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benzoatoInformacin relacionada
Sal (sdica) del cido benzoico que se usa como eliminador del amonio
en el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea. Es antisptica y
puede usarse tambin para conservar los alimentos.
benzofibratoInformacin relacionada
Frmaco hipolipemiente, que acta como activador de las enzimas de
la -oxidacin de los cidos grasos.
beta-oxidacin de los cidos grasosInformacin relacionada
Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energia a
partir de los cidos grasos. Se realiza mayoritariamente en la
mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.
betanaInformacin relacionada
Compuesto orgnico derivado de la colina que se halla en la remolacha
y que se utiliza como tratamiento en la homocistinuria.
betana: homocistena metiltransferasaInformacin relacionada
Enzima heptica del metabolismo de la homocistena, que transforma
la homocistena en metionina. Abreviatura: BHMT.
biologa molecularInformacin relacionada
carnitinaInformacin relacionada
Compuesto que se utiliza en el transporte de cidos grasos del citosol
a la mitocondria.
carnitina acilcarnitina traslocasaInformacin relacionada
Protena transportadora de acil-carnitinas a travs de la membrana
mitocondrial interna. Abreviatura: CACT.
carnitina palmitoil transferasa IInformacin relacionada
Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los
cidos grasos activados (acil-CoA) en acil-carnitinas. Abreviatura: CPTI.
carnitina palmitoil transferasa IIInformacin relacionada
Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acilcarnitinas en acil-CoA. Abreviatura: CPT-II.
cartlagoInformacin relacionada
Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte,
amortigua los golpes, previene el desgaste por rozamiento y permite
movilidad a las articulaciones.
cartlagosInformacin relacionada
Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte,
amortiguan los golpes, previenen el desgaste por rozamiento y
permiten movilidad a las articulaciones.
catabolismoInformacin relacionada
Proceso de degradacin proteica.
cataplejaInformacin relacionada
Prdida sbita del tono muscular que puede provocar cadas.
cataratasInformacin relacionada
Opacificacin (prdida de transparencia) del cristalino.
CCL18Informacin relacionada
Citoquina (llamada tambin CCL18/PARC) que se expresa en el pulmn
y que sirve de marcador bioqumico de algunas enfermedades
lisosomales.
cefalpodosInformacin relacionada
Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).
clulaInformacin relacionada
Unidad morfolgica y funcional del ser vivo.
clulas de GaucherInformacin relacionada
citocromosInformacin relacionada
Metaloprotenas transportadoras de electrones, algunas de las cuales
forman parte de la cadena respiratoria mitocondrial en el humano.
citosolInformacin relacionada
Parte celular que rodea al ncleo de la clula en la que tienen lugar la
mayora de reacciones metablicas.
citrulinaInformacin relacionada
Aminocido no esencial, no proteingeno que es un intermediario del
ciclo de la urea. Se acumula en la citrulinemia, defecto de la enzima
argininsuccinato sintasa.
citrulinemiaInformacin relacionada
Deficiencia de argininsuccinato sintetasa, enzima citoplasmtico del
ciclo de la urea, cuya deficiencia causa la acumulacin de citrulina en
lquidos biolgicos y tejidos.
cobreInformacin relacionada
Oligoelemento esencial para la vida humana. Forma parte de
metaloprotenas y actua de cofactor en diversas reacciones
enzimticas. Abreviatura: Cu.
codificadaInformacin relacionada
Determinada por la informacin proporcionada por uno o ms genes.
codificarInformacin relacionada
colestanolInformacin relacionada
Derivado del colesterol que se acumula en la xantomatosis
cerebrotendinosa.
colesterolInformacin relacionada
Lpido complejo (esterol) que se encuentra en los tejidos y plasma
sanguneo. Tiene importantes funciones estructurales (componente de
las membranas celulares de las que regula su fluidez), como precursor
de vitaminas (D), hormonas y sales biliares y como modulador de la
embriognesis.
colinaInformacin relacionada
Nutriente esencial que forma parte de muchos compuestos, como
neurotransmisores (acetilcolina), lpidos complejos componentes de las
membranas celulares (fosfatidilcolina).
comaInformacin relacionada
Estado grave de prdida de conciencia debido a causas metablicas,
intoxicaciones, etc... Hay diferentes grados de coma en funcin de la
desconexin con el medio.
condrocitosInformacin relacionada
Clulas del tejido cartilaginoso formados principalmente por colgeno,
proteoglicanos y glucoprotenas.
condrodisplasia punctata rizomilica tipo IInformacin relacionada
Error congnito de la biognesis del peroxisoma en el que la estructura
del peroxisoma est intacta pero hay alteraciones en mltiples
funciones. Abreviatura: CDPR.
condroitn-sulfatoInformacin relacionada
Mucopolisacrido formado por repeticiones de cido glucurnico y Nacetilgalactosamina-sulfato.
consejo genticoInformacin relacionada
Es la informacin particularizada para individuos y familias que tienen
una enfermedad gentica o riesgo de tenerla, acerca de su
enfermedad, con objeto de ayudarles a tomar decisiones de
importancia para la descendencia.
convulsinInformacin relacionada
Aparicin sbita de una actividad elctrica anormal en el cerebro.
