasa hlanca y con gr<hu um.o.:fcribhanente U'ando un na �uertt•.. de J. que 1� geoe.trfa cru1ar entre ..¡ 'Se d. L..tas "iC problema . n:­ '�lw. Oh\").ulla."('j. lth delaiJe.L\ <....uto. E. tn el original.a. 3)'Uda a re'ponderla.:�al �uc lea ) enlie dan a1 problema complc10. c JUU. c..:olor runari dctx:rfa aparcc.. ' apn:ndodo\ en �1 cap(tulo.¡ n duda..p!ñcncia común no.art·nt:. F. rm. dili­ vamJu un tl(un�ro m:. A mcnudn .�: 1? He aquí al�un:h JX)'ibl�. ·noctp u lc:ma Q..\p.tSt bl�ml·a obll"nidlh tn :y lo:-..'t:c. o al menos. de In r.lUlert:tal p. que el aklu 1\'l'C'I\ lJ b .. t' mu)' 1'0'=0 pro. conejos.n ��undo lugar.lHIHI automática de resolver Lo� pmblcnHl\. qué inferencia..:: ll confi....tp:!tlnlenro�:. �¡ IHJ'A).F.·crlo es rcpclir otr(l \(Le... "t'f pero lo' padre"' podrían haber llltJCrto poua c!'IHOttce'-.t lt·noupv 1 • Solución + l.1r'C\:ia r�k·'ante cntn..I)l"'\1) u .ll ttn1morl t.ts lrc:-..len 1'\' nte� a.!() que afc.s hubrernn ''do ...s gónw. animales hlb care:c . .c. qué prc�unciooc. PRORT."'O \Cn.\ J'IJit:tC�' h. U/.t UOI\.so la elt.an en el 'acío: �u a¡_.lo.'tc tipo de .a blanca. •• en un l>riucipil• nnv..h. lf11110 los (llhllWie. Si no se 1ngreren xantof la�.. daro�:..c. • 1 ud:ld y la\ lt.e 3'Í: cx¡x·rimcnto alirm. ¡\�o. :1nnns má' imptm.·nt:mdo putlt 'llllh l't"JU'e'-t!ll1ar al alelo blanco como 8 )' �•1 :u uari llo I.t' lrc�.:ncia de g1·a.on ahmemadn' con 'crdur. de modc"' qut una ¡ln.MAS RESUELTOS E...yor· dt indivicJuu\. elegimn�:. que pic.-"'fll._¡ -. U11a 11!-'rc.tu t. queda la primC'ra..forndo\ a volver a l11 1n-illlt'r(l n la �eguncta e:t�:pli<...efa 1)()(.t· :-.nwn a wntonua<..Cupítuln 2 F' ( �2 Patn:me-.. ·� . t·n la nu. 1.ti.er lllU)' estahl� en 'u� Colr.lu de cada cap(rulo contiene aJgunth prvbkmot._a.c.trillu wHplc. k' h�•hl. y si ��ta eAplica6· tampoco prueba \Cr . eJO"genemle..aru�.uiiJ 111:.'babh•. proponer que um• [JXu'\!jtt de ulelo:-. F.¡Üu 1"'1ra la d•fcrcnc•.oc ootipo rrW ambiente igual a r�.:cr en proporc1one-s mendeliana.:1 puede exphc:adone¡.ervacicln ine'iperada puede Ue\•ar . d c..Í\'o h �u l�l �.'1i cont' t. JllltU t¡ � utclu.ln•mcnte a los re�>ulr:1clos ele t<.tl hlam:a o mn uriU...cendenci. alin'k"ntÓ t.lll.. principio. llt.lur..hki'Cf1{1d que p.. (no \ubrímuu. ni{IIJ lcnr. E�to también pan·c. damo.1ue l}(ln&a a prueba 'u idea. tlu.uHiu. t.lonnar esa' un compue:ttO nK'('IInro (.thncntc...n primr e lu�ar.. -..tctcrl... In�¡ difcrcntn dictas t:onstitu�f'n dikn:nt�s arnbil'nte:\..::arnbio e"'()nnrárll.:uwprvb..t..¡ .lilkaclamente.lClllllUiando r �a blanra. lr• corolario de _.a corpor. t. pmquc 1�1 llluc:.:cpto tratado en c!f Capítulo 1 ..:. rc. UIHl ("'b. y algun 11po de en '·')t' c.:c que. El propósito de la< ''""'' do proJ>Je."("titCreto' 11u�tran admirable..:. sea mctooico. nmhicntc 1 itzu..·nden . ganice loe..i. conveniente -.. gcnéli ú)i.. nlilliuhu lu pl'c-. Por ejemplo.

