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EPILEPSIAS GENERALIZADAS SECUNDARIAS

EPILEPSIAS GENERALIZADAS SECUNDARIAS

INTRODUCCIN
Son un grupo de epilepsias en las que la enfermedad es presumiblemente
secundaria a una afectacin orgnica cerebral difusa.
Las epilepsias generalizadas secundarias constituyen el 10% del conjunto de las
epilepsias (GASTAUT).

Se caracterizan por:
Sus crisis. Principalmente son crisis tnicas, atnicas, mioclnicas, ausencias
atpicas y tambin crisis generalizadas tonicoclnicas, tambin son posibles las crisis
parciales. Es un hecho destacable que a estas diversas formas clnicas correspondan
trazados del E.E.G. crticos idnticos.
Un E.E.G. intercrtico siempre muy alterado, bien por una ralentizacin de los
ritmos de fondo o por la presencia de paroxismos difusos o bilaterales cuya
morfologa depende del tipo de afeccin.
Dficits neurolgicos o mentales frecuentemente progresivos.
Una gran resistencia a los medicamentos antiepilpticos.
Un inicio ms frecuente en la infancia.
Un cuadro electroclnico relacionado con la edad.

Dentro de las epilepsias generalizadas secundarias podemos distinguir:

NO ESPECFICAS: sndrome de West, sndrome de Lennox-Gastaut.

ESPECFICAS: afecciones raras, genticas, metablicas y degenerativas.

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SNDROME DE WEST
Sir, I beg... to call the attention of the medical profession to a very rare and
singular species of convulsions peculiar to young children (Lancet, 26 de enero de 1841).
As fue como West llamaba la atencin del cuerpo mdico informando sobre su
propio hijo de 4 aos de edad, y carente de todo antecedente, de un tipo particular de
crisis en las que toda teraputica era ineficaz.
Solamente un siglo ms tarde, continuando los trabajos de Lennox y Davis sobre
el Pequeo Mal Variante, Vasquez y Turner (1951) describen la trada sintomtica que
asocia espasmos infantiles, retraso mental y disritmia lenta con puntas-ondas difusas en
el E.E.G.
En 1958, Sorel y Dusancy-Bauloye informan sobre el espectacular efecto de la
A.C.T.H. (hidrocortisona) sobre los espasmos, que es posteriormente la teraputica ms
usada.
Numerosos trabajos han especificado los mltiples aspectos de este
sndrome epilptico:

Su denominacin exacta. Las ms habituales son las de Infantile Spasmus de

la literatura anglosajona y la de E.M.I.H. propuesta en el 9 Coloquio de
Marsella de 1960 pero el nombre de sndrome de West que agrupa la
entidad electroclnica en su marco histrico es la ms apropiada.

El anlisis semiolgico de los espasmos ha podido realizarse de una forma

rigurosa gracias al mtodo del vdeo unido a la electroencefalografa.

El aspecto del E.E.G. denominado por los Gibbs hipsarritmia no es

especfico de la afeccin y no debe en ningn momento definirla.

Su pronstico: todos los autores insisten en la gravedad de la afeccin, as

como en la necesidad de oponer formalmente las formas criptogenticas y las
formas secundarias para poder apreciarla mejor.

Sus lmites con otros sndromes epilpticos de esta edad: encefalopata

mioclnica precoz, epilepsia mioclnica del primer ao, sndrome de Aicard.

DATOS GENERALES
La incidencia de los espasmos infantiles estara comprendida entre 0,25 y 0,4 por
1000 nacimientos. Los nios estaran un poco ms afectados que las nias.
En el 90% de los casos, las crisis aparecen antes del ao de edad; en un 10%
antes del tercer mes. La mxima distribucin se sita entre el 4 y el 7 mes con una
mayor frecuencia en el 6 mes. Los inicios ms tardos (despus de los 18 meses) son

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errores nosolgicos. Un inicio muy precoz (antes del tercer mes) puede verse sobre todo
en las formas sintomticas.
En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilpticas y de
convulsiones. Es extraa (del 4 al 6%) la presentacin de varios casos de sndrome de
West en la misma familia. La transmisin es de tipo autosmico recesivo, estando
raramente ligada al sexo.

SEMIOLOGA
El sndrome de West se caracteriza por una trada sintomtica:
1. Crisis particulares: espasmos infantiles que aparecen en salvas.
2. Una alteracin del desarrollo psicomotor.
3. Un E.E.G. intercrtico particular: la hipsarritmia.
Estos tres elementos aparecen a lo largo de varias semanas en un nio hasta
entonces normal o bien que ya ha presentado crisis o signos neurolgicos deficitarios. En
un 85% de los casos comienza con los espasmos; en ocasiones con la detencin del
desarrollo psicomotor. El trazado hipsarrtmico puede faltar al principio o descubrirse una
vez que la aparicin de los espasmos est muy avanzada. En los casos tpicos, el
sndrome en conjunto se completa en 4 a 6 semanas.

1. SEMIOLOGA DE LAS CRISIS

Las crisis del sndrome de West han sido denominadas de diversas formas: Espasmo
en Flexin, Mioclona Masiva en Flexin, Infantile Myoclonus, Lightning Seizure, Salaam
Attack, Nodding or Blinking Spasm, Epileptic Jerk of Infancy, Blitz Krampf, Saalam
Krampf, Nick Krampf, Propulsiv Petit Mal.
La expresin semiolgica de los espasmos depende de la musculatura afectada
y de la duracin de cada espasmo. La utilizacin de los mtodos con vdeo ha
permitido un anlisis ms detallado y riguroso.
CRISIS TPICAS: Gran parte de los autores admiten que en la mayora de los
casos (del 68 al 80%) los espasmos se realizan en flexin. Pueden ser ms o
menos extensos y afectan la musculatura del cuello, del tronco y de los miembros; el
nio se dobla como una navaja al cerrarse (flexin de la cabeza y del tronco, los
miembros superiores se entrecruzan sobre el pecho, los miembros inferiores en triple
flexin). Si el espasmo se realiza en extensin (el 22,5% de los casos), el cuello y
el tronco se extienden y los miembros se colocan en extensin-aduccin,
separndose en forma de cruz. Sin embargo, lo ms frecuente es que sean mixtas
en flexin/extensin aparentando entonces una mioclona masiva.

