MARTA BALCELLS

TEMA 2 BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

1. Introduccin
La Gentica es la disciplina que estudia la transmisin, expresin y evolucin de los genes, segmentos de cido
desoxiribonucleico (ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los
organismos
Caracteres discretos: son rasgos que tienen una variacin discontinua cualitativa (color, textura)
Lineas puras: que las sucesivas generaciones por autofecundacin siempre fueran constantes y
semejantes a los progenitores (homocigotos)
Autofecundacin: el polen de los estambres fecunda el vulo de la misma planta
Fecundacin cruzada: fecundacin entre varias lineas puras
Hbridos: descendientes de dos lineas puras
Genotipo: la constitucin gentica en relacin a un carcter o a todos los caracteres
Homocigoticos: sus dos alelos son iguales (AA, aa)
Heterocigotos: los dos alelos son diferentes (Aa)
Fenotipo: la manifestacin externa del genotipo
Definiciones Alelo o alelomorfos: cada una de las formas alternativas que puede tener un gen
Dominante: A
Recesivo: a
Locus: lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es loci
Gen: fragmentos de ADN y estan ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado
lugar. Secuencia de nucleotidos del ADN en el que se halla codificada la naturaleza y el
orden en el que se ensamblan los aminocidos de una enzima.
Cromosoma: cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina
del ncleo celular
Cromosomas homlogos: los miembros de un mismo par cromosomico
Cariotipo: conjunto de todos los cromosomas de una clula

2. Leyes de Mendel
Mendel cruz dos lineas puras, es la generacin paretal, siendo el color de las flores violeta y blanco
El la primera generacin filial F1, en todos los hbridos solo apareca el color violeta, que denomin
carcter dominante
Ley de

Para
asegurarse
llev a cabo un cruzamiento recproco, y los resultados fueron similares
Uniformidad
" Cuando se cruzan dos lineas puras que difieren en las variantes de un determinado carcter, todos los
individuos de la F1, presentan el mismo fenotipo, independientemente de la direccin de
cruce"
Tras optener la F1, autofecundo los hbridos obtenidos
El carcter recesivo (blanco) volva a salir con una proporcin 3:1 (3 violeta:1 blanco)
El carcter recesivo no haba desaparecido en la F 1, simplemente estaban los dos caracteres, pero solo
se manifestava uno, el otro quedaba oculto
Ley de la
Cada carcter era debido a un elemento o factor hereitario, el gen, y cada variante que podia obtener el
Segregacin
alelo. Durante la formacin de los gametos los alelos se separan (segregan), de tal forma
que cada gameto recibe un solo alelo
" Las variantes recesivas enmascaradas en la F1, heterocigota, resultante del cruce entre dos lineas
puras, homocigotas por tanto, reaparecen en la segunda generacin filial en una
proporcin 3:1"

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Una vez comprobado como se heredan las variables de un solo carcter, Mendel estudi la herencia
simultanea de dos caracteres diferentes
Dominantes: amarilla y lisa (AB)
Recesiva: verde y rugosa (ab)
Las plantas obtenidas en la F 1 todas eran amarillas y lisas. La primera ley se cumplia.
Autofecundacin de la F 1
La F2 estaba constituida por cuatro combinaciones posibles dio una proporcin 9:3:3:1 (3:1)

Ley de la
Combinacin
Independiente

AB

Ab

aB

ab

AB

AB AB

Ab AB

aB AB

ab AB

Ab

AB Ab

Ab Ab

aB Ab

ab Ab

aB

AB aB

Ab aB

aB aB

ab aB

ab

AB ab

Ab ab

aB ab

ab ab

9 AB: amarilla y lisa

3 Ab: amarilla y rugosa
3 aB: verde y lisa
1 ab: verde y rugosa
Haban aparecido combinaciones que no estaban presentes ni en la generacin parental ni en la F 1
"Los miembros de parejas allicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros
cuando se forman los gamentos"
En algunos casos los hbridos pueden manifestar ambos fenotipos simultaneamente
Fenotipo
Genotipo

