UNIVERSIDAD NACIONAL DEL SANTA

FACULTAD DE CIENCIAS
ESCUELA ACADMICA PROFESIONAL DE
MEDICINA

ASIGNATURA:
Gentica Mdica

TEMA:
Enfermedades Cromosmicas
INTEGRANTES:
Medina Sifuentes Ana
Milla Flores Lisette
Mogolln Caldern Jean

 Morn Gabriel Piter

DOCENTE:
Hugo Aurelio Alpaca Salvador

2016
INTRODUCCIN

Las enfermedades cromosmicas constituyen las anomalas ms frecuentes en la

gentica de los humanos, que afectan tal vez a la mitad de los seres humanos
concebidos. La mayor parte de las concepciones cromosmicamente anormales se
eliminan en forma espontnea antes de implantarse en el tero. Mientras las
enfermedades cromosmicas estn presentes en alrededor de 60% de los abortos del
primer trimestre y 6% de las muertes perinatales, slo 0,6% de los neonatos vivos tienen
enfermedades cromosmicas importantes.
Las enfermedades cromosmicas son alteraciones genticas porque implican al DNA,
pero la mayor parte de las enfermedades cromosmicas no son heredadas.
Las alteraciones nmericas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando
existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida,
tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se
habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de
aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un
cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la
alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la
alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las

alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una
delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Es el resultado de mutaciones que cambian el nmero de cromosomas
(anomalas numricas) o la estructura de un cromosoma (anomalas estructurales).
Pueden alterar la capacidad de la clula de sobrevivir y de funcionar.
CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS
Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de
una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta
donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o
durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.
Las clulas reproductoras (vulo y clula espermtica) tienen solamente 23 cromosomas
individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo forman un vulo
fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que
comience el embarazo. En el proceso de divisin celular, se produce un error que hace
que una clula espermtica u vulo termine con un nmero de cromosomas mayor o
menor que lo normal.
En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se
une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala
cromosmica. Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de
cromosomas, puede ocurrir que pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se
eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren
su ubicacin normal.

Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, casi
siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos durante el
primer trimestre del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMRICAS
Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que vara el nmero
de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas opoliploidas. El caso ms comn
es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn
cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su
condicin normal (diploide)
Las poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de
cromosomas (Triploida,3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen acabar
en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La
tetraploida es letal.

I.

Aneuploidas autosmicas
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.
En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son
producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan:

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa

del 95% de los casos).

Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards.

Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.

Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

II.

Aneuploidas sexuales
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales
humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes
destacan:

Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la
nica monosoma viable.
Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).
Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX)

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Las alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y uniones

anmales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:

Deleciones
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los
mismos. Si la parte perdida es muy grande, la situacin es incompatible con la
vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de novo y las restantes
son hereditarias, representando una monosoma o trisoma parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada.
Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y posteriormente se
unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo. Este tipo de cromosoma
anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces
son detectados al nacer.
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes
independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo
cromosoma, deleciones que slo son detectables por tcnicas microgenticas
como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con fluorescencia. Se habla
entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales.

Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden
reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o cromosomas
distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre
regiones terminales, se denominan translocaciones recprocas; una parte de un
cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar
entre dos cromosomas acrocntricos se denominan translocaciones
robertsonianas
Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que 1:1000
individuos es portador de una translocacin equilibrada recproca.

Isocromosomas
Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos producidos
durante la meiosis o mitosis, cuando el centrmero se divide transversalmente en
lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por esta divisin
anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original
sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos.
Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una delecin y un
duplicacin simultneamente.
Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se
observan en el sndrome de Edwards.

Inversiones
Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del
mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo
girado 180.(*) El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden
en que se encuentra la informacin gentica ha cambiado. Si el rea invertida
contiene el centrmero, se dice que la inversin es pericntrica. Si la inversin
se situa fuera el centrmero se dice que la inversin es paracntrica

A continuacin revisaremos algunas de estas aneuploidas, consideradas las ms

comunes.

TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU)

Sindrome cromosomico congenito polimalformativo grave, llamada as por el primer
mdico que describi el trastorno en 1960 es un trastorno gentico en el cual una
persona tiene 3 copias de material gentico del cromosoma13, en lugar de las 2 copias
normales,es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13 .En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacin) con
una supervivencia que raramente supera el ao de vida.

Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se genera

en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin
celular denominado "no disyuncin".
En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da
lugar a un embrin con tres cromosomas 13.

INCIDENCIA
Este

sndrome es la
trisoma reportada
ms
infrecuente en la
especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es ms frecuente en abortos
espontneos y mortinatos.

CAUSA O ETIOLOGIA

Trisoma 13 clsica. . En la trisoma 13 clsica, el vulo o el espermatozoide

reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formacin. La
forma clsica es la manifestacin ms comn y es la que ocurre en el 75% de
los casos.
Trisoma 13 por translocacin. Este tipo de Trisoma 13 representa el 20% de
los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del
cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias
de un cromosoma en las clulas (trisoma). En tres cuartas partes de los casos,

son eventos accidentales pero en el resto, la translocacin proviene de uno de

los padres que presenta una forma balanceada.
Trisoma 13 en mosaico. Los bebs con Trisoma 13 en mosaico, tienen dos
grupos distintos de clulas: clulas con los 46 cromosomas tpicos y clulas con
una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de clulas se forman despus
de la unin del vulo con el espermatozoide. Las caractersticas y los problemas
del la Trisoma 13 pueden ser ms leves puesto que no todas las clulas son
portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas
con Trisoma 13.

DIAGNSTICO Y PRONSTICO
Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que consta un
retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalas
que caracterizan este sndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de
desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones
renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este sndrome ser
obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy
pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios

SINTOMAS
1. Facciones dismrficas

Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y con la parte posterior de la cabeza

prominente.
Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes.
Los ojos son pequeos (microftalmia) y en ocasiones no existen (anoftalmia).
Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Defectos del iris (coloboma)
Labio y paladar hendido
Las orejas estn implantadas bajo. Generalmente hay sordera.

2.

Esqueleto:

Las

costillas posteriores son delgadas

Diversas anormalidades en los miembros exteriores
Cuando nacen, estos bebs son pequeos para su edad, aun cuando hayan nacido
en trmino, y poseen un llanto dbil.

3. Anomalas de las extremidades:

Polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexin, uas

hiperconvexas.
Calcneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue, profundo de las palmas
de las manos).
Suelen presentar contracturas en las articulaciones donde los brazos y las
piernas se encuentran fijos en flexin.

4. Malformaciones orgnicas:
a. Del sistema nervioso central
Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios
y pticos.
Retardo mental severo.
Holoprosencefalia
Episodios de apnea

b. Cardiovascular
Comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del
corazn).
Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal despus del nacimiento
del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto)
ycomunicacin interventricular (comunicacin anormal entre las aurculas del
corazn).
c. Gastrointestinal
Hernia inguinal, onfalocele.
d. Genitourinario
Criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender a la bolsa
escrotal) en los nios.
Rin poliqustico
tero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las nias.
Genitales ambiguos, escroto anormal.
e. Piel

Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello

TRATAMIENTO:
El Sndrome de Patau no tiene cura. El beb necesitar asistencia mdica desde el
mismo momento de su nacimiento .Algunas de las malformaciones estructurales pueden
ser tratadas con ciruga, pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son
numerosas y muy severas. El tratamiento mdico generalmente se enfoca en hacer que
el beb est lo ms cmodo posible ms que en prolongarle la vida. Para el recin
nacido nicamente funciones de sostn.

TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS)

Denominada tambin Sndrome de Edwards, es la segunda trisoma autosmica ms
frecuente, con una prevalencia de 1 por 6000 nacidos vivos. Cuatro veces ms comn en
nias que nios.
En torno al 50% de los nios con trisoma 18 mueren en las primeras semanas de vida y
solo el 5% sobreviven al ao de vida debido a diversos factores entre ellos: neumona
por aspiracin, predisposicin a infecciones, defectos cardiacos congnitos
CAUSAS O ETIOLOGIA:
Un factor de riesgo seria la edad avanzada de la madre, la referencia es que si superan
los 35 aos el riesgo de que su hijo tenga adquiera esa anomala cromosmica aumente.

Trisoma 18 libre:
El 95-96% de casos corresponden a trisoma completa producto de nodisyuncin, siendo el resto trisoma por traslocacin y mosaicismo.

En mosaico:

Este tipo de trisoma se refiere a un beb que tiene algunas clulas con tres
copias del cromosoma 18 y algunas clulas con las dos copias normales de ese
cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos
afectados pueden tener todos los problemas de una Trisoma Completa o
ninguno y cualquier cosa intermedia. Pueden presentar un fenotipo incompleto.

Trisoma parcial:

Es muy poco comn. En este caso slo una parte del cromosoma extra est
presente, que puede ser un brazo completo (usualmente el largo 18q) o una
regin de este. Estas personas presentan dos copias del cromosoma 18 (que es lo

habitual) ms una parte extra de otro cromosoma 18, pero no el cromosoma

entero. Puede tener que ver con factores hereditarios.
RASGOS:

Retraso de crecimiento pre y post natal

Hipotona inicial que evoluciona a hipertona
Mano trismica (posicin de puo cerrado)
Microcefalia
Cardiopatas congnitas
Rin en herradura
Criptorquidia (descenso incompleto de los testculos)

DIAGNOSTICO:
Anlisis de los cromosomas de las clulas sanguneas cultivadas. Cuando el feto crece
poco y anomalas que se detectan en la ecografa da la sospecha de trisoma 13 o
sndrome de 18. El diagnstico se puede determinar por un anlisis de los cromosomas
de la placenta o el lquido amnitico, a menudo combinado con alguna forma de
diagnstico gentico.

TRATAMIENTO:

Los nios con sndrome de trisoma 18 requieren hospitalizacin en el perodo neonatal

y en su mayora han alimentado tubo-en los primeros meses de vida. Por lo general,
requiere la ayuda de un terapeuta del habla.
Durante la infancia del corazn debe ser examinado por un cardilogo pediatra, quien
luego planea continuar con el tratamiento y el seguimiento de posibles defectos
cardacos. Durante el primer ao de vida son una parada respiratoria comn que puede
ser interpretado como ataques epilpticos.
El examen de los riones y el cerebro se hace temprano, porque hay un mayor riesgo de
defectos de nacimiento. Despus de tres aos de edad, ecografas regulares de los
riones realizan para la deteccin temprana de los tumores renales.

TRISOMIA 21 (SNDROME DE DOWN)

Se trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800
nacidos, y que aumenta con la edad materna, lo cual indica que es la primera anomala
ms frecuente. Es la cromosomopata ms frecuente y mejor conocida. Tambin
denominada Sndrome de Down
CAUSAS O ETIOLOGIA:
El riesgo de tener un hijo con trisoma 21 se incrementa con la edad materna, en
especial despus de los 30 aos.

Trisoma 21 libre:
Alrededor del 95% de los pacientes con sndrome de Down presenta una
trisoma del cromosoma 21 que, es frecuentemente resultado de una no
disyuncin en la meiosis materna (~90%). La mayora ocurre en meiosis I (MI).
Los errores de meiosis II (MII) solamente constituyen 20% de los errores
maternos. Las trisomas de origen paterno son menos frecuentes (3% en MI y
5% en MII) y, en alrededor de 4% de los casos, el cromosoma adicional es el
resultado de un error postcigtico.

