PREPARACIN Y OBSERVACIN DE MUESTRAS DE CLULAS ANIMALES Y

VEGETALES

TABLA DE CONTENIDO
1. INTRODUCCIN ............................................................................................... 5
2. OBJETIVOS ............................................................................................................... 6
2.1. OBJETIVOS GENERALES ...................................................................................... 6
2.2. OBJETIVOS ESPECFICOS ................................................................................... 6

3. JUSTIFICACIN ....................................................................................................... 7
4. MARCO TERICO .................................................................................................... 8
4.1. EXPERIMENTOS DE AVERY Y COLS, EXPERIMENTO DE HERSHEY Y
CHASE ..............................................................................................................................8
4.2. ESTRUCTURA DE DOBLE CADENA DE ADN SEGN EL MODELO DE WASTON
Y CRICK ...................................................................................................................... 14
4.3. REGLAS DE CHARGAFF .................................................................................... 16
4.4. PROBLEMAS MECNICOS DE LA DUPLICACIN DEL ADN ............................ 17
4.5. POR QU LA DUPLICACIN DEL ADN ES CONTINUA PARA UNA CADENA
PERO DESCONTINUA PARA OTRA .......................................................................... 18
4.6. CARACTERSTICAS QUE DEBE DE TENER UNA MOLCULA PARA PODER
ACTUAR COMO MATERIAL GENTICO ................................................................... 18
4.7. SECUENCIAS DE CODONES, SECUENCIA DE NUCLETIDOS, ANTICODN Y
SECUENCIA DE AMINO CIDOS DEL POLIPEPTIDO (EJERCICIO) ........................ 20
4.8. LOS RIBOSOMAS ................................................................................................ 20
4.9. SIMILITUDES Y DIFERENCIAS ENTRE ADN POLIMERASA Y LA ARN
POLIMERASA ............................................................................................................. 25
4.10. PROCESOS DE REPLICACIN, TRANSCRIPCIN Y TRADUCCIN EN LA
SNTESIS DE PROTENAS ......................................................................................... 26
4.11. FORMACIN DEL COMPLEJO AMINOACIDO-ARNt ........................................ 32
4.12. TIPOS DE MUTACIONES .................................................................................. 33
4.13. NO DISYUNCIN Y SUS ANOMALIAS .............................................................. 37
4.14. VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LAS AMIOCENTESIS Y EL MUESTREO DE
LAS VELLOSIDADES CORINICAS .......................................................................... 43
4.15. FORMAS DE IDENTIFICAR PORTADORES DE ENFERMEDADES GENTICAS
ESPECFICAS. ............................................................................................................ 45
1

4.16. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ...................................................... 49

4.17. DEFECTOS CONGNITOS ............................................................................... 51

5. ANLISIS DE RESULTADOS ............................................................................... 54

5.1. TOMA DE MUESTRAS Y PREPARACIN DE PLACAS ......................................... 55
5.2. CLULAS SANGUNEAS ........................................................................................ 55
5.3. CLULAS DE TEJIDO EPITELIAL BUCAL .............................................................. 65
5.4. TEJIDO VEGETAL .................................................................................................. 69
5.4.1 TALLO ............................................................................................................... 69
5.4.2 HOJA ................................................................................................................. 72
5.4.3 FLOR ................................................................................................................. 78

6. CONCLUSIONES .................................................................................................... 83
7. WEBGRAFA ........................................................................................................... 84

1. INTRODUCCIN

El siguiente trabajo tiene como objetivo analizar y observar en diferentes visiones,

de una manera detallada diferentes tipos clulas de tejidos humanos: las clulas
sanguneas y el tejido epitelial bucal, as como tejido vegetal correspondiente al
tallo, hojas y flor a travs del microscopio, el cual es una herramienta de carcter
ptico que nos permite la observacin de pequeas partculas, tejidos, clulas,
microorganismos y bacterias.
Nos ayudar a visionar las imgenes en dimensiones que van aumentando de 4x
hasta 100x y esto nos permitir ver detalles que de otro modo no podramos
percibir. De la misma manera, aprenderemos formas de preparacin de muestras
para una correcta observacin y por consiguiente, anlisis de esta, con base en
los que nos presenta la literatura.

2. OBJETIVOS

1.1.
OBJETIVOS GENERALES:
Hacer uso del microscopio ptico en el laboratorio como instrumento de
observacin de muestras.
Recoleccin y preparacin de muestras de clulas animales y vegetales para
ser observadas
Observar diversos tipos de clulas animal (sangre y clulas epiteliales
humanas - mucosa bucal) y vegetal (tallo, hoja y flor).

1.2. OBJETIVOS ESPECFICOS:

Examinar los diversos tipos de clulas de las muestras recolectadas y
preparadas para ver de una manera ms profunda su estructura.
Analizar las estructuras de las clulas observadas de modo que se puedan
sacar conjeturas relacionadas con su apariencia y funcionalidad.
Conocer la teora relacionada con los tipos de tejidos y clulas observadas.

3. JUSTIFICACIN

Como estudiantes en el rea de la salud, se debe tener en cuenta que la profesin

de enfermera est enfocada en la prevencin de la enfermedad, cuidado y
rehabilitacin de la salud de seres humanos. Es por ello que es importante tener
un conocimiento un poco ms profundo de las estructuras que conforman el
cuerpo humano, as mismo como su correcto funcionamiento para tener un
entendimiento ms amplio de lo que verdaderamente implica la unin de miles de
clulas trabajando en pro de la formacin de tejidos, estos a su vez de rgano que
harn parte de los variados sistemas que finalmente conforman el cuerpo humano.
Para lograr este cometido, se deben tener las herramientas y el conocimiento
necesario para adentrarse en este intrincado y diminuto (en trminos de alcance
visual) mundo celular en el ser humano. Por tal motivo, se ha desarrollado este
laboratorio, con el propsito de hacer un acercamiento a diversos tejidos, no solo
animales, sino tambin vegetales; ms concretamente al tejido sanguneo y al
epitelial bucal en el primer caso y, al tallo, hoja y flor en segundo. Observaremos
las diferentes estructuras que componen cada tipo de tejido, al igual que algunas
de sus clulas ms visibles al microscopio ptico.
Adems de esto, se han dado instrucciones sobre cmo preparar placas para una
observacin correcta de las muestras tomadas.

4. MARCO TERICO
4.1. DE QU MANERA LOS EXPERIMENTOS DE AVERY Y COLS CON OTROS
INVESTIGADORES INDICARON QUE EL ADN ES EL MATERIAL GENTICO
ESENCIAL? ESTABLECI EL EXPERIMENTO DE HERSHEY Y CHASE QUE EL ADN
ES EL MATERIAL GENTICO DE TODOS LOS ORGANISMOS? DEMOSTR
ALGUNO DE ESTOS EXPERIMENTOS LA FORMA EN QUE EL ADN PODRA
ACTUAR COMO LA BASE QUMICA DE LOS GENES?

La primera prueba de que el DNA era despus de todo el material gentico, fue
obtenida en 1944 por Oswald T. Avery, y sus colaboradores C.M. McLeod y M.J.
McCarty en el transcurso de un trabajo experimental en el que trataban de
encontrar explicacin a un fenmeno observado algunos aos antes por el mdico
britnico F. Griffith.
En 1928 F. Griffith estudiaba el proceso de infeccin en ratones por Streptococcus
pneumoniae, ms conocido como "neumococo", una bacteria que se encuentra
entre los agentes causantes de la neumona humana y que resulta especialmente
patgena para el ratn: la inyeccin en un ratn de esputos procedentes de un
paciente afectado de neumona neumoccica le ocasiona a aqul la muerte en
menos de 24 horas. El neumococo debe su carcter patgeno a una cpsula de
polisacridos que lo protege de los mecanismos de defensa del animal infectado.
Griffith haba aislado una cepa mutante de esta especie, que haba perdido su
capacidad para sintetizar esta cpsula y que resultaban por lo tanto vulnerables a
dichos mecanismos de defensa: los ratones inoculados con bacterias de esta cepa
no contraan la neumona y por consiguiente sobrevivan. Ambas variantes podan
distinguirse una de la otra con facilidad debido al aspecto de las colonias que
formaban en las placas de cultivo, que tenan aspecto brillante (S) en la variante
patgena comn y aspecto rugoso (R) en la variante mutante no patgena. El
aspecto brillante o rugoso de las colonias era tambin una consecuencia de la
presencia o ausencia respectivamente de la
mencionada cpsula de polisacridos.
En el curso de sus investigaciones Griffith
descubri con sorpresa que los ratones
inoculados con mutantes R no patgenos
mezclados con una muestra de bacterias S
patgenas previamente muertas por efecto del
calor, contraan la neumona y moran a las pocas
horas. Las bacterias recuperadas de la sangre de
los ratones muertos haban recuperado su
capacidad para sintetizar la cpsula de
6

polisacridos y con ello su carcter patgeno y el aspecto brillante de las colonias

a las que daban lugar. El contacto con las bacterias S haba producido en las
bacterias R una transformacin RS que se transmita a las sucesivas
generaciones celulares. Aos ms tarde Griffith comprob que no era
imprescindible que el contacto entre las dos cepas bacterianas se produjese en el
interior del ratn: la transformacin tambin se produca en cultivos de bacterias R
que crecan en contacto con bacterias S muertas. Ms significativo an result el
hecho de que la transformacin se produjese como consecuencia del contacto de
cultivos de bacterias R creciendo en contacto con un"extracto libre de clulas" de
bacterias S, es decir, no era imprescindible la estructura celular intacta de las
bacterias S muertas sino que una disolucin de sus componentes moleculares
solubles era suficiente.

Los experimentos de Griffith fueron el punto de partida del trabajo de Avery,

McLeod y McCarthy, que se plantearon identificar, en el extracto libre de clulas
que
se
ha
mencionado,
la
naturaleza
qumica
del "principio
transformante"responsable del fenmeno observado. Para ello llevaron a cabo un
fraccionamiento sistemtico del extracto libre de clulas y ensayaron la capacidad
transformante de las distintas fracciones sobre cultivos de bacterias R. Tras
ensayar con distintas fracciones del extracto (lpidos, glcidos, protenas, etc.) con
resultados negativos, comprobaron que la fraccin que contena los cidos
nucleicos induca eficazmente la transformacin. Un fraccionamiento ulterior llev
a la conclusin de que el principio transformante buscado no era otro que el DNA
7

bacteriano: pequesimas cantidades de Emarco teste DNA purificado eran

suficientes para transformar las bacterias R en bacterias S. Avery y sus
colaboradores demostraron tambin que el DNA de las bacterias transformadas y
de sus descendientes poda a su vez inducir la transformacin en otras bacterias
R y que en sucesivos ciclos de transformacin como los descritos se mantena
esta capacidad.
Tras estas experiencias las conclusiones de Avery estaban cada vez ms claras:
el DNA de las bacterias S muertas era la sustancia que contena la informacin
necesaria para hacer que las bacterias R y su descendencia recuperasen su
capacidad para sintetizar su cpsula de polisacridos y con ella su carcter
patgeno, es decir, el DNA era el material gentico de Streptococcus pneumoniae.
La publicacin de los resultados de Avery, McLeod y McCarthy en 1944 provoc
una oleada de escepticismo crtico entre la comunidad cientfica de la poca.
Como ya se ha dicho, la mayora de los investigadores apuntaba a las protenas
como principales candidatas a constituir la base qumica del gen. Las principales
objeciones incidan en el hecho de que las tcnicas al uso de fraccionamiento y
purificacin de macromolculas no eran eficaces al 100%, de manera que una
pequea cantidad de protenas contaminando el extracto de DNA purificado
pudiera ser la responsable de la actividad transformante de ste. Analizada desde
la perspectiva actual esta objecin parece claramente formulada ad hoc en
defensa de una idea previa demasiado firmemente asentada: tenan que ser las
protenas. En efecto, si el material gentico consiste en protenas, no parece
lgico afirmar que la actividad transformante reside en una mnima cantidad de
protena contaminante en la fraccin de DNA purificado y no en la que contiene la
mayor parte de las protenas de la clula. Sin embargo, tales crticas propiciaron la
realizacin de nuevos controles experimentales que siempre confirmaron las
conclusiones precedentes. El equipo de Avery trat el extracto el DNA purificado
de las bacterias S con proteasas (enzimas que degradan las protenas) sin que
esto afectara a su actividad transformante.
Por otra parte el tratamiento con desoxirribonucleicas (enzimas que degradan el
DNA) destrua en pocos minutos cualquier rastro de dicha actividad. Otros
experimentos, realizados por R.D. Hotchkiss, confirmaron que la actividad
transformante del DNA no se restringa al carcter virulento o no de las cepas
bacterianas, ni al aspecto liso o rugoso de sus colonias, sino que tambin operaba
de manera anloga para otros caracteres hereditarios, como la resistencia a
distintos tipos de antibiticos.

Los nuevos resultados experimentales no consiguieron diluir el escepticismo

reinante. Si nueve aos despus de la publicacin de los trabajos de Avery la
comunidad cientfica acept por fin el papel del DNA como molcula portadora de
la informacin gentica, no fue porque se hubiesen realizado nuevos controles con
resultados ms convincentes, sino porque los grandes avances que se produjeron
en este perodo acerca de la qumica de los cidos nucleicos disiparon cualquier
duda al respecto.
EL EXPERIMENTO DE HERSHEY Y CHASE
En 1952 Alfred
Hershey y Martha
Chase realizaron una serie de experimentos
para confirmar que es el ADN la base del
material gentico.
Disearon un experimento con el objeto de
elucidar los detalles del proceso de infeccin de
clulas bacterianas de la especie Escherichia
Coli por bacterifagos T4. Las partculas
infecciosas de este fago estn compuestas exclusivamente por DNA y protenas.
Hershey y Chase queran saber cmo se comportaba uno y otro tipo de
macromolculas durante el proceso de infeccin. Para ello, idearon una ingeniosa
tcnica de marcaje mediante istopos radiactivos. Se percataron de que en las
partculas virales la prctica totalidad de los tomos de fsforo se encontraban en
el DNA (en los grupos fosfato de la cadena polinucleotdica) mientras que la
prctica totalidad de los tomos de azufre se encontraban en las protenas (en los
aminocidos metionina y cistena). As, decidieron utilizar los istopos
radiactivos 32P y 35S para delatar respectivamente la presencia de DNA y de
protenas. Para obtener partculas vricas marcadas permitieron el crecimiento de
un cultivo de fagos T4 sobre clulas de E. coli en un medio en el que la nica
fuente de fsforo eran iones fosfato (PO43-) marcado con 32P, de manera que este
istopo se incorporaba a todas las biomolculas de las clulas bacterianas y de
los fagos que se reproducan en su interior. Por otra parte, hicieron lo propio con
fagos obtenidos en un cultivo con iones sulfato (SO42-) marcado con 35S, que se
incorporara igualmente a las biomolculas de bacterias y fagos. De este modo,
una vez aislados y purificados los fagos obtenidos en uno y otro cultivo,
dispusieron de dos cepas virales, una de ellas con el DNA marcado con 32P y otra
con las protenas marcadas con 35S.
Con las cepas virales obtenidas Hershey y Chase procedieron a infectar dos
cultivos de E. coli no marcados radiactivamente (cada uno de ellos con una cepa
9

diferente). Tras permitir la infeccin por un corto perodo de tiempo separaron por
centrifugacin las partculas vricas que no haban conseguido adherirse a ninguna
clula y volvieron a suspender las bacterias infectadas en un medio de cultivo
nuevo. A continuacin sometieron esta suspensin de bacterias infectadas a una
violenta agitacin por medio de un agitador Waring (un dispositivo que genera
fuertes turbulencias en el lquido sobre el que acta), de manera que las partculas
vricas se desprendan (eran literalmente arrancadas) de la superficie celular sobre
la que se haban fijado. Se procedi entonces a centrifugar la suspensin con el
objeto de separar las bacterias, que se depositaban en el fondo del tubo de la
centrfuga, de las partculas vricas sueltas, que permanecan en el lquido
sobrenadante. Seguidamente, se midi en un contador Geiger la fraccin total de
radiactividad que se haba depositado en el fondo del tubo y la que permaneca en
el lquido sobrenadante. Por ltimo, se ensay la capacidad de las bacterias
infectadas para producir nuevos fagos descendientes en su interior. Los resultados
obtenidos fueron los siguientes:
1. En el cultivo bacteriano infectado con fagos marcados con 32P, es decir, con
DNA marcado radiactivamente, la mayor parte de la radiactividad se haba
depositado en el fondo del tubo de la centrfuga. La fraccin que no lo haba
hecho as se encontraba en el lquido sobrenadante de la primera
centrifugacin, es decir, que se encontraba en las partculas vricas que no
haban conseguido infectar a ninguna clula.
2. En el cultivo bacteriano infectado con fagos marcados con 35S, es decir, con
protenas marcadas radiactivamente, la mayor parte de la radiactividad
permaneca en el lquido sobrenadante obtenido tras la agitacin violenta. La
fraccin restante corresponda a estructuras de la cpside viral que no se
haban desprendido de la superficie celular por estar demasiado intensamente
ligadas a ella.
3. En ambos cultivos las bacterias infectadas recuperadas tras la agitacin
violenta conservaban prcticamente intacta su capacidad para dar lugar a
nuevas progenies virales a su vez con capacidad infectiva.
Hershey y Chase extrajeron rpidamente conclusiones de estos resultados.De los
dos componentes de la partcula vrica slo el DNA penetraba en el interior de la
clula durante el proceso de infeccin (por eso el 32P apareca asociado a la
fraccin celular tras la centrifugacin). Las protenas del fago permanecan en el
exterior de la clula durante todo el proceso de infeccin y se desprendan de la
superficie celular por agitacin (por eso el 35S apareca en el lquido
sobrenadante). Es decir, la partcula vrica infecciosa se fija a la superficie celular y
de alguna manera inyecta su DNA en el interior de la clula. La cpside proteica,
una vez inyectado en la bacteria el DNA que albergaba en su interior, ya no resulta
10

ms necesaria en el proceso de infeccin, como prueba el hecho de que la

eliminacin de estos fagos fantasma por agitacin no altere la capacidad de las
clulas infectadas para dar lugar a nuevas progenies virales. Es la molcula de
DNA vrico la que, una vez dentro de la clula, parece tomar el control de su
metabolismo para que ste se ponga al servicio del virus y comience a fabricar
nuevas partculas infecciosas atendiendo a las instrucciones cifradas en esa
misma molcula. En otras palabras: el DNA es el material gentico del
bacterifago T4.