AA

BB

AO

BO

AB

AB

OO

Los alelos A y B son codominantes mientras que el O es recesivo con

respeto a los dos

Variacin de
Dominancia e
Interacciones
Gnicas

Codominancia

Antigeno

Anticuerpo

AB

AB

Sin

Sin

AB

Lo que define el grupo es la presencia del antgeno en cuestin en la

Grupos
sanguineos

membrana del eritrocito y el correspondiente anticuerpo en el

plasma sanguineo
No hay codominancia
Marca la presencia del antigeno Rh (mono resus)
Sistema Rh

Rh+

Rh

Rh+

Rh

Enfermedad del recien nacido: cuando el feto es Rh+ i la madre Rh, se

produce una reaccin antgenoanticuerpo que podra
desencadenar la muerte del feto por hemlisis
Donante universal: O Rh
Receptor universal: AB Rh+

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Cuando del cruce de dos lineas puras se obtiene una F 1 con un fenotipo intermedio entre
el de los dos progenitores
Dominancia
Intermedia

Esta planta, si se cruzan dos lineas puras, una con flores rojas y otra
con flores blancas, se obtiene un F 1 con flores rosas
Flores de
dondiego

Autofecundacin de F1
En F2 aparece una proporcin fenotpica de 1:2:1 (1roja, 2 rosas, 1 blanca)
difiriendo de la proporcin 3:1
El alelo que representa el blanco, en realidad es ausencia de color

Cuando existen genotipos que afectan a ms de un fenotipo

Variacin de
Dominancia e
Interacciones
Gnicas

El albinismo es causado por un alelo recesivo que impide la pigmentacin

del cuerpo del animal
Pleiotropismo

El alelo responsable del albinismo adems de causar una falta de

Albinismo

pigmentacin en el cuerpo del animal tena simultaneamente

un efecto (pleiotrpico) sobre su emocionalidad (algo que
parece ser consecuencia de la afectacin del sistema visual
de los animales albinos)

Existen casos en los que la proporcin fenotpica obtenida en F2 (9:3:3:1) no se cumple

La causa de esta falta de concordancia es debida a la epistasia
Epistasia

Es una interaccin entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que un gen
enmascara el efecto del otro
En la sordera congnita humana estan involucrados dos genes (a y b). Si uno de ellos
aparece en homocigosis recesiva, la sordera se manifestar

3. Teora Cromosomica de la Herencia

Los genes estan ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar
La mayoria de las celulas eucariotas tienen dos juegos de cromosomas, los cromosomas se encuentran en parejas
Cromosomas homlogos: los miembros de un mismo par cromosmico
Diploides (2n): cada miembro de la pareja cromosomica procede de un progenitor. Cualquier celula tiene 46 cromosomas
Haploides (n): un solo juego de cromosomas, eso ocurre con los gametos. Estas celulas tienen 23 cromosomas
Autosoma: todos los cromosomas del cuerpo a excepcin de los cromosomas sexuales. En nuestra especie tenemos
22 cromosomas ms el cromosoma sexual
En cada cromosoma se halla un nmero concreto de genes que guarda la informacin acerca de determinadas
caractersticas de todo el organismo
El grado de divergencia no ser otro que el grado de heterocigosis que presenten los loci del par cromosmico en ccuestin
Sexo homogamtico: las mujeres presentan dos cromosomas X (XX)
Sexo heterogamtico: los varones presntan un cromosoma X y otro Y heterocigoto
Cromosoma
Cada miembro del par de homlogos puede llevar iguales o diferentes alelos para un determinado locus
Sexuales
Hemicigosis: los varones slo pueden tener uno de los alelos posibles para los loci situados en los
cromosomas sexuales

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Los cromosomas de las celulas situadas en las gnadas que dan lugar a los gametos, se dividen siguiendo
este proceso
El objetivo de la meiosis es formar los gametos y reducir la dotacin cromosmica diploide a haploide
Consiste en dividir la celula 2n de tal forma que cada celula hija reciba un nico y completo
juego de cromosomas, slo uno de los cromosomas homlogos de la celula
madre, pase a ser haploide
Los cromosomas homlogos se aparean de dos en dos, punto por punto, a
lo largo de toda su longitud, formando lo que se denomina
bivalentes, por estar compuestos por dos cromosomas
Profase I

homlogos.
Tambien reciben el nombre de tetradas, en referencia a las cuatro cromtidas
del bivalente

