Genetica 7a Ed Bases Cromosomicas de La Herencia

BASES
CROMOSMICAS
DE LA
HERENCIA
Ideas fundamentales
Los genes forman parte de los cromosomas.
La mitosis es la divisin nuclear que da lugar a dos ncleos
hijos, cada uno de los cuales contiene idntico material gentico
que el ncleo original.
La meiosis es la divisin nuclear mediante la cual una clula
reproductora con dos dotaciones equivalentes de cromosomas.
se divide dos veces para dar cuatro productos meiticos. cada
uno de los cuales contiene una sola dotacin de cromosomas.
Las leyes de Mendel sobre la distribucin igualitaria y la
segregacin independiente se basan en la separacin de los
miembros de cada pareja cromosmica y en la independencia d e
los distintos pares cromosmicos, fenmenos que ocurren
durante la meiosis.
Los cromosomas pueden identificarse con el microscopio
mediante el empleo de vmios marcadores visibles.
Un cromosoma est formado por una nica molcula de DNA
muy larga.
El DNA est enrollado alrededor de complejos de protenas que,
a su vez, se enrollan y forman lazos y nuevos enrollamientos
sobre s mismos hasta formar el cromosoma.
Una gran proporcin del DNA eucaritico est presente en
Cromosomas en escobilla.
Los
cromos omas
de las hembras de algunos animales adoptan este
aspecto de escobillas durante la fase meitica diplotene. Se cree que l a
estructura en escobilla refleja la organizacin interna d e todos los

cromosomas: un esquele to central (de aspecto brillante en esta
fotografa) del que se proyectan unos lazos laterales (en rojo). formad os
por una molcula continua de DNA, plegada y asociada a histonas.

!M. Roth y J. Cal/.)
varias copias.
La mayora del DNA repetido posee una funcin desconocida.
Captulo 3
68
Bases cromosmicas de la herencia
a belleza del anlisis de Mcndel est en que no se nece

sita conocer qu son los genes o cmo provocan un de
Clula
terminado fenotipo, para estudiar los resultados de un
original
cruzamiento y predecir los de cruzamientos futuros. siguiendo
las leyes de la distribucin igualitaria y la segregacin indepen

diente. Todo ello es posible simplemente representando los hi
Fases del ciclo celular
potticos factores abstractos de la herencia (los genes) mediante
M= mitosis
smbolo , sin preocuparnos acerca de su estructura molecular o
C lulas
h ij as
S =sntesis de DNA
G =etapa intermedia
(o
su localizacin celular. No obstante, nuestro inters gira natural
gap)
mente en torno a las siguientes cuestiones: dnde estn locali

zados los genes en la clula? y cul es la forma exacta en q ue se
G2
llevan a cabo la segregacin y la distribucin independiente a
Gl
nivel celular?
Un avance importante en el desarrollo de la Gentica fue la
nocin de que los genes. tal como haban sido definidos por
Mcndcl, forman parte de estr u cturas cel ulares especficas. los
cromosomas . Este concepto tan simple ha llegado a ser conocido
como la teora cromosmica de la herencia. A unque simple . la
idea ha tenido profundas implicaciones, puesto que ha permitido
correlacionar los resultados de ciertos cruzamientos con la con
Figura 3-1.
Fases del ciclo celulnr.
ducta de unas estructuras que pueden observarse realmente al

microscopio. Esta fusin entre las disciplinas de la Gentica y la
Citologa es todava hoy un aspecto esencial del anlisis genti
co y tiene aplicaciones importantes en la Gentica cl nica, la
Mitosis
Gentica agrcola y la Gentica evolutiva. En primer l ugar. desa

rrollaremos la historia de esta teora.
Interfase
Desarrollo histrico de la teora

cromosmica
2n
...
e/
Cmo tom forma la teora cromosmica? Las pruebas se acu
Metafase
Profase
IQ
...
=--(JJ
...
mLiiaron de forma grad u al a pmtir de distintas fuentes. Una de

las primeras pruebas vino del comportamiento de los cromoso
mas durante la divisin nuclear de las clulas. En el perodo de
Replicacin
tiempo entre la investigaciones de Mcndel y su redescubrimien

to, muchos bilogos estaban interesados en la herencia, aunque
no eran conscientes de los resultados de Mcndcl y ab ordaban el
pro b lema de una manera completamente distinta. Estos investi
gadores prestaron atencin a la naturaleza fsica del material he
reditario . Un lugar obvio para buscarlo eran los gameto .. que
constituyen los nicos elementos de enlace entre las generacio
Meiosis
nes. Considerando que el vulo y el espermatozoide difieren en

tamao pero contribuyen por igual al legado gentico de los des
Interfase
cendientes . el citoplasma no pareca el alojamiento ms proba

ble de las esu-ucturas hereditarias. Se saba, sin em bargo. que lo
ncleos eran aproximadamente del mismo tamao en el vulo y
en el espermatozoide, de modo que se consideraron buenos can
didatos para contener las estructuras hereditarias.
2n
...
hizo evidente que los componentes ms conspicuos eran los cro

mosomas, los cuales resultaron poseer propiedades nicas que
los diferenciaba del resto de las estructuras celulares. Una pro
piedad que intrigaba especi almente a los bilogos era la constan-
Descubrimiento de la divisin nuclear

Qu se sab a sobre el contenido del ncleo celular? Pronto, se
Metafase 1
Profase 1
...
s-::S
Rep licaci n
Apareamiento
cromosmico
...
69
Desarrollo histrico de la teora cromosmica

ciadel nmero de cromo omas de una clula a otra dentro de un
hermanas. que se extienden longitudinalmente una junto a la
organismo. de un organi. mo a otro de la misma especie y de
otra. Estas cromtidas hermanas no se observan durante la inter
generacin en gene r acin en esa especie. En consecuencia, se
fase, pero se hacen visibles durante la profasc, una etapa tem
plante la siguiente pregunta: Cmo se mantiene el nl'1mero de
prana de la mitosis durante la cual los cromosomas se contraen
cromosomas? La pregunta se resolvi observando con el micros
en una serie de estructuras espirales que pueden desplazarse ms
copio el comportamiento de los cromosomas durante la divisin
fcilmente. Una versin simplificada de los principales aconte
celular; de tales observaciones surgi la hiptesis de que los c ro
cimientos de la mitosis se muestra en la Figura 3-2. La siguiente
mosomas son las estructuras portadoras de los genes.
etapa es la metafase. en la cual cada pareja de cromtidas her
La mitosis es la divisin nuclear asociada a la divisin de las
manas se sita en el plano ecuatorial de la clula. En la anafase.
clulas somticas (las clulas de un organismo cucaritico que
las cromtidas hermanas son empujada s a los polos opuestos de
no van a convertirse en clulas sex uales). Las etapas del ciclo de
la clula mediante microtbulos que se unen a los ccntrmeros.
divi in celula r (Fig. 3-1) son similares en la mayora de los
Lo. microtbulos forman parte d el huso acromtico, una serie
organis mo s. Las dos partes fundamentales del ciclo son la inter
de fibras paralelas que se extienden de un polo a otro de la clu
fase (que abarca la fase G 1, la fase de sntesis y la fase G2) y la
la. El proceso de separacin de las cromtidas se completa en la
mitosis. El acontecimiento clave de la interrase tiene lugar en la
tclofase, durante la cual la membrana nuclear se r econstitu y e
fase S (fase de sntesis) en la cual se replica el DNA de cada
alrededor de cada ncleo y la clula se divide en dos clulas
cromosoma. La consecuencia de la replicacin del D A es que
hijas. Cada una de ellas hereda una cromtida de cada pareja de
todo los cromosomas estn compuestos por dos cromtidas
cromtidas hermanas. obteniendo as una copia de cada cromo -
Figura 3-2.
Clulas
dcwlladas en las Figuras 33 y
Telofase
Anafase
Repre,cntacin
simplificada
ele
la mitosi'
y la meiosis
en clulas cliploidcs (211. diploidc: 11. haploicle). Se muestran otras versiones
hijas
3-4.
2n
-<
2n
Segregacin
Telofase 2
Productos de
la meiosis
:
;
Metafase 2
Profase 2
Telofase 1
Anafase 1
'-sJ:..
::>,
-<
qfl/
b
eo,___s
..
-
-; _::;
..
'
...-.
:-:iJt:==.:l
,,
Anafase 2
"'"
...
Segregacin
-<
.!
'
-:
-<
1
<-:
Segregacin
;"
\
.;t
70
Captulo 3
soma. Por tanto. este tipo de divisin produce dos clulas gent i
camcnte idnticas a una nica clula progenitora. Divisiones ce
lulares sucesivas y las divisiones mitticas acompaantes tienen
como resultado una poblacin de clulas idnticas genticamen
te. Por ejemplo. la mitosis es el tipo de divisin que permite a un
organismo pluricelular ser construido a partir de una nica clu
la huevo o cigoto. Partiendo de esta descripcin simplificada.
vemos que los dos procesos fundamentales de la mitosis son la
replicacin del DNA seguida de la segregacin. La segregacin
es el nom bre que se da a la separacin de los dos cromosomas
homlogos o de las cromtidas. (En la Fig. 3-3 se muestra una
descripcin completa de la mitosis en una planta.)
Aunque los primeros investigadores no conocan el D 1\ n i
que s e replicaba durante l a i nterfase, ya resultaba evidente que la
mitosis era el proceso mediante el cual se mantena el nmero de
cromosomas durante la divisin celular. Por tanto, los cromoso
mas parecan ser los candidatos naturale para contener los ge
nes. No obstante, quedaba an un problema concerniente a la
unin de los dos gametos en el proceso de fecundacin. Saban
que en dicho proceso los dos ncleos se fusionan. pero aun as. el
nmero de cromosomas permanece constante. Qu es lo que
impide la duplicacin del nmero de cromosomas en cada gene
racin? Este enigma se resolvi tras la prediccin de un tipo de
divisin especial que reduca a la mitad el nmero de cromoso
mas. Dicha divisin especial, que fue descubierta finalmente en
.;.
.
. ...
..
-,.
de interfase). Al final de la telofase, el

huso se ha dispersado y el citoplasma se
ha dividido en dos por la formacin de
una nueva membrana celular.
Anafase. Los pares de cromtidas

hermanas se separan, movindose cada
uno de los miembros de un par hacia
cada polo. Los centrmeros, que ahora
aparecen claramente divididos, se
separan los primeros. Al moverse las

cromtidas. sus dos brazos parecen
seguir a su centrmero. por lo que se
forma una serie de estructuras en forma
\
... -_/
Profase temprana. Los cromosomas se
hacen distinguibles por primera vez.
Interfase
Telofase. Una nueva membrana nuclear

vuelve a formarse alrededor de cada
ncleo hijo, los cromosomas se
desenrollan y reaparecen los nuclolos
(con lo cual vuelven a formarse ncleos
tejidos productores de gametos de plantas y animales. se deno

mina meiosis. La Figura 3-2 muestra un esquema simplificado
ele sta.
Mciosis es el nombre que reciben las dos divisiones n ucleares
succivas. denominadas mciosis 1 y meiosis II, de unas clulas
especiales denominadas meiocitos. Las dos divisiones mciticas
y sus divisiones <:clulares acompaantes dan lugar a un grupo de
cuatro clulas denominadas productos meiticos. En los anima
les y las plantas. los productos meiticos se transforman en ga
metos haploidcs. En la especie humana y otros animales, la
meiosis tiene lugar en las gnadas, y los productos de la meiosis
se denominan gametos: esperma (o ms apropiadamente, esper
matozoides) y vulos. En las plantas con llor, l a mciosis tiene
lugar en las anteras y los ovarios. y los productos de la meiosis
se llaman meiosporas, que al final darn lugar a los gametos. La
meiosis viene precedida por una fase S en la que e replica el
DNA de cada cromosoma para formar la. cromtidas hermanas.
tal y como sucede en la mitosis. Como en la mitosis, la5 cromti
das hermanas se vuelven visibles en la profase l. S i n embargo, a
diferencia de la mitosis, los cromosomas homlogos se empare
jan (en la metafasc 1) para formar grupos de cuatro cromtidas
denominados ttradas. Las cromtidas no hermanas se acoplan
en un proceso de ruptura y reunin denomi nado recombinacin.
que se trata con detalle en el Captulo 5. En la anafase 1, cada
uno de los dos pares de cromtidas hermanas es empujado hacia
Se van haciendo cada vez ms cortos

mediante un proceso de contraccin,
o conde%acin. hasta formar una serie de
...
espirales o rollos; este enrollamiento

da lugar a estructuras que pueden
desplazarse ms fcilmente.
A 6 Telofase mittica
5 Anafase mittica
2 Profase mittica
temprana
3 Profase mittica
tarda
de V. con las puntas de las V dirigidas

hacia los polos.
Profase tardia. Cuando los cromosomas se hacen

visibles. cada uno de ellos aparece como un doble
filamento compuesto por dos mitades
longitudinales denominadas cromticlas. Estas
cromtidas cchermanas> se encuentran unidas por
el centrmero. Los nuclolos (grandes estructuras
esfricas intranucleares) desaparecen en esta fase.
La membrana nuclear comienza a disgregarse, y el
n ucleoplasma y el citoplasma se hacen u no solo.
4 Metafase mitt ica

Metal ase. El huso acromtico se hace visible. El huso es una estructura
en forma de jaula de pjaro que se forma en el rea nuclear. Consiste
en una serie de fibras paralelas que apuntan hacia cada uno de los dos
polos celulares. Los cromosomas se mueven hacia el plano ecuatorial
de la clula. donde los centrmeros hermanos se unen a las fibras del
huso que provienen de cada uno de los polos.
Figura
(De
3-3. La mito,is. Las fotografa:. muestran los ncleos de las clulas del pice de la ra' de
J. McLcish y R. Snoad. Lookinfi ot Chromosomes. Copyright (' 1958. SI. :VIanin'>. Macmillan.)
l.ilium regale.
1 Leptotene
Profase 1: Leptotene. Los cromosomas se hacen visibles y aparecen como hilos
Zigotene
Pro fase 1: Zgotenc. Los cromosomas se emparejan de forma activa. hacindose
largos y delgados. El proceso de contraccin cromosmica continUa durante el
evidente que la dotacin cromosmica de un mciocito est formada, en realidad,
leptotene y a lo largo de toda la profase. Se forman a lo largo de cada
por dos dotaciones cromosmicas completas. De modo que cada cromosoma
cromosoma pequeas reas de engrosamiento (crommcros). Que dan a tos
tiene un cromosoma compaero, al que se va adosando progresivamente
cromosomas el aspecto do collares de perlas.
(sinapsis). lado a lado, como una cremallora.
3 Paquitene
4 Diplotene
Profase 1: Paquitene. Esta etapa se caracteriza por la presencia de gruesos
Profase 1: Diplotene. Aunque cada cromosoma homlogo parezca estar formado
cromosomas en sinapsis. Asi pues. el nmero de pares homlogos de
por una sola fibra durante leptotene, el DNA ya se haba replicado en realidad
cromosomas en el ncleo es igual al nmero n. A menudo se observan en

paquitene los nuclolos de forma muy pronunciada. Los crommeros quedan
durante la fase S premeitica. Esto se manifiesta durante el diplotene como un

desdoblamiento longitudinal de cada homlogo apareado. Puesto que cada
alineados de forma precisa en los homlogos apareados. dando lugar a un
miembro de un par homlogo da lugar a dos cromtidas hermanas. la estructura
patrn especfico para cada par.
en sinapsis consiste ahora en un manojo de cuatro cromtidas homlogas. En

diplotcne, el apareamiento de los homlogos se hace menos compacto; de
hecho, parecen repelerse uno al otro y, al separarse ligeramente, se observan
estructuras en forma de cruz (quiasmas) entre las cromtidas no hermanas. Cada
grupo homlogo de cuatro tiene generalmente uno o ms quiasmas.
.. ..
"
...
'
:
6 Metafase 1
5 Diacinesis
Metafase 1: La membrana nuclear y los nuclolos desaparecen durante la
Profase 1: Oiacinesis. Esta etapa se diferencia rruy poco de la diplotene, excepto

porque ocurre una mayor contraccin cromosmica. Al final de la diacinesis, las
metafase 1, y cada par de homlogos ocupa un lugar en el plano ecuatorial. En
largas fibras filame'ltosas de la interfase han sido sustituidas por unidades
esta etapa de la meiosis. los centrmeros no se dividen; esta falta de divisin
compactas que son mucho ms manejables para los dcsplatamientos
representa una gran diferencia con respeclo a la mitosis. Los dos centrmcros de
producidos durante la divisin meitica.
cada par de cromosomas homlogos se unen a las fibras del huso de polos
opuestos.
Anafase temprana 1
8 Anafase tarda 1
:>
..
9 Telofase 1
Anafase 1: La anafase comienta cuando los cromosomas se mueven en direccin

a los polos. Cada uno de los miembros de un par homologo se mueve hacia
,
vl
10 Interfase
Telofase 1: La telofase y la interfase resultante, denominada intercinesis. no son

universales. En muchos organismos estas etapas no existen. no se vuelve a
formar la membrana nuclear y las celulas pasan directamente a la me10S1S 11. E n
polos opuestos.
otros organsmos, l a telofase 1 y l a intercinesis son m u y breves; los cromosomas

