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GENETICA
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Sé p t ima Edición

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David T s�zuki

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W111 i an1 M_ (ieloart

tenido abreviado

17 :vlutacioncs cromosómicas 1: cambios

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA
1 G enética
2

3

y ser

vivo

1

Patrones de herencia

27

Bases cromosórnicas de la herencia

67

4 interacciones génicas

105

CARTOGRAFÍA GENÉTICA
5

Principios de cartografía cromosórnica

6

Técnicas especiales para elaborar mapas

en los eucariotas
cromosórnicos en eucariotas

7 Transferencia génica en bacterias y sus

v ir us

y replicación del DNA

9 Genética de la función del DNA
1O Hiologia molecular de la fu nción génica
11 Regulaci6n de la transcripci6n

12

13

Tecnología del DNA rccombinante
Aplicaciones de la tecno log ía del DNA
rccombinante

14 Genómica

141
175
207

241
267
299

335

16 M ecanismm de la mutaci6n génica

en

el

número de cromosoma�

19 Mecanismos de la recombinación

20

Elementos genéticos transponibles

555

585

601

21

Genes extranueleares

23

Genética del desarrollo

22 Hl cánce r

como enfermedad

623

genética

647

671

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES
24 Genética de poblaciones

713

26 Genética evolutiva

773

25

Genética cuantitativa

APÉNDICE

Nomenclatura genét ica

743

797

LECTURAS RECOMENDADAS

799

GLOSARIO

807

365

403

435

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

15 Mu taciones génicas

18 Mutaciones cromosómicas 11: cambios

523

DESARROLLO

GENÉTICA MOLECULAR
8 Estruct ura

en la estructura cromosómica

RESPUESTAS A PROBLEMAS
SELECCIONADOS

829

ÍNDICE

847

463

495

V

·-·-·
· ·onten ido
.. ..

. ..

........................ ..... .........

PRÓLOGO

··············-·························.... ........ ............

�¡¡¡

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA

C.ENÉTI('A Y SER VIVO

l

oO' �ene-' cnroo <1ettrrninan1es de l:l' propied:ute ;;; mht"rtrHe'
J
a una <.''JX.�ic

3
10

Variacoón gcnéuca

Méux!M uulol300. en Genétoca

Gene� medio amb•entc y \t'r "¡,-o

PATRONES DE H ERENCIA

Los ex.r>erimi!niO'i

de

Mcndel

M�tcx1os pao·� el c�lc uJo de proporciones genéti c�,
Cromo�vm:.1' l'iC>.uulcs y h':r�;nda ligada al �xo
Genética hunlanu

BASeS CRO�IOSÓMICAS DE LA HERENCIA

U

15

27
28

J7

38
41

67

Dco.,.ttrmllo hhtt.�ri<..·o de la tcniÍa cmmosómica

68

ropn�rafra de la <1ot.od6n cromo<.ómica

85

La ge1'1é-tica mendeliana en Jo, ciclo"' de vida eucariótico'
EMruciUrn trit.fimcnMunal ck: lo� <.:n:nn�J!ID.

Organi�.a.:i<ín t.k la' "'-'CU�nda.'

IYfT.R \CCJO-.. FA<; GÉI'(TC.\S

Oe 1� grnt" u ll" h:nuupu...
Pru<ba de ulcl"m"

lm er:accione' cn(re nielO\ de un gen

Las internccione, ¡¡�nkas pueden provocar proporciones tlilt11>rida\
mudilit•tu.I.Js

lmcrJccionc' !tÓnÍCa.li en el color de lo� pétalo!' de la dcclnlern
lmerocción ['.� nica c:n el rolnr del pelaje ele los mamffero'

Pt>nt"mmcia y t\f"tl'l��h·,dad

La pno<ba dt: 1'

76

90

<).1.

105
106
106

109
1 J4

120
120

124
124

CARTOGRAFÍA GENETICA

l'Rl"'o<.li'!OS DE CARTOCRAFl-\ CRO\tOSÓMICA
E-. LOS FlC\RIOT.\S
141

Fl de>eubrinl�nlo del li�a lllJenlo
Ro.:umbinat"i<m

Srmtonhsmo .�1 hramrenlo

141
141

141>

1./gam1tnm dt ttnt� tn el cmmo'-tlma X

147

El (.'fULamicnw t.Jc ti'<'' punt<'-'

15()

\l(lp:h de ll�;lnuentu

1·17

''ii

Y611

Contenido

1n re rferencia

de h.L\ Ú\.'(.:uendo.t'> de ret."'OUlbinación ��� <.:mt.oU1114.'lliO' 4.hhit•nllu:s
E¡cmplo.' de m.q>:l!> de li¡!arnicnlo
Prueba de 1: en el análisis de ligam�mo
Car1�nlff<l �enéttca con marcadores molecular.:;.
M.tpoh eJe h�amicnto por n."Combinadón en l a c'pc:uc: hum.uld
Naturulct:.t del entrecruzamiento
C'áh.:uk>

'tÉCNICAS ESPECü\LES J>ARA t:LAIIORAR
:\'lAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCAIUOTAS

152
153

153
156

157

159

161

175

Cálcul<t rt·cci\U de distancias de map:.t larga\
Análi:-.i' de mein"'i� individuales
Cni10�t·afrn de genes medjante .segt·egación y t'CCCH'nhinacuín n111óticas
Carrugruffa mOOianlc hibridación itJ siw
Cnnogroffn de gene"' humanos med ianre la u1ih1nción de híhlidos
de células !J.OmátJcas bombre-ratón

1�1

201

TRANSFERENCIA GÉNICA E:\ BACTt
.. Rl<\S
Y SUS HRUS

A<pec;lo- pt:\c1oco' del trabajo ron micmorganosmo\

176
179

187
1�0

208

Coo¡u¡ación b•>elenona

209

Genética de

221

Tr.m\fornmdóu btictena.na

bactcñúfagos

Tnu"ducción

219

225

Cnnogl'olln

del ci'Omo�ma
Rcvi:-.il�n <J..: lu tri1u�Jt:rcncla génica bacterinna

231

231

GENÉTICA MOLECULAR

ESTRUCTURo\ Y RErLICACIÓ:\ DEL 0:>-A

El n>atcnal gcnctico: DNA

l.a e''tu"'ura del DNA
Ktrolicacoón del DNA
El n><:<:anl'ono de

\ómn

la replicacón
i del DNA

C.F:NÉTICA DF: LA FL"NCIÓN DEL J)NA

funcionan los genes

Kc1Mi6n �<n-protefnn

tina del ¡ten
Sitios de tYU.tació
t.
n
Con>plemcntaci6n
E'tructuno

BIOLOGiA )'lOLECt:LAR DE LA FLN CIÓN
GÉ:-IICA

Ul
242
243
248
253
267
�6&

271

283
285
290

299

Prnpoed.dc' del RNi\

300

TraoO><tipcoún } P<'luner"'-1 de RNA

303

rrans.:npción

R:\A cucaritlucu
1 r:wlucco<>n

Vfil'ln<:ooo ��rtétt<a
La "'intc\1\ d..: prolcína!)

Universalidad del tlujo de la infonnación gcnéooca
Dh t'>tOn IUilt.."iutMI dd trabajo eJl �1 conjunto de �t"'llt':>!

300
306

-� 12
312

320

325

328

Contcnidn

REGULAClÓ� OE I.A TRANSCRJ'P('[ÓN

335

Circuitos b tisicos de control

J36

Represión C'aUibólica del orernn lrw: C'OnlrOI J>O...IIi\'0

."\4�

De�cuhrimiento de sistem a lar: conlrul m;�mlivo

337

Control positivo )' negn11vo

"\43

Rutas metab61 ica'

344

Doble contro-l positivo y neg
.
.il
i\o·o : d OOJlCnJn (.)e k• ,u; tl, l n o
.
...;l

.\44

Transcripción: regulaci6n �nü.:a e n cuL:anuta.' R�umcn

345
:14�
349

Rfl!ulación de Jo� fac....-nre, lr.tn"'np;torule'

."\57

Ejemplos Hdicionale� de control: l;l Jtt<:IUt.tl·tón
El

fago ;.:

un complejo d� opcronc"

H\."renda cpi�cnl."ticJ.

Tl!:CNOLOGÍA IH<..I. ll'A RlCO\OlJNA'IF.

358

365

Clon.a�ión th: un �en e,pecfficn

366
372

403

Con;;mk..�•ón di!! f>'\A re..:omhtnantc

J84

t\plicacit>ne\ dd DNA clortalkl

Al'L1CACIO..,F.S OF. LA TECNO I .OC.h llF.I. o:-;A
RECO.\-UHNANTE

Mutagénc�b in �'ilro

404

Cartografía por RFLP

4()4

Gcnélic:a invcnia

408

�xpresi6n de gene10 eucw·iólicn.., en h�tctcl'ia'

408

La lccnulogí:l t.lcl O.NA J'Ccomhi nnme

410

Terapia génlc:a

en e ucariotn..,

Oetecci611 rlirtcta ile 1<1' alci<IS rc<pon,uhlcs de un u �nfcmmdutl

mediante la tocnologio del 1),\i\ recomhinante

423
426

C.RXÓMICA

435

Gcn<)mica: una visi6n gcncrul

436

(i�OÓilliCa e...tfUCIUf';ll

4.l7

Proyectos ge noma: considcr:tcioncs práCtiCa.'\

Uenón:üt·� funcion :tl

GENERACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA

MliT\CJO,l':S Gf:"C\S

Sohre cómo afecran al fenot ipo lth CJmhaCl" en el ON,\

\1utac1ón somat1ca frente a mutaci<\n cenninal
lípc.b de mutanto
La ocurrencia de muht�.:iork.:�
Sistema....-.. '�ielcct•�'h

436
452

463
-165

.ui7
469
-172
471

lndtk."\;IÓR c1t' Olnllk'IOnts

4t\:!

Lo:-. mutágcna-. en

4S4

Mutac.ióo ) c-.inc<r

el an:lh''' �cnéu,;o

Mejora genética por muta�:•ón

.\lECANlSMOS m; 1�'\ i\Jll fACIÓ'\ G.ÉMCA

4 l$-l

486

495

Hn� molecular rle l:l " mnrnc•one� ft'n•ca'

4lJt\

Mutac.;ioncl'i t·�pománc,ts

496

Mutaciones indu..: idas

502

Análi<i' rle rove"ión
1�elaci6n eutr.: Hluh1)1eno\) carcin6t-tenu'

50S

�1L:canisrno\ biol6gico' de n.:parud6u

SOR
511

T>efecws en los ,¡1il.�ll1a'\ de rcparudón )' cnfcrmcdatlcN hurnanas

518

Contenido

\·rt.TACIONES CRO!\IOSÓ\fTCAS 1: CAMBIOS
EN LA ESTRUCfUR� CRO\IOSÓMIC A
On�.::n de lo> cambioR en la e.sllUCtura cromo-c\mi<·a

524

Dck-ciune'

525

Duplicacoone<

5.'10

ln\tr<IOnt�

532
536

Truno.lt>eaciunc'
lclntd.l�

542

MUTACIONES CRO}lOSÓMICAS 11: CAMRIOS
E� F:l, NÚMERO DE CROMOSOMAS

555

Dingnc\4\[Íco de

In' reorgani.tadones media111�

el

nn.lh'li . ..;de.:

Euplni,Hn annrmal

556

.Vt c..·c.·Hni,mos
.
de dcsequilibnQ .génkCJ

572

An�u rloodia

564

�,fccánic.'t cromo,óuti..:;,t c:n l.t mejora genérica ve�el.lll

J\IECA:"\ISMOS DE LA R ECOJ\1Bf '\ACIÓN

575

585

Roxura y nuc' a unioo de la:. utolécul"" de O:->A

586

Re<uh:.d<» ¡tcnélito> que llevaron a los modél"' de rct1>m�onacoon

587

Q..ti:Lcoma\: lO\ '-Jll� de cntrL"Cruzamiento
Modelo de Holloday

Mccantsmo cn.1imáteco de la reoombin.ación

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIOLES

5ft7
588

59�

601
602

EkmcnlO• conornladores (lel maiz

Sccucncius de in�erción b(J<.:IcriamL�

605

Tmnspo.1ones procariólinlN

607

MecaJIÍ\IUUl\ de

610

trunxpn..,ición en los procar.iota\
Resumen de lo' elementos tnl.ll!>poniblcs <.le los procal'inw-.
Nanu·oiC:73 molecular Ue los elementos n·an,ponih lc� <h.• lu\ cu�:uriota.'
Kc-sumcH <k Ju� cl<.:mcntos tran"ponibles d e Jo, t•ucariuta \

614
614
619

DESARROLLO

GE:'\ES EXTRANl.'CLEARES

Ori�cn de lo.-. �;:nc:-¡ c�rranucleare,
E,lru<.:lur• de 1"' cmnl()',()oDJ> oJc IO!o orgánul"'
\1ura('·rnnt' tu lo') orgánuJo�;.

1fcrrrK·i,t dl• ll h trcnc:-. y mutacior1es de loo, ur)!ánulü'

Rc.:orn�mu.:uin del DNA extranudcm

tlnn

sobre d <.:.áncer y el control del tHH'Ill'IO <h: �.:élulas
prolircración celular

vi•dc\n �l!neral

1
·
·' nHhJUHl4.tntl 1mplu.:ada en la muen� celular pru�rramttda

LJ. rc�u1acañn de la� maquirurias de proJifcmci<ln ) tnlh_'"nt• reluJar
El cáncer ftll<IO<a del <Onlrol celular aocoranle
l.a im.�li�OK.'IÓtl 'ubre el cáncer en la ern t�l .m.ihM'\ l-"'<'nonuco

GY.NÜICA DEL DF.S.\R ROLLO

l'rn
i npoo> b,I'Kl" oc la Genética del de<arrullo

l.;.a n.-gul.t<.:aón ..Jc: un gen oo �ólo ::liect:\ a lu
(.k lot trun:-;cripcaón: alguno� ejemptu�

62�

629

630
636
638

F.l. C,\NCER COMO ENFERl\IEOi\0 G�;!'<f:TICA

1 .a maquirwrw de.:

6U

637

E\tcnlidad Clloplásmrca mc-r�<:ulina
MitnCOIIlliW., y cuv.,;jcdmicntn

623

ini<.:ial·ión

Deci\•()llt'- dt dt:,Üuu b inarias: rut..a."i de dctcnmnaci(ua d'-'1 l:'C:\U

647
64&

CH9

tl'i:'.

654

659

667
671

Co72
674
677

Contenido
La <ktcrmina<.:ión dd \L'XO en J>ro.wphila: L'ada L�l 'lula �kcu.k
indi\'idualmcnte

677

Lkl�rnwlaci6•l del �exo en mtun(fern': control coordinado
por �� �i�tem..1 cuLiocrino

682

lkcisinne)i de destino binaria': Línea t(Cnllinul o -.oma

form:lc•ón de ():lirones comJllejo:o.: Clitnblcic lmcntn de la mformaciún

684

po>iciooaJ

lí&&

...ril\0 de la' �..� lulil.'
rara e,t.ahlecer c-1 de

694

Formaci6n de patronc!oo �omplcjo ...: U�) Oc la llllonnoK:IÓtl pwih.:JUnJ.I
01"" "'�'«'"' d� la �eneraco<ln de �'-""'"'"
l<b

nunu.-ro�

paraldi!!olliO\ .:run: l�t lorm.t�.:•ón <k JM(J'Qfl(''

en in�tebo y 'cncbrado"

700
704

�Son comparnhlt"CO kK p rncc""' ele: dcsnmlllo en amm.alc' y en planta�� 706

ANÁLISIS GENÉTICO DE LAS POBLACIONES

GENÍ:TlCA OE POIII.AC'IONf.S

La \'ariaci6n !'. \U rn,xJulat.:IÜfl

F.l efecto de 13 reproducción 'e�unl \ohre

La;, tuentt.�., d� la \·ariac-•ón

In \'armdon

713
7l�
721
72."l

Sek<:dún

727

Polimorfismo equilibrado

732

Selección artificial
Suce'OO$ alemo•·ios

734

GENii:TICA CUANTITATIVA

Alguna� nociones e¡¡,tndi:-.ticn� hthica"
i
t enolipos y diwihucii'on f'rn('llípica

Norma tic TL'tll'<.:ión )' distribudún l'l.'lllliÍpit..'íl
Detenninaci6n de la norma de rcuc,:icSn

735

743
745
746
741)
750

La heredahilid:ut de Ul\ car�ctCI'

75�

Localitación dt' los ,g�n
: .:�

7.5t)
760

Cúwo <'uantifil'ar Jo hcredubilid,ld

\f:í.-. �obre ¡_�J análi.;i)i de: ht varimv..t

GE�TI('\ F.VOUTTf\·A

loa �íntc�i� ,,k fucrl.i.l\: \'4trii.túóu � di\>-"Ct�CJH.-101 Jc ht' pubhu.:ione�

Cima'- adaphti\ a� múlliplcs

Htr.ed.'lbrlidad de la qo:..·ión

\'ariación "'ible dentro de la pobl,Krón ) tntre pc>l>lacoorte' dr\lllll"
O pnx-c..o clc cspc-cia,·ir\n
El ori�cn de nuc\o' !!Cfk.�

754

773
775
779
782
782

7&3

785

T.t'-3 de e\'oluci,')n nlOiet."\lbr

790

APÉ-;OICF. 'lomcnclatura ¡!cn�li�a

797

LECTURAS RECOMf.NlHD \S

799

í.I.OSARJO

1107

RESPCF.STAS A PRORT.F.\lAS SF.I.f:C('(ON \DOS

829

ÍNDTCF.

8-17

�' * • j ; J. �,
· ��· 6·· ·1
·····�·;:_
· �····� · ·
��·····;
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.

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...

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·

·

· · ····················· ·..··· .. ·· ···· ········· ····················· ······· ··· ·

Genética y educación
a G..:néticn -.e l1aC CIIWerudo en fundamento indi�pcn�blc de prá.;ticameme cualquier c lase de. investigación
fCiacíonada con La Biología y la MOOicina. Los. rmhajM cicndli� $obl'C di,,crso� pn.x.:eso" biológicos, desdeel
flmhitn molecu laral e
d laspoblaciones. ernpl�n la «CStrmegia sc•�úca» JXlf"J.la romprensiónlSe dichos p•·oce­
so�. Por lo Lunto. l'tMJita e\o·idente que ningún cstuditlntc de t·u.l1c¡uier mae
t ria re lacionada con las ciencias de 1a
vida puede pcnnilitM: ignorar la ci�ncia de Ja Genética. La Gcnédcn lw .•lcun7.ado a"imismo un a siruación

L

promineme en lolf. a.�unlo s humanos. Se han ob�.enido tipo�;. e�peci3.1es de plantas. animales y rni(.Tt.lürgnni.,•ncx a

p11ni r de lt..'� cuaJe� COI\�eguimos al1mencos. fármaco�) oLrU��o mucho\ ¡>roductos útiles. La Genética molecular

constitU)'C ta � principa l de la floreciente industria bio�

tecnológica. En cuunlo a'" impacto sobre l a opinión públi·
un grun número de dilema.�
éticos,que aparecen regulannentc en los medios de comuni·
caci<\n. Alguno. e¡emplos son I<J< alime11tos modifcad
i
os
i
genétieamcntt. In cugenc� a. la confideodalidad 'iObr� la in-..
fom1ación genética de lo> indiv iduos y la pérdida de la d i
versidacl genético en l a naturaleza. Los est u diantes dehen
saber Gcnéticu conlQ requ isi t o para comprender c�tos asun·
tos y romar decisiones r'JZouaOas sobr e ello�. Por último, la
visión novedosa que no� ofrece l a Genética ba revo luci on a
ca. la Genética nos cnfrcnLa con

�-.......
. .....

.. ........

Figura 1 3-28

.

. ..
� ..........-..
.,._..._.._

t.lo üc

manera r adicn l la percepci6n que l<>s �crc.s humanos

tenemo� del munl.lo: lu rol'ma en la que n()s vemos a nuso·

tro�;. mi�mos en rcladún con otros organismos.

Figura 13 ·18

Un enfoque equilibrado para la enseñanza de la Genética
la impon.anc ta dr l;t C"JConK:a eo. fruto tle la podtt'osa rom

bm.lctón de 1� �nfuque" c-Ll,ico .) moltcular. cada uno de
tlkt-. t.enc ,.u pruptO poder bGenética clhica (de 1� orga­
ni:.tt•x) no uene tomp¡rac:t6n postbfc en cuanto a <iu (klkn­
�ial p<lrauplorar tcrrit()fl():) biológJCO'S t(X'Lt\ía n ocaracceri
tados, la Genédc.• muh:tuh•r n:...utw. a-.i mi.iimo injgualnble
en �u CIIPllrddiJd rard lh::-.c:llll".tila
c la naturaleza de los mcca·
nisrnus cc:lul.u'Cs Sel'l-a unpeo$3b)e e nseñar una •un 1:• ntra,

.........__
.

-

a,,( qu� amha., I�Cibcn In dcbldn t\tcnc1ón en eot.c.lihm. Pr(J­

\'i st os de 1\nlbo' t•nfuctucto-, h><> cto-ludiante"' pueden fol'tn:usc

un:1 Vl!-i6n llllC!1111tl..J <.le lus l'..incipios de la Genética.
T.n �nn c:'li(m c:n11-e la (ienélic.a clásica y la molccul.ar hu
P"Je..,t u ,¡CiliJllt de relieve la existencia de un prohll:m..t de�
cente· ,,Cuál de Jat dO!. c&tratcgtas debe t:n�ilaNe al eseu

dí.1n1� en f'IÍ"'"trf lur�•r. la cJá,ic.-;J ola mo1ocular'! En ooescrn

,........
.

e
·- -

o

o

-1

tV�nJJI&, 10'1 l>lutbunle., deben oomenzac como k> bicterofl
b.. hkíbe<c•:o. tn lc)o¡, IIUC� dd si'Jo XX, pl:mteáJKb.e pn:­
--!ur'lb,I:C'f\C'f..tti IObtt l.u leyes que gobiernan b htren
..
: ia
1\::!rcwo. laJ'lf"UIV' fl p.tc del bbrv ufm:c una \"ioitón ruáf. o
F'ogura 1-15
IJ:)L"QMhhr ÓI'k'll tk-1 •rrn.vun m•decluaJ de laGtnéoc.:l d'
q,.;ade 1()'1,'\K.
...1111
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. No ,.,.,lMlt.c. ruaodo laocasión kl KqulC«. � rr<'f'C"'"�o.:NJN. u1fonnxión sobre los asp¡.� mok."\.'UI.a�' El \."l.lftOl.:lmieoto OOstco
cu«.a tr.aa.lu.•on.tl. lo nta nueva cdtc-HSn.
a..\pnt� r'" nuc:''"� alumno5 )' nuesD'OS años de doccodtt twn ddermin.w.lo 41.� I'Kllireplanteemos la orpnb••
bttoos ant&udU.:ido un notJ.ble. uararrnento � fa c�nét� lliOat,:ubr tn lo' capftulo"- mteialc.s. Oc e,.w ma11tro1 w: u:tl�Ua d conr-:tmtcnltl de Jos
e'nudiaRres sobrt la c'ltnll..1Unly la fundón del D�A. )' se evita la pn:�nl o..·i6n del f('ll CUnH) una a�tracción. l..a stJUtld¡t panc del hbro hu...� hincapié
f:'O lo� cktttlk'• de In C'krH."t1c11 muh:cular.

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xiii

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Prólogo
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Énfasis en el análisis genético
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Gen�tir.:oa <'"a cra,•éi cJcl ;aprrnd•z.tje sobre-La rurmaen la que ""n:�h

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fuerra :t lo¡¡ estutli:.mtc•o; :11 :uláll.-;is del 1\::'ll

..:'mdu,lunc'!, como :-.i <·llo.-: mt�mol> huh1<.·mu 'lid"-• lulo nuhwc'

mate�

riale.... r..tc mCtodo de (MI'Itctpación octi"11 <·n�ctl.a. alv-: c:..a.IJ(h.mtr� a
pensat r.:urnn C�Otiftef»_ l.&"' modos de inftn:l'll(l3 )" 1� lnnh.·" de

aniltslb- cothhtuycn la baJ.c dé ,,._, futura) ex¡lltM'3ctQncs

Oc igual thnna. el análhh �uanljtatwo con..ut U)e d CJC CCLll l al Jd

lihru.

Y" que mucha,. tk las

IHII.'!\'1\�

idc:1o; de In G�nética 11cn� n

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Figura 15·2

fundamc•Uo e nél. de�lle d runc�pto '"i�in:1l tfrl gen a té-..:n ic�:�,. um a cn.alc:-. cwnu la cruwgmfia tnC'duuue SSLP.I.u' r•·oblem.a� LJUt! apan·¡,:�tt al final k
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cada ca¡»
P� que siruul;u•tk:
tuk, proporeionan lil lo:-.cstudiam&!., 1.1 ,,-porruoid.W lk rruN.rsu ni\d tk n�n&ión L:t• nn�ah�ls �uanti lut l '

d llllt>a¡u ¡lfikiiQJ que se rc.�htJI en la Gtnth<.t

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�fir.:ov

Ayudas al estudio
Se ha hed10 un gran eSII.k'r/11 paca animar 11 J¡,... ('lilf ildi.aott'� ;.aque 1\�ati..:en tr.ah..aJU"' rr:�UO:OS. CtiO d oh)"U\'0 d� ll"k:JPr•r �ll:tC&¡n;uJ..Jc., :.tn.alit..:'b) \..1"'
h:t W
b cbdc:' en la rt:SOlUC'IÓfl Je loo- problem&ro Fn c:l hbro � ¡m• Jlltln;tOOa unJ. .amph.a "..-iedad di: (tnlhk-ma$ �uclh--. ) no resuelht.., .,¡ ulfll() OO

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de D)"udas al e:QudJo.

l..d o;('CCJón de Probletna.s continúa MC'ndo nno <k. h':-. pun tOii 1uene:-. del

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Pl)r lu scocnd. Jo, Jlrohl('ma� C'litán Ol'tlemJd<'" rn tu neióu di: la

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La scocJón de �'\fol>lcmas localizada al tlnal de cada capítulo \•r
i ne pfectdJd.1 t.le ulr.& de

mw:::�1igaci6o �la doc<nri a dC' la \:ICf'k:ta dcmucMrn que cm aplica�
:ión Je kb. J"'�,Pt<''· 1.fUC e' un prl)('e...O naturn) pant lo� profCMOIWIC"o. �uho1 un obstáculo Importante
p:¡r.t� t�l.klwnl� La '>1!'\�iÓI' dt- proNt:u� re.;.urllm of� unoa dC'fi-.IQoU'UI.; n)n &k o&.e prtlC."C'Wl mC"n tal
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a:.•pít••ln.;

mhmo C.t¡>ilulo comu enl(f dife(en�s

EJoot <-..:- probkrn:1� :ryud.1n {1 mo.smu·t� maucr;:r de c�;eru\'tumr ('OnjuntoJn..:.utc los conocimic.ntos
Cllllu 'ICCCI(Ín y ct)mo c:-h)'i intcractrí:rn ctm IOI'I c.;tu<lindt''� prt:\'Í:Uncnlc. Asimismo,

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L:J:-. f"urulariu.. que M: rnut:...Uall t:H
lo Jargo de le.'� .:u.r1tulos,

m::u adros a

pmpt"''ciorun rÑf"r't'ftl.'1!t' ltf'tf'l'•·•d,l�>
J'dra que d "-'.1.nr rt".slu.;c uno1 f'MJ"-' y
mtdi" ,;OO.., tltl\dkn31 <¡u< IUN do:

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Lo' Rt\l'imcn�• c.k'lll la n& forma (\'lO..:i!Ml el m.aterial de c3d3 t.:.tpuul(• �· n:fucr-,...,. 'lt'i �x•nccpiO'i el.:

rr.:r'1('r:t mm�dum TIJ\10,. CM� apartados son dt ,gfal\ \ltiltd.ld pata •��:p.:t'.u �llt'.\lu
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$1�UIC''I�� Ob.cn..: qu.::: la h5t:l \k cuu.uos no "'� un ••r\�1)

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Nuevas características de la séptima edición

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Nuevo énfasis en la integración de la Genética clásica y la molecular
1.�1 linc�ll.tdnd del ¡>r
u ce:-o de 1:• cn'>l'ilant:<J impli\.'u ti\IC los couccpw:- deben inll\JJul.!il''c. uo<.l a uno

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l<b or�ti,n'IC" y de las lllOiél.;ul.l� \'otn urudas dt l.l m.mo. Por lo t..illlu. loJ intcgrattóo COUC'Io.lituye un I'P,.�IO

tund¡¡¡t><rlll• en la cnsciiilnza) un nllJttl>Ocla\c dur.am< ci J�ROOt7�11' Sit!rryr QUl' rNJIIJ P'>"thlr. dt<dt
los capituJo,. tm..:td1et�o, cst3. cdJ;..J
Ún mtegrn lf'l' a!tJ).)llU�"> �cndK'C)\ dt' lof. ()ff!_amMnt" � de l:u. mol«-ufa, 1-'J

C'ap{mlo 1 pll'sCnUt h':- c�lcm.:ntos h·áf.ito:- de la cMmctura )' lu hu�t·tón del O�A. ulilit,mdo el alhiui,lllu
luun:mn c.�omo cjcmplu para ��i'otuhlccel' la J'l!lm.:itín cnu·c ONA. �en�·:-. protcfna._, y ft:uutir•'"· El Cap(tul�• 2
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1{" "mron�� de hc:rcun.1 ftaoto llk!nOeiMn� como no llk'n..Jdiana1 y lo:!. e.\ph� rnolccuJnrm�ut�.

entpleand�• cJCinrkls como l.a P�ll La comph:uM:nt.uiedad ClU)tent� eOO"c la' do-. tsttat�i.a" !J-Cnt.'IIC3\

continúaC\111 •� c.-.plomctón molc..:ularde b
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Figura 4-13

Nuevo orden de los capitulas para una

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mejor <:ompren$íón de los temas

r:n nuc'�tro objetiH) de enfiiUll'lf mejor Ju, (:M:>"iCUiados tundom�C:nlak') de La Gen�LICJ.. hemos

uhi..:<Khl \·.'lnC)!. capíruk'K en una Ol.k."\·a po..��<•n. f.l l•bro COO>
t3ahnra ,le ""'( bloque> f'IUK.IJ•·de- quC"a�rup:m 1� h:ma' �
lM'JNladO' )'l(lr pñnnpto" romur�,. 'uhp«ntC\: lm al>JJCL·u�..:
g.:;ncrak\ de la hererwin lJC cxpofl�n en h,,_ ( 'opin1lo� 1 -4� In


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•"'-'umhm.tdón )' la <.:<Jil''t!rufú' de los gene., en lt>') Capítulú:-

57: 1¡,¡ \r(O('h<.·a mol.xul.u en le"' CapJtul� � ..
14; d camf,1o )

b vari...:1ón 1---cnctk.:a en 1� ('.,¡pítulo:!o. l�-20. b Gtnétiu lk­

dcsarrolk> �' k,. C'4"ilultl'\ 21 23. '
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lo hul'-u liC Jud<) el text<l C.l C.ap•�ulo 2, por t!j�nlJ'Iu. cun <.lt"IJC:


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to <k. rc�.:�II.:.Jr ln'i patrQU..:\ s:cnc.•r:..Jeo¡ e
k: ho..·rencitt. lrd.t� uhc••

l!nto b t.i<r�l¡¿-a ITk"ndrh.tna t<ntK> la hcn'fl\·la ligada al �'e
Ore fumu '"-lmilar. en d C"'l•l'ilulo 3. la ilk:ufP,lf.i,·•On dC' 13 C""

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C':tp(wlo 4. lnter:.u.:�o.·kmc� �éni�a;:.. rdlt•ja l;t
indll-..tt'n «k m:ueri� m-.•"n 'Ubre la. (o;nm·

pkment.,ntln )" d nu.:\u�nr.N,rn l� ,..._

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;;�c.·tu�n lo" p,t:lh.::o;. fl C.ap(mln 1 1 )'UXI�tponc

>lhmu la ..��ul:�ei�)n tk• lu.... e�nr� en pnx:a
..
rioWo; )' cu-.=anota.l:i. de nMn<'t';t que se h-A't:fi

p.¡ili::llk' (,�!<. priocipi.O.. (UIIIUf-.:-; di: arn!)o!..

J)rUL�""' fl C'rtruio23_ C'K.'1tl'11C'd del &ioltfOII•'• tndU)'
Cahora C'l 'rJI,,micnro de11 r�a:ub.:ic;., g._;ut".;a

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Figura

11·37

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Nuevas explicaciones perfeccionadas y simplificadas

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�imphtit3f ) p.Yic.·(''\"trlllmr Lt l:.).ptt\K.-k\n de "� l
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.. (':lnu.:ul.anncnk" cud.:nle en d Capitulo 7 ffran�h:tCfk:l;l �cmu en h.k.'\.1!006 )' SU
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vlllb}, l"' l'apuukl 9 (\.cnéli&.:d d.! la fuocióo del ONAJ, e-1 Clfl'IUIIt• lt. fM•.··�:&�tWik� de la mutación �cm..
ai, el C'.tpilulu 1'> (\ln:.uli.Mt� de la
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rt"romNr\:l(uÍn) �el Capitulo 21 (G.!ne$ e,.'(li'3J'JU('�i:l

Dos nuevos capítulos y actualizaciones del texto

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So: h�n 10trodu... uh1 tfu.. (;II(JI\Uit)\ IIUt',\'0..; el CapíniiO 22. �obrr d r�nn·r C.:HIIll)c::nft:nu�Lul

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ga�nt:tka. y el ("11rmulu 26. ...k (j�né(k\l �voluova. hl lapuulu 21 prc¡.,cnw In .. lilóC�Uu.smos

inletmdw. q••� cuuuoiJJl );,1 proldcrac•(m y l,1 mucr1e duiJI',
c
) 1ft qu..: :-.u<:i.\.h: cunndo ll>C

C\10� mctotni,nu_lo;. H (';•p•lulu 26 lwta d pmc
e :-.o cvohiii\'V en luncl('m de In
..cleecióll natuml y dC' luJo- faclurc::Jo- <�lt!dluriu:-.. e ineluy� Foceeionc.. :-.n�l\' la (''\pc�mcitln y d

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(fotrnah1 hlb¡JI.Io I'I'ICU Wmd()\\'i y 1\·LK·into;-.h)
hlcluido con rndn \·upin <1{· la ,.cto;it)n dd libm �n jnad6!.,
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gutas tut�lodas. Las la&'jeta.s ���ú�H.:.l't. la' t<k.t'l fu:ndólllnra.lcs
li:
) el ill:'ct':w a otr.a.. Utrc�o:.,;wtk'' de tniC"met. que �}1.1dan a los
d.13p0Clibk-s para ser m�
' r,l.l chreccic'Xt de inrcmes.
ulf}rrtn:.m.cttm!iFal. '\c!r.i: JllllC"L1 al dia n:g1alannc�

t.t� an
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Agradecimientos

¡.\�rudc\:clllt�:O.�I Iu...: ,.¡gllll"nt\!S pe
rsonas de \V. J I . I r'fCitlOill lUlil C"mtlJ)IIO)'

C
cdklón. Rnndi Ru'i·
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...kCaffn:.y. t:dilur gcrcnlc� Mnty Lt)ui
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G�ntlic•tl_ CumoaNJort-s. r.�f"t'Yilllln$ hal)('r p.c�rro dt m,mljit'''" '"�¡'''u
pari�)npw t'l lttiW ,. qJU'rilibro ammr ctl[,-cor11Yhlli:m pc-t
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C)rk
i/Mc·f1
tf' f'T'(J<'n-,»tllk4 �,.,;lit-w.. lll �l'a U»lltJ t·,nn.th·rlpro{flh�tttll. , "-""k) n
tu.lwmr, cnmn Cl,tit:it»Mdo d la H�joru ti ,-u""' natur11littot .\1 nt• '' ''"
l'fc.uw•. Sf I'Sf"t'f'emtns tkjor a/ lm"lt(}J tn ('/t
/..IUr Wkl lm(lfrftotf ./urrh/,•
'" de lu pcnelranón. la rltgam:kt )" rl podo Jd (lntittlo t�·ne·ucu.

GENÉTICA y
SER VIVO
Ideas fundamentales
bl materitll hereditario es el f>NA.

El DNA e.� una hélice dohlc fonnada por dos cadena� de

nucleó1idos entrelnzadas y orientadas en c1irecciones opuesta'\,

En la repli cación del D�A. las cadenas se !'.Cparan y uc,:túun

co�no moldes para dar lugar ados moléculas de D;..JA idénticas n
la originaL

Las unidades funcionales del DNA son
l:n gen e>

un

los gene,,

tramo de D:>IA que C> copi.ídO para hncer KNA.

l..a sec uencia de nucleó[idos del RNA es traducid11 a la de
aminoácidos de una pom[e(na.
La.' proteína.�

básica y las

son la� rcspon.�ablc� principalc� de la c�truccura

propiedades fi�tológicaf\&

un organl\mo.

La.' carnctcristiC'dS de una especie t'l>lán rifrdd.t> en >U> �ene�
La 'ariación dentro de una �pe.:ie So! debe a la 'arix�n
bcrcdilllna. a la ambiental o a amb:u.
La \ariacoón be<'«<itatia se debe a la e•i<tenciade forma.'
altcmaliHb de los

Variac:.On geMtica del color de los granos de trigo.
hvidu
Cada �mutu RJJC�-<nta un m .. .
H da,lllllu C.:l'lll um.a �o.·�om:-.tatuc;aún
g,enéhca propia. La tOio�ratT.l. t'l un ,(mhoh> de la hhtcma <kl
L1terts de Ja humanidad por In herencia Malt) de Q.iios antc5 del

�stabk.;:LID.lellto de Ja <.icntrica como (l••cipl•na m!Xkrntl. el hombrt )'<t

nac:jnruh;l d m.aí7, C'nmo prnlong,l'l.'tc\n tk e'a lrad•<:itln, d "'·'¡" e:¡.. hu)'
in�tt:I'<U¿;at.:a<in c:n Gerlétil·U

dí.a uno de h
pt
ia�t.:ipalt:" ur�uni•uuc� \k
..

clis.ka y moltcull\l'.

iWii.'JiLif? Sl:tridan, LfnNtr.tif) t"l/ Ntmh J)olNO.' J••túVr',l/lll lit 1'rtN(;r Amt•J,,

g
ene>

talel<»).

rah.l (XlT la herenc1:\ dl' 1�• mdi\ 1du.�vn urquictudcs intclcctuale� puede pennüir:. d ltn�n Pnmcrn d<-hemn.'\lflduc.onas de otras..11i. Al ol\tl de las protem. } cómo l• variación a1élica contrihuye a hl variución Jntrdl!�pcdfka. In Gcm1uca e.. {Qué pro\'OCa 1�-.lll l 'fl mlc!-. llül. �u�lfo!.n pocas palabm:-.. a.:olor concreto tienen con frecuencia descendientes dd mismo color y. . Los gene' C'-Loln Siempre en ti c-enlfO de: Jtb nétlt. 2. la Ge nética no comen1ó ha11� la llé�alla ��� 1860.e¡unda pre. 1._ c"u�k:ntlo be-bé(.' M>n prntr-ínn�t C'Oill. .por 4u� �k-rta' ¡. a h1 que llamamo-. E. que cons-umyeoel (.tras vida\ca. m�liitr..:ucs y el conucimicnlo de Ml e�1n1�tul'a molc:t. 1 ·1) realizó una . al nivel 1ivn.. mostrando cómo h:1 lle¡!ado a ncupar una JXhÍCÍÚn tan <.. .!S 1 �gunf..unra es que cuulquier gen puede c:üstir en varia' forma$..l \'fUL. sin duda.lino llamado Gn:gor �lcndel lFig.Cnpítnlo 1 P Gené-tic-a J ��r \'ho or qu� e'rud1nr Uentt ka'! Hay do� rwon�" hJ.1 ci f'r ada t:n uu. Jo. mtl(... de un <.'\ principale� macmmoléculu� cJ-: u nor�ani\mo.'o di\.l� protdn." y hac�r"e p parecen lo\ hijos a sus padre."i. C'l'llClal para c ualqu1er e'Oidl('t:)() �o <k· la 'klJ.:a' c'-tudius de 1o� genetista�.'. Ull p. � animale.J d C:'llUtho de la herencia.ln pl.tllOI'Uill. delinir Ju Gcnélica.ado\ flrlllllll\\h ntl"tll· ' l t:uhi.:n-. Tal dctcnninacitln debe <ef heredualia �a que.ullu de la ac <. como la l'ormn tk tu nariz . SI! dnn en familia�·:>t .t.ta oh:sen-acu)n �. OfrccerelllOS.:es de dhtinguir a una\ .:. de la �•da hum. loo.a: 1.:"O'. Así pue>. wlcs como Cl(¡_pt. T:�les í.u ma)'Oría de In!-.-a .. El momcnlo y l:l a 1 �o de J'll'ndo<:ción de ]a) prutcína.II. H�nMs �l'· �..:ho ouilc' 1. Hlllendtdt.t..tcit)n dcmro de una e$pecie? Somo) capt�<.la n:spun\uhle de l. celular.'e un ptt'lt.._.tu. qoc lO'.•cibida por JMr.l gc m:raJ en el que pnder encaja. reaJu:en 61o' 'u' tr... Jnalítk·o:-.jcmpre tienen que ho) CC'IIOC<'IIll. vari. Cicnamente. pero h)� teflnnlcnv' hcrctliturim IIJmarun l..Qué l!S un gen·�· Cn gen es un l l ()/(1 de una molér ula l!n fonm.t:s lk: otra\.pccie. .tr. �iguicntc-.tbajo:-.pcc-ro. idril\ 'obre do> de los mayo­ re� misterio' de lct Uiulo�í.tr .lt.. .. cienas carn<.:in de In G�Jtéli<. C\ic\fllo vn es protcínu n algo producido por una proteína.:� de rorma natural a preguntas sobn: la dct1.stht\ aquell<ll\ indi\"tdUOS de �lrdt:t. la capacidad para l!'tlgendrM vatilos C\ n..1d <k Ju.ma.-.Tlll'ial. la .n!-.l . La contestación a la primera pn:gunta e� que los ge-ne� dictan 1"' propiedades inberenlc> a una c'pccic.:umul·¡.·viado ))NA. antcpa.c iguurw \ll' de' .c\·an por fami­ • lias'>... poblacional () ev()IU· human1ciJd de f("!orlll:l'\ muy divc:r�a�... c:n nurncm:-.c1e 'ea comu e. i\lgunn� Id � C(lnli.:oh l·11 pruncr Ju�. Tamhtén dth1cron �Jilir t·uric.lt. anímate:.ene d" t-lperimtnl� qoc apuntaban hacia la t\isrencia de Ull(h. La t·ontc\t:. gen.tu<fio rle lo' gene� ¡.-nnnl<K:1Ün de la..ttcn�u·)n de lns '-eres htuuanu. d� organi\tnO. debe""" "''pechar que un componente be· redit.S<Il�mo:.l (.:_nh:nncd."ipecie.."0. Ln '\C�undo lugar.<tdc:-.:orno un conjunto de po�tulado. ) dt métodu... que: difieren un. muy 1)0\. !\C indi\'iduns n() J'ltleden Sl"r calilicados de gcneiÍ!o.·• .c3· bk-... el c. dctaiJe� �e presenlará. va.CiphnJ" ...'!• o •1.ln cómo los gef'k!� tnflu­ yen sobre las propiedades ioh<reniC\ de una e.poc ic.. !!atos siempre tienen )!ollitu' � l.. J)\"f'>ona\ . tbí como a nu estro gato de otros smos.:�i.er.� dom61K:tt.1 10 dos seccione:. <.d:rribooucldco..·otblc!<.11. la Genética ejef\.n eu capítulos posleriol'\!�.:.nil.Qué h<l'\:c que una c"p. Al�unus de los rasgos dife­ rencjados �un �.rt:o· t '-'ICnhfi lli\. los pmduC!o< de la m3)·0ría de los gene.riiUida ¡X'II' una héliLe doble. Se trata de una "'isión pauor(unicu. \:orno no lo hace ninguna olr. bio l ógicos que ahora UamruliO) gene ' La palabra Ci l*nPtira deriva dela palabra ·�e-o•.l'ttoh. '-l'f'l. ubn.t.lfll.r que cada generación de �ato�... pur lanto.·tcñstica\ de lm 'eres hum. pmpied3dK de una e. hoy UIM f'Kl'..:orman c.·anación heredi· Iliria dcnuu de una c<pccoe.a' má" dc-. por ejemplo.:. por ejemplo.rnrmal...� 3 un s�r \1ÍVO..:ubrinlicniCl\.¡.�i a diario.1l cs1e cnpfnllo harcmo� una rcvision gcn�ral dl' la cieu. ynin�uua IX:f\UUJ mnlccul:u. los sigtlicntt·� <.tl.-ariaci<)n alélica � connent en \arianón proteica.:r : an In Hu\log_í:� o la üenétka t·omo la. Cuando obscr. lumih. La M. Esta� forrnób <k un J:!Cn e ' denominan ale· h:l6. L.. F.apÍiulos. ácido deso. ge..:i6n de genes pre�enles llentro <k IU\ c61ulas como del ambienre en el que el orgauhrno se dcsurrulltt y funciona.t.'i y otros componenles celulorcs <ll'pcndl' t. La \ariación alélic a C'.IIMl \:cntnd.l rle'\cuhrimiento d� lO'!.:la a nueslrn epi�mro del tema.-ul�tr y �u función ha dado origen a pmfumJ. de cinta y con..b � la.hfl'l'élldH\ dentro de una especie requieren explicudón.-.ta. 1--. cando u un monje ·�u.:lararnenlc familiui'C". tilk!\ humano. gene ralmente.tdón u la ..a di�'IJ'�Im. .� tfUC C'\l.'lun l'Cntral en mda la Biología..h._ :uendu de aminoácid()S de una pro1eína est.»ida<. y wn lo� #ene:-.-anos. la Genética ocupa. :ld�IH �). F. L. Su conocintiti!nto n:�uha .a :. Siu cmharl!n. \'�sc•al o micrM1:. ekm�n· lo_. Afl"(.ario explica al mellO\ una pant dt la 'ariadóo dentro de una e.

de los genes. se produce <..:.cr suscepli­ bles de l'eplic.o ide.:a de DNA de un O(ganismo la1·�a' de Figura 1-2. todo!t los cromosomas (uno o dos genomas) se replican.w:e en do� fases críticas del ciclo de vida (Fl_g..os genes como detenoin�mtes de las propied ades inbcrcotcs n una especie Los genes como determinames de las propiedades inherentes a una especie Ovarios DELDNA 1 .• l<:o hngo del li<':l'll¡>:). Cuando un� mo conjunto cte genes e tán <. La primera es l a ge. • • ( óvulo .. entrelazadas dt� unas unidac.:éluh1 hija recibe una dotación c.1�.'4A es la ba� de Ja p:rpl'.. • (G • " CF'!h1la�. a JtU'go plruo. todos Jos gene:.=�r- Un gen. las r�gionc!'.í�i<. Se Lrala de organi�rno� di ploi­ des. División de l<ts célul3.:onocemos.:mmdo la primcra l:élula d� un nuevo organi�mo 'tlfre nHíl­ tipl¿< mnrla... genomas (Fig. Oivi:.11iente. una unidad funcional del ONI\ cromosómico Figura 1 ·3..ts 2.· dos <. la unidad <.:a qm: re<.s bá�i<t.a otra fase.$ aselfua•es (célutF. una hélice doble c.i\: lll•\�ntc ::. El DNA es una estructura lio�al.1dÓJL b.7ión del D.J� la� plantas y animale$ o c ntienen do�<. l)'m:í".:nn y al DNA 1....ttMÓÓn &.miqnos l1aploide'>.nn aspecto de escalera de carac:ol rnolccular. sino.1S y animales...funcionnlcs del DNA nurnos6rnko.r-..... La mutación no es sólo la causa de variacitln denlro de una C�\pt·dc. C'f•twrcu:iáu deforma. Cilda cmmosomo1 y "''� genes componentes e�.on lo� g<unews: óvul o y e'pennato:r.."i :. Vi. del C. J. esta� <:éluhL.::�to. Cadn nueleóti "" '.� moléculas a��gurará la <:on linuadón de una espede RE PLICACIÓN DELDNA REPLICACIÓN Divis'ones SUCfJl>iV<JS t:n g.lic:t. ' Orgsmisml) !hum.: ese -t:rvmv­ sorna �e replican a.Jlle están compl•esto.a ' u o papd bi ló�ic l Uay tres pmpie<lade' fundamentales que cabe exigir a los g�.Cn un solo genoma.:o . algas y hacleria� posl'. En plan(. D<. Lo� genes son.:�no) p replicación Lu dot.:élula se divide.'1-fraacüín. 1-2).¡�b .¡ F _.IO a�í....h• .: n:plintdóu t:s eJ CI'OillQSOnla� complea.:.�plir.:abo �u . pero que ocune de ('or­ Illa reg ular.. F. La� células de la may<w(a de lo$0 hongos..< de división para g�nerar un organismo mulli­ celuJar.lón de las célui<:�S gono:Hlal os h. de la evolucicín.::mplo..:romo�omas que poseen el mis­ s dice que son homólogos. . llablaremos de (e�)licación y generación de forma en . La� t•élulas t•orporale� de la n1ayoñe� c.an en cromosomas:. f�.leo contiene dos dotaciones da 23 cromosomas lCada dotación constituyé un ga.\. Podemos pensar en la� cMruclUras run­ del cuerpoJ cionales que consrituyen un organismo como forma o suslan­ ' V da.. y ���í cada <. dón.. • L.)(lO do un PO( de Cfomosomas .. Cadil <.goro . ciDNA posee «Íilfonnación» esencial� en otras palabra�.l.Ju. cuando un cromosoma se replica.·a� denouliuadas nuctcótidos.l propio ge­ noma está fonnado de una o má s rnol�culas cxlraurdinariamente 1}N. Vhiou.:undac. y e6mo nevan a <. En las célula3 dipl oi<le. La.:\ que se nrgani1. las c?lulns del cuerpo humnno poseen do< dotaciones de 23 cm m�um�L''· \:S decir un total de 46.::m:!<. �ica de) DNA. e• necesario conocer primero la e$0tructum há. ésta es la fase en la que el óvulo fc<.:rumo�o­ ma del genmna contien e un conjunto distinto de g. En plantas y animale�. se divide l'epetidamente para produci r la compleja apariencia org�inic. posct· <(aquello qu� es necesario paro:1 dal' fonna».::rcdilarias deben :-.<. 1-3). Por ej. la mater'ia prima ..Jc. l. de.. sencill�mente.. Para cnmprcndcr la rcplicndón.Cuál e" la naturale . y de mutación eu El DNA y su se denominn geno· ma. de u na generación ' !1 :� a la sig.tituyentes Carla nlJr.::n tlue ha pa�ado de una forma alélica a otra ha sufrido mutación: un hecho raro. La hélke doble eslli fonnada por dos cadena.romosómica t Por Lanlu.leración del ripo celular que célv1as gonadales J . Son org..tz<'ián.umcnrad. la siguieme..loma) presentes dos \•ece�.utomáticamente con él.'IS 00 un organismo h<'lsla Llt'�·ll:' al ltldlniaJ �ené�io.l i Jtf '1 9 Arnptiociónde p. el cigoto. La rc..:c.1 ��. r:onr. J División do li� s R..

