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GENETICA
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Sé p t ima Edición

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David T s�zuki

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W111 i an1 M_ (ieloart

tenido abreviado

17 :vlutacioncs cromosómicas 1: cambios

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA
1 G enética
2

3

y ser

vivo

1

Patrones de herencia

27

Bases cromosórnicas de la herencia

67

4 interacciones génicas

105

CARTOGRAFÍA GENÉTICA
5

Principios de cartografía cromosórnica

6

Técnicas especiales para elaborar mapas

en los eucariotas
cromosórnicos en eucariotas

7 Transferencia génica en bacterias y sus

v ir us

y replicación del DNA

9 Genética de la función del DNA
1O Hiologia molecular de la fu nción génica
11 Regulaci6n de la transcripci6n

12

13

Tecnología del DNA rccombinante
Aplicaciones de la tecno log ía del DNA
rccombinante

14 Genómica

141
175
207

241
267
299

335

16 M ecanismm de la mutaci6n génica

en

el

número de cromosoma�

19 Mecanismos de la recombinación

20

Elementos genéticos transponibles

555

585

601

21

Genes extranueleares

23

Genética del desarrollo

22 Hl cánce r

como enfermedad

623

genética

647

671

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES
24 Genética de poblaciones

713

26 Genética evolutiva

773

25

Genética cuantitativa

APÉNDICE

Nomenclatura genét ica

743

797

LECTURAS RECOMENDADAS

799

GLOSARIO

807

365

403

435

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

15 Mu taciones génicas

18 Mutaciones cromosómicas 11: cambios

523

DESARROLLO

GENÉTICA MOLECULAR
8 Estruct ura

en la estructura cromosómica

RESPUESTAS A PROBLEMAS
SELECCIONADOS

829

ÍNDICE

847

463

495

V

·-·-·
· ·onten ido
.. ..

. ..

........................ ..... .........

PRÓLOGO

··············-·························.... ........ ............

�¡¡¡

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA

C.ENÉTI('A Y SER VIVO

l

oO' �ene-' cnroo <1ettrrninan1es de l:l' propied:ute ;;; mht"rtrHe'
J
a una <.''JX.�ic

3
10

Variacoón gcnéuca

Méux!M uulol300. en Genétoca

Gene� medio amb•entc y \t'r "¡,-o

PATRONES DE H ERENCIA

Los ex.r>erimi!niO'i

de

Mcndel

M�tcx1os pao·� el c�lc uJo de proporciones genéti c�,
Cromo�vm:.1' l'iC>.uulcs y h':r�;nda ligada al �xo
Genética hunlanu

BASeS CRO�IOSÓMICAS DE LA HERENCIA

U

15

27
28

J7

38
41

67

Dco.,.ttrmllo hhtt.�ri<..·o de la tcniÍa cmmosómica

68

ropn�rafra de la <1ot.od6n cromo<.ómica

85

La ge1'1é-tica mendeliana en Jo, ciclo"' de vida eucariótico'
EMruciUrn trit.fimcnMunal ck: lo� <.:n:nn�J!ID.

Organi�.a.:i<ín t.k la' "'-'CU�nda.'

IYfT.R \CCJO-.. FA<; GÉI'(TC.\S

Oe 1� grnt" u ll" h:nuupu...
Pru<ba de ulcl"m"

lm er:accione' cn(re nielO\ de un gen

Las internccione, ¡¡�nkas pueden provocar proporciones tlilt11>rida\
mudilit•tu.I.Js

lmcrJccionc' !tÓnÍCa.li en el color de lo� pétalo!' de la dcclnlern
lmerocción ['.� nica c:n el rolnr del pelaje ele los mamffero'

Pt>nt"mmcia y t\f"tl'l��h·,dad

La pno<ba dt: 1'

76

90

<).1.

105
106
106

109
1 J4

120
120

124
124

CARTOGRAFÍA GENETICA

l'Rl"'o<.li'!OS DE CARTOCRAFl-\ CRO\tOSÓMICA
E-. LOS FlC\RIOT.\S
141

Fl de>eubrinl�nlo del li�a lllJenlo
Ro.:umbinat"i<m

Srmtonhsmo .�1 hramrenlo

141
141

141>

1./gam1tnm dt ttnt� tn el cmmo'-tlma X

147

El (.'fULamicnw t.Jc ti'<'' punt<'-'

15()

\l(lp:h de ll�;lnuentu

1·17

''ii

Y611

Contenido

1n re rferencia

de h.L\ Ú\.'(.:uendo.t'> de ret."'OUlbinación ��� <.:mt.oU1114.'lliO' 4.hhit•nllu:s
E¡cmplo.' de m.q>:l!> de li¡!arnicnlo
Prueba de 1: en el análisis de ligam�mo
Car1�nlff<l �enéttca con marcadores molecular.:;.
M.tpoh eJe h�amicnto por n."Combinadón en l a c'pc:uc: hum.uld
Naturulct:.t del entrecruzamiento
C'áh.:uk>

'tÉCNICAS ESPECü\LES J>ARA t:LAIIORAR
:\'lAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCAIUOTAS

152
153

153
156

157

159

161

175

Cálcul<t rt·cci\U de distancias de map:.t larga\
Análi:-.i' de mein"'i� individuales
Cni10�t·afrn de genes medjante .segt·egación y t'CCCH'nhinacuín n111óticas
Carrugruffa mOOianlc hibridación itJ siw
Cnnogroffn de gene"' humanos med ianre la u1ih1nción de híhlidos
de células !J.OmátJcas bombre-ratón

1�1

201

TRANSFERENCIA GÉNICA E:\ BACTt
.. Rl<\S
Y SUS HRUS

A<pec;lo- pt:\c1oco' del trabajo ron micmorganosmo\

176
179

187
1�0

208

Coo¡u¡ación b•>elenona

209

Genética de

221

Tr.m\fornmdóu btictena.na

bactcñúfagos

Tnu"ducción

219

225

Cnnogl'olln

del ci'Omo�ma
Rcvi:-.il�n <J..: lu tri1u�Jt:rcncla génica bacterinna

231

231

GENÉTICA MOLECULAR

ESTRUCTURo\ Y RErLICACIÓ:\ DEL 0:>-A

El n>atcnal gcnctico: DNA

l.a e''tu"'ura del DNA
Ktrolicacoón del DNA
El n><:<:anl'ono de

\ómn

la replicacón
i del DNA

C.F:NÉTICA DF: LA FL"NCIÓN DEL J)NA

funcionan los genes

Kc1Mi6n �<n-protefnn

tina del ¡ten
Sitios de tYU.tació
t.
n
Con>plemcntaci6n
E'tructuno

BIOLOGiA )'lOLECt:LAR DE LA FLN CIÓN
GÉ:-IICA

Ul
242
243
248
253
267
�6&

271

283
285
290

299

Prnpoed.dc' del RNi\

300

TraoO><tipcoún } P<'luner"'-1 de RNA

303

rrans.:npción

R:\A cucaritlucu
1 r:wlucco<>n

Vfil'ln<:ooo ��rtétt<a
La "'intc\1\ d..: prolcína!)

Universalidad del tlujo de la infonnación gcnéooca
Dh t'>tOn IUilt.."iutMI dd trabajo eJl �1 conjunto de �t"'llt':>!

300
306

-� 12
312

320

325

328

Contcnidn

REGULAClÓ� OE I.A TRANSCRJ'P('[ÓN

335

Circuitos b tisicos de control

J36

Represión C'aUibólica del orernn lrw: C'OnlrOI J>O...IIi\'0

."\4�

De�cuhrimiento de sistem a lar: conlrul m;�mlivo

337

Control positivo )' negn11vo

"\43

Rutas metab61 ica'

344

Doble contro-l positivo y neg
.
.il
i\o·o : d OOJlCnJn (.)e k• ,u; tl, l n o
.
...;l

.\44

Transcripción: regulaci6n �nü.:a e n cuL:anuta.' R�umcn

345
:14�
349

Rfl!ulación de Jo� fac....-nre, lr.tn"'np;torule'

."\57

Ejemplos Hdicionale� de control: l;l Jtt<:IUt.tl·tón
El

fago ;.:

un complejo d� opcronc"

H\."renda cpi�cnl."ticJ.

Tl!:CNOLOGÍA IH<..I. ll'A RlCO\OlJNA'IF.

358

365

Clon.a�ión th: un �en e,pecfficn

366
372

403

Con;;mk..�•ón di!! f>'\A re..:omhtnantc

J84

t\plicacit>ne\ dd DNA clortalkl

Al'L1CACIO..,F.S OF. LA TECNO I .OC.h llF.I. o:-;A
RECO.\-UHNANTE

Mutagénc�b in �'ilro

404

Cartografía por RFLP

4()4

Gcnélic:a invcnia

408

�xpresi6n de gene10 eucw·iólicn.., en h�tctcl'ia'

408

La lccnulogí:l t.lcl O.NA J'Ccomhi nnme

410

Terapia génlc:a

en e ucariotn..,

Oetecci611 rlirtcta ile 1<1' alci<IS rc<pon,uhlcs de un u �nfcmmdutl

mediante la tocnologio del 1),\i\ recomhinante

423
426

C.RXÓMICA

435

Gcn<)mica: una visi6n gcncrul

436

(i�OÓilliCa e...tfUCIUf';ll

4.l7

Proyectos ge noma: considcr:tcioncs práCtiCa.'\

Uenón:üt·� funcion :tl

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

MliT\CJO,l':S Gf:"C\S

Sohre cómo afecran al fenot ipo lth CJmhaCl" en el ON,\

\1utac1ón somat1ca frente a mutaci<\n cenninal
lípc.b de mutanto
La ocurrencia de muht�.:iork.:�
Sistema....-.. '�ielcct•�'h

436
452

463
-165

.ui7
469
-172
471

lndtk."\;IÓR c1t' Olnllk'IOnts

4t\:!

Lo:-. mutágcna-. en

4S4

Mutac.ióo ) c-.inc<r

el an:lh''' �cnéu,;o

Mejora genética por muta�:•ón

.\lECANlSMOS m; 1�'\ i\Jll fACIÓ'\ G.ÉMCA

4 l$-l

486

495

Hn� molecular rle l:l " mnrnc•one� ft'n•ca'

4lJt\

Mutac.;ioncl'i t·�pománc,ts

496

Mutaciones indu..: idas

502

Análi<i' rle rove"ión
1�elaci6n eutr.: Hluh1)1eno\) carcin6t-tenu'

50S

�1L:canisrno\ biol6gico' de n.:parud6u

SOR
511

T>efecws en los ,¡1il.�ll1a'\ de rcparudón )' cnfcrmcdatlcN hurnanas

518

Contenido

\·rt.TACIONES CRO!\IOSÓ\fTCAS 1: CAMBIOS
EN LA ESTRUCfUR� CRO\IOSÓMIC A
On�.::n de lo> cambioR en la e.sllUCtura cromo-c\mi<·a

524

Dck-ciune'

525

Duplicacoone<

5.'10

ln\tr<IOnt�

532
536

Truno.lt>eaciunc'
lclntd.l�

542

MUTACIONES CRO}lOSÓMICAS 11: CAMRIOS
E� F:l, NÚMERO DE CROMOSOMAS

555

Dingnc\4\[Íco de

In' reorgani.tadones media111�

el

nn.lh'li . ..;de.:

Euplni,Hn annrmal

556

.Vt c..·c.·Hni,mos
.
de dcsequilibnQ .génkCJ

572

An�u rloodia

564

�,fccánic.'t cromo,óuti..:;,t c:n l.t mejora genérica ve�el.lll

J\IECA:"\ISMOS DE LA R ECOJ\1Bf '\ACIÓN

575

585

Roxura y nuc' a unioo de la:. utolécul"" de O:->A

586

Re<uh:.d<» ¡tcnélito> que llevaron a los modél"' de rct1>m�onacoon

587

Q..ti:Lcoma\: lO\ '-Jll� de cntrL"Cruzamiento
Modelo de Holloday

Mccantsmo cn.1imáteco de la reoombin.ación

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIOLES

5ft7
588

59�

601
602

EkmcnlO• conornladores (lel maiz

Sccucncius de in�erción b(J<.:IcriamL�

605

Tmnspo.1ones procariólinlN

607

MecaJIÍ\IUUl\ de

610

trunxpn..,ición en los procar.iota\
Resumen de lo' elementos tnl.ll!>poniblcs <.le los procal'inw-.
Nanu·oiC:73 molecular Ue los elementos n·an,ponih lc� <h.• lu\ cu�:uriota.'
Kc-sumcH <k Ju� cl<.:mcntos tran"ponibles d e Jo, t•ucariuta \

614
614
619

DESARROLLO

GE:'\ES EXTRANl.'CLEARES

Ori�cn de lo.-. �;:nc:-¡ c�rranucleare,
E,lru<.:lur• de 1"' cmnl()',()oDJ> oJc IO!o orgánul"'
\1ura('·rnnt' tu lo') orgánuJo�;.

1fcrrrK·i,t dl• ll h trcnc:-. y mutacior1es de loo, ur)!ánulü'

Rc.:orn�mu.:uin del DNA extranudcm

tlnn

sobre d <.:.áncer y el control del tHH'Ill'IO <h: �.:élulas
prolircración celular

vi•dc\n �l!neral

1
·
·' nHhJUHl4.tntl 1mplu.:ada en la muen� celular pru�rramttda

LJ. rc�u1acañn de la� maquirurias de proJifcmci<ln ) tnlh_'"nt• reluJar
El cáncer ftll<IO<a del <Onlrol celular aocoranle
l.a im.�li�OK.'IÓtl 'ubre el cáncer en la ern t�l .m.ihM'\ l-"'<'nonuco

GY.NÜICA DEL DF.S.\R ROLLO

l'rn
i npoo> b,I'Kl" oc la Genética del de<arrullo

l.;.a n.-gul.t<.:aón ..Jc: un gen oo �ólo ::liect:\ a lu
(.k lot trun:-;cripcaón: alguno� ejemptu�

62�

629

630
636
638

F.l. C,\NCER COMO ENFERl\IEOi\0 G�;!'<f:TICA

1 .a maquirwrw de.:

6U

637

E\tcnlidad Clloplásmrca mc-r�<:ulina
MitnCOIIlliW., y cuv.,;jcdmicntn

623

ini<.:ial·ión

Deci\•()llt'- dt dt:,Üuu b inarias: rut..a."i de dctcnmnaci(ua d'-'1 l:'C:\U

647
64&

CH9

tl'i:'.

654

659

667
671

Co72
674
677

Contenido
La <ktcrmina<.:ión dd \L'XO en J>ro.wphila: L'ada L�l 'lula �kcu.k
indi\'idualmcnte

677

Lkl�rnwlaci6•l del �exo en mtun(fern': control coordinado
por �� �i�tem..1 cuLiocrino

682

lkcisinne)i de destino binaria': Línea t(Cnllinul o -.oma

form:lc•ón de ():lirones comJllejo:o.: Clitnblcic lmcntn de la mformaciún

684

po>iciooaJ

lí&&

...ril\0 de la' �..� lulil.'
rara e,t.ahlecer c-1 de

694

Formaci6n de patronc!oo �omplcjo ...: U�) Oc la llllonnoK:IÓtl pwih.:JUnJ.I
01"" "'�'«'"' d� la �eneraco<ln de �'-""'"'"
l<b

nunu.-ro�

paraldi!!olliO\ .:run: l�t lorm.t�.:•ón <k JM(J'Qfl(''

en in�tebo y 'cncbrado"

700
704

�Son comparnhlt"CO kK p rncc""' ele: dcsnmlllo en amm.alc' y en planta�� 706

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES

GENÍ:TlCA OE POIII.AC'IONf.S

La \'ariaci6n !'. \U rn,xJulat.:IÜfl

F.l efecto de 13 reproducción 'e�unl \ohre

La;, tuentt.�., d� la \·ariac-•ón

In \'armdon

713
7l�
721
72."l

Sek<:dún

727

Polimorfismo equilibrado

732

Selección artificial
Suce'OO$ alemo•·ios

734

GENii:TICA CUANTITATIVA

Alguna� nociones e¡¡,tndi:-.ticn� hthica"
i
t enolipos y diwihucii'on f'rn('llípica

Norma tic TL'tll'<.:ión )' distribudún l'l.'lllliÍpit..'íl
Detenninaci6n de la norma de rcuc,:icSn

735

743
745
746
741)
750

La heredahilid:ut de Ul\ car�ctCI'

75�

Localitación dt' los ,g�n
: .:�

7.5t)
760

Cúwo <'uantifil'ar Jo hcredubilid,ld

\f:í.-. �obre ¡_�J análi.;i)i de: ht varimv..t

GE�TI('\ F.VOUTTf\·A

loa �íntc�i� ,,k fucrl.i.l\: \'4trii.túóu � di\>-"Ct�CJH.-101 Jc ht' pubhu.:ione�

Cima'- adaphti\ a� múlliplcs

Htr.ed.'lbrlidad de la qo:..·ión

\'ariación "'ible dentro de la pobl,Krón ) tntre pc>l>lacoorte' dr\lllll"
O pnx-c..o clc cspc-cia,·ir\n
El ori�cn de nuc\o' !!Cfk.�

754

773
775
779
782
782

7&3

785

T.t'-3 de e\'oluci,')n nlOiet."\lbr

790

APÉ-;OICF. 'lomcnclatura ¡!cn�li�a

797

LECTURAS RECOMf.NlHD \S

799

í.I.OSARJO

1107

RESPCF.STAS A PRORT.F.\lAS SF.I.f:C('(ON \DOS

829

ÍNDTCF.

8-17

�' * • j ; J. �,
· ��· 6·· ·1
·····�·;:_
· �····� · ·
��·····;
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.

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...

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·

·

· · ····················· ·..··· .. ·· ···· ········· ····················· ······· ··· ·

Genética y educación
a G..:néticn -.e l1aC CIIWerudo en fundamento indi�pcn�blc de prá.;ticameme cualquier c lase de. investigación
fCiacíonada con La Biología y la MOOicina. Los. rmhajM cicndli� $obl'C di,,crso� pn.x.:eso" biológicos, desdeel
flmhitn molecu laral e
d laspoblaciones. ernpl�n la «CStrmegia sc•�úca» JXlf"J.la romprensiónlSe dichos p•·oce­
so�. Por lo Lunto. l'tMJita e\o·idente que ningún cstuditlntc de t·u.l1c¡uier mae
t ria re lacionada con las ciencias de 1a
vida puede pcnnilitM: ignorar la ci�ncia de Ja Genética. La Gcnédcn lw .•lcun7.ado a"imismo un a siruación

L

promineme en lolf. a.�unlo s humanos. Se han ob�.enido tipo�;. e�peci3.1es de plantas. animales y rni(.Tt.lürgnni.,•ncx a

p11ni r de lt..'� cuaJe� COI\�eguimos al1mencos. fármaco�) oLrU��o mucho\ ¡>roductos útiles. La Genética molecular

constitU)'C ta � principa l de la floreciente industria bio�

tecnológica. En cuunlo a'" impacto sobre l a opinión públi·
un grun número de dilema.�
éticos,que aparecen regulannentc en los medios de comuni·
caci<\n. Alguno. e¡emplos son I<J< alime11tos modifcad
i
os
i
genétieamcntt. In cugenc� a. la confideodalidad 'iObr� la in-..
fom1ación genética de lo> indiv iduos y la pérdida de la d i
versidacl genético en l a naturaleza. Los est u diantes dehen
saber Gcnéticu conlQ requ isi t o para comprender c�tos asun·
tos y romar decisiones r'JZouaOas sobr e ello�. Por último, la
visión novedosa que no� ofrece l a Genética ba revo luci on a
ca. la Genética nos cnfrcnLa con

�-.......
. .....

.. ........

Figura 1 3-28

.

. ..
� ..........-..
.,._..._.._

t.lo üc

manera r adicn l la percepci6n que l<>s �crc.s humanos

tenemo� del munl.lo: lu rol'ma en la que n()s vemos a nuso·

tro�;. mi�mos en rcladún con otros organismos.

Figura 13 ·18

Un enfoque equilibrado para la enseñanza de la Genética
la impon.anc ta dr l;t C"JConK:a eo. fruto tle la podtt'osa rom

bm.lctón de 1� �nfuque" c-Ll,ico .) moltcular. cada uno de
tlkt-. t.enc ,.u pruptO poder bGenética clhica (de 1� orga­
ni:.tt•x) no uene tomp¡rac:t6n postbfc en cuanto a <iu (klkn­
�ial p<lrauplorar tcrrit()fl():) biológJCO'S t(X'Lt\ía n ocaracceri
tados, la Genédc.• muh:tuh•r n:...utw. a-.i mi.iimo injgualnble
en �u CIIPllrddiJd rard lh::-.c:llll".tila
c la naturaleza de los mcca·
nisrnus cc:lul.u'Cs Sel'l-a unpeo$3b)e e nseñar una •un 1:• ntra,

.........__
.

-

a,,( qu� amha., I�Cibcn In dcbldn t\tcnc1ón en eot.c.lihm. Pr(J­

\'i st os de 1\nlbo' t•nfuctucto-, h><> cto-ludiante"' pueden fol'tn:usc

un:1 Vl!-i6n llllC!1111tl..J <.le lus l'..incipios de la Genética.
T.n �nn c:'li(m c:n11-e la (ienélic.a clásica y la molccul.ar hu
P"Je..,t u ,¡CiliJllt de relieve la existencia de un prohll:m..t de�
cente· ,,Cuál de Jat dO!. c&tratcgtas debe t:n�ilaNe al eseu

dí.1n1� en f'IÍ"'"trf lur�•r. la cJá,ic.-;J ola mo1ocular'! En ooescrn

,........
.

e
·- -

o

o

-1

tV�nJJI&, 10'1 l>lutbunle., deben oomenzac como k> bicterofl
b.. hkíbe<c•:o. tn lc)o¡, IIUC� dd si'Jo XX, pl:mteáJKb.e pn:­
--!ur'lb,I:C'f\C'f..tti IObtt l.u leyes que gobiernan b htren
..
: ia
1\::!rcwo. laJ'lf"UIV' fl p.tc del bbrv ufm:c una \"ioitón ruáf. o
F'ogura 1-15
IJ:)L"QMhhr ÓI'k'll tk-1 •rrn.vun m•decluaJ de laGtnéoc.:l d'
q,.;ade 1()'1,'\K.
...1111
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. No ,.,.,lMlt.c. ruaodo laocasión kl KqulC«. � rr<'f'C"'"�o.:NJN. u1fonnxión sobre los asp¡.� mok."\.'UI.a�' El \."l.lftOl.:lmieoto OOstco
cu«.a tr.aa.lu.•on.tl. lo nta nueva cdtc-HSn.
a..\pnt� r'" nuc:''"� alumno5 )' nuesD'OS años de doccodtt twn ddermin.w.lo 41.� I'Kllireplanteemos la orpnb••
bttoos ant&udU.:ido un notJ.ble. uararrnento � fa c�nét� lliOat,:ubr tn lo' capftulo"- mteialc.s. Oc e,.w ma11tro1 w: u:tl�Ua d conr-:tmtcnltl de Jos
e'nudiaRres sobrt la c'ltnll..1Unly la fundón del D�A. )' se evita la pn:�nl o..·i6n del f('ll CUnH) una a�tracción. l..a stJUtld¡t panc del hbro hu...� hincapié
f:'O lo� cktttlk'• de In C'krH."t1c11 muh:cular.

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xiii

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Prólogo
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Énfasis en el análisis genético
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Gen�tir.:oa <'"a cra,•éi cJcl ;aprrnd•z.tje sobre-La rurmaen la que ""n:�h

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fuerra :t lo¡¡ estutli:.mtc•o; :11 :uláll.-;is del 1\::'ll

..:'mdu,lunc'!, como :-.i <·llo.-: mt�mol> huh1<.·mu 'lid"-• lulo nuhwc'

mate�

riale.... r..tc mCtodo de (MI'Itctpación octi"11 <·n�ctl.a. alv-: c:..a.IJ(h.mtr� a
pensat r.:urnn C�Otiftef»_ l.&"' modos de inftn:l'll(l3 )" 1� lnnh.·" de

aniltslb- cothhtuycn la baJ.c dé ,,._, futura) ex¡lltM'3ctQncs

Oc igual thnna. el análhh �uanljtatwo con..ut U)e d CJC CCLll l al Jd

lihru.

Y" que mucha,. tk las

IHII.'!\'1\�

idc:1o; de In G�nética 11cn� n

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Figura 15·2

fundamc•Uo e nél. de�lle d runc�pto '"i�in:1l tfrl gen a té-..:n ic�:�,. um a cn.alc:-. cwnu la cruwgmfia tnC'duuue SSLP.I.u' r•·oblem.a� LJUt! apan·¡,:�tt al final k
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cada ca¡»
P� que siruul;u•tk:
tuk, proporeionan lil lo:-.cstudiam&!., 1.1 ,,-porruoid.W lk rruN.rsu ni\d tk n�n&ión L:t• nn�ah�ls �uanti lut l '

d llllt>a¡u ¡lfikiiQJ que se rc.�htJI en la Gtnth<.t

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�fir.:ov

Ayudas al estudio
Se ha hed10 un gran eSII.k'r/11 paca animar 11 J¡,... ('lilf ildi.aott'� ;.aque 1\�ati..:en tr.ah..aJU"' rr:�UO:OS. CtiO d oh)"U\'0 d� ll"k:JPr•r �ll:tC&¡n;uJ..Jc., :.tn.alit..:'b) \..1"'
h:t W
b cbdc:' en la rt:SOlUC'IÓfl Je loo- problem&ro Fn c:l hbro � ¡m• Jlltln;tOOa unJ. .amph.a "..-iedad di: (tnlhk-ma$ �uclh--. ) no resuelht.., .,¡ ulfll() OO

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de D)"udas al e:QudJo.

l..d o;('CCJón de Probletna.s continúa MC'ndo nno <k. h':-. pun tOii 1uene:-. del

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Pl)r lu scocnd. Jo, Jlrohl('ma� C'litán Ol'tlemJd<'" rn tu neióu di: la

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La scocJón de �'\fol>lcmas localizada al tlnal de cada capítulo \•r
i ne pfectdJd.1 t.le ulr.& de

mw:::�1igaci6o �la doc<nri a dC' la \:ICf'k:ta dcmucMrn que cm aplica�
:ión Je kb. J"'�,Pt<''· 1.fUC e' un prl)('e...O naturn) pant lo� profCMOIWIC"o. �uho1 un obstáculo Importante
p:¡r.t� t�l.klwnl� La '>1!'\�iÓI' dt- proNt:u� re.;.urllm of� unoa dC'fi-.IQoU'UI.; n)n &k o&.e prtlC."C'Wl mC"n tal
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a:.•pít••ln.;

mhmo C.t¡>ilulo comu enl(f dife(en�s

EJoot <-..:- probkrn:1� :ryud.1n {1 mo.smu·t� maucr;:r de c�;eru\'tumr ('OnjuntoJn..:.utc los conocimic.ntos
Cllllu 'ICCCI(Ín y ct)mo c:-h)'i intcractrí:rn ctm IOI'I c.;tu<lindt''� prt:\'Í:Uncnlc. Asimismo,

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L:J:-. f"urulariu.. que M: rnut:...Uall t:H
lo Jargo de le.'� .:u.r1tulos,

m::u adros a

pmpt"''ciorun rÑf"r't'ftl.'1!t' ltf'tf'l'•·•d,l�>
J'dra que d "-'.1.nr rt".slu.;c uno1 f'MJ"-' y
mtdi" ,;OO.., tltl\dkn31 <¡u< IUN do:

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Lo' Rt\l'imcn�• c.k'lll la n& forma (\'lO..:i!Ml el m.aterial de c3d3 t.:.tpuul(• �· n:fucr-,...,. 'lt'i �x•nccpiO'i el.:

rr.:r'1('r:t mm�dum TIJ\10,. CM� apartados son dt ,gfal\ \ltiltd.ld pata •��:p.:t'.u �llt'.\lu
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$1�UIC''I�� Ob.cn..: qu.::: la h5t:l \k cuu.uos no "'� un ••r\�1)

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Nuevas características de la séptima edición

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Nuevo énfasis en la integración de la Genética clásica y la molecular
1.�1 linc�ll.tdnd del ¡>r
u ce:-o de 1:• cn'>l'ilant:<J impli\.'u ti\IC los couccpw:- deben inll\JJul.!il''c. uo<.l a uno

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l<b or�ti,n'IC" y de las lllOiél.;ul.l� \'otn urudas dt l.l m.mo. Por lo t..illlu. loJ intcgrattóo COUC'Io.lituye un I'P,.�IO

tund¡¡¡t><rlll• en la cnsciiilnza) un nllJttl>Ocla\c dur.am< ci J�ROOt7�11' Sit!rryr QUl' rNJIIJ P'>"thlr. dt<dt
los capituJo,. tm..:td1et�o, cst3. cdJ;..J
Ún mtegrn lf'l' a!tJ).)llU�"> �cndK'C)\ dt' lof. ()ff!_amMnt" � de l:u. mol«-ufa, 1-'J

C'ap{mlo 1 pll'sCnUt h':- c�lcm.:ntos h·áf.ito:- de la cMmctura )' lu hu�t·tón del O�A. ulilit,mdo el alhiui,lllu
luun:mn c.�omo cjcmplu para ��i'otuhlccel' la J'l!lm.:itín cnu·c ONA. �en�·:-. protcfna._, y ft:uutir•'"· El Cap(tul�• 2
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1{" "mron�� de hc:rcun.1 ftaoto llk!nOeiMn� como no llk'n..Jdiana1 y lo:!. e.\ph� rnolccuJnrm�ut�.

entpleand�• cJCinrkls como l.a P�ll La comph:uM:nt.uiedad ClU)tent� eOO"c la' do-. tsttat�i.a" !J-Cnt.'IIC3\

continúaC\111 •� c.-.plomctón molc..:ularde b
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Figura 4-13

Nuevo orden de los capitulas para una

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mejor <:ompren$íón de los temas

r:n nuc'�tro objetiH) de enfiiUll'lf mejor Ju, (:M:>"iCUiados tundom�C:nlak') de La Gen�LICJ.. hemos

uhi..:<Khl \·.'lnC)!. capíruk'K en una Ol.k."\·a po..��<•n. f.l l•bro COO>
t3ahnra ,le ""'( bloque> f'IUK.IJ•·de- quC"a�rup:m 1� h:ma' �
lM'JNladO' )'l(lr pñnnpto" romur�,. 'uhp«ntC\: lm al>JJCL·u�..:
g.:;ncrak\ de la hererwin lJC cxpofl�n en h,,_ ( 'opin1lo� 1 -4� In


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•"'-'umhm.tdón )' la <.:<Jil''t!rufú' de los gene., en lt>') Capítulú:-

57: 1¡,¡ \r(O('h<.·a mol.xul.u en le"' CapJtul� � ..
14; d camf,1o )

b vari...:1ón 1---cnctk.:a en 1� ('.,¡pítulo:!o. l�-20. b Gtnétiu lk­

dcsarrolk> �' k,. C'4"ilultl'\ 21 23. '
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lo hul'-u liC Jud<) el text<l C.l C.ap•�ulo 2, por t!j�nlJ'Iu. cun <.lt"IJC:


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to <k. rc�.:�II.:.Jr ln'i patrQU..:\ s:cnc.•r:..Jeo¡ e
k: ho..·rencitt. lrd.t� uhc••

l!nto b t.i<r�l¡¿-a ITk"ndrh.tna t<ntK> la hcn'fl\·la ligada al �'e
Ore fumu '"-lmilar. en d C"'l•l'ilulo 3. la ilk:ufP,lf.i,·•On dC' 13 C""

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C':tp(wlo 4. lnter:.u.:�o.·kmc� �éni�a;:.. rdlt•ja l;t
indll-..tt'n «k m:ueri� m-.•"n 'Ubre la. (o;nm·

pkment.,ntln )" d nu.:\u�nr.N,rn l� ,..._

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;;�c.·tu�n lo" p,t:lh.::o;. fl C.ap(mln 1 1 )'UXI�tponc

>lhmu la ..��ul:�ei�)n tk• lu.... e�nr� en pnx:a
..
rioWo; )' cu-.=anota.l:i. de nMn<'t';t que se h-A't:fi

p.¡ili::llk' (,�!<. priocipi.O.. (UIIIUf-.:-; di: arn!)o!..

J)rUL�""' fl C'rtruio23_ C'K.'1tl'11C'd del &ioltfOII•'• tndU)'
Cahora C'l 'rJI,,micnro de11 r�a:ub.:ic;., g._;ut".;a

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Figura

11·37

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Nuevas explicaciones perfeccionadas y simplificadas

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�imphtit3f ) p.Yic.·(''\"trlllmr Lt l:.).ptt\K.-k\n de "� l
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.. (':lnu.:ul.anncnk" cud.:nle en d Capitulo 7 ffran�h:tCfk:l;l �cmu en h.k.'\.1!006 )' SU
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vlllb}, l"' l'apuukl 9 (\.cnéli&.:d d.! la fuocióo del ONAJ, e-1 Clfl'IUIIt• lt. fM•.··�:&�tWik� de la mutación �cm..
ai, el C'.tpilulu 1'> (\ln:.uli.Mt� de la
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rt"romNr\:l(uÍn) �el Capitulo 21 (G.!ne$ e,.'(li'3J'JU('�i:l

Dos nuevos capítulos y actualizaciones del texto

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So: h�n 10trodu... uh1 tfu.. (;II(JI\Uit)\ IIUt',\'0..; el CapíniiO 22. �obrr d r�nn·r C.:HIIll)c::nft:nu�Lul

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ga�nt:tka. y el ("11rmulu 26. ...k (j�né(k\l �voluova. hl lapuulu 21 prc¡.,cnw In .. lilóC�Uu.smos

inletmdw. q••� cuuuoiJJl );,1 proldcrac•(m y l,1 mucr1e duiJI',
c
) 1ft qu..: :-.u<:i.\.h: cunndo ll>C

C\10� mctotni,nu_lo;. H (';•p•lulu 26 lwta d pmc
e :-.o cvohiii\'V en luncl('m de In
..cleecióll natuml y dC' luJo- faclurc::Jo- <�lt!dluriu:-.. e ineluy� Foceeionc.. :-.n�l\' la (''\pc�mcitln y d

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(fotrnah1 hlb¡JI.Io I'I'ICU Wmd()\\'i y 1\·LK·into;-.h)
hlcluido con rndn \·upin <1{· la ,.cto;it)n dd libm �n jnad6!.,
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gutas tut�lodas. Las la&'jeta.s ���ú�H.:.l't. la' t<k.t'l fu:ndólllnra.lcs
li:
) el ill:'ct':w a otr.a.. Utrc�o:.,;wtk'' de tniC"met. que �}1.1dan a los
d.13p0Clibk-s para ser m�
' r,l.l chreccic'Xt de inrcmes.
ulf}rrtn:.m.cttm!iFal. '\c!r.i: JllllC"L1 al dia n:g1alannc�

t.t� an
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Agradecimientos

¡.\�rudc\:clllt�:O.�I Iu...: ,.¡gllll"nt\!S pe
rsonas de \V. J I . I r'fCitlOill lUlil C"mtlJ)IIO)'

C
cdklón. Rnndi Ru'i·
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...kCaffn:.y. t:dilur gcrcnlc� Mnty Lt)ui
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G�ntlic•tl_ CumoaNJort-s. r.�f"t'Yilllln$ hal)('r p.c�rro dt m,mljit'''" '"�¡'''u
pari�)npw t'l lttiW ,. qJU'rilibro ammr ctl[,-cor11Yhlli:m pc-t
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C)rk
i/Mc·f1
tf' f'T'(J<'n-,»tllk4 �,.,;lit-w.. lll �l'a U»lltJ t·,nn.th·rlpro{flh�tttll. , "-""k) n
tu.lwmr, cnmn Cl,tit:it»Mdo d la H�joru ti ,-u""' natur11littot .\1 nt• '' ''"
l'fc.uw•. Sf I'Sf"t'f'emtns tkjor a/ lm"lt(}J tn ('/t
/..IUr Wkl lm(lfrftotf ./urrh/,•
'" de lu pcnelranón. la rltgam:kt )" rl podo Jd (lntittlo t�·ne·ucu.

GENÉTICA y
SER VIVO
Ideas fundamentales
bl materitll hereditario es el f>NA.

El DNA e.� una hélice dohlc fonnada por dos cadena� de

nucleó1idos entrelnzadas y orientadas en c1irecciones opuesta'\,

En la repli cación del D�A. las cadenas se !'.Cparan y uc,:túun

co�no moldes para dar lugar ados moléculas de D;..JA idénticas n
la originaL

Las unidades funcionales del DNA son
l:n gen e>

un

los gene,,

tramo de D:>IA que C> copi.ídO para hncer KNA.

l..a sec uencia de nucleó[idos del RNA es traducid11 a la de
aminoácidos de una pom[e(na.
La.' proteína.�

básica y las

son la� rcspon.�ablc� principalc� de la c�truccura

propiedades fi�tológicaf\&

un organl\mo.

La.' carnctcristiC'dS de una especie t'l>lán rifrdd.t> en >U> �ene�
La 'ariación dentro de una �pe.:ie So! debe a la 'arix�n
bcrcdilllna. a la ambiental o a amb:u.
La \ariacoón be<'«<itatia se debe a la e•i<tenciade forma.'
altcmaliHb de los

Variac:.On geMtica del color de los granos de trigo.
hvidu
Cada �mutu RJJC�-<nta un m .. .
H da,lllllu C.:l'lll um.a �o.·�om:-.tatuc;aún
g,enéhca propia. La tOio�ratT.l. t'l un ,(mhoh> de la hhtcma <kl
L1terts de Ja humanidad por In herencia Malt) de Q.iios antc5 del

�stabk.;:LID.lellto de Ja <.icntrica como (l••cipl•na m!Xkrntl. el hombrt )'<t

nac:jnruh;l d m.aí7, C'nmo prnlong,l'l.'tc\n tk e'a lrad•<:itln, d "'·'¡" e:¡.. hu)'
in�tt:I'<U¿;at.:a<in c:n Gerlétil·U

dí.a uno de h
pt
ia�t.:ipalt:" ur�uni•uuc� \k
..

clis.ka y moltcull\l'.

iWii.'JiLif? Sl:tridan, LfnNtr.tif) t"l/ Ntmh J)olNO.' J••túVr',l/lll lit 1'rtN(;r Amt•J,,

g
ene>

talel<»).

pur lanto.. 1 ·1) realizó una . Su conocintiti!nto n:�uha . mostrando cómo h:1 lle¡!ado a ncupar una JXhÍCÍÚn tan <.� tfUC C'\l.por 4u� �k-rta' ¡. gene ralmente. Al ol\tl de las protem.pccie. C\ic\fllo vn es protcínu n algo producido por una proteína. J)\"f'>ona\ . . Tamhtén dth1cron �Jilir t·uric..-.:"O'.'\ principale� macmmoléculu� cJ-: u nor�ani\mo.t. a.'\lflduc. <.·• .t.·viado ))NA. Ull p.IIMl \:cntnd.l gc m:raJ en el que pnder encaja. ) dt métodu.� dom61K:tt. lumih.:_nh:nncd.. �u�lfo!.l \'fUL.'o di\.-a . F. pero h)� teflnnlcnv' hcrctliturim IIJmarun l. F. m�liitr.·anación heredi· Iliria dcnuu de una c<pccoe.'e un ptt'lt... la Ge nética no comen1ó ha11� la llé�alla ��� 1860. bio l ógicos que ahora UamruliO) gene ' La palabra Ci l*nPtira deriva dela palabra ·�e-o•._ :uendu de aminoácid()S de una pro1eína est. muy 1)0\.:� de rorma natural a preguntas sobn: la dct1. El momcnlo y l:l a 1 �o de J'll'ndo<:ción de ]a) prutcína. qoc lO'.S<Il�mo:. SI! dnn en familia�·:>t .unra es que cuulquier gen puede c:üstir en varia' forma$.pcc-ro. .n eu capítulos posleriol'\!�. reaJu:en 61o' 'u' tr.er.ta oh:sen-acu)n �. Tal dctcnninacitln debe <ef heredualia �a que.:. hoy UIM f'Kl'.ado\ flrlllllll\\h ntl"tll· ' l t:uhi. antcpa. 2. debe""" "''pechar que un componente be· redit.. Jnalítk·o:-.-. H�nMs �l'· �.J d C:'llUtho de la herencia.ln cómo los gef'k!� tnflu­ yen sobre las propiedades ioh<reniC\ de una e.:in de In G�Jtéli<. In Gcm1uca e.... wlcs como Cl(¡_pt.ario explica al mellO\ una pant dt la 'ariadóo dentro de una e. !!atos siempre tienen )!ollitu' � l.lino llamado Gn:gor �lcndel lFig.ta..'!• o •1.l� protdn.·otblc!<.._ c"u�k:ntlo be-bé(. La \ariación alélic a C'.�vn urquictudcs intclcctuale� puede pennüir:.h. poblacional () ev()IU· human1ciJd de f("!orlll:l'\ muy divc:r�a�. de un <.. sin duda.. idril\ 'obre do> de los mayo­ re� misterio' de lct Uiulo�í.u ma)'Oría de In!-. Cuando obscr. :ld�IH �). Se trata de una "'isión pauor(unicu.l'ttoh.. � animale.-ariaci<)n alélica � connent en \arianón proteica. Los gene' C'-Loln Siempre en ti c-enlfO de: Jtb nétlt."ipecie. al nivel 1ivn. los pmduC!o< de la m3)·0ría de los gene.. loo.e¡unda pre.CiphnJ" .tu. i\lgunn� Id � C(lnli. ge.a di�'IJ'�Im...�i a diario.rnrmal.. Jo. por ejemplo.»ida<. que cons-umyeoel (.:.'lun l'Cntral en mda la Biología..1 10 dos seccione:.a: 1. llül.ln pl. OfrccerelllOS.:lararnenlc familiui'C".apÍiulos.'. tbí como a nu estro gato de otros smos.c\·an por fami­ • lias'>..."0. Afl"(..11. E.n!-.... como la l'ormn tk tu nariz .tr .Qué l!S un gen·�· Cn gen es un l l ()/(1 de una molér ula l!n fonm.l (. Cicnamente. ubn.!S 1 �gunf.11i. la Genética ocupa. cando u un monje ·�u.riiUida ¡X'II' una héliLe doble.stht\ aquell<ll\ indi\"tdUOS de �lrdt:t.ene d" t-lperimtnl� qoc apuntaban hacia la t\isrencia de Ull(h.-nnnl<K:1Ün de la.:."i.rt:o· t '-'ICnhfi lli\. L.:es de dhtinguir a una\ . va. vari..:ubrinlicniCl\.-ul�tr y �u función ha dado origen a pmfumJ.tr.. de cinta y con.t. la Genética ejef\.r que cada generación de �ato�. dctaiJe� �e presenlará. mtl(.:orman c. Siu cmharl!n. que: difieren un. \'�sc•al o micrM1:. los sigtlicntt·� <. T:�les í.lt. el c. . ekm�n· lo_. La M.a :. C'l'llClal para c ualqu1er e'Oidl('t:)() �o <k· la 'klJ.:umul·¡.tdón u la .t.hfl'l'élldH\ dentro de una especie requieren explicudón.:ucs y el conucimicnlo de Ml e�1n1�tul'a molc:t.. ácido deso. a h1 que llamamo-.lll l 'fl mlc!-.:r : an In Hu\log_í:� o la üenétka t·omo la.. . por ejemplo.' M>n prntr-ínn�t C'Oill....•cibida por JMr.la n:spun\uhle de l.:oh l·11 pruncr Ju�. la .:olor concreto tienen con frecuencia descendientes dd mismo color y." y hac�r"e p parecen lo\ hijos a sus padre..Tlll'ial.c1e 'ea comu e..ttcn�u·)n de lns '-eres htuuanu. L. gen. Ln '\C�undo lugar.jcmpre tienen que ho) CC'IIOC<'IIll. rah.onas de otras.tbajo:-.. pmpied3dK de una e. \:orno no lo hace ninguna olr.l rle'\cuhrimiento d� lO'!.1l cs1e cnpfnllo harcmo� una rcvision gcn�ral dl' la cieu. d� organi\tnO..c3· bk-.-anos.1d <k Ju.. c:n nurncm:-.. cienas carn<.. Esta� forrnób <k un J:!Cn e ' denominan ale· h:l6. {Qué pro\'OCa 1�-. 1--.c iguurw \ll' de' . Así pue>. Hlllendtdt.d:rribooucldco.tu<fio rle lo' gene� ¡. Al�unus de los rasgos dife­ rencjados �un �.Qué h<l'\:c que una c"p.Cnpítnlo 1 P Gené-tic-a J ��r \'ho or qu� e'rud1nr Uentt ka'! Hay do� rwon�" hJ.:�i..lfll.:i6n de genes pre�enles llentro <k IU\ c61ulas como del ambienre en el que el orgauhrno se dcsurrulltt y funciona. de la �•da hum.·tcñstica\ de lm 'eres hum. La contestación a la primera pn:gunta e� que los ge-ne� dictan 1"' propiedades inberenlc> a una c'pccic. !\C indi\'iduns n() J'ltleden Sl"r calilicados de gcneiÍ!o..tras vida\ca. celular.ullu de la ac <..:a' c'-tudius de 1o� genetista�. delinir Ju Gcnélica. La t·ontc\t:.b � la.t:s lk: otra\. tilk!\ humano.nil.II.� 3 un s�r \1ÍVO..'i y otros componenles celulorcs <ll'pcndl' t. anímate:.tllOI'Uill._.ma.poc ic. y wn lo� #ene:-. . �iguicntc-.a' má" dc-..n pocas palabm:-.:ho ouilc' 1.<tdc:-. d ltn�n Pnmcrn d<-hemn.lt. 1.l . ..:orno un conjunto de po�tulado.tcit)n dcmro de una e$pecie? Somo) capt�<.:la a nueslrn epi�mro del tema.1 ci f'r ada t:n uu.tl. la capacidad para l!'tlgendrM vatilos C\ n.l (XlT la herenc1:\ dl' 1�• mdi\ 1du. } cómo l• variación a1élica contrihuye a hl variución Jntrdl!�pcdfka.:n-.¡. '-l'f'l.. ynin�uua IX:f\UUJ mnlccul:u.

l...tz<'ián. ' Orgsmisml) !hum. D<. genomas (Fig.::m:!<. F. Son org. J. La hélke doble eslli fonnada por dos cadena.Jc. las c?lulns del cuerpo humnno poseen do< dotaciones de 23 cm m�um�L''· \:S decir un total de 46.::mplo.Ju. e• necesario conocer primero la e$0tructum há. Cadn nueleóti "" '. • • ( óvulo .leo contiene dos dotaciones da 23 cromosomas lCada dotación constituyé un ga.í�i<.::n tlue ha pa�ado de una forma alélica a otra ha sufrido mutación: un hecho raro. la mater'ia prima ..o ide.:rumo�o­ ma del genmna contien e un conjunto distinto de g. posct· <(aquello qu� es necesario paro:1 dal' fonna». a JtU'go plruo.cr suscepli­ bles de l'eplic.. C'f•twrcu:iáu deforma.:\ que se nrgani1..:a de DNA de un O(ganismo la1·�a' de Figura 1-2. llablaremos de (e�)licación y generación de forma en . El DNA es una estructura lio�al. una unidad funcional del ONI\ cromosómico Figura 1 ·3.nn aspecto de escalera de carac:ol rnolccular.w:e en do� fases críticas del ciclo de vida (Fl_g..1 ��.. Por ej. Podemos pensar en la� cMruclUras run­ del cuerpoJ cionales que consrituyen un organismo como forma o suslan­ ' V da.. En plan(.:onocemos..:romo�omas que poseen el mis­ s dice que son homólogos.$ aselfua•es (célutF..::�to.�plir.'4A es la ba� de Ja p:rpl'...loma) presentes dos \•ece�.:éluh1 hija recibe una dotación c. En plantas y animale�.:nn y al DNA 1. Para cnmprcndcr la rcplicndón.. la unidad <. . ésta es la fase en la que el óvulo fc<.lic:t... se divide l'epetidamente para produci r la compleja apariencia org�inic.1S y animales.'IS 00 un organismo h<'lsla Llt'�·ll:' al ltldlniaJ �ené�io.i\: lll•\�ntc ::. una hélice doble c...IO a�í.. de la evolucicín. sencill�mente.. División de l<ts célul3. entrelazadas dt� unas unidac.� moléculas a��gurará la <:on linuadón de una espede RE PLICACIÓN DELDNA REPLICACIÓN Divis'ones SUCfJl>iV<JS t:n g.l propio ge­ noma está fonnado de una o má s rnol�culas cxlraurdinariamente 1}N."i :.• l<:o hngo del li<':l'll¡>:).:abo �u .:... La. La� t•élulas t•orporale� de la n1ayoñe� c.r-. • (G • " CF'!h1la�.s bá�i<t. Lo� genes son.an en cromosomas:. pero que ocune de ('or­ Illa reg ular.l.\.::rcdilarias deben :-..romosómica t Por Lanlu. cuando un cromosoma se replica. La� células de la may<w(a de lo$0 hongos. Vhiou.:�no) p replicación Lu dot.:o .:c.11iente.=�r- Un gen..)(lO do un PO( de Cfomosomas . todos Jos gene:. La mutación no es sólo la causa de variacitln denlro de una C�\pt·dc. En las célula3 dipl oi<le. l)'m:í".1dÓJL b. r:onr...a ' u o papd bi ló�ic l Uay tres pmpie<lade' fundamentales que cabe exigir a los g�.h• .:undac.7ión del D. dón.<.:.'1-fraacüín. de. algas y hacleria� posl'. f�. Cadil <.¡�b . • L.utomáticamente con él. de los genes..¡ F _. Cuando un� mo conjunto cte genes e tán <. La primera es l a ge.. 1-2). La rc. Cilda cmmosomo1 y "''� genes componentes e�.ts 2..funcionnlcs del DNA nurnos6rnko. J División do li� s R.Jlle están compl•esto.leración del ripo celular que célv1as gonadales J .Cuál e" la naturale .: n:plintdóu t:s eJ CI'OillQSOnla� complea.· dos <. el cigoto.lón de las célui<:�S gono:Hlal os h. Se Lrala de organi�rno� di ploi­ des. todo!t los cromosomas (uno o dos genomas) se replican. Oivi:. Vi. esta� <:éluhL.J� la� plantas y animale$ o c ntienen do�<..·a� denouliuadas nuctcótidos. y ���í cada <.< de división para g�nerar un organismo mulli­ celuJar.l i Jtf '1 9 Arnptiociónde p. y de mutación eu El DNA y su se denominn geno· ma.os genes como detenoin�mtes de las propied ades inbcrcotcs n una especie Los genes como determinames de las propiedades inherentes a una especie Ovarios DELDNA 1 ....miqnos l1aploide'>. 1-3).:a qm: re<.goro . ciDNA posee «Íilfonnación» esencial� en otras palabra�.umcnrad. de u na generación ' !1 :� a la sig. sino. se produce <.ttMÓÓn &.tituyentes Carla nlJr.a otra fase. del C.:mmdo la primcra l:élula d� un nuevo organi�mo 'tlfre nHíl­ tipl¿< mnrla.Cn un solo genoma. la siguieme.1�.:élula se divide..: ese -t:rvmv­ sorna �e replican a.on lo� g<unews: óvul o y e'pennato:r. �ica de) DNA. y e6mo nevan a <. las r�gionc!'.