Los resultados obtenidos por Hershey y Chase eran especialmente concluyentes

en lo que se refiere al papel del DNA como molcula de la herencia, pues en su
experimento queda claro que el nico nexo material entre dos generaciones
sucesivas de bacterifagos es una simple molcula de DNA.
Por otra parte, las conclusiones de este experimento concordaban y reforzaban las
obtenidas ocho aos antes por el equipo de Avery. Pero ahora el escenario haba
cambiado: los recientes descubrimientos acerca de la qumica de los cidos
nucleicos junto con los resultados obtenidos por Chargaff sobre la composicin en
bases nitrogenadas de diferentes muestras de DNA haban preparado el terreno
para que estas conclusiones gozaran de una aceptacin mucho mayor que la que
se depar a las publicadas por Avery. Probablemente, la publicacin del trabajo de
11

Hershey y Chase en el otoo de 1952 sirvi de estmulo para que un buen nmero
de investigadores se concentraran durante los meses siguientes en elucidar la
estructura tridimensional de la molcula de DNA.

4.2. ESBOCE LA ESTRUCTURA DE UNA DOBLE CADENA DE ADN SEGN EL

MODELO DE WASTON Y CRICK. QU TIPOS DE SUBUNIDADES CONSTITUYEN LA
CADENA? CMO ESTN UNIDAS?

El modelo propuesto por Watson y Crick, mundialmente conocido como la doble

hlice presentaba las siguientes caractersticas:

La molcula de DNA est formada por dos cadenas polinucleotdicas

antiparalelas, es decir, si una cadena se recorre en direccin 53, su
vecina discurrira en direccin 35.
Ambas cadenas se encuentran formando un arrollamiento helicoidal de tipo
plectonmico, es decir, para separarlas habra que desenrollarlas girando
una sobre la otra. El arrollamiento es adems dextrgiro.
El conjunto forma una estructura cilndrica con un dimetro constante de 2
nm.
Los esqueletos azcar-fosfato de las cadenas polinucleotdicas se
encuentran en el exterior de la estructura, formando lo que seran las guas
de una especie de escalera de caracol.
Las bases nitrogenadas se proyectan desde los esqueletos azcar-fosfato
hacia el interior de la estructura y se disponen apiladas por pares formando
lo que equivaldra a los peldaos de la escalera.
Los pares de bases nitrogenadas estn formados invariablemente por una
purina y una pirimidina. Adems, siempre se encuentran enfrentadas
adenina con timina por una parte y guanina con citosina por otra.
Las dos cadenas polinucleotdicas se encuentran unidas por puentes de
hidrgeno entre grupos funcionales de las bases nitrogenadas que forman
cada par. Cada adenina forma dos puentes de hidrgeno con la
correspondiente timina y cada guanina tres con la citosina. Pares de bases
diferentes a los establecidos no podran formar puentes de hidrgeno.
La distancia entre cada par de bases sucesivo es de 0,34 nm. Cada vuelta
completa de la hlice (paso de rosca) alberga exactamente 10 pares de
nucletidos, lo que se corresponde con una longitud de 3,4 nm. Ambas
periodicidades aparecan reflejadas en los difractogramas.

12

El ADN o cido desoxirribonucleico es una molcula biolgica presente en todas

las formas de vida, excepto en algunos tipos de virus. A esta molcula se la suele
llamar polmero por la simple razn de estar compuesta por mltiples subunidades. En el ADN estos componentes son conocidos como nucletidos o bases
y los encontramos de 4 tipos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
Estas sub-unidades se unen de manera consecutiva formando una cadena y
dndole as ciertas propiedades a la cadena de ADN como la direccin (posee un
comienzo y un final distintos). El comienzo es conocido como extremo 5' (cinco
prima) y el final como extremo 3' (tres prima). Las nuevas bases de ADN de una
cadena se ensamblan en el extremo 3' de la molcula existente.
Cada cadena de ADN, conformada por estas sub-unidades, tiene adems la
capacidad de unirse con otra. Esto ocurre por la afinidad de las bases de una
cadena con la otra. En el ADN la adenina (A) se une con la timina (T) y la guanina
(G) con la citosina (C), teniendo as una complementariedad entre las bases. Cada
vez que tengamos una T en una cadena, sabremos que en la otra encontraremos
una A, por ejemplo. En la naturaleza el ADN es raramente encontrado como una
cadena sola. Generalmente se encuentra en forma de doble cadena, con las
bases unidas por complementariedad. Estas dos cadenas unidas forman una
estructura que se la conoce como "doble hlice". Cada cadena de ADN es antiparalela y complementaria (esto quiere decir que las direcciones son opuestas y
que las bases de una son complementarias con la otra).
13

4.3. OBEDECE LAS REGLAS DE CHARGAFF A UNA CADENA SENCILLA DE ADN?

CMO SE RELACIONAN ESTAS LEYES CON LA ESTRUCTURA DEL ADN?

La Ley de Chargaff se basa en la relacin cuantitativa de los Nucletidos que

forman la doble hlice del ADN, establece que la cantidad de Adenina( A) es igual
a la cantidad de Timina( T), y la cantidad de Guanina(G) es igual a la cantidad de
Citosina(C), es decir, el n total de bases purinas es igual al n total de bases
pirimdinas( A+G= C+T), sin embargo existen diferencias en lo que respecta a la
relacin AT/CG, comparado el ADN de un organismo eucariota con uno procariota.
En los organismos procariotas, virus, metafitas y metazoos inferiores hay un
predominio de CG sobre AT, en cambio, en las metafitas y metazoos superiores
existe lo contrario ms cantidad de AT sobre CG. Solo las reglas de Chargaff y Col
son aplicables a la molcula de y ADN y no al ARN, porque el ARN est formado
por una secuencia lineal o de hlice simple de nucletidos y por no poseer Timina,
en su lugar posee Uracilo.
La siguiente es una muestra representativa de los datos de Erwin Chargaff en
1952, listando la composicin base del ADN de varios organismos; ambos
siguiendo la Ley De Chargaff:

Organismo %A %G %C %T A/T G/C %GC %AT

Phi-X174

24,0 23,3 21,5 31,2 0,77 1,08 44,8 55,2

Maz

26,8 22,8 23,2 27,2 0,99 0,98 46,1 54,0

Pulpo

33,2 17,6 17,6 31,6 1,05 1,00 35,2 64,8

Pollo

28,0 22,0 21,6 28,4 0,99 1,02 43,7 56,4

Rata

28,6 21,4 20,5 28,4 1,01 1,00 42,9 57,0

Humano

29,3 20,7 20,0 30,0 0,98 1,04 40,7 59,3

Saltamontes 29,3 20,5 20,7 29,3 1,00 0,99 41,2 58,6

Erizo de mar 32,8 17,7 17,3 32,1 1,02 1,02 35,0 64,9
Trigo

27,3 22,7 22,8 27,1 1,01 1,00 45,5 54,4

Levadura

31,3 18.7 17.1 32.9 0.95 1.09 35.8 64,4

E. coli

24,7 26,0 25,7 23,6 1,05 1,01 51,7 48,3

14

4.4. INDIQUE ALGUNOS DE LOS PROBLEMAS MECNICOS DE LA DUPLICACIN

DEL ADN. CMO SON RESUELTOS POR LA CLULA?

Errores en la duplicacin del DNA

Durante la sntesis del DNA puede producirse un error en la replicacin porque se
forme un emparejamiento ilegtimo de nucletidos como A-C que da lugar a la
sustitucin de una base por otra.
Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas
llamadas tautmeros que son ismeros que se diferencian en las posiciones de
sus tomos y en los puentes que se forman entre ellos. Esas formas estn en
equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras
que las formas imino o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautmero
menos frecuente de una base de emparejarse errneamente y producir
mutaciones durante la replicacin del DNA fue puesta de manifiesto por primera
vez por Watson y Crick. A estos emparejamientos errneos se les llama cambios
tautomricos.
Tambin pueden ocurrir emparejamientos errneos cuando una de las bases se
ioniza, esto sucede con ms frecuencia que los cambios tautomricos.
Transiciones. Todos los emparejamientos errneos anteriores producen
mutaciones por transicin, en las que una purina es sustituida por otra purina y
una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.
Transversiones. No pueden realizarse por emparejamientos errneos como
los debidos a cambios tautomricos. Pero s pueden realizarse si una base
sufre un cambio tautomrico mientras que la otra base rota sobre su enlace
glucosdico y quedan enfrentadas sus cargas.
Desaminacin. Es una de las ms frecuentes debido a la inestabilidad
qumica, afectando gravemente a la replicacin del ADN provocando
transiciones. En este caso la base se modifica antes de la replicacin debido a
los radicales que provoca el metabolismo. La desaminacin de citosina
produce uracilo, as los residuos de uracilo que no sean reparados se
emparejarn con adenina durante la replicacin produciendo la conversin de
un par GC en uno AT, se produce una transicin.
Cambios de fase. Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones. Las
inserciones se producen por un deslizamiento o resbaln de la cadena
sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la
siguiente ronda de replicacin se aadirn tantas bases como comprenda el
15

lazo ya que cuando se produce el resbaln sigue replicndose por donde se

qued antes del resbaln. Las deleciones se producen por un deslizamiento o
resbaln de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no
se aaden a la cadena hija.
Despurinizacin. El ADN pierde de alguna manera alguna de sus bases y si
hay un hueco la reparacin introduce una base. La frecuencia de las
mutaciones espontneas es generalmente baja.

4.5.POR QU LA DUPLICACIN DEL ADN ES CONTINUA PARA UNA CADENA

PERO DESCONTINUA PARA OTRA? QU TIPOS DE DUPLICACIONES SE PUEDEN
PRESENTAR EN EL ADN? EXPLIQUE.

Se puede decir que el DNA est formado por dos hebras que tienen disposicin
antiparalela, es decir, sus extremos 3' y 5' son opuestos. Por otro lado, la DNA
polimerasa solo puede sintetizar en la direccin 5'--3'. Por esta razn, una de las
hebras se va a sintetizar de manera continua, y se llama hebra conductora...y la
otra hebra se sintetiza de manera discontinua, mediante pequeos fragmentos
denominados Fragmentos de Okazaki

4.6. QU CARACTERSTICAS DEBE DE TENER UNA MOLCULA PARA PODER

ACTUAR COMO MATERIAL GENTICO? QU PROPIEDADES IMPORTANTES DE
LA ESTRUCTURA DEL ADN SON CONSISTENTES EN SU CARCTER DE
FUNDAMENTO QUMICO DE LA HERENCIA?

EL MATERIAL GENTICO CORRESPONDE A UNA MOLCULA QUE DEBE

CUMPLIR CON TRES PROPIEDADES:

Capacidad de autoduplicado

Capacidad de almacenar informacin

Capacidad de variar la informacin

De las molculas orgnicas que forman partes de los seres vivos (Protenas,
Glcidos,
Lpidos y los cidos nucleicos) la nica que corresponde las
propiedades corresponde a los cidos nucleicos.
16

PROPIEDADES QUE DEBE REUNIR UNA MOLCULA PARA SER EL

MATERIAL HEREDITARIO
Las caractersticas o propiedades que debe reunir cualquier molcula para ser el
material hereditario se deducen de la observacin de las propiedades que tienen
los organismos vivos.

Almacenar informacin biolgica de una forma estable.

Replicarse y transmitirse de una clula a otra y de una generacin a la

siguiente.

Llevar informacin para otro tipo de molculas y estructuras.

Mutacin y recombinacin.

Fuente Primaria de variabilidad gentica: mutacin.

Las alteraciones o cambios en la molcula que contiene la informacin se
denominan mutaciones. La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica,
si no existiera la mutacin, no habra sido posible observar la enorme variabilidad
existente de especies diferentes, ni la variabilidad dentro de cada especie. Sin la
mutacin no se podra haber producido el proceso evolutivo.
Fuente secundaria de variabilidad gentica: recombinacin.
La produccin de nuevas combinaciones genticas a partir de las generadas
inicialmente por mutacin se produce cuando dos molculas de material
hereditario intercambian informacin mediante el proceso de la recombinacin.
Dos mutaciones diferentes que se encontraban en molculas de material
hereditario distintas pueden reunirse en la misma molcula mediante la
recombinacin. Por consiguiente, la recombinacin genera variabilidad
produciendo combinaciones nuevas de mutaciones.

17

4.7. UNA CADENA DE ADN TRANSCRITA TIENE LA SIGUIENTE SECUENCIA DE

NUCLETIDOS:

3-TACTGCTGACGGGAAACAAGCTTTCCGAAAGAGCGAATAATGATT-5

CUL SERA LAS SECUENCIAS DE CODONES EN EL ARNM TRANSCRITO A

PARTIR DE ESTA CADENA Y CUAL LA SECUENCIA DE NUCLETIDOS DE LA
CADENA DE ADN NO TRANSCRITA COMPLEMENTARIA? CUL SERA EL
ANTICODN EXACTO PARA CADA CODN? DETERMINE LA SECUENCIA DE
AMINO CIDOS DEL POLIPEPTIDO. ASEGRESE DE INDICAR LOS EXTREMOS 5 Y
3 DE LOS CIDOS NUCLEICOS.

La secuencia de codones en el ARNm transcrito a partir de la cadena

anterior es:

5 AUG ACGACU GCC CUU UGU UCG AAAGGCUUUCUC GCUUAU

15 141 3

121110 9 8

76

5 43

UACUAA 3
21=

15Codones

La secuencias de nucletidos de
complementaria es:

la cadena

ADN no

transcrita

5 ATGACGACTGCCCTTTGTTCGAAAGGCTTTCTCGC45 44 43
35

34 33 32 31 30 2928 27 26 25 24 23 22 21

42 41 40 39 38 37 36
20 19 18 17 16 15 14 13 12 11

TTATTACTAA 3
10 9 8 7 6 54321= 45Nucletidos

El anticodn exacto para cada codn de ARMm es :

3UAC-UGC-UGA-CGG-GAA-ACA-AGC-UUU-CCG-AAA-GAG-CGA-AUAAUG-AUU5

Secuencias de aminocido del polipeptido:

(NH2)5Metionina-Treonina-Treonina-Alanina-Leucina-Cisteina-Serina-Lisina-

Glicina-Fenilalanina-Leucina- Alanina-Tirosina-Tirosina-Alto3(COOH)

18

4.8. DE QU ESTN HECHOS LOS RIBOSOMAS? PORTAN LOS RIBOSOMAS EN

S INFORMACIN PARA ESPECIFICAR LA SECUENCIA DE AMINOCIDOS DE LAS
PROTENAS?

Los ribosomas son

complejos
macromoleculares
de protenas y cido
ribonucleico (ARN) que se encuentran en el citoplasma, en las mitocondrias, en
el retculo endoplasmtico y en los cloroplastos en las cuales tiene lugar la sntesis
de protenas en los seres vivos. Fueron descritos por primera vez por George
Palade en 1953 como pequeas estructuras globulares abundantes en el
citoplasma de la clula.
Son un complejo molecular encargado de sintetizar protenas a partir de la
informacin gentica que les llega del ADNtranscrita en forma de ARN
mensajero (ARNm). Slo son visibles al microscopio electrnico, debido a su
reducido tamao (29 nm en clulas procariotas y 32 nm en eucariotas). Bajo
el microscopio electrnico se observan como estructuras redondeadas, densas a
los electrones. Bajo el microscopio ptico se observa que son los responsables de
la basofilia que presentan algunas clulas. Estn en todas las clulas (excepto en
los espermatozoides). Los ribosomas estn considerados en muchos textos
como orgnulos no membranosos, ya que no existen endomembranas en su
estructura, aunque otros bilogos no los consideran orgnulos propiamente por
esta misma razn.
En clulas eucariotas, los ribosomas se elaboran en el ncleo pero desempean
su funcin de sntesis en el citosol. Estn formados por ARN ribosmico (ARNr) y
por protenas. Estructuralmente, tienen siempre dos subunidades: la mayor o
grande y la menor o pequea. En las clulas, estas macromolculas aparecen en
diferentes estados de disociacin. Cuando estn completas, pueden estar aisladas
o formando grupos (polisomas). Las protenas sintetizadas por los ribosomas
actan principalmente en el citosol; tambin pueden aparecer asociados al retculo
endoplasmtico rugoso o a la membrana nuclear, y las protenas que sintetizan
son sobre todo para la secrecin.
Tanto el ARNr como las subunidades de los ribosomas se suelen nombrar por
su coeficiente de sedimentacin en unidades Svedberg. En las clulas eucariotas,
los ribosomas del citoplasma alcanzan 80 S. En plastos de eucariotas, as como
en procariotas, son 70 S. Los ribosomas mitocondriales son de tamao variado,
entre 55 y 70 S.
En la siguiente tabla se puede definir la estructura del ribosoma tanto en las
eucariotas como procariotas, y por supuesto el par de subunidades, que
componen a ambos ribosomas, especificndolas bases y protenas ribosomales
que conforman este orgnulo en particular.
19

Ribosomas

Subunidades

Procariticos:70S
66% ARN, 34%
protenas

Grande: 50s

ARNr

23s:
bases

60% ARN, 40%

protenas

2.904
31 diferentes (L1-L31)

5s: 120 bases

Pequea:30s 16s:
bases

Eucariticos
80S

Protenas
ribosomales

1.541 21 diferentes
S21)

28s:4718
bases
Grande: 60s

5,8s:
bases

(S1-

49 diferentes (L1-L49)
160

5s: 120 bases

Pequea:40s 18s:1874
bases

33 diferentes
S33)

(S1-

Este complejo est formado por varias molculas de RNA ribosmico asociadas
a ms de 50 protenas ribosmicas diferentes. Cada ribosoma est formado por
una subunidad pequea y una subunidad grande, que se disocian al final de cada
20

proceso de sntesis proteica. La subunidad pequea se une al mRNA y a las

molculas de tRNA, mientras que la subunidad grande cataliza la informacin de
los enlaces peptdicos.
La formacin de los ribosomas comprende la sntesis y el ensamblaje de estos dos
componentes. Las protenas ribosmicas se sintetizan en el citosol y los rRNA en
el nuclolo, donde tiene lugar el ensamblaje del ribosoma. Una vez formadas, las
dos subunidades del ribosoma salen por separado del ncleo, a travs de poros
especficos en la membrana nuclear, hacia el citosol, donde slo se unirn durante
el proceso de sntesis de protenas.
EL rRNA constituye ms de la mitad del peso del ribosoma y desempea una
funcin cataltica en el proceso de la sntesis proteica. Se cree que las protenas
ribosmicas incrementan la funcin de los rRNA.