se alargan y se hacen difusos, y la membrana nuclear vuelve a formarse. En todo
caso, nunca hay sntesis de ONA en este momento y el estado gentico de los
cromosomas no vara.
::-.
11 Profase 11
Profase 11: la presencia del nmero
haploide de cromosomas en estado
condensado caracterita la profase
-t
?;_
'-#
-:--
12 Metafase 11
.,,_
..,
....
.::;;
"'!
13 Anafase 11
Metafase 11: Los cromosomas se organitan en el plano
ecuatorial durante la metafase 11. En este momento. las
Anafase 11: Los centrmeros se separan y

las cromtidas hermanas son arrastradas
cromtidas a menudo se separan entre si parcialmente
hacia polos opuestos por las fibras del
en lugar de estar firmemente adosadas como en la
00
00
15 Ttrada
14 Telofase 11
16 Granos jvenes de polen
Telofase 11: Los ncleos vuelven a
En las anteras de la flor, los cuatro productos de la meiosis se
formarse alrededor de los :romosomas en
diferencian en granos de polen. En otros organismos, la diferenciacin

da lugar a otros tipos de estructuras a partir de los pro<lctos meiticos.
como los espermatozoides de los animales.
figura 3-4.
L a meiosis y la formacin del polen . La> fotografas provienen de Liliwn ref!ale. Nota: Por simplicidad. se representan varios qui<Nnas entre
'<ilodos de las cromtidas: en la realidad, pu eden tomar parte las cuatro cromtida,.
Macmillan.)
(De
J.
McLcish y B. Snoad.
Looking fll C!tromosome.<. Copyright C
1958. S t. Manin's.
Captulo 3
72
un ncleo distinto de las clulas hijas. En la anafase 11. las propias
genes y los cromosomas indicaba que lo genes e. tn situados en
cromtidas hermanas se separan en lo dos ncleo hijos que re
los cromosoma..
sultan de esa di,isin. Por consiguiente. ,emos que los aconteci

mientos fundamentales de la meiosis on la replicacin del D
Por tanto. el anlisis ele la mitosis y la meiosis pareca apuntar
A,
a la misma conclusin. La teora cromosmica no parecer muy
!>eguida del apareamiento ele homlogos. de la segregacin y lue
re,o]ucionaria para un e tudiante actual de Biologa. A princi
go de otra segregacin. Por tanto. para cada tipo cromosmico, el
pios del siglo veinte. sin embargo, la hiptesis de Sutton-Boveri
nmero de molculas de D
A va de 2
l . y cada
(que conectaba la Citologa y el naciente campo de la Gentica)
producto de la meiosis ha de contener. por tanto. un cromo oma
fue un bomba;o. La respuesta inicial a la publicacin de la hip
->
-->
-->
de cada tipo. la mitad del nmero que contena el meiocito origi
tesi::. fue bu. carie agujeros que la desacreditaran. Durante
nal. (En la Fig. 3- se da una descripcin detallada de la meiosis.)
cho. aos. se produjo una feroz controversia acerca ele la validez
mu
de la teora cromosmica de la herencia.
COROLARIO
Merece la pena repasar algunas de las objecionc
. . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . .
levantadas
Durante la mitosis, cada cromosoma se replica para formar las

cromtidas hermanas, las cuales segregan a las clulas hijas.
Durante la meiosis, cada cromosoma se replica para formar
contra la teora ele Sutton-Boveri. Por ejemplo. en su tiempo.
las cromtidas hermanas. los cromosomas homlogos se

aparean fsicamente y segregan en la primera divisin. las
estudios muy detallados sobre la posicin de lo!> cromosoma
no
podan detectar.e los cromosomas en la interfase (el intervalo

entre dos divisiones celulares). Boveri tuvo que realizar algunos
ante. y clcspu. de la interfase. para defender que los cromoso
cromtidas hermanas segregan en la segunda divisin.
ma mantienen su integridad fsica durante la interfase. aunque

en
e momento fueran citolgicamente in,isibles. Tambin se
El mrito de la teora cromosmica de la herencia (la idea de que
argument que los cromosomas son mu) parecido
las hipottica; entidades invisibles denominada; genes forman
alguno organi,mos. de forma que podran estar aparcando al
parte de estructuras visibles denominadas cromo,omas) se atri
azar. cuando las leyes de Mcndel obligan a una segregacin or
buye generalmente a Walter Sutton (un norteamericano que por
denada ele lo'> aletos. No obstante.
entonces era un estudiante de doctorado) a Thcodor Boveri (un
cuyo
se
entre s
en
demostr que. en especie
cromosomas e distinguen en forma y tamao. aparecen
bilogo alemn). En 1902, ambos investigadores. por separado,
pare. de cromoomas iguales y que sto
cayeron en la cuenta de que el comportamiento de las partculas
fsicameme durante la meiosis.
;.e
aparcan ) separan
de i\1endcl durante la produccin de los gamdos del guisante
En 1913. Elinor Carothcr. observ una situacin cromosmi
mo\traba un paralelismo exacto con la conducta de los cromoso
ca inusual en ciena especie de saltamontes (una . ituacin que
mas en la meio!>is: los genes vienen en pareja' (como los cromo
permita una demostracin directa de si diferente'> parejas de
somas): lo. <licios de un gen se distribuyen igualitariamente en
cromosomas . e separan en realidad ele forma independiente). Es
los gameto'> (como los miembros de un par de cromosomas ho
tudiando los testculos del saltamontes. encontr un par de cro
mlogos): gene' distintos actan de forma independiente (como
mosomas con tituido por dos miembro no idntico : esto seco
los diferente; pares de cromosomas). Tras reconocer tal parale
noce como par hetcromorfo y, presumiblemente. lo. cromosoma.
lismo (resumido en la Fig. 3-5). ambos imestigaclorcs llegaron a
muestran slo una homologa parcial. Adems. ob. erv que otro
la misma conclusin: la similitud entre el comportamiento de los
cromosoma. no relacionado con el par hcteromrfico. no tena
Factores
mendelianos
Cromosomas
Apareamiento
cromosmico
------.--. >--
Segregacin
Figura 3-5.
Distribucin
Paralclir;.mo entre
el componamicnto de lo:-. genl.!s

mendeliano....
la
Jo,
cromosoma:-. dumnte
meio ..,i .... L"no de loo, cromo...oma del par
homlogo ..,e rcpn.:....enta en un color
m:), O"-curo
que el otro.
independiente
'
a
{(
1
'
',-.<
73
Desai'I'OIIo histrico de la teol'a cromosmica
ning n compaero. Carothers aprovech estos cromosomas anor

males como marcadore s citolgicos de la conducta ele los cromo
somas durante su segregacin. En ncleos anafsicos, cont el

nmero de veces que cada cromosoma del par heteromorfo migra
ha al mismo polo que el cromosoma sin compaero
( Fig 3-6).
.
Observ que las dos alternativas posibles ocurran con la mismn

frec uencia. Aunque estos cromosomas anormales no son cierta
mente tpicos, los resultados sugeran que los cromo omas no
homlogos se distJibuycn ele manera independiente .
Otros investigadores sostenan que todos los cromosomas te

nan la misma estructura fibrosa, sin que se detectaran diferen
Figura 3-6.
11s do> forma'. igwtlm-:ntc frecuente,, de ;cgrcgacin
par heteromorfo y u n cromo!-.oma dc:-.apareado para formar
gametos.
de
cias cualitativas entre ellos. C:llo sugera que todos los cromoso
un
segn como
las observ Carother,.
mas e stn hechos del mismo material. Merece la pena introducir

el anlisis que contrarresta e. te argumento, en su secuencia his
trica. En 1922, Alfred Blakcslcc realiz un estudio de los cro
mosomas del
estramonio (Daturo stramonium).
que t iene 12 pa
res de cromosomas. Ohtuvo doce variedades di fere n tes, cada

una
ele
las cuales tena los 12 pares de cromosomas normales
ms un c ro mosoma extra ele un par determinado. Blakcslce oh

serv que cada variedad era fenotpicamente distinta de las otras
(Fig.
3-7).
Este no sera e l resultado espe rado si fueran iguales
todos los cromosomas no homlogos.

Todos estos hallazgos indicaban que la conducta ele los cro
mosomas se corresponde e. trechamentc con la
el e
los genes.
Desde luego, ello haca atractiva la teora ele Sutton-Bovcri, pero

hasta la fecha no existan pruebas concluyentes de que los genes
Normal
estuvieran situados en los cromosomas. El razonam i e nto estaba

simplemente hasado en correlaciones. No obstante. nuevas ob
servaciones aportaran tales pruebas, que aparecieron con el eles
cubrimiento del ligamiento a l sex o.
Descubrimiento del l igamiento a l sexo

Arrollado
Brillante
Alargado
Combado
En los trabajos analizados hasta ahora, sin importar cul fuera el

sexo del parental de una u otra variedad en estudio, los cruzamien
tos recprocos producan el mismo res ultado, tal y como baha
demostrado Mendel. L. Doncastcr y G. H. Raynor descubrieron la
primera excepcin a esta situacin en 1906. Estudiaban el color
del ala de un ti po de mariposa
(Abraxas).
empleando dos lneas
diferentes: una con alas claras y otra con alas oscuras. Si se cruzan
hembras de alas claras con machos de alas oscuras, todos los des
cendientes tienen alas oscuras. indicando que el alelo para el color
E r i zado
Arrugado
Microcarpico
Reducido
claro es recesivo. Sin embargo, en el cruzamiento recproco (hem

hra de ala s
oscuras x
macho ele alas claras). todas la. hembras
descendientes tienen alas daras y todos los machos descendientes

tienen alas oscuras. Por tanto, este par de cruzamiento. recprocos
no da resultados similares, y el fenotipo del ala del segundo cruza
miento est condicionado por el sexo de la mariposa. Observe que
las hembras descendientes de este segundo cruzamiento son feno
tpicamente similares a su padre. igual que los machos son simi
lares a su madre. Consi deremos otro ejemplo sim ilar.
Poinsetia
Figura 3-7.
E s pinaca
Frutos de
p lan w de
Guante
Omura, cada una
Acebo
de dla co n
que cadn
un
cromosoma extra distinto. Su apccto caracterstico i ndic a
dcm(". (De E. W. Sinnot. L. C. IJu nn y

Principie., of Gtnetics. 5.' cd.. McGraw-Hill Book Company.
cromosoma es diferente de los

T. Dobzhansky,
Nueva
York.)
William Bateson estudiaba la herencia del tipo de pluma de

los pollos . Una lnea tena plumas que alternaban handas de co
lor claro y oscuro, fenotipo conocido como listado. Otra lnea,
no listada. ten a plu mas coloreadas de modo un iforme. En el
cruce ele
machos li stados con hembras no l i stadas, todos los cles
cenclientcs eran listados, demostrndose as que el alelo no lista-
Captulo 3
74
do
fiases cromosmicas de la herencia
XY
es recesivo. Sin embargo, el cruzamiento rec p roco (hembra
l istada con macho no listado) dio 1 ugar a machos listados y hem

bras no listadas. De nuevo, el resultado es que la descendencia
femenina desarrolla el fenotipo del padre y la clescenclencia mas
culina el de la madre.
La expl icacin de estos resultados vino del laboratorio ele
Thomas Hunt Morgan, quien en
1 909 haba empezado a estudiar
el fenmeno de la herencia en la mosca de la fruta (Drosophila

melanogasrer). El ciclo ele vida de Drosophila es el tpico de
muchos insectos. Las moscas crecen vigorosamente en el labora

torio. La eleccin de Dmsophila como organismo de estudio fue
muy afortunada para los gcnctistas. y especialmente para Mor
gan, cuyo trabajo le vali el Premio Nobel en
El color normal del ojo de Drosoplla es el rojo. En sus prime

ros estudios, Morgan descubri un macho de ojos completamente
blancos (vase Fig.
2- 1 4). Encontr las diferencias en lo s cruza
X X
X X
1 934.
Pro teno 2
Figura 3-9.
Drosophi/a
Dotacin cromosmica de machos y hembras de dos especies
de i n sectos distintas.
mientos recprocos y la relacin entre las proporciones fenotpicas

de los dos sexos de la descendencia que se describieron en el Cap
idntico a los miembros ele una parej a cromosmica ele la hem
tulo 2. Esto es muy parecido a los resultados obtenidos con pollos y
bra; Stevcns lo llam cromosoma X. El otro miembro de la pare
mariposas, pero existe una diferencia importante: en los pollos y las
j a heteromorfa no se observa nunca en las hembras; l o llam
mariposas, los descendientes son como el parental ele sexo contrario
ste el cromosoma Y (Fig.
3-8). Stevens observ una situacin
si quien llevaba los tJelos reccsivos era el parental macho: en
similar en Drosophila melanogaster, que tiene cuatro parejas de
cambio, en los cruzamientos con Drosophila, tal resultado apa
cromosomas, siendo una de las parejas de los machos hetera
rece si l a portadora de los alelos recesivos es la hembra parental.
morfa. La Figura
Antes de volver a la explicacin ele Morgan ele los resultados
3-9 resume estas dos situaciones bsicas: el
cromosoma extra no apareado y el par heteromorfo. (Usted se
con Drosophila, hemos ele fij arnos en los datos citolgicos que
estar preguntando sobre el rnacho ele saltamontes estudiado por
1 89 1 , H. Henking, tra
Carothers, que tena tanto una parej a hcteromorfa como un cro
pudo util izar en sus interpretaciones. En
bajando con machos ele una especie ele hi menpteros, observ que
los ncleos meiticos tenan
1 1 pares de cromosomas y un ele
mosoma desapareado. ste es un caso muy poco frecuente y
no
debemos preocuparnos por l al10ra.)
mento no apareado que se mova hacia uno de los polos en la
Con esta informacin ele base, Morgan elabor una interpreta
primera divisin mci6tica. Hcnking denomin a este elemento n o
cin ele sus datos genticos. En primer lugar, parece que los cro
apareado <<cuerpo X. Crey que era u n nuclolo, aunque estudios
mosomas X e Y determinan el sexo de la mosca. Todas las hem
posteriores demostraron que se trataba de un cromosoma. Ele
bras
mentos no apareados, similares a ste, se encontraron despus en
mientras que todos los machos tienen tres parejas normales y
otras especies. En
1 905. Edmon Wilson advirti que las hembras
ele
Drosophila
tienen
cuatro
parejas
de
cromosomas,
una
pareja heteromorfa. As pues, la mciosis produce en la hembra
de Protenor (otro himenptero) tienen seis pares de cromosomas,
vulos, cada uno de los cuales posee un cromosoma X. Aunque
mientras que los machos tienen slo cinco pares y un cromosoma
los cromosomas X e Y de los machos son heteromorfos, como se
no apareado. al que Wilson llam (por analoga) el cromosoma X.
mencion en el Captulo 2, parecen aparearse y segregan como
Las hembras. en realidad, tienen un par de cromosomas X .

Tambin e n
bras
1 905, Ncttie Stevens observ que machos y hem
del escarabajo Tenehrio pos een el mismo nmero de cro
mosomas. pero una de las parejas ele cromosomas es heteromor

fa en el macho. Un miembro ele la pareja hctcromorfa parece
una parej a ele homlogos (Fig.
3 - 1 0). Por tanto, la meiosis pro
duce en los machos dos tipos de espermatozoides, unos que lle

v an
el cromosoma X y otros que llevan el cromosoma Y.
Despus, Morgan volvi al problema del color de los ojos.

Propuso que los ale los para el color roj o
blanco estn presentes
en el cromosoma X, pero no hay un gen equivalente en el cromo-
Divisin 1
Divisin 11
ft"X
y
Figura 3-8.
Segregacin del par hetcromorfo
(X
Y)
j; 1965
+
1
meiosis de un macho Jc 'lnel>rio. En anafasc 1, los cromosomas X e Y son

por W. H. l'reeman ancl Company.)
figura 3- 1 O.
-- X
..;;>
.:;;,
y
'
durante la
arrastrados hacia polos opuestos. (De A. l'v1. Srb. R. D. Owen y R. S. Eclgar.