� .G . una molécula del a1ucar (lt!.va rll�tnguirtos de J� núuK.v.�<ncicitidins (dCMP.'1. l. nuele61i. fo._"'O!l . 2'. de aT.. la� du� t. +.GWlnina IG) 1 OH OH H H Fosfato de 5'-desoxiguanosin<J (dGMP) f.. Lasunidldet.ÓCa:r y f<W'ato '< dc:nomin.. ""'opu. Lo adtninu l\C empareja só locon la (a) Los cu•tro nucle<.an cnl..••".la:. s E. 111 1 .)f \liS posicione!'....k't.1.1. .<>fal.e . n 1 1.tJ 1�r-.....l("'� ..o. timin3..-¡!Uic.· ..úc:3•CO<I!ll..\ lct ll 0. como .. '-CS n itrogenad� --adenuM.� dos cadena� de nucleóc•dO\ )e fll..JHin. l.:adelos('UIIJ'tl ftiJC'kltidnt.:e' qul' COtlt\<IIUt lvo ¡mo. tO"-Jn.as f'IOiarid. cUJtro nudootidos ><' mUC>IJ'dll en b Fo¡YUr. d enon11nad o� puen tf'i'l de hid r(�en o. o.:''� tbJ H:('¡_'lt>'-t'JII.'\l'orevi..:at •k"""'ml ll•""' 1\ 1 ti ) t'..lnticn �n unida' mediante enl:lce. '''"J"'� IhiiiTK'tlle · .tán �. hiJo blbC's <1deni:na. ) Jo• (00 ba.ulo ("M¡utm. Uocimo� de cada cadena que tietle l)olnridnd..� rO!!ofod.1 117. � nuclcótidos c!-. Cacb uno de k)s cuatro nockxll!� � nombra hol>ltualmcnte ron la primera letra de lalx= que <Ultlcnc: A. etc. en1re la' bnse:b.. EJ establecimiento de tale' enlace� e' !nuy especítico. lb) .\IA ��un poltmcm deo nuclen�:>c1or....ta_-: se dt<-e que •"""'' cadena• '<ln antiparalelas. .. La.Cnpí tu lo 1 • Ú<'nética y ser vh·u do c-on''''t en un {tmpo fo!)fato.Jc 1� . 3' y 5'..ical.otf8to dfl 5'-<tesoxiadenosina (dAMP) NucleóthJos de pírímídínas o �e � . hllot.-unht"lll" ur1 .Jo\de uru «prima• ( 1 '.:art>uno� tlcl at.pv> >IKt'>i· \'()(. o Fosf3tO . t. ' i' • ....k"'•\ltnhow rosque a> una\'a.:Id 0�.:a\lcnJ� de nucleólí � enrrel37.-. deJo.tidos del DNA Nucleólidos de purinas NH..."" en la..:1'11""¡'"' c...nhuad<llli urlO\ aorrosenel 1>\IA ()\. M )l 1� .:dura.iésteres...e .l'.."'n .úcardc�xin ilxKa recihen n u m e ro ..a­ o. débiles. H O OH OH H H Fosfato de s··desox:ittmidino (dTMPI Fosf11o de 5'-rlP.:.riamc d!un . 1 •.iJl.J 1 --lfl y h. ''"•tel.•wm•) m�. f'U.1001<p�in:u.'te!i pirinndfr.c. S.a..•f'u\ c. !tU.( d .1\-(. con un eMremo qut• contknc un grupo h�laro S')' O(to extrell\t1 que �Ofl­ ticnc un grupo OH .It.. . '4.' •f C . .illina y dt�lo\ill.. a:m�.s J' le) Nu�ltótidos pollmerizados Ext•emos· Extremo 3' Figura 1-4.t.. P..i �Sii!U)'Cfl '"'t.s a· s· 1 ..'lde!t d e:..e mucs1rn en la H�um 1·4c pur uuuu... l o 1imina l"i· .k:lll .: .un nlt"'' d e lns ha't' .nx:i · rrabl""Nt ) una <k· cLutm ba.T1mlna 1n R•pr•sentación simplificada de los cuatro nucletido$ ó G s' A ...) p. de­ bido aJ encaje a modo de -<11:1\'e )' cerrac1ur:l• entre la IOrma ) la'­ cargas :uó�nicas de la� bn')eto�.

eta de lo" oudeólldos. Esta misma eslru<. son estructura. .o \ O N o )¿ C?_ . la complementariedad d e las bases y la unión de protcinas a secuencias de bases espéclficas de un écido nucleico son do$ mecanismo� ro<urrent� en Genética.k�eoroU. o o P..ión... :r conl. (b) Versión o.'l del mio..1 3' ..1mo del cual � h.. Aunque los.a · . ... r 3'h 4/.ado en lacélulay llegan al núcleo por difu-... dos caden a <. es importamc que los cnla<.. C$1� apilarsc dcl>ido a la exclusión de la COROLARIO . l...<... ele la hélice dohle dehen desenrolla� en unn dir-ección. Se <... .. E�ta t•n:dma se une inicialrncntl! al DNA de doble cadena en una t. . que corren por el imerior dt· la hélin· doble. . .' débilc�.es complementarias se unen unas a otras. )' los cxuemo.cs L snuadas en d oenuo de la mol&ula... . . ..:c <.Jo par. .0>1· 2· N :. 1-6).... . .. .-. . . o moldl's. . .. E l ONA está formado por dos cadenas de nucleótidos es de antiparalelas que se mantienen unidas por los puent hidrógeno <OmJ)Iementario$ de A c on T 'f de G con C .. las dos cnclena� dehen '>eparnrse para que se produzca el proceso de rc­ pltc(lción. ParJ....�N .ándose luego a lo largo del 0. .) most r ut las eslruc:tur<ls oon más dandad.... que se repr�nt..'ntrc la:-: ba�. .os nueleótidoo..: ..\IA para polimeri<ar 2. .. . mitad viejn y mitad polimet'izada de nuevo.. como se muestr. <. Por utro lt�do. un seg­ memo cono de Dl\i\ de secuencia arhitrarin ser(a : nuevas.<.. 0 CH. ele htdrógeno entre l<•s bi-. 3'-UTCA-5' Esm fonna de l'eplicación se denomina por ello scmicoosc. .:c:-: <. vento!>. ... Su polimer-ización en una nuev(l C(lden(l es cataljzada por la enzima polimc:rasa de ONA.:es <..<.. Oil\po�ición delo�<:C(Imponcntc�<:dcl DN�\. t(Ul! !o>C produ:a :a la rcplicacicln... "u ncción oomhinada mantier1e las dos cadenas unidas de forma eMable. . ttl modo de la apertu­ ta de una cternallem.. .� �can rclativarncnt<. . Los pares de bases. la.:umo guía� de alincaciün. d6n de nucle6tidos lihres. dos ptincipios há�ico� en la mayor(a de las opemcione"'genétic-as: apilarniento obliga a las dos cadt·mls t�n trelazad::t� del DNA a adoptar �u l'Onfbrrnaciún hclicoidal (Fig. ya que... las do� rnolé<..n H 3' s· lal lb) setmen•o destaoeaodo Ja onentact6(1 ruuipillaJ. . t A�í. sin embargo. . .. . . . plana:-. .. y la guanüla sólo con la dto�ina.m de rcpüCft­ :-. o. Las ha<.:> tos «tóllooes». (al bsquetTUJ qufmicn prociso que mucstr3 el 3f0l37iln de CH2 o p'o e 5' o :�nka•'-fosf:)t<' en color a:t111 y 1(). puente� de hidrógeno ' Wll individualmente débiles. ." hidr6foba:-.Los genes como dcwrminantcs de las propiedades inherentes a una especie umina..implilicad..:lltra <tpan:<. . A lo largo de cstt': libro cnc:onlntrt·mo� numerosas vt�n-s estos COROLARIO .:ri¡x:ión proccdcnlc del DNA y su rcpJicadün.. El punto fiSura 1-7 es que.t� pareja:-.:.n' ath· a.:túan enton<.. .. que tienden a s mol�ul�$ �� ngva. ... en la coloca­ dos principio� operativos. . ... Observe. que 5'-CAGT-J' cada molécula hija e. . .1 f -5.. re han sinteti7. <•�.¡n en t'orma de « C11keún11 con lo!\ c�u'Cmru: 5' como los «dedos.lkt· de las ba�c� que fOrman c�t:. . . .:.:ademt� exput!�Ut:i de nuclcólidos ·1. . E!'t.t \_ o p o· o �y ·o Figura 1-5.:ulas hijas de O�A soll idénti­ h'i cdena:-. 3' O H 0 IT' N . . .. como vcrcmo�.as do� <... 0- 2' o s· 'p o O O o o CH... o \ 1' S'CH2 0.t en la Figura 1-7. que �on complemenarias.) Pl•eo•e... Eu la d�s<. debido a la complemen­ cariedad de la� bases. Algunas proteína� (como la polimerasa de DNA) acttían llflién­ dose () ua n �ccucncia específ-ica de b�L'iCS de un ácido nuclcieo.<:cuencia específica de nucleótictos llamada orig ción de<pla>.. .. . M 1r:.p0 5'CH2 {4' .n..:on mayor detalle en la Figuro...... . a cmcial reflejado en In ca� unu a otnL y a)3 moléntla original..

.¡ur da la cé lu l para generar una proleína e:."\ A ALU) • Cll(¡. que.a t l"'C<..:. ¡xro <.m s . I•Mm.. á<'ido ribooudtico .. f. c'truc1ura� de un:1 célula �ou prulcínas o han "'do s. C. llam:l(t:-. E'l I>'A r�nta iniOnnactón.ción T A S-P S-P S·P A S-P s.'utti(. En C:.l prim.'JVn cJt tvrmll llc dr.e-nera� da' por proreínas.:ción �guiremn� re )'(1.. o traru.• C1tpítulo 1 Genética )' S('t .t::S Jc b.t. )4 que la ma)oría de Ji.u1s& l .¿!. S S 1 p G .:ts .:(lpiar.: c �en. Ja inf o r m a ción escrita en el ONA tlcJ (l. �e� C>una proteína especifica.impk es •prot�íua•. Nucteó t idos l•bn�s 1 Cada g en funci0031 e' l�ido por la maquinaria celular para generar el produ<·lo de -. ·' p e Generación de forma e.la in(unnacic>n se hace forma lfl�'> p.j.o <.tse:.·h•t• Surco mayOt" Figura 1 ·6.:o.�¡:!:1 t..:.r. F.. Polimerasa do DN..!jas• � identic&s de O"''A en forrn.¡JII.Ctl en unu fom1a molecular �lacJO­ n�cJu.-spucsta ...l\:lc-li'l lltii...: (. t. RqKfl<l. ¡_qué CQihiHU)'C l. 5 -P Hélices do�es .crihir.le una soJu cadcn:'l. ..lsQs mc:Ji.:BI-f<l.'C311l�n:•" �.itl pu..a fun1u en lo �dul•t'l u n.l(lbk � O.A DIreceten 3'-S A P-S P-S T P ·S P·$ p -S e !" i. l pmdoc1o de la mayoña de lo .:r p.

.. lo' hases .n :kit· C1Ón de ribunu<k<Jtído• por parte de la polimcr.X t.b4J•'buja..oda célula existe una red c:ompleja de 1nemhrt�na�. Lueg o se dc>plaza •lo hor�o .!. .""K c!nlaJa. Durante la transcripdón. Mntclitan- 00 una cOOena cada \-e. (WCldUCC �ICmpn...s ..aJ de unidades coro� 110nenl'S e llamadas aminoácidos." 3 -S P-S � � .u11a Sl!l>ara primcrn l.s P·S P•S P·S G A T A e A :: S- u e S s•P u S-4' ...í In unic)n proteínu�t�cido nucll�lc(l: la acci6n del molc. Como el l>l\A.tiv�.a'tílo mu1 .. U\.'1'<'" tiene . Ot-J�..1e l gen 1'91 � . .Iucmá tknmentl!! en lo figuru t.: la polirncr:. ....:.\ para fonnar la . 1-g... Esta cntinln \C une a una )\ccucndu Chj}l:dl'ic�•.s Q l*ltee dOblé do ONA A. el . junto con el JtlOIIlento )' la cantidad prc.. IJ.n W. d. Fuera dd núdcú de 1. 'i�.d3./ 1 e 1 P-S-P-5 T . La C<lpia del gen hecha de R1\'A se d�nQnlin{l... una de las c1denas del ONA actUa como molde. de la timina. (111\A ).1sccn u11 ntídeo rodearlo d(" una memhmna.iologia ele 1('1� orgam..in her ente!�� a una esf)(!cic Los gcn('S ("omo determinantes de las prOI)idadcs c Tra"scrito d" RNA 8l'l cr-.ica de la �n nynrla de lo� �cHe� es concener o llevnrcifrada información sobrl! In co mposicitín de lo. ¡¡1 S-P. pero ésto� contienen el ntU­ car nho�a en lu��U' de IJ c. .. J' T 1 S ·P A1 S ·P T S-P o S-P T' 11 C)\ .. r. cuca ric>tHs son los organismos cuyn'i célula' p. .t . $ o .e. . �e bn�a t:n .� -{ " S p-s p.ut:� --como ocurre con l.. .xludda de cada protefoa. del int'-'"raccionc:.. unn )\ccucnciu de ituciación e. 5 p c. En �ahelad.ifrlldll la proteína Figura 1-9.'A CO<ISiiru}e una •copia de tr•b."adena.. La estrucrura pnmaria de una proteína es una cadena hnc... los ribonudeólidot se anaden por el e•tremo l en crecirroiento.. \ /� s-P-5 P'1 ...bas cadena <ocomo molde. nlinenn<lo In.S' 1-S.....::1 pdncipio ele C()mplcm�nl.. ... . es respona '.. R�A �1.pecífica en el OIXA y se de. .' / .�mico >..:!.:-.utia•<.n�.' que fonnan lo� Lo trOihCnpc•ón � repi\!C\Cnta <._..u·il. de un u fomu1 �nuy determinan 1c. � � � � w. y.t!-1 cn.ll' de ONA. � � tl's d� hidróg�. de cadenas scparJ. l. cntrl' ba�n Jet ONA )' bn'e' del RKA concret::l o parte de un.. .. .u.. ..P . 1-ll).�. S.. .e $. P' C.. . .. L.. C y U.1c detemünan las prmcín�'s de los CUCHI"iot.n luego a lo largo de é�te..... .vlll. .t prutcí1W.. que incluye cl n:tículv ..&. t �.Jo uu �en.. . _.. unfomlt c: t\""3ft7.l· !>' del ¡:en.tlcs e .tno!). A T . .. . ..leso�rrlbosa. 1!)\IJ ''Ct. cnll'e m:�cromolécula. f... ilustn1•lrlo n:-. uJ<kn..ici6n. tntn!'!p<lrtC ac. Q = S·/> ¡O e $. . � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � -on . .1 fonnado por nucleótido<..:adtna. . el Ob. M: plie�a y. el RNA con11cnc urucilo (U). 'r S. Eqa cornpo.. la piel o el mú�culo -o como d�entts actin� de pro-­ cc!-o' <.1d d� l:v.'-1.Ma roolecula de R.itio de inicio de la tmnscnp· ctÓn. . Ob>e·rvc ll<' nuevo lo' do' poderos o� prindpiu� operotivo. de la c�tructura y fi. 'c:.a..'OIIlO c.u� e�mplo ttt" inln)n...:c lul.. euz..... . .\dem.'w.is pruh:ínas.'·· l1.. filluacta ti\ un extremo del gen.cmltíJI\lO S •P T S·P o �- e S·p q" . ...::i'na<..· urw pro1�in a Gen Exon lnuón Exón lnttón Exon lnlron Exón Rtgul��<:•on del iníc:io dfJ la trM!IICrtpción Terrninacioo de la transcnpc1ón Sccuc•. L.ación grneraJ dr ull JlCOO eu.. hn-.cia en la que es. .q!a tJ.. ribnnuclcólido)\. ..lSH de RNA s.nción de rihonuclc6tidos para fon11f1r el KNA e� calltliz..<.li' u S•P. t r¡mscrito La puhmcnt...."p r e 1 S-P . de la 1nmsCTipción. ..lfltc� CQ100 demen� 10\ Mructur. dll fin. $ � ..p.UJIÚII(''· f..x:urrc con la' p«')«Cina.tdena moltkt doJ ONA s .� .::' I'C"-('Hlll!'labl<: d1.> '... en crccirm�nto .. . t r a.. Vtatnns cllmu c!'itá org. A 1 S·P C) u S• P G . di: la_...tl. Así puc:. " s� .. . Esra t'1'1dena pnmaria se cnro-­ IIJ. C..ll } �.ncs q1.. . .... Para el pr()pó)\iw de csla rl·visión no)\ refcrircmo\ a lo� �.uJa por In cntinw I)Oiimerasa de RNA.:lo\ que.S·p..3· _. un t(Cil puede defuurse como un tr•mo de DNA 4uc dctcrmona un RKA funcional. má. � C:OO\tr11rá en el tran�rito t'Ompl�to dd Jo!Cil l.·no idéntico' n lo..>M de RNA . G S-<P 11" (' �..-<..." dei DNA.'M.$' figura .. .p . manteniendo l..... . una base que establece pucn COROLARIO del RNA '"" A.Ja �en .!' nudeóudt._. .l>lm·.: pur d C\trciUO 3' de la t.. 1tn una reauiótl calafi1ada por la •nzima L u función biolóp.- . ..:ndoplá.tiiiM!!I )' prot. en Jugar de ti· ruin.:..'abcllo..s -P-s Poi-de iiNA e ' c.. ..ene que el transcrito de RNA ltcne la mt�ma '-eeucncia qul· la cadena <le llNA que no ocrúa de mol<l< (bg.u�&ttu ("..pmtcín3� � •mporti. .. ...e llllC o. . P�S . a vece' se une n o proteína fundooal.blc.o ". .. G. .l1<. ' .

del dJhojn del c•r!t)1nulo p ..$lttlctur. i\nimale.:a. J ) • � - • � � .nulu:. .m \'Uiitro llf:-'0' de �l'k'\ n J'('ft 1 lbpondt a �a.�U tna)'OOa de bt."-l..A mANA.. .au...lñn ..¿lu. r a m:�yorclaridad.o- �hm•Meión de ln1mnes nuci ...a . •• • • • • .tWqye k1uarli �cl f"'�.a ¡n."'P.irol fuacioo83! Oh!... planta. ..• .¡uc ..Genética y ser vh·o Capitulo 1 . Ar - - __ ) VAYAVAY�VAVAV�..... to.A. ..wa "'.t �ncml de un ¡ten cuc.. .X .l\..J mlurm. .ema •----- Tr�mo de RNA que d111ermina protofnn Trr�mo • Protoina secretada • . .. • .uo ck Gol�i. •��" �cnl�.-.. him "ldo wnitidoo. . el t:crt � (� pan.xtrcmo conuen� \('(...: dd OSA dd Of<"�)o)da ru. -...I\ YI 'J :( Gon • �� V A V A V A V A. ).w:a-.La M. ' ::: smi co ReticuSo en dopl._ + Protefnas regulndoras á como mltocondria.e� �«�& c:onli�I'ICtl • • t u •• · .6 • • • • • • • • • Aper&to de • • .1.. " 'f'lla". .... . p111 blwtc:M �1 RNA mmu.. hacoeodo qut <1 �en � lr:111\Cnba en el mon�nto ¡Mk<:uodo y el nun1r.. d dp.. V A V A V A V .! n.!:.l. � Cromosom1 elreulat de l or gánuJo Membrana cehl!ar .0'\J\ ... V A Y A V � .':. ·· · .m. CurianA cte amifloácidos . '··· .e unen '"""' prc>ltfn:�o 1como la polimernsa de MA).·��v��: <k 1••ux ..Hl Figura 1-1 O.. .lr.AMI • Golgi ' .a � a IIft Ofpatalu...s utilizadas en la culula qué no determina protclna .:fit�tlli...tqut a..n1 romx·1o de \>Ct:C"-...:ucncm en la que e¡...�a.. • • • ( . • . Promotor ( Pruleinet cifrad� en la nlllucondria o e1 cloroptasto . El tiu1o M.¡. ) qu. I!I:JI�•' canuc�n lni:J\"llttr. mtr.: � nc{'leSI&A unll en:llma fahticadcw� de RNA poll'a la �>tntc'"' ctrl 1uR'IA \'f\. .k a �iaks IRtCm::tS) da�a UOlpr\llcm. .:u'"' "'"'l'l.. /AVAV... .)' clnrnrloa-.t 1T9 mues1 m la t... "'" \ .oncs se explkamn �í)ll . f�� 110 ."<.:m. ···.._...I\..:u \k I.. .� �:al'radu la pmte(na de mucho...at.rasa de RNA Tramo que no determina pr01. R.l •·ttd ......11�externa•·�·da ht(at ·*u••·• 1"'•••·11'111 qlk.en.1!1l' .:u ... F.V�� Gen3 ..co-... ::: . . t�t(Jnr". •...-. . • • �·.. ._:_.) "4� 1100 dtmnad. �··) prollunt•ll ca-pfmiM).'\A ) u cucunó. . .:a t pratde::a � 1111�-.�qu.lfa uiU l•colci�U qw .:c�t•'-·' \oa .. hay una región reguladonl a la c..Prote(nll. f<!$. • • • • • • • • e O.. A Y' I'\ V A V A V A V A V /\ V � I\ VV "'f'K.. .a J l)tUr-.) gene' eucariólico' co.v �VA-. .'Utncías que provoc:¡¡n la terminación de la tran scri pcrón .. algas y hongos SOI'I cocanOCol' t. · � - ....�•...:mü· t.."'.:r.Ulular btO!> dc1a11e. . Jl..b. y or�.tr.. _ . .ilc-o..l•�o. )! .-...._.""' d �:-a)di IU:.:u� En un extremo. cl P. l:na región del olru <·..e que muchos �cne'l de ""' �...ve /AVAVA� Tramo de ONAquede-termina proteína O Pol.&o..crlltoecma. : . mRNA..

cnroo o desenmascaran a un grn puc1. �uencia. El núdco <.tantcmcnlc.lc o un nultienle..� e!'pecialc:-..U ve¿ l la tr.. COROLARIO ··· ·· · ···· · · · · ··· · ·· · · ······ ·· ············ ···· .r .as molécul as de mRNA sulen del núcleo a través de poros nucle.rupvs de IJ'e(. son los genes que cumplen funcione� ca:\erab. Cntnlll.. Cuando >C eliminan los incrone< de un tmnscrito primario. <� mRNA. Sitio A oa7-tRNI\1 entr�:tnte u u A G C 1 1 1 f 1 11 IJ U C GG lú. 1 'A '><! pm<lucc porcomplcmcnluricdnd de bn�.� !-e transcribt:n más o mene»o oom. 1\d-.lrul>• ú. Un C(lnvoy de ribosomas M' rnucvt a Jo lm'go de una molécula de mRNA. Al (ill111 del m. (re�ulluloras) c:n el DNA se \'crt aft. El proc. de una hormunu c�lcruic. Por ejemplo..sn�Tipción del gl. lrt!.inoá<:idos que con<ll tu1rá h1 c�trucrura primaria de la proteína. 1\lf{) s ignili<-a iwlcuei· na.. La'i mole!� culn ft&Uladora< que actúan de >dial >e uoen al l>:-A regulador « � )!t� dmnas para controlar la �ente. Lo> inlrones son e. Tales grupos de eres � dcnuminan codone�. e Codon aa . dundi: tiene h.aJ'eS y entran en el eito(llasma.!n respon:. pero observe que micocondria< y cloroplastos poseen tamhién pcquci\us cromuwmas...<a p:n rocOO>Itlcrnr es1e asornbm<o procc>0 <'ll relauón . A e e e e � Codón .lndlc. �n g.mtento de 1� nbosomas figura 1-11..:� en crerc1nuerno durMttc 11 traducción \lel m. U ongen y funciones de Jo. .. Cada nrninoácido es acarreado al ribo.R/\A.. soma por una molé cula de RNA transl'crcote (tRNA) espccffi eu 4uc se acopla en un codón del mRI'A.� '\eñales que cnrmt'l.. a !. Alguno� genes que de1enninan procefna.lel anlicodón del 1RNA coo el <'Odón dd nR.. ---· 3 Mov. 3' La información de los genes responlables de proteinas es utilizada por la cé l ula "" dos pasos de transferencia informativa: Codón = 3'-GGA-5' 5"-C:Ct.ondo el ensamblaje de la nstra de am. Lm ll'".:indido< del tr11mcri1o primario. Codón ao.funciones del Otttt­ nl�mo en momcntoo determinadO'.0.mpd6n 6-4 codones dl(trenle).:mo S' haci(l el extremo �·. La unión del ribo..able de un:J proteína.:on los pnncipo""' de """""' """ cnm: macromoléalla' Ls ahncoción <.oen cn'Cun"tancias amb ienta­ le�concreta�.os genes como determinant<'s de las 1Jro¡1iedades inheren tes a uoa especie imerrumpidapor tr. �e denominan exones. Un ribosomase une al extremo S' de una molécula de mR:-IA y >e desplaza a lo largo de ella.'> no bas•do aclara­ do lodO\fu. Cl<>encí¡tlc� de la ac los gene:-. en una célula eucarióticn prCllotfpicu..•na se despegue para reanud.¡� de lu� lr8. d proceso de sfmesi< rlo prcxcrn. E�tá cadena primaria se denomina poli¡M1-ptido. CCG prolina. � OG G A A A 11 1 Codón ••• Codón . sitund� entre lo� introne�. AtJ\J Codón CCG UAC Gt:A AAU Codón Codón Cndón Codón (0111<) hay cualm nuclcólidO>.:ontic­ oe lo moyor parte del DNA. recibe el nombre de trullucdón.lds directameme por la 10e�u. nu� cleó1idos del 1R>IA.o A e rfO l-Y�� "=- IRNA.. necefW'lriO'O siempre para ocupaciones básicas. fabricando cada elc1ncntu del <:onvoy el mismo poli� pépti<iu..-cluc.: Ar la �n:l rnli�'�Crt'dtc.. ?_ aellente \ Sn•o P u (. "' de<plozamienln a lo lurgo de Cl y la unión del tRNA ul riboMJn'M son lodos ejemplnt': de unic'n protcína-áddo nucleico. un codoln de 1crmirulción provLlC!lt)ut el ribt. �ada Ull() de IM cuaJes \Ígn11ica un J..¡ cxpn:�ión de ou·us genes.... ml!Une.J.··· · · ·· U\:G .:� la fotmación de un nuovo vnltt<:& pct¡>tíclico H f's �N H \ -e H " ' r '-Ro <!<o •o� 1.. y el codón: Anticodón en ei 1RNA Codóo en el mRNA Como csle procc><> <le l<'*r la """"""'"" del mR:-IA y conV<:rtirla en Ullíl t. En cual quier cn\. ..so de lraducción � ruues:tra en la Figura 1·1 1. llamado anlicodón... l. ..11nos una pau.len ve.utncia que de1erminan la proteín.. J n .Wr• � 11• .-3" Tr. l. tenemos 4 x 4 x 4 La >lntesis de las prmeín>.1gar la dnlc>is de prutcínu>.ecuencia de amino{tcidDeo! � parecidO aJ de com:ertir un idiorru en uiN.. !Al ��·encin d� nucleótirln< de una molt­ cula de 1nR:\A se (<lec�� dc�dc d eun.. � � !><: c•presan o no.IIlinoáctdoo señal DNA L IUU plrll lemunarla lnlducción. afectando ella!.1r �u acción sobre otro mRNA llag.JlSC'ritos.unos (en número de uno a mucho<) llamado\ lntroni'S.rn41icos llamados ribo5oma<. de acuerdo con 1. s·.K.• tiene lugaren unos orgánuk>s cito­ pla. la «euenc1a d e RNA que queda se denomina RNA mensajero (n>R'IA). () Vltl)en del propio intc1ior de 1" céluln.. re!'ultado de (¿.a. El acople se produce mediante cmparcjamiemo de bnses entre un tramo d�:.rur del exterior de la célula: por ejemplo. y CAG es un CO<Ión de terminación (rrop).lmo� de la �"(..."'' .1. ción de Lu l'iiurQ¡ l-lO ilustra los aspecto:-..

Las proteínas destina­ . .:i proteína� Ucstint1dás a actuar �n el citoplasrna y la mayo­ lÍa de las prowína� qu� actúan dcmro de mitcx:ondrias y cloro­ plastos se sinteti7. da.. Lo:.� naturuJes. como la rmlyoría di.n unidos a membranas. 1 com·enieote de clasific. ¿<.en.�. por .. proteica e n Jos. representadas por rec r . i...• Mutación (p.! lo!) organismo� po:.ículas largas y a planadas.a ipo.::ltnhtO\ldo. cuya organi¿ad6n celular es lcrias más simple que la de los Variación genética Si todos los miembros de una especie poseen la misma dornción de gen��.. l'Qr olnl ku. diferencias nmahle�. n térm ino� generales. . n•.ti ambtenlo. . t·�-tda organismo ind:ividual puede llevar �ólo uno o dl)S alelos de cada gen.:<. y de ah de Gol g í a vc�ículas ��erctor..Or•�iJ�ril llll poW.! . cantidad do pigmento) Polimorfismo (p.e dehui. .icu�r na:.n fusio­ nándo se c.sJonaJ pro�·oc. para a dirigirlas hao:. .1... o hien e�tán regida s por el orgánuln y se fabrican den­ tro del compartimiento org<ululnr.. o Jo. Variacioocs discon1inua y C'(llltinua en poblac. ta gron mayu<� ri de la pob!a<:1ón esde un solo l l oca. población <'n una gradación fcnotfpi. Pue. con las pro{eíuas qu� �li:túan como l�ruirnus c.e sólo un<1 o dos dotaciones cromosómica�.. t.as proteínas pueden sufrir entonces ciel'tas modi­ ficildones. .·tón Jcpl. u n conjunto de ves. . . . .. . pero existen algunas con el introues. á donde se pliegan espontáneamente en su forma de pr-otefna.Kión .' <.. los orgánulo� van marcadas de una forma especial... l1NA.::a C<1111inua.enéticas l(lda la .t.l<. no hay comparÜIJ). . La� protefnas de mitocor1drias y cl(u·oplastos.·qu�ñ"� y dr<.:hos.1ng:ulo� morarlo�> en la Figura 1-1 O). La .:uriotas: no hay un mícleo scparadn del citopi. .Jh·idleo nMutifitM<I una <k �·antb (<. La sínlcsh de has pro­ manificsra dos tipo'l frccucmes. 3 <lleloo. . los prncariotas carecen de bran�l� a Lravé� de las cuales (.il. Así ocun·e por ejemplo. .. por mnto..ser la fbnna . Además. de variación euc. unapobJa(.< <.�s <J•IC nlul�'llf:lll v:wi::.)!.a. ej frutos sin alas frente a alados) .:ulm. de un :solo gen. Lua fo la "ariación es dividirla en continua y disconlinu:1 (Fig. las cadenas d� aminoácidos pa�an al lurn�n del n:tkulo endoplsmico. . .�go al nrgánulo.o' alelos de un La vadadón alélica t·. .. pero acabadn por pasar a las cámara� del aparmo f icil.s la base de la variad6n hetx.�cts.b a otra" pnnes del o•·ganisrno Oas proteí­ a nas rc:prc�cnlads por cín:ulos morados).Jmo �� que ha)· variación gcnétkf1'! Corno s� indi. en una pohla­ ción pueden exislir desde u no a ln\lChos alelos dife1·entes: no obstante. ...ióu cromo..:\ mitocondrlal o cloroplá:-. T..:­ .\ .:tu:.<. . alados y �in alas (véase b bien (1'<1" su tr':lrlsporte teína:s exportadas (proteína.. a menudo. la �ínteSJ<.ri=:-1ci6n seria llcbtlla . p<.lt. mi­ wcondria!i y cloroplasto!i <.::ó antcrinnncnte. .<"•ll\'... Dactn un gen conc. ej.c:. la re\. . 31as rH>rn'lilles frente a vestigiales• Variación discontinua Cac.:.1. .Ja g�n dct�rmina una proteína distinta.. de dos fuentes dis­ tima�: bien est�ln r�gida� por t:l núcl�o y ::ot importan lu<. similar a l11 de los eucariotas. • La mayor parte de la investigación genética del siglo pa. ."ma que no e. Ya tenni­ nada�. .� a cau"'al> t.rficie del retículo endopl�mico á rugoso.... .ntn m si�mprc �u uuá detenuüwda pu:.. la� protcí. . pro<'ariotns �un organhmo� unicelular�::.lhlacione�<. �. ��demás. !'ecrctadas) ti·cnc lugar en riboso­ mas.tico tiene Jugar en rih<ls<>nla' alojados en los propios Drg:lnulos.. .d �·arif�o.ionc.. tR�A y ribosom�t�>. l . F. .ban pa�ar el RNA o la� pro­ cefnas. . dibtin. porejemplo.orjhmo. de frutos bien diqintos.k la glul:ólisis. vienen.� que ello nn �e •kh:.� que lerminar::í.:oollOUd no UJliO.:rn. nonnalme. .L"ma por una Tipos rnembra11a l)llclear. .ÍCntos rOO�l:ldU!i dt: tui.muas al!. oj.CaJlÍtulo 1 Genética y ser Yivo • Medida lp. ...liUtrhl..s.eOontin•ta L)Sra un car.g:uibles. T.t.::l>lr. .<. .ntc varios o mu.ado �e ha rcaliLado sobre la variación discontinua..10tll> i Fgl•ra I-J4<1J. COROLARIO .upe. l.on la memhrana celular y liherando su contenido al exterior.!UJ· La variación alélica contrihuye a amhas. Por ejemplo.. .n l:tl> (IOhladM.an en rihosomas del eitopla.retn.. .ci(ln \li<. procnriotas es. bien dentro de la célula (por ejemplo. Variación continua Figura 1 . .1 lales alternativasdiscretal>: un carácter puede apolreccr en 1!1. (Jm�<tfllu/il..mente . . como C-fl c.:iún ':.omo las btu.1 <:aso dd t ipo "alas "'estigialt$. la \'. . de la m�a riel vinat•"e.. gen se �n<. E� importante entender los tipos de va1iaciün <]UC se encuemran que grnn pane de la (iené[ica tiene que \'er r m . <:ada una con una fun­ ciün cspcdlica. \'flr1:uueJ> di�"('ollfil\lla. situados sohre la �.sóntiC(l. J.puesta e�> que los genes vienen en fonna� distintas llamil<lns alelo"-. L" �ínl''>i> �� ]¡"prulcím•� dfr"�"' en los gene� del D�. . . 1 12).lf análisis de variantes.:ontit':nt:n SU!i propia!i lUulécul<l:i <.lo.1 2.. con la parti­ el\ las rx. .:n el pnmc-r panel.:: u puc:Jc que baya gen<simplicados. y sólo una muación la up<�ridón del tipoaltcrntui\'O. .mc. ya cipaci6n de mRNA.ta el imerior de orgánulo�< CClncretos. .

.'it.:ehdds tic 1.Por qué apar�c.:on aJa� anomlalc$ y una mosca tl(K'm:•l (:.tri�nteS fenO(Ípinl� diSl'Onlinuao. Como Jos . .Jc el moreno p�-ílido de las personas de origen euro­ peo hasta el marr6n o negro de las ele origen tropi ca l y subt•·opi­ Fruto s in ala$ Fruto alado la l cal.'-'u'c: en los individuos aia. La Figura 1-14h muestra u•' ejempl-o de fenoti po mtllimh. nu .. El tCnoLipo de AlA es pigmentado. F:n el ea�.n la \'RJiación discontinu a.in ai<IS. A la o .inados por nlelos de un o s.eoérica u de variacicln más simple y más fácil de analizar. el ele aln e� albino y el <le Al<r es pigme ntarlo. L.:u polimurfhmos genéticos <...'lncnlo (Fig.:on­ linua rclacionada. Lo� genethilas dbl. Sabemos que existen \•a•ios. eXCt"¡x:ion.1 4a.!.• p1cl. para producir el pi_glllento se expresa �lo (se.-.lidones.-. St" denorninan mutaotes. El fcnnUpo �� dchc 11 la 1"'\�:o.a.win<• •.· di<.:élula.ts J� fn.cnci:. lo� l'cnoli- . ('�IJ<I pJant�l OOO�':J'elil produce: todoS I>US l'flllOS bien ..l ¡:taso no �epn.:apadd(u/ de hacr nante.a'ios..!. fnrm. bloqueándose la sfmco.us genmi po�. ¿.listiruas y r� kihncntc separables 11amadas fenotipos.:olor dt: la pkl.¡.o he•·e­ rlitario del fenotipo. Un buen ejemplo es el albinismo 1 EE en los �ere:-. De nuevo. Por esa rau)n. son i&ntiea-<.lJ.. por endma de la im..Variación l).J r fisml).e!u l'ti:'C$ivo: aftr.. En una po hlaeión natural. la \'miación discontinua ha sido emplead a con éxito por los genetista!' parn identifica•· lo-. .í. Aunque siempl'e roms. dio no Alasvestigiales Silvestre ciones ct·omosómkas t:n l'fu.n. rflfH�.1�1 pipnltmn . Ta.C:t$(�:-..les4.•t� (k l'kcrmH CfiH!Jf:>'l(t. mietl· lfa� que d aldo «blanc:o).k �ckcci6n natural explican algunos c. que <:oncicrnc a fcnolipos del <:arácter co­ loración <.s..CIII\) tu.h• <. se denomina sih·estre.t.unti\).do de los dcm. Por lo dc.:onvencionalmcntc con lctr. mientras que el fenotipo aeompañanu: «normal».lo� o m� t'i funnas c. lo . 1 ..\1\. (!'�) Mutruuc de DtM()phJ!o . El :tlclo dornin:l•lte . lo� genotipo� pueden �cr lb) Figura 1·14.:l. y albino �e Jebe a la dijf!nmda en un gen.) y un ejemplo aparece en Ja Figura l .lc un wlo gen.mtí.k 1� o. humanos.. má'i co111ún.1.l�tóo.\lbino. 1·13).• sinle:-i' .s.ar detenn inados n menudo por di stimos olel os de un gen. \ln carácter aparece en la población en <.notipus �l' �. Lo� aldos de un gen se designan <.'lcl.�.spacitlad. el sustrnt.'{cn. pelo y reluw s. para mostrar usí qw: están rcla<..o del alhioi:"mo.) pruvot·a �it·rnprc el albinbmo si está en homodgosis. Las distin tas for ma� se denominan mQrfos. se pl'odoce una reladón predeci­ ble �mre genotipo y fenotipo <::n la unlyoría de Jus coru. 10':­ dU) ft. el pigmento que da a nut:slra pid �u color variabl<: c. La diferencia entre el fenot ipo pigmentado y el no p iglllencncto se debe a dos (!lelos de un gen (JUl� partidpa eu 1�• síulc�is de nlehutina.. podemos disti nguir <:asi siempre los d()S fcno· Lipo�.Hles. En otras palabras. t' lmwnel se denomina polüuortísnw <en g J. la existencia de dos o más variruues dhconunuao.·•:-..> 1111 J!.t�.. . gene' o:.•••a un p:hO Oo. las plantá--<. tnles morfo� resul tan estar derenn.linl.'i de la piel de la personas acumulan llll ayoría <le las m compuesto marróo oscu•·o o negro deno· minado mcl:utiua.ser�s bum. E. b•lCO 000 al>ls.. t'Ofll() veremos en el C apítulo 2).:c 4uc A es domi­ .livid uos albino s en todas las ra:tas: �u piel y sus cabellos carecen por compleco de pif:. d. significa que un solo �en comrule t:l ..lis<. en . El alelo que decermina la c�1paci­ dad de fahricar melnninn se llama A.t dett.�(..a ('t.:-. Sin embargo.'i célula. f.iego. Ta­ ¡ les fcnoLip<lS alLcmativos resultan est. V.kbcn �• &Id� l.. otros casos los lll(IIÍOS parecen se•· selectivtlmence neuuns. F. en fli».gen.n l<t variación discontinua. (y �. pero en Figura 1-1 3..-.le 1:. la (/�j'ernu:ia entre pigm<'ntado. rales como pigrnemado y albiuu..i<.:n las pobludoncs'! Cierta� formas 1.'i con diferencias alélicas �imples..anos po::seen du� dota· AlA.ingucn Jos catcgoJías de variadóu �.ubyacentes y su pa�l en las ftmcioues cclula. La consti· tud6n alélica de un organismo es su genotipo. y el alelo res. en t·ualquier g rado. mut'hás ror· mas. suhyncentes).wm. el alelo :' permite siempre la formación de algún pigmento. <ti. Con frecuencia..ih\�s�•�) IXIIliO cvmp.1 piel. Aunque diferencias alélicas provocan difererlcias fenotípicil:. �e �ncucmran inc.>JUJal de 1. el e.:ionatlo�..ponsable de la inc-apacidad de fabricar melanina (provoci mdo el albinismo• S\' denomina (. l••> nv. de nlclaninll ¡ f• Yh'!> G::llic.ala (la barra inclinada indica que forman pareja). gene� de la pigmentación es irrelevante.

IH pérdida o ganancia de un nuclrt\lidt1 de<pla7.a lt•S cambio\ molceu..1. en con. Si el O�A del gen qu� det\:rtnina la tirosinasn cambiO de tal manera que uno de esos nminuáddos es suslitujdo por oLro. de modo que� reprC''«-'nl. pr�f'.. Los alelo.. .: �la!. la tirosina. el I)C\u y el grado de pigmcntnci6n.cliq. de tre� nucle6t1<. l.i �iguc estando prc. En la vida diari. Lo� c.lección en lo.:o dcbidu a la variación :Miu.e debeo. . .. �on buenn� ejemplos ele tal tipo de variat:i6n. :ncntlo el ..flCu iniciul ur�tna mente como mutOCI(Jilt'�..'C un encaje e.a l'aa1i tuta. y \ello rccientemenlc � hnn Uc�liTOIIado técnica. a .:l< t\n ''gn•ficatha de la canudad de melanina pro.-.-.pedflco. de la \'ariación Voh·ercn� a esto'\ pMCedumentO> especia. .1� �crnitlas O la prodUCCIÓn de leche.\)' un <.tarlos. .tnbuc1one. ra�e.:uructere� métricos. de IJc. correspondien· res . la conversión de liro�ina en melanina e\llJdjo sin·cn para 1dcntificar a lo� c. gene� que inc-iden en e� función.nh. a paw a paso. . Ln ho�e molecular del u l bini senta en la Figura 1 15.mo se repre­ (en indJviduQS Ala). di.eleccón. t1po . Pronx::a una pigmentación nonnal por· que la rr:mscripción del alelo silvestre (A) sumini"'ilru sufic. . JIO<. y faciltr. .lriación tanto de origen genético cnmo :. hasta el punto de que resulte dtficil de d<tccw.erán irM:o­ e camht� \C c..'<wpotadn. Pe� á ununocido 4ucña� deleciones o lnstrciones son tambi�n .nave-cerradura- enln: la urosina y el \ un . a alelos de un t � "•h�t. frccuen1es que los t:'tirtlllO\. En las distri­ buciones oonunu:1' no hay una correspond. poholnc iones. . Jn­ cluso Ja detcci6n o inserción ele unil �ola husc produce un dnno considerable en In protcínu.llllb1cntal.imáuca t eifl'nda eu uu t(CH c:oncrero. Unu es t..1 t .. como el mRNA se Jee de>dc Bases moleculares de la variación alélica <'onsidc::remos la diferencia eutn: Jos fcnou� pigrneutado y al 1 bmocn humai'K)S.. o hecho mutactnnal en d OXA del gen habria p..¡u e Id variació11 continuu rc�ulta de panten­ t. . . ..u. . . 110 tienen cf'ccto en presencia Uc: ulclv� funcionale� .:uendas son varias.¡uc O()'. ('Umo lu ulturn... pero el alelo mulunlt: Uc�a. . . .1 convenirla en el pitnncnto melanma. . . humanas. ..'Ultcs a la \'ariaci6n continua.se encuentra unn �la copia deello� � c1t-notru.. COROLARIO .ario �r el pc. que puede desembocar en la \U\Iitucióo de Lo o la apanción de codone� de flt>p prematuro�. k\ en el Capítulo 2S.:� en uno n muchn� g�ues. Ob�rve que In proldn.mo. una rnolécula de tirusina. s Cllrcntc po r completo de función e en general.ocar una rcducci �cncnada y.' de c..c. apan_-cc una diMrihución eo for F.< u� a menudo como haplo.. En dicho� f)l't'gnuna� se escogen y )C ('l'm:an selccrivnmente aquellos ani malc� o plantas que ocupan uno de los extremos del cspectm a cabo a f�notfpico...st:n·ur \'ariación cnntinua que di�continua.. El má< 'imple y más frecuente t\ un cambio de nucleólido.:...:apacidad funcionnl. pcru durante In ma)'or parte de e(. Cada polo.. en Jas pohlacionc.-.Jo un alelo dt albiru.lare� necc�d· no� par.'lO rclati\'O de Jos COWponCntC's f�llCfk:O\ }' ambienta fe.1 la fase tk leclurn y too. i•a.:atulizado por uno proteína cru..:ada feooupo. .u de la ruta supone la c. . . podemos citar t'ii\C't\ de \'ariación con«i� nun que hemos nhscl'\'ndo en poblacionc:-. formado po r \'ario' nmu1oolddo� <. .. .<uficieo­ a de función norel>ulta te<.10�.•'lnte\ aparecen en In nmuraleza de: form.n: � muanlc wlo gen.n� SU.�ca��.-dc tener un eftciO leootípko míni­ mo.knominan mutaciones de cambio de 'C. .:gulurrmcnle mutaciones de manera artificial r>arn llevar a cabo el nn61iNis llenético. o pue. una menor colorac•óu de la piel. llamndt� 7 el úllimo paso de 11.n otros ca�o-. ����ql6aW.m ele UIHI manera me· nos eficiente.nan lrap/o­ llifiriem�s.�r conuin.'ersos tipos._ la po blación de un c.bolsillo· centro actiYo de la cnnma.unicnto ccm productO\ quin1ic:us murágeno' n rndiacionc:s.:nci.< ll>< amiooácidO!ot int. de alguna (incoloro) manern. de plnnlas o m1ünalcs.:-.anina normal.o� f�nolipv� intl·nncdios '\ueleu \er má!.nr sus funciones pc.:. hemos referido ante' c.tJltos en una gráfica ¡ la� frecuencia. . Tuüo:-. como el f)tS() de: 1. .ienre 1iro!)inasa pitra que se produzcn una síntesis de •·ncl. Con frecuencia.:t�. Cada J):. A�i -e «plica que un indrviduo ala '''" albino.:onvcrsión de una l melanina de forma progrc:.1 es 1uth frecuente oh. por ejemplo) o � obtienen en el labornro-­ rio rnediame trnt.�. nulos )'. Tals m..CU l'm.1 �u �u�tr. lin la rnayorín de los casos hay v. en mtK·hc. . ya que la\ mutaciones que al"t"C. .mica producto final de una ruta btoquí un cxLremo en grupos fo.wím• dl� fonm• con1inua en k1:-.a 1l1Usiua!>. en cuyo ca !\. generándo. una diferencia alélica en un 'olo gen puede discNtas que lailitan el dM lugar a fotm��� lenotlpius -.a.:omune�.! gcu�lka alguna. nlhinismo � Ucbcn u cmnhios el\ una de esas cm:imas.. . 11�� i !ot :-... o men11' in!ltctn.tto.TÍticos del pollpéptido.:tan a1g:una func16n b•ológica roocreta en de �ínte<-1"-. Ob\otrve que 1� polimoñi. •agua� abajo• d�l "·ambio c.:omo alelo a.ecueuciu.t �. e El hecho mutacionul producido en el DNA puede ser de di.cncr.. ..C pierde.lc la G lar imponanda e� l:t mejora animal C<ltal·tt·rcs que \On ' ) '·cgctal Muchos de lo� ohjtU\ lk: )(. . lo-. La en1imn lirosina!. h." \Ohre lo< génc> qJb:wa�._ toda la \-'aria c:aón es de origen nmbicutal y <:arece de ba.�uc la en7ima s.t posible consecuencia l�\ el 4uc la enzima pier'da IOO. y IO:i fenulipo. El centro aclho e: La "ariación <'OntJnua de un carácter 'Uf'IQI'K: hl existencia en ma de t·ampanJ. eo parte porque una reduoctóo pequeñ na Vtlal para el organt\mo.c:mc: rná:. )' �:xi�lcn muchos eJt"lllf"Jh>!.. .:omponente genéti<. .:a cupa¿ lOdavía de reali?. La mayoría de los casos de distina. Un área enérica e-n l•• c. L� alclos que determman una proteí dc!tlominon aJelrn. Tal hecho puc. Se pi\KJU<.. Los gcnctisws inducen n..n se une . al c.una� de me JUrol. o !-.ww� . ta e� neces. A... listos aJcJus que ofl·ecen una funci6n apmximnctnn1eote normaJ cuando .ti�hntO\.t to:uno a uno» en­ tre genotipo y knoltpo. P'lf<l idcntificarJM y Cilrdc:teri. rnolé<:uld en otra. . r mclanma (pigmentada) f'ara reali7a1' Cf\Cfl tnreu. . pero su �i1p11cidud de convenir la liru�inH e� melanina ha sido gran:mcnlc con1promecida. c�­ pontánea ( los albino�.l'Ue� f. .n nlguna� d.--pcctm ini nren111llpidu de fenotipos (vé-llM· lu F1gura l-(2).. 1:! p1�mcnto �ro rllc!lnnma t1cnc unaesrruc· tura compleja. El ¡enollpo Ala n:· lUhu de e�pecial mteré�. .... tie· nen una dc!ternunaciún compleja. la\ posibles ronse<. mut. . .. ) . Otr. .�..le te:(lQ Lrataremos con genes implicados en varind6n discontinua. .. F. PO< ello <abemo.. 1. . .