Localizacin de los lisosomas

Los ribosomas 80S (correspondientes a los de las clulas eucariticas) pueden
encontrarse libres en el citosol o unidos a la cara citoslica de las membranas del
retculo endoplasmtico.
Los dos tipos de ribosomas en el citoplasma son estructural y funcionalmente
iguales, pero segn estn libres o unidos al retculo endoplasmtico sintetizan
protenas cuyos destinos finales son diferentes:

En los ribosomas libres se sintetizan

protenas
del
citosol,
ncleo,
peroxisomas, mitocondrias.

En los ribosomas unidos al retculo

endoplasmtico se sintetizan las
protenas del RE, aparato de Golgi,
lisosomas, membrana plasmtica y
las destinadas a ser secretadas al
exterior celular.

Los ribosomas intervienen en la sntesis de protenas, en un proceso llamado

traduccin. El ribosoma se une primero a un punto especfico de la molcula de
mRNA (tripleta o codn de inicio), sobre la que se va desplazando y va
traduciendo la secuencia de nucletidos a la secuencia de aminocidos de la
21

protena. Cuando un ribosoma llega al final del mensaje, la protena recin

sintetizada se libera y las dos unidades del ribosoma se disocian del mRNA
quedando libres en el citosol.
Generalmente, varios ribosomas traducen simultneamente la misma molcula de
mRNA, dando lugar a un polisoma o polirribosoma.

De esta manera concluimos que la nica funcin del ribosoma es la de sintetizar

las protenas, es decir, hacer posible que se forme la cadena polipeptdica gracias
a la informacin contenida en el mRNA. En otras palabras, en el proceso de
traduccin, la cadena de mRNA es la que determina la secuencia de aminocidos
de acuerdo a como estn dispuestas las bases nitrogenadas en la cadena de ADN
transcrita, ya que de sta se hizo la copia. El ribosoma acta como una mquina
ensambladora de aminocidos. En este proceso, algunos otros componentes
juegan un papel importante en la formacin de estas, como lo son el tRNA y el
aminoacil tRNA sintetasa. De modo que no, los ribosomas no especifican la
secuencia de aminocidos de las protenas, esta es labor del mRNA, que es la
que lleva la copia de la informacin contenida en el DNA para su formacin.

22

4.9. EN QU SON SIMILARES LA ADN POLIMERASA Y LA ARN POLIMERASA?

EN QU DIFIEREN?
ADN POLIMERASA

ARN POLIMERASA

Enzima encargada de la replicacin.

Partiendo de una cadena inicial 3-5, la
ADN polimerasa aade nucletidos
complementarios a la cadena molde
estableciendo enlaces fosfodister y
extendiendo la nueva cadena de ADN
en direccin 5- 3.
En la replicacin del ADN, el
ribonucletido complementario a
adenina es timina.
Hay 5 ADN polimerasas diferentes bien
caracterizadas, diferencindose en su
localizacin, actividad y sensibilidad a
los inhibidores: alfa, beta, gamma, delta
y psilon
ADN polimerasa alfa participa en el
proceso de replicacin del ADN
dirigiendo la replicacin de la cadena
retardada, que es la cadena que crece
de 3' a 5' que es el sentido contrario al
del crecimiento global de la nueva copia
de ADN.
ADN polimerasa se encarga de los
procesos de reparacin del ADN
asociada a la replicacin.

Enzima encargada de la transcripcin.

Realiza una copia de ADN a ARN, de
ah que sea dependiente de ADN. Esta
copia se hace nucletido a nucletido
por complementariedad.

En la copia de ARN el ribonucletido

complementario a adenina es uracilo en
vez de timina.
Las principales ARN polimerasas de
eucariotas son la I, la II, la III, y la
mitocondrial

ARN polimerasa I produce pre-ARN

ribosmico (pre-ARNr) 5S, 5'8S y 28S.
Se encuentra en el nuclolo.
Transcribe los genes "housekeeping.

ARN polimerasa II produce pre-ARN

mensajero (pre-ARNm) y ARN pequeo
nuclear (ARNsn).
Se encuentra en el nucleoplasma.
Cataliza la transcripcin de los genes
que codifican protenas.
La ADN polimerasa gamma realiza la ARN polimerasa III produce pre-ARN
replicacin del ADN mitocondrial.
transferente (pre-ARNt), ARNr 5S y
otros ARNsn.
Se encuentra en el nucleoplasma.
Transcribe los genes "housekeeping
ADN polimerasas delta y epsilon
ARN polimerasa mitocondrial
dirigen la replicacin de la cadena
produce el ARN mitocondrial
conductora, que es la cadena que crece Se encuentra en la mitocondria.
de 5' a 3' en mismo sentido que crece
la nueva copia de ADN.

23

4.10. DESCRIBA LOS PROCESOS DE REPLICACIN, TRANSCRIPCIN Y

TRADUCCIN EN LA SNTESIS DE PROTENAS. TENGA EN CUENTA LAS ETAPAS
DE INICIACIN, ALARGAMIENTO Y TERMINACIN.

REPLICACIN

Es el proceso mediante el cual la molcula de ADN hace copias de s misma (y,

por tanto del cromosoma). El resultado son dos cadenas ADN en las cuales se
conserva una molcula parental y hay otra nueva (Replicacin semiconservativa)
En el ncleo hay muchos nucletidos libres que son los bloques de construccin
del nuevo ADN .
La sntesis de la nueva molcula de ADN es siempre en sentido 5 a 3. Las DNA
polimerasas son las enzimas que participan de la polimerizacin, para ello
necesitan de un extremo OH 3 libre. Para que trabaje la ADN polimerasa es
necesario la presencia, en el inicio de cada nuevo fragmento, de pequeas
unidades de ARN conocidas como cebadoras o primers. Se requieren de otras
enzimas como las helicasas, topoisomerasas (girasas), protenas de unin al DNA
de simple cadena y ligasas. Como las cadenas del ADN son antiparalelas, y la
replicacin procede solo en la direccin 5' a 3' en ambas cadenas, numerosos
experimentos mostraron que, una cadena se formar una copia continua, mientras
que en la otra se formarn una serie de fragmentos cortos conocidos como
fragmentos de Okazaki.

Iniciacin: Sntesis del primer o

cebador de ARN por una ARN
polimerasa. Para que se forme
una horquilla de replicacin
(bomba
de
replicacin),
es
necesario que las dos cadenas se
separen para sintetizar el cebador
y el DNA de la cadena de nueva
sntesis. Para ello el DNA debe
desenrollarse y el punto de partida
viene
determinado por una
secuencia
especfica
de
nucletidos conocida como origen
de replicacin (Adenina y timina).

24

Alargamiento:
En este paso, la holoenzima DNA
polimerasa III cataliza la sntesis de
las nuevas cadenas aadiendo
nucletidos sobre el molde. Esta
sntesis se da bidireccionalmente
desde cada origen, con dos
horquillas de replicacin que
avanzan en sentido opuesto.
Cuando el avance de dos horquillas
adyacentes las lleva a encontrarse,
es decir, cuando los extremos de
dos bombas de replicacin se
tocan, se fusionan, y cuando todas
se
han
fusionado,
todo
el
cromosoma ha quedado replicado.
Puesto que la holoenzima DNA pol
III necesita de un extremo 3-OH
libre, es necesario que una RNA
primasa catalice la formacin de un
fragmento corto especfico llamado
cebador, que determinar el punto
por donde la DNA polimerasa
comienza a aadir nucletidos. Pero debido a la unidireccionalidad de la actividad
polimerasa de la DNA pol III, que solo es capaz de sintetizar en sentido 5-3, la
replicacin solo puede ser continua en la hebra adelantada; en la hebra rezagada
es discontinua, dando lugar a los fragmentos de Okazaki.
Terminacin:
Los nucletidos estn conectados para
formar los enlaces entre los fosfatos y
azucares de la nueva hebra. Cada
molcula hija de DNA consiste de una
hebra parental y una hebra nueva
(Replicacin semiconservativa). La
unin especfica de A con T y de C con
G, aseguran que las copias nuevas de
DNA sean copias exactas del original.
25

Se forman dos copias idnticas de la molcula original, las cuales se enroscan y

de nuevo toman la forma de una doble hlice.

TRANSCRIPCIN
Es el proceso mediante el cual se transfiere la informacin contenida en la
secuencia del DNA hacia la secuencia de protenas utilizando diversos RNA como
intermediarios. Tiene lugar en el ncleo celular. Durante la transcripcin gentica,
las secuencias de DNA (molde) son copiadas a RNA mediante una enzima
llamada ARN polimerasa.

Iniciacin:
Existen unas secuencias de DNA
especficas y necesarias para que la
holoenzima reconozca el lugar de
comienzo de la transcripcin, dichas
secuencias especficas se denominan
secuencias promotoras. La actividad de
los promotores puede modificarse por:
las secuencias estimuladoras y las
secuencias atenuadoras.
Una helicasa separa las hebras de DNA en las cajas TATA formndose la burbuja
de transcripcin. La RNA polimerasa comienza a aadir ribonucletidos (en
sentido 5-3) mediante enlaces fosfodister. Esta copia no requiere de ningn
cebador.

Elongacin:
La RNA polimerasa continua aadiendo
ribonucletidos complementarios al DNA
hasta que se llega auna determinada
secuencia que indica a la polimerasa el
final de la zona a transcribir. Cuando se
han aadido unos 30 ribonucletidos, en el
extremo 3 se une un nucletido
modificado de 7-metil guanosina, que
26

forma lo que se denomina como la caperuza, casquete o el extremo cap.

Terminacin:
La transcripcin finaliza, y al RNA recin
formado se le aade una cola de unos 200
nucletidos de adenina, la cola de poli-A,
agregada por la enzima poli-A polimerasa,
que sirve para que el RNA no sea
destruido por las nucleasas celulares.
Maduracin de los productos de la
trancripcin: Se da en el ncleo de
eucariotas y la realiza la enzima
ribonucleoprotena
pequea
nuclear
(RNPpn), eliminando los intrones del RNA
y quedando los exones libres para ser
unidos por una RNA-ligasa. Tras estos
procesos se habr formado un RNA,
mensajero, transferente, ribosmico o
nucleolar, que se desplazar hasta el lugar donde llevan a cabo su funcin, que
generalmente es en el citoplasma.

TRADUCCIN
La sntesis de protenas o traduccin del ARN es el proceso anablico mediante el
cual se forman las protenas a partir de los aminocidos. La Traduccin se
produce en el citoplasma donde se encuentran los ribosomas. Los Ribosomas
estn constituidos por una subunidad grande y pequea que rodea el ARNm. En la
subunidad menor algunas protenas forman dos reas: una al lado de la otra
denominadas sitio P (por peptidil) y sitio A (por aminoacil). Por otro lado en la
subunidad mayor las protenas ribosmicas formaran un tnel por el que saldra la
cadena polipeptdica a medida que se sintetiza.

Iniciacin:
El ARNm se une por su extremo 5 a la subunidad menor del ribosoma gracias a
un factor proteico IF3.

27

A continuacin se une el primer

aminoacil-ARNt al ARNm, a travs de
puentes de hidrgeno entre sus bases
complementarias. El primer codn es 5
AUG 3 por lo que el anticodn del
primer ARNt es UAC. El aminocido
unido al primer ARNt es siempre formil
metionina. Este posteriormente puede
formar parte de la protena o ser
eliminado al final de este proceso. Para
que esta unin se produzca es
necesaria la presencia del factor de
iniciacin IF2. Posteriormente se
produce el acoplamiento de la
subunidad mayor del ribosoma, para lo
cual se precisa otro factor de iniciacin diferente (IF1). A todo esto se le une el
siguiente aminocido transportado por su ARNt. Por ltimo se forma el enlace
peptdico entre los aminocidos.

Elongacin:
En esta etapa, la cadena peptdica se
sintetiza por la unin de los sucesivos
aminocidos que se van situando en el
ribosoma
trasportados
por
los
correspondientes ARNt. En este
proceso se pueden diferenciar tres
etapas: Unin de un aminoacil ARNt al
sitio A. Esto solo es posible si el
anticodn del ARNt es complementario
al codn del ARNm. Es necesario, GTP
para proporcionar la energa necesaria
y dos factores proteicos de elongacin
(EF-Ts y EF-Tu). Una vez situados los dos aminocidos, a travs de sus ARNt,
uno en el sitio P y otro en el sitio A, se produce la unin entre ellos, gracias a la
enzima peptidil transferasa , localizada en la subunidad mayor del ribosoma. Al
unirse el primer aminocido al segundo Se forma un dipptido que permanece
unido al segundo ARNt, el cual se localiza en el sitio A.
28

Terminacin:
Cuando el ribosoma llega a un codn de
terminacin, no se sita ningn aminoacil
ARNt en el sitio A y la cadena peptdica se
acaba. En esta fase intervienen unos
factores de liberacin: R 1 F para los
codones de terminacin UAA y UAG, R 2
F para los codones UAA y UGA. Al
situarse en el sitio A estos factores hacen
que la enzima peptidl transferasa libere el
pptido del ARNt al que est unido, al
hacer que reaccione el grupo carboxilo del
ltimo aminocido con agua.
Los codones de terminacin (UAA,UAG,UGA) marcan el final de la sntesis de
protenas.

Diferentes lugares a los que van las protenas luego de ser sintetizadas

29

4.11. EXPLIQUE COMO SE FORMA EL COMPLEJO AMINOACIDO-ARNt A PARTIR

DEL AMINOACIL ARNt SISTETASA. POR QU NO ES POSIBLE LA
INCORPORACIN DE AMINOCIDOS EN LOS POLIPPTIDOS SIN LA AYUDA DEL
ARNt?

Las diferencias estructurales entre cada cadena polinucletida y una cadena

polipeptdica son tan grandes, que no existe una forma simple en que los
aminocidos puedan interactuar de forma directa con una molcula de mRNA para
formar una protena.
Antes de iniciar el proceso de traduccin y sntesis de protenas, el aminocido
debe unirse a la molcula de tRNA que le corresponde (existe un tRNA para cada
aminocido), pero esto es solo posible gracias a la enzima aminoacil-tRNA
sintetasa a la cual se ancla el aminocido y el anticodn al que corresponda para
poder hacer la unin con los codones del mRNA (en este proceso se utiliza ATP
como fuente de energa para la creacin del enlace entre las dos). De esta unin
resulta el complejo aminoacido-tRNA, gracias al cual se puede dar inicio al
proceso de sntesis de protenas.

30

4.12. CUALES SON LOS PRINCIPALES TIPOS DE MUTACIONES? CMO SE

CLASIFICAN? QU EFECTOS TIENEN EN LA PRODUCCIN DE PROTENAS?
QUE FACTORES PUEDES GENERAR MUTACIONES?

MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la
constitucin qumica de los genes . Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo,
en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios
de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms
nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a
la formacin de protenas no funcionales.

MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser
terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta
el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
31

 Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se

coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos,
que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen
abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como
la del 21 (sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro
cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el
cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el
gameto contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

32

 MUTACIONES GENMICAS
Euploida. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o
monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la
monoploida se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son
debidas a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos
durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Los organismos
poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente
presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha
capitalizado, especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es
econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano,
manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploida. Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o
por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la
meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se
incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado
(trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un
cromosoma menos (monosoma).

33

 Monosomas. La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida

como el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan
baja estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado.
En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios.
No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico
cromosoma X que presentan est activado.
Trisomas. La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47,
XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente
grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea,
lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los
transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones
estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de
conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de
Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada,
acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis
puede o no estar alterada.

34

4.13. QUE SIGNIFICA LA NO DISYUNCIN? MENCIONE ALGUNAS ANOMALIAS

DEL SER HUMANO QUE AL PARECER SON RESULTADOS DE LA NO DISYUNCIN?

La no disyuncin es el fracaso de los cromosomas homlogos en separarse

correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la produccin de gametos que
contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una
clula normal. Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una trisoma o
monosoma. La no disyuncin puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la divisin
celular, es una causa de diversas condiciones mdicas anormales, incluyendo el
Sndrome de Down (trisoma del cromosoma 21), Sndrome de Patau (trisoma del
cromosoma 13), Sndrome de Edward (trisoma del cromosoma 18) y Sndrome de
Turner (la presencia de un solo cromosoma X). A pesar de que es la causa de
numerosos trastornos genticos, an no se conoce su etiologa exacta y el
proceso en el cual se lleva a cabo. La no disyuncin se origina en el mayor de los
casos de errores en la meiosis II materna, sin embargo, la meiosis paterna y la
meiosis I materna influyen en ella. La edad materna se considera como un factor
de riesgo de las trisomas, igual que la alteracin de la recombinacin y otros
factores que pueden afectar la segregacin cromosmica, tal como la
genotoxicidad y translocaciones cromosmicas

EL SNDROME DE DOWN (Trisoma del cromosoma 21)

El sndrome de Down se da debido a la existencia de un cromosoma adicional.