Normalmente asocia movimientos anormales o un cambio en el
comportamiento.
convulsiones refractariasInformacin relacionada
crustceosInformacin relacionada
Artrpodos cuyo cuerpo est protegido por un caparazn grueso de
quitina y sales minerales (p.ej: cangrejos).
cuerpos cetnicosInformacin relacionada
Compuestos orgnicos (cidos 3-hidroxibutrico y acetoactico)
producidos mediante la cetognesis en el hgado para suministrar
energa al corazn y al cerebro en momentos de gran demanda
energtica.
defecto de mineralizacin seaInformacin relacionada
Disminucin de la masa sea (osteopenia) debida a un defecto de
minerales que la forman.
defectos congnitos de la glicosilacinInformacin relacionada
Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoprotenas.
defectos de creatina cerebralInformacin relacionada
Trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribucin
de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.
enfermedad de Refsum infantilInformacin relacionada
Enfermedad peroxisomal que se manifiesta con retinitis pigmentosa y
neuropata perifrica.
enfermedad de SanFilippoInformacin relacionada
Mucopolisacaridosis tipo III, en las que se producen una acumulacin
de heparan sulfato debida al defecto de enzimas que lo degradan. Se
conocen 4 tipos: A, B, C y D segun la enzima deficiente.
enfermedad de SegawaInformacin relacionada
Distona dependiente de L-DOPA causada por la deficiencia de la
enzima GTP ciclohidrolasa, que interfiere en la sntesis de
tetrahidrobiopterina y, por tanto, en el metabolismo de la dopamina.
enfermedad de Tay-SachsInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo lisosomal causado por la deficiencia
de hexosaminidasa A, que determina la acumulacin de GM2 y otrosen
sistema nervioso central.
enfermedad de WilsonInformacin relacionada
Error congnito autosmico recesivo del metabolismo del cobre, que
causa la acumulacin de este metal en tejidos.
enfermedad multisistmicaInformacin relacionada
Que afecta diferentes rganos y sistemas del cuerpo humano.
enfermedades lisosomalesInformacin relacionada
Errores congnitos del metabolismo de grandes molculas causados
por la deficiencia de protenas lisosomales que interfiere en su
degradacin, causando acumulacin dentro del lisosoma.
enfermedades minoritariasInformacin relacionada
Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos
vivos (definicin de la Comunidad Europea).
enfermedades mitocondrialesInformacin relacionada
Son enfermedad metablicas hereditarias multisistmicas causadas
por un defecto en la produccin o utilizacin de energa.
enfermedades peroxisomalesInformacin relacionada
Son enfermedades metablicas hereditarias de muy baja incidencia,
producidas por una alteracin en la formacin y/o en una o varias
funciones del peroxisoma.
enfermedades rarasInformacin relacionada
glucosaInformacin relacionada
Azcar simple que se une a la fructosa para formar la sacarosa o
azcar comn. Es la fuente principal de energa, mediante su oxidacin
y es el componente principal de polmeros estructurales (celulosa) y
energticos (almidn y glucgeno).
glutamatoInformacin relacionada
Aminocido cido, proteingeno (forma parte de las protenas), no
esencial.
glutatinInformacin relacionada
Es un tripptido formado por la unin de tres aminocidos: -glutamilcisteinil-glicina, que es un potente antioxidante.
gotaInformacin relacionada
Grupo de enfermedades metablicas causado que dan como
resultadopor la acumulacin de cido rico (urato monosdico) en
articulaciones y tendones, lo cual produce dolor y deterioro de las
mismas.
grasasInformacin relacionada
Son molculas orgnicas compuestas por carbono, hidrgeno y, en
menor medida, oxgeno (pueden tener tambin fsforo o azufre), que
tienen una funcin de reserva energtica (triglicridos), estructural
(fosfolpidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se
llaman tambin lpidos.