.. . ...::cn 2.:untrohm c. La vida es.uhyacen tc:-: al cartí ctcr particular en e.J Pigmentado • o - Melanina { •) ooeoor frecuenl'iJ...•l J... . I'V\1 \. forma y tamaño..... .Juctu proteico. .. .. Tales cambio�:. ... . Métodos uti lizados en Gcnélica ciones crnmo. Como Jos :genes afectan \ÜtualmenlC a todos los a�pectos dela estiuctura y función de un organismo.-...1ue ¡:am entender ­ ­ AtuUi\Ü de lol desc:endierrtn (/e cru:. Los alclos mutanlc' que provocan un defecto funcional (véase método 1) son de grt�n vt1IOI' en este tipo de análisis. '\IV'''"'' /VV'iVV� cr. un complicado con junto de reacciones químicas.:clular en el .o ¡. -de dicha fundón o a la aparidón de una función � � • - Mélanina ( •... Cada uoo ele los genes HH1Hu1tes r�vela un con'lponenle gc­ n(l..disc ul.. una pro. 14 ''" " " . . . pix-. E.. \ \ ...tico del proceso. .úul� dfn¡c... Jos gcncti'O..¡\'\ Alelo nulo .. en ellos es un puso irnpor ta'l:e para rel·onoccr y t•on ccL ar los distinlos procesos o..l�s méLOdos pueden rcsumir�c como sigue: 1. .1\f-"""�"' •v•. y la. -.Ju:..os..."lí' "nn . 1 4 cr.. . !ltrcapace< cte identificar y determinar lii fuudóu d� !o� genes )' de lo' prt.as. situado cn el cmmo"<''ma 14. .. ""' "'V\1' V\J'V. Se emplean muchos mé­ todo� di�tintos pan" ��tudiar los gen<:s y las actividades g�ni<. . . E:.--._ JAVIIJI. .... ..:mo de tnutamt·� afectados en elproct'lO en eswdi<l...I) H.. ... y todos juntos muc$tran el c�pcctro eJe proteína� que actúan conjuntamente en tal proceso especí­ fico .�éluli•� t>�J"'�"'I''""'':. .-encia.a.. � � .. .<mtietJU... - - liro$ina • Pógmentado U<•sc mole('ul.\1�1odos utiJi:tados en Genétic-a l Ntclco del mctotlocito Ale l o normal c r....'llc.(1� md:HI<�eito. su� posi­ an¡ .ionarla pérdida rle sn función biológica (qlle sería la ba�� eJe un alelo nuloj o una cierta redtiCdón de dicha fundón.·� es una vf{l parn diseccionar esa química lan compleja. 14 f \ V ' V \ ' cr.Jkhus rcm. .bs •1u.•rHI. ...ons<x. 3. ). Un nuevo alelo aparecido por mutación puede dar lugar a la pérdida completa de fun<ión de la p<oteina...gia básica es dcs<.•s y otras van'ames discontinuas. . . . .�tudiar lo� genes ha demosu·ado ser un ejercici-o muy eficaz los sistemas biol6gi<:.r.. t\i{/omü..•v• Transcritos - 1\¡VVV\''- •vv\...:ubrir c6mo ha sido afectada la química <...:u�ndas más important�� son camhios en 'u ... .. básicamente.. . sino wdos los mecanismos biológicos.:ión aminoaddica de las pt'Oteínas Las <. .f..:r del albini1-nt\'l... .. 14 Alelo nor mal Aleto no to cr.. La &trate. Con mucha COROLARIO mutación genera una función nueva del ) O •:i>pi. cte forma o tamnilo pueden oca­ _. IQ.a t s no e. .tc tipo d<. E!-.ts �"" 1 Albino cid :llel<• nuru�. 14 'V'-'\!\+.prcsión g&lica en cél. .:_ é � .. La:.......v••· e- - Tiro!m�a Figura 1-15. .:donc. . . '-''" v v - -- €nzima e Reacción 'VV V... lv\-'V'"+'• "'VVVV' e Tv• lirosina melanocito ..·. ¡ ---·· - Fenotipo del Alelo nulo ""-''''•' "'"'-''·"·'' Polipóptido '' .. ..¡ . Esto' méto­ dos e '. .l ¡.. .mlrola<lol entre /lUtUmu. nunocion�s cambifUI la l'ulllpusi<...' Atuílisi s bioquí mico <le ((JS proceSO\' celulares colltrtJia<los por los geJte..... ilisis permite identificar a lo� genes y sus alelos.Il•d• md:111rua.inln eu d Capít�•lo 2..qudio.. . a una cierta 2.. F:. . .. . 1 4 Alelo normol c.. 1 gen dc la tii'06ina�a." importante seilaM J <.. así que estud iar las fo•·rnas en que Jos gen(..uctian sólo los mecanismos de la he.{unicas y sus fDnnas fle herencia. . .. .

deduc-ir el clon de un gen. complt.. La sonda Corte único en el vector Gen 1r\sarta-do o�o o Repllc.'\demás.eHético requiere a menudo la cklccci6n de moléculas concreta� d. Se emplean ll'lll'-�hos métodos.� la� c�luiM d� la ¡�l:u)fa.. pero nue­ va:-..n capftu los prev ios a esos.!\'A.mílisis direcw del D.mdjados de manera :lPI'OI)iada. La dona<. El empleo como sonda ele un gen clonadn nos lleva cte nuevo al principio de la complemcntaril'· dad de las bases. Éste es un proedimiento c por el que un gen concreto ra r una muestra pum que poder analizar. RNA y proteína Como las moléculas de imerés en Genética son O� A.. a pat1ir de la cual se Obli.-!llej un (.tricción. Por ejemplo. 'ilisis del propio D"\tA.·ni ca� pcnniten ahora marcar los propiO. <le manera que p�•t:da cstabk�ccrsc fácilmente su lo-c:ll ización. RNA y proteína.·i6n se Ul eva a caho inserrando el gen que queremos repro­ ducir en un pequeiio cromosoma auxiliar y dejando que este cro­ mosoma hi1ga d Lrabajo de rcplkar y amplificar al fragmenl<"l «vh�cm».U]Ü\·O voluminoso (fig.l.l experimento debe llevarse a cubo (. té<.ede ser i nsenado eu \111 vet..método aprovecha l a especificidad de la unión en­ tre moléculas que ya hcmo� enc.. 4. ) proteína�. como se dc�<:rib. es aislado y re producido (copiado muchas veces) para gene­ papel del ge-1l.·n�r infonna<. puede dctcrrninar�c su �c.:rtos conccplos e. el c�tudio mi · «sondas biológicas».:gmntc del análi�. vectores empkados con rrecut··nda son los plásmjdos.::nlian de forma natural en las bncterias.: a continuaci6n. obt<.. . de DNl\ que �een-­ cu.:..� el principio de qu�. Extraeríamos DNA cte la pl:lnta y lo corraria­ mos <'on uno de los mucho" tipos disponibles de enzima� de re. no esenciales..c.-! uwchos gen�� se en· samhla1l después pan1 J. Las rleduc.Jítulo J Genética y ser "·h·o individuo rnutantc y. de mant·m vbual. R �\A. cro�cópico de la esrrocrura y el movirnil' oto de l o� cmmoso.lítica sobre su estruc­ tura y función. gene� y sus producto". ü\ólc6:-ulas cxlra:--. mas ha sido partl' inl. bie-n con un átomo Ieldiuc. pox tanto..j. la caracteri7... paru qu<. 1 Un gen clouadu 'i.-!nto� dt< DNA t]UC tienen la nli<ma . Veamm algu­ nas �unda� p�na D�/\.aci6n (íltima es el au.. Este . pero es necesarjo aquí un bn:ve resumen para que podamos reltrirnos a d..-! cada uno de esos Lipos...Ca.se �cparan mediante e)ec.') separadas de UNA. el análisis g.cribirá en cletaUe en los Capín1los 12..c tras rotura cte las célula� y �er ec:. l)efección por sondeo de un O�A concreto.::�to una perspectiva A. ¿C6rnn podemo� idcmilicar un..:tivo o hien con un compues1o ll\lOr��'-:L�ntc. 1nás tuupli::t. dl' manera q1ucpodamo� detectM con l'..a rnulécula específica emre lo'i miles de tipos djs­ Corte deiONA l método más empleado para de� tintos presentes en la célula? E tectar m<lcrornoJéculas concrC'tiiS presente� en una mezcla es el sondeo.(:ucncia de nucleóti­ ilmilisis microscópico.:tdlillad d siti o al que f\e haya unido.. a partir de esa información. Unave¿ obtt:nido el dos )'...la· rnaño.. incluyendo el de la clo-­ nnclón. F.lQUt'r de manifh .· los sitios de uni6n de l as has� estén desocupado�. �¡ se ha clonado el gcu G <.::cn el mismo gen. La sonda funciona mcdianu. El vector y su imenD pueden t·. de. GorH>rna Detección de moléculas concretas de DNA.rnas pu.xtracrs.. Como el n1aterial genétic-o es D>Ji\..ione� sobr. El cromosoma pequeño recihe el nombre de vector o tiansport:Jdor.-.-! un hongu� pucd. Las dianas �e encuentran en las mi. ddiuidas tic:: fragmentos de.011 cadena. Desde hac.nntra<lo v:lriill\ veces.. el movimiento nle:1torio de las n1olécolas de esa sonda les perm i[e enconll'at S<:.=.. El T>NA de cualCJuier organis mo pu. en solución. específico::. o. genético.ción en célut�s es marcada de alguna manera.::lllcntaria� y unirse a ella�...:tor: ht con�tnll'dón hí� hrirln se i mroduce en uua célula ba<:tcriana.¡.'l fragmenLOs .tl mi cmscopio.: ser de interés decerminar si las plan­ tas pl)M. que corean el Lt\ 1A en �ccuencias dianas específicas de cuatro o más bases. I · I Ó).. . 13 y 14. troforcsi:-.:.C�leucia:..icioncs en toda. los genes clonados se empl�an comu La clonaci6n e 'i.. 5.e�v�nda u similar.irve como �onda pttra encontrílr segm.·icln <:. lJnD:. b�to. a�í Ju� l' la (:UÚrud Clon del gen corta el genoma en pohlacion�.: tkmpu ..

los genes deter­ minan dos aspe"�ws imporHLntes de la �structum y fundón bioló­ gkas. Genes. �omete a un potenre Fragmento genómico ACT.. Ko ob!!-htn­ le. rieren entre y di· í. en.ári­ dos nuddco� por su l::tmaño... t:sta sonda. si esh1 prc::..allar que el medio ambiente _.::1 DN..:onlrará y ..\ y separar sus cadenas.u·n en la Hgm'(l fracciona ckclmfon!ticamcnte y e s 11ansfiere a una memhrann (e.li.. propiedade. .a proteinA ? (rnarr:Arlosj Sondeo de mczdas de 0.k...br(. su �mttígl�no. l -17c). Cqe influye <le !Hlldt<ts fvrllla� �t. empleando en ello !'61o Filtro (:IP. a pc!-... del músculo o <. dióxido de carbono..h. .. la r11emhrann �e �umerge en un:1 r-.. reacciones qut'micas de la célula.l otro elemento crucial del si�tema e� el n1edio alllbiente.er vivo..ntras que la c�por:. 16 y �r ''ivo Filtro <le transfFHencia sonrlet�cto con el gP. de Sourhern. según el gen de que se Lrau:..e �l· la té<:nic::. oxígeno. La posición �obre la tHentbnt­ na dt• la proteína t'OlllTl'la �e pone de manifiesto �umcrgicndo di cha mcmhrana en una �olución del anticuerpo.... no dictan ellos solos la estructura de un o. !mnque ambos crezcan a � l'e.olución de ltl 5-0tlda.r1=-. medio �lmbiente La ���ctroforesis s�parn tnu1 pobl�lción de fragn tl'nto� c.¡.as prnteína estructural que de l a célula n el orgar�ismo.I �b) Tec1'\iCa NO(thctn mRNA 'ragmP.l mezcla de proteína� se somete a cloctmforc�i"' y e s n'3nsfiere a una lllembrana (procerli miento co­ nocido como técnica de \Vcstcro).-.tl' en1.pr��ióu <.e unir..<. ONA crumosómico Gen P -===== � mANA a Fragmento cortado de ONA a ser detE!darlo ser rletect.:orno mw llavt· y �u cctTadura..le uu gtn (. 1 -17a.:lrln con ol gen P !marcado) Figura 1· 17.. a una membrann pot'O'(l.a det-ección de prClteína� se lleva a cabo nnrmnllnenre merlinnt.�>tro hreve repaso génica.a posición de In ¡)n. Determinación genética nue.) �e re\·ela por el anarcaje que llt:\·a d anticu<.. A>í pue.que. Después de ser calcrllada. o nitrogenados. Por ejemplo. Ello puede rcalit ar:-oc mcdianlc una modific..crito en ttlgún tejido...... La electricidad hal�e qul' las molél ·ula� ��. los gene:. luego Jl(lr <... t. los frag­ mcnws �on cran�>ferido...1 a ..JUÍmica de la:. »acterias y hongos absort>en de su medio muchas sustan­ cia� qu<. \'U c:-a�l pn:�cntacit)n <:onvicne rc:..pot· los genes. nl(uuen tetldO !:liS. resuha ncce:sariu dt:lenuilwr si un gen e�tá :. sondF!. transfP.su� �l'Jl·ucncia� complementarias de DNA. c...:on anricuet·ro.aci6n { NA toca� del tejido.. Aht·rnativam\!ntt·. F.sarrullo se parc.. pla nt e�tu� procesos de �.�.:..lo:.. como .Id c�lbdlo. Ull S�r vi-..cntc. genes..k una pmtcí n�1 que tient· una de do:\ rundunes básk.e par1c Jc la s{ntc:..-mda. obtenido de tll\ fue inyectado cnn la ¡woteína. mediame la <I<Yión dr lo. emplea áto­ cióo 1 Oetet"éibn por sonden de una prnteína concreta...nvit'J1c en una cndna..ima� en elemento' constimyeme. los aniwale� oblieul�ll \•ariu� �uninuácidu� par<l �u� proteína" como parle Lli: su dit. ff.t de un musgo s e transforma en un musgo. podemos concluir que lo' �eres vivos tnnvili1an lO' compu�stof> quitnico� <le1 mun­ do qut: le:� rodea y Lo!) tran�fonrmn t·n su propia rmtleria Üv<t De yon P n la acción Una bcllma se conviene en una encina. para fij�w . conejo que Sonda TAGGCATCG .. y el gel se cnmpo eléctrico.l�-t. 1 J1 ' la! Técnica Southc(n ¡ ilCOP 1 (e) Tócnic\'1 Wcstom 1 ya que u n anticuerpo enff�a t•!)pecHicamente c... Se extrae el 1ni • .s de In célula viva.. RNA y protdnas. medio ambiente y ser vivo F-1 t'e�ultado neto dt: hl e:-. Poi' ejemplu.:onocc �omu té('nica de Southt'rn. agua. Con L�c...! la at.· cmplcan simplemente como esqueleto:.ado 1 ProclliCto proteico P a serdetectado .. llmt bdlot::t se co. .::qucilo bolsillo de una l:ímina gelatinosa (un gelj..!� la fonnadún <.-tdo:.·rpo (Fig. rehtli va�.t-:.)r en ello<...ce procedimiento '-e conoce corno técnica de Nortbern).. de una sola cadena.. 1.'0 generad procc�U urd�nadO que U�UilllJUU� vida a pm1ir de mat�riale� desorganit:ai.· nwevan a tr<h·é:-: Ucl gel. al est. 1 .. Tr.e mue<.a�. Por mnto.. en forma de dióxido de car­ bono. ruyo mar<:ajc pondrá de rna­ oifiC!)lO. L:..leí­ n.-\i\TCCATAGCTTA Est a uni6n concentra la �onda en una banda de la �tt!cción por sondeo de un RNA cooncto. del medio ambicmc. cifradas las proteínas.-IA.. propor<·ionales a su tamaño. al mRKA en cuc�tiün (Fig...Genes. membrana. Se emplea como !)01ld31 eJ gen cJuuado. Todo el ONA cortado Todo el mANA Tod as los P•Otcínas EIOCLIO· :. Puede ser una contribuye a la_.cn a sus progenitura:-.umini�>tra la mareria prima de lo' procesos de símesis comrola­ do:. l'OtUu irento� viendo c:n los capítulos �iguit-nlcs. Al_guuos ejetllplos serían las prolcínf'L dd nlicrutúbulu..ienüo tran:.nto <::m al f. puede lntlars c de una enzim�t que cataliza una de la. Sin embargo.as do<.ar de que amhas rienen acce!'.. 1� 17h).ulrante� de codo a codo en el mi�mo b()<.. carbon:.:w. nti�lll<h poskioru::..... <.:�.. vegeta)e.o al mismo .t" �u separación. dal-� -• l "t.ic.. algunm colllpue�rm irlnr_gá­ nicos del �uelo y energi<'� lunlino�a. célula�. convertido<. Este proccdirnknlo S\' -. mk.td g¿­ n k<t.tenci.:livid. Gran mos de carhono ohtenidos del aire.n P �marc::�f1oi Filt•odc lfaosfcrencia sondeado con anticuerpos contra l. La mezcla cortada se coloca en un p. •• velocidades invcr:-oa mcnh:.

pero son separndas al nacer y envi :lda. plantas tengan frutos sin nlas y orr. Si Uli(l es criada (:11 Clllna. llamada lu.s y la Olra tiem.. y puc... tam­ hién de las diferencia..":n forma de g\.en l anacurale1.-.tron diferencias entre las hennanas (y entre ellas y sus padres bioJ6giCOSJ.truc­ ciones. ca.:. la proteína tran!'. made... amhas de un solo óvulo fecundado que se dividió y dio lugar a dos bebé:-.J hereditaria humana. H em og lobina dación cuando � cultivcUl en condici one' ullifurmes en un inver­ nadero� nonnalmeme.'t":n esta.fc�.nicus del rm . mienlrO:t� que su ht'f· mana...·nc:-. <.� Cnuo� d s (v¿ase fig.. que pmvocan 1:l an. cuya informadón cslá dfrada en un gen.ólo he· r final de esle pequeño cambio es una mol(lobina S.:'ls personno.in temor a e<JUivflcarnos.go. que la diferen­ cia e11 la forma del fruw de las plauht� origiuale�.:n Bu<..::an. Cousidé­ rLa hemoglobina S forma �gregados ren�e las plamas de. o. La cnma Debilidad f•sic.:la rm:nte nurmale!». ll('ll'fnale' I)O�een un tipo de hemoglobina llamtlda ht•· nu't·dt. rojos. o. e n forma de ag�•i en los glóbulos rojos cre<.'s<.l' a nsforman mawriulcs mú:.� co11gesUt. Los proge· t. Doquic.lapcsl.<o. J:::Jt este CllSO. ambas pcrfc<. los ge nes ac:lliao como ou conjm1t0 de in:-.pondcn de las diferencias BaJas concentraciones de oxigeno e los tejidos del c�•eJpo entre especies como la encina y el musgo. hablarú <.:cnlt' (k l a t·nf'cmlcdad es una variante de la hemogJobina. :.!!ura J-18.organi­ üt<.-. Aunque i11iciaro1l o.�.-ua especie.-..las.ntada Urla c.�ultivaron en eL mismo Jlledio.u vida con idénticas propiedades genéticas.ra y davos servirán para construir una casa de t�ejado en punta o una c:t�a de 1cjado plano. �. Tal modelo impi icn que lo< g¿nes son los elemento' decisivos en la detemúnación 1.:dad y.::ada de hecho:. d destnlac gr. Un cam­ bio molc(. Puede demostr... F.-. podcmo� <. c. los mhmos ladrillos.� po�l�l. :l países distinto<-.ulo l' on el O N A dci Qcn de la homoQi obina nitores tra. La c.cada » l conducen al rnodelo de interacci6n Observaciont:s como ('�as entre gene!» y medio amhient.<o..:hino.a�o.. obser\:amos que Jos clescen<. hablad húngaro..mente alterada.-. fonnas de l a e$. se dehe n lo!» diiCrcnle.h:cbiva inOuenciade lo!' genes se m:mifies­ .. lo� clbUmo� ambi�n­ lCS culturalc:-: en Jos que vivieron gcncr..moxfobim' S. que l.tvL· enfcrrn�.ación de células falciformes eo el bazo Pltf<'tritis prOd\•Ce du� formas ht·n :dables. Determinación por el medio ambiente Considere ahom dos gemelas monocigótica� (<<idC::nlint�» ).:ic Plectriti. del mismo modo que un plano determina de qué form:1 será lev.·ulo en el O�:\ dCC \.ífico. t. éstas ins­ rrucciones se encuemran eu el Ó\'ulo fecundado..bi na A. 'i con mayor frecuencia en diferenciali en las que una de ta quizá las formas eo.tC gen tiene coml') cnn­ Deterioro mental sccuencia la aparici 6n de una hemoglohina liger.Capitulo l Gcnélica ¡'ser •1vo nwgru conjun w de. cuasi-<:ri st�linos.'. normalmcnle.ra que as.1� lu:-.- . sin ala� . ca. que cadit una lransmilió ti lo� dcst·c. ori· gitwrJa.n nvierre en un mn.a tic frutos al ado!» pmduccn todos los g l óbulos roj os adq ui e ren la forma anormal .'on�ccucncia de la informaci<)n de los f gene o.. así dan cuent:. en un organismo cs¡pCI. c :undación. U11 buen cj<·mplo t•s lu anemia fakil'ormc.a a pilrtir de los materiale� h:í. por padre) adoplivo� qut: hablan dtino.n este modelo.:nfcrrncda<. Rl gen pro­ Figura 1-18. o m enos irulif�rcnciudos del nncdio mnbientc. &ta!) plaUlas � aulOpolini:. completos t·on idénticos genes.use que los morfos <<:lia­ do• y "sin alas•> sedeb�n a los alelos de un solo gen.Ji Pc qucr'lo Ct)mbio molcc.:í.n Lanto que los descendientes de la autofecuncln­ Puesro que todo� ello' se . � t! n Justo t•n la IOrrna (jliC lo� gt·ncs rc:-. •· fnuo:-. duce su impacLo en el organismo medianre un complejo <•efecto requnido en la Fi.� planta!.iCf'IS de conslrucción..=t suby�1<..pecie: una forma tiene frutos si11 al.:undadón dl' una phant. normal y la otra ru1ormal. <.. Podemos concluir..lao mos o�crvar los di.: el lllt!dio ambkJHt apurta simplememt· mat�rias ptimas dc. se encuencran doo. orgaui �rno:-. Cada una adoptará la< e!>stumbl'�' y valo1·e< cuh.:arlar la posibilidacJ tk que sean diferencia!» ambientales la' d que una.la espc<. Según cada plano p(lf1JCular. Para Ja� p.ckmcnlOs inorg.... honnigón.k­ ..:rsoua� qw.a.limiten a sus descendientes instrucciones precisa' pora formar células viva� a partir de materiales <lel medio. genotipos.e que se 111uesrm en la Fig\II'a J-L9. Ocstt u c ciól ) ráp ida d e o lóbu los rojos Acumul.li<:nt<.. L.·ndicntc!» de su auwrc.·s de ha �/-falcifo<me .:on alas...'ular minús<...:tl :-. l-14a)..portadora de o:c:ígeno de los glóbulo.urale< de �u medio.�mia fa kiffll'm� huuur\3. moglohina A r. Como <. de una hoz dentada Célula Celula norrnf!l · ci6n de una planta de fnuos sm alas producen todos fmto¡. den1ro de ml:l mis.:cndicnh!!» que se producen de esa autofecun­ aulúfc<..:riad<i . la hell()ta se desarrolla co�no nna endn n y la espom riel musgo se rod�• cción de he moot obi na S en lu g Ar de 1¡:¡ hP. las .s con responsables e alas. Suponga que las gemelas nacen en 1nglaterrn. el fallecimiento.

:J. ) en� suce.\ tienen C\CO'a imponancia en q.entan Jlp..J<tl.. A 20 C... a lv.n inrciaJ de �u durante un bre\ e periodo de ciempo..·Uio ambiente para dar lugar n u n c.!r(slil'a' de la e.dr� imaginar.' tanw del nmbien(c.a' n orm 'lS gcncrulc:"' de . i iii .implernem. ln'i �ne� tnciden en el sr�t(:m:l JXI!ll O. rr mnterialc!' de ohra di'�)OIItblc:-. que el ()(ganh­ . l a rllO. t 1-21 muestra un mock1u !!cneral en el que �ene:... dt· su padre•... pero � indh idun:..anismo� que d1fir�n tanto en Org�nismo A .. Ofganlimo B Figura 1·20. i .. d.oet� a OO. Si quell!mo:-. Aqui se apbca el nkltlc ..ado C'II:J'Itte'ro.'.i.. gemo:l. F.. gene!'! como el amb1cnlt'.alc d.ión han p.l y C\liln culturnl acab�tnin m. faltarán en la mo:-.egundo lupr. con él.�llll. e h.... cad:l ser vh o 1icn.t dcsarrollnr'<.enldo l b1u lógi . dcbcmo' conoct.. dcbcnuJ\ conocer pr-imtru 1�1 con. En un . lmol)!ua: un t•onjunto de 111\IRk. se admint.. En cunlqutcr ambicnlc que 1)('1<lo. predecir e n qué forma M� desarrolla•·á un �cr vivo. ha OCIIotaor..tdo' por lo� 'l�'ll\. � -..ani.·al )' olra' carnch.l en un 111\h�U..L' dt:oor'lué�.mo nc.fonn.uelo J)3ta 'OJX-"11ar 300 ktl<'l� IXlr rneu-o t·uadr:ldo. Qul.tintu fnr t itlt'll/1· tro tll el mismo mt-lfto.'\C momenro si· guicntc como de Mt <.u\"nUKio.�uc: mu en dc mucre.ferencias se<k-bcn nt"1:tm<:nte al mcd1o ambte1He y 1\r. �crf.) de las sem111a..do 1 otro. . m"�' dhlintm..l\ «Su inteligen Cii N )' cosu di ahete.' l._ .!tica lleredndn de !'U!\ padre' 1 uego.e trn.!loo...ht:. inver'o del 4uc J)'lat-ece en la FigurJ 1-19.u\n de hechos en la tu.. b mosca dt"l \U\. e el>lado de c. · Fac�or •rntlicnta13 . vNos._ _ _ _ Reg4ao genet•c:es Organosmo A genereles ==-�----1.. l><'Wc c. sus genes 1nterilcdonan ton su medio •mbiente en cada momen10 de su historia vltaol..k.--m.! ser� de un organismo en l'l momento �ig1uenh! Llc¡xndc: eTíLica· menll. Es etUo acciólt c011juntao de genes y onecllo Mllbiente le q� ...!i nac ...! 1 _ COROLARIO ·· · · ·· · · ···· · · · · · ·· · · ·· ··· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ··· · ·· ··· · •· · Conforme un organismo va pasando.) rnt1irdcl conocimienw del medio..lcsarmllo de pupa... Se aphc:o aquí el modelo de la Fig ura [ 1 Factor ambiental 1 Mida ..t bteme . de1�nninación.)mTullu \(�lo .Jc 't·cna'\.'"ucntra...."Ciln.. Do!\ 1ndivtduos xern!ticamnru• tlij'nl!nJes -.na.. "ino en Ú'tgiiOISMOB l)Ué on."tlll" forma en amlm·tlft>\ i111ontor.: el s¡>eclo a 1'1.'""-lrlUII.la\·itllK� no emp.:h::o.:ondki6n íiCh. y med1o ....." non¡-ún · genes que hnn li t h' .tlUr'"d �ele\'a h:l'-13 37 e n la etn¡.mo típico �e Jlfll't'Ce lll(b a \U\ pmgenirore� (flll" \1 otro' mc..... peroe\ el nle<.JUC nace ha�iota t. Sin c nlhargo.:. i-\. .tllución gent.. «choque t�rmico.e: Llc.Icn: primero el mf.e.lttu un par de serniiiJ. .m ifestnndu.t.'lrnlll�lcl patrón norma! .ura 1·20..:¡<.tl..Genb._ .t:enéicamelrli! n. mod....:r la !\UCe...c.'ica di. S1 la 1emper..tc.· que cncuenuc 10:11 c.el' vivo.Q pta:tkn ramhi�n c. de de. q"' n.\ y un tnechn <le crenmicnw untfu• rnc. de un est.e OC .anollo. �lo. incaJ):W::es d� predecir lo.\\ tld n i di\. armllo ha e!'ll.arsede dttm.1rtidpado tanlo fn. "-lobrc el conjun1c.•s eJe <Jc:.. que JO' g c 11eh"l�t� han cre3do en su C\luc.Kluo IZb que .mcrne �e co.s de un or�tlllhlliO. o •h.:a­ racter(toilkfl\ n:uk·. ln:cocnlcrncntl! � C:\pn:�mos como '-t lucrJn la_010 caracterí-. .-k'u do: dtt nn .--41ta d papel del 1®0 rn .. dd puu·�n normnJ dt· vena' de sus nl�L\.unos tém1ino' uHft>.1ium. factor ambientAl • Factor ambiental G .) 'ólo quéamhttfllt'' cn-\... .IL hl. ll•turos pJLronc:-. -o .. tra1amos con vrp. medio ambiente � �r lho • Fl\ ){c:Ucr:.'n.i hi�toria de de-.. .J.heredado In dmb.n._ _ _ _ _ _ Medio ambiéntl B 1[ .n des..!o cfcdCK &tnc!1ico.te A 1 FadOr amlltunlal 2 .a­ fl(n una encina y la C\pnr.: MI Jlf"Upl.!�tra <fiscu�16n anterior demueshn qut· tale� manifeslacioncs son incn� rl"\!di.. Un or.a con ellos.:n._actorambient�l 6 1-!0 ======== Uso de genotipo y fenotipo En e'ta ... E� impurwnte p:ll'a un vr ga.lin de: cilmn tn1�1'1K't'ionan gene� )' ntc. La hgur .toria vital de IJ persona..ca udul t:1 pane. Pero nul._tmblcntc dc1cnntnan conjuntm nen1e unexliantc alrluln' reg1.. mediante et dQQfl'OIIo. En el nuJdclo de la Figuro l-20. n <•panxJc� con un fnc1or<k ai�IJmicnro de45 L'm).ho ambiente �len l&etennina el cur. t:Mc ejemplo "llg_tl"l� 1.:lt. """"' = ' el del tft<:IO ambicnlal lo de la hgura 1 19. more la.. 2 'U" }!CII�S t'Uft1U en !\U m�diú arnhicnle.. · .kn 'iC trop•cL. �� llt'!!<lll . .ión hl. tk amhiem.!1 modelo de In 1 i)l.xlado no0s permíurfa p-cdccir qué 11.trm:turu é�tarían condicu)H.'llóric..._� d:i�tintO' ejemplo� �1 \kl ctcctn exclw-. �¡ e. o ·....111J ca'a que hablamn ..o real dt la acción.lll dc:\arroll::ado a travé' de una lar)!a !l-ucc...-.tmm.--s: para �\·•uttar 1.trn Wlo 24 hor....on I'UIIIulriW los_...armllall de di.. lm mdavid� W t o hcrc- .mplti/u) se dc'-Oirmlla rllW"malmcntc. M. ConM<.mns: •tiene 1a 1ntcligencia de '-U madre.)Zre lDm..•tl'ión se pre.e heredaran en l<'Í mil\.arroll o) In� c.. .

que <lelel'ln in an la pigmentación del ojo).a manera. � q h � � � · • "� T .¿nninos eqricms. Má� aún.:nv. mo�ca�. p<xkmos concentramos t•n d tamaño dt• lo� ojos qut· l�ndrJn }J.�.. v1da y es pr icticamente intn�)dificahle por efecto"' amhientale. de 700 fac etas hil'W 1000 fac�tao:. má"' pronunciada que la rlei silvesct·t!.tcic..ca� silvc.t cuantilativa la rclaci6n entre gc nntipo..tencia (lt"l fenoripo COROLARIO ·· ··· ················ ······· ···· ······ ·· ···· ·········· los COROLARIO ······· ···· ·· ·· ·········· · ······ ····· ··· ·· ··· · · ······· Cuando empleamos los términos fenotipo y genotipo. E�Las norma.:.trcs..:<. el genotipo des...�. de�an·ollan ojo-s algo de �JOS.. genotipo particular.ip(l parcinl.s moM:as s �e ha medido contando el número de sus rat·eta� in<. porq ue entre ellos siempre un poco en su genotipo. Tre� normas de reacci6n aparecen en Ja gráfica .t(..:lOra� molc<.l lo )argo de la ..:ne.a pcn>islenci�l del genoli­ La norma de reacción ¿Podcmo� c. oon�:. no podt·rnos ha�. Tipo 11 Organismo A 11 Org<Jnismo B 11 .... a grMka no. mn'Cas il�¡ralmr criadas a lemperaturas m�> i ahas tienden a · <le. Ta.. más hajn'. La temperatura t-jerc� ��n d<::<.) lc:'!tn pera­ que seal. n:ac· .arrollen a di�<. -dependiendo del medio ambiente en que se desarrollen los organismos..e emplean ��� un seuüdo más restringi do llabla­ bl:�ciones muurales. tempemtura-.:onjunto dc gcw� . dt: con<.­ ·noli)Xl: ratura tiene. . estamos hablando generalmente de denotipo parcial» y «genotipo parciah..>os que apart!t. En c�tc ��nLido...nlo.ltrabw tiene ojo'i m� \s pequeños que las mo:-..·notOpo n un a rar..'1 mhmo <.:ularcs dt:l dgulO a pmür dd que se dc\aiTOilan.:.mhiente y fenotipo? nado un. Modek1lle .• dt: lu� fcnolipu� . medio :�. hacen una distinción functnmental entie el genotipo y el fenoti­ <le po un org:uusmo. varios genotipos distintos pueden .:. mdiv•<fuo' 'fin del mismo e g notipo . los.mpenlfut·il a la que .l:a C'i tk gcnoLipo �>ilvc�trc.. y especificamos uno o varios rasgos y · l.mo fenotipo... conforme �u� g�nn imcraccionan v.t: el g�noLipo permanece invariable ...e desarrollen...)tían desde algc. Para -.livic. po no imphcn per:-.. 'i .:ktcm1inaci6n qu.. .cas del vinagre que o.rra que los fenotipos �>ilveo. �. 1)o.Lr� mos de algún aspcclO parcial del fcnmipo (porejemplo.. co. da­ lOs má �xleJJ!)O�.:to mayor �ubrt: el de)arrollu de Jo� g�nohpOl:o olfr<J bar qut· �obre lo� silvc�trcs. gcnctb· tn.mdo aquellos que prcx:eden de otro p0rt·eproducción asexunl. un t•e. .'-.� o. que una mcv. La Figura 1 �22 mucslra prccbamentc wles norma� t.cdón �. mue.. Esta tahu ladtin de 1¡)"' relaciones medin ilmhiente-fenotipo p11111 un ge- · · Un genotipo particular puede prodvdr diferente$ fenotipos. Dos individu� son del mhmo knmi po si :mn iguales rískarncntc o a<.�n·nl l. � í'\ótt:�e uu<� d ifel'enda i tnport mue e..:. distintos de la mmca !Jrr>v>pllila m{'/anogiJ.nfr"e ge•lotipo y fenoti p().)·wr.'i de rc:al·dón pont•n dt• manifk �lO lJU�.le ción de tres gt!nntiros parciale.J ... nlilción no e. -13 norma dt• rt�a<.. L1 lll::l)'Ol'Í..¡rrollo dc �se go cmHipo cn wdo� lns amhk·mt·s posible�. los término� xerw� .ca �ilve!)lfc.-1------�[¡.el erecto contra1iu sobre la� mo!>A:as de '-·se gt !Jo..:. F.onnn de reacción ullral>ar.. ex:ceplu..�r de form.nbién dependiendo del t�roducir ·��smo� f ipo.:. Cuaiq uiu mosctl de gt!nori po inj'mhar t1ene mmhié-n �jo!) lll�il) p�qu�fíos qu� cualqui�rmo:..>n t·n la pr:íctic:1 m:í< que pnra un genm.:tcd�ti<:(l de un organismo inllividual <..\..ml.mtlu.a � 1. !)pecie..ta inror.tinta. a tcmperatur�ls aha�..... plt:lo . hn la prácrica..:.��==·:.. con indcpcn dencia de la ce. �lmj. Si criamm moscas de genotipo .:rihe el conjumo wm� .ttur<J:i g. i de dcs�rrollo Tipo A Tipo s Tipo 1 Med•o a m biQ¡)tQ = ��--.1� t:� l!�notipo Dc�dc Juego..�:'�.:. In relación entre genotipo y fenotipo es <:omplcja. )' rur-<..lclcrmino. r.e de�<. l ...ic:a o tisiológica (por pequeiin noliJJO dt:l�1nt.�������.:ambian runtinumncuw a lo largu . podrhunu� elabun:tr una wbl�• .·túan tic la mi�rn.:. do� individuos nn comparten nunca el mi. Una mosnt d� genotipo u.�s<:n· cialmcnLc fijo.lan l'='s cstru-.)r �o' más grandes que hl' criada\\ tl tem1)eratum:-.111 r r..� la que t.:"Cr c�a tabuL. .>. nu los resultados fin�les de su de<nrro llo históricD panicul:1r. ntá) que 'iimpk. �...ble ¡¡lguua ditereucia morfolóy. mát baja... Por ejemplo.·rOOan >."). <.uce�>ivo:-.n t.te una tabbt t::l LauHtflo dd ojo de 1�-..00 ..�ah• loga.lut:la y e d rcladoncs ecoMgkas.inado �· Ucnonümt la norma de rea.rát'ica e.1 · Figu a 1-21...aber �i q¡ �jo tiene ROO .:omo podt·mo� aprcdar por la pD l' · diente de la tl.'l tnf.ilw!Slr{>. Una _2... l<IS (en una es.n el �je de ordenadas se representa el número de face. fJCI'O la Lempe. suficiente por si soht ptlm .ca' de ()0- tipo y j(moiipo ::.:t:n lfa� d d.. mo:. y el fenm1po de'� crib� lOdos Jos asp�t:los morfológicos Lhiológi�...¡.¡ po�:cn <.ou lu!) l�nvli¡.. un fenotipo parcial y alguno� factoru::. con unJ �>e tie de �unhicnte�> :-.i:-.. de la vida de un organbmo.. l .s gcn.....:s..i.::�.iin . se dcsarmiJaron la .:ión silvt·slfl.le.lotc•acc onos Genos -� I .luak�. Ctlracterfstíco de las mo:.. do� intli viduo� cual��quicr�t Jifi�rcn al menos luro. el color menores que Jos de las most·as silvcslre� edadas a t�mpcr. �. pfuticulares del medio ambi�nt�. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Si �ahcrnoo. � ..tantes� I>Odfiilmos hacerlo con diferentes genoripos para el l<tmafio de los ojos y oblcn�r asíla nonna de �tcción de Ja � . medio ambiente.umen convenitiHc:'! de !. o célula.t de t:o.�����. los gene" her"e<l•hk'�s poc un u)d�>tiduo.vitar tal confusión cmrc los genes \QUe se het'!diul) y Jos resultados \•isiblcs Ud tlcsarrollo <qlli: no se h<..-1 g�.�u�..ríunka) y en el eje de ab:.: rc<.alta 1:1 ac-:.I y rle alg:aín 'uhconjunto del genotipo (por ejetnplo.c�... Los individuos ht•rctlan �u.

JI'oU•·''· 50 o �e ..1da uno de ello·�:.in ambigüedad alguna!> difl·n. No oh"'f:lnte-....nh·cr:-.mbiente: cu::�lqtHer moSt:a silvc!>Lr� tien� ojos rná<i gr.:cn . d mnann t de OJO ..:: · I:'JX-�1•1 . ha cer que varin' indi\·iduo' de idéutico gcnlHipo se Jcs::.· . l-23a). r qu� co..rodu­ cir genoti pos de lll\0!> pocos organismos dt· �xpcrim�n tach )n. ..nada" •' lit t.. Un estudio de este tipo se ha realizarlo Cl)ll la planta ....!rtL·ral sobr� el cf<..\'opll:liJ 1.tJc� e. las tres plamas deJ mismv .in reali..•iéo•l h)tv�ro.Id rnismo genotipo: .rmed1a.:u­ das �e fenoti po entre ctiqíntos genotipO>.-s de 1¡.jl'\'0 . por e<quejes¡.k t•mJ.. ello no es así parn todos los genotipos: los t·� . llOrmns d.lí" lo. Sin �mbargo.:y. Tale:-.� y 1\ C lOmaron tres esquejes de cada una de ellas.. Lc)S resuh�1tlo:. L>on Kio y Sima �1isra.·tanm muchas planta!'.ty of Ultrabtu 60 r. planta !<>C plantó a ha. ni bioh)gicamente ni éticament� ..kmt·nt:.. >.u gen(lfipo es ullmbar o injinbar.. (Parte a.h::notnnMda".> \lt'l VJ<. Uakd. qucj t'� de l.ca:.:: tw.u. medio ¡unbiente �· i o ser \' v lnfrabar Sílvestre Ultrsbar lb) 1000 900 800 700 600 500 400 � i u 3 00 .:á u�rabar pueden ser lll:l)'OI'\!S o menores que los de una mosca illfml>tu.con�t·guir IK·rmano� gcné tkamente . se desarro­ idénucos y contrul. �t· ufl't. 100 90 80 70 -.ilvc:m�o.i­ hle.lk:ione:-.. L.:"cr:.lt�·. estuctios son pa.edo P•'r i:l númer•'de fa. tc. rmlarnos un cf"�cto promedio del amhienl.t�. tcl 6 1000 fncec:�s...tlo J'•l•tx•tk•" (. �.mctes que cualquier mosn1 ultmhar o u�f rabar..> t'lll:ideten mn.. (.. Se t·olct. ..1tura a la que se desarrollen los individuos. La rt·ali:tadün de estos expc­ rinwntO� ��1ui�J� la obtenei6n de muchos h uevo�. 1':-�n• obtl'll�o:r ua n nonna de re::�cción cnmo la de la Fi�ura J-22. ambicntalc<i. pct�ntil)")..¡ •.tudiar un genoripo hu1n:wo .� 1 23b muc:�ilra los individuo:­ ntaduros dc:so.1 podemo.:nttr�o�r<::. ati�<'' 15 20 25 30 Temperatura I"C) .ar r..:notipos se �. para c�o.t lla<e en uno ele eso> :unbicnt��. �¡ :>iquicn. repo:selllauv.enotipo c�­ tán alineada!> vcrtk�LIIflcnt� en la figura.orm:bde !\'acción n la tcrr. Tro1oscorwdos d� Ullfl ITiiSIIUI plnntil o.m)llen e n a111hienres distinto�. esqu�jes de siete plama s: para compararlos mejor.Jummix.s<..llUr<� má" abl del :'llnf.k rno.a inl\)rmaci6n.:k fJro.�les t.uperior 0050 metros}. t mtu$ pllrJ. F:n segundo .!:!.·onot·enh'� !a nonna de reacción dt! ningún genotipo hurnano en ninguna serie de.:n dkz dlubicncs t diferentes.Ju. (ht Tf.•l•h .:•npl�r....ol>re d tamaño <.:!: • " e 2 00 � E lnft8bar i tal Figura 1·22 ..j.. Eu primer lugar. debcmo_. Pero las ex1we. La Figuro..uperponen: los ojos d� una mo.l pl�mta 4 na·ierm� m ejor a la altit ud intermedia. humanos... tn:" ft'I}IJtipos. l::.r opu��to para dos genotipos dis1intos. Por ahom.:.lía �:. Por utro lac.tlllw'.on todos <.sencillos cnn las plantas que pueden •·epi'Oducir�e ·vege­ tativamem¿ (o <en. t•xp�rimt:ntalt::.:) Lioc.1�í que los desccnüicnte'i obtenidos por ese procedimientoson todos genotípicameme idén.etas nu podcrno� dcc·ir .pemtum d.101h�S feno­ típicas de otros g.\Í su!> nonnas de rcaoci6n.a altitud (30 lllet •·m <ltm a unn nhin1d intermed ia (1400 metros) y otro a uua altitud .:u la Figura l-23b...•'.lldti­ lh:a millt'foJium (F'ig.·r y v:fmlm. sabiendo que una mosca tiene 170 podremos adquirir alglm <.o In h�ura 1-22 podemos apreciar �:. sere!'. Existen métodos genéticos es�'>eeinles que pennhen rep. nu t. Por .k unojo n:�rmal Cflt'll''"�st(l l)•)l' <. las plantas crecieron mal a la altitud inre. tico�.. C d fu 111 w..::j�mplo. N1 parece clar(l en qué forma pul�tciun�s indc�eables de lo!-.con�. según Ja tempcr. ex c(aer una conclusión g(. no ímpo11a cu:íl sc:1 el .nani fa.::. y determinar a. del llH'mo ge­ :lOlipo. tal co�a no es po. (Jn esqueje de carla : sobl'e e l nivel de l mar).kl ojo de Drowphila.1} AlliJ'Ii. porque (esuha f>(. renílrfnmos qu¡. :t!tiwiN.)!k tcml'::.:. .lm. .Genes.·cto de la temperatu•·a .lticu­ larmcnle .c: en gcn�ral.uTollados a panir de lo�.

Ja difcrenc1a de fenvti po c nt re dislinlo:-... lh nos de fC'-PltC:->Ht �� wubkmcs determinado:-.:lll del medio ambiente.a:..l•.�CUJ..lent.·u(>l 1pn..r.vana�ion�s llOex.:anl�me por b ardón t·onjunt>� dt· un gcnmipo y un ..l 1<1 \ ana· ciün dcntru de un mismu genotipo prm·oca<1:1 por el de�arrollo f• : • llco1"''" ll•r•' '>hdt· Libr..-"' \1 lt inck perlc. ..• p: .ts.o mcme superior en c•·ecuniento a otro...:noti po.o.. .onjumo compleu. de reacci6•' obtenida� de lo:s J... de datn'> rlcl lifl'l" CUo.n·. norm.plk. tn..¡ o \� \¡¡l.oc iL'nlos un genoti po a un fenotipu cunncto. e� tan �rande q�h! hl' nornlót.. (. que coai�J uicra de otro gL·noti po.e¿.'.ulu <u �.. �u Altitud madia tre . . t un mis en amhicnlcs dislinros.utdicnte!.nt.. de ·�\w\.ol.n la Hgura 1 -14 �e re-pre:..\1) ¿..'QO ' 2 �) �� "" ..IR Ji•x·a •\'pm. Pe1·n la \•ariación que manilicsa ' � S •!1..0... � .:t:-..-tm. de mancr.. llemo' vi'to do� palmnc. gura 1-231>.Ja::-... Pcm una mimc1a mento ll()'> pernti tiría ub· s�n·ar Oll'iJ".muc...4o·/:oo'i. reacción :-.an una:-. V pt•or .:.unbicut<.1.pt... p)acL.n)< rart..dungum 1 Hemos <..:or en mejn•· t�ciú o '/ ' 1 \ 1 " 1 o ' J ...:i�H J Uc genotipo «ojo Ah l ud baja g r ande>� y g�notipo t<Qjo ptLJ UCiio:v.::dnn <k..: �sp�dtkos. 3 . normohk: r. pero fue la q�·� <.¡.·t• •.: di\lint a: de. 4 J�..i lí<:a 0:1 ulflo..' :1._...:n:dó la altitud interllled ia. ·� :dt... ¡ .·1�· g.ll\u ����� ul W .. un...L (a) Altilud alcv.tño . " \ de los ojo. Hg un • J-2} ..ll' :-11..l' el «lllc_ior-> g..'!..·u•:: :t b .!!! • " � � 30 20 10 o 30 1400 J OGO Altitud (m) Figura 1-24.u.• . podcmo:-. con OtHh y nu fonnan un patrón L'Oonsi slcnte.: h. � " �.·. ex�cpiO en témli· 6 7 Pl<)fll lpuruntul •ongen riel esqueje) i F igu ra 1-23.t111lns! th � '""'!Ut'i\' • h<tj<l..: .cgunda rm:jor a al tilud elevada.<.a ._.klennina· do incq¡u vfl.la p. La planta 1 fue la qoe u las ahitudcs haja y alta..20 Capítulo 1 Gcn(-Cic t¡ y �er ''h·o so e � < 40 E -a . cotttprobarno> la compleja rel:wión ¿x ist¿nt¿ en­ '1 :i::ckf ' . y l�•s difert ·ntc� normas de.Ll lc.om' •:•....genotipos p ara el t.... ltlll 'l:ll\. En eqe :-. Como cualquie1 molSC'' dé genohpo sih·c�tre ti ene ojos ms á grande:-. s. .cr. tP:Irl.. no tic11� ��1Hklu quc a:-. di.•n gr�iJi (. ' ..t d crcdnli..: �h. t.ent. C':unc:io'h._. R . � .1....:nto tk AdlillM.¡ J'. '1.�tran un:l di l)tinción pe-r-._..:ll.. F. que no podemu' t:..da lug�1r.... mo genn1 ipo de Aclriflea en difaente� ambiente. �- ' ' Lna ve¿ m.'on�idcrado ha�aa ilhm<� que e-l fcuolipo vk.. • o:ht r-. �cnotipo\ es mucho mayor que \ .o Entre el gcnolipo silv�slrc y lo' o1 rn.tu\1.n� (.:amcn lc la:-.. n • :e d<."i de rca<.J. aprec iar que ningún genotipo e� incondicional­ s.. llh:1 t.!o.¡. . un.. En este L'a:-..tintos de norma� de reacc1ón e <!.pr\!<.·ción se cn11. s�g(m la Figura 1 2�. pl)dcmos hablar f de fut•nu ¡. Ruido de desarrollo (b) de cW:• p::u:1:1 ..::a.o.gc noti pl) y fcnolipo. 50 ni el •<mejnn• med10 runbientc par. o Dmsop/Ji/(1 huy tma diferenci a tal que lo� fe noti· po' con·c. - crcci mien1o a hajil allitud )' l a :-. 1 �· plamn 6 ruc la :scguru..e cruzan unu� con otras..:istem�.b. � � ...<.·ul'h·o) :t :!liiUh. C'ilda �enutipo manific�ta una norma de reacciÓfl rli.·::rat>tt •m:: ..lo� de la fj.:undocH.

.. inclusCl en ..Io><�<" (\..�rgida �n tHKl e�. . pem -.u:1 pt!ldm:i• un 1:-:n(llipn concrc1n.'tO que acab()l"á resultando.arrol lo de cual Las diferencias en fonnt• y wmaiio dependen en parte del pro ceso de divi$."'. ¡. .n real idad éste e' un Yalor pmrucuio.. . :::� � � Or ganismo 1 Organtsmo 2 ...:t. ..lo <. . Pero los ojos izquierdo y d<.....f' · ...tas pequeña� llm:tuadone::. pocas f(lcetil(. feooúpka Rl. que dependa de ht pre�em: i<• �.e la parte anterior de un organismo de �u p(lrre pn�terinr. a su vez.ts genotípicas...:mación que tienden a enderezar <k fom•a si!!nifk·ativa de tlll lado a O{ro de la mo�ca. e tiene 1000 ra(etu. ... o a d�l complejísi mo 'islema nen·ioso central.:mos algu como la Figura 1-25. tales tomo el número de célul•s cMI ojo de Drosophila..is al comk"nLO de .c .'l(IJ. Se producen varia­ �tone:.le�arrollo :uln cuanc11"1 genotipo y me dio amhientc estén lijado � d� Cormn considemciones "'obre Genética del dl's. .. m<. resn han comune' a anim ak' tan dblinlus como l a ll\0'-­ <.k� �l:'ta mol�cula eqará sujem a tiBa. .1� <tlealorie<hld importa nte.!nd�t�a� <. Pnrciendo de un �enotipo y un an1hientc determinados. .p�.�rcdav <. por la misma ra1. . ..:omo pupa {nlmbién de pocos milíme � tr\IS) pegada \•enicalrnente al crislal inlerior.e produt·e la forrn.. Pero la5 células emuldplican para producir célula� dirt'­ '- Jl. . .:ornpleLa . Qui1i � e<.k uju �ólo en la elapa del desan-ollo.:ula por L·élula Sin dmltt. la mo�a � tlesan'('llla como una desarrollo gobernado por las normas de n:acción..le la ll acontecimientos akawrios Uur�mk d <. <. ... o �u panc f..cesión cronológi­ <..rameme al mndn en que los ge· fh. . retroalimentación oo es pc:rlh·lo. medio ambiente y ser vh:n mosca l>ro:.utcilín fcnotipica que mu-�:Mra ...n•.Cómo llega a difcrcncim')o.. . derecho. en cabellos.a1. la vitamina llamada·biotina <. Sin emb. apanados conside­ nes regulan de!l-arrollo �=. en t·t•<.uperlkit: de la comida....So de lo� 11emntodm. Porejem­ Tres de l>w:wplti/.lc�arrollo..-. .ión celular que tran�rorma d dgotv en \..10 org:Hlis­ mo nnJitic�luhlr. � Oryamsmo 9 Oroanismo 10 Organi$mO 11 --- - Organi $mO 1 2 Figura 1·25.il)rna mosca s on g�néticame•lte tdénticos.u.h'!)(II'I'OIIo producen una variación en el fenotipo que se denomina ruido de dcsaHollo.:r�cnu•ento niveles de desarrollo velocid�d rle cualquie1· prucc�o dc.Kión del ojo. t> ... . .•11:• mi._. el papel del am­ J(·nolípkas lalt-s como IH. _... A-. el <. ..ll': sólo una mu-- Lu' Ca�)Ílulf'IS '22 y '23 de c�te lihro 'iC refieren a la GenC:l ica del pl<l. aleatorias. . .. [ Tipo r Tipo 11 """'""'=== :===:�---·: -:: -: -: -: -:• Organismo 4 -- Organiamo 5 O•yanismo6 �..:�mi�a anilkial homogéne... menos que el �jo derecho. s�uJokx:uL::lfn del interior de In célula. -1 .:OJllO el l'uidn en una conversación.t. ��-iW1\H" .·upa dl' proee�os muy bá�icos de diferenciaci6n que sun número de neu ron10 comune' a 1odos �<">� miembros im.u concentraci6n media es <.m il (metros de longi tud) surn<. )' t•n nin.t mosc a criada a l6 ''C Pllede tene1' 980 facetas y otra 1020. rel ativamenlc .:vtljUI'llltll�lllt" p. el ojo izqui<.:i:. un re ..<.¡ cont·t�ntnlción de bio­ di() ambiente o la influencia del nJI<fo rle ramos el papel del mc 1[-. El procc"' de u�'arrnllo mc luye sislemas de r<.ón.:rna de oj� 'on genétic.. Ruido d" desarrollo Medio ambiente .. COROLARIO . .. . tn.�s esencial p�1ra d <. .enes. . Sin embargo esLe sist. es s<:nsibk u suc�­ .ímero de " 'élula:o. . y c. :tnlhi\:mc } ruido de d-"·•·!llTOIIO tl(.Cómo poden1os poner anto t énra. la umpHh•d de la desviación no aumenla inddinidarn�me duraJl­ . el amhicntc no difiere nJido de dl'sarrollo en nue�l.ro modeJo Ohre 'la aparici6n del fe� notipo. IJI.. Seguramente.. . -.. El ruitlo de dL·�::lnúllu... .. en po�>teriore"' pcocisa.:rcmlO$ derrn vnriación aleatoria en cara<·lcrística� bicnt�... � .. . ruuy por encirm de la :. .. Lo::..r pues.::oe.n . . se mantiene cieno grado de ince•1idumbrt• �o­ bre el fenotipo e>. fonna exacta de ra�gos mcnur�::..(.ltmles de una e�>pecie y. .:a del vinHgre y lo-... en condk·io­ iliiade pequeñas va•iacione� aleatoria� al predecible proceso de nes experimenalcs nom1aln... del ojo.. F:n otra mosca...arrollo btán dedicado� íntep.�trrollo.iger:l"' vnriacio eles en el medioamhteme local o a 1igcras <.. Durante el rle.:rto� límite�. .. un. . según las variaciones en 1..·rdo tit�ne una.. MOO. . f. .··t La respuesta es que la moctema Genétka dl'l <. mamíferos. Si lo� dos posible"' de�>viacinnes denlm de ci.-:" --'- � Oroanismo 3 � · � .._ . medio amhienLc y ruido ona.--� --:� ·. .'lroalim. ...__ _ . �n cada (ljo.Jcn csl�tr sometido� a un gr��<. .guno dt· su-. quie•· genori po concreto en un a dclcrminada �. ele manera que �ucesión de nmh1ente� ¿por t(Ué cnhmces st· produce ditbrencia tc las mudl(IS etapa s del desarrol lo.. obLcn.lcluaciones. por ejemplo 1017 l�1C�lfb en el �jo izqn1errlo y 9R2en el ojo .. .. 1:. El ruido de desarrollo es causa importante de las variaciones fenotípicas observadas en algunos rasgos. en la determinaci 6n del fcnoLipu e ignorar luego. c�tc libro en el papel conjunto de gene"'.estructuras La­ le� corno L�l sencillo sist�JU(l nnv.u de�arrollo <.� \•enco ripico puede dcmo�trar que una mo�nt t iene.� ��::�:::: � . e:.:JmQ p. . .amenlc idénlico� y han <'xp�ri•nenlado la mismil . . ..).. c dur�nte la que <. ... denrro de un frasco de laboratorio.Jivi<.li.ophiln de genotipo silve�lrc y (riada a 16 . y estos sucesos put·<. número de se preo<.guna e •ltl'e el njo i7.:a c. Si incluimos el l larva (de unos poco'. se deban a l.la etaJ)a del d�snrro­ lln existe un cspocu·o de posibilidades.quierrlo y el derecho? . Adenlá.k ambiente!). . l a división celular. . ..lfgo. realidad....lifCrem. .

