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GENETICA
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Sé p t ima Edición

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David T s�zuki

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W111 i an1 M_ (ieloart

tenido abreviado

17 :vlutacioncs cromosómicas 1: cambios

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA
1 G enética
2

3

y ser

vivo

1

Patrones de herencia

27

Bases cromosórnicas de la herencia

67

4 interacciones génicas

105

CARTOGRAFÍA GENÉTICA
5

Principios de cartografía cromosórnica

6

Técnicas especiales para elaborar mapas

en los eucariotas
cromosórnicos en eucariotas

7 Transferencia génica en bacterias y sus

v ir us

y replicación del DNA

9 Genética de la función del DNA
1O Hiologia molecular de la fu nción génica
11 Regulaci6n de la transcripci6n

12

13

Tecnología del DNA rccombinante
Aplicaciones de la tecno log ía del DNA
rccombinante

14 Genómica

141
175
207

241
267
299

335

16 M ecanismm de la mutaci6n génica

en

el

número de cromosoma�

19 Mecanismos de la recombinación

20

Elementos genéticos transponibles

555

585

601

21

Genes extranueleares

23

Genética del desarrollo

22 Hl cánce r

como enfermedad

623

genética

647

671

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES
24 Genética de poblaciones

713

26 Genética evolutiva

773

25

Genética cuantitativa

APÉNDICE

Nomenclatura genét ica

743

797

LECTURAS RECOMENDADAS

799

GLOSARIO

807

365

403

435

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

15 Mu taciones génicas

18 Mutaciones cromosómicas 11: cambios

523

DESARROLLO

GENÉTICA MOLECULAR
8 Estruct ura

en la estructura cromosómica

RESPUESTAS A PROBLEMAS
SELECCIONADOS

829

ÍNDICE

847

463

495

V

·-·-·
· ·onten ido
.. ..

. ..

........................ ..... .........

PRÓLOGO

··············-·························.... ........ ............

�¡¡¡

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA

C.ENÉTI('A Y SER VIVO

l

oO' �ene-' cnroo <1ettrrninan1es de l:l' propied:ute ;;; mht"rtrHe'
J
a una <.''JX.�ic

3
10

Variacoón gcnéuca

Méux!M uulol300. en Genétoca

Gene� medio amb•entc y \t'r "¡,-o

PATRONES DE H ERENCIA

Los ex.r>erimi!niO'i

de

Mcndel

M�tcx1os pao·� el c�lc uJo de proporciones genéti c�,
Cromo�vm:.1' l'iC>.uulcs y h':r�;nda ligada al �xo
Genética hunlanu

BASeS CRO�IOSÓMICAS DE LA HERENCIA

U

15

27
28

J7

38
41

67

Dco.,.ttrmllo hhtt.�ri<..·o de la tcniÍa cmmosómica

68

ropn�rafra de la <1ot.od6n cromo<.ómica

85

La ge1'1é-tica mendeliana en Jo, ciclo"' de vida eucariótico'
EMruciUrn trit.fimcnMunal ck: lo� <.:n:nn�J!ID.

Organi�.a.:i<ín t.k la' "'-'CU�nda.'

IYfT.R \CCJO-.. FA<; GÉI'(TC.\S

Oe 1� grnt" u ll" h:nuupu...
Pru<ba de ulcl"m"

lm er:accione' cn(re nielO\ de un gen

Las internccione, ¡¡�nkas pueden provocar proporciones tlilt11>rida\
mudilit•tu.I.Js

lmcrJccionc' !tÓnÍCa.li en el color de lo� pétalo!' de la dcclnlern
lmerocción ['.� nica c:n el rolnr del pelaje ele los mamffero'

Pt>nt"mmcia y t\f"tl'l��h·,dad

La pno<ba dt: 1'

76

90

<).1.

105
106
106

109
1 J4

120
120

124
124

CARTOGRAFÍA GENETICA

l'Rl"'o<.li'!OS DE CARTOCRAFl-\ CRO\tOSÓMICA
E-. LOS FlC\RIOT.\S
141

Fl de>eubrinl�nlo del li�a lllJenlo
Ro.:umbinat"i<m

Srmtonhsmo .�1 hramrenlo

141
141

141>

1./gam1tnm dt ttnt� tn el cmmo'-tlma X

147

El (.'fULamicnw t.Jc ti'<'' punt<'-'

15()

\l(lp:h de ll�;lnuentu

1·17

''ii

Y611

Contenido

1n re rferencia

de h.L\ Ú\.'(.:uendo.t'> de ret."'OUlbinación ��� <.:mt.oU1114.'lliO' 4.hhit•nllu:s
E¡cmplo.' de m.q>:l!> de li¡!arnicnlo
Prueba de 1: en el análisis de ligam�mo
Car1�nlff<l �enéttca con marcadores molecular.:;.
M.tpoh eJe h�amicnto por n."Combinadón en l a c'pc:uc: hum.uld
Naturulct:.t del entrecruzamiento
C'áh.:uk>

'tÉCNICAS ESPECü\LES J>ARA t:LAIIORAR
:\'lAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCAIUOTAS

152
153

153
156

157

159

161

175

Cálcul<t rt·cci\U de distancias de map:.t larga\
Análi:-.i' de mein"'i� individuales
Cni10�t·afrn de genes medjante .segt·egación y t'CCCH'nhinacuín n111óticas
Carrugruffa mOOianlc hibridación itJ siw
Cnnogroffn de gene"' humanos med ianre la u1ih1nción de híhlidos
de células !J.OmátJcas bombre-ratón

1�1

201

TRANSFERENCIA GÉNICA E:\ BACTt
.. Rl<\S
Y SUS HRUS

A<pec;lo- pt:\c1oco' del trabajo ron micmorganosmo\

176
179

187
1�0

208

Coo¡u¡ación b•>elenona

209

Genética de

221

Tr.m\fornmdóu btictena.na

bactcñúfagos

Tnu"ducción

219

225

Cnnogl'olln

del ci'Omo�ma
Rcvi:-.il�n <J..: lu tri1u�Jt:rcncla génica bacterinna

231

231

GENÉTICA MOLECULAR

ESTRUCTURo\ Y RErLICACIÓ:\ DEL 0:>-A

El n>atcnal gcnctico: DNA

l.a e''tu"'ura del DNA
Ktrolicacoón del DNA
El n><:<:anl'ono de

\ómn

la replicacón
i del DNA

C.F:NÉTICA DF: LA FL"NCIÓN DEL J)NA

funcionan los genes

Kc1Mi6n �<n-protefnn

tina del ¡ten
Sitios de tYU.tació
t.
n
Con>plemcntaci6n
E'tructuno

BIOLOGiA )'lOLECt:LAR DE LA FLN CIÓN
GÉ:-IICA

Ul
242
243
248
253
267
�6&

271

283
285
290

299

Prnpoed.dc' del RNi\

300

TraoO><tipcoún } P<'luner"'-1 de RNA

303

rrans.:npción

R:\A cucaritlucu
1 r:wlucco<>n

Vfil'ln<:ooo ��rtétt<a
La "'intc\1\ d..: prolcína!)

Universalidad del tlujo de la infonnación gcnéooca
Dh t'>tOn IUilt.."iutMI dd trabajo eJl �1 conjunto de �t"'llt':>!

300
306

-� 12
312

320

325

328

Contcnidn

REGULAClÓ� OE I.A TRANSCRJ'P('[ÓN

335

Circuitos b tisicos de control

J36

Represión C'aUibólica del orernn lrw: C'OnlrOI J>O...IIi\'0

."\4�

De�cuhrimiento de sistem a lar: conlrul m;�mlivo

337

Control positivo )' negn11vo

"\43

Rutas metab61 ica'

344

Doble contro-l positivo y neg
.
.il
i\o·o : d OOJlCnJn (.)e k• ,u; tl, l n o
.
...;l

.\44

Transcripción: regulaci6n �nü.:a e n cuL:anuta.' R�umcn

345
:14�
349

Rfl!ulación de Jo� fac....-nre, lr.tn"'np;torule'

."\57

Ejemplos Hdicionale� de control: l;l Jtt<:IUt.tl·tón
El

fago ;.:

un complejo d� opcronc"

H\."renda cpi�cnl."ticJ.

Tl!:CNOLOGÍA IH<..I. ll'A RlCO\OlJNA'IF.

358

365

Clon.a�ión th: un �en e,pecfficn

366
372

403

Con;;mk..�•ón di!! f>'\A re..:omhtnantc

J84

t\plicacit>ne\ dd DNA clortalkl

Al'L1CACIO..,F.S OF. LA TECNO I .OC.h llF.I. o:-;A
RECO.\-UHNANTE

Mutagénc�b in �'ilro

404

Cartografía por RFLP

4()4

Gcnélic:a invcnia

408

�xpresi6n de gene10 eucw·iólicn.., en h�tctcl'ia'

408

La lccnulogí:l t.lcl O.NA J'Ccomhi nnme

410

Terapia génlc:a

en e ucariotn..,

Oetecci611 rlirtcta ile 1<1' alci<IS rc<pon,uhlcs de un u �nfcmmdutl

mediante la tocnologio del 1),\i\ recomhinante

423
426

C.RXÓMICA

435

Gcn<)mica: una visi6n gcncrul

436

(i�OÓilliCa e...tfUCIUf';ll

4.l7

Proyectos ge noma: considcr:tcioncs práCtiCa.'\

Uenón:üt·� funcion :tl

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

MliT\CJO,l':S Gf:"C\S

Sohre cómo afecran al fenot ipo lth CJmhaCl" en el ON,\

\1utac1ón somat1ca frente a mutaci<\n cenninal
lípc.b de mutanto
La ocurrencia de muht�.:iork.:�
Sistema....-.. '�ielcct•�'h

436
452

463
-165

.ui7
469
-172
471

lndtk."\;IÓR c1t' Olnllk'IOnts

4t\:!

Lo:-. mutágcna-. en

4S4

Mutac.ióo ) c-.inc<r

el an:lh''' �cnéu,;o

Mejora genética por muta�:•ón

.\lECANlSMOS m; 1�'\ i\Jll fACIÓ'\ G.ÉMCA

4 l$-l

486

495

Hn� molecular rle l:l " mnrnc•one� ft'n•ca'

4lJt\

Mutac.;ioncl'i t·�pománc,ts

496

Mutaciones indu..: idas

502

Análi<i' rle rove"ión
1�elaci6n eutr.: Hluh1)1eno\) carcin6t-tenu'

50S

�1L:canisrno\ biol6gico' de n.:parud6u

SOR
511

T>efecws en los ,¡1il.�ll1a'\ de rcparudón )' cnfcrmcdatlcN hurnanas

518

Contenido

\·rt.TACIONES CRO!\IOSÓ\fTCAS 1: CAMBIOS
EN LA ESTRUCfUR� CRO\IOSÓMIC A
On�.::n de lo> cambioR en la e.sllUCtura cromo-c\mi<·a

524

Dck-ciune'

525

Duplicacoone<

5.'10

ln\tr<IOnt�

532
536

Truno.lt>eaciunc'
lclntd.l�

542

MUTACIONES CRO}lOSÓMICAS 11: CAMRIOS
E� F:l, NÚMERO DE CROMOSOMAS

555

Dingnc\4\[Íco de

In' reorgani.tadones media111�

el

nn.lh'li . ..;de.:

Euplni,Hn annrmal

556

.Vt c..·c.·Hni,mos
.
de dcsequilibnQ .génkCJ

572

An�u rloodia

564

�,fccánic.'t cromo,óuti..:;,t c:n l.t mejora genérica ve�el.lll

J\IECA:"\ISMOS DE LA R ECOJ\1Bf '\ACIÓN

575

585

Roxura y nuc' a unioo de la:. utolécul"" de O:->A

586

Re<uh:.d<» ¡tcnélito> que llevaron a los modél"' de rct1>m�onacoon

587

Q..ti:Lcoma\: lO\ '-Jll� de cntrL"Cruzamiento
Modelo de Holloday

Mccantsmo cn.1imáteco de la reoombin.ación

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIOLES

5ft7
588

59�

601
602

EkmcnlO• conornladores (lel maiz

Sccucncius de in�erción b(J<.:IcriamL�

605

Tmnspo.1ones procariólinlN

607

MecaJIÍ\IUUl\ de

610

trunxpn..,ición en los procar.iota\
Resumen de lo' elementos tnl.ll!>poniblcs <.le los procal'inw-.
Nanu·oiC:73 molecular Ue los elementos n·an,ponih lc� <h.• lu\ cu�:uriota.'
Kc-sumcH <k Ju� cl<.:mcntos tran"ponibles d e Jo, t•ucariuta \

614
614
619

DESARROLLO

GE:'\ES EXTRANl.'CLEARES

Ori�cn de lo.-. �;:nc:-¡ c�rranucleare,
E,lru<.:lur• de 1"' cmnl()',()oDJ> oJc IO!o orgánul"'
\1ura('·rnnt' tu lo') orgánuJo�;.

1fcrrrK·i,t dl• ll h trcnc:-. y mutacior1es de loo, ur)!ánulü'

Rc.:orn�mu.:uin del DNA extranudcm

tlnn

sobre d <.:.áncer y el control del tHH'Ill'IO <h: �.:élulas
prolircración celular

vi•dc\n �l!neral

1
·
·' nHhJUHl4.tntl 1mplu.:ada en la muen� celular pru�rramttda

LJ. rc�u1acañn de la� maquirurias de proJifcmci<ln ) tnlh_'"nt• reluJar
El cáncer ftll<IO<a del <Onlrol celular aocoranle
l.a im.�li�OK.'IÓtl 'ubre el cáncer en la ern t�l .m.ihM'\ l-"'<'nonuco

GY.NÜICA DEL DF.S.\R ROLLO

l'rn
i npoo> b,I'Kl" oc la Genética del de<arrullo

l.;.a n.-gul.t<.:aón ..Jc: un gen oo �ólo ::liect:\ a lu
(.k lot trun:-;cripcaón: alguno� ejemptu�

62�

629

630
636
638

F.l. C,\NCER COMO ENFERl\IEOi\0 G�;!'<f:TICA

1 .a maquirwrw de.:

6U

637

E\tcnlidad Clloplásmrca mc-r�<:ulina
MitnCOIIlliW., y cuv.,;jcdmicntn

623

ini<.:ial·ión

Deci\•()llt'- dt dt:,Üuu b inarias: rut..a."i de dctcnmnaci(ua d'-'1 l:'C:\U

647
64&

CH9

tl'i:'.

654

659

667
671

Co72
674
677

Contenido
La <ktcrmina<.:ión dd \L'XO en J>ro.wphila: L'ada L�l 'lula �kcu.k
indi\'idualmcnte

677

Lkl�rnwlaci6•l del �exo en mtun(fern': control coordinado
por �� �i�tem..1 cuLiocrino

682

lkcisinne)i de destino binaria': Línea t(Cnllinul o -.oma

form:lc•ón de ():lirones comJllejo:o.: Clitnblcic lmcntn de la mformaciún

684

po>iciooaJ

lí&&

...ril\0 de la' �..� lulil.'
rara e,t.ahlecer c-1 de

694

Formaci6n de patronc!oo �omplcjo ...: U�) Oc la llllonnoK:IÓtl pwih.:JUnJ.I
01"" "'�'«'"' d� la �eneraco<ln de �'-""'"'"
l<b

nunu.-ro�

paraldi!!olliO\ .:run: l�t lorm.t�.:•ón <k JM(J'Qfl(''

en in�tebo y 'cncbrado"

700
704

�Son comparnhlt"CO kK p rncc""' ele: dcsnmlllo en amm.alc' y en planta�� 706

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES

GENÍ:TlCA OE POIII.AC'IONf.S

La \'ariaci6n !'. \U rn,xJulat.:IÜfl

F.l efecto de 13 reproducción 'e�unl \ohre

La;, tuentt.�., d� la \·ariac-•ón

In \'armdon

713
7l�
721
72."l

Sek<:dún

727

Polimorfismo equilibrado

732

Selección artificial
Suce'OO$ alemo•·ios

734

GENii:TICA CUANTITATIVA

Alguna� nociones e¡¡,tndi:-.ticn� hthica"
i
t enolipos y diwihucii'on f'rn('llípica

Norma tic TL'tll'<.:ión )' distribudún l'l.'lllliÍpit..'íl
Detenninaci6n de la norma de rcuc,:icSn

735

743
745
746
741)
750

La heredahilid:ut de Ul\ car�ctCI'

75�

Localitación dt' los ,g�n
: .:�

7.5t)
760

Cúwo <'uantifil'ar Jo hcredubilid,ld

\f:í.-. �obre ¡_�J análi.;i)i de: ht varimv..t

GE�TI('\ F.VOUTTf\·A

loa �íntc�i� ,,k fucrl.i.l\: \'4trii.túóu � di\>-"Ct�CJH.-101 Jc ht' pubhu.:ione�

Cima'- adaphti\ a� múlliplcs

Htr.ed.'lbrlidad de la qo:..·ión

\'ariación "'ible dentro de la pobl,Krón ) tntre pc>l>lacoorte' dr\lllll"
O pnx-c..o clc cspc-cia,·ir\n
El ori�cn de nuc\o' !!Cfk.�

754

773
775
779
782
782

7&3

785

T.t'-3 de e\'oluci,')n nlOiet."\lbr

790

APÉ-;OICF. 'lomcnclatura ¡!cn�li�a

797

LECTURAS RECOMf.NlHD \S

799

í.I.OSARJO

1107

RESPCF.STAS A PRORT.F.\lAS SF.I.f:C('(ON \DOS

829

ÍNDTCF.

8-17

�' * • j ; J. �,
· ��· 6·· ·1
·····�·;:_
· �····� · ·
��·····;
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.

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...

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·

·

· · ····················· ·..··· .. ·· ···· ········· ····················· ······· ··· ·

Genética y educación
a G..:néticn -.e l1aC CIIWerudo en fundamento indi�pcn�blc de prá.;ticameme cualquier c lase de. investigación
fCiacíonada con La Biología y la MOOicina. Los. rmhajM cicndli� $obl'C di,,crso� pn.x.:eso" biológicos, desdeel
flmhitn molecu laral e
d laspoblaciones. ernpl�n la «CStrmegia sc•�úca» JXlf"J.la romprensiónlSe dichos p•·oce­
so�. Por lo Lunto. l'tMJita e\o·idente que ningún cstuditlntc de t·u.l1c¡uier mae
t ria re lacionada con las ciencias de 1a
vida puede pcnnilitM: ignorar la ci�ncia de Ja Genética. La Gcnédcn lw .•lcun7.ado a"imismo un a siruación

L

promineme en lolf. a.�unlo s humanos. Se han ob�.enido tipo�;. e�peci3.1es de plantas. animales y rni(.Tt.lürgnni.,•ncx a

p11ni r de lt..'� cuaJe� COI\�eguimos al1mencos. fármaco�) oLrU��o mucho\ ¡>roductos útiles. La Genética molecular

constitU)'C ta � principa l de la floreciente industria bio�

tecnológica. En cuunlo a'" impacto sobre l a opinión públi·
un grun número de dilema.�
éticos,que aparecen regulannentc en los medios de comuni·
caci<\n. Alguno. e¡emplos son I<J< alime11tos modifcad
i
os
i
genétieamcntt. In cugenc� a. la confideodalidad 'iObr� la in-..
fom1ación genética de lo> indiv iduos y la pérdida de la d i
versidacl genético en l a naturaleza. Los est u diantes dehen
saber Gcnéticu conlQ requ isi t o para comprender c�tos asun·
tos y romar decisiones r'JZouaOas sobr e ello�. Por último, la
visión novedosa que no� ofrece l a Genética ba revo luci on a
ca. la Genética nos cnfrcnLa con

�-.......
. .....

.. ........

Figura 1 3-28

.

. ..
� ..........-..
.,._..._.._

t.lo üc

manera r adicn l la percepci6n que l<>s �crc.s humanos

tenemo� del munl.lo: lu rol'ma en la que n()s vemos a nuso·

tro�;. mi�mos en rcladún con otros organismos.

Figura 13 ·18

Un enfoque equilibrado para la enseñanza de la Genética
la impon.anc ta dr l;t C"JConK:a eo. fruto tle la podtt'osa rom

bm.lctón de 1� �nfuque" c-Ll,ico .) moltcular. cada uno de
tlkt-. t.enc ,.u pruptO poder bGenética clhica (de 1� orga­
ni:.tt•x) no uene tomp¡rac:t6n postbfc en cuanto a <iu (klkn­
�ial p<lrauplorar tcrrit()fl():) biológJCO'S t(X'Lt\ía n ocaracceri
tados, la Genédc.• muh:tuh•r n:...utw. a-.i mi.iimo injgualnble
en �u CIIPllrddiJd rard lh::-.c:llll".tila
c la naturaleza de los mcca·
nisrnus cc:lul.u'Cs Sel'l-a unpeo$3b)e e nseñar una •un 1:• ntra,

.........__
.

-

a,,( qu� amha., I�Cibcn In dcbldn t\tcnc1ón en eot.c.lihm. Pr(J­

\'i st os de 1\nlbo' t•nfuctucto-, h><> cto-ludiante"' pueden fol'tn:usc

un:1 Vl!-i6n llllC!1111tl..J <.le lus l'..incipios de la Genética.
T.n �nn c:'li(m c:n11-e la (ienélic.a clásica y la molccul.ar hu
P"Je..,t u ,¡CiliJllt de relieve la existencia de un prohll:m..t de�
cente· ,,Cuál de Jat dO!. c&tratcgtas debe t:n�ilaNe al eseu

dí.1n1� en f'IÍ"'"trf lur�•r. la cJá,ic.-;J ola mo1ocular'! En ooescrn

,........
.

e
·- -

o

o

-1

tV�nJJI&, 10'1 l>lutbunle., deben oomenzac como k> bicterofl
b.. hkíbe<c•:o. tn lc)o¡, IIUC� dd si'Jo XX, pl:mteáJKb.e pn:­
--!ur'lb,I:C'f\C'f..tti IObtt l.u leyes que gobiernan b htren
..
: ia
1\::!rcwo. laJ'lf"UIV' fl p.tc del bbrv ufm:c una \"ioitón ruáf. o
F'ogura 1-15
IJ:)L"QMhhr ÓI'k'll tk-1 •rrn.vun m•decluaJ de laGtnéoc.:l d'
q,.;ade 1()'1,'\K.
...1111
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. No ,.,.,lMlt.c. ruaodo laocasión kl KqulC«. � rr<'f'C"'"�o.:NJN. u1fonnxión sobre los asp¡.� mok."\.'UI.a�' El \."l.lftOl.:lmieoto OOstco
cu«.a tr.aa.lu.•on.tl. lo nta nueva cdtc-HSn.
a..\pnt� r'" nuc:''"� alumno5 )' nuesD'OS años de doccodtt twn ddermin.w.lo 41.� I'Kllireplanteemos la orpnb••
bttoos ant&udU.:ido un notJ.ble. uararrnento � fa c�nét� lliOat,:ubr tn lo' capftulo"- mteialc.s. Oc e,.w ma11tro1 w: u:tl�Ua d conr-:tmtcnltl de Jos
e'nudiaRres sobrt la c'ltnll..1Unly la fundón del D�A. )' se evita la pn:�nl o..·i6n del f('ll CUnH) una a�tracción. l..a stJUtld¡t panc del hbro hu...� hincapié
f:'O lo� cktttlk'• de In C'krH."t1c11 muh:cular.

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xiii

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Prólogo
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Énfasis en el análisis genético
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Gen�tir.:oa <'"a cra,•éi cJcl ;aprrnd•z.tje sobre-La rurmaen la que ""n:�h

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fuerra :t lo¡¡ estutli:.mtc•o; :11 :uláll.-;is del 1\::'ll

..:'mdu,lunc'!, como :-.i <·llo.-: mt�mol> huh1<.·mu 'lid"-• lulo nuhwc'

mate�

riale.... r..tc mCtodo de (MI'Itctpación octi"11 <·n�ctl.a. alv-: c:..a.IJ(h.mtr� a
pensat r.:urnn C�Otiftef»_ l.&"' modos de inftn:l'll(l3 )" 1� lnnh.·" de

aniltslb- cothhtuycn la baJ.c dé ,,._, futura) ex¡lltM'3ctQncs

Oc igual thnna. el análhh �uanljtatwo con..ut U)e d CJC CCLll l al Jd

lihru.

Y" que mucha,. tk las

IHII.'!\'1\�

idc:1o; de In G�nética 11cn� n

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Figura 15·2

fundamc•Uo e nél. de�lle d runc�pto '"i�in:1l tfrl gen a té-..:n ic�:�,. um a cn.alc:-. cwnu la cruwgmfia tnC'duuue SSLP.I.u' r•·oblem.a� LJUt! apan·¡,:�tt al final k
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cada ca¡»
P� que siruul;u•tk:
tuk, proporeionan lil lo:-.cstudiam&!., 1.1 ,,-porruoid.W lk rruN.rsu ni\d tk n�n&ión L:t• nn�ah�ls �uanti lut l '

d llllt>a¡u ¡lfikiiQJ que se rc.�htJI en la Gtnth<.t

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�fir.:ov

Ayudas al estudio
Se ha hed10 un gran eSII.k'r/11 paca animar 11 J¡,... ('lilf ildi.aott'� ;.aque 1\�ati..:en tr.ah..aJU"' rr:�UO:OS. CtiO d oh)"U\'0 d� ll"k:JPr•r �ll:tC&¡n;uJ..Jc., :.tn.alit..:'b) \..1"'
h:t W
b cbdc:' en la rt:SOlUC'IÓfl Je loo- problem&ro Fn c:l hbro � ¡m• Jlltln;tOOa unJ. .amph.a "..-iedad di: (tnlhk-ma$ �uclh--. ) no resuelht.., .,¡ ulfll() OO

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de D)"udas al e:QudJo.

l..d o;('CCJón de Probletna.s continúa MC'ndo nno <k. h':-. pun tOii 1uene:-. del

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Pl)r lu scocnd. Jo, Jlrohl('ma� C'litán Ol'tlemJd<'" rn tu neióu di: la

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La scocJón de �'\fol>lcmas localizada al tlnal de cada capítulo \•r
i ne pfectdJd.1 t.le ulr.& de

mw:::�1igaci6o �la doc<nri a dC' la \:ICf'k:ta dcmucMrn que cm aplica�
:ión Je kb. J"'�,Pt<''· 1.fUC e' un prl)('e...O naturn) pant lo� profCMOIWIC"o. �uho1 un obstáculo Importante
p:¡r.t� t�l.klwnl� La '>1!'\�iÓI' dt- proNt:u� re.;.urllm of� unoa dC'fi-.IQoU'UI.; n)n &k o&.e prtlC."C'Wl mC"n tal
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a:.•pít••ln.;

mhmo C.t¡>ilulo comu enl(f dife(en�s

EJoot <-..:- probkrn:1� :ryud.1n {1 mo.smu·t� maucr;:r de c�;eru\'tumr ('OnjuntoJn..:.utc los conocimic.ntos
Cllllu 'ICCCI(Ín y ct)mo c:-h)'i intcractrí:rn ctm IOI'I c.;tu<lindt''� prt:\'Í:Uncnlc. Asimismo,

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L:J:-. f"urulariu.. que M: rnut:...Uall t:H
lo Jargo de le.'� .:u.r1tulos,

m::u adros a

pmpt"''ciorun rÑf"r't'ftl.'1!t' ltf'tf'l'•·•d,l�>
J'dra que d "-'.1.nr rt".slu.;c uno1 f'MJ"-' y
mtdi" ,;OO.., tltl\dkn31 <¡u< IUN do:

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Lo' Rt\l'imcn�• c.k'lll la n& forma (\'lO..:i!Ml el m.aterial de c3d3 t.:.tpuul(• �· n:fucr-,...,. 'lt'i �x•nccpiO'i el.:

rr.:r'1('r:t mm�dum TIJ\10,. CM� apartados son dt ,gfal\ \ltiltd.ld pata •��:p.:t'.u �llt'.\lu
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$1�UIC''I�� Ob.cn..: qu.::: la h5t:l \k cuu.uos no "'� un ••r\�1)

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Nuevas características de la séptima edición

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Nuevo énfasis en la integración de la Genética clásica y la molecular
1.�1 linc�ll.tdnd del ¡>r
u ce:-o de 1:• cn'>l'ilant:<J impli\.'u ti\IC los couccpw:- deben inll\JJul.!il''c. uo<.l a uno

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l<b or�ti,n'IC" y de las lllOiél.;ul.l� \'otn urudas dt l.l m.mo. Por lo t..illlu. loJ intcgrattóo COUC'Io.lituye un I'P,.�IO

tund¡¡¡t><rlll• en la cnsciiilnza) un nllJttl>Ocla\c dur.am< ci J�ROOt7�11' Sit!rryr QUl' rNJIIJ P'>"thlr. dt<dt
los capituJo,. tm..:td1et�o, cst3. cdJ;..J
Ún mtegrn lf'l' a!tJ).)llU�"> �cndK'C)\ dt' lof. ()ff!_amMnt" � de l:u. mol«-ufa, 1-'J

C'ap{mlo 1 pll'sCnUt h':- c�lcm.:ntos h·áf.ito:- de la cMmctura )' lu hu�t·tón del O�A. ulilit,mdo el alhiui,lllu
luun:mn c.�omo cjcmplu para ��i'otuhlccel' la J'l!lm.:itín cnu·c ONA. �en�·:-. protcfna._, y ft:uutir•'"· El Cap(tul�• 2
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1{" "mron�� de hc:rcun.1 ftaoto llk!nOeiMn� como no llk'n..Jdiana1 y lo:!. e.\ph� rnolccuJnrm�ut�.

entpleand�• cJCinrkls como l.a P�ll La comph:uM:nt.uiedad ClU)tent� eOO"c la' do-. tsttat�i.a" !J-Cnt.'IIC3\

continúaC\111 •� c.-.plomctón molc..:ularde b
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Figura 4-13

Nuevo orden de los capitulas para una

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mejor <:ompren$íón de los temas

r:n nuc'�tro objetiH) de enfiiUll'lf mejor Ju, (:M:>"iCUiados tundom�C:nlak') de La Gen�LICJ.. hemos

uhi..:<Khl \·.'lnC)!. capíruk'K en una Ol.k."\·a po..��<•n. f.l l•bro COO>
t3ahnra ,le ""'( bloque> f'IUK.IJ•·de- quC"a�rup:m 1� h:ma' �
lM'JNladO' )'l(lr pñnnpto" romur�,. 'uhp«ntC\: lm al>JJCL·u�..:
g.:;ncrak\ de la hererwin lJC cxpofl�n en h,,_ ( 'opin1lo� 1 -4� In


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•"'-'umhm.tdón )' la <.:<Jil''t!rufú' de los gene., en lt>') Capítulú:-

57: 1¡,¡ \r(O('h<.·a mol.xul.u en le"' CapJtul� � ..
14; d camf,1o )

b vari...:1ón 1---cnctk.:a en 1� ('.,¡pítulo:!o. l�-20. b Gtnétiu lk­

dcsarrolk> �' k,. C'4"ilultl'\ 21 23. '
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lo hul'-u liC Jud<) el text<l C.l C.ap•�ulo 2, por t!j�nlJ'Iu. cun <.lt"IJC:


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to <k. rc�.:�II.:.Jr ln'i patrQU..:\ s:cnc.•r:..Jeo¡ e
k: ho..·rencitt. lrd.t� uhc••

l!nto b t.i<r�l¡¿-a ITk"ndrh.tna t<ntK> la hcn'fl\·la ligada al �'e
Ore fumu '"-lmilar. en d C"'l•l'ilulo 3. la ilk:ufP,lf.i,·•On dC' 13 C""

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C':tp(wlo 4. lnter:.u.:�o.·kmc� �éni�a;:.. rdlt•ja l;t
indll-..tt'n «k m:ueri� m-.•"n 'Ubre la. (o;nm·

pkment.,ntln )" d nu.:\u�nr.N,rn l� ,..._

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;;�c.·tu�n lo" p,t:lh.::o;. fl C.ap(mln 1 1 )'UXI�tponc

>lhmu la ..��ul:�ei�)n tk• lu.... e�nr� en pnx:a
..
rioWo; )' cu-.=anota.l:i. de nMn<'t';t que se h-A't:fi

p.¡ili::llk' (,�!<. priocipi.O.. (UIIIUf-.:-; di: arn!)o!..

J)rUL�""' fl C'rtruio23_ C'K.'1tl'11C'd del &ioltfOII•'• tndU)'
Cahora C'l 'rJI,,micnro de11 r�a:ub.:ic;., g._;ut".;a

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Figura

11·37

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Nuevas explicaciones perfeccionadas y simplificadas

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�imphtit3f ) p.Yic.·(''\"trlllmr Lt l:.).ptt\K.-k\n de "� l
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.. (':lnu.:ul.anncnk" cud.:nle en d Capitulo 7 ffran�h:tCfk:l;l �cmu en h.k.'\.1!006 )' SU
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vlllb}, l"' l'apuukl 9 (\.cnéli&.:d d.! la fuocióo del ONAJ, e-1 Clfl'IUIIt• lt. fM•.··�:&�tWik� de la mutación �cm..
ai, el C'.tpilulu 1'> (\ln:.uli.Mt� de la
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rt"romNr\:l(uÍn) �el Capitulo 21 (G.!ne$ e,.'(li'3J'JU('�i:l

Dos nuevos capítulos y actualizaciones del texto

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So: h�n 10trodu... uh1 tfu.. (;II(JI\Uit)\ IIUt',\'0..; el CapíniiO 22. �obrr d r�nn·r C.:HIIll)c::nft:nu�Lul

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ga�nt:tka. y el ("11rmulu 26. ...k (j�né(k\l �voluova. hl lapuulu 21 prc¡.,cnw In .. lilóC�Uu.smos

inletmdw. q••� cuuuoiJJl );,1 proldcrac•(m y l,1 mucr1e duiJI',
c
) 1ft qu..: :-.u<:i.\.h: cunndo ll>C

C\10� mctotni,nu_lo;. H (';•p•lulu 26 lwta d pmc
e :-.o cvohiii\'V en luncl('m de In
..cleecióll natuml y dC' luJo- faclurc::Jo- <�lt!dluriu:-.. e ineluy� Foceeionc.. :-.n�l\' la (''\pc�mcitln y d

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(fotrnah1 hlb¡JI.Io I'I'ICU Wmd()\\'i y 1\·LK·into;-.h)
hlcluido con rndn \·upin <1{· la ,.cto;it)n dd libm �n jnad6!.,
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gutas tut�lodas. Las la&'jeta.s ���ú�H.:.l't. la' t<k.t'l fu:ndólllnra.lcs
li:
) el ill:'ct':w a otr.a.. Utrc�o:.,;wtk'' de tniC"met. que �}1.1dan a los
d.13p0Clibk-s para ser m�
' r,l.l chreccic'Xt de inrcmes.
ulf}rrtn:.m.cttm!iFal. '\c!r.i: JllllC"L1 al dia n:g1alannc�

t.t� an
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Agradecimientos

¡.\�rudc\:clllt�:O.�I Iu...: ,.¡gllll"nt\!S pe
rsonas de \V. J I . I r'fCitlOill lUlil C"mtlJ)IIO)'

C
cdklón. Rnndi Ru'i·
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...kCaffn:.y. t:dilur gcrcnlc� Mnty Lt)ui
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G�ntlic•tl_ CumoaNJort-s. r.�f"t'Yilllln$ hal)('r p.c�rro dt m,mljit'''" '"�¡'''u
pari�)npw t'l lttiW ,. qJU'rilibro ammr ctl[,-cor11Yhlli:m pc-t
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C)rk
i/Mc·f1
tf' f'T'(J<'n-,»tllk4 �,.,;lit-w.. lll �l'a U»lltJ t·,nn.th·rlpro{flh�tttll. , "-""k) n
tu.lwmr, cnmn Cl,tit:it»Mdo d la H�joru ti ,-u""' natur11littot .\1 nt• '' ''"
l'fc.uw•. Sf I'Sf"t'f'emtns tkjor a/ lm"lt(}J tn ('/t
/..IUr Wkl lm(lfrftotf ./urrh/,•
'" de lu pcnelranón. la rltgam:kt )" rl podo Jd (lntittlo t�·ne·ucu.

GENÉTICA y
SER VIVO
Ideas fundamentales
bl materitll hereditario es el f>NA.

El DNA e.� una hélice dohlc fonnada por dos cadena� de

nucleó1idos entrelnzadas y orientadas en c1irecciones opuesta'\,

En la repli cación del D�A. las cadenas se !'.Cparan y uc,:túun

co�no moldes para dar lugar ados moléculas de D;..JA idénticas n
la originaL

Las unidades funcionales del DNA son
l:n gen e>

un

los gene,,

tramo de D:>IA que C> copi.ídO para hncer KNA.

l..a sec uencia de nucleó[idos del RNA es traducid11 a la de
aminoácidos de una pom[e(na.
La.' proteína.�

básica y las

son la� rcspon.�ablc� principalc� de la c�truccura

propiedades fi�tológicaf\&

un organl\mo.

La.' carnctcristiC'dS de una especie t'l>lán rifrdd.t> en >U> �ene�
La 'ariación dentro de una �pe.:ie So! debe a la 'arix�n
bcrcdilllna. a la ambiental o a amb:u.
La \ariacoón be<'«<itatia se debe a la e•i<tenciade forma.'
altcmaliHb de los

Variac:.On geMtica del color de los granos de trigo.
hvidu
Cada �mutu RJJC�-<nta un m .. .
H da,lllllu C.:l'lll um.a �o.·�om:-.tatuc;aún
g,enéhca propia. La tOio�ratT.l. t'l un ,(mhoh> de la hhtcma <kl
L1terts de Ja humanidad por In herencia Malt) de Q.iios antc5 del

�stabk.;:LID.lellto de Ja <.icntrica como (l••cipl•na m!Xkrntl. el hombrt )'<t

nac:jnruh;l d m.aí7, C'nmo prnlong,l'l.'tc\n tk e'a lrad•<:itln, d "'·'¡" e:¡.. hu)'
in�tt:I'<U¿;at.:a<in c:n Gerlétil·U

dí.a uno de h
pt
ia�t.:ipalt:" ur�uni•uuc� \k
..

clis.ka y moltcull\l'.

iWii.'JiLif? Sl:tridan, LfnNtr.tif) t"l/ Ntmh J)olNO.' J••túVr',l/lll lit 1'rtN(;r Amt•J,,

g
ene>

talel<»).

� 3 un s�r \1ÍVO.. \'�sc•al o micrM1:.c iguurw \ll' de' .»ida<. bio l ógicos que ahora UamruliO) gene ' La palabra Ci l*nPtira deriva dela palabra ·�e-o•. '-l'f'l. La contestación a la primera pn:gunta e� que los ge-ne� dictan 1"' propiedades inberenlc> a una c'pccic.l .t.rnrmal. los pmduC!o< de la m3)·0ría de los gene.:. La \ariación alélic a C'.tl. ekm�n· lo_. ácido deso. poblacional () ev()IU· human1ciJd de f("!orlll:l'\ muy divc:r�a�.a: 1. tbí como a nu estro gato de otros smos. delinir Ju Gcnélica.ta.lino llamado Gn:gor �lcndel lFig. Su conocintiti!nto n:�uha .'\lflduc. cienas carn<.-ariaci<)n alélica � connent en \arianón proteica.Tlll'ial._ c"u�k:ntlo be-bé(.onas de otras.!S 1 �gunf.tu<fio rle lo' gene� ¡..1 ci f'r ada t:n uu. al nivel 1ivn.:orno un conjunto de po�tulado.:ho ouilc' 1.:in de In G�Jtéli<.-.l gc m:raJ en el que pnder encaja. pmpied3dK de una e.. . Cicnamente. C\ic\fllo vn es protcínu n algo producido por una proteína.. Afl"(.'o di\. . antcpa. los sigtlicntt·� <.. gene ralmente. la capacidad para l!'tlgendrM vatilos C\ n.�vn urquictudcs intclcctuale� puede pennüir:.a di�'IJ'�Im.S<Il�mo:.:_nh:nncd. ge.lll l 'fl mlc!-.stht\ aquell<ll\ indi\"tdUOS de �lrdt:t. 1 ·1) realizó una . ..la n:spun\uhle de l. anímate:. F. J)\"f'>ona\ .:i6n de genes pre�enles llentro <k IU\ c61ulas como del ambienre en el que el orgauhrno se dcsurrulltt y funciona. qoc lO'. la Genética ejef\.:orman c. muy 1)0\. H�nMs �l'· �.n!-.II.Qué h<l'\:c que una c"p.a' má" dc-. llül.:es de dhtinguir a una\ .. Jnalítk·o:-.. por ejemplo.tdón u la .e¡unda pre. � animale...b � la.c\·an por fami­ • lias'>.. Tal dctcnninacitln debe <ef heredualia �a que._.t. Ull p.. L.unra es que cuulquier gen puede c:üstir en varia' forma$.poc ic.Qué l!S un gen·�· Cn gen es un l l ()/(1 de una molér ula l!n fonm.ln cómo los gef'k!� tnflu­ yen sobre las propiedades ioh<reniC\ de una e.:ubrinlicniCl\.'e un ptt'lt.riiUida ¡X'II' una héliLe doble..ma. Cuando obscr.t.tllOI'Uill.:umul·¡.pccie.-..hfl'l'élldH\ dentro de una especie requieren explicudón. loo.. !!atos siempre tienen )!ollitu' � l..pcc-ro... pero h)� teflnnlcnv' hcrctliturim IIJmarun l.c3· bk-.t. L. lumih. Los gene' C'-Loln Siempre en ti c-enlfO de: Jtb nétlt. Ln '\C�undo lugar.. debe""" "''pechar que un componente be· redit.:�i.. Al ol\tl de las protem.. <.apÍiulos.:lararnenlc familiui'C". .. Se trata de una "'isión pauor(unicu. ubn.-a . d� organi\tnO. C'l'llClal para c ualqu1er e'Oidl('t:)() �o <k· la 'klJ.. el c. idril\ 'obre do> de los mayo­ re� misterio' de lct Uiulo�í. vari.ene d" t-lperimtnl� qoc apuntaban hacia la t\isrencia de Ull(h.tras vida\ca. dctaiJe� �e presenlará. wlcs como Cl(¡_pt.d:rribooucldco.11i. .lfll. 1.:olor concreto tienen con frecuencia descendientes dd mismo color y. la Ge nética no comen1ó ha11� la llé�alla ��� 1860. Tamhtén dth1cron �Jilir t·uric.. Al�unus de los rasgos dife­ rencjados �un �.11..ta oh:sen-acu)n �. OfrccerelllOS. hoy UIM f'Kl'.:n-. mtl(..l \'fUL.r que cada generación de �ato�.jcmpre tienen que ho) CC'IIOC<'IIll. de la �•da hum.ado\ flrlllllll\\h ntl"tll· ' l t:uhi.l'ttoh.:"O'. 2.1d <k Ju. cando u un monje ·�u.rt:o· t '-'ICnhfi lli\.. tilk!\ humano.. gen.ln pl.ttcn�u·)n de lns '-eres htuuanu.por 4u� �k-rta' ¡. la . Así pue>. .'\ principale� macmmoléculu� cJ-: u nor�ani\mo. y wn lo� #ene:-.:r : an In Hu\log_í:� o la üenétka t·omo la.:la a nueslrn epi�mro del tema.J d C:'llUtho de la herencia. ) dt métodu. La M.. Esta� forrnób <k un J:!Cn e ' denominan ale· h:l6.tu.' M>n prntr-ínn�t C'Oill..•cibida por JMr. i\lgunn� Id � C(lnli. sin duda..'!• o •1.:oh l·11 pruncr Ju�.<tdc:-.:.c1e 'ea comu e..·viado ))NA.IIMl \:cntnd. E. a h1 que llamamo-.'lun l'Cntral en mda la Biología..l (.h.. \:orno no lo hace ninguna olr..tbajo:-.¡.n pocas palabm:-.tr ."i. celular.'. F. que cons-umyeoel (.� dom61K:tt."ipecie. 1--.:ucs y el conucimicnlo de Ml e�1n1�tul'a molc:t.n eu capítulos posleriol'\!�.'i y otros componenles celulorcs <ll'pcndl' t.�i a diario. va. Siu cmharl!n..CiphnJ" .:..Cnpítnlo 1 P Gené-tic-a J ��r \'ho or qu� e'rud1nr Uentt ka'! Hay do� rwon�" hJ.a :. pur lanto.t:s lk: otra\. �u�lfo!.u ma)'Oría de In!-. de un <.lt.·otblc!<._ :uendu de aminoácid()S de una pro1eína est.:� de rorma natural a preguntas sobn: la dct1.. } cómo l• variación a1élica contrihuye a hl variución Jntrdl!�pcdfka. La t·ontc\t:." y hac�r"e p parecen lo\ hijos a sus padre.l rle'\cuhrimiento d� lO'!. de cinta y con. a.-ul�tr y �u función ha dado origen a pmfumJ.·anación heredi· Iliria dcnuu de una c<pccoe. rah.. m�liitr.lt. reaJu:en 61o' 'u' tr.. como la l'ormn tk tu nariz .:a' c'-tudius de 1o� genetista�. {Qué pro\'OCa 1�-.tr.. la Genética ocupa. T:�les í.·tcñstica\ de lm 'eres hum. ynin�uua IX:f\UUJ mnlccul:u. Jo.-nnnl<K:1Ün de la. SI! dnn en familia�·:>t . que: difieren un. por ejemplo.. In Gcm1uca e. c:n nurncm:-. mostrando cómo h:1 lle¡!ado a ncupar una JXhÍCÍÚn tan <.. Hlllendtdt.tcit)n dcmro de una e$pecie? Somo) capt�<.nil.. :ld�IH �).. El momcnlo y l:l a 1 �o de J'll'ndo<:ción de ]a) prutcína.ullu de la ac <.-anos.ario explica al mellO\ una pant dt la 'ariadóo dentro de una e..l� protdn. !\C indi\'iduns n() J'ltleden Sl"r calilicados de gcneiÍ!o.·• .1 10 dos seccione:.1l cs1e cnpfnllo harcmo� una rcvision gcn�ral dl' la cieu."0. d ltn�n Pnmcrn d<-hemn.� tfUC C'\l.er. �iguicntc-.l (XlT la herenc1:\ dl' 1�• mdi\ 1du.

esta� <:éluhL.�plir. C'f•twrcu:iáu deforma. pero que ocune de ('or­ Illa reg ular.romosómica t Por Lanlu.. llablaremos de (e�)licación y generación de forma en . Vi.• l<:o hngo del li<':l'll¡>:).Jc. En las célula3 dipl oi<le.:a qm: re<. se produce <.. la siguieme.:romo�omas que poseen el mis­ s dice que son homólogos.s bá�i<t.1 ��.:undac. Cadil <. f�. La mutación no es sólo la causa de variacitln denlro de una C�\pt·dc.: ese -t:rvmv­ sorna �e replican a."i :.::n tlue ha pa�ado de una forma alélica a otra ha sufrido mutación: un hecho raro.¡ F _.r-. la mater'ia prima .:. F.. Son org.miqnos l1aploide'>.:c. se divide l'epetidamente para produci r la compleja apariencia org�inic. La� t•élulas t•orporale� de la n1ayoñe� c. de los genes.ts 2.'4A es la ba� de Ja p:rpl'. todos Jos gene:. ciDNA posee «Íilfonnación» esencial� en otras palabra�. una unidad funcional del ONI\ cromosómico Figura 1 ·3.leo contiene dos dotaciones da 23 cromosomas lCada dotación constituyé un ga. El DNA es una estructura lio�al...'IS 00 un organismo h<'lsla Llt'�·ll:' al ltldlniaJ �ené�io.l.=�r- Un gen.:mmdo la primcra l:élula d� un nuevo organi�mo 'tlfre nHíl­ tipl¿< mnrla..lic:t.an en cromosomas:. División de l<ts célul3.ttMÓÓn &.l propio ge­ noma está fonnado de una o má s rnol�culas cxlraurdinariamente 1}N.a ' u o papd bi ló�ic l Uay tres pmpie<lade' fundamentales que cabe exigir a los g�. sencill�mente. l.::�to. • • ( óvulo . genomas (Fig. Por ej.7ión del D. J.w:e en do� fases críticas del ciclo de vida (Fl_g. la unidad <. de..tituyentes Carla nlJr.<.)(lO do un PO( de Cfomosomas . Oivi:. En plan(. de u na generación ' !1 :� a la sig..:abo �u .1�.leración del ripo celular que célv1as gonadales J .< de división para g�nerar un organismo mulli­ celuJar. J División do li� s R.. del C..l i Jtf '1 9 Arnptiociónde p.· dos <.$ aselfua•es (célutF. cuando un cromosoma se replica. dón.tz<'ián.::rcdilarias deben :-.os genes como detenoin�mtes de las propied ades inbcrcotcs n una especie Los genes como determinames de las propiedades inherentes a una especie Ovarios DELDNA 1 .Cn un solo genoma.:rumo�o­ ma del genmna contien e un conjunto distinto de g.1dÓJL b.. Cuando un� mo conjunto cte genes e tán <.:�no) p replicación Lu dot.. • L.\. todo!t los cromosomas (uno o dos genomas) se replican. Cadn nueleóti "" '.. y de mutación eu El DNA y su se denominn geno· ma.J� la� plantas y animale$ o c ntienen do�<.funcionnlcs del DNA nurnos6rnko. Vhiou..:onocemos. La.. una hélice doble c.·a� denouliuadas nuctcótidos. e• necesario conocer primero la e$0tructum há. Lo� genes son.. el cigoto. entrelazadas dt� unas unidac. La� células de la may<w(a de lo$0 hongos. l)'m:í".i\: lll•\�ntc ::. . sino. Podemos pensar en la� cMruclUras run­ del cuerpoJ cionales que consrituyen un organismo como forma o suslan­ ' V da...:a de DNA de un O(ganismo la1·�a' de Figura 1-2. D<.a otra fase.:o .::m:!<.. 1-2). y e6mo nevan a <.:\ que se nrgani1.:éluh1 hija recibe una dotación c.loma) presentes dos \•ece�. ' Orgsmisml) !hum.í�i<.::mplo. las c?lulns del cuerpo humnno poseen do< dotaciones de 23 cm m�um�L''· \:S decir un total de 46... En plantas y animale�. las r�gionc!'. La rc...o ide. ésta es la fase en la que el óvulo fc<.. algas y hacleria� posl'..Cuál e" la naturale .'1-fraacüín. La hélke doble eslli fonnada por dos cadena. y ���í cada <.Jlle están compl•esto.umcnrad..Ju. Se Lrala de organi�rno� di ploi­ des.¡�b ..� moléculas a��gurará la <:on linuadón de una espede RE PLICACIÓN DELDNA REPLICACIÓN Divis'ones SUCfJl>iV<JS t:n g. La primera es l a ge. posct· <(aquello qu� es necesario paro:1 dal' fonna»... a JtU'go plruo.:. de la evolucicín.on lo� g<unews: óvul o y e'pennato:r.:élula se divide. Cilda cmmosomo1 y "''� genes componentes e�.goro .:nn y al DNA 1.IO a�í.h• .lón de las célui<:�S gono:Hlal os h..11iente.. • (G • " CF'!h1la�.1S y animales. r:onr. 1-3).utomáticamente con él. Para cnmprcndcr la rcplicndón.cr suscepli­ bles de l'eplic. �ica de) DNA.: n:plintdóu t:s eJ CI'OillQSOnla� complea...nn aspecto de escalera de carac:ol rnolccular.

