REGULAO DO MATERIAL GENTICO

Material gentico:
Clula procaritica citoplasma
Clula eucaritica mitocndria, cloroplastro, ncleo
Clula procaritica:
- cromossoma circular sem histonas no citoplasma
- resposta direta s alteraes ambientais
- DNA disperso no citoplasma
Clula eucaritica:
- possui muito mais DNA do que a clula procaritica e encontra-se
organizado em cromossomas presentes no ncleo.
- DNA(carga negativa) liga-se a histonas(carga positiva) e formam uma
estrutura designada nucleossoma.
Eucromatina- difuso;
Cromatina (DNA e histonas)
Heterocromatina condensada;
Telmetros previnem a degradao dos
cromossomas pelas enzinmas
(exonucleares) mantendo a sua
estabilidade e impedindo a formao de
anomalias.

Associado a casa centrmero est um

cinetocoro (estrutura formada por
protenas qual se ligam os
microtbulos).

DNA extranuclear (DNA que no est no ncelo): mitocndias e cloroplastros

tambm possuem material gentico (encontra-se organizado em
cromossomas circulares).
Dna mitocondrial: codifica protenas associadas obteno de energia;
As mitocndrias das clulas humanas possuem vrias cpias de uma
molcula de DNA com cerca de 37 genes.
O modo de transmisso desses genes no obedece s leis de Mendel e
apenas transmitido descendncia pelas mes.

Dna cloroplastidial: processos de obteno de energia por fotossntese,

codificando protenas associadas ao metabolismo fotossinttico

Entre duas pessoas o DNA difere aproximadamente 0,2%.

95% do dna no tem funo conhecida.

Heterossomas cromossomas sexuais.

Autossomas cromossomas sem ser sexuais.
Caritipo - conjunto de todos os cromossomas de uma clula.
Sntese proteica - transcrio e traduo;

Dna disponvel -> descondensao da cromatina -> RNA polimerase

Transcrio
Ncleo
Pr-mRNA -> processamento (exciso) -> mRNA

mRNA, tRNA, rRNA

Traduo

Degradao do mRNA
Modificaes polipeptdicas
Degradao das protenas

Ps traduo

Protenas funcionais

Procariontes: transcrio e tarduo acopladas. Aps a transcrio sruge um

pequeno mRNA, ao qual se ligam diversos ribossomas, dando origem a
complexos poliribossomas. A partir de uma molcula de DNA formam-se
vrios mRNA ocorre a grande produo de grande quantidade de protenas.
Isto s possvel porque estas clulas no possuem ncelo, logo toda a
maquinaria da sntese proteica se encontra prxima.
A regulao da expresso gnica permite evitar a produo de protenas
desnecessrias, ou em execsso, permitindo controlar os gastos de enegeria
e matria pela clula.

Desenrolamento da cromatina
Transcrio
Processamento (SPLICING - exciso dos
intres, ficam somente os exes)
Exportao para o citoplasma
Traduo
Modificao ps-traduo

Importncia da regulao gnica nos procariontes:

- regulao gnica condiciona a eficincia energtica e o consumo de
recursos disponveis;
- permite que estes organismos ajustem o seu metabolismo s modificaes
do meio, algo fundamental sua sobrevivncia;

Os operes lac e trp so controlados, cada um, por um regulador

diferente;

H casos em que um grupo de operes controlado por um nico

regulador. Este conjunto de operes forma um regulo. (permite
otimizar o metabolismo)

A maioria do material gentico de uma clula no se expressa. Este controlo

est na origem da diferenciao celular.
Mutaes
Mutao qualquer modificao ou alterao permanente de genes ou
cromossomas.
Mutao somtica (clulas
no-sexuais)
- no so transmitidas
descendncia.