El sndrome de Down es un trastorno cromosmico en el que las clulas del
cuerpo contienen el cromosoma 21 por triplicado, en lugar de las dos veces que
es habitual tenerlo.
Trisoma 21 libre
El 90% de los casos de sndrome de Down, los afectados tienen 47 cromosomas
en lugar de 46. El cromosoma 21 se encuentra tres veces en las clulas en lugar
de dos (trisoma 21 libre).
Este trastorno cromosmico se da en la mayora de los casos cuando una de
las clulas germinales (en el 90% de los casos las clulas del vulo y en el 5% del
esperma) contiene un cromosoma 21 adicional.
Esto puede ocurrir cuando en la formacin de los vulos o del esperma el par de
cromosomas 21 no se separa adecuadamente como los otros cromosomas. Este

35

resultado ocurre por azar en pocos casos. Sin embargo, existe una relacin entre
la posibilidad de que se d la trisoma 21 y la edad de la madre.
Mientras que las mujeres con menos de 30 aos tienen una posibilidad de menos
de 1 entre 1.000 de tener un hijo con trisoma 21 libre, las mujeres de ms de 40
aos tienen una posibilidad de hasta 40 de 1.000 de que su hijo nazca con dicho
sndrome.
Normalmente la trisoma 21 libre no es hereditaria, es decir, que una enfermedad
sea gentica, no quiere decir que sea hereditaria. De hecho, ms del 90% de los
casos de sndrome de Down no es hereditaria, siendo solo el 3% hereditaria.
Trisoma 21 por traslocacin
En el caso de trisoma por traslocacin existe, adems de dos cromosomas 21
libres, un tercer cromosoma 21 que se adhiere a otro cromosoma (llamada fusin
cntrica). El nmero total de cromosomas es por lo tanto 46. El cromosoma 21 se
adhiere con frecuencia a los cromosomas 14, 21 o 22, y con menos frecuencia a
los cromosomas 13 o 15.
En esta variante especial de trisoma 21, uno de los progenitores puede ser
portador de esta herencia. Si la madre es la afectada, el riesgo de transmisin a
los descendentes es de entre el 10 y el 15%.
Si se trata del padre, el riesgo ser del 3 al 5%. Si el cromosoma 21 sobrante se
adhiere a otro cromosoma 21, la anomala cromosmica se hereda siempre o
causa un aborto involuntario.
Trisoma 21 en mosaico
La trisoma 21 en mosaico se parece a la trisoma libre. Sin embargo, esta forma
de sndrome de Down se produce tras la fusin del vulo con el espermatozoide,
es decir una vez formado el feto: una o ms clulas pierden durante la primera
divisin celular tras la fecundacin el cromosoma 21 adicional (entonces se da el
nmero habitual de cromosomas, 46). Todas las clulas que proceden de estas
tienen, por lo tanto, 46 cromosomas. El portador de una trisoma 21 en mosaico
tiene clulas con el nmero habitual de cromosomas, 46, as como clulas con 47
cromosomas. Esto explica que los sntomas en la trisoma 21 en mosaico sean
ms leves que cuando se ven afectadas todas las clulas.

36

SNDROME DE PATAU (Trisoma del cromosoma 13)

Descripcin
El Sndrome de Patau se debe a la trisoma del cromosoma 13 (presencia de un
cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o
47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46,
XY).
Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se
genera en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error
en la divisin celular denominado "no disyuncin". En estos casos el ovocito o el
espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrin con
tres cromosomas 13.
Incidencia
Este sndrome es la trisoma reportada ms infrecuente en la especie humana (1
de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es ms frecuente en abortos espontneos
y mortinatos.
Como en el Sndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los
37 aos, el riesgo de que nazca un beb afecto del sndrome es de 1 de cada
6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
Aspectos clnicos
Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino
pero si llegan a trmino, suelen fallecer en el primer ao de vida por problemas
cardiorrespiratorios.
Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con mltiples
malformaciones. Las alteraciones caractersticas afectan al sistema nervioso
central, corazn y riones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de
las funciones bsicas del individuo.
El crneo presenta microcefalia con un cerebro morfolgicamente anormal, la cara
presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca
suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displsicas y de
implantacin baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central.
37

En el trax pueden localizarse anomalas graves cardiacas y de los grandes

vasos.
En el abdomen suelen presentar anomalas de las vsceras, riones poliqusticos y
malformaciones del aparato genital.
Tambin en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y
pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral.
Aspectos genticos
Pueden presentarse casos en el que todas las clulas estn alteradas pero
algunos individuos con Sndrome de Patau son mosaicos presentando parte de
sus clulas normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13).
En ms del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis
materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es as porque
el envejecimiento de la reserva ovrica se traduce en un mayor riesgo de que los
ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las clulas hijas de forma
incorrecta dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas.

SNDROME DE EDWARDS (Trisoma del cromosoma 18)

Se trata de la segunda anomala cromosomtica ms habitual del ser humano tras

el sndrome de Down. Los nmeros de su prevalencia varan. En algunas
referencias de Estados Unidos se indica que afecta a uno de cada 3.000 nios
concebidos; en otras (como en Espaa) a uno de cada 6.000. Su presencia
aumenta con la edad de la madre, as es uno de cada 2.500 en madres de ms de
35 aos. De todas formas s est claro que las trisomas ms habituales son la 21
(Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau). Sus nombres vienen determinados por los
apellidos
de
los
mdicos
que
primero
las
describieron.
La trisoma 18 afecta ms a nias que a nios (casi el 75 % de los casos
registrados son nias) y las nias tambin presentan una esperanza de vida
mayor. Este sndrome es causa de muchos abortos espontneos y naturales
durante el primer trimestre.
No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayora de los bebs no
alcanzarn el ao de vida. Slo el 10 % llegar a cumplir un ao. Durante el
38

embarazo resulta imposible determinar cunto va a vivir el beb ya que estos

trastornos no son fatales en todos los casos y ante problemas inmediatos que
pongan en peligro su vida es difcil hacer predicciones precisas sobre su
esperanza de vida. No podemos olvidar que el diagnstico es muy duro, pero
nadie puede afirmar si su vida durar das, meses o aos. Asimismo, un
porcentaje de fetos llevados a trmino fallecer durante la gestacin. Una vez en
este mundo se evala su estado de salud y se trabajar caso por caso pues cada
beb es nico. Sin embargo, la mayora nacen con problemas en muchas partes
de su cuerpo con distinta gravedad. Son nios de talla corta y con retraso mental y
motor.
Existen varios tipos de trisoma 18 (tambin aplicable a la trisoma 13):
- Total: Es el tipo ms habitual pues engloba al 95 % de los casos de trisoma 18.
Se da en todas las razas. En estos nios la presencia del cromosoma extra se da
en cada una de las clulas de su cuerpo. Este tipo de trisoma no es hereditaria y
sucede por azar, sin que los padres hayan tenido nada que ver.
- Trisoma parcial: Es muy poco comn. En este caso slo una parte del
cromosoma extra est presente. Estas personas presentan dos copias del
cromosoma 18 (que es lo habitual) ms una parte extra de otro cromosoma 18,
pero no el cromosoma entero. Puede tener que ver con factores hereditarios.
- Mosaico: No es nada frecuente. El cromosoma extra est presente en algunas
clulas del cuerpo y no en todas. Como en los casos de trisoma total simplemente
sucede sin que los padres ni su herencia gentica influyan.

SNDROME DE TURNER (la presencia de un solo cromosoma X)

El sndrome de Turner, un trastorno mdico que afecta aproximadamente a una de
cada 2.500 nias, es una afeccin gentica en la que la paciente carece del par
habitual de cromosomas X propios del gnero femenino. Las nias que lo padecen
suelen ser de menor estatura que el promedio y son estriles por su prdida de la
funcin ovrica.
Sobre el sndrome de Turner
El sndrome de Turner fue descrito por vez primera en 1938 por el Dr. Henry
Turner, un endocrinlogo que not un conjunto de rasgos fsicos que compartan
algunas de sus pacientes. Es el resultado de una anomala cromosmica en la
39

cual un beb de gnero femenino nace con un solo cromosoma X (en vez de dos)
o bien le falta parte de un cromosoma X.
En la mayora de los casos, las mujeres que lo padecen son de estatura baja (el
promedio de altura final adulta es de 1,40 m [4 pies con 7 pulgadas]) y pueden
presentar una variedad de rasgos fsicos y de problemas mdicos asociados.
Puesto que las mujeres con sndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado
de los ovarios, no suelen desarrollan todas las caractersticas sexuales
secundarias (los rasgos corporales que se empiezan a desarrollar a partir de la
pubertad) durante la adolescencia, y son estriles (no pueden tener hijos) en la
etapa adulta. De todos modos, los avances en la tecnologa mdica, como el
tratamiento hormonal y la fecundacin in vitro, pueden ayudar a ser madres a las
mujeres que padecen de esta afeccin.
Otros problemas de salud que se pueden asociar al sndrome de Turner son las
anomalas renales y cardiacas, la hipertensin arterial, la obesidad, la diabetes
Mellitus, problemas en la vista, problemas en la glndula tiroidea y el desarrollo
seo anormal.
Las nias con sndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero
algunas pueden presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en las
matemticas. Muchas de ellas tambin pueden tener problemas en las tareas que
requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organizacin
visual. Los problemas auditivos tambin son ms frecuentes en las nias
afectadas por un sndrome de Turner.
Aunque su riesgo de padecer problemas psicolgicos no es mayor, algunas nias
tienen problemas con su imagen corporal y/o de autoestima; tambin hay algunas
que son hiperactivas.
A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados, si una nia
con sndrome de Turner recibe una atencin mdica apropiada, una intervencin
precoz y un apoyo continuo, podr llevar una vida normal, sana y productiva.

40

4.14. CUALES SON LAS VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LAS AMIOCENTESIS Y

EL MUESTREO DE LAS VELLOSIDADES CORINICAS?

Qu es la amniocentesis?
La amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo y que permite
recoger informacin sobre el desarrollo del beb, tomando una muestra del lquido
amnitico. Este es el lquido que rodea al beb en el tero.
La amniocentesis produce un cariotipo, es decir, un anlisis detallado de los
cromosomas del beb. A travs de este, tu doctor puede diagnosticar con toda
seguridad si tu beb tiene algn problema. (En alrededor de uno por ciento de los
casos, existe un problema con la muestra, y la prueba no produce un resultado).
La amniocentesis se realiza usualmente cuando la mujer se encuentra entre las
semanas 16 y 22 del embarazo. Las mujeres que optan por someterse a esta
prueba, por lo general son aquellas que presentan un riesgo mayor de que el beb
tenga problemas genticos o cromosmicos. Esto se debe, en parte, a que la
prueba es invasiva y conlleva un pequeo riesgo de sufrir un aborto espontneo.

La amniocentesis se usa para detectar:

Casi todos los casos en los que hay un problema de cromosomas, como en el
sndrome de Down, trisoma 13, trisoma 18, y anomalas cromosmicas
relacionadas con el sexo del beb (como el sndrome de Turner). La
amniocentesis puede diagnosticar esas condiciones pero no su gravedad.
Centenares de trastornos genticos tales como la fibrosis qustica, la anemia
de clulas falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. No se suele usar la
amniocentesis con el fin de examinar todas estas condiciones, pero si tu beb
presenta un riesgo alto de padecer una de ellas (por ejemplo, si en tu familia
hay algn trastorno de este tipo) la amniocentesis podr diagnosticar en la
mayora de los casos si padece la enfermedad.
La amniocentesis tambin puede detectar defectos en el tubo neural, tales
como la espina bfida y la anencefalia, lo cual se hace al medir el nivel de una
sustancia llamada alfa-fetoprotena (AFP por sus siglas en ingls) en el lquido
amnitico.

La amniocentesis no detecta todos los defectos congnitos. Por ejemplo, ni el

labio leporino ni la fisura de paladar aparecern en este anlisis. Sin embargo,
muchos defectos de este tipo pueden apreciarse en el ultrasonido que se lleva a
41

cabo en el segundo trimestre a todas las mujeres que eligieron practicarse una
amniocentesis.
Otras razones por las que puedes realizarte una amniocentesis son:

Para diagnosticar o descartar una infeccin intrauterina.

Para controlar el bienestar del beb si tienes sensibilizacin en la sangre,
como sensibilizacin Rh. Esta es una condicin compleja que se da si el
tipo de sangre de la madre es distinto al del beb. (Nota: cada vez ms
hospitales estn utilizando ultrasonidos Doppler para detectar esto, en vez
de realizar una amniocentesis).
Para determinar si los pulmones del beb estn lo suficientemente
maduros, si es que corres el riesgo de tener un parto prematuro o si es
necesario adelantar el parto por cualquier razn.

El riesgo de aborto debido a una amniocentesis es un riesgo que se corre al

practicarse la amniocentesis, sin embargo es bajo. Debido a que cierto porcentaje
de mujeres acaba teniendo un aborto en el segundo trimestre de todas formas, no
es posible saber con seguridad si el aborto despus de una amniocentesis fue
causado en realidad por el procedimiento.
Que es el Anlisis de vellosidades corinicas (biopsia de corion)?
El anlisis de vellosidades corinicas (biopsia de corion o CVS por sus siglas en
ingls) puede diagnosticar casi todas las anormalidades cromosmicas,
incluyendo el sndrome de Down, la trisoma 13, la trisoma 18 as como
anormalidades cromosmicas sexuales (como el sndrome de Turner). Esta
prueba puede diagnosticar esas condiciones pero no su gravedad. Centenares de
trastornos genticos, tales como la fibrosis qustica, la anemia de las clulas
falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. El estudio no se utiliza para detectar
todas esas condiciones, pero si tu beb tiene un alto riesgo de padecer uno o ms
de estos trastornos, el CVS por lo regular puede indicar si tiene una enfermedad.

A diferencia de la amniocentesis, el CVS no puede detectar defectos en el tubo

neural como por ejemplo, la espina bfida. Si decides hacerte el CVS, te ofrecern
hacerte un estudio de sangre en el segundo timestre para determinar si tu beb
tiene un alto riesgo de presentar defectos en el tubo neural.
La mayora de los defectos en el tubo neural se pueden detectar en el segundo
42

trimestre a travs de un detallado ultrasonido, que por lo regular se realizan en los

centros mdicos de instituciones educativas, que cuentan con tecnologa de punta.
Los expertos an no llegan a un consenso en cuanto al riesgo de aborto
espontneo que conlleva el CVS, aunque por lo regular se estima que es uno en
100 y uno en 200 (estas cifras son ms altas que las que se vinculan con el riesgo
debido a la amniocentesis). Algunos estudios que se efectuaron hace ya algn
tiempo encontraron que el CVS podra haber causado defectos en los dedos y
pies de los bebs. Pero la mayora de esos resultados se encontraron en pruebas
que se efectuaron en mujeres que tenan menos de 9 semanas de embarazo.

4.15. INDIQUE ALGUNAS DE LAS FORMAS EN QUE PUEDESN IDENTIFICARSE LOS

PORTADORES DE ENFERMEDADES GENTICAS ESPECFICAS.

Diagnstico de una enfermedad gentica

Los avances en el estudio de los mecanismos de la gentica en lo relacionado con
las enfermedades permiten el desarrollo de pruebas de diagnstico precoz,
nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestacin de la
enfermedad o para minimizar su gravedad. Este captulo brinda informacin sobre
la importancia de los sntomas clnicos que pueden indicar una enfermedad
gentica, los antecedentes familiares, las diferentes aplicaciones de las pruebas
genticas y los diferentes tipos de enfermedades genticas.
Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden desarrollarse como respuesta a
factores negativos del medio ambiente como virus o toxinas. El objetivo principal
de este manual es usar esta informacin para tratar, curar y, de ser posible,
prevenir el desarrollo de enfermedades.
Antecedentes y exmenes fsicos
El diagnstico de enfermedades genticas implica un examen clinic integral que
consta de tres elementos principales:
1. Examen fsico
2. Antecedentes familiares detallados
3. Pruebas clnicas y de laboratorio (si corresponde y si estn disponibles).

43

Si bien un mdico general o de cabecera no siempre tiene la capacidad de

determinar el diagnstico definitivo de una enfermedad gentica, su funcin es
esencial en recopilar los detalles de los antecedentes familiares, evaluar la
posibilidad del desarrollo de una enfermedad gentica tras un diagnstico
diferencial, ordenar las pruebas mdicas necesarias y, si es adecuado, remitir al
paciente a un especialista en gentica si est disponible.
Alertas que indican enfermedades genticas
Existen varios factores que indican la posibilidad de una enfermedad gentica en
un diagnstico diferencial. Uno de los factores principales es la deteccin de una
afeccin comn entre los miembros de una familia tras analizar los antecedentes
familiares. La repeticin de incidencias o condiciones como mltiples abortos
espontneos, nios nacidos muertos o muertes infantiles en ms de un miembro
de la familia (en particular, en parientes de primer grado) puede ser un signo de
enfermedad gentica. Adems, los antecedentes familiares de afecciones
comunes en adultos (como enfermedades cardacas, cncer o demencia) que se
dan en dos o ms miembros de una familia a edades relativamente tempranas
tambin pueden indicar una predisposicin gentica.
Otros sntomas clnicos que pueden indicar enfermedades genticas son retrasos
en el desarrollo, retrasos mentales o defectos congnitos. Las dismorfologas
(condiciones fsicas anormales) y los problemas de crecimiento pueden sugerir un
trastorno gentico. Si bien estas condiciones clnicas pueden ser causadas por
diferentes factores, el componente gentico debe tenerse en cuenta como parte
del diagnstico diferencial, ms an cuando el paciente manifiesta diferentes
aspectos clnicos que en conjunto indican la presencia de un syndrome (como un
retraso mental, rasgos faciales anormales o defectos cardacos). Algunos rasgos
fsicos como ojos cados u ojos bien separados entre s, dedos cortos o grandes
estaturas pueden aparentar ser nicos o distinguirse de otras personas. Si bien
estos simples rasgos no necesariamente sugieren la presencia de una
enfermedad gentica para el mdico de cabecera, un especialista en gentica
puede evaluarlos y ayudar a detectar una afeccin heredada.
A pesar de que la mayora de las enfermedades genticas aparecen durante la
niez, no se debe descartar su presencia en adolescentes o adultos. Las
enfermedades genticas pueden pasar desapercibidas por aos hasta que un
evento como la pubertad o el embarazo desencadena la aparicin de los sntomas
o la acumulacin de metabolitos txicos da lugar a la aparicin de la enfermedad
ms adelante en la vida.