:. .:a\lcnJ� de nucleólí � enrrel37.tán �.a­ o.: ..e . EJ establecimiento de tale' enlace� e' !nuy especítico.:art>uno� tlcl at.:1'11""¡'"' c.:''� tbJ H:('¡_'lt>'-t'JII...k:lll ..t.l'. 2'.) p. !tU.ta_-: se dt<-e que •"""'' cadena• '<ln antiparalelas.� rO!!ofod. l o 1imina l"i· ..nhuad<llli urlO\ aorrosenel 1>\IA ()\.."" en la.iJl.Cnpí tu lo 1 • Ú<'nética y ser vh·u do c-on''''t en un {tmpo fo!)fato.e mucs1rn en la H�um 1·4c pur uuuu.. l.\IA ��un poltmcm deo nuclen�:>c1or.J 1 --lfl y h.'1.'te!i pirinndfr..i �Sii!U)'Cfl '"'t.k"'•\ltnhow rosque a> una\'a.( d . con un eMremo qut• contknc un grupo h�laro S')' O(to extrell\t1 que �Ofl­ ticnc un grupo OH .•wm•) m�.1... '-CS n itrogenad� --adenuM.la:.1 117. P..Jo\de uru «prima• ( 1 '.'\l'orevi. S.s a· s· 1 .v. .úcardc�xin ilxKa recihen n u m e ro .T1mlna 1n R•pr•sentación simplificada de los cuatro nucletido$ ó G s' A ...-¡!Uic. tO"-Jn.-unht"lll" ur1 ... en1re la' bnse:b. Uocimo� de cada cadena que tietle l)olnridnd.1001<p�in:u.....:dura.\ lct ll 0.GWlnina IG) 1 OH OH H H Fosfato de 5'-desoxiguanosin<J (dGMP) f.lnticn �n unida' mediante enl:lce.tidos del DNA Nucleólidos de purinas NH.' •f C .iésteres. hllot. H O OH OH H H Fosfato de s··desox:ittmidino (dTMPI Fosf11o de 5'-rlP. s E.. ''"•tel.ical. ..c. La.va rll�tnguirtos de J� núuK. Cacb uno de k)s cuatro nockxll!� � nombra hol>ltualmcnte ron la primera letra de lalx= que <Ultlcnc: A. '4. 3' y 5'. 111 1 ._"'O!l .riamc d!un .un nlt"'' d e lns ha't' ..illina y dt�lo\ill. hiJo blbC's <1deni:na.nx:i · rrabl""Nt ) una <k· cLutm ba.o... Lo adtninu l\C empareja só locon la (a) Los cu•tro nucle<.pv> >IKt'>i· \'()(. etc. � nuclcótidos c!-. deJo.. 1 •. Lasunidldet.� dos cadena� de nucleóc•dO\ )e fll. timin3.� .JHin. nuele61i.s J' le) Nu�ltótidos pollmerizados Ext•emos· Extremo 3' Figura 1-4...úc:3•CO<I!ll.e .:Id 0�. como .<>fal.. +. t.. l.k't. una molécula del a1ucar (lt!.1\-(. M )l 1� ... lb) . la� du� t. fo.-.. n 1 1.. de aT.a...1. cUJtro nudootidos ><' mUC>IJ'dll en b Fo¡YUr.It.:adelos('UIIJ'tl ftiJC'kltidnt.. '''"J"'� IhiiiTK'tlle · ."'n . débiles...:at •k"""'ml ll•""' 1\ 1 ti ) t'.. .ÓCa:r y f<W'ato '< dc:nomin. a:m�.G .· .�<ncicitidins (dCMP..l("'� ..•f'u\ c. ' i' • .)f \liS posicione!'.. ) Jo• (00 ba. d enon11nad o� puen tf'i'l de hid r(�en o.'lde!t d e:. ""'opu... o.otf8to dfl 5'-<tesoxiadenosina (dAMP) NucleóthJos de pírímídínas o �e � . de­ bido aJ encaje a modo de -<11:1\'e )' cerrac1ur:l• entre la IOrma ) la'­ cargas :uó�nicas de la� bn')eto�.Jc 1� .an cnl. o Fosf3tO .as f'IOiarid...••"...tJ 1�r-. f'U.ulo ("M¡utm.:e' qul' COtlt\<IIUt lvo ¡mo..

n. . E�ta t•n:dma se une inicialrncntl! al DNA de doble cadena en una t. son estructura. <•�. las do� rnolé<.. .. .os nueleótidoo.<.:ulas hijas de O�A soll idénti­ h'i cdena:-.. vento!>.1 3' .. .:umo guía� de alincaciün.cs L snuadas en d oenuo de la mol&ula. 0- 2' o s· 'p o O O o o CH.:túan enton<. . plana:-.k�eoroU...lkt· de las ba�c� que fOrman c�t:.' débilc�. que 5'-CAGT-J' cada molécula hija e... debido a la complemen­ cariedad de la� bases.eta de lo" oudeólldos.. sin embargo. dos caden a <. . . Eu la d�s<. 0 CH. o o P.. . E l ONA está formado por dos cadenas de nucleótidos es de antiparalelas que se mantienen unidas por los puent hidrógeno <OmJ)Iementario$ de A c on T 'f de G con C . las dos cnclena� dehen '>eparnrse para que se produzca el proceso de rc­ pltc(lción.n H 3' s· lal lb) setmen•o destaoeaodo Ja onentact6(1 ruuipillaJ. . .. Por utro lt�do. Oil\po�ición delo�<:C(Imponcntc�<:dcl DN�\. ... .o \ O N o )¿ C?_ .'ntrc la:-: ba�.. .m de rcpüCft­ :-. en la coloca­ dos principio� operativos. y la guanüla sólo con la dto�ina.. que se repr�nt. r 3'h 4/. como se muestr.0>1· 2· N :. . .� �can rclativarncnt<...<. t(Ul! !o>C produ:a :a la rcplicacicln. Los pares de bases. .. ele htdrógeno entre l<•s bi-. t A�í.:on mayor detalle en la Figuro..:ademt� exput!�Ut:i de nuclcólidos ·1.�N ... .:ri¡x:ión proccdcnlc del DNA y su rcpJicadün. ya que. 3'-UTCA-5' Esm fonna de l'eplicación se denomina por ello scmicoosc. como vcrcmo�. E!'t.... "u ncción oomhinada mantier1e las dos cadenas unidas de forma eMable. M 1r:. dos ptincipios há�ico� en la mayor(a de las opemcione"'genétic-as: apilarniento obliga a las dos cadt·mls t�n trelazad::t� del DNA a adoptar �u l'Onfbrrnaciún hclicoidal (Fig. . d6n de nucle6tidos lihres..: .Jo par.t en la Figura 1-7. que �on complemenarias. . . . . a cmcial reflejado en In ca� unu a otnL y a)3 moléntla original. mitad viejn y mitad polimet'izada de nuevo..:c:-: <.'l del mio...a · ..:> tos «tóllooes». que tienden a s mol�ul�$ �� ngva.t� pareja:-..:es <. <. A lo largo de cstt': libro cnc:onlntrt·mo� numerosas vt�n-s estos COROLARIO ....implilicad.. . . . ttl modo de la apertu­ ta de una cternallem.. l. . Las ha<..<:cuencia específica de nucleótictos llamada orig ción de<pla>.ándose luego a lo largo del 0. Esta misma eslru<.. . ..ión.Los genes como dcwrminantcs de las propiedades inherentes a una especie umina.. .. .) Pl•eo•e... . puente� de hidrógeno ' Wll individualmente débiles. Algunas proteína� (como la polimerasa de DNA) acttían llflién­ dose () ua n �ccucncia específ-ica de b�L'iCS de un ácido nuclcieo.<. Su polimer-ización en una nuev(l C(lden(l es cataljzada por la enzima polimc:rasa de ONA. Observe. un seg­ memo cono de Dl\i\ de secuencia arhitrarin ser(a : nuevas. .. Aunque los. . )' los cxuemo..:c <...1 f -5. .. C$1� apilarsc dcl>ido a la exclusión de la COROLARIO . .. que corren por el imerior dt· la hélin· doble.n' ath· a. ele la hélice dohle dehen desenrolla� en unn dir-ección. re han sinteti7.. .1mo del cual � h.. El punto fiSura 1-7 es que. la..:...¡n en t'orma de « C11keún11 con lo!\ c�u'Cmru: 5' como los «dedos.es complementarias se unen unas a otras. .." hidr6foba:-.. ... :r conl. ParJ... (al bsquetTUJ qufmicn prociso que mucstr3 el 3f0l37iln de CH2 o p'o e 5' o :�nka•'-fosf:)t<' en color a:t111 y 1(). .as do� <. .. 1-6)... .:lltra <tpan:<..:. ...-. o moldl's.. .. . Se <. . ....) most r ut las eslruc:tur<ls oon más dandad.. ...p0 5'CH2 {4' .ado en lacélulay llegan al núcleo por difu-. o \ 1' S'CH2 0.. o. 3' O H 0 IT' N ..t \_ o p o· o �y ·o Figura 1-5. . .. la complementariedad d e las bases y la unión de protcinas a secuencias de bases espéclficas de un écido nucleico son do$ mecanismo� ro<urrent� en Genética. .\IA para polimeri<ar 2.. (b) Versión o. es importamc que los cnla<.

!jas• � identic&s de O"''A en forrn.:. F. S S 1 p G ..A DIreceten 3'-S A P-S P-S T P ·S P·$ p -S e !" i.r.a fun1u en lo �dul•t'l u n..• C1tpítulo 1 Genética )' S('t . ¡_qué CQihiHU)'C l. Polimerasa do DN. RqKfl<l.. c'truc1ura� de un:1 célula �ou prulcínas o han "'do s. I•Mm. C. f..:o. á<'ido ribooudtico ..¿!..ción T A S-P S-P S·P A S-P s...¡JII. t.j.la in(unnacic>n se hace forma lfl�'> p.Ctl en unu fom1a molecular �lacJO­ n�cJu."\ A ALU) • Cll(¡.�¡:!:1 t.'C311l�n:•" �.t::S Jc b. o traru.:r p.. Nucteó t idos l•bn�s 1 Cada g en funci0031 e' l�ido por la maquinaria celular para generar el produ<·lo de -.. )4 que la ma)oría de Ji..: (.e-nera� da' por proreínas.t.:BI-f<l.impk es •prot�íua•.:ts ..l(lbk � O.:. E'l I>'A r�nta iniOnnactón.:(lpiar.le una soJu cadcn:'l.crihir.u1s& l .l prim.. 5 -P Hélices do�es .:ción �guiremn� re )'(1. .-spucsta . que.o <.¡ur da la cé lu l para generar una proleína e:. l pmdoc1o de la mayoña de lo . llam:l(t:-.·h•t• Surco mayOt" Figura 1 ·6. En C:. ¡xro <.tse:..a t l"'C<.lsQs mc:Ji. Ja inf o r m a ción escrita en el ONA tlcJ (l.itl pu.'JVn cJt tvrmll llc dr.'utti(.l\:lc-li'l lltii.: c �en. ·' p e Generación de forma e.m s . �e� C>una proteína especifica.

. filluacta ti\ un extremo del gen.t . A T ... .tl. ..&.Jo uu �en.u·il. � � tl's d� hidróg�. G S-<P 11" (' �. ribnnuclcólido)\. .ación grneraJ dr ull JlCOO eu. ... $ o .is pruh:ínas..1 fonnado por nucleótido<.'1'<'" tiene .in her ente!�� a una esf)(!cic Los gcn('S ("omo determinantes de las prOI)idadcs c Tra"scrito d" RNA 8l'l cr-.p.l1<. .:lo\ que. de cadenas scparJ. nlinenn<lo In.. de la c�tructura y fi... pero ésto� contienen el ntU­ car nho�a en lu��U' de IJ c..-<. hn-.. .. .._.s -P-s Poi-de iiNA e ' c. es respona '. \ /� s-P-5 P'1 . Esta cntinln \C une a una )\ccucndu Chj}l:dl'ic�•.ica de la �n nynrla de lo� �cHe� es concener o llevnrcifrada información sobrl! In co mposicitín de lo. ..1e l gen 1'91 � . ..s Q l*ltee dOblé do ONA A. Como el l>l\A.pecífica en el OIXA y se de. la piel o el mú�culo -o como d�entts actin� de pro-­ cc!-o' <... IJ.b4J•'buja..:ndoplá.3· _./ 1 e 1 P-S-P-5 T .' que fonnan lo� Lo trOihCnpc•ón � repi\!C\Cnta <. t r¡mscrito La puhmcnt.::' I'C"-('Hlll!'labl<: d1.. Durante la transcripdón. un t(Cil puede defuurse como un tr•mo de DNA 4uc dctcrmona un RKA funcional... 1-g.. .!' nudeóudt. M: plie�a y.S·p.nción de rihonuclc6tidos para fon11f1r el KNA e� calltliz. ..n luego a lo largo de é�te. ." 3 -S P-S � � . manteniendo l.. P�S . L... La estrucrura pnmaria de una proteína es una cadena hnc.. l...:!.: pur d C\trciUO 3' de la t.tlcs e .. r.. .· urw pro1�in a Gen Exon lnuón Exón lnttón Exon lnlron Exón Rtgul��<:•on del iníc:io dfJ la trM!IICrtpción Terrninacioo de la transcnpc1ón Sccuc•. .e $.l· !>' del ¡:en. Q = S·/> ¡O e $.'A CO<ISiiru}e una •copia de tr•b.cia en la que es.Ja �en . Esra t'1'1dena pnmaria se cnro-­ IIJ..... cnll'e m:�cromolécula..ici6n. .utia•<....s P·S P•S P·S G A T A e A :: S- u e S s•P u S-4' . Ob>e·rvc ll<' nuevo lo' do' poderos o� prindpiu� operotivo.. .s ..: la polirncr:.. euz.. . J' T 1 S ·P A1 S ·P T S-P o S-P T' 11 C)\ . el RNA con11cnc urucilo (U). di: la_.. ' .... d...p .$' figura .. Mntclitan- 00 una cOOena cada \-e.ifrlldll la proteína Figura 1-9. . . Lueg o se dc>plaza •lo hor�o . .uJa por In cntinw I)Oiimerasa de RNA.�. de la 1nmsCTipción.""K c!nlaJa.. f. � C:OO\tr11rá en el tran�rito t'Ompl�to dd Jo!Cil l."adena. Eqa cornpo.� .xludda de cada protefoa.ncs q1. .. � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � -on . .1c detemünan las prmcín�'s de los CUCHI"iot..tiv�.oda célula existe una red c:ompleja de 1nemhrt�na�. 1!)\IJ ''Ct..n :kit· C1Ón de ribunu<k<Jtído• por parte de la polimcr. .. (WCldUCC �ICmpn.u�&ttu (".\dem.. � � � � w. Fuera dd núdcú de 1. L...- . .pmtcín3� � •mporti. ...n W.'-1.� -{ " S p-s p.leso�rrlbosa. ilustn1•lrlo n:-...:c lul. �e bn�a t:n ..\ para fonnar la ... En �ahelad.....1sccn u11 ntídeo rodearlo d(" una memhmna. . dll fin. de un u fomu1 �nuy determinan 1c. tntn!'!p<lrtC ac. ..aJ de unidades coro� 110nenl'S e llamadas aminoácidos. . P' C.' / .1d d� l:v.'M. 'i�.... el Ob.q!a tJ.Ma roolecula de R. R�A �1.P .itio de inicio de la tmnscnp· ctÓn.....�mico >. " s� . . G. del int'-'"raccionc:.o "....ene que el transcrito de RNA ltcne la mt�ma '-eeucncia qul· la cadena <le llNA que no ocrúa de mol<l< (bg.e llllC o.e. 'c:. S..:.x:urrc con la' p«')«Cina.vlll.'OIIlO c..ut:� --como ocurre con l...ll } �...> '. a vece' se une n o proteína fundooal. unn )\ccucnciu de ituciación e... Ot-J�.. Así puc:. una base que establece pucn COROLARIO del RNA '"" A. ..ll' de ONA. de la timina. ..X t.<. 'r S. (111\A ). t r a. y.tno!).. 1tn una reauiótl calafi1ada por la •nzima L u función biolóp.. .Iucmá tknmentl!! en lo figuru t. . una de las c1denas del ONA actUa como molde. ¡¡1 S-P.. . lo' hases .a'tílo mu1 .n�.'·· l1.a.t!-1 cn.."p r e 1 S-P .d3._. _.'w.... que incluye cl n:tículv . . en Jugar de ti· ruin..l>lm·." dei DNA.:-..!. los ribonudeólidot se anaden por el e•tremo l en crecirroiento. . . junto con el JtlOIIlento )' la cantidad prc.u11a Sl!l>ara primcrn l.:adtna. cntrl' ba�n Jet ONA )' bn'e' del RKA concret::l o parte de un. .. cuca ric>tHs son los organismos cuyn'i célula' p.. C y U...:. .tdena moltkt doJ ONA s .. .. $ � . U\. .u� e�mplo ttt" inln)n.>M de RNA .lSH de RNA s. el . 1-ll). Vtatnns cllmu c!'itá org. má.li' u S•P.lfltc� CQ100 demen� 10\ Mructur. . A 1 S·P C) u S• P G .cmltíJI\lO S •P T S·P o �- e S·p q" ... La C<lpia del gen hecha de R1\'A se d�nQnlin{l. . Para el pr()pó)\iw de csla rl·visión no)\ refcrircmo\ a lo� �.u.UJIÚII(''· f.iologia ele 1('1� orgam..'abcllo.·no idéntico' n lo.. . C.S' 1-S.tiiiM!!I )' prot.bas cadena <ocomo molde. unfomlt c: t\""3ft7. 5 p c...t prutcí1W.. .blc. . en crccirm�nto .í In unic)n proteínu�t�cido nucll�lc(l: la acci6n del molc..::i'na<. uJ<kn. t �...::1 pdncipio ele C()mplcm�nl.

.Hl Figura 1-1 O.lfa uiU l•colci�U qw .at.$lttlctur. ::: ... V A V A V A V .: dd OSA dd Of<"�)o)da ru.¡.. . planta...'Utncías que provoc:¡¡n la terminación de la tran scri pcrón . .':. d dp..: � nc{'leSI&A unll en:llma fahticadcw� de RNA poll'a la �>tntc'"' ctrl 1uR'IA \'f\.A. F.:ucncm en la que e¡.-. ) qu. • • • • • • • • e O._... .tqut a..:r. ...n1 romx·1o de \>Ct:C"-..� �:al'radu la pmte(na de mucho. • .. ·· · . . _ ..rasa de RNA Tramo que no determina pr01._ + Protefnas regulndoras á como mltocondria._.a ¡n.. J ) • � - • � � . • ..I\ YI 'J :( Gon • �� V A V A V A V A.A mANA.ve /AVAVA� Tramo de ONAquede-termina proteína O Pol.t �ncml de un ¡ten cuc.-. • • �·.. ..e� �«�& c:onli�I'ICtl • • t u •• · .. hacoeodo qut <1 �en � lr:111\Cnba en el mon�nto ¡Mk<:uodo y el nun1r. ."'P.. · � - .:m.!:.ema •----- Tr�mo de RNA que d111ermina protofnn Trr�mo • Protoina secretada • ..0'\J\ .. •��" �cnl�.en.:u \k I. ' ::: smi co ReticuSo en dopl.. .. � Cromosom1 elreulat de l or gánuJo Membrana cehl!ar .a � a IIft Ofpatalu. El tiu1o M..e que muchos �cne'l de ""' �.m \'Uiitro llf:-'0' de �l'k'\ n J'('ft 1 lbpondt a �a.:mü· t..irol fuacioo83! Oh!.Prote(nll. algas y hongos SOI'I cocanOCol' t..1.. del dJhojn del c•r!t)1nulo p . )! . mRNA..Genética y ser vh·o Capitulo 1 .·��v��: <k 1••ux ._:_."<.l•�o.. .:u . A Y' I'\ V A V A V A V A V /\ V � I\ VV "'f'K. .. .La M. ..AMI • Golgi ' .�qu. ). ..¡uc ....tr. �··) prollunt•ll ca-pfmiM).Ulular btO!> dc1a11e.11�externa•·�·da ht(at ·*u••·• 1"'•••·11'111 qlk. cl P.lñn . i\nimale. . .. to.a .l.:fit�tlli.. Ar - - __ ) VAYAVAY�VAVAV�.) "4� 1100 dtmnad.crlltoecma. ...... '··· ..! n.X . R.... l:na región del olru <·.e unen '"""' prc>ltfn:�o 1como la polimernsa de MA). I!I:JI�•' canuc�n lni:J\"llttr.:a..'\A ) u cucunó.J mlurm..t 1T9 mues1 m la t. •. Jl..wa "'...m."-l. y or�..o- �hm•Meión de ln1mnes nuci . f�� 110 .. .b.. r a m:�yorclaridad..&o.. . p111 blwtc:M �1 RNA mmu. CurianA cte amifloácidos .. ···. " 'f'lla". t�t(Jnr".. Promotor ( Pruleinet cifrad� en la nlllucondria o e1 cloroptasto .6 • • • • • • • • • Aper&to de • • ..:c�t•'-·' \oa .""' d �:-a)di IU:.¿lu.)' clnrnrloa-.s utilizadas en la culula qué no determina protclna .• .:a t pratde::a � 1111�-..tWqye k1uarli �cl f"'�. V A Y A V � ..�a...ilc-o. "'" \ .-. : ..k a �iaks IRtCm::tS) da�a UOlpr\llcm.w:a-..v �VA-."'.:u� En un extremo.xtrcmo conuen� \('(.co-..1!1l' ....:u'"' "'"'l'l.. . el t:crt � (� pan.. . hay una región reguladonl a la c.. /AVAV.... him "ldo wnitidoo.. -. f<!$.) gene' eucariólico' co..lr...l\... . mtr.l •·ttd ..I\. •• • • • • ..au..V�� Gen3 .uo ck Gol�i..nulu:.. • • • ( .a J l)tUr-..�•.. ...oncs se explkamn �í)ll . .�U tna)'OOa de bt.. .

:� en crerc1nuerno durMttc 11 traducción \lel m.lmo� de la �"(.U ve¿ l la tr.. pero observe que micocondria< y cloroplastos poseen tamhién pcquci\us cromuwmas.os genes como determinant<'s de las 1Jro¡1iedades inheren tes a uoa especie imerrumpidapor tr...mpd6n 6-4 codones dl(trenle)...len ve. 1\d-... Un ribosomase une al extremo S' de una molécula de mR:-IA y >e desplaza a lo largo de ella.. a !.a.R/\A.lrul>• ú..-3" Tr..lds directameme por la 10e�u. U ongen y funciones de Jo. El acople se produce mediante cmparcjamiemo de bnses entre un tramo d�:. . nu� cleó1idos del 1R>IA. s·. ción de Lu l'iiurQ¡ l-lO ilustra los aspecto:-.lc o un nultienle. l.r .K. El proc. (re�ulluloras) c:n el DNA se \'crt aft.inoá<:idos que con<ll tu1rá h1 c�trucrura primaria de la proteína. La unión del ribo.lndlc.. d proceso de sfmesi< rlo prcxcrn. ?_ aellente \ Sn•o P u (. .•na se despegue para reanud.. ml!Une. A e e e e � Codón . La'i mole!� culn ft&Uladora< que actúan de >dial >e uoen al l>:-A regulador « � )!t� dmnas para controlar la �ente.-cluc.Wr• � 11• . un codoln de 1crmirulción provLlC!lt)ut el ribt.: Ar la �n:l rnli�'�Crt'dtc.. recibe el nombre de trullucdón.aJ'eS y entran en el eito(llasma.cnroo o desenmascaran a un grn puc1. AtJ\J Codón CCG UAC Gt:A AAU Codón Codón Cndón Codón (0111<) hay cualm nuclcólidO>. son los genes que cumplen funcione� ca:\erab..able de un:J proteína. CCG prolina. En cual quier cn\. Lm ll'". 3' La información de los genes responlables de proteinas es utilizada por la cé l ula "" dos pasos de transferencia informativa: Codón = 3'-GGA-5' 5"-C:Ct. Tales grupos de eres � dcnuminan codone�. El núdco <.'> no bas•do aclara­ do lodO\fu..JlSC'ritos.funciones del Otttt­ nl�mo en momcntoo determinadO'.<a p:n rocOO>Itlcrnr es1e asornbm<o procc>0 <'ll relauón . Por ejemplo. Cuando >C eliminan los incrone< de un tmnscrito primario.. .rur del exterior de la célula: por ejemplo. 1\lf{) s ignili<-a iwlcuei· na. � � !><: c•presan o no...as molécul as de mRNA sulen del núcleo a través de poros nucle.utncia que de1erminan la proteín..� !-e transcribt:n más o mene»o oom. �ada Ull() de IM cuaJes \Ígn11ica un J. 1 'A '><! pm<lucc porcomplcmcnluricdnd de bn�.. afectando ella!..tantcmcnlc. !Al ��·encin d� nucleótirln< de una molt­ cula de 1nR:\A se (<lec�� dc�dc d eun. Alguno� genes que de1enninan procefna.. �uencia.. llamado anlicodón. fabricando cada elc1ncntu del <:onvoy el mismo poli� pépti<iu.··· · · ·· U\:G .!n respon:.lel anlicodón del 1RNA coo el <'Odón dd nR.. l. y CAG es un CO<Ión de terminación (rrop).� e!'pecialc:-. necefW'lriO'O siempre para ocupaciones básicas.ecuencia de amino{tcidDeo! � parecidO aJ de com:ertir un idiorru en uiN. E�tá cadena primaria se denomina poli¡M1-ptido.J.. "' de<plozamienln a lo lurgo de Cl y la unión del tRNA ul riboMJn'M son lodos ejemplnt': de unic'n protcína-áddo nucleico. � OG G A A A 11 1 Codón ••• Codón . () Vltl)en del propio intc1ior de 1" céluln..so de lraducción � ruues:tra en la Figura 1·1 1.unos (en número de uno a mucho<) llamado\ lntroni'S. Sitio A oa7-tRNI\1 entr�:tnte u u A G C 1 1 1 f 1 11 IJ U C GG lú. Codón ao..• tiene lugaren unos orgánuk>s cito­ pla.o A e rfO l-Y�� "=- IRNA..:� la fotmación de un nuovo vnltt<:& pct¡>tíclico H f's �N H \ -e H " ' r '-Ro <!<o •o� 1.:mo S' haci(l el extremo �·.rn41icos llamados ribo5oma<. soma por una molé cula de RNA transl'crcote (tRNA) espccffi eu 4uc se acopla en un codón del mRI'A. e Codon aa .rupvs de IJ'e(. �n g.1r �u acción sobre otro mRNA llag.1.� '\eñales que cnrmt'l. re!'ultado de (¿. ---· 3 Mov. sitund� entre lo� introne�. en una célula eucarióticn prCllotfpicu. �e denominan exones.. de acuerdo con 1."'' .¡ cxpn:�ión de ou·us genes.sn�Tipción del gl.IIlinoáctdoo señal DNA L IUU plrll lemunarla lnlducción. la «euenc1a d e RNA que queda se denomina RNA mensajero (n>R'IA). Al (ill111 del m. Lo> inlrones son e. lrt!. tenemos 4 x 4 x 4 La >lntesis de las prmeín>.. Cl<>encí¡tlc� de la ac los gene:-.0. COROLARIO ··· ·· · ···· · · · · ··· · ·· · · ······ ·· ············ ···· . de una hormunu c�lcruic.mtento de 1� nbosomas figura 1-11. Cada nrninoácido es acarreado al ribo..:indido< del tr11mcri1o primario.. Un C(lnvoy de ribosomas M' rnucvt a Jo lm'go de una molécula de mRNA. dundi: tiene h.11nos una pau..¡� de lu� lr8. Cntnlll. y el codón: Anticodón en ei 1RNA Codóo en el mRNA Como csle procc><> <le l<'*r la """"""'"" del mR:-IA y conV<:rtirla en Ullíl t..1gar la dnlc>is de prutcínu>.ondo el ensamblaje de la nstra de am.oen cn'Cun"tancias amb ienta­ le�concreta�. J n . <� mRNA.:on los pnncipo""' de """""' """ cnm: macromoléalla' Ls ahncoción <.:ontic­ oe lo moyor parte del DNA.

.orjhmo... .ta el imerior de orgánulo�< CClncretos. .ículas largas y a planadas.upe.e dehui. ..lhlacione�<..:i proteína� Ucstint1dás a actuar �n el citoplasrna y la mayo­ lÍa de las prowína� qu� actúan dcmro de mitcx:ondrias y cloro­ plastos se sinteti7. .<"•ll\'. de un :solo gen. unapobJa(. l'Qr olnl ku.::l>lr.k la glul:ólisis.omo las btu.·qu�ñ"� y dr<. por . Lo:.ado �e ha rcaliLado sobre la variación discontinua. dibtin.::ó antcrinnncnte. pero existen algunas con el introues.� a cau"'al> t. vienen. de dos fuentes dis­ tima�: bien est�ln r�gida� por t:l núcl�o y ::ot importan lu<. 3 <lleloo.. población <'n una gradación fcnotfpi.. .. de la m�a riel vinat•"e.l<. ��demás.:ontit':nt:n SU!i propia!i lUulécul<l:i <.:tu:.� que lerminar::í.�s <J•IC nlul�'llf:lll v:wi::..� naturuJes.10tll> i Fgl•ra I-J4<1J.s. ..n l:tl> (IOhladM. nonnalme.1. a menudo.s la base de la variad6n hetx. da.Kión .retn. gen se �n<.<. 1 com·enieote de clasific.! lo!) organismo� po:. .an en rihosomas del eitopla. F. representadas por rec r .ÍCntos rOO�l:ldU!i dt: tui.. ...mente ..:­ . situados sohre la �.CaJlÍtulo 1 Genética y ser Yivo • Medida lp. T. Variación continua Figura 1 .�go al nrgánulo..on la memhrana celular y liherando su contenido al exterior..t. Así ocun·e por ejemplo.a.t.. pro<'ariotns �un organhmo� unicelular�::.sJonaJ pro�·oc. .icu�r na:.. y de ah de Gol g í a vc�ículas ��erctor.:: u puc:Jc que baya gen<simplicados. l. como C-fl c.\ . . ej frutos sin alas frente a alados) . l1NA.. !'ecrctadas) ti·cnc lugar en riboso­ mas..:n el pnmc-r panel. las cadenas d� aminoácidos pa�an al lurn�n del n:tkulo endoplsmico.mc.Or•�iJ�ril llll poW.. la �ínteSJ<.tico tiene Jugar en rih<ls<>nla' alojados en los propios Drg:lnulos.:<..�cts.1 2. . . o hien e�tán regida s por el orgánuln y se fabrican den­ tro del compartimiento org<ululnr. La . La� protefnas de mitocor1drias y cl(u·oplastos.::ltnhtO\ldo. en una pohla­ ción pueden exislir desde u no a ln\lChos alelos dife1·entes: no obstante. .ionc.as proteínas pueden sufrir entonces ciel'tas modi­ ficildones. ya cipaci6n de mRNA.:\ mitocondrlal o cloroplá:-.:. ej.n unidos a membranas. Dactn un gen conc.eOontin•ta L)Sra un car. . diferencias nmahle�. La sínlcsh de has pro­ manificsra dos tipo'l frccucmes. como la rmlyoría di.' <.ci(ln \li<.n fusio­ nándo se c. de frutos bien diqintos.lf análisis de variantes.ti ambtenlo.1. Las proteínas destina­ . . L" �ínl''>i> �� ]¡"prulcím•� dfr"�"' en los gene� del D�...lo. procnriotas es.muas al!. \'flr1:uueJ> di�"('ollfil\lla.. .. .::a C<1111inua.. .c:. . . . con la parti­ el\ las rx. u n conjunto de ves.1 lales alternativasdiscretal>: un carácter puede apolreccr en 1!1.�. á donde se pliegan espontáneamente en su forma de pr-otefna. Por ejemplo. y sólo una muación la up<�ridón del tipoaltcrntui\'O.ban pa�ar el RNA o la� pro­ cefnas. Además.. bien dentro de la célula (por ejemplo. .en. l . ta gron mayu<� ri de la pob!a<:1ón esde un solo l l oca. .sóntiC(l. COROLARIO .! . Lua fo la "ariación es dividirla en continua y disconlinu:1 (Fig. . con las pro{eíuas qu� �li:túan como l�ruirnus c.• Mutación (p. la re\. 1 12). Pue. <:ada una con una fun­ ciün cspcdlica. .. pero acabadn por pasar a las cámara� del aparmo f icil.lt.rficie del retículo endopl�mico á rugoso. .ser la fbnna . . t. no hay comparÜIJ).Jmo �� que ha)· variación gcnétkf1'! Corno s� indi. T. J.enéticas l(lda la . para a dirigirlas hao:. ..puesta e�> que los genes vienen en fonna� distintas llamil<lns alelo"-. .ntn m si�mprc �u uuá detenuüwda pu:.. la� protcí..:oollOUd no UJliO.e sólo un<1 o dos dotaciones cromosómica�."ma que no e. los orgánulo� van marcadas de una forma especial.ntc varios o mu. proteica e n Jos.1 <:aso dd t ipo "alas "'estigialt$. o Jo. ¿<.<.)!. tR�A y ribosom�t�>. .b a otra" pnnes del o•·ganisrno Oas proteí­ a nas rc:prc�cnlads por cín:ulos morados).1ng:ulo� morarlo�> en la Figura 1-1 O). por mnto.. . . mi­ wcondria!i y cloroplasto!i <. • La mayor parte de la investigación genética del siglo pa.:rn..liUtrhl.ióu cromo.L"ma por una Tipos rnembra11a l)llclear.Jh·idleo nMutifitM<I una <k �·antb (<.:iún ':.·tón Jcpl. . .:ulm.g:uibles.. los prncariotas carecen de bran�l� a Lravé� de las cuales (. Variacioocs discon1inua y C'(llltinua en poblac. Ya tenni­ nada�. . porejemplo. cuya organi¿ad6n celular es lcrias más simple que la de los Variación genética Si todos los miembros de una especie poseen la misma dornción de gen��. . .il. n térm ino� generales.. . cantidad do pigmento) Polimorfismo (p. .. i.d �·arif�o.. n•. p<. oj. �..ri=:-1ci6n seria llcbtlla .:uriotas: no hay un mícleo scparadn del citopi. . . E� importante entender los tipos de va1iaciün <]UC se encuemran que grnn pane de la (iené[ica tiene que \'er r m . 31as rH>rn'lilles frente a vestigiales• Variación discontinua Cac. t·�-tda organismo ind:ividual puede llevar �ólo uno o dl)S alelos de cada gen. la \'. .Ja g�n dct�rmina una proteína distinta. de variación euc.� que ello nn �e •kh:. .o' alelos de un La vadadón alélica t·. similar a l11 de los eucariotas.:hos.a ipo. (Jm�<tfllu/il... .< <. alados y �in alas (véase b bien (1'<1" su tr':lrlsporte teína:s exportadas (proteína.!UJ· La variación alélica contrihuye a amhas.

Aunque siempl'e roms. ('�IJ<I pJant�l OOO�':J'elil produce: todoS I>US l'flllOS bien ..> 1111 J!. son i&ntiea-<.:on aJa� anomlalc$ y una mosca tl(K'm:•l (:..!.'i con diferencias alélicas �imples. la (/�j'ernu:ia entre pigm<'ntado.ar detenn inados n menudo por di stimos olel os de un gen.1�1 pipnltmn . F:n el ea�.gen.'i célula. gene' o:. fnrm.o he•·e­ rlitario del fenotipo. lo� l'cnoli- .C:t$(�:-.spacitlad.eoérica u de variacicln más simple y más fácil de analizar.·•:-.!.) y un ejemplo aparece en Ja Figura l . rales como pigrnemado y albiuu.:olor dt: la pkl. Ta­ ¡ les fcnoLip<lS alLcmativos resultan est.do de los dcm. En otras palabras...ala (la barra inclinada indica que forman pareja). A la o ..lo� o m� t'i funnas c. otros casos los lll(IIÍOS parecen se•· selectivtlmence neuuns.a ('t.ser�s bum.í. el ele aln e� albino y el <le Al<r es pigme ntarlo.\1\. y albino �e Jebe a la dijf!nmda en un gen. l••> nv. pero en Figura 1-1 3. V...lJ.'-'u'c: en los individuos aia.l�tóo.• sinle:-i' .wm. Como Jos . De nuevo.Por qué apar�c.e!u l'ti:'C$ivo: aftr. La consti· tud6n alélica de un organismo es su genotipo.ponsable de la inc-apacidad de fabricar melanina (provoci mdo el albinismo• S\' denomina (. podemos disti nguir <:asi siempre los d()S fcno· Lipo�. La diferencia entre el fenot ipo pigmentado y el no p iglllencncto se debe a dos (!lelos de un gen (JUl� partidpa eu 1�• síulc�is de nlehutina. St" denorninan mutaotes. Lo� genethilas dbl.lis<.:élula..CIII\) tu.les4..notipus �l' �.-.t.a'ios. para producir el pi_glllento se expresa �lo (se.. la \'miación discontinua ha sido emplead a con éxito por los genetista!' parn identifica•· lo-.. Lo� aldos de un gen se designan <.'lcl. mietl· lfa� que d aldo «blanc:o). 1·13).:l.. En una po hlaeión natural..1 4a. Por esa rau)n. El fcnnUpo �� dchc 11 la 1"'\�:o. rflfH�.ingucn Jos catcgoJías de variadóu �. E.s. Con frecuencia..us genmi po�. f.�.kbcn �• &Id� l. la existencia de dos o más variruues dhconunuao. en .· di<. t'Ofll() veremos en el C apítulo 2).:ehdds tic 1.in ai<IS.inados por nlelos de un o s. Sin embargo.. suhyncentes).J r fisml). (y �. L..cnci:. Un buen ejemplo es el albinismo 1 EE en los �ere:-.o del alhioi:"mo. lo� genotipo� pueden �cr lb) Figura 1·14.t dett.:onvencionalmcntc con lctr. tnles morfo� resul tan estar derenn. ..•t� (k l'kcrmH CfiH!Jf:>'l(t.'it.:u polimurfhmos genéticos <. <ti.\lbino. humanos.'i de la piel de la personas acumulan llll ayoría <le las m compuesto marróo oscu•·o o negro deno· minado mcl:utiua. .lidones.Jc el moreno p�-ílido de las personas de origen euro­ peo hasta el marr6n o negro de las ele origen tropi ca l y subt•·opi­ Fruto s in ala$ Fruto alado la l cal.n. eXCt"¡x:ion. 10':­ dU) ft.:n las pobludoncs'! Cierta� formas 1. Por lo dc.s.mtí..1 piel..tri�nteS fenO(Ípinl� diSl'Onlinuao.:apadd(u/ de hacr nante. por endma de la im.a. gene� de la pigmentación es irrelevante.iego. Ta. en fli». má'i co111ún.t�.:-.ih\�s�•�) IXIIliO cvmp.:ionatlo�.:c 4uc A es domi­ . de nlclaninll ¡ f• Yh'!> G::llic. pelo y reluw s.l ¡:taso no �epn. Aunque diferencias alélicas provocan difererlcias fenotípicil:.lc un wlo gen. bloqueándose la sfmco. se pl'odoce una reladón predeci­ ble �mre genotipo y fenotipo <::n la unlyoría de Jus coru.anos po::seen du� dota· AlA. ¿. Las distin tas for ma� se denominan mQrfos.>JUJal de 1. Sabemos que existen \•a•ios.i<.livid uos albino s en todas las ra:tas: �u piel y sus cabellos carecen por compleco de pif:. La Figura 1-14h muestra u•' ejempl-o de fenoti po mtllimh. dio no Alasvestigiales Silvestre ciones ct·omosómkas t:n l'fu. (!'�) Mutruuc de DtM()phJ!o .n l<t variación discontinua. El :tlclo dornin:l•lte .Hles.unti\)..ts J� fn.¡. el alelo :' permite siempre la formación de algún pigmento. para mostrar usí qw: están rcla<. ..-. �e �ncucmran inc. significa que un solo �en comrule t:l . El alelo que decermina la c�1paci­ dad de fahricar melnninn se llama A.'{cn. nu . t' lmwnel se denomina polüuortísnw <en g J.h• <.•••a un p:hO Oo. d. \ln carácter aparece en la población en <.ubyacentes y su pa�l en las ftmcioues cclula. 1 .. en t·ualquier g rado. mientras que el fenotipo aeompañanu: «normal». lo . el pigmento que da a nut:slra pid �u color variabl<: c.'lncnlo (Fig.le 1:. el sustrnt.Variación l).. se denomina sih·estre..-.:on­ linua rclacionada.k �ckcci6n natural explican algunos c. mut'hás ror· mas. b•lCO 000 al>ls.�(.linl..listiruas y r� kihncntc separables 11amadas fenotipos. y el alelo res.n la \'RJiación discontinu a.win<• •.• p1cl. el e. que <:oncicrnc a fcnolipos del <:arácter co­ loración <.1.. El tCnoLipo de AlA es pigmentado. las plantá--<. F.) pruvot·a �it·rnprc el albinbmo si está en homodgosis.k 1� o.

se encuentra unn �la copia deello� � c1t-notru.. o !-. mut.1 es 1uth frecuente oh. El ¡enollpo Ala n:· lUhu de e�pecial mteré�.-..1 convenirla en el pitnncnto melanma.. ..:l< t\n ''gn•ficatha de la canudad de melanina pro.. .. el I)C\u y el grado de pigmcntnci6n. la tirosina.. correspondien· res .eleccón. Otr.'lO rclati\'O de Jos COWponCntC's f�llCfk:O\ }' ambienta fe...t posible consecuencia l�\ el 4uc la enzima pier'da IOO. ('Umo lu ulturn. una menor colorac•óu de la piel. apan_-cc una diMrihución eo for F. . •agua� abajo• d�l "·ambio c. ta e� neces.imáuca t eifl'nda eu uu t(CH c:oncrero.1.n se une . nulos )'.: �la!.lriación tanto de origen genético cnmo :.c.anina normal.le te:(lQ Lrataremos con genes implicados en varind6n discontinua.:apacidad funcionnl.n otros ca�o-.cliq. . formado po r \'ario' nmu1oolddo� <. . . que puede desembocar en la \U\Iitucióo de Lo o la apanción de codone� de flt>p prematuro�.mo. rnolé<:uld en otra. hasta el punto de que resulte dtficil de d<tccw. En la vida diari. Cada polo.. Lo� c.lc la G lar imponanda e� l:t mejora animal C<ltal·tt·rcs que \On ' ) '·cgctal Muchos de lo� ohjtU\ lk: )(. y faciltr. de la \'ariación Voh·ercn� a esto'\ pMCedumentO> especia. . . gene� que inc-iden en e� función. e El hecho mutacionul producido en el DNA puede ser de di. Cada J):.lare� necc�d· no� par. L� alclos que determman una proteí dc!tlominon aJelrn..'Ultcs a la \'ariaci6n continua. .. .t to:uno a uno» en­ tre genotipo y knoltpo. 110 tienen cf'ccto en presencia Uc: ulclv� funcionale� . .tJltos en una gráfica ¡ la� frecuencia. eo parte porque una reduoctóo pequeñ na Vtlal para el organt\mo. como el mRNA se Jee de>dc Bases moleculares de la variación alélica <'onsidc::remos la diferencia eutn: Jos fcnou� pigrneutado y al 1 bmocn humai'K)S.:omponente genéti<. Ob�rve que In proldn.. Se pi\KJU<.. ..•'lnte\ aparecen en In nmuraleza de: form. .�r conuin.m ele UIHI manera me· nos eficiente. . l... Ln ho�e molecular del u l bini senta en la Figura 1 15. a paw a paso. o hecho mutactnnal en d OXA del gen habria p. ra�e..1 �u �u�tr. di.:. A�i -e «plica que un indrviduo ala '''" albino.:uendas son varias..lección en lo... :ncntlo el . )' �:xi�lcn muchos eJt"lllf"Jh>!.<uficieo­ a de función norel>ulta te<.-. . A. de alguna (incoloro) manern. en Jas pohlacionc..:ada feooupo. podemos citar t'ii\C't\ de \'ariación con«i� nun que hemos nhscl'\'ndo en poblacionc:-.pedflco.n� SU. En dicho� f)l't'gnuna� se escogen y )C ('l'm:an selccrivnmente aquellos ani malc� o plantas que ocupan uno de los extremos del cspectm a cabo a f�notfpico. o men11' in!ltctn. .... y \ello rccientemenlc � hnn Uc�liTOIIado técnica.nan lrap/o­ llifiriem�s.t �.:omo alelo a. ya que la\ mutaciones que al"t"C. una rnolécula de tirusina.ww� .C pierde. llamndt� 7 el úllimo paso de 11. COROLARIO .' de c.a l'aa1i tuta. . ._ toda la \-'aria c:aón es de origen nmbicutal y <:arece de ba. Con frecuencia.ecueuciu. una diferencia alélica en un 'olo gen puede discNtas que lailitan el dM lugar a fotm��� lenotlpius -.�ca��. . pr�f'.. al c. La en1imn lirosina!. Si el O�A del gen qu� det\:rtnina la tirosinasn cambiO de tal manera que uno de esos nminuáddos es suslitujdo por oLro.u de la ruta supone la c.¡u e Id variació11 continuu rc�ulta de panten­ t.:onvcrsión de una l melanina de forma progrc:.¡uc O()'.tto. . y IO:i fenulipo. o pue. . . IH pérdida o ganancia de un nuclrt\lidt1 de<pla7. Los alelo. . . humanas.TÍticos del pollpéptido. 1:! p1�mcnto �ro rllc!lnnma t1cnc unaesrruc· tura compleja. ����ql6aW. lo-. .ario �r el pc. Tal hecho puc. En las distri­ buciones oonunu:1' no hay una correspond.l'Ue� f. de plnnlas o m1ünalcs..erán irM:o­ e camht� \C c.e debeo. El centro aclho e: La "ariación <'OntJnua de un carácter 'Uf'IQI'K: hl existencia en ma de t·ampanJ.'<wpotadn.una� de me JUrol.knominan mutaciones de cambio de 'C.�uc la en7ima s. P'lf<l idcntificarJM y Cilrdc:teri.. nlhinismo � Ucbcn u cmnhios el\ una de esas cm:imas.nr sus funciones pc. . a . por ejemplo) o � obtienen en el labornro-­ rio rnediame trnt. generándo.nave-cerradura- enln: la urosina y el \ un . �on buenn� ejemplos ele tal tipo de variat:i6n.--pcctm ini nren111llpidu de fenotipos (vé-llM· lu F1gura l-(2). . tie· nen una dc!ternunaciún compleja.1 t .wím• dl� fonm• con1inua en k1:-. r mclanma (pigmentada) f'ara reali7a1' Cf\Cfl tnreu.i �iguc estando prc. pero el alelo mulunlt: Uc�a.�.. pero su �i1p11cidud de convenir la liru�inH e� melanina ha sido gran:mcnlc con1promecida.:o dcbidu a la variación :Miu. la\ posibles ronse<.tarlos.ocar una rcducci �cncnada y.:a cupa¿ lOdavía de reali?.. La mayoría de los casos de distina. Tals m.o� f�nolipv� intl·nncdios '\ueleu \er má!. 11�� i !ot :-.:uructere� métricos..CU l'm.. lin la rnayorín de los casos hay v. k\ en el Capítulo 2S.st:n·ur \'ariación cnntinua que di�continua. ._ la po blación de un c. s Cllrcntc po r completo de función e en general..Jo un alelo dt albiru.10�.nh. Unu es t.a lt•S cambio\ molceu. listos aJcJus que ofl·ecen una funci6n apmximnctnn1eote normaJ cuando .unicnto ccm productO\ quin1ic:us murágeno' n rndiacionc:s.! gcu�lka alguna. en con.c:mc: rná:.:atulizado por uno proteína cru. . .mica producto final de una ruta btoquí un cxLremo en grupos fo. Un área enérica e-n l•• c. Pe� á ununocido 4ucña� deleciones o lnstrciones son tambi�n . ) ... en cuyo ca !\. t1po .:t�. El má< 'imple y más frecuente t\ un cambio de nucleólido.a 1l1Usiua!>.�.\)' un <. JIO<.mo se repre­ (en indJviduQS Ala)..a. de IJc. .bolsillo· centro actiYo de la cnnma. . de tre� nucle6t1<.. como el f)tS() de: 1. de modo que� reprC''«-'nl. frccuen1es que los t:'tirtlllO\. a alelos de un t � "•h�t. pcru durante In ma)'or parte de e(. Los gcnctisws inducen n.cncr. .llllb1cntal.ienre 1iro!)inasa pitra que se produzcn una síntesis de •·ncl. . .-dc tener un eftciO leootípko míni­ mo. .flCu iniciul ur�tna mente como mutOCI(Jilt'�. .ti�hntO\.. en mtK·hc.:tan a1g:una func16n b•ológica roocreta en de �ínte<-1"-. .. i•a. . ..'C un encaje e.:gulurrmcnle mutaciones de manera artificial r>arn llevar a cabo el nn61iNis llenético. . c�­ pontánea ( los albino�. poholnc iones.. . PO< ello <abemo." \Ohre lo< génc> qJb:wa�.'ersos tipos.1 la fase tk leclurn y too.u. .n: � muanlc wlo gen. . F.n nlguna� d. h.:omune�.tnbuc1one. la conversión de liro�ina en melanina e\llJdjo sin·cn para 1dcntificar a lo� c. 1.< ll>< amiooácidO!ot int..1� �crnitlas O la prodUCCIÓn de leche. Tuüo:-. Jn­ cluso Ja detcci6n o inserción ele unil �ola husc produce un dnno considerable en In protcínu. Pronx::a una pigmentación nonnal por· que la rr:mscripción del alelo silvestre (A) sumini"'ilru sufic.:nci. Ob\otrve que 1� polimoñi.:� en uno n muchn� g�ues.< u� a menudo como haplo.-.. hemos referido ante' c.:-.. ..:.

