Enfermedades neuromusculares

Qu son?
Los trastornos neuromusculares constituyen un grupo de enfermedades que afectan
cualquiera de los componentes de la unidad motora, es decir, la unidad funcional
constituida por el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la mdula espinal, su
axn (nervio perifrico) y todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona.
Componente de
la Unidad
Motora Afectado

Etiologas

1. Motoneurona

a)Hereditarias

atrofias musculares espinales (AME)

b)Adquiridas

virales: poliomielitis
degenerativas : Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA)

a)Hereditarias

Charcot Marie Tooth

Enfermedades neurodegenerativas: leucodistrofias,
ataxia telangiectasia, etc.)

b)Adquiridas

Inflamatorias (Guillain Barr, Polineuropata

Desmielinizante Crnica Inflamatoria o PCDI)
Infecciosas
Txicas
Metablicas (Diabetes)

2. Nervio
perifrico

Trastornos ms frecuentes

3. Unin
Neuromuscular
4. Msculo

a)Hereditarias
b)Adquiridas
a)Hereditarias

b)Adquiridas

Sndromes miastnicos congnitos

Botulismo infantil Miastenia Gravis
Distrofias musculares
Miopatas congnitas
Miopatas metablicas
Glicogenosis
Mitocondriales
Trastornos de los canales inicos
Inflamatorias
Txicas
Endocrinas

Diagnstico

Examen de laboratorio: enzimas

musculares
Biopsia de nervio y musculo

Electromiografa
Radiografa del musculo, ECO,
TAC,RM
Estudio de conduccin de nervio
Test gnetico, ADN o molecularar

Sntomas en la primera infancia

Cadas frecuentes
Lentitud al correr
Prdida de condiciones
Retraso del desarrollo psicomotor
Marcha con balanceo de caderas
Hipotona

Alteraciones primarias

Debilidad muscular y disminucin

de fuerza
Progresiva e intermitente
Afecta musculatura distal
a proximal
Miotona, temblores
Generalmente es
simtrica
De intensidad variable
Puede alterar msculos

Hipotona
Hiporreflexia
Atrofia muscular
Trastornos sensitivos y
vegetativos

Alteraciones secundarias

Alteraciones psicomotoras
Alteraciones ortopdicas

Complicaciones funcionales

Marcha
Columna
Deformidad articular
Alteraciones respiratorias
Alteraciones cardiacas
Alteraciones nutricionales
Osteoporosis, fracturas

Tratamiento etiolgico: En las enfermedades neuromusculares adquiridas hay que

localizar la causa y tratarla con terapia gnica, celular (clulas madres), frmacos.
Programa de Rehabilitacin: Son imprescindibles con el objetivo de prevenir
complicaciones y as tratar de diminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida.
Tambin evitar posturas asimtricas
El programa debe ser precoz, interdisciplinario, propio, individualizado, constante y con
controles frecuentes.
FASES: Inicia con evaluacin de marcha
1.
2.
3.
4.

Marcha libre: fase inicial de diagnstico

Deterioro de marcha: disminuye progresivamente con deterioro rpido
Fase de silla de ruedas.
Prolongacin de la vida
El tratamiento estar enfocado a:

Prevenir contracturas con ejercicios, uso ortsico, manejo postural y bipedestacin.

Terapia ocupacional
Calidad de vida
Evaluacin y asesoramiento
Capacidad fsica

Nivel de independencia
Favorecer el cambio y realizar
actividades satisfactoriamente

 Asesorar a la familia

 Objetivos segn fase (deambulacin, marcha asistida, silla de ruedas,

supervivencia prolongada) orientados a mantener, ya que no se puede mejorar.
Tres patologas que se originan en diferentes estructuras de esta Unidad Motora,
seleccionadas por su prevalencia, por requerir de un abordaje multidisciplinario y
por las necesidades que presentan en trminos de rehabilitacin: Atrofia Muscular
Espinal (SMA por su sigla en ingls), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y
Charcot Marie Tooth (CMT).
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA)

La SMA es una enfermedad de herencia autosmica recesiva, caracterizada por la

degeneracin de las neuronas motoras en la mdula espinal, generando una
debilidad y atrofia muscular generalizada, de predominio proximal, que

comienza en extremidades inferiores, extendindose a tronco y

extremidades superiores en grado variable segn el tipo clnico.