Translocacin robertsoniana:
Cerca del 4% de los pacientes con sndrome de Down presenta 46 cromosomas,
uno de los cuales es una translocacin robertsoniana entre el cromosoma 21q y
el brazo largo de uno de los otros cromosomas acrocntricos (en general el
cromosoma 14 o el 22). El cromosoma translocado sustituye uno de los
acrocntricos normales, y el cariotipo del paciente con sndrome de Down con
una translocacin robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 es 46,XX o
XY,rob(14;21)(q10;q10),+21. Este cromosoma tambin se puede denominar
der(14;21) y en la prctica se usan ambas nomenclaturas. En efecto, los

pacientes con una translocacin robertsoniana que afecta al cromosoma 21 son

trismicos para los genes existentes en 21q.
A diferencia de lo que ocurre en la trisoma 21 estndar, el sndrome de Down
por translocacin no muestra relacin con la edad materna y tiene un riesgo de
recurrencia relativamente elevado en familias en las que un progenitor es
portador de la translocacin, en especial cuando es la madre. Por esta razn, es
necesario
cariotipar
a
los
progenitores,
y
posiblemente a otros familiares, antes de ofrecer un consejo gentico preciso.
Un portador de una translocacin robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21
tiene slo 45 cromosomas; un cromosoma 14 y un cromosoma 21 se han perdido
y sustituido por el cromosoma translocado.

En teora, hay seis tipos de gametos, tres de ellos no dan lugar a descendencia
viable. De los tres tipos viables, uno es normal, otro equilibrado y otro
desequilibrado, con el cromosoma 21 translocado y el cromosoma 21 normal. En
combinacin con un gameto normal, este ltimo puede dar lugar a un nio con
sndrome de Down por translocacin (figura 6-4). Tericamente, los tres tipos de
gametos se producen en igual nmero y, por tanto, el riesgo terico sera de 1/3.
Sin embargo, en estudios poblacionales se ha demostrado que los complementos
cromosmicos desequilibrados slo aparecen en el 10-15% de la descendencia
de las madres portadoras, y en slo un pequeo porcentaje de los padres
portadores que presentan una translocacin que afecta al cromosoma 21.

En mosaico:
Aproximadamente
entre el 2% y el
4% de los nacidos con
vivos
con
trisoma 21. Estas
personas tienes algunas clulas somticas normales y otras con trisoma 21. Este
tipo de mosaicismo en un varn se designa 47,XY,+21[10]/46,XY[10], donde los
nmeros en corchetes indican el nmero de clulas con cada cariotipo. La causa
ms frecuente de mosaicismo en la trisoma es una concepcin trisomica seguida
de prdida del cromosoma extra durante la mitosis en algunas clulas
embrionarias. A menudo el mosaicismo provoca una expresin clnica ms leve
del fenotipo asociado a una anomala cromosmica.

Trisoma parcial:
Trisoma parcial de la regin 21q22.3. Con cariotipo 46,XX o XY,dup(21)
(q22.3). Se observa en menos de 1% de los casos

Isocromosomas del brazo largo del cromosoma 21:

Con cariotipo 46,XX o XY,+21,i(21)(q10). Junto con las rob, se presentan en
aproximadamente 4% de los pacientes con SD.2

DIAGNOSTICO:
Medicin de la translucencia nucal del feto mediante ecografa, es importante la edad
gestacional, la edad que ofrece datos ms garantizables se encuentra entre la 11 y la 13
semana de embarazo.
Estudio ecogrfico de diversos signos: hueso de la nariz, malformaciones de rganos
(corazn, tubo digestivo), calcificaciones hepticas, tamao de huesos largos, etc.
La positividad de estas pruebas conducir a la realizacin de las pruebas diagnsticas
definitivas:

Se extrae una muestra del lquido amnitico y se analiza (amniocentesis).

El Muestreo de las Vellosidades Corinicas realizado entre las semanas 9 y 14
de embarazo.