General Genetics. 2:' ecl. Copyright
Clulas espermticas
-- X
y
y
Apareamiento mci6tico y distrihuci6n de los cromosomas X e
Y en el mismo nmero de cllllas cspcnnlicas.
75
Desarrollo histrico de la teora cromosmica

Pollos
P ime r
crruzamiento
Seg u ndo
cruzamiento
( ecp roco
del primero)
Z8Z8 machos listados
sophila . Este sistema es de amplio uso entre los geneti tas y re
Z hembraS nO listada
sulta ele especial util idad para el anlisis genti c o. El alelo para
ze..tv
hembras listadas
de Drosophila (o, alternativamente. el alelo que se encuentra en
Z8W hembras l i stadas
silvestre. Todos los alelos restantes son. por tanto, <tlelos mutan
la forma del carcter ms frecuente en las poblaciones naturaies

F,
Z8Zb machos listados
P zbzbs
F,
machos no listados x
Z8Zb machos listados
la coleccin estndar del laboratorio) se designa alelo estndar o
A z"w
hembras no listada
tes. La designacin simblica ele u n gen deriva del primer alelo

mutantc encontrado. En los experimentos de Mnrgan con Oro
sophila. dicho alelo fue el de ojos blancos. representado por
Mariposas
Primer
P zlzl machos oscuros
cruzamiento
F1 zlz' machos oscuros
Seg u ndo
(recproco
del primero)
F, z'zt machos
cruzamiento
Figura 3-1 1 .
Z'Z1 machos claros

oscur os
Z1W
A ztw
x
ztw
LA Z'W
hembraS claraS
hembras oscuras
hembras oscuras
El s i l vestre
correspondiente
11'.
e representa. por convencin. aa
diendo un supcrndice de . i gno pos it i vo : de modo que el alelo

normal que determina ojos rojos se denota
1r ' .
F.n caso de u n polimorfismo. varios a lelos son frec uentes en l a

naturaleza y todos pueden considerarse como sil vestres. E n este
hembras claras
Forma de herencia de gene' ;ituado, cu h cromo,oma'
>eualcs de dos especie' con el lllLTani"no de determinacin 'c>.ual W/..
caso. se emplean superncliccs para distinguir unos ale los ele

otros. Por ejemplo, dos <tlclos naturales del gen de la enzima
alcohol deshidrogenasa de Dmsophila muestran dimorfismo.
Estas dos formas de la enzima migran
distinta velocidad en u n
gel d e c lcctroforesis. Los alelo que determinan eas isoformas

se designan
soma Y. De modo que las hembras tendran dos copias de esle

gen, mientras que los machos slo una. Los resultados genticos
!ldll
(del ingls. fas/) y
!ldlr1 (slmr).
recesivo con respecto a
El alelo sil vestre puede ser dominante o
un alelo mutantc. El empleo de letras minsculas para designar
eran completamente consistentes con el comportamiento meiti
los dos alelos
co conocido de los cromosomas X e Y (como se clescri be e n el
sobre el de ojos blancos (es decir.
Captulo 2). Este experimento apoya firmem t:: nte la idea de que
Poniendo otro ejemplo. la condicin s i lvestre del ala ele la musca
los genes se encuentran locali zados en los cromo. oma. No obs
es tera y plana. y el alelo mutante provoca que el ala sea retorci
w'
11'
indica que el alelo sil vestre es dominante

11'
e s recesivo frente a
11' ).
tante, de nuevo es slo una correlacin y no constituye una prue
da. Como este alelo es dominante sobre e l alelo sil vestre. se escri
ba definitiva de la teora de Sutton-Boveri.
be C1 (del ingls,
Curll').
mientras que el alelo sil vestre ;e escri
Puede aplicarse la teora de los cromosomas XX y XY a los
be Cr'. Observt: que la letra mayscula indica en este caso que
resultados de los cn11:amicntos anteriores reali zados con pollos y
Cy es dominante sobre Cy' . (Observe tambin en estos ejemplos
mariposas? En principio. cabra suponer q u e no. S i n em bargo,
que el smbolo de un gen puede consistir en ms de una letra.)
Richard Goldschmidt se dio cuenta de inmedi ato que esos resul

tados podran explicarse mediante una h i ptesis parecida. supo
niendo simplemente que los 11/l/('lws son en elO casos los porta
Una prueba definitiva de la teora cromosmica
dores de la pareja de cromosomas idnticos. mientras que las
El paralelismo entre el comportamiemo de los gene y el de los
hembras llevan la pareja heteromorfa. Para distinguir esta situa
cromosomas haca muy verosmil la idea ele que los genes for
cin de la situacin XY de Drosophila, Morgan propuso que los
man parte de los cromosomas. Pero esto
cromosomas sexuales del pollo y de la mariposa se denominaran
teora cromosrnica y e l debate continu. L a prueba crucial fue
W y Z, sien d o los machos ZZ y las hembras WZ. De modo que
aportada por uno de los estudiantes ele Morgan. Calvin l)ridges.
no era
una prueba de l a
cuando los genes de los cruzamientos entre pollos y entre maripo
El trab<jo ele 13riclges come nY. con un cruzamiento ele la mosca
sas estn en el cromosoma Z. stos pueden esquematizarse como
ele l a fruta al que nos hemos referido antes. S i las letras X e Y
en la Figura
3- 1 1 . Esta inteq)t'etacin
es consistente con los datos
genticos. En este caso, lo datos citolgicos confirmaron la hi
ptesi gentica. En
1 9 14. J.
representan los cromosomas X e Y, podemos escribir los genoti

pos parentales mediante los smbolos X" X" (ojos blanco. )
X" '
Sci lcr comprob que ambos cromo
Y (ojos rojos). Sabemos que la descendencia esperada es X " + X "
somas son iguales en todas las parejas del macho de la mariposa,
(hembras d e ojos rojos) y X" Y (machos d e ojos blancos). Cuan
mientras que las hembras t iencn una parej a heteromorfa.
do 13riclges repiti e l cruzamiento a gran escala. observ unas
COROLARIO
cada 2000 individuos de la F1 eran hembras ele ojo, blancos o
pocas excepciones entre la descendencia. Alrededor ele uno de
La forma peculiar de herencia q ue muestran ciertos genes

hace muy probable que estn localizados en los
cromosomas sexuales, los cuales muestran una forma de
herencia paralela a la de aqullos.
macho de oj os roj os. Estos individuos
denomi naron. en con
j u nto. como descendencia excepcional primaria . Todos los ma

chos excepcionales ele este conjunto resultaron ser c;trilcs. Sin
embargo. cuando Briclges cru:t. las hembras excepcionales pri
marias. de oj os blancos, con machos normales ele ojos roj os, se
Una aclaracin sobre smbolos genticos
observ, adems ele la descendencia esperada de hembras ele

ojos roj os y machos de ojos blancos, u n a proporc in mayor de
Con el propsito de definir los <licios variantes en relacin al
descendencia excepcional. 4 % ele hembras de ojos blancos y
alelo nonnal, se estableci una simbologa espec ial en Dro-
machos de oj os rojos q u e eran frt iles. Esta descendencia cxccp-
Captulo 3
76
xw y
Bridges supuso que los cigotos XXX e YO moran antes de
( rojo ) ;
completar su desarrollo, de modo que se esperaran dos tipos de

descendientes excepcionales. que seran X " X " Y (hembras de
ojos blancos) y X"+O ( machos de oj os rojos).
Qu
hay de la
esterilidad de los machos excepcionales primarios? Tendra sen
(roj a)
tido, si suponemos que es necesaria la presencia de
----...
xwx w
(blanco) ;
rojo est ri l ;
blanca
xw y
(roo) ;
<.:romoso
En resumen, Bridges explic la descendencia excepcional pri

maria postulando que meiosis aberrantes daban lugar, con baja
Excepciones
Descendientes
normales
un
ma Y para la fertilidad de los ma<.:hos.
frecuencia. a hembras XXY viables y machos XO. Comprob

este modelo de distintos modos. En primer lugar, examin mi
croscpicamcnte lo. cromosomas de la descendencia excepcio
Roja
Blanco ),
Blanca ),
Rojo frti l ;
96% normales
4% de excepciones
secundarias
Figura
3- 1 2. Cnozarnicntos con moscas OrosoJhilo en h" que >C

<>riginalmentc descendientes cxccpcionoIIC"l primarios y ecundari<)S.
mot.ca de ojos rojo>: /J/t111m. mosca de oj os bl ancos.
obtuvieron
Nojo.
nal primaria y, efectivamente. eran XXY e XO, <.:omo haba pre

dicho. En segundo lugar. sigui prediciendo los apareamientos
cromosmicos posibles durante la meiosis de las hembras XXY
y. a partir de tales apareamientos, la naturaleza ele la clescendcn
cia excepcional secundaria que surga de ellos. De nuevo, el mi
croscopio corrobor que todas sus predicciones eran correctas.
Por tanto. asumiendo que el gen del color de los oj os
e localiza
ba en el cromosoma. predijo de forma precisa la naturaleza de

cional de madres excepcionales primarias se llam descenden
varios procesos genticos anormales.
cia excepcional sec1111daria (Fig. 3- 1 2). Cmo explic Bridges
COROLARIO
estos descendientes excepcionales?

Las hembras excepcionales (que, como todas las hembras.
contienen dos cromosomas X). han de recibir estos dos cromo
somas de su madre, ya que son homocigticas para
1r.
De modo
similar. los machos excepcionales deben haber recibido el <.:ro

mosoma X de sus padres puesto que son
w'.
. . ....
La teora d e l a localizacin cromosmica d e los genes

qued establecida, sin ninguna sombra de duda, cuando
Bridges emple dicha teora para predecir. con xito
completo, el resultado de determinados anlisis genticos.
Bridgcs pens que
podran producirse fallos durante l a meiosis de la hembra. de

manera que los cromosomas X apareados no se separaran. bien
en la primera o bien en la segunda divisin. Ello dara como
La gentica mendeliana
resultado ncleos meiticos que tendran dos <.:romosomas X, o
en los ciclos de vida eucariticos
ninguno en absoluto. Este fallo en la separacin de los <.:romoso

mas se denomina no disyuncin. La fec undacin de vulos por
Hasta ahora. hemos hablado principalmenLe de organismos di
tadores ele estos tipos de ncleos con e pennatozui de de un ma
ploidcs (organismos <.:on dos dotaciones homlogas de
cho silvestre producid cuatro <.:Jases de cigotos (Fig. 3- 1 3 ) . Es
ma,; en cada clula). Como hcmo. visto. los diploides se desig
cromoso
importante sealar que la barra que representa a un cromosoma
nan 211, donde
en este esquema no indica un cromosoma sencillo, sino un par
dota<.:in cromosmica. Por ejemplo, las clulas del guisante
de cromtidas hijas.
contienen dos dotaciones de siete cromosomas, as que en este

caso 211
11
corresponde al n mero de cromosomas en cada
14. Los organismos que nos encontramos con ms
frecuencia en nuestra vida diaria (lo. animales y las plantas con

Espermatozoides
X Y
tlor) son diploidcs en la mayora de sus tejidos.

No obstante. una gran proporc in de la biomasa terrestre est
constituida por organismos que pasan la mayor parte de su ciclo
de vida en forma haploide, en la que cada clula contiene slo
una clota<.:in ele cromosomas. 1\lgunos ejemplos signi licativos
No disyuncin
accidental rara
o
( N ulo)
xwxwxw-
xwxwy
( M uere)
(Blanca) 9
xwo
YO
(Rojo estril)
(Muere)
Excepciones primarias
Figura
3-1 3 .
Explicacin propuesta para dar cuenta de la de scend enc ia
excepcional primaria por no diyuncin de loo; cromooma
parental. Rojo. mosca de ojo:-. rojo.
bltmco.
en la hembra
moca tic ojo blanco,.
. on los hongos y las algas. Las ba<.:terias pueden considerarse

haploicles, pero constituyen un caso especial, ya que <.:m-ecen de
cromosomas del tipo de los que hemos descrito (El <.:iclo de vida
de las bacterias se describe en el Captulo
7).
Igualmente impor
tantcs son aquellos organismos que pasan u n a parte ele su ciclo

de vida en forma haploide y otra parte en forma d i ploide. De
tales organismos se di<.:e que muestran alternancia de genera
do n es, e n referencia al paso continuo de una fase
2n
a otra
11,
viceversa. De hecho. todas las plantas muestran alternancia de

generaciones . . o obstante. el estado haploide de las plantas con
flor y las conferas es poco vistoso y dependiente ele l a parte
en
La gentica mendeliana
2n
Adulto
2n
77
haplo ides da lu gar a un cigoto diploide q ue . medianre mitosis,
Adulto
los ciclos de vida eucariticos
genera un organismo multicelular.
En la Figura 3 - 1 5 . se muestra la meiosis de un org anismo dih
Meiosis
Meiosis
11 \\
11 \\
brido. El genotipo de la clula es Ala ; Blb, y se muestran los dos

pares de ale los .
Ala
Blh. en
dos parej as de cromosom as distin
tos. Esta clula hipottica con tiene cuatro cromosomas: un par de

homlogos l argos y un par de homlogos cortos . Las diferencias
Muchas
mitosis
Muchas
mitosis
Figura 314.
de tamaos entre distintos pares de cromosomas son frecuentes.

En la Figura 3 - 1 5 . las parte s 4 y 4' i ndican dos patrones distin
tos de segreg ac in de alelos producidos por uniones diferentes
del h u s o acromtico a los centrmeros que se dan con igual fre
Cicl o de 'ida de un organismo diploide.
cuencia en l a anafase I. La meiosis produce entonces cuatro cdiploide de la planta. apareciendo como una estructura especial .
En otras plantas. como los musgos y los helecho s . el estado ha

Interfase. Cromosomas
ploide s aparece como u na forma de vida indepen d iente .
n o apareados.
Presentan gentica mendeliana todos estos ciclos de ,ida'l La

contestac in es que el patrn de herencia mendeliana se da en
cualquie r
org anismo en cuyo ciclo de vida aparezca la meiosis,
ya que las leyes de Mende! se basan en dicho proceso. Todos lo s

grupos de organismos menc ion ados , excepto las bacterias. utili
Profase. Los cromosomas
zan la meiosis como parte de su ciclo de vida.
y los centrmeros ya se
han replicado, pero los
centrmeros no se
han separado.
Diploides
La Figura 3-1-1 resume de manera muy esquemtica el cic lo di
ploide, que es el ciclo de la mayora de los animales (incluyendo
a la especie h uman a). El organis mo adulto est constituido por
clulas diploides . y la mciosis tiene lu gar en clulas di ploidcs
Profase. S i n a psis
especializadas. lo s meiocitos. los cuales se encuentran en las g
homlogos.
nadas (testculos y
O\ arios) .
de cromosomas
/3
Los producto s de l a meiosis son los
gametos ( vu los y espermatozoides). La fusin de los gametos

'
1"
-.,
'
'
Anafase. Los centrmeros,

unidos a las fibras del huso,
son atraidos hacia los polos
d e la clula.
".r
''
a
a
'
''
'
A
Telofase. Se forman
dos clulas.
8
--8
b
--
'
-
Anafase segunda. Se
...._
forman nuevos husos

y los centr meros
finalmente se separan.
..,#
..... ...
.; ....!!...
.... _
.
8
A
a
,;
.... _
b
'
-
Fin del proceso. En cada
meiosis se producen
Figura 3-15. lcio'i' en una clula d i pl oide

de genotipo Ala : Rlb. Se muerra cmo la scgrcgacin
y la distribucin al aLar de diferentes parejas
cromosmicas genera la raln gam<..tica mendeliana
1:1:1:1.
cuatro clulas.
b
- .. -
Captulo 3
78
--
n uAd u lto
M itOSIS
a
.,.
n "Adulto
MitOSIS
Cl u las n
Cl ul as n
representativas
representativas
\1
C l u l a parental
Muchas
mitosis
Muchas
mitosis
2n
Meiocito diploide transitorio
A
a
a
Meiosis
// \""..
2
a t
t
- -
Esporas sexua les

Duplicacin cro mos mi ca
t b
- .
1 b
Figura 3-1 7.
l
A 1A
'
Segregacin
..,--
Ciclo
de
vida de un organismo haploide.
parej a de homlogos portadores de ellos se van
clulas distin
tas durante la primera divisin meitica. Observe tambin que la

segunda ley ele Mendel (de la segregacin independiente) es el
resultado de l a distribucin independiente de cada pareja de cro
mosomas homlogos. La Fig u ra 3 - 1 6 muestra la mitosis en el
mismo individuo dihbrido.
H a ploi des
La Figura 3- 1 7 muestra un ciclo haploide bsico. En este caso, el

propio organismo es haploide. Cmo puede producirse la meio
sis en un organismo haploidc? Despus de todo, la meiosis supo
ne
el apareamiento de las dos dotaciones ele cromosomas hom
logos. La respuesta es que todos los organismo. haploidcs que

po. een meiosis pasan por un estado diploide transitorio que pro
a ..
porciona los meiocitos. En algunos casos, como en la levadura,
4 Clulas
producir un meiocito diploidc que realiza entonces la mciosis. En
se fusionan dos individuos adultos unicel ulares haploides para
Figura 3-16.
hijas
Milo,;, de una clula diploide de genolipo
Ala
: Bib.
Cada gen heterocig<)tico se encuentra en un par cromos6mico disrinto.
otros casos, se fusionan clulas especial izadas ele distintos paren
tales para dar lugar a los meiocitos.
Observe que estas clulas que
se fusionan se llaman, apropiadamente, gametos. as que podemos

ver que. en este caso, los gametos se producen por mitosis. Como
es usual, la meiosis genera productos haploides, que se denomi
lulas con los genotipos indicados en cada uno de los patrones de
nan esporas sexuales. En algunas especies, las esporas sexuales
segregacin. Puesto que los patrones de segregacin 4 y 4' son
se convierten en adultos unicelu lares; en otras, generan un indivi
igualmente frecuentes. los productos mei ticos celulares de geno
duo multicclular haploicle, mediante mitosis sucesivas. Observe
tipos A : B,
R se producen con la misma frecuen
que un cruzamiento entre dos organismos haploidcs adultos supo
cia. En otras palabras. la frecuencia de cada uno de estos cuatro
ne una sola meiosis, mientras que el cruzamiento entre dos orga
genoti pos
: h. A
h, y a
es * Esta distribucin gamt ica es igual que la postu la
nismos diploi des requiere una meiosis en cada progenitor. Como
da por Mendel para un cruzamiento dihbrido, y es la que inserta
veremos despus. esta simplicidad hace ele los haploides unos or
mos en un extremo del diagrama de Punnelt. La fusin al azar de
ganismos muy atractivos para el anlisis gentico. La mitosis de
estos gametos da lugar a la propocin fenotpica 9:3:3: 1 en la F2.
los haploides tiene lugar como se muestra en la Figura
El diagrama ele la Figura 3 - 1 5 muestra exactamente cmo la
3- 1 8 .
Analicemos u n cruzamiento e n u n haploicle concreto. U n or
conducta de los cromosomas da lugar a las proporciones mende
ganismo adecuado es Neurospora
lianas. Observe que la primera ley de Mcndcl (de la distribucin
del pan. Se trata ele un organ ismo multicelular, en el cual las
igualitaria) describe lo que le ocurre a u n par de alelos cuando la
clulas se unen por sus extremos para formar cadenas de clulas,
crassa,
el hongo anaranjado
La gentica mendeliana en los ciclos de vida cucariticos
ele cada pareja se fusionan al final para formar los mciocitos