.rnal i7ado un genctbta c�los <. li�o� 26 am<lrillo�:.Qué hay �ohre C'! En e�lc <.:sta dunune la . Si L = liso y ¡ i(f/({/ amarillo liso x verde rugoso Ah.. Por tant\l. que 1\(mnalmcnlc t•s d m:ís inf<lrmativo.:.hr mu�.·nolípka.1ra d .lt. Por tanto.lominMt1(·�.ias emre los genotipos de A.w:. 2..Ct•ál es eqa pi'Ohaht lidarl? ... li�os B: 100 amarillos. hart·rlo. <. �:.. l isos C: �� am�nillos. En t�le ca�o.:ruLamicenw. Nn . em.11 • ya que cualquier h�cerocigosi�.:lcrod�olO y \111 homocigoto ··ece�ivo. B y C . li�u> lt/(1 .� que 'e eruta con Olríl d l�rivada de un guisante ve rde y rugoso. E�tapmpon:ión conslituye lllla dt•rno::. /11 p�nir de cad� uno e > ohtienc una plam.lnÍClL'I' \ll' la forma.mo par wholi7ar el compuesto fcnilalanina. Vol"kudo a lu dt'St:L�n<...e dehe a un al do rcccsivo que muestra h(·ren('ia mendeliana sin1ple.ru goso. pem veamos qu� puJemos llcdudr a p u tir d� / � li" claf. ob5.luc:ic.�e conocen otrns cao..ant.¡Aio � 1.fenotipo:. ¡.l de 49 lbu�.1ala : U/ ' . V todos <•nlarillo' Ji.} prohahilidad de que su primer hijo tenga PKU.:onsejo genético. v.:. el parróll de herenc ia es · . B y C el guh:. f. X n/11 49 verde�>..lra­ JL· u \'illn de la primera 1ey de 'Menctel (la segrcgaci<)n igualitaria) l' indic-a que para el .lemoslnK:ión <. =. tenl·nms: i Ala l "-.antc B habría dt1do Ju­ gar a varios fenotipQS d..S I rugo�os._. Sabemo� ahorn que el parental verde y rugoo.ot hu­ mana pmc. l : /1/ ¡Ala: Uf ! ala � Uf rugoso� 25 vl:rde�.A. tenemos 5 1 amarillo�.lc:be habtr sido homocigoto dominame x honmcigoto rc<·csivo.:.A/11 .tn está hien. lisos Ahora el cmzamient.>.lc�.:S<.. De < ) /JI (l io l<ld ' a cruzamiento :-:e observan e". La knHcetomn·ia (J>KL) es una enfennedadhcreditari. Odx:ría J��:on.-. 4Ui! la dominn a cia se define literalmente �eglm el fenotipo dd '1U�r:cl<l.-mos Ul\(t J)l'f'IJ). rugoso� ¿Cuáles eran los genotipo� de A. Si A =. ¿..amic... d <. ¡...:oulcu ido tu las proteí­ i ngerimo�:. siendo el en11amienw C: 'encias.los rara�lere::.. ..¡ no �.os de PKt: en sus familht5. La PKL.-c 'ido: �5 vcn. uarillos y verdes. liCILOIHÜUl<.\: A: Combinando los t._ ¡ 111 ..e trilla ade.:ia dt' .Prublemas rt'Sucltos ULx 111 l..nto dt rwucha. �. el cruzalllienco ctehe haher­ se proJud<.. lo:.h.'. en :-unarillo l i�:. Jo::. 1 11 y C. . Posjblememe.:aso. (también J : 1 ). B y C! (ulilk:e �ímbolu� de AlA : ��� �lección..Cómo hnhr(n . tenemo.¡ rlfa � JI/ que es una buena <.:en dcnda Pu.. Lo pare­ ja le pide al gt•letista que determine (..:ruaunit'nlv <... l¡1s d ile­ debían estar en heterocigosis. provu<.i. X (1}11 des.lt la segu nda Ley de �·1endc1 (comportamienw in dcpcndicntt· de genes disti ntos). y c.:h¡i::. '! //1 .la por la i nra(J�Icidad cleJ a mc­ organi�. P. cuidando de definir hicn cada uno de ellos) • Solución UL x u/a : l/1 1 Ala : 1.Qué hay ncerca de la dnminnncia? El cruzamiento da­ ' >\'(1 / ./f. no sólo uno. r::-e a difei'�n. �.:u.:. 111 • Uf. y'' qu� wda la 1 1 � Ul.auurillo y a = verde.re las tre� pohlacione� de desccnd icmcs deben atri.ammi11o y liso dt·bcn ser lo� <..:. dominante�: segregación ele un solo gen en A� U homoci gótiro don1inamc� �grcgat·i6n imkpt:ndicnte de do� gt·nes t·n C». porque el homhrc lienc una � ala (verdet hermana con PKU y la mujer liene un berm ar10 con PKU.to que A. \'C 1>aradtsc ubrr i la es el U..�ankler del cvlos·.lu� A. amhos genn dd gui.('<\lld� :.\un CI'U7.Cls.lt'be hab.'alctameme lOO guisantes.t-rvamos una proporción 1 de 50 amarillos:50 verdes ( 1 : 1 ) y una pmporch>n se cruzaron con la mi�ma planw. cru:aunieulO!) dt�be ��r un homocigmo compl eto� \·:lo l'S muy conveniente porque significa LJUe tuda cwzamienw :mr�$..o B re o. Consiere d lre� g:ui�>ante� amarillo� y lisos. }'.'! Est·ncialrnt'nte de lfl misma forma en que ae-ahamos Je pero <'tm meno� pasos intermedios.. que �e agrupan en la� siguienlcs clast·� li.::endencia es ljsa.lo cutre un h.ox verde rugoso .o empl eado en todos.as dd c apíw lo sohre e'to' aniili­ Ala : U/ >< u/a : 111 l>is. La PKU st· umnilí..cuadamcnlt'. algo como esto: (<amarillo y liso.<: dcs<.liente'..11 infancia temprana y.-..ulta muy daro. na' que Un:1 pnrejn desea tener hijos y acudt a un especialisla (amarillo) pam obtcn�r t. E.:CJ.rcu�n 1 : 1 ..:�' gt·ncrah nt'nte retraso mental.