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CRISIS ATPICAS: A menudo limitadas o frustradas en su expresin, corren el

riesgo de ser ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contraccin
de la musculatura abdominal, elevacin de los hombros, simple movimiento de
aduccin de los brazos; ms raramente el espasmo puede ser asimtrico (un 0,6%).
Excepcionalmente la crisis puede expresarse por una acinesia y una disminucin
de la reactividad (un 1%).
En general, un mismo nio presenta varios tipos de espasmos.
CIERTOS FENMENOS pueden acompaar a las crisis: desviacin ocular (55%),
alteracin respiratoria (59,2%), alteracin del ritmo cardaco. Un grito o una sonrisa
inmotivada concluyen la crisis. Debido a la brevedad del espasmo es difcil evaluar el
nivel de consciencia; en las crisis ms largas o atpicas se admite una obnubilacin
pasajera.
Si en el inicio de la afeccin los espasmos pueden ser aislados, espordicos, de
aparicin preferente al despertar o durante el sueo, en la fase de estado son
caractersticas las salvas (el 78,3% de los casos). En el curso de una determinada salva
la intensidad y la frecuencia aumentan progresivamente para, a continuacin, disminuir
hasta desaparecer. Son factores favorecedores la fase posprandial, un ruido brusco o un
contacto.

2. REGRESIN PSICOMOTORA
Una regresin psicomotora constituye el segundo elemento caracterstico del
sndrome. sta inicia la enfermedad aproximadamente en el 15% de los casos.
Su comienzo se manifiesta por una MODIFICACIN DEL HUMOR. En varios
das, el nio cae en la indiferencia total: prdida de la sonrisa, de las reacciones a los
estmulos sensoriales, frecuentemente el nio es calificado de sordo o ciego, con
prdida de mmica e inmovilidad motora absoluta.
En el nio de ms edad EL DESINTERS se extiende a los objetos que le son
presentados. Este desinters, esta falta de actividad, da lugar en ocasiones a
actividades estereotipadas; ms raramente se observan reacciones de agresividad o
de irritabilidad.
A continuacin se confirma EL DETERIORO: el nio no progresa ms, no
presenta ninguna nueva adquisicin. Por el contrario, pierde las actividades que
posea al inicio de su enfermedad: ya no se sienta, no sostiene la cabeza, no sonre,...
La prdida de los contactos ms elementales y la propia atona generalizada son
estigmas de una regresin evidente si aparecen en un nio cuyo desarrollo psicomotor
era ya inquietante.

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3. SEMIOLOGA ELECTROENCEFALOGRFICA
Las alteraciones electroencefalogrficas intercrticas constituyen el tercer criterio
fundamental para el diagnstico, pero no son especficas del sndrome de West: lo es la
hipsarritmia (arritmia amplia) descrita por Gibbs en 1952 o disritmia mayor (GASTAUT,
1953). Es un fenmeno constante que existe en un momento u otro de la evolucin del
sndrome de West si se repiten los E.E.G.

HIPSARRITMIA TPICA: El trazado de la hipsarritmia tpica en el estado de vigilia

est constituido por una sucesin ininterrumpida de ondas lentas y de puntas de gran
amplitud (300 microvoltios) asociadas proporcionalmente sin relacin de fase y
distribuidas sobre todo el scalp sin ninguna sincrona (GASTAUT, 1964). Se trata
entonces de un trazado anrquico, catico, sin regularidad cronolgica, morfolgica o
topogrfica, sin el ritmo de base normal de la edad, que llama la atencin por su
continuidad y que no asume nunca un carcter paroxstico propiamente dicho.
El carcter bilateral pero asincrnico -con anomalas que pueden pasar de un
hemisferio a otro, de una regin a otra-,el carcter de focalizacin mltiple y mvil
haba sido considerado por Gastaut y Roger como el elemento patognomnico de la
hipsarritmia. Los estmulos sensoriales no tienen ningn efecto sobre la hipsarritmia.
El trazado se modifica constantemente en el curso del sueo: tendencia a una
organizacin de puntas-ondas rtmica y bisincrnica con fragmentacin de la
hipsarritmia.
De esta manera, el sueo atena la hipsarritmia y no posee inters diagnstico si
el trazado de vigilia es tpico. Por el contrario, el trazado del sueo tiene un inters
capital cuando existen espasmos y un E.E.G. no significativo en el estado de vigilia o
bien cuando en el curso de la evolucin los trazados de vigilia se normalizan.

HIPSARRITMIA ATPICA: La hipsarritmia puede ser atpica (un 30% de los

casos), excepcionalmente fragmentada en el estado de vigilia, muy lenta con pocos
elementos puntiagudos (disrritmia lenta mayor) o, por el contrario, muy rpida.
Asimismo puede presentar una amplitud asimtrica o asociada a anomalas focales.
La hipsarritmia puede desaparecer, lo que explica el inters por repetir los trazados
con un intervalo de varios das y particularmente por repetir los trazados durante el
sueo.
En los sndromes de West con inicio precoz la hipsarritmia es menos frecuente,
menos caracterstica. Por ltimo, se pueden encontrar aspectos hipsarrtmicos en
epilpticos no aquejados del sndrome de West as como en las encefalopatas sin
epilepsia.