diploicles. Entonces tiene lugar la mciosis, generndose en cada
mciocito cuatro ncleos haploides, que representan Jos cuatro
productos meiticos. Por motivos desconocidos, Jos cuatro n
cleos se dividen rnitticamente, dando como resultado ocho n
cleos, que se convierten en ocho esporas sexuales con forma de
baln de rugby, denominadas ascosporas. Las ascosporas son
expulsadas desde un cuerpo fructfero con forma de botella, de
sarrollado a partir del nudo de hi fas que contena inicialmente el
gameto femenino. Las ascosporas se pueden recoger y sembrar
por separado en tubos de ensayo, donde cada umt de ellas da
lugar, por mitosis, a un nuevo individuo (Fig. 3-20).
Qu caractersticas podemos analizar en este organismo?
Una es la coloracin ele los coniclios, de la que se encuentran
1 Clula parental
b ,
Duplicacin cromosmica
o
b
Las esporas
79
sexuales maduran
Segregaci n
Peritecios
con aseas
A
Meiosis
1'
4 Clulas
Figura 3-1 8.
gen se encuentra en
b
hijas
Mitosis en una clula haploidc de genotipo ;\ ;

un cromosomas distinto.
h.
Cada
Divisin sincrnica
y fusin
hasta
formar los meiocitos diploides
..
o hifas. Las hifas penetran
por el sustrato y tambin envan ramas

contienen unas clulas llamadas conidios (las esporas
asexuales). stos se desprenden y di spersan para formar nuevas
colonias o, alternativamente, actan corno gametos masculinos,
fundindose con la estructura materna de un individuo distinto
(Fig. 3-19), que ha de ser de un tipo sexual opuesto. En los hongos
no existen sexos verdaderos y tocios los cultivos haploicles se desa
rrollan de forma similar. No obstante, las poblaciones contienen
tipos sexuales distintos determinados genticamente. En Neurospu
ra, hay dos tipos sexuales denominados A y a, y la fase meitica (o
sexual) del ciclo de vida puede tener Jugar slo si se unen dos indi
viduos haploides ele tipo sexual distinto. Los tipos sexuales pueden
considerarse como sexos fisiolgicos. Aunque esta definicin
no es del todo apropiada, resulta til para enfatizar las diferen
cias no observables que se clan entre los dos tipos sexuales.
El gameto femenino queda dentro de un nudo especializado
de hifas. Su ncleo haploicle se empareja luego con un ncleo
hapl oide masculino, sufriendo ambos varias divisiones mitticas
que dan Jugar a numerosas parejas de ncleos. Los dos ncleos
Fecundacin
areas que
cruzada
..
..
..
Ncleo materno
de tipo sexual
Figura 3-19.
Ncleo materno
de tipo sexual a
vid a de Neurospora crassa, el hongo anaranjado

posibl e en esta especie: existen dos tipos
los alclos A y a Uc cierto gen. Un cru1.amiento
Ciclo de
del pan. La auto lccundaci<n no es

sexuales, determinados por
tendr xito slo si es del
tipo A x a. Una espora ase."1al del sexo

receptivo. y un ncleo desciende a lo largo del pelo
opuesto se fusiona con un pelo

hasta
crn parejarse
con un ncleo del ndulo de clulas. Los ncleos A y a
se aparcan, sufren entonces una serie de mitosis sincrnicas y, finalmente,

se funden para formar los mciocitos diploides.
Captulo 3
80
La Figura 3-21
c ul ti vos de algunas de las variantes
de co lor. in c luyendo una a l b i n a. O tra posible caracterstica es la
morfologa de las colonias, para l a cual se conocen dos fenoti pos
variantes respecto al tipo silvestre anaranjado.

muestra
cultivo normal y
un
diferentes. uno normal, de apariencia esponjosa. y otro ms

: . .
...
.. :
-...
' . :'
compacto,
denominado colon i al .
al
sexual contrario. y ais lamos y cu l tiv a mos lOO as
encontraremos las si guientes proporcion es ele fenotipos:
Si cruzamos un cultivo esponjoso y anaranjado con otro coloni
y albino de ti po
cosporas.
25 o/r esponj oso. y
(a)
an aranj ados
25 %
coloniales y albinos
25 %
esponjosos y albinos
25 o/
c col o niales y anaranjados
En total. la mitad de
la
descendencia es esponjosa y la mitad
colonial. Por tan to , esta diferencia fenotp i ca debe

n ada por dos
a le los
riamcntc en la mciosis. Podernos

ponjoso) y
col
estar dctenni
ele un mismo gen que han seg reg ado igual ita
llamar a
estos
alelos col- (es

el
otra mitad
(colon ial) . Lo m ismo es cierto para
carcter: la mitad son de color an ranj do y l a
otro
albi
nos, de modo que la d i ferencia fe not pi ca en el co lor est tam

bin determinada por una parej a de alclos, que podemos deno
mi nar
al+
(anaranjado) y
al
(albino). Los cu l t i vos parentales y
los cuatro tipos ele descend i en tes pueden representarse como:
:.----
(esponjoso, an aranj ado
(b)
Figura
3-20.
L.quierda) . Las numeros;as esfera pcquciias de color negro on
de Petri (a la i
cuerpos fructferos en lo q u e '\C ha pro duc i do la mcioi:-.: las ascospora:-.

(espora:-, sexuales) fueron proyectada y aparecen como una pelcula
fina de polvo sobre la humedad condens<ldn en la lapa (que ha s ido lcvrllada

} colocada boca arriba a la derecha de la placa de
Petri ). (b) Una gra di l la
, a
col
( colonial ,
; al
albino)
Descendientes
col' : al+
col : al
col+ ; al
col : al '
(a) Crut micmo de Nettmspora realizdo en una placa
de cuhi1 o' dc,ccndicmc,. producido cada uno de cll<h a pan ir de
Parentales
col+ ; ar
(esponjoso. anaranj ado)

(colonial, albino)
(esponjoso. albino)
(colonial, anara n j ado
La proporcin 1 : 1 : 1 : 1 es el resultado de l a segreg aci n
inde
pendiente. como se muestra en el esquema ramificado siguiente:
una a'"'"l1<lra a i lad . (Anthony Griffiths .)
--"" - al' - col+ : a+

---- l al --- + co+ : al
----
l col
--- l al' - col : ar

---- l a! - + col : al
:;
- cor
Vemos. pues. que las leyes de

un org ani s mo tan sencillo como
M c ncle l son vl idas incluso en

Neurospora.
Alternancia haploide/dip loide

El
cic lo
de vida ele u n organ i s mo con alternancia de gencracio
ncs consta de dos fases: una diploidc y otra haploidc . General

mente, una ele l a. rases es ms pro m i nente que la otra. De modo
que. lo que todos reconocemos como una planta de helecho es el
Figura
3-2 1 .
Variantes de color del hongo Neurospom determinadas
genticanlCntc. El tipo si l vetrc . de co lor naranja. aparece a la derecha. j u n to a

las variante>. empeza ndo por la i7quicrda. al bi na. amarilla y marrn. Su'
si h estrc (a/' . ,.,(}- . ad-). albino (a/ . y/o' . acr).
gcnoti l1<l\ '011:

amarillo
(ar
_1/o mi' y marrn
(a/'
_,n
od).
(Anthony Griffith.)
estado de csporofito diploide, fa. e en que ti en e

y
se
lugar l a meiosis
prod ucen las esporas sexuales. No obstan te, el organismo
tiene otro estado independiente haploide. pequeo y fotosi ntti

co, ms difcil de reconocer sobre el suelo del bosque. el game
tofito. En el
musgo.
la planta verde es el
estado
haploide y el
81
La gentica mendeliana en los ciclos de vida cucariticos
Flor masculina
Meiocito (_;
(2n)
Esporofita
adulto 2 n
Esporofita
adulto 2n
Meiosis
Meiosis
n n
Meiocito (
11
n n
Esporas
sexuales
(2n)
Muchas
Muchas
mitosis
J
"'
G ametofito
ad u lto n
Meiosis
- mitosis
Mitosis
Gametos n
Gam eto s n
Mitosis
Figura 3-23.
Mitosis
Ncleos
polares (n)
Fecundacin
Ncleos
Gametofito
femenino
masculinos ( n)
Clulas
espermticas
Fgura 3-22.
de
Meiospora
sup ervivie nte
Gametofito masculino
(grano de polen
germinado)
Tubo
nuclear
Cigo
Grano
maduro
Meiospora
(n)
Ahernancia de gen.::racione, en d ma7. El gam ctotit o
rgnno corre,pondicm,
(borla
;uperior). El gametolito feme nino ;e pnxJuce a partir de un mciocuo de la

mazorca. l,;na c lu l a e"xnnt1ca del ga mctofi to ma...cu l i no -..e fu..,IOna
con el
ncleo o,ular
dL'I game10tto fL:mcnino. forrn:ndo-.,l' a... un cigoto
diploide que \C de.., arro l l a ha..,ta
formar
un
e mbrin .
La otra e l u la c...pcrm t ica ..,e
funde con do; nd.:;o, centrak' dd gmnetolito fe men i no . formndo'e una

clula triploide
al embrin.
El
t3nl que
genera d tejido del e ndo,pcrmo que rodea
cndospern1o cothlitu)e
d a l i ment o dd
embrin durmte
\'ida ele
la
germinacin de la \cmilla. ,Qu p ane del c4L1cma rt:pn: ...cnta la fa,l' haploicle'!
Qu pane repre,en ta la fa,e diploidc"!
tallo marrn q ue crece de la p lan t a es un esporofi ta di ploidc

con
.-\lternancia de la' ra'c' d i ploide ) haploi d en e l cido
que tenemo s un gen cu os alelo<. afectan a las <<hojas del game

tofi to . sie ndo
\\'1
un al e lo que produce hojas de hordc un du lado y
un alelo que produce hoj a<. de borde l i so. Suponga t ambi n
que otro gen d istinto afecta al color del esporofita. '>ienclo r rc.;s
,-+
tarlo. del a lelo
r)
hoj as de borde
un du l ad o
el cruzam ie nto es
con gametos masculinos de un gamctofito de

u
y portado r de ,.- ( F i g .
rx
meiosis e n lo'> meiocitos d e l a antera y el ovario. l o s produ ctos
como m c ioc i tos. se prod u cen esporas sexuales (productos de la

mciosis) en las siguientes proporciones:
25 o/c
+
u
25 'k
\1'
25 o/c
\1"
25 9
r
u : r
: r
: ,.
: ,. .
Espo rofita marrn (2n)
w'/w; r'/r
Transferencia
de gametos
masculinos en una
peltcula de agua
Melosis
Zl
.
Locahzacton de los
ga metos fe me n t nos
Esporas sexuales
Gametofitos
----
grano de polen. La Figura 3-12 mue-,tra cmo en
un esquem a general del ciclo con alternancia de genraciunes.
Nuevos gametofitos
En musgos ) helecho . . las clulas e spermt icas. que son muy

mviles . deben despla;arsc de un gametofito a ot ro . <.obre una
pelcula de agua. para efectuar la fecundacin. \camos un posi
ble cruzamiento a realinr con un musgo. El carcter a estudiar
puede manifestarse en el gametu fito o en e l esporu fi to. Suponga
(n)
...._
las plantas con flor. las clulas del gametutito actan en la fecunda
cin como vulo o clu la espermtica. La Figura 3-23 muestra
Por tanto.
q u e el rojo es rccesi10). Las c l u las ele este es porofi ta actan
celul arpequeo. El gametofito mascul ino de las planta'> con sem i l la

es conocido como
3-2-f).
r+.
Sobre el propio gametufito. se desarrolla un cporo fi tu d ip loi
haploides resultantes 'e llaman esporas. Las espora\ .,ufren unas

pocas divisiones m i tticas y generan un gametofito hapl oi dc multi
de de genotipo u"hl' : rlr q ue resulta ser de color maiTn (ya
diploide. Lo gametofitos haploi clcs de l a planta con flor . on

Dichos gamctofitos e encuemmn en la flor. Cuando ocu 1Te l a
de la coloracin marrn normal.
Fecundamos un gametofito de h oja s lisas (portador. -;in manifes
flor. la form a verde pri nc ipal e e l esporo filO
extremadamente pequeos y depend iente. ele la forma diploicle .
Cigo o 2 n
)a, pl an ta, .
independiente que. en ralidacl. vive para. itndola.

En las plantas
2n
po nsab le del color rojo y
Ncleos femeninos (n)
masculino se de,arrolla a pa rt i r de un me i oc i to del
Muchas
mitosis
t X
- Endospermo
(3n)
Embrin (2n)
1)
Muchas
mitosis
Esporas
sexuales
Meiosporas (n)
Ga m etoftto
adu lto n
Mitosis
Esporofita maduro (2n)
Gametofito (n) con

hojas lisas
w ; r
'Figura 3-24.
hguema d
w; r
l a herencia mendeliana en un LTU7anlicnto
hipottico en un mugo. L.t:-. ahernativa... 1\'._ o
gamctofito
Ga metofito (n) con

hojas arrugadas
u ...e man i fie ..,tan "lo en l a fa,

c tk
.
haploide. mientra" que , . o r se maniti c.., tan 61o en la fa..,l' de
e<pororito dip l oick .
Captulo 3
82
Slo podremos observar el carcter de la hoja en estos gametofi

tos. Para averiguar qu individuos son r y cules
r,
debern
realizarse los cruzamientos adecuados entre ellos.

De nuevo, las leyes de Mendel describen fielmente un fen
meno hereditario. Se trata, simplemente, de no perder de vi sta el
grado de ploida de cada fase del ciclo de vida y observar la
aparicin de proporc iones mendelianas sencillas.
COROlARIO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Las leyes mendelianas son aplicables a los productos de la
meiosis de cualquier organismo, siendo su formulacin
general la siguiente:
1 . E n l a meiosis, los alelos d e u n gen s e distribuyen
igual itariamente entre los productos haploides
resultantes.
2. En la meiosis, los alelos de un gen segregan de
manera independiente de los alelos de otros genes
que estn situados en pares cromosmicos distintos.
Formacin de cromtidas
Diploide homocigtico
Replicacin del DNA
b'lb'
b'
b'
b'
b'
b'
-
/
.1'\.
V
A
V
A
V
A
V
A
V
A
V
A
V
A"'\..
b'
b'
Haploide
3-25.
MVAVAVAAVAVAVAV
'"A
VAVAVAV/VAVAV
//VA"\./
;-...
/
/
A
V
A
V
.A
V
/
"\.
/
V
A
/
"'\.
/V/V/V/"\.
b'
-
b
A
/AVAVAVAVAV./'WAVA"'\.
T
V
/
V
A
V
AV
\._
/A
VAVAVAVAVAVAVA"\.
/ /AVfi:VAAVAV/VAVA"\.
"
'V
A
V
A
V
A
V
A
V
A
V
/AVAVAVAVAVAVAVA"\.
\..
/AVAVAV.AVAVAV/.VA"'\.
b'
1
"
V
V/
V
A
1
/AVAVAVAVAV./'WAVA"'\.
T
b
-
//V.AVA'--/V/V/VAV/"'\.
/ /.AV.AV.AVAVAVAVAVA"'\.
/
.1'\.
V
A
V
A
V
A
V
A
V
./'W
A
V
A
"\..
blb
-
/
.1'\.
V
A
V
A
V
A
V
A
V
-"'Y
A
V
A"\..
/AVAVAVAVAVAVA"\./'"'\.
\._
/
A
V
A
V
/
"'\.
"\.
A
V
A
A
V
A
V
A
b
b
Figura
b'
Haploide
/
.1'\.
V
A
V
A
V
A
V
A
V
./'W
A
V
A"\..
b'
b'
b'
b'
b'
-
b'
/AVAVAVAVAV./'WAVA"\.
e
b'lb
b'
b'
b
-
.,
b
b
1
/
.1'\.
V
A
V
A
V
A
V
A
V
./'W
A
V
A
"\..
A
'
A
V
/
"\.
/\
V
A
V
A
V
/
V
A
V
/
"'\.
/AV/VAVA-;:AVAVAVA"\.
Re l acin entre la formacin de c romtidas y la replicacin su byacente del DNA. Se rcprcseman tres clulas di pl o ides y dos clulas haploides
de genotipos diferente. El ale lo silvestre se denomina b' y su alelo mutante b. El ale lo mutamc b se ha formado por '>Ustitucin de un par de baes G C del tipo si lvestre
por un par de base'> AT en el alelo mutante.
La gentica mendeliana en los ciclos de vida eucariticos
83
Bases moleculares de l a mitosis y l a meiosis
nas. La Figura 3-25 muestra la formacin de las cromtidas a
Sabemos que, a nivel gentico, un cromosoma es una sola mol
den representarse, a nivel del DNA, como muestra la Figura 3-26
cula de DNA. La clula y la divisin celular son posibles gracias
para un individuo diploicle helerocigtico.
nivel del DNA. Los acontecimientos de mitosis y meiosis pue
a la replicacin del DNA, que tiene lugar durante la fase S previa
La adhesin y el apareamiento de los cromosomas son tam
la divisin. Dicha replicacin genera dos cromtidas herma-
bin propiedades moleculares claves. Tanto en la mitosis como
Mitosis en una clula diploide
a1 a
Replicacin
2n
Segregacin de las cromtidas
premittica
2n
2n
Meiosis en una clula diploide afa