44

Usos de las pruebas genticas

Las pruebas genticas pueden usarse para confirmar un diagnstico en un

individuo que presenta ciertos sntomas o para monitorear el pronstico de una
enfermedad o la respuesta a un tratamiento mdico. Existen diversas pruebas:
La deteccin sistemtica o tamizaje neonatal es la prueba gentica ms
realizada. Gracias a la deteccin oportuna de estas enfermedades, se pueden
realizar intervenciones para prevenir la aparicin de los sntomas o minimizar la
gravedad de la enfermedad.
Las pruebas de deteccin de portadores pueden ayudar a las parejas a saber
si son portadores, y en tal caso, el riesgo de transmisin a sus hijos, del alelo
(variante de un mismo gen) de una enfermedad recesiva como la fibrosis qustica,
la anemia falciforme o la enfermedad de TaySachs. Por lo general, se recomienda
este tipo de pruebas a aquellas personas que tienen antecedentes familiares de
trastornos genticos o a los miembros de un grupo tnico con un mayor riesgo de
contraer ciertas enfermedades genticas. Al realizar la prueba a ambos
progenitores, se puede determinar si la pareja tiene probabilidades de tener un hijo
con una enfermedad gentica en particular.
Las pruebas de diagnstico prenatal sirven para detectar modificaciones en
los genes o los cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las
parejas que presentan un mayor riesgo de tener un beb con un trastorno gentico
o cromosmico. Para realizar la prueba, se puede obtener una muestra de tejido a
travs de amniocentesis o la vellosidad corial.
Las pruebas predictivas o de predisposicin sirven para identificar a las
personas con riesgo de una enfermedad antes de la aparicin de los sntomas.
Estas pruebas son muy tiles cuando una persona tiene antecedentes familiares
de una enfermedad en particular y existe un mtodo de intervencin disponible
para prevenir la aparicin de dicha enfermedad o para minimizar su gravedad. Las
pruebas predictivas sirven para identificar las mutaciones que aumentan el riesgo
que una persona desarrolle una enfermedad de origen gentico, como es el caso
de algunos tipos de cncer.
TIPOS DE PRUEBAS GENTICAS
Actualmente se usan diferentes mtodos en los laboratorios de pruebas genticas.
El tipo de prueba depende del tipo de anomala que se est evaluando. Por lo
45

general, hay tres tipos de pruebas genticas disponibles: citogenticas,

bioqumicas y moleculares.
Pruebas citogenticas: La citogentica implica la evaluacin de todos los
cromosomas para detectar anomalas. Los cromosomas de las clulas
humanas en divisin pueden analizarse sin problema bajo un microscopio. Los
glbulos blancos, particularmente los linfocitos T, son las clulas ms
disponibles y ms accesibles para anlisis citogenticos ya que pueden
obtenerse fcilmente de la sangre y se dividen rpidamente en un cultivo
celular. Las clulas de los tejidos como la mdula sea (para la leucemia), el
lquido amnitico (para el diagnstico prenatal) y las biopsias de otros tejidos
tambin se pueden cultivar para realizar anlisis citogenticos. Tras varios das
de cultivo celular, los cromosomas se fijan, se distribuyen en las lminas
portaobjetos de microscopio y finalmente se tien. Los mtodos de teido para
los anlisis de rutina permiten identificar a los cromosomas en forma individual.
Los diferentes patrones de bandas de cada cromosoma revelados por el teido
permiten analizar cada una de las estructuras cromosmicas.

Pruebas bioqumicas: La enorme cantidad de reacciones bioqumicas que

ocurre a diario en las clulas requiere diferentes tipos de protenas. Por lo
tanto, hay diferentes tipos de protenas como enzimas, transportadores,
protenas estructurales, protenas reguladoras y hormonas que cumplen
diferentes funciones. La mutacin de cualquier tipo de protena puede causar
una enfermedad si esta mutacin no permite que la protena funcione
correctamente.
Tipos de cambios en las protenas que provocan alteraciones en sus
funciones
Ausencia de protena
Demasiada o muy poca protena producida
Componente proteico con pliegue anormal
Alteracin en la ubicacin activa o en otra regin crtica
Protena modificada incorrectamente
Protena ubicada incorrectamente (acumulacin de protenas)
Protena constituida incorrectamente
Las pruebas clnicas para detectar una enfermedad bioqumica usan tcnicas que
analizan las protenas pero no los genes. Las pruebas pueden usarse para medir
directamente la actividad de una protena (enzima), el nivel de metabolitos
46

(medicin indirecta de la actividad de una protena) y el tamao o la cantidad de

protenas (protenas estructurales). Para estas pruebas se necesita una muestra
de tejido que contenga la protena, por lo general, en la sangre, la orina, el lquido
amnitico o el lquido cerebroespinal. Dado que las protenas son menos estables
que el ADN y pueden degradarse ms rpido, las muestras deben tomarse y
almacenarse en forma adecuada y luego trasladarse rpidamente segn las
instrucciones del laboratorio.
Pruebas moleculares Para las pequeas mutaciones de ADN, las pruebas
directas del ADN suelen ser el mtodo ms eficaz, especialmente si la funcin
de la protena es desconocida y no se puede desarrollar una prueba
bioqumica. Las pruebas de ADN se pueden realizar en cualquier muestra de
tejido, incluso con muestras muy pequeas. Las pruebas moleculares
representan un gran desafo ya que algunas enfermedades genticas pueden
estar relacionadas con un gran nmero de mutaciones diferentes. Por ejemplo,
ms de 1,000 mutaciones en el gen regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR, por sus siglas en ingls) pueden
causar la fibrosis qustica (CF, por sus siglas en ingls). No sera prctico
examinar de rutina toda la secuencia del gen CFTR para identificar la mutacin
causante, ya que el gen tiene una gran longitud. Sin embargo, dado que la
mayora de los casos de CF surgen como consecuencia de aproximadamente
30 mutaciones, primero se evala este grupo ms pequeo de mutaciones y
luego se realiza un examen ms global.

4.16. QU SIGNIFICA EL TRMINO ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO?

D UN EJEMPLO.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desrdenes bioqumicos causados
por el defecto de una protena involucrada en alguna va metablica y cuya falla
ocasionar problemas a nivel sistmico en el paciente.
Hasta el momento se conocen aproximadamente 550 EIM. Aparte de algunos muy
conocidos como la diabetes, el hipotiroidismo congnito y ciertas anemias
hemoliticas; los dems son muy poco frecuentes y estn prcticamente sin
diagnosticar en Colombia.
Sntomas
En general, los EIM presentan un amplio espectro de sntomas que pueden ir
desde vmitos y calambres, hasta severas crisis convulsivas y retardo mental. El
47

cuadro clnico y la severidad de los sntomas estn de acuerdo al grado de

alteracin y a la importancia de la protena involucrada en el metabolismo.
En general el estudio de enfermedades genticas de tipo metablico est indicado
en los siguientes casos:
- Cuando hay historia familiar de enfermedades metablicas o consanguinidad.
- Cuando hay retardo o detencin del desarrollo psicomotor y/o pondoestatural.
- Cuando la sintomatologa est relacionada con el consumo de cierto tipo de
alimentos o de drogas especficas.
- En pacientes con problemas neurolgicos, retardo mental o del desarrollo a los
cuales no se les haya determinado un sndrome gentico especfico.
- En pacientes con dismorfias o fenotipos sugestivos de desorden metablico.
Tratamiento
Hasta el momento no existe un tratamiento definitivo para la correccin de un
problema gentico. El manejo de los EIM se hace en forma sintomtica por medio
de cirugas reparativas, dietas que tienden a limitar la ingesta de precursores de
productos txicos o frmacos para facilitar la excrecin de los mismos. En unos
pocos casos como en el hipotiroidismo congnito, se remplaza el producto
faltante: la hormona de crecimiento.
EJEMPLOS
Enfermedad

Principales sntomas

Agammilobulinemia

Enfermedades
infecciosas frecuentes

Galactosemia

En recin nacidos:
crecimiento del hgado,
ictericia, ascitis y edema,
casi siempre fatal

Alteracin Bioqumica
(FENOTIPO)
Marcada deficiencia de globulina en el plasma,
que impide la formacin
de anticuerpos

Ausencia o disminucin
de la glucosa-6-fosfatasa
en el hgado

48

4.17. SON HEREDITARIOS LOS DEFECTOS CONGNITOS? EXPLIQUE

Se llama defecto congnito o de nacimiento a cualquier anormalidad de la

estructura corporal o la fisiologa del recin nacido. Puede ser causado por
factores hereditarios (es decir, por causas genticas), por influencias del medio
ambiente que afectan al embrin o al feto en el tero de la madre o por una
combinacin de estos factores. A menudo se desconocen las causas de los
defectos de nacimiento.
Los defectos de nacimiento tambin reciben el nombre de defectos congnitos.
Congnito significa que est ya presente al nacer, y defecto se refiere a una
anormalidad o irregularidad. En realidad, una anormalidad congnita no se
considera defecto de nacimiento a no ser que origine una enfermedad o una
discapacidad mental. Las manchas o marcas de nacimiento, por ejemplo, apenas
se consideran defectos congnitos porque normalmente no plantean problemas de
salud.
Algunos defectos de nacimiento, como la fisura palatina (hendidura del paladar),
se dan con poca frecuencia. Otros, como algunas malformaciones congnitas del
corazn, son ms comunes. Hay defectos hereditarios que inciden en unas
poblaciones ms que en otras. Por ejemplo, la anemia drepanoctica, enfermedad
hereditaria de la sangre, se da principalmente en personas de ascendencia
africana, mientras que la enfermedad de Tay-Sachs, alteracin mortal de las
caractersticas qumicas del organismo, afecta fundamentalmente a personas de
ascendencia juda de la Europa Oriental.
Cmo causan los factores hereditarios defectos de nacimiento?
Cada uno de nosotros heredamos genes de los padres. Estos genes se agrupan
en parejas de unas formaciones filamentosas llamadas cromosomas, que se
localizan en el ncleo de cada clula del cuerpo. Los genes determinan nuestros
caracteres hereditarios, incluso el aspecto y el funcionamiento de las sustancias
qumicas del organismo. Los genes que presentan anomalas suelen ser
responsables de los defectos congnitos.
Las leyes de Mendel (o mendelianas) Las leyes bsicas de la herencia de defectos
congnitos suelen conocerse por leyes mendelianas en honor del monje austraco
Gregor Mendel, que las formul en el siglo XIX. Segn Mendel, los caracteres de
la persona (incluso los defectos) se transmiten mediante genes dominantes o
recesivos de la siguiente forma: un nio hereda dos ejemplares de cada gen,
uno de la madre y otro del padre. Si el gen defectuoso es dominante, y aun
49

suponiendo que el nio herede un solo ejemplar de este gen, presentar el

defecto. Esto sucede porque el ejemplar defectuoso domina o abruma al
ejemplar normal que ha heredado del otro progenitor. Pero si el gen
defectuoso es recesivo, el nio debe heredar dos ejemplares defectuosos
uno de la madre y otro del padrepara presentar el defecto. La persona que
haya heredado un solo ejemplar defectuoso puede estar sana pero es susceptible
de transmitir a sus hijos el ejemplar defectuoso. Estas leyes hereditarias causan lo
que los investigadores denominan defectos de nacimiento autosmicos.
Algunos ejemplos de defectos de nacimiento autsomicos dominantes son la
enfermedad de Huntington, trastorno del sistema nervioso, y el sndrome de
Marfan, que se caracteriza por la estatura anormal del enfermo, huesos alargados
y problemas cardacos. Hay defectos como la enfermedad de Huntington que
pueden no manifestar sntomas en aos.
Otros defectos de nacimiento vienen determinados por genes localizados en el
cromosoma X (los cromosomas X e Y determinan el sexo de los recin nacidos).
En ese caso se dice que tales anomalas estn ligadas al cromosoma X. La
hemofilia, trastorno de la sangre, y el daltonismo, son ejemplos de defectos de
nacimiento ligados al cromosoma X.
Otros muchos defectos hereditarios no son, sin embargo, fruto de un gen
dominante, recesivo o asociado al cromosoma X, sino que pueden ser producidos
por una multiplicidad de genes defectuosos.
Hay defectos de nacimiento causados por exceso o defecto de cromosomas o por
cromosomas incompletos o deformes. La presencia de un cromosoma extra en las
clulas da lugar al sndrome de Down (mongolismo), uno de los defectos
congnitos ms comunes. Este sndrome produce retraso mental, estatura
reducida y rasgos faciales distintivos. Ciertos defectos de los cromosomas
sexuales pueden producir problemas de desarrollo sexual, entre ellos esterilidad
(infecundidad), que impide tener hijos.
Cmo intervienen los factores del entorno en la aparicin de defectos
congnitos?
Los defectos de nacimiento tambin pueden ser resultado de la incidencia de
factores del entorno, ya sea en combinacin con genes defectuosos o por s solos.
Cuando decimos entorno nos referimos al tero de la madre ms que al medio
ambiente exterior. Sin embargo, los cientficos estn estudiando la posible

50

influencia, en la produccin de defectos de nacimiento, de los venenos existentes

en el medio ambiente de la Tierra.
Las mujeres que consumen cantidades excesivas de alcohol durante las primeras
fases del embarazo corren el riesgo de dar a luz bebs con el sndrome de
alcoholismo fetal. Los nios que padecen este sndrome presentan, durante el
crecimiento, anomalas que afectan al aspecto del rostro o a la capacidad mental.
En la actualidad se est investigando la posibilidad de que incluso un consumo
moderado de alcohol pueda daar al feto. Fumar durante el embarazo aumenta la
probabilidad de que los bebs nazcan con un peso menor del normal, lo que
aumenta el riesgo de defectos congnitos.
Hay enfermedades que padece la mujer embarazada y que pueden daar al feto;
por ejemplo, la rubola (o sarampin alemn) lleva a la sordera, la ceguera y
defectos cardacos en el recin nacido. Las enfermedades de transmisin sexual
tambin pueden comunicarse al feto o, durante el parto, al recin nacido.
Asimismo se han asociado defectos del beb con ciertos medicamentos. El caso
ms famoso es el de la talidomida, calmante que, segn se descubri en la
dcada de 1960, fue la causa de que muchos bebs nacieran con brazos y
piernas mucho ms cortos de lo normal. Muchos otros frmacos, incluso
tranquilizantes, antibacterianos y oncolticos (agentes anticancerosor), pueden dar
origen tambin a defectos congnitos.
Existen factores ambientales que, al parecer, aumentan el riesgo de defectos
congnitos; por ejemplo, la malnutricin y la edad de la madre. Cuanto mayor es la
mujer embarazada, mayores probabilidades presentar de dar a luz un beb con
el sndrome de Down. Si la futura madre tiene 35 aos o ms, los expertos
recomiendan que se explore el estado del feto.
Nadie pueda garantizar que un beb vaya a nacer perfecto y sano. Sin embargo,
existen formas de reducir al mnimo la probabilidad de tener un beb con un
defecto susceptible de prevencin. Algunas de las medidas ms importantes
tienen que ver con los hbitos de vida. Una futura madre debe tener presente que
muchas de sus actividades tienen repercusin en la nueva vida que crece dentro
de ella:
Las mujeres embarazadas no deben fumar, beber ni consumir medicamentos
que no hayan sido prescritos por un mdico.
El consumo de ciertas vitaminas durante el embarazo favorece la prevencin
de defectos de nacimiento. Por ejemplo, el folato (cido flico) es aconsejable
51

para prevenir defectos de la columna vertebral y el sistema nervioso central,

incluida la espina bfida.
Deben vacunarse contra la rubola antes del embarazo para prevenir defectos
congnitos que sobrevendrn en caso de que la madre contraiga esta
enfermedad durante el embarazo.
Los matrimonios deben buscar asesoramiento gentico antes de pensar en
tener hijos, si la madre, el padre o algn pariente adolece de anomalas
hereditarias.

52

5. ANLISIS DE RESULTADOS
5.1. TOMA DE MUESTRAS Y PREPARACIN DE PLACAS

SANGRE HUMANA: Se limpi la yema del dedo con un algodn empapado de

alcohol, y lo dejamos secar. El docente nos indic que debamos pinchar el
dedo con una lanceta estril y desechable. Luego de esto, se apret el dedo y
se deposit una gota de sangre a un centmetro de uno de los extremos de un
porta objeto completamente limpio. Con un cubre objetos limpio se hizo una
extensin de la gota de sangre, este se coloc en forma inclinada y se desliz
en forma continua sin interrumpirse.