E.E.G. CRTICO: La imagen ms frecuente (un 38% de las crisis) corresponde a

una onda lenta inicial de gran amplitud, ms frecuentemente con topografa frontal,
seguida de un aplanamiento. Adems, puede haber un complejo de puntas-ondas
aisladas o asociadas a una desincronizacin. En ocasiones esta imagen puede estar
aislada (un 12% de los casos) o bien asociada a ritmos rpidos, a puntas-ondas
generalizadas o a descargas rtmicas. Excepcionalmente el trazado no muestra

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ninguna variacin en el curso del espasmo. No hay una correlacin estricta entre un
tipo de espasmo y una alteracin del trazado.

DIAGNSTICO
El diagnstico se basa en la trada: espasmos infantiles, alteracin del
desarrollo psicomotor y E.E.G. hipsarrtmico.
En las formas tpicas, completas, es fcil efectuarlo, ya que la clnica y el E.E.G.
permiten descartar:

Una mala interpretacin de los padres, incluso de los mdicos, del

espasmo en flexin: el movimiento de flexin puede simular un clico
abdominal o un intento del nio para sentarse.

El tic del sueo o jactatio capitis nocturna: movimientos de lateralidad de la

cabeza, de balanceo, que aparece en los nios normales durante el
adormecimiento o el sueo.

El spasmus nutans, oscilaciones rtmicas de la cabeza durante el da incluso

en nios normales.

El lento balanceo rtmico de algunos retrasados profundos (tic de Salaam).

Ciertas afecciones deben diferenciarse del sndrome de West:

1. Algunas epilepsias generalizadas secundarias especficas pueden expresarse
en el inicio mediante espasmos infantiles.
2. El sndrome de Lennox-Gastaut, por el hecho de ser la continuacin evolutiva
de algunos sndromes de West. Sin embargo su aparicin es ms tarda; hay
otras crisis asociadas a aqul semejantes a los espasmos infantiles donde el
E.E.G. es diferente. No obstante la literatura contiene bastantes confusiones.
3. Ciertas afecciones descritas recientemente parecen estar ms o menos
integradas en el marco de un sndrome de West. Estn descritas al final de este
apartado.
4. Por ltimo, Lombroso ha descrito una epilepsia mioclnica benigna de la
primera infancia. Las crisis son totalmente comparables a las del sndrome de
West pero el estado psquico no se altera, el E.E.G. es normal y las crisis
desaparecen sin secuelas antes de los 2 aos de edad.

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ETIOLOGA
Es corriente oponer el sndrome de West criptogentico, carente de causa
detectable, a los sndromes de West secundarios. De hecho, esta dicotoma no tiene ms
que un inters pragmtico y de pronstico.
Segn las publicaciones, las respectivas proporciones varan ampliamente (del 17
a 77%). Se puede pensar, al igual que Jeavons, que cerca de 2/3 de los sndromes de
West aparecen en nios anormales o por lo menos frgiles.

UN SNDROME DE WEST CRIPTOGENTICO: Aparece en un nio

perfectamente normal hasta el momento de la instauracin de los espasmos.

LOS SNDROMES DE WEST SECUNDARIOS. Las causas son mltiples:

1. Afeccin cerebral determinada:

Enfermedades metablicas excepcionales o cada vez ms infrecuentes

pueden comportar la aparicin de espasmos infantiles: la fenilcetonuria, la
hiperglucinemia, la histidinemia.

Malformaciones descubiertas mediante el escner o en el examen anatmico:

anomalas de las circunvoluciones (microgiria, paquigiria, lisencefalias,
holoprosencefalias), agnesia del cuerpo calloso, enfermedad de Down.

Facomatosis. La ms frecuente (del 2 al 25% de los espasmos infantiles) y

que, por tanto, debe ser investigada sistemticamente es la esclerosis
tuberosa de Bourneville. Para efectuar el consejo gentico son imprescindibles
un examen completo del nio y un escner. Las otras facomatosis son raras.

2. Encefalopata anterior a los espasmos:

Est constituida por nios que presentan un retraso psicomotor, signos
neurolgicos deficitarios y crisis antes de la instauracin del sndrome de West. Su
importancia exacta en la aparicin de los espasmos puede ser siempre discutida:
depende de la validez de la informacin aportada por la familia y de las
investigaciones efectuadas. As se ha encontrado un escner anormal en casi el
81% de los casos de sndrome de West. Vuelven a aparecer aqu todas las
causas de convulsiones en el recin nacido: embriopata, fetopata, encefalopata
anoxoisqumica del nacimiento.

En los nios con sndrome de West se han podido encontrar tambin otras
causas: secuelas de traumatismos craneales, severa hipoglucemia, tumor
cerebral,...

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Ha sido destacado el papel de las vacunas y particularmente el de la triple

vacuna. Es sta una causa o una simple coincidencia cronolgica? Melchior no ha
notado ninguna variacin en la incidencia de los espasmos infantiles despus de la
modificacin del calendario de vacunaciones en Dinamarca.
El problema de la aparicin de los espasmos infantiles contina planteado. Los
espasmos infantiles se manifiestan en el momento en que el cerebro est en su
mximo desarrollo (multiplicacin y organizacin neuroblstica y mielinizacin). Las
lesiones constatadas por algunos autores -alteracin del desarrollo dendrtico, anomala
de la gnesis sinptica, alteracin en la elaboracin de los sistemas neurotransmisoresencaminan ms hacia una parada en el desarrollo de las estructuras cerebrales que
hacia una lesin degenerativa. Pese a no estar an muy claro, se podra as explicar
parcialmente el papel de la A.C.T.H. (hidrocortisona) en el desarrollo cerebral mediante
un mecanismo directo o indirecto.