Meiosis

En el apareamiento de los homlogos, se produce el entrecruzamiento

Meiosis I

mediante el cual se lleva a cabo la recombinacin gnica

Metafase I
Anafase I

Los bivalentes, mediante sus centrmeros, se insertan en las fibras del huso
adoptando una ordenacin circular
Se separan los cromosomas de las bivalentes, emigrando n cromosomas
(cada uno con sus dos cromtidas) a cada polo
Los cromosomas se situan en ambos polos de la celula, se desespiralizan
y se produce la citocinesis, dando lugar a dos celulas hijas

Telofase I

con n cromosomas
Esta divisin meiotica se le denomina tambien divisin reduccional

En este proceso se han separado cromosomas homlogos, pero no cromtidas

Meiosis II

Es prcticamene igual que la mitosis, salvo por el hecho de que la celula que entra en
divisin es aploide, ya no hay cromosomas homlogos

En el momento del entrecruzamiento o sobrecruzamiento, se pone de manifiesto citollicamente por la

aparicin, entre las cromtidas de los bivalentes, de punto de cruce, en forma de "x" que
se denominan quiasmas
El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromosoma homlogo aparezcan tras
este proceso con una combinacin nueva de alelos
Es la variabilidad que genera.
Recombinacin
gnica

El nmero de gametos distintos que se pueden formar mediante este proceso est en
funcin de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo
Los intercambios de loci de los cromosomas homlogos se produce a travs de los

Recombinacin
y Ligamento

quiasmas, cuanto ms juntos esten dos loci, menos probabilidad habr

de que exista sobrecruzamiento entre ellos por un impedimento meramente
fsico.
Cuando dos genes tienen nula o muy baja tasa de recombinacin entre ellos, se dice
que existe ligamento entre esos dos genes, o simplemente, que estan
Ligamento

ligados
Si ocurre esto, no existe combinacin independiente de caracteres y por tanto, la ley de
combinacin independiente de Mendel queda enmascarada como ocurra
con el fenmeno de la epistasis

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4. Tipos de transmisin gnica

Herencia monognica: rasgos de un organismo que pueden estar determinados por un nico gen
Herencia polignica: rasgo que estan determinados por ms de un gen (altura)
Geneologa o pedigr: el patrn familiar
De un carcter mendeliano (monognico), detectados a travs de la genealoga dependen de:
Locus: la localizacin del sitio que ocupa el gen implicado en el cromosoma
Autosmica: cuando el locus se halla en un autosoma (denominacin que
se da a cualquiera de los cromosomas que no sean sexuales)
Ligada a los cromosomas sexuales
La expresin fenotpica del carcter en cuestin
Tanto los homocigotos como los heterocigotos manifiestan el carcter
Causada por un gen dominante situado en el cromosoma 4
De carcter heredable
Se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema
Transmisin
Enfermedad o
Autosmica
nervioso central que conduce a la prdida del
corea de
Dominante
control motor, demencia progresiva y muerte
Huntington
no mas tarde de los 20 aos
Tiene la misma incidencia en varones y mujeres, no est
ligada alsexo, es autosmica
Slo los homocigotos manifiestan el carcter y por tanto, cada uno de
sus progenitores debe tener en su genotipo al menos un alelo
Patrones de
transmisin

para ese locus

Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo
lo que hace que permanezca en la poblacin. Se mantiene
durante muchas generaciones sin que se manifieste la

Tipos

enfermedad en ningn miembro de la misma

Cuando existe consanguinidad, las probabilidades de que ambos porten
el alelo son mayores
Transmisin Los trastornos por transmisin autosmica recesiva son menos frecuentes
Autosmica
que los autosmico dominantes
Recesiva
Entre los judios norteamericanos, a causa de su consanguinidad
el gen es muy comn 3,3%
La presencia de este alelo recesivo, provoca una carencia
enzimatica que hace que se acumule un metabolito
Enfermedad
de TaySachs

en las neuronas, impidiendo su correcto

funcionamiento
Se manifiesta a partir de los seis meses, con u deterioro
neurolgico progresivo que provoca ceguera,
retraso mental y fsico y termina con la vida
del paciente antes de los 3 o 4 aos de edad