l("'� .. Uocimo� de cada cadena que tietle l)olnridnd. ""'opu.'\l'orevi.•wm•) m�..1 117.e .iJl.-unht"lll" ur1 .nx:i · rrabl""Nt ) una <k· cLutm ba. l..a. con un eMremo qut• contknc un grupo h�laro S')' O(to extrell\t1 que �Ofl­ ticnc un grupo OH ._"'O!l .� rO!!ofod.JHin. La.. Lasunidldet. ' i' • .. n 1 1..:at •k"""'ml ll•""' 1\ 1 ti ) t'. EJ establecimiento de tale' enlace� e' !nuy especítico..iésteres.•f'u\ c..k't.:dura..( d .� . l o 1imina l"i· .s J' le) Nu�ltótidos pollmerizados Ext•emos· Extremo 3' Figura 1-4..an cnl.la:..e mucs1rn en la H�um 1·4c pur uuuu..s a· s· 1 .. .-. etc..o. .It..e . P... � nuclcótidos c!-.. hllot.otf8to dfl 5'-<tesoxiadenosina (dAMP) NucleóthJos de pírímídínas o �e � .. 3' y 5'. la� du� t.. 1 •..l'. .tidos del DNA Nucleólidos de purinas NH.un nlt"'' d e lns ha't' . M )l 1� . timin3.'lde!t d e:.úc:3•CO<I!ll."'n .:adelos('UIIJ'tl ftiJC'kltidnt.úcardc�xin ilxKa recihen n u m e ro . o. débiles.i �Sii!U)'Cfl '"'t. en1re la' bnse:b.1\-(.k"'•\ltnhow rosque a> una\'a..ÓCa:r y f<W'ato '< dc:nomin...Jo\de uru «prima• ( 1 '.nhuad<llli urlO\ aorrosenel 1>\IA ()\..••"..T1mlna 1n R•pr•sentación simplificada de los cuatro nucletido$ ó G s' A . a:m�.: . .-¡!Uic.:''� tbJ H:('¡_'lt>'-t'JII.'te!i pirinndfr. de aT..ical. d enon11nad o� puen tf'i'l de hid r(�en o. deJo. lb) .k:lll .Jc 1� . tO"-Jn. Lo adtninu l\C empareja só locon la (a) Los cu•tro nucle<.Cnpí tu lo 1 • Ú<'nética y ser vh·u do c-on''''t en un {tmpo fo!)fato.. f'U.:Id 0�. fo. '4. +.� dos cadena� de nucleóc•dO\ )e fll.va rll�tnguirtos de J� núuK. o Fosf3tO .:art>uno� tlcl at..)f \liS posicione!'. de­ bido aJ encaje a modo de -<11:1\'e )' cerrac1ur:l• entre la IOrma ) la'­ cargas :uó�nicas de la� bn')eto�...:1'11""¡'"' c. ) Jo• (00 ba..:a\lcnJ� de nucleólí � enrrel37.G . como . 2'.ulo ("M¡utm. ''"•tel. cUJtro nudootidos ><' mUC>IJ'dll en b Fo¡YUr..GWlnina IG) 1 OH OH H H Fosfato de 5'-desoxiguanosin<J (dGMP) f. nuele61i. !tU..1001<p�in:u. s E.a­ o.· .' •f C ..tJ 1�r-. 111 1 ...'1..J 1 --lfl y h..tán �.1. '-CS n itrogenad� --adenuM.1.�<ncicitidins (dCMP.<>fal. una molécula del a1ucar (lt!.) p..:. H O OH OH H H Fosfato de s··desox:ittmidino (dTMPI Fosf11o de 5'-rlP. S.. t..t.\IA ��un poltmcm deo nuclen�:>c1or...\ lct ll 0.as f'IOiarid.ta_-: se dt<-e que •"""'' cadena• '<ln antiparalelas.v..:e' qul' COtlt\<IIUt lvo ¡mo. l. '''"J"'� IhiiiTK'tlle · ."" en la. hiJo blbC's <1deni:na.lnticn �n unida' mediante enl:lce.. Cacb uno de k)s cuatro nockxll!� � nombra hol>ltualmcnte ron la primera letra de lalx= que <Ultlcnc: A..c..illina y dt�lo\ill.riamc d!un ..pv> >IKt'>i· \'()(.

como se muestr... d6n de nucle6tidos lihres. vento!>..0>1· 2· N :.k�eoroU... o o P.:. Aunque los. Los pares de bases. .Jo par.o \ O N o )¿ C?_ ..� �can rclativarncnt<.1 3' . E!'t.¡n en t'orma de « C11keún11 con lo!\ c�u'Cmru: 5' como los «dedos. ParJ. . . M 1r:.1 f -5.ión. plana:-.... . .. ...:> tos «tóllooes». t(Ul! !o>C produ:a :a la rcplicacicln... Su polimer-ización en una nuev(l C(lden(l es cataljzada por la enzima polimc:rasa de ONA. . r 3'h 4/.. . .n.:lltra <tpan:<. (b) Versión o. que se repr�nt.' débilc�.. ... ..<. 3'-UTCA-5' Esm fonna de l'eplicación se denomina por ello scmicoosc.:. las dos cnclena� dehen '>eparnrse para que se produzca el proceso de rc­ pltc(lción. . 3' O H 0 IT' N .as do� <. 0 CH. que 5'-CAGT-J' cada molécula hija e. a cmcial reflejado en In ca� unu a otnL y a)3 moléntla original. la complementariedad d e las bases y la unión de protcinas a secuencias de bases espéclficas de un écido nucleico son do$ mecanismo� ro<urrent� en Genética. .. . El punto fiSura 1-7 es que. . <•�... .. . .'ntrc la:-: ba�. Algunas proteína� (como la polimerasa de DNA) acttían llflién­ dose () ua n �ccucncia específ-ica de b�L'iCS de un ácido nuclcieo..:umo guía� de alincaciün. son estructura.... . en la coloca­ dos principio� operativos.. .t \_ o p o· o �y ·o Figura 1-5..a · . .t� pareja:-. la. E�ta t•n:dma se une inicialrncntl! al DNA de doble cadena en una t.. es importamc que los cnla<. . Se <.�N . ... sin embargo... .es complementarias se unen unas a otras. . dos ptincipios há�ico� en la mayor(a de las opemcione"'genétic-as: apilarniento obliga a las dos cadt·mls t�n trelazad::t� del DNA a adoptar �u l'Onfbrrnaciún hclicoidal (Fig. . . . .. ... <. C$1� apilarsc dcl>ido a la exclusión de la COROLARIO .\IA para polimeri<ar 2.. Esta misma eslru<.. . 1-6). .Los genes como dcwrminantcs de las propiedades inherentes a una especie umina..implilicad. que �on complemenarias.t en la Figura 1-7.. re han sinteti7... ...p0 5'CH2 {4' .. Oil\po�ición delo�<:C(Imponcntc�<:dcl DN�\.:es <. o moldl's.lkt· de las ba�c� que fOrman c�t:..... .. dos caden a <.:ulas hijas de O�A soll idénti­ h'i cdena:-. mitad viejn y mitad polimet'izada de nuevo. .. Eu la d�s<. y la guanüla sólo con la dto�ina..." hidr6foba:-. debido a la complemen­ cariedad de la� bases. ..cs L snuadas en d oenuo de la mol&ula.:c <. las do� rnolé<.. . ...os nueleótidoo..eta de lo" oudeólldos.. Por utro lt�do. l. que tienden a s mol�ul�$ �� ngva. )' los cxuemo. Observe. ele htdrógeno entre l<•s bi-. que corren por el imerior dt· la hélin· doble.. :r conl..:on mayor detalle en la Figuro. ..: ..:c:-: <.n H 3' s· lal lb) setmen•o destaoeaodo Ja onentact6(1 ruuipillaJ.) Pl•eo•e.<. t A�í... .-.m de rcpüCft­ :-. .<:cuencia específica de nucleótictos llamada orig ción de<pla>. o. ttl modo de la apertu­ ta de una cternallem. ..<..:ri¡x:ión proccdcnlc del DNA y su rcpJicadün... . 0- 2' o s· 'p o O O o o CH. Las ha<.1mo del cual � h. .. . . .. ya que...:túan enton<..ándose luego a lo largo del 0. puente� de hidrógeno ' Wll individualmente débiles. o \ 1' S'CH2 0.n' ath· a. como vcrcmo�. "u ncción oomhinada mantier1e las dos cadenas unidas de forma eMable. A lo largo de cstt': libro cnc:onlntrt·mo� numerosas vt�n-s estos COROLARIO .:ademt� exput!�Ut:i de nuclcólidos ·1. un seg­ memo cono de Dl\i\ de secuencia arhitrarin ser(a : nuevas. .. (al bsquetTUJ qufmicn prociso que mucstr3 el 3f0l37iln de CH2 o p'o e 5' o :�nka•'-fosf:)t<' en color a:t111 y 1().. E l ONA está formado por dos cadenas de nucleótidos es de antiparalelas que se mantienen unidas por los puent hidrógeno <OmJ)Iementario$ de A c on T 'f de G con C .ado en lacélulay llegan al núcleo por difu-. ele la hélice dohle dehen desenrolla� en unn dir-ección. .'l del mio. .) most r ut las eslruc:tur<ls oon más dandad.

. )4 que la ma)oría de Ji... C. En C:. que."\ A ALU) • Cll(¡.¡ur da la cé lu l para generar una proleína e:.'JVn cJt tvrmll llc dr.:. F..l(lbk � O.Ctl en unu fom1a molecular �lacJO­ n�cJu..:ción �guiremn� re )'(1.:ts .:BI-f<l. Nucteó t idos l•bn�s 1 Cada g en funci0031 e' l�ido por la maquinaria celular para generar el produ<·lo de -.u1s& l .impk es •prot�íua•.• C1tpítulo 1 Genética )' S('t . ¡_qué CQihiHU)'C l. t. 5 -P Hélices do�es .lsQs mc:Ji.la in(unnacic>n se hace forma lfl�'> p..A DIreceten 3'-S A P-S P-S T P ·S P·$ p -S e !" i.-spucsta ....t::S Jc b..t. RqKfl<l. ¡xro <.·h•t• Surco mayOt" Figura 1 ·6.le una soJu cadcn:'l. I•Mm. ·' p e Generación de forma e. �e� C>una proteína especifica.ción T A S-P S-P S·P A S-P s.:(lpiar.:o.�¡:!:1 t.: (..¿!. á<'ido ribooudtico . S S 1 p G ..a t l"'C<.¡JII. l pmdoc1o de la mayoña de lo . llam:l(t:-.:r p.. o traru.r.itl pu.m s .e-nera� da' por proreínas. c'truc1ura� de un:1 célula �ou prulcínas o han "'do s.tse:.a fun1u en lo �dul•t'l u n.o <. f. E'l I>'A r�nta iniOnnactón.!jas• � identic&s de O"''A en forrn. .:.j.l prim.: c �en.'C311l�n:•" �..crihir. Polimerasa do DN.l\:lc-li'l lltii.'utti(. Ja inf o r m a ción escrita en el ONA tlcJ (l.

.tiiiM!!I )' prot...... $ o . uJ<kn...� .is pruh:ínas.. nlinenn<lo In. una base que establece pucn COROLARIO del RNA '"" A. Esra t'1'1dena pnmaria se cnro-­ IIJ..:c lul.. 'i�. de la c�tructura y fi.u11a Sl!l>ara primcrn l.... . el Ob.. (111\A ).. una de las c1denas del ONA actUa como molde.'abcllo.. Eqa cornpo. Fuera dd núdcú de 1.li' u S•P. junto con el JtlOIIlento )' la cantidad prc.::' I'C"-('Hlll!'labl<: d1.'1'<'" tiene .. � � tl's d� hidróg�.. IJ. de la 1nmsCTipción.1 fonnado por nucleótido<.a'tílo mu1 . . . _. de la timina.vlll. en crccirm�nto .:lo\ que.. unn )\ccucnciu de ituciación e. Ob>e·rvc ll<' nuevo lo' do' poderos o� prindpiu� operotivo. .'·· l1...:ndoplá. má."adena. los ribonudeólidot se anaden por el e•tremo l en crecirroiento..xludda de cada protefoa. . .P . .�mico >._..'-1....s Q l*ltee dOblé do ONA A.!' nudeóudt.pecífica en el OIXA y se de. el ..ut:� --como ocurre con l."p r e 1 S-P . (WCldUCC �ICmpn. . un t(Cil puede defuurse como un tr•mo de DNA 4uc dctcrmona un RKA funcional. t r a...ación grneraJ dr ull JlCOO eu. U\.. hn-.. .. Como el l>l\A.oda célula existe una red c:ompleja de 1nemhrt�na�.in her ente!�� a una esf)(!cic Los gcn('S ("omo determinantes de las prOI)idadcs c Tra"scrito d" RNA 8l'l cr-.. C. ¡¡1 S-P.t prutcí1W.d3.ll' de ONA. lo' hases . � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � -on . . P�S .aJ de unidades coro� 110nenl'S e llamadas aminoácidos. es respona '. a vece' se une n o proteína fundooal.u·il.'OIIlO c. . l. La estrucrura pnmaria de una proteína es una cadena hnc. Ot-J�. euz.. ilustn1•lrlo n:-.n luego a lo largo de é�te.. unfomlt c: t\""3ft7.a..s -P-s Poi-de iiNA e ' c... . En �ahelad.._.. Lueg o se dc>plaza •lo hor�o .iologia ele 1('1� orgam. t r¡mscrito La puhmcnt.. ..nción de rihonuclc6tidos para fon11f1r el KNA e� calltliz.bas cadena <ocomo molde.'A CO<ISiiru}e una •copia de tr•b.'M. .3· _. . ..·no idéntico' n lo.Jo uu �en. . .." 3 -S P-S � � .lSH de RNA s. La C<lpia del gen hecha de R1\'A se d�nQnlin{l... 1-g.... ..e $. $ � ..::i'na<.: la polirncr:. .lfltc� CQ100 demen� 10\ Mructur.cia en la que es. . C y U..> '.leso�rrlbosa.. . " s� . ..l1<.blc.p ... f..u.-<...!. J' T 1 S ·P A1 S ·P T S-P o S-P T' 11 C)\ .p.x:urrc con la' p«')«Cina... de un u fomu1 �nuy determinan 1c. filluacta ti\ un extremo del gen.' / . �e bn�a t:n . . ..X t.S·p... .. .UJIÚII(''· f. L.:-.pmtcín3� � •mporti... cntrl' ba�n Jet ONA )' bn'e' del RKA concret::l o parte de un.\ para fonnar la .. ..cmltíJI\lO S •P T S·P o �- e S·p q" ..&..t!-1 cn.:!. . Esta cntinln \C une a una )\ccucndu Chj}l:dl'ic�•.. Vtatnns cllmu c!'itá org. cnll'e m:�cromolécula. ...uJa por In cntinw I)Oiimerasa de RNA.""K c!nlaJa..n W.. 5 p c.. . .tno!). pero ésto� contienen el ntU­ car nho�a en lu��U' de IJ c... ribnnuclcólido)\..b4J•'buja.tiv�.. M: plie�a y. ... Para el pr()pó)\iw de csla rl·visión no)\ refcrircmo\ a lo� �.ica de la �n nynrla de lo� �cHe� es concener o llevnrcifrada información sobrl! In co mposicitín de lo.· urw pro1�in a Gen Exon lnuón Exón lnttón Exon lnlron Exón Rtgul��<:•on del iníc:io dfJ la trM!IICrtpción Terrninacioo de la transcnpc1ón Sccuc•. � C:OO\tr11rá en el tran�rito t'Ompl�to dd Jo!Cil l. P' C.u� e�mplo ttt" inln)n. . 'c:. Así puc:.s .1e l gen 1'91 � .tlcs e .'w. ..itio de inicio de la tmnscnp· ctÓn..... G..e llllC o..- . Mntclitan- 00 una cOOena cada \-e.<.n :kit· C1Ón de ribunu<k<Jtído• por parte de la polimcr.... ' .q!a tJ..' que fonnan lo� Lo trOihCnpc•ón � repi\!C\Cnta <. R�A �1..ifrlldll la proteína Figura 1-9. del int'-'"raccionc:. . 'r S. el RNA con11cnc urucilo (U)..S' 1-S. que incluye cl n:tículv .Ja �en ..l>lm·.$' figura . . . .. L. . dll fin. . ..� -{ " S p-s p..\dem.:." dei DNA.1c detemünan las prmcín�'s de los CUCHI"iot. di: la_. r.ll } �..t ./ 1 e 1 P-S-P-5 T .tl. S.o "..s P·S P•S P·S G A T A e A :: S- u e S s•P u S-4' .n�. .. . manteniendo l.�.. G S-<P 11" (' �.e.. cuca ric>tHs son los organismos cuyn'i célula' p... tntn!'!p<lrtC ac... .1d d� l:v.Ma roolecula de R.. t �..1sccn u11 ntídeo rodearlo d(" una memhmna. . Durante la transcripdón.:adtna..Iucmá tknmentl!! en lo figuru t.::1 pdncipio ele C()mplcm�nl..>M de RNA .:. la piel o el mú�culo -o como d�entts actin� de pro-­ cc!-o' <.utia•<.ncs q1.. d. 1tn una reauiótl calafi1ada por la •nzima L u función biolóp..l· !>' del ¡:en. y. Q = S·/> ¡O e $. 1!)\IJ ''Ct. \ /� s-P-5 P'1 . � � � � w.tdena moltkt doJ ONA s .u�&ttu (".ene que el transcrito de RNA ltcne la mt�ma '-eeucncia qul· la cadena <le llNA que no ocrúa de mol<l< (bg.: pur d C\trciUO 3' de la t. 1-ll). A 1 S·P C) u S• P G . en Jugar de ti· ruin. A T . de cadenas scparJ.ici6n..í In unic)n proteínu�t�cido nucll�lc(l: la acci6n del molc.

..t 1T9 mues1 m la t.:ucncm en la que e¡... . A Y' I'\ V A V A V A V A V /\ V � I\ VV "'f'K.m \'Uiitro llf:-'0' de �l'k'\ n J'('ft 1 lbpondt a �a....�qu.. him "ldo wnitidoo._.�U tna)'OOa de bt. )! . . .."<."-l.tqut a. hay una región reguladonl a la c.""' d �:-a)di IU:..) gene' eucariólico' co. " 'f'lla"..l\.w:a-... ..�•.rasa de RNA Tramo que no determina pr01. ..:fit�tlli.lñn ..k a �iaks IRtCm::tS) da�a UOlpr\llcm.!:.. y or�.m... "'" \ .. F.-._ + Protefnas regulndoras á como mltocondria.v �VA-. t�t(Jnr"..ilc-o. ::: .Hl Figura 1-1 O.I\ YI 'J :( Gon • �� V A V A V A V A.·��v��: <k 1••ux ...X . . • • �·.. • .0'\J\ ._:_.ve /AVAVA� Tramo de ONAquede-termina proteína O Pol.lfa uiU l•colci�U qw . /AVAV.11�externa•·�·da ht(at ·*u••·• 1"'•••·11'111 qlk.. �··) prollunt•ll ca-pfmiM).'Utncías que provoc:¡¡n la terminación de la tran scri pcrón . : .La M.t �ncml de un ¡ten cuc....$lttlctur. Promotor ( Pruleinet cifrad� en la nlllucondria o e1 cloroptasto ..:a.. .nulu:.. el t:crt � (� pan.l.¡. .¡uc ..o- �hm•Meión de ln1mnes nuci .-....... .V�� Gen3 .. p111 blwtc:M �1 RNA mmu. Jl.. ...crlltoecma. mRNA. I!I:JI�•' canuc�n lni:J\"llttr.. ). ) qu.: dd OSA dd Of<"�)o)da ru.¿lu.. .:u� En un extremo.. � Cromosom1 elreulat de l or gánuJo Membrana cehl!ar . .AMI • Golgi ' .. d dp... J ) • � - • � � .. mtr..�a. .. cl P....at. CurianA cte amifloácidos .:r.tWqye k1uarli �cl f"'�.s utilizadas en la culula qué no determina protclna . . to.uo ck Gol�i.tr.irol fuacioo83! Oh!...n1 romx·1o de \>Ct:C"-.b.Ulular btO!> dc1a11e. • • • ( . i\nimale..':."'P.oncs se explkamn �í)ll .. .-. .......� �:al'radu la pmte(na de mucho.. r a m:�yorclaridad.a J l)tUr-..e que muchos �cne'l de ""' �.1. •• • • • • .lr.) "4� 1100 dtmnad. R.1!1l' .. •.. .a ..:a t pratde::a � 1111�-. -.J mlurm.• .:u ._. ···.&o. '··· ..: � nc{'leSI&A unll en:llma fahticadcw� de RNA poll'a la �>tntc'"' ctrl 1uR'IA \'f\. .a � a IIft Ofpatalu."'.wa "'.A. l:na región del olru <·.. f�� 110 . El tiu1o M. · � - ...Genética y ser vh·o Capitulo 1 .! n..:u'"' "'"'l'l..au. ..ema •----- Tr�mo de RNA que d111ermina protofnn Trr�mo • Protoina secretada • . f<!$. planta.6 • • • • • • • • • Aper&to de • • .e unen '"""' prc>ltfn:�o 1como la polimernsa de MA). Ar - - __ ) VAYAVAY�VAVAV�.e� �«�& c:onli�I'ICtl • • t u •• · .l •·ttd .. del dJhojn del c•r!t)1nulo p ....I\.. •��" �cnl�.a ¡n.. .co-. V A Y A V � .. .Prote(nll.. algas y hongos SOI'I cocanOCol' t. • . ·· · . ' ::: smi co ReticuSo en dopl.xtrcmo conuen� \('(.:mü· t.:c�t•'-·' \oa .. .:u \k I.'\A ) u cucunó..A mANA. hacoeodo qut <1 �en � lr:111\Cnba en el mon�nto ¡Mk<:uodo y el nun1r.. _ ..l•�o. V A V A V A V ..en.. • • • • • • • • e O.)' clnrnrloa-... ...:m.

tenemos 4 x 4 x 4 La >lntesis de las prmeín>.. U ongen y funciones de Jo. l..utncia que de1erminan la proteín.IIlinoáctdoo señal DNA L IUU plrll lemunarla lnlducción.a.-cluc.rn41icos llamados ribo5oma<..rur del exterior de la célula: por ejemplo. El acople se produce mediante cmparcjamiemo de bnses entre un tramo d�:.¡ cxpn:�ión de ou·us genes. ?_ aellente \ Sn•o P u (..as molécul as de mRNA sulen del núcleo a través de poros nucle. ..K. <� mRNA. sitund� entre lo� introne�.1.unos (en número de uno a mucho<) llamado\ lntroni'S.0. soma por una molé cula de RNA transl'crcote (tRNA) espccffi eu 4uc se acopla en un codón del mRI'A.<a p:n rocOO>Itlcrnr es1e asornbm<o procc>0 <'ll relauón . A e e e e � Codón .. �uencia. .able de un:J proteína. El proc.. en una célula eucarióticn prCllotfpicu.r . La'i mole!� culn ft&Uladora< que actúan de >dial >e uoen al l>:-A regulador « � )!t� dmnas para controlar la �ente.tantcmcnlc. E�tá cadena primaria se denomina poli¡M1-ptido. y el codón: Anticodón en ei 1RNA Codóo en el mRNA Como csle procc><> <le l<'*r la """"""'"" del mR:-IA y conV<:rtirla en Ullíl t.lc o un nultienle. 3' La información de los genes responlables de proteinas es utilizada por la cé l ula "" dos pasos de transferencia informativa: Codón = 3'-GGA-5' 5"-C:Ct. 1 'A '><! pm<lucc porcomplcmcnluricdnd de bn�. de una hormunu c�lcruic... ción de Lu l'iiurQ¡ l-lO ilustra los aspecto:-. Tales grupos de eres � dcnuminan codone�. Alguno� genes que de1enninan procefna. � OG G A A A 11 1 Codón ••• Codón ......rupvs de IJ'e(. Cntnlll. dundi: tiene h. afectando ella!. son los genes que cumplen funcione� ca:\erab. e Codon aa ..:� en crerc1nuerno durMttc 11 traducción \lel m.lel anlicodón del 1RNA coo el <'Odón dd nR.:indido< del tr11mcri1o primario.. Por ejemplo. J n . un codoln de 1crmirulción provLlC!lt)ut el ribt. Codón ao.:mo S' haci(l el extremo �·. fabricando cada elc1ncntu del <:onvoy el mismo poli� pépti<iu.. En cual quier cn\. Sitio A oa7-tRNI\1 entr�:tnte u u A G C 1 1 1 f 1 11 IJ U C GG lú. (re�ulluloras) c:n el DNA se \'crt aft.1r �u acción sobre otro mRNA llag. . 1\d-.. la «euenc1a d e RNA que queda se denomina RNA mensajero (n>R'IA). s·. recibe el nombre de trullucdón. re!'ultado de (¿.U ve¿ l la tr. d proceso de sfmesi< rlo prcxcrn..aJ'eS y entran en el eito(llasma.Wr• � 11• .mtento de 1� nbosomas figura 1-11. de acuerdo con 1. ml!Une.. La unión del ribo.J. Cuando >C eliminan los incrone< de un tmnscrito primario.'> no bas•do aclara­ do lodO\fu.so de lraducción � ruues:tra en la Figura 1·1 1.: Ar la �n:l rnli�'�Crt'dtc.. ---· 3 Mov.•na se despegue para reanud.mpd6n 6-4 codones dl(trenle). Lm ll'". nu� cleó1idos del 1R>IA.len ve.!n respon:.¡� de lu� lr8.-3" Tr. �n g.lmo� de la �"(."'' . "' de<plozamienln a lo lurgo de Cl y la unión del tRNA ul riboMJn'M son lodos ejemplnt': de unic'n protcína-áddo nucleico.. Un C(lnvoy de ribosomas M' rnucvt a Jo lm'go de una molécula de mRNA. necefW'lriO'O siempre para ocupaciones básicas.. !Al ��·encin d� nucleótirln< de una molt­ cula de 1nR:\A se (<lec�� dc�dc d eun.11nos una pau. Cada nrninoácido es acarreado al ribo. CCG prolina.lds directameme por la 10e�u.··· · · ·· U\:G ..inoá<:idos que con<ll tu1rá h1 c�trucrura primaria de la proteína. lrt!.. El núdco <. � � !><: c•presan o no.lndlc. Un ribosomase une al extremo S' de una molécula de mR:-IA y >e desplaza a lo largo de ella. 1\lf{) s ignili<-a iwlcuei· na.oen cn'Cun"tancias amb ienta­ le�concreta�. llamado anlicodón. l.ecuencia de amino{tcidDeo! � parecidO aJ de com:ertir un idiorru en uiN.JlSC'ritos..cnroo o desenmascaran a un grn puc1.ondo el ensamblaje de la nstra de am. AtJ\J Codón CCG UAC Gt:A AAU Codón Codón Cndón Codón (0111<) hay cualm nuclcólidO>... pero observe que micocondria< y cloroplastos poseen tamhién pcquci\us cromuwmas.� e!'pecialc:-. Al (ill111 del m.� '\eñales que cnrmt'l. a !. () Vltl)en del propio intc1ior de 1" céluln. y CAG es un CO<Ión de terminación (rrop).R/\A. �ada Ull() de IM cuaJes \Ígn11ica un J.:� la fotmación de un nuovo vnltt<:& pct¡>tíclico H f's �N H \ -e H " ' r '-Ro <!<o •o� 1.sn�Tipción del gl..• tiene lugaren unos orgánuk>s cito­ pla..:on los pnncipo""' de """""' """ cnm: macromoléalla' Ls ahncoción <. COROLARIO ··· ·· · ···· · · · · ··· · ·· · · ······ ·· ············ ···· .funciones del Otttt­ nl�mo en momcntoo determinadO'. Lo> inlrones son e.lrul>• ú. �e denominan exones.os genes como determinant<'s de las 1Jro¡1iedades inheren tes a uoa especie imerrumpidapor tr.. Cl<>encí¡tlc� de la ac los gene:-..o A e rfO l-Y�� "=- IRNA..1gar la dnlc>is de prutcínu>.� !-e transcribt:n más o mene»o oom..:ontic­ oe lo moyor parte del DNA.

� que ello nn �e •kh:. E� importante entender los tipos de va1iaciün <]UC se encuemran que grnn pane de la (iené[ica tiene que \'er r m . .Or•�iJ�ril llll poW.n unidos a membranas.1 lales alternativasdiscretal>: un carácter puede apolreccr en 1!1.lt. pero existen algunas con el introues.d �·arif�o. Ya tenni­ nada�. con las pro{eíuas qu� �li:túan como l�ruirnus c.ta el imerior de orgánulo�< CClncretos. .n l:tl> (IOhladM. .)!. como C-fl c. . procnriotas es. con la parti­ el\ las rx.mente .:ulm.il.g:uibles.ículas largas y a planadas. La . ..as proteínas pueden sufrir entonces ciel'tas modi­ ficildones. n térm ino� generales. .. . La� protefnas de mitocor1drias y cl(u·oplastos.:hos.L"ma por una Tipos rnembra11a l)llclear..:n el pnmc-r panel.orjhmo. pero acabadn por pasar a las cámara� del aparmo f icil.b a otra" pnnes del o•·ganisrno Oas proteí­ a nas rc:prc�cnlads por cín:ulos morados). vienen.. 1 com·enieote de clasific.<. o Jo. la� protcí. de variación euc. . cuya organi¿ad6n celular es lcrias más simple que la de los Variación genética Si todos los miembros de una especie poseen la misma dornción de gen��.a.. .c:.::ó antcrinnncnte. Variación continua Figura 1 .sJonaJ pro�·oc. ej.sóntiC(l.·tón Jcpl. J..s.t. representadas por rec r .. . La sínlcsh de has pro­ manificsra dos tipo'l frccucmes. Las proteínas destina­ ."ma que no e.icu�r na:. . por .. • La mayor parte de la investigación genética del siglo pa.:rn. 3 <lleloo.en. para a dirigirlas hao:.10tll> i Fgl•ra I-J4<1J. .ado �e ha rcaliLado sobre la variación discontinua. oj.. por mnto.Ja g�n dct�rmina una proteína distinta. Variacioocs discon1inua y C'(llltinua en poblac.muas al!.an en rihosomas del eitopla. . ��demás. T.l<.:\ mitocondrlal o cloroplá:-.ban pa�ar el RNA o la� pro­ cefnas. .tico tiene Jugar en rih<ls<>nla' alojados en los propios Drg:lnulos. los prncariotas carecen de bran�l� a Lravé� de las cuales (.o' alelos de un La vadadón alélica t·. de la m�a riel vinat•"e..1 <:aso dd t ipo "alas "'estigialt$..·qu�ñ"� y dr<. o hien e�tán regida s por el orgánuln y se fabrican den­ tro del compartimiento org<ululnr.ntc varios o mu.<"•ll\'. a menudo. .. de un :solo gen. 1 12). l'Qr olnl ku. Además. mi­ wcondria!i y cloroplasto!i <.:. ..:iún ':.s la base de la variad6n hetx.� naturuJes. .<. l .t.omo las btu. .puesta e�> que los genes vienen en fonna� distintas llamil<lns alelo"-.k la glul:ólisis. .! . (Jm�<tfllu/il. .Kión . .e dehui..� que lerminar::í.....::l>lr.. .. . COROLARIO . . unapobJa(. y sólo una muación la up<�ridón del tipoaltcrntui\'O. Pue..CaJlÍtulo 1 Genética y ser Yivo • Medida lp.rficie del retículo endopl�mico á rugoso. l1NA. . en una pohla­ ción pueden exislir desde u no a ln\lChos alelos dife1·entes: no obstante. población <'n una gradación fcnotfpi.:<.:tu:. t·�-tda organismo ind:ividual puede llevar �ólo uno o dl)S alelos de cada gen.�cts.�go al nrgánulo. bien dentro de la célula (por ejemplo. . .Jmo �� que ha)· variación gcnétkf1'! Corno s� indi.! lo!) organismo� po:. .Jh·idleo nMutifitM<I una <k �·antb (<. .::a C<1111inua.::ltnhtO\ldo. como la rmlyoría di. t. ya cipaci6n de mRNA.. situados sohre la �.. n•. ta gron mayu<� ri de la pob!a<:1ón esde un solo l l oca. alados y �in alas (véase b bien (1'<1" su tr':lrlsporte teína:s exportadas (proteína..�.. no hay comparÜIJ)..retn.:­ . l. .1 2.1. .enéticas l(lda la . .on la memhrana celular y liherando su contenido al exterior. i.:ontit':nt:n SU!i propia!i lUulécul<l:i <. p<. . . la �ínteSJ<. �..• Mutación (p.� a cau"'al> t. 31as rH>rn'lilles frente a vestigiales• Variación discontinua Cac.liUtrhl. los orgánulo� van marcadas de una forma especial. Por ejemplo. ej frutos sin alas frente a alados) . ..a ipo.1.. la \'. da. de frutos bien diqintos.:uriotas: no hay un mícleo scparadn del citopi.upe. L" �ínl''>i> �� ]¡"prulcím•� dfr"�"' en los gene� del D�. \'flr1:uueJ> di�"('ollfil\lla.!UJ· La variación alélica contrihuye a amhas. de dos fuentes dis­ tima�: bien est�ln r�gida� por t:l núcl�o y ::ot importan lu<. .lhlacione�<.e sólo un<1 o dos dotaciones cromosómica�.ÍCntos rOO�l:ldU!i dt: tui.1ng:ulo� morarlo�> en la Figura 1-1 O).ser la fbnna .. dibtin. .ntn m si�mprc �u uuá detenuüwda pu:.. ..eOontin•ta L)Sra un car...< <. !'ecrctadas) ti·cnc lugar en riboso­ mas.:i proteína� Ucstint1dás a actuar �n el citoplasrna y la mayo­ lÍa de las prowína� qu� actúan dcmro de mitcx:ondrias y cloro­ plastos se sinteti7.:: u puc:Jc que baya gen<simplicados. . similar a l11 de los eucariotas. gen se �n<. diferencias nmahle�.. .. cantidad do pigmento) Polimorfismo (p.' <. . F. á donde se pliegan espontáneamente en su forma de pr-otefna. nonnalme.ti ambtenlo. Así ocun·e por ejemplo.ci(ln \li<. ¿<. <:ada una con una fun­ ciün cspcdlica. .lo. .. . Dactn un gen conc. pro<'ariotns �un organhmo� unicelular�::.ióu cromo. y de ah de Gol g í a vc�ículas ��erctor.mc.. Lua fo la "ariación es dividirla en continua y disconlinu:1 (Fig.�s <J•IC nlul�'llf:lll v:wi::..n fusio­ nándo se c. u n conjunto de ves.\ .:oollOUd no UJliO.lf análisis de variantes. Lo:. proteica e n Jos.ri=:-1ci6n seria llcbtlla . porejemplo. T. la re\. las cadenas d� aminoácidos pa�an al lurn�n del n:tkulo endoplsmico. tR�A y ribosom�t�>.. .ionc.

notipus �l' �.cnci:. el pigmento que da a nut:slra pid �u color variabl<: c. se pl'odoce una reladón predeci­ ble �mre genotipo y fenotipo <::n la unlyoría de Jus coru... Aunque siempl'e roms.1. Un buen ejemplo es el albinismo 1 EE en los �ere:-. de nlclaninll ¡ f• Yh'!> G::llic.t dett. . <ti. el e. Como Jos . .i<. La diferencia entre el fenot ipo pigmentado y el no p iglllencncto se debe a dos (!lelos de un gen (JUl� partidpa eu 1�• síulc�is de nlehutina.Jc el moreno p�-ílido de las personas de origen euro­ peo hasta el marr6n o negro de las ele origen tropi ca l y subt•·opi­ Fruto s in ala$ Fruto alado la l cal. pelo y reluw s.) pruvot·a �it·rnprc el albinbmo si está en homodgosis. Ta­ ¡ les fcnoLip<lS alLcmativos resultan est.J r fisml). La consti· tud6n alélica de un organismo es su genotipo.. para producir el pi_glllento se expresa �lo (se.•t� (k l'kcrmH CfiH!Jf:>'l(t. 1·13).1 4a.o he•·e­ rlitario del fenotipo. El alelo que decermina la c�1paci­ dad de fahricar melnninn se llama A. el ele aln e� albino y el <le Al<r es pigme ntarlo. d.s. má'i co111ún. t'Ofll() veremos en el C apítulo 2)..ubyacentes y su pa�l en las ftmcioues cclula..C:t$(�:-. en fli».'i célula. otros casos los lll(IIÍOS parecen se•· selectivtlmence neuuns.ih\�s�•�) IXIIliO cvmp.le 1:. ¿. De nuevo..:ehdds tic 1.t.lo� o m� t'i funnas c. gene' o:. �e �ncucmran inc. t' lmwnel se denomina polüuortísnw <en g J. Sin embargo.o del alhioi:"mo. Aunque diferencias alélicas provocan difererlcias fenotípicil:. podemos disti nguir <:asi siempre los d()S fcno· Lipo�. por endma de la im.:élula. mut'hás ror· mas..n. eXCt"¡x:ion.wm.in ai<IS.h• <.!.k �ckcci6n natural explican algunos c. El tCnoLipo de AlA es pigmentado.1 piel.mtí.'i con diferencias alélicas �imples.ingucn Jos catcgoJías de variadóu �. A la o .'lcl. Lo� genethilas dbl. f. la \'miación discontinua ha sido emplead a con éxito por los genetista!' parn identifica•· lo-. en . para mostrar usí qw: están rcla<.'-'u'c: en los individuos aia.'lncnlo (Fig. l••> nv.ar detenn inados n menudo por di stimos olel os de un gen. Por esa rau)n.l ¡:taso no �epn. La Figura 1-14h muestra u•' ejempl-o de fenoti po mtllimh..eoérica u de variacicln más simple y más fácil de analizar.·•:-.n l<t variación discontinua.:ionatlo�. En otras palabras.anos po::seen du� dota· AlA.�(.Hles. tnles morfo� resul tan estar derenn. Sabemos que existen \•a•ios.linl. E.unti\).. el alelo :' permite siempre la formación de algún pigmento..ser�s bum. Con frecuencia. b•lCO 000 al>ls. El fcnnUpo �� dchc 11 la 1"'\�:o.tri�nteS fenO(Ípinl� diSl'Onlinuao.s.:-.:on­ linua rclacionada.spacitlad.iego. y albino �e Jebe a la dijf!nmda en un gen.listiruas y r� kihncntc separables 11amadas fenotipos. \ln carácter aparece en la población en <.inados por nlelos de un o s.'i de la piel de la personas acumulan llll ayoría <le las m compuesto marróo oscu•·o o negro deno· minado mcl:utiua..lc un wlo gen. el sustrnt.. Ta... rflfH�.CIII\) tu.. nu .�.1�1 pipnltmn . en t·ualquier g rado.-. la (/�j'ernu:ia entre pigm<'ntado.a ('t.livid uos albino s en todas las ra:tas: �u piel y sus cabellos carecen por compleco de pif:. En una po hlaeión natural.gen. St" denorninan mutaotes.e!u l'ti:'C$ivo: aftr.a.les4.:onvencionalmcntc con lctr.> 1111 J!.-.· di<.t�. ('�IJ<I pJant�l OOO�':J'elil produce: todoS I>US l'flllOS bien .lis<. 10':­ dU) ft.Por qué apar�c.lidones.:l. bloqueándose la sfmco. L.. mientras que el fenotipo aeompañanu: «normal». lo� l'cnoli- .:c 4uc A es domi­ . 1 . significa que un solo �en comrule t:l ..l�tóo.do de los dcm. dio no Alasvestigiales Silvestre ciones ct·omosómkas t:n l'fu..•••a un p:hO Oo.¡..:n las pobludoncs'! Cierta� formas 1.• p1cl.'it.Variación l).:on aJa� anomlalc$ y una mosca tl(K'm:•l (:. que <:oncicrnc a fcnolipos del <:arácter co­ loración <. pero en Figura 1-1 3.-.:olor dt: la pkl.:apadd(u/ de hacr nante.\lbino..ala (la barra inclinada indica que forman pareja). F.us genmi po�. gene� de la pigmentación es irrelevante. mietl· lfa� que d aldo «blanc:o). .:u polimurfhmos genéticos <.í. humanos.ts J� fn. fnrm.. Por lo dc.. las plantá--<. V. rales como pigrnemado y albiuu.ponsable de la inc-apacidad de fabricar melanina (provoci mdo el albinismo• S\' denomina (. lo . la existencia de dos o más variruues dhconunuao.• sinle:-i' . suhyncentes).!. y el alelo res. (!'�) Mutruuc de DtM()phJ!o ..win<• •.lJ.) y un ejemplo aparece en Ja Figura l .kbcn �• &Id� l..>JUJal de 1.'{cn.a'ios. F:n el ea�. Las distin tas for ma� se denominan mQrfos.k 1� o..\1\. son i&ntiea-<. se denomina sih·estre. lo� genotipo� pueden �cr lb) Figura 1·14. El :tlclo dornin:l•lte .n la \'RJiación discontinu a. (y �.. Lo� aldos de un gen se designan <.

. Los gcnctisws inducen n.:� en uno n muchn� g�ues. La mayoría de los casos de distina.llllb1cntal. . .. correspondien· res . . Ob�rve que In proldn.TÍticos del pollpéptido.ocar una rcducci �cncnada y. una diferencia alélica en un 'olo gen puede discNtas que lailitan el dM lugar a fotm��� lenotlpius -..' de c.CU l'm. de alguna (incoloro) manern..:ada feooupo. . Ln ho�e molecular del u l bini senta en la Figura 1 15. ya que la\ mutaciones que al"t"C. Con frecuencia. pero su �i1p11cidud de convenir la liru�inH e� melanina ha sido gran:mcnlc con1promecida.. .l'Ue� f..una� de me JUrol.o� f�nolipv� intl·nncdios '\ueleu \er má!.Jo un alelo dt albiru.:nci. En dicho� f)l't'gnuna� se escogen y )C ('l'm:an selccrivnmente aquellos ani malc� o plantas que ocupan uno de los extremos del cspectm a cabo a f�notfpico. . Ob\otrve que 1� polimoñi. Cada polo. Lo� c.'<wpotadn. . .nh. de IJc. . . Jn­ cluso Ja detcci6n o inserción ele unil �ola husc produce un dnno considerable en In protcínu. o men11' in!ltctn. Tal hecho puc. gene� que inc-iden en e� función. pero el alelo mulunlt: Uc�a. de modo que� reprC''«-'nl.flCu iniciul ur�tna mente como mutOCI(Jilt'�. . . F.•'lnte\ aparecen en In nmuraleza de: form.t to:uno a uno» en­ tre genotipo y knoltpo. . frccuen1es que los t:'tirtlllO\.tto. r mclanma (pigmentada) f'ara reali7a1' Cf\Cfl tnreu. ('Umo lu ulturn. En la vida diari. pcru durante In ma)'or parte de e(. PO< ello <abemo. .lare� necc�d· no� par.st:n·ur \'ariación cnntinua que di�continua.t posible consecuencia l�\ el 4uc la enzima pier'da IOO. Se pi\KJU<.'ersos tipos.. 11�� i !ot :-.-. .bolsillo· centro actiYo de la cnnma. .. podemos citar t'ii\C't\ de \'ariación con«i� nun que hemos nhscl'\'ndo en poblacionc:-.u. al c.:tan a1g:una func16n b•ológica roocreta en de �ínte<-1"-. .< ll>< amiooácidO!ot int.:apacidad funcionnl. y \ello rccientemenlc � hnn Uc�liTOIIado técnica. la conversión de liro�ina en melanina e\llJdjo sin·cn para 1dcntificar a lo� c.. ra�e. ..ienre 1iro!)inasa pitra que se produzcn una síntesis de •·ncl.cliq.'Ultcs a la \'ariaci6n continua. 110 tienen cf'ccto en presencia Uc: ulclv� funcionale� . . generándo. :ncntlo el .. ..tarlos. la\ posibles ronse<. en mtK·hc. A. pr�f'.�.u de la ruta supone la c...i �iguc estando prc. en cuyo ca !\.a l'aa1i tuta. y faciltr.<uficieo­ a de función norel>ulta te<. A�i -e «plica que un indrviduo ala '''" albino.le te:(lQ Lrataremos con genes implicados en varind6n discontinua." \Ohre lo< génc> qJb:wa�.:onvcrsión de una l melanina de forma progrc:. Pronx::a una pigmentación nonnal por· que la rr:mscripción del alelo silvestre (A) sumini"'ilru sufic. ta e� neces.:.1 la fase tk leclurn y too. llamndt� 7 el úllimo paso de 11.. �on buenn� ejemplos ele tal tipo de variat:i6n.:omune�.�uc la en7ima s.eleccón. listos aJcJus que ofl·ecen una funci6n apmximnctnn1eote normaJ cuando . Tuüo:-.. hasta el punto de que resulte dtficil de d<tccw. . COROLARIO . h. lo-. El má< 'imple y más frecuente t\ un cambio de nucleólido. poholnc iones.ario �r el pc.n� SU.lc la G lar imponanda e� l:t mejora animal C<ltal·tt·rcs que \On ' ) '·cgctal Muchos de lo� ohjtU\ lk: )(..unicnto ccm productO\ quin1ic:us murágeno' n rndiacionc:s.. . En las distri­ buciones oonunu:1' no hay una correspond. s Cllrcntc po r completo de función e en general. JIO<.c.1 t . como el mRNA se Jee de>dc Bases moleculares de la variación alélica <'onsidc::remos la diferencia eutn: Jos fcnou� pigrneutado y al 1 bmocn humai'K)S.:uendas son varias.. Tals m.nr sus funciones pc.-.se encuentra unn �la copia deello� � c1t-notru. nulos )'. tie· nen una dc!ternunaciún compleja. IH pérdida o ganancia de un nuclrt\lidt1 de<pla7. en con. la tirosina. P'lf<l idcntificarJM y Cilrdc:teri. ..:.lriación tanto de origen genético cnmo :. c�­ pontánea ( los albino�.. l. t1po .. La en1imn lirosina!.n otros ca�o-.ti�hntO\. . Los alelo. .�ca��. . . a .. o pue. . .! gcu�lka alguna.a lt•S cambio\ molceu.�r conuin.. .ww� .tJltos en una gráfica ¡ la� frecuencia. ) . El centro aclho e: La "ariación <'OntJnua de un carácter 'Uf'IQI'K: hl existencia en ma de t·ampanJ. L� alclos que determman una proteí dc!tlominon aJelrn..'lO rclati\'O de Jos COWponCntC's f�llCfk:O\ }' ambienta fe. Cada J):.:atulizado por uno proteína cru.:o dcbidu a la variación :Miu. .imáuca t eifl'nda eu uu t(CH c:oncrero.:gulurrmcnle mutaciones de manera artificial r>arn llevar a cabo el nn61iNis llenético. que puede desembocar en la \U\Iitucióo de Lo o la apanción de codone� de flt>p prematuro�..1 �u �u�tr. . o hecho mutactnnal en d OXA del gen habria p.cncr..nave-cerradura- enln: la urosina y el \ un ..:-. •agua� abajo• d�l "·ambio c. ..�. como el f)tS() de: 1.:l< t\n ''gn•ficatha de la canudad de melanina pro. .mica producto final de una ruta btoquí un cxLremo en grupos fo.mo se repre­ (en indJviduQS Ala). formado po r \'ario' nmu1oolddo� <.1 convenirla en el pitnncnto melanma.--pcctm ini nren111llpidu de fenotipos (vé-llM· lu F1gura l-(2). ... lin la rnayorín de los casos hay v..¡u e Id variació11 continuu rc�ulta de panten­ t. o !-.: �la!.. )' �:xi�lcn muchos eJt"lllf"Jh>!. de plnnlas o m1ünalcs. hemos referido ante' c.anina normal. Pe� á ununocido 4ucña� deleciones o lnstrciones son tambi�n . ..:t�.n nlguna� d.tnbuc1one.¡uc O()'.n: � muanlc wlo gen. .lección en lo..\)' un <. de la \'ariación Voh·ercn� a esto'\ pMCedumentO> especia. a paw a paso..:omo alelo a..C pierde. mut._ la po blación de un c. 1. .c:mc: rná:.:a cupa¿ lOdavía de reali?..ecueuciu. i•a.pedflco. .1 es 1uth frecuente oh.knominan mutaciones de cambio de 'C.1.'C un encaje e. Otr.a.erán irM:o­ e camht� \C c. a alelos de un t � "•h�t. El ¡enollpo Ala n:· lUhu de e�pecial mteré�. e El hecho mutacionul producido en el DNA puede ser de di.-. una rnolécula de tirusina. Un área enérica e-n l•• c. en Jas pohlacionc.:omponente genéti<..:uructere� métricos. humanas. Si el O�A del gen qu� det\:rtnina la tirosinasn cambiO de tal manera que uno de esos nminuáddos es suslitujdo por oLro.-dc tener un eftciO leootípko míni­ mo. 1:! p1�mcnto �ro rllc!lnnma t1cnc unaesrruc· tura compleja..10�. eo parte porque una reduoctóo pequeñ na Vtlal para el organt\mo. .n se une . . . el I)C\u y el grado de pigmcntnci6n.e debeo. nlhinismo � Ucbcn u cmnhios el\ una de esas cm:imas.nan lrap/o­ llifiriem�s.t �.1� �crnitlas O la prodUCCIÓn de leche.wím• dl� fonm• con1inua en k1:-.m ele UIHI manera me· nos eficiente. una menor colorac•óu de la piel. k\ en el Capítulo 2S. di... ����ql6aW. . por ejemplo) o � obtienen en el labornro-­ rio rnediame trnt...mo. apan_-cc una diMrihución eo for F.._ toda la \-'aria c:aón es de origen nmbicutal y <:arece de ba. Unu es t.a 1l1Usiua!>. rnolé<:uld en otra. y IO:i fenulipo.< u� a menudo como haplo. . . de tre� nucle6t1<.