guanidinoacetatoInformacin relacionada
Compuesto precursor de la creatina, que se acumula en la deficiencia
de guanidinoacetato metiltransferasa.
guanidinoacetato metiltransferasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la creatina cuyo defecto causa la
deficiencia cerebral de creatina con acumulacin de guanidinoacetato
en lquidos biolgicos y tejidos. Abreviatura: GAMT.
guanosina trifosfato ciclohidroxilasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la tetrahidrobiopterina, cuya deficiencia
causa un defecto de este coenzima, interfiriendo as en las reacciones
enzimticas que ste facilita, especialmente la actividad de tirosina
hidroxilasa. La forma dominante de esta deficiencia causa la
enfermedad de Segawa. Abreviatura: GTPCH-1
hematuriaInformacin relacionada
Presencia de sangre en la orina.
hemiparesiaInformacin relacionada
Disminucin de la fuerza motora o parlisis parcial que afecta un brazo
y una pierna del mismo lado del cuerpo.
hemo AInformacin relacionada
Compuesto formado por un anillo de porfirina y un tomo de hierro,
que se une a la globina para formar la hemoglobina, que contiene 4
grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molcula de oxgeno.
hemodilisisInformacin relacionada
Consiste en filtrar peridicamente el exceso de lquidos y las
sustancias txicas del organismo mediante el paso de la sangre del
paciente a travs de un filtro.
hemofiltracinInformacin relacionada
Consiste en la depuracin extracorprea continua que utiliza el
gradiente de presin existente entre la vena y la arteria del paciente
(arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para
hacer pasar la sangre a travs de un dializador de baja resistencia y
extraer liquido, electrolitos y solutos, no ligados a protenas.
heparn sulfatoInformacin relacionada
Mucopolisacrido formado por la unin de -glucosamina (sulfatada o
acetilada) y cidos idurnico y glucurnico. Se degrada mediante
glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.
hepatoesplenomegaliaInformacin relacionada
Agrandamiento del hgado y el bazo por encima de su tamao normal.
hepatomegaliaInformacin relacionada
Agrandamiento del hgado por encima de su tamao normal.
hepatopataInformacin relacionada
Enfermedad del hgado.
herenciaInformacin relacionada
Es la capacidad de transmitir a la descendencia la informacin que
contienen nuestros genes.
herencia autosmicaInformacin relacionada
Es aqulla en que los genes que transmiten los padres estn
localizados en los autosomas (cromosomas no sexuales).
herencia autosmica recesivaInformacin relacionada
Es aqulla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen
localizado en un cromosoma no sexual, pero ellos no sufren la
enfermedad causada por dichas mutaciones.
hipotonaInformacin relacionada
Disminucin del tono muscular.
hipoxantinaInformacin relacionada
Compuesto del metabolismo de las purinas que se acumula en la
deficiencia de xantina oxidasa y del cofactor de molibdeno.
hipoxantina guanina fosforribosil transferasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de las purinas cuya deficiencia causa la
enfermedad de Lesch-Nyhan y una marcada hiperuricemia.
Abreviatura: HPRT.
histiocitos azulesInformacin relacionada
Macrfagos que contienen grnulos de fosfolpidos que se tien de
azul marino con la tincin de May-Giemsa. Estas clulas han sido
descritas en diferentes trastornos del metabolismo lipdico como el
sndrome de Niemann-Pick o el sndrome de Gaucher, as como en
varias patologas hematolgicas.
holocarboxilasa sintetasaInformacin relacionada
Enzima del metabolismo de la biotina que une esta vitamina a las
cuatro apocarboxilasas, dando lugar a las holocarboxilasas activas.
homeostasisInformacin relacionada
Equilibrio entre los procesos de metablicos que implica una
autorregulacin de los mismos.
homocigotoInformacin relacionada
Un individuo es homozigoto para un gen, cuando posee dos alelos
idnticos para este gen.
homocistenaInformacin relacionada
La homocistena es un aminocido azufrado, no proteingeno (no
forma parte de las protenas), no esencial, es decir, que se puede
sintetizar a partir de otro aminocido, la metionina.
homocistena metiltransferasaInformacin relacionada
Enzima heptica del metabolismo de la homocistena, que transforma
la homocistena en metionina. Abreviatura: BHMT.
homocistinaInformacin relacionada
La homocistina est formada por dos homocistenas unidas por un
puente disulfuro.
homocistinuriaInformacin relacionada
Error congnito del metabolismo de la homocistena, que causa la
acumulacin en plasma, orina y tejidos de este aminocido.