JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENETICA CROMOSOMA 21

El Sndrome de Down es un defecto gentico causado por la copia del cromosoma 21 y es
asociado a un trastorno mental, todos los seres humanos se conforma de un grupo de 46
cromosomas en total, la mitad son de la madre y la otra del padre, estos cromosomas son los
encargados del ADN, pero desafortunadamente en algunos casos se presenta la duplicidad del
cromosoma 21, conocido como Trisoma 21, provocando un trastorno gentico causando
problemas en el desarrollo del cuerpo y el cerebro.
Se puede establecer el diagnostico de Sndrome de Down cuando se demuestran las
anormalidades cromosmicas en clulas del lquido amnitico, cuando se tiene un aumento
anormal de la feto protena alfa srica y de la gonadotropinas corinicas y de la disminucin del
estriol srico. A medida que avanza los meses de embarazo las neuronas van creciendo y
realizando una conexin unas con otras, enviando seales a los sentidos para el adecuado
funcionamiento y desarrollo del bebe; pero cuando las neuronas no se desarrollan a la misma
velocidad e intensidad esto afecta su crecimiento y desarrollo produciendo un retraso en la
formacin fsica e intelectual del bebe presentando una serie de rasgos

fsicos y faciales

caractersticos: la cabeza puede ser ms pequea de lo normal, nariz achatada, exceso de piel en
la nuca, la esquina de los ojos puede ser redondeada, la boca y las orejas son pequeas, manos
anchas con dedos cortos, todas caractersticas comunes de la enfermedad.
El Sndrome de Down est asociado clnicamente a un gran nmero de anomalas de las
que solo dos de ellas se observan en todos los casos: la discapacidad intelectual y las
modificaciones neuropatolgicas.
Algunas de las modificaciones neuropatolgicas son: anomalas en Sistema Nervioso

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

2

Central, reduccin en el tamao del cerebro en su conjunto, con hipoplasia de los lbulos frontal
y occipital. Existe una disminucin neuronal, que se concreta en un menor nmero de neuronas
granulares en el crtex1 (Mastroiacovo, 2002) y una disminucin en el nmero de neuronas
hipotalmicas. Adems estas alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo
disgenesia- como a la presencia de factores txicos que pueden lesionar la vida neuronal.
Encontramos tambin una alteracin en la estructura y una disminucin en el nmero de las
espinas dendrticas que conforman parte del aparato receptor de la neurona, una reduccin en el
tamao de ciertos ncleos y reas cerebrales, como es el caso del hipocampo, del cerebelo y de
algunas reas de la corteza pre frontal, una menor eficacia en la organizacin bioqumica por la
cual las seales que recibe la neurona se integran para originar una respuesta.
Parte de estas alteraciones se han podido apreciar en ciertas reas de asociacin de la
corteza cerebral, hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que tienen por funcin la de almacenar,
recapitular, integrar, cohesionar la informacin para a partir de ah, organizar la memoria, la
abstraccin, la deduccin y el clculo.
La corteza cerebral es una capa de tejidos nerviosos que cubre los hemisferios cerebrales en
los cuales se encuentran las reas sensoriales y motrices; es decir, es la encargada del
pensamiento, la imaginacin, la percepcin, etc.
As podemos decir que el cerebro fetal de Sndrome de Down se caracteriza por una
reduccin del grosor de la corteza cerebral, una laminacin alterada y una reduccin de la
densidad sinptica.

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

3

MARCO TERICO
En los primeros meses de vida del ser humano, las neuronas terminan su desarrollo
normal de crecimiento y de conexin para el adecuado funcionamiento de los rganos de los
sentidos, desafortunadamente en los bebes con Sndrome de Down este desarrollo es ms lento y
menos intenso, las neuronas no establecen la conexin apropiada para el traspaso de informacin
debido a que se presentan alteraciones en las espinas detrticas adems de que las prolongaciones
axnicas tardan en adherirse de mielina, quizs por esto la forma ms sencilla para determinar si
un ser antes de nacer viene con esta deficiencia seria con la obtencin de una neurona de la
corteza

cerebral del feto, mantenindola en cultivo y dejndola que se desarrolle

espontneamente a lo largo de das. Cuando una neurona es normal, rpidamente se diferencian y

desarrollan sus prolongaciones para conectarse con otras neuronas prximas a ella, al menos
durante los 14 das siguientes, pero si la neurona fetal no es normal podramos descubrir que
proviene de un cerebro con sndrome de Down y al cabo de 7 das iniciara un proceso de
degeneracin y muerte neural.
Existen unas alteraciones morfo funcionales: 1. De naturaleza macroscpica: cuando se
evidencian anomalas neuropatolgicas del cerebro, entre los 3 y 5 meses de edad del menor se
demuestra que el dimetro antero posterior resulta ms corto que el de los dems nios debido al
menor crecimiento de los lbulos frontales y al aplanamiento de los occipitales. En la mayora de
los casos, las circunferencias occipitofrontales se encuentran por debajo de las dos desviaciones
estndar, una vez pasada la mitad de la edad lactante 2 (Cronk y Pueschel, 1983; Wisniewski,
1990; Becker et al., 1991).