CLULAS EPITELIALES HUMANAS (MUCOSA BUCAL): Con un copito se

rasp la parte interna de la mejilla. Rpidamente se frot este sobre un porta
objetos completamente limpio. Luego de esperar a que la muestra se secara,
se le aadieron dos gotas de azul de metileno para hacer ms visible las
clulas sueltas. Esperamos que la muestra secara para poner el cubre objetos.

TEJIDO VEGETAL:
HOJA: Se retira la capa superficial usando el escalpelo. Se monta sobre el porta
objeto y finalmente se cubre con el cubre objetos.
TALLO: Se hacen dos cortes transversales, de modo que salga una moneda, lo
ms delgada posible. Se monta en el porta objetos.
FLOR: Se corta un pequeo recuadro y se monta directamente en el porta objetos
para ser observada.
En todas las muestras observaremos una raya negra llamada indicador

5.2 TEJIDO SANGUINEO

Aumento a 4x
Podemos observar que la muestra
tiene un color dorado y parece tener
una textura granulosa.
Se ven unas manchas blancas
diminutas.

53

 Aumento a 10x
En esta imagen podemos observar
cmo sigue conservando el color
dorado, ms concentrado. Las manchas
blancas se ven ms hacia un lado de la
muestra, mientras que hacia el otro
lado, hay ms concentracin de los
presuntos grnulos.

Aumento a 40x
En esta imagen podemos observar con
ms claridad unos crculos, los cuales
podran ser leucocitos, que cubren la
mayor parte de la muestra; mientras
que en otras hay unas manchas
blancas, an no se sabe si se trata de
alguna otra sustancia o son solo
espacios vacios. La tonalidad de los
grnulos pasa de ser dorada a ser una
un poco ms roscea.

Aumento a 100x
En esta imagen se logra ver de una
manera ms detalla la estructura interna
o profunda de este tejido, en la cual
podemos describir la presencia de unas
estructuras de forma irregular en los
espacios
blancos,
los
grnulos
rosceos se ven ms concentrados por
un lado y aparece a la vista una esfera
blanca con borde oscuro y hay un surco
de color gris que atraviesa la muestra.
54

La sangre es un derivado del tejido conectivo, formado por una fase intercelular
lquida llamada plasma y una fase slida de elementos celulares (glbulos rojos y
glbulos blancos) y no celulares (plaquetas). Todos los componentes de la sangre
deben tener una concentracin ptima para que los procesos biolgicos puedan
llevarse a cabo de manera eficiente. Cualquier alteracin manifiesta en alguno de
ellos provoca diversas anomalas, como mal funcionamiento de algn rgano o
estructura
corporal
o
enfermedades
de
variada
etiologa.
La sangre utiliza el sistema cardiovascular para llegar a las partes ms ntimas del
organismo, asegurando un riego permanente a los tejidos, permitiendo
innumerables reacciones bioqumicas y brindando un aporte constante de
sustancias
indispensables
para
las
clulas,
para
la
vida.

Funciones de la sangre
Una de las principales funciones que tiene la sangre es el transporte de
sustancias, ya que:

Por medio de los glbulos rojos se encarga de la distribucin del oxgeno

desde los pulmones hacia todas las clulas del cuerpo, como as tambin de la
remocin de parte del dixido de carbono producido por el metabolismo celular.
Transporta los nutrientes absorbidos en los intestinos hacia todos los tejidos, y
conduce hacia los riones las sustancias de desecho celular.
Se encarga de distribuir las hormonas secretadas por las glndulas endcrinas.

Por otra parte, la sangre protege al organismo de diversas agresiones externas

mediante el accionar de sus glbulos blancos y otras clulas. Adems, interviene
en los procesos de coagulacin gracias a las plaquetas y a otros factores
relacionados, responde a las lesiones que ocasionan los procesos inflamatorios
mediante los glbulos blancos y es fundamental para mantener la homeostasis, es
decir, el equilibrio bioqumico entre los lquidos y los tejidos del organismo.

Caractersticas del tejido sanguneo

El color rojo de la sangre es debido a que dentro de los glbulos rojos, llamados
tambin eritrocitos o hemates, hay un pigmento llamado hemo, que se une a
una protena de nombre globina para dar formacin al compuesto hemoglobina.
Esta sustancia tiene la propiedad de unirse fuertemente al oxgeno a nivel de los
alvolos pulmonares para luego cederlo a todas las clulas del organismo. Es as
que la oxihemoglobina le proporciona una tpica coloracin rojo brillante a la
55

sangre arterial, a diferencia de la sangre venosa que es de color rojo cereza por
transportar
menos
cantidad
de
oxgeno.
La sangre, impulsada por los ventrculos del corazn, circula en forma
unidireccional por los vasos sanguneos. La circulacin sangunea de los
humanos, propia de todos los mamferos, es doble porque en su recorrido pasa
dos veces por el corazn, cerrada porque nunca abandona los vasos sanguneos,
y completa porque la sangre oxigenada que sale de los pulmones no se mezcla
con la que tiene poca concentracin de oxgeno.
La sangre representa alrededor del 7% del peso corporal, es decir, unos 70
mililitros por kilogramo. Por lo tanto, una persona adulta de 70 kg posee una
volemia (volumen total de sangre) cercana a los 5 litros. La sangre tiene un pH
que oscila entre 7,3 y 7,4.
Los componentes celulares y no celulares de la sangre tienen su origen en el
tejido hematopoytico (tejido formador de la sangre) de la mdula sea.
Representan un 40-45% del total de la sangre, mientras que el plasma,
componente intercelular, ocupa el 55-60% restante.

Hematopoyesis
Es el proceso en donde se produce la formacin, el desarrollo y la maduracin de
los eritrocitos, leucocitos y trombocitos a partir de una clula madre
hematopoytica. En las primeras semanas de la gestacin, dichas clulas madres
estn en el saco vitelino. Alrededor del tercer mes migran hacia el hgado y ms
tarde al bazo, lugares en donde contina con la actividad hematopoytica. Hacia el
nacimiento, cesa la actividad en ambos rganos y es reemplazada por la mdula
sea. La mdula sea ocupa las cavidades que hay dentro de los huesos. Hay dos
tipos de mdula sea.

-Mdula
sea
roja:
formada
por
muchos
vasos
sanguneos.
-Mdula
sea
amarilla:
posee
abundante
tejido
adiposo
Al nacimiento, los huesos estn ocupados solamente por mdula sea roja. A
medida que el individuo crece, parte de ella es reemplazada por mdula sea
amarilla. En los adultos, la mdula sea roja est presente en los huesos planos y
en los extremos (epfisis) de los huesos largos como el fmur, el hmero y la tibia,
entre otros. Tambin en las vrtebras, en las costillas y en el esternn. La mdula
amarilla, sin actividad hematopoytica, se ubica hacia la zona media (difisis) de
los huesos largos, donde se deposita abundante tejido graso.
56

GLBULOS ROJOS
Son clulas aplanadas que tienen una coloracin amarillo verdosa en los
preparados frescos, pero una vez teidos con los colorantes habituales adquieren
un color rosado.
En los mamferos, los eritrocitos tienen forma de disco y carecen de ncleo. Su
forma bicncava le asegura una mayor superficie de intercambio gaseoso. Sus
caractersticas flexibles y algo elsticas le permiten atravesar los capilares ms
pequeos. En su interior, los glbulos rojos contienen un 65-70% de agua, 26-32%
de hemoglobina y hasta un 5% de elementos orgnicos e inorgnicos. Tienen un
dimetro medio de 7 micras.
Adems de formar parte del volumen sanguneo, la principal funcin que ejercen
los glbulos rojos es la movilizacin de la hemoglobina, lo que le permite:

El transporte de oxgeno a travs del lecho arterial.

La remocin de parte del dixido de carbono desde los capilares venosos hacia
el exterior. Ese dixido de carbono proveniente del metabolismo celular ingresa
a los eritrocitos, donde un 70% es transformado en bicarbonato para ser
utilizado por el organismo, mientras que el resto es eliminado por los
pulmones.

57

La produccin de eritrocitos, denominada eritropoyesis, tiene lugar en la mdula

sea de los huesos largos, de las costillas y del esternn, y est regulada por una
hormona segregada por los riones, la eritropoyetina. La disminucin de oxgeno
en los tejidos estimula la produccin de eritropoyetina, mientras que un exceso de
dicho gas ocasiona un efecto inverso. En casos de hemorragias, aumenta
notablemente la eritropoyesis hasta lograr volmenes normales. Contrariamente,
la eritropoyesis disminuye ante transfusiones de sangre hasta que los glbulos
rojos transfundidos sean destruidos, momento en que se reinicia su actividad.
A medida que maduran los eritrocitos
pierden el ncleo, las mitocondrias, el
resto de las organelas y los cidos
nucleicos. Los glbulos rojos de aves y
reptiles conservan el ncleo. Como
fuente de energa utilizan la glucosa
mediante el proceso de gluclisis.
La vida media de los eritrocitos
circulantes es de alrededor de 120 das.
Es obvio suponer que existe una
constante formacin de nuevas clulas
rojas (eritropoyesis) con el fin de
reemplazar los glbulos envejecidos,
que son destruidos en el bazo. Su largo recorrido por todo el lecho circulatorio
ocasiona alteraciones en la membrana plasmtica, que los hace inestables y
deformados.
La cantidad de eritrocitos en humanos es de 4 a 5 millones por cada milmetro
cbico de sangre. Valores inferiores indican cuadros de anemia, que pueden ser
debidos a mltiples causas.
Los factores necesarios para la produccin de glbulos rojos son la vitamina B12,
el cido flico y el hierro. Para una apropiada absorcin de vitamina B12 es
necesaria la presencia de un factor intrnseco que se elabora en la mucosa del
estmago. La carencia de vitamina B12 origina la llamada anemia perniciosa. La
falta de cido flico en la dieta tambin es causal de anemia. En cuanto al hierro,
su presencia es importante para la sntesis de la hemoglobina. Adems, debe ser
incorporado con la dieta a raz de la eliminacin por materia fecal y por las
prdidas de sangre menstrual.
El porcentaje del volumen sanguneo ocupado por los eritrocitos se denomina
hematocrito. En las especie humana, los valores normales de hematocrito o
volumen globular aglomerado estn entre 38-48%, segn condiciones de salud,
del sexo y de la edad.
58

HEMOGLOBINA
La principal funcin de esta protena es el transporte de oxgeno a todas las
clulas del cuerpo. Tras el intercambio gaseoso realizado en los alvolos
pulmonares (hematosis), el 95-97% del oxgeno se une al grupo hemo de la
hemoglobina (oxihemoglobina), mientras que el resto circula disuelto en el plasma.
La tasa de hemoglobina en sangre determina la cantidad de oxgeno que puede
transportarse.
La afinidad que tiene el dixido de carbono para unirse a la hemoglobina es 200
veces mayor que la que posee el oxgeno. Es por ello que los individuos que
permanecen en lugares muy reducidos y sin ventilacin sufren signos de fatiga, a
pesar de la gran diferencia a favor del oxgeno (21%) sobre el dixido de carbono
(0,03%) que hay en el aire atmosfrico.
La destruccin de la hemoglobina se produce en el bazo, por la ruptura del enlace
entre el grupo hemo y la globina. Luego se divide el grupo hemo y se obtiene
hierro y el compuesto protoporfirina. Tanto la globina como el hierro vuelven a ser
utilizados por el organismo para la elaboracin de otras sustancias o bien en la
formacin de nuevos eritrocitos. La protoporfirina se transforma en biliverdina y
luego en bilirrubina, que llega al hgado por va sangunea para ser eliminada a
travs de la bilis.

GLBULOS BLANCOS
A diferencia de los eritrocitos, los glbulos blancos o leucocitos son clulas de la
sangre que poseen ncleo, mitocondrias y dems organelas. Adems, carecen de
pigmento en su interior.
Los leucocitos tienen la propiedad de poder abandonar los capilares sanguneos
(diapdesis) para establecer un estrecho contacto con los tejidos corporales. Para
ello, disponen de un mecanismo que prolonga su citoplasma a manera de
seudpodos.
El tiempo de vida circulante puede ser de horas, meses o aos, segn el caso. Se
forman en la mdula sea y en el tejido linftico.
El tamao de los leucocitos vara entre 6 y 15 micras de dimetro y se clasifican
en polimorfonucleares (ncleos con diferentes formas) y monomorfonucleares
(ncleos bien definidos). La relacin leucocito-eritrocito es de 1:800. La cantidad
normal de leucocitos en los humanos es de 6000 a 10000 por cada milmetro
cbico de sangre. Un aumento de glbulos blancos por encima de los valores
sealados se denomina leucocitosis y una disminucin leucopenia.
leucocitos polimorfonucleares: As como la piel constituye la primera barrera de
59

defensa del organismo ante la entrada de diversas noxas, los polimorfonucleares

brindan una segunda barrera defensiva, toda vez que la piel y sus glndulas son
vencidas por agentes patgenos.
Polimorfonucleares eosinfilos: Se originan en la mdula sea. Los
granulocitos eosinfilos tienen por funcin la fagocitosis utilizando la quimiotaxis,
es decir, mediante movimientos ameboides que se dirigen a determinadas
sustancias qumicas del entorno, como la histamina, por ejemplo. Es as que los
eosinfilos pueden regular las reacciones alrgicas y de hipersensibilidad
neutralizando la histamina, gracias a la enzima histaminasa que contiene en sus
grnulos.
Polimorfonucleares basfilos: Se originan en la mdula sea, igual que los
anteriores granulocitos. Los polimorfonucleares basfilos son los ms escasos de
todas las clulas blancas, ya que ocupan un 0,5% del total, es decir, unos 10-50
por cada milmetro cbico de sangre. El ncleo tiene una forma parecida a la letra
S. Los basfilos son las clulas con menor movilidad y capacidad fagoctica de
todos los polimorfonucleares. Contiene grandes cantidades de histamina y
heparina. Participa en reacciones inmunitarias mediante liberacin de histamina y
otras sustancias qumicas. Se sospecha que los basfilos evitan la coagulacin
sangunea dentro de las arterias y las venas.
Leucocitos monomorfonucleares: Esta clase de glbulos blancos establecen la
tercera barrera de defensa del organismo. Son clulas agranulocticas, ya que
carecen de grnulos en el citoplasma. Poseen un ncleo sin lobulaciones que los
diferencia de los polimorfonucleares. Los glbulos blancos monomorfonucleares
estn representados por los monocitos (o macrfagos) y los linfocitos.
Monocitos o macrfagos: Son clulas grandes y muy mviles, con capacidad de
quimiotaxis. Representan el 4-8% del total de glbulos blancos circulantes.
Una vez generados en la mdula sea, los monocitos pasan a la circulacin
sangunea. Ms tarde abandonan los capilares sanguneos y llegan al tejido
conectivo de diversos rganos como los pulmones, el hgado, el bazo, los huesos
y los ganglios linfticos, entre otros, donde se transforman en macrfagos
(los macrfagos poseen una alta capacidad fagoctica sobre cuerpos extraos,
bacterias y tejidos muertosmediante seudpodos que rodean a la partcula a
ingerir. Este mecanismo es inhibido toda vez que el macrfago reconoce una
clula como propia del organismo. Adems de la funcin fagoctica intervienen en
la inflamacin y en la coagulacin de la sangre, segregando diversas sustancias)

60

LINFOCITOS
Se originan en la mdula sea y
maduran en los ganglios linfticos
(linfocitos B) y en el timo (linfocitos T).
Son las clulas ms pequeas de la
serie blanca, con un dimetro entre 712 micras. Ocupan entre el 30 y el 40%
de los leucocitos, siendo su valor
absoluto de 1500-4000 por milmetro
cbico de sangre. El ncleo se tie de
color violeta y el citoplasma de azul grisceo con los colorantes habituales. Los
linfocitos producen anticuerpos y destruyen clulas anormales y tumorales.
Adems, son responsables del rechazo de rganos que han sido trasplantados.

Los linfocitos B son los encargados de la produccin de anticuerpos toda vez

que estn en contacto con un determinado antgeno. Un antgeno es un elemento
extrao para el organismo con la capacidad de generar anticuerpos. Los
anticuerpos son protenas (inmunoglobulinas) que se adhieren a los
microorganismos infecciosos. De esta manera, cooperan con el resto de los
glbulos blancos que ubican a los invasores para su rpida destruccin.
Los linfocitos T son los responsables de la inmunidad celular, forma de defensa
que consiste en atacar virus y ciertas bacterias intracelulares, incapaces de ser
neutralizados por los anticuerpos circulantes. Esta tarea es realizada por un tipo
de linfocito T llamado T killer, que es activado por clulas infectadas o tumorales.
Luego se fijan a dichas clulas anormales las cuales destruye, merced a
sustancias txicas que elaboran llamadas linfoquinas.
Los linfocitos T representan un 70% de todos los linfocitos, frente a un 30% de
linfocitos B. El ncleo de estas clulas agranulares adopta forma ovalada o de
rin.

PLAQUETAS
Llamadas tambin trombocitos, las plaquetas son fragmentos citoplasmticos de
clulas muy grandes, los megacariocitos, presentes en el tejido hematopoytico de
la mdula sea. Tienen un dimetro de unas 2-3 micras y una vida media de 7-10
das. Su forma es ligeramente ovoidea. Son las estructuras ms abundantes de la

61

sangre, luego de los eritrocitos. En la especie humana existen unas 150000400000 plaquetas por milmetro cbico.
La principal funcin de las plaquetas es la
intervencin en el proceso de la
coagulacin. Toda vez que un vaso
sanguneo se lesiona, los trombocitos se
enciman unos con otros sobre la herida de
la pared vascular formando cogulos, a
raz del contenido de grnulos que posee
en su interior que activan la coagulacin.
Ello provoca la oclusin de la pared
lesionada y el cese de la hemorragia.