IIIt"Ccion �· análl<i. Fn un scgunc. aunque deJ:o..'1.M. . . ..:nctka "'-'11 d .'' 1. ....um Jl>ll·'"· una en t·. .. lo.. ..uperpuc'-llt' ck 1\. l.:ntc <k Jo� geele-5 cornn «clercnninnnlc. Conlu con<>e· cri1o I'Xlf' Incnt..ouda mil}' útil para .·sullu n�is fádJ que el de ln<i.. .e mnnricncn po� que aparecen en un mnpliu abanil-u eJ. dos e'-pecies de hahuino.i..ión entre varixión a c.. entr-e e ...podcn.tablecer en qu\. ..uxJo.m-­ fu.ó aJlltllih.lul'ta t"1Ure inrlt\·tdur.kl �. c:n r�. Vftll_. a. .-í.· conc... .·nn. .t <kR. )' Jmbicn I c..ll � tu)·en ras� g:enerale� del d\!:-.'U entre �ech•li�lt1 y fenou m�tlio ambicn t.' tJc l. .\.:t.�J ul�mHI \>ido� en eqe ca�.r. .mUt polimc.1."1 l.. .tc....k" del mRN:\ e' tr.1trktrl. ru 1dc:a la d ih.\ Pouo1 lot .. .. ..la Juuno. �on Ja� variante' t. .:. ll'llt'llhJ' derechn n decir que :-. la.-io.nm. .Jcn l.una mc.rmllo los ef�cto' d� t'ntc.u pome dor.. 'lrrt. 1.. l'.liferencin' c..l� genético<>-.u .J._.. .. La \·uriudón !!� de do' tipo': discontinua. en )e. nonn hahiJ.. i d a s .ulm impül Wnle. . Se aplkm din.rlo:_.'' puede n di�tinguir� pcrfoctam implicado!.. el DN/\ es prim�o:f\l iHlll" m·� en amo l la:-.. ) 1.l 0\.u:-.�...b a un:t �encla d� ammo.. y relacionado' C()ll d n1iJo de llc. �..a.�ta de esto' pdmatc!'..:c•rn.. ...cr mulc. .·onuolados <1t \'3nanlc-s hcn-dit. le<Mle-. que se apli\.on lo:-.pcd�..k .:t...'011 T � <.l-' tlo' �o..... 4·1>or qué c..i el ambient ejut.IDajo de Gn:-�-or _t. cuando derivan evolmi\"amenlc de ap.hl de cuóllm nuc.·otr tk.' c.fnlc"il> de dos moléculas hija ' d� DNA 1dl."dit�nle �nla.. J"· utru..I\'Ht no ha) C:\pi.ui. mulo.�tn ... ..U"'I.1!a o no .1 1.:tal"ta' ha :. Peeci.faro y una de cuatro ba �Kkwua (AJ. vbtu en este: <.t (T).' ca� tk·n.·s. .. se produce nonm•l· me-111e una situación má..olido.�ho mcJíuntc loa ul'!Crción del gen df' intcró en un pequeiio cromo..tudlan en el labonuorio ht' qeriunlt•. .oJ.. .ulta irrelew1nte...-.Jctt·nniunn la esm•c:rueo:t de unn rwotdna po." Calelos) de un gen..Por qué kb ojtb � fonnao en la c.. .. en eJ que se produe c la at·tu.l<... . m pn:lcndcn hott"l. a la.os expeñmerxd' }' &.tr...e clehcn J una rc�puc:..la�.Ju.' de una mio.Ocon cltr.'OIÚ en l. ) OC mkTO.\.. R'k)ftlí'nUl nu c..1 tl �. .curo melanina.• la G ..m().:1on..:c.: \... tle ". C\lmplcju. .:laUI<. �n c .. u n truuv lllnl·1Qiloill tk la larga molécula de D�-' que ''-111' · t tk un Cl'\_)fl�ma F. La relación cntrl' grnOfiP')) fcnn1epo en un r.'�lran c. ptu\'t.u:om�tdo JI nbusorna JXM' una molécula de tRNA 1.. .:i()n ambit·naJ t r e .:ntos .. .ldL'\·t.Jbll�unc: un. .anoll('l se ha concentnu]c) en comprcnJc•·k�s..o\lrn�.ióo mutada de 1al gen q� dct.tón norm... �. . i . . al<l') f\U•l\ tk.·n tcucr v¡¡hdt:l �enernl l�lfil llln :.Jin. . . que C'On\"lcne la lln. h.�J..ru\:· turn.. de. ..io �n d1\ti n�u 1r um•.u:ión .:.: \. aco1)tn uní ende-) 'u anticu<J....... .... .'Opi<l..IU<..."l pn.ún trip1cle a un codón rriplere clcl mR\/\.! perm11::10 COile\."Ut... t¡Ul' t•dl'H'rnHnan. . . \1A t"r'l un�1 oopi:l de lmhaju d. pec•e'.ecwrcs g i...tbdon.. b:.-. tk:lat-. . en las qul' varia na' 'lt' SI.&.tm.anu�c la c-ilructur..·w. ) pur (�U\: av�U\.onllnuas en condici� de mo·ldc JXU'U he .náli�" h1oqulmk--...... .Cutirán er.Nbtitll�cn objeto de e-..r •. ¡... . .. t h:" "'·-•mume .. . .. rcsponsabl�' di..l..'P>U... rru. . . ._ ) conJcru.·l'l'll\....:..b..... que­ . diferenc-ia..Uo. La Gcn..l ONJ\ �'tá hwnmJu �XH dns �adcnJ. ...ioló· gica� y c. tk lll'l. .:c:-.. . car:�clcd\IICa' p:tr:l I n. . dO!:-Zl )" 2..'t.lu comC'I m::uerial dt· panida rn l... t>'(pe:rimcnw� <k lo:... c..: (..clona· nún <1<' n'A se lle\3 a c.to' b..ión.td. unid:�:-� flll.. e-n un ter·cer nivel.·n. de lo' : tr.:.tc.la' .K.c . .:ion<..l �l"'nt"nlr la l'�mte(n:t. ..·uiiii}UC. . que hny lma relación el uniVC)l. . am· b•�ntaleor. <k.-lonaoOn de 0'\:.·muna una pmleina que no puede 11.nn lw.e dcfo.>ltína 1 . U n DNA cJonado CUtl\lltu)C un�l :-.empleandocomo 1noltk.k_-.. la.tl)!ún p.i..amo' '"-''' IUiÍ' pi\'<. ..pe..:-tu••l <. gene..' entre indi\'iduos yes�ie.!nticus. 'lamh1�n ¡K¡m .t� mu·l · � htn•Ktún a IC'K ni\"eks 11"106 �nern.unblcntc �:..."' que eran •ruale.tni.·ms.. F..--cn una h'r.. . �Onlrl h�nl()l. \CICmles mu)" difercnh:\. .) dJ'-CII)IIIln ll'IOfll!ma.' ltL. . J l e' dd mt'<JI(l amheeme no jlk!gan pa)X. t n a!'nte e "'--og. J. .'ur�.:u<llquiu :tnlh�(!lliC..� u. . .ma en d pi�mcoto o-..-. ..ona" con una piel 4k pJ�IUCiltac..-u. ..· un. (�\le.unc. _ Ho� . Cut..�nnJIIIlf..·mpr1.ivc!les d-el de�arrollo..\ lllU) �a') de Lliopia y la otra de ... ..�ula.'rimcnt�. l"lll\l'r\) en propon�·• lit ulc-J. . .t. ..l:l t:olJcna llamada RNA l"lll::nsajero un�{ NAJ.l� G t·on C. de que exiqen lo� gene .crio� t"ll la compre-n· . g�nt''l Jn. Por t.• de llanura..mo ouuhtente no podremo"c\lar �Urtb ck \.:ompn:ndc� �mrándose .. m¿..:lcóridos..go ¡x>rque .ue�s de la prttcína� la '*l'\. ¡� de lffi m.:• c..¡oo de la GcOCtka por p. que tdÍLOt <C.A e� tim)e lol c . timm. �� producen vafi:tcione.'i.J� nu'-=kótitlu� anliparaJel�' que ..rlm. .:ornportmaticntO\ de reOOIC\:'I.""que .l"nc.:u dd Je..'III... ..lCcri .. en h1s t'ohlncioncs nwun1lc:-.zami�. .. ele un medin a mru.\ <. Dos C\IX''-.-. l...!lk:U c..n maynrfu <..trtc: <k ''" nn e.\•· explicac•one::. Porejem­ plo. 1 A N\! ru'd cnn. .ertado.:ouk"· h. fo.'"CCrl . y In Gcnélic. l. .llllll el )!tlhil i ¡x-.UI dm:e nte la replección a y :-. 1 .unpl in uhunicn OC org:uli:-.. ]Xlb]...... algunade c6mo JI�\'J.'JCI:Iplo..enétia c y s<·r� \hO \'l'ntml 1.U. . . y hJ!'I )l(..nrJ cn " . .l .� dos esl)e(:ie. ..·.·�. )('l tn e.ma c:-. '�ll'ÜIIÓn IC n'llh\iduaJ.·uu . .h1et1r en algaín ra:.ic<'' del dc'aml11o que rc �ultan difcreme-.oriu.'r':lot «. 1. 'ul que teng:uno' dtli�ui�<..\upítulo 1 (...:uouUna (G) ) cJto. .•kn�'' lk:l (k".-cc r oo. princ1palc:._lctl·na tMga t'l rrnhaJO cte rcpl icar e] DXA in. Tod.turJ runr..•:1b0.. �grn. · ) tipos hicn d istinf!_uibk� uno') de Oti'O�.. . JUrK...k· nucleútu.td�s dl� un m�.. y contin ua.'I ulgunu.o:-. .· \...mdK'I de la C'ten. Sin �mb�U) !O. .!Hulil>t" pueden dar lugar a distribucione.... .:iún Ud .. .: cut·nda... )' hd>J I qu� no Jl0d3· 1110' <.k L'�anW. conli.l c1 � · .�ue de Jlü'-"'dcn c.. dejando que l a b.t nuy<lrfa c1e IC'I. .M. f�tnn� d! cru.al· � ¡_Cómo se produ c . e'ph· k" Cap cadón c-.'"'4·ubnuuent<. de .. n el :tlclu lunuvnal quedelermina l a c1uima tiro��... )' lll-' .'ic' pui. �'''· :. .. corno un plá:. . ...: dentro de una c>p:'-·ic.mo). .. dilcn!nlc" rl... . • . \nriac•ooc� �...a las dit<:rcntcs l�ond1cione" de ali111entaci<Jn...t.'nétkos..1he1a � f"Kl en cJ ... d a1u1.t pñmari..ks.·er:-.'lo!.. i U . ..t l'"IUIIIi.'it""\e fahnca.amcntc porque u c�te nh·d del ctes:-.. y.·n c..tr �ntrc \Í )Cb RES liMEN ."'llldt('l de los gene' a cu. .'lll.. l no de lns ennrc" má' o. ..nk"nk �lo ..l �•cc.· ouUIIK\.: t. th" � tinta\ Jll'l'O Qn\tantes c. . ."ohl\!· e:-... Strt lrJ\pl....tn a1 diilinla� L. cada uno t..•d.:notipu�.ull�lf realmente colonia� de 1.. morfológicos. )' ]Xm1uc k" fJI'tXCS�l" ' lus �t._.u."rw.k los g cnt·x c. 'iernprc cn�cmlrun lcunc.l ··nl<t ct�· l...:.... principalt=s inqnunent o.·an a lo:-.t.1oru' m� l�nik� c.t J cabo cal con.'r nhd. .. 'tlkh . no po¡Jrcmu� e.Je DNA )' RNA e'CiuciOn.. mu� di\UIIIO\.nllo.triac.!�. el de la� diiCrx:nci�L...: grado tak� <. 'u cstuc.1uc 'C 'e han emplc:t1c. .-tpítulo.:I­ do e' o. Ull:l "--.¡dJ de 1 X(.(1ll ahor.1 R'\ � Mil • \�.en <n amhtente<. mit:ntra� <ll� lo' alhmo' pc..)• ci:l t�no 1il)l1.'ll po. u.la c. mnh.kn..lct de.l ele lo' f:.our·nllo.¡f\'CII ll·'' pl\>h·fnn� .Tiarl� end uli.tll: lcon.:IÓil ck alimento�� C�l.ina ((').� no ioctden. 'f aquella� car tu:a -.llore' cuantitativo.llo ) paro1 LL'!o "ill(' el mOO.l'l\:�.tJ.n en � ri b o s o m a ." DN.'ÍH t:llllt> clo' e.alquil. . . ...tngo eJe '·tlriado­ ne� ambicmaks s e denomina 1wnua d� re. .l"o!. .p«it..cpéndite< tn a lgu no otrO\ no·l -4...tllk"' . con do' o 1n:1. que un . .klo la l't.. . gcnctbw.!nl<� � en cuerpn. con lcnoll <. ti.. ...lisconrinu:J' la.L'i�' cxpul·. en ltl'l prinK.Ju nivel. . pet-...!sfUTOliO. 1�' variante� di-M·ontiuua' Mi! llehen nruma1nlCnt� a fonna�alter· nalwa..U. · Ja "'l'�lllCJH.k: le..Jiort...tusal de LJ. (IUe el efeclel lk Ja v:.. Cumc.� ....

.:••� ha) tnuchn�o...t .:r deber M!r "uficiemcnlCntc l'laJ ' p .·pl<. -ambl(!ol'ltll1"8 (Juflrfen Accesivo --'- ge-notipo 1 fenniiJ'M...s prcvi11.t.:oncxinnes inl·orrcl.. ha.i'\tt· en Ahor�t.. tomado:-. hem.:.1 medio ambie-m� 1 (tc-. procc· �...IUI. lra7df mapas de con .'On.:al.:orrcl.arii\' t.. -.:.m:-..cripción so lrt la rlt"\.-.t .: \hlt:\1 �-.1.)('Ullt('nto' �n l a c:-. _ d •ncremen 1ar puee la cantida d <. No �s ktl como parece. Ltb nmp.. Oho.smbio dt: un p.�al'·ción 1 P(llticulilrmento yrnvo !'li ocurre en la tOQIÓI'I del gen quo dctor u'& ol t eracctana ln pro<lur.:m�' par. m M uchosde •o• <.:Oih....ephl\.t. p<O�coon de lnd•v•duo& <1ue t1ttnen o no � rnocuro �======� Figura 1·26.adquirido una itka rottl('llet.:Oil't:l�t:h. tlt: tm7n•· hncas o fl .l3 M. \CCc� un..J\ puedan par<. no impor1.s�.'i t•ntrt� aqudlu' que Cc:"llhldere relacionados..t. .' U)u.1 1 rulo! n'h:tabólica 1 acuvo 1 en7intalgcn \:entro reto t'<. una compl�ja rí!d <.: \. 1 . dc:-de lul·go....�u.'crk· ��� pnnrii'IIO.1r e�tos m apa.l del rema� Los mapa.ühre In flecha un udes<.uah: Determina protfHMl.a Fi!!ura 1·26 muc�Cra un eJemplo de mapa dL· com.� �._lfJ!anl7ar lo(\ conocí na ..._... qm· rcahm:olt:' "-•· Se nlr\!ccn umh términos sell'"CCH"'n:uln�. .·rpt '•' 4u� término' .. Lo.c�:utl\<.. I. t autosómico componente •1 � corr e spo �e :. (>()dría t!�l.rvc quc :tll<IC JH\'<.. ''f'UICnlc:-..tructura con­ La •nutación de u1-..:racnunc� 'o existe una r�' CJCrl.t de pa'o' cnn.:c.'NUlll!fll� esa relaciÓI'\.."U de ha"""" 1 rcc.mcnh..-.l\·o 1 prupordón \· 1 1 alhino 1 ambk·ntc / mdouun.:•lflltu lo .1 el mapa enti�ntla lo c.l 40�Olf3 pet\.... <.s dcnK�ttamos a I)OM)If•" m•.""''"" 1 • "' ¡' Puede regulo• la oxpros•ón ActUa Centro �tc:tivn O<'u�n el 1) la Uno de cuyos ag entes (la luz so1a•l Varias � e ellas QUeactuan eucesrvamente constltu n una yt \.·nk qut ya htlllf".mo...: huubién l.t (OCOillrada en lOS desoet\dientes de progenitoras ""'"efOC'igotos para u n solo Provoca mutiJCiones lamayonade las cuaSes son 1 eo. Pmlt' <.h. atgut\8$ de las cualf!o!l ton se neces•tan o d o b Dc j/ � � Fenotipo heredado como En ll Qt�e el ¡ con de n.me:. J)lltl repl�r...17:. t r.'l re\elan a ..:ripci�)n <IU'-= ••ciare en qué con­ �- pn ne del ohjetivo Je c'tt· �Jpílultl:!o.'"1no1.1n t.amhien a det ect.l.rahlt"'C'l'r conexione�..tbk��r .. . 1 non11o.\1'\ V E CO NCEPTOS (. e 1\lllhlc NCH posibk t·ntr<..liendo. Trae. Conforme \arnos upreru. -=uln l\.�lructur-.m....1blc.t'lh�lal de e"ln tarea e:-.¡)!uí.1fl.l. . trm:e un mnpn diO! conc\!ptn.:n:-1uo p u . de t:Oih.tr y el n relac1ona entre sí lo:- rJ..a el �nsi�es A ll>•no f " • transcrobu ytrCKiucir un MutJio atnllitmte .'i<.:olocar Jos nuevo:. o · nticm: un cj.:h•cion�:s...o•rrnlln 1 o�ani� Puvdc mut�r po r Su� fi1Uri6r'l dtl un par de la c�IL' ('apíwto.lo Ausonto en un f Puedo aumin•stre� .'lll' y dt�· dc�mn�tt .l .:c-ptv-.i (.:iv.." k pcmuttr.h re-. aquellA Clfyo producto final es PI Ql)mpuestn (n la detcendencía de dos �eWO<tg<>tO> para ttt elbwuamo.:.. Aun que.(lontes ' .uc le.JI . hxt to. cepwnl gh1hal puc'lU de la dist·iplimt. ('lll<iblcl'CI' rtalndones entre el nucv(l cunodnlit·ntu y d adq1unrlo tccwr e"n' incorreccion.'ltl ún i<. fllll'l"" ..�:-.ir lA 4 ¡// a me ou de8C'ti v· de \Hl Aluunos ..::c. y a vt•t·cs la mcntt: nos . tan f..l de ndqmr1r.lu d(• lt'rminns IHl sigue un urdl'n t'tllll reh�.: ttulhl' n. de mt1.0· /�bod'•1 � cicudo t�ulla� rcladone-s co nn le ro\OC�IIlill ío..'t.Lo! IU:l.· "' U(..: los tél'mino� li. 111. E�fm:rcc:se �Jl �o. .Pl d.am<. lA lescenctAnr:iA mo11:trnrfl una .cnt: 'ltn rlll..tá �nsando. como le �J po.. · .. Enzrm. .o solo puede bi()Cl1JMr / por compiPin una DobtdO ol bl oqu oo do uno Po•01em plo. 1de-. \-otriacioncs <.1 \l'l:\"' mn:nto-.. 1 r..:re�r cngaño:. eJe dil�rcntt' w t kita'de la Gcnélic-.suetnnot Que falla do una a •• tuz del r· • un• n<1o el sustrflf a"" do un Personas S• los dos progomtO r tl SOil heteroci(IO't>fl para el alelo Alhln<'l.n M: n:ladonan enln: 'í la' \.ulran muycome i•�unu> en llll�•trr conocimiento.c.

JA mcnliajero pnm e<.on po:. �('rlaJc :iUS t·xtrcmos 5' y 3' . mo' Y y Yt.filaria� que podrían encontrMsc e n forma� 5..Cómo dicw el ONA l. la que acrúa de molde. posihle que se difert:ndaran �u.. niendo que la tadcno.1 5 (cousidt'f� que la son a <-•N orthernP � . nilróg�no..111 descrito ya la f"Uta siguiemt:: . usando el color nec.i·. od. seis croll\O!)UIIIas.mailo del gen y con el mímt:ro y lam�fin mccfio de los imrone. de vida cxtr.ea mayo•· que el d<.mscrito de RNA. y 3'.PROBLEMAS • • • • • • o.Cuáma..t de abajo e.e �·romo� onta!). o .' A m:h G es siempre igual a C nH'\!) T'! Suponga q�. un don del gen de In rii'Osina:.s proce. o •• • •• • • o o• • • • o .De cuáles de: elJos c:an.. Dibuje un c�quema de una molécula de D NA en el que IH.qué porcentaje de las hascs correo.:élula ...gc:no. y h• tuUt(ldón 2 color amarillo.í�: comunt'!) de los serc'i viv� �on carbono.. OCt. Supo­ usan I0-'!1 gcnt:lbta.Si la tkmlina con1aituye el 15% de la� bases de una muestra <.t1o Lramo cte D..: Suponga que la cadena supe1 ior e:i la t•mplcada <.ólo 2. Rioqufmicos que tn1bajan t·n la síntesis del pigmento I'Ojo de: t��ta t'spe cic ho. Qué do� aspl!cLOs tlcl D�A le hacen idóneo como molé­ i.nja. ..1 kh. o• • • •• • o• •• • o • • • • • • • o • • • • • • • • • • o• • • • • • • • • • • • • • o indique el lr..:¡ y el (Olor rojo pilra Jos nucleótidos pol imerizi!dv� <.xtmemo<. Si �mpleamoo.d illlientos de los que pt:dc'! 3.. egi¡x·ios que criaban cahai iO'\ de <..k frc. J .k ci�.quierda? 22.. LH mutHción 1 pruvC\C.cc el DN/\? ci tosi n:f? 7. b.:. . uua dotadón de :-. qué e� un e�:. fteñnlando sus cxLrcmm S' cula hereditaria? ¡_Puede inwginar Lipoo..a. ¡.:ir dos moléculas hijas. En una hélice doble normal de DNA.>. .\ rnodcrmlo.(.¡. ¡. un aui111al qu� tiene do' dmac1one� de extremo� .? moléculilS herc<.:uent·ia dt· nuc)t!()tidos: Si un codful de t•n mR:-.ACC. una planta que tiene dos dowcione:) de: . cuhL�.TAAT-5 Y·A... El gen de la proteinól humana albúmina lX:upa una región cromosí)lllica de 25 000 par�� de nuclcóti<fo� (�. Lo� ch:mcmos qu(micos ltl. que A más C t·� siempre igual a G más T'.. ¡...iet.·u4 rlón del IR. oo o• • • • • • o • • • • • • • • •• ••• • ••• o. b... F. ..Y' y 3'. 1 >etina la Gt·nétka. verdad a.... un hongo que • lic:ne:..·na �en<. ¡.-un d La.úcar4rosfato. Dibuje estas dos moJé.tr:l <fe 1 >NA t·� 4Kt.. la molécula de JJ.. del guisante.1des generaJe� (.:s? 10 pare' de nu­ 16.TCC. f6sforo y an.k nucv<>..­ ' e..1 CCAGCATTA·J· ¿Se transcribirá de izquierda a deredm u de derecha a it. . Di\ A tic <. o • •o o.perados de emplear I�L' t�cnica� de Nonhcrn y de \Vestern para an�tliLar Jos lrcs genotipos de d empleada en d la Figura 1 .. '-Jlh.. Cou�itlcr�.Qué es un gt·n'! ¿Qué problemas tiene la delJnidón que ha <.tica.ntc C$ de color rojo. �entan'? 9. DNA .. previa­ mente poli merizadO . daro cuáles '\on lno. 20.:rrl!strcs? 6. pc:ro la longitud del R:-.) kiloba· ses. conwndo dc�dc el comien7o hasta �J lirMI dt· la Si el coutenido de U + C de una mue.. o• • • • o o..Cu.•t.:Jldtl h de Di\'A: Con�itk:rc la siguiente S Y GCITCCCAA J ¿. y de la nH!'ca domé.Id RNA.. oo ..·omo mol­ de por I n polirne•·asa de Ri'\A �imin. 3'-rrUGC.a).CuállliiS mol�culas dislinlas de UNA de dcólidos de lnrgo ... 2. . Tndique la secu�nda <...lado'! .. 15.\.!'A dd problema 12.íl debe ser la e 'cuendH d� la otra cadena·> (eil < ale su> 3 · CGAAGGGTr 5' extremos 5' y :n ¿Es pn�ihle que el m�nwro de atleninas ..�1s mutm.:arrcra':' ¿En qué forma es 13. 19. o kb). de Neurosp<>ra. guiente se<. l... bandas produ cirán cada una de esa' espe.-:dc l.pont. rt'!)Uitan ha· bcr ocurrido en genes distint. secuenda d�tcrminarlom rle prol eína..Cuámos tipo� tlistinto� de molc é ulas de DNA repre­ t:na de las cadena� <.. 5'-ATTGGTGCJ\TI!\CTICAGUCTCT-3' 10. ¡..:onlicnc 4ó eromosonla'.s en una cadc.... .a� pmpied.ies'! Cada t'élula del cuerpo humano <. k una l!s 14..a prott�Úla es dt· :-.queJew at. ..:¡ietc: t·rorno�omas. ¿A cuántas moléculas dt" Di\"A equivalen'? b. .KA tient• la �i ­ Invente \111(1 1\)rmula que relacione el tamarlo tld mRNA .n M· lor nara.len a h• 17.'uatro nu­ cree que e:-\ In catJSa dt• e:)a diferencia tan grande·? deótido�? 8.\\.ibl�.cufilt"S sun i<1l'i propor<:ione' ele cada uno Uc los l.l. una electroforesi� potente para rr�ttTionar el DNA en un gel. h idrógeno. t.:¡..cuál es el ami. alternativo� de 4. 1.•·o pam los nucle6tido�:. Aparecen dos n1utacionc:� t�n do!) cultivos separado ele un ' hongo cque posee una �ola dotación cmmo�6mic-�n que normulr nt·.JA es 5' UUA-:r. 12. :.:illa de DNA'? 11._�e hl moJét·uht indicada de DNA e� replicada para produ<. ¿es a4 b.ideraría genctbt¡¡s a Jos antiguo. \lAtJUe se unirá a c�e codón'? (sei\nle MIS t�xtrc 21. .. 0Jbltit: Jus r<:sultadm: e.:ioue. ¿Cono. ¿Cuál ¡.

demo�tró y debida a un aldo re�e�ivo..!reocia del guisan­ tL' l'OJlle!)l iblt:'! 2. Cicruunente.ulum t. .. podía retirl1r. y lJ.u·l'6n.que tal agente químico e s fol'mara a panir .gmcnto anlOCJamna fOJa unk -> trlliJ pi�nlento antocianina azul .. F.tcria podía convertir fcnilalanina en áddo fenilpirúvi­ co. incolora.dos copias»? (¿cuántas copias de IOii.ión normal de su desa. nula t<�nto de R C.aci6n dcl alelo silvestre de 8 y otra 16. Si tiene dificultades ron el problema 23.. Llt'\·a do:. b.!.Jc trataría su orina con cJoru­ tras que la orina nonnal se vuelve de color m. genes. � : Tiene que ver el color <.ele 1� di t e.! L>'t c.so olor. la siguiente: pl�cursor incoloro a.le una pl'Ote(na con propiedades inmunológicas idéntica� a la� de la en:ám<l T normal.f1yo de dctccci<..s científico�? > pLlrpura 24. se comprobó que mucha� mujeres susccplible� de p(ldl. cahe e. Sin embargo. (\. ¿.te tl'túa un curin. ciena 1.:<�ría la detenninaci<)n genética <Jd colo( cte los pétalo� de-l guisante dulce a uo ja((111lero �in conodrniento.PrHblermts precu�"Snr incoloro � pigmento amarillo \�Muna A pi�mcnlo naranju ¡¡. que probablemente em la fuente del �kido ICnilpirú\1ico.:abt< �:. R y D.�ms prcg:unms c�lán plameadas con. ¡_Qué color de pétalo!) <. que luego como feuil<.:nh:a de Vo/estem muestra da· ramentc la pn:senda en el m uante t <. i .:hos capírulo�. ¿Qué es 11. Ciertamente. ¿Qué aspel'lO tf. mien­ para ayua d r a resolver d problema.(nno de D'? Sin emhargo.-. 2r' prl'C\If:.:-. En l'enlidad se dc:�cubrió que tras .!Star agro­ .!ccr PKV que se habían desarrollado no1·malmc:ntc con la dicta espcdal dkron a lu1 hijos que na<. una madre <. ¿Qué es una ruta.<�ial. Al fin<�l.ti. En 1'\orul.:olur de un dohle mutamc �·muwdones l Cl color púrpura de lo� pétalo� del guisante dulce cst�í con­ trolado por do�:.ado �xu· la en7.perar de una planta que Se <·xaminan .a. . región <JUe 1.! problema·? Pien�e en aJ..: 27 . S. F. c.·tor a otro.m\U e > . tra.. Si rue­ ra necesario. 17.\. trate de rl. 4. ¿Cuál puede 'cr la causa de una mutación nula al nivd dd D:\i\? 12. en el sentido empleado aquí'! ¿Cuántas rutas aparecen en este •istema? ¿Son independientes·. ¿Cómo es ello posible'? El problema paso a paso ···· •·· · • ·•• • · · • • • • • • • • • • · · · · · · · · · · · • · • · · · · · · · · · · • · • • En mu.lipcrar de una planw doble Se ha obtenido '111 muta me de ratón albino. Sin embargo. pero no h�tbía emonces un � u_ �¡ en�.ulta. • IUOSOilla'? 15.Qué significa <<.! modo .. caremedel pig­ mento melanina sinletit. uno de los problema s inch.:icrun ya o c n re- .rá preguntas 26..Jmr011a que lo' geue' IJ y 1i est.:r a las siguientes pregunta� que permiten (lbordarlo paso ¡) paiOO. 5. ¿Cuál puede '>el" la explicación? 25.o. el cual inlcrfcl'ía con el desa1Tollo normal del lejido nervio�o. consulte lo� temas que no recuerde.!\'(1 do� copias de una muwdón en:tima T. ¿Qué <...::ién nacidos diagnosticados como enfer­ mos de PKU_ diclu que pennit(a la continuac.. de .r heredable Llegó a aclar:lrse que la fcnilalaJLi.én o no en el rnhmo CI'O· ¿Qué <.Jcl guisante dulce con algo así 9.Or incolor('l 13.>n de fenilalanma.in intronet. es decir que Ul. Fnl ling �e �nteró d� que la orina de lo::> t•iño< nido ro férrico y comprobó que se volvía de color verde. c:opias de una mutación nula di. La ruw .l mismo ubordaje puede ser aplicado por el lc<.ompucsto incoloro. [)edujo que el agente químko responsa bit. contcstadone� a la� sucesiva� preguntas. . ¿Cómo le { 'Xpli<. se conocerla M:.!ga.. ldelll para el dohlc mutante. defectuosa en el mutaJUe �Cuál �l':ría d <.1lo que s<)lo contient' sustan­ cia.que pod(a medir la concentración de fenilala nina mediante la pweba del cloruro fé1Tico. tr:ígi­ c.om ple. cn:r.·lá" tan. .:(..:on dos hijos retrasados mentales consuhó con el llléd ico A�bjorn Folling. b. gene� Licnc nommlmcnle el guisante dulce?) ba. en una.. doce aletos nulo� de un gen :.:olor de pétalos cahe esperar dt· una plt� nta qlte lleva do. .. y todo� lo� sitios mutantc.:ulor de pét alo�..acicln? 00010 una me1. <:sel gu1�ante dulce y en qué SI.ament. 14. problema�.e.s rc. (J(IdO:. que �e acumulaba en los enfermos de PKU y que s..!IOnuria (PKt:). Este dc��.:ubri­ nlil. en 1934.. F.. ¡." debía ser el � k idv tenil­ pirúvico.sta enfenncdad.> Def na el t énnino pigmen/Q. copias de una mu u . �ún c. I!IMun:) R pigmento rojo ? 1' ¿Qué �nánm es d�fect.el t�jido del mutante can.. 6.·ce de a<:tividad detectable <k la mutantc..!Jldría on pét.e co11venía en niveles altos de �leido feJúlpirúvico.. 18... F.nihalaJtina de la sangre. l)ibuje una represcnt.Cuál e� la importam:ht de las prote(na'> en c�tc problema? del mutanlc:: nulo.·rollo.: i6n nula cte 8? v .? . di.? una Jnmación nul:1? 10.. Po1· su �imilitud qufrniCtl con la fenilalanino.tarse el dc:\an-ollo del sistema nervioso del ea niño. al nivel del DNA.!ulO llevó a la formulaci6n de una dieta bajil en f enilala· nina para lo� rl. . ¿Qué: es una mut. ldl!m para el gen D.. la u:<.Qué significa ((incoloro)) en cstl.::. � p1.()ué ¿ enzima e. ¿(J\lé.t-•urospom..ima T... 1 )\ . 7.. 3.!spond�.cla cte pintura:.le n:solvcr de nuevo el p1·oblema con la infonmtc ión surgida de de la fc.! difl. sin rclra�o mcntul..na era la culpable.x:upa el tet·cio central del gen. pa­ recía probable.a en el mutant. mostrando el extenso conte­ que frecuenremente va asodado al J)t'ObJema. se descubrió que los niños teuhm oiveles muy altos eJe feni­ lalanina en Sil sangre.uo!:.n la pam aborarlo d «pa>o a pas o•>.

..hl'lit C!\pl'a: iul no ucnc cfl-clo l-oObrc ello<? Explq i ue hl t.J d� ljll\! In.· la PKLI.l qur C'l es protelr\....ttln' con la.: lot d1kr\:1'k..u.:th. ( t. :. bn.:o­ nt)cidos t.CiC.t ¿Por qué la (.J llf'tl�IIM � tahnca normal� n1ol!nre med•:.rx�•c" JI. "''' .!. prtK. ¿Cufile-. :.ti-. rcn.t \"lt"t..:uln cfln la variación fenotípica �mro de una m1.�í'! Compare y contra.. . comparandn '>U '>�cuene: in molecul:u con l.:tha...... t'll/llla.l� capítulo de <JUe •Cll!lndn �n·a� a un � r \'t\'0.j mollloh \'\)ll l. 30. que e' IJ t. Si h\ eruillM l'' t.. c uan.. nifrf" afect. l rcbcinn.IIIIIJ..n.""e fomu tn u n Of'gan.:t:"lJ' por lth tJUt: la inlunnJ caón se hoh.t... y . un pn1· r'c:ho Cft"l'lllllt'nto.t' t.·omo ... Si �1 alelo norm al t"'> hapll•. .cnéticu y �CI' .lc-1 ULC • ¿Por qOC: d.....1�0 18.".:nétko con h'X' it> 1G\r\).rruc:ctún Tr.Ih.ulkit"mc.t-. <•i!elll)tipo . me-me!' nom\ale. nu)o. ¿Cómo p. 10 'e' l.l'h..r�. '>Índrome rnrn carncteri?.'tllllU cn:tini-...)( una prnct•n�r•..ndo lY. b.. dt nMtht'' tnfenna.Capítulo 1 (..hl"" n. váhrla la fórmul:. 'íntvm.: importancia tienen la'\.'r.. nonual... 'l' �"'-'dU<. a 1:1."O'. ¿Qu..'Cn uno' �íutun1¡1:-. l. fisio)Ó o . 27.lnt.t")<. n u t'I\::IC . )o. do: un <>Jjlicio.1 del ....'iün en n:l:. (.'nba un c-n\.tc )(.jUt' � J.lv•.o rrasl) rnerllal.Ll narit:I.u m�nwl...t c.:leclo a.'1 o llgn pn)(hlCI(kl po.:t..·i.. dl�li=lli:htil:t'S.IU ll. r..a hormona hrottlca llam<td... fam1lla' y la pohladrin en gic rn...�nf<' = 1\'un.frian aJivi.:.h. tipo''> .t n.1ld<1 lll<l(.rnn tl.a del alelo I'C'\J'IOn'••hlc Jcl (.. tlrOI­ (htwm) ) l't'l ra.:JU'J d... de vtln:l\'Íl'\n ltnorír)1�tl dt"ntrn dt' una mhma t'!)pt'\:k )' cmU l'!> su impúrti..:""-·\.me una en1una .1 aho1" .:otu.l\ de n.pt'"rm•.'ODl'CplO'\ �l"llCIII.. · C'u �l cre-e.·1ut!>tn: cómo da lu�ar :t ura.:1a de r"'ultado.�arrollar\ In. f..t(IPU IK··.tr cu·c¡x:iont....nu1 c.. l\i1l que la d1elol e'JleC it\1 tlt\•1e1. 1 merl•n nmh.stami�ntu que pcmuucra lcl'h:r hij . l 1 Especule sobre la naturalc7. nt:�ntti.:tlc de cax:ontr.ll.. mactre."-cluu. lo.:.Qbn.x.obrl· dio. .Ht PI\.dn el(" rnm nñn Al nacer..:�J.t t•n f(.' l..:nn. 11\IC)!tJ.lch.� h�rcdara <. de: PKL Prupon�a un lr.¡...: . 111ilo' cte la.hln rle. tipo.. Cll..:�'• J2."H" -.ument:.·l:. GGC :.mo y en la �.¡�ut>: d. �on lo-. entre k" rut 'k'K e-nfe-muh e\" I1K ll) lo. o nonnale.'! b.� a ht :t'-l"\\. ��nml.t!\... i.:omo un fenotipo dumin�IDll' u rl'l'l'""u'' a. �nfcnn3' &. l:...acio\ de GGC .. .

cu �o .l'·. o< en -.PATRONES DE HERENCIA Ideas fundamentales entre La �xbl�ucia de gene� puede infcdn...: ru:Ul�ra Lo> patron � lrere<ln:ario&se b3<ao e� duranlt la rrié r<> .amjl'nlo� s re un�oln vn1·i:1ntes fenotípicas. Dunuue la r otn13 <" ilv> del a5 gamet. uo:j�Cn ¡n o n roci ónde los !i OurJOie ta ro purcN cror� tJt' Ui cos di.tt� � cu�""qe tos crornosoml's sexual..:\ IIIUc:tlnul pnl. ! - . . n� : . . '-'anktcr cltlú detenni•lada La difcrcnciu fenotípica di c ta en a 111enudo por una dik!reucia �n un Fn plant3JS y anim... e xpenme l 011 �II'J'I d� M.c ob�crvnodo ciertas propon:ionc� fijas cu la desce... ia .fá ge n .dencitt Jc cn.... oons�rvadorcs hall pJantAt..lone(. cada gen e.ihl. • t ..l t:' .\n ona d»poJcióoquercpr�u1agrjfi.. !)(C>enlo en do> copias por '.. ('"'·• p¡. ..111 >P á!P.ln hrt•'ttVI� �.�.. � : .. una en 'ad en C a <ut><IU<I� dele"� • r 1 .l ueml>� un pac ��nit'O loCgrcga (Se"a!Stri bu y eJ a lo lllil•d<1<:..n.a 1 n..•.r1... : .. _....)1:��c.... célula... independiente...k!i•J n un wu"t"t. '" .:: dt'l ndC. .tiQfO� ¡. .hcrc '\... � ..t\ft ch. e:���s ����). cad. ���F :.ic m bro de un r�ar cmmosómicu.lt.._.....k!nh::sJ�uuc"llf Jt1<ottiOI� Jt \lcndrl.-. ... de .e c 0l11pQrl.1tuad t< clu..'.e aJ tOndo..... Ptqueno J•rdln del monasterio en el que Mendel realiló sus nt oscon gutsantes.." I OS.1Jes... Acrualmemt..""'tr..

.1 l�uub1cn s11"\·ió como OléU\.!t 1.::oncepto de �t:n C. �1 t!UÍ\I.tableció una forma de c1tl'oquc l<igico y expe. J1.:.. E�ll' muc.L. ll'k.':'..t. De esta fonna. la unidad func10nal M-.Ju. 01rns ra¿um::s pr. propoc�lo pnr J'lfÜJk'r. de modn que Me!ldel luc en nado a la unhcn..tnte polini7ación cruzada.inLc �oeautopoliniza porque ht\ par· te� masculinas (anteras) y In� femeninns (ovario:.. En e\te contt>\ll'.lo cnn esta coot·fa.tica-.k una i!r:..' rnur .'n el dcs¡uTollo rtel nuevo dc�ccndicn te..�HIO (uc cntonce:� <le:scubierw (k m11.lrt'lllfl' l«.Cat>ítulo l E Putrnne� rle herenciA 1 . operaclón lJUC' � denomina emascul. el gen cnrhhlll)t" d hilo un1ficacior común 1. nu lh: vouOo'' a un mejor t"ntcndimtcntn de la hen.cretas que.. y vel t:liiU' t. �·1cndcl estudió el gui\.se hrrcdan tniJClOii.1�0.. �knucl pmpu'i() un� ceuriil ��� hcrcnda lltlrliculada.1' pnrtc\ tld cuerpo de) organt.lc comentart· mu-.pués de · ello� huhicm ()hlt"IHdO de Cunna independiente t¡tll' '-�ndtl uno tlt �.-d <l <le @:Uis.oide y d óvuJu '-'ontl'nia•l un conjumv U�.'!)lt' <.tlf. el ilh'e.:ndcl cJigió siete u1rac'frrr.\phcatl::L' por la htpóte�t� de la h�...t mejor:u y e'\t(n· c.cto n�. Sin embargo..� se hayan al:'lttno ptrd \Oitar el polen. y fáciles de obtener.¡uc nn la (XIlabra} fue.:!tu.:ru.�. puede cru2ar �os planu•� de gui�nnce n volunl«d (pohn11ac1Ón Cn&l.:u.. rccogin �ran l'antidad de dato' y utiliL.e )nnah1a� fácilmente..­ épocu fmmaha pa11. De m:u�r· t. odginahucJHc t:tnu.nda).•n'.ame"' de dlstintób forrn.Ullt' dt> j. F..IJ.ti..�cnitorc.:..:n:ncia me?clad.... anaht. Grn\·e. t..t. de la Cltn.:vu J• qtnJI• . pn.ación <..tudi<l' de Mendel COil>lltU)l'n un ejemplo <... 1. El jardinero.Yac. JI \V PclJ'P ) A..:a c.ccndenda no et. en prirncr lugar. que h:nían un tiempo de generaci6n corto y que producía n n1ocb� <lc'-Cent.:¡t. la acwal J3ruo de la Rcpúl>licil . por Ariqótele.t una propiedad e:. llll"<:ani!'-n'Ml.e rransf. \4! h.Jtlo c.·cntc. nuc:-. U pulen de la tltra.Jcr C\la teoría.s hcn. o el u�>c>ti�ador. C\(a\ esencia�> se me1cJabau de algurln forma para inlluir <. d i'i:ponfa en el mcn:.li!'l c'f)Cf· mato7. Ls4ucm..-1 IIIÍSIHU tipo de rcsultncJo�.t<.u·.uncnl� a �r reoooido oc como el fundador de la ciencia de la '"'""'"'" lo> . Allí �e: embate(\ en un progr:lJna de in�cl\h!la ci6n sohre la hibric.·alecia era que. Estogma Figura 2-1.tra historia.pUt"\ tk 'u mucnc}.. fue1\1rl t"'-1115 patront·. planta c.:onc:t·pto de gen.:cbida.\ pard su estudio. tab.1 � Los experimentos de Mendel G1·c�or Mcndd nació en In rt. u�.h)!oK:uJn �cn�tica.!Ún lo� t. ( •'l"n.nrd•o� c\¡x:ri flll"IHllles..:re al c �li�ma n.mv t>a· rcnwl� durame In concepdón.fÍlll)'e (:1 prutntipo del nnáli'i' g.lc una amplia "ari1. . E. orrect3 c urihzación del método científico..trit nürnt:tlrnentc l'aractcrí. a mc:.m 'aried:1d de e"i..' que le lle\·ó p&tum.���· "" l't'produ{torr:.a:. uno OC 1� l·ualc" e' t)'� la lk-.'\:a· nl\11"10\ de 13 herenc1a.atda <. Sin emba.k un• "�•'u do:: p.:vu pot • 1re' Ch�lllífico:.. f"d7. 11b1cna para 1. 2 1).• lk·<.·�ultado de 'll lll\'C. . los gub•ame{o pueden autoa>oUni. .-:-.enadonc' que no ero111 c. el ¡>olen y los óvulos) C\t.1ea de la ht·rencia e' el foco de atenciÓn de l. Ha�a c ntonce'. E.ít:tk:us pw·a lo elección ele Mcndd f'ucmn que los gubanlcs eran har�uo..s se heredan lo10 fennlipn� c.ehace para pre\·enir la t�Ulopolin i· 7:. .Ción..) de la nor (que producen. r�\pc<:Livumente.:hl • 19(. .-onJ.nl>re..:t:p· torl'On la ayuda de un pu1ctl o cun la propi a antera (Fig.tarse o crur.t� linea� de ÍO\I!':. aunque la 'l�uiente dc�ripción es h l\túri<. ll101n realizado pocos a'at'k:'C:'I en el cntcnJimiento de lo-.{)\'�ll.in cncerrn­ dtLt\ por dos pétalos fu<.."). que ocupab an puco c."OO e'r.al�ent< de IJ.n <.k un ur- . de lO" padre'.•.�.. F..d tic �us C\tuci1os 10Uf)etiores. L:. l.!S uri�in:uhts en las distint. c. r...pacin."C. � incorporó al rnonasterio agu.le lus plan1as de gur..¡e eliminan l<b anteras de una planta anrt' de qoc é"t..kll' puede elegir entre la autQI>Oiinit.Ción Oc planta.ltiil.liuu llc San 10 Tnm:h en ht ciudad de Brünn. Al liu. la pal:lhra carácter ���111fic:. la )CCUeocia e�penmental e'\ la mi\ma que uul11nn nc· tualmcntc lO" geneli.'U'.uubu.ó el am 'ilisis matemático para dc-­ nu"lmr que los re�ollu<los obtenidos eran coherente� cou \ll hi· póte<".:uéli�. o.a <kn�tk:a moderna.:apíLUlo.>gH�II de �·1om\'ia.J. c que podían idcnhficar... o. de . Plantas que difieren en un solo carácter M�.<U.�s p.iouados yut· rurman un compan imil'I\IO denominado quilla (Fig.l ccn:a de 1900 (de¡. En "'�und<> u­ �ar." dt• Mrndd no !oC rcconocuí hol'l.·diwnos t'C¡:tHI:lfes los que primero lk \<dff'lll �•1 <.�ílic..: .tdcn:s c't1ín ctercrminado:.i<lad de Viena oon el fin de ote!ncr �u titulo doc.licnte.ll'i(\11 con planta'\ de gul'anll"."T'Í. f'l ll:tlMju <..& un JXl'tcrKlr y m.e del Imperio Austmhúngaro.tum.J"-.hll u•• � u•·r dtl \1\'. hubh& f'H'Ohlt:ma� ob\io� <botteiacJoo. es1o� patrone' "-llll n:t.c•ón y que -.un \imitare�> a las de .!l.:u¡¡lt..n tod.=ularcs y predecibles.lig:u\ un matt· rial de inve:sugacióu muy adtx"uado para el e"rud10 que qucn '11 realiz.m idea de bert'ndu rnculudn . a lo largo de la� gcncr... ISf�� ·un J B IJIII.tda intcnncdia de 1.KJt�n n l:l ll01ini7.ñó �u� cxperimcmrh moy cuidadosamente..·imcntal JI ntudl<l de la herencia que tudavra � s �lllfllta hoy en dí�t..!ncia. \1�Gm'-'··lhll...Lcrio de Rri inn.ui'oll�ol. 2·2).A....ldo cxplicaha nHIC'hn' ob.arse med1.:donc\ de la hipóte'i' se comprobaron o1ra v�1 en Ullil nueva �cric de t'\... �.ttrone\ liCJ.. dis. Checa Su mona�terio e cm y a la inl'e-<tigación Cl<nlilka. c'cnct ."0 par..\ de lo• he'rtncia Ut importancia de la' •d�.aotc. par.tr.:\ •dea... Pnraello. Su trahajo I!:M.a.lu·gió paru explicarcl llcch() <le qLK' la dc�ccndcncin mu-. los ..h uuenlu!.L.•reci"(HJICIIlC. Como r<.:h. Las predic.\' detallado cntcnda� mitomo de lO!.alklol"tún que prc.l t. ) olcli'C.. y p�u o1quí l'\ pur <lon<. R..·n pl:mht' y animales.trdi n tPisum wth·t�m) j)Or do... También 'Oc.te. l. �U'íl"'!nt.t \CL l'O 1865 por (il)!gOf \lt:ntld....a ....t icru. Por ello.fe �·kndel COil!-. que en nqucJI.0nes princi¡>-"lle:.hcaOO u la cnscñan1n. por unida de� <1i.... ttlll" .ttlllpr< ut-.hó lo� exámcm·s y \·OIYió al mo­ nu.J)el imemos.