PRONSTICO
Pese a que de manera global sea difcil de apreciar (poblacin heterognea,
diferente teraputica, regresin ms o menos importante), el pronstico del sndrome de
West continua siendo muy malo:

Del 11 al 25% de los enfermos murieron antes de los 3 aos de edad con o sin
tratamiento hormonal, frecuentemente por complicaciones bronquiales o
accidentes relacionados con la teraputica.

La mayora de los nios presentar secuelas graves: retraso mental, epilepsia

severa.

Alrededor del 10% (desde el 6 al 29%) tendrn una vida normal. Casi siempre
con formas criptogenticas.

En numerosos estudios retrospectivos y prospectivos se han analizado los

CRITERIOS DE PRONSTICO:
1. Edad. El inicio de los espasmos antes de los 3 meses, a menudo incluidos en una
forma secundaria, conduce a un retraso mental profundo.
2. Etiologa. Todos los autores destacan el peor pronstico de las formas
secundarias en presencia de un dficit neurolgico, un retraso psicomotor y crisis
anteriores a los espasmos. Matsumoto y Cols sealan que esto es sobre todo
cierto en el caso del retraso psicomotor. En efecto, las formas criptogenticas
conservan a menudo una epilepsia.

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3. Las crisis. Cuanto ms corto sea el perodo de espasmos, mejor ser el

pronstico. Son frecuentes las recadas despus del tratamiento (del 32 al 72%).
Las secuelas epilpticas son entonces dudosas, incluso si otros tipos de crisis se
asocian a los espasmos.
4. El E.E.G. La morfologa de la hipsarritmia ha dado lugar a interpretaciones
pronsticas contradictorias, sin embargo, su asociacin a otros signos
paroxsticos puede agravar el pronstico.
5. La importancia del tratamiento es continuamente discutida sin que haya un
acuerdo absoluto, algunos resultados hacen dudar de la eficacia de la
corticoterapia.
Siguiendo esquemas teraputicos que excluyen todo anlisis estadstico se ha
comprobado que la A.C.T.H. aislada (hidrocortisona natural o sinttica) es la ms usada.
Las dosis utilizadas varan de 20/40 unidades hasta 120/160 unidades por da. La
duracin del tratamiento difiere de 2,4 a 8 semanas. Su accin inmediata sobre los
espasmos y la normalizacin del E.E.G. es frecuentemente espectacular. Algunos
autores como Lombroso dan 8 semanas de tratamiento de corticoides por va oral con
buenos resultados, sobre todo en las formas criptogenticas. Otros prefieren usar la
hidrocortisona durante un periodo relativamente corto (30 das) a la dosis de 15mg/kg/24
horas con resultados satisfactorios, evitando as las complicaciones de la edad adulta.
Las complicaciones de la corticoterapia, sobre todo por A.C.T.H.
(hidrocortisona), son frecuentes (un 37% de accidentes).
En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recada
e influye en el pronstico a largo plazo.
En las formas secundarias, en lugar de los corticoides se ha preferido dar otros
anticonvulsivos, como el cido valproico o las diacepinas.
El pronstico del sndrome de West depende tambin del anterior estado del nio,
estado que tiene una importancia fundamental: las formas criptogenticas se
diagnostican precozmente puesto que aparecen en un nio normal, por lo que son
tratadas rpida y correctamente.
El pronstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.
La mortalidad es del 6% en las formas criptogenticas y del 37% en las
secundarias; del 28 al 44%, incluso el 60% de las formas criptogenticas tendrn una
evolucin intelectual satisfactoria, mientras que las formas secundarias conllevan la
mayor parte de las veces un retraso severo.
De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia. sta
es mucho ms frecuente en los retrasados mentales y en dbiles profundos donde una
de cada dos veces adquirir el aspecto de un sndrome de Lennox-Gastaut y suceder
casi sin transicin al sndrome de West.

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CONCLUSIN
La trada sintomtica que caracteriza al sndrome de West y a su pronstico
constituyen, sin duda alguna, una unidad sindrmica.
Las posibilidades de xito de la teraputica son muy diferentes segn sea
una forma criptogentica o una forma secundaria. Por esto, la mayora de los autores
prefieren reservar la corticoterapia para los casos en los que hay posibilidades de una
evolucin intelectual normal, empleando en los dems casos tratamientos no tan fuertes.

LMITES DEL SNDROME DE WEST

Se han descrito recientemente otros sndromes epilpticos del nio que pueden
incluirse en el sndrome de West o bien se aproximan a l, destacando as los confusos
lmites nosogrficos de este sndrome.

SNDROME DE AICARD
En 1965 Aicard, Lefvre y Lerique-Koechlin individualizaron una entidad que
inclua: espasmos en flexin, agenesia del cuerpo calloso y anomalas
coriorretinianas. Este sndrome nicamente se observ en nias.

Los espasmos tienen el habitual carcter repetitivo pero frecuentemente se

preceden, acompaan o siguen de otras manifestaciones crticas. El E.E.G. no
presenta siempre el aspecto tpico hipsarrtmico. Pueden observarse salvas
peridicas.

El dficit intelectual es masivo y precoz. Otros signos neurolgicos hallados

ms frecuentemente son la hipotona axial y la microcefalia.