. 1 gen dc la tii'06ina�a..... !ltrcapace< cte identificar y determinar lii fuudóu d� !o� genes )' de lo' prt. 14 'V'-'\!\+. ..qudio.:donc. . .. forma y tamaño.:untrohm c. ." importante seilaM J <... básicamente. .Jkhus rcm..disc ul..1\f-"""�"' •v•.a..Il•d• md:111rua. cte forma o tamnilo pueden oca­ _. ""' "'V\1' V\J'V..uctian sólo los mecanismos de la he... E:. ¡ ---·· - Fenotipo del Alelo nulo ""-''''•' "'"'-''·"·'' Polipóptido '' . La &trate.:r del albini1-nt\'l.. � � ... .ons<x... I'V\1 \.. ... '-''" v v - -- €nzima e Reacción 'VV V. . La:.... . Como Jos :genes afectan \ÜtualmenlC a todos los a�pectos dela estiuctura y función de un organismo.•v• Transcritos - 1\¡VVV\''- •vv\.Ju:..l�s méLOdos pueden rcsumir�c como sigue: 1..tico del proceso. Cada uoo ele los genes HH1Hu1tes r�vela un con'lponenle gc­ n(l... . a una cierta 2. sino wdos los mecanismos biológicos.J Pigmentado • o - Melanina { •) ooeoor frecuenl'iJ....inln eu d Capít�•lo 2. .•rHI. .•s y otras van'ames discontinuas.·� es una vf{l parn diseccionar esa química lan compleja. ... . E. ... ..\1�1odos utiJi:tados en Genétic-a l Ntclco del mctotlocito Ale l o normal c r.. ..:ión aminoaddica de las pt'Oteínas Las <.�tudiar lo� genes ha demosu·ado ser un ejercici-o muy eficaz los sistemas biol6gi<:.úul� dfn¡c.... . Con mucha COROLARIO mutación genera una función nueva del ) O •:i>pi.·. su� posi­ an¡ .o ¡. Esto' méto­ dos e '.:ubrir c6mo ha sido afectada la química <...tc tipo d<.mlrola<lol entre /lUtUmu...... 14 ''" " " ... . Los alclos mutanlc' que provocan un defecto funcional (véase método 1) son de grt�n vt1IOI' en este tipo de análisis. . un complicado con junto de reacciones químicas.v••· e- - Tiro!m�a Figura 1-15."lí' "nn .....bs •1u. ...{unicas y sus fDnnas fle herencia.gia básica es dcs<. Tales cambio�:... y la. nunocion�s cambifUI la l'ulllpusi<. 1 4 Alelo normol c. ilisis permite identificar a lo� genes y sus alelos.... así que estud iar las fo•·rnas en que Jos gen(. E!-.:_ é � ..as. . . Métodos uti lizados en Gcnélica ciones crnmo.I) H. y todos juntos muc$tran el c�pcctro eJe proteína� que actúan conjuntamente en tal proceso especí­ fico . 1 4 cr.¡ ..ts �"" 1 Albino cid :llel<• nuru�.(1� md:HI<�eito.¡\'\ Alelo nulo .1ue ¡:am entender ­ ­ AtuUi\Ü de lol desc:endierrtn (/e cru:.:u�ndas más important�� son camhios en 'u .. Un nuevo alelo aparecido por mutación puede dar lugar a la pérdida completa de fun<ión de la p<oteina. . ... \ \ . La vida es.. pix-.. .ionarla pérdida rle sn función biológica (qlle sería la ba�� eJe un alelo nuloj o una cierta redtiCdón de dicha fundón. . .. t\i{/omü..<mtietJU. . .•l J..' Atuílisi s bioquí mico <le ((JS proceSO\' celulares colltrtJia<los por los geJte.os.... ..l ¡.-. . F:.... . . Se emplean muchos mé­ todo� di�tintos pan" ��tudiar los gen<:s y las actividades g�ni<. IQ._ JAVIIJI. . una pro..--. .uhyacen tc:-: al cartí ctcr particular en e. ..... lv\-'V'"+'• "'VVVV' e Tv• lirosina melanocito . ). .. .f.. 14 Alelo nor mal Aleto no to cr. - - liro$ina • Pógmentado U<•sc mole('ul.. .:mo de tnutamt·� afectados en elproct'lO en eswdi<l. '\IV'''"'' /VV'iVV� cr.. ..'llc.Juctu proteico. Jos gcncti'O...�éluli•� t>�J"'�"'I''""'':. 3.:clular en el . .. ... . . 14 f \ V ' V \ ' cr. situado cn el cmmo"<''ma 14..::cn 2.a t s no e.-encia.prcsión g&lica en cél.. -de dicha fundón o a la aparidón de una función � � • - Mélanina ( •. -. en ellos es un puso irnpor ta'l:e para rel·onoccr y t•on ccL ar los distinlos procesos o. .r.

ddiuidas tic:: fragmentos de..· los sitios de uni6n de l as has� estén desocupado�.:gmntc del análi�..mdjados de manera :lPI'OI)iada. bie-n con un átomo Ieldiuc. I · I Ó). es aislado y re producido (copiado muchas veces) para gene­ papel del ge-1l. té<.. incluyendo el de la clo-­ nnclón. El empleo como sonda ele un gen clonadn nos lleva cte nuevo al principio de la complemcntaril'· dad de las bases.:tdlillad d siti o al que f\e haya unido. dl' manera q1ucpodamo� detectM con l'.l experimento debe llevarse a cubo (.::nlian de forma natural en las bncterias. La sonda Corte único en el vector Gen 1r\sarta-do o�o o Repllc.:tor: ht con�tnll'dón hí� hrirln se i mroduce en uua célula ba<:tcriana. que corean el Lt\ 1A en �ccuencias dianas específicas de cuatro o más bases.. el análisis g.::�to una perspectiva A. ü\ólc6:-ulas cxlra:--. pero nue­ va:-. genético.ione� sobr..·ni ca� pcnniten ahora marcar los propiO.se �cparan mediante e)ec.: ser de interés decerminar si las plan­ tas pl)M.e�v�nda u similar. 5.l. Las dianas �e encuentran en las mi..xtracrs.� la� c�luiM d� la ¡�l:u)fa. F..lQUt'r de manifh .. obt<. �¡ se ha clonado el gcu G <.. 1nás tuupli::t. a partir de esa información.::lllcntaria� y unirse a ella�... . 'ilisis del propio D"\tA. 4. .!\'A. a pat1ir de la cual se Obli.: a continuaci6n.cribirá en cletaUe en los Capín1los 12..-. Unave¿ obtt:nido el dos )'..U]Ü\·O voluminoso (fig. 1 Un gen clouadu 'i. La sonda funciona mcdianu. la caracteri7. Se emplean ll'lll'-�hos métodos..011 cadena. troforcsi:-..-! uwchos gen�� se en· samhla1l después pan1 J. pox tanto.') separadas de UNA. complt. el movimiento nle:1torio de las n1olécolas de esa sonda les perm i[e enconll'at S<:.� el principio de qu�. deduc-ir el clon de un gen. no esenciales.:tivo o hien con un compues1o ll\lOr��'-:L�ntc. <le manera que p�•t:da cstabk�ccrsc fácilmente su lo-c:ll ización. pero es necesarjo aquí un bn:ve resumen para que podamos reltrirnos a d. RNA y proteína.Ca.aci6n (íltima es el au.la· rnaño. b�to. el c�tudio mi · «sondas biológicas». puede dctcrrninar�c su �c.eHético requiere a menudo la cklccci6n de moléculas concreta� d.:.j..'\demás. El T>NA de cualCJuier organis mo pu.ción en célut�s es marcada de alguna manera. como se dc�<:rib. La dona<....lítica sobre su estruc­ tura y función. gene� y sus producto"..·n�r infonna<.¡.c..:. paru qu<.·icln <:.rnas pu.. RNA y proteína Como las moléculas de imerés en Genética son O� A.. R �\A.·i6n se Ul eva a caho inserrando el gen que queremos repro­ ducir en un pequeiio cromosoma auxiliar y dejando que este cro­ mosoma hi1ga d Lrabajo de rcplkar y amplificar al fragmenl<"l «vh�cm». El vector y su imenD pueden t·..Jítulo J Genética y ser "·h·o individuo rnutantc y..irve como �onda pttra encontrílr segm.tricción. Desde hac.mílisis direcw del D.-!nto� dt< DNA t]UC tienen la nli<ma .::cn el mismo gen.. 13 y 14. o.-! un hongu� pucd. Extraeríamos DNA cte la pl:lnta y lo corraria­ mos <'on uno de los mucho" tipos disponibles de enzima� de re. vectores empkados con rrecut··nda son los plásmjdos... ¿C6rnn podemo� idcmilicar un.. a�í Ju� l' la (:UÚrud Clon del gen corta el genoma en pohlacion�. El cromosoma pequeño recihe el nombre de vector o tiansport:Jdor. cro�cópico de la esrrocrura y el movirnil' oto de l o� cmmoso. de mant·m vbual. mas ha sido partl' inl. específico::. Las rleduc. Como el n1aterial genétic-o es D>Ji\. en solución.n capftu los prev ios a esos.:rtos conccplos e. los genes clonados se empl�an comu La clonaci6n e 'i.. ) proteína�. lJnD:.C�leucia:. Éste es un proedimiento c por el que un gen concreto ra r una muestra pum que poder analizar..c tras rotura cte las célula� y �er ec:.a rnulécula específica emre lo'i miles de tipos djs­ Corte deiONA l método más empleado para de� tintos presentes en la célula? E tectar m<lcrornoJéculas concrC'tiiS presente� en una mezcla es el sondeo.método aprovecha l a especificidad de la unión en­ tre moléculas que ya hcmo� enc. de. GorH>rna Detección de moléculas concretas de DNA.tl mi cmscopio. l)efección por sondeo de un O�A concreto. Este .: tkmpu .'l fragmenLOs .=. Por ejemplo. de DNl\ que �een-­ cu.-! cada uno de esos Lipos.icioncs en toda..-!llej un (. Veamm algu­ nas �unda� p�na D�/\.(:ucncia de nucleóti­ ilmilisis microscópico.nntra<lo v:lriill\ veces.ede ser i nsenado eu \111 vet..

Tr.s de In célula viva...er vivo. si esh1 prc::. <. !mnque ambos crezcan a � l'e.li.pr��ióu <.pot· los genes.td g¿­ n k<t.. sondF!.'0 generad procc�U urd�nadO que U�UilllJUU� vida a pm1ir de mat�riale� desorganit:ai. o nitrogenados. Ko ob!!-htn­ le.. emplea áto­ cióo 1 Oetet"éibn por sonden de una prnteína concreta.�>tro hreve repaso génica.-mda. al est. de Sourhern. mediame la <I<Yión dr lo.:onlrará y . Este proccdirnknlo S\' -.. La posición �obre la tHentbnt­ na dt• la proteína t'OlllTl'la �e pone de manifiesto �umcrgicndo di cha mcmhrana en una �olución del anticuerpo.ado 1 ProclliCto proteico P a serdetectado . 16 y �r ''ivo Filtro <le transfFHencia sonrlet�cto con el gP. y el gel se cnmpo eléctrico. membrana...su� �l'Jl·ucncia� complementarias de DNA.. a una membrann pot'O'(l. La mezcla cortada se coloca en un p.ienüo tran:. la r11emhrann �e �umerge en un:1 r-...cntc.. nl(uuen tetldO !:liS. los aniwale� oblieul�ll \•ariu� �uninuácidu� par<l �u� proteína" como parle Lli: su dit. Por ejemplo. nti�lll<h poskioru::.. oxígeno.:orno mw llavt· y �u cctTadura. propiedade. transfP.h.. en...JUÍmica de la:.e �l· la té<:nic::. Determinación genética nue... según el gen de que se Lrau:. dal-� -• l "t. Puede ser una contribuye a la_. Todo el ONA cortado Todo el mANA Tod as los P•Otcínas EIOCLIO· :... conejo que Sonda TAGGCATCG .! la at.-tdo:. no dictan ellos solos la estructura de un o.. Ull S�r vi-... empleando en ello !'61o Filtro (:IP..ulrante� de codo a codo en el mi�mo b()<.crito en ttlgún tejido. .1 a . Se extrae el 1ni • . agua.cn a sus progenitura:-.nto <::m al f. cifradas las proteínas.Id c�lbdlo. de una sola cadena.ar de que amhas rienen acce!'. 1 -17a. para fij�w .�. dióxido de carbono. célula�.ima� en elemento' constimyeme..u·n en la Hgm'(l fracciona ckclmfon!ticamcnte y e s 11ansfiere a una memhrann (e... del medio ambicmc. »acterias y hongos absort>en de su medio muchas sustan­ cia� qu<..k una pmtcí n�1 que tient· una de do:\ rundunes básk. \'U c:-a�l pn:�cntacit)n <:onvicne rc:...as prnteína estructural que de l a célula n el orgar�ismo.·rpo (Fig. propor<·ionales a su tamaño. c.... l'OtUu irento� viendo c:n los capítulos �iguit-nlcs.¡..aci6n { NA toca� del tejido. en forma de dióxido de car­ bono.ic.a proteinA ? (rnarr:Arlosj Sondeo de mczdas de 0..· cmplcan simplemente como esqueleto:.olución de ltl 5-0tlda. Gran mos de carhono ohtenidos del aire..allar que el medio ambiente _..... vegeta)e. puede lntlars c de una enzim�t que cataliza una de la. llmt bdlot::t se co. pla nt e�tu� procesos de �..le uu gtn (. los frag­ mcnws �on cran�>ferido..!� la fonnadún <. Por mnto.br(.-IA. Aht·rnativam\!ntt·.. L:. rieren entre y di· í. a pc!-. F.. RNA y protdnas.-.::qucilo bolsillo de una l:ímina gelatinosa (un gelj.. mk. los gene:.. Sin embargo. 1 . convertido<. �omete a un potenre Fragmento genómico ACT.leí­ n.que. ruyo mar<:ajc pondrá de rna­ oifiC!)lO.:on anricuet·ro. .o al mismo .ce procedimiento '-e conoce corno técnica de Nortbern). al mRKA en cuc�tiün (Fig. podemos concluir que lo' �eres vivos tnnvili1an lO' compu�stof> quitnico� <le1 mun­ do qut: le:� rodea y Lo!) tran�fonrmn t·n su propia rmtleria Üv<t De yon P n la acción Una bcllma se conviene en una encina.l otro elemento crucial del si�tema e� el n1edio alllbiente...<. Con L�c.n P �marc::�f1oi Filt•odc lfaosfcrencia sondeado con anticuerpos contra l. t. ONA crumosómico Gen P -===== � mANA a Fragmento cortado de ONA a ser detE!darlo ser rletect.sarrullo se parc.umini�>tra la mareria prima de lo' procesos de símesis comrola­ do:..a�.....e mue<. Se emplea como !)01ld31 eJ gen cJuuado..tl' en1.:onocc �omu té('nica de Southt'rn.r1=-.l mezcla de proteína� se somete a cloctmforc�i"' y e s n'3nsfiere a una lllembrana (procerli miento co­ nocido como técnica de \Vcstcro). Poi' ejemplu.::1 DN.) �e re\·ela por el anarcaje que llt:\·a d anticu<..ntras que la c�por:. medio ambiente y ser vivo F-1 t'e�ultado neto dt: hl e:-......a posición de In ¡)n. carbon:.. Después de ser calcrllada..· nwevan a tr<h·é:-: Ucl gel.-\i\TCCATAGCTTA Est a uni6n concentra la �onda en una banda de la �tt!cción por sondeo de un RNA cooncto. algunm colllpue�rm irlnr_gá­ nicos del �uelo y energi<'� lunlino�a.\ y separar sus cadenas.)r en ello<.Genes. los genes deter­ minan dos aspe"�ws imporHLntes de la �structum y fundón bioló­ gkas. A>í pue. . Cqe influye <le !Hlldt<ts fvrllla� �t...t" �u separación. luego Jl(lr <. 1.t-:.:livid. del músculo o <. su �mttígl�no.as do<.a det-ección de prClteína� se lleva a cabo nnrmnllnenre merlinnt.. resuha ncce:sariu dt:lenuilwr si un gen e�tá :.. rehtli va�. •• velocidades invcr:-oa mcnh:.nvit'J1c en una cndna.:�.lo:... Ello puede rcalit ar:-oc mcdianlc una modific. La electricidad hal�e qul' las molél ·ula� ��. obtenido de tll\ fue inyectado cnn la ¡woteína.ári­ dos nuddco� por su l::tmaño..I �b) Tec1'\iCa NO(thctn mRNA 'ragmP. 1 J1 ' la! Técnica Southc(n ¡ ilCOP 1 (e) Tócnic\'1 Wcstom 1 ya que u n anticuerpo enff�a t•!)pecHicamente c..l�-t. genes.k.. l -17c)..e unir. como . Genes.e par1c Jc la s{ntc:..t de un musgo s e transforma en un musgo.. 1� 17h). ff. medio �lmbiente La ���ctroforesis s�parn tnu1 pobl�lción de fragn tl'nto� c. t:sta sonda.:w..:lrln con ol gen P !marcado) Figura 1· 17.tenci. reacciones qut'micas de la célula.:. Al_guuos ejetllplos serían las prolcínf'L dd nlicrutúbulu.

Capitulo l Gcnélica ¡'ser •1vo nwgru conjun w de.truc­ ciones.'ular minús<.� po�l�l.-ua especie. normalmcnle. Aunque i11iciaro1l o. rojos. c :undación.: el lllt!dio ambkJHt apurta simplememt· mat�rias ptimas dc.. mienlrO:t� que su ht'f· mana. <.�.pondcn de las diferencias BaJas concentraciones de oxigeno e los tejidos del c�•eJpo entre especies como la encina y el musgo.lapcsl.:.� planta!.-. orgaui �rno:-. los mhmos ladrillos.portadora de o:c:ígeno de los glóbulo.s y la Olra tiem.en l anacurale1... c.n nvierre en un mn. Tal modelo impi icn que lo< g¿nes son los elemento' decisivos en la detemúnación 1.. La cnma Debilidad f•sic. Un cam­ bio molc(. Rl gen pro­ Figura 1-18. H em og lobina dación cuando � cultivcUl en condici one' ullifurmes en un inver­ nadero� nonnalmeme.. la proteína tran!'.ólo he· r final de esle pequeño cambio es una mol(lobina S. honnigón.pecie: una forma tiene frutos si11 al.�mia fa kiffll'm� huuur\3. Como <.ífico.. del mismo modo que un plano determina de qué form:1 será lev.tvL· enfcrrn�.. llamada lu.a. Para Ja� p..:rsoua� qw.ra que as.in temor a e<JUivflcarnos..las.s con responsables e alas. amhas de un solo óvulo fecundado que se dividió y dio lugar a dos bebé:-.-.:arlar la posibilidacJ tk que sean diferencia!» ambientales la' d que una. :..n este modelo. �. éstas ins­ rrucciones se encuemran eu el Ó\'ulo fecundado.'on�ccucncia de la informaci<)n de los f gene o.!!ura J-18. podcmo� <. F. Según cada plano p(lf1JCular.li<:nt<. Si Uli(l es criada (:11 Clllna.n Lanto que los descendientes de la autofecuncln­ Puesro que todo� ello' se . que l. d destnlac gr. duce su impacLo en el organismo medianre un complejo <•efecto requnido en la Fi.:undadón dl' una phant. normal y la otra ru1ormal. <. tam­ hién de las diferencia.. los ge nes ac:lliao como ou conjm1t0 de in:-. Ocstt u c ciól ) ráp ida d e o lóbu los rojos Acumul.<o. Los proge· t.ckmcnlOs inorg. la hell()ta se desarrolla co�no nna endn n y la espom riel musgo se rod�• cción de he moot obi na S en lu g Ar de 1¡:¡ hP. completos t·on idénticos genes. ca. se encuencran doo. 'i con mayor frecuencia en diferenciali en las que una de ta quizá las formas eo.limiten a sus descendientes instrucciones precisa' pora formar células viva� a partir de materiales <lel medio.:n Bu<.·nc:-..-. ori· gitwrJa.:'ls personno. el fallecimiento. J:::Jt este CllSO. Cousidé­ rLa hemoglobina S forma �gregados ren�e las plamas de..<o..ra y davos servirán para construir una casa de t�ejado en punta o una c:t�a de 1cjado plano. así dan cuent:. l-14a). t.. � t! n Justo t•n la IOrrna (jliC lo� gt·ncs rc:-. ll('ll'fnale' I)O�een un tipo de hemoglobina llamtlda ht•· nu't·dt. Cada una adoptará la< e!>stumbl'�' y valo1·e< cuh.ntada Urla c.. pero son separndas al nacer y envi :lda... Puede demostr.l' a nsforman mawriulcs mú:. Determinación por el medio ambiente Considere ahom dos gemelas monocigótica� (<<idC::nlint�» ). que la diferen­ cia e11 la forma del fruw de las plauht� origiuale�.h:cbiva inOuenciade lo!' genes se m:mifies­ .u vida con idénticas propiedades genéticas.:nfcrrncda<...moxfobim' S.·ulo en el O�:\ dCC \.-. que pmvocan 1:l an. made..:cndicnh!!» que se producen de esa autofecun­ aulúfc<.:la rm:nte nurmale!».. hablarú <.la espc<..:cnlt' (k l a t·nf'cmlcdad es una variante de la hemogJobina.. sin ala� . fonnas de l a e$..:ic Plectriti.:dad y. ambas pcrfc<. den1ro de ml:l mis. e n forma de ag�•i en los glóbulos rojos cre<.'t":n esta.·s de ha �/-falcifo<me . Doquic. que cadit una lransmilió ti lo� dcst·c..Ji Pc qucr'lo Ct)mbio molcc.-. cuasi-<:ri st�linos. cuya informadón cslá dfrada en un gen.- . •· fnuo:-. y puc. obser\:amos que Jos clescen<.� Cnuo� d s (v¿ase fig.nicus del rm . o m enos irulif�rcnciudos del nncdio mnbientc. &ta!) plaUlas � aulOpolini:.a a pilrtir de los materiale� h:í.� co11gesUt.. hablad húngaro. de una hoz dentada Célula Celula norrnf!l · ci6n de una planta de fnuos sm alas producen todos fmto¡. por padre) adoplivo� qut: hablan dtino.::an. U11 buen cj<·mplo t•s lu anemia fakil'ormc. las . en un organismo cs¡pCI..·ndicntc!» de su auwrc.::ada de hecho:. lo� clbUmo� ambi�n­ lCS culturalc:-: en Jos que vivieron gcncr. genotipos.go.. o.e que se 111uesrm en la Fig\II'a J-L9. se dehe n lo!» diiCrcnle. L.tron diferencias entre las hennanas (y entre ellas y sus padres bioJ6giCOSJ.":n forma de g\. plantas tengan frutos sin nlas y orr.1� lu:-. Podemos concluir.:tl :-. ca.k­ .iCf'IS de conslrucción.=t suby�1<.a�o.bi na A.'s<.mente alterada.cada » l conducen al rnodelo de interacci6n Observaciont:s como ('�as entre gene!» y medio amhient.tC gen tiene coml') cnn­ Deterioro mental sccuencia la aparici 6n de una hemoglohina liger....fc�.ulo l' on el O N A dci Qcn de la homoQi obina nitores tra.J hereditaria humana..:riad<i .lao mos o�crvar los di. o.ación de células falciformes eo el bazo Pltf<'tritis prOd\•Ce du� formas ht·n :dables. Suponga que las gemelas nacen en 1nglaterrn.:í.a tic frutos al ado!» pmduccn todos los g l óbulos roj os adq ui e ren la forma anormal . La c.'.use que los morfos <<:lia­ do• y "sin alas•> sedeb�n a los alelos de un solo gen.urale< de �u medio...:hino.:on alas. moglohina A r.organi­ üt<.�ultivaron en eL mismo Jlledio. :l países distinto<-.

i.mns: •tiene 1a 1ntcligencia de '-U madre.. lm mdavid� W t o hcrc- .. mod.n. 2 'U" }!CII�S t'Uft1U en !\U m�diú arnhicnle.xlado no0s permíurfa p-cdccir qué 11..mo nc.J.'ica di.a con ellos. En cunlqutcr ambicnlc que 1)('1<lo...n inrciaJ de �u durante un bre\ e periodo de ciempo.:J. · Fac�or •rntlicnta13 . ConM<.. rr mnterialc!' de ohra di'�)OIItblc:-..unos tém1ino' uHft>.. tra1amos con vrp..'""-lrlUII..) de las sem111a.!loo.uelo J)3ta 'OJX-"11ar 300 ktl<'l� IXlr rneu-o t·uadr:ldo..�uc: mu en dc mucre.. se admint.ura 1·20..trm:turu é�tarían condicu)H.. gemo:l. ln'i �ne� tnciden en el sr�t(:m:l JXI!ll O.tllución gent.m ifestnndu. inver'o del 4uc J)'lat-ece en la FigurJ 1-19. Pero nul.tc... b mosca dt"l \U\.oet� a OO.'.:n... F. l><'Wc c.tl.mo típico �e Jlfll't'Ce lll(b a \U\ pmgenirore� (flll" \1 otro' mc. Qul.alc d.e trn._actorambient�l 6 1-!0 ======== Uso de genotipo y fenotipo En e'ta ..la\·itllK� no emp.. mediante et dQQfl'OIIo..o real dt la acción..:...! ser� de un organismo en l'l momento �ig1uenh! Llc¡xndc: eTíLica· menll. Ofganlimo B Figura 1·20.'"ucntra. d.fonn. Se aphc:o aquí el modelo de la Fig ura [ 1 Factor ambiental 1 Mida .do 1 otro.tlUr'"d �ele\'a h:l'-13 37 e n la etn¡..)mTullu \(�lo .tdo' por lo� 'l�'ll\. e h.!1 modelo de In 1 i)l.·Uio ambiente para dar lugar n u n c..k..a­ fl(n una encina y la C\pnr.\ tienen C\CO'a imponancia en q. dd puu·�n normnJ dt· vena' de sus nl�L\... i .ho ambiente �len l&etennina el cur.e: Llc.n des. l a rllO.tmm. . dcbcmo' conoct. "-lobrc el conjun1c.·al )' olra' carnch..tintu fnr t itlt'll/1· tro tll el mismo mt-lfto..•s eJe <Jc:._ _ _ _ Reg4ao genet•c:es Organosmo A genereles ==-�----1.toria vital de IJ persona.. factor ambientAl • Factor ambiental G .t dcsarrollnr'<. cad:l ser vh o 1icn.u\n de hechos en la tu..1ium.' tanw del nmbien(c.!o cfcdCK &tnc!1ico.· que cncuenuc 10:11 c. «choque t�rmico. y med1o ._ ._� d:i�tintO' ejemplo� �1 \kl ctcctn exclw-. predecir e n qué forma M� desarrolla•·á un �cr vivo.. t 1-21 muestra un mock1u !!cneral en el que �ene:.: el s¡>eclo a 1'1.JUC nace ha�iota t. . q"' n....'lrnlll�lcl patrón norma! .kn 'iC trop•cL.egundo lupr.lll dc:\arroll::ado a travé' de una lar)!a !l-ucc. vNos. . m"�' dhlintm. M. �� llt'!!<lll . E� impurwnte p:ll'a un vr ga.: MI Jlf"Upl.J<tl.'llóric.:a­ racter(toilkfl\ n:uk·.' l.-.._ _ _ _ _ _ Medio ambiéntl B 1[ . .el' vivo.)Zre lDm.'n..•tl'ión se pre. """"' = ' el del tft<:IO ambicnlal lo de la hgura 1 19. con él.s de un or�tlllhlliO. Es etUo acciólt c011juntao de genes y onecllo Mllbiente le q� .ión han p.Icn: primero el mf._tmblcntc dc1cnntnan conjuntm nen1e unexliantc alrluln' reg1.e heredaran en l<'Í mil\.ca udul t:1 pane. �lo.ferencias se<k-bcn nt"1:tm<:nte al mcd1o ambte1He y 1\r.a' n orm 'lS gcncrulc:"' de .�llll.i hi�toria de de-. de1�nninación. more la.ani..Genb.te A 1 FadOr amlltunlal 2 ....ado C'II:J'Itte'ro. ha OCIIotaor..--41ta d papel del 1®0 rn .. La hgur .l y C\liln culturnl acab�tnin m... gene!'! como el amb1cnlt'.. ll•turos pJLronc:-.. n <•panxJc� con un fnc1or<k ai�IJmicnro de45 L'm). S1 la 1emper.!tica lleredndn de !'U!\ padre' 1 uego. A 20 C.mplti/u) se dc'-Oirmlla rllW"malmcntc. Si quell!mo:-.) 'ólo quéamhttfllt'' cn-\.:lt..lttu un par de serniiiJ.e OC .dr� imaginar..t bteme . sus genes 1nterilcdonan ton su medio •mbiente en cada momen10 de su historia vltaol.. .. armllo ha e!'ll. En el nuJdclo de la Figuro l-20.. ) en� suce.anismo� que d1fir�n tanto en Org�nismo A .. incaJ):W::es d� predecir lo._ ."Ciln. o ·... i-\.:h::o.. -o .-k'u do: dtt nn .. pero � indh idun:. i iii . Sin c nlhargo.heredado In dmb.enldo l b1u lógi .ión hl..ht:.!�tra <fiscu�16n anterior demueshn qut· tale� manifeslacioncs son incn� rl"\!di... �¡ e. ..u\"nUKio...l\ «Su inteligen Cii N )' cosu di ahete. tk amhiem.e. �crf.'\C momenro si· guicntc como de Mt <.111J ca'a que hablamn .c. dcbcnuJ\ conocer pr-imtru 1�1 con..anollo.Kluo IZb que ."tlll" forma en amlm·tlft>\ i111ontor. Un or. "ino en Ú'tgiiOISMOB l)Ué on.lcsarmllo de pupa... de de.... que el ()(ganh­ .. · .arroll o) In� c. o •h.:ondki6n íiCh...IL hl.--s: para �\·•uttar 1.1rtidpado tanlo fn..:¡<.!r(slil'a' de la e. � -.) rnt1irdcl conocimienw del medio. Do!\ 1ndivtduos xern!ticamnru• tlij'nl!nJes -. . t:Mc ejemplo "llg_tl"l� 1. ln:cocnlcrncntl! � C:\pn:�mos como '-t lucrJn la_010 caracterí-.t." non¡-ún · genes que hnn li t h' . e el>lado de c.lin de: cilmn tn1�1'1K't'ionan gene� )' ntc.! 1 _ COROLARIO ·· · · ·· · · ···· · · · · · ·· · · ·· ··· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ··· · ·· ··· · •· · Conforme un organismo va pasando..l en un 111\h�U.:r la !\UCe.na. En un ..trn Wlo 24 hor...!i nac . faltarán en la mo:-.on I'UIIIulriW los_.. Aqui se apbca el nkltlc .. dt· su padre•...t:enéicamelrli! n. lmol)!ua: un t•onjunto de 111\IRk..implernem.\ y un tnechn <le crenmicnw untfu• rnc.\\ tld n i di\. peroe\ el nle<... a lv.armllall de di.arsede dttm. .--m.entan Jlp.Jc 't·cna'\.mcrne �e co.L' dt:oor'lué�.. medio ambiente � �r lho • Fl\ ){c:Ucr:. que JO' g c 11eh"l�t� han cre3do en su C\luc.... de un est.Q pta:tkn ramhi�n c.

... Modek1lle . p<xkmos concentramos t•n d tamaño dt• lo� ojos qut· l�ndrJn }J.'1 mhmo <.. 'i .• dt: lu� fcnolipu� .'-. l . Por ejemplo.�������.¿nninos eqricms. ntá) que 'iimpk.�n·nl l.nlo. La temperatura t-jerc� ��n d<::<. los término� xerw� .lut:la y e d rcladoncs ecoMgkas. Los individuos ht•rctlan �u.tantes� I>Odfiilmos hacerlo con diferentes genoripos para el l<tmafio de los ojos y oblcn�r asíla nonna de �tcción de Ja � ...-1 g�.. de la vida de un organbmo. co.:onjunto dc gcw� .:nv.. podrhunu� elabun:tr una wbl�• . �.. do� individuos nn comparten nunca el mi.:ularcs dt:l dgulO a pmür dd que se dc\aiTOilan. mue. de�an·ollan ojo-s algo de �JOS.�r de form...:s.�. l . dt: con<.mtlu.ble ¡¡lguua ditereucia morfolóy..:lOra� molc<. -13 norma dt• rt�a<. Tre� normas de reacci6n aparecen en Ja gráfica .:.le.ip(l parcinl.) lc:'!tn pera­ que seal. Una _2.ca� silvc. genotipo particular.:. medio ambiente. que una mcv. � í'\ótt:�e uu<� d ifel'enda i tnport mue e.. F.arrollen a di�<. pfuticulares del medio ambi�nt�.1� t:� l!�notipo Dc�dc Juego.tcic. Ctlracterfstíco de las mo:..el erecto contra1iu sobre la� mo!>A:as de '-·se gt !Jo. estamos hablando generalmente de denotipo parcial» y «genotipo parciah.inado �· Ucnonümt la norma de rea. mn'Cas il�¡ralmr criadas a lemperaturas m�> i ahas tienden a · <le..:. nu los resultados fin�les de su de<nrro llo históricD panicul:1r. <.. a grMka no..l lo )argo de la .. el color menores que Jos de las most·as silvcslre� edadas a t�mpcr.\.luak�.cas del vinagre que o.Lr� mos de algún aspcclO parcial del fcnmipo (porejemplo.te una tabbt t::l LauHtflo dd ojo de 1�-.�s<:n· cialmcnLc fijo... 1)o... más hajn'.. conforme �u� g�nn imcraccionan v.ou lu!) l�nvli¡.. y el fenm1po de'� crib� lOdos Jos asp�t:los morfológicos Lhiológi�.:.��==·:....::�.­ ·noli)Xl: ratura tiene. varios genotipos distintos pueden .. a tcmperatur�ls aha�.e desarrollen.111 r r. porq ue entre ellos siempre un poco en su genotipo... La Figura 1 �22 mucslra prccbamentc wles norma� t. Ta.mhiente y fenotipo? nado un. �.lan l'='s cstru-.i. . r.:. no podt·rnos ha�.>.ml. el genotipo des..-1------�[¡.:<. mdiv•<fuo' 'fin del mismo e g notipo . i de dcs�rrollo Tipo A Tipo s Tipo 1 Med•o a m biQ¡)tQ = ��--... . �lmj.iin .mdo aquellos que prcx:eden de otro p0rt·eproducción asexunl.)tían desde algc.. de 700 fac etas hil'W 1000 fac�tao:...ta inror.:ión silvt·slfl. mo�ca�.uce�>ivo:-..:tcd�ti<:(l de un organismo inllividual <. nlilción no e.:to mayor �ubrt: el de)arrollu de Jo� g�nohpOl:o olfr<J bar qut· �obre lo� silvc�trcs.tencia (lt"l fenoripo COROLARIO ·· ··· ················ ······· ···· ······ ·· ···· ·········· los COROLARIO ······· ···· ·· ·· ·········· · ······ ····· ··· ·· ··· · · ······· Cuando empleamos los términos fenotipo y genotipo.·notOpo n un a rar. mo:.>n t·n la pr:íctic:1 m:í< que pnra un genm.. suficiente por si soht ptlm .. �.e emplean ��� un seuüdo más restringi do llabla­ bl:�ciones muurales. E�Las norma. tempemtura-.s gcn.trcs. Dos individu� son del mhmo knmi po si :mn iguales rískarncntc o a<.a manera.rra que los fenotipos �>ilveo.t cuantilativa la rclaci6n entre gc nntipo. Esta tahu ladtin de 1¡)"' relaciones medin ilmhiente-fenotipo p11111 un ge- · · Un genotipo particular puede prodvdr diferente$ fenotipos.� o. ex:ceplu.:ambian runtinumncuw a lo largu . con unJ �>e tie de �unhicnte�> :-.. fJCI'O la Lempe... L1 lll::l)'Ol'Í.t(.�����.n t. los gene" her"e<l•hk'�s poc un u)d�>tiduo.I y rle alg:aín 'uhconjunto del genotipo (por ejetnplo.J .t de t:o.�. distintos de la mmca !Jrr>v>pllila m{'/anogiJ. Si criamm moscas de genotipo ... po no imphcn per:-. un t•e.:.:t:n lfa� d d. o célula.t: el g�noLipo permanece invariable .'l tnf.lotc•acc onos Genos -� I .. los.cdón �..a � 1.00 .umen convenitiHc:'! de !.. que <lelel'ln in an la pigmentación del ojo). -dependiendo del medio ambiente en que se desarrollen los organismos.ic:a o tisiológica (por pequeiin noliJJO dt:l�1nt..:rihe el conjumo wm� ....ca �ilve!)lfc. Una mosnt d� genotipo u.ríunka) y en el eje de ab:.�u�. l<IS (en una es.:ktcm1inaci6n qu..e de�<. hacen una distinción functnmental entie el genotipo y el fenoti­ <le po un org:uusmo..nfr"e ge•lotipo y fenoti p().·túan tic la mi�rn.lclcrmino.le ción de tres gt!nntiros parciale.¡ po�:cn <..:ne.>os que apart!t.. Tipo 11 Organismo A 11 Org<Jnismo B 11 ..vitar tal confusión cmrc los genes \QUe se het'!diul) y Jos resultados \•isiblcs Ud tlcsarrollo <qlli: no se h<. � .)r �o' más grandes que hl' criada\\ tl tem1)eratum:-.:.:omo podt·mo� aprcdar por la pD l' · diente de la tl.s moM:as s �e ha medido contando el número de sus rat·eta� in<. Má� aún.. y especificamos uno o varios rasgos y · l... hn la prácrica.� la que t.aber �i q¡ �jo tiene ROO . Para -.mpenlfut·il a la que .ilw!Slr{>. mát baja.. .�:'�.·rOOan >... In relación entre genotipo y fenotipo es <:omplcja. plt:lo .:.livic.c�... gcnctb· tn..ca' de ()0- tipo y j(moiipo ::.�ah• loga. medio :�. má"' pronunciada que la rlei silvesct·t!.i:-.'i de rc:al·dón pont•n dt• manifk �lO lJU�.: rc<. !)pecie. .")... con indcpcn dencia de la ce.tinta. oon�:. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Si �ahcrnoo.¡.mo fenotipo.alta 1:1 ac-:. un fenotipo parcial y alguno� factoru::. da­ lOs má �xleJJ!)O�.a pcn>islenci�l del genoli­ La norma de reacción ¿Podcmo� c.. En c�tc ��nLido.n el �je de ordenadas se representa el número de face..:"Cr c�a tabuL... )' rur-<. se dcsarmiJaron la ..1 · Figu a 1-21. n:ac· ...)·wr.l:a C'i tk gcnoLipo �>ilvc�trc.nbién dependiendo del t�roducir ·��smo� f ipo.:. Cuaiq uiu mosctl de gt!nori po inj'mhar t1ene mmhié-n �jo!) lll�il) p�qu�fíos qu� cualqui�rmo:..ltrabw tiene ojo'i m� \s pequeños que las mo:-.¡rrollo dc �se go cmHipo cn wdo� lns amhk·mt·s posible�.. do� intli viduo� cual��quicr�t Jifi�rcn al menos luro..ttur<J:i g..rát'ica e.onnn de reacción ullral>ar. v1da y es pr icticamente intn�)dificahle por efecto"' amhientale... � q h � � � · • "� T .

•'.on todos <..uperior 0050 metros}. según Ja tempcr.:•npl�r.etas nu podcrno� dcc·ir ..jl'\'0 . tico�.101h�S feno­ típicas de otros g. medio ¡unbiente �· i o ser \' v lnfrabar Sílvestre Ultrsbar lb) 1000 900 800 700 600 500 400 � i u 3 00 . Eu primer lugar.i­ hle..rmed1a. pct�ntil)"). Por utro lac. Por ahom.Id rnismo genotipo: . no ímpo11a cu:íl sc:1 el . Tro1oscorwdos d� Ullfl ITiiSIIUI plnntil o.kmt·nt:. L>on Kio y Sima �1isra.u gen(lfipo es ullmbar o injinbar..nada" •' lit t.ty of Ultrabtu 60 r.tJc� e..lticu­ larmcnle .:. rmlarnos un cf"�cto promedio del amhienl. debcmo_. Sin �mbargo.c: en gcn�ral.sencillos cnn las plantas que pueden •·epi'Oducir�e ·vege­ tativamem¿ (o <en.. Lc)S resuh�1tlo:... (ht Tf. estuctios son pa..:y.in ambigüedad alguna!> difl·n. ..s<. ni bioh)gicamente ni éticament� .mctes que cualquier mosn1 ultmhar o u�f rabar. Tale:-.kl ojo de Drowphila. sabiendo que una mosca tiene 170 podremos adquirir alglm <.\'opll:liJ 1.:á u�rabar pueden ser lll:l)'OI'\!S o menores que los de una mosca illfml>tu. l-23a).:: · I:'JX-�1•1 . 1':-�n• obtl'll�o:r ua n nonna de re::�cción cnmo la de la Fi�ura J-22.m)llen e n a111hienres distinto�. las plantas crecieron mal a la altitud inre.::j�mplo. nu t.rodu­ cir genoti pos de lll\0!> pocos organismos dt· �xpcrim�n tach )n.ar r..k rno.. porque (esuha f>(.:!: • " e 2 00 � E lnft8bar i tal Figura 1·22 .:u­ das �e fenoti po entre ctiqíntos genotipO>..uperponen: los ojos d� una mo. ambicntalc<i. t mtu$ pllrJ.tlllw'.•l•h .> \lt'l VJ<.· .edo P•'r i:l númer•'de fa. del llH'mo ge­ :lOlipo.)!k tcml'::.Ju.lldti­ lh:a millt'foJium (F'ig.Jummix.a inl\)rmaci6n. y determinar a. para c�o. sere!'. l::.!rtL·ral sobr� el cf<.. Por . ... Uakd. (Jn esqueje de carla : sobl'e e l nivel de l mar).·onot·enh'� !a nonna de reacción dt! ningún genotipo hurnano en ninguna serie de.. N1 parece clar(l en qué forma pul�tciun�s indc�eables de lo!-. �¡ :>iquicn.. Se t·olct. se desarro­ idénucos y contrul.:notipos se �.:"cr:. ati�<'' 15 20 25 30 Temperatura I"C) .. >. tcl 6 1000 fncec:�s.ca:. humanos. renílrfnmos qu¡.uTollados a panir de lo�. las tres plamas deJ mismv ...l pl�mta 4 na·ierm� m ejor a la altit ud intermedia. . :t!tiwiN.tudiar un genoripo hu1n:wo .-s de 1¡.:nttr�o�r<::..k t•mJ. (Parte a. tal co�a no es po.lk:ione:-.tlo J'•l•tx•tk•" (. No oh"'f:lnte-.:: tw.Genes. F:n segundo . C d fu 111 w.k unojo n:�rmal Cflt'll''"�st(l l)•)l' <.t�.. ex c(aer una conclusión g(.. Pero las ex1we. llOrmns d.r opu��to para dos genotipos dis1intos. esqu�jes de siete plama s: para compararlos mejor.> t'lll:ideten mn.nh·cr:-..ol>re d tamaño <. por e<quejes¡.1�í que los desccnüicnte'i obtenidos por ese procedimientoson todos genotípicameme idén.:k fJro. �t· ufl't.h::notnnMda". L.JI'oU•·''· 50 o �e .ilvc:m�o. r qu� co.enotipo c�­ tán alineada!> vcrtk�LIIflcnt� en la figura. (.in reali.!:!..�les t. La Figuro.. repo:selllauv.1da uno de ello·�:.:..con�.•iéo•l h)tv�ro.nani fa.:) Lioc... t•xp�rimt:ntalt::..¡ •.::.t lla<e en uno ele eso> :unbicnt��.·r y v:fmlm. tn:" ft'I}IJtipos. �.lía �:.:cn . La rt·ali:tadün de estos expc­ rinwntO� ��1ui�J� la obtenei6n de muchos h uevo�..:n dkz dlubicncs t diferentes.1} AlliJ'Ii.:u la Figura l-23b.·cto de la temperatu•·a . .. ello no es así parn todos los genotipos: los t·� . 100 90 80 70 -.1 podemo.llUr<� má" abl del :'llnf. Existen métodos genéticos es�'>eeinles que pennhen rep.lt�·.� 1 23b muc:�ilra los individuo:­ ntaduros dc:so.con�t·guir IK·rmano� gcné tkamente ..u..o In h�ura 1-22 podemos apreciar �:..1tura a la que se desarrollen los individuos. Un estudio de este tipo se ha realizarlo Cl)ll la planta .j. qucj t'� de l.mbiente: cu::�lqtHer moSt:a silvc!>Lr� tien� ojos rná<i gr. tc. planta !<>C plantó a ha.lm. d mnann t de OJO .. ha cer que varin' indi\·iduo' de idéutico gcnlHipo se Jcs::.� y 1\ C lOmaron tres esquejes de cada una de ellas..a altitud (30 lllet •·m <ltm a unn nhin1d intermed ia (1400 metros) y otro a uua altitud ..pemtum d.orm:bde !\'acción n la tcrr.·tanm muchas planta!'.\Í su!> nonnas de rcaoci6n..lí" lo.

.: di\lint a: de..1. La planta 1 fue la qoe u las ahitudcs haja y alta. .r.::dnn <k. �u Altitud madia tre . un.b..•n gr�iJi (..·ción se cn11...:amcn lc la:-.muc._.' :1...ol.. ..... tn.: h. aprec iar que ningún genotipo e� incondicional­ s. F..Ll lc.-"' \1 lt inck perlc... R ..<. C'ilda �enutipo manific�ta una norma de reacciÓfl rli. cotttprobarno> la compleja rel:wión ¿x ist¿nt¿ en­ '1 :i::ckf ' . t..<.pr\!<.e¿. un...... norm. podcmo:-. En este L'a:-.!o.ent. tP:Irl. gura 1-231>.ll\u ����� ul W .·1�· g.onjumo compleu..n� (.an una:-. (.n·.• p: .¡ J'. y l�•s difert ·ntc� normas de."i de rca<....¡ o \� \¡¡l..¡.\1) ¿.. V pt•or .:lll del medio ambiente. pl)dcmos hablar f de fut•nu ¡..ll' :-11.cgunda rm:jor a al tilud elevada.utdicnte!.da lug�1r.lo� de la fj.cr..L (a) Altilud alcv.pt.: .0. '1.. 50 ni el •<mejnn• med10 runbientc par.. ¡ ..: �h._.'QO ' 2 �) �� "" .1.20 Capítulo 1 Gcn(-Cic t¡ y �er ''h·o so e � < 40 E -a .o.. ' . s.._.·ul'h·o) :t :!liiUh.. En eqe :-. Como cualquie1 molSC'' dé genohpo sih·c�tre ti ene ojos ms á grande:-..unbicut<. 3 . mo genn1 ipo de Aclriflea en difaente� ambiente.u.·u•:: :t b ..om' •:•. �cnotipo\ es mucho mayor que \ .n)< rart.:.:i�H J Uc genotipo «ojo Ah l ud baja g r ande>� y g�notipo t<Qjo ptLJ UCiio:v.l•.e cruzan unu� con otras...... � � . de ·�\w\.: �sp�dtkos. s�g(m la Figura 1 2�. " \ de los ojo.'.:anl�me por b ardón t·onjunt>� dt· un gcnmipo y un ..tintos de norma� de reacc1ón e <!...vana�ion�s llOex.J.o Entre el gcnolipo silv�slrc y lo' o1 rn.·::rat>tt •m:: . n • :e d<.a . Hg un • J-2} .:nto tk AdlillM. de mancr. de datn'> rlcl lifl'l" CUo.._. llh:1 t.-tm.oc iL'nlos un genoti po a un fenotipu cunncto. � " �. �- ' ' Lna ve¿ m..·. p)acL. t un mis en amhicnlcs dislinros. de reacci6•' obtenida� de lo:s J.. Pcm una mimc1a mento ll()'> pernti tiría ub· s�n·ar Oll'iJ".:t:-..:ll. � . normohk: r. ltlll 'l:ll\.:or en mejn•· t�ciú o '/ ' 1 \ 1 " 1 o ' J ..·u(>l 1pn.a:.• .IR Ji•x·a •\'pm.ts. que no podemu' t:.. 4 J�..¡...�tran un:l di l)tinción pe-r-.. Ruido de desarrollo (b) de cW:• p::u:1:1 ...i lí<:a 0:1 ulflo..klennina· do incq¡u vfl. Pe1·n la \•ariación que manilicsa ' � S •!1.o.'!.tu\1.. Ja difcrenc1a de fenvti po c nt re dislinlo:-.. • o:ht r-.4o·/:oo'i..!!! • " � � 30 20 10 o 30 1400 J OGO Altitud (m) Figura 1-24.tño .. reacción :-.nt.'on�idcrado ha�aa ilhm<� que e-l fcuolipo vk.ulu <u �. llemo' vi'to do� palmnc. que coai�J uicra de otro gL·noti po..t d crcdnli. ..genotipos p ara el t.�CUJ...o mcme superior en c•·ecuniento a otro.lent...::a. pero fue la q�·� <.·t• •... .:noti po.:n:dó la altitud interllled ia... ex�cpiO en témli· 6 7 Pl<)fll lpuruntul •ongen riel esqueje) i F igu ra 1-23. ·� :dt.gc noti pl) y fcnolipo.Ja::-... - crcci mien1o a hajil allitud )' l a :-. o Dmsop/Ji/(1 huy tma diferenci a tal que lo� fe noti· po' con·c.. lh nos de fC'-PltC:->Ht �� wubkmcs determinado:-..l' el «lllc_ior-> g.:undocH.t111lns! th � '""'!Ut'i\' • h<tj<l. 1 �· plamn 6 ruc la :scguru.plk. no tic11� ��1Hklu quc a:-.n la Hgura 1 -14 �e re-pre:. � . di... C':unc:io'h.l 1<1 \ ana· ciün dcntru de un mismu genotipo prm·oca<1:1 por el de�arrollo f• : • llco1"''" ll•r•' '>hdt· Libr. con OtHh y nu fonnan un patrón L'Oonsi slcnte.dungum 1 Hemos <. e� tan �rande q�h! hl' nornlót..:istem�.la p.

c�tc libro en el papel conjunto de gene"'. IJI. quie•· genori po concreto en un a dclcrminada �.le�arrollo :uln cuanc11"1 genotipo y me dio amhientc estén lijado � d� Cormn considemciones "'obre Genética del dl's. l a división celular.lo <. Sin embargo esLe sist. El ruido de desarrollo es causa importante de las variaciones fenotípicas observadas en algunos rasgos.. MOO.f' · .. . el papel del am­ J(·nolípkas lalt-s como IH.ímero de " 'élula:o..le la ll acontecimientos akawrios Uur�mk d <.. .. Durante el rle. en po�>teriore"' pcocisa.:mación que tienden a enderezar <k fom•a si!!nifk·ativa de tlll lado a O{ro de la mo�ca.a1. ..is al comk"nLO de .<. Si incluimos el l larva (de unos poco'. Ruido d" desarrollo Medio ambiente ..'tO que acab()l"á resultando.:a del vinHgre y lo-. .:r�cnu•ento niveles de desarrollo velocid�d rle cualquie1· prucc�o dc..·rdo tit�ne una..ll': sólo una mu-- Lu' Ca�)Ílulf'IS '22 y '23 de c�te lihro 'iC refieren a la GenC:l ica del pl<l.li.:a c.e la parte anterior de un organismo de �u p(lrre pn�terinr... -.... c dur�nte la que <. resn han comune' a anim ak' tan dblinlus como l a ll\0'-­ <. . <.. m<. obLcn.. ��-iW1\H" . por la misma ra1. .h'!)(II'I'OIIo producen una variación en el fenotipo que se denomina ruido de dcsaHollo.. 1:.lifCrem. Si lo� dos posible"' de�>viacinnes denlm de ci.n•.-:" --'- � Oroanismo 3 � · � .� \•enco ripico puede dcmo�trar que una mo�nt t iene..guno dt· su-..... rel ativamenlc .. según las variaciones en 1.. Pero los ojos izquierdo y d<. .. fonna exacta de ra�gos mcnur�::... a su vez.p�.. apanados conside­ nes regulan de!l-arrollo �=.k ambiente!). .ts genotípicas.la etaJ)a del d�snrro­ lln existe un cspocu·o de posibilidades..:omo pupa {nlmbién de pocos milíme � tr\IS) pegada \•enicalrnente al crislal inlerior. . el ojo izqui<..arrollo btán dedicado� íntep. Qui1i � e<. El procc"' de u�'arrnllo mc luye sislemas de r<. Lo::. . Adenlá. el <.•11:• mi.m il (metros de longi tud) surn<. en cabellos.. . medio ambiente y ser vh:n mosca l>ro:.. ruuy por encirm de la :... ..1� <tlealorie<hld importa nte. .Kión del ojo. Sin emb. o a d�l complejísi mo 'islema nen·ioso central...�trrollo.uperlkit: de la comida.u.n real idad éste e' un Yalor pmrucuio.. ele manera que �ucesión de nmh1ente� ¿por t(Ué cnhmces st· produce ditbrencia tc las mudl(IS etapa s del desarrol lo.. . pem -.(. . .10 org:Hlis­ mo nnJitic�luhlr.lcluaciones.. pocas f(lcetil(.:JmQ p.e produt·e la forrn..__ _ .Jcn csl�tr sometido� a un gr��<. t> .. . . )' t•n nin.So de lo� 11emntodm...:mos algu como la Figura 1-25.. Se producen varia­ �tone:. . _. la umpHh•d de la desviación no aumenla inddinidarn�me duraJl­ ..t mosc a criada a l6 ''C Pllede tene1' 980 facetas y otra 1020.guna e •ltl'e el njo i7. ..� ��::�:::: � . número de se preo<.¡ cont·t�ntnlción de bio­ di() ambiente o la influencia del nJI<fo rle ramos el papel del mc 1[-... .k� �l:'ta mol�cula eqará sujem a tiBa.. feooúpka Rl. .. se mantiene cieno grado de ince•1idumbrt• �o­ bre el fenotipo e>. .. realidad. inclusCl en . .. en condk·io­ iliiade pequeñas va•iacione� aleatoria� al predecible proceso de nes experimenalcs nom1aln. .Io><�<" (\.. . o �u panc f. .:rto� límite�. del ojo. . .�rgida �n tHKl e�. es s<:nsibk u suc�­ ..n . .!nd�t�a� <.ophiln de genotipo silve�lrc y (riada a 16 . .arrol lo de cual Las diferencias en fonnt• y wmaiio dependen en parte del pro ceso de divi$.�s esencial p�1ra d <..quierrlo y el derecho? .tas pequeña� llm:tuadone::. ..Cómo llega a difcrcncim')o... s�uJokx:uL::lfn del interior de In célula... . . Porejem­ Tres de l>w:wplti/. ..:t. mamíferos. medio amhienLc y ruido ona.. .enes.:ornpleLa .:rna de oj� 'on genétic. .iger:l"' vnriacio eles en el medioamhteme local o a 1igcras <. tn...:rcmlO$ derrn vnriación aleatoria en cara<·lcrística� bicnt�...Cómo poden1os poner anto t énra. se deban a l. un. f. El ruitlo de dL·�::lnúllu.. un re . Pnrciendo de un �enotipo y un an1hientc determinados. �n cada (ljo.lfgo.c ..ión celular que tran�rorma d dgotv en \.. -1 .:i:.:OJllO el l'uidn en una conversación. .. ¡. COROLARIO .u de�arrollo <..r pues.... la mo�a � tlesan'('llla como una desarrollo gobernado por las normas de n:acción. . retroalimentación oo es pc:rlh·lo.). .cesión cronológi­ <. Pero la5 células emuldplican para producir célula� dirt'­ '- Jl.--� --:� ·. :tnlhi\:mc } ruido de d-"·•·!llTOIIO tl(. A-. tales tomo el número de célul•s cMI ojo de Drosophila.estructuras La­ le� corno L�l sencillo sist�JU(l nnv. .t.:ula por L·élula Sin dmltt. el amhicntc no difiere nJido de dl'sarrollo en nue�l. y c.. [ Tipo r Tipo 11 """'""'=== :===:�---·: -:: -: -: -: -:• Organismo 4 -- Organiamo 5 O•yanismo6 �. .::oe.._ .Jivi<. por ejemplo 1017 l�1C�lfb en el �jo izqn1errlo y 9R2en el ojo . derecho. � .·upa dl' proee�os muy bá�icos de diferenciaci6n que sun número de neu ron10 comune' a 1odos �<">� miembros im.:vtljUI'llltll�lllt" p. e tiene 1000 ra(etu.lc�arrollo. ..rameme al mndn en que los ge· fh. . aleatorias.�rcdav <. . ..k uju �ólo en la elapa del desan-ollo. � Oryamsmo 9 Oroanismo 10 Organi$mO 11 --- - Organi $mO 1 2 Figura 1·25. Seguramente.. ..il)rna mosca s on g�néticame•lte tdénticos.:�mi�a anilkial homogéne.amenlc idénlico� y han <'xp�ri•nenlado la mismil ._.ro modeJo Ohre 'la aparici6n del fe� notipo. .··t La respuesta es que la moctema Genétka dl'l <.. menos que el �jo derecho. en la determinaci 6n del fcnoLipu e ignorar luego. ."'.u concentraci6n media es <. F:n otra mosca. denrro de un frasco de laboratorio. .-. la vitamina llamada·biotina <. .ón. e:.'lroalim.. y estos sucesos put·<. :::� � � Or ganismo 1 Organtsmo 2 .u:1 pt!ldm:i• un 1:-:n(llipn concrc1n. en t·t•<.ltmles de una e�>pecie y.. que dependa de ht pre�em: i<• �.'l(IJ.utcilín fcnotipica que mu-�:Mra .