Mutao germinal (gmetas)

Mutaes gnicas

Redundncia do cdigo gentico (a mesma seq.de aminocidos codifica a

mesma protena), algumas mutaes no provocam alterao nos
aminocidos sintetizados -> mutaes silenciosas ou sinnimas
(terceiro nucletido de cada codo)
Responsveis pela diversidade gentica que no se expressa
fenotipicamente.
Mutaes com alterao de sentido (ocorre a sntese de um novo
aminocido)
O codo mutado implica a substituio de um aminocido por outro. A
protena codificada pode ser alterada. (ex. Anemia falciforme)

 Mutao sem sentido

A alterao de um nucletido provoca a mudana do aminocido sintetizado
origiando um codo STOP (AUG), com a formao de uma protena com
dimenses inferiores.
Mutao por alterao do modo ou grelha de leitura (insero
ou perca de nucletidos)
Alterao de um nucletido-> alterao da seq. De codes -> sntese de
protenas no funcionais.

Mutaes gnicas ocorem por exposio a compostos mutagnicos

(radiaes, produtos qumicos)... Mas tambm podem ser espontneas e
ocorrem ao longo do ciclo celular. A taxa de mutaes no Dna muito
superior observada, porque o DNA tem mecanismos de reparao.
Estruturais (devido a erros de replicao do DNA,
ou exposio
de produtos
qumicos/radiaes)
Mutaes cromossmicas
Numricas
Deleco no
brao superior
do
cromossoma 5.

Estrututais (afetam a estrutura do cromossoma)

Perda de um
segmento do
cromossoma
(genes) (CRI-DU-

Adio de um gene
do cromossoma
homlogo,
normalmente
perdido durante a
Remoo de um gene
e insero, numa
posio invertida, num
outro local do
cromossoma.
Troca de segmentos entre
cromossomas no
homlogos. LEUCEMIA
MIELOIDE CRNICA
(translocao simples
troca de segmentos de um
Translocao
recproca entre o
cromossoma 9 e 22
(onde fica mais
pequeno)

Numricas
Euploidia alterao em todos os cromossomas (genoma).
Aneuploidia ateraes em cromossomas isolados.

Aneuploidia diminuio do n de cromossomas

Ausncia de um par de
cromossomas homlogos

Ausncia de um dos
cromossomas homlogos.

Sndrome
de Turner

Aneuploidia aumento do n de cromossomas.

Sndrome
de Down
47 XY

Ocorrem....
No disjuno dos cromossomas homlogos;
Migrao dos cromatdeos para o mesmo polo durante a meiose;
Euploidia
Haploidia perda de metade do material gentico, em que o
indivduo passa a possuir n cromossomas. (normalmente indivduos
estreis)
raro nos animais, mas comum nas plantas.
Poliploidia acrscimo de um ou mais conjuntos de cromossomas
(indivduos com 3n, 4n...) todo o genoma replicado.
Causas: fecundao de um ocito por 2 espermatozoides, fecundao de
um gmeta diploide, no ocorrncia de citocinese.
Mutao somtica ocorre:
Replicao do DNA -> diviso mittica -> afetada uma pequena rea do
corpo.

Mutao nas clulas da linha germinativa ocorre:

Replicao do DNA -> meiose -> transmitida descendncia se o gmeta
portador da mutao entrar na fecundao
Mutaes
ESPONTNEAS permanentes, sem influncia externa, mais
frequentes (erros na replicao do DNA e erros na diviso celular)
INDUZIDAS agentes mutagnicos externos (raiosX, raios UV,
produtos qumicos(tabaco), substncias qumicas.
ALTERAO PERMANENTE NA SEQ. DO DNA.
Clulas somticas -> mutaes -> podem originar cancro.
Genes que podem causar
cancro quando mutados:

Proto-oncogenes/genes promotores do
crescimento quando mutado ONCOGENE ->
provoca um crescimento celular descontrolado,
causando a formao de um cancro.
Genes supressores de tumor que, quando
mutados -> deixam de prevenir a multiplicao
descontrolada das clulas.

diviso
celular
anorm
al
anormal
estim
ulada
estimulada
pelo
crescim
ent
cresciment
o

proto
proto-oncogene
+
+ fator de
crescim
ent
cresciment
o

agente
m
utagnic
mutagnic
o

oncogene

diviso
celular
estim
ulada
estimulada
pelo
oncogene
sem
sem
controlo do
fator de
crescim
ent
cresciment
o

diviso
celular
infinita