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

4

La circunvolucin temporal superior se nota ms estrecha en un tercio de los individuos

entre su nacimiento y al llegar a los 5 aos, esta alteracin es notoria en casi la mitad de los
cerebros, pudiendo ser unilateral o bilateral, esto se puede presentar ms en el hemisferio
izquierdo que en el derecho3 (Kemper, 1988). La hipoplasia del cerebelo se debe principalmente a
la reduccin de los lbulos de la lnea media 4 (Zellweger, 1977). Es tambin frecuente la
hipoplasia del hipocampo5 (Sylvester, 1983, 1986).
2. De naturaleza microscpica, Destaca en primer lugar, la reduccin del nmero de
neuronas en reas muy diversas de la corteza cerebral (prefrontal, frontal, reas asociativas
sensoriales), hipocampo y cerebelo. Las clulas granulares pequeas llegan a la corteza cerebral
en una fase algo tarda, hacia las semanas 18 a 22 de gestacin; es all cuando empiezan a verse
alteraciones en el desarrollo de la laminacin de algunas reas de la corteza cerebral. Este
proceso de laminacin ha sido estudiado en cerebros de fetos con sndrome de Down (entre las
semanas 20 y 40), particularmente en la circunvolucin superior del lbulo temporal 6 (Golden y
Hyman, 1994), una regin frecuentemente afectada.
El anlisis neuroqumico sistemtico que se est realizando en cerebros fetales con
sndrome de Down demuestra lo siguiente: a). Algunas protenas que derivan de genes del
cromosoma 21 estn en concentracin elevada como corresponde al exceso de dosis gnica.
b). Algunas protenas cerebrales cuya sntesis no depende directamente de genes del cromosoma
21, tambin pueden estar en concentraciones anmalas por exceso o por defecto. c). Esta
desregulacin o desequilibrio se aprecia en protenas que intervienen en importantes proceso de
la neurognesis y la sinaptognesis, como son: c).1). La sntesis de factores de transcripcin.
c).2). Protenas que intervienen en el intercambio de seales entre neuronas. c).3). Protenas que

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

5

conforman el esqueleto de la neurona. c).4). Protenas que regulan los proceso de oxidacin
neuronal. c).5). Protenas que guan el cono sinptico de un axn.
Adicional a esto encontramos alteraciones cerebrales: una de ellas es la presencia del
cromosoma 21 extra, lo que condiciona una expresin patolgica en la funcin y en la estructura
cerebral de las personas con esta condicin. En el Sndrome de Down, una reduccin en la
diferenciacin y maduracin del cerebro del sistema nervioso central, asociado con una leve
displasia cortical, da como resultado un menor nmero de neuronas, sinaptognesis anormal y
desarrollo cerebral retardado7 (Wisniewski K, Kida E y Brown WT), el exceso de carga gnica en
las personas con Sndrome de Down producen un desequilibrio en el cerebro causando las
siguientes alteraciones: 1. Peso y volumen cerebral inferior, 2. Densidad neuronal disminuida,
3. Alteraciones de la estructura y del nmero de espinas dendritas, 4. Densidad sinptica menor y
disminucin de neurotransmisores, 5. Retraso en el proceso de mielinizacin.
Todas estas alteraciones modifican la capacidad de transmitir informacin, hecho que
repercute directamente en el ensamblaje posterior de circuitos y conexiones neuronales, incluso
en las reas que por s mismas no hubieran sido primariamente afectadas por la alteracin
gentica8 (Flrez J, Troncoso MV), debido a esta configuracin del cerebro, las personas con
Sndrome de Down son ms lentas para captar, procesar, interpretar y elaborar la informacin,
siendo esta una de las causas en la lentitud en el desarrollo motor y cognitivo de acuerdo con la
opinin de numerosos autores9 (Escrib A.).
Durante el desarrollo pre y posnatal se observa una reduccin de las dendritas apicales
como basilares, este efecto aparece de forma ms llamativa en las dendritas apicales de las
neuronas de la capa III de la corteza frontal10 (Becker LE, Armstrong DL, Chan F).

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

6

Debemos recordar que las personas con sndrome de down no sufren las mismas
alteraciones en el desarrollo de su cerebro, cada uno es distinto. Es importante resaltar que la
influencia de los factores a nivel familiar, educativo y social pueden ayudar a su avance en las
bases del aprendizaje y as desarrollarlas. Estas son:
Atencin: Es cuando nos orientamos hacia algo concreto y as nos preparamos para captar
el mensaje que nos llega.
Memoria: Es un proceso que nos permite registrar, codificar, consolidar y almacenar la
informacin, para que cuando la necesitemos podamos accederla y evocarla.
Motivacin: En la energa que nos capacita e impulsa para realizar algo.