Segregacin de
las cromtidas
2n
Replicacin
Segregacin de
premeitica
los cromosomas
J
A
y
(/.
/'
-- - ,-,.,
/: --
.;,;
'J
AV
A_
==::>
Entrec uzami
to
..
Figura 3-26.
Representacin
simplificada de la mitosis y la meiosis al
se parte de una clula di pl oide de genotipo
aJa.
nivel del DNA. En
ambos
casos.
Captulo 3
84
Figura 3-27.
un gusano de
seda.
Complejo ;,inaptonmico. (a) En Hyalophora cecropia.

el nmero cromo;,mico normal de lo' machos es 62.
producindose 31 complej o; sinapronmicos. Uno de lo;, crom<N>mas (cemro) del

indi' iduo que se muc"ra aqu. esr rcprcscmado lre s ,eces. Eqe 1ipo
de cromosoma se denomina triraleme. El
D A csl
organi1ado en lazos
regulares alrededor del complejo sinaplonmico. La e"ruciUra densa y negra es el

nuclolo.
(b)
Com plej o s inapronmico normal de Ulium I\TIIW/1. Observe
(a la derecha) los do;, ekme mos
I;ueralcs
del complejo sinapronmico
y observe rambin (a la i:quierda) 1111 cromosoma no aparcado. mosrrando
el ncleo ccmral correspond ieruc a uno de los etememos !mera les (Por cortesa de
Perer
\loens.)
en la meiosis. las cromticlas hermanas se mantienen unidas a lo

largo de su long itud ha ta que se separan en la anafase de la
mitosis o en la anafase 11 de l a mc iosis. La adhesin de las
cromtidas hermanas se debe a unas protenas adhesivas espe

ciales. El emparej am ien to de los cromosomas homlogos en la
me iosis se consigue gracias a unos ensam blajes moleculares de
nominados complejos sinaptonmicos. que se
itan a lo largo
de y entre los cromosomas homlogos aparcados (Fig.
3-27).
Aunque l a existencia de los complej os sinaptonmicos se cono

ce desde hace tiempo, el funcionamiento exacto de estas estruc
turas todava se est e. tudiando.
Las libras del huso acromtico son las que p ropo rcionan la
(a)
fuerza motriz de la mitosis y la meiosis (Fig. 3-2R). Durante la

divisin nuclear. se forman las fibras del huso de manera que
ste queda paralelo al eje de la clula y conecta ambos polos.
Las fibras del huso estn constituidas por pol meros de una pro
tena llamada wbulina. El centrmero del cromo. oma e s una se
cuencia especfica de D
A que es esencial para el movimiento
de las cromt idas durante la divisin celular. Cada cent rmero

acta como un sitio de unin para un compl ejo rnultiproteico
(a)
(b)
Figura 3-28.
\
. horcado flllorcsccmc del huso acrom:rico len 'crdc)
) de los cromo'ioma' len
(b)
MUI) du ran le
la milosis: (a) anw' de qlle las cromridas
se separen: ( b ) duranle la scparaci<n de las cromlida,. !De J. C. Warers.
R. \\'. Colc )
C. L.
Riedcr. J.
Ct/1 Hiol. 122. 1993. 61. Corte,a de C. L. Ricder.)
Topografa de la variacin cromosmica

Mitosis
Meiosis
Ocurre en clulas durante el ciclo sexual
Ocurre en clulas somt i cas
Una divisin celular,
Clula
parental
que da l ug a r a dos
clulas hijas
Dos d i vi s i ones
celulares, que d an
l u g a r a cuatro
productos meiticos
Clulas
h ij a s
El nmero de cromosomas
2n
por n cleo se m ant ie ne
(ejemplo de u n a clula d iploi de )
clula diploide)
Meiocito
(i
Productos
d e la
meiosis
El nmero de cromosomas
se reduce a la mitad e n los
prod u ctos me i t i c o s
2n
....
4
o o 3
a.
<{
:::> 2
z
O e
Una fase S
por divi sin ce l ular
(ejemplo de u na
85
Una fase S para

las dos divisiones
celulares
Gl
Gl S
Gl
M,
M"
Sinapsis completa
de homlogos
e n profa se 1
Normalmente, no hay
emparejamiento
de homlogos
Normalmente, no hay
entrecruzamientos
Al menos u n
entrecru z a m ie n to
por p a r de homlogos
Los centrmeros
se dividen en an afase
Los centrmeros
no se dividen en
anafase 1 pero lo
hacen en anafase 11
Proceso c on se rvat ivo : los genotipos

de las clulas hijas son idnticos al genotipo parental
Genera variacin entre los productos de la meiosis
La clu la que su fre mitosis puede ser diploide o haploide
La clula que sufre meiosis es diploide
Figura 3-29.
denominado cinetocoro. A su
Comparacin de
vez,
l os "'lx:ctos fundamentales de la mitosis y la mciosis.
los cinetocoros funcionan
como sitios de unin para los m icrotbulos. Uno o varios mi<.:ro
gui r una dotacin cromosmica de otra, as como u n dctennin a

do cromosoma de otro.
tbulos de un polo se unen a un c inetocoro, y un nmero similar

del polo
opue. to se
une al otro <.:inctocoro. Entonces. las fibras
del huso tiran ele las cromticlas hermanas hacia polos opuestos.
N mero de cromosomas
El aparato del huso y los complejos cinetocoro -<.:cntrmcro son.
Las distintas especies poseen un nmero de cromosomas carac
pues, los que determinan la fidelidad de la divisin nuclear .
terstico. El Cuadro
En la Figura 3-29 se wmparan los aco ntecimientos da ve de la
3- 1
muestra alguno. ej emplos . El nmero de
cromosomas se presenta en un intervalo muy ampli o, que va
mitosis y la meiosis. En los prximos apartados, anal izaremos
desde dos cromosomas en algunas p lan tas
en mayor profundidad cmo se estructu ra un cromosoma.
centenares en ciertos hel echos .
con
flor hasta varios
Tamao cromosmico
Topografa de l a dotacin cromosmica
Los cromosom as de u n genoma co ncreto pued en diferir conside
Hasta ahora, hemos considerado los cromosomas como estructu
rablemente en tamao. En la cspc<.:ic humana, por ejemplo, hay
ras vermiforme s que wnticnen DNA
una diferencia de cerca de cuatro veces entre el tamao del cro
cromosomas varan
(por
tan to , los genes). En
mu<.:ho en su tamao y
forma,
mosoma
poseen algu n as caractersticas que ay uda n a los ci tog cn et istas a
como
observa en el Cuadro
identificar en muchos casos cromosomas espec ficos . En este
de una especie, los citogenetistas tienen di fi<.:ultades para identi
apartado, conside raremos las caractersticas que per mi ten distin-
ficarlos n i came nte por su tamao, pero esta caracterstica s les
realidad, Jos
se
(el mayor) y el del cromoso ma
2 1 (el ms pequeo),
3-2. /\1 estudiar los cromosomas
86
Captulo 3
CUADRO 3- l .
Nombre
comn
Nmero de pares de cromosomas de d iferentes especies de plantas y animales
Especie
Nmero de
pares de
cromosomas
Nmero de
Nombre
comn
Mosquito
Culex pipiens
Trigo
Triticum aestivum
Mosca domstica
Cebolla de jardinera
Sapo
Arroz
Rana
Musca domesrica
Homo sapiens
Allium cepa
Solanum luberosum
Vaca
8os rauru.1
Burro
Equus a.l'inus
Caballo
Equus caballus
Caimn
Alligator mississipiensis
Gato
Felis domeslicus
8
11
12
13
16
19
20
21
Hombre
Patata
Bufo americanus
Oryza sativa
Rana pipiens
Ratn domstico
Mus muscu/us
Mono rhesus
Macaca mulaua
Cl1ADRO 3-2.
Grupo
Nmero
pares de
cromosomas
Especie
Perro
Canis familiaris
Pollo
Gallus domesticus
Carpa
Cyprinus cmpio
21
23
24
30
31
32
39
39
52
Cromosomas humanos
Representacin
esquemtica
Longitud
relativa*
ndice
centromrico
-l8 (M)
Cromosoma grandes
A
8.4
8.0
39
6.8
-l7 (i\1)
6.3
29
6.1
29
39
Cromosomas medios
5.9
5.4
39
4.9
4.8
35
10
4.6
11
4.6
12
4.7
30
13
3.7
17 (A)
14
3.6
19 (A)
LS
3.5
20 (A)
16
3.4
41
17
3.3
34
Cromosomas pequeos
18
F
19
20
G
21
22
2.9
31
(;\-1)
2.1
47
2.6
45 (M)
1 .9
31
2.0
30
Cromosomas sexuales
5 . 1 (grupo C)
40
2.2 (grupo G)
27 (A)
Porccmaje respecto a la longitud total conjunta de una dotacin haploidc de 22 autosomas.

Porcentaje que ocupa el brazo cono respecto a la longitud total del cromoorna. Los cuatro crornoornas m metacntrico; et;\n 'eilalado' con una (M ) : Jos cuatro
ms acrocntricos. con
una (A).
Topografa de la variacin cromosmica

(a) Telocntrico
(bl Acrocntrico
87
(e) Metacntrico
1
/
Figura 3-30.
Cla\ificacin de los cromosomas segn la posicin del
c-emrmero. Un cromosoma tclocntrico tiene su centrmero en el extremo:

cuando el cromooma \e desplaza hacia un polo de la clula. durante
laanafa>e de la di,isin celular. tiene el aspecto de un pequeo bastn. Un

crom<Mma acrocntrico tiene su centrmero entre el extremo ) el centro del
cronKhoma: durante el desplazamiento de la anafae. el cromo>oma tiene
forma de J.
Un cromo,oma metacntrico tiene su centrmero en el
centro ) durante la anafase tiene fom1a de V.
sirve para clasificarlos en distintos grupos. De modo que pueden

identificarse anomalas en, por indicar un ej emplo, uno de los
Figura 3-31- E "JIIIdoio y d CllpiJizador 1IIICillol.- .del .blapDde

Neurospora. "Rijo_)
cromosomas del grupo de tamao A.
Distribudn de los crommeros
Centrmeros
Los cromIJiervs son iocaliDdos a lo largo del
parecidos a las aJOIWlS de collm:, que :se observan
El centrmero es la regin del cromosoma a l a que se unen las
cromosoma,
fibras del huso. La regin centromrica se observa normalmente
durante la pro.fase de la mitosis y .ia - Las posiciooos de
fijas en las c:romo.samas homlo

maTCadoR:s, .su
como un e trecharniento y su posicin define la relacin entre
los crommcros :uendm
las longitudes de los dos brazos cromosmicos. Esta relacin e
gos. Aunque los crommeros son muy buenos
una caracterstica muy til para la identificacin de los cromoso
naturaleza molecular es desconocida.
mas (Cuadro
3-2).
.a ser
Segn las posiciones de sus centrmeros. lo
cromosomas se clasifican en telocntricos (con el centrmero

en un extremo). acrocntricos (cerca del extremo) o metacn
tricos (en el centro).
La posicin del centrmero no slo determina la relacin de

longitud entre los brazos, sino tambin la forma de los cromoso
mas cu ando migran a los polos opuestos en la anafase. En este

perodo. los cromosomas pueden tener formas distinta . . desde
un bastoncillo hasta forma de J o de V (Fig.
3-30).
En ciertos
organismos, corno en los lepidpteros, los centrrneros son di
fusos>>. debido a que las fibras del huso se unen a lo largo de todo
el cromosoma.
Patrones de heterocromatina
Cuando los cromosomas se tratan con compuestos qumicos que
reaccionan con el DNA. como el reactivo de Feulgen, se ponen de
manifiesto regiones de distinta intensidad de tincin. Las regiones
que se tien muy intensamente se conocen como heterocromati
na y las regiones que se tien menos se llaman eucromatina. Esta

distincin refleja el grado de compactacin o enrollarniento del
DN A en el cromosoma. La heterocromatina puede ser constitutiva
o facultativa. La heterocromatina constitutiva es una caractersti
ca pem1anente de u n sitio especfico del cromosoma y. en este
sentido, es una propiedad hereditaria. La Figura 5 - 1 5 muestra al
gunos ejemplos significativos de heterocromatina constitutiva en
Posicin de los org a n izadores nucleolares

Los nuclolos son estructuras esfricas que contienen R
el tomate. Como su nombre indica. la heteroc romatina facultativa
A ri
bosmico. un componente importante de los ribosomas. Los dis

tintos organ ismos difieren con respecto a los nuclolos. que va
ran en nmero desde slo uno hasta muchos por dotacin
cromosmica. La clulas diploides de muchas especies slo tie
aparece a veces. que
no siempre.
en una
posicin cromosm ica
determinada. Los patrones de heterocromat ina y eucromatina de

los cromosomas constituyen buenos marcadores citogenticos.
Patrn de bandas
nen un par de nuclolos. stos estn asociados a estrechamientos
Ciertos mtodos especiales de tincin cromosmica han puesto
de los cromosomas denominados organizadores nucleolares
de manifiesto la existencia de series in trincadas de bandas (rayas
!Fig. 3-31 ) , que se encuentran en posiciones muy especficas
transversales) en una amplia gama de organismos. Las posicio
dentro de la dotacin crornosmica. Los organi zadores nucleola
nes y tamaos de las bandas son muy especficas de cada cromo
res contienen
los genes que determinan los RNA ribosmicos.
soma. Uno de los patrones de bandas bsicos es el producido por
Las posiciones de los nuclolos, al igual que las posiciones de
el reactivo Giemsa. un colorante que tie el DNA tras la diges
los centrmeros. son marcadores muy tiles para el anlisis cito
tin proteoltica suave de los cromosomas. Dicho reactivo gene
gentico.
ra un patrn de regiones teidas dbilmente (bandas G claras) y
88
Captulo 3
Bases cromosimicas de la herencia
Figura 3-32.
Cromosomas de un hombre tciiidos con
regiones teidas intensamente (bandas G oscuras). La f-igura 3-32

muestra un ejemplo de los patrones de bandas G en los cromoso
mas humanos. Estos patrones de bandas son constantes dentro
de cada especie. En la dotacin completa de 23 cromosomas
humanos. existen aproximadamente 850 bandas G oscuras visi
bles en la metafase m ittica. Estas bandas resultaron muy tiles
para subdividir las distintas regiones ele los cromosomas. de modo
que a cada una de ellas se le ha asignado un nmero especfico.
Se pensaba que la diferencia entre las bandas claras y oscuras
estaba n.:lacionada con las diferentes proporciones de bases: las
bandas G claras seran relativamente ricas en pares GC y las ban
das G oscuras en pares AT. Sin embargo. en la actualidad se pien
sa que la diferencia en la proporcin de bases es demasiado pe
quea para dar cuenta de los distintos patrones ele bandas. Parece
que el factor crucial es la densidad de empaquetamiento de la
cromatina: las regiones G oscuras se encuentran ms densamente
empaquetadas, con enrollamientos ms estrechos, que dan lugar a
una mayor densidad de D 1\. para la incorporacin del colorante.
Adems, se han establecido algunas otras conclusiones. Por
ejemplo. estudios con desox i nucleticlos marcados han demos
trado que las bandas G claras corresponden a zonas de replica
cin temprana. Ms an, si se emplea R A mensajero polismi
co (poli-rihosrnico, que corresponde a los genes que se estn
transcribi endo activamente) para marcar los cromosomas in situ,
la mayor parte de la marca se incorpora en las regiones G claras,
lo cual sugiere que estas regiones contienen la mayora de Jos
genes activos. De este anlisis, se concluy que la densidad de
genes activos es mayor en las bandas G claras.
Nuestra visin de las bandas cromosmicas se basa sobre todo
en cmo se tien los cromosomas durante la metafasc mittica.
Sin embargo, los dominios revelados por las bandas metaf"sicas
deben estar presentes tambin durante la interfase, en las mismas
posiciones relativas. formen bandas o no.
Gictma para
mo,trar las handas.
Un sistema especial de bandas que los citogenetistas han utili