PLASMA
El plasma es el componente lquido no celular de la sangre. De color amarillo
traslcido, est formado por sustancias orgnicas e inorgnicas, dentro de las
cuales el agua ocupa un 90%. Representa alrededor del 55-60% del volumen total
de sangre. Por el plasma circulan todos los componentes celulares y no celulares,
como tambin diversos nutrientes, desechos del metabolismo celular y otras
sustancias.
La parte lquida del organismo ocupa un 60% del peso corporal. Por ejemplo, una
persona de 70 kilogramos de peso contiene unos 42 litros, que se distribuyen en
tres sectores: dos tercios en el interior de las clulas (28 litros) y un tercio fuera de
ellas, en el lecho extracelular (14 litros). Este ltimo compartimiento, a su vez, se
divide en intersticial (espacio existente entra las clulas y los capilares
sanguneos) y en plasmtico o intravascular. En el intersticio hay un 75% de
aquellos 14 litros de lquidos (10-12 litros), mientras que el plasma contiene el
restante 25% (3-4 litros).
Los componentes del plasma se forman en diversos rganos como el hgado,
donde se sintetizan las protenas, las glndulas de secrecin endcrina (pncreas,
hipfisis, ovarios, testculos, etc.) que envan hormonas al torrente sanguneo, los
vasos linfticos que aportan lpidos a la circulacin y los intestinos que absorben
agua, sales y nutrientes.

62

5.3 EPITELIO Y MUCOSA BUCAL

Aumento a 4x

Observamos una serie de surcos en los

cuales hay vellosidades que se
proyectan hacia el interior. Adems, se
pueden apreciar unos puntos de color
azul un poco ms oscuros esparcidos
por la muestra.

Aumento a 10x

La tonalidad de la muestra ha
oscurecido un poco. Podemos ver que
son ms evidentes las vellosidades
anteriormente mencionadas y en la
parte superior derecha del surco, hay
algo que se desprende, como polvo.

63

Aumento a 40x

Ahora que podemos ver ms de cerca

la muestra, se puede observar que
efectivamente hay unas vellosidades y
que de ellas salen, como se aprecia en
la parte superior izquierda, unas
proyecciones que parecen cristales. Por
el contrario, en la parte inferior derecha,
vemos algo que se desprende y que
tiene forma de hoja que va reduciendo
su tamao a medida que se va alejando
del surco.

Aumento a 100x

Al incrementar el aumento, podemos

apreciar que lo que parece ser hojas
tiene una forma irregular y, ciertamente,
va disminuyendo su tamao a medida
que se aleja del surco del cual se han
desprendido.

La cavidad bucal forma parte del sistema estomatogntico, como unidad morfo
funcional que comprende estructuras seas, musculares, nerviosas, dentales y
glandulares, que se organizan alrededor de articulaciones crneo-tmporomandibulares, dento-alveolares y dento-dentales para llevar a cabo una diversidad
de funciones esenciales para la supervivencia del individuo.
Siendo la porcin inicial del sistema digestivo, est limitada hacia adelante por los
labios, hacia atrs por el istmo de las fauces, hacia los lados por los carrillos o
mejillas, hacia arriba con la bveda palatina y hacia abajo con la lengua. La boca
es una cavidad virtual que en estado de reposo est ocupada casi por completo
por la lengua, cuando los maxilares con sus arcos dentarios estn en oclusin
limitan dos espacios, la que est comprendida por dentro de los arcos dentarios
es la boca propiamente dicha y la que est por fuera de los arcos es el vestbulo
bucal.
64

La cavidad bucal por ser una puerta de comunicacin con el exterior, est
constituida por una membrana de superficie hmeda, necesaria para el
mantenimiento de la estructura normal de los tejidos. La mucosa bucal est
integrada por dos tipos de tejidos diferentes estructural y embriolgicamente. El
epitelio, de origen ectodrmico, y el corion, capa subyacente de tejido conectivo,
de origen ectomesenquimtico, tambin denominada lmina propia, ambas
conectadas por la membrana basal, siendo esta unin de forma ondulada
emitiendo prolongaciones el tejido conectivo hacia el epitelio denominadas papilas
drmicas o papilas coriales, y a su vez el epitelio emite proyecciones hacia el
conectivo denominadas cresta epiteliales o mamelones epiteliales.
Esto permite la nutricin del epitelio. La membrana basal est constituida por una
lmina basal y una lmina reticular. Esta mucosa puede presentarse unida o no a
la submucosa dependiendo la zona que se considere.
EPITELIO
El epitelio de la cavidad bucal es de tipo plano estratificado, pudiendo ser
queratinizado, paraqueratinizado o no queratinizado. En cuanto a sus elementos
celulares se encuentran clulas intrnsecas propias del epitelio formada por los
queratinocitos (90%), y la extrnseca de origen no epitelial formada por clulas
permanentes o residentes (9%) y una poblacin transitoria (1%).
La poblacin intrnseca est formada por los queratinocitos. Estos durante su
evolucin van migrando desde las capas ms profundas hacia la superficie
disponindose dentro del epitelio en cuatro capas: basal, espinoso, granuloso y
crneo. Dentro de la capa basal se encuentran inmersos los melanocitos, las
clulas de Merkel y las clulas de Langerhans que constituyen la poblacin
extrnseca permanente. La poblacin extrnseca transitoria son clulas que
pueden infiltrarse en el epitelio: granulocitos, linfocitos y monocitos.
Membrana Basal
Constituye la unin entre epitelio y tejido conectivo. Adems de prestar adhesin
mecnica, entre sus funciones destaca servir como gua o armazn de clulas
epiteliales en proliferacin durante la reparacin o regeneracin tisular. Al MO se
observa como una banda estrecha, homognea que se tie con la coloracin de
PAS. Al MET se observan dos regiones: Lmina basal, sintetizada por el epitelio y
Lmina reticular sintetizada por el tejido conectivo. A su vez la lmina basal:
consta de dos estratos: Lmina lcida y Lmina densa. Ambas forman una
estructura a manera de red tridimensional siendo ms tupida la lmina densa. En
la lmina lcida encontramos laminina, entacticna o nidogeno, colgeno tipo XVII,
unceina y ladinina. En la lmina densa se encuentra colgeno tipo IV, heparan
sulfato y fibronectina. Lmina reticular: constituida por fibras inmersas en una
65

matriz de glucosaminoglucanos, y fibras de anclaje:colgeno tipo VII en forma de

bucles que se originan y terminan en la lmina densa adyacente al colgeno tipo
IV y fibras de reticulina (colgeno III). Esta contribuye a fijar la lmina reticular a la
lmina basal.
Lmina propia o corion
Lmina de tejido conectivo que le da sostn y nutricin al epitelio. Puede ser laxo,
denso o semidenso segn la regin. Presenta clulas: fibroblastos, macrfagos,
linfocitos, clulas cebadas y clulas plasmticas. Fibras: colgenas que le dan
resistencia a la traccin y tensin; fibras elsticas que permiten devolver la norm
alidad al tejido, fibras reticulares que refuerzan la pared de los vasos. Sustancia
fundamental: glucosaminoglucanos. La lmina propia se adhiere directamente al
periostio o se encuentra recubriendo la submucosa. Tambin se encuentra
inervacin sangunea e inervacin con terminaciones nerviosas sensoriales.
Submucosa
Formada por tejido conectivo laxo destinado a unir la mucosa a los tejidos
subyacentes. Puede estar presente como una capa separada, bien definida o
faltar cuando el corion est firmemente adherido a estructuras seas subyacentes.
En ella se encuentran glndulas salivales, vasos sanguneos, nervios y tejido
adiposo.
Debe tomarse en cuenta el tipo de epitelio, densidad y estructura del corion y
presencia o no de submucosa para poder estudiarla.
Histotopograficamente la mucosa, de acuerdo a la adaptacin funcional, a la
influencia mecnica que acta sobre ella, se clasifica en tres tipos de mucosas:
mucosa de revestimiento, mucosa masticatoria y mucosa especializada.

Mucosa de revestimiento: funcin de proteccin, distensible y se adapta

fcilmente al movimiento. Epitelio plano estratificado no queratinizado, corion
laxo o semilaxo y submucosa bien definida. Se encuentra en cara interna del
labio, paladar blando, cara ventral de la lengua, mejillas y piso de boca.

Mucosa masticatoria: Sometida a fuerza de friccin y presin. Se encuentra

fijada al hueso y no presenta estiramiento. Epitelio plano estratificado
queratinizado o paraqueratinizado, abundantes crestas epiteliales y corion
semidenso o denso. Carece de submucosa excepto en la parte lateral del
paladar duro donde hay glndulas salivales y tejido adiposo. Se encuentra en
la enca y el paladar duro.

Mucosa especializada: Ubicada en la cara dorsal de la lengua. Formada por

pequeas proyecciones llamadas papilas linguales, que son de cuatro tipos:
66

filiformes, fungiformes, foliadas y caliciformes dentro de las cuales se

encuentran los corpsculos gustativos especializados en la percepcin de los
sabores.

Filiformes: Muy numerosas, de forma cnica, se proyectan en la superficie de

lengua, queratinizadas, no presentan papilas secundarias. Se distribuyen
paralelas a la V lingual, carecen de corpsculos gustativos.
Fungiformes: Pequeas con forma de hongo, se proyectan en la superficie,
presentan papilas secundarias. Contiene corpsculos gustativos, y se ubican
en la punta y bordes laterales de la lengua.
Foliadas: Se encuentran en nmero de 3 a 8 a cada lado de la lengua, son
pliegues perpendiculares al borde de la lengua, presentan papila primaria y tres
secundarias. Contienen corpsculos gustativos, y son ms abundantes en el
recin nacido.
Caliciformes o circunvaladas: Son las ms grandes, se distribuyen a lo largo
de la V lingual. Estas no hacen proyeccin en la superficie de la lengua. Cada
papila est rodeada por un surco profundo llamado surco circunvalador, donde
desembocan pequeas glndulas de Von Ebner, que producen una saliva de
tipo serosa. Presentan papilas secundarias y corpsculos gustativos ubicados
en los bordes laterales y en el epitelio del surco.

5.4 TEJIDO VEGETAL

5.4.1 EL TALLO

Aumento a 4x

En este corte transversal, podemos

observar una serie de crculos que
comprenden toda el rea del tallo. En
algunas partes se ven pequeas
partculas ms oscuras y al borde de
este se ven unos ndulos que varan en
tamao.

67

Aumento a 10x

Con este aumento, son ms

visibles los crculos y las manchas
diminutas
anteriormente
mencionadas. La muestra es un
poco borrosa.

Aumento a 40x

En esta muestra, observamos cmo se

agrupan unas pequeas celdas de color
ms claro y de diversos tamaos y
formas, mientras el resto de la muestra
tiene un color uniforme

As como en los animales, en las plantas tambin hay un sistema circulatorio que
le permite transportar los nutrientes y otras sustancias. Las plantas como los
helechos, las gimnospermas y las angiospermas poseen un conjunto de vasos a
travs de los cuales se transportan las sustancias nutritivas. Los tejidos
conductores de las plantas superiores, estn situados en la raz, en el tallo y en las
nervaduras de las hojas.
El proceso de circulacin en las plantas tiene varias etapas en las que intervienen
diversas partes de ellas, el proceso de absorcin se inicia con el ingreso de sales
minerales y agua a travs de las races, gracias a los pelos radicales, tambin
llamados pelos absorbentes. De la raz esta mezcla llamada savia bruta pasa al
tallo para ser transportado hasta las partes altas de las plantas gracias al
fenmeno de la capilaridad.
68

Cuando la savia bruta llega a las hojas, entra a los cloroplastos de las clulas y
stos utilizan el CO2 del aire (que entra a travs de los estomas) y la energa
lumnica (que proviene del sol) para transformarla, a travs del proceso de
fotosntesis, en savia elaborada (glucosa), que luego se distribuir por todas las
partes
de
la
planta
a
travs
de
otros
vasos
conductores.

Vasos conductores Las clulas que conducen el agua y las sales minerales, as
como las sustancias elaboradas durante la fotosntesis, forman el tejido vascular.
Existen dos tipos de tejidos conductores, uno de ellos el xilema; est formado por
la agrupacin de vasos leosos; el otro, el floema lo constituyen una agrupacin
de vasos cribosos.
El xilema est formado por un tejido leoso, con clulas muertas especializadas
que forman vasos conductores, unidos entre s. Las clulas que forman el xilema
son muy largas y reciben el nombre de traqueadas, se unen otras clulas por los
extremos para formar vasos de xilema de hasta tres metros de largo, por los
cuales circula el agua y las sustancias disueltas absorbidas en la raz, estos vasos
leosos son tubos de celulosa por los que circula la savia bruta.
El floema est formado por clulas vivas unidas entre s por orificios. Estos tejidos
estn ubicados de distinta manera en los diversos rganos de la planta. Los vasos
cribosos (floema) distribuyen las sustancias elaboradas en las hojas a todas las
partes de la planta, es decir, conducen la savia elaborada desde las hojas hasta
todas las partes de la planta para su nutricin. Los vasos cribosos tambin reciben
el nombre de tubos de tamiz; sus clulas se conservan vivas, pero pierden su
ncleo, son cilndricas y estn dispuestas unas sobre otras y sus paredes
terminales se hallan perforadas. A un lado de un tubo de tamiz encuentra una
clula acompaante que regula las funciones del mismo.

69

La savia es una mezcla de sustancias orgnicas e inorgnicas, integrada en un

98% por agua, y el resto por sales, azcares, aminocidos y hormonas. La savia
bruta, compuesta por agua y sales minerales disueltas, absorbidas por la raz,
sube por el xilema y alcanza las partes de la planta donde se realiza la
fotosntesis, es decir, la transformacin de los minerales en materias que el
organismo necesita. A travs del proceso de la fotosntesis, la savia bruta se
convierte en savia elaborada, compuesta por sustancias producidas en el
metabolismo, que descienden por los orificios del floema y se distribuye en toda la
planta. El transporte de la savia a travs de los vasos conductores, le permite a las
plantas obtener los nutrientes que necesita para su desarrollo, crecimiento y
reproduccin.

5.4.1 LA HOJA

Aumento a 4x

En esta muestra, vemos una especie de

venas , unas ms largas que otras, que
atraviesan a lo largo y ancho de la hoja.
Adems de eso, vemos unas diminutas
pintas de color verde ms claro por
toda el rea de la hoja.

Aumento a 10x

Desafortunadamente esta no es una

muestra muy clara, de igual forma
podemos observar que en la parte hacia
la cual seala el indicador, hay una
especie de mancha blanca dentro de la
cual podemos distinguir unas esferas,
del mismo color pero con borde un poco
ms oscuro. El resto de la hoja
conserva el color verde.
70

Aumento a 40x

Aqu
podemos
distinguir
ms
claramente
las
esferas
blancas
mencionadas previamente, que estn
agrupadas en una seccin de la hoja.
Tienen forma irregular y son de
diferentes tamaos

Las hojas son apndices caulinares, en general verdes y aplanadas, que nacen y
se expanden lateralmente en los nudos de los tallos y ramificaciones.
Se desarrollan a partir de los denominados primordios foliares que se forman
gracias a la actividad del llamado meristemo apical. Las hojas son apndices
caulinares de los tallos que tienen la funcin de realizar la fotosntesis.
La funcin principal de las hojas es realizar la fotosntesis en los cloroplastos de
las clulas; debido a lo cual, los vegetales superiores son, junto a los otros
organismos fotosintticos, los productores primarios en la biosfera. Las hojas
realizan el intercambio de gases (fotosntesis y respiracin) a travs de sus
estomas aerferos, por los que adems transpiran el vapor de agua
(evapotranspiracin).
A travs de los estomas de las hojas, la planta toma el dixido de carbono, CO2,
de la atmsfera, y expulsa el O2 procedente de la fotlisis del H2O, proceso
incluido en la fotosntesis. Este oxgeno es fundamental para la vida en nuestro
planeta. Tpicamente, en la hoja se distinguen tres partes:
El limbo o lmina: Es la parte generalmente laminar plana, verde y ancha de la
hoja; la cara superior se llama haz y la inferior envs; el haz suele ser de color
oscuro y el envs algo ms claro. La base del limbo se agranda a veces para
albergar la yema, siempre presente en la axila de la hoja (yema axilar).
El limbo est surcado por una serie de lneas o cordones, perfectamente visibles al
trasluz y salientes por el envs, llamadas nerviaciones, nervaduras o nervios. Son
hacecillos de conductos vasculares prolongacin y ramificacin de los del pecolo,
cuya misin es aportar la savia bruta y retirar la elaborada.
71

En muchas hojas el nervio principal es central y finaliza en la punta del limbo (el
pice); del nervio principal suelen partir otros nervios secundarios. Mediante las
nervaduras del limbo se puede realizar clasificaciones de las hojas (vase ms
abajo la clasificacin de las hojas segn su nervadura).
Pecolo o pednculo foliar: Es el filamento, en general delgado y de color verde,
que une el limbo al tallo. Su haz suele ser plano o cncavo, mientras que su envs
suele ser convexo. Sus tejidos vasculares, que comunican la hoja con el tallo,
permiten la llegada del agua y los minerales absorbidos por la raz. Tiene adems
la capacidad de orientar a la hoja en la direccin de la luz solar.
La
vaina:
Es
la
terminacin
ensanchada del pecolo en el punto de
unin con el tallo. Puede rodear al tallo
muy claramente, como es el caso de la
vaina cilndrica de las gramneas, o no
existir. Algunas vainas llevan una
prolongacin membranosa en su parte
superior llamada lgula. En la base del
pecolo, en ciertas especies, suelen
encontrarse unas pequeas laminillas o
apndices de distintos tipos, que
pueden ser glandulares, espinosas,
foliceas o escamiformes, que reciben
el nombre de estpulas. Las hojas sin
pecolo se llaman sentadas o ssiles.