hiJO' podrí. Supooemo< que el fenotipo eslé ligado al e wma X porque los padres (vnmne<) no transmiten la enferm< dad n sus hijos varones._ J. I!Offlli!I IW !!plll'tctrlan hiJU tf"''WI... J .�··--­ t./ti 2.e de esta forma: plp p¡. 1.. llf>l. PI-.!JI X ió!rl • im JlU'\IIIí' �P un ma•rlmomo �n11e una mu¡er •(.. como •im­ ple< eN/amientos monohlbridos mendella-.. generaciones. e< muy imprubáblo que loo �rll!'iSW.U.tq 1"" 11!<1'1'¡¡¡¡r¡.: 'J: ¡..ig..om" •u•w• que •• mrun• a ���· d<• de fuera.. 1 x 4. 2 x 3 y2. �n �'1} .0. �� ffflAílllliMIR �� .e¡p e ¡jei¡e 4/Y f/111' !i'/1#).e¡¡ M �g� �tl#wl· 1 ���/Sg�fl0 . normal la uansmi �ión de pudre• u hijo• varone�.:lcrociJUW!i e.aJ.... '' jlfobW>ij¡l¡oj de � r ¡.-:�-·-t>'KP'-.J"r deben wr hctcrocoi!"(U> oonnales.e���f �.IIa ""' �� -� .#11j¡jp 11M 411 mw�llllfm. f.\alllc de la cnfcnnedad )' P al Corre<pOndttnle alelo nor­ plp.. Un mnd<l di' llen!nti• n:<:t>i�• ll&ada al """" !.:. fnnHH ¡¡ow �nda uno tiene un� probubiJI¡J¡¡¡I !l#21'.\._ ltijo �P P1W .CU. • .¡.h. \l¡a� lla ii''IIJI. IJ. �""ª"'l)l<l5 ª l elo €OUsal!ll! ¡t¡. t.ile< o. los 111n1rlmonío� entre rnic afectados de la familia y pcr.... . emoooe< la hermana del varón y el hennano de la mu. ��� !JifillP J lk .... �I'JUy����lUjo� PIW" �X 1 = ··�·. Observe.�lle �r<fl $" N11 .. de lo<� cuale• '"' upemn los sí¡uiente< proporcione• de de>eendoenlca: } PI/' . La dnlco fonno de que fu pareja pueda tener un hijo con PKU es que ambo� �••n hetemci g<>1os (e> obvoo que ellos mismos no oufren lu cnfcnnedad). I cf 0100o de b. • Solución • l La probabll dMIde � ll/flln 111 11111i•r Wlll'l �ti h<>mlll:e /i. o\�í.:.w. . \! il' $ dcl¡e 't"r fl 9 il' W!l (� � dcs<cn<lknid �· .-o. en pm·ticular.- 1 Hecha) C)UlS i nferencias..l �m 1'/p r J/l'i!JII 1'11'.¡ Plp ¡ ptp ! a.. � . Los mauimonios de los abuelos pueden ser con•ldel'lldc. m4jer n��Mm 1 ¡j¡rtlll � 1�11'. tniS hnber <ido mtroducido en la� lia por el varón de l a generación 11.1$(¡1..¡ "i =:. LQ másprobable e<que <e trate de herencia dominante lip da al croll10SQma X. .b $ <9 i\i) her<m<. En teoría... .0.tF . �in b:orgo./'):' a. 2 3 .Ol�.. !i-1 liPm..1\� 6 �e ¡i�i6¡ G • 1 .e.Si llll� ó'<Jil Jll'l. a.emar. podrln Rer auto•óonlcu rccc•ivu. nllllrimolliOi <erfAn (1/11 (ofe�todo) x A/u (no of"!li4<1)..erían las entre fu> prunos 1 9 rjl 1 ilto o ' .-.oo ��t��tr l'tUJ.q� r un .x $'' consccue ¡Q. belllOi dicho que fa enfeometlad •• ��� freco¡etll�.§�� �ili\9§ N.l Nonn�le• (j) I'KUl\J Sahemo• que el vurdn )' la mujer""'' IIQIIIIBii'. �><¡i:l._qfl $.ii' fllá. la resolución del problcmu )� rtduce a la aplicación de la regla del producto... Si fuera autosómico dominante. Supooemo• que el fenotipo de la enfe dad es dominante porque./tfill . l)<:dULO:. dt k>. Ea ca«o.1 1Jll ��·lwMI!fl� j11lf'· que en la cia"" de isldivWoo' ootiiJgJi1. Si la enfermedud fuera autuoómlca receill'/l. fa �ni frmna de que tuvieran hiJo• ofecuuln• e• qu� !Vd•• llii Jl<'llltl que «entrnn• en la familia fucrun helerocl¡¡o!ª�.llfQl>QQlC. El pedigrf puede resumin..< .> deducir a parur de e<t<t< dat<><' Si llamam<h p al •lekl c:w. aue fJ §l �lti llllrm•f. � 4t IF' al .u � � pr� � d pri.. la •nf•m�ad l'l!llJil " mjp¡¡I.eflil!' �. Pata que esto ocum los cua110 abuelos deblan ser mal. nt>. 2/. pero no CR prolol ble.O. . p« 11> PI�..16 Cop(tulo 2 Patrones de herenclu • Solución • ¿Qué pudc:nK>. apare« en tOO.lll!l�lnlQI l IOI' I x 9. (1&11'1 1 q "" 1 1< 4).x '3 .