TRATAMIENTO:
Programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema
nervioso central durante los seis primeros aos de vida.
Deben ser revisados para descartar cardiopatas congnitas.
Todos los nios con Sndrome de Down deben seguir un programa de revisin de vista y
odo para que los problemas sean tratados antes de que impidan el desarrollo del
lenguaje y de otras habilidades.
Los nios con Sndrome de Down tienen un riesgo mayor de tener Leucemia. Tienden
tambin a presentar catarros y gripas as como infecciones de los pulmones y problemas
de tiroides.
RASGOS:

Nariz achatada
Orejas mesurablemente pequeas
Hipotona
Exceso de piel en la nuca
Pliego nico en la palma de la mano
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Braquicefalia
Cardiopatas (presentes en el 40%)
Retraso mental
La lengua es grande y sobresale de la
entreabierta
Manchas de brushfield

boca

SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se presenta en las nias. Provoca
que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan
la edad adulta. La gravedad de estos problemas vara entre los individuos afectados.
Tambin pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazn o al
aparato renal (por ejemplo, los riones). El sndrome de Turner es mucho menos
frecuente que otras aneuploidas de los cromosomas sexuales. Su incidencia es de
aproximadamente de una de cada 4000 recin nacidas.
El "sndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer mdico en
describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo
identificar la causa del sndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

CAUSAS

O ETIOLOGA
Ausencia

Completa

de un cromosoma X
El cariotipo 45, X, est presente en 50-60 % de los pacientes con sndrome de
Turner. La prdida de un cromosoma X puede producirse durante la meiosis de
la gametognesis o en las primeras divisiones mitticas del cigoto.
Durante la meiosis la no disyuncin conduce a la formacin de vulos o
espermatozoides con 22 autosomas sin la presencia de gonosomas. Tanto en los
nacidos vivos como en los abortos con frmula 45,X, el cromosoma X presente
suele ser de origen materno, por lo que en el 80 % de los casos la monosoma se
debe a una no disyuncin paterna; de ah que la edad materna avanzada no
represente un riesgo para esta afeccin. En el semen de padres de pacientes se ha
encontrado
una
frecuencia
aumentada
de
aneuploidias.
El origen materno o paterno del cromosoma X presente no parece influir en la
sintomatologa.

Alteraciones Estructurales de un cromosoma X

a) Deleciones mayores, con prdida total o parcial de los brazos cortos o largos
del cromosoma X, el cariotipo de 46,XXp y 46, XXq, respectivamente
b) Isocromosomas, que resultan de la divisin transversal, en lugar de la
longitudinal, que es lo normal, del cromosoma X. El cromosoma X
resultante puede carecer de brazos largos y tener duplicados los cortos, el
cariotipo 46,Xi (Xp), o bien carecer de brazos cortos y tener duplicados los
largos y el cariotipo es 46,X,i(Xq)
c) Cromosoma X en anillo: el cromosoma X, en lugar de tener la forma de
bastoncillo habitual, tiene forma de anillo; los extremos distales de los
brazos se unen y ello conlleva la prdida de material gnico de la parte distal
de los dos brazos del cromosoma X; el caritipo 46,X,r (X) y de deleciones
menores: consiste en la prdida submicroscpica de material gnico del
cromosoma X; el caritipo es normal 46,XX, pero el paciente tiene sntomas

propios del sndrome de Turner; estudios de gentica molecular pueden

evidenciar en ocasiones estas deleciones.