zado durante muchos aos es caracterstico de los denominados
cromosomas politnicos ele ciertos rganos ele insectos dpte
ros. Los cromosomas poi itnicos se desarrollan de la siguiente
manera. En tejidos secretores. como los tubos ele Malpighi. rec
to, intestino, almohadillas de las patas y glndula. salivales de
dpteros. los cromosomas replican muchas veces su DNA sin
que ste se separe en diferentes cromtidas. A medida que el
cromosoma aumenta su nmero de rplicas. se alarga y se engro
sa. Este manojo de rplicas da lugar al cromosoma pulitnico.
Tomemos como ejemplo a Drosophila. El nmero 2n ele este
i n secto es ocho, pero las clulas de los rganos especiales slo
contienen cuatro cromosomas pulitnicos. Hay cuatro cromoso
mas. y no ocho, porque durante este proceso especial de replica
cin, los miembros de cada par homlogo se unen de forma ines
pcrada. Adems. los cuatro cromosomas politnicos quedan
unidos a una estructura denominada cromocentro, que es una fu
sin de las regiones hetcrocromatnicas localizadas alrededor de
los centrmerus de los cuatro pares ele cromosomas. El cromocen
tro de los cromosomas de las glndulas salivales de Orosophila
se muestra en la Figura 3-33. donde las letras L y R . e refieren a
los brazos derecho e izquierdo, asignados de forma arbitraria.
1\. lo largo de un cromosoma politnico se observan bandas
transversales. Estas bandas son mucho ms numero. as que las
bandas Q, G o R, ob. ervndose por centenares en cada cromoso
ma. Las bandas varan en anchura y morfologa. de modo que el
patrn con el que aparecen en cada cromosoma es nico y carac
terstico. Adems. hay regiones que a veces aparecen hinchadas
(puffs u engrosamientos cromosmicos) y a veces muy disten
didas (anillos de Balhiani). Estas regiones corresponden a zo
nas de sntesis de RNA. Estudios moleculares recientes han de
mostrado que en cualquier regin cromosmica de Drosophila
hay ms genes que bandas politnicas y , por tanto. las bandas
Topografa de l a variacin cromosmica
89
(al
2R
3L
2L
10
Eucromatina
ll
Centrmero
Protubera ncias (engrosamientos)
Ci3
Organizador nucleolar
Heterocromatina
Figura 3-34.
Los marcadores qul: caracterizan a los cromosomas del maz.
no se corresponden con genes. De modo simi lar, no est claro el

significado del patrn de bandas de los cromosomas de anirnales
vertebrados. No obstante, como se ha mencionado anteriormente.
se piensa que las bandas crornosmicas estn relacionadas con
diferencias en el grado de condensacin del DNA y que la mayo
ra de los genes activos residen en las regiones de bandas claras .
Mediante la utilizacin conjunta ele los marcadores cromos
micos disponibles, los citogenetistas pueden distinguir los cro
mosomas indivi duales de muchas especies. Como ejemplo. la
Figura 3-34 muestra un mapa de los marcadores cromosmieos
del genoma de maz. Observe cmo stos permiten distinguir
con el microscopio cada uno de los 1 O cromosomas.
11
Heterocroma t i n a
COROLARIO
Centrmero
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Propiedades como la longitud, la relacin de tamao entre

los brazos, la heterocromatina, el nmero y la posicin de
los engrosamientos, el nmero y la localizacin de los
organizadores nucleolares y la distribucin de bandas
permiten identificar a cada uno de los cromosomas de la
dotacin que caracteriza a una especie.
lcl
. .......... ...... ...... . ... .

...
.....
.
... ..
. . . . .....
. .-... . ... . ..
. . .
. . ... . ... .. . .. . . . .... ..

. ...
....
. . ....... . ...... .
Figura 3-33.
Los cromosomas pol itnicos
forman un cromocentro en
Drosophila. (a)
una ghi.ndula
Cromosomas
sali val de
en meta fase mittica. con
los brazos representados por distintos sombreados.
(b) La heterocromatina se condensa para formar

cromocentro. (e) Fotografa de cromosomas
el
politnicos. (Tom Kaufman.)
90
Captulo 3
Estructura tridimensional
dimetro. Algunos ejemplos se muestran en la Figura 3-35. En

los aos sesenta, Erncst DuPraw estudi cuidadosamente tales
de los cromosomas
cromosomas, comprobando que no haba extremos l i bres que
Cunto DI A hay en una dotacin cromo. mica? El nico cro

mosoma de Escherichia coli contiene alrededor de 1 . 3 mm ele
DNA. En cl aro contraste, una clula humana contiene unos 2 m
de DNA ( 1 m por dotacin cromosmica). El cuerpo humano
est constituido por unas 1 0 1 3 clulas y , por tanto, contiene en

total unos 2
1 0 1 ' m de DNA. Podemos hacernos una idea de la
extrema longitud de este DNA si lo comparamos con la distancia

de la Tierra al Sol, que es de 1 .5
1 01 1
metros. Ello significa que
el DNA de nuestro cuerpo podra extenderse hasta el Sol y vol

ver casi 50 veces. Este hecho peculiar nos permite asegurar que el
DNA de los cucariotas debe estar empaquetado ele forma muy
eficaz. En realidad, el empaquetamiento ocurre en el ncleo, don
ele los dos metros de DNA de cualquier clula humana se conden
san en 46 cromosoma. , todos ellos dentro de un ncleo que slo
miele 0.006 mm de dimetro. En este apartado, vamos a describir lo
que sabemos sobre la estructura y la funcin de los genes cucariti
cos en el mundo real>> del ncleo. As que, en lugar de imaginar
nos las maquinaria. ele replicacin y transcripcin desplazndose a
lo largo de las lneas rectas que hemos empleado para representar
los genes en los Captulos 1 y 2, ahora tenemos que entender el
hecho de que todos esos procesos tienen lugar en lo que se parece
ra mucho al interior de un ovillo ele lana densamente enrollado.
salieran ele la masa fibrilar. Esto sugiere que cada cromosoma es

una sola fibra, larga y fina, plegada de alguna manera sobre s
misma. Si la fibra se corresponde ele algn modo con una mol
cula de D N A , llegamos a la conclusin de que cada cromosoma
est formado por una nica molcula de DNA densamente em
paquetada.
En 1 9 73. Ruth Kavenoff y Bruno Zimm realizaron ciertos ex
perimentos que demostraban que. muy probablemente, eso era
lo que ocurra. Analizaron DNA de Drosophila mediante una
tcnica ele enrollamicnto viscoelstico que permita determinar
el tamao ele las molculas de DNA en solucin. midiendo
sus
propiedades de cnrollamicnto elstico. En palabras sencillas, el

procedimiento equivale a estirar una goma enrollada para medir
luego cunto tiempo tarda en volver al estado completamente en
rollado. El DNA se e. tira revolvindolo en solucin con una pe
quea paleta, y se deja enrollar luego hasta su estado relajado. Se
sabe que el tiempo que tarda en volver a enrollarse es proporcio
nal al tamao ele las molculas ms largas presentes en la solu
cin. En su estudio en Drosophila melanogaster, que tiene cuatro
pares de cromosomas, Kavcnoff y Zimm obtuvieron el valor de
41
1 09 el al ton para la molcula ms larga del genoma silvestre.
A continuacin, anal izaron dos rcorgani;.aciones cromosmieas

ele distinto tamao y demostraron que la viscoelasticidad era pro
porcional al tamao. Pareca como si, c iertamente, el cromosoma
U n a molcula de DNA por cromosoma
fuera una molcula de DNA continua que va de un extremo al otro
S i se rompen clulas cucariticas y se examina el contenido ele
a travs del centrmero. Kavenoff y Zimm tambin fueron capa
sus ncleos al micro. copio electrnico, los cromosomas aparecen
ces ele componer varias micrografas electrnicas de molculas de
como masas de fibras con forma de espagueti, ele unos
30
nm de
DNA de alrededor ele 1 . 5 cm de largo, presumiblemente corres

pondicntes cada una a un cromosoma de Drosophila (Fig.
3-36).
Hoy da. los genctistas pueden demostrar directamente que

ciertos cromosomas contienen una sola molcula ele O
A. me
diantc la clectrofore. is de campo pulsante, una tcnica que per

mite separar molculas largas de DNA por su tamao. Si el DNA
ele un organismo cuyos cromosomas son relativamente peque
os, caso de Neurospora, se hace correr en este aparato durante
perodos de tiempo largos, el nmero de bandas que se separan
en el gel es igual al ele cromosomas (en el ca. o ele Neurospora,
Figura 3-35.
Microgmfa cleclninica de crolll<l'OIIla' co1 metafasc de
una abeja. Cada cromooma parece ctar compw.:. to por tilla fibra continua de 30 nm
de ancho. (De F.. J . Dul'l'a\\. (l'i/ wul Moltm/ar lliology. Copyright ('
1968. Academic l'")
r
Figura 3-36.
micrografas electrnica; de una

total e' de 1 . 5 cm y se cree que
corrcs1xmdc a un cromosoma completo. (De R. Kavenoff. 1 .. C. KlotL y B.
11. Zimm. Co/d S>rin 1/arbor .Sl'/1/fWSia l/11 Qllmlliftllil't' /Jio/ogy 38. 1974. 4.)
Composicin
de
varias
molcul a de DI\'A de /)rosoflltila. l.a longi tud
91
Estructura tridimensional de los cromosomas
(b)
Figura 3-37.
Micrografas electrnicas
rcalitadas por Fritz Thoma.s y Thco Koller
donde 'e demuestra la condensacin de

la cromatina con concentraciones
crecientes de sales. Con concentraciones
rnu)
bajas de sal. como en (a). la cromatona
forma una fibra relajada de uno<> 1 O nm

de espesor; los nucleosoma.s
unidos por tramos cortos de
A u na fueo-"1
se encuentran
DNA.
inica cercana a la de las
condiciones fisiolgicas. como
en
(d). la
cromatina forma una fibra ms grue<.a. de unos
30 nm de
espesor. El origen de este
solenoide puede deducir.,e
mediante
el
examen de la cromatina con fuer1as onicas

crecientes intermedias. como en (b) )
Esta estructura
(e).
se produce por un
enrollamiento compacto del filamento
(e)
nuclcosmieo.
(d)
La cromatina se observa aqu
aumentada 80 000 veces.
siete). Si cada cromosoma contuviera ms de una molcula de
en el bastoncillo relativamente grueso y denso que es el cromo
DA. se esperara que el nmero de bandas fuera mayor que el
soma? La mezcla completa de materiales de los que se compo
nmero de cromosomas. Esta tcnica de separacin n o puede
nen los cromosomas recibe el nombre general de cromatina. Se
, emplearse con organismos cuyos cromosomas son muy grandes
trata de DNA y protenas. Si se extrae la cromatina y e somete a
(caso del hombre
Drosophila)
porque las molculas de DNA
diferentes concentraciones de sal, se observan al microscopio
resultan demasiado largas para moverse a travs del gel. pero.
electrnico diferentes grados de compactacin o condensacin
a.s) todo. todas las pruebas apuntan al principio general de que
(Fig.
un cromooma contiene una nica molcula de D1 A .
tura de unos
3-37).
A baj a concentracin salina. se observa una estruc
1O
nm de dimetro que se asemeja a un collar de
perlas. El hilo que une las cuentas del collar puede digerirse con
COROLARIO
. . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
cromosoma eucaritico contiene una sola molcula

larga y plegada.
la enzima DNasa. de lo que podemos inferir que el hilo est

formado por DNA. Las cuentas del collar se denominan nucleo
somas, que consisten en complejos de DNA y unas protenas

cromosmicas especiales que reciben el nombre de histonas. La
estructura de las histona et notablemente conen ada en el
Funcin de las histonas en e l empaq uetam iento

del DNA
amplio abanico de los organismos eucariticos )' los nucleoso

mas siempre estn formados por un octmero compuesto por dos
unidades de cada una de las histonas H2A, 1-128. 1-13 )' H-+ . El
Hemos visto que. siendo la longitud de una molcula de DNA
DNA da dos vueltas alrededor de cada octmero. como se apre
cromosmico mayor que la longitud del propio cromosoma.
cia en la Figura
debe existir un sistema eficat. de empaquetamiento. ,Cu<les son
sal. el collar de nucleosomas asume gradualmente una forma
los mecanismos exacto\ que permiten empaquetar el D
enrollada denominada solenoide (Fig.
A en
cromosomas? Cmo se con\ ierte la largusima cinta de D:\'A
3-38a.
Cuando se aumenta la concentracin de
aparece in ritro tiene un dimetro de
3-38h). El solenoide que

30 nm ) corresponde. proba-
92
Captulo 3
(a)
Figura 3-38.
(a) Modelo de un nucleosoma
que muestra al DNA enrollado dos veces alrededor de un

octmero de histonas. (b) Dos vistas de un modelo del
solenoide de 30 nm con lo octmeros de histonas

representados como discos de color morado. (Izquierda)
Vista lateral parcialmente
desenrollada. (Derecha)
Vista desde u n extremo. Se muestra a la histona

adicional H 1 rodeando a la parte central de la espiral,
donde probablemente acta como estabilizador. Al ir
aumentando la concentracin de sales, los nucleooma> se
cierran para formar el solenoide. con seis nucleosoma;,
por vuelta. (Parte a. Alan Wolffe y Van Moudrianakis.

Parte b, de H. Lodish. D. Baltimore, A. Berk.
S. L. Zipursky. P. Matsudaira y J. Darnell, Molecular
Ce// /Jiology, 3.' ed, Copyright C' 1995. Scientific
American Books.)
(b)
E
Ncleo octamrico de histonas
e
o
M
DNA
1 0 nm
ONA
""- Histona H 1
'--...--'
Nucleosoma
blemente, a las estructuras en forma de espagueti que aparecen in
vivo y que se mostraron en la Figura 3-35. El solenoide mantiene su

forma mediante otra histona,
H1 ,
que se dispone en el centro a lo
largo del eje de la estJuctura, como se muestJa en la Figura 3-38b.

Vemos, pues, que para conseguir este primer nivel de empa
quetamiento, el DNA se enrolla alrededor de las histonas, que
actan, de alguna forma, como bobinas de hilo. Un nuevo enrol la
miento genera la conformacin en solenoide. Sin embargo, se re
quiere un grado adicional de compactacin para convertir a los so
lenoides en la estructura tridimensional que llamamos cromosoma.
la)
(b)
(e)
(d)
E n rollamientos de orden superior

M uchos estudios citogenticos indican claramente que los cro
mosomas estn visiblemente enrollados; la Figura 3-39 muestra
Figura 3-39.
Dibujo que representa los cromooma\ de un protozoo en
la profase meitica y que muestra los distintos grados de cnrollamiento y

supcrenrollamiento
visibles con
el microscopio ptico. Se muestran dos
cromosomas grandes, uno en color amarillo y otro en naranja; la progresin es de (a)

a (d). (a) Se observa enrollamiento, aunque son aparente las mnas duplicadas.
(b)
La duplicacin est bastante avanzada.
(e)
Comiennt el supcrcnrollamicnto.
(d) El supercnrollamicnto est bastante avanzado. (De
L. R. Cleve land.
Transacriom
<<The Whole Life Cycle of Chromosomes and Thcir Coil i ng Systems>>,

of tire American Plrilosoplrical Society.
39. 1949. 1.)
Estructura tridimensional de los cromosomas
Figura
3-40.
93
M ic rog rafa electrnica de un cromosoma en metafa;,e
pa11ir del cual las

cadenas de DNA se extienden hacia fuer:. o se aprecian extremo; visibles
en la par1e ms extema. Incluso a mayor aumento. se observa claramente
que cada laLo comienza y termina cerca de la mi""" regin del esqueleto. (De
W. R. Baumbach y K. W. Adolph. Cold Spriu Narbor Sympositllll 011 Qualltitatit'<'
Biology. Cold Spring Harbor Laboratory. Colcl Spring l larbor. K Y .. 1977.)
de una clula humana cuhivada. Observe el arman interno. a
un buen ejemplo del ncleo de un protozoo. Mientras que el

dimetro de los solenoides es de 30 nm, el dimetro de estos
elementos enrollados es el mismo que el del cromosoma durante
la divisin celular. frecuentemente unos 700 nm. Qu produce
estos superenrollamientos? Una pista interesante se obtiene al
observar cromosomas a los que hemos desprovisto de histonas
por mtodos qumicos . Tras este tratamiento, los cromosomas
presentan un cuerpo central densamente teido, formado por
protenas no hi stnicas y denominado armazn interno, como
se ve en la Figura 3-40 y en la micrografa electrnica de la
portada de este captulo. Proycctndo. e lateralmente a partir del
armazn, se observan los lazos de DNA. A mayor aumento, en
las micrografas electrnicas queda claro que cada lazo de DNA
comienza y termina en el armazn. El armazn interno est
compuesto bsicamente por la enzima topoisomerasa 1 1 , que es
capaz de pasar una cadena de DNA a trav. de ot ra que ha sido
previamente cortada. Evidentemente, el arma:.n interno organi
za la compleja madeja de DNA durante la replicacin, evitando
los posibles problemas derivados del dcscnrollamiento de las ca
denas de D N A en ese momento crucial. En cualquier caso. est
bien establecido que existe un armazn en lo. cromosomas
eucariticos y que parece ser un elemento de organizacin fun
damental de dichos cromosomas.
Figura 3-41. 'lodelo de

la estructura del cromosoma. A la
izquierda se muema un
enrollamiemo compac10. que
representara la mcwfa;.c: en c"c

caso, los lazos estn muy
densamellle empaquetado> y
slo se observa su parle exterior. En
los ememos l ibres. los ,oJcnoidcs
se mueslran dc;,enrollado,.
para dar una idea
de la e,;c ala
relaliva. A la dcrcclm se muestra una
estructura supcrcnn>llada m{l:-.