Los signos oculares son mltiples lagunas coriorretinianas, bilaterales; puede

asociarse un coloboma papilar o retiniano, sinequias iridianas, masas
intraoculares, microftalma.

Agenesia callosa total o parcial que puede visualizarse con la tomografa. Con
frecuencia se asocian anomalas vertebrales.

El origen del sndrome de Aicard es an desconocido. Bertoni evoca una

alteracin inmunitaria que se manifiesta durante el embarazo.

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ENCEFALOPATA MIOCLNICA PRECOZ CON EPILEPSIA

Referida por varios autores, constituye un cuadro electroclnico estereotipado:
aparicin de mioclonas parciales continuas en los nios menores de 3 meses.
Adems aparecen crisis parciales a menudo localizadas en la cara, particularmente
rebeldes a la teraputica. La regresin psicomotora es masiva desde el inicio. El
E.E.G. muestra numerosas anomalas multifocales separadas por silencios
elctricos (supresin -bursts).
La semiologa de esta clase de encefalopata recuerda una enfermedad
dismetablica congnita. En algunos casos se ha encontrado una hiperglicinemia no
cetsica. Otros la consideran como un sndrome de West precoz y atpico (GASTAUT) o
como una entidad electroclnica original.

EPILEPSIA MIOCLNICA GRAVE DEL PRIMER AO

Son nios normales que presentan en un contexto febril (un 85% de los
casos) -hacia los 6 meses de edad- crisis clnicas parciales o generalizadas. stas
tienden a repetirse con o sin fiebre pese a la teraputica; la semiologa clnica es rica
en ausencias atpicas con convulsiones mioclnicas, as como en mioclonas
subcontinuas. Puede aparecer un retraso del lenguaje sin deterioro intelectual al mismo
tiempo que una hipotona y un sndrome cerebeloso.
El E.E.G. muestra una alteracin de los ritmos de fondo, polipuntas-ondas rpidas
y, sobre todo, una gran sensibilidad a la E.L.I. La evolucin depende de la persistencia de
las crisis, del empeoramiento del cuadro neurolgico deficitario sin signos graves de
deterioro progresivo.

SNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Epilepsia grave con crisis polimorfas y descargas de puntas-ondas lentas difusas
que aparecen en los trazados electroencefalogrficos fuera de la crisis, asociadas casi
siempre a un dficit intelectual o alteraciones de la personalidad (LOUBIER).

HISTORIA
Las caractersticas electroencefalogrficas del sndrome se apreciaron
mucho antes que sus caractersticas clnicas.

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1. En efecto, fue en 1939 cuando Gibbs y Lennox compararon las descargas de

puntas-ondas de ritmo rpido que acompaaban a las ausencias -Pequeo Malcon las descargas de puntas-ondas de ritmo lento halladas tambin en los nios.
Para nombrarlas propusieron el trmino de Pequeo Mal Variante.
Evidentemente este trmino debe ser proscrito: se refiere a una afeccin que
no es ni una variante del Pequeo Mal ni un mal pequeo sino uno de los
sndromes neurolgicos ms graves de la infancia (VIZIOLI, 1970).
2. Las crisis que acompaan a estos grafoelementos fueron descritas por Lennox y
Davis en 1950.
3. Posteriores investigaciones descubrieron el tercer elemento mayor del cuadro: un
grave deterioro mental.
Estos tres criterios condujeron a Gastaut y a su escuela a precisar el sndrome y a
proponer en 1966 el trmino de encefalopata epileptgena del nio con puntas-ondas
lentas difusas o sndrome de Lennox. En el XIV Coloquio de Marsella (1966) se acept el
trmino, actualmente admitido por todos, de sndrome de Lennox-Gastaut.

EL SNDROME DE LENNOX-GASTAUT AGRUPA UN CONJUNTO DE EPILEPSIAS

CON CARACTERES COMUNES:

Inicio en un sujeto joven.

Crisis con sintomatologa evocadora.

Anomalas en el E.E.G. muy particulares.

Evolucin psquica desfavorable.

Una temible resistencia al tratamiento.

Sin embargo, hay divergencias sobre la exactitud de los lmites nosolgicos del
sndrome: la epilepsia miocintica grave de la infancia de Sorel y el Pequeo Mal
mioclnico de Doose y Kruse constituyen subgrupos bien definidos en el heterogneo
cuadro de un sndrome cuyo ntimo mecanismo y etiologa siguen an desconocidos.
No obstante, el trmino de sndrome de Lennox-Gastaut parece ser el ms
adecuado para los pacientes con la asociacin de puntas-ondas lentas en el E.E.G., un
retraso mental, crisis difciles de tratar y una mala respuesta a las teraputicas
anticonvulsivas. Identifica a los nios con pronstico reservado en lo que respecta a su
desarrollo mental y a la evolucin de sus crisis. Sin embargo, el sndrome de LennoxGastaut no es una entidad patolgica, ya que muy diversas etiologas pueden
producirlo (MARKAND, 1977).

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DATOS GENERALES
La incidencia y la prevalencia del sndrome de Lennox-Gastaut son desconocidas.
Es, ante todo, una epilepsia del nio: la mayora de los casos comienzan
entre los 2 y los 6 aos.
Es posible un inicio ms precoz, sobre todo en las formas secundarias, siendo
entonces imposible precisar si el sndrome de Lennox-Gastaut es la continuacin sin
transicin de un sndrome de West.
Sin embargo, el sndrome puede aparecer en la segunda mitad de la infancia, en
la adolescencia e incluso en el adulto.
La proporcin de nios es ligeramente superior a la de las nias: del 56 al 67%.