Mosaicismos
El 20 % de los pacientes presentan un mosaicismo, es decir, tienen 2 o ms
lneas celulares derivadas del mismo cigoto, y al menos en una de ellas existen
alteraciones numricas o estructurales de un gonosoma X. En cariotipo en estos
casos es muy variado, por ejemplo, 46, XX/45, X, o bien 46, XX/45, Xy (Xp),
etc. Los mosaicismos se deben a alteraciones en la disyuncin en las primeras
divisiones
mitticas
del
cigoto.
El mosaicismo pude estar generalizado o limitarse a determinados tejidos, lo que
puede ser fuente de error si para el diagnstico se toma biopsia de un tejido no
afectado; por otra parte, en algunos mosaicismos el porcentaje de clulas de una
lnea celular es muy escaso y puede pasar inadvertido cuando al hacer el
cariotipo se estudia un nmero pequeo de mitosis.

RASGOS

Disgenesia gonadal: infantilismo sexual

Los ovarios se desarrollan con normalidad durante las primeras 12-14 semanas
de la gestacin. Despus, los oocitos degeneran rpidamente y se transforman en
tejido conectivo, de modo que en el nacimiento o poco despus los ovarios se
han transformado en cintillas de tejido fibroso carente de clulas endocrinas y de
clulas germinales. Es un proceso similar al que ocurre fisiolgicamente a lo
largo de la vida, pero en el sndrome de Turner este proceso se desarrolla muy
rpidamente, de modo que se ha dicho que estas pacientes tienen la menopausia
antes que la menarqua.

Lo que ocasiona un cuadro de hipogonadismo hipergonadfico con ausencia de

caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria y esterilidad. Los genitales
internos femeninos son hipoplsicos, el tero es pequeo, en ocasiones bicorne,
y la trompas son normales, aunque en algunas observaciones se cita su cortedad.
La funcin andrognica suprarrenal es normal, lo que explica que aparezca vello
pbico y axilar, pero ello no debe atribuirse a funcin ovrica.

Fenotipo turneriano
Excepcionalmente, el fenotipo de la paciente puede ser prcticamente normal y
esto ocurre con ms frecuencia en los casos debidos a monosoma parcial o a
mosaicismo.
Las principales manifestaciones clnicas son:
1) Las relacionadas con alteraciones linfticas (cuello ancho con piel abundante,
implantacin baja del pelo en la nuca, displasia de uas)
2) Las relacionadas con trastornos del esqueleto (talla baja, cuello corto,
micrognatia, metacarpianos y metatarsianos cortos, genu varo).
3) Las relacionadas con displasias vasculares, anomalas cardiacas y
posiblemente malformaciones renales, quedando finalmente algunas
manifestaciones clnicas que son difciles de relacionar con una alteracin
determinada.

Patologa asociada
Aproximadamente en la tercera parte de las pacientes aparecen malformaciones
cardiovasculares: vlvula artica bicspide y coartacin de aorta solas o en
combinacin se encuentran en ms del 50 % de los casos. Como trastornos
funcionales aparecen el prolapso de la vvula mitral, hipertensin arterial y
trastornos de la conduccin, y en un pequeo porcentaje de pacientes aparece
aneurisma disecante de la aorta, especialmente si existen hipertensin o
cardiopata; la estenosis pulmonar, frecuente en otros cuadros que cursan sin
alteraciones del gonosoma X, como es el sndrome de Ullrich-Noonan, es muy
rara.
Con frecuencia similar o superior a las malformaciones anteriores, aparecen
malformaciones renales (rin en herradura, malrotacin, hipoplasia o agenesia,
hidronefrosis, bifidez pilica); en general, estas malformaciones tienen escasa
significacin clnica, aunque a veces favorecen la infeccin urinaria.
Con menor frecuencia existen malformaciones oculares (hipermetropa,
cataratas, miopa, coloboma, microcrnea, trastornos retinarios) o intestinales
(telangiectasias y hemangiomas responsables de hemorragias digestivas y
linfoedema como consecuencia de malabsorcin).

Es posible la existencia de hipoacusia congnita neurosensorial, pero en la

mayora de las ocasiones la hipoacusia es de transmisin y secundaria a
infecciones repetidas de odo.