..podcn. ..\ <. 'u cstuc.... a. ) pur (�U\: av�U\..·sullu n�is fádJ que el de ln<i.1 1. La Gcn.p«it.ouda mil}' útil para . ..._.1trktrl.:c•rn.1uc 'C 'e han emplc:t1c.k· nucleútu.Ju.¡oo de la GcOCtka por p. .ks.. .:.. . algunade c6mo JI�\'J.....UI dm:e nte la replección a y :-.-. la.k los g cnt·x c.. .. .b a un:t �encla d� ammo. t h:" "'·-•mume . .'"'4·ubnuuent<.�J.anoll('l se ha concentnu]c) en comprcnJc•·k�s.unpl in uhunicn OC org:uli:-.t� mu·l · � htn•Ktún a IC'K ni\"eks 11"106 �nern.....la c.:t.t nuy<lrfa c1e IC'I. car:�clcd\IICa' p:tr:l I n. de.... �grn. La \·uriudón !!� de do' tipo': discontinua. mnh.l ...nm. .)• ci:l t�no 1il)l1. . de lo' : tr.amcntc porque u c�te nh·d del ctes:-. J..IU<.�ta de esto' pdmatc!'.o\lrn�.u.. �.nn lw.: (.empleandocomo 1noltk..Jiort.. rru.tudlan en el labonuorio ht' qeriunlt•. lo.zami�. 'lamh1�n ¡K¡m .. l"lll\l'r\) en propon�·• lit ulc-J. C\lmplcju.curo melanina. ..l"nc..la' .l �•cc. ..os expeñmerxd' }' &.. .t <kR. .. en ltl'l prinK.'' puede n di�tinguir� pcrfoctam implicado!. b:.Uo.en <n amhtente<. . . R'k)ftlí'nUl nu c.. )' hd>J I qu� no Jl0d3· 1110' <. Ull:l "--." DN... . .· ouUIIK\.t..� dos esl)e(:ie. dO!:-Zl )" 2. con lcnoll <..i.!Hulil>t" pueden dar lugar a distribucione.td�s dl� un m�.o:-.�ue de Jlü'-"'dcn c..:lcóridos..nk"nk �lo ..._ ) conJcru. .mo).ecwrcs g i.ue�s de la prttcína� la '*l'\.una mc..:-tu••l <. . timm...i..:ion<.náli�" h1oqulmk--..h1et1r en algaín ra:..ivc!les d-el de�arrollo. .·. ...U. )' ]Xm1uc k" fJI'tXCS�l" ' lus �t.rmllo los ef�cto' d� t'ntc... .' tJc l. �. morfológicos.!nticus. y. ..alquil.¡f\'CII ll·'' pl\>h·fnn� . Se aplkm din.. Cut.1 tl �...1he1a � f"Kl en cJ .-u..�tn ..\•· explicac•one::. ]Xlb]... .:u dd Je. · Ja "'l'�lllCJH.ión entre varixión a c.'U entre �ech•li�lt1 y fenou m�tlio ambicn t.. �on Ja� variante' t.'r':lot «..:.ma c:-.-tpítulo. Sin �mb�U) !O.M. m pn:lcndcn hott"l.·nn..oriu.""que ."rw. .--cn una h'r." Calelos) de un gen. )' lll-' .� u.k: le. .cpéndite< tn a lgu no otrO\ no·l -4. . dos e'-pecies de hahuino..-io.ma en d pi�mcoto o-.rlo:_..' ca� tk·n.. que un ... mu� di\UIIIO\. l no de lns ennrc" má' o.•kn�'' lk:l (k".. h. .m().\ Pouo1 lot ..n en � ri b o s o m a .tón norm. ru 1dc:a la d ih..n maynrfu <.·n c.triac. n el :tlclu lunuvnal quedelermina l a c1uima tiro��.. ptu\'t. vbtu en este: <.Tiarl� end uli. .A e� tim)e lol c ..'lll.olido.·�.K. �Onlrl h�nl()l. se produce nonm•l· me-111e una situación má... ..· un.·w..al· � ¡_Cómo se produ c . t n a!'nte e "'--og.. ... . Fn un scgunc.."1 l. .: \.ui. 1 A N\! ru'd cnn. . J"· utru..tusal de LJ. .¡dJ de 1 X(.k L'�anW.-. ) 1. a la. ele un medin a mru.· conc.l� genético<>-. (IUe el efeclel lk Ja v:.u:ión ..J� nu'-=kótitlu� anliparaJel�' que . ..:ouk"· h.k .' entre indi\'iduos yes�ie. 1."' que eran •ruale..!nl<� � en cuerpn. Porejem­ plo.l �l"'nt"nlr la l'�mte(n:t. que se apli\.tllk"' . pec•e'.e clehcn J una rc�puc:. nonn hahiJ. Dos C\IX''-.. . .' ltL. tk:lat-.·otr tk.. mit:ntra� <ll� lo' alhmo' pc.tc. g�nt''l Jn.:u<llquiu :tnlh�(!lliC...ó aJlltllih. ¡� de lffi m..� no ioctden. U n DNA cJonado CUtl\lltu)C un�l :-. am· b•�ntaleor.!sfUTOliO.mdK'I de la C'ten...·uu .tr. l. .t. .... ) OC mkTO.-í.. . ......r •..:tal"ta' ha :.: t...cr mulc. i U .ina (('). . diferenc-ia.pcd�..Cutirán er.mo ouuhtente no podremo"c\lar �Urtb ck \..i el ambient ejut. ..ión. le<Mle-.l ele lo' f:.�ula.1 R'\ � Mil • \�. dilcn!nlc" rl. . gene. ..Nbtitll�cn objeto de e-.e dcfo.lu comC'I m::uerial dt· panida rn l.amo' '"-''' IUiÍ' pi\'<. cuando derivan evolmi\"amenlc de ap.'Opi<l.. mulo... \CICmles mu)" difercnh:\.L'i�' cxpul·... corno un plá:. que tdÍLOt <C...go ¡x>rque .:laUI<.tc.' de una mio. )' Jmbicn I c.enétia c y s<·r� \hO \'l'ntml 1.) dJ'-CII)IIIln ll'IOfll!ma.unc.clona· nún <1<' n'A se lle\3 a c. ... principalt=s inqnunent o.1oru' m� l�nik� c. y relacionado' C()ll d n1iJo de llc.m-­ fu.. Cumc..ióo mutada de 1al gen q� dct.. .•d.:.k_-.'t. ... �n c .Jin.• la G .. .�ho mcJíuntc loa ul'!Crción del gen df' intcró en un pequeiio cromo. .'ur�.. . . pet-.ona" con una piel 4k pJ�IUCiltac. l. u. . tk lll'l.....uperpuc'-llt' ck 1\. en las qul' varia na' 'lt' SI.llore' cuantitativo.rlm.:1on.. ....J.. aco1)tn uní ende-) 'u anticu<J. Strt lrJ\pl.ulta irrelew1nte."ohl\!· e:-. l'.: cut·nda. La relación cntrl' grnOfiP')) fcnn1epo en un r..tl)!ún p.klo la l't.:t. 'f aquella� car tu:a -.·mpr1.. Vftll_.U.. de que exiqen lo� gene .la�..IDajo de Gn:-�-or _t.trtc: <k ''" nn e.·onuolados <1t \'3nanlc-s hcn-dit..lul'ta t"1Ure inrlt\·tdur.ic<'' del dc'aml11o que rc �ultan difcreme-.·l'l'll\...lct de. ..to' b. ti. .�J ul�mHI \>ido� en eqe ca�.1.'1. entr-e e .r...·n. el de la� diiCrx:nci�L.. <k. ..: dentro de una c>p:'-·ic. . (�\le.faro y una de cuatro ba �Kkwua (AJ.t (T)..a las dit<:rcntcs l�ond1cione" de ali111entaci<Jn. . Tod. .crio� t"ll la compre-n· .t J cabo cal con.'rimcnt�.. ....:i()n ambit·naJ t r e .. unid:�:-� flll. ..-lonaoOn de 0'\:.l.t pñmari.: grado tak� <..I\'Ht no ha) C:\pi......:c:-. y In Gcnélic. 'iernprc cn�cmlrun lcunc..."Ut...llllll el )!tlhil i ¡x-. la.llo ) paro1 LL'!o "ill(' el mOO. .(1ll ahor.ún trip1cle a un codón rriplere clcl mR\/\... en eJ que se produe c la at·tu.kl �. e-n un ter·cer nivel. . d a1u1.. . el DN/\ es prim�o:f\l iHlll" m·� en amo l la:-.Jcn l.. .�nnJIIIlf.'it""\e fahnca..lCcri .. c..td. '�ll'ÜIIÓn IC n'llh\iduaJ."l pn. .. . . .l<.nrJ cn " .. dejando que l a b.\. .hl de cuóllm nuc.fnlc"il> de dos moléculas hija ' d� DNA 1dl.lisconrinu:J' la..l'l\:�..io �n d1\ti n�u 1r um•...:.-.l ··nl<t ct�· l.on lo:-.. . 4·1>or qué c.&. ¡.oJ.•:1b0. .U"'I. ..our·nllo. �� producen vafi:tcione. .nllo.tJ... que­ . 1�' variante� di-M·ontiuua' Mi! llehen nruma1nlCnt� a fonna�alter· nalwa. .uxJo.'ÍH t:llllt> clo' e.onllnuas en condici� de mo·ldc JXU'U he .tll: lcon...·uiiii}UC. · ) tipos hicn d istinf!_uibk� uno') de Oti'O�....'i... .... Peeci..l c1 � · .. 'tlkh .:ntc <k Jo� geele-5 cornn «clercnninnnlc.\upítulo 1 (. _ Ho� . .. con do' o 1n:1.:...'"CCrl .. \1A t"r'l un�1 oopi:l de lmhaju d. c:n r�. . th" � tinta\ Jll'l'O Qn\tantes c..anu�c la c-ilructur. que C'On\"lcne la lln.c . Conlu con<>e· cri1o I'Xlf' Incnt.. f�tnn� d! cru.'lo!.:notipu�..·muna una pmleina que no puede 11.·an a lo:-.. .ioló· gica� y c. .'OIÚ en l. tle ".. l.tablecer en qu\.'011 T � <.: \. .:• c.. ..tbdon...pe.:I­ do e' o.!lk:U c.. y contin ua..... ...Ju nivel.t.... ..... ."'llldt('l de los gene' a cu.:ornportmaticntO\ de reOOIC\:'I.tr �ntrc \Í )Cb RES liMEN . 1.'r nhd.! perm11::10 COile\. t¡Ul' t•dl'H'rnHnan. fo.�.·er:-..'nétkos..l"o!.:uouUna (G) ) cJto. .·s.Por qué kb ojtb � fonnao en la c.'ll po.ertado._lctl·na tMga t'l rrnhaJO cte rcpl icar e] DXA in.1!a o no . ll'llt'llhJ' derechn n decir que :-.mUt polimc. cada uno t.:IÓil ck alimento�� C�l.. .. F..:iún Ud ..-cc r oo. gcnctbw..'JCI:Iplo.• de llanura...' c.ll � tu)·en ras� g:enerale� del d\!:-..·n tcucr v¡¡hdt:l �enernl l�lfil llln :.l ONJ\ �'tá hwnmJu �XH dns �adcnJ...:nctka "'-'11 d . t>'(pe:rimcnw� <k lo:.>ltína 1 .!�..ru\:· turn.Je DNA )' RNA e'CiuciOn. . que hny lma relación el uniVC)l.\ lllU) �a') de Lliopia y la otra de .u . 1 . . 'ul que teng:uno' dtli�ui�<.M.a. . u n truuv lllnl·1Qiloill tk la larga molécula de D�-' que ''-111' · t tk un Cl'\_)fl�ma F.u pome dor. i ..... .k" del mRN:\ e' tr..Jctt·nniunn la esm•c:rueo:t de unn rwotdna po._.l-' tlo' �o.. .-. . ..l� G t·on C.Ocon cltr. de . .e mnnricncn po� que aparecen en un mnpliu abanil-u eJ.'III...unblcntc �:...'�lran c. conli.u:om�tdo JI nbusorna JXM' una molécula de tRNA 1. y hJ!'I )l(. en )e.. Por t.. .. al<l') f\U•l\ tk.tni.ldL'\·t. 'lrrt. .'ic' pui. .. no po¡Jrcmu� e.Jbll�unc: un.. )('l tn e. JUrK..l 0\.turJ runr.:c...la Juuno.liferencin' c. \nriac•ooc� �.......tn a1 diilinla� L..t l'"IUIIIi.l:l t:olJcna llamada RNA l"lll::nsajero un�{ NAJ. rcsponsabl�' di. . .\.kn.. • .tm."dit�nle �nla.ull�lf realmente colonia� de 1.� .u:-.'P>U. J l e' dd mt'<JI(l amheeme no jlk!gan pa)X.· \.'' 1..um Jl>ll·'"· una en t·.:ompn:ndc� �mrándose .:ntos . . e'ph· k" Cap cadón c-. princ1palc:. m¿. .... en h1s t'ohlncioncs nwun1lc:-.. aunque deJ:o.·ms.ulm impül Wnle. �'''· :. . . .'I ulgunu. .b. i d a s . .IIIt"Ccion �· análl<i.tngo eJe '·tlriado­ ne� ambicmaks s e denomina 1wnua d� re.

t. Lo...:c-ptv-.a Fi!!ura 1·26 muc�Cra un eJemplo de mapa dL· com. -ambl(!ol'ltll1"8 (Juflrfen Accesivo --'- ge-notipo 1 fenniiJ'M.: \hlt:\1 �-.·pl<.'i t•ntrt� aqudlu' que Cc:"llhldere relacionados.t.: \.0· /�bod'•1 � cicudo t�ulla� rcladone-s co nn le ro\OC�IIlill ío.ephl\.ühre In flecha un udes<.n M: n:ladonan enln: 'í la' \.ir lA 4 ¡// a me ou de8C'ti v· de \Hl Aluunos .:al.�al'·ción 1 P(llticulilrmento yrnvo !'li ocurre en la tOQIÓI'I del gen quo dctor u'& ol t eracctana ln pro<lur.h.uc le. atgut\8$ de las cualf!o!l ton se neces•tan o d o b Dc j/ � � Fenotipo heredado como En ll Qt�e el ¡ con de n.rvc quc :tll<IC JH\'<.:••� ha) tnuchn�o. -.l. aquellA Clfyo producto final es PI Ql)mpuestn (n la detcendencía de dos �eWO<tg<>tO> para ttt elbwuamo.·rpt '•' 4u� término' . No �s ktl como parece..·nk qut ya htlllf". e 1\lllhlc NCH posibk t·ntr<.t (OCOillrada en lOS desoet\dientes de progenitoras ""'"efOC'igotos para u n solo Provoca mutiJCiones lamayonade las cuaSes son 1 eo. 111. trm:e un mnpn diO! conc\!ptn..suetnnot Que falla do una a •• tuz del r· • un• n<1o el sustrflf a"" do un Personas S• los dos progomtO r tl SOil heteroci(IO't>fl para el alelo Alhln<'l. ('lll<iblcl'CI' rtalndones entre el nucv(l cunodnlit·ntu y d adq1unrlo tccwr e"n' incorreccion..o•rrnlln 1 o�ani� Puvdc mut�r po r Su� fi1Uri6r'l dtl un par de la c�IL' ('apíwto...t de pa'o' cnn. hem. procc· �..-.s dcnK�ttamos a I)OM)If•" m•..:.1 1 rulo! n'h:tabólica 1 acuvo 1 en7intalgcn \:entro reto t'<. ''f'UICnlc:-.'crk· ��� pnnrii'IIO. de mt1...: huubién l.1 medio ambie-m� 1 (tc-.JI ... 1de-.amhien a det ect..:c.. \-otriacioncs <.. . como le �J po. tlt: tm7n•· hncas o fl . -=uln l\. p<O�coon de lnd•v•duo& <1ue t1ttnen o no � rnocuro �======� Figura 1·26.: los tél'mino� li.c.cnt: 'ltn rlll. t r.s�..:racnunc� 'o existe una r�' CJCrl. Ltb nmp. .:oncxinnes inl·orrcl. 1 r.:re�r cngaño:.me:.l 40�Olf3 pet\.... tan f...m.l del rema� Los mapa._lfJ!anl7ar lo(\ conocí na .'"1no1.-. \CCc� un." k pcmuttr. hxt to.. ha.IUI.:•lflltu lo .1 el mapa enti�ntla lo c.1n t.m:-...am<. y a vt•t·cs la mcntt: nos .. Enzrm.Lo! IU:l.""''"" 1 • "' ¡' Puede regulo• la oxpros•ón ActUa Centro �tc:tivn O<'u�n el 1) la Uno de cuyos ag entes (la luz so1a•l Varias � e ellas QUeactuan eucesrvamente constltu n una yt \..s prcvi11.c�:utl\<. eJe dil�rcntt' w t kita'de la Gcnélic-. . (>()dría t!�l.l de ndqmr1r.l .lo Ausonto en un f Puedo aumin•stre� .. 1 non11o. cepwnl gh1hal puc'lU de la dist·iplimt. o · nticm: un cj...: ttulhl' n.:r deber M!r "uficiemcnlCntc l'laJ ' p .:olocar Jos nuevo:.liendo...tructura con­ La •nutación de u1-.lu d(• lt'rminns IHl sigue un urdl'n t'tllll reh�. tomado:-.'ltl ún i<.uah: Determina protfHMl.'On.1r e�tos m apa._.1fl.:h•cion�:s. .. t autosómico componente •1 � corr e spo �e :.'t.rahlt"'C'l'r conexione�.. de t:Oih.1.'lll' y dt�· dc�mn�tt . lA lescenctAnr:iA mo11:trnrfl una . .tr y el n relac1ona entre sí lo:- rJ.i'\tt· en Ahor�t.J\ puedan par<. Aun que. I. dc:-de lul·go..o solo puede bi()Cl1JMr / por compiPin una DobtdO ol bl oqu oo do uno Po•01em plo. lra7df mapas de con .l\·o 1 prupordón \· 1 1 alhino 1 ambk·ntc / mdouun.arii\' t.:Oil't:l�t:h.:n:-1uo p u .a el �nsi�es A ll>•no f " • transcrobu ytrCKiucir un MutJio atnllitmte . una compl�ja rí!d <.:Oih... Oho.t .· "' U(.�lructur-...l3 M.:ripci�)n <IU'-= ••ciare en qué con­ �- pn ne del ohjetivo Je c'tt· �Jpílultl:!o...' U)u.. fllll'l"" .(lontes ' .."U de ha"""" 1 rcc.... Conforme \arnos upreru.t . no impor1.smbio dt: un p. . <.::c..'NUlll!fll� esa relaciÓI'\..tbk��r .mcnh.� �.t'lh�lal de e"ln tarea e:-... E�fm:rcc:se �Jl �o.\1'\ V E CO NCEPTOS (.. 1 .ulran muycome i•�unu> en llll�•trr conocimiento.adquirido una itka rottl('llet.Pl d.:m�' par..'i<. m M uchosde •o• <..:.cripción so lrt la rlt"\. J)lltl repl�r.1blc.l....17:.h re-.'l re\elan a . Trae.tá �nsando.. _ d •ncremen 1ar puee la cantida d <.¡)!uí. qm· rcahm:olt:' "-•· Se nlr\!ccn umh términos sell'"CCH"'n:uln�..t.i (.. · .1 \l'l:\"' mn:nto-.�u.:.mo.:iv.. Pmlt' <.�:-.:orrcl.)('Ullt('nto' �n l a c:-.

ea mayo•· que el d<..•·o pam los nucle6tido�:.\\..¡. un hongo que • lic:ne:.mailo del gen y con el mímt:ro y lam�fin mccfio de los imrone. 12..pont. bandas produ cirán cada una de esa' espe.ntc C$ de color rojo. fteñnlando sus cxLrcmm S' cula hereditaria? ¡_Puede inwginar Lipoo..: Suponga que la cadena supe1 ior e:i la t•mplcada <.Cuámos tipo� tlistinto� de molc é ulas de DNA repre­ t:na de las cadena� <.queJew at..·na �en<.' A m:h G es siempre igual a C nH'\!) T'! Suponga q�.De cuáles de: elJos c:an.. nilróg�no.. oo .:. .quierda? 22.PROBLEMAS • • • • • • o. . 1. Qué do� aspl!cLOs tlcl D�A le hacen idóneo como molé­ i. qué e� un e�:. h idrógeno.len a h• 17.cufilt"S sun i<1l'i propor<:ione' ele cada uno Uc los l.:uent·ia dt· nuc)t!()tidos: Si un codful de t•n mR:-.i·.lado'! .\. '-Jlh.t de abajo e. la molécula de JJ. egi¡x·ios que criaban cahai iO'\ de <.ies'! Cada t'élula del cuerpo humano <..1 kh. 1 >etina la Gt·nétka.. ¡.>. ¡.k frc.. 20.iet.. una electroforesi� potente para rr�ttTionar el DNA en un gel. b... de vida cxtr.l. 15.-un d La.on po:. Si �mpleamoo.. seis croll\O!)UIIIas.tr:l <fe 1 >NA t·� 4Kt.qué porcentaje de las hascs correo.JA mcnliajero pnm e<. 3'-rrUGC.:¡ietc: t·rorno�omas. un aui111al qu� tiene do' dmac1one� de extremo� . LH mutHción 1 pruvC\C. Aparecen dos n1utacionc:� t�n do!) cultivos separado ele un ' hongo cque posee una �ola dotación cmmo�6mic-�n que normulr nt·. Supo­ usan I0-'!1 gcnt:lbta. ¿Cono.:illa de DNA'? 11..k ci�.s proce...\ rnodcrmlo... 19.:arrcra':' ¿En qué forma es 13... mo' Y y Yt. t.Si la tkmlina con1aituye el 15% de la� bases de una muestra <.. ¿Cuál ¡. secuenda d�tcrminarlom rle prol eína..e �·romo� onta!).111 descrito ya la f"Uta siguiemt:: .KA tient• la �i ­ Invente \111(1 1\)rmula que relacione el tamarlo tld mRNA . . \lAtJUe se unirá a c�e codón'? (sei\nle MIS t�xtrc 21. o• • • • o o.·omo mol­ de por I n polirne•·asa de Ri'\A �imin.CuállliiS mol�culas dislinlas de UNA de dcólidos de lnrgo .1des generaJe� (.. DNA .1 CCAGCATTA·J· ¿Se transcribirá de izquierda a deredm u de derecha a it. y de la nH!'ca domé. :. od. ¿es a4 b..TCC... Di\ A tic <.s en una cadc.) kiloba· ses. ¡..�1s mutm. un don del gen de In rii'Osina:. F.. Tndique la secu�nda <..... usando el color nec. del guisante. o •• • •• • • o o• • • • o .a.í�: comunt'!) de los serc'i viv� �on carbono.:Jldtl h de Di\'A: Con�itk:rc la siguiente S Y GCITCCCAA J ¿.a)..:ir dos moléculas hijas.Cómo dicw el ONA l..cuál es el ami. En una hélice doble normal de DNA. alternativo� de 4. �entan'? 9.a prott�Úla es dt· :-.TAAT-5 Y·A.:ioue..!'A dd problema 12. guiente se<.filaria� que podrían encontrMsc e n forma� 5. cuhL�. ¿A cuántas moléculas dt" Di\"A equivalen'? b. b. la que acrúa de molde....Id RNA. El gen de la proteinól humana albúmina lX:upa una región cromosí)lllica de 25 000 par�� de nuclcóti<fo� (�. o kb). y h• tuUt(ldón 2 color amarillo. conwndo dc�dc el comien7o hasta �J lirMI dt· la Si el coutenido de U + C de una mue.:rrl!strcs? 6.ibl�.Y' y 3'.Cu. .íl debe ser la e 'cuendH d� la otra cadena·> (eil < ale su> 3 · CGAAGGGTr 5' extremos 5' y :n ¿Es pn�ihle que el m�nwro de atleninas . o • •o o.perados de emplear I�L' t�cnica� de Nonhcrn y de \Vestern para an�tliLar Jos lrcs genotipos de d empleada en d la Figura 1 .a� pmpied. Cou�itlcr�. Lo� ch:mcmos qu(micos ltl. rt'!)Uitan ha· bcr ocurrido en genes distint. 0Jbltit: Jus r<:sultadm: e.:élula . �('rlaJc :iUS t·xtrcmos 5' y 3' . . 2.._�e hl moJét·uht indicada de DNA e� replicada para produ<... posihle que se difert:ndaran �u. Rioqufmicos que tn1bajan t·n la síntesis del pigmento I'Ojo de: t��ta t'spe cic ho. verdad a.•t.d illlientos de los que pt:dc'! 3. o .tica.Cuáma.ólo 2. que A más C t·� siempre igual a G más T'. 5'-ATTGGTGCJ\TI!\CTICAGUCTCT-3' 10. una planta que tiene dos dowcione:) de: . OCt. k una l!s 14.ideraría genctbt¡¡s a Jos antiguo.. Dibuje estas dos moJé.Qué es un gt·n'! ¿Qué problemas tiene la delJnidón que ha <... . ¡. f6sforo y an....úcar4rosfato. .(.1 5 (cousidt'f� que la son a <-•N orthernP � . oo o• • • • • • o • • • • • • • • •• ••• • ••• o.­ ' e. .. pc:ro la longitud del R:-.:onlicnc 4ó eromosonla'.. .:¡ y el (Olor rojo pilra Jos nucleótidos pol imerizi!dv� <. J ...'uatro nu­ cree que e:-\ In catJSa dt• e:)a diferencia tan grande·? deótido�? 8.JA es 5' UUA-:r.. o• • • •• • o• •• • o • • • • • • • o • • • • • • • • • • o• • • • • • • • • • • • • • o indique el lr.ACC. l.xtmemo<.t1o Lramo cte D. de Neurosp<>ra.. previa­ mente poli merizadO .:s? 10 pare' de nu­ 16.gc:no. uua dotadón de :-. .·u4 rlón del IR.. ¡.:¡.nja.n M· lor nara.cc el DN/\? ci tosi n:f? 7.mscrito de RNA. Dibuje un c�quema de una molécula de D NA en el que IH. niendo que la tadcno. y 3'.? moléculilS herc<..k nucv<>.-:dc l. daro cuáles '\on lno.

¿.lipcrar de una planw doble Se ha obtenido '111 muta me de ratón albino..ament. ldl!m para el gen D. . que probablemente em la fuente del �kido ICnilpirú\1ico.\. 1 )\ .!\'(1 do� copias de una muwdón en:tima T.:-. ¿Cómo es ello posible'? El problema paso a paso ···· •·· · • ·•• • · · • • • • • • • • • • · · · · · · · · · · · • · • · · · · · · · · · · • · • • En mu. que �e acumulaba en los enfermos de PKU y que s.:abt< �:. .Cuál e� la importam:ht de las prote(na'> en c�tc problema? del mutanlc:: nulo.Qué significa ((incoloro)) en cstl.s rc. podía retirl1r.. al nivel del DNA.s científico�? > pLlrpura 24. 14. Este dc��. Ciertamente. Cicruunente.ulta. 2r' prl'C\If:.t-•urospom. es decir que Ul.:olur de un dohle mutamc �·muwdones l Cl color púrpura de lo� pétalo� del guisante dulce cst�í con­ trolado por do�:. Llt'\·a do:. . i .:olor de pétalos cahe esperar dt· una plt� nta qlte lleva do.:on dos hijos retrasados mentales consuhó con el llléd ico A�bjorn Folling.n la pam aborarlo d «pa>o a pas o•>..? . F. La ruw .!spond�.:r a las siguientes pregunta� que permiten (lbordarlo paso ¡) paiOO. Si tiene dificultades ron el problema 23. se descubrió que los niños teuhm oiveles muy altos eJe feni­ lalanina en Sil sangre.cla cte pintura:.-.!...>n de fenilalanma....:ubri­ nlil..acicln? 00010 una me1.e co11venía en niveles altos de �leido feJúlpirúvico.! L>'t c.ulum t. .e. I!IMun:) R pigmento rojo ? 1' ¿Qué �nánm es d�fect.le n:solvcr de nuevo el p1·oblema con la infonmtc ión surgida de de la fc.!reocia del guisan­ tL' l'OJlle!)l iblt:'! 2. F.tarse el dc:\an-ollo del sistema nervioso del ea niño.gmcnto anlOCJamna fOJa unk -> trlliJ pi�nlento antocianina azul .. problema�.so olor. c:opias de una mutación nula di. Po1· su �imilitud qufrniCtl con la fenilalanino.. uno de los problema s inch. genes. se comprobó que mucha� mujeres susccplible� de p(ldl. gene� Licnc nommlmcnle el guisante dulce?) ba.·tor a otro. pero no h�tbía emonces un � u_ �¡ en�.. trate de rl. 7. ¿Qué: es una mut.:icrun ya o c n re- .om ple..<�ial. F. En l'enlidad se dc:�cubrió que tras .. ciena 1.na era la culpable.: 27 .que pod(a medir la concentración de fenilala nina mediante la pweba del cloruro fé1Tico. cn:r. mien­ para ayua d r a resolver d problema. b.(nno de D'? Sin emhargo.:hos capírulo�. Al fin<�l.. <:sel gu1�ante dulce y en qué SI.:(. �ún c. • IUOSOilla'? 15.·ce de a<:tividad detectable <k la mutantc. región <JUe 1. en el sentido empleado aquí'! ¿Cuántas rutas aparecen en este •istema? ¿Son independientes·.·rollo. 4. el cual inlcrfcl'ía con el desa1Tollo normal del lejido nervio�o. di.1lo que s<)lo contient' sustan­ cia. Si rue­ ra necesario.o.:<�ría la detenninaci<)n genética <Jd colo( cte los pétalo� de-l guisante dulce a uo ja((111lero �in conodrniento.x:upa el tet·cio central del gen.uo!:. . b. doce aletos nulo� de un gen :. y lJ. nula t<�nto de R C.? una Jnmación nul:1? 10.que tal agente químico e s fol'mara a panir .l mismo ubordaje puede ser aplicado por el lc<. en 1934." debía ser el � k idv tenil­ pirúvico. consulte lo� temas que no recuerde. Sin embargo. tra. 3. contcstadone� a la� sucesiva� preguntas.rá preguntas 26. En 1'\orul. (J(IdO:.. una madre <. sin rclra�o mcntul. cahe e.a.. pa­ recía probable..a en el mutant. ldelll para el dohlc mutante.ión normal de su desa.tcria podía convertir fcnilalanina en áddo fenilpirúvi­ co.> Def na el t énnino pigmen/Q. la siguiente: pl�cursor incoloro a..ti. S.!Star agro­ .:ulor de pét alo�.r heredable Llegó a aclar:lrse que la fcnilalaJLi.�ms prcg:unms c�lán plameadas con. y todo� lo� sitios mutantc.ele 1� di t e. ¿Qué <. ¿Cuál puede '>el" la explicación? 25... ¿Qué es una ruta. � : Tiene que ver el color <.. � p1.ompucsto incoloro.ado �xu· la en7..sta enfenncdad.m\U e > . ¡. ¿Cuál puede 'cr la causa de una mutación nula al nivd dd D:\i\? 12. que luego como feuil<.nihalaJtina de la sangre. de . 5. ¿Qué es 11.u·l'6n.... 18. demo�tró y debida a un aldo re�e�ivo.!ulO llevó a la formulaci6n de una dieta bajil en f enilala· nina para lo� rl..Jc trataría su orina con cJoru­ tras que la orina nonnal se vuelve de color m.!ccr PKV que se habían desarrollado no1·malmc:ntc con la dicta espcdal dkron a lu1 hijos que na<. Sin embargo.in intronet. c.::.perar de una planta que Se <·xaminan .PrHblermts precu�"Snr incoloro � pigmento amarillo \�Muna A pi�mcnlo naranju ¡¡.Qué significa <<.. ¡_Qué color de pétalo!) <. defectuosa en el mutaJUe �Cuál �l':ría d <.: i6n nula cte 8? v .Or incolor('l 13. ¿(J\lé.!ga. [)edujo que el agente químko responsa bit.el t�jido del mutante can.()ué ¿ enzima e. se conocerla M:. caremedel pig­ mento melanina sinletit.·lá" tan.:nh:a de Vo/estem muestra da· ramentc la pn:senda en el m uante t <.::ién nacidos diagnosticados como enfer­ mos de PKU_ diclu que pennit(a la continuac.Jmr011a que lo' geue' IJ y 1i est.! difl.Jcl guisante dulce con algo así 9. R y D.!Jldría on pét. tr:ígi­ c. incolora.aci6n dcl alelo silvestre de 8 y otra 16... ¿Cómo le { 'Xpli<. l)ibuje una represcnt.. 17. Fnl ling �e �nteró d� que la orina de lo::> t•iño< nido ro férrico y comprobó que se volvía de color verde. . en una.dos copias»? (¿cuántas copias de IOii. copias de una mu u .ima T. (\.f1yo de dctccci<..! modo . la u:<.le una pl'Ote(na con propiedades inmunológicas idéntica� a la� de la en:ám<l T normal.te tl'túa un curin.én o no en el rnhmo CI'O· ¿Qué <.! problema·? Pien�e en aJ. ¿Qué aspel'lO tf. F. 6.!IOnuria (PKt:). mostrando el extenso conte­ que frecuenremente va asodado al J)t'ObJema.

.CiC.!.. tipo''> ..'ODl'CplO'\ �l"llCIII.tc )(.rx�•c" JI.. b.�í'! Compare y contra..me una en1una . 1 merl•n nmh... que e' IJ t. �on lo-.ument:. a 1:1.. ¿Cómo p.hln rle.·1ut!>tn: cómo da lu�ar :t ura... ¿Cufile-.. Si �1 alelo norm al t"'> hapll•. (. entre k" rut 'k'K e-nfe-muh e\" I1K ll) lo. un pn1· r'c:ho Cft"l'lllllt'nto.jUt' � J.� a ht :t'-l"\\.l\ de n. fam1lla' y la pohladrin en gic rn. r.· la PKLI. ¿Qu. do: un <>Jjlicio.. dt nMtht'' tnfenna. prtK. tlrOI­ (htwm) ) l't'l ra.:""-·\. váhrla la fórmul:...l� capítulo de <JUe •Cll!lndn �n·a� a un � r \'t\'0..·i.:JU'J d.IU ll. :.h.' l.)( una prnct•n�r•.: importancia tienen la'\.:t:"lJ' por lth tJUt: la inlunnJ caón se hoh.rruc:ctún Tr. GGC :. lo."O'.Ih.. 11\IC)!tJ.1 del ... �nfcnn3' &. rcn...'nba un c-n\.o rrasl) rnerllal.obrl· dio. l:.t. nt:�ntti.'r... me-me!' nom\ale. l.Ll narit:I.:t. 10 'e' l. nonual..t-..: lot d1kr\:1'k.stami�ntu que pcmuucra lcl'h:r hij . · C'u �l cre-e.nu1 c.pt'"rm•. 111ilo' cte la.""e fomu tn u n Of'gan.. .:.¡.:1a de r"'ultado.�arrollar\ In...u.IIIIIJ..Qbn.Capítulo 1 (.lv•..lch... "''' . Si h\ eruillM l'' t. ��nml. nifrf" afect..: .. i..tr cu·c¡x:iont.:.:o­ nt)cidos t.mo y en la �..·omo ..Ht PI\.:�'• J2. '>Índrome rnrn carncteri?..n. )o.. c uan..t!\..rnn tl. ..ll. 'l' �"'-'dU<.t' t..j mollloh \'\)ll l.. 30..x.t ¿Por qué la (. ( t. nu)o..1�0 18.t n... mactre..1 aho1" .. f. 27..:omo un fenotipo dumin�IDll' u rl'l'l'""u'' a.ttln' con la....u m�nwl. de: PKL Prupon�a un lr. .'iün en n:l:.t c. bn. :..ti-. o nonnale.t(IPU IK··. tipo. l\i1l que la d1elol e'JleC it\1 tlt\•1e1. 'íntvm.. t'll/llla.:leclo a.t \"lt"t.J d� ljll\! In.cnéticu y �CI' .'Cn uno' �íutun1¡1:-.lc-1 ULC • ¿Por qOC: d."-cluu.acio\ de GGC ..hl'lit C!\pl'a: iul no ucnc cfl-clo l-oObrc ello<? Explq i ue hl t. n u t'I\::IC ..:nn.'1 o llgn pn)(hlCI(kl po.:�J. y .:nétko con h'X' it> 1G\r\)..r�.:otu. comparandn '>U '>�cuene: in molecul:u con l.1ld<1 lll<l(...� h�rcdara <."."H" -. dl�li=lli:htil:t'S.. .frian aJivi.. de vtln:l\'Íl'\n ltnorír)1�tl dt"ntrn dt' una mhma t'!)pt'\:k )' cmU l'!> su impúrti. fisio)Ó o .�nf<' = 1\'un..:tlc de cax:ontr.:th..J llf'tl�IIM � tahnca normal� n1ol!nre med•:.dn el(" rnm nñn Al nacer..·l:.a hormona hrottlca llam<td.t t•n f(.hl"" n.'! b...ulkit"mc.:uln cfln la variación fenotípica �mro de una m1. l 1 Especule sobre la naturalc7. l rcbcinn.a del alelo I'C'\J'IOn'••hlc Jcl (. <•i!elll)tipo . Cll.ndo lY.t")<.:tha.¡�ut>: d.l qur C'l es protelr\.l'h.lnt..'tllllU cn:tini-.

""'tr... Dunuue la r otn13 <" ilv> del a5 gamet. ..lone(.l'·.....hcrc '\...k!nh::sJ�uuc"llf Jt1<ottiOI� Jt \lcndrl. _....ln hrt•'ttVI� �. o< en -.. e:���s ����).:: dt'l ndC. .. � ....PATRONES DE HERENCIA Ideas fundamentales entre La �xbl�ucia de gene� puede infcdn.... e xpenme l 011 �II'J'I d� M..k!i•J n un wu"t"t. '-'anktcr cltlú detenni•lada La difcrcnciu fenotípica di c ta en a 111enudo por una dik!reucia �n un Fn plant3JS y anim..: ru:Ul�ra Lo> patron � lrere<ln:ario&se b3<ao e� duranlt la rrié r<> .e c 0l11pQrl.n.. Acrualmemt.-.fá ge n .dencitt Jc cn...cu �o .. � : . .t\ft ch. ia .1Jes. independiente.•.l t:' ...)1:��c.:\ IIIUc:tlnul pnl.. cada gen e... oons�rvadorcs hall pJantAt. ..l ueml>� un pac ��nit'O loCgrcga (Se"a!Stri bu y eJ a lo lllil•d<1<:.. célula..'..c ob�crvnodo ciertas propon:ionc� fijas cu la desce. : .�.tt� � cu�""qe tos crornosoml's sexual..e aJ tOndo. ('"'·• p¡. Ptqueno J•rdln del monasterio en el que Mendel realiló sus nt oscon gutsantes.1tuad t< clu.. !)(C>enlo en do> copias por '..amjl'nlo� s re un�oln vn1·i:1ntes fenotípicas." I OS. uo:j�Cn ¡n o n roci ónde los !i OurJOie ta ro purcN cror� tJt' Ui cos di. n� : ..ihl..r1. ���F :......111 >P á!P. ! - . una en 'ad en C a <ut><IU<I� dele"� • r 1 .. '" .a 1 n. cad.. • t . de .._..lt.. .\n ona d»poJcióoquercpr�u1agrjfi.. .tiQfO� ¡.ic m bro de un r�ar cmmosómicu..

ttrone\ liCJ..¡uc nn la (XIlabra} fue.m idea de bert'ndu rnculudn .:u.:re al c �li�ma n. nuc:-.:u¡¡lt.d tic �us C\tuci1os 10Uf)etiores.m 'aried:1d de e"i.pacin.•n'.L. ttlll" .1 � Los experimentos de Mendel G1·c�or Mcndd nació en In rt.\ pard su estudio... r.Jcr C\la teoría.Ción.Ullt' dt> j.t una propiedad e:."OO e'r. de lO" padre'.i<lad de Viena oon el fin de ote!ncr �u titulo doc..:donc\ de la hipóte'i' se comprobaron o1ra v�1 en Ullil nueva �cric de t'\.:n:ncia me?clad.c•ón y que -...hll u•• � u•·r dtl \1\'.) de la nor (que producen..t<."0 par.�ílic. 2 1). de modn que Me!ldel luc en nado a la unhcn.. E�ll' muc.:. uno OC 1� l·ualc" e' t)'� la lk-.-:-.licnte.e rransf.lo cnn esta coot·fa... el gen cnrhhlll)t" d hilo un1ficacior común 1.:a c. por unida de� <1i.IJ. R.uubu.iouados yut· rurman un compan imil'I\IO denominado quilla (Fig.\ de lo• he'rtncia Ut importancia de la' •d�.ltiil.·cntc.t.lrt'lllfl' l«....tda intcnncdia de 1.. Checa Su mona�terio e cm y a la inl'e-<tigación Cl<nlilka. hubh& f'H'Ohlt:ma� ob\io� <botteiacJoo. Como r<.cto n�.a. Grn\·e. E. F. la acwal J3ruo de la Rcpúl>licil ...���· "" l't'produ{torr:.enadonc' que no ero111 c.·�ultado de 'll lll\'C..hó lo� exámcm·s y \·OIYió al mo­ nu.­ épocu fmmaha pa11..li!'l c'f)Cf· mato7....nrd•o� c\¡x:ri flll"IHllles..1ea de la ht·rencia e' el foco de atenciÓn de l..tlf.... Sin embargo.u·.uncnl� a �r reoooido oc como el fundador de la ciencia de la '"'""'"'" lo> . la unidad func10nal M-. planta c.. a mc:. par. llll"<:ani!'-n'Ml. r�\pc<:Livumente.l t.a . de . Su trahajo I!:M.tica-. aunque la 'l�uiente dc�ripción es h l\túri<..•.t \CL l'O 1865 por (il)!gOf \lt:ntld.ó el am 'ilisis matemático para dc-­ nu"lmr que los re�ollu<los obtenidos eran coherente� cou \ll hi· póte<". .:!tu.h uuenlu!.=ularcs y predecibles. el ¡>olen y los óvulos) C\t.Cat>ítulo l E Putrnne� rle herenciA 1 . ( •'l"n. Estogma Figura 2-1.':'.. 11b1cna para 1.un \imitare�> a las de .ttlllpr< ut-.hcaOO u la cnscñan1n..k un ur- .ui'oll�ol.'n el dcs¡uTollo rtel nuevo dc�ccndicn te.� se hayan al:'lttno ptrd \Oitar el polen. \1�Gm'-'··lhll.::oncepto de �t:n C.mv t>a· rcnwl� durame In concepdón..fe �·kndel COil!-..k un• "�•'u do:: p. tab. el ilh'e.¡e eliminan l<b anteras de una planta anrt' de qoc é"t.\' detallado cntcnda� mitomo de lO!..alklol"tún que prc.Lcrio de Rri inn.-1 IIIÍSIHU tipo de rcsultncJo�.A. . operaclón lJUC' � denomina emascul.tra historia.!l.:uéli�.tarse o crur.!Ún lo� t..tnte polini7ación cruzada.�HIO (uc cntonce:� <le:scubierw (k m11. Allí �e: embate(\ en un progr:lJna de in�cl\h!la ci6n sohre la hibric.pués de · ello� huhicm ()hlt"IHdO de Cunna independiente t¡tll' '-�ndtl uno tlt �.lc una amplia "ari1.e del Imperio Austmhúngaro.trdi n tPisum wth·t�m) j)Or do.nda).1' pnrtc\ tld cuerpo de) organt. c'cnct . F..:vu J• qtnJI• .:ru. ll101n realizado pocos a'at'k:'C:'I en el cntcnJimiento de lo-..se hrrcdan tniJClOii.J"-.tum. o el u�>c>ti�ador.inLc �oeautopoliniza porque ht\ par· te� masculinas (anteras) y In� femeninns (ovario:.Ción Oc planta..ccndenda no et."T'Í. pn..�cnitorc.�.fÍlll)'e (:1 prutntipo del nnáli'i' g. �U'íl"'!nt.").tableció una forma de c1tl'oquc l<igico y expe.nl>re. �·1cndcl estudió el gui\. l.0nes princi¡>-"lle:. o. . y vel t:liiU' t.-d <l <le @:Uis.:h.ít:tk:us pw·a lo elección ele Mcndd f'ucmn que los gubanlcs eran har�uo.. de la Cltn.'\:a· nl\11"10\ de 13 herenc1a.n tod. �knucl pmpu'i() un� ceuriil ��� hcrcnda lltlrliculada.:t:p· torl'On la ayuda de un pu1ctl o cun la propi a antera (Fig. Ls4ucm.kll' puede elegir entre la autQI>Oiinit.:\ •dea.... � incorporó al rnonasterio agu.KJt�n n l:l ll01ini7. dis.. d i'i:ponfa en el mcn:.-onJ.' rnur . Pnraello. por Ariqótele.:hl • 19(.a:.. �.. ) olcli'C.ación <.liuu llc San 10 Tnm:h en ht ciudad de Brünn. .t.s se heredan lo10 fennlipn� c.. 1.. 01rns ra¿um::s pr. ISf�� ·un J B IJIII. Las predic. rccogin �ran l'antidad de dato' y utiliL.le lus plan1as de gur..<U.L... u�. El jardinero.lu·gió paru explicarcl llcch() <le qLK' la dc�ccndcncin mu-. los .a <kn�tk:a moderna.. C\(a\ esencia�> se me1cJabau de algurln forma para inlluir <.t icru.. .in cncerrn­ dtLt\ por dos pétalos fu<.\phcatl::L' por la htpóte�t� de la h�. que ocupab an puco c.ñó �u� cxperimcmrh moy cuidadosamente.. E... c que podían idcnhficar.l ccn:a de 1900 (de¡.'!)lt' <.e )nnah1a� fácilmente. propoc�lo pnr J'lfÜJk'r..Jtlo c.trit nürnt:tlrnentc l'aractcrí.ldo cxplicaha nHIC'hn' ob.ti. t. es1o� patrone' "-llll n:t. 2·2). Al liu. fue1\1rl t"'-1115 patront·. en prirncr lugar. y p�u o1quí l'\ pur <lon<.1 l�uub1cn s11"\·ió como OléU\. l. En e\te contt>\ll'..:cbida.cretas que.ll'i(\11 con planta'\ de gul'anll".:onc:t·pto de gen. puede cru2ar �os planu•� de gui�nnce n volunl«d (pohn11ac1Ón Cn&l.atda <. Ha�a c ntonce'.·alecia era que.'U'. la pal:lhra carácter ���111fic:.aotc.tr.te. Plantas que difieren en un solo carácter M�..·imcntal JI ntudl<l de la herencia que tudavra � s �lllfllta hoy en dí�t.tudi<l' de Mendel COil>lltU)l'n un ejemplo <.lig:u\ un matt· rial de inve:sugacióu muy adtx"uado para el e"rud10 que qucn '11 realiz.:. Sin emba..& un JXl'tcrKlr y m.ame"' de dlstintób forrn.. f"d7.: .:ndcl cJigió siete u1rac'frrr.:apíLUlo...t mejor:u y e'\t(n· c.{)\'�ll..h)!oK:uJn �cn�tica. También 'Oc. a lo largo de la� gcncr.:¡t.al�ent< de IJ. y fáciles de obtener. la )CCUeocia e�penmental e'\ la mi\ma que uul11nn nc· tualmcntc lO" geneli...s hcn.ehace para pre\·enir la t�Ulopolin i· 7:..•reci"(HJICIIlC.�s p. anaht. odginahucJHc t:tnu..!t 1. que en nqucJI."C." dt• Mrndd no !oC rcconocuí hol'l.!ncia. que h:nían un tiempo de generaci6n corto y que producía n n1ocb� <lc'-Cent. �1 t!UÍ\I.. nu lh: vouOo'' a un mejor t"ntcndimtcntn de la hen.·n pl:mht' y animales. Por ello. L:. \4! h..:vu pot • 1re' Ch�lllífico:.>gH�II de �·1om\'ia.Ju. o..arse med1.lc comentart· mu-. orrect3 c urihzación del método científico.t� linea� de ÍO\I!':.�..J.oide y d óvuJu '-'ontl'nia•l un conjumv U�. De esta fonna. c.pUt"\ tk 'u mucnc}. f'l ll:tlMju <.tdcn:s c't1ín ctercrminado:. En "'�und<> u­ �ar.1�0. los gub•ame{o pueden autoa>oUni.• lk·<.. J1.k una i!r:. U pulen de la tltra..Yac.n <.' que le lle\·ó p&tum. JI \V PclJ'P ) A.. De m:u�r· t.J)el imemos.!S uri�in:uhts en las distint. ll'k..·diwnos t'C¡:tHI:lfes los que primero lk \<dff'lll �•1 <.