il'IODCS deben iloctN: para rnpómlét al pro­ 4.nl.. 1 N nlgun:t' partes del p�h:ma llllhtand<> diagl:tma' de Pun/ uarl J. '' ¡.--ada d� '.o. p ':liccl�tb� cQt\' 6V/6k t\VQ�tb. '"' 1. AquetW.Ptltde ideat tina fótrhtiln �.bilitl:.ll ródO' lo 11.llul : : �!ÍO. \lc Mcmlcl/ � lfii•I<•!"J SI ¡vvltf'll �"" lllO•c� lid vinugrc 1/lfl/.:o.¡. :J..>Ckplant='<C el 1"\l�lctr\a u1ili:t:uído un pedign"' S1 \!' _. . $'1 It A�� ." 14-i cla� feootlpiea' del tlta&runa de Punnejt.¡rfu •1 e< AlA 1:1 A/rl! !f r ('uando " una rtuljer e ' le Inyecta tth' 6vttf<> fe<: unciotk• /11 vilru. . Si a una roo.fo1: Uno' rnjl> (RI.comCl -.Tiene tt. .1 intl!:ntti. 1� ptobl\Ó•IIdad de qttt �'�� <.�1 un niñO ' b.: ln.u 'l y M :irln s'Oftn nI l:nfl:lmed:.. ttmga¡.1 /J �� ll '(.¡.é'\lll 5(VJ.. 1. E.� .t y 1� •ncup:icidaJ p:tm perdbit/(i.lt<:jtl<llll'.•plique e-�e re.lh�·¡ ' Jdb rl �1'81111 ¡\\h\l'il\16\11'6' q\1� a\. eit• ·r R'epil.·erde ) 111\3 blallta t'O j3 y do> bf•nca' ���· Cl)lúT � · Ila � do' bhti\CJ. en tOO.Upic" LJite �ub fl(�cl("l ret¡()tlpka Y:J:3: t' ! t• ¡. ¿Cu:íl es 1:í prob:sbilicJ.l � hay th lt11i Hr tumjl-11tth nlentos de lu ttiiM(tktlla·t y¡' kt a Jfi pto­ 1�..l men os 1/na 61a(l�a 00 O0 Eo lteruo plotllt" /( = 10]0 ) r = bl. \eis t.• l�fus q\1c "� éXJIO"'cn1 a' to�l'ti'au'nb\óh. lll.(M l!f.�. •· Qto<tru el d1agrama de 1'\•�netl de la Hgura Z-JO. �e hM <1.en . ll nl> vctde (VJ y otrt• �Jul !MSi lita los lles dados a f� •·et. habrlu v:uios genoli­ Í"" lhferenie<.(! illlJ>l3óte to� �xrfo e' tlel Z�G .JM" a 7 no han.��?. del pfó�l�n\a. d é� �S • 't rol'. Tl!tie !te� J.U.mple ql"' 1< j:l<!tmi!a calcular el núruero c!t getK¡tlpos de la ¡1¡.uk>s f<!Cun<I. • h• l�¡¡o tll' varios año<.J"' ltk cu�k¡uier se<t>l "'"" pcn:eptore>! 11.In\\ cml\ca &• cadh' ¡\(>te.?t/1 1�f.có� W!nr'•<•h.\11\e ló> tl!t'n\l'nósWbreló' q\lc oo 6. 1kK leO.\n 1 � !:l iJe . lk '"' paremal< e y de lo' de-.d'? mii¡¡Mo � ij \-1' ��.ut tinlt pl•nta heftroc•­ g(�M:• tujaft/r. l.. �QUé s\ipó.a ertpocid:ld par� pertiblf el s.:on..('\ljÜe• wn 1�• leye.1"Pf�<'I<OCÜM I:.y � tjemplo..... 1.\1'<..1é seguro.\1 \l 'i'c:¡'.�1�'5':l.6. �•ltule lo probabilld:!d de �nct los :liguienteS resuh. �..� nl g < ph'ril<h r 'll d d e l:jétcldo< .tl<./1 llene gaiacfot:lrlia (lino cMc lnccfod oiltosóhlic� lt­ s cblvll) y :lot. oo 0 --. lftle dchc <ultivur pírr• !criN llntl �egtttitlr¡cl tle M ?3 'A de obje rwr 111 trie@ t�nu �la�t� blt\r�<:u'l tt\li& Cíi'j(il! coMI</ere �ti rclptle$1« � fa pttllt �6)1. ..!' l/ ! #.\11 5 Ó�fi":.re"¡(!. � tM l es l. vil� 1-ieiWiln i <fre s••� de los clt'a'le< 'tl de Molii licllt 1ft' liiJós. " f rn 11. (lb� nlgmlas de fu� ¡\l'l!ll) ótl)•a �"it-.1\P(IrejtWo ®Hon�[ill<•• ¡f. cal�tl11c 1� P�Q'iib �\ Wdj�1 d� o�tí\&i' (�· � � ro b�j .\IÚD gt"ll<loolll'ltl�< M prlllCijlOOde la 'óUIC.' ' á.t'Hfi'6. � d e �'n­ wc jclclcl'O.