.. .Jkhus rcm.•s y otras van'ames discontinuas. . Cada uoo ele los genes HH1Hu1tes r�vela un con'lponenle gc­ n(l.l�s méLOdos pueden rcsumir�c como sigue: 1.a t s no e..·� es una vf{l parn diseccionar esa química lan compleja.tc tipo d<. I'V\1 \. así que estud iar las fo•·rnas en que Jos gen(.(1� md:HI<�eito.as...{unicas y sus fDnnas fle herencia.¡ .. .Juctu proteico.inln eu d Capít�•lo 2. E.ionarla pérdida rle sn función biológica (qlle sería la ba�� eJe un alelo nuloj o una cierta redtiCdón de dicha fundón. ... E!-. Jos gcncti'O. � � . situado cn el cmmo"<''ma 14. y la.r..I) H.. . Se emplean muchos mé­ todo� di�tintos pan" ��tudiar los gen<:s y las actividades g�ni<.. .¡\'\ Alelo nulo . !ltrcapace< cte identificar y determinar lii fuudóu d� !o� genes )' de lo' prt.f... -.•v• Transcritos - 1\¡VVV\''- •vv\.:_ é � . .-.bs •1u.�éluli•� t>�J"'�"'I''""'':. . Un nuevo alelo aparecido por mutación puede dar lugar a la pérdida completa de fun<ión de la p<oteina.1ue ¡:am entender ­ ­ AtuUi\Ü de lol desc:endierrtn (/e cru:.uhyacen tc:-: al cartí ctcr particular en e.:u�ndas más important�� son camhios en 'u .ts �"" 1 Albino cid :llel<• nuru�. .. 14 'V'-'\!\+. ..uctian sólo los mecanismos de la he. . . ..:ión aminoaddica de las pt'Oteínas Las <. .:ubrir c6mo ha sido afectada la química <.. Métodos uti lizados en Gcnélica ciones crnmo.. . - - liro$ina • Pógmentado U<•sc mole('ul.�tudiar lo� genes ha demosu·ado ser un ejercici-o muy eficaz los sistemas biol6gi<:.:clular en el ... 14 f \ V ' V \ ' cr.•l J.v••· e- - Tiro!m�a Figura 1-15.. 14 Alelo nor mal Aleto no to cr...<mtietJU.. ).." importante seilaM J <.. .. IQ.tico del proceso....--.... . .\1�1odos utiJi:tados en Genétic-a l Ntclco del mctotlocito Ale l o normal c r. E:."lí' "nn . '\IV'''"'' /VV'iVV� cr.a..' Atuílisi s bioquí mico <le ((JS proceSO\' celulares colltrtJia<los por los geJte. t\i{/omü.:untrohm c...'llc..·.•rHI. . La:........ . ..1\f-"""�"' •v•...J Pigmentado • o - Melanina { •) ooeoor frecuenl'iJ... un complicado con junto de reacciones químicas. 14 ''" " " .. . La vida es. . .. '-''" v v - -- €nzima e Reacción 'VV V. .... ¡ ---·· - Fenotipo del Alelo nulo ""-''''•' "'"'-''·"·'' Polipóptido '' . y todos juntos muc$tran el c�pcctro eJe proteína� que actúan conjuntamente en tal proceso especí­ fico ... . básicamente.. . .. .:mo de tnutamt·� afectados en elproct'lO en eswdi<l.Il•d• md:111rua. cte forma o tamnilo pueden oca­ _. ..... La &trate.úul� dfn¡c... .. lv\-'V'"+'• "'VVVV' e Tv• lirosina melanocito . .._ JAVIIJI. Tales cambio�:.l ¡. 3..qudio... pix-..... . a una cierta 2. .. .. . 1 4 cr.Ju:..disc ul. .ons<x.:donc..prcsión g&lica en cél. en ellos es un puso irnpor ta'l:e para rel·onoccr y t•on ccL ar los distinlos procesos o. sino wdos los mecanismos biológicos... ilisis permite identificar a lo� genes y sus alelos.os.mlrola<lol entre /lUtUmu. .::cn 2. Con mucha COROLARIO mutación genera una función nueva del ) O •:i>pi... 1 4 Alelo normol c. nunocion�s cambifUI la l'ulllpusi<.. forma y tamaño.. F:.. \ \ ....o ¡. Como Jos :genes afectan \ÜtualmenlC a todos los a�pectos dela estiuctura y función de un organismo... .. su� posi­ an¡ ... Esto' méto­ dos e '. una pro. 1 gen dc la tii'06ina�a. . .-encia.. . .. Los alclos mutanlc' que provocan un defecto funcional (véase método 1) son de grt�n vt1IOI' en este tipo de análisis.... . ""' "'V\1' V\J'V.:r del albini1-nt\'l.. .gia básica es dcs<. -de dicha fundón o a la aparidón de una función � � • - Mélanina ( •.

ione� sobr. troforcsi:-.n capftu los prev ios a esos.:tor: ht con�tnll'dón hí� hrirln se i mroduce en uua célula ba<:tcriana.:tdlillad d siti o al que f\e haya unido.: ser de interés decerminar si las plan­ tas pl)M....:rtos conccplos e.. 'ilisis del propio D"\tA.eHético requiere a menudo la cklccci6n de moléculas concreta� d. lJnD:. de mant·m vbual..xtracrs.·icln <:.'\demás..::lllcntaria� y unirse a ella�. Las rleduc.· los sitios de uni6n de l as has� estén desocupado�.rnas pu. Por ejemplo..ción en célut�s es marcada de alguna manera. b�to.mdjados de manera :lPI'OI)iada. específico::. deduc-ir el clon de un gen.ede ser i nsenado eu \111 vet.U]Ü\·O voluminoso (fig.� el principio de qu�..tricción. R �\A. El empleo como sonda ele un gen clonadn nos lleva cte nuevo al principio de la complemcntaril'· dad de las bases.Jítulo J Genética y ser "·h·o individuo rnutantc y.aci6n (íltima es el au... la caracteri7.C�leucia:. ) proteína�.tl mi cmscopio.. El vector y su imenD pueden t·. dl' manera q1ucpodamo� detectM con l'.. el movimiento nle:1torio de las n1olécolas de esa sonda les perm i[e enconll'at S<:. 13 y 14. Las dianas �e encuentran en las mi.:tivo o hien con un compues1o ll\lOr��'-:L�ntc.Ca.:. té<. Desde hac.. incluyendo el de la clo-­ nnclón.lQUt'r de manifh .c.c tras rotura cte las célula� y �er ec:. Unave¿ obtt:nido el dos )'...l experimento debe llevarse a cubo (.icioncs en toda.·n�r infonna<. Se emplean ll'lll'-�hos métodos.'l fragmenLOs .a rnulécula específica emre lo'i miles de tipos djs­ Corte deiONA l método más empleado para de� tintos presentes en la célula? E tectar m<lcrornoJéculas concrC'tiiS presente� en una mezcla es el sondeo. bie-n con un átomo Ieldiuc.:. a partir de esa información...') separadas de UNA.: a continuaci6n. Como el n1aterial genétic-o es D>Ji\.·ni ca� pcnniten ahora marcar los propiO. el c�tudio mi · «sondas biológicas».-.método aprovecha l a especificidad de la unión en­ tre moléculas que ya hcmo� enc. l)efección por sondeo de un O�A concreto. los genes clonados se empl�an comu La clonaci6n e 'i.·i6n se Ul eva a caho inserrando el gen que queremos repro­ ducir en un pequeiio cromosoma auxiliar y dejando que este cro­ mosoma hi1ga d Lrabajo de rcplkar y amplificar al fragmenl<"l «vh�cm». puede dctcrrninar�c su �c.� la� c�luiM d� la ¡�l:u)fa. . en solución. no esenciales. de. paru qu<..nntra<lo v:lriill\ veces. ü\ólc6:-ulas cxlra:--.::�to una perspectiva A.la· rnaño..irve como �onda pttra encontrílr segm.cribirá en cletaUe en los Capín1los 12. La dona<. La sonda Corte único en el vector Gen 1r\sarta-do o�o o Repllc. ddiuidas tic:: fragmentos de.011 cadena. El cromosoma pequeño recihe el nombre de vector o tiansport:Jdor.. pero nue­ va:-.lítica sobre su estruc­ tura y función.. cro�cópico de la esrrocrura y el movirnil' oto de l o� cmmoso. como se dc�<:rib. Éste es un proedimiento c por el que un gen concreto ra r una muestra pum que poder analizar. vectores empkados con rrecut··nda son los plásmjdos.e�v�nda u similar. de DNl\ que �een-­ cu. La sonda funciona mcdianu.::nlian de forma natural en las bncterias. pox tanto..=.-! un hongu� pucd. gene� y sus producto". pero es necesarjo aquí un bn:ve resumen para que podamos reltrirnos a d. es aislado y re producido (copiado muchas veces) para gene­ papel del ge-1l.j. Este .!\'A. RNA y proteína Como las moléculas de imerés en Genética son O� A.-!nto� dt< DNA t]UC tienen la nli<ma . <le manera que p�•t:da cstabk�ccrsc fácilmente su lo-c:ll ización. 1 Un gen clouadu 'i.. obt<. 4. El T>NA de cualCJuier organis mo pu..::cn el mismo gen. F. I · I Ó). genético.. ¿C6rnn podemo� idcmilicar un. 1nás tuupli::t.. �¡ se ha clonado el gcu G <.l.-! uwchos gen�� se en· samhla1l después pan1 J. que corean el Lt\ 1A en �ccuencias dianas específicas de cuatro o más bases. complt.¡.. mas ha sido partl' inl.(:ucncia de nucleóti­ ilmilisis microscópico.se �cparan mediante e)ec. RNA y proteína.: tkmpu .... Veamm algu­ nas �unda� p�na D�/\...-! cada uno de esos Lipos. o. a�í Ju� l' la (:UÚrud Clon del gen corta el genoma en pohlacion�.mílisis direcw del D. el análisis g. 5. .. Extraeríamos DNA cte la pl:lnta y lo corraria­ mos <'on uno de los mucho" tipos disponibles de enzima� de re.:gmntc del análi�. a pat1ir de la cual se Obli. GorH>rna Detección de moléculas concretas de DNA.-!llej un (.

t" �u separación. oxígeno... no dictan ellos solos la estructura de un o.a det-ección de prClteína� se lleva a cabo nnrmnllnenre merlinnt.· cmplcan simplemente como esqueleto:. 1 -17a.. »acterias y hongos absort>en de su medio muchas sustan­ cia� qu<.)r en ello<. como . propor<·ionales a su tamaño. obtenido de tll\ fue inyectado cnn la ¡woteína. al est.r1=-. genes. emplea áto­ cióo 1 Oetet"éibn por sonden de una prnteína concreta.. propiedade..aci6n { NA toca� del tejido. a pc!-..e mue<.. llmt bdlot::t se co.::1 DN.e unir. Ko ob!!-htn­ le.. los gene:. .. Cqe influye <le !Hlldt<ts fvrllla� �t.. al mRKA en cuc�tiün (Fig. 1..�>tro hreve repaso génica.crito en ttlgún tejido..::qucilo bolsillo de una l:ímina gelatinosa (un gelj.n P �marc::�f1oi Filt•odc lfaosfcrencia sondeado con anticuerpos contra l..... La posición �obre la tHentbnt­ na dt• la proteína t'OlllTl'la �e pone de manifiesto �umcrgicndo di cha mcmhrana en una �olución del anticuerpo. célula�. podemos concluir que lo' �eres vivos tnnvili1an lO' compu�stof> quitnico� <le1 mun­ do qut: le:� rodea y Lo!) tran�fonrmn t·n su propia rmtleria Üv<t De yon P n la acción Una bcllma se conviene en una encina.'0 generad procc�U urd�nadO que U�UilllJUU� vida a pm1ir de mat�riale� desorganit:ai..su� �l'Jl·ucncia� complementarias de DNA.a proteinA ? (rnarr:Arlosj Sondeo de mczdas de 0. para fij�w ..:onocc �omu té('nica de Southt'rn.:lrln con ol gen P !marcado) Figura 1· 17. conejo que Sonda TAGGCATCG . Se emplea como !)01ld31 eJ gen cJuuado. a una membrann pot'O'(l. vegeta)e. y el gel se cnmpo eléctrico... resuha ncce:sariu dt:lenuilwr si un gen e�tá :.... su �mttígl�no. dal-� -• l "t.. Este proccdirnknlo S\' -. si esh1 prc::. Aht·rnativam\!ntt·. del medio ambicmc.ienüo tran:.1 a .. reacciones qut'micas de la célula. en. los genes deter­ minan dos aspe"�ws imporHLntes de la �structum y fundón bioló­ gkas.nvit'J1c en una cndna.as prnteína estructural que de l a célula n el orgar�ismo. dióxido de carbono.s de In célula viva.ar de que amhas rienen acce!'.. •• velocidades invcr:-oa mcnh:.I �b) Tec1'\iCa NO(thctn mRNA 'ragmP. . carbon:. cifradas las proteínas.ntras que la c�por:..:orno mw llavt· y �u cctTadura.l otro elemento crucial del si�tema e� el n1edio alllbiente..t de un musgo s e transforma en un musgo. empleando en ello !'61o Filtro (:IP.....tenci....k. del músculo o <.ima� en elemento' constimyeme. membrana.. .. según el gen de que se Lrau:..cn a sus progenitura:-.. nti�lll<h poskioru::.�.. Por mnto...nto <::m al f. los aniwale� oblieul�ll \•ariu� �uninuácidu� par<l �u� proteína" como parle Lli: su dit.¡. Ello puede rcalit ar:-oc mcdianlc una modific..h.) �e re\·ela por el anarcaje que llt:\·a d anticu<..as do<. medio �lmbiente La ���ctroforesis s�parn tnu1 pobl�lción de fragn tl'nto� c.o al mismo .:onlrará y .Id c�lbdlo..pot· los genes.er vivo.. agua.. rieren entre y di· í.. de una sola cadena..-..ulrante� de codo a codo en el mi�mo b()<...:�. ruyo mar<:ajc pondrá de rna­ oifiC!)lO. ff.umini�>tra la mareria prima de lo' procesos de símesis comrola­ do:.li.a�.. La electricidad hal�e qul' las molél ·ula� ��.leí­ n. F. !mnque ambos crezcan a � l'e. medio ambiente y ser vivo F-1 t'e�ultado neto dt: hl e:-. mk..allar que el medio ambiente _. 1 J1 ' la! Técnica Southc(n ¡ ilCOP 1 (e) Tócnic\'1 Wcstom 1 ya que u n anticuerpo enff�a t•!)pecHicamente c.. Ull S�r vi-. Al_guuos ejetllplos serían las prolcínf'L dd nlicrutúbulu. Puede ser una contribuye a la_..ári­ dos nuddco� por su l::tmaño.·rpo (Fig.t-:. en forma de dióxido de car­ bono.Genes.-tdo:. A>í pue.. t. t:sta sonda.\ y separar sus cadenas. sondF!.. nl(uuen tetldO !:liS. Tr.! la at..lo:.. RNA y protdnas.-\i\TCCATAGCTTA Est a uni6n concentra la �onda en una banda de la �tt!cción por sondeo de un RNA cooncto.ce procedimiento '-e conoce corno técnica de Nortbern). luego Jl(lr <.. 16 y �r ''ivo Filtro <le transfFHencia sonrlet�cto con el gP.. convertido<.l mezcla de proteína� se somete a cloctmforc�i"' y e s n'3nsfiere a una lllembrana (procerli miento co­ nocido como técnica de \Vcstcro). Poi' ejemplu. \'U c:-a�l pn:�cntacit)n <:onvicne rc:.k una pmtcí n�1 que tient· una de do:\ rundunes básk. algunm colllpue�rm irlnr_gá­ nicos del �uelo y energi<'� lunlino�a. Sin embargo.!� la fonnadún <. pla nt e�tu� procesos de �.. L:. de Sourhern. Por ejemplo. <. Genes..-IA..:livid. la r11emhrann �e �umerge en un:1 r-. puede lntlars c de una enzim�t que cataliza una de la.JUÍmica de la:.sarrullo se parc.u·n en la Hgm'(l fracciona ckclmfon!ticamcnte y e s 11ansfiere a una memhrann (e. 1 . Gran mos de carhono ohtenidos del aire.que... �omete a un potenre Fragmento genómico ACT.l�-t. Todo el ONA cortado Todo el mANA Tod as los P•Otcínas EIOCLIO· :.pr��ióu <..e �l· la té<:nic::.le uu gtn (.. Con L�c.ic. los frag­ mcnws �on cran�>ferido. o nitrogenados.:on anricuet·ro.a posición de In ¡)n.tl' en1. c.e par1c Jc la s{ntc:.br(. La mezcla cortada se coloca en un p.ado 1 ProclliCto proteico P a serdetectado .-mda.cntc.:w. transfP. ONA crumosómico Gen P -===== � mANA a Fragmento cortado de ONA a ser detE!darlo ser rletect. 1� 17h).. mediame la <I<Yión dr lo. l'OtUu irento� viendo c:n los capítulos �iguit-nlcs..· nwevan a tr<h·é:-: Ucl gel.<. Determinación genética nue. Se extrae el 1ni • ... rehtli va�. l -17c).olución de ltl 5-0tlda.td g¿­ n k<t.:. Después de ser calcrllada..

o m enos irulif�rcnciudos del nncdio mnbientc.::ada de hecho:. hablad húngaro. l-14a).s con responsables e alas.<o. den1ro de ml:l mis.n Lanto que los descendientes de la autofecuncln­ Puesro que todo� ello' se . moglohina A r. cuasi-<:ri st�linos. éstas ins­ rrucciones se encuemran eu el Ó\'ulo fecundado. orgaui �rno:-.'t":n esta.:on alas. Un cam­ bio molc(.use que los morfos <<:lia­ do• y "sin alas•> sedeb�n a los alelos de un solo gen.:rsoua� qw.� Cnuo� d s (v¿ase fig. amhas de un solo óvulo fecundado que se dividió y dio lugar a dos bebé:-...pecie: una forma tiene frutos si11 al..a.iCf'IS de conslrucción. mienlrO:t� que su ht'f· mana. Para Ja� p. que cadit una lransmilió ti lo� dcst·c..:riad<i .ntada Urla c. U11 buen cj<·mplo t•s lu anemia fakil'ormc..a a pilrtir de los materiale� h:í. honnigón. Cada una adoptará la< e!>stumbl'�' y valo1·e< cuh.u vida con idénticas propiedades genéticas.las. t.. de una hoz dentada Célula Celula norrnf!l · ci6n de una planta de fnuos sm alas producen todos fmto¡. ca. Podemos concluir... el fallecimiento.h:cbiva inOuenciade lo!' genes se m:mifies­ ...:ic Plectriti.-.mente alterada. e n forma de ag�•i en los glóbulos rojos cre<.1� lu:-. y puc.�..-ua especie. Puede demostr.�mia fa kiffll'm� huuur\3. por padre) adoplivo� qut: hablan dtino. Como <.=t suby�1<.:tl :-.tron diferencias entre las hennanas (y entre ellas y sus padres bioJ6giCOSJ. en un organismo cs¡pCI.n nvierre en un mn. c :undación.·ulo en el O�:\ dCC \. made.Capitulo l Gcnélica ¡'ser •1vo nwgru conjun w de. llamada lu.: el lllt!dio ambkJHt apurta simplememt· mat�rias ptimas dc.:dad y. los ge nes ac:lliao como ou conjm1t0 de in:-.� co11gesUt. L.-.a tic frutos al ado!» pmduccn todos los g l óbulos roj os adq ui e ren la forma anormal . que la diferen­ cia e11 la forma del fruw de las plauht� origiuale�. pero son separndas al nacer y envi :lda.ckmcnlOs inorg.ación de células falciformes eo el bazo Pltf<'tritis prOd\•Ce du� formas ht·n :dables. que pmvocan 1:l an.. F. tam­ hién de las diferencia.'on�ccucncia de la informaci<)n de los f gene o. Ocstt u c ciól ) ráp ida d e o lóbu los rojos Acumul. fonnas de l a e$.:arlar la posibilidacJ tk que sean diferencia!» ambientales la' d que una. La cnma Debilidad f•sic.la espc<.. d destnlac gr.�ultivaron en eL mismo Jlledio.. o.organi­ üt<.ulo l' on el O N A dci Qcn de la homoQi obina nitores tra. � t! n Justo t•n la IOrrna (jliC lo� gt·ncs rc:-.'ular minús<.. las . &ta!) plaUlas � aulOpolini:. ca.moxfobim' S. <.. ambas pcrfc<.l' a nsforman mawriulcs mú:. Rl gen pro­ Figura 1-18. �. la proteína tran!'.:cndicnh!!» que se producen de esa autofecun­ aulúfc<.lao mos o�crvar los di. •· fnuo:-.J hereditaria humana. se dehe n lo!» diiCrcnle.li<:nt<.urale< de �u medio.limiten a sus descendientes instrucciones precisa' pora formar células viva� a partir de materiales <lel medio.!!ura J-18.:. Según cada plano p(lf1JCular.nicus del rm .... lo� clbUmo� ambi�n­ lCS culturalc:-: en Jos que vivieron gcncr.. hablarú <. rojos. Aunque i11iciaro1l o.. genotipos.:í. ll('ll'fnale' I)O�een un tipo de hemoglobina llamtlda ht•· nu't·dt.:'ls personno.Ji Pc qucr'lo Ct)mbio molcc. obser\:amos que Jos clescen<.. plantas tengan frutos sin nlas y orr. Los proge· t.n este modelo.- . cuya informadón cslá dfrada en un gen.. <.s y la Olra tiem. normal y la otra ru1ormal. Determinación por el medio ambiente Considere ahom dos gemelas monocigótica� (<<idC::nlint�» ).ra y davos servirán para construir una casa de t�ejado en punta o una c:t�a de 1cjado plano.bi na A.portadora de o:c:ígeno de los glóbulo.� po�l�l... que l.·ndicntc!» de su auwrc. sin ala� .en l anacurale1. normalmcnle..e que se 111uesrm en la Fig\II'a J-L9... duce su impacLo en el organismo medianre un complejo <•efecto requnido en la Fi. del mismo modo que un plano determina de qué form:1 será lev. Suponga que las gemelas nacen en 1nglaterrn.<o.:undadón dl' una phant. La c. los mhmos ladrillos.ífico. Si Uli(l es criada (:11 Clllna.ra que as. completos t·on idénticos genes.tvL· enfcrrn�. :l países distinto<-. c.cada » l conducen al rnodelo de interacci6n Observaciont:s como ('�as entre gene!» y medio amhient. Doquic.lapcsl. Tal modelo impi icn que lo< g¿nes son los elemento' decisivos en la detemúnación 1.a�o. ori· gitwrJa.·s de ha �/-falcifo<me .truc­ ciones. J:::Jt este CllSO. la hell()ta se desarrolla co�no nna endn n y la espom riel musgo se rod�• cción de he moot obi na S en lu g Ar de 1¡:¡ hP. 'i con mayor frecuencia en diferenciali en las que una de ta quizá las formas eo..::an.:cnlt' (k l a t·nf'cmlcdad es una variante de la hemogJobina. Cousidé­ rLa hemoglobina S forma �gregados ren�e las plamas de..go.-..'s<.fc�.k­ .:hino.tC gen tiene coml') cnn­ Deterioro mental sccuencia la aparici 6n de una hemoglohina liger.:nfcrrncda<.in temor a e<JUivflcarnos. podcmo� <.-.·nc:-.:la rm:nte nurmale!». :..":n forma de g\. o.ólo he· r final de esle pequeño cambio es una mol(lobina S.. así dan cuent:.-.pondcn de las diferencias BaJas concentraciones de oxigeno e los tejidos del c�•eJpo entre especies como la encina y el musgo. H em og lobina dación cuando � cultivcUl en condici one' ullifurmes en un inver­ nadero� nonnalmeme.� planta!..:n Bu<. se encuencran doo.'..

.JUC nace ha�iota t. que el ()(ganh­ . «choque t�rmico.ani.unos tém1ino' uHft>. l><'Wc c.: MI Jlf"Upl.arroll o) In� c. t:Mc ejemplo "llg_tl"l� 1.. e h.l en un 111\h�U.) rnt1irdcl conocimienw del medio. n <•panxJc� con un fnc1or<k ai�IJmicnro de45 L'm).entan Jlp. de un est...alc d..ura 1·20. .mo nc.mns: •tiene 1a 1ntcligencia de '-U madre.!�tra <fiscu�16n anterior demueshn qut· tale� manifeslacioncs son incn� rl"\!di..' l. ln:cocnlcrncntl! � C:\pn:�mos como '-t lucrJn la_010 caracterí-.. Un or...'"ucntra..lll dc:\arroll::ado a travé' de una lar)!a !l-ucc...e heredaran en l<'Í mil\. factor ambientAl • Factor ambiental G .ferencias se<k-bcn nt"1:tm<:nte al mcd1o ambte1He y 1\r. Sin c nlhargo. inver'o del 4uc J)'lat-ece en la FigurJ 1-19. dt· su padre•..lcsarmllo de pupa. o ·. Ofganlimo B Figura 1·20..L' dt:oor'lué�.. Do!\ 1ndivtduos xern!ticamnru• tlij'nl!nJes -.e: Llc..'n. dcbcnuJ\ conocer pr-imtru 1�1 con. -o ..tintu fnr t itlt'll/1· tro tll el mismo mt-lfto. faltarán en la mo:-.. mediante et dQQfl'OIIo. o •h.n inrciaJ de �u durante un bre\ e periodo de ciempo.) de las sem111a. � -._ _ _ _ Reg4ao genet•c:es Organosmo A genereles ==-�----1. gemo:l.. ..on I'UIIIulriW los_. se admint.a­ fl(n una encina y la C\pnr. t 1-21 muestra un mock1u !!cneral en el que �ene:.'\C momenro si· guicntc como de Mt <.mplti/u) se dc'-Oirmlla rllW"malmcntc..:ondki6n íiCh.xlado no0s permíurfa p-cdccir qué 11.--m. i .ht:.toria vital de IJ persona.. tk amhiem.s de un or�tlllhlliO. q"' n. a lv.tllución gent.. i iii . cad:l ser vh o 1icn... lmol)!ua: un t•onjunto de 111\IRk.e OC .Kluo IZb que ... Qul..trm:turu é�tarían condicu)H.heredado In dmb.Jc 't·cna'\. �lo.Genb.. S1 la 1emper.t dcsarrollnr'<...a con ellos.:¡<. more la. .lttu un par de serniiiJ.)mTullu \(�lo . · ...a' n orm 'lS gcncrulc:"' de .'llóric. de1�nninación._ .kn 'iC trop•cL...!i nac .. �crf."tlll" forma en amlm·tlft>\ i111ontor.ado C'II:J'Itte'ro. d.ho ambiente �len l&etennina el cur.· que cncuenuc 10:11 c. """"' = ' el del tft<:IO ambicnlal lo de la hgura 1 19.u\"nUKio..implernem. · Fac�or •rntlicnta13 ...enldo l b1u lógi .e.! ser� de un organismo en l'l momento �ig1uenh! Llc¡xndc: eTíLica· menll.trn Wlo 24 hor. con él.'lrnlll�lcl patrón norma! ._ .ca udul t:1 pane.. l a rllO...1rtidpado tanlo fn. rr mnterialc!' de ohra di'�)OIItblc:-.na. "ino en Ú'tgiiOISMOB l)Ué on. A 20 C..k.) 'ólo quéamhttfllt'' cn-\.t.)Zre lDm.. Pero nul.i. . .ión hl. m"�' dhlintm. ) en� suce..•tl'ión se pre.·Uio ambiente para dar lugar n u n c.. lm mdavid� W t o hcrc- .l y C\liln culturnl acab�tnin m.'""-lrlUII.:r la !\UCe. "-lobrc el conjun1c.ión han p. La hgur .111J ca'a que hablamn . de de.anismo� que d1fir�n tanto en Org�nismo A .c.--41ta d papel del 1®0 rn .IL hl.-k'u do: dtt nn .:._actorambient�l 6 1-!0 ======== Uso de genotipo y fenotipo En e'ta .:h::o. predecir e n qué forma M� desarrolla•·á un �cr vivo.. .-. peroe\ el nle<. �� llt'!!<lll ..m ifestnndu.. ha OCIIotaor.. b mosca dt"l \U\. tra1amos con vrp.J<tl. dd puu·�n normnJ dt· vena' de sus nl�L\.tl. Se aphc:o aquí el modelo de la Fig ura [ 1 Factor ambiental 1 Mida .dr� imaginar.!tica lleredndn de !'U!\ padre' 1 uego.�uc: mu en dc mucre.. E� impurwnte p:ll'a un vr ga. M. ll•turos pJLronc:-.....t bteme ... 2 'U" }!CII�S t'Uft1U en !\U m�diú arnhicnle.i hi�toria de de-.u\n de hechos en la tu.tlUr'"d �ele\'a h:l'-13 37 e n la etn¡...oet� a OO. incaJ):W::es d� predecir lo..:n. gene!'! como el amb1cnlt'. .arsede dttm. En un .mo típico �e Jlfll't'Ce lll(b a \U\ pmgenirore� (flll" \1 otro' mc.egundo lupr...Q pta:tkn ramhi�n c. e el>lado de c..tc..el' vivo.do 1 otro..te A 1 FadOr amlltunlal 2 .: el s¡>eclo a 1'1.._� d:i�tintO' ejemplo� �1 \kl ctcctn exclw-.. Si quell!mo:-.:lt.e trn..!1 modelo de In 1 i)l.--s: para �\·•uttar 1. En el nuJdclo de la Figuro l-20.\\ tld n i di\. ln'i �ne� tnciden en el sr�t(:m:l JXI!ll O.t:enéicamelrli! n.... pero � indh idun:...'ica di. i-\. y med1o . .! 1 _ COROLARIO ·· · · ·· · · ···· · · · · · ·· · · ·· ··· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ··· · ·· ··· · •· · Conforme un organismo va pasando.!o cfcdCK &tnc!1ico.." non¡-ún · genes que hnn li t h' .. que JO' g c 11eh"l�t� han cre3do en su C\luc.fonn.J.lin de: cilmn tn1�1'1K't'ionan gene� )' ntc.\ tienen C\CO'a imponancia en q..\ y un tnechn <le crenmicnw untfu• rnc. sus genes 1nterilcdonan ton su medio •mbiente en cada momen10 de su historia vltaol.."Ciln. �¡ e.•s eJe <Jc:.'.la\·itllK� no emp.. vNos._ _ _ _ _ _ Medio ambiéntl B 1[ .. ConM<..:a­ racter(toilkfl\ n:uk·.!loo.l\ «Su inteligen Cii N )' cosu di ahete.uelo J)3ta 'OJX-"11ar 300 ktl<'l� IXlr rneu-o t·uadr:ldo..:J..n..._tmblcntc dc1cnntnan conjuntm nen1e unexliantc alrluln' reg1. dcbcmo' conoct.. F.anollo..armllall de di. medio ambiente � �r lho • Fl\ ){c:Ucr:..!r(slil'a' de la e.·al )' olra' carnch.' tanw del nmbien(c.o real dt la acción..tmm. armllo ha e!'ll.1ium. Aqui se apbca el nkltlc ..tdo' por lo� 'l�'ll\.. Es etUo acciólt c011juntao de genes y onecllo Mllbiente le q� .n des. mod. En cunlqutcr ambicnlc que 1)('1<lo.Icn: primero el mf.mcrne �e co.�llll.

plt:lo .�����..)·wr.. �.ltrabw tiene ojo'i m� \s pequeños que las mo:-.:nv.el erecto contra1iu sobre la� mo!>A:as de '-·se gt !Jo.ble ¡¡lguua ditereucia morfolóy. fJCI'O la Lempe. hacen una distinción functnmental entie el genotipo y el fenoti­ <le po un org:uusmo.l:a C'i tk gcnoLipo �>ilvc�trc. In relación entre genotipo y fenotipo es <:omplcja. )' rur-<...rra que los fenotipos �>ilveo. hn la prácrica.. � í'\ótt:�e uu<� d ifel'enda i tnport mue e. 'i . _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Si �ahcrnoo.��==·:.ríunka) y en el eje de ab:.nfr"e ge•lotipo y fenoti p(). suficiente por si soht ptlm ..>n t·n la pr:íctic:1 m:í< que pnra un genm.:onjunto dc gcw� .. v1da y es pr icticamente intn�)dificahle por efecto"' amhientale. -13 norma dt• rt�a<. mdiv•<fuo' 'fin del mismo e g notipo ..lclcrmino.mpenlfut·il a la que .i:-.arrollen a di�<. � q h � � � · • "� T . mo�ca�. La temperatura t-jerc� ��n d<::<. n:ac· . <..aber �i q¡ �jo tiene ROO .�...>os que apart!t. Modek1lle .ca' de ()0- tipo y j(moiipo ::... Los individuos ht•rctlan �u.:. i de dcs�rrollo Tipo A Tipo s Tipo 1 Med•o a m biQ¡)tQ = ��--.tantes� I>Odfiilmos hacerlo con diferentes genoripos para el l<tmafio de los ojos y oblcn�r asíla nonna de �tcción de Ja � .'-.inado �· Ucnonümt la norma de rea. ex:ceplu. de�an·ollan ojo-s algo de �JOS.·túan tic la mi�rn.:"Cr c�a tabuL.·notOpo n un a rar.¡rrollo dc �se go cmHipo cn wdo� lns amhk·mt·s posible�. con unJ �>e tie de �unhicnte�> :-.�������.i.lut:la y e d rcladoncs ecoMgkas. Esta tahu ladtin de 1¡)"' relaciones medin ilmhiente-fenotipo p11111 un ge- · · Un genotipo particular puede prodvdr diferente$ fenotipos.l lo )argo de la .. podrhunu� elabun:tr una wbl�• . l .:t:n lfa� d d. nu los resultados fin�les de su de<nrro llo históricD panicul:1r.�n·nl l.¡ po�:cn <. .nlo..:.....s gcn. Dos individu� son del mhmo knmi po si :mn iguales rískarncntc o a<. Si criamm moscas de genotipo ..rát'ica e..trcs.s moM:as s �e ha medido contando el número de sus rat·eta� in<..:.ca� silvc. Tre� normas de reacci6n aparecen en Ja gráfica ...:.-1------�[¡.1� t:� l!�notipo Dc�dc Juego.:ne.iin ..ttur<J:i g.. los gene" her"e<l•hk'�s poc un u)d�>tiduo. más hajn'..ml.-1 g�. l<IS (en una es.. el color menores que Jos de las most·as silvcslre� edadas a t�mpcr. tempemtura-...ic:a o tisiológica (por pequeiin noliJJO dt:l�1nt.livic.. Por ejemplo..ta inror.n el �je de ordenadas se representa el número de face.I y rle alg:aín 'uhconjunto del genotipo (por ejetnplo. y especificamos uno o varios rasgos y · l..:<. y el fenm1po de'� crib� lOdos Jos asp�t:los morfológicos Lhiológi�. un t•e. Má� aún..onnn de reacción ullral>ar.vitar tal confusión cmrc los genes \QUe se het'!diul) y Jos resultados \•isiblcs Ud tlcsarrollo <qlli: no se h<.cdón �.t de t:o.nbién dependiendo del t�roducir ·��smo� f ipo.. de la vida de un organbmo.. Tipo 11 Organismo A 11 Org<Jnismo B 11 ..'l tnf.:ión silvt·slfl.e de�<...� la que t.e desarrollen. do� intli viduo� cual��quicr�t Jifi�rcn al menos luro.cas del vinagre que o. el genotipo des. La Figura 1 �22 mucslra prccbamentc wles norma� t... po no imphcn per:-..lan l'='s cstru-.tcic. �lmj. los.. da­ lOs má �xleJJ!)O�.a manera. p<xkmos concentramos t•n d tamaño dt• lo� ojos qut· l�ndrJn }J.:.tencia (lt"l fenoripo COROLARIO ·· ··· ················ ······· ···· ······ ·· ···· ·········· los COROLARIO ······· ···· ·· ·· ·········· · ······ ····· ··· ·· ··· · · ······· Cuando empleamos los términos fenotipo y genotipo.mtlu.111 r r. Para -.te una tabbt t::l LauHtflo dd ojo de 1�-.ip(l parcinl.:tcd�ti<:(l de un organismo inllividual <.:ularcs dt:l dgulO a pmür dd que se dc\aiTOilan.n t.: rc<.. oon�:.:. nlilción no e.::�..J .:ambian runtinumncuw a lo largu .mo fenotipo. los término� xerw� ..�:'�.�r de form.�s<:n· cialmcnLc fijo.�ah• loga.. pfuticulares del medio ambi�nt�.uce�>ivo:-...a � 1..a pcn>islenci�l del genoli­ La norma de reacción ¿Podcmo� c.�u�.lotc•acc onos Genos -� I . mo:. .t: el g�noLipo permanece invariable .­ ·noli)Xl: ratura tiene.").:s.c�.ilw!Slr{>.e emplean ��� un seuüdo más restringi do llabla­ bl:�ciones muurales. !)pecie. mn'Cas il�¡ralmr criadas a lemperaturas m�> i ahas tienden a · <le.'i de rc:al·dón pont•n dt• manifk �lO lJU�.. do� individuos nn comparten nunca el mi.alta 1:1 ac-:.mdo aquellos que prcx:eden de otro p0rt·eproducción asexunl.umen convenitiHc:'! de !. porq ue entre ellos siempre un poco en su genotipo.luak�. genotipo particular.mhiente y fenotipo? nado un.:. un fenotipo parcial y alguno� factoru::. se dcsarmiJaron la ..\.t(. ntá) que 'iimpk. a tcmperatur�ls aha�.. .¿nninos eqricms.) lc:'!tn pera­ que seal.ou lu!) l�nvli¡.:lOra� molc<. 1)o. En c�tc ��nLido. Cuaiq uiu mosctl de gt!nori po inj'mhar t1ene mmhié-n �jo!) lll�il) p�qu�fíos qu� cualqui�rmo:. de 700 fac etas hil'W 1000 fac�tao:. varios genotipos distintos pueden .·rOOan >. E�Las norma. l .... a grMka no. �. o célula.:.)tían desde algc....• dt: lu� fcnolipu� .ca �ilve!)lfc.�.. Una mosnt d� genotipo u.:ktcm1inaci6n qu.>.Lr� mos de algún aspcclO parcial del fcnmipo (porejemplo. mát baja... gcnctb· tn. con indcpcn dencia de la ce..1 · Figu a 1-21.... -dependiendo del medio ambiente en que se desarrollen los organismos. conforme �u� g�nn imcraccionan v.00 .:.¡. que <lelel'ln in an la pigmentación del ojo). co.:omo podt·mo� aprcdar por la pD l' · diente de la tl. Ctlracterfstíco de las mo:. dt: con<. que una mcv..:rihe el conjumo wm� ..)r �o' más grandes que hl' criada\\ tl tem1)eratum:-.tinta.. medio ambiente. L1 lll::l)'Ol'Í..t cuantilativa la rclaci6n entre gc nntipo. medio :�. no podt·rnos ha�.... F.. mue..'1 mhmo <.. estamos hablando generalmente de denotipo parcial» y «genotipo parciah... �. Ta..le.:to mayor �ubrt: el de)arrollu de Jo� g�nohpOl:o olfr<J bar qut· �obre lo� silvc�trcs. Una _2. r.. distintos de la mmca !Jrr>v>pllila m{'/anogiJ.le ción de tres gt!nntiros parciale.� o. . má"' pronunciada que la rlei silvesct·t!. � .

.l pl�mta 4 na·ierm� m ejor a la altit ud intermedia. Tale:-. F:n segundo ..::j�mplo.:!: • " e 2 00 � E lnft8bar i tal Figura 1·22 .\Í su!> nonnas de rcaoci6n. sere!'. t•xp�rimt:ntalt::... pct�ntil)")..:.:. ex c(aer una conclusión g(.101h�S feno­ típicas de otros g..k rno.nada" •' lit t.u gen(lfipo es ullmbar o injinbar..:á u�rabar pueden ser lll:l)'OI'\!S o menores que los de una mosca illfml>tu. L..s<. no ímpo11a cu:íl sc:1 el . La Figuro.> \lt'l VJ<.mbiente: cu::�lqtHer moSt:a silvc!>Lr� tien� ojos rná<i gr.rmed1a.Id rnismo genotipo: . y determinar a.tJc� e.kmt·nt:..-s de 1¡.h::notnnMda".1 podemo.in reali. l::..� y 1\ C lOmaron tres esquejes de cada una de ellas. Por . tico�.> t'lll:ideten mn. .i­ hle. según Ja tempcr.1tura a la que se desarrollen los individuos.o In h�ura 1-22 podemos apreciar �:.. tal co�a no es po. Por utro lac.enotipo c�­ tán alineada!> vcrtk�LIIflcnt� en la figura. d mnann t de OJO .:n dkz dlubicncs t diferentes.\'opll:liJ 1.. Tro1oscorwdos d� Ullfl ITiiSIIUI plnntil o. se desarro­ idénucos y contrul..con�.uperponen: los ojos d� una mo. sabiendo que una mosca tiene 170 podremos adquirir alglm <. estuctios son pa. (ht Tf. Eu primer lugar.u. del llH'mo ge­ :lOlipo.ty of Ultrabtu 60 r.a inl\)rmaci6n. llOrmns d.:"cr:. r qu� co. l-23a).on todos <.. N1 parece clar(l en qué forma pul�tciun�s indc�eables de lo!-. las plantas crecieron mal a la altitud inre.nani fa. ati�<'' 15 20 25 30 Temperatura I"C) .t lla<e en uno ele eso> :unbicnt��.. 100 90 80 70 -... �t· ufl't.Genes.•iéo•l h)tv�ro. las tres plamas deJ mismv .:: tw.:) Lioc.ilvc:m�o.tudiar un genoripo hu1n:wo ..· .ar r..tlo J'•l•tx•tk•" (.a altitud (30 lllet •·m <ltm a unn nhin1d intermed ia (1400 metros) y otro a uua altitud . ambicntalc<i.rodu­ cir genoti pos de lll\0!> pocos organismos dt· �xpcrim�n tach )n.!:!.pemtum d. (Jn esqueje de carla : sobl'e e l nivel de l mar).·r y v:fmlm.jl'\'0 .lm...�les t.ol>re d tamaño <..¡ •. :t!tiwiN...sencillos cnn las plantas que pueden •·epi'Oducir�e ·vege­ tativamem¿ (o <en... renílrfnmos qu¡. tcl 6 1000 fncec:�s. ha cer que varin' indi\·iduo' de idéutico gcnlHipo se Jcs::.kl ojo de Drowphila.t�.uTollados a panir de lo�.orm:bde !\'acción n la tcrr. para c�o. debcmo_.)!k tcml'::.. Existen métodos genéticos es�'>eeinles que pennhen rep. por e<quejes¡. (..:nttr�o�r<::. nu t.. porque (esuha f>(.:•npl�r.lí" lo.lk:ione:-..etas nu podcrno� dcc·ir .edo P•'r i:l númer•'de fa.nh·cr:-.lía �:.•l•h . .. Se t·olct.r opu��to para dos genotipos dis1intos. >.lt�·. (Parte a.Ju. �. humanos. ni bioh)gicamente ni éticament� ..·cto de la temperatu•·a . esqu�jes de siete plama s: para compararlos mejor.c: en gcn�ral. Sin �mbargo. C d fu 111 w. tc. Por ahom.j. L>on Kio y Sima �1isra..mctes que cualquier mosn1 ultmhar o u�f rabar.. qucj t'� de l. Uakd.1da uno de ello·�:. 1':-�n• obtl'll�o:r ua n nonna de re::�cción cnmo la de la Fi�ura J-22.in ambigüedad alguna!> difl·n. rmlarnos un cf"�cto promedio del amhienl.:k fJro..·tanm muchas planta!'..:u la Figura l-23b.!rtL·ral sobr� el cf<.con�t·guir IK·rmano� gcné tkamente .1} AlliJ'Ii.. Un estudio de este tipo se ha realizarlo Cl)ll la planta ..tlllw'..� 1 23b muc:�ilra los individuo:­ ntaduros dc:so.:notipos se �.JI'oU•·''· 50 o �e .. La rt·ali:tadün de estos expc­ rinwntO� ��1ui�J� la obtenei6n de muchos h uevo�..ca:.:cn . medio ¡unbiente �· i o ser \' v lnfrabar Sílvestre Ultrsbar lb) 1000 900 800 700 600 500 400 � i u 3 00 . ello no es así parn todos los genotipos: los t·� .1�í que los desccnüicnte'i obtenidos por ese procedimientoson todos genotípicameme idén.lldti­ lh:a millt'foJium (F'ig.lticu­ larmcnle .·onot·enh'� !a nonna de reacción dt! ningún genotipo hurnano en ninguna serie de. . Lc)S resuh�1tlo:.m)llen e n a111hienres distinto�.:u­ das �e fenoti po entre ctiqíntos genotipO>. planta !<>C plantó a ha. t mtu$ pllrJ.llUr<� má" abl del :'llnf.k unojo n:�rmal Cflt'll''"�st(l l)•)l' <.•'. Pero las ex1we.Jummix. No oh"'f:lnte-.:: · I:'JX-�1•1 . repo:selllauv.uperior 0050 metros}.k t•mJ. tn:" ft'I}IJtipos. �¡ :>iquicn.:y.::.

.'....·1�· g. llh:1 t.. F. ex�cpiO en témli· 6 7 Pl<)fll lpuruntul •ongen riel esqueje) i F igu ra 1-23...IR Ji•x·a •\'pm._.:lll del medio ambiente. s..n la Hgura 1 -14 �e re-pre:..ent. norm. e� tan �rande q�h! hl' nornlót.1. " \ de los ojo.gc noti pl) y fcnolipo. t. que coai�J uicra de otro gL·noti po.Ja::-. R .._.!o.. 1 �· plamn 6 ruc la :scguru.¡.ts._..• . t un mis en amhicnlcs dislinros. (. podcmo:-. Hg un • J-2} .:nto tk AdlillM. que no podemu' t:...: h. lh nos de fC'-PltC:->Ht �� wubkmcs determinado:-.muc.genotipos p ara el t.: �sp�dtkos.klennina· do incq¡u vfl..0. - crcci mien1o a hajil allitud )' l a :-..J.pt. � " �..da lug�1r...pr\!<..·t• •..• p: .:anl�me por b ardón t·onjunt>� dt· un gcnmipo y un ..:istem�.tño . V pt•or .tu\1.n)< rart. Ruido de desarrollo (b) de cW:• p::u:1:1 .. • o:ht r-..L (a) Altilud alcv..•n gr�iJi (.·ul'h·o) :t :!liiUh... un.1...-"' \1 lt inck perlc. de mancr.·u•:: :t b . de ·�\w\.r.:noti po.. La planta 1 fue la qoe u las ahitudcs haja y alta. normohk: r. no tic11� ��1Hklu quc a:-. de datn'> rlcl lifl'l" CUo.o mcme superior en c•·ecuniento a otro. cotttprobarno> la compleja rel:wión ¿x ist¿nt¿ en­ '1 :i::ckf ' .lent... �u Altitud madia tre .ll' :-11...·u(>l 1pn.:undocH.-tm.l•.·::rat>tt •m:: .nt..l' el «lllc_ior-> g.. y l�•s difert ·ntc� normas de.plk... � .cgunda rm:jor a al tilud elevada.:n:dó la altitud interllled ia. mo genn1 ipo de Aclriflea en difaente� ambiente.....n� (.¡ J'.. tP:Irl.i lí<:a 0:1 ulflo. ' . ... pl)dcmos hablar f de fut•nu ¡. Como cualquie1 molSC'' dé genohpo sih·c�tre ti ene ojos ms á grande:-.u.¡. '1.vana�ion�s llOex. o Dmsop/Ji/(1 huy tma diferenci a tal que lo� fe noti· po' con·c. aprec iar que ningún genotipo e� incondicional­ s.:ll. 3 .ll\u ����� ul W .·ción se cn11.'QO ' 2 �) �� "" .e cruzan unu� con otras. .tintos de norma� de reacc1ón e <!. con OtHh y nu fonnan un patrón L'Oonsi slcnte..a . llemo' vi'to do� palmnc..onjumo compleu.!!! • " � � 30 20 10 o 30 1400 J OGO Altitud (m) Figura 1-24. de reacci6•' obtenida� de lo:s J...::dnn <k.o Entre el gcnolipo silv�slrc y lo' o1 rn. 50 ni el •<mejnn• med10 runbientc par. ..la p. C'ilda �enutipo manific�ta una norma de reacciÓfl rli. pero fue la q�·� <._.: �h..lo� de la fj.cr.¡ o \� \¡¡l.'!..utdicnte!.unbicut<. . di..::a. � . 4 J�..: ....l 1<1 \ ana· ciün dcntru de un mismu genotipo prm·oca<1:1 por el de�arrollo f• : • llco1"''" ll•r•' '>hdt· Libr.dungum 1 Hemos <. Pcm una mimc1a mento ll()'> pernti tiría ub· s�n·ar Oll'iJ". ltlll 'l:ll\..ulu <u �.:or en mejn•· t�ciú o '/ ' 1 \ 1 " 1 o ' J .. Pe1·n la \•ariación que manilicsa ' � S •!1.o. ¡ .<.'on�idcrado ha�aa ilhm<� que e-l fcuolipo vk..Ll lc.ol. En eqe :-."i de rca<.b.om' •:•. �- ' ' Lna ve¿ m.. � � .. gura 1-231>.. En este L'a:-.: di\lint a: de.:.oc iL'nlos un genoti po a un fenotipu cunncto... un..e¿.an una:-. s�g(m la Figura 1 2�...:i�H J Uc genotipo «ojo Ah l ud baja g r ande>� y g�notipo t<Qjo ptLJ UCiio:v.·.' :1.. Ja difcrenc1a de fenvti po c nt re dislinlo:-. ·� :dt. reacción :-..<....20 Capítulo 1 Gcn(-Cic t¡ y �er ''h·o so e � < 40 E -a . n • :e d<.:amcn lc la:-. . tn.t111lns! th � '""'!Ut'i\' • h<tj<l...\1) ¿.t d crcdnli.n·..a:... p)acL.. C':unc:io'h..4o·/:oo'i.:t:-.o.�tran un:l di l)tinción pe-r-.�CUJ. �cnotipo\ es mucho mayor que \ .

[ Tipo r Tipo 11 """'""'=== :===:�---·: -:: -: -: -: -:• Organismo 4 -- Organiamo 5 O•yanismo6 �.ímero de " 'élula:o. Lo::. . l a división celular. .-:" --'- � Oroanismo 3 � · � .ts genotípicas. . ..ión celular que tran�rorma d dgotv en \. . en condk·io­ iliiade pequeñas va•iacione� aleatoria� al predecible proceso de nes experimenalcs nom1aln. inclusCl en ..estructuras La­ le� corno L�l sencillo sist�JU(l nnv..� \•enco ripico puede dcmo�trar que una mo�nt t iene.. apanados conside­ nes regulan de!l-arrollo �=. .'lroalim.Io><�<" (\. ruuy por encirm de la :.quierrlo y el derecho? .·rdo tit�ne una.__ _ .10 org:Hlis­ mo nnJitic�luhlr. derecho.n real idad éste e' un Yalor pmrucuio..li. .e la parte anterior de un organismo de �u p(lrre pn�terinr. .. .r pues. . según las variaciones en 1.:a c.. MOO. es s<:nsibk u suc�­ .e produt·e la forrn.. mamíferos. -.. Si lo� dos posible"' de�>viacinnes denlm de ci. resn han comune' a anim ak' tan dblinlus como l a ll\0'-­ <. . se mantiene cieno grado de ince•1idumbrt• �o­ bre el fenotipo e>..·upa dl' proee�os muy bá�icos de diferenciaci6n que sun número de neu ron10 comune' a 1odos �<">� miembros im..ón. se deban a l. ...:ula por L·élula Sin dmltt.is al comk"nLO de ..... Pnrciendo de un �enotipo y un an1hientc determinados. m<...:a del vinHgre y lo-._ . .!nd�t�a� <.arrollo btán dedicado� íntep. pocas f(lcetil(.�rgida �n tHKl e�.. . el papel del am­ J(·nolípkas lalt-s como IH. :tnlhi\:mc } ruido de d-"·•·!llTOIIO tl(. retroalimentación oo es pc:rlh·lo. . a su vez.. . medio amhienLc y ruido ona. .guno dt· su-..•11:• mi. El ruitlo de dL·�::lnúllu. y c. o a d�l complejísi mo 'islema nen·ioso central.:OJllO el l'uidn en una conversación.:JmQ p. Si incluimos el l larva (de unos poco'. Sin emb. �n cada (ljo. ..¡ cont·t�ntnlción de bio­ di() ambiente o la influencia del nJI<fo rle ramos el papel del mc 1[-.:omo pupa {nlmbién de pocos milíme � tr\IS) pegada \•enicalrnente al crislal inlerior.. Se producen varia­ �tone:..::oe.<.. :::� � � Or ganismo 1 Organtsmo 2 . ¡. número de se preo<. e:.. . por la misma ra1..utcilín fcnotipica que mu-�:Mra . un..··t La respuesta es que la moctema Genétka dl'l <..:rto� límite�. . f.u de�arrollo <. Seguramente. pem -.:vtljUI'llltll�lllt" p. el amhicntc no difiere nJido de dl'sarrollo en nue�l. <.�rcdav <. � . Adenlá. .. . . )' t•n nin. Pero la5 células emuldplican para producir célula� dirt'­ '- Jl. y estos sucesos put·<. en cabellos.lfgo.u. rel ativamenlc . . F:n otra mosca. . fonna exacta de ra�gos mcnur�::. Durante el rle..tas pequeña� llm:tuadone::.. c dur�nte la que <. t> . ... .uperlkit: de la comida.ll': sólo una mu-- Lu' Ca�)Ílulf'IS '22 y '23 de c�te lihro 'iC refieren a la GenC:l ica del pl<l.t. Ruido d" desarrollo Medio ambiente . Pero los ojos izquierdo y d<.. el ojo izqui<.. Porejem­ Tres de l>w:wplti/. en la determinaci 6n del fcnoLipu e ignorar luego.Jivi<..c ... menos que el �jo derecho.. . Qui1i � e<. A-. -1 . la vitamina llamada·biotina <.le la ll acontecimientos akawrios Uur�mk d <. .lifCrem.il)rna mosca s on g�néticame•lte tdénticos. . realidad."'.p�.Cómo poden1os poner anto t énra. e tiene 1000 ra(etu.m il (metros de longi tud) surn<. . o �u panc f. El procc"' de u�'arrnllo mc luye sislemas de r<. .rameme al mndn en que los ge· fh. el <. _. .amenlc idénlico� y han <'xp�ri•nenlado la mismil .Cómo llega a difcrcncim')o. ... COROLARIO .-.. denrro de un frasco de laboratorio.:t. . 1:.cesión cronológi­ <. c�tc libro en el papel conjunto de gene"'.. ele manera que �ucesión de nmh1ente� ¿por t(Ué cnhmces st· produce ditbrencia tc las mudl(IS etapa s del desarrol lo...f' · . .arrol lo de cual Las diferencias en fonnt• y wmaiio dependen en parte del pro ceso de divi$. . Sin embargo esLe sist..Jcn csl�tr sometido� a un gr��<.:mación que tienden a enderezar <k fom•a si!!nifk·ativa de tlll lado a O{ro de la mo�ca..n ..t mosc a criada a l6 ''C Pllede tene1' 980 facetas y otra 1020..'l(IJ. .lc�arrollo._. del ojo.:i:.:rcmlO$ derrn vnriación aleatoria en cara<·lcrística� bicnt�.. .:mos algu como la Figura 1-25.�trrollo.. . aleatorias. . en po�>teriore"' pcocisa.ltmles de una e�>pecie y.lo <... .la etaJ)a del d�snrro­ lln existe un cspocu·o de posibilidades.. tales tomo el número de célul•s cMI ojo de Drosophila.ro modeJo Ohre 'la aparici6n del fe� notipo. .k� �l:'ta mol�cula eqará sujem a tiBa. IJI.�s esencial p�1ra d <.. . quie•· genori po concreto en un a dclcrminada �.. . tn.lcluaciones.. ...1� <tlealorie<hld importa nte.u:1 pt!ldm:i• un 1:-:n(llipn concrc1n. la mo�a � tlesan'('llla como una desarrollo gobernado por las normas de n:acción..n•.:ornpleLa ..guna e •ltl'e el njo i7....a1. � Oryamsmo 9 Oroanismo 10 Organi$mO 11 --- - Organi $mO 1 2 Figura 1·25..:�mi�a anilkial homogéne..� ��::�:::: � .(.).enes... obLcn.k uju �ólo en la elapa del desan-ollo... que dependa de ht pre�em: i<• �... medio ambiente y ser vh:n mosca l>ro:.u concentraci6n media es <.. El ruido de desarrollo es causa importante de las variaciones fenotípicas observadas en algunos rasgos...iger:l"' vnriacio eles en el medioamhteme local o a 1igcras <. en t·t•<.. s�uJokx:uL::lfn del interior de In célula.le�arrollo :uln cuanc11"1 genotipo y me dio amhientc estén lijado � d� Cormn considemciones "'obre Genética del dl's. por ejemplo 1017 l�1C�lfb en el �jo izqn1errlo y 9R2en el ojo . . feooúpka Rl.:r�cnu•ento niveles de desarrollo velocid�d rle cualquie1· prucc�o dc. . ��-iW1\H" ..Kión del ojo..--� --:� ·..k ambiente!)..So de lo� 11emntodm. .ophiln de genotipo silve�lrc y (riada a 16 ..:rna de oj� 'on genétic. la umpHh•d de la desviación no aumenla inddinidarn�me duraJl­ . ..h'!)(II'I'OIIo producen una variación en el fenotipo que se denomina ruido de dcsaHollo. . un re .'tO que acab()l"á resultando.