ED
AD
DE
INI
CI
O

M
XI
MA
FU
NC
I
N
AD
QU
IRI
DA

CARACT.
CLNICAS

PRONSTICO

Tipo 0
Muy
severa

Ne
ona
tal
con
sig
nos
pre
nat
ale
s

Nu
nca
se
sie
nta
n

Sin
tratamiento
no
sobreviven
ms
all
del
primer mes post
nacimiento

Tipo 1
Severa
/
Enferm
edad
de
werdin
gHoffma
nn

0-6
me
ses

No
logr
a
sed
ent
e

Sin tratamiento la
expectativa
de
vida es menor de
2 aos

Escasos
movimientos
espontneos,
hipotona
y
debilidad
muscular

 Tipo 2
Interm
edia

718
me
ses

Se
sie
nta
n
per
o
nun
ca
se
par
an
y
no
logr
a
ma
rch
a

Sobreviven hasta
la adultez

Tipo 3
Leve/
Enferm
edad
de
Kugelb
ergWeland
er

Ma
yor
de
18
me
ses

Se
par
a y
ma
rch
a
aut
no
ma,
per
o
pue
den
per
der
el
hito
a
larg
o
pla
zo

Sobreviven hasta
la adultez

Presentan
frecuentes
cadas,
dificultades
para pararse
del suelo,
marcha
bamboleante y
el temblor
caracterstico
de sus manos
(poliminimioclo
nus)

Tipo 4
Adulto

1030
ao
s

Se
par
an
y
ca
min
an

Sobreviven hasta
la adultez

Retraso del
desarrollo
motor, con
imposibilidad
de mantenerse
de pie sin
apoyo y en
sostener su
peso

Recomendaciones para pacientes con diagnstico reciente de AME

Confirmar el diagnstico gentico

Clasificar AME en tipos I, II, III, o IV de acuerdo al nivel ms alto de funcin motora alcanzada
(ej. no se sienta, se sienta, camina)
Proporcionar referencias para un cuidado multidisciplinario y de grupos de apoyo de AME y
ensayos clnicos teraputicos

Cuidados bronco-pulmonares
Cuidado gastrointestinales y nutricionales
Cuidados ortopdicos y de rehabilitacin
Reconocer problemas: contracturas, deformidades de columna, disminucin de movilidad,
osteopenia,
fracturas.
Evaluar ROM, fuerza, y funcin motora usando escalas validadas y objetivas
Usar asistencia tcnica: sillas de rueda para la movilizacin, bipedestadores, rtesis de
extremidades
y
corporales
Prescribir tratamiento kinsico y de terapia ocupacional en forma regular
Correccin quirrgica de deformidades esquelticas que afecten la funcin respiratoria o la
deambulacin
Tratamiento:

a) Objetivo: Prevencin contracturas y manejo postural: debido a debilidad muscular (persona se

vuelve inactiva)
- SMA I: Movilizacin, ROM, transferencias, estabilizar en sedente y ortesis para prevenir
contracturas
- SMA II: Enlongaciones y transferencias a distintos decbitos. Ortesis para preservar ROM
(palmetas y OTP). Para bipedestacin ORTP (2-3 hras diarias). Silla de ruedas para
independencia.
- SMA III: Transferencias, caminata todo pausado porque presenta fatiga, deformidades y dolor.
Fracturas secundarias y uso silla de ruedas.
b) Escoliosis: uso de cors para soporte postural y tto Qx a eleccin
c) Luxacin de caderas: por ausencia de carga, ms frecuente en aquellos que presentan marcha
d) Ejercicio
- Elongaciones: mantener alineacin y estabilizacin articular
- Fortalecimiento: evita desuso, mantiene fuerza, retarda debilidad
- Aerbico: Disminuir obesidad y se mejora estado cardiorespiratorio
e) AVD: proporcionar herramientas para favorecer autonoma (ayudas tcnicas)


DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

La DMD es una enfermedad hereditaria de carcter recesivo ligada al X, que se

presenta durante la infancia y que afecta aproximadamente 1 de cada 3500-6000
varones nacidos vivos.
El diagnstico suele realizarse alrededor de los 5 aos.
La edad promedio de muerte es alrededor de los 19 aos por insuficiencia
respiratoria o cardiaca.
Fase