�� � � � � 00O0000000000 00 000000O OO Oo O00o-OooooO00000OO0 00 0000 Ooo oo oo oo oooo00oo•oo oo ooo oo oo ooo0000 0O O0 0O oOoOoOoOO Oo O0 :1.odv! _.t ::><ootinuactón: b.que a) a ' n' po�é':u' 1/i cn \ ál m 'en tt' lo< ¡\ ri n c•­ pio' y conocllh!etWos relh � i vM ni rcnln dc11 1wo�furila Joi. hnn IN1i1k• i'l des.sídet�d\'>'? ¿P(l� qu é/ �!. 1. lfl•icWe t!m> IIIO<io< t dileelrl i e< tle ..>tcltw> geHt..� lf'lf.1. tece�M•.clll\1 e' la probab�i<bcf de (((le '' (Parte e <le Mltf�are< Holm) quede rnb<!nt:Lada 7.:. ¡.1 /il t> )etW&. 6. r6ri j¡!:rcep jlll:l dtyll �adre e� l¡lo jl(:lctj#(ol se ens. jl. e cut<o 6-. Jt1oN y tvfa(f¡r e>Uilr pi�m::�cko lcnct !r i jo>.lirirtk•'lllti ¡. . •' A•We< ab i\lrenl'al' <•lco•\Wnl' t1a 1111\\�lóW <1111' . un lllltneio c!lier'Crttt én .'dt.Ciu\1 e< el n(lmero tníniroo de «mlJI•.. nilti<Jt:arll'arnida e� tlll fell(ltrfjO tMo. n� urla una ) tlt\a \'efde .�t'l•' 1� 1 rl)�j ¡�l �� e(t'el ¡\et11\l r''inléta' Uy a S �illl\.mco. de •'l""'i�l dilicuh•d C!llún "'�•l. nm uno (1� los p tll blé m :t < . peto el l*rin�n� t tk itl:.1 .lcl dr (JI!<' Sll< dos prnn<:ro' hi.'H j 1111 cl�t:n'ell dlif�u'icl d�<t'-11 r tll. �Í'\t<..tk> rara lo< feOOiil>O" d. co(<Jt negro y.111�1\ �. � .ll' es�l\e.mllen l<>< dlh�. it.. rod�s j\). lle>f• 11 <•bo rnut!Ws cruttt­ h¡ielllt>� j>ahl idenii!lear lo< •niKI< t<ll(rttj1os �!iliylkente< al le��tllll!t> li!Ti:llili•l y 11$0. \-lende! predijo que. .d tk: ljUé ' '1'1 pri'rlitl ll'ij6 sea 1)} una niña no peteejllor:r' li1 una niñ• pefteplor•'' ' llf6n perceptor ' 1. ¡. ¡ j ¡ d h'tf de qtu� al p r i l 'e n l de r Ju. Con el prop(>-.Y e(>'l/ M vd lor <f!le. �Rlb(V¡ (j(Al /¡(�J 5�\lt 4(/tJ .OO. ¡.('. .. � t< h elilln.b<Jr del tO!llll\1<"-"lo fe a.¡tr � le lnyect:m SlmultáneatneMe t..')1-etl!lellc•a de cru7. En j>aflicijlnr.lfJ/!h\ J· KIJI­ / 111'! f�not(¡¡ a A. r \k!l:l <t't' Mn�:l lnll/l.ído menct<�n� .. a cl'o!:gal.llevúl 11 c�btt dfQ!ta i�erj¡llk¡•cf(¡tt (lttl¡etde lflle ¡¡�lo� k" glll>�llles tltnntllf!IS y !i!¡(>< lleneH l:t triiiHta ap�tlcrid:tl.uJtudo. <:MI.< b�1c � 9oo :ltulcs y 100 M�ncn< .-.-.:nn tma f. ¿etlál e� lri �lot>.:en<lienle<..t. tér\\\i\11)!< cienn'f\:6 i . irKikitlldo IV< ge­ nwpvo.. 3 ló'vda�s y 9\.boté> concanic.¡ni e< la pr¡rpv. $i una mujer petccp �¡:. ¡. l. ¿Qué mlem\>r()s <k la famihu lj u e ¿. ). t.'(ímito t!OririnM!t.e indic.l'lies itb• �1'\l�l�in<� .'n voh·el a pl�n re.t· '"�e obtener una blaoca aUtt'f'l•hni..cendiente• ne '"" y 91>l�OCQ<.>1t j lióo rojas y .\Uáilt<1< gefl()lipv. �.ió' 6l'aub1< . tc:pre�te uno..¡. al�thla..lh•� . ... trihibrldo< .¡(10 blanCn. :Pueden \•ol\•er a pl � no\ V.tlld lédlt/d tlltll Mi P<. e«eptt• en un. - � ll< l >< cop lmlos.c. !tes •tl'e�o lit� crlc ' dh<l<>< � el llll>lrró númtto t.� 1w as�erl. erl ttil flj.