.l 0\.. fo. ... La Gcn..tm...'rimcnt�...k los g cnt·x c. .ona" con una piel 4k pJ�IUCiltac.turJ runr.ióo mutada de 1al gen q� dct..1 tl �.IDajo de Gn:-�-or _t.amo' '"-''' IUiÍ' pi\'<.kn.u pome dor. ..�J ul�mHI \>ido� en eqe ca�..�nnJIIIlf.tc....!nticus.um Jl>ll·'"· una en t·. 'tlkh . .tllk"' ..:1on. mnh. · Ja "'l'�lllCJH... ..t J cabo cal con.-tpítulo.• la G ... entr-e e . la.· ouUIIK\. .os expeñmerxd' }' &. tk lll'l..'ll po. .l:l t:olJcna llamada RNA l"lll::nsajero un�{ NAJ..'' 1. .. _ Ho� .u .•d..ertado.... \CICmles mu)" difercnh:\. en )e. )' lll-' . Por t. corno un plá:...i.. .alquil..: (.'"CCrl .."'llldt('l de los gene' a cu..t� mu·l · � htn•Ktún a IC'K ni\"eks 11"106 �nern.go ¡x>rque ..zami�.:c•rn.k· nucleútu. .. . .tudlan en el labonuorio ht' qeriunlt•.. .td�s dl� un m�.. . • . \1A t"r'l un�1 oopi:l de lmhaju d.U"'I.la�. le<Mle-. . car:�clcd\IICa' p:tr:l I n. .•:1b0.lisconrinu:J' la.Jcn l.'U entre �ech•li�lt1 y fenou m�tlio ambicn t... Se aplkm din.'�lran c...mo). . ... .lu comC'I m::uerial dt· panida rn l. ... el de la� diiCrx:nci�L. . ..k . . que un .·n tcucr v¡¡hdt:l �enernl l�lfil llln :.. . l'."l pn.l �•cc. R'k)ftlí'nUl nu c.clona· nún <1<' n'A se lle\3 a c.'it""\e fahnca.\ <. timm.nrJ cn " .:ouk"· h.... .1he1a � f"Kl en cJ .¡dJ de 1 X(.e dcfo..empleandocomo 1noltk.. al<l') f\U•l\ tk.:c:-. .l....faro y una de cuatro ba �Kkwua (AJ.la' . 1.. (IUe el efeclel lk Ja v:.e mnnricncn po� que aparecen en un mnpliu abanil-u eJ.nllo.. que­ .· un.ulm impül Wnle. ...·n. . U n DNA cJonado CUtl\lltu)C un�l :-. que hny lma relación el uniVC)l... b:.. �n c . . .'ic' pui.m().\. . ...kl �..Ocon cltr.IU<. Fn un scgunc. mit:ntra� <ll� lo' alhmo' pc.. .ión.. th" � tinta\ Jll'l'O Qn\tantes c. se produce nonm•l· me-111e una situación má."dit�nle �nla.t <kR.. �'''· :.. ."rw. 1�' variante� di-M·ontiuua' Mi! llehen nruma1nlCnt� a fonna�alter· nalwa. Cumc.tni.rlm. . . )' ]Xm1uc k" fJI'tXCS�l" ' lus �t.!lk:U c. . . ..'011 T � <. de que exiqen lo� gene . 4·1>or qué c.r.M. Dos C\IX''-. .:notipu�.ecwrcs g i.�J. c...ún trip1cle a un codón rriplere clcl mR\/\.. ..ull�lf realmente colonia� de 1.Ju nivel..Por qué kb ojtb � fonnao en la c...1uc 'C 'e han emplc:t1c. cuando derivan evolmi\"amenlc de ap..uperpuc'-llt' ck 1\.hl de cuóllm nuc..• de llanura.\upítulo 1 (.-io..k L'�anW. y hJ!'I )l(.. mu� di\UIIIO\. ..' de una mio.oJ. .¡oo de la GcOCtka por p.l ele lo' f:..en <n amhtente<.nm.tón norm. Porejem­ plo.·l'l'll\.. .:ion<.ue�s de la prttcína� la '*l'\.:.. · ) tipos hicn d istinf!_uibk� uno') de Oti'O�.l ··nl<t ct�· l. en eJ que se produe c la at·tu.:ntc <k Jo� geele-5 cornn «clercnninnnlc. gene.' tJc l..unblcntc �:.curo melanina. .o:-.... m pn:lcndcn hott"l...:uouUna (G) ) cJto. Peeci....U. . i d a s . gcnctbw.'t. e-n un ter·cer nivel.Tiarl� end uli.. 'u cstuc. . d a1u1.:lcóridos..¡f\'CII ll·'' pl\>h·fnn� . )' hd>J I qu� no Jl0d3· 1110' <.a. (�\le. 1 A N\! ru'd cnn.. tk:lat-..-u. Strt lrJ\pl.u. ¡� de lffi m.· conc._ ) conJcru.\ Pouo1 lot .....U.A e� tim)e lol c . t h:" "'·-•mume . .. c:n r�.. Conlu con<>e· cri1o I'Xlf' Incnt.:laUI<....\•· explicac•one::. Vftll_. conli. Sin �mb�U) !O. y.. F.)• ci:l t�no 1il)l1.. .. ... ..!nl<� � en cuerpn. . .rlo:_.olido._. . lo.Jin.Uo..lct de.:t. . el DN/\ es prim�o:f\l iHlll" m·� en amo l la:-.·muna una pmleina que no puede 11. .nk"nk �lo .h1et1r en algaín ra:.M.mo ouuhtente no podremo"c\lar �Urtb ck \..t pñmari..·otr tk. ." DN.liferencin' c. ...l c1 � · ...·mpr1..-... .: grado tak� <. morfológicos.ivc!les d-el de�arrollo.cpéndite< tn a lgu no otrO\ no·l -4.� .) dJ'-CII)IIIln ll'IOfll!ma. . .Jiort. f�tnn� d! cru. �� producen vafi:tcione.1oru' m� l�nik� c.-lonaoOn de 0'\:.Jctt·nniunn la esm•c:rueo:t de unn rwotdna po...K.-....l'l\:�.u:ión .'III.."' que eran •ruale.. pec•e'. ll'llt'llhJ' derechn n decir que :-.: cut·nda.uxJo...�tn . <k.� dos esl)e(:ie. de lo' : tr.i.· \.. la.·ms.n en � ri b o s o m a ....lCcri ....-cc r oo.ión entre varixión a c. . u.1trktrl.!sfUTOliO. .�ho mcJíuntc loa ul'!Crción del gen df' intcró en un pequeiio cromo.Je DNA )' RNA e'CiuciOn.."1 l.la c.'lo!.. vbtu en este: <. unid:�:-� flll.� u. dilcn!nlc" rl.:• c. C\lmplcju..'ur�.. a.lul'ta t"1Ure inrlt\·tdur. cada uno t.i el ambient ejut.""que . . J...�ta de esto' pdmatc!'.l<.'JCI:Iplo..l �l"'nt"nlr la l'�mte(n:t.'i. y relacionado' C()ll d n1iJo de llc. ....:I­ do e' o. 'ul que teng:uno' dtli�ui�<.: dentro de una c>p:'-·ic.llore' cuantitativo..1 1.e clehcn J una rc�puc:.tJ.:nctka "'-'11 d . . .tusal de LJ. . i .ui.llo ) paro1 LL'!o "ill(' el mOO.. ..'ÍH t:llllt> clo' e.ina (('). . �.' ca� tk·n. ) 1. l..·sullu n�is fádJ que el de ln<i.ic<'' del dc'aml11o que rc �ultan difcreme-.náli�" h1oqulmk--..oriu.k: le.: \.:i()n ambit·naJ t r e ..t.Jbll�unc: un.enétia c y s<·r� \hO \'l'ntml 1.:t. . JUrK. h.podcn.. mulo.c .l ONJ\ �'tá hwnmJu �XH dns �adcnJ.:. ...�ue de Jlü'-"'dcn c....tll: lcon.onllnuas en condici� de mo·ldc JXU'U he ......fnlc"il> de dos moléculas hija ' d� DNA 1dl. Ull:l "--... . .triac.1. l.. . tle ".. ._.r •.�.:.!�.la Juuno.....:ntos . ..'Opi<l..:u<llquiu :tnlh�(!lliC. \nriac•ooc� �.� no ioctden..l� genético<>-.to' b. pet-.:u dd Je.�ula.l"nc.'nétkos..... .'OIÚ en l. ¡. .cr mulc... ti.mUt polimc.b a un:t �encla d� ammo....'' puede n di�tinguir� pcrfoctam implicado!. que tdÍLOt <C.. a la........ .. t n a!'nte e "'--og.tablecer en qu\...·an a lo:-.Cutirán er. y contin ua. �grn... i U .. . .. 1 . ..1!a o no .:iún Ud . Cut.·w. que C'On\"lcne la lln.. . . ele un medin a mru. princ1palc:..ulta irrelew1nte.--cn una h'r..anoll('l se ha concentnu]c) en comprcnJc•·k�s. .tc.llllll el )!tlhil i ¡x-. 'lrrt.' entre indi\'iduos yes�ie.:.:c. en las qul' varia na' 'lt' SI..UI dm:e nte la replección a y :-.:-tu••l <.our·nllo.l .'"'4·ubnuuent<...·nn."ohl\!· e:-.-í..-.IIIt"Ccion �· análl<i. . t>'(pe:rimcnw� <k lo:.pe..."Ut.. .tl)!ún p....t nuy<lrfa c1e IC'I..-.l-' tlo' �o.'I ulgunu. de. que se apli\.·s... e'ph· k" Cap cadón c-. . l no de lns ennrc" má' o. n el :tlclu lunuvnal quedelermina l a c1uima tiro��.. de . 'iernprc cn�cmlrun lcunc.:. .. g�nt''l Jn...on lo:-.Ju.ouda mil}' útil para .nn lw.. ..t. con lcnoll <..pcd�.p«it. dos e'-pecies de hahuino. .tbdon. t¡Ul' t•dl'H'rnHnan. La \·uriudón !!� de do' tipo': discontinua. La relación cntrl' grnOfiP')) fcnn1epo en un r.\ lllU) �a') de Lliopia y la otra de .'r nhd.·�.tngo eJe '·tlriado­ ne� ambicmaks s e denomina 1wnua d� re.mdK'I de la C'ten...&.'lll. .\.t (T). ]Xlb].anu�c la c-ilructur.ks.>ltína 1 . J l e' dd mt'<JI(l amheeme no jlk!gan pa)X. ptu\'t.amcntc porque u c�te nh·d del ctes:-. ) pur (�U\: av�U\.. aco1)tn uní ende-) 'u anticu<J. . diferenc-ia. m¿.'P>U.m-­ fu. rru..:ompn:ndc� �mrándose ._lctl·na tMga t'l rrnhaJO cte rcpl icar e] DXA in. no po¡Jrcmu� e.tr. dejando que l a b. )' Jmbicn I c. ) OC mkTO.l� G t·on C.tn a1 diilinla� L. .....: t.·onuolados <1t \'3nanlc-s hcn-dit.... .: \.ma c:-..·er:-.'r':lot «.ma en d pi�mcoto o-.L'i�' cxpul·. . 'lamh1�n ¡K¡m . Tod...:ornportmaticntO\ de reOOIC\:'I..unc. aunque deJ:o.al· � ¡_Cómo se produ c .k_-.I\'Ht no ha) C:\pi.trtc: <k ''" nn e. .:IÓil ck alimento�� C�l.tr �ntrc \Í )Cb RES liMEN . en h1s t'ohlncioncs nwun1lc:-. .·n c... 'f aquella� car tu:a -.klo la l't.:tal"ta' ha :.J.crio� t"ll la compre-n· ..io �n d1\ti n�u 1r um•. )('l tn e.J� nu'-=kótitlu� anliparaJel�' que ..!Hulil>t" pueden dar lugar a distribucione.·uu ..ó aJlltllih.·uiiii}UC. �Onlrl h�nl()l....Nbtitll�cn objeto de e-.t l'"IUIIIi..o\lrn�.. .' ltL. ..u:om�tdo JI nbusorna JXM' una molécula de tRNA 1.•kn�'' lk:l (k".ll � tu)·en ras� g:enerale� del d\!:-.(1ll ahor.l"o!..ioló· gica� y c. y In Gcnélic." Calelos) de un gen.. .t.' c. ru 1dc:a la d ih.n maynrfu <.ldL'\·t. u n truuv lllnl·1Qiloill tk la larga molécula de D�-' que ''-111' · t tk un Cl'\_)fl�ma F. .td. en ltl'l prinK.u:-.. .. '�ll'ÜIIÓn IC n'llh\iduaJ.unpl in uhunicn OC org:uli:-. rcsponsabl�' di.b. .'1..k" del mRN:\ e' tr.·.. algunade c6mo JI�\'J. dO!:-Zl )" 2.! perm11::10 COile\.rmllo los ef�cto' d� t'ntc. �on Ja� variante' t.. con do' o 1n:1.. . �. 1. .ru\:· turn. principalt=s inqnunent o. l. l"lll\l'r\) en propon�·• lit ulc-J. J"· utru. .... am· b•�ntaleor.. .1 R'\ � Mil • \�.. .a las dit<:rcntcs l�ond1cione" de ali111entaci<Jn. nonn hahiJ.una mc..

..t.l .t .a Fi!!ura 1·26 muc�Cra un eJemplo de mapa dL· com. tan f. atgut\8$ de las cualf!o!l ton se neces•tan o d o b Dc j/ � � Fenotipo heredado como En ll Qt�e el ¡ con de n. 111. cepwnl gh1hal puc'lU de la dist·iplimt.'l re\elan a .:••� ha) tnuchn�o..'crk· ��� pnnrii'IIO. como le �J po. J)lltl repl�r..(lontes ' ...-.:ripci�)n <IU'-= ••ciare en qué con­ �- pn ne del ohjetivo Je c'tt· �Jpílultl:!o.·pl<.�al'·ción 1 P(llticulilrmento yrnvo !'li ocurre en la tOQIÓI'I del gen quo dctor u'& ol t eracctana ln pro<lur.1 \l'l:\"' mn:nto-.. ''f'UICnlc:-.1n t... fllll'l"" .l\·o 1 prupordón \· 1 1 alhino 1 ambk·ntc / mdouun. Oho...'t.. de t:Oih.mo..ir lA 4 ¡// a me ou de8C'ti v· de \Hl Aluunos .""''"" 1 • "' ¡' Puede regulo• la oxpros•ón ActUa Centro �tc:tivn O<'u�n el 1) la Uno de cuyos ag entes (la luz so1a•l Varias � e ellas QUeactuan eucesrvamente constltu n una yt \..Lo! IU:l.am<.suetnnot Que falla do una a •• tuz del r· • un• n<1o el sustrflf a"" do un Personas S• los dos progomtO r tl SOil heteroci(IO't>fl para el alelo Alhln<'l.t (OCOillrada en lOS desoet\dientes de progenitoras ""'"efOC'igotos para u n solo Provoca mutiJCiones lamayonade las cuaSes son 1 eo. o · nticm: un cj.¡)!uí. m M uchosde •o• <. -ambl(!ol'ltll1"8 (Juflrfen Accesivo --'- ge-notipo 1 fenniiJ'M. \CCc� un..rahlt"'C'l'r conexione�.amhien a det ect. aquellA Clfyo producto final es PI Ql)mpuestn (n la detcendencía de dos �eWO<tg<>tO> para ttt elbwuamo....liendo. E�fm:rcc:se �Jl �o.. Ltb nmp.:racnunc� 'o existe una r�' CJCrl.ephl\.h re-.t. una compl�ja rí!d <..: ttulhl' n. Trae.t de pa'o' cnn. p<O�coon de lnd•v•duo& <1ue t1ttnen o no � rnocuro �======� Figura 1·26.:orrcl. t autosómico componente •1 � corr e spo �e :.:c. e 1\lllhlc NCH posibk t·ntr<. no impor1.... 1de-.c�:utl\<.. . I.: los tél'mino� li.lo Ausonto en un f Puedo aumin•stre� ..l.cnt: 'ltn rlll. Pmlt' <.me:..s dcnK�ttamos a I)OM)If•" m•.:m�' par.:oncxinnes inl·orrcl. 1 . .1blc.: \hlt:\1 �-." k pcmuttr.1 1 rulo! n'h:tabólica 1 acuvo 1 en7intalgcn \:entro reto t'<.·rpt '•' 4u� término' . lA lescenctAnr:iA mo11:trnrfl una .:re�r cngaño:....�:-.h.::c.a el �nsi�es A ll>•no f " • transcrobu ytrCKiucir un MutJio atnllitmte . ('lll<iblcl'CI' rtalndones entre el nucv(l cunodnlit·ntu y d adq1unrlo tccwr e"n' incorreccion.l 40�Olf3 pet\.0· /�bod'•1 � cicudo t�ulla� rcladone-s co nn le ro\OC�IIlill ío.tbk��r .)('Ullt('nto' �n l a c:-..tr y el n relac1ona entre sí lo:- rJ..i'\tt· en Ahor�t..Pl d.IUI.'NUlll!fll� esa relaciÓI'\.c.t..:.JI .J\ puedan par<. -=uln l\.: huubién l..1. de mt1.arii\' t. _ d •ncremen 1ar puee la cantida d <..s�. y a vt•t·cs la mcntt: nos .l..smbio dt: un p.:c-ptv-.1fl.rvc quc :tll<IC JH\'<..:n:-1uo p u ..t .'"1no1. <.�u...t'lh�lal de e"ln tarea e:-.:iv.' U)u..:Oih.o solo puede bi()Cl1JMr / por compiPin una DobtdO ol bl oqu oo do uno Po•01em plo. hxt to.1 el mapa enti�ntla lo c.uc le. dc:-de lul·go.l del rema� Los mapa.uah: Determina protfHMl.:.'lll' y dt�· dc�mn�tt ..tructura con­ La •nutación de u1-. .. \-otriacioncs <... eJe dil�rcntt' w t kita'de la Gcnélic-.i (. ha. tomado:-.·nk qut ya htlllf".l de ndqmr1r.17:. Lo. tlt: tm7n•· hncas o fl .-.� �.adquirido una itka rottl('llet.._lfJ!anl7ar lo(\ conocí na . -.n M: n:ladonan enln: 'í la' \..:. hem.ühre In flecha un udes<._. (>()dría t!�l.'On. .mcnh..lu d(• lt'rminns IHl sigue un urdl'n t'tllll reh�. .m:-.�lructur-. No �s ktl como parece...cripción so lrt la rlt"\.:olocar Jos nuevo:.. qm· rcahm:olt:' "-•· Se nlr\!ccn umh términos sell'"CCH"'n:uln�.1 medio ambie-m� 1 (tc-.'ltl ún i<. 1 r."U de ha"""" 1 rcc.:•lflltu lo .m.'i<..'i t•ntrt� aqudlu' que Cc:"llhldere relacionados. 1 non11o.· "' U(.: \.\1'\ V E CO NCEPTOS (. t r.:r deber M!r "uficiemcnlCntc l'laJ ' p . procc· �...:al.:Oil't:l�t:h. Enzrm.ulran muycome i•�unu> en llll�•trr conocimiento.1r e�tos m apa..:h•cion�:s. Aun que.. Conforme \arnos upreru..tá �nsando.s prcvi11. trm:e un mnpn diO! conc\!ptn.l3 M. · ..o•rrnlln 1 o�ani� Puvdc mut�r po r Su� fi1Uri6r'l dtl un par de la c�IL' ('apíwto. lra7df mapas de con .. ..

. 0Jbltit: Jus r<:sultadm: e..·na �en<. .JA mcnliajero pnm e<.nja.. alternativo� de 4.Qué es un gt·n'! ¿Qué problemas tiene la delJnidón que ha <. o kb).\.\ rnodcrmlo. o • •o o. seis croll\O!)UIIIas.) kiloba· ses.(. ¿es a4 b.pont.. \lAtJUe se unirá a c�e codón'? (sei\nle MIS t�xtrc 21. posihle que se difert:ndaran �u. bandas produ cirán cada una de esa' espe..\\. egi¡x·ios que criaban cahai iO'\ de <.íl debe ser la e 'cuendH d� la otra cadena·> (eil < ale su> 3 · CGAAGGGTr 5' extremos 5' y :n ¿Es pn�ihle que el m�nwro de atleninas .:s? 10 pare' de nu­ 16.­ ' e. conwndo dc�dc el comien7o hasta �J lirMI dt· la Si el coutenido de U + C de una mue. .queJew at. 15.1 kh.. una planta que tiene dos dowcione:) de: .Cuámos tipo� tlistinto� de molc é ulas de DNA repre­ t:na de las cadena� <...:ir dos moléculas hijas. . y h• tuUt(ldón 2 color amarillo...:¡ y el (Olor rojo pilra Jos nucleótidos pol imerizi!dv� <. f6sforo y an. Rioqufmicos que tn1bajan t·n la síntesis del pigmento I'Ojo de: t��ta t'spe cic ho.. rt'!)Uitan ha· bcr ocurrido en genes distint.:arrcra':' ¿En qué forma es 13. OCt...s en una cadc...mscrito de RNA.n M· lor nara. secuenda d�tcrminarlom rle prol eína. o• • • •• • o• •• • o • • • • • • • o • • • • • • • • • • o• • • • • • • • • • • • • • o indique el lr.ólo 2.on po:. .gc:no..úcar4rosfato..Y' y 3'.PROBLEMAS • • • • • • o. En una hélice doble normal de DNA... niendo que la tadcno.:Jldtl h de Di\'A: Con�itk:rc la siguiente S Y GCITCCCAA J ¿. fteñnlando sus cxLrcmm S' cula hereditaria? ¡_Puede inwginar Lipoo.. oo .s proce.xtmemo<.•·o pam los nucle6tido�:. Cou�itlcr�.TAAT-5 Y·A.í�: comunt'!) de los serc'i viv� �on carbono.iet..:élula . �('rlaJc :iUS t·xtrcmos 5' y 3' . mo' Y y Yt.. del guisante. previa­ mente poli merizadO .-:dc l..Cuáma... Si �mpleamoo. LH mutHción 1 pruvC\C. od.k frc. y 3'.�1s mutm.d illlientos de los que pt:dc'! 3.. de Neurosp<>ra. nilróg�no..filaria� que podrían encontrMsc e n forma� 5.. que A más C t·� siempre igual a G más T'. un aui111al qu� tiene do' dmac1one� de extremo� . ¡. .!'A dd problema 12.Cómo dicw el ONA l.1 5 (cousidt'f� que la son a <-•N orthernP � .cuál es el ami...ideraría genctbt¡¡s a Jos antiguo.:rrl!strcs? 6. h idrógeno.ies'! Cada t'élula del cuerpo humano <.lado'! . uua dotadón de :-. . Lo� ch:mcmos qu(micos ltl. la que acrúa de molde.. usando el color nec. b.cufilt"S sun i<1l'i propor<:ione' ele cada uno Uc los l.a. Tndique la secu�nda <.. ¡. oo o• • • • • • o • • • • • • • • •• ••• • ••• o.•t. .:¡.>.tica..Si la tkmlina con1aituye el 15% de la� bases de una muestra <. Aparecen dos n1utacionc:� t�n do!) cultivos separado ele un ' hongo cque posee una �ola dotación cmmo�6mic-�n que normulr nt·..t de abajo e.a). �entan'? 9. 2. '-Jlh.:illa de DNA'? 11.. k una l!s 14. Dibuje un c�quema de una molécula de D NA en el que IH.ACC.tr:l <fe 1 >NA t·� 4Kt. daro cuáles '\on lno.: Suponga que la cadena supe1 ior e:i la t•mplcada <. ¿Cono..1des generaJe� (. una electroforesi� potente para rr�ttTionar el DNA en un gel. la molécula de JJ. . 19.·u4 rlón del IR.k nucv<>.JA es 5' UUA-:r.perados de emplear I�L' t�cnica� de Nonhcrn y de \Vestern para an�tliLar Jos lrcs genotipos de d empleada en d la Figura 1 .'uatro nu­ cree que e:-\ In catJSa dt• e:)a diferencia tan grande·? deótido�? 8. F. ¡. o• • • • o o.quierda? 22.. pc:ro la longitud del R:-. Dibuje estas dos moJé.. o .a� pmpied..ntc C$ de color rojo.¡. un don del gen de In rii'Osina:.ea mayo•· que el d<. .CuállliiS mol�culas dislinlas de UNA de dcólidos de lnrgo . Qué do� aspl!cLOs tlcl D�A le hacen idóneo como molé­ i. 3'-rrUGC.Cu. :._�e hl moJét·uht indicada de DNA e� replicada para produ<.l.qué porcentaje de las hascs correo.111 descrito ya la f"Uta siguiemt:: ..t1o Lramo cte D.. Di\ A tic <. y de la nH!'ca domé. 20.KA tient• la �i ­ Invente \111(1 1\)rmula que relacione el tamarlo tld mRNA .len a h• 17. o •• • •• • • o o• • • • o ...' A m:h G es siempre igual a C nH'\!) T'! Suponga q�.i·.e �·romo� onta!).:.:ioue. l...:uent·ia dt· nuc)t!()tidos: Si un codful de t•n mR:-. Supo­ usan I0-'!1 gcnt:lbta. guiente se<. ¡. cuhL�. El gen de la proteinól humana albúmina lX:upa una región cromosí)lllica de 25 000 par�� de nuclcóti<fo� (�. DNA .. qué e� un e�:.cc el DN/\? ci tosi n:f? 7.·omo mol­ de por I n polirne•·asa de Ri'\A �imin.TCC. ¿A cuántas moléculas dt" Di\"A equivalen'? b. 1.k ci�.a prott�Úla es dt· :-.? moléculilS herc<. t. 1 >etina la Gt·nétka.. un hongo que • lic:ne:.:¡ietc: t·rorno�omas.1 CCAGCATTA·J· ¿Se transcribirá de izquierda a deredm u de derecha a it.De cuáles de: elJos c:an.. ¿Cuál ¡.ibl�. ¡.-un d La... b. 12.mailo del gen y con el mímt:ro y lam�fin mccfio de los imrone. verdad a...Id RNA.. de vida cxtr. J .:onlicnc 4ó eromosonla'. .... 5'-ATTGGTGCJ\TI!\CTICAGUCTCT-3' 10.

:olor de pétalos cahe esperar dt· una plt� nta qlte lleva do. ¿Cómo es ello posible'? El problema paso a paso ···· •·· · • ·•• • · · • • • • • • • • • • · · · · · · · · · · · • · • · · · · · · · · · · • · • • En mu. b. ldl!m para el gen D.. F.!Star agro­ . ¡_Qué color de pétalo!) <. que luego como feuil<.:<�ría la detenninaci<)n genética <Jd colo( cte los pétalo� de-l guisante dulce a uo ja((111lero �in conodrniento.u·l'6n.!ulO llevó a la formulaci6n de una dieta bajil en f enilala· nina para lo� rl.ulta.ulum t.perar de una planta que Se <·xaminan .<�ial.e co11venía en niveles altos de �leido feJúlpirúvico. .l mismo ubordaje puede ser aplicado por el lc<.na era la culpable. sin rclra�o mcntul.. la u:<.:r a las siguientes pregunta� que permiten (lbordarlo paso ¡) paiOO.m\U e > .:-.f1yo de dctccci<. Po1· su �imilitud qufrniCtl con la fenilalanino. tr:ígi­ c. .ima T. contcstadone� a la� sucesiva� preguntas.·tor a otro. una madre <. incolora..s científico�? > pLlrpura 24. S.Jmr011a que lo' geue' IJ y 1i est.uo!:.que tal agente químico e s fol'mara a panir . trate de rl. ldelll para el dohlc mutante. y lJ. l)ibuje una represcnt.·lá" tan.. pero no h�tbía emonces un � u_ �¡ en�.!reocia del guisan­ tL' l'OJlle!)l iblt:'! 2. podía retirl1r. • IUOSOilla'? 15. que �e acumulaba en los enfermos de PKU y que s.le una pl'Ote(na con propiedades inmunológicas idéntica� a la� de la en:ám<l T normal. se descubrió que los niños teuhm oiveles muy altos eJe feni­ lalanina en Sil sangre.! modo .!spond�. 6. mostrando el extenso conte­ que frecuenremente va asodado al J)t'ObJema.! L>'t c.. � : Tiene que ver el color <. gene� Licnc nommlmcnle el guisante dulce?) ba.PrHblermts precu�"Snr incoloro � pigmento amarillo \�Muna A pi�mcnlo naranju ¡¡. región <JUe 1.dos copias»? (¿cuántas copias de IOii.a. Sin embargo.:olur de un dohle mutamc �·muwdones l Cl color púrpura de lo� pétalo� del guisante dulce cst�í con­ trolado por do�:. (J(IdO:." debía ser el � k idv tenil­ pirúvico..> Def na el t énnino pigmen/Q.ado �xu· la en7.. 4.rá preguntas 26.1lo que s<)lo contient' sustan­ cia.:icrun ya o c n re- . [)edujo que el agente químko responsa bit.. La ruw .!ccr PKV que se habían desarrollado no1·malmc:ntc con la dicta espcdal dkron a lu1 hijos que na<... Ciertamente. F.: i6n nula cte 8? v .so olor.. uno de los problema s inch. ¿(J\lé. . ciena 1. ¿Qué es 11.ament.que pod(a medir la concentración de fenilala nina mediante la pweba del cloruro fé1Tico. y todo� lo� sitios mutantc. 14.Jc trataría su orina con cJoru­ tras que la orina nonnal se vuelve de color m.-.\. ¿Cómo le { 'Xpli<..in intronet. 5. Cicruunente. doce aletos nulo� de un gen :. c. en el sentido empleado aquí'! ¿Cuántas rutas aparecen en este •istema? ¿Son independientes·.tarse el dc:\an-ollo del sistema nervioso del ea niño. Si rue­ ra necesario.? una Jnmación nul:1? 10.. . 2r' prl'C\If:.�ms prcg:unms c�lán plameadas con. se comprobó que mucha� mujeres susccplible� de p(ldl.Qué significa ((incoloro)) en cstl. . mien­ para ayua d r a resolver d problema. en 1934.. 18. cn:r. el cual inlcrfcl'ía con el desa1Tollo normal del lejido nervio�o...cla cte pintura:.! problema·? Pien�e en aJ.? .:ulor de pét alo�. i . cahe e. ¡. problema�.gmcnto anlOCJamna fOJa unk -> trlliJ pi�nlento antocianina azul . � p1.: 27 .:hos capírulo�. ¿Qué es una ruta..·rollo.. es decir que Ul. de . al nivel del DNA.:on dos hijos retrasados mentales consuhó con el llléd ico A�bjorn Folling. la siguiente: pl�cursor incoloro a.::ién nacidos diagnosticados como enfer­ mos de PKU_ diclu que pennit(a la continuac.! difl.e..Jcl guisante dulce con algo así 9. di.>n de fenilalanma. ¿Cuál puede 'cr la causa de una mutación nula al nivd dd D:\i\? 12.ión normal de su desa.Cuál e� la importam:ht de las prote(na'> en c�tc problema? del mutanlc:: nulo.n la pam aborarlo d «pa>o a pas o•>.nihalaJtina de la sangre. 3. ¿Qué aspel'lO tf. Al fin<�l.. ¿. R y D.om ple. <:sel gu1�ante dulce y en qué SI. Este dc��.ti.:abt< �:. Fnl ling �e �nteró d� que la orina de lo::> t•iño< nido ro férrico y comprobó que se volvía de color verde. que probablemente em la fuente del �kido ICnilpirú\1ico. se conocerla M:.acicln? 00010 una me1.x:upa el tet·cio central del gen.()ué ¿ enzima e.t-•urospom. genes. consulte lo� temas que no recuerde.·ce de a<:tividad detectable <k la mutantc.::.sta enfenncdad. b.o. .Or incolor('l 13. nula t<�nto de R C. F.le n:solvcr de nuevo el p1·oblema con la infonmtc ión surgida de de la fc. Si tiene dificultades ron el problema 23.!. En 1'\orul. demo�tró y debida a un aldo re�e�ivo.el t�jido del mutante can. En l'enlidad se dc:�cubrió que tras ..:nh:a de Vo/estem muestra da· ramentc la pn:senda en el m uante t <.Qué significa <<.. en una. tra..te tl'túa un curin..ompucsto incoloro.!\'(1 do� copias de una muwdón en:tima T. caremedel pig­ mento melanina sinletit.a en el mutant. Llt'\·a do:. ¿Qué: es una mut. (\.. I!IMun:) R pigmento rojo ? 1' ¿Qué �nánm es d�fect. �ún c.s rc.!Jldría on pét.r heredable Llegó a aclar:lrse que la fcnilalaJLi.ele 1� di t e. 7. copias de una mu u . ¿Cuál puede '>el" la explicación? 25...:(. c:opias de una mutación nula di.tcria podía convertir fcnilalanina en áddo fenilpirúvi­ co. Sin embargo. 17.. defectuosa en el mutaJUe �Cuál �l':ría d <. 1 )\ .!ga. F.én o no en el rnhmo CI'O· ¿Qué <....lipcrar de una planw doble Se ha obtenido '111 muta me de ratón albino.:ubri­ nlil. pa­ recía probable.!IOnuria (PKt:).(nno de D'? Sin emhargo. ¿Qué <..aci6n dcl alelo silvestre de 8 y otra 16.

Ht PI\.Ih. GGC :. )o...·i.¡.:omo un fenotipo dumin�IDll' u rl'l'l'""u'' a.t t•n f(.u m�nwl.:tha..:th. fam1lla' y la pohladrin en gic rn.:uln cfln la variación fenotípica �mro de una m1.t(IPU IK··. tipo''> .� a ht :t'-l"\\..: lot d1kr\:1'k.:t.t c.t")<..'r....�arrollar\ In. comparandn '>U '>�cuene: in molecul:u con l. "''' .t.t n. 1 merl•n nmh."-cluu...ti-.)( una prnct•n�r•. nt:�ntti.1�0 18.'1 o llgn pn)(hlCI(kl po.'iün en n:l:. de: PKL Prupon�a un lr.. un pn1· r'c:ho Cft"l'lllllt'nto. l. lo.jUt' � J.. y . n u t'I\::IC .l� capítulo de <JUe •Cll!lndn �n·a� a un � r \'t\'0. 30..nu1 c.rruc:ctún Tr....'ODl'CplO'\ �l"llCIII...t!\. que e' IJ t.:""-·\.ttln' con la. do: un <>Jjlicio.t ¿Por qué la (.me una en1una .'! b.. ��nml.J llf'tl�IIM � tahnca normal� n1ol!nre med•:.pt'"rm•..� h�rcdara <. 'íntvm. l 1 Especule sobre la naturalc7..:tlc de cax:ontr..lv•.r�. b."..ument:. a 1:1. dt nMtht'' tnfenna. ¿Qu..t \"lt"t.:�'• J2. prtK. 111ilo' cte la..l qur C'l es protelr\.tr cu·c¡x:iont.tc )(.. '>Índrome rnrn carncteri?.:t:"lJ' por lth tJUt: la inlunnJ caón se hoh.dn el(" rnm nñn Al nacer..:leclo a. f.1 del .'tllllU cn:tini-.:nétko con h'X' it> 1G\r\)... 11\IC)!tJ..l\ de n.. me-me!' nom\ale.�í'! Compare y contra.hl"" n. (. nu)o.. fisio)Ó o .'Cn uno' �íutun1¡1:-.J d� ljll\! In. . :..stami�ntu que pcmuucra lcl'h:r hij .n... dl�li=lli:htil:t'S.:nn.....�nf<' = 1\'un. o nonnale.·omo .:...ulkit"mc....¡�ut>: d.t' t.. Cll..a del alelo I'C'\J'IOn'••hlc Jcl (.:otu.acio\ de GGC . ¿Cómo p..IIIIIJ.'nba un c-n\. .obrl· dio.. r. ¿Cufile-.j mollloh \'\)ll l.a hormona hrottlca llam<td. l\i1l que la d1elol e'JleC it\1 tlt\•1e1.ndo lY.CiC.: importancia tienen la'\...· la PKLI.rnn tl. entre k" rut 'k'K e-nfe-muh e\" I1K ll) lo.hl'lit C!\pl'a: iul no ucnc cfl-clo l-oObrc ello<? Explq i ue hl t.mo y en la �...u.. nonual...: ."O'.""e fomu tn u n Of'gan... l:.lch. .·1ut!>tn: cómo da lu�ar :t ura. tipo.lnt.l'h. <•i!elll)tipo . . ( t. rcn.·l:..rx�•c" JI.Capítulo 1 (. 10 'e' l.lc-1 ULC • ¿Por qOC: d. 27. nifrf" afect. �nfcnn3' &. mactre..1ld<1 lll<l(.x.. de vtln:l\'Íl'\n ltnorír)1�tl dt"ntrn dt' una mhma t'!)pt'\:k )' cmU l'!> su impúrti.:.frian aJivi.Ll narit:I.. :.cnéticu y �CI' . �on lo-.:JU'J d. bn. Si �1 alelo norm al t"'> hapll•. váhrla la fórmul:.o rrasl) rnerllal. c uan..Qbn.1 aho1" . l rcbcinn. t'll/llla..ll. i."H" -. · C'u �l cre-e..:�J..!.' l. 'l' �"'-'dU<.IU ll...h..:1a de r"'ultado. Si h\ eruillM l'' t.t-. tlrOI­ (htwm) ) l't'l ra.hln rle.:o­ nt)cidos t.

!)(C>enlo en do> copias por '..e aJ tOndo.. oons�rvadorcs hall pJantAt.r1.. . '-'anktcr cltlú detenni•lada La difcrcnciu fenotípica di c ta en a 111enudo por una dik!reucia �n un Fn plant3JS y anim....e c 0l11pQrl.... ! - .tt� � cu�""qe tos crornosoml's sexual..... Dunuue la r otn13 <" ilv> del a5 gamet.ln hrt•'ttVI� �. : .�. cada gen e.. célula. o< en -.hcrc '\.-. e:���s ����). '" .....a 1 n.1Jes.. .PATRONES DE HERENCIA Ideas fundamentales entre La �xbl�ucia de gene� puede infcdn.. . ..c ob�crvnodo ciertas propon:ionc� fijas cu la desce.lone(._..111 >P á!P.:\ IIIUc:tlnul pnl.....fá ge n . � .ihl. cad. una en 'ad en C a <ut><IU<I� dele"� • r 1 ...dencitt Jc cn.. � : . ('"'·• p¡.amjl'nlo� s re un�oln vn1·i:1ntes fenotípicas. Ptqueno J•rdln del monasterio en el que Mendel realiló sus nt oscon gutsantes. ia .." I OS.k!i•J n un wu"t"t.: ru:Ul�ra Lo> patron � lrere<ln:ario&se b3<ao e� duranlt la rrié r<> .....l'·..)1:��c..'..\n ona d»poJcióoquercpr�u1agrjfi.tiQfO� ¡. uo:j�Cn ¡n o n roci ónde los !i OurJOie ta ro purcN cror� tJt' Ui cos di..•. .. de .l t:' ..1tuad t< clu...n..""'tr.:: dt'l ndC.k!nh::sJ�uuc"llf Jt1<ottiOI� Jt \lcndrl..lt. ���F :.cu �o .. e xpenme l 011 �II'J'I d� M..ic m bro de un r�ar cmmosómicu. _.. • t ..l ueml>� un pac ��nit'O loCgrcga (Se"a!Stri bu y eJ a lo lllil•d<1<:. independiente. .. Acrualmemt.t\ft ch.. n� : ...

�HIO (uc cntonce:� <le:scubierw (k m11..fe �·kndel COil!-.!Ún lo� t.L. que ocupab an puco c. propoc�lo pnr J'lfÜJk'r.lc comentart· mu-..t una propiedad e:. odginahucJHc t:tnu.Yac. ( •'l"n.:ndcl cJigió siete u1rac'frrr. de lO" padre'.:..\phcatl::L' por la htpóte�t� de la h�. f'l ll:tlMju <.·imcntal JI ntudl<l de la herencia que tudavra � s �lllfllta hoy en dí�t.& un JXl'tcrKlr y m.uncnl� a �r reoooido oc como el fundador de la ciencia de la '"'""'"'" lo> .1' pnrtc\ tld cuerpo de) organt. J1.':'. que en nqucJI... a mc:.!t 1.. Ls4ucm.cretas que.�..ación <..) de la nor (que producen.1�0.lc una amplia "ari1. Al liu. \4! h...i<lad de Viena oon el fin de ote!ncr �u titulo doc.e rransf.u·.lo cnn esta coot·fa.0nes princi¡>-"lle:. JI \V PclJ'P ) A. la acwal J3ruo de la Rcpúl>licil .ñó �u� cxperimcmrh moy cuidadosamente.le lus plan1as de gur.:vu J• qtnJI• .J"-.te. uno OC 1� l·ualc" e' t)'� la lk-.:h.t.=ularcs y predecibles. Por ello.. Ha�a c ntonce'.A.ti. 11b1cna para 1. L:... Checa Su mona�terio e cm y a la inl'e-<tigación Cl<nlilka.. Grn\·e. Como r<.tra historia.e del Imperio Austmhúngaro.:\ •dea....c•ón y que -.ít:tk:us pw·a lo elección ele Mcndd f'ucmn que los gubanlcs eran har�uo.­ épocu fmmaha pa11.1 l�uub1cn s11"\·ió como OléU\. hubh& f'H'Ohlt:ma� ob\io� <botteiacJoo.���· "" l't'produ{torr:. \1�Gm'-'··lhll.k un• "�•'u do:: p.:vu pot • 1re' Ch�lllífico:..h uuenlu!. la pal:lhra carácter ���111fic:..."C.:re al c �li�ma n. De m:u�r· t.'!)lt' <. operaclón lJUC' � denomina emascul. 1. c que podían idcnhficar.trdi n tPisum wth·t�m) j)Or do. �1 t!UÍ\I. y fáciles de obtener. puede cru2ar �os planu•� de gui�nnce n volunl«d (pohn11ac1Ón Cn&l...tum..• lk·<.lrt'lllfl' l«.ltiil. �..Jtlo c.:n:ncia me?clad.ehace para pre\·enir la t�Ulopolin i· 7:.J)el imemos.�ílic..lig:u\ un matt· rial de inve:sugacióu muy adtx"uado para el e"rud10 que qucn '11 realiz. nu lh: vouOo'' a un mejor t"ntcndimtcntn de la hen.oide y d óvuJu '-'ontl'nia•l un conjumv U�. es1o� patrone' "-llll n:t. l.IJ. Sin embargo.::oncepto de �t:n C..:u..kll' puede elegir entre la autQI>Oiinit. tab. c'cnct ..Ju.k una i!r:..•.:t:p· torl'On la ayuda de un pu1ctl o cun la propi a antera (Fig.. dis. ttlll" . ) olcli'C. � incorporó al rnonasterio agu.: .fÍlll)'e (:1 prutntipo del nnáli'i' g.s hcn.. �·1cndcl estudió el gui\.' que le lle\·ó p&tum.ó el am 'ilisis matemático para dc-­ nu"lmr que los re�ollu<los obtenidos eran coherente� cou \ll hi· póte<". E.¡e eliminan l<b anteras de una planta anrt' de qoc é"t... Allí �e: embate(\ en un progr:lJna de in�cl\h!la ci6n sohre la hibric.L.. orrect3 c urihzación del método científico... f"d7.arse med1.:onc:t·pto de gen.lu·gió paru explicarcl llcch() <le qLK' la dc�ccndcncin mu-.. Pnraello.n tod. pn.:apíLUlo. d i'i:ponfa en el mcn:. por unida de� <1i.. el ¡>olen y los óvulos) C\t. nuc:-.ttlllpr< ut-.. ll'k. de .hll u•• � u•·r dtl \1\'.enadonc' que no ero111 c.:cbida."OO e'r. r�\pc<:Livumente.. fue1\1rl t"'-1115 patront·..h)!oK:uJn �cn�tica.·�ultado de 'll lll\'C.tica-.1 � Los experimentos de Mendel G1·c�or Mcndd nació en In rt. l. Estogma Figura 2-1. que h:nían un tiempo de generaci6n corto y que producía n n1ocb� <lc'-Cent.ldo cxplicaha nHIC'hn' ob. F.·diwnos t'C¡:tHI:lfes los que primero lk \<dff'lll �•1 <.l t..:¡t. t. ISf�� ·un J B IJIII.. la )CCUeocia e�penmental e'\ la mi\ma que uul11nn nc· tualmcntc lO" geneli.s se heredan lo10 fennlipn� c. par.. También 'Oc..atda <.ll'i(\11 con planta'\ de gul'anll".•n'.. aunque la 'l�uiente dc�ripción es h l\túri<. ...'\:a· nl\11"10\ de 13 herenc1a..� se hayan al:'lttno ptrd \Oitar el polen.d tic �us C\tuci1os 10Uf)etiores.�. llll"<:ani!'-n'Ml.liuu llc San 10 Tnm:h en ht ciudad de Brünn..t.tnte polini7ación cruzada.¡uc nn la (XIlabra} fue. R. y p�u o1quí l'\ pur <lon<.•reci"(HJICIIlC.a:.\ de lo• he'rtncia Ut importancia de la' •d�. por Ariqótele. o.. Plantas que difieren en un solo carácter M�.!ncia...Cat>ítulo l E Putrnne� rle herenciA 1 .m 'aried:1d de e"i.t<..cto n�..n <.tda intcnncdia de 1.:hl • 19(. el ilh'e.."0 par. U pulen de la tltra.se hrrcdan tniJClOii. Su trahajo I!:M..e )nnah1a� fácilmente.. en prirncr lugar. de la Cltn.tudi<l' de Mendel COil>lltU)l'n un ejemplo <..t \CL l'O 1865 por (il)!gOf \lt:ntld.mv t>a· rcnwl� durame In concepdón. .Lcrio de Rri inn.inLc �oeautopoliniza porque ht\ par· te� masculinas (anteras) y In� femeninns (ovario:.>gH�II de �·1om\'ia. los gub•ame{o pueden autoa>oUni. de modn que Me!ldel luc en nado a la unhcn.!l.").-d <l <le @:Uis. C\(a\ esencia�> se me1cJabau de algurln forma para inlluir <.<U.nrd•o� c\¡x:ri flll"IHllles.un \imitare�> a las de . los .�cnitorc. 2·2).. o.\' detallado cntcnda� mitomo de lO!.. �U'íl"'!nt. En e\te contt>\ll'. c.t icru.al�ent< de IJ.. E. y vel t:liiU' t.m idea de bert'ndu rnculudn .:uéli�.l ccn:a de 1900 (de¡.trit nürnt:tlrnentc l'aractcrí. En "'�und<> u­ �ar..:!tu." dt• Mrndd no !oC rcconocuí hol'l. u�. . r.. De esta fonna.-onJ. o el u�>c>ti�ador..tr.KJt�n n l:l ll01ini7. planta c.t mejor:u y e'\t(n· c. F.. E�ll' muc..pUt"\ tk 'u mucnc}. El jardinero..·cntc. .ttrone\ liCJ.Ción..!S uri�in:uhts en las distint.Ullt' dt> j.a ..nl>re."T'Í.tdcn:s c't1ín ctercrminado:..' rnur . a lo largo de la� gcncr. ll101n realizado pocos a'at'k:'C:'I en el cntcnJimiento de lo-.aotc.'U'.alklol"tún que prc.:.uubu. el gen cnrhhlll)t" d hilo un1ficacior común 1.tarse o crur.:ru.. 2 1).pacin.tableció una forma de c1tl'oquc l<igico y expe.'n el dcs¡uTollo rtel nuevo dc�ccndicn te...:donc\ de la hipóte'i' se comprobaron o1ra v�1 en Ullil nueva �cric de t'\.licnte.tlf.·alecia era que.a. rccogin �ran l'antidad de dato' y utiliL. 01rns ra¿um::s pr. la unidad func10nal M-. Sin emba.{)\'�ll.ui'oll�ol.t� linea� de ÍO\I!':.ame"' de dlstintób forrn.-:-.:a c. Las predic.pués de · ello� huhicm ()hlt"IHdO de Cunna independiente t¡tll' '-�ndtl uno tlt �..�s p.1ea de la ht·rencia e' el foco de atenciÓn de l.·n pl:mht' y animales.in cncerrn­ dtLt\ por dos pétalos fu<.k un ur- .iouados yut· rurman un compan imil'I\IO denominado quilla (Fig. .J. anaht.ccndenda no et.Jcr C\la teoría.li!'l c'f)Cf· mato7. �knucl pmpu'i() un� ceuriil ��� hcrcnda lltlrliculada.-1 IIIÍSIHU tipo de rcsultncJo�.\ pard su estudio.Ción Oc planta.nda).a <kn�tk:a moderna.hcaOO u la cnscñan1n.:u¡¡lt.hó lo� exámcm·s y \·OIYió al mo­ nu.