Presintomtica Inicialmente el paciente no presenta caractersticas clnicas llamativas

aunque puede evidenciarse un leve retraso en el desarrollo motor
(0a2aos)
Ambulatoria Los padres refieren debilidad cervical para movimientos de flexin de
tronco y para mantener el equilibrio en sedente. Esta debilidad se
temprana
acompaa de un retraso en el desarrollo motor. Los pacientes tienen
(3a4aos):
dificultad para mantenerse a la par con sus compaeros, tanto fsica
como cognitivamente; adems es frecuente un dficit selectivo en

habilidades verbales. Hacia los cinco aos de edad es posible ver el

caracterstico signo descrito por Gowers para adoptar bpedo (el nio
empieza a levantarse del suelo con las cuatro extremidades, se prepara
para levantarse moviendo sus manos en el suelo cerca de sus pies y
finalmente pone sus manos en los muslos y se impulsa para alcanzar
posicin bpeda) y la marcha de Trendelemburg o marcha de pato
debida a debilidad de los glteos. Adems de esto se pueden observar
retracciones del tendn de Aquiles y del tendn del bceps, lo que
genera mayor dificultad para caminar.

Fase
ambula
toria
tarda
(5 a 8
aos):

hacia los nueve aos se pierde la habilidad para levantarse del piso o
de una silla y subir escaleras, pero persiste la capacidad para
deambular con ayudas tcnicas. Las complicaciones respiratorias,
gastrointestinales y cardiovasculares son infrecuentes en esta etapa.

Faseno
ambula
toria
tempra
na

(9a11
aos):

entre diez y doce aos se inicia el uso de silla de ruedas, son ms

evidentes las contracturas en flexin de cuello de pie y tobillo, se
desarrolla escoliosis progresiva (asociada su progresin a la
dependencia de silla de ruedas), las actividades fsicas como adoptar
bpedo con ayuda pueden retardar la progresin as como ejercicios con
carga de peso en agua.

Faseno

ambula
toria
tarda
(mayor

cambio de fase difcil de describir; son pacientes con funcin de

extremidades superiores y mantenimiento postural cada vez ms
limitado, generalmente se consideran pacientes dependientes de silla
de ruedas para traslados. A largo plazo presentan complicaciones
serias, las ms frecuentes son las que involucran el sistema respiratorio,

esa12
aos):

cardiovascular y gastrointestinal que ponen en riesgo sus vidas.

Tratamiento
Debe enfocarse en cuatro aspectos fundamentales: mantener la fuerza muscular,
prevenir deformidades de columna, manejar complicaciones respiratorias, prevenir
y tratar alteraciones cardacas.
Etapa de deambulacin
a) Manejo postural: Las deformidades ms frecuentes durante la etapa de
deambulacin son caderas en flexin y abduccin, rodillas en flexin y pies en
equino
varo.
Las elongaciones son una medida preventiva benfica y debe ser parte de una
rutina diaria.Se recomienda elongar cada grupo muscular, mnimo 4 a 6 das a la
semana, fundamentalmente cadera rodilla y tobillo.
.
b) Columna: La aparicin y evolucin de las deformidades de columna estn
relacionadas con la fuerza y el tono muscular. A menor tono y fuerza, mayor
posibilidad de desarrollar deformidades de columna, que aparezcan a menor edad
y progresen ms rpidamente.
c) Cuidados respiratorios: Mientras el paciente con DMD mantenga la marcha,
las complicaciones respiratorias son escasas
d) Cuidados cardiolgicos: Las alteraciones cardiolgicas corresponden a
Miocardiopata secundaria a fibrosis y alteraciones del ritmo y la conduccin.
e) Abordaje del lenguaje: Se ha observado en algunos nios con DMD dficits
del habla y lenguaje, incluyendo memoria verbal a corto plazo, procesamiento
fonolgico, as como coeficiente intelectual disminuido y trastornos especficos del
aprendizaje. Es importante la deteccin temprana y derivacin oportuna.
f) Alteraciones de la marcha: Los pacientes con DMD desarrollan estrategias y/o
mecanismos compensatorios destinados a mantener su marcha por ms tiempo a
pesar de la debilidad muscular en progresin.
Etapa de no deambulacin
a) Manejo postural: nfasis en la prevencin del desarrollo de contracturas
articulares y musculares, a travs de las elongaciones y uso ortsico, incluyendo a
las extremidades superiores
b) Columna: sin corticoides, desarrollan escoliosis progresiva en un 90%. El uso
de stos ha demostrado reducir el riesgo o al menos retrasar su aparicin.
c) Manejo respiratorio y seguimiento cardiolgico: prdida la marcha se debe

enfatizar en la evaluacin pulmonar.