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El mayor nmero de transtornos asociados a los cromosomas sexuales

suelen localizarse en el cromosoma X y son normalmente de
carcter recesivo
Las variantes fenotpicas causadas por alelos recesivos situados en el
cromosoma X slo se manifestar en las mujeres cuando los
alelos implicados esten en homocigosis
En los varones aparecern en el momento en que los porte su nico
cromosoma X, ya que ellos son hemicigticos para todos los
loci de este cromosoma
Los varones no pueden heredar de sus padres variantes fenotpicas ligadas
a su cromosoma X
Patrones de
transmisin

Tipos

Transmisin Las hijas s las pueden heredar, pero que las manifiesten o sean portadoras
Ligada al Sexo
depender del genotipo de la madre
Alternancia de generaciones: Consiste en que tanto el abuelo como el
nieto presentan la variante fenotpica en cuestin, pero no los
individuos de la generacin intermedia, siempre que la abuela
no la presente ni fuese portadora
Recesiva ligada al cromosoma X
Desigual presencia 8% varones y un 0,04 mujeres
Daltonismo Causado por la ausencia de un pigmento visual involucrado
en la recepcin de determinadas longitudes de
onda asociadas con la percepcin del color
Hemofilia A

Recesiva ligada al cromosoma X

Impide que la sangre coagule normalmente

5. La Naturaleza del material hereditario

Las propiedades que deba cumplir el material encargado de portar la herencia biolgica eran principalmente:
1. Guardar informacin
2. Permitir copiar fielmente dicha informacin
3. Posibilitar cierta capacidad de cambio o de alteracin de la misma
Watson y Crick propusieron la estructura de la molecula de ADN, que contribuyeron al desarrollo de la Gentica molecular
una disciplina que entre sus cometidos, se encuentra establecer de una forma completa los nexos de unin
entre el genotipo y el fenotipo
El ADN est formado por nucleotidos
Una molcula de cido fosforico
Ribosa
Una molcula de hidrato de
carbono
Desoxiribosa
Nucletidos

Prica
Una base nitrogenada
Pirimidnica

Adenina (a)
Citosina (b)
Timina (a)

Uracilo (ARN)

Guanina (b)

En el ADN estos nucleotidos forman dos cadenas, cada una de las cuales est dispuesta en espiral, enroscada una sobre
otra formando una doble hlice
La espiral la marca la sucesin de las moleculas de desoxiribosa y cido fosfrico de cada nucleotido, mientras que las
bases nitrogenadas se situan en el interior.
La unin entre las dos cadenas de nucletidos que forman el ADN se lleva a cabo a travs puentes de hidrogeno, que
establecen las bases pricas de una cadena y las pirimidnicas de la otra. Complemetariedad

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6. Duplicacin del ADN

La replicacin del ADN es semiconservativa, es decir a partir de una molcula de ADN s obtienen dos
La enzima helicasa, separa las bases nitrogenadas y se desenrolla el ADN
La elongacin de las nuevas hebras complementarias es catalizada por una ADN polimerasa.
Esta enzima slo puede leer la hebra molde en direccin 3'5', por lo que la nueva cadena solo puede
crecer en direccin 5'3'
Esta nueva, 5'3', al ser antipararela, no puede ser leida directamente, y su construccin se debe hacer
Proceso

por tramos cortos. Son los segmentos de Okazaki

Se va abriendo la horquilla de replicacin la enzima primasa inserta un cebador sobre el que acta la
ADN polimerasa. Los tramos ms antiguos son los que quedan ms alejados de la ounta de
la horquilla de replicacin y sirven de tope
Cuando el proceso concluye, las dos nuevas molculas de ADN se separan. Ambas llevan una hebra antigua
y otra nueva, pero las dos son identicas