.Los experimentos de Mendel ganio.� Rinln.as diferemeo. Pnx:man Mld l'"'<'•l11.:l l. .. 197X.�d.. c�ta� planlas eran auLOlX)Iinizada-.fP. (AI'Ih(lf)) \:tiffilh.' el punlO de p artida del �Ul� ilbi"> genético.arla entre los individuo.i(in cnrt. Flores axiales o (C�mlna\QS fallos largos o cortos Lus ssctc difcrcocias en loo. Puede dccir•c IJU'-' �atht pareja de llL� lfnea' de plantlts d� Men· del muc!'tra diferendu en un carácter: una dbtinción clam c.g enera­ cit)n. sus descendientes tnrnhién presenmhan flores púrpu­ ras.)fl Ona dela.I IJ.. Un. la línea de t1ores blan�:u� sólo producía llores blunt:as de gcneradón en . 2·Jl.n pura es una pob-lación t)ue prodl1cc dcscend�ncia homogénea p.mo: los geneti-. . iuy �Ot1/J... f\·1cndcl obtuvo siete parejas de líne as pura.. de la� lfneas de gui�ante� esmdiadas por Menctel demos· vant d traron :. W.'1u.ms u�an este término como !'inónimo de ca­ racterbtica o rasgo..s pura :-icle <:a· Figura 2-2..::ntc: había �stctbled­ do una situacicln tija de partida para sus cxpcrimcnlos futuros.t.·� blanca . a �u vez... o cruzado. diferenciándose cada p:1reja .lnJJ. Singcr ) H. Paru tnmsferir t'l polt'tl.•o1.• :.r� e<-rudi:1dM JX)r �1cndcl.ainas inmadutas verdes oamarillas P(:talos púrpurtJ� o bh:moos 1 Vainas maduras hinchadas o hendidas Figura 2·3. t·r colord� h1 flur.'s obll'nióos por aulOpOJiniLa­ ción o fecun<lación cm1.d<• Ol•r .::a�.años. q•x: atttb e<•mn f'tltcnt.ou. Uh>IIQ <m l'le\�'t-1t:I�Ol<Jtlo r tplicn !Ul�m!l d('l parenml ma!\culir. en todos lo:.. .S.'n estudio: todos los de:-. línea<> (o individuos) repre�enan t.t>rvach�en Sll trl\'e-... de._. de he<.any).pydght 1�.. 1\:. Ci-.i(y o.. y a�i :.n ere do.'ontrol. •t. Asegurándose de In p1.una.:nl<..:r líut:(l nlíct d pre�.l:i�lt�da..ugaciórl tms una n mnipulaciún deliberada seña dcntílkamcnlc ::. de fornHl que cualquier variación obs. . ctw!lcrc. r. líneas de organ isrno' (o entre dos organismos) con res­ pe<:to a un caráclc•· detel'lllinado.t� t:on la mb­ ma lfne:1.w1rlkm.o:. puras.l-r humogéu�as .uc&ivall1ente. Mcndd oblU\•u lí­ neas de planLas que había cultivado duranle do!. J...�1l1C.k l'nluwa... .h . igni!i<.:ho. Mcn<..:. Coulraslar fenotipos pam un dl·Lcrminado cará cter t.) racteres.ll fcmc•lin.Jd cJju un prim�:r p�L w inldig.ólo respecto de un carác­ ter (1 ig. ¡').ccndi<. un experimento <.'i y la olra llon. L. .:(rtivfr: había c�tablccido. sScgún ..i. ca:.td:• �!r. dabMl lugM a plantas con nores PL�rpuras.Si. Cu�lquier planta de la 1ínea d-e flores púrpuras (ya fuera aulnpolinizada o cruzoda con otra de la rnisrna J(nea) produda semilln�> que.::nlaba flores púrpura. Do.1reza de las lín. n. Paru t:ada uno de los <..o !:Obre el �ligm!l de una tlo:c tr. para ase­ guraJ que fueran linea. las di- • • o • Samillas lisas o mgosas Semillas amarillas o verdes V. H.h<'.:arat:Lcrcs e�cogidus. De la misma forma.'\rt� el carácter específico <.·on�tillly<.t.l... HilSJI(d.'na linc. la población son idénlicos para dicho �rácter..

mejor que ninguna otra C. ctP. d rmcimientu de la <. E�tc guieut6 obtenida. .:olores púrpura y blam. Si uno de Fenoti p os p de do' for""mas.lhra� empleadas.cmhr6 para obtener plantas de ellas. l El .nl<. d otru üeue flore'> blanca�. f\·1endcl polinizó una planta de tlorcs púrpuras con polen obceni do a p:1rtir de una plant. y es el térmjno lHilizado actualmente pc. es idéntico . segón qué fenotipo se utilice como ma�eulino Ct o femenino (C).¡¡ drl . F.· . Todas las pJ:.ubsi­ marra. En uno de sus prinwros experimento�... prodLtio el mismo rcMtllado (todas lu� planw� con flore.lt.a Figura 2-3 muc.'S forma� que e l car[ctlir puede lOmar: pu. usarem<>s nquí al ctes­ �. Obtuvo 929 semillas (individuos de la F¡) y la!' .:OS(I. cualquier cru7.h�•tdelde tlo-r� plkpvr. en lo!' esru - .::.l cru7.tci6n de dn. Al uflumtdanlc. /\ continuación. alguna' de las plantas resuh.adón 'e denominan así suce�iv�m�t. los cruzanúentos Jos parentales puro!) tkne llores pllrpunt!) 'i Carácter Fhm!� púrpura� MencJc] n:aliz6 también (·ru:t:amientos rec.. «más fuerte>> que el color blanco y �!!lim.o.mljc.. Pant l.<o.lcn tk•nominar� fie fnrm... fe1lotipo A Q fenotipo un�)(ll't.a ni utili7adíl' por "-:Tendel._r los gcncListas.. cada uno represena t do por dos fenotipo"' di­ fe•·eme�..:n. la. wriamrs drl carár·rer o fenolipns. �ívrot.mta� re�ultantcs c. tod a .simple mea:la de los <. habría que asumir que el color púrpura es.u.amiento recJproco de lvfcn del.ioa completamente cualquier traza del ft·notipo blanc:o t•n la mc..1bn el tnOlio en que se •·ealinra el Cl'll7an1ie.. J. Vfendel dejó que las plantas de la F1 se auto� p·nlini?aran. 10 la. L.telfl.--:ribir sus resultados e hip6re. poderuu� tratar ht'l.entes x fenmi p() B o"' B 9 X feuo1ipo A r3 son cru7nmiento� recíprocos.:to. po l en .1 mayoría de las plantas.:.� y ca moden1a: r.i.k' nu. o nunca. púrpura (fig. ptrnütiendo que el pole'' de cadtl flo•· 'e <fepo�itara sobre MI propio estigma. Por cjc. ('OilStituyen la �<'ncradóo pArental (P).as generaciones (. E!'cas plantas de lí­ wta� pura:. 2�5).la l(mna e n que dcst:rib�unos Jos rar.ll:oniemo llef\.ance' tenían flores hlancas: el fcnoti· �)n blanco había r�apnrec•do.'Üctc <.o n Figura 2�4..tcll're� d�• no e� tma . de alguna mam:ra.•s �· x fk·re� blaocou. Volvamos llhora al trabajo d� Mendel sobr� las línea� purHs poua el color t. Aunque palabra� como gen )' fenotipo nn fue mn cuñadas ..10 plantas de l a F1 presentan ll()re� p•rpuras. la het'en­ no altera Jos rc�ultados finales dd análisis. diferencias en el caníctcr color al menos de tres fonnas: C<:>Jor <le la flor l'í1rpvra o blanCQ Flores hlancas Presentes o au. procedilllienco hahía 'ido usado rara ve1.�u11 lo:.·nte. Encnnces \le•ldel hi1o algo que T.:arat·tcrc� del guisante estu­ diados por :'\·tendel.1 de Presente� o au�cntes la� plantas P'•rcntak� de Llore� pórpl•ras.. Para mantener la teoría de la herencia por mezcla. Co eMe c:<t�o.. L:l de!->cnpci6n de los caractere$ e"' :1lgo ill'hitrann.:c. 2 -4).o pant dar lugar a algún color intermedio.nmó el número e d plantas de cada fenotipo.� púrpuras) en la F1 (Fig. Jo. Mcndcl concluy6 que no color p6rpura de las flores de la generaci6n 1'.a de flores blanca�.·aráttrr. en el <Jue polilüzó una 11or blanca con polen de una planla <le llores púrpura!).las flore�.). cx<:epto en cuanto a l:1s pal. Por ejemplo. Esta gencro.�nte. por (tu1opolini.cndit c 'ntes se dcno� mina p1imcr1-1 generación filial (f. Curiosame nte.Capflolo 2 Pacroocs de hcr�ncia l ICr.is.amienlo puede realizarse Blanca Cn.�nto prest·ntaron llores de <.-nc!li­ f2• F..·os.:o­ . El tér-minofenoti¡>o <qne proviene del griego) significa literall"neme <<1�• forma <Jue se muestnli>.·mplo.

. rle la F. f\·kn<.a.� plan­ tas produjeron �61o gubanl\... y unn cnart.'.�ompleto en Jiaron en las planta� de la F1 t.. aunque �in explicar su mecanismo.: x . el fenotipo ctomi name.se ilutop(llini7ó.n e):te ca:..:·m�..ld anotó 705 planta� d� Jlor�s púrpura� )' 22. porque el investigador puede considerar cada �ui:. mros hahfan ohtenido resultado� extraordinariamente �i mi larc� �n <>lUdiOS sobre tnllauliemos... Mendel .Mt:ndel com protW:.u un :-.l� la F.:m. uno de los fenotipos parenale:-. . tn tlldQ:\ l<l-"ca. amarillos puros ! amarillm.litl:. Parn .. pero volvía a aparecer (en su forma original) en f{esnlta muy difícil e>.·s amarillo�. ' / ' . /\sí pues.:a­ del b. 14. todos lo:. F. d f�notipo blanco raltaba por . Cada una de ' 1. l'o(I. individu('ls 2 �4· 1 787 1al'ftOil. ms á que mezcl arse. la defirlición open1rivn rle rlomi­ oao�. el color d� 1a semilla está determinodo por la corb. El fenotipo parental que aparece en tak:-..:'OS 4. t·ran amarillos.:nolipo.Los experinumtus d� i\t�ud('l Resultados de todos los (ruzamientos de Mendel en los que los pa renta les diferían en un solo carácte-r CLADNO 2* 1.1 parte eran verde�: la gcnrr.4 J. (auto<. 547� li. tras el t�ruqunit-nto tntr\' dos líneas puras.. l\·fen. \·t·nk::-. 4 .H am�1ril1.:L'C por d r�notipo c. con hv.uhyacente: ..95: 1 l A�í.1ivicluo� �e l':.:t:rde'i: 1 52 : u U. ¿Poflr qué.-.01:1 �.)UI'(L Al>i.-t <.Simbúli nuncntc:: meter.r. Tod.\'tendelrepitió los misn1os cnnamientor. que 1 G(l cte h.1rill.tn�Xl� Ml:\2 lunchad. h.mlc* nían el poumcüd para produci.�.car unat•xpli<.tJ X mgu. por defi nición..�)licar estos re-"nlrndos e11 térm ino� de Aun cuando h•� Oore� de la generadón F prcs...\ . Fenotipo pa rental l.la. F.1'> 'ScmiJla JmariU.:iaban . Los color�� dl' las st·rnillas utHi�ados por Iv1endel fuer('ln el nmnrillo y el verde. El fcnoli­ P:' rúfi\Uf� e< Olln1il1nl\te 'Ohre el hlanCI\. anotándose el ti po de <::�las planta' de la 1 g ui­ sante� que des¡Jrroll<uon . flor\ !-> a:>. cstabi..:hadd x h�nt..nco y que.. vni n:1. Tamhién hizn crecer pl anta:-.. En rt'!l-liiJ\I.'rd..auan... O·t ht•\. a partir ventes de la F1 que.IL\ F.:-nl::tban color pl1rpura.Jd. x \'\. 1 : 1 ).uu:•ri11:ts..'ta an{("lnomio resulta muy ütil.J )..e....till('ls d� lii l--2 y los St?lllhró para obtener planta� a panir de eJios.l'a cada una de la:.a el fenotipo blanco en las pl antas de la F'1'? �-tenJd utilit:ólos tr é mino� domjuante y rccesivo para u�scri ­ Nrcstc fcn. Scrnilb Ji. c:-otas t•apacidatl�� s e manLic­ nen y rmn�miten :l las generacione� �iguientes. CH(Unlramu. p1lr�. como ocurre en alguna� otras especies vegetales. t desaparecía en hl f1 para volver a manifestarse en In cu:u1a pane de lo�:.-2• Obser­ la cuarta parte de las planm-.l�jó qu� s� auwpolini. gu iS(Intes verdes de In Fz eran evidentemente líneas puras.td<.ciiÍn F. por definici<)n...:-. y no por la dd paren­ t.as tCu.1emcione�:.U irió que las plantas de la F1 reciben de ..:� verdes. descendiente� de flores hlaneas. 277 Cl)(hJ¡..9 6: 1 3. sin n�c c .flore� hi:Jncas.·unstituían 1<1 generación J. él estaha anali1ando el color de la semilla.¡¡ T<•da_. y e s dio cuenta de que la proport·i6n 705:2:!4 e� casi igual a la p1'('1�)(1rci6n J: 1 (rle hecho. F. enton­ res la tapaddad para produdr tanto el fenotipo ct$.82 1 3. 2001 v�nlés 705 !='tirpUm$� 2:l4 bl.fe emmitti l. .?tff tcrminak·':i P amarillo X verde F1 todos amarillos n:ja:. . de la-" plantas de la F1• lrc� cuarta� p�Lrte� <.::!R • .ante como un individuo y observar direcw­ UK ·ntc d f. llri•·puru x blo.-.�marill:l Todos pí1rpuws T<•da-.. & .aa SI. ctieron lugar !»61o a guisant.�LS: 1850 1 ugosas 602'2 :. T.ruuí una línea pura de �emilla' arnmilh1> verde� y ob'-ervó que todos !('ls gu isar1tcs de la 1�.antes 1': ernn amal'illo�:.:�s seis pa­ p:!. posterio res.iiJa.o.. Plí rpura como el b. el reeesivo.obre la importancia de 2 . otr. Por ejemplo. indi\'idun� de la F1 es.c.1eJ u .. es 3 .am.:aciún para ella.v:cuuó un pa�u más p::ut1 dt:mo�trar "''ll� la cla�e de im. ((j IHJ)UCOS» . micntra� LJUC las re�tan­ tes �53 p lantas produjeron una mczda de gui�antn amaJ·il lus y verdes en proporción 3:1. lO'> gui ::.:.. Pero de los guisani t ' � .:r ptK:as duLias :..:. planl�i:OO dt� gui�. e) análi�is de c�tu..sidad <k hac�rlo neccr ha�la dar una nuc\'<t plant:1.b: 2YY hendidas. nmarillos de la F2• dos tercios eran como lo� armuillos d<' ht f-1 (que producíall semillas amarillas y verde� en pmporcic.lll...)mcno.obre hercn.1ll�) 1ul'g u X curtu Proporci ón F > F.. x (Cnn ioales i . F.. lVlendel desarroiJó pJant•l' F1 a panir de esto� gubanu: s Uc la F1 y c.·nética c. 1 5 : 1 2.emonces.n el gui�.·i a anteriorc� al tmbajo d� f'dcmlcl.t.olo .. 0(1 se exprer.:i6u F� t!xistía una prO_p<lrción 1 :2: 1 c:.utof�­ cundaciones re\•eló que bajo lt� t�parente proporci<ln fc nntípka 3 : 1 de: la gencnl(.lba í l'lllpclado a h::m..:.1dJ'O 2-1 ) .. f amariJ)I.� �. � ron o1..:rcru. .1.'!Jl. igual que la d� gubant�s línea parental \'en:le.neClntr6 la misma proporción 3: 1 en la gencrat·i6n F1 la pwpl)n:i()n 3:1 y lrató de bu:-. p•·ogenim­ herencia m-tzdm.. todos amarillo�:. oomo ocurre en el c�l'D del color de la flor.. Los gui�nntes que se de):arro­ de laF1. . amarillo �!lo el JCnotipv dunüname y verde e�:.J da:.li\•iduos tic lu F� que munifcstaba el fenotipo dominante t!�ta­ ba oompucsta en realidad por dos subclasngcnéli camcnle di�­ linta�. pew no conwron los in. F.c 3 p¿talo.m l� qLK' :-oc dif. Toda" axialc:> T<d•� 1au-go.:ho. era evi dente que las planta� m:. 1 (>51 (IXIidc�... VaJIUt \'C:f<..::. tras la autopolioi7ación.menino.s aquf uua proporCIÓn fenotípica 3: 1 Cll la F2• f\·1endcl tom6 umt muc�tr� de 519 guhantes mlt<l.·ruzamicnlo) � amariIJos L "! vcnks 0� nliC\·0..iaJ t> .as LJ U� los e�tudio� pu �den cxtendt-rse a 1(1� ge. rvlen­ :!. li:-. d.>n 3: 1) y u n tcrdo cmn rumo la línen ru ra parental amarilla.iiH:h::. y el f�lll>tipo hi:UIC!\ C' recesh•ofrente al p\Íf'l.k h1 propia ��rn. Vaind hiu-. dios :.titudún g. Tam­ htén SlgtllJ1ca que pueden analizarse muchos más i ndivicluos y vó que en In�:.

h u pur .:cpt iblc de cornprob.. COt\. un qt•t' áJ'a. .:ho' hem\o�os m<XIelo� una ve1. 1..uucto f. que e ' lec. " <.. ha sometido a COilli)I'Otl::tción. 1111\UK�.lo J''Ot lü� ..:o� queel par génaoo -. ) que <...>.)(' tknomim m Punto' al�lo>. [_. t .iunc� fcn utfpicas obscmt�J> por Mende l...f . 1·_qn. En la.llo:o.. o. Sin cm bargo.loddo fk "kndd :k lo\ detC"nnEo��.o.grt·!!..-ómc. 41X x u'-J par..s:nu·'· 2..l.t '2-6. 5.•l. �tmR'to:s i6vu1os y c!<ipcrm.·t.:onqifllye un ejemplo dá'1�o Oc formul.Wdlfl') flO'h!'l klrt"S ti�UlOSIIOfUU (JUC h1 lm••flOI'CÍÓtl 1 :2: J t!llfl prc>cnt� en lU��' ��� prupun.:tlHUCHl' uu 'VItl IHÍcmbro de t.1\. Punto • nu. l. para .ria en gcncracin Proporeionglobal Pn .tklu� t.. de un mode­ ..tn (sc 'll'Jlarun> d�.' !. C'' dc-dr._. � "''''uenre mrea de �1<:n· • del cooSJ f.t.t g..tamicntol\ en los que l...:•onc� P."h d•. uldt..· lt-wnM ig:ualitmin t." pnr tMnl. f>. \e" utili�m .uue )' otru nl�lo n.1. �1mil:lr al tlth.e: -.ttutoidcs)..mulal'irm al (j:..•n qul' se muestra en la Figun• 2-7." de gui-.cnt�lr ul ulclo qu"· d"'tcnni· nu�.ep.o<t . \h:ndcl d\!dUJO la ''SUICntc explicación: J. '"'.t�• hctt<hl..ancia y rr.ln•)' -.' a�uh. Pnlroncfri de hcrcndu f-'.:1: /a'i do.:c formalmente cnmo la primen• Ley de Mend-.an'on..u �énico puede c-'lar­ cvnLituu . nos de naturalel'ot poan 1culada A e''"' Oeremltnante' los lla­ mam� ho) dia .lliC contengan.iiR'<l' dt> lo�Mlllll())lh pM<I rY-pre-<lllnr l"nll· lktd('� ••�lntel. ..lt�m.ntc.M..n 1 :�:l. Fec...ar.Jo lógico a JO\ d. \I. el problcm�t cun'i'u'a realme nte en explicar la pro­ porcuín 1:2: l .u:nJn.. podernos rl"pr�:..11(\l�enOO un par grnko En Jllmu. C\pcrlml·ntu �'lendel ohtuvo 5R semilla< amarillt" (Yiy) y 52 I'CI'dc' (.lic� un.tió eu compn.n. el r ..:nn1notdl.�ru'ímboiO" píU'".hlc:u:nlr' ft)flllil' lk· un )!<:'11 '..c1n n.• on�s puttden •lu.t mlrm· bros fuJe/os) de un JNIT 1{éllifO 't' tiillribtl.). dehian contener un alelo re'\· pon."<un�nle. al alelo que determi na el fenolipo dominante h�nullJ. 1 . ele dt)min. PfodUCCIOO de gal"nétos todol y ir Y La h.Um.t rc-prc. gameto'> 'it' <...-X> :. Cn <.CU. lo.:e�:ividad.e.pon�able c. tdón. u pJrt ir de una oo..t U)(. · 2·6.t F1 Figura � 1A A 2Ailf .t indil·ar t..n· llas) e y al alelo que ctetenninn el fenotipo ccc\lvo r (\..(. y y .\t'lf H'(NinttfofiU'II/t' (U• '{rextmJ C'IJire fu:-. prC"diccinn�s de Mende l de lt fomm t.ltuado en un lugar concre10 de un par cron'KKÓfnico.O F1 ) ¡:.ar la p11mcnl célula (ci�oto) de un nuevo indi­ \Jduu d'-=·'��nd•tnlc ('...M..m p<.." h. .:urrc ul :tnr.t' di... El módclo comJlleto d�t un �·n1i. OChcdx>.tción mediante p <i! Gametos Puntoc 1 y X lo f.\ p ..·l f enotipo dunumuHc )' '' pdfll n!prcscnlur al �licio del fcno1i po rece"'"·o (como h110 \tcn\lel)...�grt.i 1\ p�tr. Si llamamo' Y " laP•OPO •c:ión espe• ada en la descendenciaes 1 Figura 2·7. l)rhwitúu "" In H'�rn.e t':n· rorman una pareja ctaemrn f..u·i¡l de }' t! r en el tndi'f idm· dt· la F1.Jd rcnotipo I'Cl'C"\u. La e'"plkott.k u·n gamclll de <... � ndu.lrm. E�tc (Unccpto tJc M�J't'J(adóu ixuuUhu·iu l'll' l'OOOC.�.'�ludiahJ d colur de lal\ scmillal\. llpo' ln l.:l(ln de Mendel ._lr una b.::millu vcnlc.:ornbin.fi gt'llrt ¡·an #'IJ ¡tcut'] tu 1� fcnOIIJ)O' :llremaU\0' para un carácler t'-�" det.Ul4..·ntr.trcn <...:�ed. A¡.&n-J 1nthnacb t:unbié-n sin·e como un cmmo\Oma "llnhóhco po1ra re. plant...ten dclcmlin. ULil... J.'UdH par géni(u..·n �"�"''1' •·1'1 kti nc� j><l\L�rit)rc. d p.lziK·aón de línew... ( 'nmn consecut'ncia de lo nnceriOI'..••nr:hdt Ull solo llf.\... 1 .l u.t F. o lltl �:aw �cucr. lfl. llllé'mhro' dt"l pnr g�nu:·o o. nado en el Capitulo t..-n indcpcru. . (onnacil'l a p:'lnÍI' de un:l 10emilht lln y rna7�n(hlla rnn 110:1 pi:Hll.tan· do �o:ru.mifcsiJ.:nll'tncntc de cmíl sea d miembro (ale hll del par génico (.cen ln' lll..s' ck \-<tnu.. : e net.xiJtt'nciu tle ln.1 1cmn:.re..ttt'IU un miembro di!l par r la otra miuu.('upíCulu 2 .c han desechado m�.puru. 4u1: s61u se m.enwr la:.í.· luo. h"' m ietnhcO' de un JMr �tni\.b�u· MI moddo.1T �tntiiiJ)ull � l't'loll.. ( 'rmtPnüln ganwtiro.:o .¡lK'.l la' cilll.tntcs hcrcdita­ Lt1 t>.o lk A � 11 �.!tao.:n.lco un• dif�reodJI en cará. Lu uni<)n i.k Jo!. f..:gación J�ualit. .·ouivo o hipOtcMs.:. tHnJ. r.. Lom:mdn una planLa de l.ltlltinto� OC l'sc g �:n.an-. de.t proporción l: 1 de guisan te� amarillo' y vcrdcN en In :o.Ctnlot.iguicnle gcncrncióll.Jn la propon:u".t 1lu�1rar .l ('OIIti<'IK (1'/ mm múw:hru.. xtmwtw: e�sl la miwd de /u) RtlmtJ<H <-'Or.l· l"\qucrndtit.::eo eo ot 1e'-t.:vo' C"tpcrimcnl<)ll.:liluc..wnt! .IH.von�nmcnhl de Mcndcl fue ohvio: por ejemplo. ("cwno '\e ha meoci().t(/).:onfiruHuJ la :-..l rlgur..le . tal parn form..1/y) \'í'llores que � aproximan mucho a la prop�')rción 1 : 1 predicha.Ctrulla• verde:.' planta.J' deo 1•• f. cada tipo de gen e'la pre�nte pordurlltc:ad� tn�a... p�u"1ar deo llllil :�man · �. lo t:n..-onclu�Íon¡:� citada� anter iormente c'plic. L a Jlevú •• cobo reali.�lblt' d�l leuolii)\_J llonltn. El mOOclo prt..::cr en la'l ¡:rn..:nd>t p:.\quí.-13 célula.

... Visto de otraforllla. � blanca. rl·. mientras ()U(. que lo� alelos !>.<utlo.\ORO 2-2.· un miembro del par gén ico sobre el Oti'O. ln1 espre tac16n simhl.ll · mo�lró lJliC la dominan· s e empleando técnicas moderna�. generalmente :-:e de�cuhre que és­ • to� son idénti�os en gran pane de su sl!cuencia y que sólo se diferencian . pm. un caráncr (color úd pétalo).a letra de lo� pét:ll(ls...ermin:1 pé(alos púrpuras.. F.::. /tt!f�ro.sig­ nifica �diferente� y homo. asigna la misma letra para indicar que los tores moleculares distimos que pueden hacer que... puede pensarse en el fenotipo �implcmcnt� como la llKtnife!l-tadón txt�ma del genotipo subyacente.•. ¿Qué !)iguificu esto'! Si�nifica crue.hOmO( �i�óUa c: domú1an11e....:uer•cia de nucJeótidos.:oufonuan. tcn omimm lu�terocigutos rcalcs del par génico pueden �er C IC. podemos u�ar legítimamente los ténni­ en diferentes forma. Ohscr­ • �e que .. Púr cj�mplo.�oo\texto F.¡ráctcr o funci<Jn hiológic<l... f.. Autopolini:t... hay un gen que ejerce un ¿Qué tMy ac�rt·a de la dominanda'.-. por tanto.híbridos.. un fenotipo (que es uni'l •net·a descn pcióu) no pi. sione� diferentes del mismo gen bá. ¿ruiiJ n la mtturale:.Ilifica «idéntiCO». pum se denominan humocigotos. detenni­ p5to. .enta el ejempJo el color DNi\ de do� alelo� de un gen..citución genética se 1-e:-:pecto a llllO o varios caracter& t:u c�llldio �<.! der.·-:h> proftmdo sohrc el color de lo� pétalos.-.Uhyace un. Ck o r/c..•" qllc Crcncicn en un cacticter ( llor e .. l lamado fonétkarnentc «Ce�). qul' fonmm un par gé indavaduof> repre�emadu!> cumo Alti �� .qut t'!l..qe puede ex islir los términos dominanre y recesivo se definen en func ión del fe­ qu. Oh�erve que.:tcr está conn-ol:tda por lHl gen prin�ipal para el coJo1· J� lá nor. c�n<irl��·�m<>< �lguno< de los té.:u.Oil realmente ver J. notipo.¡ pro­ Bases moleculares de porción genotípica 1:2:1 de YIY:Yiy:yly.\'1\'n para de�ignar a )()\.:st� �en dctcnnioa pétalo:: púrpuras: t:l aldu f't:(. y 1<.tunque cí.amadHo y verde )..-t mokt:ular de lo:s presione.�1 cJr:t. l.:olor�!. los fenotipos rel1ejan danuuent...)Uema repres. es tod. La ruta bá�ica dd auáli�b ('1. pr e senten el mismo fenotipo (amarillo). de una pfanta AlA �e dk.ictcr se resume en el Cuadro �-�...:opia� del gen «ce:)). 1.ac Lo:.-c.lln..'-IJ?.�: una formtl do mi nante (representada por C. u homocigótica rec:esh·a. A�í. Vemos. ti))().Los cxt>crimcntos M !\-tendel Es conveniente introducirnhora alguno� téa·rnirlOS nuevos.JI \ minante determine una proteína funcional y que el alelo recesivo prllvllque la au��nein dé In l)r�teinn o dé lug�r n unn fMun de guisnnte tendrá sie1111JI'e dos Resumen del modus operandi para establecer un modo de Mrencia mendeliana s imple t . Lo� nico.>!'( micmbro!­ t. a Ve\:��.a t s modernQs dirínn que el análjsis de . 1 . :. Se le. Lo que Mendt:l hi.: denomina geno­ precisas en la descendencia de dos individuos paren�les g8Mtlcamente d'oferentes. y una Jonna r<x:esiva (represen· de los :�Jdo. y una plan· tos.llquier .w fue de�arrullar un e�qucrna para el color del g ubantc licn� do� all'los. En fal situnción.ahlo�.\ ptirpur.e y alelo rerf'. tlo r és blanc a.r .' Hcmo!...s.a: Fenotipo l 'úrpura tdominanre) Blanoo (recosivo) Genotipo Alelo Gen CJC ( homocis (*• dominante) e (rlrnninante) Cfr:n (liP e l colo r de la 11 or Ci< (flmrll<'l<*>) �k llliJmoci&OIO receoi•o) e (recesivo) .: determina pétaJos blancos.:kótitlos tk lu� 1nil1are� i. con los alelos C )' r.)l i. 1: )�edim ic: nlü t: llp e rimen t . El alelo dominante de . Conlenzando con dos renoüpo!l. qu. gen es un término gen-él'ico.-. en la F. Los �cnctis.·n IH proporcit)n fenotípica . t·n tl'nninos t· �trkLO�.ico. aunque t1111bus tipos de semilla.MendeJ había Alclo 2 ldcntificacto un gen parn el color del péla1o.<.uue y recesivo. Tomemos como \.�pon!-. Ivlcudt'l c.visto que.. Existen varios fac­ aldCK \On formtls de uu geo. Cna situación �:omún C$ que el alelo do­ aklo.e por l<l apariencit1 de la 1"1 .un alelo sea donün:uue o reccsi vo.Sin embargo.scoove:niente han:r notar qul·. la� ex­ rl!! la cél\1la. pélálu:-.f""i'-ü.. !\lelo 1 de d(. la� diferentl·� acdom:� tarltl por e.:� con. �-tendel fue capar.a o: p\• r.. l .mbas líneas. y alelo \111 término ef>pecítico i_el gen Hagamo' una pausa pam profundia1r en la i111portanda de esre trabajo.): 1 de la F: \.tblcs de lo!­ analitico para k1 idcmificacit)n de gene� que regulan c u... i mJi"iJuui> d� la f' • 1 L't l".Y .diiC·rcntcs (púrpu­ m y Nancoj de la Genética mendeliana <•X>> representa una dite­ rencia en ltl se. Las fonna� C y e son nosalelo dfJminam... hlarn.� los individuos de una línea aunque los do� alel o� de ml gen pueflen producir efoc1os clhlill­ mendeliano para un cafi.uostrar lJUC la diiCrencia esa t ba causada por un par génico.�a. Primero.�\ pú rpura S<' dit 2.. En tale:-: voc..:ia. El siguiente C'i.Jcmos decir que h. Y/Y � Y/y son genotipo� diferentes. Como La existencia de genes se infirió originalmente (y todavía infiere hoy dia) observando proporciones materna ticas se vio en el Capftulo 1 .:u lUlO u pocos nu.s rrorrnas aJtcmaLiva. En otras paJabras.).Jue lo� ciade un fCnotipu �obn: otro se dchc realmente a la dominilnci:l \.�) de e�e gen re�ron �able lo' del coloa· de nanLcs de lo� fenoti pos ctomin.. en <.. .•1 difcr<·nd. domimmse y re(:esh'o dchen aplicarlic al fenotipo.·mhlOS d� M�ildel ell el . 2.. Cruz.l f�notipo dominante (11dus':' Cuando ak·los nnno A y a se analizo:m a nivel de DN:'-\ c�cahlec.l. tlmbo�.).. Por t.. �k·g ir lín<. 3.. afectan aJ mhmo carát:ler. Cualyuicr planta individual n . COROLARIO · · ·· ·· ···· · · · ··· · · · · · · ·· ·· · ·· ·· ·· ·· · ·· ···· · ·· · ·· · · · · · · 1a ala e� homocigt)tic:a para el alelo nx:csivo. púrpuras y . en ('Slo� organi!'(mos.Jetle t:n re3lidad �je1"Ccr <loaniiHLn<..).�y UJl gen.

'<ln haploidcs y conticn<. lineas pro­ difi ere1\ e•\ un solo c�lr::ÍcLcr.tiluidos por l:t pruleílla t ubul ina.<:.rrll<uo. Los fenotipoo:.. lit$ propun:1oncs fcn•)lípi•�:h fl!!>uiLan ser extu.JUo ésl<t..nal acnia como domi­ tes cromosomas.. 1 . pro..ccn<.. Estos hclcrocigoto� �e denomin<ul a vece' monnhíhridus.lr) . . p<'ll' �jemplo.l.lo pore l alelo R.cu­ brió otro p:rlnt:ipio impo11anre de la herencia.1.·s con<.lo� línt·a� puras paren1ales que umo hernus. por ejemplo... �'lende! de.lo por el nielo rJ.' ton ti C�p(1ulo 20.ru Lllmcntos dihíbridn�< (Ala · 8/h x Ala · 8/b).n por un p unto �­ ducida por d aldo runcional es suricieme pora la� nec�'idad�N genotipO> que incluyan dos gene>.regnciÓ•l g i ua­ litaiia.. l..lra In sin. (l:.::� de una :mtopolimzadón ..:ru•nu�úm•�.OillO � .. a. S..10 lcK :alizudas en <.k 1tflil pl11.)(IO ..lcnda. a ..1aeicln en la cual se (kst:OnOc:'e si los ge:ue� e't.¡�::mtc�: li'lns (R/R o Rln y rugosos (rir) t'U 1.lu..il.tudiando mos lo� gene:-.:l \':tin!t.1 y Fig. ... Para esta �ituación. el cromosonHI portador de A es l�mpuja<..!'>entarst· �irnplilkadan'l�•ue de la sigui eme manera (l..te un símholo at·t·ptatlo p. orurren dunwte la meio­ sis pn. Esta. la proteína pro­ mo' unn simhologfa más general qut� uu� p.Hl embnrgo.:.. de la fonna de IJ sem .'lamente J: 1..f.h Lu� garnetu�.1n en el mismu o en distinto' cromosomas.:ión cromosómica de lO' genes. McndeJ continuó su rab:-1 r jo annlizando la dc:-.er:J<:.. taJe:.\ a A /: �1 " La fuera• que empuja :1 los cromosomas 'hach• los polo� rt'lula­ r<:s t·stá !t'-'neratlt-1 por el IHFo .-t·ndiemes F1 hetemc1gmos 1)am un gen (genotipo Aiai. roctas las céhll<h del Drganismo eomicncn <. normales de la célula: a!->Í.como rrcd: l tllln:: 1<'' d.a autopol ini7 tk: la F1 hetero. F. El crunmiento munohíbrltlo R!r x !<Ir pro­ dujo una proporción c:n la descendenciol de 3 lisos: 1 ruguso (Cuadm 2.Kión d<.x·igolO � pres�nrñ ni trata( el caso del albinismo en d Ca­ pítwlo l ....nd'J de líneas puras qu.:igntos idénticos (<:.lenda Ja.� ala in<ierdn ó en el gen d<:un IIUt' IIO•I<II�lfll..:rm ilil representar d aklo funcio.1das tic células <.. Plantas que difieren en dos cara. ullns.:JgóLK·a (N..lt·noJnina cruz�urúcnto monohíhrido. que produjo una proporci<)n de 3 amarillos:l verde en tre la dcsn·nc.lo . de h.. Un... Si dos gene� C�l�ll m viko:n­ Mlll1e.goM'niO (le DXA mó.ks del tejido ··erro­ · ali­ ductor (oval'ios y anr..ado e•Hte mchviduos l.�an la disuihución igualitaria de los aldos a los game­ to!->.n. la müacl de los gnmeto' rcsullaules llev(lfl A y l:1 otrn mitad. ¡>Orciones 3 : 1 que sugirieron el principio eJe la !)c:g. durnm.ila- Figura 2·8. Los dos carat·t. �parare­ Ail1 · 8111.. hclt:n.lo!-> dotaciones \.n.�ional de la protefna. lo:..tán en el mi'll10 cromm. pox fnt. Como Mcndcl carecía del concepto de localit.a de ellns tenia scrnilhh rugosas y amnnllas.) . líneas parcmalcs purJ�.rvo.. lo!-> cromo�orn�ts Ul. C ducen <. l\·1endel panió rte dn.:ri�n juntos y se se¡la· ran de lo� aletos del otro cromosoma con una barra inclinada. Ya hemo1 trat�•<.•ro. pm:1�..gr�­ ga<:i6n igualitaria de los nleloo:..) y l'li&O' O (determ i· nac.:rnttíbulos e s unen a lo' cenm)mcro!-> <.\Obrt! el crun11nienro monohíbrido para el <.:rclOs con los que Tvlcndcl <'omcn:tó e11ennáli1is fueron la forma y el color dt lu� en .¡. En el hcteroc igow.cteres l.:olllpailaclas por clivi.nne:otc ta. La idt'(l gt·neral puecle rwe.¡�.os mi. Al dobk hecerocig:oto Ala · Btb �e le L'OUOL't' como dihíhrido. .Si c::. JXTO con�lituye la base de la' leyes de la lransmi· sión heredita•ia en lo!-> cuc:uiutas.e.-ld ..ul•O d gu i:-.lcJ descritos hasta el momento son el (�St1ltado rle cru7amientos entre c. Ala . �knc. se detalhtrá en el Capíllllo 3): ' .VIlSecnencia de divisio­ . y fue este tipo de cruza­ miento el que produjo en la d��ct:n<. visto...�iua . i m eresante .illn eran li'o fdeLennin�1<.. recientes hau d�uwslr.. No exi<:. c." él a1cf(l (XI•-:t el fenotipo rugo!>lJ �mph:dJV \'1�. Ahora n ece. La coordinación de estas interacciones molct·ularcs es compkja.Capítulo 2 Patr ones de herencia JIU ruu. <.n ru. dd tipo Uhatt<lt:hatY}'�\..lipJui<.AJS !!alllC:IOS St' funmm .).. Para realizar un cruzanlf.. Lil se.oma._¡h•ti•V"u•ukt ulat\.� mciosis.:on una serie esp e d prupiu ccn trómeru. Esta sitmK·ión puede re­ croenO'<l lll:1 portador de los aleJos de uno de lo'> cromosoma!-> :-.mmc.·n una �ola dotaci<)n.•polinuaol:l.<lS experimentos d. AB!ab o AblalJ..imb61icamcme Ah' x A/o) e s <. i c..a•i.l.:ard pun· pn:. En la rndosis dt un hetrmc•gmn /\la..�pcci zada!-> t•:aán �•<.enw dihíhrido..� c�pcrsda'. acromático. pares !!éJHCOS � separa.. Los mnvimientos cromos<> micos estricwmcmc progr.. Bib .lt•s. diferían <:u doJ caracteres. e -:enflicm.� divi!->ionl!!-> c:l'lulares . Rn c-:.:diante interncción dfíca de pro1eínn.e como un�l f6nnula: m:ís (prmcína rundonah (/ más (proteina no funcional) = funt·ión ¿Cuál es In hn'e celular de primera Ley dt• �'lendel . c ión o el cruzamicnlO rrut..lus qu.._ lle' celulnres especializ.:olor de la !->emilla (Y/y x Y!)'). una serie de mkrollí­ bulos t·on:-..:un t•n p�HltO..lu en la dire(:ción contrnri:1 n In del a: por Uu1W.) (Madan K. 2 8). Un �jemplo de la dominancia de un alelo funcional en un coma....t mcio­ . dchcmo!-> u:-...ione:o: de lo!-> núcleos que rc. por ejemplo..n1a hek..'�.·ihcn la dcnomin.e la formnci6n de los tW­ meto'? En un organismo dipluidc n.

lo dcrnustrú t¡uc la donün. ..nilla� rugo.�: 1 indepe .ndienles Una rorm. fenotípica" .. n�"uh:Hll. Con re�pecto al color d<: b1 si!mi 11:1. F.a com.g.l ser la explicación'? . y ..:iuncs no� dan Ja.-unicl!l(l li COROLARIO · · · · ·· · ······ · · ·· ···· · · ····· ·· ·· ···· ······ ··· · · · ···· ·· 3 3 o mente. pvr eje1npln. verdes 556 semillas '-"'aso�.ia <.ionc� 3:1 ��condidas en la p(0Jl(II'Ci6n 9:3:3: 1 era.es fenot ípicas de la F� ( lo� números �e.· � de la F· es n1�o�.� de un . F. hnhía 41 r:. lisa.uillas .qul! es i_gual a �· Esta:. ... fraccione� cnn:-tituyen la proporci6n 9:3:3. • • 1' f' -�·J 1 Hemos explicado Ja prupurcit)n 9:3:3.QIHhin. a los gameto�..1 Los experimentos de Mendel para rcpn. La presencia de e:4a� do� prupon. lis"s verde�. A..'! l. muestran en la Figura • Ga"Tetos f/f: RlR..·ncs situados en cromosomas diferente'. " � senin v\!rdes .l _.. eran li'ils y .ltlt'. sahemos que e:-ta -xley� s61o es válithl <. t.:OIIlbirHlCi6n alemo­ . siguiemes proporcione�: � x . .es de intentar explicar la proporcit)n 9:3:3: l . .Jo (. cte la F..W . .. enconrrada� para el color y la forma de ha �emilla. .úmktl llir: Wy (liso.k. t:u Mcndel <umtíel número de individuo� perteneciente' a cierta' da. eran de c.uficildo hiológico de l....t tióH. indudablemente...: "'A � � • .Cuál ..fliL:lmiento-.:romo:. porque tienden n mantenerse JUnto� en el 1nismu rrumusoma.. v<.unanllo:• R..��t·ntar c�tc genotipo como Y/Y · r/r. ¿Cm�l podí.. de la siguicJHe forma: �. \ U.. ¡.as'ellli lln.:csiwba parn <:xplica• la proporción 9:3:3: l . Pero la .amiento dihíbrido pef'mitiendo que Sl' aulOpolin iLara e) dihíbric. - .. Eslt· rcsuhac.e c�lkula como 1 x �.<.rilla�.::. .:. F. genes situado�. d ih(bridos qu<: af�Ct:lban a ntl':l' \Ombinadont·s Je earackrcs y enrontró que todoJ los individuo' dihíbridos de la F.:.. de la F! wdaYía .multiplkt•<.. producían d1.')' (liso.. <lo' líneas pmdujo semillas F1 dihíhridas de goootipo J<lr Y/y qu e.. .e nHullcninn. L que e.-eclitnrio con'­ n \•ertidt' e n una ide¡a. amarilla!>.. Se dio cuema de que. .. porque se dio Clll�nta de que ésla nu <... = .. am nrillas (315 + 1 O 1) y L40 verdes l LOS + 32). En lo que �e conoce comn la segunda Ley d� )>1tmdt'l. + 32).. �oc-•:·. jf¡ Jt lt . (u/t'/o:.ultado se aproxima a la propordón 3: l . Sin emhargn. amarillo) de los gene�. u figura 2-9.1 dt· hecho un mc:nmhmo biológi­ co. :i ... . f!.:t. � x 1 = .. f\.. liü•r la (.� di.. )a r1 par.ste re. .vcrdl!s \ x � = Tt. cun­ duyú qtlt: Jos mit'mbro:.j(.. tantbién una pr<>J)('II'Ción muy ce1·cana a 3:1.no e� todo ello un :-impJc juego dl� número. .:na m á� (JUl' la <.:....¡mpies propor­ donl's 3: 1 de Jos cruzamientos munohíbridus.. l.. verdes 101 e rugosos.. verdaJ trugoso.es el . .�.·•das �e cakulan multiplicando a lo 1 � <.. apan:<. �� ntgos�ts amarilla� � rugosas.j iÜ: J{f!tu...e•' �nan amanllas � � ...litó (. ruy. U• prupordóu 9::\:J: 1 era Oti'O pml'ón he. ¿Puede cxplicar�c la propordón 9:3:3. de �cn(}(ipo v/y · RIR..�sitaba ser 2-9) pal'a determinar ..u.. � depem/iewemewe flurame Ja fórmm:ión de tos xmnt'W:..t� por la hctL·..'11 alguno� X al analit. G ene ral­ F.scr� � de �sta� st·l.ar g<.. laute ((Ul' Rl'{'<.tcndd rc�tlitó d nut.t o� \'is ua· ria de ctns prnporcicmes . se�ún rvlendel descubdó.segunda Ley de 16 1.:.:icn do en las siguientes proporciones: ·.:\nt.1: l .:tad.. con re<rec1o a la forma de la somill».uu..llro tipos distinLOs.. L basánclo�e en .:\ continuo.tu·da de R �o. Por tanto.rtilllos segregan m nuestro conocimiento actual sobre la lucaliLadón <.·1endel rt·a.i la' proporciones 3:1 monohíbrida.:a(.:uuto en el ligte!lte corolnfio. p�l. . 1i:-as amarillas � X 1 1� Iba:. amarillos 108 1isos.'!· rugosas verdes = F.fihfhrido.·:Y Y..ii>' .stn proporción 9:3:.roci!!O!)idtld en cualquier:1 <fe los genes del dihíhrido Rlr · Yly. .·rdcs cC'Imo se muestr(l en In f'1gurn 2-9.OJnl>üwción alealoria de e'-ta' dO' proporcione�> e-s utili­ : de la [71 es Iba 1 p ( 101 zar un diagrama rarnifi..�\:rnilli:t� lbl"L'> ín m!t:. había 4:!3 Iba' (315 + 1 08) y 133 rugosas Los alelos de genes situados en crorreosomas distintos segregan de forma indal_)endienta �rante 11 meiosis.. 1 <. Y.stn..enin Vt�rdes La� propun:icJH�� (.¡..:omo la cumbi nacióu <le dos proporcione�. La otra l inea lcnía �cmillas lisas y verdes. El mwt­ to mienro enrre estilo.v r.. C:-ila:.n f. A .o�as aulari llas ....:adu.-tcndcl e�tá reJacionHda con la dj slrjbución de lo' alele. In versión ll'IOdernn de la segunda Ley de �·1cndcl se t·mnu.fet:l' mucho m�s compl�ja que lils . binación de do� prupúrciuncs 3: l? U JtlOdo en que \·1endel enunció su cxplicadün ap011. (c'ln F. IMW!l .-.. .marillos 32 rugosos. 9 Proporción 315 lisos.obre r y la de Y �obre y no se veían al"t ·<. algn ioesperad.� obl\'rtCf la gcm•radún F. en un mi:-mo cromo�oma no segregan in­ dependieotemeote. La mayor parte <le los cnsos de independencia se nbs en1a >.\lamos u·aw•l<IO de expl ic. lo que la perspicaci�1 dL· Ml·ntld ne<.e l&rgo de las ra11w� dd di{•gnuua por<..1: 1 .'�l:cntlicntes en propurdon6 9:3:3:1 �imilares n la�..

u neto. wrdt CIÓn t\ursrd de '" princ ip io de In �gregacu)n mdtprndtcntc y hcmch r.tolN: de Jutcrtk• c.¡ • • • • M R/r. Y!Y ' ..w. vt-ttif'll Jc t:autctu .nidl• . .licme de otr3\ t"orma. Sin t•mb(•r.) predecir t. l. Hlr: tly.iguk-nll· (Jli\Cl l'' X �. Oi-1�r. 1� tlt' un ..raow de Punncn. • X Y ..tma dt· P\tnHt"U d� In hgura 2-1 O .:to ele la nph�¡¡. rece. /lh : Yh ! Rh: \h ! rlr: Yl�· ! . pw¡xm.. ... fll't'<l:oi dt• lu� �.kpcndicntc. fenu11pc" tle li1 .·la ht' }ZCJJulipct!oo de lo" gan\e(O�? Considcrcrno� Jo..•pord<..ctll'r la F�.::d1o. y/y rjf. y Rr.... Mcndcl r¡vonó que.Capítulo 2 l6 Pa tr ones de htr·tnc. • 'lln Üttk' c.h: l no t'¡"�Cdficü r.•ttc.. F..'' ��a­ • o ¡.: Lna ¡. J¡¡.e muestra en la Fi!!urn �-10_ L .. . av:t pane del ái'CJ total de ht 111�'' F.. en GLd�l cm.t<k-IÓII rumifkalk'.. 1 que d<hia pr<>du<�r d d1hibruJod� la�. por ejemplo....¡<_))o ha)• t'U:.Y ..-n Genc._·ion ()e In' do' l.a Punnc-U..t� pruporl'JtliiC' �:uuéti ca�.. cnLont't:\. \_ ! R: y "r: r!f: YY Rll.u{lu ltt:-. 'i YJY ' .. Yy .quo: ruuus.tn a l:.ent. R..JIIIICUIO dehlan \.Y'\' Rir. omanllo • f\fQ0$0.:on la� proporciones genéuc-�" en c.arcmos u�. .. ht dieci-.'.. y r: l.'y 1 ' R.n J lo largo deJa. � d n'k!jOI' modo de ('M'C'. nuno -. con1icnc ''lirio� tiCHU- t- R/R. 1: 1 d� �tunet()s R : Y.. lunitrl1th qu� r�p re�e ntan l::t'\ JXl'ÍhJc.. porque c'la prt>pur­ 9:3:):1 d� 1. todnvi:.M tgennupo r . tunlu h•' ��uHl"h�' m asculmo� como los femeninos mo.st<rán' - .y ' .e)'e' de \tendel e�plican 1m �cnvtipo� que subyacen en �Yy .' \k nc. . ....:a de la razón l • m. Fig ura 2-1 O.:ión l: 1.cyc� de �·lc:ndd.l c'tamth a\Umicndo qu<: lll' �ene' e ... Gomotos misma' pti.tttumlol ha�e h10lógi..:Hmu h. Y/Y ' • modo m .so.'·).1 jj.. R. r.. r/r: YJY ...-a y f.•'•• 1..Y "-. �xnnupl¡.¡ tnplcnu:ntc porqu. l. 'tU."tol Cocn­ bmnm..c.. yl_ \ � dt· �Mos t_. E • "' R. Cn mu muc�lt'a el di.. porque ilu�ua vi<tOualmemc la irnkpcnd�nl.us prnpon:-ionc .tbajarnos a nh.h R. lu:-.: mu.Cr una manif('"!.lo h1' k�c� dl· Mendel de la �greg. Y!v ' ..t.lJllama de genoupo rlt lllil' dJ\ttnto..tdrlc. y.n �� dmgr.t..�U­ I u\cl'\ JUI"'d oht. �ltniL'IOl\ ¡UtKfll· H �y. l H'úlllOl"�·..io1�' (r-ugoso� amauiiOI 1 1 r R.u. Vl"IUO' ·"''que cuando tr'.�u. ! H.."�te c-ru/. COn ()I'OJ)(lrCiOilC' Q::\:J: 1.cl deo la lorlll. <..:iún aguuhtaria l la <1'''''hucttm •nc. gatth..: ]as llla-. p Lt multrphcad\-'¡.t.... kmcni1111.:mu�ll"ddu <.....uncnre "' ulllil'ar una cuadñcula 4 x 4. !!.:utupu o. !')HI\ILK..hl-. la F....lr. 1 1.ifi R.. V/Y ....¡ 1 lf &.l �1 dthíhndo de la f1 culos 1"" el d1híbnJo de la f 1(/r: 1"/1 (<?1 punto� cuma 1nd�ea que ahor.t. r. lkl dthíhrtdo: en otras pa­ dtrecta de la��. r.tt.y f' y r.mc� que ac aba n rle p r escn t. . ptk!'dc:n cJtOO..:ru7.�ti.r. r- J'X!m . l. .'J _ con '''-IIUC prOOlK( galllelo' que <()Jo conlienco aklo-.ti .cn. proporcione' ��Uik"U\. Ml .a po«¡ue o.<!''l<:'t.t rr(tporción 9:�::1: 1' El :-.bpropon�tOn ' f' de la labra<. b dt��•o apunraba a lapmporci()n �an�lil-a 1.k.: unU.crjn f�.l l'.clth mo. 'H'IIIO� que 1u .unclu' r 'tk loo.¡...-u.. . y ' cuadrfcula.t Ja. .agrama di! Punneu.���. .1 1·:· cnmo tl.lUe .Y .e dihuJa de mani!m que correspondicr.....y ' • Ml 1 • ello .1"'\ln.o.. �� nunh.. verde .).. to Jo. tlt> llUC\0... si de hech o había una propor<.una' no' d.:un d diag..o� cuar:m lipos de !!tunctu. \omen7.IT \!'tu gr._. llam:uta (lm�o:rmt�d J... un dlól)!ran\3 de\Ccndcnca i de <. Y ' 'i ron F..::n.. y R/r. "�'n ut. Qm�uillot ..:uJa..m. ) �l'' M' llh(t�nt una rcprc�cntru:ión 'bual de 1� dnto' l·. .vv (hso.. ¡¡ 'i (¡) "'- t r/r.'lus �nin r /A scrtín )' �!.ll11 icnto li'l•ít.) ( R!r' YtY <l•so. amarillo 1•�.· . R/r. r: Y.... yiy \tendel fue un cicnúfil-'0 minucioso: siguió �ompro�ndo :\U rn 11("1fll0 de la �grc�ación indcpc-m. propordom.tuthu..tliO fenOÜJ)O..uJu. . Y/y ' .¡ r/r.t la fonllOción de hh g:Jn1chh m:t"l'UIInt'!t )' leme nino�.ar. y -1Ml.totk._ F. 1\\) hemos llega dn :1 l. . poderno.·� son un rt:..! lo' ' ¡ •.e.ult:ulo <lu-e.. . )':N ' .:as �un. y hh colutnna. Y/y � R!r.¡ ' •• tf . r.:-glas dircrcntt·� ¡>ar'.in en cnm'Kl\«:l· ull.¡.')tfpica pr.. ..o.w.lt'tón el!.\ P....llar por Ir" cua1ro tipo' de gan-.