Se han sealado antecedentes familiares de epilepsia con una frecuencia muy

variable: 2,5%, 10 a 11%, 22 a 25%. Doose encuentra un 40% de
antecedentes familiares en el Pequeo Mal Mioclonoasttico que se aparta por
este carcter familiar del sndrome de Lennox-Gastaut. Es difcil determinar
una verdadera predisposicin gentica. De todas formas, estudios del sistema
H.L.A. han mostrado que en estos nios hay un claro predominio del H.L.A.7,
y una completa ausencia del antgeno H.L.A.12.

En el 20 al 70% de los casos (36%, 46%), el sndrome aparece en nios

completamente normales hasta entonces; son las formas primarias.

En el 76% de los casos segn Chevrie y Aicard (1972), el sndrome de

Lennox-Gastaut aparece en un cerebro lesionado.

Los factores etiolgicos de estas formas secundarias son:

1. Factores pre y perinatales (del 15 al 30% de los casos), estando en primer
lugar la anoxias perinatales. Con menor frecuencia podemos tambin
encontrar una facomatosis (sobre todo la esclerosis tuberosa de
Bourneville), una ictericia nuclear, un error congnito del metabolismo.
2. Factores posnatales: episodios infecciosos graves, encefalopata
postanxica, vacunacin, traumatismo craneal, alteracin metablica o
txica, encefalopata degenerativa, incluso saturnismo.
Crisis epilpticas de varias clases pueden preceder la aparicin del sndrome (el
27% de los casos). Las ms frecuentes son los espasmos infantiles.
En estas formas secundarias existe, ya desde las primeras crisis, un retraso
psicomotor o signos neurolgicos en el 25 al 56% de los casos: hipotona mayor,
hemipleja, dipleja o microcefalia.

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SEMIOLOGA
El diagnstico del sndrome de Lennox-Gastaut se basa en una trada
sintomtica asociada al perodo de estado:
1. Crisis epilpticas muy caractersticas aunque no especficas de la afeccin.
2. Una debilidad mental que no falta nunca.
3. Un E.E.G. anormal que ha permitido individualizar el sndrome.

FORMA DE INICIO
En el 84% de los casos el inicio se debe a la aparicin de crisis. En el 16% de los
casos lo que permite hacer el diagnstico es el hallazgo de puntas-ondas lentas difusas,
ms o menos bilaterales, sincrnicas y simtricas. Es posible un inicio psquico que se
manifiesta por una progresiva alteracin del comportamiento. De todas formas, en los
sujetos que ya son retrasados mentales su frecuencia es difcil de apreciar.

LAS CRISIS
Todos los autores concuerdan con el carcter particular y evocador de las crisis
observadas as como en su alta frecuencia. Sin embargo, en el momento de precisar
los tipos de crisis es cuando aparecen importantes divergencias. De hecho, lo ms
frecuente es que estos accesos sean breves, pudiendo pasar desapercibidos. Por otra
parte, para definirlas de forma precisa puede ser necesario un registro poligrfico. En
resumen, dado un caso determinado, nicamente puede efectuarse un inventario
exacto de las crisis si se observa al sujeto en un centro especializado; su nmero,
incluso sus tipos, se subestima en los pacientes ambulatorios u hospitalizados en lugares
no preparados.

Para Gastaut (1973) hay crisis especficas o casi especficas que se presentan
prcticamente de forma exclusiva en este sndrome:
Las ausencias atpicas, halladas en todos los casos.
Las crisis tnicas o hemitnicas, halladas en casi todos los casos.
Las crisis atnicas, con cada de la cabeza o de todo el cuerpo, en 1/3 de los
casos.

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Son tambin significativas, aunque ms raras, las mioclonas masivas bilaterales,

sobre todo cuando sustituyen a los espasmos en flexin de un sndrome de West.
LAS AUSENCIAS ATPICAS (clnicamente caracterizadas por un inicio y un final
progresivo), una obnubilacin ms que una anulacin de la conciencia, frecuencia de
automatismos diversos sobre todo gestuales y, a menudo, por una disminucin del tono o
mioclonas, slo se sealan en el 40% de los casos en la mayora de las series, mientras
que en los nios observados en el Centro Saint-Paul es del 85%.
A lo largo de la evolucin, Loubier ha descrito CRISIS TNICAS, AXIALES,
AXORRIZOMLICAS O GLOBALES, de duracin variable de pocos segundos a 40
ms o menos simtricas. Sin embargo, para algunos autores se presentan con menos
frecuencia. Son particularmente frecuentes por la noche, por lo que pueden pasar
desapercibidas.
Oller-Daurella ha descrito un tipo de crisis tnicas ms frecuentes en el adulto que
se acompaan de automatismos.
LAS CRISIS ATNICAS se caracterizan por una simple cada de la cabeza o una
cada al suelo. En ausencia de registro es imposible saber si son atnicas o
mioclonoatnicas. Independientemente de su denominacin, estas crisis son muy
temidas ya que comportan contusiones craneofaciales repetidas por lo que a menudo
obligan a llevar un casco.
Del 15 al 42% de los casos, aparecen CRISIS GENERALIZADAS TNICOCLNICAS; y CRISIS UNILATERALES en alrededor del 10% de los casos.
Para Aicard, el tipo de crisis depende ntimamente de la edad:
As las crisis tnicas se manifiestan en el sujeto joven (16 meses de edad media); las
crisis clnicas, tnico-clnicas y las cadas aparecen ms tardamente (42 a 48 meses de
edad media). Las ausencias atpicas lo haran entre los 32 y 34 meses.
Ciertamente el elemento que marca la semiologa clnica es la frecuencia de las
crisis y las asociaciones diversas: el 50% de los sujetos tienen durante el perodo de
estado ms de una crisis por da; el 95% tienen varios tipos de crisis. Los estados de
mal se observan en casi la mitad de los pacientes: estados de mal tnicos sobre todo
nocturnos, por lo que con frecuencia pasan desapercibidos; estados de ausencia que se
manifiestan por una confusin o una ralentizacin psicomotora. Los estados de
ausencias, salpicados de crisis tnicas, son para Gastaut casi especficos de la afeccin.