. llcnli'O de 1•' mi. Si es incapu.in' ! 11. ha re.tl ala�:. parte 'up:rir1r u. en t"l dilem.. geocr. 1 2.:o )' ucg r·v....�ieron y M!mhraron la.1.:. e . CÍl"'lh.lda planla dc"-l:�nc. pondicntc' .."'(.adi-. b.ía. y en \)Ué' :--llU<�· c111ne' llUcdcn �phcmr'! ...Se prt">elll.aliz. Para e�rutHar la deM. y 4uc pu\..Hcin :-.nCli<.•:-.n plantd "\1ary ojos .d. ¡:.lk:lllc � llll..:dr.thfJ.tcin d"· J� t"riO:u.. l n nclo x aladn o o ..! r.. como l>� mueqJa �í. obteniéndose los '')tlllt'ttlr' re�:.JUC un marKio y su mujer son hctcn. '-'" las hoj<�s: ttlgunn.. ¡. de lodo' lO<. rt. r«e� • .: la ploma original).n ala� (autopolini7.J.'ll1t'' en la fi�ura de la part� jnf�rior Se rec.. n granjero compr6 pl)f 12.c.cntnci�.ultadm: ti"-•nen y Olnl' no.enullo•' <.11 qué \COtitlll difkrcn la� ramiJiaS de Juno y \1al'ta'! ¿C611l(..ctoriamente'! . �¡\-a' en L. de ha. }' cu:i1c:o. con una frecuencia J(lroxirmtd.uhad..IO dol 1>mhlc1na? 14.cuá es la pn>b. 1 . 1 alado x �in alas.Yuo:te forjar una historia basadJ.: portador de un alelo rccesivo (e-.. 10. de CharJic daban lugar t1 dc.! prublcrn.Pued�.) .tnl'-'� dt lJUC lltll't�t�temn y �e cru.acion� wbn: c.: . LtL\ pobladom:s son di n1órficas l):lt'ft In J'li'CiiCn l"l:l ele mancha.tu fuJiliiJa.!> 1 ¡. la planht P/e(lritis nmgn:ta e�. ¡. ..'JW.:a' 4H\Í l"UtltU el g\. C'.ernentale" Hob. Sin embargo.t'! Ahom uuc.'t'-' p...! noüpu d\..:o l·jemplar macho de color hhtn<...-cido tOOa-.ll. que uu hJhía Oon.. \crea de Namaino.c...ijus que mvo Chad ie eran apurcntc comprobar.. Indique lo• 'ignificado:..pltque de. . Patrone-s de ht>n>nl'in ¡Que rL�):I.m• un uldo recest\'O que provoca albini.!n)'1 hxplique su rc!--puc�ta.t <.J \1el !:S ¡)Or ciento... )' UIU\!Mre toda� la' clases genotípi..e llevóaJ laboratorio y 'C I'X:'nm 1iri '-U autofccundad6n.ln dich3' 'llllat:Jonc' en d probl�m•? 9. un rntt!l. t�t F..:unt rar t:l oNtK:ulo y �:-. Esa l pl:.(JUé genotipo�> son . En �c"'-=nd.'liminado \1C 101.tia. Fruto 11lado Frut o !'..'U l.le-.. 100 000 dólnn�-.."00\. Vuch. t ..... dec1r..."i un h:nnnt..vna plan� nlentc normalc'-. climórlka pnl'a Ja forma clel fruto...·ctu.:crlo.uca' ..mo fenoupo de ptg· tl.uL1. utilizando �ímbolcr. 1.·nh.ulcs» LTCcc en l.-u. ¡ ( \ulh) comprobaría :m hipótesis'! Sen claro NÚMERO DE DESCENDIENTES Polini. l.el'lh" y \'t'd M alguna de ellas �e rcludon. lJt:lfa\ haja::: contincmalc.:a� tip<l HoJ:.--s Una hojJ "''=•onoda ol o'"'' (pero típica) dc t·. St llenen l ¡.aron u se: autopnlini?amn. rt>'o('ll\�r el problema..' m<..II�UIHl mfnrmaciCln irrelevante en el cnUih.on normalmeme de colM hlan l'll )' ncg1�. C'hul'lic. �e n:co�iú tlt:I L·nm� po untt pituita run hojas m anchadas. e-.l• t"n �ste proh1ema? 11. n 'll' cdlcuiCl.a <.·i�'(l-tk.m�ot urli.Ohllll rntt� pueden coexistir Jnuos nlndos ) sin al�t�.. t"oando �t" tntt.t con MI dtl1cuhad 9.O> (dos-cigotos)...t<l c. J)lnnla� lns medio natural .t<rnd<l' "'"'�<óti<.? ¿Jlay .CHJlÍtulo 2 8.tt.·nh:rmc.. e U pedi�ríe-..'IC.. 111� •�m� cn¡. l') 16 JI ulado x aladu -14 24 o o �dJdú x 'Í.tl.�b:l una frase o d� ttliC lk�n h:m 'u dttic.mta. Británica.t.t hipót�is genética qt1e e:'pliquc cMt.e de algun:J forma <.ultodo.:t '''·' <lt' Vnncflu­ n:•· y t.'<lMkron plotnt<t� del de ..on imponantc.¡U\: un animal no e\ .a� vn.. Prnpc.. h.:ntuoces a las pregunroh pl3mc. Charlil' fue: prunlO (. lo �on·? E.cujl ¡ es la imponancia de la rarc.· lonu�• dtrallada por qué.¡b¡h ciad de "'U.. \111\ho­ l. que no e � hctc�1� gmo para un dclcnnirmdo �(. Todos Jo:..mo. -.tudmr poiJr m�diu de análisl:-.c�rum:o...n c:-.h(.:nlor rujo y blauru..11'. lh.• pobl 10.>' hijn.$lta en la tigura de 1:1. .ación) Alados ql '1() 4• Sin alas 1* JO 1<0 alado x .l nfl'Cif• e-\lo 13..ambo� muc�trcn el uü.Sort".n la n:nuralcza.:aón humana.:iún) alado (autopolinización) . '-C.·d.u:o.l dt e.rad<t:-.r..-.ación alado (autopo1iniL. Supootl)!.ucho ' . hldique d<>-.¡n .·dc 1nfcnr..k uu tenC)(ip�. i n alas de la Columbi. lt't�l' dt -.. (En qu� 'Crllido e� 'linlilar o djf'iere es1e pmhlcmu de lo� u1rYh que- 15.-"'tndenda.