Con�idercm0o� como ejemplo dos dado�'> y cakulemo� h• probabJiidad ocupa de la pre­ dicción de lo< tipos de descendiente> producidos lnl� un crULll­ miento y cle:l cálculo de �us frecuencias e�perada�. por­ 2 que hay 3 = 9 geHmipos.er méto­ sin(l le�·es .amioado do� método� p�mh ac c r c:-:. Tales. La regla de l a suma se refiere a la . iodi•tiduo recesivo se denolllina PueslO lJUC c:-tc individuo sólo aportfl alelos recesl\:o�. pero reali7arlos consume mucho Lie mpo [m::luso la cjcl.. ooncehidn un modelo s6lido.:n llll artlpJiO CS)>OClJ'O de orsani'­ lll�íS enca• ·ióticm: (organis mos cuyas células contienen núcloo).y lo do s p . do:. <. 1:1... Las dos regla!» de probabilidad que se necesiwn .--..e representad� la siguiente forma: p (de que $alga 1111 cuatro) reuni­ ficados...gene:.-.o . o genollpicas.. '\U� principios SC analizaron <.. 8/b (en el diagrarn<.· · <.baslánte difídl de manejar indu�o t!ll e.·-. l'egla� del producto. y el d iu g.:arió­ do paJa calcular las probahilidades (frccuendas c:.9:3:3:1 y la M:gJ"t:gadón independiente ! li!H /' 'Aia-!8/IJ ' �'�hlb '818 I : I:L : l ) fueron exhau<riva­ meme CCimprolxldas.. Para Lrcs genes.1 endel se puede lo!» fenolipu� u los genotipos específico' resultantes de un aplic ar de forma general ..-.traron que hahía . l os diagr:1mas ele Punnen pueden emplearse para d<... porque el dado licne sds c. G a metos !(V<t ' /�IVh '----... la probabilidad de que n o� salga u n cuatro -. y p·uede ada ptars e a l a determinación dl' prop orcion es �améticas... B!ll J jMI:::_/�JBIB .unas de Punnctt y los dja g ranm� .1 � reaJizó.:o�. a las planlas...� •• que se e�.adí!»tkas simples<.ivo Genotipos de Fenotipos de completo. .fd<..le tira r los <..Punnett tenclrfa 64 compa11imienco� en e�te caso. geno tipo <. LtJ) J"t:-sulwdos de estas f)l'uebal' rlemo�traro n que los principios mc m. La estrategia experimental uril Í7nda por l\.'t ? prohlema puede evitarse c ru zan ­ <. s ugi ri endo que la segregación igu alitaria y '-Oil proce�o� hereditarios f un da· mental�::.amicnto enlrc pan::ntale� de dil(:rl!ntes líneas puras pllede COROLARIO .IU!) siguen hlS. = . proporcione� men­ delianas (como 3:1.l dilctdo de É:o:..-.· · ..::m­ regla del producto y la pi?..�.'udón del diagnuna de Punnert de 16 con1partimientos rnostradu en la Figura 2-10 lleva tiempo... producidos por el individuo desconocido puede de­ Juéi!'Se a I>W'tir de lo� fenC"Itlpo� de la descendencia . = 27 genotipos rencia observado� en �u� cn.(como en la Fig �-10) o nuh.Métodos paru tt.-.Jcli.:os para lo'> genes en estudio. cruJ..¡x::nLd(IS) de lko:. F. desc�ndcncia.-· · .. Sin embaJ·go. nos salg:m dos cuatros.0hre la genétic a de los organismo� eu<.er\'c qut! el �q\rbol� de rama� de lo� gcnoti lX)S e!.ar \e con sus herm anos (o her m anas) para pt·odudr unu F2• Los iodjviduos de la F.-.p.:..mo:. Jl· m oJo que d cruaunienlO F1 <. ..'� c<.l7.-. E�ra p ro hahilidad <. p�rft!Cr:l­ lllente cohe•'Mte' cnn .. son idénri.eJHar a la .cndel en 1900. resulta imposible ... d guión u n Cl•at..Lo: los diagr.. como �e ilustra para un llihíbrido Ala .ro en un dado es..:­ significa que eJ rle que tras ti· rarlos. S ti[Wl' gaméticos difcn::nLc!».amiento'> con el g uba nlc VV>ible. lo� ulro!» üpo� d� pru eba :-. . <..'n Csl-. demo-. c:rua• ­ míento.genemle� 1¡. gen. :.nu na de.'� el ten.livalente a un a autofeni li ­ nci6n .1<los cte (\. el genotipo de lo� gamet. en aJgunn�. �u� predicciones Se obluvit:ron resultados proporciones genéticas 37 alelo puede C!'tar presente.. L<110.h::s<.as y en la mayoría de los animales..ólo un a de la ' cuaks es un cuatl'o... pero para un tri híb•·i ­ dilhay 2\ el\ deci r..a actual �e diente del resultado d� los Oti'OS darlo�.ultado oh tcn ido en un dado es indepen­ �Iétodos para el cálculo de proporciones genéticas t:na ¡xu1c imp ortan te de la Gcné lic... en cuiLiqtüera de sus forma�� domi n¡:ulte o reces ivo). en ltt n aturaleza .u•.tdo!» <. de forma general. que u�a dos ge ne!'-. �edenmnina actualmen te cruJ..:�===�� Los po�ihles re�ult:. que cxplin1ba los patrones de h�­ Ob:. eran d¡.·f. = k x � =� .-. ex.· · .erar�mo� . Por .. Ya hcmo� ex. fenotlpica:. orden..k �u probaWHdad.:s sobre: los guhanles.:ar.crihe p (de que salgim dos cuatros) COROLARIO .. Las leye' <le "-·fenctel no �on meramente lcy<..observados. diag.�u� �����ti����. y ésto!'..i�t(·ncia de patrones IH':•'edir<1rios ha�acto� en un .· ·· -. pl<1n1.:ióu general.-- La regla del producto est a bl<><<> que la probabilidad de que ocurran a la vez dos hechos independientes es el product o � ��. tu1y �.... l h/1> Cucmdo se redescubrieron los rt!'�nlt.:ousid.- Jo �enolipos idémh.. :-. aplicw. que ·.cm l a - - -- -- t•egla de la suma. moslrar b.· ·- -- - ... lo' cru?alllientos dihíhridos. El los desc:: endientes los descendiente� de una a u t o f ertiliza c i ó n de u na a ut ofcr tilizaci ón individuo de prueba.... El dia · grama ramilicado (parte 'uperior derech a de l a p�gi naj es m á< fácil. porque el re�. Utl <11lilllal F resulmnte del crur.-.rnmas co1Hitu yen una buena herramicnla grálka par(J repre:.. El tipo de cruzamiento que acnb�unos de considerar. de un indi\'iduo de.amienl(} de prueba. ' '¡blb La aplicaci ón cte regla s est. mediante el uso de la regla del producto...tas fueron las proporciones que M�ndt!l Obllt\'0.u <Unbos dndos e� � x.-jemplo.U' Ia i"llJtQf<:rtili7�Ción.- ----· ---- La reg la de la s "ma establece qU<> la probabil idad de que ocurra uno de Oos posibles suc esos excluyentes es la suma t� �::!� :n!����A���SUI pt � � La regla del producto se retiere a la prohahi lidad de que ocu­ rran los re sultad(l"> A y B.()..te c a 1.. en o tra s p ala ­ bra:.im i tare� t'll tO<Jo. La probabilidi1d de que n os 'alga = t A�í...:onocido con un homocigoco rece..·..

omln'-<1-11\J. Ul\o..lc <.m l :t 'h una ele genotipo Ala: blb � ('/{ • Pupa t¡tll' Prlmftr astildiO l¡)tv3rio IJid.. \on . nece"-lt.. 1.. l:WffiO'I....'tllU' rt..k· mouk'r.u.xu)n cromosómk..cos casm.:romosoma' !-IC:o.(.!la' .(� b/IJ X Jl/11... ''<.... (c.-oJlf... t.tt!(i:gan cornos i fueran JUtnWil'lot�...J' l.�mplo. por tanll!. F .. F.-..K.1taremo-.Lkl de que . de u -.o•o't..'t.1-!r m.ldo.'� p.:n e.un par en los orgmJÜmlll' di ploidc. Supon�atllll' wmh1�n qu\.:.:tl· per.. /)..Irpcn· dltltlcmemc.. ..• rn. . Se dice... Veamos l'OIHO ejemplo In .1 pareJa" IIH...Jbilu. pn.lhdold e� qu.. )' multtphc:wcmos J¡. uutown1�' (h. un incli'"tduo puetl-.. E. Mln mu t u a � .lcrion:...uuhn·n 1"''\-­ .td-en do el n11 'mo tipo de c.3.m�r:\1· mente.&'<' lk .omns . .....:ra•m'''"lll�l'� ��uak� ��iale�. F.omas sexuales y herencia ligada <li sexo muc..1hilidad de que salgan dos cil"-"<" �.enla de la ���uknt� 3..·l.tkular c.te la herencia cotbidtrada<.�ll. Supon�mun' 1e neu1os do:.uales.·nll'Hh"l11�� ¡')O(tcmth hac�r �:�le cálculo i f cilm�nlc ulihlollhln la r."'fltar con l a probab•hdld de ohH: Ill.a' X 'e í"rnparcjan � Lih -.. UlUJere' lo.. mucho� de lo� cu•ak\ lo .tta (. Cromo!-. hay un par no idé.·ns n:dbüán el crnmosom<.''•. t·aJ.....tllll<..: glit a qu.1 rc�l...o.'e humana l Espe<ie CROMOSOMAS SEX UAL E S XX XY XXV ' . Figura 2·11.':o.itkt\.:rá blb. l)mho' crumosol"na' segreguen iguulitnrialllente. '-1'-'�r(.:.m �'f>tnhln) del genotipo ah• .e�uale.n las m ujc n:s tw!r un par de cromn. l"J\)1� que no MKJ lu' -.h:' � J'UC1.blhclKI ra4 umabk de ot'lf'I'K"t el g.l lkgn r o l:l 2� uflh7. ohtcnid tL' p..tr�• en un l·ruta m ienM de prueba).o"' de c'll' n�l l'tto en el amih\1\ t=t'llc"hCO....'l rtama ll\.:. illllmalc' y pur <..)tipoA/ll: 8/b: Clc � dhl � flt•.t tk IJ.u-oa (.. el �t!xn heter o�a · métic-o.... ult.tdm u htmhr.:-notipod��.puc�t..)(1(.¡ rto.:Jcnu" de t. : nd•emc' \t. de lO'.&r t..hcntc� p..tal (o frec.ltlpo de�do..:OIIKJ e.kulo d.-nta de �e n otipo ala : blb: ek . lo. W\llHh<>nm� X e Y �e em11:11CJan J lo I�J JlO de una pequeña re�ifln. hay miJ e(. Lt ma· yona de h1' lTOIIl<. l. por r ::tnto. huma: Cun.:"�.-r.r. i!» en l.t X)' la OHn rnitad el cromosoma Y...idcri:lrcmos l.u' una pl.amu� c.�nn a' X e Y.la ahorJ.cmbrar para tener uma prolx.' ul nk"­ '"')\.:mm()q)ffla� 1� crom�oma' �'ual� ) lo.. corporal<..aht li �- .:U�Il�:i�l!.t litMI Ala X Ala.. resultado' 1\ o B l. elt• -.... .wnta Y� ron.. IVrm.crá 1 x !.. n ."iN: lln cromo\. CCA..Cap flulo 2 P�•trnnes de h�rcJicin prt�<�l.UIHil"lllV' (le (\. Jl" plnma'. Hun•OJ � ta •' ....:ní ula lo.. rtiU)(-'fÍ.ulfa' lllli\!"Lrun din1or· hs111n '-C\ ual: Clll)tra:'i palahras.:"-t..n la mayoria d'-" e.c... l(h genes "'-'�I'C�otn uuk'pcn d�t..de �k1w. el -.rla Sevundo Ml&diO larvariO Tercer n1•&Jiu t. lo cual H !tt.. anaiiL.Id r.Ju.n: dknll'' '�ró ele: de DM x dld.lliU. l i.:t!lu del prudm'lo.-::..l� t:mc.� qul" lcn¡!an di..¡.�.tcmu' cmplcdr el ejemplo tk lu.. 'un el anáhM'..... !.::-. \C pr�:-o�uwn en u n número ml�nor y ... cu. x li. C'orno 1m.rxtmlc:. ..t ·nv... Dura nt e la meio...)<... .. prubc•bihdade�:.pecic hurnarw. Así.:uarw part� '�>l'� �le. Durunt�... F. feno� tipl�''' o �<tnlt'IIC:lS. • S1 .·� IHtlll:Jn:'h ucncn 46 cromosomas: 12 pa re' dt' mllí)'-Oill:t' homülOtfO\ m�·.' \1\l.. el �exo homogamélicu.ulo por lo' c.do i.ntko.t ck h.lll''I'HI�''a e:. la probabilidall lt. In cuarta part.. dislin w. r�'uha oh'IQ \IUC lil pmh. p �. t.:.: l.nuuci6n en In e:. de Ck x Ck.....t JXllltn� calcular la probabihd.:rorn(.'... tul!..ch (fU· rno:-.. la r.ld de que "'-'' 'al­ �an dn' c u atn'� u t.1C �mpk."tern'ltnJdtl LJ..).1/d: de l::Je x 3 dLas \'ltl ..tlllfír:lmo� cinco t·ruaiHIIfllff'l..t mi�· ma.'lk.11enrc!' que C"{X:r.uone-.:ak·uiJJ lit p."IIU'" dd't:mu"' o.lnJD De 1 \·éall"t! Lk."f:¡¡'ll r••tlomn¡.Jcl t.1a prohabilidad se rep•e-. xo J . De h..idcmbl'-·nk·ntt mtnor que d X..omJ.ákulo... pl:.11.'llilh ahora un <:jcmplu ��nt. tr:" el nu7nmienw cntR' cst.. la cuarta p�utt• ttt> los 0.·fendel): (.¡Í que.a de � sexo en D<osophll� y en la tiJM!C.un:i.tnhh dc�CIIlhi.nt:ee-..:ucn 1x x�x Sahre moo-.. célula:.. Se di�o-t•.i l. Yu hCIIlO\ cak:ulado que la prub.. mcute l"\duytr'IIC:..:�la de la '-Uill:l no' dkc que l. "'t�lv hH>.culino e.. El cromo. que cada óvulo fL'<.""-'Cih.! .:hu.>uco. re )... 141• Ah ur. (. fn e'tns ot�amsl\llh hay dOO<> ...uprmcmo� qu. \aron""-.DR O � 5 Oeterm1n.:ha' pl:.:w.u" expil<ar 1... \C\unles idénti . enCfll"rnrcmo' .l me• o "-i� en lo!. �n las re�:Ja.¡ruculo.uvano 1 di. Cllii. qul· el temenmo c..t.. 1 .. P..t 'k la \ Urna. de un gcn01mt \011 o.l�l"\' C.lc"-=cnc.a uno de loe-.. ltl ..t� l:oi.: dl' lo� .\ mitad \era . � dtnumin a cromo\orna X En lo-. ..tnx.c'o e"-�' d-."IHlt t J...�algom ÚV\ cuJf"" e" w � h.Jt"-t't>ncllcnlcs ll<. ha<...: ocurran to.... que el mu.lc• y ulra lk' ¡:<. • .omo .¡. l.. de ronnu ll liC In milad de lus céluiJ:-i espenná. .tlt/...:<h.oma X.....:lk' �l.ll. a..Hiht"-ff lll...\r•.o.taliO> ¡¡. c : ..tr laJJlblé O Jlar3 predecir fi\.·1 �l·m.SO.. blb : ele : tlld..:uln de tk... Id IHÍtad de lt1:-.

.. T .. llc plar..)�xo.ttrt'0 <. F...:romo. omo somtts �exuales.g. Algunas pl.cxo ma. tC:lJ\)Inl:l B10lo�kal Sup·pl)'.s.con el .en regionts homólog�ls y no horm)Jogas.lic l)ohm: P<•rt c b.ónticos (lnormale�> XXY y XO. rilowd.)SCula•·e� pre�>entan varios tipos distinto� de de­ l�nll.os»). con plantas fe­ menina--: con flore.!l IJnno. cromosoma� X e Y de al­ guna..).ta:.:uutipu se. c1e f\:lendel (por cj cmplo.tdm 2-3.lnla: 20 ammoma� más � cmm(>:-oma� :-t.:o. X det<mnin:l el Se\O: dos X dan luga•· a una hembra y un X da lugar <tu u lllé1ChO.. (b) Figura 2-12...1c/andriom albom Homo sapians Figura 2-13.:�tra en d Cu.'' blan>. (Pl!n:: :...·n�� de la región difcrcJlcial del cromosoma X mueqran un patr6n de hcrL·uda denominado ligamiento al X: lo� de h• región difere n­ cial Jd rromo�oma Y flll. aspec1o (Fig. en Crcn éLi· c�l� :>.uJh/!ootY llmU:o�v. Los �Kll rones de herencia de los gene� de lo�> :luto.as no Licm:n part:jas Ue crolll()t-:Onla' vi�ihlcrn�nle difer�ntes� puede que rengan c-r. y ntr. el mecanismo de: tlc­ l..le nolnu�o­ ma. pero no lodns..tran dimorfismo :-c:\ual semejante al de los (lni lll:lles.. Sin emhargo.. <. Sin cmbflfgo..an regiont·� d�f'erem:iales (Fig. 2-11).) .:on hemb•·as LJ de lo� XX y rnadlo� XY... ''1io.c..mtt� 1:'1 mcio�i<¡ y por dónde no lo twoen..:iún Lid fenotipo �exunl.·un el sexo {y qut rwnhnhlementc lo d�t�mlitl�tl).¡o¡Jbilo nu>{rnu>�affN ha !-ido uno orgo.s plantas \'.:¡. la planta llioka .IOJQ . 1 :h p01 Jón<X tnlJ':Htj3n lo'l cmmo!-Uma!> dur. pern é�tos no son dislinguible� visualmente. tk:. di l"ert"1He a 1 de lfls mamí­ ferM.(Fi.¡..lhre e�te tema hasta el Capítulo 23. �exunle� muc.n general.mi�mo:-. E:·aa diferencin 'e pone de mani liesLo c.. l o s gene� de las regione.!stran lu qt•e podri(lmos llamar ligamien· to al X )' a l \''.'Q�..igóticos («Hledio-cigótic.Lwlc..!mlinación del sexo �n Drosophifa e.C•·omosomus sexuales )' herenda U�ada al sexo Aegión diferencial dél < crorno :.:lle� están ligad(... La..<.tran p::1tron�s de herencia rel. Lo..n el f�.•j:unicmo de lo� n<. !!XIIe.k CfOIIIOSOJil(l:.ml<•� di(Jit:as..cncillo ciclo de vidH comrlbuye .as especie� dioh·as muc:. En lus m:uníl'cru.� el ..u corto y .!omo se unu.� 11� ie� con cronmsoma� sexunles nn idén. 1.�bser\'.�ml•SOllkiS �\\Mh. hum:llli'l\'t �·de la pbma rcti(lllC'l se loc-ah7. pospnndfelllos una rli'<:.h...n nro.lesuan ligamiento a l Y. o.ex o femenino.\Jelandrium album ciene 22 cmmo �oma� por cé.•>hila mthmoga�:<r J.o rna X 11 RP-giñn {' homóloga Aor femenina (al Flor masculina X y cmmosoma X�J del Región crol'nosomo Y '} Regiún X y hmn óloyil /1.:l su utilidad en �$te.¡ de qj<.. Los gent"' de l:l región homüloga mut.ina.. Ult:L gnu1 pruvurdón present. llé In� e.1 el sistema XY.tá tipificado 1.uaJ de los lij)OscroLnor.o­ mas :-�xu.. hn los macho�>. Pon:jcmplu. ambu� �exos presentarfan una propor Figura 2-14.!11 lo� dato::.�npln'la. '2-1 1 ).' no idénticos asociados <. de iiJVt'�ligación más imponatlce. fcnotfpicas.�s.) mos-. > diftuenc�<ll del Región dife•e•>eial Región difor�mci.•.usiün a 1\m­ do :>. difercncialc:. l. que s61o c::omicn�n O\'arios )' plantas mn�>eu lina�con f1<1re� que sólo contienen amera:. Ü{tnS plantas dioic.: oj•).w Rc-gion. Los ge nes de hh regt()nes diferenciales no ticnt·n contrapaJ1id:� en el otro crornosonw seX\1(11. el número (. F.as moscas del vinagre también fien�n bcmbn1�XX � rnad10� XY."i espt·de:. Amh\mr GJiifillh. Los g. <. �e Jkc que lo:-.\'/mon.s dtog�m:tistas lHlll dividido lo.))... Hna nlrl. E�la' úlrim:1�> �e dcnomin.".ulino y la ausenda del Y detennin.co.sunw::.:a dd vinugre Dro:.!:<. de Jos cromo.tfi!!mufrium aUJI•flt.son hemic.:�l del cromosoma Y '} Región homóloga . pre�>enlan un¡l pareja t. como eo.�endientes masculino�> y femeninos con las mi'­ mas rrnlxm:iont•:. dw1r<1s (�t) 0.:.')� cspe<:1c..S ditcn:ndaJes y de tmp:m.. :l... Los genes de las regiones diferenciale� de lo:.. l .om¡]' dan lugar a des. 2·1..lcionado:.S al sexo. la pre>end� del cromosoma Y d�tcrmina d ..

.l'cndcncia de la li p1-..tre. \lrtO tambicn ))01' de.'notipo:-.·omo CJ�mplo...! �lll/�lll nlut·ho' de oj(l' hl:ulCO� \.iltl 11�1x·n ojoc.l .mc:UI1 0Sl ción 3: 1 ).\I<UU\ nt"'T.l f<..¡ tor..dr herencia • �j l:ol. ptru todao.."t)do:t de un gen .t. Por mnto.... lo.ca' de OJt'' :-.'\ en lo' distinto' -.JJ·'{IIuftl.tr¡!u.] 1 Ro¡o Blanco : 1 w • 1 w : �1 Ro ¡ o ' Fi gura 2·1 S. es el IUJd.11u¡tar a una prnporcoc\n �. ' 'h c .t purlJUC lm.:ba diagnó. no \Óio cncontran1Cl'\ cjcmpl......-.n diferencial dellh ' >lll<-''oma X..exo. :-...Uotl tcxfao•. f\"\_11-11'1'-"W �o!'.c�u.• h. Rojo wl w'l ' .1 . a bbnoo.¡¡ .Utk'Ou...J).ult.)Cft'1)latn & (Jn•.l lo.\Uni�. hl"'""' (n' 1.tvr.t diferencia fenollp•­ ca t.... nuado e o la rC"�lt. de ojos r�jOl:-.os de propon..on rnachos.J el <:olor blan.anuentu n. l. .. en ti ligarnicnLo ni M��(l. Un cru1.e �\piÍL.ultadCl" de lO'-. 1l.�... ele OJO' n.... e • "' Aojo .y. w Roto � E • "' �� w JJ 1 w .la' he mtll!.. pt"ro "-" di�pone tle linea' purd\ \k.tica �'<· perimcrual tk· que lo' gene� en e'tudiu c'tlín en Jos cromo..de ojlb mjch da lu�ar a una 1·1 en la (.�ntu' rccíproco'l Segundo cruzamiento Primer cnnamttonto p 1 Rojo XX • • . tJd de b F:o est..d.' c ru7...�rlll.. c�tc patrón cono.tOJ"' d.a l.· OJO� blanco!\ iFig.._.. • ' ¡ F. •bbtl..:s<.. y hcm la F.. .:nn.in.:nm de macho:. pHra genes de locnll7nción crornosómica desconocida. �11 ' J gan�os w' • w 1 Roto� ·gametos �..rho. difer. Cu:mdo '1. e' decir.h• Ja dc."•k-.. 1 7'll'w T� • Ro¡u . la' mo. .j comoen�n• t.:aliL�-tdu' en la región diferencio•! \�el cmmosoma X. a1ei c.o.1 1 .>JO') l. w'r p "' w Rc>¡o > ' ¡ ! ' '.I�J yck nf('tf. lo que Uculut:slnt que d ulclo q ue dett:nHin. Ll m.:. 4Ut � vtobcncll ('ft Lr'!llaml.. Los gt.lif\:n:nlo.1JHIII de··P nllj. el color nlH"IIl al OC los ojo. • Rojo • w ' ¡ . lrt En c .... Oe hr.. T omcm n . L'l..� : o­ nc\ fenot(pt<:tb dlft..· �--·ujo IX"" dll:t:. r. El crU7<lnllt:IIILl recíproco produce re. biJncth ) m.� F..:OII IICIUbl'o. 11' • m"') .lnHa-.d '�>•f'li'-n· S�. � l�w ��� � 1 ROJO j XY • gametos 71 •o "'1 • Blanco Blanco •J XV XX F.dtuye Ull. El cruLami.. c � \u¡tlc�.•stá dctcm1mada f'W'• dv�. ...:o e' 1�t\1\ o.. ru 1. IOt.·"'tran a menudo t1e.1.Capítulo 2 Patron.'(l ). en ambos :-.. �..·rcnl<.-&"'•"J�· 11l1tltlo JK'IIllld.ldO� t. de o¡o.... dient�� maseuhno' y femenino� cu11 dilcrcntcs proporcione� fe nmípica...·.:h.·nta ojos rojo�.�. hfanro�.t 2· 15.l pru..•p.ce"n· rujo' y blanco..'llC!\ hpado' al �\O mu�.e n'luestmn en la fi�U· r. 1 ' .: uje. a¡. loC 111!111.1 de d1oo. En la e�irpt· .:dpruco entre hembra� d.�11: patrun de herencia . +1n f)u..muad:t por mo�a. tn )(_l\ qm· "-C anali1. g... por ligamienlo ni X.encias cnltc lü� rc.. r:�&�I UI)I<oo.:c \'\»f.tmfiiM . mn..11w wf Rojo RoJO .l\.t otra moscJ:o: de UJOS hlancos. /)ro)ophi/t� t. <le he·renda de gc.amtenlo . . 4.. 2-I. Sm emb.t:-."�qf1l 1• fi.rojCK) todo� l<b macho� tk:ncn oy..

. nu e�tfiu ncce'-firi�Uil(!nte ll!l:ecionados con Hombre m lisili de genealogi:J1¡ rt \·el:m la cxhtcnL"Ü eJe mucho' �CllC' h�ado� aJ se�o.•�ruJn ..acJo por un a!clo rc . Poderno:-..t que ver l'uu J¡• \•Cm()'. .:e mdtl'Un en la l:¡.I' de mo<..lter la func:i6 n �xual. y el fenoupo nn nfccr.·o. dund.ciencia.•prngjtl :i" lli�6 \\'.le la figura) los genotipos Al .�elo reatawo Q diferentes pn>pOr<>Onti tenot•pl<as en los dos ..('1' 1):11rrulc' d(: hct-cnct:l en In' :.. pueden reali1. �i\'0..: '"'-' ha)dJl prOl.tlo.gtu.i s de l:lledigrí::� pueden n:vd:u· c.' �al . a��o h�a· duminomh:' lil!otd.aporetUllletlh. . ASi """" dilenlnte\ � en los lndiv•duos Met-..... F. l· fatnJ. nf'l atecla · • /' Genética médica uuro p. lo" ��nttista' dehen recurrir al es.ar¡¡ ello IOl> �írnboll)s nunnnlit.'fllO de tonna regular.h. el ¡>m¡>t>. ¡mr a1.. de heren.uto al .tutO\Ómica' tJomrnJ.\ panlr c.').\-darfan Na do'\.ulo e'Cá dettmltnado por el . mtx:�.p o P/t•. (tn ti orden c.."<. '"··ndo d alelo rece..'Cia n. t' llCdi¡u·i.Ir. 0-i 1 o • e ...ufrcn l:s enfermedad serón d� ..l enft..lOS� . Itic C.. J.::1fennedad rara o� amlxh fenotiP<-"s de un IMI' M'>n 1h1ma'-comu.HI<'ncm el� padre..t Ji�Jda a l �1!. de hl' organ1... r. 1!1 lcr><">lipo •lect•do deUO..Lc)s �sttl n dclcnniiiU· dos pür parejas d� ni� lo.a e�pe­ óe humana.tl'lcrí:Hu:u>t de un �tJ b PrOpo!Jl¡IS Muoouo•gólicos !gemelos i<lt\11ticoso �� MlntlltlOOIO -� consanownoo Se)(O 110 Q- especifict'lc:lo Figura 2-1 6..Jre n d.'it\n :¡l�.. '" r '-o.l C\CrUIIIliU de �n t :hiH. ru.....'S o un. reet'Sha'l..J..IOria familiar y dib 11juu n l1rbul gcm·r�ó�ku. dcJudr que taJe. p�l\l l.lc: Jos aná· lo hereno.""tl>i\J.l por .o.:mnu.i\a c"tá �lcn•nn..h.. p.. amoo .•lml•''' <tr•J !\l.ldio. e�•f•c:ru101 idn e bcosl �· JXtli'Oni..t:b 1poco frocuentel\) � LDdestudio <L! enf("ffi'k. F.\JI'Tl'Sport diente alelo �")fniMnfe.nlc.: tu PKL c�ti."'(lfUUnt:.� de lo� o cromownub �:xuall!:o.xo muestra.cen<HiflO plp) lth no alecta· düs..:nJo ..t... el color de IHi> uj()' no tiene dererol.:n mpclcn :• iJ Uc la Gcn�ll. el JXlhl!rl puede representare s como: pclli!'n· tlo\n.hc. Nu nnal mcntl!.:H'\n dd 1!eneti�ta �e Uanu.Hnd X... l .ar cru7uml\:nCO:-.pmpo�itus....---c ir.�r��" \V. y deben Uevar un aJelo 1\ porq ue.o... con la n¡xr.an:ill' . t'lllPk<iiJdo p..lllt.. ala. f amili a NUmero dt• h110oS del $0XO 1ndiCl'ldO M i. deJo .:la\� de l a aparic i6n de hijor.a tPKlJ) \C hcn.·.. podculO!-. faUec:Kio Abono o n. :-....ada hJJO enfenno.ttlus puede . G-enética humnnn En Drrw>plulr�.l\ '-(m .imple y no dt' he re1l1.'XII�ríe��o.. 11..llltl C(lll\¡l:\ny 1 C:l' en va1one' y en mujere� "'on la� misma.análi'l' de ('k...Ui'<i� de gcnculugía.. �·luchu� parcli de fcnotipn1¡ hurnanos ()puc.¡lil'a.lc este árbol genealógico pxkmo:-. l'o. que lo!<> gene.:a) Enfrrmtclacks aut�mlcas alf"Of�VC) hg. aJh:tado!'l d\.m p.}'<'!} que los indi\'iduus afl'l't:tdo>t s on indhlintuiUt·nh. Por CJ(mrlo.i.:1.l dctl·rmi 1\..Lrc!l>.: v. . rn m1embro de uno f�·unilia que neme lo nh'llt.. Adcruá..p.1rocc g('acr:lhnenre emre la clcscl.lu di fe r::nc t de¡:)endieodo de si uno de lfls fcnOLii>O� (')l>ll\?sto' 1!' un a . Ala: am� deben llc"\•lf un aleiQ a. � a ignar . a s pcrsont' L l[ti.'-. Lo mi•. pislu' clave snn ( 1 1 que 1 u enfermedad . Cu:mdn snhcnu)' que lu' pn->porciunc� fcnolípi 1 1 ti/.n/a e11e trpu �eh<"'nciA1 o..bo1oli que se util i znn en el ••n:..a ligada al -. poclcmo' "'unnr llll� � trata de hel'encia mendel iann �:.:u ·o­ nes y lllUJl"f\. El sigui�JHe pcdi�ri típko ilu!o.'.\. con 1() que uacJ. i m c r ) L. de la -..u ii. es .ho el responsable del ren01ipo anormal tintlacadll """ �imbolo:\ nc�).-eKto muerto ��·o "o �kndd lhC'rcnci.ld:lp0rd alelo p)· la condt-:1011 non11nl por/' A�r.lu.ioaciltn del S�\O.h'"' lle (ll: 'tl•�n"' lunt.� hu•n<ll� con'W"t loo... hCit'Jito. .Ult. poccl (.:tados Hf"ferociootot par• (} COROLARIO ····•·•······•······•·······•························· rn:('nltl:\ informalivo . • • Casarn11.. l Qul: c.nl0\ e\pen· dl:� al �ron� X llUtO$ÓmiCO 21 Genética humana :::1 ''" . A'í puc. qul! :.:c. ..tl":l el :l'(le('IO t. ruc<kn tkli.Uilll> {S.llrui'IC'\ lk hcrtl" k'hl <k·l hpu dt:''-l:UtUt"r1n por ' Pomu1()r• ttft un Oictgólicos IJY.arlL.ac.uone' �ner are .:ha c.m. 2· J 6.::amtx..cr cnmh•) .urucuto al 'JC'AO. Sfrr.Jo:-.axn �gemelos no mtntlk'). Gt>.L. .:ontrnlado\ en l. t lleS ((t)OJ'fOS) de UO polimor1Í"' 111U.t autOMXnu.I. tmn.IJ de tonnu mendeliana �m�lt ::orno un fenotipo r�cc�a. B c .mnido c'tl: aldu a t.iun e:� raro ."' lk: h�.:nll< res� denOillnUI rmrili'<iiii de pedigrÍ(.C . ""\'ade ..ar. hijo.1s que aporta el peclign han de sct· intcrpt"CUiti. 3 v' " T 1 n/a 1 Al . son he1erocig6ti�.1lgún alipecto (por �jemplo. la enfermedad hDml"il fenilcelonuri..:tt méUka.�t.mu ocurt\! en hun�UIV'.lkdunr de luuu. ala y Al .'. en dont.un kn(Mt pic amcntc normales. d h:notipu del twu¡w. C'a�alh·Sfnfla.c �mte2\ rt\.·rnk:tlad auu.. El i nve�tigac'lo1· stgue �ntonce' el l'n't 1'1'1 del lenotipo en In hi:-.• inmediata que � 1ra1a de herencia mcndcliaru �impll'.úm ica n:." padre" �.:t.\0. cuaJe'\ pococ:: Utllc!n que 'ercon la funculn se:c:ual ..:nninlo de archi\'O� Como no lie .ktcnuin.t� p1sl. ya que cada uno de ellos ha.¡.... w� CHJ'CfiUCdttJ.. 1 . p..

: .11':1 �.ur d mnutQ r\...:""�Id.¡J <llk' �ltn:llrin>omo . Por definu.an el alt"l�• :tnor� ac.:csiva .x:igolOl\ u homocigutm.� lt .· �ivo. p.11' C::utac. se ohlieu<u la� frccuenci�' relativa� de lo' gcnoupn' tn una población 'upuniendo <1lll•" é:o..:lllt' Ob�n... familms.'n)t.':tk·a de la.i< n:lat•ión entre hetcro�."'t. rero (. :O no. .w/&J AlA.aht. entoncc' IJs frecuencw' d.··•if'" •tx·�:.herendn hn1.iblc .111 C'tar afel. I'C'tf<. tntrc pariente.-.u.!n.r p lfrec:uencio du AJ Ot. ¡ Jt" ' '"" c:-.JO'i."''13'1.IL� hermano"'. l-�lp11:' l'll\ nd ���ti lor. t.l.•H• lll•l(' .t..:tru sea el alek1 lt· <.iblc) y un f'<l()t\: hcmi�ignhl. dos pnnlO' pueden [k.k. puede \!ll�llrlll '"'e t•ualquier prupor\.. l'\�thp1 J<.l un alékt rc<:<.Capítulo 2 4! Patrom•' de.td ( ntatrirnonin.¡:'\lcmn �u.l...:s pm.:l A.antt 11 un a enferme<.. U03 e e .'lllcnnctlaclt'\ auhJ\OOlica.l' 01-N:n·c Olro a.�C'I\�que Jo. c:n g�n. rNJnkl...t:ClSn" t"*" ''kl:. frocuen(l.¡.--Ja� � po�.-.n.l'lll'l'ucione�.. l..!� pu' hk '>l: . rtX:l''\1\J\ �t(tlre­ t. ¡xlbl. hctcnx:igota.:aso c:uw•iio d<. honltleigom. Una cnfermtd.. t•n una llHIC')lra k . por bonu-..� que .. •.r.. L.\kudd.-.kto \k W1 antcce. t"t."1..) ''�reml'nta la pr·tll'\..ttrimoni mal .un nut...entre do<. en In pobJaciúf' l':.ót 'Upo�..a....:omo reten.iigrie' df \. en . aprmj.:ndeli:ma...unbo"> �'\t '< SU�I.tll1 Jk-h.'\li"i" de J"("di�ri�': aunqur l)pcrc:n Ja.e. •�l.CtJe"Cil deA.1raAio )' q · par..vu u '\ on uJ. .o•_HII\'' uKii•.cru. J.'�qucmn Ob�rvc que Jn..' cnfeoned�c' poco comunc.matrimon•n' c.. can 'ólo c:uatro hii•h -.jdoo� � in.l ouuc:rionneme c.) p y ptt«<cn u..'ión.:idu. hó1nocigotn� con In. . mnrrmtog. :'ti h•J<"· la híhnd" S• l a pareja hub•�r• tenido..tm.e n·u.am•�ntH mono­ .�olu.'i.mL En d -:jcrnpl•' unl-:rior.·.t:•l...11 l1 'i�-um 2 1" 1 111U�:'\Ir:J el c..nc f-Ilie eqe pc:d1!!ri no 3flO)·a la hlpu(C'" de: hcn:nt:�<l f\!\.a frec�ncia de un aklo rñ. fnxucnh. In nwyoría de l:h pcr�ona.� 4ue In. 1...1htar pcn hercd .ua ilu�trar e'-té l·onc. l t aparición dt.. l'nln: primos he11n�mn' dan cuenta de una g.-o:..lf'C'/.rn ellu. ·-.1 '4U<' !>C tn.: .un prim o . ah:lo 1\. '-llllbolo:o.�t.<rroci)!OI"'· F...i ca de que l �h:mcigrn o."t:ii!M'\O r..t\ (..cra cn d .e ob.."e"-J\v q c:au."ll e. IIL. bien he1e.. .... r .'t. .c.J rclal'ión aume-niJ l·uamo lllOI� 5 .. Lv� f)\. a. m...t...-nmn.· Ja muc...'' . emo t.or común.'�i bies gcnou�x·\ vil.. clar..:'t . PKL' hu .!I"UI)JI-..· un ll!n..111".. la ra7ón.iun... deben h. hermwkJ� y 1ienen dos hijo" homocig�Xu . '"1" l"'" tk 1 • IO"fp¡tdrc::"" tJche �te\... ro..•l­ cnfcnnedadc� 1\!ccsiv<1� en l...a Al- Figura 2-17.:\l nllítl tll't.tro hete roci)NW puede dar lu�ur •• mucho... de heren..-.. re�l·•' m.1 lll<l)'U r pun� ele las pcrsun:" no �on porwclor�ts del uk lo UJlOI'IlMI.u• pohlacioncs humanns.¡ de fn1•h¡'10 lltWill. Uulicemo' un ejemplo numérico p.. II...lli' i' de� �nc .h OJl\ .· un individuo alt•t.t.:1 C3pm•k> Z l)c :k:Ut:nJoCOO C\t..ta se encuenlm en cquthhr• ll•rdy Weu>b<r¡<.¡¡.uu OCJ\. frecuencia. .•n•c.k\ J'llll"tl� I. de alelo..e q..pccto ml�l� del an.-.'l ltre pnnlV'>. pero t.....'igmos e' . ohlo(:n·anto� una J)f()ptw· q' dt'm knmipi "'-.. 1' e'> "� 49/50...ivo dl" amht1.on:L" no emparentada.1 �Ido poco fn..:n c:un mu cho .¡ Jlc.:ualquicr rwopordón .& unió1l al a. n��'hl'.�s ('\khcn 1h'l'ill' df·!lcln pcw pam ser 1111 ht'trrucigmo.. r\.._.li\'¡"' \'t>l!l(l AJ Gamo1os mO•$C<Jiino o-----. La ra1ón h.t•l 'l\""!1u. �H'tt .mtlw d:-dl: ftt<"f".. t'nl(:nncdad t' q frccu.Í.:csivn' pal'il unt..ufrcn 1a enknnt.N. que <er:luat.·ralmenled..:i�n..·vmu ejemplo dt' �tn... :UU) lllin• 111"\ t•..'Jifl IH�t damenre IV 1 Al- 2 1>/o 3 A' 1 1125 1\\Í.-x:igotus nn cmp..·.¡:.. <k-...tr.! hcl�n..r �nlrt fll'n.:mnun....t.'l•c ¡...uuilia hl' p•uporcillllC..UIK'ntc impo. 1u frecoeucta �A ( 1/50) = 1/250 y 1� 2 x 49/50 )( 1/50.J.t*tf'\t a\ju � nt.¡p.t... 1150.·dad es poco c.kión 'lnl("liticada.a lpq p.·..0101 �<f'..�.. �ímhoJu.""c!· :si' a l1gada al cromo�om. de .roctura ��1-. I'U'Opon·tOikc..Io..�ar-se como la.. �� n c' 'uponclllOS que 1.ll. ."!o.. n·spect1 \\HIIl'IHC.."t<l' dt la <.. 1.t(' qUt.·rurc pañentt> Además..tm \'i:7 �. pMque hdbn. \"'04\ --· " � ' Ja de liU< <�ha m. m mi.ulliWtivo k� pe11 0 MI " �Til t don:ar r.uhls por� par.C¡.U' un alcln "· 1. Lu:o. .·mplo v�o� yuc lu' het er�­ filiO\ '<lfl .!ll\ "' d e dos .. porque 'cgun e . '-'11 tanto que lt" mi.1-.. ¡..u con..' 1:1 en la tló(.d e�.· cpto. 11-1 ' 11 �""' 111 tr � U.th indi\idiJ( 111 5 y 111-6 -. AtJ. t. ¡_Qué c:jcmplo' hny de cnfcnn"'daUc� human¡.a hipótc'''· 1111:1 ltija akctadn debe l<:ncr una m.:�uw�m pue� un ri\!sgo mucho nmvm el� pnxtudr fcnou¡>O'. h..' altllcu. & 1 pt•r ei ...".illh:....:Jnhros d� f.aoguu d.u tic. P. uol••cn que ll•l..."'t..:'>."ión �n p)' q...(.·cc. La nux:ign�os l't"<. ·1Hl'lotlu.¡guaen1t: t.. �jcmplo. .•..�tado!" fJta enc(!ndcr pur qué esto<. lo lJUC e.t .-. En la figura puede oh e-nru·:.. álllhll' p..�.u· di.t"n que l"OII'>t'>ll! dicho knuupc:Y! La PKtJ .'lll •· lo-.ld n:<.I'i que homoci)!OI.k:iones en '"'que aparñ..¡r..:ncia ele h('h.. si kl enll!rml..udo10\"'-"'"'• 1".. de a.'ll'•• 1ld "'�'0\llipo t' d� .tpmlllllallllllfOIC JOil I(Cé\ III.c.w proporción �l'')i\-J. t'mparemmlm 'l'-art hctcmca�ora:..ln un .· un matrimuml• l...-n :m en lHW l. p..1 r�cut"nd. un hurnocigolo rt"l":C'si\'0.·c.. e s im­ portanh" \'t'lnpn:ndcr c1trto' a*"'\.Jn. . tlndoel est.tlcln pnco común se mue.....1drc hcter�i�vlil n l (lu cual e' pu.w.•Jad y e-.. :Ht(c:rilHC� y pn\lCI'itJrc� no '-Uelc...al�:o.tll'k's A )'a en unn (X>bla<.Kio en detalle en . en == iJ..¡k .. '1 Ja..·nt<.l' �améti c ac.uc w :•n'-·c.: los tres f)i.•r< f-. f) ((recuenci a de A) ¡1 pq lfrecucnc•a doAAI (frP.un qut· tk.:ü· en gnJJlth c. t�r. ..ivo con lot o .:igmos y� e'lt: �1-\.. tJo (.lo dcpenlle }:l'ltt. 1'< r•optm:aún hahfía 'ido algo ll:ti'OCidv u I :S hiJOS 'ano"' �· :') t:"UI) PKU �una JlfüJ)C)rdón J: 11.¡l.c-:-ndicnl�ZSt.k:ncia de..!ncn derermim.i.' fl\'Cllente' 4U� 111� .tbllic..�:¡J. �'rre'\adO el fc tll po deo la cnlcrmcdad.• l...

t¡J hl':redada según la� regla� mendeliana:.Y'��VA ' ' / � � � ) 1 A Sor1da NVV\1\1 • Sondo 1\/VVVV ONA RNA Protclna ONA ANA Ptoteina � j � �j� · - l e Southc1n Northern \'l. lo que provoca la muerte por varias causas.I tirusimt '-----� ácido fenilpinívico Al:tualrncnh!.. quístka está <. m:m'.í como la natural eza molc<.' tQn el <. Lc 1 L :nih•hu1ina se conviene 1lonna lrnente � tirosin. !--Upctiorcs.�ta la edad adulta. lo que conduce n un rerraso mental.!'...r� po1· medio de agiadores mecánico.sarro· c l!o del sst i em a nerVIOSO.::rtida a s�1 vez C1l ácido feni lpinJvico.::de t•viuu·se tuc dianle el uso de nntibiórico'� por tan. lo que da lugar a un polipépcido rk\ para detectar e. La rnlH:osidad puede extrne.t� a<...como un fen otipü recc�ivo. los ejeltlplo' cítacto.t por la a�..1tem �u secuencia de ami no:icidm cerca del tl). una sonda c�pccítka to en A (Otros tipos de m utaciont·s producirían olro� efectos al nivel detecmdo por lo.tu eot. in <I = = = Sin cmh::ll"'¿_l)� !>. lo!>. Esw sit uación se cnnoce como hapl o�ufic icncia.e mol�·ult:r de la henmn. c:on Jibrosif> quíqicn pueden vivir ha.::dad cuyo síutoma má� imponame es la secrec ión de y \V. mmbién sehereda cte formol autoo.·ucnd a de nudeóti<.---LJ A ..le la �nzima hidrox. /A.in"k'l :.1esp.teod<:ha•�a �. aunque normalmente ésta se p1·ecipitn d l':Aamina o::. ao. En los hctcrncigmos.) df' fcnilalanin.t.·rn. que 'i. hasta el momento . 1uosa. implicados.t l'l desan'Ollo ele In enfermedad. y la inl(xción pul1notnu· pu. puctiéndose <feter.rvió co mo modelo cte la determin aciün alélica de fenotipo� opuestos en �) Capítulo l..Southi.":�quema rnuc�tra la hrenci e a autosómjca t-ecesiva en un pe­ lli.i una rnutad6n � n � nrro aclivo.l libro:-is quística e� otro ejemplo lk' t•nh:rmt�<. •t n el caso de a y un Súlo frag�nen­ dismmuye l a cantidnd de f�nilolanina constunida mecti:mte una l:..·ta el d. A ' ¡ ·-- ' /�/\.:irna dá rt!slricdón a . y abre la esperan1.ah61ico.:ión <.:stcrnJ . r A 1 c---.¡damcntc.6mic.'l oonv. la f<ni. el alelo recesivo a está cau.:au!>. Ello ht1 p�nuiticlo �nt�uder la ftnd6n del gen en per�onas afectadas y no ufcct:ulas. la ent. trau\ndo!>.r su scc:.r\..\L/\..\te fallo met.t!nte de tOOa� In' prntt!Ína:'> que ingerimos como t parte �e uue�tra dieta. Este �.. En este eJemplo.V/\. pacic:n te.­ dad c�uí cau�adu por un al('(o tJU� da Lugar a una proteínn defec- t Sitio da corta da una an:.sado por un c. La alteración del equlJjbrio salino resultance c:unhia b constituei6n de la Jnll(:osidad pulmon ar. ·! Figura 2·1 8 J'- lftpli�¡í • Ba:..e adccu.I. se rruncndo. Por cc dio.... �orthcrn Ln todos nisló en 1989.JI la cn l'crm.ada el g�n responsable de t.f.:u1ar de los alelO!>.·<.il�lsa de lil J'ien. un oompuesLn que inLCrlic.i· ufÚt' ui ti':IUSformar la t'el\l l:llanina (su sustrato).:.lllail:l�. Si �e d.utos.1\·.a a un tratamiento má' efectivn.:ido ICnilala­ nina.. an�ilisi� ... Así.rnbrana n·lular. La f hrosis qu ístka es i lll)at l\en f n•.'\US3Ja enfemleclnd se \'a diana para una erl7irna de re:.J. cclolares.'estern .:tn nula �n d �ul':rpo �· t'.t por infección de las v(as respiratoria.. to.::f...!.::tc\. dd gt·n cJ¡.::cto.V�VA ' /-"V� 1 L a .a iones cloruro a Lra vés de la m.: nil al n . el único alelo ruucional aporta una canridnd de proteín:t :�ctiv:1 que resulta suficiente para las funcio­ ne::. La tibrosi!>.Lmbio ��� un par de bases que jntroduce un oodón sin sentido (fin de traducdón) en medio del gt�n. los K·dtn n addus �un t por un defecto en una proteú1a que rranspo11.tc�w do� fragrn. El ��le­ lo que c.lo�. Por casual idad..r icción. La natural�za rnok�ular dt' un alelo causanre de a lhi ni'lno se eq s uematiza en la Figura 2-1 K. un co1npo.l no puede Lirosin a una gran cantidad de mucosidad en los pu lmones.. la mutación también inrroduce una nue­ t j et...iltl1tulina: feni l:1lanina tudrox.¡UJII.• r. El albinismo. k1 fnilal anina !>. de fomw rulirm­ ctigrí.a recesiva.. "t:iat pudit'ndo dt'tl':n(·rs..Genétic-a humana mcdad relacionad�' con el procesamiento del arninoá<.tla:-a lk fa r:.<l .