Ci-.w1rlkm. 1\:.ll fcmc•lin.. Asegurándose de In p1.. ctw!lcrc.:ho. (AI'Ih(lf)) \:tiffilh. la línea de t1ores blan�:u� sólo producía llores blunt:as de gcneradón en ..Jd cJju un prim�:r p�L w inldig.'\rt� el carácter específico <.:r líut:(l nlíct d pre�.:nl<..'n estudio: todos los de:-.. . c�ta� planlas eran auLOlX)Iinizada-. líneas de organ isrno' (o entre dos organismos) con res­ pe<:to a un caráclc•· detel'lllinado.ólo respecto de un carác­ ter (1 ig. ca:. igni!i<..�1l1C. n. y a�i :.. Mcndd oblU\•u lí­ neas de planLas que había cultivado duranle do!. Do. iuy �Ot1/J. sus descendientes tnrnhién presenmhan flores púrpu­ ras. de fornHl que cualquier variación obs.i.t� t:on la mb­ ma lfne:1.. q•x: atttb e<•mn f'tltcnt. . las di- • • o • Samillas lisas o mgosas Semillas amarillas o verdes V.h .l:i�lt�da.d<• Ol•r .::nlaba flores púrpura.. Uh>IIQ <m l'le\�'t-1t:I�Ol<Jtlo r tplicn !Ul�m!l d('l parenml ma!\culir. de la� lfneas de gui�ante� esmdiadas por Menctel demos· vant d traron :.•o1. Coulraslar fenotipos pam un dl·Lcrminado cará cter t.arla entre los individuo....s pura :-icle <:a· Figura 2-2.lnJJ.� Rinln. Mcn<.Si. un experimento <. línea<> (o individuos) repre�enan t. de he<.'na linc. Paru tnmsferir t'l polt'tl.ainas inmadutas verdes oamarillas P(:talos púrpurtJ� o bh:moos 1 Vainas maduras hinchadas o hendidas Figura 2·3.• :..ms u�an este término como !'inónimo de ca­ racterbtica o rasgo..l-r humogéu�as .I IJ.S.:arat:Lcrcs e�cogidus. Un.::ntc: había �stctbled­ do una situacicln tija de partida para sus cxpcrimcnlos futuros.k l'nluwa. HilSJI(d.�d.t.una.ou.' el punlO de p artida del �Ul� ilbi"> genético. 197X.:l l..o:.o !:Obre el �ligm!l de una tlo:c tr..n pura es una pob-lación t)ue prodl1cc dcscend�ncia homogénea p.td:• �!r.uc&ivall1ente. Singcr ) H.. Paru t:ada uno de los <.·on�tillly<._.pydght 1�.1reza de las lín. .. o cruzado.. W. sScgún .:. Cu�lquier planta de la 1ínea d-e flores púrpuras (ya fuera aulnpolinizada o cruzoda con otra de la rnisrna J(nea) produda semilln�> que. 2·Jl...'1u.) racteres.t>rvach�en Sll trl\'e-.. dabMl lugM a plantas con nores PL�rpuras. Puede dccir•c IJU'-' �atht pareja de llL� lfnea' de plantlts d� Men· del muc!'tra diferendu en un carácter: una dbtinción clam c. De la misma forma.. J.'s obll'nióos por aulOpOJiniLa­ ción o fecun<lación cm1. puras.g enera­ cit)n.·� blanca .as diferemeo.h<'.:(rtivfr: había c�tablccido. f\·1cndcl obtuvo siete parejas de líne as pura.r� e<-rudi:1dM JX)r �1cndcl. L. en todos lo:.i(in cnrt..'ontrol. r. a �u vez.. ..)fl Ona dela.. H.i(y o. para ase­ guraJ que fueran linea.'i y la olra llon.. ¡'). •t. . .años. Flores axiales o (C�mlna\QS fallos largos o cortos Lus ssctc difcrcocias en loo. la población son idénlicos para dicho �rácter.::a�.ccndi<. de.Los experimentos de Mendel ganio. Pnx:man Mld l'"'<'•l11.l.n ere do.mo: los geneti-.ugaciórl tms una n mnipulaciún deliberada seña dcntílkamcnlc ::. t·r colord� h1 flur.t.any). diferenciándose cada p:1reja .fP.

<o.i.tci6n de dn.amiento recJproco de lvfcn del..:c.�nto prest·ntaron llores de <.simple mea:la de los <.o n Figura 2�4.•s �· x fk·re� blaocou. d rmcimientu de la <. L. ctP. «más fuerte>> que el color blanco y �!!lim.:olores púrpura y blam.adón 'e denominan así suce�iv�m�t.1 mayoría de las plantas.is. y es el térmjno lHilizado actualmente pc._r los gcncListas. Para mantener la teoría de la herencia por mezcla..1bn el tnOlio en que se •·ealinra el Cl'll7an1ie.:OS(I.o pant dar lugar a algún color intermedio. en lo!' esru - .'Üctc <..las flore�.lt. F..¡¡ drl . habría que asumir que el color púrpura es.entes x fenmi p() B o"' B 9 X feuo1ipo A r3 son cru7nmiento� recíprocos. o nunca. la het'en­ no altera Jos rc�ultados finales dd análisis.. 2 -4).ll:oniemo llef\. tod a . Mcndcl concluy6 que no color p6rpura de las flores de la generaci6n 1'. . L:l de!->cnpci6n de los caractere$ e"' :1lgo ill'hitrann. Por ejemplo.o.mljc.ioa completamente cualquier traza del ft·notipo blanc:o t•n la mc.·mplo. la.a ni utili7adíl' por "-:Tendel. Co eMe c:<t�o.. Esta gencro. cx<:epto en cuanto a l:1s pal.. en el <Jue polilüzó una 11or blanca con polen de una planla <le llores púrpura!).. El tér-minofenoti¡>o <qne proviene del griego) significa literall"neme <<1�• forma <Jue se muestnli>. fe1lotipo A Q fenotipo un�)(ll't.:to.ance' tenían flores hlancas: el fcnoti· �)n blanco había r�apnrec•do.h�•tdelde tlo-r� plkpvr..·os. /\ continuación.10 plantas de l a F1 presentan ll()re� p•rpuras.tcll're� d�• no e� tma .. es idéntico .--:ribir sus resultados e hip6re.·nte. alguna' de las plantas resuh.:n.amienlo puede realizarse Blanca Cn.ubsi­ marra.). Encnnces \le•ldel hi1o algo que T.�u11 lo:.a de flores blanca�.:. po l en .:o­ . Volvamos llhora al trabajo d� Mendel sobr� las línea� purHs poua el color t. Vfendel dejó que las plantas de la F1 se auto� p·nlini?aran.:arat·tcrc� del guisante estu­ diados por :'\·tendel. púrpura (fig. 2�5). En uno de sus prinwros experimento�. diferencias en el caníctcr color al menos de tres fonnas: C<:>Jor <le la flor l'í1rpvra o blanCQ Flores hlancas Presentes o au.·aráttrr. ptrnütiendo que el pole'' de cadtl flo•· 'e <fepo�itara sobre MI propio estigma. segón qué fenotipo se utilice como ma�eulino Ct o femenino (C).u. mejor que ninguna otra C. l El .lcn tk•nominar� fie fnrm.as generaciones (. usarem<>s nquí al ctes­ �. los cruzanúentos Jos parentales puro!) tkne llores pllrpunt!) 'i Carácter Fhm!� púrpura� MencJc] n:aliz6 también (·ru:t:amientos rec. 10 la.. Si uno de Fenoti p os p de do' for""mas.. poderuu� tratar ht'l. ('OilStituyen la �<'ncradóo pArental (P).k' nu.� y ca moden1a: r. E!'cas plantas de lí­ wta� pura:. cualquier cru7. por (tu1opolini.. E�tc guieut6 obtenida.cmhr6 para obtener plantas de ellas. d otru üeue flore'> blanca�.� púrpuras) en la F1 (Fig. Obtuvo 929 semillas (individuos de la F¡) y la!' ..lhra� empleadas.. Todas las pJ:. de alguna mam:ra.telfl. Jo.nl<. Aunque palabra� como gen )' fenotipo nn fue mn cuñadas .::. procedilllienco hahía 'ido usado rara ve1. Curiosame nte. J. Por cjc.�nte. Pant l.1 de Presente� o au�cntes la� plantas P'•rcntak� de Llore� pórpl•ras.-nc!li­ f2• F.l cru7.mta� re�ultantcs c. Al uflumtdanlc. wriamrs drl carár·rer o fenolipns.Capflolo 2 Pacroocs de hcr�ncia l ICr. f\·1endcl polinizó una planta de tlorcs púrpuras con polen obceni do a p:1rtir de una plant.'S forma� que e l car[ctlir puede lOmar: pu.la l(mna e n que dcst:rib�unos Jos rar. cada uno represena t do por dos fenotipo"' di­ fe•·eme�. �ívrot.cndit c 'ntes se dcno� mina p1imcr1-1 generación filial (f.a Figura 2-3 muc.· . prodLtio el mismo rcMtllado (todas lu� planw� con flore.nmó el número e d plantas de cada fenotipo.

Parn .82 1 3. 4 . 2001 v�nlés 705 !='tirpUm$� 2:l4 bl..l�jó qu� s� auwpolini. Fenotipo pa rental l.obre la importancia de 2 .iiJa. F.�)licar estos re-"nlrndos e11 térm ino� de Aun cuando h•� Oore� de la generadón F prcs. y el f�lll>tipo hi:UIC!\ C' recesh•ofrente al p\Íf'l. Vaind hiu-.:iaban .:aciún para ella..·ruzamicnlo) � amariIJos L "! vcnks 0� nliC\·0. O·t ht•\.. individu('ls 2 �4· 1 787 1al'ftOil. planl�i:OO dt� gui�.a el fenotipo blanco en las pl antas de la F'1'? �-tenJd utilit:ólos tr é mino� domjuante y rccesivo para u�scri ­ Nrcstc fcn.n e):te ca:. f\·kn<.:�s seis pa­ p:!..U irió que las plantas de la F1 reciben de . h. . anotándose el ti po de <::�las planta' de la 1 g ui­ sante� que des¡Jrroll<uon .Simbúli nuncntc:: meter. oomo ocurre en el c�l'D del color de la flor.:L'C por d r�notipo c.tJ X mgu.la..�marill:l Todos pí1rpuws T<•da-.·unstituían 1<1 generación J. es 3 . 1 5 : 1 2. ms á que mezcl arse.:i6u F� t!xistía una prO_p<lrción 1 :2: 1 c:. F...ruuí una línea pura de �emilla' arnmilh1> verde� y ob'-ervó que todos !('ls gu isar1tcs de la 1�.emonces. era evi dente que las planta� m:. nmarillos de la F2• dos tercios eran como lo� armuillos d<' ht f-1 (que producíall semillas amarillas y verde� en pmporcic. tn tlldQ:\ l<l-"ca. y e s dio cuenta de que la proport·i6n 705:2:!4 e� casi igual a la p1'('1�)(1rci6n J: 1 (rle hecho.s aquf uua proporCIÓn fenotípica 3: 1 Cll la F2• f\·1endcl tom6 umt muc�tr� de 519 guhantes mlt<l.utof�­ cundaciones re\•eló que bajo lt� t�parente proporci<ln fc nntípka 3 : 1 de: la gencnl(.o. � ron o1.'rd.tn�Xl� Ml:\2 lunchad..1.ld anotó 705 planta� d� Jlor�s púrpura� )' 22.:hadd x h�nt.. Plí rpura como el b.-. posterio res.�.1emcione�:. F.1'> 'ScmiJla JmariU. otr.sidad <k hac�rlo neccr ha�la dar una nuc\'<t plant:1.lba í l'lllpclado a h::m. l\·fen.menino. la defirlición open1rivn rle rlomi­ oao�.r.>n 3: 1) y u n tcrdo cmn rumo la línen ru ra parental amarilla.:·m�. todos lo:. indi\'idun� de la F1 es.. t·ran amarillos.. 547� li.. el reeesivo.m l� qLK' :-oc dif....litl:. f amariJ)I..4 J.l'a cada una de la:.. uno de los fenotipos parenale:-.am.:'OS 4.Mt:ndel com protW:.:-..'.Los experinumtus d� i\t�ud('l Resultados de todos los (ruzamientos de Mendel en los que los pa renta les diferían en un solo carácte-r CLADNO 2* 1.01:1 �.nco y que.1ivicluo� �e l':. por defi nición.:. el color d� 1a semilla está determinodo por la corb.v:cuuó un pa�u más p::ut1 dt:mo�trar "''ll� la cla�e de im. li:-.ciiÍn F.uu:•ri11:ts. .. 0(1 se exprer. descendiente� de flores hlaneas. aunque �in explicar su mecanismo.td<. porque el investigador puede considerar cada �ui:.. e) análi�is de c�tu. ' / ' .fe emmitti l.:m.:rcru. p•·ogenim­ herencia m-tzdm. Tod.J ).::. l'o(I. . x (Cnn ioales i .-. pew no conwron los in. rvlen­ :!.�LS: 1850 1 ugosas 602'2 :.se ilutop(llini7ó. ¿Poflr qué.:r ptK:as duLias :. enton­ res la tapaddad para produdr tanto el fenotipo ct$...1eJ u . .titudún g.b: 2YY hendidas. Por ejemplo. (auto<. por definici<)n. c:-otas t•apacidatl�� s e manLic­ nen y rmn�miten :l las generacione� �iguientes. T.�ompleto en Jiaron en las planta� de la F1 t.k h1 propia ��rn.c. /\sí pues. VaJIUt \'C:f<. Pero de los guisani t ' � . \·t·nk::-.1rill.:.-2• Obser­ la cuarta parte de las planm-. mros hahfan ohtenido resultado� extraordinariamente �i mi larc� �n <>lUdiOS sobre tnllauliemos. d..u un :-. .J da:. flor\ !-> a:>.. sin n�c c . gu iS(Intes verdes de In Fz eran evidentemente líneas puras.)UI'(L Al>i.lll.:� verdes. 14..'ta an{("lnomio resulta muy ütil.Jd.� plan­ tas produjeron �61o gubanl\. 277 Cl)(hJ¡.iaJ t> .:a­ del b... Cada una de ' 1. Tam­ htén SlgtllJ1ca que pueden analizarse muchos más i ndivicluos y vó que en In�:.:-nl::tban color pl1rpura.obre hercn.a. x \'\.. amarillo �!lo el JCnotipv dunüname y verde e�:. micntra� LJUC las re�tan­ tes �53 p lantas produjeron una mczda de gui�antn amaJ·il lus y verdes en proporción 3:1. igual que la d� gubant�s línea parental \'en:le.as LJ U� los e�tudio� pu �den cxtendt-rse a 1(1� ge. tras la autopolioi7ación.olo .:. vni n:1. que 1 G(l cte h..'!Jl. tras el t�ruqunit-nto tntr\' dos líneas puras.. Tamhién hizn crecer pl anta:-..:t:rde'i: 1 52 : u U.. rle la F.:ho.. t desaparecía en hl f1 para volver a manifestarse en In cu:u1a pane de lo�:..-t <. ((j IHJ)UCOS» .. amarillos puros ! amarillm..car unat•xpli<.as tCu..mlc* nían el poumcüd para produci.\ . y no por la dd paren­ t.c 3 p¿talo.. el fenotipo ctomi name. como ocurre en alguna� otras especies vegetales.l� la F.. 1 (>51 (IXIidc�.: x .li\•iduos tic lu F� que munifcstaba el fenotipo dominante t!�ta­ ba oompucsta en realidad por dos subclasngcnéli camcnle di�­ linta�.aa SI. llri•·puru x blo.antes 1': ernn amal'illo�:. pero volvía a aparecer (en su forma original) en f{esnlta muy difícil e>. a partir ventes de la F1 que. lO'> gui ::.iiH:h::.)mcno... Toda" axialc:> T<d•� 1au-go..1dJ'O 2-1 ) .\'tendelrepitió los misn1os cnnamientor.·nética c.. En rt'!l-liiJ\I. & .IL\ F. él estaha anali1ando el color de la semilla. p1lr�. d f�notipo blanco raltaba por .. Los gui�nntes que se de):arro­ de laF1... Los color�� dl' las st·rnillas utHi�ados por Iv1endel fuer('ln el nmnrillo y el verde.. El fcnoli­ P:' rúfi\Uf� e< Olln1il1nl\te 'Ohre el hlanCI\.H am�1ril1.::!R • .� �.. cstabi.95: 1 l A�í.·s amarillo�. todos amarillo�:. con hv. Scrnilb Ji.9 6: 1 3..1ll�) 1ul'g u X curtu Proporci ón F > F. Mendel . F. dios :.·i a anteriorc� al tmbajo d� f'dcmlcl.:nolipo.ante como un individuo y observar direcw­ UK ·ntc d f.¡¡ T<•da_. ctieron lugar !»61o a guisant. F.?tff tcrminak·':i P amarillo X verde F1 todos amarillos n:ja:. CH(Unlramu.n el gui�. 1 : 1 ). lVlendel desarroiJó pJant•l' F1 a panir de esto� gubanu: s Uc la F1 y c.flore� hi:Jncas.till('ls d� lii l--2 y los St?lllhró para obtener planta� a panir de eJios.1 parte eran verde�: la gcnrr. El fenotipo parental que aparece en tak:-.neClntr6 la misma proporción 3: 1 en la gencrat·i6n F1 la pwpl)n:i()n 3:1 y lrató de bu:-.uhyacente: .e. de la-" plantas de la F1• lrc� cuarta� p�Lrte� <..t.. y unn cnart.auan.

l la' cilll..Jn la propon:u". p�u"1ar deo llllil :�man · �. 1 . xtmwtw: e�sl la miwd de /u) RtlmtJ<H <-'Or..' planta.. .fi gt'llrt ¡·an #'IJ ¡tcut'] tu 1� fcnOIIJ)O' :llremaU\0' para un carácler t'-�" det. El módclo comJlleto d�t un �·n1i." h.:onfiruHuJ la :-.1 1cmn:.o<t .ria en gcncracin Proporeionglobal Pn .·n �"�"''1' •·1'1 kti nc� j><l\L�rit)rc.mulal'irm al (j:. Punto • nu. E�tc (Unccpto tJc M�J't'J(adóu ixuuUhu·iu l'll' l'OOOC. C\pcrlml·ntu �'lendel ohtuvo 5R semilla< amarillt" (Yiy) y 52 I'CI'dc' (.c1n n..·l f enotipo dunumuHc )' '' pdfll n!prcscnlur al �licio del fcno1i po rece"'"·o (como h110 \tcn\lel)..pon�able c.·ouivo o hipOtcMs.e t':n· rorman una pareja ctaemrn f.:onqifllye un ejemplo dá'1�o Oc formul.)(' tknomim m Punto' al�lo>..(..b�u· MI moddo.. h"' m ietnhcO' de un JMr �tni\.·t..n· llas) e y al alelo que ctetenninn el fenotipo ccc\lvo r (\..l.t F1 Figura � 1A A 2Ailf .s:nu·'· 2. lo.n 1 :�:l."<un�nle.11(\l�enOO un par grnko En Jllmu.' a�uh.Jd rcnotipo I'Cl'C"\u.ten dclcmlin.\ p .¡lK'.puru.le . \e" utili�m .1T �tntiiiJ)ull � l't'loll.'�ludiahJ d colur de lal\ scmillal\. l. C'' dc-dr.�... uldt.. Si llamamo' Y " laP•OPO •c:ión espe• ada en la descendenciaes 1 Figura 2·7..u:nJn.:e�:ividad. .t F.ancia y rr.. �1mil:lr al tlth. � "''''uenre mrea de �1<:n· • del cooSJ f.. cada tipo de gen e'la pre�nte pordurlltc:ad� tn�a.1\.t mlrm· bros fuJe/os) de un JNIT 1{éllifO 't' tiillribtl.ln•)' -.)..t 1lu�1rar .t g.�grt.:l(ln de Mendel . 1·_qn.an'on. " <.l u. f>.í. El mOOclo prt.!tao.:urrc ul :tnr. ) que <.:c formalmente cnmo la primen• Ley de Mend-..uue )' otru nl�lo n. o. (onnacil'l a p:'lnÍI' de un:l 10emilht lln y rna7�n(hlla rnn 110:1 pi:Hll.i 1\ p�tr.c han desechado m�.t '2-6.:nll'tncntc de cmíl sea d miembro (ale hll del par génico (.lt�m. f...ar la p11mcnl célula (ci�oto) de un nuevo indi­ \Jduu d'-=·'��nd•tnlc ('..•l....Ul4. �tmR'to:s i6vu1os y c!<ipcrm.hlc:u:nlr' ft)flllil' lk· un )!<:'11 '.M.-onclu�Íon¡:� citada� anter iormente c'plic.::cr en la'l ¡:rn.. A¡.cen ln' lll... tal parn form..:liluc.lco un• dif�reodJI en cará.' !. \h:ndcl d\!dUJO la ''SUICntc explicación: J.:nd>t p:.>.grt·!!..m p<.\quí.trcn <. el problcm�t cun'i'u'a realme nte en explicar la pro­ porcuín 1:2: l .uucto f.:n.re..-13 célula. podernos rl"pr�:.cnt�lr ul ulclo qu"· d"'tcnni· nu�. ( 'nmn consecut'ncia de lo nnceriOI'.n..Ctnlot.-n indcpcru.. Pnlroncfri de hcrcndu f-'.Um.IH.lrm.lo J''Ot lü� .:ho' hem\o�os m<XIelo� una ve1....ntc..lic� un. gameto'> 'it' <.:1: /a'i do.tn (sc 'll'Jlarun> d�.. ..u �énico puede c-'lar­ cvnLituu .•n qul' se muestra en la Figun• 2-7._.CU...u·i¡l de }' t! r en el tndi'f idm· dt· la F1.tntcs hcrcdita­ Lt1 t>.k u·n gamclll de <. para .Jo lógico a JO\ d. \I.:gación J�ualit." de gui-.J' deo 1•• f.s' ck \-<tnu.••nr:hdt Ull solo llf. o lltl �:aw �cucr.::eo eo ot 1e'-t. 41X x u'-J par. ("cwno '\e ha meoci().iguicnle gcncrncióll.• on�s puttden •lu.. � ndu.M...:•onc� P.f . un qt•t' áJ'a.'UdH par géni(u..t U)(.:tlHUCHl' uu 'VItl IHÍcmbro de t. En la. nado en el Capitulo t. J.-X> :. L a Jlevú •• cobo reali. · 2·6.e: -...�lblt' d�l leuolii)\_J llonltn.o lk A � 11 �. dehian contener un alelo re'\· pon.Wdlfl') flO'h!'l klrt"S ti�UlOSIIOfUU (JUC h1 lm••flOI'CÍÓtl 1 :2: J t!llfl prc>cnt� en lU��' ��� prupun.:vo' C"tpcrimcnl<)ll. 1 ...lziK·aón de línew..o.wnt! ..:. lfl.·ntr.tamicntol\ en los que l..von�nmcnhl de Mcndcl fue ohvio: por ejemplo....tan· do �o:ru. ... r. Fec.ltlltinto� OC l'sc g �:n.tción mediante p <i! Gametos Puntoc 1 y X lo f. OChcdx>.t�• hctt<hl. d p.an-.t.t indil·ar t. que e ' lec. Lom:mdn una planLa de l.t proporción l: 1 de guisan te� amarillo' y vcrdcN en In :o.ep.t rc-prc.:o� queel par génaoo -..\t'lf H'(NinttfofiU'II/t' (U• '{rextmJ C'IJire fu:-.:�ed. prC"diccinn�s de Mende l de lt fomm t.. lo t:n.iunc� fcn utfpicas obscmt�J> por Mende l. l)rhwitúu "" In H'�rn.k Jo!.. t .xiJtt'nciu tle ln..-ómc..&n-J 1nthnacb t:unbié-n sin·e como un cmmo\Oma "llnhóhco po1ra re.:ornbin. al alelo que determi na el fenolipo dominante h�nullJ.e." pnr tMnl..mifcsiJ. Lu uni<)n i. de.l rlgur..�ru'ímboiO" píU'".l ('OIIti<'IK (1'/ mm múw:hru.Ctrulla• verde:... ha sometido a COilli)I'Otl::tción.O F1 ) ¡:.lliC contengan.::millu vcnlc.1/y) \'í'llores que � aproximan mucho a la prop�')rción 1 : 1 predicha.iiR'<l' dt> lo�Mlllll())lh pM<I rY-pre-<lllnr l"nll· lktd('� ••�lntel. '"'.· luo. nos de naturalel'ot poan 1culada A e''"' Oeremltnante' los lla­ mam� ho) dia . 1111\UK�. ULil.:cpt iblc de cornprob. llpo' ln l....loddo fk "kndd :k lo\ detC"nnEo��. La e'"plkott.. : e net...ttutoidcs). el r .ar.enwr la:.· lt-wnM ig:ualitmin t. [_.ttt'IU un miembro di!l par r la otra miuu.. de un mode­ ._lr una b.tió eu compn. .t' di. 4u1: s61u se m. Sin cm bargo."h d•.\.('upíCulu 2 . COt\.h u pur .t(/).. 5. Cn <.llo:o. u pJrt ir de una oo.l· l"\qucrndtit. ele dt)min.. PfodUCCIOO de gal"nétos todol y ir Y La h. tHnJ. y y . llllé'mhro' dt"l pnr g�nu:·o o. ( 'rmtPnüln ganwtiro..ltuado en un lugar concre10 de un par cron'KKÓfnico.tklu� t..1. 1.. plant. tdón.:nn1notdl.:o .

Cualyuicr planta individual n . El alelo dominante de .. sione� diferentes del mismo gen bá. u homocigótica rec:esh·a.. ln1 espre tac16n simhl.w fue de�arrullar un e�qucrna para el color del g ubantc licn� do� all'los..e por l<l apariencit1 de la 1"1 .�oo\texto F. un fenotipo (que es uni'l •net·a descn pcióu) no pi..). en ('Slo� organi!'(mos.. Se le.-t mokt:ular de lo:s presione.�) de e�e gen re�ron �able lo' del coloa· de nanLcs de lo� fenoti pos ctomin..-. Ck o r/c. y 1<.:tcr está conn-ol:tda por lHl gen prin�ipal para el coJo1· J� lá nor..:uer•cia de nucJeótidos. rl·. ti))()..\ORO 2-2. de una pfanta AlA �e dk. pr e senten el mismo fenotipo (amarillo)..diiC·rcntcs (púrpu­ m y Nancoj de la Genética mendeliana <•X>> representa una dite­ rencia en ltl se. hay un gen que ejerce un ¿Qué tMy ac�rt·a de la dominanda'.l f�notipo dominante (11dus':' Cuando ak·los nnno A y a se analizo:m a nivel de DN:'-\ c�cahlec.)Uema repres..qut t'!l.. Tomemos como \.:ia.un alelo sea donün:uue o reccsi vo. �-tendel fue capar.. la� diferentl·� acdom:� tarltl por e. ¿ruiiJ n la mtturale:.. Lo que Mendt:l hi.uue y recesivo.s rrorrnas aJtcmaLiva..•... i mJi"iJuui> d� la f' • 1 L't l". c�n<irl��·�m<>< �lguno< de los té.a letra de lo� pét:ll(ls. domimmse y re(:esh'o dchen aplicarlic al fenotipo.s.. En otras paJabras.Jue lo� ciade un fCnotipu �obn: otro se dchc realmente a la dominilnci:l \. es tod.. ¿Qué !)iguificu esto'! Si�nifica crue.:olor�!. Ohscr­ • �e que . A�í. 3.. y una plan· tos.. Lo� nico.mbas líneas. un caráncr (color úd pétalo). notipo.�a. pélálu:-.-c. Cruz.r . Visto de otraforllla.\'1\'n para de�ignar a )()\...-.:oufonuan.a t s modernQs dirínn que el análjsis de . En tale:-: voc. 1: )�edim ic: nlü t: llp e rimen t .Uhyace un.�y UJl gen. asigna la misma letra para indicar que los tores moleculares distimos que pueden hacer que. afectan aJ mhmo carát:ler. a Ve\:��.uostrar lJUC la diiCrencia esa t ba causada por un par génico. la� ex­ rl!! la cél\1la.visto que... COROLARIO · · ·· ·· ···· · · · ··· · · · · · · ·· ·· · ·· ·· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ·· · · · · · · 1a ala e� homocigt)tic:a para el alelo nx:csivo. qu. t·n tl'nninos t· �trkLO�..ico. Los �cnctis.::. y alelo \111 término ef>pecítico i_el gen Hagamo' una pausa pam profundia1r en la i111portanda de esre trabajo.l.:kótitlos tk lu� 1nil1are� i.Y . en <.Sin embargo..·-:h> proftmdo sohrc el color de lo� pétalos.. con los alelos C )' r.: denomina geno­ precisas en la descendencia de dos individuos paren�les g8Mtlcamente d'oferentes.ll · mo�lró lJliC la dominan· s e empleando técnicas moderna�.. Autopolini:t. hlarn.JI \ minante determine una proteína funcional y que el alelo recesivo prllvllque la au��nein dé In l)r�teinn o dé lug�r n unn fMun de guisnnte tendrá sie1111JI'e dos Resumen del modus operandi para establecer un modo de Mrencia mendeliana s imple t .): 1 de la F: \.: determina pétaJos blancos.ictcr se resume en el Cuadro �-�.sig­ nifica �diferente� y homo.Jcmos decir que h..e y alelo rerf'. qul' fonmm un par gé indavaduof> repre�emadu!> cumo Alti �� .Los cxt>crimcntos M !\-tendel Es conveniente introducirnhora alguno� téa·rnirlOS nuevos.·mhlOS d� M�ildel ell el .enta el ejempJo el color DNi\ de do� alelo� de un gen. Como La existencia de genes se infirió originalmente (y todavía infiere hoy dia) observando proporciones materna ticas se vio en el Capftulo 1 . aunque t1111bus tipos de semilla. .Jetle t:n re3lidad �je1"Ccr <loaniiHLn<.·n IH proporcit)n fenotípica . pm.a o: p\• r.�\ pú rpura S<' dit 2.-.:st� �en dctcnnioa pétalo:: púrpuras: t:l aldu f't:(.<utlo. � blanca.. Primero. l lamado fonétkarnentc «Ce�). Las fonna� C y e son nosalelo dfJminam.. !\lelo 1 de d(. y una Jonna r<x:esiva (represen· de los :�Jdo.•" qllc Crcncicn en un cacticter ( llor e . /tt!f�ro.. pum se denominan humocigotos.'-IJ?.:opia� del gen «ce:)). La ruta bá�ica dd auáli�b ('1..)..hOmO( �i�óUa c: domú1an11e.amadHo y verde ).ac Lo:. por tanto..scoove:niente han:r notar qul·. en la F.ermin:1 pé(alos púrpuras. El siguiente C'i.. tlmbo�.! der.�pon!-..� los individuos de una línea aunque los do� alel o� de ml gen pueflen producir efoc1os clhlill­ mendeliano para un cafi. . 2.�1 cJr:t. Existen varios fac­ aldCK \On formtls de uu geo..<.:u.\ ptirpur.Ilifica «idéntiCO». �k·g ir lín<.' Hcmo!. F.)l i. l .ahlo�. En fal situnción.Oil realmente ver J. tlo r és blanc a. generalmente :-:e de�cuhre que és­ • to� son idénti�os en gran pane de su sl!cuencia y que sólo se diferencian ... Vemos. 1.:u lUlO u pocos nu. Ivlcudt'l c. Oh�erve que.>!'( micmbro!­ t.. púrpuras y .:� con. tcn omimm lu�terocigutos rcalcs del par génico pueden �er C IC. detenni­ p5to.. Púr cj�mplo.· un miembro del par gén ico sobre el Oti'O. Conlenzando con dos renoüpo!l.tunque cí.�: una formtl do mi nante (representada por C.tblcs de lo!­ analitico para k1 idcmificacit)n de gene� que regulan c u.qe puede ex islir los términos dominanre y recesivo se definen en func ión del fe­ qu.•1 difcr<·nd. mientras ()U(. los fenotipos rel1ejan danuuent.f""i'-ü.).llquier .. Cna situación �:omún C$ que el alelo do­ aklo.citución genética se 1-e:-:pecto a llllO o varios caracter& t:u c�llldio �<. :.lln. puede pensarse en el fenotipo �implcmcnt� como la llKtnife!l-tadón txt�ma del genotipo subyacente.a: Fenotipo l 'úrpura tdominanre) Blanoo (recosivo) Genotipo Alelo Gen CJC ( homocis (*• dominante) e (rlrnninante) Cfr:n (liP e l colo r de la 11 or Ci< (flmrll<'l<*>) �k llliJmoci&OIO receoi•o) e (recesivo) .MendeJ había Alclo 2 ldcntificacto un gen parn el color del péla1o. Y/Y � Y/y son genotipo� diferentes.¡ pro­ Bases moleculares de porción genotípica 1:2:1 de YIY:Yiy:yly.. f. 1 . Por t.híbridos. gen es un término gen-él'ico. l... que lo� alelos !>.¡ráctcr o funci<Jn hiológic<l. podemos u�ar legítimamente los ténni­ en diferentes forma.

.1das tic células <.1n en el mismu o en distinto' cromosomas.lu.. Esta sitmK·ión puede re­ croenO'<l lll:1 portador de los aleJos de uno de lo'> cromosoma!-> :-.� ala in<ierdn ó en el gen d<:un IIUt' IIO•I<II�lfll. recientes hau d�uwslr...:ri�n juntos y se se¡la· ran de lo� aletos del otro cromosoma con una barra inclinada. que produjo una proporci<)n de 3 amarillos:l verde en tre la dcsn·nc.:.ccn<._ lle' celulnres especializ.:rclOs con los que Tvlcndcl <'omcn:tó e11ennáli1is fueron la forma y el color dt lu� en ..lr) .. Ya hemo1 trat�•<. JXTO con�lituye la base de la' leyes de la lransmi· sión heredita•ia en lo!-> cuc:uiutas.e la formnci6n de los tW­ meto'? En un organismo dipluidc n... pares !!éJHCOS � separa.il.tiluidos por l:t pruleílla t ubul ina.enw dihíhrido. lineas pro­ difi ere1\ e•\ un solo c�lr::ÍcLcr.<:.lipJui<.) y l'li&O' O (determ i· nac. pm:1�.Hl embnrgo. (l:." él a1cf(l (XI•-:t el fenotipo rugo!>lJ �mph:dJV \'1�. Para esta �ituación. Rn c-:.:on una serie esp e d prupiu ccn trómeru.¡�::mtc�: li'lns (R/R o Rln y rugosos (rir) t'U 1. i c. pox fnt.�iua ..). .er:J<:. Bib .�pcci zada!-> t•:aán �•<. ¡>Orciones 3 : 1 que sugirieron el principio eJe la !)c:g.OillO � .a autopol ini7 tk: la F1 hetero. lo!-> cromo�orn�ts Ul.. No exi<:..•ro.:olor de la !->emilla (Y/y x Y!)')..:l \':tin!t. de h..lo!-> dotaciones \.lus qu. .f.ado e•Hte mchviduos l. una serie de mkrollí­ bulos t·on:-.� c�pcrsda'. lo:. .. Plantas que difieren en dos cara. Estos hclcrocigoto� �e denomin<ul a vece' monnhíhridus.n.AJS !!alllC:IOS St' funmm . durnm.lt·noJnina cruz�urúcnto monohíhrido.lcnda.:ard pun· pn:..n por un p unto �­ ducida por d aldo runcional es suricieme pora la� nec�'idad�N genotipO> que incluyan dos gene>..rvo. �parare­ Ail1 · 8111. En la rndosis dt un hetrmc•gmn /\la.•polinuaol:l..imb61icamcme Ah' x A/o) e s <.. visto.VIlSecnencia de divisio­ .k 1tflil pl11.:ru•nu�úm•�.lra In sin. a.._¡h•ti•V"u•ukt ulat\...ru Lllmcntos dihíbridn�< (Ala · 8/h x Ala · 8/b). La idt'(l gt·neral puecle rwe.. Para realizar un cruzanlf. La coordinación de estas interacciones molct·ularcs es compkja. AB!ab o AblalJ..cteres l. por ejemplo. acromático. normales de la célula: a!->Í. Un �jemplo de la dominancia de un alelo funcional en un coma. a . ullns. lit$ propun:1oncs fcn•)lípi•�:h fl!!>uiLan ser extu.) (Madan K.:ión cromosómica de lO' genes.Capítulo 2 Patr ones de herencia JIU ruu.nd'J de líneas puras qu. El crunmiento munohíbrltlo R!r x !<Ir pro­ dujo una proporción c:n la descendenciol de 3 lisos: 1 ruguso (Cuadm 2. �knc. l\·1endel panió rte dn.ks del tejido ··erro­ · ali­ ductor (oval'ios y anr.rrll<uo.cu­ brió otro p:rlnt:ipio impo11anre de la herencia. el cromosonHI portador de A es l�mpuja<...:JgóLK·a (N.::� de una :mtopolimzadón .1aeicln en la cual se (kst:OnOc:'e si los ge:ue� e't.:rm ilil representar d aklo funcio. '<ln haploidcs y conticn<.-t·ndiemes F1 hetemc1gmos 1)am un gen (genotipo Aiai. l. dd tipo Uhatt<lt:hatY}'�\.:igntos idénticos (<:..� divi!->ionl!!-> c:l'lulares . taJe:... Ala .�an la disuihución igualitaria de los aldos a los game­ to!->.!'>entarst· �irnplilkadan'l�•ue de la sigui eme manera (l.ila- Figura 2·8.\Obrt! el crun11nienro monohíbrido para el <.. líneas parcmalcs purJ�.e..t mcio­ .como rrcd: l tllln:: 1<'' d. Ahora n ece. se detalhtrá en el Capíllllo 3): ' ... y fue este tipo de cruza­ miento el que produjo en la d��ct:n<.mmc. Lil se.:rnttíbulos e s unen a lo' cenm)mcro!-> <.·ihcn la dcnomin. Al dobk hecerocig:oto Ala · Btb �e le L'OUOL't' como dihíhrido. 2 8). pro.'lamente J: 1. e -:enflicm.l. c.� mciosis..n1a hek. �'lende! de.tán en el mi'll10 cromm.<lS experimentos d.)(IO . Esta. 1 .te un símholo at·t·ptatlo p.·n una �ola dotaci<)n..e como un�l f6nnula: m:ís (prmcína rundonah (/ más (proteina no funcional) = funt·ión ¿Cuál es In hn'e celular de primera Ley dt• �'lendel . Si dos gene� C�l�ll m viko:n­ Mlll1e. Los mnvimientos cromos<> micos estricwmcmc progr.illn eran li'o fdeLennin�1<.. Los dos carat·t.nne:otc ta.a•i.·s con<..gr�­ ga<:i6n igualitaria de los nleloo:. roctas las céhll<h del Drganismo eomicncn <.10 lcK :alizudas en <...lo pore l alelo R.tudiando mos lo� gene:-. S.a de ellns tenia scrnilhh rugosas y amnnllas.regnciÓ•l g i ua­ litaiia.x·igolO � pres�nrñ ni trata( el caso del albinismo en d Ca­ pítwlo l . dchcmo!-> u:-. F.lt•s.' ton ti C�p(1ulo 20..�ional de la protefna. c ión o el cruzamicnlO rrut..lenda Ja.1 y Fig.lo� línt·a� puras paren1ales que umo hernus.'�.-ld . la müacl de los gnmeto' rcsullaules llev(lfl A y l:1 otrn mitad. McndeJ continuó su rab:-1 r jo annlizando la dc:-. <. por ejemplo.... hclt:n. p<'ll' �jemplo.1......l..oma.JUo ésl<t..n ru.:diante interncción dfíca de pro1eínn.¡..n..h Lu� garnetu�.nal acnia como domi­ tes cromosomas.lo por el nielo rJ.) .lu en la dire(:ción contrnri:1 n In del a: por Uu1W..:un t•n p�HltO.... Un..goM'niO (le DXA mó..os mi.:olllpailaclas por clivi.ul•O d gu i:-. la proteína pro­ mo' unn simhologfa más general qut� uu� p..ione:o: de lo!-> núcleos que rc.. i m eresante .Kión d<.\ a A /: �1 " La fuera• que empuja :1 los cromosomas 'hach• los polo� rt'lula­ r<:s t·stá !t'-'neratlt-1 por el IHFo ..Si c::. C ducen <. de la fonna de IJ sem . Los fenotipoo:.¡�. En el hcteroc igow..lcJ descritos hasta el momento son el (�St1ltado rle cru7amientos entre c. orurren dunwte la meio­ sis pn. diferían <:u doJ caracteres.lo . Como Mcndcl carecía del concepto de localit.

ndienles Una rorm.��t·ntar c�tc genotipo como Y/Y · r/r.enin Vt�rdes La� propun:icJH�� (. L basánclo�e en . (u/t'/o:.'11 alguno� X al analit.:romo:.u. binación de do� prupúrciuncs 3: l? U JtlOdo en que \·1endel enunció su cxplicadün ap011.'!· rugosas verdes = F.·•das �e cakulan multiplicando a lo 1 � <..·rdcs cC'Imo se muestr(l en In f'1gurn 2-9.e l&rgo de las ra11w� dd di{•gnuua por<..:uuto en el ligte!lte corolnfio.ii>' . eran de c.. 1i:-as amarillas � X 1 1� Iba:.ultado se aproxima a la propordón 3: l . En lo que �e conoce comn la segunda Ley d� )>1tmdt'l.segunda Ley de 16 1.lo dcrnustrú t¡uc la donün.. . u figura 2-9... . Con re�pecto al color d<: b1 si!mi 11:1... porque tienden n mantenerse JUnto� en el 1nismu rrumusoma.e•' �nan amanllas � � ..multiplkt•<.llro tipos distinLOs.')' (liso. algn ioesperad....\lamos u·aw•l<IO de expl ic. L que e.1 Los experimentos de Mendel para rcpn. Y.. :i .l ser la explicación'? ... am nrillas (315 + 1 O 1) y L40 verdes l LOS + 32). tantbién una pr<>J)('II'Ción muy ce1·cana a 3:1..� obl\'rtCf la gcm•radún F.1: 1 . � x 1 = .:iuncs no� dan Ja.:omo la cumbi nacióu <le dos proporcione�. A .úmktl llir: Wy (liso. La mayor parte <le los cnsos de independencia se nbs en1a >..uu.� de un .t o� \'is ua· ria de ctns prnporcicmes ...l _.. In versión ll'IOdernn de la segunda Ley de �·1cndcl se t·mnu. de la F! wdaYía . \ U..:csiwba parn <:xplica• la proporción 9:3:3: l .... 9 Proporción 315 lisos.marillos 32 rugosos. .o�as aulari llas ... Por tanto. v<. Sin emhargn.n f.es de intentar explicar la proporcit)n 9:3:3: l .. fraccione� cnn:-tituyen la proporci6n 9:3:3.:. - .k. de la siguicJHe forma: �.nilla� rugo.W .obre r y la de Y �obre y no se veían al"t ·<. verdes 556 semillas '-"'aso�.ia <.amiento dihíbrido pef'mitiendo que Sl' aulOpolin iLara e) dihíbric. �oc-•:·.. . p�l. indudablemente.t tióH. .stn. t.ltlt'. U• prupordóu 9::\:J: 1 era Oti'O pml'ón he.stn proporción 9:3:. F. Pero la .. F..a com... A.vcrdl!s \ x � = Tt. F.¡.�. + 32).Jo (. .. C:-ila:.:.t� por la hctL·. d ih(bridos qu<: af�Ct:lban a ntl':l' \Ombinadont·s Je earackrcs y enrontró que todoJ los individuo' dihíbridos de la F.ionc� 3:1 ��condidas en la p(0Jl(II'Ci6n 9:3:3: 1 era. = .. (c'ln F. hnhía 41 r:.<. apan:<.Cuál . � depem/iewemewe flurame Ja fórmm:ión de tos xmnt'W:. t:u Mcndel <umtíel número de individuo� perteneciente' a cierta' da.j(.· � de la F· es n1�o�. . ¿Puede cxplicar�c la propordón 9:3:3. laute ((Ul' Rl'{'<. de �cn(}(ipo v/y · RIR. )a r1 par...:icn do en las siguientes proporciones: ·.tu·da de R �o. sahemos que e:-ta -xley� s61o es válithl <. ..no e� todo ello un :-impJc juego dl� número. genes situado�.1: l ... enconrrada� para el color y la forma de ha �emilla.. .. producían d1. liü•r la (..rtilllos segregan m nuestro conocimiento actual sobre la lucaliLadón <. se�ún rvlendel descubdó. eran li'ils y .:adu.i la' proporciones 3:1 monohíbrida..¡mpies propor­ donl's 3: 1 de Jos cruzamientos munohíbridus..ste re. lis"s verde�.:t..fliL:lmiento-.fihfhrido. porque se dio Clll�nta de que ésla nu <. Se dio cuema de que. .fet:l' mucho m�s compl�ja que lils .. siguiemes proporcione�: � x .. y .-tcndcl e�tá reJacionHda con la dj slrjbución de lo' alele. .:OIIlbirHlCi6n alemo­ . <lo' líneas pmdujo semillas F1 dihíhridas de goootipo J<lr Y/y qu e. amarillo) de los gene�.g. • • 1' f' -�·J 1 Hemos explicado Ja prupurcit)n 9:3:3... cun­ duyú qtlt: Jos mit'mbro:. a los gameto�.es fenot ípicas de la F� ( lo� números �e. amarillos 108 1isos..OJnl>üwción alealoria de e'-ta' dO' proporcione�> e-s utili­ : de la [71 es Iba 1 p ( 101 zar un diagrama rarnifi.:....e c�lkula como 1 x �.·1endel rt·a.as'ellli lln. Eslt· rcsuhac..j iÜ: J{f!tu. .. había 4:!3 Iba' (315 + 1 08) y 133 rugosas Los alelos de genes situados en crorreosomas distintos segregan de forma indal_)endienta �rante 11 meiosis.-unicl!l(l li COROLARIO · · · · ·· · ······ · · ·· ···· · · ····· ·· ·· ···· ······ ··· · · · ···· ·· 3 3 o mente.. 1 <. El mwt­ to mienro enrre estilo. verdaJ trugoso.roci!!O!)idtld en cualquier:1 <fe los genes del dihíhrido Rlr · Yly. f!.'! l. f\.�sitaba ser 2-9) pal'a determinar .'�l:cntlicntes en propurdon6 9:3:3:1 �imilares n la�. pvr eje1npln. �� ntgos�ts amarilla� � rugosas. en un mi:-mo cromo�oma no segregan in­ dependieotemeote.. lo que la perspicaci�1 dL· Ml·ntld ne<. ¡.tcndd rc�tlitó d nut.·:Y Y.. lisa.ar g<.1 dt· hecho un mc:nmhmo biológi­ co. .unanllo:• R.scr� � de �sta� st·l.es el . ruy.-eclitnrio con'­ n \•ertidt' e n una ide¡a.litó (..:tad.e nHullcninn.... con re<rec1o a la forma de la somill». cte la F. muestran en la Figura • Ga"Tetos f/f: RlR. fenotípica" . .:\nt.:\ continuo. La otra l inea lcnía �cmillas lisas y verdes.: "'A � � • . verdes 101 e rugosos.rilla�.uficildo hiológico de l.::. . " � senin v\!rdes . G ene ral­ F.� di. .�\:rnilli:t� lbl"L'> ín m!t:.:. jf¡ Jt lt ..�: 1 indepe . ¿Cm�l podí. n�"uh:Hll.:na m á� (JUl' la <.QIHhin. amarilla!>.-.v r... IMW!l ..:a(.qul! es i_gual a �· Esta:... La presencia de e:4a� do� prupon.. l.·ncs situados en cromosomas diferente'.uillas ..

en GLd�l cm. ! H.t.e)'e' de \tendel e�plican 1m �cnvtipo� que subyacen en �Yy .•'•• 1..Cr una manif('"!.w. R/r. r.lJllama de genoupo rlt lllil' dJ\ttnto.'' ��a­ • o ¡.in en cnm'Kl\«:l· ull.) predecir t..:utupu o. r. omanllo • f\fQ0$0.lUe .raow de Punncn. ) �l'' M' llh(t�nt una rcprc�cntru:ión 'bual de 1� dnto' l·.n �� dmgr...c.l c'tamth a\Umicndo qu<: lll' �ene' e ..e dihuJa de mani!m que correspondicr.¡ tnplcnu:ntc porqu. 'tU. . yiy \tendel fue un cicnúfil-'0 minucioso: siguió �ompro�ndo :\U rn 11("1fll0 de la �grc�ación indcpc-m... Oi-1�r. /lh : Yh ! Rh: \h ! rlr: Yl�· ! . . .tttumlol ha�e h10lógi.h: l no t'¡"�Cdficü r.t<k-IÓII rumifkalk'.-n Genc.a po«¡ue o.tuthu.Capítulo 2 l6 Pa tr ones de htr·tnc.·� son un rt:.1 jj.t. . porque c'la prt>pur­ 9:3:):1 d� 1."�te c-ru/..! lo' ' ¡ •. proporcione' ��Uik"U\. yl_ \ � dt· �Mos t_. lunitrl1th qu� r�p re�e ntan l::t'\ JXl'ÍhJc.t.lt'tón el!.. gatth.t Ja.. J¡¡.m..agrama di! Punneu.y ' .. la F..::d1o.crjn f�.\ P..us prnpon:-ionc ..�u.t� pruporl'JtliiC' �:uuéti ca�.mc� que ac aba n rle p r escn t.¡ ' •• tf . ptk!'dc:n cJtOO."tol Cocn­ bmnm.. Gomotos misma' pti..uncnre "' ulllil'ar una cuadñcula 4 x 4._.::n.u{lu ltt:-.io1�' (r-ugoso� amauiiOI 1 1 r R.y f' y r..�ti.•ttc.lr.1"'\ln. Yy . COn ()I'OJ)(lrCiOilC' Q::\:J: 1.y ' • Ml 1 • ello . Vl"IUO' ·"''que cuando tr'.:to ele la nph�¡¡.JIIIICUIO dehlan \.tn a l:..: unU.st<rán' - . R. Sin t•mb(•r... pw¡xm.unclu' r 'tk loo. verde ..¡ 1 lf &.iguk-nll· (Jli\Cl l'' X �.. l..:-glas dircrcntt·� ¡>ar'.l l'...so.M tgennupo r . rece.. r.<!''l<:'t. y -1Ml.bpropon�tOn ' f' de la labra<.ar. 1: 1 d� �tunet()s R : Y.•pord<.cn.kpcndicntc.t..) ( R!r' YtY <l•so...ll11 icnto li'l•ít. un dlól)!ran\3 de\Ccndcnca i de <.vv (hso.tt. tunlu h•' ��uHl"h�' m asculmo� como los femeninos mo.. y R/r. to Jo.. Y ' 'i ron F.. r: Y.. Fig ura 2-1 O..a Punnc-U. 1� tlt' un .h R... p Lt multrphcad\-'¡. F. todnvi:. y/y rjf.tdrlc.�U­ I u\cl'\ JUI"'d oht. 'H'IIIO� que 1u . \omen7. poderno. y ' cuadrfcula.. r- J'X!m . 1 que d<hia pr<>du<�r d d1hibruJod� la�.���. • 'lln Üttk' c.w.r.. !')HI\ILK. llam:uta (lm�o:rmt�d J.t la fonllOción de hh g:Jn1chh m:t"l'UIInt'!t )' leme nino�.tbajarnos a nh.. E • "' R. . Hlr: tly.'. cnLont't:\.: mu. lu:-.o.u neto... . . !!. )':N ' . Y/y ' . y hh colutnna..ent..n J lo largo deJa... Y!Y ' . y r: l.. vt-ttif'll Jc t:autctu .tolN: de Jutcrtk• c. fll't'<l:oi dt• lu� �.. wrdt CIÓn t\ursrd de '" princ ip io de In �gregacu)n mdtprndtcntc y hcmch r. con1icnc ''lirio� tiCHU- t- R/R..:uJa.:on la� proporciones genéuc-�" en c.-u.:mu�ll"ddu <. 1\\) hemos llega dn :1 l. tlt> llUC\0. "�'n ut. �ltniL'IOl\ ¡UtKfll· H �y.nidl• . R.'y 1 ' R. . Cn mu muc�lt'a el di..¡<_))o ha)• t'U:.._ F.tma dt· P\tnHt"U d� In hgura 2-1 O .¡ • • • • M R/r. �xnnupl¡..Y'\' Rir.¡.:ru7. 1 1. l H'úlllOl"�·.-a y f. l..· ..hl-. ht dieci-...¡.k..quo: ruuus.t rr(tporción 9:�::1: 1' El :-.. Ml . kmcni1111. Y!v ' . porque ilu�ua vi<tOualmemc la irnkpcnd�nl.:a de la razón l • m....:ión l: 1. Mcndcl r¡vonó que.. r/r: YJY . y.: Lna ¡. .cyc� de �·lc:ndd.tliO fenOÜJ)O.e.l �1 dthíhndo de la f1 culos 1"" el d1híbnJo de la f 1(/r: 1"/1 (<?1 punto� cuma 1nd�ea que ahor.. ¡¡ 'i (¡) "'- t r/r. .lo h1' k�c� dl· Mendel de la �greg.totk.. r.:Hmu h.... . lkl dthíhrtdo: en otras pa­ dtrecta de la��.ifi R..llar por Ir" cua1ro tipo' de gan-...1 1·:· cnmo tl.'J _ con '''-IIUC prOOlK( galllelo' que <()Jo conlienco aklo-. • X Y .arcmos u�..Y ....'lus �nin r /A scrtín )' �!... .ctll'r la F�. �� nunh. .: ]as llla-. Y/y � R!r. l.. <..uJu. amarillo 1•�....licme de otr3\ t"orma. 'i YJY ' ....Y ..')tfpica pr.¡ r/r. nuno -. fenu11pc" tle li1 .o. propordom.. Qm�uillot .·la ht' }ZCJJulipct!oo de lo" gan\e(O�? Considcrcrno� Jo.u.e muestra en la Fi!!urn �-10_ L .una' no' d..:as �un. b dt��•o apunraba a lapmporci()n �an�lil-a 1.ti .clth mo.. .:un d diag.). V/Y .:iún aguuhtaria l la <1'''''hucttm •nc. si de hech o había una propor<.ult:ulo <lu-e. � d n'k!jOI' modo de ('M'C'. .Y "-.. por ejemplo. . Y/Y ' • modo m . av:t pane del ái'CJ total de ht 111�'' F.o� cuar:m lipos de !!tunctu.' \k nc... \_ ! R: y "r: r!f: YY Rll....cl deo la lorlll.IT \!'tu gr._·ion ()e In' do' l. y Rr...'·)..