TRATAMIENTO
Algunos autores no lo inician hasta pasados 15 aos por el temor de un cierre prematuro
de los cartlagos de crecimiento. Otros autores aconsejan iniciarla hacia los 12 aos de
edad cronolgica. Todos los autores estn de acuerdo en que se debe iniciar con una
dosis baja (por ejemplo, 5-10 mg/da de etinilestradiol o 0,3 mg/da de estrgenos
conjugados o 0,2 mg al mes de una forma depot); posteriormente, cada 4-6 meses esta
dosis se incrementa progresivamente hasta unos 50 g/da de etinilestradiol, 1,2 mg/da
de estrgenos conjugados o 0,8 mg de estradiol/mes en forma depot. El tratamiento con
estrgenos a dosis pequeas mejora los resultados que se obtienen con hormona de
crecimiento sola y adems aumenta la masa sea. Tras este tratamiento inicial y al cabo
de un ao, se pasa a un tratamiento cclico con estrgenos y progestgenos: del da 1 al
21 se administran estr- genos; del da 14 al 21 se aade a los estrgenos un
progestgeno (5-10 g/da de medroxiprogesterona), y durante los das 22 al 28 se
suspende el tratamiento, para en el da 29 comenzar otro ciclo. Durante los das en que
la paciente no recibe tratamiento se presenta la menstruacin.

 SNDROME DE KLINEFELTER
El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los
hombres. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los
hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el
sndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
CAUSAS O ETIOLOGIA:
A pesar de que la causa de esta patologa es la presencia de una copia extra del
cromosoma X, el sndrome de Klinefelter no se hereda.
El sndrome de Klinefelter est causado por la adicin extra de, al menos, un
cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyuncin
durante la meiosis I, lo que se conoce como gametognesis. Este error en la separacin
de cromosomas durante la divisin celular se produce cuando los cromosomas sexuales
X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con 24
cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las
cromtidas de ambos cromosomas X no se separan como sera de esperar, por lo que se
produce un vulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrin XXY. Estos dos

casos expuestos de no disyuncin materna suponen el 56%, mientras que el restante

44% corresponde a errores producidos en la meiosis I paterna.

Otra posibilidad es que la anomala se produzca en el proceso de divisin mittica del

cigoto, dando lugar a casos de mosaicismo; un hombre con un porcentaje de lnea

celular normal (46, XY), ms otro porcentaje de una lnea celular anormal asociada con
el sndrome de Klinefelter (47, XXY).
CARIOTIPO
Se entiende por cariotipo el patrn cromosmico de una especie que se expresa a travs
de un cdigo y que describe las caractersticas de sus cromosomas. Tanto el cariotipo
como el nmero de cromosomas son caractersticos de cada especie, siendo de 23 pares
en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX para la mujer y otros 22
pares autosmicos para ambos. En el caso del sndrome de Klinefelter estas
caractersticas no se cumplen (en el hombre), habiendo como mnimo un cromosoma
extra. La mayora de los casos, alrededor del 75%, se trata de la variante XXY, aunque
pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY.

RASGOS

DIAGNSTICO
Es probable que se llegue al diagnstico cuando el paciente acude por problemas de
infertilidad, ya que se trata de uno de los sntomas ms comunes. Entre los exmenes
que se realizan est el cariotipado y el conteo de semen. Paralelamente tambin se
llevarn a cabo otros exmenes para controlar los niveles hormonales, tales como el
estradiol, la testosterona, la hormona folculoestimulante y la hormona luteinizante.

TRATAMIENTO
Uno de los aspectos del tratamiento incluir la visita al especialista en infertilidad, ya
que en la mayora de casos el hombre no podr dejar embarazada a la mujer. Otro
aspecto importante del tratamiento ser la terapia con testosterona, lo que ayudar a
promover el crecimiento de vello corporal, mejorar la musculatura, la fuerza y la
energa sexual y, a nivel psicolgico, aumentar la autoestima y ayudar tambin a una
mayor concentracin.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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