EL RETRASO PSICOMOTOR
La alteracin del psiquismo es generalmente severa, tanto en lo que concierne
a la inteligencia como a la personalidad. Es un elemento constante del cuadro. La
apreciacin del nivel mental est frecuentemente interceptada por alteraciones
caracterizadas por inestabilidad, hipercinesia, incluso agresividad y, sobre todo, por

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alteraciones de la personalidad prepsicticas o psicticas propias del nio (autismo

infantil).
Estas alteraciones son ms frecuentes y de mayor importancia en los sndromes
de Lennox-Gastaut precoces: la enfermedad, en esta edad en la que el lenguaje del
cuerpo es importante, es mutilante y traumatizante en todos los aspectos (autonoma
del cuerpo, desarrollo intelectual y de la afectividad). En los sujetos de ms edad,
menos dbiles, la resonancia afectiva de la enfermedad es ms intensa y las
alteraciones del comportamiento son ms frecuentes. Parece existir una posibilidad
de readaptacin de la personalidad con una nota obsesiva e histrica ya indicada por
Gastaut.

SEMIOLOGA ELECTROENCEFALOGRFICA
El elemento fundamental, aunque no especfico del sndrome, es la punta-onda
lenta difusa, intercrtica, que aparece sobre un ritmo anormal. Sin embargo, en el curso
del sndrome de Lennox-Gastaut pueden verse otras clases de paroxismos.
Los aspectos E.E.G. crticos ya han sido descritos.
EL TRAZADO ESPONTNEO: El trazado de fondo es siempre anormalmente
lento para la edad del sujeto. Esta actividad lenta es difusa, no reactiva. A menudo
es permanente durante toda la evolucin pero tambin puede desaparecer en el
perodo de mejora. Est en relacin directa con el dficit intelectual.

LA PUNTA LENTA DIFUSA: Es el elemento caracterstico del sndrome y

existe ya desde el inicio de las crisis en el 88% de los casos. Son complejos de 350
milisegundos que comportan una punta lenta de 80 a 150 milisegundos de duracin.
Estos complejos raramente aparecen de manera espordica sino en salvas de varios
segundos a varios minutos, con ritmo de 1,5 a 2,5 ciclos/segundo. Lo ms frecuente
es que sean irregulares, con importantes variaciones de frecuencia, de amplitud, de
morfologa y distribucin. En el espacio se distribuyen de manera variable, bien de
forma generalizada, bilaterales, sincrnicas y simtricas o por el contrario asimtricas
con predominio sobre un hemisferio o sobre una regin de un hemisferio. No es raro
un predominio focal, siendo las regiones afectadas sobre todo las frontales o
temporales. Las variaciones cronolgicas y topogrficas no se manifiestan
nicamente entre dos sujetos sino tambin en un mismo sujeto de un da a otro o de
un momento a otro del registro.

Puede haber OTROS PAROXISMOS: En ocasiones aparecen puntas-ondas

rpidas en los trazados intercrticos, bien aisladas o ms frecuentemente asociadas
con puntas-ondas lentas. Salvas de puntas generalizadas, de polipuntas, repetidas de
forma ms o menos peridica, se reparten ms o menos sincrnica y simtricamente.
Por ltimo, pueden verse puntas o puntas-ondas con aparicin a partir de un foco
localizado, nico o mltiple. Slo en una tercera parte de los casos existe una relacin
electroclnica con crisis de valor localizador.

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LOS MTODOS DE ACTIVACIN: En ocasiones la S.L.I. no tiene efecto ya que

la hiperpnea, cuando puede practicarse, comporta variaciones de amplitud de puntasondas, a veces hacindolas aparecer y ms raramente desencadenndolas. Sobre
todo el sueo hace aparecer paroxismos que pueden no estar presentes o ser poco
numerosos en los trazados de vigilia.
Por ltimo, tambin puede modificarse por: el aumento de las descargas de
puntas-ondas que toman el aspecto de polipuntas-ondas, o la aparicin de polipuntas
de gran amplitud, pseudorrtmicas de alrededor de 10 ciclos/segundo, seguidas de
puntas rtmicas de alrededor de 10 ciclos/segundo, seguidas de puntas-ondas lentas,
recordando, de esta manera, la descarga crtica Gran Mal.

EVOLUCIN
Si las crisis o, por lo menos, sus caractersticas especficas se atenan con
la edad del paciente, las alteraciones mentales condicionan el pronstico del
sndrome de Lennox-Gastaut que es catastrfico: sobre 100 casos seguidos durante
un perodo de 3 aos y medio a 19 aos, 5 enfermos entraron en un circuito normal de
reinsercin social. La evolucin hacia la muerte, ms frecuente en caso de un estado de
mal, se presenta del 6 al 8% de los casos.

EVOLUCIN DE LAS CRISIS

A corto plazo los resultados son decepcionantes: el 20% de las crisis
desaparecen, el 25% presentan una reduccin considerable. En ms del 50% de los
casos la epilepsia es rebelde a toda teraputica. A largo plazo las crisis especficas tienen
tendencia a desaparecer, pero son sustituidas por crisis con sintomatologa diferente:
crisis tnico-clnicas, crisis parciales, quiz ms accesibles a la teraputica. Sin
embargo, en el 65% de los casos: el 60% presenta todava crisis en un espacio de 10 a
15 aos.