g enera­ cit)n. . o cruzado.'\rt� el carácter específico <.:l l. c�ta� planlas eran auLOlX)Iinizada-.n ere do.'na linc. y a�i :. sus descendientes tnrnhién presenmhan flores púrpu­ ras. HilSJI(d.as diferemeo. Paru tnmsferir t'l polt'tl.t>rvach�en Sll trl\'e-.uc&ivall1ente..:.k l'nluwa. . 2·Jl.t.t� t:on la mb­ ma lfne:1.Los experimentos de Mendel ganio. dabMl lugM a plantas con nores PL�rpuras. W.. .. Mcn<.n pura es una pob-lación t)ue prodl1cc dcscend�ncia homogénea p.. n.·� blanca .S... r.o !:Obre el �ligm!l de una tlo:c tr.' el punlO de p artida del �Ul� ilbi"> genético. Flores axiales o (C�mlna\QS fallos largos o cortos Lus ssctc difcrcocias en loo... .ugaciórl tms una n mnipulaciún deliberada seña dcntílkamcnlc ::.1reza de las lín.lnJJ.arla entre los individuo. las di- • • o • Samillas lisas o mgosas Semillas amarillas o verdes V.l:i�lt�da. De la misma forma. Mcndd oblU\•u lí­ neas de planLas que había cultivado duranle do!..._.:r líut:(l nlíct d pre�.) racteres. para ase­ guraJ que fueran linea. Cu�lquier planta de la 1ínea d-e flores púrpuras (ya fuera aulnpolinizada o cruzoda con otra de la rnisrna J(nea) produda semilln�> que.i(y o.'n estudio: todos los de:-.. L.Jd cJju un prim�:r p�L w inldig.::ntc: había �stctbled­ do una situacicln tija de partida para sus cxpcrimcnlos futuros. Puede dccir•c IJU'-' �atht pareja de llL� lfnea' de plantlts d� Men· del muc!'tra diferendu en un carácter: una dbtinción clam c.:(rtivfr: había c�tablccido.. Paru t:ada uno de los <.ou.·on�tillly<..:nl<.i. Uh>IIQ <m l'le\�'t-1t:I�Ol<Jtlo r tplicn !Ul�m!l d('l parenml ma!\culir. t·r colord� h1 flur. igni!i<. la línea de t1ores blan�:u� sólo producía llores blunt:as de gcneradón en . de he<. Un.• :. puras.. q•x: atttb e<•mn f'tltcnt.i(in cnrt. •t.fP. Singcr ) H. H.l...'s obll'nióos por aulOpOJiniLa­ ción o fecun<lación cm1. Do.I IJ. .::a�.'i y la olra llon.ll fcmc•lin.� Rinln. líneas de organ isrno' (o entre dos organismos) con res­ pe<:to a un caráclc•· detel'lllinado.)fl Ona dela.d<• Ol•r .'ontrol. 1\:. Pnx:man Mld l'"'<'•l11.. diferenciándose cada p:1reja ..::nlaba flores púrpura. de.ainas inmadutas verdes oamarillas P(:talos púrpurtJ� o bh:moos 1 Vainas maduras hinchadas o hendidas Figura 2·3.. en todos lo:. ctw!lcrc.o:.. iuy �Ot1/J.l-r humogéu�as ... la población son idénlicos para dicho �rácter. sScgún .•o1..'1u. de fornHl que cualquier variación obs.td:• �!r.�1l1C.h<'. línea<> (o individuos) repre�enan t.mo: los geneti-.Si.:ho.. Ci-. f\·1cndcl obtuvo siete parejas de líne as pura.any). (AI'Ih(lf)) \:tiffilh. 197X.ccndi<.. ¡').. de la� lfneas de gui�ante� esmdiadas por Menctel demos· vant d traron :.años. a �u vez. ca:.w1rlkm.pydght 1�.ms u�an este término como !'inónimo de ca­ racterbtica o rasgo. .r� e<-rudi:1dM JX)r �1cndcl.:arat:Lcrcs e�cogidus.t..�d.s pura :-icle <:a· Figura 2-2. un experimento <. J.h ..una. Coulraslar fenotipos pam un dl·Lcrminado cará cter t. Asegurándose de In p1.ólo respecto de un carác­ ter (1 ig.

lt. . Si uno de Fenoti p os p de do' for""mas.:to. Para mantener la teoría de la herencia por mezcla. J. Por ejemplo.)..� púrpuras) en la F1 (Fig.'S forma� que e l car[ctlir puede lOmar: pu.u. por (tu1opolini.:OS(I. en lo!' esru - . �ívrot. en el <Jue polilüzó una 11or blanca con polen de una planla <le llores púrpura!).o.:o­ . mejor que ninguna otra C. El tér-minofenoti¡>o <qne proviene del griego) significa literall"neme <<1�• forma <Jue se muestnli>. Al uflumtdanlc.mljc.nl<. Co eMe c:<t�o. la het'en­ no altera Jos rc�ultados finales dd análisis. L:l de!->cnpci6n de los caractere$ e"' :1lgo ill'hitrann. ctP.1 de Presente� o au�cntes la� plantas P'•rcntak� de Llore� pórpl•ras._r los gcncListas. /\ continuación. Mcndcl concluy6 que no color p6rpura de las flores de la generaci6n 1'. E!'cas plantas de lí­ wta� pura:.:.� y ca moden1a: r. Vfendel dejó que las plantas de la F1 se auto� p·nlini?aran.·aráttrr. Encnnces \le•ldel hi1o algo que T. segón qué fenotipo se utilice como ma�eulino Ct o femenino (C).Capflolo 2 Pacroocs de hcr�ncia l ICr. wriamrs drl carár·rer o fenolipns..cndit c 'ntes se dcno� mina p1imcr1-1 generación filial (f. po l en ..cmhr6 para obtener plantas de ellas.mta� re�ultantcs c.las flore�. Jo. o nunca.la l(mna e n que dcst:rib�unos Jos rar. alguna' de las plantas resuh..h�•tdelde tlo-r� plkpvr. prodLtio el mismo rcMtllado (todas lu� planw� con flore. d rmcimientu de la <.10 plantas de l a F1 presentan ll()re� p•rpuras. 2�5). y es el térmjno lHilizado actualmente pc. ptrnütiendo que el pole'' de cadtl flo•· 'e <fepo�itara sobre MI propio estigma. fe1lotipo A Q fenotipo un�)(ll't.'Üctc <. Volvamos llhora al trabajo d� Mendel sobr� las línea� purHs poua el color t.nmó el número e d plantas de cada fenotipo. «más fuerte>> que el color blanco y �!!lim.·mplo.ubsi­ marra.telfl.�nto prest·ntaron llores de <.<o. ('OilStituyen la �<'ncradóo pArental (P).:arat·tcrc� del guisante estu­ diados por :'\·tendel.. l El .·nte. Curiosame nte.a de flores blanca�. d otru üeue flore'> blanca�.simple mea:la de los <.is. procedilllienco hahía 'ido usado rara ve1.adón 'e denominan así suce�iv�m�t. los cruzanúentos Jos parentales puro!) tkne llores pllrpunt!) 'i Carácter Fhm!� púrpura� MencJc] n:aliz6 también (·ru:t:amientos rec.--:ribir sus resultados e hip6re.::. 2 -4)..•s �· x fk·re� blaocou..o pant dar lugar a algún color intermedio. f\·1endcl polinizó una planta de tlorcs púrpuras con polen obceni do a p:1rtir de una plant. cualquier cru7.:c. púrpura (fig.· .amiento recJproco de lvfcn del.1bn el tnOlio en que se •·ealinra el Cl'll7an1ie.lcn tk•nominar� fie fnrm..as generaciones (. L.·os..:olores púrpura y blam.amienlo puede realizarse Blanca Cn. cx<:epto en cuanto a l:1s pal. Esta gencro.k' nu.�u11 lo:.a Figura 2-3 muc. poderuu� tratar ht'l.entes x fenmi p() B o"' B 9 X feuo1ipo A r3 son cru7nmiento� recíprocos.tcll're� d�• no e� tma .�nte. de alguna mam:ra. usarem<>s nquí al ctes­ �.lhra� empleadas. habría que asumir que el color púrpura es.-nc!li­ f2• F. es idéntico . Por cjc. En uno de sus prinwros experimento�. F.. la..tci6n de dn. 10 la.i.ance' tenían flores hlancas: el fcnoti· �)n blanco había r�apnrec•do. Todas las pJ:. Obtuvo 929 semillas (individuos de la F¡) y la!' .l cru7.. Pant l.1 mayoría de las plantas.ll:oniemo llef\. tod a .ioa completamente cualquier traza del ft·notipo blanc:o t•n la mc.:n. Aunque palabra� como gen )' fenotipo nn fue mn cuñadas ...¡¡ drl . cada uno represena t do por dos fenotipo"' di­ fe•·eme�.o n Figura 2�4. diferencias en el caníctcr color al menos de tres fonnas: C<:>Jor <le la flor l'í1rpvra o blanCQ Flores hlancas Presentes o au. E�tc guieut6 obtenida.a ni utili7adíl' por "-:Tendel..

as LJ U� los e�tudio� pu �den cxtendt-rse a 1(1� ge. .menino.flore� hi:Jncas. El fcnoli­ P:' rúfi\Uf� e< Olln1il1nl\te 'Ohre el hlanCI\.tn�Xl� Ml:\2 lunchad.)UI'(L Al>i..�LS: 1850 1 ugosas 602'2 :.01:1 �.s aquf uua proporCIÓn fenotípica 3: 1 Cll la F2• f\·1endcl tom6 umt muc�tr� de 519 guhantes mlt<l.Mt:ndel com protW:.:ho. el color d� 1a semilla está determinodo por la corb.::!R • .ante como un individuo y observar direcw­ UK ·ntc d f. Tod. x (Cnn ioales i ...u un :-.. todos amarillo�:.titudún g. ' / ' . tras el t�ruqunit-nto tntr\' dos líneas puras..... rvlen­ :!... /\sí pues.:rcru. . Los gui�nntes que se de):arro­ de laF1.nco y que. 1 5 : 1 2. anotándose el ti po de <::�las planta' de la 1 g ui­ sante� que des¡Jrroll<uon ..:-.1'> 'ScmiJla JmariU..'rd.auan.'ta an{("lnomio resulta muy ütil. y e s dio cuenta de que la proport·i6n 705:2:!4 e� casi igual a la p1'('1�)(1rci6n J: 1 (rle hecho.:nolipo.�marill:l Todos pí1rpuws T<•da-.a el fenotipo blanco en las pl antas de la F'1'? �-tenJd utilit:ólos tr é mino� domjuante y rccesivo para u�scri ­ Nrcstc fcn. Toda" axialc:> T<d•� 1au-go. En rt'!l-liiJ\I.)mcno.Simbúli nuncntc:: meter.. igual que la d� gubant�s línea parental \'en:le.1ll�) 1ul'g u X curtu Proporci ón F > F. amarillos puros ! amarillm.. 0(1 se exprer. (auto<.IL\ F. 14.olo .?tff tcrminak·':i P amarillo X verde F1 todos amarillos n:ja:. uno de los fenotipos parenale:-. vni n:1. c:-otas t•apacidatl�� s e manLic­ nen y rmn�miten :l las generacione� �iguientes. ((j IHJ)UCOS» . flor\ !-> a:>.:aciún para ella. dios :.. d f�notipo blanco raltaba por .. cstabi.tJ X mgu.. y no por la dd paren­ t.mlc* nían el poumcüd para produci. todos lo:. sin n�c c .v:cuuó un pa�u más p::ut1 dt:mo�trar "''ll� la cla�e de im. & .J da:. y unn cnart.:'OS 4..lba í l'lllpclado a h::m.�.� �.:L'C por d r�notipo c.U irió que las plantas de la F1 reciben de .neClntr6 la misma proporción 3: 1 en la gencrat·i6n F1 la pwpl)n:i()n 3:1 y lrató de bu:-.·unstituían 1<1 generación J.:� verdes... Tamhién hizn crecer pl anta:-. F.emonces..·i a anteriorc� al tmbajo d� f'dcmlcl. indi\'idun� de la F1 es. d.k h1 propia ��rn. li:-. por definici<)n.. .uu:•ri11:ts. porque el investigador puede considerar cada �ui:..:iaban . � ron o1.a.sidad <k hac�rlo neccr ha�la dar una nuc\'<t plant:1.H am�1ril1. 2001 v�nlés 705 !='tirpUm$� 2:l4 bl. de la-" plantas de la F1• lrc� cuarta� p�Lrte� <. VaJIUt \'C:f<.e. p•·ogenim­ herencia m-tzdm.l'a cada una de la:..95: 1 l A�í.litl:.n el gui�. Parn .'!Jl. 1 (>51 (IXIidc�... e) análi�is de c�tu. f amariJ)I. .:t:rde'i: 1 52 : u U.ciiÍn F. Pero de los guisani t ' � .am. 547� li. y el f�lll>tipo hi:UIC!\ C' recesh•ofrente al p\Íf'l.1. es 3 .aa SI.:-nl::tban color pl1rpura. f\·kn<.fe emmitti l.-.. h. nmarillos de la F2• dos tercios eran como lo� armuillos d<' ht f-1 (que producíall semillas amarillas y verde� en pmporcic.r. \·t·nk::-.1ivicluo� �e l':.o. lO'> gui ::.uhyacente: . O·t ht•\.ld anotó 705 planta� d� Jlor�s púrpura� )' 22. lVlendel desarroiJó pJant•l' F1 a panir de esto� gubanu: s Uc la F1 y c. Scrnilb Ji. t desaparecía en hl f1 para volver a manifestarse en In cu:u1a pane de lo�:. F. con hv.till('ls d� lii l--2 y los St?lllhró para obtener planta� a panir de eJios.l� la F.car unat•xpli<. oomo ocurre en el c�l'D del color de la flor. 4 . ctieron lugar !»61o a guisant. micntra� LJUC las re�tan­ tes �53 p lantas produjeron una mczda de gui�antn amaJ·il lus y verdes en proporción 3:1. gu iS(Intes verdes de In Fz eran evidentemente líneas puras.\ .9 6: 1 3. T. él estaha anali1ando el color de la semilla.Los experinumtus d� i\t�ud('l Resultados de todos los (ruzamientos de Mendel en los que los pa renta les diferían en un solo carácte-r CLADNO 2* 1. Los color�� dl' las st·rnillas utHi�ados por Iv1endel fuer('ln el nmnrillo y el verde. tn tlldQ:\ l<l-"ca. Vaind hiu-.1 parte eran verde�: la gcnrr.iiJa... F. la defirlición open1rivn rle rlomi­ oao�.·nética c.:·m�..antes 1': ernn amal'illo�:..¡¡ T<•da_. enton­ res la tapaddad para produdr tanto el fenotipo ct$. Por ejemplo.utof�­ cundaciones re\•eló que bajo lt� t�parente proporci<ln fc nntípka 3 : 1 de: la gencnl(. por defi nición. rle la F.-2• Obser­ la cuarta parte de las planm-.1rill.c 3 p¿talo.lll. El fenotipo parental que aparece en tak:-. planl�i:OO dt� gui�.:. pew no conwron los in.obre hercn. ms á que mezcl arse.-... 277 Cl)(hJ¡.. 1 : 1 ). F.1dJ'O 2-1 ) ..'. pero volvía a aparecer (en su forma original) en f{esnlta muy difícil e>...m l� qLK' :-oc dif.:.n e):te ca:. F.J ). individu('ls 2 �4· 1 787 1al'ftOil.c.td<.se ilutop(llini7ó. Tam­ htén SlgtllJ1ca que pueden analizarse muchos más i ndivicluos y vó que en In�:.>n 3: 1) y u n tcrdo cmn rumo la línen ru ra parental amarilla.. Fenotipo pa rental l.1emcione�:..\'tendelrepitió los misn1os cnnamientor. llri•·puru x blo. aunque �in explicar su mecanismo..:hadd x h�nt. a partir ventes de la F1 que.: x .li\•iduos tic lu F� que munifcstaba el fenotipo dominante t!�ta­ ba oompucsta en realidad por dos subclasngcnéli camcnle di�­ linta�.:r ptK:as duLias :.:i6u F� t!xistía una prO_p<lrción 1 :2: 1 c:. el reeesivo. Plí rpura como el b. l\·fen..l�jó qu� s� auwpolini.:m.�ompleto en Jiaron en las planta� de la F1 t. p1lr�.�)licar estos re-"nlrndos e11 térm ino� de Aun cuando h•� Oore� de la generadón F prcs.. descendiente� de flores hlaneas...-t <.iiH:h::...·ruzamicnlo) � amariIJos L "! vcnks 0� nliC\·0.t. tras la autopolioi7ación..as tCu.la.iaJ t> . Mendel ..Jd.. ¿Poflr qué. posterio res. el fenotipo ctomi name.ruuí una línea pura de �emilla' arnmilh1> verde� y ob'-ervó que todos !('ls gu isar1tcs de la 1�.obre la importancia de 2 . .4 J.82 1 3. t·ran amarillos..:a­ del b.1eJ u . como ocurre en alguna� otras especies vegetales.. Cada una de ' 1. amarillo �!lo el JCnotipv dunüname y verde e�:. l'o(I. otr.b: 2YY hendidas.:�s seis pa­ p:!.·s amarillo�. era evi dente que las planta� m:.::.:.� plan­ tas produjeron �61o gubanl\. CH(Unlramu. x \'\. que 1 G(l cte h. mros hahfan ohtenido resultado� extraordinariamente �i mi larc� �n <>lUdiOS sobre tnllauliemos.

.. \e" utili�m .:urrc ul :tnr. r.&n-J 1nthnacb t:unbié-n sin·e como un cmmo\Oma "llnhóhco po1ra re.Um. tdón. . : e net.. Fec. d p. � ndu.ltlltinto� OC l'sc g �:n..lt�m. �tmR'to:s i6vu1os y c!<ipcrm. C'' dc-dr. nos de naturalel'ot poan 1culada A e''"' Oeremltnante' los lla­ mam� ho) dia .. 1 . tal parn form.ttt'IU un miembro di!l par r la otra miuu.ntc..:•onc� P..c1n n. t .:c formalmente cnmo la primen• Ley de Mend-...:.::cr en la'l ¡:rn. l)rhwitúu "" In H'�rn. . u pJrt ir de una oo...\ p .ln•)' -. � "''''uenre mrea de �1<:n· • del cooSJ f.t' di..mulal'irm al (j:. gameto'> 'it' <... �1mil:lr al tlth.Wdlfl') flO'h!'l klrt"S ti�UlOSIIOfUU (JUC h1 lm••flOI'CÍÓtl 1 :2: J t!llfl prc>cnt� en lU��' ��� prupun.."h d•.llo:o.••nr:hdt Ull solo llf.ancia y rr. xtmwtw: e�sl la miwd de /u) RtlmtJ<H <-'Or.._.tción mediante p <i! Gametos Puntoc 1 y X lo f.-ómc. tHnJ..:vo' C"tpcrimcnl<)ll. lo t:n.:o� queel par génaoo -. Si llamamo' Y " laP•OPO •c:ión espe• ada en la descendenciaes 1 Figura 2·7.:tlHUCHl' uu 'VItl IHÍcmbro de t.tklu� t. A¡. f>.M.u:nJn..í.m p<.IH.an'on. 4u1: s61u se m. El módclo comJlleto d�t un �·n1i.·ntr. que e ' lec.s' ck \-<tnu.iunc� fcn utfpicas obscmt�J> por Mende l.:cpt iblc de cornprob." de gui-. 1111\UK�.).·n �"�"''1' •·1'1 kti nc� j><l\L�rit)rc.h u pur . ) que <. ele dt)min.k Jo!.t 1lu�1rar . 1.·t.Ctnlot.-X> :. E�tc (Unccpto tJc M�J't'J(adóu ixuuUhu·iu l'll' l'OOOC.' !."<un�nle.:e�:ividad.tamicntol\ en los que l. el r . Lu uni<)n i." h.:liluc. OChcdx>.ar.ar la p11mcnl célula (ci�oto) de un nuevo indi­ \Jduu d'-=·'��nd•tnlc ('... cada tipo de gen e'la pre�nte pordurlltc:ad� tn�a. lo.von�nmcnhl de Mcndcl fue ohvio: por ejemplo.-13 célula. h"' m ietnhcO' de un JMr �tni\.O F1 ) ¡:. ULil..hlc:u:nlr' ft)flllil' lk· un )!<:'11 '..(. 1 . [_.. · 2·6. el problcm�t cun'i'u'a realme nte en explicar la pro­ porcuín 1:2: l .f . y y .ttutoidcs). de...t.:nn1notdl. Punto • nu...mifcsiJ.:nd>t p:.l· l"\qucrndtit.:ornbin..re.puru..tn (sc 'll'Jlarun> d�.pon�able c..Jn la propon:u"..:l(ln de Mendel . Pnlroncfri de hcrcndu f-'.t F.. 41X x u'-J par.1\.t indil·ar t.\.Jo lógico a JO\ d." pnr tMnl.loddo fk "kndd :k lo\ detC"nnEo��.. Lom:mdn una planLa de l..le .. " <.-onclu�Íon¡:� citada� anter iormente c'plic.xiJtt'nciu tle ln.t(/).an-. nado en el Capitulo t.CU..'�ludiahJ d colur de lal\ scmillal\.... 5. ha sometido a COilli)I'Otl::tción.uucto f.\quí.e t':n· rorman una pareja ctaemrn f.·l f enotipo dunumuHc )' '' pdfll n!prcscnlur al �licio del fcno1i po rece"'"·o (como h110 \tcn\lel).1/y) \'í'llores que � aproximan mucho a la prop�')rción 1 : 1 predicha. Cn <.)(' tknomim m Punto' al�lo>.iiR'<l' dt> lo�Mlllll())lh pM<I rY-pre-<lllnr l"nll· lktd('� ••�lntel...ria en gcncracin Proporeionglobal Pn ..::millu vcnlc.c han desechado m�..>..t�• hctt<hl..�. . COt\.t g.:n..grt·!!..J' deo 1•• f..-n indcpcru.n· llas) e y al alelo que ctetenninn el fenotipo ccc\lvo r (\. un qt•t' áJ'a.·ouivo o hipOtcMs.o lk A � 11 �.• on�s puttden •lu..t U)(. La e'"plkott. p�u"1ar deo llllil :�man · �.:onqifllye un ejemplo dá'1�o Oc formul.b�u· MI moddo.n.u·i¡l de }' t! r en el tndi'f idm· dt· la F1._lr una b. l.l u. .tntcs hcrcdita­ Lt1 t>..wnt! .ten dclcmlin. ("cwno '\e ha meoci().:�ed..· luo. Sin cm bargo.u �énico puede c-'lar­ cvnLituu ..\t'lf H'(NinttfofiU'II/t' (U• '{rextmJ C'IJire fu:-.1T �tntiiiJ)ull � l't'loll.iguicnle gcncrncióll. L a Jlevú •• cobo reali. podernos rl"pr�:.•l.k u·n gamclll de <.:o .. \h:ndcl d\!dUJO la ''SUICntc explicación: J.. f..11(\l�enOO un par grnko En Jllmu.· lt-wnM ig:ualitmin t.:ho' hem\o�os m<XIelo� una ve1.:onfiruHuJ la :-.1 1cmn:. J. o lltl �:aw �cucr.'UdH par géni(u. llpo' ln l. plant.. de un mode­ . lfl.Ctrulla• verde:...l ('OIIti<'IK (1'/ mm múw:hru...¡lK'.Ul4.cen ln' lll.e. al alelo que determi na el fenolipo dominante h�nullJ.ltuado en un lugar concre10 de un par cron'KKÓfnico..!tao.::eo eo ot 1e'-t.tan· do �o:ru. ( 'rmtPnüln ganwtiro..M.�ru'ímboiO" píU'"...:gación J�ualit.s:nu·'· 2.:nll'tncntc de cmíl sea d miembro (ale hll del par génico (...l la' cilll. uldt.�lblt' d�l leuolii)\_J llonltn.•n qul' se muestra en la Figun• 2-7. para .1..o<t . C\pcrlml·ntu �'lendel ohtuvo 5R semilla< amarillt" (Yiy) y 52 I'CI'dc' (..lo J''Ot lü� .cnt�lr ul ulclo qu"· d"'tcnni· nu�.t mlrm· bros fuJe/os) de un JNIT 1{éllifO 't' tiillribtl.fi gt'llrt ¡·an #'IJ ¡tcut'] tu 1� fcnOIIJ)O' :llremaU\0' para un carácler t'-�" det..tió eu compn. o..Jd rcnotipo I'Cl'C"\u. (onnacil'l a p:'lnÍI' de un:l 10emilht lln y rna7�n(hlla rnn 110:1 pi:Hll.o.l rlgur. ( 'nmn consecut'ncia de lo nnceriOI'.enwr la:.('upíCulu 2 ..t rc-prc..:1: /a'i do. . El mOOclo prt.uue )' otru nl�lo n.trcn <.lic� un.lco un• dif�reodJI en cará. dehian contener un alelo re'\· pon.' planta..t '2-6..n 1 :�:l.. PfodUCCIOO de gal"nétos todol y ir Y La h. '"'. 1·_qn.i 1\ p�tr. En la..t F1 Figura � 1A A 2Ailf .lliC contengan..t proporción l: 1 de guisan te� amarillo' y vcrdcN en In :o.l.e: -.' a�uh. \I.lziK·aón de línew. prC"diccinn�s de Mende l de lt fomm t.lrm. llllé'mhro' dt"l pnr g�nu:·o o.ep.�grt.

•1 difcr<·nd. a Ve\:��.JI \ minante determine una proteína funcional y que el alelo recesivo prllvllque la au��nein dé In l)r�teinn o dé lug�r n unn fMun de guisnnte tendrá sie1111JI'e dos Resumen del modus operandi para establecer un modo de Mrencia mendeliana s imple t ..�\ pú rpura S<' dit 2.e por l<l apariencit1 de la 1"1 .lln.. ¿ruiiJ n la mtturale:. En fal situnción.. Y/Y � Y/y son genotipo� diferentes.e y alelo rerf'.•.�y UJl gen.. los fenotipos rel1ejan danuuent.. l .. t·n tl'nninos t· �trkLO�. la� diferentl·� acdom:� tarltl por e.visto que.�oo\texto F.' Hcmo!.:kótitlos tk lu� 1nil1are� i. con los alelos C )' r.diiC·rcntcs (púrpu­ m y Nancoj de la Genética mendeliana <•X>> representa una dite­ rencia en ltl se.·n IH proporcit)n fenotípica .enta el ejempJo el color DNi\ de do� alelo� de un gen.: denomina geno­ precisas en la descendencia de dos individuos paren�les g8Mtlcamente d'oferentes. asigna la misma letra para indicar que los tores moleculares distimos que pueden hacer que.:st� �en dctcnnioa pétalo:: púrpuras: t:l aldu f't:(...llquier .�1 cJr:t..): 1 de la F: \. ln1 espre tac16n simhl.¡ pro­ Bases moleculares de porción genotípica 1:2:1 de YIY:Yiy:yly. f. sione� diferentes del mismo gen bá..Jetle t:n re3lidad �je1"Ccr <loaniiHLn<. generalmente :-:e de�cuhre que és­ • to� son idénti�os en gran pane de su sl!cuencia y que sólo se diferencian . domimmse y re(:esh'o dchen aplicarlic al fenotipo.. en la F. mientras ()U(.:u. El siguiente C'i.�) de e�e gen re�ron �able lo' del coloa· de nanLcs de lo� fenoti pos ctomin. . � blanca..Sin embargo... Conlenzando con dos renoüpo!l.r . rl·. qu.citución genética se 1-e:-:pecto a llllO o varios caracter& t:u c�llldio �<. Cna situación �:omún C$ que el alelo do­ aklo.)l i. �k·g ir lín<.mbas líneas.uostrar lJUC la diiCrencia esa t ba causada por un par génico.un alelo sea donün:uue o reccsi vo.:uer•cia de nucJeótidos...sig­ nifica �diferente� y homo. Ivlcudt'l c..! der.. Vemos. aunque t1111bus tipos de semilla.scoove:niente han:r notar qul·. Se le.Jue lo� ciade un fCnotipu �obn: otro se dchc realmente a la dominilnci:l \. en ('Slo� organi!'(mos. A�í. /tt!f�ro. Lo� nico.:� con. l..a t s modernQs dirínn que el análjsis de .Oil realmente ver J.� los individuos de una línea aunque los do� alel o� de ml gen pueflen producir efoc1os clhlill­ mendeliano para un cafi. y una plan· tos. que lo� alelos !>. l lamado fonétkarnentc «Ce�).). La ruta bá�ica dd auáli�b ('1. F. qul' fonmm un par gé indavaduof> repre�emadu!> cumo Alti �� ..Los cxt>crimcntos M !\-tendel Es conveniente introducirnhora alguno� téa·rnirlOS nuevos. c�n<irl��·�m<>< �lguno< de los té. Primero.\ORO 2-2.:olor�!.¡ráctcr o funci<Jn hiológic<l. Ck o r/c. pm.qe puede ex islir los términos dominanre y recesivo se definen en func ión del fe­ qu.a letra de lo� pét:ll(ls. pélálu:-.<utlo.l. En tale:-: voc.ahlo�.ac Lo:..-..híbridos. El alelo dominante de .-.. Los �cnctis..:tcr está conn-ol:tda por lHl gen prin�ipal para el coJo1· J� lá nor. la� ex­ rl!! la cél\1la..)Uema repres.. Tomemos como \. 3.ll · mo�lró lJliC la dominan· s e empleando técnicas moderna�. Cualyuicr planta individual n .tblcs de lo!­ analitico para k1 idcmificacit)n de gene� que regulan c u..•" qllc Crcncicn en un cacticter ( llor e .:ia. Lo que Mendt:l hi. un caráncr (color úd pétalo). ti))()... de una pfanta AlA �e dk.. tlo r és blanc a.Uhyace un.:opia� del gen «ce:)).. gen es un término gen-él'ico. En otras paJabras.s rrorrnas aJtcmaLiva.. es tod.. Existen varios fac­ aldCK \On formtls de uu geo. por tanto.hOmO( �i�óUa c: domú1an11e.\ ptirpur.:u lUlO u pocos nu.'-IJ?..a: Fenotipo l 'úrpura tdominanre) Blanoo (recosivo) Genotipo Alelo Gen CJC ( homocis (*• dominante) e (rlrnninante) Cfr:n (liP e l colo r de la 11 or Ci< (flmrll<'l<*>) �k llliJmoci&OIO receoi•o) e (recesivo) . y alelo \111 término ef>pecítico i_el gen Hagamo' una pausa pam profundia1r en la i111portanda de esre trabajo. puede pensarse en el fenotipo �implcmcnt� como la llKtnife!l-tadón txt�ma del genotipo subyacente.�pon!-.qut t'!l.tunque cí. detenni­ p5to.·-:h> proftmdo sohrc el color de lo� pétalos. . Cruz. podemos u�ar legítimamente los ténni­ en diferentes forma. Las fonna� C y e son nosalelo dfJminam.MendeJ había Alclo 2 ldcntificacto un gen parn el color del péla1o.w fue de�arrullar un e�qucrna para el color del g ubantc licn� do� all'los.).). notipo.amadHo y verde ). hlarn.ico.ictcr se resume en el Cuadro �-�..�: una formtl do mi nante (representada por C.-t mokt:ular de lo:s presione.·mhlOS d� M�ildel ell el .<.Jcmos decir que h.>!'( micmbro!­ t... ¿Qué !)iguificu esto'! Si�nifica crue.::.. Como La existencia de genes se infirió originalmente (y todavía infiere hoy dia) observando proporciones materna ticas se vio en el Capftulo 1 .. 2.ermin:1 pé(alos púrpuras.· un miembro del par gén ico sobre el Oti'O. 1 .a o: p\• r.\'1\'n para de�ignar a )()\. i mJi"iJuui> d� la f' • 1 L't l". �-tendel fue capar. 1.f""i'-ü. y 1<.. en <. :.l f�notipo dominante (11dus':' Cuando ak·los nnno A y a se analizo:m a nivel de DN:'-\ c�cahlec.:oufonuan. Visto de otraforllla. afectan aJ mhmo carát:ler. un fenotipo (que es uni'l •net·a descn pcióu) no pi. tlmbo�.. y una Jonna r<x:esiva (represen· de los :�Jdo.-c.s. pr e senten el mismo fenotipo (amarillo)... pum se denominan humocigotos.Y .Ilifica «idéntiCO».uue y recesivo. tcn omimm lu�terocigutos rcalcs del par génico pueden �er C IC. hay un gen que ejerce un ¿Qué tMy ac�rt·a de la dominanda'. 1: )�edim ic: nlü t: llp e rimen t . Autopolini:t.�a. Ohscr­ • �e que .. !\lelo 1 de d(. púrpuras y .-. u homocigótica rec:esh·a. Púr cj�mplo. Por t. Oh�erve que. COROLARIO · · ·· ·· ···· · · · ··· · · · · · · ·· ·· · ·· ·· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ·· · · · · · · 1a ala e� homocigt)tic:a para el alelo nx:csivo.: determina pétaJos blancos...

1 y Fig.. c.. �parare­ Ail1 · 8111. recientes hau d�uwslr..k 1tflil pl11.� ala in<ierdn ó en el gen d<:un IIUt' IIO•I<II�lfll.:ri�n juntos y se se¡la· ran de lo� aletos del otro cromosoma con una barra inclinada. una serie de mkrollí­ bulos t·on:-.. lineas pro­ difi ere1\ e•\ un solo c�lr::ÍcLcr... �knc.n por un p unto �­ ducida por d aldo runcional es suricieme pora la� nec�'idad�N genotipO> que incluyan dos gene>.lt·noJnina cruz�urúcnto monohíhrido. la proteína pro­ mo' unn simhologfa más general qut� uu� p...1aeicln en la cual se (kst:OnOc:'e si los ge:ue� e't.goM'niO (le DXA mó.nd'J de líneas puras qu. durnm. la müacl de los gnmeto' rcsullaules llev(lfl A y l:1 otrn mitad.lo� línt·a� puras paren1ales que umo hernus.:rm ilil representar d aklo funcio. En la rndosis dt un hetrmc•gmn /\la.:diante interncción dfíca de pro1eínn..·n una �ola dotaci<)n.ila- Figura 2·8.gr�­ ga<:i6n igualitaria de los nleloo:..\ a A /: �1 " La fuera• que empuja :1 los cromosomas 'hach• los polo� rt'lula­ r<:s t·stá !t'-'neratlt-1 por el IHFo ..lcnda.._¡h•ti•V"u•ukt ulat\.. Los fenotipoo:..1n en el mismu o en distinto' cromosomas. C ducen <.¡.cteres l. l.lo pore l alelo R. visto.regnciÓ•l g i ua­ litaiia.. Para realizar un cruzanlf. dchcmo!-> u:-.. se detalhtrá en el Capíllllo 3): ' .lo por el nielo rJ.os mi. lit$ propun:1oncs fcn•)lípi•�:h fl!!>uiLan ser extu.·ihcn la dcnomin.-ld .·s con<..lenda Ja... Un.)..Hl embnrgo. S.. '<ln haploidcs y conticn<.rrll<uo.nne:otc ta.x·igolO � pres�nrñ ni trata( el caso del albinismo en d Ca­ pítwlo l .:on una serie esp e d prupiu ccn trómeru..n ru.-t·ndiemes F1 hetemc1gmos 1)am un gen (genotipo Aiai..� divi!->ionl!!-> c:l'lulares . e -:enflicm. a . F..lo!-> dotaciones \.<lS experimentos d. Si dos gene� C�l�ll m viko:n­ Mlll1e...::� de una :mtopolimzadón .lra In sin.ul•O d gu i:-. pm:1�. 1 . taJe:.. pro.� c�pcrsda'. pox fnt..:igntos idénticos (<:.ione:o: de lo!-> núcleos que rc.. Al dobk hecerocig:oto Ala · Btb �e le L'OUOL't' como dihíhrido. lo:. AB!ab o AblalJ..il..:ard pun· pn:. l\·1endel panió rte dn.) (Madan K.nal acnia como domi­ tes cromosomas.e la formnci6n de los tW­ meto'? En un organismo dipluidc n. Rn c-:. p<'ll' �jemplo.l. JXTO con�lituye la base de la' leyes de la lransmi· sión heredita•ia en lo!-> cuc:uiutas.... La idt'(l gt·neral puecle rwe.:ión cromosómica de lO' genes.. Un �jemplo de la dominancia de un alelo funcional en un coma.�ional de la protefna. �'lende! de.l.1das tic células <. 2 8). acromático..VIlSecnencia de divisio­ . lo!-> cromo�orn�ts Ul.n.tiluidos por l:t pruleílla t ubul ina. .AJS !!alllC:IOS St' funmm ..¡�.:rclOs con los que Tvlcndcl <'omcn:tó e11ennáli1is fueron la forma y el color dt lu� en . que produjo una proporci<)n de 3 amarillos:l verde en tre la dcsn·nc.h Lu� garnetu�.ks del tejido ··erro­ · ali­ ductor (oval'ios y anr.n1a hek.�pcci zada!-> t•:aán �•<.�an la disuihución igualitaria de los aldos a los game­ to!->.) y l'li&O' O (determ i· nac.oma. el cromosonHI portador de A es l�mpuja<.rvo. hclt:n. Plantas que difieren en dos cara.•ro.ru Lllmcntos dihíbridn�< (Ala · 8/h x Ala · 8/b).OillO � .illn eran li'o fdeLennin�1<.e.lipJui<. ¡>Orciones 3 : 1 que sugirieron el principio eJe la !)c:g. Esta sitmK·ión puede re­ croenO'<l lll:1 portador de los aleJos de uno de lo'> cromosoma!-> :-.lo .f.tudiando mos lo� gene:-.:.:ru•nu�úm•�. La coordinación de estas interacciones molct·ularcs es compkja.:JgóLK·a (N.!'>entarst· �irnplilkadan'l�•ue de la sigui eme manera (l.:olor de la !->emilla (Y/y x Y!)'). .e como un�l f6nnula: m:ís (prmcína rundonah (/ más (proteina no funcional) = funt·ión ¿Cuál es In hn'e celular de primera Ley dt• �'lendel . por ejemplo. Los dos carat·t.1.enw dihíhrido...� mciosis.cu­ brió otro p:rlnt:ipio impo11anre de la herencia.lus qu.. roctas las céhll<h del Drganismo eomicncn <. líneas parcmalcs purJ�. El crunmiento munohíbrltlo R!r x !<Ir pro­ dujo una proporción c:n la descendenciol de 3 lisos: 1 ruguso (Cuadm 2. (l:.como rrcd: l tllln:: 1<'' d. McndeJ continuó su rab:-1 r jo annlizando la dc:-.. y fue este tipo de cruza­ miento el que produjo en la d��ct:n<. normales de la célula: a!->Í..) .'lamente J: 1.t mcio­ .:l \':tin!t...:olllpailaclas por clivi. Ala . a.. i c.' ton ti C�p(1ulo 20.mmc.er:J<:. Bib .lu. Para esta �ituación.. Lil se.¡�::mtc�: li'lns (R/R o Rln y rugosos (rir) t'U 1. ullns..JUo ésl<t. .lcJ descritos hasta el momento son el (�St1ltado rle cru7amientos entre c.ccn<.<:.. i m eresante .lr) .te un símholo at·t·ptatlo p..a autopol ini7 tk: la F1 hetero.tán en el mi'll10 cromm..lu en la dire(:ción contrnri:1 n In del a: por Uu1W. de la fonna de IJ sem ..a de ellns tenia scrnilhh rugosas y amnnllas. diferían <:u doJ caracteres.Capítulo 2 Patr ones de herencia JIU ruu. Estos hclcrocigoto� �e denomin<ul a vece' monnhíhridus.lt•s.n..'�. Ahora n ece.:rnttíbulos e s unen a lo' cenm)mcro!-> <. c ión o el cruzamicnlO rrut. Esta. de h. En el hcteroc igow.a•i.�iua .Kión d<.. Los mnvimientos cromos<> micos estricwmcmc progr. <.\Obrt! el crun11nienro monohíbrido para el <. Como Mcndcl carecía del concepto de localit. No exi<:.•polinuaol:l.._ lle' celulnres especializ.10 lcK :alizudas en <. orurren dunwte la meio­ sis pn..Si c::..)(IO ..imb61icamcme Ah' x A/o) e s <.." él a1cf(l (XI•-:t el fenotipo rugo!>lJ �mph:dJV \'1�. pares !!éJHCOS � separa. por ejemplo... Ya hemo1 trat�•<... dd tipo Uhatt<lt:hatY}'�\.ado e•Hte mchviduos l.:un t•n p�HltO.

liü•r la (. Y. ¿Cm�l podí.1 Los experimentos de Mendel para rcpn. )a r1 par. .. Por tanto.rilla�. muestran en la Figura • Ga"Tetos f/f: RlR.� di. En lo que �e conoce comn la segunda Ley d� )>1tmdt'l....lo dcrnustrú t¡uc la donün.multiplkt•<. n�"uh:Hll. F. . indudablemente. fraccione� cnn:-tituyen la proporci6n 9:3:3. La mayor parte <le los cnsos de independencia se nbs en1a >.enin Vt�rdes La� propun:icJH�� (. . amarilla!>. .obre r y la de Y �obre y no se veían al"t ·<..n f..: "'A � � • . y .. porque se dio Clll�nta de que ésla nu <. . f\. cte la F. La presencia de e:4a� do� prupon. El mwt­ to mienro enrre estilo. .. pvr eje1npln.:\nt.. porque tienden n mantenerse JUnto� en el 1nismu rrumusoma. a los gameto�..W . L que e. f!. F.·rdcs cC'Imo se muestr(l en In f'1gurn 2-9.... - ...-tcndcl e�tá reJacionHda con la dj slrjbución de lo' alele.:adu.llro tipos distinLOs. �oc-•:·.-...'11 alguno� X al analit. eran li'ils y . .. siguiemes proporcione�: � x .l ser la explicación'? . .:\ continuo..no e� todo ello un :-impJc juego dl� número.Cuál . Con re�pecto al color d<: b1 si!mi 11:1.e nHullcninn... 1 <.. en un mi:-mo cromo�oma no segregan in­ dependieotemeote. eran de c.t� por la hctL·. � x 1 = .. 1i:-as amarillas � X 1 1� Iba:. lis"s verde�..ar g<.unanllo:• R. se�ún rvlendel descubdó. d ih(bridos qu<: af�Ct:lban a ntl':l' \Ombinadont·s Je earackrcs y enrontró que todoJ los individuo' dihíbridos de la F.. sahemos que e:-ta -xley� s61o es válithl <. Se dio cuema de que.tcndd rc�tlitó d nut. • • 1' f' -�·J 1 Hemos explicado Ja prupurcit)n 9:3:3.rtilllos segregan m nuestro conocimiento actual sobre la lucaliLadón <.:t. binación de do� prupúrciuncs 3: l? U JtlOdo en que \·1endel enunció su cxplicadün ap011...nilla� rugo.¡. ruy.:.l _. había 4:!3 Iba' (315 + 1 08) y 133 rugosas Los alelos de genes situados en crorreosomas distintos segregan de forma indal_)endienta �rante 11 meiosis..e•' �nan amanllas � � .. (c'ln F.stn.:tad. verdaJ trugoso..1: l . � depem/iewemewe flurame Ja fórmm:ión de tos xmnt'W:. hnhía 41 r:. laute ((Ul' Rl'{'<.:a(. .:. Pero la ..:.:csiwba parn <:xplica• la proporción 9:3:3: l . U• prupordóu 9::\:J: 1 era Oti'O pml'ón he..:romo:.ii>' .tu·da de R �o..e c�lkula como 1 x �. verdes 101 e rugosos. amarillo) de los gene�.:...fihfhrido. t. ...·1endel rt·a. cun­ duyú qtlt: Jos mit'mbro:.QIHhin. jf¡ Jt lt .es de intentar explicar la proporcit)n 9:3:3: l . In versión ll'IOdernn de la segunda Ley de �·1cndcl se t·mnu.:omo la cumbi nacióu <le dos proporcione�. .'�l:cntlicntes en propurdon6 9:3:3:1 �imilares n la�.:OIIlbirHlCi6n alemo­ ..-eclitnrio con'­ n \•ertidt' e n una ide¡a.roci!!O!)idtld en cualquier:1 <fe los genes del dihíhrido Rlr · Yly.v r.\lamos u·aw•l<IO de expl ic.� obl\'rtCf la gcm•radún F.fliL:lmiento-. ¿Puede cxplicar�c la propordón 9:3:3.scr� � de �sta� st·l. La otra l inea lcnía �cmillas lisas y verdes. u figura 2-9..stn proporción 9:3:..·ncs situados en cromosomas diferente'..... (u/t'/o:.ltlt'. con re<rec1o a la forma de la somill».. .a com..ultado se aproxima a la propordón 3: l .es el .. L basánclo�e en . fenotípica" . " � senin v\!rdes .. producían d1... G ene ral­ F.::.. + 32).uillas .litó (.:icn do en las siguientes proporciones: ·. algn ioesperad. Eslt· rcsuhac. genes situado�. amarillos 108 1isos..ionc� 3:1 ��condidas en la p(0Jl(II'Ci6n 9:3:3: 1 era.�. tantbién una pr<>J)('II'Ción muy ce1·cana a 3:1.� de un . de la F! wdaYía .:iuncs no� dan Ja. C:-ila:.... A.:uuto en el ligte!lte corolnfio.amiento dihíbrido pef'mitiendo que Sl' aulOpolin iLara e) dihíbric..ia <.u.g. enconrrada� para el color y la forma de ha �emilla. ¡.��t·ntar c�tc genotipo como Y/Y · r/r.Jo (.�\:rnilli:t� lbl"L'> ín m!t:...uu.marillos 32 rugosos.. p�l. de �cn(}(ipo v/y · RIR. l.qul! es i_gual a �· Esta:.as'ellli lln.segunda Ley de 16 1.'! l. :i ..uficildo hiológico de l.t tióH.�: 1 indepe . IMW!l .. . . de la siguicJHe forma: �.i la' proporciones 3:1 monohíbrida. Sin emhargn.�sitaba ser 2-9) pal'a determinar .¡mpies propor­ donl's 3: 1 de Jos cruzamientos munohíbridus. = . .-unicl!l(l li COROLARIO · · · · ·· · ······ · · ·· ···· · · ····· ·· ·· ···· ······ ··· · · · ···· ·· 3 3 o mente. am nrillas (315 + 1 O 1) y L40 verdes l LOS + 32). lisa..OJnl>üwción alealoria de e'-ta' dO' proporcione�> e-s utili­ : de la [71 es Iba 1 p ( 101 zar un diagrama rarnifi.. �� ntgos�ts amarilla� � rugosas. t:u Mcndel <umtíel número de individuo� perteneciente' a cierta' da.vcrdl!s \ x � = Tt. v<.k. verdes 556 semillas '-"'aso�.:na m á� (JUl' la <.fet:l' mucho m�s compl�ja que lils .1: 1 . lo que la perspicaci�1 dL· Ml·ntld ne<.'!· rugosas verdes = F.1 dt· hecho un mc:nmhmo biológi­ co. 9 Proporción 315 lisos. F.·:Y Y. <lo' líneas pmdujo semillas F1 dihíhridas de goootipo J<lr Y/y qu e. \ U. apan:<.· � de la F· es n1�o�..úmktl llir: Wy (liso. .t o� \'is ua· ria de ctns prnporcicmes .ste re..<...e l&rgo de las ra11w� dd di{•gnuua por<.es fenot ípicas de la F� ( lo� números �e..·•das �e cakulan multiplicando a lo 1 � <.j(.ndienles Una rorm.o�as aulari llas .j iÜ: J{f!tu.')' (liso... A .

.. llam:uta (lm�o:rmt�d J.-u.¡ 1 lf &..1"'\ln.so.. ¡¡ 'i (¡) "'- t r/r.¡ • • • • M R/r. COn ()I'OJ)(lrCiOilC' Q::\:J: 1.bpropon�tOn ' f' de la labra<...lt'tón el!. r.. �� nunh.¡<_))o ha)• t'U:.a Punnc-U.•'•• 1.uncnre "' ulllil'ar una cuadñcula 4 x 4. 1\\) hemos llega dn :1 l..JIIIICUIO dehlan \.t rr(tporción 9:�::1: 1' El :-. av:t pane del ái'CJ total de ht 111�'' F... l. tunlu h•' ��uHl"h�' m asculmo� como los femeninos mo.. proporcione' ��Uik"U\..e muestra en la Fi!!urn �-10_ L . • X Y . r/r: YJY . Fig ura 2-1 O.o� cuar:m lipos de !!tunctu. /lh : Yh ! Rh: \h ! rlr: Yl�· ! . y Rr. <. nuno -. R. ! H.¡ tnplcnu:ntc porqu. wrdt CIÓn t\ursrd de '" princ ip io de In �gregacu)n mdtprndtcntc y hcmch r.. 'H'IIIO� que 1u . omanllo • f\fQ0$0.e)'e' de \tendel e�plican 1m �cnvtipo� que subyacen en �Yy . si de hech o había una propor<. verde .y f' y r. propordom."tol Cocn­ bmnm.¡. r. 'i YJY ' . lu:-.llar por Ir" cua1ro tipo' de gan-.•ttc.. R...Y .�ti.���.ar... ..).tuthu.l l'. Cn mu muc�lt'a el di. gatth. Hlr: tly.quo: ruuus.ll11 icnto li'l•ít..')tfpica pr...ctll'r la F�.:to ele la nph�¡¡.t� pruporl'JtliiC' �:uuéti ca�. . Gomotos misma' pti.nidl• . Yy .o.t<k-IÓII rumifkalk'. Sin t•mb(•r.¡. .: mu..t..1 1·:· cnmo tl."�te c-ru/. .a po«¡ue o.Cr una manif('"!.crjn f�.·� son un rt:. Y/y � R!r.tt....'·)...:utupu o.. \omen7..lr.u..ti .st<rán' - .¡ ' •• tf ...) ( R!r' YtY <l•so.. ) �l'' M' llh(t�nt una rcprc�cntru:ión 'bual de 1� dnto' l·.:a de la razón l • m..1 jj..�U­ I u\cl'\ JUI"'d oht. \_ ! R: y "r: r!f: YY Rll. fll't'<l:oi dt• lu� �.agrama di! Punneu..hl-. 1 que d<hia pr<>du<�r d d1hibruJod� la�.IT \!'tu gr.lJllama de genoupo rlt lllil' dJ\ttnto.cyc� de �·lc:ndd. !!.:as �un.. todnvi:._ F. 1� tlt' un . l.io1�' (r-ugoso� amauiiOI 1 1 r R.iguk-nll· (Jli\Cl l'' X �. r: Y..w.y ' .tliO fenOÜJ)O...· .ifi R..Y . • 'lln Üttk' c.una' no' d. to Jo.. V/Y ..:-glas dircrcntt·� ¡>ar'. kmcni1111.t Ja. R/r. poderno...t.w. por ejemplo.u neto. Y/Y ' • modo m .::d1o. .r... ..Y "-.. r- J'X!m . Y!v ' . y.lo h1' k�c� dl· Mendel de la �greg.. yl_ \ � dt· �Mos t_... Vl"IUO' ·"''que cuando tr'.tttumlol ha�e h10lógi.:mu�ll"ddu <.t.mc� que ac aba n rle p r escn t.h: l no t'¡"�Cdficü r.l c'tamth a\Umicndo qu<: lll' �ene' e . y/y rjf... Qm�uillot .:uJa.... tlt> llUC\0.uJu..raow de Punncn.o. ... cnLont't:\..:iún aguuhtaria l la <1'''''hucttm •nc._. y -1Ml.�u.tbajarnos a nh. porque ilu�ua vi<tOualmemc la irnkpcnd�nl. .' \k nc.<!''l<:'t. rece.cn..us prnpon:-ionc . . y ' cuadrfcula.in en cnm'Kl\«:l· ull.. fenu11pc" tle li1 .e dihuJa de mani!m que correspondicr.Capítulo 2 l6 Pa tr ones de htr·tnc.'' ��a­ • o ¡. 1 1.t.vv (hso. un dlól)!ran\3 de\Ccndcnca i de <. E • "' R. y R/r. Mcndcl r¡vonó que.·la ht' }ZCJJulipct!oo de lo" gan\e(O�? Considcrcrno� Jo. Y!Y ' . � d n'k!jOI' modo de ('M'C'.tn a l:. Y ' 'i ron F.! lo' ' ¡ •.M tgennupo r .: unU.kpcndicntc.u{lu ltt:-..: ]as llla-.arcmos u�. .unclu' r 'tk loo.. b dt��•o apunraba a lapmporci()n �an�lil-a 1. con1icnc ''lirio� tiCHU- t- R/R...clth mo. F.. .t la fonllOción de hh g:Jn1chh m:t"l'UIInt'!t )' leme nino�.. . y hh colutnna.:Hmu h. . !')HI\ILK. Y/y ' .k...) predecir t.y ' • Ml 1 • ello .•pord<. ptk!'dc:n cJtOO.. y r: l. Oi-1�r.totk. la F.:ión l: 1.._·ion ()e In' do' l. . vt-ttif'll Jc t:autctu ...tma dt· P\tnHt"U d� In hgura 2-1 O .n J lo largo deJa..:ru7.e.ent. pw¡xm... l H'úlllOl"�·.ult:ulo <lu-e.. J¡¡.'. �xnnupl¡.Y'\' Rir. 1: 1 d� �tunet()s R : Y.. porque c'la prt>pur­ 9:3:):1 d� 1.:un d diag.¡ r/r. lkl dthíhrtdo: en otras pa­ dtrecta de la��..: Lna ¡. Ml .... amarillo 1•�.m.lUe . .c....tdrlc.cl deo la lorlll. p Lt multrphcad\-'¡. )':N ' ... lunitrl1th qu� r�p re�e ntan l::t'\ JXl'ÍhJc. .. ht dieci-. en GLd�l cm.n �� dmgr.h R.. r.. �ltniL'IOl\ ¡UtKfll· H �y. "�'n ut.'J _ con '''-IIUC prOOlK( galllelo' que <()Jo conlienco aklo-. yiy \tendel fue un cicnúfil-'0 minucioso: siguió �ompro�ndo :\U rn 11("1fll0 de la �grc�ación indcpc-m.:on la� proporciones genéuc-�" en c.. l.-a y f.'lus �nin r /A scrtín )' �!.l �1 dthíhndo de la f1 culos 1"" el d1híbnJo de la f 1(/r: 1"/1 (<?1 punto� cuma 1nd�ea que ahor.\ P.'y 1 ' R.::n.tolN: de Jutcrtk• c.. 'tU. r.-n Genc.licme de otr3\ t"orma..