relajada, como se observa
en la interfase.
Solenoide de 30 n m
Captulo 3
94
mesA. mesB, G9
512 rosy
...
SB
pie
C9
1 1 2 kb
>78 kb
SAR
Figura 3-42.
816-1
...
...
/:::\. 1 1 m32
Ace 1/sivar)
W
SAR
26 kb
1..
y
NO
anna1 n
Omwphila.
irllerno
(SAR).
Figura 3-43.
C
COROLARIO
En los niveles progresivos d e empaquetamiento
cromosmico,
3.
4.
El DNA se enrolla sobre los nucleosomas, que actan

como bobinas de hilo.
La ristra de nucleosomas se enrolla formando un
solenoide.
Posicione'
que
NO
ocupa la hercrocrommina en Orosoplrila.

lo org;;tnil.atiorcs nucleolares. El cro mosoma
cromo:-,6mica ..;ccunctari a. la hclcrocronuuina
n.
::prcscnta los centrmeros
2 contene llna cuntriccin
'e
2.
0:
>62 kb
Volvamos ahora a la cuestin de cmo se p rod uce el supercn

rollamiento del cromosoma. Las mej ore s pruebas su g ieren que
los solenoides se organizan e n lazos que emanan de la mat r iz
central del arm azn que. a s u vez. tiene forma ele espiral. U n a
idea genera l de esta estructura aparece en l a Fi g u ra 3--+ l . que
ofrece una representacin ele un cromosoma poco enrollado de
una clula en interfase y de un cro m o soma enrollado de fo rma
ms compacta durante la metafase. Cmo se une n lo. la;;o. al
esqueleto? Parece que hay re gio nes especial i n das del DNA de
nomi nadas regiones de unin a l armazn (SJ\R, del i n g l s
Sca[fo/d Allachment Regiom'). Pruebas ele t:llo son las siguien
te s . S i se trata la crom atin a sin h i stonas con en z imas ele restri<.:
cin. los lazos ele DNA se liberan del esqueleto. pero ciertas reg i o
nes es pe<.: i al es perma necen un i das al mi sm o. Est as regi o nes son
resistentes a la d igest i n <.:on exonudcasas y se ha demos trado q ue
hay p ro tenas unidas a ellas. En el caso ele Drosophila. <.:uando se
eliminan la. p rote n as mediante dige stin con proteasas. e e le
muestra que las reg iones de D A que estaban unidas a dichas
protenas contienen sc<.:uencias cono<.:idas por ser espec fi ca. para
la uni n de la topoi somerasa . Es probable. pues. que esta. reg i o
nes sean las SAR que unen los lazos al anna;. n. A lguno lazos
concreto de Dmsophila que han sido canografiados aparecen en
la Fi g ura 3--+2. El t ama ii o ele estos lazos vara entre 4.5 y 1 1 2 Kb.
La s SAR cst< n slo en zonas del DNA que no se t ra nscri ben .
1.
3
e
SAR
Algunos dominios de un la7o. cartografiado en
Se muctran vario loci gnicos y las regiones de unin al
2
e
NO
m:h o'curo (en Hlul). (De A. Hilliker y C. B.

Chmmosnnw Srruetlll't' wtd Fu11ciion. J. P. Gu,rar,on ) R. Appcls.
l'lenum. 1988. pg. 9 1 -95.)
r.:pre,ema en tono
Sharp.
eds.
mayora de los organi s mos, la heterocromatina apare<.:e flan

qu ean do los centrme ros. pe ro a lg uno s cro m osomas compl etos.
como el cromosoma Y de Drosophila. son hcterocromticos.
Los estudios ms completos sobre ge nti ca de la hetero<.:roma
tina se h an realizado en Drosophila. Algunos genes cscn<.:ialcs de
este org anismo estn situados en la hetcrocromatina. aunque se
clcscono<.:e la fu ncin de l a mayora ele di<.:h os genes. La fraccin
ele heterocromatina de Drosophila en la cu al se cartogra fan genes
es slo 1 / 1 00 ele la frac cin ele cu<.:romatina de Drosophila que
se cartografa <.:om o genes. Por tanto , ex istcn largo s tramos de
DNA entre los genes fun<.:ionales. Observe que existe una clara
di l'eren c ia en l a act i vi d ad gnica ele las dos c l ase s de no matina.
Si pensamos en l a arq u itectura de los <.:romosomas. una pregun
ta de inters es en qu difiere la heterocromatina de la cu<.:romati
na y. ms imponante. cmo e mantiene esta diferencia. En primer
lugar. como hemos visto. la diferencia es el grado de condensacin.
o se sabe si esta difcrcn<.:ia es similm a la que existe entre nomo
somas i nterfsicos y meta l'sicos (en otras palabras. una diferencia
en l a intensidad del enrollamiento. como muestra la Fig. 3--+1 ) o
si e x i sten otras diferencias estructurales. La <.:ucstin de cmo se
mantiene est a difcren<.:ia entre cueromatina y heterocromatina
tambin es difcil de co n te s tar. De he<.:ho, la re spuesta no se co
noce actual mente, pero est sujeta a una intensa inv esti ga<.:in.
COROLARIO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
La eucromatina contiene la mayora de los genes activos.
La heterocro matina est ms condensada y se tie ms
intensamente.
El solenoide forma lazos anclados a un esqueleto central.

El esqueleto unido a los lazos se dispone en un
solenoide gigante.
Naturaleza de la heterocromatina
y la eucromatina
, Cul es l a bac molecular ele las regi o ne s teidas i n tcnamente

llamada hetemcromalina y de l as teidas con meno inte nsid ad
lla mada eucmmotino ( rig. 3-43)'1 E x peri m en tos de cartogra fa
cromo<,mica demuestran que la mayo ra de lm, ge nes a<.:tivos <,e
dct ccw n mediante mutaciones situadas en la eu<.:romatina. La
eucrornatina se tie con menos intensidad porqu<.: est< empaqueta
da de forma rn <s relaj ada. y la idea g eneral es que ste es el estado
m;b co m pat ib l e con la transcri p<.:i n y la a<.:t iv i dad g nic a . En la
Organizacin de las secuencias

lo gene obre los cromosomas') Qu
D A nomomico total corresponde a genes ac
tiH>s o poten ci a lm ente acti,o,'! ,Cul es la naturaleza del D\A
que se en cu en t ra entre los ge ne s ') En este apart ado res pon dere
mos a al gu nas de estas preguntas. Co mo e n la ma yor a ele los
aspectos ele la i nvest igac i n . la s i tu ac i n re<,ult ser ms comple
ja de lo es perado y reve l algunas sorp re, as.
A l g un os de los pri me ro resultados signi f'i<.:ativos vini<.:ron de
estud i o s en los que m u es t ra' d<.: [ )N A de ncleos eucariticos se
<.: a lentaban , para eparar la-. dos <.:atknas de la hlice dob l e. y se
dej aban luego enfriar. Siempre qu e e hac<.: <.:sto, y de bido a los
,Cmo estn
disp uestos
proporcin del
95

DNA euca ritico
Genes funcionales
DNA de secuencia repetida
de copia nica
DNA separador
Secuencias sin funcin

conocida
Familias de genes
que cifran productos

(y pseudogenes
relacionados)
Repeticiones
presentes en la
hete rocromati na
centromrica
Secuencias funcionales
que no cifran producto
Repeticiones
en tndem de
nmero variable
Secuencias
derivadas de
transposiciones
Familias
de genes
dispersos
Figura 3-44.
Familias de
genes dispuestos
en tndem
Clasificacin del
DNA
Transposones
Retrotrans
posones
cucaritico.
movimientos aleatorios de las molculas en disolucin, las se

cuencias complementarias, como aquellas que inicialmente esta
ban unidas por puentes de hi drgeno en la hlice doble, acaban

encontrndose con el tiempo unas con otras. Este proceso se de
nomina reasociacin . S i n embargo, l a reasociacin del
DNA
en
estos estudios era sorprendentemente ms rpida de lo que se

esperara para el encuentro de las dos cadenas separadas del gen.
Para explicar la cintica de reasoci acin haba que postular la
existencia de una clase de
en mltiples copias. Este
DN/\ que est presente en el genoma

DNA ha recibido el nombre de DNA
repetido. Los genes de copia nica acaban por reasociarse, aun

que se toman ms t ie m po para hacerlo.
varias clases de
D A
Ahora sabemos
que hay
repetido. Podemos clasificar el
eucaritico como se muestra en la Figura 3-44. El tipo de
D A
DNA
al que hasta ahora hemos venido dedicando toda nuestra aten

cin en este libro, los genes de copia nica (rig. 3-45). estn
embebidos en un entramado variado de
DNA
repetidos.
Secuencias repetidas funcionales

Familias de genes dispersos. Varios tipos de protenas estn
cifradas en familias de genes homlogos distribuido. por todo e l
genoma. Tal e s fam ilias pueden estar compuestas por slo unos
pocos genes o por muchos, como i 1 ustran alguno. ej emplos: ac
tinas, de 5 a
30
genes: queratinas. ms ele
la miosina. de 5 a
20; cadena pesada ele
1 O; tubulinas, de 3 a J 5: protenas de la en
vuelta del huevo en insectos, 50: globinas. hasta 5; regin varia-
Figura 3-45 .
Cromosomas sotllct itlos a hibridacin in
si111
con una
:-,onda nuorcsccntc especfica de un gen con una sola copia por dotacin
cromornica (el gen de una protena lllll"'cular en este cao). Slo un lm.:u
muc,tra punto' lluorsccntc,. corre,pondicrllc' a la sonda unida al gen de la
protena mucutar. (De Pctcr Lichter
el al. . Science 247. 1990. (>4.)
Captulo 3
96
1
60
50
11
40
1 1
kb
Ag rupacin humana fl
1 1 1 1
30
G,,
f
A..
...
11
1
o
10
20
1/J/11
,)
A transferente (tR 1A). En la especie humana existen unos 50
itios cromosmicos que COJTespondcn a distintos t ipos de tRNA. y
fl
..
::t
:S:
Otro ejemplo de disposicin en tndem es el de los genes del

R
en cada uno de ellos encontramos de 1 O a 100 copia. de esos genes.

Finalmente, tambin los genes de las histonas estn dispuestos
en tndem en algunas especies (Fig.
"';2 t/J:J.2 12 2
l!l
'"
Agrupacin h u m a n a
.t!i.
3-47).
Tanto en el caso de
las histonas como en los otros casos de genes repetidos y dis
!!!
puestos en tndem, el anlisis de secuencia demuestra que las

' Gen fragmentado
:'l
mltiples copias gni<:a son idnticas. Dado que uno esperara
Gen de funcin desconocida
que aparecieran algunas diferencias por mutacin en puntos que
(exones e n oscuro)
no sean cruciales. parece que existe algn mecanismo que man
Figura
3-46.
' '" f:nnilia' gnic:l' humana' de ''" g lobi na' ti po y
tipo fl e e n c uentran orga ni1ada" en una sola agrupacin que i nc luye genes
funcionalc' y p>cudogcnc,. l:,,o, ltimos estn sealado' aqu con
el 'mbolo '!'. (De 11. Lc\Vin. Gmes. W i lcy. 19R3.)
tiene la identidad ele secuencia entre los distintos miem bros de la

agrupacin gnica.
Secuencias funcionales t)UC no cifran producto.
Los telme
ros. extremos de los cromosomas, estn formados por ristras en

tndem de secuencias sencillas de DNA que no cifran un RNA o
blc de las inmunoglobulinas. 500 ; albmina de huevo. 3 ; e histo
una protena pero. no obstante. cumplen una funcin definida.
nas. de 1 00 a 1 000. Dentro de una familia. las sc<:uencias exactas
Por ejemplo. en el c i l i ado Tetralnmena la secuencia que se rcpi
de nuclctidos pueden variar y distintos genes homlogos pue
te es TTGGGG. y en el hombre es TTAGGG. Las repeticiones
den llegar a tener funciones ligeramente diferentes. Algunos ge
tc lomricas estn ah para resolver u n problema funcional inhe
nes de las familias han llegado a perder su funcin. dando lugar a
rente a la replicacin ele molculas lineales de DNA. del cual
pscudogenes no transcritos, como se i l ustra en la Figura 3-46.
trataremos en el Captulo 1l .
Familias de genes dispuestos en tndem. Las clulas necesi
Secuencias s i n funcin conocida
tan grandes cantidade. de los productos de ci ertos genes, habin

dose llegado a formar familias de estos genes di spuestos en t<'in
clem.
Un buen ejemplo es el organizador nucleolar
No se conoce la funcin de algunos D
( 0).
observado ntidamente en prepara<:iones citolgicas de ncleos
ten muchas ms copias por genoma que de las secuencias funcio
antes de que se averiguara su funcin; se observaba con facilidad
nales descritas anteriormente. El tamao conjunto de esta clase de
porque no se tea con colorantes normales de la cromatina. Va
DNA es sorprendente. Se calcula. por ejemplo, que alrecleclor del
rios estudios gcnt icos y moleculares han permitido desvelar el
20 % del genoma humano consiste en secuencias repetidas no
papel del NO. Ahora sabemos que los NO de los cromosomas X
funcionales de uno u otro tipo. Hablaremos de tres ele ellas.
e Y ele Drosophila contienen, respectivamente, 250 y 1 5 0 copias

en tndem de genes que cifran R 1A ribosmico (rRNA). Un N O
contiene unas 250 copias e n l a especie humana. Esta redundan
cia permite asegurar una produccin alta de rR
A repetidos. A esta cate
gora pc11cnecen secuencias de DNA de las que. en general, exis
DNA centromrico muy repetido.
Dcspu. de centrifugar
DNA gcnmico en un gradiente d e densidad de cloruro de cesio.

aparecen a menudo bandas satlites, separadas de la banda prin
A por clula.
cipal de DNA. Este DNA satlite consta de mltiples repeticio

ncs en tndem de sec uenc i as cortas de DN A que llegan a alean
COROLARIO
zar
El organizador nucleolar, distinguible citolgicamente,
una longitud ele centenares de kilo bases. Si se preparan
sondas de tales secuencias senci llas de DNA y se emplean en
est formado por muchos genes dispuestos en tndem que

cifran RNA ribosmico.
experimentos de marcado de cromosomas in si tu. l a mayora del

DNA satlite resulta estar localizado en las regiones hctcrocro-
Genes de histonas del erizo de mar
H3
H2A
H2A
H4
H3
H1
H1
H4
H2B
H2A
H3
H2B
H4
--._
_
H3
H2A
H1
H1
H2B H2A
H4
H4
H2B
H3
H3
H1
H2B
H2A
H2A H4
H1
H3
__.
Genes de histonas de la mosca de la fruta
Figura 3-47.
R cpct ic ione ; en tndem de los gene' de ' '" histonas del erizo de mar y la mo,ca de la
fruta. Slo e mues1ra una pequea fraccin de
las repcticionc:-.. Las ncchas indican la tlircccin de la transcripcin.
H4
H1
H2B

Otro tipo de D
A repetido disperso consiste en repeticiones de
dinucletidos. Este tipo de DNA repetido se denomina DNA mi
crosatlite. Aunque los micro atlites no se incluyen nonnalmente
en la clase V
l.
.
A com
dem. Dado que el nmero de repeticiones vara entre distintos indi
1t
.
-
TR. son en realidad regiones dispersa de D
puestas de un nmero variable de dinucletidos repetido. en tn

viduos, este tipo de DNA ha sido muy til para obtener una gran
coleccin de marcadores moleculares para cartografiar grandes ex

tensiones del genoma humano, como veremos en el Captulo 14.
Secuencias derivadas de transposiciones.
Gran parte del geno
ma eucaritico est compuesto por elementos repetidos que se
han propagado en el genoma haciendo copias de s mismos y que

pueden trasladarse a otras posiciones. Dichos elementos reciben
Figura 3-48.
LocaliLacin por autorradiografa del DI\A de r:nn de
ICtlleOCIJ ncilla en los ccmrmeros. Se aadi una sonda radiacti\a de
DNA de
SCtUeOCia ncilla a los cromosoma,. cuyo D A haba sido dc,naturalindo.

e que todo; lo' cromo,omas de ratn tienen el cemrmero
cacl cxtremol. (De :VI. L. Parduc y G.
el nombre gentico de elementos genticos transponibles y se des

criben en detalle en el Captulo 20. Los que se trasladan en forma
de DNA se denominan transposones. El material gentico de mu
chos organismos contiene mltiples copias de estos elementos. o de
J. Gall. Science 168. 1970. 1356.)
versiones truncadas de los mismos, dispersos por todo el genoma.