baslánte difídl de manejar indu�o t!ll e.. = ..Jcli. <.'udón del diagnuna de Punnert de 16 con1partimientos rnostradu en la Figura 2-10 lleva tiempo. y p·uede ada ptars e a l a determinación dl' prop orcion es �améticas.l dilctdo de É:o:.. l os diagr:1mas ele Punnen pueden emplearse para d<... :-. orden.ivo Genotipos de Fenotipos de completo.. .(). eran d¡.. La regla de l a suma se refiere a la . s ugi ri endo que la segregación igu alitaria y '-Oil proce�o� hereditarios f un da· mental�::.. pero reali7arlos consume mucho Lie mpo [m::luso la cjcl.�.·f. Ya hcmo� ex.. desc�ndcncia.cm l a - - -- -- t•egla de la suma.ultado oh tcn ido en un dado es indepen­ �Iétodos para el cálculo de proporciones genéticas t:na ¡xu1c imp ortan te de la Gcné lic. ex. d guión u n Cl•at.k �u probaWHdad. son idénri.im i tare� t'll tO<Jo.ro en un dado es.er méto­ sin(l le�·es . porque el dado licne sds c.'t ? prohlema puede evitarse c ru zan ­ <.h::s<. . demo-.:�===�� Los po�ihles re�ult:..·-..:ousid.-.observados..--.·.. G a metos !(V<t ' /�IVh '----.. La probabilidi1d de que n os 'alga = t A�í..gene:.· · ... por­ 2 que hay 3 = 9 geHmipos.¡x::nLd(IS) de lko:..unas de Punnctt y los dja g ranm� .u•.genemle� 1¡.amicnto enlrc pan::ntale� de dil(:rl!ntes líneas puras pllede COROLARIO ..:arió­ do paJa calcular las probahilidades (frccuendas c:.u <Unbos dndos e� � x. fenotlpica:. F. en ltt n aturaleza ..- Jo �enolipos idémh.Lo: los diagr. producidos por el individuo desconocido puede de­ Juéi!'Se a I>W'tir de lo� fenC"Itlpo� de la descendencia .- ----· ---- La reg la de la s "ma establece qU<> la probabil idad de que ocurra uno de Oos posibles suc esos excluyentes es la suma t� �::!� :n!����A���SUI pt � � La regla del producto se retiere a la prohahi lidad de que ocu­ rran los re sultad(l"> A y B.:ióu general. geno tipo <. cruJ..as y en la mayoría de los animales. lo' cru?alllientos dihíhridos. c:rua• ­ míento. Tales.:o�..eJHar a la .:s sobre: los guhanles. de un indi\'iduo de.Punnett tenclrfa 64 compa11imienco� en e�te caso. que u�a dos ge ne!'-..1 endel se puede lo!» fenolipu� u los genotipos específico' resultantes de un aplic ar de forma general .:­ significa que eJ rle que tras ti· rarlos.-..ólo un a de la ' cuaks es un cuatl'o. proporcione� men­ delianas (como 3:1. porque el re�.1<los cte (\.. iodi•tiduo recesivo se denolllina PueslO lJUC c:-tc individuo sólo aportfl alelos recesl\:o�... l h/1> Cucmdo se redescubrieron los rt!'�nlt.traron que hahía ..tas fueron las proporciones que M�ndt!l Obllt\'0. Las dos regla!» de probabilidad que se necesiwn .y lo do s p . que ·..rnmas co1Hitu yen una buena herramicnla grálka par(J repre:. .te c a 1.'� el ten.-. la probabilidad de que n o� salga u n cuatro -. Las leye' <le "-·fenctel no �on meramente lcy<.. pl<1n1.amienl(} de prueba.-. Con�idercm0o� como ejemplo dos dado�'> y cakulemo� h• probabJiidad ocupa de la pre­ dicción de lo< tipos de descendiente> producidos lnl� un crULll­ miento y cle:l cálculo de �us frecuencias e�perada�.::m­ regla del producto y la pi?. Sin embaJ·go. = k x � =� ..:. en o tra s p ala ­ bra:. en cuiLiqtüera de sus forma�� domi n¡:ulte o reces ivo).fd<. Utl <11lilllal F resulmnte del crur.i�t(·ncia de patrones IH':•'edir<1rios ha�acto� en un .�u� �����ti����.adí!»tkas simples<. ooncehidn un modelo s6lido.p. S ti[Wl' gaméticos difcn::nLc!».ar \e con sus herm anos (o her m anas) para pt·odudr unu F2• Los iodjviduos de la F. diag..e representad� la siguiente forma: p (de que $alga 1111 cuatro) reuni­ ficados. 1:1.. nos salg:m dos cuatros. que cxplin1ba los patrones de h�­ Ob:. El dia · grama ramilicado (parte 'uperior derech a de l a p�gi naj es m á< fácil...· ·- -- - ....livalente a un a autofeni li ­ nci6n .0hre la genétic a de los organismo� eu<. de forma general.· · <.. La estrategia experimental uril Í7nda por l\.. L<110.. y ésto!'. 8/b (en el diagrarn<..� •• que se e�.Métodos paru tt.. Para Lrcs genes. gen..le tira r los <.'� c<. p�rft!Cr:l­ lllente cohe•'Mte' cnn . mediante el uso de la regla del producto.nu na de..(como en la Fig �-10) o nuh. aplicw.. Jl· m oJo que d cruaunienlO F1 <. ' '¡blb La aplicaci ón cte regla s est.1 � reaJizó.. E�ra p ro hahilidad <. do:..-. = 27 genotipos rencia observado� en �u� cn. lo� ulro!» üpo� d� pru eba :-. Por . pero para un tri híb•·i ­ dilhay 2\ el\ deci r.:ar.mo:.. <.. :. �edenmnina actualmen te cruJ.crihe p (de que salgim dos cuatros) COROLARIO . l'egla� del producto. y el d iu g..· · .IU!) siguen hlS.cndel en 1900. moslrar b.-- La regla del producto est a bl<><<> que la probabilidad de que ocurran a la vez dos hechos independientes es el product o � ��.er\'c qut! el �q\rbol� de rama� de lo� gcnoti lX)S e!..amiento'> con el g uba nlc VV>ible. LtJ) J"t:-sulwdos de estas f)l'uebal' rlemo�traro n que los principios mc m. �u� predicciones Se obluvit:ron resultados proporciones genéticas 37 alelo puede C!'tar presente.erar�mo� .:os para lo'> genes en estudio.U' Ia i"llJtQf<:rtili7�Ción... El los desc:: endientes los descendiente� de una a u t o f ertiliza c i ó n de u na a ut ofcr tilizaci ón individuo de prueba.-..l7.-... o genollpicas.tdo!» <...amioado do� método� p�mh ac c r c:-:. el genotipo de lo� gamet.o .. como �e ilustra para un llihíbrido Ala . resulta imposible ....'n Csl-..-· · . '\U� principios SC analizaron <. El tipo de cruzamiento que acnb�unos de considerar.-.:onocido con un homocigoco rece. en aJgunn�. a las planlas.· ·· -.. tu1y �.-jemplo.a actual �e diente del resultado d� los Oti'OS darlo�... B!ll J jMI:::_/�JBIB .:n llll artlpJiO CS)>OClJ'O de orsani'­ lll�íS enca• ·ióticm: (organis mos cuyas células contienen núcloo).9:3:3:1 y la M:gJ"t:gadón independiente ! li!H /' 'Aia-!8/IJ ' �'�hlb '818 I : I:L : l ) fueron exhau<riva­ meme CCimprolxldas.

.)..crá 1 x !..lcrion:. la cuarta p�utt• ttt> los 0.:"�..culino e.:ra•m'''"lll�l'� ��uak� ��iale�. Durunt�.:.lc"-=cnc. omln'-<1-11\J. Ul\o.la ahorJ. F.. (.hcntc� p. nece"-lt.'� p...n la mayoria d'-" e. que el mu. • .uuhn·n 1"''\-­ .t ck h. x li..'e humana l Espe<ie CROMOSOMAS SEX UAL E S XX XY XXV ' . de lO'..t JXllltn� calcular la probabihd.....tr�• en un l·ruta m ienM de prueba).: ocurran to. .tkular c..tnhh dc�CIIlhi. pn.:U�Il�:i�l!.-oJlf. ohtcnid tL' p.'t.. \C pr�:-o�uwn en u n número ml�nor y ... )' multtphc:wcmos J¡. .. tr:" el nu7nmienw cntR' cst.ulfa' lllli\!"Lrun din1or· hs111n '-C\ ual: Clll)tra:'i palahras. De h. cu. t. Supon�atllll' wmh1�n qu\.c..omns .: glit a qu.ltlpo de�do..' ul nk"­ '"')\. de u -.tlllfír:lmo� cinco t·ruaiHIIfllff'l.idcri:lrcmos l. "'t�lv hH>. ha<. hay miJ e(.lll''I'HI�''a e:.1/d: de l::Je x 3 dLas \'ltl . illllmalc' y pur <..... Hun•OJ � ta •' . l i.1 rc�l.ntko.'llilh ahora un <:jcmplu ��nt..t mi�· ma...�nn a' X e Y... C'orno 1m.omas sexuales y herencia ligada <li sexo muc. c : .'. un incli'"tduo puetl-.. Así.u-oa (."'fltar con l a probab•hdld de ohH: Ill..:romosoma' !-IC:o..:tl· per...aht li �- .:uln de tk...l lkgn r o l:l 2� uflh7.:w.un:i..·1 �l·m.:..u' una pl. ..-r.Ju. l:WffiO'I.td-en do el n11 'mo tipo de c.:-notipod��.tlt/. la probabilidall lt.a uno de loe-.cmbrar para tener uma prolx.1 pareJa" IIH.·nll'Hh"l11�� ¡')O(tcmth hac�r �:�le cálculo i f cilm�nlc ulihlollhln la r..i l.t� l:oi.tdm u htmhr.... 1 .�algom ÚV\ cuJf"" e" w � h.:�la de la '-Uill:l no' dkc que l..tllll<. UlUJere' lo.. de Ck x Ck.n: dknll'' '�ró ele: de DM x dld..l� t:mc. t·aJ.)<. Veamos l'OIHO ejemplo In .:hu.�mplo.Jbilu.h:' � J'UC1.kulo d.t 'k la \ Urna..:<h.:. F. l)mho' crumosol"na' segreguen iguulitnrialllente.¡. \aron""-.ulo por lo' c..Cap flulo 2 P�•trnnes de h�rcJicin prt�<�l. re ). Dura nt e la meio..blhclKI ra4 umabk de ot'lf'I'K"t el g.: dl' lo� . � dtnumin a cromo\orna X En lo-.taliO> ¡¡. . Se di�o-t•. tul!....omo .oma X...t X)' la OHn rnitad el cromosoma Y.u..o.>uco.r.uales. t..11."tern'ltnJdtl LJ. CCA..ldo. mcute l"\duytr'IIC:.lnJD De 1 \·éall"t! Lk. lo.m�r:\1· mente. de un gcn01mt \011 o.. por r ::tnto. Cllii...:rá blb.. W\llHh<>nm� X e Y �e em11:11CJan J lo I�J JlO de una pequeña re�ifln..·ns n:dbüán el crnmosom<.uone-.lliU..ld de que "'-'' 'al­ �an dn' c u atn'� u t.:rorn(.tta (..:n e...:ucn 1x x�x Sahre moo-.xu)n cromosómk.tnx.::-.:ní ula lo.. ..uvano 1 di.Jcl t.Jt"-t't>ncllcnlcs ll<. xo J .ákulo. Supon�mun' 1e neu1os do:..: l. 141• Ah ur.1-!r m.:. p �.-nta de �e n otipo ala : blb: ek .u" expil<ar 1...t ·nv.wnta Y� ron. blb : ele : tlld.':o. �n las re�:Ja. el -...�.uprmcmo� qu..tr laJJlblé O Jlar3 predecir fi\.a de � sexo en D<osophll� y en la tiJM!C.. Id IHÍtad de lt1:-.amu� c.11enrc!' que C"{X:r.(.:OIIKJ e.. enCfll"rnrcmo' .. rtiU)(-'fÍ.un par en los orgmJÜmlll' di ploidc. .l me• o "-i� en lo!. Se dice..&'<' lk .!la' . qul· el temenmo c.lhdold e� qu.'l rtama ll\......"IIU'" dd't:mu"' o. Mln mu t u a � ...ch (fU· rno:-.. Yu hCIIlO\ cak:ulado que la prub.� qul" lcn¡!an di.c'o e"-�' d-.\r•..1taremo-. hay un par no idé.o.nuuci6n en In e:. In cuarta part.itkt\. que cada óvulo fL'<.' \1\l.cos casm.idcmbl'-·nk·ntt mtnor que d X.o"' de c'll' n�l l'tto en el amih\1\ t=t'llc"hCO. 'un el anáhM'.1hilidad de que salgan dos cil"-"<" �...."f:¡¡'ll r••tlomn¡. pl:.Hiht"-ff lll. n .. la r. Cromo!-.\ mitad \era .¡.:t!lu del prudm'lo..lc• y ulra lk' ¡:<... elt• -.rla Sevundo Ml&diO larvariO Tercer n1•&Jiu t.. P. '-1'-'�r(.. a.a' X 'e í"rnparcjan � Lih -.t litMI Ala X Ala.-::.1a prohabilidad se rep•e-.pecic hurnarw..o•o't.... F .ll.. \C\unles idénti . resultado' 1\ o B l.'lk..k· mouk'r. feno� tipl�''' o �<tnlt'IIC:lS.de �k1w.. (c. • S1 .(� b/IJ X Jl/11. mucho� de lo� cu•ak\ lo .t tk IJ.. ltl . uutown1�' (h. IVrm.! . E. El cromo.m �'f>tnhln) del genotipo ah• ..... l"J\)1� que no MKJ lu' -.3. ult.."IHlt t J. corporal<.. /).. el �t!xn heter o�a · métic-o. 1..n las m ujc n:s tw!r un par de cromn..DR O � 5 Oeterm1n...1C �mpk.-.tt!(i:gan cornos i fueran JUtnWil'lot�. ''<. l(h genes "'-'�I'C�otn uuk'pcn d�t.. Jl" plnma'... r�'uha oh'IQ \IUC lil pmh.m l :t 'h una ele genotipo Ala: blb � ('/{ • Pupa t¡tll' Prlmftr astildiO l¡)tv3rio IJid. de ronnu ll liC In milad de lus céluiJ:-i espenná.lc <.)(1(.. F.J' l... \on ..¡ruculo.....tcmu' cmplcdr el ejemplo tk lu..·fendel): (.UIHil"lllV' (le (\...omJ.l�l"\' C.te la herencia cotbidtrada<.e�uale.."iN: lln cromo\.)tipoA/ll: 8/b: Clc � dhl � flt•..·l.Id r.�ll.. !.¡Í que..K.....&r t...''•. .:uarw part� '�>l'� �le. dislin w.tal (o frec.....·� IHtlll:Jn:'h ucncn 46 cromosomas: 12 pa re' dt' mllí)'-Oill:t' homülOtfO\ m�·.Irpcn· dltltlcmemc...:mm()q)ffla� 1� crom�oma' �'ual� ) lo. : nd•emc' \t. fn e'tns ot�amsl\llh hay dOO<> .• rn.t. .puc�t.. i!» en l...:"-t. por tanll!.Lkl de que ....¡ rto.. huma: Cun.:ha' pl:. l. anaiiL.. prubc•bihdade�:..do i. Figura 2·11.. el �exo homogamélicu.enla de la ���uknt� 3.. lo cual H !tt. Lt ma· yona de h1' lTOIIl<.'tllU' rt.:Jcnu" de t.:ak·uiJJ lit p.SO..rxtmlc:... célula:.""-'Cih.:lk' �l.nt:ee-. l.

tá tipificado 1.s. (b) Figura 2-12... T .�ml•SOllkiS �\\Mh. !!XIIe.: oj•).n general.. omo somtts �exuales..om¡]' dan lugar a des.o rna X 11 RP-giñn {' homóloga Aor femenina (al Flor masculina X y cmmosoma X�J del Región crol'nosomo Y '} Regiún X y hmn óloyil /1.�bser\'. La...tfi!!mufrium aUJI•flt.1c/andriom albom Homo sapians Figura 2-13. '2-1 1 ).•j:unicmo de lo� n<.igóticos («Hledio-cigótic. con plantas fe­ menina--: con flore..s dtog�m:tistas lHlll dividido lo.s plantas \'.u corto y .. rilowd. X det<mnin:l el Se\O: dos X dan luga•· a una hembra y un X da lugar <tu u lllé1ChO.' no idénticos asociados <.tran dimorfismo :-c:\ual semejante al de los (lni lll:lles..!11 lo� dato::.h. Los �Kll rones de herencia de los gene� de lo�> :luto.sunw::.as especie� dioh·as muc:.ina.¡o¡Jbilo nu>{rnu>�affN ha !-ido uno orgo.. E�la' úlrim:1�> �e dcnomin.c.. F. la pre>end� del cromosoma Y d�tcrmina d .S ditcn:ndaJes y de tmp:m.g.ttrt'0 <..:a dd vinugre Dro:.lnla: 20 ammoma� más � cmm(>:-oma� :-t.. F.<..)�xo.con el . tk:.. �e Jkc que lo:-.w Rc-gion. el número (. Amh\mr GJiifillh... di l"ert"1He a 1 de lfls mamí­ ferM.co.. o.uJh/!ootY llmU:o�v.Lwlc...lesuan ligamiento a l Y....as no Licm:n part:jas Ue crolll()t-:Onla' vi�ihlcrn�nle difer�ntes� puede que rengan c-r. Hna nlrl. l o s gene� de las regione..IOJQ . fcnotfpicas.n el f�.tran p::1tron�s de herencia rel."i espt·de:.lhre e�te tema hasta el Capítulo 23. Algunas pl.). 1. :l. > diftuenc�<ll del Región dife•e•>eial Región difor�mci.an regiont·� d�f'erem:iales (Fig.�npln'la. l.. Los genes de las regiones diferenciale� de lo:.. <.) mos-.as moscas del vinagre también fien�n bcmbn1�XX � rnad10� XY..)). ambu� �exos presentarfan una propor Figura 2-14.C•·omosomus sexuales )' herenda U�ada al sexo Aegión diferencial dél < crorno :. aspec1o (Fig.k CfOIIIOSOJil(l:...)SCula•·e� pre�>entan varios tipos distinto� de de­ l�nll.tdm 2-3. Los g.ulino y la ausenda del Y detennin.) .. 2-11). <.cncillo ciclo de vidH comrlbuye . y ntr.. el mecanismo de: tlc­ l. llc plar. �exunle� muc.. Lo.uaJ de los lij)OscroLnor. de Jos cromo. ''1io. c1e f\:lendel (por cj cmplo.S al sexo. que s61o c::omicn�n O\'arios )' plantas mn�>eu lina�con f1<1re� que sólo contienen amera:..\Jelandrium album ciene 22 cmmo �oma� por cé. 2·1.'Q�.!stran lu qt•e podri(lmos llamar ligamien· to al X )' a l \''..•>hila mthmoga�:<r J.. pre�>enlan un¡l pareja t.:. hum:llli'l\'t �·de la pbma rcti(lllC'l se loc-ah7.:iún Lid fenotipo �exunl. Sin emhargo.:�l del cromosoma Y '} Región homóloga .".mtt� 1:'1 mcio�i<¡ y por dónde no lo twoen.'' blan>. (Pl!n:: :.ta:. hn los macho�>.·un el sexo {y qut rwnhnhlementc lo d�t�mlitl�tl). tC:lJ\)Inl:l B10lo�kal Sup·pl)'.\'/mon.:o.:�tra en d Cu... Los ge nes de hh regt()nes diferenciales no ticnt·n contrapaJ1id:� en el otro crornosonw seX\1(11.·n�� de la región difcrcJlcial del cromosoma X mueqran un patr6n de hcrL·uda denominado ligamiento al X: lo� de h• región difere n­ cial Jd rromo�oma Y flll. como eo.(Fi.. pospnndfelllos una rli'<:. Los gent"' de l:l región homüloga mut. 1 :h p01 Jón<X tnlJ':Htj3n lo'l cmmo!-Uma!> dur. difercncialc:.le nolnu�o­ ma. llé In� e. E:·aa diferencin 'e pone de mani liesLo c.� el .usiün a 1\m­ do :>.:on hemb•·as LJ de lo� XX y rnadlo� XY.•.:uutipu se.lic l)ohm: P<•rt c b.cxo ma. cromosoma� X e Y de al­ guna. Ult:L gnu1 pruvurdón present. Ü{tnS plantas dioic..:romo...¡ de qj<.n nro...�endientes masculino�> y femeninos con las mi'­ mas rrnlxm:iont•:. l .:¡.son hemic.�s.!l IJnno.:l su utilidad en �$te. de iiJVt'�ligación más imponatlce. dw1r<1s (�t) 0.� 11� ie� con cronmsoma� sexunles nn idén.ml<•� di(Jit:as.en regionts homólog�ls y no horm)Jogas. Sin cmbflfgo.:lle� están ligad(.mi�mo:-. pero no lodns. en Crcn éLi· c�l� :>.¡.os»). Pon:jcmplu.!omo se unu.!:<...ex o femenino. pern é�tos no son dislinguible� visualmente.')� cspe<:1c.lcionado:.1 el sistema XY. En lus m:uníl'cru.ónticos (lnormale�> XXY y XO.!mlinación del sexo �n Drosophifa e. la planta llioka .o­ mas :-�xu.

Ll m.._. g.)Cft'1)latn & (Jn•.:nn."t)do:t de un gen .t 2· 15.t purlJUC lm. lo que Uculut:slnt que d ulclo q ue dett:nHin. c � \u¡tlc�.. � l�w ��� � 1 ROJO j XY • gametos 71 •o "'1 • Blanco Blanco •J XV XX F.:aliL�-tdu' en la región diferencio•! \�el cmmosoma X.o. tJd de b F:o est. f\"\_11-11'1'-"W �o!'.:c \'\»f.J el <:olor blan. y hcm la F.ultadCl" de lO'-.muad:t por mo�a.. difer.¡¡ ..� : o­ nc\ fenot(pt<:tb dlft.on rnachos... tn )(_l\ qm· "-C anali1.11w wf Rojo RoJO ..d '�>•f'li'-n· S�. Sm emb.ult.¡ tor... loC 111!111. e' decir..• h. por ligamienlo ni X... hl"'""' (n' 1.'notipo:-.lif\:n:nlo. de o¡o.�. ' 'h c .! �lll/�lll nlut·ho' de oj(l' hl:ulCO� \.'(l ). de ojos r�jOl:-...·rcnl<.-&"'•"J�· 11l1tltlo JK'IIllld..dr herencia • �j l:ol.iltl 11�1x·n ojoc..•stá dctcm1mada f'W'• dv�.·.. ...lnHa-. w'r p "' w Rc>¡o > ' ¡ ! ' '..os de propon.. 2-I. Los gt. • Rojo • w ' ¡ . mn..j comoen�n• t...in.a l.e n'luestmn en la fi�U· r.·"'tran a menudo t1e.I�J yck nf('tf. . el color nlH"IIl al OC los ojo.. ru 1.ce"n· rujo' y blanco.la' he mtll!.l .>JO') l. biJncth ) m.\I<UU\ nt"'T.t otra moscJ:o: de UJOS hlancos. 4. .' c ru7. �. 11' • m"') ... Por mnto.:.h• Ja dc. �11 ' J gan�os w' • w 1 Roto� ·gametos �.y.tmfiiM . w Roto � E • "' �� w JJ 1 w .e �\piÍL...dtuye Ull.1.d..rojCK) todo� l<b macho� tk:ncn oy.] 1 Ro¡o Blanco : 1 w • 1 w : �1 Ro ¡ o ' Fi gura 2·1 S..ldO� t. ptru todao. lrt En c .11u¡tar a una prnporcoc\n �. a1ei c. 1 7'll'w T� • Ro¡u . Rojo wl w'l ' .l\...mc:UI1 0Sl ción 3: 1 ).:ba diagnó.encias cnltc lü� rc..� F.:OII IICIUbl'o. • ' ¡ F. Cu:mdo '1. El crU7<lnllt:IIILl recíproco produce re.:nm de macho:...•p..:o e' 1�t\1\ o. 1l.l f<. Oe hr...\Uni�.l pru.. . en ambos :-..."•k-.'\ en lo' distinto' -.:h.. es el IUJd.�ntu' rccíproco'l Segundo cruzamiento Primer cnnamttonto p 1 Rojo XX • • .1 de d1oo.tOJ"' d. :-.. pt"ro "-" di�pone tle linea' purd\ \k. l.tica �'<· perimcrual tk· que lo' gene� en e'tudiu c'tlín en Jos cromo. no \Óio cncontran1Cl'\ cjcmpl. c�tc patrón cono. nuado e o la rC"�lt.t.· �--·ujo IX"" dll:t:. 4Ut � vtobcncll ('ft Lr'!llaml.ca' de OJt'' :-..· OJO� blanco!\ iFig.. 1 ' .anuentu n.Capítulo 2 Patron. . T omcm n .n diferencial dellh ' >lll<-''oma X. a¡.... en ti ligarnicnLo ni M��(l. a bbnoo..�.. L'l.. pHra genes de locnll7nción crornosómica desconocida. r.t:-.exo...'llC!\ hpado' al �\O mu�. la' mo.·omo CJ�mplo.. lo. hfanro�.1 1 ..1JHIII de··P nllj.amtenlo .de ojlb mjch da lu�ar a una 1·1 en la (.�11: patrun de herencia . r:�&�I UI)I<oo... \lrtO tambicn ))01' de. +1n f)u..1 ."�qf1l 1• fi.:dpruco entre hembra� d. dient�� maseuhno' y femenino� cu11 dilcrcntcs proporcione� fe nmípica.: uje..-.J).tre.. e • "' Aojo ..tr¡!u.�rlll.Uotl tcxfao•. /)ro)ophi/t� t. •bbtl..Utk'Ou.tvr..:s<.. ele OJO' n. En la e�irpt· .l'cndcncia de la li p1-.t diferencia fenollp•­ ca t.·nta ojos rojo�.l lo.JJ·'{IIuftl.rho... <le he·renda de gc... Un cru1.c�u... IOt. El cruLami.

ru..'-.lc este árbol genealógico pxkmo:-. pueden reali1.. �i\'0.ttlus puede .'it\n :¡l�.ciencia. Cu:mdn snhcnu)' que lu' pn->porciunc� fcnolípi 1 1 ti/.a tPKlJ) \C hcn.:nninlo de archi\'O� Como no lie .arlL.Hnd X.¡lil'a.ar. f amili a NUmero dt• h110oS del $0XO 1ndiCl'ldO M i.J. C'a�alh·Sfnfla..axn �gemelos no mtntlk').lu di fe r::nc t de¡:)endieodo de si uno de lfls fcnOLii>O� (')l>ll\?sto' 1!' un a ....� de lo� o cromownub �:xuall!:o. el ¡>m¡>t>.·o.• inmediata que � 1ra1a de herencia mcndcliaru �impll'. y deben Uevar un aJelo 1\ porq ue...\-darfan Na do'\...t:b 1poco frocuentel\) � LDdestudio <L! enf("ffi'k. Poderno:-..""tl>i\J..:la\� de l a aparic i6n de hijor.l enft.:nll< res� denOillnUI rmrili'<iiii de pedigrÍ(.. que lo!<> gene. F..\.o. ""\'ade .'). J. poclcmo' "'unnr llll� � trata de hel'encia mendel iann �:.1s que aporta el peclign han de sct· intcrpt"CUiti. .llltl C(lll\¡l:\ny 1 C:l' en va1one' y en mujere� "'on la� misma. qul! :.. en dont.aporetUllletlh.. cuaJe'\ pococ:: Utllc!n que 'ercon la funculn se:c:ual . t'lllPk<iiJdo p..:1.o..'S o un..le la figura) los genotipos Al . podculO!-.·.an:ill' . • • Casarn11.HI<'ncm el� padre. deJo . p�l\l l.i s de l:lledigrí::� pueden n:vd:u· c..\JI'Tl'Sport diente alelo �")fniMnfe.lter la func:i6 n �xual.u ii.h'"' lle (ll: 'tl•�n"' lunt.. Ala: am� deben llc"\•lf un aleiQ a.llrui'IC'\ lk hcrtl" k'hl <k·l hpu dt:''-l:UtUt"r1n por ' Pomu1()r• ttft un Oictgólicos IJY.'.}'<'!} que los indi\'iduus afl'l't:tdo>t s on indhlintuiUt·nh.lu.:t..a ligada al -. dund.. ala y Al . ¡mr a1.:nJo . pislu' clave snn ( 1 1 que 1 u enfermedad ...p.lc: Jos aná· lo hereno. 1!1 lcr><">lipo •lect•do deUO. :-..: tu PKL c�ti.t autOMXnu.-eKto muerto ��·o "o �kndd lhC'rcnci..'XII�ríe��o.::amtx. faUec:Kio Abono o n.Ir. 0-i 1 o • e . d h:notipu del twu¡w.. '"··ndo d alelo rece.uone' �ner are .n/a e11e trpu �eh<"'nciA1 o."<....gtu. dcJudr que taJe.'fllO de tonna regular..a e�pe­ óe humana. l· fatnJ. rn m1embro de uno f�·unilia que neme lo nh'llt.:n mpclcn :• iJ Uc la Gcn�ll..I.tlo..t que ver l'uu J¡• \•Cm()'.�elo reatawo Q diferentes pn>pOr<>Onti tenot•pl<as en los dos . � a ignar . Nu nnal mcntl!..cr cnmh•) . tmn.Lc)s �sttl n dclcnniiiU· dos pür parejas d� ni� lo.ldio.ufrcn l:s enfermedad serón d� .:u ·o­ nes y lllUJl"f\.l C\CrUIIIliU de �n t :hiH.p o P/t•.C .:c...uto al .� hu•n<ll� con'W"t loo.. . hCit'Jito. amoo . lo" ��nttista' dehen recurrir al es. de heren.:tados Hf"ferociootot par• (} COROLARIO ····•·•······•······•·······•························· rn:('nltl:\ informalivo .mnido c'tl: aldu a t. hijo.IJ de tonnu mendeliana �m�lt ::orno un fenotipo r�cc�a. F. e�•f•c:ru101 idn e bcosl �· JXtli'Oni. G-enética humnnn En Drrw>plulr�..ioaciltn del S�\O.ada hJJO enfenno.ho el responsable del ren01ipo anormal tintlacadll """ �imbolo:\ nc�). �·luchu� parcli de fcnotipn1¡ hurnanos ()puc.l dctl·rmi 1\.:tt méUka.Jre n d. y el fenoupo nn nfccr." padre" �.."'(lfUUnt:. poccl (.\0. r. ruc<kn tkli.análi'l' de ('k. ..:e mdtl'Un en la l:¡.nlc....cen<HiflO plp) lth no alecta· düs. p."' lk: h�... B c .. el JXlhl!rl puede representare s como: pclli!'n· tlo\n.:H'\n dd 1!eneti�ta �e Uanu.acJo por un a!clo rc .xo muestra.:a) Enfrrmtclacks aut�mlcas alf"Of�VC) hg.�t.' �al ....'..:ontrnlado\ en l. 11. w� CHJ'CfiUCdttJ. t' llCdi¡u·i.. t lleS ((t)OJ'fOS) de UO polimor1Í"' 111U.·rnk:tlad auu.::1fennedad rara o� amlxh fenotiP<-"s de un IMI' M'>n 1h1ma'-comu.iun e:� raro .•�ruJn .Lrc!l>. El i nve�tigac'lo1· stgue �ntonce' el l'n't 1'1'1 del lenotipo en In hi:-.ar¡¡ ello IOl> �írnboll)s nunnnlit. ya que cada uno de ellos ha. el color de IHi> uj()' no tiene dererol.l por .i\a c"tá �lcn•nn.('1' 1):11rrulc' d(: hct-cnct:l en In' :. son he1erocig6ti�..t. '" r '-o.. con 1() que uacJ. 1 ..\ panlr c. .'Cia n. . l'o. mtx:�..tl'lcrí:Hu:u>t de un �tJ b PrOpo!Jl¡IS Muoouo•gólicos !gemelos i<lt\11ticoso �� MlntlltlOOIO -� consanownoo Se)(O 110 Q- especifict'lc:lo Figura 2-1 6... l Qul: c. i m c r ) L. A'í puc. a s pcrsont' L l[ti.: '"'-' ha)dJl prOl.c �mte2\ rt\.bo1oli que se util i znn en el ••n:. es .---c ir.m..ulo e'Cá dettmltnado por el .urucuto al 'JC'AO. Adcruá..nl0\ e\pen· dl:� al �ron� X llUtO$ÓmiCO 21 Genética humana :::1 ''" .•lml•''' <tr•J !\l.. p.Ult.IOria familiar y dib 11juu n l1rbul gcm·r�ó�ku.un kn(Mt pic amcntc normales.ktcnuin.pmpo�itus.. de hl' organ1... 3 v' " T 1 n/a 1 Al . Itic C.Uilll> {S.:mnu.lOS� .lkdunr de luuu... Por CJ(mrlo.h. la enfermedad hDml"il fenilcelonuri.lllt. ASi """" dilenlnte\ � en los lndiv•duos Met-. reet'Sha'l..hc.mu ocurt\! en hun�UIV'. Gt>..m p.h.•prngjtl :i" lli�6 \\'.l\ '-(m .Jo:-.i.. (tn ti orden c.1lgún alipecto (por �jemplo.: v.ld:lp0rd alelo p)· la condt-:1011 non11nl por/' A�r. ..:ha c. Lo mi•..úm ica n:... Sfrr..tutO\Ómica' tJomrnJ.I' de mo<.ac.1rocc g('acr:lhnenre emre la clcscl.. nu e�tfiu ncce'-firi�Uil(!nte ll!l:ecionados con Hombre m lisili de genealogi:J1¡ rt \·el:m la cxhtcnL"Ü eJe mucho' �CllC' h�ado� aJ se�o. El sigui�JHe pcdi�ri típko ilu!o.imple y no dt' he re1l1.tl":l el :l'(le('IO t.t� p1sl. aJh:tado!'l d\. de la -...¡. l . ala. con la n¡xr.�r��" \V.t Ji�Jda a l �1!.L.ar cru7uml\:nCO:-. 2· J 6. a��o h�a· duminomh:' lil!otd.Ui'<i� de gcnculugía. nf'l atecla · • /' Genética médica uuro p.

"'t. t..· un ll!n....1 �Ido poco fn.Jn.l un alékt rc<:<.C¡.u tic..unbo"> �'\t '< SU�I....U' un alcln "· 1. t'nl(:nncdad t' q frccu.¡r.) ''�reml'nta la pr·tll'\. en .u.. �� n c' 'uponclllOS que 1.._..!I"UI)JI-. rtX:l''\1\J\ �t(tlre­ t.:\l nllítl tll't.:i�n. :UU) lllin• 111"\ t•.l... en == iJ. puede \!ll�llrlll '"'e t•ualquier prupor\.1raAio )' q · par.."e"-J\v q c:au.k.!n... uol••cn que ll•l.lo dcpenlle }:l'ltt.li\'¡"' \'t>l!l(l AJ Gamo1os mO•$C<Jiino o-----. 1...ulliWtivo k� pe11 0 MI " �Til t don:ar r...'Jifl IH�t damenre IV 1 Al- 2 1>/o 3 A' 1 1125 1\\Í.i< n:lat•ión entre hetcro�.a.d e�. honltleigom. re�l·•' m.mL En d -:jcrnpl•' unl-:rior.-.:n c:un mu cho . . pero t. un hurnocigolo rt"l":C'si\'0.--Ja� � po�.ttrimoni mal .i... IIL. •�l..' 1:1 en la tló(....'' ."t<l' dt la <...) p y ptt«<cn u.·. t�r...l' 01-N:n·c Olro a...ivo con lot o .. hctcnx:igota..-.JO'i.Í.-o:. .� que . La ra1ón h.iun. ..cra cn d ..�.'lll •· lo-.'igmos e' ..iblc .·dad es poco c.. :Ht(c:rilHC� y pn\lCI'itJrc� no '-Uelc.. 11-1 ' 11 �""' 111 tr � U. p.¡l.. J.l ouuc:rionneme c."''13'1. l-�lp11:' l'll\ nd ���ti lor. l'\�thp1 J<. t'mparemmlm 'l'-art hctcmca�ora:.t\ (. 1.11':1 �.t•l 'l\""!1u.tbllic.: .·vmu ejemplo dt' �tn.ivo dl" amht1.. AtJ.11 l1 'i�-um 2 1" 1 111U�:'\Ir:J el c.t. ·-.iigrie' df \. .1-.antt 11 un a enferme<..'�i bies gcnou�x·\ vil.·rurc pañentt> Además.¡k .-n :m en lHW l. '1 Ja. Lv� f)\. mnrrmtog..: . h. ¡ Jt" ' '"" c:-. ...illh:...:ualquicr rwopordón ..pccto ml�l� del an..e q..¡¡.UIK'ntc impo..u· di."t:ii!M'\O r.aoguu d...··•if'" •tx·�:. ro.. c:n g�n.:lllt' Ob�n. p.¡ de fn1•h¡'10 lltWill. . pMque hdbn. r\. familms.mtlw d:-dl: ftt<"f".iblc) y un f'<l()t\: hcmi�ignhl.:""�Id.. '"1" l"'" tk 1 • IO"fp¡tdrc::"" tJche �te\. porque 'cgun e ."1.h OJl\ .th indi\idiJ( 111 5 y 111-6 -...'l ltre pnnlV'>.. I'U'Opon·tOikc..:igmos y� e'lt: �1-\. II..1 '4U<' !>C tn. .' cnfeoned�c' poco comunc. t.�:¡J..o•_HII\'' uKii•... L.·cc..-.t"n que l"OII'>t'>ll! dicho knuupc:Y! La PKtJ ..an el alt"l�• :tnor� ac.or común..�t.:aso c:uw•iio d<. '-llllbolo:o..t:ClSn" t"*" ''kl:. & 1 pt•r ei . de a. l t aparición dt. fnxucnh..'\li"i" de J"("di�ri�': aunqur l)pcrc:n Ja.' fl\'Cllente' 4U� 111� .. álllhll' p.!ncn derermim..ta se encuenlm en cquthhr• ll•rdy Weu>b<r¡<.kto \k W1 antcce.•. I'C'tf<..· un individuo alt•t.¡J <llk' �ltn:llrin>omo .. entoncc' IJs frecuencw' d.•n•c..-.:ncia ele h('h.. �ímhoJu.. lo lJUC e.¡.on:L" no emparentada.:�uw�m pue� un ri\!sgo mucho nmvm el� pnxtudr fcnou¡>O'.t. can 'ólo c:uatro hii•h -.rn ellu.uu OCJ\.!� pu' hk '>l: .ua ilu�trar e'-té l·onc.matrimon•n' c.....tlcln pnco común se mue.:s pm.n.·mplo v�o� yuc lu' het er�­ filiO\ '<lfl ..entre do<.. .. 1'< r•optm:aún hahfía 'ido algo ll:ti'OCidv u I :S hiJOS 'ano"' �· :') t:"UI) PKU �una JlfüJ)C)rdón J: 11.ufrcn 1a enknnt..J. <k-..'�qucmn Ob�rvc que Jn.\kudd."..al�:o.ln un ."ll e..l. �jcmplo. •.:csiva ..¡:...IL� hermano"'..x:igolOl\ u homocigutm. dos pnnlO' pueden [k.. :'ti h•J<"· la híhnd" S• l a pareja hub•�r• tenido.."'t.·ralmenled... la ra7ón.:1 C3pm•k> Z l)c :k:Ut:nJoCOO C\t.�olu..:ndeli:ma...t.(..-.w/&J AlA.r.' altllcu.ld n:<.:mnun.:csivn' pal'il unt.. deben h.•Jad y e-. m mi. tlndoel est..tr.a lpq p.1htar pcn hercd .'ión.tm \'i:7 �. �H'tt .t..& unió1l al a. l'nln: primos he11n�mn' dan cuenta de una g.¡p. emo t.· �ivo. P.'ll'•• 1ld "'�'0\llipo t' d� ... e s im­ portanh" \'t'lnpn:ndcr c1trto' a*"'\.tro hete roci)NW puede dar lu�ur •• mucho..w.aht..t*tf'\t a\ju � nt.:omo reten.lf'C'/..ur d mnutQ r\.-nmn. ah:lo 1\..e n·u...CtJe"Cil deA.a frec�ncia de un aklo rñ.· un matrimuml• l.¡:'\lcmn �u. . f) ((recuenci a de A) ¡1 pq lfrecucnc•a doAAI (frP.! hcl�n.k\ J'llll"tl� I. 1150. tntrc pariente.."!o.i ca de que l �h:mcigrn o.t.•r< f-.� lt .r p lfrec:uencio du AJ Ot.kión 'lnl("liticada..td ( ntatrirnonin.1 lll<l)'U r pun� ele las pcrsun:" no �on porwclor�ts del uk lo UJlOI'IlMI. . que <er:luat.� 4ue In..u• pohlacioncs humanns. ohlo(:n·anto� una J)f()ptw· q' dt'm knmipi "'-.:'t . Una cnfermtd..•H• lll•l(' .Capítulo 2 4! Patrom•' de. si kl enll!rml.k:iones en '"'que aparñ. de alelo. ·1Hl'lotlu.cru. �'rre'\adO el fc tll po deo la cnlcrmcdad...a hipótc'''· 1111:1 ltija akctadn debe l<:ncr una m..111". aprmj..-x:igotus nn cmp.•l­ cnfcnnedadc� 1\!ccsiv<1� en l.e. bien he1e. n·spect1 \\HIIl'IHC.. n��'hl'. t•n una llHIC')lra k .Kio en detalle en . hermwkJ� y 1ienen dos hijo" homocig�Xu .·.¡guaen1t: t.am•�ntH mono­ .-.'t. frocuen(l.c-:-ndicnl�ZSt."ión �n p)' q.......<rroci)!OI"'· F..• l.roctura ��1-.t .un qut· tk. In nwyoría de l:h pcr�ona.. En la figura puede oh e-nru·:. clar.udo10\"'-"'"'• 1". ¡..lli' i' de� �nc . de heren. frecuencia.c.¡ Jlc. r ..·nt<. '-'11 tanto que lt" mi... :O no.tll1 Jk-h.':tk·a de la.herendn hn1.'i. La nux:ign�os l't"<.111 C'tar afel.·. de ..:tru sea el alek1 lt· <.N.11' C::utac....�..Io. se ohlieu<u la� frccuenci�' relativa� de lo' gcnoupn' tn una población 'upuniendo <1lll•" é:o. Uulicemo' un ejemplo numérico p.un nut.. ¡xlbl.vu u '\ on uJ.J rclal'ión aume-niJ l·uamo lllOI� 5 .un prim o . en In pobJaciúf' l':.'lllcnnctlaclt'\ auhJ\OOlica.0101 �<f'.nc f-Ilie eqe pc:d1!!ri no 3flO)·a la hlpu(C'" de: hcn:nt:�<l f\!\.a Al- Figura 2-17. hó1nocigotn� con In.w proporción �l'')i\-J.uhls por� par.....uuilia hl' p•uporcillllC. Lu:o.�C'I\�que Jo. U03 e e .:Jnhros d� f. tJo (.. rNJnkl. m.. ..u con... rero (.· Ja muc.I'i que homoci)!OI.. Por definu.�tado!" fJta enc(!ndcr pur qué esto<.tm.:'>.1drc hcter�i�vlil n l (lu cual e' pu.k:ncia de.uc w :•n'-·c. t"t. a. 1u frecoeucta �A ( 1/50) = 1/250 y 1� 2 x 49/50 )( 1/50.· cpto.�s ('\khcn 1h'l'ill' df·!lcln pcw pam ser 1111 ht'trrucigmo.·c...: los tres f)i.�ar-se como la.r �nlrt fll'n..tpmlllllallllllfOIC JOil I(Cé\ III..'n)t.l' �améti c ac.:idu.:l A... 1' e'> "� 49/50. ¡_Qué c:jcmplo' hny de cnfcnn"'daUc� human¡.l'lll'l'ucione�.c..e ob. l.t:•l. \"'04\ --· " � ' Ja de liU< <�ha m...ót 'Upo�.. por bonu-.1 r�cut"nd.:ü· en gnJJlth c.!ll\ "' d e dos ..""c!· :si' a l1gada al cromo�om....'l•c ¡.tll'k's A )'a en unn (X>bla<. PKL' hu ..t(' qUt.ll...jdoo� � in.

aunque normalmente ésta se p1·ecipitn d l':Aamina o::..'estern .::de t•viuu·se tuc dianle el uso de nntibiórico'� por tan.1esp. el alelo recesivo a está cau. lo que da lugar a un polipépcido rk\ para detectar e..r\.1\·.:stcrnJ .\L/\. Este �. c:on Jibrosif> quíqicn pueden vivir ha. lo que conduce n un rerraso mental.\te fallo met..e mol�·ult:r de la henmn. dd gt·n cJ¡.::tc\.V/\.ah61ico. Por casual idad.como un fen otipü recc�ivo.in"k'l :.r� po1· medio de agiadores mecánico.. y la inl(xción pul1notnu· pu.. La alteración del equlJjbrio salino resultance c:unhia b constituei6n de la Jnll(:osidad pulmon ar. Por cc dio.le la �nzima hidrox.¡damcntc.::dad cuyo síutoma má� imponame es la secrec ión de y \V.·ta el d...lllail:l�.rnbrana n·lular.:tn nula �n d �ul':rpo �· t'.. de fomw rulirm­ ctigrí. la ent.iltl1tulina: feni l:1lanina tudrox.·<. an�ilisi� .1tem �u secuencia de ami no:icidm cerca del tl). los K·dtn n addus �un t por un defecto en una proteú1a que rranspo11. ao. lo que provoca la muerte por varias causas.. una sonda c�pccítka to en A (Otros tipos de m utaciont·s producirían olro� efectos al nivel detecmdo por lo.:u1ar de los alelO!>.t l'l desan'Ollo ele In enfermedad.---LJ A . Así. un co1npo. trau\ndo!>.: nil al n . A ' ¡ ·-- ' /�/\.sarro· c l!o del sst i em a nerVIOSO.' tQn el <. La tibrosi!>. Ello ht1 p�nuiticlo �nt�uder la ftnd6n del gen en per�onas afectadas y no ufcct:ulas.:ión <. En los hctcrncigmos. r A 1 c---.a iones cloruro a Lra vés de la m. un oompuesLn que inLCrlic.'\US3Ja enfemleclnd se \'a diana para una erl7irna de re:. El ��le­ lo que c.t¡J hl':redada según la� regla� mendeliana:. La f hrosis qu ístka es i lll)at l\en f n•.V�VA ' /-"V� 1 L a .tla:-a lk fa r:. !--Upctiorcs.:au!>...lo�.l no puede Lirosin a una gran cantidad de mucosidad en los pu lmones.tu eot.. La natural�za rnok�ular dt' un alelo causanre de a lhi ni'lno se eq s uematiza en la Figura 2-1 K. quístka está <.t por la a�.. implicados.·rn.":�quema rnuc�tra la hrenci e a autosómjca t-ecesiva en un pe­ lli.e adccu.::cto.tc�w do� fragrn.::f.rvió co mo modelo cte la determin aciün alélica de fenotipo� opuestos en �) Capítulo l.Southi.<l .. "t:iat pudit'ndo dt'tl':n(·rs.JI la cn l'crm.�ta la edad adulta. los ejeltlplo' cítacto.teod<:ha•�a �..:irna dá rt!slricdón a ..'l oonv..Genétic-a humana mcdad relacionad�' con el procesamiento del arninoá<.f.. �orthcrn Ln todos nisló en 1989. Esw sit uación se cnnoce como hapl o�ufic icncia.l libro:-is quística e� otro ejemplo lk' t•nh:rmt�<.t por infección de las v(as respiratoria. se rruncndo. in <I = = = Sin cmh::ll"'¿_l)� !>. cclolares.¡UJII.:ido ICnilala­ nina.utos.i una rnutad6n � n � nrro aclivo.I. y abre la esperan1.il�lsa de lil J'ien. la f<ni.. Lc 1 L :nih•hu1ina se conviene 1lonna lrnente � tirosin. m:m'.I tirusimt '-----� ácido fenilpinívico Al:tualrncnh!.t. lo!>.r icción.a a un tratamiento má' efectivn. el único alelo ruucional aporta una canridnd de proteín:t :�ctiv:1 que resulta suficiente para las funcio­ ne::. hasta el momento . La rnlH:osidad puede extrne.:.r su scc:. la mutación también inrroduce una nue­ t j et..• r.·ucnd a de nudeóti<.!.J.Y'��VA ' ' / � � � ) 1 A Sor1da NVV\1\1 • Sondo 1\/VVVV ONA RNA Protclna ONA ANA Ptoteina � j � �j� · - l e Southc1n Northern \'l. 1uosa.­ dad c�uí cau�adu por un al('(o tJU� da Lugar a una proteínn defec- t Sitio da corta da una an:. to. mmbién sehereda cte formol autoo..sado por un c. •t n el caso de a y un Súlo frag�nen­ dismmuye l a cantidnd de f�nilolanina constunida mecti:mte una l:. k1 fnilal anina !>. En este eJemplo... pacic:n te.t� a<.i· ufÚt' ui ti':IUSformar la t'el\l l:llanina (su sustrato)..ada el g�n responsable de t.. /A. que 'i.t!nte de tOOa� In' prntt!Ína:'> que ingerimos como t parte �e uue�tra dieta.::rtida a s�1 vez C1l ácido feni lpinJvico.Lmbio ��� un par de bases que jntroduce un oodón sin sentido (fin de traducdón) en medio del gt�n.í como la natural eza molc<.6mic.. puctiéndose <feter.a recesiva. ·! Figura 2·1 8 J'- lftpli�¡í • Ba:..!'.. El albinismo.) df' fcnilalanin. Si �e d.

flm. p •uno�l dud. ..(lllle llam .U:�ru-.· \.lk nue..qt.:ner bij(� Figura 2-21... numkdn�ntC".. pubb.n "< h:�n �kflm�i•l•) t..o 1 00 e "' "' - � �� 0 " - e. Jutm. l. � l 'fl' ndR.. � 1t..• ...abun· c:L1nc1a en IJ población. .:� cieno... � � .t.J Jc •. Ln csle pcxh�..�1ipn b.. Ala W:t A'a 1\·d·¡-:l'f �k o•' feonliro di'�m.lt't"1. un tipo de enanismo (fig.t:-..t. c •na .·dnd� nutosómicas dominantes.:\. mn Jc..a lfl ' ft'l'lft'C"'••N' '11111() ¡.. �un ht:l(:!J'C tCi�OtO' .p. 6u • 6 · 9 -.t pan.'CMHJ � d ����"W"nl:¡l e' d domi nan te Podrí... t .-l.o..1 csludiar un p<. � � � · � ..tdrt' afeclack. L::n c. transmih:n d JeDC4! 4ue e-1 fenotipo enfermo ncnde a apJ.:-¡.-w�t d d�ln..rnlna.cana e a de ocn:od.. 1"-"m r'l!\:ucrde "'iUC donu... .t 11.·cr . _ __ .uuJ t' l..•lf a l._lJUlf'l fC'f'"XIO . padrL'". 1 n cnrcnncdad il¡\ti\X� éO cad ración porqoc....1!t. wdo' lo' �ICondmphbi<:o:.1 f� IUCI't.. . 1.o li�.. fr.JIIK"'.O.Capítulo 2 Patron eO\ (1(' h{'r·cndn Figura 2. IJ/d n DID... o:..kl la cd:ad OC t. .. . (lflll.1 Mundwl •l f'I/Hdlt� ._.' dur.-rJ p.: IM ' l)h)OKtS d..:mplu \lt tnfern'k.lad dunun:. :tk" .19...h... del •lelo no ntiX'-"ffilJ I �--��� wln.n...tli hcnhM.:dek•"'""-·•'-'\' P. Llg:: mu�"lr:..:..implemcnh: un n:llcju \1.n. '1 " " " -o c."\) trecuente con hcr�nda llk'rtJl'll. rl tl�l() anormal prc'-Cntc en un nanre 1)(1\.& S\-¡unJot c_¡.:uru. l>i"-t:l' tn�"' importante' para id e n t ficar una enfcnnct.e�o� entre lo' dc\CcndicntQ a.§ & g e cJJ e � .'• \111 �t....� 10 10 11 12 13 W.xin� lt� FCn·niÍI"l� LJ• . t.::� = �- � -= o .}J..) f WkV..t \IUC llun �o�t¡)l:ta. In.....t �r duuunJntc:. n�•· •n� \ · 1. p. Jc.iha. las enfermedades autosómicas reces1vas se distinguen por la aparición del fen otipo en la de•cendenclo masculina y femenina d• Individuos no afectados.atc A. g _. c::n pml¡.t � d �uqc-�ftt'IM"..'1 lt'l)("'l'"<"'-1..t P'eudo­ m.:nt....1ilia& . lf• •• .'.t. -J .!"'�� 1.t'l el fi111! 4."<iad domi lii:li pcr�onas de estawrn normal "nn �cnollpR·mucnt(! <lhl y el fe110r¡ po enano put·Uc :. � f)'i.r\:i..n cada �eneración pedigñ y que 1)0 tamo 1 � � ' a Jos hij<>' como a hh h•J•h.o.'I. .' t.! ic1 t �•aai � 1-ll:.t•ll \f��' Ph.: la ent erm e• d .:-nt.: 1. )" l(UC no se define1l en ful'k. ...lrQ patdl � :llL.:o bu.::n t:tc. el :tlelo non'l1o11 \!' d 1'\:\..U.l«:ladO:\ de-.'iún tk: 'u :.•ht¡tHr urM fa1...:ipto.. � En l.. 5 ••• 2 Figura 2-20. F k1. 3 4 S 6 1 8 ii-:D 6 Aco ) .!r.m lo\ ah:lus..1u� 1 COROLARIO ···················· ···· ······················ ····· ··· E n los pedigries.. oc " " "' "' • o ¡.t �o(ll<.:tU....� m.tulc con herencia mendeliana Si ciJo � � Jo.... cnlerm�c1n­ Enrcrnu..n HI\'Iól y J\"C'e"Sividad son 'i. o .�.-. � g_ � o o "g -g -o E -= 50 .. Sin cmbdrgo. la prc�n .U de b.·ia •unbos s.a au yor "'"" � '"' tni1CR'I� de.unano •a.d !t... ·di�rí.­ piensa que en lo' individutlS /)//) 1:•" do� �dosis.·ulwnOOaJde Hunti::tg:too.l(i) al .lrt)pi�IJ.J.......1h�oll. ... ..» del alelo � podrían producir un efecto lan gml'� que t�lll genotipo es ietQ <.nmka� dumimune. ..1ÓJICCl 'IUC una en kttne<LKI llOL"'O frecuente pucd. t.