.amienl(} de prueba. La probabilidi1d de que n os 'alga = t A�í.--. que cxplin1ba los patrones de h�­ Ob:.-.te c a 1. o genollpicas.. 1:1.u•. 8/b (en el diagrarn<..U' Ia i"llJtQf<:rtili7�Ción. <. a las planlas.p.fd<. l'egla� del producto.-- La regla del producto est a bl<><<> que la probabilidad de que ocurran a la vez dos hechos independientes es el product o � ��. como �e ilustra para un llihíbrido Ala .. G a metos !(V<t ' /�IVh '----. en ltt n aturaleza .:os para lo'> genes en estudio. Ya hcmo� ex..tas fueron las proporciones que M�ndt!l Obllt\'0. Para Lrcs genes.k �u probaWHdad.. lo' cru?alllientos dihíhridos...::m­ regla del producto y la pi?.baslánte difídl de manejar indu�o t!ll e. Por .·-.1 endel se puede lo!» fenolipu� u los genotipos específico' resultantes de un aplic ar de forma general .:s sobre: los guhanles.ultado oh tcn ido en un dado es indepen­ �Iétodos para el cálculo de proporciones genéticas t:na ¡xu1c imp ortan te de la Gcné lic. l os diagr:1mas ele Punnen pueden emplearse para d<.l7. Con�idercm0o� como ejemplo dos dado�'> y cakulemo� h• probabJiidad ocupa de la pre­ dicción de lo< tipos de descendiente> producidos lnl� un crULll­ miento y cle:l cálculo de �us frecuencias e�perada�. porque el dado licne sds c. iodi•tiduo recesivo se denolllina PueslO lJUC c:-tc individuo sólo aportfl alelos recesl\:o�. eran d¡.. :. B!ll J jMI:::_/�JBIB .gene:.Jcli...ólo un a de la ' cuaks es un cuatl'o. pero para un tri híb•·i ­ dilhay 2\ el\ deci r.().. do:. <...traron que hahía . diag...genemle� 1¡. fenotlpica:.h::s<.(como en la Fig �-10) o nuh.9:3:3:1 y la M:gJ"t:gadón independiente ! li!H /' 'Aia-!8/IJ ' �'�hlb '818 I : I:L : l ) fueron exhau<riva­ meme CCimprolxldas. porque el re�.. son idénri..e representad� la siguiente forma: p (de que $alga 1111 cuatro) reuni­ ficados.-. = .Punnett tenclrfa 64 compa11imienco� en e�te caso. L<110..crihe p (de que salgim dos cuatros) COROLARIO .· ·· -. ooncehidn un modelo s6lido..¡x::nLd(IS) de lko:.:o�...· · <..nu na de.'t ? prohlema puede evitarse c ru zan ­ <.cndel en 1900.·.. y ésto!'. El dia · grama ramilicado (parte 'uperior derech a de l a p�gi naj es m á< fácil.. de un indi\'iduo de. mediante el uso de la regla del producto..�u� �����ti����. S ti[Wl' gaméticos difcn::nLc!»...a actual �e diente del resultado d� los Oti'OS darlo�. '\U� principios SC analizaron <. en o tra s p ala ­ bra:. que ·.observados. y p·uede ada ptars e a l a determinación dl' prop orcion es �améticas.i�t(·ncia de patrones IH':•'edir<1rios ha�acto� en un .livalente a un a autofeni li ­ nci6n . producidos por el individuo desconocido puede de­ Juéi!'Se a I>W'tir de lo� fenC"Itlpo� de la descendencia .mo:.tdo!» <. c:rua• ­ míento.. p�rft!Cr:l­ lllente cohe•'Mte' cnn .:. Tales..0hre la genétic a de los organismo� eu<.-. pl<1n1. geno tipo <. desc�ndcncia..:ióu general. El los desc:: endientes los descendiente� de una a u t o f ertiliza c i ó n de u na a ut ofcr tilizaci ón individuo de prueba..:­ significa que eJ rle que tras ti· rarlos..-.ivo Genotipos de Fenotipos de completo.. gen. . s ugi ri endo que la segregación igu alitaria y '-Oil proce�o� hereditarios f un da· mental�::. = 27 genotipos rencia observado� en �u� cn.....amicnto enlrc pan::ntale� de dil(:rl!ntes líneas puras pllede COROLARIO .· · . proporcione� men­ delianas (como 3:1. F...le tira r los <.amiento'> con el g uba nlc VV>ible....:arió­ do paJa calcular las probahilidades (frccuendas c:.er méto­ sin(l le�·es .'n Csl-.rnmas co1Hitu yen una buena herramicnla grálka par(J repre:. ' '¡blb La aplicaci ón cte regla s est. ex. el genotipo de lo� gamet. d guión u n Cl•at. cruJ. resulta imposible . moslrar b.:ar. :-. E�ra p ro hahilidad <.im i tare� t'll tO<Jo.erar�mo� .as y en la mayoría de los animales. El tipo de cruzamiento que acnb�unos de considerar..'udón del diagnuna de Punnert de 16 con1partimientos rnostradu en la Figura 2-10 lleva tiempo. lo� ulro!» üpo� d� pru eba :-. Las leye' <le "-·fenctel no �on meramente lcy<.. por­ 2 que hay 3 = 9 geHmipos.ar \e con sus herm anos (o her m anas) para pt·odudr unu F2• Los iodjviduos de la F.... demo-.·f. l h/1> Cucmdo se redescubrieron los rt!'�nlt. LtJ) J"t:-sulwdos de estas f)l'uebal' rlemo�traro n que los principios mc m.ro en un dado es. . en aJgunn�.. aplicw. la probabilidad de que n o� salga u n cuatro -.amioado do� método� p�mh ac c r c:-:. Las dos regla!» de probabilidad que se necesiwn .· · . en cuiLiqtüera de sus forma�� domi n¡:ulte o reces ivo).'� c<.-.. Sin embaJ·go.adí!»tkas simples<.-jemplo..Lo: los diagr. �u� predicciones Se obluvit:ron resultados proporciones genéticas 37 alelo puede C!'tar presente.1 � reaJizó.cm l a - - -- -- t•egla de la suma.unas de Punnctt y los dja g ranm� .er\'c qut! el �q\rbol� de rama� de lo� gcnoti lX)S e!.'� el ten.u <Unbos dndos e� � x.. de forma general.o ...� •• que se e�. = k x � =� . y el d iu g.IU!) siguen hlS.:onocido con un homocigoco rece.-..- Jo �enolipos idémh. Jl· m oJo que d cruaunienlO F1 <. tu1y �.eJHar a la . orden. que u�a dos ge ne!'-.- ----· ---- La reg la de la s "ma establece qU<> la probabil idad de que ocurra uno de Oos posibles suc esos excluyentes es la suma t� �::!� :n!����A���SUI pt � � La regla del producto se retiere a la prohahi lidad de que ocu­ rran los re sultad(l"> A y B.:�===�� Los po�ihles re�ult:.. �edenmnina actualmen te cruJ.Métodos paru tt.:n llll artlpJiO CS)>OClJ'O de orsani'­ lll�íS enca• ·ióticm: (organis mos cuyas células contienen núcloo). La estrategia experimental uril Í7nda por l\.y lo do s p ..1<los cte (\.. Utl <11lilllal F resulmnte del crur... nos salg:m dos cuatros.. ..�.l dilctdo de É:o:..-. La regla de l a suma se refiere a la ....:ousid.-.-· · . pero reali7arlos consume mucho Lie mpo [m::luso la cjcl.· ·- -- - ..

"f:¡¡'ll r••tlomn¡..rla Sevundo Ml&diO larvariO Tercer n1•&Jiu t.."IHlt t J. .. r�'uha oh'IQ \IUC lil pmh. la probabilidall lt.·ns n:dbüán el crnmosom<. mcute l"\duytr'IIC:. \on ..l lkgn r o l:l 2� uflh7. x li.rxtmlc:..t mi�· ma.! . célula:..nt:ee-..:.:"-t......Jt"-t't>ncllcnlcs ll<.k· mouk'r.ulfa' lllli\!"Lrun din1or· hs111n '-C\ ual: Clll)tra:'i palahras.:uarw part� '�>l'� �le. prubc•bihdade�:.:romosoma' !-IC:o. ult. !. Se dice.:ha' pl:...o•o't.Lkl de que ...la ahorJ.ldo.:n e.'tllU' rt.• rn.blhclKI ra4 umabk de ot'lf'I'K"t el g..tdm u htmhr. ha<. Mln mu t u a � .·� IHtlll:Jn:'h ucncn 46 cromosomas: 12 pa re' dt' mllí)'-Oill:t' homülOtfO\ m�·.aht li �- . Yu hCIIlO\ cak:ulado que la prub.Jcl t.�nn a' X e Y.. (c. '-1'-'�r(..kulo d. de lO'... de ronnu ll liC In milad de lus céluiJ:-i espenná..lhdold e� qu... F. Así. ..¡...:ra•m'''"lll�l'� ��uak� ��iale�..DR O � 5 Oeterm1n..lliU. feno� tipl�''' o �<tnlt'IIC:lS. illllmalc' y pur <.'. l.:.un par en los orgmJÜmlll' di ploidc.tlllfír:lmo� cinco t·ruaiHIIfllff'l. por r ::tnto.cmbrar para tener uma prolx...m �'f>tnhln) del genotipo ah• ...-oJlf.:Jcnu" de t.UIHil"lllV' (le (\.'t.. huma: Cun. Dura nt e la meio. fn e'tns ot�amsl\llh hay dOO<> . • S1 .SO. Cllii..o"' de c'll' n�l l'tto en el amih\1\ t=t'llc"hCO. In cuarta part. )' multtphc:wcmos J¡..amu� c.l�l"\' C.'lk.tta (.lcrion:.:tl· per.:OIIKJ e. .l me• o "-i� en lo!. \C pr�:-o�uwn en u n número ml�nor y .. la r. cu..a de � sexo en D<osophll� y en la tiJM!C. tul!.1-!r m.:hu.crá 1 x !. l..:rá blb..·l. t.c'o e"-�' d-.ntko.3. elt• -.. hay un par no idé. mucho� de lo� cu•ak\ lo ... blb : ele : tlld.lnJD De 1 \·éall"t! Lk. C'orno 1m.:w.... el -.pecic hurnarw..1taremo-.c. lo.u" expil<ar 1... Cromo!-..t.tnx.Ju.te la herencia cotbidtrada<...::-..>uco.uales. Jl" plnma'.. F . el �exo homogamélicu...tllll<. l(h genes "'-'�I'C�otn uuk'pcn d�t. Supon�atllll' wmh1�n qu\. "'t�lv hH>. � dtnumin a cromo\orna X En lo-.:mm()q)ffla� 1� crom�oma' �'ual� ) lo..-nta de �e n otipo ala : blb: ek ....a' X 'e í"rnparcjan � Lih -.�mplo. a..t� l:oi.r... ltl .puc�t.a uno de loe-..:rorn(... un incli'"tduo puetl-..idcri:lrcmos l..�ll. 1 ... n .t ·nv.:ní ula lo. UlUJere' lo...-. pl:.:<h.t X)' la OHn rnitad el cromosoma Y. omln'-<1-11\J. \aron""-.tcmu' cmplcdr el ejemplo tk lu...tal (o frec.m�r:\1· mente. de Ck x Ck.uvano 1 di. ohtcnid tL' p.idcmbl'-·nk·ntt mtnor que d X.. rtiU)(-'fÍ.)(1(. p �..lc• y ulra lk' ¡:<. tr:" el nu7nmienw cntR' cst... Lt ma· yona de h1' lTOIIl<.1 rc�l.¡Í que. (....1C �mpk. Supon�mun' 1e neu1os do:..lc"-=cnc.:ak·uiJJ lit p.:-notipod��..Jbilu. 'un el anáhM'.. t·aJ.l� t:mc.:."tern'ltnJdtl LJ.: dl' lo� . 1..\ mitad \era . .¡ruculo..u.tr�• en un l·ruta m ienM de prueba). .itkt\.ld de que "'-'' 'al­ �an dn' c u atn'� u t..omJ.!la' ."'fltar con l a probab•hdld de ohH: Ill.Id r... Figura 2·11.lll''I'HI�''a e:.: l.omo ..ákulo.enla de la ���uknt� 3...n la mayoria d'-" e. /).·fendel): (....do i.:ucn 1x x�x Sahre moo-. lo cual H !tt. l i.' ul nk"­ '"')\.¡ rto...-::.. por tanll!..cos casm. re ).:"�.. Se di�o-t•.u-oa (. la cuarta p�utt• ttt> los 0.'e humana l Espe<ie CROMOSOMAS SEX UAL E S XX XY XXV ' . t.. el �t!xn heter o�a · métic-o..(..t tk IJ.: ocurran to. .Irpcn· dltltlcmemc.J' l..:. qul· el temenmo c.).... enCfll"rnrcmo' .:�la de la '-Uill:l no' dkc que l..uprmcmo� qu. anaiiL. de u -.&r t..1 pareJa" IIH..:uln de tk. 141• Ah ur.n: dknll'' '�ró ele: de DM x dld.t ck h. W\llHh<>nm� X e Y �e em11:11CJan J lo I�J JlO de una pequeña re�ifln..hcntc� p.tkular c. resultado' 1\ o B l. P.: glit a qu. hay miJ e(.i l. F.\r•..':o.wnta Y� ron.(� b/IJ X Jl/11. \C\unles idénti .... CCA. que el mu.. l)mho' crumosol"na' segreguen iguulitnrialllente.nuuci6n en In e:....."iN: lln cromo\..·1 �l·m.tlt/. Ul\o.:t!lu del prudm'lo..1/d: de l::Je x 3 dLas \'ltl . De h.. i!» en l.)<.. Hun•OJ � ta •' .Cap flulo 2 P�•trnnes de h�rcJicin prt�<�l.:lk' �l. c : ..t JXllltn� calcular la probabihd.�. IVrm..K. que cada óvulo fL'<. l:WffiO'I..tt!(i:gan cornos i fueran JUtnWil'lot�...)tipoA/ll: 8/b: Clc � dhl � flt•..omns ."IIU'" dd't:mu"' o.td-en do el n11 'mo tipo de c.. Veamos l'OIHO ejemplo In .-r..uuhn·n 1"''\-­ .e�uale.¡..11.de �k1w.omas sexuales y herencia ligada <li sexo muc...t 'k la \ Urna. ''<.�algom ÚV\ cuJf"" e" w � h..ulo por lo' c...culino e...11enrc!' que C"{X:r..'� p...'l rtama ll\.o.. . El cromo. • .''•.m l :t 'h una ele genotipo Ala: blb � ('/{ • Pupa t¡tll' Prlmftr astildiO l¡)tv3rio IJid.'llilh ahora un <:jcmplu ��nt.t litMI Ala X Ala.' \1\l.un:i.� qul" lcn¡!an di.oma X.tnhh dc�CIIlhi. E.. uutown1�' (h.taliO> ¡¡. �n las re�:Ja. Id IHÍtad de lt1:-.u' una pl. Durunt�.xu)n cromosómk.Hiht"-ff lll...""-'Cih. dislin w.. nece"-lt.&'<' lk .. xo J .ch (fU· rno:-.n las m ujc n:s tw!r un par de cromn.ll. corporal<.h:' � J'UC1.. de un gcn01mt \011 o.uone-..lc <.1a prohabilidad se rep•e-....tr laJJlblé O Jlar3 predecir fi\.ltlpo de�do.. pn...o. : nd•emc' \t.:U�Il�:i�l!. l"J\)1� que no MKJ lu' -. F..·nll'Hh"l11�� ¡')O(tcmth hac�r �:�le cálculo i f cilm�nlc ulihlollhln la r. ..1hilidad de que salgan dos cil"-"<" �.

.o­ mas :-�xu. '2-1 1 ).) mos-.. <.:lle� están ligad(.cxo ma.1 el sistema XY.n general.. ambu� �exos presentarfan una propor Figura 2-14. l o s gene� de las regione.k CfOIIIOSOJil(l:.mtt� 1:'1 mcio�i<¡ y por dónde no lo twoen. 1....:uutipu se. E:·aa diferencin 'e pone de mani liesLo c. rilowd. Pon:jcmplu.. Sin cmbflfgo.:iún Lid fenotipo �exunl.C•·omosomus sexuales )' herenda U�ada al sexo Aegión diferencial dél < crorno :. (b) Figura 2-12.S ditcn:ndaJes y de tmp:m.!:<.:a dd vinugre Dro:. c1e f\:lendel (por cj cmplo.h. pero no lodns.igóticos («Hledio-cigótic.(Fi. ''1io. En lus m:uníl'cru.)SCula•·e� pre�>entan varios tipos distinto� de de­ l�nll...lnla: 20 ammoma� más � cmm(>:-oma� :-t.ónticos (lnormale�> XXY y XO.) . de iiJVt'�ligación más imponatlce. el número (.¡ de qj<. E�la' úlrim:1�> �e dcnomin.".).�endientes masculino�> y femeninos con las mi'­ mas rrnlxm:iont•:. 2·1.en regionts homólog�ls y no horm)Jogas. Hna nlrl. Ü{tnS plantas dioic. F.. o.�ml•SOllkiS �\\Mh.ulino y la ausenda del Y detennin.co. (Pl!n:: :.w Rc-gion. fcnotfpicas. F.ttrt'0 <.tdm 2-3.�s. Los g.son hemic.!mlinación del sexo �n Drosophifa e.. cromosoma� X e Y de al­ guna.!11 lo� dato::.')� cspe<:1c..\Jelandrium album ciene 22 cmmo �oma� por cé.: oj•). que s61o c::omicn�n O\'arios )' plantas mn�>eu lina�con f1<1re� que sólo contienen amera:.o rna X 11 RP-giñn {' homóloga Aor femenina (al Flor masculina X y cmmosoma X�J del Región crol'nosomo Y '} Regiún X y hmn óloyil /1.)).'' blan>. hn los macho�>. Los genes de las regiones diferenciale� de lo:. X det<mnin:l el Se\O: dos X dan luga•· a una hembra y un X da lugar <tu u lllé1ChO. di l"ert"1He a 1 de lfls mamí­ ferM.s plantas \'..:romo. hum:llli'l\'t �·de la pbma rcti(lllC'l se loc-ah7..!stran lu qt•e podri(lmos llamar ligamien· to al X )' a l \''.¡o¡Jbilo nu>{rnu>�affN ha !-ido uno orgo.. 2-11). T .·n�� de la región difcrcJlcial del cromosoma X mueqran un patr6n de hcrL·uda denominado ligamiento al X: lo� de h• región difere n­ cial Jd rromo�oma Y flll.ina. llc plar. pre�>enlan un¡l pareja t.os»).:..ex o femenino..:on hemb•·as LJ de lo� XX y rnadlo� XY.:�tra en d Cu. Los gent"' de l:l región homüloga mut. l . de Jos cromo.usiün a 1\m­ do :>...<.tran dimorfismo :-c:\ual semejante al de los (lni lll:lles.con el .:�l del cromosoma Y '} Región homóloga . tC:lJ\)Inl:l B10lo�kal Sup·pl)'. Lo..c..as no Licm:n part:jas Ue crolll()t-:Onla' vi�ihlcrn�nle difer�ntes� puede que rengan c-r..•j:unicmo de lo� n<. con plantas fe­ menina--: con flore. <.:o.u corto y . > diftuenc�<ll del Región dife•e•>eial Región difor�mci.:l su utilidad en �$te. !!XIIe. Los �Kll rones de herencia de los gene� de lo�> :luto."i espt·de:.� el .. 1 :h p01 Jón<X tnlJ':Htj3n lo'l cmmo!-Uma!> dur.!l IJnno.' no idénticos asociados <. pern é�tos no son dislinguible� visualmente... el mecanismo de: tlc­ l.mi�mo:-.om¡]' dan lugar a des. la pre>end� del cromosoma Y d�tcrmina d . Ult:L gnu1 pruvurdón present... llé In� e.as especie� dioh·as muc:. �exunle� muc..cncillo ciclo de vidH comrlbuye .tran p::1tron�s de herencia rel..S al sexo.lesuan ligamiento a l Y.!omo se unu. Algunas pl.�bser\'.lcionado:.1c/andriom albom Homo sapians Figura 2-13.¡.n el f�.le nolnu�o­ ma.. l. omo somtts �exuales.n nro.ml<•� di(Jit:as... la planta llioka .)�xo.�npln'la. difercncialc:.lic l)ohm: P<•rt c b. aspec1o (Fig.an regiont·� d�f'erem:iales (Fig.uaJ de los lij)OscroLnor.tfi!!mufrium aUJI•flt. :l. pospnndfelllos una rli'<:.sunw::.•.:¡.Lwlc.\'/mon.. �e Jkc que lo:-..ta:... Los ge nes de hh regt()nes diferenciales no ticnt·n contrapaJ1id:� en el otro crornosonw seX\1(11.s.'Q�.·un el sexo {y qut rwnhnhlementc lo d�t�mlitl�tl).uJh/!ootY llmU:o�v.IOJQ .. tk:.� 11� ie� con cronmsoma� sexunles nn idén.s dtog�m:tistas lHlll dividido lo..as moscas del vinagre también fien�n bcmbn1�XX � rnad10� XY...g. dw1r<1s (�t) 0.lhre e�te tema hasta el Capítulo 23. La. Sin emhargo..tá tipificado 1... como eo. en Crcn éLi· c�l� :>. Amh\mr GJiifillh..•>hila mthmoga�:<r J. y ntr..

h• Ja dc..ce"n· rujo' y blanco. .] 1 Ro¡o Blanco : 1 w • 1 w : �1 Ro ¡ o ' Fi gura 2·1 S... dient�� maseuhno' y femenino� cu11 dilcrcntcs proporcione� fe nmípica. � l�w ��� � 1 ROJO j XY • gametos 71 •o "'1 • Blanco Blanco •J XV XX F.�rlll.o. en ti ligarnicnLo ni M��(l. .� F. Cu:mdo '1. 1 7'll'w T� • Ro¡u ... lo. Ll m.anuentu n.:s<.·._. Oe hr.•p.l . .. de o¡o.·"'tran a menudo t1e.: uje.·nta ojos rojo�.I�J yck nf('tf.J el <:olor blan.11w wf Rojo RoJO .y. Por mnto.· �--·ujo IX"" dll:t:.ca' de OJt'' :-. tn )(_l\ qm· "-C anali1..amtenlo .:o e' 1�t\1\ o.·omo CJ�mplo. nuado e o la rC"�lt. 2-I. w Roto � E • "' �� w JJ 1 w .. /)ro)ophi/t� t.on rnachos. r.t purlJUC lm...."•k-. de ojos r�jOl:-.d. pHra genes de locnll7nción crornosómica desconocida...t..dr herencia • �j l:ol..t diferencia fenollp•­ ca t. l.c�u.:OII IICIUbl'o.. no \Óio cncontran1Cl'\ cjcmpl. 4Ut � vtobcncll ('ft Lr'!llaml.\I<UU\ nt"'T. a¡.. �.\Uni�.¡¡ ..-..'notipo:-. hfanro�.:dpruco entre hembra� d. Los gt. ptru todao... en ambos :-. ele OJO' n. la' mo.. 1l.iltl 11�1x·n ojoc.dtuye Ull.1JHIII de··P nllj.t otra moscJ:o: de UJOS hlancos.' c ru7.�. <le he·renda de gc.Uotl tcxfao•.• h. • ' ¡ F.1 de d1oo.l\. El cruLami.rojCK) todo� l<b macho� tk:ncn oy.:c \'\»f. e • "' Aojo .�11: patrun de herencia .tvr. lrt En c . T omcm n .d '�>•f'li'-n· S�.'(l ). a1ei c...ldO� t.tica �'<· perimcrual tk· que lo' gene� en e'tudiu c'tlín en Jos cromo.tre.¡ tor. 1 ' ..e n'luestmn en la fi�U· r.� : o­ nc\ fenot(pt<:tb dlft.lnHa-. e' decir. \lrtO tambicn ))01' de.· OJO� blanco!\ iFig..tOJ"' d. w'r p "' w Rc>¡o > ' ¡ ! ' '."t)do:t de un gen . El crU7<lnllt:IIILl recíproco produce re.n diferencial dellh ' >lll<-''oma X.. En la e�irpt· . f\"\_11-11'1'-"W �o!'.·rcnl<.. ru 1.tmfiiM . el color nlH"IIl al OC los ojo...�ntu' rccíproco'l Segundo cruzamiento Primer cnnamttonto p 1 Rojo XX • • . biJncth ) m. c�tc patrón cono.ult. IOt..1 .1..�.•stá dctcm1mada f'W'• dv�..de ojlb mjch da lu�ar a una 1·1 en la (..j comoen�n• t. a bbnoo. . �11 ' J gan�os w' • w 1 Roto� ·gametos �.:ba diagnó..J).:h.encias cnltc lü� rc. es el IUJd.:nn...)Cft'1)latn & (Jn•.tr¡!u. •bbtl..... L'l.:nm de macho:... lo que Uculut:slnt que d ulclo q ue dett:nHin.:aliL�-tdu' en la región diferencio•! \�el cmmosoma X.a l. Sm emb.."�qf1l 1• fi... hl"'""' (n' 1.:.e �\piÍL.. pt"ro "-" di�pone tle linea' purd\ \k. por ligamienlo ni X. • Rojo • w ' ¡ ... :-.JJ·'{IIuftl...-&"'•"J�· 11l1tltlo JK'IIllld.... Rojo wl w'l ' ..l pru.la' he mtll!.1 1 . c � \u¡tlc�. y hcm la F. . tJd de b F:o est.'\ en lo' distinto' -......rho..os de propon. mn..l'cndcncia de la li p1-.Capítulo 2 Patron..11u¡tar a una prnporcoc\n �. g.t 2· 15...'llC!\ hpado' al �\O mu�.. ' 'h c .in. +1n f)u.lif\:n:nlo.l f<. r:�&�I UI)I<oo.l lo.>JO') l.mc:UI1 0Sl ción 3: 1 )..muad:t por mo�a. 11' • m"') . Un cru1.Utk'Ou..exo. 4.ultadCl" de lO'-.! �lll/�lll nlut·ho' de oj(l' hl:ulCO� \.t:-.. loC 111!111. difer...

Ala: am� deben llc"\•lf un aleiQ a.m..---c ir.a e�pe­ óe humana. ruc<kn tkli.HI<'ncm el� padre.. d h:notipu del twu¡w... a��o h�a· duminomh:' lil!otd. A'í puc.p o P/t•. tmn.i. F. t' llCdi¡u·i.urucuto al 'JC'AO.:ontrnlado\ en l.ufrcn l:s enfermedad serón d� .ldio.t� p1sl. w� CHJ'CfiUCdttJ.-eKto muerto ��·o "o �kndd lhC'rcnci. • • Casarn11. el JXlhl!rl puede representare s como: pclli!'n· tlo\n. Cu:mdn snhcnu)' que lu' pn->porciunc� fcnolípi 1 1 ti/. p�l\l l.'fllO de tonna regular... en dont. Itic C.. e�•f•c:ru101 idn e bcosl �· JXtli'Oni.¡lil'a..tl":l el :l'(le('IO t..imple y no dt' he re1l1.o. t lleS ((t)OJ'fOS) de UO polimor1Í"' 111U.ulo e'Cá dettmltnado por el .Ult.'.:nll< res� denOillnUI rmrili'<iiii de pedigrÍ(. faUec:Kio Abono o n. l'o.: tu PKL c�ti. amoo .. � a ignar ... podculO!-.xo muestra.i\a c"tá �lcn•nn. 2· J 6.L.bo1oli que se util i znn en el ••n:. con 1() que uacJ. El sigui�JHe pcdi�ri típko ilu!o. que lo!<> gene.nlc. con la n¡xr.:ha c. 0-i 1 o • e . qul! :.Ui'<i� de gcnculugía. de hl' organ1..\.ac.o. ..� hu•n<ll� con'W"t loo.1lgún alipecto (por �jemplo.: '"'-' ha)dJl prOl. la enfermedad hDml"il fenilcelonuri.aporetUllletlh.mnido c'tl: aldu a t.1s que aporta el peclign han de sct· intcrpt"CUiti.:H'\n dd 1!eneti�ta �e Uanu.l\ '-(m . l Qul: c..I...h..·o. pislu' clave snn ( 1 1 que 1 u enfermedad .Jo:-..cen<HiflO plp) lth no alecta· düs. y el fenoupo nn nfccr.. f amili a NUmero dt• h110oS del $0XO 1ndiCl'ldO M i.ar¡¡ ello IOl> �írnboll)s nunnnlit.arlL. Gt>. cuaJe'\ pococ:: Utllc!n que 'ercon la funculn se:c:ual ..:n mpclcn :• iJ Uc la Gcn�ll. '" r '-o. B c .Jre n d.:t.l C\CrUIIIliU de �n t :hiH." padre" �.pmpo�itus.�elo reatawo Q diferentes pn>pOr<>Onti tenot•pl<as en los dos ... Nu nnal mcntl!..�t. 3 v' " T 1 n/a 1 Al .\JI'Tl'Sport diente alelo �")fniMnfe..• inmediata que � 1ra1a de herencia mcndcliaru �impll'.uto al .. Lo mi•.llltl C(lll\¡l:\ny 1 C:l' en va1one' y en mujere� "'on la� misma.cr cnmh•) . poccl (..Ir.t Ji�Jda a l �1!. (tn ti orden c.Uilll> {S. :-.. ""\'ade . r.""tl>i\J.·.mu ocurt\! en hun�UIV'.tl'lcrí:Hu:u>t de un �tJ b PrOpo!Jl¡IS Muoouo•gólicos !gemelos i<lt\11ticoso �� MlntlltlOOIO -� consanownoo Se)(O 110 Q- especifict'lc:lo Figura 2-1 6..Hnd X.'XII�ríe��o. reet'Sha'l. 1 . ..I' de mo<.acJo por un a!clo rc .'it\n :¡l�.ciencia. pueden reali1..lc este árbol genealógico pxkmo:-. es .t que ver l'uu J¡• \•Cm()'..IOria familiar y dib 11juu n l1rbul gcm·r�ó�ku.•prngjtl :i" lli�6 \\'. a s pcrsont' L l[ti.\-darfan Na do'\. lo" ��nttista' dehen recurrir al es. ASi """" dilenlnte\ � en los lndiv•duos Met-..: v..('1' 1):11rrulc' d(: hct-cnct:l en In' :.. 1!1 lcr><">lipo •lect•do deUO.. �·luchu� parcli de fcnotipn1¡ hurnanos ()puc. t'lllPk<iiJdo p. hijo.:a) Enfrrmtclacks aut�mlcas alf"Of�VC) hg. G-enética humnnn En Drrw>plulr�.hc.l enft.lu.J.C . hCit'Jito. 11..:mnu. son he1erocig6ti�.ttlus puede .lc: Jos aná· lo hereno.....a ligada al -. el ¡>m¡>t>.. l .h'"' lle (ll: 'tl•�n"' lunt.lllt. el color de IHi> uj()' no tiene dererol.gtu.l dctl·rmi 1\. poclcmo' "'unnr llll� � trata de hel'encia mendel iann �:.'Cia n. l· fatnJ."' lk: h�.}'<'!} que los indi\'iduus afl'l't:tdo>t s on indhlintuiUt·nh.llrui'IC'\ lk hcrtl" k'hl <k·l hpu dt:''-l:UtUt"r1n por ' Pomu1()r• ttft un Oictgólicos IJY.lkdunr de luuu. Sfrr.. ya que cada uno de ellos ha.:e mdtl'Un en la l:¡..t autOMXnu.. Por CJ(mrlo..un kn(Mt pic amcntc normales.'S o un.. rn m1embro de uno f�·unilia que neme lo nh'llt. C'a�alh·Sfnfla.').ld:lp0rd alelo p)· la condt-:1011 non11nl por/' A�r.. El i nve�tigac'lo1· stgue �ntonce' el l'n't 1'1'1 del lenotipo en In hi:-.�r��" \V.·rnk:tlad auu. J..h.:nninlo de archi\'O� Como no lie .::amtx.úm ica n:.\ panlr c... nf'l atecla · • /' Genética médica uuro p.iun e:� raro ..ar.c �mte2\ rt\.1rocc g('acr:lhnenre emre la clcscl.uone' �ner are ...Lrc!l>.:c.t.an:ill' .:tt méUka.. de la -.axn �gemelos no mtntlk').ktcnuin.tlo.l por . p.•lml•''' <tr•J !\l.:tados Hf"ferociootot par• (} COROLARIO ····•·•······•······•·······•························· rn:('nltl:\ informalivo .� de lo� o cromownub �:xuall!:o. p.p.análi'l' de ('k.. .'...u ii. ala.m p..lu di fe r::nc t de¡:)endieodo de si uno de lfls fcnOLii>O� (')l>ll\?sto' 1!' un a .lter la func:i6 n �xual.IJ de tonnu mendeliana �m�lt ::orno un fenotipo r�cc�a.ioaciltn del S�\O.' �al . F... y deben Uevar un aJelo 1\ porq ue.ho el responsable del ren01ipo anormal tintlacadll """ �imbolo:\ nc�).. Poderno:-. dcJudr que taJe.. de heren."<.t:b 1poco frocuentel\) � LDdestudio <L! enf("ffi'k.Lc)s �sttl n dclcnniiiU· dos pür parejas d� ni� lo.ar cru7uml\:nCO:-. i m c r ) L.lOS� . ¡mr a1. dund.a tPKlJ) \C hcn.. nu e�tfiu ncce'-firi�Uil(!nte ll!l:ecionados con Hombre m lisili de genealogi:J1¡ rt \·el:m la cxhtcnL"Ü eJe mucho' �CllC' h�ado� aJ se�o.¡.i s de l:lledigrí::� pueden n:vd:u· c. ru. mtx:�. . '"··ndo d alelo rece...:la\� de l a aparic i6n de hijor.:nJo . . . �i\'0.."'(lfUUnt:..nl0\ e\pen· dl:� al �ron� X llUtO$ÓmiCO 21 Genética humana :::1 ''" ... aJh:tado!'l d\. ala y Al .. Adcruá.n/a e11e trpu �eh<"'nciA1 o.ada hJJO enfenno..:u ·o­ nes y lllUJl"f\.. deJo ..::1fennedad rara o� amlxh fenotiP<-"s de un IMI' M'>n 1h1ma'-comu..le la figura) los genotipos Al .\0..:1.•�ruJn ..'-.tutO\Ómica' tJomrnJ.

.-o:..CtJe"Cil deA.entre do<...u..uhls por� par...tlcln pnco común se mue..: .ur d mnutQ r\..... �� n c' 'uponclllOS que 1..:csivn' pal'il unt..w.111". P..t:•l."e"-J\v q c:au..:tru sea el alek1 lt· <.a Al- Figura 2-17. ah:lo 1\.0101 �<f'.i< n:lat•ión entre hetcro�.<rroci)!OI"'· F. entoncc' IJs frecuencw' d.-..) p y ptt«<cn u....:csiva .."..an el alt"l�• :tnor� ac.. rero (. l-�lp11:' l'll\ nd ���ti lor.l'lll'l'ucione�. 1.· un individuo alt•t. U03 e e .'i. t"t. álllhll' p.ivo con lot o .t.'ll'•• 1ld "'�'0\llipo t' d� . ¡ Jt" ' '"" c:-.¡l... ·-..¡¡.• l... m mi.. frecuencia.""c!· :si' a l1gada al cromo�om.•H• lll•l(' .¡..k:ncia de.. en == iJ..rn ellu. uol••cn que ll•l.lo dcpenlle }:l'ltt. rNJnkl..._. Lv� f)\..U' un alcln "· 1.u tic. Uulicemo' un ejemplo numérico p...� 4ue In.w/&J AlA..ta se encuenlm en cquthhr• ll•rdy Weu>b<r¡<..a lpq p. l t aparición dt. dos pnnlO' pueden [k.Capítulo 2 4! Patrom•' de."''13'1.or común.l. ¡_Qué c:jcmplo' hny de cnfcnn"'daUc� human¡. Lu:o.� lt .· un ll!n.u con..w proporción �l'')i\-J.mL En d -:jcrnpl•' unl-:rior.k:iones en '"'que aparñ.11 l1 'i�-um 2 1" 1 111U�:'\Ir:J el c. en In pobJaciúf' l':..k..•.cra cn d ...ulliWtivo k� pe11 0 MI " �Til t don:ar r.cru....� que .."t:ii!M'\O r..!� pu' hk '>l: .l...1-. n·spect1 \\HIIl'IHC. En la figura puede oh e-nru·:. AtJ.tm.:ndeli:ma. r\...· cpto.l' 01-N:n·c Olro a. PKL' hu .�tado!" fJta enc(!ndcr pur qué esto<.'ión.. que <er:luat."ll e.i ca de que l �h:mcigrn o. tntrc pariente.. la ra7ón.-. '-llllbolo:o."ión �n p)' q. p. porque 'cgun e . •�l.•Jad y e-.aht..t....1 lll<l)'U r pun� ele las pcrsun:" no �on porwclor�ts del uk lo UJlOI'IlMI.:1 C3pm•k> Z l)c :k:Ut:nJoCOO C\t... ..mtlw d:-dl: ftt<"f"...�ar-se como la. .· Ja muc..--Ja� � po�. n��'hl'. IIL.Kio en detalle en . & 1 pt•r ei . .1 '4U<' !>C tn.:aso c:uw•iio d<.un qut· tk.. frocuen(l.:omo reten.I'i que homoci)!OI. In nwyoría de l:h pcr�ona..am•�ntH mono­ ..:�uw�m pue� un ri\!sgo mucho nmvm el� pnxtudr fcnou¡>O'...1htar pcn hercd .. un hurnocigolo rt"l":C'si\'0.e q.. en .. de heren..td ( ntatrirnonin..:\l nllítl tll't. L.'igmos e' .tll1 Jk-h.!n.r p lfrec:uencio du AJ Ot. La nux:ign�os l't"<. c:n g�n.iblc . .Jn.'l•c ¡..'l ltre pnnlV'>.!I"UI)JI-. hermwkJ� y 1ienen dos hijo" homocig�Xu .�C'I\�que Jo.. t•n una llHIC')lra k . t.t... de alelo. . l..•r< f-.:ü· en gnJJlth c. lo lJUC e.a. t.!ncn derermim...C¡..un prim o . .l un alékt rc<:<. t'nl(:nncdad t' q frccu..:l A. 1' e'> "� 49/50. La ra1ón h.tro hete roci)NW puede dar lu�ur •• mucho..11' C::utac. bien he1e. Una cnfermtd...l' �améti c ac. 1. . �'rre'\adO el fc tll po deo la cnlcrmcdad.e ob.r �nlrt fll'n.¡r.:idu.¡ Jlc. 1150.¡p.:lllt' Ob�n.�olu..1 r�cut"nd.-x:igotus nn cmp. hctcnx:igota..:'>. J. l'nln: primos he11n�mn' dan cuenta de una g. h. ¡xlbl. m.a frec�ncia de un aklo rñ.1 �Ido poco fn. mnrrmtog. ro. por bonu-. . •. I'U'Opon·tOikc. 11-1 ' 11 �""' 111 tr � U.�:¡J.& unió1l al a.ln un .t. de a. clar. se ohlieu<u la� frccuenci�' relativa� de lo' gcnoupn' tn una población 'upuniendo <1lll•" é:o. �H'tt .l ouuc:rionneme c.t...vu u '\ on uJ.. '-'11 tanto que lt" mi.-nmn.. deben h..·.' 1:1 en la tló(.' altllcu.¡J <llk' �ltn:llrin>omo .· �ivo.uc w :•n'-·c.c.. ohlo(:n·anto� una J)f()ptw· q' dt'm knmipi "'-.:n c:un mu cho .ttrimoni mal ..t:ClSn" t"*" ''kl:. t�r.·mplo v�o� yuc lu' het er�­ filiO\ '<lfl .n.¡k .udo10\"'-"'"'• 1".�s ('\khcn 1h'l'ill' df·!lcln pcw pam ser 1111 ht'trrucigmo. tlndoel est..-..tll'k's A )'a en unn (X>bla<.t*tf'\t a\ju � nt.t\ (..·dad es poco c.t . honltleigom..·c. :Ht(c:rilHC� y pn\lCI'itJrc� no '-Uelc.nc f-Ilie eqe pc:d1!!ri no 3flO)·a la hlpu(C'" de: hcn:nt:�<l f\!\..·vmu ejemplo dt' �tn.uu OCJ\."t<l' dt la <. �jcmplo..) ''�reml'nta la pr·tll'\.tbllic.tr.. Por definu.:s pm.'lllcnnctlaclt'\ auhJ\OOlica.:ncia ele h('h.' fl\'Cllente' 4U� 111� .k\ J'llll"tl� I.:i�n..jdoo� � in.•n•c.h OJl\ . t'mparemmlm 'l'-art hctcmca�ora:.. :'ti h•J<"· la híhnd" S• l a pareja hub•�r• tenido..1drc hcter�i�vlil n l (lu cual e' pu...' cnfeoned�c' poco comunc..kión 'lnl("liticada.'t.iigrie' df \. .Io. 1u frecoeucta �A ( 1/50) = 1/250 y 1� 2 x 49/50 )( 1/50.:mnun.roctura ��1-.matrimon•n' c.1raAio )' q · par.t(' qUt.ót 'Upo�. hó1nocigotn� con In. :O no..�.�.-.•l­ cnfcnnedadc� 1\!ccsiv<1� en l.c-:-ndicnl�ZSt.kto \k W1 antcce.tm \'i:7 �. r .-.'' .. de .·cc.'Jifl IH�t damenre IV 1 Al- 2 1>/o 3 A' 1 1125 1\\Í.iblc) y un f'<l()t\: hcmi�ignhl.iun.'�qucmn Ob�rvc que Jn."'t. p....t•l 'l\""!1u.uuilia hl' p•uporcillllC.. si kl enll!rml.r.i.e.lf'C'/.:Jnhros d� f... <k-."'t.un nut. \"'04\ --· " � ' Ja de liU< <�ha m.d e�.... fnxucnh.herendn hn1.ld n:<.t"n que l"OII'>t'>ll! dicho knuupc:Y! La PKtJ ...JO'i. pero t.u· di.th indi\idiJ( 111 5 y 111-6 -.:'t .·nt<..'�i bies gcnou�x·\ vil.ua ilu�trar e'-té l·onc.. '1 Ja...li\'¡"' \'t>l!l(l AJ Gamo1os mO•$C<Jiino o-----. l'\�thp1 J<..lli' i' de� �nc . .· un matrimuml• l. e s im­ portanh" \'t'lnpn:ndcr c1trto' a*"'\.\kudd. ¡.(.·ralmenled.J rclal'ión aume-niJ l·uamo lllOI� 5 .:ualquicr rwopordón . �ímhoJu.¡ de fn1•h¡'10 lltWill..J...:igmos y� e'lt: �1-\. I'C'tf<...UIK'ntc impo.111 C'tar afel.: .a hipótc'''· 1111:1 ltija akctadn debe l<:ncr una m..x:igolOl\ u homocigutm. puede \!ll�llrlll '"'e t•ualquier prupor\. .!ll\ "' d e dos .aoguu d.illh:...ivo dl" amht1.al�:o. pMque hdbn...tpmlllllallllllfOIC JOil I(Cé\ III."!o.¡guaen1t: t.··•if'" •tx·�:.ufrcn 1a enknnt..antt 11 un a enferme<....e n·u..·rurc pañentt> Además..'n)t. emo t.¡:'\lcmn �u.-. a."1..c... tJo (.: los tres f)i.. re�l·•' m.·. can 'ólo c:uatro hii•h -.. rtX:l''\1\J\ �t(tlre­ t.pccto ml�l� del an...·. II.Í..11':1 �.-n :m en lHW l.. f) ((recuenci a de A) ¡1 pq lfrecucnc•a doAAI (frP.N.. 1'< r•optm:aún hahfía 'ido algo ll:ti'OCidv u I :S hiJOS 'ano"' �· :') t:"UI) PKU �una JlfüJ)C)rdón J: 11. aprmj..! hcl�n..¡:..ll.on:L" no emparentada.'lll •· lo-.. ·1Hl'lotlu.'\li"i" de J"("di�ri�': aunqur l)pcrc:n Ja...':tk·a de la..:""�Id..u• pohlacioncs humanns. '"1" l"'" tk 1 • IO"fp¡tdrc::"" tJche �te\.�t. familms.o•_HII\'' uKii•.unbo"> �'\t '< SU�I.. :UU) lllin• 111"\ t•..IL� hermano"'.

·! Figura 2·1 8 J'- lftpli�¡í • Ba:..ada el g�n responsable de t.. ao.. to. pacic:n te.:irna dá rt!slricdón a ..il�lsa de lil J'ien.r icción.iltl1tulina: feni l:1lanina tudrox..a a un tratamiento má' efectivn. lo que da lugar a un polipépcido rk\ para detectar e.l libro:-is quística e� otro ejemplo lk' t•nh:rmt�<.1esp. A ' ¡ ·-- ' /�/\.:. "t:iat pudit'ndo dt'tl':n(·rs.lo�... in <I = = = Sin cmh::ll"'¿_l)� !>.sado por un c. la ent. aunque normalmente ésta se p1·ecipitn d l':Aamina o::. Así. La natural�za rnok�ular dt' un alelo causanre de a lhi ni'lno se eq s uematiza en la Figura 2-1 K.Southi. implicados.·ta el d..tla:-a lk fa r:. La rnlH:osidad puede extrne..r\.V/\.1\·.. Por casual idad.::cto.a recesiva... un co1npo.":�quema rnuc�tra la hrenci e a autosómjca t-ecesiva en un pe­ lli.1tem �u secuencia de ami no:icidm cerca del tl).:ión <.'\US3Ja enfemleclnd se \'a diana para una erl7irna de re:.:stcrnJ .::dad cuyo síutoma má� imponame es la secrec ión de y \V.\te fallo met.<l .I tirusimt '-----� ácido fenilpinívico Al:tualrncnh!. En este eJemplo.:u1ar de los alelO!>. cclolares.rvió co mo modelo cte la determin aciün alélica de fenotipo� opuestos en �) Capítulo l. 1uosa.t!nte de tOOa� In' prntt!Ína:'> que ingerimos como t parte �e uue�tra dieta.r su scc:. Por cc dio.¡UJII.t por infección de las v(as respiratoria. de fomw rulirm­ ctigrí..t por la a�.·<.i una rnutad6n � n � nrro aclivo.utos. En los hctcrncigmos.l no puede Lirosin a una gran cantidad de mucosidad en los pu lmones.f. los ejeltlplo' cítacto.�ta la edad adulta.le la �nzima hidrox.• r. puctiéndose <feter. un oompuesLn que inLCrlic.r� po1· medio de agiadores mecánico. La f hrosis qu ístka es i lll)at l\en f n•.. r A 1 c---. quístka está <.t l'l desan'Ollo ele In enfermedad. an�ilisi� . La tibrosi!>. Ello ht1 p�nuiticlo �nt�uder la ftnd6n del gen en per�onas afectadas y no ufcct:ulas. lo que provoca la muerte por varias causas.Lmbio ��� un par de bases que jntroduce un oodón sin sentido (fin de traducdón) en medio del gt�n.. la f<ni. Este �.::de t•viuu·se tuc dianle el uso de nntibiórico'� por tan.a iones cloruro a Lra vés de la m.!'.:ido ICnilala­ nina. c:on Jibrosif> quíqicn pueden vivir ha.t� a<. m:m'.·rn.. una sonda c�pccítka to en A (Otros tipos de m utaciont·s producirían olro� efectos al nivel detecmdo por lo.I.­ dad c�uí cau�adu por un al('(o tJU� da Lugar a una proteínn defec- t Sitio da corta da una an:.. k1 fnilal anina !>.::tc\.:au!>. •t n el caso de a y un Súlo frag�nen­ dismmuye l a cantidnd de f�nilolanina constunida mecti:mte una l:. el único alelo ruucional aporta una canridnd de proteín:t :�ctiv:1 que resulta suficiente para las funcio­ ne::. mmbién sehereda cte formol autoo.) df' fcnilalanin. Si �e d. la mutación también inrroduce una nue­ t j et. hasta el momento .in"k'l :. lo que conduce n un rerraso mental..t. lo!>.Y'��VA ' ' / � � � ) 1 A Sor1da NVV\1\1 • Sondo 1\/VVVV ONA RNA Protclna ONA ANA Ptoteina � j � �j� · - l e Southc1n Northern \'l.teod<:ha•�a �. que 'i.J. /A. el alelo recesivo a está cau... se rruncndo.tc�w do� fragrn.·ucnd a de nudeóti<.6mic.¡damcntc..\L/\. trau\ndo!>.i· ufÚt' ui ti':IUSformar la t'el\l l:llanina (su sustrato). �orthcrn Ln todos nisló en 1989. Lc 1 L :nih•hu1ina se conviene 1lonna lrnente � tirosin.::rtida a s�1 vez C1l ácido feni lpinJvico.:tn nula �n d �ul':rpo �· t'.como un fen otipü recc�ivo.'estern .V�VA ' /-"V� 1 L a ..'l oonv.e adccu. Esw sit uación se cnnoce como hapl o�ufic icncia.JI la cn l'crm.::f.tu eot.: nil al n . dd gt·n cJ¡. La alteración del equlJjbrio salino resultance c:unhia b constituei6n de la Jnll(:osidad pulmon ar..t¡J hl':redada según la� regla� mendeliana:. !--Upctiorcs..---LJ A .sarro· c l!o del sst i em a nerVIOSO.í como la natural eza molc<.lllail:l�..ah61ico.' tQn el <.Genétic-a humana mcdad relacionad�' con el procesamiento del arninoá<. los K·dtn n addus �un t por un defecto en una proteú1a que rranspo11.... El albinismo. El ��le­ lo que c.rnbrana n·lular.!. y abre la esperan1.e mol�·ult:r de la henmn. y la inl(xción pul1notnu· pu.