7. La expresin gnica: La informacin en accin

Garrod propone un nexo de unin entre genes y fenotipo: el metabolismo
Beadle y Tatun: Hipotesis de un gen una enzima . Con esta hiptesis plantean que los genes regulan las caractersticas
de los organismos a travs de las enzimas que intervienen en todos y cada uno de los
procesos metablicos que acontecen en el organismo
Genes estructurales: el gen no slo guarda la informacin referente a la secuencia de aminocidos de las enzimas,
sino de todos y cada uno de los polipptidos que se sintetizan en una clula
Se establece el flujo que sigue la informacin gentica. Este flujo se inicia en el ADN, molcula desde la
que la informacin puede ser duplicada para su transmisin a otra clula, a travs del
proceso de replicacin, o bien ser transferida a una molcula de ARN mediante el proceso
de Transcripcin
Finalmente desde el ARN, a travs del proceso de traduccin, la informacin se expresa en una secuencia
polipeptdica
En clulas eucariotas y procariotas la informacin tiene que dar dos pasos ms para llegar a expresarse
la transcripcin y la traduccin
El ADN de los eucariotas se encuentra situado en el ncleo celular, mientras que la
maquinaria necesaria para la sntesis de proteinas se halla en el citoplasma
Dogma central
de la Biologa

Cada vez que es necesaria la produccin de un determinado polipptido, la informacin

de su secuencia de aminocidos es copiada desde el correspondiente gen a
un cido ribonucleico. Transcripcin
ARN mensajero: es el ARN que viaja hasta el citoplasma transportando la informacin
(el mensaje) para que el polipptido en cuestin sea sintetizado
Transcripcin ARN polimerasa: el proceso de transcripcin es catalizado por una enzima perteneciente
a este grupo
En la transcripcin se siguen las reglas de complementariedad, con la salvedad que en
el caso del ARN, en vez de timina se utiliza el uracilo
Promotor: La ARN polimerasa se une a una regin especfica situada por delante del gen
que se va a transcribir, el promotor, y desde esta regin inicia la sintesis
del ARNmensajero
Secuencia de fin: la transcripcin del ARN, finaliza cuando la ARN polimerasa alcanza

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esta regin especfica situada al final del gen, es una seal de parada de la
transcripcin.
En este momento la hebra de ARNm queda libre y el ARN polimerasa se separa del ADN
pudiendo volver a unirse a otro promotor para iniciar una nueva transcripcin
Los ARNm experimentan una modificacin de su estructura una vez
sintetizados
Transcrito primario: es el ARNm que produce ARN polimerasa
Intrones: segmentos no codificantes, secuencia intercaladas
Exones: secuencias codificantes, que s guardan informacin
Maduracin
En las celulas eucariotas, los intrones representan un porcentaje mayor
del ARN
de la secuencia gnica qu el dedicado a los exones.
A travs de un proceso de corte y empalme (splicing) denominado maduracin
o procesamiento del transcrito primario, se eliminan los intrones
y se colocan secuencialmente los exones, obteniendose un
ARNm maduro
Es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relacin entre
la ordenacin lineal de nucletidos de la molcula de ADN y
Transcripcin

la ordenacin lineal de los polipptidos.

Son 20 los distintos aminocidos que pueden formar parte de la secuencia
de un polipptido y que unos polipptidos se diferencian de

Dogma central
de la Biologa

otros por el orden en que estan unidos.

El ADN contiene la informacin acerca de las secuencias de aminocidos
de todos los polipptidos del organismo
El ADN tiene cuatro tipos de nucletidos, cuatro letras, en cambio los
El Cdigo
Gentico

polipptidos utilizan 20
La base del cdigo gentico es el triplete (en el ADN) o codn (ARNm)
constituido por una secuencia cualquiera de los tres
nucletidos de los cuatro posibles
Un triplete especifica un aminocido
Es redundante o degenerado: un aminocido puede ser
codificado por ms de un codn
Propiedades

Es un cdigo sin superposicin: un nucletido slo pertenece

a un codn y no a varios
La lectura es lineal y sin comas
Es universal

El objetivo de todos los procesos descritos hasta aqu es que la informacin codificada
en el ADN se exprese a travs de la formacin de las proteinas
El proceso mediante el cual la informacin contenida en el ARNm, en un alfabeto de
Traduccin

cuatro letras, es convertida, siguiendo las reglas del cdigo gentico, al

alfabeto de 20 letras de los polipptidos se denomina traduccin
La sntesis del polipptido del ARNm se inicia en los ribosomas
Anticodn: secuencia de tres nucleotidos complementaria del codn del ARNm