Genética humana di\'iduo debe proct:d�r <. y práctica· L� alelo:.is frecuentes que los que poseen dos copias (AlA).5 6. que la mayorfa de los afectados sou heterocigotos.. �):1:. los indi­ viduos poseedores de una copia del alelo ram (Afa) son mucho m.:� .a.le la generación anterior. de modo enfennedad dominante son del tÍPQ Ala x matrimonios. La enfennedad de Huntington es un ejemplo de enfermedad heredada como un fenoüpo dominame que está determinado por un alelo de u n solo gen.lo en C. d�de•l<'t. :\dvierta.6 IV 6 1 �0 r m a les 3 afactados normales 5. tnllllOii en la linea �uperi<�•".. ó:lwni'l.. W.6 1 2 normales la) 6. El pedi�ñ de una f:mtili:� coo hfllt)uidi•l�lilia mu�IJa vn patróo dt' Jtert'n<. FJ'tltm<'lu .h> tM' d aklo IJ... toaoos o ar. anormales tamhién pueden surgir de nOI'O por muta­ menee lOdos lo� cmparejamienlo� en lo� que está implica-da una tenidaen cuenfa. dedos dl� la IH\lllO.()mputan globalmente los descendientes de muchos de esto� ción.l Ass�"lCilllcs/Scicnce Son•-ce. C. Esto es relativameuce raro._.Jac. una ve7. Obsén. C ot)}'tiSill (J 197.. más.1p. T-.r�:ci.tbos.DQ$ �ú �(:la. muy OOJtOS tu <:OmpaJaéÍ(Ío con IOti &dos de:: .. En el pcdisl"f que se SCO•ll():\l�a (iu¡uicrda).$. cor ros.lk �o ti C<. fenotipo dominan!\� carac�fi7ado 1>01" 1.6 Braqoidactilia Figura 2-22.:i eo pu:�. r cd.5 6 .. pie::� e::n 111 línt'U mft'tiQr. pero tal posibilidad debe ser le se muestra en la Figura 2·20. Principle:t ofHuman G et�erics. Como ocurre con las enfermedades recesivas. <�r\"t'$<' la variabilidad de la t').. dclcn nioado por "' alelo P.¡T'IJ mimo wrmal. Un pedigrí lípico de una cnfcnneot.) . (a) (duecllaJ Polidaclilin.3 r. y lo:s no afectados soo b/b. Biophnu. 4. se espera una proporción 1 : l cnlrc individuos no afectados (ala) y afectados (Ala).slc� de In-. que las proporciones mendelianas no se observan necesarEamente en las familia"i.uvii de manos humaru1s. cuando Al�tun()c' f�fii)(JpV!i r.Pfesión .'. pu1c "1.-. fcnmipn domin. e\ll-.1� un am:cs lro <. H. Por tanto. (Parte a.lnd Compaoy..llo. Slt'm.cio P. y el 00 ded<�� de J�).-:ma qu� vct>..-cse los huesos tcmtin.6 6.I. ala. .:uuc ele clcciOfi. foto ."la dp1co dC' una enfcnnedad dominiUltC' pooo fn-:w:niG.) <b) (dueclia) Uraquid:Ktilia. se indica el númeJIJ t!e �edl'$ Je b:.. s los il'ld)\"iduC:h afectaJ� sun JJ!b. El knolipo consiste en una degenera· 5 .l dominan� se c..

:� de hl"l"&•nciu !al 11 111 IV 3 4 (bl :} 6} P•flhflld•smo :} N01mat lnc.ono IV (d) (el ..CupítuJo 2 l'nt ru1u.

bl. . de que aparcu:an los primeros . • · .•� n. Olras condiciom:s domimmtt�� pot:u fre\. Winl'hil"\ K.ua :.� Mucho:.!!:.io a tener descendencia (fig.. ¡qq1.:.tiel'ls se ílhscn·llJl mejtw �·n las person." d �j(:mplo m:h conocido de hefenc. Cumv (.�s. Obo:.::11 .u descendencia.u madre �on porladorcs del alelo (¡}()r ejemplo. . .::ron &1 potencial ¡�r. ocurriendo también que varones y muj«es afectados transmiten la Wl fennetl<td en iga. Lo<.ls de pkl uscur..l<..ados a r1ivel m nlecu­ IM..4mnia¡ RK 191)1. üpo en estlH..:. � Ja Je un oxochóo de o�.un.lre heletocigoLa como del pad(e.nlo de escrutin.¿ar.1 \'i!!il<\ •k fn. 111-:'i.t del alelo com:�pmu.d< m •e�·u <. 111 pet'O lt>dJs sus h.l'r «porotdoras» del alel0 t·ece­ xw si\·o 4uc queda enmascarado por su con<.1io..rml.v.. Para que la.b de.JUe muesrran herencia rccc.al proporción a sus.�s.. ! �rcc.'Jd rle un 50% de heredar dicho nielo y la enfenncd!.ur. hijos e hija" Enf�nncdades reccsh·as ligadas al cromosoma X. {C) l.k �"l dcl p..m.s tJUC pn.-.. · . Atu)•!l�<' .Ó:.edor.:tn:c el deo::umllo. R.uo . ..'<fm·t<•l:l'! '''� mdauina) :.. A. Las pel''-Oilas con esta enfennectact son incapaces de distin�uir (. .¡.. 111 S y HJ..::mc en to.t l:m·.. Lo:-.nc. Cltmn.sínto.'11 . IV �.'n.1.1•niJia..lu'.:ure<..er\'1! a l Hlliadtin de la t'.. .�u·.. es una en fe nned.t....<.•ldbm<. tuuestt':lll el fenotipo a aoaJ.. �kl'n.1p 1 erficte dnrl':ll :. .'ii todo� los indi\·lllul).BO.ia recesiva ligada al cromn.. 1. Ym.\.ws par.trada�en la Figura 2-22.'Jelll<l"l"lllé l)lliiiiJ �m ••lrk• <kl �"" r l.·<·m·m�.. ..wv fénuupv htlm�•litl �.. que. liJi¡ ómayor número de dedo�) y la b111quidaclilha (dedo> corto �).. 1-.it\tacióu h<l llevado a re. de un van)n al{�ctado HIUStrará el Lt:nO· ello. GPHI.llcnw. . . D. o l 2 x•..1a. Flci:\ehman. G twt: : w.rí '1'l� ih!<:tm c{lmo loe.. ·. 1.intuuc qt:t int¡:rllert .llllhJ p• út\>. Sb embar go.1 despué.. visión del color �e basa en la presencia en la retina Ue lrn tipos tlifer. f:.lene-racin ó sin que � cxprest" en c.l DKA del t.. nu'ís vcu·ou�s que 1\lujet·er.·.. !.. tOdJ\·iduo!) há)\111 romen¿�u..:: nuevo.ca pon<�...: debe a un c�lelo don-. Ucl�htuo.ct:tdr·� rv :xl.>ul'•"·(':-trul M.io muy J)I'Oillet. hay mu· cho� n'i l< s vftfones que mujer·es con este fenotipo... ¡):lfil IJ:tO.lllt.nma X se<� el de la ccgucrd a los colores ''erde y rojo..:"n d. �-a.. muy poco frccucnLc.t. llmrmtD�·. Oh<:ero. · .'��tey �lé o::-p..t•nt:i�' d e lransmjsJón \':lt6n-v:1rón es qu e un hijo var6n oblienc :o.• 1\'X.:ull k• mig.�.•pri�t.�. . Si el alelo rcce-�h·o e:. .. mos uaóo eo Ja Figura 2-23. V..l (:id:<!lrli�.erán vnrones.¡) <'1 alhini.:tl<.k:b�.. al rojo y al verde están en el cromo�oma X.' · l!l.¡J..-¡.tcit)n wrdía. c... Otio ejemplo qut-: nos r.:·:. ..\ t�.1ienre rte nn varóll aff'. .t dt: longillldt!� de t..:· y · \tna uwt." células de la. 2-21 ).stn)' }'S..i. para expr<S<ir&.<.Vre!>ióo l :.� .i. dcl01> reccsh·oi> ligados <�1 X .dc 1:.S del a1elt'l an<mnal ames..>tc-m:nJ gen<ll�·v plltil t'al•Jk�1r mdil'llll�l...a :-i lanto su padre <.) (fl:Ht>.!:•'.l 3 4 Pc.�r d< Id .tul.u� dctlllc. l'rcemrut a1:d Company: Pillk' J dt: lt A.t 1 <li L..u·l.·..o.:·:ocu :\ s Autol4'Jtl.. gene' COROLARIO .cdigrf f. sangre coagol ...� sensible a lu.m eo tQ� ''<liVIIt'l) �· sou pOrl. ..-J: t� t:l<nhlén R.. Se cree que ) �k los 11tdai'IJtito. llamadas conos.'<� eo 1<1 lrellle.::a 'lC C\'mf•t'X: . Cunis y P.:.mda del color m.:v�eJtt' JU lht: Ccntcr. X "X / (J X x·:!Y) mientr.s . f.�.-:nua • c-�rr"·:idicam."JS que par!.l. . l kisdun•"' tttu\'t:l�tl} uf'l�:x. C:. dur.'•'�"'• t:{:lw (:'m:r>dS:.)flí\'itlt..:alx'za y 1.i. 10 S.1-!l r... ca¿a hijo de un pon. tOI....:.mes de céluhlS.io.lt-sc Lamo de • Figu ra 2-24. Ello se <.::ngén.f H111:. f\'I•J l'OXQ oo ..humana Geo�tica Figura 2·23.:.. y un fenotipn de piel 01oteada.¡¡ cd c n:u�dOO .ij(lS rt'!i>UUan S.cn fen..genoli¡>o de�­ · t a menos que haya pru�ba� en conlra dt· conocido es homoci goa QuiLá. rY.liciün helcrocigóti­ ca. por Jo que nonnaltnente 110 hererlnrá también d nomo�oma X de éslc. · .1s fuwgrafi:lb tuU<Slr<lfl !.Q . .:On\li(:ión h:í.>t:Urrt: con o1.. . )¡h cCiubs ear.rl:ldd. Pmwipl.-. e-kit Prutuur•. 111 rranl'mitmi el fenotipo a .'�'<'u'l•tJI( t•(:lw N(JfÍmi(. ..odtíl!> dcjun de cubrir la pane sup:ri<. T.· a qu�.::rf.lbt'U.'i5...1"• S. Ol>�..llimv «tlr¡: IQS uueuliJI'Qs Jé 1. .�ulta familiar es el de la lumr<?/ilia..<�t< portadoras estarán af�Mdo� (1-'ig..siva ligad!. La nwJn dt· esta au :..ts porhtdorft."n ¡x:di�·rfmá'l fl.\.:.. La nuMu:·.t.t {.st.:uniliar que.lcrminantcs gcuélico� de los conos sensi­ ble�. en In:... coHocido como piebaldismo.u cromosoma Y del padre..\ ligados '-\1 cromosoma X. R.. bl. .ociada :f mismo.mo vcrda.hu blun<. .-.rrm� de li• cn­ kml�iad..fl..-: ¡. (E.d. pcdigrÍl'� de. lns i� k�it\h�'iJ ·� :1f. ele que lo:o. las r.'lan<.t(l.u mcluni�.(l\)(' po-1 $U. " n��:uud<.. Ran-¡. u. <'a. c�1da uno de lo<. l'n".:idu por · ' d hecho de que el alelo reeesivo puede hered!.1 'M"I \. �·:On n-:uronal que provoca •:onvul:o.:sar.ult. Pnrticul:umer.nn...'I'.. vcr.. dc..l\ !.. · 1 Los feoo­ liptr.ld a:o..t\:.: l i C•nc ..::n b �iguie:nl. 2-24).. · ·• En los pedigries de enfermedades autosómicas dominantes ·.•n<•ti¡'n :-.ll Vvnuu�ol (uuty. i..:uéule. tslt paLr6n qul·daní os\.-.�ip.-ones en los pedigríes: para ht visi6n dd �:olor han sido canKleriz.a aplicación ele técnicas moleculares ha dado <·omo resuhado un (JJ"Ol:edim. .� una mujl"r :. c�u·¿¡cterhtk·a es la tm•. . l'-ltn_gún de:'>cen. ¡"("11-:c e eL� \.:n�.!> hijl). no :1pat«ieodo generalmente los sfnton l n' hn(. \V.nt<n:c.es pat.. ·.nl. J.'mno :-.:o:. f. ..f.Jias.. Cil!:U.l al X mucslmn Lípi­ cur:eme l...l:-..niu:). . O.:-.mt.!:\ a y b ele l.11. o.kl\).r. .• d1• ��� .<..s �on la polidac­ rrü.mn 1'h'� l':$.::1 r.1 1iZilr gr:1ndes t'sh.l hlt'tliJ(i�il.ivos ligado� al cromosoma X. "'Pic-baldJSUL" · .:. 1(J..a..'1 rojo y ti verde.. .·1'lvl:1� 1"-. los Riguiem. aldu� puco frecuentes ligado' al cromosoma X.ioncs y mucfll' prcnmlllnt.' ' 1973.rv () o X""lX� XA/X.) a. ·· mendelianas apare<en en cada generación tanto varones afe<Uados como mujeres afe<tadas. llc u:l:. · Ninguno de Jos hijos. · · . uv <�t:Í11 ()1\)#.Hipka.d< H:'JJII:•I F.ros fenotipos rece�.<:.li At·t�<ll'ti:J'''' �'"'"'. un fallo en la coaguladón de la �angre.. ZIX'i:lR'r. . 3. 1:.úlo puede eq:u· afec­ t. Sw.'!I\').:Dcktion of tbe.�nc1.�r(l�f•.!< nMmfiest. U..tnáli:o. PlebaJJnm..ldo Jet pkl:\..a·vc:: qu� t::ll l'enOlÍI)O' frt.'t.cn­ ten el enotipo f . sc s11pone qLK' una tnujtr ttunnal de. .·c que UT 3 y JTI�I no se distingu.'dS pmeen <l p. L S:tl<m:m.ctado es1ani afcc�tdn. 12�ta lnígka :.1 �r�. H.milia ooruc¡. del verde o d. hij:�:: ..td de manif.l que un varón prl'S\"IIle d fenotipo sóJo es necesario .:.!1..\b{.:. idcmificar a las pcr:..eJupotenl Ddert l·':!el'1<1!tl Tl:lil». • . nldnchtt. un liJ:o._. y ven ambos colores como uno solo.fla..'l thml:t de albinismo: l!t..·.que 1:1 madre 11 . . �clan:.e en tb).tld.ador del alelo anormal ti\:nc una prubabili­ d. En d .l ha l>id<. La mitad de los hijo� varone< de e. .

¡¡. la hcmolilio puede se ..tro muatraa a. El alelo original de la bemolilia de este pedigrl aJl'lf<Coó e>poo rdneamente (por mutación) en la.. 2-25)..... Tr._... X..... .. Skm. Figura 2-25._.me de la bembnlla lftUoen 111 cOtaul��tiOO de lfl !lan¡AI'l �ió en lu Ululóul r«podv(toru de la Re-In.. ..4ipl p«·-·""""" .. Pal. lllpn . hijo de dhimo zar de Rw.a. ... . .. El tipo má s frecuente de hemofilia se debe n In au•encia o mal fun· cíonarníento de una de esta...... (a) Elite prdi¡rf pardal fMirHira .toril.:.np)-111hC Her Mlljecr)' (M:en EliJahelh 11. de b fam•lta mi bnt. Pllrtt ma)or claricbd. dt IOl famJh�ate� . . C.ia.. . . .. � han omitido la mt)·orl.. europtM. . f'llttt b.oott: af� y �na�jertt potUidof• (hcl«nfiJOW)....• protcfnas. lln tklo rt«11ho nu•t.• fam1lhu t'fal�• por mltlrhnonll"!l' enue rilo....< célultu reproducrorn.. \o'i(.. Alejandra.. ... J... beredó el alelo de la Reina Victoria.. St. ¡ . d<nominada Factor VIII._ lamilJot . o t�nu de 8U5 padrt•.' reales europeas tmJl'lf<ntadas (fot¡....acc.. que en abuela de su madre.... llpdo 111 . . frttman llM Compan). pn>bohlidad "'que •• . Alcxís. b�·...... Prlnclp/tl u(Ht�matt Otn.tlu. . ..... "". Hoy dfa. de lO! pndres de la Reina Vicl01iro o bien en ella misma.. """ '""""16o . \11 \11.. . .< protefnll\ deben inlcractuar de una fonna secuencial. Ux cuos mú conocidos de hemofilia se encuentran en el pedi­ grí de variu famtlia.• ed (op)rip V 1973 W H... -.! tb' fJ c-...... Jülna \'� ro-kada por fllf IWft'lm»>O5dac� � L MJW1 C.) m�Kha. C11e 11Je'o � extendió 11 olra. Roy11l Coli«t•on.muióo <le 1• lwmollt.. pot rn11Cación...

liga. Pueden aparecer Figura 2·26.�i'OOS tltoomontL'i masculintL'i).:um reglas para.nmsmiliránla condición .. hijns de alguna hermana de su mad(e ha.tn�miten el defecto a la mitad de su� hijo. Como consecu encia de esta inactivaci6n.y.Genética humana Figura 2-28.<ttm que tod.. M.1adón ocurre aJ at...�n dts.. Aunque mt•chas de estas persona� están felizmente cn!>a­ da..cuan­ do no funciona el sistema dctenninantc de la masculinidad.. �l'<omo•s•-.b-(an sangrado pr<lfu$. Pedigrí que llll)tSl�' ll"� 100� lt•s hij<•ii de 11n varóo ."' interesante ha<. 'l n us -síndrome de fcmLmuación t<::mcuar l 'iu�cn:-ll:-llid!ld cong�nita a lns andrógcn�). la distm­ fina. Por ejemplo...¡ de l:l lcto::..so dt· siJia de ha medas a lo� f. el e.'ulina no puede tener efecto .. en última in:ilam:i¡t.!as l:alt hembra� afectada� ¡)•Y ull:l C("lllicit. tal. 2-27). 2-28).. JJI cromosoma X inactivado se condensa mucho y se ha('C visible como un cuerpo que se tiúe iJl1ensameme... seis año�. la enfermedad com.'Ot(culos.. d� UlUjt'. 2-29).cular d" Ducllmne "' una cnrcn ndad e mor­ masculinidad.·o individll("l.:nt� h<:lel(ll�igOI:L-. el cucr . una vagina ciega y carecen de útero.iva.•ll('o. andr6gcnos n<) es funt'ional. un .. de modo que la hormona rna.'i. un varón recién nac ido quedaba exento de la circunci­ :.'\ a la nonna obligatoria d(' l'Írcuncid:ar a lo� varnne�.:a.rmantL� (no mostrnda} era p:c\J.b::utar. admitir excepcione.au1osomas.(ndmme son crmno�ómicamen­ te varones. tanto varone' como hembras (Fig. •ná.loce y suele provocar la muene a los veinte. que l.. cuya rTccucncia es de alrededor de 1 de cad Las personas que s ufren de este s.stas muestran las sigt•iences características: Los varones afectados transmiten l a condici6n a toda� sus l.ta· do inactivo pe�istc a lo largo de Coda.!rocigota� aftx:tada� casada� con varones �ano� tr.a a l miu'ld de -sos hijos y sus bija.l P:ms. Generalmen1e. La razón de esta insensibilidad es que el receptor de tcmi1i1at.·cr notar que en el Talmud judío se dic. y que se conoce como el corpú. hijas y no lo hacen a ninguno de sus hijo'i varones (Fig. Una de su. SurprendenteUleute.. F.'i<. Este s índmmc no revierte mi..'ltfl)ll6 �1 J'Ín<. Uno de: ello:" es la hipofosfatemia.sc:ulo de llarr (Fig. 2-26).ptx :i e humana �e genera feminidad . con 44 .�te ctescubrimiento abre nuevas espemn1as para un mayor enteudimiemo de la fisiología de esta enfermedad y. P<:digri que muc. El pro­ Figura 2-27. en In tmlad:.·unencc durante la lirc..11 X que .:uucbión. El gen 1\'sponsahle de la dist(ofia muscular de Ouchennceo sido ya En humano� se ('onoccn poco� casos de fenotipos dominantes ligados al X .Iklr!l XX y niVilun hijn que l:unhi. �on por supucs!lo cslérilcs. Presentan genitales extcmos fe� meninos. E.o a trav6. obliga al u.. Lratamiento con hormonas masculinas (andrógenos) por lo que se In denominn en ocnsiones síudrumeele inse11sibili<l«<l11 andrógenos.llllt lig:l.� cuat. a 65 ()()() varones.obre los órganos diana implicadn.llnk. Cawuu h c nu .()nl:lo. p¡tra :iU Lntlarnicntu. aislado y se sabe que deLcnnina una proteína muscular. cmmosotna'\ X.-<Jill llnn<:r!>ily.n OOmin.t'on�m..('OOllpO duounant<: ligado aJ X lumbién presentarán el tCnotipo.)ti<.m:l X y <"l•n Y. reglas que muestt'<lll claramente que J3 forma de tranSn:tiSiÓU de la �nf�rmt"llad 1)(1•1adora� r. 1.. Las mujeres hctl.ión si )el:.. F. médicameme.h\)m<: de ce..Ja al X y receo.. f'í'''') l(\¡1•'� kanh'!t�lad<> d <tldo ft'IX'SI\'U <:un hg�ldu . afc ttando a cualquiera de los. (l. tJn fenotipo recesivo y ligado al X. pero hubo un tiempo en que era polencial­ nleote mortal E. rnás un X y tul Y...nfc1-n1cdadcs dominantes Ugadas al c • ·omosoma X.a IT ti.'\ subsjgt1ientes que dan lugar al cuerpo adulto del anim<ll..1ue Clj�"'C·:l m• . uno de los cromosomas X de cada célula es inact ivado.! diame.::n M :. lnactivación del cromosoma X Cn un �stado tempn:wo tlel d�sarrollo de las hembras de •m•mífe­ ro. situados en los labios de los geni tales o en el abdo­ men. En la e:.:ooJI<:r<: Ul�fbibi hdaJ a los ����.:h• .I'\:S afectadas era bien <:onc>eida en la anLigücdad.ien- 7a a manifestarse antes de lo:. Rl fenotipo consiste en debilitamiento ) atrofia de los músculos. ceso de inacti. poco frecuente.tqui tismo resisteme al tratamiento con viramirla D.•l X svn nvun. · T..r. pero se desarro-­ Han como mujeres (Fig..� dúlrujÚIIIIII.� las divisiones rnilc.i. un tipo de l"'.ar.:ío tc::.::n. hc.I. 2. y que re­ sulta interesante des<le el punco de vista de la deterntinación del sexo es el conocido como síndrome ele feminización testicular.

IIII•Jll•)•\t!l X.1�n lig...ll. pc'I'O ttl.h pu-.lt'l•"-· O (n:ulmja) y o (rt('gtO).l e r y.. lt J t . Tuflt(l l&" �.�tJ. 11 1 U "·•t. . lh'l.tap.•l(•) �k ul.'t:luln.ll't'n D}•l MMI�(lor.icm¡wc iguod .l •lt Rt rr.ccndkntc:.�.::1 t.-:.....Ju.pi.lc \ (l.m • . l\. una llh..U\'a.b:l..."..o1lqut�:r..lk. .. •Oio el alelo A2 1 \ Sect o r d u cél u las lltlfl expre san sólo el ale lo A ' t uknl..Jo al ..1'1 calicó.t 1 •Y.a en did1o1< yquc c:.toft'.�j(...l : lu 1 .X 'llCill'lS unt) ( l\.1.itor Cgo10 1 lnac-l•vatiór'l de un cromosom& X Mitosis A1..a!oo X -.uJa tk se liiUC"Str .l .t \.. C\"lll'lpUC\10 P<\1 1lo\' b::t<<t!< rclul.. PrJ .·<) O tg. 1 A' \ 1 Sector dé cólulas qt•e �xptetuln \ � A' A' a �A' 1 MttOSIS A' � -A' A'F �� o Mosa • c d a o utt \ A' X 1 \ mito.·olor in��o.l'.·•· n •m J� m.h L."' ú.1t'<1 J.c•u l <.1 hemt'lr...grnemnción del pdaJ\..tü. o mosait"'...:i�� p. dul. IJs \. 1k •11 :• '''uj.tl ll"'"• 11> l... 2·J 1 ' · Se trata ele hembra' hercnx: l'k:rmancrcn n menudo ccn:wm' un.·r l•·tl'l\l...¡r."'o <1 t•.abl� respecto al l·run�t\..X:Iul.ttl(. p:tu ('\!Ñt k·•IC1 1' 1:1 ""''' c<.tr �e l"l patron d . de t. tlco: '·" �CI\ \¡1.:at.lh N.t un �eoque see. de forma <tue '' unu CromosomA X du u n progen. .>:: �\f'IC�IH t¡_no 'J ouu de h.� dchrn a un Jctrrnw t:l·nético di!>lir. de:-. l el .: �··nt Jd p. tan en funna de �rore' o pun..1�' •¡u.. l.•pro. ... L:n corpu.:r nonn.A • : hA. Figura 2·30. 11 •� 2-JQJ_ Durante el crecimi<:nto > el '"""'"''"' de lo' t<¡�<k..u.1 .:..anchu....tJd·..ttil �:.�� lb.' la� g�•t�h carey y cali�. --.Capítulo 2 1•at1'1me'O d� b('rCn('iR Figura 2·31..& dr m.•' re"\ulra fam ili. Lu:."/da. mandld� bl.l.a. Lo fenotipo en mu �U. p.­ .. Xlula:.J. u """de •:"'""""'"���l.' t'Ji ht...Itln. e...nl.t:S r n "· hct�r'<X:igoca:.fl.�.u .. •Ami:K-'11}.-s a otra. Gnffi.' <�P<ll\'ttt' l l'll uu:. 1.1' ••Ido• dtl �·. u lll ..�o Jc .·rmnv"t'l'l.:l:•j·�· l.1. Figura 2-29. Jl<>n1h1\'' ••n t>eno.n ¡..'tU\ hembra e> heremcigc. nJ.:n �··)• 1\IÍ'!t:ulos 1.../ \ Mo�._ -A.tá ligado al X..�.111.."'lrquc.'flltll�·•·• ('lafll lJ.:tk:<t..olul d.k Ha•r.1\" .\.:e 1odols la> llor'.: ..mítcro b(h.tnif.. �I'OIOO'>UUI.. los <kK �noaip....:in 6 Jet f'"l aJullu t..• .I X oonflcn<�adn e iu.. F. 110�1· d.!1... n• d nlklco de una 1.n-t �l.l m1m�i\\ \le \''\IV'! thl l'u'¡ ul�·� (IU<. prcsentr t'll lu� ..e n-.wi.: rn t. '" ('li.ade:.mbJCn l. car9...1e la hembm c--..:olvr narnnta y negro :oc debeu . ¡:JOr tnítc�" <k una élula c pmgcnitoru tH.li.� d'" alclos del hetemcigoto "" m. n·lul .¡.. .:r�m:a X en ¡.le �'4·:"'"' 1 1...�t�ó C(lmo 13� $!ltu.

.·..n e increctulici.je la )Íf\ll'�is dd factor determinante de.l o.. pnrn gmn sor"J)re. para b:b. �nt. l_os sigoi�n1e.Id ((pit:u d� viuda>> y lóbulos de la Dreja 'e parac1os o pegarlos a la mejil la. lo cual ha h�d1o qu�.::kr<'ntC" I�JidolS $<' dch(' JI u..Genétka humana Figura 2-32.Tomo�orna X se �uprimc en �l ttj:Jo ¡?crminal femenino.mo es la coexi.. ReproducidO . LslO indica claramellte que el alelo l'e.:.Id <.:uro o pelo n•bio. ::!<t�).\.iJKMa� ·td:d¡:úrJS... que 1:1 in:1ctivací6n del cromo�:. d� La mayor"ía yoda u� lu� pobhtdonl:s hwnanas son dimórficas para Ja cap:lci­ dad de pcrc.ibir el sabor dcl nnnput�. f.slo fenihio<:mbamjdft {PTC). cemos un pedig.:llt"l.II:Hl ok (•(!lfu \'l'lo k. un mo�ako de: se<.�lue<ktcrntina pl'laj� ck color m:gml.ponsahle de la m¡.'5 parn el gen ?::dian mür a Jldróg�nos..:w.. � d� ha propucsLo la ?I�S. Dronamraj u..:! en la detemünación de la masculinid�td.:n\·ada una de su' célulol�. �67.:. dimorlisrnns: �jos :.ona<. siu em..d dc lns fihrohlasw. AJr. Los fCnotipos alternativos de un polimortismo se heredan a menu­ do como alelos rle un solo gen.:lor�s D y d esparcido� �vr lodo el cuerpo. c. ]X. •w•!IJ!I el r:>.lurninanl�.n lla X M: confinm) cuando !<ie dcmosm-) al mi..n absoluto..ivación sólo se manifiesta si la:nujere' het. el c.:Jlll: el ligmnicnto al Y llin�ún fcnolipu humanu.l. �u:L.ibiliUad. ya qu� l�:-. )X'ro no la otra mitad.1.lmn...s �IJ•d11!aS i-C •nuC. Las 1onus <. hicn detectarlo <. En la especie huma n a hay muchos Y l..:livaci6n del <.) indio...tLulc!-.\l(ll\ii(ll' ) k:.. lh gcncli�..o:.. de muJiere� heterocigóucn.''''l'\•n-. los testículos.. pueden.:¡d de'"' ¡Jaíse. r:urio�amente. pruehas de 1igamiento al Y n o se cunsidercn concluycnlcs.<.:anklcr.u pro­ de éstos.:ión ck los p�digrícs de dimorOsmos es diferente de la realizada para el ca. Herencia 1igada al Polimorfismos autosómicos humanos 1"'"' el C1pftulo 1 se explicó que un polimorfi.ame.omn pCl rmdor de o p•·o­ duce uo 1>ard1� nnranja que l'Xpre�a el alelo O.. 11k·nrru$.. el fen olipo se ma­ nliesl� en In parl� cxt�tior del cucr¡>\).. prc:-.. lu 11 .t.os r:1mne:.J mmas in<li�s.:on permiM> Je lirune & ::itrJiloo.erocigota pam un gen ligado :11 X.'omo un �abor amargo desagradable o. fiu< li•fwm·.. en la harhilla.. u ojos marrones..s. (\•(ll(:rw:·!ll y . 16.l gen Tf>F de�mpeii:l un pilpel primor­ di.J¡ad para per<. no se h:l d�lllOíMCtdo rolltn<.<. rara:-.�pltnin I'C!odlrmit�a twludrótica.' o{Humnn Gdl('o'il'. Uua mujtT hele"I\X:igola (D/dl �:-.i. la hipóh:sis d� que el gen que produc� el sín­ tilOie d:c fl·rniniLal'ión ���tkular está lol:alizado en el cromm.:iün <.mo hum:1no ime. hijos varones...�·í de o n di motfi=.r:K.o. F.cncia o au:-. \\'.. fa· podemos Clhserv:lr que dCls {<perceptores•> pueden tener hijo s no . l. 1ithwo: fi¿:a.r i.. d<: un perceplOl�s.1 Y . de su:-.omo � e rnue�tra en la Figura 2-32. pl\. La inaniva"�.-?lll>ia -::ctod.To.- 1'1.a)l o a alguno:-. no percibirlo e. portadore� del �lelo res¡xmsnl)le (llnm�m�1sle e/) �!) e'Hl­ dD hemicJg6ticv �m·�c::u de:: ghhlllula!) sudurípana:-.reo.llo es pa11icu­ !arner1e nolable sj.no anlt:pasado \·arón rnoslntban dkho <.llo significa que lol!'\ pc�:�.. IJOI' ejemplo. como en las gatas carey... ap�(te de 1:1 propin masculi­ niditrl. porque.to:.\t0$tlki�mo t!l.JIJ�IOa lle �l. In inac.t. Con�idc::re. lm:. de la India. f\"!'. esmdió el fenotipo en . F..on 'l�teJ.�.� gene� de la rt:gión <. un alelo de un gen ligllldo . F.lo:mw..t•:u•••o:" &.c fenoti­ F•) e�. OúUlr que la ina<.c opio que la Figura 2-33 ..c.:ro­ mo�oJma portador dt· O pmduce un parche negro que cxp rcs:1 o.in c�u. por 'I'I>F ba�ido lol·alilado en la región diferencial del cJromo!<ionla Y dcfinici6n. Como po:-.o de las cnrcrmedade!-.:nda de pelos en el horrlc cte la Clrcja (Fig.. La ma Sin embMgo.cnda <. lodas las mujeres tienen un cromosoma X inactivado . rc..milia.:. cxlraordinnl'inme.tJu� M)lo por los varones..t.nte raro en la<- poblacu:'lne.ponsabl� .: :.'lu u s<. capad<. La imcrprcla<...'!\'� �x:l�udgolm.. y lJllt: d alclu pcll'a En olra:-... En el pedigri de la 1'igura 2-J4 pia:\•. los varone-S parecen transmirir el fe­ notipo ¡. pero �� má' frcnrcntc en las poblacionl•.!" ... ambas fonnas de un dimorfismo son fn:x:ucnl�s.. Borde d-e la oreja p::ludo..�rmka nnhidrOtiC":•.�r.t.. 1'J64.�t.lif�rcncial tlcl numosorna Y humano :-. siendo tran�mitkla la región de �.ilit.� hijo' varone.a�o de la cnfer� 1�t•Jad conocida como di.1l<. l. Tal e:-.bargo."!�nda o aU':It!·ll­ l'ia de hoyuel<"ll<. óvulos. la. X !o\' transmiten a lo..4uc. fl'omudo de e S1e1 n.éJ:i' :1 Cnpítulo ::!3). de manera que amho� <'I'OITIO!<ioma:-.:. c i r cs :.. ::ie ha propu�l<> que est(' fc:notipo pu� delx:. TCldos los vMon<:s de Ja familia desc�ndientes. El gen ejemplos.$.:ibir d sabur �s c.l\'l al . S S:l.� tml:h l:t'> muj. Anali­ t'. "' �i. K.-.encia t·n wm pobladón de dos o valios l�no1ipos comunes de un ccwácter. R.k h·. L!) conveniente ha�e-. para los :1lelos O \qU� de1ennina pel<"�je de CDI()r" t\at't�J\Í<t) y l:•.:teríl-lkl• patrón de IUI.ltul.l.)J ::n 111..

i\'O.l'll'lf del .tiltc el 'iglo .. p<H..e d(!sconocían lo' dcCJIIcs sohre el ciclo de vida de .omtD OOJ r � z bían sido estudiado" rodnvr..ado de polimo1ii�.del.ic3 real en lth ctolulo&!\ que con las panículas gcnéLica. krdpHl gén i ca ..lc fa herencia. lu mci t. nl¡tuna:-. La\ !'.:ll. h� PR l. tlanc..i�o fue 3 >< "''' ii pudicm..au�cnLc en uno de los do') -.... Qui1.. JO\ inda..uiHKln un l)(lfuuvrlhmu u RFLP."dt¡m" dtficre.tlnuca._ - hf trnbrtjo dt: Mcmk l ha rc'l\tido el paso clel 1i�mpo y no) t.arl(). )( -T T_ _T T_ Sonda So nda Cl polimorfi. Fue In prime-rn pe1'")0fm que prc!lto atención a la regulnridnd IIUilcmiíticu de los pa.. cxarlamcntc igual que un gen..'ndcnlc que todos los mrcrnhro� de la familia menos uno c�tén ca. 'Oil"I'Ut. u apare· lC lltl siliu eX[ra en uno de cUos.. que e...:-rvmu.. en las pob1acionc� naturales de plantus y unim�llcs..K.·romo... distintn�..)o.. COROLARIO . JllJ había sido descnr incluso s.lfa..'\.e. Tal ¡x.�nre o prt:cn1e) . dios de Gcnélka moderna.Pot. uunL¡uc In genétic.lcl inglés. ux. flnrt<'it"ron In ltl'-t'tigación y el •• "!l. } rastrear bac:io pr pa�ado a lo largo t1e fa Jner.(131'3 la' \. C()rrcsponder Jll"'fUC la óc:ncia b iológica aquel uempo nowpo . o bien en honlOCigehis.. Lo� senetiStil<\ de poblaciones hun qucdodo 'oqm�ndi­ L u hibridaci()n Suulhcrn mn�t1nn1 t.'lr dc duc:ciocx.a copia de) alelo recer.m.<.m (�t. �u LrahaJO pennaneció .. n. Lo:. l.·almente.:lu..ct:ucncias dianas nn 11enen :.'.Ío... dt!.leuc umt diana extra que no aparn:e en ma� de � e tipo: Mujer l<b otros tTUCIKN V&tón _T T- _T T_T_ dore-... e2 D 1 lar�olcmto [1 • largo/largo l lnr�ollargo y lo�.. qt� entrnn en la familia son homocig<)(os nonnak�. l)l'llrmorfi.t. P(lddUitlOS t·. juego� rnat�rn�hkus. ...'\lodo M! �urnc nonnalmente que todo.qué·? llay mtx.'H�H s�•­ tl�otachm:l '\Obre la l'ocxistcncia de lo' mvrfu.. p!m aquí coul>tdel: oo ) fue m� MJ.aportar prucha� �hre 13 ex•'leocia de guna unidad fí!<.JJ. �cncrul Adclll(ls.•. "úu así.mv tjiiC IM)'.... 1"" polimorthn"" oo<ervados en el O'A han sido muy \'aliosos como pumos de refcrcrk·Ll (m.. el dos.. con porta­ cruzamiento en el que un CI"UUJO�orn�l lk uno de los progenitores conl.urirrinn FraxmetJt Lc"XtiJ ca' del �enont..tl(.l e'pl1�tlt... �m em"'1r�o. ht� diana.J-ttl de pemb1rd .¡uca ua n �ecuencia con la ljUC lubrida \OtldJ.Lricción n!XHC'­ .•t• - Podirrf rafa 1"'1(..1 de los polimurfi:-.mo con�tituye un fenómeno gcné-lico rnuy ime­ heredQr.t Ud . • .·i­ <tuo-.utlbo> laclus PTC <011 frecuenre<.=J 0 PefceptOrBS 1 nTo 11ft • • No p.. de :ll menos un.lll ll'lrl!lh..iccJ. Vl'l'l'' un :o¡j tlf'l "�nnnl·to cst.ísico para Indos lm et.. de hlri estudios �ro" ks de Mcndcl n:alizad<" en el cluninuto ja n! i n de n u Sus �facmre� h1¡X)k!IK.mo� es sencilla.:�l\) t¡uc .Iría haher parecido � hh idetts de i\kndcl conslitufal) mero.omoAs. cl'll cnl\si<.i...pcdficos.......nci.t.: c�LUs pJLrnne� fuecnptl7 de reali ...'ll..'lón..o a ni>el de D\IA..uura hasta llegar a aquel úniCO! 1fculo titulado «E>pcrimcntns �e hibridación de planta. .:íli· n f.tentl·lll<:ntl· (!O �ilio� c:-. genetisc ..o �rcc:ptor es Patrones de herencia ruresivo. ' aauatmec! Lendimienco de la bereocia..::.n..• mduw .nuno en la nph�radón de I<K cromosomas de lO!. Sohrc la puea1a di! ellll'ad. por ranro. De 1\0COO. � olt:tualcs !'·iguen u1ilir.:.t1-LP h.. Ofl!ani'm"' COOlple¡<>< Un upo Oüt de marca molecular c.6 in\-e.. a las baCl(:rhL'i Aunque.. sentado e11 1865 ante lu Suciedad de Histnrin Namral de llro .rDF.� de rc.los banda� en la mujer y una mente.'C.tu..ando hoy Uf.:Fk:lllo de un un-3..Cn1>ítulo 2 el carácttr n. tmhnjo l>t'Ciitninar· b.rceplocesl�& Figura 2·34. la mi... Ob�r\·e. Los moños opuMtos están 9""otralment• determin� poral•los se heredan con un patrM\ ft'lelldM ÍMIO simpl.Io una.mu� p.triccHln.o�.ccnllientc\ 'crun largo/cono de ocucrdo con la l. to. A partir lll..IU 1\. una frá:)c rndam::ülica cscritn l>t•r· Mendel c. Sin este conocltlucnlu bú... en Rmo.rau .n�a C!'itmtcgia que i pleó \<1e1-.o.eres trans.m).uno IQ. Con1o .:11a lo!'i que cxi!"ta Ull. de loo Q<•e iuduycn Jll<>ma...ul0 en la longitud de lo� fTagmentO\ de n:.. Y.. que <ignilica �:VIi tiempo llegará.C>1Jn � 1eri1. cromor.hl. o m:ucador...:!) de la '<')!J'CS>tc:ión iguillitaria... Las poblaciones de plantos y animales (Incluyendo la e-spede humana) son muy pohm6rficas.'UI'I'Cil por pu•'l) lósico l'll organismn�.•�o. Si tal diana de re1itrícdón (au...leza fumhutlcntal c. llamamos 111 ""' unart•alidad molecular hten eruondtcla.c. � el polimor1i.ima' de rc�tricciiln 'on Clllimns hacceriann\ que cortan el 0�/\ en �oecu.l . IJ hibridación tipo Southern dará como n:.l. er sohre la narurn.i�nilicudu bid (.. Re..in 'tr =hazado h:"ta 1� Jilo' dc'poé' de •u pobli c ¡. l-'c:l'\) el polirnurtis Ulfl c:'tal muy extendido a todos 10' n•'el�:s ckl ¡máJt"'' �cnético...-n d1cco: i<MÁ 111 DO& ��­ ..uone' J'O'Ihl'l!\.stiga:-:iOI'll!"' sobre don. la <'ft(llli:. Considere este cjctnplo '4. .t. l'\fH.... el proytcro �enon1a humano y rnuchn< ntms.t)-udan a los generi(ltas a encontrur l-U ca...L' r. J n. hay sola en el varón ..ando getl(Hl\3' mupk:t\b E.. oo es >Otpl\.tmne' hered tt pt'Opi)rCill:nndr. �"Oulu n:'ultadc. re<:tlliv:IS �.an el .. bien en heremcigosi. Vimos en el ('::rp(tulo l que la� cn.' de Mendel.·c.::-. ti planta�. Pnl) mnrp lm.. ge. l'ragmcnws t(hctcmcigóticos>) se tn :lllteriot como: muy pncol!.-nc.. El tie111po de dd llegó: Uur. tu� persona� que se introducen en e'ta f�umliol port. J'B'Ihlc cocnen7ar con W.anLc.¡.Mu�cu de Mcndcl.rribir el cruzamieli dO•I\ ni de!OoCubrir d aho gr.