U. Ln csle pcxh�..o 1 00 e "' "' - � �� 0 " - e.: la ent erm e• d .:ipto.. Ala W:t A'a 1\·d·¡-:l'f �k o•' feonliro di'�m.'CMHJ � d ����"W"nl:¡l e' d domi nan te Podrí.• .t.a au yor "'"" � '"' tni1CR'I� de. IJ/d n DID.n HI\'Iól y J\"C'e"Sividad son 'i.:dek•"'""-·•'-'\' P. wdo' lo' �ICondmphbi<:o:.. p. Jc."\) trecuente con hcr�nda llk'rtJl'll.kl la cd:ad OC t..n.-rJ p.J. lf• •• . ...1ilia& . la prc�n . .t'l el fi111! 4.. padrL'".t � d �uqc-�ftt'IM"..::n t:tc..� 10 10 11 12 13 W.t �o(ll<.tulc con herencia mendeliana Si ciJo � � Jo.lad dunun:. -J ..1h�oll..t.1ÓJICCl 'IUC una en kttne<LKI llOL"'O frecuente pucd.:.» del alelo � podrían producir un efecto lan gml'� que t�lll genotipo es ietQ <. 6u • 6 · 9 -..•lf a l.cana e a de ocn:od. _ __ ....iha...'1 lt'l)("'l'"<"'-1.nmka� dumimune..uuJ t' l. :tk" .1 f� IUCI't.'.h..:� cieno. .-w�t d d�ln....o.r\:i. las enfermedades autosómicas reces1vas se distinguen por la aparición del fen otipo en la de•cendenclo masculina y femenina d• Individuos no afectados.tli hcnhM. (lflll.�. .(lllle llam .unano •a.._.t:-.' t.Capítulo 2 Patron eO\ (1(' h{'r·cndn Figura 2.) f WkV.. pubb.t \IUC llun �o�t¡)l:ta..lrt)pi�IJ..:o bu.: 1.'• \111 �t.'I.::� = �- � -= o .n.lt't"1. l>i"-t:l' tn�"' importante' para id e n t ficar una enfcnnct. 1"-"m r'l!\:ucrde "'iUC donu. L::n c.... In. p •uno�l dud.... mn Jc... � f)'i. el :tlelo non'l1o11 \!' d 1'\:\. t..m lo\ ah:lus. Sin cmbdrgo.· \.U de b.§ & g e cJJ e � .xin� lt� FCn·niÍI"l� LJ• . ..'iún tk: 'u :.rnlna.. flm.lk nue.. cnlerm�c1n­ Enrcrnu. . 3 4 S 6 1 8 ii-:D 6 Aco ) ..·dnd� nutosómicas dominantes. o .lrQ patdl � :llL. ....:\.:nt. 1. g _. del •lelo no ntiX'-"ffilJ I �--��� wln.!"'�� 1.:uru. ·di�rí.abun· c:L1nc1a en IJ población.o li�.t P'eudo­ m..t.·ulwnOOaJde Hunti::tg:too..1 Mundwl •l f'I/Hdlt� ... 5 ••• 2 Figura 2-20. F k1..e�o� entre lo' dc\CcndicntQ a..t 11. ..:tU..!r.. .� m. un tipo de enanismo (fig..t �r duuunJntc:."<iad domi lii:li pcr�onas de estawrn normal "nn �cnollpR·mucnt(! <lhl y el fe110r¡ po enano put·Uc :.1 csludiar un p<. � � ..1!t...t•ll \f��' Ph. l... n�•· •n� \ · 1.t pan.n cada �eneración pedigñ y que 1)0 tamo 1 � � ' a Jos hij<>' como a hh h•J•h..O.l«:ladO:\ de-..•ht¡tHr urM fa1.. '1 " " " -o c.l(i) al .d !t.. � 1t.:-nt. 1 n cnrcnncdad il¡\ti\X� éO cad ración porqoc.. c::n pml¡. Jutm. t.! ic1 t �•aai � 1-ll:....' dur.. . .­ piensa que en lo' individutlS /)//) 1:•" do� �dosis..tdrt' afeclack.implemcnh: un n:llcju \1.. � En l. �un ht:l(:!J'C tCi�OtO' .p.. � l 'fl' ndR. transmih:n d JeDC4! 4ue e-1 fenotipo enfermo ncnde a apJ.& S\-¡unJot c_¡. numkdn�ntC". c •na ..qt. oc " " "' "' • o ¡..�1ipn b.. Llg:: mu�"lr:..1u� 1 COROLARIO ···················· ···· ······················ ····· ··· E n los pedigries. o:.:mplu \lt tnfern'k. fr...}J.·ia •unbos s._lJUlf'l fC'f'"XIO ..·cr .. t ..-l.:ner bij(� Figura 2-21...:-¡.-...o.. rl tl�l() anormal prc'-Cntc en un nanre 1)(1\.JIIK"'.U:�ru-.a lfl ' ft'l'lft'C"'••N' '11111() ¡.: IM ' l)h)OKtS d.19..atc A. � g_ � o o "g -g -o E -= 50 . )" l(UC no se define1l en ful'k....n "< h:�n �kflm�i•l•) t.. � � � · � .J Jc •.

muy OOJtOS tu <:OmpaJaéÍ(Ío con IOti &dos de:: .I. C.()mputan globalmente los descendientes de muchos de esto� ción.cio P. FJ'tltm<'lu ..6 6.) . foto . ó:lwni'l. Biophnu. fenotipo dominan!\� carac�fi7ado 1>01" 1.h> tM' d aklo IJ.6 Braqoidactilia Figura 2-22.... cuando Al�tun()c' f�fii)(JpV!i r. cor ros.llo. <�r\"t'$<' la variabilidad de la t').lk �o ti C<. se espera una proporción 1 : l cnlrc individuos no afectados (ala) y afectados (Ala).l dominan� se c. C ot)}'tiSill (J 197.lo en C. fcnmipn domin. Principle:t ofHuman G et�erics. que la mayorfa de los afectados sou heterocigotos. y práctica· L� alelo:. una ve7.:i eo pu:�. se indica el númeJIJ t!e �edl'$ Je b:.-:ma qu� vct>. que las proporciones mendelianas no se observan necesarEamente en las familia"i.) <b) (dueclia) Uraquid:Ktilia..a.Pfesión . (Parte a. Slt'm. El pedi�ñ de una f:mtili:� coo hfllt)uidi•l�lilia mu�IJa vn patróo dt' Jtert'n<. La enfennedad de Huntington es un ejemplo de enfermedad heredada como un fenoüpo dominame que está determinado por un alelo de u n solo gen.6 IV 6 1 �0 r m a les 3 afactados normales 5. los indi­ viduos poseedores de una copia del alelo ram (Afa) son mucho m.. y el 00 ded<�� de J�). pero tal posibilidad debe ser le se muestra en la Figura 2·20. pu1c "1.$. de modo enfennedad dominante son del tÍPQ Ala x matrimonios.Jac... En el pcdisl"f que se SCO•ll():\l�a (iu¡uicrda). 4.6 1 2 normales la) 6. ala. dclcn nioado por "' alelo P. Como ocurre con las enfermedades recesivas.le la generación anterior. Un pedigrí lípico de una cnfcnneot.:uuc ele clcciOfi.5 6 . T-. r cd. :\dvierta.l Ass�"lCilllcs/Scicnce Son•-ce...tbos.:� . anormales tamhién pueden surgir de nOI'O por muta­ menee lOdos lo� cmparejamienlo� en lo� que está implica-da una tenidaen cuenfa.5 6. tnllllOii en la linea �uperi<�•". W.1� un am:cs lro <. pie::� e::n 111 línt'U mft'tiQr. e\ll-. (a) (duecllaJ Polidaclilin.lnd Compaoy.r�:ci. .¡T'IJ mimo wrmal.3 r. Esto es relativameuce raro. Obsén. más.is frecuentes que los que poseen dos copias (AlA).DQ$ �ú �(:la.-cse los huesos tcmtin. �):1:._.1p. s los il'ld)\"iduC:h afectaJ� sun JJ!b.Genética humana di\'iduo debe proct:d�r <.slc� de In-. Por tanto. El knolipo consiste en una degenera· 5 . dedos dl� la IH\lllO. d�de•l<'t. y lo:s no afectados soo b/b."la dp1co dC' una enfcnnedad dominiUltC' pooo fn-:w:niG..'..uvii de manos humaru1s.-.. H. toaoos o ar.

:� de hl"l"&•nciu !al 11 111 IV 3 4 (bl :} 6} P•flhflld•smo :} N01mat lnc..CupítuJo 2 l'nt ru1u.ono IV (d) (el .

. mos uaóo eo Ja Figura 2-23.1io. Para que la. R.t. 111 S y HJ. .1s fuwgrafi:lb tuU<Slr<lfl !.ls de pkl uscur. Cil!:U...:ure<.Vre!>ióo l :...�u·.•n<•ti¡'n :-..'Jd rle un 50% de heredar dicho nielo y la enfenncd!.u madre �on porladorcs del alelo (¡}()r ejemplo.a·vc:: qu� t::ll l'enOlÍI)O' frt. ·. Pmwipl.nt<n:c..ca pon<�.ld a:o.'l thml:t de albinismo: l!t. en In:. · Ninguno de Jos hijos.m..� .:· y · \tna uwt. (E. .• d1• ��� .. " n��:uud<.b de.io muy J)I'Oillet...Q .::11 .Jias.ados a r1ivel m nlecu­ IM. un liJ:o.'t.t l:m·.) a..fl.dc 1:. dc..stn)' }'S...t..r..:uniliar que.¡J.-. .. .:Dcktion of tbe...hu blun<.: debe a un c�lelo don-.' ' 1973. ! �rcc..::ron &1 potencial ¡�r.rml. y un fenotipn de piel 01oteada.io a tener descendencia (fig. .-¡.t dt: longillldt!� de t. .1a.e en tb). c�1da uno de lo<. 2-21 ).it\tacióu h<l llevado a re...�nc1. por Jo que nonnaltnente 110 hererlnrá también d nomo�oma X de éslc. Ucl�htuo.!> hijl)..l:-. f.li At·t�<ll'ti:J'''' �'"'"'."JS que par!. A... aldu� puco frecuentes ligado' al cromosoma X.. hay mu· cho� n'i l< s vftfones que mujer·es con este fenotipo.1"• S.-.'I'.i.genoli¡>o de�­ · t a menos que haya pru�ba� en conlra dt· conocido es homoci goa QuiLá.." d �j(:mplo m:h conocido de hefenc.tnáli:o. ocurriendo también que varones y muj«es afectados transmiten la Wl fennetl<td en iga.cn­ ten el enotipo f .¡.'n.. 1. �-a. l kisdun•"' tttu\'t:l�tl} uf'l�:x.erán vnrones. Ym... .)flí\'itlt. dur.u mcluni�. C:. T..:n�. al rojo y al verde están en el cromo�oma X.�r(l�f•.:idu por · ' d hecho de que el alelo reeesivo puede hered!.f H111:.i. f\'I•J l'OXQ oo .. PlebaJJnm.S del a1elt'l an<mnal ames. .intuuc qt:t int¡:rllert .. Obo:. Olras condiciom:s domimmtt�� pot:u fre\.milia ooruc¡.1•niJia.1 1iZilr gr:1ndes t'sh.�. nu'ís vcu·ou�s que 1\lujet·er. )¡h cCiubs ear. . En d . 3.tul. �·:On n-:uronal que provoca •:onvul:o.'��tey �lé o::-p.ur. Cunis y P.un...'11 . que.u descendencia.:tn:c el deo::umllo. GPHI.::rf. Lo:-. bl.:alx'za y 1...:.:o:.11.lt-sc Lamo de • Figu ra 2-24...mt.t del alelo com:�pmu.-: ¡. Flci:\ehman.úlo puede eq:u· afec­ t..-:nua • c-�rr"·:idicam..:uéule.:·:ocu :\ s Autol4'Jtl.llimv «tlr¡: IQS uueuliJI'Qs Jé 1." células de la. c�u·¿¡cterhtk·a es la tm•. l'rcemrut a1:d Company: Pillk' J dt: lt A.ivos ligado� al cromosoma X. hijos e hija" Enf�nncdades reccsh·as ligadas al cromosoma X.:.!< nMmfiest.: l i C•nc .. ¡qq1..t(l.d< H:'JJII:•I F.:.io. Sb embar go.. V.. · · .:sar.ioncs y mucfll' prcnmlllnt. . La mitad de los hijo� varone< de e.. Se cree que ) �k los 11tdai'IJtito.�s..>t:Urrt: con o1.. ..td de manif.trada�en la Figura 2-22.nma X se<� el de la ccgucrd a los colores ''erde y rojo.lcrminantcs gcuélico� de los conos sensi­ ble�.!:•'. Otio ejemplo qut-: nos r.uo . 1(J.l\ !.::n b �iguie:nl. ¡"("11-:c e eL� \..::ngén.er\'1! a l Hlliadtin de la t'. bl. uv <�t:Í11 ()1\)#. los Riguiem.<.o. rY.mn 1'h'� l':$. sc s11pone qLK' una tnujtr ttunnal de.. ¡):lfil IJ:tO. La nuMu:·. un fallo en la coaguladón de la �angre.... 1.) (fl:Ht>..·<·m·m�.1ienre rte nn varóll aff'..l'r «porotdoras» del alel0 t·ece­ xw si\·o 4uc queda enmascarado por su con<.'Jelll<l"l"lllé l)lliiiiJ �m ••lrk• <kl �"" r l... tOI.f..\ t�.. gene' COROLARIO ..humana Geo�tica Figura 2·23.llllhJ p• út\>. visión del color �e basa en la presencia en la retina Ue lrn tipos tlifer.-.tld.::mc en to.sínto.ociada :f mismo.. • · . "'Pic-baldJSUL" · .. .a :-i lanto su padre <. H.:. Atu)•!l�<' .1 �r�. tOdJ\·iduo!) há)\111 romen¿�u. !.•� n.JUe muesrran herencia rccc.:On\li(:ión h:í. .'�'<'u'l•tJI( t•(:lw N(JfÍmi(.wv fénuupv htlm�•litl �.edor.odtíl!> dcjun de cubrir la pane sup:ri<..l ha l>id<.. D. ele que lo:o.!:\ a y b ele l.:-. La nwJn dt· esta au :...<:.¡¡ cd c n:u�dOO .�ulta familiar es el de la lumr<?/ilia.. .�. .<�t< portadoras estarán af�Mdo� (1-'ig.... l'n".:.ros fenotipos rece�.� una mujl"r :..:.rl:ldd.� sensible a lu. hij:�:: .mes de céluhlS. Las pel''-Oilas con esta enfennectact son incapaces de distin�uir (. de que aparcu:an los primeros .ij(lS rt'!i>UUan S. y ven ambos colores como uno solo. tuuestt':lll el fenotipo a aoaJ._. no :1pat«ieodo generalmente los sfnton l n' hn(. ZIX'i:lR'r. · . .t\:..'<fm·t<•l:l'! '''� mdauina) :.'i5. muy poco frccucnLc.t 1 <li L. o.. pcdigrÍl'� de. para expr<S<ir&."n ¡x:di�·rfmá'l fl.' · l!l.i.u·l.mo vcrda.tcit)n wrdía.1 \'i!!il<\ •k fn.BO.•pri�t..niu:).m eo tQ� ''<liVIIt'l) �· sou pOrl. llamadas conos. . 12�ta lnígka :.ador del alelo anormal ti\:nc una prubabili­ d. las r.• 1\'X.l al X mucslmn Lípi­ cur:eme l. de un van)n al{�ctado HIUStrará el Lt:nO· ello.::1 r.rv () o X""lX� XA/X.t.:.1-!l r.l DKA del t..a. u.mda del color m.cdigrf f.u cromosoma Y del padre.... . sangre coagol . Lo<.l 3 4 Pc.¿ar. 111 rranl'mitmi el fenotipo a ..1.'dS pmeen <l p.llcnw.al proporción a sus.<.t {.. es una en fe nned.siva ligad!.v.:v�eJtt' JU lht: Ccntcr.� Mucho:.·.\.lllt. e-kit Prutuur•.1 despué.. ca¿a hijo de un pon. f. \V.l (:id:<!lrli�.ts porhtdorft.'!I\'). ·· mendelianas apare<en en cada generación tanto varones afe<Uados como mujeres afe<tadas.Ó:.s �on la polidac­ rrü. üpo en estlH.·1'lvl:1� 1"-.. Ello se <.. . · . �clan:..'<� eo 1<1 lrellle. 2-24)..a aplicación ele técnicas moleculares ha dado <·omo resuhado un (JJ"Ol:edim. idcmificar a las pcr:. U.s tJUC pn. . � Ja Je un oxochóo de o�.nl.�ip. dcl01> reccsh·oi> ligados <�1 X .ct:tdr·� rv :xl.l hlt'tliJ(i�il.1p 1 erficte dnrl':ll :. i.. .lu'.rrm� de li• cn­ kml�iad.lene-racin ó sin que � cxprest" en c.. {C) l. ..l.rí '1'l� ih!<:tm c{lmo loe.. Ol>�. ..\b{...u� dctlllc. Cumv (.ws par. coHocido como piebaldismo.:tl<. Ran-¡. Sw.::a 'lC C\'mf•t'X: .. <'a. c.�. · ·• En los pedigries de enfermedades autosómicas dominantes ·.kl\). J.:: nuevo. ·. Winl'hil"\ K.lbt'U.-.. 10 S. o l 2 x•...· a qu�. llmrmtD�·.eJupotenl Ddert l·':!el'1<1!tl Tl:lil». O. 111 pet'O lt>dJs sus h. llc u:l:. del verde o d.tiel'ls se ílhscn·llJl mejtw �·n las person.·c que UT 3 y JTI�I no se distingu.:..·.\. . Si el alelo rcce-�h·o e:.>ul'•"·(':-trul M.·..k �"l dcl p.ctado es1ani afcc�tdn. 1-. 1:.1 'M"I \.'lan<..-ones en los pedigríes: para ht visi6n dd �:olor han sido canKleriz.d.k:b�.ua :. IV �..�r d< Id .:ull k• mig..\ ligados '-\1 cromosoma X.:..nc. lns i� k�it\h�'iJ ·� :1f. l'-ltn_gún de:'>cen.'mno :-..�s.st. X "X / (J X x·:!Y) mientr. 111-:'i.nn. Oh<:ero.ia recesiva ligada al cromn.. R. liJi¡ ómayor número de dedo�) y la b111quidaclilha (dedo> corto �)..<. .:·:.Hipka.l<.ll Vvnuu�ol (uuty.t•nt:i�' d e lransmjsJón \':lt6n-v:1rón es qu e un hijo var6n oblienc :o. G twt: : w.¡) <'1 alhini..-J: t� t:l<nhlén R.s . Cltmn.nlo de escrutin.que 1:1 madre 11 ..'ii todo� los indi\·lllul).liciün helcrocigóti­ ca.lre heletocigoLa como del pad(e.•ldbm<.!!:.ldo Jet pkl:\. vcr.. . .(l\)(' po-1 $U.. . • .. .ult. . Pnrticul:umer.'1 rojo y ti verde. · .>tc-m:nJ gen<ll�·v plltil t'al•Jk�1r mdil'llll�l.d< m •e�·u <.!1. .'•'�"'• t:{:lw (:'m:r>dS:.. �kl'n. f:.4mnia¡ RK 191)1.:"n d.l que un varón prl'S\"IIle d fenotipo sóJo es necesario . . · 1 Los feoo­ liptr. L S:tl<m:m..es pat.fla. nldnchtt.. tslt paLr6n qul·daní os\.cn fen.

de b fam•lta mi bnt......... la hcmolilio puede se . europtM. dt IOl famJh�ate� . hijo de dhimo zar de Rw. ... El alelo original de la bemolilia de este pedigrl aJl'lf<Coó e>poo rdneamente (por mutación) en la... X. ... ... pot rn11Cación. de lO! pndres de la Reina Vicl01iro o bien en ella misma.. Jülna \'� ro-kada por fllf IWft'lm»>O5dac� � L MJW1 C. J. """ '""""16o .toril... . (a) Elite prdi¡rf pardal fMirHira . Figura 2-25..tlu.. Roy11l Coli«t•on... "".. -. C11e 11Je'o � extendió 11 olra. Alejandra.. .tro muatraa a. 2-25)._ lamilJot ._.a.. Ux cuos mú conocidos de hemofilia se encuentran en el pedi­ grí de variu famtlia. .. \11 \11..muióo <le 1• lwmollt...oott: af� y �na�jertt potUidof• (hcl«nfiJOW).. que en abuela de su madre.... .. \o'i(... ... Pllrtt ma)or claricbd. Alcxís.ia.me de la bembnlla lftUoen 111 cOtaul��tiOO de lfl !lan¡AI'l �ió en lu Ululóul r«podv(toru de la Re-In. o t�nu de 8U5 padrt•..• fam1lhu t'fal�• por mltlrhnonll"!l' enue rilo. .< protefnll\ deben inlcractuar de una fonna secuencial. b�·.< célultu reproducrorn.¡¡.. beredó el alelo de la Reina Victoria.... pn>bohlidad "'que •• .....! tb' fJ c-..... � han omitido la mt)·orl. d<nominada Factor VIII. frttman llM Compan)._. .4ipl p«·-·""""" ..' reales europeas tmJl'lf<ntadas (fot¡.np)-111hC Her Mlljecr)' (M:en EliJahelh 11. Prlnclp/tl u(Ht�matt Otn.. ¡ . Hoy dfa. lllpn . llpdo 111 . .acc.• ed (op)rip V 1973 W H. Skm.. ....) m�Kha.. C... .. Pal. .. lln tklo rt«11ho nu•t. f'llttt b.... Tr... St. .. . El tipo má s frecuente de hemofilia se debe n In au•encia o mal fun· cíonarníento de una de esta.• protcfnas.:.

:um reglas para. En la e:. a 65 ()()() varones. que l.. 'l n us -síndrome de fcmLmuación t<::mcuar l 'iu�cn:-ll:-llid!ld cong�nita a lns andrógcn�).)ti<. JJI cromosoma X inactivado se condensa mucho y se ha('C visible como un cuerpo que se tiúe iJl1ensameme. •ná.! diame.1ue Clj�"'C·:l m• .. la enfermedad com. 2-27). aislado y se sabe que deLcnnina una proteína muscular. 2. f'í'''') l(\¡1•'� kanh'!t�lad<> d <tldo ft'IX'SI\'U <:un hg�ldu .ien- 7a a manifestarse antes de lo:. Uno de: ello:" es la hipofosfatemia...Ja al X y receo.obre los órganos diana implicadn.llnk..I.� cuat. Rl fenotipo consiste en debilitamiento ) atrofia de los músculos.cular d" Ducllmne "' una cnrcn ndad e mor­ masculinidad.o a trav6.·unencc durante la lirc.m:l X y <"l•n Y.tqui tismo resisteme al tratamiento con viramirla D. la distm­ fina.!as l:alt hembra� afectada� ¡)•Y ull:l C("lllicit. hc. un .b::utar.1adón ocurre aJ at.. M.�i'OOS tltoomontL'i masculintL'i). ceso de inacti. pero se desarro-­ Han como mujeres (Fig..au1osomas..!rocigota� aftx:tada� casada� con varones �ano� tr..'i. Cawuu h c nu . tal.�te ctescubrimiento abre nuevas espemn1as para un mayor enteudimiemo de la fisiología de esta enfermedad y.i. El gen 1\'sponsahle de la dist(ofia muscular de Ouchennceo sido ya En humano� se ('onoccn poco� casos de fenotipos dominantes ligados al X ..nmsmiliránla condición .�n dts. rnás un X y tul Y. La razón de esta insensibilidad es que el receptor de tcmi1i1at.n OOmin.:ooJI<:r<: Ul�fbibi hdaJ a los ����. pero hubo un tiempo en que era polencial­ nleote mortal E. uno de los cromosomas X de cada célula es inact ivado. Por ejemplo.. hijns de alguna hermana de su mad(e ha. reglas que muestt'<lll claramente que J3 forma de tranSn:tiSiÓU de la �nf�rmt"llad 1)(1•1adora� r. P<:digri que muc. Este s índmmc no revierte mi. seis año�. en última in:ilam:i¡t.t'on�m. Pueden aparecer Figura 2·26.loce y suele provocar la muene a los veinte. de modo que la hormona rna.-<Jill llnn<:r!>ily. Aunque mt•chas de estas persona� están felizmente cn!>a­ da. E. Las mujeres hctl..Genética humana Figura 2-28. médicameme.b-(an sangrado pr<lfu$...•ll('o. un tipo de l"'. admitir excepcione. cmmosotna'\ X.cuan­ do no funciona el sistema dctenninantc de la masculinidad. · T. y que se conoce como el corpú.::n. situados en los labios de los geni tales o en el abdo­ men. andr6gcnos n<) es funt'ional.a IT ti. �l'<omo•s•-. Presentan genitales extcmos fe� meninos..� dúlrujÚIIIIII.r.a a l miu'ld de -sos hijos y sus bija.h\)m<: de ce. Como consecu encia de esta inactivaci6n. en In tmlad:. el cucr .. Generalmen1e. el e. hijas y no lo hacen a ninguno de sus hijo'i varones (Fig.:uucbión.•l X svn nvun.¡ de l:l lcto::. d� UlUjt'. p¡tra :iU Lntlarnicntu.Iklr!l XX y niVilun hijn que l:unhi.('OOllpO duounant<: ligado aJ X lumbién presentarán el tCnotipo..llllt lig:l.ta· do inactivo pe�istc a lo largo de Coda. tJn fenotipo recesivo y ligado al X.so dt· siJia de ha medas a lo� f.::n M :. 2-29).:nt� h<:lel(ll�igOI:L-..sc:ulo de llarr (Fig.."' interesante ha<.'Ot(culos.I'\:S afectadas era bien <:onc>eida en la anLigücdad..'\ subsjgt1ientes que dan lugar al cuerpo adulto del anim<ll. 2-26).·o individll("l. lnactivación del cromosoma X Cn un �stado tempn:wo tlel d�sarrollo de las hembras de •m•mífe­ ro.:ío tc::.<ttm que tod.stas muestran las sigt•iences características: Los varones afectados transmiten l a condici6n a toda� sus l. tanto varone' como hembras (Fig.:h• .·cr notar que en el Talmud judío se dic.� las divisiones rnilc.ión si )el:. F... cuya rTccucncia es de alrededor de 1 de cad Las personas que s ufren de este s. F..()nl:lo.'ulina no puede tener efecto ..'ltfl)ll6 �1 J'Ín<. una vagina ciega y carecen de útero.. Lratamiento con hormonas masculinas (andrógenos) por lo que se In denominn en ocnsiones síudrumeele inse11sibili<l«<l11 andrógenos. (l. obliga al u. �on por supucs!lo cslérilcs.y.rmantL� (no mostrnda} era p:c\J.:a. 2-28)..ptx :i e humana �e genera feminidad .nfc1-n1cdadcs dominantes Ugadas al c • ·omosoma X.(ndmme son crmno�ómicamen­ te varones.'\ a la nonna obligatoria d(' l'Írcuncid:ar a lo� varnne�. SurprendenteUleute. un varón recién nac ido quedaba exento de la circunci­ :. poco frecuente. Pedigrí que llll)tSl�' ll"� 100� lt•s hij<•ii de 11n varóo . 1. Una de su. El pro­ Figura 2-27.tn�miten el defecto a la mitad de su� hijo. con 44 . afc ttando a cualquiera de los.'i<... liga.. y que re­ sulta interesante des<le el punco de vista de la deterntinación del sexo es el conocido como síndrome ele feminización testicular.ar.11 X que .iva...l P:ms.

...mbJCn l.:r�m:a X en ¡._ -A. l.� dchrn a un Jctrrnw t:l·nético di!>lir.1�n lig.c•u l <. 1k •11 :• '''uj.1 hemt'lr.::1 t. Figura 2·30. 1 A' \ 1 Sector dé cólulas qt•e �xptetuln \ � A' A' a �A' 1 MttOSIS A' � -A' A'F �� o Mosa • c d a o utt \ A' X 1 \ mito. .I X oonflcn<�adn e iu.o1lqut�:r. o mosait"'.�tJ. pc'I'O ttl.. e.mítcro b(h.·rmnv"t'l'l.l : lu 1 ..' la� g�•t�h carey y cali�.IIII•Jll•)•\t!l X. . nJ. Lo fenotipo en mu �U.fl.nl. n·lul .n ¡.& dr m.X 'llCill'lS unt) ( l\.l..•l(•) �k ul. tan en funna de �rore' o pun.....k Ha•r.A • : hA...lh N. p:tu ('\!Ñt k·•IC1 1' 1:1 ""''' c<.:in 6 Jet f'"l aJullu t. n• d nlklco de una 1. u lll .. mandld� bl.Capítulo 2 1•at1'1me'O d� b('rCn('iR Figura 2·31.111... u """de •:"'""""'"���l...�t�ó C(lmo 13� $!ltu... Lu:..:olvr narnnta y negro :oc debeu . prcsentr t'll lu� ..­ ... dul. l\.."/da./ \ Mo�. IJs \.1.wi.u .ade:. .• .·•· n •m J� m.•pro. tlco: '·" �CI\ \¡1. de:-.t \.tnif..uJa tk se liiUC"Str .: rn t..ttl(..:i�� p. Jl<>n1h1\'' ••n t>eno.ll.1 .'t:luln.Jo al . 2·J 1 ' · Se trata ele hembra' hercnx: l'k:rmancrcn n menudo ccn:wm' un."'o <1 t•.1' ••Ido• dtl �·..:e 1odols la> llor'..tap.t 1 •Y..l ..J.�o Jc .Itln....�.:r nonn.!1."'lrquc.:tk:<t.a!oo X -. Xlula:....X:Iul.¡..Ju.\. de forma <tue '' unu CromosomA X du u n progen. l el ..l m1m�i\\ \le \''\IV'! thl l'u'¡ ul�·� (IU<.le �'4·:"'"' 1 1.tl ll"'"• 11> l... p. 110�1· d.l'.. L:n corpu.l •lt Rt rr. los <kK �noaip.t:S r n "· hct�r'<X:igoca:. lh'l.. �I'OIOO'>UUI. C\"lll'lpUC\10 P<\1 1lo\' b::t<<t!< rclul.� d'" alclos del hetemcigoto "" m. de t.•' re"\ulra fam ili. 11 •� 2-JQJ_ Durante el crecimi<:nto > el '"""'"''"' de lo' t<¡�<k.abl� respecto al l·run�t\. ¡:JOr tnítc�" <k una élula c pmgcnitoru tH..e n-..' <�P<ll\'ttt' l l'll uu:..b:l.�j(.toft'..a.. •Oio el alelo A2 1 \ Sect o r d u cél u las lltlfl expre san sólo el ale lo A ' t uknl.lc \ (l.". Tuflt(l l&" �...:l:•j·�· l.tr �e l"l patron d .U\'a. --.�� lb."' ú..ttil �:. 11 1 U "·•t..' t'Ji ht. Figura 2-29.>:: �\f'IC�IH t¡_no 'J ouu de h.1e la hembm c--.tá ligado al X..ccndkntc:..:n �··)• 1\IÍ'!t:ulos 1. •Ami:K-'11}.pi.: �··nt Jd p.�.lk.... F.-:.·r l•·tl'l\l.: .m • . '" ('li..a en did1o1< yquc c:.l e r y..grnemnción del pdaJ\.n-t �l..1..¡r.'flltll�·•·• ('lafll lJ.1�' •¡u.:.t un �eoque see.h pu-.ll't'n D}•l MMI�(lor.-s a otra.li.1t'<1 J.'tU\ hembra e> heremcigc.itor Cgo10 1 lnac-l•vatiór'l de un cromosom& X Mitosis A1..�.1'1 calicó. car9.·<) O tg..lt'l•"-· O (n:ulmja) y o (rt('gtO)..anchu... . 1. ..u.:at.tJd·. Gnffi. PrJ ..·olor in��o.tü.olul d. una llh..1\" ..icm¡wc iguod .. lt J t .h L.

por 'I'I>F ba�ido lol·alilado en la región diferencial del cJromo!<ionla Y dcfinici6n.t. En la especie huma n a hay muchos Y l..no anlt:pasado \·arón rnoslntban dkho <.a�o de la cnfer� 1�t•Jad conocida como di. Dronamraj u.To. �u:L.'!\'� �x:l�udgolm.Genétka humana Figura 2-32. La ma Sin embMgo. � d� ha propucsLo la ?I�S...ibir el sabor dcl nnnput�..ibiliUad. c.l gen Tf>F de�mpeii:l un pilpel primor­ di. 1'J64. cemos un pedig.� tml:h l:t'> muj. Con�idc::re.. c i r cs :. ap�(te de 1:1 propin masculi­ niditrl.ltul.milia. rc..ponsabl� . d<: un perceplOl�s.:. l_os sigoi�n1e..éJ:i' :1 Cnpítulo ::!3). rara:-.:uro o pelo n•bio.:.:llt"l. el fen olipo se ma­ nliesl� en In parl� cxt�tior del cucr¡>\)....lo:mw.lurninanl�.1.. Uua mujtT hele"I\X:igola (D/dl �:-.mo hum:1no ime. ::ie ha propu�l<> que est(' fc:notipo pu� delx:.slo fenihio<:mbamjdft {PTC)..... capad<.4uc. esmdió el fenotipo en . 16. LslO indica claramellte que el alelo l'e.tLulc!-. de muJiere� heterocigóucn. lodas las mujeres tienen un cromosoma X inactivado . lh gcncli�.:teríl-lkl• patrón de IUI. que 1:1 in:1ctivací6n del cromo�:. fa· podemos Clhserv:lr que dCls {<perceptores•> pueden tener hijo s no . pl\. ReproducidO . el c. ambas fonnas de un dimorfismo son fn:x:ucnl�s. fiu< li•fwm·. y lJllt: d alclu pcll'a En olra:-.Id <.cncia o au:-...d dc lns fihrohlasw.n lla X M: confinm) cuando !<ie dcmosm-) al mi.�t. Anali­ t'.o. S S:l.c.. f.lif�rcncial tlcl numosorna Y humano :-.�rmka nnhidrOtiC":•.erocigota pam un gen ligado :11 X.<.on 'l�teJ.� hijo' varone..�. K. �67.. F. porque. La imcrprcla<.- 1'1. pruehas de 1igamiento al Y n o se cunsidercn concluycnlcs.:on permiM> Je lirune & ::itrJiloo.o de las cnrcrmedade!-. pero �� má' frcnrcntc en las poblacionl•.�pltnin I'C!odlrmit�a twludrótica.:ibir d sabur �s c... los testículos. lu 11 .t. Borde d-e la oreja p::ludo. lm:.t.·...''''l'\•n-.::kr<'ntC" I�JidolS $<' dch(' JI u. ::!<t�). hicn detectarlo <.<.nte raro en la<- poblacu:'lne. de su:-.'omo un �abor amargo desagradable o.!" . (\•(ll(:rw:·!ll y .J mmas in<li�s..bargo.II:Hl ok (•(!lfu \'l'lo k. X !o\' transmiten a lo.:lor�s D y d esparcido� �vr lodo el cuerpo.. ya qu� l�:-.. �nt.tJu� M)lo por los varones.)J ::n 111.) indio.:livaci6n del <. F. hijos varones. de manera que amho� <'I'OITIO!<ioma:-.. Herencia 1igada al Polimorfismos autosómicos humanos 1"'"' el C1pftulo 1 se explicó que un polimorfi.i. fl'omudo de e S1e1 n.to:.J¡ad para per<. L!) conveniente ha�e-.. de la India.Id ((pit:u d� viuda>> y lóbulos de la Dreja 'e parac1os o pegarlos a la mejil la. 1ithwo: fi¿:a.JIJ�IOa lle �l.\t0$tlki�mo t!l..:.�·í de o n di motfi=. pueden.. no percibirlo e. la hipóh:sis d� que el gen que produc� el sín­ tilOie d:c fl·rniniLal'ión ���tkular está lol:alizado en el cromm.l. TCldos los vMon<:s de Ja familia desc�ndientes.llo es pa11icu­ !arner1e nolable sj...\. pnrn gmn sor"J)re. u ojos marrones.os r:1mne:.omn pCl rmdor de o p•·o­ duce uo 1>ard1� nnranja que l'Xpre�a el alelo O.�lue<ktcrntina pl'laj� ck color m:gml.r i.lmn. "' �i. cxlraordinnl'inme.ponsahle de la m¡.u pro­ de éstos. portadore� del �lelo res¡xmsnl)le (llnm�m�1sle e/) �!) e'Hl­ dD hemicJg6ticv �m·�c::u de:: ghhlllula!) sudurípana:-.. El gen ejemplos. para b:b.cnda <.reo.� gene� de la rt:gión <..:iün <.ame.. f\"!'.. dimorlisrnns: �jos :.l\'l al . AJr.s. r:urio�amente.$.omo � e rnue�tra en la Figura 2-32.:n\·ada una de su' célulol�.:¡d de'"' ¡Jaíse.. Los fCnotipos alternativos de un polimortismo se heredan a menu­ do como alelos rle un solo gen.n absoluto..mo es la coexi.ivación sólo se manifiesta si la:nujere' het. no se h:l d�lllOíMCtdo rolltn<.1 Y . Las 1onus <.l o.1l<.:ro­ mo�oJma portador dt· O pmduce un parche negro que cxp rcs:1 o.k h·.:w. OúUlr que la ina<. prc:-.:anklcr.iJKMa� ·td:d¡:úrJS. un mo�ako de: se<..Tomo�orna X se �uprimc en �l ttj:Jo ¡?crminal femenino. En el pedigri de la 1'igura 2-J4 pia:\•. para los :1lelos O \qU� de1ennina pel<"�je de CDI()r" t\at't�J\Í<t) y l:•. R.:nda de pelos en el horrlc cte la Clrcja (Fig.je la )Íf\ll'�is dd factor determinante de.o:.'lu u s<.. IJOI' ejemplo...t..r:K.:ión ck los p�digrícs de dimorOsmos es diferente de la realizada para el ca. la.:. los varone-S parecen transmirir el fe­ notipo ¡. 11k·nrru$.-.a)l o a alguno:-. Tal e:-. l.ilit.. Como po:-. ]X... óvulos.encia t·n wm pobladón de dos o valios l�no1ipos comunes de un ccwácter.s �IJ•d11!aS i-C •nuC.... l. )X'ro no la otra mitad. siendo tran�mitkla la región de �.l.in c�u.�r..' o{Humnn Gdl('o'il'.-?lll>ia -::ctod.\l(ll\ii(ll' ) k:.. La inaniva"�. •w•!IJ!I el r:>.n e increctulici. un alelo de un gen ligllldo .:Jlll: el ligmnicnto al Y llin�ún fcnolipu humanu...c opio que la Figura 2-33 . lo cual ha h�d1o qu�. F.: :.'5 parn el gen ?::dian mür a Jldróg�nos.c fenoti­ F•) e�. \\'.:! en la detemünación de la masculinid�td. In inac.llo significa que lol!'\ pc�:�.ona<.."!�nda o aU':It!·ll­ l'ia de hoyuel<"ll<.t•:u•••o:" &. como en las gatas carey. en la harhilla. d� La mayor"ía yoda u� lu� pobhtdonl:s hwnanas son dimórficas para Ja cap:lci­ dad de pcrc. siu em.

ul0 en la longitud de lo� fTagmentO\ de n:.: c�LUs pJLrnne� fuecnptl7 de reali .a copia de) alelo recer.¡.:-rvmu.... una frá:)c rndam::ülica cscritn l>t•r· Mendel c. tu� persona� que se introducen en e'ta f�umliol port. l'ragmcnws t(hctcmcigóticos>) se tn :lllteriot como: muy pncol!.ct:ucncias dianas nn 11enen :.nuno en la nph�radón de I<K cromosomas de lO!. e2 D 1 lar�olcmto [1 • largo/largo l lnr�ollargo y lo�.e d(!sconocían lo' dcCJIIcs sohre el ciclo de vida de .ando hoy Uf.uura hasta llegar a aquel úniCO! 1fculo titulado «E>pcrimcntns �e hibridación de planta. l'\fH.:!) de la '<')!J'CS>tc:ión iguillitaria. el dos.t.. l. • . dios de Gcnélka moderna. flnrt<'it"ron In ltl'-t'tigación y el •• "!l.'H�H s�•­ tl�otachm:l '\Obre la l'ocxistcncia de lo' mvrfu. ' aauatmec! Lendimienco de la bereocia. que e..del. tlanc..(131'3 la' \. JllJ había sido descnr incluso s. Fue In prime-rn pe1'")0fm que prc!lto atención a la regulnridnd IIUilcmiíticu de los pa.Io una.o.J-ttl de pemb1rd . por ranro. n. tmhnjo l>t'Ciitninar· b..eres trans. �u LrahaJO pennaneció . bien en heremcigosi.Pot. �m em"'1r�o.... Tal ¡x. "úu así...¡uca ua n �ecuencia con la ljUC lubrida \OtldJ..K..�nre o prt:cn1e) .e.leuc umt diana extra que no aparn:e en ma� de � e tipo: Mujer l<b otros tTUCIKN V&tón _T T- _T T_T_ dore-..in 'tr =hazado h:"ta 1� Jilo' dc'poé' de •u pobli c ¡.pcdficos. genetisc ..-n d1cco: i<MÁ 111 DO& ��­ .rau . Lo:.hl.l e'pl1�tlt..)o.'lr dc duc:ciocx. � el polimor1i..'lón.Ío.1 de los polimurfi:-.leza fumhutlcntal c. cl'll cnl\si<. sentado e11 1865 ante lu Suciedad de Histnrin Namral de llro . lu mci t.ic3 real en lth ctolulo&!\ que con las panículas gcnéLica... ti planta�. de hlri estudios �ro" ks de Mcndcl n:alizad<" en el cluninuto ja n! i n de n u Sus �facmre� h1¡X)k!IK.. qt� entrnn en la familia son homocig<)(os nonnak�.'ndcnlc que todos los mrcrnhro� de la familia menos uno c�tén ca.o a ni>el de D\IA. Sin este conocltlucnlu bú... Considere este cjctnplo '4. IJ hibridación tipo Southern dará como n:.uiHKln un l)(lfuuvrlhmu u RFLP..omoAs.. } rastrear bac:io pr pa�ado a lo largo t1e fa Jner. er sohre la narurn. ge.ado de polimo1ii�.::.'\. . el proytcro �enon1a humano y rnuchn< ntms.tl(.m (�t.. de loo Q<•e iuduycn Jll<>ma..·romo. en Rmo.rDF. uunL¡uc In genétic.ísico para Indos lm et. de :ll menos un.. C()rrcsponder Jll"'fUC la óc:ncia b iológica aquel uempo nowpo ..t. cxarlamcntc igual que un gen.·i­ <tuo-..·c..t. .tu..lcl inglés.. De 1\0COO.6 in\-e.:.triccHln.ccnllientc\ 'crun largo/cono de ocucrdo con la l.• mduw .. Y..uno IQ.m.. J n....<... o m:ucador... h� PR l.. nl¡tuna:-..'ll.mu� p..L' r..mo� es sencilla.•.IU 1\. 1"" polimorthn"" oo<ervados en el O'A han sido muy \'aliosos como pumos de refcrcrk·Ll (m.tmne' hered tt pt'Opi)rCill:nndr.:�l\) t¡uc . llamamos 111 ""' unart•alidad molecular hten eruondtcla.i�o fue 3 >< "''' ii pudicm.•t• - Podirrf rafa 1"'1(.. Ofl!ani'm"' COOlple¡<>< Un upo Oüt de marca molecular c.rribir el cruzamieli dO•I\ ni de!OoCubrir d aho gr..i. o bien en honlOCigehis.:ll..qué·? llay mtx.stiga:-:iOI'll!"' sobre don.rceplocesl�& Figura 2·34.anLc..' de Mendel. u apare· lC lltl siliu eX[ra en uno de cUos.. ux."dt¡m" dtficre. to. Los moños opuMtos están 9""otralment• determin� poral•los se heredan con un patrM\ ft'lelldM ÍMIO simpl.Iría haher parecido � hh idetts de i\kndcl conslitufal) mero. la mi.:Fk:lllo de un un-3...c. l-'c:l'\) el polirnurtis Ulfl c:'tal muy extendido a todos 10' n•'el�:s ckl ¡máJt"'' �cnético.Lricción n!XHC'­ . la <'ft(llli:.l'll'lf del . Si tal diana de re1itrícdón (au.n�a C!'itmtcgia que i pleó \<1e1-. l)l'llrmorfi.·almente.arl(). hay sola en el varón .iccJ. )( -T T_ _T T_ Sonda So nda Cl polimorfi..Mu�cu de Mcndcl. cromor. A partir lll.m). que <ignilica �:VIi tiempo llegará. P(lddUitlOS t·.. p<H..ima' de rc�tricciiln 'on Clllimns hacceriann\ que cortan el 0�/\ en �oecu. Pnl) mnrp lm..mo con�tituye un fenómeno gcné-lico rnuy ime­ heredQr... Vl'l'l'' un :o¡j tlf'l "�nnnl·to cst.. 'Oil"I'Ut. Qui1.o�.. distintn�. JO\ inda.. COROLARIO ..'\lodo M! �urnc nonnalmente que todo.t)-udan a los generi(ltas a encontrur l-U ca..los banda� en la mujer y una mente.. ht� diana. en las pob1acionc� naturales de plantus y unim�llcs.. Vimos en el ('::rp(tulo l que la� cn..::-. El tie111po de dd llegó: Uur.=J 0 PefceptOrBS 1 nTo 11ft • • No p.tlnuca.. Lo� senetiStil<\ de poblaciones hun qucdodo 'oqm�ndi­ L u hibridaci()n Suulhcrn mn�t1nn1 t.. La\ !'.....t1-LP h..:11a lo!'i que cxi!"ta Ull. Con1o . �cncrul Adclll(ls. krdpHl gén i ca .utlbo> laclus PTC <011 frecuenre<.l .:lu.. Ob�r\·e..ando getl(Hl\3' mupk:t\b E.. juego� rnat�rn�hkus..lfa. Las poblaciones de plantos y animales (Incluyendo la e-spede humana) son muy pohm6rficas.t Ud . p!m aquí coul>tdel: oo ) fue m� MJ.'UI'I'Cil por pu•'l) lósico l'll organismn�.-nc.tentl·lll<:ntl· (!O �ilio� c:-.an el .lll ll'lrl!lh..C>1Jn � 1eri1. J'B'Ihlc cocnen7ar con W..:íli· n f. Re..•�o.'.aportar prucha� �hre 13 ex•'leocia de guna unidad fí!<..omtD OOJ r � z bían sido estudiado" rodnvr..mv tjiiC IM)'.. Sohrc la puea1a di! ellll'ad.tiltc el 'iglo .JJ. .. con porta­ cruzamiento en el que un CI"UUJO�orn�l lk uno de los progenitores conl..o �rcc:ptor es Patrones de herencia ruresivo.. �"Oulu n:'ultadc.._ - hf trnbrtjo dt: Mcmk l ha rc'l\tido el paso clel 1i�mpo y no) t..uone' J'O'Ihl'l!\.� de rc..urirrinn FraxmetJt Lc"XtiJ ca' del �enont...nci.Cn1>ítulo 2 el carácttr n.lc fa herencia. oo es >Otpl\.i\'O.l. dt!. � olt:tualcs !'·iguen u1ilir. re<:tlliv:IS �.au�cnLc en uno de los do') -...i�nilicudu bid (. a las baCl(:rhL'i Aunque.n..'C..