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8. La Mutacin
Hace referencia a cualquier cambio permanente en el material gnico no debido a la segregacin independiente de los
cromosomas o a la recombinacin que ocurre durante el proceso de meiosis
Las mutaciones se producen al azar y son generalmente perjudiciales
Las mutaciones generan la variabilidad necesaria para que la seleccin natural acte
La presencia de mutaciones puntuales y su mantenimiento a travs de generaciones explica el 90% de la variabilidad
gentica entre individuos de una misma raza, produciendo la existencia de numerosos polimorfismos
de un nico nucletido ( ej, grupos sanguineos)
Se considera que al menos deben darse en 1% de la poblacin humana para que esos cambios puedan llegar a
catalogarse como polimrficos. Dos tercios de estos polimorfismos consisten en la sustitucin de una
citosina por una timina
Agentes ambientales, qumicos, etc que incrementan la tasa normal de mutacin.
Ionizantes: Rayos X, gamma
Electromagnticos
Mutagenos

No ionizantes: Rayos ultravioleta

Ambos tipos de radiaciones provocan la rotura de la cadena
de ADN o la prdida de nucletidos

Tipos

cido nitroso: convierte la citosina en uracilo

Qumicos

Gas mostaza
Provocan la prdida denucletidos o inserciones incorrectas de
Colorantes
stos durante la replicacin del ADN
de acridina

Al afectar al material hereditario la mutacin es transmitida a las celulas hijas

Los seres vivos que se reproducen sexualmente presntan dos tipos de celulas, somticas y germinales.
Mutacin somtica: afecta a aquella celulas que dan lugar a los tejidos y rganos de un individuo, y el
cambio se transmitir a las celulas hijas que se originen tras el proceso de mitosis y
citocinesis
Mosaicismo somtico: aparicin , en un individuo o en un tejido, de dos lineas celulares que difieren
Tipos

genticamente
Mutacion genmica: afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el nmero de los mismos en el
individuo
Mutacin gnica: son las que modifican un solo gen
Mutaciones cromosmicas: ocurren en una parte del cromosoma e involucra a varios genes

9. Niveles de organizacin del ADN. El cromosoma eucaritico

El ADN es la mayor molcula que portan los seres vivos.
El ADN humano consta de 3x10 9 pares de bases por clula, distribuidas en 23 pares de cromosomas
El ADN alcanza los 2metros, pero grcias a su empaquetamiento se convierten en 200um
El cromosoma es la mlecula de cido nucleico que acta como portadora de la informacin hereditaria
La cromatina es una estructura amorfa en la que se convierte el cromosona durante la interfase celular
Tipos

Eurocromatina: presenta un empaquetamiento menor

Heterocromatina: la porcin de cromatina mas condensada

Histonas: pequeas protenas de carcter bsico cuya misin es permitir que el ADN se condense de una forma ordenada

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alcanzando diferentes niveles de organizacin.

Nucleosoma: unidad bsica de condensacin del ADN
En los eucariotas, el estado menos condensado del ADN consiste en una estructura formada por nucleosomas
distribuidos mas o menos periodicamente a lo largo del material hereditarioa como si de cuentas de
rosario se tratara. Esta disposicin hace que el ADN disminuya aproximadamente siete veces su longitud
ADN altamente repetitivo: Un 10% del total est compuesto por segmentos cortos de menos de 10pb que se repiten
millones de veces
ADN moderadamente repetitivo: Un 20% del ADN est formado por segmentos de unos pocos centenares de pares de
bases que se repiten mas de mil veces
Genoma: conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo
En humanos se estima que realmente entre un 1% y un 5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas polipptidas
Secuencias reguladoras: algunos de los segmentos no codificadores que no son intrones estn relacionados con la
regularizacin de la expresin gnica
Su funcin es marcar el punto de comienzo de la replicacin; sealar los puntos de inicio de la recombinacin
del ADN; permitir identificar el inicio y el final de los genes estructurales por parte de las enzimas
encargadas de la transcripcin; o intervenir en la regulacin de la expresin gnica como sustrato sobre
el que actan las protenas reguladoras