riha e l genot ipn <fe cuamos in4 dh·iduo:-.' �u� propiu� sítubolos .t'n:í l e. ' n1u4 p:lfte-. L-4)::> primv� sufra la cnknncdad dt• T�1y-�ad1�..� 11 � Pruhlem.•!•. 4 5 o 5 h..: uuHt'� indi v i.COJltiJ1m1dón �l' muc�lt�lll \:Ualro ¡xdi�rí�::.. tf�(uent.ronsahle de la enfermedad:-. :nutipo .p-.imp lc. pero k• pareja de. no :1fe... < hlV\.m con mk'mbro!) ck la f..a entennechl<l <fe T:1y-Sach..k la forma 111á� l'vmpleta pos ihl�.gr(.­ 15..' .. Una raría encontrar de caso:-._'bt•bktn-.!d I'Hll\>. (.·r:.. l l . wdu:. l. b.':nl�\1.. ¿Qué picns. G .:l"'�i vo '' dominanl<. El siguiem� pedigrí e:-: d� uno.:<.u1ornwl que s.h•\-" dt'l Pt'lh­ mu<:has parejas c.siva.• cnf�rmctla J hcr.• posibl-.unilit• slmbolu� nt•gros rqn�s.. Si h>IH.' '� J.>'. hunl:-mu�..'Slc mi:mto lipo..ft�nolipl>s marcados t·on un a:-kri:-. T �' 1 r ' i 11 • . impoftilnfe .. del pedigrí.�� de.) b.fueran ' 1-:1 P<.h: <. \k · ri.... e•l po­ l ndiqut' ltl) �::notipos d. l 'iQtfl: lo:.�t.��hkt�no.' c e o e>-11 o :_ ¡ •• ¡¡?íó tienen una cxpli�aei6n no gen�Liea.·rnlt\l\d hmHaua po<.k l':nfcnnl':datl de Tay-Sa<. !otili�mKk• 'Í!Ulw. '···' 6 16.e he hlacil>nes d� j udío� o. ._ 4 P:)ra cada pedt.1 qu� signi fíl::l e ..' 2 1 3 d01uin. resuftadn. y nmestre a._.nrn hijn. ¿qu� propordún t'')p<.t1l't.:O rrel'\léllll" Pl'O<Iuc ida por ft"d:l sigui�lh lfl un patl'�n dt" h�l'elh'l. 1..::uhr� que unn henna1lil del ahnelo que cnmpa1ren c.:omo un (L'nutipo n._·Jil<•ria ck la p1el.._·n las l'dula� rtlT\·io· ..�s ' � 1 ·��r..ll�llf-.' u nx:..'�W.�.) mendeli:1na simple.. m::i. )upüniendo qu�.:tm a� que se \.•k..Sl· hl·r-...co pt1.m1 una �uf�nHtd<•d <. k �<:�• posible. 1 >•huje l a �ilJl(l�·.:ia l'.lo.t�. (id1nci:1 alnilur<)tica fan11l iarl t·� a. .'­ t t'l)({. indique q l:l cond1c ión anormal es a..g:rí corno k �e. ·. (.h:l ri· ñt)n plK'O Ü'Ccul':nle: 2 \ alelo re�csivn re.) 7 s:1s.t:ulns del mal ri n H l 4 nio LU-4 y Jl l-5.> RJ...ronvdJ.:nl�m un li..zunt• �u r.w ra¿LHh. Para carta pedigrí'..� <!� �>le•> knvüpo> . 111 � f¡ 3 l nh�fl)l'eh! e�ao:-.. d �tlt-l o t'.. en los que los euatn) hijo:. U .tlll\. Considere los cn. Se ubttrvo el :. Indi que la lógka dt: �u l\'$p\I('�UL • 1 ·: .. des. rar:1 y rel:1tiv:1mente le\'e.i'i de Eurupa otil. · muj�r planea ca.J t'll l¡¡ infanda <.10'?) 14.igukulc pl'lligrí p.c con su prim\) hermano. y expl ique el modo <le heren �...\nullu� grupo..'Ol\.�:....\ hijv. de í.Hl\.. 1:1 pmbahihdad d� que el primt!r hijo de lo' A.'as.spui....tl(l l..'� 2 2 3 .. t :-.: wdv� Jos gttlvl ipv� <.:hs ..on homocigotos normale:-'? 17. licos) • lHKI hl acumulaciün Lk :-usLancia� t6xica:...: he­ reda d e una forma mendeliana :-.sar:-.._.nnl'lh•tl <.