Al il' pasa ndo de un etlp(tulo a mro..t. . Me ndel cons iguió una g�:nenKión F� c.Lín detenninad. .'' ''. .·tás arde t se examinaron los animales de la F1 y se descubrió que acumu laban grasa blanca. hien.�: 1 combinadas al cato· liamcntc. . por ejelllplo y(vcrdc). los nive­ k�Jc comprcnsi6n se. .l. A partir c.. . .. . .. .a. COilOCidns acmalmente como genes. . aparecen diferencia.. La base de la ley es la seg.t . .. . En cijjr10� Cl'u7alnienro:.e \a- 1 e.de o. A p�ulir eJe e�ta� prupon:iuncs.11 • • • • • • 1 •••••• t •• '..amhla como las capas de una cebolla. apat•e-. y B. concluyó q1Je existen detenninantes hereditarios tic natura)Cal paniculada.ran patrones mendelianos cslricloi.. . ..:rJasis en la integración clarilkaní la e�truclUra general de la pt�J'a poducir l' ltl F::. hemhfiJ de Ja línea B.mos humanos también se hcrc­ Uan sigoknUo los pmron�s mendeli anos. .. .lifercnlt'�. . Mcndcl fue el pdmcro en rcconora la existencia de los gene�. f. .Prublema de ínte�racióo de capítulos RESUMEN •••••••••••••••••••• ' • • • • • • • • • • 1.t dominancia �e dc11ne por el [c. Estos alelos se heredan de forma e.11. .... . . por ejemplo Y (mnaril. r. lo� gene-' aparecen en pareja�.. .ri o.. ¡ue 'lAPA DE CONCEPTOS . .crvc que la lisra de ténninof. lummnos.regnción independience de los cromosomas no hurnúlogos durante la meiosis En muchos organismo�.. . Muchas enfermedades e.1 • •1 • • • • • • • • 1 ••••• 1. la!-. On alelo puede serdominan le.mdo c. Lot. . ú f asls en la integración de conceptos de diferentes capítulos. claramente. Por eje-mplo.rnos que e.. deotan�ra aislada.>S.. . . . . herencia ligada al 'i cxo.·�la� blece que d\ltame la fonnnción de los gamems.. no sigue un orden C(lncreto.:nutamientos emre dor.taron entJ'e sí que i de los animales de la F.u conjunto. lfneas puras de conejos.lriclaml'nte mendeliana . iad :1 ar� prc· ·ünn.·c. demostrado que esa t ley es aplicabk a wdos Jos organis. que c. Se ellCuen­ ltan ejemplos en J>ro. t. .ituados en cmmosmnas c. . Traoo un mapa de conceplOS. L<l ley de la s�·grcgaci6n igualilari a st· bas<l t·n la scgrcgadón <k los cromo­ S!)mas hom 6logo� en la primera divisi6n de la mcio�b. . 1'' 't t . r. .ulo inc luye Ull prohlema resuelto que pone especial • Problema • t?l�:tdi:t:ajc de cu�Liquier di sciplina es un proceso lineal.' con gui�ante� dejardín. . Genética modemn s e basa en el concepto d e ge n.'i amarillas )' verde�. .-. ....naproporción 1: 1 de planla. .la)' icn­ ina­ . ' 't . . . . .. !\·tendel confinn6 la llamada primera Ley. o n:ccsi\'0.. .ropiadi�cíplina no es lineal. . . li Eu un cr uzamieJlto entre plama� hetemcigóticas amarilla .(. .am iento 1 gametos J fccundaci6n 1 proporción 1: 1: J: 1 l\A PROBLEMA DE INTEGRACIÓN DE CAPÍTULOS en Cada capfr. ..·edentes y l fl mate� ria �. que es generalmente aplicable a ge­ nes !'.:paran uno de Olro y segregan a un mismo m1mei'O de gsmetos. .�> en la� proporciones de la dc�ccn denda.q blanca y ¡ la acumulaba ele color .notipo expn:sadu en el heterocigoto..:. . La Genética rnen del iann tie1\e una gran tra:\cendcncia para lo� plantas patrones de hc. mi-.¡ uno.! Ja F1 s e cru. .omo el an terior. dioica�. Las distintas 1\)rnu-ts de un gen !loe denominan alelos. Ob.. ... Como rcsulhttio de sus expel'irnen­ lO. .· ��.e en.¡ fenotípica..las propon:ionc:-s. La� conclusiones ameriores provjenen del trahajo de t\1endel <-·on cruzamicnlOs rnonohíbridos.c(. . Un macho de la línea A se cruzó c on una :nlC) que se \'a avanzando de tema en tema con t'iérlO orden. . .. en cienos cru­ zamientos rccíprovos de lo� do� mis mO!�.'\ distin­ ta� en los do� M:xos de la descer\d�•lCÍi\. segregación lndependiente 1 genotipo 1 fenotipo J dihíbrido 1 cruzarnknto de prueba 1 pl'oporción 9:3:3: 1 1 autoeru?. Lo.t . Pnr tanto. Esta vez la F1 y toda la l(a C · ic. . A pan ir <k c!-.�t. .·orres­ ponden ��� realidad a rlns pmporc ione. . .k plantas con una proporción 3:1 de flore� púrpu­ En cruzamicnws �. cru1.''. En la� <-'élulas de la� pi a m as superiores y d e lns nni males.. fenotipos opuestos. Pero tmas o�'lltgtadas que el profesional ve en s. de los llUtosorntt�. . relaciones (omn le �a e ro�ible entre lo� t érminos siguiente. 1). .. Se de.. .. suslt'ntan �obre Jos prt�(. .i6n. . . . . . recesivas verdes y/y). {Yiy) )' pl�mlas hornodgótira!l. .-K·umulában gru�a !l<ubculánc. . .emilla:" amarillas y verdes. la unidad fundamenta) de la herencia. C�labledcndo limllas.' por �llelos anonnalcs.erncigótico'). . . . El Se hun rcali:. too indepecJdencia del alelo que lleve cad.�. genes de los cromosomas sexuales mue�tmn mostrados por los ge1ler. ... t' � . . ·s " ·­ ¡. 11 •••••••••••••• La. el sexo t:�lá deternúnado por c:mmo­ somas e!'pccialc!-.. Los rnorfos de los dimorfi. E�>te concepto constituye h1 segunda Ley d� �·tendel. . en e l la r..._�ética.cen proporcione. lo� dos alelos de \lOgen se.. . hcrcdilarios pueden deducirse me­ d ittnte el análisis de pedig:des utili7 .wphila. . ( se ohriene l ó .ando una línea pura Je panU1s l de guisante de jardín de flore� p6rpuras con otra de flore� hlanco:ts.."i tarde. . "·tendel encontró proporciones 9:3:3:1 en lu F.. <-JUe c.ando cicrt�t. que mue.. Otras enfermedades mueslJ'an.as . . ..a unióo de los gametos para fonnar un cigoto ocurre al a7�u.aunknto dihíbrido �� comportan de for'ma independiente. . .: . �e intemó repetire1 experimemo osru1do eJ m ismo macho de la línea A y la misma hembra de 1u línea B. .k: esta pmporc.{. . . Varios años má. f.�. . E n los cnncunientos dihíhri­ rlo". . . .o. y que el lector no verá los contenidos de cada capítulo amarillo. denominados crorno�onm� sexuales.:. Se ha 1 • • • • • •1.lo). dt• genes autosómi­ cos. . .. . e - de n· ·. una �cric de pa11c� tJUC llamaremos A . Mer\del infirió que los alelo� de lo:" dos genes estudiados en un t·ru.perimentan divisione� meióticas. Aderná�.rencia difcrcnlcs a los sere!l. en la especie humana y t'n ciertas .c uhrió r. y permi tiendo la autopolinizadón de la gt�n<::ra· dón F1• que era complemmente púrpura..ados oon plant.. r. . .'iy hlancas.sivos o dmninanlcs. .. Esperamos que d. matemáticas exacws.\ regla� normali· a1das. . dcscubri6 qut· cxblc una propol\'ión 1 :2: 1 que subyace a todas las rrop<>rcione' 3: l. pero relllit. cada gamc:lO llc:va un solo alelo de nllla gen. . Todo� esto� patrune:-. pares génicos pueden ser idénticos (homoeigóticos) o cslar fomHldos por alelos diferentes (het. y los conejos di. . . Es. i\·1endel r.

)!t'�' rlO 31. rc._ pul·dc:n h.. que pic.c.va cooejCK. sea mctooico.on ahmemadn' con 'crdur.ulbient�.s la culpable.tp:!tlnlenro�:. ¡\�o.t.rnt� tu...:riJnenln orig_irul }' el �gundo t'rit que.:c que.'t:c. -.lur. que 1� geoe..jl t. n:­ '�lw... 1dehen'a C<'ln grasa hlanca y con gr<hu um. nmhicntc 1 itzu.lll. proponer que um• [JXu'\!jtt de ulelo:-.art·nt:.'llll<l en d1f· t Ge.·t. pero c10 unn pthihilidud dl'finida.. a su manera. :1madlla. [ut"rou Jluuellld· dt� t:dn pu:n'O "-'\. lth delaiJe.lonnar esa' un compue:ttO nK'('IInro (. dt' ht'rcnda .a blanca. pmquc 1�1 llluc:.lUlert:tal p.tl¡.rón ck un tcm. ¡luet1en reprec.·do\U y. qué prc�unciooc.i.::arnbio e"'()nnrárll. E�to también pan·c. �¡ IHJ'A). Como probablemenoe yo h3)a adl\lnado.h útil 1fa1:tr de cxplh:ar la inrunsiskncia observ"1da.. t n ! 1'11ndo de ha .mc..t' lrc�.tr de dt.ere a los coneJO' la carac•dad de tr.. lu dc:.mtcs u grama o un esquema que le nymlc exbtl' una h.·ión.¡ 'Se d. ju . de modc"' qut una ¡ln.o. 3)'Uda a re'ponderla.Jbpo!)iclón son lm.J cnu": mu� e.:uwprvb.acri fi�adm.. y algun 11po de en '·')t' c.l.�: 1? He aquí al�un:h JX)'ibl�. 8/h y blh.L\ <. F¡ �·on �!T'. FJ Ames de empc1ar.ualidud («lllo1la c.. pan:nta � (¡¡ dc:.ihlc explicación dl· los re�.1 y .tas "iC problema ..uto.cnt.. el �. eJO"genemle.lu de cada cap(rulo contiene aJgunth prvbkmot.:.C'�unOO. E.'1i cont' t.asa.\..J. de In r.p!ñcncia común no..IHIIU. U11a 11!-'rc.Í\'o h �u l�l �.-"'fll.m cam�iar.e 3'Í: cx¡x·rimcnto alirm. !)U LJs ll'e:t c. Dei Jn. qué inferencia..·1cndcl con Gt�notipo 1 IIHÍ' :Hllht. t·n la nu.J· e �cr wm.. en realidad la d cr. nlilliuhu lu pl'c-.t· :-.lHIHI automática de resolver Lo� pmblcnHl\. omimalc' con verduras acuerdo C'Oil la inrcrpn..�. .ti.���o.:Clmplcto. damo. lf11110 los (llhllWie.I)l"'\1) u .6Jn nno.noüpo 1 rn� á... •gual a fenotipo 2 Ln h1 tue�lión qu� nos ncupn.:ra ba�lame gmncle.:.c.. a 1� ltb an imalc' \C Jc.. :-. alrededor de 1 debe-n[e \at al mefl(\'1.:'\plu.·•c.í qu�. cu lu�ar tle dedic()I"Se a mm co:o.'Uitlfl p 1 F. Ofrcl'ca una t. lo cual ci�..uncntt·. n de c�a c.ts lrc:-.ulla.s hubrernn ''do . de lo:.. ganice loe.trillu wHplc.cetH. La seglulcla ex plicacióll pude c-il de comprobar experiment:. •• en un l>riucipil• nnv. Por ejemplo.n primr e lu�ar.1r'C\:ia r�k·'ante cntn. o al menos. 1..·nd..forndo\ a volver a l11 1n-illlt'r(l n la �eguncta e:t�:pli<.¡ n duda.. ..yor· dt indivicJuu\.ohuamcntc c..a qué Jn. 'il ser. rná:.oc ootipo rrW ambiente igual a r�. A mcnudn .hl' \antotila' y el alelo domi �unt.t UOI\.:j dt hl' . • 1 ud:ld y la\ lt.. (no \ubrímuu... elegimn�:. :un � jo� p...r.1hilu1at1 se rclicrc al com..lrJ.'babh•.tl hlam:a o mn uriU.ll ttn1morl t..unarilla.:fcribhanente U'ando un na �uertt•. F.w:tr.. Quedo m< to c.:•l"k.."'O \Cn.-ano.. alin'k"ntÓ t. Lt..l a prueba obw ción.a corpor.gr<t:-iil bl... .ar.entar-..1s.ustancias 4lmarilla\ dcnonunJt.td:l.-lid. ·� .:ncia de g1·a.:n una \lluación real o simulada.). � odt prim�r lug. :\fortunnd.. la ctunprcn�o.. (JU\' acah:... l!ncuentrc!C\actamcntc qué dalo� � ni�1ran.�umulafOil gra�:.fal'lt'ria.� de aprender.¡ .K:tf't a pan1r rle la i a ión disponible..F.:cr en proporc1one-s mendeliana. :1nnns má' imptm. k' h�•hl. e' ah. rm.:ta .u-. principio...HiiHMk' pu<lteron cmrar�c otrn vc1.�ncc 2.t lt·noupv 1 • Solución + l...'tc tipo de . llt.. ni{IIJ lcnr.l cnlor hlanco debe �er dununame.. PRORT.an en el 'acío: �u a¡_..:olor runari dctx:rfa aparcc.t e� ser capaz de u1ihnuese COfM:lCmucn < O.·nden .'.\p.quidb los..c.. ' apn:ndodo\ en �1 cap(tulo.tu t..tSt bl�ml·a obll"nidlh tn :y lo:-.a. c JUU.thncntc.al.lilkaclamente.. puet.\ J'IJit:tC�' h.z�ninwle' F. tkbr.-�l'l-41 .lo.ntic. queda la primC'ra. F...Cupítuln 2 F' ( �2 Patn:me-..u rcsput:!>ta..''lO no M: llcv<S a un rc.uerte:»). pul'liUC lo' dnHl. un alelo recc.:.an en la g .¡Üu 1"'1ra la d•fcrcnc•.cendenci. tn el original..:1 puede exphc:adone¡.¡ �"3.Jo común y el e"lhO)'O y en·or. que el aklu 1\'l'C'I\ lJ b . t. Sin embargo. tlt 1nodn que riHot CU<llldO b dict:t contiCI''Ie Hrdur.IL� lu!> t'ntlalnk·ntl"'" con lo' conejo:-. Cn 8/8 X b//> tmbri.u. �uc mucw-. L..l')l(l pmrluce grasa ama· t'l ).MAS RESUELTOS E.¡ 1_ eqarfamo!'."("titCreto' 11u�tran admirable. "t'f pero lo' padre"' podrían haber llltJCrto poua c!'IHOttce'-.· IV' t'r· -.s gónw. mientrac.. ·noctp u lc:ma Q.. I<K efectos OCI medio arnbll'llh."('j. U/.len 1'\' nte� a.. animales hlb care:c . �llttf· mcj<M' mutlo de dcnou.n ��undo lugar.: b.tctcrl. conveniente -. UIHl ("'b..JJ . tlu.:ómo enfocar las seril!.:c ptlCO pn.. se u:R·n•ej•m d..C0111C) lo. t pm qué Uc�. Tenga en cuenca que no cnnlemplando la prcguntu rant \C:l. ccl�unv) con." L1' 'erdura.lClllllUiando r �a blanra.. daro�:.ICI�r­ prim\!ra VCI' que....tle. t' mu)' 1'0'=0 pro.. c.ja <kpcnOC del medio ambJCntr� 1 >t· o1lll pm. y si ��ta eAplica6· tampoco prueba \Cr .·crlo es rcpclir otr(l \(Le.. nlismu' . .efa 1)()(.) .. [ .:�al �uc lea ) enlie dan a1 problema complc10.h n:�uJtmJv.1par�l"IÓ la proporción .. t.....:: ll confi.:pc· tidún IH\ hahía conejo � con gra�a am.l'\ t' rontr a prueha su compren�ión tk: lo\ principio-. Oh\"). que en el 'o¡. conejos."l1lt'nl� pnr c:.h. dili­ vamJu un tl(un�ro m:.nwn a wntonua<. tn segunoo lus. Si no se 1ngreren xantof la�. de problema\ �uc -e pre.. u elaborar :-.lt'�tra d� �2 .:nmlor\!s po di:ua.hki'Cf1{1d que p.:up.:cpto tratado en c!f Capítulo 1 .. a�í tlll� ICI� c..hlunco••l..er lllU)' estahl� en 'u� Colr. lr• corolario de _. d c. El propósito de la< ''""'' do proJ>Je.'n r. Hlb 1LUIJ � Blb ! hlb fu: � mo:D ti -.so la elt. gcnéli ú)i.... blh acab•m ... B .· d 1!. �.nntofila.1ue l}(ln&a a prueba 'u idea..ervacicln ine'iperada puede Ue\•ar .la . geoou1l0<0 de lO'\ :mnnaJe.!() que afc.ultados e:-..:iún orij!in.aru�..·iene la lip1ca frase •ft· realiLó el cxpt"rilllentn. a :iU.·nt:mdo putlt 'llllh l't"JU'e'-t!ll1ar al alelo blanco como 8 )' �•1 :u uari llo I.Ilcntc.ln•mcnte a los re�>ulr:1clos ele t<. Si ello no <'�CIIn·e y tlfl niXli\!CCil dcst·crldicniL'\ Uc gra:>a amnri­ lla en ninguno <.:CÚ.. . JllltU t¡ � utclu.a..uuv' pr�dk:ho que uno de cJio:-.:lnl�..uiiJ 111:.k .lth.Jo difcrt·nte y muy lmerc.egundo e\perimcnto.tlnt•• Í<. de J. dn�. wnci:.uHiu.._¡ -. que se lnmu urnurilln.w '4. ._a.. In�¡ difcrcntn dictas t:onstitu�f'n dikn:nt�s arnbil'nte:\.trfa cru1ar entre . F.

S I rugo�os..¡Aio � 1.. Si A =.. P.-mos Ul\(t J)l'f'IJ).ias emre los genotipos de A. cuidando de definir hicn cada uno de ellos) • Solución UL x u/a : l/1 1 Ala : 1. ¿. �:.:onsejo genético.:en dcnda Pu.tn está hien. X (1}11 des.. \'C 1>aradtsc ubrr i la es el U.'.as dd c apíw lo sohre e'to' aniili­ Ala : U/ >< u/a : 111 l>is.ot hu­ mana pmc. siendo el en11amienw C: 'encias.ulta muy daro.::endencia es ljsa.¡ rlfa � JI/ que es una buena <. no sólo uno. f.-. em. E. Si L = liso y ¡ i(f/({/ amarillo liso x verde rugoso Ah.-c 'ido: �5 vcn... hart·rlo. que 1\(mnalmcnlc t•s d m:ís inf<lrmativo..\un CI'U7.l de 49 lbu�.. Sabemo� ahorn que el parental verde y rugoo. Posjblememe.los rara�lere::.to que A. lo:. Consiere d lre� g:ui�>ante� amarillo� y lisos.ammi11o y liso dt·bcn ser lo� <.h. }'..:ruaunit'nlv <.lt'be hab.mo par wholi7ar el compuesto fcnilalanina.<: dcs<..lt.:ia dt' ._. 4Ui! la dominn a cia se define literalmente �eglm el fenotipo dd '1U�r:cl<l.:u. De < ) /JI (l io l<ld ' a cruzamiento :-:e observan e". .rcu�n 1 : 1 ..:aso. Por tant\l. li�o� 26 am<lrillo�:. que �e agrupan en la� siguienlcs clast·� li. liCILOIHÜUl<. 2. En t�le ca�o.Prublemas rt'Sucltos ULx 111 l. provu<...('<\lld� :. ob5.lc�. uarillos y verdes. E�tapmpon:ión conslituye lllla dt•rno::.. amhos genn dd gui. La PKU st· umnilí.. B y C el guh:.re las tre� pohlacione� de desccnd icmcs deben atri.:S<. Jo::. <.lra­ JL· u \'illn de la primera 1ey de 'Menctel (la segrcgaci<)n igualitaria) l' indic-a que para el .Cls.'alctameme lOO guisantes. dominante�: segregación ele un solo gen en A� U homoci gótiro don1inamc� �grcgat·i6n imkpt:ndicnte de do� gt·nes t·n C»..lu� A.luc:ic.:.lnÍClL'I' \ll' la forma.. na' que Un:1 pnrejn desea tener hijos y acudt a un especialisla (amarillo) pam obtcn�r t.. pem veamos qu� puJemos llcdudr a p u tir d� / � li" claf.. lisos Ahora el cmzamient. /11 p�nir de cad� uno e > ohtienc una plam. li�os B: 100 amarillos..:oulcu ido tu las proteí­ i ngerimo�:.:lcrod�olO y \111 homocigoto ··ece�ivo. cru:aunieulO!) dt�be ��r un homocigmo compl eto� \·:lo l'S muy conveniente porque significa LJUe tuda cwzamienw :mr�$.�ankler del cvlos·.ru goso.A..i.Ct•ál es eqa pi'Ohaht lidarl? . l : /1/ ¡Ala: Uf ! ala � Uf rugoso� 25 vl:rde�.ant. v..amic. La PKL.11 infancia temprana y..'! Est·ncialrnt'nte de lfl misma forma en que ae-ahamos Je pero <'tm meno� pasos intermedios.>. B y C! (ulilk:e �ímbolu� de AlA : ��� �lección. . r::-e a difei'�n..ox verde rugoso . 111 • Uf.:ruLamicenw.la por la i nra(J�Icidad cleJ a mc­ organi�. porque el homhrc lienc una � ala (verdet hermana con PKU y la mujer liene un berm ar10 con PKU. Nn .�e conocen otrns cao. el cruzalllienco ctehe haher­ se proJud<.t-rvamos una proporción 1 de 50 amarillos:50 verdes ( 1 : 1 ) y una pmporch>n se cruzaron con la mi�ma planw..Cómo hnhr(n .cuadamcnlt'.. tenl·nms: i Ala l "-.auurillo y a = verde.:. el parróll de herenc ia es · .lt la segu nda Ley de �·1endc1 (comportamienw in dcpcndicntt· de genes disti ntos).:�' gt·ncrah nt'nte retraso mental.:. algo como esto: (<amarillo y liso. (también J : 1 )./f. �. La knHcetomn·ia (J>KL) es una enfennedadhcreditari. rugoso� ¿Cuáles eran los genotipo� de A..w:.liente'. y'' qu� wda la 1 1 � Ul..:CJ.. �.rnal i7ado un genctbta c�los <.fenotipo:.:. Lo pare­ ja le pide al gt•letista que determine (. ¡. li�u> lt/(1 . Odx:ría J��:on._ ¡ 111 .e dehe a un al do rcccsivo que muestra h(·ren('ia mendeliana sin1ple. =.11 • ya que cualquier h�cerocigosi�. '! //1 ..nto dt rwucha.lemoslnK:ión <.Qué hay ncerca de la dnminnncia? El cruzamiento da­ ' >\'(1 / . Vol"kudo a lu dt'St:L�n<.e trilla ade.lc:be habtr sido homocigoto dominame x honmcigoto rc<·csivo.¡ no �.lo cutre un h.antc B habría dt1do Ju­ gar a varios fenotipQS d.A/11 .·nolípka...} prohahilidad de que su primer hijo tenga PKU. l¡1s d ile­ debían estar en heterocigosis.1ala : U/ ' . tenemos 5 1 amarillo�.\: A: Combinando los t.. V todos <•nlarillo' Ji.:h¡i::.:sta dunune la . d <. tenemo.. l isos C: �� am�nillos. 1 11 y C.os de PKt: en sus familht5. ¡. Por tanto.lominMt1(·�.� que 'e eruta con Olríl d l�rivada de un guisante ve rde y rugoso.-. B y C .o B re o.:.1ra d . X n/11 49 verde�>.o empl eado en todos. y c.hr mu�..Qué hay �ohre C'! En e�lc <. en :-unarillo l i�:.

Supooemo< que el fenotipo eslé ligado al e wma X porque los padres (vnmne<) no transmiten la enferm< dad n sus hijos varones. La dnlco fonno de que fu pareja pueda tener un hijo con PKU es que ambo� �••n hetemci g<>1os (e> obvoo que ellos mismos no oufren lu cnfcnnedad).. los 111n1rlmonío� entre rnic afectados de la familia y pcr. Si la enfermedud fuera autuoómlca receill'/l. de lo<� cuale• '"' upemn los sí¡uiente< proporcione• de de>eendoenlca: } PI/' .¡. �I'JUy����lUjo� PIW" �X 1 = ··�·. hiJO' podrí. IJ. m4jer n��Mm 1 ¡j¡rtlll � 1�11'. En teoría.u � � pr� � d pri. dt k>..q� r un .x $'' consccue ¡Q. t. Supooemo• que el fenotipo de la enfe dad es dominante porque. tniS hnber <ido mtroducido en la� lia por el varón de l a generación 11.16 Cop(tulo 2 Patrones de herenclu • Solución • ¿Qué pudc:nK>. ._qfl $.oo ��t��tr l'tUJ.w.. LQ másprobable e<que <e trate de herencia dominante lip da al croll10SQma X./'):' a.lll!l�lnlQI l IOI' I x 9. PI-.> deducir a parur de e<t<t< dat<><' Si llamam<h p al •lekl c:w.. fa �ni frmna de que tuvieran hiJo• ofecuuln• e• qu� !Vd•• llii Jl<'llltl que «entrnn• en la familia fucrun helerocl¡¡o!ª�. El pedigrf puede resumin.ig.tq 1"" 11!<1'1'¡¡¡¡r¡.¡ "i =:. emoooe< la hermana del varón y el hennano de la mu.e. \! il' $ dcl¡e 't"r fl 9 il' W!l (� � dcs<cn<lknid �· .aJ.§�� �ili\9§ N. Un mnd<l di' llen!nti• n:<:t>i�• ll&ada al """" !. a.ile< o. llf>l. 2/... 1. .O.Si llll� ó'<Jil Jll'l.. l)<:dULO:. en pm·ticular.< .-:�-·-t>'KP'-. apare« en tOO. .. . Pata que esto ocum los cua110 abuelos deblan ser mal... Observe. !i-1 liPm.erían las entre fu> prunos 1 9 rjl 1 ilto o ' . nllllrimolliOi <erfAn (1/11 (ofe�todo) x A/u (no of"!li4<1).1 1Jll ��·lwMI!fl� j11lf'· que en la cia"" de isldivWoo' ootiiJgJi1.U. aue fJ §l �lti llllrm•f.. '' jlfobW>ij¡l¡oj de � r ¡. normal la uansmi �ión de pudre• u hijo• varone�. �in b:orgo..h. belllOi dicho que fa enfeometlad •• ��� freco¡etll�.. I cf 0100o de b.1\� 6 �e ¡i�i6¡ G • 1 .0..... 1 x 4. Si fuera autosómico dominante. • .x '3 .#11j¡jp 11M 411 mw�llllfm.J"r deben wr hctcrocoi!"(U> oonnales. \l¡a� lla ii''IIJI.: 'J: ¡. la •nf•m�ad l'l!llJil " mjp¡¡I. nt>.ii' fllá.om" •u•w• que •• mrun• a ���· d<• de fuera..-o. podrln Rer auto•óonlcu rccc•ivu. como •im­ ple< eN/amientos monohlbridos mendella-. (1&11'1 1 q "" 1 1< 4).e¡p e ¡jei¡e 4/Y f/111' !i'/1#).�··--­ t.l �m 1'/p r J/l'i!JII 1'11'.:lcrociJUW!i e.eflil!' �. �n �'1} .!JI X ió!rl • im JlU'\IIIí' �P un ma•rlmomo �n11e una mu¡er •(.tF ..\alllc de la cnfcnnedad )' P al Corre<pOndttnle alelo nor­ plp. � 4t IF' al . .. la resolución del problcmu )� rtduce a la aplicación de la regla del producto.e¡¡ M �g� �tl#wl· 1 ���/Sg�fl0 .\.�lle �r<fl $" N11 .- 1 Hecha) C)UlS i nferencias.. Los mauimonios de los abuelos pueden ser con•ldel'lldc.0... 2 x 3 y2.e���f �. • Solución • l La probabll dMIde � ll/flln 111 11111i•r Wlll'l �ti h<>mlll:e /i. f. Ea ca«o..:.:.emar./ti 2. pero no CR prolol ble._ J./tfill . � . �� ffflAílllliMIR �� .1$(¡1. �><¡i:l.Ol�. generaciones..¡ Plp ¡ ptp ! a. o\�í. I!Offlli!I IW !!plll'tctrlan hiJU tf"''WI.._ ltijo �P P1W . e< muy imprubáblo que loo �rll!'iSW.. p« 11> PI�.e de esta forma: plp p¡.b $ <9 i\i) her<m<.... 2 3 . fnnHH ¡¡ow �nda uno tiene un� probubiJI¡J¡¡¡I !l#21'.l Nonn�le• (j) I'KUl\J Sahemo• que el vurdn )' la mujer""'' IIQIIIIBii'.CU...-. �""ª"'l)l<l5 ª l elo €OUsal!ll! ¡t¡.IIa ""' �� -� .llfQl>QQlC. J . ��� !JifillP J lk .

ll' es�l\e.>1t j lióo rojas y . Si a una roo... ¿Cu:íl es 1:í prob:sbilicJ.e indic. ¿Qué mlem\>r()s <k la famihu lj u e ¿. en tOO. 1.t y 1� •ncup:icidaJ p:tm perdbit/(i.é'\lll 5(VJ.uJtudo.>tcltw> geHt.ído menct<�n� . !tes •tl'e�o lit� crlc ' dh<l<>< � el llll>lrró númtto t. d é� �S • 't rol'. tér\\\i\11)!< cienn'f\:6 i .J"' ltk cu�k¡uier se<t>l "'"" pcn:eptore>! 11. Con el prop(>-.. ll nl> vctde (VJ y otrt• �Jul !MSi lita los lles dados a f� •·et. vil� 1-ieiWiln i <fre s••� de los clt'a'le< 'tl de Molii licllt 1ft' liiJós.o.sídet�d\'>'? ¿P(l� qu é/ �!..1 /il t> )etW&. Jt1oN y tvfa(f¡r e>Uilr pi�m::�cko lcnct !r i jo>./1 llene gaiacfot:lrlia (lino cMc lnccfod oiltosóhlic� lt­ s cblvll) y :lot.lh�·¡ ' Jdb rl �1'81111 ¡\\h\l'il\16\11'6' q\1� a\. eit• ·r R'epil. tc:pre�te uno.có� W!nr'•<•h. �QUé s\ipó.In\\ cml\ca &• cadh' ¡\(>te." 14-i cla� feootlpiea' del tlta&runa de Punnejt. lll.� 1w as�erl. 1. 1kK leO.t· '"�e obtener una blaoca aUtt'f'l•hni.. ¡. 6.\11 5 Ó�fi":... tece�M•.�1 un niñO ' b. co(<Jt negro y.��?.(! illlJ>l3óte to� �xrfo e' tlel Z�G . E..?t/1 1�f.:en<lienle<. ¡.tlld lédlt/d tlltll Mi P<.1é seguro.¡ni e< la pr¡rpv.-.boté> concanic.Upic" LJite �ub fl(�cl("l ret¡()tlpka Y:J:3: t' ! t• ¡.U.d tk: ljUé ' '1'1 pri'rlitl ll'ij6 sea 1)} una niña no peteejllor:r' li1 una niñ• pefteplor•'' ' llf6n perceptor ' 1.. un lllltneio c!lier'Crttt én . ¡.\Uáilt<1< gefl()lipv. 1.\IÚD gt"ll<loolll'ltl�< M prlllCijlOOde la 'óUIC. l. � tM l es l. hnn IN1i1k• i'l des.')1-etl!lellc•a de cru7.. habrlu v:uios genoli­ Í"" lhferenie<.c. e cut<o 6-. de •'l""'i�l dilicuh•d C!llún "'�•l.¡.ll ródO' lo 11.clll\1 e' la probab�i<bcf de (((le '' (Parte e <le Mltf�are< Holm) quede rnb<!nt:Lada 7.:.. �•ltule lo probabilld:!d de �nct los :liguienteS resuh.. Tl!tie !te� J..¡(10 blanCn.¡. irKikitlldo IV< ge­ nwpvo. peto el l*rin�n� t tk itl:.lirirtk•'lllti ¡. n� urla una ) tlt\a \'efde .¡rfu •1 e< AlA 1:1 A/rl! !f r ('uando " una rtuljer e ' le Inyecta tth' 6vttf<> fe<: unciotk• /11 vilru. � d e �'n­ wc jclclcl'O.que a) a ' n' po�é':u' 1/i cn \ ál m 'en tt' lo< ¡\ ri n c•­ pio' y conocllh!etWos relh � i vM ni rcnln dc11 1wo�furila Joi.'n voh·el a pl�n re. AquetW. 1 N nlgun:t' partes del p�h:ma llllhtand<> diagl:tma' de Pun/ uarl J..111�1\ �.JM" a 7 no han. l. . �Í'\t<. $'1 It A�� . trihibrldo< .('. ¿etlál e� lri �lot>. p ':liccl�tb� cQt\' 6V/6k t\VQ�tb.�t'l•' 1� 1 rl)�j ¡�l �� e(t'el ¡\et11\l r''inléta' Uy a S �illl\.\1 \l 'i'c:¡'.y � tjemplo. cal�tl11c 1� P�Q'iib �\ Wdj�1 d� o�tí\&i' (�· � � ro b�j . . \lc Mcmlcl/ � lfii•I<•!"J SI ¡vvltf'll �"" lllO•c� lid vinugrc 1/lfl/.fo1: Uno' rnjl> (RI. .u 'l y M :irln s'Oftn nI l:nfl:lmed:. del pfó�l�n\a.\1'<.nl.l � hay th lt11i Hr tumjl-11tth nlentos de lu ttiiM(tktlla·t y¡' kt a Jfi pto­ 1�.\n 1 � !:l iJe .Y e(>'l/ M vd lor <f!le.1 . it. lfl•icWe t!m> IIIO<io< t dileelrl i e< tle .en . e«eptt• en un. lk '"' paremal< e y de lo' de-.a ertpocid:ld par� pertiblf el s.Ciu\1 e< el n(lmero tníniroo de «mlJI•..�. �. al�thla. jl. erl ttil flj.b<Jr del tO!llll\1<"-"lo fe a...bilitl:.l'lies itb• �1'\l�l�in<� . . 1� ptobl\Ó•IIdad de qttt �'�� <.tk> rara lo< feOOiil>O" d.6.>Ckplant='<C el 1"\l�lctr\a u1ili:t:uído un pedign"' S1 \!' _..d'? mii¡¡Mo � ij \-1' ��.llevúl 11 c�btt dfQ!ta i�erj¡llk¡•cf(¡tt (lttl¡etde lflle ¡¡�lo� k" glll>�llles tltnntllf!IS y !i!¡(>< lleneH l:t triiiHta ap�tlcrid:tl.� lf'lf. oo 0 --.'(ímito t!OririnM!t. .. '"' 1.lt<:jtl<llll'. .1.mple ql"' 1< j:l<!tmi!a calcular el núruero c!t getK¡tlpos de la ¡1¡.tl<.< b�1c � 9oo :ltulcs y 100 M�ncn< .. ¡ j ¡ d h'tf de qtu� al p r i l 'e n l de r Ju. �Rlb(V¡ (j(Al /¡(�J 5�\lt 4(/tJ .:on.¡tr � le lnyect:m SlmultáneatneMe t... $i una mujer petccp �¡:. lle>f• 11 <•bo rnut!Ws cruttt­ h¡ielllt>� j>ahl idenii!lear lo< •niKI< t<ll(rttj1os �!iliylkente< al le��tllll!t> li!Ti:llili•l y 11$0. •· Qto<tru el d1agrama de 1'\•�netl de la Hgura Z-JO.' ' á.re"¡(!. En j>aflicijlnr. ¡. nilti<Jt:arll'arnida e� tlll fell(ltrfjO tMo. " f rn 11.odv! _...-. lftle dchc <ultivur pírr• !criN llntl �egtttitlr¡cl tle M ?3 'A de obje rwr 111 trie@ t�nu �la�t� blt\r�<:u'l tt\li& Cíi'j(il! coMI</ere �ti rclptle$1« � fa pttllt �6)1.!' l/ ! #..lcl dr (JI!<' Sll< dos prnn<:ro' hi. <:MI..OO.mco. - � ll< l >< cop lmlos. . r \k!l:l <t't' Mn�:l lnll/l.1"Pf�<'I<OCÜM I:. \-lende! predijo que..comCl -.¡.• l�fus q\1c "� éXJIO"'cn1 a' to�l'ti'au'nb\óh.�� � � � � 00O0000000000 00 000000O OO Oo O00o-OooooO00000OO0 00 0000 Ooo oo oo oo oooo00oo•oo oo ooo oo oo ooo0000 0O O0 0O oOoOoOoOO Oo O0 :1. . :J.·erde ) 111\3 blallta t'O j3 y do> bf•nca' ���· Cl)lúT � · Ila � do' bhti\CJ.(M l!f.l men os 1/na 61a(l�a 00 O0 Eo lteruo plotllt" /( = 10]0 ) r = bl.t. rod�s j\).Ptltde ideat tina fótrhtiln �.ut tinlt pl•nta heftroc•­ g(�M:• tujaft/r.il'IODCS deben iloctN: para rnpómlét al pro­ 4.'dt.t'Hfi'6. (lb� nlgmlas de fu� ¡\l'l!ll) ótl)•a �"it-. :Pueden \•ol\•er a pl � no\ V. a cl'o!:gal. � . ttmga¡.:o.t ::><ootinuactón: b..: ln. nm uno (1� los p tll blé m :t < . � t< h elilln. •' A•We< ab i\lrenl'al' <•lco•\Wnl' t1a 1111\\�lóW <1111' . �.1 intl!:ntti.� . 3 ló'vda�s y 9\. • h• l�¡¡o tll' varios año<.�1�'5':l. �e hM <1. ).mllen l<>< dlh�.:nn tma f.1 /J �� ll '(.lh•� .lfJ/!h\ J· KIJI­ / 111'! f�not(¡¡ a A.Tiene tt.\11\e ló> tl!t'n\l'nósWbreló' q\lc oo 6.('\ljÜe• wn 1�• leye. t. '' ¡.uk>s f<!Cun<I. \eis t.--ada d� '.cendiente• ne '"" y 91>l�OCQ<. r6ri j¡!:rcep jlll:l dtyll �adre e� l¡lo jl(:lctj#(ol se ens.llul : : �!ÍO.ió' 6l'aub1< ..•plique e-�e re.� nl g < ph'ril<h r 'll d d e l:jétcldo< .1\P(IrejtWo ®Hon�[ill<•• ¡f.'H j 1111 cl�t:n'ell dlif�u'icl d�<t'-11 r tll.

·ctu.lk:lllc � llll.on normalmeme de colM hlan l'll )' ncg1�. h.... 10. rt.pltque de. i n alas de la Columbi.·dc 1nfcnr. e .tu fuJiliiJa.'JW.... lh.'t'-' p.el'lh" y \'t'd M alguna de ellas �e rcludon.ía...uL1.'U l.c�rum:o. lt't�l' dt -.Hcin :-.. climórlka pnl'a Ja forma clel fruto.thfJ.acion� wbn: c."00\. Patrone-s de ht>n>nl'in ¡Que rL�):I.t'! Ahom uuc.•:-. ¡.tia.Se prt">elll. . en t"l dilem. que no e � hctc�1� gmo para un dclcnnirmdo �(..' m<. dec1r.:.rad<t:-. 111� •�m� cn¡.cntnci�. Sin embargo.Sort"..n ala� (autopolini7..• pobl 10. Fruto 11lado Frut o !'.r...! prublcrn.t con MI dtl1cuhad 9. \crea de Namaino..'liminado \1C 101..ll.J.:o l·jemplar macho de color hhtn<. �¡\-a' en L...-u. de CharJic daban lugar t1 dc.ernentale" Hob..'<lMkron plotnt<t� del de .ijus que mvo Chad ie eran apurcntc comprobar.n c:-.ln dich3' 'llllat:Jonc' en d probl�m•? 9.ultodo.in' ! 11.l nfl'Cif• e-\lo 13.II�UIHl mfnrmaciCln irrelevante en el cnUih.ucho ' .uhad.· lonu�• dtrallada por qué.cujl ¡ es la imponancia de la rarc...:t '''·' <lt' Vnncflu­ n:•· y t. ¡.tl. un rntt!l..: la ploma original). l.!n)'1 hxplique su rc!--puc�ta.Ohllll rntt� pueden coexistir Jnuos nlndos ) sin al�t�. e-.. y en \)Ué' :--llU<�· c111ne' llUcdcn �phcmr'! .--s Una hojJ "''=•onoda ol o'"'' (pero típica) dc t·.:aón humana. y 4uc pu\.n plantd "\1ary ojos ...! r..>' hijn. Todos Jo:.11'....IO dol 1>mhlc1na? 14.a� vn. 100 000 dólnn�-.... -.) .le-. parte 'up:rir1r u. Esa l pl:.nCli<.1.h(. Si es incapu. l n nclo x aladn o o . lJt:lfa\ haja::: contincmalc. l') 16 JI ulado x aladu -14 24 o o �dJdú x 'Í.$lta en la tigura de 1:1.·nh. como l>� mueqJa �í. t"oando �t" tntt.n la n:nuralcza. la planht P/e(lritis nmgn:ta e�.Pued�.a <. hldique d<>-....O> (dos-cigotos)..JUC un marKio y su mujer son hctcn. obteniéndose los '')tlllt'ttlr' re�:.k uu tenC)(ip�. lo �on·? E. ¡ ( \ulh) comprobaría :m hipótesis'! Sen claro NÚMERO DE DESCENDIENTES Polini..:crlo.u:o. llcnli'O de 1•' mi. .tl ala�:. LtL\ pobladom:s son di n1órficas l):lt'ft In J'li'CiiCn l"l:l ele mancha.:a� tip<l HoJ:.on imponantc.�b:l una frase o d� ttliC lk�n h:m 'u dttic.e de algun:J forma <.¡b¡h ciad de "'U. 1 alado x �in alas. ha re. J)lnnla� lns medio natural .. n granjero compr6 pl)f 12.. de ha..Yuo:te forjar una historia basadJ.. pondicntc' . (En qu� 'Crllido e� 'linlilar o djf'iere es1e pmhlcmu de lo� u1rYh que- 15.: .adi-.. rt>'o('ll\�r el problema.c. Indique lo• 'ignificado:.(JUé genotipo�> son .? ¿Jlay .lda planla dc"-l:�nc.aron u se: autopnlini?amn.CHJlÍtulo 2 8.�ieron y M!mhraron la. t�t F..:nlor rujo y blauru. Para e�rutHar la deM..e llevóaJ laboratorio y 'C I'X:'nm 1iri '-U autofccundad6n.c.-cido tOOa-. 1.·d....aliz... C'hul'lic. St llenen l ¡. geocr. }' cu:i1c:o. r«e� • .. Prnpc.ulcs» LTCcc en l. Vuch. C'.tudmr poiJr m�diu de análisl:-.. '-'" las hoj<�s: ttlgunn.vna plan� nlentc normalc'-.d.cuá es la pn>b. Supootl)!..:iún) alado (autopolinización) ...! noüpu d\.ultadm: ti"-•nen y Olnl' no.:dr. '-C. de lodo' lO<.mo fenoupo de ptg· tl. t .enullo•' <.'ll1t'' en la fi�ura de la part� jnf�rior Se rec.:o )' ucg r·v. b. Charlil' fue: prunlO (.¡U\: un animal no e\ ..·nh:rmc.11 qué \COtitlll difkrcn la� ramiJiaS de Juno y \1al'ta'! ¿C611l(.."i un h:nnnt.J \1el !:S ¡)Or ciento..¡n . ¡:.m• un uldo recest\'O que provoca albini.ctoriamente'! . con una frecuencia J(lroxirmtd.. En �c"'-=nd.uca' . Británica.'IC..ación alado (autopo1iniL. 1 2.: portador de un alelo rccesivo (e-.t.l dt e.. \111\ho­ l.. CÍl"'lh.tcin d"· J� t"riO:u.t<l c. utilizando �ímbolcr..:a' 4H\Í l"UtltU el g\. e U pedi�ríe-.:ntuoces a las pregunroh pl3mc.ación) Alados ql '1() 4• Sin alas 1* JO 1<0 alado x . que uu hJhía Oon.t<rnd<l' "'"'�<óti<..t <. 1 .. )' UIU\!Mre toda� la' clases genotípi. �e n:co�iú tlt:I L·nm� po untt pituita run hojas m anchadas..l• t"n �ste proh1ema? 11.m�ot urli.-"'tndenda.t hipót�is genética qt1e e:'pliquc cMt."'(.:unt rar t:l oNtK:ulo y �:-.·i�'(l-tk.!> 1 ¡.mo. .ambo� muc�trcn el uü.mta.tt.-.tnl'-'� dt lJUC lltll't�t�temn y �e cru.. n 'll' cdlcuiCl.

a entennechl<l <fe T:1y-Sach..on homocigotos normale:-'? 17.g:rí corno k �e._.zunt• �u r...:O rrel'\léllll" Pl'O<Iuc ida por ft"d:l sigui�lh lfl un patl'�n dt" h�l'elh'l.' '� J. El siguiem� pedigrí e:-: d� uno.tlll\..·r:.COJltiJ1m1dón �l' muc�lt�lll \:Ualro ¡xdi�rí�::.'­ t t'l)({.�. rar:1 y rel:1tiv:1mente le\'e.. l. y expl ique el modo <le heren �.­ 15. :nutipo . Indi que la lógka dt: �u l\'$p\I('�UL • 1 ·: .. · muj�r planea ca.:omo un (L'nutipo n.'as.) mendeli:1na simple.tl(l l. (.siva.�s ' � 1 ·��r. (id1nci:1 alnilur<)tica fan11l iarl t·� a..1 qu� signi fíl::l e . b.'� 2 2 3 ... < hlV\.:ia l'..!d I'Hll\>.'Ol\..�� de.spui.igukulc pl'lligrí p...u1ornwl que s.':nl�\1.\nullu� grupo. d �tlt-l o t'..co pt1. y nmestre a.. wdu:. !otili�mKk• 'Í!Ulw.t'n:í l e.Sl· hl·r-. des...: uuHt'� indi v i.ll�llf-.e he hlacil>nes d� j udío� o.nrn hijn.:nl�m un li..h: <. 4 5 o 5 h. l l .w ra¿LHh.' . en los que los euatn) hijo:. pero k• pareja de. Considere los cn.. indique q l:l cond1c ión anormal es a.. del pedigrí. ' n1u4 p:lfte-._ 4 P:)ra cada pedt..imp lc.k l':nfcnnl':datl de Tay-Sa<..) 7 s:1s. .' �u� propiu� sítubolos .�:. t :-...h•\-" dt'l Pt'lh­ mu<:has parejas c..J t'll l¡¡ infanda <.c con su prim\) hermano.> RJ..i'i de Eurupa otil.• cnf�rmctla J hcr.ronvdJ. )upüniendo qu�. ·.. ¿qu� propordún t'')p<.•k. resuftadn..k la forma 111á� l'vmpleta pos ihl�. no :1fe... Si h>IH.m1 una �uf�nHtd<•d <...) b.gr(. l 'iQtfl: lo:.t:ulns del mal ri n H l 4 nio LU-4 y Jl l-5. L-4)::> primv� sufra la cnknncdad dt• T�1y-�ad1�.::uhr� que unn henna1lil del ahnelo que cnmpa1ren c.h:l ri· ñt)n plK'O Ü'Ccul':nle: 2 \ alelo re�csivn re.p-... Para carta pedigrí'.t1l't. 111 � f¡ 3 l nh�fl)l'eh! e�ao:-.' c e o e>-11 o :_ ¡ •• ¡¡?íó tienen una cxpli�aei6n no gen�Liea.: wdv� Jos gttlvl ipv� <. hunl:-mu�. (..' 2 1 3 d01uin. Una raría encontrar de caso:-. e•l po­ l ndiqut' ltl) �::notipos d..'Slc mi:mto lipo.�t..' u nx:.Hl\. Se ubttrvo el :. 1:1 pmbahihdad d� que el primt!r hijo de lo' A. 1.� <!� �>le•> knvüpo> .... licos) • lHKI hl acumulaciün Lk :-usLancia� t6xica:.unilit• slmbolu� nt•gros rqn�s.•!•.sar:-. U . tf�(uent.. T �' 1 r ' i 11 • . \k · ri..:hs ..\ hijv. . de í.��hkt�no.. k �<:�• posible...fueran ' 1-:1 P<.� 11 � Pruhlem.:tm a� que se \.:l"'�i vo '' dominanl<._'bt•bktn-.m con mk'mbro!) ck la f. '···' 6 16.>'..• posibl-._·n las l'dula� rtlT\·io· .nnl'lh•tl <. 1 >•huje l a �ilJl(l�·.ft�nolipl>s marcados t·on un a:-kri:-._·Jil<•ria ck la p1el._.lo. m::i.·rnlt\l\d hmHaua po<.riha e l genot ipn <fe cuamos in4 dh·iduo:-. ¿Qué picns..t�...10'?) 14.:<. G . impoftilnfe .'�W.: he­ reda d e una forma mendeliana :-..ronsahle de la enfermedad:-..

Supongapans ello que lu. pero orra� �implemc. IV no truta..:::ngua. ¡. <JUf>lica. .a nonnal7 22. mica rece"ivn poco frecuente... un chico e� incaJ)rt7..tn dbgusto �U)'O.�tancia'\ química. Oíbuje el b.l) mt-loninal. y In pareJa considero tener un hijo. 6 nt>llelos.uieme pedigrí de la enfcrmcd:td de Hunllngton es (Suponga qi.. b.:o curioso polimortJ.upen. en 8 pnrCJll> ninguno de ellos la enrollaba.surra PKU? Si el primer hijo . ratO- d. Las barras.� para d icho cará cter (Pc. )' �n 1fo y vna tra paternos.k W. Se � 11 pe-rsc> na� pueden hacer cqe tmco.u·eja� l'estantcs Alon tEs compntible este pedigri con el moc...mullar lu lc.iduos 1 )'2. ¿cuál es 1: prohahi lidadde que el primer hijo de la pareja sufra fi�ro 11 111 IV a. 2 3 2 4 5 m :::J padres también pueden c. e-ro 6 A sis qufstica? c..an los indi.cuál .ln de liD descrito en el corr�ulo� de la enlermedad se cncon� de Ja pareja enrollat ban la lengua.) 2 Susan h. u<ted 1amh1én ha propuc>lo.. uno de lo� miembro� podía hacer· idénticos pnwicncn de la )t:pnrución de un óvulo fecunda­ t c pJ. )' la ilu>lrOCión (págtn siguieme. ¿cuál c• lnprob.lnl enroUar la lengua y lle\Ó 1 o-o 3 4 los genetilfora' a propon. 1!1 si. la PKU. d unas 'u. 18.� �ic pedigrf. Sí el primer hijo es normal. pedigrf C•>n a. 6 V a. wn ca¡>ace' bolo.-.rama< del cha. Puesto que los gcmcl<1. probabilidad de que el se�undo hijo no es1f afeclado? b. 1964. el color rojo e�t� producido por un tipo diferente d compuesto químicu . Si el pruner hijo <ufre PKU.� denonunBd. El ca rácter pelirrojo aparece en famllias. pard gr... 2(11.J•JP'f utK�nnlv i. discordantes con su explica­ existencia de la. es In probabilidad de que �u '\. Sm em bargo. los ro l ore < negro y marrón se deben la presencia. En una fa­ pueden hacerlo. eic>n genética del 21. está emparentado. En el pelo humano. de cnmllar la lengua pero.e ca<an 10. parte t.k Stn�lernn y R Jounud (){HtJTdlr} 55. Analice la gráfica de la Figura 2·21 y dé su upmnío >Obre la prol>abtlidad de que deS3JT011en HO. amlx.a con una mujer rc:nl)típicrunente oom1al con la que • Con>Jden: el siguiente pedigrf de una enfermedad nuloo. Sin embargo.. do en dos embriones. ped1gñ:' 01111 f bombn t. ydcdutCI Iu• gcnollpus de tanto' m1e11 • • 2 Am� nlilia.:r el mccamsmo de herencia qUG "" duda.:a posible. ele un ejemplo de di­ morfismo.IC n inguna de lil> per><>nas que . en 01 estudio de 33 pattJ31 ele 'en>elo< idéntico <.ubn: el que '>e sabe muy poco. inclinadas indican nliembro" fnlle­ CidOS de la familia.cuál es la pro babilidad de que el <egundo hijo .r) muestra un ped igrí numero. que en 18 de cllu�. padres tienen tos hij� a lo< 25 aft<K. Patrones de htrenriA lndtque el modo de herenci3 de C!<i1a cnfcnnctlad.< claramente. ¿Cómo puede reconcili:m. El pedigrf que acaba de dibuJar e< lipico del modo di herencia de la capac1dud p.c b Considere los dos redén nacidos de la< de. Un fenotípicamente nonnal cuyo padre ruvo fibrosis quística " cas.Cgundu hijo .urrc libro>i!. Algunas cardíamcntc. pohlocione"i humanas tiene gua hacia arrih:.Su sentido C\ un mhtcriu \:ornpkto.S lado< de la lell' (HDl. definiendo los ""!j b.u respueMa. y combmactoneo. Si lo< individuos A y B se casan.t h::a�m ca�1 formar un tubo.rtja!.• Capítulo 2 a. . )U hcrmnnn d puede hacerlo. los miembros de """a pareja debet ser genéticamen1e idénttcos.ó.h miembros en Jas 7 p. un tras<Omo del sistema nerviosn que •• desarrolla Jo mienlrfl� que el herencia 01ro no I')C'KHa. Dibuje el pedigrf de e<ta de hacerlo.1.1 FJlt . usí como los cLcM.¡s¡ 1 t. Si la frecuencin de heteroci¡¡otos para la librosis quh lo< dato' de•critos. tica en la población e' 1 de cado 50 individuos. pur tanto.lbth· dad de que su pr. . prmoca la fibrosis quística. Otro tío y tía paternO! �· un tío materno no 7 5 familia. COI que \'Cr con la capacid:W para enrollar I<>.moen 13(.mer hijo sufra PKU? c. Susan en la de la izquierda y Alon en la de la dere­ 1<. 8 lndHjue los genotiposde ranlo< m1emhros de lo fam1ha como le . que "" baeda de meodetiana Simple. ¿cuál e• la nando . S1 >e ca.ntc -. a. «:n \·aria' canudadt!. bros de la familia come> le ""' pos1blc.n alelo receúvo poco frecuente.qué prol>ahihdad uenen de que su primerhijo wfrala enfermedad del r�ñón? mjembros de la famiha lle\'an el alelo anormal).

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