10. Regulacin de la expresin gnica

Mitosis

Diferenciacin
celular

Cada clula del organismo se ha originado por mitosis sucesivas de una nica clula, el cigoto
La mitosis asegura un reparto completo y equitativo de la informacin gentica
A lo largo de la vida, las clulas toman destinos distintos, de diferencian morfolgica y fisiolgicamente
formando diversos tejidos, dando origen a rganos y otras estructuras corporales
(organognesis y morfognesis)

Distintas rutas de sntesis (anabolismo) o de degradacin (catabolismo) se activan o desactivan en funcin de las
necesidades puntuales que la clula deba satisfacer
La economa celular obliga a que la expresin gnica, se active slo cuando los correspondientes polipptidos se
necesitan
Relacionada con el metabolismo y provoca cambios en el ADN que alteran de forma
pasajera la expresin gnica
Codifican la secuencia de las proteinas reguladoras o factores de

Tipos

A Corto Plazo

transcripcin que se unen de forma selectiva a una regin especfica

Genes
reguladores del ADN situada al inicio de los genes estructurales, la secuencia reguladora
impidiendo la unin de la ARN polimerasa y por tanto, la expresin del
gen estructural
Son moleculas a las que necesitan acloparse algunas proteinas
Compresores

reguladoras para adoptar la conformacin espacial adecuada que les

permita unirse a una secuencia reguladora concreta del ADN e impidir
o reprimir la expresin de un gen

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Son moleculas que al unirse a las proteinas reguladoras hacen que estas
experimenten un cambio en su estructura tridimensional que les impide
Inductores

unirse al ADN, permitiendo (induciendo) con ello que el gen pueda ser
transcrito
Modelo de opern: los genes de las enzimas que intervienen en el
metabolismo de la lactosa, genes lac

A Corto Plazo

Bloquea la expresin de genes con una extraordinaria especificidad

y se ha visto que desempea una funcin esencial en la regularizacin
ARN de
interferencia del desarrollo y plasticidad neuronal, por lo que se est explorando su
utilidad terapeuta en enfermedades neurodegenerativas, como la corea de
Huntington, el Parkinson o Alzheimer
micro ARN

Se encuentra generalmente en regiones no codificadas del genoma

Relacionada con el desarrollo del organismo y conduce a cambios en el ADN de la clula

que conllevan el bloqueo permanente ( aunque no irreversible) de la expresin
de determinados genes
Juegan un papel muy importante en la diferenciacin de las estructuras
Homeogenes

corporales
El desarrollo y diferenciacin del sistema nervioso humano depende de
estos genes

Metilacin
del ADN

Es una reaccin catalizada enzimticamente mediante la cual se inserta

un grupo metilo (CH3) en la base nitrogenada de los nucletidos
Ello provoca un cambio que impide la unin de la enzima ARN polimerasa
y evita la transcripcin del gen afectado.
Se heredan por mitosis
Impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores

Tipos

existiendo una relacin inversa entre el grado de condensacin del ADN

Condensacin y el proceso de transcripcin
del ADN
La condensacin afecta a grandes segmentos se ADN o cromosomas

enteros
Se heredan por mitosis
En una celula siempre apareca un corpusculo menos que el
A Laro Plazo

nmero de cromosomas X que portaran

Los varones no presentaban corpsculo de Barr mientras que
las mujeres s y las personas con cromosomas X adicionales
tenan mas de un corpsculo de Barr en cada una de sus celulas
Corpsculo de somticas
Barr
En las celulas somticas de las hembras de mamferos slo un
cromosoma X est activo. El otro permanece condensado e
inactivo, siendo su expresin citolgica en corpusculo de Barr
Inactivacin
del
Cromosoma X

Tambien se le llama cromatina sexual

La inactivacin comienza al principio de la vida embrionaria,
en la fase de mrula y ocurre al azar
Las mujeres que son heterocigotas para algn locus situado
en el cromosoma X , presentan dos poblaciones celulares
atendiendo a qu cromosoma X est activo
Distrofia muscular de Duchenne: enfermedad debida a un alelo
Mosaicismo recesivo situado sobre el cromosoma X y por ello, las mujeres
heterocigoats no padecen la enfermedad, pero sus celulas
musculares se presentan en mosaico, unas fibras musculares
estan afectadas y otras no
Gatas barcinas: su color de pelo no es uniforme, sino moteado