Universidad Centroccidental

Lisandro Alvarado
DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD
Dr. Pablo Acosta Ortiz
PROGRAMA DE ENFERMERIA
Barquisimeto Estado Lara

Estudiante:
Arianny Marquina
C.I.
23.917.751
Asignatura:
Introduccin a la Computacin

Barquisimeto, 04 de Febrero de 2013

El Sndrome de X-Frgil es la forma hereditaria ms comn de retraso mental, es un

trastorno gentico que se transmite de generacin en generacin causado por una anomala
en un solo gen (FMR-1) ubicado en el cromosoma X.
La mutacin que provoca este sndrome es un tartamudeo gentico en el que una pequea
seccin del material gentico dentro del gen se repite demasiada veces. La mayora de las
personas no afectadas tienen entre 6 y 45 repeticiones de la seccin de tres letras llamada
repeticin de trinucleotidos que ayudan a identificar el gen 7. Cuando una persona tiene
ms de 200 repeticiones el gen se desactiva y deja de producir la protena que
habitualmente produce.
El sndrome de X-Frgil se llama asi debido al aspecto del seccin del cromosoma X en el
qie tiene lugar la mutacin gentica, en el microscopio la seccin de este cromosoma
parace frgil, como si pendiera de un hilo.

SNTOMAS O CARACTERSTICAS EN LOS NIOS

Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje.
Problemas de conductas, como dificultades para prestar atencin y berrinches

frecuentes.
Conductas autistas como agitar y morderse las manos.
Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar.
Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas.
Hiperactividad.
Rasgos fsicos sutiles tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar
arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles.

Por lo general las nias presentan menos rasgos fsicos aunque algunas presentan orejas
grandes.

Bsqueda avanzada.

Opciones utilizadas

Palabras usadas para la bsqueda

Todas las palabras

Sntomas en nios con sndrome de

Frase exacta

X Frgil

Algunas de las palabras

(ninguna)

Sin palabras

sin

Idioma

espaol

Fecha

En cualquier momento

Presencia

En cualquier parte de la pgina

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