e) Actividades de la vida diaria: al progresar la enfermedad, la fuerza de los
brazos es cada vez menor, se recomiendan dispositivos de asistencia para
mantener la independencia en AVD y participacin. Adaptaciones a utensilios para
comer o para higiene menor, uso de soporte mvil para antebrazos, ayudas
tcnicas que faciliten las transferencias, etc. Apoyo de tecnologa asistida, de
acuerdo a las necesidades. Indicacin de silla de ruedas electrnicas si la
mecnica no es capaz de autopropulsar.
CHARCOT-MARIE-TOOTH
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un sndrome polineuroptico
sensitivo-motor, desmielinizante o axonal, que puede transmitirse con herencia
autosmica dominante, recesiva o ligada al X . Se han diferenciado en dos
grandes tipos: un tipo desmielinizante tipo I o CMT1, con velocidad de
conduccin inferior a 38 m/sg y un tipo neuroaxonal tipo II o CMT2, con
velocidad de conduccin superior a 38 m/sg.
Los sntomas de inicio son la torpeza para correr y la dificultad para ponerse de
talones. Los msculos del pie son los que primero se atrofian, dando lugar al pie
cavo varo y dedos en garra producto del compromiso desigual de los diferentes
grupos musculares, siendo la afectacin del compartimiento lateral de la pierna el
ms importante, preservndose el compartimiento posterior hasta las fases finales
de la enfermedad. La debilidad del msculo tibial anterior ocasiona una cada del
pie por dficit de la musculatura extensora del tobillo, lo que provocara la marcha
en steppage. A medida que la enfermedad progresa, se pueden atrofiar los
msculos de la pierna y el tercio inferior del muslo, dando lugar a las
caractersticas patas de cigea o de botella de champn invertida por la
prdida de masa muscular. Con el tiempo se pueden afectar las manos, que se
manifiestan con deformacin progresiva y aplanamiento o atrofia de las
eminencias tenar e hipotenar lo que genera dificultad para llevar a cabo
habilidades motoras finas
El inicio de la marcha es generalmente a edad normal y los snto- mas comienzan
en la infancia o adolescencia, aunque algunas formas pueden empezar en la edad
adulta. En la mayora de los casos los pacientes no se quejan de sntomas
sensitivos, siendo la expresin ms patente de la alteracin de la sensibilidad y la
inestabilidad pro- ducto de la prdida de la propiocepcin lo que puede incluso
oca- sionar una ataxia sensorial. El dolor espontneo no lo manifiestan, pero si el
dolor de pies, debido al mal apoyo, a las callosidades y a las deformidades de
stos. Los reflejos osteotendinosos se reducen o estn ausentes
Tratamiento
Abordaje de Rehabilitacin
No existe un tratamiento especfico para cada tipo de CMT, por esto, la principal
funcin del mdico es el diagnstico preciso y precoz de la enfermedad, para as
iniciar un tratamiento sintomtico y rehabilitador adecuado y oportuno.

 Este tipo de enfermedades si bien no reduce la esperanza de vida, son evolutivas

y progresivas a lo largo del tiempo, por lo que acompaaran al paciente durante
toda su vida. La evolucin no es predecible y el grado de discapacidad puede ir
desde un pie cavo que requiera plantillas hasta un paciente que requiera la silla de
ruedas para el traslado.

El tratamiento de estas patologas neuromusculares es multidisciplinario y se

centra en los siguientes objetivos:
a) Mejorar fuerza muscular.
b) Prevenir las deformidades esquelticas.
c) Mantener una adecuada marcha.
d) Evitar cadas.
e) Facilitar la habilidad manual.
f) Tratar el dolor.
g) Entregar apoyo psicolgico.
h) Mantener funcionalidad.
Terapia Ocupacional: Facilitar las AVD que permitan la mxima funcionalidad e
independencia. Mejorar o mantener las actividades que requieren manipulacin
fina, promover la higiene articular, evaluar la necesidad de rtesis en miembros
superiores para prevenir deformidades, mantener posturas adecuadas y mejorar la
posicin funcional. Objetivar la necesidad de aditamentos y ayudas tcnicas
(bastn, carros andado- res y otros) que permitan una mayor independencia y que
disminuyan el riesgo de cadas prolongando la capacidad de marcha.
rtesis: El tratamiento de las deformidades de los pies depende de la edad del
paciente, de la flexibilidad de stos, de la deformidad sea y el desequilibrio
muscular.
d) Dolor manejo del dolor
frmacos

de origen musculoesqueltico o neuroptico con

e) Manejo nutricional mantener un peso adecuado

f) Ciruga se considera cuando las deformidades interfieren de manera importante

en la marcha.