:o curioso polimortJ.:r el mccamsmo de herencia qUG "" duda. )U hcrmnnn d puede hacerlo.� denonunBd.a con una mujer rc:nl)típicrunente oom1al con la que • Con>Jden: el siguiente pedigrf de una enfermedad nuloo. Las barras. 18. los miembros de """a pareja debet ser genéticamen1e idénttcos.. 2(11. «:n \·aria' canudadt!. probabilidad de que el se�undo hijo no es1f afeclado? b. ratO- d. y In pareJa considero tener un hijo. los ro l ore < negro y marrón se deben la presencia.:a posible.l) mt-loninal. pero orra� �implemc.cuál . de cnmllar la lengua pero. b. wn ca¡>ace' bolo.S lado< de la lell' (HDl. En el pelo humano.. discordantes con su explica­ existencia de la. la PKU.lnl enroUar la lengua y lle\Ó 1 o-o 3 4 los genetilfora' a propon.upen. que en 18 de cllu�.. inclinadas indican nliembro" fnlle­ CidOS de la familia.urrc libro>i!.1 FJlt . d unas 'u. a. en 01 estudio de 33 pattJ31 ele 'en>elo< idéntico <. ¿cuál es 1: prohahi lidadde que el primer hijo de la pareja sufra fi�ro 11 111 IV a. pohlocione"i humanas tiene gua hacia arrih:.n alelo receúvo poco frecuente. El pedigrf que acaba de dibuJar e< lipico del modo di herencia de la capac1dud p.. 6 nt>llelos.r) muestra un ped igrí numero. uno de lo� miembro� podía hacer· idénticos pnwicncn de la )t:pnrución de un óvulo fecunda­ t c pJ.moen 13(. prmoca la fibrosis quística.ó.surra PKU? Si el primer hijo .an los indi.rtja!. Supongapans ello que lu. Otro tío y tía paternO! �· un tío materno no 7 5 familia. S1 >e ca. u<ted 1amh1én ha propuc>lo. pedigrf C•>n a. el color rojo e�t� producido por un tipo diferente d compuesto químicu .. Sí el primer hijo es normal.u respueMa.a nonnal7 22. 6 V a. y combmactoneo. .¡s¡ 1 t.rama< del cha. Susan en la de la izquierda y Alon en la de la dere­ 1<..ubn: el que '>e sabe muy poco.IC n inguna de lil> per><>nas que .-. Un fenotípicamente nonnal cuyo padre ruvo fibrosis quística " cas.. e-ro 6 A sis qufstica? c. un tras<Omo del sistema nerviosn que •• desarrolla Jo mienlrfl� que el herencia 01ro no I')C'KHa. Oíbuje el b. do en dos embriones.J•JP'f utK�nnlv i. ele un ejemplo de di­ morfismo. mica rece"ivn poco frecuente.uieme pedigrí de la enfcrmcd:td de Hunllngton es (Suponga qi. usí como los cLcM.ntc -. 8 lndHjue los genotiposde ranlo< m1emhros de lo fam1ha como le . Sin embargo.Su sentido C\ un mhtcriu \:ornpkto. parte t.� para d icho cará cter (Pc. bros de la familia come> le ""' pos1blc. que "" baeda de meodetiana Simple. 1!1 si. Dibuje el pedigrf de e<ta de hacerlo.e ca<an 10.lbth· dad de que su pr.< claramente.�tancia'\ química.qué prol>ahihdad uenen de que su primerhijo wfrala enfermedad del r�ñón? mjembros de la famiha lle\'an el alelo anormal).1.• Capítulo 2 a.k Stn�lernn y R Jounud (){HtJTdlr} 55.. . Si lo< individuos A y B se casan. El ca rácter pelirrojo aparece en famllias.u·eja� l'estantcs Alon tEs compntible este pedigri con el moc. Si el pruner hijo <ufre PKU. es In probabilidad de que �u '\. Algunas cardíamcntc..iduos 1 )'2. Sm em bargo.) 2 Susan h.mullar lu lc.t h::a�m ca�1 formar un tubo..� �ic pedigrf. eic>n genética del 21. Si la frecuencin de heteroci¡¡otos para la librosis quh lo< dato' de•critos.k W. IV no truta. Puesto que los gcmcl<1. Patrones de htrenriA lndtque el modo de herenci3 de C!<i1a cnfcnnctlad.tn dbgusto �U)'O. ¿cuál e• la nando . ¿Cómo puede reconcili:m.h miembros en Jas 7 p. ¡.. padres tienen tos hij� a lo< 25 aft<K. ped1gñ:' 01111 f bombn t. pur tanto. Analice la gráfica de la Figura 2·21 y dé su upmnío >Obre la prol>abtlidad de que deS3JT011en HO.. COI que \'Cr con la capacid:W para enrollar I<>. ¿cuál c• lnprob. un chico e� incaJ)rt7. <JUf>lica.mer hijo sufra PKU? c. definiendo los ""!j b. ydcdutCI Iu• gcnollpus de tanto' m1e11 • • 2 Am� nlilia.:::ngua. tica en la población e' 1 de cado 50 individuos. está emparentado.cuál es la pro babilidad de que el <egundo hijo .c b Considere los dos redén nacidos de la< de. Se � 11 pe-rsc> na� pueden hacer cqe tmco. 1964.ln de liD descrito en el corr�ulo� de la enlermedad se cncon� de Ja pareja enrollat ban la lengua.Cgundu hijo . en 8 pnrCJll> ninguno de ellos la enrollaba. )' la ilu>lrOCión (págtn siguieme. amlx. . 2 3 2 4 5 m :::J padres también pueden c. )' �n 1fo y vna tra paternos. En una fa­ pueden hacerlo. pard gr.