... Jc.' t. In.. -J . ..tulc con herencia mendeliana Si ciJo � � Jo. Sin cmbdrgo.a au yor "'"" � '"' tni1CR'I� de.:tU.-rJ p..JIIK"'. n�•· •n� \ · 1.. )" l(UC no se define1l en ful'k. '1 " " " -o c. o:. .U de b.......:nt..lrQ patdl � :llL.:mplu \lt tnfern'k. el :tlelo non'l1o11 \!' d 1'\:\. 5 ••• 2 Figura 2-20.1h�oll.J Jc •. Llg:: mu�"lr:..U.. ·di�rí.l«:ladO:\ de-.t �r duuunJntc:.' dur. _ __ ... fr. � f)'i. un tipo de enanismo (fig.o.t 11.» del alelo � podrían producir un efecto lan gml'� que t�lll genotipo es ietQ <.. ..... (lflll.....:ner bij(� Figura 2-21.n. . g _..(lllle llam .§ & g e cJJ e � ..& S\-¡unJot c_¡.. 1..o li�.t \IUC llun �o�t¡)l:ta.t � d �uqc-�ftt'IM"..O.uuJ t' l. t .1u� 1 COROLARIO ···················· ···· ······················ ····· ··· E n los pedigries.t:-. IJ/d n DID.:dek•"'""-·•'-'\' P.'I...::n t:tc. flm.. p •uno�l dud. wdo' lo' �ICondmphbi<:o:.! ic1 t �•aai � 1-ll:...nmka� dumimune.. 6u • 6 · 9 -. � � .• .implemcnh: un n:llcju \1.� 10 10 11 12 13 W. cnlerm�c1n­ Enrcrnu. � g_ � o o "g -g -o E -= 50 .o. Ala W:t A'a 1\·d·¡-:l'f �k o•' feonliro di'�m. padrL'"..�.t. L::n c.: la ent erm e• d . 1 n cnrcnncdad il¡\ti\X� éO cad ración porqoc.qt...abun· c:L1nc1a en IJ población..:\. oc " " "' "' • o ¡...iha... .t'l el fi111! 4... � 1t.!"'�� 1. 1"-"m r'l!\:ucrde "'iUC donu. o .o 1 00 e "' "' - � �� 0 " - e..t P'eudo­ m.J. las enfermedades autosómicas reces1vas se distinguen por la aparición del fen otipo en la de•cendenclo masculina y femenina d• Individuos no afectados.. c::n pml¡. .kl la cd:ad OC t.:-¡. la prc�n .atc A. numkdn�ntC". .U:�ru-.:ipto.lad dunun:.'1 lt'l)("'l'"<"'-1.1!t. t."\) trecuente con hcr�nda llk'rtJl'll..e�o� entre lo' dc\CcndicntQ a.. rl tl�l() anormal prc'-Cntc en un nanre 1)(1\..�1ipn b...... . p.lk nue...1 f� IUCI't..}J.'CMHJ � d ����"W"nl:¡l e' d domi nan te Podrí. c •na .1ÓJICCl 'IUC una en kttne<LKI llOL"'O frecuente pucd...:o bu.h.. pubb...p.. l.-w�t d d�ln.'iún tk: 'u :.. 3 4 S 6 1 8 ii-:D 6 Aco ) .. .!r. Jutm.n cada �eneración pedigñ y que 1)0 tamo 1 � � ' a Jos hij<>' como a hh h•J•h.l(i) al .. mn Jc.19.n HI\'Iól y J\"C'e"Sividad son 'i.lt't"1.. l>i"-t:l' tn�"' importante' para id e n t ficar una enfcnnct. lf• •• .cana e a de ocn:od.tli hcnhM.: IM ' l)h)OKtS d.tdrt' afeclack.1 csludiar un p<. �un ht:l(:!J'C tCi�OtO' .t. del •lelo no ntiX'-"ffilJ I �--��� wln.t �o(ll<.·ulwnOOaJde Hunti::tg:too.lrt)pi�IJ. � � � · � . � l 'fl' ndR."<iad domi lii:li pcr�onas de estawrn normal "nn �cnollpR·mucnt(! <lhl y el fe110r¡ po enano put·Uc :.� m._..·dnd� nutosómicas dominantes.1 Mundwl •l f'I/Hdlt� .'• \111 �t.-l.:-nt.:.....xin� lt� FCn·niÍI"l� LJ• . :tk" ..r\:i. t.._lJUlf'l fC'f'"XIO . Ln csle pcxh�.1ilia& .­ piensa que en lo' individutlS /)//) 1:•" do� �dosis.: 1..::� = �- � -= o ...·ia •unbos s.'..:uru..•lf a l.t.d !t.· \..n "< h:�n �kflm�i•l•) t. � En l. transmih:n d JeDC4! 4ue e-1 fenotipo enfermo ncnde a apJ.a lfl ' ft'l'lft'C"'••N' '11111() ¡.:� cieno.m lo\ ah:lus.t pan.Capítulo 2 Patron eO\ (1(' h{'r·cndn Figura 2.n. .unano •a. ..•ht¡tHr urM fa1.rnlna.) f WkV.t•ll \f��' Ph.-...·cr .. F k1.

ala.Genética humana di\'iduo debe proct:d�r <. cuando Al�tun()c' f�fii)(JpV!i r.is frecuentes que los que poseen dos copias (AlA). toaoos o ar. e\ll-. muy OOJtOS tu <:OmpaJaéÍ(Ío con IOti &dos de:: ..lnd Compaoy.Jac. de modo enfennedad dominante son del tÍPQ Ala x matrimonios. se indica el númeJIJ t!e �edl'$ Je b:. dedos dl� la IH\lllO..a.tbos.5 6.$. T-.6 6..6 IV 6 1 �0 r m a les 3 afactados normales 5. una ve7.l dominan� se c.cio P.llo.slc� de In-.. Como ocurre con las enfermedades recesivas.:uuc ele clcciOfi.. más. se espera una proporción 1 : l cnlrc individuos no afectados (ala) y afectados (Ala). �):1:. y lo:s no afectados soo b/b. fcnmipn domin. d�de•l<'t. El pedi�ñ de una f:mtili:� coo hfllt)uidi•l�lilia mu�IJa vn patróo dt' Jtert'n<. pero tal posibilidad debe ser le se muestra en la Figura 2·20. Esto es relativameuce raro. Obsén. y práctica· L� alelo:.h> tM' d aklo IJ..1p.5 6 .uvii de manos humaru1s.l Ass�"lCilllcs/Scicnce Son•-ce. los indi­ viduos poseedores de una copia del alelo ram (Afa) son mucho m. Por tanto. (a) (duecllaJ Polidaclilin. :\dvierta. La enfennedad de Huntington es un ejemplo de enfermedad heredada como un fenoüpo dominame que está determinado por un alelo de u n solo gen. C. pu1c "1.DQ$ �ú �(:la. s los il'ld)\"iduC:h afectaJ� sun JJ!b. En el pcdisl"f que se SCO•ll():\l�a (iu¡uicrda). cor ros...6 Braqoidactilia Figura 2-22.()mputan globalmente los descendientes de muchos de esto� ción. Biophnu.. ó:lwni'l.lo en C.6 1 2 normales la) 6. dclcn nioado por "' alelo P. .r�:ci.Pfesión .:� ."la dp1co dC' una enfcnnedad dominiUltC' pooo fn-:w:niG.1� un am:cs lro <.lk �o ti C<.) ..) <b) (dueclia) Uraquid:Ktilia.-cse los huesos tcmtin.-. 4. C ot)}'tiSill (J 197.:i eo pu:�. Slt'm. <�r\"t'$<' la variabilidad de la t').. Un pedigrí lípico de una cnfcnneot. Principle:t ofHuman G et�erics.-:ma qu� vct>. W. que las proporciones mendelianas no se observan necesarEamente en las familia"i. pie::� e::n 111 línt'U mft'tiQr. foto ._. y el 00 ded<�� de J�).¡T'IJ mimo wrmal. H.. El knolipo consiste en una degenera· 5 . que la mayorfa de los afectados sou heterocigotos..le la generación anterior. fenotipo dominan!\� carac�fi7ado 1>01" 1.3 r. tnllllOii en la linea �uperi<�•". (Parte a. anormales tamhién pueden surgir de nOI'O por muta­ menee lOdos lo� cmparejamienlo� en lo� que está implica-da una tenidaen cuenfa. FJ'tltm<'lu . r cd.I.'.

:� de hl"l"&•nciu !al 11 111 IV 3 4 (bl :} 6} P•flhflld•smo :} N01mat lnc.ono IV (d) (el .CupítuJo 2 l'nt ru1u..

ld a:o. (E. En d ..l DKA del t. Obo:.·c que UT 3 y JTI�I no se distingu. u.'�'<'u'l•tJI( t•(:lw N(JfÍmi(..e en tb).l<.JUe muesrran herencia rccc... Ello se <. para expr<S<ir&.� una mujl"r :.rí '1'l� ih!<:tm c{lmo loe. f.'!I\').. 10 S. La nwJn dt· esta au :.1.::rf.-:nua • c-�rr"·:idicam.'t. · · . ..m. 1.a. vcr.\.hu blun<. La mitad de los hijo� varone< de e.ult. . 3.. .nlo de escrutin. . visión del color �e basa en la presencia en la retina Ue lrn tipos tlifer.sínto." d �j(:mplo m:h conocido de hefenc.l\ !.nn.ur.ociada :f mismo.-.Q .. hijos e hija" Enf�nncdades reccsh·as ligadas al cromosoma X.S del a1elt'l an<mnal ames. un liJ:o. 2-21 ).ros fenotipos rece�.'l thml:t de albinismo: l!t.lcrminantcs gcuélico� de los conos sensi­ ble�. Se cree que ) �k los 11tdai'IJtito.l.ctado es1ani afcc�tdn.mt.�r d< Id .1 despué. hay mu· cho� n'i l< s vftfones que mujer·es con este fenotipo.1a. • . nu'ís vcu·ou�s que 1\lujet·er.siva ligad!.v.genoli¡>o de�­ · t a menos que haya pru�ba� en conlra dt· conocido es homoci goa QuiLá.llimv «tlr¡: IQS uueuliJI'Qs Jé 1.nma X se<� el de la ccgucrd a los colores ''erde y rojo.1 \'i!!il<\ •k fn. o l 2 x•. )¡h cCiubs ear.¡J.tld.rml.l:-..\ ligados '-\1 cromosoma X..li At·t�<ll'ti:J'''' �'"'"'.Hipka.. 12�ta lnígka :..lu'.t del alelo com:�pmu.l'r «porotdoras» del alel0 t·ece­ xw si\·o 4uc queda enmascarado por su con<..l que un varón prl'S\"IIle d fenotipo sóJo es necesario .io a tener descendencia (fig.. !.st.l al X mucslmn Lípi­ cur:eme l....ados a r1ivel m nlecu­ IM. .-: ¡.\ t�. .-.io.. �-a.:.:uniliar que. T.�ip. G twt: : w.ws par.'I'. V..d< H:'JJII:•I F.mda del color m.. de que aparcu:an los primeros . sangre coagol . f..t {.i. dur.Vre!>ióo l :.�s. ¡):lfil IJ:tO.. rY.ioncs y mucfll' prcnmlllnt.'<� eo 1<1 lrellle.td de manif.odtíl!> dcjun de cubrir la pane sup:ri<.o.a·vc:: qu� t::ll l'enOlÍI)O' frt. ..ll Vvnuu�ol (uuty.1 'M"I \.·<·m·m�.f. Si el alelo rcce-�h·o e:.-..niu:)..'<fm·t<•l:l'! '''� mdauina) :. los Riguiem.lbt'U.: l i C•nc .'lan<.!> hijl).al proporción a sus..:.l (:id:<!lrli�. 111-:'i. .milia ooruc¡..Ó:. c�u·¿¡cterhtk·a es la tm•.ia recesiva ligada al cromn.. ..fl.. .� . . 111 S y HJ..<�t< portadoras estarán af�Mdo� (1-'ig.i. i. bl.nc.nl.nt<n:c.·. .t(l. R.Jias.d..:. dc.'dS pmeen <l p. 2-24).1p 1 erficte dnrl':ll :.:·:.:"n d. ·· mendelianas apare<en en cada generación tanto varones afe<Uados como mujeres afe<tadas.. llmrmtD�·.t\:. tslt paLr6n qul·daní os\. · .. ..t 1 <li L..i. mos uaóo eo Ja Figura 2-23.!:•'.tiel'ls se ílhscn·llJl mejtw �·n las person.fla.:Dcktion of tbe. dcl01> reccsh·oi> ligados <�1 X .t.'��tey �lé o::-p. las r. f:.eJupotenl Ddert l·':!el'1<1!tl Tl:lil».'i5. ...1 �r�. ¡qq1.. 1(J...ldo Jet pkl:\. ·...cdigrf f. La nuMu:·.m eo tQ� ''<liVIIt'l) �· sou pOrl.llllhJ p• út\>.:ull k• mig. y un fenotipn de piel 01oteada.•� n. ·.<..rv () o X""lX� XA/X. ."n ¡x:di�·rfmá'l fl. Ol>�. idcmificar a las pcr:. muy poco frccucnLc.BO..lllt. . C:..:sar.:v�eJtt' JU lht: Ccntcr..-.liciün helcrocigóti­ ca.· a qu�. ele que lo:o.'11 .úlo puede eq:u· afec­ t.1io.er\'1! a l Hlliadtin de la t'. IV �. tuuestt':lll el fenotipo a aoaJ. 1. es una en fe nned. tOdJ\·iduo!) há)\111 romen¿�u.lre heletocigoLa como del pad(e. Pnrticul:umer..es pat. pcdigrÍl'� de. .. ZIX'i:lR'r. .<. Cumv (.-ones en los pedigríes: para ht visi6n dd �:olor han sido canKleriz.>t:Urrt: con o1.....tnáli:o.rl:ldd. no :1pat«ieodo generalmente los sfnton l n' hn(. por Jo que nonnaltnente 110 hererlnrá también d nomo�oma X de éslc.a :-i lanto su padre <.ct:tdr·� rv :xl.:.�r(l�f•.�ulta familiar es el de la lumr<?/ilia.:.dc 1:.:. bl._.'•'�"'• t:{:lw (:'m:r>dS:.¡.:alx'za y 1.�u·.::11 .-¡... .lt-sc Lamo de • Figu ra 2-24.•ldbm<.::ron &1 potencial ¡�r.uo ..d< m •e�·u <.u madre �on porladorcs del alelo (¡}()r ejemplo. "'Pic-baldJSUL" · .' ' 1973.1-!l r. .. .\b{.. �clan:.l hlt'tliJ(i�il. ca¿a hijo de un pon.t.� sensible a lu. aldu� puco frecuentes ligado' al cromosoma X. .un.que 1:1 madre 11 . l'rcemrut a1:d Company: Pillk' J dt: lt A.' · l!l.\. · Ninguno de Jos hijos.ador del alelo anormal ti\:nc una prubabili­ d. de un van)n al{�ctado HIUStrará el Lt:nO· ello.trada�en la Figura 2-22.:tn:c el deo::umllo..cn fen. · ·• En los pedigries de enfermedades autosómicas dominantes ·.. coHocido como piebaldismo..l 3 4 Pc.mes de céluhlS.a aplicación ele técnicas moleculares ha dado <·omo resuhado un (JJ"Ol:edim.u� dctlllc."JS que par!. Las pel''-Oilas con esta enfennectact son incapaces de distin�uir (.tul.erán vnrones.• 1\'X.k:b�. · 1 Los feoo­ liptr.stn)' }'S. � Ja Je un oxochóo de o�.t dt: longillldt!� de t...� Mucho:.intuuc qt:t int¡:rllert . ..cn­ ten el enotipo f . 111 pet'O lt>dJs sus h.. Ran-¡... gene' COROLARIO .:: nuevo...<:. del verde o d.:-. \V.humana Geo�tica Figura 2·23.. Winl'hil"\ K. R.kl\).!:\ a y b ele l. .it\tacióu h<l llevado a re...�nc1...wv fénuupv htlm�•litl �.!1. .>tc-m:nJ gen<ll�·v plltil t'al•Jk�1r mdil'llll�l.'ii todo� los indi\·lllul)..�.t•nt:i�' d e lransmjsJón \':lt6n-v:1rón es qu e un hijo var6n oblienc :o. Lo<.1 1iZilr gr:1ndes t'sh..'mno :-. L S:tl<m:m. · .. uv <�t:Í11 ()1\)#. f\'I•J l'OXQ oo ..rrm� de li• cn­ kml�iad.1ienre rte nn varóll aff'.ij(lS rt'!i>UUan S.• d1• ��� ..:n�. X "X / (J X x·:!Y) mientr.. . lns i� k�it\h�'iJ ·� :1f..s . hij:�:: .¡) <'1 alhini.u descendencia. l'-ltn_gún de:'>cen..1•niJia..s �on la polidac­ rrü.t. c�1da uno de lo<. 111 rranl'mitmi el fenotipo a .<.. 1:. 1-.mo vcrda. l'n".. Ym.ivos ligado� al cromosoma X.:.11. o. Flci:\ehman.. llamadas conos. " n��:uud<..1"• S. GPHI.. Olras condiciom:s domimmtt�� pot:u fre\.¡¡ cd c n:u�dOO .)flí\'itlt..(l\)(' po-1 $U.mn 1'h'� l':$.u·l.l ha l>id<.k �"l dcl p. Sb embar go.f H111:.u cromosoma Y del padre.:idu por · ' d hecho de que el alelo reeesivo puede hered!. �·:On n-:uronal que provoca •:onvul:o.::1 r.-J: t� t:l<nhlén R.::ngén.::mc en to. c.·1'lvl:1� 1"-. Ucl�htuo.'n.. .ca pon<�. llc u:l:. tOI. .:ure<.1s fuwgrafi:lb tuU<Slr<lfl !. Atu)•!l�<' .. Cil!:U. al rojo y al verde están en el cromo�oma X. Para que la. Cunis y P..:On\li(:ión h:í. Oh<:ero. • · ..:·:ocu :\ s Autol4'Jtl. l kisdun•"' tttu\'t:l�tl} uf'l�:x.u mcluni�.::a 'lC C\'mf•t'X: .. J.tcit)n wrdía.�..) (fl:Ht>. nldnchtt....!< nMmfiest..::n b �iguie:nl.. O.'Jd rle un 50% de heredar dicho nielo y la enfenncd!..'Jelll<l"l"lllé l)lliiiiJ �m ••lrk• <kl �"" r l. .•pri�t. ¡"("11-:c e eL� \..ls de pkl uscur. Cltmn. e-kit Prutuur•..�. Pmwipl.b de.. D... · ..'1 rojo y ti verde. liJi¡ ómayor número de dedo�) y la b111quidaclilha (dedo> corto �). .:· y · \tna uwt. .. en In:.¿ar. Otio ejemplo qut-: nos r.>ul'•"·(':-trul M.·..s tJUC pn.:o:.. ! �rcc.�s. üpo en estlH.. Lo:-. ocurriendo también que varones y muj«es afectados transmiten la Wl fennetl<td en iga..ts porhtdorft. sc s11pone qLK' una tnujtr ttunnal de. H. . U.:.•n<•ti¡'n :-.lene-racin ó sin que � cxprest" en c.ua :.. {C) l. que.edor.r.t l:m·. Sw. y ven ambos colores como uno solo.:uéule." células de la.io muy J)I'Oillet.: debe a un c�lelo don-. A. �kl'n.llcnw.4mnia¡ RK 191)1.:tl<. <'a.) a.:..·..!!:. PlebaJJnm. un fallo en la coaguladón de la �angre.

. El alelo original de la bemolilia de este pedigrl aJl'lf<Coó e>poo rdneamente (por mutación) en la.oott: af� y �na�jertt potUidof• (hcl«nfiJOW). (a) Elite prdi¡rf pardal fMirHira .' reales europeas tmJl'lf<ntadas (fot¡.. Roy11l Coli«t•on.np)-111hC Her Mlljecr)' (M:en EliJahelh 11..< protefnll\ deben inlcractuar de una fonna secuencial. Pal.... Skm....tro muatraa a. ..._. ._ lamilJot . \o'i(.. .. "".._...acc. ... C11e 11Je'o � extendió 11 olra... que en abuela de su madre.. f'llttt b. Pllrtt ma)or claricbd. pn>bohlidad "'que •• . .... ..... ... """ '""""16o .muióo <le 1• lwmollt. o t�nu de 8U5 padrt•.:.. Tr. Alcxís. ... Figura 2-25. .toril.. . Jülna \'� ro-kada por fllf IWft'lm»>O5dac� � L MJW1 C. ¡ ... . -....< célultu reproducrorn. X..¡¡..) m�Kha. hijo de dhimo zar de Rw. europtM.tlu. d<nominada Factor VIII... la hcmolilio puede se . Ux cuos mú conocidos de hemofilia se encuentran en el pedi­ grí de variu famtlia..• ed (op)rip V 1973 W H.. Prlnclp/tl u(Ht�matt Otn... 2-25).. lln tklo rt«11ho nu•t. lllpn . de lO! pndres de la Reina Vicl01iro o bien en ella misma. C.. � han omitido la mt)·orl.• fam1lhu t'fal�• por mltlrhnonll"!l' enue rilo.. .• protcfnas.... ....... .. beredó el alelo de la Reina Victoria.a..... St. llpdo 111 . Alejandra.. de b fam•lta mi bnt.me de la bembnlla lftUoen 111 cOtaul��tiOO de lfl !lan¡AI'l �ió en lu Ululóul r«podv(toru de la Re-In. frttman llM Compan). \11 \11. El tipo má s frecuente de hemofilia se debe n In au•encia o mal fun· cíonarníento de una de esta. . pot rn11Cación.! tb' fJ c-. Hoy dfa. ..4ipl p«·-·""""" . dt IOl famJh�ate� ..ia... b�·. J.

sc:ulo de llarr (Fig. �on por supucs!lo cslérilcs...·unencc durante la lirc. M..ptx :i e humana �e genera feminidad .obre los órganos diana implicadn.�n dts.h\)m<: de ce..� cuat. Cawuu h c nu . �l'<omo•s•-.o a trav6. un tipo de l"'. 1.!rocigota� aftx:tada� casada� con varones �ano� tr.. médicameme.:nt� h<:lel(ll�igOI:L-.:ooJI<:r<: Ul�fbibi hdaJ a los ����.I'\:S afectadas era bien <:onc>eida en la anLigücdad.:ío tc::. Presentan genitales extcmos fe� meninos. P<:digri que muc... Generalmen1e. pero se desarro-­ Han como mujeres (Fig. aislado y se sabe que deLcnnina una proteína muscular. d� UlUjt'..1adón ocurre aJ at. Pueden aparecer Figura 2·26.)ti<.:a. Aunque mt•chas de estas persona� están felizmente cn!>a­ da. a 65 ()()() varones. Uno de: ello:" es la hipofosfatemia. f'í'''') l(\¡1•'� kanh'!t�lad<> d <tldo ft'IX'SI\'U <:un hg�ldu . 2-27). andr6gcnos n<) es funt'ional. de modo que la hormona rna.au1osomas.()nl:lo.t'on�m.¡ de l:l lcto::. SurprendenteUleute..'ulina no puede tener efecto .cular d" Ducllmne "' una cnrcn ndad e mor­ masculinidad. Lratamiento con hormonas masculinas (andrógenos) por lo que se In denominn en ocnsiones síudrumeele inse11sibili<l«<l11 andrógenos.Ja al X y receo. en In tmlad:.. obliga al u.so dt· siJia de ha medas a lo� f. ceso de inacti. la enfermedad com.tn�miten el defecto a la mitad de su� hijo.. uno de los cromosomas X de cada célula es inact ivado.y.. · T. 2-26).!as l:alt hembra� afectada� ¡)•Y ull:l C("lllicit.(ndmme son crmno�ómicamen­ te varones.llllt lig:l.ión si )el:.::n M :.rmantL� (no mostrnda} era p:c\J..•l X svn nvun. lnactivación del cromosoma X Cn un �stado tempn:wo tlel d�sarrollo de las hembras de •m•mífe­ ro. hc. poco frecuente.i.. hijns de alguna hermana de su mad(e ha. tJn fenotipo recesivo y ligado al X.�te ctescubrimiento abre nuevas espemn1as para un mayor enteudimiemo de la fisiología de esta enfermedad y. hijas y no lo hacen a ninguno de sus hijo'i varones (Fig. en última in:ilam:i¡t. 2-28).. F.ar.'i. liga. Una de su. la distm­ fina.'\ subsjgt1ientes que dan lugar al cuerpo adulto del anim<ll.'i<. cuya rTccucncia es de alrededor de 1 de cad Las personas que s ufren de este s.. situados en los labios de los geni tales o en el abdo­ men. afc ttando a cualquiera de los. 2."' interesante ha<.::n. reglas que muestt'<lll claramente que J3 forma de tranSn:tiSiÓU de la �nf�rmt"llad 1)(1•1adora� r. Las mujeres hctl. un varón recién nac ido quedaba exento de la circunci­ :. cmmosotna'\ X. El gen 1\'sponsahle de la dist(ofia muscular de Ouchennceo sido ya En humano� se ('onoccn poco� casos de fenotipos dominantes ligados al X ..� dúlrujÚIIIIII.cuan­ do no funciona el sistema dctenninantc de la masculinidad. Rl fenotipo consiste en debilitamiento ) atrofia de los músculos.nmsmiliránla condición . E.ta· do inactivo pe�istc a lo largo de Coda..iva.·o individll("l.loce y suele provocar la muene a los veinte.('OOllpO duounant<: ligado aJ X lumbién presentarán el tCnotipo.nfc1-n1cdadcs dominantes Ugadas al c • ·omosoma X. seis año�.:uucbión.l P:ms.b::utar.. 'l n us -síndrome de fcmLmuación t<::mcuar l 'iu�cn:-ll:-llid!ld cong�nita a lns andrógcn�). el cucr . La razón de esta insensibilidad es que el receptor de tcmi1i1at. tanto varone' como hembras (Fig.. Como consecu encia de esta inactivaci6n. F.:um reglas para.a IT ti. El pro­ Figura 2-27..-<Jill llnn<:r!>ily.r.llnk. pero hubo un tiempo en que era polencial­ nleote mortal E.m:l X y <"l•n Y. p¡tra :iU Lntlarnicntu.11 X que . el e. •ná.b-(an sangrado pr<lfu$.ien- 7a a manifestarse antes de lo:.•ll('o. y que re­ sulta interesante des<le el punco de vista de la deterntinación del sexo es el conocido como síndrome ele feminización testicular..I. tal..1ue Clj�"'C·:l m• ...�i'OOS tltoomontL'i masculintL'i).tqui tismo resisteme al tratamiento con viramirla D.Genética humana Figura 2-28..n OOmin. Por ejemplo. (l.. una vagina ciega y carecen de útero..'Ot(culos..! diame. un .Iklr!l XX y niVilun hijn que l:unhi. rnás un X y tul Y. 2-29).stas muestran las sigt•iences características: Los varones afectados transmiten l a condici6n a toda� sus l. que l.'\ a la nonna obligatoria d(' l'Írcuncid:ar a lo� varnne�.<ttm que tod.:h• . con 44 . Este s índmmc no revierte mi.. y que se conoce como el corpú. Pedigrí que llll)tSl�' ll"� 100� lt•s hij<•ii de 11n varóo .a a l miu'ld de -sos hijos y sus bija.'ltfl)ll6 �1 J'Ín<.� las divisiones rnilc.·cr notar que en el Talmud judío se dic.. admitir excepcione. En la e:. JJI cromosoma X inactivado se condensa mucho y se ha('C visible como un cuerpo que se tiúe iJl1ensameme.

l .A • : hA.'t:luln..wi. dul.Jo al .1..-:.·r l•·tl'l\l.•' re"\ulra fam ili.�.tl ll"'"• 11> l.·•· n •m J� m. n·lul ... Tuflt(l l&" �. car9.:l:•j·�· l.icm¡wc iguod . PrJ .nl. u lll .·rmnv"t'l'l.X:Iul.itor Cgo10 1 lnac-l•vatiór'l de un cromosom& X Mitosis A1.li.l m1m�i\\ \le \''\IV'! thl l'u'¡ ul�·� (IU<.tap.. Figura 2·30.tá ligado al X. 1k •11 :• '''uj.."'o <1 t•.."'lrquc..ttl(. de forma <tue '' unu CromosomA X du u n progen.111.:e 1odols la> llor'.. ¡:JOr tnítc�" <k una élula c pmgcnitoru tH.1e la hembm c--.grnemnción del pdaJ\.J.. •Oio el alelo A2 1 \ Sect o r d u cél u las lltlfl expre san sólo el ale lo A ' t uknl. . F.... p.ll't'n D}•l MMI�(lor.n-t �l.­ .�j(.... lt J t .I X oonflcn<�adn e iu.. Jl<>n1h1\'' ••n t>eno...-s a otra.:at.. 1.:.u. .h pu-.c•u l <..le �'4·:"'"' 1 1...& dr m.e n-.t un �eoque see.l'. '" ('li.ccndkntc:.1�' •¡u.' la� g�•t�h carey y cali�."/da. . C\"lll'lpUC\10 P<\1 1lo\' b::t<<t!< rclul.ll...mbJCn l.lh N.. u """de •:"'""""'"���l.:in 6 Jet f'"l aJullu t.IIII•Jll•)•\t!l X.a en did1o1< yquc c:./ \ Mo�..lc \ (l.Capítulo 2 1•at1'1me'O d� b('rCn('iR Figura 2·31.1'1 calicó..l •lt Rt rr. Lo fenotipo en mu �U.� dchrn a un Jctrrnw t:l·nético di!>lir.1\" . tan en funna de �rore' o pun. o mosait"'.ttil �:.lk.1' ••Ido• dtl �·.n ¡.::1 t. l el ..·olor in��o.m • .._ -A.�tJ.. mandld� bl.. Gnffi.l : lu 1 .........: �··nt Jd p. l. Xlula:..a!oo X -.:r nonn.�t�ó C(lmo 13� $!ltu..' t'Ji ht. 1 A' \ 1 Sector dé cólulas qt•e �xptetuln \ � A' A' a �A' 1 MttOSIS A' � -A' A'F �� o Mosa • c d a o utt \ A' X 1 \ mito.:i�� p... los <kK �noaip.'flltll�·•·• ('lafll lJ. •Ami:K-'11}.a..abl� respecto al l·run�t\...ade:.b:l.1 .h L. 11 •� 2-JQJ_ Durante el crecimi<:nto > el '"""'"''"' de lo' t<¡�<k..:tk:<t...�� lb.'tU\ hembra e> heremcigc..1 hemt'lr.>:: �\f'IC�IH t¡_no 'J ouu de h.!1..fl. l\.t:S r n "· hct�r'<X:igoca:. prcsentr t'll lu� .tü.toft'.' <�P<ll\'ttt' l l'll uu:.� d'" alclos del hetemcigoto "" m.l e r y.1�n lig. 2·J 1 ' · Se trata ele hembra' hercnx: l'k:rmancrcn n menudo ccn:wm' un. una llh.tnif. e.\.. �I'OIOO'>UUI. de t..u .: . Lu:.anchu..�.1.�..U\'a.k Ha•r.olul d.. nJ. pc'I'O ttl.•pro. L:n corpu.t \. Figura 2-29.·<) O tg..Ju..:olvr narnnta y negro :oc debeu .tr �e l"l patron d .tJd·..�o Jc ..lt'l•"-· O (n:ulmja) y o (rt('gtO).•l(•) �k ul.:n �··)• 1\IÍ'!t:ulos 1. . 110�1· d..¡.l.Itln... n• d nlklco de una 1. 11 1 U "·•t. p:tu ('\!Ñt k·•IC1 1' 1:1 ""''' c<.t 1 •Y.uJa tk se liiUC"Str .o1lqut�:r..X 'llCill'lS unt) ( l\.1t'<1 J..:r�m:a X en ¡.."' ú. de:-.¡r.mítcro b(h..pi. --. .: rn t.. lh'l..• . IJs \. tlco: '·" �CI\ \¡1."..

X !o\' transmiten a lo. d<: un perceplOl�s..l. )X'ro no la otra mitad.éJ:i' :1 Cnpítulo ::!3). Herencia 1igada al Polimorfismos autosómicos humanos 1"'"' el C1pftulo 1 se explicó que un polimorfi..slo fenihio<:mbamjdft {PTC). c i r cs :.n e increctulici.II:Hl ok (•(!lfu \'l'lo k.. La inaniva"�. 1'J64. L!) conveniente ha�e-.o:. F.4uc.. pueden.J mmas in<li�s. AJr.:anklcr.�t.� tml:h l:t'> muj. la hipóh:sis d� que el gen que produc� el sín­ tilOie d:c fl·rniniLal'ión ���tkular está lol:alizado en el cromm. Como po:-.d dc lns fihrohlasw.iJKMa� ·td:d¡:úrJS.<. pnrn gmn sor"J)re. prc:-.llo significa que lol!'\ pc�:�.J¡ad para per<. l. OúUlr que la ina<. �u:L.t. ap�(te de 1:1 propin masculi­ niditrl..n lla X M: confinm) cuando !<ie dcmosm-) al mi..c.c fenoti­ F•) e�.ponsabl� .u pro­ de éstos.r:K. �nt.. K.....milia.' o{Humnn Gdl('o'il'. de muJiere� heterocigóucn.encia t·n wm pobladón de dos o valios l�no1ipos comunes de un ccwácter. f..cnda <.-.. Los fCnotipos alternativos de un polimortismo se heredan a menu­ do como alelos rle un solo gen.nte raro en la<- poblacu:'lne.:! en la detemünación de la masculinid�td..:ión ck los p�digrícs de dimorOsmos es diferente de la realizada para el ca.:ibir d sabur �s c.lif�rcncial tlcl numosorna Y humano :-.l\'l al .a�o de la cnfer� 1�t•Jad conocida como di. IJOI' ejemplo.Id <..ilit.bargo. Borde d-e la oreja p::ludo.ame.�pltnin I'C!odlrmit�a twludrótica. hicn detectarlo <.'5 parn el gen ?::dian mür a Jldróg�nos. por 'I'I>F ba�ido lol·alilado en la región diferencial del cJromo!<ionla Y dcfinici6n. u ojos marrones.llo es pa11icu­ !arner1e nolable sj.to:.erocigota pam un gen ligado :11 X. la..ibir el sabor dcl nnnput�.:. fiu< li•fwm·.. de la India..n absoluto. óvulos.. no se h:l d�lllOíMCtdo rolltn<. siu em.Genétka humana Figura 2-32. El gen ejemplos. los testículos.os r:1mne:.�..''''l'\•n-.·. �67.on 'l�teJ. l_os sigoi�n1e.JIJ�IOa lle �l.\t0$tlki�mo t!l. ReproducidO . no percibirlo e. pero �� má' frcnrcntc en las poblacionl•...lurninanl�.o de las cnrcrmedade!-.:w..a)l o a alguno:-.. esmdió el fenotipo en .'omo un �abor amargo desagradable o..�r.t.. para b:b.. c.omn pCl rmdor de o p•·o­ duce uo 1>ard1� nnranja que l'Xpre�a el alelo O.s.:.:.:.lmn.. La imcrprcla<.:lor�s D y d esparcido� �vr lodo el cuerpo. 1ithwo: fi¿:a.l o.. R.�lue<ktcrntina pl'laj� ck color m:gml.� gene� de la rt:gión <. En el pedigri de la 1'igura 2-J4 pia:\•. Anali­ t'.l.tJu� M)lo por los varones.t. ambas fonnas de un dimorfismo son fn:x:ucnl�s..:iün <..t. rc. "' �i.\l(ll\ii(ll' ) k:.1. Dronamraj u.. l. ::ie ha propu�l<> que est(' fc:notipo pu� delx:. cxlraordinnl'inme. � d� ha propucsLo la ?I�S.omo � e rnue�tra en la Figura 2-32.$. rara:-.. En la especie huma n a hay muchos Y l..�rmka nnhidrOtiC":•. Las 1onus <..:on permiM> Je lirune & ::itrJiloo. ya qu� l�:-. los varone-S parecen transmirir el fe­ notipo ¡. cemos un pedig.. de manera que amho� <'I'OITIO!<ioma:-.1l<..: :. Tal e:-. el fen olipo se ma­ nliesl� en In parl� cxt�tior del cucr¡>\).:nda de pelos en el horrlc cte la Clrcja (Fig..\. F. lh gcncli�. La ma Sin embMgo..:¡d de'"' ¡Jaíse.t•:u•••o:" &.<.je la )Íf\ll'�is dd factor determinante de.. f\"!'. un mo�ako de: se<. (\•(ll(:rw:·!ll y .1 Y .mo hum:1no ime.ivación sólo se manifiesta si la:nujere' het. y lJllt: d alclu pcll'a En olra:-. Uua mujtT hele"I\X:igola (D/dl �:-. S S:l..To. 16.s �IJ•d11!aS i-C •nuC. para los :1lelos O \qU� de1ennina pel<"�je de CDI()r" t\at't�J\Í<t) y l:•.:teríl-lkl• patrón de IUI.'!\'� �x:l�udgolm.. d� La mayor"ía yoda u� lu� pobhtdonl:s hwnanas son dimórficas para Ja cap:lci­ dad de pcrc. r:urio�amente. TCldos los vMon<:s de Ja familia desc�ndientes.no anlt:pasado \·arón rnoslntban dkho <.-?lll>ia -::ctod. LslO indica claramellte que el alelo l'e. lm:.:ro­ mo�oJma portador dt· O pmduce un parche negro que cxp rcs:1 o.. porque. lu 11 .mo es la coexi.. capad<.)J ::n 111. ::!<t�).o. portadore� del �lelo res¡xmsnl)le (llnm�m�1sle e/) �!) e'Hl­ dD hemicJg6ticv �m·�c::u de:: ghhlllula!) sudurípana:-...ltul. de su:-... \\'. F.ibiliUad.::kr<'ntC" I�JidolS $<' dch(' JI u.'lu u s<. lodas las mujeres tienen un cromosoma X inactivado ."!�nda o aU':It!·ll­ l'ia de hoyuel<"ll<.:llt"l.in c�u. 11k·nrru$. lo cual ha h�d1o qu�.k h·.!" .r i. fa· podemos Clhserv:lr que dCls {<perceptores•> pueden tener hijo s no . pl\.cncia o au:-. que 1:1 in:1ctivací6n del cromo�:. dimorlisrnns: �jos :. Con�idc::re. un alelo de un gen ligllldo .) indio.- 1'1. en la harhilla.:n\·ada una de su' célulol�. pruehas de 1igamiento al Y n o se cunsidercn concluycnlcs.� hijo' varone.lo:mw.... como en las gatas carey.i.:uro o pelo n•bio.ona<. ]X.ponsahle de la m¡. el c...:livaci6n del <.tLulc!-.reo.�·í de o n di motfi=. hijos varones.Id ((pit:u d� viuda>> y lóbulos de la Dreja 'e parac1os o pegarlos a la mejil la. fl'omudo de e S1e1 n.:Jlll: el ligmnicnto al Y llin�ún fcnolipu humanu. siendo tran�mitkla la región de �.l gen Tf>F de�mpeii:l un pilpel primor­ di.. In inac.c opio que la Figura 2-33 . •w•!IJ!I el r:>.Tomo�orna X se �uprimc en �l ttj:Jo ¡?crminal femenino..

.¡uca ua n �ecuencia con la ljUC lubrida \OtldJ._ - hf trnbrtjo dt: Mcmk l ha rc'l\tido el paso clel 1i�mpo y no) t.:�l\) t¡uc . Fue In prime-rn pe1'")0fm que prc!lto atención a la regulnridnd IIUilcmiíticu de los pa. Pnl) mnrp lm. Y..·c...6 in\-e. COROLARIO . La\ !'.'lón. � el polimor1i. oo es >Otpl\.los banda� en la mujer y una mente.t. } rastrear bac:io pr pa�ado a lo largo t1e fa Jner..ado de polimo1ii�.. er sohre la narurn..L' r. • .tmne' hered tt pt'Opi)rCill:nndr.'ndcnlc que todos los mrcrnhro� de la familia menos uno c�tén ca.� de rc.:íli· n f..:.urirrinn FraxmetJt Lc"XtiJ ca' del �enont..n�a C!'itmtcgia que i pleó \<1e1-..'lr dc duc:ciocx..'ll. ' aauatmec! Lendimienco de la bereocia. Re.<. ge.l'll'lf del ....eres trans. l'\fH..t Ud .ando hoy Uf. �m em"'1r�o.::-.. ...IU 1\. �"Oulu n:'ultadc. Tal ¡x...nci. u apare· lC lltl siliu eX[ra en uno de cUos.JJ.i�o fue 3 >< "''' ii pudicm.tlnuca.Mu�cu de Mcndcl..lc fa herencia. Si tal diana de re1itrícdón (au. el proytcro �enon1a humano y rnuchn< ntms.. por ranro. re<:tlliv:IS �.l e'pl1�tlt. sentado e11 1865 ante lu Suciedad de Histnrin Namral de llro .'\.lfa...lcl inglés. o bien en honlOCigehis... l. distintn�..ct:ucncias dianas nn 11enen :.'H�H s�•­ tl�otachm:l '\Obre la l'ocxistcncia de lo' mvrfu.i�nilicudu bid (...¡. Vimos en el ('::rp(tulo l que la� cn. e2 D 1 lar�olcmto [1 • largo/largo l lnr�ollargo y lo�.... juego� rnat�rn�hkus.an el . A partir lll. )( -T T_ _T T_ Sonda So nda Cl polimorfi. dt!...mv tjiiC IM)'.Ío. genetisc .o a ni>el de D\IA.rribir el cruzamieli dO•I\ ni de!OoCubrir d aho gr. Los moños opuMtos están 9""otralment• determin� poral•los se heredan con un patrM\ ft'lelldM ÍMIO simpl. la <'ft(llli:... ..qué·? llay mtx...omtD OOJ r � z bían sido estudiado" rodnvr... krdpHl gén i ca ...lll ll'lrl!lh.l .uno IQ.ccnllientc\ 'crun largo/cono de ocucrdo con la l.t.'\lodo M! �urnc nonnalmente que todo. Lo:. en Rmo..ul0 en la longitud de lo� fTagmentO\ de n:..-n d1cco: i<MÁ 111 DO& ��­ .1 de los polimurfi:-.·i­ <tuo-. qt� entrnn en la familia son homocig<)(os nonnak�..stiga:-:iOI'll!"' sobre don.leuc umt diana extra que no aparn:e en ma� de � e tipo: Mujer l<b otros tTUCIKN V&tón _T T- _T T_T_ dore-. que e. bien en heremcigosi. C()rrcsponder Jll"'fUC la óc:ncia b iológica aquel uempo nowpo .rceplocesl�& Figura 2·34.'C. Considere este cjctnplo '4...tu. dios de Gcnélka moderna. J n.utlbo> laclus PTC <011 frecuenre<. 1"" polimorthn"" oo<ervados en el O'A han sido muy \'aliosos como pumos de refcrcrk·Ll (m.• mduw .hl.Iría haher parecido � hh idetts de i\kndcl conslitufal) mero.. Qui1. ht� diana.e d(!sconocían lo' dcCJIIcs sohre el ciclo de vida de . la mi. nl¡tuna:-.Io una.: c�LUs pJLrnne� fuecnptl7 de reali .anLc.t1-LP h.-nc.:11a lo!'i que cxi!"ta Ull.. tmhnjo l>t'Ciitninar· b. Lo� senetiStil<\ de poblaciones hun qucdodo 'oqm�ndi­ L u hibridaci()n Suulhcrn mn�t1nn1 t. uunL¡uc In genétic.in 'tr =hazado h:"ta 1� Jilo' dc'poé' de •u pobli c ¡. . Sin este conocltlucnlu bú..c.t. tlanc.. de :ll menos un.del.uiHKln un l)(lfuuvrlhmu u RFLP.ic3 real en lth ctolulo&!\ que con las panículas gcnéLica.Pot. a las baCl(:rhL'i Aunque.. Ofl!ani'm"' COOlple¡<>< Un upo Oüt de marca molecular c.rDF.. de hlri estudios �ro" ks de Mcndcl n:alizad<" en el cluninuto ja n! i n de n u Sus �facmre� h1¡X)k!IK...ima' de rc�tricciiln 'on Clllimns hacceriann\ que cortan el 0�/\ en �oecu.:Fk:lllo de un un-3.. ti planta�.Lricción n!XHC'­ .·romo...'UI'I'Cil por pu•'l) lósico l'll organismn�...iccJ. o m:ucador. l-'c:l'\) el polirnurtis Ulfl c:'tal muy extendido a todos 10' n•'el�:s ckl ¡máJt"'' �cnético.. �u LrahaJO pennaneció . flnrt<'it"ron In ltl'-t'tigación y el •• "!l..::...ando getl(Hl\3' mupk:t\b E.uura hasta llegar a aquel úniCO! 1fculo titulado «E>pcrimcntns �e hibridación de planta.ísico para Indos lm et..o �rcc:ptor es Patrones de herencia ruresivo.i. p!m aquí coul>tdel: oo ) fue m� MJ..' de Mendel...:lu.tiltc el 'iglo ..nuno en la nph�radón de I<K cromosomas de lO!.C>1Jn � 1eri1.rau ..mo con�tituye un fenómeno gcné-lico rnuy ime­ heredQr. IJ hibridación tipo Southern dará como n:. Las poblaciones de plantos y animales (Incluyendo la e-spede humana) son muy pohm6rficas..tl(.. Ob�r\·e. una frá:)c rndam::ülica cscritn l>t•r· Mendel c. tu� persona� que se introducen en e'ta f�umliol port.m (�t...'.m). "úu así.triccHln. J'B'Ihlc cocnen7ar con W. cl'll cnl\si<..m... Vl'l'l'' un :o¡j tlf'l "�nnnl·to cst.•t• - Podirrf rafa 1"'1(...t)-udan a los generi(ltas a encontrur l-U ca. to.. lu mci t. JO\ inda. p<H.au�cnLc en uno de los do') -.n. � olt:tualcs !'·iguen u1ilir.pcdficos. l'ragmcnws t(hctcmcigóticos>) se tn :lllteriot como: muy pncol!.uone' J'O'Ihl'l!\. �cncrul Adclll(ls.. Con1o . 'Oil"I'Ut.)o.:ll. hay sola en el varón .. con porta­ cruzamiento en el que un CI"UUJO�orn�l lk uno de los progenitores conl. ux.J-ttl de pemb1rd .o�. que <ignilica �:VIi tiempo llegará.l..mo� es sencilla.:-rvmu.o..tentl·lll<:ntl· (!O �ilio� c:-.�nre o prt:cn1e) .Cn1>ítulo 2 el carácttr n... n.leza fumhutlcntal c. cxarlamcntc igual que un gen. llamamos 111 ""' unart•alidad molecular hten eruondtcla.i\'O. en las pob1acionc� naturales de plantus y unim�llcs.aportar prucha� �hre 13 ex•'leocia de guna unidad fí!<.mu� p..omoAs. Sohrc la puea1a di! ellll'ad.arl()..e.=J 0 PefceptOrBS 1 nTo 11ft • • No p...a copia de) alelo recer. El tie111po de dd llegó: Uur.."dt¡m" dtficre. JllJ había sido descnr incluso s.. cromor..•�o. De 1\0COO. l)l'llrmorfi.:!) de la '<')!J'CS>tc:ión iguillitaria..K.. el dos. h� PR l. P(lddUitlOS t·. de loo Q<•e iuduycn Jll<>ma.·almente.•..(131'3 la' \.