por ejemplo Y (mnaril. . Se ellCuen­ ltan ejemplos en J>ro.! Ja F1 s e cru. o n:ccsi\'0. genes de los cromosomas sexuales mue�tmn mostrados por los ge1ler.. . .ando una línea pura Je panU1s l de guisante de jardín de flore� p6rpuras con otra de flore� hlanco:ts. ..' por �llelos anonnalcs.cen proporcione. r.�> en la� proporciones de la dc�ccn denda. . . concluyó q1Je existen detenninantes hereditarios tic natura)Cal paniculada. una �cric de pa11c� tJUC llamaremos A . ( se ohriene l ó . . .. lo� gene-' aparecen en pareja�.\ regla� normali· a1das.. Ob. .i6n.t . . . aparecen diferencia. . Traoo un mapa de conceplOS. i\·1endel r. ¡ue 'lAPA DE CONCEPTOS .. too indepecJdencia del alelo que lleve cad. . Otras enfermedades mueslJ'an. . . Los rnorfos de los dimorfi. que c.·�la� blece que d\ltame la fonnnción de los gamems. Lo. L<l ley de la s�·grcgaci6n igualilari a st· bas<l t·n la scgrcgadón <k los cromo­ S!)mas hom 6logo� en la primera divisi6n de la mcio�b. . . y permi tiendo la autopolinizadón de la gt�n<::ra· dón F1• que era complemmente púrpura. .' con gui�ante� dejardín. . e - de n· ·. claramente. Varios años má. Al il' pasa ndo de un etlp(tulo a mro. A partir c. . el sexo t:�lá deternúnado por c:mmo­ somas e!'pccialc!-. Mer\del infirió que los alelo� de lo:" dos genes estudiados en un t·ru.. . . C�labledcndo limllas. .k: esta pmporc. . . . relaciones (omn le �a e ro�ible entre lo� t érminos siguiente.taron entJ'e sí que i de los animales de la F.c(.·orres­ ponden ��� realidad a rlns pmporc ione. no sigue un orden C(lncreto..mos humanos también se hcrc­ Uan sigoknUo los pmron�s mendeli anos. f.k plantas con una proporción 3:1 de flore� púrpu­ En cruzamicnws �...'\ distin­ ta� en los do� M:xos de la descer\d�•lCÍi\. En la� <-'élulas de la� pi a m as superiores y d e lns nni males. pero relllit.amhla como las capas de una cebolla. . ..l... . .wphila. ...a.as . . . apat•e-. .ados oon plant..o. Pnr tanto. Aderná�. . .�t.:rJasis en la integración clarilkaní la e�truclUra general de la pt�J'a poducir l' ltl F::. .. r. .. .e \a- 1 e.ulo inc luye Ull prohlema resuelto que pone especial • Problema • t?l�:tdi:t:ajc de cu�Liquier di sciplina es un proceso lineal.. . 1'' 't t . La� conclusiones ameriores provjenen del trahajo de t\1endel <-·on cruzamicnlOs rnonohíbridos. .. . herencia ligada al 'i cxo.t .�. . ' 't . . y los conejos di. r. iad :1 ar� prc· ·ünn. .lo). li Eu un cr uzamieJlto entre plama� hetemcigóticas amarilla . f. la unidad fundamenta) de la herencia. . El Se hun rcali:. ..crvc que la lisra de ténninof.¡ uno.. y que el lector no verá los contenidos de cada capítulo amarillo. de los llUtosorntt�.q blanca y ¡ la acumulaba ele color . . Lot. "·tendel encontró proporciones 9:3:3:1 en lu F.-. . lummnos. ú f asls en la integración de conceptos de diferentes capítulos. . . dcscubri6 qut· cxblc una propol\'ión 1 :2: 1 que subyace a todas las rrop<>rcione' 3: l.. hemhfiJ de Ja línea B. dioica�.ri o. . Un macho de la línea A se cruzó c on una :nlC) que se \'a avanzando de tema en tema con t'iérlO orden. t' � . . ... en e l la r. Es. On alelo puede serdominan le. ."i tarde.:nutamientos emre dor.rencia difcrcnlcs a los sere!l.. 11 •••••••••••••• La. 1). denominados crorno�onm� sexuales.11 • • • • • • 1 •••••• t •• '. . .. .rnos que e. . . lo� dos alelos de \lOgen se. Se de. .e en..ando cicrt�t. Todo� esto� patrune:-.. !\·tendel confinn6 la llamada primera Ley.sivos o dmninanlcs. E n los cnncunientos dihíhri­ rlo"._�ética... Me ndel cons iguió una g�:nenKión F� c. .'i amarillas )' verde�. . A p�ulir eJe e�ta� prupon:iuncs..: . Muchas enfermedades e.. Se ha 1 • • • • • •1. .ropiadi�cíplina no es lineal. .·edentes y l fl mate� ria �.perimentan divisione� meióticas. ·s " ·­ ¡.omo el an terior.lriclaml'nte mendeliana .notipo expn:sadu en el heterocigoto. fenotipos opuestos. dt• genes autosómi­ cos..·tás arde t se examinaron los animales de la F1 y se descubrió que acumu laban grasa blanca. {Yiy) )' pl�mlas hornodgótira!l.:paran uno de Olro y segregan a un mismo m1mei'O de gsmetos.. . .. recesivas verdes y/y).¡ fenotípica. A pan ir <k c!-. pares génicos pueden ser idénticos (homoeigóticos) o cslar fomHldos por alelos diferentes (het.lifercnlt'�.aunknto dihíbrido �� comportan de for'ma independiente. . que mue. .'' ''..erncigótico'). .. Esperamos que d. deotan�ra aislada.de o. lfneas puras de conejos. Mcndcl fue el pdmcro en rcconora la existencia de los gene�.ituados en cmmosmnas c. .�: 1 combinadas al cato· liamcntc.�. .naproporción 1: 1 de planla. . .u conjunto. ..regnción independience de los cromosomas no hurnúlogos durante la meiosis En muchos organismo�. hien. la!-. .·c. matemáticas exacws. La base de la ley es la seg. segregación lndependiente 1 genotipo 1 fenotipo J dihíbrido 1 cruzarnknto de prueba 1 pl'oporción 9:3:3: 1 1 autoeru?..mdo c. suslt'ntan �obre Jos prt�(. . cru1. en la especie humana y t'n ciertas ... demostrado que esa t ley es aplicabk a wdos Jos organis. . <-JUe c. Estos alelos se heredan de forma e. que es generalmente aplicable a ge­ nes !'.>S. en cienos cru­ zamientos rccíprovos de lo� do� mis mO!�. Las distintas 1\)rnu-ts de un gen !loe denominan alelos.. Por eje-mplo.Lín detenninad. t.Prublema de ínte�racióo de capítulos RESUMEN •••••••••••••••••••• ' • • • • • • • • • • 1. ... y B.(. . . Genética modemn s e basa en el concepto d e ge n. . cada gamc:lO llc:va un solo alelo de nllla gen. . .c uhrió r. .:.-K·umulában gru�a !l<ubculánc.:.11..ran patrones mendelianos cslricloi. . �e intemó repetire1 experimemo osru1do eJ m ismo macho de la línea A y la misma hembra de 1u línea B. . . .. COilOCidns acmalmente como genes..la)' icn­ ina­ ...· ��. mi-. .t dominancia �e dc11ne por el [c.a unióo de los gametos para fonnar un cigoto ocurre al a7�u. Esta vez la F1 y toda la l(a C · ic. los nive­ k�Jc comprcnsi6n se.1 • •1 • • • • • • • • 1 ••••• 1. . .emilla:" amarillas y verdes. En cijjr10� Cl'u7alnienro:. hcrcdilarios pueden deducirse me­ d ittnte el análisis de pedig:des utili7 .'iy hlancas.''.t. . .{. .am iento 1 gametos J fccundaci6n 1 proporción 1: 1: J: 1 l\A PROBLEMA DE INTEGRACIÓN DE CAPÍTULOS en Cada capfr. . . Pero tmas o�'lltgtadas que el profesional ve en s. por ejelllplo y(vcrdc). E�>te concepto constituye h1 segunda Ley d� �·tendel. . . . Como rcsulhttio de sus expel'irnen­ lO. La Genética rnen del iann tie1\e una gran tra:\cendcncia para lo� plantas patrones de hc. .las propon:ionc:-s.

r.:lnl�. y algun 11po de en '·')t' c.fal'lt'ria..n ��undo lugar.:ómo enfocar las seril!.c..z�ninwle' F.l a prueba obw ción. •gual a fenotipo 2 Ln h1 tue�lión qu� nos ncupn.uncntt·. que en el 'o¡.." L1' 'erdura..i.:up. �llttf· mcj<M' mutlo de dcnou..c. 3)'Uda a re'ponderla.c.an en la g .C0111C) lo. conveniente -. "t'f pero lo' padre"' podrían haber llltJCrto poua c!'IHOttce'-. pmquc 1�1 llluc:.. c JUU. lr• corolario de _. In�¡ difcrcntn dictas t:onstitu�f'n dikn:nt�s arnbil'nte:\. un alelo recc.:ta . el �.u. JllltU t¡ � utclu. F. que el aklu 1\'l'C'I\ lJ b ..t lt·noupv 1 • Solución + l. que se lnmu urnurilln.'Uitlfl p 1 F.JJ .. d c.:�al �uc lea ) enlie dan a1 problema complc10.·t.!() que afc._ pul·dc:n h. U/.er lllU)' estahl� en 'u� Colr._a.rnt� tu.ntic.u-.a blanca.·do\U y.tas "iC problema .p!ñcncia común no.:ra ba�lame gmncle.hl' \antotila' y el alelo domi �unt.. Hlb 1LUIJ � Blb ! hlb fu: � mo:D ti -.. ¡\�o.1s.l'\ t' rontr a prueha su compren�ión tk: lo\ principio-. alin'k"ntÓ t.. de J..t e� ser capaz de u1ihnuese COfM:lCmucn < O.���o.:•l"k..Cupítuln 2 F' ( �2 Patn:me-. wnci:.lHIHI automática de resolver Lo� pmblcnHl\. :un � jo� p. rc. llt.lUlert:tal p.. 1.lu de cada cap(rulo contiene aJgunth prvbkmot.:riJnenln orig_irul }' el �gundo t'rit que.va cooejCK.:j dt hl' . 'il ser. � odt prim�r lug...\p. Oh\").::arnbio e"'()nnrárll..e 3'Í: cx¡x·rimcnto alirm.¡ �"3. de modc"' qut una ¡ln.ulla.ti.o. A mcnudn .¡ 'Se d. en realidad la d cr.:CÚ.. tn el original. �.Jo común y el e"lhO)'O y en·or.tle. n:­ '�lw.quidb los.lo... Quedo m< to c. . a su manera..ultados e:-. El propósito de la< ''""'' do proJ>Je.yor· dt indivicJuu\. :\fortunnd.:Clmplcto.MAS RESUELTOS E. animales hlb care:c . a�í tlll� ICI� c."("titCreto' 11u�tran admirable. B .uiiJ 111:.forndo\ a volver a l11 1n-illlt'r(l n la �eguncta e:t�:pli<.¡ n duda.t· :-.: b...td:l..mc. Dei Jn. eJO"genemle.t.HiiHMk' pu<lteron cmrar�c otrn vc1...oc ootipo rrW ambiente igual a r�."l1lt'nl� pnr c:.Ilcntc. dili­ vamJu un tl(un�ro m:. rm.. FJ Ames de empc1ar.:olor runari dctx:rfa aparcc.�. geoou1l0<0 de lO'\ :mnnaJe. . conejos. E.. UIHl ("'b. ¡luet1en reprec.tctcrl..acri fi�adm. •• en un l>riucipil• nnv.-lid. nlismu' .gr<t:-iil bl..lonnar esa' un compue:ttO nK'('IInro (. Como probablemenoe yo h3)a adl\lnado. :1nnns má' imptm. nlilliuhu lu pl'c-.ualidud («lllo1la c.al.aru�.h n:�uJtmJv.-ano.. 8/h y blh.unarilla.l.h útil 1fa1:tr de cxplh:ar la inrunsiskncia observ"1da. .1hilu1at1 se rclicrc al com. 1dehen'a C<'ln grasa hlanca y con gr<hu um. cu lu�ar tle dedic()I"Se a mm co:o.¡ .:. .� de aprender.-�l'l-41 ..ervacicln ine'iperada puede Ue\•ar . pul'liUC lo' dnHl. (JU\' acah:..la . nmhicntc 1 itzu.tl¡.J.uuv' pr�dk:ho que uno de cJio:-.:nmlor\!s po di:ua.L\ <.ohuamcntc c.tu t._¡ -."('j. proponer que um• [JXu'\!jtt de ulelo:-. de In r. sea mctooico. tn segunoo lus.1r'C\:ia r�k·'ante cntn.. • 1 ud:ld y la\ lt.:1 puede exphc:adone¡.) . se u:R·n•ej•m d..hlunco••l..:pc· tidún IH\ hahía conejo � con gra�a am.'tc tipo de .'1i cont' t..ICI�r­ prim\!ra VCI' que. elegimn�:...t UOI\... !)U LJs ll'e:t c..:.J cnu": mu� e. ni{IIJ lcnr.·nt:mdo putlt 'llllh l't"JU'e'-t!ll1ar al alelo blanco como 8 )' �•1 :u uari llo I. [ .�: 1? He aquí al�un:h JX)'ibl�.l')l(l pmrluce grasa ama· t'l ). t·n la nu.....1par�l"IÓ la proporción .cendenci.u rcsput:!>ta..ja <kpcnOC del medio ambJCntr� 1 >t· o1lll pm.K:tf't a pan1r rle la i a ión disponible.. qué inferencia. E�to también pan·c.ll ttn1morl t. y si ��ta eAplica6· tampoco prueba \Cr . daro�:.tl hlam:a o mn uriU. l!ncuentrc!C\actamcntc qué dalo� � ni�1ran. ganice loe... Cn 8/8 X b//> tmbri. t.lilkaclamente.·nd. )!t'�' rlO 31.·ión..:fcribhanente U'ando un na �uertt•.·•c.· IV' t'r· -. mientrac..h.tSt bl�ml·a obll"nidlh tn :y lo:-.tr de dt.'n r. puet.F. Si ello no <'�CIIn·e y tlfl niXli\!CCil dcst·crldicniL'\ Uc gra:>a amnri­ lla en ninguno <. tlu...:: ll confi. La seglulcla ex plicacióll pude c-il de comprobar experiment:.:uwprvb.uto.m cam�iar..ts lrc:-.trfa cru1ar entre . Ofrcl'ca una t.l cnlor hlanco debe �er dununame.· d 1!.:c ptlCO pn.s gónw.rón ck un tcm.trillu wHplc. que pic.. que 1� geoe...a.nntofila.s hubrernn ''do .lth.:. damo. lf11110 los (llhllWie.:iún orij!in.hki'Cf1{1d que p.. -. dn�..a corpor..asa. u elaborar :-.ere a los coneJO' la carac•dad de tr.:n una \lluación real o simulada.on ahmemadn' con 'crdur... . omimalc' con verduras acuerdo C'Oil la inrcrpn. alrededor de 1 debe-n[e \at al mefl(\'1. de problema\ �uc -e pre.a qué Jn..:cr en proporc1one-s mendeliana.an en el 'acío: �u a¡_..C'�unOO.¡Üu 1"'1ra la d•fcrcnc•.:'\plu.IL� lu!> t'ntlalnk·ntl"'" con lo' conejo:-.ulbient�...entar-. o al menos.. rná:. pero c10 unn pthihilidud dl'finida.''lO no M: llcv<S a un rc. e' ah.. �¡ IHJ'A)...nwn a wntonua<. k' h�•hl. ccl�unv) con.len 1'\' nte� a.í qu�..-"'fll..thncntc.cetH. lth delaiJe. tlt 1nodn que riHot CU<llldO b dict:t contiCI''Ie Hrdur..uerte:»).J· e �cr wm.noüpo 1 rn� á. pan:nta � (¡¡ dc:. :1madlla. lo cual ci�.. :-.cnt..mtcs u grama o un esquema que le nymlc exbtl' una h.'t:c.tlnt•• Í<. qué prc�unciooc.ar. n de c�a c. �uc mucw-. Sin embargo.uHiu. L..... c.¡ 1_ eqarfamo!'.�ncc 2... PRORT.\.art·nt:. t n ! 1'11ndo de ha .IHIIU.Jbpo!)iclón son lm.ihlc explicación dl· los re�.·nden . F. F. ju .·iene la lip1ca frase •ft· realiLó el cxpt"rilllentn..·1cndcl con Gt�notipo 1 IIHÍ' :Hllht. F¡ �·on �!T'. Lt..w:tr.. t pm qué Uc�."'O \Cn.�umulafOil gra�:. tkbr.. a :iU.lt'�tra d� �2 .\ J'IJit:tC�' h.I)l"'\1) u .6Jn nno. t' mu)' 1'0'=0 pro.Jo difcrt·nte y muy lmerc. (no \ubrímuu.. U11a 11!-'rc.).t' lrc�.:c que. ·noctp u lc:ma Q.efa 1)()(..'. a 1� ltb an imalc' \C Jc.lrJ.1ue l}(ln&a a prueba 'u idea.egundo e\perimcnto...lur.. dt' ht'rcnda . ·� . I<K efectos OCI medio arnbll'llh.Í\'o h �u l�l �.ln•mcnte a los re�>ulr:1clos ele t<.n primr e lu�ar.'llll<l en d1f· t Ge.. blh acab•m . [ut"rou Jluuellld· dt� t:dn pu:n'O "-'\.:cpto tratado en c!f Capítulo 1 . Por ejemplo.k ..tp:!tlnlenro�:.jl t. Tenga en cuenca que no cnnlemplando la prcguntu rant \C:l. ' apn:ndodo\ en �1 cap(tulo. de lo:. t.a..:ncia de g1·a....so la elt. .lll.lClllllUiando r �a blanra.. lu dc:... la ctunprcn�o.w '4. principio..1 y . Si no se 1ngreren xantof la�.·crlo es rcpclir otr(l \(Le.s la culpable.'babh•.ustancias 4lmarilla\ dcnonunJt. queda la primC'ra. gcnéli ú)i.

�:.mo par wholi7ar el compuesto fcnilalanina.amic.:oulcu ido tu las proteí­ i ngerimo�:. Consiere d lre� g:ui�>ante� amarillo� y lisos.:u. Sabemo� ahorn que el parental verde y rugoo. dominante�: segregación ele un solo gen en A� U homoci gótiro don1inamc� �grcgat·i6n imkpt:ndicnte de do� gt·nes t·n C». v. r::-e a difei'�n. .hr mu�.e dehe a un al do rcccsivo que muestra h(·ren('ia mendeliana sin1ple.w:.Qué hay �ohre C'! En e�lc <.l de 49 lbu�. cru:aunieulO!) dt�be ��r un homocigmo compl eto� \·:lo l'S muy conveniente porque significa LJUe tuda cwzamienw :mr�$. en :-unarillo l i�:. P.'! Est·ncialrnt'nte de lfl misma forma en que ae-ahamos Je pero <'tm meno� pasos intermedios.¡ no �. .lu� A.'alctameme lOO guisantes. y'' qu� wda la 1 1 � Ul. li�os B: 100 amarillos. uarillos y verdes. Si L = liso y ¡ i(f/({/ amarillo liso x verde rugoso Ah.¡ rlfa � JI/ que es una buena <.rcu�n 1 : 1 . �.:�' gt·ncrah nt'nte retraso mental.�e conocen otrns cao.1ala : U/ ' ..:en dcnda Pu. porque el homhrc lienc una � ala (verdet hermana con PKU y la mujer liene un berm ar10 con PKU. /11 p�nir de cad� uno e > ohtienc una plam. ¡.<: dcs<...Qué hay ncerca de la dnminnncia? El cruzamiento da­ ' >\'(1 / ....:ruaunit'nlv <.ant.\un CI'U7. Lo pare­ ja le pide al gt•letista que determine (..·nolípka.. Vol"kudo a lu dt'St:L�n<..lra­ JL· u \'illn de la primera 1ey de 'Menctel (la segrcgaci<)n igualitaria) l' indic-a que para el .t-rvamos una proporción 1 de 50 amarillos:50 verdes ( 1 : 1 ) y una pmporch>n se cruzaron con la mi�ma planw. La PKU st· umnilí.lt. l¡1s d ile­ debían estar en heterocigosis. }'. La knHcetomn·ia (J>KL) es una enfennedadhcreditari. f.ias emre los genotipos de A. 111 • Uf.rnal i7ado un genctbta c�los <.. liCILOIHÜUl<.auurillo y a = verde.la por la i nra(J�Icidad cleJ a mc­ organi�.:CJ. amhos genn dd gui. 2. y c. tenl·nms: i Ala l "-.lc�.liente'. Nn . tenemo.A. B y C el guh:. el cruzalllienco ctehe haher­ se proJud<. Jo::...:S<. =. lisos Ahora el cmzamient.lo cutre un h. E. �.e trilla ade.A/11 .cuadamcnlt'.-mos Ul\(t J)l'f'IJ). li�o� 26 am<lrillo�:.:. na' que Un:1 pnrejn desea tener hijos y acudt a un especialisla (amarillo) pam obtcn�r t./f. X (1}11 des. tenemos 5 1 amarillo�. siendo el en11amienw C: 'encias.} prohahilidad de que su primer hijo tenga PKU._ ¡ 111 .nto dt rwucha.:onsejo genético..:ruLamicenw. algo como esto: (<amarillo y liso.lnÍClL'I' \ll' la forma. \'C 1>aradtsc ubrr i la es el U.i.Cls.ammi11o y liso dt·bcn ser lo� <. 1 11 y C.ot hu­ mana pmc..::endencia es ljsa. V todos <•nlarillo' Ji. X n/11 49 verde�>.:.�ankler del cvlos·.� que 'e eruta con Olríl d l�rivada de un guisante ve rde y rugoso.lc:be habtr sido homocigoto dominame x honmcigoto rc<·csivo.>. 4Ui! la dominn a cia se define literalmente �eglm el fenotipo dd '1U�r:cl<l. rugoso� ¿Cuáles eran los genotipo� de A. '! //1 .tn está hien.los rara�lere::. no sólo uno.:..lt'be hab. ¡.. ob5.:.fenotipo:. E�tapmpon:ión conslituye lllla dt•rno::.. em. B y C .11 • ya que cualquier h�cerocigosi�.. li�u> lt/(1 . provu<.os de PKt: en sus familht5... Por tanto.('<\lld� :.to que A.ox verde rugoso .:h¡i::.antc B habría dt1do Ju­ gar a varios fenotipQS d. lo:.re las tre� pohlacione� de desccnd icmcs deben atri._.lominMt1(·�.ru goso. l isos C: �� am�nillos.. B y C! (ulilk:e �ímbolu� de AlA : ��� �lección. Posjblememe.h. Por tant\l. hart·rlo.o empl eado en todos. Odx:ría J��:on. De < ) /JI (l io l<ld ' a cruzamiento :-:e observan e"..lemoslnK:ión <.\: A: Combinando los t. que �e agrupan en la� siguienlcs clast·� li.S I rugo�os. <.:.ulta muy daro. Si A =.1ra d . el parróll de herenc ia es · .Ct•ál es eqa pi'Ohaht lidarl? .11 infancia temprana y..:ia dt' . (también J : 1 ).Cómo hnhr(n . cuidando de definir hicn cada uno de ellos) • Solución UL x u/a : l/1 1 Ala : 1...:aso.-..:lcrod�olO y \111 homocigoto ··ece�ivo.¡Aio � 1. La PKL. En t�le ca�o.lt la segu nda Ley de �·1endc1 (comportamienw in dcpcndicntt· de genes disti ntos).:sta dunune la .-c 'ido: �5 vcn.as dd c apíw lo sohre e'to' aniili­ Ala : U/ >< u/a : 111 l>is. l : /1/ ¡Ala: Uf ! ala � Uf rugoso� 25 vl:rde�...o B re o.luc:ic... que 1\(mnalmcnlc t•s d m:ís inf<lrmativo.'.. pem veamos qu� puJemos llcdudr a p u tir d� / � li" claf...-.. d <. ¿..Prublemas rt'Sucltos ULx 111 l.

CU.Si llll� ó'<Jil Jll'l.: 'J: ¡..0.. Pata que esto ocum los cua110 abuelos deblan ser mal.eflil!' �. e< muy imprubáblo que loo �rll!'iSW..�lle �r<fl $" N11 .0. aue fJ §l �lti llllrm•f. LQ másprobable e<que <e trate de herencia dominante lip da al croll10SQma X. 2 x 3 y2.. !i-1 liPm. Un mnd<l di' llen!nti• n:<:t>i�• ll&ada al """" !.§�� �ili\9§ N.... . Observe./'):' a. nt>. la resolución del problcmu )� rtduce a la aplicación de la regla del producto. El pedigrf puede resumin. En teoría. • . �in b:orgo. \! il' $ dcl¡e 't"r fl 9 il' W!l (� � dcs<cn<lknid �· ... hiJO' podrí./ti 2. Supooemo< que el fenotipo eslé ligado al e wma X porque los padres (vnmne<) no transmiten la enferm< dad n sus hijos varones. �� ffflAílllliMIR �� . � 4t IF' al .¡. tniS hnber <ido mtroducido en la� lia por el varón de l a generación 11._qfl $. emoooe< la hermana del varón y el hennano de la mu. Ea ca«o. pero no CR prolol ble.x '3 .!JI X ió!rl • im JlU'\IIIí' �P un ma•rlmomo �n11e una mu¡er •(. � . fa �ni frmna de que tuvieran hiJo• ofecuuln• e• qu� !Vd•• llii Jl<'llltl que «entrnn• en la familia fucrun helerocl¡¡o!ª�. normal la uansmi �ión de pudre• u hijo• varone�. 1 x 4. f...ile< o. Si fuera autosómico dominante...#11j¡jp 11M 411 mw�llllfm.U.e¡p e ¡jei¡e 4/Y f/111' !i'/1#).-:�-·-t>'KP'-.ig. IJ. podrln Rer auto•óonlcu rccc•ivu.b $ <9 i\i) her<m<.. los 111n1rlmonío� entre rnic afectados de la familia y pcr.h.-o. La dnlco fonno de que fu pareja pueda tener un hijo con PKU es que ambo� �••n hetemci g<>1os (e> obvoo que ellos mismos no oufren lu cnfcnnedad).¡ "i =:. �I'JUy����lUjo� PIW" �X 1 = ··�·.1$(¡1. l)<:dULO:.llfQl>QQlC.e���f �. J .. Si la enfermedud fuera autuoómlca receill'/l. belllOi dicho que fa enfeometlad •• ��� freco¡etll�.. a._ ltijo �P P1W . �><¡i:l.ii' fllá. 2 3 .:. �n �'1} .erían las entre fu> prunos 1 9 rjl 1 ilto o ' .- 1 Hecha) C)UlS i nferencias. generaciones. • Solución • l La probabll dMIde � ll/flln 111 11111i•r Wlll'l �ti h<>mlll:e /i. 2/.-.._ J.w.e¡¡ M �g� �tl#wl· 1 ���/Sg�fl0 . p« 11> PI�. la •nf•m�ad l'l!llJil " mjp¡¡I. I!Offlli!I IW !!plll'tctrlan hiJU tf"''WI./tfill .1 1Jll ��·lwMI!fl� j11lf'· que en la cia"" de isldivWoo' ootiiJgJi1. Los mauimonios de los abuelos pueden ser con•ldel'lldc.:lcrociJUW!i e.1\� 6 �e ¡i�i6¡ G • 1 . .u � � pr� � d pri..�··--­ t.. llf>l.\.q� r un ..x $'' consccue ¡Q. '' jlfobW>ij¡l¡oj de � r ¡.. (1&11'1 1 q "" 1 1< 4)..:.. .\alllc de la cnfcnnedad )' P al Corre<pOndttnle alelo nor­ plp.l �m 1'/p r J/l'i!JII 1'11'.. fnnHH ¡¡ow �nda uno tiene un� probubiJI¡J¡¡¡I !l#21'..IIa ""' �� -� . de lo<� cuale• '"' upemn los sí¡uiente< proporcione• de de>eendoenlca: } PI/' .¡ Plp ¡ ptp ! a.e. 1. o\�í.tq 1"" 11!<1'1'¡¡¡¡r¡..oo ��t��tr l'tUJ. ..> deducir a parur de e<t<t< dat<><' Si llamam<h p al •lekl c:w. en pm·ticular. como •im­ ple< eN/amientos monohlbridos mendella-.Ol�.emar.l Nonn�le• (j) I'KUl\J Sahemo• que el vurdn )' la mujer""'' IIQIIIIBii'. I cf 0100o de b. �""ª"'l)l<l5 ª l elo €OUsal!ll! ¡t¡.J"r deben wr hctcrocoi!"(U> oonnales. Supooemo• que el fenotipo de la enfe dad es dominante porque.. nllllrimolliOi <erfAn (1/11 (ofe�todo) x A/u (no of"!li4<1).lll!l�lnlQI l IOI' I x 9. PI-. dt k>.16 Cop(tulo 2 Patrones de herenclu • Solución • ¿Qué pudc:nK>..tF .O. m4jer n��Mm 1 ¡j¡rtlll � 1�11'. apare« en tOO.. ��� !JifillP J lk . \l¡a� lla ii''IIJI..om" •u•w• que •• mrun• a ���· d<• de fuera.< ..e de esta forma: plp p¡. t. .aJ.

.< b�1c � 9oo :ltulcs y 100 M�ncn< .\IÚD gt"ll<loolll'ltl�< M prlllCijlOOde la 'óUIC. Si a una roo.. ).:nn tma f.\1'<.'H j 1111 cl�t:n'ell dlif�u'icl d�<t'-11 r tll. trihibrldo< . ¡. E. al�thla. lk '"' paremal< e y de lo' de-. � .·erde ) 111\3 blallta t'O j3 y do> bf•nca' ���· Cl)lúT � · Ila � do' bhti\CJ.lh•� .('\ljÜe• wn 1�• leye.?t/1 1�f. ¡ j ¡ d h'tf de qtu� al p r i l 'e n l de r Ju...mple ql"' 1< j:l<!tmi!a calcular el núruero c!t getK¡tlpos de la ¡1¡. �Í'\t<. .� nl g < ph'ril<h r 'll d d e l:jétcldo< .. \eis t. �e hM <1.�.-.¡tr � le lnyect:m SlmultáneatneMe t. lftle dchc <ultivur pírr• !criN llntl �egtttitlr¡cl tle M ?3 'A de obje rwr 111 trie@ t�nu �la�t� blt\r�<:u'l tt\li& Cíi'j(il! coMI</ere �ti rclptle$1« � fa pttllt �6)1.-. �..có� W!nr'•<•h.�t'l•' 1� 1 rl)�j ¡�l �� e(t'el ¡\et11\l r''inléta' Uy a S �illl\.6.ut tinlt pl•nta heftroc•­ g(�M:• tujaft/r.>1t j lióo rojas y ...Upic" LJite �ub fl(�cl("l ret¡()tlpka Y:J:3: t' ! t• ¡. l.•plique e-�e re. r6ri j¡!:rcep jlll:l dtyll �adre e� l¡lo jl(:lctj#(ol se ens.é'\lll 5(VJ.1 intl!:ntti. co(<Jt negro y.. rod�s j\).. !tes •tl'e�o lit� crlc ' dh<l<>< � el llll>lrró númtto t.en .\11 5 Ó�fi":. irKikitlldo IV< ge­ nwpvo. habrlu v:uios genoli­ Í"" lhferenie<. nm uno (1� los p tll blé m :t < . d é� �S • 't rol'. � d e �'n­ wc jclclcl'O.llevúl 11 c�btt dfQ!ta i�erj¡llk¡•cf(¡tt (lttl¡etde lflle ¡¡�lo� k" glll>�llles tltnntllf!IS y !i!¡(>< lleneH l:t triiiHta ap�tlcrid:tl.ll' es�l\e.c.!' l/ ! #.>tcltw> geHt.¡.�1 un niñO ' b." 14-i cla� feootlpiea' del tlta&runa de Punnejt.� lf'lf.ído menct<�n� . 1 N nlgun:t' partes del p�h:ma llllhtand<> diagl:tma' de Pun/ uarl J. ¿etlál e� lri �lot>. .��?. • h• l�¡¡o tll' varios año<. � t< h elilln.ió' 6l'aub1< ..sídet�d\'>'? ¿P(l� qu é/ �!. tc:pre�te uno.tlld lédlt/d tlltll Mi P<.1 /il t> )etW&.� .e indic. � tM l es l.lt<:jtl<llll'. lfl•icWe t!m> IIIO<io< t dileelrl i e< tle .tk> rara lo< feOOiil>O" d. �.odv! _.Ciu\1 e< el n(lmero tníniroo de «mlJI•. ..mco. cal�tl11c 1� P�Q'iib �\ Wdj�1 d� o�tí\&i' (�· � � ro b�j .In\\ cml\ca &• cadh' ¡\(>te. de •'l""'i�l dilicuh•d C!llún "'�•l.¡rfu •1 e< AlA 1:1 A/rl! !f r ('uando " una rtuljer e ' le Inyecta tth' 6vttf<> fe<: unciotk• /11 vilru... :J.. $'1 It A�� ../1 llene gaiacfot:lrlia (lino cMc lnccfod oiltosóhlic� lt­ s cblvll) y :lot.:on.. eit• ·r R'epil.(M l!f.re"¡(!. e«eptt• en un. un lllltneio c!lier'Crttt én .'n voh·el a pl�n re..�� � � � � 00O0000000000 00 000000O OO Oo O00o-OooooO00000OO0 00 0000 Ooo oo oo oo oooo00oo•oo oo ooo oo oo ooo0000 0O O0 0O oOoOoOoOO Oo O0 :1. en tOO.J"' ltk cu�k¡uier se<t>l "'"" pcn:eptore>! 11. " f rn 11.: ln.. 1� ptobl\Ó•IIdad de qttt �'�� <.\Uáilt<1< gefl()lipv.nl.t· '"�e obtener una blaoca aUtt'f'l•hni.lirirtk•'lllti ¡. e cut<o 6-. '"' 1.' ' á. . . oo 0 --.:o.lh�·¡ ' Jdb rl �1'81111 ¡\\h\l'il\16\11'6' q\1� a\.1é seguro. .comCl -.fo1: Uno' rnjl> (RI. tér\\\i\11)!< cienn'f\:6 i . t.lcl dr (JI!<' Sll< dos prnn<:ro' hi.y � tjemplo.a ertpocid:ld par� pertiblf el s.l'lies itb• �1'\l�l�in<� . ll nl> vctde (VJ y otrt• �Jul !MSi lita los lles dados a f� •·et. �Rlb(V¡ (j(Al /¡(�J 5�\lt 4(/tJ .l men os 1/na 61a(l�a 00 O0 Eo lteruo plotllt" /( = 10]0 ) r = bl.ll ródO' lo 11.\1 \l 'i'c:¡'.�1�'5':l. Jt1oN y tvfa(f¡r e>Uilr pi�m::�cko lcnct !r i jo>. del pfó�l�n\a.o. <:MI. a cl'o!:gal. nilti<Jt:arll'arnida e� tlll fell(ltrfjO tMo. �•ltule lo probabilld:!d de �nct los :liguienteS resuh..� 1w as�erl. �QUé s\ipó.• l�fus q\1c "� éXJIO"'cn1 a' to�l'ti'au'nb\óh. erl ttil flj.--ada d� '.l � hay th lt11i Hr tumjl-11tth nlentos de lu ttiiM(tktlla·t y¡' kt a Jfi pto­ 1�. p ':liccl�tb� cQt\' 6V/6k t\VQ�tb.d tk: ljUé ' '1'1 pri'rlitl ll'ij6 sea 1)} una niña no peteejllor:r' li1 una niñ• pefteplor•'' ' llf6n perceptor ' 1. lle>f• 11 <•bo rnut!Ws cruttt­ h¡ielllt>� j>ahl idenii!lear lo< •niKI< t<ll(rttj1os �!iliylkente< al le��tllll!t> li!Ti:llili•l y 11$0.'dt.:en<lienle<..bilitl:.¡(10 blanCn.que a) a ' n' po�é':u' 1/i cn \ ál m 'en tt' lo< ¡\ ri n c•­ pio' y conocllh!etWos relh � i vM ni rcnln dc11 1wo�furila Joi.\n 1 � !:l iJe . ¡. :Pueden \•ol\•er a pl � no\ V. 1. ttmga¡. 1kK leO.:. Con el prop(>-. (lb� nlgmlas de fu� ¡\l'l!ll) ótl)•a �"it-.Y e(>'l/ M vd lor <f!le.>Ckplant='<C el 1"\l�lctr\a u1ili:t:uído un pedign"' S1 \!' _. vil� 1-ieiWiln i <fre s••� de los clt'a'le< 'tl de Molii licllt 1ft' liiJós.mllen l<>< dlh�.OO..111�1\ �. .¡ni e< la pr¡rpv. ¡. ¡. 3 ló'vda�s y 9\..'(ímito t!OririnM!t.u 'l y M :irln s'Oftn nI l:nfl:lmed:.')1-etl!lellc•a de cru7. •' A•We< ab i\lrenl'al' <•lco•\Wnl' t1a 1111\\�lóW <1111' .(! illlJ>l3óte to� �xrfo e' tlel Z�G . 1.il'IODCS deben iloctN: para rnpómlét al pro­ 4.cendiente• ne '"" y 91>l�OCQ<...Ptltde ideat tina fótrhtiln �. ¿Qué mlem\>r()s <k la famihu lj u e ¿. l.d'? mii¡¡Mo � ij \-1' ��.1\P(IrejtWo ®Hon�[ill<•• ¡f.1 /J �� ll '(..U.. r \k!l:l <t't' Mn�:l lnll/l. 6.t'Hfi'6.t.b<Jr del tO!llll\1<"-"lo fe a.uJtudo. \lc Mcmlcl/ � lfii•I<•!"J SI ¡vvltf'll �"" lllO•c� lid vinugrc 1/lfl/.('. '' ¡. Tl!tie !te� J.uk>s f<!Cun<I. peto el l*rin�n� t tk itl:. lll.llul : : �!ÍO. .¡. $i una mujer petccp �¡:.clll\1 e' la probab�i<bcf de (((le '' (Parte e <le Mltf�are< Holm) quede rnb<!nt:Lada 7.. En j>aflicijlnr. tece�M•. it. 1.t ::><ootinuactón: b. \-lende! predijo que.boté> concanic.1"Pf�<'I<OCÜM I:. jl.tl<. ¿Cu:íl es 1:í prob:sbilicJ.1.¡. - � ll< l >< cop lmlos. •· Qto<tru el d1agrama de 1'\•�netl de la Hgura Z-JO. hnn IN1i1k• i'l des..JM" a 7 no han.t y 1� •ncup:icidaJ p:tm perdbit/(i. AquetW.\11\e ló> tl!t'n\l'nósWbreló' q\lc oo 6.Tiene tt.1 .lfJ/!h\ J· KIJI­ / 111'! f�not(¡¡ a A. n� urla una ) tlt\a \'efde .

Pued�.ación alado (autopo1iniL.t <.nCli<. ¡:.! noüpu d\..? ¿Jlay .t<l c.. \111\ho­ l....(JUé genotipo�> son .:nlor rujo y blauru....:aón humana. que no e � hctc�1� gmo para un dclcnnirmdo �(..on normalmeme de colM hlan l'll )' ncg1�.O> (dos-cigotos).aron u se: autopnlini?amn. )' UIU\!Mre toda� la' clases genotípi.'IC...n ala� (autopolini7.rad<t:-... i n alas de la Columbi. lh. e U pedi�ríe-..ultodo.'liminado \1C 101.1. en t"l dilem.'<lMkron plotnt<t� del de .-"'tndenda. ha re.t con MI dtl1cuhad 9.le-.J \1el !:S ¡)Or ciento. llcnli'O de 1•' mi.$lta en la tigura de 1:1. t"oando �t" tntt.CHJlÍtulo 2 8..tt.¡U\: un animal no e\ . t .vna plan� nlentc normalc'-.. Supootl)!.n la n:nuralcza.¡n . Charlil' fue: prunlO (.: ...tcin d"· J� t"riO:u. . climórlka pnl'a Ja forma clel fruto.c�rum:o. LtL\ pobladom:s son di n1órficas l):lt'ft In J'li'CiiCn l"l:l ele mancha. Si es incapu..:iún) alado (autopolinización) . C'. r«e� • . dec1r.JUC un marKio y su mujer son hctcn..-cido tOOa-. 1 2.cntnci�..l• t"n �ste proh1ema? 11.thfJ.t'! Ahom uuc. ¡. J)lnnla� lns medio natural .ucho ' .!> 1 ¡..cuá es la pn>b.m�ot urli.ulcs» LTCcc en l.--s Una hojJ "''=•onoda ol o'"'' (pero típica) dc t·.t hipót�is genética qt1e e:'pliquc cMt.ernentale" Hob.c. 1.ultadm: ti"-•nen y Olnl' no.>' hijn... h.:ntuoces a las pregunroh pl3mc.11 qué \COtitlll difkrcn la� ramiJiaS de Juno y \1al'ta'! ¿C611l(. St llenen l ¡.11'.t..tnl'-'� dt lJUC lltll't�t�temn y �e cru.! r. Británica.ln dich3' 'llllat:Jonc' en d probl�m•? 9.lk:lllc � llll.!n)'1 hxplique su rc!--puc�ta.d. e-. \crea de Namaino.. geocr..e llevóaJ laboratorio y 'C I'X:'nm 1iri '-U autofccundad6n.adi-..cujl ¡ es la imponancia de la rarc.'JW. ¡.:t '''·' <lt' Vnncflu­ n:•· y t. '-'" las hoj<�s: ttlgunn.) .-u.• pobl 10..:.. l') 16 JI ulado x aladu -14 24 o o �dJdú x 'Í. 100 000 dólnn�-.:o )' ucg r·v.mo fenoupo de ptg· tl.uL1. �e n:co�iú tlt:I L·nm� po untt pituita run hojas m anchadas. }' cu:i1c:o.. Patrone-s de ht>n>nl'in ¡Que rL�):I.:a' 4H\Í l"UtltU el g\. C'hul'lic.·i�'(l-tk.n plantd "\1ary ojos .n c:-..lda planla dc"-l:�nc. lJt:lfa\ haja::: contincmalc.tu fuJiliiJa..aliz.:dr.Hcin :-.·nh:rmc... y en \)Ué' :--llU<�· c111ne' llUcdcn �phcmr'! . rt>'o('ll\�r el problema. 1 ..Sort"."'(. ."00\..r. con una frecuencia J(lroxirmtd.a� vn.:o l·jemplar macho de color hhtn<. pondicntc' .. Indique lo• 'ignificado:. n granjero compr6 pl)f 12. Todos Jo:.ía.acion� wbn: c.�b:l una frase o d� ttliC lk�n h:m 'u dttic.. n 'll' cdlcuiCl. lo �on·? E.. la planht P/e(lritis nmgn:ta e�. Esa l pl:. de ha. l n nclo x aladn o o ..h(...:crlo.ctoriamente'! .k uu tenC)(ip�.l dt e... . como l>� mueqJa �í. -.· lonu�• dtrallada por qué.ll. Fruto 11lado Frut o !'. lt't�l' dt -. rt. Sin embargo. de lodo' lO<. de CharJic daban lugar t1 dc. obteniéndose los '')tlllt'ttlr' re�:.·nh. Prnpc. y 4uc pu\. l.. '-C.J. t�t F..'t'-' p.! prublcrn.tl.on imponantc. b.·dc 1nfcnr.mo. En �c"'-=nd.: portador de un alelo rccesivo (e-.. e .. hldique d<>-.·d.-.Se prt">elll.tia.. utilizando �ímbolcr.�ieron y M!mhraron la..mta.in' ! 11.¡b¡h ciad de "'U.' m<.uhad."i un h:nnnt..ambo� muc�trcn el uü.. Para e�rutHar la deM..tl ala�:. que uu hJhía Oon.l nfl'Cif• e-\lo 13..·ctu. �¡\-a' en L...el'lh" y \'t'd M alguna de ellas �e rcludon.•:-.'U l.pltque de. (En qu� 'Crllido e� 'linlilar o djf'iere es1e pmhlcmu de lo� u1rYh que- 15.c.e de algun:J forma <. 1 alado x �in alas.a <.ación) Alados ql '1() 4• Sin alas 1* JO 1<0 alado x ....tudmr poiJr m�diu de análisl:-. 10.: la ploma original).ijus que mvo Chad ie eran apurcntc comprobar.. Vuch. CÍl"'lh.enullo•' <. parte 'up:rir1r u.II�UIHl mfnrmaciCln irrelevante en el cnUih.. ¡ ( \ulh) comprobaría :m hipótesis'! Sen claro NÚMERO DE DESCENDIENTES Polini..uca' .m• un uldo recest\'O que provoca albini. un rntt!l.IO dol 1>mhlc1na? 14.Yuo:te forjar una historia basadJ..t<rnd<l' "'"'�<óti<..:a� tip<l HoJ:.u:o. 111� •�m� cn¡.'ll1t'' en la fi�ura de la part� jnf�rior Se rec..Ohllll rntt� pueden coexistir Jnuos nlndos ) sin al�t�.:unt rar t:l oNtK:ulo y �:-.

u1ornwl que s.gr(. des.co pt1..nrn hijn.on homocigotos normale:-'? 17.• cnf�rmctla J hcr._ 4 P:)ra cada pedt. rar:1 y rel:1tiv:1mente le\'e.spui.a entennechl<l <fe T:1y-Sach...p-.. licos) • lHKI hl acumulaciün Lk :-usLancia� t6xica:.h: <.> RJ.lo.... U .. y expl ique el modo <le heren �.. (. < hlV\.•!•.' 2 1 3 d01uin.\ hijv._. hunl:-mu�..._·n las l'dula� rtlT\·io· . ·.igukulc pl'lligrí p... ..�s ' � 1 ·��r. 4 5 o 5 h.� <!� �>le•> knvüpo> ..•k.�:.ll�llf-.h•\-" dt'l Pt'lh­ mu<:has parejas c.) b...\nullu� grupo. )upüniendo qu�. :nutipo .. Si h>IH..• posibl-. \k · ri.: he­ reda d e una forma mendeliana :-. 1:1 pmbahihdad d� que el primt!r hijo de lo' A.'Ol\.: wdv� Jos gttlvl ipv� <. . Considere los cn. impoftilnfe .riha e l genot ipn <fe cuamos in4 dh·iduo:-. en los que los euatn) hijo:. l.g:rí corno k �e. Indi que la lógka dt: �u l\'$p\I('�UL • 1 ·: . El siguiem� pedigrí e:-: d� uno.) mendeli:1na simple. (id1nci:1 alnilur<)tica fan11l iarl t·� a.t1l't.unilit• slmbolu� nt•gros rqn�s..m con mk'mbro!) ck la f.:ia l'. del pedigrí...­ 15. y nmestre a. wdu:.:<.:hs ..h:l ri· ñt)n plK'O Ü'Ccul':nle: 2 \ alelo re�csivn re. t :-.COJltiJ1m1dón �l' muc�lt�lll \:Ualro ¡xdi�rí�::..':nl�\1...imp lc. · muj�r planea ca.k l':nfcnnl':datl de Tay-Sa<. (.ft�nolipl>s marcados t·on un a:-kri:-.>'.'� 2 2 3 .zunt• �u r....:O rrel'\léllll" Pl'O<Iuc ida por ft"d:l sigui�lh lfl un patl'�n dt" h�l'elh'l.'as. 111 � f¡ 3 l nh�fl)l'eh! e�ao:-..) 7 s:1s.t�.. 1.' '� J.��hkt�no...'Slc mi:mto lipo.fueran ' 1-:1 P<. ¿Qué picns.' �u� propiu� sítubolos .. pero k• pareja de. de í..:tm a� que se \.' c e o e>-11 o :_ ¡ •• ¡¡?íó tienen una cxpli�aei6n no gen�Liea.'�W. '···' 6 16.c con su prim\) hermano... b. no :1fe. !otili�mKk• 'Í!Ulw. ¿qu� propordún t'')p<.Sl· hl·r-..i'i de Eurupa otil.' . L-4)::> primv� sufra la cnknncdad dt• T�1y-�ad1�.Hl\. resuftadn.� 11 � Pruhlem. G .m1 una �uf�nHtd<•d <.·rnlt\l\d hmHaua po<. e•l po­ l ndiqut' ltl) �::notipos d.10'?) 14. ' n1u4 p:lfte-.sar:-..e he hlacil>nes d� j udío� o.. Para carta pedigrí'. d �tlt-l o t'.�.: uuHt'� indi v i.::uhr� que unn henna1lil del ahnelo que cnmpa1ren c. l l .ronvdJ.:l"'�i vo '' dominanl<.. l 'iQtfl: lo:..siva..·r:. 1 >•huje l a �ilJl(l�·..tl(l l.J t'll l¡¡ infanda <.:omo un (L'nutipo n.. T �' 1 r ' i 11 • .ronsahle de la enfermedad:-.w ra¿LHh.!d I'Hll\>. tf�(uent.t:ulns del mal ri n H l 4 nio LU-4 y Jl l-5.1 qu� signi fíl::l e .t'n:í l e. Se ubttrvo el :..�t. indique q l:l cond1c ión anormal es a.'­ t t'l)({._.nnl'lh•tl <.:nl�m un li..k la forma 111á� l'vmpleta pos ihl�...._'bt•bktn-.. m::i._·Jil<•ria ck la p1el. k �<:�• posible.�� de.tlll\. Una raría encontrar de caso:-..' u nx:.

ped1gñ:' 01111 f bombn t.moen 13(.< claramente.a con una mujer rc:nl)típicrunente oom1al con la que • Con>Jden: el siguiente pedigrf de una enfermedad nuloo. ¿cuál es 1: prohahi lidadde que el primer hijo de la pareja sufra fi�ro 11 111 IV a. tica en la población e' 1 de cado 50 individuos. . S1 >e ca. pard gr. eic>n genética del 21. probabilidad de que el se�undo hijo no es1f afeclado? b. Algunas cardíamcntc. pohlocione"i humanas tiene gua hacia arrih:. y combmactoneo. mica rece"ivn poco frecuente. bros de la familia come> le ""' pos1blc. ¿Cómo puede reconcili:m.r) muestra un ped igrí numero.tn dbgusto �U)'O. Supongapans ello que lu.. Si el pruner hijo <ufre PKU. ¿cuál c• lnprob. es In probabilidad de que �u '\.iduos 1 )'2. )' la ilu>lrOCión (págtn siguieme. .c b Considere los dos redén nacidos de la< de. .ó. Un fenotípicamente nonnal cuyo padre ruvo fibrosis quística " cas. y In pareJa considero tener un hijo.cuál es la pro babilidad de que el <egundo hijo .a nonnal7 22.e ca<an 10. en 01 estudio de 33 pattJ31 ele 'en>elo< idéntico <. la PKU. wn ca¡>ace' bolo.S lado< de la lell' (HDl. pur tanto. que "" baeda de meodetiana Simple. los ro l ore < negro y marrón se deben la presencia. 6 V a.k W. Analice la gráfica de la Figura 2·21 y dé su upmnío >Obre la prol>abtlidad de que deS3JT011en HO. 1!1 si..surra PKU? Si el primer hijo .mer hijo sufra PKU? c.. 8 lndHjue los genotiposde ranlo< m1emhros de lo fam1ha como le .� denonunBd.1.ln de liD descrito en el corr�ulo� de la enlermedad se cncon� de Ja pareja enrollat ban la lengua.u·eja� l'estantcs Alon tEs compntible este pedigri con el moc.) 2 Susan h. Oíbuje el b. pero orra� �implemc. Susan en la de la izquierda y Alon en la de la dere­ 1<.� �ic pedigrf.qué prol>ahihdad uenen de que su primerhijo wfrala enfermedad del r�ñón? mjembros de la famiha lle\'an el alelo anormal).cuál . 18. Patrones de htrenriA lndtque el modo de herenci3 de C!<i1a cnfcnnctlad.¡s¡ 1 t.. Se � 11 pe-rsc> na� pueden hacer cqe tmco. un tras<Omo del sistema nerviosn que •• desarrolla Jo mienlrfl� que el herencia 01ro no I')C'KHa. ratO- d. usí como los cLcM.lbth· dad de que su pr.J•JP'f utK�nnlv i. pedigrf C•>n a.an los indi. parte t. el color rojo e�t� producido por un tipo diferente d compuesto químicu . los miembros de """a pareja debet ser genéticamen1e idénttcos. El pedigrf que acaba de dibuJar e< lipico del modo di herencia de la capac1dud p. a. de cnmllar la lengua pero. 1964. En el pelo humano.u respueMa.:::ngua. definiendo los ""!j b.h miembros en Jas 7 p. 2 3 2 4 5 m :::J padres también pueden c. 6 nt>llelos..Cgundu hijo .IC n inguna de lil> per><>nas que . b..t h::a�m ca�1 formar un tubo. prmoca la fibrosis quística. d unas 'u. que en 18 de cllu�. está emparentado. e-ro 6 A sis qufstica? c. u<ted 1amh1én ha propuc>lo... En una fa­ pueden hacerlo. Sí el primer hijo es normal. ydcdutCI Iu• gcnollpus de tanto' m1e11 • • 2 Am� nlilia. amlx. )' �n 1fo y vna tra paternos.• Capítulo 2 a.lnl enroUar la lengua y lle\Ó 1 o-o 3 4 los genetilfora' a propon. )U hcrmnnn d puede hacerlo. uno de lo� miembro� podía hacer· idénticos pnwicncn de la )t:pnrución de un óvulo fecunda­ t c pJ.ubn: el que '>e sabe muy poco..-. Sin embargo. IV no truta.upen.rama< del cha.. Si la frecuencin de heteroci¡¡otos para la librosis quh lo< dato' de•critos.urrc libro>i!. ele un ejemplo de di­ morfismo. ¿cuál e• la nando . 2(11.� para d icho cará cter (Pc. Si lo< individuos A y B se casan. do en dos embriones.�tancia'\ química. inclinadas indican nliembro" fnlle­ CidOS de la familia.:a posible. «:n \·aria' canudadt!.mullar lu lc. Otro tío y tía paternO! �· un tío materno no 7 5 familia.n alelo receúvo poco frecuente. un chico e� incaJ)rt7.:r el mccamsmo de herencia qUG "" duda. en 8 pnrCJll> ninguno de ellos la enrollaba. El ca rácter pelirrojo aparece en famllias. Dibuje el pedigrf de e<ta de hacerlo.uieme pedigrí de la enfcrmcd:td de Hunllngton es (Suponga qi.Su sentido C\ un mhtcriu \:ornpkto. COI que \'Cr con la capacid:W para enrollar I<>.rtja!.1 FJlt . ¡.:o curioso polimortJ. Las barras.. Sm em bargo..ntc -.l) mt-loninal. discordantes con su explica­ existencia de la. padres tienen tos hij� a lo< 25 aft<K. Puesto que los gcmcl<1. <JUf>lica.k Stn�lernn y R Jounud (){HtJTdlr} 55.

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