Otro tipo general de secuencias transponibles corresponde a
matnicas que flanquean los centrmeros. Puede haber una o va
los rctrotransposones (Fig.
ria unidades bsicas, pero normalmente su longitud no es ma
dido por todo el genoma mediante la accin de la transcriptasa
yor de
10 bases. En Drosophila melanogaster.
por ejemplo, apa
3-49),
secuencias que se han exten
inversa, una enzima que fabrica una cadena de DNA a partir de
rece la secuencia AATAACATAG repetida en tndem alrededor
una de RNA. Una clase de esta categora consiste en ecuencias
de todos los centrmeros. Igualmente, en el conejillo de Indias.
repetidas cuya estructura est relacionada con la de los retrovi
la secuencia corta CCCTAA se repite en tndem a ambos lados
rus. Se desplazan mediante la transcripcin inversa de us trans
de los centrmeros. En la Figura
3-48 se muestra un experimen
to de marcado in situ con DNA satlite de ratn.
A en D1 A, que entonces se inserta por todo el geno
ma. Ejemplos de tales retrotransposones son los elementos copia
Como las repeticiones centromricas son una muestra no re

presentativa del DNA genmico, su contenido en G
critos de R
de Drosophila (secuencias de 5 kb presentes en unas 50 copias por
C puede
genoma) y los elementos Ty de levadura (secuencias de 6 kb, con
distinto del resto del DNA. sta es la ra
unas 30 copias completas por genoma). Los LINE (del ingls,
zn de que el D A forme una banda separada en un gradiente de
Long !Nterspersed Elements. elementos intercalados largos) de
cloruro de cesio. El D
mamferos son retroelementos no vricos de
ser significativamente
A centromrico repetido carece de fun
cin demostrada. tampoco sabemos qu relacin tiene con la he
a 5 Kb que estn
presentes en 20 000 a 40 000 copias por genoma humano.
terocromatina o con los genes presentes en la misma. Algunos

organismos contienen una cantidad asombrosa de este D
A; e l
1 kb
DNA satlite centromrico de canguro, por ejemplo, constituye

hasta el 50 % de su DN A total.
lat MoMLV
- ....
t___j
poi
gag
env
.
.
VNTR. Una clase especial de repeticiones en tndem muestra

variactn en el nmero de stas entre diferentes loci y entre dis
tintos individuos de la misma especie. Este tipo de repeticiones
lbt
Copia
se denominan VNTR (del ingls, Variable Number of Tandem
poi
gag
Repeat. nmero variable de repeticiones en tndem). Los loci

VNTR humanos estn formados por tramos de
a 5 Kb, consti
tuidos por un nmero variable de repeticiones de una unidad de

15 a
100
nucletidos de larga.
Si
lct
gag
se dispone de una sonda
poi
VNTR, y se trata el DNA genmico completo con una enzima

de restriccin que no cuenta con un punto de corte dentro de l a
ristra de VNTR. la tcnica Southern permite poner de manifiesto
ldt
un gran nmero de bandas de tamaos distintos que se unen a l a
L1
ORF1
ORF2
poi?
AAA =
sonda. Dada l a variacin de u n individuo a otro en e l nmero de
Figura 3-49.
repeticiones en tndem, la serie de fragmentos que aparecen e n
cucariticos: gag. poi y e/11' son genes vricos; ORFt y ORF2 son genes de funcin
la autorradiografa del Southern resulta ser especfica d e cada
desconocida: AAA es la cola de poli(A) (presente en los mRNA): los tringulos
individuo. En realidad, los patrones de distribucin de bandas se

conocen como huella digital del DNA y son de uso corriente en
la medicina forense (Captulo
14).
Estructura de cuatro rctroelcmemos presentes en
gcnomas
indican repeticiones directaS. (a) Un retrovirus, el virus de la leucemia
Moloney. (b) Un retrotransposn de Drosophila, Copia. (e) Un retrotransposn

(d) Una secuencia UNE humana, L t . (De J. R. S. Fincham.
Ge11etic A11alysis: Pr11ciples, Scope a11d Objectives. Blackwell. 199-1.)
murina
de levadura. T} t .
Captulo 3
98
En la especie humana, la secuencia repetida Alu, llamada as

porque contiene un punto de corte de la enzima de restriccin A/11,
es un ejemplo de un tipo de rctrotransposones no relacionados con
retrovirus. El gcnoma humano tiene cientos de miles de secuen
cias Al u completas o truncadas, dispersas entre los genes y en los
introncs, llegando a constituir el 5 % del DNA total. La secuencia
Alu wmplcta tiene unos 200 nucleticlos y posee una semejanza
notable con el RNA 7SL, un RNA que forma parte ele un comple
jo impl icado en la secrecin ele polipptios recin sintetizados a
travs del retculo endoplsmico. Presumiblemente. las secuen
cia Alu se originaron como productos de la rctrotranscripcin ele
estas molculas ele RNA. Repeticiones cm1as y dispersas como las
secuencias Al u reciben el nombre genrico de SINE (del ingls.
Slwrt !Nterspersed Elements, elementos intercalados cortos).
Otros ejemplos ele la clase de elementos moderadamente repe

tidos !>On lo!> muchos pseudogenes que se encuentran dispersos
por el genoma y que se crearon seguramente mediante el proce
so de retrotranscripcin, ya que carecen de los introncs que se
encuentran en el gen funcional original.
DNA separador
Los genes d e copia nica estn embebidos e n u n complejo

entramado de DNA repetido, en tndem o disperso, la
mayora del cual es de funcin desconocida .
La existencia de secuencias de DNA sin funcin conocida ha

creado un di lema para los genetistas. Ideas previas sobre el po
der ele la seleccin natural habran predicho que el DNA no fun
cional desaparecera a causa de l a seleccin. Si fuera tan slo por
el gasto energtico adicional que el organismo ha de invertir en
la sntesis de este tipo de DNA. podramos pensar que es una
sobrecarga gentica. Sin em bargo. esta idea no parece ser co
necta. Quiz lo que parece D A no funcional s desempea al
guna funcin. posiblemente corno algn tipo de soporte gentico
que proporciona la masa adecuada para permitir el reparto eficaz
de DNA durante la divisin celular, o quiz que separa los ele
mentos funcionales (los genes) para su regulacin adecuada. Al
ternativamente, los elementos repetidos que constituyen la ma
yor parte del D N A no funcional pueden haber aparecido de
modo que escapen a la deteccin ele las fuer;.as de la seleccin
natural. Este tipo de DN !\ se ha denominado DNA egosta
DNA que existe con el nico propsito de existir y que nunca se
expone a los rigores del fenotipo.
La Figura 3-50 es un diagrama simplificado sobre la organiza
cin general de un cromosoma eucaritico hipottico. que resu
me mucho de lo explicado anteriormente. En la Figura 3-51 se
muestran algunos ele los separadores que se conocen acwalmen
te. a partir de la sccuenciacin del D A .
,
La categora final de DNA es el DNA sepaador. Se trata sim

plemente elel DN A que queda una vez identificados todos los
elementos reconocibles. No hay que decir que sabemo muy
poco ele su funcin. Posiblememe su nico papel sea slo se,
separar, pero an no se han realizado estudios en los cuaJe se
elimine este tipo de D A y se observen las consecuencia!>.
_..._= =....-=
..
= =....-..
.,. _ _
Heterocromatina Gen
centromrica
Gen
_ .., _ ,.. _
-. - ------ - _...._..._
_
_
_
..
Figura 3-50.
COROLARI O
UNE Gen
VNTR Gen SINE
___.
.
....
- -- - ... ....
Gen
VNTR
UNE ---,....- Organizador nucleolar

DNA
ribosmico
Rcprscntaci<ln general de l a arquitectura de un cromooma cucaritico. Esta pequei'ia regin del cromo!-.oma contiene cinco gene que determinan
protena. un extremo con un organintdor nuclcolar y otro extremo

cromoonw contiene normalmente varios miles
Jc
de
hetcrocromatina ccntromrica. Se muestran vario tipo de
DNJ\ ck
ccucncia repetida. (Cada
genes.)
Segmento
cromosmico
Bacteria
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
--
---
Gen Gen
G en
G en Gen
20 kb
Gen
Levadura
- -
20 kb
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen Gen
Drosophila
-
Gen
Gen
Gen
200 kb
_ _ _ ...
Gen
Gen
G en
Gen
Gen
Ser h u mano
. ... !!!
.
Gen
Figura 3-5 1 .
'PI!!!' - - -
e -
_. _
Gen
. .,. _
.. - ""
"'
200 kb
Gen
Tam:ulo" aproximado de lo genes (en kiloha:-.c) y rcgionc intcrgnit:as de \arios organismo.., representativos. Las '\l't'Ucncias que determinan
pn.)lena s..: lllliCstran en \crdc oscuro: lo:-- intrunc:-t en v_:rdc daro. llay qlh.:: sclla\;r q ue lo' segmentos
mayores que los de bacteria:-. y le' aduras.
Jc /)rosopll ilo y
del 'cr lwmtno mostrado..; son dici' veces
Problema de integracin de captulos
99
. .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
el redescubri miento de los principios mendelianos en 1 900.
meitica en su ciclo de vida, incluyendo organismos diploides,
cientficos se dispusieron a buscar qu estructuras dentro de
haploides y organismos que alternan una generacin haploide
clulas se correspondan con las hipotticas unidades de la
con otra diploide.
llerencia de Mendel, que hoy llamamos genes. Al darse cuenta
Los cromosomas se distinguen por un nmero de caractersti
de que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis
cas topolgicas como la posicin del centrmero y del nuclolo,
paralelo al de los genes, Sutton y Boveri propusieron que los
su tamao y su patrn de bandas. El material del que estn he
p estaban situados en o sobre los cromosomas. Las observa
chos los cromosomas es la cromatina. compuesta por DNA y
aones
de Morgan sobre la herencia ligada al sexo supuso un
afianzamiento de la hiptesis. La prueba definitiva de que los
protenas. Cada cromosoma es una molcula de D
A que se
enrolla alrededor de octmeros de histonas. En el intervalo entre
p estn en los cromosomas se debe a la utilizacin que hizo
dos divisiones celulares. los cromosomas se encuentran en un es
Bridge-, del comportamiento de ciertas aberraciones cromosmi
tado relativamente extendido, aunque todava estn asociados a
cas para
explicar anomalas en la herencia.
las histonas. Durante la divisin celular, los cromosomas se con
Hoy sabemos que los mecanismos cromosmicos son los que
densan por el estrechamiento de su estado enrollado. Dicho esta
producen las proporciones mendelianas. La primera ley de Men
do les permite ser manejados fcilmente por el huso acromtico.
dcl fde la distribucin igualitaria) es el resultado de la separa
El DNA eucaritico contiene parte de secuencias de copia
cin de una pareja de cromosomas homlogos en clulas opues
nica (los genes) y parte de secuencias repetidas. La familias de
durante la primera divi in meitica. La segunda ley de
genes funcionales. bien en tndem o dispersas. dan cuenta de
Mendel (de la segregacin independiente) es el resultado del
parte del DNA de secuencia repetida. Algunos tipos de DNA
lls.
c:omponamiento independiente de distintas parejas de cromoso

ma\
homlogos.
muy repetido consisten en repeticiones de secuencias cortas sin

funcin conocida. El n mero de repeticiones de un tipo determi
Dado que las leyes mendelianas se basan en la meiosis. la

herencia mendeliana se da en cualquier organismo con una fase
nado en una posicin del cromosoma puede variar entre distintos

individuos. dando lugar a una huella nica de D1 A.
Trace un mapa de conceptos, estableciendo tantas relaciones
genes 1 cromosomas 1 meiosis 1 distribucin igualitaria 1 se
como le sea posible entre los trminos siguientes. Observe que l a
gregacin independiente 1 haploide 1 DNA 1 replicacin 1 crom
lista de trminos n o sigue un orden concreto.
tida 1 histonas 1 DNA de secuencia repetida
PROBLEMA DE INTEGRACIN DE CAPTULOS

Se cruzaron dos moscas de Drosophila de alas normales (trans
fenmeno en el Captulo 2, y lo explicamos por la presencia de
parentes y de forma alargada). En los descendientes aparecieron
alelos recesivos enmascarados por los correspondientes alelos do
dos fenotipos nuevos: alas oscuras (de aspecto semi opaco) y alas
minantes. As que empezaremos por suponer que una de las mos
reconadas (de extremos rectangulares). Los fenotipos de la des
cas parentales, o ambas. llevan alelos recesivos en dos genes dife
cendencia fueron los siguientes:
rentes. Esta inferencia se ve refortada por la observacin de que
Hembras
1 79 transparentes, alargadas
58 1ransparentes. recortadas
.Hachos
92 transparentes. alargadas
89 oscuras, alargadas
28 transparentes, recorradas
3 1 oscuras, recorradas
algunos descendientes manifiestan slo uno de los nue\ os fenoti

pos. Si los dos fenotipos nue\ os aparecieran siempre juntos. podra
mos suponer que un solo alelo recesivo es responsable de ambos .
Sin embargo. otro aspecto sorprendente de los datos. que no
podemos explicar con los principios mendelianos del Captulo 2,
es la clara diferencia entre los dos sexos; aunque el n mero de
machos es aproximadamente igual que el de hembras. los ma
o una explicacin gentica a estos resultados. indicando el
chos se distribuyen en cuatro clases fenotpicas. en tanto que las
genotipo de los parentales y de todas las clases fenotpicas des
hembras se distribuyen slo en dos. Ello sugiere inmedi atamente
cendientes. segn su modelo.
algn tipo de herencia ligada al sexo. Al estudiar lo datos. \'e
a.
b.
Disee un experimento que permita comprobar su modelo.
mos que los fenotipos alas alargadas y alas recortadas segregan

tanto en machos como en hembras, pero el fenotipo alas oscuras
a.
Solucin
El primer paso que debemos dar es entresacar los aspectos
aparece solamente en los machos. Ello sugiere que el modo de

herencia de la transparencia del ala difiere del modo de herencia
de la forma del ala. En primer lugar. comprobamos que los feno
m-, notables de los datos. El primer aspecto que nos sorprende
tipos alas alargadas y alas recortadas aparecen en una propor
e la aparicin de dos fenotipos nuevos. Ya encontramos este
cin 3: l . tanto en machos como en hembras. Dicha proporcin

Genetica 7a Ed Bases Cromosomicas de La Herencia

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Genetica 7a Ed Bases Cromosomicas de La Herencia

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BASES

de las hembras de algunos animales adoptan este

aspecto de escobillas durante la fase meitica diplotene. Se cree que l a

estructura en escobilla refleja la organizacin interna d e todos los

por una molcula continua de DNA, plegada y asociada a histonas.

Bases cromosmicas de la herencia

a belleza del anlisis de Mcndel est en que no se nece

terminado fenotipo, para estudiar los resultados de un

cruzamiento y predecir los de cruzamientos futuros. siguiendo

las leyes de la distribucin igualitaria y la segregacin indepen

Fases del ciclo celular

potticos factores abstractos de la herencia (los genes) mediante

smbolo , sin preocuparnos acerca de su estructura molecular o

su localizacin celular. No obstante, nuestro inters gira natural

mente en torno a las siguientes cuestiones: dnde estn locali

llevan a cabo la segregacin y la distribucin independiente a

Fases del ciclo celulnr.

ducta de unas estructuras que pueden observarse realmente al

Gentica agrcola y la Gentica evolutiva. En primer l ugar. desa

Desarrollo histrico de la teora

Cmo tom forma la teora cromosmica? Las pruebas se acu

mLiiaron de forma grad u al a pmtir de distintas fuentes. Una de

tiempo entre la investigaciones de Mcndel y su redescubrimien

nes. Considerando que el vulo y el espermatozoide difieren en

cendientes . el citoplasma no pareca el alojamiento ms proba

hizo evidente que los componentes ms conspicuos eran los cro

Descubrimiento de la divisin nuclear

Desarrollo histrico de la teora cromosmica

hermanas. que se extienden longitudinalmente una junto a la

organismo. de un organi. mo a otro de la misma especie y de

otra. Estas cromtidas hermanas no se observan durante la inter

generacin en gene r acin en esa especie. En consecuencia, se

fase, pero se hacen visibles durante la profasc, una etapa tem

plante la siguiente pregunta: Cmo se mantiene el nl'1mero de

prana de la mitosis durante la cual los cromosomas se contraen

cromosomas? La pregunta se resolvi observando con el micros

en una serie de estructuras espirales que pueden desplazarse ms

copio el comportamiento de los cromosomas durante la divisin

fcilmente. Una versin simplificada de los principales aconte

celular; de tales observaciones surgi la hiptesis de que los c ro

cimientos de la mitosis se muestra en la Figura 3-2. La siguiente

mosomas son las estructuras portadoras de los genes.

etapa es la metafase. en la cual cada pareja de cromtidas her

La mitosis es la divisin nuclear asociada a la divisin de las

manas se sita en el plano ecuatorial de la clula. En la anafase.

clulas somticas (las clulas de un organismo cucaritico que

las cromtidas hermanas son empujada s a los polos opuestos de

no van a convertirse en clulas sex uales). Las etapas del ciclo de

la clula mediante microtbulos que se unen a los ccntrmeros.

divi in celula r (Fig. 3-1) son similares en la mayora de los

Lo. microtbulos forman parte d el huso acromtico, una serie

organis mo s. Las dos partes fundamentales del ciclo son la inter

de fibras paralelas que se extienden de un polo a otro de la clu

fase (que abarca la fase G 1, la fase de sntesis y la fase G2) y la

la. El proceso de separacin de las cromtidas se completa en la

mitosis. El acontecimiento clave de la interrase tiene lugar en la

tclofase, durante la cual la membrana nuclear se r econstitu y e

fase S (fase de sntesis) en la cual se replica el DNA de cada

alrededor de cada ncleo y la clula se divide en dos clulas

cromosoma. La consecuencia de la replicacin del D A es que

hijas. Cada una de ellas hereda una cromtida de cada pareja de

todo los cromosomas estn compuestos por dos cromtidas

cromtidas hermanas. obteniendo as una copia de cada cromo -