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

7

BIBLIOGRAFIA
Dierssen, M., Benavides-Piccione, R., Ballesteros, I., Martnez-Cu, C., Estivill, X., Flrez, J,
Elston, G. N. y De Felipe, J. (2003). Alteraciones de la micro arquitectura de la corteza
cerebral en el ratn Ts65Dn, un modelo murino de sndrome de Down: efectos del
enriquecimiento ambiental, Revista Mdica Internacional Sobre el Sndrome de Down,
vol. 7, nm. 2, pp. 18-25. Recuperado de la pgina http://www.fcsd.org/es/art
%C3%ADculos_2290?page=9

Flrez J. (1998) Patologa cerebral y sus repercusiones cognitivas en el sndrome de Down,

Laboratorio de Neurobiologa del Desarrollo Departamento de Fisiologa y Farmacologa
Facultad de Medicina, Universidad de Cantabria Santander Neurobiologa, Fundacin
Sndrome

de

Down

Cantabria.

Recuperado

de

la

pgina

http://www.downcantabria.com/articuloN1.htm

Flrez J. (1999). Aprendizaje y sndrome de down, Patologa cerebral y sus repercusiones

cognitivas en el sndrome de Down, siglo cero 30 vol. 3, pp. 29-4. Recuperado de la
pgina http://www.down21.org/salud/neurobiologia/aprend_sd.htm

Flrez

J.

(2005).

Las

bases

de

Aprendizaje,

Recuperado

http://www.down21.org/salud/neurobiologia/bases_aprend.htm

de

la

pgina

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

8

Galvin,

Mary

L.

(2012).

El

sndrome

de

Down,

recuperado

de

la

pgina

http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html

Gasteiz, Victoria (1997). Sndrome de Down: necesidades educativas y desarrollo del Lenguaje,
recuperado

de

la

pgina

http://www.hezkuntza.ejgv.euskadi.net/r43-

detail/es/contenidos/informacion/dig_publicaciones_innovacion/es_neespeci/a
djuntos/18_nee_110/110012c_Doc_EJ_sindrome_down_c.pdf

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. (1962), Sndrome de Down otros
nombres:

Trisoma

21,

recuperado

de

la

pgina

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/downsyndrome.html

Papalia, Diane E. (1998) Psicologa del Desarrollo. Sptima Edicin: Editorial. McGraw-Hill.

Riquelme Agullo, I y Manzanal Gonzlez, B. (2006). Factores que influyen en el desarrollo

motor de los nios con sndrome de Down, Revista Mdica Internacional Sobre el
Sndrome de Down, vol. 10, nm. 2, pp. 18-24. Recuperado de la pgina
http://www.fcsd.org/es/art%C3%ADculos_2290?page=7

Ropper, Allan H. y Samuels, Martin A. (2011). Que son enfermedades del Sistema Nervioso.
Adams y Vctor Principios de Neurologa Novena Edicin: Editorial. McGraw Hill.

Tovar Franco, J. Corteza cerebral, Programa del curso Neurobioqumica, recuperado de la

pgina,

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

9

http://www.javeriana.edu.co/Facultades/Ciencias/neurobioquimica/libros/neurobioquimica
/corteza.htm
CITAS
1. Mastroiacovo, P. Epidemiology of Down syndrome in the third millenium. 2 nd.
International conference EDSA The Adult with Down Syndrome. A new Challenge for
Society, San Marino 2002.
2. Cronk E, Pueschel SM. Anthropometric studies. En: Pueschel SM (ed). A study of the
young with Down syndrome. New York, Human Science Press 1984; p. 105-141.
3. Kemper TL. Neuropathology of Down syndrome. En: Nadel L (ed). The psychobiology of
Down syndrome. Cambridge, MA, the MIT Press 1988; p. 269-289.
4. Zellweger H. Down syndrome. En: Vinken PJ, Bruyn GW (eds), Handbook of clinical
neurology, vol. 3, Pt II. Amsterdam, North Holland Pub Co 1977; p. 367-469.
5. Sylvester PE. The hippocampus in Downs syndrome. J Ment Defic Res 1983; 27: 227236.
6. Golden JA, Hyman BT. Development of the superior temporal neocrtex is anomalous in
trisomy 21. J Neuropathol Exp Neurol 1994; 53: 513-520.
7. Wisniewski K, Kida E y Brown WT. Repercusin de las Anormalidades Genticas del
Sndrome de Down sobre la Estructura y Funcin Cerebral. En: Rondal J, Perera J, Nadel
L, Comblain A. Sndrome de Down: perspectivas psicolgica, psicobiolgica y socioeducacional. Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales; 1997.
8. Flrez J, Troncoso MV. Sndrome de Down y Educacin. Santander: Fundacin Sndrome
de Down de Cantabria; 1991.
9. Escrib A. Sndrome de Down, Propuestas de intervencin. Madrid: Gimno; 2002.

JUEGO ACCIDENTAL DE LA GENTICA CROMOSOMA 21

10

10. Becker LE, Armstrong DL, Chan F. Dendritic atrophy in children with Downs syndrome.
Ann Neurol 2000; 20:520-6.