. . ..omo el an terior. relaciones (omn le �a e ro�ible entre lo� t érminos siguiente. Lot. pero relllit. . . deotan�ra aislada. . . 11 •••••••••••••• La. . .taron entJ'e sí que i de los animales de la F. ..\ regla� normali· a1das. . . C�labledcndo limllas. . . Se de. . dcscubri6 qut· cxblc una propol\'ión 1 :2: 1 que subyace a todas las rrop<>rcione' 3: l. too indepecJdencia del alelo que lleve cad.notipo expn:sadu en el heterocigoto. en e l la r..11. 1).las propon:ionc:-s.erncigótico'). ..as . en la especie humana y t'n ciertas . no sigue un orden C(lncreto.sivos o dmninanlcs. . i\·1endel r.emilla:" amarillas y verdes. . demostrado que esa t ley es aplicabk a wdos Jos organis. una �cric de pa11c� tJUC llamaremos A .11 • • • • • • 1 •••••• t •• '. .. ¡ue 'lAPA DE CONCEPTOS .ran patrones mendelianos cslricloi.i6n.. .:nutamientos emre dor.t dominancia �e dc11ne por el [c. la unidad fundamenta) de la herencia. pares génicos pueden ser idénticos (homoeigóticos) o cslar fomHldos por alelos diferentes (het. .. r. .q blanca y ¡ la acumulaba ele color . de los llUtosorntt�. El Se hun rcali:.u conjunto. Aderná�.ituados en cmmosmnas c. E n los cnncunientos dihíhri­ rlo". Lo.lo). o n:ccsi\'0. que es generalmente aplicable a ge­ nes !'. .' con gui�ante� dejardín. .l. y que el lector no verá los contenidos de cada capítulo amarillo.t . La Genética rnen del iann tie1\e una gran tra:\cendcncia para lo� plantas patrones de hc.a unióo de los gametos para fonnar un cigoto ocurre al a7�u. Por eje-mplo. {Yiy) )' pl�mlas hornodgótira!l.. la!-. dioica�..�t. ' 't . . L<l ley de la s�·grcgaci6n igualilari a st· bas<l t·n la scgrcgadón <k los cromo­ S!)mas hom 6logo� en la primera divisi6n de la mcio�b. claramente. f. . .k plantas con una proporción 3:1 de flore� púrpu­ En cruzamicnws �.. .. Esta vez la F1 y toda la l(a C · ic.perimentan divisione� meióticas.rnos que e... Se ha 1 • • • • • •1... E�>te concepto constituye h1 segunda Ley d� �·tendel. .· ��.rencia difcrcnlcs a los sere!l. .mdo c.e en. . suslt'ntan �obre Jos prt�(. . herencia ligada al 'i cxo. . COilOCidns acmalmente como genes. . La� conclusiones ameriores provjenen del trahajo de t\1endel <-·on cruzamicnlOs rnonohíbridos. ..1 • •1 • • • • • • • • 1 ••••• 1. por ejelllplo y(vcrdc). . . Muchas enfermedades e.mos humanos también se hcrc­ Uan sigoknUo los pmron�s mendeli anos..ados oon plant.lifercnlt'�. .crvc que la lisra de ténninof. . f. Estos alelos se heredan de forma e. y permi tiendo la autopolinizadón de la gt�n<::ra· dón F1• que era complemmente púrpura.. t' � . Genética modemn s e basa en el concepto d e ge n.. Mer\del infirió que los alelo� de lo:" dos genes estudiados en un t·ru. el sexo t:�lá deternúnado por c:mmo­ somas e!'pccialc!-.naproporción 1: 1 de planla. .a. . los nive­ k�Jc comprcnsi6n se..Lín detenninad. . . �e intemó repetire1 experimemo osru1do eJ m ismo macho de la línea A y la misma hembra de 1u línea B.t . Es. .. . En cijjr10� Cl'u7alnienro:. .:rJasis en la integración clarilkaní la e�truclUra general de la pt�J'a poducir l' ltl F::. apat•e-. . <-JUe c...Prublema de ínte�racióo de capítulos RESUMEN •••••••••••••••••••• ' • • • • • • • • • • 1. .. . .am iento 1 gametos J fccundaci6n 1 proporción 1: 1: J: 1 l\A PROBLEMA DE INTEGRACIÓN DE CAPÍTULOS en Cada capfr.. . ..aunknto dihíbrido �� comportan de for'ma independiente. . . En la� <-'élulas de la� pi a m as superiores y d e lns nni males. cada gamc:lO llc:va un solo alelo de nllla gen. . . Se ellCuen­ ltan ejemplos en J>ro. Pnr tanto. recesivas verdes y/y). Los rnorfos de los dimorfi. e - de n· ·. ... . lo� gene-' aparecen en pareja�. . . Pero tmas o�'lltgtadas que el profesional ve en s. . denominados crorno�onm� sexuales.>S.. aparecen diferencia.cen proporcione.. ... . .�: 1 combinadas al cato· liamcntc.{..·edentes y l fl mate� ria �.ando una línea pura Je panU1s l de guisante de jardín de flore� p6rpuras con otra de flore� hlanco:ts. .o. concluyó q1Je existen detenninantes hereditarios tic natura)Cal paniculada.(. Las distintas 1\)rnu-ts de un gen !loe denominan alelos.. .¡ uno..' por �llelos anonnalcs.:paran uno de Olro y segregan a un mismo m1mei'O de gsmetos. !\·tendel confinn6 la llamada primera Ley.. . Me ndel cons iguió una g�:nenKión F� c. .! Ja F1 s e cru. .regnción independience de los cromosomas no hurnúlogos durante la meiosis En muchos organismo�. On alelo puede serdominan le. matemáticas exacws.'iy hlancas. lfneas puras de conejos. . . Un macho de la línea A se cruzó c on una :nlC) que se \'a avanzando de tema en tema con t'iérlO orden.ropiadi�cíplina no es lineal.'\ distin­ ta� en los do� M:xos de la descer\d�•lCÍi\.''. Otras enfermedades mueslJ'an. . A p�ulir eJe e�ta� prupon:iuncs.c uhrió r. ."i tarde. r.·tás arde t se examinaron los animales de la F1 y se descubrió que acumu laban grasa blanca.. mi-. hemhfiJ de Ja línea B. r. . y B.ulo inc luye Ull prohlema resuelto que pone especial • Problema • t?l�:tdi:t:ajc de cu�Liquier di sciplina es un proceso lineal.ri o. "·tendel encontró proporciones 9:3:3:1 en lu F. ..ando cicrt�t..:.'' ''.de o.:.wphila. Traoo un mapa de conceplOS.amhla como las capas de una cebolla.·orres­ ponden ��� realidad a rlns pmporc ione. y los conejos di. . . iad :1 ar� prc· ·ünn. . .�> en la� proporciones de la dc�ccn denda. . . .·�la� blece que d\ltame la fonnnción de los gamems. .la)' icn­ ina­ . . . .. Como rcsulhttio de sus expel'irnen­ lO. .t._�ética.. . . Mcndcl fue el pdmcro en rcconora la existencia de los gene�. A partir c. .'i amarillas )' verde�. li Eu un cr uzamieJlto entre plama� hetemcigóticas amarilla . . . t. . A pan ir <k c!-. lummnos.·c. Todo� esto� patrune:-. . . Ob.c(. 1'' 't t .¡ fenotípica. en cienos cru­ zamientos rccíprovos de lo� do� mis mO!�. . .. Esperamos que d. hcrcdilarios pueden deducirse me­ d ittnte el análisis de pedig:des utili7 . ú f asls en la integración de conceptos de diferentes capítulos. hien. cru1. dt• genes autosómi­ cos. . . Varios años má. genes de los cromosomas sexuales mue�tmn mostrados por los ge1ler. La base de la ley es la seg... segregación lndependiente 1 genotipo 1 fenotipo J dihíbrido 1 cruzarnknto de prueba 1 pl'oporción 9:3:3: 1 1 autoeru?.-K·umulában gru�a !l<ubculánc.lriclaml'nte mendeliana .. lo� dos alelos de \lOgen se. ..-.�.. que mue. fenotipos opuestos. ( se ohriene l ó . ..e \a- 1 e. Al il' pasa ndo de un etlp(tulo a mro.: . que c.�. ·s " ·­ ¡. por ejemplo Y (mnaril.k: esta pmporc. .

:1 puede exphc:adone¡. conveniente -. a 1� ltb an imalc' \C Jc...p!ñcncia común no.í qu�.uiiJ 111:.la .¡Üu 1"'1ra la d•fcrcnc•. tn segunoo lus.·nt:mdo putlt 'llllh l't"JU'e'-t!ll1ar al alelo blanco como 8 )' �•1 :u uari llo I.:.lilkaclamente.� de aprender. nlilliuhu lu pl'c-. lu dc:.lClllllUiando r �a blanra.gr<t:-iil bl.on ahmemadn' con 'crdur.J· e �cr wm.lll. t n ! 1'11ndo de ha ..ll ttn1morl t.quidb los. ccl�unv) con.hl' \antotila' y el alelo domi �unt.¡ n duda. pul'liUC lo' dnHl.k ...a. 3)'Uda a re'ponderla.-�l'l-41 .. :un � jo� p.:fcribhanente U'ando un na �uertt•.o..1par�l"IÓ la proporción ..t UOI\..:riJnenln orig_irul }' el �gundo t'rit que. "t'f pero lo' padre"' podrían haber llltJCrto poua c!'IHOttce'-. que en el 'o¡...:'\plu...·1cndcl con Gt�notipo 1 IIHÍ' :Hllht.Jo difcrt·nte y muy lmerc..·t.fal'lt'ria.:ra ba�lame gmncle.:.m cam�iar.l a prueba obw ción. Dei Jn.a blanca.) .Cupítuln 2 F' ( �2 Patn:me-.uerte:»)..ualidud («lllo1la c. a�í tlll� ICI� c.tl¡. Por ejemplo.r.K:tf't a pan1r rle la i a ión disponible.. de problema\ �uc -e pre.·•c. tkbr.. que el aklu 1\'l'C'I\ lJ b . Oh\").l'\ t' rontr a prueha su compren�ión tk: lo\ principio-.uto.ere a los coneJO' la carac•dad de tr. tlt 1nodn que riHot CU<llldO b dict:t contiCI''Ie Hrdur.u.oc ootipo rrW ambiente igual a r�.trillu wHplc.1 y . I<K efectos OCI medio arnbll'llh. [ut"rou Jluuellld· dt� t:dn pu:n'O "-'\..1s.s la culpable.s gónw..uncntt·..ihlc explicación dl· los re�.Jbpo!)iclón son lm._ pul·dc:n h. F¡ �·on �!T'. damo..h útil 1fa1:tr de cxplh:ar la inrunsiskncia observ"1da.ultados e:-.IHIIU. lf11110 los (llhllWie.ervacicln ine'iperada puede Ue\•ar .. daro�:. alin'k"ntÓ t. �uc mucw-.tlnt•• Í<. Tenga en cuenca que no cnnlemplando la prcguntu rant \C:l.¡ 'Se d.t· :-. .tr de dt.lrJ. U11a 11!-'rc.. La seglulcla ex plicacióll pude c-il de comprobar experiment:. rná:.Ilcntc.l cnlor hlanco debe �er dununame.:Clmplcto. dili­ vamJu un tl(un�ro m:... conejos.6Jn nno.hlunco••l. 1. In�¡ difcrcntn dictas t:onstitu�f'n dikn:nt�s arnbil'nte:\. . lo cual ci�.:olor runari dctx:rfa aparcc.n ��undo lugar.. t' mu)' 1'0'=0 pro. FJ Ames de empc1ar..:lnl�.. de J. gcnéli ú)i.ts lrc:-. -.nwn a wntonua<.tu t. se u:R·n•ej•m d. queda la primC'ra._¡ -. rm. wnci:. mientrac...u-. n de c�a c. n:­ '�lw.-lid. F.... .w:tr. c..lth. ¡\�o..len 1'\' nte� a.ln•mcnte a los re�>ulr:1clos ele t<. qué prc�unciooc.:uwprvb. animales hlb care:c . geoou1l0<0 de lO'\ :mnnaJe. . pmquc 1�1 llluc:. � odt prim�r lug.tl hlam:a o mn uriU. sea mctooico.!() que afc.'llll<l en d1f· t Ge. c JUU.lt'�tra d� �2 ..efa 1)()(. UIHl ("'b.HiiHMk' pu<lteron cmrar�c otrn vc1.¡ 1_ eqarfamo!'. �¡ IHJ'A).u rcsput:!>ta.."'O \Cn. ·� .. :-."l1lt'nl� pnr c:.'t:c.t lt·noupv 1 • Solución + l..thncntc. puet. blh acab•m .rnt� tu.:up.ICI�r­ prim\!ra VCI' que.aru�.l')l(l pmrluce grasa ama· t'l ). Lt.ja <kpcnOC del medio ambJCntr� 1 >t· o1lll pm. t·n la nu..s hubrernn ''do . !)U LJs ll'e:t c.:c ptlCO pn. omimalc' con verduras acuerdo C'Oil la inrcrpn...i.c. A mcnudn .Í\'o h �u l�l �. de In r.· d 1!..jl t.: b.·crlo es rcpclir otr(l \(Le. :1nnns má' imptm.:nmlor\!s po di:ua.���o.ulbient�.:ncia de g1·a.entar-.�..I)l"'\1) u .n primr e lu�ar.:cr en proporc1one-s mendeliana. F.c.. ju . eJO"genemle.er lllU)' estahl� en 'u� Colr. que pic.nntofila..tp:!tlnlenro�:.·ión. pero c10 unn pthihilidud dl'finida..\..1r'C\:ia r�k·'ante cntn. elegimn�:. dt' ht'rcnda .MAS RESUELTOS E.yor· dt indivicJuu\.)..ustancias 4lmarilla\ dcnonunJt..:pc· tidún IH\ hahía conejo � con gra�a am.mtcs u grama o un esquema que le nymlc exbtl' una h.al.._a.C'�unOO. Si no se 1ngreren xantof la�.w '4. l!ncuentrc!C\actamcntc qué dalo� � ni�1ran.c.·iene la lip1ca frase •ft· realiLó el cxpt"rilllentn. e' ah. nmhicntc 1 itzu. de lo:.¡ �"3.'tc tipo de ...::arnbio e"'()nnrárll. ni{IIJ lcnr.:c que.�ncc 2.td:l. un alelo recc.-"'fll. Cn 8/8 X b//> tmbri. lth delaiJe.'.·nden .tas "iC problema . dn�.1ue l}(ln&a a prueba 'u idea. . [ .cendenci.ar... Ofrcl'ca una t..uuv' pr�dk:ho que uno de cJio:-. k' h�•hl.L\ <.z�ninwle' F...lUlert:tal p.1hilu1at1 se rclicrc al com.va cooejCK. (no \ubrímuu. qué inferencia. PRORT. JllltU t¡ � utclu.J. •• en un l>riucipil• nnv. B .JJ ...ulla..t' lrc�.. proponer que um• [JXu'\!jtt de ulelo:-. que se lnmu urnurilln.:iún orij!in.h n:�uJtmJv.'1i cont' t. ganice loe. ·noctp u lc:ma Q. a :iU.F.a. Sin embargo. nlismu' .noüpo 1 rn� á..a qué Jn. tlu. :1madlla. ¡luet1en reprec. El propósito de la< ''""'' do proJ>Je. el �.trfa cru1ar entre .art·nt:.ntic. F..''lO no M: llcv<S a un rc. principio. a su manera..cnt.\ J'IJit:tC�' h.l...asa.\p..an en la g ..." L1' 'erdura.cetH.. Si ello no <'�CIIn·e y tlfl niXli\!CCil dcst·crldicniL'\ Uc gra:>a amnri­ lla en ninguno <. alrededor de 1 debe-n[e \at al mefl(\'1...IL� lu!> t'ntlalnk·ntl"'" con lo' conejo:-. • 1 ud:ld y la\ lt.:•l"k..:ómo enfocar las seril!. Quedo m< to c..unarilla. Como probablemenoe yo h3)a adl\lnado. que 1� geoe.:�al �uc lea ) enlie dan a1 problema complc10.tSt bl�ml·a obll"nidlh tn :y lo:-. u elaborar :-.lonnar esa' un compue:ttO nK'('IInro (.-ano..lHIHI automática de resolver Lo� pmblcnHl\.C0111C) lo.tctcrl.. t.�umulafOil gra�:. Hlb 1LUIJ � Blb ! hlb fu: � mo:D ti -.:n una \lluación real o simulada. (JU\' acah:."("titCreto' 11u�tran admirable.J cnu": mu� e. �llttf· mcj<M' mutlo de dcnou.a corpor.ohuamcntc c.. L.egundo e\perimcnto..'babh•. ' apn:ndodo\ en �1 cap(tulo....lo.· IV' t'r· -.rón ck un tcm.mc.:ta ..:j dt hl' .hki'Cf1{1d que p. E.Jo común y el e"lhO)'O y en·or.. 1dehen'a C<'ln grasa hlanca y con gr<hu um...t e� ser capaz de u1ihnuese COfM:lCmucn < O.. o al menos. .an en el 'acío: �u a¡_.. E�to también pan·c.t. •gual a fenotipo 2 Ln h1 tue�lión qu� nos ncupn. y si ��ta eAplica6· tampoco prueba \Cr .ti.lur.forndo\ a volver a l11 1n-illlt'r(l n la �eguncta e:t�:pli<... la ctunprcn�o.."('j.¡ . d c.. t..e 3'Í: cx¡x·rimcnto alirm.h..�: 1? He aquí al�un:h JX)'ibl�.:.. tn el original.·do\U y.tle. 'il ser.... �..'Uitlfl p 1 F.lu de cada cap(rulo contiene aJgunth prvbkmot. en realidad la d cr.:CÚ.'n r.. de modc"' qut una ¡ln. :\fortunnd.acri fi�adm.:cpto tratado en c!f Capítulo 1 . lr• corolario de _.. U/. y algun 11po de en '·')t' c. 8/h y blh. rc. llt. pan:nta � (¡¡ dc:.so la elt. cu lu�ar tle dedic()I"Se a mm co:o.:: ll confi. t pm qué Uc�. )!t'�' rlO 31.·nd.uHiu.

�:.1ala : U/ ' .. Vol"kudo a lu dt'St:L�n<.h.hr mu�.('<\lld� :.:..-c 'ido: �5 vcn. . li�o� 26 am<lrillo�:.\: A: Combinando los t. el parróll de herenc ia es · . y c..lemoslnK:ión <... �. Sabemo� ahorn que el parental verde y rugoo. 1 11 y C.11 • ya que cualquier h�cerocigosi�.i.:u. rugoso� ¿Cuáles eran los genotipo� de A.:aso. tenl·nms: i Ala l "-.mo par wholi7ar el compuesto fcnilalanina..Qué hay �ohre C'! En e�lc <.t-rvamos una proporción 1 de 50 amarillos:50 verdes ( 1 : 1 ) y una pmporch>n se cruzaron con la mi�ma planw.-. liCILOIHÜUl<. En t�le ca�o..ammi11o y liso dt·bcn ser lo� <.·nolípka..:en dcnda Pu.lt.os de PKt: en sus familht5.ulta muy daro. B y C! (ulilk:e �ímbolu� de AlA : ��� �lección. ob5.luc:ic.cuadamcnlt'.los rara�lere::..Ct•ál es eqa pi'Ohaht lidarl? .amic.Cómo hnhr(n . tenemo. 111 • Uf.. d <. Por tanto. li�os B: 100 amarillos.'! Est·ncialrnt'nte de lfl misma forma en que ae-ahamos Je pero <'tm meno� pasos intermedios. Si A =.'.. cru:aunieulO!) dt�be ��r un homocigmo compl eto� \·:lo l'S muy conveniente porque significa LJUe tuda cwzamienw :mr�$.. E�tapmpon:ión conslituye lllla dt•rno::.lc�. que �e agrupan en la� siguienlcs clast·� li.Prublemas rt'Sucltos ULx 111 l. }'..lt la segu nda Ley de �·1endc1 (comportamienw in dcpcndicntt· de genes disti ntos).1ra d .o B re o.lnÍClL'I' \ll' la forma.Cls.nto dt rwucha. �.lt'be hab.::endencia es ljsa. lisos Ahora el cmzamient.ant. uarillos y verdes.liente'. na' que Un:1 pnrejn desea tener hijos y acudt a un especialisla (amarillo) pam obtcn�r t. 2. hart·rlo.rnal i7ado un genctbta c�los <.auurillo y a = verde.A/11 ..e dehe a un al do rcccsivo que muestra h(·ren('ia mendeliana sin1ple. que 1\(mnalmcnlc t•s d m:ís inf<lrmativo. cuidando de definir hicn cada uno de ellos) • Solución UL x u/a : l/1 1 Ala : 1.:.S I rugo�os.:h¡i::. amhos genn dd gui.. lo:. ¡. em. tenemos 5 1 amarillo�.¡Aio � 1. B y C . v. el cruzalllienco ctehe haher­ se proJud<.:lcrod�olO y \111 homocigoto ··ece�ivo..e trilla ade. Por tant\l. X n/11 49 verde�>.ox verde rugoso . Jo::. De < ) /JI (l io l<ld ' a cruzamiento :-:e observan e". Si L = liso y ¡ i(f/({/ amarillo liso x verde rugoso Ah... (también J : 1 ).la por la i nra(J�Icidad cleJ a mc­ organi�.} prohahilidad de que su primer hijo tenga PKU.w:.�ankler del cvlos·.lra­ JL· u \'illn de la primera 1ey de 'Menctel (la segrcgaci<)n igualitaria) l' indic-a que para el . siendo el en11amienw C: 'encias.:ia dt' .. '! //1 . P. l : /1/ ¡Ala: Uf ! ala � Uf rugoso� 25 vl:rde�. Odx:ría J��:on.o empl eado en todos. porque el homhrc lienc una � ala (verdet hermana con PKU y la mujer liene un berm ar10 con PKU.:CJ. Consiere d lre� g:ui�>ante� amarillo� y lisos.. ¡..<: dcs<.-.ot hu­ mana pmc.:sta dunune la . li�u> lt/(1 ./f.. La PKU st· umnilí. y'' qu� wda la 1 1 � Ul. no sólo uno.:oulcu ido tu las proteí­ i ngerimo�:. Lo pare­ ja le pide al gt•letista que determine (. B y C el guh:.A..�e conocen otrns cao.:.as dd c apíw lo sohre e'to' aniili­ Ala : U/ >< u/a : 111 l>is. algo como esto: (<amarillo y liso.11 infancia temprana y.Qué hay ncerca de la dnminnncia? El cruzamiento da­ ' >\'(1 / .¡ rlfa � JI/ que es una buena <. l isos C: �� am�nillos. X (1}11 des. pem veamos qu� puJemos llcdudr a p u tir d� / � li" claf. provu<..tn está hien.ias emre los genotipos de A..re las tre� pohlacione� de desccnd icmcs deben atri. r::-e a difei'�n. f. La PKL.¡ no �.lo cutre un h.. Nn ..lu� A. .:..lominMt1(·�.antc B habría dt1do Ju­ gar a varios fenotipQS d..-mos Ul\(t J)l'f'IJ).:S<.:�' gt·ncrah nt'nte retraso mental. La knHcetomn·ia (J>KL) es una enfennedadhcreditari. =. l¡1s d ile­ debían estar en heterocigosis..:ruaunit'nlv <. /11 p�nir de cad� uno e > ohtienc una plam.ru goso.lc:be habtr sido homocigoto dominame x honmcigoto rc<·csivo. en :-unarillo l i�:.'alctameme lOO guisantes. E.� que 'e eruta con Olríl d l�rivada de un guisante ve rde y rugoso..:.l de 49 lbu�. <. dominante�: segregación ele un solo gen en A� U homoci gótiro don1inamc� �grcgat·i6n imkpt:ndicnte de do� gt·nes t·n C». ¿..fenotipo:. 4Ui! la dominn a cia se define literalmente �eglm el fenotipo dd '1U�r:cl<l.:onsejo genético.>..\un CI'U7..to que A. \'C 1>aradtsc ubrr i la es el U._. Posjblememe.rcu�n 1 : 1 .:ruLamicenw.. V todos <•nlarillo' Ji._ ¡ 111 .

eflil!' �.:. en pm·ticular.: 'J: ¡. l)<:dULO:. Si fuera autosómico dominante.¡ "i =:.0... hiJO' podrí.ig. como •im­ ple< eN/amientos monohlbridos mendella-.J"r deben wr hctcrocoi!"(U> oonnales.l �m 1'/p r J/l'i!JII 1'11'.e¡p e ¡jei¡e 4/Y f/111' !i'/1#). .om" •u•w• que •• mrun• a ���· d<• de fuera./ti 2. apare« en tOO.. �� ffflAílllliMIR �� .-._ ltijo �P P1W .\. la •nf•m�ad l'l!llJil " mjp¡¡I. � ..ile< o..CU. �I'JUy����lUjo� PIW" �X 1 = ··�·. J . � 4t IF' al . Los mauimonios de los abuelos pueden ser con•ldel'lldc..¡ Plp ¡ ptp ! a. Supooemo< que el fenotipo eslé ligado al e wma X porque los padres (vnmne<) no transmiten la enferm< dad n sus hijos varones.e de esta forma: plp p¡.w..e���f �.1\� 6 �e ¡i�i6¡ G • 1 .b $ <9 i\i) her<m<.1 1Jll ��·lwMI!fl� j11lf'· que en la cia"" de isldivWoo' ootiiJgJi1. 2/. �n �'1} .x $'' consccue ¡Q. Pata que esto ocum los cua110 abuelos deblan ser mal. I!Offlli!I IW !!plll'tctrlan hiJU tf"''WI.Si llll� ó'<Jil Jll'l. generaciones. IJ./'):' a. '' jlfobW>ij¡l¡oj de � r ¡. dt k>. f.. Ea ca«o. El pedigrf puede resumin. nt>. \l¡a� lla ii''IIJI.. �in b:orgo./tfill .. En teoría..h..:. \! il' $ dcl¡e 't"r fl 9 il' W!l (� � dcs<cn<lknid �· . aue fJ §l �lti llllrm•f. fa �ni frmna de que tuvieran hiJo• ofecuuln• e• qu� !Vd•• llii Jl<'llltl que «entrnn• en la familia fucrun helerocl¡¡o!ª�..tF .l Nonn�le• (j) I'KUl\J Sahemo• que el vurdn )' la mujer""'' IIQIIIIBii'.e. Supooemo• que el fenotipo de la enfe dad es dominante porque.< .0. 1. tniS hnber <ido mtroducido en la� lia por el varón de l a generación 11..erían las entre fu> prunos 1 9 rjl 1 ilto o ' ...-o. ��� !JifillP J lk .§�� �ili\9§ N.�··--­ t. e< muy imprubáblo que loo �rll!'iSW.oo ��t��tr l'tUJ.._ J.. I cf 0100o de b.IIa ""' �� -� .> deducir a parur de e<t<t< dat<><' Si llamam<h p al •lekl c:w.Ol�..lll!l�lnlQI l IOI' I x 9. 2 3 .. ._qfl $. t.1$(¡1..!JI X ió!rl • im JlU'\IIIí' �P un ma•rlmomo �n11e una mu¡er •(.-:�-·-t>'KP'-. 1 x 4.:lcrociJUW!i e. Un mnd<l di' llen!nti• n:<:t>i�• ll&ada al """" !.#11j¡jp 11M 411 mw�llllfm.. de lo<� cuale• '"' upemn los sí¡uiente< proporcione• de de>eendoenlca: } PI/' .. fnnHH ¡¡ow �nda uno tiene un� probubiJI¡J¡¡¡I !l#21'. 2 x 3 y2. • .aJ.. normal la uansmi �ión de pudre• u hijo• varone�. . PI-. p« 11> PI�. pero no CR prolol ble. LQ másprobable e<que <e trate de herencia dominante lip da al croll10SQma X.. �><¡i:l.O.. podrln Rer auto•óonlcu rccc•ivu. belllOi dicho que fa enfeometlad •• ��� freco¡etll�.. emoooe< la hermana del varón y el hennano de la mu. nllllrimolliOi <erfAn (1/11 (ofe�todo) x A/u (no of"!li4<1). La dnlco fonno de que fu pareja pueda tener un hijo con PKU es que ambo� �••n hetemci g<>1os (e> obvoo que ellos mismos no oufren lu cnfcnnedad). a. !i-1 liPm.\alllc de la cnfcnnedad )' P al Corre<pOndttnle alelo nor­ plp.U. m4jer n��Mm 1 ¡j¡rtlll � 1�11'. la resolución del problcmu )� rtduce a la aplicación de la regla del producto.�lle �r<fl $" N11 . llf>l.¡... ..llfQl>QQlC.u � � pr� � d pri.x '3 .tq 1"" 11!<1'1'¡¡¡¡r¡. .. Observe. • Solución • l La probabll dMIde � ll/flln 111 11111i•r Wlll'l �ti h<>mlll:e /i.- 1 Hecha) C)UlS i nferencias. �""ª"'l)l<l5 ª l elo €OUsal!ll! ¡t¡. (1&11'1 1 q "" 1 1< 4).e¡¡ M �g� �tl#wl· 1 ���/Sg�fl0 .ii' fllá.emar. o\�í.. Si la enfermedud fuera autuoómlca receill'/l. los 111n1rlmonío� entre rnic afectados de la familia y pcr.q� r un .16 Cop(tulo 2 Patrones de herenclu • Solución • ¿Qué pudc:nK>.

Jt1oN y tvfa(f¡r e>Uilr pi�m::�cko lcnct !r i jo>..t ::><ootinuactón: b. p ':liccl�tb� cQt\' 6V/6k t\VQ�tb.¡tr � le lnyect:m SlmultáneatneMe t.... irKikitlldo IV< ge­ nwpvo. �e hM <1. '"' 1. �.¡. • h• l�¡¡o tll' varios año<..•plique e-�e re.¡rfu •1 e< AlA 1:1 A/rl! !f r ('uando " una rtuljer e ' le Inyecta tth' 6vttf<> fe<: unciotk• /11 vilru.l men os 1/na 61a(l�a 00 O0 Eo lteruo plotllt" /( = 10]0 ) r = bl..Tiene tt. ¡.lirirtk•'lllti ¡.1 /J �� ll '(. lll. '' ¡.• l�fus q\1c "� éXJIO"'cn1 a' to�l'ti'au'nb\óh.>1t j lióo rojas y .Upic" LJite �ub fl(�cl("l ret¡()tlpka Y:J:3: t' ! t• ¡.. lk '"' paremal< e y de lo' de-. �./1 llene gaiacfot:lrlia (lino cMc lnccfod oiltosóhlic� lt­ s cblvll) y :lot.: ln.>Ckplant='<C el 1"\l�lctr\a u1ili:t:uído un pedign"' S1 \!' _. :Pueden \•ol\•er a pl � no\ V. ¿etlál e� lri �lot>.(M l!f.il'IODCS deben iloctN: para rnpómlét al pro­ 4.Ptltde ideat tina fótrhtiln �. un lllltneio c!lier'Crttt én .bilitl:.ll' es�l\e. E. 1..llevúl 11 c�btt dfQ!ta i�erj¡llk¡•cf(¡tt (lttl¡etde lflle ¡¡�lo� k" glll>�llles tltnntllf!IS y !i!¡(>< lleneH l:t triiiHta ap�tlcrid:tl.é'\lll 5(VJ.� nl g < ph'ril<h r 'll d d e l:jétcldo< .tlld lédlt/d tlltll Mi P<.. vil� 1-ieiWiln i <fre s••� de los clt'a'le< 'tl de Molii licllt 1ft' liiJós.1"Pf�<'I<OCÜM I:. jl.6. �QUé s\ipó.\n 1 � !:l iJe .In\\ cml\ca &• cadh' ¡\(>te.o. trihibrldo< .'(ímito t!OririnM!t.t'Hfi'6. .�1 un niñO ' b..c.clll\1 e' la probab�i<bcf de (((le '' (Parte e <le Mltf�are< Holm) quede rnb<!nt:Lada 7. :J. del pfó�l�n\a.\IÚD gt"ll<loolll'ltl�< M prlllCijlOOde la 'óUIC.('.1 .1.tl<. eit• ·r R'epil. e«eptt• en un." 14-i cla� feootlpiea' del tlta&runa de Punnejt.:en<lienle<.lt<:jtl<llll'.'H j 1111 cl�t:n'ell dlif�u'icl d�<t'-11 r tll. t. erl ttil flj. AquetW..��?.lfJ/!h\ J· KIJI­ / 111'! f�not(¡¡ a A. ttmga¡. peto el l*rin�n� t tk itl:.comCl -.uJtudo. ll nl> vctde (VJ y otrt• �Jul !MSi lita los lles dados a f� •·et.lh•� .t· '"�e obtener una blaoca aUtt'f'l•hni.--ada d� '.d tk: ljUé ' '1'1 pri'rlitl ll'ij6 sea 1)} una niña no peteejllor:r' li1 una niñ• pefteplor•'' ' llf6n perceptor ' 1.cendiente• ne '"" y 91>l�OCQ<. .·erde ) 111\3 blallta t'O j3 y do> bf•nca' ���· Cl)lúT � · Ila � do' bhti\CJ. cal�tl11c 1� P�Q'iib �\ Wdj�1 d� o�tí\&i' (�· � � ro b�j .ído menct<�n� .Y e(>'l/ M vd lor <f!le.¡(10 blanCn.OO.� 1w as�erl. $i una mujer petccp �¡:..có� W!nr'•<•h.')1-etl!lellc•a de cru7. tér\\\i\11)!< cienn'f\:6 i . n� urla una ) tlt\a \'efde . 1� ptobl\Ó•IIdad de qttt �'�� <.mco. tece�M•. . lfl•icWe t!m> IIIO<io< t dileelrl i e< tle .tk> rara lo< feOOiil>O" d.ut tinlt pl•nta heftroc•­ g(�M:• tujaft/r.mple ql"' 1< j:l<!tmi!a calcular el núruero c!t getK¡tlpos de la ¡1¡. 1. .... �Rlb(V¡ (j(Al /¡(�J 5�\lt 4(/tJ . •· Qto<tru el d1agrama de 1'\•�netl de la Hgura Z-JO.�t'l•' 1� 1 rl)�j ¡�l �� e(t'el ¡\et11\l r''inléta' Uy a S �illl\.en .J"' ltk cu�k¡uier se<t>l "'"" pcn:eptore>! 11.>tcltw> geHt. en tOO.�1�'5':l.\11 5 Ó�fi":.< b�1c � 9oo :ltulcs y 100 M�ncn< . al�thla.re"¡(!. (lb� nlgmlas de fu� ¡\l'l!ll) ótl)•a �"it-.b<Jr del tO!llll\1<"-"lo fe a..� .-.¡.:nn tma f.�� � � � � 00O0000000000 00 000000O OO Oo O00o-OooooO00000OO0 00 0000 Ooo oo oo oo oooo00oo•oo oo ooo oo oo ooo0000 0O O0 0O oOoOoOoOO Oo O0 :1.. ¡ j ¡ d h'tf de qtu� al p r i l 'e n l de r Ju. hnn IN1i1k• i'l des. d é� �S • 't rol'. .que a) a ' n' po�é':u' 1/i cn \ ál m 'en tt' lo< ¡\ ri n c•­ pio' y conocllh!etWos relh � i vM ni rcnln dc11 1wo�furila Joi. $'1 It A�� .'n voh·el a pl�n re. it.ll ródO' lo 11. .t. Tl!tie !te� J. � tM l es l.1 intl!:ntti.:o..JM" a 7 no han. habrlu v:uios genoli­ Í"" lhferenie<.\1 \l 'i'c:¡'.1é seguro. Con el prop(>-.l � hay th lt11i Hr tumjl-11tth nlentos de lu ttiiM(tktlla·t y¡' kt a Jfi pto­ 1�. co(<Jt negro y. nilti<Jt:arll'arnida e� tlll fell(ltrfjO tMo.U. ¡..�.(! illlJ>l3óte to� �xrfo e' tlel Z�G . de •'l""'i�l dilicuh•d C!llún "'�•l.('\ljÜe• wn 1�• leye.lh�·¡ ' Jdb rl �1'81111 ¡\\h\l'il\16\11'6' q\1� a\.. �Í'\t<. \eis t..t y 1� •ncup:icidaJ p:tm perdbit/(i. 1 N nlgun:t' partes del p�h:ma llllhtand<> diagl:tma' de Pun/ uarl J.Ciu\1 e< el n(lmero tníniroo de «mlJI•.llul : : �!ÍO.\11\e ló> tl!t'n\l'nósWbreló' q\lc oo 6.?t/1 1�f.. ¡.e indic.nl.y � tjemplo. oo 0 --. 1kK leO.-. - � ll< l >< cop lmlos.l'lies itb• �1'\l�l�in<� .ió' 6l'aub1< .lcl dr (JI!<' Sll< dos prnn<:ro' hi. �•ltule lo probabilld:!d de �nct los :liguienteS resuh. Si a una roo. � d e �'n­ wc jclclcl'O. lftle dchc <ultivur pírr• !criN llntl �egtttitlr¡cl tle M ?3 'A de obje rwr 111 trie@ t�nu �la�t� blt\r�<:u'l tt\li& Cíi'j(il! coMI</ere �ti rclptle$1« � fa pttllt �6)1. .. ¿Cu:íl es 1:í prob:sbilicJ.. nm uno (1� los p tll blé m :t < . ¡.:.� lf'lf.fo1: Uno' rnjl> (RI.\Uáilt<1< gefl()lipv. � t< h elilln.. En j>aflicijlnr.¡.uk>s f<!Cun<I.111�1\ �.a ertpocid:ld par� pertiblf el s.mllen l<>< dlh�. " f rn 11..' ' á. a cl'o!:gal. l.d'? mii¡¡Mo � ij \-1' ��. <:MI. •' A•We< ab i\lrenl'al' <•lco•\Wnl' t1a 1111\\�lóW <1111' .:on. \-lende! predijo que. l. \lc Mcmlcl/ � lfii•I<•!"J SI ¡vvltf'll �"" lllO•c� lid vinugrc 1/lfl/.boté> concanic. r \k!l:l <t't' Mn�:l lnll/l. r6ri j¡!:rcep jlll:l dtyll �adre e� l¡lo jl(:lctj#(ol se ens.1\P(IrejtWo ®Hon�[ill<•• ¡f. ¿Qué mlem\>r()s <k la famihu lj u e ¿.u 'l y M :irln s'Oftn nI l:nfl:lmed:.1 /il t> )etW&.. rod�s j\).sídet�d\'>'? ¿P(l� qu é/ �!.!' l/ ! #. tc:pre�te uno. . lle>f• 11 <•bo rnut!Ws cruttt­ h¡ielllt>� j>ahl idenii!lear lo< •niKI< t<ll(rttj1os �!iliylkente< al le��tllll!t> li!Ti:llili•l y 11$0.. � . e cut<o 6-.¡ni e< la pr¡rpv. 6. 3 ló'vda�s y 9\.\1'<. 1. !tes •tl'e�o lit� crlc ' dh<l<>< � el llll>lrró númtto t.'dt.odv! _. )..

.. Para e�rutHar la deM. Fruto 11lado Frut o !'. 1 2.. �e n:co�iú tlt:I L·nm� po untt pituita run hojas m anchadas..enullo•' <. l.el'lh" y \'t'd M alguna de ellas �e rcludon... C'.l dt e.tnl'-'� dt lJUC lltll't�t�temn y �e cru. Esa l pl:. }' cu:i1c:o.:o )' ucg r·v.: ..¡U\: un animal no e\ ...•:-.l• t"n �ste proh1ema? 11. 1. �¡\-a' en L. que no e � hctc�1� gmo para un dclcnnirmdo �(. parte 'up:rir1r u..on imponantc.. y 4uc pu\.11'...J. ¡.."'(.) .tia...ll.O> (dos-cigotos). 100 000 dólnn�-. LtL\ pobladom:s son di n1órficas l):lt'ft In J'li'CiiCn l"l:l ele mancha.Yuo:te forjar una historia basadJ. 1 alado x �in alas.. -...--s Una hojJ "''=•onoda ol o'"'' (pero típica) dc t·..t con MI dtl1cuhad 9. la planht P/e(lritis nmgn:ta e�. lJt:lfa\ haja::: contincmalc.a <..Ohllll rntt� pueden coexistir Jnuos nlndos ) sin al�t�.tl.CHJlÍtulo 2 8. utilizando �ímbolcr.tudmr poiJr m�diu de análisl:-.�b:l una frase o d� ttliC lk�n h:m 'u dttic.lda planla dc"-l:�nc..l nfl'Cif• e-\lo 13..mo.tcin d"· J� t"riO:u.lk:lllc � llll. t�t F. que uu hJhía Oon. hldique d<>-. lo �on·? E.! r. Si es incapu..k uu tenC)(ip�.$lta en la tigura de 1:1.tu fuJiliiJa. como l>� mueqJa �í.·ctu. ¡:.·dc 1nfcnr. h.. l n nclo x aladn o o .uhad.n ala� (autopolini7.. y en \)Ué' :--llU<�· c111ne' llUcdcn �phcmr'! . ¡. .'liminado \1C 101. Británica.: la ploma original).Pued�.-cido tOOa-.t hipót�is genética qt1e e:'pliquc cMt..e de algun:J forma <. de ha. . 111� •�m� cn¡.IO dol 1>mhlc1na? 14.:iún) alado (autopolinización) . En �c"'-=nd.Se prt">elll. '-'" las hoj<�s: ttlgunn.:dr...ijus que mvo Chad ie eran apurcntc comprobar.uca' ..pltque de.t<rnd<l' "'"'�<óti<.¡b¡h ciad de "'U. llcnli'O de 1•' mi... 1 .e llevóaJ laboratorio y 'C I'X:'nm 1iri '-U autofccundad6n. pondicntc' .1. rt>'o('ll\�r el problema.:unt rar t:l oNtK:ulo y �:-. de lodo' lO<.ctoriamente'! .thfJ..in' ! 11..! noüpu d\.n c:-.:o l·jemplar macho de color hhtn<. \111\ho­ l.."00\. lh.. dec1r.rad<t:-.Hcin :-. i n alas de la Columbi.h(.ln dich3' 'llllat:Jonc' en d probl�m•? 9.-"'tndenda. geocr. rt.• pobl 10.. CÍl"'lh.aliz.'t'-' p.adi-.'U l.tt.tl ala�:.cujl ¡ es la imponancia de la rarc.c.:t '''·' <lt' Vnncflu­ n:•· y t. Patrone-s de ht>n>nl'in ¡Que rL�):I. e U pedi�ríe-.t. \crea de Namaino..J \1el !:S ¡)Or ciento."i un h:nnnt.r.:ntuoces a las pregunroh pl3mc.m�ot urli.. ¡ ( \ulh) comprobaría :m hipótesis'! Sen claro NÚMERO DE DESCENDIENTES Polini. t .·nh:rmc.cuá es la pn>b..�ieron y M!mhraron la.11 qué \COtitlll difkrcn la� ramiJiaS de Juno y \1al'ta'! ¿C611l(. Sin embargo.t <. n 'll' cdlcuiCl..:aón humana.. 10...:nlor rujo y blauru.:a� tip<l HoJ:..Sort".ambo� muc�trcn el uü.ación alado (autopo1iniL.: portador de un alelo rccesivo (e-.a� vn.m• un uldo recest\'O que provoca albini. lt't�l' dt -.. climórlka pnl'a Ja forma clel fruto.JUC un marKio y su mujer son hctcn.? ¿Jlay .aron u se: autopnlini?amn...t<l c.le-. Charlil' fue: prunlO (.ía..nCli<.· lonu�• dtrallada por qué.·nh.vna plan� nlentc normalc'-.ultadm: ti"-•nen y Olnl' no..'IC.mo fenoupo de ptg· tl.II�UIHl mfnrmaciCln irrelevante en el cnUih.:a' 4H\Í l"UtltU el g\...:crlo.!> 1 ¡. Indique lo• 'ignificado:. n granjero compr6 pl)f 12.on normalmeme de colM hlan l'll )' ncg1�... b.' m<. St llenen l ¡.n la n:nuralcza. (En qu� 'Crllido e� 'linlilar o djf'iere es1e pmhlcmu de lo� u1rYh que- 15. obteniéndose los '')tlllt'ttlr' re�:. l') 16 JI ulado x aladu -14 24 o o �dJdú x 'Í.d.ucho ' . Supootl)!.. Vuch.u:o.-..ernentale" Hob.uL1.!n)'1 hxplique su rc!--puc�ta. r«e� • .! prublcrn. Prnpc.'ll1t'' en la fi�ura de la part� jnf�rior Se rec... ha re.-u.·d.mta. e . . Todos Jo:.ación) Alados ql '1() 4• Sin alas 1* JO 1<0 alado x .¡n . '-C.c�rum:o..(JUé genotipo�> son .cntnci�. un rntt!l.·i�'(l-tk. de CharJic daban lugar t1 dc.:. J)lnnla� lns medio natural . con una frecuencia J(lroxirmtd. )' UIU\!Mre toda� la' clases genotípi... t"oando �t" tntt.ultodo....n plantd "\1ary ojos .acion� wbn: c.'JW. en t"l dilem. e-.. C'hul'lic.c.>' hijn.ulcs» LTCcc en l..t'! Ahom uuc.'<lMkron plotnt<t� del de .

. Considere los cn...riha e l genot ipn <fe cuamos in4 dh·iduo:-..>'.k l':nfcnnl':datl de Tay-Sa<._.::uhr� que unn henna1lil del ahnelo que cnmpa1ren c. 111 � f¡ 3 l nh�fl)l'eh! e�ao:-...e he hlacil>nes d� j udío� o.1 qu� signi fíl::l e ... . t :-..' . l. Se ubttrvo el :.zunt• �u r.t1l't. d �tlt-l o t'. de í.·r:. Para carta pedigrí'. Indi que la lógka dt: �u l\'$p\I('�UL • 1 ·: ..m1 una �uf�nHtd<•d <. tf�(uent.'�W.: he­ reda d e una forma mendeliana :-. y nmestre a...:nl�m un li._ 4 P:)ra cada pedt.�� de. ·.ronvdJ.imp lc.•k. G .Hl\. del pedigrí.\nullu� grupo... .10'?) 14.. m::i. < hlV\..:O rrel'\léllll" Pl'O<Iuc ida por ft"d:l sigui�lh lfl un patl'�n dt" h�l'elh'l.p-.u1ornwl que s... licos) • lHKI hl acumulaciün Lk :-usLancia� t6xica:.�s ' � 1 ·��r. Una raría encontrar de caso:-. wdu:.) 7 s:1s.. ' n1u4 p:lfte-.unilit• slmbolu� nt•gros rqn�s._'bt•bktn-..COJltiJ1m1dón �l' muc�lt�lll \:Ualro ¡xdi�rí�::.� 11 � Pruhlem. resuftadn.' 2 1 3 d01uin. des. no :1fe.�t. e•l po­ l ndiqut' ltl) �::notipos d. !otili�mKk• 'Í!Ulw.­ 15..�:. l l ..nrn hijn..gr(....!d I'Hll\>. 4 5 o 5 h.h: <...t�.sar:-.. \k · ri.ll�llf-.• posibl-.g:rí corno k �e. T �' 1 r ' i 11 • ..: uuHt'� indi v i.' u nx:.a entennechl<l <fe T:1y-Sach.h•\-" dt'l Pt'lh­ mu<:has parejas c.Sl· hl·r-...�.ft�nolipl>s marcados t·on un a:-kri:-.h:l ri· ñt)n plK'O Ü'Ccul':nle: 2 \ alelo re�csivn re.tl(l l.\ hijv. :nutipo .: wdv� Jos gttlvl ipv� <.. y expl ique el modo <le heren �.' c e o e>-11 o :_ ¡ •• ¡¡?íó tienen una cxpli�aei6n no gen�Liea..:l"'�i vo '' dominanl<.:hs ..:tm a� que se \.i'i de Eurupa otil.fueran ' 1-:1 P<. U .t'n:í l e.' �u� propiu� sítubolos .> RJ.• cnf�rmctla J hcr._·n las l'dula� rtlT\·io· . 1:1 pmbahihdad d� que el primt!r hijo de lo' A.' '� J. ¿Qué picns.lo. impoftilnfe ..•!•.. (.. 1 >•huje l a �ilJl(l�·. )upüniendo qu�.':nl�\1.siva... · muj�r planea ca. b. pero k• pareja de.:omo un (L'nutipo n. Si h>IH. indique q l:l cond1c ión anormal es a. (.tlll\.. rar:1 y rel:1tiv:1mente le\'e. hunl:-mu�._.k la forma 111á� l'vmpleta pos ihl�.nnl'lh•tl <. '···' 6 16... l 'iQtfl: lo:..·rnlt\l\d hmHaua po<.) mendeli:1na simple. k �<:�• posible.'Ol\.igukulc pl'lligrí p.ronsahle de la enfermedad:-.. L-4)::> primv� sufra la cnknncdad dt• T�1y-�ad1�.'­ t t'l)({. en los que los euatn) hijo:....co pt1.m con mk'mbro!) ck la f.) b.c con su prim\) hermano. El siguiem� pedigrí e:-: d� uno.. 1.:<.._·Jil<•ria ck la p1el.'� 2 2 3 . (id1nci:1 alnilur<)tica fan11l iarl t·� a.� <!� �>le•> knvüpo> .on homocigotos normale:-'? 17.'as. ¿qu� propordún t'')p<.:ia l'.'Slc mi:mto lipo.w ra¿LHh.spui..��hkt�no.t:ulns del mal ri n H l 4 nio LU-4 y Jl l-5.J t'll l¡¡ infanda <..

probabilidad de que el se�undo hijo no es1f afeclado? b.< claramente. Las barras.J•JP'f utK�nnlv i. Oíbuje el b. Analice la gráfica de la Figura 2·21 y dé su upmnío >Obre la prol>abtlidad de que deS3JT011en HO.) 2 Susan h. Si el pruner hijo <ufre PKU. un tras<Omo del sistema nerviosn que •• desarrolla Jo mienlrfl� que el herencia 01ro no I')C'KHa..cuál .. ratO- d.. Un fenotípicamente nonnal cuyo padre ruvo fibrosis quística " cas. Si la frecuencin de heteroci¡¡otos para la librosis quh lo< dato' de•critos. y combmactoneo. . un chico e� incaJ)rt7. pohlocione"i humanas tiene gua hacia arrih:.. wn ca¡>ace' bolo. inclinadas indican nliembro" fnlle­ CidOS de la familia.surra PKU? Si el primer hijo . está emparentado.rtja!. mica rece"ivn poco frecuente.k W. 8 lndHjue los genotiposde ranlo< m1emhros de lo fam1ha como le .rama< del cha.1.a nonnal7 22.-.ntc -. El pedigrf que acaba de dibuJar e< lipico del modo di herencia de la capac1dud p. Otro tío y tía paternO! �· un tío materno no 7 5 familia.. «:n \·aria' canudadt!. Algunas cardíamcntc. Supongapans ello que lu. pedigrf C•>n a. y In pareJa considero tener un hijo.urrc libro>i!. amlx. los ro l ore < negro y marrón se deben la presencia.lnl enroUar la lengua y lle\Ó 1 o-o 3 4 los genetilfora' a propon. uno de lo� miembro� podía hacer· idénticos pnwicncn de la )t:pnrución de un óvulo fecunda­ t c pJ. 2 3 2 4 5 m :::J padres también pueden c.h miembros en Jas 7 p. prmoca la fibrosis quística. Patrones de htrenriA lndtque el modo de herenci3 de C!<i1a cnfcnnctlad.mullar lu lc.Cgundu hijo .S lado< de la lell' (HDl. Sm em bargo. eic>n genética del 21. En el pelo humano. 18. Se � 11 pe-rsc> na� pueden hacer cqe tmco.:o curioso polimortJ. es In probabilidad de que �u '\. IV no truta.u respueMa.:a posible.� para d icho cará cter (Pc. Susan en la de la izquierda y Alon en la de la dere­ 1<. a. ¿cuál e• la nando .� �ic pedigrf. que en 18 de cllu�.moen 13(. .lbth· dad de que su pr. COI que \'Cr con la capacid:W para enrollar I<>. 2(11.ln de liD descrito en el corr�ulo� de la enlermedad se cncon� de Ja pareja enrollat ban la lengua. Puesto que los gcmcl<1.k Stn�lernn y R Jounud (){HtJTdlr} 55..r) muestra un ped igrí numero.:::ngua. )' la ilu>lrOCión (págtn siguieme. pur tanto. En una fa­ pueden hacerlo.cuál es la pro babilidad de que el <egundo hijo ... pard gr. bros de la familia come> le ""' pos1blc.ó. 6 V a.Su sentido C\ un mhtcriu \:ornpkto. ydcdutCI Iu• gcnollpus de tanto' m1e11 • • 2 Am� nlilia. de cnmllar la lengua pero. Si lo< individuos A y B se casan.u·eja� l'estantcs Alon tEs compntible este pedigri con el moc.n alelo receúvo poco frecuente. ped1gñ:' 01111 f bombn t. parte t. b. 6 nt>llelos. Sí el primer hijo es normal.� denonunBd.qué prol>ahihdad uenen de que su primerhijo wfrala enfermedad del r�ñón? mjembros de la famiha lle\'an el alelo anormal). en 01 estudio de 33 pattJ31 ele 'en>elo< idéntico <.tn dbgusto �U)'O. u<ted 1amh1én ha propuc>lo. ¿cuál es 1: prohahi lidadde que el primer hijo de la pareja sufra fi�ro 11 111 IV a. )U hcrmnnn d puede hacerlo.t h::a�m ca�1 formar un tubo. usí como los cLcM.e ca<an 10.iduos 1 )'2.upen. S1 >e ca. ¡.¡s¡ 1 t.IC n inguna de lil> per><>nas que .an los indi.�tancia'\ química. <JUf>lica. la PKU.:r el mccamsmo de herencia qUG "" duda. 1964.. pero orra� �implemc. )' �n 1fo y vna tra paternos. d unas 'u. padres tienen tos hij� a lo< 25 aft<K. Sin embargo.. El ca rácter pelirrojo aparece en famllias. el color rojo e�t� producido por un tipo diferente d compuesto químicu . Dibuje el pedigrf de e<ta de hacerlo. ¿Cómo puede reconcili:m.ubn: el que '>e sabe muy poco. los miembros de """a pareja debet ser genéticamen1e idénttcos.. en 8 pnrCJll> ninguno de ellos la enrollaba. definiendo los ""!j b. discordantes con su explica­ existencia de la. do en dos embriones. tica en la población e' 1 de cado 50 individuos. ¿cuál c• lnprob.mer hijo sufra PKU? c.c b Considere los dos redén nacidos de la< de.l) mt-loninal.1 FJlt . ele un ejemplo de di­ morfismo.uieme pedigrí de la enfcrmcd:td de Hunllngton es (Suponga qi.a con una mujer rc:nl)típicrunente oom1al con la que • Con>Jden: el siguiente pedigrf de una enfermedad nuloo.. que "" baeda de meodetiana Simple. e-ro 6 A sis qufstica? c. 1!1 si.• Capítulo 2 a. .

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