EVOLUCIN DE LAS ALTERACIONES PSQUICAS

Independientemente del momento de su aparicin se van agravando: Chevrie y
Aicard (1972) encuentran un 31% de sujetos psquicamente normales en el momento del
primer E.E.G. con puntas-ondas lentas difusas pero nicamente un 7% al final de la
observacin. Se puede entonces considerar que el retraso mental persiste o se agrava en
el 85% de los casos.
Es probable que este retraso mental est, por un lado, relacionado con la
importancia de la atrofia cerebral, confirmada por la encefalografa gaseosa o la
tomodensitometra y, por otro lado, con la falta de aprendizaje relacionado con la
frecuencia de las crisis, con la existencia de episodios confusionales duraderos bajo

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la forma de estados de mal y con el estado psictico, sin hablar de la exclusin escolar y
a menudo de la sobredosis teraputica.

EVOLUCIN DEL E.E.G.

Las puntas-ondas lentas difusas parecen estar tambin relacionadas con la edad
ya que tienden a desaparecer o, por lo menos, a modificarse con sta.

ELEMENTOS DE PRONSTICO
Son elementos desfavorables:

La aparicin de crisis antes de los 4 aos.

Lesiones cerebrales preexistentes: Un 72% de retrasos profundos en las

formas secundarias; un 22% en las formas primarias.

Un sndrome de West que precede al de Lennox-Gastaut.

Crisis numerosas y sobre todo estados de mal.

Una base de trazado E.E.G. constantemente ralentizado.

DIAGNSTICO
El diagnstico del sndrome de Lennox-Gastaut es en general fcil porque se
realiza sobre la coexistencia de una alteracin mental, de un E.E.G. intercrtico particular
y, por lo menos, de una de las variedades de crisis que se acaban de sealar. Slo es
difcil si el E.E.G. muestra en el momento del registro una pseudofocalizacin de las
anomalas.
El diagnstico diferencial es mucho ms difcil de establecer porque el sndrome
de Lennox-Gastaut, cuyos lmites estn bien definidos, est rodeado de entidades
nosolgicas todava mal individualizadas (GASTAUT, 1973).

El sndrome de Lennox-Gastaut y la encefalopata epileptgena del nio no son

sinnimos:
Un elemento clnico (crisis evocadas cuyo E.E.G. no muestra las puntas-ondas
lentas difusas caractersticas) o electroencefalogrfico (algunos sujetos con
encefalopata tienen puntas-ondas lentas pero no presentan crisis) no es suficiente.

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Algunas epilepsias del nio con focos electroencefalogrficos mltiples no pueden

ser consideradas sndromes de Lennox-Gastaut. En el 66% de los casos estos
pacientes tienen una encefalopata fija, a menudo presentan un retraso mental o un
dficit neurolgico. Tienen crisis parciales o generalizadas sin relacin con los focos
mltiples de puntas-ondas o los focos funcionales que muestra su E.E.G. En general,
su epilepsia desaparece rpidamente con remisin tarda de las anomalas
electroencefalogrficas.

Una epilepsia grave que aparece en los nios retrasados puede que se manifieste
nicamente por crisis atnicas sin puntas-ondas lentas en el E.E.G.

Los diagnsticos ms difciles son:

Algunas epilepsias comienzan con ausencias tpicas y/o crisis tnico-clnicas pero
su evolucin en la historia clnica y los E.E.G. es mala. stas son las epilepsias
generalizadas intermedias entre las epilepsias generalizadas primarias y secundarias.

Epilepsias mioclnicas del nio. Algunas de ellas aparecen en los nios normales
y no son rebeldes. Pero posteriormente los nios se retrasan. Otras son epilepsias
mioclnicas severas de entrada. Se complican a encefalopatas fijas. Las crisis son
mioclonas masivas, tambin parciales y crisis tnico-clnicas. El E.E.G. puede
mostrar puntas-ondas lentas en algunos periodos.

Crisis astatomioclnicas de Doose.

CONCLUSIONES
Individualizado tardamente, despus de haber estado durante mucho tiempo
confundido con otras epilepsias como el Pequeo Mal y la epilepsia multifocal en los
encefalpatas-, el sndrome de Lennox-Gastaut ocupa actualmente un lugar importante
dentro de las epilepsias infantiles.
Su patogenia es desconocida. Se invoca una reaccin especfica a una agresin
cerebral, reaccin cuyas modalidades estn relacionadas con la edad. Sin embargo, no
se sabe si esta agresin es banal o particular: alteracin metablica, proceso
autoinmune, virus lento.
Es verdaderamente heterogneo pero constituye un cuadro operacional til. Es
sinnimo de epilepsia grave, rebelde a todos los tratamientos.

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La evolucin hacia la curacin entendindose este trmino como desaparicin

de las crisis pese a la retirada de la medicacin, mantenimiento de un psiquismo normal y
normalizacin del E.E.G. es excepcional. Es tambin sinnimo de una afeccin que no
se limita a una epilepsia crnica grave, ya que afecta a toda la personalidad, sea por un
debilitamiento mental o por una psicosis.
La persistencia de las crisis conduce con frecuencia a una escalada teraputica,
es decir, a sobredosis medicamentosas que aade una permanente obnubilacin a las
alteraciones psquicas ligadas a la enfermedad. El tratamiento, adems de no hacer
desaparecer los accesos, agrava el estado mental y compromete definitivamente las
pocas posibilidades de progreso que les quedan a estos enfermos.

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