CLASIFICACION DE LAS HOJAS

La enorme variabilidad de las hojas permite clasificarlas en diversos tipos
atendiendo a diferentes criterios:
* Su nervadura
* El nmero y disposicin de los fololos
* Su forma general
* La forma del borde
* La forma del limbo
* La forma del pice
* La forma del margen
* La forma de la base
72

Tipos de hojas segn su nervadura

La nervadura o nerviacin de las hojas vara dependiendo de las especies, aunque

las ms comunes son las de nervadura paralela o paralelinervias, en que que las
nervaduras se extienden paralelamente desde su base; y las de nervadura
reticular, en las que existen nervios principales, de los que salen, a modo de red,
otros nervios secundarios o menores en disposicin de retculo.
De stos tipos generales de hojas tambin se pueden deducir otros, como las
radiales, penninervias, curvinervias.
Se detallan los tipos comunes de hojas segn su nervadura:

Paralelinervia: cuando todos los nervios son paralelos y parten

longitudinalmente del pecolo a lo largo de la hoja, como son las hojas de las
monocotiledneas.
Penninervia o pinnatinervia : cuando hay un nervio central, y todos los
dems nacen a lo largo de su eje, como las barbas de la pluma de un ave
cuando parten del raquis (ejemplo de la hoja del avellano).
Palmatinervias: cuando el pecolo, en la unin con la hoja, se ramifica en
nervios diferentes.
Curvinervia: cuando varios nervios que parten del pecolo no se extienden
paralelamente, sino que describen una curva ms o menos suave a lo largo de
toda la hoja hasta su pice, ejemplo de la hoja del llantn.
Palmeada: cuando hay ms de un nervio principal ramificado que sale del
pecolo, a modo de los dedos de una mano.
Radial: cuando los nervios salen desde un centro comn en forma de radios,
ejemplo de la hoja de la hierba centella.

73

Los cloroplastos
Los cloroplastos son los plastos de mayor importancia biolgica; ya que por medio
de la fotosntesis, en ellos se transforma la energa lumnica en energa qumica,
que puede ser aprovechada por los vegetales.
Los cloroplastos fueron identificados como los orgnulos encargados de la
fotosntesis, en ellos se transforma la energa lumnica en energa qumica, que
puede ser aprovechada por los vegetales.
En 1881 el bilogo alemn Theodor
Engelmann mediante un ingenioso
experimento demostr que cuando se
iluminan las clulas del alga verde
Spirogyra,
algunas
bacterias
se
desplazan activamente para agruparse
en el exterior de las clulas, cerca del
sitio correspondiente a los grandes
cloroplastos. Las bacterias estaban
utilizando las pequeas cantidades de
oxgeno liberadas en el cloroplasto por
la fotosntesis para estimular su
respiracin aerobia.

Observacin de los cloroplastos en el microscopio ptico

Pueden ser observados al microscopio ptico, en fresco y sin teir, y aparecen
generalmente como unos orgnulos discoidales en los que, ocasionalmente, se
distinguen en su interior unos cuerpos densos o grana. Se encuentran localizados
en el citoplasma. No tienen un lugar fijo, aunque frecuentemente se encuentran
entre la pared vacuolar y la membrana plasmtica. Estn sometidos a
movimientos de ciclosis debido a las corrientes citoplasmticas, pero tambin
pueden presentar movimientos activos de tipo ameboide o contrctil relacionados
con la iluminacin.
Morfologa, nmero y tamao de los cloroplastos
+ Morfologa: Su morfologa es diversa. En los vegetales superiores suelen ser
ovoides o lenticulares, pero en algunas algas tienen formas diferentes; por
ejemplo, Spirogyra posee uno o dos cloroplastos en forma de hlice, mientras que
Chlamydomonas posee uno solo en forma de copa.
74

+ Nmero: En cuanto a su nmero, lo normal es que sea de 20 a 40 por clulas

parenquimtica cloroftica, siendo un caso extremo el de las clulas de la hoja del
Ricinus, con cerca de 400.000 cloroplastos por milmetro cuadrado de superficie.
+ Tamao: El tamao vara ampliamente de unas especies a otras, pero por
trmino medio suelen medir de 2 a 6 micrmetros de dimetro y de 5 a 10
micrmetros de longitud. En las plantas de umbra, los cloroplastos son de mayor
tamao.

Observacin de los cloroplastos en el microscopio electrnico

Al microscopio electrnico, los cloroplastos se observan como orgnulos
constituidos por una doble membrana (externa e interna), un espacio
intermembranoso y un espacio interior o estroma, en el seno del cual se localizan
formaciones membranosas denominadas tilacoides, con forma de sculos
aplanados.
+ Membrana externa e interna: Su estructura es muy parecida a la que
presentan el resto de las membranas. La externa tiene mayor permeabilidad a los
iones y a las grandes molculas que la interna, que es prcticamente
impermeable, pero que contiene protenas transportadoras.
+
Tilacoides:
Son
sculos
aplanados
que
se
pueden
encontrar aislados o superpuestos
e interconectados, como si se
tratara de una pila de monedas
formando
una
red
interna
membranosa. Cada uno de estos
apilamientos, con un nmero
variable de sacos, recibe el
nombre de grana. El espacio entre
dos
granas
se
denomina
intergrana, y est ocupado por
sacos aplanados estromticos que
conectan los granas entre s. Por tanto, hay membranas tilacoidales estromales y
membranas tilacoidales granales. En los tilacoides se realizan todos los procesos
de la fotosntesis que requieren luz, es decir, la formacin de ATP y de NADPH.
Sobre la cara externa de stas membranas se sitan los complejos F1 y los
pigmentos fotosintticos.
75

+ Estroma o matriz interna amorfa: Presenta en su interior una molcula de

ADN circular de doble cadena y ribosomas, denominados plastorribosomas; es el
lugar donde se realizan los procesos genticos del cloroplasto y las reacciones
oscuras de la fotosntesis. La matriz interna alberga todas las enzimas encargadas
de la fijacin del carbono, siendo la ms abundante la rubisco, as como las
enzimas que permiten la replicacin, transcripcin y traduccin de la informacin
gentica del ADN del cloroplasto. La rubisco de las plantas es una protena de
mayor tamao y representa alrededor del 50% de las protenas totales
cloplsticas, siendo la ms abundante en la naturaleza.

Funciones de los cloroplastos

Las principales funciones que realizan los cloroplastos son:
+ Fotosntesis: Los cloroplastos son los orgnulos encargados de realizar la
fotosntesis. En ste proceso tienen lugar reacciones dependientes de la luz, como
son por ejemplo la produccin de ATP y de NADPH; y reacciones independientes
de la luz, que emplean la energa producida por las primeras en la fijacin de CO2
y en la formacin de glcidos principalmente.
+ Biosntesis de cidos grasos: Para ello utilizan los glcidos, el NADPH y el
ATP sintetizados.
+ Reduccin de nitratos a nitritos: Los nitritos se reducen a amoniaco, que es la
fuente de nitrgeno para la sntesis de los aminocidos y de los nucletidos.

5.4.3. LA FLOR

Aumento a 4x

Podemos
observar
la
linda
pigmentacin que tiene la flor. A este
aumento, pareciera tener un color rosa
metalizado. En la superficie de la flor se
pueden apreciar una especie de venas
que atraviesan sus ptalos. Pareciera
tener una textura granulosa.
76

Aumento a 10x

La muestra es un tanto borrosa, de

igual forma podemos apreciar ms de
cerca los grnulos que parecieran
encapsular la pigmentacin de sus
ptalos.

Aumento a 40x

A este aumento, podemos ver que el

ptalo conserva su color rosa
metalizado. En la parte superior de la
muestra se ven an ms cercanas,
unas celdas de un color rosa ms
intenso,
amontonadas
de
forma
desordenada, con formas y tamaos
irregulares.

Es la estructura reproductiva caracterstica de las plantas llamadas fanergamas.

La funcin de una flor es producir semillas a travs de la reproduccin sexual.
Para las plantas, las semillas son la prxima generacin, y sirven como el principal
medio a travs del cual las especies se perpetan y se propagan. Tras la
fertilizacin, la flor da origen, por transformacin de algunas de sus partes, a un
fruto que contiene las semillas.
Partes de una Flor
Filogenticamente, la flor es una rama modificada. La flor considerada tpica es la
de las angiospermas, y est constituida por cuatro verticilos (pisos) de hojas
77

modificadas (antofilos). Recorriendo el eje de la flor desde su base hacia el

extremo, encontramos sucesivamente:
* Los spalos son los que envuelven a las otras hojas en las primeras fases de
desarrollo, cuando la flor es slo un capullo. Tambin evitan en las especies
entomfilas, que los insectos accedan al nctar sin pasar por los estambres y
estigmas. Los spalos se sueldan en muchos casos para formar una estructura
acopada que justifica el nombre de cliz (copa) con que se designa al conjunto de
los spalos.
* Los ptalos son, en los casos tpicos, hojas de colores llamativos que atraen
visualmente a los agentes polinizadores. El conjunto de los ptalos constituye la
corola.
* Los estambres son hojas muy modificadas portadoras de rganos masculinos,
los sacos polnicos (microsporangios), que residen en las anteras, cada una de las
cuales se apoyan en un filamento. Los estambres pueden ser muy numerosos,
aunque lo ms frecuente es que sean una o dos veces el nmero de ptalos. En la
base de los estambres pueden aparecer glndulas productoras de nctar
(nectarios), que en otros casos son parte de los ptalos. El conjunto de los
estambres se llama androceo.
* Por ltimo las hojas ms superiores y ms pegadas al eje son los carpelos. stas
son portadoras de rganos femeninos, llamados rudimentos seminales u vulos,
de los que derivarn, tras la fertilizacin, las semillas. Los carpelos pueden formar
uno o ms rganos llamados ovarios. El fruto se forma principalmente por la
transformacin del ovario u ovarios, pero a veces estn implicadas otras partes,
sobre todo cuando el ovario se desarrolla hundido dentro del tallo de la flor, en la
parte llamada tlamo, donde se insertan las diversas piezas florales (ovario
nfero). El conjunto de los carpelos se llama gineceo.

Pigmentacin de la flor
La pigmentacion es la coloracion de una parte determinada del organismo de un
ser vivo por el deposito en ella de pigmentos. Tales principios son sustancias con
propiedades cromaticas e intervienen en numerosos procesos biologicos, tanto en
los vegetales como en los animales.
Un mismo color puede estar dado por distintos tipos de pigmentos, e incluso
cambiar acorde a las condiciones del entorno. El color de las flores se debe
basicamente a tres tipos de pigmentos:
78

Los flavonoides: son pigmentos vegetales no nitrogenados. Su funcin es

atraer a los polinizadores hacia las flores con la intencin de que puedan
dispersar mejor las semillas. Sus colores van desde el amarillo hasta el rojo y
el azul.

Las Batalanas: son pigmentos rojos y amarillos. Estos son los menos
abundantes. Tanto las Batalanas como las antocianinas son pigmentos rojos
solubles en el agua y se encuentran en las vacuolas de las clulas de las
plantas. Se diferencian de las antocianinas qumica y estructuralmente. Hay
dos caractersticas de las Batalainas:

-Las Batacianinas, que son pigmentos que van del rijo al violeta.
-Las bataxantinas, que son los pigmentos que van del amarillo al naranja.

Los carotenoides: varan desde el color amarillo plido, pasando por naranjado,
hasta rojo oscuro, se encuentra directamente relacionado con su estructura.

En organismos fotosintticos los carotenoides participan en el proceso de

transferencia de energa, o protegiendo el centro de racin contra la auto
oxidacin.
Las clorofilas son una familia de pigmentos que se encuentran en
las cianobacterias y en todos aquellos organismos que contienen cloroplastos en
sus clulas. La clorofila le da a las hojas su color verde debido a que absorbe
preferentemente la luz roja y azul y transmite la verde; tiene adems la exclusiva
capacidad de capturar luz del sol para fotosntesis (es la reaccin qumica que
permite que las plantas usen luz del sol, agua e anhdrido carbnico para producir
comida para la planta en forma de azcar).
Los Ptalos de las Flores no tienen Clorofila, porque no pueden Realizar la
Fotosntesis.
Las flores estn evolutivamente diseadas para atraer especies polinizadoras
(insectos, aves, mamferos). Su gran diversidad en cuanto a forma, color,
fragancia y presencia de nctar es, en muchos casos, el resultado de la
coevolucin con cada especie de polinizador. Por ejemplo:
-Los escarabajos prefieren flores grandes y de aromas fuertes.
-Las flores que atraen a las polillas en general son plidas y de olores intensos.

79

-Las moscas que son atradas por el olor de la carroa, porque all depositan sus
huevos, polinizan flores que han desarrollado el color, la textura y an el olor a la
carne en descomposicin. La presencia de estas caractersticas en las plantas
recibe el nombre de sndrome de miofilia. Un ejemplo de estas plantas son la
Raflessia y Huernia.
Las abejas y las avispas son famosas por su asombrosa capacidad visual, esto ha
repercutido en el desarrollo de pigmentos que reflejan la luz ultravioleta que puede
ser vista por estos insectos, pero que no por los humanos (pueden visualizarse
con ayuda de una lmpara ultravioleta). Las flores que dependen para su
polinizacin de avispas y abejas no son de color rojo. La presencia de estas
caractersticas en las plantas recibe el nombre de sndrome de melitofilia.
Las flores que son visitadas por aves no tienen olores ya que sus polinizadores no
tienen muy desarrollado el sentido del olfato, en cambio tienen colores vivos como
rojos, naranjas o a amarillos.
Las polinizadas por mariposas han desarrollado flores tubulares, siendo pequeas
y agrupadas como las margaritas, las dalias o el cosmos en el caso de que
pretendan atraer a mariposas diurnas o grandes y aisladas de color blanco o
crema y muy olorosas en el caso de atraer a las nocturnas. Como los jazmines.

80

6. CONCLUSIONES

En este laboratorio, el microscopio ptico fue de gran importancia ya que nos

permiti apreciar detalles de organismos pequeos y microscpicos (invisibles a
simple vista) de las diferentes clases de clulas, sus estructuras y funciones que
se encontraba dentro de los tejidos. Con l nuestro grado de visibilidad se ampla,
gracias a un conjunto de lentes que este tiene.
Las principales dificultades en la observacin y estudio de estructuras biolgicas
son su reducido tamao, por ejemplo hay visiones que en la dimensin de 100x no
se pueden observar fcilmente son muy pocas las estructuras que en esa
dimensin podemos observar, entre otros aspectos.
Este laboratorio nos permiti observar cloroplastos en las hojas, la pigmentacin
en flores, el tallo, diferentes tejidos, su objetivo era ampliar nuestros conocimientos
ya que estas estructuras microscpicas a simple vista no sabremos cmo estn
complementadas.
No solo aprendimos tericamente la composicin y estructura de los diversos
tejidos estudiados, sino que tuvimos un acercamiento a dichas estructuras de
modo que se pudo comprobar lo anteriormente ledo.
Aprendimos a preparar placas de muestras sanguneas, epiteliales y de tejidos
vegetales, procedimientos que nos sern de gran ayuda en un prximo laboratorio.

81

7. WEBGRAFA
RIBOSOMAS. En Esta pgina se encuentra informacin sobre los ribosomas, su
origen, localizacin y funcin el el proceso de sntesis de protenas.
http://www.asturnatura.com/articulos/ribosomas-membranas/ribosomas.php
ADN POLIMERASA. Informacin acerca del ADN polimerasa, los tipos que existen

y sus funciones. http://medmol.es/glosario/65/

ARN POLIMERASA. Informacin acerca del ARN polimerasa, los tipos que existen

y sus funciones.http://medmol.es/glosario/45/
REPLICACIN ADN. http://es.slideshare.net/bbergado/replicacin-del-adn-29109685
TRANSCRIPCIN ADN http://es.slideshare.net/caprino59/transcripcion-3988476
SNTESIS DE PROTENAS http://es.slideshare.net/casrams/sintesis-de-proteinas-

presentation?qid=2bccc6a0-6ded-400d-b245c0c8f2642bdf&v=&b=&from_search=3

SNDROME DE PATAU http://www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp

SNDROME DE EDWARDS http://www.trisomia18.com/trisomia_18_que_es.asp
SNDROME DE DOWN http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_de_down-

causas-1565-3.html
SNDROME DE TURNER http://kidshealth.org/es/parents/turner-esp.html
ANALISIS DE VELOSIDADES CORINICAS

http://espanol.babycenter.com/a900793/an%C3%A1lisis-de-vellosidadescori%C3%B3nicas-biopsia-de-corion
QUE ES LA AMNIOCENTESIS?

http://espanol.babycenter.com/a700382/amniocentesis-c%C3%B3mo-se-hace-yqu%C3%A9-riesgos-tiene
DIAGNSTICO DE UNA ENFERMEDAD GENTICA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132200/
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
82

http://www.javeriana.edu.co/ieim/los_errores_innatos.htm

DEFECTOS CONGNITOS: TRATAMIENTO, CAUSAS, SNTOMAS, DIAGNSTICO Y

PREVENCIN http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-

mal-trastornos/defectos-cong-nitos-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-yprevenci-n/
TEJIDO SANGUINEO

http://hnncbiol.blogspot.com.co/2008/11/tejido-sanguineo.html
TEJIDO EPITELIAL Y MUCOSA BUCAL

http://www.ucv.ve/fileadmin/user_upload/facultad_odontologia/Imagenes/Portal/His
tologia/2013/13_practica_de_mucosa_bucal.pdf
TEJIDO VEGETAL transporte de nutrientes en las plantas

http://miyumialvarado.blogspot.com.co/2012/07/en-las-plantas-tambienhay-unsistema.html
LOS CLOROPLASTOS

http://www.infobiologia.net/p/cloroplastos.html

FUNCIONES DE LAS HOJAS

http://hojass.blogspot.com.co/2008/04/funciones-de-las-hojas.html
ESTRUCTURA Y FUNCIN DE UNA FLOR

http://pasodearenabiologiaii.blogspot.com.co/2010/10/estructura-y-funcion-de-laflor.html

83